Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108559141_108559148delCA2580100152COL4A5c.219_226del (p.Arg74LysfsTer3)
n.403_410del
c.-106_-99del (n.-106_-99del)
c.234_241del (p.Arg79LysfsTer3)
 ClinVar
Xg.108559148C>ACA413914898COL4A5c.226C>A (p.Gln76Lys)
n.410C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
 gnomAD v4
Xg.108559148C>GCA413914899COL4A5c.226C>G (p.Gln76Glu)
n.410C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
Xg.108559148C>TCA413914900COL4A5c.226C>T (p.Gln76Ter)
n.410C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
Xg.108559149A=CA2450676246COL4A5c.227A= (p.Gln76=)
n.411A=
c.-98A= (n.-98A=)
c.242A= (p.Gln81=)
Xg.108559149A>CCA413914920COL4A5c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.411A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
 dbSNP
Xg.108559149A>GCA413914906COL4A5c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.411A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
Xg.108559149A>TCA413914915COL4A5c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.411A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
Xg.108559150A>CCA413914930COL4A5c.228A>C (p.Gln76His)
n.412A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.243A>C (p.Gln81His)
Xg.108559150A>GCA517991405COL4A5c.228A>G (p.Gln76=)
n.412A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.243A>G (p.Gln81=)
Xg.108559150A>TCA413914933COL4A5c.228A>T (p.Gln76His)
n.412A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.243A>T (p.Gln81His)
 ClinVar dbSNP
Xg.108559151A>CCA413914939COL4A5c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.413A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
 gnomAD v4
Xg.108559151A>GCA413914950COL4A5c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.413A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
Xg.108559151A>TCA413914954COL4A5c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.413A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
Xg.108559152A>CCA413914965COL4A5c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.414A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
Xg.108559152A>GCA413914972COL4A5c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.414A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
Xg.108559152A>TCA413914970COL4A5c.230A>T (p.Lys77Met)
n.414A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.245A>T (p.Lys82Met)
Xg.108559153G>ACA10488383COL4A5c.231G>A (p.Lys77=)
n.415G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.246G>A (p.Lys82=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559153G>CCA413914976COL4A5c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.415G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
 gnomAD v4
Xg.108559153G=CA2450676247COL4A5c.231G= (p.Lys77=)
n.415G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.246G= (p.Lys82=)
Xg.108559153G>TCA413914978COL4A5c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.415G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
Xg.108559154G>ACA258215COL4A5c.231+1G>A (n.231+1G>A)
n.415+1G>A
c.-94+1G>A (n.-94+1G>A)
c.246+1G>A (n.246+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559154G>CCA413914988COL4A5c.231+1G>C (n.231+1G>C)
n.415+1G>C
c.-94+1G>C (n.-94+1G>C)
c.246+1G>C (n.246+1G>C)
Xg.108559154G=CA2450676248COL4A5c.231+1G= (n.231+1G=)
n.415+1G=
c.-94+1G= (n.-94+1G=)
c.246+1G= (n.246+1G=)
Xg.108559154G>TCA413914990COL4A5c.231+1G>T (n.231+1G>T)
n.415+1G>T
c.-94+1G>T (n.-94+1G>T)
c.246+1G>T (n.246+1G>T)
 ClinVar
Xg.108559155T>ACA413915011COL4A5c.231+2T>A (n.231+2T>A)
n.415+2T>A
c.-94+2T>A (n.-94+2T>A)
c.246+2T>A (n.246+2T>A)
Xg.108559155T>CCA10488384COL4A5c.231+2T>C (n.231+2T>C)
n.415+2T>C
c.-94+2T>C (n.-94+2T>C)
c.246+2T>C (n.246+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559155T>GCA413915023COL4A5c.231+2T>G (n.231+2T>G)
n.415+2T>G
c.-94+2T>G (n.-94+2T>G)
c.246+2T>G (n.246+2T>G)
Xg.108559155T=CA2450676249COL4A5c.231+2T= (n.231+2T=)
n.415+2T=
c.-94+2T= (n.-94+2T=)
c.246+2T= (n.246+2T=)
Xg.108559156A=CA2450676250COL4A5c.231+3A= (n.231+3A=)
n.415+3A=
c.-94+3A= (n.-94+3A=)
c.246+3A= (n.246+3A=)
Xg.108559156A>GCA10488385COL4A5c.231+3A>G (n.231+3A>G)
n.415+3A>G
c.-94+3A>G (n.-94+3A>G)
c.246+3A>G (n.246+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559156A>TCA2450676251COL4A5c.231+3A>T (n.231+3A>T)
n.415+3A>T
c.-94+3A>T (n.-94+3A>T)
c.246+3A>T (n.246+3A>T)
 dbSNP
Xg.108559157T>CCA2694439087COL4A5c.231+4T>C (n.231+4T>C)
n.415+4T>C
c.-94+4T>C (n.-94+4T>C)
c.246+4T>C (n.246+4T>C)
 gnomAD v4
Xg.108559158G>ACA2694439088COL4A5c.231+5G>A (n.231+5G>A)
n.415+5G>A
c.-94+5G>A (n.-94+5G>A)
c.246+5G>A (n.246+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.108559159T>CCA2579675724COL4A5c.231+6T>C (n.231+6T>C)
n.415+6T>C
c.-94+6T>C (n.-94+6T>C)
c.246+6T>C (n.246+6T>C)
Xg.108559159dupCA2579675723COL4A5c.231+6dup (n.231+6dup)
n.415+6dup
c.-94+6dup (n.-94+6dup)
c.246+6dup (n.246+6dup)
Xg.108559160A=CA2450676252COL4A5c.231+7A= (n.231+7A=)
n.415+7A=
c.-94+7A= (n.-94+7A=)
c.246+7A= (n.246+7A=)
Xg.108559160A>GCA869819445COL4A5c.231+7A>G (n.231+7A>G)
n.415+7A>G
c.-94+7A>G (n.-94+7A>G)
c.246+7A>G (n.246+7A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559161T>CCA2694439089COL4A5c.231+8T>C (n.231+8T>C)
n.415+8T>C
c.-94+8T>C (n.-94+8T>C)
c.246+8T>C (n.246+8T>C)
 gnomAD v4
Xg.108559162C>ACA2694439090COL4A5c.231+9C>A (n.231+9C>A)
n.415+9C>A
c.-94+9C>A (n.-94+9C>A)
c.246+9C>A (n.246+9C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559162C>TCA517991406COL4A5c.231+9C>T (n.231+9C>T)
n.415+9C>T
c.-94+9C>T (n.-94+9C>T)
c.246+9C>T (n.246+9C>T)
 COSMIC
Xg.108559163A=CA2450676253COL4A5c.231+10A= (n.231+10A=)
n.415+10A=
c.-94+10A= (n.-94+10A=)
c.246+10A= (n.246+10A=)
Xg.108559163A>GCA334177352COL4A5c.231+10A>G (n.231+10A>G)
n.415+10A>G
c.-94+10A>G (n.-94+10A>G)
c.246+10A>G (n.246+10A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559164T>CCA2450676255COL4A5c.231+11T>C (n.231+11T>C)
n.415+11T>C
c.-94+11T>C (n.-94+11T>C)
c.246+11T>C (n.246+11T>C)
 dbSNP
Xg.108559164T=CA2450676254COL4A5c.231+11T= (n.231+11T=)
n.415+11T=
c.-94+11T= (n.-94+11T=)
c.246+11T= (n.246+11T=)
Xg.108559165G>ACA2694439091COL4A5c.231+12G>A (n.231+12G>A)
n.415+12G>A
c.-94+12G>A (n.-94+12G>A)
c.246+12G>A (n.246+12G>A)
 gnomAD v4
Xg.108559165G=CA2450676256COL4A5c.231+12G= (n.231+12G=)
n.415+12G=
c.-94+12G= (n.-94+12G=)
c.246+12G= (n.246+12G=)
Xg.108559165G>TCA10488386COL4A5c.231+12G>T (n.231+12G>T)
n.415+12G>T
c.-94+12G>T (n.-94+12G>T)
c.246+12G>T (n.246+12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108559167T>CCA2694439092COL4A5c.231+14T>C (n.231+14T>C)
n.415+14T>C
c.-94+14T>C (n.-94+14T>C)
c.246+14T>C (n.246+14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108559168G>TCA2822900722COL4A5c.231+15G>T (n.231+15G>T)
n.415+15G>T
c.-94+15G>T (n.-94+15G>T)
c.246+15G>T (n.246+15G>T)
Xg.108559169C>ACA2694439093COL4A5c.231+16C>A (n.231+16C>A)
n.415+16C>A
c.-94+16C>A (n.-94+16C>A)
c.246+16C>A (n.246+16C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559169C>TCA658422650COL4A5c.231+16C>T (n.231+16C>T)
n.415+16C>T
c.-94+16C>T (n.-94+16C>T)
c.246+16C>T (n.246+16C>T)
 COSMIC
Xg.108559170delCA2579675725COL4A5c.231+17del (n.231+17del)
n.415+17del
c.-94+17del (n.-94+17del)
c.246+17del (n.246+17del)
Xg.108559170C>ACA2579675726COL4A5c.231+17C>A (n.231+17C>A)
n.415+17C>A
c.-94+17C>A (n.-94+17C>A)
c.246+17C>A (n.246+17C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559171A>GCA2694439094COL4A5c.231+18A>G (n.231+18A>G)
n.415+18A>G
c.-94+18A>G (n.-94+18A>G)
c.246+18A>G (n.246+18A>G)
 gnomAD v4
Xg.108559173C>ACA2694439095COL4A5c.231+20C>A (n.231+20C>A)
n.415+20C>A
c.-94+20C>A (n.-94+20C>A)
c.246+20C>A (n.246+20C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559173C>TCA2694439096COL4A5c.231+20C>T (n.231+20C>T)
n.415+20C>T
c.-94+20C>T (n.-94+20C>T)
c.246+20C>T (n.246+20C>T)
 gnomAD v4
Xg.108559174C>ACA2694439097COL4A5c.231+21C>A (n.231+21C>A)
n.415+21C>A
c.-94+21C>A (n.-94+21C>A)
c.246+21C>A (n.246+21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559174C=CA2450676257COL4A5c.231+21C= (n.231+21C=)
n.415+21C=
c.-94+21C= (n.-94+21C=)
c.246+21C= (n.246+21C=)
Xg.108559174C>TCA2450676258COL4A5c.231+21C>T (n.231+21C>T)
n.415+21C>T
c.-94+21C>T (n.-94+21C>T)
c.246+21C>T (n.246+21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559175A>GCA2694439098COL4A5c.231+22A>G (n.231+22A>G)
n.415+22A>G
c.-94+22A>G (n.-94+22A>G)
c.246+22A>G (n.246+22A>G)
 gnomAD v4
Xg.108559176G>ACA10488387COL4A5c.231+23G>A (n.231+23G>A)
n.415+23G>A
c.-94+23G>A (n.-94+23G>A)
c.246+23G>A (n.246+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559176G=CA2450676259COL4A5c.231+23G= (n.231+23G=)
n.415+23G=
c.-94+23G= (n.-94+23G=)
c.246+23G= (n.246+23G=)
Xg.108559177T>ACA2694439099COL4A5c.231+24T>A (n.231+24T>A)
n.415+24T>A
c.-94+24T>A (n.-94+24T>A)
c.246+24T>A (n.246+24T>A)
 gnomAD v4
Xg.108559178A>CCA2822900723COL4A5c.231+25A>C (n.231+25A>C)
n.415+25A>C
c.-94+25A>C (n.-94+25A>C)
c.246+25A>C (n.246+25A>C)
Xg.108559179A=CA2450676260COL4A5c.231+26A= (n.231+26A=)
n.415+26A=
c.-94+26A= (n.-94+26A=)
c.246+26A= (n.246+26A=)
Xg.108559179A>GCA2450676261COL4A5c.231+26A>G (n.231+26A>G)
n.415+26A>G
c.-94+26A>G (n.-94+26A>G)
c.246+26A>G (n.246+26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108559181G>ACA2579675727COL4A5c.231+28G>A (n.231+28G>A)
n.415+28G>A
c.-94+28G>A (n.-94+28G>A)
c.246+28G>A (n.246+28G>A)
 gnomAD v4
Xg.108559182C>ACA2579675728COL4A5c.231+29C>A (n.231+29C>A)
n.415+29C>A
c.-94+29C>A (n.-94+29C>A)
c.246+29C>A (n.246+29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559182C>GCA2599728092COL4A5c.231+29C>G (n.231+29C>G)
n.415+29C>G
c.-94+29C>G (n.-94+29C>G)
c.246+29C>G (n.246+29C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559182C>TCA2579675729COL4A5c.231+29C>T (n.231+29C>T)
n.415+29C>T
c.-94+29C>T (n.-94+29C>T)
c.246+29C>T (n.246+29C>T)
Xg.108559183delCA2694439100COL4A5c.231+30del (n.231+30del)
n.415+30del
c.-94+30del (n.-94+30del)
c.246+30del (n.246+30del)
 gnomAD v4
Xg.108559183C>ACA2579675730COL4A5c.231+30C>A (n.231+30C>A)
n.415+30C>A
c.-94+30C>A (n.-94+30C>A)
c.246+30C>A (n.246+30C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559184A>GCA2694439101COL4A5c.231+31A>G (n.231+31A>G)
n.415+31A>G
c.-94+31A>G (n.-94+31A>G)
c.246+31A>G (n.246+31A>G)
 gnomAD v4
Xg.108559185G=CA2450676262COL4A5c.231+32G= (n.231+32G=)
n.415+32G=
c.-94+32G= (n.-94+32G=)
c.246+32G= (n.246+32G=)
Xg.108559185G>TCA643748500COL4A5c.231+32G>T (n.231+32G>T)
n.415+32G>T
c.-94+32G>T (n.-94+32G>T)
c.246+32G>T (n.246+32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559187T>CCA2694439102COL4A5c.231+34T>C (n.231+34T>C)
n.415+34T>C
c.-94+34T>C (n.-94+34T>C)
c.246+34T>C (n.246+34T>C)
 gnomAD v4
Xg.108559188G>ACA2694439103COL4A5c.231+35G>A (n.231+35G>A)
n.415+35G>A
c.-94+35G>A (n.-94+35G>A)
c.246+35G>A (n.246+35G>A)
 gnomAD v4
Xg.108559190A>CCA2579675731COL4A5c.231+37A>C (n.231+37A>C)
n.415+37A>C
c.-94+37A>C (n.-94+37A>C)
c.246+37A>C (n.246+37A>C)
 gnomAD v4
Xg.108559192T>ACA2694439104COL4A5c.231+39T>A (n.231+39T>A)
n.415+39T>A
c.-94+39T>A (n.-94+39T>A)
c.246+39T>A (n.246+39T>A)
 gnomAD v4
Xg.108559194A>CCA2599728093COL4A5c.231+41A>C (n.231+41A>C)
n.415+41A>C
c.-94+41A>C (n.-94+41A>C)
c.246+41A>C (n.246+41A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559195G>TCA2579675732COL4A5c.231+42G>T (n.231+42G>T)
n.415+42G>T
c.-94+42G>T (n.-94+42G>T)
c.246+42G>T (n.246+42G>T)
 gnomAD v4
Xg.108559196T>ACA2579675733COL4A5c.231+43T>A (n.231+43T>A)
n.415+43T>A
c.-94+43T>A (n.-94+43T>A)
c.246+43T>A (n.246+43T>A)
Xg.108559196T>CCA2694439105COL4A5c.231+43T>C (n.231+43T>C)
n.415+43T>C
c.-94+43T>C (n.-94+43T>C)
c.246+43T>C (n.246+43T>C)
 gnomAD v4
Xg.108559197C>ACA2694439106COL4A5c.231+44C>A (n.231+44C>A)
n.415+44C>A
c.-94+44C>A (n.-94+44C>A)
c.246+44C>A (n.246+44C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559197C>TCA2694439107COL4A5c.231+44C>T (n.231+44C>T)
n.415+44C>T
