Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.109980832_109980843delinsATCCCTGCTTATCA1484810911EGFc.2228_2239delinsATCCCTGCTTAT (p.Asp743=)
c.2102_2113delinsATCCCTGCTTAT (p.Asp701=)
n.156_167delinsATCCCTGCTTAT
n.192_203delinsATCCCTGCTTAT
c.2117_2128delinsATCCCTGCTTAT (p.Asp706=)
n.2681_2692delinsATCCCTGCTTAT
c.2252_2263delinsATCCCTGCTTAT (p.Asp751=)
c.2126_2137delinsATCCCTGCTTAT (p.Asp709=)
n.2705_2716delinsATCCCTGCTTAT
4g.109980833_109980843delCA3043916EGFc.2229_2239del (p.Asp743GlufsTer7)
c.2103_2113del (p.Asp701GlufsTer7)
n.157_167del
n.193_203del
c.2118_2128del (p.Asp706GlufsTer7)
n.2682_2692del
c.2253_2263del (p.Asp751GlufsTer7)
c.2127_2137del (p.Asp709GlufsTer7)
n.2706_2716del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.109980838_109980840delinsGCTCA1484810925EGFc.2234_2236delinsGCT (p.Cys745=)
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n.2687_2689delinsGCT
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n.2711_2713delinsGCT
4g.109980839C>ACA357884884EGFc.2235C>A (p.Cys745Ter)
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n.2712C>A
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c.2109C>G (p.Cys703Trp)
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c.2259C>G (p.Cys753Trp)
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n.2712C>G
4g.109980839C>TCA440593934EGFc.2235C>T (p.Cys745=)
c.2109C>T (p.Cys703=)
n.163C>T
n.199C>T
c.2124C>T (p.Cys708=)
n.2688C>T
c.2259C>T (p.Cys753=)
c.2133C>T (p.Cys711=)
n.2712C>T
4g.109980839_109980840delCA785252937EGFc.2235_2236del (p.Leu746IlefsTer7)
c.2109_2110del (p.Leu704IlefsTer7)
n.163_164del
n.199_200del
c.2124_2125del (p.Leu709IlefsTer7)
n.2688_2689del
c.2259_2260del (p.Leu754IlefsTer7)
c.2133_2134del (p.Leu712IlefsTer7)
n.2712_2713del
 dbSNP
4g.109980840_109980851delCA2671754736EGFc.2236_2247del (p.Leu746_Asn749del)
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n.164_175del
n.200_211del
c.2125_2136del (p.Leu709_Asn712del)
n.2689_2700del
c.2260_2271del (p.Leu754_Asn757del)
c.2134_2145del (p.Leu712_Asn715del)
n.2713_2724del
 gnomAD v4
4g.109980840T>ACA357884886EGFc.2236T>A (p.Leu746Ile)
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n.200T>A
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n.2689T>A
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n.2713T>A
 gnomAD v4
4g.109980840T>CCA440593935EGFc.2236T>C (p.Leu746=)
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c.2125T>C (p.Leu709=)
n.2689T>C
c.2260T>C (p.Leu754=)
c.2134T>C (p.Leu712=)
n.2713T>C
4g.109980840T>GCA357884887EGFc.2236T>G (p.Leu746Val)
c.2110T>G (p.Leu704Val)
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n.2713T>G
4g.109980841T>ACA357884888EGFc.2237T>A (p.Leu746Ter)
c.2111T>A (p.Leu704Ter)
n.165T>A
n.201T>A
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c.2261T>A (p.Leu754Ter)
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n.2714T>A
4g.109980841T>CCA357884889EGFc.2237T>C (p.Leu746Ser)
c.2111T>C (p.Leu704Ser)
n.165T>C
n.201T>C
c.2126T>C (p.Leu709Ser)
n.2690T>C
c.2261T>C (p.Leu754Ser)
c.2135T>C (p.Leu712Ser)
n.2714T>C
4g.109980841T>GCA357884890EGFc.2237T>G (p.Leu746Ter)
c.2111T>G (p.Leu704Ter)
n.165T>G
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n.2714T>G
4g.109980842A>CCA357884891EGFc.2238A>C (p.Leu746Phe)
c.2112A>C (p.Leu704Phe)
n.166A>C
n.202A>C
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n.2691A>C
c.2262A>C (p.Leu754Phe)
c.2136A>C (p.Leu712Phe)
n.2715A>C
4g.109980842A>GCA440593937EGFc.2238A>G (p.Leu746=)
c.2112A>G (p.Leu704=)
n.166A>G
n.202A>G
c.2127A>G (p.Leu709=)
n.2691A>G
c.2262A>G (p.Leu754=)
c.2136A>G (p.Leu712=)
n.2715A>G
4g.109980842A>TCA357884892EGFc.2238A>T (p.Leu746Phe)
c.2112A>T (p.Leu704Phe)
n.166A>T
n.202A>T
c.2127A>T (p.Leu709Phe)
n.2691A>T
c.2262A>T (p.Leu754Phe)
c.2136A>T (p.Leu712Phe)
n.2715A>T
4g.109980843T>ACA357884894EGFc.2239T>A (p.Tyr747Asn)
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n.2716T>A
4g.109980843T>CCA103740286EGFc.2239T>C (p.Tyr747His)
c.2113T>C (p.Tyr705His)
n.167T>C
n.203T>C
c.2128T>C (p.Tyr710His)
n.2692T>C
c.2263T>C (p.Tyr755His)
c.2137T>C (p.Tyr713His)
n.2716T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109980843T>GCA357884893EGFc.2239T>G (p.Tyr747Asp)
c.2113T>G (p.Tyr705Asp)
n.167T>G
n.203T>G
c.2128T>G (p.Tyr710Asp)
n.2692T>G
c.2263T>G (p.Tyr755Asp)
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n.2716T>G
4g.109980843T=CA1484810928EGFc.2239T= (p.Tyr747=)
c.2113T= (p.Tyr705=)
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c.2128T= (p.Tyr710=)
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c.2263T= (p.Tyr755=)
c.2137T= (p.Tyr713=)
n.2716T=
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c.2114A>C (p.Tyr705Ser)
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n.2717A>C
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n.2717A>G
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c.2114A>T (p.Tyr705Phe)
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n.204A>T
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n.2717A>T
4g.109980845T>ACA357884898EGFc.2241T>A (p.Tyr747Ter)
c.2115T>A (p.Tyr705Ter)
n.169T>A
n.205T>A
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n.2718T>A
4g.109980845T>CCA3043918EGFc.2241T>C (p.Tyr747=)
c.2115T>C (p.Tyr705=)
n.169T>C
n.205T>C
c.2130T>C (p.Tyr710=)
n.2694T>C
c.2265T>C (p.Tyr755=)
c.2139T>C (p.Tyr713=)
n.2718T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980845T>GCA357884899EGFc.2241T>G (p.Tyr747Ter)
c.2115T>G (p.Tyr705Ter)
n.169T>G
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n.2718T>G
4g.109980845T=CA1484810934EGFc.2241T= (p.Tyr747=)
c.2115T= (p.Tyr705=)
n.169T=
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n.2694T=
c.2265T= (p.Tyr755=)
c.2139T= (p.Tyr713=)
n.2718T=
4g.109980846C>ACA357884900EGFc.2242C>A (p.Gln748Lys)
c.2116C>A (p.Gln706Lys)
n.170C>A
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c.2131C>A (p.Gln711Lys)
n.2695C>A
c.2266C>A (p.Gln756Lys)
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n.2719C>A
4g.109980846C>GCA357884901EGFc.2242C>G (p.Gln748Glu)
c.2116C>G (p.Gln706Glu)
n.170C>G
n.206C>G
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n.2695C>G
c.2266C>G (p.Gln756Glu)
c.2140C>G (p.Gln714Glu)
n.2719C>G
4g.109980846C>TCA357884902EGFc.2242C>T (p.Gln748Ter)
c.2116C>T (p.Gln706Ter)
n.170C>T
n.206C>T
c.2131C>T (p.Gln711Ter)
n.2695C>T
c.2266C>T (p.Gln756Ter)
c.2140C>T (p.Gln714Ter)
n.2719C>T
4g.109980847A>CCA357884903EGFc.2243A>C (p.Gln748Pro)
c.2117A>C (p.Gln706Pro)
n.171A>C
n.207A>C
c.2132A>C (p.Gln711Pro)
n.2696A>C
c.2267A>C (p.Gln756Pro)
c.2141A>C (p.Gln714Pro)
n.2720A>C
4g.109980847A>GCA357884904EGFc.2243A>G (p.Gln748Arg)
c.2117A>G (p.Gln706Arg)
n.171A>G
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n.2696A>G
c.2267A>G (p.Gln756Arg)
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n.2720A>G
4g.109980847A>TCA357884905EGFc.2243A>T (p.Gln748Leu)
c.2117A>T (p.Gln706Leu)
n.171A>T
n.207A>T
c.2132A>T (p.Gln711Leu)
n.2696A>T
c.2267A>T (p.Gln756Leu)
c.2141A>T (p.Gln714Leu)
n.2720A>T
4g.109980848A=CA1484810941EGFc.2244A= (p.Gln748=)
c.2118A= (p.Gln706=)
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n.2697A=
c.2268A= (p.Gln756=)
c.2142A= (p.Gln714=)
n.2721A=
4g.109980848A>CCA357884907EGFc.2244A>C (p.Gln748His)
c.2118A>C (p.Gln706His)
n.172A>C
n.208A>C
c.2133A>C (p.Gln711His)
n.2697A>C
c.2268A>C (p.Gln756His)
c.2142A>C (p.Gln714His)
n.2721A>C
4g.109980848A>GCA440593940EGFc.2244A>G (p.Gln748=)
c.2118A>G (p.Gln706=)
n.172A>G
n.208A>G
c.2133A>G (p.Gln711=)
n.2697A>G
c.2268A>G (p.Gln756=)
c.2142A>G (p.Gln714=)
n.2721A>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.109980848A>TCA357884906EGFc.2244A>T (p.Gln748His)
c.2118A>T (p.Gln706His)
n.172A>T
n.208A>T
c.2133A>T (p.Gln711His)
n.2697A>T
c.2268A>T (p.Gln756His)
c.2142A>T (p.Gln714His)
n.2721A>T
4g.109980849A>CCA357884908EGFc.2245A>C (p.Asn749His)
c.2119A>C (p.Asn707His)
n.173A>C
n.209A>C
c.2134A>C (p.Asn712His)
n.2698A>C
c.2269A>C (p.Asn757His)
c.2143A>C (p.Asn715His)
n.2722A>C
4g.109980849A>GCA357884909EGFc.2245A>G (p.Asn749Asp)
c.2119A>G (p.Asn707Asp)
n.173A>G
n.209A>G
c.2134A>G (p.Asn712Asp)
n.2698A>G
c.2269A>G (p.Asn757Asp)
c.2143A>G (p.Asn715Asp)
n.2722A>G
4g.109980849A>TCA357884910EGFc.2245A>T (p.Asn749Tyr)
c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
n.173A>T
n.209A>T
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n.2698A>T
c.2269A>T (p.Asn757Tyr)
c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
n.2722A>T
4g.109980850A>CCA357884911EGFc.2246A>C (p.Asn749Thr)
c.2120A>C (p.Asn707Thr)
n.174A>C
n.210A>C
c.2135A>C (p.Asn712Thr)
n.2699A>C
c.2270A>C (p.Asn757Thr)
c.2144A>C (p.Asn715Thr)
n.2723A>C
4g.109980850A>GCA357884912EGFc.2246A>G (p.Asn749Ser)
c.2120A>G (p.Asn707Ser)
n.174A>G
n.210A>G
c.2135A>G (p.Asn712Ser)
n.2699A>G
c.2270A>G (p.Asn757Ser)
c.2144A>G (p.Asn715Ser)
n.2723A>G
4g.109980850A>TCA357884913EGFc.2246A>T (p.Asn749Ile)
c.2120A>T (p.Asn707Ile)
n.174A>T
n.210A>T
c.2135A>T (p.Asn712Ile)
n.2699A>T
c.2270A>T (p.Asn757Ile)
c.2144A>T (p.Asn715Ile)
n.2723A>T
4g.109980851C>ACA357884915EGFc.2247C>A (p.Asn749Lys)
c.2121C>A (p.Asn707Lys)
n.175C>A
n.211C>A
c.2136C>A (p.Asn712Lys)
n.2700C>A
c.2271C>A (p.Asn757Lys)
c.2145C>A (p.Asn715Lys)
n.2724C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980851C=CA1484810952EGFc.2247C= (p.Asn749=)
c.2121C= (p.Asn707=)
n.175C=
n.211C=
c.2136C= (p.Asn712=)
n.2700C=
c.2271C= (p.Asn757=)
c.2145C= (p.Asn715=)
n.2724C=
4g.109980851C>GCA357884914EGFc.2247C>G (p.Asn749Lys)
c.2121C>G (p.Asn707Lys)
n.175C>G
n.211C>G
c.2136C>G (p.Asn712Lys)
n.2700C>G
c.2271C>G (p.Asn757Lys)
c.2145C>G (p.Asn715Lys)
n.2724C>G
4g.109980851C>TCA3043919EGFc.2247C>T (p.Asn749=)
c.2121C>T (p.Asn707=)
n.175C>T
n.211C>T
c.2136C>T (p.Asn712=)
n.2700C>T
c.2271C>T (p.Asn757=)
c.2145C>T (p.Asn715=)
n.2724C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.109980852G>ACA357884916EGFc.2248G>A (p.Gly750Arg)
c.2122G>A (p.Gly708Arg)
n.176G>A
n.212G>A
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n.2701G>A
c.2272G>A (p.Gly758Arg)
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n.2725G>A
 gnomAD v4 COSMIC
4g.109980852G>CCA357884917EGFc.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
n.176G>C
n.212G>C
c.2137G>C (p.Gly713Arg)
n.2701G>C
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
n.2725G>C
4g.109980852G>TCA357884918EGFc.2248G>T (p.Gly750Ter)
c.2122G>T (p.Gly708Ter)
n.176G>T
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n.2701G>T
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c.2146G>T (p.Gly716Ter)
n.2725G>T
 gnomAD v4
4g.109980853G>ACA357884919EGFc.2249G>A (p.Gly750Glu)
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n.2702G>A
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n.2726G>A
4g.109980853G>CCA357884920EGFc.2249G>C (p.Gly750Ala)
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n.177G>C
n.213G>C
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n.2702G>C
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
n.2726G>C
4g.109980853G>TCA357884921EGFc.2249G>T (p.Gly750Val)
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n.2702G>T
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n.2726G>T
4g.109980854A>CCA440593946EGFc.2250A>C (p.Gly750=)
c.2124A>C (p.Gly708=)
n.178A>C
n.214A>C
c.2139A>C (p.Gly713=)
n.2703A>C
c.2274A>C (p.Gly758=)
c.2148A>C (p.Gly716=)
n.2727A>C
4g.109980854A>GCA440593947EGFc.2250A>G (p.Gly750=)
c.2124A>G (p.Gly708=)
n.178A>G
n.214A>G
c.2139A>G (p.Gly713=)
n.2703A>G
c.2274A>G (p.Gly758=)
c.2148A>G (p.Gly716=)
n.2727A>G
4g.109980854A>TCA440593948EGFc.2250A>T (p.Gly750=)
c.2124A>T (p.Gly708=)
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n.2703A>T
c.2274A>T (p.Gly758=)
c.2148A>T (p.Gly716=)
n.2727A>T
4g.109980855G>ACA357884922EGFc.2251G>A (p.Gly751Ser)
c.2125G>A (p.Gly709Ser)
n.179G>A
n.215G>A
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n.2704G>A
c.2275G>A (p.Gly759Ser)
c.2149G>A (p.Gly717Ser)
n.2728G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.109980855G>CCA357884923EGFc.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.2125G>C (p.Gly709Arg)
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n.2704G>C
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.2149G>C (p.Gly717Arg)
n.2728G>C
4g.109980855G=CA1484810956EGFc.2251G= (p.Gly751=)
c.2125G= (p.Gly709=)
n.179G=
n.215G=
c.2140G= (p.Gly714=)
n.2704G=
c.2275G= (p.Gly759=)
c.2149G= (p.Gly717=)
n.2728G=
4g.109980855G>TCA3043920EGFc.2251G>T (p.Gly751Cys)
c.2125G>T (p.Gly709Cys)
n.179G>T
n.215G>T
c.2140G>T (p.Gly714Cys)
n.2704G>T
c.2275G>T (p.Gly759Cys)
c.2149G>T (p.Gly717Cys)
n.2728G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980856G>ACA3043922EGFc.2252G>A (p.Gly751Asp)
c.2126G>A (p.Gly709Asp)
n.180G>A
n.216G>A
c.2141G>A (p.Gly714Asp)
n.2705G>A
c.2276G>A (p.Gly759Asp)
c.2150G>A (p.Gly717Asp)
n.2729G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980856G>CCA3043921EGFc.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.2126G>C (p.Gly709Ala)
n.180G>C
n.216G>C
c.2141G>C (p.Gly714Ala)
n.2705G>C
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.2150G>C (p.Gly717Ala)
n.2729G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980856G=CA1484810962EGFc.2252G= (p.Gly751=)
c.2126G= (p.Gly709=)
n.180G=
n.216G=
c.2141G= (p.Gly714=)
n.2705G=
c.2276G= (p.Gly759=)
c.2150G= (p.Gly717=)
n.2729G=
4g.109980856G>TCA357884924EGFc.2252G>T (p.Gly751Val)
c.2126G>T (p.Gly709Val)
n.180G>T
n.216G>T
c.2141G>T (p.Gly714Val)
n.2705G>T
c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.2150G>T (p.Gly717Val)
n.2729G>T
4g.109980857C>ACA440593949EGFc.2253C>A (p.Gly751=)
c.2127C>A (p.Gly709=)
n.181C>A
n.217C>A
c.2142C>A (p.Gly714=)
n.2706C>A
c.2277C>A (p.Gly759=)
c.2151C>A (p.Gly717=)
n.2730C>A
4g.109980857C>GCA440593950EGFc.2253C>G (p.Gly751=)
c.2127C>G (p.Gly709=)
n.181C>G
n.217C>G
c.2142C>G (p.Gly714=)
n.2706C>G
c.2277C>G (p.Gly759=)
c.2151C>G (p.Gly717=)
n.2730C>G
4g.109980857C>TCA440593951EGFc.2253C>T (p.Gly751=)
c.2127C>T (p.Gly709=)
n.181C>T
n.217C>T
c.2142C>T (p.Gly714=)
n.2706C>T
c.2277C>T (p.Gly759=)
c.2151C>T (p.Gly717=)
n.2730C>T
 COSMIC
4g.109980858T>ACA357884925EGFc.2254T>A (p.Cys752Ser)
c.2128T>A (p.Cys710Ser)
n.182T>A
n.218T>A
c.2143T>A (p.Cys715Ser)
n.2707T>A
c.2278T>A (p.Cys760Ser)
c.2152T>A (p.Cys718Ser)
n.2731T>A
4g.109980858T>CCA357884926EGFc.2254T>C (p.Cys752Arg)
c.2128T>C (p.Cys710Arg)
n.182T>C
n.218T>C
c.2143T>C (p.Cys715Arg)
n.2707T>C
c.2278T>C (p.Cys760Arg)
c.2152T>C (p.Cys718Arg)
n.2731T>C
4g.109980858T>GCA357884927EGFc.2254T>G (p.Cys752Gly)
c.2128T>G (p.Cys710Gly)
n.182T>G
n.218T>G
c.2143T>G (p.Cys715Gly)
n.2707T>G
c.2278T>G (p.Cys760Gly)
c.2152T>G (p.Cys718Gly)
n.2731T>G
4g.109980859G>ACA357884928EGFc.2255G>A (p.Cys752Tyr)
c.2129G>A (p.Cys710Tyr)
n.183G>A
n.219G>A
c.2144G>A (p.Cys715Tyr)
n.2708G>A
c.2279G>A (p.Cys760Tyr)
c.2153G>A (p.Cys718Tyr)
n.2732G>A
4g.109980859G>CCA357884929EGFc.2255G>C (p.Cys752Ser)
