Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108626319_108626332delCA2697544691COL4A5c.3216_3229del (p.Ser1072ArgfsTer8)
n.2672_2685del
c.449_462del
c.3216_3229del (p.Ser1072ArgfsTer?)
c.2892_2905del (p.Ser964ArgfsTer8)
c.789_802del (p.Ser263ArgfsTer8)
c.3231_3244del (p.Ser1077ArgfsTer8)
c.1551_1564del (p.Ser517ArgfsTer8)
 ClinVar
Xg.108626327T>ACA413855077COL4A5c.3224T>A (p.Leu1075His)
n.2680T>A
c.457T>A
c.2900T>A (p.Leu967His)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.3239T>A (p.Leu1080His)
c.1559T>A (p.Leu520His)
Xg.108626327T>CCA413855078COL4A5c.3224T>C (p.Leu1075Pro)
n.2680T>C
c.457T>C
c.2900T>C (p.Leu967Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.3239T>C (p.Leu1080Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
Xg.108626327T>GCA413855079COL4A5c.3224T>G (p.Leu1075Arg)
n.2680T>G
c.457T>G
c.2900T>G (p.Leu967Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.3239T>G (p.Leu1080Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.108626327T=CA2450697604COL4A5c.3224T= (p.Leu1075=)
n.2680T=
c.457T=
c.2900T= (p.Leu967=)
c.797T= (p.Leu266=)
c.3239T= (p.Leu1080=)
c.1559T= (p.Leu520=)
Xg.108626328T>ACA517926015COL4A5c.3225T>A (p.Leu1075=)
n.2681T>A
c.458T>A
c.2901T>A (p.Leu967=)
c.798T>A (p.Leu266=)
c.3240T>A (p.Leu1080=)
c.1560T>A (p.Leu520=)
Xg.108626328T>CCA517926017COL4A5c.3225T>C (p.Leu1075=)
n.2681T>C
c.458T>C
c.2901T>C (p.Leu967=)
c.798T>C (p.Leu266=)
c.3240T>C (p.Leu1080=)
c.1560T>C (p.Leu520=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108626328T>GCA517926016COL4A5c.3225T>G (p.Leu1075=)
n.2681T>G
c.458T>G
c.2901T>G (p.Leu967=)
c.798T>G (p.Leu266=)
c.3240T>G (p.Leu1080=)
c.1560T>G (p.Leu520=)
Xg.108626328T=CA2450697608COL4A5c.3225T= (p.Leu1075=)
n.2681T=
c.458T=
c.2901T= (p.Leu967=)
c.798T= (p.Leu266=)
c.3240T= (p.Leu1080=)
c.1560T= (p.Leu520=)
Xg.108626328_108626329delinsTCCA2450697606COL4A5c.3225_3226delinsTC (p.Leu1075=)
n.2681_2682delinsTC
c.458_459delinsTC
c.2901_2902delinsTC (p.Leu967=)
c.798_799delinsTC (p.Leu266=)
c.3240_3241delinsTC (p.Leu1080=)
c.1560_1561delinsTC (p.Leu520=)
Xg.108626329C>ACA413855080COL4A5c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
n.2682C>A
c.459C>A
c.2902C>A (p.Pro968Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.3241C>A (p.Pro1081Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
Xg.108626329C=CA2450697613COL4A5c.3226C= (p.Pro1076=)
n.2682C=
c.459C=
c.2902C= (p.Pro968=)
c.799C= (p.Pro267=)
c.3241C= (p.Pro1081=)
c.1561C= (p.Pro521=)
Xg.108626329C>GCA413855081COL4A5c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
n.2682C>G
c.459C>G
c.2902C>G (p.Pro968Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.3241C>G (p.Pro1081Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
Xg.108626329C>TCA10489048COL4A5c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
n.2682C>T
c.459C>T
c.2902C>T (p.Pro968Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.3241C>T (p.Pro1081Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108626330delCA891843949COL4A5c.3227del (p.Pro1076GlnfsTer?)
n.2683del
c.460del
c.3227del (p.Pro1076GlnfsTer8)
c.2903del (p.Pro968GlnfsTer?)
c.800del (p.Pro267GlnfsTer?)
c.3242del (p.Pro1081GlnfsTer?)
c.1562del (p.Pro521GlnfsTer?)
Xg.108626330C>ACA413855083COL4A5c.3227C>A (p.Pro1076Gln)
n.2683C>A
c.460C>A
c.2903C>A (p.Pro968Gln)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.3242C>A (p.Pro1081Gln)
c.1562C>A (p.Pro521Gln)
Xg.108626330C>GCA413855084COL4A5c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
n.2683C>G
c.460C>G
c.2903C>G (p.Pro968Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.3242C>G (p.Pro1081Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
Xg.108626330C>TCA413855082COL4A5c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
n.2683C>T
c.460C>T
c.2903C>T (p.Pro968Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.3242C>T (p.Pro1081Leu)
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108626331A=CA2450697621COL4A5c.3228A= (p.Pro1076=)
n.2684A=
c.461A=
c.2904A= (p.Pro968=)
c.801A= (p.Pro267=)
c.3243A= (p.Pro1081=)
c.1563A= (p.Pro521=)
Xg.108626331A>CCA517926019COL4A5c.3228A>C (p.Pro1076=)
n.2684A>C
c.461A>C
c.2904A>C (p.Pro968=)
c.801A>C (p.Pro267=)
c.3243A>C (p.Pro1081=)
c.1563A>C (p.Pro521=)
Xg.108626331A>GCA517926020COL4A5c.3228A>G (p.Pro1076=)
n.2684A>G
c.461A>G
c.2904A>G (p.Pro968=)
c.801A>G (p.Pro267=)
c.3243A>G (p.Pro1081=)
c.1563A>G (p.Pro521=)
Xg.108626331A>TCA334052664COL4A5c.3228A>T (p.Pro1076=)
n.2684A>T
c.461A>T
c.2904A>T (p.Pro968=)
c.801A>T (p.Pro267=)
c.3243A>T (p.Pro1081=)
c.1563A>T (p.Pro521=)
 dbSNP
Xg.108626332G>ACA413855085COL4A5c.3229G>A (p.Gly1077Ser)
n.2685G>A
c.462G>A
c.2905G>A (p.Gly969Ser)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.3244G>A (p.Gly1082Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
Xg.108626332G>CCA413855087COL4A5c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
n.2685G>C
c.462G>C
c.2905G>C (p.Gly969Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.3244G>C (p.Gly1082Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
Xg.108626332G>TCA413855086COL4A5c.3229G>T (p.Gly1077Cys)
n.2685G>T
c.462G>T
c.2905G>T (p.Gly969Cys)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.3244G>T (p.Gly1082Cys)
c.1564G>T (p.Gly522Cys)
Xg.108626333delCA2573159106COL4A5c.3230del (p.Gly1077ValfsTer?)
n.2686del
c.463del
c.3230del (p.Gly1077ValfsTer7)
c.2906del (p.Gly969ValfsTer?)
c.803del (p.Gly268ValfsTer?)
c.3245del (p.Gly1082ValfsTer?)
