Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10404467del | CA2578526458 | TFAP2A | c.746+45del (n.746+45del) c.770+45del (n.770+45del) c.*261+45del (n.*261+45del) c.335+45del (n.335+45del) c.752+45del (n.752+45del) c.87+45del c.764+45del (n.764+45del) c.478+45del n.764+45del n.735+45del c.899+45del (n.899+45del) c.614+45del (n.614+45del) c.1010+45del (n.1010+45del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404465C>A | CA3631244 | TFAP2A | c.746+43G>T (n.746+43G>T) c.770+43G>T (n.770+43G>T) c.*261+43G>T (n.*261+43G>T) c.335+43G>T (n.335+43G>T) c.752+43G>T (n.752+43G>T) c.87+43G>T c.764+43G>T (n.764+43G>T) c.478+43G>T n.764+43G>T n.735+43G>T c.899+43G>T (n.899+43G>T) c.614+43G>T (n.614+43G>T) c.1010+43G>T (n.1010+43G>T) | dbSNP ExAC |
6 | g.10404465C= | CA1609976670 | TFAP2A | c.746+43G= (n.746+43G=) c.770+43G= (n.770+43G=) c.*261+43G= (n.*261+43G=) c.335+43G= (n.335+43G=) c.752+43G= (n.752+43G=) c.87+43G= c.764+43G= (n.764+43G=) c.478+43G= n.764+43G= n.735+43G= c.899+43G= (n.899+43G=) c.614+43G= (n.614+43G=) c.1010+43G= (n.1010+43G=) | |
6 | g.10404465C>T | CA2578526461 | TFAP2A | c.746+43G>A (n.746+43G>A) c.770+43G>A (n.770+43G>A) c.*261+43G>A (n.*261+43G>A) c.335+43G>A (n.335+43G>A) c.752+43G>A (n.752+43G>A) c.87+43G>A c.764+43G>A (n.764+43G>A) c.478+43G>A n.764+43G>A n.735+43G>A c.899+43G>A (n.899+43G>A) c.614+43G>A (n.614+43G>A) c.1010+43G>A (n.1010+43G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404466C>A | CA2523619124 | TFAP2A | c.746+42G>T (n.746+42G>T) c.770+42G>T (n.770+42G>T) c.*261+42G>T (n.*261+42G>T) c.335+42G>T (n.335+42G>T) c.752+42G>T (n.752+42G>T) c.87+42G>T c.764+42G>T (n.764+42G>T) c.478+42G>T n.764+42G>T n.735+42G>T c.899+42G>T (n.899+42G>T) c.614+42G>T (n.614+42G>T) c.1010+42G>T (n.1010+42G>T) | |
6 | g.10404466C= | CA1609976671 | TFAP2A | c.746+42G= (n.746+42G=) c.770+42G= (n.770+42G=) c.*261+42G= (n.*261+42G=) c.335+42G= (n.335+42G=) c.752+42G= (n.752+42G=) c.87+42G= c.764+42G= (n.764+42G=) c.478+42G= n.764+42G= n.735+42G= c.899+42G= (n.899+42G=) c.614+42G= (n.614+42G=) c.1010+42G= (n.1010+42G=) | |
6 | g.10404466C>T | CA1609976672 | TFAP2A | c.746+42G>A (n.746+42G>A) c.770+42G>A (n.770+42G>A) c.*261+42G>A (n.*261+42G>A) c.335+42G>A (n.335+42G>A) c.752+42G>A (n.752+42G>A) c.87+42G>A c.764+42G>A (n.764+42G>A) c.478+42G>A n.764+42G>A n.735+42G>A c.899+42G>A (n.899+42G>A) c.614+42G>A (n.614+42G>A) c.1010+42G>A (n.1010+42G>A) | dbSNP |
6 | g.10404467C>A | CA134048883 | TFAP2A | c.746+41G>T (n.746+41G>T) c.770+41G>T (n.770+41G>T) c.*261+41G>T (n.*261+41G>T) c.335+41G>T (n.335+41G>T) c.752+41G>T (n.752+41G>T) c.87+41G>T c.764+41G>T (n.764+41G>T) c.478+41G>T n.764+41G>T n.735+41G>T c.899+41G>T (n.899+41G>T) c.614+41G>T (n.614+41G>T) c.1010+41G>T (n.1010+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404467C= | CA1609976673 | TFAP2A | c.746+41G= (n.746+41G=) c.770+41G= (n.770+41G=) c.*261+41G= (n.*261+41G=) c.335+41G= (n.335+41G=) c.752+41G= (n.752+41G=) c.87+41G= c.764+41G= (n.764+41G=) c.478+41G= n.764+41G= n.735+41G= c.899+41G= (n.899+41G=) c.614+41G= (n.614+41G=) c.1010+41G= (n.1010+41G=) | |
6 | g.10404467C>G | CA2677252872 | TFAP2A | c.746+41G>C (n.746+41G>C) c.770+41G>C (n.770+41G>C) c.*261+41G>C (n.*261+41G>C) c.335+41G>C (n.335+41G>C) c.752+41G>C (n.752+41G>C) c.87+41G>C c.764+41G>C (n.764+41G>C) c.478+41G>C n.764+41G>C n.735+41G>C c.899+41G>C (n.899+41G>C) c.614+41G>C (n.614+41G>C) c.1010+41G>C (n.1010+41G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.10404467C>T | CA2677252873 | TFAP2A | c.746+41G>A (n.746+41G>A) c.770+41G>A (n.770+41G>A) c.*261+41G>A (n.*261+41G>A) c.335+41G>A (n.335+41G>A) c.752+41G>A (n.752+41G>A) c.87+41G>A c.764+41G>A (n.764+41G>A) c.478+41G>A n.764+41G>A n.735+41G>A c.899+41G>A (n.899+41G>A) c.614+41G>A (n.614+41G>A) c.1010+41G>A (n.1010+41G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404468G>A | CA565484978 | TFAP2A | c.746+40C>T (n.746+40C>T) c.770+40C>T (n.770+40C>T) c.*261+40C>T (n.*261+40C>T) c.335+40C>T (n.335+40C>T) c.752+40C>T (n.752+40C>T) c.87+40C>T c.764+40C>T (n.764+40C>T) c.478+40C>T n.764+40C>T n.735+40C>T c.899+40C>T (n.899+40C>T) c.614+40C>T (n.614+40C>T) c.1010+40C>T (n.1010+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404468G= | CA1609976674 | TFAP2A | c.746+40C= (n.746+40C=) c.770+40C= (n.770+40C=) c.*261+40C= (n.*261+40C=) c.335+40C= (n.335+40C=) c.752+40C= (n.752+40C=) c.87+40C= c.764+40C= (n.764+40C=) c.478+40C= n.764+40C= n.735+40C= c.899+40C= (n.899+40C=) c.614+40C= (n.614+40C=) c.1010+40C= (n.1010+40C=) | |
6 | g.10404468G>T | CA2677252874 | TFAP2A | c.746+40C>A (n.746+40C>A) c.770+40C>A (n.770+40C>A) c.*261+40C>A (n.*261+40C>A) c.335+40C>A (n.335+40C>A) c.752+40C>A (n.752+40C>A) c.87+40C>A c.764+40C>A (n.764+40C>A) c.478+40C>A n.764+40C>A n.735+40C>A c.899+40C>A (n.899+40C>A) c.614+40C>A (n.614+40C>A) c.1010+40C>A (n.1010+40C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404469G>A | CA3631246 | TFAP2A | c.746+39C>T (n.746+39C>T) c.770+39C>T (n.770+39C>T) c.*261+39C>T (n.*261+39C>T) c.335+39C>T (n.335+39C>T) c.752+39C>T (n.752+39C>T) c.87+39C>T c.764+39C>T (n.764+39C>T) c.478+39C>T n.764+39C>T n.735+39C>T c.899+39C>T (n.899+39C>T) c.614+39C>T (n.614+39C>T) c.1010+39C>T (n.1010+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404469G= | CA1609976675 | TFAP2A | c.746+39C= (n.746+39C=) c.770+39C= (n.770+39C=) c.*261+39C= (n.*261+39C=) c.335+39C= (n.335+39C=) c.752+39C= (n.752+39C=) c.87+39C= c.764+39C= (n.764+39C=) c.478+39C= n.764+39C= n.735+39C= c.899+39C= (n.899+39C=) c.614+39C= (n.614+39C=) c.1010+39C= (n.1010+39C=) | |
6 | g.10404469G>T | CA3631245 | TFAP2A | c.746+39C>A (n.746+39C>A) c.770+39C>A (n.770+39C>A) c.*261+39C>A (n.*261+39C>A) c.335+39C>A (n.335+39C>A) c.752+39C>A (n.752+39C>A) c.87+39C>A c.764+39C>A (n.764+39C>A) c.478+39C>A n.764+39C>A n.735+39C>A c.899+39C>A (n.899+39C>A) c.614+39C>A (n.614+39C>A) c.1010+39C>A (n.1010+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404470C>A | CA2578526464 | TFAP2A | c.746+38G>T (n.746+38G>T) c.770+38G>T (n.770+38G>T) c.*261+38G>T (n.*261+38G>T) c.335+38G>T (n.335+38G>T) c.752+38G>T (n.752+38G>T) c.87+38G>T c.764+38G>T (n.764+38G>T) c.478+38G>T n.764+38G>T n.735+38G>T c.899+38G>T (n.899+38G>T) c.614+38G>T (n.614+38G>T) c.1010+38G>T (n.1010+38G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404470C>T | CA2677252875 | TFAP2A | c.746+38G>A (n.746+38G>A) c.770+38G>A (n.770+38G>A) c.*261+38G>A (n.*261+38G>A) c.335+38G>A (n.335+38G>A) c.752+38G>A (n.752+38G>A) c.87+38G>A c.764+38G>A (n.764+38G>A) c.478+38G>A n.764+38G>A n.735+38G>A c.899+38G>A (n.899+38G>A) c.614+38G>A (n.614+38G>A) c.1010+38G>A (n.1010+38G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404471C>A | CA2677252876 | TFAP2A | c.746+37G>T (n.746+37G>T) c.770+37G>T (n.770+37G>T) c.*261+37G>T (n.*261+37G>T) c.335+37G>T (n.335+37G>T) c.752+37G>T (n.752+37G>T) c.87+37G>T c.764+37G>T (n.764+37G>T) c.478+37G>T n.764+37G>T n.735+37G>T c.899+37G>T (n.899+37G>T) c.614+37G>T (n.614+37G>T) c.1010+37G>T (n.1010+37G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404471C= | CA1609976677 | TFAP2A | c.746+37G= (n.746+37G=) c.770+37G= (n.770+37G=) c.*261+37G= (n.*261+37G=) c.335+37G= (n.335+37G=) c.752+37G= (n.752+37G=) c.87+37G= c.764+37G= (n.764+37G=) c.478+37G= n.764+37G= n.735+37G= c.899+37G= (n.899+37G=) c.614+37G= (n.614+37G=) c.1010+37G= (n.1010+37G=) | |
6 | g.10404471C>G | CA2578526466 | TFAP2A | c.746+37G>C (n.746+37G>C) c.770+37G>C (n.770+37G>C) c.*261+37G>C (n.*261+37G>C) c.335+37G>C (n.335+37G>C) c.752+37G>C (n.752+37G>C) c.87+37G>C c.764+37G>C (n.764+37G>C) c.478+37G>C n.764+37G>C n.735+37G>C c.899+37G>C (n.899+37G>C) c.614+37G>C (n.614+37G>C) c.1010+37G>C (n.1010+37G>C) | |
6 | g.10404471C>T | CA2677252877 | TFAP2A | c.746+37G>A (n.746+37G>A) c.770+37G>A (n.770+37G>A) c.*261+37G>A (n.*261+37G>A) c.335+37G>A (n.335+37G>A) c.752+37G>A (n.752+37G>A) c.87+37G>A c.764+37G>A (n.764+37G>A) c.478+37G>A n.764+37G>A n.735+37G>A c.899+37G>A (n.899+37G>A) c.614+37G>A (n.614+37G>A) c.1010+37G>A (n.1010+37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404471_10404476delinsCGCGGG | CA1609976678 | TFAP2A | c.746+32_746+37delinsCCCGCG (n.746+32_746+37delinsCCCGCG) c.770+32_770+37delinsCCCGCG (n.770+32_770+37delinsCCCGCG) c.*261+32_*261+37delinsCCCGCG (n.*261+32_*261+37delinsCCCGCG) c.335+32_335+37delinsCCCGCG (n.335+32_335+37delinsCCCGCG) c.752+32_752+37delinsCCCGCG (n.752+32_752+37delinsCCCGCG) c.87+32_87+37delinsCCCGCG c.764+32_764+37delinsCCCGCG (n.764+32_764+37delinsCCCGCG) c.478+32_478+37delinsCCCGCG n.764+32_764+37delinsCCCGCG n.735+32_735+37delinsCCCGCG c.899+32_899+37delinsCCCGCG (n.899+32_899+37delinsCCCGCG) c.614+32_614+37delinsCCCGCG (n.614+32_614+37delinsCCCGCG) c.1010+32_1010+37delinsCCCGCG (n.1010+32_1010+37delinsCCCGCG) | |
6 | g.10404471_10404485delinsCGCGGGGCGGGGCGG | CA1609976676 | TFAP2A | c.746+23_746+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.746+23_746+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.770+23_770+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.770+23_770+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.*261+23_*261+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.*261+23_*261+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.335+23_335+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.335+23_335+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.752+23_752+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.752+23_752+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.87+23_87+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG c.764+23_764+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.764+23_764+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.478+23_478+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG n.764+23_764+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG n.735+23_735+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG c.899+23_899+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.899+23_899+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.614+23_614+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.614+23_614+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) c.1010+23_1010+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG (n.1010+23_1010+37delinsCCGCCCCGCCCCGCG) | |
6 | g.10404472G>A | CA816513812 | TFAP2A | c.746+36C>T (n.746+36C>T) c.770+36C>T (n.770+36C>T) c.*261+36C>T (n.*261+36C>T) c.335+36C>T (n.335+36C>T) c.752+36C>T (n.752+36C>T) c.87+36C>T c.764+36C>T (n.764+36C>T) c.478+36C>T n.764+36C>T n.735+36C>T c.899+36C>T (n.899+36C>T) c.614+36C>T (n.614+36C>T) c.1010+36C>T (n.1010+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404472G= | CA1609976679 | TFAP2A | c.746+36C= (n.746+36C=) c.770+36C= (n.770+36C=) c.*261+36C= (n.*261+36C=) c.335+36C= (n.335+36C=) c.752+36C= (n.752+36C=) c.87+36C= c.764+36C= (n.764+36C=) c.478+36C= n.764+36C= n.735+36C= c.899+36C= (n.899+36C=) c.614+36C= (n.614+36C=) c.1010+36C= (n.1010+36C=) | |
6 | g.10404472G>T | CA2677252879 | TFAP2A | c.746+36C>A (n.746+36C>A) c.770+36C>A (n.770+36C>A) c.*261+36C>A (n.*261+36C>A) c.335+36C>A (n.335+36C>A) c.752+36C>A (n.752+36C>A) c.87+36C>A c.764+36C>A (n.764+36C>A) c.478+36C>A n.764+36C>A n.735+36C>A c.899+36C>A (n.899+36C>A) c.614+36C>A (n.614+36C>A) c.1010+36C>A (n.1010+36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404473_10404474insAGGGC | CA1085934126 | TFAP2A | c.746+36_746+37insCCTGC (n.746+36_746+37insCCTGC) c.770+36_770+37insCCTGC (n.770+36_770+37insCCTGC) c.*261+36_*261+37insCCTGC (n.*261+36_*261+37insCCTGC) c.335+36_335+37insCCTGC (n.335+36_335+37insCCTGC) c.752+36_752+37insCCTGC (n.752+36_752+37insCCTGC) c.87+36_87+37insCCTGC c.764+36_764+37insCCTGC (n.764+36_764+37insCCTGC) c.478+36_478+37insCCTGC n.764+36_764+37insCCTGC n.735+36_735+37insCCTGC c.899+36_899+37insCCTGC (n.899+36_899+37insCCTGC) c.614+36_614+37insCCTGC (n.614+36_614+37insCCTGC) c.1010+36_1010+37insCCTGC (n.1010+36_1010+37insCCTGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404486_10404487insGCGGGCGGGGCGGGGCGGG | CA2677252878 | TFAP2A | c.746+36_746+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.746+36_746+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.770+36_770+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.770+36_770+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.*261+36_*261+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.*261+36_*261+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.335+36_335+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.335+36_335+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.752+36_752+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.752+36_752+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.87+36_87+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC c.764+36_764+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.764+36_764+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.478+36_478+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC n.764+36_764+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC n.735+36_735+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC c.899+36_899+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.899+36_899+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.614+36_614+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.614+36_614+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) c.1010+36_1010+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC (n.1010+36_1010+37insCCGCCCCGCCCCGCCCCGC) | gnomAD v4 |
6 | g.10404482_10404486dup | CA3631247 | TFAP2A | c.746+32_746+36dup (n.746+32_746+36dup) c.770+32_770+36dup (n.770+32_770+36dup) c.*261+32_*261+36dup (n.*261+32_*261+36dup) c.335+32_335+36dup (n.335+32_335+36dup) c.752+32_752+36dup (n.752+32_752+36dup) c.87+32_87+36dup c.764+32_764+36dup (n.764+32_764+36dup) c.478+32_478+36dup n.764+32_764+36dup n.735+32_735+36dup c.899+32_899+36dup (n.899+32_899+36dup) c.614+32_614+36dup (n.614+32_614+36dup) c.1010+32_1010+36dup (n.1010+32_1010+36dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404477_10404486dup | CA816513809 | TFAP2A | c.746+27_746+36dup (n.746+27_746+36dup) c.770+27_770+36dup (n.770+27_770+36dup) c.*261+27_*261+36dup (n.*261+27_*261+36dup) c.335+27_335+36dup (n.335+27_335+36dup) c.752+27_752+36dup (n.752+27_752+36dup) c.87+27_87+36dup c.764+27_764+36dup (n.764+27_764+36dup) c.478+27_478+36dup n.764+27_764+36dup n.735+27_735+36dup c.899+27_899+36dup (n.899+27_899+36dup) c.614+27_614+36dup (n.614+27_614+36dup) c.1010+27_1010+36dup (n.1010+27_1010+36dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404472_10404486dup | CA2541624531 | TFAP2A | c.746+22_746+36dup (n.746+22_746+36dup) c.770+22_770+36dup (n.770+22_770+36dup) c.*261+22_*261+36dup (n.*261+22_*261+36dup) c.335+22_335+36dup (n.335+22_335+36dup) c.752+22_752+36dup (n.752+22_752+36dup) c.87+22_87+36dup c.764+22_764+36dup (n.764+22_764+36dup) c.478+22_478+36dup n.764+22_764+36dup n.735+22_735+36dup c.899+22_899+36dup (n.899+22_899+36dup) c.614+22_614+36dup (n.614+22_614+36dup) c.1010+22_1010+36dup (n.1010+22_1010+36dup) | |
6 | g.10404482_10404486del | CA565484985 | TFAP2A | c.746+32_746+36del (n.746+32_746+36del) c.770+32_770+36del (n.770+32_770+36del) c.*261+32_*261+36del (n.*261+32_*261+36del) c.335+32_335+36del (n.335+32_335+36del) c.752+32_752+36del (n.752+32_752+36del) c.87+32_87+36del c.764+32_764+36del (n.764+32_764+36del) c.478+32_478+36del n.764+32_764+36del n.735+32_735+36del c.899+32_899+36del (n.899+32_899+36del) c.614+32_614+36del (n.614+32_614+36del) c.1010+32_1010+36del (n.1010+32_1010+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404479_10404492del | CA3631248 | TFAP2A | c.746+23_746+36del (n.746+23_746+36del) c.770+23_770+36del (n.770+23_770+36del) c.*261+23_*261+36del (n.*261+23_*261+36del) c.335+23_335+36del (n.335+23_335+36del) c.752+23_752+36del (n.752+23_752+36del) c.87+23_87+36del c.764+23_764+36del (n.764+23_764+36del) c.478+23_478+36del n.764+23_764+36del n.735+23_735+36del c.899+23_899+36del (n.899+23_899+36del) c.614+23_614+36del (n.614+23_614+36del) c.1010+23_1010+36del (n.1010+23_1010+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404473C>A | CA2677252880 | TFAP2A | c.746+35G>T (n.746+35G>T) c.770+35G>T (n.770+35G>T) c.*261+35G>T (n.*261+35G>T) c.335+35G>T (n.335+35G>T) c.752+35G>T (n.752+35G>T) c.87+35G>T c.764+35G>T (n.764+35G>T) c.478+35G>T n.764+35G>T n.735+35G>T c.899+35G>T (n.899+35G>T) c.614+35G>T (n.614+35G>T) c.1010+35G>T (n.1010+35G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404473C= | CA1609976681 | TFAP2A | c.746+35G= (n.746+35G=) c.770+35G= (n.770+35G=) c.*261+35G= (n.*261+35G=) c.335+35G= (n.335+35G=) c.752+35G= (n.752+35G=) c.87+35G= c.764+35G= (n.764+35G=) c.478+35G= n.764+35G= n.735+35G= c.899+35G= (n.899+35G=) c.614+35G= (n.614+35G=) c.1010+35G= (n.1010+35G=) | |
6 | g.10404473C>G | CA1609976680 | TFAP2A | c.746+35G>C (n.746+35G>C) c.770+35G>C (n.770+35G>C) c.*261+35G>C (n.*261+35G>C) c.335+35G>C (n.335+35G>C) c.752+35G>C (n.752+35G>C) c.87+35G>C c.764+35G>C (n.764+35G>C) c.478+35G>C n.764+35G>C n.735+35G>C c.899+35G>C (n.899+35G>C) c.614+35G>C (n.614+35G>C) c.1010+35G>C (n.1010+35G>C) | dbSNP |
6 | g.10404473C>T | CA565484987 | TFAP2A | c.746+35G>A (n.746+35G>A) c.770+35G>A (n.770+35G>A) c.*261+35G>A (n.*261+35G>A) c.335+35G>A (n.335+35G>A) c.752+35G>A (n.752+35G>A) c.87+35G>A c.764+35G>A (n.764+35G>A) c.478+35G>A n.764+35G>A n.735+35G>A c.899+35G>A (n.899+35G>A) c.614+35G>A (n.614+35G>A) c.1010+35G>A (n.1010+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404475_10404494dup | CA1609976682 | TFAP2A | c.746+16_746+35dup (n.746+16_746+35dup) c.770+16_770+35dup (n.770+16_770+35dup) c.*261+16_*261+35dup (n.*261+16_*261+35dup) c.335+16_335+35dup (n.335+16_335+35dup) c.752+16_752+35dup (n.752+16_752+35dup) c.87+16_87+35dup c.764+16_764+35dup (n.764+16_764+35dup) c.478+16_478+35dup n.764+16_764+35dup n.735+16_735+35dup c.899+16_899+35dup (n.899+16_899+35dup) c.614+16_614+35dup (n.614+16_614+35dup) c.1010+16_1010+35dup (n.1010+16_1010+35dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404474G>A | CA2677252881 | TFAP2A | c.746+34C>T (n.746+34C>T) c.770+34C>T (n.770+34C>T) c.*261+34C>T (n.*261+34C>T) c.335+34C>T (n.335+34C>T) c.752+34C>T (n.752+34C>T) c.87+34C>T c.764+34C>T (n.764+34C>T) c.478+34C>T n.764+34C>T n.735+34C>T c.899+34C>T (n.899+34C>T) c.614+34C>T (n.614+34C>T) c.1010+34C>T (n.1010+34C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404474G>C | CA816513827 | TFAP2A | c.746+34C>G (n.746+34C>G) c.770+34C>G (n.770+34C>G) c.*261+34C>G (n.*261+34C>G) c.335+34C>G (n.335+34C>G) c.752+34C>G (n.752+34C>G) c.87+34C>G c.764+34C>G (n.764+34C>G) c.478+34C>G n.764+34C>G n.735+34C>G c.899+34C>G (n.899+34C>G) c.614+34C>G (n.614+34C>G) c.1010+34C>G (n.1010+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404474G= | CA1609976683 | TFAP2A | c.746+34C= (n.746+34C=) c.770+34C= (n.770+34C=) c.*261+34C= (n.*261+34C=) c.335+34C= (n.335+34C=) c.752+34C= (n.752+34C=) c.87+34C= c.764+34C= (n.764+34C=) c.478+34C= n.764+34C= n.735+34C= c.899+34C= (n.899+34C=) c.614+34C= (n.614+34C=) c.1010+34C= (n.1010+34C=) | |
6 | g.10404474G>T | CA1609976684 | TFAP2A | c.746+34C>A (n.746+34C>A) c.770+34C>A (n.770+34C>A) c.*261+34C>A (n.*261+34C>A) c.335+34C>A (n.335+34C>A) c.752+34C>A (n.752+34C>A) c.87+34C>A c.764+34C>A (n.764+34C>A) c.478+34C>A n.764+34C>A n.735+34C>A c.899+34C>A (n.899+34C>A) c.614+34C>A (n.614+34C>A) c.1010+34C>A (n.1010+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404477_10404491del | CA2677252882 | TFAP2A | c.746+20_746+34del (n.746+20_746+34del) c.770+20_770+34del (n.770+20_770+34del) c.*261+20_*261+34del (n.*261+20_*261+34del) c.335+20_335+34del (n.335+20_335+34del) c.752+20_752+34del (n.752+20_752+34del) c.87+20_87+34del c.764+20_764+34del (n.764+20_764+34del) c.478+20_478+34del n.764+20_764+34del n.735+20_735+34del c.899+20_899+34del (n.899+20_899+34del) c.614+20_614+34del (n.614+20_614+34del) c.1010+20_1010+34del (n.1010+20_1010+34del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404475G>A | CA2677252883 | TFAP2A | c.746+33C>T (n.746+33C>T) c.770+33C>T (n.770+33C>T) c.*261+33C>T (n.*261+33C>T) c.335+33C>T (n.335+33C>T) c.752+33C>T (n.752+33C>T) c.87+33C>T c.764+33C>T (n.764+33C>T) c.478+33C>T n.764+33C>T n.735+33C>T c.899+33C>T (n.899+33C>T) c.614+33C>T (n.614+33C>T) c.1010+33C>T (n.1010+33C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404486_10404487insGCGGGCGGGGCGGG | CA565484992 | TFAP2A | c.746+33_746+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.746+33_746+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.770+33_770+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.770+33_770+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.*261+33_*261+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.*261+33_*261+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.335+33_335+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.335+33_335+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.752+33_752+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.752+33_752+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.87+33_87+34insGCCCCGCCCCGCCC c.764+33_764+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.764+33_764+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.478+33_478+34insGCCCCGCCCCGCCC n.764+33_764+34insGCCCCGCCCCGCCC n.735+33_735+34insGCCCCGCCCCGCCC c.899+33_899+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.899+33_899+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.614+33_614+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.614+33_614+34insGCCCCGCCCCGCCC) c.1010+33_1010+34insGCCCCGCCCCGCCC (n.1010+33_1010+34insGCCCCGCCCCGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404484_10404492dup | CA134048900 | TFAP2A | c.746+25_746+33dup (n.746+25_746+33dup) c.770+25_770+33dup (n.770+25_770+33dup) c.*261+25_*261+33dup (n.*261+25_*261+33dup) c.335+25_335+33dup (n.335+25_335+33dup) c.752+25_752+33dup (n.752+25_752+33dup) c.87+25_87+33dup c.764+25_764+33dup (n.764+25_764+33dup) c.478+25_478+33dup n.764+25_764+33dup n.735+25_735+33dup c.899+25_899+33dup (n.899+25_899+33dup) c.614+25_614+33dup (n.614+25_614+33dup) c.1010+25_1010+33dup (n.1010+25_1010+33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404484_10404492del | CA2578526469 | TFAP2A | c.746+25_746+33del (n.746+25_746+33del) c.770+25_770+33del (n.770+25_770+33del) c.*261+25_*261+33del (n.*261+25_*261+33del) c.335+25_335+33del (n.335+25_335+33del) c.752+25_752+33del (n.752+25_752+33del) c.87+25_87+33del c.764+25_764+33del (n.764+25_764+33del) c.478+25_478+33del n.764+25_764+33del n.735+25_735+33del c.899+25_899+33del (n.899+25_899+33del) c.614+25_614+33del (n.614+25_614+33del) c.1010+25_1010+33del (n.1010+25_1010+33del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404476G>A | CA3631249 | TFAP2A | c.746+32C>T (n.746+32C>T) c.770+32C>T (n.770+32C>T) c.*261+32C>T (n.*261+32C>T) c.335+32C>T (n.335+32C>T) c.752+32C>T (n.752+32C>T) c.87+32C>T c.764+32C>T (n.764+32C>T) c.478+32C>T n.764+32C>T n.735+32C>T c.899+32C>T (n.899+32C>T) c.614+32C>T (n.614+32C>T) c.1010+32C>T (n.1010+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404476G>C | CA2677252885 | TFAP2A | c.746+32C>G (n.746+32C>G) c.770+32C>G (n.770+32C>G) c.*261+32C>G (n.*261+32C>G) c.335+32C>G (n.335+32C>G) c.752+32C>G (n.752+32C>G) c.87+32C>G c.764+32C>G (n.764+32C>G) c.478+32C>G n.764+32C>G n.735+32C>G c.899+32C>G (n.899+32C>G) c.614+32C>G (n.614+32C>G) c.1010+32C>G (n.1010+32C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404476G= | CA1609976685 | TFAP2A | c.746+32C= (n.746+32C=) c.770+32C= (n.770+32C=) c.*261+32C= (n.*261+32C=) c.335+32C= (n.335+32C=) c.752+32C= (n.752+32C=) c.87+32C= c.764+32C= (n.764+32C=) c.478+32C= n.764+32C= n.735+32C= c.899+32C= (n.899+32C=) c.614+32C= (n.614+32C=) c.1010+32C= (n.1010+32C=) | |
6 | g.10404476G>T | CA816513838 | TFAP2A | c.746+32C>A (n.746+32C>A) c.770+32C>A (n.770+32C>A) c.*261+32C>A (n.*261+32C>A) c.335+32C>A (n.335+32C>A) c.752+32C>A (n.752+32C>A) c.87+32C>A c.764+32C>A (n.764+32C>A) c.478+32C>A n.764+32C>A n.735+32C>A c.899+32C>A (n.899+32C>A) c.614+32C>A (n.614+32C>A) c.1010+32C>A (n.1010+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404476_10404497dup | CA2677252884 | TFAP2A | c.746+11_746+32dup (n.746+11_746+32dup) c.770+11_770+32dup (n.770+11_770+32dup) c.*261+11_*261+32dup (n.*261+11_*261+32dup) c.335+11_335+32dup (n.335+11_335+32dup) c.752+11_752+32dup (n.752+11_752+32dup) c.87+11_87+32dup c.764+11_764+32dup (n.764+11_764+32dup) c.478+11_478+32dup n.764+11_764+32dup n.735+11_735+32dup c.899+11_899+32dup (n.899+11_899+32dup) c.614+11_614+32dup (n.614+11_614+32dup) c.1010+11_1010+32dup (n.1010+11_1010+32dup) | gnomAD v4 |
6 | g.10404477G>C | CA2677252886 | TFAP2A | c.746+31C>G (n.746+31C>G) c.770+31C>G (n.770+31C>G) c.*261+31C>G (n.*261+31C>G) c.335+31C>G (n.335+31C>G) c.752+31C>G (n.752+31C>G) c.87+31C>G c.764+31C>G (n.764+31C>G) c.478+31C>G n.764+31C>G n.735+31C>G c.899+31C>G (n.899+31C>G) c.614+31C>G (n.614+31C>G) c.1010+31C>G (n.1010+31C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404477G>T | CA2677252887 | TFAP2A | c.746+31C>A (n.746+31C>A) c.770+31C>A (n.770+31C>A) c.*261+31C>A (n.*261+31C>A) c.335+31C>A (n.335+31C>A) c.752+31C>A (n.752+31C>A) c.87+31C>A c.764+31C>A (n.764+31C>A) c.478+31C>A n.764+31C>A n.735+31C>A c.899+31C>A (n.899+31C>A) c.614+31C>A (n.614+31C>A) c.1010+31C>A (n.1010+31C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404478C= | CA1609976686 | TFAP2A | c.746+30G= (n.746+30G=) c.770+30G= (n.770+30G=) c.*261+30G= (n.*261+30G=) c.335+30G= (n.335+30G=) c.752+30G= (n.752+30G=) c.87+30G= c.764+30G= (n.764+30G=) c.478+30G= n.764+30G= n.735+30G= c.899+30G= (n.899+30G=) c.614+30G= (n.614+30G=) c.1010+30G= (n.1010+30G=) | |
6 | g.10404478C>G | CA134048910 | TFAP2A | c.746+30G>C (n.746+30G>C) c.770+30G>C (n.770+30G>C) c.*261+30G>C (n.*261+30G>C) c.335+30G>C (n.335+30G>C) c.752+30G>C (n.752+30G>C) c.87+30G>C c.764+30G>C (n.764+30G>C) c.478+30G>C n.764+30G>C n.735+30G>C c.899+30G>C (n.899+30G>C) c.614+30G>C (n.614+30G>C) c.1010+30G>C (n.1010+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404478C>T | CA2677252889 | TFAP2A | c.746+30G>A (n.746+30G>A) c.770+30G>A (n.770+30G>A) c.*261+30G>A (n.*261+30G>A) c.335+30G>A (n.335+30G>A) c.752+30G>A (n.752+30G>A) c.87+30G>A c.764+30G>A (n.764+30G>A) c.478+30G>A n.764+30G>A n.735+30G>A c.899+30G>A (n.899+30G>A) c.614+30G>A (n.614+30G>A) c.1010+30G>A (n.1010+30G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404478_10404487del | CA2578526470 | TFAP2A | c.746+21_746+30del (n.746+21_746+30del) c.770+21_770+30del (n.770+21_770+30del) c.*261+21_*261+30del (n.*261+21_*261+30del) c.335+21_335+30del (n.335+21_335+30del) c.752+21_752+30del (n.752+21_752+30del) c.87+21_87+30del c.764+21_764+30del (n.764+21_764+30del) c.478+21_478+30del n.764+21_764+30del n.735+21_735+30del c.899+21_899+30del (n.899+21_899+30del) c.614+21_614+30del (n.614+21_614+30del) c.1010+21_1010+30del (n.1010+21_1010+30del) | |
6 | g.10404482_10404501dup | CA2677252888 | TFAP2A | c.746+11_746+30dup (n.746+11_746+30dup) c.770+11_770+30dup (n.770+11_770+30dup) c.*261+11_*261+30dup (n.*261+11_*261+30dup) c.335+11_335+30dup (n.335+11_335+30dup) c.752+11_752+30dup (n.752+11_752+30dup) c.87+11_87+30dup c.764+11_764+30dup (n.764+11_764+30dup) c.478+11_478+30dup n.764+11_764+30dup n.735+11_735+30dup c.899+11_899+30dup (n.899+11_899+30dup) c.614+11_614+30dup (n.614+11_614+30dup) c.1010+11_1010+30dup (n.1010+11_1010+30dup) | gnomAD v4 |
6 | g.10404479G>A | CA2578526471 | TFAP2A | c.746+29C>T (n.746+29C>T) c.770+29C>T (n.770+29C>T) c.*261+29C>T (n.*261+29C>T) c.335+29C>T (n.335+29C>T) c.752+29C>T (n.752+29C>T) c.87+29C>T c.764+29C>T (n.764+29C>T) c.478+29C>T n.764+29C>T n.735+29C>T c.899+29C>T (n.899+29C>T) c.614+29C>T (n.614+29C>T) c.1010+29C>T (n.1010+29C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404479G= | CA1609976687 | TFAP2A | c.746+29C= (n.746+29C=) c.770+29C= (n.770+29C=) c.*261+29C= (n.*261+29C=) c.335+29C= (n.335+29C=) c.752+29C= (n.752+29C=) c.87+29C= c.764+29C= (n.764+29C=) c.478+29C= n.764+29C= n.735+29C= c.899+29C= (n.899+29C=) c.614+29C= (n.614+29C=) c.1010+29C= (n.1010+29C=) | |
6 | g.10404479G>T | CA2677252891 | TFAP2A | c.746+29C>A (n.746+29C>A) c.770+29C>A (n.770+29C>A) c.*261+29C>A (n.*261+29C>A) c.335+29C>A (n.335+29C>A) c.752+29C>A (n.752+29C>A) c.87+29C>A c.764+29C>A (n.764+29C>A) c.478+29C>A n.764+29C>A n.735+29C>A c.899+29C>A (n.899+29C>A) c.614+29C>A (n.614+29C>A) c.1010+29C>A (n.1010+29C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404482_10404491del | CA2677252890 | TFAP2A | c.746+20_746+29del (n.746+20_746+29del) c.770+20_770+29del (n.770+20_770+29del) c.*261+20_*261+29del (n.*261+20_*261+29del) c.335+20_335+29del (n.335+20_335+29del) c.752+20_752+29del (n.752+20_752+29del) c.87+20_87+29del c.764+20_764+29del (n.764+20_764+29del) c.478+20_478+29del n.764+20_764+29del n.735+20_735+29del c.899+20_899+29del (n.899+20_899+29del) c.614+20_614+29del (n.614+20_614+29del) c.1010+20_1010+29del (n.1010+20_1010+29del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404480G>A | CA2677252892 | TFAP2A | c.746+28C>T (n.746+28C>T) c.770+28C>T (n.770+28C>T) c.*261+28C>T (n.*261+28C>T) c.335+28C>T (n.335+28C>T) c.752+28C>T (n.752+28C>T) c.87+28C>T c.764+28C>T (n.764+28C>T) c.478+28C>T n.764+28C>T n.735+28C>T c.899+28C>T (n.899+28C>T) c.614+28C>T (n.614+28C>T) c.1010+28C>T (n.1010+28C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404480G>C | CA2677252893 | TFAP2A | c.746+28C>G (n.746+28C>G) c.770+28C>G (n.770+28C>G) c.*261+28C>G (n.*261+28C>G) c.335+28C>G (n.335+28C>G) c.752+28C>G (n.752+28C>G) c.87+28C>G c.764+28C>G (n.764+28C>G) c.478+28C>G n.764+28C>G n.735+28C>G c.899+28C>G (n.899+28C>G) c.614+28C>G (n.614+28C>G) c.1010+28C>G (n.1010+28C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404480G>T | CA2578526472 | TFAP2A | c.746+28C>A (n.746+28C>A) c.770+28C>A (n.770+28C>A) c.*261+28C>A (n.*261+28C>A) c.335+28C>A (n.335+28C>A) c.752+28C>A (n.752+28C>A) c.87+28C>A c.764+28C>A (n.764+28C>A) c.478+28C>A n.764+28C>A n.735+28C>A c.899+28C>A (n.899+28C>A) c.614+28C>A (n.614+28C>A) c.1010+28C>A (n.1010+28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404486_10404487insGCGGGCGGG | CA134048917 | TFAP2A | c.746+28_746+29insGCCCCGCCC (n.746+28_746+29insGCCCCGCCC) c.770+28_770+29insGCCCCGCCC (n.770+28_770+29insGCCCCGCCC) c.*261+28_*261+29insGCCCCGCCC (n.*261+28_*261+29insGCCCCGCCC) c.335+28_335+29insGCCCCGCCC (n.335+28_335+29insGCCCCGCCC) c.752+28_752+29insGCCCCGCCC (n.752+28_752+29insGCCCCGCCC) c.87+28_87+29insGCCCCGCCC c.764+28_764+29insGCCCCGCCC (n.764+28_764+29insGCCCCGCCC) c.478+28_478+29insGCCCCGCCC n.764+28_764+29insGCCCCGCCC n.735+28_735+29insGCCCCGCCC c.899+28_899+29insGCCCCGCCC (n.899+28_899+29insGCCCCGCCC) c.614+28_614+29insGCCCCGCCC (n.614+28_614+29insGCCCCGCCC) c.1010+28_1010+29insGCCCCGCCC (n.1010+28_1010+29insGCCCCGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404487_10404490dup | CA816513843 | TFAP2A | c.746+25_746+28dup (n.746+25_746+28dup) c.770+25_770+28dup (n.770+25_770+28dup) c.*261+25_*261+28dup (n.*261+25_*261+28dup) c.335+25_335+28dup (n.335+25_335+28dup) c.752+25_752+28dup (n.752+25_752+28dup) c.87+25_87+28dup c.764+25_764+28dup (n.764+25_764+28dup) c.478+25_478+28dup n.764+25_764+28dup n.735+25_735+28dup c.899+25_899+28dup (n.899+25_899+28dup) c.614+25_614+28dup (n.614+25_614+28dup) c.1010+25_1010+28dup (n.1010+25_1010+28dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404481G>A | CA2677252895 | TFAP2A | c.746+27C>T (n.746+27C>T) c.770+27C>T (n.770+27C>T) c.*261+27C>T (n.*261+27C>T) c.335+27C>T (n.335+27C>T) c.752+27C>T (n.752+27C>T) c.87+27C>T c.764+27C>T (n.764+27C>T) c.478+27C>T n.764+27C>T n.735+27C>T c.899+27C>T (n.899+27C>T) c.614+27C>T (n.614+27C>T) c.1010+27C>T (n.1010+27C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404481G>C | CA2677252894 | TFAP2A | c.746+27C>G (n.746+27C>G) c.770+27C>G (n.770+27C>G) c.*261+27C>G (n.*261+27C>G) c.335+27C>G (n.335+27C>G) c.752+27C>G (n.752+27C>G) c.87+27C>G c.764+27C>G (n.764+27C>G) c.478+27C>G n.764+27C>G n.735+27C>G c.899+27C>G (n.899+27C>G) c.614+27C>G (n.614+27C>G) c.1010+27C>G (n.1010+27C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404481G= | CA1609976688 | TFAP2A | c.746+27C= (n.746+27C=) c.770+27C= (n.770+27C=) c.*261+27C= (n.*261+27C=) c.335+27C= (n.335+27C=) c.752+27C= (n.752+27C=) c.87+27C= c.764+27C= (n.764+27C=) c.478+27C= n.764+27C= n.735+27C= c.899+27C= (n.899+27C=) c.614+27C= (n.614+27C=) c.1010+27C= (n.1010+27C=) | |
6 | g.10404481G>T | CA1085934140 | TFAP2A | c.746+27C>A (n.746+27C>A) c.770+27C>A (n.770+27C>A) c.*261+27C>A (n.*261+27C>A) c.335+27C>A (n.335+27C>A) c.752+27C>A (n.752+27C>A) c.87+27C>A c.764+27C>A (n.764+27C>A) c.478+27C>A n.764+27C>A n.735+27C>A c.899+27C>A (n.899+27C>A) c.614+27C>A (n.614+27C>A) c.1010+27C>A (n.1010+27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404482G>A | CA565484995 | TFAP2A | c.746+26C>T (n.746+26C>T) c.770+26C>T (n.770+26C>T) c.*261+26C>T (n.*261+26C>T) c.335+26C>T (n.335+26C>T) c.752+26C>T (n.752+26C>T) c.87+26C>T c.764+26C>T (n.764+26C>T) c.478+26C>T n.764+26C>T n.735+26C>T c.899+26C>T (n.899+26C>T) c.614+26C>T (n.614+26C>T) c.1010+26C>T (n.1010+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404482G>C | CA2677252896 | TFAP2A | c.746+26C>G (n.746+26C>G) c.770+26C>G (n.770+26C>G) c.*261+26C>G (n.*261+26C>G) c.335+26C>G (n.335+26C>G) c.752+26C>G (n.752+26C>G) c.87+26C>G c.764+26C>G (n.764+26C>G) c.478+26C>G n.764+26C>G n.735+26C>G c.899+26C>G (n.899+26C>G) c.614+26C>G (n.614+26C>G) c.1010+26C>G (n.1010+26C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404482G= | CA1609976689 | TFAP2A | c.746+26C= (n.746+26C=) c.770+26C= (n.770+26C=) c.*261+26C= (n.*261+26C=) c.335+26C= (n.335+26C=) c.752+26C= (n.752+26C=) c.87+26C= c.764+26C= (n.764+26C=) c.478+26C= n.764+26C= n.735+26C= c.899+26C= (n.899+26C=) c.614+26C= (n.614+26C=) c.1010+26C= (n.1010+26C=) | |
6 | g.10404483del | CA2578526473 | TFAP2A | c.746+25del (n.746+25del) c.770+25del (n.770+25del) c.*261+25del (n.*261+25del) c.335+25del (n.335+25del) c.752+25del (n.752+25del) c.87+25del c.764+25del (n.764+25del) c.478+25del n.764+25del n.735+25del c.899+25del (n.899+25del) c.614+25del (n.614+25del) c.1010+25del (n.1010+25del) | |
6 | g.10404483C>A | CA134048918 | TFAP2A | c.746+25G>T (n.746+25G>T) c.770+25G>T (n.770+25G>T) c.*261+25G>T (n.*261+25G>T) c.335+25G>T (n.335+25G>T) c.752+25G>T (n.752+25G>T) c.87+25G>T c.764+25G>T (n.764+25G>T) c.478+25G>T n.764+25G>T n.735+25G>T c.899+25G>T (n.899+25G>T) c.614+25G>T (n.614+25G>T) c.1010+25G>T (n.1010+25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404483C= | CA1609976691 | TFAP2A | c.746+25G= (n.746+25G=) c.770+25G= (n.770+25G=) c.*261+25G= (n.*261+25G=) c.335+25G= (n.335+25G=) c.752+25G= (n.752+25G=) c.87+25G= c.764+25G= (n.764+25G=) c.478+25G= n.764+25G= n.735+25G= c.899+25G= (n.899+25G=) c.614+25G= (n.614+25G=) c.1010+25G= (n.1010+25G=) | |
6 | g.10404483C>G | CA1609976692 | TFAP2A | c.746+25G>C (n.746+25G>C) c.770+25G>C (n.770+25G>C) c.*261+25G>C (n.*261+25G>C) c.335+25G>C (n.335+25G>C) c.752+25G>C (n.752+25G>C) c.87+25G>C c.764+25G>C (n.764+25G>C) c.478+25G>C n.764+25G>C n.735+25G>C c.899+25G>C (n.899+25G>C) c.614+25G>C (n.614+25G>C) c.1010+25G>C (n.1010+25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404483C>T | CA1609976693 | TFAP2A | c.746+25G>A (n.746+25G>A) c.770+25G>A (n.770+25G>A) c.*261+25G>A (n.*261+25G>A) c.335+25G>A (n.335+25G>A) c.752+25G>A (n.752+25G>A) c.87+25G>A c.764+25G>A (n.764+25G>A) c.478+25G>A n.764+25G>A n.735+25G>A c.899+25G>A (n.899+25G>A) c.614+25G>A (n.614+25G>A) c.1010+25G>A (n.1010+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404488_10404502dup | CA1609976690 | TFAP2A | c.746+11_746+25dup (n.746+11_746+25dup) c.770+11_770+25dup (n.770+11_770+25dup) c.*261+11_*261+25dup (n.*261+11_*261+25dup) c.335+11_335+25dup (n.335+11_335+25dup) c.752+11_752+25dup (n.752+11_752+25dup) c.87+11_87+25dup c.764+11_764+25dup (n.764+11_764+25dup) c.478+11_478+25dup n.764+11_764+25dup n.735+11_735+25dup c.899+11_899+25dup (n.899+11_899+25dup) c.614+11_614+25dup (n.614+11_614+25dup) c.1010+11_1010+25dup (n.1010+11_1010+25dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404483_10404484insT | CA2578526475 | TFAP2A | c.746+24_746+25insA (n.746+24_746+25insA) c.770+24_770+25insA (n.770+24_770+25insA) c.*261+24_*261+25insA (n.*261+24_*261+25insA) c.335+24_335+25insA (n.335+24_335+25insA) c.752+24_752+25insA (n.752+24_752+25insA) c.87+24_87+25insA c.764+24_764+25insA (n.764+24_764+25insA) c.478+24_478+25insA n.764+24_764+25insA n.735+24_735+25insA c.899+24_899+25insA (n.899+24_899+25insA) c.614+24_614+25insA (n.614+24_614+25insA) c.1010+24_1010+25insA (n.1010+24_1010+25insA) | |
6 | g.10404484G>A | CA3631250 | TFAP2A | c.746+24C>T (n.746+24C>T) c.770+24C>T (n.770+24C>T) c.*261+24C>T (n.*261+24C>T) c.335+24C>T (n.335+24C>T) c.752+24C>T (n.752+24C>T) c.87+24C>T c.764+24C>T (n.764+24C>T) c.478+24C>T n.764+24C>T n.735+24C>T c.899+24C>T (n.899+24C>T) c.614+24C>T (n.614+24C>T) c.1010+24C>T (n.1010+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404484G>C | CA1609976694 | TFAP2A | c.746+24C>G (n.746+24C>G) c.770+24C>G (n.770+24C>G) c.*261+24C>G (n.*261+24C>G) c.335+24C>G (n.335+24C>G) c.752+24C>G (n.752+24C>G) c.87+24C>G c.764+24C>G (n.764+24C>G) c.478+24C>G n.764+24C>G n.735+24C>G c.899+24C>G (n.899+24C>G) c.614+24C>G (n.614+24C>G) c.1010+24C>G (n.1010+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404484G= | CA1609976695 | TFAP2A | c.746+24C= (n.746+24C=) c.770+24C= (n.770+24C=) c.*261+24C= (n.*261+24C=) c.335+24C= (n.335+24C=) c.752+24C= (n.752+24C=) c.87+24C= c.764+24C= (n.764+24C=) c.478+24C= n.764+24C= n.735+24C= c.899+24C= (n.899+24C=) c.614+24C= (n.614+24C=) c.1010+24C= (n.1010+24C=) | |
6 | g.10404484G>T | CA565484998 | TFAP2A | c.746+24C>A (n.746+24C>A) c.770+24C>A (n.770+24C>A) c.*261+24C>A (n.*261+24C>A) c.335+24C>A (n.335+24C>A) c.752+24C>A (n.752+24C>A) c.87+24C>A c.764+24C>A (n.764+24C>A) c.478+24C>A n.764+24C>A n.735+24C>A c.899+24C>A (n.899+24C>A) c.614+24C>A (n.614+24C>A) c.1010+24C>A (n.1010+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404486dup | CA362701133 | TFAP2A | c.746+24dup (n.746+24dup) c.770+24dup (n.770+24dup) c.*261+24dup (n.*261+24dup) c.335+24dup (n.335+24dup) c.752+24dup (n.752+24dup) c.87+24dup c.764+24dup (n.764+24dup) c.478+24dup n.764+24dup n.735+24dup c.899+24dup (n.899+24dup) c.614+24dup (n.614+24dup) c.1010+24dup (n.1010+24dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404488_10404492del | CA2578526476 | TFAP2A | c.746+20_746+24del (n.746+20_746+24del) c.770+20_770+24del (n.770+20_770+24del) c.*261+20_*261+24del (n.*261+20_*261+24del) c.335+20_335+24del (n.335+20_335+24del) c.752+20_752+24del (n.752+20_752+24del) c.87+20_87+24del c.764+20_764+24del (n.764+20_764+24del) c.478+20_478+24del n.764+20_764+24del n.735+20_735+24del c.899+20_899+24del (n.899+20_899+24del) c.614+20_614+24del (n.614+20_614+24del) c.1010+20_1010+24del (n.1010+20_1010+24del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404485G>A | CA3631251 | TFAP2A | c.746+23C>T (n.746+23C>T) c.770+23C>T (n.770+23C>T) c.*261+23C>T (n.*261+23C>T) c.335+23C>T (n.335+23C>T) c.752+23C>T (n.752+23C>T) c.87+23C>T c.764+23C>T (n.764+23C>T) c.478+23C>T n.764+23C>T n.735+23C>T c.899+23C>T (n.899+23C>T) c.614+23C>T (n.614+23C>T) c.1010+23C>T (n.1010+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404485G>C | CA2677252897 | TFAP2A | c.746+23C>G (n.746+23C>G) c.770+23C>G (n.770+23C>G) c.*261+23C>G (n.*261+23C>G) c.335+23C>G (n.335+23C>G) c.752+23C>G (n.752+23C>G) c.87+23C>G c.764+23C>G (n.764+23C>G) c.478+23C>G n.764+23C>G n.735+23C>G c.899+23C>G (n.899+23C>G) c.614+23C>G (n.614+23C>G) c.1010+23C>G (n.1010+23C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404485G= | CA1609976696 | TFAP2A | c.746+23C= (n.746+23C=) c.770+23C= (n.770+23C=) c.*261+23C= (n.*261+23C=) c.335+23C= (n.335+23C=) c.752+23C= (n.752+23C=) c.87+23C= c.764+23C= (n.764+23C=) c.478+23C= n.764+23C= n.735+23C= c.899+23C= (n.899+23C=) c.614+23C= (n.614+23C=) c.1010+23C= (n.1010+23C=) | |
6 | g.10404485G>T | CA2677252898 | TFAP2A | c.746+23C>A (n.746+23C>A) c.770+23C>A (n.770+23C>A) c.*261+23C>A (n.*261+23C>A) c.335+23C>A (n.335+23C>A) c.752+23C>A (n.752+23C>A) c.87+23C>A c.764+23C>A (n.764+23C>A) c.478+23C>A n.764+23C>A n.735+23C>A c.899+23C>A (n.899+23C>A) c.614+23C>A (n.614+23C>A) c.1010+23C>A (n.1010+23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404486G>T | CA2677252899 | TFAP2A | c.746+22C>A (n.746+22C>A) c.770+22C>A (n.770+22C>A) c.*261+22C>A (n.*261+22C>A) c.335+22C>A (n.335+22C>A) c.752+22C>A (n.752+22C>A) c.87+22C>A c.764+22C>A (n.764+22C>A) c.478+22C>A n.764+22C>A n.735+22C>A c.899+22C>A (n.899+22C>A) c.614+22C>A (n.614+22C>A) c.1010+22C>A (n.1010+22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404486_10404487delinsGC | CA1609976697 | TFAP2A | c.746+21_746+22delinsGC (n.746+21_746+22delinsGC) c.770+21_770+22delinsGC (n.770+21_770+22delinsGC) c.*261+21_*261+22delinsGC (n.*261+21_*261+22delinsGC) c.335+21_335+22delinsGC (n.335+21_335+22delinsGC) c.752+21_752+22delinsGC (n.752+21_752+22delinsGC) c.87+21_87+22delinsGC c.764+21_764+22delinsGC (n.764+21_764+22delinsGC) c.478+21_478+22delinsGC n.764+21_764+22delinsGC n.735+21_735+22delinsGC c.899+21_899+22delinsGC (n.899+21_899+22delinsGC) c.614+21_614+22delinsGC (n.614+21_614+22delinsGC) c.1010+21_1010+22delinsGC (n.1010+21_1010+22delinsGC) | |
6 | g.10404487del | CA3631252 | TFAP2A | c.746+21del (n.746+21del) c.770+21del (n.770+21del) c.*261+21del (n.*261+21del) c.335+21del (n.335+21del) c.752+21del (n.752+21del) c.87+21del c.764+21del (n.764+21del) c.478+21del n.764+21del n.735+21del c.899+21del (n.899+21del) c.614+21del (n.614+21del) c.1010+21del (n.1010+21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404487C>A | CA2677252900 | TFAP2A | c.746+21G>T (n.746+21G>T) c.770+21G>T (n.770+21G>T) c.*261+21G>T (n.*261+21G>T) c.335+21G>T (n.335+21G>T) c.752+21G>T (n.752+21G>T) c.87+21G>T c.764+21G>T (n.764+21G>T) c.478+21G>T n.764+21G>T n.735+21G>T c.899+21G>T (n.899+21G>T) c.614+21G>T (n.614+21G>T) c.1010+21G>T (n.1010+21G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404487C= | CA1609976698 | TFAP2A | c.746+21G= (n.746+21G=) c.770+21G= (n.770+21G=) c.*261+21G= (n.*261+21G=) c.335+21G= (n.335+21G=) c.752+21G= (n.752+21G=) c.87+21G= c.764+21G= (n.764+21G=) c.478+21G= n.764+21G= n.735+21G= c.899+21G= (n.899+21G=) c.614+21G= (n.614+21G=) c.1010+21G= (n.1010+21G=) | |
6 | g.10404487C>G | CA134048923 | TFAP2A | c.746+21G>C (n.746+21G>C) c.770+21G>C (n.770+21G>C) c.*261+21G>C (n.*261+21G>C) c.335+21G>C (n.335+21G>C) c.752+21G>C (n.752+21G>C) c.87+21G>C c.764+21G>C (n.764+21G>C) c.478+21G>C n.764+21G>C n.735+21G>C c.899+21G>C (n.899+21G>C) c.614+21G>C (n.614+21G>C) c.1010+21G>C (n.1010+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404487C>T | CA565485003 | TFAP2A | c.746+21G>A (n.746+21G>A) c.770+21G>A (n.770+21G>A) c.*261+21G>A (n.*261+21G>A) c.335+21G>A (n.335+21G>A) c.752+21G>A (n.752+21G>A) c.87+21G>A c.764+21G>A (n.764+21G>A) c.478+21G>A n.764+21G>A n.735+21G>A c.899+21G>A (n.899+21G>A) c.614+21G>A (n.614+21G>A) c.1010+21G>A (n.1010+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404488G>A | CA565485005 | TFAP2A | c.746+20C>T (n.746+20C>T) c.770+20C>T (n.770+20C>T) c.*261+20C>T (n.*261+20C>T) c.335+20C>T (n.335+20C>T) c.752+20C>T (n.752+20C>T) c.87+20C>T c.764+20C>T (n.764+20C>T) c.478+20C>T n.764+20C>T n.735+20C>T c.899+20C>T (n.899+20C>T) c.614+20C>T (n.614+20C>T) c.1010+20C>T (n.1010+20C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404488G>C | CA565485008 | TFAP2A | c.746+20C>G (n.746+20C>G) c.770+20C>G (n.770+20C>G) c.*261+20C>G (n.*261+20C>G) c.335+20C>G (n.335+20C>G) c.752+20C>G (n.752+20C>G) c.87+20C>G c.764+20C>G (n.764+20C>G) c.478+20C>G n.764+20C>G n.735+20C>G c.899+20C>G (n.899+20C>G) c.614+20C>G (n.614+20C>G) c.1010+20C>G (n.1010+20C>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404488G= | CA1609976699 | TFAP2A | c.746+20C= (n.746+20C=) c.770+20C= (n.770+20C=) c.*261+20C= (n.*261+20C=) c.335+20C= (n.335+20C=) c.752+20C= (n.752+20C=) c.87+20C= c.764+20C= (n.764+20C=) c.478+20C= n.764+20C= n.735+20C= c.899+20C= (n.899+20C=) c.614+20C= (n.614+20C=) c.1010+20C= (n.1010+20C=) | |
6 | g.10404488G>T | CA2677252901 | TFAP2A | c.746+20C>A (n.746+20C>A) c.770+20C>A (n.770+20C>A) c.*261+20C>A (n.*261+20C>A) c.335+20C>A (n.335+20C>A) c.752+20C>A (n.752+20C>A) c.87+20C>A c.764+20C>A (n.764+20C>A) c.478+20C>A n.764+20C>A n.735+20C>A c.899+20C>A (n.899+20C>A) c.614+20C>A (n.614+20C>A) c.1010+20C>A (n.1010+20C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404489G>A | CA2677252903 | TFAP2A | c.746+19C>T (n.746+19C>T) c.770+19C>T (n.770+19C>T) c.*261+19C>T (n.*261+19C>T) c.335+19C>T (n.335+19C>T) c.752+19C>T (n.752+19C>T) c.87+19C>T c.764+19C>T (n.764+19C>T) c.478+19C>T n.764+19C>T n.735+19C>T c.899+19C>T (n.899+19C>T) c.614+19C>T (n.614+19C>T) c.1010+19C>T (n.1010+19C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404489G= | CA1609976700 | TFAP2A | c.746+19C= (n.746+19C=) c.770+19C= (n.770+19C=) c.*261+19C= (n.*261+19C=) c.335+19C= (n.335+19C=) c.752+19C= (n.752+19C=) c.87+19C= c.764+19C= (n.764+19C=) c.478+19C= n.764+19C= n.735+19C= c.899+19C= (n.899+19C=) c.614+19C= (n.614+19C=) c.1010+19C= (n.1010+19C=) | |
6 | g.10404489G>T | CA2677252904 | TFAP2A | c.746+19C>A (n.746+19C>A) c.770+19C>A (n.770+19C>A) c.*261+19C>A (n.*261+19C>A) c.335+19C>A (n.335+19C>A) c.752+19C>A (n.752+19C>A) c.87+19C>A c.764+19C>A (n.764+19C>A) c.478+19C>A n.764+19C>A n.735+19C>A c.899+19C>A (n.899+19C>A) c.614+19C>A (n.614+19C>A) c.1010+19C>A (n.1010+19C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404490_10404494dup | CA2677252902 | TFAP2A | c.746+15_746+19dup (n.746+15_746+19dup) c.770+15_770+19dup (n.770+15_770+19dup) c.*261+15_*261+19dup (n.*261+15_*261+19dup) c.335+15_335+19dup (n.335+15_335+19dup) c.752+15_752+19dup (n.752+15_752+19dup) c.87+15_87+19dup c.764+15_764+19dup (n.764+15_764+19dup) c.478+15_478+19dup n.764+15_764+19dup n.735+15_735+19dup c.899+15_899+19dup (n.899+15_899+19dup) c.614+15_614+19dup (n.614+15_614+19dup) c.1010+15_1010+19dup (n.1010+15_1010+19dup) | gnomAD v4 |
6 | g.10404494_10404503dup | CA816513858 | TFAP2A | c.746+10_746+19dup (n.746+10_746+19dup) c.770+10_770+19dup (n.770+10_770+19dup) c.*261+10_*261+19dup (n.*261+10_*261+19dup) c.335+10_335+19dup (n.335+10_335+19dup) c.752+10_752+19dup (n.752+10_752+19dup) c.87+10_87+19dup c.764+10_764+19dup (n.764+10_764+19dup) c.478+10_478+19dup n.764+10_764+19dup n.735+10_735+19dup c.899+10_899+19dup (n.899+10_899+19dup) c.614+10_614+19dup (n.614+10_614+19dup) c.1010+10_1010+19dup (n.1010+10_1010+19dup) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404489_10404503dup | CA3631253 | TFAP2A | c.746+5_746+19dup (n.746+5_746+19dup) c.770+5_770+19dup (n.770+5_770+19dup) c.*261+5_*261+19dup (n.*261+5_*261+19dup) c.335+5_335+19dup (n.335+5_335+19dup) c.752+5_752+19dup (n.752+5_752+19dup) c.87+5_87+19dup c.764+5_764+19dup (n.764+5_764+19dup) c.478+5_478+19dup n.764+5_764+19dup n.735+5_735+19dup c.899+5_899+19dup (n.899+5_899+19dup) c.614+5_614+19dup (n.614+5_614+19dup) c.1010+5_1010+19dup (n.1010+5_1010+19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404490G>A | CA2578526481 | TFAP2A | c.746+18C>T (n.746+18C>T) c.770+18C>T (n.770+18C>T) c.*261+18C>T (n.*261+18C>T) c.335+18C>T (n.335+18C>T) c.752+18C>T (n.752+18C>T) c.87+18C>T c.764+18C>T (n.764+18C>T) c.478+18C>T n.764+18C>T n.735+18C>T c.899+18C>T (n.899+18C>T) c.614+18C>T (n.614+18C>T) c.1010+18C>T (n.1010+18C>T) | |
6 | g.10404490G= | CA1609976701 | TFAP2A | c.746+18C= (n.746+18C=) c.770+18C= (n.770+18C=) c.*261+18C= (n.*261+18C=) c.335+18C= (n.335+18C=) c.752+18C= (n.752+18C=) c.87+18C= c.764+18C= (n.764+18C=) c.478+18C= n.764+18C= n.735+18C= c.899+18C= (n.899+18C=) c.614+18C= (n.614+18C=) c.1010+18C= (n.1010+18C=) | |
6 | g.10404490G>T | CA3631255 | TFAP2A | c.746+18C>A (n.746+18C>A) c.770+18C>A (n.770+18C>A) c.*261+18C>A (n.*261+18C>A) c.335+18C>A (n.335+18C>A) c.752+18C>A (n.752+18C>A) c.87+18C>A c.764+18C>A (n.764+18C>A) c.478+18C>A n.764+18C>A n.735+18C>A c.899+18C>A (n.899+18C>A) c.614+18C>A (n.614+18C>A) c.1010+18C>A (n.1010+18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404490_10404504dup | CA565485014 | TFAP2A | c.746+4_746+18dup (n.746+4_746+18dup) c.770+4_770+18dup (n.770+4_770+18dup) c.*261+4_*261+18dup (n.*261+4_*261+18dup) c.335+4_335+18dup (n.335+4_335+18dup) c.752+4_752+18dup (n.752+4_752+18dup) c.87+4_87+18dup c.764+4_764+18dup (n.764+4_764+18dup) c.478+4_478+18dup n.764+4_764+18dup n.735+4_735+18dup c.899+4_899+18dup (n.899+4_899+18dup) c.614+4_614+18dup (n.614+4_614+18dup) c.1010+4_1010+18dup (n.1010+4_1010+18dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404490_10404491insCGGT | CA2677252905 | TFAP2A | c.746+17_746+18insACCG (n.746+17_746+18insACCG) c.770+17_770+18insACCG (n.770+17_770+18insACCG) c.*261+17_*261+18insACCG (n.*261+17_*261+18insACCG) c.335+17_335+18insACCG (n.335+17_335+18insACCG) c.752+17_752+18insACCG (n.752+17_752+18insACCG) c.87+17_87+18insACCG c.764+17_764+18insACCG (n.764+17_764+18insACCG) c.478+17_478+18insACCG n.764+17_764+18insACCG n.735+17_735+18insACCG c.899+17_899+18insACCG (n.899+17_899+18insACCG) c.614+17_614+18insACCG (n.614+17_614+18insACCG) c.1010+17_1010+18insACCG (n.1010+17_1010+18insACCG) | gnomAD v4 |
6 | g.10404491G>A | CA2591894747 | TFAP2A | c.746+17C>T (n.746+17C>T) c.770+17C>T (n.770+17C>T) c.*261+17C>T (n.*261+17C>T) c.335+17C>T (n.335+17C>T) c.752+17C>T (n.752+17C>T) c.87+17C>T c.764+17C>T (n.764+17C>T) c.478+17C>T n.764+17C>T n.735+17C>T c.899+17C>T (n.899+17C>T) c.614+17C>T (n.614+17C>T) c.1010+17C>T (n.1010+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404491G>C | CA2677252906 | TFAP2A | c.746+17C>G (n.746+17C>G) c.770+17C>G (n.770+17C>G) c.*261+17C>G (n.*261+17C>G) c.335+17C>G (n.335+17C>G) c.752+17C>G (n.752+17C>G) c.87+17C>G c.764+17C>G (n.764+17C>G) c.478+17C>G n.764+17C>G n.735+17C>G c.899+17C>G (n.899+17C>G) c.614+17C>G (n.614+17C>G) c.1010+17C>G (n.1010+17C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404491G>T | CA2677252907 | TFAP2A | c.746+17C>A (n.746+17C>A) c.770+17C>A (n.770+17C>A) c.*261+17C>A (n.*261+17C>A) c.335+17C>A (n.335+17C>A) c.752+17C>A (n.752+17C>A) c.87+17C>A c.764+17C>A (n.764+17C>A) c.478+17C>A n.764+17C>A n.735+17C>A c.899+17C>A (n.899+17C>A) c.614+17C>A (n.614+17C>A) c.1010+17C>A (n.1010+17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404495_10404499dup | CA3631254 | TFAP2A | c.746+13_746+17dup (n.746+13_746+17dup) c.770+13_770+17dup (n.770+13_770+17dup) c.*261+13_*261+17dup (n.*261+13_*261+17dup) c.335+13_335+17dup (n.335+13_335+17dup) c.752+13_752+17dup (n.752+13_752+17dup) c.87+13_87+17dup c.764+13_764+17dup (n.764+13_764+17dup) c.478+13_478+17dup n.764+13_764+17dup n.735+13_735+17dup c.899+13_899+17dup (n.899+13_899+17dup) c.614+13_614+17dup (n.614+13_614+17dup) c.1010+13_1010+17dup (n.1010+13_1010+17dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404492C>A | CA3631256 | TFAP2A | c.746+16G>T (n.746+16G>T) c.770+16G>T (n.770+16G>T) c.*261+16G>T (n.*261+16G>T) c.335+16G>T (n.335+16G>T) c.752+16G>T (n.752+16G>T) c.87+16G>T c.764+16G>T (n.764+16G>T) c.478+16G>T n.764+16G>T n.735+16G>T c.899+16G>T (n.899+16G>T) c.614+16G>T (n.614+16G>T) c.1010+16G>T (n.1010+16G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404492C= | CA1609976702 | TFAP2A | c.746+16G= (n.746+16G=) c.770+16G= (n.770+16G=) c.*261+16G= (n.*261+16G=) c.335+16G= (n.335+16G=) c.752+16G= (n.752+16G=) c.87+16G= c.764+16G= (n.764+16G=) c.478+16G= n.764+16G= n.735+16G= c.899+16G= (n.899+16G=) c.614+16G= (n.614+16G=) c.1010+16G= (n.1010+16G=) | |
6 | g.10404492C>T | CA2578526484 | TFAP2A | c.746+16G>A (n.746+16G>A) c.770+16G>A (n.770+16G>A) c.*261+16G>A (n.*261+16G>A) c.335+16G>A (n.335+16G>A) c.752+16G>A (n.752+16G>A) c.87+16G>A c.764+16G>A (n.764+16G>A) c.478+16G>A n.764+16G>A n.735+16G>A c.899+16G>A (n.899+16G>A) c.614+16G>A (n.614+16G>A) c.1010+16G>A (n.1010+16G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404493C>A | CA2677252908 | TFAP2A | c.746+15G>T (n.746+15G>T) c.770+15G>T (n.770+15G>T) c.*261+15G>T (n.*261+15G>T) c.335+15G>T (n.335+15G>T) c.752+15G>T (n.752+15G>T) c.87+15G>T c.764+15G>T (n.764+15G>T) c.478+15G>T n.764+15G>T n.735+15G>T c.899+15G>T (n.899+15G>T) c.614+15G>T (n.614+15G>T) c.1010+15G>T (n.1010+15G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404493C= | CA1609976703 | TFAP2A | c.746+15G= (n.746+15G=) c.770+15G= (n.770+15G=) c.*261+15G= (n.*261+15G=) c.335+15G= (n.335+15G=) c.752+15G= (n.752+15G=) c.87+15G= c.764+15G= (n.764+15G=) c.478+15G= n.764+15G= n.735+15G= c.899+15G= (n.899+15G=) c.614+15G= (n.614+15G=) c.1010+15G= (n.1010+15G=) | |
6 | g.10404493C>G | CA1609976704 | TFAP2A | c.746+15G>C (n.746+15G>C) c.770+15G>C (n.770+15G>C) c.*261+15G>C (n.*261+15G>C) c.335+15G>C (n.335+15G>C) c.752+15G>C (n.752+15G>C) c.87+15G>C c.764+15G>C (n.764+15G>C) c.478+15G>C n.764+15G>C n.735+15G>C c.899+15G>C (n.899+15G>C) c.614+15G>C (n.614+15G>C) c.1010+15G>C (n.1010+15G>C) | dbSNP |
6 | g.10404493C>T | CA816513878 | TFAP2A | c.746+15G>A (n.746+15G>A) c.770+15G>A (n.770+15G>A) c.*261+15G>A (n.*261+15G>A) c.335+15G>A (n.335+15G>A) c.752+15G>A (n.752+15G>A) c.87+15G>A c.764+15G>A (n.764+15G>A) c.478+15G>A n.764+15G>A n.735+15G>A c.899+15G>A (n.899+15G>A) c.614+15G>A (n.614+15G>A) c.1010+15G>A (n.1010+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404494G>A | CA1609976705 | TFAP2A | c.746+14C>T (n.746+14C>T) c.770+14C>T (n.770+14C>T) c.*261+14C>T (n.*261+14C>T) c.335+14C>T (n.335+14C>T) c.752+14C>T (n.752+14C>T) c.87+14C>T c.764+14C>T (n.764+14C>T) c.478+14C>T n.764+14C>T n.735+14C>T c.899+14C>T (n.899+14C>T) c.614+14C>T (n.614+14C>T) c.1010+14C>T (n.1010+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404494G>C | CA816513880 | TFAP2A | c.746+14C>G (n.746+14C>G) c.770+14C>G (n.770+14C>G) c.*261+14C>G (n.*261+14C>G) c.335+14C>G (n.335+14C>G) c.752+14C>G (n.752+14C>G) c.87+14C>G c.764+14C>G (n.764+14C>G) c.478+14C>G n.764+14C>G n.735+14C>G c.899+14C>G (n.899+14C>G) c.614+14C>G (n.614+14C>G) c.1010+14C>G (n.1010+14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404494G= | CA1609976707 | TFAP2A | c.746+14C= (n.746+14C=) c.770+14C= (n.770+14C=) c.*261+14C= (n.*261+14C=) c.335+14C= (n.335+14C=) c.752+14C= (n.752+14C=) c.87+14C= c.764+14C= (n.764+14C=) c.478+14C= n.764+14C= n.735+14C= c.899+14C= (n.899+14C=) c.614+14C= (n.614+14C=) c.1010+14C= (n.1010+14C=) | |
6 | g.10404494G>T | CA1609976706 | TFAP2A | c.746+14C>A (n.746+14C>A) c.770+14C>A (n.770+14C>A) c.*261+14C>A (n.*261+14C>A) c.335+14C>A (n.335+14C>A) c.752+14C>A (n.752+14C>A) c.87+14C>A c.764+14C>A (n.764+14C>A) c.478+14C>A n.764+14C>A n.735+14C>A c.899+14C>A (n.899+14C>A) c.614+14C>A (n.614+14C>A) c.1010+14C>A (n.1010+14C>A) | dbSNP |
6 | g.10404495_10404496del | CA2677252909 | TFAP2A | c.746+13_746+14del (n.746+13_746+14del) c.770+13_770+14del (n.770+13_770+14del) c.*261+13_*261+14del (n.*261+13_*261+14del) c.335+13_335+14del (n.335+13_335+14del) c.752+13_752+14del (n.752+13_752+14del) c.87+13_87+14del c.764+13_764+14del (n.764+13_764+14del) c.478+13_478+14del n.764+13_764+14del n.735+13_735+14del c.899+13_899+14del (n.899+13_899+14del) c.614+13_614+14del (n.614+13_614+14del) c.1010+13_1010+14del (n.1010+13_1010+14del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404495T>C | CA2564200678 | TFAP2A | c.746+13A>G (n.746+13A>G) c.770+13A>G (n.770+13A>G) c.*261+13A>G (n.*261+13A>G) c.335+13A>G (n.335+13A>G) c.752+13A>G (n.752+13A>G) c.87+13A>G c.764+13A>G (n.764+13A>G) c.478+13A>G n.764+13A>G n.735+13A>G c.899+13A>G (n.899+13A>G) c.614+13A>G (n.614+13A>G) c.1010+13A>G (n.1010+13A>G) | |
6 | g.10404495T>G | CA1085934156 | TFAP2A | c.746+13A>C (n.746+13A>C) c.770+13A>C (n.770+13A>C) c.*261+13A>C (n.*261+13A>C) c.335+13A>C (n.335+13A>C) c.752+13A>C (n.752+13A>C) c.87+13A>C c.764+13A>C (n.764+13A>C) c.478+13A>C n.764+13A>C n.735+13A>C c.899+13A>C (n.899+13A>C) c.614+13A>C (n.614+13A>C) c.1010+13A>C (n.1010+13A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404495T= | CA1609976708 | TFAP2A | c.746+13A= (n.746+13A=) c.770+13A= (n.770+13A=) c.*261+13A= (n.*261+13A=) c.335+13A= (n.335+13A=) c.752+13A= (n.752+13A=) c.87+13A= c.764+13A= (n.764+13A=) c.478+13A= n.764+13A= n.735+13A= c.899+13A= (n.899+13A=) c.614+13A= (n.614+13A=) c.1010+13A= (n.1010+13A=) | |
6 | g.10404496G>A | CA565485018 | TFAP2A | c.746+12C>T (n.746+12C>T) c.770+12C>T (n.770+12C>T) c.*261+12C>T (n.*261+12C>T) c.335+12C>T (n.335+12C>T) c.752+12C>T (n.752+12C>T) c.87+12C>T c.764+12C>T (n.764+12C>T) c.478+12C>T n.764+12C>T n.735+12C>T c.899+12C>T (n.899+12C>T) c.614+12C>T (n.614+12C>T) c.1010+12C>T (n.1010+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404496G= | CA1609976709 | TFAP2A | c.746+12C= (n.746+12C=) c.770+12C= (n.770+12C=) c.*261+12C= (n.*261+12C=) c.335+12C= (n.335+12C=) c.752+12C= (n.752+12C=) c.87+12C= c.764+12C= (n.764+12C=) c.478+12C= n.764+12C= n.735+12C= c.899+12C= (n.899+12C=) c.614+12C= (n.614+12C=) c.1010+12C= (n.1010+12C=) | |
6 | g.10404496G>T | CA2677252910 | TFAP2A | c.746+12C>A (n.746+12C>A) c.770+12C>A (n.770+12C>A) c.*261+12C>A (n.*261+12C>A) c.335+12C>A (n.335+12C>A) c.752+12C>A (n.752+12C>A) c.87+12C>A c.764+12C>A (n.764+12C>A) c.478+12C>A n.764+12C>A n.735+12C>A c.899+12C>A (n.899+12C>A) c.614+12C>A (n.614+12C>A) c.1010+12C>A (n.1010+12C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404497C>A | CA565485020 | TFAP2A | c.746+11G>T (n.746+11G>T) c.770+11G>T (n.770+11G>T) c.*261+11G>T (n.*261+11G>T) c.335+11G>T (n.335+11G>T) c.752+11G>T (n.752+11G>T) c.87+11G>T c.764+11G>T (n.764+11G>T) c.478+11G>T n.764+11G>T n.735+11G>T c.899+11G>T (n.899+11G>T) c.614+11G>T (n.614+11G>T) c.1010+11G>T (n.1010+11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404497C= | CA1609976710 | TFAP2A | c.746+11G= (n.746+11G=) c.770+11G= (n.770+11G=) c.*261+11G= (n.*261+11G=) c.335+11G= (n.335+11G=) c.752+11G= (n.752+11G=) c.87+11G= c.764+11G= (n.764+11G=) c.478+11G= n.764+11G= n.735+11G= c.899+11G= (n.899+11G=) c.614+11G= (n.614+11G=) c.1010+11G= (n.1010+11G=) | |
6 | g.10404497C>G | CA1085934162 | TFAP2A | c.746+11G>C (n.746+11G>C) c.770+11G>C (n.770+11G>C) c.*261+11G>C (n.*261+11G>C) c.335+11G>C (n.335+11G>C) c.752+11G>C (n.752+11G>C) c.87+11G>C c.764+11G>C (n.764+11G>C) c.478+11G>C n.764+11G>C n.735+11G>C c.899+11G>C (n.899+11G>C) c.614+11G>C (n.614+11G>C) c.1010+11G>C (n.1010+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404497C>T | CA3631257 | TFAP2A | c.746+11G>A (n.746+11G>A) c.770+11G>A (n.770+11G>A) c.*261+11G>A (n.*261+11G>A) c.335+11G>A (n.335+11G>A) c.752+11G>A (n.752+11G>A) c.87+11G>A c.764+11G>A (n.764+11G>A) c.478+11G>A n.764+11G>A n.735+11G>A c.899+11G>A (n.899+11G>A) c.614+11G>A (n.614+11G>A) c.1010+11G>A (n.1010+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404498C>A | CA565485023 | TFAP2A | c.746+10G>T (n.746+10G>T) c.770+10G>T (n.770+10G>T) c.*261+10G>T (n.*261+10G>T) c.335+10G>T (n.335+10G>T) c.752+10G>T (n.752+10G>T) c.87+10G>T c.764+10G>T (n.764+10G>T) c.478+10G>T n.764+10G>T n.735+10G>T c.899+10G>T (n.899+10G>T) c.614+10G>T (n.614+10G>T) c.1010+10G>T (n.1010+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404498C= | CA1609976712 | TFAP2A | c.746+10G= (n.746+10G=) c.770+10G= (n.770+10G=) c.*261+10G= (n.*261+10G=) c.335+10G= (n.335+10G=) c.752+10G= (n.752+10G=) c.87+10G= c.764+10G= (n.764+10G=) c.478+10G= n.764+10G= n.735+10G= c.899+10G= (n.899+10G=) c.614+10G= (n.614+10G=) c.1010+10G= (n.1010+10G=) | |
6 | g.10404498C>G | CA565485025 | TFAP2A | c.746+10G>C (n.746+10G>C) c.770+10G>C (n.770+10G>C) c.*261+10G>C (n.*261+10G>C) c.335+10G>C (n.335+10G>C) c.752+10G>C (n.752+10G>C) c.87+10G>C c.764+10G>C (n.764+10G>C) c.478+10G>C n.764+10G>C n.735+10G>C c.899+10G>C (n.899+10G>C) c.614+10G>C (n.614+10G>C) c.1010+10G>C (n.1010+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404498C>T | CA1609976711 | TFAP2A | c.746+10G>A (n.746+10G>A) c.770+10G>A (n.770+10G>A) c.*261+10G>A (n.*261+10G>A) c.335+10G>A (n.335+10G>A) c.752+10G>A (n.752+10G>A) c.87+10G>A c.764+10G>A (n.764+10G>A) c.478+10G>A n.764+10G>A n.735+10G>A c.899+10G>A (n.899+10G>A) c.614+10G>A (n.614+10G>A) c.1010+10G>A (n.1010+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404499G>A | CA2677252911 | TFAP2A | c.746+9C>T (n.746+9C>T) c.770+9C>T (n.770+9C>T) c.*261+9C>T (n.*261+9C>T) c.335+9C>T (n.335+9C>T) c.752+9C>T (n.752+9C>T) c.87+9C>T c.764+9C>T (n.764+9C>T) c.478+9C>T n.764+9C>T n.735+9C>T c.899+9C>T (n.899+9C>T) c.614+9C>T (n.614+9C>T) c.1010+9C>T (n.1010+9C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404499G>C | CA2578526490 | TFAP2A | c.746+9C>G (n.746+9C>G) c.770+9C>G (n.770+9C>G) c.*261+9C>G (n.*261+9C>G) c.335+9C>G (n.335+9C>G) c.752+9C>G (n.752+9C>G) c.87+9C>G c.764+9C>G (n.764+9C>G) c.478+9C>G n.764+9C>G n.735+9C>G c.899+9C>G (n.899+9C>G) c.614+9C>G (n.614+9C>G) c.1010+9C>G (n.1010+9C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404499G>T | CA2677252912 | TFAP2A | c.746+9C>A (n.746+9C>A) c.770+9C>A (n.770+9C>A) c.*261+9C>A (n.*261+9C>A) c.335+9C>A (n.335+9C>A) c.752+9C>A (n.752+9C>A) c.87+9C>A c.764+9C>A (n.764+9C>A) c.478+9C>A n.764+9C>A n.735+9C>A c.899+9C>A (n.899+9C>A) c.614+9C>A (n.614+9C>A) c.1010+9C>A (n.1010+9C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.10404500G>A | CA2677252913 | TFAP2A | c.746+8C>T (n.746+8C>T) c.770+8C>T (n.770+8C>T) c.*261+8C>T (n.*261+8C>T) c.335+8C>T (n.335+8C>T) c.752+8C>T (n.752+8C>T) c.87+8C>T c.764+8C>T (n.764+8C>T) c.478+8C>T n.764+8C>T n.735+8C>T c.899+8C>T (n.899+8C>T) c.614+8C>T (n.614+8C>T) c.1010+8C>T (n.1010+8C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404500G>C | CA816513892 | TFAP2A | c.746+8C>G (n.746+8C>G) c.770+8C>G (n.770+8C>G) c.*261+8C>G (n.*261+8C>G) c.335+8C>G (n.335+8C>G) c.752+8C>G (n.752+8C>G) c.87+8C>G c.764+8C>G (n.764+8C>G) c.478+8C>G n.764+8C>G n.735+8C>G c.899+8C>G (n.899+8C>G) c.614+8C>G (n.614+8C>G) c.1010+8C>G (n.1010+8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404500G= | CA1609976713 | TFAP2A | c.746+8C= (n.746+8C=) c.770+8C= (n.770+8C=) c.*261+8C= (n.*261+8C=) c.335+8C= (n.335+8C=) c.752+8C= (n.752+8C=) c.87+8C= c.764+8C= (n.764+8C=) c.478+8C= n.764+8C= n.735+8C= c.899+8C= (n.899+8C=) c.614+8C= (n.614+8C=) c.1010+8C= (n.1010+8C=) | |
6 | g.10404500G>T | CA2578526491 | TFAP2A | c.746+8C>A (n.746+8C>A) c.770+8C>A (n.770+8C>A) c.*261+8C>A (n.*261+8C>A) c.335+8C>A (n.335+8C>A) c.752+8C>A (n.752+8C>A) c.87+8C>A c.764+8C>A (n.764+8C>A) c.478+8C>A n.764+8C>A n.735+8C>A c.899+8C>A (n.899+8C>A) c.614+8C>A (n.614+8C>A) c.1010+8C>A (n.1010+8C>A) | |
6 | g.10404501G>A | CA565485027 | TFAP2A | c.746+7C>T (n.746+7C>T) c.770+7C>T (n.770+7C>T) c.*261+7C>T (n.*261+7C>T) c.335+7C>T (n.335+7C>T) c.752+7C>T (n.752+7C>T) c.87+7C>T c.764+7C>T (n.764+7C>T) c.478+7C>T n.764+7C>T n.735+7C>T c.899+7C>T (n.899+7C>T) c.614+7C>T (n.614+7C>T) c.1010+7C>T (n.1010+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404501G>C | CA1085934168 | TFAP2A | c.746+7C>G (n.746+7C>G) c.770+7C>G (n.770+7C>G) c.*261+7C>G (n.*261+7C>G) c.335+7C>G (n.335+7C>G) c.752+7C>G (n.752+7C>G) c.87+7C>G c.764+7C>G (n.764+7C>G) c.478+7C>G n.764+7C>G n.735+7C>G c.899+7C>G (n.899+7C>G) c.614+7C>G (n.614+7C>G) c.1010+7C>G (n.1010+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404501G= | CA1609976714 | TFAP2A | c.746+7C= (n.746+7C=) c.770+7C= (n.770+7C=) c.*261+7C= (n.*261+7C=) c.335+7C= (n.335+7C=) c.752+7C= (n.752+7C=) c.87+7C= c.764+7C= (n.764+7C=) c.478+7C= n.764+7C= n.735+7C= c.899+7C= (n.899+7C=) c.614+7C= (n.614+7C=) c.1010+7C= (n.1010+7C=) | |
6 | g.10404501G>T | CA565485028 | TFAP2A | c.746+7C>A (n.746+7C>A) c.770+7C>A (n.770+7C>A) c.*261+7C>A (n.*261+7C>A) c.335+7C>A (n.335+7C>A) c.752+7C>A (n.752+7C>A) c.87+7C>A c.764+7C>A (n.764+7C>A) c.478+7C>A n.764+7C>A n.735+7C>A c.899+7C>A (n.899+7C>A) c.614+7C>A (n.614+7C>A) c.1010+7C>A (n.1010+7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404502C= | CA1609976715 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+6G= (n.746+6G=) c.770+6G= (n.770+6G=) c.*261+6G= (n.*261+6G=) c.335+6G= (n.335+6G=) c.752+6G= (n.752+6G=) c.87+6G= c.764+6G= (n.764+6G=) c.478+6G= n.764+6G= n.735+6G= c.899+6G= (n.899+6G=) c.614+6G= (n.614+6G=) n.1C= c.1010+6G= (n.1010+6G=) | |
6 | g.10404502C>T | CA3631258 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+6G>A (n.746+6G>A) c.770+6G>A (n.770+6G>A) c.*261+6G>A (n.*261+6G>A) c.335+6G>A (n.335+6G>A) c.752+6G>A (n.752+6G>A) c.87+6G>A c.764+6G>A (n.764+6G>A) c.478+6G>A n.764+6G>A n.735+6G>A c.899+6G>A (n.899+6G>A) c.614+6G>A (n.614+6G>A) n.1C>T c.1010+6G>A (n.1010+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404503del | CA2677252914 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+6del (n.746+6del) c.770+6del (n.770+6del) c.*261+6del (n.*261+6del) c.335+6del (n.335+6del) c.752+6del (n.752+6del) c.87+6del c.764+6del (n.764+6del) c.478+6del n.764+6del n.735+6del c.899+6del (n.899+6del) c.614+6del (n.614+6del) n.2del c.1010+6del (n.1010+6del) | gnomAD v4 |
6 | g.10404503C>A | CA2677252915 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+5G>T (n.746+5G>T) c.770+5G>T (n.770+5G>T) c.*261+5G>T (n.*261+5G>T) c.335+5G>T (n.335+5G>T) c.752+5G>T (n.752+5G>T) c.87+5G>T c.764+5G>T (n.764+5G>T) c.478+5G>T n.764+5G>T n.735+5G>T c.899+5G>T (n.899+5G>T) c.614+5G>T (n.614+5G>T) n.2C>A c.1010+5G>T (n.1010+5G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.10404503C= | CA1609976716 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+5G= (n.746+5G=) c.770+5G= (n.770+5G=) c.*261+5G= (n.*261+5G=) c.335+5G= (n.335+5G=) c.752+5G= (n.752+5G=) c.87+5G= c.764+5G= (n.764+5G=) c.478+5G= n.764+5G= n.735+5G= c.899+5G= (n.899+5G=) c.614+5G= (n.614+5G=) n.2C= c.1010+5G= (n.1010+5G=) | |
6 | g.10404503C>T | CA1609976717 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+5G>A (n.746+5G>A) c.770+5G>A (n.770+5G>A) c.*261+5G>A (n.*261+5G>A) c.335+5G>A (n.335+5G>A) c.752+5G>A (n.752+5G>A) c.87+5G>A c.764+5G>A (n.764+5G>A) c.478+5G>A n.764+5G>A n.735+5G>A c.899+5G>A (n.899+5G>A) c.614+5G>A (n.614+5G>A) n.2C>T c.1010+5G>A (n.1010+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404504T>C | CA2578526495 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+4A>G (n.746+4A>G) c.770+4A>G (n.770+4A>G) c.*261+4A>G (n.*261+4A>G) c.335+4A>G (n.335+4A>G) c.752+4A>G (n.752+4A>G) c.87+4A>G c.764+4A>G (n.764+4A>G) c.478+4A>G n.764+4A>G n.735+4A>G c.899+4A>G (n.899+4A>G) c.614+4A>G (n.614+4A>G) n.3T>C c.1010+4A>G (n.1010+4A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.10404505C= | CA1609976718 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+3G= (n.746+3G=) c.770+3G= (n.770+3G=) c.*261+3G= (n.*261+3G=) c.335+3G= (n.335+3G=) c.752+3G= (n.752+3G=) c.87+3G= c.764+3G= (n.764+3G=) c.478+3G= n.764+3G= n.735+3G= c.899+3G= (n.899+3G=) c.614+3G= (n.614+3G=) n.4C= c.1010+3G= (n.1010+3G=) | |
6 | g.10404505C>T | CA3631259 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+3G>A (n.746+3G>A) c.770+3G>A (n.770+3G>A) c.*261+3G>A (n.*261+3G>A) c.335+3G>A (n.335+3G>A) c.752+3G>A (n.752+3G>A) c.87+3G>A c.764+3G>A (n.764+3G>A) c.478+3G>A n.764+3G>A n.735+3G>A c.899+3G>A (n.899+3G>A) c.614+3G>A (n.614+3G>A) n.4C>T c.1010+3G>A (n.1010+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404506A>C | CA362701134 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+2T>G (n.746+2T>G) c.770+2T>G (n.770+2T>G) c.*261+2T>G (n.*261+2T>G) c.335+2T>G (n.335+2T>G) c.752+2T>G (n.752+2T>G) c.87+2T>G c.764+2T>G (n.764+2T>G) c.478+2T>G n.764+2T>G n.735+2T>G c.899+2T>G (n.899+2T>G) c.614+2T>G (n.614+2T>G) n.5A>C c.1010+2T>G (n.1010+2T>G) | |
6 | g.10404506A>G | CA362701135 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+2T>C (n.746+2T>C) c.770+2T>C (n.770+2T>C) c.*261+2T>C (n.*261+2T>C) c.335+2T>C (n.335+2T>C) c.752+2T>C (n.752+2T>C) c.87+2T>C c.764+2T>C (n.764+2T>C) c.478+2T>C n.764+2T>C n.735+2T>C c.899+2T>C (n.899+2T>C) c.614+2T>C (n.614+2T>C) n.5A>G c.1010+2T>C (n.1010+2T>C) | |
6 | g.10404506A>T | CA362701136 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+2T>A (n.746+2T>A) c.770+2T>A (n.770+2T>A) c.*261+2T>A (n.*261+2T>A) c.335+2T>A (n.335+2T>A) c.752+2T>A (n.752+2T>A) c.87+2T>A c.764+2T>A (n.764+2T>A) c.478+2T>A n.764+2T>A n.735+2T>A c.899+2T>A (n.899+2T>A) c.614+2T>A (n.614+2T>A) n.5A>T c.1010+2T>A (n.1010+2T>A) | |
6 | g.10404507C>A | CA362701137 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+1G>T (n.746+1G>T) c.770+1G>T (n.770+1G>T) c.*261+1G>T (n.*261+1G>T) c.335+1G>T (n.335+1G>T) c.752+1G>T (n.752+1G>T) c.87+1G>T c.764+1G>T (n.764+1G>T) c.478+1G>T n.764+1G>T n.735+1G>T c.899+1G>T (n.899+1G>T) c.614+1G>T (n.614+1G>T) n.6C>A c.1010+1G>T (n.1010+1G>T) | |
6 | g.10404507C>G | CA362701138 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+1G>C (n.746+1G>C) c.770+1G>C (n.770+1G>C) c.*261+1G>C (n.*261+1G>C) c.335+1G>C (n.335+1G>C) c.752+1G>C (n.752+1G>C) c.87+1G>C c.764+1G>C (n.764+1G>C) c.478+1G>C n.764+1G>C n.735+1G>C c.899+1G>C (n.899+1G>C) c.614+1G>C (n.614+1G>C) n.6C>G c.1010+1G>C (n.1010+1G>C) | |
6 | g.10404507C>T | CA362701139 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746+1G>A (n.746+1G>A) c.770+1G>A (n.770+1G>A) c.*261+1G>A (n.*261+1G>A) c.335+1G>A (n.335+1G>A) c.752+1G>A (n.752+1G>A) c.87+1G>A c.764+1G>A (n.764+1G>A) c.478+1G>A n.764+1G>A n.735+1G>A c.899+1G>A (n.899+1G>A) c.614+1G>A (n.614+1G>A) n.6C>T c.1010+1G>A (n.1010+1G>A) | |
6 | g.10404508C>A | CA362701140 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746G>T (p.Arg249Met) c.770G>T (p.Arg257Met) c.*261G>T (n.*261G>T) c.335G>T (p.Arg112Met) c.752G>T (p.Arg251Met) c.87G>T c.764G>T (p.Arg255Met) c.478G>T n.764G>T n.735G>T c.899G>T (p.Arg300Met) c.614G>T (p.Arg205Met) n.7C>A c.1010G>T (p.Arg337Met) | |
6 | g.10404508C>G | CA362701141 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746G>C (p.Arg249Thr) c.770G>C (p.Arg257Thr) c.*261G>C (n.*261G>C) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.752G>C (p.Arg251Thr) c.87G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) c.478G>C n.764G>C n.735G>C c.899G>C (p.Arg300Thr) c.614G>C (p.Arg205Thr) n.7C>G c.1010G>C (p.Arg337Thr) | |
6 | g.10404508C>T | CA362701142 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.746G>A (p.Arg249Lys) c.770G>A (p.Arg257Lys) c.*261G>A (n.*261G>A) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.752G>A (p.Arg251Lys) c.87G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) c.478G>A n.764G>A n.735G>A c.899G>A (p.Arg300Lys) c.614G>A (p.Arg205Lys) n.7C>T c.1010G>A (p.Arg337Lys) | |
6 | g.10404509T>A | CA362701143 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.745A>T (p.Arg249Trp) c.769A>T (p.Arg257Trp) c.*260A>T (n.*260A>T) c.334A>T (p.Arg112Trp) c.751A>T (p.Arg251Trp) c.86A>T c.763A>T (p.Arg255Trp) c.477A>T n.763A>T n.734A>T c.898A>T (p.Arg300Trp) c.613A>T (p.Arg205Trp) n.8T>A c.1009A>T (p.Arg337Trp) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404509T>C | CA004729 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.745A>G (p.Arg249Gly) c.769A>G (p.Arg257Gly) c.*260A>G (n.*260A>G) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.751A>G (p.Arg251Gly) c.86A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) c.477A>G n.763A>G n.734A>G c.898A>G (p.Arg300Gly) c.613A>G (p.Arg205Gly) n.8T>C c.1009A>G (p.Arg337Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404509T>G | CA3631260 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.745A>C (p.Arg249=) c.769A>C (p.Arg257=) c.*260A>C (n.*260A>C) c.334A>C (p.Arg112=) c.751A>C (p.Arg251=) c.86A>C c.763A>C (p.Arg255=) c.477A>C n.763A>C n.734A>C c.898A>C (p.Arg300=) c.613A>C (p.Arg205=) n.8T>G c.1009A>C (p.Arg337=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404509T= | CA1609976719 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.745A= (p.Arg249=) c.769A= (p.Arg257=) c.*260A= (n.*260A=) c.334A= (p.Arg112=) c.751A= (p.Arg251=) c.86A= c.763A= (p.Arg255=) c.477A= n.763A= n.734A= c.898A= (p.Arg300=) c.613A= (p.Arg205=) n.8T= c.1009A= (p.Arg337=) | |
6 | g.10404510C>A | CA448717436 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.744G>T (p.Arg248=) c.768G>T (p.Arg256=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.333G>T (p.Arg111=) c.750G>T (p.Arg250=) c.85G>T c.762G>T (p.Arg254=) c.476G>T n.762G>T n.733G>T c.897G>T (p.Arg299=) c.612G>T (p.Arg204=) n.9C>A c.1008G>T (p.Arg336=) | |
6 | g.10404510C= | CA1609976720 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.744G= (p.Arg248=) c.768G= (p.Arg256=) c.*259G= (n.*259G=) c.333G= (p.Arg111=) c.750G= (p.Arg250=) c.85G= c.762G= (p.Arg254=) c.476G= n.762G= n.733G= c.897G= (p.Arg299=) c.612G= (p.Arg204=) n.9C= c.1008G= (p.Arg336=) | |
6 | g.10404510C>G | CA448717437 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.744G>C (p.Arg248=) c.768G>C (p.Arg256=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.333G>C (p.Arg111=) c.750G>C (p.Arg250=) c.85G>C c.762G>C (p.Arg254=) c.476G>C n.762G>C n.733G>C c.897G>C (p.Arg299=) c.612G>C (p.Arg204=) n.9C>G c.1008G>C (p.Arg336=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404510C>T | CA134048993 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.744G>A (p.Arg248=) c.768G>A (p.Arg256=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.333G>A (p.Arg111=) c.750G>A (p.Arg250=) c.85G>A c.762G>A (p.Arg254=) c.476G>A n.762G>A n.733G>A c.897G>A (p.Arg299=) c.612G>A (p.Arg204=) n.9C>T c.1008G>A (p.Arg336=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404511C>A | CA362701144 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.743G>T (p.Arg248Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.*258G>T (n.*258G>T) c.332G>T (p.Arg111Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.84G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) c.475G>T n.761G>T n.732G>T c.896G>T (p.Arg299Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.10C>A c.1007G>T (p.Arg336Leu) | |
6 | g.10404511C= | CA1609976721 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.743G= (p.Arg248=) c.767G= (p.Arg256=) c.*258G= (n.*258G=) c.332G= (p.Arg111=) c.749G= (p.Arg250=) c.84G= c.761G= (p.Arg254=) c.475G= n.761G= n.732G= c.896G= (p.Arg299=) c.611G= (p.Arg204=) n.10C= c.1007G= (p.Arg336=) | |
6 | g.10404511C>G | CA134048995 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.743G>C (p.Arg248Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.*258G>C (n.*258G>C) c.332G>C (p.Arg111Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.84G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) c.475G>C n.761G>C n.732G>C c.896G>C (p.Arg299Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.10C>G c.1007G>C (p.Arg336Pro) | dbSNP |
6 | g.10404511C>T | CA362701145 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.743G>A (p.Arg248Gln) c.767G>A (p.Arg256Gln) c.*258G>A (n.*258G>A) c.332G>A (p.Arg111Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) c.84G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) c.475G>A n.761G>A n.732G>A c.896G>A (p.Arg299Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.10C>T c.1007G>A (p.Arg336Gln) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404512G>A | CA134048998 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.742C>T (p.Arg248Trp) c.766C>T (p.Arg256Trp) c.*257C>T (n.*257C>T) c.331C>T (p.Arg111Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) c.83C>T c.760C>T (p.Arg254Trp) c.474C>T n.760C>T n.731C>T c.895C>T (p.Arg299Trp) c.610C>T (p.Arg204Trp) n.11G>A c.1006C>T (p.Arg336Trp) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404512G>C | CA134048999 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.742C>G (p.Arg248Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.*257C>G (n.*257C>G) c.331C>G (p.Arg111Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) c.83C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) c.474C>G n.760C>G n.731C>G c.895C>G (p.Arg299Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.11G>C c.1006C>G (p.Arg336Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404512G= | CA1609976722 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.742C= (p.Arg248=) c.766C= (p.Arg256=) c.*257C= (n.*257C=) c.331C= (p.Arg111=) c.748C= (p.Arg250=) c.83C= c.760C= (p.Arg254=) c.474C= n.760C= n.731C= c.895C= (p.Arg299=) c.610C= (p.Arg204=) n.11G= c.1006C= (p.Arg336=) | |
6 | g.10404512G>T | CA448717438 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.742C>A (p.Arg248=) c.766C>A (p.Arg256=) c.*257C>A (n.*257C>A) c.331C>A (p.Arg111=) c.748C>A (p.Arg250=) c.83C>A c.760C>A (p.Arg254=) c.474C>A n.760C>A n.731C>A c.895C>A (p.Arg299=) c.610C>A (p.Arg204=) n.11G>T c.1006C>A (p.Arg336=) | |
6 | g.10404513G>A | CA3631261 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.741C>T (p.Leu247=) c.765C>T (p.Leu255=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.330C>T (p.Leu110=) c.747C>T (p.Leu249=) c.82C>T c.759C>T (p.Leu253=) c.473C>T n.759C>T n.730C>T c.894C>T (p.Leu298=) c.609C>T (p.Leu203=) n.12G>A c.1005C>T (p.Leu335=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404513G>C | CA3631262 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.741C>G (p.Leu247=) c.765C>G (p.Leu255=) c.*256C>G (n.*256C>G) c.330C>G (p.Leu110=) c.747C>G (p.Leu249=) c.82C>G c.759C>G (p.Leu253=) c.473C>G n.759C>G n.730C>G c.894C>G (p.Leu298=) c.609C>G (p.Leu203=) n.12G>C c.1005C>G (p.Leu335=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404513G= | CA1609976723 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.741C= (p.Leu247=) c.765C= (p.Leu255=) c.*256C= (n.*256C=) c.330C= (p.Leu110=) c.747C= (p.Leu249=) c.82C= c.759C= (p.Leu253=) c.473C= n.759C= n.730C= c.894C= (p.Leu298=) c.609C= (p.Leu203=) n.12G= c.1005C= (p.Leu335=) | |
6 | g.10404513G>T | CA448717441 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.741C>A (p.Leu247=) c.765C>A (p.Leu255=) c.*256C>A (n.*256C>A) c.330C>A (p.Leu110=) c.747C>A (p.Leu249=) c.82C>A c.759C>A (p.Leu253=) c.473C>A n.759C>A n.730C>A c.894C>A (p.Leu298=) c.609C>A (p.Leu203=) n.12G>T c.1005C>A (p.Leu335=) | |
6 | g.10404514A>C | CA362701146 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.*255T>G (n.*255T>G) c.329T>G (p.Leu110Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.81T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.472T>G n.758T>G n.729T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.13A>C c.1004T>G (p.Leu335Arg) | |
6 | g.10404514A>G | CA362701147 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) c.329T>C (p.Leu110Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.81T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.472T>C n.758T>C n.729T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.13A>G c.1004T>C (p.Leu335Pro) | |
6 | g.10404514A>T | CA362701148 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.740T>A (p.Leu247His) c.764T>A (p.Leu255His) c.*255T>A (n.*255T>A) c.329T>A (p.Leu110His) c.746T>A (p.Leu249His) c.81T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.472T>A n.758T>A n.729T>A c.893T>A (p.Leu298His) c.608T>A (p.Leu203His) n.13A>T c.1004T>A (p.Leu335His) | |
6 | g.10404515G>A | CA362701149 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.*254C>T (n.*254C>T) c.328C>T (p.Leu110Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.80C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.471C>T n.757C>T n.728C>T c.892C>T (p.Leu298Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) n.14G>A c.1003C>T (p.Leu335Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.10404515G>C | CA362701150 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.*254C>G (n.*254C>G) c.328C>G (p.Leu110Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.80C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.471C>G n.757C>G n.728C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.14G>C c.1003C>G (p.Leu335Val) | gnomAD v4 |
6 | g.10404515G>T | CA362701151 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.*254C>A (n.*254C>A) c.328C>A (p.Leu110Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.80C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.471C>A n.757C>A n.728C>A c.892C>A (p.Leu298Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) n.14G>T c.1003C>A (p.Leu335Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.10404516C>A | CA448717443 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.738G>T (p.Val246=) c.762G>T (p.Val254=) c.*253G>T (n.*253G>T) c.327G>T (p.Val109=) c.744G>T (p.Val248=) c.79G>T c.756G>T (p.Val252=) c.470G>T n.756G>T n.727G>T c.891G>T (p.Val297=) c.606G>T (p.Val202=) n.15C>A c.1002G>T (p.Val334=) | gnomAD v4 |
6 | g.10404516C>G | CA448717445 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.738G>C (p.Val246=) c.762G>C (p.Val254=) c.*253G>C (n.*253G>C) c.327G>C (p.Val109=) c.744G>C (p.Val248=) c.79G>C c.756G>C (p.Val252=) c.470G>C n.756G>C n.727G>C c.891G>C (p.Val297=) c.606G>C (p.Val202=) n.15C>G c.1002G>C (p.Val334=) | |
6 | g.10404516C>T | CA448717446 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.738G>A (p.Val246=) c.762G>A (p.Val254=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.327G>A (p.Val109=) c.744G>A (p.Val248=) c.79G>A c.756G>A (p.Val252=) c.470G>A n.756G>A n.727G>A c.891G>A (p.Val297=) c.606G>A (p.Val202=) n.15C>T c.1002G>A (p.Val334=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.10404517A>C | CA362701153 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.737T>G (p.Val246Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.*252T>G (n.*252T>G) c.326T>G (p.Val109Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.78T>G c.755T>G (p.Val252Gly) c.469T>G n.755T>G n.726T>G c.890T>G (p.Val297Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) n.16A>C c.1001T>G (p.Val334Gly) | |
6 | g.10404517A>G | CA362701154 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.737T>C (p.Val246Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.*252T>C (n.*252T>C) c.326T>C (p.Val109Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.78T>C c.755T>C (p.Val252Ala) c.469T>C n.755T>C n.726T>C c.890T>C (p.Val297Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) n.16A>G c.1001T>C (p.Val334Ala) | |
6 | g.10404517A>T | CA362701152 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.737T>A (p.Val246Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.*252T>A (n.*252T>A) c.326T>A (p.Val109Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.78T>A c.755T>A (p.Val252Glu) c.469T>A n.755T>A n.726T>A c.890T>A (p.Val297Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) n.16A>T c.1001T>A (p.Val334Glu) | |
6 | g.10404518C>A | CA362701155 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.736G>T (p.Val246Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.*251G>T (n.*251G>T) c.325G>T (p.Val109Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.77G>T c.754G>T (p.Val252Leu) c.468G>T n.754G>T n.725G>T c.889G>T (p.Val297Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) n.17C>A c.1000G>T (p.Val334Leu) | |
6 | g.10404518C>G | CA362701156 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.736G>C (p.Val246Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.*251G>C (n.*251G>C) c.325G>C (p.Val109Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.77G>C c.754G>C (p.Val252Leu) c.468G>C n.754G>C n.725G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) n.17C>G c.1000G>C (p.Val334Leu) | |
6 | g.10404518C>T | CA362701157 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.736G>A (p.Val246Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.*251G>A (n.*251G>A) c.325G>A (p.Val109Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.77G>A c.754G>A (p.Val252Met) c.468G>A n.754G>A n.725G>A c.889G>A (p.Val297Met) c.604G>A (p.Val202Met) n.17C>T c.1000G>A (p.Val334Met) | |
6 | g.10404519T>A | CA448717449 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.735A>T (p.Gly245=) c.759A>T (p.Gly253=) c.*250A>T (n.*250A>T) c.324A>T (p.Gly108=) c.741A>T (p.Gly247=) c.76A>T c.753A>T (p.Gly251=) c.467A>T n.753A>T n.724A>T c.888A>T (p.Gly296=) c.603A>T (p.Gly201=) n.18T>A c.999A>T (p.Gly333=) | |
6 | g.10404519T>C | CA448717447 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.735A>G (p.Gly245=) c.759A>G (p.Gly253=) c.*250A>G (n.*250A>G) c.324A>G (p.Gly108=) c.741A>G (p.Gly247=) c.76A>G c.753A>G (p.Gly251=) c.467A>G n.753A>G n.724A>G c.888A>G (p.Gly296=) c.603A>G (p.Gly201=) n.18T>C c.999A>G (p.Gly333=) | dbSNP |
6 | g.10404519T>G | CA448717448 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.735A>C (p.Gly245=) c.759A>C (p.Gly253=) c.*250A>C (n.*250A>C) c.324A>C (p.Gly108=) c.741A>C (p.Gly247=) c.76A>C c.753A>C (p.Gly251=) c.467A>C n.753A>C n.724A>C c.888A>C (p.Gly296=) c.603A>C (p.Gly201=) n.18T>G c.999A>C (p.Gly333=) | |
6 | g.10404520C>A | CA362701158 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.734G>T (p.Gly245Val) c.758G>T (p.Gly253Val) c.*249G>T (n.*249G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.75G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.466G>T n.752G>T n.723G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.602G>T (p.Gly201Val) n.19C>A c.998G>T (p.Gly333Val) | gnomAD v4 |
6 | g.10404520C= | CA1609976724 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.734G= (p.Gly245=) c.758G= (p.Gly253=) c.*249G= (n.*249G=) c.323G= (p.Gly108=) c.740G= (p.Gly247=) c.75G= c.752G= (p.Gly251=) c.466G= n.752G= n.723G= c.887G= (p.Gly296=) c.602G= (p.Gly201=) n.19C= c.998G= (p.Gly333=) | |
6 | g.10404520C>G | CA362701159 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*249G>C (n.*249G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.75G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.466G>C n.752G>C n.723G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.19C>G c.998G>C (p.Gly333Ala) | |
6 | g.10404520C>T | CA134049023 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.734G>A (p.Gly245Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) c.*249G>A (n.*249G>A) c.323G>A (p.Gly108Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) c.75G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) c.466G>A n.752G>A n.723G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) n.19C>T c.998G>A (p.Gly333Glu) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404521C>A | CA362701160 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.733G>T (p.Gly245Ter) c.757G>T (p.Gly253Ter) c.*248G>T (n.*248G>T) c.322G>T (p.Gly108Ter) c.739G>T (p.Gly247Ter) c.74G>T c.751G>T (p.Gly251Ter) c.465G>T n.751G>T n.722G>T c.886G>T (p.Gly296Ter) c.601G>T (p.Gly201Ter) n.20C>A c.997G>T (p.Gly333Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.10404521C>G | CA362701161 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*248G>C (n.*248G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.74G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.465G>C n.751G>C n.722G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.20C>G c.997G>C (p.Gly333Arg) | |
6 | g.10404521C>T | CA362701162 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.733G>A (p.Gly245Arg) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.*248G>A (n.*248G>A) c.322G>A (p.Gly108Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.74G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) c.465G>A n.751G>A n.722G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) n.20C>T c.997G>A (p.Gly333Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.10404522G>A | CA448717451 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.732C>T (p.Gly244=) c.756C>T (p.Gly252=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.321C>T (p.Gly107=) c.738C>T (p.Gly246=) c.73C>T c.750C>T (p.Gly250=) c.464C>T n.750C>T n.721C>T c.885C>T (p.Gly295=) c.600C>T (p.Gly200=) n.21G>A c.996C>T (p.Gly332=) | |
6 | g.10404522G>C | CA448717452 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.732C>G (p.Gly244=) c.756C>G (p.Gly252=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.321C>G (p.Gly107=) c.738C>G (p.Gly246=) c.73C>G c.750C>G (p.Gly250=) c.464C>G n.750C>G n.721C>G c.885C>G (p.Gly295=) c.600C>G (p.Gly200=) n.21G>C c.996C>G (p.Gly332=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404522G= | CA1609976725 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.732C= (p.Gly244=) c.756C= (p.Gly252=) c.*247C= (n.*247C=) c.321C= (p.Gly107=) c.738C= (p.Gly246=) c.73C= c.750C= (p.Gly250=) c.464C= n.750C= n.721C= c.885C= (p.Gly295=) c.600C= (p.Gly200=) n.21G= c.996C= (p.Gly332=) | |
6 | g.10404522G>T | CA448717453 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.732C>A (p.Gly244=) c.756C>A (p.Gly252=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.321C>A (p.Gly107=) c.738C>A (p.Gly246=) c.73C>A c.750C>A (p.Gly250=) c.464C>A n.750C>A n.721C>A c.885C>A (p.Gly295=) c.600C>A (p.Gly200=) n.21G>T c.996C>A (p.Gly332=) | gnomAD v4 |
6 | g.10404523C>A | CA362701163 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.731G>T (p.Gly244Val) c.755G>T (p.Gly252Val) c.*246G>T (n.*246G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.72G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.463G>T n.749G>T n.720G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.599G>T (p.Gly200Val) n.22C>A c.995G>T (p.Gly332Val) | |
6 | g.10404523C= | CA1609976726 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.731G= (p.Gly244=) c.755G= (p.Gly252=) c.*246G= (n.*246G=) c.320G= (p.Gly107=) c.737G= (p.Gly246=) c.72G= c.749G= (p.Gly250=) c.463G= n.749G= n.720G= c.884G= (p.Gly295=) c.599G= (p.Gly200=) n.22C= c.995G= (p.Gly332=) | |
6 | g.10404523C>G | CA362701164 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.*246G>C (n.*246G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.72G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.463G>C n.749G>C n.720G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) n.22C>G c.995G>C (p.Gly332Ala) | |
6 | g.10404523C>T | CA362701165 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.731G>A (p.Gly244Asp) c.755G>A (p.Gly252Asp) c.*246G>A (n.*246G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.72G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.463G>A n.749G>A n.720G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) c.599G>A (p.Gly200Asp) n.22C>T c.995G>A (p.Gly332Asp) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404524C>A | CA362701166 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.730G>T (p.Gly244Cys) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.*245G>T (n.*245G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.71G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.462G>T n.748G>T n.719G>T c.883G>T (p.Gly295Cys) c.598G>T (p.Gly200Cys) n.23C>A c.994G>T (p.Gly332Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.10404524C= | CA1609976727 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.730G= (p.Gly244=) c.754G= (p.Gly252=) c.*245G= (n.*245G=) c.319G= (p.Gly107=) c.736G= (p.Gly246=) c.71G= c.748G= (p.Gly250=) c.462G= n.748G= n.719G= c.883G= (p.Gly295=) c.598G= (p.Gly200=) n.23C= c.994G= (p.Gly332=) | |
6 | g.10404524C>G | CA362701167 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.*245G>C (n.*245G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.71G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.462G>C n.748G>C n.719G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) n.23C>G c.994G>C (p.Gly332Arg) | |
6 | g.10404524C>T | CA134049026 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.730G>A (p.Gly244Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.*245G>A (n.*245G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.71G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.462G>A n.748G>A n.719G>A c.883G>A (p.Gly295Ser) c.598G>A (p.Gly200Ser) n.23C>T c.994G>A (p.Gly332Ser) | dbSNP |
6 | g.10404525C>A | CA448717457 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.729G>T (p.Leu243=) c.753G>T (p.Leu251=) c.*244G>T (n.*244G>T) c.318G>T (p.Leu106=) c.735G>T (p.Leu245=) c.70G>T c.747G>T (p.Leu249=) c.461G>T n.747G>T n.718G>T c.882G>T (p.Leu294=) c.597G>T (p.Leu199=) n.24C>A c.993G>T (p.Leu331=) | |
6 | g.10404525C>G | CA448717455 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.729G>C (p.Leu243=) c.753G>C (p.Leu251=) c.*244G>C (n.*244G>C) c.318G>C (p.Leu106=) c.735G>C (p.Leu245=) c.70G>C c.747G>C (p.Leu249=) c.461G>C n.747G>C n.718G>C c.882G>C (p.Leu294=) c.597G>C (p.Leu199=) n.24C>G c.993G>C (p.Leu331=) | |
6 | g.10404525C>T | CA448717456 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.729G>A (p.Leu243=) c.753G>A (p.Leu251=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.318G>A (p.Leu106=) c.735G>A (p.Leu245=) c.70G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.461G>A n.747G>A n.718G>A c.882G>A (p.Leu294=) c.597G>A (p.Leu199=) n.24C>T c.993G>A (p.Leu331=) | |
6 | g.10404526A= | CA1609976728 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.728T= (p.Leu243=) c.752T= (p.Leu251=) c.*243T= (n.*243T=) c.317T= (p.Leu106=) c.734T= (p.Leu245=) c.69T= c.746T= (p.Leu249=) c.460T= n.746T= n.717T= c.881T= (p.Leu294=) c.596T= (p.Leu199=) n.25A= c.992T= (p.Leu331=) | |
6 | g.10404526A>C | CA362701168 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.728T>G (p.Leu243Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.69T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.460T>G n.746T>G n.717T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.25A>C c.992T>G (p.Leu331Arg) | ClinVar |
6 | g.10404526A>G | CA362701169 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.728T>C (p.Leu243Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.*243T>C (n.*243T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.69T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.460T>C n.746T>C n.717T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.25A>G c.992T>C (p.Leu331Pro) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404526A>T | CA362701170 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.728T>A (p.Leu243Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.*243T>A (n.*243T>A) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.69T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) c.460T>A n.746T>A n.717T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.25A>T c.992T>A (p.Leu331Gln) | |
6 | g.10404527G>A | CA448717458 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.727C>T (p.Leu243=) c.751C>T (p.Leu251=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.316C>T (p.Leu106=) c.733C>T (p.Leu245=) c.68C>T c.745C>T (p.Leu249=) c.459C>T n.745C>T n.716C>T c.880C>T (p.Leu294=) c.595C>T (p.Leu199=) n.26G>A c.991C>T (p.Leu331=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404527G>C | CA362701171 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.727C>G (p.Leu243Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.*242C>G (n.*242C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.68C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.459C>G n.745C>G n.716C>G c.880C>G (p.Leu294Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.26G>C c.991C>G (p.Leu331Val) | |
6 | g.10404527G>T | CA362701172 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.727C>A (p.Leu243Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.*242C>A (n.*242C>A) c.316C>A (p.Leu106Met) c.733C>A (p.Leu245Met) c.68C>A c.745C>A (p.Leu249Met) c.459C>A n.745C>A n.716C>A c.880C>A (p.Leu294Met) c.595C>A (p.Leu199Met) n.26G>T c.991C>A (p.Leu331Met) | |
6 | g.10404528C>A | CA134049030 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.726G>T (p.Leu242=) c.750G>T (p.Leu250=) c.*241G>T (n.*241G>T) c.315G>T (p.Leu105=) c.732G>T (p.Leu244=) c.67G>T c.744G>T (p.Leu248=) c.458G>T n.744G>T n.715G>T c.879G>T (p.Leu293=) c.594G>T (p.Leu198=) n.27C>A c.990G>T (p.Leu330=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404528C= | CA1609976729 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.726G= (p.Leu242=) c.750G= (p.Leu250=) c.*241G= (n.*241G=) c.315G= (p.Leu105=) c.732G= (p.Leu244=) c.67G= c.744G= (p.Leu248=) c.458G= n.744G= n.715G= c.879G= (p.Leu293=) c.594G= (p.Leu198=) n.27C= c.990G= (p.Leu330=) | |
6 | g.10404528C>G | CA448717461 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.726G>C (p.Leu242=) c.750G>C (p.Leu250=) c.*241G>C (n.*241G>C) c.315G>C (p.Leu105=) c.732G>C (p.Leu244=) c.67G>C c.744G>C (p.Leu248=) c.458G>C n.744G>C n.715G>C c.879G>C (p.Leu293=) c.594G>C (p.Leu198=) n.27C>G c.990G>C (p.Leu330=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404528C>T | CA448717463 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.726G>A (p.Leu242=) c.750G>A (p.Leu250=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.732G>A (p.Leu244=) c.67G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.458G>A n.744G>A n.715G>A c.879G>A (p.Leu293=) c.594G>A (p.Leu198=) n.27C>T c.990G>A (p.Leu330=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404529A>C | CA362701175 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.66T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.457T>G n.743T>G n.714T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.28A>C c.989T>G (p.Leu330Arg) | |
6 | g.10404529A>G | CA362701173 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.66T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.457T>C n.743T>C n.714T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.28A>G c.989T>C (p.Leu330Pro) | ClinVar |
6 | g.10404529A>T | CA362701174 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.*240T>A (n.*240T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.66T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) c.457T>A n.743T>A n.714T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.28A>T c.989T>A (p.Leu330Gln) | |
6 | g.10404530G>A | CA448717464 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.724C>T (p.Leu242=) c.748C>T (p.Leu250=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.730C>T (p.Leu244=) c.65C>T c.742C>T (p.Leu248=) c.456C>T n.742C>T n.713C>T c.877C>T (p.Leu293=) c.592C>T (p.Leu198=) n.29G>A c.988C>T (p.Leu330=) | |
6 | g.10404530G>C | CA362701176 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.*239C>G (n.*239C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.65C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.456C>G n.742C>G n.713C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.29G>C c.988C>G (p.Leu330Val) | |
6 | g.10404530G>T | CA362701177 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.*239C>A (n.*239C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.65C>A c.742C>A (p.Leu248Met) c.456C>A n.742C>A n.713C>A c.877C>A (p.Leu293Met) c.592C>A (p.Leu198Met) n.29G>T c.988C>A (p.Leu330Met) | |
6 | g.10404531C>A | CA448717465 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.723G>T (p.Ser241=) c.747G>T (p.Ser249=) c.*238G>T (n.*238G>T) c.312G>T (p.Ser104=) c.729G>T (p.Ser243=) c.64G>T c.741G>T (p.Ser247=) c.455G>T n.741G>T n.712G>T c.876G>T (p.Ser292=) c.591G>T (p.Ser197=) n.30C>A c.987G>T (p.Ser329=) | |
6 | g.10404531C= | CA1609976730 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.723G= (p.Ser241=) c.747G= (p.Ser249=) c.*238G= (n.*238G=) c.312G= (p.Ser104=) c.729G= (p.Ser243=) c.64G= c.741G= (p.Ser247=) c.455G= n.741G= n.712G= c.876G= (p.Ser292=) c.591G= (p.Ser197=) n.30C= c.987G= (p.Ser329=) | |
6 | g.10404531C>G | CA448717467 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.723G>C (p.Ser241=) c.747G>C (p.Ser249=) c.*238G>C (n.*238G>C) c.312G>C (p.Ser104=) c.729G>C (p.Ser243=) c.64G>C c.741G>C (p.Ser247=) c.455G>C n.741G>C n.712G>C c.876G>C (p.Ser292=) c.591G>C (p.Ser197=) n.30C>G c.987G>C (p.Ser329=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404531C>T | CA448717468 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.723G>A (p.Ser241=) c.747G>A (p.Ser249=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.312G>A (p.Ser104=) c.729G>A (p.Ser243=) c.64G>A c.741G>A (p.Ser247=) c.455G>A n.741G>A n.712G>A c.876G>A (p.Ser292=) c.591G>A (p.Ser197=) n.30C>T c.987G>A (p.Ser329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404532G>A | CA362701178 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.722C>T (p.Ser241Leu) c.746C>T (p.Ser249Leu) c.*237C>T (n.*237C>T) c.311C>T (p.Ser104Leu) c.728C>T (p.Ser243Leu) c.63C>T c.740C>T (p.Ser247Leu) c.454C>T n.740C>T n.711C>T c.875C>T (p.Ser292Leu) c.590C>T (p.Ser197Leu) n.31G>A c.986C>T (p.Ser329Leu) | |
6 | g.10404532G>C | CA362701179 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.722C>G (p.Ser241Trp) c.746C>G (p.Ser249Trp) c.*237C>G (n.*237C>G) c.311C>G (p.Ser104Trp) c.728C>G (p.Ser243Trp) c.63C>G c.740C>G (p.Ser247Trp) c.454C>G n.740C>G n.711C>G c.875C>G (p.Ser292Trp) c.590C>G (p.Ser197Trp) n.31G>C c.986C>G (p.Ser329Trp) | |
6 | g.10404532G>T | CA362701180 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.722C>A (p.Ser241Ter) c.746C>A (p.Ser249Ter) c.*237C>A (n.*237C>A) c.311C>A (p.Ser104Ter) c.728C>A (p.Ser243Ter) c.63C>A c.740C>A (p.Ser247Ter) c.454C>A n.740C>A n.711C>A c.875C>A (p.Ser292Ter) c.590C>A (p.Ser197Ter) n.31G>T c.986C>A (p.Ser329Ter) | |
6 | g.10404533A>C | CA362701183 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.*236T>G (n.*236T>G) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.62T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) c.453T>G n.739T>G n.710T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.32A>C c.985T>G (p.Ser329Ala) | |
6 | g.10404533A>G | CA362701182 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.*236T>C (n.*236T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.62T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) c.453T>C n.739T>C n.710T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.32A>G c.985T>C (p.Ser329Pro) | |
6 | g.10404533A>T | CA362701181 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.721T>A (p.Ser241Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.*236T>A (n.*236T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.62T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) c.453T>A n.739T>A n.710T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.32A>T c.985T>A (p.Ser329Thr) | |
6 | g.10404534C>A | CA448717469 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.720G>T (p.Ala240=) c.744G>T (p.Ala248=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.309G>T (p.Ala103=) c.726G>T (p.Ala242=) c.61G>T c.738G>T (p.Ala246=) c.452G>T n.738G>T n.709G>T c.873G>T (p.Ala291=) c.588G>T (p.Ala196=) n.33C>A c.984G>T (p.Ala328=) | |
6 | g.10404534C= | CA1609976731 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.720G= (p.Ala240=) c.744G= (p.Ala248=) c.*235G= (n.*235G=) c.309G= (p.Ala103=) c.726G= (p.Ala242=) c.61G= c.738G= (p.Ala246=) c.452G= n.738G= n.709G= c.873G= (p.Ala291=) c.588G= (p.Ala196=) n.33C= c.984G= (p.Ala328=) | |
6 | g.10404534C>G | CA448717470 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.720G>C (p.Ala240=) c.744G>C (p.Ala248=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.309G>C (p.Ala103=) c.726G>C (p.Ala242=) c.61G>C c.738G>C (p.Ala246=) c.452G>C n.738G>C n.709G>C c.873G>C (p.Ala291=) c.588G>C (p.Ala196=) n.33C>G c.984G>C (p.Ala328=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404534C>T | CA448717471 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.720G>A (p.Ala240=) c.744G>A (p.Ala248=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.309G>A (p.Ala103=) c.726G>A (p.Ala242=) c.61G>A c.738G>A (p.Ala246=) c.452G>A n.738G>A n.709G>A c.873G>A (p.Ala291=) c.588G>A (p.Ala196=) n.33C>T c.984G>A (p.Ala328=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404535G>A | CA362701184 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.*234C>T (n.*234C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.60C>T c.737C>T (p.Ala246Val) c.451C>T n.737C>T n.708C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.587C>T (p.Ala196Val) n.34G>A c.983C>T (p.Ala328Val) | |
6 | g.10404535G>C | CA362701186 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.*234C>G (n.*234C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.60C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) c.451C>G n.737C>G n.708C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.34G>C c.983C>G (p.Ala328Gly) | |
6 | g.10404535G>T | CA362701185 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.719C>A (p.Ala240Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.*234C>A (n.*234C>A) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.725C>A (p.Ala242Glu) c.60C>A c.737C>A (p.Ala246Glu) c.451C>A n.737C>A n.708C>A c.872C>A (p.Ala291Glu) c.587C>A (p.Ala196Glu) n.34G>T c.983C>A (p.Ala328Glu) | ClinVar |
6 | g.10404536C>A | CA362701187 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.*233G>T (n.*233G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.59G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.450G>T n.736G>T n.707G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.35C>A c.982G>T (p.Ala328Ser) | |
6 | g.10404536C>G | CA362701189 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.*233G>C (n.*233G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.59G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) c.450G>C n.736G>C n.707G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.35C>G c.982G>C (p.Ala328Pro) | |
6 | g.10404536C>T | CA362701188 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.*233G>A (n.*233G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.59G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.450G>A n.736G>A n.707G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.35C>T c.982G>A (p.Ala328Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.10404537G>A | CA448717472 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.717C>T (p.Asn239=) c.741C>T (p.Asn247=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.306C>T (p.Asn102=) c.723C>T (p.Asn241=) c.58C>T c.735C>T (p.Asn245=) c.449C>T n.735C>T n.706C>T c.870C>T (p.Asn290=) c.585C>T (p.Asn195=) n.36G>A c.981C>T (p.Asn327=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404537G>C | CA362701190 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.717C>G (p.Asn239Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) c.*232C>G (n.*232C>G) c.306C>G (p.Asn102Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) c.58C>G c.735C>G (p.Asn245Lys) c.449C>G n.735C>G n.706C>G c.870C>G (p.Asn290Lys) c.585C>G (p.Asn195Lys) n.36G>C c.981C>G (p.Asn327Lys) | |
6 | g.10404537G= | CA1609976732 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.717C= (p.Asn239=) c.741C= (p.Asn247=) c.*232C= (n.*232C=) c.306C= (p.Asn102=) c.723C= (p.Asn241=) c.58C= c.735C= (p.Asn245=) c.449C= n.735C= n.706C= c.870C= (p.Asn290=) c.585C= (p.Asn195=) n.36G= c.981C= (p.Asn327=) | |
6 | g.10404537G>T | CA362701191 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.717C>A (p.Asn239Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) c.*232C>A (n.*232C>A) c.306C>A (p.Asn102Lys) c.723C>A (p.Asn241Lys) c.58C>A c.735C>A (p.Asn245Lys) c.449C>A n.735C>A n.706C>A c.870C>A (p.Asn290Lys) c.585C>A (p.Asn195Lys) n.36G>T c.981C>A (p.Asn327Lys) | |
6 | g.10404538T>A | CA362701192 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.716A>T (p.Asn239Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) c.*231A>T (n.*231A>T) c.305A>T (p.Asn102Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.57A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) c.448A>T n.734A>T n.705A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) n.37T>A c.980A>T (p.Asn327Ile) | |
6 | g.10404538T>C | CA362701193 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.716A>G (p.Asn239Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) c.*231A>G (n.*231A>G) c.305A>G (p.Asn102Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.57A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) c.448A>G n.734A>G n.705A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) n.37T>C c.980A>G (p.Asn327Ser) | |
6 | g.10404538T>G | CA362701194 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.716A>C (p.Asn239Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) c.*231A>C (n.*231A>C) c.305A>C (p.Asn102Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.57A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) c.448A>C n.734A>C n.705A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) n.37T>G c.980A>C (p.Asn327Thr) | |
6 | g.10404539T>A | CA362701195 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) c.*230A>T (n.*230A>T) c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.56A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.447A>T n.733A>T n.704A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) n.38T>A c.979A>T (p.Asn327Tyr) | |
6 | g.10404539T>C | CA362701196 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.715A>G (p.Asn239Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) c.*230A>G (n.*230A>G) c.304A>G (p.Asn102Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.56A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) c.447A>G n.733A>G n.704A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) n.38T>C c.979A>G (p.Asn327Asp) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404539T>G | CA362701197 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.715A>C (p.Asn239His) c.739A>C (p.Asn247His) c.*230A>C (n.*230A>C) c.304A>C (p.Asn102His) c.721A>C (p.Asn241His) c.56A>C c.733A>C (p.Asn245His) c.447A>C n.733A>C n.704A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.583A>C (p.Asn195His) n.38T>G c.979A>C (p.Asn327His) | gnomAD v4 |
6 | g.10404540G>A | CA448717477 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.714C>T (p.Leu238=) c.738C>T (p.Leu246=) c.*229C>T (n.*229C>T) c.303C>T (p.Leu101=) c.720C>T (p.Leu240=) c.55C>T c.732C>T (p.Leu244=) c.446C>T n.732C>T n.703C>T c.867C>T (p.Leu289=) c.582C>T (p.Leu194=) n.39G>A c.978C>T (p.Leu326=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404540G>C | CA448717474 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.714C>G (p.Leu238=) c.738C>G (p.Leu246=) c.*229C>G (n.*229C>G) c.303C>G (p.Leu101=) c.720C>G (p.Leu240=) c.55C>G c.732C>G (p.Leu244=) c.446C>G n.732C>G n.703C>G c.867C>G (p.Leu289=) c.582C>G (p.Leu194=) n.39G>C c.978C>G (p.Leu326=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404540G= | CA1609976733 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.714C= (p.Leu238=) c.738C= (p.Leu246=) c.*229C= (n.*229C=) c.303C= (p.Leu101=) c.720C= (p.Leu240=) c.55C= c.732C= (p.Leu244=) c.446C= n.732C= n.703C= c.867C= (p.Leu289=) c.582C= (p.Leu194=) n.39G= c.978C= (p.Leu326=) | |
6 | g.10404540G>T | CA448717475 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.714C>A (p.Leu238=) c.738C>A (p.Leu246=) c.*229C>A (n.*229C>A) c.303C>A (p.Leu101=) c.720C>A (p.Leu240=) c.55C>A c.732C>A (p.Leu244=) c.446C>A n.732C>A n.703C>A c.867C>A (p.Leu289=) c.582C>A (p.Leu194=) n.39G>T c.978C>A (p.Leu326=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404541A>C | CA362701198 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.713T>G (p.Leu238Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.54T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.445T>G n.731T>G n.702T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.40A>C c.977T>G (p.Leu326Arg) | |
6 | g.10404541A>G | CA362701199 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.713T>C (p.Leu238Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.*228T>C (n.*228T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.54T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.445T>C n.731T>C n.702T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.40A>G c.977T>C (p.Leu326Pro) | |
6 | g.10404541A>T | CA362701200 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.713T>A (p.Leu238His) c.737T>A (p.Leu246His) c.*228T>A (n.*228T>A) c.302T>A (p.Leu101His) c.719T>A (p.Leu240His) c.54T>A c.731T>A (p.Leu244His) c.445T>A n.731T>A n.702T>A c.866T>A (p.Leu289His) c.581T>A (p.Leu194His) n.40A>T c.977T>A (p.Leu326His) | |
6 | g.10404542G>A | CA362701202 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.712C>T (p.Leu238Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) c.*227C>T (n.*227C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.53C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) c.444C>T n.730C>T n.701C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.41G>A c.976C>T (p.Leu326Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404542G>C | CA362701201 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.712C>G (p.Leu238Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.*227C>G (n.*227C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.53C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.444C>G n.730C>G n.701C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.41G>C c.976C>G (p.Leu326Val) | |
6 | g.10404542G= | CA1609976734 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.712C= (p.Leu238=) c.736C= (p.Leu246=) c.*227C= (n.*227C=) c.301C= (p.Leu101=) c.718C= (p.Leu240=) c.53C= c.730C= (p.Leu244=) c.444C= n.730C= n.701C= c.865C= (p.Leu289=) c.580C= (p.Leu194=) n.41G= c.976C= (p.Leu326=) | |
6 | g.10404542G>T | CA134049049 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.712C>A (p.Leu238Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) c.*227C>A (n.*227C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.53C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) c.444C>A n.730C>A n.701C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.41G>T c.976C>A (p.Leu326Ile) | dbSNP |
6 | g.10404543A>C | CA362701203 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.711T>G (p.Cys237Trp) c.735T>G (p.Cys245Trp) c.*226T>G (n.*226T>G) c.300T>G (p.Cys100Trp) c.717T>G (p.Cys239Trp) c.52T>G c.729T>G (p.Cys243Trp) c.443T>G n.729T>G n.700T>G c.864T>G (p.Cys288Trp) c.579T>G (p.Cys193Trp) n.42A>C c.975T>G (p.Cys325Trp) | |
6 | g.10404543A>G | CA448717493 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.711T>C (p.Cys237=) c.735T>C (p.Cys245=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.300T>C (p.Cys100=) c.717T>C (p.Cys239=) c.52T>C c.729T>C (p.Cys243=) c.443T>C n.729T>C n.700T>C c.864T>C (p.Cys288=) c.579T>C (p.Cys193=) n.42A>G c.975T>C (p.Cys325=) | |
6 | g.10404543A>T | CA362701204 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.711T>A (p.Cys237Ter) c.735T>A (p.Cys245Ter) c.*226T>A (n.*226T>A) c.300T>A (p.Cys100Ter) c.717T>A (p.Cys239Ter) c.52T>A c.729T>A (p.Cys243Ter) c.443T>A n.729T>A n.700T>A c.864T>A (p.Cys288Ter) c.579T>A (p.Cys193Ter) n.42A>T c.975T>A (p.Cys325Ter) | |
6 | g.10404544C>A | CA362701205 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.710G>T (p.Cys237Phe) c.734G>T (p.Cys245Phe) c.*225G>T (n.*225G>T) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.51G>T c.728G>T (p.Cys243Phe) c.442G>T n.728G>T n.699G>T c.863G>T (p.Cys288Phe) c.578G>T (p.Cys193Phe) n.43C>A c.974G>T (p.Cys325Phe) | |
6 | g.10404544C= | CA1609976735 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.710G= (p.Cys237=) c.734G= (p.Cys245=) c.*225G= (n.*225G=) c.299G= (p.Cys100=) c.716G= (p.Cys239=) c.51G= c.728G= (p.Cys243=) c.442G= n.728G= n.699G= c.863G= (p.Cys288=) c.578G= (p.Cys193=) n.43C= c.974G= (p.Cys325=) | |
6 | g.10404544C>G | CA362701206 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.710G>C (p.Cys237Ser) c.734G>C (p.Cys245Ser) c.*225G>C (n.*225G>C) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.51G>C c.728G>C (p.Cys243Ser) c.442G>C n.728G>C n.699G>C c.863G>C (p.Cys288Ser) c.578G>C (p.Cys193Ser) n.43C>G c.974G>C (p.Cys325Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404544C>T | CA362701207 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.710G>A (p.Cys237Tyr) c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.*225G>A (n.*225G>A) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.51G>A c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.442G>A n.728G>A n.699G>A c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.578G>A (p.Cys193Tyr) n.43C>T c.974G>A (p.Cys325Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404545A= | CA1609976736 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.709T= (p.Cys237=) c.733T= (p.Cys245=) c.*224T= (n.*224T=) c.298T= (p.Cys100=) c.715T= (p.Cys239=) c.50T= c.727T= (p.Cys243=) c.441T= n.727T= n.698T= c.862T= (p.Cys288=) c.577T= (p.Cys193=) n.44A= c.973T= (p.Cys325=) | |
6 | g.10404545A>C | CA362701208 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.709T>G (p.Cys237Gly) c.733T>G (p.Cys245Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.50T>G c.727T>G (p.Cys243Gly) c.441T>G n.727T>G n.698T>G c.862T>G (p.Cys288Gly) c.577T>G (p.Cys193Gly) n.44A>C c.973T>G (p.Cys325Gly) | dbSNP |
6 | g.10404545A>G | CA362701209 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.709T>C (p.Cys237Arg) c.733T>C (p.Cys245Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.50T>C c.727T>C (p.Cys243Arg) c.441T>C n.727T>C n.698T>C c.862T>C (p.Cys288Arg) c.577T>C (p.Cys193Arg) n.44A>G c.973T>C (p.Cys325Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10404545A>T | CA362701210 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.709T>A (p.Cys237Ser) c.733T>A (p.Cys245Ser) c.*224T>A (n.*224T>A) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.50T>A c.727T>A (p.Cys243Ser) c.441T>A n.727T>A n.698T>A c.862T>A (p.Cys288Ser) c.577T>A (p.Cys193Ser) n.44A>T c.973T>A (p.Cys325Ser) | |
6 | g.10404546C>A | CA362701211 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.708G>T (p.Glu236Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.*223G>T (n.*223G>T) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) c.49G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) c.440G>T n.726G>T n.697G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) n.45C>A c.972G>T (p.Glu324Asp) | |
6 | g.10404546C= | CA1609976737 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.708G= (p.Glu236=) c.732G= (p.Glu244=) c.*223G= (n.*223G=) c.297G= (p.Glu99=) c.714G= (p.Glu238=) c.49G= c.726G= (p.Glu242=) c.440G= n.726G= n.697G= c.861G= (p.Glu287=) c.576G= (p.Glu192=) n.45C= c.972G= (p.Glu324=) | |
6 | g.10404546C>G | CA362701212 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.708G>C (p.Glu236Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.*223G>C (n.*223G>C) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) c.49G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) c.440G>C n.726G>C n.697G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) n.45C>G c.972G>C (p.Glu324Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404546C>T | CA3631263 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.708G>A (p.Glu236=) c.732G>A (p.Glu244=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.297G>A (p.Glu99=) c.714G>A (p.Glu238=) c.49G>A c.726G>A (p.Glu242=) c.440G>A n.726G>A n.697G>A c.861G>A (p.Glu287=) c.576G>A (p.Glu192=) n.45C>T c.972G>A (p.Glu324=) | dbSNP ExAC |
6 | g.10404547T>A | CA362701215 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.707A>T (p.Glu236Val) c.731A>T (p.Glu244Val) c.*222A>T (n.*222A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) c.713A>T (p.Glu238Val) c.48A>T c.725A>T (p.Glu242Val) c.439A>T n.725A>T n.696A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.575A>T (p.Glu192Val) n.46T>A c.971A>T (p.Glu324Val) | |
6 | g.10404547T>C | CA362701214 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.707A>G (p.Glu236Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.48A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) c.439A>G n.725A>G n.696A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.46T>C c.971A>G (p.Glu324Gly) | |
6 | g.10404547T>G | CA362701213 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.707A>C (p.Glu236Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.*222A>C (n.*222A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.48A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) c.439A>C n.725A>C n.696A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.46T>G c.971A>C (p.Glu324Ala) | |
6 | g.10404548C>A | CA362701216 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.706G>T (p.Glu236Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.*221G>T (n.*221G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.47G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) c.438G>T n.724G>T n.695G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.47C>A c.970G>T (p.Glu324Ter) | |
6 | g.10404548C= | CA1609976738 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.706G= (p.Glu236=) c.730G= (p.Glu244=) c.*221G= (n.*221G=) c.295G= (p.Glu99=) c.712G= (p.Glu238=) c.47G= c.724G= (p.Glu242=) c.438G= n.724G= n.695G= c.859G= (p.Glu287=) c.574G= (p.Glu192=) n.47C= c.970G= (p.Glu324=) | |
6 | g.10404548C>G | CA362701217 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.706G>C (p.Glu236Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.*221G>C (n.*221G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.47G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) c.438G>C n.724G>C n.695G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.47C>G c.970G>C (p.Glu324Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10404548C>T | CA134049061 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.706G>A (p.Glu236Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.47G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) c.438G>A n.724G>A n.695G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.47C>T c.970G>A (p.Glu324Lys) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404549G>A | CA448717496 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.705C>T (p.Pro235=) c.729C>T (p.Pro243=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.294C>T (p.Pro98=) c.711C>T (p.Pro237=) c.46C>T c.723C>T (p.Pro241=) c.437C>T n.723C>T n.694C>T c.858C>T (p.Pro286=) c.573C>T (p.Pro191=) n.48G>A c.969C>T (p.Pro323=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404549G>C | CA3631265 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.705C>G (p.Pro235=) c.729C>G (p.Pro243=) c.*220C>G (n.*220C>G) c.294C>G (p.Pro98=) c.711C>G (p.Pro237=) c.46C>G c.723C>G (p.Pro241=) c.437C>G n.723C>G n.694C>G c.858C>G (p.Pro286=) c.573C>G (p.Pro191=) n.48G>C c.969C>G (p.Pro323=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404549G= | CA1609976739 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.705C= (p.Pro235=) c.729C= (p.Pro243=) c.*220C= (n.*220C=) c.294C= (p.Pro98=) c.711C= (p.Pro237=) c.46C= c.723C= (p.Pro241=) c.437C= n.723C= n.694C= c.858C= (p.Pro286=) c.573C= (p.Pro191=) n.48G= c.969C= (p.Pro323=) | |
6 | g.10404549G>T | CA3631264 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.705C>A (p.Pro235=) c.729C>A (p.Pro243=) c.*220C>A (n.*220C>A) c.294C>A (p.Pro98=) c.711C>A (p.Pro237=) c.46C>A c.723C>A (p.Pro241=) c.437C>A n.723C>A n.694C>A c.858C>A (p.Pro286=) c.573C>A (p.Pro191=) n.48G>T c.969C>A (p.Pro323=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404550G>A | CA362701218 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.704C>T (p.Pro235Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.45C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) c.436C>T n.722C>T n.693C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.49G>A c.968C>T (p.Pro323Leu) | |
6 | g.10404550G>C | CA362701219 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.704C>G (p.Pro235Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.*219C>G (n.*219C>G) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.45C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) c.436C>G n.722C>G n.693C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.49G>C c.968C>G (p.Pro323Arg) | |
6 | g.10404550G>T | CA362701220 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.704C>A (p.Pro235His) c.728C>A (p.Pro243His) c.*219C>A (n.*219C>A) c.293C>A (p.Pro98His) c.710C>A (p.Pro237His) c.45C>A c.722C>A (p.Pro241His) c.436C>A n.722C>A n.693C>A c.857C>A (p.Pro286His) c.572C>A (p.Pro191His) n.49G>T c.968C>A (p.Pro323His) | |
6 | g.10404551G>A | CA362701221 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.703C>T (p.Pro235Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.*218C>T (n.*218C>T) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.44C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) c.435C>T n.721C>T n.692C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.50G>A c.967C>T (p.Pro323Ser) | |
6 | g.10404551G>C | CA362701222 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.703C>G (p.Pro235Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.*218C>G (n.*218C>G) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.44C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) c.435C>G n.721C>G n.692C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.50G>C c.967C>G (p.Pro323Ala) | ClinVar |
6 | g.10404551G>T | CA362701223 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.703C>A (p.Pro235Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.*218C>A (n.*218C>A) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.44C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) c.435C>A n.721C>A n.692C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) n.50G>T c.967C>A (p.Pro323Thr) | |
6 | g.10404552T>A | CA448717498 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.702A>T (p.Pro234=) c.726A>T (p.Pro242=) c.*217A>T (n.*217A>T) c.291A>T (p.Pro97=) c.708A>T (p.Pro236=) c.43A>T c.720A>T (p.Pro240=) c.434A>T n.720A>T n.691A>T c.855A>T (p.Pro285=) c.570A>T (p.Pro190=) n.51T>A c.966A>T (p.Pro322=) | |
6 | g.10404552T>C | CA448717499 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.702A>G (p.Pro234=) c.726A>G (p.Pro242=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.291A>G (p.Pro97=) c.708A>G (p.Pro236=) c.43A>G c.720A>G (p.Pro240=) c.434A>G n.720A>G n.691A>G c.855A>G (p.Pro285=) c.570A>G (p.Pro190=) n.51T>C c.966A>G (p.Pro322=) | |
6 | g.10404552T>G | CA448717500 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.702A>C (p.Pro234=) c.726A>C (p.Pro242=) c.*217A>C (n.*217A>C) c.291A>C (p.Pro97=) c.708A>C (p.Pro236=) c.43A>C c.720A>C (p.Pro240=) c.434A>C n.720A>C n.691A>C c.855A>C (p.Pro285=) c.570A>C (p.Pro190=) n.51T>G c.966A>C (p.Pro322=) | |
6 | g.10404553G>A | CA362701226 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.701C>T (p.Pro234Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.*216C>T (n.*216C>T) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.42C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) c.433C>T n.719C>T n.690C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.52G>A c.965C>T (p.Pro322Leu) | |
6 | g.10404553G>C | CA362701225 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.701C>G (p.Pro234Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.*216C>G (n.*216C>G) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.42C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) c.433C>G n.719C>G n.690C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.52G>C c.965C>G (p.Pro322Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.10404553G= | CA1609976740 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.701C= (p.Pro234=) c.725C= (p.Pro242=) c.*216C= (n.*216C=) c.290C= (p.Pro97=) c.707C= (p.Pro236=) c.42C= c.719C= (p.Pro240=) c.433C= n.719C= n.690C= c.854C= (p.Pro285=) c.569C= (p.Pro190=) n.52G= c.965C= (p.Pro322=) | |
6 | g.10404553G>T | CA362701224 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.701C>A (p.Pro234Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.*216C>A (n.*216C>A) c.290C>A (p.Pro97Gln) c.707C>A (p.Pro236Gln) c.42C>A c.719C>A (p.Pro240Gln) c.433C>A n.719C>A n.690C>A c.854C>A (p.Pro285Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) n.52G>T c.965C>A (p.Pro322Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404554G>A | CA362701227 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.700C>T (p.Pro234Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.*215C>T (n.*215C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.41C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) c.432C>T n.718C>T n.689C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.53G>A c.964C>T (p.Pro322Ser) | |
6 | g.10404554G>C | CA362701228 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.700C>G (p.Pro234Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.*215C>G (n.*215C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.41C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) c.432C>G n.718C>G n.689C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.53G>C c.964C>G (p.Pro322Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.10404554G= | CA1609976741 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.700C= (p.Pro234=) c.724C= (p.Pro242=) c.*215C= (n.*215C=) c.289C= (p.Pro97=) c.706C= (p.Pro236=) c.41C= c.718C= (p.Pro240=) c.432C= n.718C= n.689C= c.853C= (p.Pro285=) c.568C= (p.Pro190=) n.53G= c.964C= (p.Pro322=) | |
6 | g.10404554G>T | CA362701229 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.700C>A (p.Pro234Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.*215C>A (n.*215C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.41C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) c.432C>A n.718C>A n.689C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.53G>T c.964C>A (p.Pro322Thr) | |
6 | g.10404555T>A | CA448717504 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.699A>T (p.Ser233=) c.723A>T (p.Ser241=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.288A>T (p.Ser96=) c.705A>T (p.Ser235=) c.40A>T c.717A>T (p.Ser239=) c.431A>T n.717A>T n.688A>T c.852A>T (p.Ser284=) c.567A>T (p.Ser189=) n.54T>A c.963A>T (p.Ser321=) | |
6 | g.10404555T>C | CA448717505 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.699A>G (p.Ser233=) c.723A>G (p.Ser241=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.288A>G (p.Ser96=) c.705A>G (p.Ser235=) c.40A>G c.717A>G (p.Ser239=) c.431A>G n.717A>G n.688A>G c.852A>G (p.Ser284=) c.567A>G (p.Ser189=) n.54T>C c.963A>G (p.Ser321=) | |
6 | g.10404555T>G | CA3631266 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.699A>C (p.Ser233=) c.723A>C (p.Ser241=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.288A>C (p.Ser96=) c.705A>C (p.Ser235=) c.40A>C c.717A>C (p.Ser239=) c.431A>C n.717A>C n.688A>C c.852A>C (p.Ser284=) c.567A>C (p.Ser189=) n.54T>G c.963A>C (p.Ser321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404555T= | CA1609976742 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.699A= (p.Ser233=) c.723A= (p.Ser241=) c.*214A= (n.*214A=) c.288A= (p.Ser96=) c.705A= (p.Ser235=) c.40A= c.717A= (p.Ser239=) c.431A= n.717A= n.688A= c.852A= (p.Ser284=) c.567A= (p.Ser189=) n.54T= c.963A= (p.Ser321=) | |
6 | g.10404556G>A | CA362701230 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.698C>T (p.Ser233Leu) c.722C>T (p.Ser241Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.287C>T (p.Ser96Leu) c.704C>T (p.Ser235Leu) c.39C>T c.716C>T (p.Ser239Leu) c.430C>T n.716C>T n.687C>T c.851C>T (p.Ser284Leu) c.566C>T (p.Ser189Leu) n.55G>A c.962C>T (p.Ser321Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404556G>C | CA362701232 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.698C>G (p.Ser233Ter) c.722C>G (p.Ser241Ter) c.*213C>G (n.*213C>G) c.287C>G (p.Ser96Ter) c.704C>G (p.Ser235Ter) c.39C>G c.716C>G (p.Ser239Ter) c.430C>G n.716C>G n.687C>G c.851C>G (p.Ser284Ter) c.566C>G (p.Ser189Ter) n.55G>C c.962C>G (p.Ser321Ter) | |
6 | g.10404556G= | CA1609976743 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.698C= (p.Ser233=) c.722C= (p.Ser241=) c.*213C= (n.*213C=) c.287C= (p.Ser96=) c.704C= (p.Ser235=) c.39C= c.716C= (p.Ser239=) c.430C= n.716C= n.687C= c.851C= (p.Ser284=) c.566C= (p.Ser189=) n.55G= c.962C= (p.Ser321=) | |
6 | g.10404556G>T | CA362701233 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.698C>A (p.Ser233Ter) c.722C>A (p.Ser241Ter) c.*213C>A (n.*213C>A) c.287C>A (p.Ser96Ter) c.704C>A (p.Ser235Ter) c.39C>A c.716C>A (p.Ser239Ter) c.430C>A n.716C>A n.687C>A c.851C>A (p.Ser284Ter) c.566C>A (p.Ser189Ter) n.55G>T c.962C>A (p.Ser321Ter) | |
6 | g.10404557A>C | CA362701235 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.697T>G (p.Ser233Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.*212T>G (n.*212T>G) c.286T>G (p.Ser96Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.38T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) c.429T>G n.715T>G n.686T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) n.56A>C c.961T>G (p.Ser321Ala) | |
6 | g.10404557A>G | CA362701237 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.697T>C (p.Ser233Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.*212T>C (n.*212T>C) c.286T>C (p.Ser96Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.38T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) c.429T>C n.715T>C n.686T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) n.56A>G c.961T>C (p.Ser321Pro) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404557A>T | CA362701238 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.697T>A (p.Ser233Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.*212T>A (n.*212T>A) c.286T>A (p.Ser96Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.38T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) c.429T>A n.715T>A n.686T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) n.56A>T c.961T>A (p.Ser321Thr) | |
6 | g.10404558G>A | CA448717586 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.696C>T (p.Leu232=) c.720C>T (p.Leu240=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.285C>T (p.Leu95=) c.702C>T (p.Leu234=) c.37C>T c.714C>T (p.Leu238=) c.428C>T n.714C>T n.685C>T c.849C>T (p.Leu283=) c.564C>T (p.Leu188=) n.57G>A c.960C>T (p.Leu320=) | gnomAD v4 |
6 | g.10404558G>C | CA448717587 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.696C>G (p.Leu232=) c.720C>G (p.Leu240=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.285C>G (p.Leu95=) c.702C>G (p.Leu234=) c.37C>G c.714C>G (p.Leu238=) c.428C>G n.714C>G n.685C>G c.849C>G (p.Leu283=) c.564C>G (p.Leu188=) n.57G>C c.960C>G (p.Leu320=) | gnomAD v4 |
6 | g.10404558G>T | CA448717589 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.696C>A (p.Leu232=) c.720C>A (p.Leu240=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.285C>A (p.Leu95=) c.702C>A (p.Leu234=) c.37C>A c.714C>A (p.Leu238=) c.428C>A n.714C>A n.685C>A c.849C>A (p.Leu283=) c.564C>A (p.Leu188=) n.57G>T c.960C>A (p.Leu320=) | |
6 | g.10404559A= | CA1609976744 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.695T= (p.Leu232=) c.719T= (p.Leu240=) c.*210T= (n.*210T=) c.284T= (p.Leu95=) c.701T= (p.Leu234=) c.36T= c.713T= (p.Leu238=) c.427T= n.713T= n.684T= c.848T= (p.Leu283=) c.563T= (p.Leu188=) n.58A= c.959T= (p.Leu320=) | |
6 | g.10404559A>C | CA362701240 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.695T>G (p.Leu232Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.36T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.427T>G n.713T>G n.684T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.58A>C c.959T>G (p.Leu320Arg) | |
6 | g.10404559A>G | CA362701241 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.695T>C (p.Leu232Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.36T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.427T>C n.713T>C n.684T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.58A>G c.959T>C (p.Leu320Pro) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404559A>T | CA362701243 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.695T>A (p.Leu232His) c.719T>A (p.Leu240His) c.*210T>A (n.*210T>A) c.284T>A (p.Leu95His) c.701T>A (p.Leu234His) c.36T>A c.713T>A (p.Leu238His) c.427T>A n.713T>A n.684T>A c.848T>A (p.Leu283His) c.563T>A (p.Leu188His) n.58A>T c.959T>A (p.Leu320His) | |
6 | g.10404560G>A | CA362701249 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.694C>T (p.Leu232Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.*209C>T (n.*209C>T) c.283C>T (p.Leu95Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.35C>T c.712C>T (p.Leu238Phe) c.426C>T n.712C>T n.683C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) n.59G>A c.958C>T (p.Leu320Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.10404560G>C | CA362701247 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.694C>G (p.Leu232Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.*209C>G (n.*209C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.35C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.426C>G n.712C>G n.683C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.59G>C c.958C>G (p.Leu320Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10404560G= | CA1609976745 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.694C= (p.Leu232=) c.718C= (p.Leu240=) c.*209C= (n.*209C=) c.283C= (p.Leu95=) c.700C= (p.Leu234=) c.35C= c.712C= (p.Leu238=) c.426C= n.712C= n.683C= c.847C= (p.Leu283=) c.562C= (p.Leu188=) n.59G= c.958C= (p.Leu320=) | |
6 | g.10404560G>T | CA362701245 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.694C>A (p.Leu232Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.*209C>A (n.*209C>A) c.283C>A (p.Leu95Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.35C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) c.426C>A n.712C>A n.683C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) n.59G>T c.958C>A (p.Leu320Ile) | dbSNP |
6 | g.10404561C>A | CA448717591 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.693G>T (p.Arg231=) c.717G>T (p.Arg239=) c.*208G>T (n.*208G>T) c.282G>T (p.Arg94=) c.699G>T (p.Arg233=) c.34G>T c.711G>T (p.Arg237=) c.425G>T n.711G>T n.682G>T c.846G>T (p.Arg282=) c.561G>T (p.Arg187=) n.60C>A c.957G>T (p.Arg319=) | |
6 | g.10404561C= | CA1609976746 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.693G= (p.Arg231=) c.717G= (p.Arg239=) c.*208G= (n.*208G=) c.282G= (p.Arg94=) c.699G= (p.Arg233=) c.34G= c.711G= (p.Arg237=) c.425G= n.711G= n.682G= c.846G= (p.Arg282=) c.561G= (p.Arg187=) n.60C= c.957G= (p.Arg319=) | |
6 | g.10404561C>G | CA448717592 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.693G>C (p.Arg231=) c.717G>C (p.Arg239=) c.*208G>C (n.*208G>C) c.282G>C (p.Arg94=) c.699G>C (p.Arg233=) c.34G>C c.711G>C (p.Arg237=) c.425G>C n.711G>C n.682G>C c.846G>C (p.Arg282=) c.561G>C (p.Arg187=) n.60C>G c.957G>C (p.Arg319=) | gnomAD v4 |
6 | g.10404561C>T | CA3631267 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.693G>A (p.Arg231=) c.717G>A (p.Arg239=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.282G>A (p.Arg94=) c.699G>A (p.Arg233=) c.34G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.425G>A n.711G>A n.682G>A c.846G>A (p.Arg282=) c.561G>A (p.Arg187=) n.60C>T c.957G>A (p.Arg319=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404562C>A | CA362701252 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.*207G>T (n.*207G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.33G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) c.424G>T n.710G>T n.681G>T c.845G>T (p.Arg282Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) n.61C>A c.956G>T (p.Arg319Leu) | |
6 | g.10404562C= | CA1609976747 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.692G= (p.Arg231=) c.716G= (p.Arg239=) c.*207G= (n.*207G=) c.281G= (p.Arg94=) c.698G= (p.Arg233=) c.33G= c.710G= (p.Arg237=) c.424G= n.710G= n.681G= c.845G= (p.Arg282=) c.560G= (p.Arg187=) n.61C= c.956G= (p.Arg319=) | |
6 | g.10404562C>G | CA134049079 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.*207G>C (n.*207G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.33G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) c.424G>C n.710G>C n.681G>C c.845G>C (p.Arg282Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) n.61C>G c.956G>C (p.Arg319Pro) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404562C>T | CA004722 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.692G>A (p.Arg231Gln) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.*207G>A (n.*207G>A) c.281G>A (p.Arg94Gln) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.33G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) c.424G>A n.710G>A n.681G>A c.845G>A (p.Arg282Gln) c.560G>A (p.Arg187Gln) n.61C>T c.956G>A (p.Arg319Gln) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404563G>A | CA362701255 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.691C>T (p.Arg231Trp) c.715C>T (p.Arg239Trp) c.*206C>T (n.*206C>T) c.280C>T (p.Arg94Trp) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.32C>T c.709C>T (p.Arg237Trp) c.423C>T n.709C>T n.680C>T c.844C>T (p.Arg282Trp) c.559C>T (p.Arg187Trp) n.62G>A c.955C>T (p.Arg319Trp) | |
6 | g.10404563G>C | CA134049088 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.*206C>G (n.*206C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.32C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) c.423C>G n.709C>G n.680C>G c.844C>G (p.Arg282Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) n.62G>C c.955C>G (p.Arg319Gly) | dbSNP |
6 | g.10404563G= | CA1609976748 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.691C= (p.Arg231=) c.715C= (p.Arg239=) c.*206C= (n.*206C=) c.280C= (p.Arg94=) c.697C= (p.Arg233=) c.32C= c.709C= (p.Arg237=) c.423C= n.709C= n.680C= c.844C= (p.Arg282=) c.559C= (p.Arg187=) n.62G= c.955C= (p.Arg319=) | |
6 | g.10404563G>T | CA448717595 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.691C>A (p.Arg231=) c.715C>A (p.Arg239=) c.*206C>A (n.*206C>A) c.280C>A (p.Arg94=) c.697C>A (p.Arg233=) c.32C>A c.709C>A (p.Arg237=) c.423C>A n.709C>A n.680C>A c.844C>A (p.Arg282=) c.559C>A (p.Arg187=) n.62G>T c.955C>A (p.Arg319=) | gnomAD v4 |
6 | g.10404564C>A | CA448717597 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.690G>T (p.Arg230=) c.714G>T (p.Arg238=) c.*205G>T (n.*205G>T) c.279G>T (p.Arg93=) c.696G>T (p.Arg232=) c.31G>T c.708G>T (p.Arg236=) c.422G>T n.708G>T n.679G>T c.843G>T (p.Arg281=) c.558G>T (p.Arg186=) n.63C>A c.954G>T (p.Arg318=) | |
6 | g.10404564C= | CA1609976749 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.690G= (p.Arg230=) c.714G= (p.Arg238=) c.*205G= (n.*205G=) c.279G= (p.Arg93=) c.696G= (p.Arg232=) c.31G= c.708G= (p.Arg236=) c.422G= n.708G= n.679G= c.843G= (p.Arg281=) c.558G= (p.Arg186=) n.63C= c.954G= (p.Arg318=) | |
6 | g.10404564C>G | CA448717600 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.690G>C (p.Arg230=) c.714G>C (p.Arg238=) c.*205G>C (n.*205G>C) c.279G>C (p.Arg93=) c.696G>C (p.Arg232=) c.31G>C c.708G>C (p.Arg236=) c.422G>C n.708G>C n.679G>C c.843G>C (p.Arg281=) c.558G>C (p.Arg186=) n.63C>G c.954G>C (p.Arg318=) | dbSNP |
6 | g.10404564C>T | CA3631268 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.690G>A (p.Arg230=) c.714G>A (p.Arg238=) c.*205G>A (n.*205G>A) c.279G>A (p.Arg93=) c.696G>A (p.Arg232=) c.31G>A c.708G>A (p.Arg236=) c.422G>A n.708G>A n.679G>A c.843G>A (p.Arg281=) c.558G>A (p.Arg186=) n.63C>T c.954G>A (p.Arg318=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10404565del | CA645560345 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.690del (p.Arg231GlyfsTer29) c.714del (p.Arg239GlyfsTer29) c.*205del (n.*205del) c.279del (p.Arg94GlyfsTer29) c.696del (p.Arg233GlyfsTer29) c.31del c.708del (p.Arg237GlyfsTer29) c.422del n.708del n.679del c.843del (p.Arg282GlyfsTer29) c.558del (p.Arg187GlyfsTer29) n.64del c.954del (p.Arg319GlyfsTer29) | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.10404565_10404576del | CA2580074210 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.679_690del (p.Glu227_Arg230del) c.703_714del (p.Glu235_Arg238del) c.*194_*205del (n.*194_*205del) c.268_279del (p.Glu90_Arg93del) c.685_696del (p.Glu229_Arg232del) c.20_31del c.697_708del (p.Glu233_Arg236del) c.411_422del n.697_708del n.668_679del c.832_843del (p.Glu278_Arg281del) c.547_558del (p.Glu183_Arg186del) n.64_75del c.943_954del (p.Glu315_Arg318del) | ClinVar |
6 | g.10404565C>A | CA362701259 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.689G>T (p.Arg230Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.30G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) c.421G>T n.707G>T n.678G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) n.64C>A c.953G>T (p.Arg318Leu) | |
6 | g.10404565C>G | CA362701261 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.689G>C (p.Arg230Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.30G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) c.421G>C n.707G>C n.678G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) n.64C>G c.953G>C (p.Arg318Pro) | ClinVar dbSNP |
6 | g.10404565C>T | CA362701263 | TFAP2A,TFAP2A-AS2 | c.689G>A (p.Arg230Gln) c.713G>A (p.Arg238Gln) c.*204G>A (n.*204G>A) c.278G>A (p.Arg93Gln) c.695G>A (p.Arg232Gln) c.30G>A c.707G>A (p.Arg236Gln) c.421G>A n.707G>A n.678G>A c.842G>A (p.Arg281Gln) c.557G>A (p.Arg186Gln) n.64C>T c.953G>A (p.Arg318Gln) |