Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108914380T>ACA341468321AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20245A>T (n.*45+20245A>T)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.-1+48981A>T (n.-1+48981A>T)
c.324T>A
c.1178T>A (p.Met393Lys)
c.1136-4233T>A (n.1136-4233T>A)
c.1286T>A (p.Met429Lys)
n.1797T>A
n.1010T>A
c.114+48981A>T (n.114+48981A>T)
c.4T>A
1g.108914380T>CCA341468322AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20245A>G (n.*45+20245A>G)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.-1+48981A>G (n.-1+48981A>G)
c.324T>C
c.1178T>C (p.Met393Thr)
c.1136-4233T>C (n.1136-4233T>C)
c.1286T>C (p.Met429Thr)
n.1797T>C
n.1010T>C
c.114+48981A>G (n.114+48981A>G)
c.4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914380T>GCA341468323AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20245A>C (n.*45+20245A>C)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.-1+48981A>C (n.-1+48981A>C)
c.324T>G
c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.1136-4233T>G (n.1136-4233T>G)
c.1286T>G (p.Met429Arg)
n.1797T>G
n.1010T>G
c.114+48981A>C (n.114+48981A>C)
c.4T>G
1g.108914380T=CA1187884967AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20245A= (n.*45+20245A=)
c.1235T= (p.Met412=)
c.-1+48981A= (n.-1+48981A=)
c.324T=
c.1178T= (p.Met393=)
c.1136-4233T= (n.1136-4233T=)
c.1286T= (p.Met429=)
n.1797T=
n.1010T=
c.114+48981A= (n.114+48981A=)
c.4T=
1g.108914381G>ACA341468325AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20244C>T (n.*45+20244C>T)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.-1+48980C>T (n.-1+48980C>T)
c.325G>A
c.1179G>A (p.Met393Ile)
c.1136-4232G>A (n.1136-4232G>A)
c.1287G>A (p.Met429Ile)
n.1798G>A
n.1011G>A
c.114+48980C>T (n.114+48980C>T)
c.5G>A
 gnomAD v4
1g.108914381G>CCA341468327AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20244C>G (n.*45+20244C>G)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.-1+48980C>G (n.-1+48980C>G)
c.325G>C
c.1179G>C (p.Met393Ile)
c.1136-4232G>C (n.1136-4232G>C)
c.1287G>C (p.Met429Ile)
n.1798G>C
n.1011G>C
c.114+48980C>G (n.114+48980C>G)
c.5G>C
1g.108914381G>TCA341468328AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20244C>A (n.*45+20244C>A)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.-1+48980C>A (n.-1+48980C>A)
c.325G>T
c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.1136-4232G>T (n.1136-4232G>T)
c.1287G>T (p.Met429Ile)
n.1798G>T
n.1011G>T
c.114+48980C>A (n.114+48980C>A)
c.5G>T
1g.108914382G>ACA341468334AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20243C>T (n.*45+20243C>T)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.-1+48979C>T (n.-1+48979C>T)
c.326G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1136-4231G>A (n.1136-4231G>A)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
n.1799G>A
n.1012G>A
c.114+48979C>T (n.114+48979C>T)
c.6G>A
 gnomAD v4
1g.108914382G>CCA341468336AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20243C>G (n.*45+20243C>G)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.-1+48979C>G (n.-1+48979C>G)
c.326G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1136-4231G>C (n.1136-4231G>C)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
n.1799G>C
n.1012G>C
c.114+48979C>G (n.114+48979C>G)
c.6G>C
1g.108914382G>TCA341468338AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20243C>A (n.*45+20243C>A)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.-1+48979C>A (n.-1+48979C>A)
c.326G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1136-4231G>T (n.1136-4231G>T)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
n.1799G>T
n.1012G>T
c.114+48979C>A (n.114+48979C>A)
c.6G>T
1g.108914383A>CCA341468340AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20242T>G (n.*45+20242T>G)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.-1+48978T>G (n.-1+48978T>G)
c.327A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1136-4230A>C (n.1136-4230A>C)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.1800A>C
n.1013A>C
c.114+48978T>G (n.114+48978T>G)
c.7A>C
1g.108914383A>GCA341468342AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20242T>C (n.*45+20242T>C)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.-1+48978T>C (n.-1+48978T>C)
c.327A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1136-4230A>G (n.1136-4230A>G)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.1800A>G
n.1013A>G
c.114+48978T>C (n.114+48978T>C)
c.7A>G
1g.108914383A>TCA341468344AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20242T>A (n.*45+20242T>A)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.-1+48978T>A (n.-1+48978T>A)
c.327A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1136-4230A>T (n.1136-4230A>T)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.1800A>T
n.1013A>T
c.114+48978T>A (n.114+48978T>A)
c.7A>T
1g.108914384A>CCA341468345AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20241T>G (n.*45+20241T>G)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.-1+48977T>G (n.-1+48977T>G)
c.328A>C
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.1136-4229A>C (n.1136-4229A>C)
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
n.1801A>C
n.1014A>C
c.114+48977T>G (n.114+48977T>G)
c.8A>C
1g.108914384A>GCA419336259AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20241T>C (n.*45+20241T>C)
c.1239A>G (p.Glu413=)
c.-1+48977T>C (n.-1+48977T>C)
c.328A>G
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.1136-4229A>G (n.1136-4229A>G)
c.1290A>G (p.Glu430=)
n.1801A>G
n.1014A>G
c.114+48977T>C (n.114+48977T>C)
c.8A>G
1g.108914384A>TCA341468347AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20241T>A (n.*45+20241T>A)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
c.-1+48977T>A (n.-1+48977T>A)
c.328A>T
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.1136-4229A>T (n.1136-4229A>T)
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
n.1801A>T
n.1014A>T
c.114+48977T>A (n.114+48977T>A)
c.8A>T
1g.108914385C>ACA983007AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20240G>T (n.*45+20240G>T)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.-1+48976G>T (n.-1+48976G>T)
c.329C>A
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.1136-4228C>A (n.1136-4228C>A)
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
n.1802C>A
n.1015C>A
c.114+48976G>T (n.114+48976G>T)
c.9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914385C=CA1187884968AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20240G= (n.*45+20240G=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.-1+48976G= (n.-1+48976G=)
c.329C=
c.1183C= (p.Leu395=)
c.1136-4228C= (n.1136-4228C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
n.1802C=
n.1015C=
c.114+48976G= (n.114+48976G=)
c.9C=
1g.108914385C>GCA341468349AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20240G>C (n.*45+20240G>C)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.-1+48976G>C (n.-1+48976G>C)
c.329C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1136-4228C>G (n.1136-4228C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
n.1802C>G
n.1015C>G
c.114+48976G>C (n.114+48976G>C)
c.9C>G
1g.108914385C>TCA983008AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20240G>A (n.*45+20240G>A)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.-1+48976G>A (n.-1+48976G>A)
c.329C>T
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.1136-4228C>T (n.1136-4228C>T)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
n.1802C>T
n.1015C>T
c.114+48976G>A (n.114+48976G>A)
c.9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914386T>ACA341468351AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20239A>T (n.*45+20239A>T)
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.-1+48975A>T (n.-1+48975A>T)
c.330T>A
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.1136-4227T>A (n.1136-4227T>A)
c.1292T>A (p.Leu431His)
n.1803T>A
n.1016T>A
c.114+48975A>T (n.114+48975A>T)
c.10T>A
1g.108914386T>CCA341468353AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20239A>G (n.*45+20239A>G)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.-1+48975A>G (n.-1+48975A>G)
c.330T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1136-4227T>C (n.1136-4227T>C)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
n.1803T>C
n.1016T>C
c.114+48975A>G (n.114+48975A>G)
c.10T>C
1g.108914386T>GCA341468355AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20239A>C (n.*45+20239A>C)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.-1+48975A>C (n.-1+48975A>C)
c.330T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1136-4227T>G (n.1136-4227T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
n.1803T>G
n.1016T>G
c.114+48975A>C (n.114+48975A>C)
c.10T>G
1g.108914387T>ACA419336262AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20238A>T (n.*45+20238A>T)
c.1242T>A (p.Leu414=)
c.-1+48974A>T (n.-1+48974A>T)
c.331T>A
c.1185T>A (p.Leu395=)
c.1136-4226T>A (n.1136-4226T>A)
c.1293T>A (p.Leu431=)
n.1804T>A
n.1017T>A
c.114+48974A>T (n.114+48974A>T)
c.11T>A
1g.108914387T>CCA419336263AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20238A>G (n.*45+20238A>G)
c.1242T>C (p.Leu414=)
c.-1+48974A>G (n.-1+48974A>G)
c.331T>C
c.1185T>C (p.Leu395=)
c.1136-4226T>C (n.1136-4226T>C)
c.1293T>C (p.Leu431=)
n.1804T>C
n.1017T>C
c.114+48974A>G (n.114+48974A>G)
c.11T>C
 gnomAD v4
1g.108914387T>GCA419336264AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20238A>C (n.*45+20238A>C)
c.1242T>G (p.Leu414=)
c.-1+48974A>C (n.-1+48974A>C)
c.331T>G
c.1185T>G (p.Leu395=)
c.1136-4226T>G (n.1136-4226T>G)
c.1293T>G (p.Leu431=)
n.1804T>G
n.1017T>G
c.114+48974A>C (n.114+48974A>C)
c.11T>G
1g.108914388A>CCA341468357AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20237T>G (n.*45+20237T>G)
c.1243A>C (p.Met415Leu)
c.-1+48973T>G (n.-1+48973T>G)
c.332A>C
c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1136-4225A>C (n.1136-4225A>C)
c.1294A>C (p.Met432Leu)
n.1805A>C
n.1018A>C
c.114+48973T>G (n.114+48973T>G)
c.12A>C
1g.108914388A>GCA341468359AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20237T>C (n.*45+20237T>C)
c.1243A>G (p.Met415Val)
c.-1+48973T>C (n.-1+48973T>C)
c.332A>G
c.1186A>G (p.Met396Val)
c.1136-4225A>G (n.1136-4225A>G)
c.1294A>G (p.Met432Val)
n.1805A>G
n.1018A>G
c.114+48973T>C (n.114+48973T>C)
c.12A>G
1g.108914388A>TCA341468361AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20237T>A (n.*45+20237T>A)
c.1243A>T (p.Met415Leu)
c.-1+48973T>A (n.-1+48973T>A)
c.332A>T
c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.1136-4225A>T (n.1136-4225A>T)
c.1294A>T (p.Met432Leu)
n.1805A>T
n.1018A>T
c.114+48973T>A (n.114+48973T>A)
c.12A>T
 gnomAD v4
1g.108914389T>ACA341468363AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20236A>T (n.*45+20236A>T)
c.1244T>A (p.Met415Lys)
c.-1+48972A>T (n.-1+48972A>T)
c.333T>A
c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.1136-4224T>A (n.1136-4224T>A)
c.1295T>A (p.Met432Lys)
n.1806T>A
n.1019T>A
c.114+48972A>T (n.114+48972A>T)
c.13T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914389T>CCA983009AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20236A>G (n.*45+20236A>G)
c.1244T>C (p.Met415Thr)
c.-1+48972A>G (n.-1+48972A>G)
c.333T>C
c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.1136-4224T>C (n.1136-4224T>C)
c.1295T>C (p.Met432Thr)
n.1806T>C
n.1019T>C
c.114+48972A>G (n.114+48972A>G)
c.13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914389T>GCA341468366AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20236A>C (n.*45+20236A>C)
c.1244T>G (p.Met415Arg)
c.-1+48972A>C (n.-1+48972A>C)
c.333T>G
c.1187T>G (p.Met396Arg)
c.1136-4224T>G (n.1136-4224T>G)
c.1295T>G (p.Met432Arg)
n.1806T>G
n.1019T>G
c.114+48972A>C (n.114+48972A>C)
c.13T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914389T=CA1142346438AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20236A= (n.*45+20236A=)
c.1244T= (p.Met415=)
c.-1+48972A= (n.-1+48972A=)
c.333T=
c.1187T= (p.Met396=)
c.1136-4224T= (n.1136-4224T=)
c.1295T= (p.Met432=)
n.1806T=
n.1019T=
c.114+48972A= (n.114+48972A=)
c.13T=
1g.108914389_108914390delCA2646885212AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20235_*45+20236del (n.*45+20235_*45+20236del)
c.1244_1245del (p.Met415LysfsTer13)
c.-1+48971_-1+48972del (n.-1+48971_-1+48972del)
c.333_334del
c.1187_1188del (p.Met396LysfsTer13)
c.1136-4224_1136-4223del (n.1136-4224_1136-4223del)
c.1295_1296del (p.Met432LysfsTer13)
c.1244_1245del (p.Met415LysfsTer16)
n.1806_1807del
n.1019_1020del
c.114+48971_114+48972del (n.114+48971_114+48972del)
c.13_14del
c.1244_1245del (p.Met415LysfsTer9)
 gnomAD v4
1g.108914390G>ACA341468368AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20235C>T (n.*45+20235C>T)
c.1245G>A (p.Met415Ile)
c.-1+48971C>T (n.-1+48971C>T)
c.334G>A
c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.1136-4223G>A (n.1136-4223G>A)
c.1296G>A (p.Met432Ile)
n.1807G>A
n.1020G>A
c.114+48971C>T (n.114+48971C>T)
c.14G>A
1g.108914390G>CCA341468371AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20235C>G (n.*45+20235C>G)
c.1245G>C (p.Met415Ile)
c.-1+48971C>G (n.-1+48971C>G)
c.334G>C
c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.1136-4223G>C (n.1136-4223G>C)
c.1296G>C (p.Met432Ile)
n.1807G>C
n.1020G>C
c.114+48971C>G (n.114+48971C>G)
c.14G>C
1g.108914390G=CA1187884969AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20235C= (n.*45+20235C=)
c.1245G= (p.Met415=)
c.-1+48971C= (n.-1+48971C=)
c.334G=
c.1188G= (p.Met396=)
c.1136-4223G= (n.1136-4223G=)
c.1296G= (p.Met432=)
n.1807G=
n.1020G=
c.114+48971C= (n.114+48971C=)
c.14G=
1g.108914390G>TCA983010AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20235C>A (n.*45+20235C>A)
c.1245G>T (p.Met415Ile)
c.-1+48971C>A (n.-1+48971C>A)
c.334G>T
c.1188G>T (p.Met396Ile)
c.1136-4223G>T (n.1136-4223G>T)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
n.1807G>T
n.1020G>T
c.114+48971C>A (n.114+48971C>A)
c.14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914391A>CCA341468373AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20234T>G (n.*45+20234T>G)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.-1+48970T>G (n.-1+48970T>G)
c.335A>C
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.1136-4222A>C (n.1136-4222A>C)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
n.1808A>C
n.1021A>C
c.114+48970T>G (n.114+48970T>G)
c.15A>C
1g.108914391A>GCA341468375AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20234T>C (n.*45+20234T>C)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.-1+48970T>C (n.-1+48970T>C)
c.335A>G
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.1136-4222A>G (n.1136-4222A>G)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
n.1808A>G
n.1021A>G
c.114+48970T>C (n.114+48970T>C)
c.15A>G
1g.108914391A>TCA341468374AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20234T>A (n.*45+20234T>A)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.-1+48970T>A (n.-1+48970T>A)
c.335A>T
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.1136-4222A>T (n.1136-4222A>T)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
n.1808A>T
n.1021A>T
c.114+48970T>A (n.114+48970T>A)
c.15A>T
1g.108914392A=CA1143383836AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20233T= (n.*45+20233T=)
c.1247A= (p.Lys416=)
c.-1+48969T= (n.-1+48969T=)
c.336A=
c.1190A= (p.Lys397=)
c.1136-4221A= (n.1136-4221A=)
c.1298A= (p.Lys433=)
n.1809A=
n.1022A=
c.114+48969T= (n.114+48969T=)
c.16A=
1g.108914392A>CCA341468376AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20233T>G (n.*45+20233T>G)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.-1+48969T>G (n.-1+48969T>G)
c.336A>C
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.1136-4221A>C (n.1136-4221A>C)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
n.1809A>C
n.1022A>C
c.114+48969T>G (n.114+48969T>G)
c.16A>C
1g.108914392A>GCA983011AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20233T>C (n.*45+20233T>C)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.-1+48969T>C (n.-1+48969T>C)
c.336A>G
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.1136-4221A>G (n.1136-4221A>G)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
n.1809A>G
n.1022A>G
c.114+48969T>C (n.114+48969T>C)
c.16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914392A>TCA341468377AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20233T>A (n.*45+20233T>A)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.-1+48969T>A (n.-1+48969T>A)
c.336A>T
c.1190A>T (p.Lys397Met)
c.1136-4221A>T (n.1136-4221A>T)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
n.1809A>T
n.1022A>T
c.114+48969T>A (n.114+48969T>A)
c.16A>T
1g.108914392_108914394delCA2646885213AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20231_*45+20233del (n.*45+20231_*45+20233del)
c.1247_1249del (p.Lys416_Leu417delinsIle)
c.-1+48967_-1+48969del (n.-1+48967_-1+48969del)
c.336_338del
c.1190_1192del (p.Lys397_Leu398delinsIle)
c.1136-4221_1136-4219del (n.1136-4221_1136-4219del)
c.1298_1300del (p.Lys433_Leu434delinsIle)
n.1809_1811del
n.1022_1024del
c.114+48967_114+48969del (n.114+48967_114+48969del)
c.16_18del
 gnomAD v4
1g.108914393G>ACA419336276AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20232C>T (n.*45+20232C>T)
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.-1+48968C>T (n.-1+48968C>T)
c.337G>A
c.1191G>A (p.Lys397=)
c.1136-4220G>A (n.1136-4220G>A)
c.1299G>A (p.Lys433=)
n.1810G>A
n.1023G>A
c.114+48968C>T (n.114+48968C>T)
c.17G>A
1g.108914393G>CCA341468378AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20232C>G (n.*45+20232C>G)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.-1+48968C>G (n.-1+48968C>G)
c.337G>C
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
c.1136-4220G>C (n.1136-4220G>C)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
n.1810G>C
n.1023G>C
c.114+48968C>G (n.114+48968C>G)
c.17G>C
 dbSNP
1g.108914393G=CA1187884970AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20232C= (n.*45+20232C=)
c.1248G= (p.Lys416=)
c.-1+48968C= (n.-1+48968C=)
c.337G=
c.1191G= (p.Lys397=)
c.1136-4220G= (n.1136-4220G=)
c.1299G= (p.Lys433=)
n.1810G=
n.1023G=
c.114+48968C= (n.114+48968C=)
c.17G=
1g.108914393G>TCA341468379AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20232C>A (n.*45+20232C>A)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.-1+48968C>A (n.-1+48968C>A)
c.337G>T
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
c.1136-4220G>T (n.1136-4220G>T)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
n.1810G>T
n.1023G>T
c.114+48968C>A (n.114+48968C>A)
c.17G>T
1g.108914394T>ACA341468380AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20231A>T (n.*45+20231A>T)
c.1249T>A (p.Leu417Ile)
c.-1+48967A>T (n.-1+48967A>T)
c.338T>A
c.1192T>A (p.Leu398Ile)
c.1136-4219T>A (n.1136-4219T>A)
c.1300T>A (p.Leu434Ile)
n.1811T>A
n.1024T>A
c.114+48967A>T (n.114+48967A>T)
c.18T>A
1g.108914394T>CCA419336282AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20231A>G (n.*45+20231A>G)
c.1249T>C (p.Leu417=)
c.-1+48967A>G (n.-1+48967A>G)
c.338T>C
c.1192T>C (p.Leu398=)
c.1136-4219T>C (n.1136-4219T>C)
c.1300T>C (p.Leu434=)
n.1811T>C
n.1024T>C
c.114+48967A>G (n.114+48967A>G)
c.18T>C
1g.108914394T>GCA341468382AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20231A>C (n.*45+20231A>C)
c.1249T>G (p.Leu417Val)
c.-1+48967A>C (n.-1+48967A>C)
c.338T>G
c.1192T>G (p.Leu398Val)
c.1136-4219T>G (n.1136-4219T>G)
c.1300T>G (p.Leu434Val)
n.1811T>G
n.1024T>G
c.114+48967A>C (n.114+48967A>C)
c.18T>G
1g.108914395dupCA2646885214AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20231dup (n.*45+20231dup)
c.1250dup (p.Leu417PhefsTer12)
c.-1+48967dup (n.-1+48967dup)
c.339dup
c.1193dup (p.Leu398PhefsTer12)
c.1136-4218dup (n.1136-4218dup)
c.1301dup (p.Leu434PhefsTer12)
c.1250dup (p.Leu417PhefsTer15)
n.1812dup
n.1025dup
c.114+48967dup (n.114+48967dup)
c.19dup
c.1250dup (p.Leu417PhefsTer8)
 gnomAD v4
1g.108914395T>ACA341468384AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20230A>T (n.*45+20230A>T)
c.1250T>A (p.Leu417Ter)
c.-1+48966A>T (n.-1+48966A>T)
c.339T>A
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
c.1136-4218T>A (n.1136-4218T>A)
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
n.1812T>A
n.1025T>A
c.114+48966A>T (n.114+48966A>T)
c.19T>A
1g.108914395T>CCA341468385AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20230A>G (n.*45+20230A>G)
c.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.-1+48966A>G (n.-1+48966A>G)
c.339T>C
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
c.1136-4218T>C (n.1136-4218T>C)
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
n.1812T>C
n.1025T>C
c.114+48966A>G (n.114+48966A>G)
c.19T>C
1g.108914395T>GCA341468386AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20230A>C (n.*45+20230A>C)
c.1250T>G (p.Leu417Ter)
c.-1+48966A>C (n.-1+48966A>C)
c.339T>G
c.1193T>G (p.Leu398Ter)
c.1136-4218T>G (n.1136-4218T>G)
c.1301T>G (p.Leu434Ter)
n.1812T>G
n.1025T>G
c.114+48966A>C (n.114+48966A>C)
c.19T>G
1g.108914396A=CA1187884971AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20229T= (n.*45+20229T=)
c.1251A= (p.Leu417=)
c.-1+48965T= (n.-1+48965T=)
c.340A=
c.1194A= (p.Leu398=)
c.1136-4217A= (n.1136-4217A=)
c.1302A= (p.Leu434=)
n.1813A=
n.1026A=
c.114+48965T= (n.114+48965T=)
c.20A=
1g.108914396A>CCA341468388AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20229T>G (n.*45+20229T>G)
c.1251A>C (p.Leu417Phe)
c.-1+48965T>G (n.-1+48965T>G)
c.340A>C
c.1194A>C (p.Leu398Phe)
c.1136-4217A>C (n.1136-4217A>C)
c.1302A>C (p.Leu434Phe)
n.1813A>C
n.1026A>C
c.114+48965T>G (n.114+48965T>G)
c.20A>C
1g.108914396A>GCA419336283AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20229T>C (n.*45+20229T>C)
c.1251A>G (p.Leu417=)
c.-1+48965T>C (n.-1+48965T>C)
c.340A>G
c.1194A>G (p.Leu398=)
c.1136-4217A>G (n.1136-4217A>G)
c.1302A>G (p.Leu434=)
n.1813A>G
n.1026A>G
c.114+48965T>C (n.114+48965T>C)
c.20A>G
 dbSNP
1g.108914396A>TCA341468389AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20229T>A (n.*45+20229T>A)
c.1251A>T (p.Leu417Phe)
c.-1+48965T>A (n.-1+48965T>A)
c.340A>T
c.1194A>T (p.Leu398Phe)
c.1136-4217A>T (n.1136-4217A>T)
c.1302A>T (p.Leu434Phe)
n.1813A>T
n.1026A>T
c.114+48965T>A (n.114+48965T>A)
c.20A>T
1g.108914397A=CA1143934401AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20228T= (n.*45+20228T=)
c.1252A= (p.Thr418=)
c.-1+48964T= (n.-1+48964T=)
c.341A=
c.1195A= (p.Thr399=)
c.1136-4216A= (n.1136-4216A=)
c.1303A= (p.Thr435=)
n.1814A=
n.1027A=
c.114+48964T= (n.114+48964T=)
c.21A=
1g.108914397A>CCA341468391AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20228T>G (n.*45+20228T>G)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.-1+48964T>G (n.-1+48964T>G)
c.341A>C
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1136-4216A>C (n.1136-4216A>C)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
n.1814A>C
n.1027A>C
c.114+48964T>G (n.114+48964T>G)
c.21A>C
1g.108914397A>GCA28604631AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20228T>C (n.*45+20228T>C)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.-1+48964T>C (n.-1+48964T>C)
c.341A>G
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1136-4216A>G (n.1136-4216A>G)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
n.1814A>G
n.1027A>G
c.114+48964T>C (n.114+48964T>C)
c.21A>G
 dbSNP
1g.108914397A>TCA341468393AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20228T>A (n.*45+20228T>A)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.-1+48964T>A (n.-1+48964T>A)
c.341A>T
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.1136-4216A>T (n.1136-4216A>T)
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
n.1814A>T
n.1027A>T
c.114+48964T>A (n.114+48964T>A)
c.21A>T
1g.108914398C>ACA341468395AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20227G>T (n.*45+20227G>T)
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
c.-1+48963G>T (n.-1+48963G>T)
c.342C>A
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.1136-4215C>A (n.1136-4215C>A)
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
n.1815C>A
n.1028C>A
c.114+48963G>T (n.114+48963G>T)
c.22C>A
 gnomAD v4
1g.108914398C=CA1187884972AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20227G= (n.*45+20227G=)
c.1253C= (p.Thr418=)
c.-1+48963G= (n.-1+48963G=)
c.342C=
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1136-4215C= (n.1136-4215C=)
c.1304C= (p.Thr435=)
n.1815C=
n.1028C=
c.114+48963G= (n.114+48963G=)
c.22C=
1g.108914398C>GCA341468397AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20227G>C (n.*45+20227G>C)
c.1253C>G (p.Thr418Arg)
c.-1+48963G>C (n.-1+48963G>C)
c.342C>G
c.1196C>G (p.Thr399Arg)
c.1136-4215C>G (n.1136-4215C>G)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
n.1815C>G
n.1028C>G
c.114+48963G>C (n.114+48963G>C)
c.22C>G
1g.108914398C>TCA341468399AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20227G>A (n.*45+20227G>A)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.-1+48963G>A (n.-1+48963G>A)
c.342C>T
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1136-4215C>T (n.1136-4215C>T)
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
n.1815C>T
n.1028C>T
c.114+48963G>A (n.114+48963G>A)
c.22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914399A>CCA419336288AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20226T>G (n.*45+20226T>G)
c.1254A>C (p.Thr418=)
c.-1+48962T>G (n.-1+48962T>G)
c.343A>C
c.1197A>C (p.Thr399=)
c.1136-4214A>C (n.1136-4214A>C)
c.1305A>C (p.Thr435=)
n.1816A>C
n.1029A>C
c.114+48962T>G (n.114+48962T>G)
c.23A>C
1g.108914399A>GCA419336291AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20226T>C (n.*45+20226T>C)
c.1254A>G (p.Thr418=)
c.-1+48962T>C (n.-1+48962T>C)
c.343A>G
c.1197A>G (p.Thr399=)
c.1136-4214A>G (n.1136-4214A>G)
c.1305A>G (p.Thr435=)
n.1816A>G
n.1029A>G
c.114+48962T>C (n.114+48962T>C)
c.23A>G
1g.108914399A>TCA419336293AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20226T>A (n.*45+20226T>A)
c.1254A>T (p.Thr418=)
c.-1+48962T>A (n.-1+48962T>A)
c.343A>T
c.1197A>T (p.Thr399=)
c.1136-4214A>T (n.1136-4214A>T)
c.1305A>T (p.Thr435=)
n.1816A>T
n.1029A>T
c.114+48962T>A (n.114+48962T>A)
c.23A>T
 gnomAD v4
1g.108914400C>ACA341468405AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20225G>T (n.*45+20225G>T)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.-1+48961G>T (n.-1+48961G>T)
c.344C>A
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1136-4213C>A (n.1136-4213C>A)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.1817C>A
n.1030C>A
c.114+48961G>T (n.114+48961G>T)
c.24C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914400C=CA1187884973AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20225G= (n.*45+20225G=)
c.1255C= (p.Pro419=)
c.-1+48961G= (n.-1+48961G=)
c.344C=
c.1198C= (p.Pro400=)
c.1136-4213C= (n.1136-4213C=)
c.1306C= (p.Pro436=)
n.1817C=
n.1030C=
c.114+48961G= (n.114+48961G=)
c.24C=
1g.108914400C>GCA341468404AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20225G>C (n.*45+20225G>C)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.-1+48961G>C (n.-1+48961G>C)
c.344C>G
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1136-4213C>G (n.1136-4213C>G)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.1817C>G
n.1030C>G
c.114+48961G>C (n.114+48961G>C)
c.24C>G
1g.108914400C>TCA341468401AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20225G>A (n.*45+20225G>A)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.-1+48961G>A (n.-1+48961G>A)
c.344C>T
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1136-4213C>T (n.1136-4213C>T)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.1817C>T
n.1030C>T
c.114+48961G>A (n.114+48961G>A)
c.24C>T
1g.108914401delCA2646885219AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20225del (n.*45+20225del)
c.1256del (p.Pro419GlnfsTer?)
c.-1+48961del (n.-1+48961del)
c.345del
c.1199del (p.Pro400GlnfsTer?)
c.1136-4212del (n.1136-4212del)
c.1307del (p.Pro436GlnfsTer?)
c.1256del (p.Pro419GlnfsTer19)
n.1818del
n.1031del
c.114+48961del (n.114+48961del)
c.25del
c.1256del (p.Pro419GlnfsTer13)
 gnomAD v4
1g.108914401C>ACA341468407AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20224G>T (n.*45+20224G>T)
c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.-1+48960G>T (n.-1+48960G>T)
c.345C>A
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.1136-4212C>A (n.1136-4212C>A)
c.1307C>A (p.Pro436Gln)
n.1818C>A
n.1031C>A
c.114+48960G>T (n.114+48960G>T)
c.25C>A
 gnomAD v4
1g.108914401C>GCA341468409AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20224G>C (n.*45+20224G>C)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.-1+48960G>C (n.-1+48960G>C)
c.345C>G
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1136-4212C>G (n.1136-4212C>G)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.1818C>G
n.1031C>G
c.114+48960G>C (n.114+48960G>C)
c.25C>G
1g.108914401C>TCA341468411AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20224G>A (n.*45+20224G>A)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.-1+48960G>A (n.-1+48960G>A)
c.345C>T
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1136-4212C>T (n.1136-4212C>T)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.1818C>T
n.1031C>T
c.114+48960G>A (n.114+48960G>A)
c.25C>T
1g.108914402A=CA1187884974AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20223T= (n.*45+20223T=)
c.1257A= (p.Pro419=)
c.-1+48959T= (n.-1+48959T=)
c.346A=
c.1200A= (p.Pro400=)
c.1136-4211A= (n.1136-4211A=)
c.1308A= (p.Pro436=)
n.1819A=
n.1032A=
c.114+48959T= (n.114+48959T=)
c.26A=
1g.108914402A>CCA419336295AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20223T>G (n.*45+20223T>G)
c.1257A>C (p.Pro419=)
c.-1+48959T>G (n.-1+48959T>G)
c.346A>C
c.1200A>C (p.Pro400=)
c.1136-4211A>C (n.1136-4211A>C)
c.1308A>C (p.Pro436=)
n.1819A>C
n.1032A>C
c.114+48959T>G (n.114+48959T>G)
c.26A>C
1g.108914402A>GCA983012AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20223T>C (n.*45+20223T>C)
c.1257A>G (p.Pro419=)
c.-1+48959T>C (n.-1+48959T>C)
c.346A>G
c.1200A>G (p.Pro400=)
c.1136-4211A>G (n.1136-4211A>G)
c.1308A>G (p.Pro436=)
n.1819A>G
n.1032A>G
c.114+48959T>C (n.114+48959T>C)
c.26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914402A>TCA419336300AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20223T>A (n.*45+20223T>A)
