Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108147329_108147332dup | CA915947700 | ACAT1 | c.1223_1226dup (p.Ala410SerfsTer?) n.1318_1321dup c.*210_*213dup (n.*210_*213dup) c.953_956dup (p.Ala320SerfsTer?) c.1244_1247dup (p.Ala417SerfsTer?) c.860_863dup (p.Ala289SerfsTer?) c.*478_*481dup (n.*478_*481dup) c.908_911dup (p.Ala305SerfsTer?) n.1311_1314dup n.299_302dup c.845_848dup (p.Ala284SerfsTer?) c.926_929dup (p.Ala311SerfsTer?) n.1198_1201dup n.1256_1259dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147331C>A | CA382508817 | ACAT1 | c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.1320C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.*480C>A (n.*480C>A) c.910C>A (p.Leu304Ile) n.1313C>A n.301C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) n.1200C>A n.1258C>A | |
11 | g.108147331C>G | CA382508818 | ACAT1 | c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1320C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.*480C>G (n.*480C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) n.1313C>G n.301C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.1200C>G n.1258C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147331C>T | CA382508819 | ACAT1 | c.1225C>T (p.Leu409Phe) n.1320C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.*480C>T (n.*480C>T) c.910C>T (p.Leu304Phe) n.1313C>T n.301C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) n.1200C>T n.1258C>T | |
11 | g.108147332T>A | CA382508820 | ACAT1 | c.1226T>A (p.Leu409His) n.1321T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.1247T>A (p.Leu416His) c.863T>A (p.Leu288His) c.*481T>A (n.*481T>A) c.911T>A (p.Leu304His) n.1314T>A n.302T>A c.848T>A (p.Leu283His) c.929T>A (p.Leu310His) n.1201T>A n.1259T>A | |
11 | g.108147332T>C | CA382508821 | ACAT1 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1321T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*481T>C (n.*481T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1314T>C n.302T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1201T>C n.1259T>C | |
11 | g.108147332T>G | CA382508822 | ACAT1 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1321T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*481T>G (n.*481T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1314T>G n.302T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1201T>G n.1259T>G | |
11 | g.108147333T>A | CA476666035 | ACAT1 | c.1227T>A (p.Leu409=) n.1322T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.957T>A (p.Leu319=) c.1248T>A (p.Leu416=) c.864T>A (p.Leu288=) c.*482T>A (n.*482T>A) c.912T>A (p.Leu304=) n.1315T>A n.303T>A c.849T>A (p.Leu283=) c.930T>A (p.Leu310=) n.1202T>A n.1260T>A | |
11 | g.108147333T>C | CA476666036 | ACAT1 | c.1227T>C (p.Leu409=) n.1322T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.957T>C (p.Leu319=) c.1248T>C (p.Leu416=) c.864T>C (p.Leu288=) c.*482T>C (n.*482T>C) c.912T>C (p.Leu304=) n.1315T>C n.303T>C c.849T>C (p.Leu283=) c.930T>C (p.Leu310=) n.1202T>C n.1260T>C | |
11 | g.108147333T>G | CA476666037 | ACAT1 | c.1227T>G (p.Leu409=) n.1322T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.957T>G (p.Leu319=) c.1248T>G (p.Leu416=) c.864T>G (p.Leu288=) c.*482T>G (n.*482T>G) c.912T>G (p.Leu304=) n.1315T>G n.303T>G c.849T>G (p.Leu283=) c.930T>G (p.Leu310=) n.1202T>G n.1260T>G | dbSNP |
11 | g.108147333T= | CA1998721013 | ACAT1 | c.1227T= (p.Leu409=) n.1322T= c.*214T= (n.*214T=) c.957T= (p.Leu319=) c.1248T= (p.Leu416=) c.864T= (p.Leu288=) c.*482T= (n.*482T=) c.912T= (p.Leu304=) n.1315T= n.303T= c.849T= (p.Leu283=) c.930T= (p.Leu310=) n.1202T= n.1260T= | |
11 | g.108147334G>A | CA382508823 | ACAT1 | c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1323G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*483G>A (n.*483G>A) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1316G>A n.304G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) n.1203G>A n.1261G>A | |
11 | g.108147334G>C | CA382508825 | ACAT1 | c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1323G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.*483G>C (n.*483G>C) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1316G>C n.304G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) n.1203G>C n.1261G>C | |
11 | g.108147334G>T | CA382508824 | ACAT1 | c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1323G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.*483G>T (n.*483G>T) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.1316G>T n.304G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) n.1203G>T n.1261G>T | |
11 | g.108147335C>A | CA382508826 | ACAT1 | c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1324C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.*484C>A (n.*484C>A) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.1317C>A n.305C>A c.851C>A (p.Ala284Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) n.1204C>A n.1262C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147335C= | CA1998721014 | ACAT1 | c.1229C= (p.Ala410=) n.1324C= c.*216C= (n.*216C=) c.959C= (p.Ala320=) c.1250C= (p.Ala417=) c.866C= (p.Ala289=) c.*484C= (n.*484C=) c.914C= (p.Ala305=) n.1317C= n.305C= c.851C= (p.Ala284=) c.932C= (p.Ala311=) n.1204C= n.1262C= | |
11 | g.108147335C>G | CA382508827 | ACAT1 | c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1324C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.*484C>G (n.*484C>G) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.1317C>G n.305C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) n.1204C>G n.1262C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147335C>T | CA6263411 | ACAT1 | c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1324C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.*484C>T (n.*484C>T) c.914C>T (p.Ala305Val) n.1317C>T n.305C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.932C>T (p.Ala311Val) n.1204C>T n.1262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147336C>A | CA476666038 | ACAT1 | c.1230C>A (p.Ala410=) n.1325C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.960C>A (p.Ala320=) c.1251C>A (p.Ala417=) c.867C>A (p.Ala289=) c.*485C>A (n.*485C>A) c.915C>A (p.Ala305=) n.1318C>A n.306C>A c.852C>A (p.Ala284=) c.933C>A (p.Ala311=) n.1205C>A n.1263C>A | |
11 | g.108147336C= | CA1998721015 | ACAT1 | c.1230C= (p.Ala410=) n.1325C= c.*217C= (n.*217C=) c.960C= (p.Ala320=) c.1251C= (p.Ala417=) c.867C= (p.Ala289=) c.*485C= (n.*485C=) c.915C= (p.Ala305=) n.1318C= n.306C= c.852C= (p.Ala284=) c.933C= (p.Ala311=) n.1205C= n.1263C= | |
11 | g.108147336C>G | CA476666039 | ACAT1 | c.1230C>G (p.Ala410=) n.1325C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.960C>G (p.Ala320=) c.1251C>G (p.Ala417=) c.867C>G (p.Ala289=) c.*485C>G (n.*485C>G) c.915C>G (p.Ala305=) n.1318C>G n.306C>G c.852C>G (p.Ala284=) c.933C>G (p.Ala311=) n.1205C>G n.1263C>G | |
11 | g.108147336C>T | CA6263412 | ACAT1 | c.1230C>T (p.Ala410=) n.1325C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.960C>T (p.Ala320=) c.1251C>T (p.Ala417=) c.867C>T (p.Ala289=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.915C>T (p.Ala305=) n.1318C>T n.306C>T c.852C>T (p.Ala284=) c.933C>T (p.Ala311=) n.1205C>T n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147337A= | CA1998721016 | ACAT1 | c.1231A= (p.Ser411=) n.1326A= c.*218A= (n.*218A=) c.961A= (p.Ser321=) c.1252A= (p.Ser418=) c.868A= (p.Ser290=) c.*486A= (n.*486A=) c.916A= (p.Ser306=) n.1319A= n.307A= c.853A= (p.Ser285=) c.934A= (p.Ser312=) n.1206A= n.1264A= | |
11 | g.108147337A>C | CA382508828 | ACAT1 | c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.1326A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.*486A>C (n.*486A>C) c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1319A>C n.307A>C c.853A>C (p.Ser285Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) n.1206A>C n.1264A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147337A>G | CA6263413 | ACAT1 | c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.1326A>G c.*218A>G (n.*218A>G) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.*486A>G (n.*486A>G) c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1319A>G n.307A>G c.853A>G (p.Ser285Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) n.1206A>G n.1264A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147337A>T | CA382508829 | ACAT1 | c.1231A>T (p.Ser411Cys) n.1326A>T c.*218A>T (n.*218A>T) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.*486A>T (n.*486A>T) c.916A>T (p.Ser306Cys) n.1319A>T n.307A>T c.853A>T (p.Ser285Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) n.1206A>T n.1264A>T | |
11 | g.108147338G>A | CA382508830 | ACAT1 | c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.1327G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.*487G>A (n.*487G>A) c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1320G>A n.308G>A c.854G>A (p.Ser285Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) n.1207G>A n.1265G>A | |
11 | g.108147338G>C | CA382508831 | ACAT1 | c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.1327G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.*487G>C (n.*487G>C) c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1320G>C n.308G>C c.854G>C (p.Ser285Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) n.1207G>C n.1265G>C | |
11 | g.108147338G>T | CA382508832 | ACAT1 | c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.1327G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.*487G>T (n.*487G>T) c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1320G>T n.308G>T c.854G>T (p.Ser285Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) n.1207G>T n.1265G>T | |
11 | g.108147339T>A | CA382508833 | ACAT1 | c.1233T>A (p.Ser411Arg) n.1328T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.963T>A (p.Ser321Arg) c.1254T>A (p.Ser418Arg) c.870T>A (p.Ser290Arg) c.*488T>A (n.*488T>A) c.918T>A (p.Ser306Arg) n.1321T>A n.309T>A c.855T>A (p.Ser285Arg) c.936T>A (p.Ser312Arg) n.1208T>A n.1266T>A | |
11 | g.108147339T>C | CA476666040 | ACAT1 | c.1233T>C (p.Ser411=) n.1328T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.963T>C (p.Ser321=) c.1254T>C (p.Ser418=) c.870T>C (p.Ser290=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.918T>C (p.Ser306=) n.1321T>C n.309T>C c.855T>C (p.Ser285=) c.936T>C (p.Ser312=) n.1208T>C n.1266T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147339T>G | CA382508834 | ACAT1 | c.1233T>G (p.Ser411Arg) n.1328T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.963T>G (p.Ser321Arg) c.1254T>G (p.Ser418Arg) c.870T>G (p.Ser290Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) c.918T>G (p.Ser306Arg) n.1321T>G n.309T>G c.855T>G (p.Ser285Arg) c.936T>G (p.Ser312Arg) n.1208T>G n.1266T>G | |
11 | g.108147339T= | CA1998721017 | ACAT1 | c.1233T= (p.Ser411=) n.1328T= c.*220T= (n.*220T=) c.963T= (p.Ser321=) c.1254T= (p.Ser418=) c.870T= (p.Ser290=) c.*488T= (n.*488T=) c.918T= (p.Ser306=) n.1321T= n.309T= c.855T= (p.Ser285=) c.936T= (p.Ser312=) n.1208T= n.1266T= | |
11 | g.108147340A>C | CA382508835 | ACAT1 | c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.1329A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) c.*489A>C (n.*489A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) n.1322A>C n.310A>C c.856A>C (p.Ile286Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.1209A>C n.1267A>C | |
11 | g.108147340A>G | CA382508837 | ACAT1 | c.1234A>G (p.Ile412Val) n.1329A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.964A>G (p.Ile322Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.871A>G (p.Ile291Val) c.*489A>G (n.*489A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) n.1322A>G n.310A>G c.856A>G (p.Ile286Val) c.937A>G (p.Ile313Val) n.1209A>G n.1267A>G | |
11 | g.108147340A>T | CA382508836 | ACAT1 | c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.1329A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) c.*489A>T (n.*489A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) n.1322A>T n.310A>T c.856A>T (p.Ile286Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.1209A>T n.1267A>T | |
11 | g.108147341T>A | CA382508838 | ACAT1 | c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.1330T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) c.*490T>A (n.*490T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) n.1323T>A n.311T>A c.857T>A (p.Ile286Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.1210T>A n.1268T>A | |
11 | g.108147341T>C | CA382508840 | ACAT1 | c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.1330T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) c.*490T>C (n.*490T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) n.1323T>C n.311T>C c.857T>C (p.Ile286Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.1210T>C n.1268T>C | |
11 | g.108147341T>G | CA382508839 | ACAT1 | c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.1330T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) c.*490T>G (n.*490T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) n.1323T>G n.311T>G c.857T>G (p.Ile286Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.1210T>G n.1268T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147342T>A | CA476666041 | ACAT1 | c.1236T>A (p.Ile412=) n.1331T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.966T>A (p.Ile322=) c.1257T>A (p.Ile419=) c.873T>A (p.Ile291=) c.*491T>A (n.*491T>A) c.921T>A (p.Ile307=) n.1324T>A n.312T>A c.858T>A (p.Ile286=) c.939T>A (p.Ile313=) n.1211T>A n.1269T>A | |
11 | g.108147342T>C | CA476666042 | ACAT1 | c.1236T>C (p.Ile412=) n.1331T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.966T>C (p.Ile322=) c.1257T>C (p.Ile419=) c.873T>C (p.Ile291=) c.*491T>C (n.*491T>C) c.921T>C (p.Ile307=) n.1324T>C n.312T>C c.858T>C (p.Ile286=) c.939T>C (p.Ile313=) n.1211T>C n.1269T>C | |
11 | g.108147342T>G | CA382508841 | ACAT1 | c.1236T>G (p.Ile412Met) n.1331T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.966T>G (p.Ile322Met) c.1257T>G (p.Ile419Met) c.873T>G (p.Ile291Met) c.*491T>G (n.*491T>G) c.921T>G (p.Ile307Met) n.1324T>G n.312T>G c.858T>G (p.Ile286Met) c.939T>G (p.Ile313Met) n.1211T>G n.1269T>G | |
11 | g.108147343T>A | CA382508843 | ACAT1 | c.1237T>A (p.Cys413Ser) n.1332T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.967T>A (p.Cys323Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.*492T>A (n.*492T>A) c.922T>A (p.Cys308Ser) n.1325T>A n.313T>A c.859T>A (p.Cys287Ser) c.940T>A (p.Cys314Ser) n.1212T>A n.1270T>A | |
11 | g.108147343T>C | CA382508842 | ACAT1 | c.1237T>C (p.Cys413Arg) n.1332T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.*492T>C (n.*492T>C) c.922T>C (p.Cys308Arg) n.1325T>C n.313T>C c.859T>C (p.Cys287Arg) c.940T>C (p.Cys314Arg) n.1212T>C n.1270T>C | |
11 | g.108147343T>G | CA382508844 | ACAT1 | c.1237T>G (p.Cys413Gly) n.1332T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.967T>G (p.Cys323Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) c.*492T>G (n.*492T>G) c.922T>G (p.Cys308Gly) n.1325T>G n.313T>G c.859T>G (p.Cys287Gly) c.940T>G (p.Cys314Gly) n.1212T>G n.1270T>G | |
11 | g.108147344G>A | CA382508845 | ACAT1 | c.1238G>A (p.Cys413Tyr) n.1333G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.*493G>A (n.*493G>A) c.923G>A (p.Cys308Tyr) n.1326G>A n.314G>A c.860G>A (p.Cys287Tyr) c.941G>A (p.Cys314Tyr) n.1213G>A n.1271G>A | |
11 | g.108147344G>C | CA228359289 | ACAT1 | c.1238G>C (p.Cys413Ser) n.1333G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) c.*493G>C (n.*493G>C) c.923G>C (p.Cys308Ser) n.1326G>C n.314G>C c.860G>C (p.Cys287Ser) c.941G>C (p.Cys314Ser) n.1213G>C n.1271G>C | dbSNP |
11 | g.108147344G= | CA1998721018 | ACAT1 | c.1238G= (p.Cys413=) n.1333G= c.*225G= (n.*225G=) c.968G= (p.Cys323=) c.1259G= (p.Cys420=) c.875G= (p.Cys292=) c.*493G= (n.*493G=) c.923G= (p.Cys308=) n.1326G= n.314G= c.860G= (p.Cys287=) c.941G= (p.Cys314=) n.1213G= n.1271G= | |
11 | g.108147344G>T | CA382508846 | ACAT1 | c.1238G>T (p.Cys413Phe) n.1333G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) c.*493G>T (n.*493G>T) c.923G>T (p.Cys308Phe) n.1326G>T n.314G>T c.860G>T (p.Cys287Phe) c.941G>T (p.Cys314Phe) n.1213G>T n.1271G>T | |
11 | g.108147345C>A | CA382508847 | ACAT1 | c.1239C>A (p.Cys413Ter) n.1334C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.969C>A (p.Cys323Ter) c.1260C>A (p.Cys420Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) c.*494C>A (n.*494C>A) c.924C>A (p.Cys308Ter) n.1327C>A n.315C>A c.861C>A (p.Cys287Ter) c.942C>A (p.Cys314Ter) n.1214C>A n.1272C>A | |
11 | g.108147345C>G | CA382508848 | ACAT1 | c.1239C>G (p.Cys413Trp) n.1334C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.969C>G (p.Cys323Trp) c.1260C>G (p.Cys420Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) c.*494C>G (n.*494C>G) c.924C>G (p.Cys308Trp) n.1327C>G n.315C>G c.861C>G (p.Cys287Trp) c.942C>G (p.Cys314Trp) n.1214C>G n.1272C>G | |
11 | g.108147345C>T | CA476666043 | ACAT1 | c.1239C>T (p.Cys413=) n.1334C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.969C>T (p.Cys323=) c.1260C>T (p.Cys420=) c.876C>T (p.Cys292=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.924C>T (p.Cys308=) n.1327C>T n.315C>T c.861C>T (p.Cys287=) c.942C>T (p.Cys314=) n.1214C>T n.1272C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147346A>C | CA382508849 | ACAT1 | c.1240A>C (p.Asn414His) n.1335A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.970A>C (p.Asn324His) c.1261A>C (p.Asn421His) c.877A>C (p.Asn293His) c.*495A>C (n.*495A>C) c.925A>C (p.Asn309His) n.1328A>C n.316A>C c.862A>C (p.Asn288His) c.943A>C (p.Asn315His) n.1215A>C n.1273A>C | |
11 | g.108147346A>G | CA382508850 | ACAT1 | c.1240A>G (p.Asn414Asp) n.1335A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.*495A>G (n.*495A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) n.1328A>G n.316A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.1215A>G n.1273A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147346A>T | CA382508851 | ACAT1 | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) n.1335A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.*495A>T (n.*495A>T) c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.1328A>T n.316A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.1215A>T n.1273A>T | |
11 | g.108147346_108147351delinsAATGGA | CA1998721019 | ACAT1 | c.1240_1245delinsAATGGA (p.Asn414=) n.1335_1340delinsAATGGA c.*227_*232delinsAATGGA (n.*227_*232delinsAATGGA) c.970_975delinsAATGGA (p.Asn324=) c.1261_1266delinsAATGGA (p.Asn421=) c.877_882delinsAATGGA (p.Asn293=) c.*495_*500delinsAATGGA (n.*495_*500delinsAATGGA) c.925_930delinsAATGGA (p.Asn309=) n.1328_1333delinsAATGGA n.316_321delinsAATGGA c.862_867delinsAATGGA (p.Asn288=) c.943_948delinsAATGGA (p.Asn315=) n.1215_1220delinsAATGGA n.1273_1278delinsAATGGA | |
11 | g.108147347A= | CA1998721020 | ACAT1 | c.1241A= (p.Asn414=) n.1336A= c.*228A= (n.*228A=) c.971A= (p.Asn324=) c.1262A= (p.Asn421=) c.878A= (p.Asn293=) c.*496A= (n.*496A=) c.926A= (p.Asn309=) n.1329A= n.317A= c.863A= (p.Asn288=) c.944A= (p.Asn315=) n.1216A= n.1274A= | |
11 | g.108147347A>C | CA382508852 | ACAT1 | c.1241A>C (p.Asn414Thr) n.1336A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.*496A>C (n.*496A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) n.1329A>C n.317A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.1216A>C n.1274A>C | |
11 | g.108147347A>G | CA382508853 | ACAT1 | c.1241A>G (p.Asn414Ser) n.1336A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.*496A>G (n.*496A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) n.1329A>G n.317A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.1216A>G n.1274A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147347A>T | CA382508854 | ACAT1 | c.1241A>T (p.Asn414Ile) n.1336A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.*496A>T (n.*496A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) n.1329A>T n.317A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.1216A>T n.1274A>T | |
11 | g.108147347_108147351delinsGT | CA915947701 | ACAT1 | c.1241_1245delinsGT (p.Asn414_Gly415delinsSer) n.1336_1340delinsGT c.*228_*232delinsGT (n.*228_*232delinsGT) c.971_975delinsGT (p.Asn324_Gly325delinsSer) c.1262_1266delinsGT (p.Asn421_Gly422delinsSer) c.878_882delinsGT (p.Asn293_Gly294delinsSer) c.*496_*500delinsGT (n.*496_*500delinsGT) c.926_930delinsGT (p.Asn309_Gly310delinsSer) n.1329_1333delinsGT n.317_321delinsGT c.863_867delinsGT (p.Asn288_Gly289delinsSer) c.944_948delinsGT (p.Asn315_Gly316delinsSer) n.1216_1220delinsGT n.1274_1278delinsGT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147348T>A | CA382508855 | ACAT1 | c.1242T>A (p.Asn414Lys) n.1337T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.972T>A (p.Asn324Lys) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) c.*497T>A (n.*497T>A) c.927T>A (p.Asn309Lys) n.1330T>A n.318T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) c.945T>A (p.Asn315Lys) n.1217T>A n.1275T>A | |
11 | g.108147348T>C | CA476666044 | ACAT1 | c.1242T>C (p.Asn414=) n.1337T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.972T>C (p.Asn324=) c.1263T>C (p.Asn421=) c.879T>C (p.Asn293=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.927T>C (p.Asn309=) n.1330T>C n.318T>C c.864T>C (p.Asn288=) c.945T>C (p.Asn315=) n.1217T>C n.1275T>C | |
11 | g.108147348T>G | CA382508856 | ACAT1 | c.1242T>G (p.Asn414Lys) n.1337T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.972T>G (p.Asn324Lys) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) c.*497T>G (n.*497T>G) c.927T>G (p.Asn309Lys) n.1330T>G n.318T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) c.945T>G (p.Asn315Lys) n.1217T>G n.1275T>G | |
11 | g.108147348_108147351delinsTGGA | CA1998721021 | ACAT1 | c.1242_1245delinsTGGA (p.Asn414=) n.1337_1340delinsTGGA c.*229_*232delinsTGGA (n.*229_*232delinsTGGA) c.972_975delinsTGGA (p.Asn324=) c.1263_1266delinsTGGA (p.Asn421=) c.879_882delinsTGGA (p.Asn293=) c.*497_*500delinsTGGA (n.*497_*500delinsTGGA) c.927_930delinsTGGA (p.Asn309=) n.1330_1333delinsTGGA n.318_321delinsTGGA c.864_867delinsTGGA (p.Asn288=) c.945_948delinsTGGA (p.Asn315=) n.1217_1220delinsTGGA n.1275_1278delinsTGGA | |
11 | g.108147349G>A | CA382508857 | ACAT1 | c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.1338G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.973G>A (p.Gly325Arg) c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*498G>A (n.*498G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) n.1331G>A n.319G>A c.865G>A (p.Gly289Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.1218G>A n.1276G>A | |
11 | g.108147349G>C | CA382508859 | ACAT1 | c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.1338G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*498G>C (n.*498G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1331G>C n.319G>C c.865G>C (p.Gly289Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.1218G>C n.1276G>C | |
11 | g.108147349G= | CA1998721022 | ACAT1 | c.1243G= (p.Gly415=) n.1338G= c.*230G= (n.*230G=) c.973G= (p.Gly325=) c.1264G= (p.Gly422=) c.880G= (p.Gly294=) c.*498G= (n.*498G=) c.928G= (p.Gly310=) n.1331G= n.319G= c.865G= (p.Gly289=) c.946G= (p.Gly316=) n.1218G= n.1276G= | |
11 | g.108147349G>T | CA382508858 | ACAT1 | c.1243G>T (p.Gly415Ter) n.1338G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.973G>T (p.Gly325Ter) c.1264G>T (p.Gly422Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.*498G>T (n.*498G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) n.1331G>T n.319G>T c.865G>T (p.Gly289Ter) c.946G>T (p.Gly316Ter) n.1218G>T n.1276G>T | |
11 | g.108147357_108147359dup | CA2574969981 | ACAT1 | c.1251_1253dup (p.Gly418_Ala419insGly) n.1346_1348dup c.*238_*240dup (n.*238_*240dup) c.981_983dup (p.Gly328_Ala329insGly) c.1272_1274dup (p.Gly425_Ala426insGly) c.888_890dup (p.Gly297_Ala298insGly) c.*506_*508dup (n.*506_*508dup) c.936_938dup (p.Gly313_Ala314insGly) n.1339_1341dup n.327_329dup c.873_875dup (p.Gly292_Ala293insGly) c.954_956dup (p.Gly319_Ala320insGly) n.1226_1228dup n.1284_1286dup | |
11 | g.108147357_108147359del | CA671409607 | ACAT1 | c.1251_1253del (p.Gly418del) n.1346_1348del c.*238_*240del (n.*238_*240del) c.981_983del (p.Gly328del) c.1272_1274del (p.Gly425del) c.888_890del (p.Gly297del) c.*506_*508del (n.*506_*508del) c.936_938del (p.Gly313del) n.1339_1341del n.327_329del c.873_875del (p.Gly292del) c.954_956del (p.Gly319del) n.1226_1228del n.1284_1286del | dbSNP |
11 | g.108147350G>A | CA382508860 | ACAT1 | c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.1339G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.974G>A (p.Gly325Glu) c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*499G>A (n.*499G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) n.1332G>A n.320G>A c.866G>A (p.Gly289Glu) c.947G>A (p.Gly316Glu) n.1219G>A n.1277G>A | |
11 | g.108147350G>C | CA382508861 | ACAT1 | c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.1339G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*499G>C (n.*499G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1332G>C n.320G>C c.866G>C (p.Gly289Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.1219G>C n.1277G>C | dbSNP |
11 | g.108147350G= | CA1998721023 | ACAT1 | c.1244G= (p.Gly415=) n.1339G= c.*231G= (n.*231G=) c.974G= (p.Gly325=) c.1265G= (p.Gly422=) c.881G= (p.Gly294=) c.*499G= (n.*499G=) c.929G= (p.Gly310=) n.1332G= n.320G= c.866G= (p.Gly289=) c.947G= (p.Gly316=) n.1219G= n.1277G= | |
11 | g.108147350G>T | CA382508862 | ACAT1 | c.1244G>T (p.Gly415Val) n.1339G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.974G>T (p.Gly325Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.*499G>T (n.*499G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) n.1332G>T n.320G>T c.866G>T (p.Gly289Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.1219G>T n.1277G>T | |
11 | g.108147351_108147358dup | CA6263414 | ACAT1 | c.1245_1252dup (p.Gly418GlufsTer9) n.1340_1347dup c.*232_*239dup (n.*232_*239dup) c.975_982dup (p.Gly328GlufsTer9) c.1266_1273dup (p.Gly425GlufsTer9) c.882_889dup (p.Gly297GlufsTer9) c.*500_*507dup (n.*500_*507dup) c.930_937dup (p.Gly313GlufsTer9) n.1333_1340dup n.321_328dup c.867_874dup (p.Gly292GlufsTer9) c.948_955dup (p.Gly319GlufsTer9) n.1220_1227dup n.1278_1285dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147351A>C | CA476666045 | ACAT1 | c.1245A>C (p.Gly415=) n.1340A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.975A>C (p.Gly325=) c.1266A>C (p.Gly422=) c.882A>C (p.Gly294=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.930A>C (p.Gly310=) n.1333A>C n.321A>C c.867A>C (p.Gly289=) c.948A>C (p.Gly316=) n.1220A>C n.1278A>C | |
11 | g.108147351A>G | CA476666046 | ACAT1 | c.1245A>G (p.Gly415=) n.1340A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.975A>G (p.Gly325=) c.1266A>G (p.Gly422=) c.882A>G (p.Gly294=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.930A>G (p.Gly310=) n.1333A>G n.321A>G c.867A>G (p.Gly289=) c.948A>G (p.Gly316=) n.1220A>G n.1278A>G | ClinVar |
11 | g.108147351A>T | CA476666047 | ACAT1 | c.1245A>T (p.Gly415=) n.1340A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.975A>T (p.Gly325=) c.1266A>T (p.Gly422=) c.882A>T (p.Gly294=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.930A>T (p.Gly310=) n.1333A>T n.321A>T c.867A>T (p.Gly289=) c.948A>T (p.Gly316=) n.1220A>T n.1278A>T | |
11 | g.108147352G>A | CA382508863 | ACAT1 | c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.1341G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.*501G>A (n.*501G>A) c.931G>A (p.Gly311Arg) n.1334G>A n.322G>A c.868G>A (p.Gly290Arg) c.949G>A (p.Gly317Arg) n.1221G>A n.1279G>A | |
11 | g.108147352G>C | CA382508864 | ACAT1 | c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.1341G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*501G>C (n.*501G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1334G>C n.322G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1221G>C n.1279G>C | |
11 | g.108147352G>T | CA382508865 | ACAT1 | c.1246G>T (p.Gly416Ter) n.1341G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.*501G>T (n.*501G>T) c.931G>T (p.Gly311Ter) n.1334G>T n.322G>T c.868G>T (p.Gly290Ter) c.949G>T (p.Gly317Ter) n.1221G>T n.1279G>T | |
11 | g.108147353G>A | CA6263415 | ACAT1 | c.1247G>A (p.Gly416Glu) n.1342G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.*502G>A (n.*502G>A) c.932G>A (p.Gly311Glu) n.1335G>A n.323G>A c.869G>A (p.Gly290Glu) c.950G>A (p.Gly317Glu) n.1222G>A n.1280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147353G>C | CA382508866 | ACAT1 | c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.1342G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*502G>C (n.*502G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.1335G>C n.323G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1222G>C n.1280G>C | |
11 | g.108147353G= | CA1998721024 | ACAT1 | c.1247G= (p.Gly416=) n.1342G= c.*234G= (n.*234G=) c.977G= (p.Gly326=) c.1268G= (p.Gly423=) c.884G= (p.Gly295=) c.*502G= (n.*502G=) c.932G= (p.Gly311=) n.1335G= n.323G= c.869G= (p.Gly290=) c.950G= (p.Gly317=) n.1222G= n.1280G= | |
11 | g.108147353G>T | CA382508867 | ACAT1 | c.1247G>T (p.Gly416Val) n.1342G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.*502G>T (n.*502G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) n.1335G>T n.323G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.950G>T (p.Gly317Val) n.1222G>T n.1280G>T | |
11 | g.108147354A>C | CA476666050 | ACAT1 | c.1248A>C (p.Gly416=) n.1343A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.978A>C (p.Gly326=) c.1269A>C (p.Gly423=) c.885A>C (p.Gly295=) c.*503A>C (n.*503A>C) c.933A>C (p.Gly311=) n.1336A>C n.324A>C c.870A>C (p.Gly290=) c.951A>C (p.Gly317=) n.1223A>C n.1281A>C | |
11 | g.108147354A>G | CA476666049 | ACAT1 | c.1248A>G (p.Gly416=) n.1343A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.978A>G (p.Gly326=) c.1269A>G (p.Gly423=) c.885A>G (p.Gly295=) c.*503A>G (n.*503A>G) c.933A>G (p.Gly311=) n.1336A>G n.324A>G c.870A>G (p.Gly290=) c.951A>G (p.Gly317=) n.1223A>G n.1281A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147354A>T | CA476666048 | ACAT1 | c.1248A>T (p.Gly416=) n.1343A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.978A>T (p.Gly326=) c.1269A>T (p.Gly423=) c.885A>T (p.Gly295=) c.*503A>T (n.*503A>T) c.933A>T (p.Gly311=) n.1336A>T n.324A>T c.870A>T (p.Gly290=) c.951A>T (p.Gly317=) n.1223A>T n.1281A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147355G>A | CA382508870 | ACAT1 | c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.1344G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.*504G>A (n.*504G>A) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.1337G>A n.325G>A c.871G>A (p.Gly291Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) n.1224G>A n.1282G>A | |
11 | g.108147355G>C | CA382508869 | ACAT1 | c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1344G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.*504G>C (n.*504G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.1337G>C n.325G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1224G>C n.1282G>C | |
11 | g.108147355G>T | CA382508868 | ACAT1 | c.1249G>T (p.Gly417Ter) n.1344G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.979G>T (p.Gly327Ter) c.1270G>T (p.Gly424Ter) c.886G>T (p.Gly296Ter) c.*504G>T (n.*504G>T) c.934G>T (p.Gly312Ter) n.1337G>T n.325G>T c.871G>T (p.Gly291Ter) c.952G>T (p.Gly318Ter) n.1224G>T n.1282G>T | |
11 | g.108147356G>A | CA382508871 | ACAT1 | c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.1345G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.*505G>A (n.*505G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) n.1338G>A n.326G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) n.1225G>A n.1283G>A | |
11 | g.108147356G>C | CA382508872 | ACAT1 | c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.1345G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.*505G>C (n.*505G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.1338G>C n.326G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1225G>C n.1283G>C | |
11 | g.108147356G>T | CA382508873 | ACAT1 | c.1250G>T (p.Gly417Val) n.1345G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.980G>T (p.Gly327Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.*505G>T (n.*505G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) n.1338G>T n.326G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1225G>T n.1283G>T | |
11 | g.108147357A= | CA1998721025 | ACAT1 | c.1251A= (p.Gly417=) n.1346A= c.*238A= (n.*238A=) c.981A= (p.Gly327=) c.1272A= (p.Gly424=) c.888A= (p.Gly296=) c.*506A= (n.*506A=) c.936A= (p.Gly312=) n.1339A= n.327A= c.873A= (p.Gly291=) c.954A= (p.Gly318=) n.1226A= n.1284A= | |
11 | g.108147357A>C | CA476666051 | ACAT1 | c.1251A>C (p.Gly417=) n.1346A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.981A>C (p.Gly327=) c.1272A>C (p.Gly424=) c.888A>C (p.Gly296=) c.*506A>C (n.*506A>C) c.936A>C (p.Gly312=) n.1339A>C n.327A>C c.873A>C (p.Gly291=) c.954A>C (p.Gly318=) n.1226A>C n.1284A>C | |
11 | g.108147357A>G | CA476666052 | ACAT1 | c.1251A>G (p.Gly417=) n.1346A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.981A>G (p.Gly327=) c.1272A>G (p.Gly424=) c.888A>G (p.Gly296=) c.*506A>G (n.*506A>G) c.936A>G (p.Gly312=) n.1339A>G n.327A>G c.873A>G (p.Gly291=) c.954A>G (p.Gly318=) n.1226A>G n.1284A>G | |
11 | g.108147357A>T | CA476666053 | ACAT1 | c.1251A>T (p.Gly417=) n.1346A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.981A>T (p.Gly327=) c.1272A>T (p.Gly424=) c.888A>T (p.Gly296=) c.*506A>T (n.*506A>T) c.936A>T (p.Gly312=) n.1339A>T n.327A>T c.873A>T (p.Gly291=) c.954A>T (p.Gly318=) n.1226A>T n.1284A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147358G>A | CA382508874 | ACAT1 | c.1252G>A (p.Gly418Ser) n.1347G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.982G>A (p.Gly328Ser) c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.*507G>A (n.*507G>A) c.937G>A (p.Gly313Ser) n.1340G>A n.328G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) n.1227G>A n.1285G>A | |
11 | g.108147358G>C | CA382508875 | ACAT1 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.1347G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*507G>C (n.*507G>C) c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1340G>C n.328G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1227G>C n.1285G>C | |
11 | g.108147358G>T | CA382508876 | ACAT1 | c.1252G>T (p.Gly418Cys) n.1347G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.982G>T (p.Gly328Cys) c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.*507G>T (n.*507G>T) c.937G>T (p.Gly313Cys) n.1340G>T n.328G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) n.1227G>T n.1285G>T | |
11 | g.108147359_108147361dup | CA916083275 | ACAT1 | c.1253_1255dup (p.Gly418_Ala419insGly) n.1348_1350dup c.*240_*242dup (n.*240_*242dup) c.983_985dup (p.Gly328_Ala329insGly) c.1274_1276dup (p.Gly425_Ala426insGly) c.890_892dup (p.Gly297_Ala298insGly) c.*508_*510dup (n.*508_*510dup) c.938_940dup (p.Gly313_Ala314insGly) n.1341_1343dup n.329_331dup c.875_877dup (p.Gly292_Ala293insGly) c.956_958dup (p.Gly319_Ala320insGly) n.1228_1230dup n.1286_1288dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147359G>A | CA10603786 | ACAT1 | c.1253G>A (p.Gly418Asp) n.1348G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.983G>A (p.Gly328Asp) c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.*508G>A (n.*508G>A) c.938G>A (p.Gly313Asp) n.1341G>A n.329G>A c.875G>A (p.Gly292Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) n.1228G>A n.1286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147359G>C | CA382508877 | ACAT1 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) n.1348G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*508G>C (n.*508G>C) c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1341G>C n.329G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1228G>C n.1286G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147359G= | CA1998721026 | ACAT1 | c.1253G= (p.Gly418=) n.1348G= c.*240G= (n.*240G=) c.983G= (p.Gly328=) c.1274G= (p.Gly425=) c.890G= (p.Gly297=) c.*508G= (n.*508G=) c.938G= (p.Gly313=) n.1341G= n.329G= c.875G= (p.Gly292=) c.956G= (p.Gly319=) n.1228G= n.1286G= | |
11 | g.108147359G>T | CA382508878 | ACAT1 | c.1253G>T (p.Gly418Val) n.1348G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.*508G>T (n.*508G>T) c.938G>T (p.Gly313Val) n.1341G>T n.329G>T c.875G>T (p.Gly292Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1228G>T n.1286G>T | |
11 | g.108147360T>A | CA476666056 | ACAT1 | c.1254T>A (p.Gly418=) n.1349T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.984T>A (p.Gly328=) c.1275T>A (p.Gly425=) c.891T>A (p.Gly297=) c.*509T>A (n.*509T>A) c.939T>A (p.Gly313=) n.1342T>A n.330T>A c.876T>A (p.Gly292=) c.957T>A (p.Gly319=) n.1229T>A n.1287T>A | |
11 | g.108147360T>C | CA476666054 | ACAT1 | c.1254T>C (p.Gly418=) n.1349T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.984T>C (p.Gly328=) c.1275T>C (p.Gly425=) c.891T>C (p.Gly297=) c.*509T>C (n.*509T>C) c.939T>C (p.Gly313=) n.1342T>C n.330T>C c.876T>C (p.Gly292=) c.957T>C (p.Gly319=) n.1229T>C n.1287T>C | |
11 | g.108147360T>G | CA476666055 | ACAT1 | c.1254T>G (p.Gly418=) n.1349T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.984T>G (p.Gly328=) c.1275T>G (p.Gly425=) c.891T>G (p.Gly297=) c.*509T>G (n.*509T>G) c.939T>G (p.Gly313=) n.1342T>G n.330T>G c.876T>G (p.Gly292=) c.957T>G (p.Gly319=) n.1229T>G n.1287T>G | dbSNP |
11 | g.108147360T= | CA1998721027 | ACAT1 | c.1254T= (p.Gly418=) n.1349T= c.*241T= (n.*241T=) c.984T= (p.Gly328=) c.1275T= (p.Gly425=) c.891T= (p.Gly297=) c.*509T= (n.*509T=) c.939T= (p.Gly313=) n.1342T= n.330T= c.876T= (p.Gly292=) c.957T= (p.Gly319=) n.1229T= n.1287T= | |
11 | g.108147361G>A | CA382508879 | ACAT1 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) n.1350G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*510G>A (n.*510G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1343G>A n.331G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) n.1230G>A n.1288G>A | |
11 | g.108147361G>C | CA382508880 | ACAT1 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) n.1350G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1343G>C n.331G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1230G>C n.1288G>C | |
11 | g.108147361G= | CA1998721028 | ACAT1 | c.1255G= (p.Ala419=) n.1350G= c.*242G= (n.*242G=) c.985G= (p.Ala329=) c.1276G= (p.Ala426=) c.892G= (p.Ala298=) c.*510G= (n.*510G=) c.940G= (p.Ala314=) n.1343G= n.331G= c.877G= (p.Ala293=) c.958G= (p.Ala320=) n.1230G= n.1288G= | |
11 | g.108147361G>T | CA228359307 | ACAT1 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) n.1350G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*510G>T (n.*510G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1343G>T n.331G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1230G>T n.1288G>T | dbSNP |
11 | g.108147362C>A | CA382508883 | ACAT1 | c.1256C>A (p.Ala419Asp) n.1351C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.*511C>A (n.*511C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.1344C>A n.332C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) n.1231C>A n.1289C>A | |
11 | g.108147362C= | CA1998721029 | ACAT1 | c.1256C= (p.Ala419=) n.1351C= c.*243C= (n.*243C=) c.986C= (p.Ala329=) c.1277C= (p.Ala426=) c.893C= (p.Ala298=) c.*511C= (n.*511C=) c.941C= (p.Ala314=) n.1344C= n.332C= c.878C= (p.Ala293=) c.959C= (p.Ala320=) n.1231C= n.1289C= | |
11 | g.108147362C>G | CA382508882 | ACAT1 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) n.1351C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*511C>G (n.*511C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1344C>G n.332C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1231C>G n.1289C>G | dbSNP |
11 | g.108147362C>T | CA382508881 | ACAT1 | c.1256C>T (p.Ala419Val) n.1351C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.*511C>T (n.*511C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) n.1344C>T n.332C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.959C>T (p.Ala320Val) n.1231C>T n.1289C>T | |
11 | g.108147363T>A | CA476666057 | ACAT1 | c.1257T>A (p.Ala419=) n.1352T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.987T>A (p.Ala329=) c.1278T>A (p.Ala426=) c.894T>A (p.Ala298=) c.*512T>A (n.*512T>A) c.942T>A (p.Ala314=) n.1345T>A n.333T>A c.879T>A (p.Ala293=) c.960T>A (p.Ala320=) n.1232T>A n.1290T>A | |
11 | g.108147363T>C | CA476666058 | ACAT1 | c.1257T>C (p.Ala419=) n.1352T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.987T>C (p.Ala329=) c.1278T>C (p.Ala426=) c.894T>C (p.Ala298=) c.*512T>C (n.*512T>C) c.942T>C (p.Ala314=) n.1345T>C n.333T>C c.879T>C (p.Ala293=) c.960T>C (p.Ala320=) n.1232T>C n.1290T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147363T>G | CA476666059 | ACAT1 | c.1257T>G (p.Ala419=) n.1352T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.987T>G (p.Ala329=) c.1278T>G (p.Ala426=) c.894T>G (p.Ala298=) c.*512T>G (n.*512T>G) c.942T>G (p.Ala314=) n.1345T>G n.333T>G c.879T>G (p.Ala293=) c.960T>G (p.Ala320=) n.1232T>G n.1290T>G | |
11 | g.108147364T>A | CA382508884 | ACAT1 | c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.1353T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.*513T>A (n.*513T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1346T>A n.334T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.1233T>A n.1291T>A | |
11 | g.108147364T>C | CA382508885 | ACAT1 | c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.1353T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.*513T>C (n.*513T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1346T>C n.334T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.1233T>C n.1291T>C | |
11 | g.108147364T>G | CA382508886 | ACAT1 | c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.1353T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.*513T>G (n.*513T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1346T>G n.334T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.1233T>G n.1291T>G | |
11 | g.108147365C>A | CA382508887 | ACAT1 | c.1259C>A (p.Ser420Tyr) n.1354C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.*514C>A (n.*514C>A) c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.1347C>A n.335C>A c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.1234C>A n.1292C>A | |
11 | g.108147365C>G | CA382508888 | ACAT1 | c.1259C>G (p.Ser420Cys) n.1354C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.*514C>G (n.*514C>G) c.944C>G (p.Ser315Cys) n.1347C>G n.335C>G c.881C>G (p.Ser294Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.1234C>G n.1292C>G | |
11 | g.108147365C>T | CA382508889 | ACAT1 | c.1259C>T (p.Ser420Phe) n.1354C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.*514C>T (n.*514C>T) c.944C>T (p.Ser315Phe) n.1347C>T n.335C>T c.881C>T (p.Ser294Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.1234C>T n.1292C>T | |
11 | g.108147366T>A | CA476666060 | ACAT1 | c.1260T>A (p.Ser420=) n.1355T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.990T>A (p.Ser330=) c.1281T>A (p.Ser427=) c.897T>A (p.Ser299=) c.*515T>A (n.*515T>A) c.945T>A (p.Ser315=) n.1348T>A n.336T>A c.882T>A (p.Ser294=) c.963T>A (p.Ser321=) n.1235T>A n.1293T>A | |
11 | g.108147366T>C | CA476666061 | ACAT1 | c.1260T>C (p.Ser420=) n.1355T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.990T>C (p.Ser330=) c.1281T>C (p.Ser427=) c.897T>C (p.Ser299=) c.*515T>C (n.*515T>C) c.945T>C (p.Ser315=) n.1348T>C n.336T>C c.882T>C (p.Ser294=) c.963T>C (p.Ser321=) n.1235T>C n.1293T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147366T>G | CA476666062 | ACAT1 | c.1260T>G (p.Ser420=) n.1355T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.990T>G (p.Ser330=) c.1281T>G (p.Ser427=) c.897T>G (p.Ser299=) c.*515T>G (n.*515T>G) c.945T>G (p.Ser315=) n.1348T>G n.336T>G c.882T>G (p.Ser294=) c.963T>G (p.Ser321=) n.1235T>G n.1293T>G | |
11 | g.108147366T= | CA1998721030 | ACAT1 | c.1260T= (p.Ser420=) n.1355T= c.*247T= (n.*247T=) c.990T= (p.Ser330=) c.1281T= (p.Ser427=) c.897T= (p.Ser299=) c.*515T= (n.*515T=) c.945T= (p.Ser315=) n.1348T= n.336T= c.882T= (p.Ser294=) c.963T= (p.Ser321=) n.1235T= n.1293T= | |
11 | g.108147367G>A | CA6263416 | ACAT1 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.1356G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*516G>A (n.*516G>A) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1349G>A n.337G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) n.1236G>A n.1294G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147367G>C | CA382508890 | ACAT1 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.1356G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*516G>C (n.*516G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1349G>C n.337G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) n.1236G>C n.1294G>C | |
11 | g.108147367G= | CA1998721031 | ACAT1 | c.1261G= (p.Ala421=) n.1356G= c.*248G= (n.*248G=) c.991G= (p.Ala331=) c.1282G= (p.Ala428=) c.898G= (p.Ala300=) c.*516G= (n.*516G=) c.946G= (p.Ala316=) n.1349G= n.337G= c.883G= (p.Ala295=) c.964G= (p.Ala322=) n.1236G= n.1294G= | |
11 | g.108147367G>T | CA382508891 | ACAT1 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.1356G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*516G>T (n.*516G>T) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1349G>T n.337G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) n.1236G>T n.1294G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147368C>A | CA382508892 | ACAT1 | c.1262C>A (p.Ala421Asp) n.1357C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.*517C>A (n.*517C>A) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1350C>A n.338C>A c.884C>A (p.Ala295Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) n.1237C>A n.1295C>A | |
11 | g.108147368C>G | CA382508893 | ACAT1 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.1357C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*517C>G (n.*517C>G) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1350C>G n.338C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.1237C>G n.1295C>G | |
11 | g.108147368C>T | CA382508894 | ACAT1 | c.1262C>T (p.Ala421Val) n.1357C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.*517C>T (n.*517C>T) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1350C>T n.338C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.965C>T (p.Ala322Val) n.1237C>T n.1295C>T | COSMIC |
11 | g.108147369C>A | CA476666065 | ACAT1 | c.1263C>A (p.Ala421=) n.1358C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.993C>A (p.Ala331=) c.1284C>A (p.Ala428=) c.900C>A (p.Ala300=) c.*518C>A (n.*518C>A) c.948C>A (p.Ala316=) n.1351C>A n.339C>A c.885C>A (p.Ala295=) c.966C>A (p.Ala322=) n.1238C>A n.1296C>A | |
11 | g.108147369C= | CA1998721032 | ACAT1 | c.1263C= (p.Ala421=) n.1358C= c.*250C= (n.*250C=) c.993C= (p.Ala331=) c.1284C= (p.Ala428=) c.900C= (p.Ala300=) c.*518C= (n.*518C=) c.948C= (p.Ala316=) n.1351C= n.339C= c.885C= (p.Ala295=) c.966C= (p.Ala322=) n.1238C= n.1296C= | |
11 | g.108147369C>G | CA476666066 | ACAT1 | c.1263C>G (p.Ala421=) n.1358C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.993C>G (p.Ala331=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.900C>G (p.Ala300=) c.*518C>G (n.*518C>G) c.948C>G (p.Ala316=) n.1351C>G n.339C>G c.885C>G (p.Ala295=) c.966C>G (p.Ala322=) n.1238C>G n.1296C>G | |
11 | g.108147369C>T | CA476666064 | ACAT1 | c.1263C>T (p.Ala421=) n.1358C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.993C>T (p.Ala331=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.900C>T (p.Ala300=) c.*518C>T (n.*518C>T) c.948C>T (p.Ala316=) n.1351C>T n.339C>T c.885C>T (p.Ala295=) c.966C>T (p.Ala322=) n.1238C>T n.1296C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147370A= | CA1998721033 | ACAT1 | c.1264A= (p.Met422=) n.1359A= c.*251A= (n.*251A=) c.994A= (p.Met332=) c.1285A= (p.Met429=) c.901A= (p.Met301=) c.*519A= (n.*519A=) c.949A= (p.Met317=) n.1352A= n.340A= c.886A= (p.Met296=) c.967A= (p.Met323=) n.1239A= n.1297A= | |
11 | g.108147370A>C | CA382508897 | ACAT1 | c.1264A>C (p.Met422Leu) n.1359A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.994A>C (p.Met332Leu) c.1285A>C (p.Met429Leu) c.901A>C (p.Met301Leu) c.*519A>C (n.*519A>C) c.949A>C (p.Met317Leu) n.1352A>C n.340A>C c.886A>C (p.Met296Leu) c.967A>C (p.Met323Leu) n.1239A>C n.1297A>C | |
11 | g.108147370A>G | CA382508896 | ACAT1 | c.1264A>G (p.Met422Val) n.1359A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.994A>G (p.Met332Val) c.1285A>G (p.Met429Val) c.901A>G (p.Met301Val) c.*519A>G (n.*519A>G) c.949A>G (p.Met317Val) n.1352A>G n.340A>G c.886A>G (p.Met296Val) c.967A>G (p.Met323Val) n.1239A>G n.1297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147370A>T | CA382508895 | ACAT1 | c.1264A>T (p.Met422Leu) n.1359A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.994A>T (p.Met332Leu) c.1285A>T (p.Met429Leu) c.901A>T (p.Met301Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) c.949A>T (p.Met317Leu) n.1352A>T n.340A>T c.886A>T (p.Met296Leu) c.967A>T (p.Met323Leu) n.1239A>T n.1297A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147371T>A | CA382508898 | ACAT1 | c.1265T>A (p.Met422Lys) n.1360T>A c.*252T>A (n.*252T>A) c.995T>A (p.Met332Lys) c.1286T>A (p.Met429Lys) c.902T>A (p.Met301Lys) c.*520T>A (n.*520T>A) c.950T>A (p.Met317Lys) n.1353T>A n.341T>A c.887T>A (p.Met296Lys) c.968T>A (p.Met323Lys) n.1240T>A n.1298T>A | |
11 | g.108147371T>C | CA382508899 | ACAT1 | c.1265T>C (p.Met422Thr) n.1360T>C c.*252T>C (n.*252T>C) c.995T>C (p.Met332Thr) c.1286T>C (p.Met429Thr) c.902T>C (p.Met301Thr) c.*520T>C (n.*520T>C) c.950T>C (p.Met317Thr) n.1353T>C n.341T>C c.887T>C (p.Met296Thr) c.968T>C (p.Met323Thr) n.1240T>C n.1298T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147371T>G | CA382508900 | ACAT1 | c.1265T>G (p.Met422Arg) n.1360T>G c.*252T>G (n.*252T>G) c.995T>G (p.Met332Arg) c.1286T>G (p.Met429Arg) c.902T>G (p.Met301Arg) c.*520T>G (n.*520T>G) c.950T>G (p.Met317Arg) n.1353T>G n.341T>G c.887T>G (p.Met296Arg) c.968T>G (p.Met323Arg) n.1240T>G n.1298T>G | |
11 | g.108147372G>A | CA382508901 | ACAT1 | c.1266G>A (p.Met422Ile) n.1361G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.996G>A (p.Met332Ile) c.1287G>A (p.Met429Ile) c.903G>A (p.Met301Ile) c.*521G>A (n.*521G>A) c.951G>A (p.Met317Ile) n.1354G>A n.342G>A c.888G>A (p.Met296Ile) c.969G>A (p.Met323Ile) n.1241G>A n.1299G>A | |
11 | g.108147372G>C | CA382508902 | ACAT1 | c.1266G>C (p.Met422Ile) n.1361G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.996G>C (p.Met332Ile) c.1287G>C (p.Met429Ile) c.903G>C (p.Met301Ile) c.*521G>C (n.*521G>C) c.951G>C (p.Met317Ile) n.1354G>C n.342G>C c.888G>C (p.Met296Ile) c.969G>C (p.Met323Ile) n.1241G>C n.1299G>C | |
11 | g.108147372G>T | CA382508903 | ACAT1 | c.1266G>T (p.Met422Ile) n.1361G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.996G>T (p.Met332Ile) c.1287G>T (p.Met429Ile) c.903G>T (p.Met301Ile) c.*521G>T (n.*521G>T) c.951G>T (p.Met317Ile) n.1354G>T n.342G>T c.888G>T (p.Met296Ile) c.969G>T (p.Met323Ile) n.1241G>T n.1299G>T | |
11 | g.108147373C>A | CA382508905 | ACAT1 | c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.1362C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.997C>A (p.Leu333Ile) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.*522C>A (n.*522C>A) c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1355C>A n.343C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) n.1242C>A n.1300C>A | |
11 | g.108147373C= | CA1998721034 | ACAT1 | c.1267C= (p.Leu423=) n.1362C= c.*254C= (n.*254C=) c.997C= (p.Leu333=) c.1288C= (p.Leu430=) c.904C= (p.Leu302=) c.*522C= (n.*522C=) c.952C= (p.Leu318=) n.1355C= n.343C= c.889C= (p.Leu297=) c.970C= (p.Leu324=) n.1242C= n.1300C= | |
11 | g.108147373C>G | CA382508904 | ACAT1 | c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1362C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.*522C>G (n.*522C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) n.1355C>G n.343C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1242C>G n.1300C>G | |
11 | g.108147373C>T | CA476666067 | ACAT1 | c.1267C>T (p.Leu423=) n.1362C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.997C>T (p.Leu333=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.904C>T (p.Leu302=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.952C>T (p.Leu318=) n.1355C>T n.343C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.970C>T (p.Leu324=) n.1242C>T n.1300C>T | dbSNP |
11 | g.108147374T>A | CA382508906 | ACAT1 | c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.1363T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*523T>A (n.*523T>A) c.953T>A (p.Leu318Gln) n.1356T>A n.344T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1243T>A n.1301T>A | |
11 | g.108147374T>C | CA382508907 | ACAT1 | c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1363T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*523T>C (n.*523T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1356T>C n.344T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1243T>C n.1301T>C | |
11 | g.108147374T>G | CA382508908 | ACAT1 | c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1363T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*523T>G (n.*523T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1356T>G n.344T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1243T>G n.1301T>G | |
11 | g.108147375_108147378dup | CA2615845175 | ACAT1 | c.1269_1272dup (p.Gln425AsnfsTer?) n.1364_1367dup c.*256_*259dup (n.*256_*259dup) c.999_1002dup (p.Gln335AsnfsTer?) c.1290_1293dup (p.Gln432AsnfsTer?) c.906_909dup (p.Gln304AsnfsTer?) c.*524_*527dup (n.*524_*527dup) c.954_957dup (p.Gln320AsnfsTer?) n.1357_1360dup n.345_348dup c.891_894dup (p.Gln299AsnfsTer?) c.972_975dup (p.Gln326AsnfsTer?) n.1244_1247dup n.1302_1305dup | gnomAD v4 |
11 | g.108147375A= | CA1998721035 | ACAT1 | c.1269A= (p.Leu423=) n.1364A= c.*256A= (n.*256A=) c.999A= (p.Leu333=) c.1290A= (p.Leu430=) c.906A= (p.Leu302=) c.*524A= (n.*524A=) c.954A= (p.Leu318=) n.1357A= n.345A= c.891A= (p.Leu297=) c.972A= (p.Leu324=) n.1244A= n.1302A= | |
11 | g.108147375A>C | CA476666068 | ACAT1 | c.1269A>C (p.Leu423=) n.1364A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.999A>C (p.Leu333=) c.1290A>C (p.Leu430=) c.906A>C (p.Leu302=) c.*524A>C (n.*524A>C) c.954A>C (p.Leu318=) n.1357A>C n.345A>C c.891A>C (p.Leu297=) c.972A>C (p.Leu324=) n.1244A>C n.1302A>C | |
11 | g.108147375A>G | CA476666069 | ACAT1 | c.1269A>G (p.Leu423=) n.1364A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.999A>G (p.Leu333=) c.1290A>G (p.Leu430=) c.906A>G (p.Leu302=) c.*524A>G (n.*524A>G) c.954A>G (p.Leu318=) n.1357A>G n.345A>G c.891A>G (p.Leu297=) c.972A>G (p.Leu324=) n.1244A>G n.1302A>G | dbSNP |
11 | g.108147375A>T | CA476666070 | ACAT1 | c.1269A>T (p.Leu423=) n.1364A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.999A>T (p.Leu333=) c.1290A>T (p.Leu430=) c.906A>T (p.Leu302=) c.*524A>T (n.*524A>T) c.954A>T (p.Leu318=) n.1357A>T n.345A>T c.891A>T (p.Leu297=) c.972A>T (p.Leu324=) n.1244A>T n.1302A>T | |
11 | g.108147375_108147376dup | CA2739270894 | ACAT1 | c.1269_1270dup (p.Ile424LysfsTer?) n.1364_1365dup c.*256_*257dup (n.*256_*257dup) c.999_1000dup (p.Ile334LysfsTer?) c.1290_1291dup (p.Ile431LysfsTer?) c.906_907dup (p.Ile303LysfsTer?) c.*524_*525dup (n.*524_*525dup) c.954_955dup (p.Ile319LysfsTer?) n.1357_1358dup n.345_346dup c.891_892dup (p.Ile298LysfsTer?) c.972_973dup (p.Ile325LysfsTer?) n.1244_1245dup n.1302_1303dup | ClinVar |
11 | g.108147376A>C | CA382508909 | ACAT1 | c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.1365A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.*525A>C (n.*525A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1358A>C n.346A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) c.973A>C (p.Ile325Leu) n.1245A>C n.1303A>C | |
11 | g.108147376A>G | CA382508910 | ACAT1 | c.1270A>G (p.Ile424Val) n.1365A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1291A>G (p.Ile431Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.*525A>G (n.*525A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) n.1358A>G n.346A>G c.892A>G (p.Ile298Val) c.973A>G (p.Ile325Val) n.1245A>G n.1303A>G | |
11 | g.108147376A>T | CA382508911 | ACAT1 | c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.1365A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.*525A>T (n.*525A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) n.1358A>T n.346A>T c.892A>T (p.Ile298Phe) c.973A>T (p.Ile325Phe) n.1245A>T n.1303A>T | |
11 | g.108147377T>A | CA382508914 | ACAT1 | c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.1366T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.*526T>A (n.*526T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn) n.1359T>A n.347T>A c.893T>A (p.Ile298Asn) c.974T>A (p.Ile325Asn) n.1246T>A n.1304T>A | |
11 | g.108147377T>C | CA382508912 | ACAT1 | c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.1366T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.*526T>C (n.*526T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1359T>C n.347T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) c.974T>C (p.Ile325Thr) n.1246T>C n.1304T>C | |
11 | g.108147377T>G | CA382508913 | ACAT1 | c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.1366T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.*526T>G (n.*526T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1359T>G n.347T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) c.974T>G (p.Ile325Ser) n.1246T>G n.1304T>G | |
11 | g.108147378T>A | CA476666071 | ACAT1 | c.1272T>A (p.Ile424=) n.1367T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.1002T>A (p.Ile334=) c.1293T>A (p.Ile431=) c.909T>A (p.Ile303=) c.*527T>A (n.*527T>A) c.957T>A (p.Ile319=) n.1360T>A n.348T>A c.894T>A (p.Ile298=) c.975T>A (p.Ile325=) n.1247T>A n.1305T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147378T>C | CA476666072 | ACAT1 | c.1272T>C (p.Ile424=) n.1367T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.1002T>C (p.Ile334=) c.1293T>C (p.Ile431=) c.909T>C (p.Ile303=) c.*527T>C (n.*527T>C) c.957T>C (p.Ile319=) n.1360T>C n.348T>C c.894T>C (p.Ile298=) c.975T>C (p.Ile325=) n.1247T>C n.1305T>C | |
11 | g.108147378T>G | CA382508915 | ACAT1 | c.1272T>G (p.Ile424Met) n.1367T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.1293T>G (p.Ile431Met) c.909T>G (p.Ile303Met) c.*527T>G (n.*527T>G) c.957T>G (p.Ile319Met) n.1360T>G n.348T>G c.894T>G (p.Ile298Met) c.975T>G (p.Ile325Met) n.1247T>G n.1305T>G | |
11 | g.108147378T= | CA1998721036 | ACAT1 | c.1272T= (p.Ile424=) n.1367T= c.*259T= (n.*259T=) c.1002T= (p.Ile334=) c.1293T= (p.Ile431=) c.909T= (p.Ile303=) c.*527T= (n.*527T=) c.957T= (p.Ile319=) n.1360T= n.348T= c.894T= (p.Ile298=) c.975T= (p.Ile325=) n.1247T= n.1305T= | |
11 | g.108147379C>A | CA382508916 | ACAT1 | c.1273C>A (p.Gln425Lys) n.1368C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.*528C>A (n.*528C>A) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1361C>A n.349C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1248C>A n.1306C>A | |
11 | g.108147379C= | CA1998721037 | ACAT1 | c.1273C= (p.Gln425=) n.1368C= c.*260C= (n.*260C=) c.1003C= (p.Gln335=) c.1294C= (p.Gln432=) c.910C= (p.Gln304=) c.*528C= (n.*528C=) c.958C= (p.Gln320=) n.1361C= n.349C= c.895C= (p.Gln299=) c.976C= (p.Gln326=) n.1248C= n.1306C= | |
11 | g.108147379C>G | CA382508917 | ACAT1 | c.1273C>G (p.Gln425Glu) n.1368C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.*528C>G (n.*528C>G) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1361C>G n.349C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1248C>G n.1306C>G | dbSNP |
11 | g.108147379C>T | CA382508918 | ACAT1 | c.1273C>T (p.Gln425Ter) n.1368C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.*528C>T (n.*528C>T) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1361C>T n.349C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1248C>T n.1306C>T | dbSNP |
11 | g.108147380A= | CA1998721038 | ACAT1 | c.1274A= (p.Gln425=) n.1369A= c.*261A= (n.*261A=) c.1004A= (p.Gln335=) c.1295A= (p.Gln432=) c.911A= (p.Gln304=) c.*529A= (n.*529A=) c.959A= (p.Gln320=) n.1362A= n.350A= c.896A= (p.Gln299=) c.977A= (p.Gln326=) n.1249A= n.1307A= | |
11 | g.108147380A>C | CA382508919 | ACAT1 | c.1274A>C (p.Gln425Pro) n.1369A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.*529A>C (n.*529A>C) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1362A>C n.350A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1249A>C n.1307A>C | |
11 | g.108147380A>G | CA382508920 | ACAT1 | c.1274A>G (p.Gln425Arg) n.1369A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.*529A>G (n.*529A>G) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1362A>G n.350A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1249A>G n.1307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147380A>T | CA382508921 | ACAT1 | c.1274A>T (p.Gln425Leu) n.1369A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.*529A>T (n.*529A>T) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1362A>T n.350A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1249A>T n.1307A>T | |
11 | g.108147381G>A | CA476666073 | ACAT1 | c.1275G>A (p.Gln425=) n.1370G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.1005G>A (p.Gln335=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.912G>A (p.Gln304=) c.*530G>A (n.*530G>A) c.960G>A (p.Gln320=) n.1363G>A n.351G>A c.897G>A (p.Gln299=) c.978G>A (p.Gln326=) n.1250G>A n.1308G>A | |
11 | g.108147381G>C | CA6263417 | ACAT1 | c.1275G>C (p.Gln425His) n.1370G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.1005G>C (p.Gln335His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.912G>C (p.Gln304His) c.*530G>C (n.*530G>C) c.960G>C (p.Gln320His) n.1363G>C n.351G>C c.897G>C (p.Gln299His) c.978G>C (p.Gln326His) n.1250G>C n.1308G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147381G= | CA1998721039 | ACAT1 | c.1275G= (p.Gln425=) n.1370G= c.*262G= (n.*262G=) c.1005G= (p.Gln335=) c.1296G= (p.Gln432=) c.912G= (p.Gln304=) c.*530G= (n.*530G=) c.960G= (p.Gln320=) n.1363G= n.351G= c.897G= (p.Gln299=) c.978G= (p.Gln326=) n.1250G= n.1308G= | |
11 | g.108147381G>T | CA382508922 | ACAT1 | c.1275G>T (p.Gln425His) n.1370G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.1005G>T (p.Gln335His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.912G>T (p.Gln304His) c.*530G>T (n.*530G>T) c.960G>T (p.Gln320His) n.1363G>T n.351G>T c.897G>T (p.Gln299His) c.978G>T (p.Gln326His) n.1250G>T n.1308G>T | |
11 | g.108147382A= | CA1998721040 | ACAT1 | c.1276A= (p.Lys426=) n.1371A= c.*263A= (n.*263A=) c.1006A= (p.Lys336=) c.1297A= (p.Lys433=) c.913A= (p.Lys305=) c.*531A= (n.*531A=) c.961A= (p.Lys321=) n.1364A= n.352A= c.898A= (p.Lys300=) c.979A= (p.Lys327=) n.1251A= n.1309A= | |
11 | g.108147382A>C | CA382508923 | ACAT1 | c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.1371A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.*531A>C (n.*531A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) n.1364A>C n.352A>C c.898A>C (p.Lys300Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1251A>C n.1309A>C | dbSNP |
11 | g.108147382A>G | CA382508924 | ACAT1 | c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.1371A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.*531A>G (n.*531A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) n.1364A>G n.352A>G c.898A>G (p.Lys300Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1251A>G n.1309A>G | |
11 | g.108147382A>T | CA382508925 | ACAT1 | c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.1371A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.*531A>T (n.*531A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) n.1364A>T n.352A>T c.898A>T (p.Lys300Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1251A>T n.1309A>T | |
11 | g.108147383A= | CA1998721041 | ACAT1 | c.1277A= (p.Lys426=) n.1372A= c.*264A= (n.*264A=) c.1007A= (p.Lys336=) c.1298A= (p.Lys433=) c.914A= (p.Lys305=) c.*532A= (n.*532A=) c.962A= (p.Lys321=) n.1365A= n.353A= c.899A= (p.Lys300=) c.980A= (p.Lys327=) n.1252A= n.1310A= | |
11 | g.108147383A>C | CA382508926 | ACAT1 | c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.1372A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.*532A>C (n.*532A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) n.1365A>C n.353A>C c.899A>C (p.Lys300Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.1252A>C n.1310A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147383A>G | CA382508928 | ACAT1 | c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.1372A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.*532A>G (n.*532A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) n.1365A>G n.353A>G c.899A>G (p.Lys300Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1252A>G n.1310A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147383A>T | CA382508927 | ACAT1 | c.1277A>T (p.Lys426Met) n.1372A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.914A>T (p.Lys305Met) c.*532A>T (n.*532A>T) c.962A>T (p.Lys321Met) n.1365A>T n.353A>T c.899A>T (p.Lys300Met) c.980A>T (p.Lys327Met) n.1252A>T n.1310A>T | |
11 | g.108147384G>A | CA476666074 | ACAT1 | c.1278G>A (p.Lys426=) n.1373G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) c.1299G>A (p.Lys433=) c.915G>A (p.Lys305=) c.*533G>A (n.*533G>A) c.963G>A (p.Lys321=) n.1366G>A n.354G>A c.900G>A (p.Lys300=) c.981G>A (p.Lys327=) n.1253G>A n.1311G>A | ClinVar |
11 | g.108147384G>C | CA382508929 | ACAT1 | c.1278G>C (p.Lys426Asn) n.1373G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.*533G>C (n.*533G>C) c.963G>C (p.Lys321Asn) n.1366G>C n.354G>C c.900G>C (p.Lys300Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) n.1253G>C n.1311G>C | |
11 | g.108147384G>T | CA382508930 | ACAT1 | c.1278G>T (p.Lys426Asn) n.1373G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.*533G>T (n.*533G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) n.1366G>T n.354G>T c.900G>T (p.Lys300Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) n.1253G>T n.1311G>T | |
11 | g.108147385C>A | CA6263418 | ACAT1 | c.1279C>A (p.Leu427Met) n.1374C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.1009C>A (p.Leu337Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.*534C>A (n.*534C>A) c.964C>A (p.Leu322Met) n.1367C>A n.355C>A c.901C>A (p.Leu301Met) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1254C>A n.1312C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147385C= | CA1998721042 | ACAT1 | c.1279C= (p.Leu427=) n.1374C= c.*266C= (n.*266C=) c.1009C= (p.Leu337=) c.1300C= (p.Leu434=) c.916C= (p.Leu306=) c.*534C= (n.*534C=) c.964C= (p.Leu322=) n.1367C= n.355C= c.901C= (p.Leu301=) c.982C= (p.Leu328=) n.1254C= n.1312C= | |
11 | g.108147385C>G | CA382508931 | ACAT1 | c.1279C>G (p.Leu427Val) n.1374C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*534C>G (n.*534C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) n.1367C>G n.355C>G c.901C>G (p.Leu301Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1254C>G n.1312C>G | |
11 | g.108147385C>T | CA476666075 | ACAT1 | c.1279C>T (p.Leu427=) n.1374C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.1009C>T (p.Leu337=) c.1300C>T (p.Leu434=) c.916C>T (p.Leu306=) c.*534C>T (n.*534C>T) c.964C>T (p.Leu322=) n.1367C>T n.355C>T c.901C>T (p.Leu301=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1254C>T n.1312C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147386T>A | CA382508932 | ACAT1 | c.1280T>A (p.Leu427Gln) n.1375T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.*535T>A (n.*535T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1368T>A n.356T>A c.902T>A (p.Leu301Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1255T>A n.1313T>A | |
11 | g.108147386T>C | CA382508933 | ACAT1 | c.1280T>C (p.Leu427Pro) n.1375T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*535T>C (n.*535T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1368T>C n.356T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1255T>C n.1313T>C | |
11 | g.108147386T>G | CA382508934 | ACAT1 | c.1280T>G (p.Leu427Arg) n.1375T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*535T>G (n.*535T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1368T>G n.356T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1255T>G n.1313T>G | |
11 | g.108147387G>A | CA476666078 | ACAT1 | c.1281G>A (p.Leu427=) n.1376G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.918G>A (p.Leu306=) c.*536G>A (n.*536G>A) c.966G>A (p.Leu322=) n.1369G>A n.357G>A c.903G>A (p.Leu301=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1256G>A n.1314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147387G>C | CA476666076 | ACAT1 | c.1281G>C (p.Leu427=) n.1376G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.1011G>C (p.Leu337=) c.1302G>C (p.Leu434=) c.918G>C (p.Leu306=) c.*536G>C (n.*536G>C) c.966G>C (p.Leu322=) n.1369G>C n.357G>C c.903G>C (p.Leu301=) c.984G>C (p.Leu328=) n.1256G>C n.1314G>C | |
11 | g.108147387G= | CA1998721043 | ACAT1 | c.1281G= (p.Leu427=) n.1376G= c.*268G= (n.*268G=) c.1011G= (p.Leu337=) c.1302G= (p.Leu434=) c.918G= (p.Leu306=) c.*536G= (n.*536G=) c.966G= (p.Leu322=) n.1369G= n.357G= c.903G= (p.Leu301=) c.984G= (p.Leu328=) n.1256G= n.1314G= | |
11 | g.108147387G>T | CA476666077 | ACAT1 | c.1281G>T (p.Leu427=) n.1376G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.1011G>T (p.Leu337=) c.1302G>T (p.Leu434=) c.918G>T (p.Leu306=) c.*536G>T (n.*536G>T) c.966G>T (p.Leu322=) n.1369G>T n.357G>T c.903G>T (p.Leu301=) c.984G>T (p.Leu328=) n.1256G>T n.1314G>T | |
11 | g.108147388T>A | CA382508935 | ACAT1 | c.1282T>A (p.Ter428Lys) n.1377T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.1012T>A (p.Ter338Lys) c.1303T>A (p.Ter435Lys) c.919T>A (p.Ter307Lys) c.*537T>A (n.*537T>A) c.967T>A (p.Ter323Lys) n.1370T>A n.358T>A c.904T>A (p.Ter302Lys) c.985T>A (p.Ter329Lys) n.1257T>A n.1315T>A | |
11 | g.108147388T>C | CA382508936 | ACAT1 | c.1282T>C (p.Ter428Gln) n.1377T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.1012T>C (p.Ter338Gln) c.1303T>C (p.Ter435Gln) c.919T>C (p.Ter307Gln) c.*537T>C (n.*537T>C) c.967T>C (p.Ter323Gln) n.1370T>C n.358T>C c.904T>C (p.Ter302Gln) c.985T>C (p.Ter329Gln) n.1257T>C n.1315T>C | |
11 | g.108147388T>G | CA382508937 | ACAT1 | c.1282T>G (p.Ter428Glu) n.1377T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.1012T>G (p.Ter338Glu) c.1303T>G (p.Ter435Glu) c.919T>G (p.Ter307Glu) c.*537T>G (n.*537T>G) c.967T>G (p.Ter323Glu) n.1370T>G n.358T>G c.904T>G (p.Ter302Glu) c.985T>G (p.Ter329Glu) n.1257T>G n.1315T>G | |
11 | g.108147388T= | CA1998721044 | ACAT1 | c.1282T= (p.Ter428=) n.1377T= c.*269T= (n.*269T=) c.1012T= (p.Ter338=) c.1303T= (p.Ter435=) c.919T= (p.Ter307=) c.*537T= (n.*537T=) c.967T= (p.Ter323=) n.1370T= n.358T= c.904T= (p.Ter302=) c.985T= (p.Ter329=) n.1257T= n.1315T= | |
11 | g.108147389A= | CA1998721045 | ACAT1 | c.1283A= (p.Ter428=) n.1378A= c.*270A= (n.*270A=) c.1013A= (p.Ter338=) c.1304A= (p.Ter435=) c.920A= (p.Ter307=) c.*538A= (n.*538A=) c.968A= (p.Ter323=) n.359A= c.905A= (p.Ter302=) c.986A= (p.Ter329=) n.1258A= n.1316A= | |
11 | g.108147389A>C | CA382508940 | ACAT1 | c.1283A>C (p.Ter428Ser) n.1378A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.1013A>C (p.Ter338Ser) c.1304A>C (p.Ter435Ser) c.920A>C (p.Ter307Ser) c.*538A>C (n.*538A>C) c.968A>C (p.Ter323Ser) n.359A>C c.905A>C (p.Ter302Ser) c.986A>C (p.Ter329Ser) n.1258A>C n.1316A>C | |
11 | g.108147389A>G | CA382508939 | ACAT1 | c.1283A>G (p.Ter428Trp) n.1378A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.1013A>G (p.Ter338Trp) c.1304A>G (p.Ter435Trp) c.920A>G (p.Ter307Trp) c.*538A>G (n.*538A>G) c.968A>G (p.Ter323Trp) n.359A>G c.905A>G (p.Ter302Trp) c.986A>G (p.Ter329Trp) n.1258A>G n.1316A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147389A>T | CA382508938 | ACAT1 | c.1283A>T (p.Ter428Leu) n.1378A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.1013A>T (p.Ter338Leu) c.1304A>T (p.Ter435Leu) c.920A>T (p.Ter307Leu) c.*538A>T (n.*538A>T) c.968A>T (p.Ter323Leu) n.359A>T c.905A>T (p.Ter302Leu) c.986A>T (p.Ter329Leu) n.1258A>T n.1316A>T | |
11 | g.108147390_108147393dup | CA6263419 | ACAT1 | c.1284_*3dup (n.1284_*3dup) n.1379_1382dup c.*271_*274dup (n.*271_*274dup) c.1014_*3dup (n.1014_*3dup) c.1305_*3dup (n.1305_*3dup) c.921_*3dup (n.921_*3dup) c.*539_*542dup (n.*539_*542dup) c.969_*3dup (n.969_*3dup) n.360_363dup c.906_*3dup (n.906_*3dup) c.987_*3dup (n.987_*3dup) n.1259_1262dup n.1317_1320dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147390G>A | CA228359313 | ACAT1 | c.1284G>A (p.Ter428=) n.1379G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.1014G>A (p.Ter338=) c.1305G>A (p.Ter435=) c.921G>A (p.Ter307=) c.*539G>A (n.*539G>A) c.969G>A (p.Ter323=) n.360G>A c.906G>A (p.Ter302=) c.987G>A (p.Ter329=) n.1259G>A n.1317G>A | dbSNP |
11 | g.108147390G>C | CA382508941 | ACAT1 | c.1284G>C (p.Ter428Tyr) n.1379G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.1014G>C (p.Ter338Tyr) c.1305G>C (p.Ter435Tyr) c.921G>C (p.Ter307Tyr) c.*539G>C (n.*539G>C) c.969G>C (p.Ter323Tyr) n.360G>C c.906G>C (p.Ter302Tyr) c.987G>C (p.Ter329Tyr) n.1259G>C n.1317G>C | |
11 | g.108147390G= | CA1998721046 | ACAT1 | c.1284G= (p.Ter428=) n.1379G= c.*271G= (n.*271G=) c.1014G= (p.Ter338=) c.1305G= (p.Ter435=) c.921G= (p.Ter307=) c.*539G= (n.*539G=) c.969G= (p.Ter323=) n.360G= c.906G= (p.Ter302=) c.987G= (p.Ter329=) n.1259G= n.1317G= | |
11 | g.108147390G>T | CA382508942 | ACAT1 | c.1284G>T (p.Ter428Tyr) n.1379G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.1014G>T (p.Ter338Tyr) c.1305G>T (p.Ter435Tyr) c.921G>T (p.Ter307Tyr) c.*539G>T (n.*539G>T) c.969G>T (p.Ter323Tyr) n.360G>T c.906G>T (p.Ter302Tyr) c.987G>T (p.Ter329Tyr) n.1259G>T n.1317G>T | |
11 | g.108147392C= | CA1998721047 | ACAT1 | c.*2C= (n.*2C=) n.1381C= c.*273C= (n.*273C=) c.*541C= (n.*541C=) n.362C= n.1261C= n.1319C= | |
11 | g.108147392C>G | CA2574969982 | ACAT1 | c.*2C>G (n.*2C>G) n.1381C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.362C>G n.1261C>G n.1319C>G | |
11 | g.108147392C>T | CA601679588 | ACAT1 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.1381C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.362C>T n.1261C>T n.1319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147393A>G | CA2574969983 | ACAT1 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.1382A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.363A>G n.1262A>G n.1320A>G | |
11 | g.108147394A= | CA1998721048 | ACAT1 | c.*4A= (n.*4A=) n.1383A= c.*275A= (n.*275A=) c.*543A= (n.*543A=) n.364A= n.1263A= n.1321A= | |
11 | g.108147395C= | CA1998721049 | ACAT1 | c.*5C= (n.*5C=) n.1384C= c.*276C= (n.*276C=) c.*544C= (n.*544C=) n.365C= n.1264C= n.1322C= | |
11 | g.108147395C>T | CA6263421 | ACAT1 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.1384C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.365C>T n.1264C>T n.1322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147396dup | CA6263420 | ACAT1 | c.*6dup (n.*6dup) n.1385dup c.*277dup (n.*277dup) c.*545dup (n.*545dup) n.366dup n.1265dup n.1323dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147396C>A | CA6263422 | ACAT1 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.1385C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) n.366C>A n.1265C>A n.1323C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108147396C= | CA1998721050 | ACAT1 | c.*6C= (n.*6C=) n.1385C= c.*277C= (n.*277C=) c.*545C= (n.*545C=) n.366C= n.1265C= n.1323C= | |
11 | g.108147396C>G | CA671409646 | ACAT1 | c.*6C>G (n.*6C>G) n.1385C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) n.366C>G n.1265C>G n.1323C>G | dbSNP |
11 | g.108147396C>T | CA2615845215 | ACAT1 | c.*6C>T (n.*6C>T) n.1385C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) n.366C>T n.1265C>T n.1323C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147396_108147397insG | CA601679600 | ACAT1 | c.*6_*7insG (n.*6_*7insG) n.1385_1386insG c.*277_*278insG (n.*277_*278insG) c.*545_*546insG (n.*545_*546insG) n.366_367insG n.1265_1266insG n.1323_1324insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147397T>C | CA2615845219 | ACAT1 | c.*7T>C (n.*7T>C) n.1386T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.367T>C n.1266T>C n.1324T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147398C= | CA1998721051 | ACAT1 | c.*8C= (n.*8C=) n.1387C= c.*279C= (n.*279C=) c.*547C= (n.*547C=) n.368C= n.1267C= n.1325C= | |
11 | g.108147398C>T | CA942010336 | ACAT1 | c.*8C>T (n.*8C>T) n.1387C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.368C>T n.1267C>T n.1325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147400G>A | CA601679602 | ACAT1 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1389G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.370G>A n.1269G>A n.1327G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147400G= | CA1998721052 | ACAT1 | c.*10G= (n.*10G=) n.1389G= c.*281G= (n.*281G=) c.*549G= (n.*549G=) n.370G= n.1269G= n.1327G= | |
11 | g.108147403_108147405dup | CA2615845227 | ACAT1 | c.*13_*15dup (n.*13_*15dup) n.1392_1394dup c.*284_*286dup (n.*284_*286dup) c.*552_*554dup (n.*552_*554dup) n.373_375dup n.1272_1274dup n.1330_1332dup | gnomAD v4 |
11 | g.108147403A= | CA1998721053 | ACAT1 | c.*13A= (n.*13A=) n.1392A= c.*284A= (n.*284A=) c.*552A= (n.*552A=) n.373A= n.1272A= n.1330A= | |
11 | g.108147403A>T | CA601679605 | ACAT1 | c.*13A>T (n.*13A>T) n.1392A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.373A>T n.1272A>T n.1330A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147404T>C | CA2615845232 | ACAT1 | c.*14T>C (n.*14T>C) n.1393T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.374T>C n.1273T>C n.1331T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147405T>C | CA2615845233 | ACAT1 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.1394T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.375T>C n.1274T>C n.1332T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147409G>C | CA601679608 | ACAT1 | c.*19G>C (n.*19G>C) n.1398G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.379G>C n.1278G>C n.1336G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147409G= | CA1998721054 | ACAT1 | c.*19G= (n.*19G=) n.1398G= c.*290G= (n.*290G=) c.*558G= (n.*558G=) n.379G= n.1278G= n.1336G= | |
11 | g.108147409G>T | CA2615845235 | ACAT1 | c.*19G>T (n.*19G>T) n.1398G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.379G>T n.1278G>T n.1336G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147410G>A | CA2615845236 | ACAT1 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.1399G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.380G>A n.1279G>A n.1337G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147410G>T | CA2615845237 | ACAT1 | c.*20G>T (n.*20G>T) n.1399G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.380G>T n.1279G>T n.1337G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147411A= | CA1998721055 | ACAT1 | c.*21A= (n.*21A=) n.1400A= c.*292A= (n.*292A=) c.*560A= (n.*560A=) n.381A= n.1280A= n.1338A= | |
11 | g.108147411A>G | CA601679610 | ACAT1 | c.*21A>G (n.*21A>G) n.1400A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.381A>G n.1280A>G n.1338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147413A= | CA1998721056 | ACAT1 | c.*23A= (n.*23A=) n.1402A= c.*294A= (n.*294A=) c.*562A= (n.*562A=) n.383A= n.1282A= n.1340A= | |
11 | g.108147413A>G | CA228359328 | ACAT1 | c.*23A>G (n.*23A>G) n.1402A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.383A>G n.1282A>G n.1340A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147414C>T | CA2615845238 | ACAT1 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.1403C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.384C>T n.1283C>T n.1341C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147414_108147416delinsCAA | CA1998721057 | ACAT1 | c.*24_*26delinsCAA (n.*24_*26delinsCAA) n.1403_1405delinsCAA c.*295_*297delinsCAA (n.*295_*297delinsCAA) c.*563_*565delinsCAA (n.*563_*565delinsCAA) n.384_386delinsCAA n.1283_1285delinsCAA n.1341_1343delinsCAA | |
11 | g.108147415A>G | CA2615845241 | ACAT1 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.1404A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.385A>G n.1284A>G n.1342A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147415_108147416del | CA942010348 | ACAT1 | c.*25_*26del (n.*25_*26del) n.1404_1405del c.*296_*297del (n.*296_*297del) c.*564_*565del (n.*564_*565del) n.385_386del n.1284_1285del n.1342_1343del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147416A= | CA1998721058 | ACAT1 | c.*26A= (n.*26A=) n.1405A= c.*297A= (n.*297A=) c.*565A= (n.*565A=) n.386A= n.1285A= n.1343A= | |
11 | g.108147416A>G | CA228359329 | ACAT1 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.1405A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) n.386A>G n.1285A>G n.1343A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147418C= | CA1998721059 | ACAT1 | c.*28C= (n.*28C=) n.1407C= c.*299C= (n.*299C=) c.*567C= (n.*567C=) n.388C= n.1287C= n.1345C= | |
11 | g.108147418C>T | CA6263423 | ACAT1 | c.*28C>T (n.*28C>T) n.1407C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.388C>T n.1287C>T n.1345C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147419C>G | CA942010353 | ACAT1 | c.*29C>G (n.*29C>G) n.1408C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) n.389C>G n.1288C>G n.1346C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147419_108147420delinsCT | CA1998721060 | ACAT1 | c.*29_*30delinsCT (n.*29_*30delinsCT) n.1408_1409delinsCT c.*300_*301delinsCT (n.*300_*301delinsCT) c.*568_*569delinsCT (n.*568_*569delinsCT) n.389_390delinsCT n.1288_1289delinsCT n.1346_1347delinsCT | |
11 | g.108147420del | CA601679615 | ACAT1 | c.*30del (n.*30del) n.1409del c.*301del (n.*301del) c.*569del (n.*569del) n.390del n.1289del n.1347del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147420T>G | CA6263424 | ACAT1 | c.*30T>G (n.*30T>G) n.1409T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) n.390T>G n.1289T>G n.1347T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147420T= | CA1998721061 | ACAT1 | c.*30T= (n.*30T=) n.1409T= c.*301T= (n.*301T=) c.*569T= (n.*569T=) n.390T= n.1289T= n.1347T= | |
11 | g.108147421A>G | CA601679619 | ACAT1 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.1410A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) n.391A>G n.1290A>G n.1348A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147421A>T | CA2615845256 | ACAT1 | c.*31A>T (n.*31A>T) n.1410A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) n.391A>T n.1290A>T n.1348A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147421_108147448delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG | CA1998721062 | ACAT1 | c.*31_*58delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG (n.*31_*58delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG) n.1410_1437delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG c.*302_*329delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG (n.*302_*329delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG) c.*570_*597delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG (n.*570_*597delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG) n.391_418delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG n.1290_1317delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG n.1348_1375delinsATGTGACCAGAAGGCCTGCTGTAATCAG | |
11 | g.108147422T>G | CA601679623 | ACAT1 | c.*32T>G (n.*32T>G) n.1411T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) n.392T>G n.1291T>G n.1349T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147422T= | CA1998721063 | ACAT1 | c.*32T= (n.*32T=) n.1411T= c.*303T= (n.*303T=) c.*571T= (n.*571T=) n.392T= n.1291T= n.1349T= | |
11 | g.108147428_108147454del | CA6263425 | ACAT1 | c.*38_*64del (n.*38_*64del) n.1417_1443del c.*577_*603del (n.*577_*603del) n.398_424del n.1297_1323del n.1355_1381del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147425del | CA2546590820 | ACAT1 | c.*35del (n.*35del) n.1414del c.*306del (n.*306del) c.*574del (n.*574del) n.395del n.1294del n.1352del | |
11 | g.108147425G>T | CA2615845262 | ACAT1 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.1414G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) n.395G>T n.1294G>T n.1352G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147426del | CA2793550216 | ACAT1 | c.*36del (n.*36del) n.1415del c.*307del (n.*307del) c.*575del (n.*575del) n.396del n.1295del n.1353del | |
11 | g.108147426A>G | CA2574969984 | ACAT1 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.1415A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.396A>G n.1295A>G n.1353A>G | |
11 | g.108147427C>T | CA2615845264 | ACAT1 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1416C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.397C>T n.1296C>T n.1354C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147427_108147428insTACTGTGGGTCAGCTTATATT | CA2741207415 | ACAT1 | c.*37_*38insTACTGTGGGTCAGCTTATATT (n.*37_*38insTACTGTGGGTCAGCTTATATT) n.1416_1417insTACTGTGGGTCAGCTTATATT c.*308_*309insTACTGTGGGTCAGCTTATATT (n.*308_*309insTACTGTGGGTCAGCTTATATT) c.*576_*577insTACTGTGGGTCAGCTTATATT (n.*576_*577insTACTGTGGGTCAGCTTATATT) n.397_398insTACTGTGGGTCAGCTTATATT n.1296_1297insTACTGTGGGTCAGCTTATATT n.1354_1355insTACTGTGGGTCAGCTTATATT | |
11 | g.108147428C= | CA1998721065 | ACAT1 | c.*38C= (n.*38C=) n.1417C= c.*309C= (n.*309C=) c.*577C= (n.*577C=) n.398C= n.1297C= n.1355C= | |
11 | g.108147428C>T | CA1998721066 | ACAT1 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.1417C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.398C>T n.1297C>T n.1355C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147428_108147431delinsCAGA | CA1998721064 | ACAT1 | c.*38_*41delinsCAGA (n.*38_*41delinsCAGA) n.1417_1420delinsCAGA c.*309_*312delinsCAGA (n.*309_*312delinsCAGA) c.*577_*580delinsCAGA (n.*577_*580delinsCAGA) n.398_401delinsCAGA n.1297_1300delinsCAGA n.1355_1358delinsCAGA | |
11 | g.108147431_108147433del | CA6263426 | ACAT1 | c.*41_*43del (n.*41_*43del) n.1420_1422del c.*312_*314del (n.*312_*314del) c.*580_*582del (n.*580_*582del) n.401_403del n.1300_1302del n.1358_1360del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147430_108147456del | CA2615845268 | ACAT1 | c.*40_*66del (n.*40_*66del) c.*579_*605del (n.*579_*605del) n.400_426del n.1299_1325del n.1357_1383del | gnomAD v4 |