Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.110601883A>C | CA378393943 | SMC3 | n.5124A>C n.2599A>C n.1242A>C n.1854A>C n.680A>C c.2891A>C (p.Gln964Pro) | |
10 | g.110601883A>G | CA378393944 | SMC3 | n.5124A>G n.2599A>G n.1242A>G n.1854A>G n.680A>G c.2891A>G (p.Gln964Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601883A>T | CA378393945 | SMC3 | n.5124A>T n.2599A>T n.1242A>T n.1854A>T n.680A>T c.2891A>T (p.Gln964Leu) | |
10 | g.110601884G>A | CA471506117 | SMC3 | n.5125G>A n.2600G>A n.1243G>A n.1855G>A n.681G>A c.2892G>A (p.Gln964=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601884G>C | CA378393947 | SMC3 | n.5125G>C n.2600G>C n.1243G>C n.1855G>C n.681G>C c.2892G>C (p.Gln964His) | |
10 | g.110601884G>T | CA378393946 | SMC3 | n.5125G>T n.2600G>T n.1243G>T n.1855G>T n.681G>T c.2892G>T (p.Gln964His) | |
10 | g.110601885G>A | CA378393948 | SMC3 | n.5125+1G>A n.2600+1G>A n.1243+1G>A n.1855+1G>A n.681+1G>A c.2892+1G>A (n.2892+1G>A) | |
10 | g.110601885G>C | CA378393949 | SMC3 | n.5125+1G>C n.2600+1G>C n.1243+1G>C n.1855+1G>C n.681+1G>C c.2892+1G>C (n.2892+1G>C) | |
10 | g.110601885G>T | CA378393950 | SMC3 | n.5125+1G>T n.2600+1G>T n.1243+1G>T n.1855+1G>T n.681+1G>T c.2892+1G>T (n.2892+1G>T) | |
10 | g.110601886_110601887insGAATCTTGT | CA2534181582 | SMC3 | n.5125+2_5125+3insGAATCTTGT n.2600+2_2600+3insGAATCTTGT n.1243+2_1243+3insGAATCTTGT n.1855+2_1855+3insGAATCTTGT n.681+2_681+3insGAATCTTGT c.2892+2_2892+3insGAATCTTGT (n.2892+2_2892+3insGAATCTTGT) | |
10 | g.110601886T>A | CA378393951 | SMC3 | n.5125+2T>A n.2600+2T>A n.1243+2T>A n.1855+2T>A n.681+2T>A c.2892+2T>A (n.2892+2T>A) | |
10 | g.110601886T>C | CA5688292 | SMC3 | n.5125+2T>C n.2600+2T>C n.1243+2T>C n.1855+2T>C n.681+2T>C c.2892+2T>C (n.2892+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110601886T>G | CA378393952 | SMC3 | n.5125+2T>G n.2600+2T>G n.1243+2T>G n.1855+2T>G n.681+2T>G c.2892+2T>G (n.2892+2T>G) | |
10 | g.110601887T>A | CA213249305 | SMC3 | n.5125+3T>A n.2600+3T>A n.1243+3T>A n.1855+3T>A n.681+3T>A c.2892+3T>A (n.2892+3T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601887T>C | CA2610888087 | SMC3 | n.5125+3T>C n.2600+3T>C n.1243+3T>C n.1855+3T>C n.681+3T>C c.2892+3T>C (n.2892+3T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601888G>A | CA596112043 | SMC3 | n.5125+4G>A n.2600+4G>A n.1243+4G>A n.1855+4G>A n.681+4G>A c.2892+4G>A (n.2892+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601889G>A | CA2537434076 | SMC3 | n.5125+5G>A n.2600+5G>A n.1243+5G>A n.1855+5G>A n.681+5G>A c.2892+5G>A (n.2892+5G>A) | |
