Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10631175_10631199dup | CA2582408702 | SLC44A2 | c.330+34_330+58dup (n.330+34_330+58dup) c.324+34_324+58dup (n.324+34_324+58dup) c.245+3171_245+3195dup (n.245+3171_245+3195dup) n.239+34_239+58dup c.171+34_171+58dup (n.171+34_171+58dup) c.165+34_165+58dup (n.165+34_165+58dup) c.-220+34_-220+58dup (n.-220+34_-220+58dup) c.*127+34_*127+58dup (n.*127+34_*127+58dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10631193del | CA2576621657 | SLC44A2 | c.330+52del (n.330+52del) c.324+52del (n.324+52del) c.245+3189del (n.245+3189del) n.239+52del c.171+52del (n.171+52del) c.165+52del (n.165+52del) c.-220+52del (n.-220+52del) c.*127+52del (n.*127+52del) | gnomAD v4 |
19 | g.10631192T>C | CA2507101106 | SLC44A2 | c.330+51T>C (n.330+51T>C) c.324+51T>C (n.324+51T>C) c.245+3188T>C (n.245+3188T>C) n.239+51T>C c.171+51T>C (n.171+51T>C) c.165+51T>C (n.165+51T>C) c.-220+51T>C (n.-220+51T>C) c.*127+51T>C (n.*127+51T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631193T>C | CA9198296 | SLC44A2 | c.330+52T>C (n.330+52T>C) c.324+52T>C (n.324+52T>C) c.245+3189T>C (n.245+3189T>C) n.239+52T>C c.171+52T>C (n.171+52T>C) c.165+52T>C (n.165+52T>C) c.-220+52T>C (n.-220+52T>C) c.*127+52T>C (n.*127+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631193T= | CA2322525601 | SLC44A2 | c.330+52T= (n.330+52T=) c.324+52T= (n.324+52T=) c.245+3189T= (n.245+3189T=) n.239+52T= c.171+52T= (n.171+52T=) c.165+52T= (n.165+52T=) c.-220+52T= (n.-220+52T=) c.*127+52T= (n.*127+52T=) | |
19 | g.10631194C>A | CA305238438 | SLC44A2 | c.330+53C>A (n.330+53C>A) c.324+53C>A (n.324+53C>A) c.245+3190C>A (n.245+3190C>A) n.239+53C>A c.171+53C>A (n.171+53C>A) c.165+53C>A (n.165+53C>A) c.-220+53C>A (n.-220+53C>A) c.*127+53C>A (n.*127+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631194C= | CA2322525602 | SLC44A2 | c.330+53C= (n.330+53C=) c.324+53C= (n.324+53C=) c.245+3190C= (n.245+3190C=) n.239+53C= c.171+53C= (n.171+53C=) c.165+53C= (n.165+53C=) c.-220+53C= (n.-220+53C=) c.*127+53C= (n.*127+53C=) | |
19 | g.10631194C>G | CA2582408707 | SLC44A2 | c.330+53C>G (n.330+53C>G) c.324+53C>G (n.324+53C>G) c.245+3190C>G (n.245+3190C>G) n.239+53C>G c.171+53C>G (n.171+53C>G) c.165+53C>G (n.165+53C>G) c.-220+53C>G (n.-220+53C>G) c.*127+53C>G (n.*127+53C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631198del | CA2813582390 | SLC44A2 | c.330+57del (n.330+57del) c.324+57del (n.324+57del) c.245+3194del (n.245+3194del) n.239+57del c.171+57del (n.171+57del) c.165+57del (n.165+57del) c.-220+57del (n.-220+57del) c.*127+57del (n.*127+57del) | |
19 | g.10631195C>A | CA2582408708 | SLC44A2 | c.330+54C>A (n.330+54C>A) c.324+54C>A (n.324+54C>A) c.245+3191C>A (n.245+3191C>A) n.239+54C>A c.171+54C>A (n.171+54C>A) c.165+54C>A (n.165+54C>A) c.-220+54C>A (n.-220+54C>A) c.*127+54C>A (n.*127+54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631195C= | CA2322525603 | SLC44A2 | c.330+54C= (n.330+54C=) c.324+54C= (n.324+54C=) c.245+3191C= (n.245+3191C=) n.239+54C= c.171+54C= (n.171+54C=) c.165+54C= (n.165+54C=) c.-220+54C= (n.-220+54C=) c.*127+54C= (n.*127+54C=) | |
19 | g.10631195C>T | CA783184896 | SLC44A2 | c.330+54C>T (n.330+54C>T) c.324+54C>T (n.324+54C>T) c.245+3191C>T (n.245+3191C>T) n.239+54C>T c.171+54C>T (n.171+54C>T) c.165+54C>T (n.165+54C>T) c.-220+54C>T (n.-220+54C>T) c.*127+54C>T (n.*127+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631196C>G | CA2576621659 | SLC44A2 | c.330+55C>G (n.330+55C>G) c.324+55C>G (n.324+55C>G) c.245+3192C>G (n.245+3192C>G) n.239+55C>G c.171+55C>G (n.171+55C>G) c.165+55C>G (n.165+55C>G) c.-220+55C>G (n.-220+55C>G) c.*127+55C>G (n.*127+55C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631196C>T | CA2582408709 | SLC44A2 | c.330+55C>T (n.330+55C>T) c.324+55C>T (n.324+55C>T) c.245+3192C>T (n.245+3192C>T) n.239+55C>T c.171+55C>T (n.171+55C>T) c.165+55C>T (n.165+55C>T) c.-220+55C>T (n.-220+55C>T) c.*127+55C>T (n.*127+55C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631198C>A | CA2582408710 | SLC44A2 | c.330+57C>A (n.330+57C>A) c.324+57C>A (n.324+57C>A) c.245+3194C>A (n.245+3194C>A) n.239+57C>A c.171+57C>A (n.171+57C>A) c.165+57C>A (n.165+57C>A) c.-220+57C>A (n.-220+57C>A) c.*127+57C>A (n.*127+57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631198C>T | CA2582408711 | SLC44A2 | c.330+57C>T (n.330+57C>T) c.324+57C>T (n.324+57C>T) c.245+3194C>T (n.245+3194C>T) n.239+57C>T c.171+57C>T (n.171+57C>T) c.165+57C>T (n.165+57C>T) c.-220+57C>T (n.-220+57C>T) c.*127+57C>T (n.*127+57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631198_10631199insA | CA2582408712 | SLC44A2 | c.330+57_330+58insA (n.330+57_330+58insA) c.324+57_324+58insA (n.324+57_324+58insA) c.245+3194_245+3195insA (n.245+3194_245+3195insA) n.239+57_239+58insA c.171+57_171+58insA (n.171+57_171+58insA) c.165+57_165+58insA (n.165+57_165+58insA) c.-220+57_-220+58insA (n.-220+57_-220+58insA) c.*127+57_*127+58insA (n.*127+57_*127+58insA) | gnomAD v4 |
19 | g.10631199T>C | CA305238442 | SLC44A2 | c.330+58T>C (n.330+58T>C) c.324+58T>C (n.324+58T>C) c.245+3195T>C (n.245+3195T>C) n.239+58T>C c.171+58T>C (n.171+58T>C) c.165+58T>C (n.165+58T>C) c.-220+58T>C (n.-220+58T>C) c.*127+58T>C (n.*127+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631199T= | CA2322525604 | SLC44A2 | c.330+58T= (n.330+58T=) c.324+58T= (n.324+58T=) c.245+3195T= (n.245+3195T=) n.239+58T= c.171+58T= (n.171+58T=) c.165+58T= (n.165+58T=) c.-220+58T= (n.-220+58T=) c.*127+58T= (n.*127+58T=) | |
19 | g.10631200G>A | CA2576621660 | SLC44A2 | c.330+59G>A (n.330+59G>A) c.324+59G>A (n.324+59G>A) c.245+3196G>A (n.245+3196G>A) n.239+59G>A c.171+59G>A (n.171+59G>A) c.165+59G>A (n.165+59G>A) c.-220+59G>A (n.-220+59G>A) c.*127+59G>A (n.*127+59G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631201T>C | CA2582408713 | SLC44A2 | c.330+60T>C (n.330+60T>C) c.324+60T>C (n.324+60T>C) c.245+3197T>C (n.245+3197T>C) n.239+60T>C c.171+60T>C (n.171+60T>C) c.165+60T>C (n.165+60T>C) c.-220+60T>C (n.-220+60T>C) c.*127+60T>C (n.*127+60T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631201T>G | CA2582408714 | SLC44A2 | c.330+60T>G (n.330+60T>G) c.324+60T>G (n.324+60T>G) c.245+3197T>G (n.245+3197T>G) n.239+60T>G c.171+60T>G (n.171+60T>G) c.165+60T>G (n.165+60T>G) c.-220+60T>G (n.-220+60T>G) c.*127+60T>G (n.*127+60T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631202G= | CA2322525605 | SLC44A2 | c.330+61G= (n.330+61G=) c.324+61G= (n.324+61G=) c.245+3198G= (n.245+3198G=) n.239+61G= c.171+61G= (n.171+61G=) c.165+61G= (n.165+61G=) c.-220+61G= (n.-220+61G=) c.*127+61G= (n.*127+61G=) | |
19 | g.10631202G>T | CA305238446 | SLC44A2 | c.330+61G>T (n.330+61G>T) c.324+61G>T (n.324+61G>T) c.245+3198G>T (n.245+3198G>T) n.239+61G>T c.171+61G>T (n.171+61G>T) c.165+61G>T (n.165+61G>T) c.-220+61G>T (n.-220+61G>T) c.*127+61G>T (n.*127+61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631204A= | CA2322525606 | SLC44A2 | c.330+63A= (n.330+63A=) c.324+63A= (n.324+63A=) c.245+3200A= (n.245+3200A=) n.239+63A= c.171+63A= (n.171+63A=) c.165+63A= (n.165+63A=) c.-220+63A= (n.-220+63A=) c.*127+63A= (n.*127+63A=) | |
19 | g.10631204A>G | CA305238449 | SLC44A2 | c.330+63A>G (n.330+63A>G) c.324+63A>G (n.324+63A>G) c.245+3200A>G (n.245+3200A>G) n.239+63A>G c.171+63A>G (n.171+63A>G) c.165+63A>G (n.165+63A>G) c.-220+63A>G (n.-220+63A>G) c.*127+63A>G (n.*127+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631205T>C | CA632114146 | SLC44A2 | c.330+64T>C (n.330+64T>C) c.324+64T>C (n.324+64T>C) c.245+3201T>C (n.245+3201T>C) n.239+64T>C c.171+64T>C (n.171+64T>C) c.165+64T>C (n.165+64T>C) c.-220+64T>C (n.-220+64T>C) c.*127+64T>C (n.*127+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631205T= | CA2322525607 | SLC44A2 | c.330+64T= (n.330+64T=) c.324+64T= (n.324+64T=) c.245+3201T= (n.245+3201T=) n.239+64T= c.171+64T= (n.171+64T=) c.165+64T= (n.165+64T=) c.-220+64T= (n.-220+64T=) c.*127+64T= (n.*127+64T=) | |
19 | g.10631206G>A | CA2582408715 | SLC44A2 | c.330+65G>A (n.330+65G>A) c.324+65G>A (n.324+65G>A) c.245+3202G>A (n.245+3202G>A) n.239+65G>A c.171+65G>A (n.171+65G>A) c.165+65G>A (n.165+65G>A) c.-220+65G>A (n.-220+65G>A) c.*127+65G>A (n.*127+65G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631209G= | CA2322525608 | SLC44A2 | c.331-66G= (n.331-66G=) c.325-66G= (n.325-66G=) c.245+3205G= (n.245+3205G=) n.240-66G= c.172-66G= (n.172-66G=) c.166-66G= (n.166-66G=) c.-219-66G= (n.-219-66G=) c.*128-66G= (n.*128-66G=) | |
19 | g.10631209G>T | CA2322525609 | SLC44A2 | c.331-66G>T (n.331-66G>T) c.325-66G>T (n.325-66G>T) c.245+3205G>T (n.245+3205G>T) n.240-66G>T c.172-66G>T (n.172-66G>T) c.166-66G>T (n.166-66G>T) c.-219-66G>T (n.-219-66G>T) c.*128-66G>T (n.*128-66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631210G>A | CA2582408716 | SLC44A2 | c.331-65G>A (n.331-65G>A) c.325-65G>A (n.325-65G>A) c.245+3206G>A (n.245+3206G>A) n.240-65G>A c.172-65G>A (n.172-65G>A) c.166-65G>A (n.166-65G>A) c.-219-65G>A (n.-219-65G>A) c.*128-65G>A (n.*128-65G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631211C>A | CA2582408717 | SLC44A2 | c.331-64C>A (n.331-64C>A) c.325-64C>A (n.325-64C>A) c.245+3207C>A (n.245+3207C>A) n.240-64C>A c.172-64C>A (n.172-64C>A) c.166-64C>A (n.166-64C>A) c.-219-64C>A (n.-219-64C>A) c.*128-64C>A (n.*128-64C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631211C>G | CA2582408718 | SLC44A2 | c.331-64C>G (n.331-64C>G) c.325-64C>G (n.325-64C>G) c.245+3207C>G (n.245+3207C>G) n.240-64C>G c.172-64C>G (n.172-64C>G) c.166-64C>G (n.166-64C>G) c.-219-64C>G (n.-219-64C>G) c.*128-64C>G (n.*128-64C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631212T>A | CA2322525610 | SLC44A2 | c.331-63T>A (n.331-63T>A) c.325-63T>A (n.325-63T>A) c.245+3208T>A (n.245+3208T>A) n.240-63T>A c.172-63T>A (n.172-63T>A) c.166-63T>A (n.166-63T>A) c.-219-63T>A (n.-219-63T>A) c.*128-63T>A (n.*128-63T>A) | dbSNP |
19 | g.10631212T= | CA2322525611 | SLC44A2 | c.331-63T= (n.331-63T=) c.325-63T= (n.325-63T=) c.245+3208T= (n.245+3208T=) n.240-63T= c.172-63T= (n.172-63T=) c.166-63T= (n.166-63T=) c.-219-63T= (n.-219-63T=) c.*128-63T= (n.*128-63T=) | |
19 | g.10631213G>A | CA2582408719 | SLC44A2 | c.331-62G>A (n.331-62G>A) c.325-62G>A (n.325-62G>A) c.245+3209G>A (n.245+3209G>A) n.240-62G>A c.172-62G>A (n.172-62G>A) c.166-62G>A (n.166-62G>A) c.-219-62G>A (n.-219-62G>A) c.*128-62G>A (n.*128-62G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631214C>A | CA2582408720 | SLC44A2 | c.331-61C>A (n.331-61C>A) c.325-61C>A (n.325-61C>A) c.245+3210C>A (n.245+3210C>A) n.240-61C>A c.172-61C>A (n.172-61C>A) c.166-61C>A (n.166-61C>A) c.-219-61C>A (n.-219-61C>A) c.*128-61C>A (n.*128-61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631214C= | CA2322525612 | SLC44A2 | c.331-61C= (n.331-61C=) c.325-61C= (n.325-61C=) c.245+3210C= (n.245+3210C=) n.240-61C= c.172-61C= (n.172-61C=) c.166-61C= (n.166-61C=) c.-219-61C= (n.-219-61C=) c.*128-61C= (n.*128-61C=) | |
19 | g.10631214C>G | CA993478624 | SLC44A2 | c.331-61C>G (n.331-61C>G) c.325-61C>G (n.325-61C>G) c.245+3210C>G (n.245+3210C>G) n.240-61C>G c.172-61C>G (n.172-61C>G) c.166-61C>G (n.166-61C>G) c.-219-61C>G (n.-219-61C>G) c.*128-61C>G (n.*128-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631214C>T | CA2322525613 | SLC44A2 | c.331-61C>T (n.331-61C>T) c.325-61C>T (n.325-61C>T) c.245+3210C>T (n.245+3210C>T) n.240-61C>T c.172-61C>T (n.172-61C>T) c.166-61C>T (n.166-61C>T) c.-219-61C>T (n.-219-61C>T) c.*128-61C>T (n.*128-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631215G>A | CA305238452 | SLC44A2 | c.331-60G>A (n.331-60G>A) c.325-60G>A (n.325-60G>A) c.245+3211G>A (n.245+3211G>A) n.240-60G>A c.172-60G>A (n.172-60G>A) c.166-60G>A (n.166-60G>A) c.-219-60G>A (n.-219-60G>A) c.*128-60G>A (n.*128-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631215G>C | CA2582408721 | SLC44A2 | c.331-60G>C (n.331-60G>C) c.325-60G>C (n.325-60G>C) c.245+3211G>C (n.245+3211G>C) n.240-60G>C c.172-60G>C (n.172-60G>C) c.166-60G>C (n.166-60G>C) c.-219-60G>C (n.-219-60G>C) c.*128-60G>C (n.*128-60G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631215G= | CA2322525614 | SLC44A2 | c.331-60G= (n.331-60G=) c.325-60G= (n.325-60G=) c.245+3211G= (n.245+3211G=) n.240-60G= c.172-60G= (n.172-60G=) c.166-60G= (n.166-60G=) c.-219-60G= (n.-219-60G=) c.*128-60G= (n.*128-60G=) | |
19 | g.10631215G>T | CA2582408722 | SLC44A2 | c.331-60G>T (n.331-60G>T) c.325-60G>T (n.325-60G>T) c.245+3211G>T (n.245+3211G>T) n.240-60G>T c.172-60G>T (n.172-60G>T) c.166-60G>T (n.166-60G>T) c.-219-60G>T (n.-219-60G>T) c.*128-60G>T (n.*128-60G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631217C>A | CA2582408723 | SLC44A2 | c.331-58C>A (n.331-58C>A) c.325-58C>A (n.325-58C>A) c.245+3213C>A (n.245+3213C>A) n.240-58C>A c.172-58C>A (n.172-58C>A) c.166-58C>A (n.166-58C>A) c.-219-58C>A (n.-219-58C>A) c.*128-58C>A (n.*128-58C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631218C>A | CA2582408725 | SLC44A2 | c.331-57C>A (n.331-57C>A) c.325-57C>A (n.325-57C>A) c.245+3214C>A (n.245+3214C>A) n.240-57C>A c.172-57C>A (n.172-57C>A) c.166-57C>A (n.166-57C>A) c.-219-57C>A (n.-219-57C>A) c.*128-57C>A (n.*128-57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631218C>T | CA2582408724 | SLC44A2 | c.331-57C>T (n.331-57C>T) c.325-57C>T (n.325-57C>T) c.245+3214C>T (n.245+3214C>T) n.240-57C>T c.172-57C>T (n.172-57C>T) c.166-57C>T (n.166-57C>T) c.-219-57C>T (n.-219-57C>T) c.*128-57C>T (n.*128-57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631219T>C | CA2582408726 | SLC44A2 | c.331-56T>C (n.331-56T>C) c.325-56T>C (n.325-56T>C) c.245+3215T>C (n.245+3215T>C) n.240-56T>C c.172-56T>C (n.172-56T>C) c.166-56T>C (n.166-56T>C) c.-219-56T>C (n.-219-56T>C) c.*128-56T>C (n.*128-56T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631220C>T | CA2813582391 | SLC44A2 | c.331-55C>T (n.331-55C>T) c.325-55C>T (n.325-55C>T) c.245+3216C>T (n.245+3216C>T) n.240-55C>T c.172-55C>T (n.172-55C>T) c.166-55C>T (n.166-55C>T) c.-219-55C>T (n.-219-55C>T) c.*128-55C>T (n.*128-55C>T) | |
19 | g.10631221A= | CA2322525615 | SLC44A2 | c.331-54A= (n.331-54A=) c.325-54A= (n.325-54A=) c.245+3217A= (n.245+3217A=) n.240-54A= c.172-54A= (n.172-54A=) c.166-54A= (n.166-54A=) c.-219-54A= (n.-219-54A=) c.*128-54A= (n.*128-54A=) | |
19 | g.10631221A>G | CA2322525616 | SLC44A2 | c.331-54A>G (n.331-54A>G) c.325-54A>G (n.325-54A>G) c.245+3217A>G (n.245+3217A>G) n.240-54A>G c.172-54A>G (n.172-54A>G) c.166-54A>G (n.166-54A>G) c.-219-54A>G (n.-219-54A>G) c.*128-54A>G (n.*128-54A>G) | dbSNP |
19 | g.10631221A>T | CA2582408727 | SLC44A2 | c.331-54A>T (n.331-54A>T) c.325-54A>T (n.325-54A>T) c.245+3217A>T (n.245+3217A>T) n.240-54A>T c.172-54A>T (n.172-54A>T) c.166-54A>T (n.166-54A>T) c.-219-54A>T (n.-219-54A>T) c.*128-54A>T (n.*128-54A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631223T>A | CA2582408728 | SLC44A2 | c.331-52T>A (n.331-52T>A) c.325-52T>A (n.325-52T>A) c.245+3219T>A (n.245+3219T>A) n.240-52T>A c.172-52T>A (n.172-52T>A) c.166-52T>A (n.166-52T>A) c.-219-52T>A (n.-219-52T>A) c.*128-52T>A (n.*128-52T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631224C>A | CA2582408729 | SLC44A2 | c.331-51C>A (n.331-51C>A) c.325-51C>A (n.325-51C>A) c.245+3220C>A (n.245+3220C>A) n.240-51C>A c.172-51C>A (n.172-51C>A) c.166-51C>A (n.166-51C>A) c.-219-51C>A (n.-219-51C>A) c.*128-51C>A (n.*128-51C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631224C= | CA2322525617 | SLC44A2 | c.331-51C= (n.331-51C=) c.325-51C= (n.325-51C=) c.245+3220C= (n.245+3220C=) n.240-51C= c.172-51C= (n.172-51C=) c.166-51C= (n.166-51C=) c.-219-51C= (n.-219-51C=) c.*128-51C= (n.*128-51C=) | |
19 | g.10631224C>T | CA9198297 | SLC44A2 | c.331-51C>T (n.331-51C>T) c.325-51C>T (n.325-51C>T) c.245+3220C>T (n.245+3220C>T) n.240-51C>T c.172-51C>T (n.172-51C>T) c.166-51C>T (n.166-51C>T) c.-219-51C>T (n.-219-51C>T) c.*128-51C>T (n.*128-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631225C>A | CA2582408730 | SLC44A2 | c.331-50C>A (n.331-50C>A) c.325-50C>A (n.325-50C>A) c.245+3221C>A (n.245+3221C>A) n.240-50C>A c.172-50C>A (n.172-50C>A) c.166-50C>A (n.166-50C>A) c.-219-50C>A (n.-219-50C>A) c.*128-50C>A (n.*128-50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631226T>C | CA2322525619 | SLC44A2 | c.331-49T>C (n.331-49T>C) c.325-49T>C (n.325-49T>C) c.245+3222T>C (n.245+3222T>C) n.240-49T>C c.172-49T>C (n.172-49T>C) c.166-49T>C (n.166-49T>C) c.-219-49T>C (n.-219-49T>C) c.*128-49T>C (n.*128-49T>C) | dbSNP |
19 | g.10631226T= | CA2322525618 | SLC44A2 | c.331-49T= (n.331-49T=) c.325-49T= (n.325-49T=) c.245+3222T= (n.245+3222T=) n.240-49T= c.172-49T= (n.172-49T=) c.166-49T= (n.166-49T=) c.-219-49T= (n.-219-49T=) c.*128-49T= (n.*128-49T=) | |
19 | g.10631227G>A | CA2582408731 | SLC44A2 | c.331-48G>A (n.331-48G>A) c.325-48G>A (n.325-48G>A) c.245+3223G>A (n.245+3223G>A) n.240-48G>A c.172-48G>A (n.172-48G>A) c.166-48G>A (n.166-48G>A) c.-219-48G>A (n.-219-48G>A) c.*128-48G>A (n.*128-48G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631228A>C | CA2576621661 | SLC44A2 | c.331-47A>C (n.331-47A>C) c.325-47A>C (n.325-47A>C) c.245+3224A>C (n.245+3224A>C) n.240-47A>C c.172-47A>C (n.172-47A>C) c.166-47A>C (n.166-47A>C) c.-219-47A>C (n.-219-47A>C) c.*128-47A>C (n.*128-47A>C) | |
19 | g.10631228A>G | CA2582408732 | SLC44A2 | c.331-47A>G (n.331-47A>G) c.325-47A>G (n.325-47A>G) c.245+3224A>G (n.245+3224A>G) n.240-47A>G c.172-47A>G (n.172-47A>G) c.166-47A>G (n.166-47A>G) c.-219-47A>G (n.-219-47A>G) c.*128-47A>G (n.*128-47A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631228A>T | CA2576621662 | SLC44A2 | c.331-47A>T (n.331-47A>T) c.325-47A>T (n.325-47A>T) c.245+3224A>T (n.245+3224A>T) n.240-47A>T c.172-47A>T (n.172-47A>T) c.166-47A>T (n.166-47A>T) c.-219-47A>T (n.-219-47A>T) c.*128-47A>T (n.*128-47A>T) | |
19 | g.10631230C>A | CA632114147 | SLC44A2 | c.331-45C>A (n.331-45C>A) c.325-45C>A (n.325-45C>A) c.245+3226C>A (n.245+3226C>A) n.240-45C>A c.172-45C>A (n.172-45C>A) c.166-45C>A (n.166-45C>A) c.-219-45C>A (n.-219-45C>A) c.*128-45C>A (n.*128-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631230C= | CA2322525620 | SLC44A2 | c.331-45C= (n.331-45C=) c.325-45C= (n.325-45C=) c.245+3226C= (n.245+3226C=) n.240-45C= c.172-45C= (n.172-45C=) c.166-45C= (n.166-45C=) c.-219-45C= (n.-219-45C=) c.*128-45C= (n.*128-45C=) | |
19 | g.10631230C>T | CA9198298 | SLC44A2 | c.331-45C>T (n.331-45C>T) c.325-45C>T (n.325-45C>T) c.245+3226C>T (n.245+3226C>T) n.240-45C>T c.172-45C>T (n.172-45C>T) c.166-45C>T (n.166-45C>T) c.-219-45C>T (n.-219-45C>T) c.*128-45C>T (n.*128-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631231A= | CA2322525621 | SLC44A2 | c.331-44A= (n.331-44A=) c.325-44A= (n.325-44A=) c.245+3227A= (n.245+3227A=) n.240-44A= c.172-44A= (n.172-44A=) c.166-44A= (n.166-44A=) c.-219-44A= (n.-219-44A=) c.*128-44A= (n.*128-44A=) | |
19 | g.10631231A>C | CA2322525623 | SLC44A2 | c.331-44A>C (n.331-44A>C) c.325-44A>C (n.325-44A>C) c.245+3227A>C (n.245+3227A>C) n.240-44A>C c.172-44A>C (n.172-44A>C) c.166-44A>C (n.166-44A>C) c.-219-44A>C (n.-219-44A>C) c.*128-44A>C (n.*128-44A>C) | dbSNP |
19 | g.10631231A>G | CA9198299 | SLC44A2 | c.331-44A>G (n.331-44A>G) c.325-44A>G (n.325-44A>G) c.245+3227A>G (n.245+3227A>G) n.240-44A>G c.172-44A>G (n.172-44A>G) c.166-44A>G (n.166-44A>G) c.-219-44A>G (n.-219-44A>G) c.*128-44A>G (n.*128-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631231A>T | CA2322525622 | SLC44A2 | c.331-44A>T (n.331-44A>T) c.325-44A>T (n.325-44A>T) c.245+3227A>T (n.245+3227A>T) n.240-44A>T c.172-44A>T (n.172-44A>T) c.166-44A>T (n.166-44A>T) c.-219-44A>T (n.-219-44A>T) c.*128-44A>T (n.*128-44A>T) | dbSNP |
19 | g.10631232G>A | CA2322525625 | SLC44A2 | c.331-43G>A (n.331-43G>A) c.325-43G>A (n.325-43G>A) c.245+3228G>A (n.245+3228G>A) n.240-43G>A c.172-43G>A (n.172-43G>A) c.166-43G>A (n.166-43G>A) c.-219-43G>A (n.-219-43G>A) c.*128-43G>A (n.*128-43G>A) | dbSNP |
19 | g.10631232G= | CA2322525624 | SLC44A2 | c.331-43G= (n.331-43G=) c.325-43G= (n.325-43G=) c.245+3228G= (n.245+3228G=) n.240-43G= c.172-43G= (n.172-43G=) c.166-43G= (n.166-43G=) c.-219-43G= (n.-219-43G=) c.*128-43G= (n.*128-43G=) | |
19 | g.10631234C>A | CA2582408733 | SLC44A2 | c.331-41C>A (n.331-41C>A) c.325-41C>A (n.325-41C>A) c.245+3230C>A (n.245+3230C>A) n.240-41C>A c.172-41C>A (n.172-41C>A) c.166-41C>A (n.166-41C>A) c.-219-41C>A (n.-219-41C>A) c.*128-41C>A (n.*128-41C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631234C= | CA2322525626 | SLC44A2 | c.331-41C= (n.331-41C=) c.325-41C= (n.325-41C=) c.245+3230C= (n.245+3230C=) n.240-41C= c.172-41C= (n.172-41C=) c.166-41C= (n.166-41C=) c.-219-41C= (n.-219-41C=) c.*128-41C= (n.*128-41C=) | |
19 | g.10631234C>G | CA2322525627 | SLC44A2 | c.331-41C>G (n.331-41C>G) c.325-41C>G (n.325-41C>G) c.245+3230C>G (n.245+3230C>G) n.240-41C>G c.172-41C>G (n.172-41C>G) c.166-41C>G (n.166-41C>G) c.-219-41C>G (n.-219-41C>G) c.*128-41C>G (n.*128-41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631236G>A | CA2582408734 | SLC44A2 | c.331-39G>A (n.331-39G>A) c.325-39G>A (n.325-39G>A) c.245+3232G>A (n.245+3232G>A) n.240-39G>A c.172-39G>A (n.172-39G>A) c.166-39G>A (n.166-39G>A) c.-219-39G>A (n.-219-39G>A) c.*128-39G>A (n.*128-39G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631237C>T | CA2576621663 | SLC44A2 | c.331-38C>T (n.331-38C>T) c.325-38C>T (n.325-38C>T) c.245+3233C>T (n.245+3233C>T) n.240-38C>T c.172-38C>T (n.172-38C>T) c.166-38C>T (n.166-38C>T) c.-219-38C>T (n.-219-38C>T) c.*128-38C>T (n.*128-38C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631239_10631240insAAACACACCCAACA | CA2813582392 | SLC44A2 | c.331-36_331-35insAAACACACCCAACA (n.331-36_331-35insAAACACACCCAACA) c.325-36_325-35insAAACACACCCAACA (n.325-36_325-35insAAACACACCCAACA) c.245+3235_245+3236insAAACACACCCAACA (n.245+3235_245+3236insAAACACACCCAACA) n.240-36_240-35insAAACACACCCAACA c.172-36_172-35insAAACACACCCAACA (n.172-36_172-35insAAACACACCCAACA) c.166-36_166-35insAAACACACCCAACA (n.166-36_166-35insAAACACACCCAACA) c.-219-36_-219-35insAAACACACCCAACA (n.-219-36_-219-35insAAACACACCCAACA) c.*128-36_*128-35insAAACACACCCAACA (n.*128-36_*128-35insAAACACACCCAACA) | |
19 | g.10631240C= | CA2322525628 | SLC44A2 | c.331-35C= (n.331-35C=) c.325-35C= (n.325-35C=) c.245+3236C= (n.245+3236C=) n.240-35C= c.172-35C= (n.172-35C=) c.166-35C= (n.166-35C=) c.-219-35C= (n.-219-35C=) c.*128-35C= (n.*128-35C=) | |
19 | g.10631240C>G | CA632114148 | SLC44A2 | c.331-35C>G (n.331-35C>G) c.325-35C>G (n.325-35C>G) c.245+3236C>G (n.245+3236C>G) n.240-35C>G c.172-35C>G (n.172-35C>G) c.166-35C>G (n.166-35C>G) c.-219-35C>G (n.-219-35C>G) c.*128-35C>G (n.*128-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631242A>C | CA993478633 | SLC44A2 | c.331-33A>C (n.331-33A>C) c.325-33A>C (n.325-33A>C) c.245+3238A>C (n.245+3238A>C) n.240-33A>C c.172-33A>C (n.172-33A>C) c.166-33A>C (n.166-33A>C) c.-219-33A>C (n.-219-33A>C) c.*128-33A>C (n.*128-33A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631242A>G | CA2582408735 | SLC44A2 | c.331-33A>G (n.331-33A>G) c.325-33A>G (n.325-33A>G) c.245+3238A>G (n.245+3238A>G) n.240-33A>G c.172-33A>G (n.172-33A>G) c.166-33A>G (n.166-33A>G) c.-219-33A>G (n.-219-33A>G) c.*128-33A>G (n.*128-33A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631243C>A | CA2322525630 | SLC44A2 | c.331-32C>A (n.331-32C>A) c.325-32C>A (n.325-32C>A) c.245+3239C>A (n.245+3239C>A) n.240-32C>A c.172-32C>A (n.172-32C>A) c.166-32C>A (n.166-32C>A) c.-219-32C>A (n.-219-32C>A) c.*128-32C>A (n.*128-32C>A) | dbSNP |
19 | g.10631243C= | CA2322525629 | SLC44A2 | c.331-32C= (n.331-32C=) c.325-32C= (n.325-32C=) c.245+3239C= (n.245+3239C=) n.240-32C= c.172-32C= (n.172-32C=) c.166-32C= (n.166-32C=) c.-219-32C= (n.-219-32C=) c.*128-32C= (n.*128-32C=) | |
19 | g.10631243C>G | CA2582408736 | SLC44A2 | c.331-32C>G (n.331-32C>G) c.325-32C>G (n.325-32C>G) c.245+3239C>G (n.245+3239C>G) n.240-32C>G c.172-32C>G (n.172-32C>G) c.166-32C>G (n.166-32C>G) c.-219-32C>G (n.-219-32C>G) c.*128-32C>G (n.*128-32C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631243C>T | CA993478635 | SLC44A2 | c.331-32C>T (n.331-32C>T) c.325-32C>T (n.325-32C>T) c.245+3239C>T (n.245+3239C>T) n.240-32C>T c.172-32C>T (n.172-32C>T) c.166-32C>T (n.166-32C>T) c.-219-32C>T (n.-219-32C>T) c.*128-32C>T (n.*128-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631248C>A | CA2582408737 | SLC44A2 | c.331-27C>A (n.331-27C>A) c.325-27C>A (n.325-27C>A) c.245+3244C>A (n.245+3244C>A) n.240-27C>A c.172-27C>A (n.172-27C>A) c.166-27C>A (n.166-27C>A) c.-219-27C>A (n.-219-27C>A) c.*128-27C>A (n.*128-27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631248C= | CA2322525631 | SLC44A2 | c.331-27C= (n.331-27C=) c.325-27C= (n.325-27C=) c.245+3244C= (n.245+3244C=) n.240-27C= c.172-27C= (n.172-27C=) c.166-27C= (n.166-27C=) c.-219-27C= (n.-219-27C=) c.*128-27C= (n.*128-27C=) | |
19 | g.10631248C>T | CA2322525632 | SLC44A2 | c.331-27C>T (n.331-27C>T) c.325-27C>T (n.325-27C>T) c.245+3244C>T (n.245+3244C>T) n.240-27C>T c.172-27C>T (n.172-27C>T) c.166-27C>T (n.166-27C>T) c.-219-27C>T (n.-219-27C>T) c.*128-27C>T (n.*128-27C>T) | dbSNP |
19 | g.10631249C>A | CA305238464 | SLC44A2 | c.331-26C>A (n.331-26C>A) c.325-26C>A (n.325-26C>A) c.245+3245C>A (n.245+3245C>A) n.240-26C>A c.172-26C>A (n.172-26C>A) c.166-26C>A (n.166-26C>A) c.-219-26C>A (n.-219-26C>A) c.*128-26C>A (n.*128-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631249C= | CA2322525633 | SLC44A2 | c.331-26C= (n.331-26C=) c.325-26C= (n.325-26C=) c.245+3245C= (n.245+3245C=) n.240-26C= c.172-26C= (n.172-26C=) c.166-26C= (n.166-26C=) c.-219-26C= (n.-219-26C=) c.*128-26C= (n.*128-26C=) | |
19 | g.10631249C>G | CA2582408738 | SLC44A2 | c.331-26C>G (n.331-26C>G) c.325-26C>G (n.325-26C>G) c.245+3245C>G (n.245+3245C>G) n.240-26C>G c.172-26C>G (n.172-26C>G) c.166-26C>G (n.166-26C>G) c.-219-26C>G (n.-219-26C>G) c.*128-26C>G (n.*128-26C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631250C>A | CA2582408739 | SLC44A2 | c.331-25C>A (n.331-25C>A) c.325-25C>A (n.325-25C>A) c.245+3246C>A (n.245+3246C>A) n.240-25C>A c.172-25C>A (n.172-25C>A) c.166-25C>A (n.166-25C>A) c.-219-25C>A (n.-219-25C>A) c.*128-25C>A (n.*128-25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631251A>C | CA2735475621 | SLC44A2 | c.331-24A>C (n.331-24A>C) c.325-24A>C (n.325-24A>C) c.245+3247A>C (n.245+3247A>C) n.240-24A>C c.172-24A>C (n.172-24A>C) c.166-24A>C (n.166-24A>C) c.-219-24A>C (n.-219-24A>C) c.*128-24A>C (n.*128-24A>C) | dbSNP |
19 | g.10631251A>G | CA2576621664 | SLC44A2 | c.331-24A>G (n.331-24A>G) c.325-24A>G (n.325-24A>G) c.245+3247A>G (n.245+3247A>G) n.240-24A>G c.172-24A>G (n.172-24A>G) c.166-24A>G (n.166-24A>G) c.-219-24A>G (n.-219-24A>G) c.*128-24A>G (n.*128-24A>G) | |
19 | g.10631252A= | CA2322525634 | SLC44A2 | c.331-23A= (n.331-23A=) c.325-23A= (n.325-23A=) c.245+3248A= (n.245+3248A=) n.240-23A= c.172-23A= (n.172-23A=) c.166-23A= (n.166-23A=) c.-219-23A= (n.-219-23A=) c.*128-23A= (n.*128-23A=) | |
19 | g.10631252A>G | CA9198300 | SLC44A2 | c.331-23A>G (n.331-23A>G) c.325-23A>G (n.325-23A>G) c.245+3248A>G (n.245+3248A>G) n.240-23A>G c.172-23A>G (n.172-23A>G) c.166-23A>G (n.166-23A>G) c.-219-23A>G (n.-219-23A>G) c.*128-23A>G (n.*128-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631257_10631267del | CA2576621665 | SLC44A2 | c.331-18_331-8del (n.331-18_331-8del) c.325-18_325-8del (n.325-18_325-8del) c.245+3253_245+3263del (n.245+3253_245+3263del) n.240-18_240-8del c.172-18_172-8del (n.172-18_172-8del) c.166-18_166-8del (n.166-18_166-8del) c.-219-18_-219-8del (n.-219-18_-219-8del) c.*128-18_*128-8del (n.*128-18_*128-8del) | |
19 | g.10631254C>A | CA2582408740 | SLC44A2 | c.331-21C>A (n.331-21C>A) c.325-21C>A (n.325-21C>A) c.245+3250C>A (n.245+3250C>A) n.240-21C>A c.172-21C>A (n.172-21C>A) c.166-21C>A (n.166-21C>A) c.-219-21C>A (n.-219-21C>A) c.*128-21C>A (n.*128-21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631254C= | CA2322525635 | SLC44A2 | c.331-21C= (n.331-21C=) c.325-21C= (n.325-21C=) c.245+3250C= (n.245+3250C=) n.240-21C= c.172-21C= (n.172-21C=) c.166-21C= (n.166-21C=) c.-219-21C= (n.-219-21C=) c.*128-21C= (n.*128-21C=) | |
19 | g.10631254C>T | CA9198301 | SLC44A2 | c.331-21C>T (n.331-21C>T) c.325-21C>T (n.325-21C>T) c.245+3250C>T (n.245+3250C>T) n.240-21C>T c.172-21C>T (n.172-21C>T) c.166-21C>T (n.166-21C>T) c.-219-21C>T (n.-219-21C>T) c.*128-21C>T (n.*128-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631255C= | CA2322525636 | SLC44A2 | c.331-20C= (n.331-20C=) c.325-20C= (n.325-20C=) c.245+3251C= (n.245+3251C=) n.240-20C= c.172-20C= (n.172-20C=) c.166-20C= (n.166-20C=) c.-219-20C= (n.-219-20C=) c.*128-20C= (n.*128-20C=) | |
19 | g.10631255C>G | CA2576621666 | SLC44A2 | c.331-20C>G (n.331-20C>G) c.325-20C>G (n.325-20C>G) c.245+3251C>G (n.245+3251C>G) n.240-20C>G c.172-20C>G (n.172-20C>G) c.166-20C>G (n.166-20C>G) c.-219-20C>G (n.-219-20C>G) c.*128-20C>G (n.*128-20C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631255C>T | CA783184905 | SLC44A2 | c.331-20C>T (n.331-20C>T) c.325-20C>T (n.325-20C>T) c.245+3251C>T (n.245+3251C>T) n.240-20C>T c.172-20C>T (n.172-20C>T) c.166-20C>T (n.166-20C>T) c.-219-20C>T (n.-219-20C>T) c.*128-20C>T (n.*128-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631256C>A | CA2582408741 | SLC44A2 | c.331-19C>A (n.331-19C>A) c.325-19C>A (n.325-19C>A) c.245+3252C>A (n.245+3252C>A) n.240-19C>A c.172-19C>A (n.172-19C>A) c.166-19C>A (n.166-19C>A) c.-219-19C>A (n.-219-19C>A) c.*128-19C>A (n.*128-19C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631256C= | CA2322525637 | SLC44A2 | c.331-19C= (n.331-19C=) c.325-19C= (n.325-19C=) c.245+3252C= (n.245+3252C=) n.240-19C= c.172-19C= (n.172-19C=) c.166-19C= (n.166-19C=) c.-219-19C= (n.-219-19C=) c.*128-19C= (n.*128-19C=) | |
19 | g.10631256C>T | CA783184906 | SLC44A2 | c.331-19C>T (n.331-19C>T) c.325-19C>T (n.325-19C>T) c.245+3252C>T (n.245+3252C>T) n.240-19C>T c.172-19C>T (n.172-19C>T) c.166-19C>T (n.166-19C>T) c.-219-19C>T (n.-219-19C>T) c.*128-19C>T (n.*128-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631257T>C | CA783184909 | SLC44A2 | c.331-18T>C (n.331-18T>C) c.325-18T>C (n.325-18T>C) c.245+3253T>C (n.245+3253T>C) n.240-18T>C c.172-18T>C (n.172-18T>C) c.166-18T>C (n.166-18T>C) c.-219-18T>C (n.-219-18T>C) c.*128-18T>C (n.*128-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10631257T>G | CA2813582393 | SLC44A2 | c.331-18T>G (n.331-18T>G) c.325-18T>G (n.325-18T>G) c.245+3253T>G (n.245+3253T>G) n.240-18T>G c.172-18T>G (n.172-18T>G) c.166-18T>G (n.166-18T>G) c.-219-18T>G (n.-219-18T>G) c.*128-18T>G (n.*128-18T>G) | |
19 | g.10631257T= | CA2322525638 | SLC44A2 | c.331-18T= (n.331-18T=) c.325-18T= (n.325-18T=) c.245+3253T= (n.245+3253T=) n.240-18T= c.172-18T= (n.172-18T=) c.166-18T= (n.166-18T=) c.-219-18T= (n.-219-18T=) c.*128-18T= (n.*128-18T=) | |
19 | g.10631259C= | CA2322525639 | SLC44A2 | c.331-16C= (n.331-16C=) c.325-16C= (n.325-16C=) c.245+3255C= (n.245+3255C=) n.240-16C= c.172-16C= (n.172-16C=) c.166-16C= (n.166-16C=) c.-219-16C= (n.-219-16C=) c.*128-16C= (n.*128-16C=) | |
19 | g.10631259C>T | CA2582408742 | SLC44A2 | c.331-16C>T (n.331-16C>T) c.325-16C>T (n.325-16C>T) c.245+3255C>T (n.245+3255C>T) n.240-16C>T c.172-16C>T (n.172-16C>T) c.166-16C>T (n.166-16C>T) c.-219-16C>T (n.-219-16C>T) c.*128-16C>T (n.*128-16C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631260C= | CA2322525640 | SLC44A2 | c.331-15C= (n.331-15C=) c.325-15C= (n.325-15C=) c.245+3256C= (n.245+3256C=) n.240-15C= c.172-15C= (n.172-15C=) c.166-15C= (n.166-15C=) c.-219-15C= (n.-219-15C=) c.*128-15C= (n.*128-15C=) | |
19 | g.10631260C>T | CA2322525641 | SLC44A2 | c.331-15C>T (n.331-15C>T) c.325-15C>T (n.325-15C>T) c.245+3256C>T (n.245+3256C>T) n.240-15C>T c.172-15C>T (n.172-15C>T) c.166-15C>T (n.166-15C>T) c.-219-15C>T (n.-219-15C>T) c.*128-15C>T (n.*128-15C>T) | dbSNP |
19 | g.10631260_10631261dup | CA9198302 | SLC44A2 | c.331-15_331-14dup (n.331-15_331-14dup) c.325-15_325-14dup (n.325-15_325-14dup) c.245+3256_245+3257dup (n.245+3256_245+3257dup) n.240-15_240-14dup c.172-15_172-14dup (n.172-15_172-14dup) c.166-15_166-14dup (n.166-15_166-14dup) c.-219-15_-219-14dup (n.-219-15_-219-14dup) c.*128-15_*128-14dup (n.*128-15_*128-14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631261T>C | CA632114149 | SLC44A2 | c.331-14T>C (n.331-14T>C) c.325-14T>C (n.325-14T>C) c.245+3257T>C (n.245+3257T>C) n.240-14T>C c.172-14T>C (n.172-14T>C) c.166-14T>C (n.166-14T>C) c.-219-14T>C (n.-219-14T>C) c.*128-14T>C (n.*128-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631261T= | CA2322525642 | SLC44A2 | c.331-14T= (n.331-14T=) c.325-14T= (n.325-14T=) c.245+3257T= (n.245+3257T=) n.240-14T= c.172-14T= (n.172-14T=) c.166-14T= (n.166-14T=) c.-219-14T= (n.-219-14T=) c.*128-14T= (n.*128-14T=) | |
19 | g.10631262T= | CA2322525643 | SLC44A2 | c.331-13T= (n.331-13T=) c.325-13T= (n.325-13T=) c.245+3258T= (n.245+3258T=) n.240-13T= c.172-13T= (n.172-13T=) c.166-13T= (n.166-13T=) c.-219-13T= (n.-219-13T=) c.*128-13T= (n.*128-13T=) | |
19 | g.10631262_10631263insAC | CA632114150 | SLC44A2 | c.331-13_331-12insAC (n.331-13_331-12insAC) c.325-13_325-12insAC (n.325-13_325-12insAC) c.245+3258_245+3259insAC (n.245+3258_245+3259insAC) n.240-13_240-12insAC c.172-13_172-12insAC (n.172-13_172-12insAC) c.166-13_166-12insAC (n.166-13_166-12insAC) c.-219-13_-219-12insAC (n.-219-13_-219-12insAC) c.*128-13_*128-12insAC (n.*128-13_*128-12insAC) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631265C= | CA2322525644 | SLC44A2 | c.331-10C= (n.331-10C=) c.325-10C= (n.325-10C=) c.245+3261C= (n.245+3261C=) n.240-10C= c.172-10C= (n.172-10C=) c.166-10C= (n.166-10C=) c.-219-10C= (n.-219-10C=) c.*128-10C= (n.*128-10C=) | |
19 | g.10631265C>G | CA2322525645 | SLC44A2 | c.331-10C>G (n.331-10C>G) c.325-10C>G (n.325-10C>G) c.245+3261C>G (n.245+3261C>G) n.240-10C>G c.172-10C>G (n.172-10C>G) c.166-10C>G (n.166-10C>G) c.-219-10C>G (n.-219-10C>G) c.*128-10C>G (n.*128-10C>G) | dbSNP |
19 | g.10631265C>T | CA9198303 | SLC44A2 | c.331-10C>T (n.331-10C>T) c.325-10C>T (n.325-10C>T) c.245+3261C>T (n.245+3261C>T) n.240-10C>T c.172-10C>T (n.172-10C>T) c.166-10C>T (n.166-10C>T) c.-219-10C>T (n.-219-10C>T) c.*128-10C>T (n.*128-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10631266C= | CA2322525646 | SLC44A2 | c.331-9C= (n.331-9C=) c.325-9C= (n.325-9C=) c.245+3262C= (n.245+3262C=) n.240-9C= c.172-9C= (n.172-9C=) c.166-9C= (n.166-9C=) c.-219-9C= (n.-219-9C=) c.*128-9C= (n.*128-9C=) | |
19 | g.10631266C>T | CA9198304 | SLC44A2 | c.331-9C>T (n.331-9C>T) c.325-9C>T (n.325-9C>T) c.245+3262C>T (n.245+3262C>T) n.240-9C>T c.172-9C>T (n.172-9C>T) c.166-9C>T (n.166-9C>T) c.-219-9C>T (n.-219-9C>T) c.*128-9C>T (n.*128-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631267C>A | CA632114151 | SLC44A2 | c.331-8C>A (n.331-8C>A) c.325-8C>A (n.325-8C>A) c.245+3263C>A (n.245+3263C>A) n.240-8C>A c.172-8C>A (n.172-8C>A) c.166-8C>A (n.166-8C>A) c.-219-8C>A (n.-219-8C>A) c.*128-8C>A (n.*128-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631267C= | CA2322525647 | SLC44A2 | c.331-8C= (n.331-8C=) c.325-8C= (n.325-8C=) c.245+3263C= (n.245+3263C=) n.240-8C= c.172-8C= (n.172-8C=) c.166-8C= (n.166-8C=) c.-219-8C= (n.-219-8C=) c.*128-8C= (n.*128-8C=) | |
19 | g.10631267C>T | CA632114152 | SLC44A2 | c.331-8C>T (n.331-8C>T) c.325-8C>T (n.325-8C>T) c.245+3263C>T (n.245+3263C>T) n.240-8C>T c.172-8C>T (n.172-8C>T) c.166-8C>T (n.166-8C>T) c.-219-8C>T (n.-219-8C>T) c.*128-8C>T (n.*128-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10631268C= | CA2322525648 | SLC44A2 | c.331-7C= (n.331-7C=) c.325-7C= (n.325-7C=) c.245+3264C= (n.245+3264C=) n.240-7C= c.172-7C= (n.172-7C=) c.166-7C= (n.166-7C=) c.-219-7C= (n.-219-7C=) c.*128-7C= (n.*128-7C=) | |
19 | g.10631268C>T | CA9198305 | SLC44A2 | c.331-7C>T (n.331-7C>T) c.325-7C>T (n.325-7C>T) c.245+3264C>T (n.245+3264C>T) n.240-7C>T c.172-7C>T (n.172-7C>T) c.166-7C>T (n.166-7C>T) c.-219-7C>T (n.-219-7C>T) c.*128-7C>T (n.*128-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631269T>C | CA2576621667 | SLC44A2 | c.331-6T>C (n.331-6T>C) c.325-6T>C (n.325-6T>C) c.245+3265T>C (n.245+3265T>C) n.240-6T>C c.172-6T>C (n.172-6T>C) c.166-6T>C (n.166-6T>C) c.-219-6T>C (n.-219-6T>C) c.*128-6T>C (n.*128-6T>C) | |
19 | g.10631270C= | CA2322525649 | SLC44A2 | c.331-5C= (n.331-5C=) c.325-5C= (n.325-5C=) c.245+3266C= (n.245+3266C=) n.240-5C= c.172-5C= (n.172-5C=) c.166-5C= (n.166-5C=) c.-219-5C= (n.-219-5C=) c.*128-5C= (n.*128-5C=) | |
19 | g.10631270C>T | CA305238478 | SLC44A2 | c.331-5C>T (n.331-5C>T) c.325-5C>T (n.325-5C>T) c.245+3266C>T (n.245+3266C>T) n.240-5C>T c.172-5C>T (n.172-5C>T) c.166-5C>T (n.166-5C>T) c.-219-5C>T (n.-219-5C>T) c.*128-5C>T (n.*128-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631271C>T | CA2582408743 | SLC44A2 | c.331-4C>T (n.331-4C>T) c.325-4C>T (n.325-4C>T) c.245+3267C>T (n.245+3267C>T) n.240-4C>T c.172-4C>T (n.172-4C>T) c.166-4C>T (n.166-4C>T) c.-219-4C>T (n.-219-4C>T) c.*128-4C>T (n.*128-4C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631273A>C | CA404018346 | SLC44A2 | c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.245+3269A>C (n.245+3269A>C) n.240-2A>C c.172-2A>C (n.172-2A>C) c.166-2A>C (n.166-2A>C) c.-219-2A>C (n.-219-2A>C) c.*128-2A>C (n.*128-2A>C) | |
19 | g.10631273A>G | CA404018350 | SLC44A2 | c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.245+3269A>G (n.245+3269A>G) n.240-2A>G c.172-2A>G (n.172-2A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.-219-2A>G (n.-219-2A>G) c.*128-2A>G (n.*128-2A>G) | |
19 | g.10631273A>T | CA404018348 | SLC44A2 | c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.245+3269A>T (n.245+3269A>T) n.240-2A>T c.172-2A>T (n.172-2A>T) c.166-2A>T (n.166-2A>T) c.-219-2A>T (n.-219-2A>T) c.*128-2A>T (n.*128-2A>T) | |
19 | g.10631274G>A | CA404018353 | SLC44A2 | c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.245+3270G>A (n.245+3270G>A) n.240-1G>A c.172-1G>A (n.172-1G>A) c.166-1G>A (n.166-1G>A) c.-219-1G>A (n.-219-1G>A) c.*128-1G>A (n.*128-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10631274G>C | CA404018354 | SLC44A2 | c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.245+3270G>C (n.245+3270G>C) n.240-1G>C c.172-1G>C (n.172-1G>C) c.166-1G>C (n.166-1G>C) c.-219-1G>C (n.-219-1G>C) c.*128-1G>C (n.*128-1G>C) | |
19 | g.10631274G>T | CA404018355 | SLC44A2 | c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.245+3270G>T (n.245+3270G>T) n.240-1G>T c.172-1G>T (n.172-1G>T) c.166-1G>T (n.166-1G>T) c.-219-1G>T (n.-219-1G>T) c.*128-1G>T (n.*128-1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631275A>C | CA404018358 | SLC44A2 | c.331A>C (p.Ile111Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.245+3271A>C (n.245+3271A>C) n.240A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.-219A>C (n.-219A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) | |
19 | g.10631275A>G | CA404018371 | SLC44A2 | c.331A>G (p.Ile111Val) c.325A>G (p.Ile109Val) c.245+3271A>G (n.245+3271A>G) n.240A>G c.172A>G (p.Ile58Val) c.166A>G (p.Ile56Val) c.-219A>G (n.-219A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) | |
19 | g.10631275A>T | CA404018374 | SLC44A2 | c.331A>T (p.Ile111Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.245+3271A>T (n.245+3271A>T) n.240A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.-219A>T (n.-219A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) | |
19 | g.10631276T>A | CA404018386 | SLC44A2 | c.332T>A (p.Ile111Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.245+3272T>A (n.245+3272T>A) n.241T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.-218T>A (n.-218T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) | |
19 | g.10631276T>C | CA404018388 | SLC44A2 | c.332T>C (p.Ile111Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.245+3272T>C (n.245+3272T>C) n.241T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.-218T>C (n.-218T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) | |
19 | g.10631276T>G | CA404018390 | SLC44A2 | c.332T>G (p.Ile111Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.245+3272T>G (n.245+3272T>G) n.241T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.-218T>G (n.-218T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) | |
19 | g.10631277C>A | CA505385849 | SLC44A2 | c.333C>A (p.Ile111=) c.327C>A (p.Ile109=) c.245+3273C>A (n.245+3273C>A) n.242C>A c.174C>A (p.Ile58=) c.168C>A (p.Ile56=) c.-217C>A (n.-217C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) | |
19 | g.10631277C= | CA2322525650 | SLC44A2 | c.333C= (p.Ile111=) c.327C= (p.Ile109=) c.245+3273C= (n.245+3273C=) n.242C= c.174C= (p.Ile58=) c.168C= (p.Ile56=) c.-217C= (n.-217C=) c.*130C= (n.*130C=) | |
19 | g.10631277C>G | CA9198306 | SLC44A2 | c.333C>G (p.Ile111Met) c.327C>G (p.Ile109Met) c.245+3273C>G (n.245+3273C>G) n.242C>G c.174C>G (p.Ile58Met) c.168C>G (p.Ile56Met) c.-217C>G (n.-217C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631277C>T | CA505385848 | SLC44A2 | c.333C>T (p.Ile111=) c.327C>T (p.Ile109=) c.245+3273C>T (n.245+3273C>T) n.242C>T c.174C>T (p.Ile58=) c.168C>T (p.Ile56=) c.-217C>T (n.-217C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) | |
19 | g.10631278T>A | CA404018404 | SLC44A2 | c.334T>A (p.Cys112Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.245+3274T>A (n.245+3274T>A) n.243T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) c.169T>A (p.Cys57Ser) c.-216T>A (n.-216T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) | |
19 | g.10631278T>C | CA404018407 | SLC44A2 | c.334T>C (p.Cys112Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.245+3274T>C (n.245+3274T>C) n.243T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) c.169T>C (p.Cys57Arg) c.-216T>C (n.-216T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) | |
19 | g.10631278T>G | CA404018402 | SLC44A2 | c.334T>G (p.Cys112Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.245+3274T>G (n.245+3274T>G) n.243T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) c.169T>G (p.Cys57Gly) c.-216T>G (n.-216T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) | |
19 | g.10631279G>A | CA404018408 | SLC44A2 | c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.245+3275G>A (n.245+3275G>A) n.244G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.-215G>A (n.-215G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) | |
19 | g.10631279G>C | CA404018409 | SLC44A2 | c.335G>C (p.Cys112Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.245+3275G>C (n.245+3275G>C) n.244G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) c.-215G>C (n.-215G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10631279G>T | CA404018411 | SLC44A2 | c.335G>T (p.Cys112Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.245+3275G>T (n.245+3275G>T) n.244G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) c.-215G>T (n.-215G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) | |
19 | g.10631280C>A | CA404018415 | SLC44A2 | c.336C>A (p.Cys112Ter) c.330C>A (p.Cys110Ter) c.245+3276C>A (n.245+3276C>A) n.245C>A c.177C>A (p.Cys59Ter) c.171C>A (p.Cys57Ter) c.-214C>A (n.-214C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) | |
19 | g.10631280C= | CA2322525651 | SLC44A2 | c.336C= (p.Cys112=) c.330C= (p.Cys110=) c.245+3276C= (n.245+3276C=) n.245C= c.177C= (p.Cys59=) c.171C= (p.Cys57=) c.-214C= (n.-214C=) c.*133C= (n.*133C=) | |
19 | g.10631280C>G | CA404018417 | SLC44A2 | c.336C>G (p.Cys112Trp) c.330C>G (p.Cys110Trp) c.245+3276C>G (n.245+3276C>G) n.245C>G c.177C>G (p.Cys59Trp) c.171C>G (p.Cys57Trp) c.-214C>G (n.-214C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) | |
19 | g.10631280C>T | CA9198307 | SLC44A2 | c.336C>T (p.Cys112=) c.330C>T (p.Cys110=) c.245+3276C>T (n.245+3276C>T) n.245C>T c.177C>T (p.Cys59=) c.171C>T (p.Cys57=) c.-214C>T (n.-214C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631281G>A | CA9198309 | SLC44A2 | c.337G>A (p.Val113Met) c.331G>A (p.Val111Met) c.245+3277G>A (n.245+3277G>A) n.246G>A c.178G>A (p.Val60Met) c.172G>A (p.Val58Met) c.-213G>A (n.-213G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631281G>C | CA9198308 | SLC44A2 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.245+3277G>C (n.245+3277G>C) n.246G>C c.178G>C (p.Val60Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) c.-213G>C (n.-213G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631281G= | CA2322525652 | SLC44A2 | c.337G= (p.Val113=) c.331G= (p.Val111=) c.245+3277G= (n.245+3277G=) n.246G= c.178G= (p.Val60=) c.172G= (p.Val58=) c.-213G= (n.-213G=) c.*134G= (n.*134G=) | |
19 | g.10631281G>T | CA404018425 | SLC44A2 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) c.245+3277G>T (n.245+3277G>T) n.246G>T c.178G>T (p.Val60Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) c.-213G>T (n.-213G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) | |
19 | g.10631282T>A | CA404018430 | SLC44A2 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) c.245+3278T>A (n.245+3278T>A) n.247T>A c.179T>A (p.Val60Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) c.-212T>A (n.-212T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) | |
19 | g.10631282T>C | CA404018432 | SLC44A2 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.245+3278T>C (n.245+3278T>C) n.247T>C c.179T>C (p.Val60Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) c.-212T>C (n.-212T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10631282T>G | CA404018435 | SLC44A2 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.245+3278T>G (n.245+3278T>G) n.247T>G c.179T>G (p.Val60Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) c.-212T>G (n.-212T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) | |
19 | g.10631283G>A | CA505385857 | SLC44A2 | c.339G>A (p.Val113=) c.333G>A (p.Val111=) c.245+3279G>A (n.245+3279G>A) n.248G>A c.180G>A (p.Val60=) c.174G>A (p.Val58=) c.-211G>A (n.-211G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) | |
19 | g.10631283G>C | CA505385860 | SLC44A2 | c.339G>C (p.Val113=) c.333G>C (p.Val111=) c.245+3279G>C (n.245+3279G>C) n.248G>C c.180G>C (p.Val60=) c.174G>C (p.Val58=) c.-211G>C (n.-211G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
19 | g.10631283G>T | CA505385858 | SLC44A2 | c.339G>T (p.Val113=) c.333G>T (p.Val111=) c.245+3279G>T (n.245+3279G>T) n.248G>T c.180G>T (p.Val60=) c.174G>T (p.Val58=) c.-211G>T (n.-211G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631284G>A | CA404018440 | SLC44A2 | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.245+3280G>A (n.245+3280G>A) n.249G>A c.181G>A (p.Glu61Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.-210G>A (n.-210G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) | |
19 | g.10631284G>C | CA404018437 | SLC44A2 | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.245+3280G>C (n.245+3280G>C) n.249G>C c.181G>C (p.Glu61Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.-210G>C (n.-210G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
19 | g.10631284G>T | CA404018438 | SLC44A2 | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.245+3280G>T (n.245+3280G>T) n.249G>T c.181G>T (p.Glu61Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.-210G>T (n.-210G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | |
19 | g.10631285A>C | CA404018442 | SLC44A2 | c.341A>C (p.Glu114Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.245+3281A>C (n.245+3281A>C) n.250A>C c.182A>C (p.Glu61Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.-209A>C (n.-209A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) | |
19 | g.10631285A>G | CA404018444 | SLC44A2 | c.341A>G (p.Glu114Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.245+3281A>G (n.245+3281A>G) n.250A>G c.182A>G (p.Glu61Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.-209A>G (n.-209A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) | |
19 | g.10631285A>T | CA404018446 | SLC44A2 | c.341A>T (p.Glu114Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.245+3281A>T (n.245+3281A>T) n.250A>T c.182A>T (p.Glu61Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.-209A>T (n.-209A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) | |
19 | g.10631289del | CA645618526 | SLC44A2 | c.345del (p.Lys115AsnfsTer10) c.339del (p.Lys113AsnfsTer10) c.245+3285del (n.245+3285del) n.254del c.186del (p.Lys62AsnfsTer10) c.180del (p.Lys60AsnfsTer10) c.-205del (n.-205del) c.*142del (n.*142del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10631286A>C | CA404018449 | SLC44A2 | c.342A>C (p.Glu114Asp) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.245+3282A>C (n.245+3282A>C) n.251A>C c.183A>C (p.Glu61Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) c.-208A>C (n.-208A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) | |
19 | g.10631286A>G | CA505385863 | SLC44A2 | c.342A>G (p.Glu114=) c.336A>G (p.Glu112=) c.245+3282A>G (n.245+3282A>G) n.251A>G c.183A>G (p.Glu61=) c.177A>G (p.Glu59=) c.-208A>G (n.-208A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) | |
19 | g.10631286A>T | CA404018451 | SLC44A2 | c.342A>T (p.Glu114Asp) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.245+3282A>T (n.245+3282A>T) n.251A>T c.183A>T (p.Glu61Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) c.-208A>T (n.-208A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) | |
19 | g.10631287A>C | CA404018462 | SLC44A2 | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.245+3283A>C (n.245+3283A>C) n.252A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.-207A>C (n.-207A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) | |
19 | g.10631287A>G | CA404018464 | SLC44A2 | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.245+3283A>G (n.245+3283A>G) n.252A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.-207A>G (n.-207A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631287A>T | CA404018465 | SLC44A2 | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.245+3283A>T (n.245+3283A>T) n.252A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.-207A>T (n.-207A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) | |
19 | g.10631288A>C | CA404018466 | SLC44A2 | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.245+3284A>C (n.245+3284A>C) n.253A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.-206A>C (n.-206A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) | |
19 | g.10631288A>G | CA404018469 | SLC44A2 | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.245+3284A>G (n.245+3284A>G) n.253A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.-206A>G (n.-206A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631288A>T | CA404018471 | SLC44A2 | c.344A>T (p.Lys115Ile) c.338A>T (p.Lys113Ile) c.245+3284A>T (n.245+3284A>T) n.253A>T c.185A>T (p.Lys62Ile) c.179A>T (p.Lys60Ile) c.-206A>T (n.-206A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
19 | g.10631289A>C | CA404018475 | SLC44A2 | c.345A>C (p.Lys115Asn) c.339A>C (p.Lys113Asn) c.245+3285A>C (n.245+3285A>C) n.254A>C c.186A>C (p.Lys62Asn) c.180A>C (p.Lys60Asn) c.-205A>C (n.-205A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) | |
19 | g.10631289A>G | CA505385867 | SLC44A2 | c.345A>G (p.Lys115=) c.339A>G (p.Lys113=) c.245+3285A>G (n.245+3285A>G) n.254A>G c.186A>G (p.Lys62=) c.180A>G (p.Lys60=) c.-205A>G (n.-205A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10631289A>T | CA404018476 | SLC44A2 | c.345A>T (p.Lys115Asn) c.339A>T (p.Lys113Asn) c.245+3285A>T (n.245+3285A>T) n.254A>T c.186A>T (p.Lys62Asn) c.180A>T (p.Lys60Asn) c.-205A>T (n.-205A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) | |
19 | g.10631290T>A | CA404018482 | SLC44A2 | c.346T>A (p.Cys116Ser) c.340T>A (p.Cys114Ser) c.245+3286T>A (n.245+3286T>A) n.255T>A c.187T>A (p.Cys63Ser) c.181T>A (p.Cys61Ser) c.-204T>A (n.-204T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) | |
19 | g.10631290T>C | CA404018484 | SLC44A2 | c.346T>C (p.Cys116Arg) c.340T>C (p.Cys114Arg) c.245+3286T>C (n.245+3286T>C) n.255T>C c.187T>C (p.Cys63Arg) c.181T>C (p.Cys61Arg) c.-204T>C (n.-204T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10631290T>G | CA404018480 | SLC44A2 | c.346T>G (p.Cys116Gly) c.340T>G (p.Cys114Gly) c.245+3286T>G (n.245+3286T>G) n.255T>G c.187T>G (p.Cys63Gly) c.181T>G (p.Cys61Gly) c.-204T>G (n.-204T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) | |
19 | g.10631290T= | CA2322525653 | SLC44A2 | c.346T= (p.Cys116=) c.340T= (p.Cys114=) c.245+3286T= (n.245+3286T=) n.255T= c.187T= (p.Cys63=) c.181T= (p.Cys61=) c.-204T= (n.-204T=) c.*143T= (n.*143T=) | |
19 | g.10631291G>A | CA9198310 | SLC44A2 | c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.341G>A (p.Cys114Tyr) c.245+3287G>A (n.245+3287G>A) n.256G>A c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.-203G>A (n.-203G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631291G>C | CA404018488 | SLC44A2 | c.347G>C (p.Cys116Ser) c.341G>C (p.Cys114Ser) c.245+3287G>C (n.245+3287G>C) n.256G>C c.188G>C (p.Cys63Ser) c.182G>C (p.Cys61Ser) c.-203G>C (n.-203G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) | |
19 | g.10631291G= | CA2322525654 | SLC44A2 | c.347G= (p.Cys116=) c.341G= (p.Cys114=) c.245+3287G= (n.245+3287G=) n.256G= c.188G= (p.Cys63=) c.182G= (p.Cys61=) c.-203G= (n.-203G=) c.*144G= (n.*144G=) | |
19 | g.10631291G>T | CA404018491 | SLC44A2 | c.347G>T (p.Cys116Phe) c.341G>T (p.Cys114Phe) c.245+3287G>T (n.245+3287G>T) n.256G>T c.188G>T (p.Cys63Phe) c.182G>T (p.Cys61Phe) c.-203G>T (n.-203G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) | COSMIC COSMIC |
19 | g.10631292C>A | CA404018493 | SLC44A2 | c.348C>A (p.Cys116Ter) c.342C>A (p.Cys114Ter) c.245+3288C>A (n.245+3288C>A) n.257C>A c.189C>A (p.Cys63Ter) c.183C>A (p.Cys61Ter) c.-202C>A (n.-202C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10631292C= | CA2322525655 | SLC44A2 | c.348C= (p.Cys116=) c.342C= (p.Cys114=) c.245+3288C= (n.245+3288C=) n.257C= c.189C= (p.Cys63=) c.183C= (p.Cys61=) c.-202C= (n.-202C=) c.*145C= (n.*145C=) | |
19 | g.10631292C>G | CA404018495 | SLC44A2 | c.348C>G (p.Cys116Trp) c.342C>G (p.Cys114Trp) c.245+3288C>G (n.245+3288C>G) n.257C>G c.189C>G (p.Cys63Trp) c.183C>G (p.Cys61Trp) c.-202C>G (n.-202C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) | |
19 | g.10631292C>T | CA505385872 | SLC44A2 | c.348C>T (p.Cys116=) c.342C>T (p.Cys114=) c.245+3288C>T (n.245+3288C>T) n.257C>T c.189C>T (p.Cys63=) c.183C>T (p.Cys61=) c.-202C>T (n.-202C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10631295del | CA2576621668 | SLC44A2 | c.351del (p.Asp118ThrfsTer7) c.345del (p.Asp116ThrfsTer7) c.245+3291del (n.245+3291del) n.260del c.192del (p.Asp65ThrfsTer7) c.186del (p.Asp63ThrfsTer7) c.-199del (n.-199del) c.*148del (n.*148del) |