c.-94+44C>T (n.-94+44C>T)
c.246+44C>T (n.246+44C>T)
 gnomAD v4
Xg.108559200C>ACA10488389COL4A5c.231+47C>A (n.231+47C>A)
n.415+47C>A
c.-94+47C>A (n.-94+47C>A)
c.246+47C>A (n.246+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559200C=CA2450676263COL4A5c.231+47C= (n.231+47C=)
n.415+47C=
c.-94+47C= (n.-94+47C=)
c.246+47C= (n.246+47C=)
Xg.108559200C>TCA10488388COL4A5c.231+47C>T (n.231+47C>T)
n.415+47C>T
c.-94+47C>T (n.-94+47C>T)
c.246+47C>T (n.246+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559202_108559208delCA2694439108COL4A5c.231+49_231+55del (n.231+49_231+55del)
n.415+49_415+55del
c.-94+49_-94+55del (n.-94+49_-94+55del)
c.246+49_246+55del (n.246+49_246+55del)
 gnomAD v4
Xg.108559202T>CCA2694439109COL4A5c.231+49T>C (n.231+49T>C)
n.415+49T>C
c.-94+49T>C (n.-94+49T>C)
c.246+49T>C (n.246+49T>C)
 gnomAD v4
Xg.108559202T>GCA2579675734COL4A5c.231+49T>G (n.231+49T>G)
n.415+49T>G
c.-94+49T>G (n.-94+49T>G)
c.246+49T>G (n.246+49T>G)
Xg.108559202_108559203delinsTACA2450676264COL4A5c.231+49_231+50delinsTA (n.231+49_231+50delinsTA)
n.415+49_415+50delinsTA
c.-94+49_-94+50delinsTA (n.-94+49_-94+50delinsTA)
c.246+49_246+50delinsTA (n.246+49_246+50delinsTA)
Xg.108559203A>GCA2830563128COL4A5c.231+50A>G (n.231+50A>G)
n.415+50A>G
c.-94+50A>G (n.-94+50A>G)
c.246+50A>G (n.246+50A>G)
Xg.108559205delCA2450676265COL4A5c.231+52del (n.231+52del)
n.415+52del
c.-94+52del (n.-94+52del)
c.246+52del (n.246+52del)
 dbSNP
Xg.108559204A=CA2450676266COL4A5c.231+51A= (n.231+51A=)
n.415+51A=
c.-94+51A= (n.-94+51A=)
c.246+51A= (n.246+51A=)
Xg.108559204A>CCA2830563129COL4A5c.231+51A>C (n.231+51A>C)
n.415+51A>C
c.-94+51A>C (n.-94+51A>C)
c.246+51A>C (n.246+51A>C)
Xg.108559204A>TCA10488390COL4A5c.231+51A>T (n.231+51A>T)
n.415+51A>T
c.-94+51A>T (n.-94+51A>T)
c.246+51A>T (n.246+51A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559206T>CCA2450676268COL4A5c.231+53T>C (n.231+53T>C)
n.415+53T>C
c.-94+53T>C (n.-94+53T>C)
c.246+53T>C (n.246+53T>C)
 dbSNP
Xg.108559206T=CA2450676267COL4A5c.231+53T= (n.231+53T=)
n.415+53T=
c.-94+53T= (n.-94+53T=)
c.246+53T= (n.246+53T=)
Xg.108559207G>TCA2694439110COL4A5c.231+54G>T (n.231+54G>T)
n.415+54G>T
c.-94+54G>T (n.-94+54G>T)
c.246+54G>T (n.246+54G>T)
 gnomAD v4
Xg.108559208T>CCA2579675735COL4A5c.231+55T>C (n.231+55T>C)
n.415+55T>C
c.-94+55T>C (n.-94+55T>C)
c.246+55T>C (n.246+55T>C)
Xg.108559208_108559209delinsTGCA2450676269COL4A5c.231+55_231+56delinsTG (n.231+55_231+56delinsTG)
n.415+55_415+56delinsTG
c.-94+55_-94+56delinsTG (n.-94+55_-94+56delinsTG)
c.246+55_246+56delinsTG (n.246+55_246+56delinsTG)
Xg.108559209G>TCA2694439112COL4A5c.231+56G>T (n.231+56G>T)
n.415+56G>T
c.-94+56G>T (n.-94+56G>T)
c.246+56G>T (n.246+56G>T)
 gnomAD v4
Xg.108559211delCA869819446COL4A5c.231+58del (n.231+58del)
n.415+58del
c.-94+58del (n.-94+58del)
c.246+58del (n.246+58del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559210_108559211delCA2694439111COL4A5c.231+57_231+58del (n.231+57_231+58del)
n.415+57_415+58del
c.-94+57_-94+58del (n.-94+57_-94+58del)
c.246+57_246+58del (n.246+57_246+58del)
 gnomAD v4
Xg.108559209_108559210insACACCTAGTCCCACATTTAACA2694439113COL4A5c.231+56_231+57insACACCTAGTCCCACATTTAA (n.231+56_231+57insACACCTAGTCCCACATTTAA)
n.415+56_415+57insACACCTAGTCCCACATTTAA
c.-94+56_-94+57insACACCTAGTCCCACATTTAA (n.-94+56_-94+57insACACCTAGTCCCACATTTAA)
c.246+56_246+57insACACCTAGTCCCACATTTAA (n.246+56_246+57insACACCTAGTCCCACATTTAA)
 gnomAD v4
Xg.108559210G>ACA2450676271COL4A5c.231+57G>A (n.231+57G>A)
n.415+57G>A
c.-94+57G>A (n.-94+57G>A)
c.246+57G>A (n.246+57G>A)
 dbSNP
Xg.108559210G=CA2450676270COL4A5c.231+57G= (n.231+57G=)
n.415+57G=
c.-94+57G= (n.-94+57G=)
c.246+57G= (n.246+57G=)
Xg.108559211G>ACA2694439114COL4A5c.231+58G>A (n.231+58G>A)
n.415+58G>A
c.-94+58G>A (n.-94+58G>A)
c.246+58G>A (n.246+58G>A)
 gnomAD v4
Xg.108559211G>TCA2694439115COL4A5c.231+58G>T (n.231+58G>T)
n.415+58G>T
c.-94+58G>T (n.-94+58G>T)
c.246+58G>T (n.246+58G>T)
 gnomAD v4
Xg.108559212A=CA2450676272COL4A5c.231+59A= (n.231+59A=)
n.415+59A=
c.-94+59A= (n.-94+59A=)
c.246+59A= (n.246+59A=)
Xg.108559212A>GCA869819447COL4A5c.231+59A>G (n.231+59A>G)
n.415+59A>G
c.-94+59A>G (n.-94+59A>G)
c.246+59A>G (n.246+59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559213C>ACA2694439117COL4A5c.231+60C>A (n.231+60C>A)
n.415+60C>A
c.-94+60C>A (n.-94+60C>A)
c.246+60C>A (n.246+60C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559213_108559214insACCCA2694439116COL4A5c.231+60_231+61insACC (n.231+60_231+61insACC)
n.415+60_415+61insACC
c.-94+60_-94+61insACC (n.-94+60_-94+61insACC)
c.246+60_246+61insACC (n.246+60_246+61insACC)
 gnomAD v4
Xg.108559213_108559214delinsCTCA2450676273COL4A5c.231+60_231+61delinsCT (n.231+60_231+61delinsCT)
n.415+60_415+61delinsCT
c.-94+60_-94+61delinsCT (n.-94+60_-94+61delinsCT)
c.246+60_246+61delinsCT (n.246+60_246+61delinsCT)
Xg.108559213_108559214insACCTAGTCCCACATTCA2694439118COL4A5c.231+60_231+61insACCTAGTCCCACATT (n.231+60_231+61insACCTAGTCCCACATT)
n.415+60_415+61insACCTAGTCCCACATT
c.-94+60_-94+61insACCTAGTCCCACATT (n.-94+60_-94+61insACCTAGTCCCACATT)
c.246+60_246+61insACCTAGTCCCACATT (n.246+60_246+61insACCTAGTCCCACATT)
 gnomAD v4
Xg.108559213_108559214insACCTAGTCCCACATTTAAGACA2694439119COL4A5c.231+60_231+61insACCTAGTCCCACATTTAAGA (n.231+60_231+61insACCTAGTCCCACATTTAAGA)
n.415+60_415+61insACCTAGTCCCACATTTAAGA
c.-94+60_-94+61insACCTAGTCCCACATTTAAGA (n.-94+60_-94+61insACCTAGTCCCACATTTAAGA)
c.246+60_246+61insACCTAGTCCCACATTTAAGA (n.246+60_246+61insACCTAGTCCCACATTTAAGA)
 gnomAD v4
Xg.108559214delCA2450676274COL4A5c.231+61del (n.231+61del)
n.415+61del
c.-94+61del (n.-94+61del)
c.246+61del (n.246+61del)
 dbSNP
Xg.108559214T>ACA2579675736COL4A5c.231+61T>A (n.231+61T>A)
n.415+61T>A
c.-94+61T>A (n.-94+61T>A)
c.246+61T>A (n.246+61T>A)
 gnomAD v4
Xg.108559216G>TCA1136173583COL4A5c.231+63G>T (n.231+63G>T)
n.415+63G>T
c.-94+63G>T (n.-94+63G>T)
c.246+63G>T (n.246+63G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559217_108559219delCA2694439120COL4A5c.231+64_231+66del (n.231+64_231+66del)
n.415+64_415+66del
c.-94+64_-94+66del (n.-94+64_-94+66del)
c.246+64_246+66del (n.246+64_246+66del)
 gnomAD v4
Xg.108559217G>ACA869819448COL4A5c.231+64G>A (n.231+64G>A)
n.415+64G>A
c.-94+64G>A (n.-94+64G>A)
c.246+64G>A (n.246+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559217G>CCA2694439121COL4A5c.231+64G>C (n.231+64G>C)
n.415+64G>C
c.-94+64G>C (n.-94+64G>C)
c.246+64G>C (n.246+64G>C)
 gnomAD v4
Xg.108559217G=CA2450676275COL4A5c.231+64G= (n.231+64G=)
n.415+64G=
c.-94+64G= (n.-94+64G=)
c.246+64G= (n.246+64G=)
Xg.108559219G>CCA2579675737COL4A5c.231+66G>C (n.231+66G>C)
n.415+66G>C
c.-94+66G>C (n.-94+66G>C)
c.246+66G>C (n.246+66G>C)
Xg.108559220T>CCA2694439122COL4A5c.231+67T>C (n.231+67T>C)
n.415+67T>C
c.-94+67T>C (n.-94+67T>C)
c.246+67T>C (n.246+67T>C)
 gnomAD v4
Xg.108559221C>ACA2694439123COL4A5c.231+68C>A (n.231+68C>A)
n.415+68C>A
c.-94+68C>A (n.-94+68C>A)
c.246+68C>A (n.246+68C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559221C>TCA2563905931COL4A5c.231+68C>T (n.231+68C>T)
n.415+68C>T
c.-94+68C>T (n.-94+68C>T)
c.246+68C>T (n.246+68C>T)
Xg.108559221_108559222insCCCA2694439124COL4A5c.231+68_231+69insCC (n.231+68_231+69insCC)
n.415+68_415+69insCC
c.-94+68_-94+69insCC (n.-94+68_-94+69insCC)
c.246+68_246+69insCC (n.246+68_246+69insCC)
 gnomAD v4
Xg.108559222A>GCA2694439125COL4A5c.231+69A>G (n.231+69A>G)
n.415+69A>G
c.-94+69A>G (n.-94+69A>G)
c.246+69A>G (n.246+69A>G)
 gnomAD v4
Xg.108559224A>TCA2694439126COL4A5c.231+71A>T (n.231+71A>T)
n.415+71A>T
c.-94+71A>T (n.-94+71A>T)
c.246+71A>T (n.246+71A>T)
 gnomAD v4
Xg.108559226C>ACA2579675738COL4A5c.231+73C>A (n.231+73C>A)
n.415+73C>A
c.-94+73C>A (n.-94+73C>A)
c.246+73C>A (n.246+73C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559226C>GCA2694439128COL4A5c.231+73C>G (n.231+73C>G)
n.415+73C>G
c.-94+73C>G (n.-94+73C>G)
c.246+73C>G (n.246+73C>G)
 gnomAD v4
Xg.108559226C>TCA2694439129COL4A5c.231+73C>T (n.231+73C>T)
n.415+73C>T
c.-94+73C>T (n.-94+73C>T)
c.246+73C>T (n.246+73C>T)
 gnomAD v4
Xg.108559227_108559229delCA2694439127COL4A5c.231+74_231+76del (n.231+74_231+76del)
n.415+74_415+76del
c.-94+74_-94+76del (n.-94+74_-94+76del)
c.246+74_246+76del (n.246+74_246+76del)
 gnomAD v4
Xg.108559227A=CA2450676276COL4A5c.231+74A= (n.231+74A=)
n.415+74A=
c.-94+74A= (n.-94+74A=)
c.246+74A= (n.246+74A=)
Xg.108559227A>TCA334177359COL4A5c.231+74A>T (n.231+74A>T)
n.415+74A>T
c.-94+74A>T (n.-94+74A>T)
c.246+74A>T (n.246+74A>T)
 dbSNP
Xg.108559228A>GCA2694439130COL4A5c.231+75A>G (n.231+75A>G)
n.415+75A>G
c.-94+75A>G (n.-94+75A>G)
c.246+75A>G (n.246+75A>G)
 gnomAD v4
Xg.108559229C>ACA2694439131COL4A5c.231+76C>A (n.231+76C>A)
n.415+76C>A
c.-94+76C>A (n.-94+76C>A)
c.246+76C>A (n.246+76C>A)
 gnomAD v4
Xg.108559229C>GCA2822900724COL4A5c.231+76C>G (n.231+76C>G)
n.415+76C>G
c.-94+76C>G (n.-94+76C>G)
c.246+76C>G (n.246+76C>G)
Xg.108559229C>TCA2694439132COL4A5c.231+76C>T (n.231+76C>T)
n.415+76C>T
c.-94+76C>T (n.-94+76C>T)
c.246+76C>T (n.246+76C>T)
 gnomAD v4
Xg.108559231A=CA2450676277COL4A5c.231+78A= (n.231+78A=)
n.415+78A=
c.-94+78A= (n.-94+78A=)
c.246+78A= (n.246+78A=)
Xg.108559231A>CCA2694439133COL4A5c.231+78A>C (n.231+78A>C)
n.415+78A>C
c.-94+78A>C (n.-94+78A>C)
c.246+78A>C (n.246+78A>C)
 gnomAD v4
Xg.108559231A>GCA643748501COL4A5c.231+78A>G (n.231+78A>G)
n.415+78A>G
c.-94+78A>G (n.-94+78A>G)
c.246+78A>G (n.246+78A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108559232A>CCA2694439135COL4A5c.231+79A>C (n.231+79A>C)
n.415+79A>C
c.-94+79A>C (n.-94+79A>C)
c.246+79A>C (n.246+79A>C)
 gnomAD v4
Xg.108559233_108559239delCA2694439134COL4A5c.231+80_231+86del (n.231+80_231+86del)
n.415+80_415+86del
c.-94+80_-94+86del (n.-94+80_-94+86del)
c.246+80_246+86del (n.246+80_246+86del)
 gnomAD v4
Xg.108559233A>GCA2579675739COL4A5c.231+80A>G (n.231+80A>G)
n.415+80A>G
c.-94+80A>G (n.-94+80A>G)
c.246+80A>G (n.246+80A>G)
Xg.108559235A>TCA2579675740COL4A5c.231+82A>T (n.231+82A>T)
n.415+82A>T
c.-94+82A>T (n.-94+82A>T)
c.246+82A>T (n.246+82A>T)
Xg.108559236G>CCA2694439136COL4A5c.231+83G>C (n.231+83G>C)
n.415+83G>C
c.-94+83G>C (n.-94+83G>C)
c.246+83G>C (n.246+83G>C)
 gnomAD v4
Xg.108559239A>CCA2694439137COL4A5c.231+86A>C (n.231+86A>C)
n.415+86A>C
c.-94+86A>C (n.-94+86A>C)
c.246+86A>C (n.246+86A>C)
 gnomAD v4
Xg.108559240C>ACA2579675741COL4A5c.231+87C>A (n.231+87C>A)
n.415+87C>A
c.-94+87C>A (n.-94+87C>A)
c.246+87C>A (n.246+87C>A)
Xg.108559240C>TCA2694439138COL4A5c.231+87C>T (n.231+87C>T)
n.415+87C>T
c.-94+87C>T (n.-94+87C>T)
c.246+87C>T (n.246+87C>T)
 gnomAD v4
Xg.108559241T>CCA2558113169COL4A5c.231+88T>C (n.231+88T>C)
n.415+88T>C
c.-94+88T>C (n.-94+88T>C)
c.246+88T>C (n.246+88T>C)
Xg.108559244A=CA2450676278COL4A5c.231+91A= (n.231+91A=)
n.415+91A=
c.-94+91A= (n.-94+91A=)
c.246+91A= (n.246+91A=)
Xg.108559244A>TCA869819449COL4A5c.231+91A>T (n.231+91A>T)
n.415+91A>T
c.-94+91A>T (n.-94+91A>T)
c.246+91A>T (n.246+91A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559246T>ACA2694439139COL4A5c.231+93T>A (n.231+93T>A)
n.415+93T>A
c.-94+93T>A (n.-94+93T>A)
c.246+93T>A (n.246+93T>A)
 gnomAD v4
Xg.108559246T=CA2450676279COL4A5c.231+93T= (n.231+93T=)
n.415+93T=
c.-94+93T= (n.-94+93T=)
c.246+93T= (n.246+93T=)
Xg.108559246_108559247insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGCA643748502COL4A5c.231+93_231+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCG (n.231+93_231+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCG)
n.415+93_415+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCG
c.-94+93_-94+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCG (n.-94+93_-94+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCG)
c.246+93_246+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCG (n.246+93_246+94insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108559248T>CCA2579675742COL4A5c.231+95T>C (n.231+95T>C)
n.415+95T>C
c.-94+95T>C (n.-94+95T>C)
c.246+95T>C (n.246+95T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched