Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.107931496G>ACA164268668DLD,LAMB1c.4397C>T (p.Ser1466Phe)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931496G>CCA368864326DLD,LAMB1c.4397C>G (p.Ser1466Cys)
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n.5316C>A
7g.107931497A>CCA368864328DLD,LAMB1c.4396T>G (p.Ser1466Ala)
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n.633T>C
n.5315T>C
7g.107931497A>TCA368864331DLD,LAMB1c.4396T>A (p.Ser1466Thr)
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c.4468T>A (p.Ser1490Thr)
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n.455T>A
n.633T>A
n.5315T>A
7g.107931498G>ACA457111281DLD,LAMB1c.4395C>T (p.Val1465=)
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n.454C>T
n.632C>T
n.5314C>T
7g.107931498G>CCA457111282DLD,LAMB1c.4395C>G (p.Val1465=)
c.3984C>G (p.Val1328=)
n.2629C>G
n.2543C>G
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c.*192G>C (n.*192G>C)
n.454C>G
n.632C>G
n.5314C>G
dbSNP
7g.107931498G=CA1732870702DLD,LAMB1c.4395C= (p.Val1465=)
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c.*4031C= (n.*4031C=)
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c.*626C= (n.*626C=)
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c.*467C= (n.*467C=)
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n.5314C=
7g.107931498G>TCA457111283DLD,LAMB1c.4395C>A (p.Val1465=)
c.3984C>A (p.Val1328=)
n.2629C>A
n.2543C>A
n.1210C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.241C>A
c.*4031C>A (n.*4031C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.5619C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.4083C>A (p.Val1361=)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.4584C>A
n.2564C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*2977C>A (n.*2977C>A)
c.4467C>A (p.Val1489=)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.454C>A
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n.5314C>A
gnomAD v4
7g.107931499A>CCA368864336DLD,LAMB1c.4394T>G (p.Val1465Gly)
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n.2628T>G
n.2542T>G
n.1209T>G
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n.240T>G
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c.*1213T>G (n.*1213T>G)
n.5618T>G
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n.4583T>G
n.2563T>G
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c.4466T>G (p.Val1489Gly)
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n.453T>G
n.631T>G
n.5313T>G
ClinVar
7g.107931499A>GCA368864335DLD,LAMB1c.4394T>C (p.Val1465Ala)
c.3983T>C (p.Val1328Ala)
n.2628T>C
n.2542T>C
n.1209T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.240T>C
c.*4030T>C (n.*4030T>C)
c.*1213T>C (n.*1213T>C)
n.5618T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.4082T>C (p.Val1361Ala)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.4583T>C
n.2563T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*2976T>C (n.*2976T>C)
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c.*193A>G (n.*193A>G)
n.453T>C
n.631T>C
n.5313T>C
7g.107931499A>TCA368864334DLD,LAMB1c.4394T>A (p.Val1465Asp)
c.3983T>A (p.Val1328Asp)
n.2628T>A
n.2542T>A
n.1209T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.240T>A
c.*4030T>A (n.*4030T>A)
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.5618T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.4082T>A (p.Val1361Asp)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.4583T>A
n.2563T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*2976T>A (n.*2976T>A)
c.4466T>A (p.Val1489Asp)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.453T>A
n.631T>A
n.5313T>A
7g.107931500C>ACA368864338DLD,LAMB1c.4393G>T (p.Val1465Phe)
c.3982G>T (p.Val1328Phe)
n.2627G>T
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n.1208G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.239G>T
c.*4029G>T (n.*4029G>T)
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n.5617G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.4081G>T (p.Val1361Phe)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.4582G>T
n.2562G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*2975G>T (n.*2975G>T)
c.4465G>T (p.Val1489Phe)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.452G>T
n.630G>T
n.5312G>T
7g.107931500C=CA1732870707DLD,LAMB1c.4393G= (p.Val1465=)
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n.239G=
c.*4029G= (n.*4029G=)
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n.5617G=
c.*624G= (n.*624G=)
c.4081G= (p.Val1361=)
c.*222G= (n.*222G=)
n.4582G=
n.2562G=
c.*465G= (n.*465G=)
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n.452G=
n.630G=
n.5312G=
7g.107931500C>GCA368864342DLD,LAMB1c.4393G>C (p.Val1465Leu)
c.3982G>C (p.Val1328Leu)
n.2627G>C
n.2541G>C
n.1208G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.239G>C
c.*4029G>C (n.*4029G>C)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.5617G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.4081G>C (p.Val1361Leu)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.4582G>C
n.2562G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*2975G>C (n.*2975G>C)
c.4465G>C (p.Val1489Leu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.452G>C
n.630G>C
n.5312G>C
7g.107931500C>TCA368864340DLD,LAMB1c.4393G>A (p.Val1465Ile)
c.3982G>A (p.Val1328Ile)
n.2627G>A
n.2541G>A
n.1208G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.239G>A
c.*4029G>A (n.*4029G>A)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.5617G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.4081G>A (p.Val1361Ile)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.4582G>A
n.2562G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*2975G>A (n.*2975G>A)
c.4465G>A (p.Val1489Ile)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.452G>A
n.630G>A
n.5312G>A
ClinVar dbSNP
7g.107931501C>ACA368864344DLD,LAMB1c.4393-1G>T (n.4393-1G>T)
c.3982-1G>T (n.3982-1G>T)
n.2627-1G>T
n.2541-1G>T
n.1208-1G>T
c.*309-1G>T (n.*309-1G>T)
n.238G>T
c.*4029-1G>T (n.*4029-1G>T)
c.*1212-1G>T (n.*1212-1G>T)
n.5617-1G>T
c.*624-1G>T (n.*624-1G>T)
c.4081-1G>T (n.4081-1G>T)
c.*222-1G>T (n.*222-1G>T)
n.4582-1G>T
n.2562-1G>T
c.*465-1G>T (n.*465-1G>T)
c.*2975-1G>T (n.*2975-1G>T)
c.4465-1G>T (n.4465-1G>T)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.452-1G>T
n.630-1G>T
n.5312-1G>T
7g.107931501C>GCA368864346DLD,LAMB1c.4393-1G>C (n.4393-1G>C)
c.3982-1G>C (n.3982-1G>C)
n.2627-1G>C
n.2541-1G>C
n.1208-1G>C
c.*309-1G>C (n.*309-1G>C)
n.238G>C
c.*4029-1G>C (n.*4029-1G>C)
c.*1212-1G>C (n.*1212-1G>C)
n.5617-1G>C
c.*624-1G>C (n.*624-1G>C)
c.4081-1G>C (n.4081-1G>C)
c.*222-1G>C (n.*222-1G>C)
n.4582-1G>C
n.2562-1G>C
c.*465-1G>C (n.*465-1G>C)
c.*2975-1G>C (n.*2975-1G>C)
c.4465-1G>C (n.4465-1G>C)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.452-1G>C
n.630-1G>C
n.5312-1G>C
7g.107931501C>TCA368864348DLD,LAMB1c.4393-1G>A (n.4393-1G>A)
c.3982-1G>A (n.3982-1G>A)
n.2627-1G>A
n.2541-1G>A
n.1208-1G>A
c.*309-1G>A (n.*309-1G>A)
n.238G>A
c.*4029-1G>A (n.*4029-1G>A)
c.*1212-1G>A (n.*1212-1G>A)
n.5617-1G>A
c.*624-1G>A (n.*624-1G>A)
c.4081-1G>A (n.4081-1G>A)
c.*222-1G>A (n.*222-1G>A)
n.4582-1G>A
n.2562-1G>A
c.*465-1G>A (n.*465-1G>A)
c.*2975-1G>A (n.*2975-1G>A)
c.4465-1G>A (n.4465-1G>A)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.452-1G>A
n.630-1G>A
n.5312-1G>A
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n.2627-2A>T
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n.5617-2A>T
c.*624-2A>T (n.*624-2A>T)
c.4081-2A>T (n.4081-2A>T)
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n.452-2A>T
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n.5617-2A>C
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n.452-2A>C
n.630-2A>C
n.5312-2A>C
7g.107931503A=CA1732870712DLD,LAMB1c.4393-3T= (n.4393-3T=)
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n.2627-3T>G
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n.1208-3T>G
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n.5617-3T>G
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n.452-3T>G
n.630-3T>G
n.5312-3T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931505A=CA1732870714DLD,LAMB1c.4393-5T= (n.4393-5T=)
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7g.107931505A>GCA164268684DLD,LAMB1c.4393-5T>C (n.4393-5T>C)
c.3982-5T>C (n.3982-5T>C)
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n.234T>C
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n.5617-5T>C
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n.4582-5T>C
n.2562-5T>C
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n.452-5T>C
n.630-5T>C
n.5312-5T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931506T>CCA577040238DLD,LAMB1c.4393-6A>G (n.4393-6A>G)
c.3982-6A>G (n.3982-6A>G)
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n.233A>G
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n.5617-6A>G
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n.4582-6A>G
n.2562-6A>G
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n.452-6A>G
n.630-6A>G
n.5312-6A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931506T=CA1732870717DLD,LAMB1c.4393-6A= (n.4393-6A=)
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7g.107931507A=CA1732870719DLD,LAMB1c.4393-7T= (n.4393-7T=)
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n.5312-7T=
7g.107931507A>GCA831219466DLD,LAMB1c.4393-7T>C (n.4393-7T>C)
c.3982-7T>C (n.3982-7T>C)
n.2627-7T>C
n.2541-7T>C
n.1208-7T>C
c.*309-7T>C (n.*309-7T>C)
n.232T>C
c.*4029-7T>C (n.*4029-7T>C)
c.*1212-7T>C (n.*1212-7T>C)
n.5617-7T>C
c.*624-7T>C (n.*624-7T>C)
c.4081-7T>C (n.4081-7T>C)
c.*222-7T>C (n.*222-7T>C)
n.4582-7T>C
n.2562-7T>C
c.*465-7T>C (n.*465-7T>C)
c.*2975-7T>C (n.*2975-7T>C)
c.4465-7T>C (n.4465-7T>C)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.452-7T>C
n.630-7T>C
n.5312-7T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931508T>CCA164268692DLD,LAMB1c.4393-8A>G (n.4393-8A>G)
c.3982-8A>G (n.3982-8A>G)
n.2627-8A>G
n.2541-8A>G
n.1208-8A>G
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n.231A>G
c.*4029-8A>G (n.*4029-8A>G)
c.*1212-8A>G (n.*1212-8A>G)
n.5617-8A>G
c.*624-8A>G (n.*624-8A>G)
c.4081-8A>G (n.4081-8A>G)
c.*222-8A>G (n.*222-8A>G)
n.4582-8A>G
n.2562-8A>G
c.*465-8A>G (n.*465-8A>G)
c.*2975-8A>G (n.*2975-8A>G)
c.4465-8A>G (n.4465-8A>G)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.452-8A>G
n.630-8A>G
n.5312-8A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.107931508T>GCA4435040DLD,LAMB1c.4393-8A>C (n.4393-8A>C)
c.3982-8A>C (n.3982-8A>C)
n.2627-8A>C
n.2541-8A>C
n.1208-8A>C
c.*309-8A>C (n.*309-8A>C)
n.231A>C
c.*4029-8A>C (n.*4029-8A>C)
c.*1212-8A>C (n.*1212-8A>C)
n.5617-8A>C
c.*624-8A>C (n.*624-8A>C)
c.4081-8A>C (n.4081-8A>C)
c.*222-8A>C (n.*222-8A>C)
n.4582-8A>C
n.2562-8A>C
c.*465-8A>C (n.*465-8A>C)
c.*2975-8A>C (n.*2975-8A>C)
c.4465-8A>C (n.4465-8A>C)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.452-8A>C
n.630-8A>C
n.5312-8A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931508T=CA1732870721DLD,LAMB1c.4393-8A= (n.4393-8A=)
c.3982-8A= (n.3982-8A=)
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c.*309-8A= (n.*309-8A=)
n.231A=
c.*4029-8A= (n.*4029-8A=)
c.*1212-8A= (n.*1212-8A=)
n.5617-8A=
c.*624-8A= (n.*624-8A=)
c.4081-8A= (n.4081-8A=)
c.*222-8A= (n.*222-8A=)
n.4582-8A=
n.2562-8A=
c.*465-8A= (n.*465-8A=)
c.*2975-8A= (n.*2975-8A=)
c.4465-8A= (n.4465-8A=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.452-8A=
n.630-8A=
n.5312-8A=
7g.107931509G>TCA2684477684DLD,LAMB1c.4393-9C>A (n.4393-9C>A)
c.3982-9C>A (n.3982-9C>A)
n.2627-9C>A
n.2541-9C>A
n.1208-9C>A
c.*309-9C>A (n.*309-9C>A)
n.230C>A
c.*4029-9C>A (n.*4029-9C>A)
c.*1212-9C>A (n.*1212-9C>A)
n.5617-9C>A
c.*624-9C>A (n.*624-9C>A)
c.4081-9C>A (n.4081-9C>A)
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n.4582-9C>A
n.2562-9C>A
c.*465-9C>A (n.*465-9C>A)
c.*2975-9C>A (n.*2975-9C>A)
c.4465-9C>A (n.4465-9C>A)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.452-9C>A
n.630-9C>A
n.5312-9C>A
gnomAD v4
7g.107931511A=CA1732870725DLD,LAMB1c.4393-11T= (n.4393-11T=)
c.3982-11T= (n.3982-11T=)
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n.1208-11T=
c.*309-11T= (n.*309-11T=)
n.228T=
c.*4029-11T= (n.*4029-11T=)
c.*1212-11T= (n.*1212-11T=)
n.5617-11T=
c.*624-11T= (n.*624-11T=)
c.4081-11T= (n.4081-11T=)
c.*222-11T= (n.*222-11T=)
n.4582-11T=
n.2562-11T=
c.*465-11T= (n.*465-11T=)
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c.*205A= (n.*205A=)
n.452-11T=
n.630-11T=
n.5312-11T=
7g.107931511A>GCA1732870726DLD,LAMB1c.4393-11T>C (n.4393-11T>C)
c.3982-11T>C (n.3982-11T>C)
n.2627-11T>C
n.2541-11T>C
n.1208-11T>C
c.*309-11T>C (n.*309-11T>C)
n.228T>C
c.*4029-11T>C (n.*4029-11T>C)
c.*1212-11T>C (n.*1212-11T>C)
n.5617-11T>C
c.*624-11T>C (n.*624-11T>C)
c.4081-11T>C (n.4081-11T>C)
c.*222-11T>C (n.*222-11T>C)
n.4582-11T>C
n.2562-11T>C
c.*465-11T>C (n.*465-11T>C)
c.*2975-11T>C (n.*2975-11T>C)
c.4465-11T>C (n.4465-11T>C)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.452-11T>C
n.630-11T>C
n.5312-11T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.107931512G>ACA577040241DLD,LAMB1c.4393-12C>T (n.4393-12C>T)
c.3982-12C>T (n.3982-12C>T)
n.2627-12C>T
n.2541-12C>T
n.1208-12C>T
c.*309-12C>T (n.*309-12C>T)
n.227C>T
c.*4029-12C>T (n.*4029-12C>T)
c.*1212-12C>T (n.*1212-12C>T)
n.5617-12C>T
c.*624-12C>T (n.*624-12C>T)
c.4081-12C>T (n.4081-12C>T)
c.*222-12C>T (n.*222-12C>T)
n.4582-12C>T
n.2562-12C>T
c.*465-12C>T (n.*465-12C>T)
c.*2975-12C>T (n.*2975-12C>T)
c.4465-12C>T (n.4465-12C>T)
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n.452-12C>T
n.630-12C>T
n.5312-12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5617-13T>C
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n.452-13T>C
n.630-13T>C
n.5312-13T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931515T>ACA2511603006DLD,LAMB1c.4393-15A>T (n.4393-15A>T)
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n.5312-15A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931515T=CA1732870732DLD,LAMB1c.4393-15A= (n.4393-15A=)
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n.452-15A=
n.630-15A=
n.5312-15A=
7g.107931516A=CA1732870734DLD,LAMB1c.4393-16T= (n.4393-16T=)
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7g.107931516A>GCA1732870735DLD,LAMB1c.4393-16T>C (n.4393-16T>C)
c.3982-16T>C (n.3982-16T>C)
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n.1208-16T>C
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n.223T>C
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n.5617-16T>C
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n.452-16T>C
n.630-16T>C
n.5312-16T>C
dbSNP
7g.107931517A=CA1732870738DLD,LAMB1c.4393-17T= (n.4393-17T=)
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n.2627-17T>C
n.2541-17T>C
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n.222T>C
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n.5617-17T>C
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n.4582-17T>C
n.2562-17T>C
c.*465-17T>C (n.*465-17T>C)
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n.452-17T>C
n.630-17T>C
n.5312-17T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931523C=CA1732870740DLD,LAMB1c.4393-23G= (n.4393-23G=)
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n.452-23G=
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7g.107931523C>GCA2684477685DLD,LAMB1c.4393-23G>C (n.4393-23G>C)
c.3982-23G>C (n.3982-23G>C)
n.2627-23G>C
n.2541-23G>C
n.1208-23G>C
c.*309-23G>C (n.*309-23G>C)
n.216G>C
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c.*1212-23G>C (n.*1212-23G>C)
n.5617-23G>C
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n.4582-23G>C
n.2562-23G>C
c.*465-23G>C (n.*465-23G>C)
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c.4465-23G>C (n.4465-23G>C)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.452-23G>C
n.630-23G>C
n.5312-23G>C
gnomAD v4
7g.107931523C>TCA4435044DLD,LAMB1c.4393-23G>A (n.4393-23G>A)
c.3982-23G>A (n.3982-23G>A)
n.2627-23G>A
n.2541-23G>A
n.1208-23G>A
c.*309-23G>A (n.*309-23G>A)
n.216G>A
c.*4029-23G>A (n.*4029-23G>A)
c.*1212-23G>A (n.*1212-23G>A)
n.5617-23G>A
c.*624-23G>A (n.*624-23G>A)
c.4081-23G>A (n.4081-23G>A)
c.*222-23G>A (n.*222-23G>A)
n.4582-23G>A
n.2562-23G>A
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c.*2975-23G>A (n.*2975-23G>A)
c.4465-23G>A (n.4465-23G>A)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.452-23G>A
n.630-23G>A
n.5312-23G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931524C>ACA2578990418DLD,LAMB1c.4393-24G>T (n.4393-24G>T)
c.3982-24G>T (n.3982-24G>T)
n.2627-24G>T
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n.1208-24G>T
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n.215G>T
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n.5617-24G>T
c.*624-24G>T (n.*624-24G>T)
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c.*222-24G>T (n.*222-24G>T)
n.4582-24G>T
n.2562-24G>T
c.*465-24G>T (n.*465-24G>T)
c.*2975-24G>T (n.*2975-24G>T)
c.4465-24G>T (n.4465-24G>T)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.452-24G>T
n.630-24G>T
n.5312-24G>T
7g.107931527G>ACA2684477686DLD,LAMB1c.4393-27C>T (n.4393-27C>T)
c.3982-27C>T (n.3982-27C>T)
n.2627-27C>T
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n.212C>T
c.*4029-27C>T (n.*4029-27C>T)
c.*1212-27C>T (n.*1212-27C>T)
n.5617-27C>T
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c.4081-27C>T (n.4081-27C>T)
c.*222-27C>T (n.*222-27C>T)
n.4582-27C>T
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c.*465-27C>T (n.*465-27C>T)
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c.4465-27C>T (n.4465-27C>T)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.452-27C>T
n.630-27C>T
n.5312-27C>T
gnomAD v4
7g.107931528G>TCA2684477687DLD,LAMB1c.4393-28C>A (n.4393-28C>A)
c.3982-28C>A (n.3982-28C>A)
n.2627-28C>A
n.2541-28C>A
n.1208-28C>A
c.*309-28C>A (n.*309-28C>A)
n.211C>A
c.*4029-28C>A (n.*4029-28C>A)
c.*1212-28C>A (n.*1212-28C>A)
n.5617-28C>A
c.*624-28C>A (n.*624-28C>A)
c.4081-28C>A (n.4081-28C>A)
c.*222-28C>A (n.*222-28C>A)
n.4582-28C>A
n.2562-28C>A
c.*465-28C>A (n.*465-28C>A)
c.*2975-28C>A (n.*2975-28C>A)
c.4465-28C>A (n.4465-28C>A)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.452-28C>A
n.630-28C>A
n.5312-28C>A
gnomAD v4
7g.107931529A>GCA2684477688DLD,LAMB1c.4393-29T>C (n.4393-29T>C)
c.3982-29T>C (n.3982-29T>C)
n.2627-29T>C
n.2541-29T>C
n.1208-29T>C
c.*309-29T>C (n.*309-29T>C)
n.210T>C
c.*4029-29T>C (n.*4029-29T>C)
c.*1212-29T>C (n.*1212-29T>C)
n.5617-29T>C
c.*624-29T>C (n.*624-29T>C)
c.4081-29T>C (n.4081-29T>C)
c.*222-29T>C (n.*222-29T>C)
n.4582-29T>C
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c.*465-29T>C (n.*465-29T>C)
c.*2975-29T>C (n.*2975-29T>C)
c.4465-29T>C (n.4465-29T>C)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.452-29T>C
n.630-29T>C
n.5312-29T>C
gnomAD v4
7g.107931531G>CCA1732870744DLD,LAMB1c.4393-31C>G (n.4393-31C>G)
c.3982-31C>G (n.3982-31C>G)
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n.5617-31C>G
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c.4465-31C>G (n.4465-31C>G)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.452-31C>G
n.630-31C>G
n.5312-31C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.107931531G=CA1732870742DLD,LAMB1c.4393-31C= (n.4393-31C=)
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7g.107931531G>TCA2684477689DLD,LAMB1c.4393-31C>A (n.4393-31C>A)
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n.1208-31C>A
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n.5617-31C>A
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n.5312-31C>A
gnomAD v4
7g.107931532A>GCA2684477690DLD,LAMB1c.4393-32T>C (n.4393-32T>C)
c.3982-32T>C (n.3982-32T>C)
n.2627-32T>C
n.2541-32T>C
n.1208-32T>C
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n.207T>C
c.*4029-32T>C (n.*4029-32T>C)
c.*1212-32T>C (n.*1212-32T>C)
n.5617-32T>C
c.*624-32T>C (n.*624-32T>C)
c.4081-32T>C (n.4081-32T>C)
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n.4582-32T>C
n.2562-32T>C
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c.*2975-32T>C (n.*2975-32T>C)
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n.452-32T>C
n.630-32T>C
n.5312-32T>C
gnomAD v4
7g.107931533C=CA1732870752DLD,LAMB1c.4393-33G= (n.4393-33G=)
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n.5617-33G=
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n.5312-33G=
7g.107931533C>GCA4435045DLD,LAMB1c.4393-33G>C (n.4393-33G>C)
c.3982-33G>C (n.3982-33G>C)
n.2627-33G>C
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n.1208-33G>C
c.*309-33G>C (n.*309-33G>C)
n.206G>C
c.*4029-33G>C (n.*4029-33G>C)
c.*1212-33G>C (n.*1212-33G>C)
n.5617-33G>C
c.*624-33G>C (n.*624-33G>C)
c.4081-33G>C (n.4081-33G>C)
c.*222-33G>C (n.*222-33G>C)
n.4582-33G>C
n.2562-33G>C
c.*465-33G>C (n.*465-33G>C)
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n.452-33G>C
n.630-33G>C
n.5312-33G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107931533C>TCA4435046DLD,LAMB1c.4393-33G>A (n.4393-33G>A)
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n.206G>A
c.*4029-33G>A (n.*4029-33G>A)
c.*1212-33G>A (n.*1212-33G>A)
n.5617-33G>A
c.*624-33G>A (n.*624-33G>A)
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n.4582-33G>A
n.2562-33G>A
c.*465-33G>A (n.*465-33G>A)
c.*2975-33G>A (n.*2975-33G>A)
c.4465-33G>A (n.4465-33G>A)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.452-33G>A
n.630-33G>A
n.5312-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931533_107931534delinsCTCA1732870749DLD,LAMB1c.4393-34_4393-33delinsAG (n.4393-34_4393-33delinsAG)
c.3982-34_3982-33delinsAG (n.3982-34_3982-33delinsAG)
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n.205_206delinsAG
c.*4029-34_*4029-33delinsAG (n.*4029-34_*4029-33delinsAG)
c.*1212-34_*1212-33delinsAG (n.*1212-34_*1212-33delinsAG)
n.5617-34_5617-33delinsAG
c.*624-34_*624-33delinsAG (n.*624-34_*624-33delinsAG)
c.4081-34_4081-33delinsAG (n.4081-34_4081-33delinsAG)
c.*222-34_*222-33delinsAG (n.*222-34_*222-33delinsAG)
n.4582-34_4582-33delinsAG
n.2562-34_2562-33delinsAG
c.*465-34_*465-33delinsAG (n.*465-34_*465-33delinsAG)
c.*2975-34_*2975-33delinsAG (n.*2975-34_*2975-33delinsAG)
c.4465-34_4465-33delinsAG (n.4465-34_4465-33delinsAG)
c.*227_*228delinsCT (n.*227_*228delinsCT)
n.452-34_452-33delinsAG
n.630-34_630-33delinsAG
n.5312-34_5312-33delinsAG
7g.107931538_107931545delCA2684477691DLD,LAMB1c.4393-40_4393-33del (n.4393-40_4393-33del)
c.3982-40_3982-33del (n.3982-40_3982-33del)
n.2627-40_2627-33del
n.2541-40_2541-33del
n.1208-40_1208-33del
c.*309-40_*309-33del (n.*309-40_*309-33del)
n.199_206del
c.*4029-40_*4029-33del (n.*4029-40_*4029-33del)
c.*1212-40_*1212-33del (n.*1212-40_*1212-33del)
n.5617-40_5617-33del
c.*624-40_*624-33del (n.*624-40_*624-33del)
c.4081-40_4081-33del (n.4081-40_4081-33del)
c.*222-40_*222-33del (n.*222-40_*222-33del)
n.4582-40_4582-33del
n.2562-40_2562-33del
c.*465-40_*465-33del (n.*465-40_*465-33del)
c.*2975-40_*2975-33del (n.*2975-40_*2975-33del)
c.4465-40_4465-33del (n.4465-40_4465-33del)
c.*232_*239del (n.*232_*239del)
n.452-40_452-33del
n.630-40_630-33del
n.5312-40_5312-33del
gnomAD v4
7g.107931534T>GCA2684477692DLD,LAMB1c.4393-34A>C (n.4393-34A>C)
c.3982-34A>C (n.3982-34A>C)
n.2627-34A>C
n.2541-34A>C
n.1208-34A>C
c.*309-34A>C (n.*309-34A>C)
n.205A>C
c.*4029-34A>C (n.*4029-34A>C)
c.*1212-34A>C (n.*1212-34A>C)
n.5617-34A>C
c.*624-34A>C (n.*624-34A>C)
c.4081-34A>C (n.4081-34A>C)
c.*222-34A>C (n.*222-34A>C)
n.4582-34A>C
n.2562-34A>C
c.*465-34A>C (n.*465-34A>C)
c.*2975-34A>C (n.*2975-34A>C)
c.4465-34A>C (n.4465-34A>C)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.452-34A>C
n.630-34A>C
n.5312-34A>C
gnomAD v4
7g.107931536delCA1732870754DLD,LAMB1c.4393-34del (n.4393-34del)
c.3982-34del (n.3982-34del)
n.2627-34del
n.2541-34del
n.1208-34del
c.*309-34del (n.*309-34del)
n.205del
c.*4029-34del (n.*4029-34del)
c.*1212-34del (n.*1212-34del)
n.5617-34del
c.*624-34del (n.*624-34del)
c.4081-34del (n.4081-34del)
c.*222-34del (n.*222-34del)
n.4582-34del
n.2562-34del
c.*465-34del (n.*465-34del)
c.*2975-34del (n.*2975-34del)
c.4465-34del (n.4465-34del)
c.*230del (n.*230del)
n.452-34del
n.630-34del
n.5312-34del
dbSNP
7g.107931538_107931541delCA2684477693DLD,LAMB1c.4393-38_4393-35del (n.4393-38_4393-35del)
c.3982-38_3982-35del (n.3982-38_3982-35del)
n.2627-38_2627-35del
n.2541-38_2541-35del
n.1208-38_1208-35del
c.*309-38_*309-35del (n.*309-38_*309-35del)
n.201_204del
c.*4029-38_*4029-35del (n.*4029-38_*4029-35del)
c.*1212-38_*1212-35del (n.*1212-38_*1212-35del)
n.5617-38_5617-35del
c.*624-38_*624-35del (n.*624-38_*624-35del)
c.4081-38_4081-35del (n.4081-38_4081-35del)
c.*222-38_*222-35del (n.*222-38_*222-35del)
n.4582-38_4582-35del
n.2562-38_2562-35del
c.*465-38_*465-35del (n.*465-38_*465-35del)
c.*2975-38_*2975-35del (n.*2975-38_*2975-35del)
c.4465-38_4465-35del (n.4465-38_4465-35del)
c.*232_*235del (n.*232_*235del)
n.452-38_452-35del
n.630-38_630-35del
n.5312-38_5312-35del
gnomAD v4
7g.107931536T>CCA2684477694DLD,LAMB1c.4393-36A>G (n.4393-36A>G)
c.3982-36A>G (n.3982-36A>G)
n.2627-36A>G
n.2541-36A>G
n.1208-36A>G
c.*309-36A>G (n.*309-36A>G)
n.203A>G
c.*4029-36A>G (n.*4029-36A>G)
c.*1212-36A>G (n.*1212-36A>G)
n.5617-36A>G
c.*624-36A>G (n.*624-36A>G)
c.4081-36A>G (n.4081-36A>G)
c.*222-36A>G (n.*222-36A>G)
n.4582-36A>G
n.2562-36A>G
c.*465-36A>G (n.*465-36A>G)
c.*2975-36A>G (n.*2975-36A>G)
c.4465-36A>G (n.4465-36A>G)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.452-36A>G
n.630-36A>G
n.5312-36A>G
gnomAD v4
7g.107931537C=CA1732870755DLD,LAMB1c.4393-37G= (n.4393-37G=)
c.3982-37G= (n.3982-37G=)
n.2627-37G=
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n.1208-37G=
c.*309-37G= (n.*309-37G=)
n.202G=
c.*4029-37G= (n.*4029-37G=)
c.*1212-37G= (n.*1212-37G=)
n.5617-37G=
c.*624-37G= (n.*624-37G=)
c.4081-37G= (n.4081-37G=)
c.*222-37G= (n.*222-37G=)
n.4582-37G=
n.2562-37G=
c.*465-37G= (n.*465-37G=)
c.*2975-37G= (n.*2975-37G=)
c.4465-37G= (n.4465-37G=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.452-37G=
n.630-37G=
n.5312-37G=
7g.107931537C>GCA4435047DLD,LAMB1c.4393-37G>C (n.4393-37G>C)
c.3982-37G>C (n.3982-37G>C)
n.2627-37G>C
n.2541-37G>C
n.1208-37G>C
c.*309-37G>C (n.*309-37G>C)
n.202G>C
c.*4029-37G>C (n.*4029-37G>C)
c.*1212-37G>C (n.*1212-37G>C)
n.5617-37G>C
c.*624-37G>C (n.*624-37G>C)
c.4081-37G>C (n.4081-37G>C)
c.*222-37G>C (n.*222-37G>C)
n.4582-37G>C
n.2562-37G>C
c.*465-37G>C (n.*465-37G>C)
c.*2975-37G>C (n.*2975-37G>C)
c.4465-37G>C (n.4465-37G>C)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.452-37G>C
n.630-37G>C
n.5312-37G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931538A=CA1732870757DLD,LAMB1c.4393-38T= (n.4393-38T=)
c.3982-38T= (n.3982-38T=)
n.2627-38T=
n.2541-38T=
n.1208-38T=
c.*309-38T= (n.*309-38T=)
n.201T=
c.*4029-38T= (n.*4029-38T=)
c.*1212-38T= (n.*1212-38T=)
n.5617-38T=
c.*624-38T= (n.*624-38T=)
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n.2562-38T=
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n.5617-38T>C
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n.4582-38T>C
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n.452-38T>C
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n.5312-38T>C
gnomAD v4
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n.630-38T>A
n.5312-38T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5312-39A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5312-39A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.452-41G>A
n.630-41G>A
n.5312-41G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931541_107931542delinsCTCA1732870765DLD,LAMB1c.4393-42_4393-41delinsAG (n.4393-42_4393-41delinsAG)
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n.452-42_452-41delinsAG
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7g.107931542T>CCA2684477696DLD,LAMB1c.4393-42A>G (n.4393-42A>G)
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n.2627-42A>G
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n.1208-42A>G
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n.197A>G
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n.5617-42A>G
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n.4582-42A>G
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n.452-42A>G
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gnomAD v4
7g.107931544delCA1732870767DLD,LAMB1c.4393-42del (n.4393-42del)
c.3982-42del (n.3982-42del)
n.2627-42del
n.2541-42del
n.1208-42del
c.*309-42del (n.*309-42del)
n.197del
c.*4029-42del (n.*4029-42del)
c.*1212-42del (n.*1212-42del)
n.5617-42del
c.*624-42del (n.*624-42del)
c.4081-42del (n.4081-42del)
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n.4582-42del
n.2562-42del
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c.*238del (n.*238del)
n.452-42del
n.630-42del
n.5312-42del
dbSNP
7g.107931544T>CCA831219478DLD,LAMB1c.4393-44A>G (n.4393-44A>G)
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n.452-44A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.452-44A=
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n.5312-44A=
7g.107931546delCA2578990419DLD,LAMB1c.4393-46del (n.4393-46del)
c.3982-46del (n.3982-46del)
n.2627-46del
n.2541-46del
n.1208-46del
c.*309-46del (n.*309-46del)
n.193del
c.*4029-46del (n.*4029-46del)
c.*1212-46del (n.*1212-46del)
n.5617-46del
c.*624-46del (n.*624-46del)
c.4081-46del (n.4081-46del)
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n.4582-46del
n.2562-46del
c.*465-46del (n.*465-46del)
c.*2975-46del (n.*2975-46del)
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c.*240del (n.*240del)
n.452-46del
n.630-46del
n.5312-46del
7g.107931546_107931547delinsTACA1732870774DLD,LAMB1c.4393-47_4393-46delinsTA (n.4393-47_4393-46delinsTA)
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n.192_193delinsTA
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c.4465-47_4465-46delinsTA (n.4465-47_4465-46delinsTA)
c.*240_*241delinsTA (n.*240_*241delinsTA)
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7g.107931547A=CA1732870777DLD,LAMB1c.4393-47T= (n.4393-47T=)
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n.452-47T=
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dbSNP
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dbSNP
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n.2541-47del
n.1208-47del
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n.192del
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n.630-47del
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.452-50del
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.452-52T>C
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n.5312-52T>C
gnomAD v4
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n.4582-53C>T
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n.452-53C>T
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gnomAD v4
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n.1208-53C>A
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n.5617-53C>A
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n.4582-53C>A
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c.*465-53C>A (n.*465-53C>A)
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n.452-53C>A
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gnomAD v4
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n.5617-55G>T
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gnomAD v4
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n.5312-55G=
7g.107931555C>TCA1732870787DLD,LAMB1c.4393-55G>A (n.4393-55G>A)
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n.184G>A
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n.5617-55G>A
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n.4582-55G>A
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n.452-55G>A
n.630-55G>A
n.5312-55G>A
dbSNP
7g.107931556delCA2684477703DLD,LAMB1c.4393-55del (n.4393-55del)
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n.1208-55del
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n.184del
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n.5617-55del
c.*624-55del (n.*624-55del)
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n.4582-55del
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n.452-55del
n.630-55del
n.5312-55del
gnomAD v4
7g.107931556C>ACA831219499DLD,LAMB1c.4393-56G>T (n.4393-56G>T)
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n.5617-56G>T
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n.4582-56G>T
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n.452-56G>T
n.630-56G>T
n.5312-56G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931556C=CA1732870791DLD,LAMB1c.4393-56G= (n.4393-56G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.170T>C
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n.5312-69T>C
gnomAD v4
7g.107931569A>TCA2684477710DLD,LAMB1c.4393-69T>A (n.4393-69T>A)
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n.170T>A
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n.5617-69T>A
c.*624-69T>A (n.*624-69T>A)
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n.4582-69T>A
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c.*465-69T>A (n.*465-69T>A)
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n.452-69T>A
n.630-69T>A
n.5312-69T>A
gnomAD v4
7g.107931571G>ACA164268731DLD,LAMB1c.4393-71C>T (n.4393-71C>T)
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n.4582-71C>T
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c.*465-71C>T (n.*465-71C>T)
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n.452-71C>T
n.630-71C>T
n.5312-71C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107931571G=CA1732870808DLD,LAMB1c.4393-71C= (n.4393-71C=)
c.3982-71C= (n.3982-71C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.5312-76del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.107931578A>TCA1732870819DLD,LAMB1c.4393-78T>A (n.4393-78T>A)
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c.*2975-78T>A (n.*2975-78T>A)
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n.452-78T>A
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n.5312-78T>A
dbSNP
7g.107931579A>GCA2684477716DLD,LAMB1c.4393-79T>C (n.4393-79T>C)
c.3982-79T>C (n.3982-79T>C)
n.2627-79T>C
n.2541-79T>C
n.1208-79T>C
c.*309-79T>C (n.*309-79T>C)
n.160T>C
c.*4029-79T>C (n.*4029-79T>C)
c.*1212-79T>C (n.*1212-79T>C)
n.5617-79T>C
c.*624-79T>C (n.*624-79T>C)
c.4081-79T>C (n.4081-79T>C)
c.*222-79T>C (n.*222-79T>C)
n.4582-79T>C
n.2562-79T>C
c.*465-79T>C (n.*465-79T>C)
c.*2975-79T>C (n.*2975-79T>C)
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c.*273A>G (n.*273A>G)
n.452-79T>C
n.630-79T>C
n.5312-79T>C
gnomAD v4
7g.107931580A>GCA2578990423DLD,LAMB1c.4393-80T>C (n.4393-80T>C)
c.3982-80T>C (n.3982-80T>C)
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n.1208-80T>C
c.*309-80T>C (n.*309-80T>C)
n.159T>C
c.*4029-80T>C (n.*4029-80T>C)
c.*1212-80T>C (n.*1212-80T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched