Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.108027727T>ACA357835928HADHn.4886T>A
n.1664T>A
n.109T>A
n.1863T>A
c.688T>A (p.Tyr230Asn)
n.762T>A
c.509T>A
n.745T>A
c.335T>A
c.637-212T>A (n.637-212T>A)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
c.534T>A
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.827T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.516+4164T>A (n.516+4164T>A)
c.373+4164T>A
c.648T>A (n.648T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.631T>A
n.4879T>A
n.376T>A
n.216T>A
n.13T>A
n.825T>A
n.770T>A
4g.108027727T>CCA207951HADHn.4886T>C
n.1664T>C
n.109T>C
n.1863T>C
c.688T>C (p.Tyr230His)
n.762T>C
c.509T>C
n.745T>C
c.335T>C
c.637-212T>C (n.637-212T>C)
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.853T>C (p.Tyr285His)
c.534T>C
c.262T>C (p.Tyr88His)
n.827T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.516+4164T>C (n.516+4164T>C)
c.373+4164T>C
c.648T>C (n.648T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.631T>C
n.4879T>C
n.376T>C
n.216T>C
n.13T>C
n.825T>C
n.770T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027727T>GCA357835931HADHn.4886T>G
n.1664T>G
n.109T>G
n.1863T>G
c.688T>G (p.Tyr230Asp)
n.762T>G
c.509T>G
n.745T>G
c.335T>G
c.637-212T>G (n.637-212T>G)
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
c.534T>G
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.827T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.516+4164T>G (n.516+4164T>G)
c.373+4164T>G
c.648T>G (n.648T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.631T>G
n.4879T>G
n.376T>G
n.216T>G
n.13T>G
n.825T>G
n.770T>G
4g.108027727T=CA1483969382HADHn.4886T=
n.1664T=
n.109T=
n.1863T=
c.688T= (p.Tyr230=)
n.762T=
c.509T=
n.745T=
c.335T=
c.637-212T= (n.637-212T=)
c.676T= (p.Tyr226=)
c.853T= (p.Tyr285=)
c.534T=
c.262T= (p.Tyr88=)
n.827T=
c.*111T= (n.*111T=)
c.516+4164T= (n.516+4164T=)
c.373+4164T=
c.648T= (n.648T=)
c.*771T= (n.*771T=)
n.631T=
n.4879T=
n.376T=
n.216T=
n.13T=
n.825T=
n.770T=
4g.108027728A=CA1483969387HADHn.4887A=
n.1665A=
n.110A=
n.1864A=
c.689A= (p.Tyr230=)
n.763A=
c.510A=
n.746A=
c.336A=
c.637-211A= (n.637-211A=)
c.677A= (p.Tyr226=)
c.854A= (p.Tyr285=)
c.535A=
c.263A= (p.Tyr88=)
n.828A=
c.*112A= (n.*112A=)
c.516+4165A= (n.516+4165A=)
c.373+4165A=
c.649A= (n.649A=)
c.*772A= (n.*772A=)
n.632A=
n.4880A=
n.377A=
n.217A=
n.14A=
n.826A=
n.771A=
4g.108027728A>CCA357835933HADHn.4887A>C
n.1665A>C
n.110A>C
n.1864A>C
c.689A>C (p.Tyr230Ser)
n.763A>C
c.510A>C
n.746A>C
c.336A>C
c.637-211A>C (n.637-211A>C)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
c.535A>C
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.828A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.516+4165A>C (n.516+4165A>C)
c.373+4165A>C
c.649A>C (n.649A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
n.632A>C
n.4880A>C
n.377A>C
n.217A>C
n.14A>C
n.826A>C
n.771A>C
4g.108027728A>GCA357835935HADHn.4887A>G
n.1665A>G
n.110A>G
n.1864A>G
c.689A>G (p.Tyr230Cys)
n.763A>G
c.510A>G
n.746A>G
c.336A>G
c.637-211A>G (n.637-211A>G)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
c.535A>G
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.828A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.516+4165A>G (n.516+4165A>G)
c.373+4165A>G
c.649A>G (n.649A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
n.632A>G
n.4880A>G
n.377A>G
n.217A>G
n.14A>G
n.826A>G
n.771A>G
4g.108027728A>TCA357835936HADHn.4887A>T
n.1665A>T
n.110A>T
n.1864A>T
c.689A>T (p.Tyr230Phe)
n.763A>T
c.510A>T
n.746A>T
c.336A>T
c.637-211A>T (n.637-211A>T)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
c.535A>T
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.828A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.516+4165A>T (n.516+4165A>T)
c.373+4165A>T
c.649A>T (n.649A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
n.632A>T
n.4880A>T
n.377A>T
n.217A>T
n.14A>T
n.826A>T
n.771A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027729C>ACA357835940HADHn.4888C>A
n.1666C>A
n.111C>A
n.1865C>A
c.690C>A (p.Tyr230Ter)
n.764C>A
c.511C>A
n.747C>A
c.337C>A
c.637-210C>A (n.637-210C>A)
c.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
c.536C>A
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
n.829C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.516+4166C>A (n.516+4166C>A)
c.373+4166C>A
c.650C>A (n.650C>A)
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.633C>A
n.4881C>A
n.378C>A
n.218C>A
n.15C>A
n.827C>A
n.772C>A
gnomAD v4
4g.108027729C>GCA357835938HADHn.4888C>G
n.1666C>G
n.111C>G
n.1865C>G
c.690C>G (p.Tyr230Ter)
n.764C>G
c.511C>G
n.747C>G
c.337C>G
c.637-210C>G (n.637-210C>G)
c.678C>G (p.Tyr226Ter)
c.855C>G (p.Tyr285Ter)
c.536C>G
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
n.829C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.516+4166C>G (n.516+4166C>G)
c.373+4166C>G
c.650C>G (n.650C>G)
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.633C>G
n.4881C>G
n.378C>G
n.218C>G
n.15C>G
n.827C>G
n.772C>G
4g.108027729C>TCA440568467HADHn.4888C>T
n.1666C>T
n.111C>T
n.1865C>T
c.690C>T (p.Tyr230=)
n.764C>T
c.511C>T
n.747C>T
c.337C>T
c.637-210C>T (n.637-210C>T)
c.678C>T (p.Tyr226=)
c.855C>T (p.Tyr285=)
c.536C>T
c.264C>T (p.Tyr88=)
n.829C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.516+4166C>T (n.516+4166C>T)
c.373+4166C>T
c.650C>T (n.650C>T)
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.633C>T
n.4881C>T
n.378C>T
n.218C>T
n.15C>T
n.827C>T
n.772C>T
gnomAD v4
4g.108027730C>ACA357835941HADHn.4889C>A
n.1667C>A
n.112C>A
n.1866C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.765C>A
c.512C>A
n.748C>A
c.338C>A
c.637-209C>A (n.637-209C>A)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.537C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.830C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.516+4167C>A (n.516+4167C>A)
c.373+4167C>A
c.651C>A (n.651C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.634C>A
n.4882C>A
n.379C>A
n.219C>A
n.16C>A
n.828C>A
n.773C>A
gnomAD v4
4g.108027730C>GCA357835942HADHn.4889C>G
n.1667C>G
n.112C>G
n.1866C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.765C>G
c.512C>G
n.748C>G
c.338C>G
c.637-209C>G (n.637-209C>G)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.537C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.830C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.516+4167C>G (n.516+4167C>G)
c.373+4167C>G
c.651C>G (n.651C>G)
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.634C>G
n.4882C>G
n.379C>G
n.219C>G
n.16C>G
n.828C>G
n.773C>G
4g.108027730C>TCA357835943HADHn.4889C>T
n.1667C>T
n.112C>T
n.1866C>T
c.691C>T (p.Leu231Phe)
n.765C>T
c.512C>T
n.748C>T
c.338C>T
c.637-209C>T (n.637-209C>T)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.537C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.830C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.516+4167C>T (n.516+4167C>T)
c.373+4167C>T
c.651C>T (n.651C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.634C>T
n.4882C>T
n.379C>T
n.219C>T
n.16C>T
n.828C>T
n.773C>T
4g.108027731T>ACA357835944HADHn.4890T>A
n.1668T>A
n.113T>A
n.1867T>A
c.692T>A (p.Leu231His)
n.766T>A
c.513T>A
n.749T>A
c.339T>A
c.637-208T>A (n.637-208T>A)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.857T>A (p.Leu286His)
c.538T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
n.831T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.516+4168T>A (n.516+4168T>A)
c.373+4168T>A
c.652T>A (n.652T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
n.635T>A
n.4883T>A
n.380T>A
n.220T>A
n.17T>A
n.829T>A
n.774T>A
4g.108027731T>CCA102880094HADHn.4890T>C
n.1668T>C
n.113T>C
n.1867T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.766T>C
c.513T>C
n.749T>C
c.339T>C
c.637-208T>C (n.637-208T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.538T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.831T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.516+4168T>C (n.516+4168T>C)
c.373+4168T>C
c.652T>C (n.652T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.635T>C
n.4883T>C
n.380T>C
n.220T>C
n.17T>C
n.829T>C
n.774T>C
dbSNP
4g.108027731T>GCA357835946HADHn.4890T>G
n.1668T>G
n.113T>G
n.1867T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.766T>G
c.513T>G
n.749T>G
c.339T>G
c.637-208T>G (n.637-208T>G)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.538T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.831T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.516+4168T>G (n.516+4168T>G)
c.373+4168T>G
c.652T>G (n.652T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
n.635T>G
n.4883T>G
n.380T>G
n.220T>G
n.17T>G
n.829T>G
n.774T>G
4g.108027731T=CA1483969398HADHn.4890T=
n.1668T=
n.113T=
n.1867T=
c.692T= (p.Leu231=)
n.766T=
c.513T=
n.749T=
c.339T=
c.637-208T= (n.637-208T=)
c.680T= (p.Leu227=)
c.857T= (p.Leu286=)
c.538T=
c.266T= (p.Leu89=)
n.831T=
c.*115T= (n.*115T=)
c.516+4168T= (n.516+4168T=)
c.373+4168T=
c.652T= (n.652T=)
c.*775T= (n.*775T=)
n.635T=
n.4883T=
n.380T=
n.220T=
n.17T=
n.829T=
n.774T=
4g.108027732C>ACA440568469HADHn.4891C>A
n.1669C>A
n.114C>A
n.1868C>A
c.693C>A (p.Leu231=)
n.767C>A
c.514C>A
n.750C>A
c.340C>A
c.637-207C>A (n.637-207C>A)
c.681C>A (p.Leu227=)
c.858C>A (p.Leu286=)
c.539C>A
c.267C>A (p.Leu89=)
n.832C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.516+4169C>A (n.516+4169C>A)
c.373+4169C>A
c.653C>A (n.653C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.636C>A
n.4884C>A
n.381C>A
n.221C>A
n.18C>A
n.830C>A
n.775C>A
gnomAD v4
4g.108027732C>GCA440568470HADHn.4891C>G
n.1669C>G
n.114C>G
n.1868C>G
c.693C>G (p.Leu231=)
n.767C>G
c.514C>G
n.750C>G
c.340C>G
c.637-207C>G (n.637-207C>G)
c.681C>G (p.Leu227=)
c.858C>G (p.Leu286=)
c.539C>G
c.267C>G (p.Leu89=)
n.832C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.516+4169C>G (n.516+4169C>G)
c.373+4169C>G
c.653C>G (n.653C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.636C>G
n.4884C>G
n.381C>G
n.221C>G
n.18C>G
n.830C>G
n.775C>G
4g.108027732C>TCA440568471HADHn.4891C>T
n.1669C>T
n.114C>T
n.1868C>T
c.693C>T (p.Leu231=)
n.767C>T
c.514C>T
n.750C>T
c.340C>T
c.637-207C>T (n.637-207C>T)
c.681C>T (p.Leu227=)
c.858C>T (p.Leu286=)
c.539C>T
c.267C>T (p.Leu89=)
n.832C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.516+4169C>T (n.516+4169C>T)
c.373+4169C>T
c.653C>T (n.653C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.636C>T
n.4884C>T
n.381C>T
n.221C>T
n.18C>T
n.830C>T
n.775C>T
gnomAD v4
4g.108027733A=CA1483969400HADHn.4892A=
n.1670A=
n.115A=
n.1869A=
c.694A= (p.Met232=)
n.768A=
c.515A=
n.751A=
c.341A=
c.637-206A= (n.637-206A=)
c.682A= (p.Met228=)
c.859A= (p.Met287=)
c.540A=
c.268A= (p.Met90=)
n.833A=
c.*117A= (n.*117A=)
c.516+4170A= (n.516+4170A=)
c.373+4170A=
c.654A= (n.654A=)
c.*777A= (n.*777A=)
n.637A=
n.4885A=
n.382A=
n.222A=
n.19A=
n.831A=
n.776A=
4g.108027733A>CCA357835950HADHn.4892A>C
n.1670A>C
n.115A>C
n.1869A>C
c.694A>C (p.Met232Leu)
n.768A>C
c.515A>C
n.751A>C
c.341A>C
c.637-206A>C (n.637-206A>C)
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.859A>C (p.Met287Leu)
c.540A>C
c.268A>C (p.Met90Leu)
n.833A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.516+4170A>C (n.516+4170A>C)
c.373+4170A>C
c.654A>C (n.654A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.637A>C
n.4885A>C
n.382A>C
n.222A>C
n.19A>C
n.831A>C
n.776A>C
4g.108027733A>GCA3037547HADHn.4892A>G
n.1670A>G
n.115A>G
n.1869A>G
c.694A>G (p.Met232Val)
n.768A>G
c.515A>G
n.751A>G
c.341A>G
c.637-206A>G (n.637-206A>G)
c.682A>G (p.Met228Val)
c.859A>G (p.Met287Val)
c.540A>G
c.268A>G (p.Met90Val)
n.833A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.516+4170A>G (n.516+4170A>G)
c.373+4170A>G
c.654A>G (n.654A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.637A>G
n.4885A>G
n.382A>G
n.222A>G
n.19A>G
n.831A>G
n.776A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027733A>TCA3037548HADHn.4892A>T
n.1670A>T
n.115A>T
n.1869A>T
c.694A>T (p.Met232Leu)
n.768A>T
c.515A>T
n.751A>T
c.341A>T
c.637-206A>T (n.637-206A>T)
c.682A>T (p.Met228Leu)
c.859A>T (p.Met287Leu)
c.540A>T
c.268A>T (p.Met90Leu)
n.833A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.516+4170A>T (n.516+4170A>T)
c.373+4170A>T
c.654A>T (n.654A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.637A>T
n.4885A>T
n.382A>T
n.222A>T
n.19A>T
n.831A>T
n.776A>T
dbSNP ExAC
4g.108027734T>ACA357835951HADHn.4893T>A
n.1671T>A
n.116T>A
n.1870T>A
c.695T>A (p.Met232Lys)
n.769T>A
c.516T>A
n.752T>A
c.342T>A
c.637-205T>A (n.637-205T>A)
c.683T>A (p.Met228Lys)
c.860T>A (p.Met287Lys)
c.541T>A
c.269T>A (p.Met90Lys)
n.834T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.516+4171T>A (n.516+4171T>A)
c.373+4171T>A
c.655T>A (n.655T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.638T>A
n.4886T>A
n.383T>A
n.223T>A
n.20T>A
n.832T>A
n.777T>A
4g.108027734T>CCA357835953HADHn.4893T>C
n.1671T>C
n.116T>C
n.1870T>C
c.695T>C (p.Met232Thr)
n.769T>C
c.516T>C
n.752T>C
c.342T>C
c.637-205T>C (n.637-205T>C)
c.683T>C (p.Met228Thr)
c.860T>C (p.Met287Thr)
c.541T>C
c.269T>C (p.Met90Thr)
n.834T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.516+4171T>C (n.516+4171T>C)
c.373+4171T>C
c.655T>C (n.655T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.638T>C
n.4886T>C
n.383T>C
n.223T>C
n.20T>C
n.832T>C
n.777T>C
4g.108027734T>GCA357835955HADHn.4893T>G
n.1671T>G
n.116T>G
n.1870T>G
c.695T>G (p.Met232Arg)
n.769T>G
c.516T>G
n.752T>G
c.342T>G
c.637-205T>G (n.637-205T>G)
c.683T>G (p.Met228Arg)
c.860T>G (p.Met287Arg)
c.541T>G
c.269T>G (p.Met90Arg)
n.834T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.516+4171T>G (n.516+4171T>G)
c.373+4171T>G
c.655T>G (n.655T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.638T>G
n.4886T>G
n.383T>G
n.223T>G
n.20T>G
n.832T>G
n.777T>G
4g.108027735G>ACA357835957HADHn.4894G>A
n.1672G>A
n.117G>A
n.1871G>A
c.696G>A (p.Met232Ile)
n.770G>A
c.517G>A
n.753G>A
c.343G>A
c.637-204G>A (n.637-204G>A)
c.684G>A (p.Met228Ile)
c.861G>A (p.Met287Ile)
c.542G>A
c.270G>A (p.Met90Ile)
n.835G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.516+4172G>A (n.516+4172G>A)
c.373+4172G>A
c.656G>A (n.656G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.639G>A
n.4887G>A
n.384G>A
n.224G>A
n.21G>A
n.833G>A
n.778G>A
4g.108027735G>CCA357835958HADHn.4894G>C
n.1672G>C
n.117G>C
n.1871G>C
c.696G>C (p.Met232Ile)
n.770G>C
c.517G>C
n.753G>C
c.343G>C
c.637-204G>C (n.637-204G>C)
c.684G>C (p.Met228Ile)
c.861G>C (p.Met287Ile)
c.542G>C
c.270G>C (p.Met90Ile)
n.835G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.516+4172G>C (n.516+4172G>C)
c.373+4172G>C
c.656G>C (n.656G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.639G>C
n.4887G>C
n.384G>C
n.224G>C
n.21G>C
n.833G>C
n.778G>C
4g.108027735G>TCA357835960HADHn.4894G>T
n.1672G>T
n.117G>T
n.1871G>T
c.696G>T (p.Met232Ile)
n.770G>T
c.517G>T
n.753G>T
c.343G>T
c.637-204G>T (n.637-204G>T)
c.684G>T (p.Met228Ile)
c.861G>T (p.Met287Ile)
c.542G>T
c.270G>T (p.Met90Ile)
n.835G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.516+4172G>T (n.516+4172G>T)
c.373+4172G>T
c.656G>T (n.656G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.639G>T
n.4887G>T
n.384G>T
n.224G>T
n.21G>T
n.833G>T
n.778G>T
4g.108027736G>ACA357835962HADHn.4895G>A
n.1673G>A
n.118G>A
n.1872G>A
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.771G>A
c.518G>A
n.754G>A
c.344G>A
c.637-203G>A (n.637-203G>A)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.543G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.836G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.516+4173G>A (n.516+4173G>A)
c.373+4173G>A
c.657G>A (n.657G>A)
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.640G>A
n.4888G>A
n.385G>A
n.225G>A
n.22G>A
n.834G>A
n.779G>A
4g.108027736G>CCA357835964HADHn.4895G>C
n.1673G>C
n.118G>C
n.1872G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.771G>C
c.518G>C
n.754G>C
c.344G>C
c.637-203G>C (n.637-203G>C)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.543G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.836G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.516+4173G>C (n.516+4173G>C)
c.373+4173G>C
c.657G>C (n.657G>C)
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.640G>C
n.4888G>C
n.385G>C
n.225G>C
n.22G>C
n.834G>C
n.779G>C
4g.108027736G>TCA357835963HADHn.4895G>T
n.1673G>T
n.118G>T
n.1872G>T
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.771G>T
c.518G>T
n.754G>T
c.344G>T
c.637-203G>T (n.637-203G>T)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.543G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.836G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.516+4173G>T (n.516+4173G>T)
c.373+4173G>T
c.657G>T (n.657G>T)
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.640G>T
n.4888G>T
n.385G>T
n.225G>T
n.22G>T
n.834G>T
n.779G>T
4g.108027737A>CCA357835966HADHn.4896A>C
n.1674A>C
n.119A>C
n.1873A>C
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.772A>C
c.519A>C
n.755A>C
c.345A>C
c.637-202A>C (n.637-202A>C)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.544A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.837A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.516+4174A>C (n.516+4174A>C)
c.373+4174A>C
c.658A>C (n.658A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.641A>C
n.4889A>C
n.386A>C
n.226A>C
n.23A>C
n.835A>C
n.780A>C
4g.108027737A>GCA357835968HADHn.4896A>G
n.1674A>G
n.119A>G
n.1873A>G
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.772A>G
c.519A>G
n.755A>G
c.345A>G
c.637-202A>G (n.637-202A>G)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.544A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.837A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.516+4174A>G (n.516+4174A>G)
c.373+4174A>G
c.658A>G (n.658A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.641A>G
n.4889A>G
n.386A>G
n.226A>G
n.23A>G
n.835A>G
n.780A>G
4g.108027737A>TCA357835970HADHn.4896A>T
n.1674A>T
n.119A>T
n.1873A>T
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.772A>T
c.519A>T
n.755A>T
c.345A>T
c.637-202A>T (n.637-202A>T)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.544A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.837A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.516+4174A>T (n.516+4174A>T)
c.373+4174A>T
c.658A>T (n.658A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.641A>T
n.4889A>T
n.386A>T
n.226A>T
n.23A>T
n.835A>T
n.780A>T
4g.108027738A>CCA357835971HADHn.4897A>C
n.1675A>C
n.120A>C
n.1874A>C
c.699A>C (p.Glu233Asp)
n.773A>C
c.520A>C
n.756A>C
c.346A>C
c.637-201A>C (n.637-201A>C)
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.864A>C (p.Glu288Asp)
c.545A>C
c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.838A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.516+4175A>C (n.516+4175A>C)
c.373+4175A>C
c.659A>C (n.659A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.642A>C
n.4890A>C
n.387A>C
n.227A>C
n.24A>C
n.836A>C
n.781A>C
4g.108027738A>GCA440568479HADHn.4897A>G
n.1675A>G
n.120A>G
n.1874A>G
c.699A>G (p.Glu233=)
n.773A>G
c.520A>G
n.756A>G
c.346A>G
c.637-201A>G (n.637-201A>G)
c.687A>G (p.Glu229=)
c.864A>G (p.Glu288=)
c.545A>G
c.273A>G (p.Glu91=)
n.838A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.516+4175A>G (n.516+4175A>G)
c.373+4175A>G
c.659A>G (n.659A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.642A>G
n.4890A>G
n.387A>G
n.227A>G
n.24A>G
n.836A>G
n.781A>G
4g.108027738A>TCA357835973HADHn.4897A>T
n.1675A>T
n.120A>T
n.1874A>T
c.699A>T (p.Glu233Asp)
n.773A>T
c.520A>T
n.756A>T
c.346A>T
c.637-201A>T (n.637-201A>T)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.864A>T (p.Glu288Asp)
c.545A>T
c.273A>T (p.Glu91Asp)
n.838A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.516+4175A>T (n.516+4175A>T)
c.373+4175A>T
c.659A>T (n.659A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.642A>T
n.4890A>T
n.387A>T
n.227A>T
n.24A>T
n.836A>T
n.781A>T
4g.108027739G>ACA3037549HADHn.4898G>A
n.1676G>A
n.121G>A
n.1875G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.774G>A
c.521G>A
n.757G>A
c.347G>A
c.637-200G>A (n.637-200G>A)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.546G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.839G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.516+4176G>A (n.516+4176G>A)
c.373+4176G>A
c.660G>A (n.660G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.643G>A
n.4891G>A
n.388G>A
n.228G>A
n.25G>A
n.837G>A
n.782G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027739G>CCA357835976HADHn.4898G>C
n.1676G>C
n.121G>C
n.1875G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.774G>C
c.521G>C
n.757G>C
c.347G>C
c.637-200G>C (n.637-200G>C)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.546G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.839G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.516+4176G>C (n.516+4176G>C)
c.373+4176G>C
c.660G>C (n.660G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.643G>C
n.4891G>C
n.388G>C
n.228G>C
n.25G>C
n.837G>C
n.782G>C
4g.108027739G=CA1483969405HADHn.4898G=
n.1676G=
n.121G=
n.1875G=
c.700G= (p.Ala234=)
n.774G=
c.521G=
n.757G=
c.347G=
c.637-200G= (n.637-200G=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.865G= (p.Ala289=)
c.546G=
c.274G= (p.Ala92=)
n.839G=
c.*123G= (n.*123G=)
c.516+4176G= (n.516+4176G=)
c.373+4176G=
c.660G= (n.660G=)
c.*783G= (n.*783G=)
n.643G=
n.4891G=
n.388G=
n.228G=
n.25G=
n.837G=
n.782G=
4g.108027739G>TCA357835977HADHn.4898G>T
n.1676G>T
n.121G>T
n.1875G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.774G>T
c.521G>T
n.757G>T
c.347G>T
c.637-200G>T (n.637-200G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.546G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.839G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.516+4176G>T (n.516+4176G>T)
c.373+4176G>T
c.660G>T (n.660G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.643G>T
n.4891G>T
n.388G>T
n.228G>T
n.25G>T
n.837G>T
n.782G>T
4g.108027740C>ACA357835980HADHn.4899C>A
n.1677C>A
n.122C>A
n.1876C>A
c.701C>A (p.Ala234Glu)
n.775C>A
c.522C>A
n.758C>A
c.348C>A
c.637-199C>A (n.637-199C>A)
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.866C>A (p.Ala289Glu)
c.547C>A
c.275C>A (p.Ala92Glu)
n.840C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.516+4177C>A (n.516+4177C>A)
c.373+4177C>A
c.661C>A (n.661C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.644C>A
n.4892C>A
n.389C>A
n.229C>A
n.26C>A
n.838C>A
n.783C>A
gnomAD v4
4g.108027740C>GCA357835982HADHn.4899C>G
n.1677C>G
n.122C>G
n.1876C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.775C>G
c.522C>G
n.758C>G
c.348C>G
c.637-199C>G (n.637-199C>G)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.547C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.840C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.516+4177C>G (n.516+4177C>G)
c.373+4177C>G
c.661C>G (n.661C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.644C>G
n.4892C>G
n.389C>G
n.229C>G
n.26C>G
n.838C>G
n.783C>G
4g.108027740C>TCA357835983HADHn.4899C>T
n.1677C>T
n.122C>T
n.1876C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.775C>T
c.522C>T
n.758C>T
c.348C>T
c.637-199C>T (n.637-199C>T)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.547C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.840C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.516+4177C>T (n.516+4177C>T)
c.373+4177C>T
c.661C>T (n.661C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.644C>T
n.4892C>T
n.389C>T
n.229C>T
n.26C>T
n.838C>T
n.783C>T
COSMIC COSMIC
4g.108027741A=CA1483969412HADHn.4900A=
n.1678A=
n.123A=
n.1877A=
c.702A= (p.Ala234=)
n.776A=
c.523A=
n.759A=
c.349A=
c.637-198A= (n.637-198A=)
c.690A= (p.Ala230=)
c.867A= (p.Ala289=)
c.548A=
c.276A= (p.Ala92=)
n.841A=
c.*125A= (n.*125A=)
c.516+4178A= (n.516+4178A=)
c.373+4178A=
c.662A= (n.662A=)
c.*785A= (n.*785A=)
n.645A=
n.4893A=
n.390A=
n.230A=
n.27A=
n.839A=
n.784A=
4g.108027741A>CCA440568483HADHn.4900A>C
n.1678A>C
n.123A>C
n.1877A>C
c.702A>C (p.Ala234=)
n.776A>C
c.523A>C
n.759A>C
c.349A>C
c.637-198A>C (n.637-198A>C)
c.690A>C (p.Ala230=)
c.867A>C (p.Ala289=)
c.548A>C
c.276A>C (p.Ala92=)
n.841A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.516+4178A>C (n.516+4178A>C)
c.373+4178A>C
c.662A>C (n.662A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.645A>C
n.4893A>C
n.390A>C
n.230A>C
n.27A>C
n.839A>C
n.784A>C
4g.108027741A>GCA440568485HADHn.4900A>G
n.1678A>G
n.123A>G
n.1877A>G
c.702A>G (p.Ala234=)
n.776A>G
c.523A>G
n.759A>G
c.349A>G
c.637-198A>G (n.637-198A>G)
c.690A>G (p.Ala230=)
c.867A>G (p.Ala289=)
c.548A>G
c.276A>G (p.Ala92=)
n.841A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.516+4178A>G (n.516+4178A>G)
c.373+4178A>G
c.662A>G (n.662A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.645A>G
n.4893A>G
n.390A>G
n.230A>G
n.27A>G
n.839A>G
n.784A>G
dbSNP gnomAD v4
4g.108027741A>TCA440568484HADHn.4900A>T
n.1678A>T
n.123A>T
n.1877A>T
c.702A>T (p.Ala234=)
n.776A>T
c.523A>T
n.759A>T
c.349A>T
c.637-198A>T (n.637-198A>T)
c.690A>T (p.Ala230=)
c.867A>T (p.Ala289=)
c.548A>T
c.276A>T (p.Ala92=)
n.841A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.516+4178A>T (n.516+4178A>T)
c.373+4178A>T
c.662A>T (n.662A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.645A>T
n.4893A>T
n.390A>T
n.230A>T
n.27A>T
n.839A>T
n.784A>T
4g.108027742A>CCA357835989HADHn.4901A>C
n.1679A>C
n.124A>C
n.1878A>C
c.703A>C (p.Ile235Leu)
n.777A>C
c.524A>C
n.760A>C
c.350A>C
c.637-197A>C (n.637-197A>C)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.549A>C
c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.842A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.516+4179A>C (n.516+4179A>C)
c.373+4179A>C
c.663A>C (n.663A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.646A>C
n.4894A>C
n.391A>C
n.231A>C
n.28A>C
n.840A>C
n.785A>C
4g.108027742A>GCA357835988HADHn.4901A>G
n.1679A>G
n.124A>G
n.1878A>G
c.703A>G (p.Ile235Val)
n.777A>G
c.524A>G
n.760A>G
c.350A>G
c.637-197A>G (n.637-197A>G)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.549A>G
c.277A>G (p.Ile93Val)
n.842A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.516+4179A>G (n.516+4179A>G)
c.373+4179A>G
c.663A>G (n.663A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.646A>G
n.4894A>G
n.391A>G
n.231A>G
n.28A>G
n.840A>G
n.785A>G
4g.108027742A>TCA357835985HADHn.4901A>T
n.1679A>T
n.124A>T
n.1878A>T
c.703A>T (p.Ile235Phe)
n.777A>T
c.524A>T
n.760A>T
c.350A>T
c.637-197A>T (n.637-197A>T)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.549A>T
c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.842A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.516+4179A>T (n.516+4179A>T)
c.373+4179A>T
c.663A>T (n.663A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.646A>T
n.4894A>T
n.391A>T
n.231A>T
n.28A>T
n.840A>T
n.785A>T
4g.108027743T>ACA357835990HADHn.4902T>A
n.1680T>A
n.125T>A
n.1879T>A
c.704T>A (p.Ile235Asn)
n.778T>A
c.525T>A
n.761T>A
c.351T>A
c.637-196T>A (n.637-196T>A)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.550T>A
c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.843T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.516+4180T>A (n.516+4180T>A)
c.373+4180T>A
c.664T>A (n.664T>A)
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.647T>A
n.4895T>A
n.392T>A
n.232T>A
n.29T>A
n.841T>A
n.786T>A
4g.108027743T>CCA357835993HADHn.4902T>C
n.1680T>C
n.125T>C
n.1879T>C
c.704T>C (p.Ile235Thr)
n.778T>C
c.525T>C
n.761T>C
c.351T>C
c.637-196T>C (n.637-196T>C)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.550T>C
c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.843T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.516+4180T>C (n.516+4180T>C)
c.373+4180T>C
c.664T>C (n.664T>C)
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.647T>C
n.4895T>C
n.392T>C
n.232T>C
n.29T>C
n.841T>C
n.786T>C
4g.108027743T>GCA357835992HADHn.4902T>G
n.1680T>G
n.125T>G
n.1879T>G
c.704T>G (p.Ile235Ser)
n.778T>G
c.525T>G
n.761T>G
c.351T>G
c.637-196T>G (n.637-196T>G)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.550T>G
c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.843T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.516+4180T>G (n.516+4180T>G)
c.373+4180T>G
c.664T>G (n.664T>G)
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.647T>G
n.4895T>G
n.392T>G
n.232T>G
n.29T>G
n.841T>G
n.786T>G
4g.108027744C>ACA440568489HADHn.4903C>A
n.1681C>A
n.126C>A
n.1880C>A
c.705C>A (p.Ile235=)
n.779C>A
c.526C>A
n.762C>A
c.352C>A
c.637-195C>A (n.637-195C>A)
c.693C>A (p.Ile231=)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.551C>A
c.279C>A (p.Ile93=)
n.844C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.516+4181C>A (n.516+4181C>A)
c.373+4181C>A
c.665C>A (n.665C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
n.648C>A
n.4896C>A
n.393C>A
n.233C>A
n.30C>A
n.842C>A
n.787C>A
gnomAD v4
4g.108027744C>GCA357835994HADHn.4903C>G
n.1681C>G
n.126C>G
n.1880C>G
c.705C>G (p.Ile235Met)
n.779C>G
c.526C>G
n.762C>G
c.352C>G
c.637-195C>G (n.637-195C>G)
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.551C>G
c.279C>G (p.Ile93Met)
n.844C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.516+4181C>G (n.516+4181C>G)
c.373+4181C>G
c.665C>G (n.665C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
n.648C>G
n.4896C>G
n.393C>G
n.233C>G
n.30C>G
n.842C>G
n.787C>G
4g.108027744C>TCA440568490HADHn.4903C>T
n.1681C>T
n.126C>T
n.1880C>T
c.705C>T (p.Ile235=)
n.779C>T
c.526C>T
n.762C>T
c.352C>T
c.637-195C>T (n.637-195C>T)
c.693C>T (p.Ile231=)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.551C>T
c.279C>T (p.Ile93=)
n.844C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.516+4181C>T (n.516+4181C>T)
c.373+4181C>T
c.665C>T (n.665C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
n.648C>T
n.4896C>T
n.393C>T
n.233C>T
n.30C>T
n.842C>T
n.787C>T
4g.108027745A>CCA440568491HADHn.4904A>C
n.1682A>C
n.127A>C
n.1881A>C
c.706A>C (p.Arg236=)
n.780A>C
c.527A>C
n.763A>C
c.353A>C
c.637-194A>C (n.637-194A>C)
c.694A>C (p.Arg232=)
c.871A>C (p.Arg291=)
c.552A>C
c.280A>C (p.Arg94=)
n.845A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.516+4182A>C (n.516+4182A>C)
c.373+4182A>C
c.666A>C (n.666A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.649A>C
n.4897A>C
n.394A>C
n.234A>C
n.31A>C
n.843A>C
n.788A>C
4g.108027745A>GCA357835996HADHn.4904A>G
n.1682A>G
n.127A>G
n.1881A>G
c.706A>G (p.Arg236Gly)
n.780A>G
c.527A>G
n.763A>G
c.353A>G
c.637-194A>G (n.637-194A>G)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
c.552A>G
c.280A>G (p.Arg94Gly)
n.845A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.516+4182A>G (n.516+4182A>G)
c.373+4182A>G
c.666A>G (n.666A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.649A>G
n.4897A>G
n.394A>G
n.234A>G
n.31A>G
n.843A>G
n.788A>G
gnomAD v4
4g.108027745A>TCA357835995HADHn.4904A>T
n.1682A>T
n.127A>T
n.1881A>T
c.706A>T (p.Arg236Trp)
n.780A>T
c.527A>T
n.763A>T
c.353A>T
c.637-194A>T (n.637-194A>T)
c.694A>T (p.Arg232Trp)
c.871A>T (p.Arg291Trp)
c.552A>T
c.280A>T (p.Arg94Trp)
n.845A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.516+4182A>T (n.516+4182A>T)
c.373+4182A>T
c.666A>T (n.666A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.649A>T
n.4897A>T
n.394A>T
n.234A>T
n.31A>T
n.843A>T
n.788A>T
gnomAD v4
4g.108027746G>ACA357835998HADHn.4905G>A
n.1683G>A
n.128G>A
n.1882G>A
c.707G>A (p.Arg236Lys)
n.781G>A
c.528G>A
n.764G>A
c.354G>A
c.637-193G>A (n.637-193G>A)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
c.553G>A
c.281G>A (p.Arg94Lys)
n.846G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.516+4183G>A (n.516+4183G>A)
c.373+4183G>A
c.667G>A (n.667G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.650G>A
n.4898G>A
n.395G>A
n.235G>A
n.32G>A
n.844G>A
n.789G>A
4g.108027746G>CCA357835999HADHn.4905G>C
n.1683G>C
n.128G>C
n.1882G>C
c.707G>C (p.Arg236Thr)
n.781G>C
c.528G>C
n.764G>C
c.354G>C
c.637-193G>C (n.637-193G>C)
c.695G>C (p.Arg232Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
c.553G>C
c.281G>C (p.Arg94Thr)
n.846G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.516+4183G>C (n.516+4183G>C)
c.373+4183G>C
c.667G>C (n.667G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.650G>C
n.4898G>C
n.395G>C
n.235G>C
n.32G>C
n.844G>C
n.789G>C
4g.108027746G>TCA357836000HADHn.4905G>T
n.1683G>T
n.128G>T
n.1882G>T
c.707G>T (p.Arg236Met)
n.781G>T
c.528G>T
n.764G>T
c.354G>T
c.637-193G>T (n.637-193G>T)
c.695G>T (p.Arg232Met)
c.872G>T (p.Arg291Met)
c.553G>T
c.281G>T (p.Arg94Met)
n.846G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.516+4183G>T (n.516+4183G>T)
c.373+4183G>T
c.667G>T (n.667G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.650G>T
n.4898G>T
n.395G>T
n.235G>T
n.32G>T
n.844G>T
n.789G>T
4g.108027747G>ACA3037550HADHn.4906G>A
n.1684G>A
n.129G>A
n.1883G>A
c.708G>A (p.Arg236=)
n.782G>A
c.529G>A
n.765G>A
c.355G>A
c.637-192G>A (n.637-192G>A)
c.696G>A (p.Arg232=)
c.873G>A (p.Arg291=)
c.554G>A
c.282G>A (p.Arg94=)
n.847G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.516+4184G>A (n.516+4184G>A)
c.373+4184G>A
c.668G>A (n.668G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.651G>A
n.4899G>A
n.396G>A
n.236G>A
n.33G>A
n.845G>A
n.790G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027747G>CCA357836003HADHn.4906G>C
n.1684G>C
n.129G>C
n.1883G>C
c.708G>C (p.Arg236Ser)
n.782G>C
c.529G>C
n.765G>C
c.355G>C
c.637-192G>C (n.637-192G>C)
c.696G>C (p.Arg232Ser)
c.873G>C (p.Arg291Ser)
c.554G>C
c.282G>C (p.Arg94Ser)
n.847G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.516+4184G>C (n.516+4184G>C)
c.373+4184G>C
c.668G>C (n.668G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.651G>C
n.4899G>C
n.396G>C
n.236G>C
n.33G>C
n.845G>C
n.790G>C
4g.108027747G=CA1483969422HADHn.4906G=
n.1684G=
n.129G=
n.1883G=
c.708G= (p.Arg236=)
n.782G=
c.529G=
n.765G=
c.355G=
c.637-192G= (n.637-192G=)
c.696G= (p.Arg232=)
c.873G= (p.Arg291=)
c.554G=
c.282G= (p.Arg94=)
n.847G=
c.*131G= (n.*131G=)
c.516+4184G= (n.516+4184G=)
c.373+4184G=
c.668G= (n.668G=)
c.*791G= (n.*791G=)
n.651G=
n.4899G=
n.396G=
n.236G=
n.33G=
n.845G=
n.790G=
4g.108027747G>TCA3037551HADHn.4906G>T
n.1684G>T
n.129G>T
n.1883G>T
c.708G>T (p.Arg236Ser)
n.782G>T
c.529G>T
n.765G>T
c.355G>T
c.637-192G>T (n.637-192G>T)
c.696G>T (p.Arg232Ser)
c.873G>T (p.Arg291Ser)
c.554G>T
c.282G>T (p.Arg94Ser)
n.847G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.516+4184G>T (n.516+4184G>T)
c.373+4184G>T
c.668G>T (n.668G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.651G>T
n.4899G>T
n.396G>T
n.236G>T
n.33G>T
n.845G>T
n.790G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027748C>ACA357836004HADHn.4907C>A
n.1685C>A
n.130C>A
n.1884C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.783C>A
c.530C>A
n.766C>A
c.356C>A
c.637-191C>A (n.637-191C>A)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.874C>A (p.Leu292Met)
c.555C>A
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.848C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.516+4185C>A (n.516+4185C>A)
c.373+4185C>A
c.669C>A (n.669C>A)
c.*792C>A (n.*792C>A)
n.652C>A
n.4900C>A
n.397C>A
n.237C>A
n.34C>A
n.846C>A
n.791C>A
gnomAD v4
4g.108027748C>GCA357836005HADHn.4907C>G
n.1685C>G
n.130C>G
n.1884C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.783C>G
c.530C>G
n.766C>G
c.356C>G
c.637-191C>G (n.637-191C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.555C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.848C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.516+4185C>G (n.516+4185C>G)
c.373+4185C>G
c.669C>G (n.669C>G)
c.*792C>G (n.*792C>G)
n.652C>G
n.4900C>G
n.397C>G
n.237C>G
n.34C>G
n.846C>G
n.791C>G
4g.108027748C>TCA440568495HADHn.4907C>T
n.1685C>T
n.130C>T
n.1884C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
n.783C>T
c.530C>T
n.766C>T
c.356C>T
c.637-191C>T (n.637-191C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.874C>T (p.Leu292=)
c.555C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
n.848C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.516+4185C>T (n.516+4185C>T)
c.373+4185C>T
c.669C>T (n.669C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
n.652C>T
n.4900C>T
n.397C>T
n.237C>T
n.34C>T
n.846C>T
n.791C>T
4g.108027749T>ACA357836006HADHn.4908T>A
n.1686T>A
n.131T>A
n.1885T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.784T>A
c.531T>A
n.767T>A
c.357T>A
c.637-190T>A (n.637-190T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.556T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.849T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.516+4186T>A (n.516+4186T>A)
c.373+4186T>A
c.670T>A (n.670T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.653T>A
n.4901T>A
n.398T>A
n.238T>A
n.35T>A
n.847T>A
n.792T>A
4g.108027749T>CCA357836007HADHn.4908T>C
n.1686T>C
n.131T>C
n.1885T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.784T>C
c.531T>C
n.767T>C
c.357T>C
c.637-190T>C (n.637-190T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.556T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.849T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.516+4186T>C (n.516+4186T>C)
c.373+4186T>C
c.670T>C (n.670T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
n.653T>C
n.4901T>C
n.398T>C
n.238T>C
n.35T>C
n.847T>C
n.792T>C
4g.108027749T>GCA357836008HADHn.4908T>G
n.1686T>G
n.131T>G
n.1885T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.784T>G
c.531T>G
n.767T>G
c.357T>G
c.637-190T>G (n.637-190T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.556T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.849T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.516+4186T>G (n.516+4186T>G)
c.373+4186T>G
c.670T>G (n.670T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
n.653T>G
n.4901T>G
n.398T>G
n.238T>G
n.35T>G
n.847T>G
n.792T>G
4g.108027750G>ACA440568500HADHn.4909G>A
n.1687G>A
n.132G>A
n.1886G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.785G>A
c.532G>A
n.768G>A
c.358G>A
c.637-189G>A (n.637-189G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.876G>A (p.Leu292=)
c.557G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
n.850G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.516+4187G>A (n.516+4187G>A)
c.373+4187G>A
c.671G>A (n.671G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.654G>A
n.4902G>A
n.399G>A
n.239G>A
n.36G>A
n.848G>A
n.793G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.108027750G>CCA440568498HADHn.4909G>C
n.1687G>C
n.132G>C
n.1886G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
n.785G>C
c.532G>C
n.768G>C
c.358G>C
c.637-189G>C (n.637-189G>C)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.876G>C (p.Leu292=)
c.557G>C
c.285G>C (p.Leu95=)
n.850G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.516+4187G>C (n.516+4187G>C)
c.373+4187G>C
c.671G>C (n.671G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.654G>C
n.4902G>C
n.399G>C
n.239G>C
n.36G>C
n.848G>C
n.793G>C
4g.108027750G=CA1483969429HADHn.4909G=
n.1687G=
n.132G=
n.1886G=
c.711G= (p.Leu237=)
n.785G=
c.532G=
n.768G=
c.358G=
c.637-189G= (n.637-189G=)
c.699G= (p.Leu233=)
c.876G= (p.Leu292=)
c.557G=
c.285G= (p.Leu95=)
n.850G=
c.*134G= (n.*134G=)
c.516+4187G= (n.516+4187G=)
c.373+4187G=
c.671G= (n.671G=)
c.*794G= (n.*794G=)
n.654G=
n.4902G=
n.399G=
n.239G=
n.36G=
n.848G=
n.793G=
4g.108027750G>TCA440568499HADHn.4909G>T
n.1687G>T
n.132G>T
n.1886G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
n.785G>T
c.532G>T
n.768G>T
c.358G>T
c.637-189G>T (n.637-189G>T)
c.699G>T (p.Leu233=)
c.876G>T (p.Leu292=)
c.557G>T
c.285G>T (p.Leu95=)
n.850G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.516+4187G>T (n.516+4187G>T)
c.373+4187G>T
c.671G>T (n.671G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.654G>T
n.4902G>T
n.399G>T
n.239G>T
n.36G>T
n.848G>T
n.793G>T
gnomAD v4
4g.108027751T>ACA357836012HADHn.4910T>A
n.1688T>A
n.133T>A
n.1887T>A
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
n.786T>A
c.533T>A
n.769T>A
c.359T>A
c.637-188T>A (n.637-188T>A)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.877T>A (p.Tyr293Asn)
c.558T>A
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
n.851T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.516+4188T>A (n.516+4188T>A)
c.373+4188T>A
c.672T>A (n.672T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.655T>A
n.4903T>A
n.400T>A
n.240T>A
n.37T>A
n.849T>A
n.794T>A
4g.108027751T>CCA357836009HADHn.4910T>C
n.1688T>C
n.133T>C
n.1887T>C
c.712T>C (p.Tyr238His)
n.786T>C
c.533T>C
n.769T>C
c.359T>C
c.637-188T>C (n.637-188T>C)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.877T>C (p.Tyr293His)
c.558T>C
c.286T>C (p.Tyr96His)
n.851T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.516+4188T>C (n.516+4188T>C)
c.373+4188T>C
c.672T>C (n.672T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.655T>C
n.4903T>C
n.400T>C
n.240T>C
n.37T>C
n.849T>C
n.794T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027751T>GCA357836010HADHn.4910T>G
n.1688T>G
n.133T>G
n.1887T>G
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
n.786T>G
c.533T>G
n.769T>G
c.359T>G
c.637-188T>G (n.637-188T>G)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.877T>G (p.Tyr293Asp)
c.558T>G
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
n.851T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.516+4188T>G (n.516+4188T>G)
c.373+4188T>G
c.672T>G (n.672T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.655T>G
n.4903T>G
n.400T>G
n.240T>G
n.37T>G
n.849T>G
n.794T>G
4g.108027751T=CA1483969438HADHn.4910T=
n.1688T=
n.133T=
n.1887T=
c.712T= (p.Tyr238=)
n.786T=
c.533T=
n.769T=
c.359T=
c.637-188T= (n.637-188T=)
c.700T= (p.Tyr234=)
c.877T= (p.Tyr293=)
c.558T=
c.286T= (p.Tyr96=)
n.851T=
c.*135T= (n.*135T=)
c.516+4188T= (n.516+4188T=)
c.373+4188T=
c.672T= (n.672T=)
c.*795T= (n.*795T=)
n.655T=
n.4903T=
n.400T=
n.240T=
n.37T=
n.849T=
n.794T=
4g.108027752A>CCA357836013HADHn.4911A>C
n.1689A>C
n.134A>C
n.1888A>C
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
n.787A>C
c.534A>C
n.770A>C
c.360A>C
c.637-187A>C (n.637-187A>C)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.878A>C (p.Tyr293Ser)
c.559A>C
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
n.852A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.516+4189A>C (n.516+4189A>C)
c.373+4189A>C
c.673A>C (n.673A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
n.656A>C
n.4904A>C
n.401A>C
n.241A>C
n.38A>C
n.850A>C
n.795A>C
4g.108027752A>GCA357836015HADHn.4911A>G
n.1689A>G
n.134A>G
n.1888A>G
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
n.787A>G
c.534A>G
n.770A>G
c.360A>G
c.637-187A>G (n.637-187A>G)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.878A>G (p.Tyr293Cys)
c.559A>G
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
n.852A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.516+4189A>G (n.516+4189A>G)
c.373+4189A>G
c.673A>G (n.673A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
n.656A>G
n.4904A>G
n.401A>G
n.241A>G
n.38A>G
n.850A>G
n.795A>G
gnomAD v4
4g.108027752A>TCA357836016HADHn.4911A>T
n.1689A>T
n.134A>T
n.1888A>T
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
n.787A>T
c.534A>T
n.770A>T
c.360A>T
c.637-187A>T (n.637-187A>T)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.559A>T
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
n.852A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.516+4189A>T (n.516+4189A>T)
c.373+4189A>T
c.673A>T (n.673A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
n.656A>T
n.4904A>T
n.401A>T
n.241A>T
n.38A>T
n.850A>T
n.795A>T
4g.108027753T>ACA357836018HADHn.4912T>A
n.1690T>A
n.135T>A
n.1889T>A
c.714T>A (p.Tyr238Ter)
n.788T>A
c.535T>A
n.771T>A
c.361T>A
c.637-186T>A (n.637-186T>A)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
c.879T>A (p.Tyr293Ter)
c.560T>A
c.288T>A (p.Tyr96Ter)
n.853T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.516+4190T>A (n.516+4190T>A)
c.373+4190T>A
c.674T>A (n.674T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.657T>A
n.4905T>A
n.402T>A
n.242T>A
n.39T>A
n.851T>A
n.796T>A
4g.108027753T>CCA440568504HADHn.4912T>C
n.1690T>C
n.135T>C
n.1889T>C
c.714T>C (p.Tyr238=)
n.788T>C
c.535T>C
n.771T>C
c.361T>C
c.637-186T>C (n.637-186T>C)
c.702T>C (p.Tyr234=)
c.879T>C (p.Tyr293=)
c.560T>C
c.288T>C (p.Tyr96=)
n.853T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.516+4190T>C (n.516+4190T>C)
c.373+4190T>C
c.674T>C (n.674T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.657T>C
n.4905T>C
n.402T>C
n.242T>C
n.39T>C
n.851T>C
n.796T>C
gnomAD v4
4g.108027753T>GCA357836020HADHn.4912T>G
n.1690T>G
n.135T>G
n.1889T>G
c.714T>G (p.Tyr238Ter)
n.788T>G
c.535T>G
n.771T>G
c.361T>G
c.637-186T>G (n.637-186T>G)
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
c.879T>G (p.Tyr293Ter)
c.560T>G
c.288T>G (p.Tyr96Ter)
n.853T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.516+4190T>G (n.516+4190T>G)
c.373+4190T>G
c.674T>G (n.674T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.657T>G
n.4905T>G
n.402T>G
n.242T>G
n.39T>G
n.851T>G
n.796T>G
4g.108027754G>ACA357836022HADHn.4913G>A
n.1691G>A
n.136G>A
n.1890G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.789G>A
c.536G>A
n.772G>A
c.362G>A
c.637-185G>A (n.637-185G>A)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.561G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.854G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.516+4191G>A (n.516+4191G>A)
c.373+4191G>A
c.675G>A (n.675G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.658G>A
n.4906G>A
n.403G>A
n.243G>A
n.40G>A
n.852G>A
n.797G>A
4g.108027754G>CCA357836025HADHn.4913G>C
n.1691G>C
n.136G>C
n.1890G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.789G>C
c.536G>C
n.772G>C
c.362G>C
c.637-185G>C (n.637-185G>C)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.561G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.854G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.516+4191G>C (n.516+4191G>C)
c.373+4191G>C
c.675G>C (n.675G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.658G>C
n.4906G>C
n.403G>C
n.243G>C
n.40G>C
n.852G>C
n.797G>C
4g.108027754G>TCA357836026HADHn.4913G>T
n.1691G>T
n.136G>T
n.1890G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.789G>T
c.536G>T
n.772G>T
c.362G>T
c.637-185G>T (n.637-185G>T)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.561G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.854G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.516+4191G>T (n.516+4191G>T)
c.373+4191G>T
c.675G>T (n.675G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.658G>T
n.4906G>T
n.403G>T
n.243G>T
n.40G>T
n.852G>T
n.797G>T
4g.108027755A>CCA357836028HADHn.4914A>C
n.1692A>C
n.137A>C
n.1891A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.790A>C
c.537A>C
n.773A>C
c.363A>C
c.637-184A>C (n.637-184A>C)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.562A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.855A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.516+4192A>C (n.516+4192A>C)
c.373+4192A>C
c.676A>C (n.676A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
n.659A>C
n.4907A>C
n.404A>C
n.244A>C
n.41A>C
n.853A>C
n.798A>C
4g.108027755A>GCA357836031HADHn.4914A>G
n.1692A>G
n.137A>G
n.1891A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.790A>G
c.537A>G
n.773A>G
c.363A>G
c.637-184A>G (n.637-184A>G)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.562A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.855A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.516+4192A>G (n.516+4192A>G)
c.373+4192A>G
c.676A>G (n.676A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
n.659A>G
n.4907A>G
n.404A>G
n.244A>G
n.41A>G
n.853A>G
n.798A>G
gnomAD v4
4g.108027755A>TCA357836032HADHn.4914A>T
n.1692A>T
n.137A>T
n.1891A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.790A>T
c.537A>T
n.773A>T
c.363A>T
c.637-184A>T (n.637-184A>T)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.562A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.855A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.516+4192A>T (n.516+4192A>T)
c.373+4192A>T
c.676A>T (n.676A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
n.659A>T
n.4907A>T
n.404A>T
n.244A>T
n.41A>T
n.853A>T
n.798A>T
4g.108027756dupCA2671693871HADHn.4915dup
n.1693dup
n.138dup
n.1892dup
c.717dup (p.Arg240ThrfsTer3)
c.717dup (p.Arg240ThrfsTer?)
n.791dup
c.538dup
n.774dup
c.364dup
c.637-183dup (n.637-183dup)
c.705dup (p.Arg236ThrfsTer3)
c.705dup (p.Arg236ThrfsTer6)
c.882dup (p.Arg295ThrfsTer8)
c.563dup
c.291dup (p.Arg98ThrfsTer3)
n.856dup
c.705dup (p.Arg236ThrfsTer?)
c.*140dup (n.*140dup)
c.516+4193dup (n.516+4193dup)
c.373+4193dup
c.677dup (n.677dup)
c.*800dup (n.*800dup)
n.660dup
n.4908dup
n.405dup
n.245dup
n.42dup
c.705dup (p.Arg236ThrfsTer8)
n.854dup
n.799dup
gnomAD v4
4g.108027756A=CA1483969441HADHn.4915A=
n.1693A=
n.138A=
n.1892A=
c.717A= (p.Glu239=)
n.791A=
c.538A=
n.774A=
c.364A=
c.637-183A= (n.637-183A=)
c.705A= (p.Glu235=)
c.882A= (p.Glu294=)
c.563A=
c.291A= (p.Glu97=)
n.856A=
c.*140A= (n.*140A=)
c.516+4193A= (n.516+4193A=)
c.373+4193A=
c.677A= (n.677A=)
c.*800A= (n.*800A=)
n.660A=
n.4908A=
n.405A=
n.245A=
n.42A=
n.854A=
n.799A=
4g.108027756A>CCA102880106HADHn.4915A>C
n.1693A>C
n.138A>C
n.1892A>C
c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.791A>C
c.538A>C
n.774A>C
c.364A>C
c.637-183A>C (n.637-183A>C)
c.705A>C (p.Glu235Asp)
c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.563A>C
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.856A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.516+4193A>C (n.516+4193A>C)
c.373+4193A>C
c.677A>C (n.677A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.660A>C
n.4908A>C
n.405A>C
n.245A>C
n.42A>C
n.854A>C
n.799A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027756A>GCA440568507HADHn.4915A>G
n.1693A>G
n.138A>G
n.1892A>G
c.717A>G (p.Glu239=)
n.791A>G
c.538A>G
n.774A>G
c.364A>G
c.637-183A>G (n.637-183A>G)
c.705A>G (p.Glu235=)
c.882A>G (p.Glu294=)
c.563A>G
c.291A>G (p.Glu97=)
n.856A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.516+4193A>G (n.516+4193A>G)
c.373+4193A>G
c.677A>G (n.677A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.660A>G
n.4908A>G
n.405A>G
n.245A>G
n.42A>G
n.854A>G
n.799A>G
gnomAD v4
4g.108027756A>TCA357836033HADHn.4915A>T
n.1693A>T
n.138A>T
n.1892A>T
c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.791A>T
c.538A>T
n.774A>T
c.364A>T
c.637-183A>T (n.637-183A>T)
c.705A>T (p.Glu235Asp)
c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.563A>T
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.856A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.516+4193A>T (n.516+4193A>T)
c.373+4193A>T
c.677A>T (n.677A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.660A>T
n.4908A>T
n.405A>T
n.245A>T
n.42A>T
n.854A>T
n.799A>T
4g.108027757C>ACA440568508HADHn.4916C>A
n.1694C>A
n.139C>A
n.1893C>A
c.718C>A (p.Arg240=)
n.792C>A
c.539C>A
n.775C>A
c.365C>A
c.637-182C>A (n.637-182C>A)
c.706C>A (p.Arg236=)
c.883C>A (p.Arg295=)
c.564C>A
c.292C>A (p.Arg98=)
n.857C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.516+4194C>A (n.516+4194C>A)
c.373+4194C>A
c.678C>A (n.678C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.661C>A
n.4909C>A
n.406C>A
n.246C>A
n.43C>A
n.855C>A
n.800C>A
gnomAD v4
4g.108027757C=CA1483969444HADHn.4916C=
n.1694C=
n.139C=
n.1893C=
c.718C= (p.Arg240=)
n.792C=
c.539C=
n.775C=
c.365C=
c.637-182C= (n.637-182C=)
c.706C= (p.Arg236=)
c.883C= (p.Arg295=)
c.564C=
c.292C= (p.Arg98=)
n.857C=
c.*141C= (n.*141C=)
c.516+4194C= (n.516+4194C=)
c.373+4194C=
c.678C= (n.678C=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.661C=
n.4909C=
n.406C=
n.246C=
n.43C=
n.855C=
n.800C=
4g.108027757C>GCA357836035HADHn.4916C>G
n.1694C>G
n.139C>G
n.1893C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.792C>G
c.539C>G
n.775C>G
c.365C>G
c.637-182C>G (n.637-182C>G)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.564C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.857C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.516+4194C>G (n.516+4194C>G)
c.373+4194C>G
c.678C>G (n.678C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.661C>G
n.4909C>G
n.406C>G
n.246C>G
n.43C>G
n.855C>G
n.800C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027757C>TCA261133HADHn.4916C>T
n.1694C>T
n.139C>T
n.1893C>T
c.718C>T (p.Arg240Ter)
n.792C>T
c.539C>T
n.775C>T
c.365C>T
c.637-182C>T (n.637-182C>T)
c.706C>T (p.Arg236Ter)
c.883C>T (p.Arg295Ter)
c.564C>T
c.292C>T (p.Arg98Ter)
n.857C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.516+4194C>T (n.516+4194C>T)
c.373+4194C>T
c.678C>T (n.678C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.661C>T
n.4909C>T
n.406C>T
n.246C>T
n.43C>T
n.855C>T
n.800C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027758G>ACA3037552HADHn.4917G>A
n.1695G>A
n.140G>A
n.1894G>A
c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.793G>A
c.540G>A
n.776G>A
c.366G>A
c.637-181G>A (n.637-181G>A)
c.707G>A (p.Arg236Gln)
c.884G>A (p.Arg295Gln)
c.565G>A
c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.858G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.516+4195G>A (n.516+4195G>A)
c.373+4195G>A
c.679G>A (n.679G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
n.662G>A
n.4910G>A
n.407G>A
n.247G>A
n.44G>A
n.856G>A
n.801G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.108027758G>CCA357836037HADHn.4917G>C
n.1695G>C
n.140G>C
n.1894G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.793G>C
c.540G>C
n.776G>C
c.366G>C
c.637-181G>C (n.637-181G>C)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.565G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.858G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.516+4195G>C (n.516+4195G>C)
c.373+4195G>C
c.679G>C (n.679G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
n.662G>C
n.4910G>C
n.407G>C
n.247G>C
n.44G>C
n.856G>C
n.801G>C
4g.108027758G=CA1483969451HADHn.4917G=
n.1695G=
n.140G=
n.1894G=
c.719G= (p.Arg240=)
n.793G=
c.540G=
n.776G=
c.366G=
c.637-181G= (n.637-181G=)
c.707G= (p.Arg236=)
c.884G= (p.Arg295=)
c.565G=
c.293G= (p.Arg98=)
n.858G=
c.*142G= (n.*142G=)
c.516+4195G= (n.516+4195G=)
c.373+4195G=
c.679G= (n.679G=)
c.*802G= (n.*802G=)
n.662G=
n.4910G=
n.407G=
n.247G=
n.44G=
n.856G=
n.801G=
4g.108027758G>TCA357836039HADHn.4917G>T
n.1695G>T
n.140G>T
n.1894G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.793G>T
c.540G>T
n.776G>T
c.366G>T
c.637-181G>T (n.637-181G>T)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.565G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.858G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.516+4195G>T (n.516+4195G>T)
c.373+4195G>T
c.679G>T (n.679G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
n.662G>T
n.4910G>T
n.407G>T
n.247G>T
n.44G>T
n.856G>T
n.801G>T
COSMIC COSMIC
4g.108027759A>CCA440568509HADHn.4918A>C
n.1696A>C
n.141A>C
n.1895A>C
c.720A>C (p.Arg240=)
n.794A>C
c.541A>C
n.777A>C
c.367A>C
c.637-180A>C (n.637-180A>C)
c.708A>C (p.Arg236=)
c.885A>C (p.Arg295=)
c.566A>C
c.294A>C (p.Arg98=)
n.859A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.516+4196A>C (n.516+4196A>C)
c.373+4196A>C
c.680A>C (n.680A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.663A>C
n.4911A>C
n.408A>C
n.248A>C
n.45A>C
n.857A>C
n.802A>C
4g.108027759A>GCA440568511HADHn.4918A>G
n.1696A>G
n.141A>G
n.1895A>G
c.720A>G (p.Arg240=)
n.794A>G
c.541A>G
n.777A>G
c.367A>G
c.637-180A>G (n.637-180A>G)
c.708A>G (p.Arg236=)
c.885A>G (p.Arg295=)
c.566A>G
c.294A>G (p.Arg98=)
n.859A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.516+4196A>G (n.516+4196A>G)
c.373+4196A>G
c.680A>G (n.680A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.663A>G
n.4911A>G
n.408A>G
n.248A>G
n.45A>G
n.857A>G
n.802A>G
4g.108027759A>TCA440568513HADHn.4918A>T
n.1696A>T
n.141A>T
n.1895A>T
c.720A>T (p.Arg240=)
n.794A>T
c.541A>T
n.777A>T
c.367A>T
c.637-180A>T (n.637-180A>T)
c.708A>T (p.Arg236=)
c.885A>T (p.Arg295=)
c.566A>T
c.294A>T (p.Arg98=)
n.859A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.516+4196A>T (n.516+4196A>T)
c.373+4196A>T
c.680A>T (n.680A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.663A>T
n.4911A>T
n.408A>T
n.248A>T
n.45A>T
n.857A>T
n.802A>T
gnomAD v4
4g.108027760G>ACA3037553HADHn.4919G>A
n.1697G>A
n.142G>A
n.1896G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.795G>A
c.542G>A
n.778G>A
c.368G>A
c.637-179G>A (n.637-179G>A)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.567G>A
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.860G>A
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.516+4197G>A (n.516+4197G>A)
c.373+4197G>A
c.681G>A (n.681G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.664G>A
n.4912G>A
n.409G>A
n.249G>A
n.46G>A
c.709G>A (p.Asp237Asn)
n.858G>A
n.803G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.108027760G>CCA357836040HADHn.4919G>C
n.1697G>C
n.142G>C
n.1896G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.795G>C
c.542G>C
n.778G>C
c.368G>C
c.637-179G>C (n.637-179G>C)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.886G>C (p.Asp296His)
c.567G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.860G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.516+4197G>C (n.516+4197G>C)
c.373+4197G>C
c.681G>C (n.681G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.664G>C
n.4912G>C
n.409G>C
n.249G>C
n.46G>C
c.709G>C (p.Asp237His)
n.858G>C
n.803G>C
gnomAD v4
4g.108027760G=CA1483969461HADHn.4919G=
n.1697G=
n.142G=
n.1896G=
c.721G= (p.Gly241=)
n.795G=
c.542G=
n.778G=
c.368G=
c.637-179G= (n.637-179G=)
c.709G= (p.Gly237=)
c.709G= (p.Val237=)
c.886G= (p.Asp296=)
c.567G=
c.295G= (p.Gly99=)
n.860G=
c.*144G= (n.*144G=)
c.516+4197G= (n.516+4197G=)
c.373+4197G=
c.681G= (n.681G=)
c.*804G= (n.*804G=)
n.664G=
n.4912G=
n.409G=
n.249G=
n.46G=
c.709G= (p.Asp237=)
n.858G=
n.803G=
4g.108027760G>TCA357836042HADHn.4919G>T
n.1697G>T
n.142G>T
n.1896G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.721G>T (p.Gly241Trp)
n.795G>T
c.542G>T
n.778G>T
c.368G>T
c.637-179G>T (n.637-179G>T)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.567G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.860G>T
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.516+4197G>T (n.516+4197G>T)
c.373+4197G>T
c.681G>T (n.681G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.664G>T
n.4912G>T
n.409G>T
n.249G>T
n.46G>T
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
n.858G>T
n.803G>T
gnomAD v4
4g.108027761G>ACA357836043HADHn.4920G>A
n.1697+1G>A
n.143G>A
n.1897G>A
c.721+1G>A (n.721+1G>A)
n.796G>A
n.4919+1G>A
c.542+1G>A
n.779G>A
c.368+1G>A
c.637-178G>A (n.637-178G>A)
c.709+1G>A (n.709+1G>A)
c.886+1G>A (n.886+1G>A)
c.567+1G>A
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
n.860+1G>A
c.*144+1G>A (n.*144+1G>A)
c.516+4198G>A (n.516+4198G>A)
c.373+4198G>A
c.681+1G>A (n.681+1G>A)
c.*804+1G>A (n.*804+1G>A)
n.665G>A
n.4912+1G>A
n.410G>A
n.249+1G>A
n.47G>A
n.859G>A
n.803+1G>A
n.804G>A
gnomAD v4
4g.108027761G>CCA357836045HADHn.4920G>C
n.1697+1G>C
n.143G>C
n.1897G>C
c.721+1G>C (n.721+1G>C)
n.796G>C
n.4919+1G>C
c.542+1G>C
n.779G>C
c.368+1G>C
c.637-178G>C (n.637-178G>C)
c.709+1G>C (n.709+1G>C)
c.886+1G>C (n.886+1G>C)
c.567+1G>C
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
n.860+1G>C
c.*144+1G>C (n.*144+1G>C)
c.516+4198G>C (n.516+4198G>C)
c.373+4198G>C
c.681+1G>C (n.681+1G>C)
c.*804+1G>C (n.*804+1G>C)
n.665G>C
n.4912+1G>C
n.410G>C
n.249+1G>C
n.47G>C
n.859G>C
n.803+1G>C
n.804G>C
gnomAD v4
4g.108027761G>TCA357836047HADHn.4920G>T
n.1697+1G>T
n.143G>T
n.1897G>T
c.721+1G>T (n.721+1G>T)
n.796G>T
n.4919+1G>T
c.542+1G>T
n.779G>T
c.368+1G>T
c.637-178G>T (n.637-178G>T)
c.709+1G>T (n.709+1G>T)
c.886+1G>T (n.886+1G>T)
c.567+1G>T
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
n.860+1G>T
c.*144+1G>T (n.*144+1G>T)
c.516+4198G>T (n.516+4198G>T)
c.373+4198G>T
c.681+1G>T (n.681+1G>T)
c.*804+1G>T (n.*804+1G>T)
n.665G>T
n.4912+1G>T
n.410G>T
n.249+1G>T
n.47G>T
n.859G>T
n.803+1G>T
n.804G>T
gnomAD v4
4g.108027762T>ACA357836049HADHn.4921T>A
n.1697+2T>A
n.144T>A
n.1898T>A
c.721+2T>A (n.721+2T>A)
n.797T>A
n.4919+2T>A
c.542+2T>A
n.780T>A
c.368+2T>A
c.637-177T>A (n.637-177T>A)
c.709+2T>A (n.709+2T>A)
c.886+2T>A (n.886+2T>A)
c.567+2T>A
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
n.860+2T>A
c.*144+2T>A (n.*144+2T>A)
c.516+4199T>A (n.516+4199T>A)
c.373+4199T>A
c.681+2T>A (n.681+2T>A)
c.*804+2T>A (n.*804+2T>A)
n.666T>A
n.4912+2T>A
n.411T>A
n.249+2T>A
n.48T>A
n.860T>A
n.803+2T>A
n.805T>A
4g.108027762T>CCA357836051HADHn.4921T>C
n.1697+2T>C
n.144T>C
n.1898T>C
c.721+2T>C (n.721+2T>C)
n.797T>C
n.4919+2T>C
c.542+2T>C
n.780T>C
c.368+2T>C
c.637-177T>C (n.637-177T>C)
c.709+2T>C (n.709+2T>C)
c.886+2T>C (n.886+2T>C)
c.567+2T>C
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
n.860+2T>C
c.*144+2T>C (n.*144+2T>C)
c.516+4199T>C (n.516+4199T>C)
c.373+4199T>C
c.681+2T>C (n.681+2T>C)
c.*804+2T>C (n.*804+2T>C)
n.666T>C
n.4912+2T>C
n.411T>C
n.249+2T>C
n.48T>C
n.860T>C
n.803+2T>C
n.805T>C
ClinVar dbSNP
4g.108027762T>GCA357836053HADHn.4921T>G
n.1697+2T>G
n.144T>G
n.1898T>G
c.721+2T>G (n.721+2T>G)
n.797T>G
n.4919+2T>G
c.542+2T>G
n.780T>G
c.368+2T>G
c.637-177T>G (n.637-177T>G)
c.709+2T>G (n.709+2T>G)
c.886+2T>G (n.886+2T>G)
c.567+2T>G
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
n.860+2T>G
c.*144+2T>G (n.*144+2T>G)
c.516+4199T>G (n.516+4199T>G)
c.373+4199T>G
c.681+2T>G (n.681+2T>G)
c.*804+2T>G (n.*804+2T>G)
n.666T>G
n.4912+2T>G
n.411T>G
n.249+2T>G
n.48T>G
n.860T>G
n.803+2T>G
n.805T>G
4g.108027762T=CA1483969465HADHn.4921T=
n.1697+2T=
n.144T=
n.1898T=
c.721+2T= (n.721+2T=)
n.797T=
n.4919+2T=
c.542+2T=
n.780T=
c.368+2T=
c.637-177T= (n.637-177T=)
c.709+2T= (n.709+2T=)
c.886+2T= (n.886+2T=)
c.567+2T=
c.295+2T= (n.295+2T=)
n.860+2T=
c.*144+2T= (n.*144+2T=)
c.516+4199T= (n.516+4199T=)
c.373+4199T=
c.681+2T= (n.681+2T=)
c.*804+2T= (n.*804+2T=)
n.666T=
n.4912+2T=
n.411T=
n.249+2T=
n.48T=
n.860T=
n.803+2T=
n.805T=
4g.108027763A=CA1483969469HADHn.4922A=
n.1697+3A=
n.145A=
n.1899A=
c.721+3A= (n.721+3A=)
n.798A=
n.4919+3A=
c.542+3A=
n.781A=
c.368+3A=
c.637-176A= (n.637-176A=)
c.709+3A= (n.709+3A=)
c.886+3A= (n.886+3A=)
c.567+3A=
c.295+3A= (n.295+3A=)
n.860+3A=
c.*144+3A= (n.*144+3A=)
c.516+4200A= (n.516+4200A=)
c.373+4200A=
c.681+3A= (n.681+3A=)
c.*804+3A= (n.*804+3A=)
n.667A=
n.4912+3A=
n.412A=
n.249+3A=
n.49A=
n.861A=
n.803+3A=
n.806A=
4g.108027763A>CCA553633590HADHn.4922A>C
n.1697+3A>C
n.145A>C
n.1899A>C
c.721+3A>C (n.721+3A>C)
n.798A>C
n.4919+3A>C
c.542+3A>C
n.781A>C
c.368+3A>C
c.637-176A>C (n.637-176A>C)
c.709+3A>C (n.709+3A>C)
c.886+3A>C (n.886+3A>C)
c.567+3A>C
c.295+3A>C (n.295+3A>C)
n.860+3A>C
c.*144+3A>C (n.*144+3A>C)
c.516+4200A>C (n.516+4200A>C)
c.373+4200A>C
c.681+3A>C (n.681+3A>C)
c.*804+3A>C (n.*804+3A>C)
n.667A>C
n.4912+3A>C
n.412A>C
n.249+3A>C
n.49A>C
n.861A>C
n.803+3A>C
n.806A>C
dbSNP gnomAD v2
4g.108027763A>GCA2671693919HADHn.4922A>G
n.1697+3A>G
n.145A>G
n.1899A>G
c.721+3A>G (n.721+3A>G)
n.798A>G
n.4919+3A>G
c.542+3A>G
n.781A>G
c.368+3A>G
c.637-176A>G (n.637-176A>G)
c.709+3A>G (n.709+3A>G)
c.886+3A>G (n.886+3A>G)
c.567+3A>G
c.295+3A>G (n.295+3A>G)
n.860+3A>G
c.*144+3A>G (n.*144+3A>G)
c.516+4200A>G (n.516+4200A>G)
c.373+4200A>G
c.681+3A>G (n.681+3A>G)
c.*804+3A>G (n.*804+3A>G)
n.667A>G
n.4912+3A>G
n.412A>G
n.249+3A>G
n.49A>G
n.861A>G
n.803+3A>G
n.806A>G
gnomAD v4
4g.108027764T>CCA2671693920HADHn.4923T>C
n.1697+4T>C
n.146T>C
n.1900T>C
c.721+4T>C (n.721+4T>C)
n.799T>C
n.4919+4T>C
c.542+4T>C
n.782T>C
c.368+4T>C
c.637-175T>C (n.637-175T>C)
c.709+4T>C (n.709+4T>C)
c.886+4T>C (n.886+4T>C)
c.567+4T>C
c.295+4T>C (n.295+4T>C)
n.860+4T>C
c.*144+4T>C (n.*144+4T>C)
c.516+4201T>C (n.516+4201T>C)
c.373+4201T>C
c.681+4T>C (n.681+4T>C)
c.*804+4T>C (n.*804+4T>C)
n.668T>C
n.4912+4T>C
n.413T>C
n.249+4T>C
n.50T>C
n.862T>C
n.803+4T>C
n.807T>C
gnomAD v4
4g.108027765C>ACA2671693921HADHn.4924C>A
n.1697+5C>A
n.147C>A
n.1901C>A
c.721+5C>A (n.721+5C>A)
n.800C>A
n.4919+5C>A
c.542+5C>A
n.783C>A
c.368+5C>A
c.637-174C>A (n.637-174C>A)
c.709+5C>A (n.709+5C>A)
c.886+5C>A (n.886+5C>A)
c.567+5C>A
c.295+5C>A (n.295+5C>A)
n.860+5C>A
c.*144+5C>A (n.*144+5C>A)
c.516+4202C>A (n.516+4202C>A)
c.373+4202C>A
c.681+5C>A (n.681+5C>A)
c.*804+5C>A (n.*804+5C>A)
n.669C>A
n.4912+5C>A
n.414C>A
n.249+5C>A
n.51C>A
n.863C>A
n.803+5C>A
n.808C>A
gnomAD v4
4g.108027766C>ACA2671693923HADHn.4925C>A
n.1697+6C>A
n.148C>A
n.1902C>A
c.721+6C>A (n.721+6C>A)
n.801C>A
n.4919+6C>A
c.542+6C>A
n.784C>A
c.368+6C>A
c.637-173C>A (n.637-173C>A)
c.709+6C>A (n.709+6C>A)
c.886+6C>A (n.886+6C>A)
c.567+6C>A
c.295+6C>A (n.295+6C>A)
n.860+6C>A
c.*144+6C>A (n.*144+6C>A)
c.516+4203C>A (n.516+4203C>A)
c.373+4203C>A
c.681+6C>A (n.681+6C>A)
c.*804+6C>A (n.*804+6C>A)
n.670C>A
n.4912+6C>A
n.415C>A
n.249+6C>A
n.52C>A
n.864C>A
n.803+6C>A
n.809C>A
gnomAD v4
4g.108027766C>TCA2671693927HADHn.4925C>T
n.1697+6C>T
n.148C>T
n.1902C>T
c.721+6C>T (n.721+6C>T)
n.801C>T
n.4919+6C>T
c.542+6C>T
n.784C>T
c.368+6C>T
c.637-173C>T (n.637-173C>T)
c.709+6C>T (n.709+6C>T)
c.886+6C>T (n.886+6C>T)
c.567+6C>T
c.295+6C>T (n.295+6C>T)
n.860+6C>T
c.*144+6C>T (n.*144+6C>T)
c.516+4203C>T (n.516+4203C>T)
c.373+4203C>T
c.681+6C>T (n.681+6C>T)
c.*804+6C>T (n.*804+6C>T)
n.670C>T
n.4912+6C>T
n.415C>T
n.249+6C>T
n.52C>T
n.864C>T
n.803+6C>T
n.809C>T
gnomAD v4
4g.108027768_108027770delCA2578226275HADHn.4927_4929del
n.1697+8_1697+10del
n.150_152del
n.1904_1906del
c.721+8_721+10del (n.721+8_721+10del)
n.803_805del
n.4919+8_4919+10del
c.542+8_542+10del
n.786_788del
c.368+8_368+10del
c.637-171_637-169del (n.637-171_637-169del)
c.709+8_709+10del (n.709+8_709+10del)
c.886+8_886+10del (n.886+8_886+10del)
c.567+8_567+10del
c.295+8_295+10del (n.295+8_295+10del)
n.860+8_860+10del
c.*144+8_*144+10del (n.*144+8_*144+10del)
c.516+4205_516+4207del (n.516+4205_516+4207del)
c.373+4205_373+4207del
c.681+8_681+10del (n.681+8_681+10del)
c.*804+8_*804+10del (n.*804+8_*804+10del)
n.672_674del
n.4912+8_4912+10del
n.417_419del
n.249+8_249+10del
n.54_56del
n.866_868del
n.803+8_803+10del
n.811_813del
gnomAD v4
4g.108027767T>CCA2671693930HADHn.4926T>C
n.1697+7T>C
n.149T>C
n.1903T>C
c.721+7T>C (n.721+7T>C)
n.802T>C
n.4919+7T>C
c.542+7T>C
n.785T>C
c.368+7T>C
c.637-172T>C (n.637-172T>C)
c.709+7T>C (n.709+7T>C)
c.886+7T>C (n.886+7T>C)
c.567+7T>C
c.295+7T>C (n.295+7T>C)
n.860+7T>C
c.*144+7T>C (n.*144+7T>C)
c.516+4204T>C (n.516+4204T>C)
c.373+4204T>C
c.681+7T>C (n.681+7T>C)
c.*804+7T>C (n.*804+7T>C)
n.671T>C
n.4912+7T>C
n.416T>C
n.249+7T>C
n.53T>C
n.865T>C
n.803+7T>C
n.810T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.108027768T>ACA2573137875HADHn.4927T>A
n.1697+8T>A
n.150T>A
n.1904T>A
c.721+8T>A (n.721+8T>A)
n.803T>A
n.4919+8T>A
c.542+8T>A
n.786T>A
c.368+8T>A
c.637-171T>A (n.637-171T>A)
c.709+8T>A (n.709+8T>A)
c.886+8T>A (n.886+8T>A)
c.567+8T>A
c.295+8T>A (n.295+8T>A)
n.860+8T>A
c.*144+8T>A (n.*144+8T>A)
c.516+4205T>A (n.516+4205T>A)
c.373+4205T>A
c.681+8T>A (n.681+8T>A)
c.*804+8T>A (n.*804+8T>A)
n.672T>A
n.4912+8T>A
n.417T>A
n.249+8T>A
n.54T>A
n.866T>A
n.803+8T>A
n.811T>A
ClinVar dbSNP
4g.108027768T>CCA2671693934HADHn.4927T>C
n.1697+8T>C
n.150T>C
n.1904T>C
c.721+8T>C (n.721+8T>C)
n.803T>C
n.4919+8T>C
c.542+8T>C
n.786T>C
c.368+8T>C
c.637-171T>C (n.637-171T>C)
c.709+8T>C (n.709+8T>C)
c.886+8T>C (n.886+8T>C)
c.567+8T>C
c.295+8T>C (n.295+8T>C)
n.860+8T>C
c.*144+8T>C (n.*144+8T>C)
c.516+4205T>C (n.516+4205T>C)
c.373+4205T>C
c.681+8T>C (n.681+8T>C)
c.*804+8T>C (n.*804+8T>C)
n.672T>C
n.4912+8T>C
n.417T>C
n.249+8T>C
n.54T>C
n.866T>C
n.803+8T>C
n.811T>C
gnomAD v4
4g.108027768T>GCA2578226276HADHn.4927T>G
n.1697+8T>G
n.150T>G
n.1904T>G
c.721+8T>G (n.721+8T>G)
n.803T>G
n.4919+8T>G
c.542+8T>G
n.786T>G
c.368+8T>G
c.637-171T>G (n.637-171T>G)
c.709+8T>G (n.709+8T>G)
c.886+8T>G (n.886+8T>G)
c.567+8T>G
c.295+8T>G (n.295+8T>G)
n.860+8T>G
c.*144+8T>G (n.*144+8T>G)
c.516+4205T>G (n.516+4205T>G)
c.373+4205T>G
c.681+8T>G (n.681+8T>G)
c.*804+8T>G (n.*804+8T>G)
n.672T>G
n.4912+8T>G
n.417T>G
n.249+8T>G
n.54T>G
n.866T>G
n.803+8T>G
n.811T>G
4g.108027769C>ACA2671693937HADHn.4928C>A
n.1697+9C>A
n.151C>A
n.1905C>A
c.721+9C>A (n.721+9C>A)
n.804C>A
n.4919+9C>A
c.542+9C>A
n.787C>A
c.368+9C>A
c.637-170C>A (n.637-170C>A)
c.709+9C>A (n.709+9C>A)
c.886+9C>A (n.886+9C>A)
c.567+9C>A
c.295+9C>A (n.295+9C>A)
n.860+9C>A
c.*144+9C>A (n.*144+9C>A)
c.516+4206C>A (n.516+4206C>A)
c.373+4206C>A
c.681+9C>A (n.681+9C>A)
c.*804+9C>A (n.*804+9C>A)
n.673C>A
n.4912+9C>A
n.418C>A
n.249+9C>A
n.55C>A
n.867C>A
n.803+9C>A
n.812C>A
gnomAD v4
4g.108027769C>GCA2671693938HADHn.4928C>G
n.1697+9C>G
n.151C>G
n.1905C>G
c.721+9C>G (n.721+9C>G)
n.804C>G
n.4919+9C>G
c.542+9C>G
n.787C>G
c.368+9C>G
c.637-170C>G (n.637-170C>G)
c.709+9C>G (n.709+9C>G)
c.886+9C>G (n.886+9C>G)
c.567+9C>G
c.295+9C>G (n.295+9C>G)
n.860+9C>G
c.*144+9C>G (n.*144+9C>G)
c.516+4206C>G (n.516+4206C>G)
c.373+4206C>G
c.681+9C>G (n.681+9C>G)
c.*804+9C>G (n.*804+9C>G)
n.673C>G
n.4912+9C>G
n.418C>G
n.249+9C>G
n.55C>G
n.867C>G
n.803+9C>G
n.812C>G
gnomAD v4
4g.108027770T>ACA1483969474HADHn.4929T>A
n.1697+10T>A
n.152T>A
n.1906T>A
c.721+10T>A (n.721+10T>A)
n.805T>A
n.4919+10T>A
c.542+10T>A
n.788T>A
c.368+10T>A
c.637-169T>A (n.637-169T>A)
c.709+10T>A (n.709+10T>A)
c.886+10T>A (n.886+10T>A)
c.567+10T>A
c.295+10T>A (n.295+10T>A)
n.860+10T>A
c.*144+10T>A (n.*144+10T>A)
c.516+4207T>A (n.516+4207T>A)
c.373+4207T>A
c.681+10T>A (n.681+10T>A)
c.*804+10T>A (n.*804+10T>A)
n.674T>A
n.4912+10T>A
n.419T>A
n.249+10T>A
n.56T>A
n.868T>A
n.803+10T>A
n.813T>A
dbSNP gnomAD v4
4g.108027770T>CCA102880114HADHn.4929T>C
n.1697+10T>C
n.152T>C
n.1906T>C
c.721+10T>C (n.721+10T>C)
n.805T>C
n.4919+10T>C
c.542+10T>C
n.788T>C
c.368+10T>C
c.637-169T>C (n.637-169T>C)
c.709+10T>C (n.709+10T>C)
c.886+10T>C (n.886+10T>C)
c.567+10T>C
c.295+10T>C (n.295+10T>C)
n.860+10T>C
c.*144+10T>C (n.*144+10T>C)
c.516+4207T>C (n.516+4207T>C)
c.373+4207T>C
c.681+10T>C (n.681+10T>C)
c.*804+10T>C (n.*804+10T>C)
n.674T>C
n.4912+10T>C
n.419T>C
n.249+10T>C
n.56T>C
n.868T>C
n.803+10T>C
n.813T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.108027770T=CA1483969473HADHn.4929T=
n.1697+10T=
n.152T=
n.1906T=
c.721+10T= (n.721+10T=)
n.805T=
n.4919+10T=
c.542+10T=
n.788T=
c.368+10T=
c.637-169T= (n.637-169T=)
c.709+10T= (n.709+10T=)
c.886+10T= (n.886+10T=)
c.567+10T=
c.295+10T= (n.295+10T=)
n.860+10T=
c.*144+10T= (n.*144+10T=)
c.516+4207T= (n.516+4207T=)
c.373+4207T=
c.681+10T= (n.681+10T=)
c.*804+10T= (n.*804+10T=)
n.674T=
n.4912+10T=
n.419T=
n.249+10T=
n.56T=
n.868T=
n.803+10T=
n.813T=
4g.108027771G>ACA2671693948HADHn.4930G>A
n.1697+11G>A
n.153G>A
n.1907G>A
c.721+11G>A (n.721+11G>A)
n.806G>A
n.4919+11G>A
c.542+11G>A
n.789G>A
c.368+11G>A
c.637-168G>A (n.637-168G>A)
c.709+11G>A (n.709+11G>A)
c.886+11G>A (n.886+11G>A)
c.567+11G>A
c.295+11G>A (n.295+11G>A)
n.860+11G>A
c.*144+11G>A (n.*144+11G>A)
c.516+4208G>A (n.516+4208G>A)
c.373+4208G>A
c.681+11G>A (n.681+11G>A)
c.*804+11G>A (n.*804+11G>A)
n.675G>A
n.4912+11G>A
n.420G>A
n.249+11G>A
n.57G>A
n.869G>A
n.803+11G>A
n.814G>A
gnomAD v4
4g.108027772A>GCA2671693949HADHn.4931A>G
n.1697+12A>G
n.154A>G
n.1908A>G
c.721+12A>G (n.721+12A>G)
n.807A>G
n.4919+12A>G
c.542+12A>G
n.790A>G
c.368+12A>G
c.637-167A>G (n.637-167A>G)
c.709+12A>G (n.709+12A>G)
c.886+12A>G (n.886+12A>G)
c.567+12A>G
c.295+12A>G (n.295+12A>G)
n.860+12A>G
c.*144+12A>G (n.*144+12A>G)
c.516+4209A>G (n.516+4209A>G)
c.373+4209A>G
c.681+12A>G (n.681+12A>G)
c.*804+12A>G (n.*804+12A>G)
n.676A>G
n.4912+12A>G
n.421A>G
n.249+12A>G
n.58A>G
n.870A>G
n.803+12A>G
n.815A>G
gnomAD v4
4g.108027773C>ACA2671693953HADHn.4932C>A
n.1697+13C>A
n.155C>A
n.1909C>A
c.721+13C>A (n.721+13C>A)
n.808C>A
n.4919+13C>A
c.542+13C>A
n.791C>A
c.368+13C>A
c.637-166C>A (n.637-166C>A)
c.709+13C>A (n.709+13C>A)
c.886+13C>A (n.886+13C>A)
c.567+13C>A
c.295+13C>A (n.295+13C>A)
n.860+13C>A
c.*144+13C>A (n.*144+13C>A)
c.516+4210C>A (n.516+4210C>A)
c.373+4210C>A
c.681+13C>A (n.681+13C>A)
c.*804+13C>A (n.*804+13C>A)
n.677C>A
n.4912+13C>A
n.422C>A
n.249+13C>A
n.59C>A
n.871C>A
n.803+13C>A
n.816C>A
gnomAD v4
4g.108027773C>TCA2671693955HADHn.4932C>T
n.1697+13C>T
n.155C>T
n.1909C>T
c.721+13C>T (n.721+13C>T)
n.808C>T
n.4919+13C>T
c.542+13C>T
n.791C>T
c.368+13C>T
c.637-166C>T (n.637-166C>T)
c.709+13C>T (n.709+13C>T)
c.886+13C>T (n.886+13C>T)
c.567+13C>T
c.295+13C>T (n.295+13C>T)
n.860+13C>T
c.*144+13C>T (n.*144+13C>T)
c.516+4210C>T (n.516+4210C>T)
c.373+4210C>T
c.681+13C>T (n.681+13C>T)
c.*804+13C>T (n.*804+13C>T)
n.677C>T
n.4912+13C>T
n.422C>T
n.249+13C>T
n.59C>T
n.871C>T
n.803+13C>T
n.816C>T
gnomAD v4
4g.108027775delCA2578226277HADHn.4934del
n.1697+15del
n.157del
n.1911del
c.721+15del (n.721+15del)
n.810del
n.4919+15del
c.542+15del
n.793del
c.368+15del
c.637-164del (n.637-164del)
c.709+15del (n.709+15del)
c.886+15del (n.886+15del)
c.567+15del
c.295+15del (n.295+15del)
n.860+15del
c.*144+15del (n.*144+15del)
c.516+4212del (n.516+4212del)
c.373+4212del
c.681+15del (n.681+15del)
c.*804+15del (n.*804+15del)
n.679del
n.4912+15del
n.424del
n.249+15del
n.61del
n.873del
n.803+15del
n.818del
gnomAD v4
4g.108027774C>ACA2671693958HADHn.4933C>A
n.1697+14C>A
n.156C>A
n.1910C>A
c.721+14C>A (n.721+14C>A)
n.809C>A
n.4919+14C>A
c.542+14C>A
n.792C>A
c.368+14C>A
c.637-165C>A (n.637-165C>A)
c.709+14C>A (n.709+14C>A)
c.886+14C>A (n.886+14C>A)
c.567+14C>A
c.295+14C>A (n.295+14C>A)
n.860+14C>A
c.*144+14C>A (n.*144+14C>A)
c.516+4211C>A (n.516+4211C>A)
c.373+4211C>A
c.681+14C>A (n.681+14C>A)
c.*804+14C>A (n.*804+14C>A)
n.678C>A
n.4912+14C>A
n.423C>A
n.249+14C>A
n.60C>A
n.872C>A
n.803+14C>A
n.817C>A
gnomAD v4
4g.108027774C>GCA2671693959HADHn.4933C>G
n.1697+14C>G
n.156C>G
n.1910C>G
c.721+14C>G (n.721+14C>G)
n.809C>G
n.4919+14C>G
c.542+14C>G
n.792C>G
c.368+14C>G
c.637-165C>G (n.637-165C>G)
c.709+14C>G (n.709+14C>G)
c.886+14C>G (n.886+14C>G)
c.567+14C>G
c.295+14C>G (n.295+14C>G)
n.860+14C>G
c.*144+14C>G (n.*144+14C>G)
c.516+4211C>G (n.516+4211C>G)
c.373+4211C>G
c.681+14C>G (n.681+14C>G)
c.*804+14C>G (n.*804+14C>G)
n.678C>G
n.4912+14C>G
n.423C>G
n.249+14C>G
n.60C>G
n.872C>G
n.803+14C>G
n.817C>G
gnomAD v4
4g.108027774C>TCA2671693960HADHn.4933C>T
n.1697+14C>T
n.156C>T
n.1910C>T
c.721+14C>T (n.721+14C>T)
n.809C>T
n.4919+14C>T
c.542+14C>T
n.792C>T
c.368+14C>T
c.637-165C>T (n.637-165C>T)
c.709+14C>T (n.709+14C>T)
c.886+14C>T (n.886+14C>T)
c.567+14C>T
c.295+14C>T (n.295+14C>T)
n.860+14C>T
c.*144+14C>T (n.*144+14C>T)
c.516+4211C>T (n.516+4211C>T)
c.373+4211C>T
c.681+14C>T (n.681+14C>T)
c.*804+14C>T (n.*804+14C>T)
n.678C>T
n.4912+14C>T
n.423C>T
n.249+14C>T
n.60C>T
n.872C>T
n.803+14C>T
n.817C>T
gnomAD v4
4g.108027775C>ACA2578226278HADHn.4934C>A
n.1697+15C>A
n.157C>A
n.1911C>A
c.721+15C>A (n.721+15C>A)
n.810C>A
n.4919+15C>A
c.542+15C>A
n.793C>A
c.368+15C>A
c.637-164C>A (n.637-164C>A)
c.709+15C>A (n.709+15C>A)
c.886+15C>A (n.886+15C>A)
c.567+15C>A
c.295+15C>A (n.295+15C>A)
n.860+15C>A
c.*144+15C>A (n.*144+15C>A)
c.516+4212C>A (n.516+4212C>A)
c.373+4212C>A
c.681+15C>A (n.681+15C>A)
c.*804+15C>A (n.*804+15C>A)
n.679C>A
n.4912+15C>A
n.424C>A
n.249+15C>A
n.61C>A
n.873C>A
n.803+15C>A
n.818C>A
gnomAD v4
4g.108027775C=CA1483969477HADHn.4934C=
n.1697+15C=
n.157C=
n.1911C=
c.721+15C= (n.721+15C=)
n.810C=
n.4919+15C=
c.542+15C=
n.793C=
c.368+15C=
c.637-164C= (n.637-164C=)
c.709+15C= (n.709+15C=)
c.886+15C= (n.886+15C=)
c.567+15C=
c.295+15C= (n.295+15C=)
n.860+15C=
c.*144+15C= (n.*144+15C=)
c.516+4212C= (n.516+4212C=)
c.373+4212C=
c.681+15C= (n.681+15C=)
c.*804+15C= (n.*804+15C=)
n.679C=
n.4912+15C=
n.424C=
n.249+15C=
n.61C=
n.873C=
n.803+15C=
n.818C=
4g.108027775C>TCA1483969478HADHn.4934C>T
n.1697+15C>T
n.157C>T
n.1911C>T
c.721+15C>T (n.721+15C>T)
n.810C>T
n.4919+15C>T
c.542+15C>T
n.793C>T
c.368+15C>T
c.637-164C>T (n.637-164C>T)
c.709+15C>T (n.709+15C>T)
c.886+15C>T (n.886+15C>T)
c.567+15C>T
c.295+15C>T (n.295+15C>T)
n.860+15C>T
c.*144+15C>T (n.*144+15C>T)
c.516+4212C>T (n.516+4212C>T)
c.373+4212C>T
c.681+15C>T (n.681+15C>T)
c.*804+15C>T (n.*804+15C>T)
n.679C>T
n.4912+15C>T
n.424C>T
n.249+15C>T
n.61C>T
n.873C>T
n.803+15C>T
n.818C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.108027776A=CA1483969482HADHn.4935A=
n.1697+16A=
n.158A=
n.1912A=
c.721+16A= (n.721+16A=)
n.811A=
n.4919+16A=
c.542+16A=
n.794A=
c.368+16A=
c.637-163A= (n.637-163A=)
c.709+16A= (n.709+16A=)
c.886+16A= (n.886+16A=)
c.567+16A=
c.295+16A= (n.295+16A=)
n.860+16A=
c.*144+16A= (n.*144+16A=)
c.516+4213A= (n.516+4213A=)
c.373+4213A=
c.681+16A= (n.681+16A=)
c.*804+16A= (n.*804+16A=)
n.680A=
n.4912+16A=
n.425A=
n.249+16A=
n.62A=
n.874A=
n.803+16A=
n.819A=
4g.108027776A>GCA3037554HADHn.4935A>G
n.1697+16A>G
n.158A>G
n.1912A>G
c.721+16A>G (n.721+16A>G)
n.811A>G
n.4919+16A>G
c.542+16A>G
n.794A>G
c.368+16A>G
c.637-163A>G (n.637-163A>G)
c.709+16A>G (n.709+16A>G)
c.886+16A>G (n.886+16A>G)
c.567+16A>G
c.295+16A>G (n.295+16A>G)
n.860+16A>G
c.*144+16A>G (n.*144+16A>G)
c.516+4213A>G (n.516+4213A>G)
c.373+4213A>G
c.681+16A>G (n.681+16A>G)
c.*804+16A>G (n.*804+16A>G)
n.680A>G
n.4912+16A>G
n.425A>G
n.249+16A>G
n.62A>G
n.874A>G
n.803+16A>G
n.819A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027776A>TCA2671693966HADHn.4935A>T
n.1697+16A>T
n.158A>T
n.1912A>T
c.721+16A>T (n.721+16A>T)
n.811A>T
n.4919+16A>T
c.542+16A>T
n.794A>T
c.368+16A>T
c.637-163A>T (n.637-163A>T)
c.709+16A>T (n.709+16A>T)
c.886+16A>T (n.886+16A>T)
c.567+16A>T
c.295+16A>T (n.295+16A>T)
n.860+16A>T
c.*144+16A>T (n.*144+16A>T)
c.516+4213A>T (n.516+4213A>T)
c.373+4213A>T
c.681+16A>T (n.681+16A>T)
c.*804+16A>T (n.*804+16A>T)
n.680A>T
n.4912+16A>T
n.425A>T
n.249+16A>T
n.62A>T
n.874A>T
n.803+16A>T
n.819A>T
gnomAD v4
4g.108027777G>ACA2671693971HADHn.4936G>A
n.1697+17G>A
n.159G>A
n.1913G>A
c.721+17G>A (n.721+17G>A)
n.812G>A
n.4919+17G>A
c.542+17G>A
n.795G>A
c.368+17G>A
c.637-162G>A (n.637-162G>A)
c.709+17G>A (n.709+17G>A)
c.886+17G>A (n.886+17G>A)
c.567+17G>A
c.295+17G>A (n.295+17G>A)
n.860+17G>A
c.*144+17G>A (n.*144+17G>A)
c.516+4214G>A (n.516+4214G>A)
c.373+4214G>A
c.681+17G>A (n.681+17G>A)
c.*804+17G>A (n.*804+17G>A)
n.681G>A
n.4912+17G>A
n.426G>A
n.249+17G>A
n.63G>A
n.875G>A
n.803+17G>A
n.820G>A
ClinVar gnomAD v4
4g.108027777G>TCA2671693974HADHn.4936G>T
n.1697+17G>T
n.159G>T
n.1913G>T
c.721+17G>T (n.721+17G>T)
n.812G>T
n.4919+17G>T
c.542+17G>T
n.795G>T
c.368+17G>T
c.637-162G>T (n.637-162G>T)
c.709+17G>T (n.709+17G>T)
c.886+17G>T (n.886+17G>T)
c.567+17G>T
c.295+17G>T (n.295+17G>T)
n.860+17G>T
c.*144+17G>T (n.*144+17G>T)
c.516+4214G>T (n.516+4214G>T)
c.373+4214G>T
c.681+17G>T (n.681+17G>T)
c.*804+17G>T (n.*804+17G>T)
n.681G>T
n.4912+17G>T
n.426G>T
n.249+17G>T
n.63G>T
n.875G>T
n.803+17G>T
n.820G>T
gnomAD v4
4g.108027778G>ACA3037555HADHn.4937G>A
n.1697+18G>A
n.160G>A
n.1914G>A
c.721+18G>A (n.721+18G>A)
n.813G>A
n.4919+18G>A
c.542+18G>A
n.796G>A
c.368+18G>A
c.637-161G>A (n.637-161G>A)
c.709+18G>A (n.709+18G>A)
c.886+18G>A (n.886+18G>A)
c.567+18G>A
c.295+18G>A (n.295+18G>A)
n.860+18G>A
c.*144+18G>A (n.*144+18G>A)
c.516+4215G>A (n.516+4215G>A)
c.373+4215G>A
c.681+18G>A (n.681+18G>A)
c.*804+18G>A (n.*804+18G>A)
n.682G>A
n.4912+18G>A
n.427G>A
n.249+18G>A
n.64G>A
n.876G>A
n.803+18G>A
n.821G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027778G=CA1483969487HADHn.4937G=
n.1697+18G=
n.160G=
n.1914G=
c.721+18G= (n.721+18G=)
n.813G=
n.4919+18G=
c.542+18G=
n.796G=
c.368+18G=
c.637-161G= (n.637-161G=)
c.709+18G= (n.709+18G=)
c.886+18G= (n.886+18G=)
c.567+18G=
c.295+18G= (n.295+18G=)
n.860+18G=
c.*144+18G= (n.*144+18G=)
c.516+4215G= (n.516+4215G=)
c.373+4215G=
c.681+18G= (n.681+18G=)
c.*804+18G= (n.*804+18G=)
n.682G=
n.4912+18G=
n.427G=
n.249+18G=
n.64G=
n.876G=
n.803+18G=
n.821G=
4g.108027779C>ACA2578226280HADHn.4938C>A
n.1697+19C>A
n.161C>A
n.1915C>A
c.721+19C>A (n.721+19C>A)
n.814C>A
n.4919+19C>A
c.542+19C>A
n.797C>A
c.368+19C>A
c.637-160C>A (n.637-160C>A)
c.709+19C>A (n.709+19C>A)
c.886+19C>A (n.886+19C>A)
c.567+19C>A
c.295+19C>A (n.295+19C>A)
n.860+19C>A
c.*144+19C>A (n.*144+19C>A)
c.516+4216C>A (n.516+4216C>A)
c.373+4216C>A
c.681+19C>A (n.681+19C>A)
c.*804+19C>A (n.*804+19C>A)
n.683C>A
n.4912+19C>A
n.428C>A
n.249+19C>A
n.65C>A
n.877C>A
n.803+19C>A
n.822C>A
gnomAD v4
4g.108027779C>TCA2671693982HADHn.4938C>T
n.1697+19C>T
n.161C>T
n.1915C>T
c.721+19C>T (n.721+19C>T)
n.814C>T
n.4919+19C>T
c.542+19C>T
n.797C>T
c.368+19C>T
c.637-160C>T (n.637-160C>T)
c.709+19C>T (n.709+19C>T)
c.886+19C>T (n.886+19C>T)
c.567+19C>T
c.295+19C>T (n.295+19C>T)
n.860+19C>T
c.*144+19C>T (n.*144+19C>T)
c.516+4216C>T (n.516+4216C>T)
c.373+4216C>T
c.681+19C>T (n.681+19C>T)
c.*804+19C>T (n.*804+19C>T)
n.683C>T
n.4912+19C>T
n.428C>T
n.249+19C>T
n.65C>T
n.877C>T
n.803+19C>T
n.822C>T
gnomAD v4
4g.108027780delCA2578226279HADHn.4939del
n.1697+20del
n.162del
n.1916del
c.721+20del (n.721+20del)
n.815del
n.4919+20del
c.542+20del
n.798del
c.368+20del
c.637-159del (n.637-159del)
c.709+20del (n.709+20del)
c.886+20del (n.886+20del)
c.567+20del
c.295+20del (n.295+20del)
n.860+20del
c.*144+20del (n.*144+20del)
c.516+4217del (n.516+4217del)
c.373+4217del
c.681+20del (n.681+20del)
c.*804+20del (n.*804+20del)
n.684del
n.4912+20del
n.429del
n.249+20del
n.66del
n.878del
n.803+20del
n.823del
gnomAD v4
4g.108027780C>ACA2671693986HADHn.4939C>A
n.1697+20C>A
n.162C>A
n.1916C>A
c.721+20C>A (n.721+20C>A)
n.815C>A
n.4919+20C>A
c.542+20C>A
n.798C>A
c.368+20C>A
c.637-159C>A (n.637-159C>A)
c.709+20C>A (n.709+20C>A)
c.886+20C>A (n.886+20C>A)
c.567+20C>A
c.295+20C>A (n.295+20C>A)
n.860+20C>A
c.*144+20C>A (n.*144+20C>A)
c.516+4217C>A (n.516+4217C>A)
c.373+4217C>A
c.681+20C>A (n.681+20C>A)
c.*804+20C>A (n.*804+20C>A)
n.684C>A
n.4912+20C>A
n.429C>A
n.249+20C>A
n.66C>A
n.878C>A
n.803+20C>A
n.823C>A
gnomAD v4
4g.108027780C>GCA2671693987HADHn.4939C>G
n.1697+20C>G
n.162C>G
n.1916C>G
c.721+20C>G (n.721+20C>G)
n.815C>G
n.4919+20C>G
c.542+20C>G
n.798C>G
c.368+20C>G
c.637-159C>G (n.637-159C>G)
c.709+20C>G (n.709+20C>G)
c.886+20C>G (n.886+20C>G)
c.567+20C>G
c.295+20C>G (n.295+20C>G)
n.860+20C>G
c.*144+20C>G (n.*144+20C>G)
c.516+4217C>G (n.516+4217C>G)
c.373+4217C>G
c.681+20C>G (n.681+20C>G)
c.*804+20C>G (n.*804+20C>G)
n.684C>G
n.4912+20C>G
n.429C>G
n.249+20C>G
n.66C>G
n.878C>G
n.803+20C>G
n.823C>G
gnomAD v4
4g.108027780C>TCA2671693989HADHn.4939C>T
n.1697+20C>T
n.162C>T
n.1916C>T
c.721+20C>T (n.721+20C>T)
n.815C>T
n.4919+20C>T
c.542+20C>T
n.798C>T
c.368+20C>T
c.637-159C>T (n.637-159C>T)
c.709+20C>T (n.709+20C>T)
c.886+20C>T (n.886+20C>T)
c.567+20C>T
c.295+20C>T (n.295+20C>T)
n.860+20C>T
c.*144+20C>T (n.*144+20C>T)
c.516+4217C>T (n.516+4217C>T)
c.373+4217C>T
c.681+20C>T (n.681+20C>T)
c.*804+20C>T (n.*804+20C>T)
n.684C>T
n.4912+20C>T
n.429C>T
n.249+20C>T
n.66C>T
n.878C>T
n.803+20C>T
n.823C>T
gnomAD v4
4g.108027781A>GCA2671693993HADHn.4940A>G
n.1697+21A>G
n.163A>G
n.1917A>G
c.721+21A>G (n.721+21A>G)
n.816A>G
n.4919+21A>G
c.542+21A>G
n.799A>G
c.368+21A>G
c.637-158A>G (n.637-158A>G)
c.709+21A>G (n.709+21A>G)
c.886+21A>G (n.886+21A>G)
c.567+21A>G
c.295+21A>G (n.295+21A>G)
n.860+21A>G
c.*144+21A>G (n.*144+21A>G)
c.516+4218A>G (n.516+4218A>G)
c.373+4218A>G
c.681+21A>G (n.681+21A>G)
c.*804+21A>G (n.*804+21A>G)
n.685A>G
n.4912+21A>G
n.430A>G
n.249+21A>G
n.67A>G
n.879A>G
n.803+21A>G
n.824A>G
gnomAD v4
4g.108027781A>TCA2671693996HADHn.4940A>T
n.1697+21A>T
n.163A>T
n.1917A>T
c.721+21A>T (n.721+21A>T)
n.816A>T
n.4919+21A>T
c.542+21A>T
n.799A>T
c.368+21A>T
c.637-158A>T (n.637-158A>T)
c.709+21A>T (n.709+21A>T)
c.886+21A>T (n.886+21A>T)
c.567+21A>T
c.295+21A>T (n.295+21A>T)
n.860+21A>T
c.*144+21A>T (n.*144+21A>T)
c.516+4218A>T (n.516+4218A>T)
c.373+4218A>T
c.681+21A>T (n.681+21A>T)
c.*804+21A>T (n.*804+21A>T)
n.685A>T
n.4912+21A>T
n.430A>T
n.249+21A>T
n.67A>T
n.879A>T
n.803+21A>T
n.824A>T
gnomAD v4
4g.108027782G>ACA3037556HADHn.4941G>A
n.1697+22G>A
n.164G>A
n.1918G>A
c.721+22G>A (n.721+22G>A)
n.817G>A
n.4919+22G>A
c.542+22G>A
n.800G>A
c.368+22G>A
c.637-157G>A (n.637-157G>A)
c.709+22G>A (n.709+22G>A)
c.886+22G>A (n.886+22G>A)
c.567+22G>A
c.295+22G>A (n.295+22G>A)
n.860+22G>A
c.*144+22G>A (n.*144+22G>A)
c.516+4219G>A (n.516+4219G>A)
c.373+4219G>A
c.681+22G>A (n.681+22G>A)
c.*804+22G>A (n.*804+22G>A)
n.686G>A
n.4912+22G>A
n.431G>A
n.249+22G>A
n.68G>A
n.880G>A
n.803+22G>A
n.825G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027782G=CA1483969491HADHn.4941G=
n.1697+22G=
n.164G=
n.1918G=
c.721+22G= (n.721+22G=)
n.817G=
n.4919+22G=
c.542+22G=
n.800G=
c.368+22G=
c.637-157G= (n.637-157G=)
c.709+22G= (n.709+22G=)
c.886+22G= (n.886+22G=)
c.567+22G=
c.295+22G= (n.295+22G=)
n.860+22G=
c.*144+22G= (n.*144+22G=)
c.516+4219G= (n.516+4219G=)
c.373+4219G=
c.681+22G= (n.681+22G=)
c.*804+22G= (n.*804+22G=)
n.686G=
n.4912+22G=
n.431G=
n.249+22G=
n.68G=
n.880G=
n.803+22G=
n.825G=
4g.108027783G>ACA2671694006HADHn.4942G>A
n.1697+23G>A
n.165G>A
n.1919G>A
c.721+23G>A (n.721+23G>A)
n.818G>A
n.4919+23G>A
c.542+23G>A
n.801G>A
c.368+23G>A
c.637-156G>A (n.637-156G>A)
c.709+23G>A (n.709+23G>A)
c.886+23G>A (n.886+23G>A)
c.567+23G>A
c.295+23G>A (n.295+23G>A)
n.860+23G>A
c.*144+23G>A (n.*144+23G>A)
c.516+4220G>A (n.516+4220G>A)
c.373+4220G>A
c.681+23G>A (n.681+23G>A)
c.*804+23G>A (n.*804+23G>A)
n.687G>A
n.4912+23G>A
n.432G>A
n.249+23G>A
n.69G>A
n.881G>A
n.803+23G>A
n.826G>A
gnomAD v4
4g.108027784A>GCA2671694018HADHn.4943A>G
n.1697+24A>G
n.166A>G
n.1920A>G
c.721+24A>G (n.721+24A>G)
n.819A>G
n.4919+24A>G
c.542+24A>G
n.802A>G
c.368+24A>G
c.637-155A>G (n.637-155A>G)
c.709+24A>G (n.709+24A>G)
c.886+24A>G (n.886+24A>G)
c.567+24A>G
c.295+24A>G (n.295+24A>G)
n.860+24A>G
c.*144+24A>G (n.*144+24A>G)
c.516+4221A>G (n.516+4221A>G)
c.373+4221A>G
c.681+24A>G (n.681+24A>G)
c.*804+24A>G (n.*804+24A>G)
n.688A>G
n.4912+24A>G
n.433A>G
n.249+24A>G
n.70A>G
n.882A>G
n.803+24A>G
n.827A>G
gnomAD v4
4g.108027784A>TCA2671694019HADHn.4943A>T
n.1697+24A>T
n.166A>T
n.1920A>T
c.721+24A>T (n.721+24A>T)
n.819A>T
n.4919+24A>T
c.542+24A>T
n.802A>T
c.368+24A>T
c.637-155A>T (n.637-155A>T)
c.709+24A>T (n.709+24A>T)
c.886+24A>T (n.886+24A>T)
c.567+24A>T
c.295+24A>T (n.295+24A>T)
n.860+24A>T
c.*144+24A>T (n.*144+24A>T)
c.516+4221A>T (n.516+4221A>T)
c.373+4221A>T
c.681+24A>T (n.681+24A>T)
c.*804+24A>T (n.*804+24A>T)
n.688A>T
n.4912+24A>T
n.433A>T
n.249+24A>T
n.70A>T
n.882A>T
n.803+24A>T
n.827A>T
gnomAD v4
4g.108027789_108027791delCA2671694017HADHn.4948_4950del
n.1697+29_1697+31del
n.171_173del
n.1925_1927del
c.721+29_721+31del (n.721+29_721+31del)
n.824_826del
n.4919+29_4919+31del
c.542+29_542+31del
n.807_809del
c.368+29_368+31del
c.637-150_637-148del (n.637-150_637-148del)
c.709+29_709+31del (n.709+29_709+31del)
c.886+29_886+31del (n.886+29_886+31del)
c.567+29_567+31del
c.295+29_295+31del (n.295+29_295+31del)
n.860+29_860+31del
c.*144+29_*144+31del (n.*144+29_*144+31del)
c.516+4226_516+4228del (n.516+4226_516+4228del)
c.373+4226_373+4228del
c.681+29_681+31del (n.681+29_681+31del)
c.*804+29_*804+31del (n.*804+29_*804+31del)
n.693_695del
n.4912+29_4912+31del
n.438_440del
n.249+29_249+31del
n.75_77del
n.887_889del
n.803+29_803+31del
n.832_834del
gnomAD v4
4g.108027785G>ACA3037557HADHn.4944G>A
n.1697+25G>A
n.167G>A
n.1921G>A
c.721+25G>A (n.721+25G>A)
n.820G>A
n.4919+25G>A
c.542+25G>A
n.803G>A
c.368+25G>A
c.637-154G>A (n.637-154G>A)
c.709+25G>A (n.709+25G>A)
c.886+25G>A (n.886+25G>A)
c.567+25G>A
c.295+25G>A (n.295+25G>A)
n.860+25G>A
c.*144+25G>A (n.*144+25G>A)
c.516+4222G>A (n.516+4222G>A)
c.373+4222G>A
c.681+25G>A (n.681+25G>A)
c.*804+25G>A (n.*804+25G>A)
n.689G>A
n.4912+25G>A
n.434G>A
n.249+25G>A
n.71G>A
n.883G>A
n.803+25G>A
n.828G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027785G=CA1483969495HADHn.4944G=
n.1697+25G=
n.167G=
n.1921G=
c.721+25G= (n.721+25G=)
n.820G=
n.4919+25G=
c.542+25G=
n.803G=
c.368+25G=
c.637-154G= (n.637-154G=)
c.709+25G= (n.709+25G=)
c.886+25G= (n.886+25G=)
c.567+25G=
c.295+25G= (n.295+25G=)
n.860+25G=
c.*144+25G= (n.*144+25G=)
c.516+4222G= (n.516+4222G=)
c.373+4222G=
c.681+25G= (n.681+25G=)
c.*804+25G= (n.*804+25G=)
n.689G=
n.4912+25G=
n.434G=
n.249+25G=
n.71G=
n.883G=
n.803+25G=
n.828G=
4g.108027786C>ACA2578226281HADHn.4945C>A
n.1697+26C>A
n.168C>A
n.1922C>A
c.721+26C>A (n.721+26C>A)
n.821C>A
n.4919+26C>A
c.542+26C>A
n.804C>A
c.368+26C>A
c.637-153C>A (n.637-153C>A)
c.709+26C>A (n.709+26C>A)
c.886+26C>A (n.886+26C>A)
c.567+26C>A
c.295+26C>A (n.295+26C>A)
n.860+26C>A
c.*144+26C>A (n.*144+26C>A)
c.516+4223C>A (n.516+4223C>A)
c.373+4223C>A
c.681+26C>A (n.681+26C>A)
c.*804+26C>A (n.*804+26C>A)
n.690C>A
n.4912+26C>A
n.435C>A
n.249+26C>A
n.72C>A
n.884C>A
n.803+26C>A
n.829C>A
gnomAD v4
4g.108027786C>TCA2671694021HADHn.4945C>T
n.1697+26C>T
n.168C>T
n.1922C>T
c.721+26C>T (n.721+26C>T)
n.821C>T
n.4919+26C>T
c.542+26C>T
n.804C>T
c.368+26C>T
c.637-153C>T (n.637-153C>T)
c.709+26C>T (n.709+26C>T)
c.886+26C>T (n.886+26C>T)
c.567+26C>T
c.295+26C>T (n.295+26C>T)
n.860+26C>T
c.*144+26C>T (n.*144+26C>T)
c.516+4223C>T (n.516+4223C>T)
c.373+4223C>T
c.681+26C>T (n.681+26C>T)
c.*804+26C>T (n.*804+26C>T)
n.690C>T
n.4912+26C>T
n.435C>T
n.249+26C>T
n.72C>T
n.884C>T
n.803+26C>T
n.829C>T
gnomAD v4
4g.108027786_108027787insTGCA2671694025HADHn.4945_4946insTG
n.1697+26_1697+27insTG
n.168_169insTG
n.1922_1923insTG
c.721+26_721+27insTG (n.721+26_721+27insTG)
n.821_822insTG
n.4919+26_4919+27insTG
c.542+26_542+27insTG
n.804_805insTG
c.368+26_368+27insTG
c.637-153_637-152insTG (n.637-153_637-152insTG)
c.709+26_709+27insTG (n.709+26_709+27insTG)
c.886+26_886+27insTG (n.886+26_886+27insTG)
c.567+26_567+27insTG
c.295+26_295+27insTG (n.295+26_295+27insTG)
n.860+26_860+27insTG
c.*144+26_*144+27insTG (n.*144+26_*144+27insTG)
c.516+4223_516+4224insTG (n.516+4223_516+4224insTG)
c.373+4223_373+4224insTG
c.681+26_681+27insTG (n.681+26_681+27insTG)
c.*804+26_*804+27insTG (n.*804+26_*804+27insTG)
n.690_691insTG
n.4912+26_4912+27insTG
n.435_436insTG
n.249+26_249+27insTG
n.72_73insTG
n.884_885insTG
n.803+26_803+27insTG
n.829_830insTG
gnomAD v4
4g.108027787A=CA1483969498HADHn.4946A=
n.1697+27A=
n.169A=
n.1923A=
c.721+27A= (n.721+27A=)
n.822A=
n.4919+27A=
c.542+27A=
n.805A=
c.368+27A=
c.637-152A= (n.637-152A=)
c.709+27A= (n.709+27A=)
c.886+27A= (n.886+27A=)
c.567+27A=
c.295+27A= (n.295+27A=)
n.860+27A=
c.*144+27A= (n.*144+27A=)
c.516+4224A= (n.516+4224A=)
c.373+4224A=
c.681+27A= (n.681+27A=)
c.*804+27A= (n.*804+27A=)
n.691A=
n.4912+27A=
n.436A=
n.249+27A=
n.73A=
n.885A=
n.803+27A=
n.830A=
4g.108027787A>GCA3037558HADHn.4946A>G
n.1697+27A>G
n.169A>G
n.1923A>G
c.721+27A>G (n.721+27A>G)
n.822A>G
n.4919+27A>G
c.542+27A>G
n.805A>G
c.368+27A>G
c.637-152A>G (n.637-152A>G)
c.709+27A>G (n.709+27A>G)
c.886+27A>G (n.886+27A>G)
c.567+27A>G
c.295+27A>G (n.295+27A>G)
n.860+27A>G
c.*144+27A>G (n.*144+27A>G)
c.516+4224A>G (n.516+4224A>G)
c.373+4224A>G
c.681+27A>G (n.681+27A>G)
c.*804+27A>G (n.*804+27A>G)
n.691A>G
n.4912+27A>G
n.436A>G
n.249+27A>G
n.73A>G
n.885A>G
n.803+27A>G
n.830A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027787A>TCA2671694027HADHn.4946A>T
n.1697+27A>T
n.169A>T
n.1923A>T
c.721+27A>T (n.721+27A>T)
n.822A>T
n.4919+27A>T
c.542+27A>T
n.805A>T
c.368+27A>T
c.637-152A>T (n.637-152A>T)
c.709+27A>T (n.709+27A>T)
c.886+27A>T (n.886+27A>T)
c.567+27A>T
c.295+27A>T (n.295+27A>T)
n.860+27A>T
c.*144+27A>T (n.*144+27A>T)
c.516+4224A>T (n.516+4224A>T)
c.373+4224A>T
c.681+27A>T (n.681+27A>T)
c.*804+27A>T (n.*804+27A>T)
n.691A>T
n.4912+27A>T
n.436A>T
n.249+27A>T
n.73A>T
n.885A>T
n.803+27A>T
n.830A>T
gnomAD v4
4g.108027788G>ACA2578226282HADHn.4947G>A
n.1697+28G>A
n.170G>A
n.1924G>A
c.721+28G>A (n.721+28G>A)
n.823G>A
n.4919+28G>A
c.542+28G>A
n.806G>A
c.368+28G>A
c.637-151G>A (n.637-151G>A)
c.709+28G>A (n.709+28G>A)
c.886+28G>A (n.886+28G>A)
c.567+28G>A
c.295+28G>A (n.295+28G>A)
n.860+28G>A
c.*144+28G>A (n.*144+28G>A)
c.516+4225G>A (n.516+4225G>A)
c.373+4225G>A
c.681+28G>A (n.681+28G>A)
c.*804+28G>A (n.*804+28G>A)
n.692G>A
n.4912+28G>A
n.437G>A
n.249+28G>A
n.74G>A
n.886G>A
n.803+28G>A
n.831G>A
gnomAD v4
4g.108027788G>TCA2671694032HADHn.4947G>T
n.1697+28G>T
n.170G>T
n.1924G>T
c.721+28G>T (n.721+28G>T)
n.823G>T
n.4919+28G>T
c.542+28G>T
n.806G>T
c.368+28G>T
c.637-151G>T (n.637-151G>T)
c.709+28G>T (n.709+28G>T)
c.886+28G>T (n.886+28G>T)
c.567+28G>T
c.295+28G>T (n.295+28G>T)
n.860+28G>T
c.*144+28G>T (n.*144+28G>T)
c.516+4225G>T (n.516+4225G>T)
c.373+4225G>T
c.681+28G>T (n.681+28G>T)
c.*804+28G>T (n.*804+28G>T)
n.692G>T
n.4912+28G>T
n.437G>T
n.249+28G>T
n.74G>T
n.886G>T
n.803+28G>T
n.831G>T
gnomAD v4
4g.108027789delCA2671694038HADHn.4948del
n.1697+29del
n.171del
n.1925del
c.721+29del (n.721+29del)
n.824del
n.4919+29del
c.542+29del
n.807del
c.368+29del
c.637-150del (n.637-150del)
c.709+29del (n.709+29del)
c.886+29del (n.886+29del)
c.567+29del
c.295+29del (n.295+29del)
n.860+29del
c.*144+29del (n.*144+29del)
c.516+4226del (n.516+4226del)
c.373+4226del
c.681+29del (n.681+29del)
c.*804+29del (n.*804+29del)
n.693del
n.4912+29del
n.438del
n.249+29del
n.75del
n.887del
n.803+29del
n.832del
gnomAD v4
4g.108027789C>ACA2671694044HADHn.4948C>A
n.1697+29C>A
n.171C>A
n.1925C>A
c.721+29C>A (n.721+29C>A)
n.824C>A
n.4919+29C>A
c.542+29C>A
n.807C>A
c.368+29C>A
c.637-150C>A (n.637-150C>A)
c.709+29C>A (n.709+29C>A)
c.886+29C>A (n.886+29C>A)
c.567+29C>A
c.295+29C>A (n.295+29C>A)
n.860+29C>A
c.*144+29C>A (n.*144+29C>A)
c.516+4226C>A (n.516+4226C>A)
c.373+4226C>A
c.681+29C>A (n.681+29C>A)
c.*804+29C>A (n.*804+29C>A)
n.693C>A
n.4912+29C>A
n.438C>A
n.249+29C>A
n.75C>A
n.887C>A
n.803+29C>A
n.832C>A
gnomAD v4
4g.108027789C>TCA2671694046HADHn.4948C>T
n.1697+29C>T
n.171C>T
n.1925C>T
c.721+29C>T (n.721+29C>T)
n.824C>T
n.4919+29C>T
c.542+29C>T
n.807C>T
c.368+29C>T
c.637-150C>T (n.637-150C>T)
c.709+29C>T (n.709+29C>T)
c.886+29C>T (n.886+29C>T)
c.567+29C>T
c.295+29C>T (n.295+29C>T)
n.860+29C>T
c.*144+29C>T (n.*144+29C>T)
c.516+4226C>T (n.516+4226C>T)
c.373+4226C>T
c.681+29C>T (n.681+29C>T)
c.*804+29C>T (n.*804+29C>T)
n.693C>T
n.4912+29C>T
n.438C>T
n.249+29C>T
n.75C>T
n.887C>T
n.803+29C>T
n.832C>T
gnomAD v4
4g.108027789dupCA2578226283HADHn.4948dup
n.1697+29dup
n.171dup
n.1925dup
c.721+29dup (n.721+29dup)
n.824dup
n.4919+29dup
c.542+29dup
n.807dup
c.368+29dup
c.637-150dup (n.637-150dup)
c.709+29dup (n.709+29dup)
c.886+29dup (n.886+29dup)
c.567+29dup
c.295+29dup (n.295+29dup)
n.860+29dup
c.*144+29dup (n.*144+29dup)
c.516+4226dup (n.516+4226dup)
c.373+4226dup
c.681+29dup (n.681+29dup)
c.*804+29dup (n.*804+29dup)
n.693dup
n.4912+29dup
n.438dup
n.249+29dup
n.75dup
n.887dup
n.803+29dup
n.832dup
gnomAD v4
4g.108027789_108027790delCA2671694043HADHn.4948_4949del
n.1697+29_1697+30del
n.171_172del
n.1925_1926del
c.721+29_721+30del (n.721+29_721+30del)
n.824_825del
n.4919+29_4919+30del
c.542+29_542+30del
n.807_808del
c.368+29_368+30del
c.637-150_637-149del (n.637-150_637-149del)
c.709+29_709+30del (n.709+29_709+30del)
c.886+29_886+30del (n.886+29_886+30del)
c.567+29_567+30del
c.295+29_295+30del (n.295+29_295+30del)
n.860+29_860+30del
c.*144+29_*144+30del (n.*144+29_*144+30del)
c.516+4226_516+4227del (n.516+4226_516+4227del)
c.373+4226_373+4227del
c.681+29_681+30del (n.681+29_681+30del)
c.*804+29_*804+30del (n.*804+29_*804+30del)
n.693_694del
n.4912+29_4912+30del
n.438_439del
n.249+29_249+30del
n.75_76del
n.887_888del
n.803+29_803+30del
n.832_833del
gnomAD v4
4g.108027790delCA2578226284HADHn.4949del
n.1697+30del
n.172del
n.1926del
c.721+30del (n.721+30del)
n.825del
n.4919+30del
c.542+30del
n.808del
c.368+30del
c.637-149del (n.637-149del)
c.709+30del (n.709+30del)
c.886+30del (n.886+30del)
c.567+30del
c.295+30del (n.295+30del)
n.860+30del
c.*144+30del (n.*144+30del)
c.516+4227del (n.516+4227del)
c.373+4227del
c.681+30del (n.681+30del)
c.*804+30del (n.*804+30del)
n.694del
n.4912+30del
n.439del
n.249+30del
n.76del
n.888del
n.803+30del
n.833del
gnomAD v4
4g.108027790A>GCA2671694054HADHn.4949A>G
n.1697+30A>G
n.172A>G
n.1926A>G
c.721+30A>G (n.721+30A>G)
n.825A>G
n.4919+30A>G
c.542+30A>G
n.808A>G
c.368+30A>G
c.637-149A>G (n.637-149A>G)
c.709+30A>G (n.709+30A>G)
c.886+30A>G (n.886+30A>G)
c.567+30A>G
c.295+30A>G (n.295+30A>G)
n.860+30A>G
c.*144+30A>G (n.*144+30A>G)
c.516+4227A>G (n.516+4227A>G)
c.373+4227A>G
c.681+30A>G (n.681+30A>G)
c.*804+30A>G (n.*804+30A>G)
n.694A>G
n.4912+30A>G
n.439A>G
n.249+30A>G
n.76A>G
n.888A>G
n.803+30A>G
n.833A>G
gnomAD v4
4g.108027791G>ACA553633591HADHn.4950G>A
n.1697+31G>A
n.173G>A
n.1927G>A
c.721+31G>A (n.721+31G>A)
n.826G>A
n.4919+31G>A
c.542+31G>A
n.809G>A
c.368+31G>A
c.637-148G>A (n.637-148G>A)
c.709+31G>A (n.709+31G>A)
c.886+31G>A (n.886+31G>A)
c.567+31G>A
c.295+31G>A (n.295+31G>A)
n.860+31G>A
c.*144+31G>A (n.*144+31G>A)
c.516+4228G>A (n.516+4228G>A)
c.373+4228G>A
c.681+31G>A (n.681+31G>A)
c.*804+31G>A (n.*804+31G>A)
n.695G>A
n.4912+31G>A
n.440G>A
n.249+31G>A
n.77G>A
n.889G>A
n.803+31G>A
n.834G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027791G=CA1483969499HADHn.4950G=
n.1697+31G=
n.173G=
n.1927G=
c.721+31G= (n.721+31G=)
n.826G=
n.4919+31G=
c.542+31G=
n.809G=
c.368+31G=
c.637-148G= (n.637-148G=)
c.709+31G= (n.709+31G=)
c.886+31G= (n.886+31G=)
c.567+31G=
c.295+31G= (n.295+31G=)
n.860+31G=
c.*144+31G= (n.*144+31G=)
c.516+4228G= (n.516+4228G=)
c.373+4228G=
c.681+31G= (n.681+31G=)
c.*804+31G= (n.*804+31G=)
n.695G=
n.4912+31G=
n.440G=
n.249+31G=
n.77G=
n.889G=
n.803+31G=
n.834G=
4g.108027792A>GCA2671694062HADHn.4951A>G
n.1697+32A>G
n.174A>G
n.1928A>G
c.721+32A>G (n.721+32A>G)
n.827A>G
n.4919+32A>G
c.542+32A>G
n.810A>G
c.368+32A>G
c.637-147A>G (n.637-147A>G)
c.709+32A>G (n.709+32A>G)
c.886+32A>G (n.886+32A>G)
c.567+32A>G
c.295+32A>G (n.295+32A>G)
n.860+32A>G
c.*144+32A>G (n.*144+32A>G)
c.516+4229A>G (n.516+4229A>G)
c.373+4229A>G
c.681+32A>G (n.681+32A>G)
c.*804+32A>G (n.*804+32A>G)
n.696A>G
n.4912+32A>G
n.441A>G
n.249+32A>G
n.78A>G
n.890A>G
n.803+32A>G
n.835A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.108027792_108027793delinsACCA1483969501HADHn.4951_4952delinsAC
n.1697+32_1697+33delinsAC
n.174_175delinsAC
n.1928_1929delinsAC
c.721+32_721+33delinsAC (n.721+32_721+33delinsAC)
n.827_828delinsAC
n.4919+32_4919+33delinsAC
c.542+32_542+33delinsAC
n.810_811delinsAC
c.368+32_368+33delinsAC
c.637-147_637-146delinsAC (n.637-147_637-146delinsAC)
c.709+32_709+33delinsAC (n.709+32_709+33delinsAC)
c.886+32_886+33delinsAC (n.886+32_886+33delinsAC)
c.567+32_567+33delinsAC
c.295+32_295+33delinsAC (n.295+32_295+33delinsAC)
n.860+32_860+33delinsAC
c.*144+32_*144+33delinsAC (n.*144+32_*144+33delinsAC)
c.516+4229_516+4230delinsAC (n.516+4229_516+4230delinsAC)
c.373+4229_373+4230delinsAC
c.681+32_681+33delinsAC (n.681+32_681+33delinsAC)
c.*804+32_*804+33delinsAC (n.*804+32_*804+33delinsAC)
n.696_697delinsAC
n.4912+32_4912+33delinsAC
n.441_442delinsAC
n.249+32_249+33delinsAC
n.78_79delinsAC
n.890_891delinsAC
n.803+32_803+33delinsAC
n.835_836delinsAC
4g.108027792_108027794delCA2671694064HADHn.4951_4953del
n.1697+32_1697+34del
n.174_176del
n.1928_1930del
c.721+32_721+34del (n.721+32_721+34del)
n.827_829del
n.4919+32_4919+34del
c.542+32_542+34del
n.810_812del
c.368+32_368+34del
c.637-147_637-145del (n.637-147_637-145del)
c.709+32_709+34del (n.709+32_709+34del)
c.886+32_886+34del (n.886+32_886+34del)
c.567+32_567+34del
c.295+32_295+34del (n.295+32_295+34del)
n.860+32_860+34del
c.*144+32_*144+34del (n.*144+32_*144+34del)
c.516+4229_516+4231del (n.516+4229_516+4231del)
c.373+4229_373+4231del
c.681+32_681+34del (n.681+32_681+34del)
c.*804+32_*804+34del (n.*804+32_*804+34del)
n.696_698del
n.4912+32_4912+34del
n.441_443del
n.249+32_249+34del
n.78_80del
n.890_892del
n.803+32_803+34del
n.835_837del
gnomAD v4
4g.108027792_108027832delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCTCA1483969500HADHn.4951_4991delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
n.1697+32_1697+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
n.174_214delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
n.1928_1968delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
c.721+32_721+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.721+32_721+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT)
n.827_867delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
n.4919+32_4919+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
c.542+32_542+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
n.810_850delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
c.368+32_368+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
c.637-147_637-107delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.637-147_637-107delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT)
c.709+32_709+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.709+32_709+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT)
c.886+32_886+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.886+32_886+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT)
c.567+32_567+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
c.295+32_295+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.295+32_295+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT)
n.860+32_860+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
c.*144+32_*144+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.*144+32_*144+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT)
c.516+4229_516+4269delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.516+4229_516+4269delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT)
c.373+4229_373+4269delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
c.681+32_681+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.681+32_681+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT)
c.*804+32_*804+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT (n.*804+32_*804+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT)
n.696_736delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
n.4912+32_4912+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
n.441_481delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
n.249+32_249+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
n.78_118delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
n.890_930delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
n.803+32_803+72delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
n.835_875delinsACCTCAGCTCCTGGCGCCACTGTCTGGAATTCTCAGTGTCT
4g.108027793C>ACA2671694080HADHn.4952C>A
n.1697+33C>A
n.175C>A
n.1929C>A
c.721+33C>A (n.721+33C>A)
n.828C>A
n.4919+33C>A
c.542+33C>A
n.811C>A
c.368+33C>A
c.637-146C>A (n.637-146C>A)
c.709+33C>A (n.709+33C>A)
c.886+33C>A (n.886+33C>A)
c.567+33C>A
c.295+33C>A (n.295+33C>A)
n.860+33C>A
c.*144+33C>A (n.*144+33C>A)
c.516+4230C>A (n.516+4230C>A)
c.373+4230C>A
c.681+33C>A (n.681+33C>A)
c.*804+33C>A (n.*804+33C>A)
n.697C>A
n.4912+33C>A
n.442C>A
n.249+33C>A
n.79C>A
n.891C>A
n.803+33C>A
n.836C>A
gnomAD v4
4g.108027793C=CA1483969505HADHn.4952C=
n.1697+33C=
n.175C=
n.1929C=
c.721+33C= (n.721+33C=)
n.828C=
n.4919+33C=
c.542+33C=
n.811C=
c.368+33C=
c.637-146C= (n.637-146C=)
c.709+33C= (n.709+33C=)
c.886+33C= (n.886+33C=)
c.567+33C=
c.295+33C= (n.295+33C=)
n.860+33C=
c.*144+33C= (n.*144+33C=)
c.516+4230C= (n.516+4230C=)
c.373+4230C=
c.681+33C= (n.681+33C=)
c.*804+33C= (n.*804+33C=)
n.697C=
n.4912+33C=
n.442C=
n.249+33C=
n.79C=
n.891C=
n.803+33C=
n.836C=
4g.108027793C>TCA3037560HADHn.4952C>T
n.1697+33C>T
n.175C>T
n.1929C>T
c.721+33C>T (n.721+33C>T)
n.828C>T
n.4919+33C>T
c.542+33C>T
n.811C>T
c.368+33C>T
c.637-146C>T (n.637-146C>T)
c.709+33C>T (n.709+33C>T)
c.886+33C>T (n.886+33C>T)
c.567+33C>T
c.295+33C>T (n.295+33C>T)
n.860+33C>T
c.*144+33C>T (n.*144+33C>T)
c.516+4230C>T (n.516+4230C>T)
c.373+4230C>T
c.681+33C>T (n.681+33C>T)
c.*804+33C>T (n.*804+33C>T)
n.697C>T
n.4912+33C>T
n.442C>T
n.249+33C>T
n.79C>T
n.891C>T
n.803+33C>T
n.836C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027794delCA553633592HADHn.4953del
n.1697+34del
n.176del
n.1930del
c.721+34del (n.721+34del)
n.829del
n.4919+34del
c.542+34del
n.812del
c.368+34del
c.637-145del (n.637-145del)
c.709+34del (n.709+34del)
c.886+34del (n.886+34del)
c.567+34del
c.295+34del (n.295+34del)
n.860+34del
c.*144+34del (n.*144+34del)
c.516+4231del (n.516+4231del)
c.373+4231del
c.681+34del (n.681+34del)
c.*804+34del (n.*804+34del)
n.698del
n.4912+34del
n.443del
n.249+34del
n.80del
n.892del
n.803+34del
n.837del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027794_108027833delCA3037559HADHn.4953_4992del
n.1697+34_1697+73del
n.176_215del
n.1930_1969del
c.721+34_721+73del (n.721+34_721+73del)
n.829_868del
n.4919+34_4919+73del
c.542+34_542+73del
n.812_851del
c.368+34_368+73del
c.637-145_637-106del (n.637-145_637-106del)
c.709+34_709+73del (n.709+34_709+73del)
c.886+34_886+73del (n.886+34_886+73del)
c.567+34_567+73del
c.295+34_295+73del (n.295+34_295+73del)
n.860+34_860+73del
c.*144+34_*144+73del (n.*144+34_*144+73del)
c.516+4231_516+4270del (n.516+4231_516+4270del)
c.373+4231_373+4270del
c.681+34_681+73del (n.681+34_681+73del)
c.*804+34_*804+73del (n.*804+34_*804+73del)
n.698_737del
n.4912+34_4912+73del
n.443_482del
n.249+34_249+73del
n.80_119del
n.892_931del
n.803+34_803+73del
n.837_876del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027794C>ACA2671694094HADHn.4953C>A
n.1697+34C>A
n.176C>A
n.1930C>A
c.721+34C>A (n.721+34C>A)
n.829C>A
n.4919+34C>A
c.542+34C>A
n.812C>A
c.368+34C>A
c.637-145C>A (n.637-145C>A)
c.709+34C>A (n.709+34C>A)
c.886+34C>A (n.886+34C>A)
c.567+34C>A
c.295+34C>A (n.295+34C>A)
n.860+34C>A
c.*144+34C>A (n.*144+34C>A)
c.516+4231C>A (n.516+4231C>A)
c.373+4231C>A
c.681+34C>A (n.681+34C>A)
c.*804+34C>A (n.*804+34C>A)
n.698C>A
n.4912+34C>A
n.443C>A
n.249+34C>A
n.80C>A
n.892C>A
n.803+34C>A
n.837C>A
gnomAD v4
4g.108027794C>TCA2671694097HADHn.4953C>T
n.1697+34C>T
n.176C>T
n.1930C>T
c.721+34C>T (n.721+34C>T)
n.829C>T
n.4919+34C>T
c.542+34C>T
n.812C>T
c.368+34C>T
c.637-145C>T (n.637-145C>T)
c.709+34C>T (n.709+34C>T)
c.886+34C>T (n.886+34C>T)
c.567+34C>T
c.295+34C>T (n.295+34C>T)
n.860+34C>T
c.*144+34C>T (n.*144+34C>T)
c.516+4231C>T (n.516+4231C>T)
c.373+4231C>T
c.681+34C>T (n.681+34C>T)
c.*804+34C>T (n.*804+34C>T)
n.698C>T
n.4912+34C>T
n.443C>T
n.249+34C>T
n.80C>T
n.892C>T
n.803+34C>T
n.837C>T
gnomAD v4
4g.108027795T>CCA2578226285HADHn.4954T>C
n.1697+35T>C
n.177T>C
n.1931T>C
c.721+35T>C (n.721+35T>C)
n.830T>C
n.4919+35T>C
c.542+35T>C
n.813T>C
c.368+35T>C
c.637-144T>C (n.637-144T>C)
c.709+35T>C (n.709+35T>C)
c.886+35T>C (n.886+35T>C)
c.567+35T>C
c.295+35T>C (n.295+35T>C)
n.860+35T>C
c.*144+35T>C (n.*144+35T>C)
c.516+4232T>C (n.516+4232T>C)
c.373+4232T>C
c.681+35T>C (n.681+35T>C)
c.*804+35T>C (n.*804+35T>C)
n.699T>C
n.4912+35T>C
n.444T>C
n.249+35T>C
n.81T>C
n.893T>C
n.803+35T>C
n.838T>C
gnomAD v4
4g.108027795_108027796insGCA2671694105HADHn.4954_4955insG
n.1697+35_1697+36insG
n.177_178insG
n.1931_1932insG
c.721+35_721+36insG (n.721+35_721+36insG)
n.830_831insG
n.4919+35_4919+36insG
c.542+35_542+36insG
n.813_814insG
c.368+35_368+36insG
c.637-144_637-143insG (n.637-144_637-143insG)
c.709+35_709+36insG (n.709+35_709+36insG)
c.886+35_886+36insG (n.886+35_886+36insG)
c.567+35_567+36insG
c.295+35_295+36insG (n.295+35_295+36insG)
n.860+35_860+36insG
c.*144+35_*144+36insG (n.*144+35_*144+36insG)
c.516+4232_516+4233insG (n.516+4232_516+4233insG)
c.373+4232_373+4233insG
c.681+35_681+36insG (n.681+35_681+36insG)
c.*804+35_*804+36insG (n.*804+35_*804+36insG)
n.699_700insG
n.4912+35_4912+36insG
n.444_445insG
n.249+35_249+36insG
n.81_82insG
n.893_894insG
n.803+35_803+36insG
n.838_839insG
ClinVar gnomAD v4
4g.108027796C>ACA2671694114HADHn.4955C>A
n.1697+36C>A
n.178C>A
n.1932C>A
c.721+36C>A (n.721+36C>A)
n.831C>A
n.4919+36C>A
c.542+36C>A
n.814C>A
c.368+36C>A
c.637-143C>A (n.637-143C>A)
c.709+36C>A (n.709+36C>A)
c.886+36C>A (n.886+36C>A)
c.567+36C>A
c.295+36C>A (n.295+36C>A)
n.860+36C>A
c.*144+36C>A (n.*144+36C>A)
c.516+4233C>A (n.516+4233C>A)
c.373+4233C>A
c.681+36C>A (n.681+36C>A)
c.*804+36C>A (n.*804+36C>A)
n.700C>A
n.4912+36C>A
n.445C>A
n.249+36C>A
n.82C>A
n.894C>A
n.803+36C>A
n.839C>A
gnomAD v4
4g.108027796C>TCA648878056HADHn.4955C>T
n.1697+36C>T
n.178C>T
n.1932C>T
c.721+36C>T (n.721+36C>T)
n.831C>T
n.4919+36C>T
c.542+36C>T
n.814C>T
c.368+36C>T
c.637-143C>T (n.637-143C>T)
c.709+36C>T (n.709+36C>T)
c.886+36C>T (n.886+36C>T)
c.567+36C>T
c.295+36C>T (n.295+36C>T)
n.860+36C>T
c.*144+36C>T (n.*144+36C>T)
c.516+4233C>T (n.516+4233C>T)
c.373+4233C>T
c.681+36C>T (n.681+36C>T)
c.*804+36C>T (n.*804+36C>T)
n.700C>T
n.4912+36C>T
n.445C>T
n.249+36C>T
n.82C>T
n.894C>T
n.803+36C>T
n.839C>T
gnomAD v4 COSMIC
4g.108027797A=CA1483969510HADHn.4956A=
n.1697+37A=
n.179A=
n.1933A=
c.721+37A= (n.721+37A=)
n.832A=
n.4919+37A=
c.542+37A=
n.815A=
c.368+37A=
c.637-142A= (n.637-142A=)
c.709+37A= (n.709+37A=)
c.886+37A= (n.886+37A=)
c.567+37A=
c.295+37A= (n.295+37A=)
n.860+37A=
c.*144+37A= (n.*144+37A=)
c.516+4234A= (n.516+4234A=)
c.373+4234A=
c.681+37A= (n.681+37A=)
c.*804+37A= (n.*804+37A=)
n.701A=
n.4912+37A=
n.446A=
n.249+37A=
n.83A=
n.895A=
n.803+37A=
n.840A=
4g.108027797A>CCA2671694115HADHn.4956A>C
n.1697+37A>C
n.179A>C
n.1933A>C
c.721+37A>C (n.721+37A>C)
n.832A>C
n.4919+37A>C
c.542+37A>C
n.815A>C
c.368+37A>C
c.637-142A>C (n.637-142A>C)
c.709+37A>C (n.709+37A>C)
c.886+37A>C (n.886+37A>C)
c.567+37A>C
c.295+37A>C (n.295+37A>C)
n.860+37A>C
c.*144+37A>C (n.*144+37A>C)
c.516+4234A>C (n.516+4234A>C)
c.373+4234A>C
c.681+37A>C (n.681+37A>C)
c.*804+37A>C (n.*804+37A>C)
n.701A>C
n.4912+37A>C
n.446A>C
n.249+37A>C
n.83A>C
n.895A>C
n.803+37A>C
n.840A>C
gnomAD v4
4g.108027797A>GCA3037561HADHn.4956A>G
n.1697+37A>G
n.179A>G
n.1933A>G
c.721+37A>G (n.721+37A>G)
n.832A>G
n.4919+37A>G
c.542+37A>G
n.815A>G
c.368+37A>G
c.637-142A>G (n.637-142A>G)
c.709+37A>G (n.709+37A>G)
c.886+37A>G (n.886+37A>G)
c.567+37A>G
c.295+37A>G (n.295+37A>G)
n.860+37A>G
c.*144+37A>G (n.*144+37A>G)
c.516+4234A>G (n.516+4234A>G)
c.373+4234A>G
c.681+37A>G (n.681+37A>G)
c.*804+37A>G (n.*804+37A>G)
n.701A>G
n.4912+37A>G
n.446A>G
n.249+37A>G
n.83A>G
n.895A>G
n.803+37A>G
n.840A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027797A>TCA2671694116HADHn.4956A>T
n.1697+37A>T
n.179A>T
n.1933A>T
c.721+37A>T (n.721+37A>T)
n.832A>T
n.4919+37A>T
c.542+37A>T
n.815A>T
c.368+37A>T
c.637-142A>T (n.637-142A>T)
c.709+37A>T (n.709+37A>T)
c.886+37A>T (n.886+37A>T)
c.567+37A>T
c.295+37A>T (n.295+37A>T)
n.860+37A>T
c.*144+37A>T (n.*144+37A>T)
c.516+4234A>T (n.516+4234A>T)
c.373+4234A>T
c.681+37A>T (n.681+37A>T)
c.*804+37A>T (n.*804+37A>T)
n.701A>T
n.4912+37A>T
n.446A>T
n.249+37A>T
n.83A>T
n.895A>T
n.803+37A>T
n.840A>T
ClinVar gnomAD v4
4g.108027798G>ACA3037562HADHn.4957G>A
n.1697+38G>A
n.180G>A
n.1934G>A
c.721+38G>A (n.721+38G>A)
n.833G>A
n.4919+38G>A
c.542+38G>A
n.816G>A
c.368+38G>A
c.637-141G>A (n.637-141G>A)
c.709+38G>A (n.709+38G>A)
c.886+38G>A (n.886+38G>A)
c.567+38G>A
c.295+38G>A (n.295+38G>A)
n.860+38G>A
c.*144+38G>A (n.*144+38G>A)
c.516+4235G>A (n.516+4235G>A)
c.373+4235G>A
c.681+38G>A (n.681+38G>A)
c.*804+38G>A (n.*804+38G>A)
n.702G>A
n.4912+38G>A
n.447G>A
n.249+38G>A
n.84G>A
n.896G>A
n.803+38G>A
n.841G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027798G=CA1483969513HADHn.4957G=
n.1697+38G=
n.180G=
n.1934G=
c.721+38G= (n.721+38G=)
n.833G=
n.4919+38G=
c.542+38G=
n.816G=
c.368+38G=
c.637-141G= (n.637-141G=)
c.709+38G= (n.709+38G=)
c.886+38G= (n.886+38G=)
c.567+38G=
c.295+38G= (n.295+38G=)
n.860+38G=
c.*144+38G= (n.*144+38G=)
c.516+4235G= (n.516+4235G=)
c.373+4235G=
c.681+38G= (n.681+38G=)
c.*804+38G= (n.*804+38G=)
n.702G=
n.4912+38G=
n.447G=
n.249+38G=
n.84G=
n.896G=
n.803+38G=
n.841G=
4g.108027798G>TCA2671694118HADHn.4957G>T
n.1697+38G>T
n.180G>T
n.1934G>T
c.721+38G>T (n.721+38G>T)
n.833G>T
n.4919+38G>T
c.542+38G>T
n.816G>T
c.368+38G>T
c.637-141G>T (n.637-141G>T)
c.709+38G>T (n.709+38G>T)
c.886+38G>T (n.886+38G>T)
c.567+38G>T
c.295+38G>T (n.295+38G>T)
n.860+38G>T
c.*144+38G>T (n.*144+38G>T)
c.516+4235G>T (n.516+4235G>T)
c.373+4235G>T
c.681+38G>T (n.681+38G>T)
c.*804+38G>T (n.*804+38G>T)
n.702G>T
n.4912+38G>T
n.447G>T
n.249+38G>T
n.84G>T
n.896G>T
n.803+38G>T
n.841G>T
gnomAD v4
4g.108027799C>ACA2578226286HADHn.4958C>A
n.1697+39C>A
n.181C>A
n.1935C>A
c.721+39C>A (n.721+39C>A)
n.834C>A
n.4919+39C>A
c.542+39C>A
n.817C>A
c.368+39C>A
c.637-140C>A (n.637-140C>A)
c.709+39C>A (n.709+39C>A)
c.886+39C>A (n.886+39C>A)
c.567+39C>A
c.295+39C>A (n.295+39C>A)
n.860+39C>A
c.*144+39C>A (n.*144+39C>A)
c.516+4236C>A (n.516+4236C>A)
c.373+4236C>A
c.681+39C>A (n.681+39C>A)
c.*804+39C>A (n.*804+39C>A)
n.703C>A
n.4912+39C>A
n.448C>A
n.249+39C>A
n.85C>A
n.897C>A
n.803+39C>A
n.842C>A
gnomAD v4
4g.108027799C>GCA658820615HADHn.4958C>G
n.1697+39C>G
n.181C>G
n.1935C>G
c.721+39C>G (n.721+39C>G)
n.834C>G
n.4919+39C>G
c.542+39C>G
n.817C>G
c.368+39C>G
c.637-140C>G (n.637-140C>G)
c.709+39C>G (n.709+39C>G)
c.886+39C>G (n.886+39C>G)
c.567+39C>G
c.295+39C>G (n.295+39C>G)
n.860+39C>G
c.*144+39C>G (n.*144+39C>G)
c.516+4236C>G (n.516+4236C>G)
c.373+4236C>G
c.681+39C>G (n.681+39C>G)
c.*804+39C>G (n.*804+39C>G)
n.703C>G
n.4912+39C>G
n.448C>G
n.249+39C>G
n.85C>G
n.897C>G
n.803+39C>G
n.842C>G
4g.108027801C>GCA2671694122HADHn.4960C>G
n.1697+41C>G
n.183C>G
n.1937C>G
c.721+41C>G (n.721+41C>G)
n.836C>G
n.4919+41C>G
c.542+41C>G
n.819C>G
c.368+41C>G
c.637-138C>G (n.637-138C>G)
c.709+41C>G (n.709+41C>G)
c.886+41C>G (n.886+41C>G)
c.567+41C>G
c.295+41C>G (n.295+41C>G)
n.860+41C>G
c.*144+41C>G (n.*144+41C>G)
c.516+4238C>G (n.516+4238C>G)
c.373+4238C>G
c.681+41C>G (n.681+41C>G)
c.*804+41C>G (n.*804+41C>G)
n.705C>G
n.4912+41C>G
n.450C>G
n.249+41C>G
n.87C>G
n.899C>G
n.803+41C>G
n.844C>G
gnomAD v4
4g.108027803_108027809delCA2671694121HADHn.4962_4968del
n.1697+43_1697+49del
n.185_191del
n.1939_1945del
c.721+43_721+49del (n.721+43_721+49del)
n.838_844del
n.4919+43_4919+49del
c.542+43_542+49del
n.821_827del
c.368+43_368+49del
c.637-136_637-130del (n.637-136_637-130del)
c.709+43_709+49del (n.709+43_709+49del)
c.886+43_886+49del (n.886+43_886+49del)
c.567+43_567+49del
c.295+43_295+49del (n.295+43_295+49del)
n.860+43_860+49del
c.*144+43_*144+49del (n.*144+43_*144+49del)
c.516+4240_516+4246del (n.516+4240_516+4246del)
c.373+4240_373+4246del
c.681+43_681+49del (n.681+43_681+49del)
c.*804+43_*804+49del (n.*804+43_*804+49del)
n.707_713del
n.4912+43_4912+49del
n.452_458del
n.249+43_249+49del
n.89_95del
n.901_907del
n.803+43_803+49del
n.846_852del
gnomAD v4
4g.108027802C>TCA2671694123HADHn.4961C>T
n.1697+42C>T
n.184C>T
n.1938C>T
c.721+42C>T (n.721+42C>T)
n.837C>T
n.4919+42C>T
c.542+42C>T
n.820C>T
c.368+42C>T
c.637-137C>T (n.637-137C>T)
c.709+42C>T (n.709+42C>T)
c.886+42C>T (n.886+42C>T)
c.567+42C>T
c.295+42C>T (n.295+42C>T)
n.860+42C>T
c.*144+42C>T (n.*144+42C>T)
c.516+4239C>T (n.516+4239C>T)
c.373+4239C>T
c.681+42C>T (n.681+42C>T)
c.*804+42C>T (n.*804+42C>T)
n.706C>T
n.4912+42C>T
n.451C>T
n.249+42C>T
n.88C>T
n.900C>T
n.803+42C>T
n.845C>T
gnomAD v4
4g.108027803T>CCA2671694124HADHn.4962T>C
n.1697+43T>C
n.185T>C
n.1939T>C
c.721+43T>C (n.721+43T>C)
n.838T>C
n.4919+43T>C
c.542+43T>C
n.821T>C
c.368+43T>C
c.637-136T>C (n.637-136T>C)
c.709+43T>C (n.709+43T>C)
c.886+43T>C (n.886+43T>C)
c.567+43T>C
c.295+43T>C (n.295+43T>C)
n.860+43T>C
c.*144+43T>C (n.*144+43T>C)
c.516+4240T>C (n.516+4240T>C)
c.373+4240T>C
c.681+43T>C (n.681+43T>C)
c.*804+43T>C (n.*804+43T>C)
n.707T>C
n.4912+43T>C
n.452T>C
n.249+43T>C
n.89T>C
n.901T>C
n.803+43T>C
n.846T>C
gnomAD v4
4g.108027803T>GCA2578226287HADHn.4962T>G
n.1697+43T>G
n.185T>G
n.1939T>G
c.721+43T>G (n.721+43T>G)
n.838T>G
n.4919+43T>G
c.542+43T>G
n.821T>G
c.368+43T>G
c.637-136T>G (n.637-136T>G)
c.709+43T>G (n.709+43T>G)
c.886+43T>G (n.886+43T>G)
c.567+43T>G
c.295+43T>G (n.295+43T>G)
n.860+43T>G
c.*144+43T>G (n.*144+43T>G)
c.516+4240T>G (n.516+4240T>G)
c.373+4240T>G
c.681+43T>G (n.681+43T>G)
c.*804+43T>G (n.*804+43T>G)
n.707T>G
n.4912+43T>G
n.452T>G
n.249+43T>G
n.89T>G
n.901T>G
n.803+43T>G
n.846T>G
gnomAD v4
4g.108027804G>CCA553633593HADHn.4963G>C
n.1697+44G>C
n.186G>C
n.1940G>C
c.721+44G>C (n.721+44G>C)
n.839G>C
n.4919+44G>C
c.542+44G>C
n.822G>C
c.368+44G>C
c.637-135G>C (n.637-135G>C)
c.709+44G>C (n.709+44G>C)
c.886+44G>C (n.886+44G>C)
c.567+44G>C
c.295+44G>C (n.295+44G>C)
n.860+44G>C
c.*144+44G>C (n.*144+44G>C)
c.516+4241G>C (n.516+4241G>C)
c.373+4241G>C
c.681+44G>C (n.681+44G>C)
c.*804+44G>C (n.*804+44G>C)
n.708G>C
n.4912+44G>C
n.453G>C
n.249+44G>C
n.90G>C
n.902G>C
n.803+44G>C
n.847G>C
dbSNP gnomAD v2
4g.108027804G=CA1483969515HADHn.4963G=
n.1697+44G=
n.186G=
n.1940G=
c.721+44G= (n.721+44G=)
n.839G=
n.4919+44G=
c.542+44G=
n.822G=
c.368+44G=
c.637-135G= (n.637-135G=)
c.709+44G= (n.709+44G=)
c.886+44G= (n.886+44G=)
c.567+44G=
c.295+44G= (n.295+44G=)
n.860+44G=
c.*144+44G= (n.*144+44G=)
c.516+4241G= (n.516+4241G=)
c.373+4241G=
c.681+44G= (n.681+44G=)
c.*804+44G= (n.*804+44G=)
n.708G=
n.4912+44G=
n.453G=
n.249+44G=
n.90G=
n.902G=
n.803+44G=
n.847G=
4g.108027805G>ACA2671694127HADHn.4964G>A
n.1697+45G>A
n.187G>A
n.1941G>A
c.721+45G>A (n.721+45G>A)
n.840G>A
n.4919+45G>A
c.542+45G>A
n.823G>A
c.368+45G>A
c.637-134G>A (n.637-134G>A)
c.709+45G>A (n.709+45G>A)
c.886+45G>A (n.886+45G>A)
c.567+45G>A
c.295+45G>A (n.295+45G>A)
n.860+45G>A
c.*144+45G>A (n.*144+45G>A)
c.516+4242G>A (n.516+4242G>A)
c.373+4242G>A
c.681+45G>A (n.681+45G>A)
c.*804+45G>A (n.*804+45G>A)
n.709G>A
n.4912+45G>A
n.454G>A
n.249+45G>A
n.91G>A
n.903G>A
n.803+45G>A
n.848G>A
gnomAD v4
4g.108027806C>ACA2578226288HADHn.4965C>A
n.1697+46C>A
n.188C>A
n.1942C>A
c.721+46C>A (n.721+46C>A)
n.841C>A
n.4919+46C>A
c.542+46C>A
n.824C>A
c.368+46C>A
c.637-133C>A (n.637-133C>A)
c.709+46C>A (n.709+46C>A)
c.886+46C>A (n.886+46C>A)
c.567+46C>A
c.295+46C>A (n.295+46C>A)
n.860+46C>A
c.*144+46C>A (n.*144+46C>A)
c.516+4243C>A (n.516+4243C>A)
c.373+4243C>A
c.681+46C>A (n.681+46C>A)
c.*804+46C>A (n.*804+46C>A)
n.710C>A
n.4912+46C>A
n.455C>A
n.249+46C>A
n.92C>A
n.904C>A
n.803+46C>A
n.849C>A
gnomAD v4
4g.108027806C=CA1483969518HADHn.4965C=
n.1697+46C=
n.188C=
n.1942C=
c.721+46C= (n.721+46C=)
n.841C=
n.4919+46C=
c.542+46C=
n.824C=
c.368+46C=
c.637-133C= (n.637-133C=)
c.709+46C= (n.709+46C=)
c.886+46C= (n.886+46C=)
c.567+46C=
c.295+46C= (n.295+46C=)
n.860+46C=
c.*144+46C= (n.*144+46C=)
c.516+4243C= (n.516+4243C=)
c.373+4243C=
c.681+46C= (n.681+46C=)
c.*804+46C= (n.*804+46C=)
n.710C=
n.4912+46C=
n.455C=
n.249+46C=
n.92C=
n.904C=
n.803+46C=
n.849C=
4g.108027806C>TCA553633594HADHn.4965C>T
n.1697+46C>T
n.188C>T
n.1942C>T
c.721+46C>T (n.721+46C>T)
n.841C>T
n.4919+46C>T
c.542+46C>T
n.824C>T
c.368+46C>T
c.637-133C>T (n.637-133C>T)
c.709+46C>T (n.709+46C>T)
c.886+46C>T (n.886+46C>T)
c.567+46C>T
c.295+46C>T (n.295+46C>T)
n.860+46C>T
c.*144+46C>T (n.*144+46C>T)
c.516+4243C>T (n.516+4243C>T)
c.373+4243C>T
c.681+46C>T (n.681+46C>T)
c.*804+46C>T (n.*804+46C>T)
n.710C>T
n.4912+46C>T
n.455C>T
n.249+46C>T
n.92C>T
n.904C>T
n.803+46C>T
n.849C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027807G>ACA3037563HADHn.4966G>A
n.1697+47G>A
n.189G>A
n.1943G>A
c.721+47G>A (n.721+47G>A)
n.842G>A
n.4919+47G>A
c.542+47G>A
n.825G>A
c.368+47G>A
c.637-132G>A (n.637-132G>A)
c.709+47G>A (n.709+47G>A)
c.886+47G>A (n.886+47G>A)
c.567+47G>A
c.295+47G>A (n.295+47G>A)
n.860+47G>A
c.*144+47G>A (n.*144+47G>A)
c.516+4244G>A (n.516+4244G>A)
c.373+4244G>A
c.681+47G>A (n.681+47G>A)
c.*804+47G>A (n.*804+47G>A)
n.711G>A
n.4912+47G>A
n.456G>A
n.249+47G>A
n.93G>A
n.905G>A
n.803+47G>A
n.850G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027807G>CCA1483969523HADHn.4966G>C
n.1697+47G>C
n.189G>C
n.1943G>C
c.721+47G>C (n.721+47G>C)
n.842G>C
n.4919+47G>C
c.542+47G>C
n.825G>C
c.368+47G>C
c.637-132G>C (n.637-132G>C)
c.709+47G>C (n.709+47G>C)
c.886+47G>C (n.886+47G>C)
c.567+47G>C
c.295+47G>C (n.295+47G>C)
n.860+47G>C
c.*144+47G>C (n.*144+47G>C)
c.516+4244G>C (n.516+4244G>C)
c.373+4244G>C
c.681+47G>C (n.681+47G>C)
c.*804+47G>C (n.*804+47G>C)
n.711G>C
n.4912+47G>C
n.456G>C
n.249+47G>C
n.93G>C
n.905G>C
n.803+47G>C
n.850G>C
dbSNP
4g.108027807G=CA1483969520HADHn.4966G=
n.1697+47G=
n.189G=
n.1943G=
c.721+47G= (n.721+47G=)
n.842G=
n.4919+47G=
c.542+47G=
n.825G=
c.368+47G=
c.637-132G= (n.637-132G=)
c.709+47G= (n.709+47G=)
c.886+47G= (n.886+47G=)
c.567+47G=
c.295+47G= (n.295+47G=)
n.860+47G=
c.*144+47G= (n.*144+47G=)
c.516+4244G= (n.516+4244G=)
c.373+4244G=
c.681+47G= (n.681+47G=)
c.*804+47G= (n.*804+47G=)
n.711G=
n.4912+47G=
n.456G=
n.249+47G=
n.93G=
n.905G=
n.803+47G=
n.850G=
4g.108027807G>TCA2578226289HADHn.4966G>T
n.1697+47G>T
n.189G>T
n.1943G>T
c.721+47G>T (n.721+47G>T)
n.842G>T
n.4919+47G>T
c.542+47G>T
n.825G>T
c.368+47G>T
c.637-132G>T (n.637-132G>T)
c.709+47G>T (n.709+47G>T)
c.886+47G>T (n.886+47G>T)
c.567+47G>T
c.295+47G>T (n.295+47G>T)
n.860+47G>T
c.*144+47G>T (n.*144+47G>T)
c.516+4244G>T (n.516+4244G>T)
c.373+4244G>T
c.681+47G>T (n.681+47G>T)
c.*804+47G>T (n.*804+47G>T)
n.711G>T
n.4912+47G>T
n.456G>T
n.249+47G>T
n.93G>T
n.905G>T
n.803+47G>T
n.850G>T
gnomAD v4
4g.108027808C=CA1483969529HADHn.4967C=
n.1697+48C=
n.190C=
n.1944C=
c.721+48C= (n.721+48C=)
n.843C=
n.4919+48C=
c.542+48C=
n.826C=
c.368+48C=
c.637-131C= (n.637-131C=)
c.709+48C= (n.709+48C=)
c.886+48C= (n.886+48C=)
c.567+48C=
c.295+48C= (n.295+48C=)
n.860+48C=
c.*144+48C= (n.*144+48C=)
c.516+4245C= (n.516+4245C=)
c.373+4245C=
c.681+48C= (n.681+48C=)
c.*804+48C= (n.*804+48C=)
n.712C=
n.4912+48C=
n.457C=
n.249+48C=
n.94C=
n.906C=
n.803+48C=
n.851C=
4g.108027808C>TCA785076921HADHn.4967C>T
n.1697+48C>T
n.190C>T
n.1944C>T
c.721+48C>T (n.721+48C>T)
n.843C>T
n.4919+48C>T
c.542+48C>T
n.826C>T
c.368+48C>T
c.637-131C>T (n.637-131C>T)
c.709+48C>T (n.709+48C>T)
c.886+48C>T (n.886+48C>T)
c.567+48C>T
c.295+48C>T (n.295+48C>T)
n.860+48C>T
c.*144+48C>T (n.*144+48C>T)
c.516+4245C>T (n.516+4245C>T)
c.373+4245C>T
c.681+48C>T (n.681+48C>T)
c.*804+48C>T (n.*804+48C>T)
n.712C>T
n.4912+48C>T
n.457C>T
n.249+48C>T
n.94C>T
n.906C>T
n.803+48C>T
n.851C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.108027809C>ACA2578226290HADHn.4968C>A
n.1697+49C>A
n.191C>A
n.1945C>A
c.721+49C>A (n.721+49C>A)
n.844C>A
n.4919+49C>A
c.542+49C>A
n.827C>A
c.368+49C>A
c.637-130C>A (n.637-130C>A)
c.709+49C>A (n.709+49C>A)
c.886+49C>A (n.886+49C>A)
c.567+49C>A
c.295+49C>A (n.295+49C>A)
n.860+49C>A
c.*144+49C>A (n.*144+49C>A)
c.516+4246C>A (n.516+4246C>A)
c.373+4246C>A
c.681+49C>A (n.681+49C>A)
c.*804+49C>A (n.*804+49C>A)
n.713C>A
n.4912+49C>A
n.458C>A
n.249+49C>A
n.95C>A
n.907C>A
n.803+49C>A
n.852C>A
gnomAD v4
4g.108027809C>TCA2671694137HADHn.4968C>T
n.1697+49C>T
n.191C>T
n.1945C>T
c.721+49C>T (n.721+49C>T)
n.844C>T
n.4919+49C>T
c.542+49C>T
n.827C>T
c.368+49C>T
c.637-130C>T (n.637-130C>T)
c.709+49C>T (n.709+49C>T)
c.886+49C>T (n.886+49C>T)
c.567+49C>T
c.295+49C>T (n.295+49C>T)
n.860+49C>T
c.*144+49C>T (n.*144+49C>T)
c.516+4246C>T (n.516+4246C>T)
c.373+4246C>T
c.681+49C>T (n.681+49C>T)
c.*804+49C>T (n.*804+49C>T)
n.713C>T
n.4912+49C>T
n.458C>T
n.249+49C>T
n.95C>T
n.907C>T
n.803+49C>T
n.852C>T
gnomAD v4
4g.108027810A=CA1483969532HADHn.4969A=
n.1697+50A=
n.192A=
n.1946A=
c.721+50A= (n.721+50A=)
n.845A=
n.4919+50A=
c.542+50A=
n.828A=
c.368+50A=
c.637-129A= (n.637-129A=)
c.709+50A= (n.709+50A=)
c.886+50A= (n.886+50A=)
c.567+50A=
c.295+50A= (n.295+50A=)
n.860+50A=
c.*144+50A= (n.*144+50A=)
c.516+4247A= (n.516+4247A=)
c.373+4247A=
c.681+50A= (n.681+50A=)
c.*804+50A= (n.*804+50A=)
n.714A=
n.4912+50A=
n.459A=
n.249+50A=
n.96A=
n.908A=
n.803+50A=
n.853A=
4g.108027810A>GCA553633595HADHn.4969A>G
n.1697+50A>G
n.192A>G
n.1946A>G
c.721+50A>G (n.721+50A>G)
n.845A>G
n.4919+50A>G
c.542+50A>G
n.828A>G
c.368+50A>G
c.637-129A>G (n.637-129A>G)
c.709+50A>G (n.709+50A>G)
c.886+50A>G (n.886+50A>G)
c.567+50A>G
c.295+50A>G (n.295+50A>G)
n.860+50A>G
c.*144+50A>G (n.*144+50A>G)
c.516+4247A>G (n.516+4247A>G)
c.373+4247A>G
c.681+50A>G (n.681+50A>G)
c.*804+50A>G (n.*804+50A>G)
n.714A>G
n.4912+50A>G
n.459A>G
n.249+50A>G
n.96A>G
n.908A>G
n.803+50A>G
n.853A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.108027812T>ACA2671694146HADHn.4971T>A
n.1697+52T>A
n.194T>A
n.1948T>A
c.721+52T>A (n.721+52T>A)
n.847T>A
n.4919+52T>A
c.542+52T>A
n.830T>A
c.368+52T>A
c.637-127T>A (n.637-127T>A)
c.709+52T>A (n.709+52T>A)
c.886+52T>A (n.886+52T>A)
c.567+52T>A
c.295+52T>A (n.295+52T>A)
n.860+52T>A
c.*144+52T>A (n.*144+52T>A)
c.516+4249T>A (n.516+4249T>A)
c.373+4249T>A
c.681+52T>A (n.681+52T>A)
c.*804+52T>A (n.*804+52T>A)
n.716T>A
n.4912+52T>A
n.461T>A
n.249+52T>A
n.98T>A
n.910T>A
n.803+52T>A
n.855T>A
gnomAD v4
4g.108027813G>CCA2671694148HADHn.4972G>C
n.1697+53G>C
n.195G>C
n.1949G>C
c.721+53G>C (n.721+53G>C)
n.848G>C
n.4919+53G>C
c.542+53G>C
n.831G>C
c.368+53G>C
c.637-126G>C (n.637-126G>C)
c.709+53G>C (n.709+53G>C)
c.886+53G>C (n.886+53G>C)
c.567+53G>C
c.295+53G>C (n.295+53G>C)
n.860+53G>C
c.*144+53G>C (n.*144+53G>C)
c.516+4250G>C (n.516+4250G>C)
c.373+4250G>C
c.681+53G>C (n.681+53G>C)
c.*804+53G>C (n.*804+53G>C)
n.717G>C
n.4912+53G>C
n.462G>C
n.249+53G>C
n.99G>C
n.911G>C
n.803+53G>C
n.856G>C
gnomAD v4
4g.108027813G>TCA2671694149HADHn.4972G>T
n.1697+53G>T
n.195G>T
n.1949G>T
c.721+53G>T (n.721+53G>T)
n.848G>T
n.4919+53G>T
c.542+53G>T
n.831G>T
c.368+53G>T
c.637-126G>T (n.637-126G>T)
c.709+53G>T (n.709+53G>T)
c.886+53G>T (n.886+53G>T)
c.567+53G>T
c.295+53G>T (n.295+53G>T)
n.860+53G>T
c.*144+53G>T (n.*144+53G>T)
c.516+4250G>T (n.516+4250G>T)
c.373+4250G>T
c.681+53G>T (n.681+53G>T)
c.*804+53G>T (n.*804+53G>T)
n.717G>T
n.4912+53G>T
n.462G>T
n.249+53G>T
n.99G>T
n.911G>T
n.803+53G>T
n.856G>T
gnomAD v4
4g.108027814T>CCA102880141HADHn.4973T>C
n.1697+54T>C
n.196T>C
n.1950T>C
c.721+54T>C (n.721+54T>C)
n.849T>C
n.4919+54T>C
c.542+54T>C
n.832T>C
c.368+54T>C
c.637-125T>C (n.637-125T>C)
c.709+54T>C (n.709+54T>C)
c.886+54T>C (n.886+54T>C)
c.567+54T>C
c.295+54T>C (n.295+54T>C)
n.860+54T>C
c.*144+54T>C (n.*144+54T>C)
c.516+4251T>C (n.516+4251T>C)
c.373+4251T>C
c.681+54T>C (n.681+54T>C)
c.*804+54T>C (n.*804+54T>C)
n.718T>C
n.4912+54T>C
n.463T>C
n.249+54T>C
n.100T>C
n.912T>C
n.803+54T>C
n.857T>C
dbSNP gnomAD v4
4g.108027814T=CA1483969533HADHn.4973T=
n.1697+54T=
n.196T=
n.1950T=
c.721+54T= (n.721+54T=)
n.849T=
n.4919+54T=
c.542+54T=
n.832T=
c.368+54T=
c.637-125T= (n.637-125T=)
c.709+54T= (n.709+54T=)
c.886+54T= (n.886+54T=)
c.567+54T=
c.295+54T= (n.295+54T=)
n.860+54T=
c.*144+54T= (n.*144+54T=)
c.516+4251T= (n.516+4251T=)
c.373+4251T=
c.681+54T= (n.681+54T=)
c.*804+54T= (n.*804+54T=)
n.718T=
n.4912+54T=
n.463T=
n.249+54T=
n.100T=
n.912T=
n.803+54T=
n.857T=
4g.108027815C>ACA2671694150HADHn.4974C>A
n.1697+55C>A
n.197C>A
n.1951C>A
c.721+55C>A (n.721+55C>A)
n.850C>A
n.4919+55C>A
c.542+55C>A
n.833C>A
c.368+55C>A
c.637-124C>A (n.637-124C>A)
c.709+55C>A (n.709+55C>A)
c.886+55C>A (n.886+55C>A)
c.567+55C>A
c.295+55C>A (n.295+55C>A)
n.860+55C>A
c.*144+55C>A (n.*144+55C>A)
c.516+4252C>A (n.516+4252C>A)
c.373+4252C>A
c.681+55C>A (n.681+55C>A)
c.*804+55C>A (n.*804+55C>A)
n.719C>A
n.4912+55C>A
n.464C>A
n.249+55C>A
n.101C>A
n.913C>A
n.803+55C>A
n.858C>A
gnomAD v4
4g.108027815C=CA1483969535HADHn.4974C=
n.1697+55C=
n.197C=
n.1951C=
c.721+55C= (n.721+55C=)
n.850C=
n.4919+55C=
c.542+55C=
n.833C=
c.368+55C=
c.637-124C= (n.637-124C=)
c.709+55C= (n.709+55C=)
c.886+55C= (n.886+55C=)
c.567+55C=
c.295+55C= (n.295+55C=)
n.860+55C=
c.*144+55C= (n.*144+55C=)
c.516+4252C= (n.516+4252C=)
c.373+4252C=
c.681+55C= (n.681+55C=)
c.*804+55C= (n.*804+55C=)
n.719C=
n.4912+55C=
n.464C=
n.249+55C=
n.101C=
n.913C=
n.803+55C=
n.858C=
4g.108027815C>GCA1483969536HADHn.4974C>G
n.1697+55C>G
n.197C>G
n.1951C>G
c.721+55C>G (n.721+55C>G)
n.850C>G
n.4919+55C>G
c.542+55C>G
n.833C>G
c.368+55C>G
c.637-124C>G (n.637-124C>G)
c.709+55C>G (n.709+55C>G)
c.886+55C>G (n.886+55C>G)
c.567+55C>G
c.295+55C>G (n.295+55C>G)
n.860+55C>G
c.*144+55C>G (n.*144+55C>G)
c.516+4252C>G (n.516+4252C>G)
c.373+4252C>G
c.681+55C>G (n.681+55C>G)
c.*804+55C>G (n.*804+55C>G)
n.719C>G
n.4912+55C>G
n.464C>G
n.249+55C>G
n.101C>G
n.913C>G
n.803+55C>G
n.858C>G
dbSNP
4g.108027815C>TCA2578226291HADHn.4974C>T
n.1697+55C>T
n.197C>T
n.1951C>T
c.721+55C>T (n.721+55C>T)
n.850C>T
n.4919+55C>T
c.542+55C>T
n.833C>T
c.368+55C>T
c.637-124C>T (n.637-124C>T)
c.709+55C>T (n.709+55C>T)
c.886+55C>T (n.886+55C>T)
c.567+55C>T
c.295+55C>T (n.295+55C>T)
n.860+55C>T
c.*144+55C>T (n.*144+55C>T)
c.516+4252C>T (n.516+4252C>T)
c.373+4252C>T
c.681+55C>T (n.681+55C>T)
c.*804+55C>T (n.*804+55C>T)
n.719C>T
n.4912+55C>T
n.464C>T
n.249+55C>T
n.101C>T
n.913C>T
n.803+55C>T
n.858C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.108027817G>ACA1483969540HADHn.4976G>A
n.1697+57G>A
n.199G>A
n.1953G>A
c.721+57G>A (n.721+57G>A)
n.852G>A
n.4919+57G>A
c.542+57G>A
n.835G>A
c.368+57G>A
c.637-122G>A (n.637-122G>A)
c.709+57G>A (n.709+57G>A)
c.886+57G>A (n.886+57G>A)
c.567+57G>A
c.295+57G>A (n.295+57G>A)
n.860+57G>A
c.*144+57G>A (n.*144+57G>A)
c.516+4254G>A (n.516+4254G>A)
c.373+4254G>A
c.681+57G>A (n.681+57G>A)
c.*804+57G>A (n.*804+57G>A)
n.721G>A
n.4912+57G>A
n.466G>A
n.249+57G>A
n.103G>A
n.915G>A
n.803+57G>A
n.860G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.108027817G=CA1483969538HADHn.4976G=
n.1697+57G=
n.199G=
n.1953G=
c.721+57G= (n.721+57G=)
n.852G=
n.4919+57G=
c.542+57G=
n.835G=
c.368+57G=
c.637-122G= (n.637-122G=)
c.709+57G= (n.709+57G=)
c.886+57G= (n.886+57G=)
c.567+57G=
c.295+57G= (n.295+57G=)
n.860+57G=
c.*144+57G= (n.*144+57G=)
c.516+4254G= (n.516+4254G=)
c.373+4254G=
c.681+57G= (n.681+57G=)
c.*804+57G= (n.*804+57G=)
n.721G=
n.4912+57G=
n.466G=
n.249+57G=
n.103G=
n.915G=
n.803+57G=
n.860G=
4g.108027817G>TCA2671694151HADHn.4976G>T
n.1697+57G>T
n.199G>T
n.1953G>T
c.721+57G>T (n.721+57G>T)
n.852G>T
n.4919+57G>T
c.542+57G>T
n.835G>T
c.368+57G>T
c.637-122G>T (n.637-122G>T)
c.709+57G>T (n.709+57G>T)
c.886+57G>T (n.886+57G>T)
c.567+57G>T
c.295+57G>T (n.295+57G>T)
n.860+57G>T
c.*144+57G>T (n.*144+57G>T)
c.516+4254G>T (n.516+4254G>T)
c.373+4254G>T
c.681+57G>T (n.681+57G>T)
c.*804+57G>T (n.*804+57G>T)
n.721G>T
n.4912+57G>T
n.466G>T
n.249+57G>T
n.103G>T
n.915G>T
n.803+57G>T
n.860G>T
gnomAD v4
4g.108027818G>ACA2671694152HADHn.4977G>A
n.1697+58G>A
n.200G>A
n.1954G>A
c.721+58G>A (n.721+58G>A)
n.853G>A
n.4919+58G>A
c.542+58G>A
n.836G>A
c.368+58G>A
c.637-121G>A (n.637-121G>A)
c.709+58G>A (n.709+58G>A)
c.886+58G>A (n.886+58G>A)
c.567+58G>A
c.295+58G>A (n.295+58G>A)
n.860+58G>A
c.*144+58G>A (n.*144+58G>A)
c.516+4255G>A (n.516+4255G>A)
c.373+4255G>A
c.681+58G>A (n.681+58G>A)
c.*804+58G>A (n.*804+58G>A)
n.722G>A
n.4912+58G>A
n.467G>A
n.249+58G>A
n.104G>A
n.916G>A
n.803+58G>A
n.861G>A
gnomAD v4
4g.108027818G>TCA2671694153HADHn.4977G>T
n.1697+58G>T
n.200G>T
n.1954G>T
c.721+58G>T (n.721+58G>T)
n.853G>T
n.4919+58G>T
c.542+58G>T
n.836G>T
c.368+58G>T
c.637-121G>T (n.637-121G>T)
c.709+58G>T (n.709+58G>T)
c.886+58G>T (n.886+58G>T)
c.567+58G>T
c.295+58G>T (n.295+58G>T)
n.860+58G>T
c.*144+58G>T (n.*144+58G>T)
c.516+4255G>T (n.516+4255G>T)
c.373+4255G>T
c.681+58G>T (n.681+58G>T)
c.*804+58G>T (n.*804+58G>T)
n.722G>T
n.4912+58G>T
n.467G>T
n.249+58G>T
n.104G>T
n.916G>T
n.803+58G>T
n.861G>T
gnomAD v4
4g.108027822T>CCA2671694154HADHn.4981T>C
n.1697+62T>C
n.204T>C
n.1958T>C
c.721+62T>C (n.721+62T>C)
n.857T>C
n.4919+62T>C
c.542+62T>C
n.840T>C
c.368+62T>C
c.637-117T>C (n.637-117T>C)
c.709+62T>C (n.709+62T>C)
c.886+62T>C (n.886+62T>C)
c.567+62T>C
c.295+62T>C (n.295+62T>C)
n.860+62T>C
c.*144+62T>C (n.*144+62T>C)
c.516+4259T>C (n.516+4259T>C)
c.373+4259T>C
c.681+62T>C (n.681+62T>C)
c.*804+62T>C (n.*804+62T>C)
n.726T>C
n.4912+62T>C
n.471T>C
n.249+62T>C
n.108T>C
n.920T>C
n.803+62T>C
n.865T>C
gnomAD v4
4g.108027823C>ACA2671694155HADHn.4982C>A
n.1697+63C>A
n.205C>A
n.1959C>A
c.721+63C>A (n.721+63C>A)
n.858C>A
n.4919+63C>A
c.542+63C>A
n.841C>A
c.368+63C>A
c.637-116C>A (n.637-116C>A)
c.709+63C>A (n.709+63C>A)
c.886+63C>A (n.886+63C>A)
c.567+63C>A
c.295+63C>A (n.295+63C>A)
n.860+63C>A
c.*144+63C>A (n.*144+63C>A)
c.516+4260C>A (n.516+4260C>A)
c.373+4260C>A
c.681+63C>A (n.681+63C>A)
c.*804+63C>A (n.*804+63C>A)
n.727C>A
n.4912+63C>A
n.472C>A
n.249+63C>A
n.109C>A
n.921C>A
n.803+63C>A
n.866C>A
gnomAD v4
4g.108027824T>ACA2671694156HADHn.4983T>A
n.1697+64T>A
n.206T>A
n.1960T>A
c.721+64T>A (n.721+64T>A)
n.859T>A
n.4919+64T>A
c.542+64T>A
n.842T>A
c.368+64T>A
c.637-115T>A (n.637-115T>A)
c.709+64T>A (n.709+64T>A)
c.886+64T>A (n.886+64T>A)
c.567+64T>A
c.295+64T>A (n.295+64T>A)
n.860+64T>A
c.*144+64T>A (n.*144+64T>A)
c.516+4261T>A (n.516+4261T>A)
c.373+4261T>A
c.681+64T>A (n.681+64T>A)
c.*804+64T>A (n.*804+64T>A)
n.728T>A
n.4912+64T>A
n.473T>A
n.249+64T>A
n.110T>A
n.922T>A
n.803+64T>A
n.867T>A
gnomAD v4
4g.108027825C=CA1483969542HADHn.4984C=
n.1697+65C=
n.207C=
n.1961C=
c.721+65C= (n.721+65C=)
n.860C=
n.4919+65C=
c.542+65C=
n.843C=
c.368+65C=
c.637-114C= (n.637-114C=)
c.709+65C= (n.709+65C=)
c.886+65C= (n.886+65C=)
c.567+65C=
c.295+65C= (n.295+65C=)
n.860+65C=
c.*144+65C= (n.*144+65C=)
c.516+4262C= (n.516+4262C=)
c.373+4262C=
c.681+65C= (n.681+65C=)
c.*804+65C= (n.*804+65C=)
n.729C=
n.4912+65C=
n.474C=
n.249+65C=
n.111C=
n.923C=
n.803+65C=
n.868C=
4g.108027825C>GCA1483969543HADHn.4984C>G
n.1697+65C>G
n.207C>G
n.1961C>G
c.721+65C>G (n.721+65C>G)
n.860C>G
n.4919+65C>G
c.542+65C>G
n.843C>G
c.368+65C>G
c.637-114C>G (n.637-114C>G)
c.709+65C>G (n.709+65C>G)
c.886+65C>G (n.886+65C>G)
c.567+65C>G
c.295+65C>G (n.295+65C>G)
n.860+65C>G
c.*144+65C>G (n.*144+65C>G)
c.516+4262C>G (n.516+4262C>G)
c.373+4262C>G
c.681+65C>G (n.681+65C>G)
c.*804+65C>G (n.*804+65C>G)
n.729C>G
n.4912+65C>G
n.474C>G
n.249+65C>G
n.111C>G
n.923C>G
n.803+65C>G
n.868C>G
dbSNP
4g.108027825C>TCA102880144HADHn.4984C>T
n.1697+65C>T
n.207C>T
n.1961C>T
c.721+65C>T (n.721+65C>T)
n.860C>T
n.4919+65C>T
c.542+65C>T
n.843C>T
c.368+65C>T
c.637-114C>T (n.637-114C>T)
c.709+65C>T (n.709+65C>T)
c.886+65C>T (n.886+65C>T)
c.567+65C>T
c.295+65C>T (n.295+65C>T)
n.860+65C>T
c.*144+65C>T (n.*144+65C>T)
c.516+4262C>T (n.516+4262C>T)
c.373+4262C>T
c.681+65C>T (n.681+65C>T)
c.*804+65C>T (n.*804+65C>T)
n.729C>T
n.4912+65C>T
n.474C>T
n.249+65C>T
n.111C>T
n.923C>T
n.803+65C>T
n.868C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.108027826A>CCA2578226292HADHn.4985A>C
n.1697+66A>C
n.208A>C
n.1962A>C
c.721+66A>C (n.721+66A>C)
n.861A>C
n.4919+66A>C
c.542+66A>C
n.844A>C
c.368+66A>C
c.637-113A>C (n.637-113A>C)
c.709+66A>C (n.709+66A>C)
c.886+66A>C (n.886+66A>C)
c.567+66A>C
c.295+66A>C (n.295+66A>C)
n.860+66A>C
c.*144+66A>C (n.*144+66A>C)
c.516+4263A>C (n.516+4263A>C)
c.373+4263A>C
c.681+66A>C (n.681+66A>C)
c.*804+66A>C (n.*804+66A>C)
n.730A>C
n.4912+66A>C
n.475A>C
n.249+66A>C
n.112A>C
n.924A>C
n.803+66A>C
n.869A>C
gnomAD v4
4g.108027827G>ACA1483969546HADHn.4986G>A
n.1697+67G>A
n.209G>A
n.1963G>A
c.721+67G>A (n.721+67G>A)
n.862G>A
n.4919+67G>A
c.542+67G>A
n.845G>A
c.368+67G>A
c.637-112G>A (n.637-112G>A)
c.709+67G>A (n.709+67G>A)
c.886+67G>A (n.886+67G>A)
c.567+67G>A
c.295+67G>A (n.295+67G>A)
n.860+67G>A
c.*144+67G>A (n.*144+67G>A)
c.516+4264G>A (n.516+4264G>A)
c.373+4264G>A
c.681+67G>A (n.681+67G>A)
c.*804+67G>A (n.*804+67G>A)
n.731G>A
n.4912+67G>A
n.476G>A
n.249+67G>A
n.113G>A
n.925G>A
n.803+67G>A
n.870G>A
dbSNP gnomAD v4
4g.108027827G=CA1483969545HADHn.4986G=
n.1697+67G=
n.209G=
n.1963G=
c.721+67G= (n.721+67G=)
n.862G=
n.4919+67G=
c.542+67G=
n.845G=
c.368+67G=
c.637-112G= (n.637-112G=)
c.709+67G= (n.709+67G=)
c.886+67G= (n.886+67G=)
c.567+67G=
c.295+67G= (n.295+67G=)
n.860+67G=
c.*144+67G= (n.*144+67G=)
c.516+4264G= (n.516+4264G=)
c.373+4264G=
c.681+67G= (n.681+67G=)
c.*804+67G= (n.*804+67G=)
n.731G=
n.4912+67G=
n.476G=
n.249+67G=
n.113G=
n.925G=
n.803+67G=
n.870G=
4g.108027827G>TCA2671694158HADHn.4986G>T
n.1697+67G>T
n.209G>T
n.1963G>T
c.721+67G>T (n.721+67G>T)
n.862G>T
n.4919+67G>T
c.542+67G>T
n.845G>T
c.368+67G>T
c.637-112G>T (n.637-112G>T)
c.709+67G>T (n.709+67G>T)
c.886+67G>T (n.886+67G>T)
c.567+67G>T
c.295+67G>T (n.295+67G>T)
n.860+67G>T
c.*144+67G>T (n.*144+67G>T)
c.516+4264G>T (n.516+4264G>T)
c.373+4264G>T
c.681+67G>T (n.681+67G>T)
c.*804+67G>T (n.*804+67G>T)
n.731G>T
n.4912+67G>T
n.476G>T
n.249+67G>T
n.113G>T
n.925G>T
n.803+67G>T
n.870G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched