Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108914280T>CCA2646885103AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20345A>G (n.*45+20345A>G)
c.1193-58T>C (n.1193-58T>C)
c.-1+49081A>G (n.-1+49081A>G)
c.282-58T>C
c.1136-58T>C (n.1136-58T>C)
c.1136-4333T>C (n.1136-4333T>C)
c.1244-58T>C (n.1244-58T>C)
n.1755-58T>C
n.968-58T>C
c.114+49081A>G (n.114+49081A>G)
 gnomAD v4
1g.108914281G>CCA885315265AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20344C>G (n.*45+20344C>G)
c.1193-57G>C (n.1193-57G>C)
c.-1+49080C>G (n.-1+49080C>G)
c.282-57G>C
c.1136-57G>C (n.1136-57G>C)
c.1136-4332G>C (n.1136-4332G>C)
c.1244-57G>C (n.1244-57G>C)
n.1755-57G>C
n.968-57G>C
c.114+49080C>G (n.114+49080C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914281G=CA1187884931AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20344C= (n.*45+20344C=)
c.1193-57G= (n.1193-57G=)
c.-1+49080C= (n.-1+49080C=)
c.282-57G=
c.1136-57G= (n.1136-57G=)
c.1136-4332G= (n.1136-4332G=)
c.1244-57G= (n.1244-57G=)
n.1755-57G=
n.968-57G=
c.114+49080C= (n.114+49080C=)
1g.108914281G>TCA885315264AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20344C>A (n.*45+20344C>A)
c.1193-57G>T (n.1193-57G>T)
c.-1+49080C>A (n.-1+49080C>A)
c.282-57G>T
c.1136-57G>T (n.1136-57G>T)
c.1136-4332G>T (n.1136-4332G>T)
c.1244-57G>T (n.1244-57G>T)
n.1755-57G>T
n.968-57G>T
c.114+49080C>A (n.114+49080C>A)
 dbSNP
1g.108914284C>ACA2573881469AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20341G>T (n.*45+20341G>T)
c.1193-54C>A (n.1193-54C>A)
c.-1+49077G>T (n.-1+49077G>T)
c.282-54C>A
c.1136-54C>A (n.1136-54C>A)
c.1136-4329C>A (n.1136-4329C>A)
c.1244-54C>A (n.1244-54C>A)
n.1755-54C>A
n.968-54C>A
c.114+49077G>T (n.114+49077G>T)
 gnomAD v4
1g.108914285T>GCA2646885106AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20340A>C (n.*45+20340A>C)
c.1193-53T>G (n.1193-53T>G)
c.-1+49076A>C (n.-1+49076A>C)
c.282-53T>G
c.1136-53T>G (n.1136-53T>G)
c.1136-4328T>G (n.1136-4328T>G)
c.1244-53T>G (n.1244-53T>G)
n.1755-53T>G
n.968-53T>G
c.114+49076A>C (n.114+49076A>C)
 gnomAD v4
1g.108914287G>ACA1187884933AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20338C>T (n.*45+20338C>T)
c.1193-51G>A (n.1193-51G>A)
c.-1+49074C>T (n.-1+49074C>T)
c.282-51G>A
c.1136-51G>A (n.1136-51G>A)
c.1136-4326G>A (n.1136-4326G>A)
c.1244-51G>A (n.1244-51G>A)
n.1755-51G>A
n.968-51G>A
c.114+49074C>T (n.114+49074C>T)
 dbSNP
1g.108914287G>CCA982986AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20338C>G (n.*45+20338C>G)
c.1193-51G>C (n.1193-51G>C)
c.-1+49074C>G (n.-1+49074C>G)
c.282-51G>C
c.1136-51G>C (n.1136-51G>C)
c.1136-4326G>C (n.1136-4326G>C)
c.1244-51G>C (n.1244-51G>C)
n.1755-51G>C
n.968-51G>C
c.114+49074C>G (n.114+49074C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914287G=CA1187884932AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20338C= (n.*45+20338C=)
c.1193-51G= (n.1193-51G=)
c.-1+49074C= (n.-1+49074C=)
c.282-51G=
c.1136-51G= (n.1136-51G=)
c.1136-4326G= (n.1136-4326G=)
c.1244-51G= (n.1244-51G=)
n.1755-51G=
n.968-51G=
c.114+49074C= (n.114+49074C=)
1g.108914287_108914292delCA2646885110AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20333_*45+20338del (n.*45+20333_*45+20338del)
c.1193-51_1193-46del (n.1193-51_1193-46del)
c.-1+49069_-1+49074del (n.-1+49069_-1+49074del)
c.282-51_282-46del
c.1136-51_1136-46del (n.1136-51_1136-46del)
c.1136-4326_1136-4321del (n.1136-4326_1136-4321del)
c.1244-51_1244-46del (n.1244-51_1244-46del)
n.1755-51_1755-46del
n.968-51_968-46del
c.114+49069_114+49074del (n.114+49069_114+49074del)
 gnomAD v4
1g.108914288T>ACA982987AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20337A>T (n.*45+20337A>T)
c.1193-50T>A (n.1193-50T>A)
c.-1+49073A>T (n.-1+49073A>T)
c.282-50T>A
c.1136-50T>A (n.1136-50T>A)
c.1136-4325T>A (n.1136-4325T>A)
c.1244-50T>A (n.1244-50T>A)
n.1755-50T>A
n.968-50T>A
c.114+49073A>T (n.114+49073A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914288T>CCA2646885117AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20337A>G (n.*45+20337A>G)
c.1193-50T>C (n.1193-50T>C)
c.-1+49073A>G (n.-1+49073A>G)
c.282-50T>C
c.1136-50T>C (n.1136-50T>C)
c.1136-4325T>C (n.1136-4325T>C)
c.1244-50T>C (n.1244-50T>C)
n.1755-50T>C
n.968-50T>C
c.114+49073A>G (n.114+49073A>G)
 gnomAD v4
1g.108914288T=CA1187884934AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20337A= (n.*45+20337A=)
c.1193-50T= (n.1193-50T=)
c.-1+49073A= (n.-1+49073A=)
c.282-50T=
c.1136-50T= (n.1136-50T=)
c.1136-4325T= (n.1136-4325T=)
c.1244-50T= (n.1244-50T=)
n.1755-50T=
n.968-50T=
c.114+49073A= (n.114+49073A=)
1g.108914289A>GCA2646885118AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20336T>C (n.*45+20336T>C)
c.1193-49A>G (n.1193-49A>G)
c.-1+49072T>C (n.-1+49072T>C)
c.282-49A>G
c.1136-49A>G (n.1136-49A>G)
c.1136-4324A>G (n.1136-4324A>G)
c.1244-49A>G (n.1244-49A>G)
n.1755-49A>G
n.968-49A>G
c.114+49072T>C (n.114+49072T>C)
 gnomAD v4
1g.108914289A>TCA2573881478AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20336T>A (n.*45+20336T>A)
c.1193-49A>T (n.1193-49A>T)
c.-1+49072T>A (n.-1+49072T>A)
c.282-49A>T
c.1136-49A>T (n.1136-49A>T)
c.1136-4324A>T (n.1136-4324A>T)
c.1244-49A>T (n.1244-49A>T)
n.1755-49A>T
n.968-49A>T
c.114+49072T>A (n.114+49072T>A)
1g.108914290C>ACA2646885120AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20335G>T (n.*45+20335G>T)
c.1193-48C>A (n.1193-48C>A)
c.-1+49071G>T (n.-1+49071G>T)
c.282-48C>A
c.1136-48C>A (n.1136-48C>A)
c.1136-4323C>A (n.1136-4323C>A)
c.1244-48C>A (n.1244-48C>A)
n.1755-48C>A
n.968-48C>A
c.114+49071G>T (n.114+49071G>T)
 gnomAD v4
1g.108914290C=CA1187884935AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20335G= (n.*45+20335G=)
c.1193-48C= (n.1193-48C=)
c.-1+49071G= (n.-1+49071G=)
c.282-48C=
c.1136-48C= (n.1136-48C=)
c.1136-4323C= (n.1136-4323C=)
c.1244-48C= (n.1244-48C=)
n.1755-48C=
n.968-48C=
c.114+49071G= (n.114+49071G=)
1g.108914290C>TCA525275178AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20335G>A (n.*45+20335G>A)
c.1193-48C>T (n.1193-48C>T)
c.-1+49071G>A (n.-1+49071G>A)
c.282-48C>T
c.1136-48C>T (n.1136-48C>T)
c.1136-4323C>T (n.1136-4323C>T)
c.1244-48C>T (n.1244-48C>T)
n.1755-48C>T
n.968-48C>T
c.114+49071G>A (n.114+49071G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914292_108914293delCA2646885119AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20334_*45+20335del (n.*45+20334_*45+20335del)
c.1193-46_1193-45del (n.1193-46_1193-45del)
c.-1+49070_-1+49071del (n.-1+49070_-1+49071del)
c.282-46_282-45del
c.1136-46_1136-45del (n.1136-46_1136-45del)
c.1136-4321_1136-4320del (n.1136-4321_1136-4320del)
c.1244-46_1244-45del (n.1244-46_1244-45del)
n.1755-46_1755-45del
n.968-46_968-45del
c.114+49070_114+49071del (n.114+49070_114+49071del)
 gnomAD v4
1g.108914291T>CCA2646885122AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20334A>G (n.*45+20334A>G)
c.1193-47T>C (n.1193-47T>C)
c.-1+49070A>G (n.-1+49070A>G)
c.282-47T>C
c.1136-47T>C (n.1136-47T>C)
c.1136-4322T>C (n.1136-4322T>C)
c.1244-47T>C (n.1244-47T>C)
n.1755-47T>C
n.968-47T>C
c.114+49070A>G (n.114+49070A>G)
 gnomAD v4
1g.108914292C>ACA2646885123AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20333G>T (n.*45+20333G>T)
c.1193-46C>A (n.1193-46C>A)
c.-1+49069G>T (n.-1+49069G>T)
c.282-46C>A
c.1136-46C>A (n.1136-46C>A)
c.1136-4321C>A (n.1136-4321C>A)
c.1244-46C>A (n.1244-46C>A)
n.1755-46C>A
n.968-46C>A
c.114+49069G>T (n.114+49069G>T)
 gnomAD v4
1g.108914292C>TCA2646885124AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20333G>A (n.*45+20333G>A)
c.1193-46C>T (n.1193-46C>T)
c.-1+49069G>A (n.-1+49069G>A)
c.282-46C>T
c.1136-46C>T (n.1136-46C>T)
c.1136-4321C>T (n.1136-4321C>T)
c.1244-46C>T (n.1244-46C>T)
n.1755-46C>T
n.968-46C>T
c.114+49069G>A (n.114+49069G>A)
 gnomAD v4
1g.108914293T>CCA2573881483AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20332A>G (n.*45+20332A>G)
c.1193-45T>C (n.1193-45T>C)
c.-1+49068A>G (n.-1+49068A>G)
c.282-45T>C
c.1136-45T>C (n.1136-45T>C)
c.1136-4320T>C (n.1136-4320T>C)
c.1244-45T>C (n.1244-45T>C)
n.1755-45T>C
n.968-45T>C
c.114+49068A>G (n.114+49068A>G)
1g.108914294T>ACA525275179AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20331A>T (n.*45+20331A>T)
c.1193-44T>A (n.1193-44T>A)
c.-1+49067A>T (n.-1+49067A>T)
c.282-44T>A
c.1136-44T>A (n.1136-44T>A)
c.1136-4319T>A (n.1136-4319T>A)
c.1244-44T>A (n.1244-44T>A)
n.1755-44T>A
n.968-44T>A
c.114+49067A>T (n.114+49067A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914294T=CA1187884936AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20331A= (n.*45+20331A=)
c.1193-44T= (n.1193-44T=)
c.-1+49067A= (n.-1+49067A=)
c.282-44T=
c.1136-44T= (n.1136-44T=)
c.1136-4319T= (n.1136-4319T=)
c.1244-44T= (n.1244-44T=)
n.1755-44T=
n.968-44T=
c.114+49067A= (n.114+49067A=)
1g.108914295A>TCA2646885125AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20330T>A (n.*45+20330T>A)
c.1193-43A>T (n.1193-43A>T)
c.-1+49066T>A (n.-1+49066T>A)
c.282-43A>T
c.1136-43A>T (n.1136-43A>T)
c.1136-4318A>T (n.1136-4318A>T)
c.1244-43A>T (n.1244-43A>T)
n.1755-43A>T
n.968-43A>T
c.114+49066T>A (n.114+49066T>A)
 gnomAD v4
1g.108914297G>ACA2646885126AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20328C>T (n.*45+20328C>T)
c.1193-41G>A (n.1193-41G>A)
c.-1+49064C>T (n.-1+49064C>T)
c.282-41G>A
c.1136-41G>A (n.1136-41G>A)
c.1136-4316G>A (n.1136-4316G>A)
c.1244-41G>A (n.1244-41G>A)
n.1755-41G>A
n.968-41G>A
c.114+49064C>T (n.114+49064C>T)
 gnomAD v4
1g.108914297G>TCA2646885127AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20328C>A (n.*45+20328C>A)
c.1193-41G>T (n.1193-41G>T)
c.-1+49064C>A (n.-1+49064C>A)
c.282-41G>T
c.1136-41G>T (n.1136-41G>T)
c.1136-4316G>T (n.1136-4316G>T)
c.1244-41G>T (n.1244-41G>T)
n.1755-41G>T
n.968-41G>T
c.114+49064C>A (n.114+49064C>A)
 gnomAD v4
1g.108914298G>TCA2646885128AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20327C>A (n.*45+20327C>A)
c.1193-40G>T (n.1193-40G>T)
c.-1+49063C>A (n.-1+49063C>A)
c.282-40G>T
c.1136-40G>T (n.1136-40G>T)
c.1136-4315G>T (n.1136-4315G>T)
c.1244-40G>T (n.1244-40G>T)
n.1755-40G>T
n.968-40G>T
c.114+49063C>A (n.114+49063C>A)
 gnomAD v4
1g.108914299G>ACA2646885130AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20326C>T (n.*45+20326C>T)
c.1193-39G>A (n.1193-39G>A)
c.-1+49062C>T (n.-1+49062C>T)
c.282-39G>A
c.1136-39G>A (n.1136-39G>A)
c.1136-4314G>A (n.1136-4314G>A)
c.1244-39G>A (n.1244-39G>A)
n.1755-39G>A
n.968-39G>A
