Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110340763G>A | CA386674846 | ATP2A2 | c.1866G>A (p.Met622Ile) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.1537G>A n.1872G>A | |
12 | g.110340763G>C | CA386674847 | ATP2A2 | c.1866G>C (p.Met622Ile) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.1537G>C n.1872G>C | |
12 | g.110340763G>T | CA386674849 | ATP2A2 | c.1866G>T (p.Met622Ile) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.1537G>T n.1872G>T | |
12 | g.110340764A>C | CA386674850 | ATP2A2 | c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.1538A>C n.1873A>C | |
12 | g.110340764A>G | CA386674852 | ATP2A2 | c.1867A>G (p.Ile623Val) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.1538A>G n.1873A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340764A>T | CA386674854 | ATP2A2 | c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.1538A>T n.1873A>T | |
12 | g.110340765T>A | CA386674856 | ATP2A2 | c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.1539T>A n.1874T>A | |
12 | g.110340765T>C | CA6783994 | ATP2A2 | c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.1539T>C n.1874T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110340765T>G | CA386674857 | ATP2A2 | c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.1539T>G n.1874T>G | |
12 | g.110340765T= | CA2062804756 | ATP2A2 | c.1868T= (p.Ile623=) c.*1708T= (n.*1708T=) c.1539T= n.1874T= | |
12 | g.110340766C>A | CA481733678 | ATP2A2 | c.1869C>A (p.Ile623=) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.1540C>A n.1875C>A | |
12 | g.110340766C>G | CA386674861 | ATP2A2 | c.1869C>G (p.Ile623Met) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.1540C>G n.1875C>G | |
12 | g.110340766C>T | CA481733676 | ATP2A2 | c.1869C>T (p.Ile623=) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.1540C>T n.1875C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340767A>C | CA386674863 | ATP2A2 | c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.1541A>C n.1876A>C | |
12 | g.110340767A>G | CA386674864 | ATP2A2 | c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.1541A>G n.1876A>G | |
12 | g.110340767A>T | CA386674866 | ATP2A2 | c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.1541A>T n.1876A>T | |
12 | g.110340768C>A | CA386674868 | ATP2A2 | c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.1542C>A n.1877C>A | |
12 | g.110340768C>G | CA386674870 | ATP2A2 | c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.1542C>G n.1877C>G | |
12 | g.110340768C>T | CA386674872 | ATP2A2 | c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.1542C>T n.1877C>T | |
12 | g.110340769T>A | CA481733680 | ATP2A2 | c.1872T>A (p.Thr624=) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.1543T>A n.1878T>A | |
12 | g.110340769T>C | CA481733681 | ATP2A2 | c.1872T>C (p.Thr624=) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.1543T>C n.1878T>C | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340769T>G | CA481733683 | ATP2A2 | c.1872T>G (p.Thr624=) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.1543T>G n.1878T>G | |
12 | g.110340770G>A | CA386674874 | ATP2A2 | c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.*1713G>A (n.*1713G>A) c.1544G>A n.1879G>A | |
12 | g.110340770G>C | CA386674875 | ATP2A2 | c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.*1713G>C (n.*1713G>C) c.1544G>C n.1879G>C | |
12 | g.110340770G>T | CA386674877 | ATP2A2 | c.1873G>T (p.Gly625Trp) c.*1713G>T (n.*1713G>T) c.1544G>T n.1879G>T | |
12 | g.110340771G>A | CA386674880 | ATP2A2 | c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.1545G>A n.1880G>A | |
12 | g.110340771G>C | CA386674882 | ATP2A2 | c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.1545G>C n.1880G>C | |
12 | g.110340771G>T | CA386674879 | ATP2A2 | c.1874G>T (p.Gly625Val) c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.1545G>T n.1880G>T | |
12 | g.110340772G>A | CA481733688 | ATP2A2 | c.1875G>A (p.Gly625=) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.1546G>A n.1881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340772G>C | CA481733687 | ATP2A2 | c.1875G>C (p.Gly625=) c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.1546G>C n.1881G>C | |
12 | g.110340772G= | CA2062804761 | ATP2A2 | c.1875G= (p.Gly625=) c.*1715G= (n.*1715G=) c.1546G= n.1881G= | |
12 | g.110340772G>T | CA481733689 | ATP2A2 | c.1875G>T (p.Gly625=) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.1546G>T n.1881G>T | |
12 | g.110340773G>A | CA386674884 | ATP2A2 | c.1876G>A (p.Asp626Asn) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.1547G>A n.1882G>A | |
12 | g.110340773G>C | CA386674886 | ATP2A2 | c.1876G>C (p.Asp626His) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.1547G>C n.1882G>C | |
12 | g.110340773G>T | CA386674887 | ATP2A2 | c.1876G>T (p.Asp626Tyr) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.1547G>T n.1882G>T | |
12 | g.110340774A>C | CA386674889 | ATP2A2 | c.1877A>C (p.Asp626Ala) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.1548A>C n.1883A>C | |
12 | g.110340774A>G | CA386674891 | ATP2A2 | c.1877A>G (p.Asp626Gly) c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.1548A>G n.1883A>G | |
12 | g.110340774A>T | CA386674893 | ATP2A2 | c.1877A>T (p.Asp626Val) c.*1717A>T (n.*1717A>T) c.1548A>T n.1883A>T | |
12 | g.110340778_110340780del | CA2620869823 | ATP2A2 | c.1881_1883del (p.Asn627del) c.*1721_*1723del (n.*1721_*1723del) c.1552_1554del n.1887_1889del | gnomAD v4 |
12 | g.110340775C>A | CA386674895 | ATP2A2 | c.1878C>A (p.Asp626Glu) c.*1718C>A (n.*1718C>A) c.1549C>A n.1884C>A | |
12 | g.110340775C= | CA2062804769 | ATP2A2 | c.1878C= (p.Asp626=) c.*1718C= (n.*1718C=) c.1549C= n.1884C= | |
12 | g.110340775C>G | CA386674896 | ATP2A2 | c.1878C>G (p.Asp626Glu) c.*1718C>G (n.*1718C>G) c.1549C>G n.1884C>G | |
12 | g.110340775C>T | CA6783995 | ATP2A2 | c.1878C>T (p.Asp626=) c.*1718C>T (n.*1718C>T) c.1549C>T n.1884C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340776A>C | CA386674898 | ATP2A2 | c.1879A>C (p.Asn627His) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.1550A>C n.1885A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340776A>G | CA386674900 | ATP2A2 | c.1879A>G (p.Asn627Asp) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.1550A>G n.1885A>G | |