c.2129G>C (p.Cys710Ser)
n.183G>C
n.219G>C
c.2144G>C (p.Cys715Ser)
n.2708G>C
c.2279G>C (p.Cys760Ser)
c.2153G>C (p.Cys718Ser)
n.2732G>C
4g.109980859G>TCA357884930EGFc.2255G>T (p.Cys752Phe)
c.2129G>T (p.Cys710Phe)
n.183G>T
n.219G>T
c.2144G>T (p.Cys715Phe)
n.2708G>T
c.2279G>T (p.Cys760Phe)
c.2153G>T (p.Cys718Phe)
n.2732G>T
4g.109980860T>ACA357884931EGFc.2256T>A (p.Cys752Ter)
c.2130T>A (p.Cys710Ter)
n.184T>A
n.220T>A
c.2145T>A (p.Cys715Ter)
n.2709T>A
c.2280T>A (p.Cys760Ter)
c.2154T>A (p.Cys718Ter)
n.2733T>A
4g.109980860T>CCA440593954EGFc.2256T>C (p.Cys752=)
c.2130T>C (p.Cys710=)
n.184T>C
n.220T>C
c.2145T>C (p.Cys715=)
n.2709T>C
c.2280T>C (p.Cys760=)
c.2154T>C (p.Cys718=)
n.2733T>C
4g.109980860T>GCA357884932EGFc.2256T>G (p.Cys752Trp)
c.2130T>G (p.Cys710Trp)
n.184T>G
n.220T>G
c.2145T>G (p.Cys715Trp)
n.2709T>G
c.2280T>G (p.Cys760Trp)
c.2154T>G (p.Cys718Trp)
n.2733T>G
4g.109980861G>ACA357884933EGFc.2257G>A (p.Glu753Lys)
c.2131G>A (p.Glu711Lys)
n.185G>A
n.221G>A
c.2146G>A (p.Glu716Lys)
n.2710G>A
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
n.2734G>A
 gnomAD v4
4g.109980861G>CCA357884935EGFc.2257G>C (p.Glu753Gln)
c.2131G>C (p.Glu711Gln)
n.185G>C
n.221G>C
c.2146G>C (p.Glu716Gln)
n.2710G>C
c.2281G>C (p.Glu761Gln)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
n.2734G>C
4g.109980861G>TCA357884934EGFc.2257G>T (p.Glu753Ter)
c.2131G>T (p.Glu711Ter)
n.185G>T
n.221G>T
c.2146G>T (p.Glu716Ter)
n.2710G>T
c.2281G>T (p.Glu761Ter)
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
n.2734G>T
4g.109980862A=CA1484810966EGFc.2258A= (p.Glu753=)
c.2132A= (p.Glu711=)
n.186A=
n.222A=
c.2147A= (p.Glu716=)
n.2711A=
c.2282A= (p.Glu761=)
c.2156A= (p.Glu719=)
n.2735A=
4g.109980862A>CCA357884936EGFc.2258A>C (p.Glu753Ala)
c.2132A>C (p.Glu711Ala)
n.186A>C
n.222A>C
c.2147A>C (p.Glu716Ala)
n.2711A>C
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
n.2735A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980862A>GCA357884937EGFc.2258A>G (p.Glu753Gly)
c.2132A>G (p.Glu711Gly)
n.186A>G
n.222A>G
c.2147A>G (p.Glu716Gly)
n.2711A>G
c.2282A>G (p.Glu761Gly)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
n.2735A>G
4g.109980862A>TCA357884938EGFc.2258A>T (p.Glu753Val)
c.2132A>T (p.Glu711Val)
n.186A>T
n.222A>T
c.2147A>T (p.Glu716Val)
n.2711A>T
c.2282A>T (p.Glu761Val)
c.2156A>T (p.Glu719Val)
n.2735A>T
4g.109980863A>CCA357884939EGFc.2259A>C (p.Glu753Asp)
c.2133A>C (p.Glu711Asp)
n.187A>C
n.223A>C
c.2148A>C (p.Glu716Asp)
n.2712A>C
c.2283A>C (p.Glu761Asp)
c.2157A>C (p.Glu719Asp)
n.2736A>C
4g.109980863A>GCA440593956EGFc.2259A>G (p.Glu753=)
c.2133A>G (p.Glu711=)
n.187A>G
n.223A>G
c.2148A>G (p.Glu716=)
n.2712A>G
c.2283A>G (p.Glu761=)
c.2157A>G (p.Glu719=)
n.2736A>G
4g.109980863A>TCA357884940EGFc.2259A>T (p.Glu753Asp)
c.2133A>T (p.Glu711Asp)
n.187A>T
n.223A>T
c.2148A>T (p.Glu716Asp)
n.2712A>T
c.2283A>T (p.Glu761Asp)
c.2157A>T (p.Glu719Asp)
n.2736A>T
4g.109980864C>ACA357884941EGFc.2260C>A (p.His754Asn)
c.2134C>A (p.His712Asn)
n.188C>A
n.224C>A
c.2149C>A (p.His717Asn)
n.2713C>A
c.2284C>A (p.His762Asn)
c.2158C>A (p.His720Asn)
n.2737C>A
4g.109980864C>GCA357884942EGFc.2260C>G (p.His754Asp)
c.2134C>G (p.His712Asp)
n.188C>G
n.224C>G
c.2149C>G (p.His717Asp)
n.2713C>G
c.2284C>G (p.His762Asp)
c.2158C>G (p.His720Asp)
n.2737C>G
4g.109980864C>TCA357884943EGFc.2260C>T (p.His754Tyr)
c.2134C>T (p.His712Tyr)
n.188C>T
n.224C>T
c.2149C>T (p.His717Tyr)
n.2713C>T
c.2284C>T (p.His762Tyr)
c.2158C>T (p.His720Tyr)
n.2737C>T
4g.109980865A=CA1484810973EGFc.2261A= (p.His754=)
c.2135A= (p.His712=)
n.189A=
n.225A=
c.2150A= (p.His717=)
n.2714A=
c.2285A= (p.His762=)
c.2159A= (p.His720=)
n.2738A=
4g.109980865A>CCA357884944EGFc.2261A>C (p.His754Pro)
c.2135A>C (p.His712Pro)
n.189A>C
n.225A>C
c.2150A>C (p.His717Pro)
n.2714A>C
c.2285A>C (p.His762Pro)
c.2159A>C (p.His720Pro)
n.2738A>C
4g.109980865A>GCA357884945EGFc.2261A>G (p.His754Arg)
c.2135A>G (p.His712Arg)
n.189A>G
n.225A>G
c.2150A>G (p.His717Arg)
n.2714A>G
c.2285A>G (p.His762Arg)
c.2159A>G (p.His720Arg)
n.2738A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980865A>TCA357884946EGFc.2261A>T (p.His754Leu)
c.2135A>T (p.His712Leu)
n.189A>T
n.225A>T
c.2150A>T (p.His717Leu)
n.2714A>T
c.2285A>T (p.His762Leu)
c.2159A>T (p.His720Leu)
n.2738A>T
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n.2715T>C
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n.2740A=
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n.2740A>C
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n.2740A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2741T>A
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n.2741T>G
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n.2745C>T
 gnomAD v4
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n.2745_2746delinsCA
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n.233A=
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c.2293A= (p.Lys765=)
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n.2746A=
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c.2143A>C (p.Lys715Gln)
n.197A>C
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c.2293A>C (p.Lys765Gln)
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n.2746A>C
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n.2746A>G
 dbSNP
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n.2726dup
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n.2750dup
 dbSNP ExAC
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n.201del
n.237del
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n.2726del
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n.2750del
 dbSNP
4g.109980874A>CCA357884966EGFc.2270A>C (p.Lys757Thr)
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n.2747A>C
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n.2747A>G
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n.2747A>T
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4g.109980875A>GCA440593975EGFc.2271A>G (p.Lys757=)
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n.2748A>T
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4g.109980876A>CCA3043925EGFc.2272A>C (p.Lys758Gln)
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n.2749A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980876A>GCA357884971EGFc.2272A>G (p.Lys758Glu)
c.2146A>G (p.Lys716Glu)
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n.2749A>T
4g.109980877A=CA1484810989EGFc.2273A= (p.Lys758=)
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n.201A=
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c.2162A= (p.Lys721=)
n.2726A=
c.2297A= (p.Lys766=)
c.2171A= (p.Lys724=)
n.2750A=
4g.109980877A>CCA103740345EGFc.2273A>C (p.Lys758Thr)
c.2147A>C (p.Lys716Thr)
n.201A>C
n.237A>C
c.2162A>C (p.Lys721Thr)
n.2726A>C
c.2297A>C (p.Lys766Thr)
c.2171A>C (p.Lys724Thr)
n.2750A>C
 dbSNP
4g.109980877A>GCA357884973EGFc.2273A>G (p.Lys758Arg)
c.2147A>G (p.Lys716Arg)
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n.2750A>G
4g.109980877A>TCA357884974EGFc.2273A>T (p.Lys758Met)
c.2147A>T (p.Lys716Met)
n.201A>T
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n.2750A>T
4g.109980878G>ACA440593978EGFc.2274G>A (p.Lys758=)
c.2148G>A (p.Lys716=)
n.202G>A
n.238G>A
c.2163G>A (p.Lys721=)
n.2727G>A
c.2298G>A (p.Lys766=)
c.2172G>A (p.Lys724=)
n.2751G>A
4g.109980878G>CCA357884975EGFc.2274G>C (p.Lys758Asn)
c.2148G>C (p.Lys716Asn)
n.202G>C
n.238G>C
c.2163G>C (p.Lys721Asn)
n.2727G>C
c.2298G>C (p.Lys766Asn)
c.2172G>C (p.Lys724Asn)
