Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110602030C>A | CA378394115 | SMC3 | n.5190C>A n.2665C>A n.1308C>A n.1920C>A n.746C>A c.2957C>A (p.Ala986Asp) | |
10 | g.110602030C>G | CA378394116 | SMC3 | n.5190C>G n.2665C>G n.1308C>G n.1920C>G n.746C>G c.2957C>G (p.Ala986Gly) | |
10 | g.110602030C>T | CA378394117 | SMC3 | n.5190C>T n.2665C>T n.1308C>T n.1920C>T n.746C>T c.2957C>T (p.Ala986Val) | |
10 | g.110602031T>A | CA471506010 | SMC3 | n.5191T>A n.2666T>A n.1309T>A n.1921T>A n.747T>A c.2958T>A (p.Ala986=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602031T>C | CA471506011 | SMC3 | n.5191T>C n.2666T>C n.1309T>C n.1921T>C n.747T>C c.2958T>C (p.Ala986=) | |
10 | g.110602031T>G | CA471506012 | SMC3 | n.5191T>G n.2666T>G n.1309T>G n.1921T>G n.747T>G c.2958T>G (p.Ala986=) | |
10 | g.110602032T>A | CA378394118 | SMC3 | n.5192T>A n.2667T>A n.1310T>A n.1922T>A n.748T>A c.2959T>A (p.Leu987Met) | |
10 | g.110602032T>C | CA471506013 | SMC3 | n.5192T>C n.2667T>C n.1310T>C n.1922T>C n.748T>C c.2959T>C (p.Leu987=) | |
10 | g.110602032T>G | CA378394119 | SMC3 | n.5192T>G n.2667T>G n.1310T>G n.1922T>G n.748T>G c.2959T>G (p.Leu987Val) | |
10 | g.110602033T>A | CA378394120 | SMC3 | n.5193T>A n.2668T>A n.1311T>A n.1923T>A n.749T>A c.2960T>A (p.Leu987Ter) | |
10 | g.110602033T>C | CA378394121 | SMC3 | n.5193T>C n.2668T>C n.1311T>C n.1923T>C n.749T>C c.2960T>C (p.Leu987Ser) | |
10 | g.110602033T>G | CA378394122 | SMC3 | n.5193T>G n.2668T>G n.1311T>G n.1923T>G n.749T>G c.2960T>G (p.Leu987Trp) | gnomAD v4 |
10 | g.110602034G>A | CA471506015 | SMC3 | n.5194G>A n.2669G>A n.1312G>A n.1924G>A n.750G>A c.2961G>A (p.Leu987=) | dbSNP |
10 | g.110602034G>C | CA378394123 | SMC3 | n.5194G>C n.2669G>C n.1312G>C n.1924G>C n.750G>C c.2961G>C (p.Leu987Phe) | |
10 | g.110602034G>T | CA378394124 | SMC3 | n.5194G>T n.2669G>T n.1312G>T n.1924G>T n.750G>T c.2961G>T (p.Leu987Phe) | |
10 | g.110602035G>A | CA378394125 | SMC3 | n.5195G>A n.2670G>A n.1313G>A n.1925G>A n.751G>A c.2962G>A (p.Asp988Asn) | |
10 | g.110602035G>C | CA378394127 | SMC3 | n.5195G>C n.2670G>C n.1313G>C n.1925G>C n.751G>C c.2962G>C (p.Asp988His) | |
10 | g.110602035G>T | CA378394126 | SMC3 | n.5195G>T n.2670G>T n.1313G>T n.1925G>T n.751G>T c.2962G>T (p.Asp988Tyr) | |
10 | g.110602036A>C | CA378394128 | SMC3 | n.5196A>C n.2671A>C n.1314A>C n.1926A>C n.752A>C c.2963A>C (p.Asp988Ala) | |
10 | g.110602036A>G | CA378394129 | SMC3 | n.5196A>G n.2671A>G n.1314A>G n.1926A>G n.752A>G c.2963A>G (p.Asp988Gly) | |
10 | g.110602036A>T | CA378394130 | SMC3 | n.5196A>T n.2671A>T n.1314A>T n.1926A>T n.752A>T c.2963A>T (p.Asp988Val) | |
10 | g.110602037T>A | CA378394131 | SMC3 | n.5197T>A n.2672T>A n.1315T>A n.1927T>A n.753T>A c.2964T>A (p.Asp988Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110602037T>C | CA272632 | SMC3 | n.5197T>C n.2672T>C n.1315T>C n.1927T>C n.753T>C c.2964T>C (p.Asp988=) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110602037T>G | CA378394132 | SMC3 | n.5197T>G n.2672T>G n.1315T>G n.1927T>G n.753T>G c.2964T>G (p.Asp988Glu) | |
10 | g.110602038C>A | CA378394135 | SMC3 | n.5198C>A n.2673C>A n.1316C>A n.1928C>A n.754C>A c.2965C>A (p.Gln989Lys) | |
10 | g.110602038C>G | CA378394133 | SMC3 | n.5198C>G n.2673C>G n.1316C>G n.1928C>G n.754C>G c.2965C>G (p.Gln989Glu) | |
10 | g.110602038C>T | CA378394134 | SMC3 | n.5198C>T n.2673C>T n.1316C>T n.1928C>T n.754C>T c.2965C>T (p.Gln989Ter) | COSMIC |
10 | g.110602039A>C | CA378394136 | SMC3 | n.5199A>C n.2674A>C n.1317A>C n.1929A>C n.755A>C c.2966A>C (p.Gln989Pro) | |
10 | g.110602039A>G | CA378394137 | SMC3 | n.5199A>G n.2674A>G n.1317A>G n.1929A>G n.755A>G c.2966A>G (p.Gln989Arg) | |
10 | g.110602039A>T | CA378394138 | SMC3 | n.5199A>T n.2674A>T n.1317A>T n.1929A>T n.755A>T c.2966A>T (p.Gln989Leu) | |
10 | g.110602040G>A | CA471506017 | SMC3 | n.5200G>A n.2675G>A n.1318G>A n.1930G>A n.756G>A c.2967G>A (p.Gln989=) | |
10 | g.110602040G>C | CA378394139 | SMC3 | n.5200G>C n.2675G>C n.1318G>C n.1930G>C n.756G>C c.2967G>C (p.Gln989His) | |
10 | g.110602040G>T | CA378394140 | SMC3 | n.5200G>T n.2675G>T n.1318G>T n.1930G>T n.756G>T c.2967G>T (p.Gln989His) | |
10 | g.110602041T>A | CA378394143 | SMC3 | n.5201T>A n.2676T>A n.1319T>A n.1931T>A n.757T>A c.2968T>A (p.Phe990Ile) | |
10 | g.110602041T>C | CA378394141 | SMC3 | n.5201T>C n.2676T>C n.1319T>C n.1931T>C n.757T>C c.2968T>C (p.Phe990Leu) | |
10 | g.110602041T>G | CA378394142 | SMC3 | n.5201T>G n.2676T>G n.1319T>G n.1931T>G n.757T>G c.2968T>G (p.Phe990Val) | |
10 | g.110602042T>A | CA378394144 | SMC3 | n.5202T>A n.2677T>A n.1320T>A n.1932T>A n.758T>A c.2969T>A (p.Phe990Tyr) | |
10 | g.110602042T>C | CA378394145 | SMC3 | n.5202T>C n.2677T>C n.1320T>C n.1932T>C n.758T>C c.2969T>C (p.Phe990Ser) | |
10 | g.110602042T>G | CA378394146 | SMC3 | n.5202T>G n.2677T>G n.1320T>G n.1932T>G n.758T>G c.2969T>G (p.Phe990Cys) | |
