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X | g.111196417A>G | CA2694475716 | PAK3 | c.1319-27A>G (n.1319-27A>G) c.1211-27A>G (n.1211-27A>G) c.1256-27A>G (n.1256-27A>G) c.1274-27A>G (n.1274-27A>G) c.1208-27A>G (n.1208-27A>G) n.1877-27A>G n.1689-27A>G n.1386-27A>G n.1640-27A>G | gnomAD v4 |
X | g.111196419T>C | CA2694475717 | PAK3 | c.1319-25T>C (n.1319-25T>C) c.1211-25T>C (n.1211-25T>C) c.1256-25T>C (n.1256-25T>C) c.1274-25T>C (n.1274-25T>C) c.1208-25T>C (n.1208-25T>C) n.1877-25T>C n.1689-25T>C n.1386-25T>C n.1640-25T>C | gnomAD v4 |
X | g.111196421T>A | CA10492786 | PAK3 | c.1319-23T>A (n.1319-23T>A) c.1211-23T>A (n.1211-23T>A) c.1256-23T>A (n.1256-23T>A) c.1274-23T>A (n.1274-23T>A) c.1208-23T>A (n.1208-23T>A) n.1877-23T>A n.1689-23T>A n.1386-23T>A n.1640-23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.111196421T>C | CA2694475718 | PAK3 | c.1319-23T>C (n.1319-23T>C) c.1211-23T>C (n.1211-23T>C) c.1256-23T>C (n.1256-23T>C) c.1274-23T>C (n.1274-23T>C) c.1208-23T>C (n.1208-23T>C) n.1877-23T>C n.1689-23T>C n.1386-23T>C n.1640-23T>C | gnomAD v4 |
X | g.111196421T= | CA2451628998 | PAK3 | c.1319-23T= (n.1319-23T=) c.1211-23T= (n.1211-23T=) c.1256-23T= (n.1256-23T=) c.1274-23T= (n.1274-23T=) c.1208-23T= (n.1208-23T=) n.1877-23T= n.1689-23T= n.1386-23T= n.1640-23T= | |
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X | g.111196424C= | CA2451629000 | PAK3 | c.1319-20C= (n.1319-20C=) c.1211-20C= (n.1211-20C=) c.1256-20C= (n.1256-20C=) c.1274-20C= (n.1274-20C=) c.1208-20C= (n.1208-20C=) n.1877-20C= n.1689-20C= n.1386-20C= n.1640-20C= | |
X | g.111196424C>T | CA10492787 | PAK3 | c.1319-20C>T (n.1319-20C>T) c.1211-20C>T (n.1211-20C>T) c.1256-20C>T (n.1256-20C>T) c.1274-20C>T (n.1274-20C>T) c.1208-20C>T (n.1208-20C>T) n.1877-20C>T n.1689-20C>T n.1386-20C>T n.1640-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111196425T>C | CA2694475720 | PAK3 | c.1319-19T>C (n.1319-19T>C) c.1211-19T>C (n.1211-19T>C) c.1256-19T>C (n.1256-19T>C) c.1274-19T>C (n.1274-19T>C) c.1208-19T>C (n.1208-19T>C) n.1877-19T>C n.1689-19T>C n.1386-19T>C n.1640-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.111196426G>A | CA2694475721 | PAK3 | c.1319-18G>A (n.1319-18G>A) c.1211-18G>A (n.1211-18G>A) c.1256-18G>A (n.1256-18G>A) c.1274-18G>A (n.1274-18G>A) c.1208-18G>A (n.1208-18G>A) n.1877-18G>A n.1689-18G>A n.1386-18G>A n.1640-18G>A | gnomAD v4 |
X | g.111196427del | CA2579680008 | PAK3 | c.1319-17del (n.1319-17del) c.1211-17del (n.1211-17del) c.1256-17del (n.1256-17del) c.1274-17del (n.1274-17del) c.1208-17del (n.1208-17del) n.1877-17del n.1689-17del n.1386-17del n.1640-17del | |
X | g.111196427G>A | CA2694475722 | PAK3 | c.1319-17G>A (n.1319-17G>A) c.1211-17G>A (n.1211-17G>A) c.1256-17G>A (n.1256-17G>A) c.1274-17G>A (n.1274-17G>A) c.1208-17G>A (n.1208-17G>A) n.1877-17G>A n.1689-17G>A n.1386-17G>A n.1640-17G>A | gnomAD v4 |
X | g.111196428C>A | CA2694475723 | PAK3 | c.1319-16C>A (n.1319-16C>A) c.1211-16C>A (n.1211-16C>A) c.1256-16C>A (n.1256-16C>A) c.1274-16C>A (n.1274-16C>A) c.1208-16C>A (n.1208-16C>A) n.1877-16C>A n.1689-16C>A n.1386-16C>A n.1640-16C>A | gnomAD v4 |
X | g.111196428C= | CA2451629006 | PAK3 | c.1319-16C= (n.1319-16C=) c.1211-16C= (n.1211-16C=) c.1256-16C= (n.1256-16C=) c.1274-16C= (n.1274-16C=) c.1208-16C= (n.1208-16C=) n.1877-16C= n.1689-16C= n.1386-16C= n.1640-16C= | |
X | g.111196428C>G | CA644064640 | PAK3 | c.1319-16C>G (n.1319-16C>G) c.1211-16C>G (n.1211-16C>G) c.1256-16C>G (n.1256-16C>G) c.1274-16C>G (n.1274-16C>G) c.1208-16C>G (n.1208-16C>G) n.1877-16C>G n.1689-16C>G n.1386-16C>G n.1640-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.111196428C>T | CA2694475724 | PAK3 | c.1319-16C>T (n.1319-16C>T) c.1211-16C>T (n.1211-16C>T) c.1256-16C>T (n.1256-16C>T) c.1274-16C>T (n.1274-16C>T) c.1208-16C>T (n.1208-16C>T) n.1877-16C>T n.1689-16C>T n.1386-16C>T n.1640-16C>T | gnomAD v4 |
X | g.111196429T>C | CA658438847 | PAK3 | c.1319-15T>C (n.1319-15T>C) c.1211-15T>C (n.1211-15T>C) c.1256-15T>C (n.1256-15T>C) c.1274-15T>C (n.1274-15T>C) c.1208-15T>C (n.1208-15T>C) n.1877-15T>C n.1689-15T>C n.1386-15T>C n.1640-15T>C | COSMIC COSMIC |
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X | g.111196434T>C | CA2694475725 | PAK3 | c.1319-10T>C (n.1319-10T>C) c.1211-10T>C (n.1211-10T>C) c.1256-10T>C (n.1256-10T>C) c.1274-10T>C (n.1274-10T>C) c.1208-10T>C (n.1208-10T>C) n.1877-10T>C n.1689-10T>C n.1386-10T>C n.1640-10T>C | gnomAD v4 |
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X | g.111196438C>G | CA2451629012 | PAK3 | c.1319-6C>G (n.1319-6C>G) c.1211-6C>G (n.1211-6C>G) c.1256-6C>G (n.1256-6C>G) c.1274-6C>G (n.1274-6C>G) c.1208-6C>G (n.1208-6C>G) n.1877-6C>G n.1689-6C>G n.1386-6C>G n.1640-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.111196441C>T | CA2694475727 | PAK3 | c.1319-3C>T (n.1319-3C>T) c.1211-3C>T (n.1211-3C>T) c.1256-3C>T (n.1256-3C>T) c.1274-3C>T (n.1274-3C>T) c.1208-3C>T (n.1208-3C>T) n.1877-3C>T n.1689-3C>T n.1386-3C>T n.1640-3C>T | gnomAD v4 |
X | g.111196442A>C | CA414239069 | PAK3 | c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) c.1211-2A>C (n.1211-2A>C) c.1256-2A>C (n.1256-2A>C) c.1274-2A>C (n.1274-2A>C) c.1208-2A>C (n.1208-2A>C) n.1877-2A>C n.1689-2A>C n.1386-2A>C n.1640-2A>C | |
X | g.111196442A>G | CA414239080 | PAK3 | c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) c.1211-2A>G (n.1211-2A>G) c.1256-2A>G (n.1256-2A>G) c.1274-2A>G (n.1274-2A>G) c.1208-2A>G (n.1208-2A>G) n.1877-2A>G n.1689-2A>G n.1386-2A>G n.1640-2A>G | |
X | g.111196442A>T | CA414239083 | PAK3 | c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) c.1211-2A>T (n.1211-2A>T) c.1256-2A>T (n.1256-2A>T) c.1274-2A>T (n.1274-2A>T) c.1208-2A>T (n.1208-2A>T) n.1877-2A>T n.1689-2A>T n.1386-2A>T n.1640-2A>T | |
X | g.111196443G>A | CA414239085 | PAK3 | c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) c.1211-1G>A (n.1211-1G>A) c.1256-1G>A (n.1256-1G>A) c.1274-1G>A (n.1274-1G>A) c.1208-1G>A (n.1208-1G>A) n.1877-1G>A n.1689-1G>A n.1386-1G>A n.1640-1G>A | |
X | g.111196443G>C | CA414239089 | PAK3 | c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) c.1211-1G>C (n.1211-1G>C) c.1256-1G>C (n.1256-1G>C) c.1274-1G>C (n.1274-1G>C) c.1208-1G>C (n.1208-1G>C) n.1877-1G>C n.1689-1G>C n.1386-1G>C n.1640-1G>C | |
X | g.111196443G>T | CA414239090 | PAK3 | c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) c.1211-1G>T (n.1211-1G>T) c.1256-1G>T (n.1256-1G>T) c.1274-1G>T (n.1274-1G>T) c.1208-1G>T (n.1208-1G>T) n.1877-1G>T n.1689-1G>T n.1386-1G>T n.1640-1G>T | |
X | g.111196444C>A | CA414239091 | PAK3 | c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.1274C>A (p.Thr425Asn) c.1208C>A (p.Thr403Asn) n.1877C>A n.1689C>A n.1386C>A n.1640C>A | |
X | g.111196444C>G | CA414239092 | PAK3 | c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.1274C>G (p.Thr425Ser) c.1208C>G (p.Thr403Ser) n.1877C>G n.1689C>G n.1386C>G n.1640C>G | |
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X | g.111196445T>C | CA518028766 | PAK3 | c.1320T>C (p.Thr440=) c.1212T>C (p.Thr404=) c.1257T>C (p.Thr419=) c.1275T>C (p.Thr425=) c.1209T>C (p.Thr403=) n.1878T>C n.1690T>C n.1387T>C n.1641T>C | |
X | g.111196445T>G | CA518028767 | PAK3 | c.1320T>G (p.Thr440=) c.1212T>G (p.Thr404=) c.1257T>G (p.Thr419=) c.1275T>G (p.Thr425=) c.1209T>G (p.Thr403=) n.1878T>G n.1690T>G n.1387T>G n.1641T>G | |
X | g.111196446G>A | CA414239097 | PAK3 | c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.1879G>A n.1691G>A n.1388G>A n.1642G>A | |
X | g.111196446G>C | CA414239095 | PAK3 | c.1321G>C (p.Asp441His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1276G>C (p.Asp426His) c.1210G>C (p.Asp404His) n.1879G>C n.1691G>C n.1388G>C n.1642G>C | |
X | g.111196446G>T | CA414239094 | PAK3 | c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.1879G>T n.1691G>T n.1388G>T n.1642G>T | COSMIC COSMIC |
X | g.111196447A>C | CA414239099 | PAK3 | c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.1880A>C n.1692A>C n.1389A>C n.1643A>C | |
X | g.111196447A>G | CA414239102 | PAK3 | c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.1880A>G n.1692A>G n.1389A>G n.1643A>G | |
X | g.111196447A>T | CA414239104 | PAK3 | c.1322A>T (p.Asp441Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) n.1880A>T n.1692A>T n.1389A>T n.1643A>T | |
X | g.111196448C>A | CA414239107 | PAK3 | c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.1212C>A (p.Asp404Glu) n.1881C>A n.1693C>A n.1390C>A n.1644C>A | |
X | g.111196448C>G | CA414239109 | PAK3 | c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.1212C>G (p.Asp404Glu) n.1881C>G n.1693C>G n.1390C>G n.1644C>G | |
X | g.111196448C>T | CA518028768 | PAK3 | c.1323C>T (p.Asp441=) c.1215C>T (p.Asp405=) c.1260C>T (p.Asp420=) c.1278C>T (p.Asp426=) c.1212C>T (p.Asp404=) n.1881C>T n.1693C>T n.1390C>T n.1644C>T | |
X | g.111196449T>A | CA414239116 | PAK3 | c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.1882T>A n.1694T>A n.1391T>A n.1645T>A | |
X | g.111196449T>C | CA414239118 | PAK3 | c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.1882T>C n.1694T>C n.1391T>C n.1645T>C | ClinVar |
X | g.111196449T>G | CA414239120 | PAK3 | c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) n.1882T>G n.1694T>G n.1391T>G n.1645T>G | |
X | g.111196450T>A | CA414239124 | PAK3 | c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) n.1883T>A n.1695T>A n.1392T>A n.1646T>A | |
X | g.111196450T>C | CA414239125 | PAK3 | c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) n.1883T>C n.1695T>C n.1392T>C n.1646T>C | |
X | g.111196450T>G | CA414239128 | PAK3 | c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.1883T>G n.1695T>G n.1392T>G n.1646T>G | |
X | g.111196451T>A | CA414239129 | PAK3 | c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.1281T>A (p.Phe427Leu) c.1215T>A (p.Phe405Leu) n.1884T>A n.1696T>A n.1393T>A n.1647T>A | |
X | g.111196451T>C | CA518028769 | PAK3 | c.1326T>C (p.Phe442=) c.1218T>C (p.Phe406=) c.1263T>C (p.Phe421=) c.1281T>C (p.Phe427=) c.1215T>C (p.Phe405=) n.1884T>C n.1696T>C n.1393T>C n.1647T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.111196451T>G | CA414239130 | PAK3 | c.1326T>G (p.Phe442Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.1281T>G (p.Phe427Leu) c.1215T>G (p.Phe405Leu) n.1884T>G n.1696T>G n.1393T>G n.1647T>G | |
X | g.111196451T= | CA2451629018 | PAK3 | c.1326T= (p.Phe442=) c.1218T= (p.Phe406=) c.1263T= (p.Phe421=) c.1281T= (p.Phe427=) c.1215T= (p.Phe405=) n.1884T= n.1696T= n.1393T= n.1647T= |