Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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4 | g.108027765C>A | CA2671693921 | HADH | n.4924C>A n.1697+5C>A n.147C>A n.1901C>A c.721+5C>A (n.721+5C>A) n.800C>A n.4919+5C>A c.542+5C>A n.783C>A c.368+5C>A c.637-174C>A (n.637-174C>A) c.709+5C>A (n.709+5C>A) c.886+5C>A (n.886+5C>A) c.567+5C>A c.295+5C>A (n.295+5C>A) n.860+5C>A c.*144+5C>A (n.*144+5C>A) c.516+4202C>A (n.516+4202C>A) c.373+4202C>A c.681+5C>A (n.681+5C>A) c.*804+5C>A (n.*804+5C>A) n.669C>A n.4912+5C>A n.414C>A n.249+5C>A n.51C>A n.863C>A n.803+5C>A n.808C>A | gnomAD v4 |
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4 | g.108027766C>T | CA2671693927 | HADH | n.4925C>T n.1697+6C>T n.148C>T n.1902C>T c.721+6C>T (n.721+6C>T) n.801C>T n.4919+6C>T c.542+6C>T n.784C>T c.368+6C>T c.637-173C>T (n.637-173C>T) c.709+6C>T (n.709+6C>T) c.886+6C>T (n.886+6C>T) c.567+6C>T c.295+6C>T (n.295+6C>T) n.860+6C>T c.*144+6C>T (n.*144+6C>T) c.516+4203C>T (n.516+4203C>T) c.373+4203C>T c.681+6C>T (n.681+6C>T) c.*804+6C>T (n.*804+6C>T) n.670C>T n.4912+6C>T n.415C>T n.249+6C>T n.52C>T n.864C>T n.803+6C>T n.809C>T | gnomAD v4 |
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4 | g.108027767T>C | CA2671693930 | HADH | n.4926T>C n.1697+7T>C n.149T>C n.1903T>C c.721+7T>C (n.721+7T>C) n.802T>C n.4919+7T>C c.542+7T>C n.785T>C c.368+7T>C c.637-172T>C (n.637-172T>C) c.709+7T>C (n.709+7T>C) c.886+7T>C (n.886+7T>C) c.567+7T>C c.295+7T>C (n.295+7T>C) n.860+7T>C c.*144+7T>C (n.*144+7T>C) c.516+4204T>C (n.516+4204T>C) c.373+4204T>C c.681+7T>C (n.681+7T>C) c.*804+7T>C (n.*804+7T>C) n.671T>C n.4912+7T>C n.416T>C n.249+7T>C n.53T>C n.865T>C n.803+7T>C n.810T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.108027784A>T | CA2671694019 | HADH | n.4943A>T n.1697+24A>T n.166A>T n.1920A>T c.721+24A>T (n.721+24A>T) n.819A>T n.4919+24A>T c.542+24A>T n.802A>T c.368+24A>T c.637-155A>T (n.637-155A>T) c.709+24A>T (n.709+24A>T) c.886+24A>T (n.886+24A>T) c.567+24A>T c.295+24A>T (n.295+24A>T) n.860+24A>T c.*144+24A>T (n.*144+24A>T) c.516+4221A>T (n.516+4221A>T) c.373+4221A>T c.681+24A>T (n.681+24A>T) c.*804+24A>T (n.*804+24A>T) n.688A>T n.4912+24A>T n.433A>T n.249+24A>T n.70A>T n.882A>T n.803+24A>T n.827A>T | gnomAD v4 |
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4 | g.108027785G>A | CA3037557 | HADH | n.4944G>A n.1697+25G>A n.167G>A n.1921G>A c.721+25G>A (n.721+25G>A) n.820G>A n.4919+25G>A c.542+25G>A n.803G>A c.368+25G>A c.637-154G>A (n.637-154G>A) c.709+25G>A (n.709+25G>A) c.886+25G>A (n.886+25G>A) c.567+25G>A c.295+25G>A (n.295+25G>A) n.860+25G>A c.*144+25G>A (n.*144+25G>A) c.516+4222G>A (n.516+4222G>A) c.373+4222G>A c.681+25G>A (n.681+25G>A) c.*804+25G>A (n.*804+25G>A) n.689G>A n.4912+25G>A n.434G>A n.249+25G>A n.71G>A n.883G>A n.803+25G>A n.828G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.108027788G>T | CA2671694032 | HADH | n.4947G>T n.1697+28G>T n.170G>T n.1924G>T c.721+28G>T (n.721+28G>T) n.823G>T n.4919+28G>T c.542+28G>T n.806G>T c.368+28G>T c.637-151G>T (n.637-151G>T) c.709+28G>T (n.709+28G>T) c.886+28G>T (n.886+28G>T) c.567+28G>T c.295+28G>T (n.295+28G>T) n.860+28G>T c.*144+28G>T (n.*144+28G>T) c.516+4225G>T (n.516+4225G>T) c.373+4225G>T c.681+28G>T (n.681+28G>T) c.*804+28G>T (n.*804+28G>T) n.692G>T n.4912+28G>T n.437G>T n.249+28G>T n.74G>T n.886G>T n.803+28G>T n.831G>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027789del | CA2671694038 | HADH | n.4948del n.1697+29del n.171del n.1925del c.721+29del (n.721+29del) n.824del n.4919+29del c.542+29del n.807del c.368+29del c.637-150del (n.637-150del) c.709+29del (n.709+29del) c.886+29del (n.886+29del) c.567+29del c.295+29del (n.295+29del) n.860+29del c.*144+29del (n.*144+29del) c.516+4226del (n.516+4226del) c.373+4226del c.681+29del (n.681+29del) c.*804+29del (n.*804+29del) n.693del n.4912+29del n.438del n.249+29del n.75del n.887del n.803+29del n.832del | gnomAD v4 |
4 | g.108027789C>A | CA2671694044 | HADH | n.4948C>A n.1697+29C>A n.171C>A n.1925C>A c.721+29C>A (n.721+29C>A) n.824C>A n.4919+29C>A c.542+29C>A n.807C>A c.368+29C>A c.637-150C>A (n.637-150C>A) c.709+29C>A (n.709+29C>A) c.886+29C>A (n.886+29C>A) c.567+29C>A c.295+29C>A (n.295+29C>A) n.860+29C>A c.*144+29C>A (n.*144+29C>A) c.516+4226C>A (n.516+4226C>A) c.373+4226C>A c.681+29C>A (n.681+29C>A) c.*804+29C>A (n.*804+29C>A) n.693C>A n.4912+29C>A n.438C>A n.249+29C>A n.75C>A n.887C>A n.803+29C>A n.832C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027789C>T | CA2671694046 | HADH | n.4948C>T n.1697+29C>T n.171C>T n.1925C>T c.721+29C>T (n.721+29C>T) n.824C>T n.4919+29C>T c.542+29C>T n.807C>T c.368+29C>T c.637-150C>T (n.637-150C>T) c.709+29C>T (n.709+29C>T) c.886+29C>T (n.886+29C>T) c.567+29C>T c.295+29C>T (n.295+29C>T) n.860+29C>T c.*144+29C>T (n.*144+29C>T) c.516+4226C>T (n.516+4226C>T) c.373+4226C>T c.681+29C>T (n.681+29C>T) c.*804+29C>T (n.*804+29C>T) n.693C>T n.4912+29C>T n.438C>T n.249+29C>T n.75C>T n.887C>T n.803+29C>T n.832C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027789dup | CA2578226283 | HADH | n.4948dup n.1697+29dup n.171dup n.1925dup c.721+29dup (n.721+29dup) n.824dup n.4919+29dup c.542+29dup n.807dup c.368+29dup c.637-150dup (n.637-150dup) c.709+29dup (n.709+29dup) c.886+29dup (n.886+29dup) c.567+29dup c.295+29dup (n.295+29dup) n.860+29dup c.*144+29dup (n.*144+29dup) c.516+4226dup (n.516+4226dup) c.373+4226dup c.681+29dup (n.681+29dup) c.*804+29dup (n.*804+29dup) n.693dup n.4912+29dup n.438dup n.249+29dup n.75dup n.887dup n.803+29dup n.832dup | gnomAD v4 |
4 | g.108027789_108027790del | CA2671694043 | HADH | n.4948_4949del n.1697+29_1697+30del n.171_172del n.1925_1926del c.721+29_721+30del (n.721+29_721+30del) n.824_825del n.4919+29_4919+30del c.542+29_542+30del n.807_808del c.368+29_368+30del c.637-150_637-149del (n.637-150_637-149del) c.709+29_709+30del (n.709+29_709+30del) c.886+29_886+30del (n.886+29_886+30del) c.567+29_567+30del c.295+29_295+30del (n.295+29_295+30del) n.860+29_860+30del c.*144+29_*144+30del (n.*144+29_*144+30del) c.516+4226_516+4227del (n.516+4226_516+4227del) c.373+4226_373+4227del c.681+29_681+30del (n.681+29_681+30del) c.*804+29_*804+30del (n.*804+29_*804+30del) n.693_694del n.4912+29_4912+30del n.438_439del n.249+29_249+30del n.75_76del n.887_888del n.803+29_803+30del n.832_833del | gnomAD v4 |
4 | g.108027790del | CA2578226284 | HADH | n.4949del n.1697+30del n.172del n.1926del c.721+30del (n.721+30del) n.825del n.4919+30del c.542+30del n.808del c.368+30del c.637-149del (n.637-149del) c.709+30del (n.709+30del) c.886+30del (n.886+30del) c.567+30del c.295+30del (n.295+30del) n.860+30del c.*144+30del (n.*144+30del) c.516+4227del (n.516+4227del) c.373+4227del c.681+30del (n.681+30del) c.*804+30del (n.*804+30del) n.694del n.4912+30del n.439del n.249+30del n.76del n.888del n.803+30del n.833del | gnomAD v4 |
4 | g.108027790A>G | CA2671694054 | HADH | n.4949A>G n.1697+30A>G n.172A>G n.1926A>G c.721+30A>G (n.721+30A>G) n.825A>G n.4919+30A>G c.542+30A>G n.808A>G c.368+30A>G c.637-149A>G (n.637-149A>G) c.709+30A>G (n.709+30A>G) c.886+30A>G (n.886+30A>G) c.567+30A>G c.295+30A>G (n.295+30A>G) n.860+30A>G c.*144+30A>G (n.*144+30A>G) c.516+4227A>G (n.516+4227A>G) c.373+4227A>G c.681+30A>G (n.681+30A>G) c.*804+30A>G (n.*804+30A>G) n.694A>G n.4912+30A>G n.439A>G n.249+30A>G n.76A>G n.888A>G n.803+30A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
4 | g.108027791G>A | CA553633591 | HADH | n.4950G>A n.1697+31G>A n.173G>A n.1927G>A c.721+31G>A (n.721+31G>A) n.826G>A n.4919+31G>A c.542+31G>A n.809G>A c.368+31G>A c.637-148G>A (n.637-148G>A) c.709+31G>A (n.709+31G>A) c.886+31G>A (n.886+31G>A) c.567+31G>A c.295+31G>A (n.295+31G>A) n.860+31G>A c.*144+31G>A (n.*144+31G>A) c.516+4228G>A (n.516+4228G>A) c.373+4228G>A c.681+31G>A (n.681+31G>A) c.*804+31G>A (n.*804+31G>A) n.695G>A n.4912+31G>A n.440G>A n.249+31G>A n.77G>A n.889G>A n.803+31G>A n.834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.108027791G= | CA1483969499 | HADH | n.4950G= n.1697+31G= n.173G= n.1927G= c.721+31G= (n.721+31G=) n.826G= n.4919+31G= c.542+31G= n.809G= c.368+31G= c.637-148G= (n.637-148G=) c.709+31G= (n.709+31G=) c.886+31G= (n.886+31G=) c.567+31G= c.295+31G= (n.295+31G=) n.860+31G= c.*144+31G= (n.*144+31G=) c.516+4228G= (n.516+4228G=) c.373+4228G= c.681+31G= (n.681+31G=) c.*804+31G= (n.*804+31G=) n.695G= n.4912+31G= n.440G= n.249+31G= n.77G= n.889G= n.803+31G= n.834G= | |
4 | g.108027792A>G | CA2671694062 | HADH | n.4951A>G n.1697+32A>G n.174A>G n.1928A>G c.721+32A>G (n.721+32A>G) n.827A>G n.4919+32A>G c.542+32A>G n.810A>G c.368+32A>G c.637-147A>G (n.637-147A>G) c.709+32A>G (n.709+32A>G) c.886+32A>G (n.886+32A>G) c.567+32A>G c.295+32A>G (n.295+32A>G) n.860+32A>G c.*144+32A>G (n.*144+32A>G) c.516+4229A>G (n.516+4229A>G) c.373+4229A>G c.681+32A>G (n.681+32A>G) c.*804+32A>G (n.*804+32A>G) n.696A>G n.4912+32A>G n.441A>G n.249+32A>G n.78A>G n.890A>G n.803+32A>G n.835A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.108027792_108027793delinsAC | CA1483969501 | HADH | n.4951_4952delinsAC n.1697+32_1697+33delinsAC n.174_175delinsAC n.1928_1929delinsAC c.721+32_721+33delinsAC (n.721+32_721+33delinsAC) n.827_828delinsAC n.4919+32_4919+33delinsAC c.542+32_542+33delinsAC n.810_811delinsAC c.368+32_368+33delinsAC c.637-147_637-146delinsAC (n.637-147_637-146delinsAC) c.709+32_709+33delinsAC (n.709+32_709+33delinsAC) c.886+32_886+33delinsAC (n.886+32_886+33delinsAC) c.567+32_567+33delinsAC c.295+32_295+33delinsAC (n.295+32_295+33delinsAC) n.860+32_860+33delinsAC c.*144+32_*144+33delinsAC (n.*144+32_*144+33delinsAC) c.516+4229_516+4230delinsAC (n.516+4229_516+4230delinsAC) c.373+4229_373+4230delinsAC c.681+32_681+33delinsAC (n.681+32_681+33delinsAC) c.*804+32_*804+33delinsAC (n.*804+32_*804+33delinsAC) n.696_697delinsAC n.4912+32_4912+33delinsAC n.441_442delinsAC n.249+32_249+33delinsAC n.78_79delinsAC n.890_891delinsAC n.803+32_803+33delinsAC n.835_836delinsAC | |
4 | g.108027792_108027794del | CA2671694064 | HADH | n.4951_4953del n.1697+32_1697+34del n.174_176del n.1928_1930del c.721+32_721+34del (n.721+32_721+34del) n.827_829del n.4919+32_4919+34del c.542+32_542+34del n.810_812del c.368+32_368+34del c.637-147_637-145del (n.637-147_637-145del) c.709+32_709+34del (n.709+32_709+34del) c.886+32_886+34del (n.886+32_886+34del) c.567+32_567+34del c.295+32_295+34del (n.295+32_295+34del) n.860+32_860+34del c.*144+32_*144+34del (n.*144+32_*144+34del) c.516+4229_516+4231del (n.516+4229_516+4231del) c.373+4229_373+4231del c.681+32_681+34del (n.681+32_681+34del) c.*804+32_*804+34del (n.*804+32_*804+34del) n.696_698del n.4912+32_4912+34del n.441_443del n.249+32_249+34del n.78_80del n.890_892del n.803+32_803+34del n.835_837del | gnomAD v4 |
4 | g.108027792_108027832delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT | CA1483969500 | HADH | n.4951_4991delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.1697+32_1697+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.174_214delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.1928_1968delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.721+32_721+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.721+32_721+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) n.827_867delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.4919+32_4919+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.542+32_542+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.810_850delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.368+32_368+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.637-147_637-107delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.637-147_637-107delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.709+32_709+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.709+32_709+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.886+32_886+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.886+32_886+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.567+32_567+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.295+32_295+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.295+32_295+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) n.860+32_860+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.*144+32_*144+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.*144+32_*144+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.516+4229_516+4269delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.516+4229_516+4269delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.373+4229_373+4269delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT c.681+32_681+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.681+32_681+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) c.*804+32_*804+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.*804+32_*804+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT) n.696_736delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.4912+32_4912+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.441_481delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.249+32_249+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.78_118delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.890_930delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.803+32_803+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT n.835_875delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT | |
4 | g.108027793C>A | CA2671694080 | HADH | n.4952C>A n.1697+33C>A n.175C>A n.1929C>A c.721+33C>A (n.721+33C>A) n.828C>A n.4919+33C>A c.542+33C>A n.811C>A c.368+33C>A c.637-146C>A (n.637-146C>A) c.709+33C>A (n.709+33C>A) c.886+33C>A (n.886+33C>A) c.567+33C>A c.295+33C>A (n.295+33C>A) n.860+33C>A c.*144+33C>A (n.*144+33C>A) c.516+4230C>A (n.516+4230C>A) c.373+4230C>A c.681+33C>A (n.681+33C>A) c.*804+33C>A (n.*804+33C>A) n.697C>A n.4912+33C>A n.442C>A n.249+33C>A n.79C>A n.891C>A n.803+33C>A n.836C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027793C= | CA1483969505 | HADH | n.4952C= n.1697+33C= n.175C= n.1929C= c.721+33C= (n.721+33C=) n.828C= n.4919+33C= c.542+33C= n.811C= c.368+33C= c.637-146C= (n.637-146C=) c.709+33C= (n.709+33C=) c.886+33C= (n.886+33C=) c.567+33C= c.295+33C= (n.295+33C=) n.860+33C= c.*144+33C= (n.*144+33C=) c.516+4230C= (n.516+4230C=) c.373+4230C= c.681+33C= (n.681+33C=) c.*804+33C= (n.*804+33C=) n.697C= n.4912+33C= n.442C= n.249+33C= n.79C= n.891C= n.803+33C= n.836C= | |
4 | g.108027793C>T | CA3037560 | HADH | n.4952C>T n.1697+33C>T n.175C>T n.1929C>T c.721+33C>T (n.721+33C>T) n.828C>T n.4919+33C>T c.542+33C>T n.811C>T c.368+33C>T c.637-146C>T (n.637-146C>T) c.709+33C>T (n.709+33C>T) c.886+33C>T (n.886+33C>T) c.567+33C>T c.295+33C>T (n.295+33C>T) n.860+33C>T c.*144+33C>T (n.*144+33C>T) c.516+4230C>T (n.516+4230C>T) c.373+4230C>T c.681+33C>T (n.681+33C>T) c.*804+33C>T (n.*804+33C>T) n.697C>T n.4912+33C>T n.442C>T n.249+33C>T n.79C>T n.891C>T n.803+33C>T n.836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.108027794del | CA553633592 | HADH | n.4953del n.1697+34del n.176del n.1930del c.721+34del (n.721+34del) n.829del n.4919+34del c.542+34del n.812del c.368+34del c.637-145del (n.637-145del) c.709+34del (n.709+34del) c.886+34del (n.886+34del) c.567+34del c.295+34del (n.295+34del) n.860+34del c.*144+34del (n.*144+34del) c.516+4231del (n.516+4231del) c.373+4231del c.681+34del (n.681+34del) c.*804+34del (n.*804+34del) n.698del n.4912+34del n.443del n.249+34del n.80del n.892del n.803+34del n.837del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.108027794_108027833del | CA3037559 | HADH | n.4953_4992del n.1697+34_1697+73del n.176_215del n.1930_1969del c.721+34_721+73del (n.721+34_721+73del) n.829_868del n.4919+34_4919+73del c.542+34_542+73del n.812_851del c.368+34_368+73del c.637-145_637-106del (n.637-145_637-106del) c.709+34_709+73del (n.709+34_709+73del) c.886+34_886+73del (n.886+34_886+73del) c.567+34_567+73del c.295+34_295+73del (n.295+34_295+73del) n.860+34_860+73del c.*144+34_*144+73del (n.*144+34_*144+73del) c.516+4231_516+4270del (n.516+4231_516+4270del) c.373+4231_373+4270del c.681+34_681+73del (n.681+34_681+73del) c.*804+34_*804+73del (n.*804+34_*804+73del) n.698_737del n.4912+34_4912+73del n.443_482del n.249+34_249+73del n.80_119del n.892_931del n.803+34_803+73del n.837_876del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108027794C>A | CA2671694094 | HADH | n.4953C>A n.1697+34C>A n.176C>A n.1930C>A c.721+34C>A (n.721+34C>A) n.829C>A n.4919+34C>A c.542+34C>A n.812C>A c.368+34C>A c.637-145C>A (n.637-145C>A) c.709+34C>A (n.709+34C>A) c.886+34C>A (n.886+34C>A) c.567+34C>A c.295+34C>A (n.295+34C>A) n.860+34C>A c.*144+34C>A (n.*144+34C>A) c.516+4231C>A (n.516+4231C>A) c.373+4231C>A c.681+34C>A (n.681+34C>A) c.*804+34C>A (n.*804+34C>A) n.698C>A n.4912+34C>A n.443C>A n.249+34C>A n.80C>A n.892C>A n.803+34C>A n.837C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027794C>T | CA2671694097 | HADH | n.4953C>T n.1697+34C>T n.176C>T n.1930C>T c.721+34C>T (n.721+34C>T) n.829C>T n.4919+34C>T c.542+34C>T n.812C>T c.368+34C>T c.637-145C>T (n.637-145C>T) c.709+34C>T (n.709+34C>T) c.886+34C>T (n.886+34C>T) c.567+34C>T c.295+34C>T (n.295+34C>T) n.860+34C>T c.*144+34C>T (n.*144+34C>T) c.516+4231C>T (n.516+4231C>T) c.373+4231C>T c.681+34C>T (n.681+34C>T) c.*804+34C>T (n.*804+34C>T) n.698C>T n.4912+34C>T n.443C>T n.249+34C>T n.80C>T n.892C>T n.803+34C>T n.837C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027795T>C | CA2578226285 | HADH | n.4954T>C n.1697+35T>C n.177T>C n.1931T>C c.721+35T>C (n.721+35T>C) n.830T>C n.4919+35T>C c.542+35T>C n.813T>C c.368+35T>C c.637-144T>C (n.637-144T>C) c.709+35T>C (n.709+35T>C) c.886+35T>C (n.886+35T>C) c.567+35T>C c.295+35T>C (n.295+35T>C) n.860+35T>C c.*144+35T>C (n.*144+35T>C) c.516+4232T>C (n.516+4232T>C) c.373+4232T>C c.681+35T>C (n.681+35T>C) c.*804+35T>C (n.*804+35T>C) n.699T>C n.4912+35T>C n.444T>C n.249+35T>C n.81T>C n.893T>C n.803+35T>C n.838T>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027795_108027796insG | CA2671694105 | HADH | n.4954_4955insG n.1697+35_1697+36insG n.177_178insG n.1931_1932insG c.721+35_721+36insG (n.721+35_721+36insG) n.830_831insG n.4919+35_4919+36insG c.542+35_542+36insG n.813_814insG c.368+35_368+36insG c.637-144_637-143insG (n.637-144_637-143insG) c.709+35_709+36insG (n.709+35_709+36insG) c.886+35_886+36insG (n.886+35_886+36insG) c.567+35_567+36insG c.295+35_295+36insG (n.295+35_295+36insG) n.860+35_860+36insG c.*144+35_*144+36insG (n.*144+35_*144+36insG) c.516+4232_516+4233insG (n.516+4232_516+4233insG) c.373+4232_373+4233insG c.681+35_681+36insG (n.681+35_681+36insG) c.*804+35_*804+36insG (n.*804+35_*804+36insG) n.699_700insG n.4912+35_4912+36insG n.444_445insG n.249+35_249+36insG n.81_82insG n.893_894insG n.803+35_803+36insG n.838_839insG | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.108027796C>A | CA2671694114 | HADH | n.4955C>A n.1697+36C>A n.178C>A n.1932C>A c.721+36C>A (n.721+36C>A) n.831C>A n.4919+36C>A c.542+36C>A n.814C>A c.368+36C>A c.637-143C>A (n.637-143C>A) c.709+36C>A (n.709+36C>A) c.886+36C>A (n.886+36C>A) c.567+36C>A c.295+36C>A (n.295+36C>A) n.860+36C>A c.*144+36C>A (n.*144+36C>A) c.516+4233C>A (n.516+4233C>A) c.373+4233C>A c.681+36C>A (n.681+36C>A) c.*804+36C>A (n.*804+36C>A) n.700C>A n.4912+36C>A n.445C>A n.249+36C>A n.82C>A n.894C>A n.803+36C>A n.839C>A | gnomAD v4 |
4 | g.108027796C>T | CA648878056 | HADH | n.4955C>T n.1697+36C>T n.178C>T n.1932C>T c.721+36C>T (n.721+36C>T) n.831C>T n.4919+36C>T c.542+36C>T n.814C>T c.368+36C>T c.637-143C>T (n.637-143C>T) c.709+36C>T (n.709+36C>T) c.886+36C>T (n.886+36C>T) c.567+36C>T c.295+36C>T (n.295+36C>T) n.860+36C>T c.*144+36C>T (n.*144+36C>T) c.516+4233C>T (n.516+4233C>T) c.373+4233C>T c.681+36C>T (n.681+36C>T) c.*804+36C>T (n.*804+36C>T) n.700C>T n.4912+36C>T n.445C>T n.249+36C>T n.82C>T n.894C>T n.803+36C>T n.839C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.108027797A= | CA1483969510 | HADH | n.4956A= n.1697+37A= n.179A= n.1933A= c.721+37A= (n.721+37A=) n.832A= n.4919+37A= c.542+37A= n.815A= c.368+37A= c.637-142A= (n.637-142A=) c.709+37A= (n.709+37A=) c.886+37A= (n.886+37A=) c.567+37A= c.295+37A= (n.295+37A=) n.860+37A= c.*144+37A= (n.*144+37A=) c.516+4234A= (n.516+4234A=) c.373+4234A= c.681+37A= (n.681+37A=) c.*804+37A= (n.*804+37A=) n.701A= n.4912+37A= n.446A= n.249+37A= n.83A= n.895A= n.803+37A= n.840A= | |
4 | g.108027797A>C | CA2671694115 | HADH | n.4956A>C n.1697+37A>C n.179A>C n.1933A>C c.721+37A>C (n.721+37A>C) n.832A>C n.4919+37A>C c.542+37A>C n.815A>C c.368+37A>C c.637-142A>C (n.637-142A>C) c.709+37A>C (n.709+37A>C) c.886+37A>C (n.886+37A>C) c.567+37A>C c.295+37A>C (n.295+37A>C) n.860+37A>C c.*144+37A>C (n.*144+37A>C) c.516+4234A>C (n.516+4234A>C) c.373+4234A>C c.681+37A>C (n.681+37A>C) c.*804+37A>C (n.*804+37A>C) n.701A>C n.4912+37A>C n.446A>C n.249+37A>C n.83A>C n.895A>C n.803+37A>C n.840A>C | gnomAD v4 |
4 | g.108027797A>G | CA3037561 | HADH | n.4956A>G n.1697+37A>G n.179A>G n.1933A>G c.721+37A>G (n.721+37A>G) n.832A>G n.4919+37A>G c.542+37A>G n.815A>G c.368+37A>G c.637-142A>G (n.637-142A>G) c.709+37A>G (n.709+37A>G) c.886+37A>G (n.886+37A>G) c.567+37A>G c.295+37A>G (n.295+37A>G) n.860+37A>G c.*144+37A>G (n.*144+37A>G) c.516+4234A>G (n.516+4234A>G) c.373+4234A>G c.681+37A>G (n.681+37A>G) c.*804+37A>G (n.*804+37A>G) n.701A>G n.4912+37A>G n.446A>G n.249+37A>G n.83A>G n.895A>G n.803+37A>G n.840A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.108027797A>T | CA2671694116 | HADH | n.4956A>T n.1697+37A>T n.179A>T n.1933A>T c.721+37A>T (n.721+37A>T) n.832A>T n.4919+37A>T c.542+37A>T n.815A>T c.368+37A>T c.637-142A>T (n.637-142A>T) c.709+37A>T (n.709+37A>T) c.886+37A>T (n.886+37A>T) c.567+37A>T c.295+37A>T (n.295+37A>T) n.860+37A>T c.*144+37A>T (n.*144+37A>T) c.516+4234A>T (n.516+4234A>T) c.373+4234A>T c.681+37A>T (n.681+37A>T) c.*804+37A>T (n.*804+37A>T) n.701A>T n.4912+37A>T n.446A>T n.249+37A>T n.83A>T n.895A>T n.803+37A>T n.840A>T | ClinVar gnomAD v4 |
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4 | g.108027807G>C | CA1483969523 | HADH | n.4966G>C n.1697+47G>C n.189G>C n.1943G>C c.721+47G>C (n.721+47G>C) n.842G>C n.4919+47G>C c.542+47G>C n.825G>C c.368+47G>C c.637-132G>C (n.637-132G>C) c.709+47G>C (n.709+47G>C) c.886+47G>C (n.886+47G>C) c.567+47G>C c.295+47G>C (n.295+47G>C) n.860+47G>C c.*144+47G>C (n.*144+47G>C) c.516+4244G>C (n.516+4244G>C) c.373+4244G>C c.681+47G>C (n.681+47G>C) c.*804+47G>C (n.*804+47G>C) n.711G>C n.4912+47G>C n.456G>C n.249+47G>C n.93G>C n.905G>C n.803+47G>C n.850G>C | dbSNP |
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4 | g.108027807G>T | CA2578226289 | HADH | n.4966G>T n.1697+47G>T n.189G>T n.1943G>T c.721+47G>T (n.721+47G>T) n.842G>T n.4919+47G>T c.542+47G>T n.825G>T c.368+47G>T c.637-132G>T (n.637-132G>T) c.709+47G>T (n.709+47G>T) c.886+47G>T (n.886+47G>T) c.567+47G>T c.295+47G>T (n.295+47G>T) n.860+47G>T c.*144+47G>T (n.*144+47G>T) c.516+4244G>T (n.516+4244G>T) c.373+4244G>T c.681+47G>T (n.681+47G>T) c.*804+47G>T (n.*804+47G>T) n.711G>T n.4912+47G>T n.456G>T n.249+47G>T n.93G>T n.905G>T n.803+47G>T n.850G>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027808C= | CA1483969529 | HADH | n.4967C= n.1697+48C= n.190C= n.1944C= c.721+48C= (n.721+48C=) n.843C= n.4919+48C= c.542+48C= n.826C= c.368+48C= c.637-131C= (n.637-131C=) c.709+48C= (n.709+48C=) c.886+48C= (n.886+48C=) c.567+48C= c.295+48C= (n.295+48C=) n.860+48C= c.*144+48C= (n.*144+48C=) c.516+4245C= (n.516+4245C=) c.373+4245C= c.681+48C= (n.681+48C=) c.*804+48C= (n.*804+48C=) n.712C= n.4912+48C= n.457C= n.249+48C= n.94C= n.906C= n.803+48C= n.851C= | |
4 | g.108027808C>T | CA785076921 | HADH | n.4967C>T n.1697+48C>T n.190C>T n.1944C>T c.721+48C>T (n.721+48C>T) n.843C>T n.4919+48C>T c.542+48C>T n.826C>T c.368+48C>T c.637-131C>T (n.637-131C>T) c.709+48C>T (n.709+48C>T) c.886+48C>T (n.886+48C>T) c.567+48C>T c.295+48C>T (n.295+48C>T) n.860+48C>T c.*144+48C>T (n.*144+48C>T) c.516+4245C>T (n.516+4245C>T) c.373+4245C>T c.681+48C>T (n.681+48C>T) c.*804+48C>T (n.*804+48C>T) n.712C>T n.4912+48C>T n.457C>T n.249+48C>T n.94C>T n.906C>T n.803+48C>T n.851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.108027809C>T | CA2671694137 | HADH | n.4968C>T n.1697+49C>T n.191C>T n.1945C>T c.721+49C>T (n.721+49C>T) n.844C>T n.4919+49C>T c.542+49C>T n.827C>T c.368+49C>T c.637-130C>T (n.637-130C>T) c.709+49C>T (n.709+49C>T) c.886+49C>T (n.886+49C>T) c.567+49C>T c.295+49C>T (n.295+49C>T) n.860+49C>T c.*144+49C>T (n.*144+49C>T) c.516+4246C>T (n.516+4246C>T) c.373+4246C>T c.681+49C>T (n.681+49C>T) c.*804+49C>T (n.*804+49C>T) n.713C>T n.4912+49C>T n.458C>T n.249+49C>T n.95C>T n.907C>T n.803+49C>T n.852C>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027810A= | CA1483969532 | HADH | n.4969A= n.1697+50A= n.192A= n.1946A= c.721+50A= (n.721+50A=) n.845A= n.4919+50A= c.542+50A= n.828A= c.368+50A= c.637-129A= (n.637-129A=) c.709+50A= (n.709+50A=) c.886+50A= (n.886+50A=) c.567+50A= c.295+50A= (n.295+50A=) n.860+50A= c.*144+50A= (n.*144+50A=) c.516+4247A= (n.516+4247A=) c.373+4247A= c.681+50A= (n.681+50A=) c.*804+50A= (n.*804+50A=) n.714A= n.4912+50A= n.459A= n.249+50A= n.96A= n.908A= n.803+50A= n.853A= | |
4 | g.108027810A>G | CA553633595 | HADH | n.4969A>G n.1697+50A>G n.192A>G n.1946A>G c.721+50A>G (n.721+50A>G) n.845A>G n.4919+50A>G c.542+50A>G n.828A>G c.368+50A>G c.637-129A>G (n.637-129A>G) c.709+50A>G (n.709+50A>G) c.886+50A>G (n.886+50A>G) c.567+50A>G c.295+50A>G (n.295+50A>G) n.860+50A>G c.*144+50A>G (n.*144+50A>G) c.516+4247A>G (n.516+4247A>G) c.373+4247A>G c.681+50A>G (n.681+50A>G) c.*804+50A>G (n.*804+50A>G) n.714A>G n.4912+50A>G n.459A>G n.249+50A>G n.96A>G n.908A>G n.803+50A>G n.853A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.108027813G>T | CA2671694149 | HADH | n.4972G>T n.1697+53G>T n.195G>T n.1949G>T c.721+53G>T (n.721+53G>T) n.848G>T n.4919+53G>T c.542+53G>T n.831G>T c.368+53G>T c.637-126G>T (n.637-126G>T) c.709+53G>T (n.709+53G>T) c.886+53G>T (n.886+53G>T) c.567+53G>T c.295+53G>T (n.295+53G>T) n.860+53G>T c.*144+53G>T (n.*144+53G>T) c.516+4250G>T (n.516+4250G>T) c.373+4250G>T c.681+53G>T (n.681+53G>T) c.*804+53G>T (n.*804+53G>T) n.717G>T n.4912+53G>T n.462G>T n.249+53G>T n.99G>T n.911G>T n.803+53G>T n.856G>T | gnomAD v4 |
4 | g.108027814T>C | CA102880141 | HADH | n.4973T>C n.1697+54T>C n.196T>C n.1950T>C c.721+54T>C (n.721+54T>C) n.849T>C n.4919+54T>C c.542+54T>C n.832T>C c.368+54T>C c.637-125T>C (n.637-125T>C) c.709+54T>C (n.709+54T>C) c.886+54T>C (n.886+54T>C) c.567+54T>C c.295+54T>C (n.295+54T>C) n.860+54T>C c.*144+54T>C (n.*144+54T>C) c.516+4251T>C (n.516+4251T>C) c.373+4251T>C c.681+54T>C (n.681+54T>C) c.*804+54T>C (n.*804+54T>C) n.718T>C n.4912+54T>C n.463T>C n.249+54T>C n.100T>C n.912T>C n.803+54T>C n.857T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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