12 | g.110340776A>T | CA386674901 | ATP2A2 | c.1879A>T (p.Asn627Tyr) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.1550A>T n.1885A>T | |
12 | g.110340777A>C | CA386674904 | ATP2A2 | c.1880A>C (p.Asn627Thr) c.*1720A>C (n.*1720A>C) c.1551A>C n.1886A>C | |
12 | g.110340777A>G | CA386674907 | ATP2A2 | c.1880A>G (p.Asn627Ser) c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.1551A>G n.1886A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340777A>T | CA386674903 | ATP2A2 | c.1880A>T (p.Asn627Ile) c.*1720A>T (n.*1720A>T) c.1551A>T n.1886A>T | |
12 | g.110340778C>A | CA386674908 | ATP2A2 | c.1881C>A (p.Asn627Lys) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.1552C>A n.1887C>A | |
12 | g.110340778C>G | CA386674910 | ATP2A2 | c.1881C>G (p.Asn627Lys) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.1552C>G n.1887C>G | |
12 | g.110340778C>T | CA481733694 | ATP2A2 | c.1881C>T (p.Asn627=) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.1552C>T n.1887C>T | |
12 | g.110340779A>C | CA386674912 | ATP2A2 | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.1553A>C n.1888A>C | |
12 | g.110340779A>G | CA386674914 | ATP2A2 | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.1553A>G n.1888A>G | |
12 | g.110340779A>T | CA386674915 | ATP2A2 | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.1553A>T n.1888A>T | |
12 | g.110340780A>C | CA386674919 | ATP2A2 | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1554A>C n.1889A>C | |
12 | g.110340780A>G | CA386674917 | ATP2A2 | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1554A>G n.1889A>G | |
12 | g.110340780A>T | CA386674918 | ATP2A2 | c.1883A>T (p.Lys628Met) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1554A>T n.1889A>T | |
12 | g.110340781G>A | CA481733700 | ATP2A2 | c.1884G>A (p.Lys628=) c.*1724G>A (n.*1724G>A) c.1555G>A n.1890G>A | dbSNP |
12 | g.110340781G>C | CA386674920 | ATP2A2 | c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.*1724G>C (n.*1724G>C) c.1555G>C n.1890G>C | |
12 | g.110340781G= | CA2062804771 | ATP2A2 | c.1884G= (p.Lys628=) c.*1724G= (n.*1724G=) c.1555G= n.1890G= | |
12 | g.110340781G>T | CA386674921 | ATP2A2 | c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.*1724G>T (n.*1724G>T) c.1555G>T n.1890G>T | |
12 | g.110340782G>A | CA386674922 | ATP2A2 | c.1885G>A (p.Gly629Ser) c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.1556G>A n.1891G>A | |
12 | g.110340782G>C | CA386674923 | ATP2A2 | c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.1556G>C n.1891G>C | |
12 | g.110340782G>T | CA386674924 | ATP2A2 | c.1885G>T (p.Gly629Cys) c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.1556G>T n.1891G>T | |
12 | g.110340783G>A | CA386674927 | ATP2A2 | c.1886G>A (p.Gly629Asp) c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.1557G>A n.1892G>A | COSMIC |
12 | g.110340783G>C | CA386674926 | ATP2A2 | c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.1557G>C n.1892G>C | |
12 | g.110340783G>T | CA386674925 | ATP2A2 | c.1886G>T (p.Gly629Val) c.*1726G>T (n.*1726G>T) c.1557G>T n.1892G>T | |
12 | g.110340784C>A | CA481733705 | ATP2A2 | c.1887C>A (p.Gly629=) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.1558C>A n.1893C>A | |
12 | g.110340784C>G | CA481733706 | ATP2A2 | c.1887C>G (p.Gly629=) c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.1558C>G n.1893C>G | |
12 | g.110340784C>T | CA481733709 | ATP2A2 | c.1887C>T (p.Gly629=) c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.1558C>T n.1893C>T | |
12 | g.110340785A= | CA2062804773 | ATP2A2 | c.1888A= (p.Thr630=) c.*1728A= (n.*1728A=) c.1559A= n.1894A= | |
12 | g.110340785A>C | CA386674928 | ATP2A2 | c.1888A>C (p.Thr630Pro) c.*1728A>C (n.*1728A>C) c.1559A>C n.1894A>C | |
12 | g.110340785A>G | CA6783996 | ATP2A2 | c.1888A>G (p.Thr630Ala) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.1559A>G n.1894A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110340785A>T | CA386674929 | ATP2A2 | c.1888A>T (p.Thr630Ser) c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.1559A>T n.1894A>T | |
12 | g.110340786C>A | CA386674930 | ATP2A2 | c.1889C>A (p.Thr630Asn) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.1560C>A n.1895C>A | |
12 | g.110340786C>G | CA386674932 | ATP2A2 | c.1889C>G (p.Thr630Ser) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.1560C>G n.1895C>G | |
12 | g.110340786C>T | CA386674931 | ATP2A2 | c.1889C>T (p.Thr630Ile) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.1560C>T n.1895C>T | |
12 | g.110340787T>A | CA481733714 | ATP2A2 | c.1890T>A (p.Thr630=) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.1561T>A n.1896T>A | |
12 | g.110340787T>C | CA481733713 | ATP2A2 | c.1890T>C (p.Thr630=) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.1561T>C n.1896T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340787T>G | CA481733712 | ATP2A2 | c.1890T>G (p.Thr630=) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.1561T>G n.1896T>G | |
12 | g.110340787T= | CA2062804775 | ATP2A2 | c.1890T= (p.Thr630=) c.*1730T= (n.*1730T=) c.1561T= n.1896T= | |
12 | g.110340788G>A | CA386674933 | ATP2A2 | c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.1562G>A n.1897G>A | |
12 | g.110340788G>C | CA386674935 | ATP2A2 | c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.1562G>C n.1897G>C | |
12 | g.110340788G>T | CA386674934 | ATP2A2 | c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.1562G>T n.1897G>T | |
12 | g.110340789C>A | CA386674936 | ATP2A2 | c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.1563C>A n.1898C>A | |
12 | g.110340789C>G | CA386674938 | ATP2A2 | c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.1563C>G n.1898C>G | |
12 | g.110340789C>T | CA386674937 | ATP2A2 | c.1892C>T (p.Ala631Val) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.1563C>T n.1898C>T | |
12 | g.110340790T>A | CA481733717 | ATP2A2 | c.1893T>A (p.Ala631=) c.*1733T>A (n.*1733T>A) c.1564T>A n.1899T>A | |
12 | g.110340790T>C | CA481733718 | ATP2A2 | c.1893T>C (p.Ala631=) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.1564T>C n.1899T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340790T>G | CA481733719 | ATP2A2 | c.1893T>G (p.Ala631=) c.*1733T>G (n.*1733T>G) c.1564T>G n.1899T>G | |
12 | g.110340791G>A | CA386674939 | ATP2A2 | c.1894G>A (p.Val632Met) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.1565G>A n.1900G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340791G>C | CA386674940 | ATP2A2 | c.1894G>C (p.Val632Leu) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.1565G>C n.1900G>C | |
12 | g.110340791G>T | CA386674941 | ATP2A2 | c.1894G>T (p.Val632Leu) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.1565G>T n.1900G>T | |
12 | g.110340792T>A | CA386674942 | ATP2A2 | c.1895T>A (p.Val632Glu) c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.1566T>A n.1901T>A | |
12 | g.110340792T>C | CA386674943 | ATP2A2 | c.1895T>C (p.Val632Ala) c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.1566T>C n.1901T>C | |
12 | g.110340792T>G | CA386674944 | ATP2A2 | c.1895T>G (p.Val632Gly) c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.1566T>G n.1901T>G | |
12 | g.110340793G>A | CA481733722 | ATP2A2 | c.1896G>A (p.Val632=) c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.1567G>A n.1902G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340793G>C | CA481733723 | ATP2A2 | c.1896G>C (p.Val632=) c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.1567G>C n.1902G>C | |
12 | g.110340793G= | CA2062804782 | ATP2A2 | c.1896G= (p.Val632=) c.*1736G= (n.*1736G=) c.1567G= n.1902G= | |
12 | g.110340793G>T | CA481733724 | ATP2A2 | c.1896G>T (p.Val632=) c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.1567G>T n.1902G>T | |
12 | g.110340794G>A | CA386674945 | ATP2A2 | c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.1568G>A n.1903G>A | |
12 | g.110340794G>C | CA386674946 | ATP2A2 | c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.*1737G>C (n.*1737G>C) c.1568G>C n.1903G>C | |
12 | g.110340794G>T | CA386674947 | ATP2A2 | c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.*1737G>T (n.*1737G>T) c.1568G>T n.1903G>T | |
12 | g.110340795C>A | CA386674950 | ATP2A2 | c.1898C>A (p.Ala633Asp) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.1569C>A n.1904C>A | |
12 | g.110340795C>G | CA386674949 | ATP2A2 | c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1569C>G n.1904C>G | |
12 | g.110340795C>T | CA386674948 | ATP2A2 | c.1898C>T (p.Ala633Val) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1569C>T n.1904C>T | |
12 | g.110340796C>A | CA481733728 | ATP2A2 | c.1899C>A (p.Ala633=) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1570C>A n.1905C>A | |
12 | g.110340796C= | CA2062804785 | ATP2A2 | c.1899C= (p.Ala633=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.1570C= n.1905C= | |
12 | g.110340796C>G | CA481733729 | ATP2A2 | c.1899C>G (p.Ala633=) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1570C>G n.1905C>G | |
12 | g.110340796C>T | CA481733730 | ATP2A2 | c.1899C>T (p.Ala633=) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1570C>T n.1905C>T | dbSNP |
12 | g.110340797A>C | CA386674951 | ATP2A2 | c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.1571A>C n.1906A>C | |
12 | g.110340797A>G | CA386674952 | ATP2A2 | c.1900A>G (p.Ile634Val) c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.1571A>G n.1906A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340797A>T | CA386674953 | ATP2A2 | c.1900A>T (p.Ile634Phe) c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.1571A>T n.1906A>T | |
12 | g.110340798T>A | CA386674954 | ATP2A2 | c.1901T>A (p.Ile634Asn) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.1572T>A n.1907T>A | |
12 | g.110340798T>C | CA386674955 | ATP2A2 | c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.1572T>C n.1907T>C | |
12 | g.110340798T>G | CA386674956 | ATP2A2 | c.1901T>G (p.Ile634Ser) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.1572T>G n.1907T>G | |
12 | g.110340799C>A | CA481733737 | ATP2A2 | c.1902C>A (p.Ile634=) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.1573C>A n.1908C>A | |
12 | g.110340799C>G | CA386674957 | ATP2A2 | c.1902C>G (p.Ile634Met) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.1573C>G n.1908C>G | |
12 | g.110340799C>T | CA481733740 | ATP2A2 | c.1902C>T (p.Ile634=) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.1573C>T n.1908C>T | |
12 | g.110340800T>A | CA386674958 | ATP2A2 | c.1903T>A (p.Cys635Ser) c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.1574T>A n.1909T>A | |
12 | g.110340800T>C | CA386674959 | ATP2A2 | c.1903T>C (p.Cys635Arg) c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.1574T>C n.1909T>C | |
12 | g.110340800T>G | CA386674960 | ATP2A2 | c.1903T>G (p.Cys635Gly) c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.1574T>G n.1909T>G | |
12 | g.110340801G>A | CA386674962 | ATP2A2 | c.1904G>A (p.Cys635Tyr) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.1575G>A n.1910G>A | |
12 | g.110340801G>C | CA386674963 | ATP2A2 | c.1904G>C (p.Cys635Ser) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.1575G>C n.1910G>C | |
12 | g.110340801G>T | CA386674961 | ATP2A2 | c.1904G>T (p.Cys635Phe) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.1575G>T n.1910G>T | |
12 | g.110340802T>A | CA386674964 | ATP2A2 | c.1905T>A (p.Cys635Ter) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.1576T>A n.1911T>A | |
12 | g.110340802T>C | CA481733746 | ATP2A2 | c.1905T>C (p.Cys635=) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.1576T>C n.1911T>C | |
12 | g.110340802T>G | CA386674965 | ATP2A2 | c.1905T>G (p.Cys635Trp) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.1576T>G n.1911T>G | |
12 | g.110340803C>A | CA386674966 | ATP2A2 | c.1906C>A (p.Arg636Ser) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.1577C>A n.1912C>A | |
12 | g.110340803C>G | CA386674967 | ATP2A2 | c.1906C>G (p.Arg636Gly) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.1577C>G n.1912C>G | |
12 | g.110340803C>T | CA386674968 | ATP2A2 | c.1906C>T (p.Arg636Cys) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.1577C>T n.1912C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340804G>A | CA6783997 | ATP2A2 | c.1907G>A (p.Arg636His) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.1578G>A n.1913G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340804G>C | CA386674969 | ATP2A2 | c.1907G>C (p.Arg636Pro) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.1578G>C n.1913G>C | |
12 | g.110340804G= | CA2062804791 | ATP2A2 | c.1907G= (p.Arg636=) c.*1747G= (n.*1747G=) c.1578G= n.1913G= | |
12 | g.110340804G>T | CA386674970 | ATP2A2 | c.1907G>T (p.Arg636Leu) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.1578G>T n.1913G>T | |
12 | g.110340805C>A | CA481733752 | ATP2A2 | c.1908C>A (p.Arg636=) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1579C>A n.1914C>A | |
12 | g.110340805C>G | CA481733753 | ATP2A2 | c.1908C>G (p.Arg636=) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1579C>G n.1914C>G | |
12 | g.110340805C>T | CA481733754 | ATP2A2 | c.1908C>T (p.Arg636=) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1579C>T n.1914C>T | |
12 | g.110340806C>A | CA386674971 | ATP2A2 | c.1909C>A (p.Arg637Ser) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1580C>A n.1915C>A | |
12 | g.110340806C= | CA2062804795 | ATP2A2 | c.1909C= (p.Arg637=) c.*1749C= (n.*1749C=) c.1580C= n.1915C= | |
12 | g.110340806C>G | CA386674972 | ATP2A2 | c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.1580C>G n.1915C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340806C>T | CA386674973 | ATP2A2 | c.1909C>T (p.Arg637Cys) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.1580C>T n.1915C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340807G>A | CA6783998 | ATP2A2 | c.1910G>A (p.Arg637His) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.1581G>A n.1916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340807G>C | CA386674975 | ATP2A2 | c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.1581G>C n.1916G>C | |
12 | g.110340807G= | CA2062804800 | ATP2A2 | c.1910G= (p.Arg637=) c.*1750G= (n.*1750G=) c.1581G= n.1916G= | |
12 | g.110340807G>T | CA386674974 | ATP2A2 | c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.1581G>T n.1916G>T | dbSNP |
12 | g.110340808C>A | CA481733761 | ATP2A2 | c.1911C>A (p.Arg637=) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.1582C>A n.1917C>A | |
12 | g.110340808C>G | CA481733760 | ATP2A2 | c.1911C>G (p.Arg637=) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.1582C>G n.1917C>G | |
12 | g.110340808C>T | CA481733759 | ATP2A2 | c.1911C>T (p.Arg637=) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.1582C>T n.1917C>T | |
12 | g.110340809A= | CA2062804806 | ATP2A2 | c.1912A= (p.Ile638=) c.*1752A= (n.*1752A=) c.1583A= n.1918A= | |
12 | g.110340809A>C | CA386674976 | ATP2A2 | c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.1583A>C n.1918A>C | |
12 | g.110340809A>G | CA6783999 | ATP2A2 | c.1912A>G (p.Ile638Val) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.1583A>G n.1918A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340809A>T | CA386674977 | ATP2A2 | c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.1583A>T n.1918A>T | |
12 | g.110340810T>A | CA386674978 | ATP2A2 | c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.1584T>A n.1919T>A | |
12 | g.110340810T>C | CA386674979 | ATP2A2 | c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.1584T>C n.1919T>C | |
12 | g.110340810T>G | CA386674980 | ATP2A2 | c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.1584T>G n.1919T>G | |
12 | g.110340811C>A | CA481733766 | ATP2A2 | c.1914C>A (p.Ile638=) c.*1754C>A (n.*1754C>A) c.1585C>A n.1920C>A | |
12 | g.110340811C= | CA2062804814 | ATP2A2 | c.1914C= (p.Ile638=) c.*1754C= (n.*1754C=) c.1585C= n.1920C= | |
12 | g.110340811C>G | CA386674981 | ATP2A2 | c.1914C>G (p.Ile638Met) c.*1754C>G (n.*1754C>G) c.1585C>G n.1920C>G | |
12 | g.110340811C>T | CA481733768 | ATP2A2 | c.1914C>T (p.Ile638=) c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.1585C>T n.1920C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340812G>A | CA243508339 | ATP2A2 | c.1915G>A (p.Gly639Ser) c.*1755G>A (n.*1755G>A) c.1586G>A n.1921G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340812G>C | CA386674982 | ATP2A2 | c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.*1755G>C (n.*1755G>C) c.1586G>C n.1921G>C | |
12 | g.110340812G= | CA2062804819 | ATP2A2 | c.1915G= (p.Gly639=) c.*1755G= (n.*1755G=) c.1586G= n.1921G= | |
12 | g.110340812G>T | CA386674983 | ATP2A2 | c.1915G>T (p.Gly639Cys) c.*1755G>T (n.*1755G>T) c.1586G>T n.1921G>T | |
12 | g.110340813G>A | CA243508344 | ATP2A2 | c.1916G>A (p.Gly639Asp) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1587G>A n.1922G>A | dbSNP |
12 | g.110340813G>C | CA386674984 | ATP2A2 | c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1587G>C n.1922G>C | |
12 | g.110340813G= | CA2062804824 | ATP2A2 | c.1916G= (p.Gly639=) c.*1756G= (n.*1756G=) c.1587G= n.1922G= | |
12 | g.110340813G>T | CA386674985 | ATP2A2 | c.1916G>T (p.Gly639Val) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1587G>T n.1922G>T | |
12 | g.110340814C>A | CA481733772 | ATP2A2 | c.1917C>A (p.Gly639=) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.1588C>A n.1923C>A | |
12 | g.110340814C>G | CA481733774 | ATP2A2 | c.1917C>G (p.Gly639=) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.1588C>G n.1923C>G | |
12 | g.110340814C>T | CA481733773 | ATP2A2 | c.1917C>T (p.Gly639=) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.1588C>T n.1923C>T | COSMIC |
12 | g.110340815A= | CA2062804827 | ATP2A2 | c.1918A= (p.Ile640=) c.*1758A= (n.*1758A=) c.1589A= n.1924A= | |
12 | g.110340815A>C | CA386674987 | ATP2A2 | c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.*1758A>C (n.*1758A>C) c.1589A>C n.1924A>C | |
12 | g.110340815A>G | CA386674988 | ATP2A2 | c.1918A>G (p.Ile640Val) c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.1589A>G n.1924A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340815A>T | CA386674986 | ATP2A2 | c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.*1758A>T (n.*1758A>T) c.1589A>T n.1924A>T | |
12 | g.110340816T>A | CA386674991 | ATP2A2 | c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.1590T>A n.1925T>A | |
12 | g.110340816T>C | CA386674989 | ATP2A2 | c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.1590T>C n.1925T>C | |
12 | g.110340816T>G | CA386674990 | ATP2A2 | c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.1590T>G n.1925T>G | |
12 | g.110340816dup | CA2695217307 | ATP2A2 | c.1919dup (p.Phe641LeufsTer5) c.*1759dup (n.*1759dup) c.1590dup n.1925dup | |
12 | g.110340817C>A | CA481733778 | ATP2A2 | c.1920C>A (p.Ile640=) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1591C>A n.1926C>A | |
12 | g.110340817C>G | CA386674992 | ATP2A2 | c.1920C>G (p.Ile640Met) c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1591C>G n.1926C>G | |
12 | g.110340817C>T | CA481733779 | ATP2A2 | c.1920C>T (p.Ile640=) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1591C>T n.1926C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340818T>A | CA386674993 | ATP2A2 | c.1921T>A (p.Phe641Ile) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.1592T>A n.1927T>A | |
12 | g.110340818T>C | CA386674994 | ATP2A2 | c.1921T>C (p.Phe641Leu) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1592T>C n.1927T>C | |
12 | g.110340818T>G | CA386674995 | ATP2A2 | c.1921T>G (p.Phe641Val) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1592T>G n.1927T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340819T>A | CA386674996 | ATP2A2 | c.1922T>A (p.Phe641Tyr) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.1593T>A n.1928T>A | |
12 | g.110340819T>C | CA386674997 | ATP2A2 | c.1922T>C (p.Phe641Ser) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.1593T>C n.1928T>C | |
12 | g.110340819T>G | CA386674998 | ATP2A2 | c.1922T>G (p.Phe641Cys) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.1593T>G n.1928T>G | |
12 | g.110340819_110340820insG | CA2695217308 | ATP2A2 | c.1922_1923insG (p.Phe641LeufsTer5) c.*1762_*1763insG (n.*1762_*1763insG) c.1593_1594insG n.1928_1929insG | |
12 | g.110340820C>A | CA386674999 | ATP2A2 | c.1923C>A (p.Phe641Leu) c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.1594C>A n.1929C>A | |
12 | g.110340820C= | CA2062804830 | ATP2A2 | c.1923C= (p.Phe641=) c.*1763C= (n.*1763C=) c.1594C= n.1929C= | |
12 | g.110340820C>G | CA386675000 | ATP2A2 | c.1923C>G (p.Phe641Leu) c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.1594C>G n.1929C>G | |
12 | g.110340820C>T | CA6784000 | ATP2A2 | c.1923C>T (p.Phe641=) c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.1594C>T n.1929C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340821G>A | CA6784001 | ATP2A2 | c.1924G>A (p.Gly642Arg) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.1595G>A n.1930G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340821G>C | CA386675001 | ATP2A2 | c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.1595G>C n.1930G>C | |
12 | g.110340821G= | CA2062804831 | ATP2A2 | c.1924G= (p.Gly642=) c.*1764G= (n.*1764G=) c.1595G= n.1930G= | |
12 | g.110340821G>T | CA386675002 | ATP2A2 | c.1924G>T (p.Gly642Trp) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.1595G>T n.1930G>T | |
12 | g.110340822G>A | CA243508355 | ATP2A2 | c.1925G>A (p.Gly642Glu) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.1596G>A n.1931G>A | dbSNP |
12 | g.110340822G>C | CA386675003 | ATP2A2 | c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.1596G>C n.1931G>C | |
12 | g.110340822G= | CA2062804834 | ATP2A2 | c.1925G= (p.Gly642=) c.*1765G= (n.*1765G=) c.1596G= n.1931G= | |
12 | g.110340822G>T | CA386675004 | ATP2A2 | c.1925G>T (p.Gly642Val) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.1596G>T n.1931G>T | |
12 | g.110340823G>A | CA481733788 | ATP2A2 | c.1926G>A (p.Gly642=) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.1597G>A n.1932G>A | |
12 | g.110340823G>C | CA481733790 | ATP2A2 | c.1926G>C (p.Gly642=) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.1597G>C n.1932G>C | |
12 | g.110340823G= | CA2062804835 | ATP2A2 | c.1926G= (p.Gly642=) c.*1766G= (n.*1766G=) c.1597G= n.1932G= | |
12 | g.110340823G>T | CA481733791 | ATP2A2 | c.1926G>T (p.Gly642=) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.1597G>T n.1932G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340824C>A | CA386675005 | ATP2A2 | c.1927C>A (p.Gln643Lys) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.1598C>A n.1933C>A | |
12 | g.110340824C>G | CA386675006 | ATP2A2 | c.1927C>G (p.Gln643Glu) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.1598C>G n.1933C>G | |
12 | g.110340824C>T | CA386675007 | ATP2A2 | c.1927C>T (p.Gln643Ter) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.1598C>T n.1933C>T | |
12 | g.110340825A= | CA2062804839 | ATP2A2 | c.1928A= (p.Gln643=) c.*1768A= (n.*1768A=) c.1599A= n.1934A= | |
12 | g.110340825A>C | CA386675008 | ATP2A2 | c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.1599A>C n.1934A>C | |
12 | g.110340825A>G | CA386675009 | ATP2A2 | c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.1599A>G n.1934A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340825A>T | CA386675010 | ATP2A2 | c.1928A>T (p.Gln643Leu) c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.1599A>T n.1934A>T | |
12 | g.110340826G>A | CA481733796 | ATP2A2 | c.1929G>A (p.Gln643=) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.1600G>A n.1935G>A | |
12 | g.110340826G>C | CA386675011 | ATP2A2 | c.1929G>C (p.Gln643His) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.1600G>C n.1935G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340826G>T | CA386675012 | ATP2A2 | c.1929G>T (p.Gln643His) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.1600G>T n.1935G>T | |
12 | g.110340827G>A | CA386675014 | ATP2A2 | c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.1601G>A n.1936G>A | |
12 | g.110340827G>C | CA386675015 | ATP2A2 | c.1930G>C (p.Asp644His) c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.1601G>C n.1936G>C | |
12 | g.110340827G>T | CA386675013 | ATP2A2 | c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.1601G>T n.1936G>T | |
12 | g.110340828A= | CA2062804841 | ATP2A2 | c.1931A= (p.Asp644=) c.*1771A= (n.*1771A=) c.1602A= n.1937A= | |
12 | g.110340828A>C | CA386675016 | ATP2A2 | c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.*1771A>C (n.*1771A>C) c.1602A>C n.1937A>C | |
12 | g.110340828A>G | CA386675017 | ATP2A2 | c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.1602A>G n.1937A>G | |
12 | g.110340828A>T | CA6784002 | ATP2A2 | c.1931A>T (p.Asp644Val) c.*1771A>T (n.*1771A>T) c.1602A>T n.1937A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340829T>A | CA386675018 | ATP2A2 | c.1932T>A (p.Asp644Glu) c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.1603T>A n.1938T>A | |
12 | g.110340829T>C | CA481733804 | ATP2A2 | c.1932T>C (p.Asp644=) c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.1603T>C n.1938T>C | |
12 | g.110340829T>G | CA386675019 | ATP2A2 | c.1932T>G (p.Asp644Glu) c.*1772T>G (n.*1772T>G) c.1603T>G n.1938T>G | |
12 | g.110340830G>A | CA386675022 | ATP2A2 | c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.1604G>A n.1939G>A | |
12 | g.110340830G>C | CA386675021 | ATP2A2 | c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.1604G>C n.1939G>C | |
12 | g.110340830G>T | CA386675020 | ATP2A2 | c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.1604G>T n.1939G>T | |
12 | g.110340831A>C | CA386675023 | ATP2A2 | c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.1605A>C n.1940A>C | |
12 | g.110340831A>G | CA386675024 | ATP2A2 | c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.1605A>G n.1940A>G | |
12 | g.110340831A>T | CA386675025 | ATP2A2 | c.1934A>T (p.Glu645Val) c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.1605A>T n.1940A>T | |
12 | g.110340832G>A | CA6784003 | ATP2A2 | c.1935G>A (p.Glu645=) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.1606G>A n.1941G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340832G>C | CA386675026 | ATP2A2 | c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.1606G>C n.1941G>C | |
12 | g.110340832G= | CA2062804844 | ATP2A2 | c.1935G= (p.Glu645=) c.*1775G= (n.*1775G=) c.1606G= n.1941G= | |
12 | g.110340832G>T | CA386675027 | ATP2A2 | c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.1606G>T n.1941G>T | |
12 | g.110340833G>A | CA386675028 | ATP2A2 | c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.1607G>A n.1942G>A | |
12 | g.110340833G>C | CA386675030 | ATP2A2 | c.1936G>C (p.Asp646His) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.1607G>C n.1942G>C | |
12 | g.110340833G>T | CA386675029 | ATP2A2 | c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.1607G>T n.1942G>T | |
12 | g.110340834A= | CA2062804846 | ATP2A2 | c.1937A= (p.Asp646=) c.*1777A= (n.*1777A=) c.1608A= n.1943A= | |
12 | g.110340834A>C | CA386675031 | ATP2A2 | c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.1608A>C n.1943A>C | |
12 | g.110340834A>G | CA386675032 | ATP2A2 | c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.1608A>G n.1943A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340834A>T | CA386675033 | ATP2A2 | c.1937A>T (p.Asp646Val) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.1608A>T n.1943A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340835C>A | CA243508374 | ATP2A2 | c.1938C>A (p.Asp646Glu) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.1609C>A n.1944C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340835C= | CA2062804849 | ATP2A2 | c.1938C= (p.Asp646=) c.*1778C= (n.*1778C=) c.1609C= n.1944C= | |
12 | g.110340835C>G | CA386675034 | ATP2A2 | c.1938C>G (p.Asp646Glu) c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.1609C>G n.1944C>G | |
12 | g.110340835C>T | CA6784004 | ATP2A2 | c.1938C>T (p.Asp646=) c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.1609C>T n.1944C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340836G>A | CA6784005 | ATP2A2 | c.1939G>A (p.Val647Met) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.1610G>A n.1945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340836G>C | CA386675035 | ATP2A2 | c.1939G>C (p.Val647Leu) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.1610G>C n.1945G>C | |
12 | g.110340836G= | CA2062804852 | ATP2A2 | c.1939G= (p.Val647=) c.*1779G= (n.*1779G=) c.1610G= n.1945G= | |
12 | g.110340836G>T | CA386675036 | ATP2A2 | c.1939G>T (p.Val647Leu) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.1610G>T n.1945G>T | |
12 | g.110340837T>A | CA386675037 | ATP2A2 | c.1940T>A (p.Val647Glu) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.1611T>A n.1946T>A | |
12 | g.110340837T>C | CA386675038 | ATP2A2 | c.1940T>C (p.Val647Ala) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.1611T>C n.1946T>C | |
12 | g.110340837T>G | CA386675039 | ATP2A2 | c.1940T>G (p.Val647Gly) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.1611T>G n.1946T>G | |
12 | g.110340838G>A | CA481733815 | ATP2A2 | c.1941G>A (p.Val647=) c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.1612G>A n.1947G>A | |
12 | g.110340838G>C | CA481733813 | ATP2A2 | c.1941G>C (p.Val647=) c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.1612G>C n.1947G>C | |
12 | g.110340838G= | CA2062804858 | ATP2A2 | c.1941G= (p.Val647=) c.*1781G= (n.*1781G=) c.1612G= n.1947G= | |
12 | g.110340838G>T | CA481733812 | ATP2A2 | c.1941G>T (p.Val647=) c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.1612G>T n.1947G>T | dbSNP |
12 | g.110340839A>C | CA386675041 | ATP2A2 | c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.1613A>C n.1948A>C | |
12 | g.110340839A>G | CA386675042 | ATP2A2 | c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.1613A>G n.1948A>G | |
12 | g.110340839A>T | CA386675040 | ATP2A2 | c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.1613A>T n.1948A>T | |
12 | g.110340840C>A | CA6784007 | ATP2A2 | c.1943C>A (p.Thr648Lys) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.1614C>A n.1949C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340840C= | CA2062804860 | ATP2A2 | c.1943C= (p.Thr648=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.1614C= n.1949C= | |
12 | g.110340840C>G | CA386675043 | ATP2A2 | c.1943C>G (p.Thr648Arg) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.1614C>G n.1949C>G | |
12 | g.110340840C>T | CA6784006 | ATP2A2 | c.1943C>T (p.Thr648Met) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.1614C>T n.1949C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340841G>A | CA481733822 | ATP2A2 | c.1944G>A (p.Thr648=) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1615G>A n.1950G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340841G>C | CA481733824 | ATP2A2 | c.1944G>C (p.Thr648=) c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.1615G>C n.1950G>C | |
12 | g.110340841G= | CA2062804863 | ATP2A2 | c.1944G= (p.Thr648=) c.*1784G= (n.*1784G=) c.1615G= n.1950G= | |
12 | g.110340841G>T | CA481733823 | ATP2A2 | c.1944G>T (p.Thr648=) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1615G>T n.1950G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340842T>A | CA386675044 | ATP2A2 | c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.1616T>A n.1951T>A | |
12 | g.110340842T>C | CA386675045 | ATP2A2 | c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.1616T>C n.1951T>C | |
12 | g.110340842T>G | CA386675046 | ATP2A2 | c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.1616T>G n.1951T>G | |
12 | g.110340843C>A | CA386675047 | ATP2A2 | c.1946C>A (p.Ser649Ter) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.1617C>A n.1952C>A | |
12 | g.110340843C= | CA2062804866 | ATP2A2 | c.1946C= (p.Ser649=) c.*1786C= (n.*1786C=) c.1617C= n.1952C= | |
12 | g.110340843C>G | CA386675048 | ATP2A2 | c.1946C>G (p.Ser649Ter) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1617C>G n.1952C>G | |
12 | g.110340843C>T | CA243508380 | ATP2A2 | c.1946C>T (p.Ser649Leu) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1617C>T n.1952C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340844A= | CA2062804869 | ATP2A2 | c.1947A= (p.Ser649=) c.*1787A= (n.*1787A=) c.1618A= n.1953A= | |
12 | g.110340844A>C | CA481733831 | ATP2A2 | c.1947A>C (p.Ser649=) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1618A>C n.1953A>C | |
12 | g.110340844A>G | CA481733832 | ATP2A2 | c.1947A>G (p.Ser649=) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1618A>G n.1953A>G | dbSNP |
12 | g.110340844A>T | CA481733833 | ATP2A2 | c.1947A>T (p.Ser649=) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1618A>T n.1953A>T | |
12 | g.110340845A= | CA2062804871 | ATP2A2 | c.1948A= (p.Lys650=) c.*1788A= (n.*1788A=) c.1619A= n.1954A= | |
12 | g.110340845A>C | CA386675049 | ATP2A2 | c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.1619A>C n.1954A>C | |
12 | g.110340845A>G | CA386675050 | ATP2A2 | c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.1619A>G n.1954A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340845A>T | CA386675051 | ATP2A2 | c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.1619A>T n.1954A>T | |
12 | g.110340846A>C | CA386675052 | ATP2A2 | c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.1620A>C n.1955A>C | |
12 | g.110340846A>G | CA386675053 | ATP2A2 | c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.1620A>G n.1955A>G | |
12 | g.110340846A>T | CA386675054 | ATP2A2 | c.1949A>T (p.Lys650Ile) c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.1620A>T n.1955A>T | |
12 | g.110340847A= | CA2062804875 | ATP2A2 | c.1950A= (p.Lys650=) c.*1790A= (n.*1790A=) c.1621A= n.1956A= | |
12 | g.110340847A>C | CA386675056 | ATP2A2 | c.1950A>C (p.Lys650Asn) c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.1621A>C n.1956A>C | |
12 | g.110340847A>G | CA481733839 | ATP2A2 | c.1950A>G (p.Lys650=) c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.1621A>G n.1956A>G | dbSNP |
12 | g.110340847A>T | CA386675055 | ATP2A2 | c.1950A>T (p.Lys650Asn) c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.1621A>T n.1956A>T | |
12 | g.110340848G>A | CA386675058 | ATP2A2 | c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.1622G>A n.1957G>A | |
12 | g.110340848G>C | CA386675059 | ATP2A2 | c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.1622G>C n.1957G>C | |
12 | g.110340848G>T | CA386675060 | ATP2A2 | c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.1622G>T n.1957G>T | |
12 | g.110340849C>A | CA386675061 | ATP2A2 | c.1952C>A (p.Ala651Asp) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.1623C>A n.1958C>A | |
12 | g.110340849C>G | CA386675062 | ATP2A2 | c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.1623C>G n.1958C>G | |
12 | g.110340849C>T | CA386675063 | ATP2A2 | c.1952C>T (p.Ala651Val) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.1623C>T n.1958C>T | |
12 | g.110340850T>A | CA481734293 | ATP2A2 | c.1953T>A (p.Ala651=) c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.1624T>A n.1959T>A | |
12 | g.110340850T>C | CA6784008 | ATP2A2 | c.1953T>C (p.Ala651=) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.1624T>C n.1959T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340850T>G | CA481734297 | ATP2A2 | c.1953T>G (p.Ala651=) c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.1624T>G n.1959T>G | dbSNP |
12 | g.110340850T= | CA2062804878 | ATP2A2 | c.1953T= (p.Ala651=) c.*1793T= (n.*1793T=) c.1624T= n.1959T= | |
12 | g.110340851_110340852dup | CA2695217309 | ATP2A2 | c.1954_1955dup (p.Thr653SerfsTer19) c.*1794_*1795dup (n.*1794_*1795dup) c.1625_1626dup n.1960_1961dup | |
12 | g.110340851T>A | CA386675064 | ATP2A2 | c.1954T>A (p.Phe652Ile) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.1625T>A n.1960T>A | |
12 | g.110340851T>C | CA386675065 | ATP2A2 | c.1954T>C (p.Phe652Leu) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.1625T>C n.1960T>C | |
12 | g.110340851T>G | CA386675066 | ATP2A2 | c.1954T>G (p.Phe652Val) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.1625T>G n.1960T>G | |
12 | g.110340852T>A | CA243508386 | ATP2A2 | c.1955T>A (p.Phe652Tyr) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.1626T>A n.1961T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340852T>C | CA386675067 | ATP2A2 | c.1955T>C (p.Phe652Ser) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.1626T>C n.1961T>C | |
12 | g.110340852T>G | CA386675068 | ATP2A2 | c.1955T>G (p.Phe652Cys) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.1626T>G n.1961T>G | |
12 | g.110340852T= | CA2062804883 | ATP2A2 | c.1955T= (p.Phe652=) c.*1795T= (n.*1795T=) c.1626T= n.1961T= | |
12 | g.110340853C>A | CA386675069 | ATP2A2 | c.1956C>A (p.Phe652Leu) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.1627C>A n.1962C>A | |
12 | g.110340853C= | CA2062804887 | ATP2A2 | c.1956C= (p.Phe652=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.1627C= n.1962C= | |
12 | g.110340853C>G | CA386675070 | ATP2A2 | c.1956C>G (p.Phe652Leu) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.1627C>G n.1962C>G | |
12 | g.110340853C>T | CA481734313 | ATP2A2 | c.1956C>T (p.Phe652=) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.1627C>T n.1962C>T | dbSNP |
12 | g.110340854A>C | CA386675071 | ATP2A2 | c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.1628A>C n.1963A>C | |
12 | g.110340854A>G | CA386675072 | ATP2A2 | c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.1628A>G n.1963A>G | |
12 | g.110340854A>T | CA386675073 | ATP2A2 | c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.1628A>T n.1963A>T | |
12 | g.110340855C>A | CA386675074 | ATP2A2 | c.1958C>A (p.Thr653Lys) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.1629C>A n.1964C>A | |
12 | g.110340855C= | CA2062804890 | ATP2A2 | c.1958C= (p.Thr653=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.1629C= n.1964C= | |
12 | g.110340855C>G | CA386675075 | ATP2A2 | c.1958C>G (p.Thr653Arg) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.1629C>G n.1964C>G | |
12 | g.110340855C>T | CA386675076 | ATP2A2 | c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.1629C>T n.1964C>T | dbSNP |
12 | g.110340856A>C | CA481734326 | ATP2A2 | c.1959A>C (p.Thr653=) c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.1630A>C n.1965A>C | |
12 | g.110340856A>G | CA481734330 | ATP2A2 | c.1959A>G (p.Thr653=) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.1630A>G n.1965A>G | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340856A>T | CA481734328 | ATP2A2 | c.1959A>T (p.Thr653=) c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.1630A>T n.1965A>T | |
12 | g.110340857G>A | CA386675079 | ATP2A2 | c.1960G>A (p.Gly654Ser) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.1631G>A n.1966G>A | |
12 | g.110340857G>C | CA386675077 | ATP2A2 | c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.1631G>C n.1966G>C | |
12 | g.110340857G>T | CA386675078 | ATP2A2 | c.1960G>T (p.Gly654Cys) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.1631G>T n.1966G>T | |
12 | g.110340858G>A | CA386675080 | ATP2A2 | c.1961G>A (p.Gly654Asp) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.1632G>A n.1967G>A | |
12 | g.110340858G>C | CA386675081 | ATP2A2 | c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.1632G>C n.1967G>C | |
12 | g.110340858G>T | CA386675082 | ATP2A2 | c.1961G>T (p.Gly654Val) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.1632G>T n.1967G>T | COSMIC |
12 | g.110340859C>A | CA481734336 | ATP2A2 | c.1962C>A (p.Gly654=) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.1633C>A n.1968C>A | |
12 | g.110340859C= | CA2062804892 | ATP2A2 | c.1962C= (p.Gly654=) c.*1802C= (n.*1802C=) c.1633C= n.1968C= | |
12 | g.110340859C>G | CA481734339 | ATP2A2 | c.1962C>G (p.Gly654=) c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.1633C>G n.1968C>G | dbSNP |
12 | g.110340859C>T | CA481734343 | ATP2A2 | c.1962C>T (p.Gly654=) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.1633C>T n.1968C>T | dbSNP |
12 | g.110340860C>A | CA481734345 | ATP2A2 | c.1963C>A (p.Arg655=) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.1634C>A n.1969C>A | |
12 | g.110340860C>G | CA386675083 | ATP2A2 | c.1963C>G (p.Arg655Gly) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.1634C>G n.1969C>G | |
12 | g.110340860C>T | CA386675084 | ATP2A2 | c.1963C>T (p.Arg655Trp) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.1634C>T n.1969C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340861G>A | CA6784009 | ATP2A2 | c.1964G>A (p.Arg655Gln) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.1635G>A n.1970G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340861G>C | CA386675086 | ATP2A2 | c.1964G>C (p.Arg655Pro) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.1635G>C n.1970G>C | |
12 | g.110340861G= | CA2062804898 | ATP2A2 | c.1964G= (p.Arg655=) c.*1804G= (n.*1804G=) c.1635G= n.1970G= | |
12 | g.110340861G>T | CA386675085 | ATP2A2 | c.1964G>T (p.Arg655Leu) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.1635G>T n.1970G>T | |
12 | g.110340862G>A | CA481734355 | ATP2A2 | c.1965G>A (p.Arg655=) c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.1636G>A n.1971G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340862G>C | CA481734358 | ATP2A2 | c.1965G>C (p.Arg655=) c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.1636G>C n.1971G>C | |
12 | g.110340862G= | CA2062804901 | ATP2A2 | c.1965G= (p.Arg655=) c.*1805G= (n.*1805G=) c.1636G= n.1971G= | |
12 | g.110340862G>T | CA481734362 | ATP2A2 | c.1965G>T (p.Arg655=) c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.1636G>T n.1971G>T | |
12 | g.110340863G>A | CA386675087 | ATP2A2 | c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.1637G>A n.1972G>A | |
12 | g.110340863G>C | CA386675088 | ATP2A2 | c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.1637G>C n.1972G>C | |
12 | g.110340863G>T | CA386675089 | ATP2A2 | c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.1637G>T n.1972G>T |