10 | g.110601893T>C | CA1139661694 | SMC3 | n.5125+9T>C n.2600+9T>C n.1243+9T>C n.1855+9T>C n.681+9T>C c.2892+9T>C (n.2892+9T>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601897T>G | CA2610888089 | SMC3 | n.5125+13T>G n.2600+13T>G n.1243+13T>G n.1855+13T>G n.681+13T>G c.2892+13T>G (n.2892+13T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601900G>C | CA2610888090 | SMC3 | n.5125+16G>C n.2600+16G>C n.1243+16G>C n.1855+16G>C n.681+16G>C c.2892+16G>C (n.2892+16G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601902A>T | CA2610888091 | SMC3 | n.5125+18A>T n.2600+18A>T n.1243+18A>T n.1855+18A>T n.681+18A>T c.2892+18A>T (n.2892+18A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601903G>A | CA5688293 | SMC3 | n.5125+19G>A n.2600+19G>A n.1243+19G>A n.1855+19G>A n.681+19G>A c.2892+19G>A (n.2892+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601903G>C | CA2610888093 | SMC3 | n.5125+19G>C n.2600+19G>C n.1243+19G>C n.1855+19G>C n.681+19G>C c.2892+19G>C (n.2892+19G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601903G>T | CA2610888095 | SMC3 | n.5125+19G>T n.2600+19G>T n.1243+19G>T n.1855+19G>T n.681+19G>T c.2892+19G>T (n.2892+19G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601905C>A | CA2525532962 | SMC3 | n.5125+21C>A n.2600+21C>A n.1243+21C>A n.1855+21C>A n.681+21C>A c.2892+21C>A (n.2892+21C>A) | |
10 | g.110601905C>T | CA2610888096 | SMC3 | n.5125+21C>T n.2600+21C>T n.1243+21C>T n.1855+21C>T n.681+21C>T c.2892+21C>T (n.2892+21C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.110601906T>A | CA2610888099 | SMC3 | n.5125+22T>A n.2600+22T>A n.1243+22T>A n.1855+22T>A n.681+22T>A c.2892+22T>A (n.2892+22T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601907T>C | CA5688294 | SMC3 | n.5125+23T>C n.2600+23T>C n.1243+23T>C n.1855+23T>C n.681+23T>C c.2892+23T>C (n.2892+23T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601908G>A | CA932519611 | SMC3 | n.5125+24G>A n.2600+24G>A n.1243+24G>A n.1855+24G>A n.681+24G>A c.2892+24G>A (n.2892+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601908G>C | CA596112044 | SMC3 | n.5125+24G>C n.2600+24G>C n.1243+24G>C n.1855+24G>C n.681+24G>C c.2892+24G>C (n.2892+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601909T>C | CA5688295 | SMC3 | n.5125+25T>C n.2600+25T>C n.1243+25T>C n.1855+25T>C n.681+25T>C c.2892+25T>C (n.2892+25T>C) | dbSNP ExAC |
10 | g.110601909_110601911del | CA2527574588 | SMC3 | n.5125+25_5125+27del n.2600+25_2600+27del n.1243+25_1243+27del n.1855+25_1855+27del n.681+25_681+27del c.2892+25_2892+27del (n.2892+25_2892+27del) | |
10 | g.110601912C>A | CA2610888109 | SMC3 | n.5125+28C>A n.2600+28C>A n.1243+28C>A n.1855+28C>A n.681+28C>A c.2892+28C>A (n.2892+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601915dup | CA2610888111 | SMC3 | n.5125+31dup n.2600+31dup n.1243+31dup n.1855+31dup n.681+31dup c.2892+31dup (n.2892+31dup) | gnomAD v4 |
10 | g.110601914A>C | CA2722636453 | SMC3 | n.5125+30A>C n.2600+30A>C n.1243+30A>C n.1855+30A>C n.681+30A>C c.2892+30A>C (n.2892+30A>C) | dbSNP |
