Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10529233G>A | CA3631710 | GCNT2 | n.484+392G>A n.898G>A c.322G>A (p.Gly108Ser) c.67+20075G>A (n.67+20075G>A) n.508+392G>A n.899G>A n.254+1573G>A n.283+36302G>A n.175+7639G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) n.873G>A n.871G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529233G>C | CA362707302 | GCNT2 | n.484+392G>C n.898G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.67+20075G>C (n.67+20075G>C) n.508+392G>C n.899G>C n.254+1573G>C n.283+36302G>C n.175+7639G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.873G>C n.871G>C | |
6 | g.10529233G= | CA1610028586 | GCNT2 | n.484+392G= n.898G= c.322G= (p.Gly108=) c.67+20075G= (n.67+20075G=) n.508+392G= n.899G= n.254+1573G= n.283+36302G= n.175+7639G= c.91G= (p.Gly31=) n.873G= n.871G= | |
6 | g.10529233G>T | CA362707303 | GCNT2 | n.484+392G>T n.898G>T c.322G>T (p.Gly108Cys) c.67+20075G>T (n.67+20075G>T) n.508+392G>T n.899G>T n.254+1573G>T n.283+36302G>T n.175+7639G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) n.873G>T n.871G>T | |
6 | g.10529234del | CA2591929216 | GCNT2 | n.484+393del n.899del c.323del (p.Gly108AlafsTer?) c.67+20076del (n.67+20076del) n.508+393del n.900del n.254+1574del n.283+36303del n.175+7640del c.92del (p.Gly31AlafsTer?) n.874del n.872del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529234G>A | CA362707304 | GCNT2 | n.484+393G>A n.899G>A c.323G>A (p.Gly108Asp) c.67+20076G>A (n.67+20076G>A) n.508+393G>A n.900G>A n.254+1574G>A n.283+36303G>A n.175+7640G>A c.92G>A (p.Gly31Asp) n.874G>A n.872G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529234G>C | CA362707305 | GCNT2 | n.484+393G>C n.899G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.67+20076G>C (n.67+20076G>C) n.508+393G>C n.900G>C n.254+1574G>C n.283+36303G>C n.175+7640G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.874G>C n.872G>C | COSMIC |
6 | g.10529234G>T | CA362707306 | GCNT2 | n.484+393G>T n.899G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.67+20076G>T (n.67+20076G>T) n.508+393G>T n.900G>T n.254+1574G>T n.283+36303G>T n.175+7640G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.874G>T n.872G>T | |
6 | g.10529235C>A | CA448717717 | GCNT2 | n.484+394C>A n.900C>A c.324C>A (p.Gly108=) c.67+20077C>A (n.67+20077C>A) n.508+394C>A n.901C>A n.254+1575C>A n.283+36304C>A n.175+7641C>A c.93C>A (p.Gly31=) n.875C>A n.873C>A | |
6 | g.10529235C= | CA1610028589 | GCNT2 | n.484+394C= n.900C= c.324C= (p.Gly108=) c.67+20077C= (n.67+20077C=) n.508+394C= n.901C= n.254+1575C= n.283+36304C= n.175+7641C= c.93C= (p.Gly31=) n.875C= n.873C= | |
6 | g.10529235C>G | CA448717718 | GCNT2 | n.484+394C>G n.900C>G c.324C>G (p.Gly108=) c.67+20077C>G (n.67+20077C>G) n.508+394C>G n.901C>G n.254+1575C>G n.283+36304C>G n.175+7641C>G c.93C>G (p.Gly31=) n.875C>G n.873C>G | |
6 | g.10529235C>T | CA3631711 | GCNT2 | n.484+394C>T n.900C>T c.324C>T (p.Gly108=) c.67+20077C>T (n.67+20077C>T) n.508+394C>T n.901C>T n.254+1575C>T n.283+36304C>T n.175+7641C>T c.93C>T (p.Gly31=) n.875C>T n.873C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529236A>C | CA362707309 | GCNT2 | n.484+395A>C n.901A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.67+20078A>C (n.67+20078A>C) n.508+395A>C n.902A>C n.254+1576A>C n.283+36305A>C n.175+7642A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.876A>C n.874A>C | |
6 | g.10529236A>G | CA362707308 | GCNT2 | n.484+395A>G n.901A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.67+20078A>G (n.67+20078A>G) n.508+395A>G n.902A>G n.254+1576A>G n.283+36305A>G n.175+7642A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.876A>G n.874A>G | |
6 | g.10529236A>T | CA362707307 | GCNT2 | n.484+395A>T n.901A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.67+20078A>T (n.67+20078A>T) n.508+395A>T n.902A>T n.254+1576A>T n.283+36305A>T n.175+7642A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.876A>T n.874A>T | |
6 | g.10529237C>A | CA362707310 | GCNT2 | n.484+396C>A n.902C>A c.326C>A (p.Thr109Asn) c.67+20079C>A (n.67+20079C>A) n.508+396C>A n.903C>A n.254+1577C>A n.283+36306C>A n.175+7643C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.877C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529237C= | CA1610028591 | GCNT2 | n.484+396C= n.902C= c.326C= (p.Thr109=) c.67+20079C= (n.67+20079C=) n.508+396C= n.903C= n.254+1577C= n.283+36306C= n.175+7643C= c.95C= (p.Thr32=) n.877C= n.875C= | |
6 | g.10529237C>G | CA3631712 | GCNT2 | n.484+396C>G n.902C>G c.326C>G (p.Thr109Ser) c.67+20079C>G (n.67+20079C>G) n.508+396C>G n.903C>G n.254+1577C>G n.283+36306C>G n.175+7643C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.877C>G n.875C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529237C>T | CA3631713 | GCNT2 | n.484+396C>T n.902C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) c.67+20079C>T (n.67+20079C>T) n.508+396C>T n.903C>T n.254+1577C>T n.283+36306C>T n.175+7643C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.877C>T n.875C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529237_10529238delinsCT | CA1610028592 | GCNT2 | n.484+396_484+397delinsCT n.902_903delinsCT c.326_327delinsCT (p.Thr109=) c.67+20079_67+20080delinsCT (n.67+20079_67+20080delinsCT) n.508+396_508+397delinsCT n.903_904delinsCT n.254+1577_254+1578delinsCT n.283+36306_283+36307delinsCT n.175+7643_175+7644delinsCT c.95_96delinsCT (p.Thr32=) n.877_878delinsCT n.875_876delinsCT | |
6 | g.10529238T>A | CA448717736 | GCNT2 | n.484+397T>A n.903T>A c.327T>A (p.Thr109=) c.67+20080T>A (n.67+20080T>A) n.508+397T>A n.904T>A n.254+1578T>A n.283+36307T>A n.175+7644T>A c.96T>A (p.Thr32=) n.878T>A n.876T>A | |
6 | g.10529238T>C | CA448717730 | GCNT2 | n.484+397T>C n.903T>C c.327T>C (p.Thr109=) c.67+20080T>C (n.67+20080T>C) n.508+397T>C n.904T>C n.254+1578T>C n.283+36307T>C n.175+7644T>C c.96T>C (p.Thr32=) n.878T>C n.876T>C | |
6 | g.10529238T>G | CA448717732 | GCNT2 | n.484+397T>G n.903T>G c.327T>G (p.Thr109=) c.67+20080T>G (n.67+20080T>G) n.508+397T>G n.904T>G n.254+1578T>G n.283+36307T>G n.175+7644T>G c.96T>G (p.Thr32=) n.878T>G n.876T>G | |
6 | g.10529241del | CA816690400 | GCNT2 | n.484+400del n.906del c.330del (p.Phe110LeufsTer?) c.67+20083del (n.67+20083del) n.508+400del n.907del n.254+1581del n.283+36310del n.175+7647del c.99del (p.Phe33LeufsTer?) n.881del n.879del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529239T>A | CA362707311 | GCNT2 | n.484+398T>A n.904T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) c.67+20081T>A (n.67+20081T>A) n.508+398T>A n.905T>A n.254+1579T>A n.283+36308T>A n.175+7645T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.879T>A n.877T>A | |
6 | g.10529239T>C | CA362707312 | GCNT2 | n.484+398T>C n.904T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) c.67+20081T>C (n.67+20081T>C) n.508+398T>C n.905T>C n.254+1579T>C n.283+36308T>C n.175+7645T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.879T>C n.877T>C | |
6 | g.10529239T>G | CA362707313 | GCNT2 | n.484+398T>G n.904T>G c.328T>G (p.Phe110Val) c.67+20081T>G (n.67+20081T>G) n.508+398T>G n.905T>G n.254+1579T>G n.283+36308T>G n.175+7645T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.879T>G n.877T>G | |
6 | g.10529240T>A | CA362707314 | GCNT2 | n.484+399T>A n.905T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.67+20082T>A (n.67+20082T>A) n.508+399T>A n.906T>A n.254+1580T>A n.283+36309T>A n.175+7646T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.880T>A n.878T>A | |
6 | g.10529240T>C | CA362707315 | GCNT2 | n.484+399T>C n.905T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) c.67+20082T>C (n.67+20082T>C) n.508+399T>C n.906T>C n.254+1580T>C n.283+36309T>C n.175+7646T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.880T>C n.878T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529240T>G | CA362707316 | GCNT2 | n.484+399T>G n.905T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) c.67+20082T>G (n.67+20082T>G) n.508+399T>G n.906T>G n.254+1580T>G n.283+36309T>G n.175+7646T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.880T>G n.878T>G | |
6 | g.10529240T= | CA1610028596 | GCNT2 | n.484+399T= n.905T= c.329T= (p.Phe110=) c.67+20082T= (n.67+20082T=) n.508+399T= n.906T= n.254+1580T= n.283+36309T= n.175+7646T= c.98T= (p.Phe33=) n.880T= n.878T= | |
6 | g.10529241T>A | CA134064341 | GCNT2 | n.484+400T>A n.906T>A c.330T>A (p.Phe110Leu) c.67+20083T>A (n.67+20083T>A) n.508+400T>A n.907T>A n.254+1581T>A n.283+36310T>A n.175+7647T>A c.99T>A (p.Phe33Leu) n.881T>A n.879T>A | dbSNP |
6 | g.10529241T>C | CA448717746 | GCNT2 | n.484+400T>C n.906T>C c.330T>C (p.Phe110=) c.67+20083T>C (n.67+20083T>C) n.508+400T>C n.907T>C n.254+1581T>C n.283+36310T>C n.175+7647T>C c.99T>C (p.Phe33=) n.881T>C n.879T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529241T>G | CA362707317 | GCNT2 | n.484+400T>G n.906T>G c.330T>G (p.Phe110Leu) c.67+20083T>G (n.67+20083T>G) n.508+400T>G n.907T>G n.254+1581T>G n.283+36310T>G n.175+7647T>G c.99T>G (p.Phe33Leu) n.881T>G n.879T>G | |
6 | g.10529241T= | CA1610028598 | GCNT2 | n.484+400T= n.906T= c.330T= (p.Phe110=) c.67+20083T= (n.67+20083T=) n.508+400T= n.907T= n.254+1581T= n.283+36310T= n.175+7647T= c.99T= (p.Phe33=) n.881T= n.879T= | |
6 | g.10529242G>A | CA362707320 | GCNT2 | n.484+401G>A n.907G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.67+20084G>A (n.67+20084G>A) n.508+401G>A n.908G>A n.254+1582G>A n.283+36311G>A n.175+7648G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.882G>A n.880G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529242G>C | CA362707319 | GCNT2 | n.484+401G>C n.907G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.67+20084G>C (n.67+20084G>C) n.508+401G>C n.908G>C n.254+1582G>C n.283+36311G>C n.175+7648G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.882G>C n.880G>C | dbSNP |
6 | g.10529242G= | CA1610028600 | GCNT2 | n.484+401G= n.907G= c.331G= (p.Glu111=) c.67+20084G= (n.67+20084G=) n.508+401G= n.908G= n.254+1582G= n.283+36311G= n.175+7648G= c.100G= (p.Glu34=) n.882G= n.880G= | |
6 | g.10529242G>T | CA362707318 | GCNT2 | n.484+401G>T n.907G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.67+20084G>T (n.67+20084G>T) n.508+401G>T n.908G>T n.254+1582G>T n.283+36311G>T n.175+7648G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.882G>T n.880G>T | |
6 | g.10529243A>C | CA362707321 | GCNT2 | n.484+402A>C n.908A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.67+20085A>C (n.67+20085A>C) n.508+402A>C n.909A>C n.254+1583A>C n.283+36312A>C n.175+7649A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.883A>C n.881A>C | |
6 | g.10529243A>G | CA362707322 | GCNT2 | n.484+402A>G n.908A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.67+20085A>G (n.67+20085A>G) n.508+402A>G n.909A>G n.254+1583A>G n.283+36312A>G n.175+7649A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.883A>G n.881A>G | |
6 | g.10529243A>T | CA362707323 | GCNT2 | n.484+402A>T n.908A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.67+20085A>T (n.67+20085A>T) n.508+402A>T n.909A>T n.254+1583A>T n.283+36312A>T n.175+7649A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.883A>T n.881A>T | |
6 | g.10529244G>A | CA3631714 | GCNT2 | n.484+403G>A n.909G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.67+20086G>A (n.67+20086G>A) n.508+403G>A n.910G>A n.254+1584G>A n.283+36313G>A n.175+7650G>A c.102G>A (p.Glu34=) n.884G>A n.882G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529244G>C | CA362707324 | GCNT2 | n.484+403G>C n.909G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.67+20086G>C (n.67+20086G>C) n.508+403G>C n.910G>C n.254+1584G>C n.283+36313G>C n.175+7650G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) n.884G>C n.882G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529244G= | CA1610028601 | GCNT2 | n.484+403G= n.909G= c.333G= (p.Glu111=) c.67+20086G= (n.67+20086G=) n.508+403G= n.910G= n.254+1584G= n.283+36313G= n.175+7650G= c.102G= (p.Glu34=) n.884G= n.882G= | |
6 | g.10529244G>T | CA362707325 | GCNT2 | n.484+403G>T n.909G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.67+20086G>T (n.67+20086G>T) n.508+403G>T n.910G>T n.254+1584G>T n.283+36313G>T n.175+7650G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) n.884G>T n.882G>T | |
6 | g.10529245A>C | CA448717757 | GCNT2 | n.484+404A>C n.910A>C c.334A>C (p.Arg112=) c.67+20087A>C (n.67+20087A>C) n.508+404A>C n.911A>C n.254+1585A>C n.283+36314A>C n.175+7651A>C c.103A>C (p.Arg35=) n.885A>C n.883A>C | |
6 | g.10529245A>G | CA362707326 | GCNT2 | n.484+404A>G n.910A>G c.334A>G (p.Arg112Gly) c.67+20087A>G (n.67+20087A>G) n.508+404A>G n.911A>G n.254+1585A>G n.283+36314A>G n.175+7651A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) n.885A>G n.883A>G | |
6 | g.10529245A>T | CA362707327 | GCNT2 | n.484+404A>T n.910A>T c.334A>T (p.Arg112Trp) c.67+20087A>T (n.67+20087A>T) n.508+404A>T n.911A>T n.254+1585A>T n.283+36314A>T n.175+7651A>T c.103A>T (p.Arg35Trp) n.885A>T n.883A>T | |
6 | g.10529246G>A | CA362707328 | GCNT2 | n.484+405G>A n.911G>A c.335G>A (p.Arg112Lys) c.67+20088G>A (n.67+20088G>A) n.508+405G>A n.912G>A n.254+1586G>A n.283+36315G>A n.175+7652G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) n.886G>A n.884G>A | |
6 | g.10529246G>C | CA362707329 | GCNT2 | n.484+405G>C n.911G>C c.335G>C (p.Arg112Thr) c.67+20088G>C (n.67+20088G>C) n.508+405G>C n.912G>C n.254+1586G>C n.283+36315G>C n.175+7652G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) n.886G>C n.884G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529246G>T | CA362707330 | GCNT2 | n.484+405G>T n.911G>T c.335G>T (p.Arg112Met) c.67+20088G>T (n.67+20088G>T) n.508+405G>T n.912G>T n.254+1586G>T n.283+36315G>T n.175+7652G>T c.104G>T (p.Arg35Met) n.886G>T n.884G>T | |
6 | g.10529247G>A | CA448717763 | GCNT2 | n.484+406G>A n.912G>A c.336G>A (p.Arg112=) c.67+20089G>A (n.67+20089G>A) n.508+406G>A n.913G>A n.254+1587G>A n.283+36316G>A n.175+7653G>A c.105G>A (p.Arg35=) n.887G>A n.885G>A | dbSNP |
6 | g.10529247G>C | CA362707331 | GCNT2 | n.484+406G>C n.912G>C c.336G>C (p.Arg112Ser) c.67+20089G>C (n.67+20089G>C) n.508+406G>C n.913G>C n.254+1587G>C n.283+36316G>C n.175+7653G>C c.105G>C (p.Arg35Ser) n.887G>C n.885G>C | |
6 | g.10529247G= | CA1610028603 | GCNT2 | n.484+406G= n.912G= c.336G= (p.Arg112=) c.67+20089G= (n.67+20089G=) n.508+406G= n.913G= n.254+1587G= n.283+36316G= n.175+7653G= c.105G= (p.Arg35=) n.887G= n.885G= | |
6 | g.10529247G>T | CA362707332 | GCNT2 | n.484+406G>T n.912G>T c.336G>T (p.Arg112Ser) c.67+20089G>T (n.67+20089G>T) n.508+406G>T n.913G>T n.254+1587G>T n.283+36316G>T n.175+7653G>T c.105G>T (p.Arg35Ser) n.887G>T n.885G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529247_10529248delinsGC | CA1610028604 | GCNT2 | n.484+406_484+407delinsGC n.912_913delinsGC c.336_337delinsGC (p.Arg112=) c.67+20089_67+20090delinsGC (n.67+20089_67+20090delinsGC) n.508+406_508+407delinsGC n.913_914delinsGC n.254+1587_254+1588delinsGC n.283+36316_283+36317delinsGC n.175+7653_175+7654delinsGC c.105_106delinsGC (p.Arg35=) n.887_888delinsGC n.885_886delinsGC | |
6 | g.10529248del | CA1610028607 | GCNT2 | n.484+407del n.913del c.337del (p.Leu113SerfsTer28) c.67+20090del (n.67+20090del) n.508+407del n.914del n.254+1588del n.283+36317del n.175+7654del c.106del (p.Leu36SerfsTer28) n.888del n.886del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529248C>A | CA362707333 | GCNT2 | n.484+407C>A n.913C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.67+20090C>A (n.67+20090C>A) n.508+407C>A n.914C>A n.254+1588C>A n.283+36317C>A n.175+7654C>A c.106C>A (p.Leu36Ile) n.888C>A n.886C>A | |
6 | g.10529248C= | CA1610028606 | GCNT2 | n.484+407C= n.913C= c.337C= (p.Leu113=) c.67+20090C= (n.67+20090C=) n.508+407C= n.914C= n.254+1588C= n.283+36317C= n.175+7654C= c.106C= (p.Leu36=) n.888C= n.886C= | |
6 | g.10529248C>G | CA362707334 | GCNT2 | n.484+407C>G n.913C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.67+20090C>G (n.67+20090C>G) n.508+407C>G n.914C>G n.254+1588C>G n.283+36317C>G n.175+7654C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.888C>G n.886C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529248C>T | CA3631715 | GCNT2 | n.484+407C>T n.913C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.67+20090C>T (n.67+20090C>T) n.508+407C>T n.914C>T n.254+1588C>T n.283+36317C>T n.175+7654C>T c.106C>T (p.Leu36Phe) n.888C>T n.886C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529250_10529251del | CA2578526968 | GCNT2 | n.484+409_484+410del n.915_916del c.339_340del (p.Phe114GlnfsTer23) c.67+20092_67+20093del (n.67+20092_67+20093del) n.508+409_508+410del n.916_917del n.254+1590_254+1591del n.283+36319_283+36320del n.175+7656_175+7657del c.108_109del (p.Phe37GlnfsTer23) n.890_891del n.888_889del | |
6 | g.10529249T>A | CA362707335 | GCNT2 | n.484+408T>A n.914T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.67+20091T>A (n.67+20091T>A) n.508+408T>A n.915T>A n.254+1589T>A n.283+36318T>A n.175+7655T>A c.107T>A (p.Leu36His) n.889T>A n.887T>A | |
6 | g.10529249T>C | CA362707336 | GCNT2 | n.484+408T>C n.914T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.67+20091T>C (n.67+20091T>C) n.508+408T>C n.915T>C n.254+1589T>C n.283+36318T>C n.175+7655T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.889T>C n.887T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529249T>G | CA362707337 | GCNT2 | n.484+408T>G n.914T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.67+20091T>G (n.67+20091T>G) n.508+408T>G n.915T>G n.254+1589T>G n.283+36318T>G n.175+7655T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.889T>G n.887T>G | dbSNP |
6 | g.10529249T= | CA1610028610 | GCNT2 | n.484+408T= n.914T= c.338T= (p.Leu113=) c.67+20091T= (n.67+20091T=) n.508+408T= n.915T= n.254+1589T= n.283+36318T= n.175+7655T= c.107T= (p.Leu36=) n.889T= n.887T= | |
6 | g.10529250C>A | CA448717774 | GCNT2 | n.484+409C>A n.915C>A c.339C>A (p.Leu113=) c.67+20092C>A (n.67+20092C>A) n.508+409C>A n.916C>A n.254+1590C>A n.283+36319C>A n.175+7656C>A c.108C>A (p.Leu36=) n.890C>A n.888C>A | |
6 | g.10529250C>G | CA448717775 | GCNT2 | n.484+409C>G n.915C>G c.339C>G (p.Leu113=) c.67+20092C>G (n.67+20092C>G) n.508+409C>G n.916C>G n.254+1590C>G n.283+36319C>G n.175+7656C>G c.108C>G (p.Leu36=) n.890C>G n.888C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529250C>T | CA448717776 | GCNT2 | n.484+409C>T n.915C>T c.339C>T (p.Leu113=) c.67+20092C>T (n.67+20092C>T) n.508+409C>T n.916C>T n.254+1590C>T n.283+36319C>T n.175+7656C>T c.108C>T (p.Leu36=) n.890C>T n.888C>T | |
6 | g.10529251T>A | CA362707338 | GCNT2 | n.484+410T>A n.916T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.67+20093T>A (n.67+20093T>A) n.508+410T>A n.917T>A n.254+1591T>A n.283+36320T>A n.175+7657T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.891T>A n.889T>A | |
6 | g.10529251T>C | CA362707339 | GCNT2 | n.484+410T>C n.916T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.67+20093T>C (n.67+20093T>C) n.508+410T>C n.917T>C n.254+1591T>C n.283+36320T>C n.175+7657T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.891T>C n.889T>C | |
6 | g.10529251T>G | CA362707340 | GCNT2 | n.484+410T>G n.916T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.67+20093T>G (n.67+20093T>G) n.508+410T>G n.917T>G n.254+1591T>G n.283+36320T>G n.175+7657T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.891T>G n.889T>G | dbSNP |
6 | g.10529251T= | CA1610028611 | GCNT2 | n.484+410T= n.916T= c.340T= (p.Phe114=) c.67+20093T= (n.67+20093T=) n.508+410T= n.917T= n.254+1591T= n.283+36320T= n.175+7657T= c.109T= (p.Phe37=) n.891T= n.889T= | |
6 | g.10529252T>A | CA362707341 | GCNT2 | n.484+411T>A n.917T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.67+20094T>A (n.67+20094T>A) n.508+411T>A n.918T>A n.254+1592T>A n.283+36321T>A n.175+7658T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.892T>A n.890T>A | |
6 | g.10529252T>C | CA362707342 | GCNT2 | n.484+411T>C n.917T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.67+20094T>C (n.67+20094T>C) n.508+411T>C n.918T>C n.254+1592T>C n.283+36321T>C n.175+7658T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.892T>C n.890T>C | |
6 | g.10529252T>G | CA362707343 | GCNT2 | n.484+411T>G n.917T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.67+20094T>G (n.67+20094T>G) n.508+411T>G n.918T>G n.254+1592T>G n.283+36321T>G n.175+7658T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.892T>G n.890T>G | |
6 | g.10529253C>A | CA362707344 | GCNT2 | n.484+412C>A n.918C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) c.67+20095C>A (n.67+20095C>A) n.508+412C>A n.919C>A n.254+1593C>A n.283+36322C>A n.175+7659C>A c.111C>A (p.Phe37Leu) n.893C>A n.891C>A | |
6 | g.10529253C= | CA1610028613 | GCNT2 | n.484+412C= n.918C= c.342C= (p.Phe114=) c.67+20095C= (n.67+20095C=) n.508+412C= n.919C= n.254+1593C= n.283+36322C= n.175+7659C= c.111C= (p.Phe37=) n.893C= n.891C= | |
6 | g.10529253C>G | CA3631716 | GCNT2 | n.484+412C>G n.918C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) c.67+20095C>G (n.67+20095C>G) n.508+412C>G n.919C>G n.254+1593C>G n.283+36322C>G n.175+7659C>G c.111C>G (p.Phe37Leu) n.893C>G n.891C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529253C>T | CA448717785 | GCNT2 | n.484+412C>T n.918C>T c.342C>T (p.Phe114=) c.67+20095C>T (n.67+20095C>T) n.508+412C>T n.919C>T n.254+1593C>T n.283+36322C>T n.175+7659C>T c.111C>T (p.Phe37=) n.893C>T n.891C>T | |
6 | g.10529254A= | CA1610028616 | GCNT2 | n.484+413A= n.919A= c.343A= (p.Arg115=) c.67+20096A= (n.67+20096A=) n.508+413A= n.920A= n.254+1594A= n.283+36323A= n.175+7660A= c.112A= (p.Arg38=) n.894A= n.892A= | |
6 | g.10529254A>C | CA448717788 | GCNT2 | n.484+413A>C n.919A>C c.343A>C (p.Arg115=) c.67+20096A>C (n.67+20096A>C) n.508+413A>C n.920A>C n.254+1594A>C n.283+36323A>C n.175+7660A>C c.112A>C (p.Arg38=) n.894A>C n.892A>C | |
6 | g.10529254A>G | CA3631717 | GCNT2 | n.484+413A>G n.919A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) c.67+20096A>G (n.67+20096A>G) n.508+413A>G n.920A>G n.254+1594A>G n.283+36323A>G n.175+7660A>G c.112A>G (p.Arg38Gly) n.894A>G n.892A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529254A>T | CA362707345 | GCNT2 | n.484+413A>T n.919A>T c.343A>T (p.Arg115Trp) c.67+20096A>T (n.67+20096A>T) n.508+413A>T n.920A>T n.254+1594A>T n.283+36323A>T n.175+7660A>T c.112A>T (p.Arg38Trp) n.894A>T n.892A>T | |
6 | g.10529255G>A | CA3631718 | GCNT2 | n.484+414G>A n.920G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) c.67+20097G>A (n.67+20097G>A) n.508+414G>A n.921G>A n.254+1595G>A n.283+36324G>A n.175+7661G>A c.113G>A (p.Arg38Lys) n.895G>A n.893G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529255G>C | CA362707347 | GCNT2 | n.484+414G>C n.920G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) c.67+20097G>C (n.67+20097G>C) n.508+414G>C n.921G>C n.254+1595G>C n.283+36324G>C n.175+7661G>C c.113G>C (p.Arg38Thr) n.895G>C n.893G>C | |
6 | g.10529255G= | CA1610028617 | GCNT2 | n.484+414G= n.920G= c.344G= (p.Arg115=) c.67+20097G= (n.67+20097G=) n.508+414G= n.921G= n.254+1595G= n.283+36324G= n.175+7661G= c.113G= (p.Arg38=) n.895G= n.893G= | |
6 | g.10529255G>T | CA362707346 | GCNT2 | n.484+414G>T n.920G>T c.344G>T (p.Arg115Met) c.67+20097G>T (n.67+20097G>T) n.508+414G>T n.921G>T n.254+1595G>T n.283+36324G>T n.175+7661G>T c.113G>T (p.Arg38Met) n.895G>T n.893G>T | |
6 | g.10529256G>A | CA448717796 | GCNT2 | n.484+415G>A n.921G>A c.345G>A (p.Arg115=) c.67+20098G>A (n.67+20098G>A) n.508+415G>A n.922G>A n.254+1596G>A n.283+36325G>A n.175+7662G>A c.114G>A (p.Arg38=) n.896G>A n.894G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10529256G>C | CA362707348 | GCNT2 | n.484+415G>C n.921G>C c.345G>C (p.Arg115Ser) c.67+20098G>C (n.67+20098G>C) n.508+415G>C n.922G>C n.254+1596G>C n.283+36325G>C n.175+7662G>C c.114G>C (p.Arg38Ser) n.896G>C n.894G>C | |
6 | g.10529256G= | CA1610028618 | GCNT2 | n.484+415G= n.921G= c.345G= (p.Arg115=) c.67+20098G= (n.67+20098G=) n.508+415G= n.922G= n.254+1596G= n.283+36325G= n.175+7662G= c.114G= (p.Arg38=) n.896G= n.894G= | |
6 | g.10529256G>T | CA362707349 | GCNT2 | n.484+415G>T n.921G>T c.345G>T (p.Arg115Ser) c.67+20098G>T (n.67+20098G>T) n.508+415G>T n.922G>T n.254+1596G>T n.283+36325G>T n.175+7662G>T c.114G>T (p.Arg38Ser) n.896G>T n.894G>T | |
6 | g.10529257G>A | CA362707350 | GCNT2 | n.484+416G>A n.922G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) c.67+20099G>A (n.67+20099G>A) n.508+416G>A n.923G>A n.254+1597G>A n.283+36326G>A n.175+7663G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) n.897G>A n.895G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529257G>C | CA362707351 | GCNT2 | n.484+416G>C n.922G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) c.67+20099G>C (n.67+20099G>C) n.508+416G>C n.923G>C n.254+1597G>C n.283+36326G>C n.175+7663G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) n.897G>C n.895G>C | |
6 | g.10529257G>T | CA362707352 | GCNT2 | n.484+416G>T n.922G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) c.67+20099G>T (n.67+20099G>T) n.508+416G>T n.923G>T n.254+1597G>T n.283+36326G>T n.175+7663G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) n.897G>T n.895G>T | |
6 | g.10529258C>A | CA3631719 | GCNT2 | n.484+417C>A n.923C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) c.67+20100C>A (n.67+20100C>A) n.508+417C>A n.924C>A n.254+1598C>A n.283+36327C>A n.175+7664C>A c.116C>A (p.Ala39Glu) n.898C>A n.896C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529258C= | CA1610028620 | GCNT2 | n.484+417C= n.923C= c.347C= (p.Ala116=) c.67+20100C= (n.67+20100C=) n.508+417C= n.924C= n.254+1598C= n.283+36327C= n.175+7664C= c.116C= (p.Ala39=) n.898C= n.896C= | |
6 | g.10529258C>G | CA362707353 | GCNT2 | n.484+417C>G n.923C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) c.67+20100C>G (n.67+20100C>G) n.508+417C>G n.924C>G n.254+1598C>G n.283+36327C>G n.175+7664C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) n.898C>G n.896C>G | |
6 | g.10529258C>T | CA3631720 | GCNT2 | n.484+417C>T n.923C>T c.347C>T (p.Ala116Val) c.67+20100C>T (n.67+20100C>T) n.508+417C>T n.924C>T n.254+1598C>T n.283+36327C>T n.175+7664C>T c.116C>T (p.Ala39Val) n.898C>T n.896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529259G>A | CA3631721 | GCNT2 | n.484+418G>A n.924G>A c.348G>A (p.Ala116=) c.67+20101G>A (n.67+20101G>A) n.508+418G>A n.925G>A n.254+1599G>A n.283+36328G>A n.175+7665G>A c.117G>A (p.Ala39=) n.899G>A n.897G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529259G>C | CA448717799 | GCNT2 | n.484+418G>C n.924G>C c.348G>C (p.Ala116=) c.67+20101G>C (n.67+20101G>C) n.508+418G>C n.925G>C n.254+1599G>C n.283+36328G>C n.175+7665G>C c.117G>C (p.Ala39=) n.899G>C n.897G>C | |
6 | g.10529259G= | CA1610028623 | GCNT2 | n.484+418G= n.924G= c.348G= (p.Ala116=) c.67+20101G= (n.67+20101G=) n.508+418G= n.925G= n.254+1599G= n.283+36328G= n.175+7665G= c.117G= (p.Ala39=) n.899G= n.897G= | |
6 | g.10529259G>T | CA3631722 | GCNT2 | n.484+418G>T n.924G>T c.348G>T (p.Ala116=) c.67+20101G>T (n.67+20101G>T) n.508+418G>T n.925G>T n.254+1599G>T n.283+36328G>T n.175+7665G>T c.117G>T (p.Ala39=) n.899G>T n.897G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529259_10529275delinsGATTTATATGCCCCAAA | CA1610028622 | GCNT2 | n.484+418_484+434delinsGATTTATATGCCCCAAA n.924_940delinsGATTTATATGCCCCAAA c.348_364delinsGATTTATATGCCCCAAA (p.Ala116=) c.67+20101_67+20117delinsGATTTATATGCCCCAAA (n.67+20101_67+20117delinsGATTTATATGCCCCAAA) n.508+418_508+434delinsGATTTATATGCCCCAAA n.925_941delinsGATTTATATGCCCCAAA n.254+1599_254+1615delinsGATTTATATGCCCCAAA n.283+36328_283+36344delinsGATTTATATGCCCCAAA n.175+7665_175+7681delinsGATTTATATGCCCCAAA c.117_133delinsGATTTATATGCCCCAAA (p.Ala39=) n.899_915delinsGATTTATATGCCCCAAA n.897_913delinsGATTTATATGCCCCAAA | |
6 | g.10529260A>C | CA362707356 | GCNT2 | n.484+419A>C n.925A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.67+20102A>C (n.67+20102A>C) n.508+419A>C n.926A>C n.254+1600A>C n.283+36329A>C n.175+7666A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.900A>C n.898A>C | |
6 | g.10529260A>G | CA362707355 | GCNT2 | n.484+419A>G n.925A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.67+20102A>G (n.67+20102A>G) n.508+419A>G n.926A>G n.254+1600A>G n.283+36329A>G n.175+7666A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.900A>G n.898A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529260A>T | CA362707354 | GCNT2 | n.484+419A>T n.925A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.67+20102A>T (n.67+20102A>T) n.508+419A>T n.926A>T n.254+1600A>T n.283+36329A>T n.175+7666A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) n.900A>T n.898A>T | |
6 | g.10529262_10529277del | CA1085909137 | GCNT2 | n.484+421_484+436del n.927_942del c.351_366del (p.Ile117MetfsTer19) c.67+20104_67+20119del (n.67+20104_67+20119del) n.508+421_508+436del n.928_943del n.254+1602_254+1617del n.283+36331_283+36346del n.175+7668_175+7683del c.120_135del (p.Ile40MetfsTer19) n.902_917del n.900_915del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529261T>A | CA362707357 | GCNT2 | n.484+420T>A n.926T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.67+20103T>A (n.67+20103T>A) n.508+420T>A n.927T>A n.254+1601T>A n.283+36330T>A n.175+7667T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) n.901T>A n.899T>A | |
6 | g.10529261T>C | CA362707358 | GCNT2 | n.484+420T>C n.926T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.67+20103T>C (n.67+20103T>C) n.508+420T>C n.927T>C n.254+1601T>C n.283+36330T>C n.175+7667T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.901T>C n.899T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529261T>G | CA362707359 | GCNT2 | n.484+420T>G n.926T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.67+20103T>G (n.67+20103T>G) n.508+420T>G n.927T>G n.254+1601T>G n.283+36330T>G n.175+7667T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) n.901T>G n.899T>G | |
6 | g.10529262T>A | CA448717805 | GCNT2 | n.484+421T>A n.927T>A c.351T>A (p.Ile117=) c.67+20104T>A (n.67+20104T>A) n.508+421T>A n.928T>A n.254+1602T>A n.283+36331T>A n.175+7668T>A c.120T>A (p.Ile40=) n.902T>A n.900T>A | |
6 | g.10529262T>C | CA448717806 | GCNT2 | n.484+421T>C n.927T>C c.351T>C (p.Ile117=) c.67+20104T>C (n.67+20104T>C) n.508+421T>C n.928T>C n.254+1602T>C n.283+36331T>C n.175+7668T>C c.120T>C (p.Ile40=) n.902T>C n.900T>C | |
6 | g.10529262T>G | CA362707360 | GCNT2 | n.484+421T>G n.927T>G c.351T>G (p.Ile117Met) c.67+20104T>G (n.67+20104T>G) n.508+421T>G n.928T>G n.254+1602T>G n.283+36331T>G n.175+7668T>G c.120T>G (p.Ile40Met) n.902T>G n.900T>G | |
6 | g.10529263T>A | CA362707361 | GCNT2 | n.484+422T>A n.928T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.67+20105T>A (n.67+20105T>A) n.508+422T>A n.929T>A n.254+1603T>A n.283+36332T>A n.175+7669T>A c.121T>A (p.Tyr41Asn) n.903T>A n.901T>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529263T>C | CA362707362 | GCNT2 | n.484+422T>C n.928T>C c.352T>C (p.Tyr118His) c.67+20105T>C (n.67+20105T>C) n.508+422T>C n.929T>C n.254+1603T>C n.283+36332T>C n.175+7669T>C c.121T>C (p.Tyr41His) n.903T>C n.901T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529263T>G | CA362707363 | GCNT2 | n.484+422T>G n.928T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.67+20105T>G (n.67+20105T>G) n.508+422T>G n.929T>G n.254+1603T>G n.283+36332T>G n.175+7669T>G c.121T>G (p.Tyr41Asp) n.903T>G n.901T>G | |
6 | g.10529264del | CA2677293111 | GCNT2 | n.484+423del n.929del c.353del (p.Tyr118LeufsTer23) c.67+20106del (n.67+20106del) n.508+423del n.930del n.254+1604del n.283+36333del n.175+7670del c.122del (p.Tyr41LeufsTer23) n.904del n.902del | gnomAD v4 |
6 | g.10529264A= | CA1610028625 | GCNT2 | n.484+423A= n.929A= c.353A= (p.Tyr118=) c.67+20106A= (n.67+20106A=) n.508+423A= n.930A= n.254+1604A= n.283+36333A= n.175+7670A= c.122A= (p.Tyr41=) n.904A= n.902A= | |
6 | g.10529264A>C | CA362707364 | GCNT2 | n.484+423A>C n.929A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.67+20106A>C (n.67+20106A>C) n.508+423A>C n.930A>C n.254+1604A>C n.283+36333A>C n.175+7670A>C c.122A>C (p.Tyr41Ser) n.904A>C n.902A>C | dbSNP |
6 | g.10529264A>G | CA362707365 | GCNT2 | n.484+423A>G n.929A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.67+20106A>G (n.67+20106A>G) n.508+423A>G n.930A>G n.254+1604A>G n.283+36333A>G n.175+7670A>G c.122A>G (p.Tyr41Cys) n.904A>G n.902A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529264A>T | CA362707366 | GCNT2 | n.484+423A>T n.929A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.67+20106A>T (n.67+20106A>T) n.508+423A>T n.930A>T n.254+1604A>T n.283+36333A>T n.175+7670A>T c.122A>T (p.Tyr41Phe) n.904A>T n.902A>T | |
6 | g.10529265T>A | CA362707367 | GCNT2 | n.484+424T>A n.930T>A c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.67+20107T>A (n.67+20107T>A) n.508+424T>A n.931T>A n.254+1605T>A n.283+36334T>A n.175+7671T>A c.123T>A (p.Tyr41Ter) n.905T>A n.903T>A | |
6 | g.10529265T>C | CA448717815 | GCNT2 | n.484+424T>C n.930T>C c.354T>C (p.Tyr118=) c.67+20107T>C (n.67+20107T>C) n.508+424T>C n.931T>C n.254+1605T>C n.283+36334T>C n.175+7671T>C c.123T>C (p.Tyr41=) n.905T>C n.903T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529265T>G | CA362707368 | GCNT2 | n.484+424T>G n.930T>G c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.67+20107T>G (n.67+20107T>G) n.508+424T>G n.931T>G n.254+1605T>G n.283+36334T>G n.175+7671T>G c.123T>G (p.Tyr41Ter) n.905T>G n.903T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529265T= | CA1610028626 | GCNT2 | n.484+424T= n.930T= c.354T= (p.Tyr118=) c.67+20107T= (n.67+20107T=) n.508+424T= n.931T= n.254+1605T= n.283+36334T= n.175+7671T= c.123T= (p.Tyr41=) n.905T= n.903T= | |
6 | g.10529266A= | CA1610028628 | GCNT2 | n.484+425A= n.931A= c.355A= (p.Met119=) c.67+20108A= (n.67+20108A=) n.508+425A= n.932A= n.254+1606A= n.283+36335A= n.175+7672A= c.124A= (p.Met42=) n.906A= n.904A= | |
6 | g.10529266A>C | CA362707370 | GCNT2 | n.484+425A>C n.931A>C c.355A>C (p.Met119Leu) c.67+20108A>C (n.67+20108A>C) n.508+425A>C n.932A>C n.254+1606A>C n.283+36335A>C n.175+7672A>C c.124A>C (p.Met42Leu) n.906A>C n.904A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529266A>G | CA134064373 | GCNT2 | n.484+425A>G n.931A>G c.355A>G (p.Met119Val) c.67+20108A>G (n.67+20108A>G) n.508+425A>G n.932A>G n.254+1606A>G n.283+36335A>G n.175+7672A>G c.124A>G (p.Met42Val) n.906A>G n.904A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529266A>T | CA362707369 | GCNT2 | n.484+425A>T n.931A>T c.355A>T (p.Met119Leu) c.67+20108A>T (n.67+20108A>T) n.508+425A>T n.932A>T n.254+1606A>T n.283+36335A>T n.175+7672A>T c.124A>T (p.Met42Leu) n.906A>T n.904A>T | |
6 | g.10529267T>A | CA362707371 | GCNT2 | n.484+426T>A n.932T>A c.356T>A (p.Met119Lys) c.67+20109T>A (n.67+20109T>A) n.508+426T>A n.933T>A n.254+1607T>A n.283+36336T>A n.175+7673T>A c.125T>A (p.Met42Lys) n.907T>A n.905T>A | |
6 | g.10529267T>C | CA362707372 | GCNT2 | n.484+426T>C n.932T>C c.356T>C (p.Met119Thr) c.67+20109T>C (n.67+20109T>C) n.508+426T>C n.933T>C n.254+1607T>C n.283+36336T>C n.175+7673T>C c.125T>C (p.Met42Thr) n.907T>C n.905T>C | |
6 | g.10529267T>G | CA362707373 | GCNT2 | n.484+426T>G n.932T>G c.356T>G (p.Met119Arg) c.67+20109T>G (n.67+20109T>G) n.508+426T>G n.933T>G n.254+1607T>G n.283+36336T>G n.175+7673T>G c.125T>G (p.Met42Arg) n.907T>G n.905T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529267T= | CA1610028630 | GCNT2 | n.484+426T= n.932T= c.356T= (p.Met119=) c.67+20109T= (n.67+20109T=) n.508+426T= n.933T= n.254+1607T= n.283+36336T= n.175+7673T= c.125T= (p.Met42=) n.907T= n.905T= | |
6 | g.10529268G>A | CA362707374 | GCNT2 | n.484+427G>A n.933G>A c.357G>A (p.Met119Ile) c.67+20110G>A (n.67+20110G>A) n.508+427G>A n.934G>A n.254+1608G>A n.283+36337G>A n.175+7674G>A c.126G>A (p.Met42Ile) n.908G>A n.906G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529268G>C | CA362707375 | GCNT2 | n.484+427G>C n.933G>C c.357G>C (p.Met119Ile) c.67+20110G>C (n.67+20110G>C) n.508+427G>C n.934G>C n.254+1608G>C n.283+36337G>C n.175+7674G>C c.126G>C (p.Met42Ile) n.908G>C n.906G>C | |
6 | g.10529268G= | CA1610028632 | GCNT2 | n.484+427G= n.933G= c.357G= (p.Met119=) c.67+20110G= (n.67+20110G=) n.508+427G= n.934G= n.254+1608G= n.283+36337G= n.175+7674G= c.126G= (p.Met42=) n.908G= n.906G= | |
6 | g.10529268G>T | CA3631723 | GCNT2 | n.484+427G>T n.933G>T c.357G>T (p.Met119Ile) c.67+20110G>T (n.67+20110G>T) n.508+427G>T n.934G>T n.254+1608G>T n.283+36337G>T n.175+7674G>T c.126G>T (p.Met42Ile) n.908G>T n.906G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529268_10529271del | CA2769966041 | GCNT2 | n.484+427_484+430del n.933_936del c.357_360del (p.Met119IlefsTer21) c.67+20110_67+20113del (n.67+20110_67+20113del) n.508+427_508+430del n.934_937del n.254+1608_254+1611del n.283+36337_283+36340del n.175+7674_175+7677del c.126_129del (p.Met42IlefsTer21) n.908_911del n.906_909del | |
6 | g.10529269C>A | CA362707376 | GCNT2 | n.484+428C>A n.934C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) c.67+20111C>A (n.67+20111C>A) n.508+428C>A n.935C>A n.254+1609C>A n.283+36338C>A n.175+7675C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.909C>A n.907C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529269C>G | CA362707377 | GCNT2 | n.484+428C>G n.934C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) c.67+20111C>G (n.67+20111C>G) n.508+428C>G n.935C>G n.254+1609C>G n.283+36338C>G n.175+7675C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) n.909C>G n.907C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529269C>T | CA362707378 | GCNT2 | n.484+428C>T n.934C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) c.67+20111C>T (n.67+20111C>T) n.508+428C>T n.935C>T n.254+1609C>T n.283+36338C>T n.175+7675C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.909C>T n.907C>T | |
6 | g.10529270C>A | CA362707379 | GCNT2 | n.484+429C>A n.935C>A c.359C>A (p.Pro120His) c.67+20112C>A (n.67+20112C>A) n.508+429C>A n.936C>A n.254+1610C>A n.283+36339C>A n.175+7676C>A c.128C>A (p.Pro43His) n.910C>A n.908C>A | |
6 | g.10529270C>G | CA362707380 | GCNT2 | n.484+429C>G n.935C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) c.67+20112C>G (n.67+20112C>G) n.508+429C>G n.936C>G n.254+1610C>G n.283+36339C>G n.175+7676C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) n.910C>G n.908C>G | |
6 | g.10529270C>T | CA362707381 | GCNT2 | n.484+429C>T n.935C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) c.67+20112C>T (n.67+20112C>T) n.508+429C>T n.936C>T n.254+1610C>T n.283+36339C>T n.175+7676C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.910C>T n.908C>T | |
6 | g.10529271C>A | CA3631724 | GCNT2 | n.484+430C>A n.936C>A c.360C>A (p.Pro120=) c.67+20113C>A (n.67+20113C>A) n.508+430C>A n.937C>A n.254+1611C>A n.283+36340C>A n.175+7677C>A c.129C>A (p.Pro43=) n.911C>A n.909C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529271C= | CA1610028634 | GCNT2 | n.484+430C= n.936C= c.360C= (p.Pro120=) c.67+20113C= (n.67+20113C=) n.508+430C= n.937C= n.254+1611C= n.283+36340C= n.175+7677C= c.129C= (p.Pro43=) n.911C= n.909C= | |
6 | g.10529271C>G | CA448717833 | GCNT2 | n.484+430C>G n.936C>G c.360C>G (p.Pro120=) c.67+20113C>G (n.67+20113C>G) n.508+430C>G n.937C>G n.254+1611C>G n.283+36340C>G n.175+7677C>G c.129C>G (p.Pro43=) n.911C>G n.909C>G | |
6 | g.10529271C>T | CA448717835 | GCNT2 | n.484+430C>T n.936C>T c.360C>T (p.Pro120=) c.67+20113C>T (n.67+20113C>T) n.508+430C>T n.937C>T n.254+1611C>T n.283+36340C>T n.175+7677C>T c.129C>T (p.Pro43=) n.911C>T n.909C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529272C>A | CA362707384 | GCNT2 | n.484+431C>A n.937C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) c.67+20114C>A (n.67+20114C>A) n.508+431C>A n.938C>A n.254+1612C>A n.283+36341C>A n.175+7678C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) n.912C>A n.910C>A | |
6 | g.10529272C>G | CA362707383 | GCNT2 | n.484+431C>G n.937C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) c.67+20114C>G (n.67+20114C>G) n.508+431C>G n.938C>G n.254+1612C>G n.283+36341C>G n.175+7678C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) n.912C>G n.910C>G | |
6 | g.10529272C>T | CA362707382 | GCNT2 | n.484+431C>T n.937C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) c.67+20114C>T (n.67+20114C>T) n.508+431C>T n.938C>T n.254+1612C>T n.283+36341C>T n.175+7678C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) n.912C>T n.910C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529273A>C | CA362707385 | GCNT2 | n.484+432A>C n.938A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) c.67+20115A>C (n.67+20115A>C) n.508+432A>C n.939A>C n.254+1613A>C n.283+36342A>C n.175+7679A>C c.131A>C (p.Gln44Pro) n.913A>C n.911A>C | |
6 | g.10529273A>G | CA362707386 | GCNT2 | n.484+432A>G n.938A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) c.67+20115A>G (n.67+20115A>G) n.508+432A>G n.939A>G n.254+1613A>G n.283+36342A>G n.175+7679A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) n.913A>G n.911A>G | |
6 | g.10529273A>T | CA362707387 | GCNT2 | n.484+432A>T n.938A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) c.67+20115A>T (n.67+20115A>T) n.508+432A>T n.939A>T n.254+1613A>T n.283+36342A>T n.175+7679A>T c.131A>T (p.Gln44Leu) n.913A>T n.911A>T | |
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6 | g.10529274A>G | CA448717841 | GCNT2 | n.484+433A>G n.939A>G c.363A>G (p.Gln121=) c.67+20116A>G (n.67+20116A>G) n.508+433A>G n.940A>G n.254+1614A>G n.283+36343A>G n.175+7680A>G c.132A>G (p.Gln44=) n.914A>G n.912A>G | |
6 | g.10529274A>T | CA362707389 | GCNT2 | n.484+433A>T n.939A>T c.363A>T (p.Gln121His) c.67+20116A>T (n.67+20116A>T) n.508+433A>T n.940A>T n.254+1614A>T n.283+36343A>T n.175+7680A>T c.132A>T (p.Gln44His) n.914A>T n.912A>T | |
6 | g.10529275A= | CA1610028638 | GCNT2 | n.484+434A= n.940A= c.364A= (p.Asn122=) c.67+20117A= (n.67+20117A=) n.508+434A= n.941A= n.254+1615A= n.283+36344A= n.175+7681A= c.133A= (p.Asn45=) n.915A= n.913A= | |
6 | g.10529275A>C | CA362707390 | GCNT2 | n.484+434A>C n.940A>C c.364A>C (p.Asn122His) c.67+20117A>C (n.67+20117A>C) n.508+434A>C n.941A>C n.254+1615A>C n.283+36344A>C n.175+7681A>C c.133A>C (p.Asn45His) n.915A>C n.913A>C | |
6 | g.10529275A>G | CA362707391 | GCNT2 | n.484+434A>G n.940A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) c.67+20117A>G (n.67+20117A>G) n.508+434A>G n.941A>G n.254+1615A>G n.283+36344A>G n.175+7681A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) n.915A>G n.913A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529275A>T | CA362707392 | GCNT2 | n.484+434A>T n.940A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.67+20117A>T (n.67+20117A>T) n.508+434A>T n.941A>T n.254+1615A>T n.283+36344A>T n.175+7681A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.915A>T n.913A>T | |
6 | g.10529276A>C | CA362707393 | GCNT2 | n.484+435A>C n.941A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) c.67+20118A>C (n.67+20118A>C) n.508+435A>C n.942A>C n.254+1616A>C n.283+36345A>C n.175+7682A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) n.916A>C n.914A>C | |
6 | g.10529276A>G | CA362707394 | GCNT2 | n.484+435A>G n.941A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) c.67+20118A>G (n.67+20118A>G) n.508+435A>G n.942A>G n.254+1616A>G n.283+36345A>G n.175+7682A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) n.916A>G n.914A>G | |
6 | g.10529276A>T | CA362707395 | GCNT2 | n.484+435A>T n.941A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) c.67+20118A>T (n.67+20118A>T) n.508+435A>T n.942A>T n.254+1616A>T n.283+36345A>T n.175+7682A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) n.916A>T n.914A>T | |
6 | g.10529277T>A | CA362707396 | GCNT2 | n.484+436T>A n.942T>A c.366T>A (p.Asn122Lys) c.67+20119T>A (n.67+20119T>A) n.508+436T>A n.943T>A n.254+1617T>A n.283+36346T>A n.175+7683T>A c.135T>A (p.Asn45Lys) n.917T>A n.915T>A | |
6 | g.10529277T>C | CA448717851 | GCNT2 | n.484+436T>C n.942T>C c.366T>C (p.Asn122=) c.67+20119T>C (n.67+20119T>C) n.508+436T>C n.943T>C n.254+1617T>C n.283+36346T>C n.175+7683T>C c.135T>C (p.Asn45=) n.917T>C n.915T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529277T>G | CA362707397 | GCNT2 | n.484+436T>G n.942T>G c.366T>G (p.Asn122Lys) c.67+20119T>G (n.67+20119T>G) n.508+436T>G n.943T>G n.254+1617T>G n.283+36346T>G n.175+7683T>G c.135T>G (p.Asn45Lys) n.917T>G n.915T>G | |
6 | g.10529278G>A | CA362707400 | GCNT2 | n.484+437G>A n.943G>A c.367G>A (p.Val123Ile) c.67+20120G>A (n.67+20120G>A) n.508+437G>A n.944G>A n.254+1618G>A n.283+36347G>A n.175+7684G>A c.136G>A (p.Val46Ile) n.918G>A n.916G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529278G>C | CA362707399 | GCNT2 | n.484+437G>C n.943G>C c.367G>C (p.Val123Leu) c.67+20120G>C (n.67+20120G>C) n.508+437G>C n.944G>C n.254+1618G>C n.283+36347G>C n.175+7684G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.918G>C n.916G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529278G>T | CA362707398 | GCNT2 | n.484+437G>T n.943G>T c.367G>T (p.Val123Phe) c.67+20120G>T (n.67+20120G>T) n.508+437G>T n.944G>T n.254+1618G>T n.283+36347G>T n.175+7684G>T c.136G>T (p.Val46Phe) n.918G>T n.916G>T | |
6 | g.10529279T>A | CA362707401 | GCNT2 | n.484+438T>A n.944T>A c.368T>A (p.Val123Asp) c.67+20121T>A (n.67+20121T>A) n.508+438T>A n.945T>A n.254+1619T>A n.283+36348T>A n.175+7685T>A c.137T>A (p.Val46Asp) n.919T>A n.917T>A | |
6 | g.10529279T>C | CA362707403 | GCNT2 | n.484+438T>C n.944T>C c.368T>C (p.Val123Ala) c.67+20121T>C (n.67+20121T>C) n.508+438T>C n.945T>C n.254+1619T>C n.283+36348T>C n.175+7685T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.919T>C n.917T>C | |
6 | g.10529279T>G | CA362707402 | GCNT2 | n.484+438T>G n.944T>G c.368T>G (p.Val123Gly) c.67+20121T>G (n.67+20121T>G) n.508+438T>G n.945T>G n.254+1619T>G n.283+36348T>G n.175+7685T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.919T>G n.917T>G | |
6 | g.10529279_10529282delinsTCTA | CA1610028642 | GCNT2 | n.484+438_484+441delinsTCTA c.368_371delinsTCTA (p.Val123=) c.67+20121_67+20124delinsTCTA (n.67+20121_67+20124delinsTCTA) n.508+438_508+441delinsTCTA n.945_948delinsTCTA n.254+1619_254+1622delinsTCTA n.944_947delinsTCTA n.283+36348_283+36351delinsTCTA n.175+7685_175+7688delinsTCTA c.137_140delinsTCTA (p.Val46=) n.919_922delinsTCTA n.917_920delinsTCTA | |
6 | g.10529280C>A | CA448717859 | GCNT2 | n.484+439C>A c.369C>A (p.Val123=) c.67+20122C>A (n.67+20122C>A) n.508+439C>A n.946C>A n.254+1620C>A n.945C>A n.283+36349C>A n.175+7686C>A c.138C>A (p.Val46=) n.920C>A n.918C>A | |
6 | g.10529280C>G | CA448717858 | GCNT2 | n.484+439C>G c.369C>G (p.Val123=) c.67+20122C>G (n.67+20122C>G) n.508+439C>G n.946C>G n.254+1620C>G n.945C>G n.283+36349C>G n.175+7686C>G c.138C>G (p.Val46=) n.920C>G n.918C>G | |
6 | g.10529280C>T | CA448717855 | GCNT2 | n.484+439C>T c.369C>T (p.Val123=) c.67+20122C>T (n.67+20122C>T) n.508+439C>T n.946C>T n.254+1620C>T n.945C>T n.283+36349C>T n.175+7686C>T c.138C>T (p.Val46=) n.920C>T n.918C>T | |
6 | g.10529282_10529284del | CA3631725 | GCNT2 | n.484+441_484+443del c.371_373del (p.Tyr124del) c.67+20124_67+20126del (n.67+20124_67+20126del) n.508+441_508+443del n.948_950del n.254+1622_254+1624del n.947_949del n.283+36351_283+36353del n.175+7688_175+7690del c.140_142del (p.Tyr47del) n.922_924del n.920_922del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.10529281T>C | CA362707409 | GCNT2 | n.484+440T>C c.370T>C (p.Tyr124His) c.67+20123T>C (n.67+20123T>C) n.508+440T>C n.947T>C n.254+1621T>C n.946T>C n.283+36350T>C n.175+7687T>C c.139T>C (p.Tyr47His) n.921T>C n.919T>C | |
6 | g.10529281T>G | CA362707411 | GCNT2 | n.484+440T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.67+20123T>G (n.67+20123T>G) n.508+440T>G n.947T>G n.254+1621T>G n.946T>G n.283+36350T>G n.175+7687T>G c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.921T>G n.919T>G | |
6 | g.10529282A>C | CA362707414 | GCNT2 | n.484+441A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.67+20124A>C (n.67+20124A>C) n.508+441A>C n.948A>C n.254+1622A>C n.947A>C n.283+36351A>C n.175+7688A>C c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.922A>C n.920A>C | |
6 | g.10529282A>G | CA362707416 | GCNT2 | n.484+441A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.67+20124A>G (n.67+20124A>G) n.508+441A>G n.948A>G n.254+1622A>G n.947A>G n.283+36351A>G n.175+7688A>G c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.922A>G n.920A>G | |
6 | g.10529282A>T | CA362707418 | GCNT2 | n.484+441A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.67+20124A>T (n.67+20124A>T) n.508+441A>T n.948A>T n.254+1622A>T n.947A>T n.283+36351A>T n.175+7688A>T c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.922A>T n.920A>T | |
6 | g.10529283C>A | CA362707420 | GCNT2 | n.484+442C>A c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.67+20125C>A (n.67+20125C>A) n.508+442C>A n.949C>A n.254+1623C>A n.948C>A n.283+36352C>A n.175+7689C>A c.141C>A (p.Tyr47Ter) n.923C>A n.921C>A | |
6 | g.10529283C>G | CA362707421 | GCNT2 | n.484+442C>G c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.67+20125C>G (n.67+20125C>G) n.508+442C>G n.949C>G n.254+1623C>G n.948C>G n.283+36352C>G n.175+7689C>G c.141C>G (p.Tyr47Ter) n.923C>G n.921C>G | |
6 | g.10529283C>T | CA448717871 | GCNT2 | n.484+442C>T c.372C>T (p.Tyr124=) c.67+20125C>T (n.67+20125C>T) n.508+442C>T n.949C>T n.254+1623C>T n.948C>T n.283+36352C>T n.175+7689C>T c.141C>T (p.Tyr47=) n.923C>T n.921C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529284T>A | CA362707423 | GCNT2 | n.484+443T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.67+20126T>A (n.67+20126T>A) n.508+443T>A n.950T>A n.254+1624T>A n.949T>A n.283+36353T>A n.175+7690T>A c.142T>A (p.Cys48Ser) n.924T>A n.922T>A | |
6 | g.10529284T>C | CA362707424 | GCNT2 | n.484+443T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.67+20126T>C (n.67+20126T>C) n.508+443T>C n.950T>C n.254+1624T>C n.949T>C n.283+36353T>C n.175+7690T>C c.142T>C (p.Cys48Arg) n.924T>C n.922T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529284T>G | CA362707426 | GCNT2 | n.484+443T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.67+20126T>G (n.67+20126T>G) n.508+443T>G n.950T>G n.254+1624T>G n.949T>G n.283+36353T>G n.175+7690T>G c.142T>G (p.Cys48Gly) n.924T>G n.922T>G | |
6 | g.10529285G>A | CA362707433 | GCNT2 | n.484+444G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.67+20127G>A (n.67+20127G>A) n.508+444G>A n.951G>A n.254+1625G>A n.950G>A n.283+36354G>A n.175+7691G>A c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.925G>A n.923G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529285G>C | CA362707431 | GCNT2 | n.484+444G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.67+20127G>C (n.67+20127G>C) n.508+444G>C n.951G>C n.254+1625G>C n.950G>C n.283+36354G>C n.175+7691G>C c.143G>C (p.Cys48Ser) n.925G>C n.923G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529285G= | CA1610028647 | GCNT2 | n.484+444G= c.374G= (p.Cys125=) c.67+20127G= (n.67+20127G=) n.508+444G= n.951G= n.254+1625G= n.950G= n.283+36354G= n.175+7691G= c.143G= (p.Cys48=) n.925G= n.923G= | |
6 | g.10529285G>T | CA362707429 | GCNT2 | n.484+444G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.67+20127G>T (n.67+20127G>T) n.508+444G>T n.951G>T n.254+1625G>T n.950G>T n.283+36354G>T n.175+7691G>T c.143G>T (p.Cys48Phe) n.925G>T n.923G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529286T>A | CA362707436 | GCNT2 | n.484+445T>A c.375T>A (p.Cys125Ter) c.67+20128T>A (n.67+20128T>A) n.508+445T>A n.952T>A n.254+1626T>A n.951T>A n.283+36355T>A n.175+7692T>A c.144T>A (p.Cys48Ter) n.926T>A n.924T>A | |
6 | g.10529286T>C | CA3631726 | GCNT2 | n.484+445T>C c.375T>C (p.Cys125=) c.67+20128T>C (n.67+20128T>C) n.508+445T>C n.952T>C n.254+1626T>C n.951T>C n.283+36355T>C n.175+7692T>C c.144T>C (p.Cys48=) n.926T>C n.924T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529286T>G | CA3631727 | GCNT2 | n.484+445T>G c.375T>G (p.Cys125Trp) c.67+20128T>G (n.67+20128T>G) n.508+445T>G n.952T>G n.254+1626T>G n.951T>G n.283+36355T>G n.175+7692T>G c.144T>G (p.Cys48Trp) n.926T>G n.924T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10529286T= | CA1610028652 | GCNT2 | n.484+445T= c.375T= (p.Cys125=) c.67+20128T= (n.67+20128T=) n.508+445T= n.952T= n.254+1626T= n.951T= n.283+36355T= n.175+7692T= c.144T= (p.Cys48=) n.926T= n.924T= | |
6 | g.10529287G>A | CA3631728 | GCNT2 | n.484+446G>A c.376G>A (p.Val126Met) c.67+20129G>A (n.67+20129G>A) n.508+446G>A n.953G>A n.254+1627G>A n.952G>A n.283+36356G>A n.175+7693G>A c.145G>A (p.Val49Met) n.927G>A n.925G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529287G>C | CA362707441 | GCNT2 | n.484+446G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.67+20129G>C (n.67+20129G>C) n.508+446G>C n.953G>C n.254+1627G>C n.952G>C n.283+36356G>C n.175+7693G>C c.145G>C (p.Val49Leu) n.927G>C n.925G>C | |
6 | g.10529287G= | CA1610028657 | GCNT2 | n.484+446G= c.376G= (p.Val126=) c.67+20129G= (n.67+20129G=) n.508+446G= n.953G= n.254+1627G= n.952G= n.283+36356G= n.175+7693G= c.145G= (p.Val49=) n.927G= n.925G= | |
6 | g.10529287G>T | CA362707443 | GCNT2 | n.484+446G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.67+20129G>T (n.67+20129G>T) n.508+446G>T n.953G>T n.254+1627G>T n.952G>T n.283+36356G>T n.175+7693G>T c.145G>T (p.Val49Leu) n.927G>T n.925G>T | |
6 | g.10529288T>A | CA362707447 | GCNT2 | n.484+447T>A c.377T>A (p.Val126Glu) c.67+20130T>A (n.67+20130T>A) n.508+447T>A n.954T>A n.254+1628T>A n.953T>A n.283+36357T>A n.175+7694T>A c.146T>A (p.Val49Glu) n.928T>A n.926T>A | |
6 | g.10529288T>C | CA3631730 | GCNT2 | n.484+447T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.67+20130T>C (n.67+20130T>C) n.508+447T>C n.954T>C n.254+1628T>C n.953T>C n.283+36357T>C n.175+7694T>C c.146T>C (p.Val49Ala) n.928T>C n.926T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529288T>G | CA362707450 | GCNT2 | n.484+447T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.67+20130T>G (n.67+20130T>G) n.508+447T>G n.954T>G n.254+1628T>G n.953T>G n.283+36357T>G n.175+7694T>G c.146T>G (p.Val49Gly) n.928T>G n.926T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529288T= | CA1610028663 | GCNT2 | n.484+447T= c.377T= (p.Val126=) c.67+20130T= (n.67+20130T=) n.508+447T= n.954T= n.254+1628T= n.953T= n.283+36357T= n.175+7694T= c.146T= (p.Val49=) n.928T= n.926T= | |
6 | g.10529288dup | CA3631729 | GCNT2 | n.484+447dup c.377dup (p.His127AlafsTer11) c.67+20130dup (n.67+20130dup) n.508+447dup n.954dup n.254+1628dup n.953dup n.283+36357dup n.175+7694dup c.146dup (p.His50AlafsTer11) n.928dup n.926dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529289G>A | CA448717898 | GCNT2 | n.484+448G>A c.378G>A (p.Val126=) c.67+20131G>A (n.67+20131G>A) n.508+448G>A n.955G>A n.254+1629G>A n.954G>A n.283+36358G>A n.175+7695G>A c.147G>A (p.Val49=) n.929G>A n.927G>A | |
6 | g.10529289G>C | CA448717897 | GCNT2 | n.484+448G>C c.378G>C (p.Val126=) c.67+20131G>C (n.67+20131G>C) n.508+448G>C n.955G>C n.254+1629G>C n.954G>C n.283+36358G>C n.175+7695G>C c.147G>C (p.Val49=) n.929G>C n.927G>C | |
6 | g.10529289G>T | CA448717900 | GCNT2 | n.484+448G>T c.378G>T (p.Val126=) c.67+20131G>T (n.67+20131G>T) n.508+448G>T n.955G>T n.254+1629G>T n.954G>T n.283+36358G>T n.175+7695G>T c.147G>T (p.Val49=) n.929G>T n.927G>T | |
6 | g.10529290C>A | CA362707453 | GCNT2 | n.484+449C>A c.379C>A (p.His127Asn) c.67+20132C>A (n.67+20132C>A) n.508+449C>A n.956C>A n.254+1630C>A n.955C>A n.283+36359C>A n.175+7696C>A c.148C>A (p.His50Asn) n.930C>A n.928C>A | COSMIC |
6 | g.10529290C= | CA1610028668 | GCNT2 | n.484+449C= c.379C= (p.His127=) c.67+20132C= (n.67+20132C=) n.508+449C= n.956C= n.254+1630C= n.955C= n.283+36359C= n.175+7696C= c.148C= (p.His50=) n.930C= n.928C= | |
6 | g.10529290C>G | CA362707455 | GCNT2 | n.484+449C>G c.379C>G (p.His127Asp) c.67+20132C>G (n.67+20132C>G) n.508+449C>G n.956C>G n.254+1630C>G n.955C>G n.283+36359C>G n.175+7696C>G c.148C>G (p.His50Asp) n.930C>G n.928C>G | |
6 | g.10529290C>T | CA362707457 | GCNT2 | n.484+449C>T c.379C>T (p.His127Tyr) c.67+20132C>T (n.67+20132C>T) n.508+449C>T n.956C>T n.254+1630C>T n.955C>T n.283+36359C>T n.175+7696C>T c.148C>T (p.His50Tyr) n.930C>T n.928C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529291A= | CA1610028673 | GCNT2 | n.484+450A= c.380A= (p.His127=) c.67+20133A= (n.67+20133A=) n.508+450A= n.957A= n.254+1631A= n.956A= n.283+36360A= n.175+7697A= c.149A= (p.His50=) n.931A= n.929A= | |
6 | g.10529291A>C | CA3631731 | GCNT2 | n.484+450A>C c.380A>C (p.His127Pro) c.67+20133A>C (n.67+20133A>C) n.508+450A>C n.957A>C n.254+1631A>C n.956A>C n.283+36360A>C n.175+7697A>C c.149A>C (p.His50Pro) n.931A>C n.929A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529291A>G | CA362707463 | GCNT2 | n.484+450A>G c.380A>G (p.His127Arg) c.67+20133A>G (n.67+20133A>G) n.508+450A>G n.957A>G n.254+1631A>G n.956A>G n.283+36360A>G n.175+7697A>G c.149A>G (p.His50Arg) n.931A>G n.929A>G | |
6 | g.10529291A>T | CA362707460 | GCNT2 | n.484+450A>T c.380A>T (p.His127Leu) c.67+20133A>T (n.67+20133A>T) n.508+450A>T n.957A>T n.254+1631A>T n.956A>T n.283+36360A>T n.175+7697A>T c.149A>T (p.His50Leu) n.931A>T n.929A>T | |
6 | g.10529292C>A | CA362707466 | GCNT2 | n.484+451C>A c.381C>A (p.His127Gln) c.67+20134C>A (n.67+20134C>A) n.508+451C>A n.958C>A n.254+1632C>A n.957C>A n.283+36361C>A n.175+7698C>A c.150C>A (p.His50Gln) n.932C>A n.930C>A | |
6 | g.10529292C= | CA1610028675 | GCNT2 | n.484+451C= c.381C= (p.His127=) c.67+20134C= (n.67+20134C=) n.508+451C= n.958C= n.254+1632C= n.957C= n.283+36361C= n.175+7698C= c.150C= (p.His50=) n.932C= n.930C= | |
6 | g.10529292C>G | CA362707467 | GCNT2 | n.484+451C>G c.381C>G (p.His127Gln) c.67+20134C>G (n.67+20134C>G) n.508+451C>G n.958C>G n.254+1632C>G n.957C>G n.283+36361C>G n.175+7698C>G c.150C>G (p.His50Gln) n.932C>G n.930C>G | |
6 | g.10529292C>T | CA134064407 | GCNT2 | n.484+451C>T c.381C>T (p.His127=) c.67+20134C>T (n.67+20134C>T) n.508+451C>T n.958C>T n.254+1632C>T n.957C>T n.283+36361C>T n.175+7698C>T c.150C>T (p.His50=) n.932C>T n.930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529293C>A | CA362707468 | GCNT2 | n.484+452C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.67+20135C>A (n.67+20135C>A) n.508+452C>A n.959C>A n.254+1633C>A n.958C>A n.283+36362C>A n.175+7699C>A c.151C>A (p.Leu51Met) n.933C>A n.931C>A | |
6 | g.10529293C= | CA1610028681 | GCNT2 | n.484+452C= c.382C= (p.Leu128=) c.67+20135C= (n.67+20135C=) n.508+452C= n.959C= n.254+1633C= n.958C= n.283+36362C= n.175+7699C= c.151C= (p.Leu51=) n.933C= n.931C= | |
6 | g.10529293C>G | CA3631732 | GCNT2 | n.484+452C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.67+20135C>G (n.67+20135C>G) n.508+452C>G n.959C>G n.254+1633C>G n.958C>G n.283+36362C>G n.175+7699C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.933C>G n.931C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529293C>T | CA448717912 | GCNT2 | n.484+452C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.67+20135C>T (n.67+20135C>T) n.508+452C>T n.959C>T n.254+1633C>T n.958C>T n.283+36362C>T n.175+7699C>T c.151C>T (p.Leu51=) n.933C>T n.931C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529294T>A | CA362707472 | GCNT2 | n.484+453T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) c.67+20136T>A (n.67+20136T>A) n.508+453T>A n.960T>A n.254+1634T>A n.959T>A n.283+36363T>A n.175+7700T>A c.152T>A (p.Leu51Gln) n.934T>A n.932T>A | |
6 | g.10529294T>C | CA362707474 | GCNT2 | n.484+453T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.67+20136T>C (n.67+20136T>C) n.508+453T>C n.960T>C n.254+1634T>C n.959T>C n.283+36363T>C n.175+7700T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.934T>C n.932T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529294T>G | CA362707476 | GCNT2 | n.484+453T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.67+20136T>G (n.67+20136T>G) n.508+453T>G n.960T>G n.254+1634T>G n.959T>G n.283+36363T>G n.175+7700T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.934T>G n.932T>G | |
6 | g.10529295G>A | CA448717914 | GCNT2 | n.484+454G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.67+20137G>A (n.67+20137G>A) n.508+454G>A n.961G>A n.254+1635G>A n.960G>A n.283+36364G>A n.175+7701G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.935G>A n.933G>A | |
6 | g.10529295G>C | CA448717916 | GCNT2 | n.484+454G>C c.384G>C (p.Leu128=) c.67+20137G>C (n.67+20137G>C) n.508+454G>C n.961G>C n.254+1635G>C n.960G>C n.283+36364G>C n.175+7701G>C c.153G>C (p.Leu51=) n.935G>C n.933G>C | |
6 | g.10529295G>T | CA448717918 | GCNT2 | n.484+454G>T c.384G>T (p.Leu128=) c.67+20137G>T (n.67+20137G>T) n.508+454G>T n.961G>T n.254+1635G>T n.960G>T n.283+36364G>T n.175+7701G>T c.153G>T (p.Leu51=) n.935G>T n.933G>T | |
6 | g.10529296G>A | CA362707479 | GCNT2 | n.484+455G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.67+20138G>A (n.67+20138G>A) n.508+455G>A n.962G>A n.254+1636G>A n.961G>A n.283+36365G>A n.175+7702G>A c.154G>A (p.Asp52Asn) n.936G>A n.934G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529296G>C | CA362707481 | GCNT2 | n.484+455G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.67+20138G>C (n.67+20138G>C) n.508+455G>C n.962G>C n.254+1636G>C n.961G>C n.283+36365G>C n.175+7702G>C c.154G>C (p.Asp52His) n.936G>C n.934G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529296G>T | CA362707483 | GCNT2 | n.484+455G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.67+20138G>T (n.67+20138G>T) n.508+455G>T n.962G>T n.254+1636G>T n.961G>T n.283+36365G>T n.175+7702G>T c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.936G>T n.934G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529297A>C | CA362707486 | GCNT2 | n.484+456A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.67+20139A>C (n.67+20139A>C) n.508+456A>C n.963A>C n.254+1637A>C n.962A>C n.283+36366A>C n.175+7703A>C c.155A>C (p.Asp52Ala) n.937A>C n.935A>C | |
6 | g.10529297A>G | CA362707488 | GCNT2 | n.484+456A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.67+20139A>G (n.67+20139A>G) n.508+456A>G n.963A>G n.254+1637A>G n.962A>G n.283+36366A>G n.175+7703A>G c.155A>G (p.Asp52Gly) n.937A>G n.935A>G | |
6 | g.10529297A>T | CA362707490 | GCNT2 | n.484+456A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.67+20139A>T (n.67+20139A>T) n.508+456A>T n.963A>T n.254+1637A>T n.962A>T n.283+36366A>T n.175+7703A>T c.155A>T (p.Asp52Val) n.937A>T n.935A>T | |
6 | g.10529298T>A | CA362707492 | GCNT2 | n.484+457T>A c.387T>A (p.Asp129Glu) c.67+20140T>A (n.67+20140T>A) n.508+457T>A n.964T>A n.254+1638T>A n.963T>A n.283+36367T>A n.175+7704T>A c.156T>A (p.Asp52Glu) n.938T>A n.936T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529298T>C | CA448717926 | GCNT2 | n.484+457T>C c.387T>C (p.Asp129=) c.67+20140T>C (n.67+20140T>C) n.508+457T>C n.964T>C n.254+1638T>C n.963T>C n.283+36367T>C n.175+7704T>C c.156T>C (p.Asp52=) n.938T>C n.936T>C | |
6 | g.10529298T>G | CA362707495 | GCNT2 | n.484+457T>G c.387T>G (p.Asp129Glu) c.67+20140T>G (n.67+20140T>G) n.508+457T>G n.964T>G n.254+1638T>G n.963T>G n.283+36367T>G n.175+7704T>G c.156T>G (p.Asp52Glu) n.938T>G n.936T>G | |
6 | g.10529298T= | CA1610028684 | GCNT2 | n.484+457T= c.387T= (p.Asp129=) c.67+20140T= (n.67+20140T=) n.508+457T= n.964T= n.254+1638T= n.963T= n.283+36367T= n.175+7704T= c.156T= (p.Asp52=) n.938T= n.936T= | |
6 | g.10529299C>A | CA362707497 | GCNT2 | n.484+458C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) c.67+20141C>A (n.67+20141C>A) n.508+458C>A n.965C>A n.254+1639C>A n.964C>A n.283+36368C>A n.175+7705C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.939C>A n.937C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529299C>G | CA362707499 | GCNT2 | n.484+458C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.67+20141C>G (n.67+20141C>G) n.508+458C>G n.965C>G n.254+1639C>G n.964C>G n.283+36368C>G n.175+7705C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.939C>G n.937C>G | |
6 | g.10529299C>T | CA362707501 | GCNT2 | n.484+458C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.67+20141C>T (n.67+20141C>T) n.508+458C>T n.965C>T n.254+1639C>T n.964C>T n.283+36368C>T n.175+7705C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.939C>T n.937C>T | COSMIC |
6 | g.10529300A>C | CA362707503 | GCNT2 | n.484+459A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.67+20142A>C (n.67+20142A>C) n.508+459A>C n.966A>C n.254+1640A>C n.965A>C n.283+36369A>C n.175+7706A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.940A>C n.938A>C | |
6 | g.10529300A>G | CA362707504 | GCNT2 | n.484+459A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.67+20142A>G (n.67+20142A>G) n.508+459A>G n.966A>G n.254+1640A>G n.965A>G n.283+36369A>G n.175+7706A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.940A>G n.938A>G | |
6 | g.10529300A>T | CA362707506 | GCNT2 | n.484+459A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.67+20142A>T (n.67+20142A>T) n.508+459A>T n.966A>T n.254+1640A>T n.965A>T n.283+36369A>T n.175+7706A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.940A>T n.938A>T | |
6 | g.10529301G>A | CA448717934 | GCNT2 | n.484+460G>A c.390G>A (p.Gln130=) c.67+20143G>A (n.67+20143G>A) n.508+460G>A n.967G>A n.254+1641G>A n.966G>A n.283+36370G>A n.175+7707G>A c.159G>A (p.Gln53=) n.941G>A n.939G>A | |
6 | g.10529301G>C | CA362707509 | GCNT2 | n.484+460G>C c.390G>C (p.Gln130His) c.67+20143G>C (n.67+20143G>C) n.508+460G>C n.967G>C n.254+1641G>C n.966G>C n.283+36370G>C n.175+7707G>C c.159G>C (p.Gln53His) n.941G>C n.939G>C | COSMIC |
6 | g.10529301G>T | CA362707511 | GCNT2 | n.484+460G>T c.390G>T (p.Gln130His) c.67+20143G>T (n.67+20143G>T) n.508+460G>T n.967G>T n.254+1641G>T n.966G>T n.283+36370G>T n.175+7707G>T c.159G>T (p.Gln53His) n.941G>T n.939G>T | |
6 | g.10529302A>C | CA362707513 | GCNT2 | n.484+461A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.67+20144A>C (n.67+20144A>C) n.508+461A>C n.968A>C n.254+1642A>C n.967A>C n.283+36371A>C n.175+7708A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) n.942A>C n.940A>C | |
6 | g.10529302A>G | CA362707516 | GCNT2 | n.484+461A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.67+20144A>G (n.67+20144A>G) n.508+461A>G n.968A>G n.254+1642A>G n.967A>G n.283+36371A>G n.175+7708A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) n.942A>G n.940A>G | |
6 | g.10529302A>T | CA362707518 | GCNT2 | n.484+461A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.67+20144A>T (n.67+20144A>T) n.508+461A>T n.968A>T n.254+1642A>T n.967A>T n.283+36371A>T n.175+7708A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) n.942A>T n.940A>T | |
6 | g.10529303A= | CA1610028687 | GCNT2 | n.484+462A= c.392A= (p.Lys131=) c.67+20145A= (n.67+20145A=) n.508+462A= n.969A= n.254+1643A= n.968A= n.283+36372A= n.175+7709A= c.161A= (p.Lys54=) n.943A= n.941A= | |
6 | g.10529303A>C | CA362707525 | GCNT2 | n.484+462A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.67+20145A>C (n.67+20145A>C) n.508+462A>C n.969A>C n.254+1643A>C n.968A>C n.283+36372A>C n.175+7709A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) n.943A>C n.941A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529303A>G | CA362707523 | GCNT2 | n.484+462A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.67+20145A>G (n.67+20145A>G) n.508+462A>G n.969A>G n.254+1643A>G n.968A>G n.283+36372A>G n.175+7709A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) n.943A>G n.941A>G | COSMIC |
6 | g.10529303A>T | CA362707520 | GCNT2 | n.484+462A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.67+20145A>T (n.67+20145A>T) n.508+462A>T n.969A>T n.254+1643A>T n.968A>T n.283+36372A>T n.175+7709A>T c.161A>T (p.Lys54Met) n.943A>T n.941A>T | |
6 | g.10529304G>A | CA3631733 | GCNT2 | n.484+463G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.67+20146G>A (n.67+20146G>A) n.508+463G>A n.970G>A n.254+1644G>A n.969G>A n.283+36373G>A n.175+7710G>A c.162G>A (p.Lys54=) n.944G>A n.942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529304G>C | CA362707530 | GCNT2 | n.484+463G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.67+20146G>C (n.67+20146G>C) n.508+463G>C n.970G>C n.254+1644G>C n.969G>C n.283+36373G>C n.175+7710G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) n.944G>C n.942G>C | |
6 | g.10529304G= | CA1610028691 | GCNT2 | n.484+463G= c.393G= (p.Lys131=) c.67+20146G= (n.67+20146G=) n.508+463G= n.970G= n.254+1644G= n.969G= n.283+36373G= n.175+7710G= c.162G= (p.Lys54=) n.944G= n.942G= | |
6 | g.10529304G>T | CA362707528 | GCNT2 | n.484+463G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.67+20146G>T (n.67+20146G>T) n.508+463G>T n.970G>T n.254+1644G>T n.969G>T n.283+36373G>T n.175+7710G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) n.944G>T n.942G>T | |
6 | g.10529305G>A | CA362707533 | GCNT2 | n.484+464G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.67+20147G>A (n.67+20147G>A) n.508+464G>A n.971G>A n.254+1645G>A n.970G>A n.283+36374G>A n.175+7711G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.945G>A n.943G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529305G>C | CA362707535 | GCNT2 | n.484+464G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.67+20147G>C (n.67+20147G>C) n.508+464G>C n.971G>C n.254+1645G>C n.970G>C n.283+36374G>C n.175+7711G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.945G>C n.943G>C | |
6 | g.10529305G>T | CA362707537 | GCNT2 | n.484+464G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.67+20147G>T (n.67+20147G>T) n.508+464G>T n.971G>T n.254+1645G>T n.970G>T n.283+36374G>T n.175+7711G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.945G>T n.943G>T | |
6 | g.10529307_10529315del | CA645556767 | GCNT2 | n.484+466_484+474del c.396_404del (p.Thr133_Ala135del) c.67+20149_67+20157del (n.67+20149_67+20157del) n.508+466_508+474del n.973_981del n.254+1647_254+1655del n.972_980del n.283+36376_283+36384del n.175+7713_175+7721del c.165_173del (p.Thr56_Ala58del) n.947_955del n.945_953del | COSMIC |
6 | g.10529306C>A | CA362707540 | GCNT2 | n.484+465C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) c.67+20148C>A (n.67+20148C>A) n.508+465C>A n.972C>A n.254+1646C>A n.971C>A n.283+36375C>A n.175+7712C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) n.946C>A n.944C>A | |
6 | g.10529306C= | CA1610028696 | GCNT2 | n.484+465C= c.395C= (p.Ala132=) c.67+20148C= (n.67+20148C=) n.508+465C= n.972C= n.254+1646C= n.971C= n.283+36375C= n.175+7712C= c.164C= (p.Ala55=) n.946C= n.944C= | |
6 | g.10529306C>G | CA362707542 | GCNT2 | n.484+465C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.67+20148C>G (n.67+20148C>G) n.508+465C>G n.972C>G n.254+1646C>G n.971C>G n.283+36375C>G n.175+7712C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.946C>G n.944C>G | |
6 | g.10529306C>T | CA3631734 | GCNT2 | n.484+465C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.67+20148C>T (n.67+20148C>T) n.508+465C>T n.972C>T n.254+1646C>T n.971C>T n.283+36375C>T n.175+7712C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.946C>T n.944C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529307G>A | CA3631735 | GCNT2 | n.484+466G>A c.396G>A (p.Ala132=) c.67+20149G>A (n.67+20149G>A) n.508+466G>A n.973G>A n.254+1647G>A n.972G>A n.283+36376G>A n.175+7713G>A c.165G>A (p.Ala55=) n.947G>A n.945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529307G>C | CA448717955 | GCNT2 | n.484+466G>C c.396G>C (p.Ala132=) c.67+20149G>C (n.67+20149G>C) n.508+466G>C n.973G>C n.254+1647G>C n.972G>C n.283+36376G>C n.175+7713G>C c.165G>C (p.Ala55=) n.947G>C n.945G>C | |
6 | g.10529307G= | CA1610028701 | GCNT2 | n.484+466G= c.396G= (p.Ala132=) c.67+20149G= (n.67+20149G=) n.508+466G= n.973G= n.254+1647G= n.972G= n.283+36376G= n.175+7713G= c.165G= (p.Ala55=) n.947G= n.945G= | |
6 | g.10529307G>T | CA448717958 | GCNT2 | n.484+466G>T c.396G>T (p.Ala132=) c.67+20149G>T (n.67+20149G>T) n.508+466G>T n.973G>T n.254+1647G>T n.972G>T n.283+36376G>T n.175+7713G>T c.165G>T (p.Ala55=) n.947G>T n.945G>T | |
6 | g.10529308A= | CA1610028707 | GCNT2 | n.484+467A= c.397A= (p.Thr133=) c.67+20150A= (n.67+20150A=) n.508+467A= n.974A= n.254+1648A= n.973A= n.283+36377A= n.175+7714A= c.166A= (p.Thr56=) n.948A= n.946A= | |
6 | g.10529308A>C | CA362707548 | GCNT2 | n.484+467A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.67+20150A>C (n.67+20150A>C) n.508+467A>C n.974A>C n.254+1648A>C n.973A>C n.283+36377A>C n.175+7714A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.948A>C n.946A>C | |
6 | g.10529308A>G | CA3631736 | GCNT2 | n.484+467A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.67+20150A>G (n.67+20150A>G) n.508+467A>G n.974A>G n.254+1648A>G n.973A>G n.283+36377A>G n.175+7714A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.948A>G n.946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529308A>T | CA362707551 | GCNT2 | n.484+467A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.67+20150A>T (n.67+20150A>T) n.508+467A>T n.974A>T n.254+1648A>T n.973A>T n.283+36377A>T n.175+7714A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.948A>T n.946A>T | |
6 | g.10529309C>A | CA362707554 | GCNT2 | n.484+468C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) c.67+20151C>A (n.67+20151C>A) n.508+468C>A n.975C>A n.254+1649C>A n.974C>A n.283+36378C>A n.175+7715C>A c.167C>A (p.Thr56Lys) n.949C>A n.947C>A | |
6 | g.10529309C= | CA1610028710 | GCNT2 | n.484+468C= c.398C= (p.Thr133=) c.67+20151C= (n.67+20151C=) n.508+468C= n.975C= n.254+1649C= n.974C= n.283+36378C= n.175+7715C= c.167C= (p.Thr56=) n.949C= n.947C= | |
6 | g.10529309C>G | CA362707556 | GCNT2 | n.484+468C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) c.67+20151C>G (n.67+20151C>G) n.508+468C>G n.975C>G n.254+1649C>G n.974C>G n.283+36378C>G n.175+7715C>G c.167C>G (p.Thr56Arg) n.949C>G n.947C>G | |
6 | g.10529309C>T | CA3631737 | GCNT2 | n.484+468C>T c.398C>T (p.Thr133Met) c.67+20151C>T (n.67+20151C>T) n.508+468C>T n.975C>T n.254+1649C>T n.974C>T n.283+36378C>T n.175+7715C>T c.167C>T (p.Thr56Met) n.949C>T n.947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529310G>A | CA3631738 | GCNT2 | n.484+469G>A c.399G>A (p.Thr133=) c.67+20152G>A (n.67+20152G>A) n.508+469G>A n.976G>A n.254+1650G>A n.975G>A n.283+36379G>A n.175+7716G>A c.168G>A (p.Thr56=) n.950G>A n.948G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529310G>C | CA448717965 | GCNT2 | n.484+469G>C c.399G>C (p.Thr133=) c.67+20152G>C (n.67+20152G>C) n.508+469G>C n.976G>C n.254+1650G>C n.975G>C n.283+36379G>C n.175+7716G>C c.168G>C (p.Thr56=) n.950G>C n.948G>C | |
6 | g.10529310G= | CA1610028714 | GCNT2 | n.484+469G= c.399G= (p.Thr133=) c.67+20152G= (n.67+20152G=) n.508+469G= n.976G= n.254+1650G= n.975G= n.283+36379G= n.175+7716G= c.168G= (p.Thr56=) n.950G= n.948G= | |
6 | g.10529310G>T | CA448717973 | GCNT2 | n.484+469G>T c.399G>T (p.Thr133=) c.67+20152G>T (n.67+20152G>T) n.508+469G>T n.976G>T n.254+1650G>T n.975G>T n.283+36379G>T n.175+7716G>T c.168G>T (p.Thr56=) n.950G>T n.948G>T | |
6 | g.10529311G>A | CA362707563 | GCNT2 | n.484+470G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.67+20153G>A (n.67+20153G>A) n.508+470G>A n.977G>A n.254+1651G>A n.976G>A n.283+36380G>A n.175+7717G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) n.951G>A n.949G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529311G>C | CA362707565 | GCNT2 | n.484+470G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.67+20153G>C (n.67+20153G>C) n.508+470G>C n.977G>C n.254+1651G>C n.976G>C n.283+36380G>C n.175+7717G>C c.169G>C (p.Asp57His) n.951G>C n.949G>C | |
6 | g.10529311G>T | CA362707568 | GCNT2 | n.484+470G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.67+20153G>T (n.67+20153G>T) n.508+470G>T n.977G>T n.254+1651G>T n.976G>T n.283+36380G>T n.175+7717G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.951G>T n.949G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529311_10529312dup | CA134064425 | GCNT2 | n.484+470_484+471dup c.400_401dup (p.Asp134GlufsTer8) c.67+20153_67+20154dup (n.67+20153_67+20154dup) n.508+470_508+471dup n.977_978dup n.254+1651_254+1652dup n.976_977dup n.283+36380_283+36381dup n.175+7717_175+7718dup c.169_170dup (p.Asp57GlufsTer8) n.951_952dup n.949_950dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529312A= | CA1610028721 | GCNT2 | n.484+471A= c.401A= (p.Asp134=) c.67+20154A= (n.67+20154A=) n.508+471A= n.978A= n.254+1652A= n.977A= n.283+36381A= n.175+7718A= c.170A= (p.Asp57=) n.952A= n.950A= | |
6 | g.10529312A>C | CA362707570 | GCNT2 | n.484+471A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) c.67+20154A>C (n.67+20154A>C) n.508+471A>C n.978A>C n.254+1652A>C n.977A>C n.283+36381A>C n.175+7718A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) n.952A>C n.950A>C | |
6 | g.10529312A>G | CA362707572 | GCNT2 | n.484+471A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) c.67+20154A>G (n.67+20154A>G) n.508+471A>G n.978A>G n.254+1652A>G n.977A>G n.283+36381A>G n.175+7718A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) n.952A>G n.950A>G | dbSNP |
6 | g.10529312A>T | CA362707575 | GCNT2 | n.484+471A>T c.401A>T (p.Asp134Val) c.67+20154A>T (n.67+20154A>T) n.508+471A>T n.978A>T n.254+1652A>T n.977A>T n.283+36381A>T n.175+7718A>T c.170A>T (p.Asp57Val) n.952A>T n.950A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529313T>A | CA362707577 | GCNT2 | n.484+472T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) c.67+20155T>A (n.67+20155T>A) n.508+472T>A n.979T>A n.254+1653T>A n.978T>A n.283+36382T>A n.175+7719T>A c.171T>A (p.Asp57Glu) n.953T>A n.951T>A | |
6 | g.10529313T>C | CA448717978 | GCNT2 | n.484+472T>C c.402T>C (p.Asp134=) c.67+20155T>C (n.67+20155T>C) n.508+472T>C n.979T>C n.254+1653T>C n.978T>C n.283+36382T>C n.175+7719T>C c.171T>C (p.Asp57=) n.953T>C n.951T>C | |
6 | g.10529313T>G | CA362707579 | GCNT2 | n.484+472T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) c.67+20155T>G (n.67+20155T>G) n.508+472T>G n.979T>G n.254+1653T>G n.978T>G n.283+36382T>G n.175+7719T>G c.171T>G (p.Asp57Glu) n.953T>G n.951T>G | |
6 | g.10529314G>A | CA362707582 | GCNT2 | n.484+473G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) c.67+20156G>A (n.67+20156G>A) n.508+473G>A n.980G>A n.254+1654G>A n.979G>A n.283+36383G>A n.175+7720G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.954G>A n.952G>A | |
6 | g.10529314G>C | CA362707583 | GCNT2 | n.484+473G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) c.67+20156G>C (n.67+20156G>C) n.508+473G>C n.980G>C n.254+1654G>C n.979G>C n.283+36383G>C n.175+7720G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.954G>C n.952G>C | |
6 | g.10529314G>T | CA362707585 | GCNT2 | n.484+473G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) c.67+20156G>T (n.67+20156G>T) n.508+473G>T n.980G>T n.254+1654G>T n.979G>T n.283+36383G>T n.175+7720G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.954G>T n.952G>T | |
6 | g.10529315C>A | CA362707591 | GCNT2 | n.484+474C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) c.67+20157C>A (n.67+20157C>A) n.508+474C>A n.981C>A n.254+1655C>A n.980C>A n.283+36384C>A n.175+7721C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.955C>A n.953C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529315C= | CA1610028727 | GCNT2 | n.484+474C= c.404C= (p.Ala135=) c.67+20157C= (n.67+20157C=) n.508+474C= n.981C= n.254+1655C= n.980C= n.283+36384C= n.175+7721C= c.173C= (p.Ala58=) n.955C= n.953C= | |
6 | g.10529315C>G | CA362707589 | GCNT2 | n.484+474C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) c.67+20157C>G (n.67+20157C>G) n.508+474C>G n.981C>G n.254+1655C>G n.980C>G n.283+36384C>G n.175+7721C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.955C>G n.953C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529315C>T | CA3631739 | GCNT2 | n.484+474C>T c.404C>T (p.Ala135Val) c.67+20157C>T (n.67+20157C>T) n.508+474C>T n.981C>T n.254+1655C>T n.980C>T n.283+36384C>T n.175+7721C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.955C>T n.953C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529316C>A | CA448717982 | GCNT2 | n.484+475C>A c.405C>A (p.Ala135=) c.67+20158C>A (n.67+20158C>A) n.508+475C>A n.982C>A n.254+1656C>A n.981C>A n.283+36385C>A n.175+7722C>A c.174C>A (p.Ala58=) n.956C>A n.954C>A | |
6 | g.10529316C>G | CA448717983 | GCNT2 | n.484+475C>G c.405C>G (p.Ala135=) c.67+20158C>G (n.67+20158C>G) n.508+475C>G n.982C>G n.254+1656C>G n.981C>G n.283+36385C>G n.175+7722C>G c.174C>G (p.Ala58=) n.956C>G n.954C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529316C>T | CA448717985 | GCNT2 | n.484+475C>T c.405C>T (p.Ala135=) c.67+20158C>T (n.67+20158C>T) n.508+475C>T n.982C>T n.254+1656C>T n.981C>T n.283+36385C>T n.175+7722C>T c.174C>T (p.Ala58=) n.956C>T n.954C>T | |
6 | g.10529317T>A | CA362707593 | GCNT2 | n.484+476T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) c.67+20159T>A (n.67+20159T>A) n.508+476T>A n.983T>A n.254+1657T>A n.982T>A n.283+36386T>A n.175+7723T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) n.957T>A n.955T>A | |
6 | g.10529317T>C | CA362707595 | GCNT2 | n.484+476T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) c.67+20159T>C (n.67+20159T>C) n.508+476T>C n.983T>C n.254+1657T>C n.982T>C n.283+36386T>C n.175+7723T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) n.957T>C n.955T>C | |
6 | g.10529317T>G | CA362707598 | GCNT2 | n.484+476T>G c.406T>G (p.Phe136Val) c.67+20159T>G (n.67+20159T>G) n.508+476T>G n.983T>G n.254+1657T>G n.982T>G n.283+36386T>G n.175+7723T>G c.175T>G (p.Phe59Val) n.957T>G n.955T>G | |
6 | g.10529318T>A | CA362707601 | GCNT2 | n.484+477T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.67+20160T>A (n.67+20160T>A) n.508+477T>A n.984T>A n.254+1658T>A n.983T>A n.283+36387T>A n.175+7724T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.958T>A n.956T>A | |
6 | g.10529318T>C | CA362707603 | GCNT2 | n.484+477T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) c.67+20160T>C (n.67+20160T>C) n.508+477T>C n.984T>C n.254+1658T>C n.983T>C n.283+36387T>C n.175+7724T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) n.958T>C n.956T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529318T>G | CA362707605 | GCNT2 | n.484+477T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) c.67+20160T>G (n.67+20160T>G) n.508+477T>G n.984T>G n.254+1658T>G n.983T>G n.283+36387T>G n.175+7724T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) n.958T>G n.956T>G | |
6 | g.10529319T>A | CA362707607 | GCNT2 | n.484+478T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) c.67+20161T>A (n.67+20161T>A) n.508+478T>A n.985T>A n.254+1659T>A n.984T>A n.283+36388T>A n.175+7725T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) n.959T>A n.957T>A | |
6 | g.10529319T>C | CA448717989 | GCNT2 | n.484+478T>C c.408T>C (p.Phe136=) c.67+20161T>C (n.67+20161T>C) n.508+478T>C n.985T>C n.254+1659T>C n.984T>C n.283+36388T>C n.175+7725T>C c.177T>C (p.Phe59=) n.959T>C n.957T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529319T>G | CA362707608 | GCNT2 | n.484+478T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) c.67+20161T>G (n.67+20161T>G) n.508+478T>G n.985T>G n.254+1659T>G n.984T>G n.283+36388T>G n.175+7725T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) n.959T>G n.957T>G | |
6 | g.10529320A= | CA1610028731 | GCNT2 | n.484+479A= c.409A= (p.Lys137=) c.67+20162A= (n.67+20162A=) n.508+479A= n.986A= n.254+1660A= n.985A= n.283+36389A= n.175+7726A= c.178A= (p.Lys60=) n.960A= n.958A= | |
6 | g.10529320A>C | CA362707610 | GCNT2 | n.484+479A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.67+20162A>C (n.67+20162A>C) n.508+479A>C n.986A>C n.254+1660A>C n.985A>C n.283+36389A>C n.175+7726A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) n.960A>C n.958A>C | |
6 | g.10529320A>G | CA362707612 | GCNT2 | n.484+479A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.67+20162A>G (n.67+20162A>G) n.508+479A>G n.986A>G n.254+1660A>G n.985A>G n.283+36389A>G n.175+7726A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) n.960A>G n.958A>G | |
6 | g.10529320A>T | CA134064440 | GCNT2 | n.484+479A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.67+20162A>T (n.67+20162A>T) n.508+479A>T n.986A>T n.254+1660A>T n.985A>T n.283+36389A>T n.175+7726A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) n.960A>T n.958A>T | dbSNP |
6 | g.10529321A= | CA1610028733 | GCNT2 | n.484+480A= c.410A= (p.Lys137=) c.67+20163A= (n.67+20163A=) n.508+480A= n.987A= n.254+1661A= n.986A= n.283+36390A= n.175+7727A= c.179A= (p.Lys60=) n.961A= n.959A= | |
6 | g.10529321A>C | CA362707616 | GCNT2 | n.484+480A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.67+20163A>C (n.67+20163A>C) n.508+480A>C n.987A>C n.254+1661A>C n.986A>C n.283+36390A>C n.175+7727A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) n.961A>C n.959A>C | |
6 | g.10529321A>G | CA362707618 | GCNT2 | n.484+480A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.67+20163A>G (n.67+20163A>G) n.508+480A>G n.987A>G n.254+1661A>G n.986A>G n.283+36390A>G n.175+7727A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) n.961A>G n.959A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529321A>T | CA362707620 | GCNT2 | n.484+480A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) c.67+20163A>T (n.67+20163A>T) n.508+480A>T n.987A>T n.254+1661A>T n.986A>T n.283+36390A>T n.175+7727A>T c.179A>T (p.Lys60Ile) n.961A>T n.959A>T | dbSNP |
6 | g.10529322A>C | CA362707623 | GCNT2 | n.484+481A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) c.67+20164A>C (n.67+20164A>C) n.508+481A>C n.988A>C n.254+1662A>C n.987A>C n.283+36391A>C n.175+7728A>C c.180A>C (p.Lys60Asn) n.962A>C n.960A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529322A>G | CA448717992 | GCNT2 | n.484+481A>G c.411A>G (p.Lys137=) c.67+20164A>G (n.67+20164A>G) n.508+481A>G n.988A>G n.254+1662A>G n.987A>G n.283+36391A>G n.175+7728A>G c.180A>G (p.Lys60=) n.962A>G n.960A>G | |
6 | g.10529322A>T | CA362707625 | GCNT2 | n.484+481A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) c.67+20164A>T (n.67+20164A>T) n.508+481A>T n.988A>T n.254+1662A>T n.987A>T n.283+36391A>T n.175+7728A>T c.180A>T (p.Lys60Asn) n.962A>T n.960A>T | |
6 | g.10529323G>A | CA362707628 | GCNT2 | n.484+482G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.67+20165G>A (n.67+20165G>A) n.508+482G>A n.989G>A n.254+1663G>A n.988G>A n.283+36392G>A n.175+7729G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) n.963G>A n.961G>A | |
6 | g.10529323G>C | CA362707630 | GCNT2 | n.484+482G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.67+20165G>C (n.67+20165G>C) n.508+482G>C n.989G>C n.254+1663G>C n.988G>C n.283+36392G>C n.175+7729G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.963G>C n.961G>C | |
6 | g.10529323G>T | CA362707633 | GCNT2 | n.484+482G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) c.67+20165G>T (n.67+20165G>T) n.508+482G>T n.989G>T n.254+1663G>T n.988G>T n.283+36392G>T n.175+7729G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) n.963G>T n.961G>T | |
6 | g.10529324G>A | CA362707635 | GCNT2 | n.484+483G>A c.413G>A (p.Gly138Asp) c.67+20166G>A (n.67+20166G>A) n.508+483G>A n.990G>A n.254+1664G>A n.989G>A n.283+36393G>A n.175+7730G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) n.964G>A n.962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529324G>C | CA362707637 | GCNT2 | n.484+483G>C c.413G>C (p.Gly138Ala) c.67+20166G>C (n.67+20166G>C) n.508+483G>C n.990G>C n.254+1664G>C n.989G>C n.283+36393G>C n.175+7730G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.964G>C n.962G>C | |
6 | g.10529324G= | CA1610028735 | GCNT2 | n.484+483G= c.413G= (p.Gly138=) c.67+20166G= (n.67+20166G=) n.508+483G= n.990G= n.254+1664G= n.989G= n.283+36393G= n.175+7730G= c.182G= (p.Gly61=) n.964G= n.962G= | |
6 | g.10529324G>T | CA362707639 | GCNT2 | n.484+483G>T c.413G>T (p.Gly138Val) c.67+20166G>T (n.67+20166G>T) n.508+483G>T n.990G>T n.254+1664G>T n.989G>T n.283+36393G>T n.175+7730G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.964G>T n.962G>T | |
6 | g.10529325T>A | CA448718001 | GCNT2 | n.484+484T>A c.414T>A (p.Gly138=) c.67+20167T>A (n.67+20167T>A) n.508+484T>A n.991T>A n.254+1665T>A n.990T>A n.283+36394T>A n.175+7731T>A c.183T>A (p.Gly61=) n.965T>A n.963T>A | |
6 | g.10529325T>C | CA448718002 | GCNT2 | n.484+484T>C c.414T>C (p.Gly138=) c.67+20167T>C (n.67+20167T>C) n.508+484T>C n.991T>C n.254+1665T>C n.990T>C n.283+36394T>C n.175+7731T>C c.183T>C (p.Gly61=) n.965T>C n.963T>C | |
6 | g.10529325T>G | CA448718003 | GCNT2 | n.484+484T>G c.414T>G (p.Gly138=) c.67+20167T>G (n.67+20167T>G) n.508+484T>G n.991T>G n.254+1665T>G n.990T>G n.283+36394T>G n.175+7731T>G c.183T>G (p.Gly61=) n.965T>G n.963T>G | dbSNP |
6 | g.10529325T= | CA1610028738 | GCNT2 | n.484+484T= c.414T= (p.Gly138=) c.67+20167T= (n.67+20167T=) n.508+484T= n.991T= n.254+1665T= n.990T= n.283+36394T= n.175+7731T= c.183T= (p.Gly61=) n.965T= n.963T= | |
6 | g.10529326G>A | CA362707642 | GCNT2 | n.484+485G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) c.67+20168G>A (n.67+20168G>A) n.508+485G>A n.992G>A n.254+1666G>A n.991G>A n.283+36395G>A n.175+7732G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) n.966G>A n.964G>A | dbSNP |
6 | g.10529326G>C | CA362707644 | GCNT2 | n.484+485G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) c.67+20168G>C (n.67+20168G>C) n.508+485G>C n.992G>C n.254+1666G>C n.991G>C n.283+36395G>C n.175+7732G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) n.966G>C n.964G>C | |
6 | g.10529326G= | CA1610028741 | GCNT2 | n.484+485G= c.415G= (p.Ala139=) c.67+20168G= (n.67+20168G=) n.508+485G= n.992G= n.254+1666G= n.991G= n.283+36395G= n.175+7732G= c.184G= (p.Ala62=) n.966G= n.964G= | |
6 | g.10529326G>T | CA362707645 | GCNT2 | n.484+485G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) c.67+20168G>T (n.67+20168G>T) n.508+485G>T n.992G>T n.254+1666G>T n.991G>T n.283+36395G>T n.175+7732G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) n.966G>T n.964G>T | |
6 | g.10529327C>A | CA362707648 | GCNT2 | n.484+486C>A c.416C>A (p.Ala139Glu) c.67+20169C>A (n.67+20169C>A) n.508+486C>A n.993C>A n.254+1667C>A n.992C>A n.283+36396C>A n.175+7733C>A c.185C>A (p.Ala62Glu) n.967C>A n.965C>A | |
6 | g.10529327C>G | CA362707650 | GCNT2 | n.484+486C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) c.67+20169C>G (n.67+20169C>G) n.508+486C>G n.993C>G n.254+1667C>G n.992C>G n.283+36396C>G n.175+7733C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) n.967C>G n.965C>G | |
6 | g.10529327C>T | CA362707652 | GCNT2 | n.484+486C>T c.416C>T (p.Ala139Val) c.67+20169C>T (n.67+20169C>T) n.508+486C>T n.993C>T n.254+1667C>T n.992C>T n.283+36396C>T n.175+7733C>T c.185C>T (p.Ala62Val) n.967C>T n.965C>T | |
6 | g.10529328A= | CA1610028748 | GCNT2 | n.484+487A= c.417A= (p.Ala139=) c.67+20170A= (n.67+20170A=) n.508+487A= n.994A= n.254+1668A= n.993A= n.283+36397A= n.175+7734A= c.186A= (p.Ala62=) n.968A= n.966A= | |
6 | g.10529328A>C | CA448718008 | GCNT2 | n.484+487A>C c.417A>C (p.Ala139=) c.67+20170A>C (n.67+20170A>C) n.508+487A>C n.994A>C n.254+1668A>C n.993A>C n.283+36397A>C n.175+7734A>C c.186A>C (p.Ala62=) n.968A>C n.966A>C | |
6 | g.10529328A>G | CA134064445 | GCNT2 | n.484+487A>G c.417A>G (p.Ala139=) c.67+20170A>G (n.67+20170A>G) n.508+487A>G n.994A>G n.254+1668A>G n.993A>G n.283+36397A>G n.175+7734A>G c.186A>G (p.Ala62=) n.968A>G n.966A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529328A>T | CA448718007 | GCNT2 | n.484+487A>T c.417A>T (p.Ala139=) c.67+20170A>T (n.67+20170A>T) n.508+487A>T n.994A>T n.254+1668A>T n.993A>T n.283+36397A>T n.175+7734A>T c.186A>T (p.Ala62=) n.968A>T n.966A>T | |
6 | g.10529328_10529329insC | CA3631740 | GCNT2 | n.484+487_484+488insC c.417_418insC (p.Val140ArgfsTer?) c.67+20170_67+20171insC (n.67+20170_67+20171insC) n.508+487_508+488insC n.994_995insC n.254+1668_254+1669insC n.993_994insC n.283+36397_283+36398insC n.175+7734_175+7735insC c.186_187insC (p.Val63ArgfsTer?) n.968_969insC n.966_967insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529329G>A | CA362707656 | GCNT2 | n.484+488G>A c.418G>A (p.Val140Met) c.67+20171G>A (n.67+20171G>A) n.508+488G>A n.995G>A n.254+1669G>A n.994G>A n.283+36398G>A n.175+7735G>A c.187G>A (p.Val63Met) n.969G>A n.967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529329G>C | CA362707661 | GCNT2 | n.484+488G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.67+20171G>C (n.67+20171G>C) n.508+488G>C n.995G>C n.254+1669G>C n.994G>C n.283+36398G>C n.175+7735G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.969G>C n.967G>C | |
6 | g.10529329G= | CA1610028753 | GCNT2 | n.484+488G= c.418G= (p.Val140=) c.67+20171G= (n.67+20171G=) n.508+488G= n.995G= n.254+1669G= n.994G= n.283+36398G= n.175+7735G= c.187G= (p.Val63=) n.969G= n.967G= | |
6 | g.10529329G>T | CA362707659 | GCNT2 | n.484+488G>T c.418G>T (p.Val140Leu) c.67+20171G>T (n.67+20171G>T) n.508+488G>T n.995G>T n.254+1669G>T n.994G>T n.283+36398G>T n.175+7735G>T c.187G>T (p.Val63Leu) n.969G>T n.967G>T | |
6 | g.10529330T>A | CA362707663 | GCNT2 | n.484+489T>A c.419T>A (p.Val140Glu) c.67+20172T>A (n.67+20172T>A) n.508+489T>A n.996T>A n.254+1670T>A n.995T>A n.283+36399T>A n.175+7736T>A c.188T>A (p.Val63Glu) n.970T>A n.968T>A | |
6 | g.10529330T>C | CA362707665 | GCNT2 | n.484+489T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.67+20172T>C (n.67+20172T>C) n.508+489T>C n.996T>C n.254+1670T>C n.995T>C n.283+36399T>C n.175+7736T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.970T>C n.968T>C | |
6 | g.10529330T>G | CA362707667 | GCNT2 | n.484+489T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.67+20172T>G (n.67+20172T>G) n.508+489T>G n.996T>G n.254+1670T>G n.995T>G n.283+36399T>G n.175+7736T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.970T>G n.968T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.10529331G>A | CA448718015 | GCNT2 | n.484+490G>A c.420G>A (p.Val140=) c.67+20173G>A (n.67+20173G>A) n.508+490G>A n.997G>A n.254+1671G>A n.996G>A n.283+36400G>A n.175+7737G>A c.189G>A (p.Val63=) n.971G>A n.969G>A | |
6 | g.10529331G>C | CA448718016 | GCNT2 | n.484+490G>C c.420G>C (p.Val140=) c.67+20173G>C (n.67+20173G>C) n.508+490G>C n.997G>C n.254+1671G>C n.996G>C n.283+36400G>C n.175+7737G>C c.189G>C (p.Val63=) n.971G>C n.969G>C | |
6 | g.10529331G>T | CA448718017 | GCNT2 | n.484+490G>T c.420G>T (p.Val140=) c.67+20173G>T (n.67+20173G>T) n.508+490G>T n.997G>T n.254+1671G>T n.996G>T n.283+36400G>T n.175+7737G>T c.189G>T (p.Val63=) n.971G>T n.969G>T | |
6 | g.10529332A>C | CA362707670 | GCNT2 | n.484+491A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.67+20174A>C (n.67+20174A>C) n.508+491A>C n.998A>C n.254+1672A>C n.997A>C n.283+36401A>C n.175+7738A>C c.190A>C (p.Lys64Gln) n.972A>C n.970A>C | |
6 | g.10529332A>G | CA362707671 | GCNT2 | n.484+491A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.67+20174A>G (n.67+20174A>G) n.508+491A>G n.998A>G n.254+1672A>G n.997A>G n.283+36401A>G n.175+7738A>G c.190A>G (p.Lys64Glu) n.972A>G n.970A>G | COSMIC |
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6 | g.10529333A>C | CA362707680 | GCNT2 | n.484+492A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.67+20175A>C (n.67+20175A>C) n.508+492A>C n.999A>C n.254+1673A>C n.998A>C n.283+36402A>C n.175+7739A>C c.191A>C (p.Lys64Thr) n.973A>C n.971A>C | |
6 | g.10529333A>G | CA362707678 | GCNT2 | n.484+492A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.67+20175A>G (n.67+20175A>G) n.508+492A>G n.999A>G n.254+1673A>G n.998A>G n.283+36402A>G n.175+7739A>G c.191A>G (p.Lys64Arg) n.973A>G n.971A>G | |
6 | g.10529333A>T | CA362707676 | GCNT2 | n.484+492A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) c.67+20175A>T (n.67+20175A>T) n.508+492A>T n.999A>T n.254+1673A>T n.998A>T n.283+36402A>T n.175+7739A>T c.191A>T (p.Lys64Ile) n.973A>T n.971A>T |