Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
11 | g.108253773A= | CA1998772316 | ATM | c.1899-41A= (n.1899-41A=) c.*1370-41A= (n.*1370-41A=) n.2033-41A= n.2049-41A= n.1394-41A= c.*834-41A= (n.*834-41A=) c.1734-41A= (n.1734-41A=) n.93-58A= n.93-82A= c.855-41A= (n.855-41A=) c.591-41A= (n.591-41A=) n.2632-41A= | |
11 | g.108253773A>C | CA601695850 | ATM | c.1899-41A>C (n.1899-41A>C) c.*1370-41A>C (n.*1370-41A>C) n.2033-41A>C n.2049-41A>C n.1394-41A>C c.*834-41A>C (n.*834-41A>C) c.1734-41A>C (n.1734-41A>C) n.93-58A>C n.93-82A>C c.855-41A>C (n.855-41A>C) c.591-41A>C (n.591-41A>C) n.2632-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253773A>G | CA2574970732 | ATM | c.1899-41A>G (n.1899-41A>G) c.*1370-41A>G (n.*1370-41A>G) n.2033-41A>G n.2049-41A>G n.1394-41A>G c.*834-41A>G (n.*834-41A>G) c.1734-41A>G (n.1734-41A>G) n.93-58A>G n.93-82A>G c.855-41A>G (n.855-41A>G) c.591-41A>G (n.591-41A>G) n.2632-41A>G | dbSNP |
11 | g.108253773A>T | CA2724972535 | ATM | c.1899-41A>T (n.1899-41A>T) c.*1370-41A>T (n.*1370-41A>T) n.2033-41A>T n.2049-41A>T n.1394-41A>T c.*834-41A>T (n.*834-41A>T) c.1734-41A>T (n.1734-41A>T) n.93-58A>T n.93-82A>T c.855-41A>T (n.855-41A>T) c.591-41A>T (n.591-41A>T) n.2632-41A>T | dbSNP |
11 | g.108253774G>A | CA2724972955 | ATM | c.1899-40G>A (n.1899-40G>A) c.*1370-40G>A (n.*1370-40G>A) n.2033-40G>A n.2049-40G>A n.1394-40G>A c.*834-40G>A (n.*834-40G>A) c.1734-40G>A (n.1734-40G>A) n.93-57G>A n.93-81G>A c.855-40G>A (n.855-40G>A) c.591-40G>A (n.591-40G>A) n.2632-40G>A | dbSNP |
11 | g.108253774G>C | CA601695851 | ATM | c.1899-40G>C (n.1899-40G>C) c.*1370-40G>C (n.*1370-40G>C) n.2033-40G>C n.2049-40G>C n.1394-40G>C c.*834-40G>C (n.*834-40G>C) c.1734-40G>C (n.1734-40G>C) n.93-57G>C n.93-81G>C c.855-40G>C (n.855-40G>C) c.591-40G>C (n.591-40G>C) n.2632-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253774G= | CA1998772317 | ATM | c.1899-40G= (n.1899-40G=) c.*1370-40G= (n.*1370-40G=) n.2033-40G= n.2049-40G= n.1394-40G= c.*834-40G= (n.*834-40G=) c.1734-40G= (n.1734-40G=) n.93-57G= n.93-81G= c.855-40G= (n.855-40G=) c.591-40G= (n.591-40G=) n.2632-40G= | |
11 | g.108253774G>T | CA2615844093 | ATM | c.1899-40G>T (n.1899-40G>T) c.*1370-40G>T (n.*1370-40G>T) n.2033-40G>T n.2049-40G>T n.1394-40G>T c.*834-40G>T (n.*834-40G>T) c.1734-40G>T (n.1734-40G>T) n.93-57G>T n.93-81G>T c.855-40G>T (n.855-40G>T) c.591-40G>T (n.591-40G>T) n.2632-40G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253777_108253783del | CA2615844090 | ATM | c.1899-37_1899-31del (n.1899-37_1899-31del) c.*1370-37_*1370-31del (n.*1370-37_*1370-31del) n.2033-37_2033-31del n.2049-37_2049-31del n.1394-37_1394-31del c.*834-37_*834-31del (n.*834-37_*834-31del) c.1734-37_1734-31del (n.1734-37_1734-31del) n.93-54_93-48del n.93-78_93-72del c.855-37_855-31del (n.855-37_855-31del) c.591-37_591-31del (n.591-37_591-31del) n.2632-37_2632-31del | gnomAD v4 |
11 | g.108253775G>A | CA6264904 | ATM | c.1899-39G>A (n.1899-39G>A) c.*1370-39G>A (n.*1370-39G>A) n.2033-39G>A n.2049-39G>A n.1394-39G>A c.*834-39G>A (n.*834-39G>A) c.1734-39G>A (n.1734-39G>A) n.93-56G>A n.93-80G>A c.855-39G>A (n.855-39G>A) c.591-39G>A (n.591-39G>A) n.2632-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253775G>C | CA6264905 | ATM | c.1899-39G>C (n.1899-39G>C) c.*1370-39G>C (n.*1370-39G>C) n.2033-39G>C n.2049-39G>C n.1394-39G>C c.*834-39G>C (n.*834-39G>C) c.1734-39G>C (n.1734-39G>C) n.93-56G>C n.93-80G>C c.855-39G>C (n.855-39G>C) c.591-39G>C (n.591-39G>C) n.2632-39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253775G= | CA1998772318 | ATM | c.1899-39G= (n.1899-39G=) c.*1370-39G= (n.*1370-39G=) n.2033-39G= n.2049-39G= n.1394-39G= c.*834-39G= (n.*834-39G=) c.1734-39G= (n.1734-39G=) n.93-56G= n.93-80G= c.855-39G= (n.855-39G=) c.591-39G= (n.591-39G=) n.2632-39G= | |
11 | g.108253775G>T | CA2615844098 | ATM | c.1899-39G>T (n.1899-39G>T) c.*1370-39G>T (n.*1370-39G>T) n.2033-39G>T n.2049-39G>T n.1394-39G>T c.*834-39G>T (n.*834-39G>T) c.1734-39G>T (n.1734-39G>T) n.93-56G>T n.93-80G>T c.855-39G>T (n.855-39G>T) c.591-39G>T (n.591-39G>T) n.2632-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253776T>A | CA2725133909 | ATM | c.1899-38T>A (n.1899-38T>A) c.*1370-38T>A (n.*1370-38T>A) n.2033-38T>A n.2049-38T>A n.1394-38T>A c.*834-38T>A (n.*834-38T>A) c.1734-38T>A (n.1734-38T>A) n.93-55T>A n.93-79T>A c.855-38T>A (n.855-38T>A) c.591-38T>A (n.591-38T>A) n.2632-38T>A | dbSNP |
11 | g.108253776T>C | CA2615844099 | ATM | c.1899-38T>C (n.1899-38T>C) c.*1370-38T>C (n.*1370-38T>C) n.2033-38T>C n.2049-38T>C n.1394-38T>C c.*834-38T>C (n.*834-38T>C) c.1734-38T>C (n.1734-38T>C) n.93-55T>C n.93-79T>C c.855-38T>C (n.855-38T>C) c.591-38T>C (n.591-38T>C) n.2632-38T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108253777A>T | CA2615844101 | ATM | c.1899-37A>T (n.1899-37A>T) c.*1370-37A>T (n.*1370-37A>T) n.2033-37A>T n.2049-37A>T n.1394-37A>T c.*834-37A>T (n.*834-37A>T) c.1734-37A>T (n.1734-37A>T) n.93-54A>T n.93-78A>T c.855-37A>T (n.855-37A>T) c.591-37A>T (n.591-37A>T) n.2632-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253778C>A | CA2615844103 | ATM | c.1899-36C>A (n.1899-36C>A) c.*1370-36C>A (n.*1370-36C>A) n.2033-36C>A n.2049-36C>A n.1394-36C>A c.*834-36C>A (n.*834-36C>A) c.1734-36C>A (n.1734-36C>A) n.93-53C>A n.93-77C>A c.855-36C>A (n.855-36C>A) c.591-36C>A (n.591-36C>A) n.2632-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253778C>G | CA2725133986 | ATM | c.1899-36C>G (n.1899-36C>G) c.*1370-36C>G (n.*1370-36C>G) n.2033-36C>G n.2049-36C>G n.1394-36C>G c.*834-36C>G (n.*834-36C>G) c.1734-36C>G (n.1734-36C>G) n.93-53C>G n.93-77C>G c.855-36C>G (n.855-36C>G) c.591-36C>G (n.591-36C>G) n.2632-36C>G | dbSNP |
11 | g.108253778C>T | CA2574970733 | ATM | c.1899-36C>T (n.1899-36C>T) c.*1370-36C>T (n.*1370-36C>T) n.2033-36C>T n.2049-36C>T n.1394-36C>T c.*834-36C>T (n.*834-36C>T) c.1734-36C>T (n.1734-36C>T) n.93-53C>T n.93-77C>T c.855-36C>T (n.855-36C>T) c.591-36C>T (n.591-36C>T) n.2632-36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253781G>C | CA2725134058 | ATM | c.1899-33G>C (n.1899-33G>C) c.*1370-33G>C (n.*1370-33G>C) n.2033-33G>C n.2049-33G>C n.1394-33G>C c.*834-33G>C (n.*834-33G>C) c.1734-33G>C (n.1734-33G>C) n.93-50G>C n.93-74G>C c.855-33G>C (n.855-33G>C) c.591-33G>C (n.591-33G>C) n.2632-33G>C | dbSNP |
11 | g.108253781G>T | CA2615844105 | ATM | c.1899-33G>T (n.1899-33G>T) c.*1370-33G>T (n.*1370-33G>T) n.2033-33G>T n.2049-33G>T n.1394-33G>T c.*834-33G>T (n.*834-33G>T) c.1734-33G>T (n.1734-33G>T) n.93-50G>T n.93-74G>T c.855-33G>T (n.855-33G>T) c.591-33G>T (n.591-33G>T) n.2632-33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253782del | CA2725134020 | ATM | c.1899-32del (n.1899-32del) c.*1370-32del (n.*1370-32del) n.2033-32del n.2049-32del n.1394-32del c.*834-32del (n.*834-32del) c.1734-32del (n.1734-32del) n.93-49del n.93-73del c.855-32del (n.855-32del) c.591-32del (n.591-32del) n.2632-32del | dbSNP |
11 | g.108253782G>A | CA2725134078 | ATM | c.1899-32G>A (n.1899-32G>A) c.*1370-32G>A (n.*1370-32G>A) n.2033-32G>A n.2049-32G>A n.1394-32G>A c.*834-32G>A (n.*834-32G>A) c.1734-32G>A (n.1734-32G>A) n.93-49G>A n.93-73G>A c.855-32G>A (n.855-32G>A) c.591-32G>A (n.591-32G>A) n.2632-32G>A | dbSNP |
11 | g.108253782G>C | CA2615844108 | ATM | c.1899-32G>C (n.1899-32G>C) c.*1370-32G>C (n.*1370-32G>C) n.2033-32G>C n.2049-32G>C n.1394-32G>C c.*834-32G>C (n.*834-32G>C) c.1734-32G>C (n.1734-32G>C) n.93-49G>C n.93-73G>C c.855-32G>C (n.855-32G>C) c.591-32G>C (n.591-32G>C) n.2632-32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253782G>T | CA2725134155 | ATM | c.1899-32G>T (n.1899-32G>T) c.*1370-32G>T (n.*1370-32G>T) n.2033-32G>T n.2049-32G>T n.1394-32G>T c.*834-32G>T (n.*834-32G>T) c.1734-32G>T (n.1734-32G>T) n.93-49G>T n.93-73G>T c.855-32G>T (n.855-32G>T) c.591-32G>T (n.591-32G>T) n.2632-32G>T | dbSNP |
11 | g.108253784T>C | CA1998772320 | ATM | c.1899-30T>C (n.1899-30T>C) c.*1370-30T>C (n.*1370-30T>C) n.2033-30T>C n.2049-30T>C n.1394-30T>C c.*834-30T>C (n.*834-30T>C) c.1734-30T>C (n.1734-30T>C) n.93-47T>C n.93-71T>C c.855-30T>C (n.855-30T>C) c.591-30T>C (n.591-30T>C) n.2632-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253784T= | CA1998772319 | ATM | c.1899-30T= (n.1899-30T=) c.*1370-30T= (n.*1370-30T=) n.2033-30T= n.2049-30T= n.1394-30T= c.*834-30T= (n.*834-30T=) c.1734-30T= (n.1734-30T=) n.93-47T= n.93-71T= c.855-30T= (n.855-30T=) c.591-30T= (n.591-30T=) n.2632-30T= | |
11 | g.108253790_108253791dup | CA2793548801 | ATM | c.1899-24_1899-23dup (n.1899-24_1899-23dup) c.*1370-24_*1370-23dup (n.*1370-24_*1370-23dup) n.2033-24_2033-23dup n.2049-24_2049-23dup n.1394-24_1394-23dup c.*834-24_*834-23dup (n.*834-24_*834-23dup) c.1734-24_1734-23dup (n.1734-24_1734-23dup) n.93-41_93-40dup n.93-65_93-64dup c.855-24_855-23dup (n.855-24_855-23dup) c.591-24_591-23dup (n.591-24_591-23dup) n.2632-24_2632-23dup | |
11 | g.108253790_108253791del | CA2725134286 | ATM | c.1899-24_1899-23del (n.1899-24_1899-23del) c.*1370-24_*1370-23del (n.*1370-24_*1370-23del) n.2033-24_2033-23del n.2049-24_2049-23del n.1394-24_1394-23del c.*834-24_*834-23del (n.*834-24_*834-23del) c.1734-24_1734-23del (n.1734-24_1734-23del) n.93-41_93-40del n.93-65_93-64del c.855-24_855-23del (n.855-24_855-23del) c.591-24_591-23del (n.591-24_591-23del) n.2632-24_2632-23del | dbSNP |
11 | g.108253786A= | CA1998772321 | ATM | c.1899-28A= (n.1899-28A=) c.*1370-28A= (n.*1370-28A=) n.2033-28A= n.2049-28A= n.1394-28A= c.*834-28A= (n.*834-28A=) c.1734-28A= (n.1734-28A=) n.93-45A= n.93-69A= c.855-28A= (n.855-28A=) c.591-28A= (n.591-28A=) n.2632-28A= | |
11 | g.108253786A>G | CA1998772322 | ATM | c.1899-28A>G (n.1899-28A>G) c.*1370-28A>G (n.*1370-28A>G) n.2033-28A>G n.2049-28A>G n.1394-28A>G c.*834-28A>G (n.*834-28A>G) c.1734-28A>G (n.1734-28A>G) n.93-45A>G n.93-69A>G c.855-28A>G (n.855-28A>G) c.591-28A>G (n.591-28A>G) n.2632-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253786A>T | CA2725000462 | ATM | c.1899-28A>T (n.1899-28A>T) c.*1370-28A>T (n.*1370-28A>T) n.2033-28A>T n.2049-28A>T n.1394-28A>T c.*834-28A>T (n.*834-28A>T) c.1734-28A>T (n.1734-28A>T) n.93-45A>T n.93-69A>T c.855-28A>T (n.855-28A>T) c.591-28A>T (n.591-28A>T) n.2632-28A>T | dbSNP |
11 | g.108253787T>A | CA2725134298 | ATM | c.1899-27T>A (n.1899-27T>A) c.*1370-27T>A (n.*1370-27T>A) n.2033-27T>A n.2049-27T>A n.1394-27T>A c.*834-27T>A (n.*834-27T>A) c.1734-27T>A (n.1734-27T>A) n.93-44T>A n.93-68T>A c.855-27T>A (n.855-27T>A) c.591-27T>A (n.591-27T>A) n.2632-27T>A | dbSNP |
11 | g.108253788A= | CA1998772323 | ATM | c.1899-26A= (n.1899-26A=) c.*1370-26A= (n.*1370-26A=) n.2033-26A= n.2049-26A= n.1394-26A= c.*834-26A= (n.*834-26A=) c.1734-26A= (n.1734-26A=) n.93-43A= n.93-67A= c.855-26A= (n.855-26A=) c.591-26A= (n.591-26A=) n.2632-26A= | |
11 | g.108253788A>G | CA601695852 | ATM | c.1899-26A>G (n.1899-26A>G) c.*1370-26A>G (n.*1370-26A>G) n.2033-26A>G n.2049-26A>G n.1394-26A>G c.*834-26A>G (n.*834-26A>G) c.1734-26A>G (n.1734-26A>G) n.93-43A>G n.93-67A>G c.855-26A>G (n.855-26A>G) c.591-26A>G (n.591-26A>G) n.2632-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253788A>T | CA2724971680 | ATM | c.1899-26A>T (n.1899-26A>T) c.*1370-26A>T (n.*1370-26A>T) n.2033-26A>T n.2049-26A>T n.1394-26A>T c.*834-26A>T (n.*834-26A>T) c.1734-26A>T (n.1734-26A>T) n.93-43A>T n.93-67A>T c.855-26A>T (n.855-26A>T) c.591-26A>T (n.591-26A>T) n.2632-26A>T | dbSNP |
11 | g.108253789T>C | CA2725134335 | ATM | c.1899-25T>C (n.1899-25T>C) c.*1370-25T>C (n.*1370-25T>C) n.2033-25T>C n.2049-25T>C n.1394-25T>C c.*834-25T>C (n.*834-25T>C) c.1734-25T>C (n.1734-25T>C) n.93-42T>C n.93-66T>C c.855-25T>C (n.855-25T>C) c.591-25T>C (n.591-25T>C) n.2632-25T>C | dbSNP |
11 | g.108253790_108253809del | CA2739270937 | ATM | c.1899-24_1899-5del (n.1899-24_1899-5del) c.*1370-24_*1370-5del (n.*1370-24_*1370-5del) n.2033-24_2033-5del n.2049-24_2049-5del n.1394-24_1394-5del c.*834-24_*834-5del (n.*834-24_*834-5del) c.1734-24_1734-5del (n.1734-24_1734-5del) n.93-41_93-22del n.93-65_93-46del c.855-24_855-5del (n.855-24_855-5del) c.591-24_591-5del (n.591-24_591-5del) n.2632-24_2632-5del | ClinVar |
11 | g.108253790A= | CA1998772324 | ATM | c.1899-24A= (n.1899-24A=) c.*1370-24A= (n.*1370-24A=) n.2033-24A= n.2049-24A= n.1394-24A= c.*834-24A= (n.*834-24A=) c.1734-24A= (n.1734-24A=) n.93-41A= n.93-65A= c.855-24A= (n.855-24A=) c.591-24A= (n.591-24A=) n.2632-24A= | |
11 | g.108253790A>G | CA6264906 | ATM | c.1899-24A>G (n.1899-24A>G) c.*1370-24A>G (n.*1370-24A>G) n.2033-24A>G n.2049-24A>G n.1394-24A>G c.*834-24A>G (n.*834-24A>G) c.1734-24A>G (n.1734-24A>G) n.93-41A>G n.93-65A>G c.855-24A>G (n.855-24A>G) c.591-24A>G (n.591-24A>G) n.2632-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253791_108253795del | CA2573146747 | ATM | c.1899-23_1899-19del (n.1899-23_1899-19del) c.*1370-23_*1370-19del (n.*1370-23_*1370-19del) n.2033-23_2033-19del n.2049-23_2049-19del n.1394-23_1394-19del c.*834-23_*834-19del (n.*834-23_*834-19del) c.1734-23_1734-19del (n.1734-23_1734-19del) n.93-40_93-36del n.93-64_93-60del c.855-23_855-19del (n.855-23_855-19del) c.591-23_591-19del (n.591-23_591-19del) n.2632-23_2632-19del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253790_108253791insG | CA2574970734 | ATM | c.1899-24_1899-23insG (n.1899-24_1899-23insG) c.*1370-24_*1370-23insG (n.*1370-24_*1370-23insG) n.2033-24_2033-23insG n.2049-24_2049-23insG n.1394-24_1394-23insG c.*834-24_*834-23insG (n.*834-24_*834-23insG) c.1734-24_1734-23insG (n.1734-24_1734-23insG) n.93-41_93-40insG n.93-65_93-64insG c.855-24_855-23insG (n.855-24_855-23insG) c.591-24_591-23insG (n.591-24_591-23insG) n.2632-24_2632-23insG | |
11 | g.108253791T>C | CA2615844122 | ATM | c.1899-23T>C (n.1899-23T>C) c.*1370-23T>C (n.*1370-23T>C) n.2033-23T>C n.2049-23T>C n.1394-23T>C c.*834-23T>C (n.*834-23T>C) c.1734-23T>C (n.1734-23T>C) n.93-40T>C n.93-64T>C c.855-23T>C (n.855-23T>C) c.591-23T>C (n.591-23T>C) n.2632-23T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108253791T>G | CA2574970735 | ATM | c.1899-23T>G (n.1899-23T>G) c.*1370-23T>G (n.*1370-23T>G) n.2033-23T>G n.2049-23T>G n.1394-23T>G c.*834-23T>G (n.*834-23T>G) c.1734-23T>G (n.1734-23T>G) n.93-40T>G n.93-64T>G c.855-23T>G (n.855-23T>G) c.591-23T>G (n.591-23T>G) n.2632-23T>G | |
11 | g.108253793A>T | CA2725134395 | ATM | c.1899-21A>T (n.1899-21A>T) c.*1370-21A>T (n.*1370-21A>T) n.2033-21A>T n.2049-21A>T n.1394-21A>T c.*834-21A>T (n.*834-21A>T) c.1734-21A>T (n.1734-21A>T) n.93-38A>T n.93-62A>T c.855-21A>T (n.855-21A>T) c.591-21A>T (n.591-21A>T) n.2632-21A>T | dbSNP |
11 | g.108253795del | CA2615844126 | ATM | c.1899-19del (n.1899-19del) c.*1370-19del (n.*1370-19del) n.2033-19del n.2049-19del n.1394-19del c.*834-19del (n.*834-19del) c.1734-19del (n.1734-19del) n.93-36del n.93-60del c.855-19del (n.855-19del) c.591-19del (n.591-19del) n.2632-19del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253794A= | CA1998772325 | ATM | c.1899-20A= (n.1899-20A=) c.*1370-20A= (n.*1370-20A=) n.2033-20A= n.2049-20A= n.1394-20A= c.*834-20A= (n.*834-20A=) c.1734-20A= (n.1734-20A=) n.93-37A= n.93-61A= c.855-20A= (n.855-20A=) c.591-20A= (n.591-20A=) n.2632-20A= | |
11 | g.108253794A>C | CA2580083811 | ATM | c.1899-20A>C (n.1899-20A>C) c.*1370-20A>C (n.*1370-20A>C) n.2033-20A>C n.2049-20A>C n.1394-20A>C c.*834-20A>C (n.*834-20A>C) c.1734-20A>C (n.1734-20A>C) n.93-37A>C n.93-61A>C c.855-20A>C (n.855-20A>C) c.591-20A>C (n.591-20A>C) n.2632-20A>C | ClinVar |
11 | g.108253794A>T | CA6264907 | ATM | c.1899-20A>T (n.1899-20A>T) c.*1370-20A>T (n.*1370-20A>T) n.2033-20A>T n.2049-20A>T n.1394-20A>T c.*834-20A>T (n.*834-20A>T) c.1734-20A>T (n.1734-20A>T) n.93-37A>T n.93-61A>T c.855-20A>T (n.855-20A>T) c.591-20A>T (n.591-20A>T) n.2632-20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253794_108253798del | CA2574970736 | ATM | c.1899-20_1899-16del (n.1899-20_1899-16del) c.*1370-20_*1370-16del (n.*1370-20_*1370-16del) n.2033-20_2033-16del n.2049-20_2049-16del n.1394-20_1394-16del c.*834-20_*834-16del (n.*834-20_*834-16del) c.1734-20_1734-16del (n.1734-20_1734-16del) n.93-37_93-33del n.93-61_93-57del c.855-20_855-16del (n.855-20_855-16del) c.591-20_591-16del (n.591-20_591-16del) n.2632-20_2632-16del | |
11 | g.108253795A>T | CA2725134518 | ATM | c.1899-19A>T (n.1899-19A>T) c.*1370-19A>T (n.*1370-19A>T) n.2033-19A>T n.2049-19A>T n.1394-19A>T c.*834-19A>T (n.*834-19A>T) c.1734-19A>T (n.1734-19A>T) n.93-36A>T n.93-60A>T c.855-19A>T (n.855-19A>T) c.591-19A>T (n.591-19A>T) n.2632-19A>T | dbSNP |
11 | g.108253796G>A | CA2725134590 | ATM | c.1899-18G>A (n.1899-18G>A) c.*1370-18G>A (n.*1370-18G>A) n.2033-18G>A n.2049-18G>A n.1394-18G>A c.*834-18G>A (n.*834-18G>A) c.1734-18G>A (n.1734-18G>A) n.93-35G>A n.93-59G>A c.855-18G>A (n.855-18G>A) c.591-18G>A (n.591-18G>A) n.2632-18G>A | dbSNP |
11 | g.108253796G>C | CA2725134615 | ATM | c.1899-18G>C (n.1899-18G>C) c.*1370-18G>C (n.*1370-18G>C) n.2033-18G>C n.2049-18G>C n.1394-18G>C c.*834-18G>C (n.*834-18G>C) c.1734-18G>C (n.1734-18G>C) n.93-35G>C n.93-59G>C c.855-18G>C (n.855-18G>C) c.591-18G>C (n.591-18G>C) n.2632-18G>C | dbSNP |
11 | g.108253796G>T | CA2615844135 | ATM | c.1899-18G>T (n.1899-18G>T) c.*1370-18G>T (n.*1370-18G>T) n.2033-18G>T n.2049-18G>T n.1394-18G>T c.*834-18G>T (n.*834-18G>T) c.1734-18G>T (n.1734-18G>T) n.93-35G>T n.93-59G>T c.855-18G>T (n.855-18G>T) c.591-18G>T (n.591-18G>T) n.2632-18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253797A>G | CA2573146748 | ATM | c.1899-17A>G (n.1899-17A>G) c.*1370-17A>G (n.*1370-17A>G) n.2033-17A>G n.2049-17A>G n.1394-17A>G c.*834-17A>G (n.*834-17A>G) c.1734-17A>G (n.1734-17A>G) n.93-34A>G n.93-58A>G c.855-17A>G (n.855-17A>G) c.591-17A>G (n.591-17A>G) n.2632-17A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253797A>T | CA2725134658 | ATM | c.1899-17A>T (n.1899-17A>T) c.*1370-17A>T (n.*1370-17A>T) n.2033-17A>T n.2049-17A>T n.1394-17A>T c.*834-17A>T (n.*834-17A>T) c.1734-17A>T (n.1734-17A>T) n.93-34A>T n.93-58A>T c.855-17A>T (n.855-17A>T) c.591-17A>T (n.591-17A>T) n.2632-17A>T | dbSNP |
11 | g.108253798T>A | CA601695853 | ATM | c.1899-16T>A (n.1899-16T>A) c.*1370-16T>A (n.*1370-16T>A) n.2033-16T>A n.2049-16T>A n.1394-16T>A c.*834-16T>A (n.*834-16T>A) c.1734-16T>A (n.1734-16T>A) n.93-33T>A n.93-57T>A c.855-16T>A (n.855-16T>A) c.591-16T>A (n.591-16T>A) n.2632-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253798T>C | CA2580083812 | ATM | c.1899-16T>C (n.1899-16T>C) c.*1370-16T>C (n.*1370-16T>C) n.2033-16T>C n.2049-16T>C n.1394-16T>C c.*834-16T>C (n.*834-16T>C) c.1734-16T>C (n.1734-16T>C) n.93-33T>C n.93-57T>C c.855-16T>C (n.855-16T>C) c.591-16T>C (n.591-16T>C) n.2632-16T>C | ClinVar |
11 | g.108253798T= | CA1998772326 | ATM | c.1899-16T= (n.1899-16T=) c.*1370-16T= (n.*1370-16T=) n.2033-16T= n.2049-16T= n.1394-16T= c.*834-16T= (n.*834-16T=) c.1734-16T= (n.1734-16T=) n.93-33T= n.93-57T= c.855-16T= (n.855-16T=) c.591-16T= (n.591-16T=) n.2632-16T= | |
11 | g.108253798_108253799insA | CA2573146750 | ATM | c.1899-16_1899-15insA (n.1899-16_1899-15insA) c.*1370-16_*1370-15insA (n.*1370-16_*1370-15insA) n.2033-16_2033-15insA n.2049-16_2049-15insA n.1394-16_1394-15insA c.*834-16_*834-15insA (n.*834-16_*834-15insA) c.1734-16_1734-15insA (n.1734-16_1734-15insA) n.93-33_93-32insA n.93-57_93-56insA c.855-16_855-15insA (n.855-16_855-15insA) c.591-16_591-15insA (n.591-16_591-15insA) n.2632-16_2632-15insA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253799C>A | CA6264908 | ATM | c.1899-15C>A (n.1899-15C>A) c.*1370-15C>A (n.*1370-15C>A) n.2033-15C>A n.2049-15C>A n.1394-15C>A c.*834-15C>A (n.*834-15C>A) c.1734-15C>A (n.1734-15C>A) n.93-32C>A n.93-56C>A c.855-15C>A (n.855-15C>A) c.591-15C>A (n.591-15C>A) n.2632-15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253799C= | CA1998772327 | ATM | c.1899-15C= (n.1899-15C=) c.*1370-15C= (n.*1370-15C=) n.2033-15C= n.2049-15C= n.1394-15C= c.*834-15C= (n.*834-15C=) c.1734-15C= (n.1734-15C=) n.93-32C= n.93-56C= c.855-15C= (n.855-15C=) c.591-15C= (n.591-15C=) n.2632-15C= | |
11 | g.108253799C>G | CA601695854 | ATM | c.1899-15C>G (n.1899-15C>G) c.*1370-15C>G (n.*1370-15C>G) n.2033-15C>G n.2049-15C>G n.1394-15C>G c.*834-15C>G (n.*834-15C>G) c.1734-15C>G (n.1734-15C>G) n.93-32C>G n.93-56C>G c.855-15C>G (n.855-15C>G) c.591-15C>G (n.591-15C>G) n.2632-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253799C>T | CA2573053399 | ATM | c.1899-15C>T (n.1899-15C>T) c.*1370-15C>T (n.*1370-15C>T) n.2033-15C>T n.2049-15C>T n.1394-15C>T c.*834-15C>T (n.*834-15C>T) c.1734-15C>T (n.1734-15C>T) n.93-32C>T n.93-56C>T c.855-15C>T (n.855-15C>T) c.591-15C>T (n.591-15C>T) n.2632-15C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253800T>C | CA2573146752 | ATM | c.1899-14T>C (n.1899-14T>C) c.*1370-14T>C (n.*1370-14T>C) n.2033-14T>C n.2049-14T>C n.1394-14T>C c.*834-14T>C (n.*834-14T>C) c.1734-14T>C (n.1734-14T>C) n.93-31T>C n.93-55T>C c.855-14T>C (n.855-14T>C) c.591-14T>C (n.591-14T>C) n.2632-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253800_108253801del | CA2615844156 | ATM | c.1899-14_1899-13del (n.1899-14_1899-13del) c.*1370-14_*1370-13del (n.*1370-14_*1370-13del) n.2033-14_2033-13del n.2049-14_2049-13del n.1394-14_1394-13del c.*834-14_*834-13del (n.*834-14_*834-13del) c.1734-14_1734-13del (n.1734-14_1734-13del) n.93-31_93-30del n.93-55_93-54del c.855-14_855-13del (n.855-14_855-13del) c.591-14_591-13del (n.591-14_591-13del) n.2632-14_2632-13del | gnomAD v4 |
11 | g.108253801T>A | CA2725134937 | ATM | c.1899-13T>A (n.1899-13T>A) c.*1370-13T>A (n.*1370-13T>A) n.2033-13T>A n.2049-13T>A n.1394-13T>A c.*834-13T>A (n.*834-13T>A) c.1734-13T>A (n.1734-13T>A) n.93-30T>A n.93-54T>A c.855-13T>A (n.855-13T>A) c.591-13T>A (n.591-13T>A) n.2632-13T>A | dbSNP |
11 | g.108253802A>T | CA2725135046 | ATM | c.1899-12A>T (n.1899-12A>T) c.*1370-12A>T (n.*1370-12A>T) n.2033-12A>T n.2049-12A>T n.1394-12A>T c.*834-12A>T (n.*834-12A>T) c.1734-12A>T (n.1734-12A>T) n.93-29A>T n.93-53A>T c.855-12A>T (n.855-12A>T) c.591-12A>T (n.591-12A>T) n.2632-12A>T | dbSNP |
11 | g.108253803C>A | CA2724944008 | ATM | c.1899-11C>A (n.1899-11C>A) c.*1370-11C>A (n.*1370-11C>A) n.2033-11C>A n.2049-11C>A n.1394-11C>A c.*834-11C>A (n.*834-11C>A) c.1734-11C>A (n.1734-11C>A) n.93-28C>A n.93-52C>A c.855-11C>A (n.855-11C>A) c.591-11C>A (n.591-11C>A) n.2632-11C>A | dbSNP |
11 | g.108253803C= | CA1998772328 | ATM | c.1899-11C= (n.1899-11C=) c.*1370-11C= (n.*1370-11C=) n.2033-11C= n.2049-11C= n.1394-11C= c.*834-11C= (n.*834-11C=) c.1734-11C= (n.1734-11C=) n.93-28C= n.93-52C= c.855-11C= (n.855-11C=) c.591-11C= (n.591-11C=) n.2632-11C= | |
11 | g.108253803C>G | CA601695855 | ATM | c.1899-11C>G (n.1899-11C>G) c.*1370-11C>G (n.*1370-11C>G) n.2033-11C>G n.2049-11C>G n.1394-11C>G c.*834-11C>G (n.*834-11C>G) c.1734-11C>G (n.1734-11C>G) n.93-28C>G n.93-52C>G c.855-11C>G (n.855-11C>G) c.591-11C>G (n.591-11C>G) n.2632-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253803C>T | CA297985 | ATM | c.1899-11C>T (n.1899-11C>T) c.*1370-11C>T (n.*1370-11C>T) n.2033-11C>T n.2049-11C>T n.1394-11C>T c.*834-11C>T (n.*834-11C>T) c.1734-11C>T (n.1734-11C>T) n.93-28C>T n.93-52C>T c.855-11C>T (n.855-11C>T) c.591-11C>T (n.591-11C>T) n.2632-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253804T>A | CA2580083813 | ATM | c.1899-10T>A (n.1899-10T>A) c.*1370-10T>A (n.*1370-10T>A) n.2033-10T>A n.2049-10T>A n.1394-10T>A c.*834-10T>A (n.*834-10T>A) c.1734-10T>A (n.1734-10T>A) n.93-27T>A n.93-51T>A c.855-10T>A (n.855-10T>A) c.591-10T>A (n.591-10T>A) n.2632-10T>A | ClinVar |
11 | g.108253804T>G | CA338810 | ATM | c.1899-10T>G (n.1899-10T>G) c.*1370-10T>G (n.*1370-10T>G) n.2033-10T>G n.2049-10T>G n.1394-10T>G c.*834-10T>G (n.*834-10T>G) c.1734-10T>G (n.1734-10T>G) n.93-27T>G n.93-51T>G c.855-10T>G (n.855-10T>G) c.591-10T>G (n.591-10T>G) n.2632-10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253804T= | CA1998772329 | ATM | c.1899-10T= (n.1899-10T=) c.*1370-10T= (n.*1370-10T=) n.2033-10T= n.2049-10T= n.1394-10T= c.*834-10T= (n.*834-10T=) c.1734-10T= (n.1734-10T=) n.93-27T= n.93-51T= c.855-10T= (n.855-10T=) c.591-10T= (n.591-10T=) n.2632-10T= | |
11 | g.108253806dup | CA2739270939 | ATM | c.1899-8dup (n.1899-8dup) c.*1370-8dup (n.*1370-8dup) n.2033-8dup n.2049-8dup n.1394-8dup c.*834-8dup (n.*834-8dup) c.1734-8dup (n.1734-8dup) n.93-25dup n.93-49dup c.855-8dup (n.855-8dup) c.591-8dup (n.591-8dup) n.2632-8dup | ClinVar |
11 | g.108253805T>G | CA915948358 | ATM | c.1899-9T>G (n.1899-9T>G) c.*1370-9T>G (n.*1370-9T>G) n.2033-9T>G n.2049-9T>G n.1394-9T>G c.*834-9T>G (n.*834-9T>G) c.1734-9T>G (n.1734-9T>G) n.93-26T>G n.93-50T>G c.855-9T>G (n.855-9T>G) c.591-9T>G (n.591-9T>G) n.2632-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253805T= | CA1998772330 | ATM | c.1899-9T= (n.1899-9T=) c.*1370-9T= (n.*1370-9T=) n.2033-9T= n.2049-9T= n.1394-9T= c.*834-9T= (n.*834-9T=) c.1734-9T= (n.1734-9T=) n.93-26T= n.93-50T= c.855-9T= (n.855-9T=) c.591-9T= (n.591-9T=) n.2632-9T= | |
11 | g.108253805_108253819delinsTTCTTGAAGTGAACA | CA1998772331 | ATM | c.1899-9_1904delinsTTCTTGAAGTGAACA c.*1370-9_*1375delinsTTCTTGAAGTGAACA n.2033-9_2038delinsTTCTTGAAGTGAACA n.2049-9_2054delinsTTCTTGAAGTGAACA n.1394-9_1399delinsTTCTTGAAGTGAACA c.*834-9_*839delinsTTCTTGAAGTGAACA c.1734-9_1739delinsTTCTTGAAGTGAACA n.93-26_93-12delinsTTCTTGAAGTGAACA n.93-50_93-36delinsTTCTTGAAGTGAACA c.855-9_860delinsTTCTTGAAGTGAACA c.591-9_596delinsTTCTTGAAGTGAACA n.2632-9_2637delinsTTCTTGAAGTGAACA | |
11 | g.108253806T>A | CA671378442 | ATM | c.1899-8T>A (n.1899-8T>A) c.*1370-8T>A (n.*1370-8T>A) n.2033-8T>A n.2049-8T>A n.1394-8T>A c.*834-8T>A (n.*834-8T>A) c.1734-8T>A (n.1734-8T>A) n.93-25T>A n.93-49T>A c.855-8T>A (n.855-8T>A) c.591-8T>A (n.591-8T>A) n.2632-8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253806T>C | CA6264909 | ATM | c.1899-8T>C (n.1899-8T>C) c.*1370-8T>C (n.*1370-8T>C) n.2033-8T>C n.2049-8T>C n.1394-8T>C c.*834-8T>C (n.*834-8T>C) c.1734-8T>C (n.1734-8T>C) n.93-25T>C n.93-49T>C c.855-8T>C (n.855-8T>C) c.591-8T>C (n.591-8T>C) n.2632-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253806T= | CA1998772332 | ATM | c.1899-8T= (n.1899-8T=) c.*1370-8T= (n.*1370-8T=) n.2033-8T= n.2049-8T= n.1394-8T= c.*834-8T= (n.*834-8T=) c.1734-8T= (n.1734-8T=) n.93-25T= n.93-49T= c.855-8T= (n.855-8T=) c.591-8T= (n.591-8T=) n.2632-8T= | |
11 | g.108253806_108253819del | CA1139662160 | ATM | c.1899-8_1904del c.*1370-8_*1375del n.2033-8_2038del n.2049-8_2054del n.1394-8_1399del c.*834-8_*839del c.1734-8_1739del n.93-25_93-12del n.93-49_93-36del c.855-8_860del c.591-8_596del n.2632-8_2637del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253807C>A | CA16613018 | ATM | c.1899-7C>A (n.1899-7C>A) c.*1370-7C>A (n.*1370-7C>A) n.2033-7C>A n.2049-7C>A n.1394-7C>A c.*834-7C>A (n.*834-7C>A) c.1734-7C>A (n.1734-7C>A) n.93-24C>A n.93-48C>A c.855-7C>A (n.855-7C>A) c.591-7C>A (n.591-7C>A) n.2632-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253807C= | CA1998772333 | ATM | c.1899-7C= (n.1899-7C=) c.*1370-7C= (n.*1370-7C=) n.2033-7C= n.2049-7C= n.1394-7C= c.*834-7C= (n.*834-7C=) c.1734-7C= (n.1734-7C=) n.93-24C= n.93-48C= c.855-7C= (n.855-7C=) c.591-7C= (n.591-7C=) n.2632-7C= | |
11 | g.108253807C>G | CA2697548958 | ATM | c.1899-7C>G (n.1899-7C>G) c.*1370-7C>G (n.*1370-7C>G) n.2033-7C>G n.2049-7C>G n.1394-7C>G c.*834-7C>G (n.*834-7C>G) c.1734-7C>G (n.1734-7C>G) n.93-24C>G n.93-48C>G c.855-7C>G (n.855-7C>G) c.591-7C>G (n.591-7C>G) n.2632-7C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253807C>T | CA658797792 | ATM | c.1899-7C>T (n.1899-7C>T) c.*1370-7C>T (n.*1370-7C>T) n.2033-7C>T n.2049-7C>T n.1394-7C>T c.*834-7C>T (n.*834-7C>T) c.1734-7C>T (n.1734-7C>T) n.93-24C>T n.93-48C>T c.855-7C>T (n.855-7C>T) c.591-7C>T (n.591-7C>T) n.2632-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253809T>A | CA2615844181 | ATM | c.1899-5T>A (n.1899-5T>A) c.*1370-5T>A (n.*1370-5T>A) n.2033-5T>A n.2049-5T>A n.1394-5T>A c.*834-5T>A (n.*834-5T>A) c.1734-5T>A (n.1734-5T>A) n.93-22T>A n.93-46T>A c.855-5T>A (n.855-5T>A) c.591-5T>A (n.591-5T>A) n.2632-5T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108253809T>C | CA916080451 | ATM | c.1899-5T>C (n.1899-5T>C) c.*1370-5T>C (n.*1370-5T>C) n.2033-5T>C n.2049-5T>C n.1394-5T>C c.*834-5T>C (n.*834-5T>C) c.1734-5T>C (n.1734-5T>C) n.93-22T>C n.93-46T>C c.855-5T>C (n.855-5T>C) c.591-5T>C (n.591-5T>C) n.2632-5T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253809T>G | CA1139662161 | ATM | c.1899-5T>G (n.1899-5T>G) c.*1370-5T>G (n.*1370-5T>G) n.2033-5T>G n.2049-5T>G n.1394-5T>G c.*834-5T>G (n.*834-5T>G) c.1734-5T>G (n.1734-5T>G) n.93-22T>G n.93-46T>G c.855-5T>G (n.855-5T>G) c.591-5T>G (n.591-5T>G) n.2632-5T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253809T= | CA1998772334 | ATM | c.1899-5T= (n.1899-5T=) c.*1370-5T= (n.*1370-5T=) n.2033-5T= n.2049-5T= n.1394-5T= c.*834-5T= (n.*834-5T=) c.1734-5T= (n.1734-5T=) n.93-22T= n.93-46T= c.855-5T= (n.855-5T=) c.591-5T= (n.591-5T=) n.2632-5T= | |
11 | g.108253813_108253817del | CA2697548959 | ATM | c.1899-1_1902del c.*1370-1_*1373del n.2033-1_2036del n.2049-1_2052del n.1394-1_1397del c.*834-1_*837del c.1734-1_1737del n.93-18_93-14del n.93-42_93-38del c.855-1_858del c.591-1_594del n.2632-1_2635del | ClinVar |
11 | g.108253810del | CA2725135057 | ATM | c.1899-4del (n.1899-4del) c.*1370-4del (n.*1370-4del) n.2033-4del n.2049-4del n.1394-4del c.*834-4del (n.*834-4del) c.1734-4del (n.1734-4del) n.93-21del n.93-45del c.855-4del (n.855-4del) c.591-4del (n.591-4del) n.2632-4del | dbSNP |
11 | g.108253810G>A | CA2573146755 | ATM | c.1899-4G>A (n.1899-4G>A) c.*1370-4G>A (n.*1370-4G>A) n.2033-4G>A n.2049-4G>A n.1394-4G>A c.*834-4G>A (n.*834-4G>A) c.1734-4G>A (n.1734-4G>A) n.93-21G>A n.93-45G>A c.855-4G>A (n.855-4G>A) c.591-4G>A (n.591-4G>A) n.2632-4G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253810G>C | CA2725135136 | ATM | c.1899-4G>C (n.1899-4G>C) c.*1370-4G>C (n.*1370-4G>C) n.2033-4G>C n.2049-4G>C n.1394-4G>C c.*834-4G>C (n.*834-4G>C) c.1734-4G>C (n.1734-4G>C) n.93-21G>C n.93-45G>C c.855-4G>C (n.855-4G>C) c.591-4G>C (n.591-4G>C) n.2632-4G>C | dbSNP |
11 | g.108253811A= | CA1998772335 | ATM | c.1899-3A= (n.1899-3A=) c.*1370-3A= (n.*1370-3A=) n.2033-3A= n.2049-3A= n.1394-3A= c.*834-3A= (n.*834-3A=) c.1734-3A= (n.1734-3A=) n.93-20A= n.93-44A= c.855-3A= (n.855-3A=) c.591-3A= (n.591-3A=) n.2632-3A= | |
11 | g.108253811A>G | CA658656176 | ATM | c.1899-3A>G (n.1899-3A>G) c.*1370-3A>G (n.*1370-3A>G) n.2033-3A>G n.2049-3A>G n.1394-3A>G c.*834-3A>G (n.*834-3A>G) c.1734-3A>G (n.1734-3A>G) n.93-20A>G n.93-44A>G c.855-3A>G (n.855-3A>G) c.591-3A>G (n.591-3A>G) n.2632-3A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253811A>T | CA2724976818 | ATM | c.1899-3A>T (n.1899-3A>T) c.*1370-3A>T (n.*1370-3A>T) n.2033-3A>T n.2049-3A>T n.1394-3A>T c.*834-3A>T (n.*834-3A>T) c.1734-3A>T (n.1734-3A>T) n.93-20A>T n.93-44A>T c.855-3A>T (n.855-3A>T) c.591-3A>T (n.591-3A>T) n.2632-3A>T | dbSNP |
11 | g.108253811_108253812delinsTG | CA2739270940 | ATM | c.1899-3_1899-2delinsTG (n.1899-3_1899-2delinsTG) c.*1370-3_*1370-2delinsTG (n.*1370-3_*1370-2delinsTG) n.2033-3_2033-2delinsTG n.2049-3_2049-2delinsTG n.1394-3_1394-2delinsTG c.*834-3_*834-2delinsTG (n.*834-3_*834-2delinsTG) c.1734-3_1734-2delinsTG (n.1734-3_1734-2delinsTG) n.93-20_93-19delinsTG n.93-44_93-43delinsTG c.855-3_855-2delinsTG (n.855-3_855-2delinsTG) c.591-3_591-2delinsTG (n.591-3_591-2delinsTG) n.2632-3_2632-2delinsTG | ClinVar |
11 | g.108253812A>C | CA382536242 | ATM | c.1899-2A>C (n.1899-2A>C) c.*1370-2A>C (n.*1370-2A>C) n.2033-2A>C n.2049-2A>C n.1394-2A>C c.*834-2A>C (n.*834-2A>C) c.1734-2A>C (n.1734-2A>C) n.93-19A>C n.93-43A>C c.855-2A>C (n.855-2A>C) c.591-2A>C (n.591-2A>C) n.2632-2A>C | ClinVar |
11 | g.108253812A>G | CA382536238 | ATM | c.1899-2A>G (n.1899-2A>G) c.*1370-2A>G (n.*1370-2A>G) n.2033-2A>G n.2049-2A>G n.1394-2A>G c.*834-2A>G (n.*834-2A>G) c.1734-2A>G (n.1734-2A>G) n.93-19A>G n.93-43A>G c.855-2A>G (n.855-2A>G) c.591-2A>G (n.591-2A>G) n.2632-2A>G | |
11 | g.108253812A>T | CA382536234 | ATM | c.1899-2A>T (n.1899-2A>T) c.*1370-2A>T (n.*1370-2A>T) n.2033-2A>T n.2049-2A>T n.1394-2A>T c.*834-2A>T (n.*834-2A>T) c.1734-2A>T (n.1734-2A>T) n.93-19A>T n.93-43A>T c.855-2A>T (n.855-2A>T) c.591-2A>T (n.591-2A>T) n.2632-2A>T | dbSNP |
11 | g.108253813G>A | CA382536246 | ATM | c.1899-1G>A (n.1899-1G>A) c.*1370-1G>A (n.*1370-1G>A) n.2033-1G>A n.2049-1G>A n.1394-1G>A c.*834-1G>A (n.*834-1G>A) c.1734-1G>A (n.1734-1G>A) n.93-18G>A n.93-42G>A c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.591-1G>A (n.591-1G>A) n.2632-1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253813G>C | CA382536247 | ATM | c.1899-1G>C (n.1899-1G>C) c.*1370-1G>C (n.*1370-1G>C) n.2033-1G>C n.2049-1G>C n.1394-1G>C c.*834-1G>C (n.*834-1G>C) c.1734-1G>C (n.1734-1G>C) n.93-18G>C n.93-42G>C c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.591-1G>C (n.591-1G>C) n.2632-1G>C | |
11 | g.108253813G= | CA1998772336 | ATM | c.1899-1G= (n.1899-1G=) c.*1370-1G= (n.*1370-1G=) n.2033-1G= n.2049-1G= n.1394-1G= c.*834-1G= (n.*834-1G=) c.1734-1G= (n.1734-1G=) n.93-18G= n.93-42G= c.855-1G= (n.855-1G=) c.591-1G= (n.591-1G=) n.2632-1G= | |
11 | g.108253813G>T | CA382536249 | ATM | c.1899-1G>T (n.1899-1G>T) c.*1370-1G>T (n.*1370-1G>T) n.2033-1G>T n.2049-1G>T n.1394-1G>T c.*834-1G>T (n.*834-1G>T) c.1734-1G>T (n.1734-1G>T) n.93-18G>T n.93-42G>T c.855-1G>T (n.855-1G>T) c.591-1G>T (n.591-1G>T) n.2632-1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253814T>A | CA382536251 | ATM | c.1899T>A (p.Cys633Ter) c.*1370T>A (n.*1370T>A) n.2033T>A n.2049T>A n.1394T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.1734T>A (p.Cys578Ter) n.93-17T>A n.93-41T>A c.855T>A (p.Cys285Ter) c.591T>A (p.Cys197Ter) n.2632T>A | dbSNP |
11 | g.108253814T>C | CA476672314 | ATM | c.1899T>C (p.Cys633=) c.*1370T>C (n.*1370T>C) n.2033T>C n.2049T>C n.1394T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.1734T>C (p.Cys578=) n.93-17T>C n.93-41T>C c.855T>C (p.Cys285=) c.591T>C (p.Cys197=) n.2632T>C | |
11 | g.108253814T>G | CA228393380 | ATM | c.1899T>G (p.Cys633Trp) c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.2033T>G n.2049T>G n.1394T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.1734T>G (p.Cys578Trp) n.93-17T>G n.93-41T>G c.855T>G (p.Cys285Trp) c.591T>G (p.Cys197Trp) n.2632T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253814T= | CA1998772337 | ATM | c.1899T= (p.Cys633=) c.*1370T= (n.*1370T=) n.2033T= n.2049T= n.1394T= c.*834T= (n.*834T=) c.1734T= (p.Cys578=) n.93-17T= n.93-41T= c.855T= (p.Cys285=) c.591T= (p.Cys197=) n.2632T= | |
11 | g.108253815G>A | CA382536255 | ATM | c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.2034G>A n.2050G>A n.1395G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.1735G>A (p.Glu579Lys) n.93-16G>A n.93-40G>A c.856G>A (p.Glu286Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.2633G>A | |
11 | g.108253815G>C | CA382536257 | ATM | c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.2034G>C n.2050G>C n.1395G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.1735G>C (p.Glu579Gln) n.93-16G>C n.93-40G>C c.856G>C (p.Glu286Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.2633G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253815G>T | CA382536261 | ATM | c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.2034G>T n.2050G>T n.1395G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.1735G>T (p.Glu579Ter) n.93-16G>T n.93-40G>T c.856G>T (p.Glu286Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.2633G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253816A= | CA1998772338 | ATM | c.1901A= (p.Glu634=) c.*1372A= (n.*1372A=) n.2035A= n.2051A= n.1396A= c.*836A= (n.*836A=) c.1736A= (p.Glu579=) n.93-15A= n.93-39A= c.857A= (p.Glu286=) c.593A= (p.Glu198=) n.2634A= | |
11 | g.108253816A>C | CA382536263 | ATM | c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.2035A>C n.2051A>C n.1396A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.1736A>C (p.Glu579Ala) n.93-15A>C n.93-39A>C c.857A>C (p.Glu286Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.2634A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253816A>G | CA382536266 | ATM | c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.2035A>G n.2051A>G n.1396A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.1736A>G (p.Glu579Gly) n.93-15A>G n.93-39A>G c.857A>G (p.Glu286Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.2634A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253816A>T | CA382536268 | ATM | c.1901A>T (p.Glu634Val) c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.2035A>T n.2051A>T n.1396A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.1736A>T (p.Glu579Val) n.93-15A>T n.93-39A>T c.857A>T (p.Glu286Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.2634A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253817A= | CA1998772340 | ATM | c.1902A= (p.Glu634=) c.*1373A= (n.*1373A=) n.2036A= n.2052A= n.1397A= c.*837A= (n.*837A=) c.1737A= (p.Glu579=) n.93-14A= n.93-38A= c.858A= (p.Glu286=) c.594A= (p.Glu198=) n.2635A= | |
11 | g.108253817A>C | CA382536273 | ATM | c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.2036A>C n.2052A>C n.1397A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.1737A>C (p.Glu579Asp) n.93-14A>C n.93-38A>C c.858A>C (p.Glu286Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) n.2635A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108253817A>G | CA16613084 | ATM | c.1902A>G (p.Glu634=) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.2036A>G n.2052A>G n.1397A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.1737A>G (p.Glu579=) n.93-14A>G n.93-38A>G c.858A>G (p.Glu286=) c.594A>G (p.Glu198=) n.2635A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253817A>T | CA382536275 | ATM | c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.2036A>T n.2052A>T n.1397A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.1737A>T (p.Glu579Asp) n.93-14A>T n.93-38A>T c.858A>T (p.Glu286Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) n.2635A>T | |
11 | g.108253817_108253818delinsAC | CA1998772341 | ATM | c.1902_1903delinsAC (p.Glu634=) c.*1373_*1374delinsAC (n.*1373_*1374delinsAC) n.2036_2037delinsAC n.2052_2053delinsAC n.1397_1398delinsAC c.*837_*838delinsAC (n.*837_*838delinsAC) c.1737_1738delinsAC (p.Glu579=) n.93-14_93-13delinsAC n.93-38_93-37delinsAC c.858_859delinsAC (p.Glu286=) c.594_595delinsAC (p.Glu198=) n.2635_2636delinsAC | |
11 | g.108253819_108253820del | CA2580616433 | ATM | c.1904_1905del (p.His635ProfsTer5) c.*1375_*1376del (n.*1375_*1376del) n.2038_2039del n.2054_2055del n.1399_1400del c.*839_*840del (n.*839_*840del) c.1739_1740del (p.His580ProfsTer5) n.93-12_93-11del n.93-36_93-35del c.860_861del (p.His287ProfsTer5) c.596_597del (p.His199ProfsTer5) n.2637_2638del | ClinVar |
11 | g.108253817_108253823delinsACACCAC | CA1998772339 | ATM | c.1902_1908delinsACACCAC (p.Glu634=) c.*1373_*1379delinsACACCAC (n.*1373_*1379delinsACACCAC) n.2036_2042delinsACACCAC n.2052_2058delinsACACCAC n.1397_1403delinsACACCAC c.*837_*843delinsACACCAC (n.*837_*843delinsACACCAC) c.1737_1743delinsACACCAC (p.Glu579=) n.93-14_93-8delinsACACCAC n.93-38_93-32delinsACACCAC c.858_864delinsACACCAC (p.Glu286=) c.594_600delinsACACCAC (p.Glu198=) n.2635_2641delinsACACCAC | |
11 | g.108253818del | CA1998772342 | ATM | c.1903del (p.His635ThrfsTer14) c.*1374del (n.*1374del) n.2037del n.2053del n.1398del c.*838del (n.*838del) c.1738del (p.His580ThrfsTer14) n.93-13del n.93-37del c.859del (p.His287ThrfsTer14) c.595del (p.His199ThrfsTer14) n.2636del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253818C>A | CA382536282 | ATM | c.1903C>A (p.His635Asn) c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.2037C>A n.2053C>A n.1398C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.1738C>A (p.His580Asn) n.93-13C>A n.93-37C>A c.859C>A (p.His287Asn) c.595C>A (p.His199Asn) n.2636C>A | |
11 | g.108253818C= | CA1998772343 | ATM | c.1903C= (p.His635=) c.*1374C= (n.*1374C=) n.2037C= n.2053C= n.1398C= c.*838C= (n.*838C=) c.1738C= (p.His580=) n.93-13C= n.93-37C= c.859C= (p.His287=) c.595C= (p.His199=) n.2636C= | |
11 | g.108253818C>G | CA382536280 | ATM | c.1903C>G (p.His635Asp) c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.2037C>G n.2053C>G n.1398C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.1738C>G (p.His580Asp) n.93-13C>G n.93-37C>G c.859C>G (p.His287Asp) c.595C>G (p.His199Asp) n.2636C>G | dbSNP |
11 | g.108253818C>T | CA6264910 | ATM | c.1903C>T (p.His635Tyr) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.2037C>T n.2053C>T n.1398C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.1738C>T (p.His580Tyr) n.93-13C>T n.93-37C>T c.859C>T (p.His287Tyr) c.595C>T (p.His199Tyr) n.2636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253823_108253825del | CA2695215376 | ATM | c.1908_1910del (p.His636del) c.*1379_*1381del (n.*1379_*1381del) n.2042_2044del n.2058_2060del n.1403_1405del c.*843_*845del (n.*843_*845del) c.1743_1745del (p.His581del) n.93-8_93-6del n.93-32_93-30del c.864_866del (p.His288del) c.600_602del (p.His200del) n.2641_2643del | |
11 | g.108253820_108253825del | CA165011 | ATM | c.1905_1910del (p.His635_His636del) c.*1376_*1381del (n.*1376_*1381del) n.2039_2044del n.2055_2060del n.1400_1405del c.*840_*845del (n.*840_*845del) c.1740_1745del (p.His580_His581del) n.93-11_93-6del n.93-35_93-30del c.861_866del (p.His287_His288del) c.597_602del (p.His199_His200del) n.2638_2643del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253819A>C | CA382536283 | ATM | c.1904A>C (p.His635Pro) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.2038A>C n.2054A>C n.1399A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.1739A>C (p.His580Pro) n.93-12A>C n.93-36A>C c.860A>C (p.His287Pro) c.596A>C (p.His199Pro) n.2637A>C | |
11 | g.108253819A>G | CA382536286 | ATM | c.1904A>G (p.His635Arg) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.2038A>G n.2054A>G n.1399A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.1739A>G (p.His580Arg) n.93-12A>G n.93-36A>G c.860A>G (p.His287Arg) c.596A>G (p.His199Arg) n.2637A>G | |
11 | g.108253819A>T | CA382536288 | ATM | c.1904A>T (p.His635Leu) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.2038A>T n.2054A>T n.1399A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.1739A>T (p.His580Leu) n.93-12A>T n.93-36A>T c.860A>T (p.His287Leu) c.596A>T (p.His199Leu) n.2637A>T | dbSNP |
11 | g.108253820C>A | CA382536291 | ATM | c.1905C>A (p.His635Gln) c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.2039C>A n.2055C>A n.1400C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.1740C>A (p.His580Gln) n.93-11C>A n.93-35C>A c.861C>A (p.His287Gln) c.597C>A (p.His199Gln) n.2638C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253820C= | CA1998772344 | ATM | c.1905C= (p.His635=) c.*1376C= (n.*1376C=) n.2039C= n.2055C= n.1400C= c.*840C= (n.*840C=) c.1740C= (p.His580=) n.93-11C= n.93-35C= c.861C= (p.His287=) c.597C= (p.His199=) n.2638C= | |
11 | g.108253820C>G | CA382536294 | ATM | c.1905C>G (p.His635Gln) c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.2039C>G n.2055C>G n.1400C>G c.*840C>G (n.*840C>G) c.1740C>G (p.His580Gln) n.93-11C>G n.93-35C>G c.861C>G (p.His287Gln) c.597C>G (p.His199Gln) n.2638C>G | dbSNP |
11 | g.108253820C>T | CA16619129 | ATM | c.1905C>T (p.His635=) c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.2039C>T n.2055C>T n.1400C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.1740C>T (p.His580=) n.93-11C>T n.93-35C>T c.861C>T (p.His287=) c.597C>T (p.His199=) n.2638C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253821del | CA2580083814 | ATM | c.1906del (p.His636ThrfsTer13) c.*1377del (n.*1377del) n.2040del n.2056del n.1401del c.*841del (n.*841del) c.1741del (p.His581ThrfsTer13) n.93-10del n.93-34del c.862del (p.His288ThrfsTer13) c.598del (p.His200ThrfsTer13) n.2639del | ClinVar |
11 | g.108253821C>A | CA382536299 | ATM | c.1906C>A (p.His636Asn) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.2040C>A n.2056C>A n.1401C>A c.*841C>A (n.*841C>A) c.1741C>A (p.His581Asn) n.93-10C>A n.93-34C>A c.862C>A (p.His288Asn) c.598C>A (p.His200Asn) n.2639C>A | dbSNP |
11 | g.108253821C= | CA1998772345 | ATM | c.1906C= (p.His636=) c.*1377C= (n.*1377C=) n.2040C= n.2056C= n.1401C= c.*841C= (n.*841C=) c.1741C= (p.His581=) n.93-10C= n.93-34C= c.862C= (p.His288=) c.598C= (p.His200=) n.2639C= | |
11 | g.108253821C>G | CA382536301 | ATM | c.1906C>G (p.His636Asp) c.*1377C>G (n.*1377C>G) n.2040C>G n.2056C>G n.1401C>G c.*841C>G (n.*841C>G) c.1741C>G (p.His581Asp) n.93-10C>G n.93-34C>G c.862C>G (p.His288Asp) c.598C>G (p.His200Asp) n.2639C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253821C>T | CA197388 | ATM | c.1906C>T (p.His636Tyr) c.*1377C>T (n.*1377C>T) n.2040C>T n.2056C>T n.1401C>T c.*841C>T (n.*841C>T) c.1741C>T (p.His581Tyr) n.93-10C>T n.93-34C>T c.862C>T (p.His288Tyr) c.598C>T (p.His200Tyr) n.2639C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253822A= | CA1998772346 | ATM | c.1907A= (p.His636=) c.*1378A= (n.*1378A=) n.2041A= n.2057A= n.1402A= c.*842A= (n.*842A=) c.1742A= (p.His581=) n.93-9A= n.93-33A= c.863A= (p.His288=) c.599A= (p.His200=) n.2640A= | |
11 | g.108253822A>C | CA382536305 | ATM | c.1907A>C (p.His636Pro) c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.2041A>C n.2057A>C n.1402A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.1742A>C (p.His581Pro) n.93-9A>C n.93-33A>C c.863A>C (p.His288Pro) c.599A>C (p.His200Pro) n.2640A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253822A>G | CA382536307 | ATM | c.1907A>G (p.His636Arg) c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.2041A>G n.2057A>G n.1402A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.1742A>G (p.His581Arg) n.93-9A>G n.93-33A>G c.863A>G (p.His288Arg) c.599A>G (p.His200Arg) n.2640A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253822A>T | CA382536310 | ATM | c.1907A>T (p.His636Leu) c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.2041A>T n.2057A>T n.1402A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.1742A>T (p.His581Leu) n.93-9A>T n.93-33A>T c.863A>T (p.His288Leu) c.599A>T (p.His200Leu) n.2640A>T | dbSNP |
11 | g.108253823C>A | CA382536318 | ATM | c.1908C>A (p.His636Gln) c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.2042C>A n.2058C>A n.1403C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.1743C>A (p.His581Gln) n.93-8C>A n.93-32C>A c.864C>A (p.His288Gln) c.600C>A (p.His200Gln) n.2641C>A | dbSNP |
11 | g.108253823C>G | CA382536315 | ATM | c.1908C>G (p.His636Gln) c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.2042C>G n.2058C>G n.1403C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.1743C>G (p.His581Gln) n.93-8C>G n.93-32C>G c.864C>G (p.His288Gln) c.600C>G (p.His200Gln) n.2641C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253823C>T | CA476672321 | ATM | c.1908C>T (p.His636=) c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.2042C>T n.2058C>T n.1403C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.1743C>T (p.His581=) n.93-8C>T n.93-32C>T c.864C>T (p.His288=) c.600C>T (p.His200=) n.2641C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253824C>A | CA382536330 | ATM | c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.2043C>A n.2059C>A n.1404C>A c.*844C>A (n.*844C>A) c.1744C>A (p.Gln582Lys) n.93-7C>A n.93-31C>A c.865C>A (p.Gln289Lys) c.601C>A (p.Gln201Lys) n.2642C>A | |
11 | g.108253824C= | CA1998772347 | ATM | c.1909C= (p.Gln637=) c.*1380C= (n.*1380C=) n.2043C= n.2059C= n.1404C= c.*844C= (n.*844C=) c.1744C= (p.Gln582=) n.93-7C= n.93-31C= c.865C= (p.Gln289=) c.601C= (p.Gln201=) n.2642C= | |
11 | g.108253824C>G | CA382536338 | ATM | c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.2043C>G n.2059C>G n.1404C>G c.*844C>G (n.*844C>G) c.1744C>G (p.Gln582Glu) n.93-7C>G n.93-31C>G c.865C>G (p.Gln289Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) n.2642C>G | |
11 | g.108253824C>T | CA382536335 | ATM | c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.2043C>T n.2059C>T n.1404C>T c.*844C>T (n.*844C>T) c.1744C>T (p.Gln582Ter) n.93-7C>T n.93-31C>T c.865C>T (p.Gln289Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) n.2642C>T | |
11 | g.108253825A= | CA1998772348 | ATM | c.1910A= (p.Gln637=) c.*1381A= (n.*1381A=) n.2044A= n.2060A= n.1405A= c.*845A= (n.*845A=) c.1745A= (p.Gln582=) n.93-6A= n.93-30A= c.866A= (p.Gln289=) c.602A= (p.Gln201=) n.2643A= | |
11 | g.108253825A>C | CA382536342 | ATM | c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.*1381A>C (n.*1381A>C) n.2044A>C n.2060A>C n.1405A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.1745A>C (p.Gln582Pro) n.93-6A>C n.93-30A>C c.866A>C (p.Gln289Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) n.2643A>C | dbSNP |
11 | g.108253825A>G | CA382536347 | ATM | c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.2044A>G n.2060A>G n.1405A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.1745A>G (p.Gln582Arg) n.93-6A>G n.93-30A>G c.866A>G (p.Gln289Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) n.2643A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253825A>T | CA382536345 | ATM | c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.*1381A>T (n.*1381A>T) n.2044A>T n.2060A>T n.1405A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.1745A>T (p.Gln582Leu) n.93-6A>T n.93-30A>T c.866A>T (p.Gln289Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) n.2643A>T | |
11 | g.108253829dup | CA1139662162 | ATM | c.1914dup (p.Asp639ArgfsTer2) c.*1385dup (n.*1385dup) n.2048dup n.2064dup n.1409dup c.*849dup (n.*849dup) c.1749dup (p.Asp584ArgfsTer2) n.93-2dup n.93-26dup c.870dup (p.Asp291ArgfsTer2) c.606dup (p.Asp203ArgfsTer2) n.2647dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253829del | CA2573146757 | ATM | c.1914del (p.Asp639IlefsTer10) c.*1385del (n.*1385del) n.2048del n.2064del n.1409del c.*849del (n.*849del) c.1749del (p.Asp584IlefsTer10) n.93-2del n.93-26del c.870del (p.Asp291IlefsTer10) c.606del (p.Asp203IlefsTer10) n.2647del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253826A= | CA1998772349 | ATM | c.1911A= (p.Gln637=) c.*1382A= (n.*1382A=) n.2045A= n.2061A= n.1406A= c.*846A= (n.*846A=) c.1746A= (p.Gln582=) n.93-5A= n.93-29A= c.867A= (p.Gln289=) c.603A= (p.Gln201=) n.2644A= | |
11 | g.108253826A>C | CA382536356 | ATM | c.1911A>C (p.Gln637His) c.*1382A>C (n.*1382A>C) n.2045A>C n.2061A>C n.1406A>C c.*846A>C (n.*846A>C) c.1746A>C (p.Gln582His) n.93-5A>C n.93-29A>C c.867A>C (p.Gln289His) c.603A>C (p.Gln201His) n.2644A>C | |
11 | g.108253826A>G | CA6264911 | ATM | c.1911A>G (p.Gln637=) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.2045A>G n.2061A>G n.1406A>G c.*846A>G (n.*846A>G) c.1746A>G (p.Gln582=) n.93-5A>G n.93-29A>G c.867A>G (p.Gln289=) c.603A>G (p.Gln201=) n.2644A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253826A>T | CA382536359 | ATM | c.1911A>T (p.Gln637His) c.*1382A>T (n.*1382A>T) n.2045A>T n.2061A>T n.1406A>T c.*846A>T (n.*846A>T) c.1746A>T (p.Gln582His) n.93-5A>T n.93-29A>T c.867A>T (p.Gln289His) c.603A>T (p.Gln201His) n.2644A>T | dbSNP |
11 | g.108253827A>C | CA382536361 | ATM | c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.2046A>C n.2062A>C n.1407A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.1747A>C (p.Lys583Gln) n.93-4A>C n.93-28A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) n.2645A>C | ClinVar |
11 | g.108253827A>G | CA382536364 | ATM | c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.2046A>G n.2062A>G n.1407A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.1747A>G (p.Lys583Glu) n.93-4A>G n.93-28A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) n.2645A>G | |
11 | g.108253827A>T | CA382536368 | ATM | c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.2046A>T n.2062A>T n.1407A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.1747A>T (p.Lys583Ter) n.93-4A>T n.93-28A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) n.2645A>T | dbSNP |
11 | g.108253828A= | CA1998772350 | ATM | c.1913A= (p.Lys638=) c.*1384A= (n.*1384A=) n.2047A= n.2063A= n.1408A= c.*848A= (n.*848A=) c.1748A= (p.Lys583=) n.93-3A= n.93-27A= c.869A= (p.Lys290=) c.605A= (p.Lys202=) n.2646A= | |
11 | g.108253828A>C | CA382536373 | ATM | c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.2047A>C n.2063A>C n.1408A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.1748A>C (p.Lys583Thr) n.93-3A>C n.93-27A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) n.2646A>C | |
11 | g.108253828A>G | CA382536380 | ATM | c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.2047A>G n.2063A>G n.1408A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.1748A>G (p.Lys583Arg) n.93-3A>G n.93-27A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) n.2646A>G | |
11 | g.108253828A>T | CA382536384 | ATM | c.1913A>T (p.Lys638Ile) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.2047A>T n.2063A>T n.1408A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.1748A>T (p.Lys583Ile) n.93-3A>T n.93-27A>T c.869A>T (p.Lys290Ile) c.605A>T (p.Lys202Ile) n.2646A>T | |
11 | g.108253829A= | CA1998772351 | ATM | c.1914A= (p.Lys638=) c.*1385A= (n.*1385A=) n.2048A= n.2064A= n.1409A= c.*849A= (n.*849A=) c.1749A= (p.Lys583=) n.93-2A= n.93-26A= c.870A= (p.Lys290=) c.606A= (p.Lys202=) n.2647A= | |
11 | g.108253829A>C | CA165422 | ATM | c.1914A>C (p.Lys638Asn) c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.2048A>C n.2064A>C n.1409A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.1749A>C (p.Lys583Asn) n.93-2A>C n.93-26A>C c.870A>C (p.Lys290Asn) c.606A>C (p.Lys202Asn) n.2647A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253829A>G | CA476672323 | ATM | c.1914A>G (p.Lys638=) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.2048A>G n.2064A>G n.1409A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.1749A>G (p.Lys583=) n.93-2A>G n.93-26A>G c.870A>G (p.Lys290=) c.606A>G (p.Lys202=) n.2647A>G | ClinVar |
11 | g.108253829A>T | CA382536393 | ATM | c.1914A>T (p.Lys638Asn) c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.2048A>T n.2064A>T n.1409A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.1749A>T (p.Lys583Asn) n.93-2A>T n.93-26A>T c.870A>T (p.Lys290Asn) c.606A>T (p.Lys202Asn) n.2647A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253829_108253831delinsGG | CA2825001771 | ATM | c.1914_1916delinsGG (p.Asp639ValfsTer10) c.*1385_*1387delinsGG (n.*1385_*1387delinsGG) n.2048_2050delinsGG n.2064_2066delinsGG n.1409_1411delinsGG c.*849_*851delinsGG (n.*849_*851delinsGG) c.1749_1751delinsGG (p.Asp584ValfsTer10) n.93-2_93delinsGG n.93-26_93-24delinsGG c.870_872delinsGG (p.Asp291ValfsTer10) c.606_608delinsGG (p.Asp203ValfsTer10) n.2647_2649delinsGG | ClinVar |
11 | g.108253829_108253844dup | CA350744 | ATM | c.1914_1929dup (p.Ser644ArgfsTer2) c.*1385_*1400dup (n.*1385_*1400dup) n.2048_2063dup n.2064_2079dup n.1409_1424dup c.*849_*864dup (n.*849_*864dup) c.1749_1764dup (p.Ser589ArgfsTer2) n.93-2_106dup n.93-26_93-11dup c.870_885dup (p.Ser296ArgfsTer2) c.606_621dup (p.Ser208ArgfsTer2) n.2647_2662dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253830G>A | CA382536403 | ATM | c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.2049G>A n.2065G>A n.1410G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.1750G>A (p.Asp584Asn) n.93-1G>A n.93-25G>A c.871G>A (p.Asp291Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.2648G>A | dbSNP |
11 | g.108253830G>C | CA382536400 | ATM | c.1915G>C (p.Asp639His) c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.2049G>C n.2065G>C n.1410G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.1750G>C (p.Asp584His) n.93-1G>C n.93-25G>C c.871G>C (p.Asp291His) c.607G>C (p.Asp203His) n.2648G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253830G= | CA1998772352 | ATM | c.1915G= (p.Asp639=) c.*1386G= (n.*1386G=) n.2049G= n.2065G= n.1410G= c.*850G= (n.*850G=) c.1750G= (p.Asp584=) n.93-1G= n.93-25G= c.871G= (p.Asp291=) c.607G= (p.Asp203=) n.2648G= | |
11 | g.108253830G>T | CA382536399 | ATM | c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.2049G>T n.2065G>T n.1410G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.1750G>T (p.Asp584Tyr) n.93-1G>T n.93-25G>T c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.2648G>T | |
11 | g.108253830_108253831insT | CA16613347 | ATM | c.1915_1916insT (p.Asp639ValfsTer2) c.*1386_*1387insT (n.*1386_*1387insT) n.2049_2050insT n.2065_2066insT n.1410_1411insT c.*850_*851insT (n.*850_*851insT) c.1750_1751insT (p.Asp584ValfsTer2) n.93-1_93insT n.93-25_93-24insT c.871_872insT (p.Asp291ValfsTer2) c.607_608insT (p.Asp203ValfsTer2) n.2648_2649insT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108253831A= | CA1998772353 | ATM | c.1916A= (p.Asp639=) c.*1387A= (n.*1387A=) n.2050A= n.2066A= n.1411A= c.*851A= (n.*851A=) c.1751A= (p.Asp584=) n.93A= n.93-24A= c.872A= (p.Asp291=) c.608A= (p.Asp203=) n.2649A= | |
11 | g.108253831A>C | CA382536411 | ATM | c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.2050A>C n.2066A>C n.1411A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.1751A>C (p.Asp584Ala) n.93A>C n.93-24A>C c.872A>C (p.Asp291Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.2649A>C | |
11 | g.108253831A>G | CA382536412 | ATM | c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.2050A>G n.2066A>G n.1411A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.1751A>G (p.Asp584Gly) n.93A>G n.93-24A>G c.872A>G (p.Asp291Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.2649A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253831A>T | CA382536413 | ATM | c.1916A>T (p.Asp639Val) c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.2050A>T n.2066A>T n.1411A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.1751A>T (p.Asp584Val) n.93A>T n.93-24A>T c.872A>T (p.Asp291Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.2649A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253832T>A | CA382536414 | ATM | c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.2051T>A n.2067T>A n.1412T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.1752T>A (p.Asp584Glu) n.94T>A n.93-23T>A c.873T>A (p.Asp291Glu) c.609T>A (p.Asp203Glu) n.2650T>A | |
11 | g.108253832T>C | CA476672324 | ATM | c.1917T>C (p.Asp639=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.2051T>C n.2067T>C n.1412T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.1752T>C (p.Asp584=) n.94T>C n.93-23T>C c.873T>C (p.Asp291=) c.609T>C (p.Asp203=) n.2650T>C | |
11 | g.108253832T>G | CA382536415 | ATM | c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.2051T>G n.2067T>G n.1412T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.1752T>G (p.Asp584Glu) n.94T>G n.93-23T>G c.873T>G (p.Asp291Glu) c.609T>G (p.Asp203Glu) n.2650T>G | |
11 | g.108253832T= | CA1998772355 | ATM | c.1917T= (p.Asp639=) c.*1388T= (n.*1388T=) n.2051T= n.2067T= n.1412T= c.*852T= (n.*852T=) c.1752T= (p.Asp584=) n.94T= n.93-23T= c.873T= (p.Asp291=) c.609T= (p.Asp203=) n.2650T= | |
11 | g.108253832_108253836delinsTAAAG | CA1998772354 | ATM | c.1917_1921delinsTAAAG (p.Asp639=) c.*1388_*1392delinsTAAAG (n.*1388_*1392delinsTAAAG) n.2051_2055delinsTAAAG n.2067_2071delinsTAAAG n.1412_1416delinsTAAAG c.*852_*856delinsTAAAG (n.*852_*856delinsTAAAG) c.1752_1756delinsTAAAG (p.Asp584=) n.94_98delinsTAAAG n.93-23_93-19delinsTAAAG c.873_877delinsTAAAG (p.Asp291=) c.609_613delinsTAAAG (p.Asp203=) n.2650_2654delinsTAAAG | |
11 | g.108253833A= | CA1998772356 | ATM | c.1918A= (p.Lys640=) c.*1389A= (n.*1389A=) n.2052A= n.2068A= n.1413A= c.*853A= (n.*853A=) c.1753A= (p.Lys585=) n.95A= n.93-22A= c.874A= (p.Lys292=) c.610A= (p.Lys204=) n.2651A= | |
11 | g.108253833A>C | CA382536418 | ATM | c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.2052A>C n.2068A>C n.1413A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) n.95A>C n.93-22A>C c.874A>C (p.Lys292Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.2651A>C | |
11 | g.108253833A>G | CA382536420 | ATM | c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.2052A>G n.2068A>G n.1413A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) n.95A>G n.93-22A>G c.874A>G (p.Lys292Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.2651A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253833A>T | CA10584327 | ATM | c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.2052A>T n.2068A>T n.1413A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) n.95A>T n.93-22A>T c.874A>T (p.Lys292Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.2651A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253833_108253835del | CA2573146762 | ATM | c.1918_1920del (p.Lys640del) c.*1389_*1391del (n.*1389_*1391del) n.2052_2054del n.2068_2070del n.1413_1415del c.*853_*855del (n.*853_*855del) c.1753_1755del (p.Lys585del) n.95_97del n.93-22_93-20del c.874_876del (p.Lys292del) c.610_612del (p.Lys204del) n.2651_2653del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253835dup | CA1139662163 | ATM | c.1920dup (p.Glu641ArgfsTer18) c.*1391dup (n.*1391dup) n.2054dup n.2070dup n.1415dup c.*855dup (n.*855dup) c.1755dup (p.Glu586ArgfsTer18) n.97dup n.93-20dup c.876dup (p.Glu293ArgfsTer18) c.612dup (p.Glu205ArgfsTer18) n.2653dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253835del | CA645569735 | ATM | c.1920del (p.Glu641LysfsTer8) c.*1391del (n.*1391del) n.2054del n.2070del n.1415del c.*855del (n.*855del) c.1755del (p.Glu586LysfsTer8) n.97del n.93-20del c.876del (p.Glu293LysfsTer8) c.612del (p.Glu205LysfsTer8) n.2653del | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108253833_108253836delinsAAAG | CA1998772357 | ATM | c.1918_1921delinsAAAG (p.Lys640=) c.*1389_*1392delinsAAAG (n.*1389_*1392delinsAAAG) n.2052_2055delinsAAAG n.2068_2071delinsAAAG n.1413_1416delinsAAAG c.*853_*856delinsAAAG (n.*853_*856delinsAAAG) c.1753_1756delinsAAAG (p.Lys585=) n.95_98delinsAAAG n.93-22_93-19delinsAAAG c.874_877delinsAAAG (p.Lys292=) c.610_613delinsAAAG (p.Lys204=) n.2651_2654delinsAAAG | |
11 | g.108253835_108253838del | CA658656178 | ATM | c.1920_1923del (p.Glu641AsnfsTer7) c.*1391_*1394del (n.*1391_*1394del) n.2054_2057del n.2070_2073del n.1415_1418del c.*855_*858del (n.*855_*858del) c.1755_1758del (p.Glu586AsnfsTer7) n.97_100del n.93-20_93-17del c.876_879del (p.Glu293AsnfsTer7) c.612_615del (p.Glu205AsnfsTer7) n.2653_2656del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253834A>C | CA382536441 | ATM | c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.2053A>C n.2069A>C n.1414A>C c.*854A>C (n.*854A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) n.96A>C n.93-21A>C c.875A>C (p.Lys292Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.2652A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253834A>G | CA382536438 | ATM | c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.2053A>G n.2069A>G n.1414A>G c.*854A>G (n.*854A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) n.96A>G n.93-21A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.2652A>G | ClinVar |
11 | g.108253834A>T | CA382536432 | ATM | c.1919A>T (p.Lys640Ile) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.2053A>T n.2069A>T n.1414A>T c.*854A>T (n.*854A>T) c.1754A>T (p.Lys585Ile) n.96A>T n.93-21A>T c.875A>T (p.Lys292Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) n.2652A>T | dbSNP |
11 | g.108253834_108253836delinsT | CA2825001772 | ATM | c.1919_1921delinsT (p.Lys640IlefsTer18) c.*1390_*1392delinsT (n.*1390_*1392delinsT) n.2053_2055delinsT n.2069_2071delinsT n.1414_1416delinsT c.*854_*856delinsT (n.*854_*856delinsT) c.1754_1756delinsT (p.Lys585IlefsTer18) n.96_98delinsT n.93-21_93-19delinsT c.875_877delinsT (p.Lys292IlefsTer18) c.611_613delinsT (p.Lys204IlefsTer18) n.2652_2654delinsT | ClinVar |
11 | g.108253839_108253841del | CA10579030 | ATM | c.1924_1926del (p.Glu642del) c.*1395_*1397del (n.*1395_*1397del) n.2058_2060del n.2074_2076del n.1419_1421del c.*859_*861del (n.*859_*861del) c.1759_1761del (p.Glu587del) n.101_103del n.93-16_93-14del c.880_882del (p.Glu294del) c.616_618del (p.Glu206del) n.2657_2659del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253835A>C | CA382536442 | ATM | c.1920A>C (p.Lys640Asn) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.2054A>C n.2070A>C n.1415A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.1755A>C (p.Lys585Asn) n.97A>C n.93-20A>C c.876A>C (p.Lys292Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) n.2653A>C | |
11 | g.108253835A>G | CA476672328 | ATM | c.1920A>G (p.Lys640=) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.2054A>G n.2070A>G n.1415A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.1755A>G (p.Lys585=) n.97A>G n.93-20A>G c.876A>G (p.Lys292=) c.612A>G (p.Lys204=) n.2653A>G | |
11 | g.108253835A>T | CA382536443 | ATM | c.1920A>T (p.Lys640Asn) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.2054A>T n.2070A>T n.1415A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.1755A>T (p.Lys585Asn) n.97A>T n.93-20A>T c.876A>T (p.Lys292Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) n.2653A>T | dbSNP |
11 | g.108253836G>A | CA382536445 | ATM | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.2055G>A n.2071G>A n.1416G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.1756G>A (p.Glu586Lys) n.98G>A n.93-19G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) c.613G>A (p.Glu205Lys) n.2654G>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.108253836G>C | CA382536446 | ATM | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.2055G>C n.2071G>C n.1416G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.1756G>C (p.Glu586Gln) n.98G>C n.93-19G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) c.613G>C (p.Glu205Gln) n.2654G>C | ClinVar |
11 | g.108253836G>T | CA382536449 | ATM | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.2055G>T n.2071G>T n.1416G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.1756G>T (p.Glu586Ter) n.98G>T n.93-19G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) c.613G>T (p.Glu205Ter) n.2654G>T | |
11 | g.108253837A>C | CA382536456 | ATM | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.2056A>C n.2072A>C n.1417A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.1757A>C (p.Glu586Ala) n.99A>C n.93-18A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) c.614A>C (p.Glu205Ala) n.2655A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108253837A>G | CA382536459 | ATM | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.2056A>G n.2072A>G n.1417A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.1757A>G (p.Glu586Gly) n.99A>G n.93-18A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) c.614A>G (p.Glu205Gly) n.2655A>G | |
11 | g.108253837A>T | CA382536462 | ATM | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.2056A>T n.2072A>T n.1417A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.1757A>T (p.Glu586Val) n.99A>T n.93-18A>T c.878A>T (p.Glu293Val) c.614A>T (p.Glu205Val) n.2655A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253838A>C | CA382536469 | ATM | c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.*1394A>C (n.*1394A>C) n.2057A>C n.2073A>C n.1418A>C c.*858A>C (n.*858A>C) c.1758A>C (p.Glu586Asp) n.100A>C n.93-17A>C c.879A>C (p.Glu293Asp) c.615A>C (p.Glu205Asp) n.2656A>C | |
11 | g.108253838A>G | CA476672332 | ATM | c.1923A>G (p.Glu641=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) n.2057A>G n.2073A>G n.1418A>G c.*858A>G (n.*858A>G) c.1758A>G (p.Glu586=) n.100A>G n.93-17A>G c.879A>G (p.Glu293=) c.615A>G (p.Glu205=) n.2656A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253838A>T | CA382536471 | ATM | c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.*1394A>T (n.*1394A>T) n.2057A>T n.2073A>T n.1418A>T c.*858A>T (n.*858A>T) c.1758A>T (p.Glu586Asp) n.100A>T n.93-17A>T c.879A>T (p.Glu293Asp) c.615A>T (p.Glu205Asp) n.2656A>T | dbSNP |
11 | g.108253839G>A | CA382536481 | ATM | c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.2058G>A n.2074G>A n.1419G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.101G>A n.93-16G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.2657G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108253839G>C | CA382536486 | ATM | c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.2058G>C n.2074G>C n.1419G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.101G>C n.93-16G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.2657G>C | dbSNP |
11 | g.108253839G= | CA1998772358 | ATM | c.1924G= (p.Glu642=) c.*1395G= (n.*1395G=) n.2058G= n.2074G= n.1419G= c.*859G= (n.*859G=) c.1759G= (p.Glu587=) n.101G= n.93-16G= c.880G= (p.Glu294=) c.616G= (p.Glu206=) n.2657G= | |
11 | g.108253839G>T | CA16044128 | ATM | c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.2058G>T n.2074G>T n.1419G>T c.*859G>T (n.*859G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.101G>T n.93-16G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.2657G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253839delinsCT | CA2825001773 | ATM | c.1924delinsCT (p.Glu642LeufsTer17) c.*1395delinsCT (n.*1395delinsCT) n.2058delinsCT n.2074delinsCT n.1419delinsCT c.*859delinsCT (n.*859delinsCT) c.1759delinsCT (p.Glu587LeufsTer17) n.101delinsCT n.93-16delinsCT c.880delinsCT (p.Glu294LeufsTer17) c.616delinsCT (p.Glu206LeufsTer17) n.2657delinsCT | ClinVar |
11 | g.108253840A>C | CA382536491 | ATM | c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.2059A>C n.2075A>C n.1420A>C c.*860A>C (n.*860A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.102A>C n.93-15A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.2658A>C | dbSNP |
11 | g.108253840A>G | CA382536495 | ATM | c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.2059A>G n.2075A>G n.1420A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.102A>G n.93-15A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.2658A>G | |
11 | g.108253840A>T | CA382536497 | ATM | c.1925A>T (p.Glu642Val) c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.2059A>T n.2075A>T n.1420A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.102A>T n.93-15A>T c.881A>T (p.Glu294Val) c.617A>T (p.Glu206Val) n.2658A>T | dbSNP |
11 | g.108253841A= | CA1998772359 | ATM | c.1926A= (p.Glu642=) c.*1397A= (n.*1397A=) n.2060A= n.2076A= n.1421A= c.*861A= (n.*861A=) c.1761A= (p.Glu587=) n.103A= n.93-14A= c.882A= (p.Glu294=) c.618A= (p.Glu206=) n.2659A= | |
11 | g.108253841A>C | CA382536501 | ATM | c.1926A>C (p.Glu642Asp) c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.2060A>C n.2076A>C n.1421A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.1761A>C (p.Glu587Asp) n.103A>C n.93-14A>C c.882A>C (p.Glu294Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.2659A>C | |
11 | g.108253841A>G | CA188993 | ATM | c.1926A>G (p.Glu642=) c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.2060A>G n.2076A>G n.1421A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.1761A>G (p.Glu587=) n.103A>G n.93-14A>G c.882A>G (p.Glu294=) c.618A>G (p.Glu206=) n.2659A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253841A>T | CA382536500 | ATM | c.1926A>T (p.Glu642Asp) c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.2060A>T n.2076A>T n.1421A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.1761A>T (p.Glu587Asp) n.103A>T n.93-14A>T c.882A>T (p.Glu294Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.2659A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253842C>A | CA382536503 | ATM | c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.2061C>A n.2077C>A n.1422C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.1762C>A (p.Leu588Ile) n.104C>A n.93-13C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) n.2660C>A | |
11 | g.108253842C= | CA1998772360 | ATM | c.1927C= (p.Leu643=) c.*1398C= (n.*1398C=) n.2061C= n.2077C= n.1422C= c.*862C= (n.*862C=) c.1762C= (p.Leu588=) n.104C= n.93-13C= c.883C= (p.Leu295=) c.619C= (p.Leu207=) n.2660C= | |
11 | g.108253842C>G | CA382536505 | ATM | c.1927C>G (p.Leu643Val) c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.2061C>G n.2077C>G n.1422C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) n.104C>G n.93-13C>G c.883C>G (p.Leu295Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.2660C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253842C>T | CA382536508 | ATM | c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.2061C>T n.2077C>T n.1422C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.1762C>T (p.Leu588Phe) n.104C>T n.93-13C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) n.2660C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253843T>A | CA382536512 | ATM | c.1928T>A (p.Leu643His) c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.2062T>A n.2078T>A n.1423T>A c.*863T>A (n.*863T>A) c.1763T>A (p.Leu588His) n.105T>A n.93-12T>A c.884T>A (p.Leu295His) c.620T>A (p.Leu207His) n.2661T>A | dbSNP |
11 | g.108253843T>C | CA382536526 | ATM | c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.2062T>C n.2078T>C n.1423T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.105T>C n.93-12T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.2661T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253843T>G | CA382536528 | ATM | c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.2062T>G n.2078T>G n.1423T>G c.*863T>G (n.*863T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.105T>G n.93-12T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.2661T>G | |
11 | g.108253843T= | CA1998772361 | ATM | c.1928T= (p.Leu643=) c.*1399T= (n.*1399T=) n.2062T= n.2078T= n.1423T= c.*863T= (n.*863T=) c.1763T= (p.Leu588=) n.105T= n.93-12T= c.884T= (p.Leu295=) c.620T= (p.Leu207=) n.2661T= | |
11 | g.108253845del | CA2697548960 | ATM | c.1930del (p.Ser644HisfsTer5) c.*1401del (n.*1401del) n.2064del n.2080del n.1425del c.*865del (n.*865del) c.1765del (p.Ser589HisfsTer5) n.107del n.93-10del c.886del (p.Ser296HisfsTer5) c.622del (p.Ser208HisfsTer5) n.2663del | ClinVar |
11 | g.108253844T>A | CA10579031 | ATM | c.1929T>A (p.Leu643=) c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.2063T>A n.2079T>A n.1424T>A c.*864T>A (n.*864T>A) c.1764T>A (p.Leu588=) n.106T>A n.93-11T>A c.885T>A (p.Leu295=) c.621T>A (p.Leu207=) n.2662T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253844T>C | CA476672337 | ATM | c.1929T>C (p.Leu643=) c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.2063T>C n.2079T>C n.1424T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.1764T>C (p.Leu588=) n.106T>C n.93-11T>C c.885T>C (p.Leu295=) c.621T>C (p.Leu207=) n.2662T>C | dbSNP |
11 | g.108253844T>G | CA476672338 | ATM | c.1929T>G (p.Leu643=) c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.2063T>G n.2079T>G n.1424T>G c.*864T>G (n.*864T>G) c.1764T>G (p.Leu588=) n.106T>G n.93-11T>G c.885T>G (p.Leu295=) c.621T>G (p.Leu207=) n.2662T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253844T= | CA1998772362 | ATM | c.1929T= (p.Leu643=) c.*1400T= (n.*1400T=) n.2063T= n.2079T= n.1424T= c.*864T= (n.*864T=) c.1764T= (p.Leu588=) n.106T= n.93-11T= c.885T= (p.Leu295=) c.621T= (p.Leu207=) n.2662T= | |
11 | g.108253845_108253846insAGATAAGAGAAAACTT | CA2695215377 | ATM | c.1930_1931insAGATAAGAGAAAACTT (p.Ser644Ter) c.*1401_*1402insAGATAAGAGAAAACTT (n.*1401_*1402insAGATAAGAGAAAACTT) n.2064_2065insAGATAAGAGAAAACTT n.2080_2081insAGATAAGAGAAAACTT n.1425_1426insAGATAAGAGAAAACTT c.*865_*866insAGATAAGAGAAAACTT (n.*865_*866insAGATAAGAGAAAACTT) c.1765_1766insAGATAAGAGAAAACTT (p.Ser589Ter) n.107_108insAGATAAGAGAAAACTT n.93-10_93-9insAGATAAGAGAAAACTT c.886_887insAGATAAGAGAAAACTT (p.Ser296Ter) c.622_623insAGATAAGAGAAAACTT (p.Ser208Ter) n.2663_2664insAGATAAGAGAAAACTT | |
11 | g.108253845T>A | CA382536532 | ATM | c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.*1401T>A (n.*1401T>A) n.2064T>A n.2080T>A n.1425T>A c.*865T>A (n.*865T>A) c.1765T>A (p.Ser589Thr) n.107T>A n.93-10T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.2663T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253845T>C | CA382536535 | ATM | c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.2064T>C n.2080T>C n.1425T>C c.*865T>C (n.*865T>C) c.1765T>C (p.Ser589Pro) n.107T>C n.93-10T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.2663T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253845T>G | CA382536538 | ATM | c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.*1401T>G (n.*1401T>G) n.2064T>G n.2080T>G n.1425T>G c.*865T>G (n.*865T>G) c.1765T>G (p.Ser589Ala) n.107T>G n.93-10T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.2663T>G | |
11 | g.108253845T= | CA1998772363 | ATM | c.1930T= (p.Ser644=) c.*1401T= (n.*1401T=) n.2064T= n.2080T= n.1425T= c.*865T= (n.*865T=) c.1765T= (p.Ser589=) n.107T= n.93-10T= c.886T= (p.Ser296=) c.622T= (p.Ser208=) n.2663T= | |
11 | g.108253846C>A | CA10579032 | ATM | c.1931C>A (p.Ser644Ter) c.*1402C>A (n.*1402C>A) n.2065C>A n.2081C>A n.1426C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.1766C>A (p.Ser589Ter) n.108C>A n.93-9C>A c.887C>A (p.Ser296Ter) c.623C>A (p.Ser208Ter) n.2664C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253846C= | CA1998772364 | ATM | c.1931C= (p.Ser644=) c.*1402C= (n.*1402C=) n.2065C= n.2081C= n.1426C= c.*866C= (n.*866C=) c.1766C= (p.Ser589=) n.108C= n.93-9C= c.887C= (p.Ser296=) c.623C= (p.Ser208=) n.2664C= | |
11 | g.108253846C>G | CA382536544 | ATM | c.1931C>G (p.Ser644Ter) c.*1402C>G (n.*1402C>G) n.2065C>G n.2081C>G n.1426C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.1766C>G (p.Ser589Ter) n.108C>G n.93-9C>G c.887C>G (p.Ser296Ter) c.623C>G (p.Ser208Ter) n.2664C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253846C>T | CA382536540 | ATM | c.1931C>T (p.Ser644Leu) c.*1402C>T (n.*1402C>T) n.2065C>T n.2081C>T n.1426C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.1766C>T (p.Ser589Leu) n.108C>T n.93-9C>T c.887C>T (p.Ser296Leu) c.623C>T (p.Ser208Leu) n.2664C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253847A= | CA1998772365 | ATM | c.1932A= (p.Ser644=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.2066A= n.2082A= n.1427A= c.*867A= (n.*867A=) c.1767A= (p.Ser589=) n.109A= n.93-8A= c.888A= (p.Ser296=) c.624A= (p.Ser208=) n.2665A= | |
11 | g.108253847A>C | CA476672340 | ATM | c.1932A>C (p.Ser644=) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.2066A>C n.2082A>C n.1427A>C c.*867A>C (n.*867A>C) c.1767A>C (p.Ser589=) n.109A>C n.93-8A>C c.888A>C (p.Ser296=) c.624A>C (p.Ser208=) n.2665A>C | dbSNP |
11 | g.108253847A>G | CA476672341 | ATM | c.1932A>G (p.Ser644=) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.2066A>G n.2082A>G n.1427A>G c.*867A>G (n.*867A>G) c.1767A>G (p.Ser589=) n.109A>G n.93-8A>G c.888A>G (p.Ser296=) c.624A>G (p.Ser208=) n.2665A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253847A>T | CA476672342 | ATM | c.1932A>T (p.Ser644=) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.2066A>T n.2082A>T n.1427A>T c.*867A>T (n.*867A>T) c.1767A>T (p.Ser589=) n.109A>T n.93-8A>T c.888A>T (p.Ser296=) c.624A>T (p.Ser208=) n.2665A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253848T>A | CA382536556 | ATM | c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.2067T>A n.2083T>A n.1428T>A c.*868T>A (n.*868T>A) c.1768T>A (p.Phe590Ile) n.110T>A n.93-7T>A c.889T>A (p.Phe297Ile) c.625T>A (p.Phe209Ile) n.2666T>A | dbSNP |
11 | g.108253848T>C | CA382536558 | ATM | c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.2067T>C n.2083T>C n.1428T>C c.*868T>C (n.*868T>C) c.1768T>C (p.Phe590Leu) n.110T>C n.93-7T>C c.889T>C (p.Phe297Leu) c.625T>C (p.Phe209Leu) n.2666T>C | |
11 | g.108253848T>G | CA382536559 | ATM | c.1933T>G (p.Phe645Val) c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.2067T>G n.2083T>G n.1428T>G c.*868T>G (n.*868T>G) c.1768T>G (p.Phe590Val) n.110T>G n.93-7T>G c.889T>G (p.Phe297Val) c.625T>G (p.Phe209Val) n.2666T>G | |
11 | g.108253849T>A | CA382536560 | ATM | c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.2068T>A n.2084T>A n.1429T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) n.111T>A n.93-6T>A c.890T>A (p.Phe297Tyr) c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.2667T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108253849T>C | CA382536563 | ATM | c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.2068T>C n.2084T>C n.1429T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.1769T>C (p.Phe590Ser) n.111T>C n.93-6T>C c.890T>C (p.Phe297Ser) c.626T>C (p.Phe209Ser) n.2667T>C | dbSNP |
11 | g.108253849T>G | CA382536565 | ATM | c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.2068T>G n.2084T>G n.1429T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.1769T>G (p.Phe590Cys) n.111T>G n.93-6T>G c.890T>G (p.Phe297Cys) c.626T>G (p.Phe209Cys) n.2667T>G | |
11 | g.108253850del | CA2695199012 | ATM | c.1935del (p.Ser646GlnfsTer3) c.*1406del (n.*1406del) n.2069del n.2085del n.1430del c.*870del (n.*870del) c.1770del (p.Ser591GlnfsTer3) n.112del n.93-5del c.891del (p.Ser298GlnfsTer3) c.627del (p.Ser210GlnfsTer3) n.2668del | ClinVar |
11 | g.108253850C>A | CA382536574 | ATM | c.1935C>A (p.Phe645Leu) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.2069C>A n.2085C>A n.1430C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.1770C>A (p.Phe590Leu) n.112C>A n.93-5C>A c.891C>A (p.Phe297Leu) c.627C>A (p.Phe209Leu) n.2668C>A | |
11 | g.108253850C= | CA1998772366 | ATM | c.1935C= (p.Phe645=) c.*1406C= (n.*1406C=) n.2069C= n.2085C= n.1430C= c.*870C= (n.*870C=) c.1770C= (p.Phe590=) n.112C= n.93-5C= c.891C= (p.Phe297=) c.627C= (p.Phe209=) n.2668C= | |
11 | g.108253850C>G | CA382536573 | ATM | c.1935C>G (p.Phe645Leu) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.2069C>G n.2085C>G n.1430C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.1770C>G (p.Phe590Leu) n.112C>G n.93-5C>G c.891C>G (p.Phe297Leu) c.627C>G (p.Phe209Leu) n.2668C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253850C>T | CA10579033 | ATM | c.1935C>T (p.Phe645=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.2069C>T n.2085C>T n.1430C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.1770C>T (p.Phe590=) n.112C>T n.93-5C>T c.891C>T (p.Phe297=) c.627C>T (p.Phe209=) n.2668C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253851T>A | CA382536575 | ATM | c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.2070T>A n.2086T>A n.1431T>A c.*871T>A (n.*871T>A) c.1771T>A (p.Ser591Thr) n.113T>A n.93-4T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.628T>A (p.Ser210Thr) n.2669T>A | dbSNP |
11 | g.108253851T>C | CA382536576 | ATM | c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.2070T>C n.2086T>C n.1431T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.1771T>C (p.Ser591Pro) n.113T>C n.93-4T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.628T>C (p.Ser210Pro) n.2669T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108253851T>G | CA382536577 | ATM | c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.2070T>G n.2086T>G n.1431T>G c.*871T>G (n.*871T>G) c.1771T>G (p.Ser591Ala) n.113T>G n.93-4T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.628T>G (p.Ser210Ala) n.2669T>G | |
11 | g.108253851T= | CA1998772367 | ATM | c.1936T= (p.Ser646=) c.*1407T= (n.*1407T=) n.2070T= n.2086T= n.1431T= c.*871T= (n.*871T=) c.1771T= (p.Ser591=) n.113T= n.93-4T= c.892T= (p.Ser298=) c.628T= (p.Ser210=) n.2669T= | |
11 | g.108253852C>A | CA382536579 | ATM | c.1937C>A (p.Ser646Ter) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.2071C>A n.2087C>A n.1432C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.1772C>A (p.Ser591Ter) n.114C>A n.93-3C>A c.893C>A (p.Ser298Ter) c.629C>A (p.Ser210Ter) n.2670C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253852C= | CA1998772369 | ATM | c.1937C= (p.Ser646=) c.*1408C= (n.*1408C=) n.2071C= n.2087C= n.1432C= c.*872C= (n.*872C=) c.1772C= (p.Ser591=) n.114C= n.93-3C= c.893C= (p.Ser298=) c.629C= (p.Ser210=) n.2670C= | |
11 | g.108253852C>G | CA382536581 | ATM | c.1937C>G (p.Ser646Ter) c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.2071C>G n.2087C>G n.1432C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.1772C>G (p.Ser591Ter) n.114C>G n.93-3C>G c.893C>G (p.Ser298Ter) c.629C>G (p.Ser210Ter) n.2670C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253852C>T | CA382536589 | ATM | c.1937C>T (p.Ser646Leu) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.2071C>T n.2087C>T n.1432C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.1772C>T (p.Ser591Leu) n.114C>T n.93-3C>T c.893C>T (p.Ser298Leu) c.629C>T (p.Ser210Leu) n.2670C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253852_108253858delinsCAGAAGT | CA1998772368 | ATM | c.1937_1943delinsCAGAAGT (p.Ser646=) c.*1408_*1414delinsCAGAAGT (n.*1408_*1414delinsCAGAAGT) n.2071_2077delinsCAGAAGT n.2087_2093delinsCAGAAGT n.1432_1438delinsCAGAAGT c.*872_*878delinsCAGAAGT (n.*872_*878delinsCAGAAGT) c.1772_1778delinsCAGAAGT (p.Ser591=) n.114_120delinsCAGAAGT n.93-3_96delinsCAGAAGT c.893_899delinsCAGAAGT (p.Ser298=) c.629_635delinsCAGAAGT (p.Ser210=) n.2670_2676delinsCAGAAGT | |
11 | g.108253853A= | CA1998772370 | ATM | c.1938A= (p.Ser646=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.2072A= n.2088A= n.1433A= c.*873A= (n.*873A=) c.1773A= (p.Ser591=) n.115A= n.93-2A= c.894A= (p.Ser298=) c.630A= (p.Ser210=) n.2671A= | |
11 | g.108253853A>C | CA476672347 | ATM | c.1938A>C (p.Ser646=) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.2072A>C n.2088A>C n.1433A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.1773A>C (p.Ser591=) n.115A>C n.93-2A>C c.894A>C (p.Ser298=) c.630A>C (p.Ser210=) n.2671A>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108253853A>G | CA476672348 | ATM | c.1938A>G (p.Ser646=) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.2072A>G n.2088A>G n.1433A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.1773A>G (p.Ser591=) n.115A>G n.93-2A>G c.894A>G (p.Ser298=) c.630A>G (p.Ser210=) n.2671A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253853A>T | CA476672349 | ATM | c.1938A>T (p.Ser646=) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.2072A>T n.2088A>T n.1433A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.1773A>T (p.Ser591=) n.115A>T n.93-2A>T c.894A>T (p.Ser298=) c.630A>T (p.Ser210=) n.2671A>T | dbSNP |
11 | g.108253858_108253863del | CA671378681 | ATM | c.1943_1948del (p.Val648_Glu649del) c.*1414_*1419del (n.*1414_*1419del) n.2077_2082del n.2093_2098del n.1438_1443del c.*878_*883del (n.*878_*883del) c.1778_1783del (p.Val593_Glu594del) n.120_125del n.96_101del c.899_904del (p.Val300_Glu301del) c.635_640del (p.Val212_Glu213del) n.2676_2681del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253854G>A | CA382536591 | ATM | c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.2073G>A n.2089G>A n.1434G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.116G>A n.93-1G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.2672G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253854G>C | CA382536611 | ATM | c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.2073G>C n.2089G>C n.1434G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.116G>C n.93-1G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.2672G>C | dbSNP |
11 | g.108253854G= | CA1998772371 | ATM | c.1939G= (p.Glu647=) c.*1410G= (n.*1410G=) n.2073G= n.2089G= n.1434G= c.*874G= (n.*874G=) c.1774G= (p.Glu592=) n.116G= n.93-1G= c.895G= (p.Glu299=) c.631G= (p.Glu211=) n.2672G= | |
11 | g.108253854G>T | CA16613019 | ATM | c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.2073G>T n.2089G>T n.1434G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.116G>T n.93-1G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.2672G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253855A>C | CA382536612 | ATM | c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.2074A>C n.2090A>C n.1435A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.1775A>C (p.Glu592Ala) n.117A>C n.93A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.2673A>C | |
11 | g.108253855A>G | CA382536615 | ATM | c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.2074A>G n.2090A>G n.1435A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.1775A>G (p.Glu592Gly) n.117A>G n.93A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.2673A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108253855A>T | CA382536618 | ATM | c.1940A>T (p.Glu647Val) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.2074A>T n.2090A>T n.1435A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.1775A>T (p.Glu592Val) n.117A>T n.93A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.632A>T (p.Glu211Val) n.2673A>T | |
11 | g.108253856A= | CA1998772372 | ATM | c.1941A= (p.Glu647=) c.*1412A= (n.*1412A=) n.2075A= n.2091A= n.1436A= c.*876A= (n.*876A=) c.1776A= (p.Glu592=) n.118A= n.94A= c.897A= (p.Glu299=) c.633A= (p.Glu211=) n.2674A= | |
11 | g.108253856A>C | CA382536621 | ATM | c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.2075A>C n.2091A>C n.1436A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.1776A>C (p.Glu592Asp) n.118A>C n.94A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) c.633A>C (p.Glu211Asp) n.2674A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253856A>G | CA476672352 | ATM | c.1941A>G (p.Glu647=) c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.2075A>G n.2091A>G n.1436A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.1776A>G (p.Glu592=) n.118A>G n.94A>G c.897A>G (p.Glu299=) c.633A>G (p.Glu211=) n.2674A>G | |
11 | g.108253856A>T | CA382536626 | ATM | c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.2075A>T n.2091A>T n.1436A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.1776A>T (p.Glu592Asp) n.118A>T n.94A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) c.633A>T (p.Glu211Asp) n.2674A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253857G>A | CA382536630 | ATM | c.1942G>A (p.Val648Ile) c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.2076G>A n.2092G>A n.1437G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.1777G>A (p.Val593Ile) n.119G>A n.95G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) n.2675G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253857G>C | CA382536633 | ATM | c.1942G>C (p.Val648Leu) c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.2076G>C n.2092G>C n.1437G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.1777G>C (p.Val593Leu) n.119G>C n.95G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) n.2675G>C | dbSNP |
11 | g.108253857G>T | CA382536636 | ATM | c.1942G>T (p.Val648Leu) c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.2076G>T n.2092G>T n.1437G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.1777G>T (p.Val593Leu) n.119G>T n.95G>T c.898G>T (p.Val300Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) n.2675G>T | |
11 | g.108253858T>A | CA382536639 | ATM | c.1943T>A (p.Val648Glu) c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.2077T>A n.2093T>A n.1438T>A c.*878T>A (n.*878T>A) c.1778T>A (p.Val593Glu) n.120T>A n.96T>A c.899T>A (p.Val300Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) n.2676T>A | dbSNP |
11 | g.108253858T>C | CA335930 | ATM | c.1943T>C (p.Val648Ala) c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.2077T>C n.2093T>C n.1438T>C c.*878T>C (n.*878T>C) c.1778T>C (p.Val593Ala) n.120T>C n.96T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) n.2676T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253858T>G | CA382536644 | ATM | c.1943T>G (p.Val648Gly) c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.2077T>G n.2093T>G n.1438T>G c.*878T>G (n.*878T>G) c.1778T>G (p.Val593Gly) n.120T>G n.96T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) n.2676T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253858T= | CA1998772374 | ATM | c.1943T= (p.Val648=) c.*1414T= (n.*1414T=) n.2077T= n.2093T= n.1438T= c.*878T= (n.*878T=) c.1778T= (p.Val593=) n.120T= n.96T= c.899T= (p.Val300=) c.635T= (p.Val212=) n.2676T= | |
11 | g.108253858_108253861del | CA912970726 | ATM | c.1943_1946del (p.Val648GlufsTer15) c.*1414_*1417del (n.*1414_*1417del) n.2077_2080del n.2093_2096del n.1438_1441del c.*878_*881del (n.*878_*881del) c.1778_1781del (p.Val593GlufsTer15) n.120_123del n.96_99del c.899_902del (p.Val300GlufsTer15) c.635_638del (p.Val212GlufsTer15) n.2676_2679del | |
11 | g.108253858_108253861delinsTAGA | CA1998772373 | ATM | c.1943_1946delinsTAGA (p.Val648=) c.*1414_*1417delinsTAGA (n.*1414_*1417delinsTAGA) n.2077_2080delinsTAGA n.2093_2096delinsTAGA n.1438_1441delinsTAGA c.*878_*881delinsTAGA (n.*878_*881delinsTAGA) c.1778_1781delinsTAGA (p.Val593=) n.120_123delinsTAGA n.96_99delinsTAGA c.899_902delinsTAGA (p.Val300=) c.635_638delinsTAGA (p.Val212=) n.2676_2679delinsTAGA | |
11 | g.108253859A= | CA1998772375 | ATM | c.1944A= (p.Val648=) c.*1415A= (n.*1415A=) n.2078A= n.2094A= n.1439A= c.*879A= (n.*879A=) c.1779A= (p.Val593=) n.121A= n.97A= c.900A= (p.Val300=) c.636A= (p.Val212=) n.2677A= | |
11 | g.108253859A>C | CA476672356 | ATM | c.1944A>C (p.Val648=) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.2078A>C n.2094A>C n.1439A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.1779A>C (p.Val593=) n.121A>C n.97A>C c.900A>C (p.Val300=) c.636A>C (p.Val212=) n.2677A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253859A>G | CA476672357 | ATM | c.1944A>G (p.Val648=) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.2078A>G n.2094A>G n.1439A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.1779A>G (p.Val593=) n.121A>G n.97A>G c.900A>G (p.Val300=) c.636A>G (p.Val212=) n.2677A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253859A>T | CA476672358 | ATM | c.1944A>T (p.Val648=) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.2078A>T n.2094A>T n.1439A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.1779A>T (p.Val593=) n.121A>T n.97A>T c.900A>T (p.Val300=) c.636A>T (p.Val212=) n.2677A>T | dbSNP |
11 | g.108253863_108253865del | CA658821431 | ATM | c.1948_1950del (p.Glu650del) c.*1419_*1421del (n.*1419_*1421del) n.2082_2084del n.2098_2100del n.1443_1445del c.*883_*885del (n.*883_*885del) c.1783_1785del (p.Glu595del) n.125_127del n.101_103del c.904_906del (p.Glu302del) c.640_642del (p.Glu214del) n.2681_2683del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253860G>A | CA193175 | ATM | c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.2079G>A n.2095G>A n.1440G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.1780G>A (p.Glu594Lys) n.122G>A n.98G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.2678G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253860G>C | CA382536648 | ATM | c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.2079G>C n.2095G>C n.1440G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.1780G>C (p.Glu594Gln) n.122G>C n.98G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.2678G>C | dbSNP COSMIC |
11 | g.108253860G= | CA1998772376 | ATM | c.1945G= (p.Glu649=) c.*1416G= (n.*1416G=) n.2079G= n.2095G= n.1440G= c.*880G= (n.*880G=) c.1780G= (p.Glu594=) n.122G= n.98G= c.901G= (p.Glu301=) c.637G= (p.Glu213=) n.2678G= | |
11 | g.108253860G>T | CA382536647 | ATM | c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.2079G>T n.2095G>T n.1440G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.1780G>T (p.Glu594Ter) n.122G>T n.98G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.2678G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.108253861A>C | CA382536649 | ATM | c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.*1417A>C (n.*1417A>C) n.2080A>C n.2096A>C n.1441A>C c.*881A>C (n.*881A>C) c.1781A>C (p.Glu594Ala) n.123A>C n.99A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.2679A>C | |
11 | g.108253861A>G | CA382536650 | ATM | c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.2080A>G n.2096A>G n.1441A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.1781A>G (p.Glu594Gly) n.123A>G n.99A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.2679A>G | |
11 | g.108253861A>T | CA382536652 | ATM | c.1946A>T (p.Glu649Val) c.*1417A>T (n.*1417A>T) n.2080A>T n.2096A>T n.1441A>T c.*881A>T (n.*881A>T) c.1781A>T (p.Glu594Val) n.123A>T n.99A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.638A>T (p.Glu213Val) n.2679A>T | dbSNP |
11 | g.108253862A= | CA1998772377 | ATM | c.1947A= (p.Glu649=) c.*1418A= (n.*1418A=) n.2081A= n.2097A= n.1442A= c.*882A= (n.*882A=) c.1782A= (p.Glu594=) n.124A= n.100A= c.903A= (p.Glu301=) c.639A= (p.Glu213=) n.2680A= | |
11 | g.108253862A>C | CA382536661 | ATM | c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.2081A>C n.2097A>C n.1442A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.1782A>C (p.Glu594Asp) n.124A>C n.100A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) c.639A>C (p.Glu213Asp) n.2680A>C | |
11 | g.108253862A>G | CA228393512 | ATM | c.1947A>G (p.Glu649=) c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.2081A>G n.2097A>G n.1442A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.1782A>G (p.Glu594=) n.124A>G n.100A>G c.903A>G (p.Glu301=) c.639A>G (p.Glu213=) n.2680A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253862A>T | CA382536666 | ATM | c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.2081A>T n.2097A>T n.1442A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.1782A>T (p.Glu594Asp) n.124A>T n.100A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) c.639A>T (p.Glu213Asp) n.2680A>T | dbSNP |
11 | g.108253863G>A | CA382536670 | ATM | c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.2082G>A n.2098G>A n.1443G>A c.*883G>A (n.*883G>A) c.1783G>A (p.Glu595Lys) n.125G>A n.101G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.2681G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253863G>C | CA382536671 | ATM | c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.2082G>C n.2098G>C n.1443G>C c.*883G>C (n.*883G>C) c.1783G>C (p.Glu595Gln) n.125G>C n.101G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.2681G>C | ClinVar |
11 | g.108253863G>T | CA382536673 | ATM | c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.2082G>T n.2098G>T n.1443G>T c.*883G>T (n.*883G>T) c.1783G>T (p.Glu595Ter) n.125G>T n.101G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.2681G>T | ClinVar |
11 | g.108253864A>C | CA382536674 | ATM | c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.2083A>C n.2099A>C n.1444A>C c.*884A>C (n.*884A>C) c.1784A>C (p.Glu595Ala) n.126A>C n.102A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.2682A>C | ClinVar |
11 | g.108253864A>G | CA382536676 | ATM | c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.2083A>G n.2099A>G n.1444A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.1784A>G (p.Glu595Gly) n.126A>G n.102A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.2682A>G | |
11 | g.108253864A>T | CA382536678 | ATM | c.1949A>T (p.Glu650Val) c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.2083A>T n.2099A>T n.1444A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.1784A>T (p.Glu595Val) n.126A>T n.102A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.641A>T (p.Glu214Val) n.2682A>T | dbSNP |
11 | g.108253865A>C | CA382536680 | ATM | c.1950A>C (p.Glu650Asp) c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.2084A>C n.2100A>C n.1445A>C c.*885A>C (n.*885A>C) c.1785A>C (p.Glu595Asp) n.127A>C n.103A>C c.906A>C (p.Glu302Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) n.2683A>C | |
11 | g.108253865A>G | CA476672366 | ATM | c.1950A>G (p.Glu650=) c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.2084A>G n.2100A>G n.1445A>G c.*885A>G (n.*885A>G) c.1785A>G (p.Glu595=) n.127A>G n.103A>G c.906A>G (p.Glu302=) c.642A>G (p.Glu214=) n.2683A>G | |
11 | g.108253865A>T | CA382536684 | ATM | c.1950A>T (p.Glu650Asp) c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.2084A>T n.2100A>T n.1445A>T c.*885A>T (n.*885A>T) c.1785A>T (p.Glu595Asp) n.127A>T n.103A>T c.906A>T (p.Glu302Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) n.2683A>T | dbSNP |
11 | g.108253866C>A | CA382536685 | ATM | c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.2085C>A n.2101C>A n.1446C>A c.*886C>A (n.*886C>A) c.1786C>A (p.Leu596Ile) n.128C>A n.104C>A c.907C>A (p.Leu303Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) n.2684C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253866C= | CA1998772378 | ATM | c.1951C= (p.Leu651=) c.*1422C= (n.*1422C=) n.2085C= n.2101C= n.1446C= c.*886C= (n.*886C=) c.1786C= (p.Leu596=) n.128C= n.104C= c.907C= (p.Leu303=) c.643C= (p.Leu215=) n.2684C= | |
11 | g.108253866C>G | CA382536687 | ATM | c.1951C>G (p.Leu651Val) c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.2085C>G n.2101C>G n.1446C>G c.*886C>G (n.*886C>G) c.1786C>G (p.Leu596Val) n.128C>G n.104C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.2684C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253866C>T | CA16606160 | ATM | c.1951C>T (p.Leu651=) c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.2085C>T n.2101C>T n.1446C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.1786C>T (p.Leu596=) n.128C>T n.104C>T c.907C>T (p.Leu303=) c.643C>T (p.Leu215=) n.2684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253867T>A | CA382536691 | ATM | c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.*1423T>A (n.*1423T>A) n.2086T>A n.2102T>A n.1447T>A c.*887T>A (n.*887T>A) c.1787T>A (p.Leu596Gln) n.129T>A n.105T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.2685T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253867T>C | CA382536697 | ATM | c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.2086T>C n.2102T>C n.1447T>C c.*887T>C (n.*887T>C) c.1787T>C (p.Leu596Pro) n.129T>C n.105T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.2685T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253867T>G | CA382536701 | ATM | c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.*1423T>G (n.*1423T>G) n.2086T>G n.2102T>G n.1447T>G c.*887T>G (n.*887T>G) c.1787T>G (p.Leu596Arg) n.129T>G n.105T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.2685T>G | |
11 | g.108253867T= | CA1998772379 | ATM | c.1952T= (p.Leu651=) c.*1423T= (n.*1423T=) n.2086T= n.2102T= n.1447T= c.*887T= (n.*887T=) c.1787T= (p.Leu596=) n.129T= n.105T= c.908T= (p.Leu303=) c.644T= (p.Leu215=) n.2685T= | |
11 | g.108253868A= | CA1998772380 | ATM | c.1953A= (p.Leu651=) c.*1424A= (n.*1424A=) n.2087A= n.2103A= n.1448A= c.*888A= (n.*888A=) c.1788A= (p.Leu596=) n.130A= n.106A= c.909A= (p.Leu303=) c.645A= (p.Leu215=) n.2686A= | |
11 | g.108253868A>C | CA476672372 | ATM | c.1953A>C (p.Leu651=) c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.2087A>C n.2103A>C n.1448A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.1788A>C (p.Leu596=) n.130A>C n.106A>C c.909A>C (p.Leu303=) c.645A>C (p.Leu215=) n.2686A>C | |
11 | g.108253868A>G | CA297986 | ATM | c.1953A>G (p.Leu651=) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.2087A>G n.2103A>G n.1448A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.1788A>G (p.Leu596=) n.130A>G n.106A>G c.909A>G (p.Leu303=) c.645A>G (p.Leu215=) n.2686A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108253868A>T | CA476672373 | ATM | c.1953A>T (p.Leu651=) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.2087A>T n.2103A>T n.1448A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.1788A>T (p.Leu596=) n.130A>T n.106A>T c.909A>T (p.Leu303=) c.645A>T (p.Leu215=) n.2686A>T | dbSNP |
11 | g.108253869T>A | CA382536720 | ATM | c.1954T>A (p.Phe652Ile) c.*1425T>A (n.*1425T>A) n.2088T>A n.2104T>A n.1449T>A c.*889T>A (n.*889T>A) c.1789T>A (p.Phe597Ile) n.131T>A n.107T>A c.910T>A (p.Phe304Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.2687T>A | dbSNP |
11 | g.108253869T>C | CA382536721 | ATM | c.1954T>C (p.Phe652Leu) c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.2088T>C n.2104T>C n.1449T>C c.*889T>C (n.*889T>C) c.1789T>C (p.Phe597Leu) n.131T>C n.107T>C c.910T>C (p.Phe304Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.2687T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253869T>G | CA382536725 | ATM | c.1954T>G (p.Phe652Val) c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.2088T>G n.2104T>G n.1449T>G c.*889T>G (n.*889T>G) c.1789T>G (p.Phe597Val) n.131T>G n.107T>G c.910T>G (p.Phe304Val) c.646T>G (p.Phe216Val) n.2687T>G | dbSNP |
11 | g.108253869T= | CA1998772381 | ATM | c.1954T= (p.Phe652=) c.*1425T= (n.*1425T=) n.2088T= n.2104T= n.1449T= c.*889T= (n.*889T=) c.1789T= (p.Phe597=) n.131T= n.107T= c.910T= (p.Phe304=) c.646T= (p.Phe216=) n.2687T= | |
11 | g.108253871del | CA2825001775 | ATM | c.1956del (p.Leu653PhefsTer11) c.*1427del (n.*1427del) n.2090del n.2106del n.1451del c.*891del (n.*891del) c.1791del (p.Leu598PhefsTer11) n.133del n.109del c.912del (p.Leu305PhefsTer11) c.648del (p.Leu217PhefsTer11) n.2689del | ClinVar |
11 | g.108253871_108253874del | CA2580083815 | ATM | c.1956_1959del (p.Leu653ArgfsTer10) c.*1427_*1430del (n.*1427_*1430del) n.2090_2093del n.2106_2109del n.1451_1454del c.*891_*894del (n.*891_*894del) c.1791_1794del (p.Leu598ArgfsTer10) n.133_136del n.109_112del c.912_915del (p.Leu305ArgfsTer10) c.648_651del (p.Leu217ArgfsTer10) n.2689_2692del | ClinVar |
11 | g.108253870T>A | CA382536731 | ATM | c.1955T>A (p.Phe652Tyr) c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.2089T>A n.2105T>A n.1450T>A c.*890T>A (n.*890T>A) c.1790T>A (p.Phe597Tyr) n.132T>A n.108T>A c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.2688T>A | dbSNP |
11 | g.108253870T>C | CA6264912 | ATM | c.1955T>C (p.Phe652Ser) c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.2089T>C n.2105T>C n.1450T>C c.*890T>C (n.*890T>C) c.1790T>C (p.Phe597Ser) n.132T>C n.108T>C c.911T>C (p.Phe304Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.2688T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108253870T>G | CA382536737 | ATM | c.1955T>G (p.Phe652Cys) c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.2089T>G n.2105T>G n.1450T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.1790T>G (p.Phe597Cys) n.132T>G n.108T>G c.911T>G (p.Phe304Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.2688T>G | |
11 | g.108253870T= | CA1998772382 | ATM | c.1955T= (p.Phe652=) c.*1426T= (n.*1426T=) n.2089T= n.2105T= n.1450T= c.*890T= (n.*890T=) c.1790T= (p.Phe597=) n.132T= n.108T= c.911T= (p.Phe304=) c.647T= (p.Phe216=) n.2688T= | |
11 | g.108253871T>A | CA382536752 | ATM | c.1956T>A (p.Phe652Leu) c.*1427T>A (n.*1427T>A) n.2090T>A n.2106T>A n.1451T>A c.*891T>A (n.*891T>A) c.1791T>A (p.Phe597Leu) n.133T>A n.109T>A c.912T>A (p.Phe304Leu) c.648T>A (p.Phe216Leu) n.2689T>A | |
11 | g.108253871T>C | CA476672376 | ATM | c.1956T>C (p.Phe652=) c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.2090T>C n.2106T>C n.1451T>C c.*891T>C (n.*891T>C) c.1791T>C (p.Phe597=) n.133T>C n.109T>C c.912T>C (p.Phe304=) c.648T>C (p.Phe216=) n.2689T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108253871T>G | CA168700 | ATM | c.1956T>G (p.Phe652Leu) c.*1427T>G (n.*1427T>G) n.2090T>G n.2106T>G n.1451T>G c.*891T>G (n.*891T>G) c.1791T>G (p.Phe597Leu) n.133T>G n.109T>G c.912T>G (p.Phe304Leu) c.648T>G (p.Phe216Leu) n.2689T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108253871T= | CA1998772383 | ATM | c.1956T= (p.Phe652=) c.*1427T= (n.*1427T=) n.2090T= n.2106T= n.1451T= c.*891T= (n.*891T=) c.1791T= (p.Phe597=) n.133T= n.109T= c.912T= (p.Phe304=) c.648T= (p.Phe216=) n.2689T= | |
11 | g.108253872C>A | CA382536762 | ATM | c.1957C>A (p.Leu653Ile) c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.2091C>A n.2107C>A n.1452C>A c.*892C>A (n.*892C>A) c.1792C>A (p.Leu598Ile) n.134C>A n.110C>A c.913C>A (p.Leu305Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) n.2690C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253872C>G | CA382536765 | ATM | c.1957C>G (p.Leu653Val) c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.2091C>G n.2107C>G n.1452C>G c.*892C>G (n.*892C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) n.134C>G n.110C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.2690C>G | dbSNP |
11 | g.108253872C>T | CA382536760 | ATM | c.1957C>T (p.Leu653Phe) c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.2091C>T n.2107C>T n.1452C>T c.*892C>T (n.*892C>T) c.1792C>T (p.Leu598Phe) n.134C>T n.110C>T c.913C>T (p.Leu305Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) n.2690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108253873T>A | CA382536774 | ATM | c.1958T>A (p.Leu653His) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.2092T>A n.2108T>A n.1453T>A c.*893T>A (n.*893T>A) c.1793T>A (p.Leu598His) n.135T>A n.111T>A c.914T>A (p.Leu305His) c.650T>A (p.Leu217His) n.2691T>A | dbSNP |
11 | g.108253873T>C | CA382536767 | ATM | c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.2092T>C n.2108T>C n.1453T>C c.*893T>C (n.*893T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.135T>C n.111T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.2691T>C | |
11 | g.108253873T>G | CA382536772 | ATM | c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.2092T>G n.2108T>G n.1453T>G c.*893T>G (n.*893T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.135T>G n.111T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.2691T>G |