Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108283331_108289728delCA1139662230ATMc.3746+452_4363del
c.*3217+452_*3834del
n.3896+452_4513del
c.3581+452_4198del
c.2702+452_3319del
c.2438+452_3055del
n.4479+452_5096del
ClinVar
11g.108289579delCA2574726454ATMc.4237-23del (n.4237-23del)
c.*3708-23del (n.*3708-23del)
n.1500-23del
n.4387-23del
c.4072-23del (n.4072-23del)
n.452-23del
c.244-23del (n.244-23del)
n.666-23del
c.193-23del (n.193-23del)
c.3193-23del (n.3193-23del)
c.2929-23del (n.2929-23del)
n.4970-23del
11g.108289577T>GCA2725183502ATMc.4237-25T>G (n.4237-25T>G)
c.*3708-25T>G (n.*3708-25T>G)
n.1500-25T>G
n.4387-25T>G
c.4072-25T>G (n.4072-25T>G)
n.452-25T>G
c.244-25T>G (n.244-25T>G)
n.666-25T>G
c.193-25T>G (n.193-25T>G)
c.3193-25T>G (n.3193-25T>G)
c.2929-25T>G (n.2929-25T>G)
n.4970-25T>G
dbSNP
11g.108289580A>GCA2725183504ATMc.4237-22A>G (n.4237-22A>G)
c.*3708-22A>G (n.*3708-22A>G)
n.1500-22A>G
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c.2929-22A>G (n.2929-22A>G)
n.4970-22A>G
dbSNP
11g.108289580A>TCA2574726455ATMc.4237-22A>T (n.4237-22A>T)
c.*3708-22A>T (n.*3708-22A>T)
n.1500-22A>T
n.4387-22A>T
c.4072-22A>T (n.4072-22A>T)
n.452-22A>T
c.244-22A>T (n.244-22A>T)
n.666-22A>T
c.193-22A>T (n.193-22A>T)
c.3193-22A>T (n.3193-22A>T)
c.2929-22A>T (n.2929-22A>T)
n.4970-22A>T
dbSNP
11g.108289581C>ACA2725183544ATMc.4237-21C>A (n.4237-21C>A)
c.*3708-21C>A (n.*3708-21C>A)
n.1500-21C>A
n.4387-21C>A
c.4072-21C>A (n.4072-21C>A)
n.452-21C>A
c.244-21C>A (n.244-21C>A)
n.666-21C>A
c.193-21C>A (n.193-21C>A)
c.3193-21C>A (n.3193-21C>A)
c.2929-21C>A (n.2929-21C>A)
n.4970-21C>A
dbSNP
11g.108289581C>GCA2725183547ATMc.4237-21C>G (n.4237-21C>G)
c.*3708-21C>G (n.*3708-21C>G)
n.1500-21C>G
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n.452-21C>G
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n.666-21C>G
c.193-21C>G (n.193-21C>G)
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c.2929-21C>G (n.2929-21C>G)
n.4970-21C>G
dbSNP
11g.108289581C>TCA2725183541ATMc.4237-21C>T (n.4237-21C>T)
c.*3708-21C>T (n.*3708-21C>T)
n.1500-21C>T
n.4387-21C>T
c.4072-21C>T (n.4072-21C>T)
n.452-21C>T
c.244-21C>T (n.244-21C>T)
n.666-21C>T
c.193-21C>T (n.193-21C>T)
c.3193-21C>T (n.3193-21C>T)
c.2929-21C>T (n.2929-21C>T)
n.4970-21C>T
dbSNP
11g.108289582T>CCA2573146562ATMc.4237-20T>C (n.4237-20T>C)
c.*3708-20T>C (n.*3708-20T>C)
n.1500-20T>C
n.4387-20T>C
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n.452-20T>C
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n.666-20T>C
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c.3193-20T>C (n.3193-20T>C)
c.2929-20T>C (n.2929-20T>C)
n.4970-20T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289582T>GCA2697556372ATMc.4237-20T>G (n.4237-20T>G)
c.*3708-20T>G (n.*3708-20T>G)
n.1500-20T>G
n.4387-20T>G
c.4072-20T>G (n.4072-20T>G)
n.452-20T>G
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n.666-20T>G
c.193-20T>G (n.193-20T>G)
c.3193-20T>G (n.3193-20T>G)
c.2929-20T>G (n.2929-20T>G)
n.4970-20T>G
ClinVar
11g.108289583A=CA1998784727ATMc.4237-19A= (n.4237-19A=)
c.*3708-19A= (n.*3708-19A=)
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n.452-19A=
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c.3193-19A= (n.3193-19A=)
c.2929-19A= (n.2929-19A=)
n.4970-19A=
11g.108289583A>CCA16605787ATMc.4237-19A>C (n.4237-19A>C)
c.*3708-19A>C (n.*3708-19A>C)
n.1500-19A>C
n.4387-19A>C
c.4072-19A>C (n.4072-19A>C)
n.452-19A>C
c.244-19A>C (n.244-19A>C)
n.666-19A>C
c.193-19A>C (n.193-19A>C)
c.3193-19A>C (n.3193-19A>C)
c.2929-19A>C (n.2929-19A>C)
n.4970-19A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289583A>GCA6265425ATMc.4237-19A>G (n.4237-19A>G)
c.*3708-19A>G (n.*3708-19A>G)
n.1500-19A>G
n.4387-19A>G
c.4072-19A>G (n.4072-19A>G)
n.452-19A>G
c.244-19A>G (n.244-19A>G)
n.666-19A>G
c.193-19A>G (n.193-19A>G)
c.3193-19A>G (n.3193-19A>G)
c.2929-19A>G (n.2929-19A>G)
n.4970-19A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289583A>TCA2724944352ATMc.4237-19A>T (n.4237-19A>T)
c.*3708-19A>T (n.*3708-19A>T)
n.1500-19A>T
n.4387-19A>T
c.4072-19A>T (n.4072-19A>T)
n.452-19A>T
c.244-19A>T (n.244-19A>T)
n.666-19A>T
c.193-19A>T (n.193-19A>T)
c.3193-19A>T (n.3193-19A>T)
c.2929-19A>T (n.2929-19A>T)
n.4970-19A>T
dbSNP
11g.108289585delCA2725183569ATMc.4237-17del (n.4237-17del)
c.*3708-17del (n.*3708-17del)
n.1500-17del
n.4387-17del
c.4072-17del (n.4072-17del)
n.452-17del
c.244-17del (n.244-17del)
n.666-17del
c.193-17del (n.193-17del)
c.3193-17del (n.3193-17del)
c.2929-17del (n.2929-17del)
n.4970-17del
dbSNP
11g.108289584_108289585delCA2580083213ATMc.4237-18_4237-17del (n.4237-18_4237-17del)
c.*3708-18_*3708-17del (n.*3708-18_*3708-17del)
n.1500-18_1500-17del
n.4387-18_4387-17del
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n.452-18_452-17del
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n.666-18_666-17del
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c.2929-18_2929-17del (n.2929-18_2929-17del)
n.4970-18_4970-17del
ClinVar
11g.108289584A=CA1998784736ATMc.4237-18A= (n.4237-18A=)
c.*3708-18A= (n.*3708-18A=)
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c.3193-18A= (n.3193-18A=)
c.2929-18A= (n.2929-18A=)
n.4970-18A=
11g.108289584A>CCA2573146564ATMc.4237-18A>C (n.4237-18A>C)
c.*3708-18A>C (n.*3708-18A>C)
n.1500-18A>C
n.4387-18A>C
c.4072-18A>C (n.4072-18A>C)
n.452-18A>C
c.244-18A>C (n.244-18A>C)
n.666-18A>C
c.193-18A>C (n.193-18A>C)
c.3193-18A>C (n.3193-18A>C)
c.2929-18A>C (n.2929-18A>C)
n.4970-18A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289584A>GCA6265426ATMc.4237-18A>G (n.4237-18A>G)
c.*3708-18A>G (n.*3708-18A>G)
n.1500-18A>G
n.4387-18A>G
c.4072-18A>G (n.4072-18A>G)
n.452-18A>G
c.244-18A>G (n.244-18A>G)
n.666-18A>G
c.193-18A>G (n.193-18A>G)
c.3193-18A>G (n.3193-18A>G)
c.2929-18A>G (n.2929-18A>G)
n.4970-18A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289584A>TCA2724944804ATMc.4237-18A>T (n.4237-18A>T)
c.*3708-18A>T (n.*3708-18A>T)
n.1500-18A>T
n.4387-18A>T
c.4072-18A>T (n.4072-18A>T)
n.452-18A>T
c.244-18A>T (n.244-18A>T)
n.666-18A>T
c.193-18A>T (n.193-18A>T)
c.3193-18A>T (n.3193-18A>T)
c.2929-18A>T (n.2929-18A>T)
n.4970-18A>T
dbSNP
11g.108289585A>GCA2725183617ATMc.4237-17A>G (n.4237-17A>G)
c.*3708-17A>G (n.*3708-17A>G)
n.1500-17A>G
n.4387-17A>G
c.4072-17A>G (n.4072-17A>G)
n.452-17A>G
c.244-17A>G (n.244-17A>G)
n.666-17A>G
c.193-17A>G (n.193-17A>G)
c.3193-17A>G (n.3193-17A>G)
c.2929-17A>G (n.2929-17A>G)
n.4970-17A>G
dbSNP
11g.108289586T>ACA602132728ATMc.4237-16T>A (n.4237-16T>A)
c.*3708-16T>A (n.*3708-16T>A)
n.1500-16T>A
n.4387-16T>A
c.4072-16T>A (n.4072-16T>A)
n.452-16T>A
c.244-16T>A (n.244-16T>A)
n.666-16T>A
c.193-16T>A (n.193-16T>A)
c.3193-16T>A (n.3193-16T>A)
c.2929-16T>A (n.2929-16T>A)
n.4970-16T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289586T>CCA2580083214ATMc.4237-16T>C (n.4237-16T>C)
c.*3708-16T>C (n.*3708-16T>C)
n.1500-16T>C
n.4387-16T>C
c.4072-16T>C (n.4072-16T>C)
n.452-16T>C
c.244-16T>C (n.244-16T>C)
n.666-16T>C
c.193-16T>C (n.193-16T>C)
c.3193-16T>C (n.3193-16T>C)
c.2929-16T>C (n.2929-16T>C)
n.4970-16T>C
ClinVar
11g.108289586T=CA1998784738ATMc.4237-16T= (n.4237-16T=)
c.*3708-16T= (n.*3708-16T=)
n.1500-16T=
n.4387-16T=
c.4072-16T= (n.4072-16T=)
n.452-16T=
c.244-16T= (n.244-16T=)
n.666-16T=
c.193-16T= (n.193-16T=)
c.3193-16T= (n.3193-16T=)
c.2929-16T= (n.2929-16T=)
n.4970-16T=
11g.108289587C>ACA2793549677ATMc.4237-15C>A (n.4237-15C>A)
c.*3708-15C>A (n.*3708-15C>A)
n.1500-15C>A
n.4387-15C>A
c.4072-15C>A (n.4072-15C>A)
n.452-15C>A
c.244-15C>A (n.244-15C>A)
n.666-15C>A
c.193-15C>A (n.193-15C>A)
c.3193-15C>A (n.3193-15C>A)
c.2929-15C>A (n.2929-15C>A)
n.4970-15C>A
11g.108289587C>GCA2725183648ATMc.4237-15C>G (n.4237-15C>G)
c.*3708-15C>G (n.*3708-15C>G)
n.1500-15C>G
n.4387-15C>G
c.4072-15C>G (n.4072-15C>G)
n.452-15C>G
c.244-15C>G (n.244-15C>G)
n.666-15C>G
c.193-15C>G (n.193-15C>G)
c.3193-15C>G (n.3193-15C>G)
c.2929-15C>G (n.2929-15C>G)
n.4970-15C>G
dbSNP
11g.108289587C>TCA2725183621ATMc.4237-15C>T (n.4237-15C>T)
c.*3708-15C>T (n.*3708-15C>T)
n.1500-15C>T
n.4387-15C>T
c.4072-15C>T (n.4072-15C>T)
n.452-15C>T
c.244-15C>T (n.244-15C>T)
n.666-15C>T
c.193-15C>T (n.193-15C>T)
c.3193-15C>T (n.3193-15C>T)
c.2929-15C>T (n.2929-15C>T)
n.4970-15C>T
dbSNP
11g.108289587_108289589delinsCTGCA1998784742ATMc.4237-15_4237-13delinsCTG (n.4237-15_4237-13delinsCTG)
c.*3708-15_*3708-13delinsCTG (n.*3708-15_*3708-13delinsCTG)
n.1500-15_1500-13delinsCTG
n.4387-15_4387-13delinsCTG
c.4072-15_4072-13delinsCTG (n.4072-15_4072-13delinsCTG)
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c.193-15_193-13delinsCTG (n.193-15_193-13delinsCTG)
c.3193-15_3193-13delinsCTG (n.3193-15_3193-13delinsCTG)
c.2929-15_2929-13delinsCTG (n.2929-15_2929-13delinsCTG)
n.4970-15_4970-13delinsCTG
11g.108289588T>CCA2725183892ATMc.4237-14T>C (n.4237-14T>C)
c.*3708-14T>C (n.*3708-14T>C)
n.1500-14T>C
n.4387-14T>C
c.4072-14T>C (n.4072-14T>C)
n.452-14T>C
c.244-14T>C (n.244-14T>C)
n.666-14T>C
c.193-14T>C (n.193-14T>C)
c.3193-14T>C (n.3193-14T>C)
c.2929-14T>C (n.2929-14T>C)
n.4970-14T>C
dbSNP
11g.108289588T>GCA2615851185ATMc.4237-14T>G (n.4237-14T>G)
c.*3708-14T>G (n.*3708-14T>G)
n.1500-14T>G
n.4387-14T>G
c.4072-14T>G (n.4072-14T>G)
n.452-14T>G
c.244-14T>G (n.244-14T>G)
n.666-14T>G
c.193-14T>G (n.193-14T>G)
c.3193-14T>G (n.3193-14T>G)
c.2929-14T>G (n.2929-14T>G)
n.4970-14T>G
ClinVar gnomAD v4
11g.108289589_108289590delCA658683115ATMc.4237-13_4237-12del (n.4237-13_4237-12del)
c.*3708-13_*3708-12del (n.*3708-13_*3708-12del)
n.1500-13_1500-12del
n.4387-13_4387-12del
c.4072-13_4072-12del (n.4072-13_4072-12del)
n.452-13_452-12del
c.244-13_244-12del (n.244-13_244-12del)
n.666-13_666-12del
c.193-13_193-12del (n.193-13_193-12del)
c.3193-13_3193-12del (n.3193-13_3193-12del)
c.2929-13_2929-12del (n.2929-13_2929-12del)
n.4970-13_4970-12del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289589_108289592delCA2697556373ATMc.4237-13_4237-10del (n.4237-13_4237-10del)
c.*3708-13_*3708-10del (n.*3708-13_*3708-10del)
n.1500-13_1500-10del
n.4387-13_4387-10del
c.4072-13_4072-10del (n.4072-13_4072-10del)
n.452-13_452-10del
c.244-13_244-10del (n.244-13_244-10del)
n.666-13_666-10del
c.193-13_193-10del (n.193-13_193-10del)
c.3193-13_3193-10del (n.3193-13_3193-10del)
c.2929-13_2929-10del (n.2929-13_2929-10del)
n.4970-13_4970-10del
ClinVar
11g.108289589G>ACA6265427ATMc.4237-13G>A (n.4237-13G>A)
c.*3708-13G>A (n.*3708-13G>A)
n.1500-13G>A
n.4387-13G>A
c.4072-13G>A (n.4072-13G>A)
n.452-13G>A
c.244-13G>A (n.244-13G>A)
n.666-13G>A
c.193-13G>A (n.193-13G>A)
c.3193-13G>A (n.3193-13G>A)
c.2929-13G>A (n.2929-13G>A)
n.4970-13G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289589G>CCA2724946063ATMc.4237-13G>C (n.4237-13G>C)
c.*3708-13G>C (n.*3708-13G>C)
n.1500-13G>C
n.4387-13G>C
c.4072-13G>C (n.4072-13G>C)
n.452-13G>C
c.244-13G>C (n.244-13G>C)
n.666-13G>C
c.193-13G>C (n.193-13G>C)
c.3193-13G>C (n.3193-13G>C)
c.2929-13G>C (n.2929-13G>C)
n.4970-13G>C
dbSNP
11g.108289589G=CA1998784750ATMc.4237-13G= (n.4237-13G=)
c.*3708-13G= (n.*3708-13G=)
n.1500-13G=
n.4387-13G=
c.4072-13G= (n.4072-13G=)
n.452-13G=
c.244-13G= (n.244-13G=)
n.666-13G=
c.193-13G= (n.193-13G=)
c.3193-13G= (n.3193-13G=)
c.2929-13G= (n.2929-13G=)
n.4970-13G=
11g.108289589G>TCA2724946064ATMc.4237-13G>T (n.4237-13G>T)
c.*3708-13G>T (n.*3708-13G>T)
n.1500-13G>T
n.4387-13G>T
c.4072-13G>T (n.4072-13G>T)
n.452-13G>T
c.244-13G>T (n.244-13G>T)
n.666-13G>T
c.193-13G>T (n.193-13G>T)
c.3193-13G>T (n.3193-13G>T)
c.2929-13G>T (n.2929-13G>T)
n.4970-13G>T
ClinVar dbSNP
11g.108289590T>ACA2725183944ATMc.4237-12T>A (n.4237-12T>A)
c.*3708-12T>A (n.*3708-12T>A)
n.1500-12T>A
n.4387-12T>A
c.4072-12T>A (n.4072-12T>A)
n.452-12T>A
c.244-12T>A (n.244-12T>A)
n.666-12T>A
c.193-12T>A (n.193-12T>A)
c.3193-12T>A (n.3193-12T>A)
c.2929-12T>A (n.2929-12T>A)
n.4970-12T>A
dbSNP
11g.108289590T>CCA2580083215ATMc.4237-12T>C (n.4237-12T>C)
c.*3708-12T>C (n.*3708-12T>C)
n.1500-12T>C
n.4387-12T>C
c.4072-12T>C (n.4072-12T>C)
n.452-12T>C
c.244-12T>C (n.244-12T>C)
n.666-12T>C
c.193-12T>C (n.193-12T>C)
c.3193-12T>C (n.3193-12T>C)
c.2929-12T>C (n.2929-12T>C)
n.4970-12T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289590_108289593delinsTTTACA1998784756ATMc.4237-12_4237-9delinsTTTA (n.4237-12_4237-9delinsTTTA)
c.*3708-12_*3708-9delinsTTTA (n.*3708-12_*3708-9delinsTTTA)
n.1500-12_1500-9delinsTTTA
n.4387-12_4387-9delinsTTTA
c.4072-12_4072-9delinsTTTA (n.4072-12_4072-9delinsTTTA)
n.452-12_452-9delinsTTTA
c.244-12_244-9delinsTTTA (n.244-12_244-9delinsTTTA)
n.666-12_666-9delinsTTTA
c.193-12_193-9delinsTTTA (n.193-12_193-9delinsTTTA)
c.3193-12_3193-9delinsTTTA (n.3193-12_3193-9delinsTTTA)
c.2929-12_2929-9delinsTTTA (n.2929-12_2929-9delinsTTTA)
n.4970-12_4970-9delinsTTTA
11g.108289593_108289595delCA658795363ATMc.4237-9_4237-7del (n.4237-9_4237-7del)
c.*3708-9_*3708-7del (n.*3708-9_*3708-7del)
n.1500-9_1500-7del
n.4387-9_4387-7del
c.4072-9_4072-7del (n.4072-9_4072-7del)
n.452-9_452-7del
c.244-9_244-7del (n.244-9_244-7del)
n.666-9_666-7del
c.193-9_193-7del (n.193-9_193-7del)
c.3193-9_3193-7del (n.3193-9_3193-7del)
c.2929-9_2929-7del (n.2929-9_2929-7del)
n.4970-9_4970-7del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289592T>CCA602132729ATMc.4237-10T>C (n.4237-10T>C)
c.*3708-10T>C (n.*3708-10T>C)
n.1500-10T>C
n.4387-10T>C
c.4072-10T>C (n.4072-10T>C)
n.452-10T>C
c.244-10T>C (n.244-10T>C)
n.666-10T>C
c.193-10T>C (n.193-10T>C)
c.3193-10T>C (n.3193-10T>C)
c.2929-10T>C (n.2929-10T>C)
n.4970-10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108289592T=CA1998784764ATMc.4237-10T= (n.4237-10T=)
c.*3708-10T= (n.*3708-10T=)
n.1500-10T=
n.4387-10T=
c.4072-10T= (n.4072-10T=)
n.452-10T=
c.244-10T= (n.244-10T=)
n.666-10T=
c.193-10T= (n.193-10T=)
c.3193-10T= (n.3193-10T=)
c.2929-10T= (n.2929-10T=)
n.4970-10T=
11g.108289594T>ACA2580083216ATMc.4237-8T>A (n.4237-8T>A)
c.*3708-8T>A (n.*3708-8T>A)
n.1500-8T>A
n.4387-8T>A
c.4072-8T>A (n.4072-8T>A)
n.452-8T>A
c.244-8T>A (n.244-8T>A)
n.666-8T>A
c.193-8T>A (n.193-8T>A)
c.3193-8T>A (n.3193-8T>A)
c.2929-8T>A (n.2929-8T>A)
n.4970-8T>A
ClinVar
11g.108289594T>CCA6265428ATMc.4237-8T>C (n.4237-8T>C)
c.*3708-8T>C (n.*3708-8T>C)
n.1500-8T>C
n.4387-8T>C
c.4072-8T>C (n.4072-8T>C)
n.452-8T>C
c.244-8T>C (n.244-8T>C)
n.666-8T>C
c.193-8T>C (n.193-8T>C)
c.3193-8T>C (n.3193-8T>C)
c.2929-8T>C (n.2929-8T>C)
n.4970-8T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289594T>GCA2573146567ATMc.4237-8T>G (n.4237-8T>G)
c.*3708-8T>G (n.*3708-8T>G)
n.1500-8T>G
n.4387-8T>G
c.4072-8T>G (n.4072-8T>G)
n.452-8T>G
c.244-8T>G (n.244-8T>G)
n.666-8T>G
c.193-8T>G (n.193-8T>G)
c.3193-8T>G (n.3193-8T>G)
c.2929-8T>G (n.2929-8T>G)
n.4970-8T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289594T=CA1998784769ATMc.4237-8T= (n.4237-8T=)
c.*3708-8T= (n.*3708-8T=)
n.1500-8T=
n.4387-8T=
c.4072-8T= (n.4072-8T=)
n.452-8T=
c.244-8T= (n.244-8T=)
n.666-8T=
c.193-8T= (n.193-8T=)
c.3193-8T= (n.3193-8T=)
c.2929-8T= (n.2929-8T=)
n.4970-8T=
11g.108289595_108289597delCA2739266029ATMc.4237-7_4237-5del (n.4237-7_4237-5del)
c.*3708-7_*3708-5del (n.*3708-7_*3708-5del)
n.1500-7_1500-5del
n.4387-7_4387-5del
c.4072-7_4072-5del (n.4072-7_4072-5del)
n.452-7_452-5del
c.244-7_244-5del (n.244-7_244-5del)
n.666-7_666-5del
c.193-7_193-5del (n.193-7_193-5del)
c.3193-7_3193-5del (n.3193-7_3193-5del)
c.2929-7_2929-5del (n.2929-7_2929-5del)
n.4970-7_4970-5del
ClinVar
11g.108289595T>CCA658683116ATMc.4237-7T>C (n.4237-7T>C)
c.*3708-7T>C (n.*3708-7T>C)
n.1500-7T>C
n.4387-7T>C
c.4072-7T>C (n.4072-7T>C)
n.452-7T>C
c.244-7T>C (n.244-7T>C)
n.666-7T>C
c.193-7T>C (n.193-7T>C)
c.3193-7T>C (n.3193-7T>C)
c.2929-7T>C (n.2929-7T>C)
n.4970-7T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289595T=CA1998784774ATMc.4237-7T= (n.4237-7T=)
c.*3708-7T= (n.*3708-7T=)
n.1500-7T=
n.4387-7T=
c.4072-7T= (n.4072-7T=)
n.452-7T=
c.244-7T= (n.244-7T=)
n.666-7T=
c.193-7T= (n.193-7T=)
c.3193-7T= (n.3193-7T=)
c.2929-7T= (n.2929-7T=)
n.4970-7T=
11g.108289597T>GCA1998784780ATMc.4237-5T>G (n.4237-5T>G)
c.*3708-5T>G (n.*3708-5T>G)
n.1500-5T>G
n.4387-5T>G
c.4072-5T>G (n.4072-5T>G)
n.452-5T>G
c.244-5T>G (n.244-5T>G)
n.666-5T>G
c.193-5T>G (n.193-5T>G)
c.3193-5T>G (n.3193-5T>G)
c.2929-5T>G (n.2929-5T>G)
n.4970-5T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108289597T=CA1998784778ATMc.4237-5T= (n.4237-5T=)
c.*3708-5T= (n.*3708-5T=)
n.1500-5T=
n.4387-5T=
c.4072-5T= (n.4072-5T=)
n.452-5T=
c.244-5T= (n.244-5T=)
n.666-5T=
c.193-5T= (n.193-5T=)
c.3193-5T= (n.3193-5T=)
c.2929-5T= (n.2929-5T=)
n.4970-5T=
11g.108289598C>ACA2725183965ATMc.4237-4C>A (n.4237-4C>A)
c.*3708-4C>A (n.*3708-4C>A)
n.1500-4C>A
n.4387-4C>A
c.4072-4C>A (n.4072-4C>A)
n.452-4C>A
c.244-4C>A (n.244-4C>A)
n.666-4C>A
c.193-4C>A (n.193-4C>A)
c.3193-4C>A (n.3193-4C>A)
c.2929-4C>A (n.2929-4C>A)
n.4970-4C>A
dbSNP
11g.108289598C>GCA2725184315ATMc.4237-4C>G (n.4237-4C>G)
c.*3708-4C>G (n.*3708-4C>G)
n.1500-4C>G
n.4387-4C>G
c.4072-4C>G (n.4072-4C>G)
n.452-4C>G
c.244-4C>G (n.244-4C>G)
n.666-4C>G
c.193-4C>G (n.193-4C>G)
c.3193-4C>G (n.3193-4C>G)
c.2929-4C>G (n.2929-4C>G)
n.4970-4C>G
dbSNP
11g.108289598C>TCA2725184307ATMc.4237-4C>T (n.4237-4C>T)
c.*3708-4C>T (n.*3708-4C>T)
n.1500-4C>T
n.4387-4C>T
c.4072-4C>T (n.4072-4C>T)
n.452-4C>T
c.244-4C>T (n.244-4C>T)
n.666-4C>T
c.193-4C>T (n.193-4C>T)
c.3193-4C>T (n.3193-4C>T)
c.2929-4C>T (n.2929-4C>T)
n.4970-4C>T
dbSNP
11g.108289599T>CCA602132730ATMc.4237-3T>C (n.4237-3T>C)
c.*3708-3T>C (n.*3708-3T>C)
n.1500-3T>C
n.4387-3T>C
c.4072-3T>C (n.4072-3T>C)
n.452-3T>C
c.244-3T>C (n.244-3T>C)
n.666-3T>C
c.193-3T>C (n.193-3T>C)
c.3193-3T>C (n.3193-3T>C)
c.2929-3T>C (n.2929-3T>C)
n.4970-3T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289599T=CA1998784784ATMc.4237-3T= (n.4237-3T=)
c.*3708-3T= (n.*3708-3T=)
n.1500-3T=
n.4387-3T=
c.4072-3T= (n.4072-3T=)
n.452-3T=
c.244-3T= (n.244-3T=)
n.666-3T=
c.193-3T= (n.193-3T=)
c.3193-3T= (n.3193-3T=)
c.2929-3T= (n.2929-3T=)
n.4970-3T=
11g.108289600A=CA1998784794ATMc.4237-2A= (n.4237-2A=)
c.*3708-2A= (n.*3708-2A=)
n.1500-2A=
n.4387-2A=
c.4072-2A= (n.4072-2A=)
n.452-2A=
c.244-2A= (n.244-2A=)
n.666-2A=
c.193-2A= (n.193-2A=)
c.3193-2A= (n.3193-2A=)
c.2929-2A= (n.2929-2A=)
n.4970-2A=
11g.108289600A>CCA382530882ATMc.4237-2A>C (n.4237-2A>C)
c.*3708-2A>C (n.*3708-2A>C)
n.1500-2A>C
n.4387-2A>C
c.4072-2A>C (n.4072-2A>C)
n.452-2A>C
c.244-2A>C (n.244-2A>C)
n.666-2A>C
c.193-2A>C (n.193-2A>C)
c.3193-2A>C (n.3193-2A>C)
c.2929-2A>C (n.2929-2A>C)
n.4970-2A>C
11g.108289600A>GCA382530884ATMc.4237-2A>G (n.4237-2A>G)
c.*3708-2A>G (n.*3708-2A>G)
n.1500-2A>G
n.4387-2A>G
c.4072-2A>G (n.4072-2A>G)
n.452-2A>G
c.244-2A>G (n.244-2A>G)
n.666-2A>G
c.193-2A>G (n.193-2A>G)
c.3193-2A>G (n.3193-2A>G)
c.2929-2A>G (n.2929-2A>G)
n.4970-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289600A>TCA382530902ATMc.4237-2A>T (n.4237-2A>T)
c.*3708-2A>T (n.*3708-2A>T)
n.1500-2A>T
n.4387-2A>T
c.4072-2A>T (n.4072-2A>T)
n.452-2A>T
c.244-2A>T (n.244-2A>T)
n.666-2A>T
c.193-2A>T (n.193-2A>T)
c.3193-2A>T (n.3193-2A>T)
c.2929-2A>T (n.2929-2A>T)
n.4970-2A>T
dbSNP
11g.108289600_108289601delCA2615851208ATMc.4237-2_4237-1del (n.4237-2_4237-1del)
c.*3708-2_*3708-1del (n.*3708-2_*3708-1del)
n.1500-2_1500-1del
n.4387-2_4387-1del
c.4072-2_4072-1del (n.4072-2_4072-1del)
n.452-2_452-1del
c.244-2_244-1del (n.244-2_244-1del)
n.666-2_666-1del
c.193-2_193-1del (n.193-2_193-1del)
c.3193-2_3193-1del (n.3193-2_3193-1del)
c.2929-2_2929-1del (n.2929-2_2929-1del)
n.4970-2_4970-1del
gnomAD v4
11g.108289601G>ACA382530907ATMc.4237-1G>A (n.4237-1G>A)
c.*3708-1G>A (n.*3708-1G>A)
n.1500-1G>A
n.4387-1G>A
c.4072-1G>A (n.4072-1G>A)
n.452-1G>A
c.244-1G>A (n.244-1G>A)
n.666-1G>A
c.193-1G>A (n.193-1G>A)
c.3193-1G>A (n.3193-1G>A)
c.2929-1G>A (n.2929-1G>A)
n.4970-1G>A
COSMIC COSMIC
11g.108289601G>CCA382530915ATMc.4237-1G>C (n.4237-1G>C)
c.*3708-1G>C (n.*3708-1G>C)
n.1500-1G>C
n.4387-1G>C
c.4072-1G>C (n.4072-1G>C)
n.452-1G>C
c.244-1G>C (n.244-1G>C)
n.666-1G>C
c.193-1G>C (n.193-1G>C)
c.3193-1G>C (n.3193-1G>C)
c.2929-1G>C (n.2929-1G>C)
n.4970-1G>C
11g.108289601G>TCA382530920ATMc.4237-1G>T (n.4237-1G>T)
c.*3708-1G>T (n.*3708-1G>T)
n.1500-1G>T
n.4387-1G>T
c.4072-1G>T (n.4072-1G>T)
n.452-1G>T
c.244-1G>T (n.244-1G>T)
n.666-1G>T
c.193-1G>T (n.193-1G>T)
c.3193-1G>T (n.3193-1G>T)
c.2929-1G>T (n.2929-1G>T)
n.4970-1G>T
dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108289602G>ACA382530921ATMc.4237G>A (p.Asp1413Asn)
c.*3708G>A (n.*3708G>A)
n.1500G>A
n.4387G>A
c.4072G>A (p.Asp1358Asn)
n.452G>A
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.666G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.3193G>A (p.Asp1065Asn)
c.2929G>A (p.Asp977Asn)
n.4970G>A
ClinVar dbSNP
11g.108289602G>CCA382530922ATMc.4237G>C (p.Asp1413His)
c.*3708G>C (n.*3708G>C)
n.1500G>C
n.4387G>C
c.4072G>C (p.Asp1358His)
n.452G>C
c.244G>C (p.Asp82His)
n.666G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.3193G>C (p.Asp1065His)
c.2929G>C (p.Asp977His)
n.4970G>C
dbSNP
11g.108289602G=CA1998784799ATMc.4237G= (p.Asp1413=)
c.*3708G= (n.*3708G=)
n.1500G=
n.4387G=
c.4072G= (p.Asp1358=)
n.452G=
c.244G= (p.Asp82=)
n.666G=
c.193G= (p.Asp65=)
c.3193G= (p.Asp1065=)
c.2929G= (p.Asp977=)
n.4970G=
11g.108289602G>TCA382530923ATMc.4237G>T (p.Asp1413Tyr)
c.*3708G>T (n.*3708G>T)
n.1500G>T
n.4387G>T
c.4072G>T (p.Asp1358Tyr)
n.452G>T
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.666G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.3193G>T (p.Asp1065Tyr)
c.2929G>T (p.Asp977Tyr)
n.4970G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289603A=CA1998784806ATMc.4238A= (p.Asp1413=)
c.*3709A= (n.*3709A=)
n.1501A=
n.4388A=
c.4073A= (p.Asp1358=)
n.453A=
c.245A= (p.Asp82=)
n.667A=
c.194A= (p.Asp65=)
c.3194A= (p.Asp1065=)
c.2930A= (p.Asp977=)
n.4971A=
11g.108289603A>CCA382530934ATMc.4238A>C (p.Asp1413Ala)
c.*3709A>C (n.*3709A>C)
n.1501A>C
n.4388A>C
c.4073A>C (p.Asp1358Ala)
n.453A>C
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.667A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.3194A>C (p.Asp1065Ala)
c.2930A>C (p.Asp977Ala)
n.4971A>C
11g.108289603A>GCA382530925ATMc.4238A>G (p.Asp1413Gly)
c.*3709A>G (n.*3709A>G)
n.1501A>G
n.4388A>G
c.4073A>G (p.Asp1358Gly)
n.453A>G
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.667A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.3194A>G (p.Asp1065Gly)
c.2930A>G (p.Asp977Gly)
n.4971A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289603A>TCA382530930ATMc.4238A>T (p.Asp1413Val)
c.*3709A>T (n.*3709A>T)
n.1501A>T
n.4388A>T
c.4073A>T (p.Asp1358Val)
n.453A>T
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.667A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.3194A>T (p.Asp1065Val)
c.2930A>T (p.Asp977Val)
n.4971A>T
ClinVar dbSNP
11g.108289604T>ACA382530943ATMc.4239T>A (p.Asp1413Glu)
c.*3710T>A (n.*3710T>A)
n.1502T>A
n.4389T>A
c.4074T>A (p.Asp1358Glu)
n.454T>A
c.246T>A (p.Asp82Glu)
n.668T>A
c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.3195T>A (p.Asp1065Glu)
c.2931T>A (p.Asp977Glu)
n.4972T>A
gnomAD v4
11g.108289604T>CCA476673795ATMc.4239T>C (p.Asp1413=)
c.*3710T>C (n.*3710T>C)
n.1502T>C
n.4389T>C
c.4074T>C (p.Asp1358=)
n.454T>C
c.246T>C (p.Asp82=)
n.668T>C
c.195T>C (p.Asp65=)
c.3195T>C (p.Asp1065=)
c.2931T>C (p.Asp977=)
n.4972T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289604T>GCA382530954ATMc.4239T>G (p.Asp1413Glu)
c.*3710T>G (n.*3710T>G)
n.1502T>G
n.4389T>G
c.4074T>G (p.Asp1358Glu)
n.454T>G
c.246T>G (p.Asp82Glu)
n.668T>G
c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.3195T>G (p.Asp1065Glu)
c.2931T>G (p.Asp977Glu)
n.4972T>G
11g.108289604T=CA1998784809ATMc.4239T= (p.Asp1413=)
c.*3710T= (n.*3710T=)
n.1502T=
n.4389T=
c.4074T= (p.Asp1358=)
n.454T=
c.246T= (p.Asp82=)
n.668T=
c.195T= (p.Asp65=)
c.3195T= (p.Asp1065=)
c.2931T= (p.Asp977=)
n.4972T=
11g.108289604_108289608delCA2615851212ATMc.4239_4243del (p.Asp1413GlufsTer10)
c.*3710_*3714del (n.*3710_*3714del)
n.1502_1506del
n.4389_4393del
c.4074_4078del (p.Asp1358GlufsTer10)
n.454_458del
c.246_250del (p.Asp82GlufsTer10)
n.668_672del
c.195_199del (p.Asp65GlufsTer10)
c.3195_3199del (p.Asp1065GlufsTer10)
c.2931_2935del (p.Asp977GlufsTer10)
n.4972_4976del
gnomAD v4
11g.108289605T>ACA382530961ATMc.4240T>A (p.Ser1414Thr)
c.*3711T>A (n.*3711T>A)
n.1503T>A
n.4390T>A
c.4075T>A (p.Ser1359Thr)
n.455T>A
c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.669T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.3196T>A (p.Ser1066Thr)
c.2932T>A (p.Ser978Thr)
n.4973T>A
11g.108289605T>CCA382530962ATMc.4240T>C (p.Ser1414Pro)
c.*3711T>C (n.*3711T>C)
n.1503T>C
n.4390T>C
c.4075T>C (p.Ser1359Pro)
n.455T>C
c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.669T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.3196T>C (p.Ser1066Pro)
c.2932T>C (p.Ser978Pro)
n.4973T>C
ClinVar
11g.108289605T>GCA382530964ATMc.4240T>G (p.Ser1414Ala)
c.*3711T>G (n.*3711T>G)
n.1503T>G
n.4390T>G
c.4075T>G (p.Ser1359Ala)
n.455T>G
c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.669T>G
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.3196T>G (p.Ser1066Ala)
c.2932T>G (p.Ser978Ala)
n.4973T>G
11g.108289606C>ACA382530969ATMc.4241C>A (p.Ser1414Tyr)
c.*3712C>A (n.*3712C>A)
n.1504C>A
n.4391C>A
c.4076C>A (p.Ser1359Tyr)
n.456C>A
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
n.670C>A
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.3197C>A (p.Ser1066Tyr)
c.2933C>A (p.Ser978Tyr)
n.4974C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289606C=CA1998784814ATMc.4241C= (p.Ser1414=)
c.*3712C= (n.*3712C=)
n.1504C=
n.4391C=
c.4076C= (p.Ser1359=)
n.456C=
c.248C= (p.Ser83=)
n.670C=
c.197C= (p.Ser66=)
c.3197C= (p.Ser1066=)
c.2933C= (p.Ser978=)
n.4974C=
11g.108289606C>GCA10579140ATMc.4241C>G (p.Ser1414Cys)
c.*3712C>G (n.*3712C>G)
n.1504C>G
n.4391C>G
c.4076C>G (p.Ser1359Cys)
n.456C>G
c.248C>G (p.Ser83Cys)
n.670C>G
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.3197C>G (p.Ser1066Cys)
c.2933C>G (p.Ser978Cys)
n.4974C>G
ClinVar dbSNP
11g.108289606C>TCA382530982ATMc.4241C>T (p.Ser1414Phe)
c.*3712C>T (n.*3712C>T)
n.1504C>T
n.4391C>T
c.4076C>T (p.Ser1359Phe)
n.456C>T
c.248C>T (p.Ser83Phe)
n.670C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.3197C>T (p.Ser1066Phe)
c.2933C>T (p.Ser978Phe)
n.4974C>T
ClinVar dbSNP
11g.108289607delCA2695198983ATMc.4242del (p.Tyr1415IlefsTer?)
c.*3713del (n.*3713del)
n.1505del
n.4392del
c.4077del (p.Tyr1360IlefsTer?)
n.457del
c.249del (p.Tyr84IlefsTer?)
n.671del
c.198del (p.Tyr67IlefsTer?)
c.3198del (p.Tyr1067IlefsTer?)
c.2934del (p.Tyr979IlefsTer?)
n.4975del
ClinVar
11g.108289607C>ACA476673796ATMc.4242C>A (p.Ser1414=)
c.*3713C>A (n.*3713C>A)
n.1505C>A
n.4392C>A
c.4077C>A (p.Ser1359=)
n.457C>A
c.249C>A (p.Ser83=)
n.671C>A
c.198C>A (p.Ser66=)
c.3198C>A (p.Ser1066=)
c.2934C>A (p.Ser978=)
n.4975C>A
dbSNP
11g.108289607C>GCA476673797ATMc.4242C>G (p.Ser1414=)
c.*3713C>G (n.*3713C>G)
n.1505C>G
n.4392C>G
c.4077C>G (p.Ser1359=)
n.457C>G
c.249C>G (p.Ser83=)
n.671C>G
c.198C>G (p.Ser66=)
c.3198C>G (p.Ser1066=)
c.2934C>G (p.Ser978=)
n.4975C>G
ClinVar dbSNP
11g.108289607C>TCA476673798ATMc.4242C>T (p.Ser1414=)
c.*3713C>T (n.*3713C>T)
n.1505C>T
n.4392C>T
c.4077C>T (p.Ser1359=)
n.457C>T
c.249C>T (p.Ser83=)
n.671C>T
c.198C>T (p.Ser66=)
c.3198C>T (p.Ser1066=)
c.2934C>T (p.Ser978=)
n.4975C>T
ClinVar dbSNP
11g.108289608_108289611delCA645579311ATMc.4243_4246del (p.Tyr1415ArgfsTer?)
c.*3714_*3717del (n.*3714_*3717del)
n.1506_1509del
n.4393_4396del
c.4078_4081del (p.Tyr1360ArgfsTer?)
n.458_461del
c.250_253del (p.Tyr84ArgfsTer?)
n.672_675del
c.199_202del (p.Tyr67ArgfsTer?)
c.3199_3202del (p.Tyr1067ArgfsTer?)
c.2935_2938del (p.Tyr979ArgfsTer?)
n.4976_4979del
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.108289608T>ACA382530983ATMc.4243T>A (p.Tyr1415Asn)
c.*3714T>A (n.*3714T>A)
n.1506T>A
n.4393T>A
c.4078T>A (p.Tyr1360Asn)
n.458T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.672T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.3199T>A (p.Tyr1067Asn)
c.2935T>A (p.Tyr979Asn)
n.4976T>A
11g.108289608T>CCA382530984ATMc.4243T>C (p.Tyr1415His)
c.*3714T>C (n.*3714T>C)
n.1506T>C
n.4393T>C
c.4078T>C (p.Tyr1360His)
n.458T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.672T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.3199T>C (p.Tyr1067His)
c.2935T>C (p.Tyr979His)
n.4976T>C
gnomAD v4
11g.108289608T>GCA382530988ATMc.4243T>G (p.Tyr1415Asp)
c.*3714T>G (n.*3714T>G)
n.1506T>G
n.4393T>G
c.4078T>G (p.Tyr1360Asp)
n.458T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.672T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.3199T>G (p.Tyr1067Asp)
c.2935T>G (p.Tyr979Asp)
n.4976T>G
11g.108289609A=CA1998784825ATMc.4244A= (p.Tyr1415=)
c.*3715A= (n.*3715A=)
n.1507A=
n.4394A=
c.4079A= (p.Tyr1360=)
n.459A=
c.251A= (p.Tyr84=)
n.673A=
c.200A= (p.Tyr67=)
c.3200A= (p.Tyr1067=)
c.2936A= (p.Tyr979=)
n.4977A=
11g.108289609A>CCA382530991ATMc.4244A>C (p.Tyr1415Ser)
c.*3715A>C (n.*3715A>C)
n.1507A>C
n.4394A>C
c.4079A>C (p.Tyr1360Ser)
n.459A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.673A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.3200A>C (p.Tyr1067Ser)
c.2936A>C (p.Tyr979Ser)
n.4977A>C
11g.108289609A>GCA10579141ATMc.4244A>G (p.Tyr1415Cys)
c.*3715A>G (n.*3715A>G)
n.1507A>G
n.4394A>G
c.4079A>G (p.Tyr1360Cys)
n.459A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.673A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.3200A>G (p.Tyr1067Cys)
c.2936A>G (p.Tyr979Cys)
n.4977A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289609A>TCA382530989ATMc.4244A>T (p.Tyr1415Phe)
c.*3715A>T (n.*3715A>T)
n.1507A>T
n.4394A>T
c.4079A>T (p.Tyr1360Phe)
n.459A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.673A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.3200A>T (p.Tyr1067Phe)
c.2936A>T (p.Tyr979Phe)
n.4977A>T
11g.108289610T>ACA382530996ATMc.4245T>A (p.Tyr1415Ter)
c.*3716T>A (n.*3716T>A)
n.1508T>A
n.4395T>A
c.4080T>A (p.Tyr1360Ter)
n.460T>A
c.252T>A (p.Tyr84Ter)
n.674T>A
c.201T>A (p.Tyr67Ter)
c.3201T>A (p.Tyr1067Ter)
c.2937T>A (p.Tyr979Ter)
n.4978T>A
11g.108289610T>CCA476673802ATMc.4245T>C (p.Tyr1415=)
c.*3716T>C (n.*3716T>C)
n.1508T>C
n.4395T>C
c.4080T>C (p.Tyr1360=)
n.460T>C
c.252T>C (p.Tyr84=)
n.674T>C
c.201T>C (p.Tyr67=)
c.3201T>C (p.Tyr1067=)
c.2937T>C (p.Tyr979=)
n.4978T>C
gnomAD v4
11g.108289610T>GCA382530998ATMc.4245T>G (p.Tyr1415Ter)
c.*3716T>G (n.*3716T>G)
n.1508T>G
n.4395T>G
c.4080T>G (p.Tyr1360Ter)
n.460T>G
c.252T>G (p.Tyr84Ter)
n.674T>G
c.201T>G (p.Tyr67Ter)
c.3201T>G (p.Tyr1067Ter)
c.2937T>G (p.Tyr979Ter)
n.4978T>G
11g.108289611C>ACA382531000ATMc.4246C>A (p.Gln1416Lys)
c.*3717C>A (n.*3717C>A)
n.1509C>A
n.4396C>A
c.4081C>A (p.Gln1361Lys)
n.461C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.675C>A
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.3202C>A (p.Gln1068Lys)
c.2938C>A (p.Gln980Lys)
n.4979C>A
11g.108289611C=CA1998784834ATMc.4246C= (p.Gln1416=)
c.*3717C= (n.*3717C=)
n.1509C=
n.4396C=
c.4081C= (p.Gln1361=)
n.461C=
c.253C= (p.Gln85=)
n.675C=
c.202C= (p.Gln68=)
c.3202C= (p.Gln1068=)
c.2938C= (p.Gln980=)
n.4979C=
11g.108289611C>GCA382531001ATMc.4246C>G (p.Gln1416Glu)
c.*3717C>G (n.*3717C>G)
n.1509C>G
n.4396C>G
c.4081C>G (p.Gln1361Glu)
n.461C>G
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.675C>G
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.3202C>G (p.Gln1068Glu)
c.2938C>G (p.Gln980Glu)
n.4979C>G
dbSNP
11g.108289611C>TCA16041410ATMc.4246C>T (p.Gln1416Ter)
c.*3717C>T (n.*3717C>T)
n.1509C>T
n.4396C>T
c.4081C>T (p.Gln1361Ter)
n.461C>T
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.675C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.3202C>T (p.Gln1068Ter)
c.2938C>T (p.Gln980Ter)
n.4979C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289612A=CA1998784838ATMc.4247A= (p.Gln1416=)
c.*3718A= (n.*3718A=)
n.1510A=
n.4397A=
c.4082A= (p.Gln1361=)
n.462A=
c.254A= (p.Gln85=)
n.676A=
c.203A= (p.Gln68=)
c.3203A= (p.Gln1068=)
c.2939A= (p.Gln980=)
n.4980A=
11g.108289612A>CCA382531002ATMc.4247A>C (p.Gln1416Pro)
c.*3718A>C (n.*3718A>C)
n.1510A>C
n.4397A>C
c.4082A>C (p.Gln1361Pro)
n.462A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.676A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.3203A>C (p.Gln1068Pro)
c.2939A>C (p.Gln980Pro)
n.4980A>C
11g.108289612A>GCA6265429ATMc.4247A>G (p.Gln1416Arg)
c.*3718A>G (n.*3718A>G)
n.1510A>G
n.4397A>G
c.4082A>G (p.Gln1361Arg)
n.462A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.676A>G
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.3203A>G (p.Gln1068Arg)
c.2939A>G (p.Gln980Arg)
n.4980A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289612A>TCA382531011ATMc.4247A>T (p.Gln1416Leu)
c.*3718A>T (n.*3718A>T)
n.1510A>T
n.4397A>T
c.4082A>T (p.Gln1361Leu)
n.462A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.676A>T
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.3203A>T (p.Gln1068Leu)
c.2939A>T (p.Gln980Leu)
n.4980A>T
dbSNP
11g.108289613G>ACA476673807ATMc.4248G>A (p.Gln1416=)
c.*3719G>A (n.*3719G>A)
n.1511G>A
n.4398G>A
c.4083G>A (p.Gln1361=)
n.463G>A
c.255G>A (p.Gln85=)
n.677G>A
c.204G>A (p.Gln68=)
c.3204G>A (p.Gln1068=)
c.2940G>A (p.Gln980=)
n.4981G>A
ClinVar dbSNP
11g.108289613G>CCA382531013ATMc.4248G>C (p.Gln1416His)
c.*3719G>C (n.*3719G>C)
n.1511G>C
n.4398G>C
c.4083G>C (p.Gln1361His)
n.463G>C
c.255G>C (p.Gln85His)
n.677G>C
c.204G>C (p.Gln68His)
c.3204G>C (p.Gln1068His)
c.2940G>C (p.Gln980His)
n.4981G>C
ClinVar dbSNP
11g.108289613G=CA1998784844ATMc.4248G= (p.Gln1416=)
c.*3719G= (n.*3719G=)
n.1511G=
n.4398G=
c.4083G= (p.Gln1361=)
n.463G=
c.255G= (p.Gln85=)
n.677G=
c.204G= (p.Gln68=)
c.3204G= (p.Gln1068=)
c.2940G= (p.Gln980=)
n.4981G=
11g.108289613G>TCA382531015ATMc.4248G>T (p.Gln1416His)
c.*3719G>T (n.*3719G>T)
n.1511G>T
n.4398G>T
c.4083G>T (p.Gln1361His)
n.463G>T
c.255G>T (p.Gln85His)
n.677G>T
c.204G>T (p.Gln68His)
c.3204G>T (p.Gln1068His)
c.2940G>T (p.Gln980His)
n.4981G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289614A=CA1998784857ATMc.4249A= (p.Lys1417=)
c.*3720A= (n.*3720A=)
n.1512A=
n.4399A=
c.4084A= (p.Lys1362=)
n.464A=
c.256A= (p.Lys86=)
n.678A=
c.205A= (p.Lys69=)
c.3205A= (p.Lys1069=)
c.2941A= (p.Lys981=)
n.4982A=
11g.108289614A>CCA382531022ATMc.4249A>C (p.Lys1417Gln)
c.*3720A>C (n.*3720A>C)
n.1512A>C
n.4399A>C
c.4084A>C (p.Lys1362Gln)
n.464A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.678A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.3205A>C (p.Lys1069Gln)
c.2941A>C (p.Lys981Gln)
n.4982A>C
11g.108289614A>GCA382531032ATMc.4249A>G (p.Lys1417Glu)
c.*3720A>G (n.*3720A>G)
n.1512A>G
n.4399A>G
c.4084A>G (p.Lys1362Glu)
n.464A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.678A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.3205A>G (p.Lys1069Glu)
c.2941A>G (p.Lys981Glu)
n.4982A>G
11g.108289614A>TCA382531037ATMc.4249A>T (p.Lys1417Ter)
c.*3720A>T (n.*3720A>T)
n.1512A>T
n.4399A>T
c.4084A>T (p.Lys1362Ter)
n.464A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.678A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.3205A>T (p.Lys1069Ter)
c.2941A>T (p.Lys981Ter)
n.4982A>T
ClinVar dbSNP
11g.108289615A>CCA382531054ATMc.4250A>C (p.Lys1417Thr)
c.*3721A>C (n.*3721A>C)
n.1513A>C
n.4400A>C
c.4085A>C (p.Lys1362Thr)
n.465A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.679A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.3206A>C (p.Lys1069Thr)
c.2942A>C (p.Lys981Thr)
n.4983A>C
11g.108289615A>GCA382531043ATMc.4250A>G (p.Lys1417Arg)
c.*3721A>G (n.*3721A>G)
n.1513A>G
n.4400A>G
c.4085A>G (p.Lys1362Arg)
n.465A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.679A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.3206A>G (p.Lys1069Arg)
c.2942A>G (p.Lys981Arg)
n.4983A>G
11g.108289615A>TCA382531052ATMc.4250A>T (p.Lys1417Ile)
c.*3721A>T (n.*3721A>T)
n.1513A>T
n.4400A>T
c.4085A>T (p.Lys1362Ile)
n.465A>T
c.257A>T (p.Lys86Ile)
n.679A>T
c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.3206A>T (p.Lys1069Ile)
c.2942A>T (p.Lys981Ile)
n.4983A>T
dbSNP
11g.108289616A=CA1998784867ATMc.4251A= (p.Lys1417=)
c.*3722A= (n.*3722A=)
n.1514A=
n.4401A=
c.4086A= (p.Lys1362=)
n.466A=
c.258A= (p.Lys86=)
n.680A=
c.207A= (p.Lys69=)
c.3207A= (p.Lys1069=)
c.2943A= (p.Lys981=)
n.4984A=
11g.108289616A>CCA382531062ATMc.4251A>C (p.Lys1417Asn)
c.*3722A>C (n.*3722A>C)
n.1514A>C
n.4401A>C
c.4086A>C (p.Lys1362Asn)
n.466A>C
c.258A>C (p.Lys86Asn)
n.680A>C
c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.3207A>C (p.Lys1069Asn)
c.2943A>C (p.Lys981Asn)
n.4984A>C
11g.108289616A>GCA476673809ATMc.4251A>G (p.Lys1417=)
c.*3722A>G (n.*3722A>G)
n.1514A>G
n.4401A>G
c.4086A>G (p.Lys1362=)
n.466A>G
c.258A>G (p.Lys86=)
n.680A>G
c.207A>G (p.Lys69=)
c.3207A>G (p.Lys1069=)
c.2943A>G (p.Lys981=)
n.4984A>G
11g.108289616A>TCA382531064ATMc.4251A>T (p.Lys1417Asn)
c.*3722A>T (n.*3722A>T)
n.1514A>T
n.4401A>T
c.4086A>T (p.Lys1362Asn)
n.466A>T
c.258A>T (p.Lys86Asn)
n.680A>T
c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.3207A>T (p.Lys1069Asn)
c.2943A>T (p.Lys981Asn)
n.4984A>T
dbSNP
11g.108289617A>CCA382531071ATMc.4252A>C (p.Ile1418Leu)
c.*3723A>C (n.*3723A>C)
n.1515A>C
n.4402A>C
c.4087A>C (p.Ile1363Leu)
n.467A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.681A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.3208A>C (p.Ile1070Leu)
c.2944A>C (p.Ile982Leu)
n.4985A>C
11g.108289617A>GCA382531073ATMc.4252A>G (p.Ile1418Val)
c.*3723A>G (n.*3723A>G)
n.1515A>G
n.4402A>G
c.4087A>G (p.Ile1363Val)
n.467A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.681A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.3208A>G (p.Ile1070Val)
c.2944A>G (p.Ile982Val)
n.4985A>G
ClinVar
11g.108289617A>TCA382531075ATMc.4252A>T (p.Ile1418Phe)
c.*3723A>T (n.*3723A>T)
n.1515A>T
n.4402A>T
c.4087A>T (p.Ile1363Phe)
n.467A>T
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.681A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.3208A>T (p.Ile1070Phe)
c.2944A>T (p.Ile982Phe)
n.4985A>T
11g.108289617_108289620delinsATTCCA1998784871ATMc.4252_4255delinsATTC (p.Ile1418=)
c.*3723_*3726delinsATTC (n.*3723_*3726delinsATTC)
n.1515_1518delinsATTC
n.4402_4405delinsATTC
c.4087_4090delinsATTC (p.Ile1363=)
n.467_470delinsATTC
c.259_262delinsATTC (p.Ile87=)
n.681_684delinsATTC
c.208_211delinsATTC (p.Ile70=)
c.3208_3211delinsATTC (p.Ile1070=)
c.2944_2947delinsATTC (p.Ile982=)
n.4985_4988delinsATTC
11g.108289617_108289624dupCA915944415ATMc.4252_4259dup (p.Ala1421PhefsTer?)
c.*3723_*3730dup (n.*3723_*3730dup)
n.1515_1522dup
n.4402_4409dup
c.4087_4094dup (p.Ala1366PhefsTer?)
n.467_474dup
c.259_266dup (p.Ala90PhefsTer?)
n.681_688dup
c.208_215dup (p.Ala73PhefsTer?)
c.3208_3215dup (p.Ala1073PhefsTer?)
c.2944_2951dup (p.Ala985PhefsTer?)
n.4985_4992dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289618T>ACA382531076ATMc.4253T>A (p.Ile1418Asn)
c.*3724T>A (n.*3724T>A)
n.1516T>A
n.4403T>A
c.4088T>A (p.Ile1363Asn)
n.468T>A
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.682T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.3209T>A (p.Ile1070Asn)
c.2945T>A (p.Ile982Asn)
n.4986T>A
11g.108289618T>CCA382531089ATMc.4253T>C (p.Ile1418Thr)
c.*3724T>C (n.*3724T>C)
n.1516T>C
n.4403T>C
c.4088T>C (p.Ile1363Thr)
n.468T>C
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.682T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.3209T>C (p.Ile1070Thr)
c.2945T>C (p.Ile982Thr)
n.4986T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108289618T>GCA382531094ATMc.4253T>G (p.Ile1418Ser)
c.*3724T>G (n.*3724T>G)
n.1516T>G
n.4403T>G
c.4088T>G (p.Ile1363Ser)
n.468T>G
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.682T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.3209T>G (p.Ile1070Ser)
c.2945T>G (p.Ile982Ser)
n.4986T>G
11g.108289623_108289625delCA10579142ATMc.4258_4260del (p.Leu1420del)
c.*3729_*3731del (n.*3729_*3731del)
n.1521_1523del
n.4408_4410del
c.4093_4095del (p.Leu1365del)
n.473_475del
c.265_267del (p.Leu89del)
n.687_689del
c.214_216del (p.Leu72del)
c.3214_3216del (p.Leu1072del)
c.2950_2952del (p.Leu984del)
n.4991_4993del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289619T>ACA476673811ATMc.4254T>A (p.Ile1418=)
c.*3725T>A (n.*3725T>A)
n.1517T>A
n.4404T>A
c.4089T>A (p.Ile1363=)
n.469T>A
c.261T>A (p.Ile87=)
n.683T>A
c.210T>A (p.Ile70=)
c.3210T>A (p.Ile1070=)
c.2946T>A (p.Ile982=)
n.4987T>A
dbSNP
11g.108289619T>CCA476673813ATMc.4254T>C (p.Ile1418=)
c.*3725T>C (n.*3725T>C)
n.1517T>C
n.4404T>C
c.4089T>C (p.Ile1363=)
n.469T>C
c.261T>C (p.Ile87=)
n.683T>C
c.210T>C (p.Ile70=)
c.3210T>C (p.Ile1070=)
c.2946T>C (p.Ile982=)
n.4987T>C
gnomAD v4
11g.108289619T>GCA382531098ATMc.4254T>G (p.Ile1418Met)
c.*3725T>G (n.*3725T>G)
n.1517T>G
n.4404T>G
c.4089T>G (p.Ile1363Met)
n.469T>G
c.261T>G (p.Ile87Met)
n.683T>G
c.210T>G (p.Ile70Met)
c.3210T>G (p.Ile1070Met)
c.2946T>G (p.Ile982Met)
n.4987T>G
11g.108289620C>ACA382531104ATMc.4255C>A (p.Leu1419Ile)
c.*3726C>A (n.*3726C>A)
n.1518C>A
n.4405C>A
c.4090C>A (p.Leu1364Ile)
n.470C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.684C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.3211C>A (p.Leu1071Ile)
c.2947C>A (p.Leu983Ile)
n.4988C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108289620C>GCA382531115ATMc.4255C>G (p.Leu1419Val)
c.*3726C>G (n.*3726C>G)
n.1518C>G
n.4405C>G
c.4090C>G (p.Leu1364Val)
n.470C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.684C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.3211C>G (p.Leu1071Val)
c.2947C>G (p.Leu983Val)
n.4988C>G
dbSNP
11g.108289620C>TCA382531120ATMc.4255C>T (p.Leu1419Phe)
c.*3726C>T (n.*3726C>T)
n.1518C>T
n.4405C>T
c.4090C>T (p.Leu1364Phe)
n.470C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
n.684C>T
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.3211C>T (p.Leu1071Phe)
c.2947C>T (p.Leu983Phe)
n.4988C>T
dbSNP
11g.108289621T>ACA382531121ATMc.4256T>A (p.Leu1419His)
c.*3727T>A (n.*3727T>A)
n.1519T>A
n.4406T>A
c.4091T>A (p.Leu1364His)
n.471T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
n.685T>A
c.212T>A (p.Leu71His)
c.3212T>A (p.Leu1071His)
c.2948T>A (p.Leu983His)
n.4989T>A
11g.108289621T>CCA16613139ATMc.4256T>C (p.Leu1419Pro)
c.*3727T>C (n.*3727T>C)
n.1519T>C
n.4406T>C
c.4091T>C (p.Leu1364Pro)
n.471T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.685T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.3212T>C (p.Leu1071Pro)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
n.4989T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289621T>GCA382531122ATMc.4256T>G (p.Leu1419Arg)
c.*3727T>G (n.*3727T>G)
n.1519T>G
n.4406T>G
c.4091T>G (p.Leu1364Arg)
n.471T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.685T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.3212T>G (p.Leu1071Arg)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
n.4989T>G
ClinVar
11g.108289621T=CA1998784882ATMc.4256T= (p.Leu1419=)
c.*3727T= (n.*3727T=)
n.1519T=
n.4406T=
c.4091T= (p.Leu1364=)
n.471T=
c.263T= (p.Leu88=)
n.685T=
c.212T= (p.Leu71=)
c.3212T= (p.Leu1071=)
c.2948T= (p.Leu983=)
n.4989T=
11g.108289621_108289623delinsCTTCA2580083218ATMc.4256_4258delinsCTT (p.Leu1419_Leu1420delinsProPhe)
c.*3727_*3729delinsCTT (n.*3727_*3729delinsCTT)
n.1519_1521delinsCTT
n.4406_4408delinsCTT
c.4091_4093delinsCTT (p.Leu1364_Leu1365delinsProPhe)
n.471_473delinsCTT
c.263_265delinsCTT (p.Leu88_Leu89delinsProPhe)
n.685_687delinsCTT
c.212_214delinsCTT (p.Leu71_Leu72delinsProPhe)
c.3212_3214delinsCTT (p.Leu1071_Leu1072delinsProPhe)
c.2948_2950delinsCTT (p.Leu983_Leu984delinsProPhe)
n.4989_4991delinsCTT
ClinVar
11g.108289622T>ACA476673815ATMc.4257T>A (p.Leu1419=)
c.*3728T>A (n.*3728T>A)
n.1520T>A
n.4407T>A
c.4092T>A (p.Leu1364=)
n.472T>A
c.264T>A (p.Leu88=)
n.686T>A
c.213T>A (p.Leu71=)
c.3213T>A (p.Leu1071=)
c.2949T>A (p.Leu983=)
n.4990T>A
11g.108289622T>CCA476673817ATMc.4257T>C (p.Leu1419=)
c.*3728T>C (n.*3728T>C)
n.1520T>C
n.4407T>C
c.4092T>C (p.Leu1364=)
n.472T>C
c.264T>C (p.Leu88=)
n.686T>C
c.213T>C (p.Leu71=)
c.3213T>C (p.Leu1071=)
c.2949T>C (p.Leu983=)
n.4990T>C
gnomAD v4
11g.108289622T>GCA476673819ATMc.4257T>G (p.Leu1419=)
c.*3728T>G (n.*3728T>G)
n.1520T>G
n.4407T>G
c.4092T>G (p.Leu1364=)
n.472T>G
c.264T>G (p.Leu88=)
n.686T>G
c.213T>G (p.Leu71=)
c.3213T>G (p.Leu1071=)
c.2949T>G (p.Leu983=)
n.4990T>G
ClinVar
11g.108289623_108289624delCA2825001844ATMc.4258_4259del (p.Leu1420CysfsTer4)
c.*3729_*3730del (n.*3729_*3730del)
n.1521_1522del
n.4408_4409del
c.4093_4094del (p.Leu1365CysfsTer4)
n.473_474del
c.265_266del (p.Leu89CysfsTer4)
n.687_688del
c.214_215del (p.Leu72CysfsTer4)
c.3214_3215del (p.Leu1072CysfsTer4)
c.2950_2951del (p.Leu984CysfsTer4)
n.4991_4992del
ClinVar
11g.108289623C>ACA382531123ATMc.4258C>A (p.Leu1420Ile)
c.*3729C>A (n.*3729C>A)
n.1521C>A
n.4408C>A
c.4093C>A (p.Leu1365Ile)
n.473C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.687C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.3214C>A (p.Leu1072Ile)
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
n.4991C>A
11g.108289623C=CA1998784893ATMc.4258C= (p.Leu1420=)
c.*3729C= (n.*3729C=)
n.1521C=
n.4408C=
c.4093C= (p.Leu1365=)
n.473C=
c.265C= (p.Leu89=)
n.687C=
c.214C= (p.Leu72=)
c.3214C= (p.Leu1072=)
c.2950C= (p.Leu984=)
n.4991C=
11g.108289623C>GCA382531126ATMc.4258C>G (p.Leu1420Val)
c.*3729C>G (n.*3729C>G)
n.1521C>G
n.4408C>G
c.4093C>G (p.Leu1365Val)
n.473C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.687C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.3214C>G (p.Leu1072Val)
c.2950C>G (p.Leu984Val)
n.4991C>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108289623C>TCA248696ATMc.4258C>T (p.Leu1420Phe)
c.*3729C>T (n.*3729C>T)
n.1521C>T
n.4408C>T
c.4093C>T (p.Leu1365Phe)
n.473C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.687C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.3214C>T (p.Leu1072Phe)
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
n.4991C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289624T>ACA382531152ATMc.4259T>A (p.Leu1420His)
c.*3730T>A (n.*3730T>A)
n.1522T>A
n.4409T>A
c.4094T>A (p.Leu1365His)
n.474T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
n.688T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
c.3215T>A (p.Leu1072His)
c.2951T>A (p.Leu984His)
n.4992T>A
gnomAD v4
11g.108289624T>CCA382531141ATMc.4259T>C (p.Leu1420Pro)
c.*3730T>C (n.*3730T>C)
n.1522T>C
n.4409T>C
c.4094T>C (p.Leu1365Pro)
n.474T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.688T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
n.4992T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289624T>GCA382531151ATMc.4259T>G (p.Leu1420Arg)
c.*3730T>G (n.*3730T>G)
n.1522T>G
n.4409T>G
c.4094T>G (p.Leu1365Arg)
n.474T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.688T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
n.4992T>G
11g.108289624T=CA1998784895ATMc.4259T= (p.Leu1420=)
c.*3730T= (n.*3730T=)
n.1522T=
n.4409T=
c.4094T= (p.Leu1365=)
n.474T=
c.266T= (p.Leu89=)
n.688T=
c.215T= (p.Leu72=)
c.3215T= (p.Leu1072=)
c.2951T= (p.Leu984=)
n.4992T=
11g.108289625T>ACA476673825ATMc.4260T>A (p.Leu1420=)
c.*3731T>A (n.*3731T>A)
n.1523T>A
n.4410T>A
c.4095T>A (p.Leu1365=)
n.475T>A
c.267T>A (p.Leu89=)
n.689T>A
c.216T>A (p.Leu72=)
c.3216T>A (p.Leu1072=)
c.2952T>A (p.Leu984=)
n.4993T>A
11g.108289625T>CCA476673827ATMc.4260T>C (p.Leu1420=)
c.*3731T>C (n.*3731T>C)
n.1523T>C
n.4410T>C
c.4095T>C (p.Leu1365=)
n.475T>C
c.267T>C (p.Leu89=)
n.689T>C
c.216T>C (p.Leu72=)
c.3216T>C (p.Leu1072=)
c.2952T>C (p.Leu984=)
n.4993T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289625T>GCA476673824ATMc.4260T>G (p.Leu1420=)
c.*3731T>G (n.*3731T>G)
n.1523T>G
n.4410T>G
c.4095T>G (p.Leu1365=)
n.475T>G
c.267T>G (p.Leu89=)
n.689T>G
c.216T>G (p.Leu72=)
c.3216T>G (p.Leu1072=)
c.2952T>G (p.Leu984=)
n.4993T>G
11g.108289626G>ACA382531155ATMc.4261G>A (p.Ala1421Thr)
c.*3732G>A (n.*3732G>A)
n.1524G>A
n.4411G>A
c.4096G>A (p.Ala1366Thr)
n.476G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.690G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.2953G>A (p.Ala985Thr)
n.4994G>A
ClinVar dbSNP
11g.108289626G>CCA382531158ATMc.4261G>C (p.Ala1421Pro)
c.*3732G>C (n.*3732G>C)
n.1524G>C
n.4411G>C
c.4096G>C (p.Ala1366Pro)
n.476G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.690G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.2953G>C (p.Ala985Pro)
n.4994G>C
11g.108289626G=CA1998784900ATMc.4261G= (p.Ala1421=)
c.*3732G= (n.*3732G=)
n.1524G=
n.4411G=
c.4096G= (p.Ala1366=)
n.476G=
c.268G= (p.Ala90=)
n.690G=
c.217G= (p.Ala73=)
c.3217G= (p.Ala1073=)
c.2953G= (p.Ala985=)
n.4994G=
11g.108289626G>TCA382531159ATMc.4261G>T (p.Ala1421Ser)
c.*3732G>T (n.*3732G>T)
n.1524G>T
n.4411G>T
c.4096G>T (p.Ala1366Ser)
n.476G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.690G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.2953G>T (p.Ala985Ser)
n.4994G>T
11g.108289627C>ACA382531160ATMc.4262C>A (p.Ala1421Asp)
c.*3733C>A (n.*3733C>A)
n.1525C>A
n.4412C>A
c.4097C>A (p.Ala1366Asp)
n.477C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.691C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.3218C>A (p.Ala1073Asp)
c.2954C>A (p.Ala985Asp)
n.4995C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108289627C>GCA382531166ATMc.4262C>G (p.Ala1421Gly)
c.*3733C>G (n.*3733C>G)
n.1525C>G
n.4412C>G
c.4097C>G (p.Ala1366Gly)
n.477C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.691C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.2954C>G (p.Ala985Gly)
n.4995C>G
dbSNP
11g.108289627C>TCA382531168ATMc.4262C>T (p.Ala1421Val)
c.*3733C>T (n.*3733C>T)
n.1525C>T
n.4412C>T
c.4097C>T (p.Ala1366Val)
n.477C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.691C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.2954C>T (p.Ala985Val)
n.4995C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289628C>ACA476673833ATMc.4263C>A (p.Ala1421=)
c.*3734C>A (n.*3734C>A)
n.1526C>A
n.4413C>A
c.4098C>A (p.Ala1366=)
n.478C>A
c.270C>A (p.Ala90=)
n.692C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
c.3219C>A (p.Ala1073=)
c.2955C>A (p.Ala985=)
n.4996C>A
gnomAD v4
11g.108289628C=CA1998784904ATMc.4263C= (p.Ala1421=)
c.*3734C= (n.*3734C=)
n.1526C=
n.4413C=
c.4098C= (p.Ala1366=)
n.478C=
c.270C= (p.Ala90=)
n.692C=
c.219C= (p.Ala73=)
c.3219C= (p.Ala1073=)
c.2955C= (p.Ala985=)
n.4996C=
11g.108289628C>GCA476673834ATMc.4263C>G (p.Ala1421=)
c.*3734C>G (n.*3734C>G)
n.1526C>G
n.4413C>G
c.4098C>G (p.Ala1366=)
n.478C>G
c.270C>G (p.Ala90=)
n.692C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
c.3219C>G (p.Ala1073=)
c.2955C>G (p.Ala985=)
n.4996C>G
ClinVar dbSNP
11g.108289628C>TCA476673836ATMc.4263C>T (p.Ala1421=)
c.*3734C>T (n.*3734C>T)
n.1526C>T
n.4413C>T
c.4098C>T (p.Ala1366=)
n.478C>T
c.270C>T (p.Ala90=)
n.692C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
c.3219C>T (p.Ala1073=)
c.2955C>T (p.Ala985=)
n.4996C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289629A=CA1998784909ATMc.4264A= (p.Ile1422=)
c.*3735A= (n.*3735A=)
n.1527A=
n.4414A=
c.4099A= (p.Ile1367=)
n.479A=
c.271A= (p.Ile91=)
n.693A=
c.220A= (p.Ile74=)
c.3220A= (p.Ile1074=)
c.2956A= (p.Ile986=)
n.4997A=
11g.108289629A>CCA382531172ATMc.4264A>C (p.Ile1422Leu)
c.*3735A>C (n.*3735A>C)
n.1527A>C
n.4414A>C
c.4099A>C (p.Ile1367Leu)
n.479A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.693A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.3220A>C (p.Ile1074Leu)
c.2956A>C (p.Ile986Leu)
n.4997A>C
11g.108289629A>GCA6265430ATMc.4264A>G (p.Ile1422Val)
c.*3735A>G (n.*3735A>G)
n.1527A>G
n.4414A>G
c.4099A>G (p.Ile1367Val)
n.479A>G
c.271A>G (p.Ile91Val)
n.693A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.3220A>G (p.Ile1074Val)
c.2956A>G (p.Ile986Val)
n.4997A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289629A>TCA382531176ATMc.4264A>T (p.Ile1422Leu)
c.*3735A>T (n.*3735A>T)
n.1527A>T
n.4414A>T
c.4099A>T (p.Ile1367Leu)
n.479A>T
c.271A>T (p.Ile91Leu)
n.693A>T
c.220A>T (p.Ile74Leu)
c.3220A>T (p.Ile1074Leu)
c.2956A>T (p.Ile986Leu)
n.4997A>T
ClinVar dbSNP
11g.108289630T>ACA382531182ATMc.4265T>A (p.Ile1422Lys)
c.*3736T>A (n.*3736T>A)
n.1528T>A
n.4415T>A
c.4100T>A (p.Ile1367Lys)
n.480T>A
c.272T>A (p.Ile91Lys)
n.694T>A
c.221T>A (p.Ile74Lys)
c.3221T>A (p.Ile1074Lys)
c.2957T>A (p.Ile986Lys)
n.4998T>A
ClinVar dbSNP
11g.108289630T>CCA10579143ATMc.4265T>C (p.Ile1422Thr)
c.*3736T>C (n.*3736T>C)
n.1528T>C
n.4415T>C
c.4100T>C (p.Ile1367Thr)
n.480T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
n.694T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.3221T>C (p.Ile1074Thr)
c.2957T>C (p.Ile986Thr)
n.4998T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289630T>GCA382531190ATMc.4265T>G (p.Ile1422Arg)
c.*3736T>G (n.*3736T>G)
n.1528T>G
n.4415T>G
c.4100T>G (p.Ile1367Arg)
n.480T>G
c.272T>G (p.Ile91Arg)
n.694T>G
c.221T>G (p.Ile74Arg)
c.3221T>G (p.Ile1074Arg)
c.2957T>G (p.Ile986Arg)
n.4998T>G
11g.108289630T=CA1998784918ATMc.4265T= (p.Ile1422=)
c.*3736T= (n.*3736T=)
n.1528T=
n.4415T=
c.4100T= (p.Ile1367=)
n.480T=
c.272T= (p.Ile91=)
n.694T=
c.221T= (p.Ile74=)
c.3221T= (p.Ile1074=)
c.2957T= (p.Ile986=)
n.4998T=
11g.108289631A=CA1998784925ATMc.4266A= (p.Ile1422=)
c.*3737A= (n.*3737A=)
n.1529A=
n.4416A=
c.4101A= (p.Ile1367=)
n.481A=
c.273A= (p.Ile91=)
n.695A=
c.222A= (p.Ile74=)
c.3222A= (p.Ile1074=)
c.2958A= (p.Ile986=)
n.4999A=
11g.108289631A>CCA476673839ATMc.4266A>C (p.Ile1422=)
c.*3737A>C (n.*3737A>C)
n.1529A>C
n.4416A>C
c.4101A>C (p.Ile1367=)
n.481A>C
c.273A>C (p.Ile91=)
n.695A>C
c.222A>C (p.Ile74=)
c.3222A>C (p.Ile1074=)
c.2958A>C (p.Ile986=)
n.4999A>C
11g.108289631A>GCA6265431ATMc.4266A>G (p.Ile1422Met)
c.*3737A>G (n.*3737A>G)
n.1529A>G
n.4416A>G
c.4101A>G (p.Ile1367Met)
n.481A>G
c.273A>G (p.Ile91Met)
n.695A>G
c.222A>G (p.Ile74Met)
c.3222A>G (p.Ile1074Met)
c.2958A>G (p.Ile986Met)
n.4999A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108289631A>TCA476673841ATMc.4266A>T (p.Ile1422=)
c.*3737A>T (n.*3737A>T)
n.1529A>T
n.4416A>T
c.4101A>T (p.Ile1367=)
n.481A>T
c.273A>T (p.Ile91=)
n.695A>T
c.222A>T (p.Ile74=)
c.3222A>T (p.Ile1074=)
c.2958A>T (p.Ile986=)
n.4999A>T
dbSNP
11g.108289632delCA2580083219ATMc.4267del (p.Cys1423ValfsTer28)
c.*3738del (n.*3738del)
n.1530del
n.4417del
c.4102del (p.Cys1368ValfsTer28)
n.482del
c.274del (p.Cys92ValfsTer28)
n.696del
c.223del (p.Cys75ValfsTer28)
c.3223del (p.Cys1075ValfsTer28)
c.2959del (p.Cys987ValfsTer28)
n.5000del
ClinVar
11g.108289632T>ACA382531208ATMc.4267T>A (p.Cys1423Ser)
c.*3738T>A (n.*3738T>A)
n.1530T>A
n.4417T>A
c.4102T>A (p.Cys1368Ser)
n.482T>A
c.274T>A (p.Cys92Ser)
n.696T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.3223T>A (p.Cys1075Ser)
c.2959T>A (p.Cys987Ser)
n.5000T>A
ClinVar dbSNP
11g.108289632T>CCA168256ATMc.4267T>C (p.Cys1423Arg)
c.*3738T>C (n.*3738T>C)
n.1530T>C
n.4417T>C
c.4102T>C (p.Cys1368Arg)
n.482T>C
c.274T>C (p.Cys92Arg)
n.696T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.3223T>C (p.Cys1075Arg)
c.2959T>C (p.Cys987Arg)
n.5000T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289632T>GCA382531202ATMc.4267T>G (p.Cys1423Gly)
c.*3738T>G (n.*3738T>G)
n.1530T>G
n.4417T>G
c.4102T>G (p.Cys1368Gly)
n.482T>G
c.274T>G (p.Cys92Gly)
n.696T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.3223T>G (p.Cys1075Gly)
c.2959T>G (p.Cys987Gly)
n.5000T>G
11g.108289632T=CA1998784936ATMc.4267T= (p.Cys1423=)
c.*3738T= (n.*3738T=)
n.1530T=
n.4417T=
c.4102T= (p.Cys1368=)
n.482T=
c.274T= (p.Cys92=)
n.696T=
c.223T= (p.Cys75=)
c.3223T= (p.Cys1075=)
c.2959T= (p.Cys987=)
n.5000T=
11g.108289633G>ACA382531213ATMc.4268G>A (p.Cys1423Tyr)
c.*3739G>A (n.*3739G>A)
n.1531G>A
n.4418G>A
c.4103G>A (p.Cys1368Tyr)
n.483G>A
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
n.697G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.3224G>A (p.Cys1075Tyr)
c.2960G>A (p.Cys987Tyr)
n.5001G>A
dbSNP
11g.108289633G>CCA382531215ATMc.4268G>C (p.Cys1423Ser)
c.*3739G>C (n.*3739G>C)
n.1531G>C
n.4418G>C
c.4103G>C (p.Cys1368Ser)
n.483G>C
c.275G>C (p.Cys92Ser)
n.697G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.3224G>C (p.Cys1075Ser)
c.2960G>C (p.Cys987Ser)
n.5001G>C
dbSNP
11g.108289633G>TCA382531219ATMc.4268G>T (p.Cys1423Phe)
c.*3739G>T (n.*3739G>T)
n.1531G>T
n.4418G>T
c.4103G>T (p.Cys1368Phe)
n.483G>T
c.275G>T (p.Cys92Phe)
n.697G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.3224G>T (p.Cys1075Phe)
c.2960G>T (p.Cys987Phe)
n.5001G>T
11g.108289634T>ACA382531223ATMc.4269T>A (p.Cys1423Ter)
c.*3740T>A (n.*3740T>A)
n.1532T>A
n.4419T>A
c.4104T>A (p.Cys1368Ter)
n.484T>A
c.276T>A (p.Cys92Ter)
n.698T>A
c.225T>A (p.Cys75Ter)
c.3225T>A (p.Cys1075Ter)
c.2961T>A (p.Cys987Ter)
n.5002T>A
dbSNP
11g.108289634T>CCA476673844ATMc.4269T>C (p.Cys1423=)
c.*3740T>C (n.*3740T>C)
n.1532T>C
n.4419T>C
c.4104T>C (p.Cys1368=)
n.484T>C
c.276T>C (p.Cys92=)
n.698T>C
c.225T>C (p.Cys75=)
c.3225T>C (p.Cys1075=)
c.2961T>C (p.Cys987=)
n.5002T>C
11g.108289634T>GCA382531227ATMc.4269T>G (p.Cys1423Trp)
c.*3740T>G (n.*3740T>G)
n.1532T>G
n.4419T>G
c.4104T>G (p.Cys1368Trp)
n.484T>G
c.276T>G (p.Cys92Trp)
n.698T>G
c.225T>G (p.Cys75Trp)
c.3225T>G (p.Cys1075Trp)
c.2961T>G (p.Cys987Trp)
n.5002T>G
11g.108289635G>ACA382531242ATMc.4270G>A (p.Glu1424Lys)
c.*3741G>A (n.*3741G>A)
n.1533G>A
n.4420G>A
c.4105G>A (p.Glu1369Lys)
n.485G>A
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.699G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
n.5003G>A
11g.108289635G>CCA382531247ATMc.4270G>C (p.Glu1424Gln)
c.*3741G>C (n.*3741G>C)
n.1533G>C
n.4420G>C
c.4105G>C (p.Glu1369Gln)
n.485G>C
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.699G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
n.5003G>C
11g.108289635G>TCA382531252ATMc.4270G>T (p.Glu1424Ter)
c.*3741G>T (n.*3741G>T)
n.1533G>T
n.4420G>T
c.4105G>T (p.Glu1369Ter)
n.485G>T
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.699G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
n.5003G>T
ClinVar
11g.108289636A=CA1998784946ATMc.4271A= (p.Glu1424=)
c.*3742A= (n.*3742A=)
n.1534A=
n.4421A=
c.4106A= (p.Glu1369=)
n.486A=
c.278A= (p.Glu93=)
n.700A=
c.227A= (p.Glu76=)
c.3227A= (p.Glu1076=)
c.2963A= (p.Glu988=)
n.5004A=
11g.108289636A>CCA382531255ATMc.4271A>C (p.Glu1424Ala)
c.*3742A>C (n.*3742A>C)
n.1534A>C
n.4421A>C
c.4106A>C (p.Glu1369Ala)
n.486A>C
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.700A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
n.5004A>C
11g.108289636A>GCA382531257ATMc.4271A>G (p.Glu1424Gly)
c.*3742A>G (n.*3742A>G)
n.1534A>G
n.4421A>G
c.4106A>G (p.Glu1369Gly)
n.486A>G
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.700A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
n.5004A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289636A>TCA382531260ATMc.4271A>T (p.Glu1424Val)
c.*3742A>T (n.*3742A>T)
n.1534A>T
n.4421A>T
c.4106A>T (p.Glu1369Val)
n.486A>T
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.700A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
n.5004A>T
dbSNP
11g.108289637G>ACA476673847ATMc.4272G>A (p.Glu1424=)
c.*3743G>A (n.*3743G>A)
n.1535G>A
n.4422G>A
c.4107G>A (p.Glu1369=)
n.487G>A
c.279G>A (p.Glu93=)
n.701G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.3228G>A (p.Glu1076=)
c.2964G>A (p.Glu988=)
n.5005G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108289637G>CCA382531267ATMc.4272G>C (p.Glu1424Asp)
c.*3743G>C (n.*3743G>C)
n.1535G>C
n.4422G>C
c.4107G>C (p.Glu1369Asp)
n.487G>C
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.701G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
c.2964G>C (p.Glu988Asp)
n.5005G>C
dbSNP
11g.108289637G>TCA382531270ATMc.4272G>T (p.Glu1424Asp)
c.*3743G>T (n.*3743G>T)
n.1535G>T
n.4422G>T
c.4107G>T (p.Glu1369Asp)
n.487G>T
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.701G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.3228G>T (p.Glu1076Asp)
c.2964G>T (p.Glu988Asp)
n.5005G>T
11g.108289638C>ACA382531293ATMc.4273C>A (p.Gln1425Lys)
c.*3744C>A (n.*3744C>A)
n.1536C>A
n.4423C>A
c.4108C>A (p.Gln1370Lys)
n.488C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.702C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.3229C>A (p.Gln1077Lys)
c.2965C>A (p.Gln989Lys)
n.5006C>A
gnomAD v4
11g.108289638C>GCA382531273ATMc.4273C>G (p.Gln1425Glu)
c.*3744C>G (n.*3744C>G)
n.1536C>G
n.4423C>G
c.4108C>G (p.Gln1370Glu)
n.488C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.702C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.3229C>G (p.Gln1077Glu)
c.2965C>G (p.Gln989Glu)
n.5006C>G
dbSNP
11g.108289638C>TCA382531277ATMc.4273C>T (p.Gln1425Ter)
c.*3744C>T (n.*3744C>T)
n.1536C>T
n.4423C>T
c.4108C>T (p.Gln1370Ter)
n.488C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.702C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.3229C>T (p.Gln1077Ter)
c.2965C>T (p.Gln989Ter)
n.5006C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108289639A=CA1998784957ATMc.4274A= (p.Gln1425=)
c.*3745A= (n.*3745A=)
n.1537A=
n.4424A=
c.4109A= (p.Gln1370=)
n.489A=
c.281A= (p.Gln94=)
n.703A=
c.230A= (p.Gln77=)
c.3230A= (p.Gln1077=)
c.2966A= (p.Gln989=)
n.5007A=
11g.108289639A>CCA382531297ATMc.4274A>C (p.Gln1425Pro)
c.*3745A>C (n.*3745A>C)
n.1537A>C
n.4424A>C
c.4109A>C (p.Gln1370Pro)
n.489A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.703A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.3230A>C (p.Gln1077Pro)
c.2966A>C (p.Gln989Pro)
n.5007A>C
11g.108289639A>GCA382531301ATMc.4274A>G (p.Gln1425Arg)
c.*3745A>G (n.*3745A>G)
n.1537A>G
n.4424A>G
c.4109A>G (p.Gln1370Arg)
n.489A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.703A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.3230A>G (p.Gln1077Arg)
c.2966A>G (p.Gln989Arg)
n.5007A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289639A>TCA382531307ATMc.4274A>T (p.Gln1425Leu)
c.*3745A>T (n.*3745A>T)
n.1537A>T
n.4424A>T
c.4109A>T (p.Gln1370Leu)
n.489A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.703A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.3230A>T (p.Gln1077Leu)
c.2966A>T (p.Gln989Leu)
n.5007A>T
11g.108289640A>CCA382531308ATMc.4275A>C (p.Gln1425His)
c.*3746A>C (n.*3746A>C)
n.1538A>C
n.4425A>C
c.4110A>C (p.Gln1370His)
n.490A>C
c.282A>C (p.Gln94His)
n.704A>C
c.231A>C (p.Gln77His)
c.3231A>C (p.Gln1077His)
c.2967A>C (p.Gln989His)
n.5008A>C
11g.108289640A>GCA476673850ATMc.4275A>G (p.Gln1425=)
c.*3746A>G (n.*3746A>G)
n.1538A>G
n.4425A>G
c.4110A>G (p.Gln1370=)
n.490A>G
c.282A>G (p.Gln94=)
n.704A>G
c.231A>G (p.Gln77=)
c.3231A>G (p.Gln1077=)
c.2967A>G (p.Gln989=)
n.5008A>G
11g.108289640A>TCA382531310ATMc.4275A>T (p.Gln1425His)
c.*3746A>T (n.*3746A>T)
n.1538A>T
n.4425A>T
c.4110A>T (p.Gln1370His)
n.490A>T
c.282A>T (p.Gln94His)
n.704A>T
c.231A>T (p.Gln77His)
c.3231A>T (p.Gln1077His)
c.2967A>T (p.Gln989His)
n.5008A>T
dbSNP
11g.108289641G>ACA382531320ATMc.4276G>A (p.Ala1426Thr)
c.*3747G>A (n.*3747G>A)
n.1539G>A
n.4426G>A
c.4111G>A (p.Ala1371Thr)
n.491G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.705G>A
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.2968G>A (p.Ala990Thr)
n.5009G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289641G>CCA382531316ATMc.4276G>C (p.Ala1426Pro)
c.*3747G>C (n.*3747G>C)
n.1539G>C
n.4426G>C
c.4111G>C (p.Ala1371Pro)
n.491G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.705G>C
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.2968G>C (p.Ala990Pro)
n.5009G>C
dbSNP
11g.108289641G>TCA382531313ATMc.4276G>T (p.Ala1426Ser)
c.*3747G>T (n.*3747G>T)
n.1539G>T
n.4426G>T
c.4111G>T (p.Ala1371Ser)
n.491G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.705G>T
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
c.2968G>T (p.Ala990Ser)
n.5009G>T
11g.108289642delCA2615851279ATMc.4277del (p.Ala1426GlufsTer25)
c.*3748del (n.*3748del)
n.1540del
n.4427del
c.4112del (p.Ala1371GlufsTer25)
n.492del
c.284del (p.Ala95GlufsTer25)
n.706del
c.233del (p.Ala78GlufsTer25)
c.3233del (p.Ala1078GlufsTer25)
c.2969del (p.Ala990GlufsTer25)
n.5010del
gnomAD v4
11g.108289642C>ACA382531333ATMc.4277C>A (p.Ala1426Glu)
c.*3748C>A (n.*3748C>A)
n.1540C>A
n.4427C>A
c.4112C>A (p.Ala1371Glu)
n.492C>A
c.284C>A (p.Ala95Glu)
n.706C>A
c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.3233C>A (p.Ala1078Glu)
c.2969C>A (p.Ala990Glu)
n.5010C>A
ClinVar gnomAD v4
11g.108289642C>GCA382531338ATMc.4277C>G (p.Ala1426Gly)
c.*3748C>G (n.*3748C>G)
n.1540C>G
n.4427C>G
c.4112C>G (p.Ala1371Gly)
n.492C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.706C>G
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
c.2969C>G (p.Ala990Gly)
n.5010C>G
dbSNP
11g.108289642C>TCA382531339ATMc.4277C>T (p.Ala1426Val)
c.*3748C>T (n.*3748C>T)
n.1540C>T
n.4427C>T
c.4112C>T (p.Ala1371Val)
n.492C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.706C>T
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
c.2969C>T (p.Ala990Val)
n.5010C>T
dbSNP
11g.108289643A>CCA476673852ATMc.4278A>C (p.Ala1426=)
c.*3749A>C (n.*3749A>C)
n.1541A>C
n.4428A>C
c.4113A>C (p.Ala1371=)
n.493A>C
c.285A>C (p.Ala95=)
n.707A>C
c.234A>C (p.Ala78=)
c.3234A>C (p.Ala1078=)
c.2970A>C (p.Ala990=)
n.5011A>C
11g.108289643A>GCA476673853ATMc.4278A>G (p.Ala1426=)
c.*3749A>G (n.*3749A>G)
n.1541A>G
n.4428A>G
c.4113A>G (p.Ala1371=)
n.493A>G
c.285A>G (p.Ala95=)
n.707A>G
c.234A>G (p.Ala78=)
c.3234A>G (p.Ala1078=)
c.2970A>G (p.Ala990=)
n.5011A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289643A>TCA476673854ATMc.4278A>T (p.Ala1426=)
c.*3749A>T (n.*3749A>T)
n.1541A>T
n.4428A>T
c.4113A>T (p.Ala1371=)
n.493A>T
c.285A>T (p.Ala95=)
n.707A>T
c.234A>T (p.Ala78=)
c.3234A>T (p.Ala1078=)
c.2970A>T (p.Ala990=)
n.5011A>T
11g.108289644G>ACA166697ATMc.4279G>A (p.Ala1427Thr)
c.*3750G>A (n.*3750G>A)
n.1542G>A
n.4429G>A
c.4114G>A (p.Ala1372Thr)
n.494G>A
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.708G>A
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
c.2971G>A (p.Ala991Thr)
n.5012G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289644G>CCA382531341ATMc.4279G>C (p.Ala1427Pro)
c.*3750G>C (n.*3750G>C)
n.1542G>C
n.4429G>C
c.4114G>C (p.Ala1372Pro)
n.494G>C
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.708G>C
c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
c.2971G>C (p.Ala991Pro)
n.5012G>C
ClinVar dbSNP
11g.108289644G=CA1998784965ATMc.4279G= (p.Ala1427=)
c.*3750G= (n.*3750G=)
n.1542G=
n.4429G=
c.4114G= (p.Ala1372=)
n.494G=
c.286G= (p.Ala96=)
n.708G=
c.235G= (p.Ala79=)
c.3235G= (p.Ala1079=)
c.2971G= (p.Ala991=)
n.5012G=
11g.108289644G>TCA382531343ATMc.4279G>T (p.Ala1427Ser)
c.*3750G>T (n.*3750G>T)
n.1542G>T
n.4429G>T
c.4114G>T (p.Ala1372Ser)
n.494G>T
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.708G>T
c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
c.2971G>T (p.Ala991Ser)
n.5012G>T
ClinVar gnomAD v4
11g.108289644_108289645delinsGCCA1998784974ATMc.4279_4280delinsGC (p.Ala1427=)
c.*3750_*3751delinsGC (n.*3750_*3751delinsGC)
n.1542_1543delinsGC
n.4429_4430delinsGC
c.4114_4115delinsGC (p.Ala1372=)
n.494_495delinsGC
c.286_287delinsGC (p.Ala96=)
n.708_709delinsGC
c.235_236delinsGC (p.Ala79=)
c.3235_3236delinsGC (p.Ala1079=)
c.2971_2972delinsGC (p.Ala991=)
n.5012_5013delinsGC
11g.108289645delCA915944416ATMc.4280del (p.Ala1427ValfsTer24)
c.*3751del (n.*3751del)
n.1543del
n.4430del
c.4115del (p.Ala1372ValfsTer24)
n.495del
c.287del (p.Ala96ValfsTer24)
n.709del
c.236del (p.Ala79ValfsTer24)
c.3236del (p.Ala1079ValfsTer24)
c.2972del (p.Ala991ValfsTer24)
n.5013del
ClinVar dbSNP
11g.108289645C>ACA382531351ATMc.4280C>A (p.Ala1427Asp)
c.*3751C>A (n.*3751C>A)
n.1543C>A
n.4430C>A
c.4115C>A (p.Ala1372Asp)
n.495C>A
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.709C>A
c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
c.2972C>A (p.Ala991Asp)
n.5013C>A
dbSNP
11g.108289645C>GCA382531348ATMc.4280C>G (p.Ala1427Gly)
c.*3751C>G (n.*3751C>G)
n.1543C>G
n.4430C>G
c.4115C>G (p.Ala1372Gly)
n.495C>G
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.709C>G
c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
c.2972C>G (p.Ala991Gly)
n.5013C>G
dbSNP
11g.108289645C>TCA382531350ATMc.4280C>T (p.Ala1427Val)
c.*3751C>T (n.*3751C>T)
n.1543C>T
n.4430C>T
c.4115C>T (p.Ala1372Val)
n.495C>T
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.709C>T
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
c.2972C>T (p.Ala991Val)
n.5013C>T
dbSNP
11g.108289646T>ACA476673858ATMc.4281T>A (p.Ala1427=)
c.*3752T>A (n.*3752T>A)
n.1544T>A
n.4431T>A
c.4116T>A (p.Ala1372=)
n.496T>A
c.288T>A (p.Ala96=)
n.710T>A
c.237T>A (p.Ala79=)
c.3237T>A (p.Ala1079=)
c.2973T>A (p.Ala991=)
n.5014T>A
dbSNP
11g.108289646T>CCA10579144ATMc.4281T>C (p.Ala1427=)
c.*3752T>C (n.*3752T>C)
n.1544T>C
n.4431T>C
c.4116T>C (p.Ala1372=)
n.496T>C
c.288T>C (p.Ala96=)
n.710T>C
c.237T>C (p.Ala79=)
c.3237T>C (p.Ala1079=)
c.2973T>C (p.Ala991=)
n.5014T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289646T>GCA476673859ATMc.4281T>G (p.Ala1427=)
c.*3752T>G (n.*3752T>G)
n.1544T>G
n.4431T>G
c.4116T>G (p.Ala1372=)
n.496T>G
c.288T>G (p.Ala96=)
n.710T>G
c.237T>G (p.Ala79=)
c.3237T>G (p.Ala1079=)
c.2973T>G (p.Ala991=)
n.5014T>G
11g.108289646T=CA1998784990ATMc.4281T= (p.Ala1427=)
c.*3752T= (n.*3752T=)
n.1544T=
n.4431T=
c.4116T= (p.Ala1372=)
n.496T=
c.288T= (p.Ala96=)
n.710T=
c.237T= (p.Ala79=)
c.3237T= (p.Ala1079=)
c.2973T= (p.Ala991=)
n.5014T=
11g.108289646_108289647delinsTGCA1998784993ATMc.4281_4282delinsTG (p.Ala1427=)
c.*3752_*3753delinsTG (n.*3752_*3753delinsTG)
n.1544_1545delinsTG
n.4431_4432delinsTG
c.4116_4117delinsTG (p.Ala1372=)
n.496_497delinsTG
c.288_289delinsTG (p.Ala96=)
n.710_711delinsTG
c.237_238delinsTG (p.Ala79=)
c.3237_3238delinsTG (p.Ala1079=)
c.2973_2974delinsTG (p.Ala991=)
n.5014_5015delinsTG
11g.108289647delCA916080452ATMc.4282del (p.Glu1428LysfsTer23)
c.*3753del (n.*3753del)
n.1545del
n.4432del
c.4117del (p.Glu1373LysfsTer23)
n.497del
c.289del (p.Glu97LysfsTer23)
n.711del
c.238del (p.Glu80LysfsTer23)
c.3238del (p.Glu1080LysfsTer23)
c.2974del (p.Glu992LysfsTer23)
n.5015del
ClinVar dbSNP
11g.108289647G>ACA382531360ATMc.4282G>A (p.Glu1428Lys)
c.*3753G>A (n.*3753G>A)
n.1545G>A
n.4432G>A
c.4117G>A (p.Glu1373Lys)
n.497G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.711G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.3238G>A (p.Glu1080Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
n.5015G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289647G>CCA382531364ATMc.4282G>C (p.Glu1428Gln)
c.*3753G>C (n.*3753G>C)
n.1545G>C
n.4432G>C
c.4117G>C (p.Glu1373Gln)
n.497G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.711G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.3238G>C (p.Glu1080Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
n.5015G>C
11g.108289647G=CA1998784998ATMc.4282G= (p.Glu1428=)
c.*3753G= (n.*3753G=)
n.1545G=
n.4432G=
c.4117G= (p.Glu1373=)
n.497G=
c.289G= (p.Glu97=)
n.711G=
c.238G= (p.Glu80=)
c.3238G= (p.Glu1080=)
c.2974G= (p.Glu992=)
n.5015G=
11g.108289647G>TCA382531367ATMc.4282G>T (p.Glu1428Ter)
c.*3753G>T (n.*3753G>T)
n.1545G>T
n.4432G>T
c.4117G>T (p.Glu1373Ter)
n.497G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.711G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.3238G>T (p.Glu1080Ter)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
n.5015G>T
11g.108289648A>CCA382531369ATMc.4283A>C (p.Glu1428Ala)
c.*3754A>C (n.*3754A>C)
n.1546A>C
n.4433A>C
c.4118A>C (p.Glu1373Ala)
n.498A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.712A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.3239A>C (p.Glu1080Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
n.5016A>C
11g.108289648A>GCA382531370ATMc.4283A>G (p.Glu1428Gly)
c.*3754A>G (n.*3754A>G)
n.1546A>G
n.4433A>G
c.4118A>G (p.Glu1373Gly)
n.498A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.712A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.3239A>G (p.Glu1080Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
n.5016A>G
11g.108289648A>TCA382531371ATMc.4283A>T (p.Glu1428Val)
c.*3754A>T (n.*3754A>T)
n.1546A>T
n.4433A>T
c.4118A>T (p.Glu1373Val)
n.498A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.712A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.3239A>T (p.Glu1080Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
n.5016A>T
11g.108289650delCA2615851326ATMc.4285del (p.Thr1429GlnfsTer22)
c.*3756del (n.*3756del)
n.1548del
n.4435del
c.4120del (p.Thr1374GlnfsTer22)
n.500del
c.292del (p.Thr98GlnfsTer22)
n.714del
c.241del (p.Thr81GlnfsTer22)
c.3241del (p.Thr1081GlnfsTer22)
c.2977del (p.Thr993GlnfsTer22)
n.5018del
gnomAD v4
11g.108289649A=CA1998785015ATMc.4284A= (p.Glu1428=)
c.*3755A= (n.*3755A=)
n.1547A=
n.4434A=
c.4119A= (p.Glu1373=)
n.499A=
c.291A= (p.Glu97=)
n.713A=
c.240A= (p.Glu80=)
c.3240A= (p.Glu1080=)
c.2976A= (p.Glu992=)
n.5017A=
11g.108289649A>CCA382531376ATMc.4284A>C (p.Glu1428Asp)
c.*3755A>C (n.*3755A>C)
n.1547A>C
n.4434A>C
c.4119A>C (p.Glu1373Asp)
n.499A>C
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.713A>C
c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.3240A>C (p.Glu1080Asp)
c.2976A>C (p.Glu992Asp)
n.5017A>C
ClinVar dbSNP
11g.108289649A>GCA476673861ATMc.4284A>G (p.Glu1428=)
c.*3755A>G (n.*3755A>G)
n.1547A>G
n.4434A>G
c.4119A>G (p.Glu1373=)
n.499A>G
c.291A>G (p.Glu97=)
n.713A>G
c.240A>G (p.Glu80=)
c.3240A>G (p.Glu1080=)
c.2976A>G (p.Glu992=)
n.5017A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.108289649A>TCA382531382ATMc.4284A>T (p.Glu1428Asp)
c.*3755A>T (n.*3755A>T)
n.1547A>T
n.4434A>T
c.4119A>T (p.Glu1373Asp)
n.499A>T
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.713A>T
c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.3240A>T (p.Glu1080Asp)
c.2976A>T (p.Glu992Asp)
n.5017A>T
11g.108289650A>CCA382531385ATMc.4285A>C (p.Thr1429Pro)
c.*3756A>C (n.*3756A>C)
n.1548A>C
n.4435A>C
c.4120A>C (p.Thr1374Pro)
n.500A>C
c.292A>C (p.Thr98Pro)
n.714A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
n.5018A>C
11g.108289650A>GCA382531393ATMc.4285A>G (p.Thr1429Ala)
c.*3756A>G (n.*3756A>G)
n.1548A>G
n.4435A>G
c.4120A>G (p.Thr1374Ala)
n.500A>G
c.292A>G (p.Thr98Ala)
n.714A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
n.5018A>G
dbSNP
11g.108289650A>TCA382531397ATMc.4285A>T (p.Thr1429Ser)
c.*3756A>T (n.*3756A>T)
n.1548A>T
n.4435A>T
c.4120A>T (p.Thr1374Ser)
n.500A>T
c.292A>T (p.Thr98Ser)
n.714A>T
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
n.5018A>T
dbSNP
11g.108289651C>ACA382531411ATMc.4286C>A (p.Thr1429Lys)
c.*3757C>A (n.*3757C>A)
n.1549C>A
n.4436C>A
c.4121C>A (p.Thr1374Lys)
n.501C>A
c.293C>A (p.Thr98Lys)
n.715C>A
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.3242C>A (p.Thr1081Lys)
c.2978C>A (p.Thr993Lys)
n.5019C>A
dbSNP
11g.108289651C>GCA382531419ATMc.4286C>G (p.Thr1429Arg)
c.*3757C>G (n.*3757C>G)
n.1549C>G
n.4436C>G
c.4121C>G (p.Thr1374Arg)
n.501C>G
c.293C>G (p.Thr98Arg)
n.715C>G
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.3242C>G (p.Thr1081Arg)
c.2978C>G (p.Thr993Arg)
n.5019C>G
dbSNP
11g.108289651C>TCA382531414ATMc.4286C>T (p.Thr1429Ile)
c.*3757C>T (n.*3757C>T)
n.1549C>T
n.4436C>T
c.4121C>T (p.Thr1374Ile)
n.501C>T
c.293C>T (p.Thr98Ile)
n.715C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
c.2978C>T (p.Thr993Ile)
n.5019C>T
11g.108289651_108289655delCA2573146578ATMc.4286_4290del (p.Thr1429LysfsTer4)
c.*3757_*3761del (n.*3757_*3761del)
n.1549_1553del
n.4436_4440del
c.4121_4125del (p.Thr1374LysfsTer4)
n.501_505del
c.293_297del (p.Thr98LysfsTer4)
n.715_719del
c.242_246del (p.Thr81LysfsTer4)
c.3242_3246del (p.Thr1081LysfsTer4)
c.2978_2982del (p.Thr993LysfsTer4)
n.5019_5023del
dbSNP
11g.108289652A=CA1998785020ATMc.4287A= (p.Thr1429=)
c.*3758A= (n.*3758A=)
n.1550A=
n.4437A=
c.4122A= (p.Thr1374=)
n.502A=
c.294A= (p.Thr98=)
n.716A=
c.243A= (p.Thr81=)
c.3243A= (p.Thr1081=)
c.2979A= (p.Thr993=)
n.5020A=
11g.108289652A>CCA476673865ATMc.4287A>C (p.Thr1429=)
c.*3758A>C (n.*3758A>C)
n.1550A>C
n.4437A>C
c.4122A>C (p.Thr1374=)
n.502A>C
c.294A>C (p.Thr98=)
n.716A>C
c.243A>C (p.Thr81=)
c.3243A>C (p.Thr1081=)
c.2979A>C (p.Thr993=)
n.5020A>C
ClinVar dbSNP
11g.108289652A>GCA476673866ATMc.4287A>G (p.Thr1429=)
c.*3758A>G (n.*3758A>G)
n.1550A>G
n.4437A>G
c.4122A>G (p.Thr1374=)
n.502A>G
c.294A>G (p.Thr98=)
n.716A>G
c.243A>G (p.Thr81=)
c.3243A>G (p.Thr1081=)
c.2979A>G (p.Thr993=)
n.5020A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289652A>TCA476673868ATMc.4287A>T (p.Thr1429=)
c.*3758A>T (n.*3758A>T)
n.1550A>T
n.4437A>T
c.4122A>T (p.Thr1374=)
n.502A>T
c.294A>T (p.Thr98=)
n.716A>T
c.243A>T (p.Thr81=)
c.3243A>T (p.Thr1081=)
c.2979A>T (p.Thr993=)
n.5020A>T
11g.108289654_108289657delCA2573053402ATMc.4289_4292del (p.Asn1430MetfsTer20)
c.*3760_*3763del (n.*3760_*3763del)
n.1552_1555del
n.4439_4442del
c.4124_4127del (p.Asn1375MetfsTer20)
n.504_507del
c.296_299del (p.Asn99MetfsTer20)
n.718_721del
c.245_248del (p.Asn82MetfsTer20)
c.3245_3248del (p.Asn1082MetfsTer20)
c.2981_2984del (p.Asn994MetfsTer20)
n.5022_5025del
ClinVar dbSNP
11g.108289653A>CCA382531426ATMc.4288A>C (p.Asn1430His)
c.*3759A>C (n.*3759A>C)
n.1551A>C
n.4438A>C
c.4123A>C (p.Asn1375His)
n.503A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
n.717A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
c.3244A>C (p.Asn1082His)
c.2980A>C (p.Asn994His)
n.5021A>C
11g.108289653A>GCA382531435ATMc.4288A>G (p.Asn1430Asp)
c.*3759A>G (n.*3759A>G)
n.1551A>G
n.4438A>G
c.4123A>G (p.Asn1375Asp)
n.503A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.717A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.3244A>G (p.Asn1082Asp)
c.2980A>G (p.Asn994Asp)
n.5021A>G
11g.108289653A>TCA382531431ATMc.4288A>T (p.Asn1430Tyr)
c.*3759A>T (n.*3759A>T)
n.1551A>T
n.4438A>T
c.4123A>T (p.Asn1375Tyr)
n.503A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.717A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.3244A>T (p.Asn1082Tyr)
c.2980A>T (p.Asn994Tyr)
n.5021A>T
dbSNP
11g.108289654A=CA1998785033ATMc.4289A= (p.Asn1430=)
c.*3760A= (n.*3760A=)
n.1552A=
n.4439A=
c.4124A= (p.Asn1375=)
n.504A=
c.296A= (p.Asn99=)
n.718A=
c.245A= (p.Asn82=)
c.3245A= (p.Asn1082=)
c.2981A= (p.Asn994=)
n.5022A=
11g.108289654A>CCA382531440ATMc.4289A>C (p.Asn1430Thr)
c.*3760A>C (n.*3760A>C)
n.1552A>C
n.4439A>C
c.4124A>C (p.Asn1375Thr)
n.504A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.718A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.3245A>C (p.Asn1082Thr)
c.2981A>C (p.Asn994Thr)
n.5022A>C
11g.108289654A>GCA10579145ATMc.4289A>G (p.Asn1430Ser)
c.*3760A>G (n.*3760A>G)
n.1552A>G
n.4439A>G
c.4124A>G (p.Asn1375Ser)
n.504A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.718A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.3245A>G (p.Asn1082Ser)
c.2981A>G (p.Asn994Ser)
n.5022A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289654A>TCA382531446ATMc.4289A>T (p.Asn1430Ile)
c.*3760A>T (n.*3760A>T)
n.1552A>T
n.4439A>T
c.4124A>T (p.Asn1375Ile)
n.504A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.718A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.3245A>T (p.Asn1082Ile)
c.2981A>T (p.Asn994Ile)
n.5022A>T
dbSNP
11g.108289655T>ACA382531451ATMc.4290T>A (p.Asn1430Lys)
c.*3761T>A (n.*3761T>A)
n.1553T>A
n.4440T>A
c.4125T>A (p.Asn1375Lys)
n.505T>A
c.297T>A (p.Asn99Lys)
n.719T>A
c.246T>A (p.Asn82Lys)
c.3246T>A (p.Asn1082Lys)
c.2982T>A (p.Asn994Lys)
n.5023T>A
11g.108289655T>CCA476673872ATMc.4290T>C (p.Asn1430=)
c.*3761T>C (n.*3761T>C)
n.1553T>C
n.4440T>C
c.4125T>C (p.Asn1375=)
n.505T>C
c.297T>C (p.Asn99=)
n.719T>C
c.246T>C (p.Asn82=)
c.3246T>C (p.Asn1082=)
c.2982T>C (p.Asn994=)
n.5023T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289655T>GCA382531452ATMc.4290T>G (p.Asn1430Lys)
c.*3761T>G (n.*3761T>G)
n.1553T>G
n.4440T>G
c.4125T>G (p.Asn1375Lys)
n.505T>G
c.297T>G (p.Asn99Lys)
n.719T>G
c.246T>G (p.Asn82Lys)
c.3246T>G (p.Asn1082Lys)
c.2982T>G (p.Asn994Lys)
n.5023T>G
11g.108289655T=CA1998785038ATMc.4290T= (p.Asn1430=)
c.*3761T= (n.*3761T=)
n.1553T=
n.4440T=
c.4125T= (p.Asn1375=)
n.505T=
c.297T= (p.Asn99=)
n.719T=
c.246T= (p.Asn82=)
c.3246T= (p.Asn1082=)
c.2982T= (p.Asn994=)
n.5023T=
11g.108289656A=CA1998785048ATMc.4291A= (p.Asn1431=)
c.*3762A= (n.*3762A=)
n.1554A=
n.4441A=
c.4126A= (p.Asn1376=)
n.506A=
c.298A= (p.Asn100=)
n.720A=
c.247A= (p.Asn83=)
c.3247A= (p.Asn1083=)
c.2983A= (p.Asn995=)
n.5024A=
11g.108289656A>CCA6265432ATMc.4291A>C (p.Asn1431His)
c.*3762A>C (n.*3762A>C)
n.1554A>C
n.4441A>C
c.4126A>C (p.Asn1376His)
n.506A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
n.720A>C
c.247A>C (p.Asn83His)
c.3247A>C (p.Asn1083His)
c.2983A>C (p.Asn995His)
n.5024A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289656A>GCA382531455ATMc.4291A>G (p.Asn1431Asp)
c.*3762A>G (n.*3762A>G)
n.1554A>G
n.4441A>G
c.4126A>G (p.Asn1376Asp)
n.506A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.720A>G
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.3247A>G (p.Asn1083Asp)
c.2983A>G (p.Asn995Asp)
n.5024A>G
11g.108289656A>TCA382531459ATMc.4291A>T (p.Asn1431Tyr)
c.*3762A>T (n.*3762A>T)
n.1554A>T
n.4441A>T
c.4126A>T (p.Asn1376Tyr)
n.506A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.720A>T
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.3247A>T (p.Asn1083Tyr)
c.2983A>T (p.Asn995Tyr)
n.5024A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289657delCA2830782733ATMc.4292del (p.Asn1431MetfsTer20)
c.*3763del (n.*3763del)
n.1555del
n.4442del
c.4127del (p.Asn1376MetfsTer20)
n.507del
c.299del (p.Asn100MetfsTer20)
n.721del
c.248del (p.Asn83MetfsTer20)
c.3248del (p.Asn1083MetfsTer20)
c.2984del (p.Asn995MetfsTer20)
n.5025del
11g.108289657A=CA1998785058ATMc.4292A= (p.Asn1431=)
c.*3763A= (n.*3763A=)
n.1555A=
n.4442A=
c.4127A= (p.Asn1376=)
n.507A=
c.299A= (p.Asn100=)
n.721A=
c.248A= (p.Asn83=)
c.3248A= (p.Asn1083=)
c.2984A= (p.Asn995=)
n.5025A=
11g.108289657A>CCA382531465ATMc.4292A>C (p.Asn1431Thr)
c.*3763A>C (n.*3763A>C)
n.1555A>C
n.4442A>C
c.4127A>C (p.Asn1376Thr)
n.507A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.721A>C
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.3248A>C (p.Asn1083Thr)
c.2984A>C (p.Asn995Thr)
n.5025A>C
gnomAD v4
11g.108289657A>GCA16613045ATMc.4292A>G (p.Asn1431Ser)
c.*3763A>G (n.*3763A>G)
n.1555A>G
n.4442A>G
c.4127A>G (p.Asn1376Ser)
n.507A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.721A>G
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.3248A>G (p.Asn1083Ser)
c.2984A>G (p.Asn995Ser)
n.5025A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289657A>TCA382531471ATMc.4292A>T (p.Asn1431Ile)
c.*3763A>T (n.*3763A>T)
n.1555A>T
n.4442A>T
c.4127A>T (p.Asn1376Ile)
n.507A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.721A>T
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.3248A>T (p.Asn1083Ile)
c.2984A>T (p.Asn995Ile)
n.5025A>T
ClinVar dbSNP
11g.108289658T>ACA382531480ATMc.4293T>A (p.Asn1431Lys)
c.*3764T>A (n.*3764T>A)
n.1556T>A
n.4443T>A
c.4128T>A (p.Asn1376Lys)
n.508T>A
c.300T>A (p.Asn100Lys)
n.722T>A
c.249T>A (p.Asn83Lys)
c.3249T>A (p.Asn1083Lys)
c.2985T>A (p.Asn995Lys)
n.5026T>A
dbSNP
11g.108289658T>CCA476673877ATMc.4293T>C (p.Asn1431=)
c.*3764T>C (n.*3764T>C)
n.1556T>C
n.4443T>C
c.4128T>C (p.Asn1376=)
n.508T>C
c.300T>C (p.Asn100=)
n.722T>C
c.249T>C (p.Asn83=)
c.3249T>C (p.Asn1083=)
c.2985T>C (p.Asn995=)
n.5026T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289658T>GCA382531477ATMc.4293T>G (p.Asn1431Lys)
c.*3764T>G (n.*3764T>G)
n.1556T>G
n.4443T>G
c.4128T>G (p.Asn1376Lys)
n.508T>G
c.300T>G (p.Asn100Lys)
n.722T>G
c.249T>G (p.Asn83Lys)
c.3249T>G (p.Asn1083Lys)
c.2985T>G (p.Asn995Lys)
n.5026T>G
11g.108289658T=CA1998785066ATMc.4293T= (p.Asn1431=)
c.*3764T= (n.*3764T=)
n.1556T=
n.4443T=
c.4128T= (p.Asn1376=)
n.508T=
c.300T= (p.Asn100=)
n.722T=
c.249T= (p.Asn83=)
c.3249T= (p.Asn1083=)
c.2985T= (p.Asn995=)
n.5026T=
11g.108289659G>ACA382531496ATMc.4294G>A (p.Val1432Ile)
c.*3765G>A (n.*3765G>A)
n.1557G>A
n.4444G>A
c.4129G>A (p.Val1377Ile)
n.509G>A
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.723G>A
c.250G>A (p.Val84Ile)
c.3250G>A (p.Val1084Ile)
c.2986G>A (p.Val996Ile)
n.5027G>A
ClinVar
11g.108289659G>CCA382531499ATMc.4294G>C (p.Val1432Leu)
c.*3765G>C (n.*3765G>C)
n.1557G>C
n.4444G>C
c.4129G>C (p.Val1377Leu)
n.509G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.723G>C
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.3250G>C (p.Val1084Leu)
c.2986G>C (p.Val996Leu)
n.5027G>C
11g.108289659G>TCA382531502ATMc.4294G>T (p.Val1432Phe)
c.*3765G>T (n.*3765G>T)
n.1557G>T
n.4444G>T
c.4129G>T (p.Val1377Phe)
n.509G>T
c.301G>T (p.Val101Phe)
n.723G>T
c.250G>T (p.Val84Phe)
c.3250G>T (p.Val1084Phe)
c.2986G>T (p.Val996Phe)
n.5027G>T
11g.108289660T>ACA382531511ATMc.4295T>A (p.Val1432Asp)
c.*3766T>A (n.*3766T>A)
n.1558T>A
n.4445T>A
c.4130T>A (p.Val1377Asp)
n.510T>A
c.302T>A (p.Val101Asp)
n.724T>A
c.251T>A (p.Val84Asp)
c.3251T>A (p.Val1084Asp)
c.2987T>A (p.Val996Asp)
n.5028T>A
dbSNP
11g.108289660T>CCA382531512ATMc.4295T>C (p.Val1432Ala)
c.*3766T>C (n.*3766T>C)
n.1558T>C
n.4445T>C
c.4130T>C (p.Val1377Ala)
n.510T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.724T>C
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.3251T>C (p.Val1084Ala)
c.2987T>C (p.Val996Ala)
n.5028T>C
11g.108289660T>GCA382531517ATMc.4295T>G (p.Val1432Gly)
c.*3766T>G (n.*3766T>G)
n.1558T>G
n.4445T>G
c.4130T>G (p.Val1377Gly)
n.510T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.724T>G
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.3251T>G (p.Val1084Gly)
c.2987T>G (p.Val996Gly)
n.5028T>G
ClinVar dbSNP
11g.108289660T=CA1998785070ATMc.4295T= (p.Val1432=)
c.*3766T= (n.*3766T=)
n.1558T=
n.4445T=
c.4130T= (p.Val1377=)
n.510T=
c.302T= (p.Val101=)
n.724T=
c.251T= (p.Val84=)
c.3251T= (p.Val1084=)
c.2987T= (p.Val996=)
n.5028T=
11g.108289661T>ACA476673884ATMc.4296T>A (p.Val1432=)
c.*3767T>A (n.*3767T>A)
n.1559T>A
n.4446T>A
c.4131T>A (p.Val1377=)
n.511T>A
c.303T>A (p.Val101=)
n.725T>A
c.252T>A (p.Val84=)
c.3252T>A (p.Val1084=)
c.2988T>A (p.Val996=)
n.5029T>A
dbSNP
11g.108289661T>CCA476673883ATMc.4296T>C (p.Val1432=)
c.*3767T>C (n.*3767T>C)
n.1559T>C
n.4446T>C
c.4131T>C (p.Val1377=)
n.511T>C
c.303T>C (p.Val101=)
n.725T>C
c.252T>C (p.Val84=)
c.3252T>C (p.Val1084=)
c.2988T>C (p.Val996=)
n.5029T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289661T>GCA476673881ATMc.4296T>G (p.Val1432=)
c.*3767T>G (n.*3767T>G)
n.1559T>G
n.4446T>G
c.4131T>G (p.Val1377=)
n.511T>G
c.303T>G (p.Val101=)
n.725T>G
c.252T>G (p.Val84=)
c.3252T>G (p.Val1084=)
c.2988T>G (p.Val996=)
n.5029T>G
11g.108289661T=CA1998785073ATMc.4296T= (p.Val1432=)
c.*3767T= (n.*3767T=)
n.1559T=
n.4446T=
c.4131T= (p.Val1377=)
n.511T=
c.303T= (p.Val101=)
n.725T=
c.252T= (p.Val84=)
c.3252T= (p.Val1084=)
c.2988T= (p.Val996=)
n.5029T=
11g.108289662T>ACA382531522ATMc.4297T>A (p.Tyr1433Asn)
c.*3768T>A (n.*3768T>A)
n.1560T>A
n.4447T>A
c.4132T>A (p.Tyr1378Asn)
n.512T>A
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.726T>A
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.3253T>A (p.Tyr1085Asn)
c.2989T>A (p.Tyr997Asn)
n.5030T>A
11g.108289662T>CCA382531528ATMc.4297T>C (p.Tyr1433His)
c.*3768T>C (n.*3768T>C)
n.1560T>C
n.4447T>C
c.4132T>C (p.Tyr1378His)
n.512T>C
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.726T>C
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.3253T>C (p.Tyr1085His)
c.2989T>C (p.Tyr997His)
n.5030T>C
11g.108289662T>GCA10579146ATMc.4297T>G (p.Tyr1433Asp)
c.*3768T>G (n.*3768T>G)
n.1560T>G
n.4447T>G
c.4132T>G (p.Tyr1378Asp)
n.512T>G
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.726T>G
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.3253T>G (p.Tyr1085Asp)
c.2989T>G (p.Tyr997Asp)
n.5030T>G
ClinVar dbSNP
11g.108289662T=CA1998785074ATMc.4297T= (p.Tyr1433=)
c.*3768T= (n.*3768T=)
n.1560T=
n.4447T=
c.4132T= (p.Tyr1378=)
n.512T=
c.304T= (p.Tyr102=)
n.726T=
c.253T= (p.Tyr85=)
c.3253T= (p.Tyr1085=)
c.2989T= (p.Tyr997=)
n.5030T=
11g.108289664_108289665delCA2825001845ATMc.4299_4300del (p.Tyr1433Ter)
c.*3770_*3771del (n.*3770_*3771del)
n.1562_1563del
n.4449_4450del
c.4134_4135del (p.Tyr1378Ter)
n.514_515del
c.306_307del (p.Tyr102Ter)
n.728_729del
c.255_256del (p.Tyr85Ter)
c.3255_3256del (p.Tyr1085Ter)
c.2991_2992del (p.Tyr997Ter)
n.5032_5033del
ClinVar
11g.108289663A>CCA382531537ATMc.4298A>C (p.Tyr1433Ser)
c.*3769A>C (n.*3769A>C)
n.1561A>C
n.4448A>C
c.4133A>C (p.Tyr1378Ser)
n.513A>C
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.727A>C
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.3254A>C (p.Tyr1085Ser)
c.2990A>C (p.Tyr997Ser)
n.5031A>C
11g.108289663A>GCA382531543ATMc.4298A>G (p.Tyr1433Cys)
c.*3769A>G (n.*3769A>G)
n.1561A>G
n.4448A>G
c.4133A>G (p.Tyr1378Cys)
n.513A>G
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.727A>G
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.3254A>G (p.Tyr1085Cys)
c.2990A>G (p.Tyr997Cys)
n.5031A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289663A>TCA382531547ATMc.4298A>T (p.Tyr1433Phe)
c.*3769A>T (n.*3769A>T)
n.1561A>T
n.4448A>T
c.4133A>T (p.Tyr1378Phe)
n.513A>T
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.727A>T
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.3254A>T (p.Tyr1085Phe)
c.2990A>T (p.Tyr997Phe)
n.5031A>T
dbSNP
11g.108289664T>ACA382531557ATMc.4299T>A (p.Tyr1433Ter)
c.*3770T>A (n.*3770T>A)
n.1562T>A
n.4449T>A
c.4134T>A (p.Tyr1378Ter)
n.514T>A
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
n.728T>A
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.3255T>A (p.Tyr1085Ter)
c.2991T>A (p.Tyr997Ter)
n.5032T>A
11g.108289664T>CCA10637003ATMc.4299T>C (p.Tyr1433=)
c.*3770T>C (n.*3770T>C)
n.1562T>C
n.4449T>C
c.4134T>C (p.Tyr1378=)
n.514T>C
c.306T>C (p.Tyr102=)
n.728T>C
c.255T>C (p.Tyr85=)
c.3255T>C (p.Tyr1085=)
c.2991T>C (p.Tyr997=)
n.5032T>C
ClinVar dbSNP
11g.108289664T>GCA382531555ATMc.4299T>G (p.Tyr1433Ter)
c.*3770T>G (n.*3770T>G)
n.1562T>G
n.4449T>G
c.4134T>G (p.Tyr1378Ter)
n.514T>G
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
n.728T>G
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.3255T>G (p.Tyr1085Ter)
c.2991T>G (p.Tyr997Ter)
n.5032T>G
11g.108289664T=CA1998785075ATMc.4299T= (p.Tyr1433=)
c.*3770T= (n.*3770T=)
n.1562T=
n.4449T=
c.4134T= (p.Tyr1378=)
n.514T=
c.306T= (p.Tyr102=)
n.728T=
c.255T= (p.Tyr85=)
c.3255T= (p.Tyr1085=)
c.2991T= (p.Tyr997=)
n.5032T=
11g.108289665A>CCA382531570ATMc.4300A>C (p.Lys1434Gln)
c.*3771A>C (n.*3771A>C)
n.1563A>C
n.4450A>C
c.4135A>C (p.Lys1379Gln)
n.515A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.729A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.3256A>C (p.Lys1086Gln)
c.2992A>C (p.Lys998Gln)
n.5033A>C
11g.108289665A>GCA382531571ATMc.4300A>G (p.Lys1434Glu)
c.*3771A>G (n.*3771A>G)
n.1563A>G
n.4450A>G
c.4135A>G (p.Lys1379Glu)
n.515A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.729A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.3256A>G (p.Lys1086Glu)
c.2992A>G (p.Lys998Glu)
n.5033A>G
dbSNP
11g.108289665A>TCA382531573ATMc.4300A>T (p.Lys1434Ter)
c.*3771A>T (n.*3771A>T)
n.1563A>T
n.4450A>T
c.4135A>T (p.Lys1379Ter)
n.515A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.729A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.3256A>T (p.Lys1086Ter)
c.2992A>T (p.Lys998Ter)
n.5033A>T
dbSNP
11g.108289666A>CCA382531578ATMc.4301A>C (p.Lys1434Thr)
c.*3772A>C (n.*3772A>C)
n.1564A>C
n.4451A>C
c.4136A>C (p.Lys1379Thr)
n.516A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.730A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.3257A>C (p.Lys1086Thr)
c.2993A>C (p.Lys998Thr)
n.5034A>C
11g.108289666A>GCA382531580ATMc.4301A>G (p.Lys1434Arg)
c.*3772A>G (n.*3772A>G)
n.1564A>G
n.4451A>G
c.4136A>G (p.Lys1379Arg)
n.516A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.730A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.3257A>G (p.Lys1086Arg)
c.2993A>G (p.Lys998Arg)
n.5034A>G
ClinVar
11g.108289666A>TCA382531590ATMc.4301A>T (p.Lys1434Met)
c.*3772A>T (n.*3772A>T)
n.1564A>T
n.4451A>T
c.4136A>T (p.Lys1379Met)
n.516A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
n.730A>T
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.3257A>T (p.Lys1086Met)
c.2993A>T (p.Lys998Met)
n.5034A>T
11g.108289667G>ACA10579147ATMc.4302G>A (p.Lys1434=)
c.*3773G>A (n.*3773G>A)
n.1565G>A
n.4452G>A
c.4137G>A (p.Lys1379=)
n.517G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
n.731G>A
c.258G>A (p.Lys86=)
c.3258G>A (p.Lys1086=)
c.2994G>A (p.Lys998=)
n.5035G>A
ClinVar dbSNP
11g.108289667G>CCA382531602ATMc.4302G>C (p.Lys1434Asn)
c.*3773G>C (n.*3773G>C)
n.1565G>C
n.4452G>C
c.4137G>C (p.Lys1379Asn)
n.517G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
n.731G>C
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.3258G>C (p.Lys1086Asn)
c.2994G>C (p.Lys998Asn)
n.5035G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289667G=CA1998785076ATMc.4302G= (p.Lys1434=)
c.*3773G= (n.*3773G=)
n.1565G=
n.4452G=
c.4137G= (p.Lys1379=)
n.517G=
c.309G= (p.Lys103=)
n.731G=
c.258G= (p.Lys86=)
c.3258G= (p.Lys1086=)
c.2994G= (p.Lys998=)
n.5035G=
11g.108289667G>TCA382531605ATMc.4302G>T (p.Lys1434Asn)
c.*3773G>T (n.*3773G>T)
n.1565G>T
n.4452G>T
c.4137G>T (p.Lys1379Asn)
n.517G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
n.731G>T
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.3258G>T (p.Lys1086Asn)
c.2994G>T (p.Lys998Asn)
n.5035G>T
11g.108289668A=CA1998785083ATMc.4303A= (p.Lys1435=)
c.*3774A= (n.*3774A=)
n.1566A=
n.4453A=
c.4138A= (p.Lys1380=)
n.518A=
c.310A= (p.Lys104=)
n.732A=
c.259A= (p.Lys87=)
c.3259A= (p.Lys1087=)
c.2995A= (p.Lys999=)
n.5036A=
11g.108289668A>CCA10577427ATMc.4303A>C (p.Lys1435Gln)
c.*3774A>C (n.*3774A>C)
n.1566A>C
n.4453A>C
c.4138A>C (p.Lys1380Gln)
n.518A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.732A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.3259A>C (p.Lys1087Gln)
c.2995A>C (p.Lys999Gln)
n.5036A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289668A>GCA382531614ATMc.4303A>G (p.Lys1435Glu)
c.*3774A>G (n.*3774A>G)
n.1566A>G
n.4453A>G
c.4138A>G (p.Lys1380Glu)
n.518A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.732A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.3259A>G (p.Lys1087Glu)
c.2995A>G (p.Lys999Glu)
n.5036A>G
11g.108289668A>TCA382531617ATMc.4303A>T (p.Lys1435Ter)
c.*3774A>T (n.*3774A>T)
n.1566A>T
n.4453A>T
c.4138A>T (p.Lys1380Ter)
n.518A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.732A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.3259A>T (p.Lys1087Ter)
c.2995A>T (p.Lys999Ter)
n.5036A>T
ClinVar dbSNP
11g.108289668_108289669insTTCA916080454ATMc.4303_4304insTT (p.Lys1435IlefsTer17)
c.*3774_*3775insTT (n.*3774_*3775insTT)
n.1566_1567insTT
n.4453_4454insTT
c.4138_4139insTT (p.Lys1380IlefsTer17)
n.518_519insTT
c.310_311insTT (p.Lys104IlefsTer17)
n.732_733insTT
c.259_260insTT (p.Lys87IlefsTer17)
c.3259_3260insTT (p.Lys1087IlefsTer17)
c.2995_2996insTT (p.Lys999IlefsTer17)
n.5036_5037insTT
ClinVar dbSNP
11g.108289669A=CA1998785089ATMc.4304A= (p.Lys1435=)
c.*3775A= (n.*3775A=)
n.1567A=
n.4454A=
c.4139A= (p.Lys1380=)
n.519A=
c.311A= (p.Lys104=)
n.733A=
c.260A= (p.Lys87=)
c.3260A= (p.Lys1087=)
c.2996A= (p.Lys999=)
n.5037A=
11g.108289669A>CCA334280ATMc.4304A>C (p.Lys1435Thr)
c.*3775A>C (n.*3775A>C)
n.1567A>C
n.4454A>C
c.4139A>C (p.Lys1380Thr)
n.519A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.733A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.3260A>C (p.Lys1087Thr)
c.2996A>C (p.Lys999Thr)
n.5037A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289669A>GCA6265433ATMc.4304A>G (p.Lys1435Arg)
c.*3775A>G (n.*3775A>G)
n.1567A>G
n.4454A>G
c.4139A>G (p.Lys1380Arg)
n.519A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.733A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.3260A>G (p.Lys1087Arg)
c.2996A>G (p.Lys999Arg)
n.5037A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289669A>TCA382531634ATMc.4304A>T (p.Lys1435Met)
c.*3775A>T (n.*3775A>T)
n.1567A>T
n.4454A>T
c.4139A>T (p.Lys1380Met)
n.519A>T
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.733A>T
c.260A>T (p.Lys87Met)
c.3260A>T (p.Lys1087Met)
c.2996A>T (p.Lys999Met)
n.5037A>T
dbSNP
11g.108289670G>ACA6265434ATMc.4305G>A (p.Lys1435=)
c.*3776G>A (n.*3776G>A)
n.1568G>A
n.4455G>A
c.4140G>A (p.Lys1380=)
n.520G>A
c.312G>A (p.Lys104=)
n.734G>A
c.261G>A (p.Lys87=)
c.3261G>A (p.Lys1087=)
c.2997G>A (p.Lys999=)
n.5038G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108289670G>CCA382531651ATMc.4305G>C (p.Lys1435Asn)
c.*3776G>C (n.*3776G>C)
n.1568G>C
n.4455G>C
c.4140G>C (p.Lys1380Asn)
n.520G>C
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.734G>C
c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.3261G>C (p.Lys1087Asn)
c.2997G>C (p.Lys999Asn)
n.5038G>C
dbSNP
11g.108289670G=CA1998785093ATMc.4305G= (p.Lys1435=)
c.*3776G= (n.*3776G=)
n.1568G=
n.4455G=
c.4140G= (p.Lys1380=)
n.520G=
c.312G= (p.Lys104=)
n.734G=
c.261G= (p.Lys87=)
c.3261G= (p.Lys1087=)
c.2997G= (p.Lys999=)
n.5038G=
11g.108289670G>TCA382531657ATMc.4305G>T (p.Lys1435Asn)
c.*3776G>T (n.*3776G>T)
n.1568G>T
n.4455G>T
c.4140G>T (p.Lys1380Asn)
n.520G>T
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.734G>T
c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.3261G>T (p.Lys1087Asn)
c.2997G>T (p.Lys999Asn)
n.5038G>T
dbSNP
11g.108289671C>ACA382531662ATMc.4306C>A (p.His1436Asn)
c.*3777C>A (n.*3777C>A)
n.1569C>A
n.4456C>A
c.4141C>A (p.His1381Asn)
n.521C>A
c.313C>A (p.His105Asn)
n.735C>A
c.262C>A (p.His88Asn)
c.3262C>A (p.His1088Asn)
c.2998C>A (p.His1000Asn)
n.5039C>A
dbSNP
11g.108289671C=CA1998785094ATMc.4306C= (p.His1436=)
c.*3777C= (n.*3777C=)
n.1569C=
n.4456C=
c.4141C= (p.His1381=)
n.521C=
c.313C= (p.His105=)
n.735C=
c.262C= (p.His88=)
c.3262C= (p.His1088=)
c.2998C= (p.His1000=)
n.5039C=
11g.108289671C>GCA382531667ATMc.4306C>G (p.His1436Asp)
c.*3777C>G (n.*3777C>G)
n.1569C>G
n.4456C>G
c.4141C>G (p.His1381Asp)
n.521C>G
c.313C>G (p.His105Asp)
n.735C>G
c.262C>G (p.His88Asp)
c.3262C>G (p.His1088Asp)
c.2998C>G (p.His1000Asp)
n.5039C>G
ClinVar dbSNP
11g.108289671C>TCA198067ATMc.4306C>T (p.His1436Tyr)
c.*3777C>T (n.*3777C>T)
n.1569C>T
n.4456C>T
c.4141C>T (p.His1381Tyr)
n.521C>T
c.313C>T (p.His105Tyr)
n.735C>T
c.262C>T (p.His88Tyr)
c.3262C>T (p.His1088Tyr)
c.2998C>T (p.His1000Tyr)
n.5039C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289672A=CA1998785096ATMc.4307A= (p.His1436=)
c.*3778A= (n.*3778A=)
n.1570A=
n.4457A=
c.4142A= (p.His1381=)
n.522A=
c.314A= (p.His105=)
n.736A=
c.263A= (p.His88=)
c.3263A= (p.His1088=)
c.2999A= (p.His1000=)
n.5040A=
11g.108289672A>CCA382531680ATMc.4307A>C (p.His1436Pro)
c.*3778A>C (n.*3778A>C)
n.1570A>C
n.4457A>C
c.4142A>C (p.His1381Pro)
n.522A>C
c.314A>C (p.His105Pro)
n.736A>C
c.263A>C (p.His88Pro)
c.3263A>C (p.His1088Pro)
c.2999A>C (p.His1000Pro)
n.5040A>C
11g.108289672A>GCA228375273ATMc.4307A>G (p.His1436Arg)
c.*3778A>G (n.*3778A>G)
n.1570A>G
n.4457A>G
c.4142A>G (p.His1381Arg)
n.522A>G
c.314A>G (p.His105Arg)
n.736A>G
c.263A>G (p.His88Arg)
c.3263A>G (p.His1088Arg)
c.2999A>G (p.His1000Arg)
n.5040A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108289672A>TCA382531683ATMc.4307A>T (p.His1436Leu)
c.*3778A>T (n.*3778A>T)
n.1570A>T
n.4457A>T
c.4142A>T (p.His1381Leu)
n.522A>T
c.314A>T (p.His105Leu)
n.736A>T
c.263A>T (p.His88Leu)
c.3263A>T (p.His1088Leu)
c.2999A>T (p.His1000Leu)
n.5040A>T
dbSNP
11g.108289673C>ACA382531689ATMc.4308C>A (p.His1436Gln)
c.*3779C>A (n.*3779C>A)
n.1571C>A
n.4458C>A
c.4143C>A (p.His1381Gln)
n.523C>A
c.315C>A (p.His105Gln)
n.737C>A
c.264C>A (p.His88Gln)
c.3264C>A (p.His1088Gln)
c.3000C>A (p.His1000Gln)
n.5041C>A
dbSNP
11g.108289673C=CA1998785101ATMc.4308C= (p.His1436=)
c.*3779C= (n.*3779C=)
n.1571C=
n.4458C=
c.4143C= (p.His1381=)
n.523C=
c.315C= (p.His105=)
n.737C=
c.264C= (p.His88=)
c.3264C= (p.His1088=)
c.3000C= (p.His1000=)
n.5041C=
11g.108289673C>GCA382531691ATMc.4308C>G (p.His1436Gln)
c.*3779C>G (n.*3779C>G)
n.1571C>G
n.4458C>G
c.4143C>G (p.His1381Gln)
n.523C>G
c.315C>G (p.His105Gln)
n.737C>G
c.264C>G (p.His88Gln)
c.3264C>G (p.His1088Gln)
c.3000C>G (p.His1000Gln)
n.5041C>G
dbSNP
11g.108289673C>TCA476673895ATMc.4308C>T (p.His1436=)
c.*3779C>T (n.*3779C>T)
n.1571C>T
n.4458C>T
c.4143C>T (p.His1381=)
n.523C>T
c.315C>T (p.His105=)
n.737C>T
c.264C>T (p.His88=)
c.3264C>T (p.His1088=)
c.3000C>T (p.His1000=)
n.5041C>T
ClinVar dbSNP
11g.108289674A>CCA476673897ATMc.4309A>C (p.Arg1437=)
c.*3780A>C (n.*3780A>C)
n.1572A>C
n.4459A>C
c.4144A>C (p.Arg1382=)
n.524A>C
c.316A>C (p.Arg106=)
n.738A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
c.3265A>C (p.Arg1089=)
c.3001A>C (p.Arg1001=)
n.5042A>C
11g.108289674A>GCA382531694ATMc.4309A>G (p.Arg1437Gly)
c.*3780A>G (n.*3780A>G)
n.1572A>G
n.4459A>G
c.4144A>G (p.Arg1382Gly)
n.524A>G
c.316A>G (p.Arg106Gly)
n.738A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.3265A>G (p.Arg1089Gly)
c.3001A>G (p.Arg1001Gly)
n.5042A>G
11g.108289674A>TCA382531697ATMc.4309A>T (p.Arg1437Ter)
c.*3780A>T (n.*3780A>T)
n.1572A>T
n.4459A>T
c.4144A>T (p.Arg1382Ter)
n.524A>T
c.316A>T (p.Arg106Ter)
n.738A>T
c.265A>T (p.Arg89Ter)
c.3265A>T (p.Arg1089Ter)
c.3001A>T (p.Arg1001Ter)
n.5042A>T
COSMIC COSMIC
11g.108289675G>ACA382531701ATMc.4310G>A (p.Arg1437Lys)
c.*3781G>A (n.*3781G>A)
n.1573G>A
n.4460G>A
c.4145G>A (p.Arg1382Lys)
n.525G>A
c.317G>A (p.Arg106Lys)
n.739G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.3266G>A (p.Arg1089Lys)
c.3002G>A (p.Arg1001Lys)
n.5043G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108289675G>CCA382531709ATMc.4310G>C (p.Arg1437Thr)
c.*3781G>C (n.*3781G>C)
n.1573G>C
n.4460G>C
c.4145G>C (p.Arg1382Thr)
n.525G>C
c.317G>C (p.Arg106Thr)
n.739G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.3266G>C (p.Arg1089Thr)
c.3002G>C (p.Arg1001Thr)
n.5043G>C
ClinVar dbSNP
11g.108289675G=CA1998785106ATMc.4310G= (p.Arg1437=)
c.*3781G= (n.*3781G=)
n.1573G=
n.4460G=
c.4145G= (p.Arg1382=)
n.525G=
c.317G= (p.Arg106=)
n.739G=
c.266G= (p.Arg89=)
c.3266G= (p.Arg1089=)
c.3002G= (p.Arg1001=)
n.5043G=
11g.108289675G>TCA382531704ATMc.4310G>T (p.Arg1437Ile)
c.*3781G>T (n.*3781G>T)
n.1573G>T
n.4460G>T
c.4145G>T (p.Arg1382Ile)
n.525G>T
c.317G>T (p.Arg106Ile)
n.739G>T
c.266G>T (p.Arg89Ile)
c.3266G>T (p.Arg1089Ile)
c.3002G>T (p.Arg1001Ile)
n.5043G>T
ClinVar
11g.108289676A=CA1998785111ATMc.4311A= (p.Arg1437=)
c.*3782A= (n.*3782A=)
n.1574A=
n.4461A=
c.4146A= (p.Arg1382=)
n.526A=
c.318A= (p.Arg106=)
n.740A=
c.267A= (p.Arg89=)
c.3267A= (p.Arg1089=)
c.3003A= (p.Arg1001=)
n.5044A=
11g.108289676A>CCA382531713ATMc.4311A>C (p.Arg1437Ser)
c.*3782A>C (n.*3782A>C)
n.1574A>C
n.4461A>C
c.4146A>C (p.Arg1382Ser)
n.526A>C
c.318A>C (p.Arg106Ser)
n.740A>C
c.267A>C (p.Arg89Ser)
c.3267A>C (p.Arg1089Ser)
c.3003A>C (p.Arg1001Ser)
n.5044A>C
11g.108289676A>GCA476673898ATMc.4311A>G (p.Arg1437=)
c.*3782A>G (n.*3782A>G)
n.1574A>G
n.4461A>G
c.4146A>G (p.Arg1382=)
n.526A>G
c.318A>G (p.Arg106=)
n.740A>G
c.267A>G (p.Arg89=)
c.3267A>G (p.Arg1089=)
c.3003A>G (p.Arg1001=)
n.5044A>G
ClinVar dbSNP
11g.108289676A>TCA382531717ATMc.4311A>T (p.Arg1437Ser)
c.*3782A>T (n.*3782A>T)
n.1574A>T
n.4461A>T
c.4146A>T (p.Arg1382Ser)
n.526A>T
c.318A>T (p.Arg106Ser)
n.740A>T
c.267A>T (p.Arg89Ser)
c.3267A>T (p.Arg1089Ser)
c.3003A>T (p.Arg1001Ser)
n.5044A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108289677A>CCA382531723ATMc.4312A>C (p.Ile1438Leu)
c.*3783A>C (n.*3783A>C)
n.1575A>C
n.4462A>C
c.4147A>C (p.Ile1383Leu)
n.527A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.741A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.3268A>C (p.Ile1090Leu)
c.3004A>C (p.Ile1002Leu)
n.5045A>C
11g.108289677A>GCA382531727ATMc.4312A>G (p.Ile1438Val)
c.*3783A>G (n.*3783A>G)
n.1575A>G
n.4462A>G
c.4147A>G (p.Ile1383Val)
n.527A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
n.741A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.3268A>G (p.Ile1090Val)
c.3004A>G (p.Ile1002Val)
n.5045A>G
11g.108289677A>TCA382531731ATMc.4312A>T (p.Ile1438Phe)
c.*3783A>T (n.*3783A>T)
n.1575A>T
n.4462A>T
c.4147A>T (p.Ile1383Phe)
n.527A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.741A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.3268A>T (p.Ile1090Phe)
c.3004A>T (p.Ile1002Phe)
n.5045A>T
dbSNP

Number of alleles fetched