Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110340655_110340672del | CA2695217304 | ATP2A2 | c.1762-4_1775del c.*1602-4_*1615del c.1433-4_1446del n.1768-4_1781del | |
12 | g.110340656_110340664del | CA2695217305 | ATP2A2 | c.1762-3_1767del c.*1602-3_*1607del c.1433-3_1438del n.1768-3_1773del | |
12 | g.110340663A= | CA2062804597 | ATP2A2 | c.1766A= (p.Asn589=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.1437A= n.1772A= | |
12 | g.110340663A>C | CA386674526 | ATP2A2 | c.1766A>C (p.Asn589Thr) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.1437A>C n.1772A>C | |
12 | g.110340663A>G | CA6783977 | ATP2A2 | c.1766A>G (p.Asn589Ser) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.1437A>G n.1772A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340663A>T | CA386674528 | ATP2A2 | c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.1437A>T n.1772A>T | |
12 | g.110340664T>A | CA386674530 | ATP2A2 | c.1767T>A (p.Asn589Lys) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.1438T>A n.1773T>A | |
12 | g.110340664T>C | CA6783978 | ATP2A2 | c.1767T>C (p.Asn589=) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.1438T>C n.1773T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.110340664T>G | CA386674532 | ATP2A2 | c.1767T>G (p.Asn589Lys) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.1438T>G n.1773T>G | |
12 | g.110340664T= | CA2062804600 | ATP2A2 | c.1767T= (p.Asn589=) c.*1607T= (n.*1607T=) c.1438T= n.1773T= | |
12 | g.110340665C>A | CA386674534 | ATP2A2 | c.1768C>A (p.Leu590Met) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.1439C>A n.1774C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340665C= | CA2062804604 | ATP2A2 | c.1768C= (p.Leu590=) c.*1608C= (n.*1608C=) c.1439C= n.1774C= | |
12 | g.110340665C>G | CA386674536 | ATP2A2 | c.1768C>G (p.Leu590Val) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.1439C>G n.1774C>G | COSMIC |
12 | g.110340665C>T | CA481733293 | ATP2A2 | c.1768C>T (p.Leu590=) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.1439C>T n.1774C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340666T>A | CA386674537 | ATP2A2 | c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.1440T>A n.1775T>A | |
12 | g.110340666T>C | CA386674538 | ATP2A2 | c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.1440T>C n.1775T>C | |
12 | g.110340666T>G | CA386674539 | ATP2A2 | c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.1440T>G n.1775T>G | |
12 | g.110340667G>A | CA481733298 | ATP2A2 | c.1770G>A (p.Leu590=) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1441G>A n.1776G>A | |
12 | g.110340667G>C | CA481733299 | ATP2A2 | c.1770G>C (p.Leu590=) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1441G>C n.1776G>C | |
12 | g.110340667G>T | CA481733301 | ATP2A2 | c.1770G>T (p.Leu590=) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1441G>T n.1776G>T | |
12 | g.110340668A>C | CA386674544 | ATP2A2 | c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.1442A>C n.1777A>C | |
12 | g.110340668A>G | CA386674542 | ATP2A2 | c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1442A>G n.1777A>G | |
12 | g.110340668A>T | CA386674540 | ATP2A2 | c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1442A>T n.1777A>T | |
12 | g.110340669C>A | CA386674545 | ATP2A2 | c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.1443C>A n.1778C>A | |
12 | g.110340669C>G | CA386674547 | ATP2A2 | c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.1443C>G n.1778C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340669C>T | CA386674548 | ATP2A2 | c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.1443C>T n.1778C>T | |
12 | g.110340670C>A | CA481733310 | ATP2A2 | c.1773C>A (p.Thr591=) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.1444C>A n.1779C>A | |
12 | g.110340670C>G | CA481733312 | ATP2A2 | c.1773C>G (p.Thr591=) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.1444C>G n.1779C>G | |
12 | g.110340670C>T | CA481733314 | ATP2A2 | c.1773C>T (p.Thr591=) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.1444C>T n.1779C>T | |
12 | g.110340671T>A | CA386674549 | ATP2A2 | c.1774T>A (p.Phe592Ile) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.1445T>A n.1780T>A | |
12 | g.110340671T>C | CA386674550 | ATP2A2 | c.1774T>C (p.Phe592Leu) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.1445T>C n.1780T>C | |
12 | g.110340671T>G | CA386674551 | ATP2A2 | c.1774T>G (p.Phe592Val) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.1445T>G n.1780T>G | |
12 | g.110340672T>A | CA386674552 | ATP2A2 | c.1775T>A (p.Phe592Tyr) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.1446T>A n.1781T>A | |
12 | g.110340672T>C | CA386674553 | ATP2A2 | c.1775T>C (p.Phe592Ser) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.1446T>C n.1781T>C | |
12 | g.110340672T>G | CA386674554 | ATP2A2 | c.1775T>G (p.Phe592Cys) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.1446T>G n.1781T>G | |
12 | g.110340673C>A | CA386674555 | ATP2A2 | c.1776C>A (p.Phe592Leu) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.1447C>A n.1782C>A | |
12 | g.110340673C= | CA2062804606 | ATP2A2 | c.1776C= (p.Phe592=) c.*1616C= (n.*1616C=) c.1447C= n.1782C= | |
12 | g.110340673C>G | CA386674556 | ATP2A2 | c.1776C>G (p.Phe592Leu) c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.1447C>G n.1782C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340673C>T | CA6783979 | ATP2A2 | c.1776C>T (p.Phe592=) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.1447C>T n.1782C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340674G>A | CA6783980 | ATP2A2 | c.1777G>A (p.Val593Ile) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.1448G>A n.1783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340674G>C | CA386674558 | ATP2A2 | c.1777G>C (p.Val593Leu) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.1448G>C n.1783G>C | |
12 | g.110340674G= | CA2062804610 | ATP2A2 | c.1777G= (p.Val593=) c.*1617G= (n.*1617G=) c.1448G= n.1783G= | |
12 | g.110340674G>T | CA386674557 | ATP2A2 | c.1777G>T (p.Val593Phe) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.1448G>T n.1783G>T | |
12 | g.110340675T>A | CA386674559 | ATP2A2 | c.1778T>A (p.Val593Asp) c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.1449T>A n.1784T>A | |
12 | g.110340675T>C | CA243508239 | ATP2A2 | c.1778T>C (p.Val593Ala) c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.1449T>C n.1784T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340675T>G | CA386674560 | ATP2A2 | c.1778T>G (p.Val593Gly) c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.1449T>G n.1784T>G | |
12 | g.110340675T= | CA2062804612 | ATP2A2 | c.1778T= (p.Val593=) c.*1618T= (n.*1618T=) c.1449T= n.1784T= | |
12 | g.110340676T>A | CA481733340 | ATP2A2 | c.1779T>A (p.Val593=) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.1450T>A n.1785T>A | |
12 | g.110340676T>C | CA481733343 | ATP2A2 | c.1779T>C (p.Val593=) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.1450T>C n.1785T>C | |
12 | g.110340676T>G | CA481733341 | ATP2A2 | c.1779T>G (p.Val593=) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.1450T>G n.1785T>G | |
12 | g.110340677G>A | CA386674561 | ATP2A2 | c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.1451G>A n.1786G>A | |
12 | g.110340677G>C | CA386674563 | ATP2A2 | c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.1451G>C n.1786G>C | |
12 | g.110340677G>T | CA386674562 | ATP2A2 | c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.1451G>T n.1786G>T | |
12 | g.110340678G>A | CA386674564 | ATP2A2 | c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.1452G>A n.1787G>A | |
12 | g.110340678G>C | CA386674566 | ATP2A2 | c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.1452G>C n.1787G>C | |
12 | g.110340678G>T | CA386674565 | ATP2A2 | c.1781G>T (p.Gly594Val) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.1452G>T n.1787G>T | |
12 | g.110340679C>A | CA481733354 | ATP2A2 | c.1782C>A (p.Gly594=) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1453C>A n.1788C>A | |
12 | g.110340679C= | CA2062804616 | ATP2A2 | c.1782C= (p.Gly594=) c.*1622C= (n.*1622C=) c.1453C= n.1788C= | |
12 | g.110340679C>G | CA481733356 | ATP2A2 | c.1782C>G (p.Gly594=) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.1453C>G n.1788C>G | |
12 | g.110340679C>T | CA243508241 | ATP2A2 | c.1782C>T (p.Gly594=) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1453C>T n.1788C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340680T>A | CA386674567 | ATP2A2 | c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.1454T>A n.1789T>A | |
12 | g.110340680T>C | CA386674568 | ATP2A2 | c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.1454T>C n.1789T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.110340680T>G | CA386674569 | ATP2A2 | c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.1454T>G n.1789T>G | |
12 | g.110340680T= | CA2062804620 | ATP2A2 | c.1783T= (p.Cys595=) c.*1623T= (n.*1623T=) c.1454T= n.1789T= | |
12 | g.110340681G>A | CA386674570 | ATP2A2 | c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.1455G>A n.1790G>A | COSMIC |
12 | g.110340681G>C | CA386674571 | ATP2A2 | c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.1455G>C n.1790G>C | |
12 | g.110340681G>T | CA386674572 | ATP2A2 | c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.1455G>T n.1790G>T | |
12 | g.110340682C>A | CA386674573 | ATP2A2 | c.1785C>A (p.Cys595Ter) c.*1625C>A (n.*1625C>A) c.1456C>A n.1791C>A | |
12 | g.110340682C= | CA2062804623 | ATP2A2 | c.1785C= (p.Cys595=) c.*1625C= (n.*1625C=) c.1456C= n.1791C= | |
12 | g.110340682C>G | CA386674574 | ATP2A2 | c.1785C>G (p.Cys595Trp) c.*1625C>G (n.*1625C>G) c.1456C>G n.1791C>G | |
12 | g.110340682C>T | CA481733372 | ATP2A2 | c.1785C>T (p.Cys595=) c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.1456C>T n.1791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340683G>A | CA386674575 | ATP2A2 | c.1786G>A (p.Val596Met) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.1457G>A n.1792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340683G>C | CA386674576 | ATP2A2 | c.1786G>C (p.Val596Leu) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.1457G>C n.1792G>C | |
12 | g.110340683G= | CA2062804628 | ATP2A2 | c.1786G= (p.Val596=) c.*1626G= (n.*1626G=) c.1457G= n.1792G= | |
12 | g.110340683G>T | CA386674577 | ATP2A2 | c.1786G>T (p.Val596Leu) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.1457G>T n.1792G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340684T>A | CA386674578 | ATP2A2 | c.1787T>A (p.Val596Glu) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.1458T>A n.1793T>A | |
12 | g.110340684T>C | CA386674580 | ATP2A2 | c.1787T>C (p.Val596Ala) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.1458T>C n.1793T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340684T>G | CA386674579 | ATP2A2 | c.1787T>G (p.Val596Gly) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.1458T>G n.1793T>G | |
12 | g.110340684T= | CA2062804633 | ATP2A2 | c.1787T= (p.Val596=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.1458T= n.1793T= | |
12 | g.110340684dup | CA2062804631 | ATP2A2 | c.1787dup (p.Met598HisfsTer?) c.*1627dup (n.*1627dup) c.1458dup n.1793dup | dbSNP |
12 | g.110340685G>A | CA481733383 | ATP2A2 | c.1788G>A (p.Val596=) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.1459G>A n.1794G>A | |
12 | g.110340685G>C | CA481733385 | ATP2A2 | c.1788G>C (p.Val596=) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.1459G>C n.1794G>C | |
12 | g.110340685G>T | CA481733386 | ATP2A2 | c.1788G>T (p.Val596=) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.1459G>T n.1794G>T | |
12 | g.110340687dup | CA951765322 | ATP2A2 | c.1790dup (p.Met598HisfsTer?) c.*1630dup (n.*1630dup) c.1461dup n.1796dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340686G>A | CA386674581 | ATP2A2 | c.1789G>A (p.Gly597Ser) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.1460G>A n.1795G>A | |
12 | g.110340686G>C | CA386674582 | ATP2A2 | c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.1460G>C n.1795G>C | |
12 | g.110340686G>T | CA386674583 | ATP2A2 | c.1789G>T (p.Gly597Cys) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.1460G>T n.1795G>T | |
12 | g.110340687G>A | CA386674584 | ATP2A2 | c.1790G>A (p.Gly597Asp) c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.1461G>A n.1796G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340687G>C | CA386674585 | ATP2A2 | c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.*1630G>C (n.*1630G>C) c.1461G>C n.1796G>C | |
12 | g.110340687G>T | CA386674586 | ATP2A2 | c.1790G>T (p.Gly597Val) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.1461G>T n.1796G>T | |
12 | g.110340688C>A | CA481733396 | ATP2A2 | c.1791C>A (p.Gly597=) c.*1631C>A (n.*1631C>A) c.1462C>A n.1797C>A | |
12 | g.110340688C>G | CA481733400 | ATP2A2 | c.1791C>G (p.Gly597=) c.*1631C>G (n.*1631C>G) c.1462C>G n.1797C>G | |
12 | g.110340688C>T | CA481733398 | ATP2A2 | c.1791C>T (p.Gly597=) c.*1631C>T (n.*1631C>T) c.1462C>T n.1797C>T | |
12 | g.110340689A>C | CA386674587 | ATP2A2 | c.1792A>C (p.Met598Leu) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1463A>C n.1798A>C | |
12 | g.110340689A>G | CA386674588 | ATP2A2 | c.1792A>G (p.Met598Val) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.1463A>G n.1798A>G | |
12 | g.110340689A>T | CA386674589 | ATP2A2 | c.1792A>T (p.Met598Leu) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1463A>T n.1798A>T | |
12 | g.110340690T>A | CA386674591 | ATP2A2 | c.1793T>A (p.Met598Lys) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.1464T>A n.1799T>A | |
12 | g.110340690T>C | CA243508243 | ATP2A2 | c.1793T>C (p.Met598Thr) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.1464T>C n.1799T>C | dbSNP |
12 | g.110340690T>G | CA386674590 | ATP2A2 | c.1793T>G (p.Met598Arg) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.1464T>G n.1799T>G | |
12 | g.110340690T= | CA2062804638 | ATP2A2 | c.1793T= (p.Met598=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.1464T= n.1799T= | |
12 | g.110340691G>A | CA386674592 | ATP2A2 | c.1794G>A (p.Met598Ile) c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.1465G>A n.1800G>A | |
12 | g.110340691G>C | CA386674593 | ATP2A2 | c.1794G>C (p.Met598Ile) c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.1465G>C n.1800G>C | |
12 | g.110340691G>T | CA386674594 | ATP2A2 | c.1794G>T (p.Met598Ile) c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.1465G>T n.1800G>T | |
12 | g.110340692C>A | CA386674596 | ATP2A2 | c.1795C>A (p.Leu599Met) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.1466C>A n.1801C>A | |
12 | g.110340692C= | CA2062804641 | ATP2A2 | c.1795C= (p.Leu599=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.1466C= n.1801C= | |
12 | g.110340692C>G | CA386674597 | ATP2A2 | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.1466C>G n.1801C>G | |
12 | g.110340692C>T | CA6783981 | ATP2A2 | c.1795C>T (p.Leu599=) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.1466C>T n.1801C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340693T>A | CA386674599 | ATP2A2 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.1467T>A n.1802T>A | |
12 | g.110340693T>C | CA386674600 | ATP2A2 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.1467T>C n.1802T>C | |
12 | g.110340693T>G | CA386674601 | ATP2A2 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.1467T>G n.1802T>G | |
12 | g.110340694G>A | CA481733424 | ATP2A2 | c.1797G>A (p.Leu599=) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1468G>A n.1803G>A | dbSNP |
12 | g.110340694G>C | CA481733426 | ATP2A2 | c.1797G>C (p.Leu599=) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1468G>C n.1803G>C | |
12 | g.110340694G= | CA2062804643 | ATP2A2 | c.1797G= (p.Leu599=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.1468G= n.1803G= | |
12 | g.110340694G>T | CA481733428 | ATP2A2 | c.1797G>T (p.Leu599=) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1468G>T n.1803G>T | |
12 | g.110340695G>A | CA386674603 | ATP2A2 | c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.1469G>A n.1804G>A | |
12 | g.110340695G>C | CA386674605 | ATP2A2 | c.1798G>C (p.Asp600His) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.1469G>C n.1804G>C | |
12 | g.110340695G>T | CA386674606 | ATP2A2 | c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.1469G>T n.1804G>T | |
12 | g.110340696A>C | CA386674609 | ATP2A2 | c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.1470A>C n.1805A>C | |
12 | g.110340696A>G | CA386674607 | ATP2A2 | c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.1470A>G n.1805A>G | |
12 | g.110340696A>T | CA386674608 | ATP2A2 | c.1799A>T (p.Asp600Val) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.1470A>T n.1805A>T | |
12 | g.110340697T>A | CA386674611 | ATP2A2 | c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.1471T>A n.1806T>A | |
12 | g.110340697T>C | CA481733440 | ATP2A2 | c.1800T>C (p.Asp600=) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.1471T>C n.1806T>C | dbSNP |
12 | g.110340697T>G | CA386674613 | ATP2A2 | c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.1471T>G n.1806T>G | |
12 | g.110340697T= | CA2062804647 | ATP2A2 | c.1800T= (p.Asp600=) c.*1640T= (n.*1640T=) c.1471T= n.1806T= | |
12 | g.110340698C>A | CA386674614 | ATP2A2 | c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.1472C>A n.1807C>A | |
12 | g.110340698C>G | CA386674616 | ATP2A2 | c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.1472C>G n.1807C>G | |
12 | g.110340698C>T | CA386674617 | ATP2A2 | c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.1472C>T n.1807C>T | |
12 | g.110340699C>A | CA386674619 | ATP2A2 | c.1802C>A (p.Pro601His) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.1473C>A n.1808C>A | |
12 | g.110340699C>G | CA386674621 | ATP2A2 | c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.1473C>G n.1808C>G | |
12 | g.110340699C>T | CA386674623 | ATP2A2 | c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.1473C>T n.1808C>T | COSMIC |
12 | g.110340700T>A | CA481733452 | ATP2A2 | c.1803T>A (p.Pro601=) c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.1474T>A n.1809T>A | |
12 | g.110340700T>C | CA481733454 | ATP2A2 | c.1803T>C (p.Pro601=) c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.1474T>C n.1809T>C | |
12 | g.110340700T>G | CA481733456 | ATP2A2 | c.1803T>G (p.Pro601=) c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.1474T>G n.1809T>G | |
12 | g.110340701C>A | CA386674625 | ATP2A2 | c.1804C>A (p.Pro602Thr) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.1475C>A n.1810C>A | |
12 | g.110340701C= | CA2062804650 | ATP2A2 | c.1804C= (p.Pro602=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.1475C= n.1810C= | |
12 | g.110340701C>G | CA386674626 | ATP2A2 | c.1804C>G (p.Pro602Ala) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.1475C>G n.1810C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.110340701C>T | CA386674627 | ATP2A2 | c.1804C>T (p.Pro602Ser) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.1475C>T n.1810C>T | |
12 | g.110340702C>A | CA386674629 | ATP2A2 | c.1805C>A (p.Pro602Gln) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.1476C>A n.1811C>A | |
12 | g.110340702C= | CA2062804655 | ATP2A2 | c.1805C= (p.Pro602=) c.*1645C= (n.*1645C=) c.1476C= n.1811C= | |
12 | g.110340702C>G | CA386674631 | ATP2A2 | c.1805C>G (p.Pro602Arg) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.1476C>G n.1811C>G | |
12 | g.110340702C>T | CA127427 | ATP2A2 | c.1805C>T (p.Pro602Leu) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.1476C>T n.1811C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.110340703G>A | CA481733465 | ATP2A2 | c.1806G>A (p.Pro602=) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.1477G>A n.1812G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340703G>C | CA481733467 | ATP2A2 | c.1806G>C (p.Pro602=) c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.1477G>C n.1812G>C | dbSNP |
12 | g.110340703G= | CA2062804661 | ATP2A2 | c.1806G= (p.Pro602=) c.*1646G= (n.*1646G=) c.1477G= n.1812G= | |
12 | g.110340703G>T | CA481733469 | ATP2A2 | c.1806G>T (p.Pro602=) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.1477G>T n.1812G>T | |
12 | g.110340704A>C | CA481733471 | ATP2A2 | c.1807A>C (p.Arg603=) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.1478A>C n.1813A>C | |
12 | g.110340704A>G | CA386674632 | ATP2A2 | c.1807A>G (p.Arg603Gly) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1478A>G n.1813A>G | |
12 | g.110340704A>T | CA386674633 | ATP2A2 | c.1807A>T (p.Arg603Ter) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1478A>T n.1813A>T | |
12 | g.110340705G>A | CA386674635 | ATP2A2 | c.1808G>A (p.Arg603Lys) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.1479G>A n.1814G>A | |
12 | g.110340705G>C | CA386674637 | ATP2A2 | c.1808G>C (p.Arg603Thr) c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.1479G>C n.1814G>C | |
12 | g.110340705G>T | CA386674639 | ATP2A2 | c.1808G>T (p.Arg603Ile) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.1479G>T n.1814G>T | |
12 | g.110340706A= | CA2062804668 | ATP2A2 | c.1809A= (p.Arg603=) c.*1649A= (n.*1649A=) c.1480A= n.1815A= | |
12 | g.110340706A>C | CA386674640 | ATP2A2 | c.1809A>C (p.Arg603Ser) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.1480A>C n.1815A>C | |
12 | g.110340706A>G | CA481733481 | ATP2A2 | c.1809A>G (p.Arg603=) c.*1649A>G (n.*1649A>G) c.1480A>G n.1815A>G | dbSNP |
12 | g.110340706A>T | CA386674642 | ATP2A2 | c.1809A>T (p.Arg603Ser) c.*1649A>T (n.*1649A>T) c.1480A>T n.1815A>T | |
12 | g.110340707A>C | CA386674644 | ATP2A2 | c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.1481A>C n.1816A>C | |
12 | g.110340707A>G | CA386674645 | ATP2A2 | c.1810A>G (p.Ile604Val) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.1481A>G n.1816A>G | |
12 | g.110340707A>T | CA386674647 | ATP2A2 | c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.1481A>T n.1816A>T | |
12 | g.110340708T>A | CA386674649 | ATP2A2 | c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.1482T>A n.1817T>A | |
12 | g.110340708T>C | CA386674651 | ATP2A2 | c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.1482T>C n.1817T>C | |
12 | g.110340708T>G | CA386674652 | ATP2A2 | c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.1482T>G n.1817T>G | |
12 | g.110340709C>A | CA481733491 | ATP2A2 | c.1812C>A (p.Ile604=) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.1483C>A n.1818C>A | |
12 | g.110340709C= | CA2062804670 | ATP2A2 | c.1812C= (p.Ile604=) c.*1652C= (n.*1652C=) c.1483C= n.1818C= | |
12 | g.110340709C>G | CA386674655 | ATP2A2 | c.1812C>G (p.Ile604Met) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.1483C>G n.1818C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340709C>T | CA6783982 | ATP2A2 | c.1812C>T (p.Ile604=) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.1483C>T n.1818C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340710G>A | CA6783983 | ATP2A2 | c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.1484G>A n.1819G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340710G>C | CA386674657 | ATP2A2 | c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.1484G>C n.1819G>C | |
12 | g.110340710G= | CA2062804674 | ATP2A2 | c.1813G= (p.Glu605=) c.*1653G= (n.*1653G=) c.1484G= n.1819G= | |
12 | g.110340710G>T | CA386674659 | ATP2A2 | c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.1484G>T n.1819G>T | |
12 | g.110340711A>C | CA386674662 | ATP2A2 | c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.*1654A>C (n.*1654A>C) c.1485A>C n.1820A>C | |
12 | g.110340711A>G | CA386674663 | ATP2A2 | c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.*1654A>G (n.*1654A>G) c.1485A>G n.1820A>G | |
12 | g.110340711A>T | CA386674664 | ATP2A2 | c.1814A>T (p.Glu605Val) c.*1654A>T (n.*1654A>T) c.1485A>T n.1820A>T | |
12 | g.110340712G>A | CA481733509 | ATP2A2 | c.1815G>A (p.Glu605=) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.1486G>A n.1821G>A | dbSNP |
12 | g.110340712G>C | CA386674667 | ATP2A2 | c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.1486G>C n.1821G>C | |
12 | g.110340712G= | CA2062804677 | ATP2A2 | c.1815G= (p.Glu605=) c.*1655G= (n.*1655G=) c.1486G= n.1821G= | |
12 | g.110340712G>T | CA386674666 | ATP2A2 | c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.1486G>T n.1821G>T | |
12 | g.110340713G>A | CA386674669 | ATP2A2 | c.1816G>A (p.Val606Met) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.1487G>A n.1822G>A | |
12 | g.110340713G>C | CA386674670 | ATP2A2 | c.1816G>C (p.Val606Leu) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.1487G>C n.1822G>C | |
12 | g.110340713G>T | CA386674671 | ATP2A2 | c.1816G>T (p.Val606Leu) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.1487G>T n.1822G>T | |
12 | g.110340714T>A | CA386674674 | ATP2A2 | c.1817T>A (p.Val606Glu) c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.1488T>A n.1823T>A | |
12 | g.110340714T>C | CA386674675 | ATP2A2 | c.1817T>C (p.Val606Ala) c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.1488T>C n.1823T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340714T>G | CA386674677 | ATP2A2 | c.1817T>G (p.Val606Gly) c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.1488T>G n.1823T>G | |
12 | g.110340715G>A | CA481733525 | ATP2A2 | c.1818G>A (p.Val606=) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.1489G>A n.1824G>A | dbSNP |
12 | g.110340715G>C | CA481733527 | ATP2A2 | c.1818G>C (p.Val606=) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.1489G>C n.1824G>C | |
12 | g.110340715G= | CA2062804680 | ATP2A2 | c.1818G= (p.Val606=) c.*1658G= (n.*1658G=) c.1489G= n.1824G= | |
12 | g.110340715G>T | CA481733529 | ATP2A2 | c.1818G>T (p.Val606=) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.1489G>T n.1824G>T | |
12 | g.110340716G>A | CA386674679 | ATP2A2 | c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.1490G>A n.1825G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340716G>C | CA386674682 | ATP2A2 | c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.1490G>C n.1825G>C | |
12 | g.110340716G>T | CA386674681 | ATP2A2 | c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.1490G>T n.1825G>T | |
12 | g.110340716_110340719delinsGCCT | CA2062804682 | ATP2A2 | c.1819_1822delinsGCCT (p.Ala607=) c.*1659_*1662delinsGCCT (n.*1659_*1662delinsGCCT) c.1490_1493delinsGCCT n.1825_1828delinsGCCT | |
12 | g.110340717C>A | CA386674684 | ATP2A2 | c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.1491C>A n.1826C>A | |
12 | g.110340717C= | CA2062804686 | ATP2A2 | c.1820C= (p.Ala607=) c.*1660C= (n.*1660C=) c.1491C= n.1826C= | |
12 | g.110340717C>G | CA386674686 | ATP2A2 | c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.1491C>G n.1826C>G | |
12 | g.110340717C>T | CA6783985 | ATP2A2 | c.1820C>T (p.Ala607Val) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.1491C>T n.1826C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340718del | CA2695217306 | ATP2A2 | c.1821del (p.Ser608ProfsTer3) c.*1661del (n.*1661del) c.1492del n.1827del | |
12 | g.110340722_110340724del | CA6783984 | ATP2A2 | c.1825_1827del (p.Ser609del) c.*1665_*1667del (n.*1665_*1667del) c.1496_1498del n.1831_1833del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340718C>A | CA481733545 | ATP2A2 | c.1821C>A (p.Ala607=) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.1492C>A n.1827C>A | |
12 | g.110340718C= | CA2062804692 | ATP2A2 | c.1821C= (p.Ala607=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.1492C= n.1827C= | |
12 | g.110340718C>G | CA481733547 | ATP2A2 | c.1821C>G (p.Ala607=) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1492C>G n.1827C>G | |
12 | g.110340718C>T | CA6783986 | ATP2A2 | c.1821C>T (p.Ala607=) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1492C>T n.1827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340719T>A | CA386674692 | ATP2A2 | c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.*1662T>A (n.*1662T>A) c.1493T>A n.1828T>A | |
12 | g.110340719T>C | CA386674690 | ATP2A2 | c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.1493T>C n.1828T>C | dbSNP |
12 | g.110340719T>G | CA386674689 | ATP2A2 | c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.1493T>G n.1828T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340719T= | CA2062804695 | ATP2A2 | c.1822T= (p.Ser608=) c.*1662T= (n.*1662T=) c.1493T= n.1828T= | |
12 | g.110340720C>A | CA386674694 | ATP2A2 | c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.1494C>A n.1829C>A | |
12 | g.110340720C>G | CA386674696 | ATP2A2 | c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.1494C>G n.1829C>G | |
12 | g.110340720C>T | CA386674697 | ATP2A2 | c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.1494C>T n.1829C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340721C>A | CA481733560 | ATP2A2 | c.1824C>A (p.Ser608=) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.1495C>A n.1830C>A | |
12 | g.110340721C= | CA2062804697 | ATP2A2 | c.1824C= (p.Ser608=) c.*1664C= (n.*1664C=) c.1495C= n.1830C= | |
12 | g.110340721C>G | CA481733562 | ATP2A2 | c.1824C>G (p.Ser608=) c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.1495C>G n.1830C>G | |
12 | g.110340721C>T | CA481733564 | ATP2A2 | c.1824C>T (p.Ser608=) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.1495C>T n.1830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340722T>A | CA386674699 | ATP2A2 | c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.*1665T>A (n.*1665T>A) c.1496T>A n.1831T>A | |
12 | g.110340722T>C | CA386674701 | ATP2A2 | c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.*1665T>C (n.*1665T>C) c.1496T>C n.1831T>C | |
12 | g.110340722T>G | CA386674703 | ATP2A2 | c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.*1665T>G (n.*1665T>G) c.1496T>G n.1831T>G | |
12 | g.110340723C>A | CA386674705 | ATP2A2 | c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.1497C>A n.1832C>A | COSMIC |
12 | g.110340723C>G | CA386674707 | ATP2A2 | c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.1497C>G n.1832C>G | |
12 | g.110340723C>T | CA386674706 | ATP2A2 | c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.1497C>T n.1832C>T | |
12 | g.110340724C>A | CA481733577 | ATP2A2 | c.1827C>A (p.Ser609=) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.1498C>A n.1833C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340724C= | CA2062804700 | ATP2A2 | c.1827C= (p.Ser609=) c.*1667C= (n.*1667C=) c.1498C= n.1833C= | |
12 | g.110340724C>G | CA481733579 | ATP2A2 | c.1827C>G (p.Ser609=) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.1498C>G n.1833C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340724C>T | CA6783987 | ATP2A2 | c.1827C>T (p.Ser609=) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.1498C>T n.1833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340725G>A | CA6783988 | ATP2A2 | c.1828G>A (p.Val610Met) c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.1499G>A n.1834G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340725G>C | CA386674710 | ATP2A2 | c.1828G>C (p.Val610Leu) c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.1499G>C n.1834G>C | |
12 | g.110340725G= | CA2062804701 | ATP2A2 | c.1828G= (p.Val610=) c.*1668G= (n.*1668G=) c.1499G= n.1834G= | |
12 | g.110340725G>T | CA386674712 | ATP2A2 | c.1828G>T (p.Val610Leu) c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.1499G>T n.1834G>T | |
12 | g.110340726T>A | CA386674714 | ATP2A2 | c.1829T>A (p.Val610Glu) c.*1669T>A (n.*1669T>A) c.1500T>A n.1835T>A | |
12 | g.110340726T>C | CA386674715 | ATP2A2 | c.1829T>C (p.Val610Ala) c.*1669T>C (n.*1669T>C) c.1500T>C n.1835T>C | |
12 | g.110340726T>G | CA386674717 | ATP2A2 | c.1829T>G (p.Val610Gly) c.*1669T>G (n.*1669T>G) c.1500T>G n.1835T>G | |
12 | g.110340727G>A | CA481733595 | ATP2A2 | c.1830G>A (p.Val610=) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.1501G>A n.1836G>A | |
12 | g.110340727G>C | CA481733597 | ATP2A2 | c.1830G>C (p.Val610=) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.1501G>C n.1836G>C | |
12 | g.110340727G>T | CA481733599 | ATP2A2 | c.1830G>T (p.Val610=) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.1501G>T n.1836G>T | |
12 | g.110340728A>C | CA386674719 | ATP2A2 | c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.1502A>C n.1837A>C | |
12 | g.110340728A>G | CA386674721 | ATP2A2 | c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.1502A>G n.1837A>G | |
12 | g.110340728A>T | CA386674722 | ATP2A2 | c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.1502A>T n.1837A>T | |
12 | g.110340729A>C | CA386674727 | ATP2A2 | c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1503A>C n.1838A>C | |
12 | g.110340729A>G | CA386674725 | ATP2A2 | c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1503A>G n.1838A>G | |
12 | g.110340729A>T | CA386674724 | ATP2A2 | c.1832A>T (p.Lys611Met) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1503A>T n.1838A>T | |
12 | g.110340730G>A | CA481733601 | ATP2A2 | c.1833G>A (p.Lys611=) c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.1504G>A n.1839G>A | |
12 | g.110340730G>C | CA386674729 | ATP2A2 | c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.1504G>C n.1839G>C | |
12 | g.110340730G>T | CA386674731 | ATP2A2 | c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.1504G>T n.1839G>T | |
12 | g.110340731C>A | CA386674732 | ATP2A2 | c.1834C>A (p.Leu612Met) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.1505C>A n.1840C>A | |
12 | g.110340731C>G | CA386674734 | ATP2A2 | c.1834C>G (p.Leu612Val) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.1505C>G n.1840C>G | |
12 | g.110340731C>T | CA481733605 | ATP2A2 | c.1834C>T (p.Leu612=) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.1505C>T n.1840C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340732T>A | CA386674736 | ATP2A2 | c.1835T>A (p.Leu612Gln) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.1506T>A n.1841T>A | |
12 | g.110340732T>C | CA386674737 | ATP2A2 | c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.1506T>C n.1841T>C | |
12 | g.110340732T>G | CA386674738 | ATP2A2 | c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.1506T>G n.1841T>G | |
12 | g.110340733G>A | CA481733608 | ATP2A2 | c.1836G>A (p.Leu612=) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.1507G>A n.1842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340733G>C | CA481733607 | ATP2A2 | c.1836G>C (p.Leu612=) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.1507G>C n.1842G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110340733G= | CA2062804703 | ATP2A2 | c.1836G= (p.Leu612=) c.*1676G= (n.*1676G=) c.1507G= n.1842G= | |
12 | g.110340733G>T | CA481733606 | ATP2A2 | c.1836G>T (p.Leu612=) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.1507G>T n.1842G>T | |
12 | g.110340734T>A | CA386674740 | ATP2A2 | c.1837T>A (p.Cys613Ser) c.*1677T>A (n.*1677T>A) c.1508T>A n.1843T>A | |
12 | g.110340734T>C | CA386674742 | ATP2A2 | c.1837T>C (p.Cys613Arg) c.*1677T>C (n.*1677T>C) c.1508T>C n.1843T>C | |
12 | g.110340734T>G | CA386674743 | ATP2A2 | c.1837T>G (p.Cys613Gly) c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.1508T>G n.1843T>G | |
12 | g.110340735G>A | CA386674745 | ATP2A2 | c.1838G>A (p.Cys613Tyr) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.1509G>A n.1844G>A | |
12 | g.110340735G>C | CA386674746 | ATP2A2 | c.1838G>C (p.Cys613Ser) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.1509G>C n.1844G>C | |
12 | g.110340735G>T | CA386674748 | ATP2A2 | c.1838G>T (p.Cys613Phe) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.1509G>T n.1844G>T | |
12 | g.110340736C>A | CA386674750 | ATP2A2 | c.1839C>A (p.Cys613Ter) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1510C>A n.1845C>A | |
12 | g.110340736C= | CA2062804708 | ATP2A2 | c.1839C= (p.Cys613=) c.*1679C= (n.*1679C=) c.1510C= n.1845C= | |
12 | g.110340736C>G | CA386674752 | ATP2A2 | c.1839C>G (p.Cys613Trp) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1510C>G n.1845C>G | |
12 | g.110340736C>T | CA243508285 | ATP2A2 | c.1839C>T (p.Cys613=) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1510C>T n.1845C>T | dbSNP |
12 | g.110340737C>A | CA481733619 | ATP2A2 | c.1840C>A (p.Arg614=) c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.1511C>A n.1846C>A | dbSNP |
12 | g.110340737C= | CA2062804711 | ATP2A2 | c.1840C= (p.Arg614=) c.*1680C= (n.*1680C=) c.1511C= n.1846C= | |
12 | g.110340737C>G | CA386674754 | ATP2A2 | c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.1511C>G n.1846C>G | |
12 | g.110340737C>T | CA6783989 | ATP2A2 | c.1840C>T (p.Arg614Trp) c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.1511C>T n.1846C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340738G>A | CA6783990 | ATP2A2 | c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.1512G>A n.1847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340738G>C | CA386674757 | ATP2A2 | c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.1512G>C n.1847G>C | |
12 | g.110340738G= | CA2062804716 | ATP2A2 | c.1841G= (p.Arg614=) c.*1681G= (n.*1681G=) c.1512G= n.1847G= | |
12 | g.110340738G>T | CA386674759 | ATP2A2 | c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.1512G>T n.1847G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340739G>A | CA481733625 | ATP2A2 | c.1842G>A (p.Arg614=) c.*1682G>A (n.*1682G>A) c.1513G>A n.1848G>A | COSMIC |
12 | g.110340739G>C | CA481733626 | ATP2A2 | c.1842G>C (p.Arg614=) c.*1682G>C (n.*1682G>C) c.1513G>C n.1848G>C | |
12 | g.110340739G>T | CA481733627 | ATP2A2 | c.1842G>T (p.Arg614=) c.*1682G>T (n.*1682G>T) c.1513G>T n.1848G>T | |
12 | g.110340740C>A | CA386674760 | ATP2A2 | c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.1514C>A n.1849C>A | |
12 | g.110340740C>G | CA386674762 | ATP2A2 | c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.1514C>G n.1849C>G | |
12 | g.110340740C>T | CA386674763 | ATP2A2 | c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.1514C>T n.1849C>T | |
12 | g.110340741A>C | CA386674767 | ATP2A2 | c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.1515A>C n.1850A>C | |
12 | g.110340741A>G | CA386674765 | ATP2A2 | c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.1515A>G n.1850A>G | |
12 | g.110340741A>T | CA386674766 | ATP2A2 | c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.1515A>T n.1850A>T | |
12 | g.110340742A>C | CA386674769 | ATP2A2 | c.1845A>C (p.Gln615His) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.1516A>C n.1851A>C | |
12 | g.110340742A>G | CA481733632 | ATP2A2 | c.1845A>G (p.Gln615=) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.1516A>G n.1851A>G | |
12 | g.110340742A>T | CA386674771 | ATP2A2 | c.1845A>T (p.Gln615His) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.1516A>T n.1851A>T | |
12 | g.110340743G>A | CA386674773 | ATP2A2 | c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.1517G>A n.1852G>A | |
12 | g.110340743G>C | CA386674774 | ATP2A2 | c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.1517G>C n.1852G>C | |
12 | g.110340743G>T | CA386674776 | ATP2A2 | c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.1517G>T n.1852G>T | |
12 | g.110340744C>A | CA386674778 | ATP2A2 | c.1847C>A (p.Ala616Glu) c.*1687C>A (n.*1687C>A) c.1518C>A n.1853C>A | |
12 | g.110340744C= | CA2062804722 | ATP2A2 | c.1847C= (p.Ala616=) c.*1687C= (n.*1687C=) c.1518C= n.1853C= | |
12 | g.110340744C>G | CA386674780 | ATP2A2 | c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.*1687C>G (n.*1687C>G) c.1518C>G n.1853C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110340744C>T | CA16606470 | ATP2A2 | c.1847C>T (p.Ala616Val) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.1518C>T n.1853C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.110340745A= | CA2062804725 | ATP2A2 | c.1848A= (p.Ala616=) c.*1688A= (n.*1688A=) c.1519A= n.1854A= | |
12 | g.110340745A>C | CA481733637 | ATP2A2 | c.1848A>C (p.Ala616=) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.1519A>C n.1854A>C | |
12 | g.110340745A>G | CA481733639 | ATP2A2 | c.1848A>G (p.Ala616=) c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.1519A>G n.1854A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340745A>T | CA481733641 | ATP2A2 | c.1848A>T (p.Ala616=) c.*1688A>T (n.*1688A>T) c.1519A>T n.1854A>T | |
12 | g.110340746G>A | CA386674782 | ATP2A2 | c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.1520G>A n.1855G>A | |
12 | g.110340746G>C | CA386674784 | ATP2A2 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.1520G>C n.1855G>C | |
12 | g.110340746G>T | CA386674785 | ATP2A2 | c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.1520G>T n.1855G>T | |
12 | g.110340747G>A | CA386674787 | ATP2A2 | c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.1521G>A n.1856G>A | |
12 | g.110340747G>C | CA386674789 | ATP2A2 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.1521G>C n.1856G>C | |
12 | g.110340747G>T | CA386674791 | ATP2A2 | c.1850G>T (p.Gly617Val) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.1521G>T n.1856G>T | |
12 | g.110340748C>A | CA481733646 | ATP2A2 | c.1851C>A (p.Gly617=) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1522C>A n.1857C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340748C>G | CA481733647 | ATP2A2 | c.1851C>G (p.Gly617=) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1522C>G n.1857C>G | |
12 | g.110340748C>T | CA481733648 | ATP2A2 | c.1851C>T (p.Gly617=) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1522C>T n.1857C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110340749A>C | CA386674793 | ATP2A2 | c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.*1692A>C (n.*1692A>C) c.1523A>C n.1858A>C | |
12 | g.110340749A>G | CA386674794 | ATP2A2 | c.1852A>G (p.Ile618Val) c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.1523A>G n.1858A>G | |
12 | g.110340749A>T | CA386674795 | ATP2A2 | c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.1523A>T n.1858A>T | |
12 | g.110340750T>A | CA386674798 | ATP2A2 | c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.1524T>A n.1859T>A | |
12 | g.110340750T>C | CA386674799 | ATP2A2 | c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.1524T>C n.1859T>C | |
12 | g.110340750T>G | CA386674801 | ATP2A2 | c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.1524T>G n.1859T>G | |
12 | g.110340751C>A | CA481733650 | ATP2A2 | c.1854C>A (p.Ile618=) c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.1525C>A n.1860C>A | |
12 | g.110340751C>G | CA386674803 | ATP2A2 | c.1854C>G (p.Ile618Met) c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.1525C>G n.1860C>G | |
12 | g.110340751C>T | CA481733651 | ATP2A2 | c.1854C>T (p.Ile618=) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.1525C>T n.1860C>T | |
12 | g.110340752C>A | CA481733652 | ATP2A2 | c.1855C>A (p.Arg619=) c.*1695C>A (n.*1695C>A) c.1526C>A n.1861C>A | |
12 | g.110340752C= | CA2062804727 | ATP2A2 | c.1855C= (p.Arg619=) c.*1695C= (n.*1695C=) c.1526C= n.1861C= | |
12 | g.110340752C>G | CA386674806 | ATP2A2 | c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.*1695C>G (n.*1695C>G) c.1526C>G n.1861C>G | |
12 | g.110340752C>T | CA386674805 | ATP2A2 | c.1855C>T (p.Arg619Trp) c.*1695C>T (n.*1695C>T) c.1526C>T n.1861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110340753G>A | CA6783991 | ATP2A2 | c.1856G>A (p.Arg619Gln) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.1527G>A n.1862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340753G>C | CA386674809 | ATP2A2 | c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.1527G>C n.1862G>C | |
12 | g.110340753G= | CA2062804731 | ATP2A2 | c.1856G= (p.Arg619=) c.*1696G= (n.*1696G=) c.1527G= n.1862G= | |
12 | g.110340753G>T | CA386674810 | ATP2A2 | c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.1527G>T n.1862G>T | |
12 | g.110340754G>A | CA481733657 | ATP2A2 | c.1857G>A (p.Arg619=) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.1528G>A n.1863G>A | dbSNP |
12 | g.110340754G>C | CA481733658 | ATP2A2 | c.1857G>C (p.Arg619=) c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.1528G>C n.1863G>C | |
12 | g.110340754G= | CA2062804736 | ATP2A2 | c.1857G= (p.Arg619=) c.*1697G= (n.*1697G=) c.1528G= n.1863G= | |
12 | g.110340754G>T | CA481733659 | ATP2A2 | c.1857G>T (p.Arg619=) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.1528G>T n.1863G>T | |
12 | g.110340755G>A | CA386674812 | ATP2A2 | c.1858G>A (p.Val620Ile) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.1529G>A n.1864G>A | |
12 | g.110340755G>C | CA386674814 | ATP2A2 | c.1858G>C (p.Val620Leu) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.1529G>C n.1864G>C | |
12 | g.110340755G>T | CA386674816 | ATP2A2 | c.1858G>T (p.Val620Phe) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.1529G>T n.1864G>T | |
12 | g.110340756T>A | CA386674817 | ATP2A2 | c.1859T>A (p.Val620Asp) c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.1530T>A n.1865T>A | |
12 | g.110340756T>C | CA386674818 | ATP2A2 | c.1859T>C (p.Val620Ala) c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.1530T>C n.1865T>C | COSMIC |
12 | g.110340756T>G | CA386674820 | ATP2A2 | c.1859T>G (p.Val620Gly) c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.1530T>G n.1865T>G | |
12 | g.110340757C>A | CA481733662 | ATP2A2 | c.1860C>A (p.Val620=) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1531C>A n.1866C>A | |
12 | g.110340757C= | CA2062804743 | ATP2A2 | c.1860C= (p.Val620=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.1531C= n.1866C= | |
12 | g.110340757C>G | CA481733665 | ATP2A2 | c.1860C>G (p.Val620=) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1531C>G n.1866C>G | |
12 | g.110340757C>T | CA6783992 | ATP2A2 | c.1860C>T (p.Val620=) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1531C>T n.1866C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340758A= | CA2062804746 | ATP2A2 | c.1861A= (p.Ile621=) c.*1701A= (n.*1701A=) c.1532A= n.1867A= | |
12 | g.110340758A>C | CA386674822 | ATP2A2 | c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.1532A>C n.1867A>C | |
12 | g.110340758A>G | CA243508303 | ATP2A2 | c.1861A>G (p.Ile621Val) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1532A>G n.1867A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110340758A>T | CA386674824 | ATP2A2 | c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.1532A>T n.1867A>T | |
12 | g.110340759T>A | CA386674826 | ATP2A2 | c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.1533T>A n.1868T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110340759T>C | CA386674830 | ATP2A2 | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.1533T>C n.1868T>C | |
12 | g.110340759T>G | CA386674828 | ATP2A2 | c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.1533T>G n.1868T>G | |
12 | g.110340760C>A | CA481733668 | ATP2A2 | c.1863C>A (p.Ile621=) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.1534C>A n.1869C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340760C= | CA2062804750 | ATP2A2 | c.1863C= (p.Ile621=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.1534C= n.1869C= | |
12 | g.110340760C>G | CA386674832 | ATP2A2 | c.1863C>G (p.Ile621Met) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.1534C>G n.1869C>G | |
12 | g.110340760C>T | CA6783993 | ATP2A2 | c.1863C>T (p.Ile621=) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.1534C>T n.1869C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110340761A= | CA2062804754 | ATP2A2 | c.1864A= (p.Met622=) c.*1704A= (n.*1704A=) c.1535A= n.1870A= | |
12 | g.110340761A>C | CA386674835 | ATP2A2 | c.1864A>C (p.Met622Leu) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.1535A>C n.1870A>C | |
12 | g.110340761A>G | CA386674836 | ATP2A2 | c.1864A>G (p.Met622Val) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.1535A>G n.1870A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110340761A>T | CA386674838 | ATP2A2 | c.1864A>T (p.Met622Leu) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.1535A>T n.1870A>T | |
12 | g.110340762T>A | CA386674840 | ATP2A2 | c.1865T>A (p.Met622Lys) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.1536T>A n.1871T>A | |
12 | g.110340762T>C | CA386674842 | ATP2A2 | c.1865T>C (p.Met622Thr) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.1536T>C n.1871T>C | |
12 | g.110340762T>G | CA386674843 | ATP2A2 | c.1865T>G (p.Met622Arg) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.1536T>G n.1871T>G | |
12 | g.110340763G>A | CA386674846 | ATP2A2 | c.1866G>A (p.Met622Ile) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.1537G>A n.1872G>A | |
12 | g.110340763G>C | CA386674847 | ATP2A2 | c.1866G>C (p.Met622Ile) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.1537G>C n.1872G>C | |
12 | g.110340763G>T | CA386674849 | ATP2A2 | c.1866G>T (p.Met622Ile) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.1537G>T n.1872G>T |