Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108595568_108595603delCA2695235616COL4A5c.1483_1516+2del
n.939_972+2del
c.1159_1192+2del
c.1498_1531+2del
c.-183_-150+2del
Xg.108595569_108595586delCA2695235617COL4A5c.1484_1501del (p.Gln495_Gly500del)
n.940_957del
c.1160_1177del (p.Gln387_Gly392del)
c.1499_1516del (p.Gln500_Gly505del)
c.-182_-165del (n.-182_-165del)
Xg.108595568_108595605delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAACA2450687751COL4A5c.1483_1516+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
n.939_972+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
c.1159_1192+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
c.1498_1531+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
c.-183_-150+4delinsCAACCTGGTTTGCCAGGTCTCCCAGGTCCTCCAGGTAA
Xg.108595570_108595606delCA334182870COL4A5c.1485_1516+5del
n.941_972+5del
c.1161_1192+5del
c.1500_1531+5del
c.-181_-150+5del
 dbSNP
Xg.108595579G>ACA517992381COL4A5c.1494G>A (p.Leu498=)
n.950G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
Xg.108595579G>CCA413936006COL4A5c.1494G>C (p.Leu498Phe)
n.950G>C
c.1170G>C (p.Leu390Phe)
c.1509G>C (p.Leu503Phe)
c.-172G>C (n.-172G>C)
Xg.108595579G=CA2450687757COL4A5c.1494G= (p.Leu498=)
n.950G=
c.1170G= (p.Leu390=)
c.1509G= (p.Leu503=)
c.-172G= (n.-172G=)
Xg.108595579G>TCA413936011COL4A5c.1494G>T (p.Leu498Phe)
n.950G>T
c.1170G>T (p.Leu390Phe)
c.1509G>T (p.Leu503Phe)
c.-172G>T (n.-172G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108595580C>ACA413936014COL4A5c.1495C>A (p.Pro499Thr)
n.951C>A
c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.-171C>A (n.-171C>A)
Xg.108595580C>GCA413936015COL4A5c.1495C>G (p.Pro499Ala)
n.951C>G
c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.-171C>G (n.-171C>G)
Xg.108595580C>TCA413936016COL4A5c.1495C>T (p.Pro499Ser)
n.951C>T
c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.-171C>T (n.-171C>T)
Xg.108595581C>ACA413936019COL4A5c.1496C>A (p.Pro499Gln)
n.952C>A
c.1172C>A (p.Pro391Gln)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.-170C>A (n.-170C>A)
 dbSNP
Xg.108595581C=CA2450687758COL4A5c.1496C= (p.Pro499=)
n.952C=
c.1172C= (p.Pro391=)
c.1511C= (p.Pro504=)
c.-170C= (n.-170C=)
Xg.108595581C>GCA413936022COL4A5c.1496C>G (p.Pro499Arg)
n.952C>G
c.1172C>G (p.Pro391Arg)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.-170C>G (n.-170C>G)
Xg.108595581C>TCA413936039COL4A5c.1496C>T (p.Pro499Leu)
n.952C>T
c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.-170C>T (n.-170C>T)
Xg.108595582A=CA2450687759COL4A5c.1497A= (p.Pro499=)
n.953A=
c.1173A= (p.Pro391=)
c.1512A= (p.Pro504=)
c.-169A= (n.-169A=)
Xg.108595582A>CCA517992382COL4A5c.1497A>C (p.Pro499=)
n.953A>C
c.1173A>C (p.Pro391=)
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.-169A>C (n.-169A>C)
Xg.108595582A>GCA10488748COL4A5c.1497A>G (p.Pro499=)
n.953A>G
c.1173A>G (p.Pro391=)
c.1512A>G (p.Pro504=)
c.-169A>G (n.-169A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595582A>TCA517992383COL4A5c.1497A>T (p.Pro499=)
n.953A>T
c.1173A>T (p.Pro391=)
c.1512A>T (p.Pro504=)
c.-169A>T (n.-169A>T)
Xg.108595583G>ACA413936044COL4A5c.1498G>A (p.Gly500Ser)
n.954G>A
