Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108695352_108695413delCA2695235252COL4A5c.4907_4968del (p.Ile1636AsnfsTer10)
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Xg.108695370_108695431delCA1139667751COL4A5c.4925_4986del (p.Gly1642AspfsTer4)
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c.4922_4983del (p.Gly1641AspfsTer4)
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 ClinVar dbSNP
Xg.108695405dupCA261106COL4A5c.4960dup (p.Trp1654LeufsTer13)
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c.4957dup (p.Trp1653LeufsTer13)
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 dbSNP
Xg.108695403T>ACA414132935COL4A5c.4958T>A (p.Phe1653Tyr)
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c.2531T>A (p.Phe844Tyr)
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Xg.108695403T>CCA414132936COL4A5c.4958T>C (p.Phe1653Ser)
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c.219+482T>C (n.219+482T>C)
c.325-894T>C
c.4949T>C (p.Phe1650Ser)
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c.2531T>C (p.Phe844Ser)
c.4973T>C (p.Phe1658Ser)
c.4964T>C (p.Phe1655Ser)
c.4955T>C (p.Phe1652Ser)
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Xg.108695403T>GCA414132937COL4A5c.4958T>G (p.Phe1653Cys)
c.4940T>G (p.Phe1647Cys)
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c.219+482T>G (n.219+482T>G)
c.325-894T>G
c.4949T>G (p.Phe1650Cys)
c.4634T>G (p.Phe1545Cys)
c.2531T>G (p.Phe844Cys)
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c.3293T>G (p.Phe1098Cys)
Xg.108695404T>ACA414132938COL4A5c.4959T>A (p.Phe1653Leu)
c.4941T>A (p.Phe1647Leu)
n.1453T>A
n.1790T>A
c.219+483T>A (n.219+483T>A)
c.325-893T>A
c.4950T>A (p.Phe1650Leu)
c.4635T>A (p.Phe1545Leu)
c.2532T>A (p.Phe844Leu)
c.4974T>A (p.Phe1658Leu)
c.4965T>A (p.Phe1655Leu)
c.4956T>A (p.Phe1652Leu)
c.3294T>A (p.Phe1098Leu)
Xg.108695404T>CCA517926145COL4A5c.4959T>C (p.Phe1653=)
c.4941T>C (p.Phe1647=)
n.1453T>C
n.1790T>C
c.219+483T>C (n.219+483T>C)
c.325-893T>C
c.4950T>C (p.Phe1650=)
c.4635T>C (p.Phe1545=)
c.2532T>C (p.Phe844=)
c.4974T>C (p.Phe1658=)
c.4965T>C (p.Phe1655=)
c.4956T>C (p.Phe1652=)
c.3294T>C (p.Phe1098=)
 COSMIC
Xg.108695404T>GCA414132939COL4A5c.4959T>G (p.Phe1653Leu)
c.4941T>G (p.Phe1647Leu)
n.1453T>G
n.1790T>G
c.219+483T>G (n.219+483T>G)
c.325-893T>G
c.4950T>G (p.Phe1650Leu)
c.4635T>G (p.Phe1545Leu)
c.2532T>G (p.Phe844Leu)
c.4974T>G (p.Phe1658Leu)
c.4965T>G (p.Phe1655Leu)
c.4956T>G (p.Phe1652Leu)
c.3294T>G (p.Phe1098Leu)
Xg.108695405T>ACA414132940COL4A5c.4960T>A (p.Trp1654Arg)
c.4942T>A (p.Trp1648Arg)
n.1454T>A
n.1791T>A
c.219+484T>A (n.219+484T>A)
c.325-892T>A
c.4951T>A (p.Trp1651Arg)
c.4636T>A (p.Trp1546Arg)
c.2533T>A (p.Trp845Arg)
c.4975T>A (p.Trp1659Arg)
c.4966T>A (p.Trp1656Arg)
c.4957T>A (p.Trp1653Arg)
c.3295T>A (p.Trp1099Arg)
Xg.108695405T>CCA414132941COL4A5c.4960T>C (p.Trp1654Arg)
c.4942T>C (p.Trp1648Arg)
n.1454T>C
n.1791T>C
c.219+484T>C (n.219+484T>C)
c.325-892T>C
c.4951T>C (p.Trp1651Arg)
c.4636T>C (p.Trp1546Arg)
c.2533T>C (p.Trp845Arg)
c.4975T>C (p.Trp1659Arg)
c.4966T>C (p.Trp1656Arg)
c.4957T>C (p.Trp1653Arg)
c.3295T>C (p.Trp1099Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108695405T>GCA414132942COL4A5c.4960T>G (p.Trp1654Gly)
c.4942T>G (p.Trp1648Gly)
n.1454T>G
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c.219+484T>G (n.219+484T>G)
c.325-892T>G
c.4951T>G (p.Trp1651Gly)
c.4636T>G (p.Trp1546Gly)
c.2533T>G (p.Trp845Gly)
c.4975T>G (p.Trp1659Gly)
c.4966T>G (p.Trp1656Gly)
c.4957T>G (p.Trp1653Gly)
c.3295T>G (p.Trp1099Gly)
Xg.108695405T=CA2450721774COL4A5c.4960T= (p.Trp1654=)
c.4942T= (p.Trp1648=)
n.1454T=
n.1791T=
c.219+484T= (n.219+484T=)
c.325-892T=
c.4951T= (p.Trp1651=)
c.4636T= (p.Trp1546=)
c.2533T= (p.Trp845=)
c.4975T= (p.Trp1659=)
c.4966T= (p.Trp1656=)
c.4957T= (p.Trp1653=)
c.3295T= (p.Trp1099=)
Xg.108695406G>ACA414132943COL4A5c.4961G>A (p.Trp1654Ter)
c.4943G>A (p.Trp1648Ter)
n.1455G>A
n.1792G>A
c.219+485G>A (n.219+485G>A)
c.325-891G>A
c.4952G>A (p.Trp1651Ter)
c.4637G>A (p.Trp1546Ter)
c.2534G>A (p.Trp845Ter)
c.4976G>A (p.Trp1659Ter)
c.4967G>A (p.Trp1656Ter)
c.4958G>A (p.Trp1653Ter)
c.3296G>A (p.Trp1099Ter)
Xg.108695406G>CCA414132944COL4A5c.4961G>C (p.Trp1654Ser)
c.4943G>C (p.Trp1648Ser)
n.1455G>C
n.1792G>C
c.219+485G>C (n.219+485G>C)
c.325-891G>C
c.4952G>C (p.Trp1651Ser)
c.4637G>C (p.Trp1546Ser)
c.2534G>C (p.Trp845Ser)
c.4976G>C (p.Trp1659Ser)
c.4967G>C (p.Trp1656Ser)
c.4958G>C (p.Trp1653Ser)
c.3296G>C (p.Trp1099Ser)
Xg.108695406G>TCA414132945COL4A5c.4961G>T (p.Trp1654Leu)
c.4943G>T (p.Trp1648Leu)
n.1455G>T
n.1792G>T
c.219+485G>T (n.219+485G>T)
c.325-891G>T
c.4952G>T (p.Trp1651Leu)
c.4637G>T (p.Trp1546Leu)
c.2534G>T (p.Trp845Leu)
c.4976G>T (p.Trp1659Leu)
c.4967G>T (p.Trp1656Leu)
c.4958G>T (p.Trp1653Leu)
c.3296G>T (p.Trp1099Leu)
Xg.108695407G>ACA414132946COL4A5c.4962G>A (p.Trp1654Ter)
c.4944G>A (p.Trp1648Ter)
n.1456G>A
n.1793G>A
c.219+486G>A (n.219+486G>A)
c.325-890G>A
c.4953G>A (p.Trp1651Ter)
c.4638G>A (p.Trp1546Ter)
c.2535G>A (p.Trp845Ter)
c.4977G>A (p.Trp1659Ter)
c.4968G>A (p.Trp1656Ter)
c.4959G>A (p.Trp1653Ter)
c.3297G>A (p.Trp1099Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108695407G>CCA414132947COL4A5c.4962G>C (p.Trp1654Cys)
c.4944G>C (p.Trp1648Cys)
n.1456G>C
n.1793G>C
c.219+486G>C (n.219+486G>C)
c.325-890G>C
c.4953G>C (p.Trp1651Cys)
c.4638G>C (p.Trp1546Cys)
c.2535G>C (p.Trp845Cys)
c.4977G>C (p.Trp1659Cys)
c.4968G>C (p.Trp1656Cys)
c.4959G>C (p.Trp1653Cys)
c.3297G>C (p.Trp1099Cys)
Xg.108695407G=CA2450721775COL4A5c.4962G= (p.Trp1654=)
c.4944G= (p.Trp1648=)
n.1456G=
n.1793G=
c.219+486G= (n.219+486G=)
c.325-890G=
c.4953G= (p.Trp1651=)
c.4638G= (p.Trp1546=)
c.2535G= (p.Trp845=)
c.4977G= (p.Trp1659=)
c.4968G= (p.Trp1656=)
c.4959G= (p.Trp1653=)
c.3297G= (p.Trp1099=)
Xg.108695407G>TCA414132948COL4A5c.4962G>T (p.Trp1654Cys)
c.4944G>T (p.Trp1648Cys)
n.1456G>T
n.1793G>T
c.219+486G>T (n.219+486G>T)
c.325-890G>T
c.4953G>T (p.Trp1651Cys)
c.4638G>T (p.Trp1546Cys)
c.2535G>T (p.Trp845Cys)
c.4977G>T (p.Trp1659Cys)
c.4968G>T (p.Trp1656Cys)
c.4959G>T (p.Trp1653Cys)
c.3297G>T (p.Trp1099Cys)
Xg.108695408C>ACA414132949COL4A5c.4963C>A (p.Leu1655Met)
c.4945C>A (p.Leu1649Met)
n.1457C>A
n.1794C>A
c.219+487C>A (n.219+487C>A)
c.325-889C>A
c.4954C>A (p.Leu1652Met)
c.4639C>A (p.Leu1547Met)
c.2536C>A (p.Leu846Met)
c.4978C>A (p.Leu1660Met)
c.4969C>A (p.Leu1657Met)
c.4960C>A (p.Leu1654Met)
c.3298C>A (p.Leu1100Met)
 COSMIC
Xg.108695408C>GCA414132950COL4A5c.4963C>G (p.Leu1655Val)
c.4945C>G (p.Leu1649Val)
n.1457C>G
n.1794C>G
c.219+487C>G (n.219+487C>G)
c.325-889C>G
c.4954C>G (p.Leu1652Val)
c.4639C>G (p.Leu1547Val)
c.2536C>G (p.Leu846Val)
c.4978C>G (p.Leu1660Val)
c.4969C>G (p.Leu1657Val)
c.4960C>G (p.Leu1654Val)
c.3298C>G (p.Leu1100Val)
Xg.108695408C>TCA517926146COL4A5c.4963C>T (p.Leu1655=)
c.4945C>T (p.Leu1649=)
n.1457C>T
n.1794C>T
c.219+487C>T (n.219+487C>T)
c.325-889C>T
c.4954C>T (p.Leu1652=)
c.4639C>T (p.Leu1547=)
c.2536C>T (p.Leu846=)
c.4978C>T (p.Leu1660=)
c.4969C>T (p.Leu1657=)
c.4960C>T (p.Leu1654=)
c.3298C>T (p.Leu1100=)
 ClinVar
Xg.108695409delCA2695235254COL4A5c.4964del (p.Leu1655ArgfsTer4)
c.4946del (p.Leu1649ArgfsTer4)
n.1458del
n.1795del
c.219+488del (n.219+488del)
c.325-888del
c.4955del (p.Leu1652ArgfsTer4)
c.4640del (p.Leu1547ArgfsTer4)
c.2537del (p.Leu846ArgfsTer4)
c.4979del (p.Leu1660ArgfsTer4)
c.4970del (p.Leu1657ArgfsTer4)
c.4961del (p.Leu1654ArgfsTer4)
c.3299del (p.Leu1100ArgfsTer4)
Xg.108695409T>ACA414132951COL4A5c.4964T>A (p.Leu1655Gln)
c.4946T>A (p.Leu1649Gln)
n.1458T>A
n.1795T>A
c.219+488T>A (n.219+488T>A)
c.325-888T>A
c.4955T>A (p.Leu1652Gln)
c.4640T>A (p.Leu1547Gln)
c.2537T>A (p.Leu846Gln)
c.4979T>A (p.Leu1660Gln)
c.4970T>A (p.Leu1657Gln)
c.4961T>A (p.Leu1654Gln)
c.3299T>A (p.Leu1100Gln)
Xg.108695409T>CCA414132952COL4A5c.4964T>C (p.Leu1655Pro)
c.4946T>C (p.Leu1649Pro)
n.1458T>C
n.1795T>C
c.219+488T>C (n.219+488T>C)
c.325-888T>C
c.4955T>C (p.Leu1652Pro)
c.4640T>C (p.Leu1547Pro)
c.2537T>C (p.Leu846Pro)
c.4979T>C (p.Leu1660Pro)
c.4970T>C (p.Leu1657Pro)
c.4961T>C (p.Leu1654Pro)
c.3299T>C (p.Leu1100Pro)
Xg.108695409T>GCA340979COL4A5c.4964T>G (p.Leu1655Arg)
c.4946T>G (p.Leu1649Arg)
n.1458T>G
n.1795T>G
c.219+488T>G (n.219+488T>G)
c.325-888T>G
c.4955T>G (p.Leu1652Arg)
c.4640T>G (p.Leu1547Arg)
c.2537T>G (p.Leu846Arg)
c.4979T>G (p.Leu1660Arg)
c.4970T>G (p.Leu1657Arg)
c.4961T>G (p.Leu1654Arg)
c.3299T>G (p.Leu1100Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.108695409T=CA2450721776COL4A5c.4964T= (p.Leu1655=)
c.4946T= (p.Leu1649=)
n.1458T=
n.1795T=
c.219+488T= (n.219+488T=)
c.325-888T=
c.4955T= (p.Leu1652=)
c.4640T= (p.Leu1547=)
c.2537T= (p.Leu846=)
c.4979T= (p.Leu1660=)
c.4970T= (p.Leu1657=)
c.4961T= (p.Leu1654=)
c.3299T= (p.Leu1100=)
Xg.108695410G>ACA517926147COL4A5c.4965G>A (p.Leu1655=)
c.4947G>A (p.Leu1649=)
n.1459G>A
n.1796G>A
c.219+489G>A (n.219+489G>A)
c.325-887G>A
c.4956G>A (p.Leu1652=)
c.4641G>A (p.Leu1547=)
c.2538G>A (p.Leu846=)
c.4980G>A (p.Leu1660=)
c.4971G>A (p.Leu1657=)
c.4962G>A (p.Leu1654=)
c.3300G>A (p.Leu1100=)
 COSMIC COSMIC
Xg.108695410G>CCA517926148COL4A5c.4965G>C (p.Leu1655=)
c.4947G>C (p.Leu1649=)
n.1459G>C
n.1796G>C
c.219+489G>C (n.219+489G>C)
c.325-887G>C
c.4956G>C (p.Leu1652=)
c.4641G>C (p.Leu1547=)
c.2538G>C (p.Leu846=)
c.4980G>C (p.Leu1660=)
c.4971G>C (p.Leu1657=)
c.4962G>C (p.Leu1654=)
c.3300G>C (p.Leu1100=)
Xg.108695410G>TCA517926149COL4A5c.4965G>T (p.Leu1655=)
c.4947G>T (p.Leu1649=)
n.1459G>T
n.1796G>T
c.219+489G>T (n.219+489G>T)
c.325-887G>T
c.4956G>T (p.Leu1652=)
c.4641G>T (p.Leu1547=)
c.2538G>T (p.Leu846=)
c.4980G>T (p.Leu1660=)
c.4971G>T (p.Leu1657=)
c.4962G>T (p.Leu1654=)
c.3300G>T (p.Leu1100=)
Xg.108695411G>ACA414132953COL4A5c.4966G>A (p.Ala1656Thr)
c.4948G>A (p.Ala1650Thr)
n.1460G>A
n.1797G>A
c.219+490G>A (n.219+490G>A)
c.325-886G>A
c.4957G>A (p.Ala1653Thr)
c.4642G>A (p.Ala1548Thr)
c.2539G>A (p.Ala847Thr)
c.4981G>A (p.Ala1661Thr)
c.4972G>A (p.Ala1658Thr)
c.4963G>A (p.Ala1655Thr)
c.3301G>A (p.Ala1101Thr)
 COSMIC
Xg.108695411G>CCA414132954COL4A5c.4966G>C (p.Ala1656Pro)
c.4948G>C (p.Ala1650Pro)
n.1460G>C
n.1797G>C
c.219+490G>C (n.219+490G>C)
c.325-886G>C
c.4957G>C (p.Ala1653Pro)
c.4642G>C (p.Ala1548Pro)
c.2539G>C (p.Ala847Pro)
c.4981G>C (p.Ala1661Pro)
c.4972G>C (p.Ala1658Pro)
c.4963G>C (p.Ala1655Pro)
c.3301G>C (p.Ala1101Pro)
Xg.108695411G>TCA414132955COL4A5c.4966G>T (p.Ala1656Ser)
c.4948G>T (p.Ala1650Ser)
n.1460G>T
n.1797G>T
c.219+490G>T (n.219+490G>T)
c.325-886G>T
c.4957G>T (p.Ala1653Ser)
c.4642G>T (p.Ala1548Ser)
c.2539G>T (p.Ala847Ser)
c.4981G>T (p.Ala1661Ser)
c.4972G>T (p.Ala1658Ser)
c.4963G>T (p.Ala1655Ser)
c.3301G>T (p.Ala1101Ser)
Xg.108695412C>ACA414132956COL4A5c.4967C>A (p.Ala1656Glu)
c.4949C>A (p.Ala1650Glu)
n.1461C>A
n.1798C>A
c.219+491C>A (n.219+491C>A)
c.325-885C>A
c.4958C>A (p.Ala1653Glu)
c.4643C>A (p.Ala1548Glu)
c.2540C>A (p.Ala847Glu)
c.4982C>A (p.Ala1661Glu)
c.4973C>A (p.Ala1658Glu)
c.4964C>A (p.Ala1655Glu)
c.3302C>A (p.Ala1101Glu)
Xg.108695412C>GCA414132957COL4A5c.4967C>G (p.Ala1656Gly)
c.4949C>G (p.Ala1650Gly)
n.1461C>G
n.1798C>G
c.219+491C>G (n.219+491C>G)
c.325-885C>G
c.4958C>G (p.Ala1653Gly)
c.4643C>G (p.Ala1548Gly)
c.2540C>G (p.Ala847Gly)
c.4982C>G (p.Ala1661Gly)
c.4973C>G (p.Ala1658Gly)
c.4964C>G (p.Ala1655Gly)
c.3302C>G (p.Ala1101Gly)
 COSMIC COSMIC
Xg.108695412C>TCA414132958COL4A5c.4967C>T (p.Ala1656Val)
c.4949C>T (p.Ala1650Val)
n.1461C>T
n.1798C>T
c.219+491C>T (n.219+491C>T)
c.325-885C>T
c.4958C>T (p.Ala1653Val)
c.4643C>T (p.Ala1548Val)
c.2540C>T (p.Ala847Val)
c.4982C>T (p.Ala1661Val)
c.4973C>T (p.Ala1658Val)
c.4964C>T (p.Ala1655Val)
c.3302C>T (p.Ala1101Val)
Xg.108695413A>CCA517926150COL4A5c.4968A>C (p.Ala1656=)
c.4950A>C (p.Ala1650=)
n.1462A>C
n.1799A>C
c.219+492A>C (n.219+492A>C)
c.325-884A>C
c.4959A>C (p.Ala1653=)
c.4644A>C (p.Ala1548=)
c.2541A>C (p.Ala847=)
c.4983A>C (p.Ala1661=)
c.4974A>C (p.Ala1658=)
c.4965A>C (p.Ala1655=)
c.3303A>C (p.Ala1101=)
Xg.108695413A>GCA517926151COL4A5c.4968A>G (p.Ala1656=)
c.4950A>G (p.Ala1650=)
n.1462A>G
n.1799A>G
c.219+492A>G (n.219+492A>G)
c.325-884A>G
c.4959A>G (p.Ala1653=)
c.4644A>G (p.Ala1548=)
c.2541A>G (p.Ala847=)
c.4983A>G (p.Ala1661=)
c.4974A>G (p.Ala1658=)
c.4965A>G (p.Ala1655=)
c.3303A>G (p.Ala1101=)
Xg.108695413A>TCA517926152COL4A5c.4968A>T (p.Ala1656=)
c.4950A>T (p.Ala1650=)
n.1462A>T
n.1799A>T
c.219+492A>T (n.219+492A>T)
c.325-884A>T
c.4959A>T (p.Ala1653=)
c.4644A>T (p.Ala1548=)
c.2541A>T (p.Ala847=)
c.4983A>T (p.Ala1661=)
c.4974A>T (p.Ala1658=)
c.4965A>T (p.Ala1655=)
c.3303A>T (p.Ala1101=)
Xg.108695414A>CCA414132959COL4A5c.4969A>C (p.Thr1657Pro)
c.4951A>C (p.Thr1651Pro)
n.1463A>C
n.1800A>C
c.219+493A>C (n.219+493A>C)
c.325-883A>C
c.4960A>C (p.Thr1654Pro)
c.4645A>C (p.Thr1549Pro)
c.2542A>C (p.Thr848Pro)
c.4984A>C (p.Thr1662Pro)
c.4975A>C (p.Thr1659Pro)
c.4966A>C (p.Thr1656Pro)
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
 COSMIC COSMIC
Xg.108695414A>GCA414132960COL4A5c.4969A>G (p.Thr1657Ala)
c.4951A>G (p.Thr1651Ala)
n.1463A>G
n.1800A>G
c.219+493A>G (n.219+493A>G)
c.325-883A>G
c.4960A>G (p.Thr1654Ala)
c.4645A>G (p.Thr1549Ala)
c.2542A>G (p.Thr848Ala)
c.4984A>G (p.Thr1662Ala)
c.4975A>G (p.Thr1659Ala)
c.4966A>G (p.Thr1656Ala)
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
Xg.108695414A>TCA414132961COL4A5c.4969A>T (p.Thr1657Ser)
c.4951A>T (p.Thr1651Ser)
n.1463A>T
n.1800A>T
c.219+493A>T (n.219+493A>T)
c.325-883A>T
c.4960A>T (p.Thr1654Ser)
c.4645A>T (p.Thr1549Ser)
c.2542A>T (p.Thr848Ser)
c.4984A>T (p.Thr1662Ser)
c.4975A>T (p.Thr1659Ser)
c.4966A>T (p.Thr1656Ser)
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
Xg.108695415C>ACA414132964COL4A5c.4970C>A (p.Thr1657Asn)
c.4952C>A (p.Thr1651Asn)
n.1464C>A
n.1801C>A
c.219+494C>A (n.219+494C>A)
c.325-882C>A
c.4961C>A (p.Thr1654Asn)
c.4646C>A (p.Thr1549Asn)
c.2543C>A (p.Thr848Asn)
c.4985C>A (p.Thr1662Asn)
c.4976C>A (p.Thr1659Asn)
c.4967C>A (p.Thr1656Asn)
c.3305C>A (p.Thr1102Asn)
 ClinVar