c.114+49062C>T (n.114+49062C>T)
 gnomAD v4
1g.108914300C>ACA982988AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20325G>T (n.*45+20325G>T)
c.1193-38C>A (n.1193-38C>A)
c.-1+49061G>T (n.-1+49061G>T)
c.282-38C>A
c.1136-38C>A (n.1136-38C>A)
c.1136-4313C>A (n.1136-4313C>A)
c.1244-38C>A (n.1244-38C>A)
n.1755-38C>A
n.968-38C>A
c.114+49061G>T (n.114+49061G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914300C=CA1187884937AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20325G= (n.*45+20325G=)
c.1193-38C= (n.1193-38C=)
c.-1+49061G= (n.-1+49061G=)
c.282-38C=
c.1136-38C= (n.1136-38C=)
c.1136-4313C= (n.1136-4313C=)
c.1244-38C= (n.1244-38C=)
n.1755-38C=
n.968-38C=
c.114+49061G= (n.114+49061G=)
1g.108914300C>TCA982989AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20325G>A (n.*45+20325G>A)
c.1193-38C>T (n.1193-38C>T)
c.-1+49061G>A (n.-1+49061G>A)
c.282-38C>T
c.1136-38C>T (n.1136-38C>T)
c.1136-4313C>T (n.1136-4313C>T)
c.1244-38C>T (n.1244-38C>T)
n.1755-38C>T
n.968-38C>T
c.114+49061G>A (n.114+49061G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914301T>CCA2573881497AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20324A>G (n.*45+20324A>G)
c.1193-37T>C (n.1193-37T>C)
c.-1+49060A>G (n.-1+49060A>G)
c.282-37T>C
c.1136-37T>C (n.1136-37T>C)
c.1136-4312T>C (n.1136-4312T>C)
c.1244-37T>C (n.1244-37T>C)
n.1755-37T>C
n.968-37T>C
c.114+49060A>G (n.114+49060A>G)
 gnomAD v4
1g.108914301T>GCA525275183AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20324A>C (n.*45+20324A>C)
c.1193-37T>G (n.1193-37T>G)
c.-1+49060A>C (n.-1+49060A>C)
c.282-37T>G
c.1136-37T>G (n.1136-37T>G)
c.1136-4312T>G (n.1136-4312T>G)
c.1244-37T>G (n.1244-37T>G)
n.1755-37T>G
n.968-37T>G
c.114+49060A>C (n.114+49060A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914301T=CA1187884938AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20324A= (n.*45+20324A=)
c.1193-37T= (n.1193-37T=)
c.-1+49060A= (n.-1+49060A=)
c.282-37T=
c.1136-37T= (n.1136-37T=)
c.1136-4312T= (n.1136-4312T=)
c.1244-37T= (n.1244-37T=)
n.1755-37T=
n.968-37T=
c.114+49060A= (n.114+49060A=)
1g.108914303_108914304delCA2646885136AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20322_*45+20323del (n.*45+20322_*45+20323del)
c.1193-35_1193-34del (n.1193-35_1193-34del)
c.-1+49058_-1+49059del (n.-1+49058_-1+49059del)
c.282-35_282-34del
c.1136-35_1136-34del (n.1136-35_1136-34del)
c.1136-4310_1136-4309del (n.1136-4310_1136-4309del)
c.1244-35_1244-34del (n.1244-35_1244-34del)
n.1755-35_1755-34del
n.968-35_968-34del
c.114+49058_114+49059del (n.114+49058_114+49059del)
 gnomAD v4
1g.108914303C>ACA2744981746AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20322G>T (n.*45+20322G>T)
c.1193-35C>A (n.1193-35C>A)
c.-1+49058G>T (n.-1+49058G>T)
c.282-35C>A
c.1136-35C>A (n.1136-35C>A)
c.1136-4310C>A (n.1136-4310C>A)
c.1244-35C>A (n.1244-35C>A)
n.1755-35C>A
n.968-35C>A
c.114+49058G>T (n.114+49058G>T)
1g.108914303C>TCA2573881498AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20322G>A (n.*45+20322G>A)
c.1193-35C>T (n.1193-35C>T)
c.-1+49058G>A (n.-1+49058G>A)
c.282-35C>T
c.1136-35C>T (n.1136-35C>T)
c.1136-4310C>T (n.1136-4310C>T)
c.1244-35C>T (n.1244-35C>T)
n.1755-35C>T
n.968-35C>T
c.114+49058G>A (n.114+49058G>A)
 gnomAD v4
1g.108914304C>ACA2646885139AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20321G>T (n.*45+20321G>T)
c.1193-34C>A (n.1193-34C>A)
c.-1+49057G>T (n.-1+49057G>T)
c.282-34C>A
c.1136-34C>A (n.1136-34C>A)
c.1136-4309C>A (n.1136-4309C>A)
c.1244-34C>A (n.1244-34C>A)
n.1755-34C>A
n.968-34C>A
c.114+49057G>T (n.114+49057G>T)
 gnomAD v4
1g.108914304C=CA1187884939AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20321G= (n.*45+20321G=)
c.1193-34C= (n.1193-34C=)
c.-1+49057G= (n.-1+49057G=)
c.282-34C=
c.1136-34C= (n.1136-34C=)
c.1136-4309C= (n.1136-4309C=)
c.1244-34C= (n.1244-34C=)
n.1755-34C=
n.968-34C=
c.114+49057G= (n.114+49057G=)
1g.108914304C>GCA28604507AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20321G>C (n.*45+20321G>C)
c.1193-34C>G (n.1193-34C>G)
c.-1+49057G>C (n.-1+49057G>C)
c.282-34C>G
c.1136-34C>G (n.1136-34C>G)
c.1136-4309C>G (n.1136-4309C>G)
c.1244-34C>G (n.1244-34C>G)
n.1755-34C>G
n.968-34C>G
c.114+49057G>C (n.114+49057G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914305T>CCA2646885140AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20320A>G (n.*45+20320A>G)
c.1193-33T>C (n.1193-33T>C)
c.-1+49056A>G (n.-1+49056A>G)
c.282-33T>C
c.1136-33T>C (n.1136-33T>C)
c.1136-4308T>C (n.1136-4308T>C)
c.1244-33T>C (n.1244-33T>C)
n.1755-33T>C
n.968-33T>C
c.114+49056A>G (n.114+49056A>G)
 gnomAD v4
1g.108914306G>TCA2646885142AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20319C>A (n.*45+20319C>A)
c.1193-32G>T (n.1193-32G>T)
c.-1+49055C>A (n.-1+49055C>A)
c.282-32G>T
c.1136-32G>T (n.1136-32G>T)
c.1136-4307G>T (n.1136-4307G>T)
c.1244-32G>T (n.1244-32G>T)
n.1755-32G>T
n.968-32G>T
c.114+49055C>A (n.114+49055C>A)
 gnomAD v4
1g.108914307delCA2646885141AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20319del (n.*45+20319del)
c.1193-31del (n.1193-31del)
c.-1+49055del (n.-1+49055del)
c.282-31del
c.1136-31del (n.1136-31del)
c.1136-4306del (n.1136-4306del)
c.1244-31del (n.1244-31del)
n.1755-31del
n.968-31del
c.114+49055del (n.114+49055del)
 gnomAD v4
1g.108914307G>TCA2646885143AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20318C>A (n.*45+20318C>A)
c.1193-31G>T (n.1193-31G>T)
c.-1+49054C>A (n.-1+49054C>A)
c.282-31G>T
c.1136-31G>T (n.1136-31G>T)
c.1136-4306G>T (n.1136-4306G>T)
c.1244-31G>T (n.1244-31G>T)
n.1755-31G>T
n.968-31G>T
c.114+49054C>A (n.114+49054C>A)
 gnomAD v4
1g.108914308T>CCA2646885144AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20317A>G (n.*45+20317A>G)
c.1193-30T>C (n.1193-30T>C)
c.-1+49053A>G (n.-1+49053A>G)
c.282-30T>C
c.1136-30T>C (n.1136-30T>C)
c.1136-4305T>C (n.1136-4305T>C)
c.1244-30T>C (n.1244-30T>C)
n.1755-30T>C
n.968-30T>C
c.114+49053A>G (n.114+49053A>G)
 gnomAD v4
1g.108914312_108914317delinsTTTGAACA1187884940AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20308_*45+20313delinsTTCAAA (n.*45+20308_*45+20313delinsTTCAAA)
c.1193-26_1193-21delinsTTTGAA (n.1193-26_1193-21delinsTTTGAA)
c.-1+49044_-1+49049delinsTTCAAA (n.-1+49044_-1+49049delinsTTCAAA)
c.282-26_282-21delinsTTTGAA
c.1136-26_1136-21delinsTTTGAA (n.1136-26_1136-21delinsTTTGAA)
c.1136-4301_1136-4296delinsTTTGAA (n.1136-4301_1136-4296delinsTTTGAA)
c.1244-26_1244-21delinsTTTGAA (n.1244-26_1244-21delinsTTTGAA)
n.1755-26_1755-21delinsTTTGAA
n.968-26_968-21delinsTTTGAA
c.114+49044_114+49049delinsTTCAAA (n.114+49044_114+49049delinsTTCAAA)
1g.108914313T>CCA982990AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20312A>G (n.*45+20312A>G)
c.1193-25T>C (n.1193-25T>C)
c.-1+49048A>G (n.-1+49048A>G)
c.282-25T>C
c.1136-25T>C (n.1136-25T>C)
c.1136-4300T>C (n.1136-4300T>C)
c.1244-25T>C (n.1244-25T>C)
n.1755-25T>C
n.968-25T>C
c.114+49048A>G (n.114+49048A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914313T=CA1187884941AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20312A= (n.*45+20312A=)
c.1193-25T= (n.1193-25T=)
c.-1+49048A= (n.-1+49048A=)
c.282-25T=
c.1136-25T= (n.1136-25T=)
c.1136-4300T= (n.1136-4300T=)
c.1244-25T= (n.1244-25T=)
n.1755-25T=
n.968-25T=
c.114+49048A= (n.114+49048A=)
1g.108914315_108914319delCA525275186AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20308_*45+20312del (n.*45+20308_*45+20312del)
c.1193-23_1193-19del (n.1193-23_1193-19del)
c.-1+49044_-1+49048del (n.-1+49044_-1+49048del)
c.282-23_282-19del
c.1136-23_1136-19del (n.1136-23_1136-19del)
c.1136-4298_1136-4294del (n.1136-4298_1136-4294del)
c.1244-23_1244-19del (n.1244-23_1244-19del)
n.1755-23_1755-19del
n.968-23_968-19del
c.114+49044_114+49048del (n.114+49044_114+49048del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914314T>CCA1187884943AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20311A>G (n.*45+20311A>G)
c.1193-24T>C (n.1193-24T>C)
c.-1+49047A>G (n.-1+49047A>G)
c.282-24T>C
c.1136-24T>C (n.1136-24T>C)
c.1136-4299T>C (n.1136-4299T>C)
c.1244-24T>C (n.1244-24T>C)
n.1755-24T>C
n.968-24T>C
c.114+49047A>G (n.114+49047A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914314T=CA1187884942AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20311A= (n.*45+20311A=)
c.1193-24T= (n.1193-24T=)
c.-1+49047A= (n.-1+49047A=)
c.282-24T=
c.1136-24T= (n.1136-24T=)
c.1136-4299T= (n.1136-4299T=)
c.1244-24T= (n.1244-24T=)
n.1755-24T=
n.968-24T=
c.114+49047A= (n.114+49047A=)
1g.108914315G>ACA2646885148AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20310C>T (n.*45+20310C>T)
c.1193-23G>A (n.1193-23G>A)
c.-1+49046C>T (n.-1+49046C>T)
c.282-23G>A
c.1136-23G>A (n.1136-23G>A)
c.1136-4298G>A (n.1136-4298G>A)
c.1244-23G>A (n.1244-23G>A)
n.1755-23G>A
n.968-23G>A
c.114+49046C>T (n.114+49046C>T)
 gnomAD v4
1g.108914316A=CA1187884944AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20309T= (n.*45+20309T=)
c.1193-22A= (n.1193-22A=)
c.-1+49045T= (n.-1+49045T=)
c.282-22A=
c.1136-22A= (n.1136-22A=)
c.1136-4297A= (n.1136-4297A=)
c.1244-22A= (n.1244-22A=)
n.1755-22A=
n.968-22A=
c.114+49045T= (n.114+49045T=)
1g.108914316A>CCA2646885151AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20309T>G (n.*45+20309T>G)
c.1193-22A>C (n.1193-22A>C)
c.-1+49045T>G (n.-1+49045T>G)
c.282-22A>C
c.1136-22A>C (n.1136-22A>C)
c.1136-4297A>C (n.1136-4297A>C)
c.1244-22A>C (n.1244-22A>C)
n.1755-22A>C
n.968-22A>C
c.114+49045T>G (n.114+49045T>G)
 gnomAD v4
1g.108914316A>GCA2646885152AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20309T>C (n.*45+20309T>C)
c.1193-22A>G (n.1193-22A>G)
c.-1+49045T>C (n.-1+49045T>C)
c.282-22A>G
c.1136-22A>G (n.1136-22A>G)
c.1136-4297A>G (n.1136-4297A>G)
c.1244-22A>G (n.1244-22A>G)
n.1755-22A>G
n.968-22A>G
c.114+49045T>C (n.114+49045T>C)
 gnomAD v4
1g.108914316A>TCA1187884945AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20309T>A (n.*45+20309T>A)
c.1193-22A>T (n.1193-22A>T)
c.-1+49045T>A (n.-1+49045T>A)
c.282-22A>T
c.1136-22A>T (n.1136-22A>T)
c.1136-4297A>T (n.1136-4297A>T)
c.1244-22A>T (n.1244-22A>T)
n.1755-22A>T
n.968-22A>T
c.114+49045T>A (n.114+49045T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914320_108914323delCA2573881504AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20306_*45+20309del (n.*45+20306_*45+20309del)
c.1193-18_1193-15del (n.1193-18_1193-15del)
c.-1+49042_-1+49045del (n.-1+49042_-1+49045del)
c.282-18_282-15del
c.1136-18_1136-15del (n.1136-18_1136-15del)
c.1136-4293_1136-4290del (n.1136-4293_1136-4290del)
c.1244-18_1244-15del (n.1244-18_1244-15del)
n.1755-18_1755-15del
n.968-18_968-15del
c.114+49042_114+49045del (n.114+49042_114+49045del)
 gnomAD v4
1g.108914317A=CA1187884946AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20308T= (n.*45+20308T=)
c.1193-21A= (n.1193-21A=)
c.-1+49044T= (n.-1+49044T=)
c.282-21A=
c.1136-21A= (n.1136-21A=)
c.1136-4296A= (n.1136-4296A=)
c.1244-21A= (n.1244-21A=)
n.1755-21A=
n.968-21A=
c.114+49044T= (n.114+49044T=)
1g.108914317A>GCA1187884947AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20308T>C (n.*45+20308T>C)
c.1193-21A>G (n.1193-21A>G)
c.-1+49044T>C (n.-1+49044T>C)
c.282-21A>G
c.1136-21A>G (n.1136-21A>G)
c.1136-4296A>G (n.1136-4296A>G)
c.1244-21A>G (n.1244-21A>G)
n.1755-21A>G
n.968-21A>G
c.114+49044T>C (n.114+49044T>C)
 dbSNP
1g.108914317A>TCA525275187AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20308T>A (n.*45+20308T>A)
c.1193-21A>T (n.1193-21A>T)
c.-1+49044T>A (n.-1+49044T>A)
c.282-21A>T
c.1136-21A>T (n.1136-21A>T)
c.1136-4296A>T (n.1136-4296A>T)
c.1244-21A>T (n.1244-21A>T)
n.1755-21A>T
n.968-21A>T
c.114+49044T>A (n.114+49044T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914320A>TCA2646885158AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20305T>A (n.*45+20305T>A)
c.1193-18A>T (n.1193-18A>T)
c.-1+49041T>A (n.-1+49041T>A)
c.282-18A>T
c.1136-18A>T (n.1136-18A>T)
c.1136-4293A>T (n.1136-4293A>T)
c.1244-18A>T (n.1244-18A>T)
n.1755-18A>T
n.968-18A>T
c.114+49041T>A (n.114+49041T>A)
 gnomAD v4
1g.108914321delCA2646885157AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20305del (n.*45+20305del)
c.1193-17del (n.1193-17del)
c.-1+49041del (n.-1+49041del)
c.282-17del
c.1136-17del (n.1136-17del)
c.1136-4292del (n.1136-4292del)
c.1244-17del (n.1244-17del)
n.1755-17del
n.968-17del
c.114+49041del (n.114+49041del)
 gnomAD v4
1g.108914321A>GCA2646885159AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20304T>C (n.*45+20304T>C)
c.1193-17A>G (n.1193-17A>G)
c.-1+49040T>C (n.-1+49040T>C)
c.282-17A>G
c.1136-17A>G (n.1136-17A>G)
c.1136-4292A>G (n.1136-4292A>G)
c.1244-17A>G (n.1244-17A>G)
n.1755-17A>G
n.968-17A>G
c.114+49040T>C (n.114+49040T>C)
 gnomAD v4
1g.108914321A>TCA2646885161AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20304T>A (n.*45+20304T>A)
c.1193-17A>T (n.1193-17A>T)
c.-1+49040T>A (n.-1+49040T>A)
c.282-17A>T
c.1136-17A>T (n.1136-17A>T)
c.1136-4292A>T (n.1136-4292A>T)
c.1244-17A>T (n.1244-17A>T)
n.1755-17A>T
n.968-17A>T
c.114+49040T>A (n.114+49040T>A)
 gnomAD v4
1g.108914321_108914322delinsATCA1187884948AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20303_*45+20304delinsAT (n.*45+20303_*45+20304delinsAT)
c.1193-17_1193-16delinsAT (n.1193-17_1193-16delinsAT)
c.-1+49039_-1+49040delinsAT (n.-1+49039_-1+49040delinsAT)
c.282-17_282-16delinsAT
c.1136-17_1136-16delinsAT (n.1136-17_1136-16delinsAT)
c.1136-4292_1136-4291delinsAT (n.1136-4292_1136-4291delinsAT)
c.1244-17_1244-16delinsAT (n.1244-17_1244-16delinsAT)
n.1755-17_1755-16delinsAT
n.968-17_968-16delinsAT
c.114+49039_114+49040delinsAT (n.114+49039_114+49040delinsAT)
1g.108914322T>CCA2547145242AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20303A>G (n.*45+20303A>G)
c.1193-16T>C (n.1193-16T>C)
c.-1+49039A>G (n.-1+49039A>G)
c.282-16T>C
c.1136-16T>C (n.1136-16T>C)
c.1136-4291T>C (n.1136-4291T>C)
c.1244-16T>C (n.1244-16T>C)
n.1755-16T>C
n.968-16T>C
c.114+49039A>G (n.114+49039A>G)
 gnomAD v4
1g.108914322_108914329delinsTTTTTTTTCA1149113968AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20296_*45+20303delinsAAAAAAAA (n.*45+20296_*45+20303delinsAAAAAAAA)
c.1193-16_1193-9delinsTTTTTTTT (n.1193-16_1193-9delinsTTTTTTTT)
c.-1+49032_-1+49039delinsAAAAAAAA (n.-1+49032_-1+49039delinsAAAAAAAA)
c.282-16_282-9delinsTTTTTTTT
c.1136-16_1136-9delinsTTTTTTTT (n.1136-16_1136-9delinsTTTTTTTT)
c.1136-4291_1136-4284delinsTTTTTTTT (n.1136-4291_1136-4284delinsTTTTTTTT)
c.1244-16_1244-9delinsTTTTTTTT (n.1244-16_1244-9delinsTTTTTTTT)
n.1755-16_1755-9delinsTTTTTTTT
n.968-16_968-9delinsTTTTTTTT
c.114+49032_114+49039delinsAAAAAAAA (n.114+49032_114+49039delinsAAAAAAAA)
1g.108914329dupCA2646885163AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20303dup (n.*45+20303dup)
c.1193-9dup (n.1193-9dup)
c.-1+49039dup (n.-1+49039dup)
c.282-9dup
c.1136-9dup (n.1136-9dup)
c.1136-4284dup (n.1136-4284dup)
c.1244-9dup (n.1244-9dup)
n.1755-9dup
n.968-9dup
c.114+49039dup (n.114+49039dup)
 gnomAD v4
1g.108914329delCA982991AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20303del (n.*45+20303del)
c.1193-9del (n.1193-9del)
c.-1+49039del (n.-1+49039del)
c.282-9del
c.1136-9del (n.1136-9del)
c.1136-4284del (n.1136-4284del)
c.1244-9del (n.1244-9del)
n.1755-9del
n.968-9del
c.114+49039del (n.114+49039del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.108914328_108914329delCA2646885164AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20302_*45+20303del (n.*45+20302_*45+20303del)
c.1193-10_1193-9del (n.1193-10_1193-9del)
c.-1+49038_-1+49039del (n.-1+49038_-1+49039del)
c.282-10_282-9del
c.1136-10_1136-9del (n.1136-10_1136-9del)
c.1136-4285_1136-4284del (n.1136-4285_1136-4284del)
c.1244-10_1244-9del (n.1244-10_1244-9del)
n.1755-10_1755-9del
n.968-10_968-9del
c.114+49038_114+49039del (n.114+49038_114+49039del)
 gnomAD v4
1g.108914323T>ACA1187884949AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20302A>T (n.*45+20302A>T)
c.1193-15T>A (n.1193-15T>A)
c.-1+49038A>T (n.-1+49038A>T)
c.282-15T>A
c.1136-15T>A (n.1136-15T>A)
c.1136-4290T>A (n.1136-4290T>A)
c.1244-15T>A (n.1244-15T>A)
n.1755-15T>A
n.968-15T>A
c.114+49038A>T (n.114+49038A>T)
 dbSNP
1g.108914323T>CCA982992AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20302A>G (n.*45+20302A>G)
c.1193-15T>C (n.1193-15T>C)
c.-1+49038A>G (n.-1+49038A>G)
c.282-15T>C
c.1136-15T>C (n.1136-15T>C)
c.1136-4290T>C (n.1136-4290T>C)
c.1244-15T>C (n.1244-15T>C)
n.1755-15T>C
n.968-15T>C
c.114+49038A>G (n.114+49038A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914323T=CA1143856303AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20302A= (n.*45+20302A=)
c.1193-15T= (n.1193-15T=)
c.-1+49038A= (n.-1+49038A=)
c.282-15T=
c.1136-15T= (n.1136-15T=)
c.1136-4290T= (n.1136-4290T=)
c.1244-15T= (n.1244-15T=)
n.1755-15T=
n.968-15T=
c.114+49038A= (n.114+49038A=)
1g.108914324T>CCA1187884951AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20301A>G (n.*45+20301A>G)
c.1193-14T>C (n.1193-14T>C)
c.-1+49037A>G (n.-1+49037A>G)
c.282-14T>C
c.1136-14T>C (n.1136-14T>C)
c.1136-4289T>C (n.1136-4289T>C)
c.1244-14T>C (n.1244-14T>C)
n.1755-14T>C
n.968-14T>C
c.114+49037A>G (n.114+49037A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914324T=CA1187884950AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20301A= (n.*45+20301A=)
c.1193-14T= (n.1193-14T=)
c.-1+49037A= (n.-1+49037A=)
c.282-14T=
c.1136-14T= (n.1136-14T=)
c.1136-4289T= (n.1136-4289T=)
c.1244-14T= (n.1244-14T=)
n.1755-14T=
n.968-14T=
c.114+49037A= (n.114+49037A=)
1g.108914328T>ACA2646885168AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20297A>T (n.*45+20297A>T)
c.1193-10T>A (n.1193-10T>A)
c.-1+49033A>T (n.-1+49033A>T)
c.282-10T>A
c.1136-10T>A (n.1136-10T>A)
c.1136-4285T>A (n.1136-4285T>A)
c.1244-10T>A (n.1244-10T>A)
n.1755-10T>A
n.968-10T>A
c.114+49033A>T (n.114+49033A>T)
 gnomAD v4
1g.108914329T>ACA2573881510AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20296A>T (n.*45+20296A>T)
c.1193-9T>A (n.1193-9T>A)
c.-1+49032A>T (n.-1+49032A>T)
c.282-9T>A
c.1136-9T>A (n.1136-9T>A)
c.1136-4284T>A (n.1136-4284T>A)
c.1244-9T>A (n.1244-9T>A)
n.1755-9T>A
n.968-9T>A
c.114+49032A>T (n.114+49032A>T)
 gnomAD v4
1g.108914329_108914332delCA2521874489AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20293_*45+20296del (n.*45+20293_*45+20296del)
c.1193-9_1193-6del (n.1193-9_1193-6del)
c.-1+49029_-1+49032del (n.-1+49029_-1+49032del)
c.282-9_282-6del
c.1136-9_1136-6del (n.1136-9_1136-6del)
c.1136-4284_1136-4281del (n.1136-4284_1136-4281del)
c.1244-9_1244-6del (n.1244-9_1244-6del)
n.1755-9_1755-6del
n.968-9_968-6del
c.114+49029_114+49032del (n.114+49029_114+49032del)
1g.108914330A>TCA2646885171AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20295T>A (n.*45+20295T>A)
c.1193-8A>T (n.1193-8A>T)
c.-1+49031T>A (n.-1+49031T>A)
c.282-8A>T
c.1136-8A>T (n.1136-8A>T)
c.1136-4283A>T (n.1136-4283A>T)
c.1244-8A>T (n.1244-8A>T)
n.1755-8A>T
n.968-8A>T
c.114+49031T>A (n.114+49031T>A)
 gnomAD v4
1g.108914332delCA2573881512AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20295del (n.*45+20295del)
c.1193-6del (n.1193-6del)
c.-1+49031del (n.-1+49031del)
c.282-6del
c.1136-6del (n.1136-6del)
c.1136-4281del (n.1136-4281del)
c.1244-6del (n.1244-6del)
n.1755-6del
n.968-6del
c.114+49031del (n.114+49031del)
1g.108914331A=CA1187884952AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20294T= (n.*45+20294T=)
c.1193-7A= (n.1193-7A=)
c.-1+49030T= (n.-1+49030T=)
c.282-7A=
c.1136-7A= (n.1136-7A=)
c.1136-4282A= (n.1136-4282A=)
c.1244-7A= (n.1244-7A=)
n.1755-7A=
n.968-7A=
c.114+49030T= (n.114+49030T=)
1g.108914331A>GCA885315276AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20294T>C (n.*45+20294T>C)
c.1193-7A>G (n.1193-7A>G)
c.-1+49030T>C (n.-1+49030T>C)
c.282-7A>G
c.1136-7A>G (n.1136-7A>G)
c.1136-4282A>G (n.1136-4282A>G)
c.1244-7A>G (n.1244-7A>G)
n.1755-7A>G
n.968-7A>G
c.114+49030T>C (n.114+49030T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914333C>ACA2646885173AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20292G>T (n.*45+20292G>T)
c.1193-5C>A (n.1193-5C>A)
c.-1+49028G>T (n.-1+49028G>T)
c.282-5C>A
c.1136-5C>A (n.1136-5C>A)
c.1136-4280C>A (n.1136-4280C>A)
c.1244-5C>A (n.1244-5C>A)
n.1755-5C>A
n.968-5C>A
c.114+49028G>T (n.114+49028G>T)
 gnomAD v4
1g.108914334A>GCA2646885174AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20291T>C (n.*45+20291T>C)
c.1193-4A>G (n.1193-4A>G)
c.-1+49027T>C (n.-1+49027T>C)
c.282-4A>G
c.1136-4A>G (n.1136-4A>G)
c.1136-4279A>G (n.1136-4279A>G)
c.1244-4A>G (n.1244-4A>G)
n.1755-4A>G
n.968-4A>G
c.114+49027T>C (n.114+49027T>C)
 gnomAD v4
1g.108914336A>CCA341468164AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20289T>G (n.*45+20289T>G)
c.1193-2A>C (n.1193-2A>C)
c.-1+49025T>G (n.-1+49025T>G)
c.282-2A>C
c.1136-2A>C (n.1136-2A>C)
c.1136-4277A>C (n.1136-4277A>C)
c.1244-2A>C (n.1244-2A>C)
n.1755-2A>C
n.968-2A>C
c.114+49025T>G (n.114+49025T>G)
1g.108914336A>GCA341468165AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20289T>C (n.*45+20289T>C)
c.1193-2A>G (n.1193-2A>G)
c.-1+49025T>C (n.-1+49025T>C)
c.282-2A>G
c.1136-2A>G (n.1136-2A>G)
c.1136-4277A>G (n.1136-4277A>G)
c.1244-2A>G (n.1244-2A>G)
n.1755-2A>G
n.968-2A>G
c.114+49025T>C (n.114+49025T>C)
 gnomAD v4
1g.108914336A>TCA341468166AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20289T>A (n.*45+20289T>A)
c.1193-2A>T (n.1193-2A>T)
c.-1+49025T>A (n.-1+49025T>A)
c.282-2A>T
c.1136-2A>T (n.1136-2A>T)
c.1136-4277A>T (n.1136-4277A>T)
c.1244-2A>T (n.1244-2A>T)
n.1755-2A>T
n.968-2A>T
c.114+49025T>A (n.114+49025T>A)
1g.108914337G>ACA982993AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20288C>T (n.*45+20288C>T)
c.1193-1G>A (n.1193-1G>A)
c.-1+49024C>T (n.-1+49024C>T)
c.282-1G>A
c.1136-1G>A (n.1136-1G>A)
c.1136-4276G>A (n.1136-4276G>A)
c.1244-1G>A (n.1244-1G>A)
n.1755-1G>A
n.968-1G>A
c.114+49024C>T (n.114+49024C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.108914337G>CCA341468168AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20288C>G (n.*45+20288C>G)
c.1193-1G>C (n.1193-1G>C)
c.-1+49024C>G (n.-1+49024C>G)
c.282-1G>C
c.1136-1G>C (n.1136-1G>C)
c.1136-4276G>C (n.1136-4276G>C)
c.1244-1G>C (n.1244-1G>C)
n.1755-1G>C
n.968-1G>C
c.114+49024C>G (n.114+49024C>G)
1g.108914337G=CA1187884953AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20288C= (n.*45+20288C=)
c.1193-1G= (n.1193-1G=)
c.-1+49024C= (n.-1+49024C=)
c.282-1G=
c.1136-1G= (n.1136-1G=)
c.1136-4276G= (n.1136-4276G=)
c.1244-1G= (n.1244-1G=)
n.1755-1G=
n.968-1G=
c.114+49024C= (n.114+49024C=)
1g.108914337G>TCA341468167AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20288C>A (n.*45+20288C>A)
c.1193-1G>T (n.1193-1G>T)
c.-1+49024C>A (n.-1+49024C>A)
c.282-1G>T
c.1136-1G>T (n.1136-1G>T)
c.1136-4276G>T (n.1136-4276G>T)
c.1244-1G>T (n.1244-1G>T)
n.1755-1G>T
n.968-1G>T
c.114+49024C>A (n.114+49024C>A)
 gnomAD v4
1g.108914338G>ACA982994AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20287C>T (n.*45+20287C>T)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.-1+49023C>T (n.-1+49023C>T)
c.282G>A
c.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.1136-4275G>A (n.1136-4275G>A)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
n.1755G>A
n.968G>A
c.114+49023C>T (n.114+49023C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914338G>CCA341468169AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20287C>G (n.*45+20287C>G)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.-1+49023C>G (n.-1+49023C>G)
c.282G>C
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.1136-4275G>C (n.1136-4275G>C)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1755G>C
n.968G>C
c.114+49023C>G (n.114+49023C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914338G=CA1187884954AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20287C= (n.*45+20287C=)
c.1193G= (p.Gly398=)
c.-1+49023C= (n.-1+49023C=)
c.282G=
c.1136G= (p.Gly379=)
c.1136-4275G= (n.1136-4275G=)
c.1244G= (p.Gly415=)
n.1755G=
n.968G=
c.114+49023C= (n.114+49023C=)
1g.108914338G>TCA341468170AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20287C>A (n.*45+20287C>A)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.-1+49023C>A (n.-1+49023C>A)
c.282G>T
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1136-4275G>T (n.1136-4275G>T)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1755G>T
n.968G>T
c.114+49023C>A (n.114+49023C>A)
1g.108914339T>ACA419336174AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20286A>T (n.*45+20286A>T)
c.1194T>A (p.Gly398=)
c.-1+49022A>T (n.-1+49022A>T)
c.283T>A
c.1137T>A (p.Gly379=)
c.1136-4274T>A (n.1136-4274T>A)
c.1245T>A (p.Gly415=)
n.1756T>A
n.969T>A
c.114+49022A>T (n.114+49022A>T)
1g.108914339T>CCA419336173AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20286A>G (n.*45+20286A>G)
c.1194T>C (p.Gly398=)
c.-1+49022A>G (n.-1+49022A>G)
c.283T>C
c.1137T>C (p.Gly379=)
c.1136-4274T>C (n.1136-4274T>C)
c.1245T>C (p.Gly415=)
n.1756T>C
n.969T>C
c.114+49022A>G (n.114+49022A>G)
1g.108914339T>GCA419336172AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20286A>C (n.*45+20286A>C)
c.1194T>G (p.Gly398=)
c.-1+49022A>C (n.-1+49022A>C)
c.283T>G
c.1137T>G (p.Gly379=)
c.1136-4274T>G (n.1136-4274T>G)
c.1245T>G (p.Gly415=)
n.1756T>G
n.969T>G
c.114+49022A>C (n.114+49022A>C)
1g.108914339_108914343dupCA915941381AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20282_*45+20286dup (n.*45+20282_*45+20286dup)
c.1194_1198dup (p.Arg400LeufsTer18)
c.-1+49018_-1+49022dup (n.-1+49018_-1+49022dup)
c.283_287dup
c.1137_1141dup (p.Arg381LeufsTer18)
c.1136-4274_1136-4270dup (n.1136-4274_1136-4270dup)
c.1245_1249dup (p.Arg417LeufsTer18)
n.1756_1760dup
n.969_973dup
c.114+49018_114+49022dup (n.114+49018_114+49022dup)
 ClinVar dbSNP
1g.108914340G>ACA28604514AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20285C>T (n.*45+20285C>T)
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.-1+49021C>T (n.-1+49021C>T)
c.284G>A
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.1136-4273G>A (n.1136-4273G>A)
c.1246G>A (p.Val416Ile)
n.1757G>A
n.970G>A
c.114+49021C>T (n.114+49021C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914340G>CCA341468171AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20285C>G (n.*45+20285C>G)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.-1+49021C>G (n.-1+49021C>G)
c.284G>C
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1136-4273G>C (n.1136-4273G>C)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.1757G>C
n.970G>C
c.114+49021C>G (n.114+49021C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.108914340G=CA1187884955AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20285C= (n.*45+20285C=)
c.1195G= (p.Val399=)
c.-1+49021C= (n.-1+49021C=)
c.284G=
c.1138G= (p.Val380=)
c.1136-4273G= (n.1136-4273G=)
c.1246G= (p.Val416=)
n.1757G=
n.970G=
c.114+49021C= (n.114+49021C=)
1g.108914340G>TCA341468172AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20285C>A (n.*45+20285C>A)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
c.-1+49021C>A (n.-1+49021C>A)
c.284G>T
c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.1136-4273G>T (n.1136-4273G>T)
c.1246G>T (p.Val416Leu)
n.1757G>T
n.970G>T
c.114+49021C>A (n.114+49021C>A)
1g.108914341T>ACA341468175AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20284A>T (n.*45+20284A>T)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
c.-1+49020A>T (n.-1+49020A>T)
c.285T>A
c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.1136-4272T>A (n.1136-4272T>A)
c.1247T>A (p.Val416Glu)
n.1758T>A
n.971T>A
c.114+49020A>T (n.114+49020A>T)
1g.108914341T>CCA341468174AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20284A>G (n.*45+20284A>G)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.-1+49020A>G (n.-1+49020A>G)
c.285T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1136-4272T>C (n.1136-4272T>C)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.1758T>C
n.971T>C
c.114+49020A>G (n.114+49020A>G)
1g.108914341T>GCA341468173AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20284A>C (n.*45+20284A>C)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.-1+49020A>C (n.-1+49020A>C)
c.285T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1136-4272T>G (n.1136-4272T>G)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.1758T>G
n.971T>G
c.114+49020A>C (n.114+49020A>C)
1g.108914342A>CCA419336178AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20283T>G (n.*45+20283T>G)
c.1197A>C (p.Val399=)
c.-1+49019T>G (n.-1+49019T>G)
c.286A>C
c.1140A>C (p.Val380=)
c.1136-4271A>C (n.1136-4271A>C)
c.1248A>C (p.Val416=)
n.1759A>C
n.972A>C
c.114+49019T>G (n.114+49019T>G)
1g.108914342A>GCA419336179AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20283T>C (n.*45+20283T>C)
c.1197A>G (p.Val399=)
c.-1+49019T>C (n.-1+49019T>C)
c.286A>G
c.1140A>G (p.Val380=)
c.1136-4271A>G (n.1136-4271A>G)
c.1248A>G (p.Val416=)
n.1759A>G
n.972A>G
c.114+49019T>C (n.114+49019T>C)
1g.108914342A>TCA419336180AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20283T>A (n.*45+20283T>A)
c.1197A>T (p.Val399=)
c.-1+49019T>A (n.-1+49019T>A)
c.286A>T
c.1140A>T (p.Val380=)
c.1136-4271A>T (n.1136-4271A>T)
c.1248A>T (p.Val416=)
n.1759A>T
n.972A>T
c.114+49019T>A (n.114+49019T>A)
1g.108914343C>ACA341468176AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20282G>T (n.*45+20282G>T)
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
c.-1+49018G>T (n.-1+49018G>T)
c.287C>A
c.1141C>A (p.Arg381Ser)
c.1136-4270C>A (n.1136-4270C>A)
c.1249C>A (p.Arg417Ser)
n.1760C>A
n.973C>A
c.114+49018G>T (n.114+49018G>T)
 gnomAD v4
1g.108914343C=CA1145568466AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20282G= (n.*45+20282G=)
c.1198C= (p.Arg400=)
c.-1+49018G= (n.-1+49018G=)
c.287C=
c.1141C= (p.Arg381=)
c.1136-4270C= (n.1136-4270C=)
c.1249C= (p.Arg417=)
n.1760C=
n.973C=
c.114+49018G= (n.114+49018G=)
1g.108914343C>GCA341468177AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20282G>C (n.*45+20282G>C)
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.-1+49018G>C (n.-1+49018G>C)
c.287C>G
c.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.1136-4270C>G (n.1136-4270C>G)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
n.1760C>G
n.973C>G
c.114+49018G>C (n.114+49018G>C)
1g.108914343C>TCA982995AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20282G>A (n.*45+20282G>A)
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
c.-1+49018G>A (n.-1+49018G>A)
c.287C>T
c.1141C>T (p.Arg381Cys)
c.1136-4270C>T (n.1136-4270C>T)
c.1249C>T (p.Arg417Cys)
n.1760C>T
n.973C>T
c.114+49018G>A (n.114+49018G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914344G>ACA982996AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20281C>T (n.*45+20281C>T)
c.1199G>A (p.Arg400His)
c.-1+49017C>T (n.-1+49017C>T)
c.288G>A
c.1142G>A (p.Arg381His)
c.1136-4269G>A (n.1136-4269G>A)
c.1250G>A (p.Arg417His)
n.1761G>A
n.974G>A
c.114+49017C>T (n.114+49017C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.108914344G>CCA341468178AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20281C>G (n.*45+20281C>G)
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.-1+49017C>G (n.-1+49017C>G)
c.288G>C
c.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.1136-4269G>C (n.1136-4269G>C)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
n.1761G>C
n.974G>C
c.114+49017C>G (n.114+49017C>G)
1g.108914344G=CA1187884956AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20281C= (n.*45+20281C=)
c.1199G= (p.Arg400=)
c.-1+49017C= (n.-1+49017C=)
c.288G=
c.1142G= (p.Arg381=)
c.1136-4269G= (n.1136-4269G=)
c.1250G= (p.Arg417=)
n.1761G=
n.974G=
c.114+49017C= (n.114+49017C=)
1g.108914344G>TCA341468179AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20281C>A (n.*45+20281C>A)
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.-1+49017C>A (n.-1+49017C>A)
c.288G>T
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.1136-4269G>T (n.1136-4269G>T)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
n.1761G>T
n.974G>T
c.114+49017C>A (n.114+49017C>A)
1g.108914345C>ACA419336184AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20280G>T (n.*45+20280G>T)
c.1200C>A (p.Arg400=)
c.-1+49016G>T (n.-1+49016G>T)
c.289C>A
c.1143C>A (p.Arg381=)
c.1136-4268C>A (n.1136-4268C>A)
c.1251C>A (p.Arg417=)
n.1762C>A
n.975C>A
c.114+49016G>T (n.114+49016G>T)
1g.108914345C=CA1187884957AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20280G= (n.*45+20280G=)
c.1200C= (p.Arg400=)
c.-1+49016G= (n.-1+49016G=)
c.289C=
c.1143C= (p.Arg381=)
c.1136-4268C= (n.1136-4268C=)
c.1251C= (p.Arg417=)
n.1762C=
n.975C=
c.114+49016G= (n.114+49016G=)
1g.108914345C>GCA419336185AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20280G>C (n.*45+20280G>C)
c.1200C>G (p.Arg400=)
c.-1+49016G>C (n.-1+49016G>C)
c.289C>G
c.1143C>G (p.Arg381=)
c.1136-4268C>G (n.1136-4268C>G)
c.1251C>G (p.Arg417=)
n.1762C>G
n.975C>G
c.114+49016G>C (n.114+49016G>C)
1g.108914345C>TCA28604542AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20280G>A (n.*45+20280G>A)
c.1200C>T (p.Arg400=)
c.-1+49016G>A (n.-1+49016G>A)
c.289C>T
c.1143C>T (p.Arg381=)
c.1136-4268C>T (n.1136-4268C>T)
c.1251C>T (p.Arg417=)
n.1762C>T
n.975C>T
c.114+49016G>A (n.114+49016G>A)
 dbSNP
1g.108914348delCA2744981747AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20280del (n.*45+20280del)
c.1203del (p.Lys402SerfsTer14)
c.-1+49016del (n.-1+49016del)
c.292del
c.1146del (p.Lys383SerfsTer14)
c.1136-4265del (n.1136-4265del)
c.1254del (p.Lys419SerfsTer14)
n.1765del
n.978del
c.114+49016del (n.114+49016del)
1g.108914346C>ACA341468182AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20279G>T (n.*45+20279G>T)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.-1+49015G>T (n.-1+49015G>T)
c.290C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1136-4267C>A (n.1136-4267C>A)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1763C>A
n.976C>A
c.114+49015G>T (n.114+49015G>T)
 gnomAD v4
1g.108914346C>GCA341468180AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20279G>C (n.*45+20279G>C)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.-1+49015G>C (n.-1+49015G>C)
c.290C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1136-4267C>G (n.1136-4267C>G)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1763C>G
n.976C>G
c.114+49015G>C (n.114+49015G>C)
1g.108914346C>TCA341468181AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20279G>A (n.*45+20279G>A)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.-1+49015G>A (n.-1+49015G>A)
c.290C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1136-4267C>T (n.1136-4267C>T)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1763C>T
n.976C>T
c.114+49015G>A (n.114+49015G>A)
1g.108914347C>ACA341468183AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20278G>T (n.*45+20278G>T)
c.1202C>A (p.Pro401His)
c.-1+49014G>T (n.-1+49014G>T)
c.291C>A
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.1136-4266C>A (n.1136-4266C>A)
c.1253C>A (p.Pro418His)
n.1764C>A
n.977C>A
c.114+49014G>T (n.114+49014G>T)
1g.108914347C>GCA341468184AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20278G>C (n.*45+20278G>C)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.-1+49014G>C (n.-1+49014G>C)
c.291C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1136-4266C>G (n.1136-4266C>G)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.1764C>G
n.977C>G
c.114+49014G>C (n.114+49014G>C)
1g.108914347C>TCA341468185AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20278G>A (n.*45+20278G>A)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.-1+49014G>A (n.-1+49014G>A)
c.291C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.1136-4266C>T (n.1136-4266C>T)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.1764C>T
n.977C>T
c.114+49014G>A (n.114+49014G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.108914348C>ACA419336188AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20277G>T (n.*45+20277G>T)
c.1203C>A (p.Pro401=)
c.-1+49013G>T (n.-1+49013G>T)
c.292C>A
c.1146C>A (p.Pro382=)
c.1136-4265C>A (n.1136-4265C>A)
c.1254C>A (p.Pro418=)
n.1765C>A
n.978C>A
c.114+49013G>T (n.114+49013G>T)
1g.108914348C>GCA419336189AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20277G>C (n.*45+20277G>C)
c.1203C>G (p.Pro401=)
c.-1+49013G>C (n.-1+49013G>C)
c.292C>G
c.1146C>G (p.Pro382=)
c.1136-4265C>G (n.1136-4265C>G)
c.1254C>G (p.Pro418=)
n.1765C>G
n.978C>G
c.114+49013G>C (n.114+49013G>C)
1g.108914348C>TCA419336190AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20277G>A (n.*45+20277G>A)
c.1203C>T (p.Pro401=)
c.-1+49013G>A (n.-1+49013G>A)
c.292C>T
c.1146C>T (p.Pro382=)
c.1136-4265C>T (n.1136-4265C>T)
c.1254C>T (p.Pro418=)
n.1765C>T
n.978C>T
c.114+49013G>A (n.114+49013G>A)
1g.108914349A>CCA341468186AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20276T>G (n.*45+20276T>G)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.-1+49012T>G (n.-1+49012T>G)
c.293A>C
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1136-4264A>C (n.1136-4264A>C)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
n.1766A>C
n.979A>C
c.114+49012T>G (n.114+49012T>G)
1g.108914349A>GCA341468187AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20276T>C (n.*45+20276T>C)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.-1+49012T>C (n.-1+49012T>C)
c.293A>G
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1136-4264A>G (n.1136-4264A>G)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
n.1766A>G
n.979A>G
c.114+49012T>C (n.114+49012T>C)
1g.108914349A>TCA341468188AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20276T>A (n.*45+20276T>A)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.-1+49012T>A (n.-1+49012T>A)
c.293A>T
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.1136-4264A>T (n.1136-4264A>T)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
n.1766A>T
n.979A>T
c.114+49012T>A (n.114+49012T>A)
1g.108914350A>CCA341468189AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20275T>G (n.*45+20275T>G)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.-1+49011T>G (n.-1+49011T>G)
c.294A>C
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.1136-4263A>C (n.1136-4263A>C)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
n.1767A>C
n.980A>C
c.114+49011T>G (n.114+49011T>G)
1g.108914350A>GCA341468190AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20275T>C (n.*45+20275T>C)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.-1+49011T>C (n.-1+49011T>C)
c.294A>G
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.1136-4263A>G (n.1136-4263A>G)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
n.1767A>G
n.980A>G
c.114+49011T>C (n.114+49011T>C)
1g.108914350A>TCA341468191AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20275T>A (n.*45+20275T>A)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.-1+49011T>A (n.-1+49011T>A)
c.294A>T
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.1136-4263A>T (n.1136-4263A>T)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
n.1767A>T
n.980A>T
c.114+49011T>A (n.114+49011T>A)
1g.108914351G>ACA419336195AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20274C>T (n.*45+20274C>T)
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.-1+49010C>T (n.-1+49010C>T)
c.295G>A
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.1136-4262G>A (n.1136-4262G>A)
c.1257G>A (p.Lys419=)
n.1768G>A
n.981G>A
c.114+49010C>T (n.114+49010C>T)
1g.108914351G>CCA341468192AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20274C>G (n.*45+20274C>G)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.-1+49010C>G (n.-1+49010C>G)
c.295G>C
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.1136-4262G>C (n.1136-4262G>C)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
n.1768G>C
n.981G>C
c.114+49010C>G (n.114+49010C>G)
 dbSNP
1g.108914351G=CA1187884958AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20274C= (n.*45+20274C=)
c.1206G= (p.Lys402=)
c.-1+49010C= (n.-1+49010C=)
c.295G=
c.1149G= (p.Lys383=)
c.1136-4262G= (n.1136-4262G=)
c.1257G= (p.Lys419=)
n.1768G=
n.981G=
c.114+49010C= (n.114+49010C=)
1g.108914351G>TCA341468193AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20274C>A (n.*45+20274C>A)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.-1+49010C>A (n.-1+49010C>A)
c.295G>T
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.1136-4262G>T (n.1136-4262G>T)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
n.1768G>T
n.981G>T
c.114+49010C>A (n.114+49010C>A)
1g.108914352T>ACA341468194AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20273A>T (n.*45+20273A>T)
c.1207T>A (p.Leu403Met)
c.-1+49009A>T (n.-1+49009A>T)
c.296T>A
c.1150T>A (p.Leu384Met)
c.1136-4261T>A (n.1136-4261T>A)
c.1258T>A (p.Leu420Met)
n.1769T>A
n.982T>A
c.114+49009A>T (n.114+49009A>T)
1g.108914352T>CCA419336198AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20273A>G (n.*45+20273A>G)
c.1207T>C (p.Leu403=)
c.-1+49009A>G (n.-1+49009A>G)
c.296T>C
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.1136-4261T>C (n.1136-4261T>C)
c.1258T>C (p.Leu420=)
n.1769T>C
n.982T>C
c.114+49009A>G (n.114+49009A>G)
 gnomAD v4
1g.108914352T>GCA341468195AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20273A>C (n.*45+20273A>C)
c.1207T>G (p.Leu403Val)
c.-1+49009A>C (n.-1+49009A>C)
c.296T>G
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.1136-4261T>G (n.1136-4261T>G)
c.1258T>G (p.Leu420Val)
n.1769T>G
n.982T>G
c.114+49009A>C (n.114+49009A>C)
1g.108914353T>ACA341468196AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20272A>T (n.*45+20272A>T)
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
c.-1+49008A>T (n.-1+49008A>T)
c.297T>A
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.1136-4260T>A (n.1136-4260T>A)
c.1259T>A (p.Leu420Ter)
n.1770T>A
n.983T>A
c.114+49008A>T (n.114+49008A>T)
1g.108914353T>CCA982997AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20272A>G (n.*45+20272A>G)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
c.-1+49008A>G (n.-1+49008A>G)
c.297T>C
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.1136-4260T>C (n.1136-4260T>C)
c.1259T>C (p.Leu420Ser)
n.1770T>C
n.983T>C
c.114+49008A>G (n.114+49008A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914353T>GCA341468197AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20272A>C (n.*45+20272A>C)
c.1208T>G (p.Leu403Trp)
c.-1+49008A>C (n.-1+49008A>C)
c.297T>G
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
c.1136-4260T>G (n.1136-4260T>G)
c.1259T>G (p.Leu420Trp)
n.1770T>G
n.983T>G
c.114+49008A>C (n.114+49008A>C)
1g.108914353T=CA1148467891AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20272A= (n.*45+20272A=)
c.1208T= (p.Leu403=)
c.-1+49008A= (n.-1+49008A=)
c.297T=
c.1151T= (p.Leu384=)
c.1136-4260T= (n.1136-4260T=)
c.1259T= (p.Leu420=)
n.1770T=
n.983T=
c.114+49008A= (n.114+49008A=)
1g.108914354G>ACA419336203AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20271C>T (n.*45+20271C>T)
c.1209G>A (p.Leu403=)
c.-1+49007C>T (n.-1+49007C>T)
c.298G>A
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1136-4259G>A (n.1136-4259G>A)
c.1260G>A (p.Leu420=)
n.1771G>A
n.984G>A
c.114+49007C>T (n.114+49007C>T)
1g.108914354G>CCA341468198AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20271C>G (n.*45+20271C>G)
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
c.-1+49007C>G (n.-1+49007C>G)
c.298G>C
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
c.1136-4259G>C (n.1136-4259G>C)
c.1260G>C (p.Leu420Phe)
n.1771G>C
n.984G>C
c.114+49007C>G (n.114+49007C>G)
1g.108914354G>TCA341468199AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20271C>A (n.*45+20271C>A)
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
c.-1+49007C>A (n.-1+49007C>A)
c.298G>T
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
c.1136-4259G>T (n.1136-4259G>T)
c.1260G>T (p.Leu420Phe)
n.1771G>T
n.984G>T
c.114+49007C>A (n.114+49007C>A)
1g.108914355G>ACA341468201AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20270C>T (n.*45+20270C>T)
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.-1+49006C>T (n.-1+49006C>T)
c.299G>A
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.1136-4258G>A (n.1136-4258G>A)
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.1772G>A
n.985G>A
c.114+49006C>T (n.114+49006C>T)
1g.108914355G>CCA341468202AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20270C>G (n.*45+20270C>G)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.-1+49006C>G (n.-1+49006C>G)
c.299G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.1136-4258G>C (n.1136-4258G>C)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.1772G>C
n.985G>C
c.114+49006C>G (n.114+49006C>G)
1g.108914355G>TCA341468204AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20270C>A (n.*45+20270C>A)
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
c.-1+49006C>A (n.-1+49006C>A)
c.299G>T
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.1136-4258G>T (n.1136-4258G>T)
c.1261G>T (p.Gly421Ter)
n.1772G>T
n.985G>T
c.114+49006C>A (n.114+49006C>A)
1g.108914356G>ACA341468206AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20269C>T (n.*45+20269C>T)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.-1+49005C>T (n.-1+49005C>T)
c.300G>A
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.1136-4257G>A (n.1136-4257G>A)
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.1773G>A
n.986G>A
c.114+49005C>T (n.114+49005C>T)
 gnomAD v4
1g.108914356G>CCA341468209AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20269C>G (n.*45+20269C>G)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.-1+49005C>G (n.-1+49005C>G)
c.300G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1136-4257G>C (n.1136-4257G>C)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.1773G>C
n.986G>C
c.114+49005C>G (n.114+49005C>G)
1g.108914356G=CA1187884959AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20269C= (n.*45+20269C=)
c.1211G= (p.Gly404=)
c.-1+49005C= (n.-1+49005C=)
c.300G=
c.1154G= (p.Gly385=)
c.1136-4257G= (n.1136-4257G=)
c.1262G= (p.Gly421=)
n.1773G=
n.986G=
c.114+49005C= (n.114+49005C=)
1g.108914356G>TCA982998AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20269C>A (n.*45+20269C>A)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.-1+49005C>A (n.-1+49005C>A)
c.300G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.1136-4257G>T (n.1136-4257G>T)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.1773G>T
n.986G>T
c.114+49005C>A (n.114+49005C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914357A=CA1187884960AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20268T= (n.*45+20268T=)
c.1212A= (p.Gly404=)
c.-1+49004T= (n.-1+49004T=)
c.301A=
c.1155A= (p.Gly385=)
c.1136-4256A= (n.1136-4256A=)
c.1263A= (p.Gly421=)
n.1774A=
n.987A=
c.114+49004T= (n.114+49004T=)
1g.108914357A>CCA419336207AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20268T>G (n.*45+20268T>G)
c.1212A>C (p.Gly404=)
c.-1+49004T>G (n.-1+49004T>G)
c.301A>C
c.1155A>C (p.Gly385=)
c.1136-4256A>C (n.1136-4256A>C)
c.1263A>C (p.Gly421=)
n.1774A>C
n.987A>C
c.114+49004T>G (n.114+49004T>G)
1g.108914357A>GCA28604553AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20268T>C (n.*45+20268T>C)
c.1212A>G (p.Gly404=)
c.-1+49004T>C (n.-1+49004T>C)
c.301A>G
c.1155A>G (p.Gly385=)
c.1136-4256A>G (n.1136-4256A>G)
c.1263A>G (p.Gly421=)
n.1774A>G
n.987A>G
c.114+49004T>C (n.114+49004T>C)
 dbSNP
1g.108914357A>TCA419336208AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20268T>A (n.*45+20268T>A)
c.1212A>T (p.Gly404=)
c.-1+49004T>A (n.-1+49004T>A)
c.301A>T
c.1155A>T (p.Gly385=)
c.1136-4256A>T (n.1136-4256A>T)
c.1263A>T (p.Gly421=)
n.1774A>T
n.987A>T
c.114+49004T>A (n.114+49004T>A)
1g.108914358C>ACA341468213AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20267G>T (n.*45+20267G>T)
c.1213C>A (p.Arg405Ser)
c.-1+49003G>T (n.-1+49003G>T)
c.302C>A
c.1156C>A (p.Arg386Ser)
c.1136-4255C>A (n.1136-4255C>A)
c.1264C>A (p.Arg422Ser)
n.1775C>A
n.988C>A
c.114+49003G>T (n.114+49003G>T)
1g.108914358C=CA1144054895AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20267G= (n.*45+20267G=)
c.1213C= (p.Arg405=)
c.-1+49003G= (n.-1+49003G=)
c.302C=
c.1156C= (p.Arg386=)
c.1136-4255C= (n.1136-4255C=)
c.1264C= (p.Arg422=)
n.1775C=
n.988C=
c.114+49003G= (n.114+49003G=)
1g.108914358C>GCA341468215AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20267G>C (n.*45+20267G>C)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
c.-1+49003G>C (n.-1+49003G>C)
c.302C>G
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.1136-4255C>G (n.1136-4255C>G)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
n.1775C>G
n.988C>G
c.114+49003G>C (n.114+49003G>C)
1g.108914358C>TCA982999AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20267G>A (n.*45+20267G>A)
c.1213C>T (p.Arg405Cys)
c.-1+49003G>A (n.-1+49003G>A)
c.302C>T
c.1156C>T (p.Arg386Cys)
c.1136-4255C>T (n.1136-4255C>T)
c.1264C>T (p.Arg422Cys)
n.1775C>T
n.988C>T
c.114+49003G>A (n.114+49003G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914359G>ACA983000AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20266C>T (n.*45+20266C>T)
c.1214G>A (p.Arg405His)
c.-1+49002C>T (n.-1+49002C>T)
c.303G>A
c.1157G>A (p.Arg386His)
c.1136-4254G>A (n.1136-4254G>A)
c.1265G>A (p.Arg422His)
n.1776G>A
n.989G>A
c.114+49002C>T (n.114+49002C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914359G>CCA341468220AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20266C>G (n.*45+20266C>G)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
c.-1+49002C>G (n.-1+49002C>G)
c.303G>C
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.1136-4254G>C (n.1136-4254G>C)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
n.1776G>C
n.989G>C
c.114+49002C>G (n.114+49002C>G)
1g.108914359G=CA1187884961AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20266C= (n.*45+20266C=)
c.1214G= (p.Arg405=)
c.-1+49002C= (n.-1+49002C=)
c.303G=
c.1157G= (p.Arg386=)
c.1136-4254G= (n.1136-4254G=)
c.1265G= (p.Arg422=)
n.1776G=
n.989G=
c.114+49002C= (n.114+49002C=)
1g.108914359G>TCA341468219AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20266C>A (n.*45+20266C>A)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
c.-1+49002C>A (n.-1+49002C>A)
c.303G>T
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.1136-4254G>T (n.1136-4254G>T)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
n.1776G>T
n.989G>T
c.114+49002C>A (n.114+49002C>A)
1g.108914360C>ACA419336211AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20265G>T (n.*45+20265G>T)
c.1215C>A (p.Arg405=)
c.-1+49001G>T (n.-1+49001G>T)
c.304C>A
c.1158C>A (p.Arg386=)
c.1136-4253C>A (n.1136-4253C>A)
c.1266C>A (p.Arg422=)
n.1777C>A
n.990C>A
c.114+49001G>T (n.114+49001G>T)
 gnomAD v4
1g.108914360C=CA1187884962AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20265G= (n.*45+20265G=)
c.1215C= (p.Arg405=)
c.-1+49001G= (n.-1+49001G=)
c.304C=
c.1158C= (p.Arg386=)
c.1136-4253C= (n.1136-4253C=)
c.1266C= (p.Arg422=)
n.1777C=
n.990C=
c.114+49001G= (n.114+49001G=)
1g.108914360C>GCA419336214AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20265G>C (n.*45+20265G>C)
c.1215C>G (p.Arg405=)
c.-1+49001G>C (n.-1+49001G>C)
c.304C>G
c.1158C>G (p.Arg386=)
c.1136-4253C>G (n.1136-4253C>G)
c.1266C>G (p.Arg422=)
n.1777C>G
n.990C>G
c.114+49001G>C (n.114+49001G>C)
1g.108914360C>TCA983001AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20265G>A (n.*45+20265G>A)
c.1215C>T (p.Arg405=)
c.-1+49001G>A (n.-1+49001G>A)
c.304C>T
c.1158C>T (p.Arg386=)
c.1136-4253C>T (n.1136-4253C>T)
c.1266C>T (p.Arg422=)
n.1777C>T
n.990C>T
c.114+49001G>A (n.114+49001G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914361C>ACA419336216AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20264G>T (n.*45+20264G>T)
c.1216C>A (p.Arg406=)
c.-1+49000G>T (n.-1+49000G>T)
c.305C>A
c.1159C>A (p.Arg387=)
c.1136-4252C>A (n.1136-4252C>A)
c.1267C>A (p.Arg423=)
n.1778C>A
n.991C>A
c.114+49000G>T (n.114+49000G>T)
1g.108914361C=CA1141813241AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20264G= (n.*45+20264G=)
c.1216C= (p.Arg406=)
c.-1+49000G= (n.-1+49000G=)
c.305C=
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1136-4252C= (n.1136-4252C=)
c.1267C= (p.Arg423=)
n.1778C=
n.991C=
c.114+49000G= (n.114+49000G=)
1g.108914361C>GCA341468223AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20264G>C (n.*45+20264G>C)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.-1+49000G>C (n.-1+49000G>C)
c.305C>G
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1136-4252C>G (n.1136-4252C>G)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
n.1778C>G
n.991C>G
c.114+49000G>C (n.114+49000G>C)
1g.108914361C>TCA983002AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20264G>A (n.*45+20264G>A)
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
c.-1+49000G>A (n.-1+49000G>A)
c.305C>T
c.1159C>T (p.Arg387Trp)
c.1136-4252C>T (n.1136-4252C>T)
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
n.1778C>T
n.991C>T
c.114+49000G>A (n.114+49000G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914362G>ACA983003AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20263C>T (n.*45+20263C>T)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.-1+48999C>T (n.-1+48999C>T)
c.306G>A
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
c.1136-4251G>A (n.1136-4251G>A)
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
n.1779G>A
n.992G>A
c.114+48999C>T (n.114+48999C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914362G>CCA341468227AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20263C>G (n.*45+20263C>G)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.-1+48999C>G (n.-1+48999C>G)
c.306G>C
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1136-4251G>C (n.1136-4251G>C)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
n.1779G>C
n.992G>C
c.114+48999C>G (n.114+48999C>G)
1g.108914362G=CA1142710756AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20263C= (n.*45+20263C=)
c.1217G= (p.Arg406=)
c.-1+48999C= (n.-1+48999C=)
c.306G=
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1136-4251G= (n.1136-4251G=)
c.1268G= (p.Arg423=)
n.1779G=
n.992G=
c.114+48999C= (n.114+48999C=)
1g.108914362G>TCA341468229AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20263C>A (n.*45+20263C>A)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.-1+48999C>A (n.-1+48999C>A)
c.306G>T
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1136-4251G>T (n.1136-4251G>T)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
n.1779G>T
n.992G>T
c.114+48999C>A (n.114+48999C>A)
1g.108914363G>ACA983004AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20262C>T (n.*45+20262C>T)
c.1218G>A (p.Arg406=)
c.-1+48998C>T (n.-1+48998C>T)
c.307G>A
c.1161G>A (p.Arg387=)
c.1136-4250G>A (n.1136-4250G>A)
c.1269G>A (p.Arg423=)
n.1780G>A
n.993G>A
c.114+48998C>T (n.114+48998C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914363G>CCA419336221AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20262C>G (n.*45+20262C>G)
c.1218G>C (p.Arg406=)
c.-1+48998C>G (n.-1+48998C>G)
c.307G>C
c.1161G>C (p.Arg387=)
c.1136-4250G>C (n.1136-4250G>C)
c.1269G>C (p.Arg423=)
n.1780G>C
n.993G>C
c.114+48998C>G (n.114+48998C>G)
1g.108914363G=CA1187884963AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20262C= (n.*45+20262C=)
c.1218G= (p.Arg406=)
c.-1+48998C= (n.-1+48998C=)
c.307G=
c.1161G= (p.Arg387=)
c.1136-4250G= (n.1136-4250G=)
c.1269G= (p.Arg423=)
n.1780G=
n.993G=
c.114+48998C= (n.114+48998C=)
1g.108914363G>TCA419336222AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20262C>A (n.*45+20262C>A)
c.1218G>T (p.Arg406=)
c.-1+48998C>A (n.-1+48998C>A)
c.307G>T
c.1161G>T (p.Arg387=)
c.1136-4250G>T (n.1136-4250G>T)
c.1269G>T (p.Arg423=)
n.1780G>T
n.993G>T
c.114+48998C>A (n.114+48998C>A)
1g.108914364C>ACA341468232AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20261G>T (n.*45+20261G>T)
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.-1+48997G>T (n.-1+48997G>T)
c.308C>A
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.1136-4249C>A (n.1136-4249C>A)
c.1270C>A (p.His424Asn)
n.1781C>A
n.994C>A
c.114+48997G>T (n.114+48997G>T)
1g.108914364C=CA1148253406AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20261G= (n.*45+20261G=)
c.1219C= (p.His407=)
c.-1+48997G= (n.-1+48997G=)
c.308C=
c.1162C= (p.His388=)
c.1136-4249C= (n.1136-4249C=)
c.1270C= (p.His424=)
n.1781C=
n.994C=
c.114+48997G= (n.114+48997G=)
1g.108914364C>GCA341468234AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20261G>C (n.*45+20261G>C)
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.-1+48997G>C (n.-1+48997G>C)
c.308C>G
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.1136-4249C>G (n.1136-4249C>G)
c.1270C>G (p.His424Asp)
n.1781C>G
n.994C>G
c.114+48997G>C (n.114+48997G>C)
1g.108914364C>TCA983005AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20261G>A (n.*45+20261G>A)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.-1+48997G>A (n.-1+48997G>A)
c.308C>T
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.1136-4249C>T (n.1136-4249C>T)
c.1270C>T (p.His424Tyr)
n.1781C>T
n.994C>T
c.114+48997G>A (n.114+48997G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914365A=CA1187884964AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20260T= (n.*45+20260T=)
c.1220A= (p.His407=)
c.-1+48996T= (n.-1+48996T=)
c.309A=
c.1163A= (p.His388=)
c.1136-4248A= (n.1136-4248A=)
c.1271A= (p.His424=)
n.1782A=
n.995A=
c.114+48996T= (n.114+48996T=)
1g.108914365A>CCA341468237AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20260T>G (n.*45+20260T>G)
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.-1+48996T>G (n.-1+48996T>G)
c.309A>C
c.1163A>C (p.His388Pro)
c.1136-4248A>C (n.1136-4248A>C)
c.1271A>C (p.His424Pro)
n.1782A>C
n.995A>C
c.114+48996T>G (n.114+48996T>G)
 gnomAD v4
1g.108914365A>GCA341468240AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20260T>C (n.*45+20260T>C)
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.-1+48996T>C (n.-1+48996T>C)
c.309A>G
c.1163A>G (p.His388Arg)
c.1136-4248A>G (n.1136-4248A>G)
c.1271A>G (p.His424Arg)
n.1782A>G
n.995A>G
c.114+48996T>C (n.114+48996T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914365A>TCA341468243AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20260T>A (n.*45+20260T>A)
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.-1+48996T>A (n.-1+48996T>A)
c.309A>T
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.1136-4248A>T (n.1136-4248A>T)
c.1271A>T (p.His424Leu)
n.1782A>T
n.995A>T
c.114+48996T>A (n.114+48996T>A)
1g.108914366T>ACA341468247AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20259A>T (n.*45+20259A>T)
c.1221T>A (p.His407Gln)
c.-1+48995A>T (n.-1+48995A>T)
c.310T>A
c.1164T>A (p.His388Gln)
c.1136-4247T>A (n.1136-4247T>A)
c.1272T>A (p.His424Gln)
n.1783T>A
n.996T>A
c.114+48995A>T (n.114+48995A>T)
 gnomAD v4
1g.108914366T>CCA419336231AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20259A>G (n.*45+20259A>G)
c.1221T>C (p.His407=)
c.-1+48995A>G (n.-1+48995A>G)
c.310T>C
c.1164T>C (p.His388=)
c.1136-4247T>C (n.1136-4247T>C)
c.1272T>C (p.His424=)
n.1783T>C
n.996T>C
c.114+48995A>G (n.114+48995A>G)
 gnomAD v4
1g.108914366T>GCA341468245AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20259A>C (n.*45+20259A>C)
c.1221T>G (p.His407Gln)
c.-1+48995A>C (n.-1+48995A>C)
c.310T>G
c.1164T>G (p.His388Gln)
c.1136-4247T>G (n.1136-4247T>G)
c.1272T>G (p.His424Gln)
n.1783T>G
n.996T>G
c.114+48995A>C (n.114+48995A>C)
1g.108914367A=CA1141827140AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20258T= (n.*45+20258T=)
c.1222A= (p.Ser408=)
c.-1+48994T= (n.-1+48994T=)
c.311A=
c.1165A= (p.Ser389=)
c.1136-4246A= (n.1136-4246A=)
c.1273A= (p.Ser425=)
n.1784A=
n.997A=
c.114+48994T= (n.114+48994T=)
1g.108914367A>CCA341468250AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20258T>G (n.*45+20258T>G)
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.-1+48994T>G (n.-1+48994T>G)
c.311A>C
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
c.1136-4246A>C (n.1136-4246A>C)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
n.1784A>C
n.997A>C
c.114+48994T>G (n.114+48994T>G)
1g.108914367A>GCA983006AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20258T>C (n.*45+20258T>C)
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.-1+48994T>C (n.-1+48994T>C)
c.311A>G
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
c.1136-4246A>G (n.1136-4246A>G)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
n.1784A>G
n.997A>G
c.114+48994T>C (n.114+48994T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914367A>TCA341468252AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20258T>A (n.*45+20258T>A)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.-1+48994T>A (n.-1+48994T>A)
c.311A>T
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
c.1136-4246A>T (n.1136-4246A>T)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
n.1784A>T
n.997A>T
c.114+48994T>A (n.114+48994T>A)
1g.108914368G>ACA341468261AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20257C>T (n.*45+20257C>T)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.-1+48993C>T (n.-1+48993C>T)
c.312G>A
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
c.1136-4245G>A (n.1136-4245G>A)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
n.1785G>A
n.998G>A
c.114+48993C>T (n.114+48993C>T)
1g.108914368G>CCA341468263AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20257C>G (n.*45+20257C>G)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.-1+48993C>G (n.-1+48993C>G)
c.312G>C
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
c.1136-4245G>C (n.1136-4245G>C)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
n.1785G>C
n.998G>C
c.114+48993C>G (n.114+48993C>G)
1g.108914368G=CA1187884965AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20257C= (n.*45+20257C=)
c.1223G= (p.Ser408=)
c.-1+48993C= (n.-1+48993C=)
c.312G=
c.1166G= (p.Ser389=)
c.1136-4245G= (n.1136-4245G=)
c.1274G= (p.Ser425=)
n.1785G=
n.998G=
c.114+48993C= (n.114+48993C=)
1g.108914368G>TCA341468265AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20257C>A (n.*45+20257C>A)
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.-1+48993C>A (n.-1+48993C>A)
c.312G>T
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
c.1136-4245G>T (n.1136-4245G>T)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
n.1785G>T
n.998G>T
c.114+48993C>A (n.114+48993C>A)
 dbSNP
1g.108914369T>ACA341468267AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20256A>T (n.*45+20256A>T)
c.1224T>A (p.Ser408Arg)
c.-1+48992A>T (n.-1+48992A>T)
c.313T>A
c.1167T>A (p.Ser389Arg)
c.1136-4244T>A (n.1136-4244T>A)
c.1275T>A (p.Ser425Arg)
n.1786T>A
n.999T>A
c.114+48992A>T (n.114+48992A>T)
1g.108914369T>CCA419336236AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20256A>G (n.*45+20256A>G)
c.1224T>C (p.Ser408=)
c.-1+48992A>G (n.-1+48992A>G)
c.313T>C
c.1167T>C (p.Ser389=)
c.1136-4244T>C (n.1136-4244T>C)
c.1275T>C (p.Ser425=)
n.1786T>C
n.999T>C
c.114+48992A>G (n.114+48992A>G)
1g.108914369T>GCA341468269AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20256A>C (n.*45+20256A>C)
c.1224T>G (p.Ser408Arg)
c.-1+48992A>C (n.-1+48992A>C)
c.313T>G
c.1167T>G (p.Ser389Arg)
c.1136-4244T>G (n.1136-4244T>G)
c.1275T>G (p.Ser425Arg)
n.1786T>G
n.999T>G
c.114+48992A>C (n.114+48992A>C)
1g.108914370A=CA1187884966AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20255T= (n.*45+20255T=)
c.1225A= (p.Met409=)
c.-1+48991T= (n.-1+48991T=)
c.314A=
c.1168A= (p.Met390=)
c.1136-4243A= (n.1136-4243A=)
c.1276A= (p.Met426=)
n.1787A=
n.1000A=
c.114+48991T= (n.114+48991T=)
1g.108914370A>CCA341468275AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20255T>G (n.*45+20255T>G)
c.1225A>C (p.Met409Leu)
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1g.108914370A>GCA341468273AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20255T>C (n.*45+20255T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914370A>TCA341468271AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20255T>A (n.*45+20255T>A)
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1g.108914371T>ACA341468277AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20254A>T (n.*45+20254A>T)
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1g.108914371T>GCA341468280AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20254A>C (n.*45+20254A>C)
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1g.108914372G>ACA341468282AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20253C>T (n.*45+20253C>T)
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1g.108914372G>TCA341468285AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20253C>A (n.*45+20253C>A)
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1g.108914373G>ACA341468288AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20252C>T (n.*45+20252C>T)
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1g.108914373G>CCA341468291AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20252C>G (n.*45+20252C>G)
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1g.108914373G>TCA341468290AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20252C>A (n.*45+20252C>A)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
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1g.108914374A>CCA341468294AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20251T>G (n.*45+20251T>G)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
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1g.108914374A>GCA341468296AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20251T>C (n.*45+20251T>C)
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1g.108914374A>TCA341468298AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20251T>A (n.*45+20251T>A)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
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c.318A>T
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1g.108914375A>CCA341468300AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20250T>G (n.*45+20250T>G)
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
c.-1+48986T>G (n.-1+48986T>G)
c.319A>C
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1136-4238A>C (n.1136-4238A>C)
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n.1792A>C
n.1005A>C
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1g.108914375A>GCA419336243AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20250T>C (n.*45+20250T>C)
c.1230A>G (p.Glu410=)
c.-1+48986T>C (n.-1+48986T>C)
c.319A>G
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1136-4238A>G (n.1136-4238A>G)
c.1281A>G (p.Glu427=)
n.1792A>G
n.1005A>G
c.114+48986T>C (n.114+48986T>C)
1g.108914375A>TCA341468302AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20250T>A (n.*45+20250T>A)
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
c.-1+48986T>A (n.-1+48986T>A)
c.319A>T
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1136-4238A>T (n.1136-4238A>T)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
n.1792A>T
n.1005A>T
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1g.108914376A>CCA341468304AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20249T>G (n.*45+20249T>G)
c.1231A>C (p.Asn411His)
c.-1+48985T>G (n.-1+48985T>G)
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n.1793A>C
n.1006A>C
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1g.108914376A>GCA341468305AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20249T>C (n.*45+20249T>C)
c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.-1+48985T>C (n.-1+48985T>C)
c.320A>G
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.1136-4237A>G (n.1136-4237A>G)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
n.1793A>G
n.1006A>G
c.114+48985T>C (n.114+48985T>C)
1g.108914376A>TCA341468307AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20249T>A (n.*45+20249T>A)
c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.-1+48985T>A (n.-1+48985T>A)
c.320A>T
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.1136-4237A>T (n.1136-4237A>T)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
n.1793A>T
n.1006A>T
c.114+48985T>A (n.114+48985T>A)
1g.108914377A>CCA341468308AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20248T>G (n.*45+20248T>G)
c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.-1+48984T>G (n.-1+48984T>G)
c.321A>C
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.1136-4236A>C (n.1136-4236A>C)
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n.1794A>C
n.1007A>C
c.114+48984T>G (n.114+48984T>G)
c.1A>C
1g.108914377A>GCA341468310AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20248T>C (n.*45+20248T>C)
c.1232A>G (p.Asn411Ser)
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c.321A>G
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n.1794A>G
n.1007A>G
c.114+48984T>C (n.114+48984T>C)
c.1A>G
1g.108914377A>TCA341468311AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20248T>A (n.*45+20248T>A)
c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.-1+48984T>A (n.-1+48984T>A)
c.321A>T
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.1136-4236A>T (n.1136-4236A>T)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
n.1794A>T
n.1007A>T
c.114+48984T>A (n.114+48984T>A)
c.1A>T
1g.108914378delCA2646885208AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20247del (n.*45+20247del)
c.1233del (p.Asn411LysfsTer5)
c.-1+48983del (n.-1+48983del)
c.322del
c.1176del (p.Asn392LysfsTer5)
c.1136-4235del (n.1136-4235del)
c.1284del (p.Asn428LysfsTer5)
n.1795del
n.1008del
c.114+48983del (n.114+48983del)
c.2del
 gnomAD v4
1g.108914378T>ACA341468313AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20247A>T (n.*45+20247A>T)
c.1233T>A (p.Asn411Lys)
c.-1+48983A>T (n.-1+48983A>T)
c.322T>A
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n.1795T>A
n.1008T>A
c.114+48983A>T (n.114+48983A>T)
c.2T>A
1g.108914378T>CCA419336250AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20247A>G (n.*45+20247A>G)
c.1233T>C (p.Asn411=)
c.-1+48983A>G (n.-1+48983A>G)
c.322T>C
c.1176T>C (p.Asn392=)
c.1136-4235T>C (n.1136-4235T>C)
c.1284T>C (p.Asn428=)
n.1795T>C
n.1008T>C
c.114+48983A>G (n.114+48983A>G)
c.2T>C
 gnomAD v4
1g.108914378T>GCA341468315AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20247A>C (n.*45+20247A>C)
c.1233T>G (p.Asn411Lys)
c.-1+48983A>C (n.-1+48983A>C)
c.322T>G
c.1176T>G (p.Asn392Lys)
c.1136-4235T>G (n.1136-4235T>G)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
n.1795T>G
n.1008T>G
c.114+48983A>C (n.114+48983A>C)
c.2T>G
1g.108914379A>CCA341468317AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20246T>G (n.*45+20246T>G)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.-1+48982T>G (n.-1+48982T>G)
c.323A>C
c.1177A>C (p.Met393Leu)
c.1136-4234A>C (n.1136-4234A>C)
c.1285A>C (p.Met429Leu)
n.1796A>C
n.1009A>C
c.114+48982T>G (n.114+48982T>G)
c.3A>C
1g.108914379A>GCA341468320AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20246T>C (n.*45+20246T>C)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.-1+48982T>C (n.-1+48982T>C)
c.323A>G
c.1177A>G (p.Met393Val)
c.1136-4234A>G (n.1136-4234A>G)
c.1285A>G (p.Met429Val)
n.1796A>G
n.1009A>G
c.114+48982T>C (n.114+48982T>C)
c.3A>G
1g.108914379A>TCA341468319AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20246T>A (n.*45+20246T>A)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.-1+48982T>A (n.-1+48982T>A)
c.323A>T
c.1177A>T (p.Met393Leu)
c.1136-4234A>T (n.1136-4234A>T)
c.1285A>T (p.Met429Leu)
n.1796A>T
n.1009A>T
c.114+48982T>A (n.114+48982T>A)
c.3A>T
1g.108914380T>ACA341468321AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20245A>T (n.*45+20245A>T)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.-1+48981A>T (n.-1+48981A>T)
c.324T>A
c.1178T>A (p.Met393Lys)
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n.1797T>A
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c.4T>A
1g.108914380T>CCA341468322AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20245A>G (n.*45+20245A>G)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
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c.324T>C
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c.1136-4233T>C (n.1136-4233T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914380T>GCA341468323AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20245A>C (n.*45+20245A>C)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.-1+48981A>C (n.-1+48981A>C)
c.324T>G
c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.1136-4233T>G (n.1136-4233T>G)
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c.4T>G
1g.108914380T=CA1187884967AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20245A= (n.*45+20245A=)
c.1235T= (p.Met412=)
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c.1178T= (p.Met393=)
c.1136-4233T= (n.1136-4233T=)
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c.4T=

Number of alleles fetched