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
c.-168G>A (n.-168G>A)
Xg.108595583G>CCA258488COL4A5c.1498G>C (p.Gly500Arg)
n.954G>C
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.-168G>C (n.-168G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595583G=CA2450687760COL4A5c.1498G= (p.Gly500=)
n.954G=
c.1174G= (p.Gly392=)
c.1513G= (p.Gly505=)
c.-168G= (n.-168G=)
Xg.108595583G>TCA413936046COL4A5c.1498G>T (p.Gly500Cys)
n.954G>T
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
c.-168G>T (n.-168G>T)
Xg.108595584G>ACA413936054COL4A5c.1499G>A (p.Gly500Asp)
n.955G>A
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
c.-167G>A (n.-167G>A)
Xg.108595584G>CCA413936059COL4A5c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.955G>C
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.-167G>C (n.-167G>C)
Xg.108595584G=CA2450687761COL4A5c.1499G= (p.Gly500=)
n.955G=
c.1175G= (p.Gly392=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.-167G= (n.-167G=)
Xg.108595584G>TCA413936064COL4A5c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.955G>T
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.-167G>T (n.-167G>T)
 ClinVar
Xg.108595585T>ACA517992384COL4A5c.1500T>A (p.Gly500=)
n.956T>A
c.1176T>A (p.Gly392=)
c.1515T>A (p.Gly505=)
c.-166T>A (n.-166T>A)
Xg.108595585T>CCA517992385COL4A5c.1500T>C (p.Gly500=)
n.956T>C
c.1176T>C (p.Gly392=)
c.1515T>C (p.Gly505=)
c.-166T>C (n.-166T>C)
Xg.108595585T>GCA517992386COL4A5c.1500T>G (p.Gly500=)
n.956T>G
c.1176T>G (p.Gly392=)
c.1515T>G (p.Gly505=)
c.-166T>G (n.-166T>G)
Xg.108595586C>ACA413936067COL4A5c.1501C>A (p.Leu501Ile)
n.957C>A
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.-165C>A (n.-165C>A)
Xg.108595586C>GCA413936071COL4A5c.1501C>G (p.Leu501Val)
n.957C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.-165C>G (n.-165C>G)
Xg.108595586C>TCA413936073COL4A5c.1501C>T (p.Leu501Phe)
n.957C>T
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.-165C>T (n.-165C>T)
Xg.108595587T>ACA413936074COL4A5c.1502T>A (p.Leu501His)
n.958T>A
c.1178T>A (p.Leu393His)
c.1517T>A (p.Leu506His)
c.-164T>A (n.-164T>A)
Xg.108595587T>CCA413936075COL4A5c.1502T>C (p.Leu501Pro)
n.958T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.-164T>C (n.-164T>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.108595587T>GCA413936076COL4A5c.1502T>G (p.Leu501Arg)
n.958T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.-164T>G (n.-164T>G)
 ClinVar
Xg.108595588C>ACA10488749COL4A5c.1503C>A (p.Leu501=)
n.959C>A
c.1179C>A (p.Leu393=)
c.1518C>A (p.Leu506=)
c.-163C>A (n.-163C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595588C=CA2450687762COL4A5c.1503C= (p.Leu501=)
n.959C=
c.1179C= (p.Leu393=)
c.1518C= (p.Leu506=)
c.-163C= (n.-163C=)
Xg.108595588C>GCA517992387COL4A5c.1503C>G (p.Leu501=)
n.959C>G
c.1179C>G (p.Leu393=)
c.1518C>G (p.Leu506=)
c.-163C>G (n.-163C>G)
 ClinVar
Xg.108595588C>TCA517992388COL4A5c.1503C>T (p.Leu501=)
n.959C>T
c.1179C>T (p.Leu393=)
c.1518C>T (p.Leu506=)
c.-163C>T (n.-163C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.108595590delCA2739290536COL4A5c.1505del (p.Pro502GlnfsTer?)
n.961del
c.1181del (p.Pro394GlnfsTer?)
c.1520del (p.Pro507GlnfsTer?)