n.2751G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980878G=CA1484810993EGFc.2274G= (p.Lys758=)
c.2148G= (p.Lys716=)
n.202G=
n.238G=
c.2163G= (p.Lys721=)
n.2727G=
c.2298G= (p.Lys766=)
c.2172G= (p.Lys724=)
n.2751G=
4g.109980878G>TCA3043926EGFc.2274G>T (p.Lys758Asn)
c.2148G>T (p.Lys716Asn)
n.202G>T
n.238G>T
c.2163G>T (p.Lys721Asn)
n.2727G>T
c.2298G>T (p.Lys766Asn)
c.2172G>T (p.Lys724Asn)
n.2751G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980879A>CCA440593979EGFc.2275A>C (p.Arg759=)
c.2149A>C (p.Arg717=)
n.203A>C
n.239A>C
c.2164A>C (p.Arg722=)
n.2728A>C
c.2299A>C (p.Arg767=)
c.2173A>C (p.Arg725=)
n.2752A>C
4g.109980879A>GCA357884977EGFc.2275A>G (p.Arg759Gly)
c.2149A>G (p.Arg717Gly)
n.203A>G
n.239A>G
c.2164A>G (p.Arg722Gly)
n.2728A>G
c.2299A>G (p.Arg767Gly)
c.2173A>G (p.Arg725Gly)
n.2752A>G
4g.109980879A>TCA357884976EGFc.2275A>T (p.Arg759Trp)
c.2149A>T (p.Arg717Trp)
n.203A>T
n.239A>T
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n.2728A>T
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n.2752A>T
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n.2753G>A
4g.109980880G>CCA357884979EGFc.2276G>C (p.Arg759Thr)
c.2150G>C (p.Arg717Thr)
n.204G>C
n.240G>C
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n.2729G>C
c.2300G>C (p.Arg767Thr)
c.2174G>C (p.Arg725Thr)
n.2753G>C
4g.109980880G>TCA357884980EGFc.2276G>T (p.Arg759Met)
c.2150G>T (p.Arg717Met)
n.204G>T
n.240G>T
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n.2729G>T
c.2300G>T (p.Arg767Met)
c.2174G>T (p.Arg725Met)
n.2753G>T
4g.109980881G>ACA440593982EGFc.2277G>A (p.Arg759=)
c.2151G>A (p.Arg717=)
n.205G>A
n.241G>A
c.2166G>A (p.Arg722=)
n.2730G>A
c.2301G>A (p.Arg767=)
c.2175G>A (p.Arg725=)
n.2754G>A
4g.109980881G>CCA357884981EGFc.2277G>C (p.Arg759Ser)
c.2151G>C (p.Arg717Ser)
n.205G>C
n.241G>C
c.2166G>C (p.Arg722Ser)
n.2730G>C
c.2301G>C (p.Arg767Ser)
c.2175G>C (p.Arg725Ser)
n.2754G>C
4g.109980881G>TCA357884982EGFc.2277G>T (p.Arg759Ser)
c.2151G>T (p.Arg717Ser)
n.205G>T
n.241G>T
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n.2730G>T
c.2301G>T (p.Arg767Ser)
c.2175G>T (p.Arg725Ser)
n.2754G>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.109980882C>ACA357884983EGFc.2278C>A (p.Leu760Ile)
c.2152C>A (p.Leu718Ile)
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n.242C>A
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n.2731C>A
c.2302C>A (p.Leu768Ile)
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n.2755C>A
4g.109980882C>GCA357884984EGFc.2278C>G (p.Leu760Val)
c.2152C>G (p.Leu718Val)
n.206C>G
n.242C>G
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n.2731C>G
c.2302C>G (p.Leu768Val)
c.2176C>G (p.Leu726Val)
n.2755C>G
4g.109980882C>TCA357884985EGFc.2278C>T (p.Leu760Phe)
c.2152C>T (p.Leu718Phe)
n.206C>T
n.242C>T
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n.2731C>T
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n.2755C>T
4g.109980883T>ACA357884986EGFc.2279T>A (p.Leu760His)
c.2153T>A (p.Leu718His)
n.207T>A
n.243T>A
c.2168T>A (p.Leu723His)
n.2732T>A
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c.2177T>A (p.Leu726His)
n.2756T>A
4g.109980883T>CCA357884987EGFc.2279T>C (p.Leu760Pro)
c.2153T>C (p.Leu718Pro)
n.207T>C
n.243T>C
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
n.2732T>C
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.2177T>C (p.Leu726Pro)
n.2756T>C
 gnomAD v4
4g.109980883T>GCA357884988EGFc.2279T>G (p.Leu760Arg)
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n.2756T>G
4g.109980884T>ACA440593985EGFc.2280T>A (p.Leu760=)
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n.208T>A
n.244T>A
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n.2733T>A
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n.2757T>A
4g.109980884T>CCA440593986EGFc.2280T>C (p.Leu760=)
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n.208T>C
n.244T>C
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n.2733T>C
c.2304T>C (p.Leu768=)
c.2178T>C (p.Leu726=)
n.2757T>C
4g.109980884T>GCA440593987EGFc.2280T>G (p.Leu760=)
c.2154T>G (p.Leu718=)
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n.2757T>G
4g.109980885G>ACA357884989EGFc.2281G>A (p.Gly761Arg)
c.2155G>A (p.Gly719Arg)
n.209G>A
n.245G>A
c.2170G>A (p.Gly724Arg)
n.2734G>A
c.2305G>A (p.Gly769Arg)
c.2179G>A (p.Gly727Arg)
n.2758G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.109980885G>CCA357884990EGFc.2281G>C (p.Gly761Arg)
c.2155G>C (p.Gly719Arg)
n.209G>C
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n.2734G>C
c.2305G>C (p.Gly769Arg)
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n.2758G>C
4g.109980885G=CA1484810997EGFc.2281G= (p.Gly761=)
c.2155G= (p.Gly719=)
n.209G=
n.245G=
c.2170G= (p.Gly724=)
n.2734G=
c.2305G= (p.Gly769=)
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n.2758G=
4g.109980885G>TCA357884991EGFc.2281G>T (p.Gly761Ter)
c.2155G>T (p.Gly719Ter)
n.209G>T
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n.2734G>T
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n.2758G>T
4g.109980886G>ACA357884993EGFc.2282G>A (p.Gly761Glu)
c.2156G>A (p.Gly719Glu)
n.210G>A
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n.2759G>A
 dbSNP
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c.2156G>C (p.Gly719Ala)
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n.2759G>C
4g.109980886G=CA1484811000EGFc.2282G= (p.Gly761=)
c.2156G= (p.Gly719=)
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n.246G=
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n.2735G=
c.2306G= (p.Gly769=)
c.2180G= (p.Gly727=)
n.2759G=
4g.109980886G>TCA357884992EGFc.2282G>T (p.Gly761Val)
c.2156G>T (p.Gly719Val)
n.210G>T
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n.2735G>T
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n.2759G>T
4g.109980887A=CA1484811002EGFc.2283A= (p.Gly761=)
c.2157A= (p.Gly719=)
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n.2760A=
4g.109980887A>CCA440593991EGFc.2283A>C (p.Gly761=)
c.2157A>C (p.Gly719=)
n.211A>C
n.247A>C
c.2172A>C (p.Gly724=)
n.2736A>C
c.2307A>C (p.Gly769=)
c.2181A>C (p.Gly727=)
n.2760A>C
4g.109980887A>GCA440593989EGFc.2283A>G (p.Gly761=)
c.2157A>G (p.Gly719=)
n.211A>G
n.247A>G
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n.2736A>G
c.2307A>G (p.Gly769=)
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n.2760A>G
4g.109980887A>TCA440593990EGFc.2283A>T (p.Gly761=)
c.2157A>T (p.Gly719=)
n.211A>T
n.247A>T
c.2172A>T (p.Gly724=)
n.2736A>T
c.2307A>T (p.Gly769=)
c.2181A>T (p.Gly727=)
n.2760A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.109980888A=CA1484811004EGFc.2284A= (p.Thr762=)
c.2158A= (p.Thr720=)
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n.248A=
c.2173A= (p.Thr725=)
n.2737A=
c.2308A= (p.Thr770=)
c.2182A= (p.Thr728=)
n.2761A=
4g.109980888A>CCA357884995EGFc.2284A>C (p.Thr762Pro)
c.2158A>C (p.Thr720Pro)
n.212A>C
n.248A>C
c.2173A>C (p.Thr725Pro)
n.2737A>C
c.2308A>C (p.Thr770Pro)
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n.2761A>C
4g.109980888A>GCA357884997EGFc.2284A>G (p.Thr762Ala)
c.2158A>G (p.Thr720Ala)
n.212A>G
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c.2173A>G (p.Thr725Ala)
n.2737A>G
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c.2182A>G (p.Thr728Ala)
n.2761A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980888A>TCA357884996EGFc.2284A>T (p.Thr762Ser)
c.2158A>T (p.Thr720Ser)
n.212A>T
n.248A>T
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n.2737A>T
c.2308A>T (p.Thr770Ser)
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n.2761A>T
4g.109980889C>ACA357884998EGFc.2285C>A (p.Thr762Asn)
c.2159C>A (p.Thr720Asn)
n.213C>A
n.249C>A
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n.2738C>A
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n.2762C>A
4g.109980889C>GCA357884999EGFc.2285C>G (p.Thr762Ser)
c.2159C>G (p.Thr720Ser)
n.213C>G
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n.2738C>G
c.2309C>G (p.Thr770Ser)
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n.2762C>G
4g.109980889C>TCA357885000EGFc.2285C>T (p.Thr762Ile)
c.2159C>T (p.Thr720Ile)
n.213C>T
n.249C>T
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n.2738C>T
c.2309C>T (p.Thr770Ile)
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n.2762C>T
4g.109980890T>ACA440593995EGFc.2286T>A (p.Thr762=)
c.2160T>A (p.Thr720=)
n.214T>A
n.250T>A
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n.2739T>A
c.2310T>A (p.Thr770=)
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n.2763T>A
4g.109980890T>CCA440593998EGFc.2286T>C (p.Thr762=)
c.2160T>C (p.Thr720=)
n.214T>C
n.250T>C
c.2175T>C (p.Thr725=)
n.2739T>C
c.2310T>C (p.Thr770=)
c.2184T>C (p.Thr728=)
n.2763T>C
4g.109980890T>GCA440594000EGFc.2286T>G (p.Thr762=)
c.2160T>G (p.Thr720=)
n.214T>G
n.250T>G
c.2175T>G (p.Thr725=)
n.2739T>G
c.2310T>G (p.Thr770=)
c.2184T>G (p.Thr728=)
n.2763T>G
4g.109980891G>ACA357885001EGFc.2287G>A (p.Ala763Thr)
c.2161G>A (p.Ala721Thr)
n.215G>A
n.251G>A
c.2176G>A (p.Ala726Thr)
n.2740G>A
c.2311G>A (p.Ala771Thr)
c.2185G>A (p.Ala729Thr)
n.2764G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980891G>CCA357885002EGFc.2287G>C (p.Ala763Pro)
c.2161G>C (p.Ala721Pro)
n.215G>C
n.251G>C
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
n.2740G>C
c.2311G>C (p.Ala771Pro)
c.2185G>C (p.Ala729Pro)
n.2764G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980891G=CA1484811008EGFc.2287G= (p.Ala763=)
c.2161G= (p.Ala721=)
n.215G=
n.251G=
c.2176G= (p.Ala726=)
n.2740G=
c.2311G= (p.Ala771=)
c.2185G= (p.Ala729=)
n.2764G=
4g.109980891G>TCA357885003EGFc.2287G>T (p.Ala763Ser)
c.2161G>T (p.Ala721Ser)
n.215G>T
n.251G>T
c.2176G>T (p.Ala726Ser)
n.2740G>T
c.2311G>T (p.Ala771Ser)
c.2185G>T (p.Ala729Ser)
n.2764G>T
4g.109980892C>ACA357885004EGFc.2288C>A (p.Ala763Asp)
c.2162C>A (p.Ala721Asp)
n.216C>A
n.252C>A
c.2177C>A (p.Ala726Asp)
n.2741C>A
c.2312C>A (p.Ala771Asp)
c.2186C>A (p.Ala729Asp)
n.2765C>A
4g.109980892C>GCA357885005EGFc.2288C>G (p.Ala763Gly)
c.2162C>G (p.Ala721Gly)
n.216C>G
n.252C>G
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
n.2741C>G
c.2312C>G (p.Ala771Gly)
c.2186C>G (p.Ala729Gly)
n.2765C>G
4g.109980892C>TCA357885006EGFc.2288C>T (p.Ala763Val)
c.2162C>T (p.Ala721Val)
n.216C>T
n.252C>T
c.2177C>T (p.Ala726Val)
n.2741C>T
c.2312C>T (p.Ala771Val)
c.2186C>T (p.Ala729Val)
n.2765C>T
4g.109980893T>ACA440594006EGFc.2289T>A (p.Ala763=)
c.2163T>A (p.Ala721=)
n.217T>A
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n.2742T>A
c.2313T>A (p.Ala771=)
c.2187T>A (p.Ala729=)
n.2766T>A
4g.109980893T>CCA440594004EGFc.2289T>C (p.Ala763=)
c.2163T>C (p.Ala721=)
n.217T>C
n.253T>C
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n.2742T>C
c.2313T>C (p.Ala771=)
c.2187T>C (p.Ala729=)
n.2766T>C
4g.109980893T>GCA440594005EGFc.2289T>G (p.Ala763=)
c.2163T>G (p.Ala721=)
n.217T>G
n.253T>G
c.2178T>G (p.Ala726=)
n.2742T>G
c.2313T>G (p.Ala771=)
c.2187T>G (p.Ala729=)
n.2766T>G
4g.109980894T>ACA357885007EGFc.2290T>A (p.Trp764Arg)
c.2164T>A (p.Trp722Arg)
n.218T>A
n.254T>A
c.2179T>A (p.Trp727Arg)
n.2743T>A
c.2314T>A (p.Trp772Arg)
c.2188T>A (p.Trp730Arg)
n.2767T>A
4g.109980894T>CCA357885008EGFc.2290T>C (p.Trp764Arg)
c.2164T>C (p.Trp722Arg)
n.218T>C
n.254T>C
c.2179T>C (p.Trp727Arg)
n.2743T>C
c.2314T>C (p.Trp772Arg)
c.2188T>C (p.Trp730Arg)
n.2767T>C
4g.109980894T>GCA357885009EGFc.2290T>G (p.Trp764Gly)
c.2164T>G (p.Trp722Gly)
n.218T>G
n.254T>G
c.2179T>G (p.Trp727Gly)
n.2743T>G
c.2314T>G (p.Trp772Gly)
c.2188T>G (p.Trp730Gly)
n.2767T>G
4g.109980895G>ACA357885012EGFc.2291G>A (p.Trp764Ter)
c.2165G>A (p.Trp722Ter)
n.219G>A
n.255G>A
c.2180G>A (p.Trp727Ter)
n.2744G>A
c.2315G>A (p.Trp772Ter)
c.2189G>A (p.Trp730Ter)
n.2768G>A
 gnomAD v4
4g.109980895G>CCA357885010EGFc.2291G>C (p.Trp764Ser)
c.2165G>C (p.Trp722Ser)
n.219G>C
n.255G>C
c.2180G>C (p.Trp727Ser)
n.2744G>C
c.2315G>C (p.Trp772Ser)
c.2189G>C (p.Trp730Ser)
n.2768G>C
4g.109980895G>TCA357885011EGFc.2291G>T (p.Trp764Leu)
c.2165G>T (p.Trp722Leu)
n.219G>T
n.255G>T
c.2180G>T (p.Trp727Leu)
n.2744G>T
c.2315G>T (p.Trp772Leu)
c.2189G>T (p.Trp730Leu)
n.2768G>T
4g.109980896G>ACA357885013EGFc.2292G>A (p.Trp764Ter)
c.2166G>A (p.Trp722Ter)
n.220G>A
n.256G>A
c.2181G>A (p.Trp727Ter)
n.2745G>A
c.2316G>A (p.Trp772Ter)
c.2190G>A (p.Trp730Ter)
n.2769G>A
4g.109980896G>CCA103740359EGFc.2292G>C (p.Trp764Cys)
c.2166G>C (p.Trp722Cys)
n.220G>C
n.256G>C
c.2181G>C (p.Trp727Cys)
n.2745G>C
c.2316G>C (p.Trp772Cys)
c.2190G>C (p.Trp730Cys)
n.2769G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.109980896G=CA1484811015EGFc.2292G= (p.Trp764=)
c.2166G= (p.Trp722=)
n.220G=
n.256G=
c.2181G= (p.Trp727=)
n.2745G=
c.2316G= (p.Trp772=)
c.2190G= (p.Trp730=)
n.2769G=
4g.109980896G>TCA357885014EGFc.2292G>T (p.Trp764Cys)
c.2166G>T (p.Trp722Cys)
n.220G>T
n.256G>T
c.2181G>T (p.Trp727Cys)
n.2745G>T
c.2316G>T (p.Trp772Cys)
c.2190G>T (p.Trp730Cys)
n.2769G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980897T>ACA357885015EGFc.2293T>A (p.Cys765Ser)
c.2167T>A (p.Cys723Ser)
n.221T>A
n.257T>A
c.2182T>A (p.Cys728Ser)
n.2746T>A
c.2317T>A (p.Cys773Ser)
c.2191T>A (p.Cys731Ser)
n.2770T>A
 gnomAD v4
4g.109980897T>CCA357885016EGFc.2293T>C (p.Cys765Arg)
c.2167T>C (p.Cys723Arg)
n.221T>C
n.257T>C
c.2182T>C (p.Cys728Arg)
n.2746T>C
c.2317T>C (p.Cys773Arg)
c.2191T>C (p.Cys731Arg)
n.2770T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980897T>GCA357885017EGFc.2293T>G (p.Cys765Gly)
c.2167T>G (p.Cys723Gly)
n.221T>G
n.257T>G
c.2182T>G (p.Cys728Gly)
n.2746T>G
c.2317T>G (p.Cys773Gly)
c.2191T>G (p.Cys731Gly)
n.2770T>G
4g.109980897T=CA1484811023EGFc.2293T= (p.Cys765=)
c.2167T= (p.Cys723=)
n.221T=
n.257T=
c.2182T= (p.Cys728=)
n.2746T=
c.2317T= (p.Cys773=)
c.2191T= (p.Cys731=)
n.2770T=
4g.109980898G>ACA357885018EGFc.2294G>A (p.Cys765Tyr)
c.2168G>A (p.Cys723Tyr)
n.222G>A
n.258G>A
c.2183G>A (p.Cys728Tyr)
n.2747G>A
c.2318G>A (p.Cys773Tyr)
c.2192G>A (p.Cys731Tyr)
n.2771G>A
4g.109980898G>CCA357885019EGFc.2294G>C (p.Cys765Ser)
c.2168G>C (p.Cys723Ser)
n.222G>C
n.258G>C
c.2183G>C (p.Cys728Ser)
n.2747G>C
c.2318G>C (p.Cys773Ser)
c.2192G>C (p.Cys731Ser)
n.2771G>C
4g.109980898G>TCA357885020EGFc.2294G>T (p.Cys765Phe)
c.2168G>T (p.Cys723Phe)
n.222G>T
n.258G>T
c.2183G>T (p.Cys728Phe)
n.2747G>T
c.2318G>T (p.Cys773Phe)
c.2192G>T (p.Cys731Phe)
n.2771G>T
4g.109980899T>ACA357885021EGFc.2295T>A (p.Cys765Ter)
c.2169T>A (p.Cys723Ter)
n.223T>A
n.259T>A
c.2184T>A (p.Cys728Ter)
n.2748T>A
c.2319T>A (p.Cys773Ter)
c.2193T>A (p.Cys731Ter)
n.2772T>A
4g.109980899T>CCA440594012EGFc.2295T>C (p.Cys765=)
c.2169T>C (p.Cys723=)
n.223T>C
n.259T>C
c.2184T>C (p.Cys728=)
n.2748T>C
c.2319T>C (p.Cys773=)
c.2193T>C (p.Cys731=)
n.2772T>C
4g.109980899T>GCA357885022EGFc.2295T>G (p.Cys765Trp)
c.2169T>G (p.Cys723Trp)
n.223T>G
n.259T>G
c.2184T>G (p.Cys728Trp)
n.2748T>G
c.2319T>G (p.Cys773Trp)
c.2193T>G (p.Cys731Trp)
n.2772T>G
4g.109980900T>ACA357885025EGFc.2296T>A (p.Ser766Thr)
c.2170T>A (p.Ser724Thr)
n.224T>A
n.260T>A
c.2185T>A (p.Ser729Thr)
n.2749T>A
c.2320T>A (p.Ser774Thr)
c.2194T>A (p.Ser732Thr)
n.2773T>A
4g.109980900T>CCA357885024EGFc.2296T>C (p.Ser766Pro)
c.2170T>C (p.Ser724Pro)
n.224T>C
n.260T>C
c.2185T>C (p.Ser729Pro)
n.2749T>C
c.2320T>C (p.Ser774Pro)
c.2194T>C (p.Ser732Pro)
n.2773T>C
4g.109980900T>GCA357885023EGFc.2296T>G (p.Ser766Ala)
c.2170T>G (p.Ser724Ala)
n.224T>G
n.260T>G
c.2185T>G (p.Ser729Ala)
n.2749T>G
c.2320T>G (p.Ser774Ala)
c.2194T>G (p.Ser732Ala)
n.2773T>G
4g.109980901C>ACA357885026EGFc.2297C>A (p.Ser766Ter)
c.2171C>A (p.Ser724Ter)
n.225C>A
n.261C>A
c.2186C>A (p.Ser729Ter)
n.2750C>A
c.2321C>A (p.Ser774Ter)
c.2195C>A (p.Ser732Ter)
n.2774C>A
4g.109980901C=CA1484811031EGFc.2297C= (p.Ser766=)
c.2171C= (p.Ser724=)
n.225C=
n.261C=
c.2186C= (p.Ser729=)
n.2750C=
c.2321C= (p.Ser774=)
c.2195C= (p.Ser732=)
n.2774C=
4g.109980901C>GCA357885027EGFc.2297C>G (p.Ser766Trp)
c.2171C>G (p.Ser724Trp)
n.225C>G
n.261C>G
c.2186C>G (p.Ser729Trp)
n.2750C>G
c.2321C>G (p.Ser774Trp)
c.2195C>G (p.Ser732Trp)
n.2774C>G
 gnomAD v4
4g.109980901C>TCA3043927EGFc.2297C>T (p.Ser766Leu)
c.2171C>T (p.Ser724Leu)
n.225C>T
n.261C>T
c.2186C>T (p.Ser729Leu)
n.2750C>T
c.2321C>T (p.Ser774Leu)
c.2195C>T (p.Ser732Leu)
n.2774C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980902G>ACA3043928EGFc.2298G>A (p.Ser766=)
c.2172G>A (p.Ser724=)
n.226G>A
n.262G>A
c.2187G>A (p.Ser729=)
n.2751G>A
c.2322G>A (p.Ser774=)
c.2196G>A (p.Ser732=)
n.2775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980902G>CCA440594016EGFc.2298G>C (p.Ser766=)
c.2172G>C (p.Ser724=)
n.226G>C
n.262G>C
c.2187G>C (p.Ser729=)
n.2751G>C
c.2322G>C (p.Ser774=)
c.2196G>C (p.Ser732=)
n.2775G>C
4g.109980902G=CA1484811046EGFc.2298G= (p.Ser766=)
c.2172G= (p.Ser724=)
n.226G=
n.262G=
c.2187G= (p.Ser729=)
n.2751G=
c.2322G= (p.Ser774=)
c.2196G= (p.Ser732=)
n.2775G=
4g.109980902G>TCA3043929EGFc.2298G>T (p.Ser766=)
c.2172G>T (p.Ser724=)
n.226G>T
n.262G>T
c.2187G>T (p.Ser729=)
n.2751G>T
c.2322G>T (p.Ser774=)
c.2196G>T (p.Ser732=)
n.2775G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980903T>ACA357885028EGFc.2299T>A (p.Cys767Ser)
c.2173T>A (p.Cys725Ser)
n.227T>A
n.263T>A
c.2188T>A (p.Cys730Ser)
n.2752T>A
c.2323T>A (p.Cys775Ser)
c.2197T>A (p.Cys733Ser)
n.2776T>A
4g.109980903T>CCA357885029EGFc.2299T>C (p.Cys767Arg)
c.2173T>C (p.Cys725Arg)
n.227T>C
n.263T>C
c.2188T>C (p.Cys730Arg)
n.2752T>C
c.2323T>C (p.Cys775Arg)
c.2197T>C (p.Cys733Arg)
n.2776T>C
4g.109980903T>GCA357885030EGFc.2299T>G (p.Cys767Gly)
c.2173T>G (p.Cys725Gly)
n.227T>G
n.263T>G
c.2188T>G (p.Cys730Gly)
n.2752T>G
c.2323T>G (p.Cys775Gly)
c.2197T>G (p.Cys733Gly)
n.2776T>G
4g.109980904G>ACA103740393EGFc.2300G>A (p.Cys767Tyr)
c.2174G>A (p.Cys725Tyr)
n.228G>A
n.264G>A
c.2189G>A (p.Cys730Tyr)
n.2753G>A
c.2324G>A (p.Cys775Tyr)
c.2198G>A (p.Cys733Tyr)
n.2777G>A
 dbSNP
4g.109980904G>CCA357885031EGFc.2300G>C (p.Cys767Ser)
c.2174G>C (p.Cys725Ser)
n.228G>C
n.264G>C
c.2189G>C (p.Cys730Ser)
n.2753G>C
c.2324G>C (p.Cys775Ser)
c.2198G>C (p.Cys733Ser)
n.2777G>C
4g.109980904G=CA1484811053EGFc.2300G= (p.Cys767=)
c.2174G= (p.Cys725=)
n.228G=
n.264G=
c.2189G= (p.Cys730=)
n.2753G=
c.2324G= (p.Cys775=)
c.2198G= (p.Cys733=)
n.2777G=
4g.109980904G>TCA357885032EGFc.2300G>T (p.Cys767Phe)
c.2174G>T (p.Cys725Phe)
n.228G>T
n.264G>T
c.2189G>T (p.Cys730Phe)
n.2753G>T
c.2324G>T (p.Cys775Phe)
c.2198G>T (p.Cys733Phe)
n.2777G>T
4g.109980905T>ACA357885033EGFc.2301T>A (p.Cys767Ter)
c.2175T>A (p.Cys725Ter)
n.229T>A
n.265T>A
c.2190T>A (p.Cys730Ter)
n.2754T>A
c.2325T>A (p.Cys775Ter)
c.2199T>A (p.Cys733Ter)
n.2778T>A
4g.109980905T>CCA440594020EGFc.2301T>C (p.Cys767=)
c.2175T>C (p.Cys725=)
n.229T>C
n.265T>C
c.2190T>C (p.Cys730=)
n.2754T>C
c.2325T>C (p.Cys775=)
c.2199T>C (p.Cys733=)
n.2778T>C
4g.109980905T>GCA357885034EGFc.2301T>G (p.Cys767Trp)
c.2175T>G (p.Cys725Trp)
n.229T>G
n.265T>G
c.2190T>G (p.Cys730Trp)
n.2754T>G
c.2325T>G (p.Cys775Trp)
c.2199T>G (p.Cys733Trp)
n.2778T>G
4g.109980906C>ACA357885036EGFc.2302C>A (p.Arg768Ser)
c.2176C>A (p.Arg726Ser)
n.230C>A
n.266C>A
c.2191C>A (p.Arg731Ser)
n.2755C>A
c.2326C>A (p.Arg776Ser)
c.2200C>A (p.Arg734Ser)
n.2779C>A
4g.109980906C=CA1484811059EGFc.2302C= (p.Arg768=)
c.2176C= (p.Arg726=)
n.230C=
n.266C=
c.2191C= (p.Arg731=)
n.2755C=
c.2326C= (p.Arg776=)
c.2200C= (p.Arg734=)
n.2779C=
4g.109980906C>GCA357885035EGFc.2302C>G (p.Arg768Gly)
c.2176C>G (p.Arg726Gly)
n.230C>G
n.266C>G
c.2191C>G (p.Arg731Gly)
n.2755C>G
c.2326C>G (p.Arg776Gly)
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
n.2779C>G
4g.109980906C>TCA3043930EGFc.2302C>T (p.Arg768Cys)
c.2176C>T (p.Arg726Cys)
n.230C>T
n.266C>T
c.2191C>T (p.Arg731Cys)
n.2755C>T
c.2326C>T (p.Arg776Cys)
c.2200C>T (p.Arg734Cys)
n.2779C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980907G>ACA3043931EGFc.2303G>A (p.Arg768His)
c.2177G>A (p.Arg726His)
n.231G>A
n.267G>A
c.2192G>A (p.Arg731His)
n.2756G>A
c.2327G>A (p.Arg776His)
c.2201G>A (p.Arg734His)
n.2780G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980907G>CCA357885037EGFc.2303G>C (p.Arg768Pro)
c.2177G>C (p.Arg726Pro)
n.231G>C
n.267G>C
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n.2781T>C
 dbSNP
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n.2782G>C
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n.2783A>T
 gnomAD v4
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n.2760A>G
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n.2784A>G
4g.109980911A>TCA357885046EGFc.2307A>T (p.Glu769Asp)
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n.2784A>T
 gnomAD v4
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n.2785G>C
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n.2786G>A
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n.2786G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2333G= (p.Gly778=)
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n.2787T>A
4g.109980914T>CCA440594038EGFc.2310T>C (p.Gly770=)
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n.2763T>C
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c.2208T>C (p.Gly736=)
n.2787T>C
4g.109980914T>GCA440594037EGFc.2310T>G (p.Gly770=)
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n.2787T>G
 dbSNP
4g.109980914T=CA1484811072EGFc.2310T= (p.Gly770=)
c.2184T= (p.Gly728=)
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c.2199T= (p.Gly733=)
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c.2334T= (p.Gly778=)
c.2208T= (p.Gly736=)
n.2787T=
4g.109980915T>ACA357885053EGFc.2311T>A (p.Phe771Ile)
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n.2788T>A
4g.109980915T>CCA357885054EGFc.2311T>C (p.Phe771Leu)
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n.2788T>C
4g.109980915T>GCA357885055EGFc.2311T>G (p.Phe771Val)
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n.239T>G
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n.2764T>G
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n.2788T>G
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n.2789T>A
4g.109980916T>CCA357885057EGFc.2312T>C (p.Phe771Ser)
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n.2789T>C
4g.109980916T>GCA357885058EGFc.2312T>G (p.Phe771Cys)
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n.240T>G
n.276T>G
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n.2789T>G
4g.109980917T>ACA3043932EGFc.2313T>A (p.Phe771Leu)
c.2187T>A (p.Phe729Leu)
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n.2766T>A
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n.2790T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980917T>CCA440594042EGFc.2313T>C (p.Phe771=)
c.2187T>C (p.Phe729=)
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n.2790T>C
4g.109980917T>GCA357885059EGFc.2313T>G (p.Phe771Leu)
c.2187T>G (p.Phe729Leu)
n.241T>G
n.277T>G
c.2202T>G (p.Phe734Leu)
n.2766T>G
c.2337T>G (p.Phe779Leu)
c.2211T>G (p.Phe737Leu)
n.2790T>G
4g.109980917T=CA1484811077EGFc.2313T= (p.Phe771=)
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n.277T=
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4g.109980918A=CA1484811084EGFc.2314A= (p.Met772=)
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n.2791A>C
4g.109980918A>GCA3043933EGFc.2314A>G (p.Met772Val)
c.2188A>G (p.Met730Val)
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n.2767A>G
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n.2791A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980918A>TCA357885061EGFc.2314A>T (p.Met772Leu)
c.2188A>T (p.Met730Leu)
n.242A>T
n.278A>T
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n.2767A>T
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n.2791A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.109980919T>ACA357885064EGFc.2315T>A (p.Met772Lys)
c.2189T>A (p.Met730Lys)
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4g.109980919T>CCA357885063EGFc.2315T>C (p.Met772Thr)
c.2189T>C (p.Met730Thr)
n.243T>C
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n.2792T>C
4g.109980919T>GCA357885062EGFc.2315T>G (p.Met772Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.109980919T=CA1484811092EGFc.2315T= (p.Met772=)
c.2189T= (p.Met730=)
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4g.109980920G>ACA357885065EGFc.2316G>A (p.Met772Ile)
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4g.109980920G>CCA357885066EGFc.2316G>C (p.Met772Ile)
c.2190G>C (p.Met730Ile)
n.244G>C
n.280G>C
c.2205G>C (p.Met735Ile)
n.2769G>C
c.2340G>C (p.Met780Ile)
c.2214G>C (p.Met738Ile)
n.2793G>C
4g.109980920G>TCA357885067EGFc.2316G>T (p.Met772Ile)
c.2190G>T (p.Met730Ile)
n.244G>T
n.280G>T
c.2205G>T (p.Met735Ile)
n.2769G>T
c.2340G>T (p.Met780Ile)
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n.2793G>T
4g.109980921A>CCA357885068EGFc.2317A>C (p.Lys773Gln)
c.2191A>C (p.Lys731Gln)
n.245A>C
n.281A>C
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
n.2770A>C
c.2341A>C (p.Lys781Gln)
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
n.2794A>C
4g.109980921A>GCA357885069EGFc.2317A>G (p.Lys773Glu)
c.2191A>G (p.Lys731Glu)
n.245A>G
n.281A>G
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n.2770A>G
c.2341A>G (p.Lys781Glu)
c.2215A>G (p.Lys739Glu)
n.2794A>G
4g.109980921A>TCA357885070EGFc.2317A>T (p.Lys773Ter)
c.2191A>T (p.Lys731Ter)
n.245A>T
n.281A>T
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n.2770A>T
c.2341A>T (p.Lys781Ter)
c.2215A>T (p.Lys739Ter)
n.2794A>T
4g.109980922A>CCA357885071EGFc.2318A>C (p.Lys773Thr)
c.2192A>C (p.Lys731Thr)
n.246A>C
n.282A>C
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n.2771A>C
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n.2795A>C
4g.109980922A>GCA357885072EGFc.2318A>G (p.Lys773Arg)
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n.246A>G
n.282A>G
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n.2771A>G
c.2342A>G (p.Lys781Arg)
c.2216A>G (p.Lys739Arg)
n.2795A>G
4g.109980922A>TCA357885073EGFc.2318A>T (p.Lys773Ile)
c.2192A>T (p.Lys731Ile)
n.246A>T
n.282A>T
c.2207A>T (p.Lys736Ile)
n.2771A>T
c.2342A>T (p.Lys781Ile)
c.2216A>T (p.Lys739Ile)
n.2795A>T
4g.109980923A>CCA357885074EGFc.2319A>C (p.Lys773Asn)
c.2193A>C (p.Lys731Asn)
n.247A>C
n.283A>C
c.2208A>C (p.Lys736Asn)
n.2772A>C
c.2343A>C (p.Lys781Asn)
c.2217A>C (p.Lys739Asn)
n.2796A>C
 gnomAD v4
4g.109980923A>GCA440594051EGFc.2319A>G (p.Lys773=)
c.2193A>G (p.Lys731=)
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n.283A>G
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n.2772A>G
c.2343A>G (p.Lys781=)
c.2217A>G (p.Lys739=)
n.2796A>G
 gnomAD v4
4g.109980923A>TCA357885075EGFc.2319A>T (p.Lys773Asn)
c.2193A>T (p.Lys731Asn)
n.247A>T
n.283A>T
c.2208A>T (p.Lys736Asn)
n.2772A>T
c.2343A>T (p.Lys781Asn)
c.2217A>T (p.Lys739Asn)
n.2796A>T
4g.109980924G>ACA357885076EGFc.2320G>A (p.Ala774Thr)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
n.248G>A
n.284G>A
c.2209G>A (p.Ala737Thr)
n.2773G>A
c.2344G>A (p.Ala782Thr)
c.2218G>A (p.Ala740Thr)
n.2797G>A
4g.109980924G>CCA357885077EGFc.2320G>C (p.Ala774Pro)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
n.248G>C
n.284G>C
c.2209G>C (p.Ala737Pro)
n.2773G>C
c.2344G>C (p.Ala782Pro)
c.2218G>C (p.Ala740Pro)
n.2797G>C
 dbSNP
4g.109980924G=CA1484811095EGFc.2320G= (p.Ala774=)
c.2194G= (p.Ala732=)
n.248G=
n.284G=
c.2209G= (p.Ala737=)
n.2773G=
c.2344G= (p.Ala782=)
c.2218G= (p.Ala740=)
n.2797G=
4g.109980924G>TCA357885078EGFc.2320G>T (p.Ala774Ser)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
n.248G>T
n.284G>T
c.2209G>T (p.Ala737Ser)
n.2773G>T
c.2344G>T (p.Ala782Ser)
c.2218G>T (p.Ala740Ser)
n.2797G>T
 gnomAD v4
4g.109980925C>ACA357885080EGFc.2321C>A (p.Ala774Asp)
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
n.249C>A
n.285C>A
c.2210C>A (p.Ala737Asp)
n.2774C>A
c.2345C>A (p.Ala782Asp)
c.2219C>A (p.Ala740Asp)
n.2798C>A
 dbSNP
4g.109980925C=CA1484811099EGFc.2321C= (p.Ala774=)
c.2195C= (p.Ala732=)
n.249C=
n.285C=
c.2210C= (p.Ala737=)
n.2774C=
c.2345C= (p.Ala782=)
c.2219C= (p.Ala740=)
n.2798C=
4g.109980925C>GCA357885081EGFc.2321C>G (p.Ala774Gly)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
n.249C>G
n.285C>G
c.2210C>G (p.Ala737Gly)
n.2774C>G
c.2345C>G (p.Ala782Gly)
c.2219C>G (p.Ala740Gly)
n.2798C>G
4g.109980925C>TCA357885079EGFc.2321C>T (p.Ala774Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
n.249C>T
n.285C>T
c.2210C>T (p.Ala737Val)
n.2774C>T
c.2345C>T (p.Ala782Val)
c.2219C>T (p.Ala740Val)
n.2798C>T
4g.109980926C>ACA440594053EGFc.2322C>A (p.Ala774=)
c.2196C>A (p.Ala732=)
n.250C>A
n.286C>A
c.2211C>A (p.Ala737=)
n.2775C>A
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c.2220C>A (p.Ala740=)
n.2799C>A
4g.109980926C>GCA440594055EGFc.2322C>G (p.Ala774=)
c.2196C>G (p.Ala732=)
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n.286C>G
c.2211C>G (p.Ala737=)
n.2775C>G
c.2346C>G (p.Ala782=)
c.2220C>G (p.Ala740=)
n.2799C>G
4g.109980926C>TCA440594054EGFc.2322C>T (p.Ala774=)
c.2196C>T (p.Ala732=)
n.250C>T
n.286C>T
c.2211C>T (p.Ala737=)
n.2775C>T
c.2346C>T (p.Ala782=)
c.2220C>T (p.Ala740=)
n.2799C>T
4g.109980927T>ACA357885082EGFc.2323T>A (p.Ser775Thr)
c.2197T>A (p.Ser733Thr)
n.251T>A
n.287T>A
c.2212T>A (p.Ser738Thr)
n.2776T>A
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n.2800T>A
4g.109980927T>CCA357885083EGFc.2323T>C (p.Ser775Pro)
c.2197T>C (p.Ser733Pro)
n.251T>C
n.287T>C
c.2212T>C (p.Ser738Pro)
n.2776T>C
c.2347T>C (p.Ser783Pro)
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
n.2800T>C
4g.109980927T>GCA357885084EGFc.2323T>G (p.Ser775Ala)
c.2197T>G (p.Ser733Ala)
n.251T>G
n.287T>G
c.2212T>G (p.Ser738Ala)
n.2776T>G
c.2347T>G (p.Ser783Ala)
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
n.2800T>G
4g.109980928C>ACA357885085EGFc.2324C>A (p.Ser775Ter)
c.2198C>A (p.Ser733Ter)
n.252C>A
n.288C>A
c.2213C>A (p.Ser738Ter)
n.2777C>A
c.2348C>A (p.Ser783Ter)
c.2222C>A (p.Ser741Ter)
n.2801C>A
4g.109980928C>GCA357885086EGFc.2324C>G (p.Ser775Ter)
c.2198C>G (p.Ser733Ter)
n.252C>G
n.288C>G
c.2213C>G (p.Ser738Ter)
n.2777C>G
c.2348C>G (p.Ser783Ter)
c.2222C>G (p.Ser741Ter)
n.2801C>G
4g.109980928C>TCA357885087EGFc.2324C>T (p.Ser775Leu)
c.2198C>T (p.Ser733Leu)
n.252C>T
n.288C>T
c.2213C>T (p.Ser738Leu)
n.2777C>T
c.2348C>T (p.Ser783Leu)
c.2222C>T (p.Ser741Leu)
n.2801C>T
4g.109980929A=CA1484811100EGFc.2325A= (p.Ser775=)
c.2199A= (p.Ser733=)
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n.289A=
c.2214A= (p.Ser738=)
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c.2349A= (p.Ser783=)
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n.2802A=
4g.109980929A>CCA440594059EGFc.2325A>C (p.Ser775=)
c.2199A>C (p.Ser733=)
n.253A>C
n.289A>C
c.2214A>C (p.Ser738=)
n.2778A>C
c.2349A>C (p.Ser783=)
c.2223A>C (p.Ser741=)
n.2802A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980929A>GCA440594060EGFc.2325A>G (p.Ser775=)
c.2199A>G (p.Ser733=)
n.253A>G
n.289A>G
c.2214A>G (p.Ser738=)
n.2778A>G
c.2349A>G (p.Ser783=)
c.2223A>G (p.Ser741=)
n.2802A>G
 gnomAD v4 COSMIC
4g.109980929A>TCA440594063EGFc.2325A>T (p.Ser775=)
c.2199A>T (p.Ser733=)
n.253A>T
n.289A>T
c.2214A>T (p.Ser738=)
n.2778A>T
c.2349A>T (p.Ser783=)
c.2223A>T (p.Ser741=)
n.2802A>T
 gnomAD v4
4g.109980930G>ACA357885090EGFc.2326G>A (p.Asp776Asn)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
n.254G>A
n.290G>A
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n.2779G>A
c.2350G>A (p.Asp784Asn)
c.2224G>A (p.Asp742Asn)
n.2803G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.109980930G>CCA357885088EGFc.2326G>C (p.Asp776His)
c.2200G>C (p.Asp734His)
n.254G>C
n.290G>C
c.2215G>C (p.Asp739His)
n.2779G>C
c.2350G>C (p.Asp784His)
c.2224G>C (p.Asp742His)
n.2803G>C
4g.109980930G=CA1484811104EGFc.2326G= (p.Asp776=)
c.2200G= (p.Asp734=)
n.254G=
n.290G=
c.2215G= (p.Asp739=)
n.2779G=
c.2350G= (p.Asp784=)
c.2224G= (p.Asp742=)
n.2803G=
4g.109980930G>TCA357885089EGFc.2326G>T (p.Asp776Tyr)
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
n.254G>T
n.290G>T
c.2215G>T (p.Asp739Tyr)
n.2779G>T
c.2350G>T (p.Asp784Tyr)
c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
n.2803G>T
4g.109980931A=CA1484811111EGFc.2327A= (p.Asp776=)
c.2201A= (p.Asp734=)
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n.291A=
c.2216A= (p.Asp739=)
n.2780A=
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n.2804A=
4g.109980931A>CCA357885091EGFc.2327A>C (p.Asp776Ala)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
n.255A>C
n.291A>C
c.2216A>C (p.Asp739Ala)
n.2780A>C
c.2351A>C (p.Asp784Ala)
c.2225A>C (p.Asp742Ala)
n.2804A>C
4g.109980931A>GCA3043934EGFc.2327A>G (p.Asp776Gly)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
n.255A>G
n.291A>G
c.2216A>G (p.Asp739Gly)
n.2780A>G
c.2351A>G (p.Asp784Gly)
c.2225A>G (p.Asp742Gly)
n.2804A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980931A>TCA103740452EGFc.2327A>T (p.Asp776Val)
c.2201A>T (p.Asp734Val)
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c.2216A>T (p.Asp739Val)
n.2780A>T
c.2351A>T (p.Asp784Val)
c.2225A>T (p.Asp742Val)
n.2804A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.109980932T>ACA357885092EGFc.2328T>A (p.Asp776Glu)
c.2202T>A (p.Asp734Glu)
n.256T>A
n.292T>A
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n.2781T>A
c.2352T>A (p.Asp784Glu)
c.2226T>A (p.Asp742Glu)
n.2805T>A
4g.109980932T>CCA440594064EGFc.2328T>C (p.Asp776=)
c.2202T>C (p.Asp734=)
n.256T>C
n.292T>C
c.2217T>C (p.Asp739=)
n.2781T>C
c.2352T>C (p.Asp784=)
c.2226T>C (p.Asp742=)
n.2805T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.109980932T>GCA357885093EGFc.2328T>G (p.Asp776Glu)
c.2202T>G (p.Asp734Glu)
n.256T>G
n.292T>G
c.2217T>G (p.Asp739Glu)
n.2781T>G
c.2352T>G (p.Asp784Glu)
c.2226T>G (p.Asp742Glu)
n.2805T>G
4g.109980932T=CA1484811115EGFc.2328T= (p.Asp776=)
c.2202T= (p.Asp734=)
n.256T=
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c.2226T= (p.Asp742=)
n.2805T=
4g.109980933G>ACA357885094EGFc.2329G>A (p.Gly777Arg)
c.2203G>A (p.Gly735Arg)
n.257G>A
n.293G>A
c.2218G>A (p.Gly740Arg)
n.2782G>A
c.2353G>A (p.Gly785Arg)
c.2227G>A (p.Gly743Arg)
n.2806G>A
4g.109980933G>CCA357885096EGFc.2329G>C (p.Gly777Arg)
c.2203G>C (p.Gly735Arg)
n.257G>C
n.293G>C
c.2218G>C (p.Gly740Arg)
n.2782G>C
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
n.2806G>C
4g.109980933G>TCA357885095EGFc.2329G>T (p.Gly777Trp)
c.2203G>T (p.Gly735Trp)
n.257G>T
n.293G>T
c.2218G>T (p.Gly740Trp)
n.2782G>T
c.2353G>T (p.Gly785Trp)
c.2227G>T (p.Gly743Trp)
n.2806G>T
4g.109980934G>ACA357885097EGFc.2330G>A (p.Gly777Glu)
c.2204G>A (p.Gly735Glu)
n.258G>A
n.294G>A
c.2219G>A (p.Gly740Glu)
n.2783G>A
c.2354G>A (p.Gly785Glu)
c.2228G>A (p.Gly743Glu)
n.2807G>A
4g.109980934G>CCA357885098EGFc.2330G>C (p.Gly777Ala)
c.2204G>C (p.Gly735Ala)
n.258G>C
n.294G>C
c.2219G>C (p.Gly740Ala)
n.2783G>C
c.2354G>C (p.Gly785Ala)
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
n.2807G>C
4g.109980934G>TCA357885099EGFc.2330G>T (p.Gly777Val)
c.2204G>T (p.Gly735Val)
n.258G>T
n.294G>T
c.2219G>T (p.Gly740Val)
n.2783G>T
c.2354G>T (p.Gly785Val)
c.2228G>T (p.Gly743Val)
n.2807G>T
4g.109980935G>ACA440594066EGFc.2331G>A (p.Gly777=)
c.2205G>A (p.Gly735=)
n.259G>A
n.295G>A
c.2220G>A (p.Gly740=)
n.2784G>A
c.2355G>A (p.Gly785=)
c.2229G>A (p.Gly743=)
n.2808G>A
 gnomAD v4
4g.109980935G>CCA440594067EGFc.2331G>C (p.Gly777=)
c.2205G>C (p.Gly735=)
n.259G>C
n.295G>C
c.2220G>C (p.Gly740=)
n.2784G>C
c.2355G>C (p.Gly785=)
c.2229G>C (p.Gly743=)
n.2808G>C
 gnomAD v4
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n.259G>T
n.295G>T
c.2220G>T (p.Gly740=)
n.2784G>T
c.2355G>T (p.Gly785=)
c.2229G>T (p.Gly743=)
n.2808G>T
 gnomAD v4
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n.296A>C
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n.2785A>C
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n.2809A>C
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n.2785A>G
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
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n.2809A>G
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n.296A>T
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n.2785A>T
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
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n.2809A>T
4g.109980937A>CCA357885103EGFc.2333A>C (p.Lys778Thr)
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n.297A>C
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n.2810A>C
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n.261A>G
n.297A>G
c.2222A>G (p.Lys741Arg)
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c.2357A>G (p.Lys786Arg)
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n.2810A>G
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n.297A>T
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n.2810A>T
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n.298A>C
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n.2787A>C
c.2358A>C (p.Lys786Asn)
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n.2811A>C
4g.109980938A>GCA440594071EGFc.2334A>G (p.Lys778=)
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n.262A>G
n.298A>G
c.2223A>G (p.Lys741=)
n.2787A>G
c.2358A>G (p.Lys786=)
c.2232A>G (p.Lys744=)
n.2811A>G
4g.109980938A>TCA357885107EGFc.2334A>T (p.Lys778Asn)
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n.262A>T
n.298A>T
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n.2787A>T
c.2358A>T (p.Lys786Asn)
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n.2811A>T
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n.299A>C
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n.2812A>C
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n.2812A>G
4g.109980939A>TCA357885109EGFc.2335A>T (p.Thr779Ser)
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n.2812A>T

Number of alleles fetched