c.1565del (p.Gly522ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626333G>ACA413855088COL4A5c.3230G>A (p.Gly1077Asp)
n.2686G>A
c.463G>A
c.2906G>A (p.Gly969Asp)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.3245G>A (p.Gly1082Asp)
c.1565G>A (p.Gly522Asp)
Xg.108626333G>CCA413855089COL4A5c.3230G>C (p.Gly1077Ala)
n.2686G>C
c.463G>C
c.2906G>C (p.Gly969Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.3245G>C (p.Gly1082Ala)
c.1565G>C (p.Gly522Ala)
Xg.108626333G>TCA413855090COL4A5c.3230G>T (p.Gly1077Val)
n.2686G>T
c.463G>T
c.2906G>T (p.Gly969Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.3245G>T (p.Gly1082Val)
c.1565G>T (p.Gly522Val)
Xg.108626334T>ACA517926022COL4A5c.3231T>A (p.Gly1077=)
n.2687T>A
c.464T>A
c.2907T>A (p.Gly969=)
c.804T>A (p.Gly268=)
c.3246T>A (p.Gly1082=)
c.1566T>A (p.Gly522=)
Xg.108626334T>CCA517926023COL4A5c.3231T>C (p.Gly1077=)
n.2687T>C
c.464T>C
c.2907T>C (p.Gly969=)
c.804T>C (p.Gly268=)
c.3246T>C (p.Gly1082=)
c.1566T>C (p.Gly522=)
Xg.108626334T>GCA517926025COL4A5c.3231T>G (p.Gly1077=)
n.2687T>G
c.464T>G
c.2907T>G (p.Gly969=)
c.804T>G (p.Gly268=)
c.3246T>G (p.Gly1082=)
c.1566T>G (p.Gly522=)
Xg.108626335C>ACA413855091COL4A5c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
n.2688C>A
c.465C>A
c.2908C>A (p.Leu970Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.3247C>A (p.Leu1083Ile)
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
Xg.108626335C=CA2450697624COL4A5c.3232C= (p.Leu1078=)
n.2688C=
c.465C=
c.2908C= (p.Leu970=)
c.805C= (p.Leu269=)
c.3247C= (p.Leu1083=)
c.1567C= (p.Leu523=)
Xg.108626335C>GCA413855092COL4A5c.3232C>G (p.Leu1078Val)
n.2688C>G
c.465C>G
c.2908C>G (p.Leu970Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.3247C>G (p.Leu1083Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
Xg.108626335C>TCA10489049COL4A5c.3232C>T (p.Leu1078Phe)
n.2688C>T
c.465C>T
c.2908C>T (p.Leu970Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
c.3247C>T (p.Leu1083Phe)
c.1567C>T (p.Leu523Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626336T>ACA413855093COL4A5c.3233T>A (p.Leu1078His)
n.2689T>A
c.466T>A
c.2909T>A (p.Leu970His)
c.806T>A (p.Leu269His)
c.3248T>A (p.Leu1083His)
c.1568T>A (p.Leu523His)
Xg.108626336T>CCA413855094COL4A5c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
n.2689T>C
c.466T>C
c.2909T>C (p.Leu970Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.3248T>C (p.Leu1083Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
Xg.108626336T>GCA413855095COL4A5c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
n.2689T>G
c.466T>G
c.2909T>G (p.Leu970Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.3248T>G (p.Leu1083Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
Xg.108626337T>ACA517926028COL4A5c.3234T>A (p.Leu1078=)
n.2690T>A
c.467T>A
c.2910T>A (p.Leu970=)
c.807T>A (p.Leu269=)
c.3249T>A (p.Leu1083=)
c.1569T>A (p.Leu523=)
Xg.108626337T>CCA517926026COL4A5c.3234T>C (p.Leu1078=)
n.2690T>C
c.467T>C
c.2910T>C (p.Leu970=)
c.807T>C (p.Leu269=)
c.3249T>C (p.Leu1083=)
c.1569T>C (p.Leu523=)
Xg.108626337T>GCA517926027COL4A5c.3234T>G (p.Leu1078=)
n.2690T>G
c.467T>G
c.2910T>G (p.Leu970=)
c.807T>G (p.Leu269=)
c.3249T>G (p.Leu1083=)
c.1569T>G (p.Leu523=)
Xg.108626338C>ACA413855096COL4A5c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
n.2691C>A
c.468C>A
c.2911C>A (p.Pro971Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.3250C>A (p.Pro1084Thr)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
Xg.108626338C>GCA413855097COL4A5c.3235C>G (p.Pro1079Ala)
n.2691C>G
c.468C>G
c.2911C>G (p.Pro971Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
Xg.108626338C>TCA413855098COL4A5c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
n.2691C>T
c.468C>T
c.2911C>T (p.Pro971Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
 gnomAD v4
Xg.108626339C>ACA413855099COL4A5c.3236C>A (p.Pro1079His)
n.2692C>A
c.469C>A
c.2912C>A (p.Pro971His)
c.809C>A (p.Pro270His)
c.3251C>A (p.Pro1084His)
c.1571C>A (p.Pro524His)
Xg.108626339C>GCA413855101COL4A5c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
n.2692C>G
c.469C>G
c.2912C>G (p.Pro971Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.3251C>G (p.Pro1084Arg)
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
Xg.108626339C>TCA413855100COL4A5c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
n.2692C>T
c.469C>T
c.2912C>T (p.Pro971Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.3251C>T (p.Pro1084Leu)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
Xg.108626340T>ACA517926030COL4A5c.3237T>A (p.Pro1079=)
n.2693T>A
c.470T>A
c.2913T>A (p.Pro971=)
c.810T>A (p.Pro270=)
c.3252T>A (p.Pro1084=)
c.1572T>A (p.Pro524=)
Xg.108626340T>CCA517926031COL4A5c.3237T>C (p.Pro1079=)
n.2693T>C
c.470T>C
c.2913T>C (p.Pro971=)
c.810T>C (p.Pro270=)
c.3252T>C (p.Pro1084=)
c.1572T>C (p.Pro524=)
Xg.108626340T>GCA517926032COL4A5c.3237T>G (p.Pro1079=)
n.2693T>G
c.470T>G
c.2913T>G (p.Pro971=)
c.810T>G (p.Pro270=)
c.3252T>G (p.Pro1084=)
c.1572T>G (p.Pro524=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108626341G>ACA413855102COL4A5c.3238G>A (p.Gly1080Ser)
n.2694G>A
c.471G>A
c.2914G>A (p.Gly972Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.3253G>A (p.Gly1085Ser)
c.1573G>A (p.Gly525Ser)
Xg.108626341G>CCA413855103COL4A5c.3238G>C (p.Gly1080Arg)
n.2694G>C
c.471G>C
c.2914G>C (p.Gly972Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.3253G>C (p.Gly1085Arg)
c.1573G>C (p.Gly525Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626341G=CA2450697628COL4A5c.3238G= (p.Gly1080=)
n.2694G=
c.471G=
c.2914G= (p.Gly972=)
c.811G= (p.Gly271=)
c.3253G= (p.Gly1085=)
c.1573G= (p.Gly525=)
Xg.108626341G>TCA413855104COL4A5c.3238G>T (p.Gly1080Cys)
n.2694G>T
c.471G>T
c.2914G>T (p.Gly972Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.3253G>T (p.Gly1085Cys)
c.1573G>T (p.Gly525Cys)
Xg.108626342G>ACA413855105COL4A5c.3239G>A (p.Gly1080Asp)
n.2695G>A
c.472G>A
c.2915G>A (p.Gly972Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.3254G>A (p.Gly1085Asp)
c.1574G>A (p.Gly525Asp)
Xg.108626342G>CCA413855106COL4A5c.3239G>C (p.Gly1080Ala)
n.2695G>C
c.472G>C
c.2915G>C (p.Gly972Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.3254G>C (p.Gly1085Ala)
c.1574G>C (p.Gly525Ala)
Xg.108626342G>TCA413855107COL4A5c.3239G>T (p.Gly1080Val)
n.2695G>T
c.472G>T
c.2915G>T (p.Gly972Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.3254G>T (p.Gly1085Val)
c.1574G>T (p.Gly525Val)
Xg.108626343T>ACA10489050COL4A5c.3240T>A (p.Gly1080=)
n.2696T>A
c.473T>A
c.2916T>A (p.Gly972=)
c.813T>A (p.Gly271=)
c.3255T>A (p.Gly1085=)
c.1575T>A (p.Gly525=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108626343T>CCA517926034COL4A5c.3240T>C (p.Gly1080=)
n.2696T>C
c.473T>C
c.2916T>C (p.Gly972=)
c.813T>C (p.Gly271=)
c.3255T>C (p.Gly1085=)
c.1575T>C (p.Gly525=)
Xg.108626343T>GCA517926033COL4A5c.3240T>G (p.Gly1080=)
n.2696T>G
c.473T>G
c.2916T>G (p.Gly972=)
c.813T>G (p.Gly271=)
c.3255T>G (p.Gly1085=)
c.1575T>G (p.Gly525=)
Xg.108626343T=CA2450697632COL4A5c.3240T= (p.Gly1080=)
n.2696T=
c.473T=
c.2916T= (p.Gly972=)
c.813T= (p.Gly271=)
c.3255T= (p.Gly1085=)
c.1575T= (p.Gly525=)
Xg.108626344C>ACA413855108COL4A5c.3241C>A (p.Pro1081Thr)
n.2697C>A
c.474C>A
c.2917C>A (p.Pro973Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.3256C>A (p.Pro1086Thr)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
 gnomAD v4
Xg.108626344C>GCA413855109COL4A5c.3241C>G (p.Pro1081Ala)
n.2697C>G
c.474C>G
c.2917C>G (p.Pro973Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.3256C>G (p.Pro1086Ala)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
 ClinVar
Xg.108626344C>TCA413855110COL4A5c.3241C>T (p.Pro1081Ser)
n.2697C>T
c.474C>T
c.2917C>T (p.Pro973Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.3256C>T (p.Pro1086Ser)
c.1576C>T (p.Pro526Ser)
Xg.108626345C>ACA413855112COL4A5c.3242C>A (p.Pro1081Gln)
n.2698C>A
c.475C>A
c.2918C>A (p.Pro973Gln)
c.815C>A (p.Pro272Gln)
c.3257C>A (p.Pro1086Gln)
c.1577C>A (p.Pro526Gln)
Xg.108626345C>GCA413855113COL4A5c.3242C>G (p.Pro1081Arg)
n.2698C>G
c.475C>G
c.2918C>G (p.Pro973Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.3257C>G (p.Pro1086Arg)
c.1577C>G (p.Pro526Arg)
Xg.108626345C>TCA413855111COL4A5c.3242C>T (p.Pro1081Leu)
n.2698C>T
c.475C>T
c.2918C>T (p.Pro973Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.3257C>T (p.Pro1086Leu)
c.1577C>T (p.Pro526Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.108626346A>CCA517926038COL4A5c.3243A>C (p.Pro1081=)
n.2699A>C
c.476A>C
c.2919A>C (p.Pro973=)
c.816A>C (p.Pro272=)
c.3258A>C (p.Pro1086=)
c.1578A>C (p.Pro526=)
Xg.108626346A>GCA517926039COL4A5c.3243A>G (p.Pro1081=)
n.2699A>G
c.476A>G
c.2919A>G (p.Pro973=)
c.816A>G (p.Pro272=)
c.3258A>G (p.Pro1086=)
c.1578A>G (p.Pro526=)
 ClinVar
Xg.108626346A>TCA517926040COL4A5c.3243A>T (p.Pro1081=)
n.2699A>T
c.476A>T
c.2919A>T (p.Pro973=)
c.816A>T (p.Pro272=)
c.3258A>T (p.Pro1086=)
c.1578A>T (p.Pro526=)
Xg.108626347A=CA2450697636COL4A5c.3244A= (p.Lys1082=)
n.2700A=
c.477A=
c.2920A= (p.Lys974=)
c.817A= (p.Lys273=)
c.3259A= (p.Lys1087=)
c.1579A= (p.Lys527=)
Xg.108626347A>CCA413855114COL4A5c.3244A>C (p.Lys1082Gln)
n.2700A>C
c.477A>C
c.2920A>C (p.Lys974Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.3259A>C (p.Lys1087Gln)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
Xg.108626347A>GCA413855115COL4A5c.3244A>G (p.Lys1082Glu)
n.2700A>G
c.477A>G
c.2920A>G (p.Lys974Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.3259A>G (p.Lys1087Glu)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
Xg.108626347A>TCA413855116COL4A5c.3244A>T (p.Lys1082Ter)
n.2700A>T
c.477A>T
c.2920A>T (p.Lys974Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.3259A>T (p.Lys1087Ter)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626348A>CCA413855117COL4A5c.3245A>C (p.Lys1082Thr)
n.2701A>C
c.478A>C
c.2921A>C (p.Lys974Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.3260A>C (p.Lys1087Thr)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
Xg.108626348A>GCA413855118COL4A5c.3245A>G (p.Lys1082Arg)
n.2701A>G
c.478A>G
c.2921A>G (p.Lys974Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.3260A>G (p.Lys1087Arg)
c.1580A>G (p.Lys527Arg)
Xg.108626348A>TCA413855119COL4A5c.3245A>T (p.Lys1082Met)
n.2701A>T
c.478A>T
c.2921A>T (p.Lys974Met)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.3260A>T (p.Lys1087Met)
c.1580A>T (p.Lys527Met)
Xg.108626349G>ACA517926042COL4A5c.3246G>A (p.Lys1082=)
n.2702G>A
c.479G>A
c.2922G>A (p.Lys974=)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.3261G>A (p.Lys1087=)
c.1581G>A (p.Lys527=)
Xg.108626349G>CCA413855120COL4A5c.3246G>C (p.Lys1082Asn)
n.2702G>C
c.479G>C
c.2922G>C (p.Lys974Asn)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.3261G>C (p.Lys1087Asn)
c.1581G>C (p.Lys527Asn)
Xg.108626349G>TCA413855121COL4A5c.3246G>T (p.Lys1082Asn)
n.2702G>T
c.479G>T
c.2922G>T (p.Lys974Asn)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.3261G>T (p.Lys1087Asn)
c.1581G>T (p.Lys527Asn)
Xg.108626350G>ACA413855122COL4A5c.3246+1G>A (n.3246+1G>A)
n.2703G>A
c.479+1G>A
c.2922+1G>A (n.2922+1G>A)
c.819+1G>A (n.819+1G>A)
c.3261+1G>A (n.3261+1G>A)
c.1581+1G>A (n.1581+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626350G>CCA413855123COL4A5c.3246+1G>C (n.3246+1G>C)
n.2703G>C
c.479+1G>C
c.2922+1G>C (n.2922+1G>C)
c.819+1G>C (n.819+1G>C)
c.3261+1G>C (n.3261+1G>C)
c.1581+1G>C (n.1581+1G>C)
Xg.108626350G=CA2450697641COL4A5c.3246+1G= (n.3246+1G=)
n.2703G=
c.479+1G=
c.2922+1G= (n.2922+1G=)
c.819+1G= (n.819+1G=)
c.3261+1G= (n.3261+1G=)
c.1581+1G= (n.1581+1G=)
Xg.108626350G>TCA413855124COL4A5c.3246+1G>T (n.3246+1G>T)
n.2703G>T
c.479+1G>T
c.2922+1G>T (n.2922+1G>T)
c.819+1G>T (n.819+1G>T)
c.3261+1G>T (n.3261+1G>T)
c.1581+1G>T (n.1581+1G>T)
Xg.108626351T>ACA413855125COL4A5c.3246+2T>A (n.3246+2T>A)
n.2704T>A
c.479+2T>A
c.2922+2T>A (n.2922+2T>A)
c.819+2T>A (n.819+2T>A)
c.3261+2T>A (n.3261+2T>A)
c.1581+2T>A (n.1581+2T>A)
Xg.108626351T>CCA413855126COL4A5c.3246+2T>C (n.3246+2T>C)
n.2704T>C
c.479+2T>C
c.2922+2T>C (n.2922+2T>C)
c.819+2T>C (n.819+2T>C)
c.3261+2T>C (n.3261+2T>C)
c.1581+2T>C (n.1581+2T>C)
Xg.108626351T>GCA413855127COL4A5c.3246+2T>G (n.3246+2T>G)
n.2704T>G
c.479+2T>G
c.2922+2T>G (n.2922+2T>G)
c.819+2T>G (n.819+2T>G)
c.3261+2T>G (n.3261+2T>G)
c.1581+2T>G (n.1581+2T>G)
Xg.108626352A>CCA2573159108COL4A5c.3246+3A>C (n.3246+3A>C)
n.2705A>C
c.479+3A>C
c.2922+3A>C (n.2922+3A>C)
c.819+3A>C (n.819+3A>C)
c.3261+3A>C (n.3261+3A>C)
c.1581+3A>C (n.1581+3A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626354T>ACA2694440645COL4A5c.3246+5T>A (n.3246+5T>A)
n.2707T>A
c.479+5T>A
c.2922+5T>A (n.2922+5T>A)
c.819+5T>A (n.819+5T>A)
c.3261+5T>A (n.3261+5T>A)
c.1581+5T>A (n.1581+5T>A)
 gnomAD v4
Xg.108626355C>TCA2579676670COL4A5c.3246+6C>T (n.3246+6C>T)
n.2708C>T
c.479+6C>T
c.2922+6C>T (n.2922+6C>T)
c.819+6C>T (n.819+6C>T)
c.3261+6C>T (n.3261+6C>T)
c.1581+6C>T (n.1581+6C>T)
Xg.108626356T>CCA334052691COL4A5c.3246+7T>C (n.3246+7T>C)
n.2709T>C
c.479+7T>C
c.2922+7T>C (n.2922+7T>C)
c.819+7T>C (n.819+7T>C)
c.3261+7T>C (n.3261+7T>C)
c.1581+7T>C (n.1581+7T>C)
 dbSNP
Xg.108626356T=CA2450697644COL4A5c.3246+7T= (n.3246+7T=)
n.2709T=
c.479+7T=
c.2922+7T= (n.2922+7T=)
c.819+7T= (n.819+7T=)
c.3261+7T= (n.3261+7T=)
c.1581+7T= (n.1581+7T=)
Xg.108626357T>CCA2450697647COL4A5c.3246+8T>C (n.3246+8T>C)
n.2710T>C
c.479+8T>C
c.2922+8T>C (n.2922+8T>C)
c.819+8T>C (n.819+8T>C)
c.3261+8T>C (n.3261+8T>C)
c.1581+8T>C (n.1581+8T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108626357T=CA2450697646COL4A5c.3246+8T= (n.3246+8T=)
n.2710T=
c.479+8T=
c.2922+8T= (n.2922+8T=)
c.819+8T= (n.819+8T=)
c.3261+8T= (n.3261+8T=)
c.1581+8T= (n.1581+8T=)
Xg.108626358T>CCA2694440646COL4A5c.3246+9T>C (n.3246+9T>C)
n.2711T>C
c.479+9T>C
c.2922+9T>C (n.2922+9T>C)
c.819+9T>C (n.819+9T>C)
c.3261+9T>C (n.3261+9T>C)
c.1581+9T>C (n.1581+9T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108626359G>ACA334052692COL4A5c.3246+10G>A (n.3246+10G>A)
n.2712G>A
c.479+10G>A
c.2922+10G>A (n.2922+10G>A)
c.819+10G>A (n.819+10G>A)
c.3261+10G>A (n.3261+10G>A)
c.1581+10G>A (n.1581+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626359G=CA2450697648COL4A5c.3246+10G= (n.3246+10G=)
n.2712G=
c.479+10G=
c.2922+10G= (n.2922+10G=)
c.819+10G= (n.819+10G=)
c.3261+10G= (n.3261+10G=)
c.1581+10G= (n.1581+10G=)
Xg.108626360G=CA2450697650COL4A5c.3246+11G= (n.3246+11G=)
n.2713G=
c.479+11G=
c.2922+11G= (n.2922+11G=)
c.819+11G= (n.819+11G=)
c.3261+11G= (n.3261+11G=)
c.1581+11G= (n.1581+11G=)
Xg.108626360G>TCA869816560COL4A5c.3246+11G>T (n.3246+11G>T)
n.2713G>T
c.479+11G>T
c.2922+11G>T (n.2922+11G>T)
c.819+11G>T (n.819+11G>T)
c.3261+11G>T (n.3261+11G>T)
c.1581+11G>T (n.1581+11G>T)
 dbSNP
Xg.108626362A=CA2450697652COL4A5c.3246+13A= (n.3246+13A=)
n.2715A=
c.479+13A=
c.2922+13A= (n.2922+13A=)
c.819+13A= (n.819+13A=)
c.3261+13A= (n.3261+13A=)
c.1581+13A= (n.1581+13A=)
Xg.108626362A>GCA2450697653COL4A5c.3246+13A>G (n.3246+13A>G)
n.2715A>G
c.479+13A>G
c.2922+13A>G (n.2922+13A>G)
c.819+13A>G (n.819+13A>G)
c.3261+13A>G (n.3261+13A>G)
c.1581+13A>G (n.1581+13A>G)
 dbSNP
Xg.108626362A>TCA2694440647COL4A5c.3246+13A>T (n.3246+13A>T)
n.2715A>T
c.479+13A>T
c.2922+13A>T (n.2922+13A>T)
c.819+13A>T (n.819+13A>T)
c.3261+13A>T (n.3261+13A>T)
c.1581+13A>T (n.1581+13A>T)
 gnomAD v4
Xg.108626364A=CA2450697654COL4A5c.3246+15A= (n.3246+15A=)
n.2717A=
c.479+15A=
c.2922+15A= (n.2922+15A=)
c.819+15A= (n.819+15A=)
c.3261+15A= (n.3261+15A=)
c.1581+15A= (n.1581+15A=)
Xg.108626364A>GCA10489051COL4A5c.3246+15A>G (n.3246+15A>G)
n.2717A>G
c.479+15A>G
c.2922+15A>G (n.2922+15A>G)
c.819+15A>G (n.819+15A>G)
c.3261+15A>G (n.3261+15A>G)
c.1581+15A>G (n.1581+15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626366A=CA2450697659COL4A5c.3246+17A= (n.3246+17A=)
n.2719A=
c.479+17A=
c.2922+17A= (n.2922+17A=)
c.819+17A= (n.819+17A=)
c.3261+17A= (n.3261+17A=)
c.1581+17A= (n.1581+17A=)
Xg.108626366A>GCA658421260COL4A5c.3246+17A>G (n.3246+17A>G)
n.2719A>G
c.479+17A>G
c.2922+17A>G (n.2922+17A>G)
c.819+17A>G (n.819+17A>G)
c.3261+17A>G (n.3261+17A>G)
c.1581+17A>G (n.1581+17A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108626366A>TCA643630910COL4A5c.3246+17A>T (n.3246+17A>T)
n.2719A>T
c.479+17A>T
c.2922+17A>T (n.2922+17A>T)
c.819+17A>T (n.819+17A>T)
c.3261+17A>T (n.3261+17A>T)
c.1581+17A>T (n.1581+17A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108626371delCA2579676671COL4A5c.3246+22del (n.3246+22del)
n.2724del
c.479+22del
c.2922+22del (n.2922+22del)
c.819+22del (n.819+22del)
c.3261+22del (n.3261+22del)
c.1581+22del (n.1581+22del)
Xg.108626369T>ACA2450697662COL4A5c.3246+20T>A (n.3246+20T>A)
n.2722T>A
c.479+20T>A
c.2922+20T>A (n.2922+20T>A)
c.819+20T>A (n.819+20T>A)
c.3261+20T>A (n.3261+20T>A)
c.1581+20T>A (n.1581+20T>A)
 dbSNP
Xg.108626369T=CA2450697663COL4A5c.3246+20T= (n.3246+20T=)
n.2722T=
c.479+20T=
c.2922+20T= (n.2922+20T=)
c.819+20T= (n.819+20T=)
c.3261+20T= (n.3261+20T=)
c.1581+20T= (n.1581+20T=)
Xg.108626371T>ACA2531529598COL4A5c.3246+22T>A (n.3246+22T>A)
n.2724T>A
c.479+22T>A
c.2922+22T>A (n.2922+22T>A)
c.819+22T>A (n.819+22T>A)
c.3261+22T>A (n.3261+22T>A)
c.1581+22T>A (n.1581+22T>A)
Xg.108626372A=CA2450697666COL4A5c.3246+23A= (n.3246+23A=)
n.2725A=
c.479+23A=
c.2922+23A= (n.2922+23A=)
c.819+23A= (n.819+23A=)
c.3261+23A= (n.3261+23A=)
c.1581+23A= (n.1581+23A=)
Xg.108626372A>CCA869816563COL4A5c.3246+23A>C (n.3246+23A>C)
n.2725A>C
c.479+23A>C
c.2922+23A>C (n.2922+23A>C)
c.819+23A>C (n.819+23A>C)
c.3261+23A>C (n.3261+23A>C)
c.1581+23A>C (n.1581+23A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626375C>ACA2694440648COL4A5c.3246+26C>A (n.3246+26C>A)
n.2728C>A
c.479+26C>A
c.2922+26C>A (n.2922+26C>A)
c.819+26C>A (n.819+26C>A)
c.3261+26C>A (n.3261+26C>A)
c.1581+26C>A (n.1581+26C>A)
 gnomAD v4
Xg.108626376A=CA2450697668COL4A5c.3246+27A= (n.3246+27A=)
n.2729A=
c.479+27A=
c.2922+27A= (n.2922+27A=)
c.819+27A= (n.819+27A=)
c.3261+27A= (n.3261+27A=)
c.1581+27A= (n.1581+27A=)
Xg.108626376A>GCA2450697669COL4A5c.3246+27A>G (n.3246+27A>G)
n.2729A>G
c.479+27A>G
c.2922+27A>G (n.2922+27A>G)
c.819+27A>G (n.819+27A>G)
c.3261+27A>G (n.3261+27A>G)
c.1581+27A>G (n.1581+27A>G)
 dbSNP
Xg.108626380A>TCA2579676672COL4A5c.3246+31A>T (n.3246+31A>T)
n.2733A>T
c.479+31A>T
c.2922+31A>T (n.2922+31A>T)
c.819+31A>T (n.819+31A>T)
c.3261+31A>T (n.3261+31A>T)
c.1581+31A>T (n.1581+31A>T)
 gnomAD v4
Xg.108626381C>TCA2738910773COL4A5c.3246+32C>T (n.3246+32C>T)
n.2734C>T
c.479+32C>T
c.2922+32C>T (n.2922+32C>T)
c.819+32C>T (n.819+32C>T)
c.3261+32C>T (n.3261+32C>T)
c.1581+32C>T (n.1581+32C>T)
 dbSNP
Xg.108626384G>ACA334052711COL4A5c.3246+35G>A (n.3246+35G>A)
n.2737G>A
c.479+35G>A
c.2922+35G>A (n.2922+35G>A)
c.819+35G>A (n.819+35G>A)
c.3261+35G>A (n.3261+35G>A)
c.1581+35G>A (n.1581+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108626384G=CA2450697671COL4A5c.3246+35G= (n.3246+35G=)
n.2737G=
c.479+35G=
c.2922+35G= (n.2922+35G=)
c.819+35G= (n.819+35G=)
c.3261+35G= (n.3261+35G=)
c.1581+35G= (n.1581+35G=)
Xg.108626385A>GCA2694440649COL4A5c.3246+36A>G (n.3246+36A>G)
n.2738A>G
c.479+36A>G
c.2922+36A>G (n.2922+36A>G)
c.819+36A>G (n.819+36A>G)
c.3261+36A>G (n.3261+36A>G)
c.1581+36A>G (n.1581+36A>G)
 gnomAD v4
Xg.108626387C>GCA2822894994COL4A5c.3246+38C>G (n.3246+38C>G)
n.2740C>G
c.479+38C>G
c.2922+38C>G (n.2922+38C>G)
c.819+38C>G (n.819+38C>G)
c.3261+38C>G (n.3261+38C>G)
c.1581+38C>G (n.1581+38C>G)
Xg.108626387C>TCA2694440650COL4A5c.3246+38C>T (n.3246+38C>T)
n.2740C>T
c.479+38C>T
c.2922+38C>T (n.2922+38C>T)
c.819+38C>T (n.819+38C>T)
c.3261+38C>T (n.3261+38C>T)
c.1581+38C>T (n.1581+38C>T)
 gnomAD v4
Xg.108626390A>GCA2822894996COL4A5c.3246+41A>G (n.3246+41A>G)
n.2743A>G
c.479+41A>G
c.2922+41A>G (n.2922+41A>G)
c.819+41A>G (n.819+41A>G)
c.3261+41A>G (n.3261+41A>G)
c.1581+41A>G (n.1581+41A>G)
Xg.108626391T>ACA10489052COL4A5c.3246+42T>A (n.3246+42T>A)
n.2744T>A
c.479+42T>A
c.2922+42T>A (n.2922+42T>A)
c.819+42T>A (n.819+42T>A)
c.3261+42T>A (n.3261+42T>A)
c.1581+42T>A (n.1581+42T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626391T>CCA2694440651COL4A5c.3246+42T>C (n.3246+42T>C)
n.2744T>C
c.479+42T>C
c.2922+42T>C (n.2922+42T>C)
c.819+42T>C (n.819+42T>C)
c.3261+42T>C (n.3261+42T>C)
c.1581+42T>C (n.1581+42T>C)
 gnomAD v4
Xg.108626391T=CA2450697673COL4A5c.3246+42T= (n.3246+42T=)
n.2744T=
c.479+42T=
c.2922+42T= (n.2922+42T=)
c.819+42T= (n.819+42T=)
c.3261+42T= (n.3261+42T=)
c.1581+42T= (n.1581+42T=)
Xg.108626392A=CA2450697675COL4A5c.3246+43A= (n.3246+43A=)
n.2745A=
c.479+43A=
c.2922+43A= (n.2922+43A=)
c.819+43A= (n.819+43A=)
c.3261+43A= (n.3261+43A=)
c.1581+43A= (n.1581+43A=)
Xg.108626392A>GCA10489053COL4A5c.3246+43A>G (n.3246+43A>G)
n.2745A>G
c.479+43A>G
c.2922+43A>G (n.2922+43A>G)
c.819+43A>G (n.819+43A>G)
c.3261+43A>G (n.3261+43A>G)
c.1581+43A>G (n.1581+43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626393T>ACA2741783367COL4A5c.3246+44T>A (n.3246+44T>A)
n.2746T>A
c.479+44T>A
c.2922+44T>A (n.2922+44T>A)
c.819+44T>A (n.819+44T>A)
c.3261+44T>A (n.3261+44T>A)
c.1581+44T>A (n.1581+44T>A)
Xg.108626393T>CCA10489054COL4A5c.3246+44T>C (n.3246+44T>C)
n.2746T>C
c.479+44T>C
c.2922+44T>C (n.2922+44T>C)
c.819+44T>C (n.819+44T>C)
c.3261+44T>C (n.3261+44T>C)
c.1581+44T>C (n.1581+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626393T=CA2450697677COL4A5c.3246+44T= (n.3246+44T=)
n.2746T=
c.479+44T=
c.2922+44T= (n.2922+44T=)
c.819+44T= (n.819+44T=)
c.3261+44T= (n.3261+44T=)
c.1581+44T= (n.1581+44T=)
Xg.108626394G>TCA2694440652COL4A5c.3246+45G>T (n.3246+45G>T)
n.2747G>T
c.479+45G>T
c.2922+45G>T (n.2922+45G>T)
c.819+45G>T (n.819+45G>T)
c.3261+45G>T (n.3261+45G>T)
c.1581+45G>T (n.1581+45G>T)
 gnomAD v4
Xg.108626396A=CA2450697682COL4A5c.3246+47A= (n.3246+47A=)
n.2749A=
c.479+47A=
c.2922+47A= (n.2922+47A=)
c.819+47A= (n.819+47A=)
c.3261+47A= (n.3261+47A=)
c.1581+47A= (n.1581+47A=)
Xg.108626396A>CCA869816566COL4A5c.3246+47A>C (n.3246+47A>C)
n.2749A>C
c.479+47A>C
c.2922+47A>C (n.2922+47A>C)
c.819+47A>C (n.819+47A>C)
c.3261+47A>C (n.3261+47A>C)
c.1581+47A>C (n.1581+47A>C)
 dbSNP
Xg.108626397A=CA2450697684COL4A5c.3246+48A= (n.3246+48A=)
n.2750A=
c.479+48A=
c.2922+48A= (n.2922+48A=)
c.819+48A= (n.819+48A=)
c.3261+48A= (n.3261+48A=)
c.1581+48A= (n.1581+48A=)
Xg.108626397A>CCA869816569COL4A5c.3246+48A>C (n.3246+48A>C)
n.2750A>C
c.479+48A>C
c.2922+48A>C (n.2922+48A>C)
c.819+48A>C (n.819+48A>C)
c.3261+48A>C (n.3261+48A>C)
c.1581+48A>C (n.1581+48A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626397_108626398delinsATCA2450697686COL4A5c.3246+48_3246+49delinsAT (n.3246+48_3246+49delinsAT)
n.2750_2751delinsAT
c.479+48_479+49delinsAT
c.2922+48_2922+49delinsAT (n.2922+48_2922+49delinsAT)
c.819+48_819+49delinsAT (n.819+48_819+49delinsAT)
c.3261+48_3261+49delinsAT (n.3261+48_3261+49delinsAT)
c.1581+48_1581+49delinsAT (n.1581+48_1581+49delinsAT)
Xg.108626398T>CCA2694440654COL4A5c.3246+49T>C (n.3246+49T>C)
n.2751T>C
c.479+49T>C
c.2922+49T>C (n.2922+49T>C)
c.819+49T>C (n.819+49T>C)
c.3261+49T>C (n.3261+49T>C)
c.1581+49T>C (n.1581+49T>C)
 gnomAD v4
Xg.108626403dupCA2694440653COL4A5c.3246+54dup (n.3246+54dup)
n.2756dup
c.479+54dup
c.2922+54dup (n.2922+54dup)
c.819+54dup (n.819+54dup)
c.3261+54dup (n.3261+54dup)
c.1581+54dup (n.1581+54dup)
 gnomAD v4
Xg.108626403delCA643630926COL4A5c.3246+54del (n.3246+54del)
n.2756del
c.479+54del
c.2922+54del (n.2922+54del)
c.819+54del (n.819+54del)
c.3261+54del (n.3261+54del)
c.1581+54del (n.1581+54del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108626399T>GCA334052734COL4A5c.3246+50T>G (n.3246+50T>G)
n.2752T>G
c.479+50T>G
c.2922+50T>G (n.2922+50T>G)
c.819+50T>G (n.819+50T>G)
c.3261+50T>G (n.3261+50T>G)
c.1581+50T>G (n.1581+50T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626399T=CA2450697689COL4A5c.3246+50T= (n.3246+50T=)
n.2752T=
c.479+50T=
c.2922+50T= (n.2922+50T=)
c.819+50T= (n.819+50T=)
c.3261+50T= (n.3261+50T=)
c.1581+50T= (n.1581+50T=)
Xg.108626400T>CCA2554132045COL4A5c.3246+51T>C (n.3246+51T>C)
n.2753T>C
c.479+51T>C
c.2922+51T>C (n.2922+51T>C)
c.819+51T>C (n.819+51T>C)
c.3261+51T>C (n.3261+51T>C)
c.1581+51T>C (n.1581+51T>C)
Xg.108626402T>GCA643630927COL4A5c.3246+53T>G (n.3246+53T>G)
n.2755T>G
c.479+53T>G
c.2922+53T>G (n.2922+53T>G)
c.819+53T>G (n.819+53T>G)
c.3261+53T>G (n.3261+53T>G)
c.1581+53T>G (n.1581+53T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108626402T=CA2450697692COL4A5c.3246+53T= (n.3246+53T=)
n.2755T=
c.479+53T=
c.2922+53T= (n.2922+53T=)
c.819+53T= (n.819+53T=)
c.3261+53T= (n.3261+53T=)
c.1581+53T= (n.1581+53T=)
Xg.108626403T>ACA2694440655COL4A5c.3246+54T>A (n.3246+54T>A)
n.2756T>A
c.479+54T>A
c.2922+54T>A (n.2922+54T>A)
c.819+54T>A (n.819+54T>A)
c.3261+54T>A (n.3261+54T>A)
c.1581+54T>A (n.1581+54T>A)
 gnomAD v4
Xg.108626403T>GCA2694440656COL4A5c.3246+54T>G (n.3246+54T>G)
n.2756T>G
c.479+54T>G
c.2922+54T>G (n.2922+54T>G)
c.819+54T>G (n.819+54T>G)
c.3261+54T>G (n.3261+54T>G)
c.1581+54T>G (n.1581+54T>G)
 gnomAD v4
Xg.108626404A>TCA2694440657COL4A5c.3246+55A>T (n.3246+55A>T)
n.2757A>T
c.479+55A>T
c.2922+55A>T (n.2922+55A>T)
c.819+55A>T (n.819+55A>T)
c.3261+55A>T (n.3261+55A>T)
c.1581+55A>T (n.1581+55A>T)
 gnomAD v4
Xg.108626407A=CA2450697694COL4A5c.3246+58A= (n.3246+58A=)
n.2760A=
c.479+58A=
c.2922+58A= (n.2922+58A=)
c.819+58A= (n.819+58A=)
c.3261+58A= (n.3261+58A=)
c.1581+58A= (n.1581+58A=)
Xg.108626407A>GCA334052741COL4A5c.3246+58A>G (n.3246+58A>G)
n.2760A>G
c.479+58A>G
c.2922+58A>G (n.2922+58A>G)
c.819+58A>G (n.819+58A>G)
c.3261+58A>G (n.3261+58A>G)
c.1581+58A>G (n.1581+58A>G)
 dbSNP
Xg.108626408C>ACA10489055COL4A5c.3246+59C>A (n.3246+59C>A)
n.2761C>A
c.479+59C>A
c.2922+59C>A (n.2922+59C>A)
c.819+59C>A (n.819+59C>A)
c.3261+59C>A (n.3261+59C>A)
c.1581+59C>A (n.1581+59C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626408C=CA2450697696COL4A5c.3246+59C= (n.3246+59C=)
n.2761C=
c.479+59C=
c.2922+59C= (n.2922+59C=)
c.819+59C= (n.819+59C=)
c.3261+59C= (n.3261+59C=)
c.1581+59C= (n.1581+59C=)
Xg.108626408C>TCA2565498890COL4A5c.3246+59C>T (n.3246+59C>T)
n.2761C>T
c.479+59C>T
c.2922+59C>T (n.2922+59C>T)
c.819+59C>T (n.819+59C>T)
c.3261+59C>T (n.3261+59C>T)
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 gnomAD v4
Xg.108626409T>ACA10489056COL4A5c.3246+60T>A (n.3246+60T>A)
n.2762T>A
c.479+60T>A
c.2922+60T>A (n.2922+60T>A)
c.819+60T>A (n.819+60T>A)
c.3261+60T>A (n.3261+60T>A)
c.1581+60T>A (n.1581+60T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626409T=CA2450697698COL4A5c.3246+60T= (n.3246+60T=)
n.2762T=
c.479+60T=
c.2922+60T= (n.2922+60T=)
c.819+60T= (n.819+60T=)
c.3261+60T= (n.3261+60T=)
c.1581+60T= (n.1581+60T=)
Xg.108626410A=CA2450697701COL4A5c.3246+61A= (n.3246+61A=)
n.2763A=
c.479+61A=
c.2922+61A= (n.2922+61A=)
c.819+61A= (n.819+61A=)
c.3261+61A= (n.3261+61A=)
c.1581+61A= (n.1581+61A=)
Xg.108626410A>GCA10489057COL4A5c.3246+61A>G (n.3246+61A>G)
n.2763A>G
c.479+61A>G
c.2922+61A>G (n.2922+61A>G)
c.819+61A>G (n.819+61A>G)
c.3261+61A>G (n.3261+61A>G)
c.1581+61A>G (n.1581+61A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626411T>ACA2694440658COL4A5c.3246+62T>A (n.3246+62T>A)
n.2764T>A
c.479+62T>A
c.2922+62T>A (n.2922+62T>A)
c.819+62T>A (n.819+62T>A)
c.3261+62T>A (n.3261+62T>A)
c.1581+62T>A (n.1581+62T>A)
 gnomAD v4
Xg.108626411T>CCA2694440659COL4A5c.3246+62T>C (n.3246+62T>C)
n.2764T>C
c.479+62T>C
c.2922+62T>C (n.2922+62T>C)
c.819+62T>C (n.819+62T>C)
c.3261+62T>C (n.3261+62T>C)
c.1581+62T>C (n.1581+62T>C)
 gnomAD v4
Xg.108626412G>ACA2507712052COL4A5c.3246+63G>A (n.3246+63G>A)
n.2765G>A
c.479+63G>A
c.2922+63G>A (n.2922+63G>A)
c.819+63G>A (n.819+63G>A)
c.3261+63G>A (n.3261+63G>A)
c.1581+63G>A (n.1581+63G>A)
Xg.108626412G>TCA2694440660COL4A5c.3246+63G>T (n.3246+63G>T)
n.2765G>T
c.479+63G>T
c.2922+63G>T (n.2922+63G>T)
c.819+63G>T (n.819+63G>T)
c.3261+63G>T (n.3261+63G>T)
c.1581+63G>T (n.1581+63G>T)
 gnomAD v4
Xg.108626413C>ACA2579676673COL4A5c.3246+64C>A (n.3246+64C>A)
n.2766C>A
c.479+64C>A
c.2922+64C>A (n.2922+64C>A)
c.819+64C>A (n.819+64C>A)
c.3261+64C>A (n.3261+64C>A)
c.1581+64C>A (n.1581+64C>A)
Xg.108626413C=CA2450697705COL4A5c.3246+64C= (n.3246+64C=)
n.2766C=
c.479+64C=
c.2922+64C= (n.2922+64C=)
c.819+64C= (n.819+64C=)
c.3261+64C= (n.3261+64C=)
c.1581+64C= (n.1581+64C=)
Xg.108626413C>GCA2450697706COL4A5c.3246+64C>G (n.3246+64C>G)
n.2766C>G
c.479+64C>G
c.2922+64C>G (n.2922+64C>G)
c.819+64C>G (n.819+64C>G)
c.3261+64C>G (n.3261+64C>G)
c.1581+64C>G (n.1581+64C>G)
 dbSNP
Xg.108626413C>TCA2450697704COL4A5c.3246+64C>T (n.3246+64C>T)
n.2766C>T
c.479+64C>T
c.2922+64C>T (n.2922+64C>T)
c.819+64C>T (n.819+64C>T)
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 dbSNP
Xg.108626415C>ACA2694440661COL4A5c.3246+66C>A (n.3246+66C>A)
n.2768C>A
c.479+66C>A
c.2922+66C>A (n.2922+66C>A)
c.819+66C>A (n.819+66C>A)
c.3261+66C>A (n.3261+66C>A)
c.1581+66C>A (n.1581+66C>A)
 gnomAD v4
Xg.108626415C=CA2450697709COL4A5c.3246+66C= (n.3246+66C=)
n.2768C=
c.479+66C=
c.2922+66C= (n.2922+66C=)
c.819+66C= (n.819+66C=)
c.3261+66C= (n.3261+66C=)
c.1581+66C= (n.1581+66C=)
Xg.108626415C>TCA10489058COL4A5c.3246+66C>T (n.3246+66C>T)
n.2768C>T
c.479+66C>T
c.2922+66C>T (n.2922+66C>T)
c.819+66C>T (n.819+66C>T)
c.3261+66C>T (n.3261+66C>T)
c.1581+66C>T (n.1581+66C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626416A=CA2450697711COL4A5c.3246+67A= (n.3246+67A=)
n.2769A=
c.479+67A=
c.2922+67A= (n.2922+67A=)
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c.3261+67A= (n.3261+67A=)
c.1581+67A= (n.1581+67A=)
Xg.108626416A>GCA10489059COL4A5c.3246+67A>G (n.3246+67A>G)
n.2769A>G
c.479+67A>G
c.2922+67A>G (n.2922+67A>G)
c.819+67A>G (n.819+67A>G)
c.3261+67A>G (n.3261+67A>G)
c.1581+67A>G (n.1581+67A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626419C=CA2450697713COL4A5c.3246+70C= (n.3246+70C=)
n.2772C=
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c.1581+70C= (n.1581+70C=)
Xg.108626419C>GCA2450697714COL4A5c.3246+70C>G (n.3246+70C>G)
n.2772C>G
c.479+70C>G
c.2922+70C>G (n.2922+70C>G)
c.819+70C>G (n.819+70C>G)
c.3261+70C>G (n.3261+70C>G)
c.1581+70C>G (n.1581+70C>G)
 dbSNP
Xg.108626421T>CCA643630928COL4A5c.3246+72T>C (n.3246+72T>C)
n.2774T>C
c.479+72T>C
c.2922+72T>C (n.2922+72T>C)
c.819+72T>C (n.819+72T>C)
c.3261+72T>C (n.3261+72T>C)
c.1581+72T>C (n.1581+72T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626421T=CA2450697715COL4A5c.3246+72T= (n.3246+72T=)
n.2774T=
c.479+72T=
c.2922+72T= (n.2922+72T=)
c.819+72T= (n.819+72T=)
c.3261+72T= (n.3261+72T=)
c.1581+72T= (n.1581+72T=)
Xg.108626423A>GCA2579676676COL4A5c.3246+74A>G (n.3246+74A>G)
n.2776A>G
c.480-75A>G
c.3247-75A>G (n.3247-75A>G)
c.2922+74A>G (n.2922+74A>G)
c.819+74A>G (n.819+74A>G)
c.3261+74A>G (n.3261+74A>G)
c.1581+74A>G (n.1581+74A>G)
Xg.108626424G>ACA334052813COL4A5c.3246+75G>A (n.3246+75G>A)
n.2777G>A
c.480-74G>A
c.3247-74G>A (n.3247-74G>A)
c.2922+75G>A (n.2922+75G>A)
c.819+75G>A (n.819+75G>A)
c.3261+75G>A (n.3261+75G>A)
c.1581+75G>A (n.1581+75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626424G>CCA2822895008COL4A5c.3246+75G>C (n.3246+75G>C)
n.2777G>C
c.480-74G>C
c.3247-74G>C (n.3247-74G>C)
c.2922+75G>C (n.2922+75G>C)
c.819+75G>C (n.819+75G>C)
c.3261+75G>C (n.3261+75G>C)
c.1581+75G>C (n.1581+75G>C)
Xg.108626424G=CA2450697717COL4A5c.3246+75G= (n.3246+75G=)
n.2777G=
c.480-74G=
c.3247-74G= (n.3247-74G=)
c.2922+75G= (n.2922+75G=)
c.819+75G= (n.819+75G=)
c.3261+75G= (n.3261+75G=)
c.1581+75G= (n.1581+75G=)
Xg.108626426T>ACA2694440662COL4A5c.3246+77T>A (n.3246+77T>A)
n.2779T>A
c.480-72T>A
c.3247-72T>A (n.3247-72T>A)
c.2922+77T>A (n.2922+77T>A)
c.819+77T>A (n.819+77T>A)
c.3261+77T>A (n.3261+77T>A)
c.1581+77T>A (n.1581+77T>A)
 gnomAD v4
Xg.108626426T>CCA1136180314COL4A5c.3246+77T>C (n.3246+77T>C)
n.2779T>C
c.480-72T>C
c.3247-72T>C (n.3247-72T>C)
c.2922+77T>C (n.2922+77T>C)
c.819+77T>C (n.819+77T>C)
c.3261+77T>C (n.3261+77T>C)
c.1581+77T>C (n.1581+77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108626426T=CA2450697719COL4A5c.3246+77T= (n.3246+77T=)
n.2779T=
c.480-72T=
c.3247-72T= (n.3247-72T=)
c.2922+77T= (n.2922+77T=)
c.819+77T= (n.819+77T=)
c.3261+77T= (n.3261+77T=)
c.1581+77T= (n.1581+77T=)

Number of alleles fetched