c.-161del (n.-161del)
Xg.108595589C>ACA334182877COL4A5c.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.960C>A
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.-162C>A (n.-162C>A)
 dbSNP
Xg.108595589C=CA2450687763COL4A5c.1504C= (p.Pro502=)
n.960C=
c.1180C= (p.Pro394=)
c.1519C= (p.Pro507=)
c.-162C= (n.-162C=)
Xg.108595589C>GCA413936083COL4A5c.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.960C>G
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.-162C>G (n.-162C>G)
Xg.108595589C>TCA413936086COL4A5c.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.960C>T
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.-162C>T (n.-162C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595590C>ACA413936094COL4A5c.1505C>A (p.Pro502Gln)
n.961C>A
c.1181C>A (p.Pro394Gln)
c.1520C>A (p.Pro507Gln)
c.-161C>A (n.-161C>A)
Xg.108595590C>GCA413936104COL4A5c.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.961C>G
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.-161C>G (n.-161C>G)
Xg.108595590C>TCA413936100COL4A5c.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.961C>T
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.-161C>T (n.-161C>T)
Xg.108595591A>CCA517992389COL4A5c.1506A>C (p.Pro502=)
n.962A>C
c.1182A>C (p.Pro394=)
c.1521A>C (p.Pro507=)
c.-160A>C (n.-160A>C)
Xg.108595591A>GCA517992390COL4A5c.1506A>G (p.Pro502=)
n.962A>G
c.1182A>G (p.Pro394=)
c.1521A>G (p.Pro507=)
c.-160A>G (n.-160A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595591A>TCA517992391COL4A5c.1506A>T (p.Pro502=)
n.962A>T
c.1182A>T (p.Pro394=)
c.1521A>T (p.Pro507=)
c.-160A>T (n.-160A>T)
Xg.108595592G>ACA413936108COL4A5c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.963G>A
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.-159G>A (n.-159G>A)
Xg.108595592G>CCA413936111COL4A5c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.963G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.-159G>C (n.-159G>C)
Xg.108595592G>TCA413936118COL4A5c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.963G>T
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.-159G>T (n.-159G>T)
Xg.108595593G>ACA413936121COL4A5c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.964G>A
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.-158G>A (n.-158G>A)
Xg.108595593G>CCA413936127COL4A5c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.964G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.-158G>C (n.-158G>C)
Xg.108595593G=CA2450687764COL4A5c.1508G= (p.Gly503=)
n.964G=
c.1184G= (p.Gly395=)
c.1523G= (p.Gly508=)
c.-158G= (n.-158G=)
Xg.108595593G>TCA413936130COL4A5c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.964G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.-158G>T (n.-158G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595594T>ACA517992392COL4A5c.1509T>A (p.Gly503=)
n.965T>A
c.1185T>A (p.Gly395=)
c.1524T>A (p.Gly508=)
c.-157T>A (n.-157T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595594T>CCA517992393COL4A5c.1509T>C (p.Gly503=)
n.965T>C
c.1185T>C (p.Gly395=)
c.1524T>C (p.Gly508=)
c.-157T>C (n.-157T>C)
 ClinVar
Xg.108595594T>GCA517992394COL4A5c.1509T>G (p.Gly503=)
n.965T>G
c.1185T>G (p.Gly395=)
c.1524T>G (p.Gly508=)