Xg.108695415C>GCA414132963COL4A5c.4970C>G (p.Thr1657Ser)
c.4952C>G (p.Thr1651Ser)
n.1464C>G
n.1801C>G
c.219+494C>G (n.219+494C>G)
c.325-882C>G
c.4961C>G (p.Thr1654Ser)
c.4646C>G (p.Thr1549Ser)
c.2543C>G (p.Thr848Ser)
c.4985C>G (p.Thr1662Ser)
c.4976C>G (p.Thr1659Ser)
c.4967C>G (p.Thr1656Ser)
c.3305C>G (p.Thr1102Ser)
Xg.108695415C>TCA414132962COL4A5c.4970C>T (p.Thr1657Ile)
c.4952C>T (p.Thr1651Ile)
n.1464C>T
n.1801C>T
c.219+494C>T (n.219+494C>T)
c.325-882C>T
c.4961C>T (p.Thr1654Ile)
c.4646C>T (p.Thr1549Ile)
c.2543C>T (p.Thr848Ile)
c.4985C>T (p.Thr1662Ile)
c.4976C>T (p.Thr1659Ile)
c.4967C>T (p.Thr1656Ile)
c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
Xg.108695416delCA2695235255COL4A5c.4971del (p.Val1658Ter)
c.4953del (p.Val1652Ter)
n.1465del
n.1802del
c.219+495del (n.219+495del)
c.325-881del
c.4962del (p.Val1655Ter)
c.4647del (p.Val1550Ter)
c.2544del (p.Val849Ter)
c.4986del (p.Val1663Ter)
c.4977del (p.Val1660Ter)
c.4968del (p.Val1657Ter)
c.3306del (p.Val1103Ter)
Xg.108695416T>ACA517926153COL4A5c.4971T>A (p.Thr1657=)
c.4953T>A (p.Thr1651=)
n.1465T>A
n.1802T>A
c.219+495T>A (n.219+495T>A)
c.325-881T>A
c.4962T>A (p.Thr1654=)
c.4647T>A (p.Thr1549=)
c.2544T>A (p.Thr848=)
c.4986T>A (p.Thr1662=)
c.4977T>A (p.Thr1659=)
c.4968T>A (p.Thr1656=)
c.3306T>A (p.Thr1102=)
Xg.108695416T>CCA517926154COL4A5c.4971T>C (p.Thr1657=)
c.4953T>C (p.Thr1651=)
n.1465T>C
n.1802T>C
c.219+495T>C (n.219+495T>C)
c.325-881T>C
c.4962T>C (p.Thr1654=)
c.4647T>C (p.Thr1549=)
c.2544T>C (p.Thr848=)
c.4986T>C (p.Thr1662=)
c.4977T>C (p.Thr1659=)
c.4968T>C (p.Thr1656=)
c.3306T>C (p.Thr1102=)
Xg.108695416T>GCA517926155COL4A5c.4971T>G (p.Thr1657=)
c.4953T>G (p.Thr1651=)
n.1465T>G
n.1802T>G
c.219+495T>G (n.219+495T>G)
c.325-881T>G
c.4962T>G (p.Thr1654=)
c.4647T>G (p.Thr1549=)
c.2544T>G (p.Thr848=)
c.4986T>G (p.Thr1662=)
c.4977T>G (p.Thr1659=)
c.4968T>G (p.Thr1656=)
c.3306T>G (p.Thr1102=)
Xg.108695417G>ACA414132965COL4A5c.4972G>A (p.Val1658Ile)
c.4954G>A (p.Val1652Ile)
n.1466G>A
n.1803G>A
c.219+496G>A (n.219+496G>A)
c.325-880G>A
c.4963G>A (p.Val1655Ile)
c.4648G>A (p.Val1550Ile)
c.2545G>A (p.Val849Ile)
c.4987G>A (p.Val1663Ile)
c.4978G>A (p.Val1660Ile)
c.4969G>A (p.Val1657Ile)
c.3307G>A (p.Val1103Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108695417G>CCA414132967COL4A5c.4972G>C (p.Val1658Leu)
c.4954G>C (p.Val1652Leu)
n.1466G>C
n.1803G>C
c.219+496G>C (n.219+496G>C)
c.325-880G>C
c.4963G>C (p.Val1655Leu)
c.4648G>C (p.Val1550Leu)
c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.4987G>C (p.Val1663Leu)
c.4978G>C (p.Val1660Leu)
c.4969G>C (p.Val1657Leu)
c.3307G>C (p.Val1103Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108695417G=CA2450721777COL4A5c.4972G= (p.Val1658=)
c.4954G= (p.Val1652=)
n.1466G=
n.1803G=
c.219+496G= (n.219+496G=)
c.325-880G=
c.4963G= (p.Val1655=)
c.4648G= (p.Val1550=)
c.2545G= (p.Val849=)
c.4987G= (p.Val1663=)
c.4978G= (p.Val1660=)
c.4969G= (p.Val1657=)
c.3307G= (p.Val1103=)
Xg.108695417G>TCA414132966COL4A5c.4972G>T (p.Val1658Leu)
c.4954G>T (p.Val1652Leu)
n.1466G>T
n.1803G>T
c.219+496G>T (n.219+496G>T)
c.325-880G>T
c.4963G>T (p.Val1655Leu)
c.4648G>T (p.Val1550Leu)
c.2545G>T (p.Val849Leu)
c.4987G>T (p.Val1663Leu)
c.4978G>T (p.Val1660Leu)
c.4969G>T (p.Val1657Leu)
c.3307G>T (p.Val1103Leu)
 gnomAD v4
Xg.108695418T>ACA414132968COL4A5c.4973T>A (p.Val1658Glu)
c.4955T>A (p.Val1652Glu)
n.1467T>A
n.1804T>A
c.219+497T>A (n.219+497T>A)
c.325-879T>A
c.4964T>A (p.Val1655Glu)
c.4649T>A (p.Val1550Glu)
c.2546T>A (p.Val849Glu)
c.4988T>A (p.Val1663Glu)
c.4979T>A (p.Val1660Glu)
c.4970T>A (p.Val1657Glu)
c.3308T>A (p.Val1103Glu)
Xg.108695418T>CCA414132970COL4A5c.4973T>C (p.Val1658Ala)
c.4955T>C (p.Val1652Ala)
n.1467T>C
n.1804T>C
c.219+497T>C (n.219+497T>C)
c.325-879T>C
c.4964T>C (p.Val1655Ala)
c.4649T>C (p.Val1550Ala)
c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.4988T>C (p.Val1663Ala)
c.4979T>C (p.Val1660Ala)
c.4970T>C (p.Val1657Ala)
c.3308T>C (p.Val1103Ala)
Xg.108695418T>GCA414132969COL4A5c.4973T>G (p.Val1658Gly)
c.4955T>G (p.Val1652Gly)
n.1467T>G
n.1804T>G
c.219+497T>G (n.219+497T>G)
c.325-879T>G
c.4964T>G (p.Val1655Gly)
c.4649T>G (p.Val1550Gly)
c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.4988T>G (p.Val1663Gly)
c.4979T>G (p.Val1660Gly)
c.4970T>G (p.Val1657Gly)
c.3308T>G (p.Val1103Gly)
Xg.108695419A>CCA517926156COL4A5c.4974A>C (p.Val1658=)
c.4956A>C (p.Val1652=)
n.1468A>C
n.1805A>C
c.219+498A>C (n.219+498A>C)
c.325-878A>C
c.4965A>C (p.Val1655=)
c.4650A>C (p.Val1550=)
c.2547A>C (p.Val849=)
c.4989A>C (p.Val1663=)
c.4980A>C (p.Val1660=)
c.4971A>C (p.Val1657=)
c.3309A>C (p.Val1103=)
Xg.108695419A>GCA517926157COL4A5c.4974A>G (p.Val1658=)
c.4956A>G (p.Val1652=)
n.1468A>G
n.1805A>G
c.219+498A>G (n.219+498A>G)
c.325-878A>G
c.4965A>G (p.Val1655=)
c.4650A>G (p.Val1550=)
c.2547A>G (p.Val849=)
c.4989A>G (p.Val1663=)
c.4980A>G (p.Val1660=)
c.4971A>G (p.Val1657=)
c.3309A>G (p.Val1103=)
 gnomAD v4
Xg.108695419A>TCA517926158COL4A5c.4974A>T (p.Val1658=)
c.4956A>T (p.Val1652=)
n.1468A>T
n.1805A>T
c.219+498A>T (n.219+498A>T)
c.325-878A>T
c.4965A>T (p.Val1655=)
c.4650A>T (p.Val1550=)
c.2547A>T (p.Val849=)
c.4989A>T (p.Val1663=)
c.4980A>T (p.Val1660=)
c.4971A>T (p.Val1657=)
c.3309A>T (p.Val1103=)
Xg.108695420G>ACA414132971COL4A5c.4975G>A (p.Asp1659Asn)
c.4957G>A (p.Asp1653Asn)
n.1469G>A
n.1806G>A
c.219+499G>A (n.219+499G>A)
c.325-877G>A
c.4966G>A (p.Asp1656Asn)
c.4651G>A (p.Asp1551Asn)
c.2548G>A (p.Asp850Asn)
c.4990G>A (p.Asp1664Asn)
c.4981G>A (p.Asp1661Asn)
c.4972G>A (p.Asp1658Asn)
c.3310G>A (p.Asp1104Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695420G>CCA10489445COL4A5c.4975G>C (p.Asp1659His)
c.4957G>C (p.Asp1653His)
n.1469G>C
n.1806G>C
c.219+499G>C (n.219+499G>C)
c.325-877G>C
c.4966G>C (p.Asp1656His)
c.4651G>C (p.Asp1551His)
c.2548G>C (p.Asp850His)
c.4990G>C (p.Asp1664His)
c.4981G>C (p.Asp1661His)
c.4972G>C (p.Asp1658His)
c.3310G>C (p.Asp1104His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108695420G=CA2450721778COL4A5c.4975G= (p.Asp1659=)
c.4957G= (p.Asp1653=)
n.1469G=
n.1806G=
c.219+499G= (n.219+499G=)
c.325-877G=
c.4966G= (p.Asp1656=)
c.4651G= (p.Asp1551=)
c.2548G= (p.Asp850=)
c.4990G= (p.Asp1664=)
c.4981G= (p.Asp1661=)
c.4972G= (p.Asp1658=)
c.3310G= (p.Asp1104=)
Xg.108695420G>TCA414132972COL4A5c.4975G>T (p.Asp1659Tyr)
c.4957G>T (p.Asp1653Tyr)
n.1469G>T
n.1806G>T
c.219+499G>T (n.219+499G>T)
c.325-877G>T
c.4966G>T (p.Asp1656Tyr)
c.4651G>T (p.Asp1551Tyr)
c.2548G>T (p.Asp850Tyr)
c.4990G>T (p.Asp1664Tyr)
c.4981G>T (p.Asp1661Tyr)
c.4972G>T (p.Asp1658Tyr)
c.3310G>T (p.Asp1104Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108695421A>CCA414132973COL4A5c.4976A>C (p.Asp1659Ala)
c.4958A>C (p.Asp1653Ala)
n.1470A>C
n.1807A>C
c.219+500A>C (n.219+500A>C)
c.325-876A>C
c.4967A>C (p.Asp1656Ala)
c.4652A>C (p.Asp1551Ala)
c.2549A>C (p.Asp850Ala)
c.4991A>C (p.Asp1664Ala)
c.4982A>C (p.Asp1661Ala)
c.4973A>C (p.Asp1658Ala)
c.3311A>C (p.Asp1104Ala)
Xg.108695421A>GCA414132974COL4A5c.4976A>G (p.Asp1659Gly)
c.4958A>G (p.Asp1653Gly)
n.1470A>G
n.1807A>G
c.219+500A>G (n.219+500A>G)
c.325-876A>G
c.4967A>G (p.Asp1656Gly)
c.4652A>G (p.Asp1551Gly)
c.2549A>G (p.Asp850Gly)
c.4991A>G (p.Asp1664Gly)
c.4982A>G (p.Asp1661Gly)
c.4973A>G (p.Asp1658Gly)
c.3311A>G (p.Asp1104Gly)
Xg.108695421A>TCA414132975COL4A5c.4976A>T (p.Asp1659Val)
c.4958A>T (p.Asp1653Val)
n.1470A>T
n.1807A>T
c.219+500A>T (n.219+500A>T)
c.325-876A>T
c.4967A>T (p.Asp1656Val)
c.4652A>T (p.Asp1551Val)
c.2549A>T (p.Asp850Val)
c.4991A>T (p.Asp1664Val)
c.4982A>T (p.Asp1661Val)
c.4973A>T (p.Asp1658Val)
c.3311A>T (p.Asp1104Val)
Xg.108695422T>ACA10489446COL4A5c.4977T>A (p.Asp1659Glu)
c.4959T>A (p.Asp1653Glu)
n.1471T>A
n.1808T>A
c.219+501T>A (n.219+501T>A)
c.325-875T>A
c.4968T>A (p.Asp1656Glu)
c.4653T>A (p.Asp1551Glu)
c.2550T>A (p.Asp850Glu)
c.4992T>A (p.Asp1664Glu)
c.4983T>A (p.Asp1661Glu)
c.4974T>A (p.Asp1658Glu)
c.3312T>A (p.Asp1104Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108695422T>CCA517926159COL4A5c.4977T>C (p.Asp1659=)
c.4959T>C (p.Asp1653=)
n.1471T>C
n.1808T>C
c.219+501T>C (n.219+501T>C)
c.325-875T>C
c.4968T>C (p.Asp1656=)
c.4653T>C (p.Asp1551=)
c.2550T>C (p.Asp850=)
c.4992T>C (p.Asp1664=)
c.4983T>C (p.Asp1661=)
c.4974T>C (p.Asp1658=)
c.3312T>C (p.Asp1104=)
Xg.108695422T>GCA414132976COL4A5c.4977T>G (p.Asp1659Glu)
c.4959T>G (p.Asp1653Glu)
n.1471T>G
n.1808T>G
c.219+501T>G (n.219+501T>G)
c.325-875T>G
c.4968T>G (p.Asp1656Glu)
c.4653T>G (p.Asp1551Glu)
c.2550T>G (p.Asp850Glu)
c.4992T>G (p.Asp1664Glu)
c.4983T>G (p.Asp1661Glu)
c.4974T>G (p.Asp1658Glu)
c.3312T>G (p.Asp1104Glu)
Xg.108695422T=CA2450721779COL4A5c.4977T= (p.Asp1659=)
c.4959T= (p.Asp1653=)
n.1471T=
n.1808T=
c.219+501T= (n.219+501T=)
c.325-875T=
c.4968T= (p.Asp1656=)
c.4653T= (p.Asp1551=)
c.2550T= (p.Asp850=)
c.4992T= (p.Asp1664=)
c.4983T= (p.Asp1661=)
c.4974T= (p.Asp1658=)
c.3312T= (p.Asp1104=)
Xg.108695423G>ACA414132977COL4A5c.4978G>A (p.Val1660Met)
c.4960G>A (p.Val1654Met)
n.1472G>A
n.1809G>A
c.219+502G>A (n.219+502G>A)
c.325-874G>A
c.4969G>A (p.Val1657Met)
c.4654G>A (p.Val1552Met)
c.2551G>A (p.Val851Met)
c.4993G>A (p.Val1665Met)
c.4984G>A (p.Val1662Met)
c.4975G>A (p.Val1659Met)
c.3313G>A (p.Val1105Met)
Xg.108695423G>CCA414132978COL4A5c.4978G>C (p.Val1660Leu)
c.4960G>C (p.Val1654Leu)
n.1472G>C
n.1809G>C
c.219+502G>C (n.219+502G>C)
c.325-874G>C
c.4969G>C (p.Val1657Leu)
c.4654G>C (p.Val1552Leu)
c.2551G>C (p.Val851Leu)
c.4993G>C (p.Val1665Leu)
c.4984G>C (p.Val1662Leu)
c.4975G>C (p.Val1659Leu)
c.3313G>C (p.Val1105Leu)
Xg.108695423G>TCA414132979COL4A5c.4978G>T (p.Val1660Leu)
c.4960G>T (p.Val1654Leu)
n.1472G>T
n.1809G>T
c.219+502G>T (n.219+502G>T)
c.325-874G>T
c.4969G>T (p.Val1657Leu)
c.4654G>T (p.Val1552Leu)
c.2551G>T (p.Val851Leu)
c.4993G>T (p.Val1665Leu)
c.4984G>T (p.Val1662Leu)
c.4975G>T (p.Val1659Leu)
c.3313G>T (p.Val1105Leu)
Xg.108695423_108695424insAAAACA2499226313COL4A5c.4978_4979insAAAA (p.Val1660GlufsTer8)
c.4960_4961insAAAA (p.Val1654GlufsTer8)
n.1472_1473insAAAA
n.1809_1810insAAAA
c.219+502_219+503insAAAA (n.219+502_219+503insAAAA)
c.325-874_325-873insAAAA
c.4969_4970insAAAA (p.Val1657GlufsTer8)
c.4654_4655insAAAA (p.Val1552GlufsTer8)
c.2551_2552insAAAA (p.Val851GlufsTer8)
c.4993_4994insAAAA (p.Val1665GlufsTer8)
c.4984_4985insAAAA (p.Val1662GlufsTer8)
c.4975_4976insAAAA (p.Val1659GlufsTer8)
c.3313_3314insAAAA (p.Val1105GlufsTer8)
 ClinVar dbSNP
Xg.108695424T>ACA414132980COL4A5c.4979T>A (p.Val1660Glu)
c.4961T>A (p.Val1654Glu)
n.1473T>A
n.1810T>A
c.219+503T>A (n.219+503T>A)
c.325-873T>A
c.4970T>A (p.Val1657Glu)
c.4655T>A (p.Val1552Glu)
c.2552T>A (p.Val851Glu)
c.4994T>A (p.Val1665Glu)
c.4985T>A (p.Val1662Glu)
c.4976T>A (p.Val1659Glu)
c.3314T>A (p.Val1105Glu)
Xg.108695424T>CCA10489447COL4A5c.4979T>C (p.Val1660Ala)
c.4961T>C (p.Val1654Ala)
n.1473T>C
n.1810T>C
c.219+503T>C (n.219+503T>C)
c.325-873T>C
c.4970T>C (p.Val1657Ala)
c.4655T>C (p.Val1552Ala)
c.2552T>C (p.Val851Ala)
c.4994T>C (p.Val1665Ala)
c.4985T>C (p.Val1662Ala)
c.4976T>C (p.Val1659Ala)
c.3314T>C (p.Val1105Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695424T>GCA414132981COL4A5c.4979T>G (p.Val1660Gly)
c.4961T>G (p.Val1654Gly)
n.1473T>G
n.1810T>G
c.219+503T>G (n.219+503T>G)
c.325-873T>G
c.4970T>G (p.Val1657Gly)
c.4655T>G (p.Val1552Gly)
c.2552T>G (p.Val851Gly)
c.4994T>G (p.Val1665Gly)
c.4985T>G (p.Val1662Gly)
c.4976T>G (p.Val1659Gly)
c.3314T>G (p.Val1105Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695424T=CA2450721780COL4A5c.4979T= (p.Val1660=)
c.4961T= (p.Val1654=)
n.1473T=
n.1810T=
c.219+503T= (n.219+503T=)
c.325-873T=
c.4970T= (p.Val1657=)
c.4655T= (p.Val1552=)
c.2552T= (p.Val851=)
c.4994T= (p.Val1665=)
c.4985T= (p.Val1662=)
c.4976T= (p.Val1659=)
c.3314T= (p.Val1105=)
Xg.108695425delCA2695235256COL4A5c.4980del (p.Ser1661GlnfsTer12)
c.4962del (p.Ser1655GlnfsTer12)
n.1474del
n.1811del
c.219+504del (n.219+504del)
c.325-872del
c.4971del (p.Ser1658GlnfsTer12)
c.4656del (p.Ser1553GlnfsTer12)
c.2553del (p.Ser852GlnfsTer12)
c.4995del (p.Ser1666GlnfsTer12)
c.4986del (p.Ser1663GlnfsTer12)
c.4977del (p.Ser1660GlnfsTer12)
c.3315del (p.Ser1106GlnfsTer12)
Xg.108695425G>ACA517926161COL4A5c.4980G>A (p.Val1660=)
c.4962G>A (p.Val1654=)
n.1474G>A
n.1811G>A
c.219+504G>A (n.219+504G>A)
c.325-872G>A
c.4971G>A (p.Val1657=)
c.4656G>A (p.Val1552=)
c.2553G>A (p.Val851=)
c.4995G>A (p.Val1665=)
c.4986G>A (p.Val1662=)
c.4977G>A (p.Val1659=)
c.3315G>A (p.Val1105=)
Xg.108695425G>CCA517926162COL4A5c.4980G>C (p.Val1660=)
c.4962G>C (p.Val1654=)
n.1474G>C
n.1811G>C
c.219+504G>C (n.219+504G>C)
c.325-872G>C
c.4971G>C (p.Val1657=)
c.4656G>C (p.Val1552=)
c.2553G>C (p.Val851=)
c.4995G>C (p.Val1665=)
c.4986G>C (p.Val1662=)
c.4977G>C (p.Val1659=)
c.3315G>C (p.Val1105=)
 gnomAD v4
Xg.108695425G>TCA517926163COL4A5c.4980G>T (p.Val1660=)
c.4962G>T (p.Val1654=)
n.1474G>T
n.1811G>T
c.219+504G>T (n.219+504G>T)
c.325-872G>T
c.4971G>T (p.Val1657=)
c.4656G>T (p.Val1552=)
c.2553G>T (p.Val851=)
c.4995G>T (p.Val1665=)
c.4986G>T (p.Val1662=)
c.4977G>T (p.Val1659=)
c.3315G>T (p.Val1105=)
Xg.108695426T>ACA414132984COL4A5c.4981T>A (p.Ser1661Thr)
c.4963T>A (p.Ser1655Thr)
n.1475T>A
n.1812T>A
c.219+505T>A (n.219+505T>A)
c.325-871T>A
c.4972T>A (p.Ser1658Thr)
c.4657T>A (p.Ser1553Thr)
c.2554T>A (p.Ser852Thr)
c.4996T>A (p.Ser1666Thr)
c.4987T>A (p.Ser1663Thr)
c.4978T>A (p.Ser1660Thr)
c.3316T>A (p.Ser1106Thr)
Xg.108695426T>CCA414132982COL4A5c.4981T>C (p.Ser1661Pro)
c.4963T>C (p.Ser1655Pro)
n.1475T>C
n.1812T>C
c.219+505T>C (n.219+505T>C)
c.325-871T>C
c.4972T>C (p.Ser1658Pro)
c.4657T>C (p.Ser1553Pro)
c.2554T>C (p.Ser852Pro)
c.4996T>C (p.Ser1666Pro)
c.4987T>C (p.Ser1663Pro)
c.4978T>C (p.Ser1660Pro)
c.3316T>C (p.Ser1106Pro)
 dbSNP
Xg.108695426T>GCA414132983COL4A5c.4981T>G (p.Ser1661Ala)
c.4963T>G (p.Ser1655Ala)
n.1475T>G
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c.219+505T>G (n.219+505T>G)
c.325-871T>G
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c.4996T>G (p.Ser1666Ala)
c.4987T>G (p.Ser1663Ala)
c.4978T>G (p.Ser1660Ala)
c.3316T>G (p.Ser1106Ala)
Xg.108695426T=CA2450721781COL4A5c.4981T= (p.Ser1661=)
c.4963T= (p.Ser1655=)
n.1475T=
n.1812T=
c.219+505T= (n.219+505T=)
c.325-871T=
c.4972T= (p.Ser1658=)
c.4657T= (p.Ser1553=)
c.2554T= (p.Ser852=)
c.4996T= (p.Ser1666=)
c.4987T= (p.Ser1663=)
c.4978T= (p.Ser1660=)
c.3316T= (p.Ser1106=)
Xg.108695427C>ACA414132985COL4A5c.4982C>A (p.Ser1661Ter)
c.4964C>A (p.Ser1655Ter)
n.1476C>A
n.1813C>A
c.219+506C>A (n.219+506C>A)
c.325-870C>A
c.4973C>A (p.Ser1658Ter)
c.4658C>A (p.Ser1553Ter)
c.2555C>A (p.Ser852Ter)
c.4997C>A (p.Ser1666Ter)
c.4988C>A (p.Ser1663Ter)
c.4979C>A (p.Ser1660Ter)
c.3317C>A (p.Ser1106Ter)
Xg.108695427C>GCA414132986COL4A5c.4982C>G (p.Ser1661Ter)
c.4964C>G (p.Ser1655Ter)
n.1476C>G
n.1813C>G
c.219+506C>G (n.219+506C>G)
c.325-870C>G
c.4973C>G (p.Ser1658Ter)
c.4658C>G (p.Ser1553Ter)
c.2555C>G (p.Ser852Ter)
c.4997C>G (p.Ser1666Ter)
c.4988C>G (p.Ser1663Ter)
c.4979C>G (p.Ser1660Ter)
c.3317C>G (p.Ser1106Ter)
Xg.108695427C>TCA414132987COL4A5c.4982C>T (p.Ser1661Leu)
c.4964C>T (p.Ser1655Leu)
n.1476C>T
n.1813C>T
c.219+506C>T (n.219+506C>T)
c.325-870C>T
c.4973C>T (p.Ser1658Leu)
c.4658C>T (p.Ser1553Leu)
c.2555C>T (p.Ser852Leu)
c.4997C>T (p.Ser1666Leu)
c.4988C>T (p.Ser1663Leu)
c.4979C>T (p.Ser1660Leu)
c.3317C>T (p.Ser1106Leu)
Xg.108695428A>CCA517926165COL4A5c.4983A>C (p.Ser1661=)
c.4965A>C (p.Ser1655=)
n.1477A>C
n.1814A>C
c.219+507A>C (n.219+507A>C)
c.325-869A>C
c.4974A>C (p.Ser1658=)
c.4659A>C (p.Ser1553=)
c.2556A>C (p.Ser852=)
c.4998A>C (p.Ser1666=)
c.4989A>C (p.Ser1663=)
c.4980A>C (p.Ser1660=)
c.3318A>C (p.Ser1106=)
 gnomAD v4
Xg.108695428A>GCA517926166COL4A5c.4983A>G (p.Ser1661=)
c.4965A>G (p.Ser1655=)
n.1477A>G
n.1814A>G
c.219+507A>G (n.219+507A>G)
c.325-869A>G
c.4974A>G (p.Ser1658=)
c.4659A>G (p.Ser1553=)
c.2556A>G (p.Ser852=)
c.4998A>G (p.Ser1666=)
c.4989A>G (p.Ser1663=)
c.4980A>G (p.Ser1660=)
c.3318A>G (p.Ser1106=)
Xg.108695428A>TCA517926167COL4A5c.4983A>T (p.Ser1661=)
c.4965A>T (p.Ser1655=)
n.1477A>T
n.1814A>T
c.219+507A>T (n.219+507A>T)
c.325-869A>T
c.4974A>T (p.Ser1658=)
c.4659A>T (p.Ser1553=)
c.2556A>T (p.Ser852=)
c.4998A>T (p.Ser1666=)
c.4989A>T (p.Ser1663=)
c.4980A>T (p.Ser1660=)
c.3318A>T (p.Ser1106=)
Xg.108695429G>ACA414132988COL4A5c.4984G>A (p.Asp1662Asn)
c.4966G>A (p.Asp1656Asn)
n.1478G>A
n.1815G>A
c.219+508G>A (n.219+508G>A)
c.325-868G>A
c.4975G>A (p.Asp1659Asn)
c.4660G>A (p.Asp1554Asn)
c.2557G>A (p.Asp853Asn)
c.4999G>A (p.Asp1667Asn)
c.4990G>A (p.Asp1664Asn)
c.4981G>A (p.Asp1661Asn)
c.3319G>A (p.Asp1107Asn)
Xg.108695429G>CCA414132989COL4A5c.4984G>C (p.Asp1662His)
c.4966G>C (p.Asp1656His)
n.1478G>C
n.1815G>C
c.219+508G>C (n.219+508G>C)
c.325-868G>C
c.4975G>C (p.Asp1659His)
c.4660G>C (p.Asp1554His)
c.2557G>C (p.Asp853His)
c.4999G>C (p.Asp1667His)
c.4990G>C (p.Asp1664His)
c.4981G>C (p.Asp1661His)
c.3319G>C (p.Asp1107His)
Xg.108695429G>TCA414132990COL4A5c.4984G>T (p.Asp1662Tyr)
c.4966G>T (p.Asp1656Tyr)
n.1478G>T
n.1815G>T
c.219+508G>T (n.219+508G>T)
c.325-868G>T
c.4975G>T (p.Asp1659Tyr)
c.4660G>T (p.Asp1554Tyr)
c.2557G>T (p.Asp853Tyr)
c.4999G>T (p.Asp1667Tyr)
c.4990G>T (p.Asp1664Tyr)
c.4981G>T (p.Asp1661Tyr)
c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
 COSMIC COSMIC
Xg.108695430A>CCA414132991COL4A5c.4985A>C (p.Asp1662Ala)
c.4967A>C (p.Asp1656Ala)
n.1479A>C
n.1816A>C
c.219+509A>C (n.219+509A>C)
c.325-867A>C
c.4976A>C (p.Asp1659Ala)
c.4661A>C (p.Asp1554Ala)
c.2558A>C (p.Asp853Ala)
c.5000A>C (p.Asp1667Ala)
c.4991A>C (p.Asp1664Ala)
c.4982A>C (p.Asp1661Ala)
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
Xg.108695430A>GCA414132992COL4A5c.4985A>G (p.Asp1662Gly)
c.4967A>G (p.Asp1656Gly)
n.1479A>G
n.1816A>G
c.219+509A>G (n.219+509A>G)
c.325-867A>G
c.4976A>G (p.Asp1659Gly)
c.4661A>G (p.Asp1554Gly)
c.2558A>G (p.Asp853Gly)
c.5000A>G (p.Asp1667Gly)
c.4991A>G (p.Asp1664Gly)
c.4982A>G (p.Asp1661Gly)
c.3320A>G (p.Asp1107Gly)
Xg.108695430A>TCA414132993COL4A5c.4985A>T (p.Asp1662Val)
c.4967A>T (p.Asp1656Val)
n.1479A>T
n.1816A>T
c.219+509A>T (n.219+509A>T)
c.325-867A>T
c.4976A>T (p.Asp1659Val)
c.4661A>T (p.Asp1554Val)
c.2558A>T (p.Asp853Val)
c.5000A>T (p.Asp1667Val)
c.4991A>T (p.Asp1664Val)
c.4982A>T (p.Asp1661Val)
c.3320A>T (p.Asp1107Val)
Xg.108695430_108695431delinsACCA2450721782COL4A5c.4985_4986delinsAC (p.Asp1662=)
c.4967_4968delinsAC (p.Asp1656=)
n.1479_1480delinsAC
n.1816_1817delinsAC
c.219+509_219+510delinsAC (n.219+509_219+510delinsAC)
c.325-867_325-866delinsAC
c.4976_4977delinsAC (p.Asp1659=)
c.4661_4662delinsAC (p.Asp1554=)
c.2558_2559delinsAC (p.Asp853=)
c.5000_5001delinsAC (p.Asp1667=)
c.4991_4992delinsAC (p.Asp1664=)
c.4982_4983delinsAC (p.Asp1661=)
c.3320_3321delinsAC (p.Asp1107=)
Xg.108695431delCA259137COL4A5c.4986del (p.Asp1662GlufsTer11)
c.4968del (p.Asp1656GlufsTer11)
n.1480del
n.1817del
c.219+510del (n.219+510del)
c.325-866del
c.4977del (p.Asp1659GlufsTer11)
c.4662del (p.Asp1554GlufsTer11)
c.2559del (p.Asp853GlufsTer11)
c.5001del (p.Asp1667GlufsTer11)
c.4992del (p.Asp1664GlufsTer11)
c.4983del (p.Asp1661GlufsTer11)
c.3321del (p.Asp1107GlufsTer11)
 dbSNP
Xg.108695431C>ACA414132994COL4A5c.4986C>A (p.Asp1662Glu)
c.4968C>A (p.Asp1656Glu)
n.1480C>A
n.1817C>A
c.219+510C>A (n.219+510C>A)
c.325-866C>A
c.4977C>A (p.Asp1659Glu)
c.4662C>A (p.Asp1554Glu)
c.2559C>A (p.Asp853Glu)
c.5001C>A (p.Asp1667Glu)
c.4992C>A (p.Asp1664Glu)
c.4983C>A (p.Asp1661Glu)
c.3321C>A (p.Asp1107Glu)
Xg.108695431C=CA2580701033COL4A5c.4986C= (p.Asp1662=)
c.4968C= (p.Asp1656=)
n.1480C=
n.1817C=
c.219+510C= (n.219+510C=)
c.325-866C=
c.4977C= (p.Asp1659=)
c.4662C= (p.Asp1554=)
c.2559C= (p.Asp853=)
c.5001C= (p.Asp1667=)
c.4992C= (p.Asp1664=)
c.4983C= (p.Asp1661=)
c.3321C= (p.Asp1107=)
Xg.108695431C>GCA414132995COL4A5c.4986C>G (p.Asp1662Glu)
c.4968C>G (p.Asp1656Glu)
n.1480C>G
n.1817C>G
c.219+510C>G (n.219+510C>G)
c.325-866C>G
c.4977C>G (p.Asp1659Glu)
c.4662C>G (p.Asp1554Glu)
c.2559C>G (p.Asp853Glu)
c.5001C>G (p.Asp1667Glu)
c.4992C>G (p.Asp1664Glu)
c.4983C>G (p.Asp1661Glu)
c.3321C>G (p.Asp1107Glu)
Xg.108695431C>TCA517926169COL4A5c.4986C>T (p.Asp1662=)
c.4968C>T (p.Asp1656=)
n.1480C>T
n.1817C>T
c.219+510C>T (n.219+510C>T)
c.325-866C>T
c.4977C>T (p.Asp1659=)
c.4662C>T (p.Asp1554=)
c.2559C>T (p.Asp853=)
c.5001C>T (p.Asp1667=)
c.4992C>T (p.Asp1664=)
c.4983C>T (p.Asp1661=)
c.3321C>T (p.Asp1107=)
Xg.108695432A=CA2450721783COL4A5c.4987A= (p.Met1663=)
c.4969A= (p.Met1657=)
n.1481A=
n.1818A=
c.219+511A= (n.219+511A=)
c.325-865A=
c.4978A= (p.Met1660=)
c.4663A= (p.Met1555=)
c.2560A= (p.Met854=)
c.5002A= (p.Met1668=)
c.4993A= (p.Met1665=)
c.4984A= (p.Met1662=)
c.3322A= (p.Met1108=)
Xg.108695432A>CCA414132996COL4A5c.4987A>C (p.Met1663Leu)
c.4969A>C (p.Met1657Leu)
n.1481A>C
n.1818A>C
c.219+511A>C (n.219+511A>C)
c.325-865A>C
c.4978A>C (p.Met1660Leu)
c.4663A>C (p.Met1555Leu)
c.2560A>C (p.Met854Leu)
c.5002A>C (p.Met1668Leu)
c.4993A>C (p.Met1665Leu)
c.4984A>C (p.Met1662Leu)
c.3322A>C (p.Met1108Leu)
Xg.108695432A>GCA414132998COL4A5c.4987A>G (p.Met1663Val)
c.4969A>G (p.Met1657Val)
n.1481A>G
n.1818A>G
c.219+511A>G (n.219+511A>G)
c.325-865A>G
c.4978A>G (p.Met1660Val)
c.4663A>G (p.Met1555Val)
c.2560A>G (p.Met854Val)
c.5002A>G (p.Met1668Val)
c.4993A>G (p.Met1665Val)
c.4984A>G (p.Met1662Val)
c.3322A>G (p.Met1108Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.108695432A>TCA414132997COL4A5c.4987A>T (p.Met1663Leu)
c.4969A>T (p.Met1657Leu)
n.1481A>T
n.1818A>T
c.219+511A>T (n.219+511A>T)
c.325-865A>T
c.4978A>T (p.Met1660Leu)
c.4663A>T (p.Met1555Leu)
c.2560A>T (p.Met854Leu)
c.5002A>T (p.Met1668Leu)
c.4993A>T (p.Met1665Leu)
c.4984A>T (p.Met1662Leu)
c.3322A>T (p.Met1108Leu)
Xg.108695433T>ACA414132999COL4A5c.4988T>A (p.Met1663Lys)
c.4970T>A (p.Met1657Lys)
n.1482T>A
n.1819T>A
c.219+512T>A (n.219+512T>A)
c.325-864T>A
c.4979T>A (p.Met1660Lys)
c.4664T>A (p.Met1555Lys)
c.2561T>A (p.Met854Lys)
c.5003T>A (p.Met1668Lys)
c.4994T>A (p.Met1665Lys)
c.4985T>A (p.Met1662Lys)
c.3323T>A (p.Met1108Lys)
Xg.108695433T>CCA414133000COL4A5c.4988T>C (p.Met1663Thr)
c.4970T>C (p.Met1657Thr)
n.1482T>C
n.1819T>C
c.219+512T>C (n.219+512T>C)
c.325-864T>C
c.4979T>C (p.Met1660Thr)
c.4664T>C (p.Met1555Thr)
c.2561T>C (p.Met854Thr)
c.5003T>C (p.Met1668Thr)
c.4994T>C (p.Met1665Thr)
c.4985T>C (p.Met1662Thr)
c.3323T>C (p.Met1108Thr)
Xg.108695433T>GCA414133001COL4A5c.4988T>G (p.Met1663Arg)
c.4970T>G (p.Met1657Arg)
n.1482T>G
n.1819T>G
c.219+512T>G (n.219+512T>G)
c.325-864T>G
c.4979T>G (p.Met1660Arg)
c.4664T>G (p.Met1555Arg)
c.2561T>G (p.Met854Arg)
c.5003T>G (p.Met1668Arg)
c.4994T>G (p.Met1665Arg)
c.4985T>G (p.Met1662Arg)
c.3323T>G (p.Met1108Arg)
Xg.108695434G>ACA414133002COL4A5c.4989G>A (p.Met1663Ile)
c.4971G>A (p.Met1657Ile)
n.1483G>A
n.1820G>A
c.219+513G>A (n.219+513G>A)
c.325-863G>A
c.4980G>A (p.Met1660Ile)
c.4665G>A (p.Met1555Ile)
c.2562G>A (p.Met854Ile)
c.5004G>A (p.Met1668Ile)
c.4995G>A (p.Met1665Ile)
c.4986G>A (p.Met1662Ile)
c.3324G>A (p.Met1108Ile)
Xg.108695434G>CCA414133003COL4A5c.4989G>C (p.Met1663Ile)
c.4971G>C (p.Met1657Ile)
n.1483G>C
n.1820G>C
c.219+513G>C (n.219+513G>C)
c.325-863G>C
c.4980G>C (p.Met1660Ile)
c.4665G>C (p.Met1555Ile)
c.2562G>C (p.Met854Ile)
c.5004G>C (p.Met1668Ile)
c.4995G>C (p.Met1665Ile)
c.4986G>C (p.Met1662Ile)
c.3324G>C (p.Met1108Ile)
Xg.108695434G>TCA414133004COL4A5c.4989G>T (p.Met1663Ile)
c.4971G>T (p.Met1657Ile)
n.1483G>T
n.1820G>T
c.219+513G>T (n.219+513G>T)
c.325-863G>T
c.4980G>T (p.Met1660Ile)
c.4665G>T (p.Met1555Ile)
c.2562G>T (p.Met854Ile)
c.5004G>T (p.Met1668Ile)
c.4995G>T (p.Met1665Ile)
c.4986G>T (p.Met1662Ile)
c.3324G>T (p.Met1108Ile)
Xg.108695435T>ACA414133005COL4A5c.4990T>A (p.Phe1664Ile)
c.4972T>A (p.Phe1658Ile)
n.1484T>A
n.1821T>A
c.219+514T>A (n.219+514T>A)
c.325-862T>A
c.4981T>A (p.Phe1661Ile)
c.4666T>A (p.Phe1556Ile)
c.2563T>A (p.Phe855Ile)
c.5005T>A (p.Phe1669Ile)
c.4996T>A (p.Phe1666Ile)
c.4987T>A (p.Phe1663Ile)
c.3325T>A (p.Phe1109Ile)
Xg.108695435T>CCA334063444COL4A5c.4990T>C (p.Phe1664Leu)
c.4972T>C (p.Phe1658Leu)
n.1484T>C
n.1821T>C
c.219+514T>C (n.219+514T>C)
c.325-862T>C
c.4981T>C (p.Phe1661Leu)
c.4666T>C (p.Phe1556Leu)
c.2563T>C (p.Phe855Leu)
c.5005T>C (p.Phe1669Leu)
c.4996T>C (p.Phe1666Leu)
c.4987T>C (p.Phe1663Leu)
c.3325T>C (p.Phe1109Leu)
 dbSNP
Xg.108695435T>GCA414133006COL4A5c.4990T>G (p.Phe1664Val)
c.4972T>G (p.Phe1658Val)
n.1484T>G
n.1821T>G
c.219+514T>G (n.219+514T>G)
c.325-862T>G
c.4981T>G (p.Phe1661Val)
c.4666T>G (p.Phe1556Val)
c.2563T>G (p.Phe855Val)
c.5005T>G (p.Phe1669Val)
c.4996T>G (p.Phe1666Val)
c.4987T>G (p.Phe1663Val)
c.3325T>G (p.Phe1109Val)
Xg.108695435T=CA2450721784COL4A5c.4990T= (p.Phe1664=)
c.4972T= (p.Phe1658=)
n.1484T=
n.1821T=
c.219+514T= (n.219+514T=)
c.325-862T=
c.4981T= (p.Phe1661=)
c.4666T= (p.Phe1556=)
c.2563T= (p.Phe855=)
c.5005T= (p.Phe1669=)
c.4996T= (p.Phe1666=)
c.4987T= (p.Phe1663=)
c.3325T= (p.Phe1109=)
Xg.108695436T>ACA414133007COL4A5c.4991T>A (p.Phe1664Tyr)
c.4973T>A (p.Phe1658Tyr)
n.1485T>A
n.1822T>A
c.219+515T>A (n.219+515T>A)
c.325-861T>A
c.4982T>A (p.Phe1661Tyr)
c.4667T>A (p.Phe1556Tyr)
c.2564T>A (p.Phe855Tyr)
c.5006T>A (p.Phe1669Tyr)
c.4997T>A (p.Phe1666Tyr)
c.4988T>A (p.Phe1663Tyr)
c.3326T>A (p.Phe1109Tyr)
Xg.108695436T>CCA414133008COL4A5c.4991T>C (p.Phe1664Ser)
c.4973T>C (p.Phe1658Ser)
n.1485T>C
n.1822T>C
c.219+515T>C (n.219+515T>C)
c.325-861T>C
c.4982T>C (p.Phe1661Ser)
c.4667T>C (p.Phe1556Ser)
c.2564T>C (p.Phe855Ser)
c.5006T>C (p.Phe1669Ser)
c.4997T>C (p.Phe1666Ser)
c.4988T>C (p.Phe1663Ser)
c.3326T>C (p.Phe1109Ser)
 gnomAD v4
Xg.108695436T>GCA414133009COL4A5c.4991T>G (p.Phe1664Cys)
c.4973T>G (p.Phe1658Cys)
n.1485T>G
n.1822T>G
c.219+515T>G (n.219+515T>G)
c.325-861T>G
c.4982T>G (p.Phe1661Cys)
c.4667T>G (p.Phe1556Cys)
c.2564T>G (p.Phe855Cys)
c.5006T>G (p.Phe1669Cys)
c.4997T>G (p.Phe1666Cys)
c.4988T>G (p.Phe1663Cys)
c.3326T>G (p.Phe1109Cys)
Xg.108695437C>ACA414133011COL4A5c.4992C>A (p.Phe1664Leu)
c.4974C>A (p.Phe1658Leu)
n.1486C>A
n.1823C>A
c.219+516C>A (n.219+516C>A)
c.325-860C>A
c.4983C>A (p.Phe1661Leu)
c.4668C>A (p.Phe1556Leu)
c.2565C>A (p.Phe855Leu)
c.5007C>A (p.Phe1669Leu)
c.4998C>A (p.Phe1666Leu)
c.4989C>A (p.Phe1663Leu)
c.3327C>A (p.Phe1109Leu)
 gnomAD v4
Xg.108695437C>GCA414133010COL4A5c.4992C>G (p.Phe1664Leu)
c.4974C>G (p.Phe1658Leu)
n.1486C>G
n.1823C>G
c.219+516C>G (n.219+516C>G)
c.325-860C>G
c.4983C>G (p.Phe1661Leu)
c.4668C>G (p.Phe1556Leu)
c.2565C>G (p.Phe855Leu)
c.5007C>G (p.Phe1669Leu)
c.4998C>G (p.Phe1666Leu)
c.4989C>G (p.Phe1663Leu)
c.3327C>G (p.Phe1109Leu)
Xg.108695437C>TCA517926173COL4A5c.4992C>T (p.Phe1664=)
c.4974C>T (p.Phe1658=)
n.1486C>T
n.1823C>T
c.219+516C>T (n.219+516C>T)
c.325-860C>T
c.4983C>T (p.Phe1661=)
c.4668C>T (p.Phe1556=)
c.2565C>T (p.Phe855=)
c.5007C>T (p.Phe1669=)
c.4998C>T (p.Phe1666=)
c.4989C>T (p.Phe1663=)
c.3327C>T (p.Phe1109=)
Xg.108695438A>CCA414133012COL4A5c.4993A>C (p.Ser1665Arg)
c.4975A>C (p.Ser1659Arg)
n.1487A>C
n.1824A>C
c.219+517A>C (n.219+517A>C)
c.325-859A>C
c.4984A>C (p.Ser1662Arg)
c.4669A>C (p.Ser1557Arg)
c.2566A>C (p.Ser856Arg)
c.5008A>C (p.Ser1670Arg)
c.4999A>C (p.Ser1667Arg)
c.4990A>C (p.Ser1664Arg)
c.3328A>C (p.Ser1110Arg)
Xg.108695438A>GCA414133013COL4A5c.4993A>G (p.Ser1665Gly)
c.4975A>G (p.Ser1659Gly)
n.1487A>G
n.1824A>G
c.219+517A>G (n.219+517A>G)
c.325-859A>G
c.4984A>G (p.Ser1662Gly)
c.4669A>G (p.Ser1557Gly)
c.2566A>G (p.Ser856Gly)
c.5008A>G (p.Ser1670Gly)
c.4999A>G (p.Ser1667Gly)
c.4990A>G (p.Ser1664Gly)
c.3328A>G (p.Ser1110Gly)
Xg.108695438A>TCA414133014COL4A5c.4993A>T (p.Ser1665Cys)
c.4975A>T (p.Ser1659Cys)
n.1487A>T
n.1824A>T
c.219+517A>T (n.219+517A>T)
c.325-859A>T
c.4984A>T (p.Ser1662Cys)
c.4669A>T (p.Ser1557Cys)
c.2566A>T (p.Ser856Cys)
c.5008A>T (p.Ser1670Cys)
c.4999A>T (p.Ser1667Cys)
c.4990A>T (p.Ser1664Cys)
c.3328A>T (p.Ser1110Cys)
Xg.108695439G>ACA259138COL4A5c.4994G>A (p.Ser1665Asn)
c.4976G>A (p.Ser1659Asn)
n.1488G>A
n.1825G>A
c.219+518G>A (n.219+518G>A)
c.325-858G>A
c.4985G>A (p.Ser1662Asn)
c.4670G>A (p.Ser1557Asn)
c.2567G>A (p.Ser856Asn)
c.5009G>A (p.Ser1670Asn)
c.5000G>A (p.Ser1667Asn)
c.4991G>A (p.Ser1664Asn)
c.3329G>A (p.Ser1110Asn)
 ClinVar dbSNP
Xg.108695439G>CCA414133015COL4A5c.4994G>C (p.Ser1665Thr)
c.4976G>C (p.Ser1659Thr)
n.1488G>C
n.1825G>C
c.219+518G>C (n.219+518G>C)
c.325-858G>C
c.4985G>C (p.Ser1662Thr)
c.4670G>C (p.Ser1557Thr)
c.2567G>C (p.Ser856Thr)
c.5009G>C (p.Ser1670Thr)
c.5000G>C (p.Ser1667Thr)
c.4991G>C (p.Ser1664Thr)
c.3329G>C (p.Ser1110Thr)
Xg.108695439G=CA2450721785COL4A5c.4994G= (p.Ser1665=)
c.4976G= (p.Ser1659=)
n.1488G=
n.1825G=
c.219+518G= (n.219+518G=)
c.325-858G=
c.4985G= (p.Ser1662=)
c.4670G= (p.Ser1557=)
c.2567G= (p.Ser856=)
c.5009G= (p.Ser1670=)
c.5000G= (p.Ser1667=)
c.4991G= (p.Ser1664=)
c.3329G= (p.Ser1110=)
Xg.108695439G>TCA414133016COL4A5c.4994G>T (p.Ser1665Ile)
c.4976G>T (p.Ser1659Ile)
n.1488G>T
n.1825G>T
c.219+518G>T (n.219+518G>T)
c.325-858G>T
c.4985G>T (p.Ser1662Ile)
c.4670G>T (p.Ser1557Ile)
c.2567G>T (p.Ser856Ile)
c.5009G>T (p.Ser1670Ile)
c.5000G>T (p.Ser1667Ile)
c.4991G>T (p.Ser1664Ile)
c.3329G>T (p.Ser1110Ile)
Xg.108695440G>ACA414133017COL4A5c.4994+1G>A (n.4994+1G>A)
c.4976+1G>A (n.4976+1G>A)
n.1488+1G>A
n.1826G>A
c.219+519G>A (n.219+519G>A)
c.325-857G>A
c.4985+1G>A (n.4985+1G>A)
c.4670+1G>A (n.4670+1G>A)
c.2567+1G>A (n.2567+1G>A)
c.5009+1G>A (n.5009+1G>A)
c.5000+1G>A (n.5000+1G>A)
c.4991+1G>A (n.4991+1G>A)
c.3329+1G>A (n.3329+1G>A)
 ClinVar
Xg.108695440G>CCA414133018COL4A5c.4994+1G>C (n.4994+1G>C)
c.4976+1G>C (n.4976+1G>C)
n.1488+1G>C
n.1826G>C
c.219+519G>C (n.219+519G>C)
c.325-857G>C
c.4985+1G>C (n.4985+1G>C)
c.4670+1G>C (n.4670+1G>C)
c.2567+1G>C (n.2567+1G>C)
c.5009+1G>C (n.5009+1G>C)
c.5000+1G>C (n.5000+1G>C)
c.4991+1G>C (n.4991+1G>C)
c.3329+1G>C (n.3329+1G>C)
Xg.108695440G>TCA414133019COL4A5c.4994+1G>T (n.4994+1G>T)
c.4976+1G>T (n.4976+1G>T)
n.1488+1G>T
n.1826G>T
c.219+519G>T (n.219+519G>T)
c.325-857G>T
c.4985+1G>T (n.4985+1G>T)
c.4670+1G>T (n.4670+1G>T)
c.2567+1G>T (n.2567+1G>T)
c.5009+1G>T (n.5009+1G>T)
c.5000+1G>T (n.5000+1G>T)
c.4991+1G>T (n.4991+1G>T)
c.3329+1G>T (n.3329+1G>T)
Xg.108695441T>ACA414133020COL4A5c.4994+2T>A (n.4994+2T>A)
c.4976+2T>A (n.4976+2T>A)
n.1488+2T>A
n.1827T>A
c.219+520T>A (n.219+520T>A)
c.325-856T>A
c.4985+2T>A (n.4985+2T>A)
c.4670+2T>A (n.4670+2T>A)
c.2567+2T>A (n.2567+2T>A)
c.5009+2T>A (n.5009+2T>A)
c.5000+2T>A (n.5000+2T>A)
c.4991+2T>A (n.4991+2T>A)
c.3329+2T>A (n.3329+2T>A)
Xg.108695441T>CCA414133021COL4A5c.4994+2T>C (n.4994+2T>C)
c.4976+2T>C (n.4976+2T>C)
n.1488+2T>C
n.1827T>C
c.219+520T>C (n.219+520T>C)
c.325-856T>C
c.4985+2T>C (n.4985+2T>C)
c.4670+2T>C (n.4670+2T>C)
c.2567+2T>C (n.2567+2T>C)
c.5009+2T>C (n.5009+2T>C)
c.5000+2T>C (n.5000+2T>C)
c.4991+2T>C (n.4991+2T>C)
c.3329+2T>C (n.3329+2T>C)
Xg.108695441T>GCA414133022COL4A5c.4994+2T>G (n.4994+2T>G)
c.4976+2T>G (n.4976+2T>G)
n.1488+2T>G
n.1827T>G
c.219+520T>G (n.219+520T>G)
c.325-856T>G
c.4985+2T>G (n.4985+2T>G)
c.4670+2T>G (n.4670+2T>G)
c.2567+2T>G (n.2567+2T>G)
c.5009+2T>G (n.5009+2T>G)
c.5000+2T>G (n.5000+2T>G)
c.4991+2T>G (n.4991+2T>G)
c.3329+2T>G (n.3329+2T>G)
Xg.108695441T=CA2450721786COL4A5c.4994+2T= (n.4994+2T=)
c.4976+2T= (n.4976+2T=)
n.1488+2T=
n.1827T=
c.219+520T= (n.219+520T=)
c.325-856T=
c.4985+2T= (n.4985+2T=)
c.4670+2T= (n.4670+2T=)
c.2567+2T= (n.2567+2T=)
c.5009+2T= (n.5009+2T=)
c.5000+2T= (n.5000+2T=)
c.4991+2T= (n.4991+2T=)
c.3329+2T= (n.3329+2T=)
Xg.108695442A=CA2450721787COL4A5c.4994+3A= (n.4994+3A=)
c.4976+3A= (n.4976+3A=)
n.1488+3A=
n.1828A=
c.219+521A= (n.219+521A=)
c.325-855A=
c.4985+3A= (n.4985+3A=)
c.4670+3A= (n.4670+3A=)
c.2567+3A= (n.2567+3A=)
c.5009+3A= (n.5009+3A=)
c.5000+3A= (n.5000+3A=)
c.4991+3A= (n.4991+3A=)
c.3329+3A= (n.3329+3A=)
Xg.108695442A>GCA891843705COL4A5c.4994+3A>G (n.4994+3A>G)
c.4976+3A>G (n.4976+3A>G)
n.1488+3A>G
n.1828A>G
c.219+521A>G (n.219+521A>G)
c.325-855A>G
c.4985+3A>G (n.4985+3A>G)
c.4670+3A>G (n.4670+3A>G)
c.2567+3A>G (n.2567+3A>G)
c.5009+3A>G (n.5009+3A>G)
c.5000+3A>G (n.5000+3A>G)
c.4991+3A>G (n.4991+3A>G)
c.3329+3A>G (n.3329+3A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108695444delCA2579677325COL4A5c.4994+5del (n.4994+5del)
c.4976+5del (n.4976+5del)
n.1488+5del
n.1830del
c.219+523del (n.219+523del)
c.325-853del
c.4985+5del (n.4985+5del)
c.4670+5del (n.4670+5del)
c.2567+5del (n.2567+5del)
c.5009+5del (n.5009+5del)
c.5000+5del (n.5000+5del)
c.4991+5del (n.4991+5del)
c.3329+5del (n.3329+5del)
Xg.108695444A>GCA2549288493COL4A5c.4994+5A>G (n.4994+5A>G)
c.4976+5A>G (n.4976+5A>G)
n.1488+5A>G
n.1830A>G
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c.325-853A>G
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c.4670+5A>G (n.4670+5A>G)
c.2567+5A>G (n.2567+5A>G)
c.5009+5A>G (n.5009+5A>G)
c.5000+5A>G (n.5000+5A>G)
c.4991+5A>G (n.4991+5A>G)
c.3329+5A>G (n.3329+5A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108695445G>ACA2694415618COL4A5c.4994+6G>A (n.4994+6G>A)
c.4976+6G>A (n.4976+6G>A)
n.1488+6G>A
n.1831G>A
c.219+524G>A (n.219+524G>A)
c.325-852G>A
c.4985+6G>A (n.4985+6G>A)
c.4670+6G>A (n.4670+6G>A)
c.2567+6G>A (n.2567+6G>A)
c.5009+6G>A (n.5009+6G>A)
c.5000+6G>A (n.5000+6G>A)
c.4991+6G>A (n.4991+6G>A)
c.3329+6G>A (n.3329+6G>A)
 gnomAD v4
Xg.108695445G>CCA869828064COL4A5c.4994+6G>C (n.4994+6G>C)
c.4976+6G>C (n.4976+6G>C)
n.1488+6G>C
n.1831G>C
c.219+524G>C (n.219+524G>C)
c.325-852G>C
c.4985+6G>C (n.4985+6G>C)
c.4670+6G>C (n.4670+6G>C)
c.2567+6G>C (n.2567+6G>C)
c.5009+6G>C (n.5009+6G>C)
c.5000+6G>C (n.5000+6G>C)
c.4991+6G>C (n.4991+6G>C)
c.3329+6G>C (n.3329+6G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108695445G=CA2450721788COL4A5c.4994+6G= (n.4994+6G=)
c.4976+6G= (n.4976+6G=)
n.1488+6G=
n.1831G=
c.219+524G= (n.219+524G=)
c.325-852G=
c.4985+6G= (n.4985+6G=)
c.4670+6G= (n.4670+6G=)
c.2567+6G= (n.2567+6G=)
c.5009+6G= (n.5009+6G=)
c.5000+6G= (n.5000+6G=)
c.4991+6G= (n.4991+6G=)
c.3329+6G= (n.3329+6G=)
Xg.108695446T>ACA1136197399COL4A5c.4994+7T>A (n.4994+7T>A)
c.4976+7T>A (n.4976+7T>A)
n.1488+7T>A
n.1832T>A
c.219+525T>A (n.219+525T>A)
c.325-851T>A
c.4985+7T>A (n.4985+7T>A)
c.4670+7T>A (n.4670+7T>A)
c.2567+7T>A (n.2567+7T>A)
c.5009+7T>A (n.5009+7T>A)
c.5000+7T>A (n.5000+7T>A)
c.4991+7T>A (n.4991+7T>A)
c.3329+7T>A (n.3329+7T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695446T>CCA2520449656COL4A5c.4994+7T>C (n.4994+7T>C)
c.4976+7T>C (n.4976+7T>C)
n.1488+7T>C
n.1832T>C
c.219+525T>C (n.219+525T>C)
c.325-851T>C
c.4985+7T>C (n.4985+7T>C)
c.4670+7T>C (n.4670+7T>C)
c.2567+7T>C (n.2567+7T>C)
c.5009+7T>C (n.5009+7T>C)
c.5000+7T>C (n.5000+7T>C)
c.4991+7T>C (n.4991+7T>C)
c.3329+7T>C (n.3329+7T>C)
Xg.108695446T>GCA2694415619COL4A5c.4994+7T>G (n.4994+7T>G)
c.4976+7T>G (n.4976+7T>G)
n.1488+7T>G
n.1832T>G
c.219+525T>G (n.219+525T>G)
c.325-851T>G
c.4985+7T>G (n.4985+7T>G)
c.4670+7T>G (n.4670+7T>G)
c.2567+7T>G (n.2567+7T>G)
c.5009+7T>G (n.5009+7T>G)
c.5000+7T>G (n.5000+7T>G)
c.4991+7T>G (n.4991+7T>G)
c.3329+7T>G (n.3329+7T>G)
 gnomAD v4
Xg.108695446T=CA2450721789COL4A5c.4994+7T= (n.4994+7T=)
c.4976+7T= (n.4976+7T=)
n.1488+7T=
n.1832T=
c.219+525T= (n.219+525T=)
c.325-851T=
c.4985+7T= (n.4985+7T=)
c.4670+7T= (n.4670+7T=)
c.2567+7T= (n.2567+7T=)
c.5009+7T= (n.5009+7T=)
c.5000+7T= (n.5000+7T=)
c.4991+7T= (n.4991+7T=)
c.3329+7T= (n.3329+7T=)
Xg.108695447G=CA2450721790COL4A5c.4994+8G= (n.4994+8G=)
c.4976+8G= (n.4976+8G=)
n.1488+8G=
n.1833G=
c.219+526G= (n.219+526G=)
c.325-850G=
c.4985+8G= (n.4985+8G=)
c.4670+8G= (n.4670+8G=)
c.2567+8G= (n.2567+8G=)
c.5009+8G= (n.5009+8G=)
c.5000+8G= (n.5000+8G=)
c.4991+8G= (n.4991+8G=)
c.3329+8G= (n.3329+8G=)
Xg.108695447G>TCA644063543COL4A5c.4994+8G>T (n.4994+8G>T)
c.4976+8G>T (n.4976+8G>T)
n.1488+8G>T
n.1833G>T
c.219+526G>T (n.219+526G>T)
c.325-850G>T
c.4985+8G>T (n.4985+8G>T)
c.4670+8G>T (n.4670+8G>T)
c.2567+8G>T (n.2567+8G>T)
c.5009+8G>T (n.5009+8G>T)
c.5000+8G>T (n.5000+8G>T)
c.4991+8G>T (n.4991+8G>T)
c.3329+8G>T (n.3329+8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108695448delCA2580100251COL4A5c.4994+9del (n.4994+9del)
c.4976+9del (n.4976+9del)
n.1488+9del
n.1834del
c.219+527del (n.219+527del)
c.325-849del
c.4985+9del (n.4985+9del)
c.4670+9del (n.4670+9del)
c.2567+9del (n.2567+9del)
c.5009+9del (n.5009+9del)
c.5000+9del (n.5000+9del)
c.4991+9del (n.4991+9del)
c.3329+9del (n.3329+9del)
 ClinVar
Xg.108695448C>TCA2499226314COL4A5c.4994+9C>T (n.4994+9C>T)
c.4976+9C>T (n.4976+9C>T)
n.1488+9C>T
n.1834C>T
c.219+527C>T (n.219+527C>T)
c.325-849C>T
c.4985+9C>T (n.4985+9C>T)
c.4670+9C>T (n.4670+9C>T)
c.2567+9C>T (n.2567+9C>T)
c.5009+9C>T (n.5009+9C>T)
c.5000+9C>T (n.5000+9C>T)
c.4991+9C>T (n.4991+9C>T)
c.3329+9C>T (n.3329+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108695451A=CA2450721791COL4A5c.4994+12A= (n.4994+12A=)
c.4976+12A= (n.4976+12A=)
n.1488+12A=
n.1837A=
c.219+530A= (n.219+530A=)
c.325-846A=
c.4985+12A= (n.4985+12A=)
c.4670+12A= (n.4670+12A=)
c.2567+12A= (n.2567+12A=)
c.5009+12A= (n.5009+12A=)
c.5000+12A= (n.5000+12A=)
c.4991+12A= (n.4991+12A=)
c.3329+12A= (n.3329+12A=)
Xg.108695451A>CCA2694415620COL4A5c.4994+12A>C (n.4994+12A>C)
c.4976+12A>C (n.4976+12A>C)
n.1488+12A>C
n.1837A>C
c.219+530A>C (n.219+530A>C)
c.325-846A>C
c.4985+12A>C (n.4985+12A>C)
c.4670+12A>C (n.4670+12A>C)
c.2567+12A>C (n.2567+12A>C)
c.5009+12A>C (n.5009+12A>C)
c.5000+12A>C (n.5000+12A>C)
c.4991+12A>C (n.4991+12A>C)
c.3329+12A>C (n.3329+12A>C)
 gnomAD v4
Xg.108695451A>GCA10489448COL4A5c.4994+12A>G (n.4994+12A>G)
c.4976+12A>G (n.4976+12A>G)
n.1488+12A>G
n.1837A>G
c.219+530A>G (n.219+530A>G)
c.325-846A>G
c.4985+12A>G (n.4985+12A>G)
c.4670+12A>G (n.4670+12A>G)
c.2567+12A>G (n.2567+12A>G)
c.5009+12A>G (n.5009+12A>G)
c.5000+12A>G (n.5000+12A>G)
c.4991+12A>G (n.4991+12A>G)
c.3329+12A>G (n.3329+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695452T>CCA2450721793COL4A5c.4994+13T>C (n.4994+13T>C)
c.4976+13T>C (n.4976+13T>C)
n.1488+13T>C
n.1838T>C
c.219+531T>C (n.219+531T>C)
c.325-845T>C
c.4985+13T>C (n.4985+13T>C)
c.4670+13T>C (n.4670+13T>C)
c.2567+13T>C (n.2567+13T>C)
c.5009+13T>C (n.5009+13T>C)
c.5000+13T>C (n.5000+13T>C)
c.4991+13T>C (n.4991+13T>C)
c.3329+13T>C (n.3329+13T>C)
 dbSNP
Xg.108695452T=CA2450721792COL4A5c.4994+13T= (n.4994+13T=)
c.4976+13T= (n.4976+13T=)
n.1488+13T=
n.1838T=
c.219+531T= (n.219+531T=)
c.325-845T=
c.4985+13T= (n.4985+13T=)
c.4670+13T= (n.4670+13T=)
c.2567+13T= (n.2567+13T=)
c.5009+13T= (n.5009+13T=)
c.5000+13T= (n.5000+13T=)
c.4991+13T= (n.4991+13T=)
c.3329+13T= (n.3329+13T=)
Xg.108695453A=CA2450721794COL4A5c.4994+14A= (n.4994+14A=)
c.4976+14A= (n.4976+14A=)
n.1488+14A=
n.1839A=
c.219+532A= (n.219+532A=)
c.325-844A=
c.4985+14A= (n.4985+14A=)
c.4670+14A= (n.4670+14A=)
c.2567+14A= (n.2567+14A=)
c.5009+14A= (n.5009+14A=)
c.5000+14A= (n.5000+14A=)
c.4991+14A= (n.4991+14A=)
c.3329+14A= (n.3329+14A=)
Xg.108695453A>GCA10489449COL4A5c.4994+14A>G (n.4994+14A>G)
c.4976+14A>G (n.4976+14A>G)
n.1488+14A>G
n.1839A>G
c.219+532A>G (n.219+532A>G)
c.325-844A>G
c.4985+14A>G (n.4985+14A>G)
c.4670+14A>G (n.4670+14A>G)
c.2567+14A>G (n.2567+14A>G)
c.5009+14A>G (n.5009+14A>G)
c.5000+14A>G (n.5000+14A>G)
c.4991+14A>G (n.4991+14A>G)
c.3329+14A>G (n.3329+14A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108695455C=CA2450721795COL4A5c.4994+16C= (n.4994+16C=)
c.4976+16C= (n.4976+16C=)
n.1488+16C=
n.1841C=
c.219+534C= (n.219+534C=)
c.325-842C=
c.4985+16C= (n.4985+16C=)
c.4670+16C= (n.4670+16C=)
c.2567+16C= (n.2567+16C=)
c.5009+16C= (n.5009+16C=)
c.5000+16C= (n.5000+16C=)
c.4991+16C= (n.4991+16C=)
c.3329+16C= (n.3329+16C=)
Xg.108695455C>TCA1136197401COL4A5c.4994+16C>T (n.4994+16C>T)
c.4976+16C>T (n.4976+16C>T)
n.1488+16C>T
n.1841C>T
c.219+534C>T (n.219+534C>T)
c.325-842C>T
c.4985+16C>T (n.4985+16C>T)
c.4670+16C>T (n.4670+16C>T)
c.2567+16C>T (n.2567+16C>T)
c.5009+16C>T (n.5009+16C>T)
c.5000+16C>T (n.5000+16C>T)
c.4991+16C>T (n.4991+16C>T)
c.3329+16C>T (n.3329+16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695460A>GCA2543112270COL4A5c.4994+21A>G (n.4994+21A>G)
c.4976+21A>G (n.4976+21A>G)
n.1488+21A>G
n.1846A>G
c.219+539A>G (n.219+539A>G)
c.325-837A>G
c.4985+21A>G (n.4985+21A>G)
c.4670+21A>G (n.4670+21A>G)
c.2567+21A>G (n.2567+21A>G)
c.5009+21A>G (n.5009+21A>G)
c.5000+21A>G (n.5000+21A>G)
c.4991+21A>G (n.4991+21A>G)
c.3329+21A>G (n.3329+21A>G)
Xg.108695461T>CCA2518934988COL4A5c.4994+22T>C (n.4994+22T>C)
c.4976+22T>C (n.4976+22T>C)
n.1488+22T>C
n.1847T>C
c.219+540T>C (n.219+540T>C)
c.325-836T>C
c.4985+22T>C (n.4985+22T>C)
c.4670+22T>C (n.4670+22T>C)
c.2567+22T>C (n.2567+22T>C)
c.5009+22T>C (n.5009+22T>C)
c.5000+22T>C (n.5000+22T>C)
c.4991+22T>C (n.4991+22T>C)
c.3329+22T>C (n.3329+22T>C)
Xg.108695461T>GCA2694415621COL4A5c.4994+22T>G (n.4994+22T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.108695469C>ACA2579677327COL4A5c.4994+30C>A (n.4994+30C>A)
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 gnomAD v4
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Xg.108695470A>GCA2694415622COL4A5c.4994+31A>G (n.4994+31A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108695475T>CCA2567771217COL4A5c.4994+36T>C (n.4994+36T>C)
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 gnomAD v4
Xg.108695476T>CCA869828122COL4A5c.4994+37T>C (n.4994+37T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.108695478C>ACA2694415623COL4A5c.4994+39C>A (n.4994+39C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.108695481C>ACA2579677328COL4A5c.4994+42C>A (n.4994+42C>A)
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 gnomAD v4
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c.5009+46G>C (n.5009+46G>C)
c.5000+46G>C (n.5000+46G>C)
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Xg.108695486A>GCA2522085378COL4A5c.4994+47A>G (n.4994+47A>G)
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Xg.108695486A>TCA2822895649COL4A5c.4994+47A>T (n.4994+47A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108695503G=CA2450721801COL4A5c.4994+64G= (n.4994+64G=)
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Number of alleles fetched