Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.111196498T>A | CA414239356 | PAK3 | c.1373T>A (p.Met458Lys) c.1265T>A (p.Met422Lys) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1262T>A (p.Met421Lys) n.1931T>A n.1743T>A n.1440T>A n.1694T>A | |
X | g.111196498T>C | CA414239357 | PAK3 | c.1373T>C (p.Met458Thr) c.1265T>C (p.Met422Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1262T>C (p.Met421Thr) n.1931T>C n.1743T>C n.1440T>C n.1694T>C | |
X | g.111196498T>G | CA414239360 | PAK3 | c.1373T>G (p.Met458Arg) c.1265T>G (p.Met422Arg) c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1262T>G (p.Met421Arg) n.1931T>G n.1743T>G n.1440T>G n.1694T>G | |
X | g.111196499G>A | CA414239364 | PAK3 | c.1374G>A (p.Met458Ile) c.1266G>A (p.Met422Ile) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1263G>A (p.Met421Ile) n.1932G>A n.1744G>A n.1441G>A n.1695G>A | |
X | g.111196499G>C | CA414239366 | PAK3 | c.1374G>C (p.Met458Ile) c.1266G>C (p.Met422Ile) c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1263G>C (p.Met421Ile) n.1932G>C n.1744G>C n.1441G>C n.1695G>C | |
X | g.111196499G>T | CA414239368 | PAK3 | c.1374G>T (p.Met458Ile) c.1266G>T (p.Met422Ile) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1263G>T (p.Met421Ile) n.1932G>T n.1744G>T n.1441G>T n.1695G>T | |
X | g.111196500G>A | CA414239371 | PAK3 | c.1375G>A (p.Val459Met) c.1267G>A (p.Val423Met) c.1312G>A (p.Val438Met) c.1330G>A (p.Val444Met) c.1264G>A (p.Val422Met) n.1933G>A n.1745G>A n.1442G>A n.1696G>A | |
X | g.111196500G>C | CA414239374 | PAK3 | c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) n.1933G>C n.1745G>C n.1442G>C n.1696G>C | |
X | g.111196500G>T | CA414239377 | PAK3 | c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) n.1933G>T n.1745G>T n.1442G>T n.1696G>T | |
X | g.111196501T>A | CA414239379 | PAK3 | c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) n.1934T>A n.1746T>A n.1443T>A n.1697T>A | |
X | g.111196501T>C | CA414239383 | PAK3 | c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) n.1934T>C n.1746T>C n.1443T>C n.1697T>C | |
X | g.111196501T>G | CA414239382 | PAK3 | c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) n.1934T>G n.1746T>G n.1443T>G n.1697T>G | |
X | g.111196502G>A | CA518028799 | PAK3 | c.1377G>A (p.Val459=) c.1269G>A (p.Val423=) c.1314G>A (p.Val438=) c.1332G>A (p.Val444=) c.1266G>A (p.Val422=) n.1935G>A n.1747G>A n.1444G>A n.1698G>A | |
X | g.111196502G>C | CA518028801 | PAK3 | c.1377G>C (p.Val459=) c.1269G>C (p.Val423=) c.1314G>C (p.Val438=) c.1332G>C (p.Val444=) c.1266G>C (p.Val422=) n.1935G>C n.1747G>C n.1444G>C n.1698G>C | |
X | g.111196502G>T | CA518028800 | PAK3 | c.1377G>T (p.Val459=) c.1269G>T (p.Val423=) c.1314G>T (p.Val438=) c.1332G>T (p.Val444=) c.1266G>T (p.Val422=) n.1935G>T n.1747G>T n.1444G>T n.1698G>T | |
X | g.111196504del | CA2579680012 | PAK3 | c.1379del (p.Gly460GlufsTer11) c.1271del (p.Gly424GlufsTer11) c.1316del (p.Gly439GlufsTer11) c.1334del (p.Gly445GlufsTer11) c.1268del (p.Gly423GlufsTer11) n.1937del n.1749del n.1446del n.1700del | |
X | g.111196503G>A | CA414239384 | PAK3 | c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) n.1936G>A n.1748G>A n.1445G>A n.1699G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.111196503G>C | CA414239385 | PAK3 | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.1936G>C n.1748G>C n.1445G>C n.1699G>C | |
X | g.111196503G= | CA2451629038 | PAK3 | c.1378G= (p.Gly460=) c.1270G= (p.Gly424=) c.1315G= (p.Gly439=) c.1333G= (p.Gly445=) c.1267G= (p.Gly423=) n.1936G= n.1748G= n.1445G= n.1699G= | |
X | g.111196503G>T | CA414239386 | PAK3 | c.1378G>T (p.Gly460Ter) c.1270G>T (p.Gly424Ter) c.1315G>T (p.Gly439Ter) c.1333G>T (p.Gly445Ter) c.1267G>T (p.Gly423Ter) n.1936G>T n.1748G>T n.1445G>T n.1699G>T | |
X | g.111196504G>A | CA414239387 | PAK3 | c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1334G>A (p.Gly445Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) n.1937G>A n.1749G>A n.1446G>A n.1700G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.111196504G>C | CA414239389 | PAK3 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.1937G>C n.1749G>C n.1446G>C n.1700G>C | |
X | g.111196504G>T | CA414239390 | PAK3 | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) n.1937G>T n.1749G>T n.1446G>T n.1700G>T | |
X | g.111196505A>C | CA518028802 | PAK3 | c.1380A>C (p.Gly460=) c.1272A>C (p.Gly424=) c.1317A>C (p.Gly439=) c.1335A>C (p.Gly445=) c.1269A>C (p.Gly423=) n.1938A>C n.1750A>C n.1447A>C n.1701A>C | |
X | g.111196505A>G | CA518028803 | PAK3 | c.1380A>G (p.Gly460=) c.1272A>G (p.Gly424=) c.1317A>G (p.Gly439=) c.1335A>G (p.Gly445=) c.1269A>G (p.Gly423=) n.1938A>G n.1750A>G n.1447A>G n.1701A>G | |
X | g.111196505A>T | CA518028804 | PAK3 | c.1380A>T (p.Gly460=) c.1272A>T (p.Gly424=) c.1317A>T (p.Gly439=) c.1335A>T (p.Gly445=) c.1269A>T (p.Gly423=) n.1938A>T n.1750A>T n.1447A>T n.1701A>T | |
X | g.111196506A>C | CA414239391 | PAK3 | c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1939A>C n.1751A>C n.1448A>C n.1702A>C | |
X | g.111196506A>G | CA414239393 | PAK3 | c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1939A>G n.1751A>G n.1448A>G n.1702A>G | |
X | g.111196506A>T | CA414239396 | PAK3 | c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1939A>T n.1751A>T n.1448A>T n.1702A>T | |
X | g.111196507C>A | CA414239399 | PAK3 | c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.1940C>A n.1752C>A n.1449C>A n.1703C>A | |
X | g.111196507C>G | CA414239401 | PAK3 | c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.1940C>G n.1752C>G n.1449C>G n.1703C>G | COSMIC |
X | g.111196507C>T | CA414239397 | PAK3 | c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.1940C>T n.1752C>T n.1449C>T n.1703C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.111196508C>A | CA518028805 | PAK3 | c.1383C>A (p.Thr461=) c.1275C>A (p.Thr425=) c.1320C>A (p.Thr440=) c.1338C>A (p.Thr446=) c.1272C>A (p.Thr424=) n.1941C>A n.1753C>A n.1450C>A n.1704C>A | |
X | g.111196508C>G | CA518028806 | PAK3 | c.1383C>G (p.Thr461=) c.1275C>G (p.Thr425=) c.1320C>G (p.Thr440=) c.1338C>G (p.Thr446=) c.1272C>G (p.Thr424=) n.1941C>G n.1753C>G n.1450C>G n.1704C>G | |
X | g.111196508C>T | CA518028807 | PAK3 | c.1383C>T (p.Thr461=) c.1275C>T (p.Thr425=) c.1320C>T (p.Thr440=) c.1338C>T (p.Thr446=) c.1272C>T (p.Thr424=) n.1941C>T n.1753C>T n.1450C>T n.1704C>T | gnomAD v4 |
X | g.111196509C>A | CA414239405 | PAK3 | c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1942C>A n.1754C>A n.1451C>A n.1705C>A | COSMIC COSMIC |
X | g.111196509C>G | CA414239407 | PAK3 | c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1942C>G n.1754C>G n.1451C>G n.1705C>G | |
X | g.111196509C>T | CA414239408 | PAK3 | c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1942C>T n.1754C>T n.1451C>T n.1705C>T | |
X | g.111196510C>A | CA414239412 | PAK3 | c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1274C>A (p.Pro425Gln) n.1943C>A n.1755C>A n.1452C>A n.1706C>A | |
X | g.111196510C>G | CA414239414 | PAK3 | c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1943C>G n.1755C>G n.1452C>G n.1706C>G | |
X | g.111196510C>T | CA414239417 | PAK3 | c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1943C>T n.1755C>T n.1452C>T n.1706C>T | |
X | g.111196511A= | CA2451629041 | PAK3 | c.1386A= (p.Pro462=) c.1278A= (p.Pro426=) c.1323A= (p.Pro441=) c.1341A= (p.Pro447=) c.1275A= (p.Pro425=) n.1944A= n.1756A= n.1453A= n.1707A= | |
X | g.111196511A>C | CA518028809 | PAK3 | c.1386A>C (p.Pro462=) c.1278A>C (p.Pro426=) c.1323A>C (p.Pro441=) c.1341A>C (p.Pro447=) c.1275A>C (p.Pro425=) n.1944A>C n.1756A>C n.1453A>C n.1707A>C | |
X | g.111196511A>G | CA10492790 | PAK3 | c.1386A>G (p.Pro462=) c.1278A>G (p.Pro426=) c.1323A>G (p.Pro441=) c.1341A>G (p.Pro447=) c.1275A>G (p.Pro425=) n.1944A>G n.1756A>G n.1453A>G n.1707A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.111196511A>T | CA518028808 | PAK3 | c.1386A>T (p.Pro462=) c.1278A>T (p.Pro426=) c.1323A>T (p.Pro441=) c.1341A>T (p.Pro447=) c.1275A>T (p.Pro425=) n.1944A>T n.1756A>T n.1453A>T n.1707A>T | |
X | g.111196512T>A | CA414239421 | PAK3 | c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.1324T>A (p.Tyr442Asn) c.1342T>A (p.Tyr448Asn) c.1276T>A (p.Tyr426Asn) n.1945T>A n.1757T>A n.1454T>A n.1708T>A | |
X | g.111196512T>C | CA414239422 | PAK3 | c.1387T>C (p.Tyr463His) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.1324T>C (p.Tyr442His) c.1342T>C (p.Tyr448His) c.1276T>C (p.Tyr426His) n.1945T>C n.1757T>C n.1454T>C n.1708T>C | |
X | g.111196512T>G | CA414239424 | PAK3 | c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.1324T>G (p.Tyr442Asp) c.1342T>G (p.Tyr448Asp) c.1276T>G (p.Tyr426Asp) n.1945T>G n.1757T>G n.1454T>G n.1708T>G | |
X | g.111196513A>C | CA414239426 | PAK3 | c.1388A>C (p.Tyr463Ser) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.1325A>C (p.Tyr442Ser) c.1343A>C (p.Tyr448Ser) c.1277A>C (p.Tyr426Ser) n.1946A>C n.1758A>C n.1455A>C n.1709A>C | |
X | g.111196513A>G | CA414239428 | PAK3 | c.1388A>G (p.Tyr463Cys) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1343A>G (p.Tyr448Cys) c.1277A>G (p.Tyr426Cys) n.1946A>G n.1758A>G n.1455A>G n.1709A>G | |
X | g.111196513A>T | CA414239431 | PAK3 | c.1388A>T (p.Tyr463Phe) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.1325A>T (p.Tyr442Phe) c.1343A>T (p.Tyr448Phe) c.1277A>T (p.Tyr426Phe) n.1946A>T n.1758A>T n.1455A>T n.1709A>T | |
X | g.111196514T>A | CA414239432 | PAK3 | c.1389T>A (p.Tyr463Ter) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.1326T>A (p.Tyr442Ter) c.1344T>A (p.Tyr448Ter) c.1278T>A (p.Tyr426Ter) n.1947T>A n.1759T>A n.1456T>A n.1710T>A | |
X | g.111196514T>C | CA518028810 | PAK3 | c.1389T>C (p.Tyr463=) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.1326T>C (p.Tyr442=) c.1344T>C (p.Tyr448=) c.1278T>C (p.Tyr426=) n.1947T>C n.1759T>C n.1456T>C n.1710T>C | gnomAD v4 |
X | g.111196514T>G | CA414239435 | PAK3 | c.1389T>G (p.Tyr463Ter) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.1326T>G (p.Tyr442Ter) c.1344T>G (p.Tyr448Ter) c.1278T>G (p.Tyr426Ter) n.1947T>G n.1759T>G n.1456T>G n.1710T>G | |
X | g.111196515T>A | CA414239439 | PAK3 | c.1390T>A (p.Trp464Arg) c.1282T>A (p.Trp428Arg) c.1327T>A (p.Trp443Arg) c.1345T>A (p.Trp449Arg) c.1279T>A (p.Trp427Arg) n.1948T>A n.1760T>A n.1457T>A n.1711T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.111196515T>C | CA414239442 | PAK3 | c.1390T>C (p.Trp464Arg) c.1282T>C (p.Trp428Arg) c.1327T>C (p.Trp443Arg) c.1345T>C (p.Trp449Arg) c.1279T>C (p.Trp427Arg) n.1948T>C n.1760T>C n.1457T>C n.1711T>C | |
X | g.111196515T>G | CA414239446 | PAK3 | c.1390T>G (p.Trp464Gly) c.1282T>G (p.Trp428Gly) c.1327T>G (p.Trp443Gly) c.1345T>G (p.Trp449Gly) c.1279T>G (p.Trp427Gly) n.1948T>G n.1760T>G n.1457T>G n.1711T>G | |
X | g.111196515T= | CA2451629045 | PAK3 | c.1390T= (p.Trp464=) c.1282T= (p.Trp428=) c.1327T= (p.Trp443=) c.1345T= (p.Trp449=) c.1279T= (p.Trp427=) n.1948T= n.1760T= n.1457T= n.1711T= | |
X | g.111196516G>A | CA414239447 | PAK3 | c.1391G>A (p.Trp464Ter) c.1283G>A (p.Trp428Ter) c.1328G>A (p.Trp443Ter) c.1346G>A (p.Trp449Ter) c.1280G>A (p.Trp427Ter) n.1949G>A n.1761G>A n.1458G>A n.1712G>A | |
X | g.111196516G>C | CA414239450 | PAK3 | c.1391G>C (p.Trp464Ser) c.1283G>C (p.Trp428Ser) c.1328G>C (p.Trp443Ser) c.1346G>C (p.Trp449Ser) c.1280G>C (p.Trp427Ser) n.1949G>C n.1761G>C n.1458G>C n.1712G>C | |
X | g.111196516G>T | CA414239453 | PAK3 | c.1391G>T (p.Trp464Leu) c.1283G>T (p.Trp428Leu) c.1328G>T (p.Trp443Leu) c.1346G>T (p.Trp449Leu) c.1280G>T (p.Trp427Leu) n.1949G>T n.1761G>T n.1458G>T n.1712G>T | |
X | g.111196517G>A | CA414239454 | PAK3 | c.1392G>A (p.Trp464Ter) c.1284G>A (p.Trp428Ter) c.1329G>A (p.Trp443Ter) c.1347G>A (p.Trp449Ter) c.1281G>A (p.Trp427Ter) n.1950G>A n.1762G>A n.1459G>A n.1713G>A | |
X | g.111196517G>C | CA414239456 | PAK3 | c.1392G>C (p.Trp464Cys) c.1284G>C (p.Trp428Cys) c.1329G>C (p.Trp443Cys) c.1347G>C (p.Trp449Cys) c.1281G>C (p.Trp427Cys) n.1950G>C n.1762G>C n.1459G>C n.1713G>C | |
X | g.111196517G>T | CA414239458 | PAK3 | c.1392G>T (p.Trp464Cys) c.1284G>T (p.Trp428Cys) c.1329G>T (p.Trp443Cys) c.1347G>T (p.Trp449Cys) c.1281G>T (p.Trp427Cys) n.1950G>T n.1762G>T n.1459G>T n.1713G>T | |
X | g.111196518A>C | CA414239461 | PAK3 | c.1393A>C (p.Met465Leu) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.1330A>C (p.Met444Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1282A>C (p.Met428Leu) n.1951A>C n.1763A>C n.1460A>C n.1714A>C | |
X | g.111196518A>G | CA414239464 | PAK3 | c.1393A>G (p.Met465Val) c.1285A>G (p.Met429Val) c.1330A>G (p.Met444Val) c.1348A>G (p.Met450Val) c.1282A>G (p.Met428Val) n.1951A>G n.1763A>G n.1460A>G n.1714A>G | |
X | g.111196518A>T | CA414239467 | PAK3 | c.1393A>T (p.Met465Leu) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.1330A>T (p.Met444Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1282A>T (p.Met428Leu) n.1951A>T n.1763A>T n.1460A>T n.1714A>T | |
X | g.111196519T>A | CA414239475 | PAK3 | c.1394T>A (p.Met465Lys) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.1331T>A (p.Met444Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1283T>A (p.Met428Lys) n.1952T>A n.1764T>A n.1461T>A n.1715T>A | |
X | g.111196519T>C | CA414239473 | PAK3 | c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.1331T>C (p.Met444Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1283T>C (p.Met428Thr) n.1952T>C n.1764T>C n.1461T>C n.1715T>C | |
X | g.111196519T>G | CA414239471 | PAK3 | c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.1331T>G (p.Met444Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1283T>G (p.Met428Arg) n.1952T>G n.1764T>G n.1461T>G n.1715T>G | |
X | g.111196520G>A | CA414239478 | PAK3 | c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1287G>A (p.Met429Ile) c.1332G>A (p.Met444Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1284G>A (p.Met428Ile) n.1953G>A n.1765G>A n.1462G>A n.1716G>A | |
X | g.111196520G>C | CA414239480 | PAK3 | c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1287G>C (p.Met429Ile) c.1332G>C (p.Met444Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1284G>C (p.Met428Ile) n.1953G>C n.1765G>C n.1462G>C n.1716G>C | |
X | g.111196520G>T | CA414239486 | PAK3 | c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1287G>T (p.Met429Ile) c.1332G>T (p.Met444Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1284G>T (p.Met428Ile) n.1953G>T n.1765G>T n.1462G>T n.1716G>T | |
X | g.111196521G>A | CA414239489 | PAK3 | c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1288G>A (p.Ala430Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.1954G>A n.1766G>A n.1463G>A n.1717G>A | gnomAD v4 |
X | g.111196521G>C | CA414239491 | PAK3 | c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1288G>C (p.Ala430Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.1954G>C n.1766G>C n.1463G>C n.1717G>C | |
X | g.111196521G>T | CA414239493 | PAK3 | c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1288G>T (p.Ala430Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.1954G>T n.1766G>T n.1463G>T n.1717G>T | |
X | g.111196522C>A | CA414239501 | PAK3 | c.1397C>A (p.Ala466Glu) c.1289C>A (p.Ala430Glu) c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.1286C>A (p.Ala429Glu) n.1955C>A n.1767C>A n.1464C>A n.1718C>A | |
X | g.111196522C>G | CA414239499 | PAK3 | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1289C>G (p.Ala430Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.1955C>G n.1767C>G n.1464C>G n.1718C>G | |
X | g.111196522C>T | CA414239495 | PAK3 | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1289C>T (p.Ala430Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) n.1955C>T n.1767C>T n.1464C>T n.1718C>T | |
X | g.111196523A>C | CA518028812 | PAK3 | c.1398A>C (p.Ala466=) c.1290A>C (p.Ala430=) c.1335A>C (p.Ala445=) c.1353A>C (p.Ala451=) c.1287A>C (p.Ala429=) n.1956A>C n.1768A>C n.1465A>C n.1719A>C | |
X | g.111196523A>G | CA518028813 | PAK3 | c.1398A>G (p.Ala466=) c.1290A>G (p.Ala430=) c.1335A>G (p.Ala445=) c.1353A>G (p.Ala451=) c.1287A>G (p.Ala429=) n.1956A>G n.1768A>G n.1465A>G n.1719A>G | |
X | g.111196523A>T | CA518028814 | PAK3 | c.1398A>T (p.Ala466=) c.1290A>T (p.Ala430=) c.1335A>T (p.Ala445=) c.1353A>T (p.Ala451=) c.1287A>T (p.Ala429=) n.1956A>T n.1768A>T n.1465A>T n.1719A>T | |
X | g.111196524C>A | CA414239503 | PAK3 | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1957C>A n.1769C>A n.1466C>A n.1720C>A | |
X | g.111196524C>G | CA414239506 | PAK3 | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1957C>G n.1769C>G n.1466C>G n.1720C>G | |
X | g.111196524C>T | CA414239508 | PAK3 | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1957C>T n.1769C>T n.1466C>T n.1720C>T | |
X | g.111196525C>A | CA414239511 | PAK3 | c.1400C>A (p.Pro467His) c.1292C>A (p.Pro431His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1289C>A (p.Pro430His) n.1958C>A n.1770C>A n.1467C>A n.1721C>A | gnomAD v4 |
X | g.111196525C>G | CA414239512 | PAK3 | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1958C>G n.1770C>G n.1467C>G n.1721C>G | |
X | g.111196525C>T | CA414239514 | PAK3 | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1958C>T n.1770C>T n.1467C>T n.1721C>T | |
X | g.111196526T>A | CA518028815 | PAK3 | c.1401T>A (p.Pro467=) c.1293T>A (p.Pro431=) c.1338T>A (p.Pro446=) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1290T>A (p.Pro430=) n.1959T>A n.1771T>A n.1468T>A n.1722T>A | |
X | g.111196526T>C | CA518028816 | PAK3 | c.1401T>C (p.Pro467=) c.1293T>C (p.Pro431=) c.1338T>C (p.Pro446=) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1290T>C (p.Pro430=) n.1959T>C n.1771T>C n.1468T>C n.1722T>C | |
X | g.111196526T>G | CA518028817 | PAK3 | c.1401T>G (p.Pro467=) c.1293T>G (p.Pro431=) c.1338T>G (p.Pro446=) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1290T>G (p.Pro430=) n.1959T>G n.1771T>G n.1468T>G n.1722T>G | |
X | g.111196527G>A | CA414239517 | PAK3 | c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.1960G>A n.1772G>A n.1469G>A n.1723G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.111196527G>C | CA414239522 | PAK3 | c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.1960G>C n.1772G>C n.1469G>C n.1723G>C | |
X | g.111196527G>T | CA414239519 | PAK3 | c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.1960G>T n.1772G>T n.1469G>T n.1723G>T | |
X | g.111196528A>C | CA414239525 | PAK3 | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.1961A>C n.1773A>C n.1470A>C n.1724A>C | |
X | g.111196528A>G | CA414239526 | PAK3 | c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.1961A>G n.1773A>G n.1470A>G n.1724A>G | |
X | g.111196528A>T | CA414239528 | PAK3 | c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) n.1961A>T n.1773A>T n.1470A>T n.1724A>T | |
X | g.111196529G>A | CA518028818 | PAK3 | c.1404G>A (p.Glu468=) c.1296G>A (p.Glu432=) c.1341G>A (p.Glu447=) c.1359G>A (p.Glu453=) c.1293G>A (p.Glu431=) n.1962G>A n.1774G>A n.1471G>A n.1725G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111196529G>C | CA414239531 | PAK3 | c.1404G>C (p.Glu468Asp) c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) n.1962G>C n.1774G>C n.1471G>C n.1725G>C | |
X | g.111196529G= | CA2451629049 | PAK3 | c.1404G= (p.Glu468=) c.1296G= (p.Glu432=) c.1341G= (p.Glu447=) c.1359G= (p.Glu453=) c.1293G= (p.Glu431=) n.1962G= n.1774G= n.1471G= n.1725G= | |
X | g.111196529G>T | CA414239532 | PAK3 | c.1404G>T (p.Glu468Asp) c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) n.1962G>T n.1774G>T n.1471G>T n.1725G>T | |
X | g.111196530G>A | CA414239535 | PAK3 | c.1405G>A (p.Val469Met) c.1297G>A (p.Val433Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.1360G>A (p.Val454Met) c.1294G>A (p.Val432Met) n.1963G>A n.1775G>A n.1472G>A n.1726G>A | |
X | g.111196530G>C | CA414239536 | PAK3 | c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) n.1963G>C n.1775G>C n.1472G>C n.1726G>C | |
X | g.111196530G>T | CA414239539 | PAK3 | c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1294G>T (p.Val432Leu) n.1963G>T n.1775G>T n.1472G>T n.1726G>T | |
X | g.111196531T>A | CA414239543 | PAK3 | c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1298T>A (p.Val433Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.1295T>A (p.Val432Glu) n.1964T>A n.1776T>A n.1473T>A n.1727T>A | |
X | g.111196531T>C | CA414239544 | PAK3 | c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) n.1964T>C n.1776T>C n.1473T>C n.1727T>C | |
X | g.111196531T>G | CA414239545 | PAK3 | c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) n.1964T>G n.1776T>G n.1473T>G n.1727T>G | |
X | g.111196532G>A | CA518028821 | PAK3 | c.1407G>A (p.Val469=) c.1299G>A (p.Val433=) c.1344G>A (p.Val448=) c.1362G>A (p.Val454=) c.1296G>A (p.Val432=) n.1965G>A n.1777G>A n.1474G>A n.1728G>A | |
X | g.111196532G>C | CA518028819 | PAK3 | c.1407G>C (p.Val469=) c.1299G>C (p.Val433=) c.1344G>C (p.Val448=) c.1362G>C (p.Val454=) c.1296G>C (p.Val432=) n.1965G>C n.1777G>C n.1474G>C n.1728G>C | |
X | g.111196532G>T | CA518028820 | PAK3 | c.1407G>T (p.Val469=) c.1299G>T (p.Val433=) c.1344G>T (p.Val448=) c.1362G>T (p.Val454=) c.1296G>T (p.Val432=) n.1965G>T n.1777G>T n.1474G>T n.1728G>T | |
X | g.111196533G>A | CA414239548 | PAK3 | c.1408G>A (p.Val470Met) c.1300G>A (p.Val434Met) c.1345G>A (p.Val449Met) c.1363G>A (p.Val455Met) c.1297G>A (p.Val433Met) n.1966G>A n.1778G>A n.1475G>A n.1729G>A | |
X | g.111196533G>C | CA414239553 | PAK3 | c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) n.1966G>C n.1778G>C n.1475G>C n.1729G>C | |
X | g.111196533G>T | CA414239550 | PAK3 | c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1297G>T (p.Val433Leu) n.1966G>T n.1778G>T n.1475G>T n.1729G>T | |
X | g.111196534T>A | CA414239555 | PAK3 | c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1298T>A (p.Val433Glu) n.1967T>A n.1779T>A n.1476T>A n.1730T>A | |
X | g.111196534T>C | CA414239558 | PAK3 | c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) n.1967T>C n.1779T>C n.1476T>C n.1730T>C | |
X | g.111196534T>G | CA414239560 | PAK3 | c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) n.1967T>G n.1779T>G n.1476T>G n.1730T>G | |
X | g.111196535G>A | CA518028822 | PAK3 | c.1410G>A (p.Val470=) c.1302G>A (p.Val434=) c.1347G>A (p.Val449=) c.1365G>A (p.Val455=) c.1299G>A (p.Val433=) n.1968G>A n.1780G>A n.1477G>A n.1731G>A | |
X | g.111196535G>C | CA518028823 | PAK3 | c.1410G>C (p.Val470=) c.1302G>C (p.Val434=) c.1347G>C (p.Val449=) c.1365G>C (p.Val455=) c.1299G>C (p.Val433=) n.1968G>C n.1780G>C n.1477G>C n.1731G>C | |
X | g.111196535G>T | CA518028824 | PAK3 | c.1410G>T (p.Val470=) c.1302G>T (p.Val434=) c.1347G>T (p.Val449=) c.1365G>T (p.Val455=) c.1299G>T (p.Val433=) n.1968G>T n.1780G>T n.1477G>T n.1731G>T | |
X | g.111196536A>C | CA414239563 | PAK3 | c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.1969A>C n.1781A>C n.1478A>C n.1732A>C | |
X | g.111196536A>G | CA414239566 | PAK3 | c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.1969A>G n.1781A>G n.1478A>G n.1732A>G | |
X | g.111196536A>T | CA414239568 | PAK3 | c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.1969A>T n.1781A>T n.1478A>T n.1732A>T | gnomAD v4 |
X | g.111196537C>A | CA414239571 | PAK3 | c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1301C>A (p.Thr434Asn) n.1970C>A n.1782C>A n.1479C>A n.1733C>A | gnomAD v4 |
X | g.111196537C>G | CA414239572 | PAK3 | c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1301C>G (p.Thr434Ser) n.1970C>G n.1782C>G n.1479C>G n.1733C>G | |
X | g.111196537C>T | CA414239574 | PAK3 | c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) n.1970C>T n.1782C>T n.1479C>T n.1733C>T | |
X | g.111196538T>A | CA518028825 | PAK3 | c.1413T>A (p.Thr471=) c.1305T>A (p.Thr435=) c.1350T>A (p.Thr450=) c.1368T>A (p.Thr456=) c.1302T>A (p.Thr434=) n.1971T>A n.1783T>A n.1480T>A n.1734T>A | |
X | g.111196538T>C | CA518028827 | PAK3 | c.1413T>C (p.Thr471=) c.1305T>C (p.Thr435=) c.1350T>C (p.Thr450=) c.1368T>C (p.Thr456=) c.1302T>C (p.Thr434=) n.1971T>C n.1783T>C n.1480T>C n.1734T>C | |
X | g.111196538T>G | CA518028826 | PAK3 | c.1413T>G (p.Thr471=) c.1305T>G (p.Thr435=) c.1350T>G (p.Thr450=) c.1368T>G (p.Thr456=) c.1302T>G (p.Thr434=) n.1971T>G n.1783T>G n.1480T>G n.1734T>G | |
X | g.111196539C>A | CA10492791 | PAK3 | c.1414C>A (p.Arg472=) c.1306C>A (p.Arg436=) c.1351C>A (p.Arg451=) c.1369C>A (p.Arg457=) c.1303C>A (p.Arg435=) n.1972C>A n.1784C>A n.1481C>A n.1735C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111196539C= | CA2451629056 | PAK3 | c.1414C= (p.Arg472=) c.1306C= (p.Arg436=) c.1351C= (p.Arg451=) c.1369C= (p.Arg457=) c.1303C= (p.Arg435=) n.1972C= n.1784C= n.1481C= n.1735C= | |
X | g.111196539C>G | CA414239579 | PAK3 | c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1306C>G (p.Arg436Gly) c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.1972C>G n.1784C>G n.1481C>G n.1735C>G | |
X | g.111196539C>T | CA414239582 | PAK3 | c.1414C>T (p.Arg472Ter) c.1306C>T (p.Arg436Ter) c.1351C>T (p.Arg451Ter) c.1369C>T (p.Arg457Ter) c.1303C>T (p.Arg435Ter) n.1972C>T n.1784C>T n.1481C>T n.1735C>T | |
X | g.111196540G>A | CA414239599 | PAK3 | c.1415G>A (p.Arg472Gln) c.1307G>A (p.Arg436Gln) c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.1304G>A (p.Arg435Gln) n.1973G>A n.1785G>A n.1482G>A n.1736G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.111196540G>C | CA414239595 | PAK3 | c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1307G>C (p.Arg436Pro) c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.1973G>C n.1785G>C n.1482G>C n.1736G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.111196540G= | CA2451629057 | PAK3 | c.1415G= (p.Arg472=) c.1307G= (p.Arg436=) c.1352G= (p.Arg451=) c.1370G= (p.Arg457=) c.1304G= (p.Arg435=) n.1973G= n.1785G= n.1482G= n.1736G= | |
X | g.111196540G>T | CA414239597 | PAK3 | c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1307G>T (p.Arg436Leu) c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.1973G>T n.1785G>T n.1482G>T n.1736G>T | |
X | g.111196541A>C | CA518028828 | PAK3 | c.1416A>C (p.Arg472=) c.1308A>C (p.Arg436=) c.1353A>C (p.Arg451=) c.1371A>C (p.Arg457=) c.1305A>C (p.Arg435=) n.1974A>C n.1786A>C n.1483A>C n.1737A>C | |
X | g.111196541A>G | CA518028829 | PAK3 | c.1416A>G (p.Arg472=) c.1308A>G (p.Arg436=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.1371A>G (p.Arg457=) c.1305A>G (p.Arg435=) n.1974A>G n.1786A>G n.1483A>G n.1737A>G | |
X | g.111196541A>T | CA518028830 | PAK3 | c.1416A>T (p.Arg472=) c.1308A>T (p.Arg436=) c.1353A>T (p.Arg451=) c.1371A>T (p.Arg457=) c.1305A>T (p.Arg435=) n.1974A>T n.1786A>T n.1483A>T n.1737A>T | |
X | g.111196542A>C | CA414239602 | PAK3 | c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) n.1975A>C n.1787A>C n.1484A>C n.1738A>C | |
X | g.111196542A>G | CA414239604 | PAK3 | c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) n.1975A>G n.1787A>G n.1484A>G n.1738A>G | |
X | g.111196542A>T | CA414239606 | PAK3 | c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) n.1975A>T n.1787A>T n.1484A>T n.1738A>T | |
X | g.111196543A>C | CA414239611 | PAK3 | c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.1976A>C n.1788A>C n.1485A>C n.1739A>C | |
X | g.111196543A>G | CA414239612 | PAK3 | c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.1976A>G n.1788A>G n.1485A>G n.1739A>G | |
X | g.111196543A>T | CA414239615 | PAK3 | c.1418A>T (p.Lys473Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) n.1976A>T n.1788A>T n.1485A>T n.1739A>T | |
X | g.111196544A>C | CA414239617 | PAK3 | c.1419A>C (p.Lys473Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.1308A>C (p.Lys436Asn) n.1977A>C n.1789A>C n.1486A>C n.1740A>C | |
X | g.111196544A>G | CA518028831 | PAK3 | c.1419A>G (p.Lys473=) c.1311A>G (p.Lys437=) c.1356A>G (p.Lys452=) c.1374A>G (p.Lys458=) c.1308A>G (p.Lys436=) n.1977A>G n.1789A>G n.1486A>G n.1740A>G | gnomAD v4 |
X | g.111196544A>T | CA414239618 | PAK3 | c.1419A>T (p.Lys473Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.1308A>T (p.Lys436Asn) n.1977A>T n.1789A>T n.1486A>T n.1740A>T | |
X | g.111196545G>A | CA414239621 | PAK3 | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) n.1978G>A n.1790G>A n.1487G>A n.1741G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111196545G>C | CA414239623 | PAK3 | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) n.1978G>C n.1790G>C n.1487G>C n.1741G>C | |
X | g.111196545G= | CA2451629058 | PAK3 | c.1420G= (p.Ala474=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1357G= (p.Ala453=) c.1375G= (p.Ala459=) c.1309G= (p.Ala437=) n.1978G= n.1790G= n.1487G= n.1741G= | |
X | g.111196545G>T | CA414239626 | PAK3 | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) n.1978G>T n.1790G>T n.1487G>T n.1741G>T | |
X | g.111196546C>A | CA414239644 | PAK3 | c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1310C>A (p.Ala437Asp) n.1979C>A n.1791C>A n.1488C>A n.1742C>A | gnomAD v4 |
X | g.111196546C>G | CA414239641 | PAK3 | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) n.1979C>G n.1791C>G n.1488C>G n.1742C>G | |
X | g.111196546C>T | CA414239639 | PAK3 | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) n.1979C>T n.1791C>T n.1488C>T n.1742C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.111196547T>A | CA518028832 | PAK3 | c.1422T>A (p.Ala474=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.1359T>A (p.Ala453=) c.1377T>A (p.Ala459=) c.1311T>A (p.Ala437=) n.1980T>A n.1792T>A n.1489T>A n.1743T>A | |
X | g.111196547T>C | CA518028833 | PAK3 | c.1422T>C (p.Ala474=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.1359T>C (p.Ala453=) c.1377T>C (p.Ala459=) c.1311T>C (p.Ala437=) n.1980T>C n.1792T>C n.1489T>C n.1743T>C | |
X | g.111196547T>G | CA518028834 | PAK3 | c.1422T>G (p.Ala474=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.1359T>G (p.Ala453=) c.1377T>G (p.Ala459=) c.1311T>G (p.Ala437=) n.1980T>G n.1792T>G n.1489T>G n.1743T>G | |
X | g.111196548T>A | CA414239645 | PAK3 | c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.1360T>A (p.Tyr454Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.1312T>A (p.Tyr438Asn) n.1981T>A n.1793T>A n.1490T>A n.1744T>A | |
X | g.111196548T>C | CA414239650 | PAK3 | c.1423T>C (p.Tyr475His) c.1315T>C (p.Tyr439His) c.1360T>C (p.Tyr454His) c.1378T>C (p.Tyr460His) c.1312T>C (p.Tyr438His) n.1981T>C n.1793T>C n.1490T>C n.1744T>C | |
X | g.111196548T>G | CA414239648 | PAK3 | c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.1360T>G (p.Tyr454Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.1312T>G (p.Tyr438Asp) n.1981T>G n.1793T>G n.1490T>G n.1744T>G | |
X | g.111196549A>C | CA414239652 | PAK3 | c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.1361A>C (p.Tyr454Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.1313A>C (p.Tyr438Ser) n.1982A>C n.1794A>C n.1491A>C n.1745A>C | |
X | g.111196549A>G | CA414239655 | PAK3 | c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.1361A>G (p.Tyr454Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1313A>G (p.Tyr438Cys) n.1982A>G n.1794A>G n.1491A>G n.1745A>G | ClinVar |
X | g.111196549A>T | CA414239653 | PAK3 | c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.1361A>T (p.Tyr454Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.1313A>T (p.Tyr438Phe) n.1982A>T n.1794A>T n.1491A>T n.1745A>T | |
X | g.111196550T>A | CA414239656 | PAK3 | c.1425T>A (p.Tyr475Ter) c.1317T>A (p.Tyr439Ter) c.1362T>A (p.Tyr454Ter) c.1380T>A (p.Tyr460Ter) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) n.1983T>A n.1795T>A n.1492T>A n.1746T>A | |
X | g.111196550T>C | CA518028835 | PAK3 | c.1425T>C (p.Tyr475=) c.1317T>C (p.Tyr439=) c.1362T>C (p.Tyr454=) c.1380T>C (p.Tyr460=) c.1314T>C (p.Tyr438=) n.1983T>C n.1795T>C n.1492T>C n.1746T>C | |
X | g.111196550T>G | CA414239658 | PAK3 | c.1425T>G (p.Tyr475Ter) c.1317T>G (p.Tyr439Ter) c.1362T>G (p.Tyr454Ter) c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.1314T>G (p.Tyr438Ter) n.1983T>G n.1795T>G n.1492T>G n.1746T>G | |
X | g.111196551G>A | CA414239660 | PAK3 | c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.1984G>A n.1796G>A n.1493G>A n.1747G>A | |
X | g.111196551G>C | CA414239661 | PAK3 | c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1984G>C n.1796G>C n.1493G>C n.1747G>C | |
X | g.111196551G>T | CA414239663 | PAK3 | c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.1984G>T n.1796G>T n.1493G>T n.1747G>T | |
X | g.111196552G>A | CA414239665 | PAK3 | c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.1985G>A n.1797G>A n.1494G>A n.1748G>A | |
X | g.111196552G>C | CA414239666 | PAK3 | c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1985G>C n.1797G>C n.1494G>C n.1748G>C | |
X | g.111196552G>T | CA414239668 | PAK3 | c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1985G>T n.1797G>T n.1494G>T n.1748G>T | |
X | g.111196553T>A | CA518028836 | PAK3 | c.1428T>A (p.Gly476=) c.1320T>A (p.Gly440=) c.1365T>A (p.Gly455=) c.1383T>A (p.Gly461=) c.1317T>A (p.Gly439=) n.1986T>A n.1798T>A n.1495T>A n.1749T>A | |
X | g.111196553T>C | CA518028837 | PAK3 | c.1428T>C (p.Gly476=) c.1320T>C (p.Gly440=) c.1365T>C (p.Gly455=) c.1383T>C (p.Gly461=) c.1317T>C (p.Gly439=) n.1986T>C n.1798T>C n.1495T>C n.1749T>C | |
X | g.111196553T>G | CA518028838 | PAK3 | c.1428T>G (p.Gly476=) c.1320T>G (p.Gly440=) c.1365T>G (p.Gly455=) c.1383T>G (p.Gly461=) c.1317T>G (p.Gly439=) n.1986T>G n.1798T>G n.1495T>G n.1749T>G | |
X | g.111196554C>A | CA414239670 | PAK3 | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.1987C>A n.1799C>A n.1496C>A n.1750C>A | |
X | g.111196554C>G | CA414239672 | PAK3 | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.1987C>G n.1799C>G n.1496C>G n.1750C>G | |
X | g.111196554C>T | CA414239673 | PAK3 | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.1987C>T n.1799C>T n.1496C>T n.1750C>T | gnomAD v4 |
X | g.111196555C>A | CA414239675 | PAK3 | c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.1319C>A (p.Pro440Gln) n.1988C>A n.1800C>A n.1497C>A n.1751C>A | |
X | g.111196555C= | CA2451629059 | PAK3 | c.1430C= (p.Pro477=) c.1322C= (p.Pro441=) c.1367C= (p.Pro456=) c.1385C= (p.Pro462=) c.1319C= (p.Pro440=) n.1988C= n.1800C= n.1497C= n.1751C= | |
X | g.111196555C>G | CA414239678 | PAK3 | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.1988C>G n.1800C>G n.1497C>G n.1751C>G | |
X | g.111196555C>T | CA414239676 | PAK3 | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.1988C>T n.1800C>T n.1497C>T n.1751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111196556G>A | CA10492792 | PAK3 | c.1431G>A (p.Pro477=) c.1323G>A (p.Pro441=) c.1368G>A (p.Pro456=) c.1386G>A (p.Pro462=) c.1320G>A (p.Pro440=) n.1989G>A n.1801G>A n.1498G>A n.1752G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.111196556G>C | CA518028840 | PAK3 | c.1431G>C (p.Pro477=) c.1323G>C (p.Pro441=) c.1368G>C (p.Pro456=) c.1386G>C (p.Pro462=) c.1320G>C (p.Pro440=) n.1989G>C n.1801G>C n.1498G>C n.1752G>C | |
X | g.111196556G= | CA2451629063 | PAK3 | c.1431G= (p.Pro477=) c.1323G= (p.Pro441=) c.1368G= (p.Pro456=) c.1386G= (p.Pro462=) c.1320G= (p.Pro440=) n.1989G= n.1801G= n.1498G= n.1752G= | |
X | g.111196556G>T | CA518028839 | PAK3 | c.1431G>T (p.Pro477=) c.1323G>T (p.Pro441=) c.1368G>T (p.Pro456=) c.1386G>T (p.Pro462=) c.1320G>T (p.Pro440=) n.1989G>T n.1801G>T n.1498G>T n.1752G>T | |
X | g.111196557A>C | CA414239681 | PAK3 | c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.1990A>C n.1802A>C n.1499A>C n.1753A>C | |
X | g.111196557A>G | CA414239682 | PAK3 | c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.1990A>G n.1802A>G n.1499A>G n.1753A>G | |
X | g.111196557A>T | CA414239684 | PAK3 | c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.1990A>T n.1802A>T n.1499A>T n.1753A>T | |
X | g.111196558A>C | CA414239686 | PAK3 | c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.1991A>C n.1803A>C n.1500A>C n.1754A>C | |
X | g.111196558A>G | CA414239687 | PAK3 | c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.1991A>G n.1803A>G n.1500A>G n.1754A>G | |
X | g.111196558A>T | CA414239688 | PAK3 | c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1370A>T (p.Lys457Ile) c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1322A>T (p.Lys441Ile) n.1991A>T n.1803A>T n.1500A>T n.1754A>T | |
X | g.111196559A>C | CA414239689 | PAK3 | c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1371A>C (p.Lys457Asn) c.1389A>C (p.Lys463Asn) c.1323A>C (p.Lys441Asn) n.1992A>C n.1804A>C n.1501A>C n.1755A>C | |
X | g.111196559A>G | CA518028841 | PAK3 | c.1434A>G (p.Lys478=) c.1326A>G (p.Lys442=) c.1371A>G (p.Lys457=) c.1389A>G (p.Lys463=) c.1323A>G (p.Lys441=) n.1992A>G n.1804A>G n.1501A>G n.1755A>G | |
X | g.111196559A>T | CA414239690 | PAK3 | c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1371A>T (p.Lys457Asn) c.1389A>T (p.Lys463Asn) c.1323A>T (p.Lys441Asn) n.1992A>T n.1804A>T n.1501A>T n.1755A>T | |
X | g.111196560G>A | CA414239697 | PAK3 | c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) n.1993G>A n.1805G>A n.1502G>A n.1756G>A | |
X | g.111196560G>C | CA414239699 | PAK3 | c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) n.1993G>C n.1805G>C n.1502G>C n.1756G>C | |
X | g.111196560G>T | CA414239692 | PAK3 | c.1435G>T (p.Val479Phe) c.1327G>T (p.Val443Phe) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1324G>T (p.Val442Phe) n.1993G>T n.1805G>T n.1502G>T n.1756G>T | |
X | g.111196561T>A | CA414239700 | PAK3 | c.1436T>A (p.Val479Asp) c.1328T>A (p.Val443Asp) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1325T>A (p.Val442Asp) n.1994T>A n.1806T>A n.1503T>A n.1757T>A | |
X | g.111196561T>C | CA414239703 | PAK3 | c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) n.1994T>C n.1806T>C n.1503T>C n.1757T>C | |
X | g.111196561T>G | CA414239719 | PAK3 | c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) n.1994T>G n.1806T>G n.1503T>G n.1757T>G | |
X | g.111196562T>A | CA518028842 | PAK3 | c.1437T>A (p.Val479=) c.1329T>A (p.Val443=) c.1374T>A (p.Val458=) c.1392T>A (p.Val464=) c.1326T>A (p.Val442=) n.1995T>A n.1807T>A n.1504T>A n.1758T>A | |
X | g.111196562T>C | CA518028844 | PAK3 | c.1437T>C (p.Val479=) c.1329T>C (p.Val443=) c.1374T>C (p.Val458=) c.1392T>C (p.Val464=) c.1326T>C (p.Val442=) n.1995T>C n.1807T>C n.1504T>C n.1758T>C | |
X | g.111196562T>G | CA518028843 | PAK3 | c.1437T>G (p.Val479=) c.1329T>G (p.Val443=) c.1374T>G (p.Val458=) c.1392T>G (p.Val464=) c.1326T>G (p.Val442=) n.1995T>G n.1807T>G n.1504T>G n.1758T>G | |
X | g.111196563G>A | CA414239721 | PAK3 | c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1327G>A (p.Asp443Asn) n.1996G>A n.1808G>A n.1505G>A n.1759G>A | |
X | g.111196563G>C | CA414239722 | PAK3 | c.1438G>C (p.Asp480His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.1327G>C (p.Asp443His) n.1996G>C n.1808G>C n.1505G>C n.1759G>C | |
X | g.111196563G>T | CA414239724 | PAK3 | c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) n.1996G>T n.1808G>T n.1505G>T n.1759G>T | |
X | g.111196564A>C | CA414239726 | PAK3 | c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1328A>C (p.Asp443Ala) n.1997A>C n.1809A>C n.1506A>C n.1760A>C | |
X | g.111196564A>G | CA414239727 | PAK3 | c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1328A>G (p.Asp443Gly) n.1997A>G n.1809A>G n.1506A>G n.1760A>G | |
X | g.111196564A>T | CA414239737 | PAK3 | c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1328A>T (p.Asp443Val) n.1997A>T n.1809A>T n.1506A>T n.1760A>T | |
X | g.111196565T>A | CA414239739 | PAK3 | c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.1332T>A (p.Asp444Glu) c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.1395T>A (p.Asp465Glu) c.1329T>A (p.Asp443Glu) n.1998T>A n.1810T>A n.1507T>A n.1761T>A | |
X | g.111196565T>C | CA518028845 | PAK3 | c.1440T>C (p.Asp480=) c.1332T>C (p.Asp444=) c.1377T>C (p.Asp459=) c.1395T>C (p.Asp465=) c.1329T>C (p.Asp443=) n.1998T>C n.1810T>C n.1507T>C n.1761T>C | |
X | g.111196565T>G | CA414239742 | PAK3 | c.1440T>G (p.Asp480Glu) c.1332T>G (p.Asp444Glu) c.1377T>G (p.Asp459Glu) c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.1329T>G (p.Asp443Glu) n.1998T>G n.1810T>G n.1507T>G n.1761T>G | |
X | g.111196566A>C | CA414239749 | PAK3 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.1999A>C n.1811A>C n.1508A>C n.1762A>C | |
X | g.111196566A>G | CA414239747 | PAK3 | c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) n.1999A>G n.1811A>G n.1508A>G n.1762A>G | |
X | g.111196566A>T | CA414239745 | PAK3 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1333A>T (p.Ile445Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.1999A>T n.1811A>T n.1508A>T n.1762A>T | |
X | g.111196567T>A | CA414239752 | PAK3 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1334T>A (p.Ile445Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.2000T>A n.1812T>A n.1509T>A n.1763T>A | |
X | g.111196567T>C | CA414239758 | PAK3 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.2000T>C n.1812T>C n.1509T>C n.1763T>C | |
X | g.111196567T>G | CA414239760 | PAK3 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1334T>G (p.Ile445Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.2000T>G n.1812T>G n.1509T>G n.1763T>G | |
X | g.111196568C>A | CA518028846 | PAK3 | c.1443C>A (p.Ile481=) c.1335C>A (p.Ile445=) c.1380C>A (p.Ile460=) c.1398C>A (p.Ile466=) c.1332C>A (p.Ile444=) n.2001C>A n.1813C>A n.1510C>A n.1764C>A | |
X | g.111196568C>G | CA414239766 | PAK3 | c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1335C>G (p.Ile445Met) c.1380C>G (p.Ile460Met) c.1398C>G (p.Ile466Met) c.1332C>G (p.Ile444Met) n.2001C>G n.1813C>G n.1510C>G n.1764C>G | |
X | g.111196568C>T | CA518028847 | PAK3 | c.1443C>T (p.Ile481=) c.1335C>T (p.Ile445=) c.1380C>T (p.Ile460=) c.1398C>T (p.Ile466=) c.1332C>T (p.Ile444=) n.2001C>T n.1813C>T n.1510C>T n.1764C>T | |
X | g.111196569T>A | CA414239768 | PAK3 | c.1444T>A (p.Trp482Arg) c.1336T>A (p.Trp446Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.1399T>A (p.Trp467Arg) c.1333T>A (p.Trp445Arg) n.2002T>A n.1814T>A n.1511T>A n.1765T>A | |
X | g.111196569T>C | CA414239772 | PAK3 | c.1444T>C (p.Trp482Arg) c.1336T>C (p.Trp446Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.1399T>C (p.Trp467Arg) c.1333T>C (p.Trp445Arg) n.2002T>C n.1814T>C n.1511T>C n.1765T>C | |
X | g.111196569T>G | CA414239774 | PAK3 | c.1444T>G (p.Trp482Gly) c.1336T>G (p.Trp446Gly) c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.1399T>G (p.Trp467Gly) c.1333T>G (p.Trp445Gly) n.2002T>G n.1814T>G n.1511T>G n.1765T>G | |
X | g.111196570G>A | CA414239776 | PAK3 | c.1445G>A (p.Trp482Ter) c.1337G>A (p.Trp446Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.1400G>A (p.Trp467Ter) c.1334G>A (p.Trp445Ter) n.2003G>A n.1815G>A n.1512G>A n.1766G>A | |
X | g.111196570G>C | CA121585 | PAK3 | c.1445G>C (p.Trp482Ser) c.1337G>C (p.Trp446Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.1400G>C (p.Trp467Ser) c.1334G>C (p.Trp445Ser) n.2003G>C n.1815G>C n.1512G>C n.1766G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.111196570G= | CA2451629067 | PAK3 | c.1445G= (p.Trp482=) c.1337G= (p.Trp446=) c.1382G= (p.Trp461=) c.1400G= (p.Trp467=) c.1334G= (p.Trp445=) n.2003G= n.1815G= n.1512G= n.1766G= | |
X | g.111196570G>T | CA414239780 | PAK3 | c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.1337G>T (p.Trp446Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.1400G>T (p.Trp467Leu) c.1334G>T (p.Trp445Leu) n.2003G>T n.1815G>T n.1512G>T n.1766G>T | |
X | g.111196571G>A | CA414239782 | PAK3 | c.1446G>A (p.Trp482Ter) c.1338G>A (p.Trp446Ter) c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.1401G>A (p.Trp467Ter) c.1335G>A (p.Trp445Ter) n.2004G>A n.1816G>A n.1513G>A n.1767G>A | |
X | g.111196571G>C | CA414239783 | PAK3 | c.1446G>C (p.Trp482Cys) c.1338G>C (p.Trp446Cys) c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.1401G>C (p.Trp467Cys) c.1335G>C (p.Trp445Cys) n.2004G>C n.1816G>C n.1513G>C n.1767G>C | |
X | g.111196571G>T | CA414239784 | PAK3 | c.1446G>T (p.Trp482Cys) c.1338G>T (p.Trp446Cys) c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.1401G>T (p.Trp467Cys) c.1335G>T (p.Trp445Cys) n.2004G>T n.1816G>T n.1513G>T n.1767G>T | |
X | g.111196572T>A | CA414239788 | PAK3 | c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1336T>A (p.Ser446Thr) n.2005T>A n.1817T>A n.1514T>A n.1768T>A | |
X | g.111196572T>C | CA414239790 | PAK3 | c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1336T>C (p.Ser446Pro) n.2005T>C n.1817T>C n.1514T>C n.1768T>C | |
X | g.111196572T>G | CA414239786 | PAK3 | c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1336T>G (p.Ser446Ala) n.2005T>G n.1817T>G n.1514T>G n.1768T>G | |
X | g.111196573C>A | CA414239795 | PAK3 | c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1337C>A (p.Ser446Tyr) n.2006C>A n.1818C>A n.1515C>A n.1769C>A | |
X | g.111196573C>G | CA414239792 | PAK3 | c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1337C>G (p.Ser446Cys) n.2006C>G n.1818C>G n.1515C>G n.1769C>G | |
X | g.111196573C>T | CA414239794 | PAK3 | c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1337C>T (p.Ser446Phe) n.2006C>T n.1818C>T n.1515C>T n.1769C>T | COSMIC COSMIC |
X | g.111196574T>A | CA518028848 | PAK3 | c.1449T>A (p.Ser483=) c.1341T>A (p.Ser447=) c.1386T>A (p.Ser462=) c.1404T>A (p.Ser468=) c.1338T>A (p.Ser446=) n.2007T>A n.1819T>A n.1516T>A n.1770T>A | |
X | g.111196574T>C | CA518028849 | PAK3 | c.1449T>C (p.Ser483=) c.1341T>C (p.Ser447=) c.1386T>C (p.Ser462=) c.1404T>C (p.Ser468=) c.1338T>C (p.Ser446=) n.2007T>C n.1819T>C n.1516T>C n.1770T>C | dbSNP |
X | g.111196574T>G | CA518028850 | PAK3 | c.1449T>G (p.Ser483=) c.1341T>G (p.Ser447=) c.1386T>G (p.Ser462=) c.1404T>G (p.Ser468=) c.1338T>G (p.Ser446=) n.2007T>G n.1819T>G n.1516T>G n.1770T>G | |
X | g.111196574T= | CA2451629068 | PAK3 | c.1449T= (p.Ser483=) c.1341T= (p.Ser447=) c.1386T= (p.Ser462=) c.1404T= (p.Ser468=) c.1338T= (p.Ser446=) n.2007T= n.1819T= n.1516T= n.1770T= | |
X | g.111196575C>A | CA414239796 | PAK3 | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) n.2008C>A n.1820C>A n.1517C>A n.1771C>A | |
X | g.111196575C>G | CA414239797 | PAK3 | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.2008C>G n.1820C>G n.1517C>G n.1771C>G | |
X | g.111196575C>T | CA414239799 | PAK3 | c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe) n.2008C>T n.1820C>T n.1517C>T n.1771C>T | |
X | g.111196576T>A | CA414239801 | PAK3 | c.1451T>A (p.Leu484His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.1406T>A (p.Leu469His) c.1340T>A (p.Leu447His) n.2009T>A n.1821T>A n.1518T>A n.1772T>A | |
X | g.111196576T>C | CA414239806 | PAK3 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.2009T>C n.1821T>C n.1518T>C n.1772T>C | |
X | g.111196576T>G | CA414239808 | PAK3 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.2009T>G n.1821T>G n.1518T>G n.1772T>G | |
X | g.111196577T>A | CA518028851 | PAK3 | c.1452T>A (p.Leu484=) c.1344T>A (p.Leu448=) c.1389T>A (p.Leu463=) c.1407T>A (p.Leu469=) c.1341T>A (p.Leu447=) n.2010T>A n.1822T>A n.1519T>A n.1773T>A | |
X | g.111196577T>C | CA518028852 | PAK3 | c.1452T>C (p.Leu484=) c.1344T>C (p.Leu448=) c.1389T>C (p.Leu463=) c.1407T>C (p.Leu469=) c.1341T>C (p.Leu447=) n.2010T>C n.1822T>C n.1519T>C n.1773T>C | |
X | g.111196577T>G | CA518028853 | PAK3 | c.1452T>G (p.Leu484=) c.1344T>G (p.Leu448=) c.1389T>G (p.Leu463=) c.1407T>G (p.Leu469=) c.1341T>G (p.Leu447=) n.2010T>G n.1822T>G n.1519T>G n.1773T>G | |
X | g.111196578G>A | CA414239811 | PAK3 | c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) n.2011G>A n.1823G>A n.1520G>A n.1774G>A | |
X | g.111196578G>C | CA414239813 | PAK3 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.2011G>C n.1823G>C n.1520G>C n.1774G>C | |
X | g.111196578G>T | CA414239815 | PAK3 | c.1453G>T (p.Gly485Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.1390G>T (p.Gly464Ter) c.1408G>T (p.Gly470Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) n.2011G>T n.1823G>T n.1520G>T n.1774G>T | |
X | g.111196579G>A | CA414239819 | PAK3 | c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) n.2012G>A n.1824G>A n.1521G>A n.1775G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.111196579G>C | CA414239818 | PAK3 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.2012G>C n.1824G>C n.1521G>C n.1775G>C | gnomAD v4 |
X | g.111196579G>T | CA414239817 | PAK3 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) n.2012G>T n.1824G>T n.1521G>T n.1775G>T | |
X | g.111196580A>C | CA518028854 | PAK3 | c.1455A>C (p.Gly485=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.1392A>C (p.Gly464=) c.1410A>C (p.Gly470=) c.1344A>C (p.Gly448=) n.2013A>C n.1825A>C n.1522A>C n.1776A>C | |
X | g.111196580A>G | CA518028855 | PAK3 | c.1455A>G (p.Gly485=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.1392A>G (p.Gly464=) c.1410A>G (p.Gly470=) c.1344A>G (p.Gly448=) n.2013A>G n.1825A>G n.1522A>G n.1776A>G | |
X | g.111196580A>T | CA518028856 | PAK3 | c.1455A>T (p.Gly485=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.1392A>T (p.Gly464=) c.1410A>T (p.Gly470=) c.1344A>T (p.Gly448=) n.2013A>T n.1825A>T n.1522A>T n.1776A>T | |
X | g.111196581A>C | CA414239820 | PAK3 | c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.2014A>C n.1826A>C n.1523A>C n.1777A>C | |
X | g.111196581A>G | CA414239821 | PAK3 | c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) n.2014A>G n.1826A>G n.1523A>G n.1777A>G | |
X | g.111196581A>T | CA414239822 | PAK3 | c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) n.2014A>T n.1826A>T n.1523A>T n.1777A>T | |
X | g.111196582T>A | CA414239823 | PAK3 | c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) n.2015T>A n.1827T>A n.1524T>A n.1778T>A | |
X | g.111196582T>C | CA414239825 | PAK3 | c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) n.2015T>C n.1827T>C n.1524T>C n.1778T>C | |
X | g.111196582T>G | CA414239827 | PAK3 | c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) n.2015T>G n.1827T>G n.1524T>G n.1778T>G | |
X | g.111196583T>A | CA518028857 | PAK3 | c.1458T>A (p.Ile486=) c.1350T>A (p.Ile450=) c.1395T>A (p.Ile465=) c.1413T>A (p.Ile471=) c.1347T>A (p.Ile449=) n.2016T>A n.1828T>A n.1525T>A n.1779T>A | |
X | g.111196583T>C | CA518028858 | PAK3 | c.1458T>C (p.Ile486=) c.1350T>C (p.Ile450=) c.1395T>C (p.Ile465=) c.1413T>C (p.Ile471=) c.1347T>C (p.Ile449=) n.2016T>C n.1828T>C n.1525T>C n.1779T>C | |
X | g.111196583T>G | CA414239830 | PAK3 | c.1458T>G (p.Ile486Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) c.1395T>G (p.Ile465Met) c.1413T>G (p.Ile471Met) c.1347T>G (p.Ile449Met) n.2016T>G n.1828T>G n.1525T>G n.1779T>G | |
X | g.111196584A>C | CA414239833 | PAK3 | c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1351A>C (p.Met451Leu) c.1396A>C (p.Met466Leu) c.1414A>C (p.Met472Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) n.2017A>C n.1829A>C n.1526A>C n.1780A>C | |
X | g.111196584A>G | CA414239835 | PAK3 | c.1459A>G (p.Met487Val) c.1351A>G (p.Met451Val) c.1396A>G (p.Met466Val) c.1414A>G (p.Met472Val) c.1348A>G (p.Met450Val) n.2017A>G n.1829A>G n.1526A>G n.1780A>G | |
X | g.111196584A>T | CA414239837 | PAK3 | c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1351A>T (p.Met451Leu) c.1396A>T (p.Met466Leu) c.1414A>T (p.Met472Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) n.2017A>T n.1829A>T n.1526A>T n.1780A>T | |
X | g.111196585T>A | CA414239840 | PAK3 | c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1352T>A (p.Met451Lys) c.1397T>A (p.Met466Lys) c.1415T>A (p.Met472Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) n.2018T>A n.1830T>A n.1527T>A n.1781T>A | |
X | g.111196585T>C | CA414239842 | PAK3 | c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr) c.1397T>C (p.Met466Thr) c.1415T>C (p.Met472Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) n.2018T>C n.1830T>C n.1527T>C n.1781T>C | |
X | g.111196585T>G | CA414239843 | PAK3 | c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1352T>G (p.Met451Arg) c.1397T>G (p.Met466Arg) c.1415T>G (p.Met472Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) n.2018T>G n.1830T>G n.1527T>G n.1781T>G | |
X | g.111196586G>A | CA414239846 | PAK3 | c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1353G>A (p.Met451Ile) c.1398G>A (p.Met466Ile) c.1416G>A (p.Met472Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) n.2019G>A n.1831G>A n.1528G>A n.1782G>A | |
X | g.111196586G>C | CA414239848 | PAK3 | c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1353G>C (p.Met451Ile) c.1398G>C (p.Met466Ile) c.1416G>C (p.Met472Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) n.2019G>C n.1831G>C n.1528G>C n.1782G>C | |
X | g.111196586G>T | CA414239844 | PAK3 | c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1353G>T (p.Met451Ile) c.1398G>T (p.Met466Ile) c.1416G>T (p.Met472Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) n.2019G>T n.1831G>T n.1528G>T n.1782G>T | |
X | g.111196587G>A | CA414239849 | PAK3 | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) n.2020G>A n.1832G>A n.1529G>A n.1783G>A | |
X | g.111196587G>C | CA414239850 | PAK3 | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) n.2020G>C n.1832G>C n.1529G>C n.1783G>C | |
X | g.111196587G>T | CA414239851 | PAK3 | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) n.2020G>T n.1832G>T n.1529G>T n.1783G>T | |
X | g.111196588C>A | CA414239853 | PAK3 | c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) n.2021C>A n.1833C>A n.1530C>A n.1784C>A | dbSNP |
X | g.111196588C= | CA2451629069 | PAK3 | c.1463C= (p.Ala488=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1400C= (p.Ala467=) c.1418C= (p.Ala473=) c.1352C= (p.Ala451=) n.2021C= n.1833C= n.1530C= n.1784C= | |
X | g.111196588C>G | CA414239854 | PAK3 | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) n.2021C>G n.1833C>G n.1530C>G n.1784C>G | |
X | g.111196588C>T | CA414239855 | PAK3 | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) n.2021C>T n.1833C>T n.1530C>T n.1784C>T | |
X | g.111196589A>C | CA518028859 | PAK3 | c.1464A>C (p.Ala488=) c.1356A>C (p.Ala452=) c.1401A>C (p.Ala467=) c.1419A>C (p.Ala473=) c.1353A>C (p.Ala451=) n.2022A>C n.1834A>C n.1531A>C n.1785A>C | |
X | g.111196589A>G | CA518028860 | PAK3 | c.1464A>G (p.Ala488=) c.1356A>G (p.Ala452=) c.1401A>G (p.Ala467=) c.1419A>G (p.Ala473=) c.1353A>G (p.Ala451=) n.2022A>G n.1834A>G n.1531A>G n.1785A>G | |
X | g.111196589A>T | CA518028861 | PAK3 | c.1464A>T (p.Ala488=) c.1356A>T (p.Ala452=) c.1401A>T (p.Ala467=) c.1419A>T (p.Ala473=) c.1353A>T (p.Ala451=) n.2022A>T n.1834A>T n.1531A>T n.1785A>T | |
X | g.111196590A>C | CA414239857 | PAK3 | c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) n.2023A>C n.1835A>C n.1532A>C n.1786A>C | |
X | g.111196590A>G | CA414239859 | PAK3 | c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) n.2023A>G n.1835A>G n.1532A>G n.1786A>G | |
X | g.111196590A>T | CA414239860 | PAK3 | c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.1354A>T (p.Ile452Phe) n.2023A>T n.1835A>T n.1532A>T n.1786A>T | |
X | g.111196591T>A | CA414239862 | PAK3 | c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.1355T>A (p.Ile452Asn) n.2024T>A n.1836T>A n.1533T>A n.1787T>A | |
X | g.111196591T>C | CA414239863 | PAK3 | c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) n.2024T>C n.1836T>C n.1533T>C n.1787T>C | |
X | g.111196591T>G | CA414239864 | PAK3 | c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1421T>G (p.Ile474Ser) c.1355T>G (p.Ile452Ser) n.2024T>G n.1836T>G n.1533T>G n.1787T>G | |
X | g.111196592T>A | CA518028863 | PAK3 | c.1467T>A (p.Ile489=) c.1359T>A (p.Ile453=) c.1404T>A (p.Ile468=) c.1422T>A (p.Ile474=) c.1356T>A (p.Ile452=) n.2025T>A n.1837T>A n.1534T>A n.1788T>A | |
X | g.111196592T>C | CA518028862 | PAK3 | c.1467T>C (p.Ile489=) c.1359T>C (p.Ile453=) c.1404T>C (p.Ile468=) c.1422T>C (p.Ile474=) c.1356T>C (p.Ile452=) n.2025T>C n.1837T>C n.1534T>C n.1788T>C | |
X | g.111196592T>G | CA414239866 | PAK3 | c.1467T>G (p.Ile489Met) c.1359T>G (p.Ile453Met) c.1404T>G (p.Ile468Met) c.1422T>G (p.Ile474Met) c.1356T>G (p.Ile452Met) n.2025T>G n.1837T>G n.1534T>G n.1788T>G | |
X | g.111196593G>A | CA414239870 | PAK3 | c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.2026G>A n.1838G>A n.1535G>A n.1789G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.111196593G>C | CA414239869 | PAK3 | c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.2026G>C n.1838G>C n.1535G>C n.1789G>C | |
X | g.111196593G>T | CA414239868 | PAK3 | c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.2026G>T n.1838G>T n.1535G>T n.1789G>T | |
X | g.111196594A>C | CA414239871 | PAK3 | c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.2027A>C n.1839A>C n.1536A>C n.1790A>C | |
X | g.111196594A>G | CA414239872 | PAK3 | c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.2027A>G n.1839A>G n.1536A>G n.1790A>G | |
X | g.111196594A>T | CA414239874 | PAK3 | c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.2027A>T n.1839A>T n.1536A>T n.1790A>T | |
X | g.111196595A>C | CA414239876 | PAK3 | c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.1359A>C (p.Glu453Asp) n.2028A>C n.1840A>C n.1537A>C n.1791A>C | |
X | g.111196595A>G | CA518028864 | PAK3 | c.1470A>G (p.Glu490=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.1407A>G (p.Glu469=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.1359A>G (p.Glu453=) n.2028A>G n.1840A>G n.1537A>G n.1791A>G | |
X | g.111196595A>T | CA414239879 | PAK3 | c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.1359A>T (p.Glu453Asp) n.2028A>T n.1840A>T n.1537A>T n.1791A>T | |
X | g.111196596A>C | CA414239881 | PAK3 | c.1471A>C (p.Met491Leu) c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1408A>C (p.Met470Leu) c.1426A>C (p.Met476Leu) c.1360A>C (p.Met454Leu) n.2029A>C n.1841A>C n.1538A>C n.1792A>C | |
X | g.111196596A>G | CA414239883 | PAK3 | c.1471A>G (p.Met491Val) c.1363A>G (p.Met455Val) c.1408A>G (p.Met470Val) c.1426A>G (p.Met476Val) c.1360A>G (p.Met454Val) n.2029A>G n.1841A>G n.1538A>G n.1792A>G | gnomAD v4 |
X | g.111196596A>T | CA414239884 | PAK3 | c.1471A>T (p.Met491Leu) c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1408A>T (p.Met470Leu) c.1426A>T (p.Met476Leu) c.1360A>T (p.Met454Leu) n.2029A>T n.1841A>T n.1538A>T n.1792A>T | |
X | g.111196597T>A | CA414239886 | PAK3 | c.1472T>A (p.Met491Lys) c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1409T>A (p.Met470Lys) c.1427T>A (p.Met476Lys) c.1361T>A (p.Met454Lys) n.2030T>A n.1842T>A n.1539T>A n.1793T>A | |
X | g.111196597T>C | CA414239888 | PAK3 | c.1472T>C (p.Met491Thr) c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1409T>C (p.Met470Thr) c.1427T>C (p.Met476Thr) c.1361T>C (p.Met454Thr) n.2030T>C n.1842T>C n.1539T>C n.1793T>C | |
X | g.111196597T>G | CA414239890 | PAK3 | c.1472T>G (p.Met491Arg) c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1409T>G (p.Met470Arg) c.1427T>G (p.Met476Arg) c.1361T>G (p.Met454Arg) n.2030T>G n.1842T>G n.1539T>G n.1793T>G | |
X | g.111196598G>A | CA414239892 | PAK3 | c.1473G>A (p.Met491Ile) c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1410G>A (p.Met470Ile) c.1428G>A (p.Met476Ile) c.1362G>A (p.Met454Ile) n.2031G>A n.1843G>A n.1540G>A n.1794G>A | gnomAD v4 |
X | g.111196598G>C | CA414239893 | PAK3 | c.1473G>C (p.Met491Ile) c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1410G>C (p.Met470Ile) c.1428G>C (p.Met476Ile) c.1362G>C (p.Met454Ile) n.2031G>C n.1843G>C n.1540G>C n.1794G>C | |
X | g.111196598G>T | CA414239895 | PAK3 | c.1473G>T (p.Met491Ile) c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1410G>T (p.Met470Ile) c.1428G>T (p.Met476Ile) c.1362G>T (p.Met454Ile) n.2031G>T n.1843G>T n.1540G>T n.1794G>T |