10 | g.110601914A>G | CA5688296 | SMC3 | n.5125+30A>G n.2600+30A>G n.1243+30A>G n.1855+30A>G n.681+30A>G c.2892+30A>G (n.2892+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601915A>G | CA5688297 | SMC3 | n.5125+31A>G n.2600+31A>G n.1243+31A>G n.1855+31A>G n.681+31A>G c.2892+31A>G (n.2892+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.110601917T>G | CA2610888112 | SMC3 | n.5125+33T>G n.2600+33T>G n.1243+33T>G n.1855+33T>G n.681+33T>G c.2892+33T>G (n.2892+33T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601918G>C | CA213249318 | SMC3 | n.5125+34G>C n.2600+34G>C n.1243+34G>C n.1855+34G>C n.681+34G>C c.2892+34G>C (n.2892+34G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601918G>T | CA5688298 | SMC3 | n.5125+34G>T n.2600+34G>T n.1243+34G>T n.1855+34G>T n.681+34G>T c.2892+34G>T (n.2892+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601919C>T | CA213249319 | SMC3 | n.5125+35C>T n.2600+35C>T n.1243+35C>T n.1855+35C>T n.681+35C>T c.2892+35C>T (n.2892+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601920T>C | CA5688299 | SMC3 | n.5125+36T>C n.2600+36T>C n.1243+36T>C n.1855+36T>C n.681+36T>C c.2892+36T>C (n.2892+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601921C>A | CA213249322 | SMC3 | n.5125+37C>A n.2600+37C>A n.1243+37C>A n.1855+37C>A n.681+37C>A c.2892+37C>A (n.2892+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601921C>T | CA213249323 | SMC3 | n.5125+37C>T n.2600+37C>T n.1243+37C>T n.1855+37C>T n.681+37C>T c.2892+37C>T (n.2892+37C>T) | dbSNP |
10 | g.110601922A>C | CA5688300 | SMC3 | n.5125+38A>C n.2600+38A>C n.1243+38A>C n.1855+38A>C n.681+38A>C c.2892+38A>C (n.2892+38A>C) | dbSNP ExAC |
10 | g.110601922A>G | CA5688301 | SMC3 | n.5125+38A>G n.2600+38A>G n.1243+38A>G n.1855+38A>G n.681+38A>G c.2892+38A>G (n.2892+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601923G>T | CA2533381769 | SMC3 | n.5125+39G>T n.2600+39G>T n.1243+39G>T n.1855+39G>T n.681+39G>T c.2892+39G>T (n.2892+39G>T) | |
10 | g.110601924T>A | CA596112045 | SMC3 | n.5125+40T>A n.2600+40T>A n.1243+40T>A n.1855+40T>A n.681+40T>A c.2892+40T>A (n.2892+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.110601924T>C | CA2574693243 | SMC3 | n.5125+40T>C n.2600+40T>C n.1243+40T>C n.1855+40T>C n.681+40T>C c.2892+40T>C (n.2892+40T>C) | |
10 | g.110601925A>G | CA5688302 | SMC3 | n.5126-41A>G n.2601-41A>G n.1244-41A>G n.1856-41A>G n.682-41A>G c.2893-41A>G (n.2893-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601926del | CA2535374683 | SMC3 | n.5126-40del n.2601-40del n.1244-40del n.1856-40del n.682-40del c.2893-40del (n.2893-40del) | |
10 | g.110601927A>G | CA659802215 | SMC3 | n.5126-39A>G n.2601-39A>G n.1244-39A>G n.1856-39A>G n.682-39A>G c.2893-39A>G (n.2893-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601928T>C | CA2557491953 | SMC3 | n.5126-38T>C n.2601-38T>C n.1244-38T>C n.1856-38T>C n.682-38T>C c.2893-38T>C (n.2893-38T>C) | |
10 | g.110601929A>G | CA2574693244 | SMC3 | n.5126-37A>G n.2601-37A>G n.1244-37A>G n.1856-37A>G n.682-37A>G c.2893-37A>G (n.2893-37A>G) | |
10 | g.110601930A>C | CA596112047 | SMC3 | n.5126-36A>C n.2601-36A>C n.1244-36A>C n.1856-36A>C n.682-36A>C c.2893-36A>C (n.2893-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601931_110601935del | CA596112046 | SMC3 | n.5126-35_5126-31del n.2601-35_2601-31del n.1244-35_1244-31del n.1856-35_1856-31del n.682-35_682-31del c.2893-35_2893-31del (n.2893-35_2893-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601937_110601940del | CA596112048 | SMC3 | n.5126-29_5126-26del n.2601-29_2601-26del n.1244-29_1244-26del n.1856-29_1856-26del n.682-29_682-26del c.2893-29_2893-26del (n.2893-29_2893-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601932T>A | CA932519618 | SMC3 | n.5126-34T>A n.2601-34T>A n.1244-34T>A n.1856-34T>A n.682-34T>A c.2893-34T>A (n.2893-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601932T>C | CA5688303 | SMC3 | n.5126-34T>C n.2601-34T>C n.1244-34T>C n.1856-34T>C n.682-34T>C c.2893-34T>C (n.2893-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601934_110601938del | CA2610888134 | SMC3 | n.5126-32_5126-28del n.2601-32_2601-28del n.1244-32_1244-28del n.1856-32_1856-28del n.682-32_682-28del c.2893-32_2893-28del (n.2893-32_2893-28del) | gnomAD v4 |
10 | g.110601933T>A | CA2574693245 | SMC3 | n.5126-33T>A n.2601-33T>A n.1244-33T>A n.1856-33T>A n.682-33T>A c.2893-33T>A (n.2893-33T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601933T>C | CA2610888140 | SMC3 | n.5126-33T>C n.2601-33T>C n.1244-33T>C n.1856-33T>C n.682-33T>C c.2893-33T>C (n.2893-33T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601933T>G | CA2610888141 | SMC3 | n.5126-33T>G n.2601-33T>G n.1244-33T>G n.1856-33T>G n.682-33T>G c.2893-33T>G (n.2893-33T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.110601934T>A | CA2574693246 | SMC3 | n.5126-32T>A n.2601-32T>A n.1244-32T>A n.1856-32T>A n.682-32T>A c.2893-32T>A (n.2893-32T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.110601934T>G | CA596112049 | SMC3 | n.5126-32T>G n.2601-32T>G n.1244-32T>G n.1856-32T>G n.682-32T>G c.2893-32T>G (n.2893-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110601935A>G | CA213249356 | SMC3 | n.5126-31A>G n.2601-31A>G n.1244-31A>G n.1856-31A>G n.682-31A>G c.2893-31A>G (n.2893-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601937T>C | CA2610888149 | SMC3 | n.5126-29T>C n.2601-29T>C n.1244-29T>C n.1856-29T>C n.682-29T>C c.2893-29T>C (n.2893-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601938T>C | CA2610888150 | SMC3 | n.5126-28T>C n.2601-28T>C n.1244-28T>C n.1856-28T>C n.682-28T>C c.2893-28T>C (n.2893-28T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601938T>G | CA5688304 | SMC3 | n.5126-28T>G n.2601-28T>G n.1244-28T>G n.1856-28T>G n.682-28T>G c.2893-28T>G (n.2893-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601939A>G | CA2722681975 | SMC3 | n.5126-27A>G n.2601-27A>G n.1244-27A>G n.1856-27A>G n.682-27A>G c.2893-27A>G (n.2893-27A>G) | dbSNP |
10 | g.110601939A>T | CA659802222 | SMC3 | n.5126-27A>T n.2601-27A>T n.1244-27A>T n.1856-27A>T n.682-27A>T c.2893-27A>T (n.2893-27A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601942_110601947del | CA2563584088 | SMC3 | n.5126-24_5126-19del n.2601-24_2601-19del n.1244-24_1244-19del n.1856-24_1856-19del n.682-24_682-19del c.2893-24_2893-19del (n.2893-24_2893-19del) | |
10 | g.110601940T>C | CA2574693247 | SMC3 | n.5126-26T>C n.2601-26T>C n.1244-26T>C n.1856-26T>C n.682-26T>C c.2893-26T>C (n.2893-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601941A>G | CA213249359 | SMC3 | n.5126-25A>G n.2601-25A>G n.1244-25A>G n.1856-25A>G n.682-25A>G c.2893-25A>G (n.2893-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601942T>C | CA5688305 | SMC3 | n.5126-24T>C n.2601-24T>C n.1244-24T>C n.1856-24T>C n.682-24T>C c.2893-24T>C (n.2893-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601942_110601943insACTGA | CA2830536528 | SMC3 | n.5126-24_5126-23insACTGA n.2601-24_2601-23insACTGA n.1244-24_1244-23insACTGA n.1856-24_1856-23insACTGA n.682-24_682-23insACTGA c.2893-24_2893-23insACTGA (n.2893-24_2893-23insACTGA) | |
10 | g.110601944A>G | CA5688306 | SMC3 | n.5126-22A>G n.2601-22A>G n.1244-22A>G n.1856-22A>G n.682-22A>G c.2893-22A>G (n.2893-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601945A>G | CA213249363 | SMC3 | n.5126-21A>G n.2601-21A>G n.1244-21A>G n.1856-21A>G n.682-21A>G c.2893-21A>G (n.2893-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601946T>C | CA5688307 | SMC3 | n.5126-20T>C n.2601-20T>C n.1244-20T>C n.1856-20T>C n.682-20T>C c.2893-20T>C (n.2893-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601947A>G | CA2722790423 | SMC3 | n.5126-19A>G n.2601-19A>G n.1244-19A>G n.1856-19A>G n.682-19A>G c.2893-19A>G (n.2893-19A>G) | dbSNP |
10 | g.110601949A>C | CA2610888169 | SMC3 | n.5126-17A>C n.2601-17A>C n.1244-17A>C n.1856-17A>C n.682-17A>C c.2893-17A>C (n.2893-17A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601949A>G | CA5688308 | SMC3 | n.5126-17A>G n.2601-17A>G n.1244-17A>G n.1856-17A>G n.682-17A>G c.2893-17A>G (n.2893-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601950del | CA2610888174 | SMC3 | n.5126-16del n.2601-16del n.1244-16del n.1856-16del n.682-16del c.2893-16del (n.2893-16del) | gnomAD v4 |
10 | g.110601950_110601951insTT | CA2542423106 | SMC3 | n.5126-16_5126-15insTT n.2601-16_2601-15insTT n.1244-16_1244-15insTT n.1856-16_1856-15insTT n.682-16_682-15insTT c.2893-16_2893-15insTT (n.2893-16_2893-15insTT) | |
10 | g.110601951_110601953del | CA2542271089 | SMC3 | n.5126-15_5126-13del n.2601-15_2601-13del n.1244-15_1244-13del n.1856-15_1856-13del n.682-15_682-13del c.2893-15_2893-13del (n.2893-15_2893-13del) | |
10 | g.110601951A>G | CA596112050 | SMC3 | n.5126-15A>G n.2601-15A>G n.1244-15A>G n.1856-15A>G n.682-15A>G c.2893-15A>G (n.2893-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601951A>T | CA2543796835 | SMC3 | n.5126-15A>T n.2601-15A>T n.1244-15A>T n.1856-15A>T n.682-15A>T c.2893-15A>T (n.2893-15A>T) | |
10 | g.110601952T>C | CA2574693249 | SMC3 | n.5126-14T>C n.2601-14T>C n.1244-14T>C n.1856-14T>C n.682-14T>C c.2893-14T>C (n.2893-14T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601954T>G | CA5688309 | SMC3 | n.5126-12T>G n.2601-12T>G n.1244-12T>G n.1856-12T>G n.682-12T>G c.2893-12T>G (n.2893-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601956C>T | CA915947604 | SMC3 | n.5126-10C>T n.2601-10C>T n.1244-10C>T n.1856-10C>T n.682-10C>T c.2893-10C>T (n.2893-10C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.110601957del | CA2610888186 | SMC3 | n.5126-9del n.2601-9del n.1244-9del n.1856-9del n.682-9del c.2893-9del (n.2893-9del) | gnomAD v4 |
10 | g.110601959T>C | CA2610888188 | SMC3 | n.5126-7T>C n.2601-7T>C n.1244-7T>C n.1856-7T>C n.682-7T>C c.2893-7T>C (n.2893-7T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601959_110601960insATT | CA659802231 | SMC3 | n.5126-7_5126-6insATT n.2601-7_2601-6insATT n.1244-7_1244-6insATT n.1856-7_1856-6insATT n.682-7_682-6insATT c.2893-7_2893-6insATT (n.2893-7_2893-6insATT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601960T>C | CA659802232 | SMC3 | n.5126-6T>C n.2601-6T>C n.1244-6T>C n.1856-6T>C n.682-6T>C c.2893-6T>C (n.2893-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601961T>C | CA2610888189 | SMC3 | n.5126-5T>C n.2601-5T>C n.1244-5T>C n.1856-5T>C n.682-5T>C c.2893-5T>C (n.2893-5T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.110601962A>G | CA2574693250 | SMC3 | n.5126-4A>G n.2601-4A>G n.1244-4A>G n.1856-4A>G n.682-4A>G c.2893-4A>G (n.2893-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.110601962A>T | CA596112051 | SMC3 | n.5126-4A>T n.2601-4A>T n.1244-4A>T n.1856-4A>T n.682-4A>T c.2893-4A>T (n.2893-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601963T>C | CA596112052 | SMC3 | n.5126-3T>C n.2601-3T>C n.1244-3T>C n.1856-3T>C n.682-3T>C c.2893-3T>C (n.2893-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.110601964A>C | CA378393953 | SMC3 | n.5126-2A>C n.2601-2A>C n.1244-2A>C n.1856-2A>C n.682-2A>C c.2893-2A>C (n.2893-2A>C) | |
10 | g.110601964A>G | CA378393954 | SMC3 | n.5126-2A>G n.2601-2A>G n.1244-2A>G n.1856-2A>G n.682-2A>G c.2893-2A>G (n.2893-2A>G) | |
10 | g.110601964A>T | CA378393955 | SMC3 | n.5126-2A>T n.2601-2A>T n.1244-2A>T n.1856-2A>T n.682-2A>T c.2893-2A>T (n.2893-2A>T) | |
10 | g.110601965G>A | CA378393956 | SMC3 | n.5126-1G>A n.2601-1G>A n.1244-1G>A n.1856-1G>A n.682-1G>A c.2893-1G>A (n.2893-1G>A) | |
10 | g.110601965G>C | CA378393957 | SMC3 | n.5126-1G>C n.2601-1G>C n.1244-1G>C n.1856-1G>C n.682-1G>C c.2893-1G>C (n.2893-1G>C) | |
10 | g.110601965G>T | CA378393958 | SMC3 | n.5126-1G>T n.2601-1G>T n.1244-1G>T n.1856-1G>T n.682-1G>T c.2893-1G>T (n.2893-1G>T) | |
10 | g.110601966T>A | CA378393959 | SMC3 | n.5126T>A n.2601T>A n.1244T>A n.1856T>A n.682T>A c.2893T>A (p.Leu965Met) | |
10 | g.110601966T>C | CA471506126 | SMC3 | n.5126T>C n.2601T>C n.1244T>C n.1856T>C n.682T>C c.2893T>C (p.Leu965=) | |
10 | g.110601966T>G | CA378393960 | SMC3 | n.5126T>G n.2601T>G n.1244T>G n.1856T>G n.682T>G c.2893T>G (p.Leu965Val) | |
10 | g.110601967T>A | CA378393963 | SMC3 | n.5127T>A n.2602T>A n.1245T>A n.1857T>A n.683T>A c.2894T>A (p.Leu965Ter) | |
10 | g.110601967T>C | CA378393962 | SMC3 | n.5127T>C n.2602T>C n.1245T>C n.1857T>C n.683T>C c.2894T>C (p.Leu965Ser) | |
10 | g.110601967T>G | CA378393961 | SMC3 | n.5127T>G n.2602T>G n.1245T>G n.1857T>G n.683T>G c.2894T>G (p.Leu965Trp) | |
10 | g.110601968G>A | CA471506128 | SMC3 | n.5128G>A n.2603G>A n.1246G>A n.1858G>A n.684G>A c.2895G>A (p.Leu965=) | |
10 | g.110601968G>C | CA378393964 | SMC3 | n.5128G>C n.2603G>C n.1246G>C n.1858G>C n.684G>C c.2895G>C (p.Leu965Phe) | |
10 | g.110601968G>T | CA378393965 | SMC3 | n.5128G>T n.2603G>T n.1246G>T n.1858G>T n.684G>T c.2895G>T (p.Leu965Phe) | |
10 | g.110601969T>A | CA378393966 | SMC3 | n.5129T>A n.2604T>A n.1247T>A n.1859T>A n.685T>A c.2896T>A (p.Phe966Ile) | |
10 | g.110601969T>C | CA378393967 | SMC3 | n.5129T>C n.2604T>C n.1247T>C n.1859T>C n.685T>C c.2896T>C (p.Phe966Leu) | |
10 | g.110601969T>G | CA378393968 | SMC3 | n.5129T>G n.2604T>G n.1247T>G n.1859T>G n.685T>G c.2896T>G (p.Phe966Val) | |
10 | g.110601970T>A | CA378393969 | SMC3 | n.5130T>A n.2605T>A n.1248T>A n.1860T>A n.686T>A c.2897T>A (p.Phe966Tyr) | |
10 | g.110601970T>C | CA378393970 | SMC3 | n.5130T>C n.2605T>C n.1248T>C n.1860T>C n.686T>C c.2897T>C (p.Phe966Ser) | |
10 | g.110601970T>G | CA378393971 | SMC3 | n.5130T>G n.2605T>G n.1248T>G n.1860T>G n.686T>G c.2897T>G (p.Phe966Cys) | |
10 | g.110601971T>A | CA378393972 | SMC3 | n.5131T>A n.2606T>A n.1249T>A n.1861T>A n.687T>A c.2898T>A (p.Phe966Leu) | |
10 | g.110601971T>C | CA471506130 | SMC3 | n.5131T>C n.2606T>C n.1249T>C n.1861T>C n.687T>C c.2898T>C (p.Phe966=) | |
10 | g.110601971T>G | CA378393973 | SMC3 | n.5131T>G n.2606T>G n.1249T>G n.1861T>G n.687T>G c.2898T>G (p.Phe966Leu) | |
10 | g.110601972C>A | CA471506131 | SMC3 | n.5132C>A n.2607C>A n.1250C>A n.1862C>A n.688C>A c.2899C>A (p.Arg967=) | |
10 | g.110601972C>G | CA5688310 | SMC3 | n.5132C>G n.2607C>G n.1250C>G n.1862C>G n.688C>G c.2899C>G (p.Arg967Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.110601972C>T | CA378393974 | SMC3 | n.5132C>T n.2607C>T n.1250C>T n.1862C>T n.688C>T c.2899C>T (p.Arg967Ter) | ClinVar COSMIC |
10 | g.110601973G>A | CA5688311 | SMC3 | n.5133G>A n.2608G>A n.1251G>A n.1863G>A n.689G>A c.2900G>A (p.Arg967Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.110601973G>C | CA378393976 | SMC3 | n.5133G>C n.2608G>C n.1251G>C n.1863G>C n.689G>C c.2900G>C (p.Arg967Pro) | |
10 | g.110601973G>T | CA378393975 | SMC3 | n.5133G>T n.2608G>T n.1251G>T n.1863G>T n.689G>T c.2900G>T (p.Arg967Leu) | |
10 | g.110601974A>C | CA471506132 | SMC3 | n.5134A>C n.2609A>C n.1252A>C n.1864A>C n.690A>C c.2901A>C (p.Arg967=) | |
10 | g.110601974A>G | CA471506133 | SMC3 | n.5134A>G n.2609A>G n.1252A>G n.1864A>G n.690A>G c.2901A>G (p.Arg967=) | |
10 | g.110601974A>T | CA471506134 | SMC3 | n.5134A>T n.2609A>T n.1252A>T n.1864A>T n.690A>T c.2901A>T (p.Arg967=) | |
10 | g.110601975A>C | CA378393977 | SMC3 | n.5135A>C n.2610A>C n.1253A>C n.1865A>C n.691A>C c.2902A>C (p.Lys968Gln) | |
10 | g.110601975A>G | CA378393978 | SMC3 | n.5135A>G n.2610A>G n.1253A>G n.1865A>G n.691A>G c.2902A>G (p.Lys968Glu) | |
10 | g.110601975A>T | CA378393979 | SMC3 | n.5135A>T n.2610A>T n.1253A>T n.1865A>T n.691A>T c.2902A>T (p.Lys968Ter) | |
10 | g.110601976A>C | CA378393980 | SMC3 | n.5136A>C n.2611A>C n.1254A>C n.1866A>C n.692A>C c.2903A>C (p.Lys968Thr) | |
10 | g.110601976A>G | CA378393981 | SMC3 | n.5136A>G n.2611A>G n.1254A>G n.1866A>G n.692A>G c.2903A>G (p.Lys968Arg) | |
10 | g.110601976A>T | CA378393982 | SMC3 | n.5136A>T n.2611A>T n.1254A>T n.1866A>T n.692A>T c.2903A>T (p.Lys968Ile) | |
10 | g.110601977A>C | CA378393984 | SMC3 | n.5137A>C n.2612A>C n.1255A>C n.1867A>C n.693A>C c.2904A>C (p.Lys968Asn) | |
10 | g.110601977A>G | CA471506135 | SMC3 | n.5137A>G n.2612A>G n.1255A>G n.1867A>G n.693A>G c.2904A>G (p.Lys968=) | |
10 | g.110601977A>T | CA378393983 | SMC3 | n.5137A>T n.2612A>T n.1255A>T n.1867A>T n.693A>T c.2904A>T (p.Lys968Asn) | |
10 | g.110601978C>A | CA378393985 | SMC3 | n.5138C>A n.2613C>A n.1256C>A n.1868C>A n.694C>A c.2905C>A (p.Leu969Ile) | |
10 | g.110601978C>G | CA378393986 | SMC3 | n.5138C>G n.2613C>G n.1256C>G n.1868C>G n.694C>G c.2905C>G (p.Leu969Val) | |
10 | g.110601978C>T | CA378393987 | SMC3 | n.5138C>T n.2613C>T n.1256C>T n.1868C>T n.694C>T c.2905C>T (p.Leu969Phe) | |
10 | g.110601979T>A | CA378393988 | SMC3 | n.5139T>A n.2614T>A n.1257T>A n.1869T>A n.695T>A c.2906T>A (p.Leu969His) | |
10 | g.110601979T>C | CA378393989 | SMC3 | n.5139T>C n.2614T>C n.1257T>C n.1869T>C n.695T>C c.2906T>C (p.Leu969Pro) | |
10 | g.110601979T>G | CA378393990 | SMC3 | n.5139T>G n.2614T>G n.1257T>G n.1869T>G n.695T>G c.2906T>G (p.Leu969Arg) | |
10 | g.110601980T>A | CA471506136 | SMC3 | n.5140T>A n.2615T>A n.1258T>A n.1870T>A n.696T>A c.2907T>A (p.Leu969=) | |
10 | g.110601980T>C | CA471506137 | SMC3 | n.5140T>C n.2615T>C n.1258T>C n.1870T>C n.696T>C c.2907T>C (p.Leu969=) | |
10 | g.110601980T>G | CA471506138 | SMC3 | n.5140T>G n.2615T>G n.1258T>G n.1870T>G n.696T>G c.2907T>G (p.Leu969=) | |
10 | g.110601981G>A | CA378393991 | SMC3 | n.5141G>A n.2616G>A n.1259G>A n.1871G>A n.697G>A c.2908G>A (p.Glu970Lys) | |
10 | g.110601981G>C | CA378393993 | SMC3 | n.5141G>C n.2616G>C n.1259G>C n.1871G>C n.697G>C c.2908G>C (p.Glu970Gln) | |
10 | g.110601981G>T | CA378393992 | SMC3 | n.5141G>T n.2616G>T n.1259G>T n.1871G>T n.697G>T c.2908G>T (p.Glu970Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.110601982A>C | CA378393994 | SMC3 | n.5142A>C n.2617A>C n.1260A>C n.1872A>C n.698A>C c.2909A>C (p.Glu970Ala) | |
10 | g.110601982A>G | CA378393995 | SMC3 | n.5142A>G n.2617A>G n.1260A>G n.1872A>G n.698A>G c.2909A>G (p.Glu970Gly) | |
10 | g.110601982A>T | CA378393996 | SMC3 | n.5142A>T n.2617A>T n.1260A>T n.1872A>T n.698A>T c.2909A>T (p.Glu970Val) | |
10 | g.110601983G>A | CA471506139 | SMC3 | n.5143G>A n.2618G>A n.1261G>A n.1873G>A n.699G>A c.2910G>A (p.Glu970=) | gnomAD v4 |
10 | g.110601983G>C | CA378393997 | SMC3 | n.5143G>C n.2618G>C n.1261G>C n.1873G>C n.699G>C c.2910G>C (p.Glu970Asp) | |
10 | g.110601983G>T | CA378393998 | SMC3 | n.5143G>T n.2618G>T n.1261G>T n.1873G>T n.699G>T c.2910G>T (p.Glu970Asp) |