Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108315746_108315748delCA942021781ATM,C11orf65c.6007-77_6007-75del (n.6007-77_6007-75del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.108315752A>GCA671420496ATM,C11orf65c.6007-71A>G (n.6007-71A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108315755T>ACA2574971466ATM,C11orf65c.6007-68T>A (n.6007-68T>A)
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11g.108315756A>TCA2574971467ATM,C11orf65c.6007-67A>T (n.6007-67A>T)
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11g.108315759A>GCA2615858889ATM,C11orf65c.6007-64A>G (n.6007-64A>G)
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 gnomAD v4
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n.2222-60G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315763G>CCA2724969591ATM,C11orf65c.6007-60G>C (n.6007-60G>C)
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n.2222-60G>C
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c.431-60G>C
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c.1963-60G>C (n.1963-60G>C)
c.5842-60G>C (n.5842-60G>C)
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c.4699-60G>C (n.4699-60G>C)
c.1078-60G>C (n.1078-60G>C)
c.*39-6692C>G (n.*39-6692C>G)
 dbSNP
11g.108315763G=CA1998800487ATM,C11orf65c.6007-60G= (n.6007-60G=)
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c.1078-60G= (n.1078-60G=)
c.*39-6692C= (n.*39-6692C=)
11g.108315763G>TCA2615858890ATM,C11orf65c.6007-60G>T (n.6007-60G>T)
c.*5478-60G>T (n.*5478-60G>T)
n.426-60G>T
n.764-60G>T
n.425-60G>T
n.7491-60G>T
n.1231-60G>T
n.1721-60G>T
c.*1071-60G>T (n.*1071-60G>T)
n.2222-60G>T
c.641-6692C>A (n.641-6692C>A)
c.431-60G>T
n.324-60G>T
n.1411-60G>T
c.1963-60G>T (n.1963-60G>T)
c.5842-60G>T (n.5842-60G>T)
c.4963-60G>T (n.4963-60G>T)
c.4699-60G>T (n.4699-60G>T)
c.1078-60G>T (n.1078-60G>T)
c.*39-6692C>A (n.*39-6692C>A)
 gnomAD v4
11g.108315764C>ACA2574971469ATM,C11orf65c.6007-59C>A (n.6007-59C>A)
c.*5478-59C>A (n.*5478-59C>A)
n.426-59C>A
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n.1721-59C>A
c.*1071-59C>A (n.*1071-59C>A)
n.2222-59C>A
c.641-6693G>T (n.641-6693G>T)
c.431-59C>A
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n.1411-59C>A
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c.5842-59C>A (n.5842-59C>A)
c.4963-59C>A (n.4963-59C>A)
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c.1078-59C>A (n.1078-59C>A)
c.*39-6693G>T (n.*39-6693G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315764C>GCA2725178124ATM,C11orf65c.6007-59C>G (n.6007-59C>G)
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 dbSNP
11g.108315764C>TCA2615858891ATM,C11orf65c.6007-59C>T (n.6007-59C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108315765T>GCA1998800489ATM,C11orf65c.6007-58T>G (n.6007-58T>G)
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 dbSNP
11g.108315765T=CA1998800490ATM,C11orf65c.6007-58T= (n.6007-58T=)
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11g.108315766A>GCA2574971471ATM,C11orf65c.6007-57A>G (n.6007-57A>G)
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c.*39-6695T>C (n.*39-6695T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315766A>TCA2725178127ATM,C11orf65c.6007-57A>T (n.6007-57A>T)
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 dbSNP
11g.108315768delCA2725178133ATM,C11orf65c.6007-55del (n.6007-55del)
c.*5478-55del (n.*5478-55del)
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c.*39-6695del (n.*39-6695del)
 dbSNP
11g.108315766_108315771delinsAAATTTCA1998800491ATM,C11orf65c.6007-57_6007-52delinsAAATTT (n.6007-57_6007-52delinsAAATTT)
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c.*39-6700_*39-6695delinsAAATTT (n.*39-6700_*39-6695delinsAAATTT)
11g.108315767A>CCA654503162ATM,C11orf65c.6007-56A>C (n.6007-56A>C)
c.*5478-56A>C (n.*5478-56A>C)
n.426-56A>C
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n.425-56A>C
n.7491-56A>C
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n.2222-56A>C
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c.431-56A>C
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c.*39-6696T>G (n.*39-6696T>G)
 COSMIC
11g.108315767A>TCA2725178165ATM,C11orf65c.6007-56A>T (n.6007-56A>T)
c.*5478-56A>T (n.*5478-56A>T)
n.426-56A>T
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n.425-56A>T
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c.*1071-56A>T (n.*1071-56A>T)
n.2222-56A>T
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c.431-56A>T
n.324-56A>T
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c.4699-56A>T (n.4699-56A>T)
c.1078-56A>T (n.1078-56A>T)
c.*39-6696T>A (n.*39-6696T>A)
 dbSNP
11g.108315768_108315772delCA942021782ATM,C11orf65c.6007-55_6007-51del (n.6007-55_6007-51del)
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n.1721-55_1721-51del
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n.2222-55_2222-51del
c.641-6700_641-6696del (n.641-6700_641-6696del)
c.431-55_431-51del
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n.1411-55_1411-51del
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c.5842-55_5842-51del (n.5842-55_5842-51del)
c.4963-55_4963-51del (n.4963-55_4963-51del)
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c.1078-55_1078-51del (n.1078-55_1078-51del)
c.*39-6700_*39-6696del (n.*39-6700_*39-6696del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315768A>TCA2615858892ATM,C11orf65c.6007-55A>T (n.6007-55A>T)
c.*5478-55A>T (n.*5478-55A>T)
n.426-55A>T
n.764-55A>T
n.425-55A>T
n.7491-55A>T
n.1231-55A>T
n.1721-55A>T
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n.2222-55A>T
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c.431-55A>T
n.324-55A>T
n.1411-55A>T
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c.1078-55A>T (n.1078-55A>T)
c.*39-6697T>A (n.*39-6697T>A)
 gnomAD v4
11g.108315770T>CCA2725178168ATM,C11orf65c.6007-53T>C (n.6007-53T>C)
c.*5478-53T>C (n.*5478-53T>C)
n.426-53T>C
n.764-53T>C
n.425-53T>C
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n.1721-53T>C
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n.2222-53T>C
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c.431-53T>C
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c.4963-53T>C (n.4963-53T>C)
c.4699-53T>C (n.4699-53T>C)
c.1078-53T>C (n.1078-53T>C)
c.*39-6699A>G (n.*39-6699A>G)
 dbSNP
11g.108315771T>ACA228401013ATM,C11orf65c.6007-52T>A (n.6007-52T>A)
c.*5478-52T>A (n.*5478-52T>A)
n.426-52T>A
n.764-52T>A
n.425-52T>A
n.7491-52T>A
n.1231-52T>A
n.1721-52T>A
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n.2222-52T>A
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c.431-52T>A
n.324-52T>A
n.1411-52T>A
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c.4963-52T>A (n.4963-52T>A)
c.4699-52T>A (n.4699-52T>A)
c.1078-52T>A (n.1078-52T>A)
c.*39-6700A>T (n.*39-6700A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315771T=CA1998800493ATM,C11orf65c.6007-52T= (n.6007-52T=)
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c.1078-52T= (n.1078-52T=)
c.*39-6700A= (n.*39-6700A=)
11g.108315772A=CA1998800495ATM,C11orf65c.6007-51A= (n.6007-51A=)
c.*5478-51A= (n.*5478-51A=)
n.426-51A=
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c.4963-51A= (n.4963-51A=)
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c.1078-51A= (n.1078-51A=)
c.*39-6701T= (n.*39-6701T=)
11g.108315772A>GCA6265822ATM,C11orf65c.6007-51A>G (n.6007-51A>G)
c.*5478-51A>G (n.*5478-51A>G)
n.426-51A>G
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c.4963-51A>G (n.4963-51A>G)
c.4699-51A>G (n.4699-51A>G)
c.1078-51A>G (n.1078-51A>G)
c.*39-6701T>C (n.*39-6701T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315772A>TCA6265823ATM,C11orf65c.6007-51A>T (n.6007-51A>T)
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c.1078-51A>T (n.1078-51A>T)
c.*39-6701T>A (n.*39-6701T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315773T>CCA2725178197ATM,C11orf65c.6007-50T>C (n.6007-50T>C)
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c.*39-6702A>G (n.*39-6702A>G)
 dbSNP
11g.108315774A=CA1998800499ATM,C11orf65c.6007-49A= (n.6007-49A=)
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c.4963-49A= (n.4963-49A=)
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c.*39-6703T= (n.*39-6703T=)
11g.108315774A>CCA1998800498ATM,C11orf65c.6007-49A>C (n.6007-49A>C)
c.*5478-49A>C (n.*5478-49A>C)
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c.4699-49A>C (n.4699-49A>C)
c.1078-49A>C (n.1078-49A>C)
c.*39-6703T>G (n.*39-6703T>G)
 dbSNP
11g.108315774A>GCA2615858893ATM,C11orf65c.6007-49A>G (n.6007-49A>G)
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c.1078-49A>G (n.1078-49A>G)
c.*39-6703T>C (n.*39-6703T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315774A>TCA1998800497ATM,C11orf65c.6007-49A>T (n.6007-49A>T)
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n.426-49A>T
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c.4963-49A>T (n.4963-49A>T)
c.4699-49A>T (n.4699-49A>T)
c.1078-49A>T (n.1078-49A>T)
c.*39-6703T>A (n.*39-6703T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315775G>ACA2725178200ATM,C11orf65c.6007-48G>A (n.6007-48G>A)
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c.1078-48G>A (n.1078-48G>A)
c.*39-6704C>T (n.*39-6704C>T)
 dbSNP
11g.108315775G>CCA2725178250ATM,C11orf65c.6007-48G>C (n.6007-48G>C)
c.*5478-48G>C (n.*5478-48G>C)
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c.1078-48G>C (n.1078-48G>C)
c.*39-6704C>G (n.*39-6704C>G)
 dbSNP
11g.108315775G>TCA2615858894ATM,C11orf65c.6007-48G>T (n.6007-48G>T)
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c.*39-6704C>A (n.*39-6704C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315776A=CA1998800501ATM,C11orf65c.6007-47A= (n.6007-47A=)
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c.1078-47A= (n.1078-47A=)
c.*39-6705T= (n.*39-6705T=)
11g.108315776A>GCA1998800502ATM,C11orf65c.6007-47A>G (n.6007-47A>G)
c.*5478-47A>G (n.*5478-47A>G)
n.426-47A>G
n.764-47A>G
n.425-47A>G
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n.1721-47A>G
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n.2222-47A>G
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c.431-47A>G
n.324-47A>G
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c.5842-47A>G (n.5842-47A>G)
c.4963-47A>G (n.4963-47A>G)
c.4699-47A>G (n.4699-47A>G)
c.1078-47A>G (n.1078-47A>G)
c.*39-6705T>C (n.*39-6705T>C)
 dbSNP
11g.108315776A>TCA6265824ATM,C11orf65c.6007-47A>T (n.6007-47A>T)
c.*5478-47A>T (n.*5478-47A>T)
n.426-47A>T
n.764-47A>T
n.425-47A>T
n.7491-47A>T
n.1231-47A>T
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n.2222-47A>T
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c.431-47A>T
n.324-47A>T
n.1411-47A>T
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c.5842-47A>T (n.5842-47A>T)
c.4963-47A>T (n.4963-47A>T)
c.4699-47A>T (n.4699-47A>T)
c.1078-47A>T (n.1078-47A>T)
c.*39-6705T>A (n.*39-6705T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315777C>ACA654503163ATM,C11orf65c.6007-46C>A (n.6007-46C>A)
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n.764-46C>A
n.425-46C>A
n.7491-46C>A
n.1231-46C>A
n.1721-46C>A
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n.2222-46C>A
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c.431-46C>A
n.324-46C>A
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c.5842-46C>A (n.5842-46C>A)
c.4963-46C>A (n.4963-46C>A)
c.4699-46C>A (n.4699-46C>A)
c.1078-46C>A (n.1078-46C>A)
c.*39-6706G>T (n.*39-6706G>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108315777C=CA1998800504ATM,C11orf65c.6007-46C= (n.6007-46C=)
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c.1078-46C= (n.1078-46C=)
c.*39-6706G= (n.*39-6706G=)
11g.108315777C>GCA2724962315ATM,C11orf65c.6007-46C>G (n.6007-46C>G)
c.*5478-46C>G (n.*5478-46C>G)
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n.2222-46C>G
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c.4963-46C>G (n.4963-46C>G)
c.4699-46C>G (n.4699-46C>G)
c.1078-46C>G (n.1078-46C>G)
c.*39-6706G>C (n.*39-6706G>C)
 dbSNP
11g.108315777C>TCA671420502ATM,C11orf65c.6007-46C>T (n.6007-46C>T)
c.*5478-46C>T (n.*5478-46C>T)
n.426-46C>T
n.764-46C>T
n.425-46C>T
n.7491-46C>T
n.1231-46C>T
n.1721-46C>T
c.*1071-46C>T (n.*1071-46C>T)
n.2222-46C>T
c.641-6706G>A (n.641-6706G>A)
c.431-46C>T
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c.1963-46C>T (n.1963-46C>T)
c.5842-46C>T (n.5842-46C>T)
c.4963-46C>T (n.4963-46C>T)
c.4699-46C>T (n.4699-46C>T)
c.1078-46C>T (n.1078-46C>T)
c.*39-6706G>A (n.*39-6706G>A)
 dbSNP
11g.108315778C>ACA2725178304ATM,C11orf65c.6007-45C>A (n.6007-45C>A)
c.*5478-45C>A (n.*5478-45C>A)
n.426-45C>A
n.764-45C>A
n.425-45C>A
n.7491-45C>A
n.1231-45C>A
n.1721-45C>A
c.*1071-45C>A (n.*1071-45C>A)
n.2222-45C>A
c.641-6707G>T (n.641-6707G>T)
c.431-45C>A
n.324-45C>A
n.1411-45C>A
c.1963-45C>A (n.1963-45C>A)
c.5842-45C>A (n.5842-45C>A)
c.4963-45C>A (n.4963-45C>A)
c.4699-45C>A (n.4699-45C>A)
c.1078-45C>A (n.1078-45C>A)
c.*39-6707G>T (n.*39-6707G>T)
 dbSNP
11g.108315778C>GCA2725178289ATM,C11orf65c.6007-45C>G (n.6007-45C>G)
c.*5478-45C>G (n.*5478-45C>G)
n.426-45C>G
n.764-45C>G
n.425-45C>G
n.7491-45C>G
n.1231-45C>G
n.1721-45C>G
c.*1071-45C>G (n.*1071-45C>G)
n.2222-45C>G
c.641-6707G>C (n.641-6707G>C)
c.431-45C>G
n.324-45C>G
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c.1963-45C>G (n.1963-45C>G)
c.5842-45C>G (n.5842-45C>G)
c.4963-45C>G (n.4963-45C>G)
c.4699-45C>G (n.4699-45C>G)
c.1078-45C>G (n.1078-45C>G)
c.*39-6707G>C (n.*39-6707G>C)
 dbSNP
11g.108315778C>TCA2615858895ATM,C11orf65c.6007-45C>T (n.6007-45C>T)
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n.2222-45C>T
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c.1078-45C>T (n.1078-45C>T)
c.*39-6707G>A (n.*39-6707G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315779G>ACA6265825ATM,C11orf65c.6007-44G>A (n.6007-44G>A)
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n.425-44G>A
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n.2222-44G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315779G>CCA2724940329ATM,C11orf65c.6007-44G>C (n.6007-44G>C)
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 dbSNP
11g.108315779G=CA1998800508ATM,C11orf65c.6007-44G= (n.6007-44G=)
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11g.108315779G>TCA2615858896ATM,C11orf65c.6007-44G>T (n.6007-44G>T)
c.*5478-44G>T (n.*5478-44G>T)
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c.*39-6708C>A (n.*39-6708C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315780_108315781delinsATCA1998800510ATM,C11orf65c.6007-43_6007-42delinsAT (n.6007-43_6007-42delinsAT)
c.*5478-43_*5478-42delinsAT (n.*5478-43_*5478-42delinsAT)
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n.2222-43_2222-42delinsAT
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c.1078-43_1078-42delinsAT (n.1078-43_1078-42delinsAT)
c.*39-6710_*39-6709delinsAT (n.*39-6710_*39-6709delinsAT)
11g.108315781T>ACA2725178333ATM,C11orf65c.6007-42T>A (n.6007-42T>A)
c.*5478-42T>A (n.*5478-42T>A)
n.426-42T>A
n.764-42T>A
n.425-42T>A
n.7491-42T>A
n.1231-42T>A
n.1721-42T>A
c.*1071-42T>A (n.*1071-42T>A)
n.2222-42T>A
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c.431-42T>A
n.324-42T>A
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c.*39-6710A>T (n.*39-6710A>T)
 dbSNP
11g.108315781T>GCA2725178335ATM,C11orf65c.6007-42T>G (n.6007-42T>G)
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n.2222-42T>G
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c.*39-6710A>C (n.*39-6710A>C)
 dbSNP
11g.108315788dupCA6265826ATM,C11orf65c.6007-35dup (n.6007-35dup)
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n.426-35dup
n.764-35dup
n.425-35dup
n.7491-35dup
n.1231-35dup
n.1721-35dup
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n.2222-35dup
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c.431-35dup
n.324-35dup
n.1411-35dup
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c.1078-35dup (n.1078-35dup)
c.*39-6710dup (n.*39-6710dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315788delCA601724503ATM,C11orf65c.6007-35del (n.6007-35del)
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n.764-35del
n.425-35del
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n.1721-35del
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c.4699-35del (n.4699-35del)
c.1078-35del (n.1078-35del)
c.*39-6710del (n.*39-6710del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315782T>ACA6265827ATM,C11orf65c.6007-41T>A (n.6007-41T>A)
c.*5478-41T>A (n.*5478-41T>A)
n.426-41T>A
n.764-41T>A
n.425-41T>A
n.7491-41T>A
n.1231-41T>A
n.1721-41T>A
c.*1071-41T>A (n.*1071-41T>A)
n.2222-41T>A
c.641-6711A>T (n.641-6711A>T)
c.431-41T>A
n.324-41T>A
n.1411-41T>A
c.1963-41T>A (n.1963-41T>A)
c.5842-41T>A (n.5842-41T>A)
c.4963-41T>A (n.4963-41T>A)
c.4699-41T>A (n.4699-41T>A)
c.1078-41T>A (n.1078-41T>A)
c.*39-6711A>T (n.*39-6711A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315782T>CCA2724943987ATM,C11orf65c.6007-41T>C (n.6007-41T>C)
c.*5478-41T>C (n.*5478-41T>C)
n.426-41T>C
n.764-41T>C
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n.1231-41T>C
n.1721-41T>C
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n.2222-41T>C
c.641-6711A>G (n.641-6711A>G)
c.431-41T>C
n.324-41T>C
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c.5842-41T>C (n.5842-41T>C)
c.4963-41T>C (n.4963-41T>C)
c.4699-41T>C (n.4699-41T>C)
c.1078-41T>C (n.1078-41T>C)
c.*39-6711A>G (n.*39-6711A>G)
 dbSNP
11g.108315782T>GCA2615858899ATM,C11orf65c.6007-41T>G (n.6007-41T>G)
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n.2222-41T>G
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 gnomAD v4
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11g.108315783T>CCA6265828ATM,C11orf65c.6007-40T>C (n.6007-40T>C)
c.*5478-40T>C (n.*5478-40T>C)
n.426-40T>C
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n.2222-40T>C
c.641-6712A>G (n.641-6712A>G)
c.431-40T>C
n.324-40T>C
n.1411-40T>C
c.1963-40T>C (n.1963-40T>C)
c.5842-40T>C (n.5842-40T>C)
c.4963-40T>C (n.4963-40T>C)
c.4699-40T>C (n.4699-40T>C)
c.1078-40T>C (n.1078-40T>C)
c.*39-6712A>G (n.*39-6712A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315783T=CA1998800518ATM,C11orf65c.6007-40T= (n.6007-40T=)
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11g.108315783_108315784insGCA601724504ATM,C11orf65c.6007-40_6007-39insG (n.6007-40_6007-39insG)
c.*5478-40_*5478-39insG (n.*5478-40_*5478-39insG)
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c.641-6713_641-6712insC (n.641-6713_641-6712insC)
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c.1078-40_1078-39insG (n.1078-40_1078-39insG)
c.*39-6713_*39-6712insC (n.*39-6713_*39-6712insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315786T>CCA2725178336ATM,C11orf65c.6007-37T>C (n.6007-37T>C)
c.*5478-37T>C (n.*5478-37T>C)
n.426-37T>C
n.764-37T>C
n.425-37T>C
n.7491-37T>C
n.1231-37T>C
n.1721-37T>C
c.*1071-37T>C (n.*1071-37T>C)
n.2222-37T>C
c.641-6715A>G (n.641-6715A>G)
c.431-37T>C
n.324-37T>C
n.1411-37T>C
c.1963-37T>C (n.1963-37T>C)
c.5842-37T>C (n.5842-37T>C)
c.4963-37T>C (n.4963-37T>C)
c.4699-37T>C (n.4699-37T>C)
c.1078-37T>C (n.1078-37T>C)
c.*39-6715A>G (n.*39-6715A>G)
 dbSNP
11g.108315787T>CCA2615858900ATM,C11orf65c.6007-36T>C (n.6007-36T>C)
c.*5478-36T>C (n.*5478-36T>C)
n.426-36T>C
n.764-36T>C
n.425-36T>C
n.7491-36T>C
n.1231-36T>C
n.1721-36T>C
c.*1071-36T>C (n.*1071-36T>C)
n.2222-36T>C
c.641-6716A>G (n.641-6716A>G)
c.431-36T>C
n.324-36T>C
n.1411-36T>C
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c.5842-36T>C (n.5842-36T>C)
c.4963-36T>C (n.4963-36T>C)
c.4699-36T>C (n.4699-36T>C)
c.1078-36T>C (n.1078-36T>C)
c.*39-6716A>G (n.*39-6716A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315788_108315790delinsTCCCA1998800521ATM,C11orf65c.6007-35_6007-33delinsTCC (n.6007-35_6007-33delinsTCC)
c.*5478-35_*5478-33delinsTCC (n.*5478-35_*5478-33delinsTCC)
n.426-35_426-33delinsTCC
n.764-35_764-33delinsTCC
n.425-35_425-33delinsTCC
n.7491-35_7491-33delinsTCC
n.1231-35_1231-33delinsTCC
n.1721-35_1721-33delinsTCC
c.*1071-35_*1071-33delinsTCC (n.*1071-35_*1071-33delinsTCC)
n.2222-35_2222-33delinsTCC
c.641-6719_641-6717delinsGGA (n.641-6719_641-6717delinsGGA)
c.431-35_431-33delinsTCC
n.324-35_324-33delinsTCC
n.1411-35_1411-33delinsTCC
c.1963-35_1963-33delinsTCC (n.1963-35_1963-33delinsTCC)
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c.4699-35_4699-33delinsTCC (n.4699-35_4699-33delinsTCC)
c.1078-35_1078-33delinsTCC (n.1078-35_1078-33delinsTCC)
c.*39-6719_*39-6717delinsGGA (n.*39-6719_*39-6717delinsGGA)
11g.108315789C=CA1998800528ATM,C11orf65c.6007-34C= (n.6007-34C=)
c.*5478-34C= (n.*5478-34C=)
n.426-34C=
n.764-34C=
n.425-34C=
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n.1721-34C=
c.*1071-34C= (n.*1071-34C=)
n.2222-34C=
c.641-6718G= (n.641-6718G=)
c.431-34C=
n.324-34C=
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c.4699-34C= (n.4699-34C=)
c.1078-34C= (n.1078-34C=)
c.*39-6718G= (n.*39-6718G=)
11g.108315789C>GCA2615858901ATM,C11orf65c.6007-34C>G (n.6007-34C>G)
c.*5478-34C>G (n.*5478-34C>G)
n.426-34C>G
n.764-34C>G
n.425-34C>G
n.7491-34C>G
n.1231-34C>G
n.1721-34C>G
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n.2222-34C>G
c.641-6718G>C (n.641-6718G>C)
c.431-34C>G
n.324-34C>G
n.1411-34C>G
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c.4963-34C>G (n.4963-34C>G)
c.4699-34C>G (n.4699-34C>G)
c.1078-34C>G (n.1078-34C>G)
c.*39-6718G>C (n.*39-6718G>C)
 gnomAD v4
11g.108315789C>TCA601724507ATM,C11orf65c.6007-34C>T (n.6007-34C>T)
c.*5478-34C>T (n.*5478-34C>T)
n.426-34C>T
n.764-34C>T
n.425-34C>T
n.7491-34C>T
n.1231-34C>T
n.1721-34C>T
c.*1071-34C>T (n.*1071-34C>T)
n.2222-34C>T
c.641-6718G>A (n.641-6718G>A)
c.431-34C>T
n.324-34C>T
n.1411-34C>T
c.1963-34C>T (n.1963-34C>T)
c.5842-34C>T (n.5842-34C>T)
c.4963-34C>T (n.4963-34C>T)
c.4699-34C>T (n.4699-34C>T)
c.1078-34C>T (n.1078-34C>T)
c.*39-6718G>A (n.*39-6718G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315789_108315790delCA601724506ATM,C11orf65c.6007-34_6007-33del (n.6007-34_6007-33del)
c.*5478-34_*5478-33del (n.*5478-34_*5478-33del)
n.426-34_426-33del
n.764-34_764-33del
n.425-34_425-33del
n.7491-34_7491-33del
n.1231-34_1231-33del
n.1721-34_1721-33del
c.*1071-34_*1071-33del (n.*1071-34_*1071-33del)
n.2222-34_2222-33del
c.641-6719_641-6718del (n.641-6719_641-6718del)
c.431-34_431-33del
n.324-34_324-33del
n.1411-34_1411-33del
c.1963-34_1963-33del (n.1963-34_1963-33del)
c.5842-34_5842-33del (n.5842-34_5842-33del)
c.4963-34_4963-33del (n.4963-34_4963-33del)
c.4699-34_4699-33del (n.4699-34_4699-33del)
c.1078-34_1078-33del (n.1078-34_1078-33del)
c.*39-6719_*39-6718del (n.*39-6719_*39-6718del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315790delCA2574971488ATM,C11orf65c.6007-33del (n.6007-33del)
c.*5478-33del (n.*5478-33del)
n.426-33del
n.764-33del
n.425-33del
n.7491-33del
n.1231-33del
n.1721-33del
c.*1071-33del (n.*1071-33del)
n.2222-33del
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c.431-33del
n.324-33del
n.1411-33del
c.1963-33del (n.1963-33del)
c.5842-33del (n.5842-33del)
c.4963-33del (n.4963-33del)
c.4699-33del (n.4699-33del)
c.1078-33del (n.1078-33del)
c.*39-6718del (n.*39-6718del)
11g.108315789_108315792delinsCCTTCA1998800529ATM,C11orf65c.6007-34_6007-31delinsCCTT (n.6007-34_6007-31delinsCCTT)
c.*5478-34_*5478-31delinsCCTT (n.*5478-34_*5478-31delinsCCTT)
n.426-34_426-31delinsCCTT
n.764-34_764-31delinsCCTT
n.425-34_425-31delinsCCTT
n.7491-34_7491-31delinsCCTT
n.1231-34_1231-31delinsCCTT
n.1721-34_1721-31delinsCCTT
c.*1071-34_*1071-31delinsCCTT (n.*1071-34_*1071-31delinsCCTT)
n.2222-34_2222-31delinsCCTT
c.641-6721_641-6718delinsAAGG (n.641-6721_641-6718delinsAAGG)
c.431-34_431-31delinsCCTT
n.324-34_324-31delinsCCTT
n.1411-34_1411-31delinsCCTT
c.1963-34_1963-31delinsCCTT (n.1963-34_1963-31delinsCCTT)
c.5842-34_5842-31delinsCCTT (n.5842-34_5842-31delinsCCTT)
c.4963-34_4963-31delinsCCTT (n.4963-34_4963-31delinsCCTT)
c.4699-34_4699-31delinsCCTT (n.4699-34_4699-31delinsCCTT)
c.1078-34_1078-31delinsCCTT (n.1078-34_1078-31delinsCCTT)
c.*39-6721_*39-6718delinsAAGG (n.*39-6721_*39-6718delinsAAGG)
11g.108315789_108315798delCA601724505ATM,C11orf65c.6007-34_6007-25del (n.6007-34_6007-25del)
c.*5478-34_*5478-25del (n.*5478-34_*5478-25del)
n.426-34_426-25del
n.764-34_764-25del
n.425-34_425-25del
n.7491-34_7491-25del
n.1231-34_1231-25del
n.1721-34_1721-25del
c.*1071-34_*1071-25del (n.*1071-34_*1071-25del)
n.2222-34_2222-25del
c.641-6727_641-6718del (n.641-6727_641-6718del)
c.431-34_431-25del
n.324-34_324-25del
n.1411-34_1411-25del
c.1963-34_1963-25del (n.1963-34_1963-25del)
c.5842-34_5842-25del (n.5842-34_5842-25del)
c.4963-34_4963-25del (n.4963-34_4963-25del)
c.4699-34_4699-25del (n.4699-34_4699-25del)
c.1078-34_1078-25del (n.1078-34_1078-25del)
c.*39-6727_*39-6718del (n.*39-6727_*39-6718del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315790C=CA1998800533ATM,C11orf65c.6007-33C= (n.6007-33C=)
c.*5478-33C= (n.*5478-33C=)
n.426-33C=
n.764-33C=
n.425-33C=
n.7491-33C=
n.1231-33C=
n.1721-33C=
c.*1071-33C= (n.*1071-33C=)
n.2222-33C=
c.641-6719G= (n.641-6719G=)
c.431-33C=
n.324-33C=
n.1411-33C=
c.1963-33C= (n.1963-33C=)
c.5842-33C= (n.5842-33C=)
c.4963-33C= (n.4963-33C=)
c.4699-33C= (n.4699-33C=)
c.1078-33C= (n.1078-33C=)
c.*39-6719G= (n.*39-6719G=)
11g.108315790C>TCA601724508ATM,C11orf65c.6007-33C>T (n.6007-33C>T)
c.*5478-33C>T (n.*5478-33C>T)
n.426-33C>T
n.764-33C>T
n.425-33C>T
n.7491-33C>T
n.1231-33C>T
n.1721-33C>T
c.*1071-33C>T (n.*1071-33C>T)
n.2222-33C>T
c.641-6719G>A (n.641-6719G>A)
c.431-33C>T
n.324-33C>T
n.1411-33C>T
c.1963-33C>T (n.1963-33C>T)
c.5842-33C>T (n.5842-33C>T)
c.4963-33C>T (n.4963-33C>T)
c.4699-33C>T (n.4699-33C>T)
c.1078-33C>T (n.1078-33C>T)
c.*39-6719G>A (n.*39-6719G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315794_108315796delCA6265829ATM,C11orf65c.6007-29_6007-27del (n.6007-29_6007-27del)
c.*5478-29_*5478-27del (n.*5478-29_*5478-27del)
n.426-29_426-27del
n.764-29_764-27del
n.425-29_425-27del
n.7491-29_7491-27del
n.1231-29_1231-27del
n.1721-29_1721-27del
c.*1071-29_*1071-27del (n.*1071-29_*1071-27del)
n.2222-29_2222-27del
c.641-6721_641-6719del (n.641-6721_641-6719del)
c.431-29_431-27del
n.324-29_324-27del
n.1411-29_1411-27del
c.1963-29_1963-27del (n.1963-29_1963-27del)
c.5842-29_5842-27del (n.5842-29_5842-27del)
c.4963-29_4963-27del (n.4963-29_4963-27del)
c.4699-29_4699-27del (n.4699-29_4699-27del)
c.1078-29_1078-27del (n.1078-29_1078-27del)
c.*39-6721_*39-6719del (n.*39-6721_*39-6719del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315792T>ACA6265830ATM,C11orf65c.6007-31T>A (n.6007-31T>A)
c.*5478-31T>A (n.*5478-31T>A)
n.426-31T>A
n.764-31T>A
n.425-31T>A
n.7491-31T>A
n.1231-31T>A
n.1721-31T>A
c.*1071-31T>A (n.*1071-31T>A)
n.2222-31T>A
c.641-6721A>T (n.641-6721A>T)
c.431-31T>A
n.324-31T>A
n.1411-31T>A
c.1963-31T>A (n.1963-31T>A)
c.5842-31T>A (n.5842-31T>A)
c.4963-31T>A (n.4963-31T>A)
c.4699-31T>A (n.4699-31T>A)
c.1078-31T>A (n.1078-31T>A)
c.*39-6721A>T (n.*39-6721A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315792T>CCA2724945655ATM,C11orf65c.6007-31T>C (n.6007-31T>C)
c.*5478-31T>C (n.*5478-31T>C)
n.426-31T>C
n.764-31T>C
n.425-31T>C
n.7491-31T>C
n.1231-31T>C
n.1721-31T>C
c.*1071-31T>C (n.*1071-31T>C)
n.2222-31T>C
c.641-6721A>G (n.641-6721A>G)
c.431-31T>C
n.324-31T>C
n.1411-31T>C
c.1963-31T>C (n.1963-31T>C)
c.5842-31T>C (n.5842-31T>C)
c.4963-31T>C (n.4963-31T>C)
c.4699-31T>C (n.4699-31T>C)
c.1078-31T>C (n.1078-31T>C)
c.*39-6721A>G (n.*39-6721A>G)
 dbSNP
11g.108315792T>GCA2574971489ATM,C11orf65c.6007-31T>G (n.6007-31T>G)
c.*5478-31T>G (n.*5478-31T>G)
n.426-31T>G
n.764-31T>G
n.425-31T>G
n.7491-31T>G
n.1231-31T>G
n.1721-31T>G
c.*1071-31T>G (n.*1071-31T>G)
n.2222-31T>G
c.641-6721A>C (n.641-6721A>C)
c.431-31T>G
n.324-31T>G
n.1411-31T>G
c.1963-31T>G (n.1963-31T>G)
c.5842-31T>G (n.5842-31T>G)
c.4963-31T>G (n.4963-31T>G)
c.4699-31T>G (n.4699-31T>G)
c.1078-31T>G (n.1078-31T>G)
c.*39-6721A>C (n.*39-6721A>C)
11g.108315792T=CA1998800538ATM,C11orf65c.6007-31T= (n.6007-31T=)
c.*5478-31T= (n.*5478-31T=)
n.426-31T=
n.764-31T=
n.425-31T=
n.7491-31T=
n.1231-31T=
n.1721-31T=
c.*1071-31T= (n.*1071-31T=)
n.2222-31T=
c.641-6721A= (n.641-6721A=)
c.431-31T=
n.324-31T=
n.1411-31T=
c.1963-31T= (n.1963-31T=)
c.5842-31T= (n.5842-31T=)
c.4963-31T= (n.4963-31T=)
c.4699-31T= (n.4699-31T=)
c.1078-31T= (n.1078-31T=)
c.*39-6721A= (n.*39-6721A=)
11g.108315793delCA601724509ATM,C11orf65c.6007-30del (n.6007-30del)
c.*5478-30del (n.*5478-30del)
n.426-30del
n.764-30del
n.425-30del
n.7491-30del
n.1231-30del
n.1721-30del
c.*1071-30del (n.*1071-30del)
n.2222-30del
c.641-6722del (n.641-6722del)
c.431-30del
n.324-30del
n.1411-30del
c.1963-30del (n.1963-30del)
c.5842-30del (n.5842-30del)
c.4963-30del (n.4963-30del)
c.4699-30del (n.4699-30del)
c.1078-30del (n.1078-30del)
c.*39-6722del (n.*39-6722del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315793C=CA1998800540ATM,C11orf65c.6007-30C= (n.6007-30C=)
c.*5478-30C= (n.*5478-30C=)
n.426-30C=
n.764-30C=
n.425-30C=
n.7491-30C=
n.1231-30C=
n.1721-30C=
c.*1071-30C= (n.*1071-30C=)
n.2222-30C=
c.641-6722G= (n.641-6722G=)
c.431-30C=
n.324-30C=
n.1411-30C=
c.1963-30C= (n.1963-30C=)
c.5842-30C= (n.5842-30C=)
c.4963-30C= (n.4963-30C=)
c.4699-30C= (n.4699-30C=)
c.1078-30C= (n.1078-30C=)
c.*39-6722G= (n.*39-6722G=)
11g.108315793C>TCA601724510ATM,C11orf65c.6007-30C>T (n.6007-30C>T)
c.*5478-30C>T (n.*5478-30C>T)
n.426-30C>T
n.764-30C>T
n.425-30C>T
n.7491-30C>T
n.1231-30C>T
n.1721-30C>T
c.*1071-30C>T (n.*1071-30C>T)
n.2222-30C>T
c.641-6722G>A (n.641-6722G>A)
c.431-30C>T
n.324-30C>T
n.1411-30C>T
c.1963-30C>T (n.1963-30C>T)
c.5842-30C>T (n.5842-30C>T)
c.4963-30C>T (n.4963-30C>T)
c.4699-30C>T (n.4699-30C>T)
c.1078-30C>T (n.1078-30C>T)
c.*39-6722G>A (n.*39-6722G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315794T>GCA2574971491ATM,C11orf65c.6007-29T>G (n.6007-29T>G)
c.*5478-29T>G (n.*5478-29T>G)
n.426-29T>G
n.764-29T>G
n.425-29T>G
n.7491-29T>G
n.1231-29T>G
n.1721-29T>G
c.*1071-29T>G (n.*1071-29T>G)
n.2222-29T>G
c.641-6723A>C (n.641-6723A>C)
c.431-29T>G
n.324-29T>G
n.1411-29T>G
c.1963-29T>G (n.1963-29T>G)
c.5842-29T>G (n.5842-29T>G)
c.4963-29T>G (n.4963-29T>G)
c.4699-29T>G (n.4699-29T>G)
c.1078-29T>G (n.1078-29T>G)
c.*39-6723A>C (n.*39-6723A>C)
 dbSNP
11g.108315795_108315798delinsTCAACA1998800543ATM,C11orf65c.6007-28_6007-25delinsTCAA (n.6007-28_6007-25delinsTCAA)
c.*5478-28_*5478-25delinsTCAA (n.*5478-28_*5478-25delinsTCAA)
n.426-28_426-25delinsTCAA
n.764-28_764-25delinsTCAA
n.425-28_425-25delinsTCAA
n.7491-28_7491-25delinsTCAA
n.1231-28_1231-25delinsTCAA
n.1721-28_1721-25delinsTCAA
c.*1071-28_*1071-25delinsTCAA (n.*1071-28_*1071-25delinsTCAA)
n.2222-28_2222-25delinsTCAA
c.641-6727_641-6724delinsTTGA (n.641-6727_641-6724delinsTTGA)
c.431-28_431-25delinsTCAA
n.324-28_324-25delinsTCAA
n.1411-28_1411-25delinsTCAA
c.1963-28_1963-25delinsTCAA (n.1963-28_1963-25delinsTCAA)
c.5842-28_5842-25delinsTCAA (n.5842-28_5842-25delinsTCAA)
c.4963-28_4963-25delinsTCAA (n.4963-28_4963-25delinsTCAA)
c.4699-28_4699-25delinsTCAA (n.4699-28_4699-25delinsTCAA)
c.1078-28_1078-25delinsTCAA (n.1078-28_1078-25delinsTCAA)
c.*39-6727_*39-6724delinsTTGA (n.*39-6727_*39-6724delinsTTGA)
11g.108315796C>ACA2724958399ATM,C11orf65c.6007-27C>A (n.6007-27C>A)
c.*5478-27C>A (n.*5478-27C>A)
n.426-27C>A
n.764-27C>A
n.425-27C>A
n.7491-27C>A
n.1231-27C>A
n.1721-27C>A
c.*1071-27C>A (n.*1071-27C>A)
n.2222-27C>A
c.641-6725G>T (n.641-6725G>T)
c.431-27C>A
n.324-27C>A
n.1411-27C>A
c.1963-27C>A (n.1963-27C>A)
c.5842-27C>A (n.5842-27C>A)
c.4963-27C>A (n.4963-27C>A)
c.4699-27C>A (n.4699-27C>A)
c.1078-27C>A (n.1078-27C>A)
c.*39-6725G>T (n.*39-6725G>T)
 dbSNP
11g.108315796C=CA1998800549ATM,C11orf65c.6007-27C= (n.6007-27C=)
c.*5478-27C= (n.*5478-27C=)
n.426-27C=
n.764-27C=
n.425-27C=
n.7491-27C=
n.1231-27C=
n.1721-27C=
c.*1071-27C= (n.*1071-27C=)
n.2222-27C=
c.641-6725G= (n.641-6725G=)
c.431-27C=
n.324-27C=
n.1411-27C=
c.1963-27C= (n.1963-27C=)
c.5842-27C= (n.5842-27C=)
c.4963-27C= (n.4963-27C=)
c.4699-27C= (n.4699-27C=)
c.1078-27C= (n.1078-27C=)
c.*39-6725G= (n.*39-6725G=)
11g.108315796C>GCA2724958400ATM,C11orf65c.6007-27C>G (n.6007-27C>G)
c.*5478-27C>G (n.*5478-27C>G)
n.426-27C>G
n.764-27C>G
n.425-27C>G
n.7491-27C>G
n.1231-27C>G
n.1721-27C>G
c.*1071-27C>G (n.*1071-27C>G)
n.2222-27C>G
c.641-6725G>C (n.641-6725G>C)
c.431-27C>G
n.324-27C>G
n.1411-27C>G
c.1963-27C>G (n.1963-27C>G)
c.5842-27C>G (n.5842-27C>G)
c.4963-27C>G (n.4963-27C>G)
c.4699-27C>G (n.4699-27C>G)
c.1078-27C>G (n.1078-27C>G)
c.*39-6725G>C (n.*39-6725G>C)
 dbSNP
11g.108315796C>TCA601724512ATM,C11orf65c.6007-27C>T (n.6007-27C>T)
c.*5478-27C>T (n.*5478-27C>T)
n.426-27C>T
n.764-27C>T
n.425-27C>T
n.7491-27C>T
n.1231-27C>T
n.1721-27C>T
c.*1071-27C>T (n.*1071-27C>T)
n.2222-27C>T
c.641-6725G>A (n.641-6725G>A)
c.431-27C>T
n.324-27C>T
n.1411-27C>T
c.1963-27C>T (n.1963-27C>T)
c.5842-27C>T (n.5842-27C>T)
c.4963-27C>T (n.4963-27C>T)
c.4699-27C>T (n.4699-27C>T)
c.1078-27C>T (n.1078-27C>T)
c.*39-6725G>A (n.*39-6725G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315796_108315798delCA601724511ATM,C11orf65c.6007-27_6007-25del (n.6007-27_6007-25del)
c.*5478-27_*5478-25del (n.*5478-27_*5478-25del)
n.426-27_426-25del
n.764-27_764-25del
n.425-27_425-25del
n.7491-27_7491-25del
n.1231-27_1231-25del
n.1721-27_1721-25del
c.*1071-27_*1071-25del (n.*1071-27_*1071-25del)
n.2222-27_2222-25del
c.641-6727_641-6725del (n.641-6727_641-6725del)
c.431-27_431-25del
n.324-27_324-25del
n.1411-27_1411-25del
c.1963-27_1963-25del (n.1963-27_1963-25del)
c.5842-27_5842-25del (n.5842-27_5842-25del)
c.4963-27_4963-25del (n.4963-27_4963-25del)
c.4699-27_4699-25del (n.4699-27_4699-25del)
c.1078-27_1078-25del (n.1078-27_1078-25del)
c.*39-6727_*39-6725del (n.*39-6727_*39-6725del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315797A=CA1998800551ATM,C11orf65c.6007-26A= (n.6007-26A=)
c.*5478-26A= (n.*5478-26A=)
n.426-26A=
n.764-26A=
n.425-26A=
n.7491-26A=
n.1231-26A=
n.1721-26A=
c.*1071-26A= (n.*1071-26A=)
n.2222-26A=
c.641-6726T= (n.641-6726T=)
c.431-26A=
n.324-26A=
n.1411-26A=
c.1963-26A= (n.1963-26A=)
c.5842-26A= (n.5842-26A=)
c.4963-26A= (n.4963-26A=)
c.4699-26A= (n.4699-26A=)
c.1078-26A= (n.1078-26A=)
c.*39-6726T= (n.*39-6726T=)
11g.108315797A>CCA2615858904ATM,C11orf65c.6007-26A>C (n.6007-26A>C)
c.*5478-26A>C (n.*5478-26A>C)
n.426-26A>C
n.764-26A>C
n.425-26A>C
n.7491-26A>C
n.1231-26A>C
n.1721-26A>C
c.*1071-26A>C (n.*1071-26A>C)
n.2222-26A>C
c.641-6726T>G (n.641-6726T>G)
c.431-26A>C
n.324-26A>C
n.1411-26A>C
c.1963-26A>C (n.1963-26A>C)
c.5842-26A>C (n.5842-26A>C)
c.4963-26A>C (n.4963-26A>C)
c.4699-26A>C (n.4699-26A>C)
c.1078-26A>C (n.1078-26A>C)
c.*39-6726T>G (n.*39-6726T>G)
 gnomAD v4
11g.108315797A>GCA2615858905ATM,C11orf65c.6007-26A>G (n.6007-26A>G)
c.*5478-26A>G (n.*5478-26A>G)
n.426-26A>G
n.764-26A>G
n.425-26A>G
n.7491-26A>G
n.1231-26A>G
n.1721-26A>G
c.*1071-26A>G (n.*1071-26A>G)
n.2222-26A>G
c.641-6726T>C (n.641-6726T>C)
c.431-26A>G
n.324-26A>G
n.1411-26A>G
c.1963-26A>G (n.1963-26A>G)
c.5842-26A>G (n.5842-26A>G)
c.4963-26A>G (n.4963-26A>G)
c.4699-26A>G (n.4699-26A>G)
c.1078-26A>G (n.1078-26A>G)
c.*39-6726T>C (n.*39-6726T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315797A>TCA601724513ATM,C11orf65c.6007-26A>T (n.6007-26A>T)
c.*5478-26A>T (n.*5478-26A>T)
n.426-26A>T
n.764-26A>T
n.425-26A>T
n.7491-26A>T
n.1231-26A>T
n.1721-26A>T
c.*1071-26A>T (n.*1071-26A>T)
n.2222-26A>T
c.641-6726T>A (n.641-6726T>A)
c.431-26A>T
n.324-26A>T
n.1411-26A>T
c.1963-26A>T (n.1963-26A>T)
c.5842-26A>T (n.5842-26A>T)
c.4963-26A>T (n.4963-26A>T)
c.4699-26A>T (n.4699-26A>T)
c.1078-26A>T (n.1078-26A>T)
c.*39-6726T>A (n.*39-6726T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315798A=CA1998800553ATM,C11orf65c.6007-25A= (n.6007-25A=)
c.*5478-25A= (n.*5478-25A=)
n.426-25A=
n.764-25A=
n.425-25A=
n.7491-25A=
n.1231-25A=
n.1721-25A=
c.*1071-25A= (n.*1071-25A=)
n.2222-25A=
c.641-6727T= (n.641-6727T=)
c.431-25A=
n.324-25A=
n.1411-25A=
c.1963-25A= (n.1963-25A=)
c.5842-25A= (n.5842-25A=)
c.4963-25A= (n.4963-25A=)
c.4699-25A= (n.4699-25A=)
c.1078-25A= (n.1078-25A=)
c.*39-6727T= (n.*39-6727T=)
11g.108315798A>GCA6265831ATM,C11orf65c.6007-25A>G (n.6007-25A>G)
c.*5478-25A>G (n.*5478-25A>G)
n.426-25A>G
n.764-25A>G
n.425-25A>G
n.7491-25A>G
n.1231-25A>G
n.1721-25A>G
c.*1071-25A>G (n.*1071-25A>G)
n.2222-25A>G
c.641-6727T>C (n.641-6727T>C)
c.431-25A>G
n.324-25A>G
n.1411-25A>G
c.1963-25A>G (n.1963-25A>G)
c.5842-25A>G (n.5842-25A>G)
c.4963-25A>G (n.4963-25A>G)
c.4699-25A>G (n.4699-25A>G)
c.1078-25A>G (n.1078-25A>G)
c.*39-6727T>C (n.*39-6727T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315798A>TCA601724514ATM,C11orf65c.6007-25A>T (n.6007-25A>T)
c.*5478-25A>T (n.*5478-25A>T)
n.426-25A>T
n.764-25A>T
n.425-25A>T
n.7491-25A>T
n.1231-25A>T
n.1721-25A>T
c.*1071-25A>T (n.*1071-25A>T)
n.2222-25A>T
c.641-6727T>A (n.641-6727T>A)
c.431-25A>T
n.324-25A>T
n.1411-25A>T
c.1963-25A>T (n.1963-25A>T)
c.5842-25A>T (n.5842-25A>T)
c.4963-25A>T (n.4963-25A>T)
c.4699-25A>T (n.4699-25A>T)
c.1078-25A>T (n.1078-25A>T)
c.*39-6727T>A (n.*39-6727T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315800T>GCA2615858910ATM,C11orf65c.6007-23T>G (n.6007-23T>G)
c.*5478-23T>G (n.*5478-23T>G)
n.426-23T>G
n.764-23T>G
n.425-23T>G
n.7491-23T>G
n.1231-23T>G
n.1721-23T>G
c.*1071-23T>G (n.*1071-23T>G)
n.2222-23T>G
c.641-6729A>C (n.641-6729A>C)
c.431-23T>G
n.324-23T>G
n.1411-23T>G
c.1963-23T>G (n.1963-23T>G)
c.5842-23T>G (n.5842-23T>G)
c.4963-23T>G (n.4963-23T>G)
c.4699-23T>G (n.4699-23T>G)
c.1078-23T>G (n.1078-23T>G)
c.*39-6729A>C (n.*39-6729A>C)
 gnomAD v4
11g.108315801T>CCA2574971493ATM,C11orf65c.6007-22T>C (n.6007-22T>C)
c.*5478-22T>C (n.*5478-22T>C)
n.426-22T>C
n.764-22T>C
n.425-22T>C
n.7491-22T>C
n.1231-22T>C
n.1721-22T>C
c.*1071-22T>C (n.*1071-22T>C)
n.2222-22T>C
c.641-6730A>G (n.641-6730A>G)
c.431-22T>C
n.324-22T>C
n.1411-22T>C
c.1963-22T>C (n.1963-22T>C)
c.5842-22T>C (n.5842-22T>C)
c.4963-22T>C (n.4963-22T>C)
c.4699-22T>C (n.4699-22T>C)
c.1078-22T>C (n.1078-22T>C)
c.*39-6730A>G (n.*39-6730A>G)
11g.108315802T>CCA2725178374ATM,C11orf65c.6007-21T>C (n.6007-21T>C)
c.*5478-21T>C (n.*5478-21T>C)
n.426-21T>C
n.764-21T>C
n.425-21T>C
n.7491-21T>C
n.1231-21T>C
n.1721-21T>C
c.*1071-21T>C (n.*1071-21T>C)
n.2222-21T>C
c.641-6731A>G (n.641-6731A>G)
c.431-21T>C
n.324-21T>C
n.1411-21T>C
c.1963-21T>C (n.1963-21T>C)
c.5842-21T>C (n.5842-21T>C)
c.4963-21T>C (n.4963-21T>C)
c.4699-21T>C (n.4699-21T>C)
c.1078-21T>C (n.1078-21T>C)
c.*39-6731A>G (n.*39-6731A>G)
 dbSNP
11g.108315803T>ACA2739265969ATM,C11orf65c.6007-20T>A (n.6007-20T>A)
c.*5478-20T>A (n.*5478-20T>A)
n.426-20T>A
n.764-20T>A
n.425-20T>A
n.7491-20T>A
n.1231-20T>A
n.1721-20T>A
c.*1071-20T>A (n.*1071-20T>A)
n.2222-20T>A
c.641-6732A>T (n.641-6732A>T)
c.431-20T>A
n.324-20T>A
n.1411-20T>A
c.1963-20T>A (n.1963-20T>A)
c.5842-20T>A (n.5842-20T>A)
c.4963-20T>A (n.4963-20T>A)
c.4699-20T>A (n.4699-20T>A)
c.1078-20T>A (n.1078-20T>A)
c.*39-6732A>T (n.*39-6732A>T)
 ClinVar
11g.108315803T>CCA2725178382ATM,C11orf65c.6007-20T>C (n.6007-20T>C)
c.*5478-20T>C (n.*5478-20T>C)
n.426-20T>C
n.764-20T>C
n.425-20T>C
n.7491-20T>C
n.1231-20T>C
n.1721-20T>C
c.*1071-20T>C (n.*1071-20T>C)
n.2222-20T>C
c.641-6732A>G (n.641-6732A>G)
c.431-20T>C
n.324-20T>C
n.1411-20T>C
c.1963-20T>C (n.1963-20T>C)
c.5842-20T>C (n.5842-20T>C)
c.4963-20T>C (n.4963-20T>C)
c.4699-20T>C (n.4699-20T>C)
c.1078-20T>C (n.1078-20T>C)
c.*39-6732A>G (n.*39-6732A>G)
 dbSNP
11g.108315803T>GCA2615858912ATM,C11orf65c.6007-20T>G (n.6007-20T>G)
c.*5478-20T>G (n.*5478-20T>G)
n.426-20T>G
n.764-20T>G
n.425-20T>G
n.7491-20T>G
n.1231-20T>G
n.1721-20T>G
c.*1071-20T>G (n.*1071-20T>G)
n.2222-20T>G
c.641-6732A>C (n.641-6732A>C)
c.431-20T>G
n.324-20T>G
n.1411-20T>G
c.1963-20T>G (n.1963-20T>G)
c.5842-20T>G (n.5842-20T>G)
c.4963-20T>G (n.4963-20T>G)
c.4699-20T>G (n.4699-20T>G)
c.1078-20T>G (n.1078-20T>G)
c.*39-6732A>C (n.*39-6732A>C)
 gnomAD v4
11g.108315804G>ACA658797726ATM,C11orf65c.6007-19G>A (n.6007-19G>A)
c.*5478-19G>A (n.*5478-19G>A)
n.426-19G>A
n.764-19G>A
n.425-19G>A
n.7491-19G>A
n.1231-19G>A
n.1721-19G>A
c.*1071-19G>A (n.*1071-19G>A)
n.2222-19G>A
c.641-6733C>T (n.641-6733C>T)
c.431-19G>A
n.324-19G>A
n.1411-19G>A
c.1963-19G>A (n.1963-19G>A)
c.5842-19G>A (n.5842-19G>A)
c.4963-19G>A (n.4963-19G>A)
c.4699-19G>A (n.4699-19G>A)
c.1078-19G>A (n.1078-19G>A)
c.*39-6733C>T (n.*39-6733C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315804G>CCA2724966178ATM,C11orf65c.6007-19G>C (n.6007-19G>C)
c.*5478-19G>C (n.*5478-19G>C)
n.426-19G>C
n.764-19G>C
n.425-19G>C
n.7491-19G>C
n.1231-19G>C
n.1721-19G>C
c.*1071-19G>C (n.*1071-19G>C)
n.2222-19G>C
c.641-6733C>G (n.641-6733C>G)
c.431-19G>C
n.324-19G>C
n.1411-19G>C
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c.5842-19G>C (n.5842-19G>C)
c.4963-19G>C (n.4963-19G>C)
c.4699-19G>C (n.4699-19G>C)
c.1078-19G>C (n.1078-19G>C)
c.*39-6733C>G (n.*39-6733C>G)
 dbSNP
11g.108315804G=CA1998800558ATM,C11orf65c.6007-19G= (n.6007-19G=)
c.*5478-19G= (n.*5478-19G=)
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c.4699-19G= (n.4699-19G=)
c.1078-19G= (n.1078-19G=)
c.*39-6733C= (n.*39-6733C=)
11g.108315804G>TCA601724515ATM,C11orf65c.6007-19G>T (n.6007-19G>T)
c.*5478-19G>T (n.*5478-19G>T)
n.426-19G>T
n.764-19G>T
n.425-19G>T
n.7491-19G>T
n.1231-19G>T
n.1721-19G>T
c.*1071-19G>T (n.*1071-19G>T)
n.2222-19G>T
c.641-6733C>A (n.641-6733C>A)
c.431-19G>T
n.324-19G>T
n.1411-19G>T
c.1963-19G>T (n.1963-19G>T)
c.5842-19G>T (n.5842-19G>T)
c.4963-19G>T (n.4963-19G>T)
c.4699-19G>T (n.4699-19G>T)
c.1078-19G>T (n.1078-19G>T)
c.*39-6733C>A (n.*39-6733C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315805T>CCA913188504ATM,C11orf65c.6007-18T>C (n.6007-18T>C)
c.*5478-18T>C (n.*5478-18T>C)
n.426-18T>C
n.764-18T>C
n.425-18T>C
n.7491-18T>C
n.1231-18T>C
n.1721-18T>C
c.*1071-18T>C (n.*1071-18T>C)
n.2222-18T>C
c.641-6734A>G (n.641-6734A>G)
c.431-18T>C
n.324-18T>C
n.1411-18T>C
c.1963-18T>C (n.1963-18T>C)
c.5842-18T>C (n.5842-18T>C)
c.4963-18T>C (n.4963-18T>C)
c.4699-18T>C (n.4699-18T>C)
c.1078-18T>C (n.1078-18T>C)
c.*39-6734A>G (n.*39-6734A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315805T=CA1998800560ATM,C11orf65c.6007-18T= (n.6007-18T=)
c.*5478-18T= (n.*5478-18T=)
n.426-18T=
n.764-18T=
n.425-18T=
n.7491-18T=
n.1231-18T=
n.1721-18T=
c.*1071-18T= (n.*1071-18T=)
n.2222-18T=
c.641-6734A= (n.641-6734A=)
c.431-18T=
n.324-18T=
n.1411-18T=
c.1963-18T= (n.1963-18T=)
c.5842-18T= (n.5842-18T=)
c.4963-18T= (n.4963-18T=)
c.4699-18T= (n.4699-18T=)
c.1078-18T= (n.1078-18T=)
c.*39-6734A= (n.*39-6734A=)
11g.108315806T>CCA2573146476ATM,C11orf65c.6007-17T>C (n.6007-17T>C)
c.*5478-17T>C (n.*5478-17T>C)
n.426-17T>C
n.764-17T>C
n.425-17T>C
n.7491-17T>C
n.1231-17T>C
n.1721-17T>C
c.*1071-17T>C (n.*1071-17T>C)
n.2222-17T>C
c.641-6735A>G (n.641-6735A>G)
c.431-17T>C
n.324-17T>C
n.1411-17T>C
c.1963-17T>C (n.1963-17T>C)
c.5842-17T>C (n.5842-17T>C)
c.4963-17T>C (n.4963-17T>C)
c.4699-17T>C (n.4699-17T>C)
c.1078-17T>C (n.1078-17T>C)
c.*39-6735A>G (n.*39-6735A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315807G>ACA6265832ATM,C11orf65c.6007-16G>A (n.6007-16G>A)
c.*5478-16G>A (n.*5478-16G>A)
n.426-16G>A
n.764-16G>A
n.425-16G>A
n.7491-16G>A
n.1231-16G>A
n.1721-16G>A
c.*1071-16G>A (n.*1071-16G>A)
n.2222-16G>A
c.641-6736C>T (n.641-6736C>T)
c.431-16G>A
n.324-16G>A
n.1411-16G>A
c.1963-16G>A (n.1963-16G>A)
c.5842-16G>A (n.5842-16G>A)
c.4963-16G>A (n.4963-16G>A)
c.4699-16G>A (n.4699-16G>A)
c.1078-16G>A (n.1078-16G>A)
c.*39-6736C>T (n.*39-6736C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315807G=CA1998800564ATM,C11orf65c.6007-16G= (n.6007-16G=)
c.*5478-16G= (n.*5478-16G=)
n.426-16G=
n.764-16G=
n.425-16G=
n.7491-16G=
n.1231-16G=
n.1721-16G=
c.*1071-16G= (n.*1071-16G=)
n.2222-16G=
c.641-6736C= (n.641-6736C=)
c.431-16G=
n.324-16G=
n.1411-16G=
c.1963-16G= (n.1963-16G=)
c.5842-16G= (n.5842-16G=)
c.4963-16G= (n.4963-16G=)
c.4699-16G= (n.4699-16G=)
c.1078-16G= (n.1078-16G=)
c.*39-6736C= (n.*39-6736C=)
11g.108315807G>TCA601724516ATM,C11orf65c.6007-16G>T (n.6007-16G>T)
c.*5478-16G>T (n.*5478-16G>T)
n.426-16G>T
n.764-16G>T
n.425-16G>T
n.7491-16G>T
n.1231-16G>T
n.1721-16G>T
c.*1071-16G>T (n.*1071-16G>T)
n.2222-16G>T
c.641-6736C>A (n.641-6736C>A)
c.431-16G>T
n.324-16G>T
n.1411-16G>T
c.1963-16G>T (n.1963-16G>T)
c.5842-16G>T (n.5842-16G>T)
c.4963-16G>T (n.4963-16G>T)
c.4699-16G>T (n.4699-16G>T)
c.1078-16G>T (n.1078-16G>T)
c.*39-6736C>A (n.*39-6736C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315808T>ACA2725178396ATM,C11orf65c.6007-15T>A (n.6007-15T>A)
c.*5478-15T>A (n.*5478-15T>A)
n.426-15T>A
n.764-15T>A
n.425-15T>A
n.7491-15T>A
n.1231-15T>A
n.1721-15T>A
c.*1071-15T>A (n.*1071-15T>A)
n.2222-15T>A
c.641-6737A>T (n.641-6737A>T)
c.431-15T>A
n.324-15T>A
n.1411-15T>A
c.1963-15T>A (n.1963-15T>A)
c.5842-15T>A (n.5842-15T>A)
c.4963-15T>A (n.4963-15T>A)
c.4699-15T>A (n.4699-15T>A)
c.1078-15T>A (n.1078-15T>A)
c.*39-6737A>T (n.*39-6737A>T)
 dbSNP
11g.108315808T>CCA2725178394ATM,C11orf65c.6007-15T>C (n.6007-15T>C)
c.*5478-15T>C (n.*5478-15T>C)
n.426-15T>C
n.764-15T>C
n.425-15T>C
n.7491-15T>C
n.1231-15T>C
n.1721-15T>C
c.*1071-15T>C (n.*1071-15T>C)
n.2222-15T>C
c.641-6737A>G (n.641-6737A>G)
c.431-15T>C
n.324-15T>C
n.1411-15T>C
c.1963-15T>C (n.1963-15T>C)
c.5842-15T>C (n.5842-15T>C)
c.4963-15T>C (n.4963-15T>C)
c.4699-15T>C (n.4699-15T>C)
c.1078-15T>C (n.1078-15T>C)
c.*39-6737A>G (n.*39-6737A>G)
 dbSNP
11g.108315809T>ACA2725178403ATM,C11orf65c.6007-14T>A (n.6007-14T>A)
c.*5478-14T>A (n.*5478-14T>A)
n.426-14T>A
n.764-14T>A
n.425-14T>A
n.7491-14T>A
n.1231-14T>A
n.1721-14T>A
c.*1071-14T>A (n.*1071-14T>A)
n.2222-14T>A
c.641-6738A>T (n.641-6738A>T)
c.431-14T>A
n.324-14T>A
n.1411-14T>A
c.1963-14T>A (n.1963-14T>A)
c.5842-14T>A (n.5842-14T>A)
c.4963-14T>A (n.4963-14T>A)
c.4699-14T>A (n.4699-14T>A)
c.1078-14T>A (n.1078-14T>A)
c.*39-6738A>T (n.*39-6738A>T)
 dbSNP
11g.108315809T>CCA2725178404ATM,C11orf65c.6007-14T>C (n.6007-14T>C)
c.*5478-14T>C (n.*5478-14T>C)
n.426-14T>C
n.764-14T>C
n.425-14T>C
n.7491-14T>C
n.1231-14T>C
n.1721-14T>C
c.*1071-14T>C (n.*1071-14T>C)
n.2222-14T>C
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c.431-14T>C
n.324-14T>C
n.1411-14T>C
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c.5842-14T>C (n.5842-14T>C)
c.4963-14T>C (n.4963-14T>C)
c.4699-14T>C (n.4699-14T>C)
c.1078-14T>C (n.1078-14T>C)
c.*39-6738A>G (n.*39-6738A>G)
 dbSNP
11g.108315810T>ACA6265833ATM,C11orf65c.6007-13T>A (n.6007-13T>A)
c.*5478-13T>A (n.*5478-13T>A)
n.426-13T>A
n.764-13T>A
n.425-13T>A
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n.2222-13T>A
c.641-6739A>T (n.641-6739A>T)
c.431-13T>A
n.324-13T>A
n.1411-13T>A
c.1963-13T>A (n.1963-13T>A)
c.5842-13T>A (n.5842-13T>A)
c.4963-13T>A (n.4963-13T>A)
c.4699-13T>A (n.4699-13T>A)
c.1078-13T>A (n.1078-13T>A)
c.*39-6739A>T (n.*39-6739A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315810T>GCA2739265971ATM,C11orf65c.6007-13T>G (n.6007-13T>G)
c.*5478-13T>G (n.*5478-13T>G)
n.426-13T>G
n.764-13T>G
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n.7491-13T>G
n.1231-13T>G
n.1721-13T>G
c.*1071-13T>G (n.*1071-13T>G)
n.2222-13T>G
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c.431-13T>G
n.324-13T>G
n.1411-13T>G
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c.4963-13T>G (n.4963-13T>G)
c.4699-13T>G (n.4699-13T>G)
c.1078-13T>G (n.1078-13T>G)
c.*39-6739A>C (n.*39-6739A>C)
 ClinVar
11g.108315810T=CA1998800567ATM,C11orf65c.6007-13T= (n.6007-13T=)
c.*5478-13T= (n.*5478-13T=)
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c.1078-13T= (n.1078-13T=)
c.*39-6739A= (n.*39-6739A=)
11g.108315811C=CA1998800571ATM,C11orf65c.6007-12C= (n.6007-12C=)
c.*5478-12C= (n.*5478-12C=)
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n.764-12C=
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c.431-12C=
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c.4699-12C= (n.4699-12C=)
c.1078-12C= (n.1078-12C=)
c.*39-6740G= (n.*39-6740G=)
11g.108315811C>GCA2724944818ATM,C11orf65c.6007-12C>G (n.6007-12C>G)
c.*5478-12C>G (n.*5478-12C>G)
n.426-12C>G
n.764-12C>G
n.425-12C>G
n.7491-12C>G
n.1231-12C>G
n.1721-12C>G
c.*1071-12C>G (n.*1071-12C>G)
n.2222-12C>G
c.641-6740G>C (n.641-6740G>C)
c.431-12C>G
n.324-12C>G
n.1411-12C>G
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c.5842-12C>G (n.5842-12C>G)
c.4963-12C>G (n.4963-12C>G)
c.4699-12C>G (n.4699-12C>G)
c.1078-12C>G (n.1078-12C>G)
c.*39-6740G>C (n.*39-6740G>C)
 dbSNP
11g.108315811C>TCA6265834ATM,C11orf65c.6007-12C>T (n.6007-12C>T)
c.*5478-12C>T (n.*5478-12C>T)
n.426-12C>T
n.764-12C>T
n.425-12C>T
n.7491-12C>T
n.1231-12C>T
n.1721-12C>T
c.*1071-12C>T (n.*1071-12C>T)
n.2222-12C>T
c.641-6740G>A (n.641-6740G>A)
c.431-12C>T
n.324-12C>T
n.1411-12C>T
c.1963-12C>T (n.1963-12C>T)
c.5842-12C>T (n.5842-12C>T)
c.4963-12C>T (n.4963-12C>T)
c.4699-12C>T (n.4699-12C>T)
c.1078-12C>T (n.1078-12C>T)
c.*39-6740G>A (n.*39-6740G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108315812dupCA2725178407ATM,C11orf65c.6007-11dup (n.6007-11dup)
c.*5478-11dup (n.*5478-11dup)
n.426-11dup
n.764-11dup
n.425-11dup
n.7491-11dup
n.1231-11dup
n.1721-11dup
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n.2222-11dup
c.641-6740dup (n.641-6740dup)
c.431-11dup
n.324-11dup
n.1411-11dup
c.1963-11dup (n.1963-11dup)
c.5842-11dup (n.5842-11dup)
c.4963-11dup (n.4963-11dup)
c.4699-11dup (n.4699-11dup)
c.1078-11dup (n.1078-11dup)
c.*39-6740dup (n.*39-6740dup)
 dbSNP
11g.108315812C=CA1998800573ATM,C11orf65c.6007-11C= (n.6007-11C=)
c.*5478-11C= (n.*5478-11C=)
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n.764-11C=
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c.1078-11C= (n.1078-11C=)
c.*39-6741G= (n.*39-6741G=)
11g.108315812C>TCA6265835ATM,C11orf65c.6007-11C>T (n.6007-11C>T)
c.*5478-11C>T (n.*5478-11C>T)
n.426-11C>T
n.764-11C>T
n.425-11C>T
n.7491-11C>T
n.1231-11C>T
n.1721-11C>T
c.*1071-11C>T (n.*1071-11C>T)
n.2222-11C>T
c.641-6741G>A (n.641-6741G>A)
c.431-11C>T
n.324-11C>T
n.1411-11C>T
c.1963-11C>T (n.1963-11C>T)
c.5842-11C>T (n.5842-11C>T)
c.4963-11C>T (n.4963-11C>T)
c.4699-11C>T (n.4699-11C>T)
c.1078-11C>T (n.1078-11C>T)
c.*39-6741G>A (n.*39-6741G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108315813A=CA1998800576ATM,C11orf65c.6007-10A= (n.6007-10A=)
c.*5478-10A= (n.*5478-10A=)
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n.764-10A=
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n.7491-10A=
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c.*1071-10A= (n.*1071-10A=)
n.2222-10A=
c.641-6742T= (n.641-6742T=)
c.431-10A=
n.324-10A=
n.1411-10A=
c.1963-10A= (n.1963-10A=)
c.5842-10A= (n.5842-10A=)
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c.4699-10A= (n.4699-10A=)
c.1078-10A= (n.1078-10A=)
c.*39-6742T= (n.*39-6742T=)
11g.108315813A>GCA6265836ATM,C11orf65c.6007-10A>G (n.6007-10A>G)
c.*5478-10A>G (n.*5478-10A>G)
n.426-10A>G
n.764-10A>G
n.425-10A>G
n.7491-10A>G
n.1231-10A>G
n.1721-10A>G
c.*1071-10A>G (n.*1071-10A>G)
n.2222-10A>G
c.641-6742T>C (n.641-6742T>C)
c.431-10A>G
n.324-10A>G
n.1411-10A>G
c.1963-10A>G (n.1963-10A>G)
c.5842-10A>G (n.5842-10A>G)
c.4963-10A>G (n.4963-10A>G)
c.4699-10A>G (n.4699-10A>G)
c.1078-10A>G (n.1078-10A>G)
c.*39-6742T>C (n.*39-6742T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315813A>TCA2499220674ATM,C11orf65c.6007-10A>T (n.6007-10A>T)
c.*5478-10A>T (n.*5478-10A>T)
n.426-10A>T
n.764-10A>T
n.425-10A>T
n.7491-10A>T
n.1231-10A>T
n.1721-10A>T
c.*1071-10A>T (n.*1071-10A>T)
n.2222-10A>T
c.641-6742T>A (n.641-6742T>A)
c.431-10A>T
n.324-10A>T
n.1411-10A>T
c.1963-10A>T (n.1963-10A>T)
c.5842-10A>T (n.5842-10A>T)
c.4963-10A>T (n.4963-10A>T)
c.4699-10A>T (n.4699-10A>T)
c.1078-10A>T (n.1078-10A>T)
c.*39-6742T>A (n.*39-6742T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315814T>ACA2724979654ATM,C11orf65c.6007-9T>A (n.6007-9T>A)
c.*5478-9T>A (n.*5478-9T>A)
n.426-9T>A
n.764-9T>A
n.425-9T>A
n.7491-9T>A
n.1231-9T>A
n.1721-9T>A
c.*1071-9T>A (n.*1071-9T>A)
n.2222-9T>A
c.641-6743A>T (n.641-6743A>T)
c.431-9T>A
n.324-9T>A
n.1411-9T>A
c.1963-9T>A (n.1963-9T>A)
c.5842-9T>A (n.5842-9T>A)
c.4963-9T>A (n.4963-9T>A)
c.4699-9T>A (n.4699-9T>A)
c.1078-9T>A (n.1078-9T>A)
c.*39-6743A>T (n.*39-6743A>T)
 dbSNP
11g.108315814T>CCA915947645ATM,C11orf65c.6007-9T>C (n.6007-9T>C)
c.*5478-9T>C (n.*5478-9T>C)
n.426-9T>C
n.764-9T>C
n.425-9T>C
n.7491-9T>C
n.1231-9T>C
n.1721-9T>C
c.*1071-9T>C (n.*1071-9T>C)
n.2222-9T>C
c.641-6743A>G (n.641-6743A>G)
c.431-9T>C
n.324-9T>C
n.1411-9T>C
c.1963-9T>C (n.1963-9T>C)
c.5842-9T>C (n.5842-9T>C)
c.4963-9T>C (n.4963-9T>C)
c.4699-9T>C (n.4699-9T>C)
c.1078-9T>C (n.1078-9T>C)
c.*39-6743A>G (n.*39-6743A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315814T=CA1998800579ATM,C11orf65c.6007-9T= (n.6007-9T=)
c.*5478-9T= (n.*5478-9T=)
n.426-9T=
n.764-9T=
n.425-9T=
n.7491-9T=
n.1231-9T=
n.1721-9T=
c.*1071-9T= (n.*1071-9T=)
n.2222-9T=
c.641-6743A= (n.641-6743A=)
c.431-9T=
n.324-9T=
n.1411-9T=
c.1963-9T= (n.1963-9T=)
c.5842-9T= (n.5842-9T=)
c.4963-9T= (n.4963-9T=)
c.4699-9T= (n.4699-9T=)
c.1078-9T= (n.1078-9T=)
c.*39-6743A= (n.*39-6743A=)
11g.108315815G>ACA16606833ATM,C11orf65c.6007-8G>A (n.6007-8G>A)
c.*5478-8G>A (n.*5478-8G>A)
n.426-8G>A
n.764-8G>A
n.425-8G>A
n.7491-8G>A
n.1231-8G>A
n.1721-8G>A
c.*1071-8G>A (n.*1071-8G>A)
n.2222-8G>A
c.641-6744C>T (n.641-6744C>T)
c.431-8G>A
n.324-8G>A
n.1411-8G>A
c.1963-8G>A (n.1963-8G>A)
c.5842-8G>A (n.5842-8G>A)
c.4963-8G>A (n.4963-8G>A)
c.4699-8G>A (n.4699-8G>A)
c.1078-8G>A (n.1078-8G>A)
c.*39-6744C>T (n.*39-6744C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315815G>CCA2499220675ATM,C11orf65c.6007-8G>C (n.6007-8G>C)
c.*5478-8G>C (n.*5478-8G>C)
n.426-8G>C
n.764-8G>C
n.425-8G>C
n.7491-8G>C
n.1231-8G>C
n.1721-8G>C
c.*1071-8G>C (n.*1071-8G>C)
n.2222-8G>C
c.641-6744C>G (n.641-6744C>G)
c.431-8G>C
n.324-8G>C
n.1411-8G>C
c.1963-8G>C (n.1963-8G>C)
c.5842-8G>C (n.5842-8G>C)
c.4963-8G>C (n.4963-8G>C)
c.4699-8G>C (n.4699-8G>C)
c.1078-8G>C (n.1078-8G>C)
c.*39-6744C>G (n.*39-6744C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315815G=CA1998800582ATM,C11orf65c.6007-8G= (n.6007-8G=)
c.*5478-8G= (n.*5478-8G=)
n.426-8G=
n.764-8G=
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n.7491-8G=
n.1231-8G=
n.1721-8G=
c.*1071-8G= (n.*1071-8G=)
n.2222-8G=
c.641-6744C= (n.641-6744C=)
c.431-8G=
n.324-8G=
n.1411-8G=
c.1963-8G= (n.1963-8G=)
c.5842-8G= (n.5842-8G=)
c.4963-8G= (n.4963-8G=)
c.4699-8G= (n.4699-8G=)
c.1078-8G= (n.1078-8G=)
c.*39-6744C= (n.*39-6744C=)
11g.108315816T>ACA2725178495ATM,C11orf65c.6007-7T>A (n.6007-7T>A)
c.*5478-7T>A (n.*5478-7T>A)
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n.764-7T>A
n.425-7T>A
n.7491-7T>A
n.1231-7T>A
n.1721-7T>A
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n.2222-7T>A
c.641-6745A>T (n.641-6745A>T)
c.431-7T>A
n.324-7T>A
n.1411-7T>A
c.1963-7T>A (n.1963-7T>A)
c.5842-7T>A (n.5842-7T>A)
c.4963-7T>A (n.4963-7T>A)
c.4699-7T>A (n.4699-7T>A)
c.1078-7T>A (n.1078-7T>A)
c.*39-6745A>T (n.*39-6745A>T)
 dbSNP
11g.108315816T>CCA2580083040ATM,C11orf65c.6007-7T>C (n.6007-7T>C)
c.*5478-7T>C (n.*5478-7T>C)
n.426-7T>C
n.764-7T>C
n.425-7T>C
n.7491-7T>C
n.1231-7T>C
n.1721-7T>C
c.*1071-7T>C (n.*1071-7T>C)
n.2222-7T>C
c.641-6745A>G (n.641-6745A>G)
c.431-7T>C
n.324-7T>C
n.1411-7T>C
c.1963-7T>C (n.1963-7T>C)
c.5842-7T>C (n.5842-7T>C)
c.4963-7T>C (n.4963-7T>C)
c.4699-7T>C (n.4699-7T>C)
c.1078-7T>C (n.1078-7T>C)
c.*39-6745A>G (n.*39-6745A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315817T>CCA2725178515ATM,C11orf65c.6007-6T>C (n.6007-6T>C)
c.*5478-6T>C (n.*5478-6T>C)
n.426-6T>C
n.764-6T>C
n.425-6T>C
n.7491-6T>C
n.1231-6T>C
n.1721-6T>C
c.*1071-6T>C (n.*1071-6T>C)
n.2222-6T>C
c.641-6746A>G (n.641-6746A>G)
c.431-6T>C
n.324-6T>C
n.1411-6T>C
c.1963-6T>C (n.1963-6T>C)
c.5842-6T>C (n.5842-6T>C)
c.4963-6T>C (n.4963-6T>C)
c.4699-6T>C (n.4699-6T>C)
c.1078-6T>C (n.1078-6T>C)
c.*39-6746A>G (n.*39-6746A>G)
 dbSNP
11g.108315817T>GCA2573146482ATM,C11orf65c.6007-6T>G (n.6007-6T>G)
c.*5478-6T>G (n.*5478-6T>G)
n.426-6T>G
n.764-6T>G
n.425-6T>G
n.7491-6T>G
n.1231-6T>G
n.1721-6T>G
c.*1071-6T>G (n.*1071-6T>G)
n.2222-6T>G
c.641-6746A>C (n.641-6746A>C)
c.431-6T>G
n.324-6T>G
n.1411-6T>G
c.1963-6T>G (n.1963-6T>G)
c.5842-6T>G (n.5842-6T>G)
c.4963-6T>G (n.4963-6T>G)
c.4699-6T>G (n.4699-6T>G)
c.1078-6T>G (n.1078-6T>G)
c.*39-6746A>C (n.*39-6746A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315818T>ACA2724946464ATM,C11orf65c.6007-5T>A (n.6007-5T>A)
c.*5478-5T>A (n.*5478-5T>A)
n.426-5T>A
n.764-5T>A
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n.7491-5T>A
n.1231-5T>A
n.1721-5T>A
c.*1071-5T>A (n.*1071-5T>A)
n.2222-5T>A
c.641-6747A>T (n.641-6747A>T)
c.431-5T>A
n.324-5T>A
n.1411-5T>A
c.1963-5T>A (n.1963-5T>A)
c.5842-5T>A (n.5842-5T>A)
c.4963-5T>A (n.4963-5T>A)
c.4699-5T>A (n.4699-5T>A)
c.1078-5T>A (n.1078-5T>A)
c.*39-6747A>T (n.*39-6747A>T)
 dbSNP
11g.108315818T>CCA338988ATM,C11orf65c.6007-5T>C (n.6007-5T>C)
c.*5478-5T>C (n.*5478-5T>C)
n.426-5T>C
n.764-5T>C
n.425-5T>C
n.7491-5T>C
n.1231-5T>C
n.1721-5T>C
c.*1071-5T>C (n.*1071-5T>C)
n.2222-5T>C
c.641-6747A>G (n.641-6747A>G)
c.431-5T>C
n.324-5T>C
n.1411-5T>C
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c.5842-5T>C (n.5842-5T>C)
c.4963-5T>C (n.4963-5T>C)
c.4699-5T>C (n.4699-5T>C)
c.1078-5T>C (n.1078-5T>C)
c.*39-6747A>G (n.*39-6747A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315818T=CA1998800585ATM,C11orf65c.6007-5T= (n.6007-5T=)
c.*5478-5T= (n.*5478-5T=)
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c.431-5T=
n.324-5T=
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c.1078-5T= (n.1078-5T=)
c.*39-6747A= (n.*39-6747A=)
11g.108315819T>ACA2724979656ATM,C11orf65c.6007-4T>A (n.6007-4T>A)
c.*5478-4T>A (n.*5478-4T>A)
n.426-4T>A
n.764-4T>A
n.425-4T>A
n.7491-4T>A
n.1231-4T>A
n.1721-4T>A
c.*1071-4T>A (n.*1071-4T>A)
n.2222-4T>A
c.641-6748A>T (n.641-6748A>T)
c.431-4T>A
n.324-4T>A
n.1411-4T>A
c.1963-4T>A (n.1963-4T>A)
c.5842-4T>A (n.5842-4T>A)
c.4963-4T>A (n.4963-4T>A)
c.4699-4T>A (n.4699-4T>A)
c.1078-4T>A (n.1078-4T>A)
c.*39-6748A>T (n.*39-6748A>T)
 dbSNP
11g.108315819T>CCA2724979655ATM,C11orf65c.6007-4T>C (n.6007-4T>C)
c.*5478-4T>C (n.*5478-4T>C)
n.426-4T>C
n.764-4T>C
n.425-4T>C
n.7491-4T>C
n.1231-4T>C
n.1721-4T>C
c.*1071-4T>C (n.*1071-4T>C)
n.2222-4T>C
c.641-6748A>G (n.641-6748A>G)
c.431-4T>C
n.324-4T>C
n.1411-4T>C
c.1963-4T>C (n.1963-4T>C)
c.5842-4T>C (n.5842-4T>C)
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c.4699-4T>C (n.4699-4T>C)
c.1078-4T>C (n.1078-4T>C)
c.*39-6748A>G (n.*39-6748A>G)
 dbSNP
11g.108315819T>GCA915947646ATM,C11orf65c.6007-4T>G (n.6007-4T>G)
c.*5478-4T>G (n.*5478-4T>G)
n.426-4T>G
n.764-4T>G
n.425-4T>G
n.7491-4T>G
n.1231-4T>G
n.1721-4T>G
c.*1071-4T>G (n.*1071-4T>G)
n.2222-4T>G
c.641-6748A>C (n.641-6748A>C)
c.431-4T>G
n.324-4T>G
n.1411-4T>G
c.1963-4T>G (n.1963-4T>G)
c.5842-4T>G (n.5842-4T>G)
c.4963-4T>G (n.4963-4T>G)
c.4699-4T>G (n.4699-4T>G)
c.1078-4T>G (n.1078-4T>G)
c.*39-6748A>C (n.*39-6748A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315819T=CA1998800589ATM,C11orf65c.6007-4T= (n.6007-4T=)
c.*5478-4T= (n.*5478-4T=)
n.426-4T=
n.764-4T=
n.425-4T=
n.7491-4T=
n.1231-4T=
n.1721-4T=
c.*1071-4T= (n.*1071-4T=)
n.2222-4T=
c.641-6748A= (n.641-6748A=)
c.431-4T=
n.324-4T=
n.1411-4T=
c.1963-4T= (n.1963-4T=)
c.5842-4T= (n.5842-4T=)
c.4963-4T= (n.4963-4T=)
c.4699-4T= (n.4699-4T=)
c.1078-4T= (n.1078-4T=)
c.*39-6748A= (n.*39-6748A=)
11g.108315820C=CA1998800594ATM,C11orf65c.6007-3C= (n.6007-3C=)
c.*5478-3C= (n.*5478-3C=)
n.426-3C=
n.764-3C=
n.425-3C=
n.7491-3C=
n.1231-3C=
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c.*1071-3C= (n.*1071-3C=)
n.2222-3C=
c.641-6749G= (n.641-6749G=)
c.431-3C=
n.324-3C=
n.1411-3C=
c.1963-3C= (n.1963-3C=)
c.5842-3C= (n.5842-3C=)
c.4963-3C= (n.4963-3C=)
c.4699-3C= (n.4699-3C=)
c.1078-3C= (n.1078-3C=)
c.*39-6749G= (n.*39-6749G=)
11g.108315820C>GCA1139662239ATM,C11orf65c.6007-3C>G (n.6007-3C>G)
c.*5478-3C>G (n.*5478-3C>G)
n.426-3C>G
n.764-3C>G
n.425-3C>G
n.7491-3C>G
n.1231-3C>G
n.1721-3C>G
c.*1071-3C>G (n.*1071-3C>G)
n.2222-3C>G
c.641-6749G>C (n.641-6749G>C)
c.431-3C>G
n.324-3C>G
n.1411-3C>G
c.1963-3C>G (n.1963-3C>G)
c.5842-3C>G (n.5842-3C>G)
c.4963-3C>G (n.4963-3C>G)
c.4699-3C>G (n.4699-3C>G)
c.1078-3C>G (n.1078-3C>G)
c.*39-6749G>C (n.*39-6749G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315820C>TCA2519467448ATM,C11orf65c.6007-3C>T (n.6007-3C>T)
c.*5478-3C>T (n.*5478-3C>T)
n.426-3C>T
n.764-3C>T
n.425-3C>T
n.7491-3C>T
n.1231-3C>T
n.1721-3C>T
c.*1071-3C>T (n.*1071-3C>T)
n.2222-3C>T
c.641-6749G>A (n.641-6749G>A)
c.431-3C>T
n.324-3C>T
n.1411-3C>T
c.1963-3C>T (n.1963-3C>T)
c.5842-3C>T (n.5842-3C>T)
c.4963-3C>T (n.4963-3C>T)
c.4699-3C>T (n.4699-3C>T)
c.1078-3C>T (n.1078-3C>T)
c.*39-6749G>A (n.*39-6749G>A)
 dbSNP
11g.108315823_108315845dupCA913188505ATM,C11orf65c.6007_6029dup
c.*5478_*5500dup
n.426_448dup
n.764_786dup
n.425_447dup
n.7491_7513dup
n.1231_1253dup
n.1721_1743dup
c.*1071_*1093dup
n.2222_2244dup
c.641-6771_641-6749dup (n.641-6771_641-6749dup)
c.431_453dup
n.324_346dup
n.1411_1433dup
c.1963_1985dup
c.5842_5864dup
c.4963_4985dup
c.4699_4721dup
c.1078_1100dup
c.*39-6771_*39-6749dup (n.*39-6771_*39-6749dup)
 ClinVar
11g.108315821A=CA1998800598ATM,C11orf65c.6007-2A= (n.6007-2A=)
c.*5478-2A= (n.*5478-2A=)
n.426-2A=
n.764-2A=
n.425-2A=
n.7491-2A=
n.1231-2A=
n.1721-2A=
c.*1071-2A= (n.*1071-2A=)
n.2222-2A=
c.641-6750T= (n.641-6750T=)
c.431-2A=
n.324-2A=
n.1411-2A=
c.1963-2A= (n.1963-2A=)
c.5842-2A= (n.5842-2A=)
c.4963-2A= (n.4963-2A=)
c.4699-2A= (n.4699-2A=)
c.1078-2A= (n.1078-2A=)
c.*39-6750T= (n.*39-6750T=)
11g.108315821A>CCA382549755ATM,C11orf65c.6007-2A>C (n.6007-2A>C)
c.*5478-2A>C (n.*5478-2A>C)
n.426-2A>C
n.764-2A>C
n.425-2A>C
n.7491-2A>C
n.1231-2A>C
n.1721-2A>C
c.*1071-2A>C (n.*1071-2A>C)
n.2222-2A>C
c.641-6750T>G (n.641-6750T>G)
c.431-2A>C
n.324-2A>C
n.1411-2A>C
c.1963-2A>C (n.1963-2A>C)
c.5842-2A>C (n.5842-2A>C)
c.4963-2A>C (n.4963-2A>C)
c.4699-2A>C (n.4699-2A>C)
c.1078-2A>C (n.1078-2A>C)
c.*39-6750T>G (n.*39-6750T>G)
 ClinVar
11g.108315821A>GCA382549757ATM,C11orf65c.6007-2A>G (n.6007-2A>G)
c.*5478-2A>G (n.*5478-2A>G)
n.426-2A>G
n.764-2A>G
n.425-2A>G
n.7491-2A>G
n.1231-2A>G
n.1721-2A>G
c.*1071-2A>G (n.*1071-2A>G)
n.2222-2A>G
c.641-6750T>C (n.641-6750T>C)
c.431-2A>G
n.324-2A>G
n.1411-2A>G
c.1963-2A>G (n.1963-2A>G)
c.5842-2A>G (n.5842-2A>G)
c.4963-2A>G (n.4963-2A>G)
c.4699-2A>G (n.4699-2A>G)
c.1078-2A>G (n.1078-2A>G)
c.*39-6750T>C (n.*39-6750T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108315821A>TCA382549759ATM,C11orf65c.6007-2A>T (n.6007-2A>T)
c.*5478-2A>T (n.*5478-2A>T)
n.426-2A>T
n.764-2A>T
n.425-2A>T
n.7491-2A>T
n.1231-2A>T
n.1721-2A>T
c.*1071-2A>T (n.*1071-2A>T)
n.2222-2A>T
c.641-6750T>A (n.641-6750T>A)
c.431-2A>T
n.324-2A>T
n.1411-2A>T
c.1963-2A>T (n.1963-2A>T)
c.5842-2A>T (n.5842-2A>T)
c.4963-2A>T (n.4963-2A>T)
c.4699-2A>T (n.4699-2A>T)
c.1078-2A>T (n.1078-2A>T)
c.*39-6750T>A (n.*39-6750T>A)
 dbSNP
11g.108315821dupCA912970700ATM,C11orf65c.6007-2dup (n.6007-2dup)
c.*5478-2dup (n.*5478-2dup)
n.426-2dup
n.764-2dup
n.425-2dup
n.7491-2dup
n.1231-2dup
n.1721-2dup
c.*1071-2dup (n.*1071-2dup)
n.2222-2dup
c.641-6750dup (n.641-6750dup)
c.431-2dup
n.324-2dup
n.1411-2dup
c.1963-2dup (n.1963-2dup)
c.5842-2dup (n.5842-2dup)
c.4963-2dup (n.4963-2dup)
c.4699-2dup (n.4699-2dup)
c.1078-2dup (n.1078-2dup)
c.*39-6750dup (n.*39-6750dup)
11g.108315822G>ACA382549761ATM,C11orf65c.6007-1G>A (n.6007-1G>A)
c.*5478-1G>A (n.*5478-1G>A)
n.426-1G>A
n.764-1G>A
n.425-1G>A
n.7491-1G>A
n.1231-1G>A
n.1721-1G>A
c.*1071-1G>A (n.*1071-1G>A)
n.2222-1G>A
c.641-6751C>T (n.641-6751C>T)
c.431-1G>A
n.324-1G>A
n.1411-1G>A
c.1963-1G>A (n.1963-1G>A)
c.5842-1G>A (n.5842-1G>A)
c.4963-1G>A (n.4963-1G>A)
c.4699-1G>A (n.4699-1G>A)
c.1078-1G>A (n.1078-1G>A)
c.*39-6751C>T (n.*39-6751C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315822G>CCA382549763ATM,C11orf65c.6007-1G>C (n.6007-1G>C)
c.*5478-1G>C (n.*5478-1G>C)
n.426-1G>C
n.764-1G>C
n.425-1G>C
n.7491-1G>C
n.1231-1G>C
n.1721-1G>C
c.*1071-1G>C (n.*1071-1G>C)
n.2222-1G>C
c.641-6751C>G (n.641-6751C>G)
c.431-1G>C
n.324-1G>C
n.1411-1G>C
c.1963-1G>C (n.1963-1G>C)
c.5842-1G>C (n.5842-1G>C)
c.4963-1G>C (n.4963-1G>C)
c.4699-1G>C (n.4699-1G>C)
c.1078-1G>C (n.1078-1G>C)
c.*39-6751C>G (n.*39-6751C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315822G=CA1998800605ATM,C11orf65c.6007-1G= (n.6007-1G=)
c.*5478-1G= (n.*5478-1G=)
n.426-1G=
n.764-1G=
n.425-1G=
n.7491-1G=
n.1231-1G=
n.1721-1G=
c.*1071-1G= (n.*1071-1G=)
n.2222-1G=
c.641-6751C= (n.641-6751C=)
c.431-1G=
n.324-1G=
n.1411-1G=
c.1963-1G= (n.1963-1G=)
c.5842-1G= (n.5842-1G=)
c.4963-1G= (n.4963-1G=)
c.4699-1G= (n.4699-1G=)
c.1078-1G= (n.1078-1G=)
c.*39-6751C= (n.*39-6751C=)
11g.108315822G>TCA382549765ATM,C11orf65c.6007-1G>T (n.6007-1G>T)
c.*5478-1G>T (n.*5478-1G>T)
n.426-1G>T
n.764-1G>T
n.425-1G>T
n.7491-1G>T
n.1231-1G>T
n.1721-1G>T
c.*1071-1G>T (n.*1071-1G>T)
n.2222-1G>T
c.641-6751C>A (n.641-6751C>A)
c.431-1G>T
n.324-1G>T
n.1411-1G>T
c.1963-1G>T (n.1963-1G>T)
c.5842-1G>T (n.5842-1G>T)
c.4963-1G>T (n.4963-1G>T)
c.4699-1G>T (n.4699-1G>T)
c.1078-1G>T (n.1078-1G>T)
c.*39-6751C>A (n.*39-6751C>A)
 dbSNP
11g.108315823dupCA658822140ATM,C11orf65c.6007dup
c.*5478dup
n.426dup
n.764dup
n.425dup
n.7491dup
n.1231dup
n.1721dup
c.*1071dup
n.2222dup
c.641-6751dup (n.641-6751dup)
c.431dup
n.324dup
n.1411dup
c.1963dup
c.5842dup
c.4963dup
c.4699dup
c.1078dup
c.*39-6751dup (n.*39-6751dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315823delCA2573053407ATM,C11orf65c.6007del
c.*5478del
n.426del
n.764del
n.425del
n.7491del
n.1231del
n.1721del
c.*1071del
n.2222del
c.641-6751del (n.641-6751del)
c.431del
n.324del
n.1411del
c.1963del
c.5842del
c.4963del
c.4699del
c.1078del
c.*39-6751del (n.*39-6751del)
 ClinVar dbSNP
11g.108315823G>ACA298290ATM,C11orf65c.6007G>A (p.Asp2003Asn)
c.*5478G>A (n.*5478G>A)
n.426G>A
n.764G>A
n.425G>A
n.7491G>A
n.1231G>A
n.1721G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
n.2222G>A
c.641-6752C>T (n.641-6752C>T)
c.431G>A
n.324G>A
n.1411G>A
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.5842G>A (p.Asp1948Asn)
c.4963G>A (p.Asp1655Asn)
c.4699G>A (p.Asp1567Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.*39-6752C>T (n.*39-6752C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315823G>CCA382549768ATM,C11orf65c.6007G>C (p.Asp2003His)
c.*5478G>C (n.*5478G>C)
n.426G>C
n.764G>C
n.425G>C
n.7491G>C
n.1231G>C
n.1721G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
n.2222G>C
c.641-6752C>G (n.641-6752C>G)
c.431G>C
n.324G>C
n.1411G>C
c.1963G>C (p.Asp655His)
c.5842G>C (p.Asp1948His)
c.4963G>C (p.Asp1655His)
c.4699G>C (p.Asp1567His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.*39-6752C>G (n.*39-6752C>G)
 dbSNP
11g.108315823G=CA1998800610ATM,C11orf65c.6007G= (p.Asp2003=)
c.*5478G= (n.*5478G=)
n.426G=
n.764G=
n.425G=
n.7491G=
n.1231G=
n.1721G=
c.*1071G= (n.*1071G=)
n.2222G=
c.641-6752C= (n.641-6752C=)
c.431G=
n.324G=
n.1411G=
c.1963G= (p.Asp655=)
c.5842G= (p.Asp1948=)
c.4963G= (p.Asp1655=)
c.4699G= (p.Asp1567=)
c.1078G= (p.Asp360=)
c.*39-6752C= (n.*39-6752C=)
11g.108315823G>TCA382549770ATM,C11orf65c.6007G>T (p.Asp2003Tyr)
c.*5478G>T (n.*5478G>T)
n.426G>T
n.764G>T
n.425G>T
n.7491G>T
n.1231G>T
n.1721G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
n.2222G>T
c.641-6752C>A (n.641-6752C>A)
c.431G>T
n.324G>T
n.1411G>T
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.5842G>T (p.Asp1948Tyr)
c.4963G>T (p.Asp1655Tyr)
c.4699G>T (p.Asp1567Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.*39-6752C>A (n.*39-6752C>A)
 dbSNP
11g.108315824A>CCA382549774ATM,C11orf65c.6008A>C (p.Asp2003Ala)
c.*5479A>C (n.*5479A>C)
n.427A>C
n.765A>C
n.426A>C
n.7492A>C
n.1232A>C
n.1722A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.2223A>C
c.641-6753T>G (n.641-6753T>G)
c.432A>C
n.325A>C
n.1412A>C
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.5843A>C (p.Asp1948Ala)
c.4964A>C (p.Asp1655Ala)
c.4700A>C (p.Asp1567Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.*39-6753T>G (n.*39-6753T>G)
11g.108315824A>GCA382549775ATM,C11orf65c.6008A>G (p.Asp2003Gly)
c.*5479A>G (n.*5479A>G)
n.427A>G
n.765A>G
n.426A>G
n.7492A>G
n.1232A>G
n.1722A>G
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.2223A>G
c.641-6753T>C (n.641-6753T>C)
c.432A>G
n.325A>G
n.1412A>G
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.5843A>G (p.Asp1948Gly)
c.4964A>G (p.Asp1655Gly)
c.4700A>G (p.Asp1567Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.*39-6753T>C (n.*39-6753T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315824A>TCA382549777ATM,C11orf65c.6008A>T (p.Asp2003Val)
c.*5479A>T (n.*5479A>T)
n.427A>T
n.765A>T
n.426A>T
n.7492A>T
n.1232A>T
n.1722A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
n.2223A>T
c.641-6753T>A (n.641-6753T>A)
c.432A>T
n.325A>T
n.1412A>T
c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.5843A>T (p.Asp1948Val)
c.4964A>T (p.Asp1655Val)
c.4700A>T (p.Asp1567Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.*39-6753T>A (n.*39-6753T>A)
 dbSNP
11g.108315825T>ACA382549782ATM,C11orf65c.6009T>A (p.Asp2003Glu)
c.*5480T>A (n.*5480T>A)
n.428T>A
n.766T>A
n.427T>A
n.7493T>A
n.1233T>A
n.1723T>A
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.2224T>A
c.641-6754A>T (n.641-6754A>T)
c.433T>A
n.326T>A
n.1413T>A
c.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.5844T>A (p.Asp1948Glu)
c.4965T>A (p.Asp1655Glu)
c.4701T>A (p.Asp1567Glu)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.*39-6754A>T (n.*39-6754A>T)
 COSMIC COSMIC
11g.108315825T>CCA10582835ATM,C11orf65c.6009T>C (p.Asp2003=)
c.*5480T>C (n.*5480T>C)
n.428T>C
n.766T>C
n.427T>C
n.7493T>C
n.1233T>C
n.1723T>C
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.2224T>C
c.641-6754A>G (n.641-6754A>G)
c.433T>C
n.326T>C
n.1413T>C
c.1965T>C (p.Asp655=)
c.5844T>C (p.Asp1948=)
c.4965T>C (p.Asp1655=)
c.4701T>C (p.Asp1567=)
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.*39-6754A>G (n.*39-6754A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315825T>GCA382549780ATM,C11orf65c.6009T>G (p.Asp2003Glu)
c.*5480T>G (n.*5480T>G)
n.428T>G
n.766T>G
n.427T>G
n.7493T>G
n.1233T>G
n.1723T>G
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.2224T>G
c.641-6754A>C (n.641-6754A>C)
c.433T>G
n.326T>G
n.1413T>G
c.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.5844T>G (p.Asp1948Glu)
c.4965T>G (p.Asp1655Glu)
c.4701T>G (p.Asp1567Glu)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.*39-6754A>C (n.*39-6754A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315825T=CA1998800617ATM,C11orf65c.6009T= (p.Asp2003=)
c.*5480T= (n.*5480T=)
n.428T=
n.766T=
n.427T=
n.7493T=
n.1233T=
n.1723T=
c.*1073T= (n.*1073T=)
n.2224T=
c.641-6754A= (n.641-6754A=)
c.433T=
n.326T=
n.1413T=
c.1965T= (p.Asp655=)
c.5844T= (p.Asp1948=)
c.4965T= (p.Asp1655=)
c.4701T= (p.Asp1567=)
c.1080T= (p.Asp360=)
c.*39-6754A= (n.*39-6754A=)
11g.108315826C>ACA16613171ATM,C11orf65c.6010C>A (p.Leu2004Ile)
c.*5481C>A (n.*5481C>A)
n.429C>A
n.767C>A
n.428C>A
n.7494C>A
n.1234C>A
n.1724C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.2225C>A
c.641-6755G>T (n.641-6755G>T)
c.434C>A
n.327C>A
n.1414C>A
c.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.5845C>A (p.Leu1949Ile)
c.4966C>A (p.Leu1656Ile)
c.4702C>A (p.Leu1568Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.*39-6755G>T (n.*39-6755G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315826C=CA1998800627ATM,C11orf65c.6010C= (p.Leu2004=)
c.*5481C= (n.*5481C=)
n.429C=
n.767C=
n.428C=
n.7494C=
n.1234C=
n.1724C=
c.*1074C= (n.*1074C=)
n.2225C=
c.641-6755G= (n.641-6755G=)
c.434C=
n.327C=
n.1414C=
c.1966C= (p.Leu656=)
c.5845C= (p.Leu1949=)
c.4966C= (p.Leu1656=)
c.4702C= (p.Leu1568=)
c.1081C= (p.Leu361=)
c.*39-6755G= (n.*39-6755G=)
11g.108315826C>GCA382549786ATM,C11orf65c.6010C>G (p.Leu2004Val)
c.*5481C>G (n.*5481C>G)
n.429C>G
n.767C>G
n.428C>G
n.7494C>G
n.1234C>G
n.1724C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.2225C>G
c.641-6755G>C (n.641-6755G>C)
c.434C>G
n.327C>G
n.1414C>G
c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.5845C>G (p.Leu1949Val)
c.4966C>G (p.Leu1656Val)
c.4702C>G (p.Leu1568Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.*39-6755G>C (n.*39-6755G>C)
11g.108315826C>TCA382549788ATM,C11orf65c.6010C>T (p.Leu2004Phe)
c.*5481C>T (n.*5481C>T)
n.429C>T
n.767C>T
n.428C>T
n.7494C>T
n.1234C>T
n.1724C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.2225C>T
c.641-6755G>A (n.641-6755G>A)
c.434C>T
n.327C>T
n.1414C>T
c.1966C>T (p.Leu656Phe)
c.5845C>T (p.Leu1949Phe)
c.4966C>T (p.Leu1656Phe)
c.4702C>T (p.Leu1568Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.*39-6755G>A (n.*39-6755G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315827T>ACA382549790ATM,C11orf65c.6011T>A (p.Leu2004His)
c.*5482T>A (n.*5482T>A)
n.430T>A
n.768T>A
n.429T>A
n.7495T>A
n.1235T>A
n.1725T>A
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.2226T>A
c.641-6756A>T (n.641-6756A>T)
c.435T>A
n.328T>A
n.1415T>A
c.1967T>A (p.Leu656His)
c.5846T>A (p.Leu1949His)
c.4967T>A (p.Leu1656His)
c.4703T>A (p.Leu1568His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.*39-6756A>T (n.*39-6756A>T)
11g.108315827T>CCA382549791ATM,C11orf65c.6011T>C (p.Leu2004Pro)
c.*5482T>C (n.*5482T>C)
n.430T>C
n.768T>C
n.429T>C
n.7495T>C
n.1235T>C
n.1725T>C
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.2226T>C
c.641-6756A>G (n.641-6756A>G)
c.435T>C
n.328T>C
n.1415T>C
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.5846T>C (p.Leu1949Pro)
c.4967T>C (p.Leu1656Pro)
c.4703T>C (p.Leu1568Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.*39-6756A>G (n.*39-6756A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315827T>GCA16619206ATM,C11orf65c.6011T>G (p.Leu2004Arg)
c.*5482T>G (n.*5482T>G)
n.430T>G
n.768T>G
n.429T>G
n.7495T>G
n.1235T>G
n.1725T>G
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.2226T>G
c.641-6756A>C (n.641-6756A>C)
c.435T>G
n.328T>G
n.1415T>G
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.5846T>G (p.Leu1949Arg)
c.4967T>G (p.Leu1656Arg)
c.4703T>G (p.Leu1568Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.*39-6756A>C (n.*39-6756A>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108315827T=CA1998800633ATM,C11orf65c.6011T= (p.Leu2004=)
c.*5482T= (n.*5482T=)
n.430T=
n.768T=
n.429T=
n.7495T=
n.1235T=
n.1725T=
c.*1075T= (n.*1075T=)
n.2226T=
c.641-6756A= (n.641-6756A=)
c.435T=
n.328T=
n.1415T=
c.1967T= (p.Leu656=)
c.5846T= (p.Leu1949=)
c.4967T= (p.Leu1656=)
c.4703T= (p.Leu1568=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.*39-6756A= (n.*39-6756A=)
11g.108315828delCA2574971494ATM,C11orf65c.6012del (p.Leu2005SerfsTer2)
c.*5483del (n.*5483del)
n.431del
n.769del
n.430del
n.7496del
n.1236del
n.1726del
c.*1076del (n.*1076del)
n.2227del
c.641-6756del (n.641-6756del)
c.436del
n.329del
n.1416del
c.1968del (p.Leu657SerfsTer2)
c.5847del (p.Leu1950SerfsTer2)
c.4968del (p.Leu1657SerfsTer2)
c.4704del (p.Leu1569SerfsTer2)
c.1083del (p.Leu362SerfsTer2)
c.*39-6756del (n.*39-6756del)
11g.108315828T>ACA476675573ATM,C11orf65c.6012T>A (p.Leu2004=)
c.*5483T>A (n.*5483T>A)
n.431T>A
n.769T>A
n.430T>A
n.7496T>A
n.1236T>A
n.1726T>A
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
n.2227T>A
c.641-6757A>T (n.641-6757A>T)
c.436T>A
n.329T>A
n.1416T>A
c.1968T>A (p.Leu656=)
c.5847T>A (p.Leu1949=)
c.4968T>A (p.Leu1656=)
c.4704T>A (p.Leu1568=)
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.*39-6757A>T (n.*39-6757A>T)
 dbSNP
11g.108315828T>CCA476675574ATM,C11orf65c.6012T>C (p.Leu2004=)
c.*5483T>C (n.*5483T>C)
n.431T>C
n.769T>C
n.430T>C
n.7496T>C
n.1236T>C
n.1726T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.2227T>C
c.641-6757A>G (n.641-6757A>G)
c.436T>C
n.329T>C
n.1416T>C
c.1968T>C (p.Leu656=)
c.5847T>C (p.Leu1949=)
c.4968T>C (p.Leu1656=)
c.4704T>C (p.Leu1568=)
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.*39-6757A>G (n.*39-6757A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315828T>GCA476675575ATM,C11orf65c.6012T>G (p.Leu2004=)
c.*5483T>G (n.*5483T>G)
n.431T>G
n.769T>G
n.430T>G
n.7496T>G
n.1236T>G
n.1726T>G
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
n.2227T>G
c.641-6757A>C (n.641-6757A>C)
c.436T>G
n.329T>G
n.1416T>G
c.1968T>G (p.Leu656=)
c.5847T>G (p.Leu1949=)
c.4968T>G (p.Leu1656=)
c.4704T>G (p.Leu1568=)
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.*39-6757A>C (n.*39-6757A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315828T=CA1998800639ATM,C11orf65c.6012T= (p.Leu2004=)
c.*5483T= (n.*5483T=)
n.431T=
n.769T=
n.430T=
n.7496T=
n.1236T=
n.1726T=
c.*1076T= (n.*1076T=)
n.2227T=
c.641-6757A= (n.641-6757A=)
c.436T=
n.329T=
n.1416T=
c.1968T= (p.Leu656=)
c.5847T= (p.Leu1949=)
c.4968T= (p.Leu1656=)
c.4704T= (p.Leu1568=)
c.1083T= (p.Leu361=)
c.*39-6757A= (n.*39-6757A=)
11g.108315828_108315829delinsTCCA1998800641ATM,C11orf65c.6012_6013delinsTC (p.Leu2004=)
c.*5483_*5484delinsTC (n.*5483_*5484delinsTC)
n.431_432delinsTC
n.769_770delinsTC
n.430_431delinsTC
n.7496_7497delinsTC
n.1236_1237delinsTC
n.1726_1727delinsTC
c.*1076_*1077delinsTC (n.*1076_*1077delinsTC)
n.2227_2228delinsTC
c.641-6758_641-6757delinsGA (n.641-6758_641-6757delinsGA)
c.436_437delinsTC
n.329_330delinsTC
n.1416_1417delinsTC
c.1968_1969delinsTC (p.Leu656=)
c.5847_5848delinsTC (p.Leu1949=)
c.4968_4969delinsTC (p.Leu1656=)
c.4704_4705delinsTC (p.Leu1568=)
c.1083_1084delinsTC (p.Leu361=)
c.*39-6758_*39-6757delinsGA (n.*39-6758_*39-6757delinsGA)
11g.108315829C>ACA382549794ATM,C11orf65c.6013C>A (p.Leu2005Ile)
c.*5484C>A (n.*5484C>A)
n.432C>A
n.770C>A
n.431C>A
n.7497C>A
n.1237C>A
n.1727C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.2228C>A
c.641-6758G>T (n.641-6758G>T)
c.437C>A
n.330C>A
n.1417C>A
c.1969C>A (p.Leu657Ile)
c.5848C>A (p.Leu1950Ile)
c.4969C>A (p.Leu1657Ile)
c.4705C>A (p.Leu1569Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.*39-6758G>T (n.*39-6758G>T)
 ClinVar
11g.108315829C>GCA382549796ATM,C11orf65c.6013C>G (p.Leu2005Val)
c.*5484C>G (n.*5484C>G)
n.432C>G
n.770C>G
n.431C>G
n.7497C>G
n.1237C>G
n.1727C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.2228C>G
c.641-6758G>C (n.641-6758G>C)
c.437C>G
n.330C>G
n.1417C>G
c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.5848C>G (p.Leu1950Val)
c.4969C>G (p.Leu1657Val)
c.4705C>G (p.Leu1569Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.*39-6758G>C (n.*39-6758G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315829C>TCA382549798ATM,C11orf65c.6013C>T (p.Leu2005Phe)
c.*5484C>T (n.*5484C>T)
n.432C>T
n.770C>T
n.431C>T
n.7497C>T
n.1237C>T
n.1727C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.2228C>T
c.641-6758G>A (n.641-6758G>A)
c.437C>T
n.330C>T
n.1417C>T
c.1969C>T (p.Leu657Phe)
c.5848C>T (p.Leu1950Phe)
c.4969C>T (p.Leu1657Phe)
c.4705C>T (p.Leu1569Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.*39-6758G>A (n.*39-6758G>A)
 gnomAD v4
11g.108315829delinsAACA658656175ATM,C11orf65c.6013delinsAA (p.Leu2005AsnfsTer13)
c.*5484delinsAA (n.*5484delinsAA)
n.432delinsAA
n.770delinsAA
n.431delinsAA
n.7497delinsAA
n.1237delinsAA
n.1727delinsAA
c.*1077delinsAA (n.*1077delinsAA)
n.2228delinsAA
c.641-6758delinsTT (n.641-6758delinsTT)
c.437delinsAA
n.330delinsAA
n.1417delinsAA
c.1969delinsAA (p.Leu657AsnfsTer13)
c.5848delinsAA (p.Leu1950AsnfsTer13)
c.4969delinsAA (p.Leu1657AsnfsTer13)
c.4705delinsAA (p.Leu1569AsnfsTer13)
c.1084delinsAA (p.Leu362AsnfsTer13)
c.*39-6758delinsTT (n.*39-6758delinsTT)
 ClinVar dbSNP
11g.108315830T>ACA382549800ATM,C11orf65c.6014T>A (p.Leu2005His)
c.*5485T>A (n.*5485T>A)
n.433T>A
n.771T>A
n.432T>A
n.7498T>A
n.1238T>A
n.1728T>A
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.2229T>A
c.641-6759A>T (n.641-6759A>T)
c.438T>A
n.331T>A
n.1418T>A
c.1970T>A (p.Leu657His)
c.5849T>A (p.Leu1950His)
c.4970T>A (p.Leu1657His)
c.4706T>A (p.Leu1569His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.*39-6759A>T (n.*39-6759A>T)
11g.108315830T>CCA382549802ATM,C11orf65c.6014T>C (p.Leu2005Pro)
c.*5485T>C (n.*5485T>C)
n.433T>C
n.771T>C
n.432T>C
n.7498T>C
n.1238T>C
n.1728T>C
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.2229T>C
c.641-6759A>G (n.641-6759A>G)
c.438T>C
n.331T>C
n.1418T>C
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.5849T>C (p.Leu1950Pro)
c.4970T>C (p.Leu1657Pro)
c.4706T>C (p.Leu1569Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.*39-6759A>G (n.*39-6759A>G)
11g.108315830T>GCA382549804ATM,C11orf65c.6014T>G (p.Leu2005Arg)
c.*5485T>G (n.*5485T>G)
n.433T>G
n.771T>G
n.432T>G
n.7498T>G
n.1238T>G
n.1728T>G
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.2229T>G
c.641-6759A>C (n.641-6759A>C)
c.438T>G
n.331T>G
n.1418T>G
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.5849T>G (p.Leu1950Arg)
c.4970T>G (p.Leu1657Arg)
c.4706T>G (p.Leu1569Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.*39-6759A>C (n.*39-6759A>C)
11g.108315830T=CA1998800650ATM,C11orf65c.6014T= (p.Leu2005=)
c.*5485T= (n.*5485T=)
n.433T=
n.771T=
n.432T=
n.7498T=
n.1238T=
n.1728T=
c.*1078T= (n.*1078T=)
n.2229T=
c.641-6759A= (n.641-6759A=)
c.438T=
n.331T=
n.1418T=
c.1970T= (p.Leu657=)
c.5849T= (p.Leu1950=)
c.4970T= (p.Leu1657=)
c.4706T= (p.Leu1569=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.*39-6759A= (n.*39-6759A=)
11g.108315831C>ACA476675578ATM,C11orf65c.6015C>A (p.Leu2005=)
c.*5486C>A (n.*5486C>A)
n.434C>A
n.772C>A
n.433C>A
n.7499C>A
n.1239C>A
n.1729C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.2230C>A
c.641-6760G>T (n.641-6760G>T)
c.439C>A
n.332C>A
n.1419C>A
c.1971C>A (p.Leu657=)
c.5850C>A (p.Leu1950=)
c.4971C>A (p.Leu1657=)
c.4707C>A (p.Leu1569=)
c.1086C>A (p.Leu362=)
c.*39-6760G>T (n.*39-6760G>T)
11g.108315831C=CA1998800657ATM,C11orf65c.6015C= (p.Leu2005=)
c.*5486C= (n.*5486C=)
n.434C=
n.772C=
n.433C=
n.7499C=
n.1239C=
n.1729C=
c.*1079C= (n.*1079C=)
n.2230C=
c.641-6760G= (n.641-6760G=)
c.439C=
n.332C=
n.1419C=
c.1971C= (p.Leu657=)
c.5850C= (p.Leu1950=)
c.4971C= (p.Leu1657=)
c.4707C= (p.Leu1569=)
c.1086C= (p.Leu362=)
c.*39-6760G= (n.*39-6760G=)
11g.108315831C>GCA476675577ATM,C11orf65c.6015C>G (p.Leu2005=)
c.*5486C>G (n.*5486C>G)
n.434C>G
n.772C>G
n.433C>G
n.7499C>G
n.1239C>G
n.1729C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.2230C>G
c.641-6760G>C (n.641-6760G>C)
c.439C>G
n.332C>G
n.1419C>G
c.1971C>G (p.Leu657=)
c.5850C>G (p.Leu1950=)
c.4971C>G (p.Leu1657=)
c.4707C>G (p.Leu1569=)
c.1086C>G (p.Leu362=)
c.*39-6760G>C (n.*39-6760G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315831C>TCA476675576ATM,C11orf65c.6015C>T (p.Leu2005=)
c.*5486C>T (n.*5486C>T)
n.434C>T
n.772C>T
n.433C>T
n.7499C>T
n.1239C>T
n.1729C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.2230C>T
c.641-6760G>A (n.641-6760G>A)
c.439C>T
n.332C>T
n.1419C>T
c.1971C>T (p.Leu657=)
c.5850C>T (p.Leu1950=)
c.4971C>T (p.Leu1657=)
c.4707C>T (p.Leu1569=)
c.1086C>T (p.Leu362=)
c.*39-6760G>A (n.*39-6760G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315831dupCA645596405ATM,C11orf65c.6015dup (p.Glu2007ArgfsTer11)
c.*5486dup (n.*5486dup)
n.434dup
n.772dup
n.433dup
n.7499dup
n.1239dup
n.1729dup
c.*1079dup (n.*1079dup)
n.2230dup
c.641-6760dup (n.641-6760dup)
c.439dup
n.332dup
n.1419dup
c.1971dup (p.Glu659ArgfsTer11)
c.5850dup (p.Glu1952ArgfsTer11)
c.4971dup (p.Glu1659ArgfsTer11)
c.4707dup (p.Glu1571ArgfsTer11)
c.1086dup (p.Glu364ArgfsTer11)
c.*39-6760dup (n.*39-6760dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108315832T>ACA382549809ATM,C11orf65c.6016T>A (p.Leu2006Ile)
c.*5487T>A (n.*5487T>A)
n.435T>A
n.773T>A
n.434T>A
n.7500T>A
n.1240T>A
n.1730T>A
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
n.2231T>A
c.641-6761A>T (n.641-6761A>T)
c.440T>A
n.333T>A
n.1420T>A
c.1972T>A (p.Leu658Ile)
c.5851T>A (p.Leu1951Ile)
c.4972T>A (p.Leu1658Ile)
c.4708T>A (p.Leu1570Ile)
c.1087T>A (p.Leu363Ile)
c.*39-6761A>T (n.*39-6761A>T)
11g.108315832T>CCA476675579ATM,C11orf65c.6016T>C (p.Leu2006=)
c.*5487T>C (n.*5487T>C)
n.435T>C
n.773T>C
n.434T>C
n.7500T>C
n.1240T>C
n.1730T>C
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
n.2231T>C
c.641-6761A>G (n.641-6761A>G)
c.440T>C
n.333T>C
n.1420T>C
c.1972T>C (p.Leu658=)
c.5851T>C (p.Leu1951=)
c.4972T>C (p.Leu1658=)
c.4708T>C (p.Leu1570=)
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.*39-6761A>G (n.*39-6761A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315832T>GCA382549810ATM,C11orf65c.6016T>G (p.Leu2006Val)
c.*5487T>G (n.*5487T>G)
n.435T>G
n.773T>G
n.434T>G
n.7500T>G
n.1240T>G
n.1730T>G
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
n.2231T>G
c.641-6761A>C (n.641-6761A>C)
c.440T>G
n.333T>G
n.1420T>G
c.1972T>G (p.Leu658Val)
c.5851T>G (p.Leu1951Val)
c.4972T>G (p.Leu1658Val)
c.4708T>G (p.Leu1570Val)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.*39-6761A>C (n.*39-6761A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315832T=CA1998800666ATM,C11orf65c.6016T= (p.Leu2006=)
c.*5487T= (n.*5487T=)
n.435T=
n.773T=
n.434T=
n.7500T=
n.1240T=
n.1730T=
c.*1080T= (n.*1080T=)
n.2231T=
c.641-6761A= (n.641-6761A=)
c.440T=
n.333T=
n.1420T=
c.1972T= (p.Leu658=)
c.5851T= (p.Leu1951=)
c.4972T= (p.Leu1658=)
c.4708T= (p.Leu1570=)
c.1087T= (p.Leu363=)
c.*39-6761A= (n.*39-6761A=)
11g.108315833T>ACA382549813ATM,C11orf65c.6017T>A (p.Leu2006Ter)
c.*5488T>A (n.*5488T>A)
n.436T>A
n.774T>A
n.435T>A
n.7501T>A
n.1241T>A
n.1731T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.2232T>A
c.641-6762A>T (n.641-6762A>T)
c.441T>A
n.334T>A
n.1421T>A
c.1973T>A (p.Leu658Ter)
c.5852T>A (p.Leu1951Ter)
c.4973T>A (p.Leu1658Ter)
c.4709T>A (p.Leu1570Ter)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.*39-6762A>T (n.*39-6762A>T)
11g.108315833T>CCA382549817ATM,C11orf65c.6017T>C (p.Leu2006Ser)
c.*5488T>C (n.*5488T>C)
n.436T>C
n.774T>C
n.435T>C
n.7501T>C
n.1241T>C
n.1731T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.2232T>C
c.641-6762A>G (n.641-6762A>G)
c.441T>C
n.334T>C
n.1421T>C
c.1973T>C (p.Leu658Ser)
c.5852T>C (p.Leu1951Ser)
c.4973T>C (p.Leu1658Ser)
c.4709T>C (p.Leu1570Ser)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.*39-6762A>G (n.*39-6762A>G)
11g.108315833T>GCA382549815ATM,C11orf65c.6017T>G (p.Leu2006Ter)
c.*5488T>G (n.*5488T>G)
n.436T>G
n.774T>G
n.435T>G
n.7501T>G
n.1241T>G
n.1731T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.2232T>G
c.641-6762A>C (n.641-6762A>C)
c.441T>G
n.334T>G
n.1421T>G
c.1973T>G (p.Leu658Ter)
c.5852T>G (p.Leu1951Ter)
c.4973T>G (p.Leu1658Ter)
c.4709T>G (p.Leu1570Ter)
c.1088T>G (p.Leu363Ter)
c.*39-6762A>C (n.*39-6762A>C)
11g.108315834delCA2725178595ATM,C11orf65c.6018del (p.Glu2007LysfsTer6)
c.*5489del (n.*5489del)
n.437del
n.775del
n.436del
n.7502del
n.1242del
n.1732del
c.*1082del (n.*1082del)
n.2233del
c.641-6763del (n.641-6763del)
c.442del
n.335del
n.1422del
c.1974del (p.Glu659LysfsTer6)
c.5853del (p.Glu1952LysfsTer6)
c.4974del (p.Glu1659LysfsTer6)
c.4710del (p.Glu1571LysfsTer6)
c.1089del (p.Glu364LysfsTer6)
c.*39-6763del (n.*39-6763del)
 dbSNP
11g.108315834A=CA1998800669ATM,C11orf65c.6018A= (p.Leu2006=)
c.*5489A= (n.*5489A=)
n.437A=
n.775A=
n.436A=
n.7502A=
n.1242A=
n.1732A=
c.*1082A= (n.*1082A=)
n.2233A=
c.641-6763T= (n.641-6763T=)
c.442A=
n.335A=
n.1422A=
c.1974A= (p.Leu658=)
c.5853A= (p.Leu1951=)
c.4974A= (p.Leu1658=)
c.4710A= (p.Leu1570=)
c.1089A= (p.Leu363=)
c.*39-6763T= (n.*39-6763T=)
11g.108315834A>CCA382549821ATM,C11orf65c.6018A>C (p.Leu2006Phe)
c.*5489A>C (n.*5489A>C)
n.437A>C
n.775A>C
n.436A>C
n.7502A>C
n.1242A>C
n.1732A>C
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
n.2233A>C
c.641-6763T>G (n.641-6763T>G)
c.442A>C
n.335A>C
n.1422A>C
c.1974A>C (p.Leu658Phe)
c.5853A>C (p.Leu1951Phe)
c.4974A>C (p.Leu1658Phe)
c.4710A>C (p.Leu1570Phe)
c.1089A>C (p.Leu363Phe)
c.*39-6763T>G (n.*39-6763T>G)
11g.108315834A>GCA10579203ATM,C11orf65c.6018A>G (p.Leu2006=)
c.*5489A>G (n.*5489A>G)
n.437A>G
n.775A>G
n.436A>G
n.7502A>G
n.1242A>G
n.1732A>G
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.2233A>G
c.641-6763T>C (n.641-6763T>C)
c.442A>G
n.335A>G
n.1422A>G
c.1974A>G (p.Leu658=)
c.5853A>G (p.Leu1951=)
c.4974A>G (p.Leu1658=)
c.4710A>G (p.Leu1570=)
c.1089A>G (p.Leu363=)
c.*39-6763T>C (n.*39-6763T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315834A>TCA382549825ATM,C11orf65c.6018A>T (p.Leu2006Phe)
c.*5489A>T (n.*5489A>T)
n.437A>T
n.775A>T
n.436A>T
n.7502A>T
n.1242A>T
n.1732A>T
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.2233A>T
c.641-6763T>A (n.641-6763T>A)
c.442A>T
n.335A>T
n.1422A>T
c.1974A>T (p.Leu658Phe)
c.5853A>T (p.Leu1951Phe)
c.4974A>T (p.Leu1658Phe)
c.4710A>T (p.Leu1570Phe)
c.1089A>T (p.Leu363Phe)
c.*39-6763T>A (n.*39-6763T>A)
 dbSNP
11g.108315835G>ACA382549828ATM,C11orf65c.6019G>A (p.Glu2007Lys)
c.*5490G>A (n.*5490G>A)
n.438G>A
n.776G>A
n.437G>A
n.7503G>A
n.1243G>A
n.1733G>A
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.2234G>A
c.641-6764C>T (n.641-6764C>T)
c.443G>A
n.336G>A
n.1423G>A
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.5854G>A (p.Glu1952Lys)
c.4975G>A (p.Glu1659Lys)
c.4711G>A (p.Glu1571Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.*39-6764C>T (n.*39-6764C>T)
 dbSNP
11g.108315835G>CCA382549830ATM,C11orf65c.6019G>C (p.Glu2007Gln)
c.*5490G>C (n.*5490G>C)
n.438G>C
n.776G>C
n.437G>C
n.7503G>C
n.1243G>C
n.1733G>C
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.2234G>C
c.641-6764C>G (n.641-6764C>G)
c.443G>C
n.336G>C
n.1423G>C
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.5854G>C (p.Glu1952Gln)
c.4975G>C (p.Glu1659Gln)
c.4711G>C (p.Glu1571Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.*39-6764C>G (n.*39-6764C>G)
 dbSNP
11g.108315835G>TCA382549831ATM,C11orf65c.6019G>T (p.Glu2007Ter)
c.*5490G>T (n.*5490G>T)
n.438G>T
n.776G>T
n.437G>T
n.7503G>T
n.1243G>T
n.1733G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.2234G>T
c.641-6764C>A (n.641-6764C>A)
c.443G>T
n.336G>T
n.1423G>T
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.5854G>T (p.Glu1952Ter)
c.4975G>T (p.Glu1659Ter)
c.4711G>T (p.Glu1571Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.*39-6764C>A (n.*39-6764C>A)
 dbSNP
11g.108315836A=CA1998800678ATM,C11orf65c.6020A= (p.Glu2007=)
c.*5491A= (n.*5491A=)
n.439A=
n.777A=
n.438A=
n.7504A=
n.1244A=
n.1734A=
c.*1084A= (n.*1084A=)
n.2235A=
c.641-6765T= (n.641-6765T=)
c.444A=
n.337A=
n.1424A=
c.1976A= (p.Glu659=)
c.5855A= (p.Glu1952=)
c.4976A= (p.Glu1659=)
c.4712A= (p.Glu1571=)
c.1091A= (p.Glu364=)
c.*39-6765T= (n.*39-6765T=)
11g.108315836A>CCA6265838ATM,C11orf65c.6020A>C (p.Glu2007Ala)
c.*5491A>C (n.*5491A>C)
n.439A>C
n.777A>C
n.438A>C
n.7504A>C
n.1244A>C
n.1734A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.2235A>C
c.641-6765T>G (n.641-6765T>G)
c.444A>C
n.337A>C
n.1424A>C
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.5855A>C (p.Glu1952Ala)
c.4976A>C (p.Glu1659Ala)
c.4712A>C (p.Glu1571Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.*39-6765T>G (n.*39-6765T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315836A>GCA6265837ATM,C11orf65c.6020A>G (p.Glu2007Gly)
c.*5491A>G (n.*5491A>G)
n.439A>G
n.777A>G
n.438A>G
n.7504A>G
n.1244A>G
n.1734A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.2235A>G
c.641-6765T>C (n.641-6765T>C)
c.444A>G
n.337A>G
n.1424A>G
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.5855A>G (p.Glu1952Gly)
c.4976A>G (p.Glu1659Gly)
c.4712A>G (p.Glu1571Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.*39-6765T>C (n.*39-6765T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315836A>TCA382549835ATM,C11orf65c.6020A>T (p.Glu2007Val)
c.*5491A>T (n.*5491A>T)
n.439A>T
n.777A>T
n.438A>T
n.7504A>T
n.1244A>T
n.1734A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.2235A>T
c.641-6765T>A (n.641-6765T>A)
c.444A>T
n.337A>T
n.1424A>T
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.5855A>T (p.Glu1952Val)
c.4976A>T (p.Glu1659Val)
c.4712A>T (p.Glu1571Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.*39-6765T>A (n.*39-6765T>A)
 dbSNP
11g.108315837_108315838dupCA2582342460ATM,C11orf65c.6021_6022dup (p.Ile2008LysfsTer6)
c.*5492_*5493dup (n.*5492_*5493dup)
n.440_441dup
n.778_779dup
n.439_440dup
n.7505_7506dup
n.1245_1246dup
n.1735_1736dup
c.*1085_*1086dup (n.*1085_*1086dup)
n.2236_2237dup
c.641-6766_641-6765dup (n.641-6766_641-6765dup)
c.445_446dup
n.338_339dup
n.1425_1426dup
c.1977_1978dup (p.Ile660LysfsTer6)
c.5856_5857dup (p.Ile1953LysfsTer6)
c.4977_4978dup (p.Ile1660LysfsTer6)
c.4713_4714dup (p.Ile1572LysfsTer6)
c.1092_1093dup (p.Ile365LysfsTer6)
c.*39-6766_*39-6765dup (n.*39-6766_*39-6765dup)
 ClinVar
11g.108315838delCA2825001848ATM,C11orf65c.6022del (p.Ile2008SerfsTer5)
c.*5493del (n.*5493del)
n.441del
n.779del
n.440del
n.7506del
n.1246del
n.1736del
c.*1086del (n.*1086del)
n.2237del
c.641-6765del (n.641-6765del)
c.446del
n.339del
n.1426del
c.1978del (p.Ile660SerfsTer5)
c.5857del (p.Ile1953SerfsTer5)
c.4978del (p.Ile1660SerfsTer5)
c.4714del (p.Ile1572SerfsTer5)
c.1093del (p.Ile365SerfsTer5)
c.*39-6765del (n.*39-6765del)
 ClinVar
11g.108315837A=CA1998800686ATM,C11orf65c.6021A= (p.Glu2007=)
c.*5492A= (n.*5492A=)
n.440A=
n.778A=
n.439A=
n.7505A=
n.1245A=
n.1735A=
c.*1085A= (n.*1085A=)
n.2236A=
c.641-6766T= (n.641-6766T=)
c.445A=
n.338A=
n.1425A=
c.1977A= (p.Glu659=)
c.5856A= (p.Glu1952=)
c.4977A= (p.Glu1659=)
c.4713A= (p.Glu1571=)
c.1092A= (p.Glu364=)
c.*39-6766T= (n.*39-6766T=)
11g.108315837A>CCA382549838ATM,C11orf65c.6021A>C (p.Glu2007Asp)
c.*5492A>C (n.*5492A>C)
n.440A>C
n.778A>C
n.439A>C
n.7505A>C
n.1245A>C
n.1735A>C
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.2236A>C
c.641-6766T>G (n.641-6766T>G)
c.445A>C
n.338A>C
n.1425A>C
c.1977A>C (p.Glu659Asp)
c.5856A>C (p.Glu1952Asp)
c.4977A>C (p.Glu1659Asp)
c.4713A>C (p.Glu1571Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.*39-6766T>G (n.*39-6766T>G)
11g.108315837A>GCA476675580ATM,C11orf65c.6021A>G (p.Glu2007=)
c.*5492A>G (n.*5492A>G)
n.440A>G
n.778A>G
n.439A>G
n.7505A>G
n.1245A>G
n.1735A>G
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.2236A>G
c.641-6766T>C (n.641-6766T>C)
c.445A>G
n.338A>G
n.1425A>G
c.1977A>G (p.Glu659=)
c.5856A>G (p.Glu1952=)
c.4977A>G (p.Glu1659=)
c.4713A>G (p.Glu1571=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.*39-6766T>C (n.*39-6766T>C)
11g.108315837A>TCA382549840ATM,C11orf65c.6021A>T (p.Glu2007Asp)
c.*5492A>T (n.*5492A>T)
n.440A>T
n.778A>T
n.439A>T
n.7505A>T
n.1245A>T
n.1735A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.2236A>T
c.641-6766T>A (n.641-6766T>A)
c.445A>T
n.338A>T
n.1425A>T
c.1977A>T (p.Glu659Asp)
c.5856A>T (p.Glu1952Asp)
c.4977A>T (p.Glu1659Asp)
c.4713A>T (p.Glu1571Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.*39-6766T>A (n.*39-6766T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315838A=CA1998800691ATM,C11orf65c.6022A= (p.Ile2008=)
c.*5493A= (n.*5493A=)
n.441A=
n.779A=
n.440A=
n.7506A=
n.1246A=
n.1736A=
c.*1086A= (n.*1086A=)
n.2237A=
c.641-6767T= (n.641-6767T=)
c.446A=
n.339A=
n.1426A=
c.1978A= (p.Ile660=)
c.5857A= (p.Ile1953=)
c.4978A= (p.Ile1660=)
c.4714A= (p.Ile1572=)
c.1093A= (p.Ile365=)
c.*39-6767T= (n.*39-6767T=)
11g.108315838A>CCA382549843ATM,C11orf65c.6022A>C (p.Ile2008Leu)
c.*5493A>C (n.*5493A>C)
n.441A>C
n.779A>C
n.440A>C
n.7506A>C
n.1246A>C
n.1736A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.2237A>C
c.641-6767T>G (n.641-6767T>G)
c.446A>C
n.339A>C
n.1426A>C
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
c.5857A>C (p.Ile1953Leu)
c.4978A>C (p.Ile1660Leu)
c.4714A>C (p.Ile1572Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.*39-6767T>G (n.*39-6767T>G)
 dbSNP
11g.108315838A>GCA382549845ATM,C11orf65c.6022A>G (p.Ile2008Val)
c.*5493A>G (n.*5493A>G)
n.441A>G
n.779A>G
n.440A>G
n.7506A>G
n.1246A>G
n.1736A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.2237A>G
c.641-6767T>C (n.641-6767T>C)
c.446A>G
n.339A>G
n.1426A>G
c.1978A>G (p.Ile660Val)
c.5857A>G (p.Ile1953Val)
c.4978A>G (p.Ile1660Val)
c.4714A>G (p.Ile1572Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.*39-6767T>C (n.*39-6767T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315838A>TCA382549848ATM,C11orf65c.6022A>T (p.Ile2008Phe)
c.*5493A>T (n.*5493A>T)
n.441A>T
n.779A>T
n.440A>T
n.7506A>T
n.1246A>T
n.1736A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.2237A>T
c.641-6767T>A (n.641-6767T>A)
c.446A>T
n.339A>T
n.1426A>T
c.1978A>T (p.Ile660Phe)
c.5857A>T (p.Ile1953Phe)
c.4978A>T (p.Ile1660Phe)
c.4714A>T (p.Ile1572Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.*39-6767T>A (n.*39-6767T>A)
 dbSNP
11g.108315839T>ACA382549851ATM,C11orf65c.6023T>A (p.Ile2008Asn)
c.*5494T>A (n.*5494T>A)
n.442T>A
n.780T>A
n.441T>A
n.7507T>A
n.1247T>A
n.1737T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.2238T>A
c.641-6768A>T (n.641-6768A>T)
c.447T>A
n.340T>A
n.1427T>A
c.1979T>A (p.Ile660Asn)
c.5858T>A (p.Ile1953Asn)
c.4979T>A (p.Ile1660Asn)
c.4715T>A (p.Ile1572Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.*39-6768A>T (n.*39-6768A>T)
 dbSNP
11g.108315839T>CCA10579204ATM,C11orf65c.6023T>C (p.Ile2008Thr)
c.*5494T>C (n.*5494T>C)
n.442T>C
n.780T>C
n.441T>C
n.7507T>C
n.1247T>C
n.1737T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.2238T>C
c.641-6768A>G (n.641-6768A>G)
c.447T>C
n.340T>C
n.1427T>C
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
c.5858T>C (p.Ile1953Thr)
c.4979T>C (p.Ile1660Thr)
c.4715T>C (p.Ile1572Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.*39-6768A>G (n.*39-6768A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315839T>GCA382549853ATM,C11orf65c.6023T>G (p.Ile2008Ser)
c.*5494T>G (n.*5494T>G)
n.442T>G
n.780T>G
n.441T>G
n.7507T>G
n.1247T>G
n.1737T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.2238T>G
c.641-6768A>C (n.641-6768A>C)
c.447T>G
n.340T>G
n.1427T>G
c.1979T>G (p.Ile660Ser)
c.5858T>G (p.Ile1953Ser)
c.4979T>G (p.Ile1660Ser)
c.4715T>G (p.Ile1572Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.*39-6768A>C (n.*39-6768A>C)
11g.108315839T=CA1998800696ATM,C11orf65c.6023T= (p.Ile2008=)
c.*5494T= (n.*5494T=)
n.442T=
n.780T=
n.441T=
n.7507T=
n.1247T=
n.1737T=
c.*1087T= (n.*1087T=)
n.2238T=
c.641-6768A= (n.641-6768A=)
c.447T=
n.340T=
n.1427T=
c.1979T= (p.Ile660=)
c.5858T= (p.Ile1953=)
c.4979T= (p.Ile1660=)
c.4715T= (p.Ile1572=)
c.1094T= (p.Ile365=)
c.*39-6768A= (n.*39-6768A=)
11g.108315840delCA2499220676ATM,C11orf65c.6024del (p.Tyr2009ThrfsTer4)
c.*5495del (n.*5495del)
n.443del
n.781del
n.442del
n.7508del
n.1248del
n.1738del
c.*1088del (n.*1088del)
n.2239del
c.641-6769del (n.641-6769del)
c.448del
n.341del
n.1428del
c.1980del (p.Tyr661ThrfsTer4)
c.5859del (p.Tyr1954ThrfsTer4)
c.4980del (p.Tyr1661ThrfsTer4)
c.4716del (p.Tyr1573ThrfsTer4)
c.1095del (p.Tyr366ThrfsTer4)
c.*39-6769del (n.*39-6769del)
 ClinVar dbSNP
11g.108315840C>ACA476675581ATM,C11orf65c.6024C>A (p.Ile2008=)
c.*5495C>A (n.*5495C>A)
n.443C>A
n.781C>A
n.442C>A
n.7508C>A
n.1248C>A
n.1738C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.2239C>A
c.641-6769G>T (n.641-6769G>T)
c.448C>A
n.341C>A
n.1428C>A
c.1980C>A (p.Ile660=)
c.5859C>A (p.Ile1953=)
c.4980C>A (p.Ile1660=)
c.4716C>A (p.Ile1572=)
c.1095C>A (p.Ile365=)
c.*39-6769G>T (n.*39-6769G>T)
 dbSNP
11g.108315840C>GCA382549858ATM,C11orf65c.6024C>G (p.Ile2008Met)
c.*5495C>G (n.*5495C>G)
n.443C>G
n.781C>G
n.442C>G
n.7508C>G
n.1248C>G
n.1738C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.2239C>G
c.641-6769G>C (n.641-6769G>C)
c.448C>G
n.341C>G
n.1428C>G
c.1980C>G (p.Ile660Met)
c.5859C>G (p.Ile1953Met)
c.4980C>G (p.Ile1660Met)
c.4716C>G (p.Ile1572Met)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.*39-6769G>C (n.*39-6769G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315840C>TCA476675582ATM,C11orf65c.6024C>T (p.Ile2008=)
c.*5495C>T (n.*5495C>T)
n.443C>T
n.781C>T
n.442C>T
n.7508C>T
n.1248C>T
n.1738C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.2239C>T
c.641-6769G>A (n.641-6769G>A)
c.448C>T
n.341C>T
n.1428C>T
c.1980C>T (p.Ile660=)
c.5859C>T (p.Ile1953=)
c.4980C>T (p.Ile1660=)
c.4716C>T (p.Ile1572=)
c.1095C>T (p.Ile365=)
c.*39-6769G>A (n.*39-6769G>A)
 dbSNP
11g.108315841T>ACA382549861ATM,C11orf65c.6025T>A (p.Tyr2009Asn)
c.*5496T>A (n.*5496T>A)
n.444T>A
n.782T>A
n.443T>A
n.7509T>A
n.1249T>A
n.1739T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.2240T>A
c.641-6770A>T (n.641-6770A>T)
c.449T>A
n.342T>A
n.1429T>A
c.1981T>A (p.Tyr661Asn)
c.5860T>A (p.Tyr1954Asn)
c.4981T>A (p.Tyr1661Asn)
c.4717T>A (p.Tyr1573Asn)
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.*39-6770A>T (n.*39-6770A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315841T>CCA298293ATM,C11orf65c.6025T>C (p.Tyr2009His)
c.*5496T>C (n.*5496T>C)
n.444T>C
n.782T>C
n.443T>C
n.7509T>C
n.1249T>C
n.1739T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.2240T>C
c.641-6770A>G (n.641-6770A>G)
c.449T>C
n.342T>C
n.1429T>C
c.1981T>C (p.Tyr661His)
c.5860T>C (p.Tyr1954His)
c.4981T>C (p.Tyr1661His)
c.4717T>C (p.Tyr1573His)
c.1096T>C (p.Tyr366His)
c.*39-6770A>G (n.*39-6770A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315841T>GCA382549864ATM,C11orf65c.6025T>G (p.Tyr2009Asp)
c.*5496T>G (n.*5496T>G)
n.444T>G
n.782T>G
n.443T>G
n.7509T>G
n.1249T>G
n.1739T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.2240T>G
c.641-6770A>C (n.641-6770A>C)
c.449T>G
n.342T>G
n.1429T>G
c.1981T>G (p.Tyr661Asp)
c.5860T>G (p.Tyr1954Asp)
c.4981T>G (p.Tyr1661Asp)
c.4717T>G (p.Tyr1573Asp)
c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.*39-6770A>C (n.*39-6770A>C)
11g.108315841T=CA1998800704ATM,C11orf65c.6025T= (p.Tyr2009=)
c.*5496T= (n.*5496T=)
n.444T=
n.782T=
n.443T=
n.7509T=
n.1249T=
n.1739T=
c.*1089T= (n.*1089T=)
n.2240T=
c.641-6770A= (n.641-6770A=)
c.449T=
n.342T=
n.1429T=
c.1981T= (p.Tyr661=)
c.5860T= (p.Tyr1954=)
c.4981T= (p.Tyr1661=)
c.4717T= (p.Tyr1573=)
c.1096T= (p.Tyr366=)
c.*39-6770A= (n.*39-6770A=)
11g.108315842A>CCA382549867ATM,C11orf65c.6026A>C (p.Tyr2009Ser)
c.*5497A>C (n.*5497A>C)
n.445A>C
n.783A>C
n.444A>C
n.7510A>C
n.1250A>C
n.1740A>C
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.2241A>C
c.641-6771T>G (n.641-6771T>G)
c.450A>C
n.343A>C
n.1430A>C
c.1982A>C (p.Tyr661Ser)
c.5861A>C (p.Tyr1954Ser)
c.4982A>C (p.Tyr1661Ser)
c.4718A>C (p.Tyr1573Ser)
c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.*39-6771T>G (n.*39-6771T>G)
 dbSNP
11g.108315842A>GCA382549868ATM,C11orf65c.6026A>G (p.Tyr2009Cys)
c.*5497A>G (n.*5497A>G)
n.445A>G
n.783A>G
n.444A>G
n.7510A>G
n.1250A>G
n.1740A>G
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
n.2241A>G
c.641-6771T>C (n.641-6771T>C)
c.450A>G
n.343A>G
n.1430A>G
c.1982A>G (p.Tyr661Cys)
c.5861A>G (p.Tyr1954Cys)
c.4982A>G (p.Tyr1661Cys)
c.4718A>G (p.Tyr1573Cys)
c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.*39-6771T>C (n.*39-6771T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315842A>TCA382549869ATM,C11orf65c.6026A>T (p.Tyr2009Phe)
c.*5497A>T (n.*5497A>T)
n.445A>T
n.783A>T
n.444A>T
n.7510A>T
n.1250A>T
n.1740A>T
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.2241A>T
c.641-6771T>A (n.641-6771T>A)
c.450A>T
n.343A>T
n.1430A>T
c.1982A>T (p.Tyr661Phe)
c.5861A>T (p.Tyr1954Phe)
c.4982A>T (p.Tyr1661Phe)
c.4718A>T (p.Tyr1573Phe)
c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.*39-6771T>A (n.*39-6771T>A)
 dbSNP
11g.108315843C>ACA382549870ATM,C11orf65c.6027C>A (p.Tyr2009Ter)
c.*5498C>A (n.*5498C>A)
n.446C>A
n.784C>A
n.445C>A
n.7511C>A
n.1251C>A
n.1741C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.2242C>A
c.641-6772G>T (n.641-6772G>T)
c.451C>A
n.344C>A
n.1431C>A
c.1983C>A (p.Tyr661Ter)
c.5862C>A (p.Tyr1954Ter)
c.4983C>A (p.Tyr1661Ter)
c.4719C>A (p.Tyr1573Ter)
c.1098C>A (p.Tyr366Ter)
c.*39-6772G>T (n.*39-6772G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315843C=CA1998800716ATM,C11orf65c.6027C= (p.Tyr2009=)
c.*5498C= (n.*5498C=)
n.446C=
n.784C=
n.445C=
n.7511C=
n.1251C=
n.1741C=
c.*1091C= (n.*1091C=)
n.2242C=
c.641-6772G= (n.641-6772G=)
c.451C=
n.344C=
n.1431C=
c.1983C= (p.Tyr661=)
c.5862C= (p.Tyr1954=)
c.4983C= (p.Tyr1661=)
c.4719C= (p.Tyr1573=)
c.1098C= (p.Tyr366=)
c.*39-6772G= (n.*39-6772G=)
11g.108315843C>GCA382549871ATM,C11orf65c.6027C>G (p.Tyr2009Ter)
c.*5498C>G (n.*5498C>G)
n.446C>G
n.784C>G
n.445C>G
n.7511C>G
n.1251C>G
n.1741C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.2242C>G
c.641-6772G>C (n.641-6772G>C)
c.451C>G
n.344C>G
n.1431C>G
c.1983C>G (p.Tyr661Ter)
c.5862C>G (p.Tyr1954Ter)
c.4983C>G (p.Tyr1661Ter)
c.4719C>G (p.Tyr1573Ter)
c.1098C>G (p.Tyr366Ter)
c.*39-6772G>C (n.*39-6772G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315843C>TCA476675583ATM,C11orf65c.6027C>T (p.Tyr2009=)
c.*5498C>T (n.*5498C>T)
n.446C>T
n.784C>T
n.445C>T
n.7511C>T
n.1251C>T
n.1741C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.2242C>T
c.641-6772G>A (n.641-6772G>A)
c.451C>T
n.344C>T
n.1431C>T
c.1983C>T (p.Tyr661=)
c.5862C>T (p.Tyr1954=)
c.4983C>T (p.Tyr1661=)
c.4719C>T (p.Tyr1573=)
c.1098C>T (p.Tyr366=)
c.*39-6772G>A (n.*39-6772G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315844A>CCA476675584ATM,C11orf65c.6028A>C (p.Arg2010=)
c.*5499A>C (n.*5499A>C)
n.447A>C
n.785A>C
n.446A>C
n.7512A>C
n.1252A>C
n.1742A>C
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
n.2243A>C
c.641-6773T>G (n.641-6773T>G)
c.452A>C
n.345A>C
n.1432A>C
c.1984A>C (p.Arg662=)
c.5863A>C (p.Arg1955=)
c.4984A>C (p.Arg1662=)
c.4720A>C (p.Arg1574=)
c.1099A>C (p.Arg367=)
c.*39-6773T>G (n.*39-6773T>G)
11g.108315844A>GCA382549872ATM,C11orf65c.6028A>G (p.Arg2010Gly)
c.*5499A>G (n.*5499A>G)
n.447A>G
n.785A>G
n.446A>G
n.7512A>G
n.1252A>G
n.1742A>G
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.2243A>G
c.641-6773T>C (n.641-6773T>C)
c.452A>G
n.345A>G
n.1432A>G
c.1984A>G (p.Arg662Gly)
c.5863A>G (p.Arg1955Gly)
c.4984A>G (p.Arg1662Gly)
c.4720A>G (p.Arg1574Gly)
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.*39-6773T>C (n.*39-6773T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315844A>TCA382549874ATM,C11orf65c.6028A>T (p.Arg2010Ter)
c.*5499A>T (n.*5499A>T)
n.447A>T
n.785A>T
n.446A>T
n.7512A>T
n.1252A>T
n.1742A>T
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
n.2243A>T
c.641-6773T>A (n.641-6773T>A)
c.452A>T
n.345A>T
n.1432A>T
c.1984A>T (p.Arg662Ter)
c.5863A>T (p.Arg1955Ter)
c.4984A>T (p.Arg1662Ter)
c.4720A>T (p.Arg1574Ter)
c.1099A>T (p.Arg367Ter)
c.*39-6773T>A (n.*39-6773T>A)
 dbSNP
11g.108315845delCA2739265972ATM,C11orf65c.6029del (p.Arg2010LysfsTer3)
c.*5500del (n.*5500del)
n.448del
n.786del
n.447del
n.7513del
n.1253del
n.1743del
c.*1093del (n.*1093del)
n.2244del
c.641-6774del (n.641-6774del)
c.453del
n.346del
n.1433del
c.1985del (p.Arg662LysfsTer3)
c.5864del (p.Arg1955LysfsTer3)
c.4985del (p.Arg1662LysfsTer3)
c.4721del (p.Arg1574LysfsTer3)
c.1100del (p.Arg367LysfsTer3)
c.*39-6774del (n.*39-6774del)
 ClinVar
11g.108315845G>ACA382549877ATM,C11orf65c.6029G>A (p.Arg2010Lys)
c.*5500G>A (n.*5500G>A)
n.448G>A
n.786G>A
n.447G>A
n.7513G>A
n.1253G>A
n.1743G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.2244G>A
c.641-6774C>T (n.641-6774C>T)
c.453G>A
n.346G>A
n.1433G>A
c.1985G>A (p.Arg662Lys)
c.5864G>A (p.Arg1955Lys)
c.4985G>A (p.Arg1662Lys)
c.4721G>A (p.Arg1574Lys)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.*39-6774C>T (n.*39-6774C>T)
 dbSNP
11g.108315845G>CCA382549880ATM,C11orf65c.6029G>C (p.Arg2010Thr)
c.*5500G>C (n.*5500G>C)
n.448G>C
n.786G>C
n.447G>C
n.7513G>C
n.1253G>C
n.1743G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
n.2244G>C
c.641-6774C>G (n.641-6774C>G)
c.453G>C
n.346G>C
n.1433G>C
c.1985G>C (p.Arg662Thr)
c.5864G>C (p.Arg1955Thr)
c.4985G>C (p.Arg1662Thr)
c.4721G>C (p.Arg1574Thr)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.*39-6774C>G (n.*39-6774C>G)
 dbSNP
11g.108315845G>TCA382549879ATM,C11orf65c.6029G>T (p.Arg2010Ile)
c.*5500G>T (n.*5500G>T)
n.448G>T
n.786G>T
n.447G>T
n.7513G>T
n.1253G>T
n.1743G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.2244G>T
c.641-6774C>A (n.641-6774C>A)
c.453G>T
n.346G>T
n.1433G>T
c.1985G>T (p.Arg662Ile)
c.5864G>T (p.Arg1955Ile)
c.4985G>T (p.Arg1662Ile)
c.4721G>T (p.Arg1574Ile)
c.1100G>T (p.Arg367Ile)
c.*39-6774C>A (n.*39-6774C>A)
11g.108315846A>CCA382549882ATM,C11orf65c.6030A>C (p.Arg2010Ser)
c.*5501A>C (n.*5501A>C)
n.449A>C
n.787A>C
n.448A>C
n.7514A>C
n.1254A>C
n.1744A>C
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
n.2245A>C
c.641-6775T>G (n.641-6775T>G)
c.454A>C
n.347A>C
n.1434A>C
c.1986A>C (p.Arg662Ser)
c.5865A>C (p.Arg1955Ser)
c.4986A>C (p.Arg1662Ser)
c.4722A>C (p.Arg1574Ser)
c.1101A>C (p.Arg367Ser)
c.*39-6775T>G (n.*39-6775T>G)
11g.108315846A>GCA476675585ATM,C11orf65c.6030A>G (p.Arg2010=)
c.*5501A>G (n.*5501A>G)
n.449A>G
n.787A>G
n.448A>G
n.7514A>G
n.1254A>G
n.1744A>G
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
n.2245A>G
c.641-6775T>C (n.641-6775T>C)
c.454A>G
n.347A>G
n.1434A>G
c.1986A>G (p.Arg662=)
c.5865A>G (p.Arg1955=)
c.4986A>G (p.Arg1662=)
c.4722A>G (p.Arg1574=)
c.1101A>G (p.Arg367=)
c.*39-6775T>C (n.*39-6775T>C)
11g.108315846A>TCA382549883ATM,C11orf65c.6030A>T (p.Arg2010Ser)
c.*5501A>T (n.*5501A>T)
n.449A>T
n.787A>T
n.448A>T
n.7514A>T
n.1254A>T
n.1744A>T
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
n.2245A>T
c.641-6775T>A (n.641-6775T>A)
c.454A>T
n.347A>T
n.1434A>T
c.1986A>T (p.Arg662Ser)
c.5865A>T (p.Arg1955Ser)
c.4986A>T (p.Arg1662Ser)
c.4722A>T (p.Arg1574Ser)
c.1101A>T (p.Arg367Ser)
c.*39-6775T>A (n.*39-6775T>A)
 dbSNP
11g.108315847A>CCA382549884ATM,C11orf65c.6031A>C (p.Ser2011Arg)
c.*5502A>C (n.*5502A>C)
n.450A>C
n.788A>C
n.449A>C
n.7515A>C
n.1255A>C
n.1745A>C
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
n.2246A>C
c.641-6776T>G (n.641-6776T>G)
c.455A>C
n.348A>C
n.1435A>C
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.5866A>C (p.Ser1956Arg)
c.4987A>C (p.Ser1663Arg)
c.4723A>C (p.Ser1575Arg)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.*39-6776T>G (n.*39-6776T>G)
11g.108315847A>GCA382549885ATM,C11orf65c.6031A>G (p.Ser2011Gly)
c.*5502A>G (n.*5502A>G)
n.450A>G
n.788A>G
n.449A>G
n.7515A>G
n.1255A>G
n.1745A>G
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
n.2246A>G
c.641-6776T>C (n.641-6776T>C)
c.455A>G
n.348A>G
n.1435A>G
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.5866A>G (p.Ser1956Gly)
c.4987A>G (p.Ser1663Gly)
c.4723A>G (p.Ser1575Gly)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.*39-6776T>C (n.*39-6776T>C)
 COSMIC COSMIC
11g.108315847A>TCA382549886ATM,C11orf65c.6031A>T (p.Ser2011Cys)
c.*5502A>T (n.*5502A>T)
n.450A>T
n.788A>T
n.449A>T
n.7515A>T
n.1255A>T
n.1745A>T
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
n.2246A>T
c.641-6776T>A (n.641-6776T>A)
c.455A>T
n.348A>T
n.1435A>T
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.5866A>T (p.Ser1956Cys)
c.4987A>T (p.Ser1663Cys)
c.4723A>T (p.Ser1575Cys)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.*39-6776T>A (n.*39-6776T>A)
11g.108315847_108315848delCA645596406ATM,C11orf65c.6031_6032del (p.Ser2011TyrfsTer6)
c.*5502_*5503del (n.*5502_*5503del)
n.450_451del
n.788_789del
n.449_450del
n.7515_7516del
n.1255_1256del
n.1745_1746del
c.*1095_*1096del (n.*1095_*1096del)
n.2246_2247del
c.641-6777_641-6776del (n.641-6777_641-6776del)
c.455_456del
n.348_349del
n.1435_1436del
c.1987_1988del (p.Ser663TyrfsTer6)
c.5866_5867del (p.Ser1956TyrfsTer6)
c.4987_4988del (p.Ser1663TyrfsTer6)
c.4723_4724del (p.Ser1575TyrfsTer6)
c.1102_1103del (p.Ser368TyrfsTer6)
c.*39-6777_*39-6776del (n.*39-6777_*39-6776del)
 COSMIC

Number of alleles fetched