10 | g.110602043T>A | CA378394147 | SMC3 | n.5203T>A n.2678T>A n.1321T>A n.1933T>A n.759T>A c.2970T>A (p.Phe990Leu) | |
10 | g.110602043T>C | CA5688316 | SMC3 | n.5203T>C n.2678T>C n.1321T>C n.1933T>C n.759T>C c.2970T>C (p.Phe990=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602043T>G | CA378394148 | SMC3 | n.5203T>G n.2678T>G n.1321T>G n.1933T>G n.759T>G c.2970T>G (p.Phe990Leu) | |
10 | g.110602044G>A | CA378394149 | SMC3 | n.5204G>A n.2679G>A n.1322G>A n.1934G>A n.760G>A c.2971G>A (p.Val991Ile) | |
10 | g.110602044G>C | CA378394150 | SMC3 | n.5204G>C n.2679G>C n.1322G>C n.1934G>C n.760G>C c.2971G>C (p.Val991Leu) | |
10 | g.110602044G>T | CA378394151 | SMC3 | n.5204G>T n.2679G>T n.1322G>T n.1934G>T n.760G>T c.2971G>T (p.Val991Leu) | |
10 | g.110602045T>A | CA378394152 | SMC3 | n.5205T>A n.2680T>A n.1323T>A n.1935T>A n.761T>A c.2972T>A (p.Val991Glu) | |
10 | g.110602045T>C | CA378394153 | SMC3 | n.5205T>C n.2680T>C n.1323T>C n.1935T>C n.761T>C c.2972T>C (p.Val991Ala) | |
10 | g.110602045T>G | CA378394154 | SMC3 | n.5205T>G n.2680T>G n.1323T>G n.1935T>G n.761T>G c.2972T>G (p.Val991Gly) | |
10 | g.110602046A>C | CA471506019 | SMC3 | n.5206A>C n.2681A>C n.1324A>C n.1936A>C n.762A>C c.2973A>C (p.Val991=) | |
10 | g.110602046A>G | CA471506021 | SMC3 | n.5206A>G n.2681A>G n.1324A>G n.1936A>G n.762A>G c.2973A>G (p.Val991=) | |
10 | g.110602046A>T | CA471506020 | SMC3 | n.5206A>T n.2681A>T n.1324A>T n.1936A>T n.762A>T c.2973A>T (p.Val991=) | |
10 | g.110602047A>C | CA378394155 | SMC3 | n.5207A>C n.2682A>C n.1325A>C n.1937A>C n.763A>C c.2974A>C (p.Asn992His) | |
10 | g.110602047A>G | CA378394157 | SMC3 | n.5207A>G n.2682A>G n.1325A>G n.1937A>G n.763A>G c.2974A>G (p.Asn992Asp) | |
10 | g.110602047A>T | CA378394156 | SMC3 | n.5207A>T n.2682A>T n.1325A>T n.1937A>T n.763A>T c.2974A>T (p.Asn992Tyr) | |
10 | g.110602048A>C | CA378394158 | SMC3 | n.5208A>C n.2683A>C n.1326A>C n.1938A>C n.764A>C c.2975A>C (p.Asn992Thr) | |
10 | g.110602048A>G | CA378394159 | SMC3 | n.5208A>G n.2683A>G n.1326A>G n.1938A>G n.764A>G c.2975A>G (p.Asn992Ser) | |
10 | g.110602048A>T | CA378394160 | SMC3 | n.5208A>T n.2683A>T n.1326A>T n.1938A>T n.764A>T c.2975A>T (p.Asn992Ile) | |
10 | g.110602049T>A | CA378394161 | SMC3 | n.5209T>A n.2684T>A n.1327T>A n.1939T>A n.765T>A c.2976T>A (p.Asn992Lys) | |
10 | g.110602049T>C | CA471506023 | SMC3 | n.5209T>C n.2684T>C n.1327T>C n.1939T>C n.765T>C c.2976T>C (p.Asn992=) | |
10 | g.110602049T>G | CA378394162 | SMC3 | n.5209T>G n.2684T>G n.1327T>G n.1939T>G n.765T>G c.2976T>G (p.Asn992Lys) | |
10 | g.110602050T>A | CA378394163 | SMC3 | n.5210T>A n.2685T>A n.1328T>A n.1940T>A n.766T>A c.2977T>A (p.Phe993Ile) | |
10 | g.110602050T>C | CA378394164 | SMC3 | n.5210T>C n.2685T>C n.1328T>C n.1940T>C n.766T>C c.2977T>C (p.Phe993Leu) | |
10 | g.110602050T>G | CA378394165 | SMC3 | n.5210T>G n.2685T>G n.1328T>G n.1940T>G n.766T>G c.2977T>G (p.Phe993Val) | |
10 | g.110602051T>A | CA378394166 | SMC3 | n.5211T>A n.2686T>A n.1329T>A n.1941T>A n.767T>A c.2978T>A (p.Phe993Tyr) | |
10 | g.110602051T>C | CA378394167 | SMC3 | n.5211T>C n.2686T>C n.1329T>C n.1941T>C n.767T>C c.2978T>C (p.Phe993Ser) | |
10 | g.110602051T>G | CA378394168 | SMC3 | n.5211T>G n.2686T>G n.1329T>G n.1941T>G n.767T>G c.2978T>G (p.Phe993Cys) | |
10 | g.110602052C>A | CA378394169 | SMC3 | n.5212C>A n.2687C>A n.1330C>A n.1942C>A n.768C>A c.2979C>A (p.Phe993Leu) | |
10 | g.110602052C>G | CA378394170 | SMC3 | n.5212C>G n.2687C>G n.1330C>G n.1942C>G n.768C>G c.2979C>G (p.Phe993Leu) | |
10 | g.110602052C>T | CA213249460 | SMC3 | n.5212C>T n.2687C>T n.1330C>T n.1942C>T n.768C>T c.2979C>T (p.Phe993=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602053T>A | CA378394171 | SMC3 | n.5213T>A n.2688T>A n.1331T>A n.1943T>A n.769T>A c.2980T>A (p.Ser994Thr) | |
10 | g.110602053T>C | CA378394173 | SMC3 | n.5213T>C n.2688T>C n.1331T>C n.1943T>C n.769T>C c.2980T>C (p.Ser994Pro) | COSMIC |
10 | g.110602053T>G | CA378394172 | SMC3 | n.5213T>G n.2688T>G n.1331T>G n.1943T>G n.769T>G c.2980T>G (p.Ser994Ala) | |
10 | g.110602054C>A | CA378394174 | SMC3 | n.5214C>A n.2689C>A n.1332C>A n.1944C>A n.770C>A c.2981C>A (p.Ser994Tyr) | |
10 | g.110602054C>G | CA378394175 | SMC3 | n.5214C>G n.2689C>G n.1332C>G n.1944C>G n.770C>G c.2981C>G (p.Ser994Cys) | |
10 | g.110602054C>T | CA378394176 | SMC3 | n.5214C>T n.2689C>T n.1332C>T n.1944C>T n.770C>T c.2981C>T (p.Ser994Phe) | |
10 | g.110602055C>A | CA471506025 | SMC3 | n.5215C>A n.2690C>A n.1333C>A n.1945C>A n.771C>A c.2982C>A (p.Ser994=) | |
10 | g.110602055C>G | CA5688318 | SMC3 | n.5215C>G n.2690C>G n.1333C>G n.1945C>G n.771C>G c.2982C>G (p.Ser994=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602055C>T | CA5688317 | SMC3 | n.5215C>T n.2690C>T n.1333C>T n.1945C>T n.771C>T c.2982C>T (p.Ser994=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602056G>A | CA378394177 | SMC3 | n.5216G>A n.2691G>A n.1334G>A n.1946G>A n.772G>A c.2983G>A (p.Glu995Lys) | gnomAD v4 |
10 | g.110602056G>C | CA378394178 | SMC3 | n.5216G>C n.2691G>C n.1334G>C n.1946G>C n.772G>C c.2983G>C (p.Glu995Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.110602056G>T | CA378394179 | SMC3 | n.5216G>T n.2691G>T n.1334G>T n.1946G>T n.772G>T c.2983G>T (p.Glu995Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.110602057A>C | CA378394180 | SMC3 | n.5217A>C n.2692A>C n.1335A>C n.1947A>C n.773A>C c.2984A>C (p.Glu995Ala) | |
10 | g.110602057A>G | CA378394181 | SMC3 | n.5217A>G n.2692A>G n.1335A>G n.1947A>G n.773A>G c.2984A>G (p.Glu995Gly) | |
10 | g.110602057A>T | CA378394182 | SMC3 | n.5217A>T n.2692A>T n.1335A>T n.1947A>T n.773A>T c.2984A>T (p.Glu995Val) | |
10 | g.110602058G>A | CA471506026 | SMC3 | n.5218G>A n.2693G>A n.1336G>A n.1948G>A n.774G>A c.2985G>A (p.Glu995=) | |
10 | g.110602058G>C | CA378394184 | SMC3 | n.5218G>C n.2693G>C n.1336G>C n.1948G>C n.774G>C c.2985G>C (p.Glu995Asp) | |
10 | g.110602058G>T | CA378394183 | SMC3 | n.5218G>T n.2693G>T n.1336G>T n.1948G>T n.774G>T c.2985G>T (p.Glu995Asp) | |
10 | g.110602059C>A | CA378394185 | SMC3 | n.5219C>A n.2694C>A n.1337C>A n.1949C>A n.775C>A c.2986C>A (p.Gln996Lys) | |
10 | g.110602059C>G | CA378394187 | SMC3 | n.5219C>G n.2694C>G n.1337C>G n.1949C>G n.775C>G c.2986C>G (p.Gln996Glu) | |
10 | g.110602059C>T | CA378394186 | SMC3 | n.5219C>T n.2694C>T n.1337C>T n.1949C>T n.775C>T c.2986C>T (p.Gln996Ter) | |
10 | g.110602060A>C | CA378394188 | SMC3 | n.5220A>C n.2695A>C n.1338A>C n.1950A>C n.776A>C c.2987A>C (p.Gln996Pro) | |
10 | g.110602060A>G | CA378394190 | SMC3 | n.5220A>G n.2695A>G n.1338A>G n.1950A>G n.776A>G c.2987A>G (p.Gln996Arg) | |
10 | g.110602060A>T | CA378394189 | SMC3 | n.5220A>T n.2695A>T n.1338A>T n.1950A>T n.776A>T c.2987A>T (p.Gln996Leu) | |
10 | g.110602061G>A | CA471506027 | SMC3 | n.5221G>A n.2696G>A n.1339G>A n.1951G>A n.777G>A c.2988G>A (p.Gln996=) | |
10 | g.110602061G>C | CA378394191 | SMC3 | n.5221G>C n.2696G>C n.1339G>C n.1951G>C n.777G>C c.2988G>C (p.Gln996His) | |
10 | g.110602061G>T | CA378394192 | SMC3 | n.5221G>T n.2696G>T n.1339G>T n.1951G>T n.777G>T c.2988G>T (p.Gln996His) | |
10 | g.110602062A>C | CA378394193 | SMC3 | n.5222A>C n.2697A>C n.1340A>C n.1952A>C n.778A>C c.2989A>C (p.Lys997Gln) | |
10 | g.110602062A>G | CA378394194 | SMC3 | n.5222A>G n.2697A>G n.1340A>G n.1952A>G n.778A>G c.2989A>G (p.Lys997Glu) | |
10 | g.110602062A>T | CA378394195 | SMC3 | n.5222A>T n.2697A>T n.1340A>T n.1952A>T n.778A>T c.2989A>T (p.Lys997Ter) | |
10 | g.110602063A>C | CA378394196 | SMC3 | n.5223A>C n.2698A>C n.1341A>C n.1953A>C n.779A>C c.2990A>C (p.Lys997Thr) | |
10 | g.110602063A>G | CA378394197 | SMC3 | n.5223A>G n.2698A>G n.1341A>G n.1953A>G n.779A>G c.2990A>G (p.Lys997Arg) | |
10 | g.110602063A>T | CA378394198 | SMC3 | n.5223A>T n.2698A>T n.1341A>T n.1953A>T n.779A>T c.2990A>T (p.Lys997Ile) | |
10 | g.110602064A>C | CA378394199 | SMC3 | n.5224A>C n.2699A>C n.1342A>C n.1954A>C n.780A>C c.2991A>C (p.Lys997Asn) | |
10 | g.110602064A>G | CA471506028 | SMC3 | n.5224A>G n.2699A>G n.1342A>G n.1954A>G n.780A>G c.2991A>G (p.Lys997=) | |
10 | g.110602064A>T | CA378394200 | SMC3 | n.5224A>T n.2699A>T n.1342A>T n.1954A>T n.780A>T c.2991A>T (p.Lys997Asn) | |
10 | g.110602065G>A | CA378394201 | SMC3 | n.5225G>A n.2700G>A n.1343G>A n.1955G>A n.781G>A c.2992G>A (p.Glu998Lys) | |
10 | g.110602065G>C | CA378394202 | SMC3 | n.5225G>C n.2700G>C n.1343G>C n.1955G>C n.781G>C c.2992G>C (p.Glu998Gln) | |
10 | g.110602065G>T | CA378394203 | SMC3 | n.5225G>T n.2700G>T n.1343G>T n.1955G>T n.781G>T c.2992G>T (p.Glu998Ter) | |
10 | g.110602066A>C | CA378394206 | SMC3 | n.5226A>C n.2701A>C n.1344A>C n.1956A>C n.782A>C c.2993A>C (p.Glu998Ala) | |
10 | g.110602066A>G | CA378394204 | SMC3 | n.5226A>G n.2701A>G n.1344A>G n.1956A>G n.782A>G c.2993A>G (p.Glu998Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.110602066A>T | CA378394205 | SMC3 | n.5226A>T n.2701A>T n.1344A>T n.1956A>T n.782A>T c.2993A>T (p.Glu998Val) | |
10 | g.110602067A>C | CA378394207 | SMC3 | n.5227A>C n.2702A>C n.1345A>C n.1957A>C n.783A>C c.2994A>C (p.Glu998Asp) | |
10 | g.110602067A>G | CA471506029 | SMC3 | n.5227A>G n.2702A>G n.1345A>G n.1957A>G n.783A>G c.2994A>G (p.Glu998=) | |
10 | g.110602067A>T | CA378394208 | SMC3 | n.5227A>T n.2702A>T n.1345A>T n.1957A>T n.783A>T c.2994A>T (p.Glu998Asp) | |
10 | g.110602068A>C | CA378394209 | SMC3 | n.5228A>C n.2703A>C n.1346A>C n.1958A>C n.784A>C c.2995A>C (p.Lys999Gln) | |
10 | g.110602068A>G | CA378394210 | SMC3 | n.5228A>G n.2703A>G n.1346A>G n.1958A>G n.784A>G c.2995A>G (p.Lys999Glu) | |
10 | g.110602068A>T | CA378394211 | SMC3 | n.5228A>T n.2703A>T n.1346A>T n.1958A>T n.784A>T c.2995A>T (p.Lys999Ter) | |
10 | g.110602069A>C | CA378394212 | SMC3 | n.5229A>C n.2704A>C n.1347A>C n.1959A>C n.785A>C c.2996A>C (p.Lys999Thr) | |
10 | g.110602069A>G | CA378394213 | SMC3 | n.5229A>G n.2704A>G n.1347A>G n.1959A>G n.785A>G c.2996A>G (p.Lys999Arg) | |
10 | g.110602069A>T | CA378394214 | SMC3 | n.5229A>T n.2704A>T n.1347A>T n.1959A>T n.785A>T c.2996A>T (p.Lys999Met) | |
10 | g.110602070G>A | CA471506031 | SMC3 | n.5230G>A n.2705G>A n.1348G>A n.1960G>A n.786G>A c.2997G>A (p.Lys999=) | |
10 | g.110602070G>C | CA378394215 | SMC3 | n.5230G>C n.2705G>C n.1348G>C n.1960G>C n.786G>C c.2997G>C (p.Lys999Asn) | |
10 | g.110602070G>T | CA378394216 | SMC3 | n.5230G>T n.2705G>T n.1348G>T n.1960G>T n.786G>T c.2997G>T (p.Lys999Asn) | |
10 | g.110602071T>A | CA378394217 | SMC3 | n.5231T>A n.2706T>A n.1349T>A n.1961T>A n.787T>A c.2998T>A (p.Leu1000Ile) | |
10 | g.110602071T>C | CA471506032 | SMC3 | n.5231T>C n.2706T>C n.1349T>C n.1961T>C n.787T>C c.2998T>C (p.Leu1000=) | |
10 | g.110602071T>G | CA378394218 | SMC3 | n.5231T>G n.2706T>G n.1349T>G n.1961T>G n.787T>G c.2998T>G (p.Leu1000Val) | |
10 | g.110602072T>A | CA378394219 | SMC3 | n.5232T>A n.2707T>A n.1350T>A n.1962T>A n.788T>A c.2999T>A (p.Leu1000Ter) | |
10 | g.110602072T>C | CA378394221 | SMC3 | n.5232T>C n.2707T>C n.1350T>C n.1962T>C n.788T>C c.2999T>C (p.Leu1000Ser) | |
10 | g.110602072T>G | CA378394220 | SMC3 | n.5232T>G n.2707T>G n.1350T>G n.1962T>G n.788T>G c.2999T>G (p.Leu1000Ter) | |
10 | g.110602075_110602077del | CA2837994540 | SMC3 | n.5235_5237del n.2710_2712del n.1353_1355del n.1965_1967del n.791_793del c.3002_3004del (p.Ile1001del) | |
10 | g.110602073A>C | CA378394222 | SMC3 | n.5233A>C n.2708A>C n.1351A>C n.1963A>C n.789A>C c.3000A>C (p.Leu1000Phe) | |
10 | g.110602073A>G | CA471506035 | SMC3 | n.5233A>G n.2708A>G n.1351A>G n.1963A>G n.789A>G c.3000A>G (p.Leu1000=) | |
10 | g.110602073A>T | CA378394223 | SMC3 | n.5233A>T n.2708A>T n.1351A>T n.1963A>T n.789A>T c.3000A>T (p.Leu1000Phe) | |
10 | g.110602074A>C | CA378394224 | SMC3 | n.5234A>C n.2709A>C n.1352A>C n.1964A>C n.790A>C c.3001A>C (p.Ile1001Leu) | |
10 | g.110602074A>G | CA378394225 | SMC3 | n.5234A>G n.2709A>G n.1352A>G n.1964A>G n.790A>G c.3001A>G (p.Ile1001Val) | COSMIC |
10 | g.110602074A>T | CA5688319 | SMC3 | n.5234A>T n.2709A>T n.1352A>T n.1964A>T n.790A>T c.3001A>T (p.Ile1001Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110602075T>A | CA378394226 | SMC3 | n.5235T>A n.2710T>A n.1353T>A n.1965T>A n.791T>A c.3002T>A (p.Ile1001Lys) | |
10 | g.110602075T>C | CA378394227 | SMC3 | n.5235T>C n.2710T>C n.1353T>C n.1965T>C n.791T>C c.3002T>C (p.Ile1001Thr) | |
10 | g.110602075T>G | CA378394228 | SMC3 | n.5235T>G n.2710T>G n.1353T>G n.1965T>G n.791T>G c.3002T>G (p.Ile1001Arg) | |
10 | g.110602076A>C | CA471506037 | SMC3 | n.5236A>C n.2711A>C n.1354A>C n.1966A>C n.792A>C c.3003A>C (p.Ile1001=) | |
10 | g.110602076A>G | CA378394229 | SMC3 | n.5236A>G n.2711A>G n.1354A>G n.1966A>G n.792A>G c.3003A>G (p.Ile1001Met) | |
10 | g.110602076A>T | CA471506039 | SMC3 | n.5236A>T n.2711A>T n.1354A>T n.1966A>T n.792A>T c.3003A>T (p.Ile1001=) | |
10 | g.110602077A>C | CA378394230 | SMC3 | n.5237A>C n.2712A>C n.1355A>C n.1967A>C n.793A>C c.3004A>C (p.Lys1002Gln) | |
10 | g.110602077A>G | CA378394231 | SMC3 | n.5237A>G n.2712A>G n.1355A>G n.1967A>G n.793A>G c.3004A>G (p.Lys1002Glu) | |
10 | g.110602077A>T | CA378394232 | SMC3 | n.5237A>T n.2712A>T n.1355A>T n.1967A>T n.793A>T c.3004A>T (p.Lys1002Ter) | |
10 | g.110602078A>C | CA378394235 | SMC3 | n.5238A>C n.2713A>C n.1356A>C n.1968A>C n.794A>C c.3005A>C (p.Lys1002Thr) | |
10 | g.110602078A>G | CA378394233 | SMC3 | n.5238A>G n.2713A>G n.1356A>G n.1968A>G n.794A>G c.3005A>G (p.Lys1002Arg) | |
10 | g.110602078A>T | CA378394234 | SMC3 | n.5238A>T n.2713A>T n.1356A>T n.1968A>T n.794A>T c.3005A>T (p.Lys1002Met) | |
10 | g.110602079G>A | CA471506042 | SMC3 | n.5239G>A n.2714G>A n.1357G>A n.1969G>A n.795G>A c.3006G>A (p.Lys1002=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602079G>C | CA378394236 | SMC3 | n.5239G>C n.2714G>C n.1357G>C n.1969G>C n.795G>C c.3006G>C (p.Lys1002Asn) | |
10 | g.110602079G>T | CA378394237 | SMC3 | n.5239G>T n.2714G>T n.1357G>T n.1969G>T n.795G>T c.3006G>T (p.Lys1002Asn) | |
10 | g.110602080C>A | CA378394238 | SMC3 | n.5240C>A n.2715C>A n.1358C>A n.1970C>A n.796C>A c.3007C>A (p.Arg1003Ser) | |
10 | g.110602080C>G | CA378394239 | SMC3 | n.5240C>G n.2715C>G n.1358C>G n.1970C>G n.796C>G c.3007C>G (p.Arg1003Gly) | |
10 | g.110602080C>T | CA378394240 | SMC3 | n.5240C>T n.2715C>T n.1358C>T n.1970C>T n.796C>T c.3007C>T (p.Arg1003Cys) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110602081G>A | CA378394241 | SMC3 | n.5241G>A n.2716G>A n.1359G>A n.1971G>A n.797G>A c.3008G>A (p.Arg1003His) | |
10 | g.110602081G>C | CA378394242 | SMC3 | n.5241G>C n.2716G>C n.1359G>C n.1971G>C n.797G>C c.3008G>C (p.Arg1003Pro) | |
10 | g.110602081G>T | CA378394243 | SMC3 | n.5241G>T n.2716G>T n.1359G>T n.1971G>T n.797G>T c.3008G>T (p.Arg1003Leu) | |
10 | g.110602082T>A | CA213249473 | SMC3 | n.5242T>A n.2717T>A n.1360T>A n.1972T>A n.798T>A c.3009T>A (p.Arg1003=) | dbSNP |
10 | g.110602082T>C | CA471506044 | SMC3 | n.5242T>C n.2717T>C n.1360T>C n.1972T>C n.798T>C c.3009T>C (p.Arg1003=) | |
10 | g.110602082T>G | CA471506045 | SMC3 | n.5242T>G n.2717T>G n.1360T>G n.1972T>G n.798T>G c.3009T>G (p.Arg1003=) | |
10 | g.110602083C>A | CA378394244 | SMC3 | n.5243C>A n.2718C>A n.1361C>A n.1973C>A n.799C>A c.3010C>A (p.Gln1004Lys) | |
10 | g.110602083C>G | CA378394245 | SMC3 | n.5243C>G n.2718C>G n.1361C>G n.1973C>G n.799C>G c.3010C>G (p.Gln1004Glu) | |
10 | g.110602083C>T | CA378394246 | SMC3 | n.5243C>T n.2718C>T n.1361C>T n.1973C>T n.799C>T c.3010C>T (p.Gln1004Ter) | |
10 | g.110602084A>C | CA378394248 | SMC3 | n.5244A>C n.2719A>C n.1362A>C n.1974A>C n.800A>C c.3011A>C (p.Gln1004Pro) | |
10 | g.110602084A>G | CA378394249 | SMC3 | n.5244A>G n.2719A>G n.1362A>G n.1974A>G n.800A>G c.3011A>G (p.Gln1004Arg) | |
10 | g.110602084A>T | CA378394247 | SMC3 | n.5244A>T n.2719A>T n.1362A>T n.1974A>T n.800A>T c.3011A>T (p.Gln1004Leu) | |
10 | g.110602085A>C | CA378394251 | SMC3 | n.5245A>C n.2720A>C n.1363A>C n.1975A>C n.801A>C c.3012A>C (p.Gln1004His) | |
10 | g.110602085A>G | CA213249478 | SMC3 | n.5245A>G n.2720A>G n.1363A>G n.1975A>G n.801A>G c.3012A>G (p.Gln1004=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110602085A>T | CA378394250 | SMC3 | n.5245A>T n.2720A>T n.1363A>T n.1975A>T n.801A>T c.3012A>T (p.Gln1004His) | |
10 | g.110602086G>A | CA378394252 | SMC3 | n.5246G>A n.2721G>A n.1364G>A n.1976G>A n.802G>A c.3013G>A (p.Glu1005Lys) | |
10 | g.110602086G>C | CA378394253 | SMC3 | n.5246G>C n.2721G>C n.1364G>C n.1976G>C n.802G>C c.3013G>C (p.Glu1005Gln) | |
10 | g.110602086G>T | CA378394254 | SMC3 | n.5246G>T n.2721G>T n.1364G>T n.1976G>T n.802G>T c.3013G>T (p.Glu1005Ter) | |
10 | g.110602087A>C | CA378394255 | SMC3 | n.5247A>C n.2722A>C n.1365A>C n.1977A>C n.803A>C c.3014A>C (p.Glu1005Ala) | |
10 | g.110602087A>G | CA378394256 | SMC3 | n.5247A>G n.2722A>G n.1365A>G n.1977A>G n.803A>G c.3014A>G (p.Glu1005Gly) | |
10 | g.110602087A>T | CA378394257 | SMC3 | n.5247A>T n.2722A>T n.1365A>T n.1977A>T n.803A>T c.3014A>T (p.Glu1005Val) | |
10 | g.110602088A>C | CA378394258 | SMC3 | n.5248A>C n.2723A>C n.1366A>C n.1978A>C n.804A>C c.3015A>C (p.Glu1005Asp) | |
10 | g.110602088A>G | CA471506049 | SMC3 | n.5248A>G n.2723A>G n.1366A>G n.1978A>G n.804A>G c.3015A>G (p.Glu1005=) | |
10 | g.110602088A>T | CA378394259 | SMC3 | n.5248A>T n.2723A>T n.1366A>T n.1978A>T n.804A>T c.3015A>T (p.Glu1005Asp) | |
10 | g.110602089G>A | CA378394260 | SMC3 | n.5249G>A n.2724G>A n.1367G>A n.1979G>A n.805G>A c.3016G>A (p.Glu1006Lys) | |
10 | g.110602089G>C | CA378394261 | SMC3 | n.5249G>C n.2724G>C n.1367G>C n.1979G>C n.805G>C c.3016G>C (p.Glu1006Gln) | |
10 | g.110602089G>T | CA378394262 | SMC3 | n.5249G>T n.2724G>T n.1367G>T n.1979G>T n.805G>T c.3016G>T (p.Glu1006Ter) | |
10 | g.110602090A>C | CA378394265 | SMC3 | n.5250A>C n.2725A>C n.1368A>C n.1980A>C n.806A>C c.3017A>C (p.Glu1006Ala) | |
10 | g.110602090A>G | CA378394263 | SMC3 | n.5250A>G n.2725A>G n.1368A>G n.1980A>G n.806A>G c.3017A>G (p.Glu1006Gly) | |
10 | g.110602090A>T | CA378394264 | SMC3 | n.5250A>T n.2725A>T n.1368A>T n.1980A>T n.806A>T c.3017A>T (p.Glu1006Val) | |
10 | g.110602091G>A | CA471506050 | SMC3 | n.5251G>A n.2726G>A n.1369G>A n.1981G>A n.807G>A c.3018G>A (p.Glu1006=) | |
10 | g.110602091G>C | CA378394266 | SMC3 | n.5251G>C n.2726G>C n.1369G>C n.1981G>C n.807G>C c.3018G>C (p.Glu1006Asp) | |
10 | g.110602091G>T | CA378394267 | SMC3 | n.5251G>T n.2726G>T n.1369G>T n.1981G>T n.807G>T c.3018G>T (p.Glu1006Asp) | |
10 | g.110602092T>A | CA378394268 | SMC3 | n.5252T>A n.2727T>A n.1370T>A n.1982T>A n.808T>A c.3019T>A (p.Leu1007Ile) | |
10 | g.110602092T>C | CA471506054 | SMC3 | n.5252T>C n.2727T>C n.1370T>C n.1982T>C n.808T>C c.3019T>C (p.Leu1007=) | |
10 | g.110602092T>G | CA378394269 | SMC3 | n.5252T>G n.2727T>G n.1370T>G n.1982T>G n.808T>G c.3019T>G (p.Leu1007Val) | |
10 | g.110602093T>A | CA378394270 | SMC3 | n.5253T>A n.2728T>A n.1371T>A n.1983T>A n.809T>A c.3020T>A (p.Leu1007Ter) | |
10 | g.110602093T>C | CA378394271 | SMC3 | n.5253T>C n.2728T>C n.1371T>C n.1983T>C n.809T>C c.3020T>C (p.Leu1007Ser) | |
10 | g.110602093T>G | CA378394272 | SMC3 | n.5253T>G n.2728T>G n.1371T>G n.1983T>G n.809T>G c.3020T>G (p.Leu1007Ter) | |
10 | g.110602094A>C | CA378394273 | SMC3 | n.5254A>C n.2729A>C n.1372A>C n.1984A>C n.810A>C c.3021A>C (p.Leu1007Phe) | |
10 | g.110602094A>G | CA471506055 | SMC3 | n.5254A>G n.2729A>G n.1372A>G n.1984A>G n.810A>G c.3021A>G (p.Leu1007=) | |
10 | g.110602094A>T | CA378394274 | SMC3 | n.5254A>T n.2729A>T n.1372A>T n.1984A>T n.810A>T c.3021A>T (p.Leu1007Phe) | |
10 | g.110602095G>A | CA378394275 | SMC3 | n.5255G>A n.2730G>A n.1373G>A n.1985G>A n.811G>A c.3022G>A (p.Asp1008Asn) | |
10 | g.110602095G>C | CA378394276 | SMC3 | n.5255G>C n.2730G>C n.1373G>C n.1985G>C n.811G>C c.3022G>C (p.Asp1008His) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.110602095G>T | CA378394277 | SMC3 | n.5255G>T n.2730G>T n.1373G>T n.1985G>T n.811G>T c.3022G>T (p.Asp1008Tyr) | |
10 | g.110602096A>C | CA378394279 | SMC3 | n.5256A>C n.2731A>C n.1374A>C n.1986A>C n.812A>C c.3023A>C (p.Asp1008Ala) | |
10 | g.110602096A>G | CA378394280 | SMC3 | n.5256A>G n.2731A>G n.1374A>G n.1986A>G n.812A>G c.3023A>G (p.Asp1008Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.110602096A>T | CA378394278 | SMC3 | n.5256A>T n.2731A>T n.1374A>T n.1986A>T n.812A>T c.3023A>T (p.Asp1008Val) | |
10 | g.110602097T>A | CA378394281 | SMC3 | n.5257T>A n.2732T>A n.1375T>A n.1987T>A n.813T>A c.3024T>A (p.Asp1008Glu) | |
10 | g.110602097T>C | CA471506059 | SMC3 | n.5257T>C n.2732T>C n.1375T>C n.1987T>C n.813T>C c.3024T>C (p.Asp1008=) | |
10 | g.110602097T>G | CA378394282 | SMC3 | n.5257T>G n.2732T>G n.1375T>G n.1987T>G n.813T>G c.3024T>G (p.Asp1008Glu) | |
10 | g.110602098A>C | CA471506060 | SMC3 | n.5258A>C n.2733A>C n.1376A>C n.1988A>C n.814A>C c.3025A>C (p.Arg1009=) | |
10 | g.110602098A>G | CA378394283 | SMC3 | n.5258A>G n.2733A>G n.1376A>G n.1988A>G n.814A>G c.3025A>G (p.Arg1009Gly) | |
10 | g.110602098A>T | CA378394284 | SMC3 | n.5258A>T n.2733A>T n.1376A>T n.1988A>T n.814A>T c.3025A>T (p.Arg1009Trp) | |
10 | g.110602099G>A | CA378394285 | SMC3 | n.5259G>A n.2734G>A n.1377G>A n.1989G>A n.815G>A c.3026G>A (p.Arg1009Lys) | |
10 | g.110602099G>C | CA378394286 | SMC3 | n.5259G>C n.2734G>C n.1377G>C n.1989G>C n.815G>C c.3026G>C (p.Arg1009Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602099G>T | CA378394287 | SMC3 | n.5259G>T n.2734G>T n.1377G>T n.1989G>T n.815G>T c.3026G>T (p.Arg1009Met) | |
10 | g.110602100G>A | CA471506061 | SMC3 | n.5260G>A n.2735G>A n.1378G>A n.1990G>A n.816G>A c.3027G>A (p.Arg1009=) | |
10 | g.110602100G>C | CA378394288 | SMC3 | n.5260G>C n.2735G>C n.1378G>C n.1990G>C n.816G>C c.3027G>C (p.Arg1009Ser) | |
10 | g.110602100G>T | CA378394289 | SMC3 | n.5260G>T n.2735G>T n.1378G>T n.1990G>T n.816G>T c.3027G>T (p.Arg1009Ser) | |
10 | g.110602101G>A | CA378394290 | SMC3 | n.5261G>A n.2736G>A n.1379G>A n.1991G>A n.817G>A c.3028G>A (p.Gly1010Ser) | |
10 | g.110602101G>C | CA378394291 | SMC3 | n.5261G>C n.2736G>C n.1379G>C n.1991G>C n.817G>C c.3028G>C (p.Gly1010Arg) | |
10 | g.110602101G>T | CA378394292 | SMC3 | n.5261G>T n.2736G>T n.1379G>T n.1991G>T n.817G>T c.3028G>T (p.Gly1010Cys) | |
10 | g.110602102G>A | CA378394294 | SMC3 | n.5262G>A n.2737G>A n.1380G>A n.1992G>A n.818G>A c.3029G>A (p.Gly1010Asp) | |
10 | g.110602102G>C | CA378394295 | SMC3 | n.5262G>C n.2737G>C n.1380G>C n.1992G>C n.818G>C c.3029G>C (p.Gly1010Ala) | |
10 | g.110602102G>T | CA378394293 | SMC3 | n.5262G>T n.2737G>T n.1380G>T n.1992G>T n.818G>T c.3029G>T (p.Gly1010Val) | |
10 | g.110602103T>A | CA471506065 | SMC3 | n.5263T>A n.2738T>A n.1381T>A n.1993T>A n.819T>A c.3030T>A (p.Gly1010=) | gnomAD v4 |
10 | g.110602103T>C | CA471506066 | SMC3 | n.5263T>C n.2738T>C n.1381T>C n.1993T>C n.819T>C c.3030T>C (p.Gly1010=) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110602103T>G | CA471506067 | SMC3 | n.5263T>G n.2738T>G n.1381T>G n.1993T>G n.819T>G c.3030T>G (p.Gly1010=) | |
10 | g.110602104T>A | CA378394296 | SMC3 | n.5264T>A n.2739T>A n.1382T>A n.1994T>A n.820T>A c.3031T>A (p.Tyr1011Asn) | |
10 | g.110602104T>C | CA378394297 | SMC3 | n.5264T>C n.2739T>C n.1382T>C n.1994T>C n.820T>C c.3031T>C (p.Tyr1011His) | gnomAD v4 |
10 | g.110602104T>G | CA378394298 | SMC3 | n.5264T>G n.2739T>G n.1382T>G n.1994T>G n.820T>G c.3031T>G (p.Tyr1011Asp) | |
10 | g.110602105A>C | CA378394299 | SMC3 | n.5265A>C n.2740A>C n.1383A>C n.1995A>C n.821A>C c.3032A>C (p.Tyr1011Ser) | |
10 | g.110602105A>G | CA378394300 | SMC3 | n.5265A>G n.2740A>G n.1383A>G n.1995A>G n.821A>G c.3032A>G (p.Tyr1011Cys) | |
10 | g.110602105A>T | CA378394301 | SMC3 | n.5265A>T n.2740A>T n.1383A>T n.1995A>T n.821A>T c.3032A>T (p.Tyr1011Phe) | dbSNP |
10 | g.110602106C>A | CA378394303 | SMC3 | n.5266C>A n.2741C>A n.1384C>A n.1996C>A n.822C>A c.3033C>A (p.Tyr1011Ter) | |
10 | g.110602106C>G | CA378394302 | SMC3 | n.5266C>G n.2741C>G n.1384C>G n.1996C>G n.822C>G c.3033C>G (p.Tyr1011Ter) | |
10 | g.110602106C>T | CA471506069 | SMC3 | n.5266C>T n.2741C>T n.1384C>T n.1996C>T n.822C>T c.3033C>T (p.Tyr1011=) | |
10 | g.110602107A>C | CA5688320 | SMC3 | n.5267A>C n.2742A>C n.1385A>C n.1997A>C n.823A>C c.3034A>C (p.Lys1012Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602107A>G | CA378394304 | SMC3 | n.5267A>G n.2742A>G n.1385A>G n.1997A>G n.823A>G c.3034A>G (p.Lys1012Glu) | |
10 | g.110602107A>T | CA378394305 | SMC3 | n.5267A>T n.2742A>T n.1385A>T n.1997A>T n.823A>T c.3034A>T (p.Lys1012Ter) | |
10 | g.110602108A>C | CA378394306 | SMC3 | n.5268A>C n.2743A>C n.1386A>C n.1998A>C n.824A>C c.3035A>C (p.Lys1012Thr) | |
10 | g.110602108A>G | CA5688321 | SMC3 | n.5268A>G n.2743A>G n.1386A>G n.1998A>G n.824A>G c.3035A>G (p.Lys1012Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602108A>T | CA378394307 | SMC3 | n.5268A>T n.2743A>T n.1386A>T n.1998A>T n.824A>T c.3035A>T (p.Lys1012Ile) | |
10 | g.110602109A>C | CA378394309 | SMC3 | n.5269A>C n.2744A>C n.1387A>C n.1999A>C n.825A>C c.3036A>C (p.Lys1012Asn) | |
10 | g.110602109A>G | CA5688322 | SMC3 | n.5269A>G n.2744A>G n.1387A>G n.1999A>G n.825A>G c.3036A>G (p.Lys1012=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602109A>T | CA378394308 | SMC3 | n.5269A>T n.2744A>T n.1387A>T n.1999A>T n.825A>T c.3036A>T (p.Lys1012Asn) | |
10 | g.110602110T>A | CA378394310 | SMC3 | n.5270T>A n.2745T>A n.1388T>A n.2000T>A n.826T>A c.3037T>A (p.Ser1013Thr) | |
10 | g.110602110T>C | CA378394312 | SMC3 | n.5270T>C n.2745T>C n.1388T>C n.2000T>C n.826T>C c.3037T>C (p.Ser1013Pro) | |
10 | g.110602110T>G | CA378394311 | SMC3 | n.5270T>G n.2745T>G n.1388T>G n.2000T>G n.826T>G c.3037T>G (p.Ser1013Ala) | |
10 | g.110602111C>A | CA378394313 | SMC3 | n.5271C>A n.2746C>A n.1389C>A n.2001C>A n.827C>A c.3038C>A (p.Ser1013Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.110602111C>G | CA378394315 | SMC3 | n.5271C>G n.2746C>G n.1389C>G n.2001C>G n.827C>G c.3038C>G (p.Ser1013Ter) | |
10 | g.110602111C>T | CA378394314 | SMC3 | n.5271C>T n.2746C>T n.1389C>T n.2001C>T n.827C>T c.3038C>T (p.Ser1013Leu) | gnomAD v4 |
10 | g.110602112A= | CA2497029781 | SMC3 | n.5272A= n.2747A= n.1390A= n.2002A= n.828A= c.3039A= (p.Ser1013=) | |
10 | g.110602112A>C | CA471506072 | SMC3 | n.5272A>C n.2747A>C n.1390A>C n.2002A>C n.828A>C c.3039A>C (p.Ser1013=) | |
10 | g.110602112A>G | CA173529 | SMC3 | n.5272A>G n.2747A>G n.1390A>G n.2002A>G n.828A>G c.3039A>G (p.Ser1013=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602112A>T | CA5688323 | SMC3 | n.5272A>T n.2747A>T n.1390A>T n.2002A>T n.828A>T c.3039A>T (p.Ser1013=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602113A>C | CA378394316 | SMC3 | n.5273A>C n.2748A>C n.1391A>C n.2003A>C n.829A>C c.3040A>C (p.Ile1014Leu) | |
10 | g.110602113A>G | CA378394317 | SMC3 | n.5273A>G n.2748A>G n.1391A>G n.2003A>G n.829A>G c.3040A>G (p.Ile1014Val) | |
10 | g.110602113A>T | CA378394318 | SMC3 | n.5273A>T n.2748A>T n.1391A>T n.2003A>T n.829A>T c.3040A>T (p.Ile1014Phe) | |
10 | g.110602114T>A | CA378394319 | SMC3 | n.5274T>A n.2749T>A n.1392T>A n.2004T>A n.830T>A c.3041T>A (p.Ile1014Asn) | |
10 | g.110602114T>C | CA378394320 | SMC3 | n.5274T>C n.2749T>C n.1392T>C n.2004T>C n.830T>C c.3041T>C (p.Ile1014Thr) | |
10 | g.110602114T>G | CA378394321 | SMC3 | n.5274T>G n.2749T>G n.1392T>G n.2004T>G n.830T>G c.3041T>G (p.Ile1014Ser) | |
10 | g.110602115C>A | CA471506073 | SMC3 | n.5275C>A n.2750C>A n.1393C>A n.2005C>A n.831C>A c.3042C>A (p.Ile1014=) | gnomAD v4 |
10 | g.110602115C>G | CA378394322 | SMC3 | n.5275C>G n.2750C>G n.1393C>G n.2005C>G n.831C>G c.3042C>G (p.Ile1014Met) | |
10 | g.110602115C>T | CA471506074 | SMC3 | n.5275C>T n.2750C>T n.1393C>T n.2005C>T n.831C>T c.3042C>T (p.Ile1014=) | |
10 | g.110602116A>C | CA378394323 | SMC3 | n.5276A>C n.2751A>C n.1394A>C n.2006A>C n.832A>C c.3043A>C (p.Met1015Leu) | |
10 | g.110602116A>G | CA378394324 | SMC3 | n.5276A>G n.2751A>G n.1394A>G n.2006A>G n.832A>G c.3043A>G (p.Met1015Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110602116A>T | CA378394325 | SMC3 | n.5276A>T n.2751A>T n.1394A>T n.2006A>T n.832A>T c.3043A>T (p.Met1015Leu) | |
10 | g.110602117T>A | CA378394328 | SMC3 | n.5277T>A n.2752T>A n.1395T>A n.2007T>A n.833T>A c.3044T>A (p.Met1015Lys) | |
10 | g.110602117T>C | CA378394326 | SMC3 | n.5277T>C n.2752T>C n.1395T>C n.2007T>C n.833T>C c.3044T>C (p.Met1015Thr) | COSMIC |
10 | g.110602117T>G | CA378394327 | SMC3 | n.5277T>G n.2752T>G n.1395T>G n.2007T>G n.833T>G c.3044T>G (p.Met1015Arg) | |
10 | g.110602117_110602118insTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2789480587 | SMC3 | n.5277_5278insTTTTTTTTTTTTTTTT n.2752_2753insTTTTTTTTTTTTTTTT n.1395_1396insTTTTTTTTTTTTTTTT n.2007_2008insTTTTTTTTTTTTTTTT n.833_834insTTTTTTTTTTTTTTTT c.3044_3045insTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Met1015IlefsTer13) | |
10 | g.110602118G>A | CA378394329 | SMC3 | n.5278G>A n.2753G>A n.1396G>A n.2008G>A n.834G>A c.3045G>A (p.Met1015Ile) | |
10 | g.110602118G>C | CA378394330 | SMC3 | n.5278G>C n.2753G>C n.1396G>C n.2008G>C n.834G>C c.3045G>C (p.Met1015Ile) | |
10 | g.110602118G>T | CA378394331 | SMC3 | n.5278G>T n.2753G>T n.1396G>T n.2008G>T n.834G>T c.3045G>T (p.Met1015Ile) | |
10 | g.110602119G>A | CA378394332 | SMC3 | n.5279G>A n.2754G>A n.1397G>A n.2009G>A n.835G>A c.3046G>A (p.Glu1016Lys) | |
10 | g.110602119G>C | CA378394333 | SMC3 | n.5279G>C n.2754G>C n.1397G>C n.2009G>C n.835G>C c.3046G>C (p.Glu1016Gln) | |
10 | g.110602119G>T | CA378394334 | SMC3 | n.5279G>T n.2754G>T n.1397G>T n.2009G>T n.835G>T c.3046G>T (p.Glu1016Ter) | |
10 | g.110602120A>C | CA378394335 | SMC3 | n.5280A>C n.2755A>C n.1398A>C n.2010A>C n.836A>C c.3047A>C (p.Glu1016Ala) | |
10 | g.110602120A>G | CA378394336 | SMC3 | n.5280A>G n.2755A>G n.1398A>G n.2010A>G n.836A>G c.3047A>G (p.Glu1016Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602120A>T | CA378394337 | SMC3 | n.5280A>T n.2755A>T n.1398A>T n.2010A>T n.836A>T c.3047A>T (p.Glu1016Val) | |
10 | g.110602121A>C | CA378394338 | SMC3 | n.5281A>C n.2756A>C n.1399A>C n.2011A>C n.837A>C c.3048A>C (p.Glu1016Asp) | |
10 | g.110602121A>G | CA471506077 | SMC3 | n.5281A>G n.2756A>G n.1399A>G n.2011A>G n.837A>G c.3048A>G (p.Glu1016=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602121A>T | CA378394339 | SMC3 | n.5281A>T n.2756A>T n.1399A>T n.2011A>T n.837A>T c.3048A>T (p.Glu1016Asp) | |
10 | g.110602122C>A | CA378394340 | SMC3 | n.5282C>A n.2757C>A n.1400C>A n.2012C>A n.838C>A c.3049C>A (p.Leu1017Met) | |
10 | g.110602122C>G | CA378394341 | SMC3 | n.5282C>G n.2757C>G n.1400C>G n.2012C>G n.838C>G c.3049C>G (p.Leu1017Val) | |
10 | g.110602122C>T | CA471506079 | SMC3 | n.5282C>T n.2757C>T n.1400C>T n.2012C>T n.838C>T c.3049C>T (p.Leu1017=) | |
10 | g.110602123T>A | CA378394342 | SMC3 | n.5283T>A n.2758T>A n.1401T>A n.2013T>A n.839T>A c.3050T>A (p.Leu1017Gln) | |
10 | g.110602123T>C | CA378394343 | SMC3 | n.5283T>C n.2758T>C n.1401T>C n.2013T>C n.839T>C c.3050T>C (p.Leu1017Pro) | |
10 | g.110602123T>G | CA378394344 | SMC3 | n.5283T>G n.2758T>G n.1401T>G n.2013T>G n.839T>G c.3050T>G (p.Leu1017Arg) | |
10 | g.110602123_110602124insTTTCA | CA596112084 | SMC3 | n.5283_5284insTTTCA n.2758_2759insTTTCA n.1401_1402insTTTCA n.2013_2014insTTTCA n.839_840insTTTCA c.3050_3051insTTTCA (p.Met1018PhefsTer3) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110602124G>A | CA471506080 | SMC3 | n.5284G>A n.2759G>A n.1402G>A n.2014G>A n.840G>A c.3051G>A (p.Leu1017=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110602124G>C | CA471506081 | SMC3 | n.5284G>C n.2759G>C n.1402G>C n.2014G>C n.840G>C c.3051G>C (p.Leu1017=) | |
10 | g.110602124G>T | CA471506082 | SMC3 | n.5284G>T n.2759G>T n.1402G>T n.2014G>T n.840G>T c.3051G>T (p.Leu1017=) | gnomAD v4 |
10 | g.110602125A>C | CA378394345 | SMC3 | n.5285A>C n.2760A>C n.1403A>C n.2015A>C n.841A>C c.3052A>C (p.Met1018Leu) | |
10 | g.110602125A>G | CA378394346 | SMC3 | n.5285A>G n.2760A>G n.1403A>G n.2015A>G n.841A>G c.3052A>G (p.Met1018Val) | |
10 | g.110602125A>T | CA378394347 | SMC3 | n.5285A>T n.2760A>T n.1403A>T n.2015A>T n.841A>T c.3052A>T (p.Met1018Leu) | |
10 | g.110602126T>A | CA378394348 | SMC3 | n.5286T>A n.2761T>A n.1404T>A n.2016T>A n.842T>A c.3053T>A (p.Met1018Lys) | |
10 | g.110602126T>C | CA378394349 | SMC3 | n.5286T>C n.2761T>C n.1404T>C n.2016T>C n.842T>C c.3053T>C (p.Met1018Thr) | |
10 | g.110602126T>G | CA378394350 | SMC3 | n.5286T>G n.2761T>G n.1404T>G n.2016T>G n.842T>G c.3053T>G (p.Met1018Arg) | |
10 | g.110602127G>A | CA378394351 | SMC3 | n.5287G>A n.2762G>A n.1405G>A n.2017G>A n.843G>A c.3054G>A (p.Met1018Ile) | |
10 | g.110602127G>C | CA378394352 | SMC3 | n.5287G>C n.2762G>C n.1405G>C n.2017G>C n.843G>C c.3054G>C (p.Met1018Ile) | |
10 | g.110602127G>T | CA378394353 | SMC3 | n.5287G>T n.2762G>T n.1405G>T n.2017G>T n.843G>T c.3054G>T (p.Met1018Ile) | |
10 | g.110602128A>C | CA378394356 | SMC3 | n.5288A>C n.2763A>C n.1406A>C n.2018A>C n.844A>C c.3055A>C (p.Asn1019His) | |
10 | g.110602128A>G | CA378394354 | SMC3 | n.5288A>G n.2763A>G n.1406A>G n.2018A>G n.844A>G c.3055A>G (p.Asn1019Asp) | |
10 | g.110602128A>T | CA378394355 | SMC3 | n.5288A>T n.2763A>T n.1406A>T n.2018A>T n.844A>T c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) | |
10 | g.110602129A>C | CA378394357 | SMC3 | n.5289A>C n.2764A>C n.1407A>C n.2019A>C n.845A>C c.3056A>C (p.Asn1019Thr) | |
10 | g.110602129A>G | CA378394358 | SMC3 | n.5289A>G n.2764A>G n.1407A>G n.2019A>G n.845A>G c.3056A>G (p.Asn1019Ser) | gnomAD v4 |
10 | g.110602129A>T | CA378394359 | SMC3 | n.5289A>T n.2764A>T n.1407A>T n.2019A>T n.845A>T c.3056A>T (p.Asn1019Ile) | |
10 | g.110602130T>A | CA378394360 | SMC3 | n.5290T>A n.2765T>A n.1408T>A n.2020T>A n.846T>A c.3057T>A (p.Asn1019Lys) | |
10 | g.110602130T>C | CA213249511 | SMC3 | n.5290T>C n.2765T>C n.1408T>C n.2020T>C n.846T>C c.3057T>C (p.Asn1019=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110602130T>G | CA378394361 | SMC3 | n.5290T>G n.2765T>G n.1408T>G n.2020T>G n.846T>G c.3057T>G (p.Asn1019Lys) |