c.1257A>T (p.Pro419=)
c.-1+48959T>A (n.-1+48959T>A)
c.346A>T
c.1200A>T (p.Pro400=)
c.1136-4211A>T (n.1136-4211A>T)
c.1308A>T (p.Pro436=)
n.1819A>T
n.1032A>T
c.114+48959T>A (n.114+48959T>A)
c.26A>T
1g.108914403G>ACA341468413AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20222C>T (n.*45+20222C>T)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.-1+48958C>T (n.-1+48958C>T)
c.347G>A
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1136-4210G>A (n.1136-4210G>A)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.1820G>A
n.1033G>A
c.114+48958C>T (n.114+48958C>T)
c.27G>A
 COSMIC
1g.108914403G>CCA341468415AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20222C>G (n.*45+20222C>G)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.-1+48958C>G (n.-1+48958C>G)
c.347G>C
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.1136-4210G>C (n.1136-4210G>C)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.1820G>C
n.1033G>C
c.114+48958C>G (n.114+48958C>G)
c.27G>C
1g.108914403G>TCA341468421AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20222C>A (n.*45+20222C>A)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.-1+48958C>A (n.-1+48958C>A)
c.347G>T
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.1136-4210G>T (n.1136-4210G>T)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.1820G>T
n.1033G>T
c.114+48958C>A (n.114+48958C>A)
c.27G>T
1g.108914404A>CCA341468423AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20221T>G (n.*45+20221T>G)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.-1+48957T>G (n.-1+48957T>G)
c.348A>C
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1136-4209A>C (n.1136-4209A>C)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.1821A>C
n.1034A>C
c.114+48957T>G (n.114+48957T>G)
c.28A>C
1g.108914404A>GCA341468425AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20221T>C (n.*45+20221T>C)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.-1+48957T>C (n.-1+48957T>C)
c.348A>G
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1136-4209A>G (n.1136-4209A>G)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.1821A>G
n.1034A>G
c.114+48957T>C (n.114+48957T>C)
c.28A>G
1g.108914404A>TCA341468432AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20221T>A (n.*45+20221T>A)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.-1+48957T>A (n.-1+48957T>A)
c.348A>T
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1136-4209A>T (n.1136-4209A>T)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.1821A>T
n.1034A>T
c.114+48957T>A (n.114+48957T>A)
c.28A>T
1g.108914407delCA2646885221AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20221del (n.*45+20221del)
c.1262del (p.Lys421ArgfsTer30)
c.-1+48957del (n.-1+48957del)
c.351del
c.1205del (p.Lys402ArgfsTer30)
c.1136-4206del (n.1136-4206del)
c.1313del (p.Lys438ArgfsTer30)
c.1262del (p.Lys421ArgfsTer17)
n.1824del
n.1037del
c.114+48957del (n.114+48957del)
c.31del
c.1262del (p.Lys421ArgfsTer11)
 gnomAD v4
1g.108914405A>CCA341468433AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20220T>G (n.*45+20220T>G)
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.-1+48956T>G (n.-1+48956T>G)
c.349A>C
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.1136-4208A>C (n.1136-4208A>C)
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
n.1822A>C
n.1035A>C
c.114+48956T>G (n.114+48956T>G)
c.29A>C
1g.108914405A>GCA419336304AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20220T>C (n.*45+20220T>C)
c.1260A>G (p.Glu420=)
c.-1+48956T>C (n.-1+48956T>C)
c.349A>G
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.1136-4208A>G (n.1136-4208A>G)
c.1311A>G (p.Glu437=)
n.1822A>G
n.1035A>G
c.114+48956T>C (n.114+48956T>C)
c.29A>G
1g.108914405A>TCA341468434AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20220T>A (n.*45+20220T>A)
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.-1+48956T>A (n.-1+48956T>A)
c.349A>T
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.1136-4208A>T (n.1136-4208A>T)
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
n.1822A>T
n.1035A>T
c.114+48956T>A (n.114+48956T>A)
c.29A>T
1g.108914406A>CCA341468438AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20219T>G (n.*45+20219T>G)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.-1+48955T>G (n.-1+48955T>G)
c.350A>C
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1136-4207A>C (n.1136-4207A>C)
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
n.1823A>C
n.1036A>C
c.114+48955T>G (n.114+48955T>G)
c.30A>C
1g.108914406A>GCA341468436AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20219T>C (n.*45+20219T>C)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.-1+48955T>C (n.-1+48955T>C)
c.350A>G
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1136-4207A>G (n.1136-4207A>G)
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
n.1823A>G
n.1036A>G
c.114+48955T>C (n.114+48955T>C)
c.30A>G
 gnomAD v4
1g.108914406A>TCA341468435AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20219T>A (n.*45+20219T>A)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.-1+48955T>A (n.-1+48955T>A)
c.350A>T
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1136-4207A>T (n.1136-4207A>T)
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
n.1823A>T
n.1036A>T
c.114+48955T>A (n.114+48955T>A)
c.30A>T
 gnomAD v4
1g.108914407A>CCA341468439AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20218T>G (n.*45+20218T>G)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.-1+48954T>G (n.-1+48954T>G)
c.351A>C
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1136-4206A>C (n.1136-4206A>C)
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
n.1824A>C
n.1037A>C
c.114+48954T>G (n.114+48954T>G)
c.31A>C
1g.108914407A>GCA341468441AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20218T>C (n.*45+20218T>C)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.-1+48954T>C (n.-1+48954T>C)
c.351A>G
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.1136-4206A>G (n.1136-4206A>G)
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
n.1824A>G
n.1037A>G
c.114+48954T>C (n.114+48954T>C)
c.31A>G
 gnomAD v4
1g.108914407A>TCA341468443AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20218T>A (n.*45+20218T>A)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.-1+48954T>A (n.-1+48954T>A)
c.351A>T
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.1136-4206A>T (n.1136-4206A>T)
c.1313A>T (p.Lys438Met)
n.1824A>T
n.1037A>T
c.114+48954T>A (n.114+48954T>A)
c.31A>T
1g.108914408G>ACA419336307AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20217C>T (n.*45+20217C>T)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.-1+48953C>T (n.-1+48953C>T)
c.352G>A
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.1136-4205G>A (n.1136-4205G>A)
c.1314G>A (p.Lys438=)
n.1825G>A
n.1038G>A
c.114+48953C>T (n.114+48953C>T)
c.32G>A
 COSMIC
1g.108914408G>CCA341468445AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20217C>G (n.*45+20217C>G)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.-1+48953C>G (n.-1+48953C>G)
c.352G>C
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.1136-4205G>C (n.1136-4205G>C)
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
n.1825G>C
n.1038G>C
c.114+48953C>G (n.114+48953C>G)
c.32G>C
1g.108914408G>TCA341468447AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20217C>A (n.*45+20217C>A)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.-1+48953C>A (n.-1+48953C>A)
c.352G>T
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.1136-4205G>T (n.1136-4205G>T)
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
n.1825G>T
n.1038G>T
c.114+48953C>A (n.114+48953C>A)
c.32G>T
 gnomAD v4
1g.108914409G>ACA341468449AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20216C>T (n.*45+20216C>T)
c.1263+1G>A (n.1263+1G>A)
c.-1+48952C>T (n.-1+48952C>T)
c.352+1G>A
c.1206+1G>A (n.1206+1G>A)
c.1136-4204G>A (n.1136-4204G>A)
c.1314+1G>A (n.1314+1G>A)
n.1825+1G>A
n.1038+1G>A
c.114+48952C>T (n.114+48952C>T)
c.32+1G>A
 gnomAD v4
1g.108914409G>CCA341468451AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20216C>G (n.*45+20216C>G)
c.1263+1G>C (n.1263+1G>C)
c.-1+48952C>G (n.-1+48952C>G)
c.352+1G>C
c.1206+1G>C (n.1206+1G>C)
c.1136-4204G>C (n.1136-4204G>C)
c.1314+1G>C (n.1314+1G>C)
n.1825+1G>C
n.1038+1G>C
c.114+48952C>G (n.114+48952C>G)
c.32+1G>C
1g.108914409G=CA1187884975AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20216C= (n.*45+20216C=)
c.1263+1G= (n.1263+1G=)
c.-1+48952C= (n.-1+48952C=)
c.352+1G=
c.1206+1G= (n.1206+1G=)
c.1136-4204G= (n.1136-4204G=)
c.1314+1G= (n.1314+1G=)
n.1825+1G=
n.1038+1G=
c.114+48952C= (n.114+48952C=)
c.32+1G=
1g.108914409G>TCA983013AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20216C>A (n.*45+20216C>A)
c.1263+1G>T (n.1263+1G>T)
c.-1+48952C>A (n.-1+48952C>A)
c.352+1G>T
c.1206+1G>T (n.1206+1G>T)
c.1136-4204G>T (n.1136-4204G>T)
c.1314+1G>T (n.1314+1G>T)
n.1825+1G>T
n.1038+1G>T
c.114+48952C>A (n.114+48952C>A)
c.32+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.108914410T>ACA341468454AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20215A>T (n.*45+20215A>T)
c.1263+2T>A (n.1263+2T>A)
c.-1+48951A>T (n.-1+48951A>T)
c.352+2T>A
c.1206+2T>A (n.1206+2T>A)
c.1136-4203T>A (n.1136-4203T>A)
c.1314+2T>A (n.1314+2T>A)
n.1825+2T>A
n.1038+2T>A
c.114+48951A>T (n.114+48951A>T)
c.32+2T>A
1g.108914410T>CCA341468458AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20215A>G (n.*45+20215A>G)
c.1263+2T>C (n.1263+2T>C)
c.-1+48951A>G (n.-1+48951A>G)
c.352+2T>C
c.1206+2T>C (n.1206+2T>C)
c.1136-4203T>C (n.1136-4203T>C)
c.1314+2T>C (n.1314+2T>C)
n.1825+2T>C
n.1038+2T>C
c.114+48951A>G (n.114+48951A>G)
c.32+2T>C
 gnomAD v4
1g.108914410T>GCA341468460AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20215A>C (n.*45+20215A>C)
c.1263+2T>G (n.1263+2T>G)
c.-1+48951A>C (n.-1+48951A>C)
c.352+2T>G
c.1206+2T>G (n.1206+2T>G)
c.1136-4203T>G (n.1136-4203T>G)
c.1314+2T>G (n.1314+2T>G)
n.1825+2T>G
n.1038+2T>G
c.114+48951A>C (n.114+48951A>C)
c.32+2T>G
 gnomAD v4
1g.108914411G>ACA983014AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20214C>T (n.*45+20214C>T)
c.1263+3G>A (n.1263+3G>A)
c.-1+48950C>T (n.-1+48950C>T)
c.352+3G>A
c.1206+3G>A (n.1206+3G>A)
c.1136-4202G>A (n.1136-4202G>A)
c.1314+3G>A (n.1314+3G>A)
n.1825+3G>A
n.1038+3G>A
c.114+48950C>T (n.114+48950C>T)
c.32+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914411G=CA1144049985AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20214C= (n.*45+20214C=)
c.1263+3G= (n.1263+3G=)
c.-1+48950C= (n.-1+48950C=)
c.352+3G=
c.1206+3G= (n.1206+3G=)
c.1136-4202G= (n.1136-4202G=)
c.1314+3G= (n.1314+3G=)
n.1825+3G=
n.1038+3G=
c.114+48950C= (n.114+48950C=)
c.32+3G=
1g.108914411_108914413delCA2562346520AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20212_*45+20214del (n.*45+20212_*45+20214del)
c.1263+3_1263+5del (n.1263+3_1263+5del)
c.-1+48948_-1+48950del (n.-1+48948_-1+48950del)
c.352+3_352+5del
c.1206+3_1206+5del (n.1206+3_1206+5del)
c.1136-4202_1136-4200del (n.1136-4202_1136-4200del)
c.1314+3_1314+5del (n.1314+3_1314+5del)
n.1825+3_1825+5del
n.1038+3_1038+5del
c.114+48948_114+48950del (n.114+48948_114+48950del)
c.32+3_32+5del
1g.108914413delCA2646885226AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20214del (n.*45+20214del)
c.1263+5del (n.1263+5del)
c.-1+48950del (n.-1+48950del)
c.352+5del
c.1206+5del (n.1206+5del)
c.1136-4200del (n.1136-4200del)
c.1314+5del (n.1314+5del)
n.1825+5del
n.1038+5del
c.114+48950del (n.114+48950del)
c.32+5del
 gnomAD v4
1g.108914412G>ACA2646885228AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20213C>T (n.*45+20213C>T)
c.1263+4G>A (n.1263+4G>A)
c.-1+48949C>T (n.-1+48949C>T)
c.352+4G>A
c.1206+4G>A (n.1206+4G>A)
c.1136-4201G>A (n.1136-4201G>A)
c.1314+4G>A (n.1314+4G>A)
n.1825+4G>A
n.1038+4G>A
c.114+48949C>T (n.114+48949C>T)
c.32+4G>A
 gnomAD v4
1g.108914412G=CA1187884976AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20213C= (n.*45+20213C=)
c.1263+4G= (n.1263+4G=)
c.-1+48949C= (n.-1+48949C=)
c.352+4G=
c.1206+4G= (n.1206+4G=)
c.1136-4201G= (n.1136-4201G=)
c.1314+4G= (n.1314+4G=)
n.1825+4G=
n.1038+4G=
c.114+48949C= (n.114+48949C=)
c.32+4G=
1g.108914412G>TCA983015AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20213C>A (n.*45+20213C>A)
c.1263+4G>T (n.1263+4G>T)
c.-1+48949C>A (n.-1+48949C>A)
c.352+4G>T
c.1206+4G>T (n.1206+4G>T)
c.1136-4201G>T (n.1136-4201G>T)
c.1314+4G>T (n.1314+4G>T)
n.1825+4G>T
n.1038+4G>T
c.114+48949C>A (n.114+48949C>A)
c.32+4G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914413G>ACA2646885230AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20212C>T (n.*45+20212C>T)
c.1263+5G>A (n.1263+5G>A)
c.-1+48948C>T (n.-1+48948C>T)
c.352+5G>A
c.1206+5G>A (n.1206+5G>A)
c.1136-4200G>A (n.1136-4200G>A)
c.1314+5G>A (n.1314+5G>A)
n.1825+5G>A
n.1038+5G>A
c.114+48948C>T (n.114+48948C>T)
c.32+5G>A
 gnomAD v4
1g.108914414T>ACA2646885231AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20211A>T (n.*45+20211A>T)
c.1263+6T>A (n.1263+6T>A)
c.-1+48947A>T (n.-1+48947A>T)
c.352+6T>A
c.1206+6T>A (n.1206+6T>A)
c.1136-4199T>A (n.1136-4199T>A)
c.1314+6T>A (n.1314+6T>A)
n.1825+6T>A
n.1038+6T>A
c.114+48947A>T (n.114+48947A>T)
c.32+6T>A
 gnomAD v4
1g.108914415G>ACA525275225AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20210C>T (n.*45+20210C>T)
c.1263+7G>A (n.1263+7G>A)
c.-1+48946C>T (n.-1+48946C>T)
c.352+7G>A
c.1206+7G>A (n.1206+7G>A)
c.1136-4198G>A (n.1136-4198G>A)
c.1314+7G>A (n.1314+7G>A)
n.1825+7G>A
n.1038+7G>A
c.114+48946C>T (n.114+48946C>T)
c.32+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914415G=CA1187884977AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20210C= (n.*45+20210C=)
c.1263+7G= (n.1263+7G=)
c.-1+48946C= (n.-1+48946C=)
c.352+7G=
c.1206+7G= (n.1206+7G=)
c.1136-4198G= (n.1136-4198G=)
c.1314+7G= (n.1314+7G=)
n.1825+7G=
n.1038+7G=
c.114+48946C= (n.114+48946C=)
c.32+7G=
1g.108914416G>ACA2646885233AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20209C>T (n.*45+20209C>T)
c.1263+8G>A (n.1263+8G>A)
c.-1+48945C>T (n.-1+48945C>T)
c.352+8G>A
c.1206+8G>A (n.1206+8G>A)
c.1136-4197G>A (n.1136-4197G>A)
c.1314+8G>A (n.1314+8G>A)
n.1825+8G>A
n.1038+8G>A
c.114+48945C>T (n.114+48945C>T)
c.32+8G>A
 gnomAD v4
1g.108914417C>ACA525275227AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20208G>T (n.*45+20208G>T)
c.1263+9C>A (n.1263+9C>A)
c.-1+48944G>T (n.-1+48944G>T)
c.352+9C>A
c.1206+9C>A (n.1206+9C>A)
c.1136-4196C>A (n.1136-4196C>A)
c.1314+9C>A (n.1314+9C>A)
n.1825+9C>A
n.1038+9C>A
c.114+48944G>T (n.114+48944G>T)
c.32+9C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914417C=CA1187884978AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20208G= (n.*45+20208G=)
c.1263+9C= (n.1263+9C=)
c.-1+48944G= (n.-1+48944G=)
c.352+9C=
c.1206+9C= (n.1206+9C=)
c.1136-4196C= (n.1136-4196C=)
c.1314+9C= (n.1314+9C=)
n.1825+9C=
n.1038+9C=
c.114+48944G= (n.114+48944G=)
c.32+9C=
1g.108914417C>TCA2573881633AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20208G>A (n.*45+20208G>A)
c.1263+9C>T (n.1263+9C>T)
c.-1+48944G>A (n.-1+48944G>A)
c.352+9C>T
c.1206+9C>T (n.1206+9C>T)
c.1136-4196C>T (n.1136-4196C>T)
c.1314+9C>T (n.1314+9C>T)
n.1825+9C>T
n.1038+9C>T
c.114+48944G>A (n.114+48944G>A)
c.32+9C>T
 gnomAD v4
1g.108914418A>CCA2646885235AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20207T>G (n.*45+20207T>G)
c.1263+10A>C (n.1263+10A>C)
c.-1+48943T>G (n.-1+48943T>G)
c.352+10A>C
c.1206+10A>C (n.1206+10A>C)
c.1136-4195A>C (n.1136-4195A>C)
c.1314+10A>C (n.1314+10A>C)
n.1825+10A>C
n.1038+10A>C
c.114+48943T>G (n.114+48943T>G)
c.32+10A>C
 gnomAD v4
1g.108914418A>GCA2646885236AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20207T>C (n.*45+20207T>C)
c.1263+10A>G (n.1263+10A>G)
c.-1+48943T>C (n.-1+48943T>C)
c.352+10A>G
c.1206+10A>G (n.1206+10A>G)
c.1136-4195A>G (n.1136-4195A>G)
c.1314+10A>G (n.1314+10A>G)
n.1825+10A>G
n.1038+10A>G
c.114+48943T>C (n.114+48943T>C)
c.32+10A>G
 gnomAD v4
1g.108914419G>ACA983016AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20206C>T (n.*45+20206C>T)
c.1263+11G>A (n.1263+11G>A)
c.-1+48942C>T (n.-1+48942C>T)
c.352+11G>A
c.1206+11G>A (n.1206+11G>A)
c.1136-4194G>A (n.1136-4194G>A)
c.1314+11G>A (n.1314+11G>A)
n.1825+11G>A
n.1038+11G>A
c.114+48942C>T (n.114+48942C>T)
c.32+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914419G=CA1143511529AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20206C= (n.*45+20206C=)
c.1263+11G= (n.1263+11G=)
c.-1+48942C= (n.-1+48942C=)
c.352+11G=
c.1206+11G= (n.1206+11G=)
c.1136-4194G= (n.1136-4194G=)
c.1314+11G= (n.1314+11G=)
n.1825+11G=
n.1038+11G=
c.114+48942C= (n.114+48942C=)
c.32+11G=
1g.108914420delCA2500418375AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20206del (n.*45+20206del)
c.1263+12del (n.1263+12del)
c.-1+48942del (n.-1+48942del)
c.352+12del
c.1206+12del (n.1206+12del)
c.1136-4193del (n.1136-4193del)
c.1314+12del (n.1314+12del)
n.1825+12del
n.1038+12del
c.114+48942del (n.114+48942del)
c.32+12del
1g.108914420G>ACA2646885239AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20205C>T (n.*45+20205C>T)
c.1263+12G>A (n.1263+12G>A)
c.-1+48941C>T (n.-1+48941C>T)
c.352+12G>A
c.1206+12G>A (n.1206+12G>A)
c.1136-4193G>A (n.1136-4193G>A)
c.1314+12G>A (n.1314+12G>A)
n.1825+12G>A
n.1038+12G>A
c.114+48941C>T (n.114+48941C>T)
c.32+12G>A
 gnomAD v4
1g.108914421T>CCA2646885241AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20204A>G (n.*45+20204A>G)
c.1263+13T>C (n.1263+13T>C)
c.-1+48940A>G (n.-1+48940A>G)
c.352+13T>C
c.1206+13T>C (n.1206+13T>C)
c.1136-4192T>C (n.1136-4192T>C)
c.1314+13T>C (n.1314+13T>C)
n.1825+13T>C
n.1038+13T>C
c.114+48940A>G (n.114+48940A>G)
c.32+13T>C
 gnomAD v4
1g.108914424delCA2646885243AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20204del (n.*45+20204del)
c.1263+16del (n.1263+16del)
c.-1+48940del (n.-1+48940del)
c.352+16del
c.1206+16del (n.1206+16del)
c.1136-4189del (n.1136-4189del)
c.1314+16del (n.1314+16del)
n.1825+16del
n.1038+16del
c.114+48940del (n.114+48940del)
c.32+16del
 gnomAD v4
1g.108914422T>CCA2646885244AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20203A>G (n.*45+20203A>G)
c.1263+14T>C (n.1263+14T>C)
c.-1+48939A>G (n.-1+48939A>G)
c.352+14T>C
c.1206+14T>C (n.1206+14T>C)
c.1136-4191T>C (n.1136-4191T>C)
c.1314+14T>C (n.1314+14T>C)
n.1825+14T>C
n.1038+14T>C
c.114+48939A>G (n.114+48939A>G)
c.32+14T>C
 gnomAD v4
1g.108914424T>CCA2646885246AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20201A>G (n.*45+20201A>G)
c.1263+16T>C (n.1263+16T>C)
c.-1+48937A>G (n.-1+48937A>G)
c.352+16T>C
c.1206+16T>C (n.1206+16T>C)
c.1136-4189T>C (n.1136-4189T>C)
c.1314+16T>C (n.1314+16T>C)
n.1825+16T>C
n.1038+16T>C
c.114+48937A>G (n.114+48937A>G)
c.32+16T>C
 gnomAD v4
1g.108914425A>GCA2646885247AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20200T>C (n.*45+20200T>C)
c.1263+17A>G (n.1263+17A>G)
c.-1+48936T>C (n.-1+48936T>C)
c.352+17A>G
c.1206+17A>G (n.1206+17A>G)
c.1136-4188A>G (n.1136-4188A>G)
c.1314+17A>G (n.1314+17A>G)
n.1825+17A>G
n.1038+17A>G
c.114+48936T>C (n.114+48936T>C)
c.32+17A>G
 gnomAD v4
1g.108914426T>CCA2506163570AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20199A>G (n.*45+20199A>G)
c.1263+18T>C (n.1263+18T>C)
c.-1+48935A>G (n.-1+48935A>G)
c.352+18T>C
c.1206+18T>C (n.1206+18T>C)
c.1136-4187T>C (n.1136-4187T>C)
c.1314+18T>C (n.1314+18T>C)
n.1825+18T>C
n.1038+18T>C
c.114+48935A>G (n.114+48935A>G)
c.32+18T>C
 gnomAD v4
1g.108914427G>ACA28604656AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20198C>T (n.*45+20198C>T)
c.1263+19G>A (n.1263+19G>A)
c.-1+48934C>T (n.-1+48934C>T)
c.352+19G>A
c.1206+19G>A (n.1206+19G>A)
c.1136-4186G>A (n.1136-4186G>A)
c.1314+19G>A (n.1314+19G>A)
n.1825+19G>A
n.1038+19G>A
c.114+48934C>T (n.114+48934C>T)
c.32+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914427G=CA1143463298AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20198C= (n.*45+20198C=)
c.1263+19G= (n.1263+19G=)
c.-1+48934C= (n.-1+48934C=)
c.352+19G=
c.1206+19G= (n.1206+19G=)
c.1136-4186G= (n.1136-4186G=)
c.1314+19G= (n.1314+19G=)
n.1825+19G=
n.1038+19G=
c.114+48934C= (n.114+48934C=)
c.32+19G=
1g.108914427G>TCA983017AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20198C>A (n.*45+20198C>A)
c.1263+19G>T (n.1263+19G>T)
c.-1+48934C>A (n.-1+48934C>A)
c.352+19G>T
c.1206+19G>T (n.1206+19G>T)
c.1136-4186G>T (n.1136-4186G>T)
c.1314+19G>T (n.1314+19G>T)
n.1825+19G>T
n.1038+19G>T
c.114+48934C>A (n.114+48934C>A)
c.32+19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914427_108914428delinsGTCA1187884979AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20197_*45+20198delinsAC (n.*45+20197_*45+20198delinsAC)
c.1263+19_1263+20delinsGT (n.1263+19_1263+20delinsGT)
c.-1+48933_-1+48934delinsAC (n.-1+48933_-1+48934delinsAC)
c.352+19_352+20delinsGT
c.1206+19_1206+20delinsGT (n.1206+19_1206+20delinsGT)
c.1136-4186_1136-4185delinsGT (n.1136-4186_1136-4185delinsGT)
c.1314+19_1314+20delinsGT (n.1314+19_1314+20delinsGT)
n.1825+19_1825+20delinsGT
n.1038+19_1038+20delinsGT
c.114+48933_114+48934delinsAC (n.114+48933_114+48934delinsAC)
c.32+19_32+20delinsGT
1g.108914428T>CCA2646885252AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20197A>G (n.*45+20197A>G)
c.1263+20T>C (n.1263+20T>C)
c.-1+48933A>G (n.-1+48933A>G)
c.352+20T>C
c.1206+20T>C (n.1206+20T>C)
c.1136-4185T>C (n.1136-4185T>C)
c.1314+20T>C (n.1314+20T>C)
n.1825+20T>C
n.1038+20T>C
c.114+48933A>G (n.114+48933A>G)
c.32+20T>C
 gnomAD v4
1g.108914431delCA916258858AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20197del (n.*45+20197del)
c.1263+23del (n.1263+23del)
c.-1+48933del (n.-1+48933del)
c.352+23del
c.1206+23del (n.1206+23del)
c.1136-4182del (n.1136-4182del)
c.1314+23del (n.1314+23del)
n.1825+23del
n.1038+23del
c.114+48933del (n.114+48933del)
c.32+23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914430T>CCA2646885253AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20195A>G (n.*45+20195A>G)
c.1263+22T>C (n.1263+22T>C)
c.-1+48931A>G (n.-1+48931A>G)
c.352+22T>C
c.1206+22T>C (n.1206+22T>C)
c.1136-4183T>C (n.1136-4183T>C)
c.1314+22T>C (n.1314+22T>C)
n.1825+22T>C
n.1038+22T>C
c.114+48931A>G (n.114+48931A>G)
c.32+22T>C
 gnomAD v4
1g.108914430T>GCA2646885254AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20195A>C (n.*45+20195A>C)
c.1263+22T>G (n.1263+22T>G)
c.-1+48931A>C (n.-1+48931A>C)
c.352+22T>G
c.1206+22T>G (n.1206+22T>G)
c.1136-4183T>G (n.1136-4183T>G)
c.1314+22T>G (n.1314+22T>G)
n.1825+22T>G
n.1038+22T>G
c.114+48931A>C (n.114+48931A>C)
c.32+22T>G
 gnomAD v4
1g.108914431T>ACA2573881655AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20194A>T (n.*45+20194A>T)
c.1263+23T>A (n.1263+23T>A)
c.-1+48930A>T (n.-1+48930A>T)
c.352+23T>A
c.1206+23T>A (n.1206+23T>A)
c.1136-4182T>A (n.1136-4182T>A)
c.1314+23T>A (n.1314+23T>A)
n.1825+23T>A
n.1038+23T>A
c.114+48930A>T (n.114+48930A>T)
c.32+23T>A
 gnomAD v4
1g.108914431T>CCA2646885255AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20194A>G (n.*45+20194A>G)
c.1263+23T>C (n.1263+23T>C)
c.-1+48930A>G (n.-1+48930A>G)
c.352+23T>C
c.1206+23T>C (n.1206+23T>C)
c.1136-4182T>C (n.1136-4182T>C)
c.1314+23T>C (n.1314+23T>C)
n.1825+23T>C
n.1038+23T>C
c.114+48930A>G (n.114+48930A>G)
c.32+23T>C
 gnomAD v4
1g.108914431_108914433delinsTAACA1187884980AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20192_*45+20194delinsTTA (n.*45+20192_*45+20194delinsTTA)
c.1263+23_1263+25delinsTAA (n.1263+23_1263+25delinsTAA)
c.-1+48928_-1+48930delinsTTA (n.-1+48928_-1+48930delinsTTA)
c.352+23_352+25delinsTAA
c.1206+23_1206+25delinsTAA (n.1206+23_1206+25delinsTAA)
c.1136-4182_1136-4180delinsTAA (n.1136-4182_1136-4180delinsTAA)
c.1314+23_1314+25delinsTAA (n.1314+23_1314+25delinsTAA)
n.1825+23_1825+25delinsTAA
n.1038+23_1038+25delinsTAA
c.114+48928_114+48930delinsTTA (n.114+48928_114+48930delinsTTA)
c.32+23_32+25delinsTAA
1g.108914432A=CA1187884981AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20193T= (n.*45+20193T=)
c.1263+24A= (n.1263+24A=)
c.-1+48929T= (n.-1+48929T=)
c.352+24A=
c.1206+24A= (n.1206+24A=)
c.1136-4181A= (n.1136-4181A=)
c.1314+24A= (n.1314+24A=)
n.1825+24A=
n.1038+24A=
c.114+48929T= (n.114+48929T=)
c.32+24A=
1g.108914432A>TCA28604657AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20193T>A (n.*45+20193T>A)
c.1263+24A>T (n.1263+24A>T)
c.-1+48929T>A (n.-1+48929T>A)
c.352+24A>T
c.1206+24A>T (n.1206+24A>T)
c.1136-4181A>T (n.1136-4181A>T)
c.1314+24A>T (n.1314+24A>T)
n.1825+24A>T
n.1038+24A>T
c.114+48929T>A (n.114+48929T>A)
c.32+24A>T
 dbSNP
1g.108914433_108914434delCA525275233AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20192_*45+20193del (n.*45+20192_*45+20193del)
c.1263+25_1263+26del (n.1263+25_1263+26del)
c.-1+48928_-1+48929del (n.-1+48928_-1+48929del)
c.352+25_352+26del
c.1206+25_1206+26del (n.1206+25_1206+26del)
c.1136-4180_1136-4179del (n.1136-4180_1136-4179del)
c.1314+25_1314+26del (n.1314+25_1314+26del)
n.1825+25_1825+26del
n.1038+25_1038+26del
c.114+48928_114+48929del (n.114+48928_114+48929del)
c.32+25_32+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914433A=CA1187884982AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20192T= (n.*45+20192T=)
c.1263+25A= (n.1263+25A=)
c.-1+48928T= (n.-1+48928T=)
c.352+25A=
c.1206+25A= (n.1206+25A=)
c.1136-4180A= (n.1136-4180A=)
c.1314+25A= (n.1314+25A=)
n.1825+25A=
n.1038+25A=
c.114+48928T= (n.114+48928T=)
c.32+25A=
1g.108914433A>GCA2646885256AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20192T>C (n.*45+20192T>C)
c.1263+25A>G (n.1263+25A>G)
c.-1+48928T>C (n.-1+48928T>C)
c.352+25A>G
c.1206+25A>G (n.1206+25A>G)
c.1136-4180A>G (n.1136-4180A>G)
c.1314+25A>G (n.1314+25A>G)
n.1825+25A>G
n.1038+25A>G
c.114+48928T>C (n.114+48928T>C)
c.32+25A>G
 gnomAD v4
1g.108914433A>TCA28604658AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20192T>A (n.*45+20192T>A)
c.1263+25A>T (n.1263+25A>T)
c.-1+48928T>A (n.-1+48928T>A)
c.352+25A>T
c.1206+25A>T (n.1206+25A>T)
c.1136-4180A>T (n.1136-4180A>T)
c.1314+25A>T (n.1314+25A>T)
n.1825+25A>T
n.1038+25A>T
c.114+48928T>A (n.114+48928T>A)
c.32+25A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914434A>GCA2646885257AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20191T>C (n.*45+20191T>C)
c.1263+26A>G (n.1263+26A>G)
c.-1+48927T>C (n.-1+48927T>C)
c.352+26A>G
c.1206+26A>G (n.1206+26A>G)
c.1136-4179A>G (n.1136-4179A>G)
c.1314+26A>G (n.1314+26A>G)
n.1825+26A>G
n.1038+26A>G
c.114+48927T>C (n.114+48927T>C)
c.32+26A>G
 gnomAD v4
1g.108914435T>CCA1187884984AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20190A>G (n.*45+20190A>G)
c.1263+27T>C (n.1263+27T>C)
c.-1+48926A>G (n.-1+48926A>G)
c.352+27T>C
c.1206+27T>C (n.1206+27T>C)
c.1136-4178T>C (n.1136-4178T>C)
c.1314+27T>C (n.1314+27T>C)
n.1825+27T>C
n.1038+27T>C
c.114+48926A>G (n.114+48926A>G)
c.32+27T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914435T=CA1187884983AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20190A= (n.*45+20190A=)
c.1263+27T= (n.1263+27T=)
c.-1+48926A= (n.-1+48926A=)
c.352+27T=
c.1206+27T= (n.1206+27T=)
c.1136-4178T= (n.1136-4178T=)
c.1314+27T= (n.1314+27T=)
n.1825+27T=
n.1038+27T=
c.114+48926A= (n.114+48926A=)
c.32+27T=
1g.108914436T>CCA2646885258AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20189A>G (n.*45+20189A>G)
c.1263+28T>C (n.1263+28T>C)
c.-1+48925A>G (n.-1+48925A>G)
c.352+28T>C
c.1206+28T>C (n.1206+28T>C)
c.1136-4177T>C (n.1136-4177T>C)
c.1314+28T>C (n.1314+28T>C)
n.1825+28T>C
n.1038+28T>C
c.114+48925A>G (n.114+48925A>G)
c.32+28T>C
 gnomAD v4
1g.108914438C>ACA2646885259AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20187G>T (n.*45+20187G>T)
c.1263+30C>A (n.1263+30C>A)
c.-1+48923G>T (n.-1+48923G>T)
c.352+30C>A
c.1206+30C>A (n.1206+30C>A)
c.1136-4175C>A (n.1136-4175C>A)
c.1314+30C>A (n.1314+30C>A)
n.1825+30C>A
n.1038+30C>A
c.114+48923G>T (n.114+48923G>T)
c.32+30C>A
 gnomAD v4
1g.108914438C=CA1187884985AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20187G= (n.*45+20187G=)
c.1263+30C= (n.1263+30C=)
c.-1+48923G= (n.-1+48923G=)
c.352+30C=
c.1206+30C= (n.1206+30C=)
c.1136-4175C= (n.1136-4175C=)
c.1314+30C= (n.1314+30C=)
n.1825+30C=
n.1038+30C=
c.114+48923G= (n.114+48923G=)
c.32+30C=
1g.108914438C>TCA983018AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20187G>A (n.*45+20187G>A)
c.1263+30C>T (n.1263+30C>T)
c.-1+48923G>A (n.-1+48923G>A)
c.352+30C>T
c.1206+30C>T (n.1206+30C>T)
c.1136-4175C>T (n.1136-4175C>T)
c.1314+30C>T (n.1314+30C>T)
n.1825+30C>T
n.1038+30C>T
c.114+48923G>A (n.114+48923G>A)
c.32+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914439A=CA1187884986AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20186T= (n.*45+20186T=)
c.1263+31A= (n.1263+31A=)
c.-1+48922T= (n.-1+48922T=)
c.352+31A=
c.1206+31A= (n.1206+31A=)
c.1136-4174A= (n.1136-4174A=)
c.1314+31A= (n.1314+31A=)
n.1825+31A=
n.1038+31A=
c.114+48922T= (n.114+48922T=)
c.32+31A=
1g.108914439A>GCA885315384AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20186T>C (n.*45+20186T>C)
c.1263+31A>G (n.1263+31A>G)
c.-1+48922T>C (n.-1+48922T>C)
c.352+31A>G
c.1206+31A>G (n.1206+31A>G)
c.1136-4174A>G (n.1136-4174A>G)
c.1314+31A>G (n.1314+31A>G)
n.1825+31A>G
n.1038+31A>G
c.114+48922T>C (n.114+48922T>C)
c.32+31A>G
 dbSNP
1g.108914440T>CCA2646885261AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20185A>G (n.*45+20185A>G)
c.1263+32T>C (n.1263+32T>C)
c.-1+48921A>G (n.-1+48921A>G)
c.352+32T>C
c.1206+32T>C (n.1206+32T>C)
c.1136-4173T>C (n.1136-4173T>C)
c.1314+32T>C (n.1314+32T>C)
n.1825+32T>C
n.1038+32T>C
c.114+48921A>G (n.114+48921A>G)
c.32+32T>C
 gnomAD v4
1g.108914441G>ACA983019AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20184C>T (n.*45+20184C>T)
c.1263+33G>A (n.1263+33G>A)
c.-1+48920C>T (n.-1+48920C>T)
c.352+33G>A
c.1206+33G>A (n.1206+33G>A)
c.1136-4172G>A (n.1136-4172G>A)
c.1314+33G>A (n.1314+33G>A)
n.1825+33G>A
n.1038+33G>A
c.114+48920C>T (n.114+48920C>T)
c.32+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914441G=CA1148394484AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20184C= (n.*45+20184C=)
c.1263+33G= (n.1263+33G=)
c.-1+48920C= (n.-1+48920C=)
c.352+33G=
c.1206+33G= (n.1206+33G=)
c.1136-4172G= (n.1136-4172G=)
c.1314+33G= (n.1314+33G=)
n.1825+33G=
n.1038+33G=
c.114+48920C= (n.114+48920C=)
c.32+33G=
1g.108914441G>TCA2646885262AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20184C>A (n.*45+20184C>A)
c.1263+33G>T (n.1263+33G>T)
c.-1+48920C>A (n.-1+48920C>A)
c.352+33G>T
c.1206+33G>T (n.1206+33G>T)
c.1136-4172G>T (n.1136-4172G>T)
c.1314+33G>T (n.1314+33G>T)
n.1825+33G>T
n.1038+33G>T
c.114+48920C>A (n.114+48920C>A)
c.32+33G>T
 gnomAD v4
1g.108914442A>GCA2646885263AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20183T>C (n.*45+20183T>C)
c.1263+34A>G (n.1263+34A>G)
c.-1+48919T>C (n.-1+48919T>C)
c.352+34A>G
c.1206+34A>G (n.1206+34A>G)
c.1136-4171A>G (n.1136-4171A>G)
c.1314+34A>G (n.1314+34A>G)
n.1825+34A>G
n.1038+34A>G
c.114+48919T>C (n.114+48919T>C)
c.32+34A>G
 gnomAD v4
1g.108914442A>TCA2646885264AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20183T>A (n.*45+20183T>A)
c.1263+34A>T (n.1263+34A>T)
c.-1+48919T>A (n.-1+48919T>A)
c.352+34A>T
c.1206+34A>T (n.1206+34A>T)
c.1136-4171A>T (n.1136-4171A>T)
c.1314+34A>T (n.1314+34A>T)
n.1825+34A>T
n.1038+34A>T
c.114+48919T>A (n.114+48919T>A)
c.32+34A>T
 gnomAD v4
1g.108914443A>GCA2646885265AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20182T>C (n.*45+20182T>C)
c.1263+35A>G (n.1263+35A>G)
c.-1+48918T>C (n.-1+48918T>C)
c.352+35A>G
c.1206+35A>G (n.1206+35A>G)
c.1136-4170A>G (n.1136-4170A>G)
c.1314+35A>G (n.1314+35A>G)
n.1825+35A>G
n.1038+35A>G
c.114+48918T>C (n.114+48918T>C)
c.32+35A>G
 gnomAD v4
1g.108914444C>ACA1187884987AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20181G>T (n.*45+20181G>T)
c.1263+36C>A (n.1263+36C>A)
c.-1+48917G>T (n.-1+48917G>T)
c.352+36C>A
c.1206+36C>A (n.1206+36C>A)
c.1136-4169C>A (n.1136-4169C>A)
c.1314+36C>A (n.1314+36C>A)
n.1825+36C>A
n.1038+36C>A
c.114+48917G>T (n.114+48917G>T)
c.32+36C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914444C=CA1187884989AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20181G= (n.*45+20181G=)
c.1263+36C= (n.1263+36C=)
c.-1+48917G= (n.-1+48917G=)
c.352+36C=
c.1206+36C= (n.1206+36C=)
c.1136-4169C= (n.1136-4169C=)
c.1314+36C= (n.1314+36C=)
n.1825+36C=
n.1038+36C=
c.114+48917G= (n.114+48917G=)
c.32+36C=
1g.108914444C>TCA1187884988AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20181G>A (n.*45+20181G>A)
c.1263+36C>T (n.1263+36C>T)
c.-1+48917G>A (n.-1+48917G>A)
c.352+36C>T
c.1206+36C>T (n.1206+36C>T)
c.1136-4169C>T (n.1136-4169C>T)
c.1314+36C>T (n.1314+36C>T)
n.1825+36C>T
n.1038+36C>T
c.114+48917G>A (n.114+48917G>A)
c.32+36C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914445T>ACA2646885266AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20180A>T (n.*45+20180A>T)
c.1263+37T>A (n.1263+37T>A)
c.-1+48916A>T (n.-1+48916A>T)
c.352+37T>A
c.1206+37T>A (n.1206+37T>A)
c.1136-4168T>A (n.1136-4168T>A)
c.1314+37T>A (n.1314+37T>A)
n.1825+37T>A
n.1038+37T>A
c.114+48916A>T (n.114+48916A>T)
c.32+37T>A
 gnomAD v4
1g.108914445T>CCA2646885267AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20180A>G (n.*45+20180A>G)
c.1263+37T>C (n.1263+37T>C)
c.-1+48916A>G (n.-1+48916A>G)
c.352+37T>C
c.1206+37T>C (n.1206+37T>C)
c.1136-4168T>C (n.1136-4168T>C)
c.1314+37T>C (n.1314+37T>C)
n.1825+37T>C
n.1038+37T>C
c.114+48916A>G (n.114+48916A>G)
c.32+37T>C
 gnomAD v4
1g.108914446A>GCA2646885268AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20179T>C (n.*45+20179T>C)
c.1263+38A>G (n.1263+38A>G)
c.-1+48915T>C (n.-1+48915T>C)
c.352+38A>G
c.1206+38A>G (n.1206+38A>G)
c.1136-4167A>G (n.1136-4167A>G)
c.1314+38A>G (n.1314+38A>G)
n.1825+38A>G
n.1038+38A>G
c.114+48915T>C (n.114+48915T>C)
c.32+38A>G
 gnomAD v4
1g.108914447T>CCA983020AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20178A>G (n.*45+20178A>G)
c.1263+39T>C (n.1263+39T>C)
c.-1+48914A>G (n.-1+48914A>G)
c.352+39T>C
c.1206+39T>C (n.1206+39T>C)
c.1136-4166T>C (n.1136-4166T>C)
c.1314+39T>C (n.1314+39T>C)
n.1825+39T>C
n.1038+39T>C
c.114+48914A>G (n.114+48914A>G)
c.32+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914447T=CA1143430199AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20178A= (n.*45+20178A=)
c.1263+39T= (n.1263+39T=)
c.-1+48914A= (n.-1+48914A=)
c.352+39T=
c.1206+39T= (n.1206+39T=)
c.1136-4166T= (n.1136-4166T=)
c.1314+39T= (n.1314+39T=)
n.1825+39T=
n.1038+39T=
c.114+48914A= (n.114+48914A=)
c.32+39T=
1g.108914448delCA2573881687AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20178del (n.*45+20178del)
c.1263+40del (n.1263+40del)
c.-1+48914del (n.-1+48914del)
c.352+40del
c.1206+40del (n.1206+40del)
c.1136-4165del (n.1136-4165del)
c.1314+40del (n.1314+40del)
n.1825+40del
n.1038+40del
c.114+48914del (n.114+48914del)
c.32+40del
 gnomAD v4
1g.108914448T>CCA2646885269AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20177A>G (n.*45+20177A>G)
c.1263+40T>C (n.1263+40T>C)
c.-1+48913A>G (n.-1+48913A>G)
c.352+40T>C
c.1206+40T>C (n.1206+40T>C)
c.1136-4165T>C (n.1136-4165T>C)
c.1314+40T>C (n.1314+40T>C)
n.1825+40T>C
n.1038+40T>C
c.114+48913A>G (n.114+48913A>G)
c.32+40T>C
 gnomAD v4
1g.108914449A=CA1143965989AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20176T= (n.*45+20176T=)
c.1263+41A= (n.1263+41A=)
c.-1+48912T= (n.-1+48912T=)
c.352+41A=
c.1206+41A= (n.1206+41A=)
c.1136-4164A= (n.1136-4164A=)
c.1314+41A= (n.1314+41A=)
n.1825+41A=
n.1038+41A=
c.114+48912T= (n.114+48912T=)
c.32+41A=
1g.108914449A>GCA983021AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20176T>C (n.*45+20176T>C)
c.1263+41A>G (n.1263+41A>G)
c.-1+48912T>C (n.-1+48912T>C)
c.352+41A>G
c.1206+41A>G (n.1206+41A>G)
c.1136-4164A>G (n.1136-4164A>G)
c.1314+41A>G (n.1314+41A>G)
n.1825+41A>G
n.1038+41A>G
c.114+48912T>C (n.114+48912T>C)
c.32+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.108914450T>CCA2646885270AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20175A>G (n.*45+20175A>G)
c.1263+42T>C (n.1263+42T>C)
c.-1+48911A>G (n.-1+48911A>G)
c.352+42T>C
c.1206+42T>C (n.1206+42T>C)
c.1136-4163T>C (n.1136-4163T>C)
c.1314+42T>C (n.1314+42T>C)
n.1825+42T>C
n.1038+42T>C
c.114+48911A>G (n.114+48911A>G)
c.32+42T>C
 gnomAD v4
1g.108914451A=CA1148262336AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20174T= (n.*45+20174T=)
c.1263+43A= (n.1263+43A=)
c.-1+48910T= (n.-1+48910T=)
c.352+43A=
c.1206+43A= (n.1206+43A=)
c.1136-4162A= (n.1136-4162A=)
c.1314+43A= (n.1314+43A=)
n.1825+43A=
n.1038+43A=
c.114+48910T= (n.114+48910T=)
c.32+43A=
1g.108914451A>CCA983022AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20174T>G (n.*45+20174T>G)
c.1263+43A>C (n.1263+43A>C)
c.-1+48910T>G (n.-1+48910T>G)
c.352+43A>C
c.1206+43A>C (n.1206+43A>C)
c.1136-4162A>C (n.1136-4162A>C)
c.1314+43A>C (n.1314+43A>C)
n.1825+43A>C
n.1038+43A>C
c.114+48910T>G (n.114+48910T>G)
c.32+43A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914454delCA2573881782AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20174del (n.*45+20174del)
c.1263+46del (n.1263+46del)
c.-1+48910del (n.-1+48910del)
c.352+46del
c.1206+46del (n.1206+46del)
c.1136-4159del (n.1136-4159del)
c.1314+46del (n.1314+46del)
n.1825+46del
n.1038+46del
c.114+48910del (n.114+48910del)
c.32+46del
 gnomAD v4
1g.108914453A=CA1187884990AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20172T= (n.*45+20172T=)
c.1263+45A= (n.1263+45A=)
c.-1+48908T= (n.-1+48908T=)
c.352+45A=
c.1206+45A= (n.1206+45A=)
c.1136-4160A= (n.1136-4160A=)
c.1314+45A= (n.1314+45A=)
n.1825+45A=
n.1038+45A=
c.114+48908T= (n.114+48908T=)
c.32+45A=
1g.108914453A>CCA983023AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20172T>G (n.*45+20172T>G)
c.1263+45A>C (n.1263+45A>C)
c.-1+48908T>G (n.-1+48908T>G)
c.352+45A>C
c.1206+45A>C (n.1206+45A>C)
c.1136-4160A>C (n.1136-4160A>C)
c.1314+45A>C (n.1314+45A>C)
n.1825+45A>C
n.1038+45A>C
c.114+48908T>G (n.114+48908T>G)
c.32+45A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914455T>CCA983024AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20170A>G (n.*45+20170A>G)
c.1263+47T>C (n.1263+47T>C)
c.-1+48906A>G (n.-1+48906A>G)
c.352+47T>C
c.1206+47T>C (n.1206+47T>C)
c.1136-4158T>C (n.1136-4158T>C)
c.1314+47T>C (n.1314+47T>C)
n.1825+47T>C
n.1038+47T>C
c.114+48906A>G (n.114+48906A>G)
c.32+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914455T=CA1187884991AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20170A= (n.*45+20170A=)
c.1263+47T= (n.1263+47T=)
c.-1+48906A= (n.-1+48906A=)
c.352+47T=
c.1206+47T= (n.1206+47T=)
c.1136-4158T= (n.1136-4158T=)
c.1314+47T= (n.1314+47T=)
n.1825+47T=
n.1038+47T=
c.114+48906A= (n.114+48906A=)
c.32+47T=
1g.108914456G>ACA885315387AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20169C>T (n.*45+20169C>T)
c.1263+48G>A (n.1263+48G>A)
c.-1+48905C>T (n.-1+48905C>T)
c.352+48G>A
c.1206+48G>A (n.1206+48G>A)
c.1136-4157G>A (n.1136-4157G>A)
c.1314+48G>A (n.1314+48G>A)
n.1825+48G>A
n.1038+48G>A
c.114+48905C>T (n.114+48905C>T)
c.32+48G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914456G=CA1187884992AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20169C= (n.*45+20169C=)
c.1263+48G= (n.1263+48G=)
c.-1+48905C= (n.-1+48905C=)
c.352+48G=
c.1206+48G= (n.1206+48G=)
c.1136-4157G= (n.1136-4157G=)
c.1314+48G= (n.1314+48G=)
n.1825+48G=
n.1038+48G=
c.114+48905C= (n.114+48905C=)
c.32+48G=
1g.108914456G>TCA2646885271AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20169C>A (n.*45+20169C>A)
c.1263+48G>T (n.1263+48G>T)
c.-1+48905C>A (n.-1+48905C>A)
c.352+48G>T
c.1206+48G>T (n.1206+48G>T)
c.1136-4157G>T (n.1136-4157G>T)
c.1314+48G>T (n.1314+48G>T)
n.1825+48G>T
n.1038+48G>T
c.114+48905C>A (n.114+48905C>A)
c.32+48G>T
 gnomAD v4
1g.108914456_108914457delinsGTCA1187884993AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20168_*45+20169delinsAC (n.*45+20168_*45+20169delinsAC)
c.1263+48_1263+49delinsGT (n.1263+48_1263+49delinsGT)
c.-1+48904_-1+48905delinsAC (n.-1+48904_-1+48905delinsAC)
c.352+48_352+49delinsGT
c.1206+48_1206+49delinsGT (n.1206+48_1206+49delinsGT)
c.1136-4157_1136-4156delinsGT (n.1136-4157_1136-4156delinsGT)
c.1314+48_1314+49delinsGT (n.1314+48_1314+49delinsGT)
n.1825+48_1825+49delinsGT
n.1038+48_1038+49delinsGT
c.114+48904_114+48905delinsAC (n.114+48904_114+48905delinsAC)
c.32+48_32+49delinsGT
1g.108914460delCA1187884994AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20168del (n.*45+20168del)
c.1263+52del (n.1263+52del)
c.-1+48904del (n.-1+48904del)
c.352+52del
c.1206+52del (n.1206+52del)
c.1136-4153del (n.1136-4153del)
c.1314+52del (n.1314+52del)
n.1825+52del
n.1038+52del
c.114+48904del (n.114+48904del)
c.32+52del
 dbSNP
1g.108914459T>GCA983025AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20166A>C (n.*45+20166A>C)
c.1263+51T>G (n.1263+51T>G)
c.-1+48902A>C (n.-1+48902A>C)
c.352+51T>G
c.1206+51T>G (n.1206+51T>G)
c.1136-4154T>G (n.1136-4154T>G)
c.1314+51T>G (n.1314+51T>G)
n.1825+51T>G
n.1038+51T>G
c.114+48902A>C (n.114+48902A>C)
c.32+51T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914459T=CA1148878945AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20166A= (n.*45+20166A=)
c.1263+51T= (n.1263+51T=)
c.-1+48902A= (n.-1+48902A=)
c.352+51T=
c.1206+51T= (n.1206+51T=)
c.1136-4154T= (n.1136-4154T=)
c.1314+51T= (n.1314+51T=)
n.1825+51T=
n.1038+51T=
c.114+48902A= (n.114+48902A=)
c.32+51T=
1g.108914460T>CCA28604685AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20165A>G (n.*45+20165A>G)
c.1263+52T>C (n.1263+52T>C)
c.-1+48901A>G (n.-1+48901A>G)
c.352+52T>C
c.1206+52T>C (n.1206+52T>C)
c.1136-4153T>C (n.1136-4153T>C)
c.1314+52T>C (n.1314+52T>C)
n.1825+52T>C
n.1038+52T>C
c.114+48901A>G (n.114+48901A>G)
c.32+52T>C
 dbSNP
1g.108914460T=CA1187884995AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20165A= (n.*45+20165A=)
c.1263+52T= (n.1263+52T=)
c.-1+48901A= (n.-1+48901A=)
c.352+52T=
c.1206+52T= (n.1206+52T=)
c.1136-4153T= (n.1136-4153T=)
c.1314+52T= (n.1314+52T=)
n.1825+52T=
n.1038+52T=
c.114+48901A= (n.114+48901A=)
c.32+52T=
1g.108914461A=CA1187884996AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20164T= (n.*45+20164T=)
c.1263+53A= (n.1263+53A=)
c.-1+48900T= (n.-1+48900T=)
c.352+53A=
c.1206+53A= (n.1206+53A=)
c.1136-4152A= (n.1136-4152A=)
c.1314+53A= (n.1314+53A=)
n.1825+53A=
n.1038+53A=
c.114+48900T= (n.114+48900T=)
c.32+53A=
1g.108914461A>GCA28604694AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20164T>C (n.*45+20164T>C)
c.1263+53A>G (n.1263+53A>G)
c.-1+48900T>C (n.-1+48900T>C)
c.352+53A>G
c.1206+53A>G (n.1206+53A>G)
c.1136-4152A>G (n.1136-4152A>G)
c.1314+53A>G (n.1314+53A>G)
n.1825+53A>G
n.1038+53A>G
c.114+48900T>C (n.114+48900T>C)
c.32+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914462G>ACA2646885272AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20163C>T (n.*45+20163C>T)
c.1263+54G>A (n.1263+54G>A)
c.-1+48899C>T (n.-1+48899C>T)
c.352+54G>A
c.1206+54G>A (n.1206+54G>A)
c.1136-4151G>A (n.1136-4151G>A)
c.1314+54G>A (n.1314+54G>A)
n.1825+54G>A
n.1038+54G>A
c.114+48899C>T (n.114+48899C>T)
c.32+54G>A
 gnomAD v4
1g.108914466T>ACA28604699AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20159A>T (n.*45+20159A>T)
c.1263+58T>A (n.1263+58T>A)
c.-1+48895A>T (n.-1+48895A>T)
c.352+58T>A
c.1206+58T>A (n.1206+58T>A)
c.1136-4147T>A (n.1136-4147T>A)
c.1314+58T>A (n.1314+58T>A)
n.1825+58T>A
n.1038+58T>A
c.114+48895A>T (n.114+48895A>T)
c.32+58T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914466T>GCA2573881793AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20159A>C (n.*45+20159A>C)
c.1263+58T>G (n.1263+58T>G)
c.-1+48895A>C (n.-1+48895A>C)
c.352+58T>G
c.1206+58T>G (n.1206+58T>G)
c.1136-4147T>G (n.1136-4147T>G)
c.1314+58T>G (n.1314+58T>G)
n.1825+58T>G
n.1038+58T>G
c.114+48895A>C (n.114+48895A>C)
c.32+58T>G
1g.108914466T=CA1187884997AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20159A= (n.*45+20159A=)
c.1263+58T= (n.1263+58T=)
c.-1+48895A= (n.-1+48895A=)
c.352+58T=
c.1206+58T= (n.1206+58T=)
c.1136-4147T= (n.1136-4147T=)
c.1314+58T= (n.1314+58T=)
n.1825+58T=
n.1038+58T=
c.114+48895A= (n.114+48895A=)
c.32+58T=
1g.108914469_108914470delCA2646885273AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20158_*45+20159del (n.*45+20158_*45+20159del)
c.1263+61_1263+62del (n.1263+61_1263+62del)
c.-1+48894_-1+48895del (n.-1+48894_-1+48895del)
c.352+61_352+62del
c.1206+61_1206+62del (n.1206+61_1206+62del)
c.1136-4144_1136-4143del (n.1136-4144_1136-4143del)
c.1314+61_1314+62del (n.1314+61_1314+62del)
n.1825+61_1825+62del
n.1038+61_1038+62del
c.114+48894_114+48895del (n.114+48894_114+48895del)
c.32+61_32+62del
 gnomAD v4
1g.108914467T>CCA2646885274AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20158A>G (n.*45+20158A>G)
c.1263+59T>C (n.1263+59T>C)
c.-1+48894A>G (n.-1+48894A>G)
c.352+59T>C
c.1206+59T>C (n.1206+59T>C)
c.1136-4146T>C (n.1136-4146T>C)
c.1314+59T>C (n.1314+59T>C)
n.1825+59T>C
n.1038+59T>C
c.114+48894A>G (n.114+48894A>G)
c.32+59T>C
 gnomAD v4
1g.108914467_108914472delinsTTTTAACA1187884998AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20153_*45+20158delinsTTAAAA (n.*45+20153_*45+20158delinsTTAAAA)
c.1263+59_1263+64delinsTTTTAA (n.1263+59_1263+64delinsTTTTAA)
c.-1+48889_-1+48894delinsTTAAAA (n.-1+48889_-1+48894delinsTTAAAA)
c.352+59_352+64delinsTTTTAA
c.1206+59_1206+64delinsTTTTAA (n.1206+59_1206+64delinsTTTTAA)
c.1136-4146_1136-4141delinsTTTTAA (n.1136-4146_1136-4141delinsTTTTAA)
c.1314+59_1314+64delinsTTTTAA (n.1314+59_1314+64delinsTTTTAA)
n.1825+59_1825+64delinsTTTTAA
n.1038+59_1038+64delinsTTTTAA
c.114+48889_114+48894delinsTTAAAA (n.114+48889_114+48894delinsTTAAAA)
c.32+59_32+64delinsTTTTAA
1g.108914474_108914478delCA1187884999AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20153_*45+20157del (n.*45+20153_*45+20157del)
c.1263+66_1263+70del (n.1263+66_1263+70del)
c.-1+48889_-1+48893del (n.-1+48889_-1+48893del)
c.352+66_352+70del
c.1206+66_1206+70del (n.1206+66_1206+70del)
c.1136-4139_1136-4135del (n.1136-4139_1136-4135del)
c.1314+66_1314+70del (n.1314+66_1314+70del)
n.1825+66_1825+70del
n.1038+66_1038+70del
c.114+48889_114+48893del (n.114+48889_114+48893del)
c.32+66_32+70del
 dbSNP
1g.108914471A>GCA2573881800AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20154T>C (n.*45+20154T>C)
c.1263+63A>G (n.1263+63A>G)
c.-1+48890T>C (n.-1+48890T>C)
c.352+63A>G
c.1206+63A>G (n.1206+63A>G)
c.1136-4142A>G (n.1136-4142A>G)
c.1314+63A>G (n.1314+63A>G)
n.1825+63A>G
n.1038+63A>G
c.114+48890T>C (n.114+48890T>C)
c.32+63A>G
1g.108914473T>GCA2573881809AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20152A>C (n.*45+20152A>C)
c.1263+65T>G (n.1263+65T>G)
c.-1+48888A>C (n.-1+48888A>C)
c.352+65T>G
c.1206+65T>G (n.1206+65T>G)
c.1136-4140T>G (n.1136-4140T>G)
c.1314+65T>G (n.1314+65T>G)
n.1825+65T>G
n.1038+65T>G
c.114+48888A>C (n.114+48888A>C)
c.32+65T>G
 gnomAD v4
1g.108914475delCA2646885275AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20152del (n.*45+20152del)
c.1263+67del (n.1263+67del)
c.-1+48888del (n.-1+48888del)
c.352+67del
c.1206+67del (n.1206+67del)
c.1136-4138del (n.1136-4138del)
c.1314+67del (n.1314+67del)
n.1825+67del
n.1038+67del
c.114+48888del (n.114+48888del)
c.32+67del
 gnomAD v4
1g.108914474T>CCA885315392AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20151A>G (n.*45+20151A>G)
c.1263+66T>C (n.1263+66T>C)
c.-1+48887A>G (n.-1+48887A>G)
c.352+66T>C
c.1206+66T>C (n.1206+66T>C)
c.1136-4139T>C (n.1136-4139T>C)
c.1314+66T>C (n.1314+66T>C)
n.1825+66T>C
n.1038+66T>C
c.114+48887A>G (n.114+48887A>G)
c.32+66T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914474T=CA1187885000AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20151A= (n.*45+20151A=)
c.1263+66T= (n.1263+66T=)
c.-1+48887A= (n.-1+48887A=)
c.352+66T=
c.1206+66T= (n.1206+66T=)
c.1136-4139T= (n.1136-4139T=)
c.1314+66T= (n.1314+66T=)
n.1825+66T=
n.1038+66T=
c.114+48887A= (n.114+48887A=)
c.32+66T=
1g.108914475T>ACA2573881842AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20150A>T (n.*45+20150A>T)
c.1263+67T>A (n.1263+67T>A)
c.-1+48886A>T (n.-1+48886A>T)
c.352+67T>A
c.1206+67T>A (n.1206+67T>A)
c.1136-4138T>A (n.1136-4138T>A)
c.1314+67T>A (n.1314+67T>A)
n.1825+67T>A
n.1038+67T>A
c.114+48886A>T (n.114+48886A>T)
c.32+67T>A
 gnomAD v4
1g.108914475_108914480delinsTAATGACA1187885001AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20145_*45+20150delinsTCATTA (n.*45+20145_*45+20150delinsTCATTA)
c.1263+67_1263+72delinsTAATGA (n.1263+67_1263+72delinsTAATGA)
c.-1+48881_-1+48886delinsTCATTA (n.-1+48881_-1+48886delinsTCATTA)
c.352+67_352+72delinsTAATGA
c.1206+67_1206+72delinsTAATGA (n.1206+67_1206+72delinsTAATGA)
c.1136-4138_1136-4133delinsTAATGA (n.1136-4138_1136-4133delinsTAATGA)
c.1314+67_1314+72delinsTAATGA (n.1314+67_1314+72delinsTAATGA)
n.1825+67_1825+72delinsTAATGA
n.1038+67_1038+72delinsTAATGA
c.114+48881_114+48886delinsTCATTA (n.114+48881_114+48886delinsTCATTA)
c.32+67_32+72delinsTAATGA
1g.108914479_108914483delCA1005598256AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20145_*45+20149del (n.*45+20145_*45+20149del)
c.1263+71_1263+75del (n.1263+71_1263+75del)
c.-1+48881_-1+48885del (n.-1+48881_-1+48885del)
c.352+71_352+75del
c.1206+71_1206+75del (n.1206+71_1206+75del)
c.1136-4134_1136-4130del (n.1136-4134_1136-4130del)
c.1314+71_1314+75del (n.1314+71_1314+75del)
n.1825+71_1825+75del
n.1038+71_1038+75del
c.114+48881_114+48885del (n.114+48881_114+48885del)
c.32+71_32+75del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914477A>GCA2646885276AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20148T>C (n.*45+20148T>C)
c.1263+69A>G (n.1263+69A>G)
c.-1+48884T>C (n.-1+48884T>C)
c.352+69A>G
c.1206+69A>G (n.1206+69A>G)
c.1136-4136A>G (n.1136-4136A>G)
c.1314+69A>G (n.1314+69A>G)
n.1825+69A>G
n.1038+69A>G
c.114+48884T>C (n.114+48884T>C)
c.32+69A>G
 gnomAD v4
1g.108914479G>ACA2573881845AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20146C>T (n.*45+20146C>T)
c.1263+71G>A (n.1263+71G>A)
c.-1+48882C>T (n.-1+48882C>T)
c.352+71G>A
c.1206+71G>A (n.1206+71G>A)
c.1136-4134G>A (n.1136-4134G>A)
c.1314+71G>A (n.1314+71G>A)
n.1825+71G>A
n.1038+71G>A
c.114+48882C>T (n.114+48882C>T)
c.32+71G>A
1g.108914480A>GCA2573881848AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20145T>C (n.*45+20145T>C)
c.1263+72A>G (n.1263+72A>G)
c.-1+48881T>C (n.-1+48881T>C)
c.352+72A>G
c.1206+72A>G (n.1206+72A>G)
c.1136-4133A>G (n.1136-4133A>G)
c.1314+72A>G (n.1314+72A>G)
n.1825+72A>G
n.1038+72A>G
c.114+48881T>C (n.114+48881T>C)
c.32+72A>G

Number of alleles fetched