c.-157T>G (n.-157T>G)
Xg.108595595C>ACA413936145COL4A5c.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.966C>A
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.-156C>A (n.-156C>A)
Xg.108595595C=CA2450687765COL4A5c.1510C= (p.Pro504=)
n.966C=
c.1186C= (p.Pro396=)
c.1525C= (p.Pro509=)
c.-156C= (n.-156C=)
Xg.108595595C>GCA413936146COL4A5c.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.966C>G
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.-156C>G (n.-156C>G)
Xg.108595595C>TCA413936147COL4A5c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.966C>T
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.-156C>T (n.-156C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108595596C>ACA413936154COL4A5c.1511C>A (p.Pro504His)
n.967C>A
c.1187C>A (p.Pro396His)
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.-155C>A (n.-155C>A)
Xg.108595596C=CA2450687766COL4A5c.1511C= (p.Pro504=)
n.967C=
c.1187C= (p.Pro396=)
c.1526C= (p.Pro509=)
c.-155C= (n.-155C=)
Xg.108595596C>GCA413936152COL4A5c.1511C>G (p.Pro504Arg)
n.967C>G
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.-155C>G (n.-155C>G)
Xg.108595596C>TCA334182879COL4A5c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.967C>T
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.-155C>T (n.-155C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108595597T>ACA517992395COL4A5c.1512T>A (p.Pro504=)
n.968T>A
c.1188T>A (p.Pro396=)
c.1527T>A (p.Pro509=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
Xg.108595597T>CCA517992396COL4A5c.1512T>C (p.Pro504=)
n.968T>C
c.1188T>C (p.Pro396=)
c.1527T>C (p.Pro509=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
Xg.108595597T>GCA517992397COL4A5c.1512T>G (p.Pro504=)
n.968T>G
c.1188T>G (p.Pro396=)
c.1527T>G (p.Pro509=)
c.-154T>G (n.-154T>G)
Xg.108595598C>ACA413936159COL4A5c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.969C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.-153C>A (n.-153C>A)
Xg.108595598C>GCA413936161COL4A5c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.969C>G
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.-153C>G (n.-153C>G)
Xg.108595598C>TCA413936160COL4A5c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.969C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.-153C>T (n.-153C>T)
Xg.108595599C>ACA413936168COL4A5c.1514C>A (p.Pro505Gln)
n.970C>A
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.-152C>A (n.-152C>A)
Xg.108595599C=CA2450687767COL4A5c.1514C= (p.Pro505=)
n.970C=
c.1190C= (p.Pro397=)
c.1529C= (p.Pro510=)
c.-152C= (n.-152C=)
Xg.108595599C>GCA413936171COL4A5c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.970C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.-152C>G (n.-152C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595599C>TCA413936172COL4A5c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.970C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.-152C>T (n.-152C>T)
Xg.108595600A>CCA517992398COL4A5c.1515A>C (p.Pro505=)
n.971A>C
c.1191A>C (p.Pro397=)
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.-151A>C (n.-151A>C)
Xg.108595600A>GCA517992399COL4A5c.1515A>G (p.Pro505=)
n.971A>G
c.1191A>G (p.Pro397=)
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.-151A>G (n.-151A>G)
Xg.108595600A>TCA517992400COL4A5c.1515A>T (p.Pro505=)
n.971A>T
c.1191A>T (p.Pro397=)
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.-151A>T (n.-151A>T)
Xg.108595601G>ACA413936178COL4A5c.1516G>A (p.Gly506Arg)
n.972G>A
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
c.-150G>A (n.-150G>A)
Xg.108595601G>CCA413936182COL4A5c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.972G>C
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.-150G>C (n.-150G>C)
Xg.108595601G>TCA413936185COL4A5c.1516G>T (p.Gly506Ter)
n.972G>T
c.1192G>T (p.Gly398Ter)
c.1531G>T (p.Gly511Ter)
c.-150G>T (n.-150G>T)
Xg.108595602G>ACA258491COL4A5c.1516+1G>A (n.1516+1G>A)
n.972+1G>A
c.1192+1G>A (n.1192+1G>A)
c.1531+1G>A (n.1531+1G>A)
c.-150+1G>A (n.-150+1G>A)
 dbSNP
Xg.108595602G>CCA413936186COL4A5c.1516+1G>C (n.1516+1G>C)
n.972+1G>C
c.1192+1G>C (n.1192+1G>C)
c.1531+1G>C (n.1531+1G>C)
c.-150+1G>C (n.-150+1G>C)
Xg.108595602G=CA2450687768COL4A5c.1516+1G= (n.1516+1G=)
n.972+1G=
c.1192+1G= (n.1192+1G=)
c.1531+1G= (n.1531+1G=)
c.-150+1G= (n.-150+1G=)
Xg.108595602G>TCA413936187COL4A5c.1516+1G>T (n.1516+1G>T)
n.972+1G>T
c.1192+1G>T (n.1192+1G>T)
c.1531+1G>T (n.1531+1G>T)
c.-150+1G>T (n.-150+1G>T)
Xg.108595603T>ACA413936189COL4A5c.1516+2T>A (n.1516+2T>A)
n.972+2T>A
c.1192+2T>A (n.1192+2T>A)
c.1531+2T>A (n.1531+2T>A)
c.-150+2T>A (n.-150+2T>A)
 gnomAD v4
Xg.108595603T>CCA413936192COL4A5c.1516+2T>C (n.1516+2T>C)
n.972+2T>C
c.1192+2T>C (n.1192+2T>C)
c.1531+2T>C (n.1531+2T>C)
c.-150+2T>C (n.-150+2T>C)
Xg.108595603T>GCA413936193COL4A5c.1516+2T>G (n.1516+2T>G)
n.972+2T>G
c.1192+2T>G (n.1192+2T>G)
c.1531+2T>G (n.1531+2T>G)
c.-150+2T>G (n.-150+2T>G)
Xg.108595604A>CCA2695235618COL4A5c.1516+3A>C (n.1516+3A>C)
n.972+3A>C
c.1192+3A>C (n.1192+3A>C)
c.1531+3A>C (n.1531+3A>C)
c.-150+3A>C (n.-150+3A>C)
Xg.108595606_108595607insACCCA2508938793COL4A5c.1516+5_1516+6insACC (n.1516+5_1516+6insACC)
n.972+5_972+6insACC
c.1192+5_1192+6insACC (n.1192+5_1192+6insACC)
c.1531+5_1531+6insACC (n.1531+5_1531+6insACC)
c.-150+5_-150+6insACC (n.-150+5_-150+6insACC)
Xg.108595609A=CA2450687769COL4A5c.1516+8A= (n.1516+8A=)
n.972+8A=
c.1192+8A= (n.1192+8A=)
c.1531+8A= (n.1531+8A=)
c.-150+8A= (n.-150+8A=)
Xg.108595609A>GCA2579676215COL4A5c.1516+8A>G (n.1516+8A>G)
n.972+8A>G
c.1192+8A>G (n.1192+8A>G)
c.1531+8A>G (n.1531+8A>G)
c.-150+8A>G (n.-150+8A>G)
Xg.108595609A>TCA2450687770COL4A5c.1516+8A>T (n.1516+8A>T)
n.972+8A>T
c.1192+8A>T (n.1192+8A>T)
c.1531+8A>T (n.1531+8A>T)
c.-150+8A>T (n.-150+8A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595610T>GCA2573159100COL4A5c.1516+9T>G (n.1516+9T>G)
n.972+9T>G
c.1192+9T>G (n.1192+9T>G)
c.1531+9T>G (n.1531+9T>G)
c.-150+9T>G (n.-150+9T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108595612C>ACA2694411606COL4A5c.1516+11C>A (n.1516+11C>A)
n.972+11C>A
c.1192+11C>A (n.1192+11C>A)
c.1531+11C>A (n.1531+11C>A)
c.-150+11C>A (n.-150+11C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595612C>TCA2694411609COL4A5c.1516+11C>T (n.1516+11C>T)
n.972+11C>T
c.1192+11C>T (n.1192+11C>T)
c.1531+11C>T (n.1531+11C>T)
c.-150+11C>T (n.-150+11C>T)
 gnomAD v4
Xg.108595613C>ACA2579676216COL4A5c.1516+12C>A (n.1516+12C>A)
n.972+12C>A
c.1192+12C>A (n.1192+12C>A)
c.1531+12C>A (n.1531+12C>A)
c.-150+12C>A (n.-150+12C>A)
Xg.108595613C=CA2450687771COL4A5c.1516+12C= (n.1516+12C=)
n.972+12C=
c.1192+12C= (n.1192+12C=)
c.1531+12C= (n.1531+12C=)
c.-150+12C= (n.-150+12C=)
Xg.108595613C>TCA334182882COL4A5c.1516+12C>T (n.1516+12C>T)
n.972+12C>T
c.1192+12C>T (n.1192+12C>T)
c.1531+12C>T (n.1531+12C>T)
c.-150+12C>T (n.-150+12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595614T>ACA2579676217COL4A5c.1516+13T>A (n.1516+13T>A)
n.972+13T>A
c.1192+13T>A (n.1192+13T>A)
c.1531+13T>A (n.1531+13T>A)
c.-150+13T>A (n.-150+13T>A)
Xg.108595615C>ACA2694411610COL4A5c.1516+14C>A (n.1516+14C>A)
n.972+14C>A
c.1192+14C>A (n.1192+14C>A)
c.1531+14C>A (n.1531+14C>A)
c.-150+14C>A (n.-150+14C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595616A>GCA2694411611COL4A5c.1516+15A>G (n.1516+15A>G)
n.972+15A>G
c.1192+15A>G (n.1192+15A>G)
c.1531+15A>G (n.1531+15A>G)
c.-150+15A>G (n.-150+15A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595617G>TCA2579676218COL4A5c.1516+16G>T (n.1516+16G>T)
n.972+16G>T
c.1192+16G>T (n.1192+16G>T)
c.1531+16G>T (n.1531+16G>T)
c.-150+16G>T (n.-150+16G>T)
Xg.108595618G>ACA658421848COL4A5c.1516+17G>A (n.1516+17G>A)
n.972+17G>A
c.1192+17G>A (n.1192+17G>A)
c.1531+17G>A (n.1531+17G>A)
c.-150+17G>A (n.-150+17G>A)
 COSMIC
Xg.108595619G>CCA334182884COL4A5c.1516+18G>C (n.1516+18G>C)
n.972+18G>C
c.1192+18G>C (n.1192+18G>C)
c.1531+18G>C (n.1531+18G>C)
c.-150+18G>C (n.-150+18G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595619G=CA2450687772COL4A5c.1516+18G= (n.1516+18G=)
n.972+18G=
c.1192+18G= (n.1192+18G=)
c.1531+18G= (n.1531+18G=)
c.-150+18G= (n.-150+18G=)
Xg.108595619G>TCA2739273701COL4A5c.1516+18G>T (n.1516+18G>T)
n.972+18G>T
c.1192+18G>T (n.1192+18G>T)
c.1531+18G>T (n.1531+18G>T)
c.-150+18G>T (n.-150+18G>T)
 ClinVar
Xg.108595620T>CCA2694411612COL4A5c.1516+19T>C (n.1516+19T>C)
n.972+19T>C
c.1192+19T>C (n.1192+19T>C)
c.1531+19T>C (n.1531+19T>C)
c.-150+19T>C (n.-150+19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108595623C=CA2450687773COL4A5c.1516+22C= (n.1516+22C=)
n.972+22C=
c.1192+22C= (n.1192+22C=)
c.1531+22C= (n.1531+22C=)
c.-150+22C= (n.-150+22C=)
Xg.108595623C>TCA10488750COL4A5c.1516+22C>T (n.1516+22C>T)
n.972+22C>T
c.1192+22C>T (n.1192+22C>T)
c.1531+22C>T (n.1531+22C>T)
c.-150+22C>T (n.-150+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595624C>ACA2579676219COL4A5c.1516+23C>A (n.1516+23C>A)
n.972+23C>A
c.1192+23C>A (n.1192+23C>A)
c.1531+23C>A (n.1531+23C>A)
c.-150+23C>A (n.-150+23C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595629A>CCA2579676220COL4A5c.1516+28A>C (n.1516+28A>C)
n.972+28A>C
c.1192+28A>C (n.1192+28A>C)
c.1531+28A>C (n.1531+28A>C)
c.-150+28A>C (n.-150+28A>C)
 gnomAD v4
Xg.108595629A>GCA2694411614COL4A5c.1516+28A>G (n.1516+28A>G)
n.972+28A>G
c.1192+28A>G (n.1192+28A>G)
c.1531+28A>G (n.1531+28A>G)
c.-150+28A>G (n.-150+28A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595631A=CA2450687774COL4A5c.1516+30A= (n.1516+30A=)
n.972+30A=
c.1192+30A= (n.1192+30A=)
c.1531+30A= (n.1531+30A=)
c.-150+30A= (n.-150+30A=)
Xg.108595631A>GCA10488751COL4A5c.1516+30A>G (n.1516+30A>G)
n.972+30A>G
c.1192+30A>G (n.1192+30A>G)
c.1531+30A>G (n.1531+30A>G)
c.-150+30A>G (n.-150+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595633A>GCA2694411616COL4A5c.1516+32A>G (n.1516+32A>G)
n.972+32A>G
c.1192+32A>G (n.1192+32A>G)
c.1531+32A>G (n.1531+32A>G)
c.-150+32A>G (n.-150+32A>G)
 gnomAD v4
Xg.108595639dupCA2822894764COL4A5c.1516+38dup (n.1516+38dup)
n.972+38dup
c.1192+38dup (n.1192+38dup)
c.1531+38dup (n.1531+38dup)
c.-150+38dup (n.-150+38dup)
Xg.108595639delCA2822894767COL4A5c.1516+38del (n.1516+38del)
n.972+38del
c.1192+38del (n.1192+38del)
c.1531+38del (n.1531+38del)
c.-150+38del (n.-150+38del)
Xg.108595639_108595640delCA2694411618COL4A5c.1516+38_1516+39del (n.1516+38_1516+39del)
n.972+38_972+39del
c.1192+38_1192+39del (n.1192+38_1192+39del)
c.1531+38_1531+39del (n.1531+38_1531+39del)
c.-150+38_-150+39del (n.-150+38_-150+39del)
 gnomAD v4
Xg.108595642C>ACA2694411619COL4A5c.1516+41C>A (n.1516+41C>A)
n.972+41C>A
c.1192+41C>A (n.1192+41C>A)
c.1531+41C>A (n.1531+41C>A)
c.-150+41C>A (n.-150+41C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595642C=CA2450687775COL4A5c.1516+41C= (n.1516+41C=)
n.972+41C=
c.1192+41C= (n.1192+41C=)
c.1531+41C= (n.1531+41C=)
c.-150+41C= (n.-150+41C=)
Xg.108595642C>TCA10488752COL4A5c.1516+41C>T (n.1516+41C>T)
n.972+41C>T
c.1192+41C>T (n.1192+41C>T)
c.1531+41C>T (n.1531+41C>T)
c.-150+41C>T (n.-150+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595651G>ACA2579676221COL4A5c.1516+50G>A (n.1516+50G>A)
n.972+50G>A
c.1192+50G>A (n.1192+50G>A)
c.1531+50G>A (n.1531+50G>A)
c.-150+50G>A (n.-150+50G>A)
Xg.108595651G>TCA2579676222COL4A5c.1516+50G>T (n.1516+50G>T)
n.972+50G>T
c.1192+50G>T (n.1192+50G>T)
c.1531+50G>T (n.1531+50G>T)
c.-150+50G>T (n.-150+50G>T)
 gnomAD v4
Xg.108595652T>ACA2694411620COL4A5c.1516+51T>A (n.1516+51T>A)
n.972+51T>A
c.1192+51T>A (n.1192+51T>A)
c.1531+51T>A (n.1531+51T>A)
c.-150+51T>A (n.-150+51T>A)
 gnomAD v4
Xg.108595657C>ACA2579676223COL4A5c.1516+56C>A (n.1516+56C>A)
n.972+56C>A
c.1192+56C>A (n.1192+56C>A)
c.1531+56C>A (n.1531+56C>A)
c.-150+56C>A (n.-150+56C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595658T>CCA2531526112COL4A5c.1516+57T>C (n.1516+57T>C)
n.972+57T>C
c.1192+57T>C (n.1192+57T>C)
c.1531+57T>C (n.1531+57T>C)
c.-150+57T>C (n.-150+57T>C)
Xg.108595659T>ACA2579676224COL4A5c.1516+58T>A (n.1516+58T>A)
n.972+58T>A
c.1192+58T>A (n.1192+58T>A)
c.1531+58T>A (n.1531+58T>A)
c.-150+58T>A (n.-150+58T>A)
 gnomAD v4
Xg.108595659T>CCA2450687777COL4A5c.1516+58T>C (n.1516+58T>C)
n.972+58T>C
c.1192+58T>C (n.1192+58T>C)
c.1531+58T>C (n.1531+58T>C)
c.-150+58T>C (n.-150+58T>C)
 dbSNP
Xg.108595659T=CA2450687776COL4A5c.1516+58T= (n.1516+58T=)
n.972+58T=
c.1192+58T= (n.1192+58T=)
c.1531+58T= (n.1531+58T=)
c.-150+58T= (n.-150+58T=)
Xg.108595660A=CA2450687778COL4A5c.1516+59A= (n.1516+59A=)
n.972+59A=
c.1192+59A= (n.1192+59A=)
c.1531+59A= (n.1531+59A=)
c.-150+59A= (n.-150+59A=)
Xg.108595660A>CCA334182889COL4A5c.1516+59A>C (n.1516+59A>C)
n.972+59A>C
c.1192+59A>C (n.1192+59A>C)
c.1531+59A>C (n.1531+59A>C)
c.-150+59A>C (n.-150+59A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595660A>GCA643751977COL4A5c.1516+59A>G (n.1516+59A>G)
n.972+59A>G
c.1192+59A>G (n.1192+59A>G)
c.1531+59A>G (n.1531+59A>G)
c.-150+59A>G (n.-150+59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108595661T>CCA2450687780COL4A5c.1516+60T>C (n.1516+60T>C)
n.972+60T>C
c.1192+60T>C (n.1192+60T>C)
c.1531+60T>C (n.1531+60T>C)
c.-150+60T>C (n.-150+60T>C)
 dbSNP
Xg.108595661T=CA2450687779COL4A5c.1516+60T= (n.1516+60T=)
n.972+60T=
c.1192+60T= (n.1192+60T=)
c.1531+60T= (n.1531+60T=)
c.-150+60T= (n.-150+60T=)
Xg.108595663delCA2694411623COL4A5c.1516+62del (n.1516+62del)
n.972+62del
c.1192+62del (n.1192+62del)
c.1531+62del (n.1531+62del)
c.-150+62del (n.-150+62del)
 gnomAD v4
Xg.108595663C>ACA2694411625COL4A5c.1516+62C>A (n.1516+62C>A)
n.972+62C>A
c.1192+62C>A (n.1192+62C>A)
c.1531+62C>A (n.1531+62C>A)
c.-150+62C>A (n.-150+62C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595667delCA2579676225COL4A5c.1516+66del (n.1516+66del)
n.972+66del
c.1192+66del (n.1192+66del)
c.1531+66del (n.1531+66del)
c.-150+66del (n.-150+66del)
 gnomAD v4
Xg.108595665_108595667delCA2822894771COL4A5c.1516+64_1516+66del (n.1516+64_1516+66del)
n.972+64_972+66del
c.1192+64_1192+66del (n.1192+64_1192+66del)
c.1531+64_1531+66del (n.1531+64_1531+66del)
c.-150+64_-150+66del (n.-150+64_-150+66del)
Xg.108595665T>ACA2694411627COL4A5c.1516+64T>A (n.1516+64T>A)
n.972+64T>A
c.1192+64T>A (n.1192+64T>A)
c.1531+64T>A (n.1531+64T>A)
c.-150+64T>A (n.-150+64T>A)
 gnomAD v4
Xg.108595667T>CCA869802298COL4A5c.1516+66T>C (n.1516+66T>C)
n.972+66T>C
c.1192+66T>C (n.1192+66T>C)
c.1531+66T>C (n.1531+66T>C)
c.-150+66T>C (n.-150+66T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108595667T=CA2450687781COL4A5c.1516+66T= (n.1516+66T=)
n.972+66T=
c.1192+66T= (n.1192+66T=)
c.1531+66T= (n.1531+66T=)
c.-150+66T= (n.-150+66T=)
Xg.108595669G>ACA2450687783COL4A5c.1516+68G>A (n.1516+68G>A)
n.972+68G>A
c.1192+68G>A (n.1192+68G>A)
c.1531+68G>A (n.1531+68G>A)
c.-150+68G>A (n.-150+68G>A)
 dbSNP
Xg.108595669G=CA2450687782COL4A5c.1516+68G= (n.1516+68G=)
n.972+68G=
c.1192+68G= (n.1192+68G=)
c.1531+68G= (n.1531+68G=)
c.-150+68G= (n.-150+68G=)
Xg.108595671delCA2694411630COL4A5c.1516+70del (n.1516+70del)
n.972+70del
c.1192+70del (n.1192+70del)
c.1531+70del (n.1531+70del)
c.-150+70del (n.-150+70del)
 gnomAD v4
Xg.108595672T>GCA2552965784COL4A5c.1516+71T>G (n.1516+71T>G)
n.972+71T>G
c.1192+71T>G (n.1192+71T>G)
c.1531+71T>G (n.1531+71T>G)
c.-150+71T>G (n.-150+71T>G)
Xg.108595677C>TCA2694411631COL4A5c.1516+76C>T (n.1516+76C>T)
n.972+76C>T
c.1192+76C>T (n.1192+76C>T)
c.1531+76C>T (n.1531+76C>T)
c.-150+76C>T (n.-150+76C>T)
 gnomAD v4
Xg.108595678C>ACA2694411632COL4A5c.1516+77C>A (n.1516+77C>A)
n.972+77C>A
c.1192+77C>A (n.1192+77C>A)
c.1531+77C>A (n.1531+77C>A)
c.-150+77C>A (n.-150+77C>A)
 gnomAD v4
Xg.108595678C>TCA2525153248COL4A5c.1516+77C>T (n.1516+77C>T)
n.972+77C>T
c.1192+77C>T (n.1192+77C>T)
c.1531+77C>T (n.1531+77C>T)
c.-150+77C>T (n.-150+77C>T)
Xg.108595679A=CA2450687784COL4A5c.1516+78A= (n.1516+78A=)
n.972+78A=
c.1192+78A= (n.1192+78A=)
c.1531+78A= (n.1531+78A=)
c.-150+78A= (n.-150+78A=)
Xg.108595679A>GCA869802303COL4A5c.1516+78A>G (n.1516+78A>G)
n.972+78A>G
c.1192+78A>G (n.1192+78A>G)
c.1531+78A>G (n.1531+78A>G)
c.-150+78A>G (n.-150+78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched