Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108147201_108147216dup | CA942010242 | ACAT1 | c.1164-69_1164-54dup (n.1164-69_1164-54dup) n.1259-69_1259-54dup c.*151-69_*151-54dup (n.*151-69_*151-54dup) c.894-69_894-54dup (n.894-69_894-54dup) c.1164-48_1164-33dup (n.1164-48_1164-33dup) c.801-69_801-54dup (n.801-69_801-54dup) c.*419-69_*419-54dup (n.*419-69_*419-54dup) c.849-69_849-54dup (n.849-69_849-54dup) n.1252-69_1252-54dup n.240-69_240-54dup c.786-69_786-54dup (n.786-69_786-54dup) c.867-69_867-54dup (n.867-69_867-54dup) n.1139-69_1139-54dup n.1197-69_1197-54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147219A= | CA1998720945 | ACAT1 | c.1164-51A= (n.1164-51A=) n.1259-51A= c.*151-51A= (n.*151-51A=) c.894-51A= (n.894-51A=) c.1164-30A= (n.1164-30A=) c.801-51A= (n.801-51A=) c.*419-51A= (n.*419-51A=) c.849-51A= (n.849-51A=) n.1252-51A= n.240-51A= c.786-51A= (n.786-51A=) c.867-51A= (n.867-51A=) n.1139-51A= n.1197-51A= | |
11 | g.108147219A>C | CA6263389 | ACAT1 | c.1164-51A>C (n.1164-51A>C) n.1259-51A>C c.*151-51A>C (n.*151-51A>C) c.894-51A>C (n.894-51A>C) c.1164-30A>C (n.1164-30A>C) c.801-51A>C (n.801-51A>C) c.*419-51A>C (n.*419-51A>C) c.849-51A>C (n.849-51A>C) n.1252-51A>C n.240-51A>C c.786-51A>C (n.786-51A>C) c.867-51A>C (n.867-51A>C) n.1139-51A>C n.1197-51A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147219A>G | CA6263388 | ACAT1 | c.1164-51A>G (n.1164-51A>G) n.1259-51A>G c.*151-51A>G (n.*151-51A>G) c.894-51A>G (n.894-51A>G) c.1164-30A>G (n.1164-30A>G) c.801-51A>G (n.801-51A>G) c.*419-51A>G (n.*419-51A>G) c.849-51A>G (n.849-51A>G) n.1252-51A>G n.240-51A>G c.786-51A>G (n.786-51A>G) c.867-51A>G (n.867-51A>G) n.1139-51A>G n.1197-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147219A>T | CA2615844826 | ACAT1 | c.1164-51A>T (n.1164-51A>T) n.1259-51A>T c.*151-51A>T (n.*151-51A>T) c.894-51A>T (n.894-51A>T) c.1164-30A>T (n.1164-30A>T) c.801-51A>T (n.801-51A>T) c.*419-51A>T (n.*419-51A>T) c.849-51A>T (n.849-51A>T) n.1252-51A>T n.240-51A>T c.786-51A>T (n.786-51A>T) c.867-51A>T (n.867-51A>T) n.1139-51A>T n.1197-51A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147220G>C | CA2615844831 | ACAT1 | c.1164-50G>C (n.1164-50G>C) n.1259-50G>C c.*151-50G>C (n.*151-50G>C) c.894-50G>C (n.894-50G>C) c.1164-29G>C (n.1164-29G>C) c.801-50G>C (n.801-50G>C) c.*419-50G>C (n.*419-50G>C) c.849-50G>C (n.849-50G>C) n.1252-50G>C n.240-50G>C c.786-50G>C (n.786-50G>C) c.867-50G>C (n.867-50G>C) n.1139-50G>C n.1197-50G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147222C>A | CA2615844834 | ACAT1 | c.1164-48C>A (n.1164-48C>A) n.1259-48C>A c.*151-48C>A (n.*151-48C>A) c.894-48C>A (n.894-48C>A) c.1164-27C>A (n.1164-27C>A) c.801-48C>A (n.801-48C>A) c.*419-48C>A (n.*419-48C>A) c.849-48C>A (n.849-48C>A) n.1252-48C>A n.240-48C>A c.786-48C>A (n.786-48C>A) c.867-48C>A (n.867-48C>A) n.1139-48C>A n.1197-48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147222C= | CA1998720946 | ACAT1 | c.1164-48C= (n.1164-48C=) n.1259-48C= c.*151-48C= (n.*151-48C=) c.894-48C= (n.894-48C=) c.1164-27C= (n.1164-27C=) c.801-48C= (n.801-48C=) c.*419-48C= (n.*419-48C=) c.849-48C= (n.849-48C=) n.1252-48C= n.240-48C= c.786-48C= (n.786-48C=) c.867-48C= (n.867-48C=) n.1139-48C= n.1197-48C= | |
11 | g.108147222C>T | CA1998720947 | ACAT1 | c.1164-48C>T (n.1164-48C>T) n.1259-48C>T c.*151-48C>T (n.*151-48C>T) c.894-48C>T (n.894-48C>T) c.1164-27C>T (n.1164-27C>T) c.801-48C>T (n.801-48C>T) c.*419-48C>T (n.*419-48C>T) c.849-48C>T (n.849-48C>T) n.1252-48C>T n.240-48C>T c.786-48C>T (n.786-48C>T) c.867-48C>T (n.867-48C>T) n.1139-48C>T n.1197-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147223A= | CA1998720948 | ACAT1 | c.1164-47A= (n.1164-47A=) n.1259-47A= c.*151-47A= (n.*151-47A=) c.894-47A= (n.894-47A=) c.1164-26A= (n.1164-26A=) c.801-47A= (n.801-47A=) c.*419-47A= (n.*419-47A=) c.849-47A= (n.849-47A=) n.1252-47A= n.240-47A= c.786-47A= (n.786-47A=) c.867-47A= (n.867-47A=) n.1139-47A= n.1197-47A= | |
11 | g.108147223A>G | CA1998720949 | ACAT1 | c.1164-47A>G (n.1164-47A>G) n.1259-47A>G c.*151-47A>G (n.*151-47A>G) c.894-47A>G (n.894-47A>G) c.1164-26A>G (n.1164-26A>G) c.801-47A>G (n.801-47A>G) c.*419-47A>G (n.*419-47A>G) c.849-47A>G (n.849-47A>G) n.1252-47A>G n.240-47A>G c.786-47A>G (n.786-47A>G) c.867-47A>G (n.867-47A>G) n.1139-47A>G n.1197-47A>G | dbSNP |
11 | g.108147225A>C | CA2615844836 | ACAT1 | c.1164-45A>C (n.1164-45A>C) n.1259-45A>C c.*151-45A>C (n.*151-45A>C) c.894-45A>C (n.894-45A>C) c.1164-24A>C (n.1164-24A>C) c.801-45A>C (n.801-45A>C) c.*419-45A>C (n.*419-45A>C) c.849-45A>C (n.849-45A>C) n.1252-45A>C n.240-45A>C c.786-45A>C (n.786-45A>C) c.867-45A>C (n.867-45A>C) n.1139-45A>C n.1197-45A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147226A= | CA1998720950 | ACAT1 | c.1164-44A= (n.1164-44A=) n.1259-44A= c.*151-44A= (n.*151-44A=) c.894-44A= (n.894-44A=) c.1164-23A= (n.1164-23A=) c.801-44A= (n.801-44A=) c.*419-44A= (n.*419-44A=) c.849-44A= (n.849-44A=) n.1252-44A= n.240-44A= c.786-44A= (n.786-44A=) c.867-44A= (n.867-44A=) n.1139-44A= n.1197-44A= | |
11 | g.108147226A>G | CA2615844839 | ACAT1 | c.1164-44A>G (n.1164-44A>G) n.1259-44A>G c.*151-44A>G (n.*151-44A>G) c.894-44A>G (n.894-44A>G) c.1164-23A>G (n.1164-23A>G) c.801-44A>G (n.801-44A>G) c.*419-44A>G (n.*419-44A>G) c.849-44A>G (n.849-44A>G) n.1252-44A>G n.240-44A>G c.786-44A>G (n.786-44A>G) c.867-44A>G (n.867-44A>G) n.1139-44A>G n.1197-44A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147226A>T | CA601679514 | ACAT1 | c.1164-44A>T (n.1164-44A>T) n.1259-44A>T c.*151-44A>T (n.*151-44A>T) c.894-44A>T (n.894-44A>T) c.1164-23A>T (n.1164-23A>T) c.801-44A>T (n.801-44A>T) c.*419-44A>T (n.*419-44A>T) c.849-44A>T (n.849-44A>T) n.1252-44A>T n.240-44A>T c.786-44A>T (n.786-44A>T) c.867-44A>T (n.867-44A>T) n.1139-44A>T n.1197-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147227A= | CA1998720951 | ACAT1 | c.1164-43A= (n.1164-43A=) n.1259-43A= c.*151-43A= (n.*151-43A=) c.894-43A= (n.894-43A=) c.1164-22A= (n.1164-22A=) c.801-43A= (n.801-43A=) c.*419-43A= (n.*419-43A=) c.849-43A= (n.849-43A=) n.1252-43A= n.240-43A= c.786-43A= (n.786-43A=) c.867-43A= (n.867-43A=) n.1139-43A= n.1197-43A= | |
11 | g.108147227A>G | CA1998720952 | ACAT1 | c.1164-43A>G (n.1164-43A>G) n.1259-43A>G c.*151-43A>G (n.*151-43A>G) c.894-43A>G (n.894-43A>G) c.1164-22A>G (n.1164-22A>G) c.801-43A>G (n.801-43A>G) c.*419-43A>G (n.*419-43A>G) c.849-43A>G (n.849-43A>G) n.1252-43A>G n.240-43A>G c.786-43A>G (n.786-43A>G) c.867-43A>G (n.867-43A>G) n.1139-43A>G n.1197-43A>G | dbSNP |
11 | g.108147228T>G | CA1998720954 | ACAT1 | c.1164-42T>G (n.1164-42T>G) n.1259-42T>G c.*151-42T>G (n.*151-42T>G) c.894-42T>G (n.894-42T>G) c.1164-21T>G (n.1164-21T>G) c.801-42T>G (n.801-42T>G) c.*419-42T>G (n.*419-42T>G) c.849-42T>G (n.849-42T>G) n.1252-42T>G n.240-42T>G c.786-42T>G (n.786-42T>G) c.867-42T>G (n.867-42T>G) n.1139-42T>G n.1197-42T>G | dbSNP |
11 | g.108147228T= | CA1998720953 | ACAT1 | c.1164-42T= (n.1164-42T=) n.1259-42T= c.*151-42T= (n.*151-42T=) c.894-42T= (n.894-42T=) c.1164-21T= (n.1164-21T=) c.801-42T= (n.801-42T=) c.*419-42T= (n.*419-42T=) c.849-42T= (n.849-42T=) n.1252-42T= n.240-42T= c.786-42T= (n.786-42T=) c.867-42T= (n.867-42T=) n.1139-42T= n.1197-42T= | |
11 | g.108147231T>G | CA228359183 | ACAT1 | c.1164-39T>G (n.1164-39T>G) n.1259-39T>G c.*151-39T>G (n.*151-39T>G) c.894-39T>G (n.894-39T>G) c.1164-18T>G (n.1164-18T>G) c.801-39T>G (n.801-39T>G) c.*419-39T>G (n.*419-39T>G) c.849-39T>G (n.849-39T>G) n.1252-39T>G n.240-39T>G c.786-39T>G (n.786-39T>G) c.867-39T>G (n.867-39T>G) n.1139-39T>G n.1197-39T>G | dbSNP |
11 | g.108147231T= | CA1998720955 | ACAT1 | c.1164-39T= (n.1164-39T=) n.1259-39T= c.*151-39T= (n.*151-39T=) c.894-39T= (n.894-39T=) c.1164-18T= (n.1164-18T=) c.801-39T= (n.801-39T=) c.*419-39T= (n.*419-39T=) c.849-39T= (n.849-39T=) n.1252-39T= n.240-39T= c.786-39T= (n.786-39T=) c.867-39T= (n.867-39T=) n.1139-39T= n.1197-39T= | |
11 | g.108147232G>A | CA6263390 | ACAT1 | c.1164-38G>A (n.1164-38G>A) n.1259-38G>A c.*151-38G>A (n.*151-38G>A) c.894-38G>A (n.894-38G>A) c.1164-17G>A (n.1164-17G>A) c.801-38G>A (n.801-38G>A) c.*419-38G>A (n.*419-38G>A) c.849-38G>A (n.849-38G>A) n.1252-38G>A n.240-38G>A c.786-38G>A (n.786-38G>A) c.867-38G>A (n.867-38G>A) n.1139-38G>A n.1197-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147232G>C | CA1998720956 | ACAT1 | c.1164-38G>C (n.1164-38G>C) n.1259-38G>C c.*151-38G>C (n.*151-38G>C) c.894-38G>C (n.894-38G>C) c.1164-17G>C (n.1164-17G>C) c.801-38G>C (n.801-38G>C) c.*419-38G>C (n.*419-38G>C) c.849-38G>C (n.849-38G>C) n.1252-38G>C n.240-38G>C c.786-38G>C (n.786-38G>C) c.867-38G>C (n.867-38G>C) n.1139-38G>C n.1197-38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147232G= | CA1998720958 | ACAT1 | c.1164-38G= (n.1164-38G=) n.1259-38G= c.*151-38G= (n.*151-38G=) c.894-38G= (n.894-38G=) c.1164-17G= (n.1164-17G=) c.801-38G= (n.801-38G=) c.*419-38G= (n.*419-38G=) c.849-38G= (n.849-38G=) n.1252-38G= n.240-38G= c.786-38G= (n.786-38G=) c.867-38G= (n.867-38G=) n.1139-38G= n.1197-38G= | |
11 | g.108147232G>T | CA1998720957 | ACAT1 | c.1164-38G>T (n.1164-38G>T) n.1259-38G>T c.*151-38G>T (n.*151-38G>T) c.894-38G>T (n.894-38G>T) c.1164-17G>T (n.1164-17G>T) c.801-38G>T (n.801-38G>T) c.*419-38G>T (n.*419-38G>T) c.849-38G>T (n.849-38G>T) n.1252-38G>T n.240-38G>T c.786-38G>T (n.786-38G>T) c.867-38G>T (n.867-38G>T) n.1139-38G>T n.1197-38G>T | dbSNP |
11 | g.108147234A= | CA1998720959 | ACAT1 | c.1164-36A= (n.1164-36A=) n.1259-36A= c.*151-36A= (n.*151-36A=) c.894-36A= (n.894-36A=) c.1164-15A= (n.1164-15A=) c.801-36A= (n.801-36A=) c.*419-36A= (n.*419-36A=) c.849-36A= (n.849-36A=) n.1252-36A= n.240-36A= c.786-36A= (n.786-36A=) c.867-36A= (n.867-36A=) n.1139-36A= n.1197-36A= | |
11 | g.108147234A>C | CA1998720960 | ACAT1 | c.1164-36A>C (n.1164-36A>C) n.1259-36A>C c.*151-36A>C (n.*151-36A>C) c.894-36A>C (n.894-36A>C) c.1164-15A>C (n.1164-15A>C) c.801-36A>C (n.801-36A>C) c.*419-36A>C (n.*419-36A>C) c.849-36A>C (n.849-36A>C) n.1252-36A>C n.240-36A>C c.786-36A>C (n.786-36A>C) c.867-36A>C (n.867-36A>C) n.1139-36A>C n.1197-36A>C | dbSNP |
11 | g.108147234A>G | CA2574969973 | ACAT1 | c.1164-36A>G (n.1164-36A>G) n.1259-36A>G c.*151-36A>G (n.*151-36A>G) c.894-36A>G (n.894-36A>G) c.1164-15A>G (n.1164-15A>G) c.801-36A>G (n.801-36A>G) c.*419-36A>G (n.*419-36A>G) c.849-36A>G (n.849-36A>G) n.1252-36A>G n.240-36A>G c.786-36A>G (n.786-36A>G) c.867-36A>G (n.867-36A>G) n.1139-36A>G n.1197-36A>G | |
11 | g.108147235C>T | CA2615844845 | ACAT1 | c.1164-35C>T (n.1164-35C>T) n.1259-35C>T c.*151-35C>T (n.*151-35C>T) c.894-35C>T (n.894-35C>T) c.1164-14C>T (n.1164-14C>T) c.801-35C>T (n.801-35C>T) c.*419-35C>T (n.*419-35C>T) c.849-35C>T (n.849-35C>T) n.1252-35C>T n.240-35C>T c.786-35C>T (n.786-35C>T) c.867-35C>T (n.867-35C>T) n.1139-35C>T n.1197-35C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147236_108147238del | CA2793550205 | ACAT1 | c.1164-34_1164-32del (n.1164-34_1164-32del) n.1259-34_1259-32del c.*151-34_*151-32del (n.*151-34_*151-32del) c.894-34_894-32del (n.894-34_894-32del) c.1164-13_1164-11del (n.1164-13_1164-11del) c.801-34_801-32del (n.801-34_801-32del) c.*419-34_*419-32del (n.*419-34_*419-32del) c.849-34_849-32del (n.849-34_849-32del) n.1252-34_1252-32del n.240-34_240-32del c.786-34_786-32del (n.786-34_786-32del) c.867-34_867-32del (n.867-34_867-32del) n.1139-34_1139-32del n.1197-34_1197-32del | |
11 | g.108147236T>C | CA2615844846 | ACAT1 | c.1164-34T>C (n.1164-34T>C) n.1259-34T>C c.*151-34T>C (n.*151-34T>C) c.894-34T>C (n.894-34T>C) c.1164-13T>C (n.1164-13T>C) c.801-34T>C (n.801-34T>C) c.*419-34T>C (n.*419-34T>C) c.849-34T>C (n.849-34T>C) n.1252-34T>C n.240-34T>C c.786-34T>C (n.786-34T>C) c.867-34T>C (n.867-34T>C) n.1139-34T>C n.1197-34T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147238C>T | CA2615844847 | ACAT1 | c.1164-32C>T (n.1164-32C>T) n.1259-32C>T c.*151-32C>T (n.*151-32C>T) c.894-32C>T (n.894-32C>T) c.1164-11C>T (n.1164-11C>T) c.801-32C>T (n.801-32C>T) c.*419-32C>T (n.*419-32C>T) c.849-32C>T (n.849-32C>T) n.1252-32C>T n.240-32C>T c.786-32C>T (n.786-32C>T) c.867-32C>T (n.867-32C>T) n.1139-32C>T n.1197-32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147239A= | CA1998720961 | ACAT1 | c.1164-31A= (n.1164-31A=) n.1259-31A= c.*151-31A= (n.*151-31A=) c.894-31A= (n.894-31A=) c.1164-10A= (n.1164-10A=) c.801-31A= (n.801-31A=) c.*419-31A= (n.*419-31A=) c.849-31A= (n.849-31A=) n.1252-31A= n.240-31A= c.786-31A= (n.786-31A=) c.867-31A= (n.867-31A=) n.1139-31A= n.1197-31A= | |
11 | g.108147239A>G | CA228359196 | ACAT1 | c.1164-31A>G (n.1164-31A>G) n.1259-31A>G c.*151-31A>G (n.*151-31A>G) c.894-31A>G (n.894-31A>G) c.1164-10A>G (n.1164-10A>G) c.801-31A>G (n.801-31A>G) c.*419-31A>G (n.*419-31A>G) c.849-31A>G (n.849-31A>G) n.1252-31A>G n.240-31A>G c.786-31A>G (n.786-31A>G) c.867-31A>G (n.867-31A>G) n.1139-31A>G n.1197-31A>G | dbSNP |
11 | g.108147239A>T | CA2574969974 | ACAT1 | c.1164-31A>T (n.1164-31A>T) n.1259-31A>T c.*151-31A>T (n.*151-31A>T) c.894-31A>T (n.894-31A>T) c.1164-10A>T (n.1164-10A>T) c.801-31A>T (n.801-31A>T) c.*419-31A>T (n.*419-31A>T) c.849-31A>T (n.849-31A>T) n.1252-31A>T n.240-31A>T c.786-31A>T (n.786-31A>T) c.867-31A>T (n.867-31A>T) n.1139-31A>T n.1197-31A>T | |
11 | g.108147240T>A | CA6263391 | ACAT1 | c.1164-30T>A (n.1164-30T>A) n.1259-30T>A c.*151-30T>A (n.*151-30T>A) c.894-30T>A (n.894-30T>A) c.1164-9T>A (n.1164-9T>A) c.801-30T>A (n.801-30T>A) c.*419-30T>A (n.*419-30T>A) c.849-30T>A (n.849-30T>A) n.1252-30T>A n.240-30T>A c.786-30T>A (n.786-30T>A) c.867-30T>A (n.867-30T>A) n.1139-30T>A n.1197-30T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147240T>G | CA2615844849 | ACAT1 | c.1164-30T>G (n.1164-30T>G) n.1259-30T>G c.*151-30T>G (n.*151-30T>G) c.894-30T>G (n.894-30T>G) c.1164-9T>G (n.1164-9T>G) c.801-30T>G (n.801-30T>G) c.*419-30T>G (n.*419-30T>G) c.849-30T>G (n.849-30T>G) n.1252-30T>G n.240-30T>G c.786-30T>G (n.786-30T>G) c.867-30T>G (n.867-30T>G) n.1139-30T>G n.1197-30T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147240T= | CA1998720962 | ACAT1 | c.1164-30T= (n.1164-30T=) n.1259-30T= c.*151-30T= (n.*151-30T=) c.894-30T= (n.894-30T=) c.1164-9T= (n.1164-9T=) c.801-30T= (n.801-30T=) c.*419-30T= (n.*419-30T=) c.849-30T= (n.849-30T=) n.1252-30T= n.240-30T= c.786-30T= (n.786-30T=) c.867-30T= (n.867-30T=) n.1139-30T= n.1197-30T= | |
11 | g.108147241T>C | CA671409535 | ACAT1 | c.1164-29T>C (n.1164-29T>C) n.1259-29T>C c.*151-29T>C (n.*151-29T>C) c.894-29T>C (n.894-29T>C) c.1164-8T>C (n.1164-8T>C) c.801-29T>C (n.801-29T>C) c.*419-29T>C (n.*419-29T>C) c.849-29T>C (n.849-29T>C) n.1252-29T>C n.240-29T>C c.786-29T>C (n.786-29T>C) c.867-29T>C (n.867-29T>C) n.1139-29T>C n.1197-29T>C | dbSNP |
11 | g.108147241T= | CA1998720963 | ACAT1 | c.1164-29T= (n.1164-29T=) n.1259-29T= c.*151-29T= (n.*151-29T=) c.894-29T= (n.894-29T=) c.1164-8T= (n.1164-8T=) c.801-29T= (n.801-29T=) c.*419-29T= (n.*419-29T=) c.849-29T= (n.849-29T=) n.1252-29T= n.240-29T= c.786-29T= (n.786-29T=) c.867-29T= (n.867-29T=) n.1139-29T= n.1197-29T= | |
11 | g.108147241_108147242delinsTA | CA1998720964 | ACAT1 | c.1164-29_1164-28delinsTA (n.1164-29_1164-28delinsTA) n.1259-29_1259-28delinsTA c.*151-29_*151-28delinsTA (n.*151-29_*151-28delinsTA) c.894-29_894-28delinsTA (n.894-29_894-28delinsTA) c.1164-8_1164-7delinsTA (n.1164-8_1164-7delinsTA) c.801-29_801-28delinsTA (n.801-29_801-28delinsTA) c.*419-29_*419-28delinsTA (n.*419-29_*419-28delinsTA) c.849-29_849-28delinsTA (n.849-29_849-28delinsTA) n.1252-29_1252-28delinsTA n.240-29_240-28delinsTA c.786-29_786-28delinsTA (n.786-29_786-28delinsTA) c.867-29_867-28delinsTA (n.867-29_867-28delinsTA) n.1139-29_1139-28delinsTA n.1197-29_1197-28delinsTA | |
11 | g.108147242A= | CA1998720967 | ACAT1 | c.1164-28A= (n.1164-28A=) n.1259-28A= c.*151-28A= (n.*151-28A=) c.894-28A= (n.894-28A=) c.1164-7A= (n.1164-7A=) c.801-28A= (n.801-28A=) c.*419-28A= (n.*419-28A=) c.849-28A= (n.849-28A=) n.1252-28A= n.240-28A= c.786-28A= (n.786-28A=) c.867-28A= (n.867-28A=) n.1139-28A= n.1197-28A= | |
11 | g.108147242A>G | CA6263392 | ACAT1 | c.1164-28A>G (n.1164-28A>G) n.1259-28A>G c.*151-28A>G (n.*151-28A>G) c.894-28A>G (n.894-28A>G) c.1164-7A>G (n.1164-7A>G) c.801-28A>G (n.801-28A>G) c.*419-28A>G (n.*419-28A>G) c.849-28A>G (n.849-28A>G) n.1252-28A>G n.240-28A>G c.786-28A>G (n.786-28A>G) c.867-28A>G (n.867-28A>G) n.1139-28A>G n.1197-28A>G | dbSNP ExAC |
11 | g.108147244del | CA601679516 | ACAT1 | c.1164-26del (n.1164-26del) n.1259-26del c.*151-26del (n.*151-26del) c.894-26del (n.894-26del) c.1164-5del (n.1164-5del) c.801-26del (n.801-26del) c.*419-26del (n.*419-26del) c.849-26del (n.849-26del) n.1252-26del n.240-26del c.786-26del (n.786-26del) c.867-26del (n.867-26del) n.1139-26del n.1197-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147242_108147245delinsAAAG | CA1998720965 | ACAT1 | c.1164-28_1164-25delinsAAAG (n.1164-28_1164-25delinsAAAG) n.1259-28_1259-25delinsAAAG c.*151-28_*151-25delinsAAAG (n.*151-28_*151-25delinsAAAG) c.894-28_894-25delinsAAAG (n.894-28_894-25delinsAAAG) c.1164-7_1164-4delinsAAAG (n.1164-7_1164-4delinsAAAG) c.801-28_801-25delinsAAAG (n.801-28_801-25delinsAAAG) c.*419-28_*419-25delinsAAAG (n.*419-28_*419-25delinsAAAG) c.849-28_849-25delinsAAAG (n.849-28_849-25delinsAAAG) n.1252-28_1252-25delinsAAAG n.240-28_240-25delinsAAAG c.786-28_786-25delinsAAAG (n.786-28_786-25delinsAAAG) c.867-28_867-25delinsAAAG (n.867-28_867-25delinsAAAG) n.1139-28_1139-25delinsAAAG n.1197-28_1197-25delinsAAAG | |
11 | g.108147244_108147247dup | CA1998720966 | ACAT1 | c.1164-26_1164-23dup (n.1164-26_1164-23dup) n.1259-26_1259-23dup c.*151-26_*151-23dup (n.*151-26_*151-23dup) c.894-26_894-23dup (n.894-26_894-23dup) c.1164-5_1164-2dup (n.1164-5_1164-2dup) c.801-26_801-23dup (n.801-26_801-23dup) c.*419-26_*419-23dup (n.*419-26_*419-23dup) c.849-26_849-23dup (n.849-26_849-23dup) n.1252-26_1252-23dup n.240-26_240-23dup c.786-26_786-23dup (n.786-26_786-23dup) c.867-26_867-23dup (n.867-26_867-23dup) n.1139-26_1139-23dup n.1197-26_1197-23dup | dbSNP |
11 | g.108147246_108147248del | CA1998720968 | ACAT1 | c.1164-24_1164-22del (n.1164-24_1164-22del) n.1259-24_1259-22del c.*151-24_*151-22del (n.*151-24_*151-22del) c.894-24_894-22del (n.894-24_894-22del) c.1164-3_1164-1del (n.1164-3_1164-1del) c.801-24_801-22del (n.801-24_801-22del) c.*419-24_*419-22del (n.*419-24_*419-22del) c.849-24_849-22del (n.849-24_849-22del) n.1252-24_1252-22del n.240-24_240-22del c.786-24_786-22del (n.786-24_786-22del) c.867-24_867-22del (n.867-24_867-22del) n.1139-24_1139-22del n.1197-24_1197-22del | dbSNP |
11 | g.108147244A>T | CA2574969975 | ACAT1 | c.1164-26A>T (n.1164-26A>T) n.1259-26A>T c.*151-26A>T (n.*151-26A>T) c.894-26A>T (n.894-26A>T) c.1164-5A>T (n.1164-5A>T) c.801-26A>T (n.801-26A>T) c.*419-26A>T (n.*419-26A>T) c.849-26A>T (n.849-26A>T) n.1252-26A>T n.240-26A>T c.786-26A>T (n.786-26A>T) c.867-26A>T (n.867-26A>T) n.1139-26A>T n.1197-26A>T | |
11 | g.108147245G>A | CA2615844852 | ACAT1 | c.1164-25G>A (n.1164-25G>A) n.1259-25G>A c.*151-25G>A (n.*151-25G>A) c.894-25G>A (n.894-25G>A) c.1164-4G>A (n.1164-4G>A) c.801-25G>A (n.801-25G>A) c.*419-25G>A (n.*419-25G>A) c.849-25G>A (n.849-25G>A) n.1252-25G>A n.240-25G>A c.786-25G>A (n.786-25G>A) c.867-25G>A (n.867-25G>A) n.1139-25G>A n.1197-25G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147245G>C | CA601679518 | ACAT1 | c.1164-25G>C (n.1164-25G>C) n.1259-25G>C c.*151-25G>C (n.*151-25G>C) c.894-25G>C (n.894-25G>C) c.1164-4G>C (n.1164-4G>C) c.801-25G>C (n.801-25G>C) c.*419-25G>C (n.*419-25G>C) c.849-25G>C (n.849-25G>C) n.1252-25G>C n.240-25G>C c.786-25G>C (n.786-25G>C) c.867-25G>C (n.867-25G>C) n.1139-25G>C n.1197-25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147245G= | CA1998720969 | ACAT1 | c.1164-25G= (n.1164-25G=) n.1259-25G= c.*151-25G= (n.*151-25G=) c.894-25G= (n.894-25G=) c.1164-4G= (n.1164-4G=) c.801-25G= (n.801-25G=) c.*419-25G= (n.*419-25G=) c.849-25G= (n.849-25G=) n.1252-25G= n.240-25G= c.786-25G= (n.786-25G=) c.867-25G= (n.867-25G=) n.1139-25G= n.1197-25G= | |
11 | g.108147245G>T | CA2615844856 | ACAT1 | c.1164-25G>T (n.1164-25G>T) n.1259-25G>T c.*151-25G>T (n.*151-25G>T) c.894-25G>T (n.894-25G>T) c.1164-4G>T (n.1164-4G>T) c.801-25G>T (n.801-25G>T) c.*419-25G>T (n.*419-25G>T) c.849-25G>T (n.849-25G>T) n.1252-25G>T n.240-25G>T c.786-25G>T (n.786-25G>T) c.867-25G>T (n.867-25G>T) n.1139-25G>T n.1197-25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147245_108147249delinsGAAGT | CA1998720970 | ACAT1 | c.1164-25_1164-21delinsGAAGT (n.1164-25_1164-21delinsGAAGT) n.1259-25_1259-21delinsGAAGT c.*151-25_*151-21delinsGAAGT (n.*151-25_*151-21delinsGAAGT) c.894-25_894-21delinsGAAGT (n.894-25_894-21delinsGAAGT) c.1164-4_1164delinsGAAGT c.801-25_801-21delinsGAAGT (n.801-25_801-21delinsGAAGT) c.*419-25_*419-21delinsGAAGT (n.*419-25_*419-21delinsGAAGT) c.849-25_849-21delinsGAAGT (n.849-25_849-21delinsGAAGT) n.1252-25_1252-21delinsGAAGT n.240-25_240-21delinsGAAGT c.786-25_786-21delinsGAAGT (n.786-25_786-21delinsGAAGT) c.867-25_867-21delinsGAAGT (n.867-25_867-21delinsGAAGT) n.1139-25_1139-21delinsGAAGT n.1197-25_1197-21delinsGAAGT | |
11 | g.108147248_108147251del | CA671409538 | ACAT1 | c.1164-22_1164-19del (n.1164-22_1164-19del) n.1259-22_1259-19del c.*151-22_*151-19del (n.*151-22_*151-19del) c.894-22_894-19del (n.894-22_894-19del) c.1164-1_1166del c.801-22_801-19del (n.801-22_801-19del) c.*419-22_*419-19del (n.*419-22_*419-19del) c.849-22_849-19del (n.849-22_849-19del) n.1252-22_1252-19del n.240-22_240-19del c.786-22_786-19del (n.786-22_786-19del) c.867-22_867-19del (n.867-22_867-19del) n.1139-22_1139-19del n.1197-22_1197-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147248G>T | CA2615844863 | ACAT1 | c.1164-22G>T (n.1164-22G>T) n.1259-22G>T c.*151-22G>T (n.*151-22G>T) c.894-22G>T (n.894-22G>T) c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) c.801-22G>T (n.801-22G>T) c.*419-22G>T (n.*419-22G>T) c.849-22G>T (n.849-22G>T) n.1252-22G>T n.240-22G>T c.786-22G>T (n.786-22G>T) c.867-22G>T (n.867-22G>T) n.1139-22G>T n.1197-22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147252A>G | CA2615844865 | ACAT1 | c.1164-18A>G (n.1164-18A>G) n.1259-18A>G c.*151-18A>G (n.*151-18A>G) c.894-18A>G (n.894-18A>G) c.1167A>G (p.Lys389=) c.801-18A>G (n.801-18A>G) c.*419-18A>G (n.*419-18A>G) c.849-18A>G (n.849-18A>G) n.1252-18A>G n.240-18A>G c.786-18A>G (n.786-18A>G) c.867-18A>G (n.867-18A>G) n.1139-18A>G n.1197-18A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147253T>A | CA601679520 | ACAT1 | c.1164-17T>A (n.1164-17T>A) n.1259-17T>A c.*151-17T>A (n.*151-17T>A) c.894-17T>A (n.894-17T>A) c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.801-17T>A (n.801-17T>A) c.*419-17T>A (n.*419-17T>A) c.849-17T>A (n.849-17T>A) n.1252-17T>A n.240-17T>A c.786-17T>A (n.786-17T>A) c.867-17T>A (n.867-17T>A) n.1139-17T>A n.1197-17T>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108147253T>C | CA601679521 | ACAT1 | c.1164-17T>C (n.1164-17T>C) n.1259-17T>C c.*151-17T>C (n.*151-17T>C) c.894-17T>C (n.894-17T>C) c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.801-17T>C (n.801-17T>C) c.*419-17T>C (n.*419-17T>C) c.849-17T>C (n.849-17T>C) n.1252-17T>C n.240-17T>C c.786-17T>C (n.786-17T>C) c.867-17T>C (n.867-17T>C) n.1139-17T>C n.1197-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147253T= | CA1998720971 | ACAT1 | c.1164-17T= (n.1164-17T=) n.1259-17T= c.*151-17T= (n.*151-17T=) c.894-17T= (n.894-17T=) c.1168T= (p.Cys390=) c.801-17T= (n.801-17T=) c.*419-17T= (n.*419-17T=) c.849-17T= (n.849-17T=) n.1252-17T= n.240-17T= c.786-17T= (n.786-17T=) c.867-17T= (n.867-17T=) n.1139-17T= n.1197-17T= | |
11 | g.108147254_108147256del | CA2615844870 | ACAT1 | c.1164-16_1164-14del (n.1164-16_1164-14del) n.1259-16_1259-14del c.*151-16_*151-14del (n.*151-16_*151-14del) c.894-16_894-14del (n.894-16_894-14del) c.1169_1171del (p.Cys390del) c.801-16_801-14del (n.801-16_801-14del) c.*419-16_*419-14del (n.*419-16_*419-14del) c.849-16_849-14del (n.849-16_849-14del) n.1252-16_1252-14del n.240-16_240-14del c.786-16_786-14del (n.786-16_786-14del) c.867-16_867-14del (n.867-16_867-14del) n.1139-16_1139-14del n.1197-16_1197-14del | gnomAD v4 |
11 | g.108147254G>T | CA2615844874 | ACAT1 | c.1164-16G>T (n.1164-16G>T) n.1259-16G>T c.*151-16G>T (n.*151-16G>T) c.894-16G>T (n.894-16G>T) c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.801-16G>T (n.801-16G>T) c.*419-16G>T (n.*419-16G>T) c.849-16G>T (n.849-16G>T) n.1252-16G>T n.240-16G>T c.786-16G>T (n.786-16G>T) c.867-16G>T (n.867-16G>T) n.1139-16G>T n.1197-16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147255C= | CA1998720972 | ACAT1 | c.1164-15C= (n.1164-15C=) n.1259-15C= c.*151-15C= (n.*151-15C=) c.894-15C= (n.894-15C=) c.1170C= (p.Cys390=) c.801-15C= (n.801-15C=) c.*419-15C= (n.*419-15C=) c.849-15C= (n.849-15C=) n.1252-15C= n.240-15C= c.786-15C= (n.786-15C=) c.867-15C= (n.867-15C=) n.1139-15C= n.1197-15C= | |
11 | g.108147255C>G | CA6263394 | ACAT1 | c.1164-15C>G (n.1164-15C>G) n.1259-15C>G c.*151-15C>G (n.*151-15C>G) c.894-15C>G (n.894-15C>G) c.1170C>G (p.Cys390Trp) c.801-15C>G (n.801-15C>G) c.*419-15C>G (n.*419-15C>G) c.849-15C>G (n.849-15C>G) n.1252-15C>G n.240-15C>G c.786-15C>G (n.786-15C>G) c.867-15C>G (n.867-15C>G) n.1139-15C>G n.1197-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147255C>T | CA6263393 | ACAT1 | c.1164-15C>T (n.1164-15C>T) n.1259-15C>T c.*151-15C>T (n.*151-15C>T) c.894-15C>T (n.894-15C>T) c.1170C>T (p.Cys390=) c.801-15C>T (n.801-15C>T) c.*419-15C>T (n.*419-15C>T) c.849-15C>T (n.849-15C>T) n.1252-15C>T n.240-15C>T c.786-15C>T (n.786-15C>T) c.867-15C>T (n.867-15C>T) n.1139-15C>T n.1197-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147256T>C | CA6263395 | ACAT1 | c.1164-14T>C (n.1164-14T>C) n.1259-14T>C c.*151-14T>C (n.*151-14T>C) c.894-14T>C (n.894-14T>C) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.801-14T>C (n.801-14T>C) c.*419-14T>C (n.*419-14T>C) c.849-14T>C (n.849-14T>C) n.1252-14T>C n.240-14T>C c.786-14T>C (n.786-14T>C) c.867-14T>C (n.867-14T>C) n.1139-14T>C n.1197-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147256T= | CA1998720973 | ACAT1 | c.1164-14T= (n.1164-14T=) n.1259-14T= c.*151-14T= (n.*151-14T=) c.894-14T= (n.894-14T=) c.1171T= (p.Phe391=) c.801-14T= (n.801-14T=) c.*419-14T= (n.*419-14T=) c.849-14T= (n.849-14T=) n.1252-14T= n.240-14T= c.786-14T= (n.786-14T=) c.867-14T= (n.867-14T=) n.1139-14T= n.1197-14T= | |
11 | g.108147256_108147259delinsTTTC | CA1998720974 | ACAT1 | c.1164-14_1164-11delinsTTTC (n.1164-14_1164-11delinsTTTC) n.1259-14_1259-11delinsTTTC c.*151-14_*151-11delinsTTTC (n.*151-14_*151-11delinsTTTC) c.894-14_894-11delinsTTTC (n.894-14_894-11delinsTTTC) c.1171_1174delinsTTTC (p.Phe391=) c.801-14_801-11delinsTTTC (n.801-14_801-11delinsTTTC) c.*419-14_*419-11delinsTTTC (n.*419-14_*419-11delinsTTTC) c.849-14_849-11delinsTTTC (n.849-14_849-11delinsTTTC) n.1252-14_1252-11delinsTTTC n.240-14_240-11delinsTTTC c.786-14_786-11delinsTTTC (n.786-14_786-11delinsTTTC) c.867-14_867-11delinsTTTC (n.867-14_867-11delinsTTTC) n.1139-14_1139-11delinsTTTC n.1197-14_1197-11delinsTTTC | |
11 | g.108147257T>G | CA2615844886 | ACAT1 | c.1164-13T>G (n.1164-13T>G) n.1259-13T>G c.*151-13T>G (n.*151-13T>G) c.894-13T>G (n.894-13T>G) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.801-13T>G (n.801-13T>G) c.*419-13T>G (n.*419-13T>G) c.849-13T>G (n.849-13T>G) n.1252-13T>G n.240-13T>G c.786-13T>G (n.786-13T>G) c.867-13T>G (n.867-13T>G) n.1139-13T>G n.1197-13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147259_108147261del | CA671409540 | ACAT1 | c.1164-11_1164-9del (n.1164-11_1164-9del) n.1259-11_1259-9del c.*151-11_*151-9del (n.*151-11_*151-9del) c.894-11_894-9del (n.894-11_894-9del) c.1174_1176del (p.Leu392del) c.801-11_801-9del (n.801-11_801-9del) c.*419-11_*419-9del (n.*419-11_*419-9del) c.849-11_849-9del (n.849-11_849-9del) n.1252-11_1252-9del n.240-11_240-9del c.786-11_786-9del (n.786-11_786-9del) c.867-11_867-9del (n.867-11_867-9del) n.1139-11_1139-9del n.1197-11_1197-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147258T>A | CA2615844888 | ACAT1 | c.1164-12T>A (n.1164-12T>A) n.1259-12T>A c.*151-12T>A (n.*151-12T>A) c.894-12T>A (n.894-12T>A) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.801-12T>A (n.801-12T>A) c.*419-12T>A (n.*419-12T>A) c.849-12T>A (n.849-12T>A) n.1252-12T>A n.240-12T>A c.786-12T>A (n.786-12T>A) c.867-12T>A (n.867-12T>A) n.1139-12T>A n.1197-12T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147259C= | CA1998720975 | ACAT1 | c.1164-11C= (n.1164-11C=) n.1259-11C= c.*151-11C= (n.*151-11C=) c.894-11C= (n.894-11C=) c.1174C= (p.Leu392=) c.801-11C= (n.801-11C=) c.*419-11C= (n.*419-11C=) c.849-11C= (n.849-11C=) n.1252-11C= n.240-11C= c.786-11C= (n.786-11C=) c.867-11C= (n.867-11C=) n.1139-11C= n.1197-11C= | |
11 | g.108147259C>G | CA601679530 | ACAT1 | c.1164-11C>G (n.1164-11C>G) n.1259-11C>G c.*151-11C>G (n.*151-11C>G) c.894-11C>G (n.894-11C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.801-11C>G (n.801-11C>G) c.*419-11C>G (n.*419-11C>G) c.849-11C>G (n.849-11C>G) n.1252-11C>G n.240-11C>G c.786-11C>G (n.786-11C>G) c.867-11C>G (n.867-11C>G) n.1139-11C>G n.1197-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147259C>T | CA2574969976 | ACAT1 | c.1164-11C>T (n.1164-11C>T) n.1259-11C>T c.*151-11C>T (n.*151-11C>T) c.894-11C>T (n.894-11C>T) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.801-11C>T (n.801-11C>T) c.*419-11C>T (n.*419-11C>T) c.849-11C>T (n.849-11C>T) n.1252-11C>T n.240-11C>T c.786-11C>T (n.786-11C>T) c.867-11C>T (n.867-11C>T) n.1139-11C>T n.1197-11C>T | ClinVar |
11 | g.108147262_108147265dup | CA671409541 | ACAT1 | c.1164-8_1164-5dup (n.1164-8_1164-5dup) n.1259-8_1259-5dup c.*151-8_*151-5dup (n.*151-8_*151-5dup) c.894-8_894-5dup (n.894-8_894-5dup) c.1177_1180dup (p.Phe394Ter) c.801-8_801-5dup (n.801-8_801-5dup) c.*419-8_*419-5dup (n.*419-8_*419-5dup) c.849-8_849-5dup (n.849-8_849-5dup) n.1252-8_1252-5dup n.240-8_240-5dup c.786-8_786-5dup (n.786-8_786-5dup) c.867-8_867-5dup (n.867-8_867-5dup) n.1139-8_1139-5dup n.1197-8_1197-5dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147262_108147266dup | CA6263396 | ACAT1 | c.1164-8_1164-4dup (n.1164-8_1164-4dup) n.1259-8_1259-4dup c.*151-8_*151-4dup (n.*151-8_*151-4dup) c.894-8_894-4dup (n.894-8_894-4dup) c.1177_1181dup (p.Phe394LeufsTer14) c.801-8_801-4dup (n.801-8_801-4dup) c.*419-8_*419-4dup (n.*419-8_*419-4dup) c.849-8_849-4dup (n.849-8_849-4dup) n.1252-8_1252-4dup n.240-8_240-4dup c.786-8_786-4dup (n.786-8_786-4dup) c.867-8_867-4dup (n.867-8_867-4dup) n.1139-8_1139-4dup n.1197-8_1197-4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147262A>T | CA2615844893 | ACAT1 | c.1164-8A>T (n.1164-8A>T) n.1259-8A>T c.*151-8A>T (n.*151-8A>T) c.894-8A>T (n.894-8A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.801-8A>T (n.801-8A>T) c.*419-8A>T (n.*419-8A>T) c.849-8A>T (n.849-8A>T) n.1252-8A>T n.240-8A>T c.786-8A>T (n.786-8A>T) c.867-8A>T (n.867-8A>T) n.1139-8A>T n.1197-8A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147263A>C | CA2739270893 | ACAT1 | c.1164-7A>C (n.1164-7A>C) n.1259-7A>C c.*151-7A>C (n.*151-7A>C) c.894-7A>C (n.894-7A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.801-7A>C (n.801-7A>C) c.*419-7A>C (n.*419-7A>C) c.849-7A>C (n.849-7A>C) n.1252-7A>C n.240-7A>C c.786-7A>C (n.786-7A>C) c.867-7A>C (n.867-7A>C) n.1139-7A>C n.1197-7A>C | ClinVar |
11 | g.108147266T>C | CA2574969977 | ACAT1 | c.1164-4T>C (n.1164-4T>C) n.1259-4T>C c.*151-4T>C (n.*151-4T>C) c.894-4T>C (n.894-4T>C) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.801-4T>C (n.801-4T>C) c.*419-4T>C (n.*419-4T>C) c.849-4T>C (n.849-4T>C) n.1252-4T>C n.240-4T>C c.786-4T>C (n.786-4T>C) c.867-4T>C (n.867-4T>C) n.1139-4T>C n.1197-4T>C | ClinVar |
11 | g.108147266T>G | CA2580083547 | ACAT1 | c.1164-4T>G (n.1164-4T>G) n.1259-4T>G c.*151-4T>G (n.*151-4T>G) c.894-4T>G (n.894-4T>G) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.801-4T>G (n.801-4T>G) c.*419-4T>G (n.*419-4T>G) c.849-4T>G (n.849-4T>G) n.1252-4T>G n.240-4T>G c.786-4T>G (n.786-4T>G) c.867-4T>G (n.867-4T>G) n.1139-4T>G n.1197-4T>G | ClinVar |
11 | g.108147268A>C | CA382508687 | ACAT1 | c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) n.1259-2A>C c.*151-2A>C (n.*151-2A>C) c.894-2A>C (n.894-2A>C) c.1183A>C (p.Arg395=) c.801-2A>C (n.801-2A>C) c.*419-2A>C (n.*419-2A>C) c.849-2A>C (n.849-2A>C) n.1252-2A>C n.240-2A>C c.786-2A>C (n.786-2A>C) c.867-2A>C (n.867-2A>C) n.1139-2A>C n.1197-2A>C | |
11 | g.108147268A>G | CA382508686 | ACAT1 | c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) n.1259-2A>G c.*151-2A>G (n.*151-2A>G) c.894-2A>G (n.894-2A>G) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.801-2A>G (n.801-2A>G) c.*419-2A>G (n.*419-2A>G) c.849-2A>G (n.849-2A>G) n.1252-2A>G n.240-2A>G c.786-2A>G (n.786-2A>G) c.867-2A>G (n.867-2A>G) n.1139-2A>G n.1197-2A>G | |
11 | g.108147268A>T | CA382508685 | ACAT1 | c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) n.1259-2A>T c.*151-2A>T (n.*151-2A>T) c.894-2A>T (n.894-2A>T) c.1183A>T (p.Arg395Trp) c.801-2A>T (n.801-2A>T) c.*419-2A>T (n.*419-2A>T) c.849-2A>T (n.849-2A>T) n.1252-2A>T n.240-2A>T c.786-2A>T (n.786-2A>T) c.867-2A>T (n.867-2A>T) n.1139-2A>T n.1197-2A>T | |
11 | g.108147269G>A | CA382508688 | ACAT1 | c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) n.1259-1G>A c.*151-1G>A (n.*151-1G>A) c.894-1G>A (n.894-1G>A) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.801-1G>A (n.801-1G>A) c.*419-1G>A (n.*419-1G>A) c.849-1G>A (n.849-1G>A) n.1252-1G>A n.240-1G>A c.786-1G>A (n.786-1G>A) c.867-1G>A (n.867-1G>A) n.1139-1G>A n.1197-1G>A | |
11 | g.108147269G>C | CA382508689 | ACAT1 | c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) n.1259-1G>C c.*151-1G>C (n.*151-1G>C) c.894-1G>C (n.894-1G>C) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.801-1G>C (n.801-1G>C) c.*419-1G>C (n.*419-1G>C) c.849-1G>C (n.849-1G>C) n.1252-1G>C n.240-1G>C c.786-1G>C (n.786-1G>C) c.867-1G>C (n.867-1G>C) n.1139-1G>C n.1197-1G>C | |
11 | g.108147269G>T | CA382508690 | ACAT1 | c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) n.1259-1G>T c.*151-1G>T (n.*151-1G>T) c.894-1G>T (n.894-1G>T) c.1184G>T (p.Arg395Met) c.801-1G>T (n.801-1G>T) c.*419-1G>T (n.*419-1G>T) c.849-1G>T (n.849-1G>T) n.1252-1G>T n.240-1G>T c.786-1G>T (n.786-1G>T) c.867-1G>T (n.867-1G>T) n.1139-1G>T n.1197-1G>T | |
11 | g.108147270G>A | CA476665991 | ACAT1 | c.1164G>A (p.Gly388=) n.1259G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.894G>A (p.Gly298=) c.1185G>A (p.Arg395=) c.801G>A (p.Gly267=) c.*419G>A (n.*419G>A) c.849G>A (p.Gly283=) n.1252G>A n.240G>A c.786G>A (p.Gly262=) c.867G>A (p.Gly289=) n.1139G>A n.1197G>A | |
11 | g.108147270G>C | CA476665992 | ACAT1 | c.1164G>C (p.Gly388=) n.1259G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.894G>C (p.Gly298=) c.1185G>C (p.Arg395Ser) c.801G>C (p.Gly267=) c.*419G>C (n.*419G>C) c.849G>C (p.Gly283=) n.1252G>C n.240G>C c.786G>C (p.Gly262=) c.867G>C (p.Gly289=) n.1139G>C n.1197G>C | |
11 | g.108147270G>T | CA476665993 | ACAT1 | c.1164G>T (p.Gly388=) n.1259G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.894G>T (p.Gly298=) c.1185G>T (p.Arg395Ser) c.801G>T (p.Gly267=) c.*419G>T (n.*419G>T) c.849G>T (p.Gly283=) n.1252G>T n.240G>T c.786G>T (p.Gly262=) c.867G>T (p.Gly289=) n.1139G>T n.1197G>T | |
11 | g.108147271A= | CA1998720976 | ACAT1 | c.1165A= (p.Met389=) n.1260A= c.*152A= (n.*152A=) c.895A= (p.Met299=) c.1186A= (p.Met396=) c.802A= (p.Met268=) c.*420A= (n.*420A=) c.850A= (p.Met284=) n.1253A= n.241A= c.787A= (p.Met263=) c.868A= (p.Met290=) n.1140A= n.1198A= | |
11 | g.108147271A>C | CA382508691 | ACAT1 | c.1165A>C (p.Met389Leu) n.1260A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.895A>C (p.Met299Leu) c.1186A>C (p.Met396Leu) c.802A>C (p.Met268Leu) c.*420A>C (n.*420A>C) c.850A>C (p.Met284Leu) n.1253A>C n.241A>C c.787A>C (p.Met263Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) n.1140A>C n.1198A>C | |
11 | g.108147271A>G | CA382508692 | ACAT1 | c.1165A>G (p.Met389Val) n.1260A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.895A>G (p.Met299Val) c.1186A>G (p.Met396Val) c.802A>G (p.Met268Val) c.*420A>G (n.*420A>G) c.850A>G (p.Met284Val) n.1253A>G n.241A>G c.787A>G (p.Met263Val) c.868A>G (p.Met290Val) n.1140A>G n.1198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147271A>T | CA382508693 | ACAT1 | c.1165A>T (p.Met389Leu) n.1260A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.895A>T (p.Met299Leu) c.1186A>T (p.Met396Leu) c.802A>T (p.Met268Leu) c.*420A>T (n.*420A>T) c.850A>T (p.Met284Leu) n.1253A>T n.241A>T c.787A>T (p.Met263Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) n.1140A>T n.1198A>T | |
11 | g.108147272T>A | CA382508694 | ACAT1 | c.1166T>A (p.Met389Lys) n.1261T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.896T>A (p.Met299Lys) c.1187T>A (p.Met396Lys) c.803T>A (p.Met268Lys) c.*421T>A (n.*421T>A) c.851T>A (p.Met284Lys) n.1254T>A n.242T>A c.788T>A (p.Met263Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) n.1141T>A n.1199T>A | |
11 | g.108147272T>C | CA382508695 | ACAT1 | c.1166T>C (p.Met389Thr) n.1261T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.896T>C (p.Met299Thr) c.1187T>C (p.Met396Thr) c.803T>C (p.Met268Thr) c.*421T>C (n.*421T>C) c.851T>C (p.Met284Thr) n.1254T>C n.242T>C c.788T>C (p.Met263Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) n.1141T>C n.1199T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147272T>G | CA382508696 | ACAT1 | c.1166T>G (p.Met389Arg) n.1261T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.896T>G (p.Met299Arg) c.1187T>G (p.Met396Arg) c.803T>G (p.Met268Arg) c.*421T>G (n.*421T>G) c.851T>G (p.Met284Arg) n.1254T>G n.242T>G c.788T>G (p.Met263Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) n.1141T>G n.1199T>G | dbSNP |
11 | g.108147272T= | CA1998720977 | ACAT1 | c.1166T= (p.Met389=) n.1261T= c.*153T= (n.*153T=) c.896T= (p.Met299=) c.1187T= (p.Met396=) c.803T= (p.Met268=) c.*421T= (n.*421T=) c.851T= (p.Met284=) n.1254T= n.242T= c.788T= (p.Met263=) c.869T= (p.Met290=) n.1141T= n.1199T= | |
11 | g.108147273G>A | CA6263397 | ACAT1 | c.1167G>A (p.Met389Ile) n.1262G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.897G>A (p.Met299Ile) c.1188G>A (p.Met396Ile) c.804G>A (p.Met268Ile) c.*422G>A (n.*422G>A) c.852G>A (p.Met284Ile) n.1255G>A n.243G>A c.789G>A (p.Met263Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) n.1142G>A n.1200G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147273G>C | CA382508697 | ACAT1 | c.1167G>C (p.Met389Ile) n.1262G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.897G>C (p.Met299Ile) c.1188G>C (p.Met396Ile) c.804G>C (p.Met268Ile) c.*422G>C (n.*422G>C) c.852G>C (p.Met284Ile) n.1255G>C n.243G>C c.789G>C (p.Met263Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) n.1142G>C n.1200G>C | |
11 | g.108147273G= | CA1998720978 | ACAT1 | c.1167G= (p.Met389=) n.1262G= c.*154G= (n.*154G=) c.897G= (p.Met299=) c.1188G= (p.Met396=) c.804G= (p.Met268=) c.*422G= (n.*422G=) c.852G= (p.Met284=) n.1255G= n.243G= c.789G= (p.Met263=) c.870G= (p.Met290=) n.1142G= n.1200G= | |
11 | g.108147273G>T | CA382508698 | ACAT1 | c.1167G>T (p.Met389Ile) n.1262G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.897G>T (p.Met299Ile) c.1188G>T (p.Met396Ile) c.804G>T (p.Met268Ile) c.*422G>T (n.*422G>T) c.852G>T (p.Met284Ile) n.1255G>T n.243G>T c.789G>T (p.Met263Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) n.1142G>T n.1200G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147274T>A | CA382508701 | ACAT1 | c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1263T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.*423T>A (n.*423T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) n.1256T>A n.244T>A c.790T>A (p.Ser264Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1143T>A n.1201T>A | |
11 | g.108147274T>C | CA382508700 | ACAT1 | c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1263T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) n.1256T>C n.244T>C c.790T>C (p.Ser264Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1143T>C n.1201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147274T>G | CA382508699 | ACAT1 | c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1263T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.*423T>G (n.*423T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) n.1256T>G n.244T>G c.790T>G (p.Ser264Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1143T>G n.1201T>G | |
11 | g.108147274T= | CA1998720979 | ACAT1 | c.1168T= (p.Ser390=) n.1263T= c.*155T= (n.*155T=) c.898T= (p.Ser300=) c.1189T= (p.Ser397=) c.805T= (p.Ser269=) c.*423T= (n.*423T=) c.853T= (p.Ser285=) n.1256T= n.244T= c.790T= (p.Ser264=) c.871T= (p.Ser291=) n.1143T= n.1201T= | |
11 | g.108147275C>A | CA382508702 | ACAT1 | c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1264C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.*424C>A (n.*424C>A) c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.1257C>A n.245C>A c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) n.1144C>A n.1202C>A | |
11 | g.108147275C>G | CA382508703 | ACAT1 | c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1264C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.*424C>G (n.*424C>G) c.854C>G (p.Ser285Cys) n.1257C>G n.245C>G c.791C>G (p.Ser264Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) n.1144C>G n.1202C>G | |
11 | g.108147275C>T | CA382508704 | ACAT1 | c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1264C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.*424C>T (n.*424C>T) c.854C>T (p.Ser285Phe) n.1257C>T n.245C>T c.791C>T (p.Ser264Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) n.1144C>T n.1202C>T | |
11 | g.108147276T>A | CA476665994 | ACAT1 | c.1170T>A (p.Ser390=) n.1265T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.900T>A (p.Ser300=) c.1191T>A (p.Ser397=) c.807T>A (p.Ser269=) c.*425T>A (n.*425T>A) c.855T>A (p.Ser285=) n.1258T>A n.246T>A c.792T>A (p.Ser264=) c.873T>A (p.Ser291=) n.1145T>A n.1203T>A | |
11 | g.108147276T>C | CA476665996 | ACAT1 | c.1170T>C (p.Ser390=) n.1265T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.900T>C (p.Ser300=) c.1191T>C (p.Ser397=) c.807T>C (p.Ser269=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.855T>C (p.Ser285=) n.1258T>C n.246T>C c.792T>C (p.Ser264=) c.873T>C (p.Ser291=) n.1145T>C n.1203T>C | |
11 | g.108147276T>G | CA476665995 | ACAT1 | c.1170T>G (p.Ser390=) n.1265T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.900T>G (p.Ser300=) c.1191T>G (p.Ser397=) c.807T>G (p.Ser269=) c.*425T>G (n.*425T>G) c.855T>G (p.Ser285=) n.1258T>G n.246T>G c.792T>G (p.Ser264=) c.873T>G (p.Ser291=) n.1145T>G n.1203T>G | |
11 | g.108147277G>A | CA382508705 | ACAT1 | c.1171G>A (p.Gly391Arg) n.1266G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) c.*426G>A (n.*426G>A) c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1259G>A n.247G>A c.793G>A (p.Gly265Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) n.1146G>A n.1204G>A | |
11 | g.108147277G>C | CA382508706 | ACAT1 | c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.1266G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*426G>C (n.*426G>C) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1259G>C n.247G>C c.793G>C (p.Gly265Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1146G>C n.1204G>C | |
11 | g.108147277G>T | CA382508707 | ACAT1 | c.1171G>T (p.Gly391Ter) n.1266G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.1192G>T (p.Gly398Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) c.*426G>T (n.*426G>T) c.856G>T (p.Gly286Ter) n.1259G>T n.247G>T c.793G>T (p.Gly265Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) n.1146G>T n.1204G>T | |
11 | g.108147280_108147286del | CA2615844909 | ACAT1 | c.1174_1180del (p.Ala392LeufsTer5) n.1269_1275del c.*161_*167del (n.*161_*167del) c.904_910del (p.Ala302LeufsTer5) c.1195_1201del (p.Ala399LeufsTer5) c.811_817del (p.Ala271LeufsTer5) c.*429_*435del (n.*429_*435del) c.859_865del (p.Ala287LeufsTer5) n.1262_1268del n.250_256del c.796_802del (p.Ala266LeufsTer5) c.877_883del (p.Ala293LeufsTer5) n.1149_1155del n.1207_1213del | gnomAD v4 |
11 | g.108147278G>A | CA382508708 | ACAT1 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) n.1267G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) c.*427G>A (n.*427G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1260G>A n.248G>A c.794G>A (p.Gly265Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) n.1147G>A n.1205G>A | |
11 | g.108147278G>C | CA6263398 | ACAT1 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.1267G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*427G>C (n.*427G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1260G>C n.248G>C c.794G>C (p.Gly265Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1147G>C n.1205G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147278G= | CA1998720980 | ACAT1 | c.1172G= (p.Gly391=) n.1267G= c.*159G= (n.*159G=) c.902G= (p.Gly301=) c.1193G= (p.Gly398=) c.809G= (p.Gly270=) c.*427G= (n.*427G=) c.857G= (p.Gly286=) n.1260G= n.248G= c.794G= (p.Gly265=) c.875G= (p.Gly292=) n.1147G= n.1205G= | |
11 | g.108147278G>T | CA382508709 | ACAT1 | c.1172G>T (p.Gly391Val) n.1267G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.*427G>T (n.*427G>T) c.857G>T (p.Gly286Val) n.1260G>T n.248G>T c.794G>T (p.Gly265Val) c.875G>T (p.Gly292Val) n.1147G>T n.1205G>T | |
11 | g.108147279A>C | CA476665998 | ACAT1 | c.1173A>C (p.Gly391=) n.1268A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.903A>C (p.Gly301=) c.1194A>C (p.Gly398=) c.810A>C (p.Gly270=) c.*428A>C (n.*428A>C) c.858A>C (p.Gly286=) n.1261A>C n.249A>C c.795A>C (p.Gly265=) c.876A>C (p.Gly292=) n.1148A>C n.1206A>C | |
11 | g.108147279A>G | CA476665999 | ACAT1 | c.1173A>G (p.Gly391=) n.1268A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.903A>G (p.Gly301=) c.1194A>G (p.Gly398=) c.810A>G (p.Gly270=) c.*428A>G (n.*428A>G) c.858A>G (p.Gly286=) n.1261A>G n.249A>G c.795A>G (p.Gly265=) c.876A>G (p.Gly292=) n.1148A>G n.1206A>G | |
11 | g.108147279A>T | CA476666000 | ACAT1 | c.1173A>T (p.Gly391=) n.1268A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.903A>T (p.Gly301=) c.1194A>T (p.Gly398=) c.810A>T (p.Gly270=) c.*428A>T (n.*428A>T) c.858A>T (p.Gly286=) n.1261A>T n.249A>T c.795A>T (p.Gly265=) c.876A>T (p.Gly292=) n.1148A>T n.1206A>T | |
11 | g.108147279dup | CA601679541 | ACAT1 | c.1173dup (p.Ala392SerfsTer?) n.1268dup c.*160dup (n.*160dup) c.903dup (p.Ala302SerfsTer?) c.1194dup (p.Ala399SerfsTer?) c.810dup (p.Ala271SerfsTer?) c.*428dup (n.*428dup) c.858dup (p.Ala287SerfsTer?) n.1261dup n.249dup c.795dup (p.Ala266SerfsTer?) c.876dup (p.Ala293SerfsTer?) n.1148dup n.1206dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147280G>A | CA382508710 | ACAT1 | c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.1269G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*429G>A (n.*429G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1262G>A n.250G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1149G>A n.1207G>A | |
11 | g.108147280G>C | CA382508711 | ACAT1 | c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.1269G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*429G>C (n.*429G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1262G>C n.250G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1149G>C n.1207G>C | |
11 | g.108147280G>T | CA382508712 | ACAT1 | c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.1269G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*429G>T (n.*429G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1262G>T n.250G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1149G>T n.1207G>T | |
11 | g.108147280_108147300del | CA2574969978 | ACAT1 | c.1174_1194del (p.Ala392_Leu398del) n.1269_1289del c.*161_*181del (n.*161_*181del) c.904_924del (p.Ala302_Leu308del) c.1195_1215del (p.Ala399_Leu405del) c.811_831del (p.Ala271_Leu277del) c.*429_*449del (n.*429_*449del) c.859_879del (p.Ala287_Leu293del) n.1262_1282del n.250_270del c.796_816del (p.Ala266_Leu272del) c.877_897del (p.Ala293_Leu299del) n.1149_1169del n.1207_1227del | |
11 | g.108147281C>A | CA382508715 | ACAT1 | c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.1270C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*430C>A (n.*430C>A) c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1263C>A n.251C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) n.1150C>A n.1208C>A | |
11 | g.108147281C>G | CA382508714 | ACAT1 | c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.1270C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*430C>G (n.*430C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1263C>G n.251C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1150C>G n.1208C>G | |
11 | g.108147281C>T | CA382508713 | ACAT1 | c.1175C>T (p.Ala392Val) n.1270C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.*430C>T (n.*430C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) n.1263C>T n.251C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.878C>T (p.Ala293Val) n.1150C>T n.1208C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147282C>A | CA476666001 | ACAT1 | c.1176C>A (p.Ala392=) n.1271C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.906C>A (p.Ala302=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.813C>A (p.Ala271=) c.*431C>A (n.*431C>A) c.861C>A (p.Ala287=) n.1264C>A n.252C>A c.798C>A (p.Ala266=) c.879C>A (p.Ala293=) n.1151C>A n.1209C>A | |
11 | g.108147282C>G | CA476666003 | ACAT1 | c.1176C>G (p.Ala392=) n.1271C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.906C>G (p.Ala302=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.813C>G (p.Ala271=) c.*431C>G (n.*431C>G) c.861C>G (p.Ala287=) n.1264C>G n.252C>G c.798C>G (p.Ala266=) c.879C>G (p.Ala293=) n.1151C>G n.1209C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147282C>T | CA476666002 | ACAT1 | c.1176C>T (p.Ala392=) n.1271C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.906C>T (p.Ala302=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.813C>T (p.Ala271=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.861C>T (p.Ala287=) n.1264C>T n.252C>T c.798C>T (p.Ala266=) c.879C>T (p.Ala293=) n.1151C>T n.1209C>T | |
11 | g.108147283A>C | CA476666004 | ACAT1 | c.1177A>C (p.Arg393=) n.1272A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.907A>C (p.Arg303=) c.1198A>C (p.Arg400=) c.814A>C (p.Arg272=) c.*432A>C (n.*432A>C) c.862A>C (p.Arg288=) n.1265A>C n.253A>C c.799A>C (p.Arg267=) c.880A>C (p.Arg294=) n.1152A>C n.1210A>C | |
11 | g.108147283A>G | CA382508716 | ACAT1 | c.1177A>G (p.Arg393Gly) n.1272A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.814A>G (p.Arg272Gly) c.*432A>G (n.*432A>G) c.862A>G (p.Arg288Gly) n.1265A>G n.253A>G c.799A>G (p.Arg267Gly) c.880A>G (p.Arg294Gly) n.1152A>G n.1210A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147283A>T | CA382508717 | ACAT1 | c.1177A>T (p.Arg393Trp) n.1272A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.907A>T (p.Arg303Trp) c.1198A>T (p.Arg400Trp) c.814A>T (p.Arg272Trp) c.*432A>T (n.*432A>T) c.862A>T (p.Arg288Trp) n.1265A>T n.253A>T c.799A>T (p.Arg267Trp) c.880A>T (p.Arg294Trp) n.1152A>T n.1210A>T | |
11 | g.108147284G>A | CA382508718 | ACAT1 | c.1178G>A (p.Arg393Lys) n.1273G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.815G>A (p.Arg272Lys) c.*433G>A (n.*433G>A) c.863G>A (p.Arg288Lys) n.1266G>A n.254G>A c.800G>A (p.Arg267Lys) c.881G>A (p.Arg294Lys) n.1153G>A n.1211G>A | |
11 | g.108147284G>C | CA382508719 | ACAT1 | c.1178G>C (p.Arg393Thr) n.1273G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.815G>C (p.Arg272Thr) c.*433G>C (n.*433G>C) c.863G>C (p.Arg288Thr) n.1266G>C n.254G>C c.800G>C (p.Arg267Thr) c.881G>C (p.Arg294Thr) n.1153G>C n.1211G>C | |
11 | g.108147284G>T | CA382508720 | ACAT1 | c.1178G>T (p.Arg393Met) n.1273G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.908G>T (p.Arg303Met) c.1199G>T (p.Arg400Met) c.815G>T (p.Arg272Met) c.*433G>T (n.*433G>T) c.863G>T (p.Arg288Met) n.1266G>T n.254G>T c.800G>T (p.Arg267Met) c.881G>T (p.Arg294Met) n.1153G>T n.1211G>T | |
11 | g.108147285G>A | CA476666006 | ACAT1 | c.1179G>A (p.Arg393=) n.1274G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.909G>A (p.Arg303=) c.1200G>A (p.Arg400=) c.816G>A (p.Arg272=) c.*434G>A (n.*434G>A) c.864G>A (p.Arg288=) n.1267G>A n.255G>A c.801G>A (p.Arg267=) c.882G>A (p.Arg294=) n.1154G>A n.1212G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147285G>C | CA382508721 | ACAT1 | c.1179G>C (p.Arg393Ser) n.1274G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.909G>C (p.Arg303Ser) c.1200G>C (p.Arg400Ser) c.816G>C (p.Arg272Ser) c.*434G>C (n.*434G>C) c.864G>C (p.Arg288Ser) n.1267G>C n.255G>C c.801G>C (p.Arg267Ser) c.882G>C (p.Arg294Ser) n.1154G>C n.1212G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147285G= | CA1998720981 | ACAT1 | c.1179G= (p.Arg393=) n.1274G= c.*166G= (n.*166G=) c.909G= (p.Arg303=) c.1200G= (p.Arg400=) c.816G= (p.Arg272=) c.*434G= (n.*434G=) c.864G= (p.Arg288=) n.1267G= n.255G= c.801G= (p.Arg267=) c.882G= (p.Arg294=) n.1154G= n.1212G= | |
11 | g.108147285G>T | CA382508722 | ACAT1 | c.1179G>T (p.Arg393Ser) n.1274G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.909G>T (p.Arg303Ser) c.1200G>T (p.Arg400Ser) c.816G>T (p.Arg272Ser) c.*434G>T (n.*434G>T) c.864G>T (p.Arg288Ser) n.1267G>T n.255G>T c.801G>T (p.Arg267Ser) c.882G>T (p.Arg294Ser) n.1154G>T n.1212G>T | |
11 | g.108147286A= | CA1998720982 | ACAT1 | c.1180A= (p.Ile394=) n.1275A= c.*167A= (n.*167A=) c.910A= (p.Ile304=) c.1201A= (p.Ile401=) c.817A= (p.Ile273=) c.*435A= (n.*435A=) c.865A= (p.Ile289=) n.1268A= n.256A= c.802A= (p.Ile268=) c.883A= (p.Ile295=) n.1155A= n.1213A= | |
11 | g.108147286A>C | CA382508723 | ACAT1 | c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.1275A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.*435A>C (n.*435A>C) c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1268A>C n.256A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) n.1155A>C n.1213A>C | |
11 | g.108147286A>G | CA382508724 | ACAT1 | c.1180A>G (p.Ile394Val) n.1275A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.*435A>G (n.*435A>G) c.865A>G (p.Ile289Val) n.1268A>G n.256A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.883A>G (p.Ile295Val) n.1155A>G n.1213A>G | |
11 | g.108147286A>T | CA382508725 | ACAT1 | c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.1275A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.*435A>T (n.*435A>T) c.865A>T (p.Ile289Phe) n.1268A>T n.256A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) n.1155A>T n.1213A>T | |
11 | g.108147287_108147317dup | CA916083274 | ACAT1 | c.1181_1211dup (p.Gln404HisfsTer?) n.1276_1306dup c.*168_*198dup (n.*168_*198dup) c.911_941dup (p.Gln314HisfsTer?) c.1202_1232dup (p.Gln411HisfsTer?) c.818_848dup (p.Gln283HisfsTer?) c.*436_*466dup (n.*436_*466dup) c.866_896dup (p.Gln299HisfsTer?) n.1269_1299dup n.257_287dup c.803_833dup (p.Gln278HisfsTer?) c.884_914dup (p.Gln305HisfsTer?) n.1156_1186dup n.1214_1244dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147287T>A | CA382508726 | ACAT1 | c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.1276T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.*436T>A (n.*436T>A) c.866T>A (p.Ile289Asn) n.1269T>A n.257T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) n.1156T>A n.1214T>A | |
11 | g.108147287T>C | CA6263399 | ACAT1 | c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.1276T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.*436T>C (n.*436T>C) c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1269T>C n.257T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) n.1156T>C n.1214T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147287T>G | CA382508727 | ACAT1 | c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.1276T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.*436T>G (n.*436T>G) c.866T>G (p.Ile289Ser) n.1269T>G n.257T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) n.1156T>G n.1214T>G | |
11 | g.108147287T= | CA1998720983 | ACAT1 | c.1181T= (p.Ile394=) n.1276T= c.*168T= (n.*168T=) c.911T= (p.Ile304=) c.1202T= (p.Ile401=) c.818T= (p.Ile273=) c.*436T= (n.*436T=) c.866T= (p.Ile289=) n.1269T= n.257T= c.803T= (p.Ile268=) c.884T= (p.Ile295=) n.1156T= n.1214T= | |
11 | g.108147288_108147291dup | CA671409554 | ACAT1 | c.1182_1185dup (p.Gly396CysfsTer?) n.1277_1280dup c.*169_*172dup (n.*169_*172dup) c.912_915dup (p.Gly306CysfsTer?) c.1203_1206dup (p.Gly403CysfsTer?) c.819_822dup (p.Gly275CysfsTer?) c.*437_*440dup (n.*437_*440dup) c.867_870dup (p.Gly291CysfsTer?) n.1270_1273dup n.258_261dup c.804_807dup (p.Gly270CysfsTer?) c.885_888dup (p.Gly297CysfsTer?) n.1157_1160dup n.1215_1218dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147290_108147292del | CA2574969979 | ACAT1 | c.1184_1186del (p.Val395del) n.1279_1281del c.*171_*173del (n.*171_*173del) c.914_916del (p.Val305del) c.1205_1207del (p.Val402del) c.821_823del (p.Val274del) c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.869_871del (p.Val290del) n.1272_1274del n.260_262del c.806_808del (p.Val269del) c.887_889del (p.Val296del) n.1159_1161del n.1217_1219del | |
11 | g.108147288T>A | CA476666007 | ACAT1 | c.1182T>A (p.Ile394=) n.1277T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.912T>A (p.Ile304=) c.1203T>A (p.Ile401=) c.819T>A (p.Ile273=) c.*437T>A (n.*437T>A) c.867T>A (p.Ile289=) n.1270T>A n.258T>A c.804T>A (p.Ile268=) c.885T>A (p.Ile295=) n.1157T>A n.1215T>A | |
11 | g.108147288T>C | CA476666008 | ACAT1 | c.1182T>C (p.Ile394=) n.1277T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.912T>C (p.Ile304=) c.1203T>C (p.Ile401=) c.819T>C (p.Ile273=) c.*437T>C (n.*437T>C) c.867T>C (p.Ile289=) n.1270T>C n.258T>C c.804T>C (p.Ile268=) c.885T>C (p.Ile295=) n.1157T>C n.1215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147288T>G | CA382508728 | ACAT1 | c.1182T>G (p.Ile394Met) n.1277T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.912T>G (p.Ile304Met) c.1203T>G (p.Ile401Met) c.819T>G (p.Ile273Met) c.*437T>G (n.*437T>G) c.867T>G (p.Ile289Met) n.1270T>G n.258T>G c.804T>G (p.Ile268Met) c.885T>G (p.Ile295Met) n.1157T>G n.1215T>G | |
11 | g.108147288T= | CA1998720984 | ACAT1 | c.1182T= (p.Ile394=) n.1277T= c.*169T= (n.*169T=) c.912T= (p.Ile304=) c.1203T= (p.Ile401=) c.819T= (p.Ile273=) c.*437T= (n.*437T=) c.867T= (p.Ile289=) n.1270T= n.258T= c.804T= (p.Ile268=) c.885T= (p.Ile295=) n.1157T= n.1215T= | |
11 | g.108147288_108147301del | CA2615844932 | ACAT1 | c.1182_1195del (p.Val395SerfsTer?) n.1277_1290del c.*169_*182del (n.*169_*182del) c.912_925del (p.Val305SerfsTer?) c.1203_1216del (p.Val402SerfsTer?) c.819_832del (p.Val274SerfsTer?) c.*437_*450del (n.*437_*450del) c.867_880del (p.Val290SerfsTer?) n.1270_1283del n.258_271del c.804_817del (p.Val269SerfsTer?) c.885_898del (p.Val296SerfsTer?) n.1157_1170del n.1215_1228del | gnomAD v4 |
11 | g.108147289G>A | CA382508730 | ACAT1 | c.1183G>A (p.Val395Ile) n.1278G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.913G>A (p.Val305Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) c.*438G>A (n.*438G>A) c.868G>A (p.Val290Ile) n.1271G>A n.259G>A c.805G>A (p.Val269Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) n.1158G>A n.1216G>A | |
11 | g.108147289G>C | CA382508729 | ACAT1 | c.1183G>C (p.Val395Leu) n.1278G>C c.*170G>C (n.*170G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.*438G>C (n.*438G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) n.1271G>C n.259G>C c.805G>C (p.Val269Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) n.1158G>C n.1216G>C | ClinVar |
11 | g.108147289G>T | CA382508731 | ACAT1 | c.1183G>T (p.Val395Phe) n.1278G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.913G>T (p.Val305Phe) c.1204G>T (p.Val402Phe) c.820G>T (p.Val274Phe) c.*438G>T (n.*438G>T) c.868G>T (p.Val290Phe) n.1271G>T n.259G>T c.805G>T (p.Val269Phe) c.886G>T (p.Val296Phe) n.1158G>T n.1216G>T | |
11 | g.108147289_108147290delinsGT | CA1998720985 | ACAT1 | c.1183_1184delinsGT (p.Val395=) n.1278_1279delinsGT c.*170_*171delinsGT (n.*170_*171delinsGT) c.913_914delinsGT (p.Val305=) c.1204_1205delinsGT (p.Val402=) c.820_821delinsGT (p.Val274=) c.*438_*439delinsGT (n.*438_*439delinsGT) c.868_869delinsGT (p.Val290=) n.1271_1272delinsGT n.259_260delinsGT c.805_806delinsGT (p.Val269=) c.886_887delinsGT (p.Val296=) n.1158_1159delinsGT n.1216_1217delinsGT | |
11 | g.108147290T>A | CA382508732 | ACAT1 | c.1184T>A (p.Val395Asp) n.1279T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.914T>A (p.Val305Asp) c.1205T>A (p.Val402Asp) c.821T>A (p.Val274Asp) c.*439T>A (n.*439T>A) c.869T>A (p.Val290Asp) n.1272T>A n.260T>A c.806T>A (p.Val269Asp) c.887T>A (p.Val296Asp) n.1159T>A n.1217T>A | |
11 | g.108147290T>C | CA382508733 | ACAT1 | c.1184T>C (p.Val395Ala) n.1279T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.*439T>C (n.*439T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) n.1272T>C n.260T>C c.806T>C (p.Val269Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) n.1159T>C n.1217T>C | |
11 | g.108147290T>G | CA382508734 | ACAT1 | c.1184T>G (p.Val395Gly) n.1279T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.*439T>G (n.*439T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) n.1272T>G n.260T>G c.806T>G (p.Val269Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) n.1159T>G n.1217T>G | |
11 | g.108147291del | CA228359215 | ACAT1 | c.1185del (p.Gly396ValfsTer3) n.1280del c.*172del (n.*172del) c.915del (p.Gly306ValfsTer3) c.1206del (p.Gly403ValfsTer3) c.822del (p.Gly275ValfsTer3) c.*440del (n.*440del) c.870del (p.Gly291ValfsTer3) n.1273del n.261del c.807del (p.Gly270ValfsTer3) c.888del (p.Gly297ValfsTer3) n.1160del n.1218del | dbSNP |
11 | g.108147291T>A | CA476666011 | ACAT1 | c.1185T>A (p.Val395=) n.1280T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.915T>A (p.Val305=) c.1206T>A (p.Val402=) c.822T>A (p.Val274=) c.*440T>A (n.*440T>A) c.870T>A (p.Val290=) n.1273T>A n.261T>A c.807T>A (p.Val269=) c.888T>A (p.Val296=) n.1160T>A n.1218T>A | |
11 | g.108147291T>C | CA476666010 | ACAT1 | c.1185T>C (p.Val395=) n.1280T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.915T>C (p.Val305=) c.1206T>C (p.Val402=) c.822T>C (p.Val274=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.870T>C (p.Val290=) n.1273T>C n.261T>C c.807T>C (p.Val269=) c.888T>C (p.Val296=) n.1160T>C n.1218T>C | |
11 | g.108147291T>G | CA476666009 | ACAT1 | c.1185T>G (p.Val395=) n.1280T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.915T>G (p.Val305=) c.1206T>G (p.Val402=) c.822T>G (p.Val274=) c.*440T>G (n.*440T>G) c.870T>G (p.Val290=) n.1273T>G n.261T>G c.807T>G (p.Val269=) c.888T>G (p.Val296=) n.1160T>G n.1218T>G | |
11 | g.108147292G>A | CA382508735 | ACAT1 | c.1186G>A (p.Gly396Ser) n.1281G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.*441G>A (n.*441G>A) c.871G>A (p.Gly291Ser) n.1274G>A n.262G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.1161G>A n.1219G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147292G>C | CA382508736 | ACAT1 | c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.1281G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.*441G>C (n.*441G>C) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1274G>C n.262G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1161G>C n.1219G>C | |
11 | g.108147292G>T | CA382508737 | ACAT1 | c.1186G>T (p.Gly396Cys) n.1281G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.*441G>T (n.*441G>T) c.871G>T (p.Gly291Cys) n.1274G>T n.262G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.1161G>T n.1219G>T | |
11 | g.108147293G>A | CA382508738 | ACAT1 | c.1187G>A (p.Gly396Asp) n.1282G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.*442G>A (n.*442G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.1275G>A n.263G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.1162G>A n.1220G>A | |
11 | g.108147293G>C | CA382508739 | ACAT1 | c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.1282G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.*442G>C (n.*442G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1275G>C n.263G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1162G>C n.1220G>C | |
11 | g.108147293G= | CA1998720986 | ACAT1 | c.1187G= (p.Gly396=) n.1282G= c.*174G= (n.*174G=) c.917G= (p.Gly306=) c.1208G= (p.Gly403=) c.824G= (p.Gly275=) c.*442G= (n.*442G=) c.872G= (p.Gly291=) n.1275G= n.263G= c.809G= (p.Gly270=) c.890G= (p.Gly297=) n.1162G= n.1220G= | |
11 | g.108147293G>T | CA382508740 | ACAT1 | c.1187G>T (p.Gly396Val) n.1282G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.*442G>T (n.*442G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) n.1275G>T n.263G>T c.809G>T (p.Gly270Val) c.890G>T (p.Gly297Val) n.1162G>T n.1220G>T | dbSNP |
11 | g.108147293_108147295dup | CA2615844936 | ACAT1 | c.1187_1189dup (p.Gly396_His397insArg) n.1282_1284dup c.*174_*176dup (n.*174_*176dup) c.917_919dup (p.Gly306_His307insArg) c.1208_1210dup (p.Gly403_His404insArg) c.824_826dup (p.Gly275_His276insArg) c.*442_*444dup (n.*442_*444dup) c.872_874dup (p.Gly291_His292insArg) n.1275_1277dup n.263_265dup c.809_811dup (p.Gly270_His271insArg) c.890_892dup (p.Gly297_His298insArg) n.1162_1164dup n.1220_1222dup | gnomAD v4 |
11 | g.108147294T>A | CA476666012 | ACAT1 | c.1188T>A (p.Gly396=) n.1283T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.918T>A (p.Gly306=) c.1209T>A (p.Gly403=) c.825T>A (p.Gly275=) c.*443T>A (n.*443T>A) c.873T>A (p.Gly291=) n.1276T>A n.264T>A c.810T>A (p.Gly270=) c.891T>A (p.Gly297=) n.1163T>A n.1221T>A | |
11 | g.108147294T>C | CA6263400 | ACAT1 | c.1188T>C (p.Gly396=) n.1283T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.918T>C (p.Gly306=) c.1209T>C (p.Gly403=) c.825T>C (p.Gly275=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.873T>C (p.Gly291=) n.1276T>C n.264T>C c.810T>C (p.Gly270=) c.891T>C (p.Gly297=) n.1163T>C n.1221T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147294T>G | CA476666013 | ACAT1 | c.1188T>G (p.Gly396=) n.1283T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.918T>G (p.Gly306=) c.1209T>G (p.Gly403=) c.825T>G (p.Gly275=) c.*443T>G (n.*443T>G) c.873T>G (p.Gly291=) n.1276T>G n.264T>G c.810T>G (p.Gly270=) c.891T>G (p.Gly297=) n.1163T>G n.1221T>G | |
11 | g.108147294T= | CA1998720987 | ACAT1 | c.1188T= (p.Gly396=) n.1283T= c.*175T= (n.*175T=) c.918T= (p.Gly306=) c.1209T= (p.Gly403=) c.825T= (p.Gly275=) c.*443T= (n.*443T=) c.873T= (p.Gly291=) n.1276T= n.264T= c.810T= (p.Gly270=) c.891T= (p.Gly297=) n.1163T= n.1221T= | |
11 | g.108147295C>A | CA6263401 | ACAT1 | c.1189C>A (p.His397Asn) n.1284C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.826C>A (p.His276Asn) c.*444C>A (n.*444C>A) c.874C>A (p.His292Asn) n.1277C>A n.265C>A c.811C>A (p.His271Asn) c.892C>A (p.His298Asn) n.1164C>A n.1222C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147295C= | CA1998720988 | ACAT1 | c.1189C= (p.His397=) n.1284C= c.*176C= (n.*176C=) c.919C= (p.His307=) c.1210C= (p.His404=) c.826C= (p.His276=) c.*444C= (n.*444C=) c.874C= (p.His292=) n.1277C= n.265C= c.811C= (p.His271=) c.892C= (p.His298=) n.1164C= n.1222C= | |
11 | g.108147295C>G | CA382508741 | ACAT1 | c.1189C>G (p.His397Asp) n.1284C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) c.826C>G (p.His276Asp) c.*444C>G (n.*444C>G) c.874C>G (p.His292Asp) n.1277C>G n.265C>G c.811C>G (p.His271Asp) c.892C>G (p.His298Asp) n.1164C>G n.1222C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147295C>T | CA382508742 | ACAT1 | c.1189C>T (p.His397Tyr) n.1284C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.826C>T (p.His276Tyr) c.*444C>T (n.*444C>T) c.874C>T (p.His292Tyr) n.1277C>T n.265C>T c.811C>T (p.His271Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) n.1164C>T n.1222C>T | |
11 | g.108147296A>C | CA382508743 | ACAT1 | c.1190A>C (p.His397Pro) n.1285A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.920A>C (p.His307Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) c.827A>C (p.His276Pro) c.*445A>C (n.*445A>C) c.875A>C (p.His292Pro) n.1278A>C n.266A>C c.812A>C (p.His271Pro) c.893A>C (p.His298Pro) n.1165A>C n.1223A>C | |
11 | g.108147296A>G | CA382508745 | ACAT1 | c.1190A>G (p.His397Arg) n.1285A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.920A>G (p.His307Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.827A>G (p.His276Arg) c.*445A>G (n.*445A>G) c.875A>G (p.His292Arg) n.1278A>G n.266A>G c.812A>G (p.His271Arg) c.893A>G (p.His298Arg) n.1165A>G n.1223A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147296A>T | CA382508744 | ACAT1 | c.1190A>T (p.His397Leu) n.1285A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.920A>T (p.His307Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.827A>T (p.His276Leu) c.*445A>T (n.*445A>T) c.875A>T (p.His292Leu) n.1278A>T n.266A>T c.812A>T (p.His271Leu) c.893A>T (p.His298Leu) n.1165A>T n.1223A>T | |
11 | g.108147297T>A | CA382508746 | ACAT1 | c.1191T>A (p.His397Gln) n.1286T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.921T>A (p.His307Gln) c.1212T>A (p.His404Gln) c.828T>A (p.His276Gln) c.*446T>A (n.*446T>A) c.876T>A (p.His292Gln) n.1279T>A n.267T>A c.813T>A (p.His271Gln) c.894T>A (p.His298Gln) n.1166T>A n.1224T>A | |
11 | g.108147297T>C | CA476666015 | ACAT1 | c.1191T>C (p.His397=) n.1286T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.921T>C (p.His307=) c.1212T>C (p.His404=) c.828T>C (p.His276=) c.*446T>C (n.*446T>C) c.876T>C (p.His292=) n.1279T>C n.267T>C c.813T>C (p.His271=) c.894T>C (p.His298=) n.1166T>C n.1224T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147297T>G | CA382508747 | ACAT1 | c.1191T>G (p.His397Gln) n.1286T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.921T>G (p.His307Gln) c.1212T>G (p.His404Gln) c.828T>G (p.His276Gln) c.*446T>G (n.*446T>G) c.876T>G (p.His292Gln) n.1279T>G n.267T>G c.813T>G (p.His271Gln) c.894T>G (p.His298Gln) n.1166T>G n.1224T>G | COSMIC |
11 | g.108147297T= | CA1998720989 | ACAT1 | c.1191T= (p.His397=) n.1286T= c.*178T= (n.*178T=) c.921T= (p.His307=) c.1212T= (p.His404=) c.828T= (p.His276=) c.*446T= (n.*446T=) c.876T= (p.His292=) n.1279T= n.267T= c.813T= (p.His271=) c.894T= (p.His298=) n.1166T= n.1224T= | |
11 | g.108147298T>A | CA382508748 | ACAT1 | c.1192T>A (p.Leu398Met) n.1287T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.922T>A (p.Leu308Met) c.1213T>A (p.Leu405Met) c.829T>A (p.Leu277Met) c.*447T>A (n.*447T>A) c.877T>A (p.Leu293Met) n.1280T>A n.268T>A c.814T>A (p.Leu272Met) c.895T>A (p.Leu299Met) n.1167T>A n.1225T>A | |
11 | g.108147298T>C | CA476666016 | ACAT1 | c.1192T>C (p.Leu398=) n.1287T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.922T>C (p.Leu308=) c.1213T>C (p.Leu405=) c.829T>C (p.Leu277=) c.*447T>C (n.*447T>C) c.877T>C (p.Leu293=) n.1280T>C n.268T>C c.814T>C (p.Leu272=) c.895T>C (p.Leu299=) n.1167T>C n.1225T>C | ClinVar |
11 | g.108147298T>G | CA382508749 | ACAT1 | c.1192T>G (p.Leu398Val) n.1287T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.922T>G (p.Leu308Val) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.829T>G (p.Leu277Val) c.*447T>G (n.*447T>G) c.877T>G (p.Leu293Val) n.1280T>G n.268T>G c.814T>G (p.Leu272Val) c.895T>G (p.Leu299Val) n.1167T>G n.1225T>G | |
11 | g.108147299T>A | CA382508750 | ACAT1 | c.1193T>A (p.Leu398Ter) n.1288T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.923T>A (p.Leu308Ter) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.*448T>A (n.*448T>A) c.878T>A (p.Leu293Ter) n.1281T>A n.269T>A c.815T>A (p.Leu272Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) n.1168T>A n.1226T>A | |
11 | g.108147299T>C | CA382508751 | ACAT1 | c.1193T>C (p.Leu398Ser) n.1288T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.923T>C (p.Leu308Ser) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.*448T>C (n.*448T>C) c.878T>C (p.Leu293Ser) n.1281T>C n.269T>C c.815T>C (p.Leu272Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) n.1168T>C n.1226T>C | |
11 | g.108147299T>G | CA382508752 | ACAT1 | c.1193T>G (p.Leu398Trp) n.1288T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.923T>G (p.Leu308Trp) c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.830T>G (p.Leu277Trp) c.*448T>G (n.*448T>G) c.878T>G (p.Leu293Trp) n.1281T>G n.269T>G c.815T>G (p.Leu272Trp) c.896T>G (p.Leu299Trp) n.1168T>G n.1226T>G | |
11 | g.108147300G>A | CA476666017 | ACAT1 | c.1194G>A (p.Leu398=) n.1289G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.924G>A (p.Leu308=) c.1215G>A (p.Leu405=) c.831G>A (p.Leu277=) c.*449G>A (n.*449G>A) c.879G>A (p.Leu293=) n.1282G>A n.270G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.897G>A (p.Leu299=) n.1169G>A n.1227G>A | |
11 | g.108147300G>C | CA382508753 | ACAT1 | c.1194G>C (p.Leu398Phe) n.1289G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.924G>C (p.Leu308Phe) c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.*449G>C (n.*449G>C) c.879G>C (p.Leu293Phe) n.1282G>C n.270G>C c.816G>C (p.Leu272Phe) c.897G>C (p.Leu299Phe) n.1169G>C n.1227G>C | |
11 | g.108147300G>T | CA382508754 | ACAT1 | c.1194G>T (p.Leu398Phe) n.1289G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.924G>T (p.Leu308Phe) c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.831G>T (p.Leu277Phe) c.*449G>T (n.*449G>T) c.879G>T (p.Leu293Phe) n.1282G>T n.270G>T c.816G>T (p.Leu272Phe) c.897G>T (p.Leu299Phe) n.1169G>T n.1227G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147301A= | CA1998720990 | ACAT1 | c.1195A= (p.Thr399=) n.1290A= c.*182A= (n.*182A=) c.925A= (p.Thr309=) c.1216A= (p.Thr406=) c.832A= (p.Thr278=) c.*450A= (n.*450A=) c.880A= (p.Thr294=) n.1283A= n.271A= c.817A= (p.Thr273=) c.898A= (p.Thr300=) n.1170A= n.1228A= | |
11 | g.108147301A>C | CA382508756 | ACAT1 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) n.1290A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1283A>C n.271A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.1170A>C n.1228A>C | |
11 | g.108147301A>G | CA6263402 | ACAT1 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) n.1290A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.*450A>G (n.*450A>G) c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1283A>G n.271A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.1170A>G n.1228A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147301A>T | CA382508755 | ACAT1 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) n.1290A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.*450A>T (n.*450A>T) c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1283A>T n.271A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.1170A>T n.1228A>T | dbSNP |
11 | g.108147302_108147305dup | CA2574969980 | ACAT1 | c.1196_1199dup (p.Ala401SerfsTer?) n.1291_1294dup c.*183_*186dup (n.*183_*186dup) c.926_929dup (p.Ala311SerfsTer?) c.1217_1220dup (p.Ala408SerfsTer?) c.833_836dup (p.Ala280SerfsTer?) c.*451_*454dup (n.*451_*454dup) c.881_884dup (p.Ala296SerfsTer?) n.1284_1287dup n.272_275dup c.818_821dup (p.Ala275SerfsTer?) c.899_902dup (p.Ala302SerfsTer?) n.1171_1174dup n.1229_1232dup | |
11 | g.108147302C>A | CA382508757 | ACAT1 | c.1196C>A (p.Thr399Asn) n.1291C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.*451C>A (n.*451C>A) c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1284C>A n.272C>A c.818C>A (p.Thr273Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) n.1171C>A n.1229C>A | |
11 | g.108147302C= | CA1998720991 | ACAT1 | c.1196C= (p.Thr399=) n.1291C= c.*183C= (n.*183C=) c.926C= (p.Thr309=) c.1217C= (p.Thr406=) c.833C= (p.Thr278=) c.*451C= (n.*451C=) c.881C= (p.Thr294=) n.1284C= n.272C= c.818C= (p.Thr273=) c.899C= (p.Thr300=) n.1171C= n.1229C= | |
11 | g.108147302C>G | CA382508758 | ACAT1 | c.1196C>G (p.Thr399Ser) n.1291C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.*451C>G (n.*451C>G) c.881C>G (p.Thr294Ser) n.1284C>G n.272C>G c.818C>G (p.Thr273Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) n.1171C>G n.1229C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147302C>T | CA382508759 | ACAT1 | c.1196C>T (p.Thr399Ile) n.1291C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.*451C>T (n.*451C>T) c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1284C>T n.272C>T c.818C>T (p.Thr273Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) n.1171C>T n.1229C>T | |
11 | g.108147303T>A | CA476666018 | ACAT1 | c.1197T>A (p.Thr399=) n.1292T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.927T>A (p.Thr309=) c.1218T>A (p.Thr406=) c.834T>A (p.Thr278=) c.*452T>A (n.*452T>A) c.882T>A (p.Thr294=) n.1285T>A n.273T>A c.819T>A (p.Thr273=) c.900T>A (p.Thr300=) n.1172T>A n.1230T>A | |
11 | g.108147303T>C | CA476666020 | ACAT1 | c.1197T>C (p.Thr399=) n.1292T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.927T>C (p.Thr309=) c.1218T>C (p.Thr406=) c.834T>C (p.Thr278=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.882T>C (p.Thr294=) n.1285T>C n.273T>C c.819T>C (p.Thr273=) c.900T>C (p.Thr300=) n.1172T>C n.1230T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147303T>G | CA476666019 | ACAT1 | c.1197T>G (p.Thr399=) n.1292T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.927T>G (p.Thr309=) c.1218T>G (p.Thr406=) c.834T>G (p.Thr278=) c.*452T>G (n.*452T>G) c.882T>G (p.Thr294=) n.1285T>G n.273T>G c.819T>G (p.Thr273=) c.900T>G (p.Thr300=) n.1172T>G n.1230T>G | |
11 | g.108147304C>A | CA382508760 | ACAT1 | c.1198C>A (p.His400Asn) n.1293C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.928C>A (p.His310Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.835C>A (p.His279Asn) c.*453C>A (n.*453C>A) c.883C>A (p.His295Asn) n.1286C>A n.274C>A c.820C>A (p.His274Asn) c.901C>A (p.His301Asn) n.1173C>A n.1231C>A | |
11 | g.108147304C= | CA1998720992 | ACAT1 | c.1198C= (p.His400=) n.1293C= c.*185C= (n.*185C=) c.928C= (p.His310=) c.1219C= (p.His407=) c.835C= (p.His279=) c.*453C= (n.*453C=) c.883C= (p.His295=) n.1286C= n.274C= c.820C= (p.His274=) c.901C= (p.His301=) n.1173C= n.1231C= | |
11 | g.108147304C>G | CA382508761 | ACAT1 | c.1198C>G (p.His400Asp) n.1293C>G c.*185C>G (n.*185C>G) c.928C>G (p.His310Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.835C>G (p.His279Asp) c.*453C>G (n.*453C>G) c.883C>G (p.His295Asp) n.1286C>G n.274C>G c.820C>G (p.His274Asp) c.901C>G (p.His301Asp) n.1173C>G n.1231C>G | |
11 | g.108147304C>T | CA6263403 | ACAT1 | c.1198C>T (p.His400Tyr) n.1293C>T c.*185C>T (n.*185C>T) c.928C>T (p.His310Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) c.*453C>T (n.*453C>T) c.883C>T (p.His295Tyr) n.1286C>T n.274C>T c.820C>T (p.His274Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) n.1173C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147304_108147312delinsCATGCCTTG | CA1998720993 | ACAT1 | c.1198_1206delinsCATGCCTTG (p.His400=) n.1293_1301delinsCATGCCTTG c.*185_*193delinsCATGCCTTG (n.*185_*193delinsCATGCCTTG) c.928_936delinsCATGCCTTG (p.His310=) c.1219_1227delinsCATGCCTTG (p.His407=) c.835_843delinsCATGCCTTG (p.His279=) c.*453_*461delinsCATGCCTTG (n.*453_*461delinsCATGCCTTG) c.883_891delinsCATGCCTTG (p.His295=) n.1286_1294delinsCATGCCTTG n.274_282delinsCATGCCTTG c.820_828delinsCATGCCTTG (p.His274=) c.901_909delinsCATGCCTTG (p.His301=) n.1173_1181delinsCATGCCTTG n.1231_1239delinsCATGCCTTG | |
11 | g.108147305A= | CA1998720994 | ACAT1 | c.1199A= (p.His400=) n.1294A= c.*186A= (n.*186A=) c.929A= (p.His310=) c.1220A= (p.His407=) c.836A= (p.His279=) c.*454A= (n.*454A=) c.884A= (p.His295=) n.1287A= n.275A= c.821A= (p.His274=) c.902A= (p.His301=) n.1174A= n.1232A= | |
11 | g.108147305A>C | CA382508762 | ACAT1 | c.1199A>C (p.His400Pro) n.1294A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.929A>C (p.His310Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.836A>C (p.His279Pro) c.*454A>C (n.*454A>C) c.884A>C (p.His295Pro) n.1287A>C n.275A>C c.821A>C (p.His274Pro) c.902A>C (p.His301Pro) n.1174A>C n.1232A>C | |
11 | g.108147305A>G | CA6263404 | ACAT1 | c.1199A>G (p.His400Arg) n.1294A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.929A>G (p.His310Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.836A>G (p.His279Arg) c.*454A>G (n.*454A>G) c.884A>G (p.His295Arg) n.1287A>G n.275A>G c.821A>G (p.His274Arg) c.902A>G (p.His301Arg) n.1174A>G n.1232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108147305A>T | CA382508763 | ACAT1 | c.1199A>T (p.His400Leu) n.1294A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.929A>T (p.His310Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.836A>T (p.His279Leu) c.*454A>T (n.*454A>T) c.884A>T (p.His295Leu) n.1287A>T n.275A>T c.821A>T (p.His274Leu) c.902A>T (p.His301Leu) n.1174A>T n.1232A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147306_108147313del | CA16603212 | ACAT1 | c.1200_1207del (p.His400GlnfsTer?) n.1295_1302del c.*187_*194del (n.*187_*194del) c.930_937del (p.His310GlnfsTer?) c.1221_1228del (p.His407GlnfsTer?) c.837_844del (p.His279GlnfsTer?) c.*455_*462del (n.*455_*462del) c.885_892del (p.His295GlnfsTer?) n.1288_1295del n.276_283del c.822_829del (p.His274GlnfsTer?) c.903_910del (p.His301GlnfsTer?) n.1175_1182del n.1233_1240del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108147306T>A | CA382508764 | ACAT1 | c.1200T>A (p.His400Gln) n.1295T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.930T>A (p.His310Gln) c.1221T>A (p.His407Gln) c.837T>A (p.His279Gln) c.*455T>A (n.*455T>A) c.885T>A (p.His295Gln) n.1288T>A n.276T>A c.822T>A (p.His274Gln) c.903T>A (p.His301Gln) n.1175T>A n.1233T>A | |
11 | g.108147306T>C | CA228359237 | ACAT1 | c.1200T>C (p.His400=) n.1295T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.930T>C (p.His310=) c.1221T>C (p.His407=) c.837T>C (p.His279=) c.*455T>C (n.*455T>C) c.885T>C (p.His295=) n.1288T>C n.276T>C c.822T>C (p.His274=) c.903T>C (p.His301=) n.1175T>C n.1233T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147306T>G | CA382508765 | ACAT1 | c.1200T>G (p.His400Gln) n.1295T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.930T>G (p.His310Gln) c.1221T>G (p.His407Gln) c.837T>G (p.His279Gln) c.*455T>G (n.*455T>G) c.885T>G (p.His295Gln) n.1288T>G n.276T>G c.822T>G (p.His274Gln) c.903T>G (p.His301Gln) n.1175T>G n.1233T>G | |
11 | g.108147306T= | CA1998720995 | ACAT1 | c.1200T= (p.His400=) n.1295T= c.*187T= (n.*187T=) c.930T= (p.His310=) c.1221T= (p.His407=) c.837T= (p.His279=) c.*455T= (n.*455T=) c.885T= (p.His295=) n.1288T= n.276T= c.822T= (p.His274=) c.903T= (p.His301=) n.1175T= n.1233T= | |
11 | g.108147307G>A | CA228359242 | ACAT1 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.1296G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.*456G>A (n.*456G>A) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1289G>A n.277G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) n.1176G>A n.1234G>A | dbSNP |
11 | g.108147307G>C | CA382508766 | ACAT1 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.1296G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.*456G>C (n.*456G>C) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1289G>C n.277G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) n.1176G>C n.1234G>C | |
11 | g.108147307G= | CA1998720996 | ACAT1 | c.1201G= (p.Ala401=) n.1296G= c.*188G= (n.*188G=) c.931G= (p.Ala311=) c.1222G= (p.Ala408=) c.838G= (p.Ala280=) c.*456G= (n.*456G=) c.886G= (p.Ala296=) n.1289G= n.277G= c.823G= (p.Ala275=) c.904G= (p.Ala302=) n.1176G= n.1234G= | |
11 | g.108147307G>T | CA382508767 | ACAT1 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) n.1296G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.*456G>T (n.*456G>T) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1289G>T n.277G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) n.1176G>T n.1234G>T | |
11 | g.108147308C>A | CA382508768 | ACAT1 | c.1202C>A (p.Ala401Asp) n.1297C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.*457C>A (n.*457C>A) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1290C>A n.278C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) c.905C>A (p.Ala302Asp) n.1177C>A n.1235C>A | |
11 | g.108147308C= | CA1998720997 | ACAT1 | c.1202C= (p.Ala401=) n.1297C= c.*189C= (n.*189C=) c.932C= (p.Ala311=) c.1223C= (p.Ala408=) c.839C= (p.Ala280=) c.*457C= (n.*457C=) c.887C= (p.Ala296=) n.1290C= n.278C= c.824C= (p.Ala275=) c.905C= (p.Ala302=) n.1177C= n.1235C= | |
11 | g.108147308C>G | CA382508769 | ACAT1 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) n.1297C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.*457C>G (n.*457C>G) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1290C>G n.278C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) n.1177C>G n.1235C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147308C>T | CA6263405 | ACAT1 | c.1202C>T (p.Ala401Val) n.1297C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.*457C>T (n.*457C>T) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1290C>T n.278C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.905C>T (p.Ala302Val) n.1177C>T n.1235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147309C>A | CA476666021 | ACAT1 | c.1203C>A (p.Ala401=) n.1298C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.933C>A (p.Ala311=) c.1224C>A (p.Ala408=) c.840C>A (p.Ala280=) c.*458C>A (n.*458C>A) c.888C>A (p.Ala296=) n.1291C>A n.279C>A c.825C>A (p.Ala275=) c.906C>A (p.Ala302=) n.1178C>A n.1236C>A | |
11 | g.108147309C>G | CA476666022 | ACAT1 | c.1203C>G (p.Ala401=) n.1298C>G c.*190C>G (n.*190C>G) c.933C>G (p.Ala311=) c.1224C>G (p.Ala408=) c.840C>G (p.Ala280=) c.*458C>G (n.*458C>G) c.888C>G (p.Ala296=) n.1291C>G n.279C>G c.825C>G (p.Ala275=) c.906C>G (p.Ala302=) n.1178C>G n.1236C>G | |
11 | g.108147309C>T | CA476666023 | ACAT1 | c.1203C>T (p.Ala401=) n.1298C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.933C>T (p.Ala311=) c.1224C>T (p.Ala408=) c.840C>T (p.Ala280=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.888C>T (p.Ala296=) n.1291C>T n.279C>T c.825C>T (p.Ala275=) c.906C>T (p.Ala302=) n.1178C>T n.1236C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147310T>A | CA382508770 | ACAT1 | c.1204T>A (p.Leu402Met) n.1299T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.934T>A (p.Leu312Met) c.1225T>A (p.Leu409Met) c.841T>A (p.Leu281Met) c.*459T>A (n.*459T>A) c.889T>A (p.Leu297Met) n.1292T>A n.280T>A c.826T>A (p.Leu276Met) c.907T>A (p.Leu303Met) n.1179T>A n.1237T>A | |
11 | g.108147310T>C | CA476666024 | ACAT1 | c.1204T>C (p.Leu402=) n.1299T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.934T>C (p.Leu312=) c.1225T>C (p.Leu409=) c.841T>C (p.Leu281=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.889T>C (p.Leu297=) n.1292T>C n.280T>C c.826T>C (p.Leu276=) c.907T>C (p.Leu303=) n.1179T>C n.1237T>C | ClinVar |
11 | g.108147310T>G | CA382508771 | ACAT1 | c.1204T>G (p.Leu402Val) n.1299T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.934T>G (p.Leu312Val) c.1225T>G (p.Leu409Val) c.841T>G (p.Leu281Val) c.*459T>G (n.*459T>G) c.889T>G (p.Leu297Val) n.1292T>G n.280T>G c.826T>G (p.Leu276Val) c.907T>G (p.Leu303Val) n.1179T>G n.1237T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147310T= | CA1998720998 | ACAT1 | c.1204T= (p.Leu402=) n.1299T= c.*191T= (n.*191T=) c.934T= (p.Leu312=) c.1225T= (p.Leu409=) c.841T= (p.Leu281=) c.*459T= (n.*459T=) c.889T= (p.Leu297=) n.1292T= n.280T= c.826T= (p.Leu276=) c.907T= (p.Leu303=) n.1179T= n.1237T= | |
11 | g.108147311T>A | CA382508772 | ACAT1 | c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.1300T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.*460T>A (n.*460T>A) c.890T>A (p.Leu297Ter) n.1293T>A n.281T>A c.827T>A (p.Leu276Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) n.1180T>A n.1238T>A | |
11 | g.108147311T>C | CA382508773 | ACAT1 | c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.1300T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.*460T>C (n.*460T>C) c.890T>C (p.Leu297Ser) n.1293T>C n.281T>C c.827T>C (p.Leu276Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) n.1180T>C n.1238T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147311T>G | CA382508774 | ACAT1 | c.1205T>G (p.Leu402Trp) n.1300T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.935T>G (p.Leu312Trp) c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.842T>G (p.Leu281Trp) c.*460T>G (n.*460T>G) c.890T>G (p.Leu297Trp) n.1293T>G n.281T>G c.827T>G (p.Leu276Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) n.1180T>G n.1238T>G | |
11 | g.108147312G>A | CA476666025 | ACAT1 | c.1206G>A (p.Leu402=) n.1301G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.936G>A (p.Leu312=) c.1227G>A (p.Leu409=) c.843G>A (p.Leu281=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.891G>A (p.Leu297=) n.1294G>A n.282G>A c.828G>A (p.Leu276=) c.909G>A (p.Leu303=) n.1181G>A n.1239G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147312G>C | CA382508775 | ACAT1 | c.1206G>C (p.Leu402Phe) n.1301G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.936G>C (p.Leu312Phe) c.1227G>C (p.Leu409Phe) c.843G>C (p.Leu281Phe) c.*461G>C (n.*461G>C) c.891G>C (p.Leu297Phe) n.1294G>C n.282G>C c.828G>C (p.Leu276Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) n.1181G>C n.1239G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147312G= | CA1998720999 | ACAT1 | c.1206G= (p.Leu402=) n.1301G= c.*193G= (n.*193G=) c.936G= (p.Leu312=) c.1227G= (p.Leu409=) c.843G= (p.Leu281=) c.*461G= (n.*461G=) c.891G= (p.Leu297=) n.1294G= n.282G= c.828G= (p.Leu276=) c.909G= (p.Leu303=) n.1181G= n.1239G= | |
11 | g.108147312G>T | CA382508776 | ACAT1 | c.1206G>T (p.Leu402Phe) n.1301G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.936G>T (p.Leu312Phe) c.1227G>T (p.Leu409Phe) c.843G>T (p.Leu281Phe) c.*461G>T (n.*461G>T) c.891G>T (p.Leu297Phe) n.1294G>T n.282G>T c.828G>T (p.Leu276Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) n.1181G>T n.1239G>T | |
11 | g.108147313A>C | CA382508777 | ACAT1 | c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.1302A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*462A>C (n.*462A>C) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.1295A>C n.283A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) n.1182A>C n.1240A>C | |
11 | g.108147313A>G | CA382508778 | ACAT1 | c.1207A>G (p.Lys403Glu) n.1302A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*462A>G (n.*462A>G) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1295A>G n.283A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) n.1182A>G n.1240A>G | |
11 | g.108147313A>T | CA382508779 | ACAT1 | c.1207A>T (p.Lys403Ter) n.1302A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*462A>T (n.*462A>T) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1295A>T n.283A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) n.1182A>T n.1240A>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108147314A= | CA1998721000 | ACAT1 | c.1208A= (p.Lys403=) n.1303A= c.*195A= (n.*195A=) c.938A= (p.Lys313=) c.1229A= (p.Lys410=) c.845A= (p.Lys282=) c.*463A= (n.*463A=) c.893A= (p.Lys298=) n.1296A= n.284A= c.830A= (p.Lys277=) c.911A= (p.Lys304=) n.1183A= n.1241A= | |
11 | g.108147314A>C | CA382508781 | ACAT1 | c.1208A>C (p.Lys403Thr) n.1303A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*463A>C (n.*463A>C) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1296A>C n.284A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) n.1183A>C n.1241A>C | |
11 | g.108147314A>G | CA382508782 | ACAT1 | c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.1303A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*463A>G (n.*463A>G) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1296A>G n.284A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.1183A>G n.1241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147314A>T | CA382508780 | ACAT1 | c.1208A>T (p.Lys403Met) n.1303A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.938A>T (p.Lys313Met) c.1229A>T (p.Lys410Met) c.845A>T (p.Lys282Met) c.*463A>T (n.*463A>T) c.893A>T (p.Lys298Met) n.1296A>T n.284A>T c.830A>T (p.Lys277Met) c.911A>T (p.Lys304Met) n.1183A>T n.1241A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147315G>A | CA6263406 | ACAT1 | c.1209G>A (p.Lys403=) n.1304G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.939G>A (p.Lys313=) c.1230G>A (p.Lys410=) c.846G>A (p.Lys282=) c.*464G>A (n.*464G>A) c.894G>A (p.Lys298=) n.1297G>A n.285G>A c.831G>A (p.Lys277=) c.912G>A (p.Lys304=) n.1184G>A n.1242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147315G>C | CA382508783 | ACAT1 | c.1209G>C (p.Lys403Asn) n.1304G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.*464G>C (n.*464G>C) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.1297G>C n.285G>C c.831G>C (p.Lys277Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) n.1184G>C n.1242G>C | |
11 | g.108147315G= | CA1998721001 | ACAT1 | c.1209G= (p.Lys403=) n.1304G= c.*196G= (n.*196G=) c.939G= (p.Lys313=) c.1230G= (p.Lys410=) c.846G= (p.Lys282=) c.*464G= (n.*464G=) c.894G= (p.Lys298=) n.1297G= n.285G= c.831G= (p.Lys277=) c.912G= (p.Lys304=) n.1184G= n.1242G= | |
11 | g.108147315G>T | CA382508784 | ACAT1 | c.1209G>T (p.Lys403Asn) n.1304G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.*464G>T (n.*464G>T) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1297G>T n.285G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) n.1184G>T n.1242G>T | |
11 | g.108147316C>A | CA382508785 | ACAT1 | c.1210C>A (p.Gln404Lys) n.1305C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.*465C>A (n.*465C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.1298C>A n.286C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1185C>A n.1243C>A | |
11 | g.108147316C>G | CA382508786 | ACAT1 | c.1210C>G (p.Gln404Glu) n.1305C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.*465C>G (n.*465C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.1298C>G n.286C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1185C>G n.1243C>G | |
11 | g.108147316C>T | CA382508787 | ACAT1 | c.1210C>T (p.Gln404Ter) n.1305C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.*465C>T (n.*465C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.1298C>T n.286C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1185C>T n.1243C>T | ClinVar gnomAD v4 |