Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108333898_108333928delCA2573053414ATM,C11orf65c.7940_7970del (p.Ile2647ArgfsTer3)
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n.2359_2389del
n.638_668del
n.2697_2727del
n.2358_2388del
n.9424_9454del
n.3164_3194del
n.3356_3386del
n.414_444del
n.4433_4463del
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n.152_182del
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c.804+1293_804+1323del (n.804+1293_804+1323del)
c.3896_3926del (p.Ile1299ArgfsTer3)
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n.2374+1293_2374+1323del
n.2372+1293_2372+1323del
 ClinVar dbSNP
11g.108333901delCA2580082986ATM,C11orf65c.7943del (p.Pro2648GlnfsTer12)
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n.641del
n.2700del
n.2361del
n.9427del
n.3167del
n.3359del
n.417del
n.4436del
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c.*3078del (n.*3078del)
c.299+1320del
n.4158del
n.140del
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n.3347del
n.155del
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c.804+1320del (n.804+1320del)
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c.3014del (p.Pro1005GlnfsTer12)
n.2374+1320del
n.2372+1320del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108333901C>ACA382561681ATM,C11orf65c.7943C>A (p.Pro2648Gln)
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n.2374+1319G>T
n.2372+1319G>T
 gnomAD v4
11g.108333901C>GCA382561682ATM,C11orf65c.7943C>G (p.Pro2648Arg)
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n.2374+1319G>C
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 dbSNP
11g.108333901C>TCA382561683ATM,C11orf65c.7943C>T (p.Pro2648Leu)
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n.155C>T
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n.2374+1319G>A
n.2372+1319G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333902A>CCA476677565ATM,C11orf65c.7944A>C (p.Pro2648=)
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n.2372+1318T>G
11g.108333902A>GCA476677566ATM,C11orf65c.7944A>G (p.Pro2648=)
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n.2372+1318T>C
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n.2701A>T
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n.4437A>T
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n.4159A>T
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n.3348A>T
n.156A>T
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c.804+1318T>A (n.804+1318T>A)
c.3900A>T (p.Pro1300=)
c.7779A>T (p.Pro2593=)
c.6900A>T (p.Pro2300=)
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c.3015A>T (p.Pro1005=)
n.2374+1318T>A
n.2372+1318T>A
 gnomAD v4
11g.108333903G>ACA382561684ATM,C11orf65c.7945G>A (p.Ala2649Thr)
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n.2702G>A
n.2363G>A
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n.4438G>A
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n.4160G>A
n.142G>A
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n.3349G>A
n.157G>A
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c.804+1317C>T (n.804+1317C>T)
c.3901G>A (p.Ala1301Thr)
c.7780G>A (p.Ala2594Thr)
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n.2374+1317C>T
n.2372+1317C>T
 dbSNP
11g.108333903G>CCA382561685ATM,C11orf65c.7945G>C (p.Ala2649Pro)
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n.2364G>C
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n.2702G>C
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n.419G>C
n.4438G>C
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c.299+1317C>G
n.4160G>C
n.142G>C
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n.3349G>C
n.157G>C
c.*38+1317C>G (n.*38+1317C>G)
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c.3901G>C (p.Ala1301Pro)
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n.2374+1317C>G
n.2372+1317C>G
 dbSNP
11g.108333903G>TCA382561686ATM,C11orf65c.7945G>T (p.Ala2649Ser)
c.*7416G>T (n.*7416G>T)
n.2364G>T
n.643G>T
n.2702G>T
n.2363G>T
n.9429G>T
n.3169G>T
n.3361G>T
n.419G>T
n.4438G>T
c.*3009G>T (n.*3009G>T)
c.*3080G>T (n.*3080G>T)
c.299+1317C>A
n.4160G>T
n.142G>T
c.641-24832C>A (n.641-24832C>A)
c.*1269+1317C>A (n.*1269+1317C>A)
n.3349G>T
n.157G>T
c.*38+1317C>A (n.*38+1317C>A)
c.804+1317C>A (n.804+1317C>A)
c.3901G>T (p.Ala1301Ser)
c.7780G>T (p.Ala2594Ser)
c.6901G>T (p.Ala2301Ser)
c.6637G>T (p.Ala2213Ser)
c.3016G>T (p.Ala1006Ser)
n.2374+1317C>A
n.2372+1317C>A
11g.108333904C>ACA382561687ATM,C11orf65c.7946C>A (p.Ala2649Glu)
c.*7417C>A (n.*7417C>A)
n.2365C>A
n.644C>A
n.2703C>A
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n.3170C>A
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n.420C>A
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c.299+1316G>T
n.4161C>A
n.143C>A
c.641-24833G>T (n.641-24833G>T)
c.*1269+1316G>T (n.*1269+1316G>T)
n.3350C>A
n.158C>A
c.*38+1316G>T (n.*38+1316G>T)
c.804+1316G>T (n.804+1316G>T)
c.3902C>A (p.Ala1301Glu)
c.7781C>A (p.Ala2594Glu)
c.6902C>A (p.Ala2301Glu)
c.6638C>A (p.Ala2213Glu)
c.3017C>A (p.Ala1006Glu)
n.2374+1316G>T
n.2372+1316G>T
 dbSNP
11g.108333904C=CA1998811815ATM,C11orf65c.7946C= (p.Ala2649=)
c.*7417C= (n.*7417C=)
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c.*3081C= (n.*3081C=)
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c.641-24833G= (n.641-24833G=)
c.*1269+1316G= (n.*1269+1316G=)
n.3350C=
n.158C=
c.*38+1316G= (n.*38+1316G=)
c.804+1316G= (n.804+1316G=)
c.3902C= (p.Ala1301=)
c.7781C= (p.Ala2594=)
c.6902C= (p.Ala2301=)
c.6638C= (p.Ala2213=)
c.3017C= (p.Ala1006=)
n.2374+1316G=
n.2372+1316G=
11g.108333904C>GCA382561688ATM,C11orf65c.7946C>G (p.Ala2649Gly)
c.*7417C>G (n.*7417C>G)
n.2365C>G
n.644C>G
n.2703C>G
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n.9430C>G
n.3170C>G
n.3362C>G
n.420C>G
n.4439C>G
c.*3010C>G (n.*3010C>G)
c.*3081C>G (n.*3081C>G)
c.299+1316G>C
n.4161C>G
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c.641-24833G>C (n.641-24833G>C)
c.*1269+1316G>C (n.*1269+1316G>C)
n.3350C>G
n.158C>G
c.*38+1316G>C (n.*38+1316G>C)
c.804+1316G>C (n.804+1316G>C)
c.3902C>G (p.Ala1301Gly)
c.7781C>G (p.Ala2594Gly)
c.6902C>G (p.Ala2301Gly)
c.6638C>G (p.Ala2213Gly)
c.3017C>G (p.Ala1006Gly)
n.2374+1316G>C
n.2372+1316G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108333904C>TCA10579277ATM,C11orf65c.7946C>T (p.Ala2649Val)
c.*7417C>T (n.*7417C>T)
n.2365C>T
n.644C>T
n.2703C>T
n.2364C>T
n.9430C>T
n.3170C>T
n.3362C>T
n.420C>T
n.4439C>T
c.*3010C>T (n.*3010C>T)
c.*3081C>T (n.*3081C>T)
c.299+1316G>A
n.4161C>T
n.143C>T
c.641-24833G>A (n.641-24833G>A)
c.*1269+1316G>A (n.*1269+1316G>A)
n.3350C>T
n.158C>T
c.*38+1316G>A (n.*38+1316G>A)
c.804+1316G>A (n.804+1316G>A)
c.3902C>T (p.Ala1301Val)
c.7781C>T (p.Ala2594Val)
c.6902C>T (p.Ala2301Val)
c.6638C>T (p.Ala2213Val)
c.3017C>T (p.Ala1006Val)
n.2374+1316G>A
n.2372+1316G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333905A=CA1998811816ATM,C11orf65c.7947A= (p.Ala2649=)
c.*7418A= (n.*7418A=)
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n.645A=
n.2704A=
n.2365A=
n.9431A=
n.3171A=
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n.421A=
n.4440A=
c.*3011A= (n.*3011A=)
c.*3082A= (n.*3082A=)
c.299+1315T=
n.4162A=
n.144A=
c.641-24834T= (n.641-24834T=)
c.*1269+1315T= (n.*1269+1315T=)
n.3351A=
n.159A=
c.*38+1315T= (n.*38+1315T=)
c.804+1315T= (n.804+1315T=)
c.3903A= (p.Ala1301=)
c.7782A= (p.Ala2594=)
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c.6639A= (p.Ala2213=)
c.3018A= (p.Ala1006=)
n.2374+1315T=
n.2372+1315T=
11g.108333905A>CCA476677568ATM,C11orf65c.7947A>C (p.Ala2649=)
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n.4162A>C
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n.3351A>C
n.159A>C
c.*38+1315T>G (n.*38+1315T>G)
c.804+1315T>G (n.804+1315T>G)
c.3903A>C (p.Ala1301=)
c.7782A>C (p.Ala2594=)
c.6903A>C (p.Ala2301=)
c.6639A>C (p.Ala2213=)
c.3018A>C (p.Ala1006=)
n.2374+1315T>G
n.2372+1315T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333905A>GCA16613143ATM,C11orf65c.7947A>G (p.Ala2649=)
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n.645A>G
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n.2365A>G
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n.3171A>G
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n.421A>G
n.4440A>G
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c.299+1315T>C
n.4162A>G
n.144A>G
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n.3351A>G
n.159A>G
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c.804+1315T>C (n.804+1315T>C)
c.3903A>G (p.Ala1301=)
c.7782A>G (p.Ala2594=)
c.6903A>G (p.Ala2301=)
c.6639A>G (p.Ala2213=)
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n.2374+1315T>C
n.2372+1315T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333905A>TCA476677567ATM,C11orf65c.7947A>T (p.Ala2649=)
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c.*3082A>T (n.*3082A>T)
c.299+1315T>A
n.4162A>T
n.144A>T
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n.3351A>T
n.159A>T
c.*38+1315T>A (n.*38+1315T>A)
c.804+1315T>A (n.804+1315T>A)
c.3903A>T (p.Ala1301=)
c.7782A>T (p.Ala2594=)
c.6903A>T (p.Ala2301=)
c.6639A>T (p.Ala2213=)
c.3018A>T (p.Ala1006=)
n.2374+1315T>A
n.2372+1315T>A
11g.108333906G>ACA192109ATM,C11orf65c.7948G>A (p.Asp2650Asn)
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n.3352G>A
n.160G>A
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n.2374+1314C>T
n.2372+1314C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333906G>CCA382561690ATM,C11orf65c.7948G>C (p.Asp2650His)
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n.160G>C
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n.2374+1314C>G
n.2372+1314C>G
 dbSNP
11g.108333906G=CA1998811817ATM,C11orf65c.7948G= (p.Asp2650=)
c.*7419G= (n.*7419G=)
n.2367G=
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n.2366G=
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c.*3012G= (n.*3012G=)
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c.*1269+1314C= (n.*1269+1314C=)
n.3352G=
n.160G=
c.*38+1314C= (n.*38+1314C=)
c.804+1314C= (n.804+1314C=)
c.3904G= (p.Asp1302=)
c.7783G= (p.Asp2595=)
c.6904G= (p.Asp2302=)
c.6640G= (p.Asp2214=)
c.3019G= (p.Asp1007=)
n.2374+1314C=
n.2372+1314C=
11g.108333906G>TCA382561689ATM,C11orf65c.7948G>T (p.Asp2650Tyr)
c.*7419G>T (n.*7419G>T)
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n.2366G>T
n.9432G>T
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n.3364G>T
n.422G>T
n.4441G>T
c.*3012G>T (n.*3012G>T)
c.*3083G>T (n.*3083G>T)
c.299+1314C>A
n.4163G>T
n.145G>T
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c.*1269+1314C>A (n.*1269+1314C>A)
n.3352G>T
n.160G>T
c.*38+1314C>A (n.*38+1314C>A)
c.804+1314C>A (n.804+1314C>A)
c.3904G>T (p.Asp1302Tyr)
c.7783G>T (p.Asp2595Tyr)
c.6904G>T (p.Asp2302Tyr)
c.6640G>T (p.Asp2214Tyr)
c.3019G>T (p.Asp1007Tyr)
n.2374+1314C>A
n.2372+1314C>A
11g.108333907A=CA1998811818ATM,C11orf65c.7949A= (p.Asp2650=)
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n.3353A=
n.161A=
c.*38+1313T= (n.*38+1313T=)
c.804+1313T= (n.804+1313T=)
c.3905A= (p.Asp1302=)
c.7784A= (p.Asp2595=)
c.6905A= (p.Asp2302=)
c.6641A= (p.Asp2214=)
c.3020A= (p.Asp1007=)
n.2374+1313T=
n.2372+1313T=
11g.108333907A>CCA16613207ATM,C11orf65c.7949A>C (p.Asp2650Ala)
c.*7420A>C (n.*7420A>C)
n.2368A>C
n.647A>C
n.2706A>C
n.2367A>C
n.9433A>C
n.3173A>C
n.3365A>C
n.423A>C
n.4442A>C
c.*3013A>C (n.*3013A>C)
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
c.299+1313T>G
n.4164A>C
n.146A>C
c.641-24836T>G (n.641-24836T>G)
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n.3353A>C
n.161A>C
c.*38+1313T>G (n.*38+1313T>G)
c.804+1313T>G (n.804+1313T>G)
c.3905A>C (p.Asp1302Ala)
c.7784A>C (p.Asp2595Ala)
c.6905A>C (p.Asp2302Ala)
c.6641A>C (p.Asp2214Ala)
c.3020A>C (p.Asp1007Ala)
n.2374+1313T>G
n.2372+1313T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333907A>GCA382561691ATM,C11orf65c.7949A>G (p.Asp2650Gly)
c.*7420A>G (n.*7420A>G)
n.2368A>G
n.647A>G
n.2706A>G
n.2367A>G
n.9433A>G
n.3173A>G
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n.423A>G
n.4442A>G
c.*3013A>G (n.*3013A>G)
c.*3084A>G (n.*3084A>G)
c.299+1313T>C
n.4164A>G
n.146A>G
c.641-24836T>C (n.641-24836T>C)
c.*1269+1313T>C (n.*1269+1313T>C)
n.3353A>G
n.161A>G
c.*38+1313T>C (n.*38+1313T>C)
c.804+1313T>C (n.804+1313T>C)
c.3905A>G (p.Asp1302Gly)
c.7784A>G (p.Asp2595Gly)
c.6905A>G (p.Asp2302Gly)
c.6641A>G (p.Asp2214Gly)
c.3020A>G (p.Asp1007Gly)
n.2374+1313T>C
n.2372+1313T>C
 ClinVar
11g.108333907A>TCA382561692ATM,C11orf65c.7949A>T (p.Asp2650Val)
c.*7420A>T (n.*7420A>T)
n.2368A>T
n.647A>T
n.2706A>T
n.2367A>T
n.9433A>T
n.3173A>T
n.3365A>T
n.423A>T
n.4442A>T
c.*3013A>T (n.*3013A>T)
c.*3084A>T (n.*3084A>T)
c.299+1313T>A
n.4164A>T
n.146A>T
c.641-24836T>A (n.641-24836T>A)
c.*1269+1313T>A (n.*1269+1313T>A)
n.3353A>T
n.161A>T
c.*38+1313T>A (n.*38+1313T>A)
c.804+1313T>A (n.804+1313T>A)
c.3905A>T (p.Asp1302Val)
c.7784A>T (p.Asp2595Val)
c.6905A>T (p.Asp2302Val)
c.6641A>T (p.Asp2214Val)
c.3020A>T (p.Asp1007Val)
n.2374+1313T>A
n.2372+1313T>A
11g.108333908C>ACA382561693ATM,C11orf65c.7950C>A (p.Asp2650Glu)
c.*7421C>A (n.*7421C>A)
n.2369C>A
n.648C>A
n.2707C>A
n.2368C>A
n.9434C>A
n.3174C>A
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n.424C>A
n.4443C>A
c.*3014C>A (n.*3014C>A)
c.*3085C>A (n.*3085C>A)
c.299+1312G>T
n.4165C>A
n.147C>A
c.641-24837G>T (n.641-24837G>T)
c.*1269+1312G>T (n.*1269+1312G>T)
n.3354C>A
n.162C>A
c.*38+1312G>T (n.*38+1312G>T)
c.804+1312G>T (n.804+1312G>T)
c.3906C>A (p.Asp1302Glu)
c.7785C>A (p.Asp2595Glu)
c.6906C>A (p.Asp2302Glu)
c.6642C>A (p.Asp2214Glu)
c.3021C>A (p.Asp1007Glu)
n.2374+1312G>T
n.2372+1312G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333908C=CA1998811819ATM,C11orf65c.7950C= (p.Asp2650=)
c.*7421C= (n.*7421C=)
n.2369C=
n.648C=
n.2707C=
n.2368C=
n.9434C=
n.3174C=
n.3366C=
n.424C=
n.4443C=
c.*3014C= (n.*3014C=)
c.*3085C= (n.*3085C=)
c.299+1312G=
n.4165C=
n.147C=
c.641-24837G= (n.641-24837G=)
c.*1269+1312G= (n.*1269+1312G=)
n.3354C=
n.162C=
c.*38+1312G= (n.*38+1312G=)
c.804+1312G= (n.804+1312G=)
c.3906C= (p.Asp1302=)
c.7785C= (p.Asp2595=)
c.6906C= (p.Asp2302=)
c.6642C= (p.Asp2214=)
c.3021C= (p.Asp1007=)
n.2374+1312G=
n.2372+1312G=
11g.108333908C>GCA382561694ATM,C11orf65c.7950C>G (p.Asp2650Glu)
c.*7421C>G (n.*7421C>G)
n.2369C>G
n.648C>G
n.2707C>G
n.2368C>G
n.9434C>G
n.3174C>G
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n.424C>G
n.4443C>G
c.*3014C>G (n.*3014C>G)
c.*3085C>G (n.*3085C>G)
c.299+1312G>C
n.4165C>G
n.147C>G
c.641-24837G>C (n.641-24837G>C)
c.*1269+1312G>C (n.*1269+1312G>C)
n.3354C>G
n.162C>G
c.*38+1312G>C (n.*38+1312G>C)
c.804+1312G>C (n.804+1312G>C)
c.3906C>G (p.Asp1302Glu)
c.7785C>G (p.Asp2595Glu)
c.6906C>G (p.Asp2302Glu)
c.6642C>G (p.Asp2214Glu)
c.3021C>G (p.Asp1007Glu)
n.2374+1312G>C
n.2372+1312G>C
 dbSNP
11g.108333908C>TCA16613144ATM,C11orf65c.7950C>T (p.Asp2650=)
c.*7421C>T (n.*7421C>T)
n.2369C>T
n.648C>T
n.2707C>T
n.2368C>T
n.9434C>T
n.3174C>T
n.3366C>T
n.424C>T
n.4443C>T
c.*3014C>T (n.*3014C>T)
c.*3085C>T (n.*3085C>T)
c.299+1312G>A
n.4165C>T
n.147C>T
c.641-24837G>A (n.641-24837G>A)
c.*1269+1312G>A (n.*1269+1312G>A)
n.3354C>T
n.162C>T
c.*38+1312G>A (n.*38+1312G>A)
c.804+1312G>A (n.804+1312G>A)
c.3906C>T (p.Asp1302=)
c.7785C>T (p.Asp2595=)
c.6906C>T (p.Asp2302=)
c.6642C>T (p.Asp2214=)
c.3021C>T (p.Asp1007=)
n.2374+1312G>A
n.2372+1312G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333909C>ACA16619244ATM,C11orf65c.7951C>A (p.Gln2651Lys)
c.*7422C>A (n.*7422C>A)
n.2370C>A
n.649C>A
n.2708C>A
n.2369C>A
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n.3367C>A
n.425C>A
n.4444C>A
c.*3015C>A (n.*3015C>A)
c.*3086C>A (n.*3086C>A)
c.299+1311G>T
n.4166C>A
n.148C>A
c.641-24838G>T (n.641-24838G>T)
c.*1269+1311G>T (n.*1269+1311G>T)
n.163C>A
c.*38+1311G>T (n.*38+1311G>T)
c.804+1311G>T (n.804+1311G>T)
c.3907C>A (p.Gln1303Lys)
c.7786C>A (p.Gln2596Lys)
c.6907C>A (p.Gln2303Lys)
c.6643C>A (p.Gln2215Lys)
c.3022C>A (p.Gln1008Lys)
n.2374+1311G>T
n.2372+1311G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108333909C=CA1998811820ATM,C11orf65c.7951C= (p.Gln2651=)
c.*7422C= (n.*7422C=)
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n.4444C=
c.*3015C= (n.*3015C=)
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c.299+1311G=
n.4166C=
n.148C=
c.641-24838G= (n.641-24838G=)
c.*1269+1311G= (n.*1269+1311G=)
n.163C=
c.*38+1311G= (n.*38+1311G=)
c.804+1311G= (n.804+1311G=)
c.3907C= (p.Gln1303=)
c.7786C= (p.Gln2596=)
c.6907C= (p.Gln2303=)
c.6643C= (p.Gln2215=)
c.3022C= (p.Gln1008=)
n.2374+1311G=
n.2372+1311G=
11g.108333909C>GCA382561695ATM,C11orf65c.7951C>G (p.Gln2651Glu)
c.*7422C>G (n.*7422C>G)
n.2370C>G
n.649C>G
n.2708C>G
n.2369C>G
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n.3367C>G
n.425C>G
n.4444C>G
c.*3015C>G (n.*3015C>G)
c.*3086C>G (n.*3086C>G)
c.299+1311G>C
n.4166C>G
n.148C>G
c.641-24838G>C (n.641-24838G>C)
c.*1269+1311G>C (n.*1269+1311G>C)
n.163C>G
c.*38+1311G>C (n.*38+1311G>C)
c.804+1311G>C (n.804+1311G>C)
c.3907C>G (p.Gln1303Glu)
c.7786C>G (p.Gln2596Glu)
c.6907C>G (p.Gln2303Glu)
c.6643C>G (p.Gln2215Glu)
c.3022C>G (p.Gln1008Glu)
n.2374+1311G>C
n.2372+1311G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333909C>TCA166363ATM,C11orf65c.7951C>T (p.Gln2651Ter)
c.*7422C>T (n.*7422C>T)
n.2370C>T
n.649C>T
n.2708C>T
n.2369C>T
n.9435C>T
n.3175C>T
n.3367C>T
n.425C>T
n.4444C>T
c.*3015C>T (n.*3015C>T)
c.*3086C>T (n.*3086C>T)
c.299+1311G>A
n.4166C>T
n.148C>T
c.641-24838G>A (n.641-24838G>A)
c.*1269+1311G>A (n.*1269+1311G>A)
n.163C>T
c.*38+1311G>A (n.*38+1311G>A)
c.804+1311G>A (n.804+1311G>A)
c.3907C>T (p.Gln1303Ter)
c.7786C>T (p.Gln2596Ter)
c.6907C>T (p.Gln2303Ter)
c.6643C>T (p.Gln2215Ter)
c.3022C>T (p.Gln1008Ter)
n.2374+1311G>A
n.2372+1311G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333910A>CCA382561696ATM,C11orf65c.7952A>C (p.Gln2651Pro)
c.*7423A>C (n.*7423A>C)
n.2371A>C
n.650A>C
n.2709A>C
n.2370A>C
n.9436A>C
n.3176A>C
n.3368A>C
n.426A>C
n.4445A>C
c.*3016A>C (n.*3016A>C)
c.*3087A>C (n.*3087A>C)
c.299+1310T>G
n.4167A>C
n.149A>C
c.641-24839T>G (n.641-24839T>G)
c.*1269+1310T>G (n.*1269+1310T>G)
n.164A>C
c.*38+1310T>G (n.*38+1310T>G)
c.804+1310T>G (n.804+1310T>G)
c.3908A>C (p.Gln1303Pro)
c.7787A>C (p.Gln2596Pro)
c.6908A>C (p.Gln2303Pro)
c.6644A>C (p.Gln2215Pro)
c.3023A>C (p.Gln1008Pro)
n.2374+1310T>G
n.2372+1310T>G
11g.108333910A>GCA382561697ATM,C11orf65c.7952A>G (p.Gln2651Arg)
c.*7423A>G (n.*7423A>G)
n.2371A>G
n.650A>G
n.2709A>G
n.2370A>G
n.9436A>G
n.3176A>G
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n.426A>G
n.4445A>G
c.*3016A>G (n.*3016A>G)
c.*3087A>G (n.*3087A>G)
c.299+1310T>C
n.4167A>G
n.149A>G
c.641-24839T>C (n.641-24839T>C)
c.*1269+1310T>C (n.*1269+1310T>C)
n.164A>G
c.*38+1310T>C (n.*38+1310T>C)
c.804+1310T>C (n.804+1310T>C)
c.3908A>G (p.Gln1303Arg)
c.7787A>G (p.Gln2596Arg)
c.6908A>G (p.Gln2303Arg)
c.6644A>G (p.Gln2215Arg)
c.3023A>G (p.Gln1008Arg)
n.2374+1310T>C
n.2372+1310T>C
11g.108333910A>TCA382561698ATM,C11orf65c.7952A>T (p.Gln2651Leu)
c.*7423A>T (n.*7423A>T)
n.2371A>T
n.650A>T
n.2709A>T
n.2370A>T
n.9436A>T
n.3176A>T
n.3368A>T
n.426A>T
n.4445A>T
c.*3016A>T (n.*3016A>T)
c.*3087A>T (n.*3087A>T)
c.299+1310T>A
n.4167A>T
n.149A>T
c.641-24839T>A (n.641-24839T>A)
c.*1269+1310T>A (n.*1269+1310T>A)
n.164A>T
c.*38+1310T>A (n.*38+1310T>A)
c.804+1310T>A (n.804+1310T>A)
c.3908A>T (p.Gln1303Leu)
c.7787A>T (p.Gln2596Leu)
c.6908A>T (p.Gln2303Leu)
c.6644A>T (p.Gln2215Leu)
c.3023A>T (p.Gln1008Leu)
n.2374+1310T>A
n.2372+1310T>A
 dbSNP
11g.108333911delCA2499220712ATM,C11orf65c.7953del (p.Gln2651HisfsTer9)
c.*7424del (n.*7424del)
n.2372del
n.651del
n.2710del
n.2371del
n.9437del
n.3177del
n.3369del
n.427del
n.4446del
c.*3017del (n.*3017del)
c.*3088del (n.*3088del)
c.299+1309del
n.4168del
n.150del
c.641-24840del (n.641-24840del)
c.*1269+1309del (n.*1269+1309del)
n.165del
c.*38+1309del (n.*38+1309del)
c.804+1309del (n.804+1309del)
c.3909del (p.Gln1303HisfsTer9)
c.7788del (p.Gln2596HisfsTer9)
c.6909del (p.Gln2303HisfsTer9)
c.6645del (p.Gln2215HisfsTer9)
c.3024del (p.Gln1008HisfsTer9)
n.2374+1309del
n.2372+1309del
 ClinVar dbSNP
11g.108333911G>ACA476677569ATM,C11orf65c.7953G>A (p.Gln2651=)
c.*7424G>A (n.*7424G>A)
n.2372G>A
n.651G>A
n.2710G>A
n.2371G>A
n.9437G>A
n.3177G>A
n.3369G>A
n.427G>A
n.4446G>A
c.*3017G>A (n.*3017G>A)
c.*3088G>A (n.*3088G>A)
c.299+1309C>T
n.4168G>A
n.150G>A
c.641-24840C>T (n.641-24840C>T)
c.*1269+1309C>T (n.*1269+1309C>T)
n.165G>A
c.*38+1309C>T (n.*38+1309C>T)
c.804+1309C>T (n.804+1309C>T)
c.3909G>A (p.Gln1303=)
c.7788G>A (p.Gln2596=)
c.6909G>A (p.Gln2303=)
c.6645G>A (p.Gln2215=)
c.3024G>A (p.Gln1008=)
n.2374+1309C>T
n.2372+1309C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108333911G>CCA382561699ATM,C11orf65c.7953G>C (p.Gln2651His)
c.*7424G>C (n.*7424G>C)
n.2372G>C
n.651G>C
n.2710G>C
n.2371G>C
n.9437G>C
n.3177G>C
n.3369G>C
n.427G>C
n.4446G>C
c.*3017G>C (n.*3017G>C)
c.*3088G>C (n.*3088G>C)
c.299+1309C>G
n.4168G>C
n.150G>C
c.641-24840C>G (n.641-24840C>G)
c.*1269+1309C>G (n.*1269+1309C>G)
n.165G>C
c.*38+1309C>G (n.*38+1309C>G)
c.804+1309C>G (n.804+1309C>G)
c.3909G>C (p.Gln1303His)
c.7788G>C (p.Gln2596His)
c.6909G>C (p.Gln2303His)
c.6645G>C (p.Gln2215His)
c.3024G>C (p.Gln1008His)
n.2374+1309C>G
n.2372+1309C>G
 dbSNP
11g.108333911G>TCA382561700ATM,C11orf65c.7953G>T (p.Gln2651His)
c.*7424G>T (n.*7424G>T)
n.2372G>T
n.651G>T
n.2710G>T
n.2371G>T
n.9437G>T
n.3177G>T
n.3369G>T
n.427G>T
n.4446G>T
c.*3017G>T (n.*3017G>T)
c.*3088G>T (n.*3088G>T)
c.299+1309C>A
n.4168G>T
n.150G>T
c.641-24840C>A (n.641-24840C>A)
c.*1269+1309C>A (n.*1269+1309C>A)
n.165G>T
c.*38+1309C>A (n.*38+1309C>A)
c.804+1309C>A (n.804+1309C>A)
c.3909G>T (p.Gln1303His)
c.7788G>T (p.Gln2596His)
c.6909G>T (p.Gln2303His)
c.6645G>T (p.Gln2215His)
c.3024G>T (p.Gln1008His)
n.2374+1309C>A
n.2372+1309C>A
11g.108333912C>ACA382561701ATM,C11orf65c.7954C>A (p.Pro2652Thr)
c.*7425C>A (n.*7425C>A)
n.2373C>A
n.652C>A
n.2711C>A
n.2372C>A
n.9438C>A
n.3178C>A
n.3370C>A
n.428C>A
n.4447C>A
c.*3018C>A (n.*3018C>A)
c.*3089C>A (n.*3089C>A)
c.299+1308G>T
n.4169C>A
n.151C>A
c.641-24841G>T (n.641-24841G>T)
c.*1269+1308G>T (n.*1269+1308G>T)
n.166C>A
c.*38+1308G>T (n.*38+1308G>T)
c.804+1308G>T (n.804+1308G>T)
c.3910C>A (p.Pro1304Thr)
c.7789C>A (p.Pro2597Thr)
c.6910C>A (p.Pro2304Thr)
c.6646C>A (p.Pro2216Thr)
c.3025C>A (p.Pro1009Thr)
n.2374+1308G>T
n.2372+1308G>T
 dbSNP
11g.108333912C>GCA382561703ATM,C11orf65c.7954C>G (p.Pro2652Ala)
c.*7425C>G (n.*7425C>G)
n.2373C>G
n.652C>G
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n.9438C>G
n.3178C>G
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n.428C>G
n.4447C>G
c.*3018C>G (n.*3018C>G)
c.*3089C>G (n.*3089C>G)
c.299+1308G>C
n.4169C>G
n.151C>G
c.641-24841G>C (n.641-24841G>C)
c.*1269+1308G>C (n.*1269+1308G>C)
n.166C>G
c.*38+1308G>C (n.*38+1308G>C)
c.804+1308G>C (n.804+1308G>C)
c.3910C>G (p.Pro1304Ala)
c.7789C>G (p.Pro2597Ala)
c.6910C>G (p.Pro2304Ala)
c.6646C>G (p.Pro2216Ala)
c.3025C>G (p.Pro1009Ala)
n.2374+1308G>C
n.2372+1308G>C
 dbSNP
11g.108333912C>TCA382561702ATM,C11orf65c.7954C>T (p.Pro2652Ser)
c.*7425C>T (n.*7425C>T)
n.2373C>T
n.652C>T
n.2711C>T
n.2372C>T
n.9438C>T
n.3178C>T
n.3370C>T
n.428C>T
n.4447C>T
c.*3018C>T (n.*3018C>T)
c.*3089C>T (n.*3089C>T)
c.299+1308G>A
n.4169C>T
n.151C>T
c.641-24841G>A (n.641-24841G>A)
c.*1269+1308G>A (n.*1269+1308G>A)
n.166C>T
c.*38+1308G>A (n.*38+1308G>A)
c.804+1308G>A (n.804+1308G>A)
c.3910C>T (p.Pro1304Ser)
c.7789C>T (p.Pro2597Ser)
c.6910C>T (p.Pro2304Ser)
c.6646C>T (p.Pro2216Ser)
c.3025C>T (p.Pro1009Ser)
n.2374+1308G>A
n.2372+1308G>A
 dbSNP
11g.108333913C>ACA382561704ATM,C11orf65c.7955C>A (p.Pro2652Gln)
c.*7426C>A (n.*7426C>A)
n.2374C>A
n.653C>A
n.2712C>A
n.2373C>A
n.9439C>A
n.3179C>A
n.3371C>A
n.429C>A
n.4448C>A
c.*3019C>A (n.*3019C>A)
c.*3090C>A (n.*3090C>A)
c.299+1307G>T
n.4170C>A
n.152C>A
c.641-24842G>T (n.641-24842G>T)
c.*1269+1307G>T (n.*1269+1307G>T)
n.167C>A
c.*38+1307G>T (n.*38+1307G>T)
c.804+1307G>T (n.804+1307G>T)
c.3911C>A (p.Pro1304Gln)
c.7790C>A (p.Pro2597Gln)
c.6911C>A (p.Pro2304Gln)
c.6647C>A (p.Pro2216Gln)
c.3026C>A (p.Pro1009Gln)
n.2374+1307G>T
n.2372+1307G>T
 dbSNP
11g.108333913C=CA1998811821ATM,C11orf65c.7955C= (p.Pro2652=)
c.*7426C= (n.*7426C=)
n.2374C=
n.653C=
n.2712C=
n.2373C=
n.9439C=
n.3179C=
n.3371C=
n.429C=
n.4448C=
c.*3019C= (n.*3019C=)
c.*3090C= (n.*3090C=)
c.299+1307G=
n.4170C=
n.152C=
c.641-24842G= (n.641-24842G=)
c.*1269+1307G= (n.*1269+1307G=)
n.167C=
c.*38+1307G= (n.*38+1307G=)
c.804+1307G= (n.804+1307G=)
c.3911C= (p.Pro1304=)
c.7790C= (p.Pro2597=)
c.6911C= (p.Pro2304=)
c.6647C= (p.Pro2216=)
c.3026C= (p.Pro1009=)
n.2374+1307G=
n.2372+1307G=
11g.108333913C>GCA382561705ATM,C11orf65c.7955C>G (p.Pro2652Arg)
c.*7426C>G (n.*7426C>G)
n.2374C>G
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n.2712C>G
n.2373C>G
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n.429C>G
n.4448C>G
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c.299+1307G>C
n.4170C>G
n.152C>G
c.641-24842G>C (n.641-24842G>C)
c.*1269+1307G>C (n.*1269+1307G>C)
n.167C>G
c.*38+1307G>C (n.*38+1307G>C)
c.804+1307G>C (n.804+1307G>C)
c.3911C>G (p.Pro1304Arg)
c.7790C>G (p.Pro2597Arg)
c.6911C>G (p.Pro2304Arg)
c.6647C>G (p.Pro2216Arg)
c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
n.2374+1307G>C
n.2372+1307G>C
11g.108333913C>TCA382561706ATM,C11orf65c.7955C>T (p.Pro2652Leu)
c.*7426C>T (n.*7426C>T)
n.2374C>T
n.653C>T
n.2712C>T
n.2373C>T
n.9439C>T
n.3179C>T
n.3371C>T
n.429C>T
n.4448C>T
c.*3019C>T (n.*3019C>T)
c.*3090C>T (n.*3090C>T)
c.299+1307G>A
n.4170C>T
n.152C>T
c.641-24842G>A (n.641-24842G>A)
c.*1269+1307G>A (n.*1269+1307G>A)
n.167C>T
c.*38+1307G>A (n.*38+1307G>A)
c.804+1307G>A (n.804+1307G>A)
c.3911C>T (p.Pro1304Leu)
c.7790C>T (p.Pro2597Leu)
c.6911C>T (p.Pro2304Leu)
c.6647C>T (p.Pro2216Leu)
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
n.2374+1307G>A
n.2372+1307G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333914A>CCA476677570ATM,C11orf65c.7956A>C (p.Pro2652=)
c.*7427A>C (n.*7427A>C)
n.2375A>C
n.654A>C
n.2713A>C
n.2374A>C
n.9440A>C
n.3180A>C
n.3372A>C
n.430A>C
n.4449A>C
c.*3020A>C (n.*3020A>C)
c.*3091A>C (n.*3091A>C)
c.299+1306T>G
n.4171A>C
n.153A>C
c.641-24843T>G (n.641-24843T>G)
c.*1269+1306T>G (n.*1269+1306T>G)
n.168A>C
c.*38+1306T>G (n.*38+1306T>G)
c.804+1306T>G (n.804+1306T>G)
c.3912A>C (p.Pro1304=)
c.7791A>C (p.Pro2597=)
c.6912A>C (p.Pro2304=)
c.6648A>C (p.Pro2216=)
c.3027A>C (p.Pro1009=)
n.2374+1306T>G
n.2372+1306T>G
11g.108333914A>GCA476677571ATM,C11orf65c.7956A>G (p.Pro2652=)
c.*7427A>G (n.*7427A>G)
n.2375A>G
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n.2374A>G
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n.4449A>G
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n.4171A>G
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n.168A>G
c.*38+1306T>C (n.*38+1306T>C)
c.804+1306T>C (n.804+1306T>C)
c.3912A>G (p.Pro1304=)
c.7791A>G (p.Pro2597=)
c.6912A>G (p.Pro2304=)
c.6648A>G (p.Pro2216=)
c.3027A>G (p.Pro1009=)
n.2374+1306T>C
n.2372+1306T>C
11g.108333914A>TCA476677572ATM,C11orf65c.7956A>T (p.Pro2652=)
c.*7427A>T (n.*7427A>T)
n.2375A>T
n.654A>T
n.2713A>T
n.2374A>T
n.9440A>T
n.3180A>T
n.3372A>T
n.430A>T
n.4449A>T
c.*3020A>T (n.*3020A>T)
c.*3091A>T (n.*3091A>T)
c.299+1306T>A
n.4171A>T
n.153A>T
c.641-24843T>A (n.641-24843T>A)
c.*1269+1306T>A (n.*1269+1306T>A)
n.168A>T
c.*38+1306T>A (n.*38+1306T>A)
c.804+1306T>A (n.804+1306T>A)
c.3912A>T (p.Pro1304=)
c.7791A>T (p.Pro2597=)
c.6912A>T (p.Pro2304=)
c.6648A>T (p.Pro2216=)
c.3027A>T (p.Pro1009=)
n.2374+1306T>A
n.2372+1306T>A
 dbSNP
11g.108333914_108333917delinsAATTCA1998811822ATM,C11orf65c.7956_7959delinsAATT (p.Pro2652=)
c.*7427_*7430delinsAATT (n.*7427_*7430delinsAATT)
n.2375_2378delinsAATT
n.654_657delinsAATT
n.2713_2716delinsAATT
n.2374_2377delinsAATT
n.9440_9443delinsAATT
n.3180_3183delinsAATT
n.3372_3375delinsAATT
n.430_433delinsAATT
n.4449_4452delinsAATT
c.*3020_*3023delinsAATT (n.*3020_*3023delinsAATT)
c.*3091_*3094delinsAATT (n.*3091_*3094delinsAATT)
c.299+1303_299+1306delinsAATT
n.4171_4174delinsAATT
n.153_156delinsAATT
c.641-24846_641-24843delinsAATT (n.641-24846_641-24843delinsAATT)
c.*1269+1303_*1269+1306delinsAATT (n.*1269+1303_*1269+1306delinsAATT)
n.168_171delinsAATT
c.*38+1303_*38+1306delinsAATT (n.*38+1303_*38+1306delinsAATT)
c.804+1303_804+1306delinsAATT (n.804+1303_804+1306delinsAATT)
c.3912_3915delinsAATT (p.Pro1304=)
c.7791_7794delinsAATT (p.Pro2597=)
c.6912_6915delinsAATT (p.Pro2304=)
c.6648_6651delinsAATT (p.Pro2216=)
c.3027_3030delinsAATT (p.Pro1009=)
n.2374+1303_2374+1306delinsAATT
n.2372+1303_2372+1306delinsAATT
11g.108333915_108333918dupCA2580082991ATM,C11orf65c.7957_7960dup (p.Thr2654AsnfsTer3)
c.*7428_*7431dup (n.*7428_*7431dup)
n.2376_2379dup
n.655_658dup
n.2714_2717dup
n.2375_2378dup
n.9441_9444dup
n.3181_3184dup
n.3373_3376dup
n.431_434dup
n.4450_4453dup
c.*3021_*3024dup (n.*3021_*3024dup)
c.*3092_*3095dup (n.*3092_*3095dup)
c.299+1303_299+1306dup
n.4172_4175dup
n.154_157dup
c.641-24846_641-24843dup (n.641-24846_641-24843dup)
c.*1269+1303_*1269+1306dup (n.*1269+1303_*1269+1306dup)
n.169_172dup
c.*38+1303_*38+1306dup (n.*38+1303_*38+1306dup)
c.804+1303_804+1306dup (n.804+1303_804+1306dup)
c.3913_3916dup (p.Thr1306AsnfsTer3)
c.7792_7795dup (p.Thr2599AsnfsTer3)
c.6913_6916dup (p.Thr2306AsnfsTer3)
c.6649_6652dup (p.Thr2218AsnfsTer3)
c.3028_3031dup (p.Thr1011AsnfsTer3)
n.2374+1303_2374+1306dup
n.2372+1303_2372+1306dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.108333915A=CA1998811823ATM,C11orf65c.7957A= (p.Ile2653=)
c.*7428A= (n.*7428A=)
n.2376A=
n.655A=
n.2714A=
n.2375A=
n.9441A=
n.3181A=
n.3373A=
n.431A=
n.4450A=
c.*3021A= (n.*3021A=)
c.*3092A= (n.*3092A=)
c.299+1305T=
n.4172A=
n.154A=
c.641-24844T= (n.641-24844T=)
c.*1269+1305T= (n.*1269+1305T=)
n.169A=
c.*38+1305T= (n.*38+1305T=)
c.804+1305T= (n.804+1305T=)
c.3913A= (p.Ile1305=)
c.7792A= (p.Ile2598=)
c.6913A= (p.Ile2305=)
c.6649A= (p.Ile2217=)
c.3028A= (p.Ile1010=)
n.2374+1305T=
n.2372+1305T=
11g.108333915A>CCA382561707ATM,C11orf65c.7957A>C (p.Ile2653Leu)
c.*7428A>C (n.*7428A>C)
n.2376A>C
n.655A>C
n.2714A>C
n.2375A>C
n.9441A>C
n.3181A>C
n.3373A>C
n.431A>C
n.4450A>C
c.*3021A>C (n.*3021A>C)
c.*3092A>C (n.*3092A>C)
c.299+1305T>G
n.4172A>C
n.154A>C
c.641-24844T>G (n.641-24844T>G)
c.*1269+1305T>G (n.*1269+1305T>G)
n.169A>C
c.*38+1305T>G (n.*38+1305T>G)
c.804+1305T>G (n.804+1305T>G)
c.3913A>C (p.Ile1305Leu)
c.7792A>C (p.Ile2598Leu)
c.6913A>C (p.Ile2305Leu)
c.6649A>C (p.Ile2217Leu)
c.3028A>C (p.Ile1010Leu)
n.2374+1305T>G
n.2372+1305T>G
 gnomAD v4
11g.108333915A>GCA6266229ATM,C11orf65c.7957A>G (p.Ile2653Val)
c.*7428A>G (n.*7428A>G)
n.2376A>G
n.655A>G
n.2714A>G
n.2375A>G
n.9441A>G
n.3181A>G
n.3373A>G
n.431A>G
n.4450A>G
c.*3021A>G (n.*3021A>G)
c.*3092A>G (n.*3092A>G)
c.299+1305T>C
n.4172A>G
n.154A>G
c.641-24844T>C (n.641-24844T>C)
c.*1269+1305T>C (n.*1269+1305T>C)
n.169A>G
c.*38+1305T>C (n.*38+1305T>C)
c.804+1305T>C (n.804+1305T>C)
c.3913A>G (p.Ile1305Val)
c.7792A>G (p.Ile2598Val)
c.6913A>G (p.Ile2305Val)
c.6649A>G (p.Ile2217Val)
c.3028A>G (p.Ile1010Val)
n.2374+1305T>C
n.2372+1305T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333915A>TCA228419749ATM,C11orf65c.7957A>T (p.Ile2653Phe)
c.*7428A>T (n.*7428A>T)
n.2376A>T
n.655A>T
n.2714A>T
n.2375A>T
n.9441A>T
n.3181A>T
n.3373A>T
n.431A>T
n.4450A>T
c.*3021A>T (n.*3021A>T)
c.*3092A>T (n.*3092A>T)
c.299+1305T>A
n.4172A>T
n.154A>T
c.641-24844T>A (n.641-24844T>A)
c.*1269+1305T>A (n.*1269+1305T>A)
n.169A>T
c.*38+1305T>A (n.*38+1305T>A)
c.804+1305T>A (n.804+1305T>A)
c.3913A>T (p.Ile1305Phe)
c.7792A>T (p.Ile2598Phe)
c.6913A>T (p.Ile2305Phe)
c.6649A>T (p.Ile2217Phe)
c.3028A>T (p.Ile1010Phe)
n.2374+1305T>A
n.2372+1305T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333916_108333918delCA658656196ATM,C11orf65c.7958_7960del (p.Ile2653del)
c.*7429_*7431del (n.*7429_*7431del)
n.2377_2379del
n.656_658del
n.2715_2717del
n.2376_2378del
n.9442_9444del
n.3182_3184del
n.3374_3376del
n.432_434del
n.4451_4453del
c.*3022_*3024del (n.*3022_*3024del)
c.*3093_*3095del (n.*3093_*3095del)
c.299+1303_299+1305del
n.4173_4175del
n.155_157del
c.641-24846_641-24844del (n.641-24846_641-24844del)
c.*1269+1303_*1269+1305del (n.*1269+1303_*1269+1305del)
n.170_172del
c.*38+1303_*38+1305del (n.*38+1303_*38+1305del)
c.804+1303_804+1305del (n.804+1303_804+1305del)
c.3914_3916del (p.Ile1305del)
c.7793_7795del (p.Ile2598del)
c.6914_6916del (p.Ile2305del)
c.6650_6652del (p.Ile2217del)
c.3029_3031del (p.Ile1010del)
n.2374+1303_2374+1305del
n.2372+1303_2372+1305del
 ClinVar dbSNP
11g.108333916T>ACA382561708ATM,C11orf65c.7958T>A (p.Ile2653Asn)
c.*7429T>A (n.*7429T>A)
n.2377T>A
n.656T>A
n.2715T>A
n.2376T>A
n.9442T>A
n.3182T>A
n.3374T>A
n.432T>A
n.4451T>A
c.*3022T>A (n.*3022T>A)
c.*3093T>A (n.*3093T>A)
c.299+1304A>T
n.4173T>A
n.155T>A
c.641-24845A>T (n.641-24845A>T)
c.*1269+1304A>T (n.*1269+1304A>T)
n.170T>A
c.*38+1304A>T (n.*38+1304A>T)
c.804+1304A>T (n.804+1304A>T)
c.3914T>A (p.Ile1305Asn)
c.7793T>A (p.Ile2598Asn)
c.6914T>A (p.Ile2305Asn)
c.6650T>A (p.Ile2217Asn)
c.3029T>A (p.Ile1010Asn)
n.2374+1304A>T
n.2372+1304A>T
 dbSNP
11g.108333916T>CCA382561709ATM,C11orf65c.7958T>C (p.Ile2653Thr)
c.*7429T>C (n.*7429T>C)
n.2377T>C
n.656T>C
n.2715T>C
n.2376T>C
n.9442T>C
n.3182T>C
n.3374T>C
n.432T>C
n.4451T>C
c.*3022T>C (n.*3022T>C)
c.*3093T>C (n.*3093T>C)
c.299+1304A>G
n.4173T>C
n.155T>C
c.641-24845A>G (n.641-24845A>G)
c.*1269+1304A>G (n.*1269+1304A>G)
n.170T>C
c.*38+1304A>G (n.*38+1304A>G)
c.804+1304A>G (n.804+1304A>G)
c.3914T>C (p.Ile1305Thr)
c.7793T>C (p.Ile2598Thr)
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c.3029T>C (p.Ile1010Thr)
n.2374+1304A>G
n.2372+1304A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333916T>GCA382561710ATM,C11orf65c.7958T>G (p.Ile2653Ser)
c.*7429T>G (n.*7429T>G)
n.2377T>G
n.656T>G
n.2715T>G
n.2376T>G
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c.299+1304A>C
n.4173T>G
n.155T>G
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n.170T>G
c.*38+1304A>C (n.*38+1304A>C)
c.804+1304A>C (n.804+1304A>C)
c.3914T>G (p.Ile1305Ser)
c.7793T>G (p.Ile2598Ser)
c.6914T>G (p.Ile2305Ser)
c.6650T>G (p.Ile2217Ser)
c.3029T>G (p.Ile1010Ser)
n.2374+1304A>C
n.2372+1304A>C
11g.108333917T>ACA476677573ATM,C11orf65c.7959T>A (p.Ile2653=)
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n.4174T>A
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n.171T>A
c.*38+1303A>T (n.*38+1303A>T)
c.804+1303A>T (n.804+1303A>T)
c.3915T>A (p.Ile1305=)
c.7794T>A (p.Ile2598=)
c.6915T>A (p.Ile2305=)
c.6651T>A (p.Ile2217=)
c.3030T>A (p.Ile1010=)
n.2374+1303A>T
n.2372+1303A>T
11g.108333917T>CCA476677574ATM,C11orf65c.7959T>C (p.Ile2653=)
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n.171T>C
c.*38+1303A>G (n.*38+1303A>G)
c.804+1303A>G (n.804+1303A>G)
c.3915T>C (p.Ile1305=)
c.7794T>C (p.Ile2598=)
c.6915T>C (p.Ile2305=)
c.6651T>C (p.Ile2217=)
c.3030T>C (p.Ile1010=)
n.2374+1303A>G
n.2372+1303A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333917T>GCA382561711ATM,C11orf65c.7959T>G (p.Ile2653Met)
c.*7430T>G (n.*7430T>G)
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n.433T>G
n.4452T>G
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c.299+1303A>C
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c.*1269+1303A>C (n.*1269+1303A>C)
n.171T>G
c.*38+1303A>C (n.*38+1303A>C)
c.804+1303A>C (n.804+1303A>C)
c.3915T>G (p.Ile1305Met)
c.7794T>G (p.Ile2598Met)
c.6915T>G (p.Ile2305Met)
c.6651T>G (p.Ile2217Met)
c.3030T>G (p.Ile1010Met)
n.2374+1303A>C
n.2372+1303A>C
11g.108333918A>CCA382561713ATM,C11orf65c.7960A>C (p.Thr2654Pro)
c.*7431A>C (n.*7431A>C)
n.2379A>C
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n.2717A>C
n.2378A>C
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n.434A>C
n.4453A>C
c.*3024A>C (n.*3024A>C)
c.*3095A>C (n.*3095A>C)
c.299+1302T>G
n.4175A>C
n.157A>C
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c.*1269+1302T>G (n.*1269+1302T>G)
n.172A>C
c.*38+1302T>G (n.*38+1302T>G)
c.804+1302T>G (n.804+1302T>G)
c.3916A>C (p.Thr1306Pro)
c.7795A>C (p.Thr2599Pro)
c.6916A>C (p.Thr2306Pro)
c.6652A>C (p.Thr2218Pro)
c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
n.2374+1302T>G
n.2372+1302T>G
11g.108333918A>GCA382561714ATM,C11orf65c.7960A>G (p.Thr2654Ala)
c.*7431A>G (n.*7431A>G)
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n.434A>G
n.4453A>G
c.*3024A>G (n.*3024A>G)
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c.299+1302T>C
n.4175A>G
n.157A>G
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n.172A>G
c.*38+1302T>C (n.*38+1302T>C)
c.804+1302T>C (n.804+1302T>C)
c.3916A>G (p.Thr1306Ala)
c.7795A>G (p.Thr2599Ala)
c.6916A>G (p.Thr2306Ala)
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n.2374+1302T>C
n.2372+1302T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333918A>TCA382561712ATM,C11orf65c.7960A>T (p.Thr2654Ser)
c.*7431A>T (n.*7431A>T)
n.2379A>T
n.658A>T
n.2717A>T
n.2378A>T
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n.3376A>T
n.434A>T
n.4453A>T
c.*3024A>T (n.*3024A>T)
c.*3095A>T (n.*3095A>T)
c.299+1302T>A
n.4175A>T
n.157A>T
c.641-24847T>A (n.641-24847T>A)
c.*1269+1302T>A (n.*1269+1302T>A)
n.172A>T
c.*38+1302T>A (n.*38+1302T>A)
c.804+1302T>A (n.804+1302T>A)
c.3916A>T (p.Thr1306Ser)
c.7795A>T (p.Thr2599Ser)
c.6916A>T (p.Thr2306Ser)
c.6652A>T (p.Thr2218Ser)
c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
n.2374+1302T>A
n.2372+1302T>A
 dbSNP
11g.108333918dupCA2573146609ATM,C11orf65c.7960dup (p.Thr2654AsnfsTer2)
c.*7431dup (n.*7431dup)
n.2379dup
n.658dup
n.2717dup
n.2378dup
n.9444dup
n.3184dup
n.3376dup
n.434dup
n.4453dup
c.*3024dup (n.*3024dup)
c.*3095dup (n.*3095dup)
c.299+1302dup
n.4175dup
n.157dup
c.641-24847dup (n.641-24847dup)
c.*1269+1302dup (n.*1269+1302dup)
n.172dup
c.*38+1302dup (n.*38+1302dup)
c.804+1302dup (n.804+1302dup)
c.3916dup (p.Thr1306AsnfsTer2)
c.7795dup (p.Thr2599AsnfsTer2)
c.6916dup (p.Thr2306AsnfsTer2)
c.6652dup (p.Thr2218AsnfsTer2)
c.3031dup (p.Thr1011AsnfsTer2)
n.2374+1302dup
n.2372+1302dup
 ClinVar dbSNP
11g.108333919C>ACA382561716ATM,C11orf65c.7961C>A (p.Thr2654Asn)
c.*7432C>A (n.*7432C>A)
n.2380C>A
n.659C>A
n.2718C>A
n.2379C>A
n.9445C>A
n.3185C>A
n.3377C>A
n.435C>A
n.4454C>A
c.*3025C>A (n.*3025C>A)
c.*3096C>A (n.*3096C>A)
c.299+1301G>T
n.4176C>A
n.158C>A
c.641-24848G>T (n.641-24848G>T)
c.*1269+1301G>T (n.*1269+1301G>T)
n.173C>A
c.*38+1301G>T (n.*38+1301G>T)
c.804+1301G>T (n.804+1301G>T)
c.3917C>A (p.Thr1306Asn)
c.7796C>A (p.Thr2599Asn)
c.6917C>A (p.Thr2306Asn)
c.6653C>A (p.Thr2218Asn)
c.3032C>A (p.Thr1011Asn)
n.2374+1301G>T
n.2372+1301G>T
 ClinVar
11g.108333919C=CA1998811824ATM,C11orf65c.7961C= (p.Thr2654=)
c.*7432C= (n.*7432C=)
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n.659C=
n.2718C=
n.2379C=
n.9445C=
n.3185C=
n.3377C=
n.435C=
n.4454C=
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c.299+1301G=
n.4176C=
n.158C=
c.641-24848G= (n.641-24848G=)
c.*1269+1301G= (n.*1269+1301G=)
n.173C=
c.*38+1301G= (n.*38+1301G=)
c.804+1301G= (n.804+1301G=)
c.3917C= (p.Thr1306=)
c.7796C= (p.Thr2599=)
c.6917C= (p.Thr2306=)
c.6653C= (p.Thr2218=)
c.3032C= (p.Thr1011=)
n.2374+1301G=
n.2372+1301G=
11g.108333919C>GCA382561715ATM,C11orf65c.7961C>G (p.Thr2654Ser)
c.*7432C>G (n.*7432C>G)
n.2380C>G
n.659C>G
n.2718C>G
n.2379C>G
n.9445C>G
n.3185C>G
n.3377C>G
n.435C>G
n.4454C>G
c.*3025C>G (n.*3025C>G)
c.*3096C>G (n.*3096C>G)
c.299+1301G>C
n.4176C>G
n.158C>G
c.641-24848G>C (n.641-24848G>C)
c.*1269+1301G>C (n.*1269+1301G>C)
n.173C>G
c.*38+1301G>C (n.*38+1301G>C)
c.804+1301G>C (n.804+1301G>C)
c.3917C>G (p.Thr1306Ser)
c.7796C>G (p.Thr2599Ser)
c.6917C>G (p.Thr2306Ser)
c.6653C>G (p.Thr2218Ser)
c.3032C>G (p.Thr1011Ser)
n.2374+1301G>C
n.2372+1301G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333919C>TCA197274ATM,C11orf65c.7961C>T (p.Thr2654Ile)
c.*7432C>T (n.*7432C>T)
n.2380C>T
n.659C>T
n.2718C>T
n.2379C>T
n.9445C>T
n.3185C>T
n.3377C>T
n.435C>T
n.4454C>T
c.*3025C>T (n.*3025C>T)
c.*3096C>T (n.*3096C>T)
c.299+1301G>A
n.4176C>T
n.158C>T
c.641-24848G>A (n.641-24848G>A)
c.*1269+1301G>A (n.*1269+1301G>A)
n.173C>T
c.*38+1301G>A (n.*38+1301G>A)
c.804+1301G>A (n.804+1301G>A)
c.3917C>T (p.Thr1306Ile)
c.7796C>T (p.Thr2599Ile)
c.6917C>T (p.Thr2306Ile)
c.6653C>T (p.Thr2218Ile)
c.3032C>T (p.Thr1011Ile)
n.2374+1301G>A
n.2372+1301G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333920T>ACA476677575ATM,C11orf65c.7962T>A (p.Thr2654=)
c.*7433T>A (n.*7433T>A)
n.2381T>A
n.660T>A
n.2719T>A
n.2380T>A
n.9446T>A
n.3186T>A
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n.436T>A
n.4455T>A
c.*3026T>A (n.*3026T>A)
c.*3097T>A (n.*3097T>A)
c.299+1300A>T
n.4177T>A
n.159T>A
c.641-24849A>T (n.641-24849A>T)
c.*1269+1300A>T (n.*1269+1300A>T)
n.174T>A
c.*38+1300A>T (n.*38+1300A>T)
c.804+1300A>T (n.804+1300A>T)
c.3918T>A (p.Thr1306=)
c.7797T>A (p.Thr2599=)
c.6918T>A (p.Thr2306=)
c.6654T>A (p.Thr2218=)
c.3033T>A (p.Thr1011=)
n.2374+1300A>T
n.2372+1300A>T
11g.108333920T>CCA476677576ATM,C11orf65c.7962T>C (p.Thr2654=)
c.*7433T>C (n.*7433T>C)
n.2381T>C
n.660T>C
n.2719T>C
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c.*3026T>C (n.*3026T>C)
c.*3097T>C (n.*3097T>C)
c.299+1300A>G
n.4177T>C
n.159T>C
c.641-24849A>G (n.641-24849A>G)
c.*1269+1300A>G (n.*1269+1300A>G)
n.174T>C
c.*38+1300A>G (n.*38+1300A>G)
c.804+1300A>G (n.804+1300A>G)
c.3918T>C (p.Thr1306=)
c.7797T>C (p.Thr2599=)
c.6918T>C (p.Thr2306=)
c.6654T>C (p.Thr2218=)
c.3033T>C (p.Thr1011=)
n.2374+1300A>G
n.2372+1300A>G
11g.108333920T>GCA476677577ATM,C11orf65c.7962T>G (p.Thr2654=)
c.*7433T>G (n.*7433T>G)
n.2381T>G
n.660T>G
n.2719T>G
n.2380T>G
n.9446T>G
n.3186T>G
n.3378T>G
n.436T>G
n.4455T>G
c.*3026T>G (n.*3026T>G)
c.*3097T>G (n.*3097T>G)
c.299+1300A>C
n.4177T>G
n.159T>G
c.641-24849A>C (n.641-24849A>C)
c.*1269+1300A>C (n.*1269+1300A>C)
n.174T>G
c.*38+1300A>C (n.*38+1300A>C)
c.804+1300A>C (n.804+1300A>C)
c.3918T>G (p.Thr1306=)
c.7797T>G (p.Thr2599=)
c.6918T>G (p.Thr2306=)
c.6654T>G (p.Thr2218=)
c.3033T>G (p.Thr1011=)
n.2374+1300A>C
n.2372+1300A>C
11g.108333921A=CA1998811825ATM,C11orf65c.7963A= (p.Lys2655=)
c.*7434A= (n.*7434A=)
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n.661A=
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n.3187A=
n.3379A=
n.437A=
n.4456A=
c.*3027A= (n.*3027A=)
c.*3098A= (n.*3098A=)
c.299+1299T=
n.4178A=
n.160A=
c.641-24850T= (n.641-24850T=)
c.*1269+1299T= (n.*1269+1299T=)
n.175A=
c.*38+1299T= (n.*38+1299T=)
c.804+1299T= (n.804+1299T=)
c.3919A= (p.Lys1307=)
c.7798A= (p.Lys2600=)
c.6919A= (p.Lys2307=)
c.6655A= (p.Lys2219=)
c.3034A= (p.Lys1012=)
n.2374+1299T=
n.2372+1299T=
11g.108333921A>CCA382561717ATM,C11orf65c.7963A>C (p.Lys2655Gln)
c.*7434A>C (n.*7434A>C)
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n.2720A>C
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n.4456A>C
c.*3027A>C (n.*3027A>C)
c.*3098A>C (n.*3098A>C)
c.299+1299T>G
n.4178A>C
n.160A>C
c.641-24850T>G (n.641-24850T>G)
c.*1269+1299T>G (n.*1269+1299T>G)
n.175A>C
c.*38+1299T>G (n.*38+1299T>G)
c.804+1299T>G (n.804+1299T>G)
c.3919A>C (p.Lys1307Gln)
c.7798A>C (p.Lys2600Gln)
c.6919A>C (p.Lys2307Gln)
c.6655A>C (p.Lys2219Gln)
c.3034A>C (p.Lys1012Gln)
n.2374+1299T>G
n.2372+1299T>G
 dbSNP
11g.108333921A>GCA382561718ATM,C11orf65c.7963A>G (p.Lys2655Glu)
c.*7434A>G (n.*7434A>G)
n.2382A>G
n.661A>G
n.2720A>G
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n.3187A>G
n.3379A>G
n.437A>G
n.4456A>G
c.*3027A>G (n.*3027A>G)
c.*3098A>G (n.*3098A>G)
c.299+1299T>C
n.4178A>G
n.160A>G
c.641-24850T>C (n.641-24850T>C)
c.*1269+1299T>C (n.*1269+1299T>C)
n.175A>G
c.*38+1299T>C (n.*38+1299T>C)
c.804+1299T>C (n.804+1299T>C)
c.3919A>G (p.Lys1307Glu)
c.7798A>G (p.Lys2600Glu)
c.6919A>G (p.Lys2307Glu)
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c.3034A>G (p.Lys1012Glu)
n.2374+1299T>C
n.2372+1299T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333921A>TCA382561719ATM,C11orf65c.7963A>T (p.Lys2655Ter)
c.*7434A>T (n.*7434A>T)
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n.2720A>T
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n.3187A>T
n.3379A>T
n.437A>T
n.4456A>T
c.*3027A>T (n.*3027A>T)
c.*3098A>T (n.*3098A>T)
c.299+1299T>A
n.4178A>T
n.160A>T
c.641-24850T>A (n.641-24850T>A)
c.*1269+1299T>A (n.*1269+1299T>A)
n.175A>T
c.*38+1299T>A (n.*38+1299T>A)
c.804+1299T>A (n.804+1299T>A)
c.3919A>T (p.Lys1307Ter)
c.7798A>T (p.Lys2600Ter)
c.6919A>T (p.Lys2307Ter)
c.6655A>T (p.Lys2219Ter)
c.3034A>T (p.Lys1012Ter)
n.2374+1299T>A
n.2372+1299T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333922A=CA1998811826ATM,C11orf65c.7964A= (p.Lys2655=)
c.*7435A= (n.*7435A=)
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n.2382A=
n.9448A=
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n.438A=
n.4457A=
c.*3028A= (n.*3028A=)
c.*3099A= (n.*3099A=)
c.299+1298T=
n.4179A=
n.161A=
c.641-24851T= (n.641-24851T=)
c.*1269+1298T= (n.*1269+1298T=)
n.176A=
c.*38+1298T= (n.*38+1298T=)
c.804+1298T= (n.804+1298T=)
c.3920A= (p.Lys1307=)
c.7799A= (p.Lys2600=)
c.6920A= (p.Lys2307=)
c.6656A= (p.Lys2219=)
c.3035A= (p.Lys1012=)
n.2374+1298T=
n.2372+1298T=
11g.108333922A>CCA382561720ATM,C11orf65c.7964A>C (p.Lys2655Thr)
c.*7435A>C (n.*7435A>C)
n.2383A>C
n.662A>C
n.2721A>C
n.2382A>C
n.9448A>C
n.3188A>C
n.3380A>C
n.438A>C
n.4457A>C
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
c.*3099A>C (n.*3099A>C)
c.299+1298T>G
n.4179A>C
n.161A>C
c.641-24851T>G (n.641-24851T>G)
c.*1269+1298T>G (n.*1269+1298T>G)
n.176A>C
c.*38+1298T>G (n.*38+1298T>G)
c.804+1298T>G (n.804+1298T>G)
c.3920A>C (p.Lys1307Thr)
c.7799A>C (p.Lys2600Thr)
c.6920A>C (p.Lys2307Thr)
c.6656A>C (p.Lys2219Thr)
c.3035A>C (p.Lys1012Thr)
n.2374+1298T>G
n.2372+1298T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333922A>GCA382561721ATM,C11orf65c.7964A>G (p.Lys2655Arg)
c.*7435A>G (n.*7435A>G)
n.2383A>G
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n.2382A>G
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n.438A>G
n.4457A>G
c.*3028A>G (n.*3028A>G)
c.*3099A>G (n.*3099A>G)
c.299+1298T>C
n.4179A>G
n.161A>G
c.641-24851T>C (n.641-24851T>C)
c.*1269+1298T>C (n.*1269+1298T>C)
n.176A>G
c.*38+1298T>C (n.*38+1298T>C)
c.804+1298T>C (n.804+1298T>C)
c.3920A>G (p.Lys1307Arg)
c.7799A>G (p.Lys2600Arg)
c.6920A>G (p.Lys2307Arg)
c.6656A>G (p.Lys2219Arg)
c.3035A>G (p.Lys1012Arg)
n.2374+1298T>C
n.2372+1298T>C
11g.108333922A>TCA382561722ATM,C11orf65c.7964A>T (p.Lys2655Ile)
c.*7435A>T (n.*7435A>T)
n.2383A>T
n.662A>T
n.2721A>T
n.2382A>T
n.9448A>T
n.3188A>T
n.3380A>T
n.438A>T
n.4457A>T
c.*3028A>T (n.*3028A>T)
c.*3099A>T (n.*3099A>T)
c.299+1298T>A
n.4179A>T
n.161A>T
c.641-24851T>A (n.641-24851T>A)
c.*1269+1298T>A (n.*1269+1298T>A)
n.176A>T
c.*38+1298T>A (n.*38+1298T>A)
c.804+1298T>A (n.804+1298T>A)
c.3920A>T (p.Lys1307Ile)
c.7799A>T (p.Lys2600Ile)
c.6920A>T (p.Lys2307Ile)
c.6656A>T (p.Lys2219Ile)
c.3035A>T (p.Lys1012Ile)
n.2374+1298T>A
n.2372+1298T>A
 dbSNP
11g.108333924_108333928delCA2580082993ATM,C11orf65c.7966_7970del (p.Leu2656GlufsTer13)
c.*7437_*7441del (n.*7437_*7441del)
n.2385_2389del
n.664_668del
n.2723_2727del
n.2384_2388del
n.9450_9454del
n.3190_3194del
n.3382_3386del
n.440_444del
n.4459_4463del
c.*3030_*3034del (n.*3030_*3034del)
c.*3101_*3105del (n.*3101_*3105del)
c.299+1294_299+1298del
n.4181_4185del
n.163_167del
c.641-24855_641-24851del (n.641-24855_641-24851del)
c.*1269+1294_*1269+1298del (n.*1269+1294_*1269+1298del)
n.178_182del
c.*38+1294_*38+1298del (n.*38+1294_*38+1298del)
c.804+1294_804+1298del (n.804+1294_804+1298del)
c.3922_3926del (p.Leu1308GlufsTer13)
c.7801_7805del (p.Leu2601GlufsTer13)
c.6922_6926del (p.Leu2308GlufsTer13)
c.6658_6662del (p.Leu2220GlufsTer13)
c.3037_3041del (p.Leu1013GlufsTer13)
n.2374+1294_2374+1298del
n.2372+1294_2372+1298del
 ClinVar
11g.108333923A>CCA382561723ATM,C11orf65c.7965A>C (p.Lys2655Asn)
c.*7436A>C (n.*7436A>C)
n.2384A>C
n.663A>C
n.2722A>C
n.2383A>C
n.9449A>C
n.3189A>C
n.3381A>C
n.439A>C
n.4458A>C
c.*3029A>C (n.*3029A>C)
c.*3100A>C (n.*3100A>C)
c.299+1297T>G
n.4180A>C
n.162A>C
c.641-24852T>G (n.641-24852T>G)
c.*1269+1297T>G (n.*1269+1297T>G)
n.177A>C
c.*38+1297T>G (n.*38+1297T>G)
c.804+1297T>G (n.804+1297T>G)
c.3921A>C (p.Lys1307Asn)
c.7800A>C (p.Lys2600Asn)
c.6921A>C (p.Lys2307Asn)
c.6657A>C (p.Lys2219Asn)
c.3036A>C (p.Lys1012Asn)
n.2374+1297T>G
n.2372+1297T>G
11g.108333923A>GCA476677578ATM,C11orf65c.7965A>G (p.Lys2655=)
c.*7436A>G (n.*7436A>G)
n.2384A>G
n.663A>G
n.2722A>G
n.2383A>G
n.9449A>G
n.3189A>G
n.3381A>G
n.439A>G
n.4458A>G
c.*3029A>G (n.*3029A>G)
c.*3100A>G (n.*3100A>G)
c.299+1297T>C
n.4180A>G
n.162A>G
c.641-24852T>C (n.641-24852T>C)
c.*1269+1297T>C (n.*1269+1297T>C)
n.177A>G
c.*38+1297T>C (n.*38+1297T>C)
c.804+1297T>C (n.804+1297T>C)
c.3921A>G (p.Lys1307=)
c.7800A>G (p.Lys2600=)
c.6921A>G (p.Lys2307=)
c.6657A>G (p.Lys2219=)
c.3036A>G (p.Lys1012=)
n.2374+1297T>C
n.2372+1297T>C
11g.108333923A>TCA382561724ATM,C11orf65c.7965A>T (p.Lys2655Asn)
c.*7436A>T (n.*7436A>T)
n.2384A>T
n.663A>T
n.2722A>T
n.2383A>T
n.9449A>T
n.3189A>T
n.3381A>T
n.439A>T
n.4458A>T
c.*3029A>T (n.*3029A>T)
c.*3100A>T (n.*3100A>T)
c.299+1297T>A
n.4180A>T
n.162A>T
c.641-24852T>A (n.641-24852T>A)
c.*1269+1297T>A (n.*1269+1297T>A)
n.177A>T
c.*38+1297T>A (n.*38+1297T>A)
c.804+1297T>A (n.804+1297T>A)
c.3921A>T (p.Lys1307Asn)
c.7800A>T (p.Lys2600Asn)
c.6921A>T (p.Lys2307Asn)
c.6657A>T (p.Lys2219Asn)
c.3036A>T (p.Lys1012Asn)
n.2374+1297T>A
n.2372+1297T>A
 dbSNP
11g.108333924C>ACA382561725ATM,C11orf65c.7966C>A (p.Leu2656Ile)
c.*7437C>A (n.*7437C>A)
n.2385C>A
n.664C>A
n.2723C>A
n.2384C>A
n.9450C>A
n.3190C>A
n.3382C>A
n.440C>A
n.4459C>A
c.*3030C>A (n.*3030C>A)
c.*3101C>A (n.*3101C>A)
c.299+1296G>T
n.4181C>A
n.163C>A
c.641-24853G>T (n.641-24853G>T)
c.*1269+1296G>T (n.*1269+1296G>T)
n.178C>A
c.*38+1296G>T (n.*38+1296G>T)
c.804+1296G>T (n.804+1296G>T)
c.3922C>A (p.Leu1308Ile)
c.7801C>A (p.Leu2601Ile)
c.6922C>A (p.Leu2308Ile)
c.6658C>A (p.Leu2220Ile)
c.3037C>A (p.Leu1013Ile)
n.2374+1296G>T
n.2372+1296G>T
11g.108333924C=CA1998811827ATM,C11orf65c.7966C= (p.Leu2656=)
c.*7437C= (n.*7437C=)
n.2385C=
n.664C=
n.2723C=
n.2384C=
n.9450C=
n.3190C=
n.3382C=
n.440C=
n.4459C=
c.*3030C= (n.*3030C=)
c.*3101C= (n.*3101C=)
c.299+1296G=
n.4181C=
n.163C=
c.641-24853G= (n.641-24853G=)
c.*1269+1296G= (n.*1269+1296G=)
n.178C=
c.*38+1296G= (n.*38+1296G=)
c.804+1296G= (n.804+1296G=)
c.3922C= (p.Leu1308=)
c.7801C= (p.Leu2601=)
c.6922C= (p.Leu2308=)
c.6658C= (p.Leu2220=)
c.3037C= (p.Leu1013=)
n.2374+1296G=
n.2372+1296G=
11g.108333924C>GCA382561726ATM,C11orf65c.7966C>G (p.Leu2656Val)
c.*7437C>G (n.*7437C>G)
n.2385C>G
n.664C>G
n.2723C>G
n.2384C>G
n.9450C>G
n.3190C>G
n.3382C>G
n.440C>G
n.4459C>G
c.*3030C>G (n.*3030C>G)
c.*3101C>G (n.*3101C>G)
c.299+1296G>C
n.4181C>G
n.163C>G
c.641-24853G>C (n.641-24853G>C)
c.*1269+1296G>C (n.*1269+1296G>C)
n.178C>G
c.*38+1296G>C (n.*38+1296G>C)
c.804+1296G>C (n.804+1296G>C)
c.3922C>G (p.Leu1308Val)
c.7801C>G (p.Leu2601Val)
c.6922C>G (p.Leu2308Val)
c.6658C>G (p.Leu2220Val)
c.3037C>G (p.Leu1013Val)
n.2374+1296G>C
n.2372+1296G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333924C>TCA382561727ATM,C11orf65c.7966C>T (p.Leu2656Phe)
c.*7437C>T (n.*7437C>T)
n.2385C>T
n.664C>T
n.2723C>T
n.2384C>T
n.9450C>T
n.3190C>T
n.3382C>T
n.440C>T
n.4459C>T
c.*3030C>T (n.*3030C>T)
c.*3101C>T (n.*3101C>T)
c.299+1296G>A
n.4181C>T
n.163C>T
c.641-24853G>A (n.641-24853G>A)
c.*1269+1296G>A (n.*1269+1296G>A)
n.178C>T
c.*38+1296G>A (n.*38+1296G>A)
c.804+1296G>A (n.804+1296G>A)
c.3922C>T (p.Leu1308Phe)
c.7801C>T (p.Leu2601Phe)
c.6922C>T (p.Leu2308Phe)
c.6658C>T (p.Leu2220Phe)
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n.2374+1296G>A
n.2372+1296G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333925T>ACA382561728ATM,C11orf65c.7967T>A (p.Leu2656His)
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n.2386T>A
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n.2724T>A
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n.4460T>A
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c.299+1295A>T
n.4182T>A
n.164T>A
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n.179T>A
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n.2374+1295A>T
n.2372+1295A>T
 dbSNP
11g.108333925T>CCA115935ATM,C11orf65c.7967T>C (p.Leu2656Pro)
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n.4182T>C
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n.179T>C
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c.7802T>C (p.Leu2601Pro)
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n.2374+1295A>G
n.2372+1295A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333925T>GCA382561729ATM,C11orf65c.7967T>G (p.Leu2656Arg)
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n.179T>G
c.*38+1295A>C (n.*38+1295A>C)
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 ClinVar dbSNP
11g.108333925T=CA1998811828ATM,C11orf65c.7967T= (p.Leu2656=)
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n.179T=
c.*38+1295A= (n.*38+1295A=)
c.804+1295A= (n.804+1295A=)
c.3923T= (p.Leu1308=)
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c.6923T= (p.Leu2308=)
c.6659T= (p.Leu2220=)
c.3038T= (p.Leu1013=)
n.2374+1295A=
n.2372+1295A=
11g.108333926T>ACA476677579ATM,C11orf65c.7968T>A (p.Leu2656=)
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n.180T>A
c.*38+1294A>T (n.*38+1294A>T)
c.804+1294A>T (n.804+1294A>T)
c.3924T>A (p.Leu1308=)
c.7803T>A (p.Leu2601=)
c.6924T>A (p.Leu2308=)
c.6660T>A (p.Leu2220=)
c.3039T>A (p.Leu1013=)
n.2374+1294A>T
n.2372+1294A>T
11g.108333926T>CCA476677581ATM,C11orf65c.7968T>C (p.Leu2656=)
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n.180T>C
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n.2372+1294A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333926T>GCA476677580ATM,C11orf65c.7968T>G (p.Leu2656=)
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n.180T>G
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n.2374+1294A>C
n.2372+1294A>C
11g.108333926T=CA1998811829ATM,C11orf65c.7968T= (p.Leu2656=)
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n.180T=
c.*38+1294A= (n.*38+1294A=)
c.804+1294A= (n.804+1294A=)
c.3924T= (p.Leu1308=)
c.7803T= (p.Leu2601=)
c.6924T= (p.Leu2308=)
c.6660T= (p.Leu2220=)
c.3039T= (p.Leu1013=)
n.2374+1294A=
n.2372+1294A=
11g.108333927A=CA1998811830ATM,C11orf65c.7969A= (p.Lys2657=)
c.*7440A= (n.*7440A=)
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n.181A=
c.*38+1293T= (n.*38+1293T=)
c.804+1293T= (n.804+1293T=)
c.3925A= (p.Lys1309=)
c.7804A= (p.Lys2602=)
c.6925A= (p.Lys2309=)
c.6661A= (p.Lys2221=)
c.3040A= (p.Lys1014=)
n.2374+1293T=
n.2372+1293T=
11g.108333927A>CCA6266230ATM,C11orf65c.7969A>C (p.Lys2657Gln)
c.*7440A>C (n.*7440A>C)
n.2388A>C
n.667A>C
n.2726A>C
n.2387A>C
n.9453A>C
n.3193A>C
n.3385A>C
n.443A>C
n.4462A>C
c.*3033A>C (n.*3033A>C)
c.*3104A>C (n.*3104A>C)
c.299+1293T>G
n.4184A>C
n.166A>C
c.641-24856T>G (n.641-24856T>G)
c.*1269+1293T>G (n.*1269+1293T>G)
n.181A>C
c.*38+1293T>G (n.*38+1293T>G)
c.804+1293T>G (n.804+1293T>G)
c.3925A>C (p.Lys1309Gln)
c.7804A>C (p.Lys2602Gln)
c.6925A>C (p.Lys2309Gln)
c.6661A>C (p.Lys2221Gln)
c.3040A>C (p.Lys1014Gln)
n.2374+1293T>G
n.2372+1293T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333927A>GCA16613150ATM,C11orf65c.7969A>G (p.Lys2657Glu)
c.*7440A>G (n.*7440A>G)
n.2388A>G
n.667A>G
n.2726A>G
n.2387A>G
n.9453A>G
n.3193A>G
n.3385A>G
n.443A>G
n.4462A>G
c.*3033A>G (n.*3033A>G)
c.*3104A>G (n.*3104A>G)
c.299+1293T>C
n.4184A>G
n.166A>G
c.641-24856T>C (n.641-24856T>C)
c.*1269+1293T>C (n.*1269+1293T>C)
n.181A>G
c.*38+1293T>C (n.*38+1293T>C)
c.804+1293T>C (n.804+1293T>C)
c.3925A>G (p.Lys1309Glu)
c.7804A>G (p.Lys2602Glu)
c.6925A>G (p.Lys2309Glu)
c.6661A>G (p.Lys2221Glu)
c.3040A>G (p.Lys1014Glu)
n.2374+1293T>C
n.2372+1293T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333927A>TCA382561730ATM,C11orf65c.7969A>T (p.Lys2657Ter)
c.*7440A>T (n.*7440A>T)
n.2388A>T
n.667A>T
n.2726A>T
n.2387A>T
n.9453A>T
n.3193A>T
n.3385A>T
n.443A>T
n.4462A>T
c.*3033A>T (n.*3033A>T)
c.*3104A>T (n.*3104A>T)
c.299+1293T>A
n.4184A>T
n.166A>T
c.641-24856T>A (n.641-24856T>A)
c.*1269+1293T>A (n.*1269+1293T>A)
n.181A>T
c.*38+1293T>A (n.*38+1293T>A)
c.804+1293T>A (n.804+1293T>A)
c.3925A>T (p.Lys1309Ter)
c.7804A>T (p.Lys2602Ter)
c.6925A>T (p.Lys2309Ter)
c.6661A>T (p.Lys2221Ter)
c.3040A>T (p.Lys1014Ter)
n.2374+1293T>A
n.2372+1293T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108333928A>CCA382561731ATM,C11orf65c.7970A>C (p.Lys2657Thr)
c.*7441A>C (n.*7441A>C)
n.2389A>C
n.668A>C
n.2727A>C
n.2388A>C
n.9454A>C
n.3194A>C
n.3386A>C
n.444A>C
n.4463A>C
c.*3034A>C (n.*3034A>C)
c.*3105A>C (n.*3105A>C)
c.299+1292T>G
n.4185A>C
n.167A>C
c.641-24857T>G (n.641-24857T>G)
c.*1269+1292T>G (n.*1269+1292T>G)
n.182A>C
c.*38+1292T>G (n.*38+1292T>G)
c.804+1292T>G (n.804+1292T>G)
c.3926A>C (p.Lys1309Thr)
c.7805A>C (p.Lys2602Thr)
c.6926A>C (p.Lys2309Thr)
c.6662A>C (p.Lys2221Thr)
c.3041A>C (p.Lys1014Thr)
n.2374+1292T>G
n.2372+1292T>G
11g.108333928A>GCA382561732ATM,C11orf65c.7970A>G (p.Lys2657Arg)
c.*7441A>G (n.*7441A>G)
n.2389A>G
n.668A>G
n.2727A>G
n.2388A>G
n.9454A>G
n.3194A>G
n.3386A>G
n.444A>G
n.4463A>G
c.*3034A>G (n.*3034A>G)
c.*3105A>G (n.*3105A>G)
c.299+1292T>C
n.4185A>G
n.167A>G
c.641-24857T>C (n.641-24857T>C)
c.*1269+1292T>C (n.*1269+1292T>C)
n.182A>G
c.*38+1292T>C (n.*38+1292T>C)
c.804+1292T>C (n.804+1292T>C)
c.3926A>G (p.Lys1309Arg)
c.7805A>G (p.Lys2602Arg)
c.6926A>G (p.Lys2309Arg)
c.6662A>G (p.Lys2221Arg)
c.3041A>G (p.Lys1014Arg)
n.2374+1292T>C
n.2372+1292T>C
11g.108333928A>TCA382561733ATM,C11orf65c.7970A>T (p.Lys2657Met)
c.*7441A>T (n.*7441A>T)
n.2389A>T
n.668A>T
n.2727A>T
n.2388A>T
n.9454A>T
n.3194A>T
n.3386A>T
n.444A>T
n.4463A>T
c.*3034A>T (n.*3034A>T)
c.*3105A>T (n.*3105A>T)
c.299+1292T>A
n.4185A>T
n.167A>T
c.641-24857T>A (n.641-24857T>A)
c.*1269+1292T>A (n.*1269+1292T>A)
n.182A>T
c.*38+1292T>A (n.*38+1292T>A)
c.804+1292T>A (n.804+1292T>A)
c.3926A>T (p.Lys1309Met)
c.7805A>T (p.Lys2602Met)
c.6926A>T (p.Lys2309Met)
c.6662A>T (p.Lys2221Met)
c.3041A>T (p.Lys1014Met)
n.2374+1292T>A
n.2372+1292T>A
11g.108333929G>ACA476677582ATM,C11orf65c.7971G>A (p.Lys2657=)
c.*7442G>A (n.*7442G>A)
n.2390G>A
n.669G>A
n.2728G>A
n.2389G>A
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c.*3035G>A (n.*3035G>A)
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c.299+1291C>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2372+1291C>A
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 ClinVar dbSNP
11g.108333931A>CCA382561740ATM,C11orf65c.7973A>C (p.Asn2658Thr)
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11g.108333931A>TCA382561739ATM,C11orf65c.7973A>T (p.Asn2658Ile)
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n.2374+1289T>A
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c.3930T>A (p.Asn1310Lys)
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n.2374+1288A>T
n.2372+1288A>T
 dbSNP
11g.108333932T>CCA6266231ATM,C11orf65c.7974T>C (p.Asn2658=)
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n.2374+1288A>G
n.2372+1288A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333932T>GCA382561743ATM,C11orf65c.7974T>G (p.Asn2658Lys)
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n.186T>G
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c.804+1288A>C (n.804+1288A>C)
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c.7809T>G (p.Asn2603Lys)
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n.2374+1288A>C
n.2372+1288A>C
11g.108333932T=CA1998811832ATM,C11orf65c.7974T= (p.Asn2658=)
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c.*38+1288A= (n.*38+1288A=)
c.804+1288A= (n.804+1288A=)
c.3930T= (p.Asn1310=)
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n.2374+1288A=
n.2372+1288A=
11g.108333934dupCA2697558877ATM,C11orf65c.7976dup (p.Leu2659PhefsTer12)
c.*7447dup (n.*7447dup)
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n.674dup
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n.188dup
c.*38+1288dup (n.*38+1288dup)
c.804+1288dup (n.804+1288dup)
c.3932dup (p.Leu1311PhefsTer12)
c.7811dup (p.Leu2604PhefsTer12)
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c.6668dup (p.Leu2223PhefsTer12)
c.3047dup (p.Leu1016PhefsTer12)
n.2374+1288dup
n.2372+1288dup
 ClinVar
11g.108333934delCA2725241254ATM,C11orf65c.7976del (p.Leu2659Ter)
c.*7447del (n.*7447del)
n.2395del
n.674del
n.2733del
n.2394del
n.9460del
n.3200del
n.3392del
n.450del
n.4469del
c.*3040del (n.*3040del)
c.*3111del (n.*3111del)
c.299+1288del
n.4191del
n.173del
c.641-24861del (n.641-24861del)
c.*1269+1288del (n.*1269+1288del)
n.188del
c.*38+1288del (n.*38+1288del)
c.804+1288del (n.804+1288del)
c.3932del (p.Leu1311Ter)
c.7811del (p.Leu2604Ter)
c.6932del (p.Leu2311Ter)
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n.2374+1288del
n.2372+1288del
 dbSNP
11g.108333933T>ACA382561744ATM,C11orf65c.7975T>A (p.Leu2659Ile)
c.*7446T>A (n.*7446T>A)
n.2394T>A
n.673T>A
n.2732T>A
n.2393T>A
n.9459T>A
n.3199T>A
n.3391T>A
n.449T>A
n.4468T>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2372+1286A=
11g.108333934_108333937delinsTAGACA1998811835ATM,C11orf65c.7976_7979delinsTAGA (p.Leu2659=)
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n.188_191delinsTAGA
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n.2374+1283_2374+1286delinsTCTA
n.2372+1283_2372+1286delinsTCTA
11g.108333935A>CCA382561749ATM,C11orf65c.7977A>C (p.Leu2659Phe)
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n.189A>C
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n.189A>G
c.*38+1285T>C (n.*38+1285T>C)
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n.2374+1285T>C
n.2372+1285T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333935A>TCA382561750ATM,C11orf65c.7977A>T (p.Leu2659Phe)
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n.4470A>T
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c.299+1285T>A
n.4192A>T
n.174A>T
c.641-24864T>A (n.641-24864T>A)
c.*1269+1285T>A (n.*1269+1285T>A)
n.189A>T
c.*38+1285T>A (n.*38+1285T>A)
c.804+1285T>A (n.804+1285T>A)
c.3933A>T (p.Leu1311Phe)
c.7812A>T (p.Leu2604Phe)
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n.2374+1285T>A
n.2372+1285T>A
 dbSNP
11g.108333935_108333936delinsAGCA1998811837ATM,C11orf65c.7977_7978delinsAG (p.Leu2659=)
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n.2374+1284_2374+1285delinsCT
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11g.108333938_108333940delCA1998811836ATM,C11orf65c.7980_7982del (p.Glu2660del)
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n.2399_2401del
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c.*3044_*3046del (n.*3044_*3046del)
c.*3115_*3117del (n.*3115_*3117del)
c.299+1283_299+1285del
n.4195_4197del
n.177_179del
c.641-24866_641-24864del (n.641-24866_641-24864del)
c.*1269+1283_*1269+1285del (n.*1269+1283_*1269+1285del)
n.192_194del
c.*38+1283_*38+1285del (n.*38+1283_*38+1285del)
c.804+1283_804+1285del (n.804+1283_804+1285del)
c.3936_3938del (p.Glu1312del)
c.7815_7817del (p.Glu2605del)
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n.2374+1283_2374+1285del
n.2372+1283_2372+1285del
 ClinVar dbSNP
11g.108333936delCA915948306ATM,C11orf65c.7978del (p.Glu2660LysfsTer22)
c.*7449del (n.*7449del)
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n.676del
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c.299+1284del
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n.175del
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n.190del
c.*38+1284del (n.*38+1284del)
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c.6934del (p.Glu2312LysfsTer22)
c.6670del (p.Glu2224LysfsTer22)
c.3049del (p.Glu1017LysfsTer22)
n.2374+1284del
n.2372+1284del
 ClinVar dbSNP
11g.108333936G>ACA382561751ATM,C11orf65c.7978G>A (p.Glu2660Lys)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
11g.108333936G>TCA382561753ATM,C11orf65c.7978G>T (p.Glu2660Ter)
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n.190G>T
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c.804+1284C>A (n.804+1284C>A)
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 ClinVar dbSNP
11g.108333937A>CCA382561755ATM,C11orf65c.7979A>C (p.Glu2660Ala)
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n.2372+1283T>G
11g.108333937A>GCA382561756ATM,C11orf65c.7979A>G (p.Glu2660Gly)
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n.2372+1283T>C
11g.108333937A>TCA382561754ATM,C11orf65c.7979A>T (p.Glu2660Val)
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n.2374+1283T>A
n.2372+1283T>A
11g.108333938A=CA1998811838ATM,C11orf65c.7980A= (p.Glu2660=)
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c.804+1282T= (n.804+1282T=)
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n.2374+1282T=
n.2372+1282T=
11g.108333938A>CCA382561757ATM,C11orf65c.7980A>C (p.Glu2660Asp)
c.*7451A>C (n.*7451A>C)
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n.454A>C
n.4473A>C
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n.2374+1282T>G
n.2372+1282T>G
11g.108333938A>GCA476677585ATM,C11orf65c.7980A>G (p.Glu2660=)
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n.192A>G
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c.3936A>G (p.Glu1312=)
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c.6936A>G (p.Glu2312=)
c.6672A>G (p.Glu2224=)
c.3051A>G (p.Glu1017=)
n.2374+1282T>C
n.2372+1282T>C
11g.108333938A>TCA382561758ATM,C11orf65c.7980A>T (p.Glu2660Asp)
c.*7451A>T (n.*7451A>T)
n.2399A>T
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n.4473A>T
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n.4195A>T
n.177A>T
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n.192A>T
c.*38+1282T>A (n.*38+1282T>A)
c.804+1282T>A (n.804+1282T>A)
c.3936A>T (p.Glu1312Asp)
c.7815A>T (p.Glu2605Asp)
c.6936A>T (p.Glu2312Asp)
c.6672A>T (p.Glu2224Asp)
c.3051A>T (p.Glu1017Asp)
n.2374+1282T>A
n.2372+1282T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333939G>ACA382561759ATM,C11orf65c.7981G>A (p.Asp2661Asn)
c.*7452G>A (n.*7452G>A)
n.2400G>A
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n.4196G>A
n.178G>A
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n.193G>A
c.*38+1281C>T (n.*38+1281C>T)
c.804+1281C>T (n.804+1281C>T)
c.3937G>A (p.Asp1313Asn)
c.7816G>A (p.Asp2606Asn)
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n.2374+1281C>T
n.2372+1281C>T
 dbSNP
11g.108333939G>CCA382561760ATM,C11orf65c.7981G>C (p.Asp2661His)
c.*7452G>C (n.*7452G>C)
n.2400G>C
n.679G>C
n.2738G>C
n.2399G>C
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n.3397G>C
n.455G>C
n.4474G>C
c.*3045G>C (n.*3045G>C)
c.*3116G>C (n.*3116G>C)
c.299+1281C>G
n.4196G>C
n.178G>C
c.641-24868C>G (n.641-24868C>G)
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n.193G>C
c.*38+1281C>G (n.*38+1281C>G)
c.804+1281C>G (n.804+1281C>G)
c.3937G>C (p.Asp1313His)
c.7816G>C (p.Asp2606His)
c.6937G>C (p.Asp2313His)
c.6673G>C (p.Asp2225His)
c.3052G>C (p.Asp1018His)
n.2374+1281C>G
n.2372+1281C>G
 dbSNP
11g.108333939G>TCA382561761ATM,C11orf65c.7981G>T (p.Asp2661Tyr)
c.*7452G>T (n.*7452G>T)
n.2400G>T
n.679G>T
n.2738G>T
n.2399G>T
n.9465G>T
n.3205G>T
n.3397G>T
n.455G>T
n.4474G>T
c.*3045G>T (n.*3045G>T)
c.*3116G>T (n.*3116G>T)
c.299+1281C>A
n.4196G>T
n.178G>T
c.641-24868C>A (n.641-24868C>A)
c.*1269+1281C>A (n.*1269+1281C>A)
n.193G>T
c.*38+1281C>A (n.*38+1281C>A)
c.804+1281C>A (n.804+1281C>A)
c.3937G>T (p.Asp1313Tyr)
c.7816G>T (p.Asp2606Tyr)
c.6937G>T (p.Asp2313Tyr)
c.6673G>T (p.Asp2225Tyr)
c.3052G>T (p.Asp1018Tyr)
n.2374+1281C>A
n.2372+1281C>A
11g.108333940A>CCA382561764ATM,C11orf65c.7982A>C (p.Asp2661Ala)
c.*7453A>C (n.*7453A>C)
n.2401A>C
n.680A>C
n.2739A>C
n.2400A>C
n.9466A>C
n.3206A>C
n.3398A>C
n.456A>C
n.4475A>C
c.*3046A>C (n.*3046A>C)
c.*3117A>C (n.*3117A>C)
c.299+1280T>G
n.4197A>C
n.179A>C
c.641-24869T>G (n.641-24869T>G)
c.*1269+1280T>G (n.*1269+1280T>G)
n.194A>C
c.*38+1280T>G (n.*38+1280T>G)
c.804+1280T>G (n.804+1280T>G)
c.3938A>C (p.Asp1313Ala)
c.7817A>C (p.Asp2606Ala)
c.6938A>C (p.Asp2313Ala)
c.6674A>C (p.Asp2225Ala)
c.3053A>C (p.Asp1018Ala)
n.2374+1280T>G
n.2372+1280T>G
11g.108333940A>GCA382561763ATM,C11orf65c.7982A>G (p.Asp2661Gly)
c.*7453A>G (n.*7453A>G)
n.2401A>G
n.680A>G
n.2739A>G
n.2400A>G
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n.4475A>G
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c.*3117A>G (n.*3117A>G)
c.299+1280T>C
n.4197A>G
n.179A>G
c.641-24869T>C (n.641-24869T>C)
c.*1269+1280T>C (n.*1269+1280T>C)
n.194A>G
c.*38+1280T>C (n.*38+1280T>C)
c.804+1280T>C (n.804+1280T>C)
c.3938A>G (p.Asp1313Gly)
c.7817A>G (p.Asp2606Gly)
c.6938A>G (p.Asp2313Gly)
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c.3053A>G (p.Asp1018Gly)
n.2374+1280T>C
n.2372+1280T>C
11g.108333940A>TCA382561762ATM,C11orf65c.7982A>T (p.Asp2661Val)
c.*7453A>T (n.*7453A>T)
n.2401A>T
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n.2400A>T
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c.299+1280T>A
n.4197A>T
n.179A>T
c.641-24869T>A (n.641-24869T>A)
c.*1269+1280T>A (n.*1269+1280T>A)
n.194A>T
c.*38+1280T>A (n.*38+1280T>A)
c.804+1280T>A (n.804+1280T>A)
c.3938A>T (p.Asp1313Val)
c.7817A>T (p.Asp2606Val)
c.6938A>T (p.Asp2313Val)
c.6674A>T (p.Asp2225Val)
c.3053A>T (p.Asp1018Val)
n.2374+1280T>A
n.2372+1280T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333940_108333943delinsATGTCA1998811839ATM,C11orf65c.7982_7985delinsATGT (p.Asp2661=)
c.*7453_*7456delinsATGT (n.*7453_*7456delinsATGT)
n.2401_2404delinsATGT
n.680_683delinsATGT
n.2739_2742delinsATGT
n.2400_2403delinsATGT
n.9466_9469delinsATGT
n.3206_3209delinsATGT
n.3398_3401delinsATGT
n.456_459delinsATGT
n.4475_4478delinsATGT
c.*3046_*3049delinsATGT (n.*3046_*3049delinsATGT)
c.*3117_*3120delinsATGT (n.*3117_*3120delinsATGT)
c.299+1277_299+1280delinsACAT
n.4197_4200delinsATGT
n.179_182delinsATGT
c.641-24872_641-24869delinsACAT (n.641-24872_641-24869delinsACAT)
c.*1269+1277_*1269+1280delinsACAT (n.*1269+1277_*1269+1280delinsACAT)
n.194_197delinsATGT
c.*38+1277_*38+1280delinsACAT (n.*38+1277_*38+1280delinsACAT)
c.804+1277_804+1280delinsACAT (n.804+1277_804+1280delinsACAT)
c.3938_3941delinsATGT (p.Asp1313=)
c.7817_7820delinsATGT (p.Asp2606=)
c.6938_6941delinsATGT (p.Asp2313=)
c.6674_6677delinsATGT (p.Asp2225=)
c.3053_3056delinsATGT (p.Asp1018=)
n.2374+1277_2374+1280delinsACAT
n.2372+1277_2372+1280delinsACAT
11g.108333941T>ACA382561765ATM,C11orf65c.7983T>A (p.Asp2661Glu)
c.*7454T>A (n.*7454T>A)
n.2402T>A
n.681T>A
n.2740T>A
n.2401T>A
n.9467T>A
n.3207T>A
n.3399T>A
n.457T>A
n.4476T>A
c.*3047T>A (n.*3047T>A)
c.*3118T>A (n.*3118T>A)
c.299+1279A>T
n.4198T>A
n.180T>A
c.641-24870A>T (n.641-24870A>T)
c.*1269+1279A>T (n.*1269+1279A>T)
n.195T>A
c.*38+1279A>T (n.*38+1279A>T)
c.804+1279A>T (n.804+1279A>T)
c.3939T>A (p.Asp1313Glu)
c.7818T>A (p.Asp2606Glu)
c.6939T>A (p.Asp2313Glu)
c.6675T>A (p.Asp2225Glu)
c.3054T>A (p.Asp1018Glu)
n.2374+1279A>T
n.2372+1279A>T
11g.108333941T>CCA188122ATM,C11orf65c.7983T>C (p.Asp2661=)
c.*7454T>C (n.*7454T>C)
n.2402T>C
n.681T>C
n.2740T>C
n.2401T>C
n.9467T>C
n.3207T>C
n.3399T>C
n.457T>C
n.4476T>C
c.*3047T>C (n.*3047T>C)
c.*3118T>C (n.*3118T>C)
c.299+1279A>G
n.4198T>C
n.180T>C
c.641-24870A>G (n.641-24870A>G)
c.*1269+1279A>G (n.*1269+1279A>G)
n.195T>C
c.*38+1279A>G (n.*38+1279A>G)
c.804+1279A>G (n.804+1279A>G)
c.3939T>C (p.Asp1313=)
c.7818T>C (p.Asp2606=)
c.6939T>C (p.Asp2313=)
c.6675T>C (p.Asp2225=)
c.3054T>C (p.Asp1018=)
n.2374+1279A>G
n.2372+1279A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333941T>GCA382561766ATM,C11orf65c.7983T>G (p.Asp2661Glu)
c.*7454T>G (n.*7454T>G)
n.2402T>G
n.681T>G
n.2740T>G
n.2401T>G
n.9467T>G
n.3207T>G
n.3399T>G
n.457T>G
n.4476T>G
c.*3047T>G (n.*3047T>G)
c.*3118T>G (n.*3118T>G)
c.299+1279A>C
n.4198T>G
n.180T>G
c.641-24870A>C (n.641-24870A>C)
c.*1269+1279A>C (n.*1269+1279A>C)
n.195T>G
c.*38+1279A>C (n.*38+1279A>C)
c.804+1279A>C (n.804+1279A>C)
c.3939T>G (p.Asp1313Glu)
c.7818T>G (p.Asp2606Glu)
c.6939T>G (p.Asp2313Glu)
c.6675T>G (p.Asp2225Glu)
c.3054T>G (p.Asp1018Glu)
n.2374+1279A>C
n.2372+1279A>C
11g.108333941T=CA1998811840ATM,C11orf65c.7983T= (p.Asp2661=)
c.*7454T= (n.*7454T=)
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n.681T=
n.2740T=
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n.9467T=
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n.3399T=
n.457T=
n.4476T=
c.*3047T= (n.*3047T=)
c.*3118T= (n.*3118T=)
c.299+1279A=
n.4198T=
n.180T=
c.641-24870A= (n.641-24870A=)
c.*1269+1279A= (n.*1269+1279A=)
n.195T=
c.*38+1279A= (n.*38+1279A=)
c.804+1279A= (n.804+1279A=)
c.3939T= (p.Asp1313=)
c.7818T= (p.Asp2606=)
c.6939T= (p.Asp2313=)
c.6675T= (p.Asp2225=)
c.3054T= (p.Asp1018=)
n.2374+1279A=
n.2372+1279A=
11g.108333947_108333949delCA10579278ATM,C11orf65c.7989_7991del (p.Val2664del)
c.*7460_*7462del (n.*7460_*7462del)
n.2408_2410del
n.687_689del
n.2746_2748del
n.2407_2409del
n.9473_9475del
n.3213_3215del
n.3405_3407del
n.463_465del
n.4482_4484del
c.*3053_*3055del (n.*3053_*3055del)
c.*3124_*3126del (n.*3124_*3126del)
c.299+1277_299+1279del
n.4204_4206del
n.186_188del
c.641-24872_641-24870del (n.641-24872_641-24870del)
c.*1269+1277_*1269+1279del (n.*1269+1277_*1269+1279del)
n.201_203del
c.*38+1277_*38+1279del (n.*38+1277_*38+1279del)
c.804+1277_804+1279del (n.804+1277_804+1279del)
c.3945_3947del (p.Val1316del)
c.7824_7826del (p.Val2609del)
c.6945_6947del (p.Val2316del)
c.6681_6683del (p.Val2228del)
c.3060_3062del (p.Val1021del)
n.2374+1277_2374+1279del
n.2372+1277_2372+1279del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333942G>ACA382561767ATM,C11orf65c.7984G>A (p.Val2662Ile)
c.*7455G>A (n.*7455G>A)
n.2403G>A
n.682G>A
n.2741G>A
n.2402G>A
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n.3208G>A
n.3400G>A
n.458G>A
n.4477G>A
c.*3048G>A (n.*3048G>A)
c.*3119G>A (n.*3119G>A)
c.299+1278C>T
n.4199G>A
n.181G>A
c.641-24871C>T (n.641-24871C>T)
c.*1269+1278C>T (n.*1269+1278C>T)
n.196G>A
c.*38+1278C>T (n.*38+1278C>T)
c.804+1278C>T (n.804+1278C>T)
c.3940G>A (p.Val1314Ile)
c.7819G>A (p.Val2607Ile)
c.6940G>A (p.Val2314Ile)
c.6676G>A (p.Val2226Ile)
c.3055G>A (p.Val1019Ile)
n.2374+1278C>T
n.2372+1278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333942G>CCA382561768ATM,C11orf65c.7984G>C (p.Val2662Leu)
c.*7455G>C (n.*7455G>C)
n.2403G>C
n.682G>C
n.2741G>C
n.2402G>C
n.9468G>C
n.3208G>C
n.3400G>C
n.458G>C
n.4477G>C
c.*3048G>C (n.*3048G>C)
c.*3119G>C (n.*3119G>C)
c.299+1278C>G
n.4199G>C
n.181G>C
c.641-24871C>G (n.641-24871C>G)
c.*1269+1278C>G (n.*1269+1278C>G)
n.196G>C
c.*38+1278C>G (n.*38+1278C>G)
c.804+1278C>G (n.804+1278C>G)
c.3940G>C (p.Val1314Leu)
c.7819G>C (p.Val2607Leu)
c.6940G>C (p.Val2314Leu)
c.6676G>C (p.Val2226Leu)
c.3055G>C (p.Val1019Leu)
n.2374+1278C>G
n.2372+1278C>G
 dbSNP
11g.108333942G=CA1998811841ATM,C11orf65c.7984G= (p.Val2662=)
c.*7455G= (n.*7455G=)
n.2403G=
n.682G=
n.2741G=
n.2402G=
n.9468G=
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n.458G=
n.4477G=
c.*3048G= (n.*3048G=)
c.*3119G= (n.*3119G=)
c.299+1278C=
n.4199G=
n.181G=
c.641-24871C= (n.641-24871C=)
c.*1269+1278C= (n.*1269+1278C=)
n.196G=
c.*38+1278C= (n.*38+1278C=)
c.804+1278C= (n.804+1278C=)
c.3940G= (p.Val1314=)
c.7819G= (p.Val2607=)
c.6940G= (p.Val2314=)
c.6676G= (p.Val2226=)
c.3055G= (p.Val1019=)
n.2374+1278C=
n.2372+1278C=
11g.108333942G>TCA382561769ATM,C11orf65c.7984G>T (p.Val2662Phe)
c.*7455G>T (n.*7455G>T)
n.2403G>T
n.682G>T
n.2741G>T
n.2402G>T
n.9468G>T
n.3208G>T
n.3400G>T
n.458G>T
n.4477G>T
c.*3048G>T (n.*3048G>T)
c.*3119G>T (n.*3119G>T)
c.299+1278C>A
n.4199G>T
n.181G>T
c.641-24871C>A (n.641-24871C>A)
c.*1269+1278C>A (n.*1269+1278C>A)
n.196G>T
c.*38+1278C>A (n.*38+1278C>A)
c.804+1278C>A (n.804+1278C>A)
c.3940G>T (p.Val1314Phe)
c.7819G>T (p.Val2607Phe)
c.6940G>T (p.Val2314Phe)
c.6676G>T (p.Val2226Phe)
c.3055G>T (p.Val1019Phe)
n.2374+1278C>A
n.2372+1278C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108333943T>ACA339537ATM,C11orf65c.7985T>A (p.Val2662Asp)
c.*7456T>A (n.*7456T>A)
n.2404T>A
n.683T>A
n.2742T>A
n.2403T>A
n.9469T>A
n.3209T>A
n.3401T>A
n.459T>A
n.4478T>A
c.*3049T>A (n.*3049T>A)
c.*3120T>A (n.*3120T>A)
c.299+1277A>T
n.4200T>A
n.182T>A
c.641-24872A>T (n.641-24872A>T)
c.*1269+1277A>T (n.*1269+1277A>T)
n.197T>A
c.*38+1277A>T (n.*38+1277A>T)
c.804+1277A>T (n.804+1277A>T)
c.3941T>A (p.Val1314Asp)
c.7820T>A (p.Val2607Asp)
c.6941T>A (p.Val2314Asp)
c.6677T>A (p.Val2226Asp)
c.3056T>A (p.Val1019Asp)
n.2374+1277A>T
n.2372+1277A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333943T>CCA382561771ATM,C11orf65c.7985T>C (p.Val2662Ala)
c.*7456T>C (n.*7456T>C)
n.2404T>C
n.683T>C
n.2742T>C
n.2403T>C
n.9469T>C
n.3209T>C
n.3401T>C
n.459T>C
n.4478T>C
c.*3049T>C (n.*3049T>C)
c.*3120T>C (n.*3120T>C)
c.299+1277A>G
n.4200T>C
n.182T>C
c.641-24872A>G (n.641-24872A>G)
c.*1269+1277A>G (n.*1269+1277A>G)
n.197T>C
c.*38+1277A>G (n.*38+1277A>G)
c.804+1277A>G (n.804+1277A>G)
c.3941T>C (p.Val1314Ala)
c.7820T>C (p.Val2607Ala)
c.6941T>C (p.Val2314Ala)
c.6677T>C (p.Val2226Ala)
c.3056T>C (p.Val1019Ala)
n.2374+1277A>G
n.2372+1277A>G
 dbSNP
11g.108333943T>GCA382561770ATM,C11orf65c.7985T>G (p.Val2662Gly)
c.*7456T>G (n.*7456T>G)
n.2404T>G
n.683T>G
n.2742T>G
n.2403T>G
n.9469T>G
n.3209T>G
n.3401T>G
n.459T>G
n.4478T>G
c.*3049T>G (n.*3049T>G)
c.*3120T>G (n.*3120T>G)
c.299+1277A>C
n.4200T>G
n.182T>G
c.641-24872A>C (n.641-24872A>C)
c.*1269+1277A>C (n.*1269+1277A>C)
n.197T>G
c.*38+1277A>C (n.*38+1277A>C)
c.804+1277A>C (n.804+1277A>C)
c.3941T>G (p.Val1314Gly)
c.7820T>G (p.Val2607Gly)
c.6941T>G (p.Val2314Gly)
c.6677T>G (p.Val2226Gly)
c.3056T>G (p.Val1019Gly)
n.2374+1277A>C
n.2372+1277A>C
 dbSNP
11g.108333943T=CA1998811842ATM,C11orf65c.7985T= (p.Val2662=)
c.*7456T= (n.*7456T=)
n.2404T=
n.683T=
n.2742T=
n.2403T=
n.9469T=
n.3209T=
n.3401T=
n.459T=
n.4478T=
c.*3049T= (n.*3049T=)
c.*3120T= (n.*3120T=)
c.299+1277A=
n.4200T=
n.182T=
c.641-24872A= (n.641-24872A=)
c.*1269+1277A= (n.*1269+1277A=)
n.197T=
c.*38+1277A= (n.*38+1277A=)
c.804+1277A= (n.804+1277A=)
c.3941T= (p.Val1314=)
c.7820T= (p.Val2607=)
c.6941T= (p.Val2314=)
c.6677T= (p.Val2226=)
c.3056T= (p.Val1019=)
n.2374+1277A=
n.2372+1277A=
11g.108333944T>ACA476677586ATM,C11orf65c.7986T>A (p.Val2662=)
c.*7457T>A (n.*7457T>A)
n.2405T>A
n.684T>A
n.2743T>A
n.2404T>A
n.9470T>A
n.3210T>A
n.3402T>A
n.460T>A
n.4479T>A
c.*3050T>A (n.*3050T>A)
c.*3121T>A (n.*3121T>A)
c.299+1276A>T
n.4201T>A
n.183T>A
c.641-24873A>T (n.641-24873A>T)
c.*1269+1276A>T (n.*1269+1276A>T)
n.198T>A
c.*38+1276A>T (n.*38+1276A>T)
c.804+1276A>T (n.804+1276A>T)
c.3942T>A (p.Val1314=)
c.7821T>A (p.Val2607=)
c.6942T>A (p.Val2314=)
c.6678T>A (p.Val2226=)
c.3057T>A (p.Val1019=)
n.2374+1276A>T
n.2372+1276A>T
11g.108333944T>CCA476677587ATM,C11orf65c.7986T>C (p.Val2662=)
c.*7457T>C (n.*7457T>C)
n.2405T>C
n.684T>C
n.2743T>C
n.2404T>C
n.9470T>C
n.3210T>C
n.3402T>C
n.460T>C
n.4479T>C
c.*3050T>C (n.*3050T>C)
c.*3121T>C (n.*3121T>C)
c.299+1276A>G
n.4201T>C
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n.198T>C
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c.3942T>C (p.Val1314=)
c.7821T>C (p.Val2607=)
c.6942T>C (p.Val2314=)
c.6678T>C (p.Val2226=)
c.3057T>C (p.Val1019=)
n.2374+1276A>G
n.2372+1276A>G
11g.108333944T>GCA476677588ATM,C11orf65c.7986T>G (p.Val2662=)
c.*7457T>G (n.*7457T>G)
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c.6678T>G (p.Val2226=)
c.3057T>G (p.Val1019=)
n.2374+1276A>C
n.2372+1276A>C
11g.108333945G>ACA228419775ATM,C11orf65c.7987G>A (p.Val2663Ile)
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c.299+1275C>T
n.4202G>A
n.184G>A
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c.*1269+1275C>T (n.*1269+1275C>T)
n.199G>A
c.*38+1275C>T (n.*38+1275C>T)
c.804+1275C>T (n.804+1275C>T)
c.3943G>A (p.Val1315Ile)
c.7822G>A (p.Val2608Ile)
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c.3058G>A (p.Val1020Ile)
n.2374+1275C>T
n.2372+1275C>T
 dbSNP
11g.108333945G>CCA382561773ATM,C11orf65c.7987G>C (p.Val2663Leu)
c.*7458G>C (n.*7458G>C)
n.2406G>C
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n.4480G>C
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c.*3122G>C (n.*3122G>C)
c.299+1275C>G
n.4202G>C
n.184G>C
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n.199G>C
c.*38+1275C>G (n.*38+1275C>G)
c.804+1275C>G (n.804+1275C>G)
c.3943G>C (p.Val1315Leu)
c.7822G>C (p.Val2608Leu)
c.6943G>C (p.Val2315Leu)
c.6679G>C (p.Val2227Leu)
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n.2374+1275C>G
n.2372+1275C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333945G=CA1998811844ATM,C11orf65c.7987G= (p.Val2663=)
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n.4480G=
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c.*3122G= (n.*3122G=)
c.299+1275C=
n.4202G=
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c.*1269+1275C= (n.*1269+1275C=)
n.199G=
c.*38+1275C= (n.*38+1275C=)
c.804+1275C= (n.804+1275C=)
c.3943G= (p.Val1315=)
c.7822G= (p.Val2608=)
c.6943G= (p.Val2315=)
c.6679G= (p.Val2227=)
c.3058G= (p.Val1020=)
n.2374+1275C=
n.2372+1275C=
11g.108333945G>TCA382561772ATM,C11orf65c.7987G>T (p.Val2663Phe)
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n.4480G>T
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c.*3122G>T (n.*3122G>T)
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n.4202G>T
n.184G>T
c.641-24874C>A (n.641-24874C>A)
c.*1269+1275C>A (n.*1269+1275C>A)
n.199G>T
c.*38+1275C>A (n.*38+1275C>A)
c.804+1275C>A (n.804+1275C>A)
c.3943G>T (p.Val1315Phe)
c.7822G>T (p.Val2608Phe)
c.6943G>T (p.Val2315Phe)
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c.3058G>T (p.Val1020Phe)
n.2374+1275C>A
n.2372+1275C>A
 ClinVar
11g.108333945_108333949delinsGTTGTCA1998811843ATM,C11orf65c.7987_7991delinsGTTGT (p.Val2663=)
c.*7458_*7462delinsGTTGT (n.*7458_*7462delinsGTTGT)
n.2406_2410delinsGTTGT
n.685_689delinsGTTGT
n.2744_2748delinsGTTGT
n.2405_2409delinsGTTGT
n.9471_9475delinsGTTGT
n.3211_3215delinsGTTGT
n.3403_3407delinsGTTGT
n.461_465delinsGTTGT
n.4480_4484delinsGTTGT
c.*3051_*3055delinsGTTGT (n.*3051_*3055delinsGTTGT)
c.*3122_*3126delinsGTTGT (n.*3122_*3126delinsGTTGT)
c.299+1271_299+1275delinsACAAC
n.4202_4206delinsGTTGT
n.184_188delinsGTTGT
c.641-24878_641-24874delinsACAAC (n.641-24878_641-24874delinsACAAC)
c.*1269+1271_*1269+1275delinsACAAC (n.*1269+1271_*1269+1275delinsACAAC)
n.199_203delinsGTTGT
c.*38+1271_*38+1275delinsACAAC (n.*38+1271_*38+1275delinsACAAC)
c.804+1271_804+1275delinsACAAC (n.804+1271_804+1275delinsACAAC)
c.3943_3947delinsGTTGT (p.Val1315=)
c.7822_7826delinsGTTGT (p.Val2608=)
c.6943_6947delinsGTTGT (p.Val2315=)
c.6679_6683delinsGTTGT (p.Val2227=)
c.3058_3062delinsGTTGT (p.Val1020=)
n.2374+1271_2374+1275delinsACAAC
n.2372+1271_2372+1275delinsACAAC
11g.108333946T>ACA382561774ATM,C11orf65c.7988T>A (p.Val2663Asp)
c.*7459T>A (n.*7459T>A)
n.2407T>A
n.686T>A
n.2745T>A
n.2406T>A
n.9472T>A
n.3212T>A
n.3404T>A
n.462T>A
n.4481T>A
c.*3052T>A (n.*3052T>A)
c.*3123T>A (n.*3123T>A)
c.299+1274A>T
n.4203T>A
n.185T>A
c.641-24875A>T (n.641-24875A>T)
c.*1269+1274A>T (n.*1269+1274A>T)
n.200T>A
c.*38+1274A>T (n.*38+1274A>T)
c.804+1274A>T (n.804+1274A>T)
c.3944T>A (p.Val1315Asp)
c.7823T>A (p.Val2608Asp)
c.6944T>A (p.Val2315Asp)
c.6680T>A (p.Val2227Asp)
c.3059T>A (p.Val1020Asp)
n.2374+1274A>T
n.2372+1274A>T
 dbSNP
11g.108333946T>CCA157177ATM,C11orf65c.7988T>C (p.Val2663Ala)
c.*7459T>C (n.*7459T>C)
n.2407T>C
n.686T>C
n.2745T>C
n.2406T>C
n.9472T>C
n.3212T>C
n.3404T>C
n.462T>C
n.4481T>C
c.*3052T>C (n.*3052T>C)
c.*3123T>C (n.*3123T>C)
c.299+1274A>G
n.4203T>C
n.185T>C
c.641-24875A>G (n.641-24875A>G)
c.*1269+1274A>G (n.*1269+1274A>G)
n.200T>C
c.*38+1274A>G (n.*38+1274A>G)
c.804+1274A>G (n.804+1274A>G)
c.3944T>C (p.Val1315Ala)
c.7823T>C (p.Val2608Ala)
c.6944T>C (p.Val2315Ala)
c.6680T>C (p.Val2227Ala)
c.3059T>C (p.Val1020Ala)
n.2374+1274A>G
n.2372+1274A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333946T>GCA382561775ATM,C11orf65c.7988T>G (p.Val2663Gly)
c.*7459T>G (n.*7459T>G)
n.2407T>G
n.686T>G
n.2745T>G
n.2406T>G
n.9472T>G
n.3212T>G
n.3404T>G
n.462T>G
n.4481T>G
c.*3052T>G (n.*3052T>G)
c.*3123T>G (n.*3123T>G)
c.299+1274A>C
n.4203T>G
n.185T>G
c.641-24875A>C (n.641-24875A>C)
c.*1269+1274A>C (n.*1269+1274A>C)
n.200T>G
c.*38+1274A>C (n.*38+1274A>C)
c.804+1274A>C (n.804+1274A>C)
c.3944T>G (p.Val1315Gly)
c.7823T>G (p.Val2608Gly)
c.6944T>G (p.Val2315Gly)
c.6680T>G (p.Val2227Gly)
c.3059T>G (p.Val1020Gly)
n.2374+1274A>C
n.2372+1274A>C
11g.108333946T=CA1998811845ATM,C11orf65c.7988T= (p.Val2663=)
c.*7459T= (n.*7459T=)
n.2407T=
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n.4481T=
c.*3052T= (n.*3052T=)
c.*3123T= (n.*3123T=)
c.299+1274A=
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n.185T=
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c.*1269+1274A= (n.*1269+1274A=)
n.200T=
c.*38+1274A= (n.*38+1274A=)
c.804+1274A= (n.804+1274A=)
c.3944T= (p.Val1315=)
c.7823T= (p.Val2608=)
c.6944T= (p.Val2315=)
c.6680T= (p.Val2227=)
c.3059T= (p.Val1020=)
n.2374+1274A=
n.2372+1274A=
11g.108333946_108333949delCA252540ATM,C11orf65c.7988_7991del (p.Val2663AlafsTer18)
c.*7459_*7462del (n.*7459_*7462del)
n.2407_2410del
n.686_689del
n.2745_2748del
n.2406_2409del
n.9472_9475del
n.3212_3215del
n.3404_3407del
n.462_465del
n.4481_4484del
c.*3052_*3055del (n.*3052_*3055del)
c.*3123_*3126del (n.*3123_*3126del)
c.299+1271_299+1274del
n.4203_4206del
n.185_188del
c.641-24878_641-24875del (n.641-24878_641-24875del)
c.*1269+1271_*1269+1274del (n.*1269+1271_*1269+1274del)
n.200_203del
c.*38+1271_*38+1274del (n.*38+1271_*38+1274del)
c.804+1271_804+1274del (n.804+1271_804+1274del)
c.3944_3947del (p.Val1315AlafsTer18)
c.7823_7826del (p.Val2608AlafsTer18)
c.6944_6947del (p.Val2315AlafsTer18)
c.6680_6683del (p.Val2227AlafsTer18)
c.3059_3062del (p.Val1020AlafsTer18)
n.2374+1271_2374+1274del
n.2372+1271_2372+1274del
 ClinVar dbSNP
11g.108333949_108333976dupCA658797750ATM,C11orf65c.7991_8010+8dup
c.*7462_*7481+8dup
n.2410_2429+8dup
n.689_708+8dup
n.2748_2767+8dup
n.2409_2428+8dup
n.9475_9494+8dup
n.3215_3234+8dup
n.3407_3426+8dup
n.465_484+8dup
n.4484_4503+8dup
c.*3055_*3074+8dup
c.*3126_*3145+8dup
c.299+1247_299+1274dup
n.4206_4225+8dup
n.188_207+8dup
c.641-24902_641-24875dup (n.641-24902_641-24875dup)
c.*1269+1247_*1269+1274dup (n.*1269+1247_*1269+1274dup)
n.203_222+8dup
c.*38+1247_*38+1274dup (n.*38+1247_*38+1274dup)
c.804+1247_804+1274dup (n.804+1247_804+1274dup)
c.3947_3966+8dup
c.7826_7845+8dup
c.6947_6966+8dup
c.6683_6702+8dup
c.3062_3081+8dup
n.2374+1247_2374+1274dup
n.2372+1247_2372+1274dup
 ClinVar dbSNP
11g.108333947T>ACA476677589ATM,C11orf65c.7989T>A (p.Val2663=)
c.*7460T>A (n.*7460T>A)
n.2408T>A
n.687T>A
n.2746T>A
n.2407T>A
n.9473T>A
n.3213T>A
n.3405T>A
n.463T>A
n.4482T>A
c.*3053T>A (n.*3053T>A)
c.*3124T>A (n.*3124T>A)
c.299+1273A>T
n.4204T>A
n.186T>A
c.641-24876A>T (n.641-24876A>T)
c.*1269+1273A>T (n.*1269+1273A>T)
n.201T>A
c.*38+1273A>T (n.*38+1273A>T)
c.804+1273A>T (n.804+1273A>T)
c.3945T>A (p.Val1315=)
c.7824T>A (p.Val2608=)
c.6945T>A (p.Val2315=)
c.6681T>A (p.Val2227=)
c.3060T>A (p.Val1020=)
n.2374+1273A>T
n.2372+1273A>T
 dbSNP
11g.108333947T>CCA6266232ATM,C11orf65c.7989T>C (p.Val2663=)
c.*7460T>C (n.*7460T>C)
n.2408T>C
n.687T>C
n.2746T>C
n.2407T>C
n.9473T>C
n.3213T>C
n.3405T>C
n.463T>C
n.4482T>C
c.*3053T>C (n.*3053T>C)
c.*3124T>C (n.*3124T>C)
c.299+1273A>G
n.4204T>C
n.186T>C
c.641-24876A>G (n.641-24876A>G)
c.*1269+1273A>G (n.*1269+1273A>G)
n.201T>C
c.*38+1273A>G (n.*38+1273A>G)
c.804+1273A>G (n.804+1273A>G)
c.3945T>C (p.Val1315=)
c.7824T>C (p.Val2608=)
c.6945T>C (p.Val2315=)
c.6681T>C (p.Val2227=)
c.3060T>C (p.Val1020=)
n.2374+1273A>G
n.2372+1273A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333947T>GCA476677590ATM,C11orf65c.7989T>G (p.Val2663=)
c.*7460T>G (n.*7460T>G)
n.2408T>G
n.687T>G
n.2746T>G
n.2407T>G
n.9473T>G
n.3213T>G
n.3405T>G
n.463T>G
n.4482T>G
c.*3053T>G (n.*3053T>G)
c.*3124T>G (n.*3124T>G)
c.299+1273A>C
n.4204T>G
n.186T>G
c.641-24876A>C (n.641-24876A>C)
c.*1269+1273A>C (n.*1269+1273A>C)
n.201T>G
c.*38+1273A>C (n.*38+1273A>C)
c.804+1273A>C (n.804+1273A>C)
c.3945T>G (p.Val1315=)
c.7824T>G (p.Val2608=)
c.6945T>G (p.Val2315=)
c.6681T>G (p.Val2227=)
c.3060T>G (p.Val1020=)
n.2374+1273A>C
n.2372+1273A>C
 ClinVar
11g.108333947T=CA1998811846ATM,C11orf65c.7989T= (p.Val2663=)
c.*7460T= (n.*7460T=)
n.2408T=
n.687T=
n.2746T=
n.2407T=
n.9473T=
n.3213T=
n.3405T=
n.463T=
n.4482T=
c.*3053T= (n.*3053T=)
c.*3124T= (n.*3124T=)
c.299+1273A=
n.4204T=
n.186T=
c.641-24876A= (n.641-24876A=)
c.*1269+1273A= (n.*1269+1273A=)
n.201T=
c.*38+1273A= (n.*38+1273A=)
c.804+1273A= (n.804+1273A=)
c.3945T= (p.Val1315=)
c.7824T= (p.Val2608=)
c.6945T= (p.Val2315=)
c.6681T= (p.Val2227=)
c.3060T= (p.Val1020=)
n.2374+1273A=
n.2372+1273A=
11g.108333948G>ACA382561778ATM,C11orf65c.7990G>A (p.Val2664Ile)
c.*7461G>A (n.*7461G>A)
n.2409G>A
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n.2747G>A
n.2408G>A
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n.4483G>A
c.*3054G>A (n.*3054G>A)
c.*3125G>A (n.*3125G>A)
c.299+1272C>T
n.4205G>A
n.187G>A
c.641-24877C>T (n.641-24877C>T)
c.*1269+1272C>T (n.*1269+1272C>T)
n.202G>A
c.*38+1272C>T (n.*38+1272C>T)
c.804+1272C>T (n.804+1272C>T)
c.3946G>A (p.Val1316Ile)
c.7825G>A (p.Val2609Ile)
c.6946G>A (p.Val2316Ile)
c.6682G>A (p.Val2228Ile)
c.3061G>A (p.Val1021Ile)
n.2374+1272C>T
n.2372+1272C>T
 dbSNP
11g.108333948G>CCA382561776ATM,C11orf65c.7990G>C (p.Val2664Leu)
c.*7461G>C (n.*7461G>C)
n.2409G>C
n.688G>C
n.2747G>C
n.2408G>C
n.9474G>C
n.3214G>C
n.3406G>C
n.464G>C
n.4483G>C
c.*3054G>C (n.*3054G>C)
c.*3125G>C (n.*3125G>C)
c.299+1272C>G
n.4205G>C
n.187G>C
c.641-24877C>G (n.641-24877C>G)
c.*1269+1272C>G (n.*1269+1272C>G)
n.202G>C
c.*38+1272C>G (n.*38+1272C>G)
c.804+1272C>G (n.804+1272C>G)
c.3946G>C (p.Val1316Leu)
c.7825G>C (p.Val2609Leu)
c.6946G>C (p.Val2316Leu)
c.6682G>C (p.Val2228Leu)
c.3061G>C (p.Val1021Leu)
n.2374+1272C>G
n.2372+1272C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333948G=CA1998811847ATM,C11orf65c.7990G= (p.Val2664=)
c.*7461G= (n.*7461G=)
n.2409G=
n.688G=
n.2747G=
n.2408G=
n.9474G=
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n.464G=
n.4483G=
c.*3054G= (n.*3054G=)
c.*3125G= (n.*3125G=)
c.299+1272C=
n.4205G=
n.187G=
c.641-24877C= (n.641-24877C=)
c.*1269+1272C= (n.*1269+1272C=)
n.202G=
c.*38+1272C= (n.*38+1272C=)
c.804+1272C= (n.804+1272C=)
c.3946G= (p.Val1316=)
c.7825G= (p.Val2609=)
c.6946G= (p.Val2316=)
c.6682G= (p.Val2228=)
c.3061G= (p.Val1021=)
n.2374+1272C=
n.2372+1272C=
11g.108333948G>TCA382561777ATM,C11orf65c.7990G>T (p.Val2664Phe)
c.*7461G>T (n.*7461G>T)
n.2409G>T
n.688G>T
n.2747G>T
n.2408G>T
n.9474G>T
n.3214G>T
n.3406G>T
n.464G>T
n.4483G>T
c.*3054G>T (n.*3054G>T)
c.*3125G>T (n.*3125G>T)
c.299+1272C>A
n.4205G>T
n.187G>T
c.641-24877C>A (n.641-24877C>A)
c.*1269+1272C>A (n.*1269+1272C>A)
n.202G>T
c.*38+1272C>A (n.*38+1272C>A)
c.804+1272C>A (n.804+1272C>A)
c.3946G>T (p.Val1316Phe)
c.7825G>T (p.Val2609Phe)
c.6946G>T (p.Val2316Phe)
c.6682G>T (p.Val2228Phe)
c.3061G>T (p.Val1021Phe)
n.2374+1272C>A
n.2372+1272C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333949T>ACA382561779ATM,C11orf65c.7991T>A (p.Val2664Asp)
c.*7462T>A (n.*7462T>A)
n.2410T>A
n.689T>A
n.2748T>A
n.2409T>A
n.9475T>A
n.3215T>A
n.3407T>A
n.465T>A
n.4484T>A
c.*3055T>A (n.*3055T>A)
c.*3126T>A (n.*3126T>A)
c.299+1271A>T
n.4206T>A
n.188T>A
c.641-24878A>T (n.641-24878A>T)
c.*1269+1271A>T (n.*1269+1271A>T)
n.203T>A
c.*38+1271A>T (n.*38+1271A>T)
c.804+1271A>T (n.804+1271A>T)
c.3947T>A (p.Val1316Asp)
c.7826T>A (p.Val2609Asp)
c.6947T>A (p.Val2316Asp)
c.6683T>A (p.Val2228Asp)
c.3062T>A (p.Val1021Asp)
n.2374+1271A>T
n.2372+1271A>T
 dbSNP
11g.108333949T>CCA382561780ATM,C11orf65c.7991T>C (p.Val2664Ala)
c.*7462T>C (n.*7462T>C)
n.2410T>C
n.689T>C
n.2748T>C
n.2409T>C
n.9475T>C
n.3215T>C
n.3407T>C
n.465T>C
n.4484T>C
c.*3055T>C (n.*3055T>C)
c.*3126T>C (n.*3126T>C)
c.299+1271A>G
n.4206T>C
n.188T>C
c.641-24878A>G (n.641-24878A>G)
c.*1269+1271A>G (n.*1269+1271A>G)
n.203T>C
c.*38+1271A>G (n.*38+1271A>G)
c.804+1271A>G (n.804+1271A>G)
c.3947T>C (p.Val1316Ala)
c.7826T>C (p.Val2609Ala)
c.6947T>C (p.Val2316Ala)
c.6683T>C (p.Val2228Ala)
c.3062T>C (p.Val1021Ala)
n.2374+1271A>G
n.2372+1271A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108333949T>GCA382561781ATM,C11orf65c.7991T>G (p.Val2664Gly)
c.*7462T>G (n.*7462T>G)
n.2410T>G
n.689T>G
n.2748T>G
n.2409T>G
n.9475T>G
n.3215T>G
n.3407T>G
n.465T>G
n.4484T>G
c.*3055T>G (n.*3055T>G)
c.*3126T>G (n.*3126T>G)
c.299+1271A>C
n.4206T>G
n.188T>G
c.641-24878A>C (n.641-24878A>C)
c.*1269+1271A>C (n.*1269+1271A>C)
n.203T>G
c.*38+1271A>C (n.*38+1271A>C)
c.804+1271A>C (n.804+1271A>C)
c.3947T>G (p.Val1316Gly)
c.7826T>G (p.Val2609Gly)
c.6947T>G (p.Val2316Gly)
c.6683T>G (p.Val2228Gly)
c.3062T>G (p.Val1021Gly)
n.2374+1271A>C
n.2372+1271A>C
 ClinVar
11g.108333950C>ACA476677593ATM,C11orf65c.7992C>A (p.Val2664=)
c.*7463C>A (n.*7463C>A)
n.2411C>A
n.690C>A
n.2749C>A
n.2410C>A
n.9476C>A
n.3216C>A
n.3408C>A
n.466C>A
n.4485C>A
c.*3056C>A (n.*3056C>A)
c.*3127C>A (n.*3127C>A)
c.299+1270G>T
n.4207C>A
n.189C>A
c.641-24879G>T (n.641-24879G>T)
c.*1269+1270G>T (n.*1269+1270G>T)
n.204C>A
c.*38+1270G>T (n.*38+1270G>T)
c.804+1270G>T (n.804+1270G>T)
c.3948C>A (p.Val1316=)
c.7827C>A (p.Val2609=)
c.6948C>A (p.Val2316=)
c.6684C>A (p.Val2228=)
c.3063C>A (p.Val1021=)
n.2374+1270G>T
n.2372+1270G>T
 dbSNP
11g.108333950C=CA1998811848ATM,C11orf65c.7992C= (p.Val2664=)
c.*7463C= (n.*7463C=)
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n.690C=
n.2749C=
n.2410C=
n.9476C=
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n.3408C=
n.466C=
n.4485C=
c.*3056C= (n.*3056C=)
c.*3127C= (n.*3127C=)
c.299+1270G=
n.4207C=
n.189C=
c.641-24879G= (n.641-24879G=)
c.*1269+1270G= (n.*1269+1270G=)
n.204C=
c.*38+1270G= (n.*38+1270G=)
c.804+1270G= (n.804+1270G=)
c.3948C= (p.Val1316=)
c.7827C= (p.Val2609=)
c.6948C= (p.Val2316=)
c.6684C= (p.Val2228=)
c.3063C= (p.Val1021=)
n.2374+1270G=
n.2372+1270G=
11g.108333950C>GCA476677591ATM,C11orf65c.7992C>G (p.Val2664=)
c.*7463C>G (n.*7463C>G)
n.2411C>G
n.690C>G
n.2749C>G
n.2410C>G
n.9476C>G
n.3216C>G
n.3408C>G
n.466C>G
n.4485C>G
c.*3056C>G (n.*3056C>G)
c.*3127C>G (n.*3127C>G)
c.299+1270G>C
n.4207C>G
n.189C>G
c.641-24879G>C (n.641-24879G>C)
c.*1269+1270G>C (n.*1269+1270G>C)
n.204C>G
c.*38+1270G>C (n.*38+1270G>C)
c.804+1270G>C (n.804+1270G>C)
c.3948C>G (p.Val1316=)
c.7827C>G (p.Val2609=)
c.6948C>G (p.Val2316=)
c.6684C>G (p.Val2228=)
c.3063C>G (p.Val1021=)
n.2374+1270G>C
n.2372+1270G>C
 dbSNP
11g.108333950C>TCA476677592ATM,C11orf65c.7992C>T (p.Val2664=)
c.*7463C>T (n.*7463C>T)
n.2411C>T
n.690C>T
n.2749C>T
n.2410C>T
n.9476C>T
n.3216C>T
n.3408C>T
n.466C>T
n.4485C>T
c.*3056C>T (n.*3056C>T)
c.*3127C>T (n.*3127C>T)
c.299+1270G>A
n.4207C>T
n.189C>T
c.641-24879G>A (n.641-24879G>A)
c.*1269+1270G>A (n.*1269+1270G>A)
n.204C>T
c.*38+1270G>A (n.*38+1270G>A)
c.804+1270G>A (n.804+1270G>A)
c.3948C>T (p.Val1316=)
c.7827C>T (p.Val2609=)
c.6948C>T (p.Val2316=)
c.6684C>T (p.Val2228=)
c.3063C>T (p.Val1021=)
n.2374+1270G>A
n.2372+1270G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333951C>ACA382561782ATM,C11orf65c.7993C>A (p.Pro2665Thr)
c.*7464C>A (n.*7464C>A)
n.2412C>A
n.691C>A
n.2750C>A
n.2411C>A
n.9477C>A
n.3217C>A
n.3409C>A
n.467C>A
n.4486C>A
c.*3057C>A (n.*3057C>A)
c.*3128C>A (n.*3128C>A)
c.299+1269G>T
n.4208C>A
n.190C>A
c.641-24880G>T (n.641-24880G>T)
c.*1269+1269G>T (n.*1269+1269G>T)
n.205C>A
c.*38+1269G>T (n.*38+1269G>T)
c.804+1269G>T (n.804+1269G>T)
c.3949C>A (p.Pro1317Thr)
c.7828C>A (p.Pro2610Thr)
c.6949C>A (p.Pro2317Thr)
c.6685C>A (p.Pro2229Thr)
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
n.2374+1269G>T
n.2372+1269G>T
 dbSNP
11g.108333951C=CA1998811849ATM,C11orf65c.7993C= (p.Pro2665=)
c.*7464C= (n.*7464C=)
n.2412C=
n.691C=
n.2750C=
n.2411C=
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n.3217C=
n.3409C=
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n.4486C=
c.*3057C= (n.*3057C=)
c.*3128C= (n.*3128C=)
c.299+1269G=
n.4208C=
n.190C=
c.641-24880G= (n.641-24880G=)
c.*1269+1269G= (n.*1269+1269G=)
n.205C=
c.*38+1269G= (n.*38+1269G=)
c.804+1269G= (n.804+1269G=)
c.3949C= (p.Pro1317=)
c.7828C= (p.Pro2610=)
c.6949C= (p.Pro2317=)
c.6685C= (p.Pro2229=)
c.3064C= (p.Pro1022=)
n.2374+1269G=
n.2372+1269G=
11g.108333951C>GCA382561783ATM,C11orf65c.7993C>G (p.Pro2665Ala)
c.*7464C>G (n.*7464C>G)
n.2412C>G
n.691C>G
n.2750C>G
n.2411C>G
n.9477C>G
n.3217C>G
n.3409C>G
n.467C>G
n.4486C>G
c.*3057C>G (n.*3057C>G)
c.*3128C>G (n.*3128C>G)
c.299+1269G>C
n.4208C>G
n.190C>G
c.641-24880G>C (n.641-24880G>C)
c.*1269+1269G>C (n.*1269+1269G>C)
n.205C>G
c.*38+1269G>C (n.*38+1269G>C)
c.804+1269G>C (n.804+1269G>C)
c.3949C>G (p.Pro1317Ala)
c.7828C>G (p.Pro2610Ala)
c.6949C>G (p.Pro2317Ala)
c.6685C>G (p.Pro2229Ala)
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
n.2374+1269G>C
n.2372+1269G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333951C>TCA382561784ATM,C11orf65c.7993C>T (p.Pro2665Ser)
c.*7464C>T (n.*7464C>T)
n.2412C>T
n.691C>T
n.2750C>T
n.2411C>T
n.9477C>T
n.3217C>T
n.3409C>T
n.467C>T
n.4486C>T
c.*3057C>T (n.*3057C>T)
c.*3128C>T (n.*3128C>T)
c.299+1269G>A
n.4208C>T
n.190C>T
c.641-24880G>A (n.641-24880G>A)
c.*1269+1269G>A (n.*1269+1269G>A)
n.205C>T
c.*38+1269G>A (n.*38+1269G>A)
c.804+1269G>A (n.804+1269G>A)
c.3949C>T (p.Pro1317Ser)
c.7828C>T (p.Pro2610Ser)
c.6949C>T (p.Pro2317Ser)
c.6685C>T (p.Pro2229Ser)
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
n.2374+1269G>A
n.2372+1269G>A
 dbSNP
11g.108333951_108333952delinsAACA645598124ATM,C11orf65c.7993_7994delinsAA (p.Pro2665Asn)
c.*7464_*7465delinsAA (n.*7464_*7465delinsAA)
n.2412_2413delinsAA
n.691_692delinsAA
n.2750_2751delinsAA
n.2411_2412delinsAA
n.9477_9478delinsAA
n.3217_3218delinsAA
n.3409_3410delinsAA
n.467_468delinsAA
n.4486_4487delinsAA
c.*3057_*3058delinsAA (n.*3057_*3058delinsAA)
c.*3128_*3129delinsAA (n.*3128_*3129delinsAA)
c.299+1268_299+1269delinsTT
n.4208_4209delinsAA
n.190_191delinsAA
c.641-24881_641-24880delinsTT (n.641-24881_641-24880delinsTT)
c.*1269+1268_*1269+1269delinsTT (n.*1269+1268_*1269+1269delinsTT)
n.205_206delinsAA
c.*38+1268_*38+1269delinsTT (n.*38+1268_*38+1269delinsTT)
c.804+1268_804+1269delinsTT (n.804+1268_804+1269delinsTT)
c.3949_3950delinsAA (p.Pro1317Asn)
c.7828_7829delinsAA (p.Pro2610Asn)
c.6949_6950delinsAA (p.Pro2317Asn)
c.6685_6686delinsAA (p.Pro2229Asn)
c.3064_3065delinsAA (p.Pro1022Asn)
n.2374+1268_2374+1269delinsTT
n.2372+1268_2372+1269delinsTT
 COSMIC COSMIC
11g.108333952C>ACA382561785ATM,C11orf65c.7994C>A (p.Pro2665His)
c.*7465C>A (n.*7465C>A)
n.2413C>A
n.692C>A
n.2751C>A
n.2412C>A
n.9478C>A
n.3218C>A
n.3410C>A
n.468C>A
n.4487C>A
c.*3058C>A (n.*3058C>A)
c.*3129C>A (n.*3129C>A)
c.299+1268G>T
n.4209C>A
n.191C>A
c.641-24881G>T (n.641-24881G>T)
c.*1269+1268G>T (n.*1269+1268G>T)
n.206C>A
c.*38+1268G>T (n.*38+1268G>T)
c.804+1268G>T (n.804+1268G>T)
c.3950C>A (p.Pro1317His)
c.7829C>A (p.Pro2610His)
c.6950C>A (p.Pro2317His)
c.6686C>A (p.Pro2229His)
c.3065C>A (p.Pro1022His)
n.2374+1268G>T
n.2372+1268G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108333952C=CA1998811850ATM,C11orf65c.7994C= (p.Pro2665=)
c.*7465C= (n.*7465C=)
n.2413C=
n.692C=
n.2751C=
n.2412C=
n.9478C=
n.3218C=
n.3410C=
n.468C=
n.4487C=
c.*3058C= (n.*3058C=)
c.*3129C= (n.*3129C=)
c.299+1268G=
n.4209C=
n.191C=
c.641-24881G= (n.641-24881G=)
c.*1269+1268G= (n.*1269+1268G=)
n.206C=
c.*38+1268G= (n.*38+1268G=)
c.804+1268G= (n.804+1268G=)
c.3950C= (p.Pro1317=)
c.7829C= (p.Pro2610=)
c.6950C= (p.Pro2317=)
c.6686C= (p.Pro2229=)
c.3065C= (p.Pro1022=)
n.2374+1268G=
n.2372+1268G=
11g.108333952C>GCA382561786ATM,C11orf65c.7994C>G (p.Pro2665Arg)
c.*7465C>G (n.*7465C>G)
n.2413C>G
n.692C>G
n.2751C>G
n.2412C>G
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n.3218C>G
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n.468C>G
n.4487C>G
c.*3058C>G (n.*3058C>G)
c.*3129C>G (n.*3129C>G)
c.299+1268G>C
n.4209C>G
n.191C>G
c.641-24881G>C (n.641-24881G>C)
c.*1269+1268G>C (n.*1269+1268G>C)
n.206C>G
c.*38+1268G>C (n.*38+1268G>C)
c.804+1268G>C (n.804+1268G>C)
c.3950C>G (p.Pro1317Arg)
c.7829C>G (p.Pro2610Arg)
c.6950C>G (p.Pro2317Arg)
c.6686C>G (p.Pro2229Arg)
c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
n.2374+1268G>C
n.2372+1268G>C
 dbSNP
11g.108333952C>TCA382561787ATM,C11orf65c.7994C>T (p.Pro2665Leu)
c.*7465C>T (n.*7465C>T)
n.2413C>T
n.692C>T
n.2751C>T
n.2412C>T
n.9478C>T
n.3218C>T
n.3410C>T
n.468C>T
n.4487C>T
c.*3058C>T (n.*3058C>T)
c.*3129C>T (n.*3129C>T)
c.299+1268G>A
n.4209C>T
n.191C>T
c.641-24881G>A (n.641-24881G>A)
c.*1269+1268G>A (n.*1269+1268G>A)
n.206C>T
c.*38+1268G>A (n.*38+1268G>A)
c.804+1268G>A (n.804+1268G>A)
c.3950C>T (p.Pro1317Leu)
c.7829C>T (p.Pro2610Leu)
c.6950C>T (p.Pro2317Leu)
c.6686C>T (p.Pro2229Leu)
c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
n.2374+1268G>A
n.2372+1268G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333953T>ACA476677594ATM,C11orf65c.7995T>A (p.Pro2665=)
c.*7466T>A (n.*7466T>A)
n.2414T>A
n.693T>A
n.2752T>A
n.2413T>A
n.9479T>A
n.3219T>A
n.3411T>A
n.469T>A
n.4488T>A
c.*3059T>A (n.*3059T>A)
c.*3130T>A (n.*3130T>A)
c.299+1267A>T
n.4210T>A
n.192T>A
c.641-24882A>T (n.641-24882A>T)
c.*1269+1267A>T (n.*1269+1267A>T)
n.207T>A
c.*38+1267A>T (n.*38+1267A>T)
c.804+1267A>T (n.804+1267A>T)
c.3951T>A (p.Pro1317=)
c.7830T>A (p.Pro2610=)
c.6951T>A (p.Pro2317=)
c.6687T>A (p.Pro2229=)
c.3066T>A (p.Pro1022=)
n.2374+1267A>T
n.2372+1267A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108333953T>CCA476677595ATM,C11orf65c.7995T>C (p.Pro2665=)
c.*7466T>C (n.*7466T>C)
n.2414T>C
n.693T>C
n.2752T>C
n.2413T>C
n.9479T>C
n.3219T>C
n.3411T>C
n.469T>C
n.4488T>C
c.*3059T>C (n.*3059T>C)
c.*3130T>C (n.*3130T>C)
c.299+1267A>G
n.4210T>C
n.192T>C
c.641-24882A>G (n.641-24882A>G)
c.*1269+1267A>G (n.*1269+1267A>G)
n.207T>C
c.*38+1267A>G (n.*38+1267A>G)
c.804+1267A>G (n.804+1267A>G)
c.3951T>C (p.Pro1317=)
c.7830T>C (p.Pro2610=)
c.6951T>C (p.Pro2317=)
c.6687T>C (p.Pro2229=)
c.3066T>C (p.Pro1022=)
n.2374+1267A>G
n.2372+1267A>G
 dbSNP
11g.108333953T>GCA476677596ATM,C11orf65c.7995T>G (p.Pro2665=)
c.*7466T>G (n.*7466T>G)
n.2414T>G
n.693T>G
n.2752T>G
n.2413T>G
n.9479T>G
n.3219T>G
n.3411T>G
n.469T>G
n.4488T>G
c.*3059T>G (n.*3059T>G)
c.*3130T>G (n.*3130T>G)
c.299+1267A>C
n.4210T>G
n.192T>G
c.641-24882A>C (n.641-24882A>C)
c.*1269+1267A>C (n.*1269+1267A>C)
n.207T>G
c.*38+1267A>C (n.*38+1267A>C)
c.804+1267A>C (n.804+1267A>C)
c.3951T>G (p.Pro1317=)
c.7830T>G (p.Pro2610=)
c.6951T>G (p.Pro2317=)
c.6687T>G (p.Pro2229=)
c.3066T>G (p.Pro1022=)
n.2374+1267A>C
n.2372+1267A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333953T=CA1998811851ATM,C11orf65c.7995T= (p.Pro2665=)
c.*7466T= (n.*7466T=)
n.2414T=
n.693T=
n.2752T=
n.2413T=
n.9479T=
n.3219T=
n.3411T=
n.469T=
n.4488T=
c.*3059T= (n.*3059T=)
c.*3130T= (n.*3130T=)
c.299+1267A=
n.4210T=
n.192T=
c.641-24882A= (n.641-24882A=)
c.*1269+1267A= (n.*1269+1267A=)
n.207T=
c.*38+1267A= (n.*38+1267A=)
c.804+1267A= (n.804+1267A=)
c.3951T= (p.Pro1317=)
c.7830T= (p.Pro2610=)
c.6951T= (p.Pro2317=)
c.6687T= (p.Pro2229=)
c.3066T= (p.Pro1022=)
n.2374+1267A=
n.2372+1267A=
11g.108333954A=CA1998811852ATM,C11orf65c.7996A= (p.Thr2666=)
c.*7467A= (n.*7467A=)
n.2415A=
n.694A=
n.2753A=
n.2414A=
n.9480A=
n.3220A=
n.3412A=
n.470A=
n.4489A=
c.*3060A= (n.*3060A=)
c.*3131A= (n.*3131A=)
c.299+1266T=
n.4211A=
n.193A=
c.641-24883T= (n.641-24883T=)
c.*1269+1266T= (n.*1269+1266T=)
n.208A=
c.*38+1266T= (n.*38+1266T=)
c.804+1266T= (n.804+1266T=)
c.3952A= (p.Thr1318=)
c.7831A= (p.Thr2611=)
c.6952A= (p.Thr2318=)
c.6688A= (p.Thr2230=)
c.3067A= (p.Thr1023=)
n.2374+1266T=
n.2372+1266T=
11g.108333954A>CCA382561788ATM,C11orf65c.7996A>C (p.Thr2666Pro)
c.*7467A>C (n.*7467A>C)
n.2415A>C
n.694A>C
n.2753A>C
n.2414A>C
n.9480A>C
n.3220A>C
n.3412A>C
n.470A>C
n.4489A>C
c.*3060A>C (n.*3060A>C)
c.*3131A>C (n.*3131A>C)
c.299+1266T>G
n.4211A>C
n.193A>C
c.641-24883T>G (n.641-24883T>G)
c.*1269+1266T>G (n.*1269+1266T>G)
n.208A>C
c.*38+1266T>G (n.*38+1266T>G)
c.804+1266T>G (n.804+1266T>G)
c.3952A>C (p.Thr1318Pro)
c.7831A>C (p.Thr2611Pro)
c.6952A>C (p.Thr2318Pro)
c.6688A>C (p.Thr2230Pro)
c.3067A>C (p.Thr1023Pro)
n.2374+1266T>G
n.2372+1266T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333954A>GCA349494ATM,C11orf65c.7996A>G (p.Thr2666Ala)
c.*7467A>G (n.*7467A>G)
n.2415A>G
n.694A>G
n.2753A>G
n.2414A>G
n.9480A>G
n.3220A>G
n.3412A>G
n.470A>G
n.4489A>G
c.*3060A>G (n.*3060A>G)
c.*3131A>G (n.*3131A>G)
c.299+1266T>C
n.4211A>G
n.193A>G
c.641-24883T>C (n.641-24883T>C)
c.*1269+1266T>C (n.*1269+1266T>C)
n.208A>G
c.*38+1266T>C (n.*38+1266T>C)
c.804+1266T>C (n.804+1266T>C)
c.3952A>G (p.Thr1318Ala)
c.7831A>G (p.Thr2611Ala)
c.6952A>G (p.Thr2318Ala)
c.6688A>G (p.Thr2230Ala)
c.3067A>G (p.Thr1023Ala)
n.2374+1266T>C
n.2372+1266T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108333954A>TCA382561789ATM,C11orf65c.7996A>T (p.Thr2666Ser)
c.*7467A>T (n.*7467A>T)
n.2415A>T
n.694A>T
n.2753A>T
n.2414A>T
n.9480A>T
n.3220A>T
n.3412A>T
n.470A>T
n.4489A>T
c.*3060A>T (n.*3060A>T)
c.*3131A>T (n.*3131A>T)
c.299+1266T>A
n.4211A>T
n.193A>T
c.641-24883T>A (n.641-24883T>A)
c.*1269+1266T>A (n.*1269+1266T>A)
n.208A>T
c.*38+1266T>A (n.*38+1266T>A)
c.804+1266T>A (n.804+1266T>A)
c.3952A>T (p.Thr1318Ser)
c.7831A>T (p.Thr2611Ser)
c.6952A>T (p.Thr2318Ser)
c.6688A>T (p.Thr2230Ser)
c.3067A>T (p.Thr1023Ser)
n.2374+1266T>A
n.2372+1266T>A
 dbSNP
11g.108333955C>ACA298325ATM,C11orf65c.7997C>A (p.Thr2666Asn)
c.*7468C>A (n.*7468C>A)
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n.471C>A
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c.*3132C>A (n.*3132C>A)
c.299+1265G>T
n.4212C>A
n.194C>A
c.641-24884G>T (n.641-24884G>T)
c.*1269+1265G>T (n.*1269+1265G>T)
n.209C>A
c.*38+1265G>T (n.*38+1265G>T)
c.804+1265G>T (n.804+1265G>T)
c.3953C>A (p.Thr1318Asn)
c.7832C>A (p.Thr2611Asn)
c.6953C>A (p.Thr2318Asn)
c.6689C>A (p.Thr2230Asn)
c.3068C>A (p.Thr1023Asn)
n.2374+1265G>T
n.2372+1265G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333955C=CA1998811853ATM,C11orf65c.7997C= (p.Thr2666=)
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c.299+1265G=
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n.194C=
c.641-24884G= (n.641-24884G=)
c.*1269+1265G= (n.*1269+1265G=)
n.209C=
c.*38+1265G= (n.*38+1265G=)
c.804+1265G= (n.804+1265G=)
c.3953C= (p.Thr1318=)
c.7832C= (p.Thr2611=)
c.6953C= (p.Thr2318=)
c.6689C= (p.Thr2230=)
c.3068C= (p.Thr1023=)
n.2374+1265G=
n.2372+1265G=
11g.108333955C>GCA382561790ATM,C11orf65c.7997C>G (p.Thr2666Ser)
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n.4490C>G
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n.4212C>G
n.194C>G
c.641-24884G>C (n.641-24884G>C)
c.*1269+1265G>C (n.*1269+1265G>C)
n.209C>G
c.*38+1265G>C (n.*38+1265G>C)
c.804+1265G>C (n.804+1265G>C)
c.3953C>G (p.Thr1318Ser)
c.7832C>G (p.Thr2611Ser)
c.6953C>G (p.Thr2318Ser)
c.6689C>G (p.Thr2230Ser)
c.3068C>G (p.Thr1023Ser)
n.2374+1265G>C
n.2372+1265G>C
 dbSNP
11g.108333955C>TCA382561791ATM,C11orf65c.7997C>T (p.Thr2666Ile)
c.*7468C>T (n.*7468C>T)
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n.4490C>T
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c.*3132C>T (n.*3132C>T)
c.299+1265G>A
n.4212C>T
n.194C>T
c.641-24884G>A (n.641-24884G>A)
c.*1269+1265G>A (n.*1269+1265G>A)
n.209C>T
c.*38+1265G>A (n.*38+1265G>A)
c.804+1265G>A (n.804+1265G>A)
c.3953C>T (p.Thr1318Ile)
c.7832C>T (p.Thr2611Ile)
c.6953C>T (p.Thr2318Ile)
c.6689C>T (p.Thr2230Ile)
c.3068C>T (p.Thr1023Ile)
n.2374+1265G>A
n.2372+1265G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108333956T>ACA476677597ATM,C11orf65c.7998T>A (p.Thr2666=)
c.*7469T>A (n.*7469T>A)
n.2417T>A
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n.472T>A
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c.299+1264A>T
n.4213T>A
n.195T>A
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n.210T>A
c.*38+1264A>T (n.*38+1264A>T)
c.804+1264A>T (n.804+1264A>T)
c.3954T>A (p.Thr1318=)
c.7833T>A (p.Thr2611=)
c.6954T>A (p.Thr2318=)
c.6690T>A (p.Thr2230=)
c.3069T>A (p.Thr1023=)
n.2374+1264A>T
n.2372+1264A>T
 dbSNP
11g.108333956T>CCA476677598ATM,C11orf65c.7998T>C (p.Thr2666=)
c.*7469T>C (n.*7469T>C)
n.2417T>C
n.696T>C
n.2755T>C
n.2416T>C
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n.472T>C
n.4491T>C
c.*3062T>C (n.*3062T>C)
c.*3133T>C (n.*3133T>C)
c.299+1264A>G
n.4213T>C
n.195T>C
c.641-24885A>G (n.641-24885A>G)
c.*1269+1264A>G (n.*1269+1264A>G)
n.210T>C
c.*38+1264A>G (n.*38+1264A>G)
c.804+1264A>G (n.804+1264A>G)
c.3954T>C (p.Thr1318=)
c.7833T>C (p.Thr2611=)
c.6954T>C (p.Thr2318=)
c.6690T>C (p.Thr2230=)
c.3069T>C (p.Thr1023=)
n.2374+1264A>G
n.2372+1264A>G
11g.108333956T>GCA476677599ATM,C11orf65c.7998T>G (p.Thr2666=)
c.*7469T>G (n.*7469T>G)
n.2417T>G
n.696T>G
n.2755T>G
n.2416T>G
n.9482T>G
n.3222T>G
n.3414T>G
n.472T>G
n.4491T>G
c.*3062T>G (n.*3062T>G)
c.*3133T>G (n.*3133T>G)
c.299+1264A>C
n.4213T>G
n.195T>G
c.641-24885A>C (n.641-24885A>C)
c.*1269+1264A>C (n.*1269+1264A>C)
n.210T>G
c.*38+1264A>C (n.*38+1264A>C)
c.804+1264A>C (n.804+1264A>C)
c.3954T>G (p.Thr1318=)
c.7833T>G (p.Thr2611=)
c.6954T>G (p.Thr2318=)
c.6690T>G (p.Thr2230=)
c.3069T>G (p.Thr1023=)
n.2374+1264A>C
n.2372+1264A>C
11g.108333956dupCA287005ATM,C11orf65c.7998dup (p.Met2667TyrfsTer4)
c.*7469dup (n.*7469dup)
n.2417dup
n.696dup
n.2755dup
n.2416dup
n.9482dup
n.3222dup
n.3414dup
n.472dup
n.4491dup
c.*3062dup (n.*3062dup)
c.*3133dup (n.*3133dup)
c.299+1264dup
n.4213dup
n.195dup
c.641-24885dup (n.641-24885dup)
c.*1269+1264dup (n.*1269+1264dup)
n.210dup
c.*38+1264dup (n.*38+1264dup)
c.804+1264dup (n.804+1264dup)
c.3954dup (p.Met1319TyrfsTer4)
c.7833dup (p.Met2612TyrfsTer4)
c.6954dup (p.Met2319TyrfsTer4)
c.6690dup (p.Met2231TyrfsTer4)
c.3069dup (p.Met1024TyrfsTer4)
n.2374+1264dup
n.2372+1264dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333957A=CA1998811854ATM,C11orf65c.7999A= (p.Met2667=)
c.*7470A= (n.*7470A=)
n.2418A=
n.697A=
n.2756A=
n.2417A=
n.9483A=
n.3223A=
n.3415A=
n.473A=
n.4492A=
c.*3063A= (n.*3063A=)
c.*3134A= (n.*3134A=)
c.299+1263T=
n.4214A=
n.196A=
c.641-24886T= (n.641-24886T=)
c.*1269+1263T= (n.*1269+1263T=)
n.211A=
c.*38+1263T= (n.*38+1263T=)
c.804+1263T= (n.804+1263T=)
c.3955A= (p.Met1319=)
c.7834A= (p.Met2612=)
c.6955A= (p.Met2319=)
c.6691A= (p.Met2231=)
c.3070A= (p.Met1024=)
n.2374+1263T=
n.2372+1263T=
11g.108333957A>CCA382561792ATM,C11orf65c.7999A>C (p.Met2667Leu)
c.*7470A>C (n.*7470A>C)
n.2418A>C
n.697A>C
n.2756A>C
n.2417A>C
n.9483A>C
n.3223A>C
n.3415A>C
n.473A>C
n.4492A>C
c.*3063A>C (n.*3063A>C)
c.*3134A>C (n.*3134A>C)
c.299+1263T>G
n.4214A>C
n.196A>C
c.641-24886T>G (n.641-24886T>G)
c.*1269+1263T>G (n.*1269+1263T>G)
n.211A>C
c.*38+1263T>G (n.*38+1263T>G)
c.804+1263T>G (n.804+1263T>G)
c.3955A>C (p.Met1319Leu)
c.7834A>C (p.Met2612Leu)
c.6955A>C (p.Met2319Leu)
c.6691A>C (p.Met2231Leu)
c.3070A>C (p.Met1024Leu)
n.2374+1263T>G
n.2372+1263T>G
 gnomAD v4
11g.108333957A>GCA165779ATM,C11orf65c.7999A>G (p.Met2667Val)
c.*7470A>G (n.*7470A>G)
n.2418A>G
n.697A>G
n.2756A>G
n.2417A>G
n.9483A>G
n.3223A>G
n.3415A>G
n.473A>G
n.4492A>G
c.*3063A>G (n.*3063A>G)
c.*3134A>G (n.*3134A>G)
c.299+1263T>C
n.4214A>G
n.196A>G
c.641-24886T>C (n.641-24886T>C)
c.*1269+1263T>C (n.*1269+1263T>C)
n.211A>G
c.*38+1263T>C (n.*38+1263T>C)
c.804+1263T>C (n.804+1263T>C)
c.3955A>G (p.Met1319Val)
c.7834A>G (p.Met2612Val)
c.6955A>G (p.Met2319Val)
c.6691A>G (p.Met2231Val)
c.3070A>G (p.Met1024Val)
n.2374+1263T>C
n.2372+1263T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333957A>TCA382561793ATM,C11orf65c.7999A>T (p.Met2667Leu)
c.*7470A>T (n.*7470A>T)
n.2418A>T
n.697A>T
n.2756A>T
n.2417A>T
n.9483A>T
n.3223A>T
n.3415A>T
n.473A>T
n.4492A>T
c.*3063A>T (n.*3063A>T)
c.*3134A>T (n.*3134A>T)
c.299+1263T>A
n.4214A>T
n.196A>T
c.641-24886T>A (n.641-24886T>A)
c.*1269+1263T>A (n.*1269+1263T>A)
n.211A>T
c.*38+1263T>A (n.*38+1263T>A)
c.804+1263T>A (n.804+1263T>A)
c.3955A>T (p.Met1319Leu)
c.7834A>T (p.Met2612Leu)
c.6955A>T (p.Met2319Leu)
c.6691A>T (p.Met2231Leu)
c.3070A>T (p.Met1024Leu)
n.2374+1263T>A
n.2372+1263T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333958T>ACA382561794ATM,C11orf65c.8000T>A (p.Met2667Lys)
c.*7471T>A (n.*7471T>A)
n.2419T>A
n.698T>A
n.2757T>A
n.2418T>A
n.9484T>A
n.3224T>A
n.3416T>A
n.474T>A
n.4493T>A
c.*3064T>A (n.*3064T>A)
c.*3135T>A (n.*3135T>A)
c.299+1262A>T
n.4215T>A
n.197T>A
c.641-24887A>T (n.641-24887A>T)
c.*1269+1262A>T (n.*1269+1262A>T)
n.212T>A
c.*38+1262A>T (n.*38+1262A>T)
c.804+1262A>T (n.804+1262A>T)
c.3956T>A (p.Met1319Lys)
c.7835T>A (p.Met2612Lys)
c.6956T>A (p.Met2319Lys)
c.6692T>A (p.Met2231Lys)
c.3071T>A (p.Met1024Lys)
n.2374+1262A>T
n.2372+1262A>T
11g.108333958T>CCA16613151ATM,C11orf65c.8000T>C (p.Met2667Thr)
c.*7471T>C (n.*7471T>C)
n.2419T>C
n.698T>C
n.2757T>C
n.2418T>C
n.9484T>C
n.3224T>C
n.3416T>C
n.474T>C
n.4493T>C
c.*3064T>C (n.*3064T>C)
c.*3135T>C (n.*3135T>C)
c.299+1262A>G
n.4215T>C
n.197T>C
c.641-24887A>G (n.641-24887A>G)
c.*1269+1262A>G (n.*1269+1262A>G)
n.212T>C
c.*38+1262A>G (n.*38+1262A>G)
c.804+1262A>G (n.804+1262A>G)
c.3956T>C (p.Met1319Thr)
c.7835T>C (p.Met2612Thr)
c.6956T>C (p.Met2319Thr)
c.6692T>C (p.Met2231Thr)
c.3071T>C (p.Met1024Thr)
n.2374+1262A>G
n.2372+1262A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333958T>GCA382561795ATM,C11orf65c.8000T>G (p.Met2667Arg)
c.*7471T>G (n.*7471T>G)
n.2419T>G
n.698T>G
n.2757T>G
n.2418T>G
n.9484T>G
n.3224T>G
n.3416T>G
n.474T>G
n.4493T>G
c.*3064T>G (n.*3064T>G)
c.*3135T>G (n.*3135T>G)
c.299+1262A>C
n.4215T>G
n.197T>G
c.641-24887A>C (n.641-24887A>C)
c.*1269+1262A>C (n.*1269+1262A>C)
n.212T>G
c.*38+1262A>C (n.*38+1262A>C)
c.804+1262A>C (n.804+1262A>C)
c.3956T>G (p.Met1319Arg)
c.7835T>G (p.Met2612Arg)
c.6956T>G (p.Met2319Arg)
c.6692T>G (p.Met2231Arg)
c.3071T>G (p.Met1024Arg)
n.2374+1262A>C
n.2372+1262A>C
11g.108333958T=CA1998811855ATM,C11orf65c.8000T= (p.Met2667=)
c.*7471T= (n.*7471T=)
n.2419T=
n.698T=
n.2757T=
n.2418T=
n.9484T=
n.3224T=
n.3416T=
n.474T=
n.4493T=
c.*3064T= (n.*3064T=)
c.*3135T= (n.*3135T=)
c.299+1262A=
n.4215T=
n.197T=
c.641-24887A= (n.641-24887A=)
c.*1269+1262A= (n.*1269+1262A=)
n.212T=
c.*38+1262A= (n.*38+1262A=)
c.804+1262A= (n.804+1262A=)
c.3956T= (p.Met1319=)
c.7835T= (p.Met2612=)
c.6956T= (p.Met2319=)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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c.3072G= (p.Met1024=)
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n.2372+1261C=
11g.108333959G>TCA382561796ATM,C11orf65c.8001G>T (p.Met2667Ile)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.214G>T
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n.2374+1260C>A
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 gnomAD v4
11g.108333961A>CCA382561801ATM,C11orf65c.8003A>C (p.Glu2668Ala)
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c.7838A>G (p.Glu2613Gly)
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c.6695A>G (p.Glu2232Gly)
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n.2372+1259T>C
11g.108333961A>TCA382561803ATM,C11orf65c.8003A>T (p.Glu2668Val)
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 dbSNP
11g.108333962A>CCA382561804ATM,C11orf65c.8004A>C (p.Glu2668Asp)
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n.2374+1258T>G
n.2372+1258T>G
11g.108333962A>GCA476677600ATM,C11orf65c.8004A>G (p.Glu2668=)
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c.804+1258T>C (n.804+1258T>C)
c.3960A>G (p.Glu1320=)
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c.6696A>G (p.Glu2232=)
c.3075A>G (p.Glu1025=)
n.2374+1258T>C
n.2372+1258T>C
11g.108333962A>TCA382561805ATM,C11orf65c.8004A>T (p.Glu2668Asp)
c.*7475A>T (n.*7475A>T)
n.2423A>T
n.702A>T
n.2761A>T
n.2422A>T
n.9488A>T
n.3228A>T
n.3420A>T
n.478A>T
n.4497A>T
c.*3068A>T (n.*3068A>T)
c.*3139A>T (n.*3139A>T)
c.299+1258T>A
n.4219A>T
n.201A>T
c.641-24891T>A (n.641-24891T>A)
c.*1269+1258T>A (n.*1269+1258T>A)
n.216A>T
c.*38+1258T>A (n.*38+1258T>A)
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c.3960A>T (p.Glu1320Asp)
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11g.108333963A>CCA382561806ATM,C11orf65c.8005A>C (p.Ile2669Leu)
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n.217A>C
c.*38+1257T>G (n.*38+1257T>G)
c.804+1257T>G (n.804+1257T>G)
c.3961A>C (p.Ile1321Leu)
c.7840A>C (p.Ile2614Leu)
c.6961A>C (p.Ile2321Leu)
c.6697A>C (p.Ile2233Leu)
c.3076A>C (p.Ile1026Leu)
n.2374+1257T>G
n.2372+1257T>G
11g.108333963A>GCA382561807ATM,C11orf65c.8005A>G (p.Ile2669Val)
c.*7476A>G (n.*7476A>G)
n.2424A>G
n.703A>G
n.2762A>G
n.2423A>G
n.9489A>G
n.3229A>G
n.3421A>G
n.479A>G
n.4498A>G
c.*3069A>G (n.*3069A>G)
c.*3140A>G (n.*3140A>G)
c.299+1257T>C
n.4220A>G
n.202A>G
c.641-24892T>C (n.641-24892T>C)
c.*1269+1257T>C (n.*1269+1257T>C)
n.217A>G
c.*38+1257T>C (n.*38+1257T>C)
c.804+1257T>C (n.804+1257T>C)
c.3961A>G (p.Ile1321Val)
c.7840A>G (p.Ile2614Val)
c.6961A>G (p.Ile2321Val)
c.6697A>G (p.Ile2233Val)
c.3076A>G (p.Ile1026Val)
n.2374+1257T>C
n.2372+1257T>C
11g.108333963A>TCA382561808ATM,C11orf65c.8005A>T (p.Ile2669Phe)
c.*7476A>T (n.*7476A>T)
n.2424A>T
n.703A>T
n.2762A>T
n.2423A>T
n.9489A>T
n.3229A>T
n.3421A>T
n.479A>T
n.4498A>T
c.*3069A>T (n.*3069A>T)
c.*3140A>T (n.*3140A>T)
c.299+1257T>A
n.4220A>T
n.202A>T
c.641-24892T>A (n.641-24892T>A)
c.*1269+1257T>A (n.*1269+1257T>A)
n.217A>T
c.*38+1257T>A (n.*38+1257T>A)
c.804+1257T>A (n.804+1257T>A)
c.3961A>T (p.Ile1321Phe)
c.7840A>T (p.Ile2614Phe)
c.6961A>T (p.Ile2321Phe)
c.6697A>T (p.Ile2233Phe)
c.3076A>T (p.Ile1026Phe)
n.2374+1257T>A
n.2372+1257T>A
11g.108333964T>ACA382561810ATM,C11orf65c.8006T>A (p.Ile2669Asn)
c.*7477T>A (n.*7477T>A)
n.2425T>A
n.704T>A
n.2763T>A
n.2424T>A
n.9490T>A
n.3230T>A
n.3422T>A
n.480T>A
n.4499T>A
c.*3070T>A (n.*3070T>A)
c.*3141T>A (n.*3141T>A)
c.299+1256A>T
n.4221T>A
n.203T>A
c.641-24893A>T (n.641-24893A>T)
c.*1269+1256A>T (n.*1269+1256A>T)
n.218T>A
c.*38+1256A>T (n.*38+1256A>T)
c.804+1256A>T (n.804+1256A>T)
c.3962T>A (p.Ile1321Asn)
c.7841T>A (p.Ile2614Asn)
c.6962T>A (p.Ile2321Asn)
c.6698T>A (p.Ile2233Asn)
c.3077T>A (p.Ile1026Asn)
n.2374+1256A>T
n.2372+1256A>T
11g.108333964T>CCA382561811ATM,C11orf65c.8006T>C (p.Ile2669Thr)
c.*7477T>C (n.*7477T>C)
n.2425T>C
n.704T>C
n.2763T>C
n.2424T>C
n.9490T>C
n.3230T>C
n.3422T>C
n.480T>C
n.4499T>C
c.*3070T>C (n.*3070T>C)
c.*3141T>C (n.*3141T>C)
c.299+1256A>G
n.4221T>C
n.203T>C
c.641-24893A>G (n.641-24893A>G)
c.*1269+1256A>G (n.*1269+1256A>G)
n.218T>C
c.*38+1256A>G (n.*38+1256A>G)
c.804+1256A>G (n.804+1256A>G)
c.3962T>C (p.Ile1321Thr)
c.7841T>C (p.Ile2614Thr)
c.6962T>C (p.Ile2321Thr)
c.6698T>C (p.Ile2233Thr)
c.3077T>C (p.Ile1026Thr)
n.2374+1256A>G
n.2372+1256A>G
11g.108333964T>GCA382561809ATM,C11orf65c.8006T>G (p.Ile2669Ser)
c.*7477T>G (n.*7477T>G)
n.2425T>G
n.704T>G
n.2763T>G
n.2424T>G
n.9490T>G
n.3230T>G
n.3422T>G
n.480T>G
n.4499T>G
c.*3070T>G (n.*3070T>G)
c.*3141T>G (n.*3141T>G)
c.299+1256A>C
n.4221T>G
n.203T>G
c.641-24893A>C (n.641-24893A>C)
c.*1269+1256A>C (n.*1269+1256A>C)
n.218T>G
c.*38+1256A>C (n.*38+1256A>C)
c.804+1256A>C (n.804+1256A>C)
c.3962T>G (p.Ile1321Ser)
c.7841T>G (p.Ile2614Ser)
c.6962T>G (p.Ile2321Ser)
c.6698T>G (p.Ile2233Ser)
c.3077T>G (p.Ile1026Ser)
n.2374+1256A>C
n.2372+1256A>C
11g.108333965T>ACA476677601ATM,C11orf65c.8007T>A (p.Ile2669=)
c.*7478T>A (n.*7478T>A)
n.2426T>A
n.705T>A
n.2764T>A
n.2425T>A
n.9491T>A
n.3231T>A
n.3423T>A
n.481T>A
n.4500T>A
c.*3071T>A (n.*3071T>A)
c.*3142T>A (n.*3142T>A)
c.299+1255A>T
n.4222T>A
n.204T>A
c.641-24894A>T (n.641-24894A>T)
c.*1269+1255A>T (n.*1269+1255A>T)
n.219T>A
c.*38+1255A>T (n.*38+1255A>T)
c.804+1255A>T (n.804+1255A>T)
c.3963T>A (p.Ile1321=)
c.7842T>A (p.Ile2614=)
c.6963T>A (p.Ile2321=)
c.6699T>A (p.Ile2233=)
c.3078T>A (p.Ile1026=)
n.2374+1255A>T
n.2372+1255A>T
 dbSNP
11g.108333965T>CCA476677602ATM,C11orf65c.8007T>C (p.Ile2669=)
c.*7478T>C (n.*7478T>C)
n.2426T>C
n.705T>C
n.2764T>C
n.2425T>C
n.9491T>C
n.3231T>C
n.3423T>C
n.481T>C
n.4500T>C
c.*3071T>C (n.*3071T>C)
c.*3142T>C (n.*3142T>C)
c.299+1255A>G
n.4222T>C
n.204T>C
c.641-24894A>G (n.641-24894A>G)
c.*1269+1255A>G (n.*1269+1255A>G)
n.219T>C
c.*38+1255A>G (n.*38+1255A>G)
c.804+1255A>G (n.804+1255A>G)
c.3963T>C (p.Ile1321=)
c.7842T>C (p.Ile2614=)
c.6963T>C (p.Ile2321=)
c.6699T>C (p.Ile2233=)
c.3078T>C (p.Ile1026=)
n.2374+1255A>G
n.2372+1255A>G
11g.108333965T>GCA382561812ATM,C11orf65c.8007T>G (p.Ile2669Met)
c.*7478T>G (n.*7478T>G)
n.2426T>G
n.705T>G
n.2764T>G
n.2425T>G
n.9491T>G
n.3231T>G
n.3423T>G
n.481T>G
n.4500T>G
c.*3071T>G (n.*3071T>G)
c.*3142T>G (n.*3142T>G)
c.299+1255A>C
n.4222T>G
n.204T>G
c.641-24894A>C (n.641-24894A>C)
c.*1269+1255A>C (n.*1269+1255A>C)
n.219T>G
c.*38+1255A>C (n.*38+1255A>C)
c.804+1255A>C (n.804+1255A>C)
c.3963T>G (p.Ile1321Met)
c.7842T>G (p.Ile2614Met)
c.6963T>G (p.Ile2321Met)
c.6699T>G (p.Ile2233Met)
c.3078T>G (p.Ile1026Met)
n.2374+1255A>C
n.2372+1255A>C
 ClinVar
11g.108333966A=CA1998811858ATM,C11orf65c.8008A= (p.Lys2670=)
c.*7479A= (n.*7479A=)
n.2427A=
n.706A=
n.2765A=
n.2426A=
n.9492A=
n.3232A=
n.3424A=
n.482A=
n.4501A=
c.*3072A= (n.*3072A=)
c.*3143A= (n.*3143A=)
c.299+1254T=
n.4223A=
n.205A=
c.641-24895T= (n.641-24895T=)
c.*1269+1254T= (n.*1269+1254T=)
n.220A=
c.*38+1254T= (n.*38+1254T=)
c.804+1254T= (n.804+1254T=)
c.3964A= (p.Lys1322=)
c.7843A= (p.Lys2615=)
c.6964A= (p.Lys2322=)
c.6700A= (p.Lys2234=)
c.3079A= (p.Lys1027=)
n.2374+1254T=
n.2372+1254T=
11g.108333966A>CCA382561813ATM,C11orf65c.8008A>C (p.Lys2670Gln)
c.*7479A>C (n.*7479A>C)
n.2427A>C
n.706A>C
n.2765A>C
n.2426A>C
n.9492A>C
n.3232A>C
n.3424A>C
n.482A>C
n.4501A>C
c.*3072A>C (n.*3072A>C)
c.*3143A>C (n.*3143A>C)
c.299+1254T>G
n.4223A>C
n.205A>C
c.641-24895T>G (n.641-24895T>G)
c.*1269+1254T>G (n.*1269+1254T>G)
n.220A>C
c.*38+1254T>G (n.*38+1254T>G)
c.804+1254T>G (n.804+1254T>G)
c.3964A>C (p.Lys1322Gln)
c.7843A>C (p.Lys2615Gln)
c.6964A>C (p.Lys2322Gln)
c.6700A>C (p.Lys2234Gln)
c.3079A>C (p.Lys1027Gln)
n.2374+1254T>G
n.2372+1254T>G
 ClinVar
11g.108333966A>GCA382561814ATM,C11orf65c.8008A>G (p.Lys2670Glu)
c.*7479A>G (n.*7479A>G)
n.2427A>G
n.706A>G
n.2765A>G
n.2426A>G
n.9492A>G
n.3232A>G
n.3424A>G
n.482A>G
n.4501A>G
c.*3072A>G (n.*3072A>G)
c.*3143A>G (n.*3143A>G)
c.299+1254T>C
n.4223A>G
n.205A>G
c.641-24895T>C (n.641-24895T>C)
c.*1269+1254T>C (n.*1269+1254T>C)
n.220A>G
c.*38+1254T>C (n.*38+1254T>C)
c.804+1254T>C (n.804+1254T>C)
c.3964A>G (p.Lys1322Glu)
c.7843A>G (p.Lys2615Glu)
c.6964A>G (p.Lys2322Glu)
c.6700A>G (p.Lys2234Glu)
c.3079A>G (p.Lys1027Glu)
n.2374+1254T>C
n.2372+1254T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333966A>TCA382561815ATM,C11orf65c.8008A>T (p.Lys2670Ter)
c.*7479A>T (n.*7479A>T)
n.2427A>T
n.706A>T
n.2765A>T
n.2426A>T
n.9492A>T
n.3232A>T
n.3424A>T
n.482A>T
n.4501A>T
c.*3072A>T (n.*3072A>T)
c.*3143A>T (n.*3143A>T)
c.299+1254T>A
n.4223A>T
n.205A>T
c.641-24895T>A (n.641-24895T>A)
c.*1269+1254T>A (n.*1269+1254T>A)
n.220A>T
c.*38+1254T>A (n.*38+1254T>A)
c.804+1254T>A (n.804+1254T>A)
c.3964A>T (p.Lys1322Ter)
c.7843A>T (p.Lys2615Ter)
c.6964A>T (p.Lys2322Ter)
c.6700A>T (p.Lys2234Ter)
c.3079A>T (p.Lys1027Ter)
n.2374+1254T>A
n.2372+1254T>A
 ClinVar
11g.108333967A>CCA382561818ATM,C11orf65c.8009A>C (p.Lys2670Thr)
c.*7480A>C (n.*7480A>C)
n.2428A>C
n.707A>C
n.2766A>C
n.2427A>C
n.9493A>C
n.3233A>C
n.3425A>C
n.483A>C
n.4502A>C
c.*3073A>C (n.*3073A>C)
c.*3144A>C (n.*3144A>C)
c.299+1253T>G
n.4224A>C
n.206A>C
c.641-24896T>G (n.641-24896T>G)
c.*1269+1253T>G (n.*1269+1253T>G)
n.221A>C
c.*38+1253T>G (n.*38+1253T>G)
c.804+1253T>G (n.804+1253T>G)
c.3965A>C (p.Lys1322Thr)
c.7844A>C (p.Lys2615Thr)
c.6965A>C (p.Lys2322Thr)
c.6701A>C (p.Lys2234Thr)
c.3080A>C (p.Lys1027Thr)
n.2374+1253T>G
n.2372+1253T>G
11g.108333967A>GCA382561817ATM,C11orf65c.8009A>G (p.Lys2670Arg)
c.*7480A>G (n.*7480A>G)
n.2428A>G
n.707A>G
n.2766A>G
n.2427A>G
n.9493A>G
n.3233A>G
n.3425A>G
n.483A>G
n.4502A>G
c.*3073A>G (n.*3073A>G)
c.*3144A>G (n.*3144A>G)
c.299+1253T>C
n.4224A>G
n.206A>G
c.641-24896T>C (n.641-24896T>C)
c.*1269+1253T>C (n.*1269+1253T>C)
n.221A>G
c.*38+1253T>C (n.*38+1253T>C)
c.804+1253T>C (n.804+1253T>C)
c.3965A>G (p.Lys1322Arg)
c.7844A>G (p.Lys2615Arg)
c.6965A>G (p.Lys2322Arg)
c.6701A>G (p.Lys2234Arg)
c.3080A>G (p.Lys1027Arg)
n.2374+1253T>C
n.2372+1253T>C
11g.108333967A>TCA382561816ATM,C11orf65c.8009A>T (p.Lys2670Met)
c.*7480A>T (n.*7480A>T)
n.2428A>T
n.707A>T
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n.3425A>T
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n.4502A>T
c.*3073A>T (n.*3073A>T)
c.*3144A>T (n.*3144A>T)
c.299+1253T>A
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c.641-24896T>A (n.641-24896T>A)
c.*1269+1253T>A (n.*1269+1253T>A)
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n.2372+1253T>A
11g.108333967_108333968delinsAGCA1998811859ATM,C11orf65c.8009_8010delinsAG (p.Lys2670=)
c.*7480_*7481delinsAG (n.*7480_*7481delinsAG)
n.2428_2429delinsAG
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n.221_222delinsAG
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c.6966G>A (p.Lys2322=)
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n.2374+1252C>T
n.2372+1252C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333968G>CCA382561819ATM,C11orf65c.8010G>C (p.Lys2670Asn)
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n.2767G>C
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c.*3074G>C (n.*3074G>C)
c.*3145G>C (n.*3145G>C)
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 ClinVar
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c.*38+1252C= (n.*38+1252C=)
c.804+1252C= (n.804+1252C=)
c.3966G= (p.Lys1322=)
c.7845G= (p.Lys2615=)
c.6966G= (p.Lys2322=)
c.6702G= (p.Lys2234=)
c.3081G= (p.Lys1027=)
n.2374+1252C=
n.2372+1252C=
11g.108333968G>TCA382561820ATM,C11orf65c.8010G>T (p.Lys2670Asn)
c.*7481G>T (n.*7481G>T)
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n.708G>T
n.2767G>T
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n.3234G>T
n.3426G>T
n.484G>T
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c.*3074G>T (n.*3074G>T)
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c.299+1252C>A
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n.207G>T
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c.*1269+1252C>A (n.*1269+1252C>A)
n.222G>T
c.*38+1252C>A (n.*38+1252C>A)
c.804+1252C>A (n.804+1252C>A)
c.3966G>T (p.Lys1322Asn)
c.7845G>T (p.Lys2615Asn)
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n.2374+1252C>A
n.2372+1252C>A
 dbSNP
11g.108333969delCA10579279ATM,C11orf65c.8010+1del
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c.299+1252del
n.4225+1del
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n.222+1del
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c.7845+1del
c.6966+1del
c.6702+1del
c.3081+1del
n.2374+1252del
n.2372+1252del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333969G>ACA382561821ATM,C11orf65c.8010+1G>A (n.8010+1G>A)
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n.708+1G>A
n.2767+1G>A
n.2428+1G>A
n.9494+1G>A
n.3234+1G>A
n.3426+1G>A
n.484+1G>A
n.4503+1G>A
c.*3074+1G>A (n.*3074+1G>A)
c.*3145+1G>A (n.*3145+1G>A)
c.299+1251C>T
n.4225+1G>A
n.207+1G>A
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n.222+1G>A
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c.7845+1G>A (n.7845+1G>A)
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n.2374+1251C>T
n.2372+1251C>T
 COSMIC COSMIC
11g.108333969G>CCA6266234ATM,C11orf65c.8010+1G>C (n.8010+1G>C)
c.*7481+1G>C (n.*7481+1G>C)
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n.708+1G>C
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n.2428+1G>C
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n.4503+1G>C
c.*3074+1G>C (n.*3074+1G>C)
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c.299+1251C>G
n.4225+1G>C
n.207+1G>C
c.641-24898C>G (n.641-24898C>G)
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n.222+1G>C
c.*38+1251C>G (n.*38+1251C>G)
c.804+1251C>G (n.804+1251C>G)
c.3966+1G>C (n.3966+1G>C)
c.7845+1G>C (n.7845+1G>C)
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n.2374+1251C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333969G=CA1998811861ATM,C11orf65c.8010+1G= (n.8010+1G=)
c.*7481+1G= (n.*7481+1G=)
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c.*38+1251C= (n.*38+1251C=)
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n.2372+1251C=
11g.108333969G>TCA382561822ATM,C11orf65c.8010+1G>T (n.8010+1G>T)
c.*7481+1G>T (n.*7481+1G>T)
n.2429+1G>T
n.708+1G>T
n.2767+1G>T
n.2428+1G>T
n.9494+1G>T
n.3234+1G>T
n.3426+1G>T
n.484+1G>T
n.4503+1G>T
c.*3074+1G>T (n.*3074+1G>T)
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n.222+1G>T
c.*38+1251C>A (n.*38+1251C>A)
c.804+1251C>A (n.804+1251C>A)
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n.2372+1251C>A
11g.108333970T>ACA382561825ATM,C11orf65c.8010+2T>A (n.8010+2T>A)
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n.9494+2T>A
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n.3426+2T>A
n.484+2T>A
n.4503+2T>A
c.*3074+2T>A (n.*3074+2T>A)
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c.299+1250A>T
n.4225+2T>A
n.207+2T>A
c.641-24899A>T (n.641-24899A>T)
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n.222+2T>A
c.*38+1250A>T (n.*38+1250A>T)
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c.3081+2T>A (n.3081+2T>A)
n.2374+1250A>T
n.2372+1250A>T
11g.108333970T>CCA382561824ATM,C11orf65c.8010+2T>C (n.8010+2T>C)
c.*7481+2T>C (n.*7481+2T>C)
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c.*3074+2T>C (n.*3074+2T>C)
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c.299+1250A>G
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n.2374+1250A>G
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 ClinVar dbSNP
11g.108333970T>GCA382561823ATM,C11orf65c.8010+2T>G (n.8010+2T>G)
c.*7481+2T>G (n.*7481+2T>G)
n.2429+2T>G
n.708+2T>G
n.2767+2T>G
n.2428+2T>G
n.9494+2T>G
n.3234+2T>G
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n.484+2T>G
n.4503+2T>G
c.*3074+2T>G (n.*3074+2T>G)
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c.299+1250A>C
n.4225+2T>G
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n.222+2T>G
c.*38+1250A>C (n.*38+1250A>C)
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c.6702+2T>G (n.6702+2T>G)
c.3081+2T>G (n.3081+2T>G)
n.2374+1250A>C
n.2372+1250A>C
 ClinVar
11g.108333970T=CA1998811862ATM,C11orf65c.8010+2T= (n.8010+2T=)
c.*7481+2T= (n.*7481+2T=)
n.2429+2T=
n.708+2T=
n.2767+2T=
n.2428+2T=
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n.484+2T=
n.4503+2T=
c.*3074+2T= (n.*3074+2T=)
c.*3145+2T= (n.*3145+2T=)
c.299+1250A=
n.4225+2T=
n.207+2T=
c.641-24899A= (n.641-24899A=)
c.*1269+1250A= (n.*1269+1250A=)
n.222+2T=
c.*38+1250A= (n.*38+1250A=)
c.804+1250A= (n.804+1250A=)
c.3966+2T= (n.3966+2T=)
c.7845+2T= (n.7845+2T=)
c.6966+2T= (n.6966+2T=)
c.6702+2T= (n.6702+2T=)
c.3081+2T= (n.3081+2T=)
n.2374+1250A=
n.2372+1250A=
11g.108333971A>TCA2697558879ATM,C11orf65c.8010+3A>T (n.8010+3A>T)
c.*7481+3A>T (n.*7481+3A>T)
n.2429+3A>T
n.708+3A>T
n.2767+3A>T
n.2428+3A>T
n.9494+3A>T
n.3234+3A>T
n.3426+3A>T
n.484+3A>T
n.4503+3A>T
c.*3074+3A>T (n.*3074+3A>T)
c.*3145+3A>T (n.*3145+3A>T)
c.299+1249T>A
n.4225+3A>T
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c.641-24900T>A (n.641-24900T>A)
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n.222+3A>T
c.*38+1249T>A (n.*38+1249T>A)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2374+1247A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2374+1247A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333973T>GCA658656202ATM,C11orf65c.8010+5T>G (n.8010+5T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4503+6T>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2374+1246A>C
n.2372+1246A>C
 ClinVar
11g.108333974T=CA1998811865ATM,C11orf65c.8010+6T= (n.8010+6T=)
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n.2374+1246A=
n.2372+1246A=
11g.108333976G>ACA2725241704ATM,C11orf65c.8010+8G>A (n.8010+8G>A)
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n.2767+8G>A
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n.9494+8G>A
n.3234+8G>A
n.3426+8G>A
n.484+8G>A
n.4503+8G>A
c.*3074+8G>A (n.*3074+8G>A)
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n.4225+8G>A
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n.222+8G>A
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n.2374+1244C>T
n.2372+1244C>T
 dbSNP
11g.108333976G>CCA2615862811ATM,C11orf65c.8010+8G>C (n.8010+8G>C)
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n.3426+8G>C
n.484+8G>C
n.4503+8G>C
c.*3074+8G>C (n.*3074+8G>C)
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c.299+1244C>G
n.4225+8G>C
n.207+8G>C
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n.222+8G>C
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c.6966+8G>C (n.6966+8G>C)
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n.2374+1244C>G
n.2372+1244C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108333977C>GCA2725241714ATM,C11orf65c.8010+9C>G (n.8010+9C>G)
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n.3234+9C>G
n.3426+9C>G
n.484+9C>G
n.4503+9C>G
c.*3074+9C>G (n.*3074+9C>G)
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c.*38+1243G>C (n.*38+1243G>C)
c.804+1243G>C (n.804+1243G>C)
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n.2372+1243G>C
 dbSNP
11g.108333977C>TCA2580083010ATM,C11orf65c.8010+9C>T (n.8010+9C>T)
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n.2429+9C>T
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n.2428+9C>T
n.9494+9C>T
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n.3426+9C>T
n.484+9C>T
n.4503+9C>T
c.*3074+9C>T (n.*3074+9C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2428+15A>T
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n.484+15A>T
n.4503+15A>T
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c.299+1237T>A
n.4225+15A>T
n.207+15A>T
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 dbSNP
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n.2374+1235_2374+1237delinsAGT
n.2372+1235_2372+1237delinsAGT
11g.108333984C>ACA2725242026ATM,C11orf65c.8010+16C>A (n.8010+16C>A)
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n.2429+16C>A
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n.4503+16C>A
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n.2374+1236G>T
n.2372+1236G>T
 dbSNP
11g.108333984C>GCA2725242025ATM,C11orf65c.8010+16C>G (n.8010+16C>G)
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n.2374+1236G>C
n.2372+1236G>C
 dbSNP
11g.108333984C>TCA2725242089ATM,C11orf65c.8010+16C>T (n.8010+16C>T)
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n.708+16C>T
n.2767+16C>T
n.2428+16C>T
n.9494+16C>T
n.3234+16C>T
n.3426+16C>T
n.484+16C>T
n.4503+16C>T
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c.299+1236G>A
n.4225+16C>T
n.207+16C>T
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n.222+16C>T
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c.804+1236G>A (n.804+1236G>A)
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n.2374+1236G>A
n.2372+1236G>A
 dbSNP
11g.108333986_108333987delCA6266236ATM,C11orf65c.8010+18_8010+19del (n.8010+18_8010+19del)
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n.708+18_708+19del
n.2767+18_2767+19del
n.2428+18_2428+19del
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n.4503+18_4503+19del
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n.2374+1235_2374+1236del
n.2372+1235_2372+1236del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333985T>ACA2725242102ATM,C11orf65c.8010+17T>A (n.8010+17T>A)
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n.2374+1235A>T
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 dbSNP
11g.108333985T>CCA2615862814ATM,C11orf65c.8010+17T>C (n.8010+17T>C)
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n.222+17T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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11g.108333986C>GCA2697558880ATM,C11orf65c.8010+18C>G (n.8010+18C>G)
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c.299+1234G>C
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n.2374+1234G>C
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 ClinVar dbSNP
11g.108333986C>TCA2725001148ATM,C11orf65c.8010+18C>T (n.8010+18C>T)
c.*7481+18C>T (n.*7481+18C>T)
n.2429+18C>T
n.708+18C>T
n.2767+18C>T
n.2428+18C>T
n.9494+18C>T
n.3234+18C>T
n.3426+18C>T
n.484+18C>T
n.4503+18C>T
c.*3074+18C>T (n.*3074+18C>T)
c.*3145+18C>T (n.*3145+18C>T)
c.299+1234G>A
n.4225+18C>T
n.207+18C>T
c.641-24915G>A (n.641-24915G>A)
c.*1269+1234G>A (n.*1269+1234G>A)
n.222+18C>T
c.*38+1234G>A (n.*38+1234G>A)
c.804+1234G>A (n.804+1234G>A)
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n.2374+1234G>A
n.2372+1234G>A
 dbSNP
11g.108333986_108333988delinsCTTCA1998811871ATM,C11orf65c.8010+18_8010+20delinsCTT (n.8010+18_8010+20delinsCTT)
c.*7481+18_*7481+20delinsCTT (n.*7481+18_*7481+20delinsCTT)
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c.299+1232_299+1234delinsAAG
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n.222+18_222+20delinsCTT
c.*38+1232_*38+1234delinsAAG (n.*38+1232_*38+1234delinsAAG)
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11g.108333986_108333990delinsCTTGACA1998811872ATM,C11orf65c.8010+18_8010+22delinsCTTGA (n.8010+18_8010+22delinsCTTGA)
c.*7481+18_*7481+22delinsCTTGA (n.*7481+18_*7481+22delinsCTTGA)
n.2429+18_2429+22delinsCTTGA
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n.222+18_222+22delinsCTTGA
c.*38+1230_*38+1234delinsTCAAG (n.*38+1230_*38+1234delinsTCAAG)
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n.2374+1230_2374+1234delinsTCAAG
n.2372+1230_2372+1234delinsTCAAG
11g.108333987T>ACA913188515ATM,C11orf65c.8010+19T>A (n.8010+19T>A)
c.*7481+19T>A (n.*7481+19T>A)
n.2429+19T>A
n.708+19T>A
n.2767+19T>A
n.2428+19T>A
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n.3426+19T>A
n.484+19T>A
n.4503+19T>A
c.*3074+19T>A (n.*3074+19T>A)
c.*3145+19T>A (n.*3145+19T>A)
c.299+1233A>T
n.4225+19T>A
n.207+19T>A
c.641-24916A>T (n.641-24916A>T)
c.*1269+1233A>T (n.*1269+1233A>T)
n.222+19T>A
c.*38+1233A>T (n.*38+1233A>T)
c.804+1233A>T (n.804+1233A>T)
c.3966+19T>A (n.3966+19T>A)
c.7845+19T>A (n.7845+19T>A)
c.6966+19T>A (n.6966+19T>A)
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n.2374+1233A>T
n.2372+1233A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108333987T>CCA658683773ATM,C11orf65c.8010+19T>C (n.8010+19T>C)
c.*7481+19T>C (n.*7481+19T>C)
n.2429+19T>C
n.708+19T>C
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n.9494+19T>C
n.3234+19T>C
n.3426+19T>C
n.484+19T>C
n.4503+19T>C
c.*3074+19T>C (n.*3074+19T>C)
c.*3145+19T>C (n.*3145+19T>C)
c.299+1233A>G
n.4225+19T>C
n.207+19T>C
c.641-24916A>G (n.641-24916A>G)
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n.222+19T>C
c.*38+1233A>G (n.*38+1233A>G)
c.804+1233A>G (n.804+1233A>G)
c.3966+19T>C (n.3966+19T>C)
c.7845+19T>C (n.7845+19T>C)
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c.6702+19T>C (n.6702+19T>C)
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n.2374+1233A>G
n.2372+1233A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333987T>GCA2580083014ATM,C11orf65c.8010+19T>G (n.8010+19T>G)
c.*7481+19T>G (n.*7481+19T>G)
n.2429+19T>G
n.708+19T>G
n.2767+19T>G
n.2428+19T>G
n.9494+19T>G
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n.3426+19T>G
n.484+19T>G
n.4503+19T>G
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c.299+1233A>C
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n.207+19T>G
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n.222+19T>G
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n.2372+1233A>C
 ClinVar
11g.108333987T=CA1998811875ATM,C11orf65c.8010+19T= (n.8010+19T=)
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n.708+19T=
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n.207+19T=
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n.222+19T=
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n.2374+1233A=
n.2372+1233A=
11g.108333987_108333988delCA601727260ATM,C11orf65c.8010+19_8010+20del (n.8010+19_8010+20del)
c.*7481+19_*7481+20del (n.*7481+19_*7481+20del)
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c.299+1232_299+1233del
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n.222+19_222+20del
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n.2374+1232_2374+1233del
n.2372+1232_2372+1233del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333987_108333990delinsGATCA658683772ATM,C11orf65c.8010+19_8010+22delinsGAT (n.8010+19_8010+22delinsGAT)
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n.2374+1230_2374+1233delinsATC
n.2372+1230_2372+1233delinsATC
 ClinVar dbSNP
11g.108333989_108333992delCA2580083015ATM,C11orf65c.8010+21_8010+24del (n.8010+21_8010+24del)
c.*7481+21_*7481+24del (n.*7481+21_*7481+24del)
n.2429+21_2429+24del
n.708+21_708+24del
n.2767+21_2767+24del
n.2428+21_2428+24del
n.9494+21_9494+24del
n.3234+21_3234+24del
n.3426+21_3426+24del
n.484+21_484+24del
n.4503+21_4503+24del
c.*3074+21_*3074+24del (n.*3074+21_*3074+24del)
c.*3145+21_*3145+24del (n.*3145+21_*3145+24del)
c.299+1230_299+1233del
n.4225+21_4225+24del
n.207+21_207+24del
c.641-24919_641-24916del (n.641-24919_641-24916del)
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n.222+21_222+24del
c.*38+1230_*38+1233del (n.*38+1230_*38+1233del)
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c.3966+21_3966+24del (n.3966+21_3966+24del)
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n.2374+1230_2374+1233del
n.2372+1230_2372+1233del
 ClinVar
11g.108333988T>CCA2573146629ATM,C11orf65c.8010+20T>C (n.8010+20T>C)
c.*7481+20T>C (n.*7481+20T>C)
n.2429+20T>C
n.708+20T>C
n.2767+20T>C
n.2428+20T>C
n.9494+20T>C
n.3234+20T>C
n.3426+20T>C
n.484+20T>C
n.4503+20T>C
c.*3074+20T>C (n.*3074+20T>C)
c.*3145+20T>C (n.*3145+20T>C)
c.299+1232A>G
n.4225+20T>C
n.207+20T>C
c.641-24917A>G (n.641-24917A>G)
c.*1269+1232A>G (n.*1269+1232A>G)
n.222+20T>C
c.*38+1232A>G (n.*38+1232A>G)
c.804+1232A>G (n.804+1232A>G)
c.3966+20T>C (n.3966+20T>C)
c.7845+20T>C (n.7845+20T>C)
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n.2374+1232A>G
n.2372+1232A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333989G>ACA601727261ATM,C11orf65c.8010+21G>A (n.8010+21G>A)
c.*7481+21G>A (n.*7481+21G>A)
n.2429+21G>A
n.708+21G>A
n.2767+21G>A
n.2428+21G>A
n.9494+21G>A
n.3234+21G>A
n.3426+21G>A
n.484+21G>A
n.4503+21G>A
c.*3074+21G>A (n.*3074+21G>A)
c.*3145+21G>A (n.*3145+21G>A)
c.299+1231C>T
n.4225+21G>A
n.207+21G>A
c.641-24918C>T (n.641-24918C>T)
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n.222+21G>A
c.*38+1231C>T (n.*38+1231C>T)
c.804+1231C>T (n.804+1231C>T)
c.3966+21G>A (n.3966+21G>A)
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c.3081+21G>A (n.3081+21G>A)
n.2374+1231C>T
n.2372+1231C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333989G>CCA671419912ATM,C11orf65c.8010+21G>C (n.8010+21G>C)
c.*7481+21G>C (n.*7481+21G>C)
n.2429+21G>C
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n.2767+21G>C
n.2428+21G>C
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n.484+21G>C
n.4503+21G>C
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c.299+1231C>G
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n.207+21G>C
c.641-24918C>G (n.641-24918C>G)
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n.222+21G>C
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n.2374+1231C>G
n.2372+1231C>G
 dbSNP
11g.108333989G=CA1998811877ATM,C11orf65c.8010+21G= (n.8010+21G=)
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n.4225+21G=
n.207+21G=
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n.2374+1231C=
n.2372+1231C=
11g.108333989G>TCA942022624ATM,C11orf65c.8010+21G>T (n.8010+21G>T)
c.*7481+21G>T (n.*7481+21G>T)
n.2429+21G>T
n.708+21G>T
n.2767+21G>T
n.2428+21G>T
n.9494+21G>T
n.3234+21G>T
n.3426+21G>T
n.484+21G>T
n.4503+21G>T
c.*3074+21G>T (n.*3074+21G>T)
c.*3145+21G>T (n.*3145+21G>T)
c.299+1231C>A
n.4225+21G>T
n.207+21G>T
c.641-24918C>A (n.641-24918C>A)
c.*1269+1231C>A (n.*1269+1231C>A)
n.222+21G>T
c.*38+1231C>A (n.*38+1231C>A)
c.804+1231C>A (n.804+1231C>A)
c.3966+21G>T (n.3966+21G>T)
c.7845+21G>T (n.7845+21G>T)
c.6966+21G>T (n.6966+21G>T)
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n.2374+1231C>A
n.2372+1231C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333989_108333990delinsGACA1998811876ATM,C11orf65c.8010+21_8010+22delinsGA (n.8010+21_8010+22delinsGA)
c.*7481+21_*7481+22delinsGA (n.*7481+21_*7481+22delinsGA)
n.2429+21_2429+22delinsGA
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c.*3074+21_*3074+22delinsGA (n.*3074+21_*3074+22delinsGA)
c.*3145+21_*3145+22delinsGA (n.*3145+21_*3145+22delinsGA)
c.299+1230_299+1231delinsTC
n.4225+21_4225+22delinsGA
n.207+21_207+22delinsGA
c.641-24919_641-24918delinsTC (n.641-24919_641-24918delinsTC)
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n.2374+1230del
n.2372+1230del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2429+22dup
n.708+22dup
n.2767+22dup
n.2428+22dup
n.9494+22dup
n.3234+22dup
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n.484+22dup
n.4503+22dup
c.*3074+22dup (n.*3074+22dup)
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n.207+22dup
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 dbSNP
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11g.108333990_108333993delCA2574971644ATM,C11orf65c.8010+22_8010+25del (n.8010+22_8010+25del)
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11g.108333991T>GCA601727262ATM,C11orf65c.8010+23T>G (n.8010+23T>G)
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n.708+30dup
n.2767+30dup
n.2428+30dup
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n.2374+1229dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2428+30del
n.9494+30del
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n.3426+30del
n.484+30del
n.4503+30del
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n.4225+30del
n.207+30del
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n.222+30del
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n.2374+1229del
n.2372+1229del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108333997_108333998delCA2615862815ATM,C11orf65c.8010+29_8010+30del (n.8010+29_8010+30del)
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c.299+1228_299+1229del
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n.207+29_207+30del
c.641-24921_641-24920del (n.641-24921_641-24920del)
c.*1269+1228_*1269+1229del (n.*1269+1228_*1269+1229del)
n.222+29_222+30del
c.*38+1228_*38+1229del (n.*38+1228_*38+1229del)
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n.2374+1228_2374+1229del
n.2372+1228_2372+1229del
 gnomAD v4
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c.299+1228A>G
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 dbSNP gnomAD v2
11g.108333992T>GCA6266238ATM,C11orf65c.8010+24T>G (n.8010+24T>G)
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n.2374+1228A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333992T=CA1998811881ATM,C11orf65c.8010+24T= (n.8010+24T=)
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11g.108333994T>GCA2615862816ATM,C11orf65c.8010+26T>G (n.8010+26T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.108333998T>ACA601727264ATM,C11orf65c.8010+30T>A (n.8010+30T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.108333999A>GCA2574971645ATM,C11orf65c.8010+31A>G (n.8010+31A>G)
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c.299+1221T>C
n.4225+31A>G
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 dbSNP
11g.108333999A>TCA2725242421ATM,C11orf65c.8010+31A>T (n.8010+31A>T)
c.*7481+31A>T (n.*7481+31A>T)
n.2429+31A>T
n.708+31A>T
n.2767+31A>T
n.2428+31A>T
n.9494+31A>T
n.3234+31A>T
n.3426+31A>T
n.484+31A>T
n.4503+31A>T
c.*3074+31A>T (n.*3074+31A>T)
c.*3145+31A>T (n.*3145+31A>T)
c.299+1221T>A
n.4225+31A>T
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n.2374+1221T>A
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 dbSNP
11g.108333999_108334002delCA6266240ATM,C11orf65c.8010+31_8010+34del (n.8010+31_8010+34del)
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n.2429+31_2429+34del
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c.*3074+31_*3074+34del (n.*3074+31_*3074+34del)
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c.299+1218_299+1221del
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n.2374+1218_2374+1221del
n.2372+1218_2372+1221del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333999_108334006delCA6266239ATM,C11orf65c.8010+31_8010+38del (n.8010+31_8010+38del)
c.*7481+31_*7481+38del (n.*7481+31_*7481+38del)
n.2429+31_2429+38del
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c.*3074+31_*3074+38del (n.*3074+31_*3074+38del)
c.*3145+31_*3145+38del (n.*3145+31_*3145+38del)
c.299+1214_299+1221del
n.4225+31_4225+38del
n.207+31_207+38del
c.641-24935_641-24928del (n.641-24935_641-24928del)
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Number of alleles fetched