Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022458_11022470delinsCGGGTAATAACCACA1153490320MASP2,TARDBPc.1397-277_1397-265delinsTGGTTATTACCCG (n.1397-277_1397-265delinsTGGTTATTACCCG)
c.1049_1061delinsCGGGTAATAACCA (p.Ser350=)
c.832+217_832+229delinsCGGGTAATAACCA (n.832+217_832+229delinsCGGGTAATAACCA)
c.768+281_768+293delinsCGGGTAATAACCA (n.768+281_768+293delinsCGGGTAATAACCA)
c.*630_*642delinsCGGGTAATAACCA (n.*630_*642delinsCGGGTAATAACCA)
c.841+208_841+220delinsCGGGTAATAACCA (n.841+208_841+220delinsCGGGTAATAACCA)
c.140+208_140+220delinsCGGGTAATAACCA
c.319+208_319+220delinsCGGGTAATAACCA (n.319+208_319+220delinsCGGGTAATAACCA)
c.212+217_212+229delinsCGGGTAATAACCA
c.472+217_472+229delinsCGGGTAATAACCA (n.472+217_472+229delinsCGGGTAATAACCA)
c.107+208_107+220delinsCGGGTAATAACCA
c.221+281_221+293delinsCGGGTAATAACCA
c.582+208_582+220delinsCGGGTAATAACCA
c.392+208_392+220delinsCGGGTAATAACCA
c.151_163delinsCGGGTAATAACCA
c.859+190_859+202delinsCGGGTAATAACCA (n.859+190_859+202delinsCGGGTAATAACCA)
c.579+217_579+229delinsCGGGTAATAACCA
n.1171_1183delinsCGGGTAATAACCA
1g.11022459_11022470delCA521453371MASP2,TARDBPc.1397-277_1397-266del (n.1397-277_1397-266del)
c.1050_1061del (p.Gly351_Gln354del)
c.832+218_832+229del (n.832+218_832+229del)
c.768+282_768+293del (n.768+282_768+293del)
c.*631_*642del (n.*631_*642del)
c.841+209_841+220del (n.841+209_841+220del)
c.140+209_140+220del
c.319+209_319+220del (n.319+209_319+220del)
c.212+218_212+229del
c.472+218_472+229del (n.472+218_472+229del)
c.107+209_107+220del
c.221+282_221+293del
c.582+209_582+220del
c.392+209_392+220del
c.152_163del
c.859+191_859+202del (n.859+191_859+202del)
c.579+218_579+229del
n.1172_1183del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022464A=CA1141187541MASP2,TARDBPc.1397-271T= (n.1397-271T=)
c.1055A= (p.Asn352=)
c.832+223A= (n.832+223A=)
c.768+287A= (n.768+287A=)
c.*636A= (n.*636A=)
c.841+214A= (n.841+214A=)
c.140+214A=
c.319+214A= (n.319+214A=)
c.212+223A=
c.472+223A= (n.472+223A=)
c.107+214A=
c.221+287A=
c.582+214A=
c.392+214A=
c.157A=
c.859+196A= (n.859+196A=)
c.579+223A=
n.1177A=
1g.11022464A>CCA338367575MASP2,TARDBPc.1397-271T>G (n.1397-271T>G)
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.832+223A>C (n.832+223A>C)
c.768+287A>C (n.768+287A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.841+214A>C (n.841+214A>C)
c.140+214A>C
c.319+214A>C (n.319+214A>C)
c.212+223A>C
c.472+223A>C (n.472+223A>C)
c.107+214A>C
c.221+287A>C
c.582+214A>C
c.392+214A>C
c.157A>C
c.859+196A>C (n.859+196A>C)
c.579+223A>C
n.1177A>C
1g.11022464A>GCA17876354MASP2,TARDBPc.1397-271T>C (n.1397-271T>C)
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.832+223A>G (n.832+223A>G)
c.768+287A>G (n.768+287A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.841+214A>G (n.841+214A>G)
c.140+214A>G
c.319+214A>G (n.319+214A>G)
c.212+223A>G
c.472+223A>G (n.472+223A>G)
c.107+214A>G
c.221+287A>G
c.582+214A>G
c.392+214A>G
c.157A>G
c.859+196A>G (n.859+196A>G)
c.579+223A>G
n.1177A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022464A>TCA338367581MASP2,TARDBPc.1397-271T>A (n.1397-271T>A)
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.832+223A>T (n.832+223A>T)
c.768+287A>T (n.768+287A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.841+214A>T (n.841+214A>T)
c.140+214A>T
c.319+214A>T (n.319+214A>T)
c.212+223A>T
c.472+223A>T (n.472+223A>T)
c.107+214A>T
c.221+287A>T
c.582+214A>T
c.392+214A>T
c.157A>T
c.859+196A>T (n.859+196A>T)
c.579+223A>T
n.1177A>T
1g.11022465T>ACA338367590MASP2,TARDBPc.1397-272A>T (n.1397-272A>T)
c.1056T>A (p.Asn352Lys)
c.832+224T>A (n.832+224T>A)
c.768+288T>A (n.768+288T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.841+215T>A (n.841+215T>A)
c.140+215T>A
c.319+215T>A (n.319+215T>A)
c.212+224T>A
c.472+224T>A (n.472+224T>A)
c.107+215T>A
c.221+288T>A
c.582+215T>A
c.392+215T>A
c.158T>A
c.859+197T>A (n.859+197T>A)
c.579+224T>A
n.1178T>A
1g.11022465T>CCA586481MASP2,TARDBPc.1397-272A>G (n.1397-272A>G)
c.1056T>C (p.Asn352=)
c.832+224T>C (n.832+224T>C)
c.768+288T>C (n.768+288T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.841+215T>C (n.841+215T>C)
c.140+215T>C
c.319+215T>C (n.319+215T>C)
c.212+224T>C
c.472+224T>C (n.472+224T>C)
c.107+215T>C
c.221+288T>C
c.582+215T>C
c.392+215T>C
c.158T>C
c.859+197T>C (n.859+197T>C)
c.579+224T>C
n.1178T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022465T>GCA338367586MASP2,TARDBPc.1397-272A>C (n.1397-272A>C)
c.1056T>G (p.Asn352Lys)
c.832+224T>G (n.832+224T>G)
c.768+288T>G (n.768+288T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.841+215T>G (n.841+215T>G)
c.140+215T>G
c.319+215T>G (n.319+215T>G)
c.212+224T>G
c.472+224T>G (n.472+224T>G)
c.107+215T>G
c.221+288T>G
c.582+215T>G
c.392+215T>G
c.158T>G
c.859+197T>G (n.859+197T>G)
c.579+224T>G
n.1178T>G
1g.11022465T=CA1146842346MASP2,TARDBPc.1397-272A= (n.1397-272A=)
c.1056T= (p.Asn352=)
c.832+224T= (n.832+224T=)
c.768+288T= (n.768+288T=)
c.*637T= (n.*637T=)
c.841+215T= (n.841+215T=)
c.140+215T=
c.319+215T= (n.319+215T=)
c.212+224T=
c.472+224T= (n.472+224T=)
c.107+215T=
c.221+288T=
c.582+215T=
c.392+215T=
c.158T=
c.859+197T= (n.859+197T=)
c.579+224T=
n.1178T=
1g.11022466A>CCA338367596MASP2,TARDBPc.1397-273T>G (n.1397-273T>G)
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.832+225A>C (n.832+225A>C)
c.768+289A>C (n.768+289A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.841+216A>C (n.841+216A>C)
c.140+216A>C
c.319+216A>C (n.319+216A>C)
c.212+225A>C
c.472+225A>C (n.472+225A>C)
c.107+216A>C
c.221+289A>C
c.582+216A>C
c.392+216A>C
c.159A>C
c.859+198A>C (n.859+198A>C)
c.579+225A>C
n.1179A>C
1g.11022466A>GCA338367599MASP2,TARDBPc.1397-273T>C (n.1397-273T>C)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.832+225A>G (n.832+225A>G)
c.768+289A>G (n.768+289A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.841+216A>G (n.841+216A>G)
c.140+216A>G
c.319+216A>G (n.319+216A>G)
c.212+225A>G
c.472+225A>G (n.472+225A>G)
c.107+216A>G
c.221+289A>G
c.582+216A>G
c.392+216A>G
c.159A>G
c.859+198A>G (n.859+198A>G)
c.579+225A>G
n.1179A>G
1g.11022466A>TCA338367602MASP2,TARDBPc.1397-273T>A (n.1397-273T>A)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.832+225A>T (n.832+225A>T)
c.768+289A>T (n.768+289A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.841+216A>T (n.841+216A>T)
c.140+216A>T
c.319+216A>T (n.319+216A>T)
c.212+225A>T
c.472+225A>T (n.472+225A>T)
c.107+216A>T
c.221+289A>T
c.582+216A>T
c.392+216A>T
c.159A>T
c.859+198A>T (n.859+198A>T)
c.579+225A>T
n.1179A>T
1g.11022467A>CCA338367605MASP2,TARDBPc.1397-274T>G (n.1397-274T>G)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.832+226A>C (n.832+226A>C)
c.768+290A>C (n.768+290A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.841+217A>C (n.841+217A>C)
c.140+217A>C
c.319+217A>C (n.319+217A>C)
c.212+226A>C
c.472+226A>C (n.472+226A>C)
c.107+217A>C
c.221+290A>C
c.582+217A>C
c.392+217A>C
c.160A>C
c.859+199A>C (n.859+199A>C)
c.579+226A>C
n.1180A>C
1g.11022467A>GCA338367607MASP2,TARDBPc.1397-274T>C (n.1397-274T>C)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.832+226A>G (n.832+226A>G)
c.768+290A>G (n.768+290A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.841+217A>G (n.841+217A>G)
c.140+217A>G
c.319+217A>G (n.319+217A>G)
c.212+226A>G
c.472+226A>G (n.472+226A>G)
c.107+217A>G
c.221+290A>G
c.582+217A>G
c.392+217A>G
c.160A>G
c.859+199A>G (n.859+199A>G)
c.579+226A>G
n.1180A>G
1g.11022467A>TCA338367610MASP2,TARDBPc.1397-274T>A (n.1397-274T>A)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.832+226A>T (n.832+226A>T)
c.768+290A>T (n.768+290A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.841+217A>T (n.841+217A>T)
c.140+217A>T
c.319+217A>T (n.319+217A>T)
c.212+226A>T
c.472+226A>T (n.472+226A>T)
c.107+217A>T
c.221+290A>T
c.582+217A>T
c.392+217A>T
c.160A>T
c.859+199A>T (n.859+199A>T)
c.579+226A>T
n.1180A>T
1g.11022468C>ACA338367613MASP2,TARDBPc.1397-275G>T (n.1397-275G>T)
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.832+227C>A (n.832+227C>A)
c.768+291C>A (n.768+291C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.841+218C>A (n.841+218C>A)
c.140+218C>A
c.319+218C>A (n.319+218C>A)
c.212+227C>A
c.472+227C>A (n.472+227C>A)
c.107+218C>A
c.221+291C>A
c.582+218C>A
c.392+218C>A
c.161C>A
c.859+200C>A (n.859+200C>A)
c.579+227C>A
n.1181C>A
1g.11022468C>GCA338367616MASP2,TARDBPc.1397-275G>C (n.1397-275G>C)
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.832+227C>G (n.832+227C>G)
c.768+291C>G (n.768+291C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.841+218C>G (n.841+218C>G)
c.140+218C>G
c.319+218C>G (n.319+218C>G)
c.212+227C>G
c.472+227C>G (n.472+227C>G)
c.107+218C>G
c.221+291C>G
c.582+218C>G
c.392+218C>G
c.161C>G
c.859+200C>G (n.859+200C>G)
c.579+227C>G
n.1181C>G
1g.11022468C>TCA416040737MASP2,TARDBPc.1397-275G>A (n.1397-275G>A)
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.832+227C>T (n.832+227C>T)
c.768+291C>T (n.768+291C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.841+218C>T (n.841+218C>T)
c.140+218C>T
c.319+218C>T (n.319+218C>T)
c.212+227C>T
c.472+227C>T (n.472+227C>T)
c.107+218C>T
c.221+291C>T
c.582+218C>T
c.392+218C>T
c.161C>T
c.859+200C>T (n.859+200C>T)
c.579+227C>T
n.1181C>T
1g.11022469C>ACA338367619MASP2,TARDBPc.1397-276G>T (n.1397-276G>T)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.832+228C>A (n.832+228C>A)
c.768+292C>A (n.768+292C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.841+219C>A (n.841+219C>A)
c.140+219C>A
c.319+219C>A (n.319+219C>A)
c.212+228C>A
c.472+228C>A (n.472+228C>A)
c.107+219C>A
c.221+292C>A
c.582+219C>A
c.392+219C>A
c.162C>A
c.859+201C>A (n.859+201C>A)
c.579+228C>A
n.1182C>A
1g.11022469C=CA1153490335MASP2,TARDBPc.1397-276G= (n.1397-276G=)
c.1060C= (p.Gln354=)
c.832+228C= (n.832+228C=)
c.768+292C= (n.768+292C=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.841+219C= (n.841+219C=)
c.140+219C=
c.319+219C= (n.319+219C=)
c.212+228C=
c.472+228C= (n.472+228C=)
c.107+219C=
c.221+292C=
c.582+219C=
c.392+219C=
c.162C=
c.859+201C= (n.859+201C=)
c.579+228C=
n.1182C=
1g.11022469C>GCA338367623MASP2,TARDBPc.1397-276G>C (n.1397-276G>C)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.832+228C>G (n.832+228C>G)
c.768+292C>G (n.768+292C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.841+219C>G (n.841+219C>G)
c.140+219C>G
c.319+219C>G (n.319+219C>G)
c.212+228C>G
c.472+228C>G (n.472+228C>G)
c.107+219C>G
c.221+292C>G
c.582+219C>G
c.392+219C>G
c.162C>G
c.859+201C>G (n.859+201C>G)
c.579+228C>G
n.1182C>G
 ClinVar dbSNP
1g.11022469C>TCA338367632MASP2,TARDBPc.1397-276G>A (n.1397-276G>A)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.832+228C>T (n.832+228C>T)
c.768+292C>T (n.768+292C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.841+219C>T (n.841+219C>T)
c.140+219C>T
c.319+219C>T (n.319+219C>T)
c.212+228C>T
c.472+228C>T (n.472+228C>T)
c.107+219C>T
c.221+292C>T
c.582+219C>T
c.392+219C>T
c.162C>T
c.859+201C>T (n.859+201C>T)
c.579+228C>T
n.1182C>T
 gnomAD v4
1g.11022470A>CCA338367636MASP2,TARDBPc.1397-277T>G (n.1397-277T>G)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.832+229A>C (n.832+229A>C)
c.768+293A>C (n.768+293A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.841+220A>C (n.841+220A>C)
c.140+220A>C
c.319+220A>C (n.319+220A>C)
c.212+229A>C
c.472+229A>C (n.472+229A>C)
c.107+220A>C
c.221+293A>C
c.582+220A>C
c.392+220A>C
c.163A>C
c.859+202A>C (n.859+202A>C)
c.579+229A>C
n.1183A>C
1g.11022470A>GCA338367639MASP2,TARDBPc.1397-277T>C (n.1397-277T>C)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.832+229A>G (n.832+229A>G)
c.768+293A>G (n.768+293A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.841+220A>G (n.841+220A>G)
c.140+220A>G
c.319+220A>G (n.319+220A>G)
c.212+229A>G
c.472+229A>G (n.472+229A>G)
c.107+220A>G
c.221+293A>G
c.582+220A>G
c.392+220A>G
c.163A>G
c.859+202A>G (n.859+202A>G)
c.579+229A>G
n.1183A>G
1g.11022470A>TCA338367641MASP2,TARDBPc.1397-277T>A (n.1397-277T>A)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.832+229A>T (n.832+229A>T)
c.768+293A>T (n.768+293A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.841+220A>T (n.841+220A>T)
c.140+220A>T
c.319+220A>T (n.319+220A>T)
c.212+229A>T
c.472+229A>T (n.472+229A>T)
c.107+220A>T
c.221+293A>T
c.582+220A>T
c.392+220A>T
c.163A>T
c.859+202A>T (n.859+202A>T)
c.579+229A>T
n.1183A>T
1g.11022471A>CCA338367646MASP2,TARDBPc.1397-278T>G (n.1397-278T>G)
c.1062A>C (p.Gln354His)
c.832+230A>C (n.832+230A>C)
c.768+294A>C (n.768+294A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.841+221A>C (n.841+221A>C)
c.140+221A>C
c.319+221A>C (n.319+221A>C)
c.212+230A>C
c.472+230A>C (n.472+230A>C)
c.107+221A>C
c.221+294A>C
c.582+221A>C
c.392+221A>C
c.164A>C
c.859+203A>C (n.859+203A>C)
c.579+230A>C
n.1184A>C
1g.11022471A>GCA416040742MASP2,TARDBPc.1397-278T>C (n.1397-278T>C)
c.1062A>G (p.Gln354=)
c.832+230A>G (n.832+230A>G)
c.768+294A>G (n.768+294A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.841+221A>G (n.841+221A>G)
c.140+221A>G
c.319+221A>G (n.319+221A>G)
c.212+230A>G
c.472+230A>G (n.472+230A>G)
c.107+221A>G
c.221+294A>G
c.582+221A>G
c.392+221A>G
c.164A>G
c.859+203A>G (n.859+203A>G)
c.579+230A>G
n.1184A>G
1g.11022471A>TCA338367649MASP2,TARDBPc.1397-278T>A (n.1397-278T>A)
c.1062A>T (p.Gln354His)
c.832+230A>T (n.832+230A>T)
c.768+294A>T (n.768+294A>T)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.841+221A>T (n.841+221A>T)
c.140+221A>T
c.319+221A>T (n.319+221A>T)
c.212+230A>T
c.472+230A>T (n.472+230A>T)
c.107+221A>T
c.221+294A>T
c.582+221A>T
c.392+221A>T
c.164A>T
c.859+203A>T (n.859+203A>T)
c.579+230A>T
n.1184A>T
1g.11022472A>CCA338367653MASP2,TARDBPc.1397-279T>G (n.1397-279T>G)
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.832+231A>C (n.832+231A>C)
c.768+295A>C (n.768+295A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.841+222A>C (n.841+222A>C)
c.140+222A>C
c.319+222A>C (n.319+222A>C)
c.212+231A>C
c.472+231A>C (n.472+231A>C)
c.107+222A>C
c.221+295A>C
c.582+222A>C
c.392+222A>C
c.165A>C
c.859+204A>C (n.859+204A>C)
c.579+231A>C
n.1185A>C
1g.11022472A>GCA338367655MASP2,TARDBPc.1397-279T>C (n.1397-279T>C)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.832+231A>G (n.832+231A>G)
c.768+295A>G (n.768+295A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.841+222A>G (n.841+222A>G)
c.140+222A>G
c.319+222A>G (n.319+222A>G)
c.212+231A>G
c.472+231A>G (n.472+231A>G)
c.107+222A>G
c.221+295A>G
c.582+222A>G
c.392+222A>G
c.165A>G
c.859+204A>G (n.859+204A>G)
c.579+231A>G
n.1185A>G
1g.11022472A>TCA338367656MASP2,TARDBPc.1397-279T>A (n.1397-279T>A)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.832+231A>T (n.832+231A>T)
c.768+295A>T (n.768+295A>T)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.841+222A>T (n.841+222A>T)
c.140+222A>T
c.319+222A>T (n.319+222A>T)
c.212+231A>T
c.472+231A>T (n.472+231A>T)
c.107+222A>T
c.221+295A>T
c.582+222A>T
c.392+222A>T
c.165A>T
c.859+204A>T (n.859+204A>T)
c.579+231A>T
n.1185A>T
1g.11022473A>CCA338367659MASP2,TARDBPc.1397-280T>G (n.1397-280T>G)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.832+232A>C (n.832+232A>C)
c.768+296A>C (n.768+296A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.841+223A>C (n.841+223A>C)
c.140+223A>C
c.319+223A>C (n.319+223A>C)
c.212+232A>C
c.472+232A>C (n.472+232A>C)
c.107+223A>C
c.221+296A>C
c.582+223A>C
c.392+223A>C
c.166A>C
c.859+205A>C (n.859+205A>C)
c.579+232A>C
n.1186A>C
1g.11022473A>GCA338367662MASP2,TARDBPc.1397-280T>C (n.1397-280T>C)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.832+232A>G (n.832+232A>G)
c.768+296A>G (n.768+296A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.841+223A>G (n.841+223A>G)
c.140+223A>G
c.319+223A>G (n.319+223A>G)
c.212+232A>G
c.472+232A>G (n.472+232A>G)
c.107+223A>G
c.221+296A>G
c.582+223A>G
c.392+223A>G
c.166A>G
c.859+205A>G (n.859+205A>G)
c.579+232A>G
n.1186A>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11022473A>TCA338367664MASP2,TARDBPc.1397-280T>A (n.1397-280T>A)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.832+232A>T (n.832+232A>T)
c.768+296A>T (n.768+296A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.841+223A>T (n.841+223A>T)
c.140+223A>T
c.319+223A>T (n.319+223A>T)
c.212+232A>T
c.472+232A>T (n.472+232A>T)
c.107+223A>T
c.221+296A>T
c.582+223A>T
c.392+223A>T
c.166A>T
c.859+205A>T (n.859+205A>T)
c.579+232A>T
n.1186A>T
1g.11022474C>ACA338367667MASP2,TARDBPc.1397-281G>T (n.1397-281G>T)
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
c.832+233C>A (n.832+233C>A)
c.768+297C>A (n.768+297C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.841+224C>A (n.841+224C>A)
c.140+224C>A
c.319+224C>A (n.319+224C>A)
c.212+233C>A
c.472+233C>A (n.472+233C>A)
c.107+224C>A
c.221+297C>A
c.582+224C>A
c.392+224C>A
c.167C>A
c.859+206C>A (n.859+206C>A)
c.579+233C>A
n.1187C>A
1g.11022474C=CA1153490341MASP2,TARDBPc.1397-281G= (n.1397-281G=)
c.1065C= (p.Asn355=)
c.832+233C= (n.832+233C=)
c.768+297C= (n.768+297C=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.841+224C= (n.841+224C=)
c.140+224C=
c.319+224C= (n.319+224C=)
c.212+233C=
c.472+233C= (n.472+233C=)
c.107+224C=
c.221+297C=
c.582+224C=
c.392+224C=
c.167C=
c.859+206C= (n.859+206C=)
c.579+233C=
n.1187C=
1g.11022474C>GCA338367671MASP2,TARDBPc.1397-281G>C (n.1397-281G>C)
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
c.832+233C>G (n.832+233C>G)
c.768+297C>G (n.768+297C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.841+224C>G (n.841+224C>G)
c.140+224C>G
c.319+224C>G (n.319+224C>G)
c.212+233C>G
c.472+233C>G (n.472+233C>G)
c.107+224C>G
c.221+297C>G
c.582+224C>G
c.392+224C>G
c.167C>G
c.859+206C>G (n.859+206C>G)
c.579+233C>G
n.1187C>G
1g.11022474C>TCA416040744MASP2,TARDBPc.1397-281G>A (n.1397-281G>A)
c.1065C>T (p.Asn355=)
c.832+233C>T (n.832+233C>T)
c.768+297C>T (n.768+297C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.841+224C>T (n.841+224C>T)
c.140+224C>T
c.319+224C>T (n.319+224C>T)
c.212+233C>T
c.472+233C>T (n.472+233C>T)
c.107+224C>T
c.221+297C>T
c.582+224C>T
c.392+224C>T
c.167C>T
c.859+206C>T (n.859+206C>T)
c.579+233C>T
n.1187C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022475C>ACA338367675MASP2,TARDBPc.1397-282G>T (n.1397-282G>T)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.832+234C>A (n.832+234C>A)
c.768+298C>A (n.768+298C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.841+225C>A (n.841+225C>A)
c.140+225C>A
c.319+225C>A (n.319+225C>A)
c.212+234C>A
c.472+234C>A (n.472+234C>A)
c.107+225C>A
c.221+298C>A
c.582+225C>A
c.392+225C>A
c.168C>A
c.859+207C>A (n.859+207C>A)
c.579+234C>A
n.1188C>A
1g.11022475C>GCA338367677MASP2,TARDBPc.1397-282G>C (n.1397-282G>C)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
c.832+234C>G (n.832+234C>G)
c.768+298C>G (n.768+298C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.841+225C>G (n.841+225C>G)
c.140+225C>G
c.319+225C>G (n.319+225C>G)
c.212+234C>G
c.472+234C>G (n.472+234C>G)
c.107+225C>G
c.221+298C>G
c.582+225C>G
c.392+225C>G
c.168C>G
c.859+207C>G (n.859+207C>G)
c.579+234C>G
n.1188C>G
 gnomAD v4
1g.11022475C>TCA338367680MASP2,TARDBPc.1397-282G>A (n.1397-282G>A)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
c.832+234C>T (n.832+234C>T)
c.768+298C>T (n.768+298C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.841+225C>T (n.841+225C>T)
c.140+225C>T
c.319+225C>T (n.319+225C>T)
c.212+234C>T
c.472+234C>T (n.472+234C>T)
c.107+225C>T
c.221+298C>T
c.582+225C>T
c.392+225C>T
c.168C>T
c.859+207C>T (n.859+207C>T)
c.579+234C>T
n.1188C>T
1g.11022476A>CCA338367691MASP2,TARDBPc.1397-283T>G (n.1397-283T>G)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
c.832+235A>C (n.832+235A>C)
c.768+299A>C (n.768+299A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.841+226A>C (n.841+226A>C)
c.140+226A>C
c.319+226A>C (n.319+226A>C)
c.212+235A>C
c.472+235A>C (n.472+235A>C)
c.107+226A>C
c.221+299A>C
c.582+226A>C
c.392+226A>C
c.169A>C
c.859+208A>C (n.859+208A>C)
c.579+235A>C
n.1189A>C
1g.11022476A>GCA338367688MASP2,TARDBPc.1397-283T>C (n.1397-283T>C)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
c.832+235A>G (n.832+235A>G)
c.768+299A>G (n.768+299A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.841+226A>G (n.841+226A>G)
c.140+226A>G
c.319+226A>G (n.319+226A>G)
c.212+235A>G
c.472+235A>G (n.472+235A>G)
c.107+226A>G
c.221+299A>G
c.582+226A>G
c.392+226A>G
c.169A>G
c.859+208A>G (n.859+208A>G)
c.579+235A>G
n.1189A>G
1g.11022476A>TCA338367685MASP2,TARDBPc.1397-283T>A (n.1397-283T>A)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
c.832+235A>T (n.832+235A>T)
c.768+299A>T (n.768+299A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.841+226A>T (n.841+226A>T)
c.140+226A>T
c.319+226A>T (n.319+226A>T)
c.212+235A>T
c.472+235A>T (n.472+235A>T)
c.107+226A>T
c.221+299A>T
c.582+226A>T
c.392+226A>T
c.169A>T
c.859+208A>T (n.859+208A>T)
c.579+235A>T
n.1189A>T
1g.11022477A>CCA338367694MASP2,TARDBPc.1397-284T>G (n.1397-284T>G)
c.1068A>C (p.Gln356His)
c.832+236A>C (n.832+236A>C)
c.768+300A>C (n.768+300A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.841+227A>C (n.841+227A>C)
c.140+227A>C
c.319+227A>C (n.319+227A>C)
c.212+236A>C
c.472+236A>C (n.472+236A>C)
c.107+227A>C
c.221+300A>C
c.582+227A>C
c.392+227A>C
c.170A>C
c.859+209A>C (n.859+209A>C)
c.579+236A>C
n.1190A>C
 gnomAD v4
1g.11022477A>GCA416040748MASP2,TARDBPc.1397-284T>C (n.1397-284T>C)
c.1068A>G (p.Gln356=)
c.832+236A>G (n.832+236A>G)
c.768+300A>G (n.768+300A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.841+227A>G (n.841+227A>G)
c.140+227A>G
c.319+227A>G (n.319+227A>G)
c.212+236A>G
c.472+236A>G (n.472+236A>G)
c.107+227A>G
c.221+300A>G
c.582+227A>G
c.392+227A>G
c.170A>G
c.859+209A>G (n.859+209A>G)
c.579+236A>G
n.1190A>G
1g.11022477A>TCA338367697MASP2,TARDBPc.1397-284T>A (n.1397-284T>A)
c.1068A>T (p.Gln356His)
c.832+236A>T (n.832+236A>T)
c.768+300A>T (n.768+300A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.841+227A>T (n.841+227A>T)
c.140+227A>T
c.319+227A>T (n.319+227A>T)
c.212+236A>T
c.472+236A>T (n.472+236A>T)
c.107+227A>T
c.221+300A>T
c.582+227A>T
c.392+227A>T
c.170A>T
c.859+209A>T (n.859+209A>T)
c.579+236A>T
n.1190A>T
1g.11022478G>ACA338367701MASP2,TARDBPc.1397-285C>T (n.1397-285C>T)
c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.832+237G>A (n.832+237G>A)
c.768+301G>A (n.768+301G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.841+228G>A (n.841+228G>A)
c.140+228G>A
c.319+228G>A (n.319+228G>A)
c.212+237G>A
c.472+237G>A (n.472+237G>A)
c.107+228G>A
c.221+301G>A
c.582+228G>A
c.392+228G>A
c.171G>A
c.859+210G>A (n.859+210G>A)
c.579+237G>A
n.1191G>A
 dbSNP
1g.11022478G>CCA338367703MASP2,TARDBPc.1397-285C>G (n.1397-285C>G)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.832+237G>C (n.832+237G>C)
c.768+301G>C (n.768+301G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.841+228G>C (n.841+228G>C)
c.140+228G>C
c.319+228G>C (n.319+228G>C)
c.212+237G>C
c.472+237G>C (n.472+237G>C)
c.107+228G>C
c.221+301G>C
c.582+228G>C
c.392+228G>C
c.171G>C
c.859+210G>C (n.859+210G>C)
c.579+237G>C
n.1191G>C
 ClinVar dbSNP
1g.11022478G=CA1153490345MASP2,TARDBPc.1397-285C= (n.1397-285C=)
c.1069G= (p.Gly357=)
c.832+237G= (n.832+237G=)
c.768+301G= (n.768+301G=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.841+228G= (n.841+228G=)
c.140+228G=
c.319+228G= (n.319+228G=)
c.212+237G=
c.472+237G= (n.472+237G=)
c.107+228G=
c.221+301G=
c.582+228G=
c.392+228G=
c.171G=
c.859+210G= (n.859+210G=)
c.579+237G=
n.1191G=
1g.11022478G>TCA338367708MASP2,TARDBPc.1397-285C>A (n.1397-285C>A)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.832+237G>T (n.832+237G>T)
c.768+301G>T (n.768+301G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.841+228G>T (n.841+228G>T)
c.140+228G>T
c.319+228G>T (n.319+228G>T)
c.212+237G>T
c.472+237G>T (n.472+237G>T)
c.107+228G>T
c.221+301G>T
c.582+228G>T
c.392+228G>T
c.171G>T
c.859+210G>T (n.859+210G>T)
c.579+237G>T
n.1191G>T
1g.11022478_11022479delCA2742458398MASP2,TARDBPc.1397-286_1397-285del (n.1397-286_1397-285del)
c.1069_1070del (p.Gly357GlnfsTer15)
c.832+237_832+238del (n.832+237_832+238del)
c.768+301_768+302del (n.768+301_768+302del)
c.*650_*651del (n.*650_*651del)
c.841+228_841+229del (n.841+228_841+229del)
c.140+228_140+229del
c.319+228_319+229del (n.319+228_319+229del)
c.212+237_212+238del
c.472+237_472+238del (n.472+237_472+238del)
c.107+228_107+229del
c.221+301_221+302del
c.582+228_582+229del
c.392+228_392+229del
c.171_172del
c.859+210_859+211del (n.859+210_859+211del)
c.579+237_579+238del
n.1191_1192del
1g.11022479G>ACA338367711MASP2,TARDBPc.1397-286C>T (n.1397-286C>T)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.832+238G>A (n.832+238G>A)
c.768+302G>A (n.768+302G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.841+229G>A (n.841+229G>A)
c.140+229G>A
c.319+229G>A (n.319+229G>A)
c.212+238G>A
c.472+238G>A (n.472+238G>A)
c.107+229G>A
c.221+302G>A
c.582+229G>A
c.392+229G>A
c.172G>A
c.859+211G>A (n.859+211G>A)
c.579+238G>A
n.1192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022479G>CCA338367713MASP2,TARDBPc.1397-286C>G (n.1397-286C>G)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.832+238G>C (n.832+238G>C)
c.768+302G>C (n.768+302G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.841+229G>C (n.841+229G>C)
c.140+229G>C
c.319+229G>C (n.319+229G>C)
c.212+238G>C
c.472+238G>C (n.472+238G>C)
c.107+229G>C
c.221+302G>C
c.582+229G>C
c.392+229G>C
c.172G>C
c.859+211G>C (n.859+211G>C)
c.579+238G>C
n.1192G>C
1g.11022479G=CA1153490347MASP2,TARDBPc.1397-286C= (n.1397-286C=)
c.1070G= (p.Gly357=)
c.832+238G= (n.832+238G=)
c.768+302G= (n.768+302G=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.841+229G= (n.841+229G=)
c.140+229G=
c.319+229G= (n.319+229G=)
c.212+238G=
c.472+238G= (n.472+238G=)
c.107+229G=
c.221+302G=
c.582+229G=
c.392+229G=
c.172G=
c.859+211G= (n.859+211G=)
c.579+238G=
n.1192G=
1g.11022479G>TCA338367715MASP2,TARDBPc.1397-286C>A (n.1397-286C>A)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.832+238G>T (n.832+238G>T)
c.768+302G>T (n.768+302G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.841+229G>T (n.841+229G>T)
c.140+229G>T
c.319+229G>T (n.319+229G>T)
c.212+238G>T
c.472+238G>T (n.472+238G>T)
c.107+229G>T
c.221+302G>T
c.582+229G>T
c.392+229G>T
c.172G>T
c.859+211G>T (n.859+211G>T)
c.579+238G>T
n.1192G>T
1g.11022480C>ACA416040750MASP2,TARDBPc.1397-287G>T (n.1397-287G>T)
c.1071C>A (p.Gly357=)
c.832+239C>A (n.832+239C>A)
c.768+303C>A (n.768+303C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.841+230C>A (n.841+230C>A)
c.140+230C>A
c.319+230C>A (n.319+230C>A)
c.212+239C>A
c.472+239C>A (n.472+239C>A)
c.107+230C>A
c.221+303C>A
c.582+230C>A
c.392+230C>A
c.173C>A
c.859+212C>A (n.859+212C>A)
c.579+239C>A
n.1193C>A
1g.11022480C=CA1153490352MASP2,TARDBPc.1397-287G= (n.1397-287G=)
c.1071C= (p.Gly357=)
c.832+239C= (n.832+239C=)
c.768+303C= (n.768+303C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.841+230C= (n.841+230C=)
c.140+230C=
c.319+230C= (n.319+230C=)
c.212+239C=
c.472+239C= (n.472+239C=)
c.107+230C=
c.221+303C=
c.582+230C=
c.392+230C=
c.173C=
c.859+212C= (n.859+212C=)
c.579+239C=
n.1193C=
1g.11022480C>GCA416040752MASP2,TARDBPc.1397-287G>C (n.1397-287G>C)
c.1071C>G (p.Gly357=)
c.832+239C>G (n.832+239C>G)
c.768+303C>G (n.768+303C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.841+230C>G (n.841+230C>G)
c.140+230C>G
c.319+230C>G (n.319+230C>G)
c.212+239C>G
c.472+239C>G (n.472+239C>G)
c.107+230C>G
c.221+303C>G
c.582+230C>G
c.392+230C>G
c.173C>G
c.859+212C>G (n.859+212C>G)
c.579+239C>G
n.1193C>G
1g.11022480C>TCA586482MASP2,TARDBPc.1397-287G>A (n.1397-287G>A)
c.1071C>T (p.Gly357=)
c.832+239C>T (n.832+239C>T)
c.768+303C>T (n.768+303C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.841+230C>T (n.841+230C>T)
c.140+230C>T
c.319+230C>T (n.319+230C>T)
c.212+239C>T
c.472+239C>T (n.472+239C>T)
c.107+230C>T
c.221+303C>T
c.582+230C>T
c.392+230C>T
c.173C>T
c.859+212C>T (n.859+212C>T)
c.579+239C>T
n.1193C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022481A>CCA338367730MASP2,TARDBPc.1397-288T>G (n.1397-288T>G)
c.1072A>C (p.Asn358His)
c.832+240A>C (n.832+240A>C)
c.768+304A>C (n.768+304A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.841+231A>C (n.841+231A>C)
c.140+231A>C
c.319+231A>C (n.319+231A>C)
c.212+240A>C
c.472+240A>C (n.472+240A>C)
c.107+231A>C
c.221+304A>C
c.582+231A>C
c.392+231A>C
c.174A>C
c.859+213A>C (n.859+213A>C)
c.579+240A>C
n.1194A>C
1g.11022481A>GCA338367724MASP2,TARDBPc.1397-288T>C (n.1397-288T>C)
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
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c.*653A>G (n.*653A>G)
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c.140+231A>G
c.319+231A>G (n.319+231A>G)
c.212+240A>G
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c.107+231A>G
c.221+304A>G
c.582+231A>G
c.392+231A>G
c.174A>G
c.859+213A>G (n.859+213A>G)
c.579+240A>G
n.1194A>G
1g.11022481A>TCA338367727MASP2,TARDBPc.1397-288T>A (n.1397-288T>A)
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
c.832+240A>T (n.832+240A>T)
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c.*653A>T (n.*653A>T)
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c.140+231A>T
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c.212+240A>T
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c.107+231A>T
c.221+304A>T
c.582+231A>T
c.392+231A>T
c.174A>T
c.859+213A>T (n.859+213A>T)
c.579+240A>T
n.1194A>T
 ClinVar
1g.11022482A=CA1153490355MASP2,TARDBPc.1397-289T= (n.1397-289T=)
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c.175A=
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n.1195A=
1g.11022482A>CCA338367733MASP2,TARDBPc.1397-289T>G (n.1397-289T>G)
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c.107+232A>C
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c.175A>C
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c.579+241A>C
n.1195A>C
1g.11022482A>GCA338367737MASP2,TARDBPc.1397-289T>C (n.1397-289T>C)
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c.579+241A>G
n.1195A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022482A>TCA338367740MASP2,TARDBPc.1397-289T>A (n.1397-289T>A)
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c.107+232A>T
c.221+305A>T
c.582+232A>T
c.392+232A>T
c.175A>T
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c.579+241A>T
n.1195A>T
1g.11022483C>ACA338367744MASP2,TARDBPc.1397-290G>T (n.1397-290G>T)
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c.107+233C>A
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c.579+242C>A
n.1196C>A
1g.11022483C>GCA338367746MASP2,TARDBPc.1397-290G>C (n.1397-290G>C)
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
c.832+242C>G (n.832+242C>G)
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c.107+233C>G
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c.579+242C>G
n.1196C>G
1g.11022483C>TCA416040754MASP2,TARDBPc.1397-290G>A (n.1397-290G>A)
c.1074C>T (p.Asn358=)
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c.140+233C>T
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c.212+242C>T
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c.107+233C>T
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c.176C>T
c.859+215C>T (n.859+215C>T)
c.579+242C>T
n.1196C>T
 gnomAD v4
1g.11022484A=CA1153490359MASP2,TARDBPc.1397-291T= (n.1397-291T=)
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c.579+243A=
n.1197A=
1g.11022484A>CCA338367750MASP2,TARDBPc.1397-291T>G (n.1397-291T>G)
c.1075A>C (p.Met359Leu)
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c.177A>C
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c.579+243A>C
n.1197A>C
1g.11022484A>GCA338367755MASP2,TARDBPc.1397-291T>C (n.1397-291T>C)
c.1075A>G (p.Met359Val)
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c.177A>G
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c.579+243A>G
n.1197A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022484A>TCA338367753MASP2,TARDBPc.1397-291T>A (n.1397-291T>A)
c.1075A>T (p.Met359Leu)
c.832+243A>T (n.832+243A>T)
c.768+307A>T (n.768+307A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.841+234A>T (n.841+234A>T)
c.140+234A>T
c.319+234A>T (n.319+234A>T)
c.212+243A>T
c.472+243A>T (n.472+243A>T)
c.107+234A>T
c.221+307A>T
c.582+234A>T
c.392+234A>T
c.177A>T
c.859+216A>T (n.859+216A>T)
c.579+243A>T
n.1197A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022485T>ACA338367758MASP2,TARDBPc.1397-292A>T (n.1397-292A>T)
c.1076T>A (p.Met359Lys)
c.832+244T>A (n.832+244T>A)
c.768+308T>A (n.768+308T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.841+235T>A (n.841+235T>A)
c.140+235T>A
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c.212+244T>A
c.472+244T>A (n.472+244T>A)
c.107+235T>A
c.221+308T>A
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c.178T>A
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c.579+244T>A
n.1198T>A
1g.11022485T>CCA586483MASP2,TARDBPc.1397-292A>G (n.1397-292A>G)
c.1076T>C (p.Met359Thr)
c.832+244T>C (n.832+244T>C)
c.768+308T>C (n.768+308T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
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c.140+235T>C
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c.212+244T>C
c.472+244T>C (n.472+244T>C)
c.107+235T>C
c.221+308T>C
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c.392+235T>C
c.178T>C
c.859+217T>C (n.859+217T>C)
c.579+244T>C
n.1198T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022485T>GCA338367763MASP2,TARDBPc.1397-292A>C (n.1397-292A>C)
c.1076T>G (p.Met359Arg)
c.832+244T>G (n.832+244T>G)
c.768+308T>G (n.768+308T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.841+235T>G (n.841+235T>G)
c.140+235T>G
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c.212+244T>G
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c.107+235T>G
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c.582+235T>G
c.392+235T>G
c.178T>G
c.859+217T>G (n.859+217T>G)
c.579+244T>G
n.1198T>G
 gnomAD v4
1g.11022485T=CA1153490362MASP2,TARDBPc.1397-292A= (n.1397-292A=)
c.1076T= (p.Met359=)
c.832+244T= (n.832+244T=)
c.768+308T= (n.768+308T=)
c.*657T= (n.*657T=)
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c.319+235T= (n.319+235T=)
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c.472+244T= (n.472+244T=)
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c.392+235T=
c.178T=
c.859+217T= (n.859+217T=)
c.579+244T=
n.1198T=
1g.11022486G>ACA338367766MASP2,TARDBPc.1397-293C>T (n.1397-293C>T)
c.1077G>A (p.Met359Ile)
c.832+245G>A (n.832+245G>A)
c.768+309G>A (n.768+309G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.841+236G>A (n.841+236G>A)
c.140+236G>A
c.319+236G>A (n.319+236G>A)
c.212+245G>A
c.472+245G>A (n.472+245G>A)
c.107+236G>A
c.221+309G>A
c.582+236G>A
c.392+236G>A
c.179G>A
c.859+218G>A (n.859+218G>A)
c.579+245G>A
n.1199G>A
 gnomAD v4
1g.11022486G>CCA338367769MASP2,TARDBPc.1397-293C>G (n.1397-293C>G)
c.1077G>C (p.Met359Ile)
c.832+245G>C (n.832+245G>C)
c.768+309G>C (n.768+309G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.841+236G>C (n.841+236G>C)
c.140+236G>C
c.319+236G>C (n.319+236G>C)
c.212+245G>C
c.472+245G>C (n.472+245G>C)
c.107+236G>C
c.221+309G>C
c.582+236G>C
c.392+236G>C
c.179G>C
c.859+218G>C (n.859+218G>C)
c.579+245G>C
n.1199G>C
1g.11022486G>TCA338367772MASP2,TARDBPc.1397-293C>A (n.1397-293C>A)
c.1077G>T (p.Met359Ile)
c.832+245G>T (n.832+245G>T)
c.768+309G>T (n.768+309G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.841+236G>T (n.841+236G>T)
c.140+236G>T
c.319+236G>T (n.319+236G>T)
c.212+245G>T
c.472+245G>T (n.472+245G>T)
c.107+236G>T
c.221+309G>T
c.582+236G>T
c.392+236G>T
c.179G>T
c.859+218G>T (n.859+218G>T)
c.579+245G>T
n.1199G>T
1g.11022487C>ACA338367775MASP2,TARDBPc.1397-294G>T (n.1397-294G>T)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.832+246C>A (n.832+246C>A)
c.768+310C>A (n.768+310C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.841+237C>A (n.841+237C>A)
c.140+237C>A
c.319+237C>A (n.319+237C>A)
c.212+246C>A
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c.107+237C>A
c.221+310C>A
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c.180C>A
c.859+219C>A (n.859+219C>A)
c.579+246C>A
n.1200C>A
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c.*659C>G (n.*659C>G)
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n.1200C>G
1g.11022487C>TCA338367792MASP2,TARDBPc.1397-294G>A (n.1397-294G>A)
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c.107+237C>T
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c.180C>T
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c.579+246C>T
n.1200C>T
1g.11022488A>CCA338367797MASP2,TARDBPc.1397-295T>G (n.1397-295T>G)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
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c.107+238A>C
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c.181A>C
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c.579+247A>C
n.1201A>C
1g.11022488A>GCA338367806MASP2,TARDBPc.1397-295T>C (n.1397-295T>C)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
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c.*660A>G (n.*660A>G)
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n.1201A>G
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c.832+247A>T (n.832+247A>T)
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c.*660A>T (n.*660A>T)
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c.107+238A>T
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c.392+238A>T
c.181A>T
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c.579+247A>T
n.1201A>T
1g.11022489G>ACA416040759MASP2,TARDBPc.1397-296C>T (n.1397-296C>T)
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c.*661G>A (n.*661G>A)
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c.140+239G>A
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c.212+248G>A
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n.1202G>A
1g.11022489G>CCA338367812MASP2,TARDBPc.1397-296C>G (n.1397-296C>G)
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c.832+248G>C (n.832+248G>C)
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c.*661G>C (n.*661G>C)
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c.140+239G>C
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c.472+248G>C (n.472+248G>C)
c.107+239G>C
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c.182G>C
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n.1202G>C
1g.11022489G>TCA338367815MASP2,TARDBPc.1397-296C>A (n.1397-296C>A)
c.1080G>T (p.Gln360His)
c.832+248G>T (n.832+248G>T)
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c.*661G>T (n.*661G>T)
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c.140+239G>T
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c.107+239G>T
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c.579+248G>T
n.1202G>T
1g.11022490A>CCA416040760MASP2,TARDBPc.1397-297T>G (n.1397-297T>G)
c.1081A>C (p.Arg361=)
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c.140+240A>C
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c.212+249A>C
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c.107+240A>C
c.221+313A>C
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c.392+240A>C
c.183A>C
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c.579+249A>C
n.1203A>C
1g.11022490A>GCA338367820MASP2,TARDBPc.1397-297T>C (n.1397-297T>C)
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c.*662A>G (n.*662A>G)
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c.212+249A>G
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c.107+240A>G
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c.392+240A>G
c.183A>G
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c.579+249A>G
n.1203A>G
1g.11022490A>TCA338367822MASP2,TARDBPc.1397-297T>A (n.1397-297T>A)
c.1081A>T (p.Arg361Trp)
c.832+249A>T (n.832+249A>T)
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c.*662A>T (n.*662A>T)
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c.140+240A>T
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c.212+249A>T
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c.107+240A>T
c.221+313A>T
c.582+240A>T
c.392+240A>T
c.183A>T
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c.579+249A>T
n.1203A>T
1g.11022491G>ACA338367831MASP2,TARDBPc.1397-298C>T (n.1397-298C>T)
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c.*663G>A (n.*663G>A)
c.841+241G>A (n.841+241G>A)
c.140+241G>A
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c.107+241G>A
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c.582+241G>A
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c.184G>A
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c.579+250G>A
n.1204G>A
1g.11022491G>CCA338367833MASP2,TARDBPc.1397-298C>G (n.1397-298C>G)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
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c.140+241G>C
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c.392+241G>C
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c.579+250G>C
n.1204G>C
 dbSNP
1g.11022491G=CA1153462531MASP2,TARDBPc.1397-298C= (n.1397-298C=)
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c.184G>T
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c.579+250G>T
n.1204G>T
1g.11022492G>ACA416040761MASP2,TARDBPc.1397-299C>T (n.1397-299C>T)
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n.1205G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022492G>CCA338367839MASP2,TARDBPc.1397-299C>G (n.1397-299C>G)
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c.185G>C
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c.579+251G>C
n.1205G>C
1g.11022492G=CA1141187543MASP2,TARDBPc.1397-299C= (n.1397-299C=)
c.1083G= (p.Arg361=)
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1g.11022492G>TCA17876373MASP2,TARDBPc.1397-299C>A (n.1397-299C>A)
c.1083G>T (p.Arg361Ser)
c.832+251G>T (n.832+251G>T)
c.768+315G>T (n.768+315G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
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c.140+242G>T
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c.107+242G>T
c.221+315G>T
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c.579+251G>T
n.1205G>T
 dbSNP
1g.11022493G>ACA338367863MASP2,TARDBPc.1397-300C>T (n.1397-300C>T)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.832+252G>A (n.832+252G>A)
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c.*665G>A (n.*665G>A)
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c.140+243G>A
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c.212+252G>A
c.472+252G>A (n.472+252G>A)
c.107+243G>A
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c.579+252G>A
n.1206G>A
1g.11022493G>CCA338367850MASP2,TARDBPc.1397-300C>G (n.1397-300C>G)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.832+252G>C (n.832+252G>C)
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c.*665G>C (n.*665G>C)
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c.140+243G>C
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n.1206G>C
1g.11022493G>TCA338367853MASP2,TARDBPc.1397-300C>A (n.1397-300C>A)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.832+252G>T (n.832+252G>T)
c.768+316G>T (n.768+316G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.841+243G>T (n.841+243G>T)
c.140+243G>T
c.319+243G>T (n.319+243G>T)
c.212+252G>T
c.472+252G>T (n.472+252G>T)
c.107+243G>T
c.221+316G>T
c.582+243G>T
c.392+243G>T
c.186G>T
c.859+225G>T (n.859+225G>T)
c.579+252G>T
n.1206G>T
1g.11022494A>CCA338367869MASP2,TARDBPc.1397-301T>G (n.1397-301T>G)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.832+253A>C (n.832+253A>C)
c.768+317A>C (n.768+317A>C)
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.841+244A>C (n.841+244A>C)
c.140+244A>C
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c.212+253A>C
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c.107+244A>C
c.221+317A>C
c.582+244A>C
c.392+244A>C
c.187A>C
c.859+226A>C (n.859+226A>C)
c.579+253A>C
n.1207A>C
1g.11022494A>GCA338367872MASP2,TARDBPc.1397-301T>C (n.1397-301T>C)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.832+253A>G (n.832+253A>G)
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c.*666A>G (n.*666A>G)
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c.140+244A>G
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c.107+244A>G
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c.187A>G
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c.579+253A>G
n.1207A>G
1g.11022494A>TCA338367875MASP2,TARDBPc.1397-301T>A (n.1397-301T>A)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
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c.*666A>T (n.*666A>T)
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c.140+244A>T
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c.107+244A>T
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c.392+244A>T
c.187A>T
c.859+226A>T (n.859+226A>T)
c.579+253A>T
n.1207A>T
 COSMIC
1g.11022495G>ACA416040762MASP2,TARDBPc.1397-302C>T (n.1397-302C>T)
c.1086G>A (p.Glu362=)
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c.*667G>A (n.*667G>A)
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c.140+245G>A
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c.107+245G>A
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c.392+245G>A
c.188G>A
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c.579+254G>A
n.1208G>A
1g.11022495G>CCA338367884MASP2,TARDBPc.1397-302C>G (n.1397-302C>G)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.832+254G>C (n.832+254G>C)
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c.*667G>C (n.*667G>C)
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c.140+245G>C
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c.107+245G>C
c.221+318G>C
c.582+245G>C
c.392+245G>C
c.188G>C
c.859+227G>C (n.859+227G>C)
c.579+254G>C
n.1208G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022495G=CA1153462539MASP2,TARDBPc.1397-302C= (n.1397-302C=)
c.1086G= (p.Glu362=)
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n.1208G=
1g.11022495G>TCA338367888MASP2,TARDBPc.1397-302C>A (n.1397-302C>A)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.832+254G>T (n.832+254G>T)
c.768+318G>T (n.768+318G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
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c.107+245G>T
c.221+318G>T
c.582+245G>T
c.392+245G>T
c.188G>T
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c.579+254G>T
n.1208G>T
1g.11022496C>ACA338367896MASP2,TARDBPc.1397-303G>T (n.1397-303G>T)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.832+255C>A (n.832+255C>A)
c.768+319C>A (n.768+319C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.841+246C>A (n.841+246C>A)
c.140+246C>A
c.319+246C>A (n.319+246C>A)
c.212+255C>A
c.472+255C>A (n.472+255C>A)
c.107+246C>A
c.221+319C>A
c.582+246C>A
c.392+246C>A
c.189C>A
c.859+228C>A (n.859+228C>A)
c.579+255C>A
n.1209C>A
1g.11022496C=CA1153462542MASP2,TARDBPc.1397-303G= (n.1397-303G=)
c.1087C= (p.Pro363=)
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c.189C=
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c.579+255C=
n.1209C=
1g.11022496C>GCA338367901MASP2,TARDBPc.1397-303G>C (n.1397-303G>C)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.832+255C>G (n.832+255C>G)
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c.*668C>G (n.*668C>G)
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c.140+246C>G
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c.392+246C>G
c.189C>G
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c.579+255C>G
n.1209C>G
 dbSNP
1g.11022496C>TCA338367899MASP2,TARDBPc.1397-303G>A (n.1397-303G>A)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.832+255C>T (n.832+255C>T)
c.768+319C>T (n.768+319C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
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c.107+246C>T
c.221+319C>T
c.582+246C>T
c.392+246C>T
c.189C>T
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c.579+255C>T
n.1209C>T
1g.11022497C>ACA338367908MASP2,TARDBPc.1397-304G>T (n.1397-304G>T)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
c.832+256C>A (n.832+256C>A)
c.768+320C>A (n.768+320C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.841+247C>A (n.841+247C>A)
c.140+247C>A
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c.212+256C>A
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c.107+247C>A
c.221+320C>A
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c.392+247C>A
c.190C>A
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c.579+256C>A
n.1210C>A
 gnomAD v4
1g.11022497C>GCA338367914MASP2,TARDBPc.1397-304G>C (n.1397-304G>C)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.832+256C>G (n.832+256C>G)
c.768+320C>G (n.768+320C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.841+247C>G (n.841+247C>G)
c.140+247C>G
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c.107+247C>G
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c.190C>G
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c.579+256C>G
n.1210C>G
1g.11022497C>TCA338367920MASP2,TARDBPc.1397-304G>A (n.1397-304G>A)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.832+256C>T (n.832+256C>T)
c.768+320C>T (n.768+320C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.841+247C>T (n.841+247C>T)
c.140+247C>T
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c.212+256C>T
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c.107+247C>T
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c.392+247C>T
c.190C>T
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c.579+256C>T
n.1210C>T
1g.11022498A>CCA416040765MASP2,TARDBPc.1397-305T>G (n.1397-305T>G)
c.1089A>C (p.Pro363=)
c.832+257A>C (n.832+257A>C)
c.768+321A>C (n.768+321A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.841+248A>C (n.841+248A>C)
c.140+248A>C
c.319+248A>C (n.319+248A>C)
c.212+257A>C
c.472+257A>C (n.472+257A>C)
c.107+248A>C
c.221+321A>C
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c.392+248A>C
c.191A>C
c.859+230A>C (n.859+230A>C)
c.579+257A>C
n.1211A>C
1g.11022498A>GCA416040766MASP2,TARDBPc.1397-305T>C (n.1397-305T>C)
c.1089A>G (p.Pro363=)
c.832+257A>G (n.832+257A>G)
c.768+321A>G (n.768+321A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.841+248A>G (n.841+248A>G)
c.140+248A>G
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c.579+257A>G
n.1211A>G
1g.11022498A>TCA416040768MASP2,TARDBPc.1397-305T>A (n.1397-305T>A)
c.1089A>T (p.Pro363=)
c.832+257A>T (n.832+257A>T)
c.768+321A>T (n.768+321A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.841+248A>T (n.841+248A>T)
c.140+248A>T
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c.212+257A>T
c.472+257A>T (n.472+257A>T)
c.107+248A>T
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c.191A>T
c.859+230A>T (n.859+230A>T)
c.579+257A>T
n.1211A>T
1g.11022499A=CA1153462547MASP2,TARDBPc.1397-306T= (n.1397-306T=)
c.1090A= (p.Asn364=)
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c.*671A= (n.*671A=)
c.841+249A= (n.841+249A=)
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c.319+249A= (n.319+249A=)
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c.472+258A= (n.472+258A=)
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c.192A=
c.859+231A= (n.859+231A=)
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n.1212A=
1g.11022499A>CCA338367930MASP2,TARDBPc.1397-306T>G (n.1397-306T>G)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.832+258A>C (n.832+258A>C)
c.768+322A>C (n.768+322A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.841+249A>C (n.841+249A>C)
c.140+249A>C
c.319+249A>C (n.319+249A>C)
c.212+258A>C
c.472+258A>C (n.472+258A>C)
c.107+249A>C
c.221+322A>C
c.582+249A>C
c.392+249A>C
c.192A>C
c.859+231A>C (n.859+231A>C)
c.579+258A>C
n.1212A>C
 gnomAD v4
1g.11022499A>GCA338367937MASP2,TARDBPc.1397-306T>C (n.1397-306T>C)
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.832+258A>G (n.832+258A>G)
c.768+322A>G (n.768+322A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.841+249A>G (n.841+249A>G)
c.140+249A>G
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c.579+258A>G
n.1212A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022499A>TCA338367939MASP2,TARDBPc.1397-306T>A (n.1397-306T>A)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.832+258A>T (n.832+258A>T)
c.768+322A>T (n.768+322A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.841+249A>T (n.841+249A>T)
c.140+249A>T
c.319+249A>T (n.319+249A>T)
c.212+258A>T
c.472+258A>T (n.472+258A>T)
c.107+249A>T
c.221+322A>T
c.582+249A>T
c.392+249A>T
c.192A>T
c.859+231A>T (n.859+231A>T)
c.579+258A>T
n.1212A>T
1g.11022500A=CA1153462549MASP2,TARDBPc.1397-307T= (n.1397-307T=)
c.1091A= (p.Asn364=)
c.832+259A= (n.832+259A=)
c.768+323A= (n.768+323A=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.841+250A= (n.841+250A=)
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c.212+259A=
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c.221+323A=
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c.193A=
c.859+232A= (n.859+232A=)
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n.1213A=
1g.11022500A>CCA338367945MASP2,TARDBPc.1397-307T>G (n.1397-307T>G)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.832+259A>C (n.832+259A>C)
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c.*672A>C (n.*672A>C)
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c.212+259A>C
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c.107+250A>C
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c.582+250A>C
c.392+250A>C
c.193A>C
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c.579+259A>C
n.1213A>C
1g.11022500A>GCA338367950MASP2,TARDBPc.1397-307T>C (n.1397-307T>C)
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.832+259A>G (n.832+259A>G)
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c.*672A>G (n.*672A>G)
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c.140+250A>G
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c.212+259A>G
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c.107+250A>G
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c.193A>G
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c.579+259A>G
n.1213A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022500A>TCA338367955MASP2,TARDBPc.1397-307T>A (n.1397-307T>A)
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.832+259A>T (n.832+259A>T)
c.768+323A>T (n.768+323A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.841+250A>T (n.841+250A>T)
c.140+250A>T
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c.212+259A>T
c.472+259A>T (n.472+259A>T)
c.107+250A>T
c.221+323A>T
c.582+250A>T
c.392+250A>T
c.193A>T
c.859+232A>T (n.859+232A>T)
c.579+259A>T
n.1213A>T
1g.11022501C>ACA338367974MASP2,TARDBPc.1397-308G>T (n.1397-308G>T)
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.832+260C>A (n.832+260C>A)
c.768+324C>A (n.768+324C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
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c.140+251C>A
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c.212+260C>A
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c.107+251C>A
c.221+324C>A
c.582+251C>A
c.392+251C>A
c.194C>A
c.859+233C>A (n.859+233C>A)
c.579+260C>A
n.1214C>A
 COSMIC
1g.11022501C>GCA338367988MASP2,TARDBPc.1397-308G>C (n.1397-308G>C)
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
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c.*673C>G (n.*673C>G)
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c.140+251C>G
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c.107+251C>G
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c.194C>G
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c.579+260C>G
n.1214C>G
1g.11022501C>TCA416040769MASP2,TARDBPc.1397-308G>A (n.1397-308G>A)
c.1092C>T (p.Asn364=)
c.832+260C>T (n.832+260C>T)
c.768+324C>T (n.768+324C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.841+251C>T (n.841+251C>T)
c.140+251C>T
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c.212+260C>T
c.472+260C>T (n.472+260C>T)
c.107+251C>T
c.221+324C>T
c.582+251C>T
c.392+251C>T
c.194C>T
c.859+233C>T (n.859+233C>T)
c.579+260C>T
n.1214C>T
 gnomAD v4
1g.11022501_11022502insACACCCAACACA2742458399MASP2,TARDBPc.1397-309_1397-308insTGTTGGGTGT (n.1397-309_1397-308insTGTTGGGTGT)
c.1092_1093insACACCCAACA (p.Gln365ThrfsTer11)
c.832+260_832+261insACACCCAACA (n.832+260_832+261insACACCCAACA)
c.768+324_768+325insACACCCAACA (n.768+324_768+325insACACCCAACA)
c.*673_*674insACACCCAACA (n.*673_*674insACACCCAACA)
c.841+251_841+252insACACCCAACA (n.841+251_841+252insACACCCAACA)
c.140+251_140+252insACACCCAACA
c.319+251_319+252insACACCCAACA (n.319+251_319+252insACACCCAACA)
c.212+260_212+261insACACCCAACA
c.472+260_472+261insACACCCAACA (n.472+260_472+261insACACCCAACA)
c.107+251_107+252insACACCCAACA
c.221+324_221+325insACACCCAACA
c.582+251_582+252insACACCCAACA
c.392+251_392+252insACACCCAACA
c.194_195insACACCCAACA
c.859+233_859+234insACACCCAACA (n.859+233_859+234insACACCCAACA)
c.579+260_579+261insACACCCAACA
n.1214_1215insACACCCAACA
1g.11022502C>ACA338368003MASP2,TARDBPc.1397-309G>T (n.1397-309G>T)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.832+261C>A (n.832+261C>A)
c.768+325C>A (n.768+325C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.841+252C>A (n.841+252C>A)
c.140+252C>A
c.319+252C>A (n.319+252C>A)
c.212+261C>A
c.472+261C>A (n.472+261C>A)
c.107+252C>A
c.221+325C>A
c.582+252C>A
c.392+252C>A
c.195C>A
c.859+234C>A (n.859+234C>A)
c.579+261C>A
n.1215C>A
1g.11022502C>GCA338367995MASP2,TARDBPc.1397-309G>C (n.1397-309G>C)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.832+261C>G (n.832+261C>G)
c.768+325C>G (n.768+325C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.841+252C>G (n.841+252C>G)
c.140+252C>G
c.319+252C>G (n.319+252C>G)
c.212+261C>G
c.472+261C>G (n.472+261C>G)
c.107+252C>G
c.221+325C>G
c.582+252C>G
c.392+252C>G
c.195C>G
c.859+234C>G (n.859+234C>G)
c.579+261C>G
n.1215C>G
1g.11022502C>TCA338368000MASP2,TARDBPc.1397-309G>A (n.1397-309G>A)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.832+261C>T (n.832+261C>T)
c.768+325C>T (n.768+325C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.841+252C>T (n.841+252C>T)
c.140+252C>T
c.319+252C>T (n.319+252C>T)
c.212+261C>T
c.472+261C>T (n.472+261C>T)
c.107+252C>T
c.221+325C>T
c.582+252C>T
c.392+252C>T
c.195C>T
c.859+234C>T (n.859+234C>T)
c.579+261C>T
n.1215C>T
1g.11022503A>CCA338368007MASP2,TARDBPc.1397-310T>G (n.1397-310T>G)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.832+262A>C (n.832+262A>C)
c.768+326A>C (n.768+326A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.841+253A>C (n.841+253A>C)
c.140+253A>C
c.319+253A>C (n.319+253A>C)
c.212+262A>C
c.472+262A>C (n.472+262A>C)
c.107+253A>C
c.221+326A>C
c.582+253A>C
c.392+253A>C
c.196A>C
c.859+235A>C (n.859+235A>C)
c.579+262A>C
n.1216A>C
1g.11022503A>GCA338368020MASP2,TARDBPc.1397-310T>C (n.1397-310T>C)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.832+262A>G (n.832+262A>G)
c.768+326A>G (n.768+326A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.841+253A>G (n.841+253A>G)
c.140+253A>G
c.319+253A>G (n.319+253A>G)
c.212+262A>G
c.472+262A>G (n.472+262A>G)
c.107+253A>G
c.221+326A>G
c.582+253A>G
c.392+253A>G
c.196A>G
c.859+235A>G (n.859+235A>G)
c.579+262A>G
n.1216A>G
1g.11022503A>TCA338368018MASP2,TARDBPc.1397-310T>A (n.1397-310T>A)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.832+262A>T (n.832+262A>T)
c.768+326A>T (n.768+326A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.841+253A>T (n.841+253A>T)
c.140+253A>T
c.319+253A>T (n.319+253A>T)
c.212+262A>T
c.472+262A>T (n.472+262A>T)
c.107+253A>T
c.221+326A>T
c.582+253A>T
c.392+253A>T
c.196A>T
c.859+235A>T (n.859+235A>T)
c.579+262A>T
n.1216A>T
1g.11022504G>ACA416040771MASP2,TARDBPc.1397-311C>T (n.1397-311C>T)
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.832+263G>A (n.832+263G>A)
c.768+327G>A (n.768+327G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.841+254G>A (n.841+254G>A)
c.140+254G>A
c.319+254G>A (n.319+254G>A)
c.212+263G>A
c.472+263G>A (n.472+263G>A)
c.107+254G>A
c.221+327G>A
c.582+254G>A
c.392+254G>A
c.197G>A
c.859+236G>A (n.859+236G>A)
c.579+263G>A
n.1217G>A
 gnomAD v4
1g.11022504G>CCA338368025MASP2,TARDBPc.1397-311C>G (n.1397-311C>G)
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.832+263G>C (n.832+263G>C)
c.768+327G>C (n.768+327G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.841+254G>C (n.841+254G>C)
c.140+254G>C
c.319+254G>C (n.319+254G>C)
c.212+263G>C
c.472+263G>C (n.472+263G>C)
c.107+254G>C
c.221+327G>C
c.582+254G>C
c.392+254G>C
c.197G>C
c.859+236G>C (n.859+236G>C)
c.579+263G>C
n.1217G>C
1g.11022504G>TCA338368032MASP2,TARDBPc.1397-311C>A (n.1397-311C>A)
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.832+263G>T (n.832+263G>T)
c.768+327G>T (n.768+327G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.841+254G>T (n.841+254G>T)
c.140+254G>T
c.319+254G>T (n.319+254G>T)
c.212+263G>T
c.472+263G>T (n.472+263G>T)
c.107+254G>T
c.221+327G>T
c.582+254G>T
c.392+254G>T
c.197G>T
c.859+236G>T (n.859+236G>T)
c.579+263G>T
n.1217G>T
1g.11022505G>ACA338368033MASP2,TARDBPc.1397-312C>T (n.1397-312C>T)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.832+264G>A (n.832+264G>A)
c.768+328G>A (n.768+328G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.841+255G>A (n.841+255G>A)
c.140+255G>A
c.319+255G>A (n.319+255G>A)
c.212+264G>A
c.472+264G>A (n.472+264G>A)
c.107+255G>A
c.221+328G>A
c.582+255G>A
c.392+255G>A
c.198G>A
c.859+237G>A (n.859+237G>A)
c.579+264G>A
n.1218G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022505G>CCA338368034MASP2,TARDBPc.1397-312C>G (n.1397-312C>G)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.832+264G>C (n.832+264G>C)
c.768+328G>C (n.768+328G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.841+255G>C (n.841+255G>C)
c.140+255G>C
c.319+255G>C (n.319+255G>C)
c.212+264G>C
c.472+264G>C (n.472+264G>C)
c.107+255G>C
c.221+328G>C
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c.392+255G>C
c.198G>C
c.859+237G>C (n.859+237G>C)
c.579+264G>C
n.1218G>C
1g.11022505G=CA1153462552MASP2,TARDBPc.1397-312C= (n.1397-312C=)
c.1096G= (p.Ala366=)
c.832+264G= (n.832+264G=)
c.768+328G= (n.768+328G=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.841+255G= (n.841+255G=)
c.140+255G=
c.319+255G= (n.319+255G=)
c.212+264G=
c.472+264G= (n.472+264G=)
c.107+255G=
c.221+328G=
c.582+255G=
c.392+255G=
c.198G=
c.859+237G= (n.859+237G=)
c.579+264G=
n.1218G=
1g.11022505G>TCA17876374MASP2,TARDBPc.1397-312C>A (n.1397-312C>A)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.832+264G>T (n.832+264G>T)
c.768+328G>T (n.768+328G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.841+255G>T (n.841+255G>T)
c.140+255G>T
c.319+255G>T (n.319+255G>T)
c.212+264G>T
c.472+264G>T (n.472+264G>T)
c.107+255G>T
c.221+328G>T
c.582+255G>T
c.392+255G>T
c.198G>T
c.859+237G>T (n.859+237G>T)
c.579+264G>T
n.1218G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022506C>ACA338368037MASP2,TARDBPc.1397-313G>T (n.1397-313G>T)
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.832+265C>A (n.832+265C>A)
c.768+329C>A (n.768+329C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.841+256C>A (n.841+256C>A)
c.140+256C>A
c.319+256C>A (n.319+256C>A)
c.212+265C>A
c.472+265C>A (n.472+265C>A)
c.107+256C>A
c.221+329C>A
c.582+256C>A
c.392+256C>A
c.199C>A
c.859+238C>A (n.859+238C>A)
c.579+265C>A
n.1219C>A
 gnomAD v4
1g.11022506C=CA1141187544MASP2,TARDBPc.1397-313G= (n.1397-313G=)
c.1097C= (p.Ala366=)
c.832+265C= (n.832+265C=)
c.768+329C= (n.768+329C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.841+256C= (n.841+256C=)
c.140+256C=
c.319+256C= (n.319+256C=)
c.212+265C=
c.472+265C= (n.472+265C=)
c.107+256C=
c.221+329C=
c.582+256C=
c.392+256C=
c.199C=
c.859+238C= (n.859+238C=)
c.579+265C=
n.1219C=
1g.11022506C>GCA17876375MASP2,TARDBPc.1397-313G>C (n.1397-313G>C)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.832+265C>G (n.832+265C>G)
c.768+329C>G (n.768+329C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.841+256C>G (n.841+256C>G)
c.140+256C>G
c.319+256C>G (n.319+256C>G)
c.212+265C>G
c.472+265C>G (n.472+265C>G)
c.107+256C>G
c.221+329C>G
c.582+256C>G
c.392+256C>G
c.199C>G
c.859+238C>G (n.859+238C>G)
c.579+265C>G
n.1219C>G
 dbSNP
1g.11022506C>TCA338368038MASP2,TARDBPc.1397-313G>A (n.1397-313G>A)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.832+265C>T (n.832+265C>T)
c.768+329C>T (n.768+329C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.841+256C>T (n.841+256C>T)
c.140+256C>T
c.319+256C>T (n.319+256C>T)
c.212+265C>T
c.472+265C>T (n.472+265C>T)
c.107+256C>T
c.221+329C>T
c.582+256C>T
c.392+256C>T
c.199C>T
c.859+238C>T (n.859+238C>T)
c.579+265C>T
n.1219C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022507C>ACA416040774MASP2,TARDBPc.1397-314G>T (n.1397-314G>T)
c.1098C>A (p.Ala366=)
c.832+266C>A (n.832+266C>A)
c.768+330C>A (n.768+330C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.841+257C>A (n.841+257C>A)
c.140+257C>A
c.319+257C>A (n.319+257C>A)
c.212+266C>A
c.472+266C>A (n.472+266C>A)
c.107+257C>A
c.221+330C>A
c.582+257C>A
c.392+257C>A
c.200C>A
c.859+239C>A (n.859+239C>A)
c.579+266C>A
n.1220C>A
1g.11022507C=CA1142232806MASP2,TARDBPc.1397-314G= (n.1397-314G=)
c.1098C= (p.Ala366=)
c.832+266C= (n.832+266C=)
c.768+330C= (n.768+330C=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.841+257C= (n.841+257C=)
c.140+257C=
c.319+257C= (n.319+257C=)
c.212+266C=
c.472+266C= (n.472+266C=)
c.107+257C=
c.221+330C=
c.582+257C=
c.392+257C=
c.200C=
c.859+239C= (n.859+239C=)
c.579+266C=
n.1220C=
1g.11022507C>GCA586484MASP2,TARDBPc.1397-314G>C (n.1397-314G>C)
c.1098C>G (p.Ala366=)
c.832+266C>G (n.832+266C>G)
c.768+330C>G (n.768+330C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.841+257C>G (n.841+257C>G)
c.140+257C>G
c.319+257C>G (n.319+257C>G)
c.212+266C>G
c.472+266C>G (n.472+266C>G)
c.107+257C>G
c.221+330C>G
c.582+257C>G
c.392+257C>G
c.200C>G
c.859+239C>G (n.859+239C>G)
c.579+266C>G
n.1220C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022507C>TCA586485MASP2,TARDBPc.1397-314G>A (n.1397-314G>A)
c.1098C>T (p.Ala366=)
c.832+266C>T (n.832+266C>T)
c.768+330C>T (n.768+330C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.841+257C>T (n.841+257C>T)
c.140+257C>T
c.319+257C>T (n.319+257C>T)
c.212+266C>T
c.472+266C>T (n.472+266C>T)
c.107+257C>T
c.221+330C>T
c.582+257C>T
c.392+257C>T
c.200C>T
c.859+239C>T (n.859+239C>T)
c.579+266C>T
n.1220C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022508T>ACA338368043MASP2,TARDBPc.1397-315A>T (n.1397-315A>T)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.832+267T>A (n.832+267T>A)
c.768+331T>A (n.768+331T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.841+258T>A (n.841+258T>A)
c.140+258T>A
c.319+258T>A (n.319+258T>A)
c.212+267T>A
c.472+267T>A (n.472+267T>A)
c.107+258T>A
c.221+331T>A
c.582+258T>A
c.392+258T>A
c.201T>A
c.859+240T>A (n.859+240T>A)
c.579+267T>A
n.1221T>A
1g.11022508T>CCA338368045MASP2,TARDBPc.1397-315A>G (n.1397-315A>G)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.832+267T>C (n.832+267T>C)
c.768+331T>C (n.768+331T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.841+258T>C (n.841+258T>C)
c.140+258T>C
c.319+258T>C (n.319+258T>C)
c.212+267T>C
c.472+267T>C (n.472+267T>C)
c.107+258T>C
c.221+331T>C
c.582+258T>C
c.392+258T>C
c.201T>C
c.859+240T>C (n.859+240T>C)
c.579+267T>C
n.1221T>C
1g.11022508T>GCA338368047MASP2,TARDBPc.1397-315A>C (n.1397-315A>C)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.832+267T>G (n.832+267T>G)
c.768+331T>G (n.768+331T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.841+258T>G (n.841+258T>G)
c.140+258T>G
c.319+258T>G (n.319+258T>G)
c.212+267T>G
c.472+267T>G (n.472+267T>G)
c.107+258T>G
c.221+331T>G
c.582+258T>G
c.392+258T>G
c.201T>G
c.859+240T>G (n.859+240T>G)
c.579+267T>G
n.1221T>G
1g.11022509T>ACA338368050MASP2,TARDBPc.1397-316A>T (n.1397-316A>T)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.832+268T>A (n.832+268T>A)
c.768+332T>A (n.768+332T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.841+259T>A (n.841+259T>A)
c.140+259T>A
c.319+259T>A (n.319+259T>A)
c.212+268T>A
c.472+268T>A (n.472+268T>A)
c.107+259T>A
c.221+332T>A
c.582+259T>A
c.392+259T>A
c.202T>A
c.859+241T>A (n.859+241T>A)
c.579+268T>A
n.1222T>A
1g.11022509T>CCA338368053MASP2,TARDBPc.1397-316A>G (n.1397-316A>G)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.832+268T>C (n.832+268T>C)
c.768+332T>C (n.768+332T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.841+259T>C (n.841+259T>C)
c.140+259T>C
c.319+259T>C (n.319+259T>C)
c.212+268T>C
c.472+268T>C (n.472+268T>C)
c.107+259T>C
c.221+332T>C
c.582+259T>C
c.392+259T>C
c.202T>C
c.859+241T>C (n.859+241T>C)
c.579+268T>C
n.1222T>C
1g.11022509T>GCA338368051MASP2,TARDBPc.1397-316A>C (n.1397-316A>C)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.832+268T>G (n.832+268T>G)
c.768+332T>G (n.768+332T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.841+259T>G (n.841+259T>G)
c.140+259T>G
c.319+259T>G (n.319+259T>G)
c.212+268T>G
c.472+268T>G (n.472+268T>G)
c.107+259T>G
c.221+332T>G
c.582+259T>G
c.392+259T>G
c.202T>G
c.859+241T>G (n.859+241T>G)
c.579+268T>G
n.1222T>G
1g.11022510C>ACA338368056MASP2,TARDBPc.1397-317G>T (n.1397-317G>T)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.832+269C>A (n.832+269C>A)
c.768+333C>A (n.768+333C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.841+260C>A (n.841+260C>A)
c.140+260C>A
c.319+260C>A (n.319+260C>A)
c.212+269C>A
c.472+269C>A (n.472+269C>A)
c.107+260C>A
c.221+333C>A
c.582+260C>A
c.392+260C>A
c.203C>A
c.859+242C>A (n.859+242C>A)
c.579+269C>A
n.1223C>A
1g.11022510C=CA1144198688MASP2,TARDBPc.1397-317G= (n.1397-317G=)
c.1101C= (p.Phe367=)
c.832+269C= (n.832+269C=)
c.768+333C= (n.768+333C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.841+260C= (n.841+260C=)
c.140+260C=
c.319+260C= (n.319+260C=)
c.212+269C=
c.472+269C= (n.472+269C=)
c.107+260C=
c.221+333C=
c.582+260C=
c.392+260C=
c.203C=
c.859+242C= (n.859+242C=)
c.579+269C=
n.1223C=
1g.11022510C>GCA338368057MASP2,TARDBPc.1397-317G>C (n.1397-317G>C)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.832+269C>G (n.832+269C>G)
c.768+333C>G (n.768+333C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.841+260C>G (n.841+260C>G)
c.140+260C>G
c.319+260C>G (n.319+260C>G)
c.212+269C>G
c.472+269C>G (n.472+269C>G)
c.107+260C>G
c.221+333C>G
c.582+260C>G
c.392+260C>G
c.203C>G
c.859+242C>G (n.859+242C>G)
c.579+269C>G
n.1223C>G
1g.11022510C>TCA586486MASP2,TARDBPc.1397-317G>A (n.1397-317G>A)
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.832+269C>T (n.832+269C>T)
c.768+333C>T (n.768+333C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.841+260C>T (n.841+260C>T)
c.140+260C>T
c.319+260C>T (n.319+260C>T)
c.212+269C>T
c.472+269C>T (n.472+269C>T)
c.107+260C>T
c.221+333C>T
c.582+260C>T
c.392+260C>T
c.203C>T
c.859+242C>T (n.859+242C>T)
c.579+269C>T
n.1223C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11022511G>ACA586487MASP2,TARDBPc.1397-318C>T (n.1397-318C>T)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.832+270G>A (n.832+270G>A)
c.768+334G>A (n.768+334G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.841+261G>A (n.841+261G>A)
c.140+261G>A
c.319+261G>A (n.319+261G>A)
c.212+270G>A
c.472+270G>A (n.472+270G>A)
c.107+261G>A
c.221+334G>A
c.582+261G>A
c.392+261G>A
c.204G>A
c.859+243G>A (n.859+243G>A)
c.579+270G>A
n.1224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022511G>CCA338368063MASP2,TARDBPc.1397-318C>G (n.1397-318C>G)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.832+270G>C (n.832+270G>C)
c.768+334G>C (n.768+334G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.841+261G>C (n.841+261G>C)
c.140+261G>C
c.319+261G>C (n.319+261G>C)
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c.579+270G>C
n.1224G>C
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n.1224G=
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n.1224G>T
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c.107+262G>A
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n.1225G>A
1g.11022512G>CCA338368069MASP2,TARDBPc.1397-319C>G (n.1397-319C>G)
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c.140+262G>C
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c.107+262G>C
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c.579+271G>C
n.1225G>C
1g.11022512G>TCA338368070MASP2,TARDBPc.1397-319C>A (n.1397-319C>A)
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n.1225G>T
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n.1226T>A
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c.579+272T>C
n.1226T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022513T>GCA416040775MASP2,TARDBPc.1397-320A>C (n.1397-320A>C)
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n.1226T>G
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1g.11022514T>ACA338368076MASP2,TARDBPc.1397-321A>T (n.1397-321A>T)
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c.*686T>A (n.*686T>A)
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c.140+264T>A
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c.212+273T>A
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c.107+264T>A
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n.1227T>A
1g.11022514T>CCA338368073MASP2,TARDBPc.1397-321A>G (n.1397-321A>G)
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n.1227T>C
1g.11022514T>GCA338368072MASP2,TARDBPc.1397-321A>C (n.1397-321A>C)
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c.107+264T>G
c.221+337T>G
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c.392+264T>G
c.207T>G
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c.579+273T>G
n.1227T>G
1g.11022515C>ACA338368089MASP2,TARDBPc.1397-322G>T (n.1397-322G>T)
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1g.11022515C>TCA338368088MASP2,TARDBPc.1397-322G>A (n.1397-322G>A)
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c.*687C>T (n.*687C>T)
c.841+265C>T (n.841+265C>T)
c.140+265C>T
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c.212+274C>T
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c.107+265C>T
c.221+338C>T
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c.208C>T
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c.579+274C>T
n.1228C>T
1g.11022516T>ACA416040778MASP2,TARDBPc.1397-323A>T (n.1397-323A>T)
c.1107T>A (p.Ser369=)
c.832+275T>A (n.832+275T>A)
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c.579+275T>A
n.1229T>A
1g.11022516T>CCA416040779MASP2,TARDBPc.1397-323A>G (n.1397-323A>G)
c.1107T>C (p.Ser369=)
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n.1229T>C
1g.11022516T>GCA416040780MASP2,TARDBPc.1397-323A>C (n.1397-323A>C)
c.1107T>G (p.Ser369=)
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c.209T>G
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c.579+275T>G
n.1229T>G
1g.11022517_11022531dupCA915941121MASP2,TARDBPc.1397-337_1397-323dup (n.1397-337_1397-323dup)
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c.832+276_832+290dup (n.832+276_832+290dup)
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c.*689_*703dup (n.*689_*703dup)
c.841+267_841+281dup (n.841+267_841+281dup)
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c.107+267_107+281dup
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n.1230_1244dup
 ClinVar dbSNP
1g.11022517G>ACA338368093MASP2,TARDBPc.1397-324C>T (n.1397-324C>T)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.832+276G>A (n.832+276G>A)
c.768+340G>A (n.768+340G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.841+267G>A (n.841+267G>A)
c.140+267G>A
c.319+267G>A (n.319+267G>A)
c.212+276G>A
c.472+276G>A (n.472+276G>A)
c.107+267G>A
c.221+340G>A
c.582+267G>A
c.392+267G>A
c.210G>A
c.859+249G>A (n.859+249G>A)
c.579+276G>A
n.1230G>A
1g.11022517G>CCA338368097MASP2,TARDBPc.1397-324C>G (n.1397-324C>G)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.832+276G>C (n.832+276G>C)
c.768+340G>C (n.768+340G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
c.841+267G>C (n.841+267G>C)
c.140+267G>C
c.319+267G>C (n.319+267G>C)
c.212+276G>C
c.472+276G>C (n.472+276G>C)
c.107+267G>C
c.221+340G>C
c.582+267G>C
c.392+267G>C
c.210G>C
c.859+249G>C (n.859+249G>C)
c.579+276G>C
n.1230G>C
1g.11022517G>TCA338368100MASP2,TARDBPc.1397-324C>A (n.1397-324C>A)
c.1108G>T (p.Gly370Ter)
c.832+276G>T (n.832+276G>T)
c.768+340G>T (n.768+340G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
c.841+267G>T (n.841+267G>T)
c.140+267G>T
c.319+267G>T (n.319+267G>T)
c.212+276G>T
c.472+276G>T (n.472+276G>T)
c.107+267G>T
c.221+340G>T
c.582+267G>T
c.392+267G>T
c.210G>T
c.859+249G>T (n.859+249G>T)
c.579+276G>T
n.1230G>T
1g.11022518G>ACA338368102MASP2,TARDBPc.1397-325C>T (n.1397-325C>T)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.832+277G>A (n.832+277G>A)
c.768+341G>A (n.768+341G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.841+268G>A (n.841+268G>A)
c.140+268G>A
c.319+268G>A (n.319+268G>A)
c.212+277G>A
c.472+277G>A (n.472+277G>A)
c.107+268G>A
c.221+341G>A
c.582+268G>A
c.392+268G>A
c.211G>A
c.859+250G>A (n.859+250G>A)
c.579+277G>A
n.1231G>A
1g.11022518G>CCA338368104MASP2,TARDBPc.1397-325C>G (n.1397-325C>G)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.832+277G>C (n.832+277G>C)
c.768+341G>C (n.768+341G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.841+268G>C (n.841+268G>C)
c.140+268G>C
c.319+268G>C (n.319+268G>C)
c.212+277G>C
c.472+277G>C (n.472+277G>C)
c.107+268G>C
c.221+341G>C
c.582+268G>C
c.392+268G>C
c.211G>C
c.859+250G>C (n.859+250G>C)
c.579+277G>C
n.1231G>C
1g.11022518G>TCA338368106MASP2,TARDBPc.1397-325C>A (n.1397-325C>A)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.832+277G>T (n.832+277G>T)
c.768+341G>T (n.768+341G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.841+268G>T (n.841+268G>T)
c.140+268G>T
c.319+268G>T (n.319+268G>T)
c.212+277G>T
c.472+277G>T (n.472+277G>T)
c.107+268G>T
c.221+341G>T
c.582+268G>T
c.392+268G>T
c.211G>T
c.859+250G>T (n.859+250G>T)
c.579+277G>T
n.1231G>T
1g.11022519A=CA1153462602MASP2,TARDBPc.1397-326T= (n.1397-326T=)
c.1110A= (p.Gly370=)
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c.768+342A= (n.768+342A=)
c.*691A= (n.*691A=)
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c.212+278A=
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c.107+269A=
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c.212A=
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n.1232A=
1g.11022519A>CCA586489MASP2,TARDBPc.1397-326T>G (n.1397-326T>G)
c.1110A>C (p.Gly370=)
c.832+278A>C (n.832+278A>C)
c.768+342A>C (n.768+342A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.841+269A>C (n.841+269A>C)
c.140+269A>C
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c.212+278A>C
c.472+278A>C (n.472+278A>C)
c.107+269A>C
c.221+342A>C
c.582+269A>C
c.392+269A>C
c.212A>C
c.859+251A>C (n.859+251A>C)
c.579+278A>C
n.1232A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11022519A>GCA416040782MASP2,TARDBPc.1397-326T>C (n.1397-326T>C)
c.1110A>G (p.Gly370=)
c.832+278A>G (n.832+278A>G)
c.768+342A>G (n.768+342A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.841+269A>G (n.841+269A>G)
c.140+269A>G
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c.212+278A>G
c.472+278A>G (n.472+278A>G)
c.107+269A>G
c.221+342A>G
c.582+269A>G
c.392+269A>G
c.212A>G
c.859+251A>G (n.859+251A>G)
c.579+278A>G
n.1232A>G
1g.11022519A>TCA416040781MASP2,TARDBPc.1397-326T>A (n.1397-326T>A)
c.1110A>T (p.Gly370=)
c.832+278A>T (n.832+278A>T)
c.768+342A>T (n.768+342A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.841+269A>T (n.841+269A>T)
c.140+269A>T
c.319+269A>T (n.319+269A>T)
c.212+278A>T
c.472+278A>T (n.472+278A>T)
c.107+269A>T
c.221+342A>T
c.582+269A>T
c.392+269A>T
c.212A>T
c.859+251A>T (n.859+251A>T)
c.579+278A>T
n.1232A>T
1g.11022520A>CCA338368110MASP2,TARDBPc.1397-327T>G (n.1397-327T>G)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.832+279A>C (n.832+279A>C)
c.768+343A>C (n.768+343A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.841+270A>C (n.841+270A>C)
c.140+270A>C
c.319+270A>C (n.319+270A>C)
c.212+279A>C
c.472+279A>C (n.472+279A>C)
c.107+270A>C
c.221+343A>C
c.582+270A>C
c.392+270A>C
c.213A>C
c.859+252A>C (n.859+252A>C)
c.579+279A>C
n.1233A>C
1g.11022520A>GCA338368111MASP2,TARDBPc.1397-327T>C (n.1397-327T>C)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.832+279A>G (n.832+279A>G)
c.768+343A>G (n.768+343A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.841+270A>G (n.841+270A>G)
c.140+270A>G
c.319+270A>G (n.319+270A>G)
c.212+279A>G
c.472+279A>G (n.472+279A>G)
c.107+270A>G
c.221+343A>G
c.582+270A>G
c.392+270A>G
c.213A>G
c.859+252A>G (n.859+252A>G)
c.579+279A>G
n.1233A>G
1g.11022520A>TCA338368114MASP2,TARDBPc.1397-327T>A (n.1397-327T>A)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.832+279A>T (n.832+279A>T)
c.768+343A>T (n.768+343A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.841+270A>T (n.841+270A>T)
c.140+270A>T
c.319+270A>T (n.319+270A>T)
c.212+279A>T
c.472+279A>T (n.472+279A>T)
c.107+270A>T
c.221+343A>T
c.582+270A>T
c.392+270A>T
c.213A>T
c.859+252A>T (n.859+252A>T)
c.579+279A>T
n.1233A>T
1g.11022521A=CA1153462604MASP2,TARDBPc.1397-328T= (n.1397-328T=)
c.1112A= (p.Asn371=)
c.832+280A= (n.832+280A=)
c.768+344A= (n.768+344A=)
c.*693A= (n.*693A=)
c.841+271A= (n.841+271A=)
c.140+271A=
c.319+271A= (n.319+271A=)
c.212+280A=
c.472+280A= (n.472+280A=)
c.107+271A=
c.221+344A=
c.582+271A=
c.392+271A=
c.214A=
c.859+253A= (n.859+253A=)
c.579+280A=
n.1234A=
1g.11022521A>CCA338368120MASP2,TARDBPc.1397-328T>G (n.1397-328T>G)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.832+280A>C (n.832+280A>C)
c.768+344A>C (n.768+344A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.841+271A>C (n.841+271A>C)
c.140+271A>C
c.319+271A>C (n.319+271A>C)
c.212+280A>C
c.472+280A>C (n.472+280A>C)
c.107+271A>C
c.221+344A>C
c.582+271A>C
c.392+271A>C
c.214A>C
c.859+253A>C (n.859+253A>C)
c.579+280A>C
n.1234A>C
1g.11022521A>GCA338368118MASP2,TARDBPc.1397-328T>C (n.1397-328T>C)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.832+280A>G (n.832+280A>G)
c.768+344A>G (n.768+344A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.841+271A>G (n.841+271A>G)
c.140+271A>G
c.319+271A>G (n.319+271A>G)
c.212+280A>G
c.472+280A>G (n.472+280A>G)
c.107+271A>G
c.221+344A>G
c.582+271A>G
c.392+271A>G
c.214A>G
c.859+253A>G (n.859+253A>G)
c.579+280A>G
n.1234A>G
 dbSNP
1g.11022521A>TCA338368116MASP2,TARDBPc.1397-328T>A (n.1397-328T>A)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.832+280A>T (n.832+280A>T)
c.768+344A>T (n.768+344A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.841+271A>T (n.841+271A>T)
c.140+271A>T
c.319+271A>T (n.319+271A>T)
c.212+280A>T
c.472+280A>T (n.472+280A>T)
c.107+271A>T
c.221+344A>T
c.582+271A>T
c.392+271A>T
c.214A>T
c.859+253A>T (n.859+253A>T)
c.579+280A>T
n.1234A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022522T>ACA338368123MASP2,TARDBPc.1397-329A>T (n.1397-329A>T)
c.1113T>A (p.Asn371Lys)
c.832+281T>A (n.832+281T>A)
c.768+345T>A (n.768+345T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.841+272T>A (n.841+272T>A)
c.140+272T>A
c.319+272T>A (n.319+272T>A)
c.212+281T>A
c.472+281T>A (n.472+281T>A)
c.107+272T>A
c.221+345T>A
c.582+272T>A
c.392+272T>A
c.215T>A
c.859+254T>A (n.859+254T>A)
c.579+281T>A
n.1235T>A
1g.11022522T>CCA416040783MASP2,TARDBPc.1397-329A>G (n.1397-329A>G)
c.1113T>C (p.Asn371=)
c.832+281T>C (n.832+281T>C)
c.768+345T>C (n.768+345T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.841+272T>C (n.841+272T>C)
c.140+272T>C
c.319+272T>C (n.319+272T>C)
c.212+281T>C
c.472+281T>C (n.472+281T>C)
c.107+272T>C
c.221+345T>C
c.582+272T>C
c.392+272T>C
c.215T>C
c.859+254T>C (n.859+254T>C)
c.579+281T>C
n.1235T>C
1g.11022522T>GCA338368124MASP2,TARDBPc.1397-329A>C (n.1397-329A>C)
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
c.832+281T>G (n.832+281T>G)
c.768+345T>G (n.768+345T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.841+272T>G (n.841+272T>G)
c.140+272T>G
c.319+272T>G (n.319+272T>G)
c.212+281T>G
c.472+281T>G (n.472+281T>G)
c.107+272T>G
c.221+345T>G
c.582+272T>G
c.392+272T>G
c.215T>G
c.859+254T>G (n.859+254T>G)
c.579+281T>G
n.1235T>G
1g.11022523A>CCA338368126MASP2,TARDBPc.1397-330T>G (n.1397-330T>G)
c.1114A>C (p.Asn372His)
c.832+282A>C (n.832+282A>C)
c.768+346A>C (n.768+346A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.841+273A>C (n.841+273A>C)
c.140+273A>C
c.319+273A>C (n.319+273A>C)
c.212+282A>C
c.472+282A>C (n.472+282A>C)
c.107+273A>C
c.221+346A>C
c.582+273A>C
c.392+273A>C
c.216A>C
c.859+255A>C (n.859+255A>C)
c.579+282A>C
n.1236A>C
1g.11022523A>GCA338368128MASP2,TARDBPc.1397-330T>C (n.1397-330T>C)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.832+282A>G (n.832+282A>G)
c.768+346A>G (n.768+346A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.841+273A>G (n.841+273A>G)
c.140+273A>G
c.319+273A>G (n.319+273A>G)
c.212+282A>G
c.472+282A>G (n.472+282A>G)
c.107+273A>G
c.221+346A>G
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c.392+273A>G
c.216A>G
c.859+255A>G (n.859+255A>G)
c.579+282A>G
n.1236A>G
1g.11022523A>TCA338368130MASP2,TARDBPc.1397-330T>A (n.1397-330T>A)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.832+282A>T (n.832+282A>T)
c.768+346A>T (n.768+346A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
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c.140+273A>T
c.319+273A>T (n.319+273A>T)
c.212+282A>T
c.472+282A>T (n.472+282A>T)
c.107+273A>T
c.221+346A>T
c.582+273A>T
c.392+273A>T
c.216A>T
c.859+255A>T (n.859+255A>T)
c.579+282A>T
n.1236A>T
1g.11022524A>CCA338368131MASP2,TARDBPc.1397-331T>G (n.1397-331T>G)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
c.832+283A>C (n.832+283A>C)
c.768+347A>C (n.768+347A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.841+274A>C (n.841+274A>C)
c.140+274A>C
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c.212+283A>C
c.472+283A>C (n.472+283A>C)
c.107+274A>C
c.221+347A>C
c.582+274A>C
c.392+274A>C
c.217A>C
c.859+256A>C (n.859+256A>C)
c.579+283A>C
n.1237A>C
1g.11022524A>GCA338368133MASP2,TARDBPc.1397-331T>C (n.1397-331T>C)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
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c.*696A>G (n.*696A>G)
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c.140+274A>G
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c.107+274A>G
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c.392+274A>G
c.217A>G
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c.579+283A>G
n.1237A>G
1g.11022524A>TCA338368135MASP2,TARDBPc.1397-331T>A (n.1397-331T>A)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
c.832+283A>T (n.832+283A>T)
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c.*696A>T (n.*696A>T)
c.841+274A>T (n.841+274A>T)
c.140+274A>T
c.319+274A>T (n.319+274A>T)
c.212+283A>T
c.472+283A>T (n.472+283A>T)
c.107+274A>T
c.221+347A>T
c.582+274A>T
c.392+274A>T
c.217A>T
c.859+256A>T (n.859+256A>T)
c.579+283A>T
n.1237A>T
1g.11022524_11022526delinsACTCA1153462608MASP2,TARDBPc.1397-333_1397-331delinsAGT (n.1397-333_1397-331delinsAGT)
c.1115_1117delinsACT (p.Asn372=)
c.832+283_832+285delinsACT (n.832+283_832+285delinsACT)
c.768+347_768+349delinsACT (n.768+347_768+349delinsACT)
c.*696_*698delinsACT (n.*696_*698delinsACT)
c.841+274_841+276delinsACT (n.841+274_841+276delinsACT)
c.140+274_140+276delinsACT
c.319+274_319+276delinsACT (n.319+274_319+276delinsACT)
c.212+283_212+285delinsACT
c.472+283_472+285delinsACT (n.472+283_472+285delinsACT)
c.107+274_107+276delinsACT
c.221+347_221+349delinsACT
c.582+274_582+276delinsACT
c.392+274_392+276delinsACT
c.217_219delinsACT
c.859+256_859+258delinsACT (n.859+256_859+258delinsACT)
c.579+283_579+285delinsACT
n.1237_1239delinsACT
1g.11022525C>ACA338368137MASP2,TARDBPc.1397-332G>T (n.1397-332G>T)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
c.832+284C>A (n.832+284C>A)
c.768+348C>A (n.768+348C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.841+275C>A (n.841+275C>A)
c.140+275C>A
c.319+275C>A (n.319+275C>A)
c.212+284C>A
c.472+284C>A (n.472+284C>A)
c.107+275C>A
c.221+348C>A
c.582+275C>A
c.392+275C>A
c.218C>A
c.859+257C>A (n.859+257C>A)
c.579+284C>A
n.1238C>A
1g.11022525C=CA1153462610MASP2,TARDBPc.1397-332G= (n.1397-332G=)
c.1116C= (p.Asn372=)
c.832+284C= (n.832+284C=)
c.768+348C= (n.768+348C=)
c.*697C= (n.*697C=)
c.841+275C= (n.841+275C=)
c.140+275C=
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c.212+284C=
c.472+284C= (n.472+284C=)
c.107+275C=
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c.582+275C=
c.392+275C=
c.218C=
c.859+257C= (n.859+257C=)
c.579+284C=
n.1238C=
1g.11022525C>GCA338368138MASP2,TARDBPc.1397-332G>C (n.1397-332G>C)
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
c.832+284C>G (n.832+284C>G)
c.768+348C>G (n.768+348C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.841+275C>G (n.841+275C>G)
c.140+275C>G
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c.212+284C>G
c.472+284C>G (n.472+284C>G)
c.107+275C>G
c.221+348C>G
c.582+275C>G
c.392+275C>G
c.218C>G
c.859+257C>G (n.859+257C>G)
c.579+284C>G
n.1238C>G
1g.11022525C>TCA416040786MASP2,TARDBPc.1397-332G>A (n.1397-332G>A)
c.1116C>T (p.Asn372=)
c.832+284C>T (n.832+284C>T)
c.768+348C>T (n.768+348C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.841+275C>T (n.841+275C>T)
c.140+275C>T
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c.212+284C>T
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c.107+275C>T
c.221+348C>T
c.582+275C>T
c.392+275C>T
c.218C>T
c.859+257C>T (n.859+257C>T)
c.579+284C>T
n.1238C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022527_11022528delCA1153462609MASP2,TARDBPc.1397-333_1397-332del (n.1397-333_1397-332del)
c.1118_1119del (p.Ser373LeufsTer2)
c.832+286_832+287del (n.832+286_832+287del)
c.768+350_768+351del (n.768+350_768+351del)
c.*699_*700del (n.*699_*700del)
c.841+277_841+278del (n.841+277_841+278del)
c.140+277_140+278del
c.319+277_319+278del (n.319+277_319+278del)
c.212+286_212+287del
c.472+286_472+287del (n.472+286_472+287del)
c.107+277_107+278del
c.221+350_221+351del
c.582+277_582+278del
c.392+277_392+278del
c.220_221del
c.859+259_859+260del (n.859+259_859+260del)
c.579+286_579+287del
n.1240_1241del
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022526T>ACA338368139MASP2,TARDBPc.1397-333A>T (n.1397-333A>T)
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.832+285T>A (n.832+285T>A)
c.768+349T>A (n.768+349T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.841+276T>A (n.841+276T>A)
c.140+276T>A
c.319+276T>A (n.319+276T>A)
c.212+285T>A
c.472+285T>A (n.472+285T>A)
c.107+276T>A
c.221+349T>A
c.582+276T>A
c.392+276T>A
c.219T>A
c.859+258T>A (n.859+258T>A)
c.579+285T>A
n.1239T>A
1g.11022526T>CCA338368141MASP2,TARDBPc.1397-333A>G (n.1397-333A>G)
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.832+285T>C (n.832+285T>C)
c.768+349T>C (n.768+349T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.841+276T>C (n.841+276T>C)
c.140+276T>C
c.319+276T>C (n.319+276T>C)
c.212+285T>C
c.472+285T>C (n.472+285T>C)
c.107+276T>C
c.221+349T>C
c.582+276T>C
c.392+276T>C
c.219T>C
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c.579+285T>C
n.1239T>C
1g.11022526T>GCA338368143MASP2,TARDBPc.1397-333A>C (n.1397-333A>C)
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.832+285T>G (n.832+285T>G)
c.768+349T>G (n.768+349T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.841+276T>G (n.841+276T>G)
c.140+276T>G
c.319+276T>G (n.319+276T>G)
c.212+285T>G
c.472+285T>G (n.472+285T>G)
c.107+276T>G
c.221+349T>G
c.582+276T>G
c.392+276T>G
c.219T>G
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c.579+285T>G
n.1239T>G
1g.11022527C>ACA338368147MASP2,TARDBPc.1397-334G>T (n.1397-334G>T)
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.832+286C>A (n.832+286C>A)
c.768+350C>A (n.768+350C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.841+277C>A (n.841+277C>A)
c.140+277C>A
c.319+277C>A (n.319+277C>A)
c.212+286C>A
c.472+286C>A (n.472+286C>A)
c.107+277C>A
c.221+350C>A
c.582+277C>A
c.392+277C>A
c.220C>A
c.859+259C>A (n.859+259C>A)
c.579+286C>A
n.1240C>A
1g.11022527C>GCA338368149MASP2,TARDBPc.1397-334G>C (n.1397-334G>C)
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.832+286C>G (n.832+286C>G)
c.768+350C>G (n.768+350C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.841+277C>G (n.841+277C>G)
c.140+277C>G
c.319+277C>G (n.319+277C>G)
c.212+286C>G
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c.107+277C>G
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c.220C>G
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c.579+286C>G
n.1240C>G
1g.11022527C>TCA338368145MASP2,TARDBPc.1397-334G>A (n.1397-334G>A)
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.832+286C>T (n.832+286C>T)
c.768+350C>T (n.768+350C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.841+277C>T (n.841+277C>T)
c.140+277C>T
c.319+277C>T (n.319+277C>T)
c.212+286C>T
c.472+286C>T (n.472+286C>T)
c.107+277C>T
c.221+350C>T
c.582+277C>T
c.392+277C>T
c.220C>T
c.859+259C>T (n.859+259C>T)
c.579+286C>T
n.1240C>T
1g.11022528T>ACA416040787MASP2,TARDBPc.1397-335A>T (n.1397-335A>T)
c.1119T>A (p.Ser373=)
c.832+287T>A (n.832+287T>A)
c.768+351T>A (n.768+351T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.841+278T>A (n.841+278T>A)
c.140+278T>A
c.319+278T>A (n.319+278T>A)
c.212+287T>A
c.472+287T>A (n.472+287T>A)
c.107+278T>A
c.221+351T>A
c.582+278T>A
c.392+278T>A
c.221T>A
c.859+260T>A (n.859+260T>A)
c.579+287T>A
n.1241T>A
1g.11022528T>CCA416040788MASP2,TARDBPc.1397-335A>G (n.1397-335A>G)
c.1119T>C (p.Ser373=)
c.832+287T>C (n.832+287T>C)
c.768+351T>C (n.768+351T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.841+278T>C (n.841+278T>C)
c.140+278T>C
c.319+278T>C (n.319+278T>C)
c.212+287T>C
c.472+287T>C (n.472+287T>C)
c.107+278T>C
c.221+351T>C
c.582+278T>C
c.392+278T>C
c.221T>C
c.859+260T>C (n.859+260T>C)
c.579+287T>C
n.1241T>C
 gnomAD v4
1g.11022528T>GCA416040789MASP2,TARDBPc.1397-335A>C (n.1397-335A>C)
c.1119T>G (p.Ser373=)
c.832+287T>G (n.832+287T>G)
c.768+351T>G (n.768+351T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.841+278T>G (n.841+278T>G)
c.140+278T>G
c.319+278T>G (n.319+278T>G)
c.212+287T>G
c.472+287T>G (n.472+287T>G)
c.107+278T>G
c.221+351T>G
c.582+278T>G
c.392+278T>G
c.221T>G
c.859+260T>G (n.859+260T>G)
c.579+287T>G
n.1241T>G
1g.11022528_11022529delCA2586966077MASP2,TARDBPc.1397-336_1397-335del (n.1397-336_1397-335del)
c.1119_1120del (p.Tyr374Ter)
c.832+287_832+288del (n.832+287_832+288del)
c.768+351_768+352del (n.768+351_768+352del)
c.*700_*701del (n.*700_*701del)
c.841+278_841+279del (n.841+278_841+279del)
c.140+278_140+279del
c.319+278_319+279del (n.319+278_319+279del)
c.212+287_212+288del
c.472+287_472+288del (n.472+287_472+288del)
c.107+278_107+279del
c.221+351_221+352del
c.582+278_582+279del
c.392+278_392+279del
c.221_222del
c.859+260_859+261del (n.859+260_859+261del)
c.579+287_579+288del
n.1241_1242del
 gnomAD v4
1g.11022529T>ACA338368153MASP2,TARDBPc.1397-336A>T (n.1397-336A>T)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.832+288T>A (n.832+288T>A)
c.768+352T>A (n.768+352T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.841+279T>A (n.841+279T>A)
c.140+279T>A
c.319+279T>A (n.319+279T>A)
c.212+288T>A
c.472+288T>A (n.472+288T>A)
c.107+279T>A
c.221+352T>A
c.582+279T>A
c.392+279T>A
c.222T>A
c.859+261T>A (n.859+261T>A)
c.579+288T>A
n.1242T>A
1g.11022529T>CCA338368158MASP2,TARDBPc.1397-336A>G (n.1397-336A>G)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.832+288T>C (n.832+288T>C)
c.768+352T>C (n.768+352T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.841+279T>C (n.841+279T>C)
c.140+279T>C
c.319+279T>C (n.319+279T>C)
c.212+288T>C
c.472+288T>C (n.472+288T>C)
c.107+279T>C
c.221+352T>C
c.582+279T>C
c.392+279T>C
c.222T>C
c.859+261T>C (n.859+261T>C)
c.579+288T>C
n.1242T>C
 gnomAD v4
1g.11022529T>GCA338368155MASP2,TARDBPc.1397-336A>C (n.1397-336A>C)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
c.832+288T>G (n.832+288T>G)
c.768+352T>G (n.768+352T>G)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.841+279T>G (n.841+279T>G)
c.140+279T>G
c.319+279T>G (n.319+279T>G)
c.212+288T>G
c.472+288T>G (n.472+288T>G)
c.107+279T>G
c.221+352T>G
c.582+279T>G
c.392+279T>G
c.222T>G
c.859+261T>G (n.859+261T>G)
c.579+288T>G
n.1242T>G
1g.11022529T=CA1153462613MASP2,TARDBPc.1397-336A= (n.1397-336A=)
c.1120T= (p.Tyr374=)
c.832+288T= (n.832+288T=)
c.768+352T= (n.768+352T=)
c.*701T= (n.*701T=)
c.841+279T= (n.841+279T=)
c.140+279T=
c.319+279T= (n.319+279T=)
c.212+288T=
c.472+288T= (n.472+288T=)
c.107+279T=
c.221+352T=
c.582+279T=
c.392+279T=
c.222T=
c.859+261T= (n.859+261T=)
c.579+288T=
n.1242T=
1g.11022530A=CA1141187546MASP2,TARDBPc.1397-337T= (n.1397-337T=)
c.1121A= (p.Tyr374=)
c.832+289A= (n.832+289A=)
c.768+353A= (n.768+353A=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.841+280A= (n.841+280A=)
c.140+280A=
c.319+280A= (n.319+280A=)
c.212+289A=
c.472+289A= (n.472+289A=)
c.107+280A=
c.221+353A=
c.582+280A=
c.392+280A=
c.223A=
c.859+262A= (n.859+262A=)
c.579+289A=
n.1243A=
1g.11022530A>CCA338368161MASP2,TARDBPc.1397-337T>G (n.1397-337T>G)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.832+289A>C (n.832+289A>C)
c.768+353A>C (n.768+353A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.841+280A>C (n.841+280A>C)
c.140+280A>C
c.319+280A>C (n.319+280A>C)
c.212+289A>C
c.472+289A>C (n.472+289A>C)
c.107+280A>C
c.221+353A>C
c.582+280A>C
c.392+280A>C
c.223A>C
c.859+262A>C (n.859+262A>C)
c.579+289A>C
n.1243A>C
 gnomAD v4
1g.11022530A>GCA338368165MASP2,TARDBPc.1397-337T>C (n.1397-337T>C)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
c.832+289A>G (n.832+289A>G)
c.768+353A>G (n.768+353A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.841+280A>G (n.841+280A>G)
c.140+280A>G
c.319+280A>G (n.319+280A>G)
c.212+289A>G
c.472+289A>G (n.472+289A>G)
c.107+280A>G
c.221+353A>G
c.582+280A>G
c.392+280A>G
c.223A>G
c.859+262A>G (n.859+262A>G)
c.579+289A>G
n.1243A>G
1g.11022530A>TCA338368168MASP2,TARDBPc.1397-337T>A (n.1397-337T>A)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.832+289A>T (n.832+289A>T)
c.768+353A>T (n.768+353A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.841+280A>T (n.841+280A>T)
c.140+280A>T
c.319+280A>T (n.319+280A>T)
c.212+289A>T
c.472+289A>T (n.472+289A>T)
c.107+280A>T
c.221+353A>T
c.582+280A>T
c.392+280A>T
c.223A>T
c.859+262A>T (n.859+262A>T)
c.579+289A>T
n.1243A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022530dupCA17876425MASP2,TARDBPc.1397-337dup (n.1397-337dup)
c.1121dup (p.Tyr374Ter)
c.832+289dup (n.832+289dup)
c.768+353dup (n.768+353dup)
c.*702dup (n.*702dup)
c.841+280dup (n.841+280dup)
c.140+280dup
c.319+280dup (n.319+280dup)
c.212+289dup
c.472+289dup (n.472+289dup)
c.107+280dup
c.221+353dup
c.582+280dup
c.392+280dup
c.223dup
c.859+262dup (n.859+262dup)
c.579+289dup
n.1243dup
 ClinVar dbSNP
1g.11022531T>ACA338368172MASP2,TARDBPc.1397-338A>T (n.1397-338A>T)
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
c.832+290T>A (n.832+290T>A)
c.768+354T>A (n.768+354T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.841+281T>A (n.841+281T>A)
c.140+281T>A
c.319+281T>A (n.319+281T>A)
c.212+290T>A
c.472+290T>A (n.472+290T>A)
c.107+281T>A
c.221+354T>A
c.582+281T>A
c.392+281T>A
c.224T>A
c.859+263T>A (n.859+263T>A)
c.579+290T>A
n.1244T>A
 ClinVar dbSNP
1g.11022531T>CCA586490MASP2,TARDBPc.1397-338A>G (n.1397-338A>G)
c.1122T>C (p.Tyr374=)
c.832+290T>C (n.832+290T>C)
c.768+354T>C (n.768+354T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.841+281T>C (n.841+281T>C)
c.140+281T>C
c.319+281T>C (n.319+281T>C)
c.212+290T>C
c.472+290T>C (n.472+290T>C)
c.107+281T>C
c.221+354T>C
c.582+281T>C
c.392+281T>C
c.224T>C
c.859+263T>C (n.859+263T>C)
c.579+290T>C
n.1244T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022531T>GCA338368178MASP2,TARDBPc.1397-338A>C (n.1397-338A>C)
c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
c.832+290T>G (n.832+290T>G)
c.768+354T>G (n.768+354T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.841+281T>G (n.841+281T>G)
c.140+281T>G
c.319+281T>G (n.319+281T>G)
c.212+290T>G
c.472+290T>G (n.472+290T>G)
c.107+281T>G
c.221+354T>G
c.582+281T>G
c.392+281T>G
c.224T>G
c.859+263T>G (n.859+263T>G)
c.579+290T>G
n.1244T>G
 ClinVar dbSNP
1g.11022531T=CA1142200040MASP2,TARDBPc.1397-338A= (n.1397-338A=)
c.1122T= (p.Tyr374=)
c.832+290T= (n.832+290T=)
c.768+354T= (n.768+354T=)
c.*703T= (n.*703T=)
c.841+281T= (n.841+281T=)
c.140+281T=
c.319+281T= (n.319+281T=)
c.212+290T=
c.472+290T= (n.472+290T=)
c.107+281T=
c.221+354T=
c.582+281T=
c.392+281T=
c.224T=
c.859+263T= (n.859+263T=)
c.579+290T=
n.1244T=
1g.11022532A=CA1153462626MASP2,TARDBPc.1397-339T= (n.1397-339T=)
c.1123A= (p.Ser375=)
c.832+291A= (n.832+291A=)
c.768+355A= (n.768+355A=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.841+282A= (n.841+282A=)
c.140+282A=
c.319+282A= (n.319+282A=)
c.212+291A=
c.472+291A= (n.472+291A=)
c.107+282A=
c.221+355A=
c.582+282A=
c.392+282A=
c.225A=
c.859+264A= (n.859+264A=)
c.579+291A=
n.1245A=
1g.11022532A>CCA338368189MASP2,TARDBPc.1397-339T>G (n.1397-339T>G)
c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.832+291A>C (n.832+291A>C)
c.768+355A>C (n.768+355A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.841+282A>C (n.841+282A>C)
c.140+282A>C
c.319+282A>C (n.319+282A>C)
c.212+291A>C
c.472+291A>C (n.472+291A>C)
c.107+282A>C
c.221+355A>C
c.582+282A>C
c.392+282A>C
c.225A>C
c.859+264A>C (n.859+264A>C)
c.579+291A>C
n.1245A>C
1g.11022532A>GCA586491MASP2,TARDBPc.1397-339T>C (n.1397-339T>C)
c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.832+291A>G (n.832+291A>G)
c.768+355A>G (n.768+355A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.841+282A>G (n.841+282A>G)
c.140+282A>G
c.319+282A>G (n.319+282A>G)
c.212+291A>G
c.472+291A>G (n.472+291A>G)
c.107+282A>G
c.221+355A>G
c.582+282A>G
c.392+282A>G
c.225A>G
c.859+264A>G (n.859+264A>G)
c.579+291A>G
n.1245A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022532A>TCA338368186MASP2,TARDBPc.1397-339T>A (n.1397-339T>A)
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.832+291A>T (n.832+291A>T)
c.768+355A>T (n.768+355A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.841+282A>T (n.841+282A>T)
c.140+282A>T
c.319+282A>T (n.319+282A>T)
c.212+291A>T
c.472+291A>T (n.472+291A>T)
c.107+282A>T
c.221+355A>T
c.582+282A>T
c.392+282A>T
c.225A>T
c.859+264A>T (n.859+264A>T)
c.579+291A>T
n.1245A>T
1g.11022533G>ACA338368195MASP2,TARDBPc.1397-340C>T (n.1397-340C>T)
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.832+292G>A (n.832+292G>A)
c.768+356G>A (n.768+356G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.841+283G>A (n.841+283G>A)
c.140+283G>A
c.319+283G>A (n.319+283G>A)
c.212+292G>A
c.472+292G>A (n.472+292G>A)
c.107+283G>A
c.221+356G>A
c.582+283G>A
c.392+283G>A
c.226G>A
c.859+265G>A (n.859+265G>A)
c.579+292G>A
n.1246G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022533G>CCA338368196MASP2,TARDBPc.1397-340C>G (n.1397-340C>G)
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.832+292G>C (n.832+292G>C)
c.768+356G>C (n.768+356G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.841+283G>C (n.841+283G>C)
c.140+283G>C
c.319+283G>C (n.319+283G>C)
c.212+292G>C
c.472+292G>C (n.472+292G>C)
c.107+283G>C
c.221+356G>C
c.582+283G>C
c.392+283G>C
c.226G>C
c.859+265G>C (n.859+265G>C)
c.579+292G>C
n.1246G>C
1g.11022533G=CA1153462635MASP2,TARDBPc.1397-340C= (n.1397-340C=)
c.1124G= (p.Ser375=)
c.832+292G= (n.832+292G=)
c.768+356G= (n.768+356G=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.841+283G= (n.841+283G=)
c.140+283G=
c.319+283G= (n.319+283G=)
c.212+292G=
c.472+292G= (n.472+292G=)
c.107+283G=
c.221+356G=
c.582+283G=
c.392+283G=
c.226G=
c.859+265G= (n.859+265G=)
c.579+292G=
n.1246G=
1g.11022533G>TCA338368198MASP2,TARDBPc.1397-340C>A (n.1397-340C>A)
c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.832+292G>T (n.832+292G>T)
c.768+356G>T (n.768+356G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.841+283G>T (n.841+283G>T)
c.140+283G>T
c.319+283G>T (n.319+283G>T)
c.212+292G>T
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c.107+283G>T
c.221+356G>T
c.582+283G>T
c.392+283G>T
c.226G>T
c.859+265G>T (n.859+265G>T)
c.579+292G>T
n.1246G>T
1g.11022534T>ACA338368202MASP2,TARDBPc.1397-341A>T (n.1397-341A>T)
c.1125T>A (p.Ser375Arg)
c.832+293T>A (n.832+293T>A)
c.768+357T>A (n.768+357T>A)
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.841+284T>A (n.841+284T>A)
c.140+284T>A
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c.212+293T>A
c.472+293T>A (n.472+293T>A)
c.107+284T>A
c.221+357T>A
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c.392+284T>A
c.227T>A
c.859+266T>A (n.859+266T>A)
c.579+293T>A
n.1247T>A
1g.11022534T>CCA416040790MASP2,TARDBPc.1397-341A>G (n.1397-341A>G)
c.1125T>C (p.Ser375=)
c.832+293T>C (n.832+293T>C)
c.768+357T>C (n.768+357T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.841+284T>C (n.841+284T>C)
c.140+284T>C
c.319+284T>C (n.319+284T>C)
c.212+293T>C
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c.107+284T>C
c.221+357T>C
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c.227T>C
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c.579+293T>C
n.1247T>C
 dbSNP
1g.11022534T>GCA338368206MASP2,TARDBPc.1397-341A>C (n.1397-341A>C)
c.1125T>G (p.Ser375Arg)
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c.*706T>G (n.*706T>G)
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c.140+284T>G
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c.107+284T>G
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c.392+284T>G
c.227T>G
c.859+266T>G (n.859+266T>G)
c.579+293T>G
n.1247T>G
1g.11022535G>ACA338368218MASP2,TARDBPc.1397-342C>T (n.1397-342C>T)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.832+294G>A (n.832+294G>A)
c.768+358G>A (n.768+358G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
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c.140+285G>A
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c.107+285G>A
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c.392+285G>A
c.228G>A
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c.579+294G>A
n.1248G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022535G>CCA338368210MASP2,TARDBPc.1397-342C>G (n.1397-342C>G)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.832+294G>C (n.832+294G>C)
c.768+358G>C (n.768+358G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.841+285G>C (n.841+285G>C)
c.140+285G>C
c.319+285G>C (n.319+285G>C)
c.212+294G>C
c.472+294G>C (n.472+294G>C)
c.107+285G>C
c.221+358G>C
c.582+285G>C
c.392+285G>C
c.228G>C
c.859+267G>C (n.859+267G>C)
c.579+294G>C
n.1248G>C
1g.11022535G=CA1153462638MASP2,TARDBPc.1397-342C= (n.1397-342C=)
c.1126G= (p.Gly376=)
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c.768+358G= (n.768+358G=)
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c.228G=
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n.1248G=
1g.11022535G>TCA338368215MASP2,TARDBPc.1397-342C>A (n.1397-342C>A)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.832+294G>T (n.832+294G>T)
c.768+358G>T (n.768+358G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.841+285G>T (n.841+285G>T)
c.140+285G>T
c.319+285G>T (n.319+285G>T)
c.212+294G>T
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c.107+285G>T
c.221+358G>T
c.582+285G>T
c.392+285G>T
c.228G>T
c.859+267G>T (n.859+267G>T)
c.579+294G>T
n.1248G>T
1g.11022536G>ACA338368222MASP2,TARDBPc.1397-343C>T (n.1397-343C>T)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.832+295G>A (n.832+295G>A)
c.768+359G>A (n.768+359G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.841+286G>A (n.841+286G>A)
c.140+286G>A
c.319+286G>A (n.319+286G>A)
c.212+295G>A
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c.107+286G>A
c.221+359G>A
c.582+286G>A
c.392+286G>A
c.229G>A
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c.579+295G>A
n.1249G>A
 dbSNP
1g.11022536G>CCA586492MASP2,TARDBPc.1397-343C>G (n.1397-343C>G)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.832+295G>C (n.832+295G>C)
c.768+359G>C (n.768+359G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.841+286G>C (n.841+286G>C)
c.140+286G>C
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c.212+295G>C
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c.107+286G>C
c.221+359G>C
c.582+286G>C
c.392+286G>C
c.229G>C
c.859+268G>C (n.859+268G>C)
c.579+295G>C
n.1249G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022536G=CA1153462641MASP2,TARDBPc.1397-343C= (n.1397-343C=)
c.1127G= (p.Gly376=)
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c.768+359G= (n.768+359G=)
c.*708G= (n.*708G=)
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c.319+286G= (n.319+286G=)
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c.221+359G=
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c.392+286G=
c.229G=
c.859+268G= (n.859+268G=)
c.579+295G=
n.1249G=
1g.11022536G>TCA338368226MASP2,TARDBPc.1397-343C>A (n.1397-343C>A)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.832+295G>T (n.832+295G>T)
c.768+359G>T (n.768+359G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.841+286G>T (n.841+286G>T)
c.140+286G>T
c.319+286G>T (n.319+286G>T)
c.212+295G>T
c.472+295G>T (n.472+295G>T)
c.107+286G>T
c.221+359G>T
c.582+286G>T
c.392+286G>T
c.229G>T
c.859+268G>T (n.859+268G>T)
c.579+295G>T
n.1249G>T
 gnomAD v4
1g.11022537C>ACA416040791MASP2,TARDBPc.1397-344G>T (n.1397-344G>T)
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.832+296C>A (n.832+296C>A)
c.768+360C>A (n.768+360C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.841+287C>A (n.841+287C>A)
c.140+287C>A
c.319+287C>A (n.319+287C>A)
c.212+296C>A
c.472+296C>A (n.472+296C>A)
c.107+287C>A
c.221+360C>A
c.582+287C>A
c.392+287C>A
c.230C>A
c.859+269C>A (n.859+269C>A)
c.579+296C>A
n.1250C>A
1g.11022537C>GCA416040792MASP2,TARDBPc.1397-344G>C (n.1397-344G>C)
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.832+296C>G (n.832+296C>G)
c.768+360C>G (n.768+360C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.841+287C>G (n.841+287C>G)
c.140+287C>G
c.319+287C>G (n.319+287C>G)
c.212+296C>G
c.472+296C>G (n.472+296C>G)
c.107+287C>G
c.221+360C>G
c.582+287C>G
c.392+287C>G
c.230C>G
c.859+269C>G (n.859+269C>G)
c.579+296C>G
n.1250C>G
1g.11022537C>TCA416040793MASP2,TARDBPc.1397-344G>A (n.1397-344G>A)
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.832+296C>T (n.832+296C>T)
c.768+360C>T (n.768+360C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.841+287C>T (n.841+287C>T)
c.140+287C>T
c.319+287C>T (n.319+287C>T)
c.212+296C>T
c.472+296C>T (n.472+296C>T)
c.107+287C>T
c.221+360C>T
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c.392+287C>T
c.230C>T
c.859+269C>T (n.859+269C>T)
c.579+296C>T
n.1250C>T
 gnomAD v4
1g.11022538T>ACA338368230MASP2,TARDBPc.1397-345A>T (n.1397-345A>T)
c.1129T>A (p.Ser377Thr)
c.832+297T>A (n.832+297T>A)
c.768+361T>A (n.768+361T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.841+288T>A (n.841+288T>A)
c.140+288T>A
c.319+288T>A (n.319+288T>A)
c.212+297T>A
c.472+297T>A (n.472+297T>A)
c.107+288T>A
c.221+361T>A
c.582+288T>A
c.392+288T>A
c.231T>A
c.859+270T>A (n.859+270T>A)
c.579+297T>A
n.1251T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022538T>CCA338368233MASP2,TARDBPc.1397-345A>G (n.1397-345A>G)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
c.832+297T>C (n.832+297T>C)
c.768+361T>C (n.768+361T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.841+288T>C (n.841+288T>C)
c.140+288T>C
c.319+288T>C (n.319+288T>C)
c.212+297T>C
c.472+297T>C (n.472+297T>C)
c.107+288T>C
c.221+361T>C
c.582+288T>C
c.392+288T>C
c.231T>C
c.859+270T>C (n.859+270T>C)
c.579+297T>C
n.1251T>C
 ClinVar dbSNP
1g.11022538T>GCA338368237MASP2,TARDBPc.1397-345A>C (n.1397-345A>C)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
c.832+297T>G (n.832+297T>G)
c.768+361T>G (n.768+361T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.841+288T>G (n.841+288T>G)
c.140+288T>G
c.319+288T>G (n.319+288T>G)
c.212+297T>G
c.472+297T>G (n.472+297T>G)
c.107+288T>G
c.221+361T>G
c.582+288T>G
c.392+288T>G
c.231T>G
c.859+270T>G (n.859+270T>G)
c.579+297T>G
n.1251T>G
1g.11022538T=CA1153462645MASP2,TARDBPc.1397-345A= (n.1397-345A=)
c.1129T= (p.Ser377=)
c.832+297T= (n.832+297T=)
c.768+361T= (n.768+361T=)
c.*710T= (n.*710T=)
c.841+288T= (n.841+288T=)
c.140+288T=
c.319+288T= (n.319+288T=)
c.212+297T=
c.472+297T= (n.472+297T=)
c.107+288T=
c.221+361T=
c.582+288T=
c.392+288T=
c.231T=
c.859+270T= (n.859+270T=)
c.579+297T=
n.1251T=
1g.11022539C>ACA338368241MASP2,TARDBPc.1397-346G>T (n.1397-346G>T)
c.1130C>A (p.Ser377Tyr)
c.832+298C>A (n.832+298C>A)
c.768+362C>A (n.768+362C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.841+289C>A (n.841+289C>A)
c.140+289C>A
c.319+289C>A (n.319+289C>A)
c.212+298C>A
c.472+298C>A (n.472+298C>A)
c.107+289C>A
c.221+362C>A
c.582+289C>A
c.392+289C>A
c.232C>A
c.859+271C>A (n.859+271C>A)
c.579+298C>A
n.1252C>A
1g.11022539C=CA1153462649MASP2,TARDBPc.1397-346G= (n.1397-346G=)
c.1130C= (p.Ser377=)
c.832+298C= (n.832+298C=)
c.768+362C= (n.768+362C=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.841+289C= (n.841+289C=)
c.140+289C=
c.319+289C= (n.319+289C=)
c.212+298C=
c.472+298C= (n.472+298C=)
c.107+289C=
c.221+362C=
c.582+289C=
c.392+289C=
c.232C=
c.859+271C= (n.859+271C=)
c.579+298C=
n.1252C=
1g.11022539C>GCA338368243MASP2,TARDBPc.1397-346G>C (n.1397-346G>C)
c.1130C>G (p.Ser377Cys)
c.832+298C>G (n.832+298C>G)
c.768+362C>G (n.768+362C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.841+289C>G (n.841+289C>G)
c.140+289C>G
c.319+289C>G (n.319+289C>G)
c.212+298C>G
c.472+298C>G (n.472+298C>G)
c.107+289C>G
c.221+362C>G
c.582+289C>G
c.392+289C>G
c.232C>G
c.859+271C>G (n.859+271C>G)
c.579+298C>G
n.1252C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022539C>TCA338368246MASP2,TARDBPc.1397-346G>A (n.1397-346G>A)
c.1130C>T (p.Ser377Phe)
c.832+298C>T (n.832+298C>T)
c.768+362C>T (n.768+362C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.841+289C>T (n.841+289C>T)
c.140+289C>T
c.319+289C>T (n.319+289C>T)
c.212+298C>T
c.472+298C>T (n.472+298C>T)
c.107+289C>T
c.221+362C>T
c.582+289C>T
c.392+289C>T
c.232C>T
c.859+271C>T (n.859+271C>T)
c.579+298C>T
n.1252C>T
 gnomAD v4
1g.11022540T>ACA416040794MASP2,TARDBPc.1397-347A>T (n.1397-347A>T)
c.1131T>A (p.Ser377=)
c.832+299T>A (n.832+299T>A)
c.768+363T>A (n.768+363T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.841+290T>A (n.841+290T>A)
c.140+290T>A
c.319+290T>A (n.319+290T>A)
c.212+299T>A
c.472+299T>A (n.472+299T>A)
c.107+290T>A
c.221+363T>A
c.582+290T>A
c.392+290T>A
c.233T>A
c.859+272T>A (n.859+272T>A)
c.579+299T>A
n.1253T>A
1g.11022540T>CCA416040795MASP2,TARDBPc.1397-347A>G (n.1397-347A>G)
c.1131T>C (p.Ser377=)
c.832+299T>C (n.832+299T>C)
c.768+363T>C (n.768+363T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.841+290T>C (n.841+290T>C)
c.140+290T>C
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c.212+299T>C
c.472+299T>C (n.472+299T>C)
c.107+290T>C
c.221+363T>C
c.582+290T>C
c.392+290T>C
c.233T>C
c.859+272T>C (n.859+272T>C)
c.579+299T>C
n.1253T>C
1g.11022540T>GCA416040796MASP2,TARDBPc.1397-347A>C (n.1397-347A>C)
c.1131T>G (p.Ser377=)
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c.*712T>G (n.*712T>G)
c.841+290T>G (n.841+290T>G)
c.140+290T>G
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c.212+299T>G
c.472+299T>G (n.472+299T>G)
c.107+290T>G
c.221+363T>G
c.582+290T>G
c.392+290T>G
c.233T>G
c.859+272T>G (n.859+272T>G)
c.579+299T>G
n.1253T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022540T=CA1153462654MASP2,TARDBPc.1397-347A= (n.1397-347A=)
c.1131T= (p.Ser377=)
c.832+299T= (n.832+299T=)
c.768+363T= (n.768+363T=)
c.*712T= (n.*712T=)
c.841+290T= (n.841+290T=)
c.140+290T=
c.319+290T= (n.319+290T=)
c.212+299T=
c.472+299T= (n.472+299T=)
c.107+290T=
c.221+363T=
c.582+290T=
c.392+290T=
c.233T=
c.859+272T= (n.859+272T=)
c.579+299T=
n.1253T=
1g.11022540dupCA2580060484MASP2,TARDBPc.1397-347dup (n.1397-347dup)
c.1131dup (p.Asn378Ter)
c.832+299dup (n.832+299dup)
c.768+363dup (n.768+363dup)
c.*712dup (n.*712dup)
c.841+290dup (n.841+290dup)
c.140+290dup
c.319+290dup (n.319+290dup)
c.212+299dup
c.472+299dup (n.472+299dup)
c.107+290dup
c.221+363dup
c.582+290dup
c.392+290dup
c.233dup
c.859+272dup (n.859+272dup)
c.579+299dup
n.1253dup
 ClinVar
1g.11022541A=CA1153462656MASP2,TARDBPc.1397-348T= (n.1397-348T=)
c.1132A= (p.Asn378=)
c.832+300A= (n.832+300A=)
c.768+364A= (n.768+364A=)
c.*713A= (n.*713A=)
c.841+291A= (n.841+291A=)
c.140+291A=
c.319+291A= (n.319+291A=)
c.212+300A=
c.472+300A= (n.472+300A=)
c.107+291A=
c.221+364A=
c.582+291A=
c.392+291A=
c.234A=
c.859+273A= (n.859+273A=)
c.579+300A=
n.1254A=
1g.11022541A>CCA338368250MASP2,TARDBPc.1397-348T>G (n.1397-348T>G)
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.832+300A>C (n.832+300A>C)
c.768+364A>C (n.768+364A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
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c.140+291A>C
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c.212+300A>C
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c.107+291A>C
c.221+364A>C
c.582+291A>C
c.392+291A>C
c.234A>C
c.859+273A>C (n.859+273A>C)
c.579+300A>C
n.1254A>C
1g.11022541A>GCA338368255MASP2,TARDBPc.1397-348T>C (n.1397-348T>C)
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.832+300A>G (n.832+300A>G)
c.768+364A>G (n.768+364A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.841+291A>G (n.841+291A>G)
c.140+291A>G
c.319+291A>G (n.319+291A>G)
c.212+300A>G
c.472+300A>G (n.472+300A>G)
c.107+291A>G
c.221+364A>G
c.582+291A>G
c.392+291A>G
c.234A>G
c.859+273A>G (n.859+273A>G)
c.579+300A>G
n.1254A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022541A>TCA338368257MASP2,TARDBPc.1397-348T>A (n.1397-348T>A)
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.832+300A>T (n.832+300A>T)
c.768+364A>T (n.768+364A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.841+291A>T (n.841+291A>T)
c.140+291A>T
c.319+291A>T (n.319+291A>T)
c.212+300A>T
c.472+300A>T (n.472+300A>T)
c.107+291A>T
c.221+364A>T
c.582+291A>T
c.392+291A>T
c.234A>T
c.859+273A>T (n.859+273A>T)
c.579+300A>T
n.1254A>T
1g.11022542_11022556delCA2573130260MASP2,TARDBPc.1397-362_1397-348del (n.1397-362_1397-348del)
c.1133_1147del (p.Asn378_Ala382del)
c.832+301_832+315del (n.832+301_832+315del)
c.768+365_768+379del (n.768+365_768+379del)
c.*714_*728del (n.*714_*728del)
c.841+292_841+306del (n.841+292_841+306del)
c.140+292_140+306del
c.319+292_319+306del (n.319+292_319+306del)
c.212+301_212+315del
c.472+301_472+315del (n.472+301_472+315del)
c.107+292_107+306del
c.221+365_221+379del
c.582+292_582+306del
c.392+292_392+306del
c.235_249del
c.859+274_859+288del (n.859+274_859+288del)
c.579+301_579+315del
n.1255_1269del
1g.11022542A=CA1153462660MASP2,TARDBPc.1397-349T= (n.1397-349T=)
c.1133A= (p.Asn378=)
c.832+301A= (n.832+301A=)
c.768+365A= (n.768+365A=)
c.*714A= (n.*714A=)
c.841+292A= (n.841+292A=)
c.140+292A=
c.319+292A= (n.319+292A=)
c.212+301A=
c.472+301A= (n.472+301A=)
c.107+292A=
c.221+365A=
c.582+292A=
c.392+292A=
c.235A=
c.859+274A= (n.859+274A=)
c.579+301A=
n.1255A=
1g.11022542A>CCA338368260MASP2,TARDBPc.1397-349T>G (n.1397-349T>G)
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.832+301A>C (n.832+301A>C)
c.768+365A>C (n.768+365A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.841+292A>C (n.841+292A>C)
c.140+292A>C
c.319+292A>C (n.319+292A>C)
c.212+301A>C
c.472+301A>C (n.472+301A>C)
c.107+292A>C
c.221+365A>C
c.582+292A>C
c.392+292A>C
c.235A>C
c.859+274A>C (n.859+274A>C)
c.579+301A>C
n.1255A>C
1g.11022542A>GCA338368267MASP2,TARDBPc.1397-349T>C (n.1397-349T>C)
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.832+301A>G (n.832+301A>G)
c.768+365A>G (n.768+365A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.841+292A>G (n.841+292A>G)
c.140+292A>G
c.319+292A>G (n.319+292A>G)
c.212+301A>G
c.472+301A>G (n.472+301A>G)
c.107+292A>G
c.221+365A>G
c.582+292A>G
c.392+292A>G
c.235A>G
c.859+274A>G (n.859+274A>G)
c.579+301A>G
n.1255A>G
 ClinVar dbSNP
1g.11022542A>TCA338368262MASP2,TARDBPc.1397-349T>A (n.1397-349T>A)
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.832+301A>T (n.832+301A>T)
c.768+365A>T (n.768+365A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.841+292A>T (n.841+292A>T)
c.140+292A>T
c.319+292A>T (n.319+292A>T)
c.212+301A>T
c.472+301A>T (n.472+301A>T)
c.107+292A>T
c.221+365A>T
c.582+292A>T
c.392+292A>T
c.235A>T
c.859+274A>T (n.859+274A>T)
c.579+301A>T
n.1255A>T
1g.11022543T>ACA338368270MASP2,TARDBPc.1397-350A>T (n.1397-350A>T)
c.1134T>A (p.Asn378Lys)
c.832+302T>A (n.832+302T>A)
c.768+366T>A (n.768+366T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.841+293T>A (n.841+293T>A)
c.140+293T>A
c.319+293T>A (n.319+293T>A)
c.212+302T>A
c.472+302T>A (n.472+302T>A)
c.107+293T>A
c.221+366T>A
c.582+293T>A
c.392+293T>A
c.236T>A
c.859+275T>A (n.859+275T>A)
c.579+302T>A
n.1256T>A
1g.11022543T>CCA416040797MASP2,TARDBPc.1397-350A>G (n.1397-350A>G)
c.1134T>C (p.Asn378=)
c.832+302T>C (n.832+302T>C)
c.768+366T>C (n.768+366T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.841+293T>C (n.841+293T>C)
c.140+293T>C
c.319+293T>C (n.319+293T>C)
c.212+302T>C
c.472+302T>C (n.472+302T>C)
c.107+293T>C
c.221+366T>C
c.582+293T>C
c.392+293T>C
c.236T>C
c.859+275T>C (n.859+275T>C)
c.579+302T>C
n.1256T>C
1g.11022543T>GCA338368272MASP2,TARDBPc.1397-350A>C (n.1397-350A>C)
c.1134T>G (p.Asn378Lys)
c.832+302T>G (n.832+302T>G)
c.768+366T>G (n.768+366T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.841+293T>G (n.841+293T>G)
c.140+293T>G
c.319+293T>G (n.319+293T>G)
c.212+302T>G
c.472+302T>G (n.472+302T>G)
c.107+293T>G
c.221+366T>G
c.582+293T>G
c.392+293T>G
c.236T>G
c.859+275T>G (n.859+275T>G)
c.579+302T>G
n.1256T>G
1g.11022544T>ACA338368278MASP2,TARDBPc.1397-351A>T (n.1397-351A>T)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.832+303T>A (n.832+303T>A)
c.768+367T>A (n.768+367T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.841+294T>A (n.841+294T>A)
c.140+294T>A
c.319+294T>A (n.319+294T>A)
c.212+303T>A
c.472+303T>A (n.472+303T>A)
c.107+294T>A
c.221+367T>A
c.582+294T>A
c.392+294T>A
c.237T>A
c.859+276T>A (n.859+276T>A)
c.579+303T>A
n.1257T>A
1g.11022544T>CCA17876457MASP2,TARDBPc.1397-351A>G (n.1397-351A>G)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.832+303T>C (n.832+303T>C)
c.768+367T>C (n.768+367T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.841+294T>C (n.841+294T>C)
c.140+294T>C
c.319+294T>C (n.319+294T>C)
c.212+303T>C
c.472+303T>C (n.472+303T>C)
c.107+294T>C
c.221+367T>C
c.582+294T>C
c.392+294T>C
c.237T>C
c.859+276T>C (n.859+276T>C)
c.579+303T>C
n.1257T>C
 dbSNP
1g.11022544T>GCA338368284MASP2,TARDBPc.1397-351A>C (n.1397-351A>C)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.832+303T>G (n.832+303T>G)
c.768+367T>G (n.768+367T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022546T>GCA416040800MASP2,TARDBPc.1397-353A>C (n.1397-353A>C)
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n.1259T>G
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n.1260G>A
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c.579+306G>T
n.1260G>T
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n.1261G>A
1g.11022548G>CCA338368300MASP2,TARDBPc.1397-355C>G (n.1397-355C>G)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
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 gnomAD v4
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c.1139G>T (p.Gly380Val)
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n.1261G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022549T>ACA416040801MASP2,TARDBPc.1397-356A>T (n.1397-356A>T)
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c.579+308T>A
n.1262T>A
1g.11022549T>CCA416040802MASP2,TARDBPc.1397-356A>G (n.1397-356A>G)
c.1140T>C (p.Gly380=)
c.832+308T>C (n.832+308T>C)
c.768+372T>C (n.768+372T>C)
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c.242T>C
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c.579+308T>C
n.1262T>C
 gnomAD v4
1g.11022549T>GCA416040803MASP2,TARDBPc.1397-356A>C (n.1397-356A>C)
c.1140T>G (p.Gly380=)
c.832+308T>G (n.832+308T>G)
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c.579+308T>G
n.1262T>G
1g.11022550G>ACA338368306MASP2,TARDBPc.1397-357C>T (n.1397-357C>T)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.832+309G>A (n.832+309G>A)
c.768+373G>A (n.768+373G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.841+300G>A (n.841+300G>A)
c.140+300G>A
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c.107+300G>A
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c.579+309G>A
n.1263G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022550G>CCA338368308MASP2,TARDBPc.1397-357C>G (n.1397-357C>G)
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c.*722G>C (n.*722G>C)
c.841+300G>C (n.841+300G>C)
c.140+300G>C
c.319+300G>C (n.319+300G>C)
c.212+309G>C
c.472+309G>C (n.472+309G>C)
c.107+300G>C
c.221+373G>C
c.582+300G>C
c.392+300G>C
c.243G>C
c.3G>C
c.859+282G>C (n.859+282G>C)
c.579+309G>C
n.1263G>C
1g.11022550G=CA1153462676MASP2,TARDBPc.1397-357C= (n.1397-357C=)
c.1141G= (p.Ala381=)
c.832+309G= (n.832+309G=)
c.768+373G= (n.768+373G=)
c.*722G= (n.*722G=)
c.841+300G= (n.841+300G=)
c.140+300G=
c.319+300G= (n.319+300G=)
c.212+309G=
c.472+309G= (n.472+309G=)
c.107+300G=
c.221+373G=
c.582+300G=
c.392+300G=
c.243G=
c.3G=
c.859+282G= (n.859+282G=)
c.579+309G=
n.1263G=
1g.11022550G>TCA338368312MASP2,TARDBPc.1397-357C>A (n.1397-357C>A)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.832+309G>T (n.832+309G>T)
c.768+373G>T (n.768+373G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.841+300G>T (n.841+300G>T)
c.140+300G>T
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c.212+309G>T
c.472+309G>T (n.472+309G>T)
c.107+300G>T
c.221+373G>T
c.582+300G>T
c.392+300G>T
c.243G>T
c.3G>T
c.859+282G>T (n.859+282G>T)
c.579+309G>T
n.1263G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.11022551C>ACA338368315MASP2,TARDBPc.1397-358G>T (n.1397-358G>T)
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.832+310C>A (n.832+310C>A)
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c.*723C>A (n.*723C>A)
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c.140+301C>A
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c.107+301C>A
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c.582+301C>A
c.392+301C>A
c.244C>A
c.4C>A
c.859+283C>A (n.859+283C>A)
c.579+310C>A
n.1264C>A
 gnomAD v4
1g.11022551C>GCA338368319MASP2,TARDBPc.1397-358G>C (n.1397-358G>C)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.832+310C>G (n.832+310C>G)
c.768+374C>G (n.768+374C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.841+301C>G (n.841+301C>G)
c.140+301C>G
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c.212+310C>G
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c.107+301C>G
c.221+374C>G
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c.244C>G
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c.579+310C>G
n.1264C>G
1g.11022551C>TCA338368322MASP2,TARDBPc.1397-358G>A (n.1397-358G>A)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.832+310C>T (n.832+310C>T)
c.768+374C>T (n.768+374C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.841+301C>T (n.841+301C>T)
c.140+301C>T
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c.212+310C>T
c.472+310C>T (n.472+310C>T)
c.107+301C>T
c.221+374C>T
c.582+301C>T
c.392+301C>T
c.244C>T
c.4C>T
c.859+283C>T (n.859+283C>T)
c.579+310C>T
n.1264C>T
1g.11022552A>CCA416040804MASP2,TARDBPc.1397-359T>G (n.1397-359T>G)
c.1143A>C (p.Ala381=)
c.832+311A>C (n.832+311A>C)
c.768+375A>C (n.768+375A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.841+302A>C (n.841+302A>C)
c.140+302A>C
c.319+302A>C (n.319+302A>C)
c.212+311A>C
c.472+311A>C (n.472+311A>C)
c.107+302A>C
c.221+375A>C
c.582+302A>C
c.392+302A>C
c.245A>C
c.5A>C
c.859+284A>C (n.859+284A>C)
c.579+311A>C
n.1265A>C
1g.11022552A>GCA416040806MASP2,TARDBPc.1397-359T>C (n.1397-359T>C)
c.1143A>G (p.Ala381=)
c.832+311A>G (n.832+311A>G)
c.768+375A>G (n.768+375A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.841+302A>G (n.841+302A>G)
c.140+302A>G
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c.212+311A>G
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c.107+302A>G
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c.245A>G
c.5A>G
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c.579+311A>G
n.1265A>G
1g.11022552A>TCA416040805MASP2,TARDBPc.1397-359T>A (n.1397-359T>A)
c.1143A>T (p.Ala381=)
c.832+311A>T (n.832+311A>T)
c.768+375A>T (n.768+375A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
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c.140+302A>T
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c.212+311A>T
c.472+311A>T (n.472+311A>T)
c.107+302A>T
c.221+375A>T
c.582+302A>T
c.392+302A>T
c.245A>T
c.5A>T
c.859+284A>T (n.859+284A>T)
c.579+311A>T
n.1265A>T
1g.11022553G>ACA150788MASP2,TARDBPc.1397-360C>T (n.1397-360C>T)
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c.841+303G>A (n.841+303G>A)
c.140+303G>A
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c.212+312G>A
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c.107+303G>A
c.221+376G>A
c.582+303G>A
c.392+303G>A
c.246G>A
c.6G>A
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c.579+312G>A
n.1266G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022553G>CCA17876489MASP2,TARDBPc.1397-360C>G (n.1397-360C>G)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.832+312G>C (n.832+312G>C)
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c.140+303G>C
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c.212+312G>C
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c.107+303G>C
c.221+376G>C
c.582+303G>C
c.392+303G>C
c.246G>C
c.6G>C
c.859+285G>C (n.859+285G>C)
c.579+312G>C
n.1266G>C
 dbSNP
1g.11022553G=CA1143537730MASP2,TARDBPc.1397-360C= (n.1397-360C=)
c.1144G= (p.Ala382=)
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c.319+303G= (n.319+303G=)
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c.246G=
c.6G=
c.859+285G= (n.859+285G=)
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n.1266G=
1g.11022553G>TCA338368330MASP2,TARDBPc.1397-360C>A (n.1397-360C>A)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.832+312G>T (n.832+312G>T)
c.768+376G>T (n.768+376G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.841+303G>T (n.841+303G>T)
c.140+303G>T
c.319+303G>T (n.319+303G>T)
c.212+312G>T
c.472+312G>T (n.472+312G>T)
c.107+303G>T
c.221+376G>T
c.582+303G>T
c.392+303G>T
c.246G>T
c.6G>T
c.859+285G>T (n.859+285G>T)
c.579+312G>T
n.1266G>T
1g.11022554C>ACA338368334MASP2,TARDBPc.1397-361G>T (n.1397-361G>T)
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.832+313C>A (n.832+313C>A)
c.768+377C>A (n.768+377C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.841+304C>A (n.841+304C>A)
c.140+304C>A
c.319+304C>A (n.319+304C>A)
c.212+313C>A
c.472+313C>A (n.472+313C>A)
c.107+304C>A
c.221+377C>A
c.582+304C>A
c.392+304C>A
c.247C>A
c.7C>A
c.859+286C>A (n.859+286C>A)
c.579+313C>A
n.1267C>A
 gnomAD v4
1g.11022554C>GCA338368337MASP2,TARDBPc.1397-361G>C (n.1397-361G>C)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.832+313C>G (n.832+313C>G)
c.768+377C>G (n.768+377C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.841+304C>G (n.841+304C>G)
c.140+304C>G
c.319+304C>G (n.319+304C>G)
c.212+313C>G
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c.107+304C>G
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c.247C>G
c.7C>G
c.859+286C>G (n.859+286C>G)
c.579+313C>G
n.1267C>G
1g.11022554C>TCA338368339MASP2,TARDBPc.1397-361G>A (n.1397-361G>A)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.832+313C>T (n.832+313C>T)
c.768+377C>T (n.768+377C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.841+304C>T (n.841+304C>T)
c.140+304C>T
c.319+304C>T (n.319+304C>T)
c.212+313C>T
c.472+313C>T (n.472+313C>T)
c.107+304C>T
c.221+377C>T
c.582+304C>T
c.392+304C>T
c.247C>T
c.7C>T
c.859+286C>T (n.859+286C>T)
c.579+313C>T
n.1267C>T
1g.11022555A>CCA416040807MASP2,TARDBPc.1397-362T>G (n.1397-362T>G)
c.1146A>C (p.Ala382=)
c.832+314A>C (n.832+314A>C)
c.768+378A>C (n.768+378A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.841+305A>C (n.841+305A>C)
c.140+305A>C
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c.212+314A>C
c.472+314A>C (n.472+314A>C)
c.107+305A>C
c.221+378A>C
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c.248A>C
c.8A>C
c.859+287A>C (n.859+287A>C)
c.579+314A>C
n.1268A>C
1g.11022555A>GCA416040808MASP2,TARDBPc.1397-362T>C (n.1397-362T>C)
c.1146A>G (p.Ala382=)
c.832+314A>G (n.832+314A>G)
c.768+378A>G (n.768+378A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.841+305A>G (n.841+305A>G)
c.140+305A>G
c.319+305A>G (n.319+305A>G)
c.212+314A>G
c.472+314A>G (n.472+314A>G)
c.107+305A>G
c.221+378A>G
c.582+305A>G
c.392+305A>G
c.248A>G
c.8A>G
c.859+287A>G (n.859+287A>G)
c.579+314A>G
n.1268A>G
1g.11022555A>TCA416040809MASP2,TARDBPc.1397-362T>A (n.1397-362T>A)
c.1146A>T (p.Ala382=)
c.832+314A>T (n.832+314A>T)
c.768+378A>T (n.768+378A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.841+305A>T (n.841+305A>T)
c.140+305A>T
c.319+305A>T (n.319+305A>T)
c.212+314A>T
c.472+314A>T (n.472+314A>T)
c.107+305A>T
c.221+378A>T
c.582+305A>T
c.392+305A>T
c.248A>T
c.8A>T
c.859+287A>T (n.859+287A>T)
c.579+314A>T
n.1268A>T
1g.11022556A=CA1141187549MASP2,TARDBPc.1397-363T= (n.1397-363T=)
c.1147A= (p.Ile383=)
c.832+315A= (n.832+315A=)
c.768+379A= (n.768+379A=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.841+306A= (n.841+306A=)
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c.319+306A= (n.319+306A=)
c.212+315A=
c.472+315A= (n.472+315A=)
c.107+306A=
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c.392+306A=
c.249A=
c.9A=
c.859+288A= (n.859+288A=)
c.579+315A=
n.1269A=
1g.11022556A>CCA338368351MASP2,TARDBPc.1397-363T>G (n.1397-363T>G)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.832+315A>C (n.832+315A>C)
c.768+379A>C (n.768+379A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.841+306A>C (n.841+306A>C)
c.140+306A>C
c.319+306A>C (n.319+306A>C)
c.212+315A>C
c.472+315A>C (n.472+315A>C)
c.107+306A>C
c.221+379A>C
c.582+306A>C
c.392+306A>C
c.249A>C
c.9A>C
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c.579+315A>C
n.1269A>C
1g.11022556A>GCA586493MASP2,TARDBPc.1397-363T>C (n.1397-363T>C)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.832+315A>G (n.832+315A>G)
c.768+379A>G (n.768+379A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.841+306A>G (n.841+306A>G)
c.140+306A>G
c.319+306A>G (n.319+306A>G)
c.212+315A>G
c.472+315A>G (n.472+315A>G)
c.107+306A>G
c.221+379A>G
c.582+306A>G
c.392+306A>G
c.249A>G
c.9A>G
c.859+288A>G (n.859+288A>G)
c.579+315A>G
n.1269A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022556A>TCA338368344MASP2,TARDBPc.1397-363T>A (n.1397-363T>A)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.832+315A>T (n.832+315A>T)
c.768+379A>T (n.768+379A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.841+306A>T (n.841+306A>T)
c.140+306A>T
c.319+306A>T (n.319+306A>T)
c.212+315A>T
c.472+315A>T (n.472+315A>T)
c.107+306A>T
c.221+379A>T
c.582+306A>T
c.392+306A>T
c.249A>T
c.9A>T
c.859+288A>T (n.859+288A>T)
c.579+315A>T
n.1269A>T
1g.11022557T>ACA338368355MASP2,TARDBPc.1397-364A>T (n.1397-364A>T)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.832+316T>A (n.832+316T>A)
c.768+380T>A (n.768+380T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.841+307T>A (n.841+307T>A)
c.140+307T>A
c.319+307T>A (n.319+307T>A)
c.212+316T>A
c.472+316T>A (n.472+316T>A)
c.107+307T>A
c.221+380T>A
c.582+307T>A
c.392+307T>A
c.250T>A
c.10T>A
c.859+289T>A (n.859+289T>A)
c.579+316T>A
n.1270T>A
1g.11022557T>CCA338368363MASP2,TARDBPc.1397-364A>G (n.1397-364A>G)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.832+316T>C (n.832+316T>C)
c.768+380T>C (n.768+380T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.841+307T>C (n.841+307T>C)
c.140+307T>C
c.319+307T>C (n.319+307T>C)
c.212+316T>C
c.472+316T>C (n.472+316T>C)
c.107+307T>C
c.221+380T>C
c.582+307T>C
c.392+307T>C
c.250T>C
c.10T>C
c.859+289T>C (n.859+289T>C)
c.579+316T>C
n.1270T>C
 ClinVar
1g.11022557T>GCA338368357MASP2,TARDBPc.1397-364A>C (n.1397-364A>C)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.832+316T>G (n.832+316T>G)
c.768+380T>G (n.768+380T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.841+307T>G (n.841+307T>G)
c.140+307T>G
c.319+307T>G (n.319+307T>G)
c.212+316T>G
c.472+316T>G (n.472+316T>G)
c.107+307T>G
c.221+380T>G
c.582+307T>G
c.392+307T>G
c.250T>G
c.10T>G
c.859+289T>G (n.859+289T>G)
c.579+316T>G
n.1270T>G
1g.11022558T>ACA416040810MASP2,TARDBPc.1397-365A>T (n.1397-365A>T)
c.1149T>A (p.Ile383=)
c.832+317T>A (n.832+317T>A)
c.768+381T>A (n.768+381T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.841+308T>A (n.841+308T>A)
c.140+308T>A
c.319+308T>A (n.319+308T>A)
c.212+317T>A
c.472+317T>A (n.472+317T>A)
c.107+308T>A
c.221+381T>A
c.582+308T>A
c.392+308T>A
c.251T>A
c.11T>A
c.859+290T>A (n.859+290T>A)
c.579+317T>A
n.1271T>A
1g.11022558T>CCA416040811MASP2,TARDBPc.1397-365A>G (n.1397-365A>G)
c.1149T>C (p.Ile383=)
c.832+317T>C (n.832+317T>C)
c.768+381T>C (n.768+381T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.841+308T>C (n.841+308T>C)
c.140+308T>C
c.319+308T>C (n.319+308T>C)
c.212+317T>C
c.472+317T>C (n.472+317T>C)
c.107+308T>C
c.221+381T>C
c.582+308T>C
c.392+308T>C
c.251T>C
c.11T>C
c.859+290T>C (n.859+290T>C)
c.579+317T>C
n.1271T>C
1g.11022558T>GCA338368366MASP2,TARDBPc.1397-365A>C (n.1397-365A>C)
c.1149T>G (p.Ile383Met)
c.832+317T>G (n.832+317T>G)
c.768+381T>G (n.768+381T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.841+308T>G (n.841+308T>G)
c.140+308T>G
c.319+308T>G (n.319+308T>G)
c.212+317T>G
c.472+317T>G (n.472+317T>G)
c.107+308T>G
c.221+381T>G
c.582+308T>G
c.392+308T>G
c.251T>G
c.11T>G
c.859+290T>G (n.859+290T>G)
c.579+317T>G
n.1271T>G
1g.11022559G>ACA338368369MASP2,TARDBPc.1397-366C>T (n.1397-366C>T)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.832+318G>A (n.832+318G>A)
c.768+382G>A (n.768+382G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.841+309G>A (n.841+309G>A)
c.140+309G>A
c.319+309G>A (n.319+309G>A)
c.212+318G>A
c.472+318G>A (n.472+318G>A)
c.107+309G>A
c.221+382G>A
c.582+309G>A
c.392+309G>A
c.252G>A
c.12G>A
c.859+291G>A (n.859+291G>A)
c.579+318G>A
n.1272G>A
1g.11022559G>CCA347247MASP2,TARDBPc.1397-366C>G (n.1397-366C>G)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.832+318G>C (n.832+318G>C)
c.768+382G>C (n.768+382G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.841+309G>C (n.841+309G>C)
c.140+309G>C
c.319+309G>C (n.319+309G>C)
c.212+318G>C
c.472+318G>C (n.472+318G>C)
c.107+309G>C
c.221+382G>C
c.582+309G>C
c.392+309G>C
c.252G>C
c.12G>C
c.859+291G>C (n.859+291G>C)
c.579+318G>C
n.1272G>C
 ClinVar dbSNP
1g.11022559G=CA1153462689MASP2,TARDBPc.1397-366C= (n.1397-366C=)
c.1150G= (p.Gly384=)
c.832+318G= (n.832+318G=)
c.768+382G= (n.768+382G=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.841+309G= (n.841+309G=)
c.140+309G=
c.319+309G= (n.319+309G=)
c.212+318G=
c.472+318G= (n.472+318G=)
c.107+309G=
c.221+382G=
c.582+309G=
c.392+309G=
c.252G=
c.12G=
c.859+291G= (n.859+291G=)
c.579+318G=
n.1272G=
1g.11022559G>TCA338368373MASP2,TARDBPc.1397-366C>A (n.1397-366C>A)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.832+318G>T (n.832+318G>T)
c.768+382G>T (n.768+382G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.841+309G>T (n.841+309G>T)
c.140+309G>T
c.319+309G>T (n.319+309G>T)
c.212+318G>T
c.472+318G>T (n.472+318G>T)
c.107+309G>T
c.221+382G>T
c.582+309G>T
c.392+309G>T
c.252G>T
c.12G>T
c.859+291G>T (n.859+291G>T)
c.579+318G>T
n.1272G>T
 gnomAD v4
1g.11022560G>ACA338368381MASP2,TARDBPc.1397-367C>T (n.1397-367C>T)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.832+319G>A (n.832+319G>A)
c.768+383G>A (n.768+383G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.841+310G>A (n.841+310G>A)
c.140+310G>A
c.319+310G>A (n.319+310G>A)
c.212+319G>A
c.472+319G>A (n.472+319G>A)
c.107+310G>A
c.221+383G>A
c.582+310G>A
c.392+310G>A
c.253G>A
c.13G>A
c.859+292G>A (n.859+292G>A)
c.579+319G>A
n.1273G>A
1g.11022560G>CCA338368383MASP2,TARDBPc.1397-367C>G (n.1397-367C>G)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.832+319G>C (n.832+319G>C)
c.768+383G>C (n.768+383G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.841+310G>C (n.841+310G>C)
c.140+310G>C
c.319+310G>C (n.319+310G>C)
c.212+319G>C
c.472+319G>C (n.472+319G>C)
c.107+310G>C
c.221+383G>C
c.582+310G>C
c.392+310G>C
c.253G>C
c.13G>C
c.859+292G>C (n.859+292G>C)
c.579+319G>C
n.1273G>C
1g.11022560G>TCA338368385MASP2,TARDBPc.1397-367C>A (n.1397-367C>A)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.832+319G>T (n.832+319G>T)
c.768+383G>T (n.768+383G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.841+310G>T (n.841+310G>T)
c.140+310G>T
c.319+310G>T (n.319+310G>T)
c.212+319G>T
c.472+319G>T (n.472+319G>T)
c.107+310G>T
c.221+383G>T
c.582+310G>T
c.392+310G>T
c.253G>T
c.13G>T
c.859+292G>T (n.859+292G>T)
c.579+319G>T
n.1273G>T
1g.11022561_11022571delCA2586966078MASP2,TARDBPc.1397-377_1397-367del (n.1397-377_1397-367del)
c.1152_1162del (p.Trp385IlefsTer10)
c.832+320_832+330del (n.832+320_832+330del)
c.768+384_768+394del (n.768+384_768+394del)
c.*733_*743del (n.*733_*743del)
c.841+311_841+321del (n.841+311_841+321del)
c.140+311_140+321del
c.319+311_319+321del (n.319+311_319+321del)
c.212+320_212+330del
c.472+320_472+330del (n.472+320_472+330del)
c.107+311_107+321del
c.221+384_221+394del
c.582+311_582+321del
c.392+311_392+321del
c.254_264del
c.14_24del
c.859+293_859+303del (n.859+293_859+303del)
c.579+320_579+330del
n.1274_1284del
1g.11022561T>ACA416040812MASP2,TARDBPc.1397-368A>T (n.1397-368A>T)
c.1152T>A (p.Gly384=)
c.832+320T>A (n.832+320T>A)
c.768+384T>A (n.768+384T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.841+311T>A (n.841+311T>A)
c.140+311T>A
c.319+311T>A (n.319+311T>A)
c.212+320T>A
c.472+320T>A (n.472+320T>A)
c.107+311T>A
c.221+384T>A
c.582+311T>A
c.392+311T>A
c.254T>A
c.14T>A
c.859+293T>A (n.859+293T>A)
c.579+320T>A
n.1274T>A
1g.11022561T>CCA416040813MASP2,TARDBPc.1397-368A>G (n.1397-368A>G)
c.1152T>C (p.Gly384=)
c.832+320T>C (n.832+320T>C)
c.768+384T>C (n.768+384T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.841+311T>C (n.841+311T>C)
c.140+311T>C
c.319+311T>C (n.319+311T>C)
c.212+320T>C
c.472+320T>C (n.472+320T>C)
c.107+311T>C
c.221+384T>C
c.582+311T>C
c.392+311T>C
c.254T>C
c.14T>C
c.859+293T>C (n.859+293T>C)
c.579+320T>C
n.1274T>C
 dbSNP
1g.11022561T>GCA416040814MASP2,TARDBPc.1397-368A>C (n.1397-368A>C)
c.1152T>G (p.Gly384=)
c.832+320T>G (n.832+320T>G)
c.768+384T>G (n.768+384T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.841+311T>G (n.841+311T>G)
c.140+311T>G
c.319+311T>G (n.319+311T>G)
c.212+320T>G
c.472+320T>G (n.472+320T>G)
c.107+311T>G
c.221+384T>G
c.582+311T>G
c.392+311T>G
c.254T>G
c.14T>G
c.859+293T>G (n.859+293T>G)
c.579+320T>G
n.1274T>G
1g.11022561T=CA1153462692MASP2,TARDBPc.1397-368A= (n.1397-368A=)
c.1152T= (p.Gly384=)
c.832+320T= (n.832+320T=)
c.768+384T= (n.768+384T=)
c.*733T= (n.*733T=)
c.841+311T= (n.841+311T=)
c.140+311T=
c.319+311T= (n.319+311T=)
c.212+320T=
c.472+320T= (n.472+320T=)
c.107+311T=
c.221+384T=
c.582+311T=
c.392+311T=
c.254T=
c.14T=
c.859+293T= (n.859+293T=)
c.579+320T=
n.1274T=
1g.11022562T>ACA338368390MASP2,TARDBPc.1397-369A>T (n.1397-369A>T)
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.832+321T>A (n.832+321T>A)
c.768+385T>A (n.768+385T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.841+312T>A (n.841+312T>A)
c.140+312T>A
c.319+312T>A (n.319+312T>A)
c.212+321T>A
c.472+321T>A (n.472+321T>A)
c.107+312T>A
c.221+385T>A
c.582+312T>A
c.392+312T>A
c.255T>A
c.15T>A
c.859+294T>A (n.859+294T>A)
c.579+321T>A
n.1275T>A
1g.11022562T>CCA338368393MASP2,TARDBPc.1397-369A>G (n.1397-369A>G)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.832+321T>C (n.832+321T>C)
c.768+385T>C (n.768+385T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.841+312T>C (n.841+312T>C)
c.140+312T>C
c.319+312T>C (n.319+312T>C)
c.212+321T>C
c.472+321T>C (n.472+321T>C)
c.107+312T>C
c.221+385T>C
c.582+312T>C
c.392+312T>C
c.255T>C
c.15T>C
c.859+294T>C (n.859+294T>C)
c.579+321T>C
n.1275T>C
1g.11022562T>GCA347250MASP2,TARDBPc.1397-369A>C (n.1397-369A>C)
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
c.832+321T>G (n.832+321T>G)
c.768+385T>G (n.768+385T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.841+312T>G (n.841+312T>G)
c.140+312T>G
c.319+312T>G (n.319+312T>G)
c.212+321T>G
c.472+321T>G (n.472+321T>G)
c.107+312T>G
c.221+385T>G
c.582+312T>G
c.392+312T>G
c.255T>G
c.15T>G
c.859+294T>G (n.859+294T>G)
c.579+321T>G
n.1275T>G
 ClinVar dbSNP
1g.11022562T=CA1153462696MASP2,TARDBPc.1397-369A= (n.1397-369A=)
c.1153T= (p.Trp385=)
c.832+321T= (n.832+321T=)
c.768+385T= (n.768+385T=)
c.*734T= (n.*734T=)
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c.140+312T=
c.319+312T= (n.319+312T=)
c.212+321T=
c.472+321T= (n.472+321T=)
c.107+312T=
c.221+385T=
c.582+312T=
c.392+312T=
c.255T=
c.15T=
c.859+294T= (n.859+294T=)
c.579+321T=
n.1275T=
1g.11022563G>ACA338368404MASP2,TARDBPc.1397-370C>T (n.1397-370C>T)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.832+322G>A (n.832+322G>A)
c.768+386G>A (n.768+386G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.841+313G>A (n.841+313G>A)
c.140+313G>A
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c.212+322G>A
c.472+322G>A (n.472+322G>A)
c.107+313G>A
c.221+386G>A
c.582+313G>A
c.392+313G>A
c.256G>A
c.16G>A
c.859+295G>A (n.859+295G>A)
c.579+322G>A
n.1276G>A
1g.11022563G>CCA338368402MASP2,TARDBPc.1397-370C>G (n.1397-370C>G)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.832+322G>C (n.832+322G>C)
c.768+386G>C (n.768+386G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.841+313G>C (n.841+313G>C)
c.140+313G>C
c.319+313G>C (n.319+313G>C)
c.212+322G>C
c.472+322G>C (n.472+322G>C)
c.107+313G>C
c.221+386G>C
c.582+313G>C
c.392+313G>C
c.256G>C
c.16G>C
c.859+295G>C (n.859+295G>C)
c.579+322G>C
n.1276G>C
1g.11022563G>TCA338368399MASP2,TARDBPc.1397-370C>A (n.1397-370C>A)
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.832+322G>T (n.832+322G>T)
c.768+386G>T (n.768+386G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.841+313G>T (n.841+313G>T)
c.140+313G>T
c.319+313G>T (n.319+313G>T)
c.212+322G>T
c.472+322G>T (n.472+322G>T)
c.107+313G>T
c.221+386G>T
c.582+313G>T
c.392+313G>T
c.256G>T
c.16G>T
c.859+295G>T (n.859+295G>T)
c.579+322G>T
n.1276G>T
1g.11022564G>ACA338368407MASP2,TARDBPc.1397-371C>T (n.1397-371C>T)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.832+323G>A (n.832+323G>A)
c.768+387G>A (n.768+387G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.841+314G>A (n.841+314G>A)
c.140+314G>A
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c.212+323G>A
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c.107+314G>A
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c.257G>A
c.17G>A
c.859+296G>A (n.859+296G>A)
c.579+323G>A
n.1277G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11022564G>CCA338368408MASP2,TARDBPc.1397-371C>G (n.1397-371C>G)
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.832+323G>C (n.832+323G>C)
c.768+387G>C (n.768+387G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.841+314G>C (n.841+314G>C)
c.140+314G>C
c.319+314G>C (n.319+314G>C)
c.212+323G>C
c.472+323G>C (n.472+323G>C)
c.107+314G>C
c.221+387G>C
c.582+314G>C
c.392+314G>C
c.257G>C
c.17G>C
c.859+296G>C (n.859+296G>C)
c.579+323G>C
n.1277G>C
1g.11022564G>TCA338368410MASP2,TARDBPc.1397-371C>A (n.1397-371C>A)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.832+323G>T (n.832+323G>T)
c.768+387G>T (n.768+387G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.841+314G>T (n.841+314G>T)
c.140+314G>T
c.319+314G>T (n.319+314G>T)
c.212+323G>T
c.472+323G>T (n.472+323G>T)
c.107+314G>T
c.221+387G>T
c.582+314G>T
c.392+314G>T
c.257G>T
c.17G>T
c.859+296G>T (n.859+296G>T)
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n.1277G>T

Number of alleles fetched