Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10529327C>A | CA362707648 | GCNT2 | n.484+486C>A c.416C>A (p.Ala139Glu) c.67+20169C>A (n.67+20169C>A) n.508+486C>A n.993C>A n.254+1667C>A n.992C>A n.283+36396C>A n.175+7733C>A c.185C>A (p.Ala62Glu) n.967C>A n.965C>A | |
6 | g.10529327C>G | CA362707650 | GCNT2 | n.484+486C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) c.67+20169C>G (n.67+20169C>G) n.508+486C>G n.993C>G n.254+1667C>G n.992C>G n.283+36396C>G n.175+7733C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) n.967C>G n.965C>G | |
6 | g.10529327C>T | CA362707652 | GCNT2 | n.484+486C>T c.416C>T (p.Ala139Val) c.67+20169C>T (n.67+20169C>T) n.508+486C>T n.993C>T n.254+1667C>T n.992C>T n.283+36396C>T n.175+7733C>T c.185C>T (p.Ala62Val) n.967C>T n.965C>T | |
6 | g.10529328A= | CA1610028748 | GCNT2 | n.484+487A= c.417A= (p.Ala139=) c.67+20170A= (n.67+20170A=) n.508+487A= n.994A= n.254+1668A= n.993A= n.283+36397A= n.175+7734A= c.186A= (p.Ala62=) n.968A= n.966A= | |
6 | g.10529328A>C | CA448718008 | GCNT2 | n.484+487A>C c.417A>C (p.Ala139=) c.67+20170A>C (n.67+20170A>C) n.508+487A>C n.994A>C n.254+1668A>C n.993A>C n.283+36397A>C n.175+7734A>C c.186A>C (p.Ala62=) n.968A>C n.966A>C | |
6 | g.10529328A>G | CA134064445 | GCNT2 | n.484+487A>G c.417A>G (p.Ala139=) c.67+20170A>G (n.67+20170A>G) n.508+487A>G n.994A>G n.254+1668A>G n.993A>G n.283+36397A>G n.175+7734A>G c.186A>G (p.Ala62=) n.968A>G n.966A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529328A>T | CA448718007 | GCNT2 | n.484+487A>T c.417A>T (p.Ala139=) c.67+20170A>T (n.67+20170A>T) n.508+487A>T n.994A>T n.254+1668A>T n.993A>T n.283+36397A>T n.175+7734A>T c.186A>T (p.Ala62=) n.968A>T n.966A>T | |
6 | g.10529328_10529329insC | CA3631740 | GCNT2 | n.484+487_484+488insC c.417_418insC (p.Val140ArgfsTer?) c.67+20170_67+20171insC (n.67+20170_67+20171insC) n.508+487_508+488insC n.994_995insC n.254+1668_254+1669insC n.993_994insC n.283+36397_283+36398insC n.175+7734_175+7735insC c.186_187insC (p.Val63ArgfsTer?) n.968_969insC n.966_967insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529329G>A | CA362707656 | GCNT2 | n.484+488G>A c.418G>A (p.Val140Met) c.67+20171G>A (n.67+20171G>A) n.508+488G>A n.995G>A n.254+1669G>A n.994G>A n.283+36398G>A n.175+7735G>A c.187G>A (p.Val63Met) n.969G>A n.967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529329G>C | CA362707661 | GCNT2 | n.484+488G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.67+20171G>C (n.67+20171G>C) n.508+488G>C n.995G>C n.254+1669G>C n.994G>C n.283+36398G>C n.175+7735G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.969G>C n.967G>C | |
6 | g.10529329G= | CA1610028753 | GCNT2 | n.484+488G= c.418G= (p.Val140=) c.67+20171G= (n.67+20171G=) n.508+488G= n.995G= n.254+1669G= n.994G= n.283+36398G= n.175+7735G= c.187G= (p.Val63=) n.969G= n.967G= | |
6 | g.10529329G>T | CA362707659 | GCNT2 | n.484+488G>T c.418G>T (p.Val140Leu) c.67+20171G>T (n.67+20171G>T) n.508+488G>T n.995G>T n.254+1669G>T n.994G>T n.283+36398G>T n.175+7735G>T c.187G>T (p.Val63Leu) n.969G>T n.967G>T | |
6 | g.10529330T>A | CA362707663 | GCNT2 | n.484+489T>A c.419T>A (p.Val140Glu) c.67+20172T>A (n.67+20172T>A) n.508+489T>A n.996T>A n.254+1670T>A n.995T>A n.283+36399T>A n.175+7736T>A c.188T>A (p.Val63Glu) n.970T>A n.968T>A | |
6 | g.10529330T>C | CA362707665 | GCNT2 | n.484+489T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.67+20172T>C (n.67+20172T>C) n.508+489T>C n.996T>C n.254+1670T>C n.995T>C n.283+36399T>C n.175+7736T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.970T>C n.968T>C | |
6 | g.10529330T>G | CA362707667 | GCNT2 | n.484+489T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.67+20172T>G (n.67+20172T>G) n.508+489T>G n.996T>G n.254+1670T>G n.995T>G n.283+36399T>G n.175+7736T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.970T>G n.968T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529330T= | CA1610028754 | GCNT2 | n.484+489T= c.419T= (p.Val140=) c.67+20172T= (n.67+20172T=) n.508+489T= n.996T= n.254+1670T= n.995T= n.283+36399T= n.175+7736T= c.188T= (p.Val63=) n.970T= n.968T= | |
6 | g.10529331G>A | CA448718015 | GCNT2 | n.484+490G>A c.420G>A (p.Val140=) c.67+20173G>A (n.67+20173G>A) n.508+490G>A n.997G>A n.254+1671G>A n.996G>A n.283+36400G>A n.175+7737G>A c.189G>A (p.Val63=) n.971G>A n.969G>A | |
6 | g.10529331G>C | CA448718016 | GCNT2 | n.484+490G>C c.420G>C (p.Val140=) c.67+20173G>C (n.67+20173G>C) n.508+490G>C n.997G>C n.254+1671G>C n.996G>C n.283+36400G>C n.175+7737G>C c.189G>C (p.Val63=) n.971G>C n.969G>C | |
6 | g.10529331G>T | CA448718017 | GCNT2 | n.484+490G>T c.420G>T (p.Val140=) c.67+20173G>T (n.67+20173G>T) n.508+490G>T n.997G>T n.254+1671G>T n.996G>T n.283+36400G>T n.175+7737G>T c.189G>T (p.Val63=) n.971G>T n.969G>T | |
6 | g.10529332A>C | CA362707670 | GCNT2 | n.484+491A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.67+20174A>C (n.67+20174A>C) n.508+491A>C n.998A>C n.254+1672A>C n.997A>C n.283+36401A>C n.175+7738A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) n.972A>C n.970A>C | |
6 | g.10529332A>G | CA362707671 | GCNT2 | n.484+491A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.67+20174A>G (n.67+20174A>G) n.508+491A>G n.998A>G n.254+1672A>G n.997A>G n.283+36401A>G n.175+7738A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) n.972A>G n.970A>G | COSMIC |
6 | g.10529332A>T | CA362707674 | GCNT2 | n.484+491A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.67+20174A>T (n.67+20174A>T) n.508+491A>T n.998A>T n.254+1672A>T n.997A>T n.283+36401A>T n.175+7738A>T c.190A>T (p.Lys64Ter) n.972A>T n.970A>T | |
6 | g.10529333A>C | CA362707680 | GCNT2 | n.484+492A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.67+20175A>C (n.67+20175A>C) n.508+492A>C n.999A>C n.254+1673A>C n.998A>C n.283+36402A>C n.175+7739A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) n.973A>C n.971A>C | |
6 | g.10529333A>G | CA362707678 | GCNT2 | n.484+492A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.67+20175A>G (n.67+20175A>G) n.508+492A>G n.999A>G n.254+1673A>G n.998A>G n.283+36402A>G n.175+7739A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) n.973A>G n.971A>G | |
6 | g.10529333A>T | CA362707676 | GCNT2 | n.484+492A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) c.67+20175A>T (n.67+20175A>T) n.508+492A>T n.999A>T n.254+1673A>T n.998A>T n.283+36402A>T n.175+7739A>T c.191A>T (p.Lys64Ile) n.973A>T n.971A>T | |
6 | g.10529334A>C | CA362707682 | GCNT2 | n.484+493A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) c.67+20176A>C (n.67+20176A>C) n.508+493A>C n.1000A>C n.254+1674A>C n.999A>C n.283+36403A>C n.175+7740A>C c.192A>C (p.Lys64Asn) n.974A>C n.972A>C | |
6 | g.10529334A>G | CA448718029 | GCNT2 | n.484+493A>G c.423A>G (p.Lys141=) c.67+20176A>G (n.67+20176A>G) n.508+493A>G n.1000A>G n.254+1674A>G n.999A>G n.283+36403A>G n.175+7740A>G c.192A>G (p.Lys64=) n.974A>G n.972A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529334A>T | CA362707683 | GCNT2 | n.484+493A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) c.67+20176A>T (n.67+20176A>T) n.508+493A>T n.1000A>T n.254+1674A>T n.999A>T n.283+36403A>T n.175+7740A>T c.192A>T (p.Lys64Asn) n.974A>T n.972A>T | |
6 | g.10529334_10529342delinsACAGTTACT | CA1610028756 | GCNT2 | n.484+493_484+501delinsACAGTTACT c.423_431delinsACAGTTACT (p.Lys141=) c.67+20176_67+20184delinsACAGTTACT (n.67+20176_67+20184delinsACAGTTACT) n.508+493_508+501delinsACAGTTACT n.1000_1008delinsACAGTTACT n.254+1674_254+1682delinsACAGTTACT n.999_1007delinsACAGTTACT n.283+36403_283+36411delinsACAGTTACT n.175+7740_175+7748delinsACAGTTACT c.192_200delinsACAGTTACT (p.Lys64=) n.974_982delinsACAGTTACT n.972_980delinsACAGTTACT | |
6 | g.10529335C>A | CA362707687 | GCNT2 | n.484+494C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.67+20177C>A (n.67+20177C>A) n.508+494C>A n.1001C>A n.254+1675C>A n.1000C>A n.283+36404C>A n.175+7741C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) n.975C>A n.973C>A | |
6 | g.10529335C>G | CA362707689 | GCNT2 | n.484+494C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.67+20177C>G (n.67+20177C>G) n.508+494C>G n.1001C>G n.254+1675C>G n.1000C>G n.283+36404C>G n.175+7741C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) n.975C>G n.973C>G | |
6 | g.10529335C>T | CA362707691 | GCNT2 | n.484+494C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.67+20177C>T (n.67+20177C>T) n.508+494C>T n.1001C>T n.254+1675C>T n.1000C>T n.283+36404C>T n.175+7741C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) n.975C>T n.973C>T | |
6 | g.10529338_10529345dup | CA1610028764 | GCNT2 | n.484+497_484+504dup c.427_434dup (p.Cys146TyrfsTer29) c.67+20180_67+20187dup (n.67+20180_67+20187dup) n.508+497_508+504dup n.1004_1011dup n.254+1678_254+1685dup n.1003_1010dup n.283+36407_283+36414dup n.175+7744_175+7751dup c.196_203dup (p.Cys69TyrfsTer29) n.978_985dup n.976_983dup | dbSNP |
6 | g.10529338_10529345del | CA3631741 | GCNT2 | n.484+497_484+504del c.427_434del (p.Ser145ProfsTer23) c.67+20180_67+20187del (n.67+20180_67+20187del) n.508+497_508+504del n.1004_1011del n.254+1678_254+1685del n.1003_1010del n.283+36407_283+36414del n.175+7744_175+7751del c.196_203del (p.Ser68ProfsTer23) n.978_985del n.976_983del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529336A= | CA1610028770 | GCNT2 | n.484+495A= c.425A= (p.Gln142=) c.67+20178A= (n.67+20178A=) n.508+495A= n.1002A= n.254+1676A= n.1001A= n.283+36405A= n.175+7742A= c.194A= (p.Gln65=) n.976A= n.974A= | |
6 | g.10529336A>C | CA362707693 | GCNT2 | n.484+495A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) c.67+20178A>C (n.67+20178A>C) n.508+495A>C n.1002A>C n.254+1676A>C n.1001A>C n.283+36405A>C n.175+7742A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) n.976A>C n.974A>C | |
6 | g.10529336A>G | CA362707692 | GCNT2 | n.484+495A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) c.67+20178A>G (n.67+20178A>G) n.508+495A>G n.1002A>G n.254+1676A>G n.1001A>G n.283+36405A>G n.175+7742A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) n.976A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529336A>T | CA3631742 | GCNT2 | n.484+495A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) c.67+20178A>T (n.67+20178A>T) n.508+495A>T n.1002A>T n.254+1676A>T n.1001A>T n.283+36405A>T n.175+7742A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) n.976A>T n.974A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529337G>A | CA448718034 | GCNT2 | n.484+496G>A c.426G>A (p.Gln142=) c.67+20179G>A (n.67+20179G>A) n.508+496G>A n.1003G>A n.254+1677G>A n.1002G>A n.283+36406G>A n.175+7743G>A c.195G>A (p.Gln65=) n.977G>A n.975G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529337G>C | CA362707694 | GCNT2 | n.484+496G>C c.426G>C (p.Gln142His) c.67+20179G>C (n.67+20179G>C) n.508+496G>C n.1003G>C n.254+1677G>C n.1002G>C n.283+36406G>C n.175+7743G>C c.195G>C (p.Gln65His) n.977G>C n.975G>C | |
6 | g.10529337G>T | CA362707696 | GCNT2 | n.484+496G>T c.426G>T (p.Gln142His) c.67+20179G>T (n.67+20179G>T) n.508+496G>T n.1003G>T n.254+1677G>T n.1002G>T n.283+36406G>T n.175+7743G>T c.195G>T (p.Gln65His) n.977G>T n.975G>T | |
6 | g.10529337_10529338delinsGT | CA1610028774 | GCNT2 | n.484+496_484+497delinsGT c.426_427delinsGT (p.Gln142=) c.67+20179_67+20180delinsGT (n.67+20179_67+20180delinsGT) n.508+496_508+497delinsGT n.1003_1004delinsGT n.254+1677_254+1678delinsGT n.1002_1003delinsGT n.283+36406_283+36407delinsGT n.175+7743_175+7744delinsGT c.195_196delinsGT (p.Gln65=) n.977_978delinsGT n.975_976delinsGT | |
6 | g.10529338T>A | CA362707697 | GCNT2 | n.484+497T>A c.427T>A (p.Leu143Ile) c.67+20180T>A (n.67+20180T>A) n.508+497T>A n.1004T>A n.254+1678T>A n.1003T>A n.283+36407T>A n.175+7744T>A c.196T>A (p.Leu66Ile) n.978T>A n.976T>A | |
6 | g.10529338T>C | CA448718041 | GCNT2 | n.484+497T>C c.427T>C (p.Leu143=) c.67+20180T>C (n.67+20180T>C) n.508+497T>C n.1004T>C n.254+1678T>C n.1003T>C n.283+36407T>C n.175+7744T>C c.196T>C (p.Leu66=) n.978T>C n.976T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529338T>G | CA362707700 | GCNT2 | n.484+497T>G c.427T>G (p.Leu143Val) c.67+20180T>G (n.67+20180T>G) n.508+497T>G n.1004T>G n.254+1678T>G n.1003T>G n.283+36407T>G n.175+7744T>G c.196T>G (p.Leu66Val) n.978T>G n.976T>G | |
6 | g.10529339del | CA1610028779 | GCNT2 | n.484+498del c.428del (p.Leu143TyrfsTer29) c.67+20181del (n.67+20181del) n.508+498del n.1005del n.254+1679del n.1004del n.283+36408del n.175+7745del c.197del (p.Leu66TyrfsTer29) n.979del n.977del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529339T>A | CA362707701 | GCNT2 | n.484+498T>A c.428T>A (p.Leu143Ter) c.67+20181T>A (n.67+20181T>A) n.508+498T>A n.1005T>A n.254+1679T>A n.1004T>A n.283+36408T>A n.175+7745T>A c.197T>A (p.Leu66Ter) n.979T>A n.977T>A | |
6 | g.10529339T>C | CA362707703 | GCNT2 | n.484+498T>C c.428T>C (p.Leu143Ser) c.67+20181T>C (n.67+20181T>C) n.508+498T>C n.1005T>C n.254+1679T>C n.1004T>C n.283+36408T>C n.175+7745T>C c.197T>C (p.Leu66Ser) n.979T>C n.977T>C | |
6 | g.10529339T>G | CA362707704 | GCNT2 | n.484+498T>G c.428T>G (p.Leu143Ter) c.67+20181T>G (n.67+20181T>G) n.508+498T>G n.1005T>G n.254+1679T>G n.1004T>G n.283+36408T>G n.175+7745T>G c.197T>G (p.Leu66Ter) n.979T>G n.977T>G | |
6 | g.10529339T= | CA1610028781 | GCNT2 | n.484+498T= c.428T= (p.Leu143=) c.67+20181T= (n.67+20181T=) n.508+498T= n.1005T= n.254+1679T= n.1004T= n.283+36408T= n.175+7745T= c.197T= (p.Leu66=) n.979T= n.977T= | |
6 | g.10529340A= | CA1610028786 | GCNT2 | n.484+499A= c.429A= (p.Leu143=) c.67+20182A= (n.67+20182A=) n.508+499A= n.1006A= n.254+1680A= n.1005A= n.283+36409A= n.175+7746A= c.198A= (p.Leu66=) n.980A= n.978A= | |
6 | g.10529340A>C | CA362707707 | GCNT2 | n.484+499A>C c.429A>C (p.Leu143Phe) c.67+20182A>C (n.67+20182A>C) n.508+499A>C n.1006A>C n.254+1680A>C n.1005A>C n.283+36409A>C n.175+7746A>C c.198A>C (p.Leu66Phe) n.980A>C n.978A>C | |
6 | g.10529340A>G | CA448718049 | GCNT2 | n.484+499A>G c.429A>G (p.Leu143=) c.67+20182A>G (n.67+20182A>G) n.508+499A>G n.1006A>G n.254+1680A>G n.1005A>G n.283+36409A>G n.175+7746A>G c.198A>G (p.Leu66=) n.980A>G n.978A>G | dbSNP |
6 | g.10529340A>T | CA362707708 | GCNT2 | n.484+499A>T c.429A>T (p.Leu143Phe) c.67+20182A>T (n.67+20182A>T) n.508+499A>T n.1006A>T n.254+1680A>T n.1005A>T n.283+36409A>T n.175+7746A>T c.198A>T (p.Leu66Phe) n.980A>T n.978A>T | |
6 | g.10529340dup | CA3631743 | GCNT2 | n.484+499dup c.429dup (p.Leu144ThrfsTer27) c.67+20182dup (n.67+20182dup) n.508+499dup n.1006dup n.254+1680dup n.1005dup n.283+36409dup n.175+7746dup c.198dup (p.Leu67ThrfsTer27) n.980dup n.978dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529341_10529344del | CA2677293112 | GCNT2 | n.484+500_484+503del c.430_433del (p.Leu144AlafsTer27) c.67+20183_67+20186del (n.67+20183_67+20186del) n.508+500_508+503del n.1007_1010del n.254+1681_254+1684del n.1006_1009del n.283+36410_283+36413del n.175+7747_175+7750del c.199_202del (p.Leu67AlafsTer27) n.981_984del n.979_982del | gnomAD v4 |
6 | g.10529341C>A | CA362707709 | GCNT2 | n.484+500C>A c.430C>A (p.Leu144Ile) c.67+20183C>A (n.67+20183C>A) n.508+500C>A n.1007C>A n.254+1681C>A n.1006C>A n.283+36410C>A n.175+7747C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) n.981C>A n.979C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529341C>G | CA362707711 | GCNT2 | n.484+500C>G c.430C>G (p.Leu144Val) c.67+20183C>G (n.67+20183C>G) n.508+500C>G n.1007C>G n.254+1681C>G n.1006C>G n.283+36410C>G n.175+7747C>G c.199C>G (p.Leu67Val) n.981C>G n.979C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529341C>T | CA362707712 | GCNT2 | n.484+500C>T c.430C>T (p.Leu144Phe) c.67+20183C>T (n.67+20183C>T) n.508+500C>T n.1007C>T n.254+1681C>T n.1006C>T n.283+36410C>T n.175+7747C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) n.981C>T n.979C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529342T>A | CA362707713 | GCNT2 | n.484+501T>A c.431T>A (p.Leu144His) c.67+20184T>A (n.67+20184T>A) n.508+501T>A n.1008T>A n.254+1682T>A n.1007T>A n.283+36411T>A n.175+7748T>A c.200T>A (p.Leu67His) n.982T>A n.980T>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529342T>C | CA362707723 | GCNT2 | n.484+501T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) c.67+20184T>C (n.67+20184T>C) n.508+501T>C n.1008T>C n.254+1682T>C n.1007T>C n.283+36411T>C n.175+7748T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) n.982T>C n.980T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529342T>G | CA362707721 | GCNT2 | n.484+501T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) c.67+20184T>G (n.67+20184T>G) n.508+501T>G n.1008T>G n.254+1682T>G n.1007T>G n.283+36411T>G n.175+7748T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) n.982T>G n.980T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529342T= | CA1610028792 | GCNT2 | n.484+501T= c.431T= (p.Leu144=) c.67+20184T= (n.67+20184T=) n.508+501T= n.1008T= n.254+1682T= n.1007T= n.283+36411T= n.175+7748T= c.200T= (p.Leu67=) n.982T= n.980T= | |
6 | g.10529343C>A | CA448718058 | GCNT2 | n.484+502C>A c.432C>A (p.Leu144=) c.67+20185C>A (n.67+20185C>A) n.508+502C>A n.1009C>A n.254+1683C>A n.1008C>A n.283+36412C>A n.175+7749C>A c.201C>A (p.Leu67=) n.983C>A n.981C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529343C= | CA1610028797 | GCNT2 | n.484+502C= c.432C= (p.Leu144=) c.67+20185C= (n.67+20185C=) n.508+502C= n.1009C= n.254+1683C= n.1008C= n.283+36412C= n.175+7749C= c.201C= (p.Leu67=) n.983C= n.981C= | |
6 | g.10529343C>G | CA448718056 | GCNT2 | n.484+502C>G c.432C>G (p.Leu144=) c.67+20185C>G (n.67+20185C>G) n.508+502C>G n.1009C>G n.254+1683C>G n.1008C>G n.283+36412C>G n.175+7749C>G c.201C>G (p.Leu67=) n.983C>G n.981C>G | |
6 | g.10529343C>T | CA448718055 | GCNT2 | n.484+502C>T c.432C>T (p.Leu144=) c.67+20185C>T (n.67+20185C>T) n.508+502C>T n.1009C>T n.254+1683C>T n.1008C>T n.283+36412C>T n.175+7749C>T c.201C>T (p.Leu67=) n.983C>T n.981C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529344A>C | CA362707725 | GCNT2 | n.484+503A>C c.433A>C (p.Ser145Arg) c.67+20186A>C (n.67+20186A>C) n.508+503A>C n.1010A>C n.254+1684A>C n.1009A>C n.283+36413A>C n.175+7750A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) n.984A>C n.982A>C | |
6 | g.10529344A>G | CA362707726 | GCNT2 | n.484+503A>G c.433A>G (p.Ser145Gly) c.67+20186A>G (n.67+20186A>G) n.508+503A>G n.1010A>G n.254+1684A>G n.1009A>G n.283+36413A>G n.175+7750A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) n.984A>G n.982A>G | |
6 | g.10529344A>T | CA362707727 | GCNT2 | n.484+503A>T c.433A>T (p.Ser145Cys) c.67+20186A>T (n.67+20186A>T) n.508+503A>T n.1010A>T n.254+1684A>T n.1009A>T n.283+36413A>T n.175+7750A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) n.984A>T n.982A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529345G>A | CA362707728 | GCNT2 | n.484+504G>A c.434G>A (p.Ser145Asn) c.67+20187G>A (n.67+20187G>A) n.508+504G>A n.1011G>A n.254+1685G>A n.1010G>A n.283+36414G>A n.175+7751G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) n.985G>A n.983G>A | |
6 | g.10529345G>C | CA362707730 | GCNT2 | n.484+504G>C c.434G>C (p.Ser145Thr) c.67+20187G>C (n.67+20187G>C) n.508+504G>C n.1011G>C n.254+1685G>C n.1010G>C n.283+36414G>C n.175+7751G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) n.985G>C n.983G>C | |
6 | g.10529345G>T | CA362707736 | GCNT2 | n.484+504G>T c.434G>T (p.Ser145Ile) c.67+20187G>T (n.67+20187G>T) n.508+504G>T n.1011G>T n.254+1685G>T n.1010G>T n.283+36414G>T n.175+7751G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) n.985G>T n.983G>T | |
6 | g.10529346C>A | CA362707739 | GCNT2 | n.484+505C>A c.435C>A (p.Ser145Arg) c.67+20188C>A (n.67+20188C>A) n.508+505C>A n.1012C>A n.254+1686C>A n.1011C>A n.283+36415C>A n.175+7752C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) n.986C>A n.984C>A | |
6 | g.10529346C>G | CA362707742 | GCNT2 | n.484+505C>G c.435C>G (p.Ser145Arg) c.67+20188C>G (n.67+20188C>G) n.508+505C>G n.1012C>G n.254+1686C>G n.1011C>G n.283+36415C>G n.175+7752C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) n.986C>G n.984C>G | |
6 | g.10529346C>T | CA448718069 | GCNT2 | n.484+505C>T c.435C>T (p.Ser145=) c.67+20188C>T (n.67+20188C>T) n.508+505C>T n.1012C>T n.254+1686C>T n.1011C>T n.283+36415C>T n.175+7752C>T c.204C>T (p.Ser68=) n.986C>T n.984C>T | |
6 | g.10529347T>A | CA362707744 | GCNT2 | n.484+506T>A c.436T>A (p.Cys146Ser) c.67+20189T>A (n.67+20189T>A) n.508+506T>A n.1013T>A n.254+1687T>A n.1012T>A n.283+36416T>A n.175+7753T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) n.987T>A n.985T>A | |
6 | g.10529347T>C | CA362707746 | GCNT2 | n.484+506T>C c.436T>C (p.Cys146Arg) c.67+20189T>C (n.67+20189T>C) n.508+506T>C n.1013T>C n.254+1687T>C n.1012T>C n.283+36416T>C n.175+7753T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) n.987T>C n.985T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529347T>G | CA3631744 | GCNT2 | n.484+506T>G c.436T>G (p.Cys146Gly) c.67+20189T>G (n.67+20189T>G) n.508+506T>G n.1013T>G n.254+1687T>G n.1012T>G n.283+36416T>G n.175+7753T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) n.987T>G n.985T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529347T= | CA1610028803 | GCNT2 | n.484+506T= c.436T= (p.Cys146=) c.67+20189T= (n.67+20189T=) n.508+506T= n.1013T= n.254+1687T= n.1012T= n.283+36416T= n.175+7753T= c.205T= (p.Cys69=) n.987T= n.985T= | |
6 | g.10529348G>A | CA362707748 | GCNT2 | n.484+507G>A c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.67+20190G>A (n.67+20190G>A) n.508+507G>A n.1014G>A n.254+1688G>A n.1013G>A n.283+36417G>A n.175+7754G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.988G>A n.986G>A | |
6 | g.10529348G>C | CA362707750 | GCNT2 | n.484+507G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) c.67+20190G>C (n.67+20190G>C) n.508+507G>C n.1014G>C n.254+1688G>C n.1013G>C n.283+36417G>C n.175+7754G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) n.988G>C n.986G>C | |
6 | g.10529348G>T | CA362707751 | GCNT2 | n.484+507G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) c.67+20190G>T (n.67+20190G>T) n.508+507G>T n.1014G>T n.254+1688G>T n.1013G>T n.283+36417G>T n.175+7754G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) n.988G>T n.986G>T | |
6 | g.10529349C>A | CA362707752 | GCNT2 | n.484+508C>A c.438C>A (p.Cys146Ter) c.67+20191C>A (n.67+20191C>A) n.508+508C>A n.1015C>A n.254+1689C>A n.1014C>A n.283+36418C>A n.175+7755C>A c.207C>A (p.Cys69Ter) n.989C>A n.987C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529349C>G | CA362707753 | GCNT2 | n.484+508C>G c.438C>G (p.Cys146Trp) c.67+20191C>G (n.67+20191C>G) n.508+508C>G n.1015C>G n.254+1689C>G n.1014C>G n.283+36418C>G n.175+7755C>G c.207C>G (p.Cys69Trp) n.989C>G n.987C>G | |
6 | g.10529349C>T | CA448718077 | GCNT2 | n.484+508C>T c.438C>T (p.Cys146=) c.67+20191C>T (n.67+20191C>T) n.508+508C>T n.1015C>T n.254+1689C>T n.1014C>T n.283+36418C>T n.175+7755C>T c.207C>T (p.Cys69=) n.989C>T n.987C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529350T>A | CA362707755 | GCNT2 | n.484+509T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) c.67+20192T>A (n.67+20192T>A) n.508+509T>A n.1016T>A n.254+1690T>A n.1015T>A n.283+36419T>A n.175+7756T>A c.208T>A (p.Phe70Ile) n.990T>A n.988T>A | |
6 | g.10529350T>C | CA362707757 | GCNT2 | n.484+509T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) c.67+20192T>C (n.67+20192T>C) n.508+509T>C n.1016T>C n.254+1690T>C n.1015T>C n.283+36419T>C n.175+7756T>C c.208T>C (p.Phe70Leu) n.990T>C n.988T>C | |
6 | g.10529350T>G | CA362707758 | GCNT2 | n.484+509T>G c.439T>G (p.Phe147Val) c.67+20192T>G (n.67+20192T>G) n.508+509T>G n.1016T>G n.254+1690T>G n.1015T>G n.283+36419T>G n.175+7756T>G c.208T>G (p.Phe70Val) n.990T>G n.988T>G | |
6 | g.10529351dup | CA2553877759 | GCNT2 | n.484+510dup c.440dup (p.Asn149LysfsTer22) c.67+20193dup (n.67+20193dup) n.508+510dup n.1017dup n.254+1691dup n.1016dup n.283+36420dup n.175+7757dup c.209dup (p.Asn72LysfsTer22) n.991dup n.989dup | |
6 | g.10529351T>A | CA362707761 | GCNT2 | n.484+510T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.67+20193T>A (n.67+20193T>A) n.508+510T>A n.1017T>A n.254+1691T>A n.1016T>A n.283+36420T>A n.175+7757T>A c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.991T>A n.989T>A | |
6 | g.10529351T>C | CA362707763 | GCNT2 | n.484+510T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) c.67+20193T>C (n.67+20193T>C) n.508+510T>C n.1017T>C n.254+1691T>C n.1016T>C n.283+36420T>C n.175+7757T>C c.209T>C (p.Phe70Ser) n.991T>C n.989T>C | |
6 | g.10529351T>G | CA362707764 | GCNT2 | n.484+510T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) c.67+20193T>G (n.67+20193T>G) n.508+510T>G n.1017T>G n.254+1691T>G n.1016T>G n.283+36420T>G n.175+7757T>G c.209T>G (p.Phe70Cys) n.991T>G n.989T>G | |
6 | g.10529352C>A | CA362707767 | GCNT2 | n.484+511C>A c.441C>A (p.Phe147Leu) c.67+20194C>A (n.67+20194C>A) n.508+511C>A n.1018C>A n.254+1692C>A n.1017C>A n.283+36421C>A n.175+7758C>A c.210C>A (p.Phe70Leu) n.992C>A n.990C>A | |
6 | g.10529352C= | CA1610028810 | GCNT2 | n.484+511C= c.441C= (p.Phe147=) c.67+20194C= (n.67+20194C=) n.508+511C= n.1018C= n.254+1692C= n.1017C= n.283+36421C= n.175+7758C= c.210C= (p.Phe70=) n.992C= n.990C= | |
6 | g.10529352C>G | CA362707774 | GCNT2 | n.484+511C>G c.441C>G (p.Phe147Leu) c.67+20194C>G (n.67+20194C>G) n.508+511C>G n.1018C>G n.254+1692C>G n.1017C>G n.283+36421C>G n.175+7758C>G c.210C>G (p.Phe70Leu) n.992C>G n.990C>G | |
6 | g.10529352C>T | CA448718086 | GCNT2 | n.484+511C>T c.441C>T (p.Phe147=) c.67+20194C>T (n.67+20194C>T) n.508+511C>T n.1018C>T n.254+1692C>T n.1017C>T n.283+36421C>T n.175+7758C>T c.210C>T (p.Phe70=) n.992C>T n.990C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529353C>A | CA362707777 | GCNT2 | n.484+512C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) c.67+20195C>A (n.67+20195C>A) n.508+512C>A n.1019C>A n.254+1693C>A n.1018C>A n.283+36422C>A n.175+7759C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) n.993C>A n.991C>A | |
6 | g.10529353C= | CA1610028814 | GCNT2 | n.484+512C= c.442C= (p.Pro148=) c.67+20195C= (n.67+20195C=) n.508+512C= n.1019C= n.254+1693C= n.1018C= n.283+36422C= n.175+7759C= c.211C= (p.Pro71=) n.993C= n.991C= | |
6 | g.10529353C>G | CA362707778 | GCNT2 | n.484+512C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) c.67+20195C>G (n.67+20195C>G) n.508+512C>G n.1019C>G n.254+1693C>G n.1018C>G n.283+36422C>G n.175+7759C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) n.993C>G n.991C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529353C>T | CA362707779 | GCNT2 | n.484+512C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) c.67+20195C>T (n.67+20195C>T) n.508+512C>T n.1019C>T n.254+1693C>T n.1018C>T n.283+36422C>T n.175+7759C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) n.993C>T n.991C>T | |
6 | g.10529354C>A | CA362707780 | GCNT2 | n.484+513C>A c.443C>A (p.Pro148Gln) c.67+20196C>A (n.67+20196C>A) n.508+513C>A n.1020C>A n.254+1694C>A n.1019C>A n.283+36423C>A n.175+7760C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) n.994C>A n.992C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529354C>G | CA362707782 | GCNT2 | n.484+513C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) c.67+20196C>G (n.67+20196C>G) n.508+513C>G n.1020C>G n.254+1694C>G n.1019C>G n.283+36423C>G n.175+7760C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) n.994C>G n.992C>G | |
6 | g.10529354C>T | CA362707781 | GCNT2 | n.484+513C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) c.67+20196C>T (n.67+20196C>T) n.508+513C>T n.1020C>T n.254+1694C>T n.1019C>T n.283+36423C>T n.175+7760C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) n.994C>T n.992C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529355A>C | CA448718094 | GCNT2 | n.484+514A>C c.444A>C (p.Pro148=) c.67+20197A>C (n.67+20197A>C) n.508+514A>C n.1021A>C n.254+1695A>C n.1020A>C n.283+36424A>C n.175+7761A>C c.213A>C (p.Pro71=) n.995A>C n.993A>C | |
6 | g.10529355A>G | CA448718096 | GCNT2 | n.484+514A>G c.444A>G (p.Pro148=) c.67+20197A>G (n.67+20197A>G) n.508+514A>G n.1021A>G n.254+1695A>G n.1020A>G n.283+36424A>G n.175+7761A>G c.213A>G (p.Pro71=) n.995A>G n.993A>G | |
6 | g.10529355A>T | CA448718098 | GCNT2 | n.484+514A>T c.444A>T (p.Pro148=) c.67+20197A>T (n.67+20197A>T) n.508+514A>T n.1021A>T n.254+1695A>T n.1020A>T n.283+36424A>T n.175+7761A>T c.213A>T (p.Pro71=) n.995A>T n.993A>T | |
6 | g.10529356A= | CA1610028815 | GCNT2 | n.484+515A= c.445A= (p.Asn149=) c.67+20198A= (n.67+20198A=) n.508+515A= n.1022A= n.254+1696A= n.1021A= n.283+36425A= n.175+7762A= c.214A= (p.Asn72=) n.996A= n.994A= | |
6 | g.10529356A>C | CA362707785 | GCNT2 | n.484+515A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.67+20198A>C (n.67+20198A>C) n.508+515A>C n.1022A>C n.254+1696A>C n.1021A>C n.283+36425A>C n.175+7762A>C c.214A>C (p.Asn72His) n.996A>C n.994A>C | |
6 | g.10529356A>G | CA3631745 | GCNT2 | n.484+515A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.67+20198A>G (n.67+20198A>G) n.508+515A>G n.1022A>G n.254+1696A>G n.1021A>G n.283+36425A>G n.175+7762A>G c.214A>G (p.Asn72Asp) n.996A>G n.994A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529356A>T | CA362707786 | GCNT2 | n.484+515A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.67+20198A>T (n.67+20198A>T) n.508+515A>T n.1022A>T n.254+1696A>T n.1021A>T n.283+36425A>T n.175+7762A>T c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.996A>T n.994A>T | |
6 | g.10529357A>C | CA362707789 | GCNT2 | n.484+516A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.67+20199A>C (n.67+20199A>C) n.508+516A>C n.1023A>C n.254+1697A>C n.1022A>C n.283+36426A>C n.175+7763A>C c.215A>C (p.Asn72Thr) n.997A>C n.995A>C | |
6 | g.10529357A>G | CA362707790 | GCNT2 | n.484+516A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.67+20199A>G (n.67+20199A>G) n.508+516A>G n.1023A>G n.254+1697A>G n.1022A>G n.283+36426A>G n.175+7763A>G c.215A>G (p.Asn72Ser) n.997A>G n.995A>G | |
6 | g.10529357A>T | CA362707792 | GCNT2 | n.484+516A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.67+20199A>T (n.67+20199A>T) n.508+516A>T n.1023A>T n.254+1697A>T n.1022A>T n.283+36426A>T n.175+7763A>T c.215A>T (p.Asn72Ile) n.997A>T n.995A>T | |
6 | g.10529358T>A | CA362707799 | GCNT2 | n.484+517T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.67+20200T>A (n.67+20200T>A) n.508+517T>A n.1024T>A n.254+1698T>A n.1023T>A n.283+36427T>A n.175+7764T>A c.216T>A (p.Asn72Lys) n.998T>A n.996T>A | |
6 | g.10529358T>C | CA448718206 | GCNT2 | n.484+517T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.67+20200T>C (n.67+20200T>C) n.508+517T>C n.1024T>C n.254+1698T>C n.1023T>C n.283+36427T>C n.175+7764T>C c.216T>C (p.Asn72=) n.998T>C n.996T>C | |
6 | g.10529358T>G | CA362707802 | GCNT2 | n.484+517T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.67+20200T>G (n.67+20200T>G) n.508+517T>G n.1024T>G n.254+1698T>G n.1023T>G n.283+36427T>G n.175+7764T>G c.216T>G (p.Asn72Lys) n.998T>G n.996T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529359G>A | CA362707803 | GCNT2 | n.484+518G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.67+20201G>A (n.67+20201G>A) n.508+518G>A n.1025G>A n.254+1699G>A n.1024G>A n.283+36428G>A n.175+7765G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.999G>A n.997G>A | |
6 | g.10529359G>C | CA362707804 | GCNT2 | n.484+518G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.67+20201G>C (n.67+20201G>C) n.508+518G>C n.1025G>C n.254+1699G>C n.1024G>C n.283+36428G>C n.175+7765G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.999G>C n.997G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529359G= | CA1610028819 | GCNT2 | n.484+518G= c.448G= (p.Ala150=) c.67+20201G= (n.67+20201G=) n.508+518G= n.1025G= n.254+1699G= n.1024G= n.283+36428G= n.175+7765G= c.217G= (p.Ala73=) n.999G= n.997G= | |
6 | g.10529359G>T | CA362707807 | GCNT2 | n.484+518G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.67+20201G>T (n.67+20201G>T) n.508+518G>T n.1025G>T n.254+1699G>T n.1024G>T n.283+36428G>T n.175+7765G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.999G>T n.997G>T | |
6 | g.10529360C>A | CA362707816 | GCNT2 | n.484+519C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.67+20202C>A (n.67+20202C>A) n.508+519C>A n.1026C>A n.254+1700C>A n.1025C>A n.283+36429C>A n.175+7766C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) n.1000C>A n.998C>A | |
6 | g.10529360C= | CA1610028828 | GCNT2 | n.484+519C= c.449C= (p.Ala150=) c.67+20202C= (n.67+20202C=) n.508+519C= n.1026C= n.254+1700C= n.1025C= n.283+36429C= n.175+7766C= c.218C= (p.Ala73=) n.1000C= n.998C= | |
6 | g.10529360C>G | CA362707817 | GCNT2 | n.484+519C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.67+20202C>G (n.67+20202C>G) n.508+519C>G n.1026C>G n.254+1700C>G n.1025C>G n.283+36429C>G n.175+7766C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.1000C>G n.998C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529360C>T | CA362707818 | GCNT2 | n.484+519C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.67+20202C>T (n.67+20202C>T) n.508+519C>T n.1026C>T n.254+1700C>T n.1025C>T n.283+36429C>T n.175+7766C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.1000C>T n.998C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529361T>A | CA448718211 | GCNT2 | n.484+520T>A c.450T>A (p.Ala150=) c.67+20203T>A (n.67+20203T>A) n.508+520T>A n.1027T>A n.254+1701T>A n.1026T>A n.283+36430T>A n.175+7767T>A c.219T>A (p.Ala73=) n.1001T>A n.999T>A | COSMIC |
6 | g.10529361T>C | CA448718212 | GCNT2 | n.484+520T>C c.450T>C (p.Ala150=) c.67+20203T>C (n.67+20203T>C) n.508+520T>C n.1027T>C n.254+1701T>C n.1026T>C n.283+36430T>C n.175+7767T>C c.219T>C (p.Ala73=) n.1001T>C n.999T>C | |
6 | g.10529361T>G | CA448718213 | GCNT2 | n.484+520T>G c.450T>G (p.Ala150=) c.67+20203T>G (n.67+20203T>G) n.508+520T>G n.1027T>G n.254+1701T>G n.1026T>G n.283+36430T>G n.175+7767T>G c.219T>G (p.Ala73=) n.1001T>G n.999T>G | |
6 | g.10529362T>A | CA362707823 | GCNT2 | n.484+521T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) c.67+20204T>A (n.67+20204T>A) n.508+521T>A n.1028T>A n.254+1702T>A n.1027T>A n.283+36431T>A n.175+7768T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) n.1002T>A n.1000T>A | |
6 | g.10529362T>C | CA3631746 | GCNT2 | n.484+521T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) c.67+20204T>C (n.67+20204T>C) n.508+521T>C n.1028T>C n.254+1702T>C n.1027T>C n.283+36431T>C n.175+7768T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) n.1002T>C n.1000T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529362T>G | CA362707820 | GCNT2 | n.484+521T>G c.451T>G (p.Phe151Val) c.67+20204T>G (n.67+20204T>G) n.508+521T>G n.1028T>G n.254+1702T>G n.1027T>G n.283+36431T>G n.175+7768T>G c.220T>G (p.Phe74Val) n.1002T>G n.1000T>G | |
6 | g.10529362T= | CA1610028834 | GCNT2 | n.484+521T= c.451T= (p.Phe151=) c.67+20204T= (n.67+20204T=) n.508+521T= n.1028T= n.254+1702T= n.1027T= n.283+36431T= n.175+7768T= c.220T= (p.Phe74=) n.1002T= n.1000T= | |
6 | g.10529363T>A | CA362707825 | GCNT2 | n.484+522T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.67+20205T>A (n.67+20205T>A) n.508+522T>A n.1029T>A n.254+1703T>A n.1028T>A n.283+36432T>A n.175+7769T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.1003T>A n.1001T>A | |
6 | g.10529363T>C | CA362707826 | GCNT2 | n.484+522T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) c.67+20205T>C (n.67+20205T>C) n.508+522T>C n.1029T>C n.254+1703T>C n.1028T>C n.283+36432T>C n.175+7769T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) n.1003T>C n.1001T>C | |
6 | g.10529363T>G | CA362707828 | GCNT2 | n.484+522T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) c.67+20205T>G (n.67+20205T>G) n.508+522T>G n.1029T>G n.254+1703T>G n.1028T>G n.283+36432T>G n.175+7769T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) n.1003T>G n.1001T>G | |
6 | g.10529364T>A | CA362707831 | GCNT2 | n.484+523T>A c.453T>A (p.Phe151Leu) c.67+20206T>A (n.67+20206T>A) n.508+523T>A n.1030T>A n.254+1704T>A n.1029T>A n.283+36433T>A n.175+7770T>A c.222T>A (p.Phe74Leu) n.1004T>A n.1002T>A | |
6 | g.10529364T>C | CA448718218 | GCNT2 | n.484+523T>C c.453T>C (p.Phe151=) c.67+20206T>C (n.67+20206T>C) n.508+523T>C n.1030T>C n.254+1704T>C n.1029T>C n.283+36433T>C n.175+7770T>C c.222T>C (p.Phe74=) n.1004T>C n.1002T>C | |
6 | g.10529364T>G | CA362707832 | GCNT2 | n.484+523T>G c.453T>G (p.Phe151Leu) c.67+20206T>G (n.67+20206T>G) n.508+523T>G n.1030T>G n.254+1704T>G n.1029T>G n.283+36433T>G n.175+7770T>G c.222T>G (p.Phe74Leu) n.1004T>G n.1002T>G | |
6 | g.10529365C>A | CA362707835 | GCNT2 | n.484+524C>A c.454C>A (p.Leu152Met) c.67+20207C>A (n.67+20207C>A) n.508+524C>A n.1031C>A n.254+1705C>A n.1030C>A n.283+36434C>A n.175+7771C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.1005C>A n.1003C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529365C>G | CA362707836 | GCNT2 | n.484+524C>G c.454C>G (p.Leu152Val) c.67+20207C>G (n.67+20207C>G) n.508+524C>G n.1031C>G n.254+1705C>G n.1030C>G n.283+36434C>G n.175+7771C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.1005C>G n.1003C>G | |
6 | g.10529365C>T | CA448718219 | GCNT2 | n.484+524C>T c.454C>T (p.Leu152=) c.67+20207C>T (n.67+20207C>T) n.508+524C>T n.1031C>T n.254+1705C>T n.1030C>T n.283+36434C>T n.175+7771C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.1005C>T n.1003C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529366T>A | CA362707837 | GCNT2 | n.484+525T>A c.455T>A (p.Leu152Gln) c.67+20208T>A (n.67+20208T>A) n.508+525T>A n.1032T>A n.254+1706T>A n.1031T>A n.283+36435T>A n.175+7772T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.1006T>A n.1004T>A | |
6 | g.10529366T>C | CA362707838 | GCNT2 | n.484+525T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) c.67+20208T>C (n.67+20208T>C) n.508+525T>C n.1032T>C n.254+1706T>C n.1031T>C n.283+36435T>C n.175+7772T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1006T>C n.1004T>C | |
6 | g.10529366T>G | CA362707839 | GCNT2 | n.484+525T>G c.455T>G (p.Leu152Arg) c.67+20208T>G (n.67+20208T>G) n.508+525T>G n.1032T>G n.254+1706T>G n.1031T>G n.283+36435T>G n.175+7772T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1006T>G n.1004T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529367G>A | CA448718220 | GCNT2 | n.484+526G>A c.456G>A (p.Leu152=) c.67+20209G>A (n.67+20209G>A) n.508+526G>A n.1033G>A n.254+1707G>A n.1032G>A n.283+36436G>A n.175+7773G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.1007G>A n.1005G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529367G>C | CA448718221 | GCNT2 | n.484+526G>C c.456G>C (p.Leu152=) c.67+20209G>C (n.67+20209G>C) n.508+526G>C n.1033G>C n.254+1707G>C n.1032G>C n.283+36436G>C n.175+7773G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.1007G>C n.1005G>C | |
6 | g.10529367G= | CA1610028839 | GCNT2 | n.484+526G= c.456G= (p.Leu152=) c.67+20209G= (n.67+20209G=) n.508+526G= n.1033G= n.254+1707G= n.1032G= n.283+36436G= n.175+7773G= c.225G= (p.Leu75=) n.1007G= n.1005G= | |
6 | g.10529367G>T | CA448718224 | GCNT2 | n.484+526G>T c.456G>T (p.Leu152=) c.67+20209G>T (n.67+20209G>T) n.508+526G>T n.1033G>T n.254+1707G>T n.1032G>T n.283+36436G>T n.175+7773G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.1007G>T n.1005G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529368G>A | CA3631747 | GCNT2 | n.484+527G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.67+20210G>A (n.67+20210G>A) n.508+527G>A n.1034G>A n.254+1708G>A n.1033G>A n.283+36437G>A n.175+7774G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.1008G>A n.1006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529368G>C | CA362707843 | GCNT2 | n.484+527G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.67+20210G>C (n.67+20210G>C) n.508+527G>C n.1034G>C n.254+1708G>C n.1033G>C n.283+36437G>C n.175+7774G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.1008G>C n.1006G>C | |
6 | g.10529368G= | CA1610028843 | GCNT2 | n.484+527G= c.457G= (p.Ala153=) c.67+20210G= (n.67+20210G=) n.508+527G= n.1034G= n.254+1708G= n.1033G= n.283+36437G= n.175+7774G= c.226G= (p.Ala76=) n.1008G= n.1006G= | |
6 | g.10529368G>T | CA362707841 | GCNT2 | n.484+527G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.67+20210G>T (n.67+20210G>T) n.508+527G>T n.1034G>T n.254+1708G>T n.1033G>T n.283+36437G>T n.175+7774G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.1008G>T n.1006G>T | dbSNP |
6 | g.10529369C>A | CA362707847 | GCNT2 | n.484+528C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) c.67+20211C>A (n.67+20211C>A) n.508+528C>A n.1035C>A n.254+1709C>A n.1034C>A n.283+36438C>A n.175+7775C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) n.1009C>A n.1007C>A | |
6 | g.10529369C= | CA1610028847 | GCNT2 | n.484+528C= c.458C= (p.Ala153=) c.67+20211C= (n.67+20211C=) n.508+528C= n.1035C= n.254+1709C= n.1034C= n.283+36438C= n.175+7775C= c.227C= (p.Ala76=) n.1009C= n.1007C= | |
6 | g.10529369C>G | CA362707849 | GCNT2 | n.484+528C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.67+20211C>G (n.67+20211C>G) n.508+528C>G n.1035C>G n.254+1709C>G n.1034C>G n.283+36438C>G n.175+7775C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.1009C>G n.1007C>G | |
6 | g.10529369C>T | CA362707853 | GCNT2 | n.484+528C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.67+20211C>T (n.67+20211C>T) n.508+528C>T n.1035C>T n.254+1709C>T n.1034C>T n.283+36438C>T n.175+7775C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.1009C>T n.1007C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529370T>A | CA448718230 | GCNT2 | n.484+529T>A c.459T>A (p.Ala153=) c.67+20212T>A (n.67+20212T>A) n.508+529T>A n.1036T>A n.254+1710T>A n.1035T>A n.283+36439T>A n.175+7776T>A c.228T>A (p.Ala76=) n.1010T>A n.1008T>A | |
6 | g.10529370T>C | CA448718234 | GCNT2 | n.484+529T>C c.459T>C (p.Ala153=) c.67+20212T>C (n.67+20212T>C) n.508+529T>C n.1036T>C n.254+1710T>C n.1035T>C n.283+36439T>C n.175+7776T>C c.228T>C (p.Ala76=) n.1010T>C n.1008T>C | |
6 | g.10529370T>G | CA448718232 | GCNT2 | n.484+529T>G c.459T>G (p.Ala153=) c.67+20212T>G (n.67+20212T>G) n.508+529T>G n.1036T>G n.254+1710T>G n.1035T>G n.283+36439T>G n.175+7776T>G c.228T>G (p.Ala76=) n.1010T>G n.1008T>G | |
6 | g.10529371T>A | CA362707860 | GCNT2 | n.484+530T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) c.67+20213T>A (n.67+20213T>A) n.508+530T>A n.1037T>A n.254+1711T>A n.1036T>A n.283+36440T>A n.175+7777T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) n.1011T>A n.1009T>A | |
6 | g.10529371T>C | CA362707862 | GCNT2 | n.484+530T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) c.67+20213T>C (n.67+20213T>C) n.508+530T>C n.1037T>C n.254+1711T>C n.1036T>C n.283+36440T>C n.175+7777T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) n.1011T>C n.1009T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529371T>G | CA362707864 | GCNT2 | n.484+530T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) c.67+20213T>G (n.67+20213T>G) n.508+530T>G n.1037T>G n.254+1711T>G n.1036T>G n.283+36440T>G n.175+7777T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) n.1011T>G n.1009T>G | |
6 | g.10529372C>A | CA362707873 | GCNT2 | n.484+531C>A c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.67+20214C>A (n.67+20214C>A) n.508+531C>A n.1038C>A n.254+1712C>A n.1037C>A n.283+36441C>A n.175+7778C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.1012C>A n.1010C>A | |
6 | g.10529372C= | CA1610028851 | GCNT2 | n.484+531C= c.461C= (p.Ser154=) c.67+20214C= (n.67+20214C=) n.508+531C= n.1038C= n.254+1712C= n.1037C= n.283+36441C= n.175+7778C= c.230C= (p.Ser77=) n.1012C= n.1010C= | |
6 | g.10529372C>G | CA362707869 | GCNT2 | n.484+531C>G c.461C>G (p.Ser154Cys) c.67+20214C>G (n.67+20214C>G) n.508+531C>G n.1038C>G n.254+1712C>G n.1037C>G n.283+36441C>G n.175+7778C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) n.1012C>G n.1010C>G | |
6 | g.10529372C>T | CA362707870 | GCNT2 | n.484+531C>T c.461C>T (p.Ser154Phe) c.67+20214C>T (n.67+20214C>T) n.508+531C>T n.1038C>T n.254+1712C>T n.1037C>T n.283+36441C>T n.175+7778C>T c.230C>T (p.Ser77Phe) n.1012C>T n.1010C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529373C>A | CA3631749 | GCNT2 | n.484+532C>A c.462C>A (p.Ser154=) c.67+20215C>A (n.67+20215C>A) n.508+532C>A n.1039C>A n.254+1713C>A n.1038C>A n.283+36442C>A n.175+7779C>A c.231C>A (p.Ser77=) n.1013C>A n.1011C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529373C= | CA1610028855 | GCNT2 | n.484+532C= c.462C= (p.Ser154=) c.67+20215C= (n.67+20215C=) n.508+532C= n.1039C= n.254+1713C= n.1038C= n.283+36442C= n.175+7779C= c.231C= (p.Ser77=) n.1013C= n.1011C= | |
6 | g.10529373C>G | CA3631750 | GCNT2 | n.484+532C>G c.462C>G (p.Ser154=) c.67+20215C>G (n.67+20215C>G) n.508+532C>G n.1039C>G n.254+1713C>G n.1038C>G n.283+36442C>G n.175+7779C>G c.231C>G (p.Ser77=) n.1013C>G n.1011C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529373C>T | CA448718237 | GCNT2 | n.484+532C>T c.462C>T (p.Ser154=) c.67+20215C>T (n.67+20215C>T) n.508+532C>T n.1039C>T n.254+1713C>T n.1038C>T n.283+36442C>T n.175+7779C>T c.231C>T (p.Ser77=) n.1013C>T n.1011C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529373_10529376delinsCAAG | CA1610028853 | GCNT2 | n.484+532_484+535delinsCAAG c.462_465delinsCAAG (p.Ser154=) c.67+20215_67+20218delinsCAAG (n.67+20215_67+20218delinsCAAG) n.508+532_508+535delinsCAAG n.1039_1042delinsCAAG n.254+1713_254+1716delinsCAAG n.1038_1041delinsCAAG n.283+36442_283+36445delinsCAAG n.175+7779_175+7782delinsCAAG c.231_234delinsCAAG (p.Ser77=) n.1013_1016delinsCAAG n.1011_1014delinsCAAG | |
6 | g.10529374A= | CA1610028865 | GCNT2 | n.484+533A= c.463A= (p.Lys155=) c.67+20216A= (n.67+20216A=) n.508+533A= n.1040A= n.254+1714A= n.1039A= n.283+36443A= n.175+7780A= c.232A= (p.Lys78=) n.1014A= n.1012A= | |
6 | g.10529374A>C | CA362707878 | GCNT2 | n.484+533A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.67+20216A>C (n.67+20216A>C) n.508+533A>C n.1040A>C n.254+1714A>C n.1039A>C n.283+36443A>C n.175+7780A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.1014A>C n.1012A>C | |
6 | g.10529374A>G | CA3631751 | GCNT2 | n.484+533A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.67+20216A>G (n.67+20216A>G) n.508+533A>G n.1040A>G n.254+1714A>G n.1039A>G n.283+36443A>G n.175+7780A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.1014A>G n.1012A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529374A>T | CA362707881 | GCNT2 | n.484+533A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.67+20216A>T (n.67+20216A>T) n.508+533A>T n.1040A>T n.254+1714A>T n.1039A>T n.283+36443A>T n.175+7780A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.1014A>T n.1012A>T | |
6 | g.10529377_10529379del | CA3631748 | GCNT2 | n.484+536_484+538del c.466_468del (p.Lys156del) c.67+20219_67+20221del (n.67+20219_67+20221del) n.508+536_508+538del n.1043_1045del n.254+1717_254+1719del n.1042_1044del n.283+36446_283+36448del n.175+7783_175+7785del c.235_237del (p.Lys79del) n.1017_1019del n.1015_1017del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529375A= | CA1610028866 | GCNT2 | n.484+534A= c.464A= (p.Lys155=) c.67+20217A= (n.67+20217A=) n.508+534A= n.1041A= n.254+1715A= n.1040A= n.283+36444A= n.175+7781A= c.233A= (p.Lys78=) n.1015A= n.1013A= | |
6 | g.10529375A>C | CA362707893 | GCNT2 | n.484+534A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.67+20217A>C (n.67+20217A>C) n.508+534A>C n.1041A>C n.254+1715A>C n.1040A>C n.283+36444A>C n.175+7781A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.1015A>C n.1013A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529375A>G | CA362707901 | GCNT2 | n.484+534A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.67+20217A>G (n.67+20217A>G) n.508+534A>G n.1041A>G n.254+1715A>G n.1040A>G n.283+36444A>G n.175+7781A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.1015A>G n.1013A>G | |
6 | g.10529375A>T | CA362707895 | GCNT2 | n.484+534A>T c.464A>T (p.Lys155Met) c.67+20217A>T (n.67+20217A>T) n.508+534A>T n.1041A>T n.254+1715A>T n.1040A>T n.283+36444A>T n.175+7781A>T c.233A>T (p.Lys78Met) n.1015A>T n.1013A>T | |
6 | g.10529376G>A | CA448718243 | GCNT2 | n.484+535G>A c.465G>A (p.Lys155=) c.67+20218G>A (n.67+20218G>A) n.508+535G>A n.1042G>A n.254+1716G>A n.1041G>A n.283+36445G>A n.175+7782G>A c.234G>A (p.Lys78=) n.1016G>A n.1014G>A | |
6 | g.10529376G>C | CA362707914 | GCNT2 | n.484+535G>C c.465G>C (p.Lys155Asn) c.67+20218G>C (n.67+20218G>C) n.508+535G>C n.1042G>C n.254+1716G>C n.1041G>C n.283+36445G>C n.175+7782G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) n.1016G>C n.1014G>C | |
6 | g.10529376G>T | CA362707916 | GCNT2 | n.484+535G>T c.465G>T (p.Lys155Asn) c.67+20218G>T (n.67+20218G>T) n.508+535G>T n.1042G>T n.254+1716G>T n.1041G>T n.283+36445G>T n.175+7782G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) n.1016G>T n.1014G>T | |
6 | g.10529377A= | CA1610028870 | GCNT2 | n.484+536A= c.466A= (p.Lys156=) c.67+20219A= (n.67+20219A=) n.508+536A= n.1043A= n.254+1717A= n.1042A= n.283+36446A= n.175+7783A= c.235A= (p.Lys79=) n.1017A= n.1015A= | |
6 | g.10529377A>C | CA362707918 | GCNT2 | n.484+536A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.67+20219A>C (n.67+20219A>C) n.508+536A>C n.1043A>C n.254+1717A>C n.1042A>C n.283+36446A>C n.175+7783A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) n.1017A>C n.1015A>C | |
6 | g.10529377A>G | CA362707920 | GCNT2 | n.484+536A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.67+20219A>G (n.67+20219A>G) n.508+536A>G n.1043A>G n.254+1717A>G n.1042A>G n.283+36446A>G n.175+7783A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) n.1017A>G n.1015A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529377A>T | CA362707926 | GCNT2 | n.484+536A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.67+20219A>T (n.67+20219A>T) n.508+536A>T n.1043A>T n.254+1717A>T n.1042A>T n.283+36446A>T n.175+7783A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) n.1017A>T n.1015A>T | |
6 | g.10529378A>C | CA362707928 | GCNT2 | n.484+537A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.67+20220A>C (n.67+20220A>C) n.508+537A>C n.1044A>C n.254+1718A>C n.1043A>C n.283+36447A>C n.175+7784A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) n.1018A>C n.1016A>C | |
6 | g.10529378A>G | CA362707930 | GCNT2 | n.484+537A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.67+20220A>G (n.67+20220A>G) n.508+537A>G n.1044A>G n.254+1718A>G n.1043A>G n.283+36447A>G n.175+7784A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) n.1018A>G n.1016A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529378A>T | CA362707934 | GCNT2 | n.484+537A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.67+20220A>T (n.67+20220A>T) n.508+537A>T n.1044A>T n.254+1718A>T n.1043A>T n.283+36447A>T n.175+7784A>T c.236A>T (p.Lys79Met) n.1018A>T n.1016A>T | |
6 | g.10529379G>A | CA448718250 | GCNT2 | n.484+538G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.67+20221G>A (n.67+20221G>A) n.508+538G>A n.1045G>A n.254+1719G>A n.1044G>A n.283+36448G>A n.175+7785G>A c.237G>A (p.Lys79=) n.1019G>A n.1017G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529379G>C | CA362707935 | GCNT2 | n.484+538G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.67+20221G>C (n.67+20221G>C) n.508+538G>C n.1045G>C n.254+1719G>C n.1044G>C n.283+36448G>C n.175+7785G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) n.1019G>C n.1017G>C | |
6 | g.10529379G= | CA1610028875 | GCNT2 | n.484+538G= c.468G= (p.Lys156=) c.67+20221G= (n.67+20221G=) n.508+538G= n.1045G= n.254+1719G= n.1044G= n.283+36448G= n.175+7785G= c.237G= (p.Lys79=) n.1019G= n.1017G= | |
6 | g.10529379G>T | CA362707936 | GCNT2 | n.484+538G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.67+20221G>T (n.67+20221G>T) n.508+538G>T n.1045G>T n.254+1719G>T n.1044G>T n.283+36448G>T n.175+7785G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) n.1019G>T n.1017G>T | |
6 | g.10529380del | CA2578526994 | GCNT2 | n.484+539del c.469del (p.Glu157SerfsTer15) c.67+20222del (n.67+20222del) n.508+539del n.1046del n.254+1720del n.1045del n.283+36449del n.175+7786del c.238del (p.Glu80SerfsTer15) n.1020del n.1018del | gnomAD v4 |
6 | g.10529380G>A | CA362707941 | GCNT2 | n.484+539G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) c.67+20222G>A (n.67+20222G>A) n.508+539G>A n.1046G>A n.254+1720G>A n.1045G>A n.283+36449G>A n.175+7786G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) n.1020G>A n.1018G>A | |
6 | g.10529380G>C | CA362707939 | GCNT2 | n.484+539G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) c.67+20222G>C (n.67+20222G>C) n.508+539G>C n.1046G>C n.254+1720G>C n.1045G>C n.283+36449G>C n.175+7786G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) n.1020G>C n.1018G>C | |
6 | g.10529380G>T | CA362707937 | GCNT2 | n.484+539G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) c.67+20222G>T (n.67+20222G>T) n.508+539G>T n.1046G>T n.254+1720G>T n.1045G>T n.283+36449G>T n.175+7786G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) n.1020G>T n.1018G>T | |
6 | g.10529381A= | CA1610028880 | GCNT2 | n.484+540A= c.470A= (p.Glu157=) c.67+20223A= (n.67+20223A=) n.508+540A= n.1047A= n.254+1721A= n.1046A= n.283+36450A= n.175+7787A= c.239A= (p.Glu80=) n.1021A= n.1019A= | |
6 | g.10529381A>C | CA3631752 | GCNT2 | n.484+540A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) c.67+20223A>C (n.67+20223A>C) n.508+540A>C n.1047A>C n.254+1721A>C n.1046A>C n.283+36450A>C n.175+7787A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) n.1021A>C n.1019A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529381A>G | CA362707956 | GCNT2 | n.484+540A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) c.67+20223A>G (n.67+20223A>G) n.508+540A>G n.1047A>G n.254+1721A>G n.1046A>G n.283+36450A>G n.175+7787A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) n.1021A>G n.1019A>G | |
6 | g.10529381A>T | CA362707954 | GCNT2 | n.484+540A>T c.470A>T (p.Glu157Val) c.67+20223A>T (n.67+20223A>T) n.508+540A>T n.1047A>T n.254+1721A>T n.1046A>T n.283+36450A>T n.175+7787A>T c.239A>T (p.Glu80Val) n.1021A>T n.1019A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529382G>A | CA134064498 | GCNT2 | n.484+541G>A c.471G>A (p.Glu157=) c.67+20224G>A (n.67+20224G>A) n.508+541G>A n.1048G>A n.254+1722G>A n.1047G>A n.283+36451G>A n.175+7788G>A c.240G>A (p.Glu80=) n.1022G>A n.1020G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529382G>C | CA362707957 | GCNT2 | n.484+541G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) c.67+20224G>C (n.67+20224G>C) n.508+541G>C n.1048G>C n.254+1722G>C n.1047G>C n.283+36451G>C n.175+7788G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) n.1022G>C n.1020G>C | |
6 | g.10529382G= | CA1610028882 | GCNT2 | n.484+541G= c.471G= (p.Glu157=) c.67+20224G= (n.67+20224G=) n.508+541G= n.1048G= n.254+1722G= n.1047G= n.283+36451G= n.175+7788G= c.240G= (p.Glu80=) n.1022G= n.1020G= | |
6 | g.10529382G>T | CA362707958 | GCNT2 | n.484+541G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) c.67+20224G>T (n.67+20224G>T) n.508+541G>T n.1048G>T n.254+1722G>T n.1047G>T n.283+36451G>T n.175+7788G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) n.1022G>T n.1020G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529383T>A | CA362707959 | GCNT2 | n.484+542T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) c.67+20225T>A (n.67+20225T>A) n.508+542T>A n.1049T>A n.254+1723T>A n.1048T>A n.283+36452T>A n.175+7789T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.1023T>A n.1021T>A | |
6 | g.10529383T>C | CA362707962 | GCNT2 | n.484+542T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) c.67+20225T>C (n.67+20225T>C) n.508+542T>C n.1049T>C n.254+1723T>C n.1048T>C n.283+36452T>C n.175+7789T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.1023T>C n.1021T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529383T>G | CA362707964 | GCNT2 | n.484+542T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) c.67+20225T>G (n.67+20225T>G) n.508+542T>G n.1049T>G n.254+1723T>G n.1048T>G n.283+36452T>G n.175+7789T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.1023T>G n.1021T>G | |
6 | g.10529384C>A | CA362707981 | GCNT2 | n.484+543C>A c.473C>A (p.Ser158Ter) c.67+20226C>A (n.67+20226C>A) n.508+543C>A n.1050C>A n.254+1724C>A n.1049C>A n.283+36453C>A n.175+7790C>A c.242C>A (p.Ser81Ter) n.1024C>A n.1022C>A | |
6 | g.10529384C= | CA1610028888 | GCNT2 | n.484+543C= c.473C= (p.Ser158=) c.67+20226C= (n.67+20226C=) n.508+543C= n.1050C= n.254+1724C= n.1049C= n.283+36453C= n.175+7790C= c.242C= (p.Ser81=) n.1024C= n.1022C= | |
6 | g.10529384C>G | CA362707990 | GCNT2 | n.484+543C>G c.473C>G (p.Ser158Trp) c.67+20226C>G (n.67+20226C>G) n.508+543C>G n.1050C>G n.254+1724C>G n.1049C>G n.283+36453C>G n.175+7790C>G c.242C>G (p.Ser81Trp) n.1024C>G n.1022C>G | |
6 | g.10529384C>T | CA3631753 | GCNT2 | n.484+543C>T c.473C>T (p.Ser158Leu) c.67+20226C>T (n.67+20226C>T) n.508+543C>T n.1050C>T n.254+1724C>T n.1049C>T n.283+36453C>T n.175+7790C>T c.242C>T (p.Ser81Leu) n.1024C>T n.1022C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529385G>A | CA3631754 | GCNT2 | n.484+544G>A c.474G>A (p.Ser158=) c.67+20227G>A (n.67+20227G>A) n.508+544G>A n.1051G>A n.254+1725G>A n.1050G>A n.283+36454G>A n.175+7791G>A c.243G>A (p.Ser81=) n.1025G>A n.1023G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529385G>C | CA448718259 | GCNT2 | n.484+544G>C c.474G>C (p.Ser158=) c.67+20227G>C (n.67+20227G>C) n.508+544G>C n.1051G>C n.254+1725G>C n.1050G>C n.283+36454G>C n.175+7791G>C c.243G>C (p.Ser81=) n.1025G>C n.1023G>C | |
6 | g.10529385G= | CA1610028891 | GCNT2 | n.484+544G= c.474G= (p.Ser158=) c.67+20227G= (n.67+20227G=) n.508+544G= n.1051G= n.254+1725G= n.1050G= n.283+36454G= n.175+7791G= c.243G= (p.Ser81=) n.1025G= n.1023G= | |
6 | g.10529385G>T | CA448718258 | GCNT2 | n.484+544G>T c.474G>T (p.Ser158=) c.67+20227G>T (n.67+20227G>T) n.508+544G>T n.1051G>T n.254+1725G>T n.1050G>T n.283+36454G>T n.175+7791G>T c.243G>T (p.Ser81=) n.1025G>T n.1023G>T | |
6 | g.10529386G>A | CA362707998 | GCNT2 | n.484+545G>A c.475G>A (p.Val159Ile) c.67+20228G>A (n.67+20228G>A) n.508+545G>A n.1052G>A n.254+1726G>A n.1051G>A n.283+36455G>A n.175+7792G>A c.244G>A (p.Val82Ile) n.1026G>A n.1024G>A | |
6 | g.10529386G>C | CA362708000 | GCNT2 | n.484+545G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.67+20228G>C (n.67+20228G>C) n.508+545G>C n.1052G>C n.254+1726G>C n.1051G>C n.283+36455G>C n.175+7792G>C c.244G>C (p.Val82Leu) n.1026G>C n.1024G>C | |
6 | g.10529386G= | CA1610028894 | GCNT2 | n.484+545G= c.475G= (p.Val159=) c.67+20228G= (n.67+20228G=) n.508+545G= n.1052G= n.254+1726G= n.1051G= n.283+36455G= n.175+7792G= c.244G= (p.Val82=) n.1026G= n.1024G= | |
6 | g.10529386G>T | CA362708001 | GCNT2 | n.484+545G>T c.475G>T (p.Val159Phe) c.67+20228G>T (n.67+20228G>T) n.508+545G>T n.1052G>T n.254+1726G>T n.1051G>T n.283+36455G>T n.175+7792G>T c.244G>T (p.Val82Phe) n.1026G>T n.1024G>T | dbSNP |
6 | g.10529387T>A | CA362708005 | GCNT2 | n.484+546T>A c.476T>A (p.Val159Asp) c.67+20229T>A (n.67+20229T>A) n.508+546T>A n.1053T>A n.254+1727T>A n.1052T>A n.283+36456T>A n.175+7793T>A c.245T>A (p.Val82Asp) n.1027T>A n.1025T>A | |
6 | g.10529387T>C | CA362708003 | GCNT2 | n.484+546T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.67+20229T>C (n.67+20229T>C) n.508+546T>C n.1053T>C n.254+1727T>C n.1052T>C n.283+36456T>C n.175+7793T>C c.245T>C (p.Val82Ala) n.1027T>C n.1025T>C | |
6 | g.10529387T>G | CA362708002 | GCNT2 | n.484+546T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.67+20229T>G (n.67+20229T>G) n.508+546T>G n.1053T>G n.254+1727T>G n.1052T>G n.283+36456T>G n.175+7793T>G c.245T>G (p.Val82Gly) n.1027T>G n.1025T>G | |
6 | g.10529388T>A | CA448718262 | GCNT2 | n.484+547T>A c.477T>A (p.Val159=) c.67+20230T>A (n.67+20230T>A) n.508+547T>A n.1054T>A n.254+1728T>A n.1053T>A n.283+36457T>A n.175+7794T>A c.246T>A (p.Val82=) n.1028T>A n.1026T>A | |
6 | g.10529388T>C | CA448718263 | GCNT2 | n.484+547T>C c.477T>C (p.Val159=) c.67+20230T>C (n.67+20230T>C) n.508+547T>C n.1054T>C n.254+1728T>C n.1053T>C n.283+36457T>C n.175+7794T>C c.246T>C (p.Val82=) n.1028T>C n.1026T>C | dbSNP |
6 | g.10529388T>G | CA448718264 | GCNT2 | n.484+547T>G c.477T>G (p.Val159=) c.67+20230T>G (n.67+20230T>G) n.508+547T>G n.1054T>G n.254+1728T>G n.1053T>G n.283+36457T>G n.175+7794T>G c.246T>G (p.Val82=) n.1028T>G n.1026T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529389G>A | CA362708007 | GCNT2 | n.484+548G>A c.478G>A (p.Val160Ile) c.67+20231G>A (n.67+20231G>A) n.508+548G>A n.1055G>A n.254+1729G>A n.1054G>A n.283+36458G>A n.175+7795G>A c.247G>A (p.Val83Ile) n.1029G>A n.1027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529389G>C | CA362708009 | GCNT2 | n.484+548G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.67+20231G>C (n.67+20231G>C) n.508+548G>C n.1055G>C n.254+1729G>C n.1054G>C n.283+36458G>C n.175+7795G>C c.247G>C (p.Val83Leu) n.1029G>C n.1027G>C | |
6 | g.10529389G= | CA1610028895 | GCNT2 | n.484+548G= c.478G= (p.Val160=) c.67+20231G= (n.67+20231G=) n.508+548G= n.1055G= n.254+1729G= n.1054G= n.283+36458G= n.175+7795G= c.247G= (p.Val83=) n.1029G= n.1027G= | |
6 | g.10529389G>T | CA362708011 | GCNT2 | n.484+548G>T c.478G>T (p.Val160Phe) c.67+20231G>T (n.67+20231G>T) n.508+548G>T n.1055G>T n.254+1729G>T n.1054G>T n.283+36458G>T n.175+7795G>T c.247G>T (p.Val83Phe) n.1029G>T n.1027G>T | |
6 | g.10529390T>A | CA362708014 | GCNT2 | n.484+549T>A c.479T>A (p.Val160Asp) c.67+20232T>A (n.67+20232T>A) n.508+549T>A n.1056T>A n.254+1730T>A n.1055T>A n.283+36459T>A n.175+7796T>A c.248T>A (p.Val83Asp) n.1030T>A n.1028T>A | |
6 | g.10529390T>C | CA362708015 | GCNT2 | n.484+549T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.67+20232T>C (n.67+20232T>C) n.508+549T>C n.1056T>C n.254+1730T>C n.1055T>C n.283+36459T>C n.175+7796T>C c.248T>C (p.Val83Ala) n.1030T>C n.1028T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529390T>G | CA362708016 | GCNT2 | n.484+549T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.67+20232T>G (n.67+20232T>G) n.508+549T>G n.1056T>G n.254+1730T>G n.1055T>G n.283+36459T>G n.175+7796T>G c.248T>G (p.Val83Gly) n.1030T>G n.1028T>G | |
6 | g.10529391C>A | CA448718265 | GCNT2 | n.484+550C>A c.480C>A (p.Val160=) c.67+20233C>A (n.67+20233C>A) n.508+550C>A n.1057C>A n.254+1731C>A n.1056C>A n.283+36460C>A n.175+7797C>A c.249C>A (p.Val83=) n.1031C>A n.1029C>A | |
6 | g.10529391C>G | CA448718271 | GCNT2 | n.484+550C>G c.480C>G (p.Val160=) c.67+20233C>G (n.67+20233C>G) n.508+550C>G n.1057C>G n.254+1731C>G n.1056C>G n.283+36460C>G n.175+7797C>G c.249C>G (p.Val83=) n.1031C>G n.1029C>G | |
6 | g.10529391C>T | CA448718268 | GCNT2 | n.484+550C>T c.480C>T (p.Val160=) c.67+20233C>T (n.67+20233C>T) n.508+550C>T n.1057C>T n.254+1731C>T n.1056C>T n.283+36460C>T n.175+7797C>T c.249C>T (p.Val83=) n.1031C>T n.1029C>T | COSMIC |
6 | g.10529392T>A | CA362708017 | GCNT2 | n.484+551T>A c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.67+20234T>A (n.67+20234T>A) n.508+551T>A n.1058T>A n.254+1732T>A n.1057T>A n.283+36461T>A n.175+7798T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.1032T>A n.1030T>A | |
6 | g.10529392T>C | CA362708018 | GCNT2 | n.484+551T>C c.481T>C (p.Tyr161His) c.67+20234T>C (n.67+20234T>C) n.508+551T>C n.1058T>C n.254+1732T>C n.1057T>C n.283+36461T>C n.175+7798T>C c.250T>C (p.Tyr84His) n.1032T>C n.1030T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529392T>G | CA362708020 | GCNT2 | n.484+551T>G c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.67+20234T>G (n.67+20234T>G) n.508+551T>G n.1058T>G n.254+1732T>G n.1057T>G n.283+36461T>G n.175+7798T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.1032T>G n.1030T>G | |
6 | g.10529392T= | CA1610028897 | GCNT2 | n.484+551T= c.481T= (p.Tyr161=) c.67+20234T= (n.67+20234T=) n.508+551T= n.1058T= n.254+1732T= n.1057T= n.283+36461T= n.175+7798T= c.250T= (p.Tyr84=) n.1032T= n.1030T= | |
6 | g.10529393A= | CA1610028902 | GCNT2 | n.484+552A= c.482A= (p.Tyr161=) c.67+20235A= (n.67+20235A=) n.508+552A= n.1059A= n.254+1733A= n.1058A= n.283+36462A= n.175+7799A= c.251A= (p.Tyr84=) n.1033A= n.1031A= | |
6 | g.10529393A>C | CA362708021 | GCNT2 | n.484+552A>C c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.67+20235A>C (n.67+20235A>C) n.508+552A>C n.1059A>C n.254+1733A>C n.1058A>C n.283+36462A>C n.175+7799A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.1033A>C n.1031A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529393A>G | CA3631755 | GCNT2 | n.484+552A>G c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.67+20235A>G (n.67+20235A>G) n.508+552A>G n.1059A>G n.254+1733A>G n.1058A>G n.283+36462A>G n.175+7799A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.1033A>G n.1031A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529393A>T | CA362708027 | GCNT2 | n.484+552A>T c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.67+20235A>T (n.67+20235A>T) n.508+552A>T n.1059A>T n.254+1733A>T n.1058A>T n.283+36462A>T n.175+7799A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.1033A>T n.1031A>T | |
6 | g.10529394T>A | CA362708032 | GCNT2 | n.484+553T>A c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.67+20236T>A (n.67+20236T>A) n.508+553T>A n.1060T>A n.254+1734T>A n.1059T>A n.283+36463T>A n.175+7800T>A c.252T>A (p.Tyr84Ter) n.1034T>A n.1032T>A | |
6 | g.10529394T>C | CA134064505 | GCNT2 | n.484+553T>C c.483T>C (p.Tyr161=) c.67+20236T>C (n.67+20236T>C) n.508+553T>C n.1060T>C n.254+1734T>C n.1059T>C n.283+36463T>C n.175+7800T>C c.252T>C (p.Tyr84=) n.1034T>C n.1032T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529394T>G | CA362708030 | GCNT2 | n.484+553T>G c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.67+20236T>G (n.67+20236T>G) n.508+553T>G n.1060T>G n.254+1734T>G n.1059T>G n.283+36463T>G n.175+7800T>G c.252T>G (p.Tyr84Ter) n.1034T>G n.1032T>G | |
6 | g.10529394T= | CA1610028905 | GCNT2 | n.484+553T= c.483T= (p.Tyr161=) c.67+20236T= (n.67+20236T=) n.508+553T= n.1060T= n.254+1734T= n.1059T= n.283+36463T= n.175+7800T= c.252T= (p.Tyr84=) n.1034T= n.1032T= | |
6 | g.10529395G>A | CA362708037 | GCNT2 | n.484+554G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) c.67+20237G>A (n.67+20237G>A) n.508+554G>A n.1061G>A n.254+1735G>A n.1060G>A n.283+36464G>A n.175+7801G>A c.253G>A (p.Gly85Arg) n.1035G>A n.1033G>A | |
6 | g.10529395G>C | CA134064511 | GCNT2 | n.484+554G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.67+20237G>C (n.67+20237G>C) n.508+554G>C n.1061G>C n.254+1735G>C n.1060G>C n.283+36464G>C n.175+7801G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) n.1035G>C n.1033G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529395G= | CA1610028912 | GCNT2 | n.484+554G= c.484G= (p.Gly162=) c.67+20237G= (n.67+20237G=) n.508+554G= n.1061G= n.254+1735G= n.1060G= n.283+36464G= n.175+7801G= c.253G= (p.Gly85=) n.1035G= n.1033G= | |
6 | g.10529395G>T | CA362708041 | GCNT2 | n.484+554G>T c.484G>T (p.Gly162Trp) c.67+20237G>T (n.67+20237G>T) n.508+554G>T n.1061G>T n.254+1735G>T n.1060G>T n.283+36464G>T n.175+7801G>T c.253G>T (p.Gly85Trp) n.1035G>T n.1033G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529400dup | CA565487611 | GCNT2 | n.484+559dup c.489dup (p.Ile164AspfsTer7) c.67+20242dup (n.67+20242dup) n.508+559dup n.1066dup n.254+1740dup n.1065dup n.283+36469dup n.175+7806dup c.258dup (p.Ile87AspfsTer7) n.1040dup n.1038dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529399_10529400dup | CA565487612 | GCNT2 | n.484+558_484+559dup c.488_489dup (p.Ile164GlyfsTer9) c.67+20241_67+20242dup (n.67+20241_67+20242dup) n.508+558_508+559dup n.1065_1066dup n.254+1739_254+1740dup n.1064_1065dup n.283+36468_283+36469dup n.175+7805_175+7806dup c.257_258dup (p.Ile87GlyfsTer9) n.1039_1040dup n.1037_1038dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529400del | CA2578527000 | GCNT2 | n.484+559del c.489del (p.Ile164SerfsTer8) c.67+20242del (n.67+20242del) n.508+559del n.1066del n.254+1740del n.1065del n.283+36469del n.175+7806del c.258del (p.Ile87SerfsTer8) n.1040del n.1038del | gnomAD v4 |
6 | g.10529396G>A | CA362708043 | GCNT2 | n.484+555G>A c.485G>A (p.Gly162Glu) c.67+20238G>A (n.67+20238G>A) n.508+555G>A n.1062G>A n.254+1736G>A n.1061G>A n.283+36465G>A n.175+7802G>A c.254G>A (p.Gly85Glu) n.1036G>A n.1034G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529396G>C | CA362708046 | GCNT2 | n.484+555G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.67+20238G>C (n.67+20238G>C) n.508+555G>C n.1062G>C n.254+1736G>C n.1061G>C n.283+36465G>C n.175+7802G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) n.1036G>C n.1034G>C | |
6 | g.10529396G>T | CA362708049 | GCNT2 | n.484+555G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.67+20238G>T (n.67+20238G>T) n.508+555G>T n.1062G>T n.254+1736G>T n.1061G>T n.283+36465G>T n.175+7802G>T c.254G>T (p.Gly85Val) n.1036G>T n.1034G>T | |
6 | g.10529397G>A | CA134064529 | GCNT2 | n.484+556G>A c.486G>A (p.Gly162=) c.67+20239G>A (n.67+20239G>A) n.508+556G>A n.1063G>A n.254+1737G>A n.1062G>A n.283+36466G>A n.175+7803G>A c.255G>A (p.Gly85=) n.1037G>A n.1035G>A | dbSNP |
6 | g.10529397G>C | CA448718276 | GCNT2 | n.484+556G>C c.486G>C (p.Gly162=) c.67+20239G>C (n.67+20239G>C) n.508+556G>C n.1063G>C n.254+1737G>C n.1062G>C n.283+36466G>C n.175+7803G>C c.255G>C (p.Gly85=) n.1037G>C n.1035G>C | |
6 | g.10529397G= | CA1610028918 | GCNT2 | n.484+556G= c.486G= (p.Gly162=) c.67+20239G= (n.67+20239G=) n.508+556G= n.1063G= n.254+1737G= n.1062G= n.283+36466G= n.175+7803G= c.255G= (p.Gly85=) n.1037G= n.1035G= | |
6 | g.10529397G>T | CA448718278 | GCNT2 | n.484+556G>T c.486G>T (p.Gly162=) c.67+20239G>T (n.67+20239G>T) n.508+556G>T n.1063G>T n.254+1737G>T n.1062G>T n.283+36466G>T n.175+7803G>T c.255G>T (p.Gly85=) n.1037G>T n.1035G>T | |
6 | g.10529398G>A | CA3631756 | GCNT2 | n.484+557G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) c.67+20240G>A (n.67+20240G>A) n.508+557G>A n.1064G>A n.254+1738G>A n.1063G>A n.283+36467G>A n.175+7804G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) n.1038G>A n.1036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529398G>C | CA362708055 | GCNT2 | n.484+557G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.67+20240G>C (n.67+20240G>C) n.508+557G>C n.1064G>C n.254+1738G>C n.1063G>C n.283+36467G>C n.175+7804G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.1038G>C n.1036G>C | |
6 | g.10529398G= | CA1610028920 | GCNT2 | n.484+557G= c.487G= (p.Gly163=) c.67+20240G= (n.67+20240G=) n.508+557G= n.1064G= n.254+1738G= n.1063G= n.283+36467G= n.175+7804G= c.256G= (p.Gly86=) n.1038G= n.1036G= | |
6 | g.10529398G>T | CA362708058 | GCNT2 | n.484+557G>T c.487G>T (p.Gly163Trp) c.67+20240G>T (n.67+20240G>T) n.508+557G>T n.1064G>T n.254+1738G>T n.1063G>T n.283+36467G>T n.175+7804G>T c.256G>T (p.Gly86Trp) n.1038G>T n.1036G>T | |
6 | g.10529399G>A | CA134064545 | GCNT2 | n.484+558G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) c.67+20241G>A (n.67+20241G>A) n.508+558G>A n.1065G>A n.254+1739G>A n.1064G>A n.283+36468G>A n.175+7805G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) n.1039G>A n.1037G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529399G>C | CA362708059 | GCNT2 | n.484+558G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.67+20241G>C (n.67+20241G>C) n.508+558G>C n.1065G>C n.254+1739G>C n.1064G>C n.283+36468G>C n.175+7805G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.1039G>C n.1037G>C | |
6 | g.10529399G= | CA1610028924 | GCNT2 | n.484+558G= c.488G= (p.Gly163=) c.67+20241G= (n.67+20241G=) n.508+558G= n.1065G= n.254+1739G= n.1064G= n.283+36468G= n.175+7805G= c.257G= (p.Gly86=) n.1039G= n.1037G= | |
6 | g.10529399G>T | CA362708060 | GCNT2 | n.484+558G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.67+20241G>T (n.67+20241G>T) n.508+558G>T n.1065G>T n.254+1739G>T n.1064G>T n.283+36468G>T n.175+7805G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.1039G>T n.1037G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529400G>A | CA448718282 | GCNT2 | n.484+559G>A c.489G>A (p.Gly163=) c.67+20242G>A (n.67+20242G>A) n.508+559G>A n.1066G>A n.254+1740G>A n.1065G>A n.283+36469G>A n.175+7806G>A c.258G>A (p.Gly86=) n.1040G>A n.1038G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529400G>C | CA448718281 | GCNT2 | n.484+559G>C c.489G>C (p.Gly163=) c.67+20242G>C (n.67+20242G>C) n.508+559G>C n.1066G>C n.254+1740G>C n.1065G>C n.283+36469G>C n.175+7806G>C c.258G>C (p.Gly86=) n.1040G>C n.1038G>C | |
6 | g.10529400G= | CA1610028928 | GCNT2 | n.484+559G= c.489G= (p.Gly163=) c.67+20242G= (n.67+20242G=) n.508+559G= n.1066G= n.254+1740G= n.1065G= n.283+36469G= n.175+7806G= c.258G= (p.Gly86=) n.1040G= n.1038G= | |
6 | g.10529400G>T | CA448718280 | GCNT2 | n.484+559G>T c.489G>T (p.Gly163=) c.67+20242G>T (n.67+20242G>T) n.508+559G>T n.1066G>T n.254+1740G>T n.1065G>T n.283+36469G>T n.175+7806G>T c.258G>T (p.Gly86=) n.1040G>T n.1038G>T | |
6 | g.10529401A>C | CA362708064 | GCNT2 | n.484+560A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) c.67+20243A>C (n.67+20243A>C) n.508+560A>C n.1067A>C n.254+1741A>C n.1066A>C n.283+36470A>C n.175+7807A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) n.1041A>C n.1039A>C | |
6 | g.10529401A>G | CA362708066 | GCNT2 | n.484+560A>G c.490A>G (p.Ile164Val) c.67+20243A>G (n.67+20243A>G) n.508+560A>G n.1067A>G n.254+1741A>G n.1066A>G n.283+36470A>G n.175+7807A>G c.259A>G (p.Ile87Val) n.1041A>G n.1039A>G | |
6 | g.10529401A>T | CA362708063 | GCNT2 | n.484+560A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) c.67+20243A>T (n.67+20243A>T) n.508+560A>T n.1067A>T n.254+1741A>T n.1066A>T n.283+36470A>T n.175+7807A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) n.1041A>T n.1039A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529401dup | CA2677293113 | GCNT2 | n.484+560dup c.490dup (p.Ile164AsnfsTer7) c.67+20243dup (n.67+20243dup) n.508+560dup n.1067dup n.254+1741dup n.1066dup n.283+36470dup n.175+7807dup c.259dup (p.Ile87AsnfsTer7) n.1041dup n.1039dup | gnomAD v4 |
6 | g.10529402T>A | CA362708067 | GCNT2 | n.484+561T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) c.67+20244T>A (n.67+20244T>A) n.508+561T>A n.1068T>A n.254+1742T>A n.1067T>A n.283+36471T>A n.175+7808T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) n.1042T>A n.1040T>A | |
6 | g.10529402T>C | CA3631757 | GCNT2 | n.484+561T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) c.67+20244T>C (n.67+20244T>C) n.508+561T>C n.1068T>C n.254+1742T>C n.1067T>C n.283+36471T>C n.175+7808T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) n.1042T>C n.1040T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529402T>G | CA362708071 | GCNT2 | n.484+561T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) c.67+20244T>G (n.67+20244T>G) n.508+561T>G n.1068T>G n.254+1742T>G n.1067T>G n.283+36471T>G n.175+7808T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) n.1042T>G n.1040T>G | |
6 | g.10529402T= | CA1610028935 | GCNT2 | n.484+561T= c.491T= (p.Ile164=) c.67+20244T= (n.67+20244T=) n.508+561T= n.1068T= n.254+1742T= n.1067T= n.283+36471T= n.175+7808T= c.260T= (p.Ile87=) n.1042T= n.1040T= | |
6 | g.10529402_10529409delinsTCTCCAGG | CA1610028938 | GCNT2 | n.484+561_484+568delinsTCTCCAGG c.491_498delinsTCTCCAGG (p.Ile164=) c.67+20244_67+20251delinsTCTCCAGG (n.67+20244_67+20251delinsTCTCCAGG) n.508+561_508+568delinsTCTCCAGG n.1068_1075delinsTCTCCAGG n.254+1742_254+1749delinsTCTCCAGG n.1067_1074delinsTCTCCAGG n.283+36471_283+36478delinsTCTCCAGG n.175+7808_175+7815delinsTCTCCAGG c.260_267delinsTCTCCAGG (p.Ile87=) n.1042_1049delinsTCTCCAGG n.1040_1047delinsTCTCCAGG | |
6 | g.10529403C>A | CA448718288 | GCNT2 | n.484+562C>A c.492C>A (p.Ile164=) c.67+20245C>A (n.67+20245C>A) n.508+562C>A n.1069C>A n.254+1743C>A n.1068C>A n.283+36472C>A n.175+7809C>A c.261C>A (p.Ile87=) n.1043C>A n.1041C>A | |
6 | g.10529403C= | CA1610028944 | GCNT2 | n.484+562C= c.492C= (p.Ile164=) c.67+20245C= (n.67+20245C=) n.508+562C= n.1069C= n.254+1743C= n.1068C= n.283+36472C= n.175+7809C= c.261C= (p.Ile87=) n.1043C= n.1041C= | |
6 | g.10529403C>G | CA362708075 | GCNT2 | n.484+562C>G c.492C>G (p.Ile164Met) c.67+20245C>G (n.67+20245C>G) n.508+562C>G n.1069C>G n.254+1743C>G n.1068C>G n.283+36472C>G n.175+7809C>G c.261C>G (p.Ile87Met) n.1043C>G n.1041C>G | |
6 | g.10529403C>T | CA3631758 | GCNT2 | n.484+562C>T c.492C>T (p.Ile164=) c.67+20245C>T (n.67+20245C>T) n.508+562C>T n.1069C>T n.254+1743C>T n.1068C>T n.283+36472C>T n.175+7809C>T c.261C>T (p.Ile87=) n.1043C>T n.1041C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529412_10529418dup | CA565487613 | GCNT2 | n.484+571_484+577dup c.501_507dup (p.Asp170ProfsTer3) c.67+20254_67+20260dup (n.67+20254_67+20260dup) n.508+571_508+577dup n.1078_1084dup n.254+1752_254+1758dup n.1077_1083dup n.283+36481_283+36487dup n.175+7818_175+7824dup c.270_276dup (p.Asp93ProfsTer3) n.1052_1058dup n.1050_1056dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529412_10529418del | CA1610028945 | GCNT2 | n.484+571_484+577del c.501_507del (p.Gln168ThrfsTer2) c.67+20254_67+20260del (n.67+20254_67+20260del) n.508+571_508+577del n.1078_1084del n.254+1752_254+1758del n.1077_1083del n.283+36481_283+36487del n.175+7818_175+7824del c.270_276del (p.Gln91ThrfsTer2) n.1052_1058del n.1050_1056del | dbSNP |
6 | g.10529404T>A | CA362708079 | GCNT2 | n.484+563T>A c.493T>A (p.Ser165Thr) c.67+20246T>A (n.67+20246T>A) n.508+563T>A n.1070T>A n.254+1744T>A n.1069T>A n.283+36473T>A n.175+7810T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) n.1044T>A n.1042T>A | |
6 | g.10529404T>C | CA3631759 | GCNT2 | n.484+563T>C c.493T>C (p.Ser165Pro) c.67+20246T>C (n.67+20246T>C) n.508+563T>C n.1070T>C n.254+1744T>C n.1069T>C n.283+36473T>C n.175+7810T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) n.1044T>C n.1042T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529404T>G | CA3631760 | GCNT2 | n.484+563T>G c.493T>G (p.Ser165Ala) c.67+20246T>G (n.67+20246T>G) n.508+563T>G n.1070T>G n.254+1744T>G n.1069T>G n.283+36473T>G n.175+7810T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) n.1044T>G n.1042T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10529404T= | CA1610028953 | GCNT2 | n.484+563T= c.493T= (p.Ser165=) c.67+20246T= (n.67+20246T=) n.508+563T= n.1070T= n.254+1744T= n.1069T= n.283+36473T= n.175+7810T= c.262T= (p.Ser88=) n.1044T= n.1042T= | |
6 | g.10529405C>A | CA362708082 | GCNT2 | n.484+564C>A c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.67+20247C>A (n.67+20247C>A) n.508+564C>A n.1071C>A n.254+1745C>A n.1070C>A n.283+36474C>A n.175+7811C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.1045C>A n.1043C>A | |
6 | g.10529405C>G | CA362708083 | GCNT2 | n.484+564C>G c.494C>G (p.Ser165Cys) c.67+20247C>G (n.67+20247C>G) n.508+564C>G n.1071C>G n.254+1745C>G n.1070C>G n.283+36474C>G n.175+7811C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) n.1045C>G n.1043C>G | |
6 | g.10529405C>T | CA362708084 | GCNT2 | n.484+564C>T c.494C>T (p.Ser165Phe) c.67+20247C>T (n.67+20247C>T) n.508+564C>T n.1071C>T n.254+1745C>T n.1070C>T n.283+36474C>T n.175+7811C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) n.1045C>T n.1043C>T | |
6 | g.10529406C>A | CA448718293 | GCNT2 | n.484+565C>A c.495C>A (p.Ser165=) c.67+20248C>A (n.67+20248C>A) n.508+565C>A n.1072C>A n.254+1746C>A n.1071C>A n.283+36475C>A n.175+7812C>A c.264C>A (p.Ser88=) n.1046C>A n.1044C>A | |
6 | g.10529406C>G | CA448718294 | GCNT2 | n.484+565C>G c.495C>G (p.Ser165=) c.67+20248C>G (n.67+20248C>G) n.508+565C>G n.1072C>G n.254+1746C>G n.1071C>G n.283+36475C>G n.175+7812C>G c.264C>G (p.Ser88=) n.1046C>G n.1044C>G | |
6 | g.10529406C>T | CA448718296 | GCNT2 | n.484+565C>T c.495C>T (p.Ser165=) c.67+20248C>T (n.67+20248C>T) n.508+565C>T n.1072C>T n.254+1746C>T n.1071C>T n.283+36475C>T n.175+7812C>T c.264C>T (p.Ser88=) n.1046C>T n.1044C>T | |
6 | g.10529407A>C | CA448718297 | GCNT2 | n.484+566A>C c.496A>C (p.Arg166=) c.67+20249A>C (n.67+20249A>C) n.508+566A>C n.1073A>C n.254+1747A>C n.1072A>C n.283+36476A>C n.175+7813A>C c.265A>C (p.Arg89=) n.1047A>C n.1045A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529407A>G | CA362708086 | GCNT2 | n.484+566A>G c.496A>G (p.Arg166Gly) c.67+20249A>G (n.67+20249A>G) n.508+566A>G n.1073A>G n.254+1747A>G n.1072A>G n.283+36476A>G n.175+7813A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) n.1047A>G n.1045A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529407A>T | CA362708088 | GCNT2 | n.484+566A>T c.496A>T (p.Arg166Trp) c.67+20249A>T (n.67+20249A>T) n.508+566A>T n.1073A>T n.254+1747A>T n.1072A>T n.283+36476A>T n.175+7813A>T c.265A>T (p.Arg89Trp) n.1047A>T n.1045A>T | |
6 | g.10529408G>A | CA362708094 | GCNT2 | n.484+567G>A c.497G>A (p.Arg166Lys) c.67+20250G>A (n.67+20250G>A) n.508+567G>A n.1074G>A n.254+1748G>A n.1073G>A n.283+36477G>A n.175+7814G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) n.1048G>A n.1046G>A | |
6 | g.10529408G>C | CA362708093 | GCNT2 | n.484+567G>C c.497G>C (p.Arg166Thr) c.67+20250G>C (n.67+20250G>C) n.508+567G>C n.1074G>C n.254+1748G>C n.1073G>C n.283+36477G>C n.175+7814G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) n.1048G>C n.1046G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529408G>T | CA362708091 | GCNT2 | n.484+567G>T c.497G>T (p.Arg166Met) c.67+20250G>T (n.67+20250G>T) n.508+567G>T n.1074G>T n.254+1748G>T n.1073G>T n.283+36477G>T n.175+7814G>T c.266G>T (p.Arg89Met) n.1048G>T n.1046G>T | |
6 | g.10529408_10529428delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT | CA1610028956 | GCNT2 | n.484+567_484+587delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT c.497_517delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (p.Arg166=) c.67+20250_67+20270delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (n.67+20250_67+20270delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT) n.508+567_508+587delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT n.1074_1094delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT n.254+1748_254+1768delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT n.1073_1093delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT n.283+36477_283+36497delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT n.175+7814_175+7834delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT c.266_286delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (p.Arg89=) n.1048_1068delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT n.1046_1066delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT | |
6 | g.10529409G>A | CA448718299 | GCNT2 | n.484+568G>A c.498G>A (p.Arg166=) c.67+20251G>A (n.67+20251G>A) n.508+568G>A n.1075G>A n.254+1749G>A n.1074G>A n.283+36478G>A n.175+7815G>A c.267G>A (p.Arg89=) n.1049G>A n.1047G>A | |
6 | g.10529409G>C | CA362708095 | GCNT2 | n.484+568G>C c.498G>C (p.Arg166Ser) c.67+20251G>C (n.67+20251G>C) n.508+568G>C n.1075G>C n.254+1749G>C n.1074G>C n.283+36478G>C n.175+7815G>C c.267G>C (p.Arg89Ser) n.1049G>C n.1047G>C | |
6 | g.10529409G>T | CA362708096 | GCNT2 | n.484+568G>T c.498G>T (p.Arg166Ser) c.67+20251G>T (n.67+20251G>T) n.508+568G>T n.1075G>T n.254+1749G>T n.1074G>T n.283+36478G>T n.175+7815G>T c.267G>T (p.Arg89Ser) n.1049G>T n.1047G>T | |
6 | g.10529411_10529430del | CA565487614 | GCNT2 | n.484+570_484+589del c.500_519del (p.Leu167ProfsTer8) c.67+20253_67+20272del (n.67+20253_67+20272del) n.508+570_508+589del n.1077_1096del n.254+1751_254+1770del n.1076_1095del n.283+36480_283+36499del n.175+7817_175+7836del c.269_288del (p.Leu90ProfsTer8) n.1051_1070del n.1049_1068del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529410C>A | CA362708097 | GCNT2 | n.484+569C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.67+20252C>A (n.67+20252C>A) n.508+569C>A n.1076C>A n.254+1750C>A n.1075C>A n.283+36479C>A n.175+7816C>A c.268C>A (p.Leu90Ile) n.1050C>A n.1048C>A | |
6 | g.10529410C= | CA1610028963 | GCNT2 | n.484+569C= c.499C= (p.Leu167=) c.67+20252C= (n.67+20252C=) n.508+569C= n.1076C= n.254+1750C= n.1075C= n.283+36479C= n.175+7816C= c.268C= (p.Leu90=) n.1050C= n.1048C= | |
6 | g.10529410C>G | CA362708098 | GCNT2 | n.484+569C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.67+20252C>G (n.67+20252C>G) n.508+569C>G n.1076C>G n.254+1750C>G n.1075C>G n.283+36479C>G n.175+7816C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.1050C>G n.1048C>G | |
6 | g.10529410C>T | CA362708099 | GCNT2 | n.484+569C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.67+20252C>T (n.67+20252C>T) n.508+569C>T n.1076C>T n.254+1750C>T n.1075C>T n.283+36479C>T n.175+7816C>T c.268C>T (p.Leu90Phe) n.1050C>T n.1048C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529411T>A | CA362708102 | GCNT2 | n.484+570T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.67+20253T>A (n.67+20253T>A) n.508+570T>A n.1077T>A n.254+1751T>A n.1076T>A n.283+36480T>A n.175+7817T>A c.269T>A (p.Leu90His) n.1051T>A n.1049T>A | |
6 | g.10529411T>C | CA362708110 | GCNT2 | n.484+570T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.67+20253T>C (n.67+20253T>C) n.508+570T>C n.1077T>C n.254+1751T>C n.1076T>C n.283+36480T>C n.175+7817T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.1051T>C n.1049T>C | |
6 | g.10529411T>G | CA362708112 | GCNT2 | n.484+570T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) c.67+20253T>G (n.67+20253T>G) n.508+570T>G n.1077T>G n.254+1751T>G n.1076T>G n.283+36480T>G n.175+7817T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.1051T>G n.1049T>G | |
6 | g.10529412C>A | CA448718303 | GCNT2 | n.484+571C>A c.501C>A (p.Leu167=) c.67+20254C>A (n.67+20254C>A) n.508+571C>A n.1078C>A n.254+1752C>A n.1077C>A n.283+36481C>A n.175+7818C>A c.270C>A (p.Leu90=) n.1052C>A n.1050C>A | |
6 | g.10529412C>G | CA448718304 | GCNT2 | n.484+571C>G c.501C>G (p.Leu167=) c.67+20254C>G (n.67+20254C>G) n.508+571C>G n.1078C>G n.254+1752C>G n.1077C>G n.283+36481C>G n.175+7818C>G c.270C>G (p.Leu90=) n.1052C>G n.1050C>G | |
6 | g.10529412C>T | CA448718305 | GCNT2 | n.484+571C>T c.501C>T (p.Leu167=) c.67+20254C>T (n.67+20254C>T) n.508+571C>T n.1078C>T n.254+1752C>T n.1077C>T n.283+36481C>T n.175+7818C>T c.270C>T (p.Leu90=) n.1052C>T n.1050C>T | dbSNP |
6 | g.10529413C>A | CA362708117 | GCNT2 | n.484+572C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.67+20255C>A (n.67+20255C>A) n.508+572C>A n.1079C>A n.254+1753C>A n.1078C>A n.283+36482C>A n.175+7819C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) n.1053C>A n.1051C>A | |
6 | g.10529413C= | CA1610028969 | GCNT2 | n.484+572C= c.502C= (p.Gln168=) c.67+20255C= (n.67+20255C=) n.508+572C= n.1079C= n.254+1753C= n.1078C= n.283+36482C= n.175+7819C= c.271C= (p.Gln91=) n.1053C= n.1051C= | |
6 | g.10529413C>G | CA362708115 | GCNT2 | n.484+572C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.67+20255C>G (n.67+20255C>G) n.508+572C>G n.1079C>G n.254+1753C>G n.1078C>G n.283+36482C>G n.175+7819C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) n.1053C>G n.1051C>G | |
6 | g.10529413C>T | CA3631761 | GCNT2 | n.484+572C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.67+20255C>T (n.67+20255C>T) n.508+572C>T n.1079C>T n.254+1753C>T n.1078C>T n.283+36482C>T n.175+7819C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) n.1053C>T n.1051C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529414A>C | CA362708121 | GCNT2 | n.484+573A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.67+20256A>C (n.67+20256A>C) n.508+573A>C n.1080A>C n.254+1754A>C n.1079A>C n.283+36483A>C n.175+7820A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) n.1054A>C n.1052A>C | |
6 | g.10529414A>G | CA362708124 | GCNT2 | n.484+573A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.67+20256A>G (n.67+20256A>G) n.508+573A>G n.1080A>G n.254+1754A>G n.1079A>G n.283+36483A>G n.175+7820A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) n.1054A>G n.1052A>G | |
6 | g.10529414A>T | CA362708128 | GCNT2 | n.484+573A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.67+20256A>T (n.67+20256A>T) n.508+573A>T n.1080A>T n.254+1754A>T n.1079A>T n.283+36483A>T n.175+7820A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) n.1054A>T n.1052A>T | |
6 | g.10529415G>A | CA448718306 | GCNT2 | n.484+574G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.67+20257G>A (n.67+20257G>A) n.508+574G>A n.1081G>A n.254+1755G>A n.1080G>A n.283+36484G>A n.175+7821G>A c.273G>A (p.Gln91=) n.1055G>A n.1053G>A | dbSNP |
6 | g.10529415G>C | CA362708131 | GCNT2 | n.484+574G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.67+20257G>C (n.67+20257G>C) n.508+574G>C n.1081G>C n.254+1755G>C n.1080G>C n.283+36484G>C n.175+7821G>C c.273G>C (p.Gln91His) n.1055G>C n.1053G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529415G= | CA1610028972 | GCNT2 | n.484+574G= c.504G= (p.Gln168=) c.67+20257G= (n.67+20257G=) n.508+574G= n.1081G= n.254+1755G= n.1080G= n.283+36484G= n.175+7821G= c.273G= (p.Gln91=) n.1055G= n.1053G= | |
6 | g.10529415G>T | CA362708132 | GCNT2 | n.484+574G>T c.504G>T (p.Gln168His) c.67+20257G>T (n.67+20257G>T) n.508+574G>T n.1081G>T n.254+1755G>T n.1080G>T n.283+36484G>T n.175+7821G>T c.273G>T (p.Gln91His) n.1055G>T n.1053G>T | |
6 | g.10529416G>A | CA120126 | GCNT2 | n.484+575G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) c.67+20258G>A (n.67+20258G>A) n.508+575G>A n.1082G>A n.254+1756G>A n.1081G>A n.283+36485G>A n.175+7822G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) n.1056G>A n.1054G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.10529416G>C | CA362708140 | GCNT2 | n.484+575G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) c.67+20258G>C (n.67+20258G>C) n.508+575G>C n.1082G>C n.254+1756G>C n.1081G>C n.283+36485G>C n.175+7822G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) n.1056G>C n.1054G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529416G= | CA1610028978 | GCNT2 | n.484+575G= c.505G= (p.Ala169=) c.67+20258G= (n.67+20258G=) n.508+575G= n.1082G= n.254+1756G= n.1081G= n.283+36485G= n.175+7822G= c.274G= (p.Ala92=) n.1056G= n.1054G= | |
6 | g.10529416G>T | CA362708138 | GCNT2 | n.484+575G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) c.67+20258G>T (n.67+20258G>T) n.508+575G>T n.1082G>T n.254+1756G>T n.1081G>T n.283+36485G>T n.175+7822G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) n.1056G>T n.1054G>T | |
6 | g.10529417C>A | CA362708144 | GCNT2 | n.484+576C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) c.67+20259C>A (n.67+20259C>A) n.508+576C>A n.1083C>A n.254+1757C>A n.1082C>A n.283+36486C>A n.175+7823C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) n.1057C>A n.1055C>A | |
6 | g.10529417C= | CA1610028987 | GCNT2 | n.484+576C= c.506C= (p.Ala169=) c.67+20259C= (n.67+20259C=) n.508+576C= n.1083C= n.254+1757C= n.1082C= n.283+36486C= n.175+7823C= c.275C= (p.Ala92=) n.1057C= n.1055C= | |
6 | g.10529417C>G | CA134064562 | GCNT2 | n.484+576C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) c.67+20259C>G (n.67+20259C>G) n.508+576C>G n.1083C>G n.254+1757C>G n.1082C>G n.283+36486C>G n.175+7823C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) n.1057C>G n.1055C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529417C>T | CA362708148 | GCNT2 | n.484+576C>T c.506C>T (p.Ala169Val) c.67+20259C>T (n.67+20259C>T) n.508+576C>T n.1083C>T n.254+1757C>T n.1082C>T n.283+36486C>T n.175+7823C>T c.275C>T (p.Ala92Val) n.1057C>T n.1055C>T | |
6 | g.10529418T>A | CA448718310 | GCNT2 | n.484+577T>A c.507T>A (p.Ala169=) c.67+20260T>A (n.67+20260T>A) n.508+577T>A n.1084T>A n.254+1758T>A n.1083T>A n.283+36487T>A n.175+7824T>A c.276T>A (p.Ala92=) n.1058T>A n.1056T>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529418T>C | CA448718312 | GCNT2 | n.484+577T>C c.507T>C (p.Ala169=) c.67+20260T>C (n.67+20260T>C) n.508+577T>C n.1084T>C n.254+1758T>C n.1083T>C n.283+36487T>C n.175+7824T>C c.276T>C (p.Ala92=) n.1058T>C n.1056T>C | |
6 | g.10529418T>G | CA448718314 | GCNT2 | n.484+577T>G c.507T>G (p.Ala169=) c.67+20260T>G (n.67+20260T>G) n.508+577T>G n.1084T>G n.254+1758T>G n.1083T>G n.283+36487T>G n.175+7824T>G c.276T>G (p.Ala92=) n.1058T>G n.1056T>G | |
6 | g.10529419G>A | CA362708151 | GCNT2 | n.484+578G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) c.67+20261G>A (n.67+20261G>A) n.508+578G>A n.1085G>A n.254+1759G>A n.1084G>A n.283+36488G>A n.175+7825G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.1059G>A n.1057G>A | |
6 | g.10529419G>C | CA362708162 | GCNT2 | n.484+578G>C c.508G>C (p.Asp170His) c.67+20261G>C (n.67+20261G>C) n.508+578G>C n.1085G>C n.254+1759G>C n.1084G>C n.283+36488G>C n.175+7825G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.1059G>C n.1057G>C | |
6 | g.10529419G>T | CA362708164 | GCNT2 | n.484+578G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.67+20261G>T (n.67+20261G>T) n.508+578G>T n.1085G>T n.254+1759G>T n.1084G>T n.283+36488G>T n.175+7825G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.1059G>T n.1057G>T | |
6 | g.10529420A>C | CA362708168 | GCNT2 | n.484+579A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) c.67+20262A>C (n.67+20262A>C) n.508+579A>C n.1086A>C n.254+1760A>C n.1085A>C n.283+36489A>C n.175+7826A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.1060A>C n.1058A>C | |
6 | g.10529420A>G | CA362708170 | GCNT2 | n.484+579A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) c.67+20262A>G (n.67+20262A>G) n.508+579A>G n.1086A>G n.254+1760A>G n.1085A>G n.283+36489A>G n.175+7826A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.1060A>G n.1058A>G | |
6 | g.10529420A>T | CA362708173 | GCNT2 | n.484+579A>T c.509A>T (p.Asp170Val) c.67+20262A>T (n.67+20262A>T) n.508+579A>T n.1086A>T n.254+1760A>T n.1085A>T n.283+36489A>T n.175+7826A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.1060A>T n.1058A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529421C>A | CA362708179 | GCNT2 | n.484+580C>A c.510C>A (p.Asp170Glu) c.67+20263C>A (n.67+20263C>A) n.508+580C>A n.1087C>A n.254+1761C>A n.1086C>A n.283+36490C>A n.175+7827C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.1061C>A n.1059C>A | |
6 | g.10529421C= | CA1610028992 | GCNT2 | n.484+580C= c.510C= (p.Asp170=) c.67+20263C= (n.67+20263C=) n.508+580C= n.1087C= n.254+1761C= n.1086C= n.283+36490C= n.175+7827C= c.279C= (p.Asp93=) n.1061C= n.1059C= | |
6 | g.10529421C>G | CA362708181 | GCNT2 | n.484+580C>G c.510C>G (p.Asp170Glu) c.67+20263C>G (n.67+20263C>G) n.508+580C>G n.1087C>G n.254+1761C>G n.1086C>G n.283+36490C>G n.175+7827C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.1061C>G n.1059C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529421C>T | CA448718317 | GCNT2 | n.484+580C>T c.510C>T (p.Asp170=) c.67+20263C>T (n.67+20263C>T) n.508+580C>T n.1087C>T n.254+1761C>T n.1086C>T n.283+36490C>T n.175+7827C>T c.279C>T (p.Asp93=) n.1061C>T n.1059C>T | |
6 | g.10529422dup | CA2578527007 | GCNT2 | n.484+581dup c.511dup (p.Leu171ProfsTer11) c.67+20264dup (n.67+20264dup) n.508+581dup n.1088dup n.254+1762dup n.1087dup n.283+36491dup n.175+7828dup c.280dup (p.Leu94ProfsTer11) n.1062dup n.1060dup | gnomAD v4 |
6 | g.10529422del | CA2677293114 | GCNT2 | n.484+581del c.511del (p.Leu171Ter) c.67+20264del (n.67+20264del) n.508+581del n.1088del n.254+1762del n.1087del n.283+36491del n.175+7828del c.280del (p.Leu94Ter) n.1062del n.1060del | gnomAD v4 |
6 | g.10529422C>A | CA362708182 | GCNT2 | n.484+581C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.67+20264C>A (n.67+20264C>A) n.508+581C>A n.1088C>A n.254+1762C>A n.1087C>A n.283+36491C>A n.175+7828C>A c.280C>A (p.Leu94Met) n.1062C>A n.1060C>A | |
6 | g.10529422C>G | CA362708183 | GCNT2 | n.484+581C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.67+20264C>G (n.67+20264C>G) n.508+581C>G n.1088C>G n.254+1762C>G n.1087C>G n.283+36491C>G n.175+7828C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.1062C>G n.1060C>G | |
6 | g.10529422C>T | CA448718318 | GCNT2 | n.484+581C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.67+20264C>T (n.67+20264C>T) n.508+581C>T n.1088C>T n.254+1762C>T n.1087C>T n.283+36491C>T n.175+7828C>T c.280C>T (p.Leu94=) n.1062C>T n.1060C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529423T>A | CA362708184 | GCNT2 | n.484+582T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.67+20265T>A (n.67+20265T>A) n.508+582T>A n.1089T>A n.254+1763T>A n.1088T>A n.283+36492T>A n.175+7829T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) n.1063T>A n.1061T>A | |
6 | g.10529423T>C | CA362708186 | GCNT2 | n.484+582T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.67+20265T>C (n.67+20265T>C) n.508+582T>C n.1089T>C n.254+1763T>C n.1088T>C n.283+36492T>C n.175+7829T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1063T>C n.1061T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529423T>G | CA362708190 | GCNT2 | n.484+582T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.67+20265T>G (n.67+20265T>G) n.508+582T>G n.1089T>G n.254+1763T>G n.1088T>G n.283+36492T>G n.175+7829T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1063T>G n.1061T>G | |
6 | g.10529424G>A | CA448718320 | GCNT2 | n.484+583G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.67+20266G>A (n.67+20266G>A) n.508+583G>A n.1090G>A n.254+1764G>A n.1089G>A n.283+36493G>A n.175+7830G>A c.282G>A (p.Leu94=) n.1064G>A n.1062G>A | COSMIC |
6 | g.10529424G>C | CA448718321 | GCNT2 | n.484+583G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.67+20266G>C (n.67+20266G>C) n.508+583G>C n.1090G>C n.254+1764G>C n.1089G>C n.283+36493G>C n.175+7830G>C c.282G>C (p.Leu94=) n.1064G>C n.1062G>C | |
6 | g.10529424G>T | CA448718323 | GCNT2 | n.484+583G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.67+20266G>T (n.67+20266G>T) n.508+583G>T n.1090G>T n.254+1764G>T n.1089G>T n.283+36493G>T n.175+7830G>T c.282G>T (p.Leu94=) n.1064G>T n.1062G>T | |
6 | g.10529425A>C | CA362708194 | GCNT2 | n.484+584A>C c.514A>C (p.Asn172His) c.67+20267A>C (n.67+20267A>C) n.508+584A>C n.1091A>C n.254+1765A>C n.1090A>C n.283+36494A>C n.175+7831A>C c.283A>C (p.Asn95His) n.1065A>C n.1063A>C | |
6 | g.10529425A>G | CA362708197 | GCNT2 | n.484+584A>G c.514A>G (p.Asn172Asp) c.67+20267A>G (n.67+20267A>G) n.508+584A>G n.1091A>G n.254+1765A>G n.1090A>G n.283+36494A>G n.175+7831A>G c.283A>G (p.Asn95Asp) n.1065A>G n.1063A>G | |
6 | g.10529425A>T | CA362708200 | GCNT2 | n.484+584A>T c.514A>T (p.Asn172Tyr) c.67+20267A>T (n.67+20267A>T) n.508+584A>T n.1091A>T n.254+1765A>T n.1090A>T n.283+36494A>T n.175+7831A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.1065A>T n.1063A>T | |
6 | g.10529426A= | CA1610028996 | GCNT2 | n.484+585A= c.515A= (p.Asn172=) c.67+20268A= (n.67+20268A=) n.508+585A= n.1092A= n.254+1766A= n.1091A= n.283+36495A= n.175+7832A= c.284A= (p.Asn95=) n.1066A= n.1064A= | |
6 | g.10529426A>C | CA362708209 | GCNT2 | n.484+585A>C c.515A>C (p.Asn172Thr) c.67+20268A>C (n.67+20268A>C) n.508+585A>C n.1092A>C n.254+1766A>C n.1091A>C n.283+36495A>C n.175+7832A>C c.284A>C (p.Asn95Thr) n.1066A>C n.1064A>C | |
6 | g.10529426A>G | CA3631762 | GCNT2 | n.484+585A>G c.515A>G (p.Asn172Ser) c.67+20268A>G (n.67+20268A>G) n.508+585A>G n.1092A>G n.254+1766A>G n.1091A>G n.283+36495A>G n.175+7832A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) n.1066A>G n.1064A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529426A>T | CA362708206 | GCNT2 | n.484+585A>T c.515A>T (p.Asn172Ile) c.67+20268A>T (n.67+20268A>T) n.508+585A>T n.1092A>T n.254+1766A>T n.1091A>T n.283+36495A>T n.175+7832A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) n.1066A>T n.1064A>T | |
6 | g.10529427C>A | CA362708213 | GCNT2 | n.484+586C>A c.516C>A (p.Asn172Lys) c.67+20269C>A (n.67+20269C>A) n.508+586C>A n.1093C>A n.254+1767C>A n.1092C>A n.283+36496C>A n.175+7833C>A c.285C>A (p.Asn95Lys) n.1067C>A n.1065C>A | |
6 | g.10529427C= | CA1610029000 | GCNT2 | n.484+586C= c.516C= (p.Asn172=) c.67+20269C= (n.67+20269C=) n.508+586C= n.1093C= n.254+1767C= n.1092C= n.283+36496C= n.175+7833C= c.285C= (p.Asn95=) n.1067C= n.1065C= | |
6 | g.10529427C>G | CA362708216 | GCNT2 | n.484+586C>G c.516C>G (p.Asn172Lys) c.67+20269C>G (n.67+20269C>G) n.508+586C>G n.1093C>G n.254+1767C>G n.1092C>G n.283+36496C>G n.175+7833C>G c.285C>G (p.Asn95Lys) n.1067C>G n.1065C>G | |
6 | g.10529427C>T | CA448718324 | GCNT2 | n.484+586C>T c.516C>T (p.Asn172=) c.67+20269C>T (n.67+20269C>T) n.508+586C>T n.1093C>T n.254+1767C>T n.1092C>T n.283+36496C>T n.175+7833C>T c.285C>T (p.Asn95=) n.1067C>T n.1065C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |