Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.103699469A= | CA2160434179 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1186A= (n.1849-1186A=) c.669T= (p.Phe223=) c.1651-1186A= (n.1651-1186A=) c.1782-1186A= (n.1782-1186A=) n.406-1186A= c.1755-1186A= (n.1755-1186A=) n.283T= n.2116T= c.54T= (p.Phe18=) c.1822-1186A= (n.1822-1186A=) c.1624-1186A= (n.1624-1186A=) c.150-1186A= c.1924-1186A= (n.1924-1186A=) c.1897-1186A= (n.1897-1186A=) c.1857-1186A= (n.1857-1186A=) c.1830-1186A= (n.1830-1186A=) c.1779-1186A= (n.1779-1186A=) c.1776-1186A= (n.1776-1186A=) c.1726-1186A= (n.1726-1186A=) c.1699-1186A= (n.1699-1186A=) c.1645-1186A= (n.1645-1186A=) | |
14 | g.103699469A>C | CA391136819 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1186A>C (n.1849-1186A>C) c.669T>G (p.Phe223Leu) c.1651-1186A>C (n.1651-1186A>C) c.1782-1186A>C (n.1782-1186A>C) n.406-1186A>C c.1755-1186A>C (n.1755-1186A>C) n.283T>G n.2116T>G c.54T>G (p.Phe18Leu) c.1822-1186A>C (n.1822-1186A>C) c.1624-1186A>C (n.1624-1186A>C) c.150-1186A>C c.1924-1186A>C (n.1924-1186A>C) c.1897-1186A>C (n.1897-1186A>C) c.1857-1186A>C (n.1857-1186A>C) c.1830-1186A>C (n.1830-1186A>C) c.1779-1186A>C (n.1779-1186A>C) c.1776-1186A>C (n.1776-1186A>C) c.1726-1186A>C (n.1726-1186A>C) c.1699-1186A>C (n.1699-1186A>C) c.1645-1186A>C (n.1645-1186A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699469A>G | CA488198075 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1186A>G (n.1849-1186A>G) c.669T>C (p.Phe223=) c.1651-1186A>G (n.1651-1186A>G) c.1782-1186A>G (n.1782-1186A>G) n.406-1186A>G c.1755-1186A>G (n.1755-1186A>G) n.283T>C n.2116T>C c.54T>C (p.Phe18=) c.1822-1186A>G (n.1822-1186A>G) c.1624-1186A>G (n.1624-1186A>G) c.150-1186A>G c.1924-1186A>G (n.1924-1186A>G) c.1897-1186A>G (n.1897-1186A>G) c.1857-1186A>G (n.1857-1186A>G) c.1830-1186A>G (n.1830-1186A>G) c.1779-1186A>G (n.1779-1186A>G) c.1776-1186A>G (n.1776-1186A>G) c.1726-1186A>G (n.1726-1186A>G) c.1699-1186A>G (n.1699-1186A>G) c.1645-1186A>G (n.1645-1186A>G) | |
14 | g.103699469A>T | CA391136820 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1186A>T (n.1849-1186A>T) c.669T>A (p.Phe223Leu) c.1651-1186A>T (n.1651-1186A>T) c.1782-1186A>T (n.1782-1186A>T) n.406-1186A>T c.1755-1186A>T (n.1755-1186A>T) n.283T>A n.2116T>A c.54T>A (p.Phe18Leu) c.1822-1186A>T (n.1822-1186A>T) c.1624-1186A>T (n.1624-1186A>T) c.150-1186A>T c.1924-1186A>T (n.1924-1186A>T) c.1897-1186A>T (n.1897-1186A>T) c.1857-1186A>T (n.1857-1186A>T) c.1830-1186A>T (n.1830-1186A>T) c.1779-1186A>T (n.1779-1186A>T) c.1776-1186A>T (n.1776-1186A>T) c.1726-1186A>T (n.1726-1186A>T) c.1699-1186A>T (n.1699-1186A>T) c.1645-1186A>T (n.1645-1186A>T) | |
14 | g.103699470A>C | CA391136821 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1185A>C (n.1849-1185A>C) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.1651-1185A>C (n.1651-1185A>C) c.1782-1185A>C (n.1782-1185A>C) n.406-1185A>C c.1755-1185A>C (n.1755-1185A>C) n.282T>G n.2115T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) c.1822-1185A>C (n.1822-1185A>C) c.1624-1185A>C (n.1624-1185A>C) c.150-1185A>C c.1924-1185A>C (n.1924-1185A>C) c.1897-1185A>C (n.1897-1185A>C) c.1857-1185A>C (n.1857-1185A>C) c.1830-1185A>C (n.1830-1185A>C) c.1779-1185A>C (n.1779-1185A>C) c.1776-1185A>C (n.1776-1185A>C) c.1726-1185A>C (n.1726-1185A>C) c.1699-1185A>C (n.1699-1185A>C) c.1645-1185A>C (n.1645-1185A>C) | |
14 | g.103699470A>G | CA391136822 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1185A>G (n.1849-1185A>G) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.1651-1185A>G (n.1651-1185A>G) c.1782-1185A>G (n.1782-1185A>G) n.406-1185A>G c.1755-1185A>G (n.1755-1185A>G) n.282T>C n.2115T>C c.53T>C (p.Phe18Ser) c.1822-1185A>G (n.1822-1185A>G) c.1624-1185A>G (n.1624-1185A>G) c.150-1185A>G c.1924-1185A>G (n.1924-1185A>G) c.1897-1185A>G (n.1897-1185A>G) c.1857-1185A>G (n.1857-1185A>G) c.1830-1185A>G (n.1830-1185A>G) c.1779-1185A>G (n.1779-1185A>G) c.1776-1185A>G (n.1776-1185A>G) c.1726-1185A>G (n.1726-1185A>G) c.1699-1185A>G (n.1699-1185A>G) c.1645-1185A>G (n.1645-1185A>G) | |
14 | g.103699470A>T | CA391136823 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1185A>T (n.1849-1185A>T) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.1651-1185A>T (n.1651-1185A>T) c.1782-1185A>T (n.1782-1185A>T) n.406-1185A>T c.1755-1185A>T (n.1755-1185A>T) n.282T>A n.2115T>A c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.1822-1185A>T (n.1822-1185A>T) c.1624-1185A>T (n.1624-1185A>T) c.150-1185A>T c.1924-1185A>T (n.1924-1185A>T) c.1897-1185A>T (n.1897-1185A>T) c.1857-1185A>T (n.1857-1185A>T) c.1830-1185A>T (n.1830-1185A>T) c.1779-1185A>T (n.1779-1185A>T) c.1776-1185A>T (n.1776-1185A>T) c.1726-1185A>T (n.1726-1185A>T) c.1699-1185A>T (n.1699-1185A>T) c.1645-1185A>T (n.1645-1185A>T) | |
14 | g.103699471A>C | CA391136824 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1184A>C (n.1849-1184A>C) c.667T>G (p.Phe223Val) c.1651-1184A>C (n.1651-1184A>C) c.1782-1184A>C (n.1782-1184A>C) n.406-1184A>C c.1755-1184A>C (n.1755-1184A>C) n.281T>G n.2114T>G c.52T>G (p.Phe18Val) c.1822-1184A>C (n.1822-1184A>C) c.1624-1184A>C (n.1624-1184A>C) c.150-1184A>C c.1924-1184A>C (n.1924-1184A>C) c.1897-1184A>C (n.1897-1184A>C) c.1857-1184A>C (n.1857-1184A>C) c.1830-1184A>C (n.1830-1184A>C) c.1779-1184A>C (n.1779-1184A>C) c.1776-1184A>C (n.1776-1184A>C) c.1726-1184A>C (n.1726-1184A>C) c.1699-1184A>C (n.1699-1184A>C) c.1645-1184A>C (n.1645-1184A>C) | |
14 | g.103699471A>G | CA391136825 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1184A>G (n.1849-1184A>G) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.1651-1184A>G (n.1651-1184A>G) c.1782-1184A>G (n.1782-1184A>G) n.406-1184A>G c.1755-1184A>G (n.1755-1184A>G) n.281T>C n.2114T>C c.52T>C (p.Phe18Leu) c.1822-1184A>G (n.1822-1184A>G) c.1624-1184A>G (n.1624-1184A>G) c.150-1184A>G c.1924-1184A>G (n.1924-1184A>G) c.1897-1184A>G (n.1897-1184A>G) c.1857-1184A>G (n.1857-1184A>G) c.1830-1184A>G (n.1830-1184A>G) c.1779-1184A>G (n.1779-1184A>G) c.1776-1184A>G (n.1776-1184A>G) c.1726-1184A>G (n.1726-1184A>G) c.1699-1184A>G (n.1699-1184A>G) c.1645-1184A>G (n.1645-1184A>G) | |
14 | g.103699471A>T | CA391136826 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1184A>T (n.1849-1184A>T) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.1651-1184A>T (n.1651-1184A>T) c.1782-1184A>T (n.1782-1184A>T) n.406-1184A>T c.1755-1184A>T (n.1755-1184A>T) n.281T>A n.2114T>A c.52T>A (p.Phe18Ile) c.1822-1184A>T (n.1822-1184A>T) c.1624-1184A>T (n.1624-1184A>T) c.150-1184A>T c.1924-1184A>T (n.1924-1184A>T) c.1897-1184A>T (n.1897-1184A>T) c.1857-1184A>T (n.1857-1184A>T) c.1830-1184A>T (n.1830-1184A>T) c.1779-1184A>T (n.1779-1184A>T) c.1776-1184A>T (n.1776-1184A>T) c.1726-1184A>T (n.1726-1184A>T) c.1699-1184A>T (n.1699-1184A>T) c.1645-1184A>T (n.1645-1184A>T) | |
14 | g.103699472T>A | CA7366394 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1183T>A (n.1849-1183T>A) c.666A>T (p.Glu222Asp) c.1651-1183T>A (n.1651-1183T>A) c.1782-1183T>A (n.1782-1183T>A) n.406-1183T>A c.1755-1183T>A (n.1755-1183T>A) n.280A>T n.2113A>T c.51A>T (p.Glu17Asp) c.1822-1183T>A (n.1822-1183T>A) c.1624-1183T>A (n.1624-1183T>A) c.150-1183T>A c.1924-1183T>A (n.1924-1183T>A) c.1897-1183T>A (n.1897-1183T>A) c.1857-1183T>A (n.1857-1183T>A) c.1830-1183T>A (n.1830-1183T>A) c.1779-1183T>A (n.1779-1183T>A) c.1776-1183T>A (n.1776-1183T>A) c.1726-1183T>A (n.1726-1183T>A) c.1699-1183T>A (n.1699-1183T>A) c.1645-1183T>A (n.1645-1183T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.103699472T>C | CA488198076 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1183T>C (n.1849-1183T>C) c.666A>G (p.Glu222=) c.1651-1183T>C (n.1651-1183T>C) c.1782-1183T>C (n.1782-1183T>C) n.406-1183T>C c.1755-1183T>C (n.1755-1183T>C) n.280A>G n.2113A>G c.51A>G (p.Glu17=) c.1822-1183T>C (n.1822-1183T>C) c.1624-1183T>C (n.1624-1183T>C) c.150-1183T>C c.1924-1183T>C (n.1924-1183T>C) c.1897-1183T>C (n.1897-1183T>C) c.1857-1183T>C (n.1857-1183T>C) c.1830-1183T>C (n.1830-1183T>C) c.1779-1183T>C (n.1779-1183T>C) c.1776-1183T>C (n.1776-1183T>C) c.1726-1183T>C (n.1726-1183T>C) c.1699-1183T>C (n.1699-1183T>C) c.1645-1183T>C (n.1645-1183T>C) | COSMIC |
14 | g.103699472T>G | CA391136827 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1183T>G (n.1849-1183T>G) c.666A>C (p.Glu222Asp) c.1651-1183T>G (n.1651-1183T>G) c.1782-1183T>G (n.1782-1183T>G) n.406-1183T>G c.1755-1183T>G (n.1755-1183T>G) n.280A>C n.2113A>C c.51A>C (p.Glu17Asp) c.1822-1183T>G (n.1822-1183T>G) c.1624-1183T>G (n.1624-1183T>G) c.150-1183T>G c.1924-1183T>G (n.1924-1183T>G) c.1897-1183T>G (n.1897-1183T>G) c.1857-1183T>G (n.1857-1183T>G) c.1830-1183T>G (n.1830-1183T>G) c.1779-1183T>G (n.1779-1183T>G) c.1776-1183T>G (n.1776-1183T>G) c.1726-1183T>G (n.1726-1183T>G) c.1699-1183T>G (n.1699-1183T>G) c.1645-1183T>G (n.1645-1183T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699472T= | CA2160434180 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1183T= (n.1849-1183T=) c.666A= (p.Glu222=) c.1651-1183T= (n.1651-1183T=) c.1782-1183T= (n.1782-1183T=) n.406-1183T= c.1755-1183T= (n.1755-1183T=) n.280A= n.2113A= c.51A= (p.Glu17=) c.1822-1183T= (n.1822-1183T=) c.1624-1183T= (n.1624-1183T=) c.150-1183T= c.1924-1183T= (n.1924-1183T=) c.1897-1183T= (n.1897-1183T=) c.1857-1183T= (n.1857-1183T=) c.1830-1183T= (n.1830-1183T=) c.1779-1183T= (n.1779-1183T=) c.1776-1183T= (n.1776-1183T=) c.1726-1183T= (n.1726-1183T=) c.1699-1183T= (n.1699-1183T=) c.1645-1183T= (n.1645-1183T=) | |
14 | g.103699473T>A | CA391136828 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1182T>A (n.1849-1182T>A) c.665A>T (p.Glu222Val) c.1651-1182T>A (n.1651-1182T>A) c.1782-1182T>A (n.1782-1182T>A) n.406-1182T>A c.1755-1182T>A (n.1755-1182T>A) n.279A>T n.2112A>T c.50A>T (p.Glu17Val) c.1822-1182T>A (n.1822-1182T>A) c.1624-1182T>A (n.1624-1182T>A) c.150-1182T>A c.1924-1182T>A (n.1924-1182T>A) c.1897-1182T>A (n.1897-1182T>A) c.1857-1182T>A (n.1857-1182T>A) c.1830-1182T>A (n.1830-1182T>A) c.1779-1182T>A (n.1779-1182T>A) c.1776-1182T>A (n.1776-1182T>A) c.1726-1182T>A (n.1726-1182T>A) c.1699-1182T>A (n.1699-1182T>A) c.1645-1182T>A (n.1645-1182T>A) | |
14 | g.103699473T>C | CA391136829 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1182T>C (n.1849-1182T>C) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.1651-1182T>C (n.1651-1182T>C) c.1782-1182T>C (n.1782-1182T>C) n.406-1182T>C c.1755-1182T>C (n.1755-1182T>C) n.279A>G n.2112A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) c.1822-1182T>C (n.1822-1182T>C) c.1624-1182T>C (n.1624-1182T>C) c.150-1182T>C c.1924-1182T>C (n.1924-1182T>C) c.1897-1182T>C (n.1897-1182T>C) c.1857-1182T>C (n.1857-1182T>C) c.1830-1182T>C (n.1830-1182T>C) c.1779-1182T>C (n.1779-1182T>C) c.1776-1182T>C (n.1776-1182T>C) c.1726-1182T>C (n.1726-1182T>C) c.1699-1182T>C (n.1699-1182T>C) c.1645-1182T>C (n.1645-1182T>C) | |
14 | g.103699473T>G | CA391136830 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1182T>G (n.1849-1182T>G) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.1651-1182T>G (n.1651-1182T>G) c.1782-1182T>G (n.1782-1182T>G) n.406-1182T>G c.1755-1182T>G (n.1755-1182T>G) n.279A>C n.2112A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) c.1822-1182T>G (n.1822-1182T>G) c.1624-1182T>G (n.1624-1182T>G) c.150-1182T>G c.1924-1182T>G (n.1924-1182T>G) c.1897-1182T>G (n.1897-1182T>G) c.1857-1182T>G (n.1857-1182T>G) c.1830-1182T>G (n.1830-1182T>G) c.1779-1182T>G (n.1779-1182T>G) c.1776-1182T>G (n.1776-1182T>G) c.1726-1182T>G (n.1726-1182T>G) c.1699-1182T>G (n.1699-1182T>G) c.1645-1182T>G (n.1645-1182T>G) | |
14 | g.103699474C>A | CA7366396 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1181C>A (n.1849-1181C>A) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.1651-1181C>A (n.1651-1181C>A) c.1782-1181C>A (n.1782-1181C>A) n.406-1181C>A c.1755-1181C>A (n.1755-1181C>A) n.278G>T n.2111G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) c.1822-1181C>A (n.1822-1181C>A) c.1624-1181C>A (n.1624-1181C>A) c.150-1181C>A c.1924-1181C>A (n.1924-1181C>A) c.1897-1181C>A (n.1897-1181C>A) c.1857-1181C>A (n.1857-1181C>A) c.1830-1181C>A (n.1830-1181C>A) c.1779-1181C>A (n.1779-1181C>A) c.1776-1181C>A (n.1776-1181C>A) c.1726-1181C>A (n.1726-1181C>A) c.1699-1181C>A (n.1699-1181C>A) c.1645-1181C>A (n.1645-1181C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699474C= | CA2160434181 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1181C= (n.1849-1181C=) c.664G= (p.Glu222=) c.1651-1181C= (n.1651-1181C=) c.1782-1181C= (n.1782-1181C=) n.406-1181C= c.1755-1181C= (n.1755-1181C=) n.278G= n.2111G= c.49G= (p.Glu17=) c.1822-1181C= (n.1822-1181C=) c.1624-1181C= (n.1624-1181C=) c.150-1181C= c.1924-1181C= (n.1924-1181C=) c.1897-1181C= (n.1897-1181C=) c.1857-1181C= (n.1857-1181C=) c.1830-1181C= (n.1830-1181C=) c.1779-1181C= (n.1779-1181C=) c.1776-1181C= (n.1776-1181C=) c.1726-1181C= (n.1726-1181C=) c.1699-1181C= (n.1699-1181C=) c.1645-1181C= (n.1645-1181C=) | |
14 | g.103699474C>G | CA391136831 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1181C>G (n.1849-1181C>G) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.1651-1181C>G (n.1651-1181C>G) c.1782-1181C>G (n.1782-1181C>G) n.406-1181C>G c.1755-1181C>G (n.1755-1181C>G) n.278G>C n.2111G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) c.1822-1181C>G (n.1822-1181C>G) c.1624-1181C>G (n.1624-1181C>G) c.150-1181C>G c.1924-1181C>G (n.1924-1181C>G) c.1897-1181C>G (n.1897-1181C>G) c.1857-1181C>G (n.1857-1181C>G) c.1830-1181C>G (n.1830-1181C>G) c.1779-1181C>G (n.1779-1181C>G) c.1776-1181C>G (n.1776-1181C>G) c.1726-1181C>G (n.1726-1181C>G) c.1699-1181C>G (n.1699-1181C>G) c.1645-1181C>G (n.1645-1181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699474C>T | CA7366395 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1181C>T (n.1849-1181C>T) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.1651-1181C>T (n.1651-1181C>T) c.1782-1181C>T (n.1782-1181C>T) n.406-1181C>T c.1755-1181C>T (n.1755-1181C>T) n.278G>A n.2111G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) c.1822-1181C>T (n.1822-1181C>T) c.1624-1181C>T (n.1624-1181C>T) c.150-1181C>T c.1924-1181C>T (n.1924-1181C>T) c.1897-1181C>T (n.1897-1181C>T) c.1857-1181C>T (n.1857-1181C>T) c.1830-1181C>T (n.1830-1181C>T) c.1779-1181C>T (n.1779-1181C>T) c.1776-1181C>T (n.1776-1181C>T) c.1726-1181C>T (n.1726-1181C>T) c.1699-1181C>T (n.1699-1181C>T) c.1645-1181C>T (n.1645-1181C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699475A= | CA2160434182 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1180A= (n.1849-1180A=) c.663T= (p.Cys221=) c.1651-1180A= (n.1651-1180A=) c.1782-1180A= (n.1782-1180A=) n.406-1180A= c.1755-1180A= (n.1755-1180A=) n.277T= n.2110T= c.48T= (p.Cys16=) c.1822-1180A= (n.1822-1180A=) c.1624-1180A= (n.1624-1180A=) c.150-1180A= c.1924-1180A= (n.1924-1180A=) c.1897-1180A= (n.1897-1180A=) c.1857-1180A= (n.1857-1180A=) c.1830-1180A= (n.1830-1180A=) c.1779-1180A= (n.1779-1180A=) c.1776-1180A= (n.1776-1180A=) c.1726-1180A= (n.1726-1180A=) c.1699-1180A= (n.1699-1180A=) c.1645-1180A= (n.1645-1180A=) | |
14 | g.103699475A>C | CA391136832 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1180A>C (n.1849-1180A>C) c.663T>G (p.Cys221Trp) c.1651-1180A>C (n.1651-1180A>C) c.1782-1180A>C (n.1782-1180A>C) n.406-1180A>C c.1755-1180A>C (n.1755-1180A>C) n.277T>G n.2110T>G c.48T>G (p.Cys16Trp) c.1822-1180A>C (n.1822-1180A>C) c.1624-1180A>C (n.1624-1180A>C) c.150-1180A>C c.1924-1180A>C (n.1924-1180A>C) c.1897-1180A>C (n.1897-1180A>C) c.1857-1180A>C (n.1857-1180A>C) c.1830-1180A>C (n.1830-1180A>C) c.1779-1180A>C (n.1779-1180A>C) c.1776-1180A>C (n.1776-1180A>C) c.1726-1180A>C (n.1726-1180A>C) c.1699-1180A>C (n.1699-1180A>C) c.1645-1180A>C (n.1645-1180A>C) | |
14 | g.103699475A>G | CA488198077 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1180A>G (n.1849-1180A>G) c.663T>C (p.Cys221=) c.1651-1180A>G (n.1651-1180A>G) c.1782-1180A>G (n.1782-1180A>G) n.406-1180A>G c.1755-1180A>G (n.1755-1180A>G) n.277T>C n.2110T>C c.48T>C (p.Cys16=) c.1822-1180A>G (n.1822-1180A>G) c.1624-1180A>G (n.1624-1180A>G) c.150-1180A>G c.1924-1180A>G (n.1924-1180A>G) c.1897-1180A>G (n.1897-1180A>G) c.1857-1180A>G (n.1857-1180A>G) c.1830-1180A>G (n.1830-1180A>G) c.1779-1180A>G (n.1779-1180A>G) c.1776-1180A>G (n.1776-1180A>G) c.1726-1180A>G (n.1726-1180A>G) c.1699-1180A>G (n.1699-1180A>G) c.1645-1180A>G (n.1645-1180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699475A>T | CA391136833 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1180A>T (n.1849-1180A>T) c.663T>A (p.Cys221Ter) c.1651-1180A>T (n.1651-1180A>T) c.1782-1180A>T (n.1782-1180A>T) n.406-1180A>T c.1755-1180A>T (n.1755-1180A>T) n.277T>A n.2110T>A c.48T>A (p.Cys16Ter) c.1822-1180A>T (n.1822-1180A>T) c.1624-1180A>T (n.1624-1180A>T) c.150-1180A>T c.1924-1180A>T (n.1924-1180A>T) c.1897-1180A>T (n.1897-1180A>T) c.1857-1180A>T (n.1857-1180A>T) c.1830-1180A>T (n.1830-1180A>T) c.1779-1180A>T (n.1779-1180A>T) c.1776-1180A>T (n.1776-1180A>T) c.1726-1180A>T (n.1726-1180A>T) c.1699-1180A>T (n.1699-1180A>T) c.1645-1180A>T (n.1645-1180A>T) | |
14 | g.103699476C>A | CA391136834 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1179C>A (n.1849-1179C>A) c.662G>T (p.Cys221Phe) c.1651-1179C>A (n.1651-1179C>A) c.1782-1179C>A (n.1782-1179C>A) n.406-1179C>A c.1755-1179C>A (n.1755-1179C>A) n.276G>T n.2109G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) c.1822-1179C>A (n.1822-1179C>A) c.1624-1179C>A (n.1624-1179C>A) c.150-1179C>A c.1924-1179C>A (n.1924-1179C>A) c.1897-1179C>A (n.1897-1179C>A) c.1857-1179C>A (n.1857-1179C>A) c.1830-1179C>A (n.1830-1179C>A) c.1779-1179C>A (n.1779-1179C>A) c.1776-1179C>A (n.1776-1179C>A) c.1726-1179C>A (n.1726-1179C>A) c.1699-1179C>A (n.1699-1179C>A) c.1645-1179C>A (n.1645-1179C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699476C= | CA2160434183 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1179C= (n.1849-1179C=) c.662G= (p.Cys221=) c.1651-1179C= (n.1651-1179C=) c.1782-1179C= (n.1782-1179C=) n.406-1179C= c.1755-1179C= (n.1755-1179C=) n.276G= n.2109G= c.47G= (p.Cys16=) c.1822-1179C= (n.1822-1179C=) c.1624-1179C= (n.1624-1179C=) c.150-1179C= c.1924-1179C= (n.1924-1179C=) c.1897-1179C= (n.1897-1179C=) c.1857-1179C= (n.1857-1179C=) c.1830-1179C= (n.1830-1179C=) c.1779-1179C= (n.1779-1179C=) c.1776-1179C= (n.1776-1179C=) c.1726-1179C= (n.1726-1179C=) c.1699-1179C= (n.1699-1179C=) c.1645-1179C= (n.1645-1179C=) | |
14 | g.103699476C>G | CA391136835 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1179C>G (n.1849-1179C>G) c.662G>C (p.Cys221Ser) c.1651-1179C>G (n.1651-1179C>G) c.1782-1179C>G (n.1782-1179C>G) n.406-1179C>G c.1755-1179C>G (n.1755-1179C>G) n.276G>C n.2109G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) c.1822-1179C>G (n.1822-1179C>G) c.1624-1179C>G (n.1624-1179C>G) c.150-1179C>G c.1924-1179C>G (n.1924-1179C>G) c.1897-1179C>G (n.1897-1179C>G) c.1857-1179C>G (n.1857-1179C>G) c.1830-1179C>G (n.1830-1179C>G) c.1779-1179C>G (n.1779-1179C>G) c.1776-1179C>G (n.1776-1179C>G) c.1726-1179C>G (n.1726-1179C>G) c.1699-1179C>G (n.1699-1179C>G) c.1645-1179C>G (n.1645-1179C>G) | |
14 | g.103699476C>T | CA7366397 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1179C>T (n.1849-1179C>T) c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.1651-1179C>T (n.1651-1179C>T) c.1782-1179C>T (n.1782-1179C>T) n.406-1179C>T c.1755-1179C>T (n.1755-1179C>T) n.276G>A n.2109G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) c.1822-1179C>T (n.1822-1179C>T) c.1624-1179C>T (n.1624-1179C>T) c.150-1179C>T c.1924-1179C>T (n.1924-1179C>T) c.1897-1179C>T (n.1897-1179C>T) c.1857-1179C>T (n.1857-1179C>T) c.1830-1179C>T (n.1830-1179C>T) c.1779-1179C>T (n.1779-1179C>T) c.1776-1179C>T (n.1776-1179C>T) c.1726-1179C>T (n.1726-1179C>T) c.1699-1179C>T (n.1699-1179C>T) c.1645-1179C>T (n.1645-1179C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699477A>C | CA391136836 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1178A>C (n.1849-1178A>C) c.661T>G (p.Cys221Gly) c.1651-1178A>C (n.1651-1178A>C) c.1782-1178A>C (n.1782-1178A>C) n.406-1178A>C c.1755-1178A>C (n.1755-1178A>C) n.275T>G n.2108T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) c.1822-1178A>C (n.1822-1178A>C) c.1624-1178A>C (n.1624-1178A>C) c.150-1178A>C c.1924-1178A>C (n.1924-1178A>C) c.1897-1178A>C (n.1897-1178A>C) c.1857-1178A>C (n.1857-1178A>C) c.1830-1178A>C (n.1830-1178A>C) c.1779-1178A>C (n.1779-1178A>C) c.1776-1178A>C (n.1776-1178A>C) c.1726-1178A>C (n.1726-1178A>C) c.1699-1178A>C (n.1699-1178A>C) c.1645-1178A>C (n.1645-1178A>C) | |
14 | g.103699477A>G | CA391136837 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1178A>G (n.1849-1178A>G) c.661T>C (p.Cys221Arg) c.1651-1178A>G (n.1651-1178A>G) c.1782-1178A>G (n.1782-1178A>G) n.406-1178A>G c.1755-1178A>G (n.1755-1178A>G) n.275T>C n.2108T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) c.1822-1178A>G (n.1822-1178A>G) c.1624-1178A>G (n.1624-1178A>G) c.150-1178A>G c.1924-1178A>G (n.1924-1178A>G) c.1897-1178A>G (n.1897-1178A>G) c.1857-1178A>G (n.1857-1178A>G) c.1830-1178A>G (n.1830-1178A>G) c.1779-1178A>G (n.1779-1178A>G) c.1776-1178A>G (n.1776-1178A>G) c.1726-1178A>G (n.1726-1178A>G) c.1699-1178A>G (n.1699-1178A>G) c.1645-1178A>G (n.1645-1178A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699477A>T | CA391136838 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1178A>T (n.1849-1178A>T) c.661T>A (p.Cys221Ser) c.1651-1178A>T (n.1651-1178A>T) c.1782-1178A>T (n.1782-1178A>T) n.406-1178A>T c.1755-1178A>T (n.1755-1178A>T) n.275T>A n.2108T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) c.1822-1178A>T (n.1822-1178A>T) c.1624-1178A>T (n.1624-1178A>T) c.150-1178A>T c.1924-1178A>T (n.1924-1178A>T) c.1897-1178A>T (n.1897-1178A>T) c.1857-1178A>T (n.1857-1178A>T) c.1830-1178A>T (n.1830-1178A>T) c.1779-1178A>T (n.1779-1178A>T) c.1776-1178A>T (n.1776-1178A>T) c.1726-1178A>T (n.1726-1178A>T) c.1699-1178A>T (n.1699-1178A>T) c.1645-1178A>T (n.1645-1178A>T) | |
14 | g.103699478G>A | CA488198078 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1177G>A (n.1849-1177G>A) c.660C>T (p.Arg220=) c.1651-1177G>A (n.1651-1177G>A) c.1782-1177G>A (n.1782-1177G>A) n.406-1177G>A c.1755-1177G>A (n.1755-1177G>A) n.274C>T n.2107C>T c.45C>T (p.Arg15=) c.1822-1177G>A (n.1822-1177G>A) c.1624-1177G>A (n.1624-1177G>A) c.150-1177G>A c.1924-1177G>A (n.1924-1177G>A) c.1897-1177G>A (n.1897-1177G>A) c.1857-1177G>A (n.1857-1177G>A) c.1830-1177G>A (n.1830-1177G>A) c.1779-1177G>A (n.1779-1177G>A) c.1776-1177G>A (n.1776-1177G>A) c.1726-1177G>A (n.1726-1177G>A) c.1699-1177G>A (n.1699-1177G>A) c.1645-1177G>A (n.1645-1177G>A) | dbSNP |
14 | g.103699478G>C | CA488198079 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1177G>C (n.1849-1177G>C) c.660C>G (p.Arg220=) c.1651-1177G>C (n.1651-1177G>C) c.1782-1177G>C (n.1782-1177G>C) n.406-1177G>C c.1755-1177G>C (n.1755-1177G>C) n.274C>G n.2107C>G c.45C>G (p.Arg15=) c.1822-1177G>C (n.1822-1177G>C) c.1624-1177G>C (n.1624-1177G>C) c.150-1177G>C c.1924-1177G>C (n.1924-1177G>C) c.1897-1177G>C (n.1897-1177G>C) c.1857-1177G>C (n.1857-1177G>C) c.1830-1177G>C (n.1830-1177G>C) c.1779-1177G>C (n.1779-1177G>C) c.1776-1177G>C (n.1776-1177G>C) c.1726-1177G>C (n.1726-1177G>C) c.1699-1177G>C (n.1699-1177G>C) c.1645-1177G>C (n.1645-1177G>C) | |
14 | g.103699478G>T | CA488198080 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1177G>T (n.1849-1177G>T) c.660C>A (p.Arg220=) c.1651-1177G>T (n.1651-1177G>T) c.1782-1177G>T (n.1782-1177G>T) n.406-1177G>T c.1755-1177G>T (n.1755-1177G>T) n.274C>A n.2107C>A c.45C>A (p.Arg15=) c.1822-1177G>T (n.1822-1177G>T) c.1624-1177G>T (n.1624-1177G>T) c.150-1177G>T c.1924-1177G>T (n.1924-1177G>T) c.1897-1177G>T (n.1897-1177G>T) c.1857-1177G>T (n.1857-1177G>T) c.1830-1177G>T (n.1830-1177G>T) c.1779-1177G>T (n.1779-1177G>T) c.1776-1177G>T (n.1776-1177G>T) c.1726-1177G>T (n.1726-1177G>T) c.1699-1177G>T (n.1699-1177G>T) c.1645-1177G>T (n.1645-1177G>T) | |
14 | g.103699479C>A | CA391136839 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1176C>A (n.1849-1176C>A) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.1651-1176C>A (n.1651-1176C>A) c.1782-1176C>A (n.1782-1176C>A) n.406-1176C>A c.1755-1176C>A (n.1755-1176C>A) n.273G>T n.2106G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.1822-1176C>A (n.1822-1176C>A) c.1624-1176C>A (n.1624-1176C>A) c.150-1176C>A c.1924-1176C>A (n.1924-1176C>A) c.1897-1176C>A (n.1897-1176C>A) c.1857-1176C>A (n.1857-1176C>A) c.1830-1176C>A (n.1830-1176C>A) c.1779-1176C>A (n.1779-1176C>A) c.1776-1176C>A (n.1776-1176C>A) c.1726-1176C>A (n.1726-1176C>A) c.1699-1176C>A (n.1699-1176C>A) c.1645-1176C>A (n.1645-1176C>A) | |
14 | g.103699479C= | CA2160434184 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1176C= (n.1849-1176C=) c.659G= (p.Arg220=) c.1651-1176C= (n.1651-1176C=) c.1782-1176C= (n.1782-1176C=) n.406-1176C= c.1755-1176C= (n.1755-1176C=) n.273G= n.2106G= c.44G= (p.Arg15=) c.1822-1176C= (n.1822-1176C=) c.1624-1176C= (n.1624-1176C=) c.150-1176C= c.1924-1176C= (n.1924-1176C=) c.1897-1176C= (n.1897-1176C=) c.1857-1176C= (n.1857-1176C=) c.1830-1176C= (n.1830-1176C=) c.1779-1176C= (n.1779-1176C=) c.1776-1176C= (n.1776-1176C=) c.1726-1176C= (n.1726-1176C=) c.1699-1176C= (n.1699-1176C=) c.1645-1176C= (n.1645-1176C=) | |
14 | g.103699479C>G | CA391136840 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1176C>G (n.1849-1176C>G) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.1651-1176C>G (n.1651-1176C>G) c.1782-1176C>G (n.1782-1176C>G) n.406-1176C>G c.1755-1176C>G (n.1755-1176C>G) n.273G>C n.2106G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) c.1822-1176C>G (n.1822-1176C>G) c.1624-1176C>G (n.1624-1176C>G) c.150-1176C>G c.1924-1176C>G (n.1924-1176C>G) c.1897-1176C>G (n.1897-1176C>G) c.1857-1176C>G (n.1857-1176C>G) c.1830-1176C>G (n.1830-1176C>G) c.1779-1176C>G (n.1779-1176C>G) c.1776-1176C>G (n.1776-1176C>G) c.1726-1176C>G (n.1726-1176C>G) c.1699-1176C>G (n.1699-1176C>G) c.1645-1176C>G (n.1645-1176C>G) | |
14 | g.103699479C>T | CA7366398 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1176C>T (n.1849-1176C>T) c.659G>A (p.Arg220His) c.1651-1176C>T (n.1651-1176C>T) c.1782-1176C>T (n.1782-1176C>T) n.406-1176C>T c.1755-1176C>T (n.1755-1176C>T) n.273G>A n.2106G>A c.44G>A (p.Arg15His) c.1822-1176C>T (n.1822-1176C>T) c.1624-1176C>T (n.1624-1176C>T) c.150-1176C>T c.1924-1176C>T (n.1924-1176C>T) c.1897-1176C>T (n.1897-1176C>T) c.1857-1176C>T (n.1857-1176C>T) c.1830-1176C>T (n.1830-1176C>T) c.1779-1176C>T (n.1779-1176C>T) c.1776-1176C>T (n.1776-1176C>T) c.1726-1176C>T (n.1726-1176C>T) c.1699-1176C>T (n.1699-1176C>T) c.1645-1176C>T (n.1645-1176C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699480G>A | CA7366399 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1175G>A (n.1849-1175G>A) c.658C>T (p.Arg220Cys) c.1651-1175G>A (n.1651-1175G>A) c.1782-1175G>A (n.1782-1175G>A) n.406-1175G>A c.1755-1175G>A (n.1755-1175G>A) n.272C>T n.2105C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) c.1822-1175G>A (n.1822-1175G>A) c.1624-1175G>A (n.1624-1175G>A) c.150-1175G>A c.1924-1175G>A (n.1924-1175G>A) c.1897-1175G>A (n.1897-1175G>A) c.1857-1175G>A (n.1857-1175G>A) c.1830-1175G>A (n.1830-1175G>A) c.1779-1175G>A (n.1779-1175G>A) c.1776-1175G>A (n.1776-1175G>A) c.1726-1175G>A (n.1726-1175G>A) c.1699-1175G>A (n.1699-1175G>A) c.1645-1175G>A (n.1645-1175G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699480G>C | CA391136841 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1175G>C (n.1849-1175G>C) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.1651-1175G>C (n.1651-1175G>C) c.1782-1175G>C (n.1782-1175G>C) n.406-1175G>C c.1755-1175G>C (n.1755-1175G>C) n.272C>G n.2105C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) c.1822-1175G>C (n.1822-1175G>C) c.1624-1175G>C (n.1624-1175G>C) c.150-1175G>C c.1924-1175G>C (n.1924-1175G>C) c.1897-1175G>C (n.1897-1175G>C) c.1857-1175G>C (n.1857-1175G>C) c.1830-1175G>C (n.1830-1175G>C) c.1779-1175G>C (n.1779-1175G>C) c.1776-1175G>C (n.1776-1175G>C) c.1726-1175G>C (n.1726-1175G>C) c.1699-1175G>C (n.1699-1175G>C) c.1645-1175G>C (n.1645-1175G>C) | |
14 | g.103699480G= | CA2160434185 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1175G= (n.1849-1175G=) c.658C= (p.Arg220=) c.1651-1175G= (n.1651-1175G=) c.1782-1175G= (n.1782-1175G=) n.406-1175G= c.1755-1175G= (n.1755-1175G=) n.272C= n.2105C= c.43C= (p.Arg15=) c.1822-1175G= (n.1822-1175G=) c.1624-1175G= (n.1624-1175G=) c.150-1175G= c.1924-1175G= (n.1924-1175G=) c.1897-1175G= (n.1897-1175G=) c.1857-1175G= (n.1857-1175G=) c.1830-1175G= (n.1830-1175G=) c.1779-1175G= (n.1779-1175G=) c.1776-1175G= (n.1776-1175G=) c.1726-1175G= (n.1726-1175G=) c.1699-1175G= (n.1699-1175G=) c.1645-1175G= (n.1645-1175G=) | |
14 | g.103699480G>T | CA391136842 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1175G>T (n.1849-1175G>T) c.658C>A (p.Arg220Ser) c.1651-1175G>T (n.1651-1175G>T) c.1782-1175G>T (n.1782-1175G>T) n.406-1175G>T c.1755-1175G>T (n.1755-1175G>T) n.272C>A n.2105C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) c.1822-1175G>T (n.1822-1175G>T) c.1624-1175G>T (n.1624-1175G>T) c.150-1175G>T c.1924-1175G>T (n.1924-1175G>T) c.1897-1175G>T (n.1897-1175G>T) c.1857-1175G>T (n.1857-1175G>T) c.1830-1175G>T (n.1830-1175G>T) c.1779-1175G>T (n.1779-1175G>T) c.1776-1175G>T (n.1776-1175G>T) c.1726-1175G>T (n.1726-1175G>T) c.1699-1175G>T (n.1699-1175G>T) c.1645-1175G>T (n.1645-1175G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699481G>A | CA488198081 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1174G>A (n.1849-1174G>A) c.657C>T (p.Phe219=) c.1651-1174G>A (n.1651-1174G>A) c.1782-1174G>A (n.1782-1174G>A) n.406-1174G>A c.1755-1174G>A (n.1755-1174G>A) n.271C>T n.2104C>T c.42C>T (p.Phe14=) c.1822-1174G>A (n.1822-1174G>A) c.1624-1174G>A (n.1624-1174G>A) c.150-1174G>A c.1924-1174G>A (n.1924-1174G>A) c.1897-1174G>A (n.1897-1174G>A) c.1857-1174G>A (n.1857-1174G>A) c.1830-1174G>A (n.1830-1174G>A) c.1779-1174G>A (n.1779-1174G>A) c.1776-1174G>A (n.1776-1174G>A) c.1726-1174G>A (n.1726-1174G>A) c.1699-1174G>A (n.1699-1174G>A) c.1645-1174G>A (n.1645-1174G>A) | |
14 | g.103699481G>C | CA391136843 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1174G>C (n.1849-1174G>C) c.657C>G (p.Phe219Leu) c.1651-1174G>C (n.1651-1174G>C) c.1782-1174G>C (n.1782-1174G>C) n.406-1174G>C c.1755-1174G>C (n.1755-1174G>C) n.271C>G n.2104C>G c.42C>G (p.Phe14Leu) c.1822-1174G>C (n.1822-1174G>C) c.1624-1174G>C (n.1624-1174G>C) c.150-1174G>C c.1924-1174G>C (n.1924-1174G>C) c.1897-1174G>C (n.1897-1174G>C) c.1857-1174G>C (n.1857-1174G>C) c.1830-1174G>C (n.1830-1174G>C) c.1779-1174G>C (n.1779-1174G>C) c.1776-1174G>C (n.1776-1174G>C) c.1726-1174G>C (n.1726-1174G>C) c.1699-1174G>C (n.1699-1174G>C) c.1645-1174G>C (n.1645-1174G>C) | |
14 | g.103699481G>T | CA391136844 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1174G>T (n.1849-1174G>T) c.657C>A (p.Phe219Leu) c.1651-1174G>T (n.1651-1174G>T) c.1782-1174G>T (n.1782-1174G>T) n.406-1174G>T c.1755-1174G>T (n.1755-1174G>T) n.271C>A n.2104C>A c.42C>A (p.Phe14Leu) c.1822-1174G>T (n.1822-1174G>T) c.1624-1174G>T (n.1624-1174G>T) c.150-1174G>T c.1924-1174G>T (n.1924-1174G>T) c.1897-1174G>T (n.1897-1174G>T) c.1857-1174G>T (n.1857-1174G>T) c.1830-1174G>T (n.1830-1174G>T) c.1779-1174G>T (n.1779-1174G>T) c.1776-1174G>T (n.1776-1174G>T) c.1726-1174G>T (n.1726-1174G>T) c.1699-1174G>T (n.1699-1174G>T) c.1645-1174G>T (n.1645-1174G>T) | |
14 | g.103699482A>C | CA391136845 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1173A>C (n.1849-1173A>C) c.656T>G (p.Phe219Cys) c.1651-1173A>C (n.1651-1173A>C) c.1782-1173A>C (n.1782-1173A>C) n.406-1173A>C c.1755-1173A>C (n.1755-1173A>C) n.270T>G n.2103T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) c.1822-1173A>C (n.1822-1173A>C) c.1624-1173A>C (n.1624-1173A>C) c.150-1173A>C c.1924-1173A>C (n.1924-1173A>C) c.1897-1173A>C (n.1897-1173A>C) c.1857-1173A>C (n.1857-1173A>C) c.1830-1173A>C (n.1830-1173A>C) c.1779-1173A>C (n.1779-1173A>C) c.1776-1173A>C (n.1776-1173A>C) c.1726-1173A>C (n.1726-1173A>C) c.1699-1173A>C (n.1699-1173A>C) c.1645-1173A>C (n.1645-1173A>C) | |
14 | g.103699482A>G | CA391136846 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1173A>G (n.1849-1173A>G) c.656T>C (p.Phe219Ser) c.1651-1173A>G (n.1651-1173A>G) c.1782-1173A>G (n.1782-1173A>G) n.406-1173A>G c.1755-1173A>G (n.1755-1173A>G) n.270T>C n.2103T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) c.1822-1173A>G (n.1822-1173A>G) c.1624-1173A>G (n.1624-1173A>G) c.150-1173A>G c.1924-1173A>G (n.1924-1173A>G) c.1897-1173A>G (n.1897-1173A>G) c.1857-1173A>G (n.1857-1173A>G) c.1830-1173A>G (n.1830-1173A>G) c.1779-1173A>G (n.1779-1173A>G) c.1776-1173A>G (n.1776-1173A>G) c.1726-1173A>G (n.1726-1173A>G) c.1699-1173A>G (n.1699-1173A>G) c.1645-1173A>G (n.1645-1173A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699482A>T | CA391136847 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1173A>T (n.1849-1173A>T) c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.1651-1173A>T (n.1651-1173A>T) c.1782-1173A>T (n.1782-1173A>T) n.406-1173A>T c.1755-1173A>T (n.1755-1173A>T) n.270T>A n.2103T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.1822-1173A>T (n.1822-1173A>T) c.1624-1173A>T (n.1624-1173A>T) c.150-1173A>T c.1924-1173A>T (n.1924-1173A>T) c.1897-1173A>T (n.1897-1173A>T) c.1857-1173A>T (n.1857-1173A>T) c.1830-1173A>T (n.1830-1173A>T) c.1779-1173A>T (n.1779-1173A>T) c.1776-1173A>T (n.1776-1173A>T) c.1726-1173A>T (n.1726-1173A>T) c.1699-1173A>T (n.1699-1173A>T) c.1645-1173A>T (n.1645-1173A>T) | |
14 | g.103699483A>C | CA391136848 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1172A>C (n.1849-1172A>C) c.655T>G (p.Phe219Val) c.1651-1172A>C (n.1651-1172A>C) c.1782-1172A>C (n.1782-1172A>C) n.406-1172A>C c.1755-1172A>C (n.1755-1172A>C) n.269T>G n.2102T>G c.40T>G (p.Phe14Val) c.1822-1172A>C (n.1822-1172A>C) c.1624-1172A>C (n.1624-1172A>C) c.150-1172A>C c.1924-1172A>C (n.1924-1172A>C) c.1897-1172A>C (n.1897-1172A>C) c.1857-1172A>C (n.1857-1172A>C) c.1830-1172A>C (n.1830-1172A>C) c.1779-1172A>C (n.1779-1172A>C) c.1776-1172A>C (n.1776-1172A>C) c.1726-1172A>C (n.1726-1172A>C) c.1699-1172A>C (n.1699-1172A>C) c.1645-1172A>C (n.1645-1172A>C) | |
14 | g.103699483A>G | CA391136849 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1172A>G (n.1849-1172A>G) c.655T>C (p.Phe219Leu) c.1651-1172A>G (n.1651-1172A>G) c.1782-1172A>G (n.1782-1172A>G) n.406-1172A>G c.1755-1172A>G (n.1755-1172A>G) n.269T>C n.2102T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) c.1822-1172A>G (n.1822-1172A>G) c.1624-1172A>G (n.1624-1172A>G) c.150-1172A>G c.1924-1172A>G (n.1924-1172A>G) c.1897-1172A>G (n.1897-1172A>G) c.1857-1172A>G (n.1857-1172A>G) c.1830-1172A>G (n.1830-1172A>G) c.1779-1172A>G (n.1779-1172A>G) c.1776-1172A>G (n.1776-1172A>G) c.1726-1172A>G (n.1726-1172A>G) c.1699-1172A>G (n.1699-1172A>G) c.1645-1172A>G (n.1645-1172A>G) | |
14 | g.103699483A>T | CA391136850 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1172A>T (n.1849-1172A>T) c.655T>A (p.Phe219Ile) c.1651-1172A>T (n.1651-1172A>T) c.1782-1172A>T (n.1782-1172A>T) n.406-1172A>T c.1755-1172A>T (n.1755-1172A>T) n.269T>A n.2102T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) c.1822-1172A>T (n.1822-1172A>T) c.1624-1172A>T (n.1624-1172A>T) c.150-1172A>T c.1924-1172A>T (n.1924-1172A>T) c.1897-1172A>T (n.1897-1172A>T) c.1857-1172A>T (n.1857-1172A>T) c.1830-1172A>T (n.1830-1172A>T) c.1779-1172A>T (n.1779-1172A>T) c.1776-1172A>T (n.1776-1172A>T) c.1726-1172A>T (n.1726-1172A>T) c.1699-1172A>T (n.1699-1172A>T) c.1645-1172A>T (n.1645-1172A>T) | |
14 | g.103699484T>A | CA488198082 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1171T>A (n.1849-1171T>A) c.654A>T (p.Pro218=) c.1651-1171T>A (n.1651-1171T>A) c.1782-1171T>A (n.1782-1171T>A) n.406-1171T>A c.1755-1171T>A (n.1755-1171T>A) n.268A>T n.2101A>T c.39A>T (p.Pro13=) c.1822-1171T>A (n.1822-1171T>A) c.1624-1171T>A (n.1624-1171T>A) c.150-1171T>A c.1924-1171T>A (n.1924-1171T>A) c.1897-1171T>A (n.1897-1171T>A) c.1857-1171T>A (n.1857-1171T>A) c.1830-1171T>A (n.1830-1171T>A) c.1779-1171T>A (n.1779-1171T>A) c.1776-1171T>A (n.1776-1171T>A) c.1726-1171T>A (n.1726-1171T>A) c.1699-1171T>A (n.1699-1171T>A) c.1645-1171T>A (n.1645-1171T>A) | |
14 | g.103699484T>C | CA488198084 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1171T>C (n.1849-1171T>C) c.654A>G (p.Pro218=) c.1651-1171T>C (n.1651-1171T>C) c.1782-1171T>C (n.1782-1171T>C) n.406-1171T>C c.1755-1171T>C (n.1755-1171T>C) n.268A>G n.2101A>G c.39A>G (p.Pro13=) c.1822-1171T>C (n.1822-1171T>C) c.1624-1171T>C (n.1624-1171T>C) c.150-1171T>C c.1924-1171T>C (n.1924-1171T>C) c.1897-1171T>C (n.1897-1171T>C) c.1857-1171T>C (n.1857-1171T>C) c.1830-1171T>C (n.1830-1171T>C) c.1779-1171T>C (n.1779-1171T>C) c.1776-1171T>C (n.1776-1171T>C) c.1726-1171T>C (n.1726-1171T>C) c.1699-1171T>C (n.1699-1171T>C) c.1645-1171T>C (n.1645-1171T>C) | |
14 | g.103699484T>G | CA488198083 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1171T>G (n.1849-1171T>G) c.654A>C (p.Pro218=) c.1651-1171T>G (n.1651-1171T>G) c.1782-1171T>G (n.1782-1171T>G) n.406-1171T>G c.1755-1171T>G (n.1755-1171T>G) n.268A>C n.2101A>C c.39A>C (p.Pro13=) c.1822-1171T>G (n.1822-1171T>G) c.1624-1171T>G (n.1624-1171T>G) c.150-1171T>G c.1924-1171T>G (n.1924-1171T>G) c.1897-1171T>G (n.1897-1171T>G) c.1857-1171T>G (n.1857-1171T>G) c.1830-1171T>G (n.1830-1171T>G) c.1779-1171T>G (n.1779-1171T>G) c.1776-1171T>G (n.1776-1171T>G) c.1726-1171T>G (n.1726-1171T>G) c.1699-1171T>G (n.1699-1171T>G) c.1645-1171T>G (n.1645-1171T>G) | |
14 | g.103699485G>A | CA391136853 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1170G>A (n.1849-1170G>A) c.653C>T (p.Pro218Leu) c.1651-1170G>A (n.1651-1170G>A) c.1782-1170G>A (n.1782-1170G>A) n.406-1170G>A c.1755-1170G>A (n.1755-1170G>A) n.267C>T n.2100C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) c.1822-1170G>A (n.1822-1170G>A) c.1624-1170G>A (n.1624-1170G>A) c.150-1170G>A c.1924-1170G>A (n.1924-1170G>A) c.1897-1170G>A (n.1897-1170G>A) c.1857-1170G>A (n.1857-1170G>A) c.1830-1170G>A (n.1830-1170G>A) c.1779-1170G>A (n.1779-1170G>A) c.1776-1170G>A (n.1776-1170G>A) c.1726-1170G>A (n.1726-1170G>A) c.1699-1170G>A (n.1699-1170G>A) c.1645-1170G>A (n.1645-1170G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699485G>C | CA391136852 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1170G>C (n.1849-1170G>C) c.653C>G (p.Pro218Arg) c.1651-1170G>C (n.1651-1170G>C) c.1782-1170G>C (n.1782-1170G>C) n.406-1170G>C c.1755-1170G>C (n.1755-1170G>C) n.267C>G n.2100C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) c.1822-1170G>C (n.1822-1170G>C) c.1624-1170G>C (n.1624-1170G>C) c.150-1170G>C c.1924-1170G>C (n.1924-1170G>C) c.1897-1170G>C (n.1897-1170G>C) c.1857-1170G>C (n.1857-1170G>C) c.1830-1170G>C (n.1830-1170G>C) c.1779-1170G>C (n.1779-1170G>C) c.1776-1170G>C (n.1776-1170G>C) c.1726-1170G>C (n.1726-1170G>C) c.1699-1170G>C (n.1699-1170G>C) c.1645-1170G>C (n.1645-1170G>C) | |
14 | g.103699485G= | CA2160434186 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1170G= (n.1849-1170G=) c.653C= (p.Pro218=) c.1651-1170G= (n.1651-1170G=) c.1782-1170G= (n.1782-1170G=) n.406-1170G= c.1755-1170G= (n.1755-1170G=) n.267C= n.2100C= c.38C= (p.Pro13=) c.1822-1170G= (n.1822-1170G=) c.1624-1170G= (n.1624-1170G=) c.150-1170G= c.1924-1170G= (n.1924-1170G=) c.1897-1170G= (n.1897-1170G=) c.1857-1170G= (n.1857-1170G=) c.1830-1170G= (n.1830-1170G=) c.1779-1170G= (n.1779-1170G=) c.1776-1170G= (n.1776-1170G=) c.1726-1170G= (n.1726-1170G=) c.1699-1170G= (n.1699-1170G=) c.1645-1170G= (n.1645-1170G=) | |
14 | g.103699485G>T | CA391136851 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1170G>T (n.1849-1170G>T) c.653C>A (p.Pro218Gln) c.1651-1170G>T (n.1651-1170G>T) c.1782-1170G>T (n.1782-1170G>T) n.406-1170G>T c.1755-1170G>T (n.1755-1170G>T) n.267C>A n.2100C>A c.38C>A (p.Pro13Gln) c.1822-1170G>T (n.1822-1170G>T) c.1624-1170G>T (n.1624-1170G>T) c.150-1170G>T c.1924-1170G>T (n.1924-1170G>T) c.1897-1170G>T (n.1897-1170G>T) c.1857-1170G>T (n.1857-1170G>T) c.1830-1170G>T (n.1830-1170G>T) c.1779-1170G>T (n.1779-1170G>T) c.1776-1170G>T (n.1776-1170G>T) c.1726-1170G>T (n.1726-1170G>T) c.1699-1170G>T (n.1699-1170G>T) c.1645-1170G>T (n.1645-1170G>T) | |
14 | g.103699486G>A | CA391136854 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1169G>A (n.1849-1169G>A) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.1651-1169G>A (n.1651-1169G>A) c.1782-1169G>A (n.1782-1169G>A) n.406-1169G>A c.1755-1169G>A (n.1755-1169G>A) n.266C>T n.2099C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) c.1822-1169G>A (n.1822-1169G>A) c.1624-1169G>A (n.1624-1169G>A) c.150-1169G>A c.1924-1169G>A (n.1924-1169G>A) c.1897-1169G>A (n.1897-1169G>A) c.1857-1169G>A (n.1857-1169G>A) c.1830-1169G>A (n.1830-1169G>A) c.1779-1169G>A (n.1779-1169G>A) c.1776-1169G>A (n.1776-1169G>A) c.1726-1169G>A (n.1726-1169G>A) c.1699-1169G>A (n.1699-1169G>A) c.1645-1169G>A (n.1645-1169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699486G>C | CA391136855 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1169G>C (n.1849-1169G>C) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.1651-1169G>C (n.1651-1169G>C) c.1782-1169G>C (n.1782-1169G>C) n.406-1169G>C c.1755-1169G>C (n.1755-1169G>C) n.266C>G n.2099C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) c.1822-1169G>C (n.1822-1169G>C) c.1624-1169G>C (n.1624-1169G>C) c.150-1169G>C c.1924-1169G>C (n.1924-1169G>C) c.1897-1169G>C (n.1897-1169G>C) c.1857-1169G>C (n.1857-1169G>C) c.1830-1169G>C (n.1830-1169G>C) c.1779-1169G>C (n.1779-1169G>C) c.1776-1169G>C (n.1776-1169G>C) c.1726-1169G>C (n.1726-1169G>C) c.1699-1169G>C (n.1699-1169G>C) c.1645-1169G>C (n.1645-1169G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699486G= | CA2160434187 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1169G= (n.1849-1169G=) c.652C= (p.Pro218=) c.1651-1169G= (n.1651-1169G=) c.1782-1169G= (n.1782-1169G=) n.406-1169G= c.1755-1169G= (n.1755-1169G=) n.266C= n.2099C= c.37C= (p.Pro13=) c.1822-1169G= (n.1822-1169G=) c.1624-1169G= (n.1624-1169G=) c.150-1169G= c.1924-1169G= (n.1924-1169G=) c.1897-1169G= (n.1897-1169G=) c.1857-1169G= (n.1857-1169G=) c.1830-1169G= (n.1830-1169G=) c.1779-1169G= (n.1779-1169G=) c.1776-1169G= (n.1776-1169G=) c.1726-1169G= (n.1726-1169G=) c.1699-1169G= (n.1699-1169G=) c.1645-1169G= (n.1645-1169G=) | |
14 | g.103699486G>T | CA391136856 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1169G>T (n.1849-1169G>T) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.1651-1169G>T (n.1651-1169G>T) c.1782-1169G>T (n.1782-1169G>T) n.406-1169G>T c.1755-1169G>T (n.1755-1169G>T) n.266C>A n.2099C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) c.1822-1169G>T (n.1822-1169G>T) c.1624-1169G>T (n.1624-1169G>T) c.150-1169G>T c.1924-1169G>T (n.1924-1169G>T) c.1897-1169G>T (n.1897-1169G>T) c.1857-1169G>T (n.1857-1169G>T) c.1830-1169G>T (n.1830-1169G>T) c.1779-1169G>T (n.1779-1169G>T) c.1776-1169G>T (n.1776-1169G>T) c.1726-1169G>T (n.1726-1169G>T) c.1699-1169G>T (n.1699-1169G>T) c.1645-1169G>T (n.1645-1169G>T) | |
14 | g.103699487G>A | CA488198087 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1168G>A (n.1849-1168G>A) c.651C>T (p.Ala217=) c.1651-1168G>A (n.1651-1168G>A) c.1782-1168G>A (n.1782-1168G>A) n.406-1168G>A c.1755-1168G>A (n.1755-1168G>A) n.265C>T n.2098C>T c.36C>T (p.Ala12=) c.1822-1168G>A (n.1822-1168G>A) c.1624-1168G>A (n.1624-1168G>A) c.150-1168G>A c.1924-1168G>A (n.1924-1168G>A) c.1897-1168G>A (n.1897-1168G>A) c.1857-1168G>A (n.1857-1168G>A) c.1830-1168G>A (n.1830-1168G>A) c.1779-1168G>A (n.1779-1168G>A) c.1776-1168G>A (n.1776-1168G>A) c.1726-1168G>A (n.1726-1168G>A) c.1699-1168G>A (n.1699-1168G>A) c.1645-1168G>A (n.1645-1168G>A) | |
14 | g.103699487G>C | CA488198086 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1168G>C (n.1849-1168G>C) c.651C>G (p.Ala217=) c.1651-1168G>C (n.1651-1168G>C) c.1782-1168G>C (n.1782-1168G>C) n.406-1168G>C c.1755-1168G>C (n.1755-1168G>C) n.265C>G n.2098C>G c.36C>G (p.Ala12=) c.1822-1168G>C (n.1822-1168G>C) c.1624-1168G>C (n.1624-1168G>C) c.150-1168G>C c.1924-1168G>C (n.1924-1168G>C) c.1897-1168G>C (n.1897-1168G>C) c.1857-1168G>C (n.1857-1168G>C) c.1830-1168G>C (n.1830-1168G>C) c.1779-1168G>C (n.1779-1168G>C) c.1776-1168G>C (n.1776-1168G>C) c.1726-1168G>C (n.1726-1168G>C) c.1699-1168G>C (n.1699-1168G>C) c.1645-1168G>C (n.1645-1168G>C) | |
14 | g.103699487G>T | CA488198085 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1168G>T (n.1849-1168G>T) c.651C>A (p.Ala217=) c.1651-1168G>T (n.1651-1168G>T) c.1782-1168G>T (n.1782-1168G>T) n.406-1168G>T c.1755-1168G>T (n.1755-1168G>T) n.265C>A n.2098C>A c.36C>A (p.Ala12=) c.1822-1168G>T (n.1822-1168G>T) c.1624-1168G>T (n.1624-1168G>T) c.150-1168G>T c.1924-1168G>T (n.1924-1168G>T) c.1897-1168G>T (n.1897-1168G>T) c.1857-1168G>T (n.1857-1168G>T) c.1830-1168G>T (n.1830-1168G>T) c.1779-1168G>T (n.1779-1168G>T) c.1776-1168G>T (n.1776-1168G>T) c.1726-1168G>T (n.1726-1168G>T) c.1699-1168G>T (n.1699-1168G>T) c.1645-1168G>T (n.1645-1168G>T) | |
14 | g.103699488G>A | CA391136857 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1167G>A (n.1849-1167G>A) c.650C>T (p.Ala217Val) c.1651-1167G>A (n.1651-1167G>A) c.1782-1167G>A (n.1782-1167G>A) n.406-1167G>A c.1755-1167G>A (n.1755-1167G>A) n.264C>T n.2097C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.1822-1167G>A (n.1822-1167G>A) c.1624-1167G>A (n.1624-1167G>A) c.150-1167G>A c.1924-1167G>A (n.1924-1167G>A) c.1897-1167G>A (n.1897-1167G>A) c.1857-1167G>A (n.1857-1167G>A) c.1830-1167G>A (n.1830-1167G>A) c.1779-1167G>A (n.1779-1167G>A) c.1776-1167G>A (n.1776-1167G>A) c.1726-1167G>A (n.1726-1167G>A) c.1699-1167G>A (n.1699-1167G>A) c.1645-1167G>A (n.1645-1167G>A) | |
14 | g.103699488G>C | CA391136858 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1167G>C (n.1849-1167G>C) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.1651-1167G>C (n.1651-1167G>C) c.1782-1167G>C (n.1782-1167G>C) n.406-1167G>C c.1755-1167G>C (n.1755-1167G>C) n.264C>G n.2097C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.1822-1167G>C (n.1822-1167G>C) c.1624-1167G>C (n.1624-1167G>C) c.150-1167G>C c.1924-1167G>C (n.1924-1167G>C) c.1897-1167G>C (n.1897-1167G>C) c.1857-1167G>C (n.1857-1167G>C) c.1830-1167G>C (n.1830-1167G>C) c.1779-1167G>C (n.1779-1167G>C) c.1776-1167G>C (n.1776-1167G>C) c.1726-1167G>C (n.1726-1167G>C) c.1699-1167G>C (n.1699-1167G>C) c.1645-1167G>C (n.1645-1167G>C) | dbSNP |
14 | g.103699488G>T | CA391136859 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1167G>T (n.1849-1167G>T) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.1651-1167G>T (n.1651-1167G>T) c.1782-1167G>T (n.1782-1167G>T) n.406-1167G>T c.1755-1167G>T (n.1755-1167G>T) n.264C>A n.2097C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) c.1822-1167G>T (n.1822-1167G>T) c.1624-1167G>T (n.1624-1167G>T) c.150-1167G>T c.1924-1167G>T (n.1924-1167G>T) c.1897-1167G>T (n.1897-1167G>T) c.1857-1167G>T (n.1857-1167G>T) c.1830-1167G>T (n.1830-1167G>T) c.1779-1167G>T (n.1779-1167G>T) c.1776-1167G>T (n.1776-1167G>T) c.1726-1167G>T (n.1726-1167G>T) c.1699-1167G>T (n.1699-1167G>T) c.1645-1167G>T (n.1645-1167G>T) | COSMIC |
14 | g.103699489C>A | CA391136861 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1166C>A (n.1849-1166C>A) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.1651-1166C>A (n.1651-1166C>A) c.1782-1166C>A (n.1782-1166C>A) n.406-1166C>A c.1755-1166C>A (n.1755-1166C>A) n.263G>T n.2096G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.1822-1166C>A (n.1822-1166C>A) c.1624-1166C>A (n.1624-1166C>A) c.150-1166C>A c.1924-1166C>A (n.1924-1166C>A) c.1897-1166C>A (n.1897-1166C>A) c.1857-1166C>A (n.1857-1166C>A) c.1830-1166C>A (n.1830-1166C>A) c.1779-1166C>A (n.1779-1166C>A) c.1776-1166C>A (n.1776-1166C>A) c.1726-1166C>A (n.1726-1166C>A) c.1699-1166C>A (n.1699-1166C>A) c.1645-1166C>A (n.1645-1166C>A) | |
14 | g.103699489C= | CA2160434188 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1166C= (n.1849-1166C=) c.649G= (p.Ala217=) c.1651-1166C= (n.1651-1166C=) c.1782-1166C= (n.1782-1166C=) n.406-1166C= c.1755-1166C= (n.1755-1166C=) n.263G= n.2096G= c.34G= (p.Ala12=) c.1822-1166C= (n.1822-1166C=) c.1624-1166C= (n.1624-1166C=) c.150-1166C= c.1924-1166C= (n.1924-1166C=) c.1897-1166C= (n.1897-1166C=) c.1857-1166C= (n.1857-1166C=) c.1830-1166C= (n.1830-1166C=) c.1779-1166C= (n.1779-1166C=) c.1776-1166C= (n.1776-1166C=) c.1726-1166C= (n.1726-1166C=) c.1699-1166C= (n.1699-1166C=) c.1645-1166C= (n.1645-1166C=) | |
14 | g.103699489C>G | CA391136860 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1166C>G (n.1849-1166C>G) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.1651-1166C>G (n.1651-1166C>G) c.1782-1166C>G (n.1782-1166C>G) n.406-1166C>G c.1755-1166C>G (n.1755-1166C>G) n.263G>C n.2096G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.1822-1166C>G (n.1822-1166C>G) c.1624-1166C>G (n.1624-1166C>G) c.150-1166C>G c.1924-1166C>G (n.1924-1166C>G) c.1897-1166C>G (n.1897-1166C>G) c.1857-1166C>G (n.1857-1166C>G) c.1830-1166C>G (n.1830-1166C>G) c.1779-1166C>G (n.1779-1166C>G) c.1776-1166C>G (n.1776-1166C>G) c.1726-1166C>G (n.1726-1166C>G) c.1699-1166C>G (n.1699-1166C>G) c.1645-1166C>G (n.1645-1166C>G) | |
14 | g.103699489C>T | CA7366400 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1166C>T (n.1849-1166C>T) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.1651-1166C>T (n.1651-1166C>T) c.1782-1166C>T (n.1782-1166C>T) n.406-1166C>T c.1755-1166C>T (n.1755-1166C>T) n.263G>A n.2096G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.1822-1166C>T (n.1822-1166C>T) c.1624-1166C>T (n.1624-1166C>T) c.150-1166C>T c.1924-1166C>T (n.1924-1166C>T) c.1897-1166C>T (n.1897-1166C>T) c.1857-1166C>T (n.1857-1166C>T) c.1830-1166C>T (n.1830-1166C>T) c.1779-1166C>T (n.1779-1166C>T) c.1776-1166C>T (n.1776-1166C>T) c.1726-1166C>T (n.1726-1166C>T) c.1699-1166C>T (n.1699-1166C>T) c.1645-1166C>T (n.1645-1166C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699490T>A | CA488198088 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1165T>A (n.1849-1165T>A) c.648A>T (p.Ala216=) c.1651-1165T>A (n.1651-1165T>A) c.1782-1165T>A (n.1782-1165T>A) n.406-1165T>A c.1755-1165T>A (n.1755-1165T>A) n.262A>T n.2095A>T c.33A>T (p.Ala11=) c.1822-1165T>A (n.1822-1165T>A) c.1624-1165T>A (n.1624-1165T>A) c.150-1165T>A c.1924-1165T>A (n.1924-1165T>A) c.1897-1165T>A (n.1897-1165T>A) c.1857-1165T>A (n.1857-1165T>A) c.1830-1165T>A (n.1830-1165T>A) c.1779-1165T>A (n.1779-1165T>A) c.1776-1165T>A (n.1776-1165T>A) c.1726-1165T>A (n.1726-1165T>A) c.1699-1165T>A (n.1699-1165T>A) c.1645-1165T>A (n.1645-1165T>A) | |
14 | g.103699490T>C | CA488198090 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1165T>C (n.1849-1165T>C) c.648A>G (p.Ala216=) c.1651-1165T>C (n.1651-1165T>C) c.1782-1165T>C (n.1782-1165T>C) n.406-1165T>C c.1755-1165T>C (n.1755-1165T>C) n.262A>G n.2095A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.1822-1165T>C (n.1822-1165T>C) c.1624-1165T>C (n.1624-1165T>C) c.150-1165T>C c.1924-1165T>C (n.1924-1165T>C) c.1897-1165T>C (n.1897-1165T>C) c.1857-1165T>C (n.1857-1165T>C) c.1830-1165T>C (n.1830-1165T>C) c.1779-1165T>C (n.1779-1165T>C) c.1776-1165T>C (n.1776-1165T>C) c.1726-1165T>C (n.1726-1165T>C) c.1699-1165T>C (n.1699-1165T>C) c.1645-1165T>C (n.1645-1165T>C) | |
14 | g.103699490T>G | CA488198089 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1165T>G (n.1849-1165T>G) c.648A>C (p.Ala216=) c.1651-1165T>G (n.1651-1165T>G) c.1782-1165T>G (n.1782-1165T>G) n.406-1165T>G c.1755-1165T>G (n.1755-1165T>G) n.262A>C n.2095A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.1822-1165T>G (n.1822-1165T>G) c.1624-1165T>G (n.1624-1165T>G) c.150-1165T>G c.1924-1165T>G (n.1924-1165T>G) c.1897-1165T>G (n.1897-1165T>G) c.1857-1165T>G (n.1857-1165T>G) c.1830-1165T>G (n.1830-1165T>G) c.1779-1165T>G (n.1779-1165T>G) c.1776-1165T>G (n.1776-1165T>G) c.1726-1165T>G (n.1726-1165T>G) c.1699-1165T>G (n.1699-1165T>G) c.1645-1165T>G (n.1645-1165T>G) | |
14 | g.103699491G>A | CA391136862 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1164G>A (n.1849-1164G>A) c.647C>T (p.Ala216Val) c.1651-1164G>A (n.1651-1164G>A) c.1782-1164G>A (n.1782-1164G>A) n.406-1164G>A c.1755-1164G>A (n.1755-1164G>A) n.261C>T n.2094C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.1822-1164G>A (n.1822-1164G>A) c.1624-1164G>A (n.1624-1164G>A) c.150-1164G>A c.1924-1164G>A (n.1924-1164G>A) c.1897-1164G>A (n.1897-1164G>A) c.1857-1164G>A (n.1857-1164G>A) c.1830-1164G>A (n.1830-1164G>A) c.1779-1164G>A (n.1779-1164G>A) c.1776-1164G>A (n.1776-1164G>A) c.1726-1164G>A (n.1726-1164G>A) c.1699-1164G>A (n.1699-1164G>A) c.1645-1164G>A (n.1645-1164G>A) | dbSNP |
14 | g.103699491G>C | CA391136863 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1164G>C (n.1849-1164G>C) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.1651-1164G>C (n.1651-1164G>C) c.1782-1164G>C (n.1782-1164G>C) n.406-1164G>C c.1755-1164G>C (n.1755-1164G>C) n.261C>G n.2094C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.1822-1164G>C (n.1822-1164G>C) c.1624-1164G>C (n.1624-1164G>C) c.150-1164G>C c.1924-1164G>C (n.1924-1164G>C) c.1897-1164G>C (n.1897-1164G>C) c.1857-1164G>C (n.1857-1164G>C) c.1830-1164G>C (n.1830-1164G>C) c.1779-1164G>C (n.1779-1164G>C) c.1776-1164G>C (n.1776-1164G>C) c.1726-1164G>C (n.1726-1164G>C) c.1699-1164G>C (n.1699-1164G>C) c.1645-1164G>C (n.1645-1164G>C) | dbSNP |
14 | g.103699491G>T | CA391136864 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1164G>T (n.1849-1164G>T) c.647C>A (p.Ala216Glu) c.1651-1164G>T (n.1651-1164G>T) c.1782-1164G>T (n.1782-1164G>T) n.406-1164G>T c.1755-1164G>T (n.1755-1164G>T) n.261C>A n.2094C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) c.1822-1164G>T (n.1822-1164G>T) c.1624-1164G>T (n.1624-1164G>T) c.150-1164G>T c.1924-1164G>T (n.1924-1164G>T) c.1897-1164G>T (n.1897-1164G>T) c.1857-1164G>T (n.1857-1164G>T) c.1830-1164G>T (n.1830-1164G>T) c.1779-1164G>T (n.1779-1164G>T) c.1776-1164G>T (n.1776-1164G>T) c.1726-1164G>T (n.1726-1164G>T) c.1699-1164G>T (n.1699-1164G>T) c.1645-1164G>T (n.1645-1164G>T) | |
14 | g.103699492C>A | CA391136865 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1163C>A (n.1849-1163C>A) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.1651-1163C>A (n.1651-1163C>A) c.1782-1163C>A (n.1782-1163C>A) n.406-1163C>A c.1755-1163C>A (n.1755-1163C>A) n.260G>T n.2093G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.1822-1163C>A (n.1822-1163C>A) c.1624-1163C>A (n.1624-1163C>A) c.150-1163C>A c.1924-1163C>A (n.1924-1163C>A) c.1897-1163C>A (n.1897-1163C>A) c.1857-1163C>A (n.1857-1163C>A) c.1830-1163C>A (n.1830-1163C>A) c.1779-1163C>A (n.1779-1163C>A) c.1776-1163C>A (n.1776-1163C>A) c.1726-1163C>A (n.1726-1163C>A) c.1699-1163C>A (n.1699-1163C>A) c.1645-1163C>A (n.1645-1163C>A) | |
14 | g.103699492C= | CA2160434189 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1163C= (n.1849-1163C=) c.646G= (p.Ala216=) c.1651-1163C= (n.1651-1163C=) c.1782-1163C= (n.1782-1163C=) n.406-1163C= c.1755-1163C= (n.1755-1163C=) n.260G= n.2093G= c.31G= (p.Ala11=) c.1822-1163C= (n.1822-1163C=) c.1624-1163C= (n.1624-1163C=) c.150-1163C= c.1924-1163C= (n.1924-1163C=) c.1897-1163C= (n.1897-1163C=) c.1857-1163C= (n.1857-1163C=) c.1830-1163C= (n.1830-1163C=) c.1779-1163C= (n.1779-1163C=) c.1776-1163C= (n.1776-1163C=) c.1726-1163C= (n.1726-1163C=) c.1699-1163C= (n.1699-1163C=) c.1645-1163C= (n.1645-1163C=) | |
14 | g.103699492C>G | CA391136866 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1163C>G (n.1849-1163C>G) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.1651-1163C>G (n.1651-1163C>G) c.1782-1163C>G (n.1782-1163C>G) n.406-1163C>G c.1755-1163C>G (n.1755-1163C>G) n.260G>C n.2093G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.1822-1163C>G (n.1822-1163C>G) c.1624-1163C>G (n.1624-1163C>G) c.150-1163C>G c.1924-1163C>G (n.1924-1163C>G) c.1897-1163C>G (n.1897-1163C>G) c.1857-1163C>G (n.1857-1163C>G) c.1830-1163C>G (n.1830-1163C>G) c.1779-1163C>G (n.1779-1163C>G) c.1776-1163C>G (n.1776-1163C>G) c.1726-1163C>G (n.1726-1163C>G) c.1699-1163C>G (n.1699-1163C>G) c.1645-1163C>G (n.1645-1163C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699492C>T | CA7366401 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1163C>T (n.1849-1163C>T) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.1651-1163C>T (n.1651-1163C>T) c.1782-1163C>T (n.1782-1163C>T) n.406-1163C>T c.1755-1163C>T (n.1755-1163C>T) n.260G>A n.2093G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) c.1822-1163C>T (n.1822-1163C>T) c.1624-1163C>T (n.1624-1163C>T) c.150-1163C>T c.1924-1163C>T (n.1924-1163C>T) c.1897-1163C>T (n.1897-1163C>T) c.1857-1163C>T (n.1857-1163C>T) c.1830-1163C>T (n.1830-1163C>T) c.1779-1163C>T (n.1779-1163C>T) c.1776-1163C>T (n.1776-1163C>T) c.1726-1163C>T (n.1726-1163C>T) c.1699-1163C>T (n.1699-1163C>T) c.1645-1163C>T (n.1645-1163C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699494_103699496del | CA966817760 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1161_1849-1159del (n.1849-1161_1849-1159del) c.644_646del (p.Val215del) c.1651-1161_1651-1159del (n.1651-1161_1651-1159del) c.1782-1161_1782-1159del (n.1782-1161_1782-1159del) n.406-1161_406-1159del c.1755-1161_1755-1159del (n.1755-1161_1755-1159del) n.258_260del n.2091_2093del c.29_31del (p.Val10del) c.1822-1161_1822-1159del (n.1822-1161_1822-1159del) c.1624-1161_1624-1159del (n.1624-1161_1624-1159del) c.150-1161_150-1159del c.1924-1161_1924-1159del (n.1924-1161_1924-1159del) c.1897-1161_1897-1159del (n.1897-1161_1897-1159del) c.1857-1161_1857-1159del (n.1857-1161_1857-1159del) c.1830-1161_1830-1159del (n.1830-1161_1830-1159del) c.1779-1161_1779-1159del (n.1779-1161_1779-1159del) c.1776-1161_1776-1159del (n.1776-1161_1776-1159del) c.1726-1161_1726-1159del (n.1726-1161_1726-1159del) c.1699-1161_1699-1159del (n.1699-1161_1699-1159del) c.1645-1161_1645-1159del (n.1645-1161_1645-1159del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699493C>A | CA488198091 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1162C>A (n.1849-1162C>A) c.645G>T (p.Val215=) c.1651-1162C>A (n.1651-1162C>A) c.1782-1162C>A (n.1782-1162C>A) n.406-1162C>A c.1755-1162C>A (n.1755-1162C>A) n.259G>T n.2092G>T c.30G>T (p.Val10=) c.1822-1162C>A (n.1822-1162C>A) c.1624-1162C>A (n.1624-1162C>A) c.150-1162C>A c.1924-1162C>A (n.1924-1162C>A) c.1897-1162C>A (n.1897-1162C>A) c.1857-1162C>A (n.1857-1162C>A) c.1830-1162C>A (n.1830-1162C>A) c.1779-1162C>A (n.1779-1162C>A) c.1776-1162C>A (n.1776-1162C>A) c.1726-1162C>A (n.1726-1162C>A) c.1699-1162C>A (n.1699-1162C>A) c.1645-1162C>A (n.1645-1162C>A) | |
14 | g.103699493C= | CA2160434190 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1162C= (n.1849-1162C=) c.645G= (p.Val215=) c.1651-1162C= (n.1651-1162C=) c.1782-1162C= (n.1782-1162C=) n.406-1162C= c.1755-1162C= (n.1755-1162C=) n.259G= n.2092G= c.30G= (p.Val10=) c.1822-1162C= (n.1822-1162C=) c.1624-1162C= (n.1624-1162C=) c.150-1162C= c.1924-1162C= (n.1924-1162C=) c.1897-1162C= (n.1897-1162C=) c.1857-1162C= (n.1857-1162C=) c.1830-1162C= (n.1830-1162C=) c.1779-1162C= (n.1779-1162C=) c.1776-1162C= (n.1776-1162C=) c.1726-1162C= (n.1726-1162C=) c.1699-1162C= (n.1699-1162C=) c.1645-1162C= (n.1645-1162C=) | |
14 | g.103699493C>G | CA488198092 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1162C>G (n.1849-1162C>G) c.645G>C (p.Val215=) c.1651-1162C>G (n.1651-1162C>G) c.1782-1162C>G (n.1782-1162C>G) n.406-1162C>G c.1755-1162C>G (n.1755-1162C>G) n.259G>C n.2092G>C c.30G>C (p.Val10=) c.1822-1162C>G (n.1822-1162C>G) c.1624-1162C>G (n.1624-1162C>G) c.150-1162C>G c.1924-1162C>G (n.1924-1162C>G) c.1897-1162C>G (n.1897-1162C>G) c.1857-1162C>G (n.1857-1162C>G) c.1830-1162C>G (n.1830-1162C>G) c.1779-1162C>G (n.1779-1162C>G) c.1776-1162C>G (n.1776-1162C>G) c.1726-1162C>G (n.1726-1162C>G) c.1699-1162C>G (n.1699-1162C>G) c.1645-1162C>G (n.1645-1162C>G) | |
14 | g.103699493C>T | CA488198093 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1162C>T (n.1849-1162C>T) c.645G>A (p.Val215=) c.1651-1162C>T (n.1651-1162C>T) c.1782-1162C>T (n.1782-1162C>T) n.406-1162C>T c.1755-1162C>T (n.1755-1162C>T) n.259G>A n.2092G>A c.30G>A (p.Val10=) c.1822-1162C>T (n.1822-1162C>T) c.1624-1162C>T (n.1624-1162C>T) c.150-1162C>T c.1924-1162C>T (n.1924-1162C>T) c.1897-1162C>T (n.1897-1162C>T) c.1857-1162C>T (n.1857-1162C>T) c.1830-1162C>T (n.1830-1162C>T) c.1779-1162C>T (n.1779-1162C>T) c.1776-1162C>T (n.1776-1162C>T) c.1726-1162C>T (n.1726-1162C>T) c.1699-1162C>T (n.1699-1162C>T) c.1645-1162C>T (n.1645-1162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699494A= | CA2160434191 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1161A= (n.1849-1161A=) c.644T= (p.Val215=) c.1651-1161A= (n.1651-1161A=) c.1782-1161A= (n.1782-1161A=) n.406-1161A= c.1755-1161A= (n.1755-1161A=) n.258T= n.2091T= c.29T= (p.Val10=) c.1822-1161A= (n.1822-1161A=) c.1624-1161A= (n.1624-1161A=) c.150-1161A= c.1924-1161A= (n.1924-1161A=) c.1897-1161A= (n.1897-1161A=) c.1857-1161A= (n.1857-1161A=) c.1830-1161A= (n.1830-1161A=) c.1779-1161A= (n.1779-1161A=) c.1776-1161A= (n.1776-1161A=) c.1726-1161A= (n.1726-1161A=) c.1699-1161A= (n.1699-1161A=) c.1645-1161A= (n.1645-1161A=) | |
14 | g.103699494A>C | CA391136867 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1161A>C (n.1849-1161A>C) c.644T>G (p.Val215Gly) c.1651-1161A>C (n.1651-1161A>C) c.1782-1161A>C (n.1782-1161A>C) n.406-1161A>C c.1755-1161A>C (n.1755-1161A>C) n.258T>G n.2091T>G c.29T>G (p.Val10Gly) c.1822-1161A>C (n.1822-1161A>C) c.1624-1161A>C (n.1624-1161A>C) c.150-1161A>C c.1924-1161A>C (n.1924-1161A>C) c.1897-1161A>C (n.1897-1161A>C) c.1857-1161A>C (n.1857-1161A>C) c.1830-1161A>C (n.1830-1161A>C) c.1779-1161A>C (n.1779-1161A>C) c.1776-1161A>C (n.1776-1161A>C) c.1726-1161A>C (n.1726-1161A>C) c.1699-1161A>C (n.1699-1161A>C) c.1645-1161A>C (n.1645-1161A>C) | |
14 | g.103699494A>G | CA391136868 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1161A>G (n.1849-1161A>G) c.644T>C (p.Val215Ala) c.1651-1161A>G (n.1651-1161A>G) c.1782-1161A>G (n.1782-1161A>G) n.406-1161A>G c.1755-1161A>G (n.1755-1161A>G) n.258T>C n.2091T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.1822-1161A>G (n.1822-1161A>G) c.1624-1161A>G (n.1624-1161A>G) c.150-1161A>G c.1924-1161A>G (n.1924-1161A>G) c.1897-1161A>G (n.1897-1161A>G) c.1857-1161A>G (n.1857-1161A>G) c.1830-1161A>G (n.1830-1161A>G) c.1779-1161A>G (n.1779-1161A>G) c.1776-1161A>G (n.1776-1161A>G) c.1726-1161A>G (n.1726-1161A>G) c.1699-1161A>G (n.1699-1161A>G) c.1645-1161A>G (n.1645-1161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699494A>T | CA391136869 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1161A>T (n.1849-1161A>T) c.644T>A (p.Val215Glu) c.1651-1161A>T (n.1651-1161A>T) c.1782-1161A>T (n.1782-1161A>T) n.406-1161A>T c.1755-1161A>T (n.1755-1161A>T) n.258T>A n.2091T>A c.29T>A (p.Val10Glu) c.1822-1161A>T (n.1822-1161A>T) c.1624-1161A>T (n.1624-1161A>T) c.150-1161A>T c.1924-1161A>T (n.1924-1161A>T) c.1897-1161A>T (n.1897-1161A>T) c.1857-1161A>T (n.1857-1161A>T) c.1830-1161A>T (n.1830-1161A>T) c.1779-1161A>T (n.1779-1161A>T) c.1776-1161A>T (n.1776-1161A>T) c.1726-1161A>T (n.1726-1161A>T) c.1699-1161A>T (n.1699-1161A>T) c.1645-1161A>T (n.1645-1161A>T) | |
14 | g.103699495C>A | CA391136870 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1160C>A (n.1849-1160C>A) c.643G>T (p.Val215Leu) c.1651-1160C>A (n.1651-1160C>A) c.1782-1160C>A (n.1782-1160C>A) n.406-1160C>A c.1755-1160C>A (n.1755-1160C>A) n.257G>T n.2090G>T c.28G>T (p.Val10Leu) c.1822-1160C>A (n.1822-1160C>A) c.1624-1160C>A (n.1624-1160C>A) c.150-1160C>A c.1924-1160C>A (n.1924-1160C>A) c.1897-1160C>A (n.1897-1160C>A) c.1857-1160C>A (n.1857-1160C>A) c.1830-1160C>A (n.1830-1160C>A) c.1779-1160C>A (n.1779-1160C>A) c.1776-1160C>A (n.1776-1160C>A) c.1726-1160C>A (n.1726-1160C>A) c.1699-1160C>A (n.1699-1160C>A) c.1645-1160C>A (n.1645-1160C>A) | |
14 | g.103699495C= | CA2160434192 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1160C= (n.1849-1160C=) c.643G= (p.Val215=) c.1651-1160C= (n.1651-1160C=) c.1782-1160C= (n.1782-1160C=) n.406-1160C= c.1755-1160C= (n.1755-1160C=) n.257G= n.2090G= c.28G= (p.Val10=) c.1822-1160C= (n.1822-1160C=) c.1624-1160C= (n.1624-1160C=) c.150-1160C= c.1924-1160C= (n.1924-1160C=) c.1897-1160C= (n.1897-1160C=) c.1857-1160C= (n.1857-1160C=) c.1830-1160C= (n.1830-1160C=) c.1779-1160C= (n.1779-1160C=) c.1776-1160C= (n.1776-1160C=) c.1726-1160C= (n.1726-1160C=) c.1699-1160C= (n.1699-1160C=) c.1645-1160C= (n.1645-1160C=) | |
14 | g.103699495C>G | CA391136871 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1160C>G (n.1849-1160C>G) c.643G>C (p.Val215Leu) c.1651-1160C>G (n.1651-1160C>G) c.1782-1160C>G (n.1782-1160C>G) n.406-1160C>G c.1755-1160C>G (n.1755-1160C>G) n.257G>C n.2090G>C c.28G>C (p.Val10Leu) c.1822-1160C>G (n.1822-1160C>G) c.1624-1160C>G (n.1624-1160C>G) c.150-1160C>G c.1924-1160C>G (n.1924-1160C>G) c.1897-1160C>G (n.1897-1160C>G) c.1857-1160C>G (n.1857-1160C>G) c.1830-1160C>G (n.1830-1160C>G) c.1779-1160C>G (n.1779-1160C>G) c.1776-1160C>G (n.1776-1160C>G) c.1726-1160C>G (n.1726-1160C>G) c.1699-1160C>G (n.1699-1160C>G) c.1645-1160C>G (n.1645-1160C>G) | |
14 | g.103699495C>T | CA391136872 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1160C>T (n.1849-1160C>T) c.643G>A (p.Val215Met) c.1651-1160C>T (n.1651-1160C>T) c.1782-1160C>T (n.1782-1160C>T) n.406-1160C>T c.1755-1160C>T (n.1755-1160C>T) n.257G>A n.2090G>A c.28G>A (p.Val10Met) c.1822-1160C>T (n.1822-1160C>T) c.1624-1160C>T (n.1624-1160C>T) c.150-1160C>T c.1924-1160C>T (n.1924-1160C>T) c.1897-1160C>T (n.1897-1160C>T) c.1857-1160C>T (n.1857-1160C>T) c.1830-1160C>T (n.1830-1160C>T) c.1779-1160C>T (n.1779-1160C>T) c.1776-1160C>T (n.1776-1160C>T) c.1726-1160C>T (n.1726-1160C>T) c.1699-1160C>T (n.1699-1160C>T) c.1645-1160C>T (n.1645-1160C>T) | dbSNP |
14 | g.103699496C>A | CA488198094 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1159C>A (n.1849-1159C>A) c.642G>T (p.Ser214=) c.1651-1159C>A (n.1651-1159C>A) c.1782-1159C>A (n.1782-1159C>A) n.406-1159C>A c.1755-1159C>A (n.1755-1159C>A) n.256G>T n.2089G>T c.27G>T (p.Ser9=) c.1822-1159C>A (n.1822-1159C>A) c.1624-1159C>A (n.1624-1159C>A) c.150-1159C>A c.1924-1159C>A (n.1924-1159C>A) c.1897-1159C>A (n.1897-1159C>A) c.1857-1159C>A (n.1857-1159C>A) c.1830-1159C>A (n.1830-1159C>A) c.1779-1159C>A (n.1779-1159C>A) c.1776-1159C>A (n.1776-1159C>A) c.1726-1159C>A (n.1726-1159C>A) c.1699-1159C>A (n.1699-1159C>A) c.1645-1159C>A (n.1645-1159C>A) | |
14 | g.103699496C= | CA2160434193 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1159C= (n.1849-1159C=) c.642G= (p.Ser214=) c.1651-1159C= (n.1651-1159C=) c.1782-1159C= (n.1782-1159C=) n.406-1159C= c.1755-1159C= (n.1755-1159C=) n.256G= n.2089G= c.27G= (p.Ser9=) c.1822-1159C= (n.1822-1159C=) c.1624-1159C= (n.1624-1159C=) c.150-1159C= c.1924-1159C= (n.1924-1159C=) c.1897-1159C= (n.1897-1159C=) c.1857-1159C= (n.1857-1159C=) c.1830-1159C= (n.1830-1159C=) c.1779-1159C= (n.1779-1159C=) c.1776-1159C= (n.1776-1159C=) c.1726-1159C= (n.1726-1159C=) c.1699-1159C= (n.1699-1159C=) c.1645-1159C= (n.1645-1159C=) | |
14 | g.103699496C>G | CA488198095 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1159C>G (n.1849-1159C>G) c.642G>C (p.Ser214=) c.1651-1159C>G (n.1651-1159C>G) c.1782-1159C>G (n.1782-1159C>G) n.406-1159C>G c.1755-1159C>G (n.1755-1159C>G) n.256G>C n.2089G>C c.27G>C (p.Ser9=) c.1822-1159C>G (n.1822-1159C>G) c.1624-1159C>G (n.1624-1159C>G) c.150-1159C>G c.1924-1159C>G (n.1924-1159C>G) c.1897-1159C>G (n.1897-1159C>G) c.1857-1159C>G (n.1857-1159C>G) c.1830-1159C>G (n.1830-1159C>G) c.1779-1159C>G (n.1779-1159C>G) c.1776-1159C>G (n.1776-1159C>G) c.1726-1159C>G (n.1726-1159C>G) c.1699-1159C>G (n.1699-1159C>G) c.1645-1159C>G (n.1645-1159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699496C>T | CA7366402 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1159C>T (n.1849-1159C>T) c.642G>A (p.Ser214=) c.1651-1159C>T (n.1651-1159C>T) c.1782-1159C>T (n.1782-1159C>T) n.406-1159C>T c.1755-1159C>T (n.1755-1159C>T) n.256G>A n.2089G>A c.27G>A (p.Ser9=) c.1822-1159C>T (n.1822-1159C>T) c.1624-1159C>T (n.1624-1159C>T) c.150-1159C>T c.1924-1159C>T (n.1924-1159C>T) c.1897-1159C>T (n.1897-1159C>T) c.1857-1159C>T (n.1857-1159C>T) c.1830-1159C>T (n.1830-1159C>T) c.1779-1159C>T (n.1779-1159C>T) c.1776-1159C>T (n.1776-1159C>T) c.1726-1159C>T (n.1726-1159C>T) c.1699-1159C>T (n.1699-1159C>T) c.1645-1159C>T (n.1645-1159C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699497G>A | CA7366403 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1158G>A (n.1849-1158G>A) c.641C>T (p.Ser214Leu) c.1651-1158G>A (n.1651-1158G>A) c.1782-1158G>A (n.1782-1158G>A) n.406-1158G>A c.1755-1158G>A (n.1755-1158G>A) n.255C>T n.2088C>T c.26C>T (p.Ser9Leu) c.1822-1158G>A (n.1822-1158G>A) c.1624-1158G>A (n.1624-1158G>A) c.150-1158G>A c.1924-1158G>A (n.1924-1158G>A) c.1897-1158G>A (n.1897-1158G>A) c.1857-1158G>A (n.1857-1158G>A) c.1830-1158G>A (n.1830-1158G>A) c.1779-1158G>A (n.1779-1158G>A) c.1776-1158G>A (n.1776-1158G>A) c.1726-1158G>A (n.1726-1158G>A) c.1699-1158G>A (n.1699-1158G>A) c.1645-1158G>A (n.1645-1158G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699497G>C | CA391136874 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1158G>C (n.1849-1158G>C) c.641C>G (p.Ser214Trp) c.1651-1158G>C (n.1651-1158G>C) c.1782-1158G>C (n.1782-1158G>C) n.406-1158G>C c.1755-1158G>C (n.1755-1158G>C) n.255C>G n.2088C>G c.26C>G (p.Ser9Trp) c.1822-1158G>C (n.1822-1158G>C) c.1624-1158G>C (n.1624-1158G>C) c.150-1158G>C c.1924-1158G>C (n.1924-1158G>C) c.1897-1158G>C (n.1897-1158G>C) c.1857-1158G>C (n.1857-1158G>C) c.1830-1158G>C (n.1830-1158G>C) c.1779-1158G>C (n.1779-1158G>C) c.1776-1158G>C (n.1776-1158G>C) c.1726-1158G>C (n.1726-1158G>C) c.1699-1158G>C (n.1699-1158G>C) c.1645-1158G>C (n.1645-1158G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699497G= | CA2160434194 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1158G= (n.1849-1158G=) c.641C= (p.Ser214=) c.1651-1158G= (n.1651-1158G=) c.1782-1158G= (n.1782-1158G=) n.406-1158G= c.1755-1158G= (n.1755-1158G=) n.255C= n.2088C= c.26C= (p.Ser9=) c.1822-1158G= (n.1822-1158G=) c.1624-1158G= (n.1624-1158G=) c.150-1158G= c.1924-1158G= (n.1924-1158G=) c.1897-1158G= (n.1897-1158G=) c.1857-1158G= (n.1857-1158G=) c.1830-1158G= (n.1830-1158G=) c.1779-1158G= (n.1779-1158G=) c.1776-1158G= (n.1776-1158G=) c.1726-1158G= (n.1726-1158G=) c.1699-1158G= (n.1699-1158G=) c.1645-1158G= (n.1645-1158G=) | |
14 | g.103699497G>T | CA391136873 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1158G>T (n.1849-1158G>T) c.641C>A (p.Ser214Ter) c.1651-1158G>T (n.1651-1158G>T) c.1782-1158G>T (n.1782-1158G>T) n.406-1158G>T c.1755-1158G>T (n.1755-1158G>T) n.255C>A n.2088C>A c.26C>A (p.Ser9Ter) c.1822-1158G>T (n.1822-1158G>T) c.1624-1158G>T (n.1624-1158G>T) c.150-1158G>T c.1924-1158G>T (n.1924-1158G>T) c.1897-1158G>T (n.1897-1158G>T) c.1857-1158G>T (n.1857-1158G>T) c.1830-1158G>T (n.1830-1158G>T) c.1779-1158G>T (n.1779-1158G>T) c.1776-1158G>T (n.1776-1158G>T) c.1726-1158G>T (n.1726-1158G>T) c.1699-1158G>T (n.1699-1158G>T) c.1645-1158G>T (n.1645-1158G>T) | |
14 | g.103699498A= | CA2160434195 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1157A= (n.1849-1157A=) c.640T= (p.Ser214=) c.1651-1157A= (n.1651-1157A=) c.1782-1157A= (n.1782-1157A=) n.406-1157A= c.1755-1157A= (n.1755-1157A=) n.254T= n.2087T= c.25T= (p.Ser9=) c.1822-1157A= (n.1822-1157A=) c.1624-1157A= (n.1624-1157A=) c.150-1157A= c.1924-1157A= (n.1924-1157A=) c.1897-1157A= (n.1897-1157A=) c.1857-1157A= (n.1857-1157A=) c.1830-1157A= (n.1830-1157A=) c.1779-1157A= (n.1779-1157A=) c.1776-1157A= (n.1776-1157A=) c.1726-1157A= (n.1726-1157A=) c.1699-1157A= (n.1699-1157A=) c.1645-1157A= (n.1645-1157A=) | |
14 | g.103699498A>C | CA7366404 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1157A>C (n.1849-1157A>C) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.1651-1157A>C (n.1651-1157A>C) c.1782-1157A>C (n.1782-1157A>C) n.406-1157A>C c.1755-1157A>C (n.1755-1157A>C) n.254T>G n.2087T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) c.1822-1157A>C (n.1822-1157A>C) c.1624-1157A>C (n.1624-1157A>C) c.150-1157A>C c.1924-1157A>C (n.1924-1157A>C) c.1897-1157A>C (n.1897-1157A>C) c.1857-1157A>C (n.1857-1157A>C) c.1830-1157A>C (n.1830-1157A>C) c.1779-1157A>C (n.1779-1157A>C) c.1776-1157A>C (n.1776-1157A>C) c.1726-1157A>C (n.1726-1157A>C) c.1699-1157A>C (n.1699-1157A>C) c.1645-1157A>C (n.1645-1157A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699498A>G | CA391136875 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1157A>G (n.1849-1157A>G) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.1651-1157A>G (n.1651-1157A>G) c.1782-1157A>G (n.1782-1157A>G) n.406-1157A>G c.1755-1157A>G (n.1755-1157A>G) n.254T>C n.2087T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) c.1822-1157A>G (n.1822-1157A>G) c.1624-1157A>G (n.1624-1157A>G) c.150-1157A>G c.1924-1157A>G (n.1924-1157A>G) c.1897-1157A>G (n.1897-1157A>G) c.1857-1157A>G (n.1857-1157A>G) c.1830-1157A>G (n.1830-1157A>G) c.1779-1157A>G (n.1779-1157A>G) c.1776-1157A>G (n.1776-1157A>G) c.1726-1157A>G (n.1726-1157A>G) c.1699-1157A>G (n.1699-1157A>G) c.1645-1157A>G (n.1645-1157A>G) | |
14 | g.103699498A>T | CA391136876 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1157A>T (n.1849-1157A>T) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.1651-1157A>T (n.1651-1157A>T) c.1782-1157A>T (n.1782-1157A>T) n.406-1157A>T c.1755-1157A>T (n.1755-1157A>T) n.254T>A n.2087T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) c.1822-1157A>T (n.1822-1157A>T) c.1624-1157A>T (n.1624-1157A>T) c.150-1157A>T c.1924-1157A>T (n.1924-1157A>T) c.1897-1157A>T (n.1897-1157A>T) c.1857-1157A>T (n.1857-1157A>T) c.1830-1157A>T (n.1830-1157A>T) c.1779-1157A>T (n.1779-1157A>T) c.1776-1157A>T (n.1776-1157A>T) c.1726-1157A>T (n.1726-1157A>T) c.1699-1157A>T (n.1699-1157A>T) c.1645-1157A>T (n.1645-1157A>T) | dbSNP |
14 | g.103699499G>A | CA488198096 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1156G>A (n.1849-1156G>A) c.639C>T (p.Asp213=) c.1651-1156G>A (n.1651-1156G>A) c.1782-1156G>A (n.1782-1156G>A) n.406-1156G>A c.1755-1156G>A (n.1755-1156G>A) n.253C>T n.2086C>T c.24C>T (p.Asp8=) c.1822-1156G>A (n.1822-1156G>A) c.1624-1156G>A (n.1624-1156G>A) c.150-1156G>A c.1924-1156G>A (n.1924-1156G>A) c.1897-1156G>A (n.1897-1156G>A) c.1857-1156G>A (n.1857-1156G>A) c.1830-1156G>A (n.1830-1156G>A) c.1779-1156G>A (n.1779-1156G>A) c.1776-1156G>A (n.1776-1156G>A) c.1726-1156G>A (n.1726-1156G>A) c.1699-1156G>A (n.1699-1156G>A) c.1645-1156G>A (n.1645-1156G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699499G>C | CA267242570 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1156G>C (n.1849-1156G>C) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.1651-1156G>C (n.1651-1156G>C) c.1782-1156G>C (n.1782-1156G>C) n.406-1156G>C c.1755-1156G>C (n.1755-1156G>C) n.253C>G n.2086C>G c.24C>G (p.Asp8Glu) c.1822-1156G>C (n.1822-1156G>C) c.1624-1156G>C (n.1624-1156G>C) c.150-1156G>C c.1924-1156G>C (n.1924-1156G>C) c.1897-1156G>C (n.1897-1156G>C) c.1857-1156G>C (n.1857-1156G>C) c.1830-1156G>C (n.1830-1156G>C) c.1779-1156G>C (n.1779-1156G>C) c.1776-1156G>C (n.1776-1156G>C) c.1726-1156G>C (n.1726-1156G>C) c.1699-1156G>C (n.1699-1156G>C) c.1645-1156G>C (n.1645-1156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699499G= | CA2160434196 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1156G= (n.1849-1156G=) c.639C= (p.Asp213=) c.1651-1156G= (n.1651-1156G=) c.1782-1156G= (n.1782-1156G=) n.406-1156G= c.1755-1156G= (n.1755-1156G=) n.253C= n.2086C= c.24C= (p.Asp8=) c.1822-1156G= (n.1822-1156G=) c.1624-1156G= (n.1624-1156G=) c.150-1156G= c.1924-1156G= (n.1924-1156G=) c.1897-1156G= (n.1897-1156G=) c.1857-1156G= (n.1857-1156G=) c.1830-1156G= (n.1830-1156G=) c.1779-1156G= (n.1779-1156G=) c.1776-1156G= (n.1776-1156G=) c.1726-1156G= (n.1726-1156G=) c.1699-1156G= (n.1699-1156G=) c.1645-1156G= (n.1645-1156G=) | |
14 | g.103699499G>T | CA391136877 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1156G>T (n.1849-1156G>T) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.1651-1156G>T (n.1651-1156G>T) c.1782-1156G>T (n.1782-1156G>T) n.406-1156G>T c.1755-1156G>T (n.1755-1156G>T) n.253C>A n.2086C>A c.24C>A (p.Asp8Glu) c.1822-1156G>T (n.1822-1156G>T) c.1624-1156G>T (n.1624-1156G>T) c.150-1156G>T c.1924-1156G>T (n.1924-1156G>T) c.1897-1156G>T (n.1897-1156G>T) c.1857-1156G>T (n.1857-1156G>T) c.1830-1156G>T (n.1830-1156G>T) c.1779-1156G>T (n.1779-1156G>T) c.1776-1156G>T (n.1776-1156G>T) c.1726-1156G>T (n.1726-1156G>T) c.1699-1156G>T (n.1699-1156G>T) c.1645-1156G>T (n.1645-1156G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699500T>A | CA391136878 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1155T>A (n.1849-1155T>A) c.638A>T (p.Asp213Val) c.1651-1155T>A (n.1651-1155T>A) c.1782-1155T>A (n.1782-1155T>A) n.406-1155T>A c.1755-1155T>A (n.1755-1155T>A) n.252A>T n.2085A>T c.23A>T (p.Asp8Val) c.1822-1155T>A (n.1822-1155T>A) c.1624-1155T>A (n.1624-1155T>A) c.150-1155T>A c.1924-1155T>A (n.1924-1155T>A) c.1897-1155T>A (n.1897-1155T>A) c.1857-1155T>A (n.1857-1155T>A) c.1830-1155T>A (n.1830-1155T>A) c.1779-1155T>A (n.1779-1155T>A) c.1776-1155T>A (n.1776-1155T>A) c.1726-1155T>A (n.1726-1155T>A) c.1699-1155T>A (n.1699-1155T>A) c.1645-1155T>A (n.1645-1155T>A) | |
14 | g.103699500T>C | CA391136879 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1155T>C (n.1849-1155T>C) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.1651-1155T>C (n.1651-1155T>C) c.1782-1155T>C (n.1782-1155T>C) n.406-1155T>C c.1755-1155T>C (n.1755-1155T>C) n.252A>G n.2085A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) c.1822-1155T>C (n.1822-1155T>C) c.1624-1155T>C (n.1624-1155T>C) c.150-1155T>C c.1924-1155T>C (n.1924-1155T>C) c.1897-1155T>C (n.1897-1155T>C) c.1857-1155T>C (n.1857-1155T>C) c.1830-1155T>C (n.1830-1155T>C) c.1779-1155T>C (n.1779-1155T>C) c.1776-1155T>C (n.1776-1155T>C) c.1726-1155T>C (n.1726-1155T>C) c.1699-1155T>C (n.1699-1155T>C) c.1645-1155T>C (n.1645-1155T>C) | |
14 | g.103699500T>G | CA391136880 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1155T>G (n.1849-1155T>G) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.1651-1155T>G (n.1651-1155T>G) c.1782-1155T>G (n.1782-1155T>G) n.406-1155T>G c.1755-1155T>G (n.1755-1155T>G) n.252A>C n.2085A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) c.1822-1155T>G (n.1822-1155T>G) c.1624-1155T>G (n.1624-1155T>G) c.150-1155T>G c.1924-1155T>G (n.1924-1155T>G) c.1897-1155T>G (n.1897-1155T>G) c.1857-1155T>G (n.1857-1155T>G) c.1830-1155T>G (n.1830-1155T>G) c.1779-1155T>G (n.1779-1155T>G) c.1776-1155T>G (n.1776-1155T>G) c.1726-1155T>G (n.1726-1155T>G) c.1699-1155T>G (n.1699-1155T>G) c.1645-1155T>G (n.1645-1155T>G) | |
14 | g.103699501C>A | CA391136881 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154C>A (n.1849-1154C>A) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.1651-1154C>A (n.1651-1154C>A) c.1782-1154C>A (n.1782-1154C>A) n.406-1154C>A c.1755-1154C>A (n.1755-1154C>A) n.251G>T n.2084G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.1822-1154C>A (n.1822-1154C>A) c.1624-1154C>A (n.1624-1154C>A) c.150-1154C>A c.1924-1154C>A (n.1924-1154C>A) c.1897-1154C>A (n.1897-1154C>A) c.1857-1154C>A (n.1857-1154C>A) c.1830-1154C>A (n.1830-1154C>A) c.1779-1154C>A (n.1779-1154C>A) c.1776-1154C>A (n.1776-1154C>A) c.1726-1154C>A (n.1726-1154C>A) c.1699-1154C>A (n.1699-1154C>A) c.1645-1154C>A (n.1645-1154C>A) | |
14 | g.103699501C= | CA2160434197 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154C= (n.1849-1154C=) c.637G= (p.Asp213=) c.1651-1154C= (n.1651-1154C=) c.1782-1154C= (n.1782-1154C=) n.406-1154C= c.1755-1154C= (n.1755-1154C=) n.251G= n.2084G= c.22G= (p.Asp8=) c.1822-1154C= (n.1822-1154C=) c.1624-1154C= (n.1624-1154C=) c.150-1154C= c.1924-1154C= (n.1924-1154C=) c.1897-1154C= (n.1897-1154C=) c.1857-1154C= (n.1857-1154C=) c.1830-1154C= (n.1830-1154C=) c.1779-1154C= (n.1779-1154C=) c.1776-1154C= (n.1776-1154C=) c.1726-1154C= (n.1726-1154C=) c.1699-1154C= (n.1699-1154C=) c.1645-1154C= (n.1645-1154C=) | |
14 | g.103699501C>G | CA391136882 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154C>G (n.1849-1154C>G) c.637G>C (p.Asp213His) c.1651-1154C>G (n.1651-1154C>G) c.1782-1154C>G (n.1782-1154C>G) n.406-1154C>G c.1755-1154C>G (n.1755-1154C>G) n.251G>C n.2084G>C c.22G>C (p.Asp8His) c.1822-1154C>G (n.1822-1154C>G) c.1624-1154C>G (n.1624-1154C>G) c.150-1154C>G c.1924-1154C>G (n.1924-1154C>G) c.1897-1154C>G (n.1897-1154C>G) c.1857-1154C>G (n.1857-1154C>G) c.1830-1154C>G (n.1830-1154C>G) c.1779-1154C>G (n.1779-1154C>G) c.1776-1154C>G (n.1776-1154C>G) c.1726-1154C>G (n.1726-1154C>G) c.1699-1154C>G (n.1699-1154C>G) c.1645-1154C>G (n.1645-1154C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699501C>T | CA7366405 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154C>T (n.1849-1154C>T) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.1651-1154C>T (n.1651-1154C>T) c.1782-1154C>T (n.1782-1154C>T) n.406-1154C>T c.1755-1154C>T (n.1755-1154C>T) n.251G>A n.2084G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) c.1822-1154C>T (n.1822-1154C>T) c.1624-1154C>T (n.1624-1154C>T) c.150-1154C>T c.1924-1154C>T (n.1924-1154C>T) c.1897-1154C>T (n.1897-1154C>T) c.1857-1154C>T (n.1857-1154C>T) c.1830-1154C>T (n.1830-1154C>T) c.1779-1154C>T (n.1779-1154C>T) c.1776-1154C>T (n.1776-1154C>T) c.1726-1154C>T (n.1726-1154C>T) c.1699-1154C>T (n.1699-1154C>T) c.1645-1154C>T (n.1645-1154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699501_103699504delinsCGAT | CA2160434198 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154_1849-1151delinsCGAT (n.1849-1154_1849-1151delinsCGAT) c.634_637delinsATCG (p.Ile212=) c.1651-1154_1651-1151delinsCGAT (n.1651-1154_1651-1151delinsCGAT) c.1782-1154_1782-1151delinsCGAT (n.1782-1154_1782-1151delinsCGAT) n.406-1154_406-1151delinsCGAT c.1755-1154_1755-1151delinsCGAT (n.1755-1154_1755-1151delinsCGAT) n.248_251delinsATCG n.2081_2084delinsATCG c.19_22delinsATCG (p.Ile7=) c.1822-1154_1822-1151delinsCGAT (n.1822-1154_1822-1151delinsCGAT) c.1624-1154_1624-1151delinsCGAT (n.1624-1154_1624-1151delinsCGAT) c.150-1154_150-1151delinsCGAT c.1924-1154_1924-1151delinsCGAT (n.1924-1154_1924-1151delinsCGAT) c.1897-1154_1897-1151delinsCGAT (n.1897-1154_1897-1151delinsCGAT) c.1857-1154_1857-1151delinsCGAT (n.1857-1154_1857-1151delinsCGAT) c.1830-1154_1830-1151delinsCGAT (n.1830-1154_1830-1151delinsCGAT) c.1779-1154_1779-1151delinsCGAT (n.1779-1154_1779-1151delinsCGAT) c.1776-1154_1776-1151delinsCGAT (n.1776-1154_1776-1151delinsCGAT) c.1726-1154_1726-1151delinsCGAT (n.1726-1154_1726-1151delinsCGAT) c.1699-1154_1699-1151delinsCGAT (n.1699-1154_1699-1151delinsCGAT) c.1645-1154_1645-1151delinsCGAT (n.1645-1154_1645-1151delinsCGAT) | |
14 | g.103699502G>A | CA7366406 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1153G>A (n.1849-1153G>A) c.636C>T (p.Ile212=) c.1651-1153G>A (n.1651-1153G>A) c.1782-1153G>A (n.1782-1153G>A) n.406-1153G>A c.1755-1153G>A (n.1755-1153G>A) n.250C>T n.2083C>T c.21C>T (p.Ile7=) c.1822-1153G>A (n.1822-1153G>A) c.1624-1153G>A (n.1624-1153G>A) c.150-1153G>A c.1924-1153G>A (n.1924-1153G>A) c.1897-1153G>A (n.1897-1153G>A) c.1857-1153G>A (n.1857-1153G>A) c.1830-1153G>A (n.1830-1153G>A) c.1779-1153G>A (n.1779-1153G>A) c.1776-1153G>A (n.1776-1153G>A) c.1726-1153G>A (n.1726-1153G>A) c.1699-1153G>A (n.1699-1153G>A) c.1645-1153G>A (n.1645-1153G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699502G>C | CA391136883 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1153G>C (n.1849-1153G>C) c.636C>G (p.Ile212Met) c.1651-1153G>C (n.1651-1153G>C) c.1782-1153G>C (n.1782-1153G>C) n.406-1153G>C c.1755-1153G>C (n.1755-1153G>C) n.250C>G n.2083C>G c.21C>G (p.Ile7Met) c.1822-1153G>C (n.1822-1153G>C) c.1624-1153G>C (n.1624-1153G>C) c.150-1153G>C c.1924-1153G>C (n.1924-1153G>C) c.1897-1153G>C (n.1897-1153G>C) c.1857-1153G>C (n.1857-1153G>C) c.1830-1153G>C (n.1830-1153G>C) c.1779-1153G>C (n.1779-1153G>C) c.1776-1153G>C (n.1776-1153G>C) c.1726-1153G>C (n.1726-1153G>C) c.1699-1153G>C (n.1699-1153G>C) c.1645-1153G>C (n.1645-1153G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699502G= | CA2160434199 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1153G= (n.1849-1153G=) c.636C= (p.Ile212=) c.1651-1153G= (n.1651-1153G=) c.1782-1153G= (n.1782-1153G=) n.406-1153G= c.1755-1153G= (n.1755-1153G=) n.250C= n.2083C= c.21C= (p.Ile7=) c.1822-1153G= (n.1822-1153G=) c.1624-1153G= (n.1624-1153G=) c.150-1153G= c.1924-1153G= (n.1924-1153G=) c.1897-1153G= (n.1897-1153G=) c.1857-1153G= (n.1857-1153G=) c.1830-1153G= (n.1830-1153G=) c.1779-1153G= (n.1779-1153G=) c.1776-1153G= (n.1776-1153G=) c.1726-1153G= (n.1726-1153G=) c.1699-1153G= (n.1699-1153G=) c.1645-1153G= (n.1645-1153G=) | |
14 | g.103699502G>T | CA488198097 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1153G>T (n.1849-1153G>T) c.636C>A (p.Ile212=) c.1651-1153G>T (n.1651-1153G>T) c.1782-1153G>T (n.1782-1153G>T) n.406-1153G>T c.1755-1153G>T (n.1755-1153G>T) n.250C>A n.2083C>A c.21C>A (p.Ile7=) c.1822-1153G>T (n.1822-1153G>T) c.1624-1153G>T (n.1624-1153G>T) c.150-1153G>T c.1924-1153G>T (n.1924-1153G>T) c.1897-1153G>T (n.1897-1153G>T) c.1857-1153G>T (n.1857-1153G>T) c.1830-1153G>T (n.1830-1153G>T) c.1779-1153G>T (n.1779-1153G>T) c.1776-1153G>T (n.1776-1153G>T) c.1726-1153G>T (n.1726-1153G>T) c.1699-1153G>T (n.1699-1153G>T) c.1645-1153G>T (n.1645-1153G>T) | |
14 | g.103699504_103699506del | CA616583268 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1151_1849-1149del (n.1849-1151_1849-1149del) c.634_636del (p.Ile212del) c.1651-1151_1651-1149del (n.1651-1151_1651-1149del) c.1782-1151_1782-1149del (n.1782-1151_1782-1149del) n.406-1151_406-1149del c.1755-1151_1755-1149del (n.1755-1151_1755-1149del) n.248_250del n.2081_2083del c.19_21del (p.Ile7del) c.1822-1151_1822-1149del (n.1822-1151_1822-1149del) c.1624-1151_1624-1149del (n.1624-1151_1624-1149del) c.150-1151_150-1149del c.1924-1151_1924-1149del (n.1924-1151_1924-1149del) c.1897-1151_1897-1149del (n.1897-1151_1897-1149del) c.1857-1151_1857-1149del (n.1857-1151_1857-1149del) c.1830-1151_1830-1149del (n.1830-1151_1830-1149del) c.1779-1151_1779-1149del (n.1779-1151_1779-1149del) c.1776-1151_1776-1149del (n.1776-1151_1776-1149del) c.1726-1151_1726-1149del (n.1726-1151_1726-1149del) c.1699-1151_1699-1149del (n.1699-1151_1699-1149del) c.1645-1151_1645-1149del (n.1645-1151_1645-1149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699503A>C | CA391136886 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1152A>C (n.1849-1152A>C) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.1651-1152A>C (n.1651-1152A>C) c.1782-1152A>C (n.1782-1152A>C) n.406-1152A>C c.1755-1152A>C (n.1755-1152A>C) n.249T>G n.2082T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) c.1822-1152A>C (n.1822-1152A>C) c.1624-1152A>C (n.1624-1152A>C) c.150-1152A>C c.1924-1152A>C (n.1924-1152A>C) c.1897-1152A>C (n.1897-1152A>C) c.1857-1152A>C (n.1857-1152A>C) c.1830-1152A>C (n.1830-1152A>C) c.1779-1152A>C (n.1779-1152A>C) c.1776-1152A>C (n.1776-1152A>C) c.1726-1152A>C (n.1726-1152A>C) c.1699-1152A>C (n.1699-1152A>C) c.1645-1152A>C (n.1645-1152A>C) | |
14 | g.103699503A>G | CA391136884 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1152A>G (n.1849-1152A>G) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.1651-1152A>G (n.1651-1152A>G) c.1782-1152A>G (n.1782-1152A>G) n.406-1152A>G c.1755-1152A>G (n.1755-1152A>G) n.249T>C n.2082T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.1822-1152A>G (n.1822-1152A>G) c.1624-1152A>G (n.1624-1152A>G) c.150-1152A>G c.1924-1152A>G (n.1924-1152A>G) c.1897-1152A>G (n.1897-1152A>G) c.1857-1152A>G (n.1857-1152A>G) c.1830-1152A>G (n.1830-1152A>G) c.1779-1152A>G (n.1779-1152A>G) c.1776-1152A>G (n.1776-1152A>G) c.1726-1152A>G (n.1726-1152A>G) c.1699-1152A>G (n.1699-1152A>G) c.1645-1152A>G (n.1645-1152A>G) | |
14 | g.103699503A>T | CA391136885 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1152A>T (n.1849-1152A>T) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.1651-1152A>T (n.1651-1152A>T) c.1782-1152A>T (n.1782-1152A>T) n.406-1152A>T c.1755-1152A>T (n.1755-1152A>T) n.249T>A n.2082T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) c.1822-1152A>T (n.1822-1152A>T) c.1624-1152A>T (n.1624-1152A>T) c.150-1152A>T c.1924-1152A>T (n.1924-1152A>T) c.1897-1152A>T (n.1897-1152A>T) c.1857-1152A>T (n.1857-1152A>T) c.1830-1152A>T (n.1830-1152A>T) c.1779-1152A>T (n.1779-1152A>T) c.1776-1152A>T (n.1776-1152A>T) c.1726-1152A>T (n.1726-1152A>T) c.1699-1152A>T (n.1699-1152A>T) c.1645-1152A>T (n.1645-1152A>T) | |
14 | g.103699504T>A | CA391136887 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1151T>A (n.1849-1151T>A) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.1651-1151T>A (n.1651-1151T>A) c.1782-1151T>A (n.1782-1151T>A) n.406-1151T>A c.1755-1151T>A (n.1755-1151T>A) n.248A>T n.2081A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) c.1822-1151T>A (n.1822-1151T>A) c.1624-1151T>A (n.1624-1151T>A) c.150-1151T>A c.1924-1151T>A (n.1924-1151T>A) c.1897-1151T>A (n.1897-1151T>A) c.1857-1151T>A (n.1857-1151T>A) c.1830-1151T>A (n.1830-1151T>A) c.1779-1151T>A (n.1779-1151T>A) c.1776-1151T>A (n.1776-1151T>A) c.1726-1151T>A (n.1726-1151T>A) c.1699-1151T>A (n.1699-1151T>A) c.1645-1151T>A (n.1645-1151T>A) | |
14 | g.103699504T>C | CA391136888 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1151T>C (n.1849-1151T>C) c.634A>G (p.Ile212Val) c.1651-1151T>C (n.1651-1151T>C) c.1782-1151T>C (n.1782-1151T>C) n.406-1151T>C c.1755-1151T>C (n.1755-1151T>C) n.248A>G n.2081A>G c.19A>G (p.Ile7Val) c.1822-1151T>C (n.1822-1151T>C) c.1624-1151T>C (n.1624-1151T>C) c.150-1151T>C c.1924-1151T>C (n.1924-1151T>C) c.1897-1151T>C (n.1897-1151T>C) c.1857-1151T>C (n.1857-1151T>C) c.1830-1151T>C (n.1830-1151T>C) c.1779-1151T>C (n.1779-1151T>C) c.1776-1151T>C (n.1776-1151T>C) c.1726-1151T>C (n.1726-1151T>C) c.1699-1151T>C (n.1699-1151T>C) c.1645-1151T>C (n.1645-1151T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699504T>G | CA391136889 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1151T>G (n.1849-1151T>G) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.1651-1151T>G (n.1651-1151T>G) c.1782-1151T>G (n.1782-1151T>G) n.406-1151T>G c.1755-1151T>G (n.1755-1151T>G) n.248A>C n.2081A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) c.1822-1151T>G (n.1822-1151T>G) c.1624-1151T>G (n.1624-1151T>G) c.150-1151T>G c.1924-1151T>G (n.1924-1151T>G) c.1897-1151T>G (n.1897-1151T>G) c.1857-1151T>G (n.1857-1151T>G) c.1830-1151T>G (n.1830-1151T>G) c.1779-1151T>G (n.1779-1151T>G) c.1776-1151T>G (n.1776-1151T>G) c.1726-1151T>G (n.1726-1151T>G) c.1699-1151T>G (n.1699-1151T>G) c.1645-1151T>G (n.1645-1151T>G) | dbSNP |
14 | g.103699505G>A | CA488198098 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1150G>A (n.1849-1150G>A) c.633C>T (p.Val211=) c.1651-1150G>A (n.1651-1150G>A) c.1782-1150G>A (n.1782-1150G>A) n.406-1150G>A c.1755-1150G>A (n.1755-1150G>A) n.247C>T n.2080C>T c.18C>T (p.Val6=) c.1822-1150G>A (n.1822-1150G>A) c.1624-1150G>A (n.1624-1150G>A) c.150-1150G>A c.1924-1150G>A (n.1924-1150G>A) c.1897-1150G>A (n.1897-1150G>A) c.1857-1150G>A (n.1857-1150G>A) c.1830-1150G>A (n.1830-1150G>A) c.1779-1150G>A (n.1779-1150G>A) c.1776-1150G>A (n.1776-1150G>A) c.1726-1150G>A (n.1726-1150G>A) c.1699-1150G>A (n.1699-1150G>A) c.1645-1150G>A (n.1645-1150G>A) | |
14 | g.103699505G>C | CA488198100 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1150G>C (n.1849-1150G>C) c.633C>G (p.Val211=) c.1651-1150G>C (n.1651-1150G>C) c.1782-1150G>C (n.1782-1150G>C) n.406-1150G>C c.1755-1150G>C (n.1755-1150G>C) n.247C>G n.2080C>G c.18C>G (p.Val6=) c.1822-1150G>C (n.1822-1150G>C) c.1624-1150G>C (n.1624-1150G>C) c.150-1150G>C c.1924-1150G>C (n.1924-1150G>C) c.1897-1150G>C (n.1897-1150G>C) c.1857-1150G>C (n.1857-1150G>C) c.1830-1150G>C (n.1830-1150G>C) c.1779-1150G>C (n.1779-1150G>C) c.1776-1150G>C (n.1776-1150G>C) c.1726-1150G>C (n.1726-1150G>C) c.1699-1150G>C (n.1699-1150G>C) c.1645-1150G>C (n.1645-1150G>C) | dbSNP |
14 | g.103699505G= | CA2160434200 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1150G= (n.1849-1150G=) c.633C= (p.Val211=) c.1651-1150G= (n.1651-1150G=) c.1782-1150G= (n.1782-1150G=) n.406-1150G= c.1755-1150G= (n.1755-1150G=) n.247C= n.2080C= c.18C= (p.Val6=) c.1822-1150G= (n.1822-1150G=) c.1624-1150G= (n.1624-1150G=) c.150-1150G= c.1924-1150G= (n.1924-1150G=) c.1897-1150G= (n.1897-1150G=) c.1857-1150G= (n.1857-1150G=) c.1830-1150G= (n.1830-1150G=) c.1779-1150G= (n.1779-1150G=) c.1776-1150G= (n.1776-1150G=) c.1726-1150G= (n.1726-1150G=) c.1699-1150G= (n.1699-1150G=) c.1645-1150G= (n.1645-1150G=) | |
14 | g.103699505G>T | CA488198099 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1150G>T (n.1849-1150G>T) c.633C>A (p.Val211=) c.1651-1150G>T (n.1651-1150G>T) c.1782-1150G>T (n.1782-1150G>T) n.406-1150G>T c.1755-1150G>T (n.1755-1150G>T) n.247C>A n.2080C>A c.18C>A (p.Val6=) c.1822-1150G>T (n.1822-1150G>T) c.1624-1150G>T (n.1624-1150G>T) c.150-1150G>T c.1924-1150G>T (n.1924-1150G>T) c.1897-1150G>T (n.1897-1150G>T) c.1857-1150G>T (n.1857-1150G>T) c.1830-1150G>T (n.1830-1150G>T) c.1779-1150G>T (n.1779-1150G>T) c.1776-1150G>T (n.1776-1150G>T) c.1726-1150G>T (n.1726-1150G>T) c.1699-1150G>T (n.1699-1150G>T) c.1645-1150G>T (n.1645-1150G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699506A= | CA2160434201 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1149A= (n.1849-1149A=) c.632T= (p.Val211=) c.1651-1149A= (n.1651-1149A=) c.1782-1149A= (n.1782-1149A=) n.406-1149A= c.1755-1149A= (n.1755-1149A=) n.246T= n.2079T= c.17T= (p.Val6=) c.1822-1149A= (n.1822-1149A=) c.1624-1149A= (n.1624-1149A=) c.150-1149A= c.1924-1149A= (n.1924-1149A=) c.1897-1149A= (n.1897-1149A=) c.1857-1149A= (n.1857-1149A=) c.1830-1149A= (n.1830-1149A=) c.1779-1149A= (n.1779-1149A=) c.1776-1149A= (n.1776-1149A=) c.1726-1149A= (n.1726-1149A=) c.1699-1149A= (n.1699-1149A=) c.1645-1149A= (n.1645-1149A=) | |
14 | g.103699506A>C | CA391136890 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1149A>C (n.1849-1149A>C) c.632T>G (p.Val211Gly) c.1651-1149A>C (n.1651-1149A>C) c.1782-1149A>C (n.1782-1149A>C) n.406-1149A>C c.1755-1149A>C (n.1755-1149A>C) n.246T>G n.2079T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.1822-1149A>C (n.1822-1149A>C) c.1624-1149A>C (n.1624-1149A>C) c.150-1149A>C c.1924-1149A>C (n.1924-1149A>C) c.1897-1149A>C (n.1897-1149A>C) c.1857-1149A>C (n.1857-1149A>C) c.1830-1149A>C (n.1830-1149A>C) c.1779-1149A>C (n.1779-1149A>C) c.1776-1149A>C (n.1776-1149A>C) c.1726-1149A>C (n.1726-1149A>C) c.1699-1149A>C (n.1699-1149A>C) c.1645-1149A>C (n.1645-1149A>C) | |
14 | g.103699506A>G | CA7366407 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1149A>G (n.1849-1149A>G) c.632T>C (p.Val211Ala) c.1651-1149A>G (n.1651-1149A>G) c.1782-1149A>G (n.1782-1149A>G) n.406-1149A>G c.1755-1149A>G (n.1755-1149A>G) n.246T>C n.2079T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.1822-1149A>G (n.1822-1149A>G) c.1624-1149A>G (n.1624-1149A>G) c.150-1149A>G c.1924-1149A>G (n.1924-1149A>G) c.1897-1149A>G (n.1897-1149A>G) c.1857-1149A>G (n.1857-1149A>G) c.1830-1149A>G (n.1830-1149A>G) c.1779-1149A>G (n.1779-1149A>G) c.1776-1149A>G (n.1776-1149A>G) c.1726-1149A>G (n.1726-1149A>G) c.1699-1149A>G (n.1699-1149A>G) c.1645-1149A>G (n.1645-1149A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699506A>T | CA391136891 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1149A>T (n.1849-1149A>T) c.632T>A (p.Val211Asp) c.1651-1149A>T (n.1651-1149A>T) c.1782-1149A>T (n.1782-1149A>T) n.406-1149A>T c.1755-1149A>T (n.1755-1149A>T) n.246T>A n.2079T>A c.17T>A (p.Val6Asp) c.1822-1149A>T (n.1822-1149A>T) c.1624-1149A>T (n.1624-1149A>T) c.150-1149A>T c.1924-1149A>T (n.1924-1149A>T) c.1897-1149A>T (n.1897-1149A>T) c.1857-1149A>T (n.1857-1149A>T) c.1830-1149A>T (n.1830-1149A>T) c.1779-1149A>T (n.1779-1149A>T) c.1776-1149A>T (n.1776-1149A>T) c.1726-1149A>T (n.1726-1149A>T) c.1699-1149A>T (n.1699-1149A>T) c.1645-1149A>T (n.1645-1149A>T) | |
14 | g.103699507C>A | CA391136892 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1148C>A (n.1849-1148C>A) c.631G>T (p.Val211Phe) c.1651-1148C>A (n.1651-1148C>A) c.1782-1148C>A (n.1782-1148C>A) n.406-1148C>A c.1755-1148C>A (n.1755-1148C>A) n.245G>T n.2078G>T c.16G>T (p.Val6Phe) c.1822-1148C>A (n.1822-1148C>A) c.1624-1148C>A (n.1624-1148C>A) c.150-1148C>A c.1924-1148C>A (n.1924-1148C>A) c.1897-1148C>A (n.1897-1148C>A) c.1857-1148C>A (n.1857-1148C>A) c.1830-1148C>A (n.1830-1148C>A) c.1779-1148C>A (n.1779-1148C>A) c.1776-1148C>A (n.1776-1148C>A) c.1726-1148C>A (n.1726-1148C>A) c.1699-1148C>A (n.1699-1148C>A) c.1645-1148C>A (n.1645-1148C>A) | |
14 | g.103699507C>G | CA391136893 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1148C>G (n.1849-1148C>G) c.631G>C (p.Val211Leu) c.1651-1148C>G (n.1651-1148C>G) c.1782-1148C>G (n.1782-1148C>G) n.406-1148C>G c.1755-1148C>G (n.1755-1148C>G) n.245G>C n.2078G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.1822-1148C>G (n.1822-1148C>G) c.1624-1148C>G (n.1624-1148C>G) c.150-1148C>G c.1924-1148C>G (n.1924-1148C>G) c.1897-1148C>G (n.1897-1148C>G) c.1857-1148C>G (n.1857-1148C>G) c.1830-1148C>G (n.1830-1148C>G) c.1779-1148C>G (n.1779-1148C>G) c.1776-1148C>G (n.1776-1148C>G) c.1726-1148C>G (n.1726-1148C>G) c.1699-1148C>G (n.1699-1148C>G) c.1645-1148C>G (n.1645-1148C>G) | |
14 | g.103699507C>T | CA391136894 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1148C>T (n.1849-1148C>T) c.631G>A (p.Val211Ile) c.1651-1148C>T (n.1651-1148C>T) c.1782-1148C>T (n.1782-1148C>T) n.406-1148C>T c.1755-1148C>T (n.1755-1148C>T) n.245G>A n.2078G>A c.16G>A (p.Val6Ile) c.1822-1148C>T (n.1822-1148C>T) c.1624-1148C>T (n.1624-1148C>T) c.150-1148C>T c.1924-1148C>T (n.1924-1148C>T) c.1897-1148C>T (n.1897-1148C>T) c.1857-1148C>T (n.1857-1148C>T) c.1830-1148C>T (n.1830-1148C>T) c.1779-1148C>T (n.1779-1148C>T) c.1776-1148C>T (n.1776-1148C>T) c.1726-1148C>T (n.1726-1148C>T) c.1699-1148C>T (n.1699-1148C>T) c.1645-1148C>T (n.1645-1148C>T) | |
14 | g.103699508C>A | CA488198101 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1147C>A (n.1849-1147C>A) c.630G>T (p.Val210=) c.1651-1147C>A (n.1651-1147C>A) c.1782-1147C>A (n.1782-1147C>A) n.406-1147C>A c.1755-1147C>A (n.1755-1147C>A) n.244G>T n.2077G>T c.15G>T (p.Val5=) c.1822-1147C>A (n.1822-1147C>A) c.1624-1147C>A (n.1624-1147C>A) c.150-1147C>A c.1924-1147C>A (n.1924-1147C>A) c.1897-1147C>A (n.1897-1147C>A) c.1857-1147C>A (n.1857-1147C>A) c.1830-1147C>A (n.1830-1147C>A) c.1779-1147C>A (n.1779-1147C>A) c.1776-1147C>A (n.1776-1147C>A) c.1726-1147C>A (n.1726-1147C>A) c.1699-1147C>A (n.1699-1147C>A) c.1645-1147C>A (n.1645-1147C>A) | |
14 | g.103699508C>G | CA488198102 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1147C>G (n.1849-1147C>G) c.630G>C (p.Val210=) c.1651-1147C>G (n.1651-1147C>G) c.1782-1147C>G (n.1782-1147C>G) n.406-1147C>G c.1755-1147C>G (n.1755-1147C>G) n.244G>C n.2077G>C c.15G>C (p.Val5=) c.1822-1147C>G (n.1822-1147C>G) c.1624-1147C>G (n.1624-1147C>G) c.150-1147C>G c.1924-1147C>G (n.1924-1147C>G) c.1897-1147C>G (n.1897-1147C>G) c.1857-1147C>G (n.1857-1147C>G) c.1830-1147C>G (n.1830-1147C>G) c.1779-1147C>G (n.1779-1147C>G) c.1776-1147C>G (n.1776-1147C>G) c.1726-1147C>G (n.1726-1147C>G) c.1699-1147C>G (n.1699-1147C>G) c.1645-1147C>G (n.1645-1147C>G) | |
14 | g.103699508C>T | CA488198103 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1147C>T (n.1849-1147C>T) c.630G>A (p.Val210=) c.1651-1147C>T (n.1651-1147C>T) c.1782-1147C>T (n.1782-1147C>T) n.406-1147C>T c.1755-1147C>T (n.1755-1147C>T) n.244G>A n.2077G>A c.15G>A (p.Val5=) c.1822-1147C>T (n.1822-1147C>T) c.1624-1147C>T (n.1624-1147C>T) c.150-1147C>T c.1924-1147C>T (n.1924-1147C>T) c.1897-1147C>T (n.1897-1147C>T) c.1857-1147C>T (n.1857-1147C>T) c.1830-1147C>T (n.1830-1147C>T) c.1779-1147C>T (n.1779-1147C>T) c.1776-1147C>T (n.1776-1147C>T) c.1726-1147C>T (n.1726-1147C>T) c.1699-1147C>T (n.1699-1147C>T) c.1645-1147C>T (n.1645-1147C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699509A>C | CA391136895 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1146A>C (n.1849-1146A>C) c.629T>G (p.Val210Gly) c.1651-1146A>C (n.1651-1146A>C) c.1782-1146A>C (n.1782-1146A>C) n.406-1146A>C c.1755-1146A>C (n.1755-1146A>C) n.243T>G n.2076T>G c.14T>G (p.Val5Gly) c.1822-1146A>C (n.1822-1146A>C) c.1624-1146A>C (n.1624-1146A>C) c.150-1146A>C c.1924-1146A>C (n.1924-1146A>C) c.1897-1146A>C (n.1897-1146A>C) c.1857-1146A>C (n.1857-1146A>C) c.1830-1146A>C (n.1830-1146A>C) c.1779-1146A>C (n.1779-1146A>C) c.1776-1146A>C (n.1776-1146A>C) c.1726-1146A>C (n.1726-1146A>C) c.1699-1146A>C (n.1699-1146A>C) c.1645-1146A>C (n.1645-1146A>C) | |
14 | g.103699509A>G | CA391136896 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1146A>G (n.1849-1146A>G) c.629T>C (p.Val210Ala) c.1651-1146A>G (n.1651-1146A>G) c.1782-1146A>G (n.1782-1146A>G) n.406-1146A>G c.1755-1146A>G (n.1755-1146A>G) n.243T>C n.2076T>C c.14T>C (p.Val5Ala) c.1822-1146A>G (n.1822-1146A>G) c.1624-1146A>G (n.1624-1146A>G) c.150-1146A>G c.1924-1146A>G (n.1924-1146A>G) c.1897-1146A>G (n.1897-1146A>G) c.1857-1146A>G (n.1857-1146A>G) c.1830-1146A>G (n.1830-1146A>G) c.1779-1146A>G (n.1779-1146A>G) c.1776-1146A>G (n.1776-1146A>G) c.1726-1146A>G (n.1726-1146A>G) c.1699-1146A>G (n.1699-1146A>G) c.1645-1146A>G (n.1645-1146A>G) | |
14 | g.103699509A>T | CA391136897 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1146A>T (n.1849-1146A>T) c.629T>A (p.Val210Glu) c.1651-1146A>T (n.1651-1146A>T) c.1782-1146A>T (n.1782-1146A>T) n.406-1146A>T c.1755-1146A>T (n.1755-1146A>T) n.243T>A n.2076T>A c.14T>A (p.Val5Glu) c.1822-1146A>T (n.1822-1146A>T) c.1624-1146A>T (n.1624-1146A>T) c.150-1146A>T c.1924-1146A>T (n.1924-1146A>T) c.1897-1146A>T (n.1897-1146A>T) c.1857-1146A>T (n.1857-1146A>T) c.1830-1146A>T (n.1830-1146A>T) c.1779-1146A>T (n.1779-1146A>T) c.1776-1146A>T (n.1776-1146A>T) c.1726-1146A>T (n.1726-1146A>T) c.1699-1146A>T (n.1699-1146A>T) c.1645-1146A>T (n.1645-1146A>T) | |
14 | g.103699510C>A | CA391136898 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1145C>A (n.1849-1145C>A) c.628G>T (p.Val210Leu) c.1651-1145C>A (n.1651-1145C>A) c.1782-1145C>A (n.1782-1145C>A) n.406-1145C>A c.1755-1145C>A (n.1755-1145C>A) n.242G>T n.2075G>T c.13G>T (p.Val5Leu) c.1822-1145C>A (n.1822-1145C>A) c.1624-1145C>A (n.1624-1145C>A) c.150-1145C>A c.1924-1145C>A (n.1924-1145C>A) c.1897-1145C>A (n.1897-1145C>A) c.1857-1145C>A (n.1857-1145C>A) c.1830-1145C>A (n.1830-1145C>A) c.1779-1145C>A (n.1779-1145C>A) c.1776-1145C>A (n.1776-1145C>A) c.1726-1145C>A (n.1726-1145C>A) c.1699-1145C>A (n.1699-1145C>A) c.1645-1145C>A (n.1645-1145C>A) | |
14 | g.103699510C= | CA2160434202 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1145C= (n.1849-1145C=) c.628G= (p.Val210=) c.1651-1145C= (n.1651-1145C=) c.1782-1145C= (n.1782-1145C=) n.406-1145C= c.1755-1145C= (n.1755-1145C=) n.242G= n.2075G= c.13G= (p.Val5=) c.1822-1145C= (n.1822-1145C=) c.1624-1145C= (n.1624-1145C=) c.150-1145C= c.1924-1145C= (n.1924-1145C=) c.1897-1145C= (n.1897-1145C=) c.1857-1145C= (n.1857-1145C=) c.1830-1145C= (n.1830-1145C=) c.1779-1145C= (n.1779-1145C=) c.1776-1145C= (n.1776-1145C=) c.1726-1145C= (n.1726-1145C=) c.1699-1145C= (n.1699-1145C=) c.1645-1145C= (n.1645-1145C=) | |
14 | g.103699510C>G | CA391136902 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1145C>G (n.1849-1145C>G) c.628G>C (p.Val210Leu) c.1651-1145C>G (n.1651-1145C>G) c.1782-1145C>G (n.1782-1145C>G) n.406-1145C>G c.1755-1145C>G (n.1755-1145C>G) n.242G>C n.2075G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.1822-1145C>G (n.1822-1145C>G) c.1624-1145C>G (n.1624-1145C>G) c.150-1145C>G c.1924-1145C>G (n.1924-1145C>G) c.1897-1145C>G (n.1897-1145C>G) c.1857-1145C>G (n.1857-1145C>G) c.1830-1145C>G (n.1830-1145C>G) c.1779-1145C>G (n.1779-1145C>G) c.1776-1145C>G (n.1776-1145C>G) c.1726-1145C>G (n.1726-1145C>G) c.1699-1145C>G (n.1699-1145C>G) c.1645-1145C>G (n.1645-1145C>G) | |
14 | g.103699510C>T | CA7366408 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1145C>T (n.1849-1145C>T) c.628G>A (p.Val210Met) c.1651-1145C>T (n.1651-1145C>T) c.1782-1145C>T (n.1782-1145C>T) n.406-1145C>T c.1755-1145C>T (n.1755-1145C>T) n.242G>A n.2075G>A c.13G>A (p.Val5Met) c.1822-1145C>T (n.1822-1145C>T) c.1624-1145C>T (n.1624-1145C>T) c.150-1145C>T c.1924-1145C>T (n.1924-1145C>T) c.1897-1145C>T (n.1897-1145C>T) c.1857-1145C>T (n.1857-1145C>T) c.1830-1145C>T (n.1830-1145C>T) c.1779-1145C>T (n.1779-1145C>T) c.1776-1145C>T (n.1776-1145C>T) c.1726-1145C>T (n.1726-1145C>T) c.1699-1145C>T (n.1699-1145C>T) c.1645-1145C>T (n.1645-1145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699511C>A | CA488198104 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1144C>A (n.1849-1144C>A) c.627G>T (p.Leu209=) c.1651-1144C>A (n.1651-1144C>A) c.1782-1144C>A (n.1782-1144C>A) n.406-1144C>A c.1755-1144C>A (n.1755-1144C>A) n.241G>T n.2074G>T c.12G>T (p.Leu4=) c.1822-1144C>A (n.1822-1144C>A) c.1624-1144C>A (n.1624-1144C>A) c.150-1144C>A c.1924-1144C>A (n.1924-1144C>A) c.1897-1144C>A (n.1897-1144C>A) c.1857-1144C>A (n.1857-1144C>A) c.1830-1144C>A (n.1830-1144C>A) c.1779-1144C>A (n.1779-1144C>A) c.1776-1144C>A (n.1776-1144C>A) c.1726-1144C>A (n.1726-1144C>A) c.1699-1144C>A (n.1699-1144C>A) c.1645-1144C>A (n.1645-1144C>A) | |
14 | g.103699511C>G | CA488198105 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1144C>G (n.1849-1144C>G) c.627G>C (p.Leu209=) c.1651-1144C>G (n.1651-1144C>G) c.1782-1144C>G (n.1782-1144C>G) n.406-1144C>G c.1755-1144C>G (n.1755-1144C>G) n.241G>C n.2074G>C c.12G>C (p.Leu4=) c.1822-1144C>G (n.1822-1144C>G) c.1624-1144C>G (n.1624-1144C>G) c.150-1144C>G c.1924-1144C>G (n.1924-1144C>G) c.1897-1144C>G (n.1897-1144C>G) c.1857-1144C>G (n.1857-1144C>G) c.1830-1144C>G (n.1830-1144C>G) c.1779-1144C>G (n.1779-1144C>G) c.1776-1144C>G (n.1776-1144C>G) c.1726-1144C>G (n.1726-1144C>G) c.1699-1144C>G (n.1699-1144C>G) c.1645-1144C>G (n.1645-1144C>G) | |
14 | g.103699511C>T | CA488198106 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1144C>T (n.1849-1144C>T) c.627G>A (p.Leu209=) c.1651-1144C>T (n.1651-1144C>T) c.1782-1144C>T (n.1782-1144C>T) n.406-1144C>T c.1755-1144C>T (n.1755-1144C>T) n.241G>A n.2074G>A c.12G>A (p.Leu4=) c.1822-1144C>T (n.1822-1144C>T) c.1624-1144C>T (n.1624-1144C>T) c.150-1144C>T c.1924-1144C>T (n.1924-1144C>T) c.1897-1144C>T (n.1897-1144C>T) c.1857-1144C>T (n.1857-1144C>T) c.1830-1144C>T (n.1830-1144C>T) c.1779-1144C>T (n.1779-1144C>T) c.1776-1144C>T (n.1776-1144C>T) c.1726-1144C>T (n.1726-1144C>T) c.1699-1144C>T (n.1699-1144C>T) c.1645-1144C>T (n.1645-1144C>T) | |
14 | g.103699512A>C | CA391136904 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1143A>C (n.1849-1143A>C) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.1651-1143A>C (n.1651-1143A>C) c.1782-1143A>C (n.1782-1143A>C) n.406-1143A>C c.1755-1143A>C (n.1755-1143A>C) n.240T>G n.2073T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) c.1822-1143A>C (n.1822-1143A>C) c.1624-1143A>C (n.1624-1143A>C) c.150-1143A>C c.1924-1143A>C (n.1924-1143A>C) c.1897-1143A>C (n.1897-1143A>C) c.1857-1143A>C (n.1857-1143A>C) c.1830-1143A>C (n.1830-1143A>C) c.1779-1143A>C (n.1779-1143A>C) c.1776-1143A>C (n.1776-1143A>C) c.1726-1143A>C (n.1726-1143A>C) c.1699-1143A>C (n.1699-1143A>C) c.1645-1143A>C (n.1645-1143A>C) | |
14 | g.103699512A>G | CA391136906 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1143A>G (n.1849-1143A>G) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.1651-1143A>G (n.1651-1143A>G) c.1782-1143A>G (n.1782-1143A>G) n.406-1143A>G c.1755-1143A>G (n.1755-1143A>G) n.240T>C n.2073T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) c.1822-1143A>G (n.1822-1143A>G) c.1624-1143A>G (n.1624-1143A>G) c.150-1143A>G c.1924-1143A>G (n.1924-1143A>G) c.1897-1143A>G (n.1897-1143A>G) c.1857-1143A>G (n.1857-1143A>G) c.1830-1143A>G (n.1830-1143A>G) c.1779-1143A>G (n.1779-1143A>G) c.1776-1143A>G (n.1776-1143A>G) c.1726-1143A>G (n.1726-1143A>G) c.1699-1143A>G (n.1699-1143A>G) c.1645-1143A>G (n.1645-1143A>G) | |
14 | g.103699512A>T | CA391136908 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1143A>T (n.1849-1143A>T) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.1651-1143A>T (n.1651-1143A>T) c.1782-1143A>T (n.1782-1143A>T) n.406-1143A>T c.1755-1143A>T (n.1755-1143A>T) n.240T>A n.2073T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) c.1822-1143A>T (n.1822-1143A>T) c.1624-1143A>T (n.1624-1143A>T) c.150-1143A>T c.1924-1143A>T (n.1924-1143A>T) c.1897-1143A>T (n.1897-1143A>T) c.1857-1143A>T (n.1857-1143A>T) c.1830-1143A>T (n.1830-1143A>T) c.1779-1143A>T (n.1779-1143A>T) c.1776-1143A>T (n.1776-1143A>T) c.1726-1143A>T (n.1726-1143A>T) c.1699-1143A>T (n.1699-1143A>T) c.1645-1143A>T (n.1645-1143A>T) | |
14 | g.103699513G>A | CA488198107 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1142G>A (n.1849-1142G>A) c.625C>T (p.Leu209=) c.1651-1142G>A (n.1651-1142G>A) c.1782-1142G>A (n.1782-1142G>A) n.406-1142G>A c.1755-1142G>A (n.1755-1142G>A) n.239C>T n.2072C>T c.10C>T (p.Leu4=) c.1822-1142G>A (n.1822-1142G>A) c.1624-1142G>A (n.1624-1142G>A) c.150-1142G>A c.1924-1142G>A (n.1924-1142G>A) c.1897-1142G>A (n.1897-1142G>A) c.1857-1142G>A (n.1857-1142G>A) c.1830-1142G>A (n.1830-1142G>A) c.1779-1142G>A (n.1779-1142G>A) c.1776-1142G>A (n.1776-1142G>A) c.1726-1142G>A (n.1726-1142G>A) c.1699-1142G>A (n.1699-1142G>A) c.1645-1142G>A (n.1645-1142G>A) | |
14 | g.103699513G>C | CA391136912 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1142G>C (n.1849-1142G>C) c.625C>G (p.Leu209Val) c.1651-1142G>C (n.1651-1142G>C) c.1782-1142G>C (n.1782-1142G>C) n.406-1142G>C c.1755-1142G>C (n.1755-1142G>C) n.239C>G n.2072C>G c.10C>G (p.Leu4Val) c.1822-1142G>C (n.1822-1142G>C) c.1624-1142G>C (n.1624-1142G>C) c.150-1142G>C c.1924-1142G>C (n.1924-1142G>C) c.1897-1142G>C (n.1897-1142G>C) c.1857-1142G>C (n.1857-1142G>C) c.1830-1142G>C (n.1830-1142G>C) c.1779-1142G>C (n.1779-1142G>C) c.1776-1142G>C (n.1776-1142G>C) c.1726-1142G>C (n.1726-1142G>C) c.1699-1142G>C (n.1699-1142G>C) c.1645-1142G>C (n.1645-1142G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699513G= | CA2160434203 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1142G= (n.1849-1142G=) c.625C= (p.Leu209=) c.1651-1142G= (n.1651-1142G=) c.1782-1142G= (n.1782-1142G=) n.406-1142G= c.1755-1142G= (n.1755-1142G=) n.239C= n.2072C= c.10C= (p.Leu4=) c.1822-1142G= (n.1822-1142G=) c.1624-1142G= (n.1624-1142G=) c.150-1142G= c.1924-1142G= (n.1924-1142G=) c.1897-1142G= (n.1897-1142G=) c.1857-1142G= (n.1857-1142G=) c.1830-1142G= (n.1830-1142G=) c.1779-1142G= (n.1779-1142G=) c.1776-1142G= (n.1776-1142G=) c.1726-1142G= (n.1726-1142G=) c.1699-1142G= (n.1699-1142G=) c.1645-1142G= (n.1645-1142G=) | |
14 | g.103699513G>T | CA391136914 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1142G>T (n.1849-1142G>T) c.625C>A (p.Leu209Met) c.1651-1142G>T (n.1651-1142G>T) c.1782-1142G>T (n.1782-1142G>T) n.406-1142G>T c.1755-1142G>T (n.1755-1142G>T) n.239C>A n.2072C>A c.10C>A (p.Leu4Met) c.1822-1142G>T (n.1822-1142G>T) c.1624-1142G>T (n.1624-1142G>T) c.150-1142G>T c.1924-1142G>T (n.1924-1142G>T) c.1897-1142G>T (n.1897-1142G>T) c.1857-1142G>T (n.1857-1142G>T) c.1830-1142G>T (n.1830-1142G>T) c.1779-1142G>T (n.1779-1142G>T) c.1776-1142G>T (n.1776-1142G>T) c.1726-1142G>T (n.1726-1142G>T) c.1699-1142G>T (n.1699-1142G>T) c.1645-1142G>T (n.1645-1142G>T) | |
14 | g.103699514G>A | CA488198108 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1141G>A (n.1849-1141G>A) c.624C>T (p.Arg208=) c.1651-1141G>A (n.1651-1141G>A) c.1782-1141G>A (n.1782-1141G>A) n.406-1141G>A c.1755-1141G>A (n.1755-1141G>A) n.238C>T n.2071C>T c.9C>T (p.Arg3=) c.1822-1141G>A (n.1822-1141G>A) c.1624-1141G>A (n.1624-1141G>A) c.150-1141G>A c.1924-1141G>A (n.1924-1141G>A) c.1897-1141G>A (n.1897-1141G>A) c.1857-1141G>A (n.1857-1141G>A) c.1830-1141G>A (n.1830-1141G>A) c.1779-1141G>A (n.1779-1141G>A) c.1776-1141G>A (n.1776-1141G>A) c.1726-1141G>A (n.1726-1141G>A) c.1699-1141G>A (n.1699-1141G>A) c.1645-1141G>A (n.1645-1141G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699514G>C | CA488198109 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1141G>C (n.1849-1141G>C) c.624C>G (p.Arg208=) c.1651-1141G>C (n.1651-1141G>C) c.1782-1141G>C (n.1782-1141G>C) n.406-1141G>C c.1755-1141G>C (n.1755-1141G>C) n.238C>G n.2071C>G c.9C>G (p.Arg3=) c.1822-1141G>C (n.1822-1141G>C) c.1624-1141G>C (n.1624-1141G>C) c.150-1141G>C c.1924-1141G>C (n.1924-1141G>C) c.1897-1141G>C (n.1897-1141G>C) c.1857-1141G>C (n.1857-1141G>C) c.1830-1141G>C (n.1830-1141G>C) c.1779-1141G>C (n.1779-1141G>C) c.1776-1141G>C (n.1776-1141G>C) c.1726-1141G>C (n.1726-1141G>C) c.1699-1141G>C (n.1699-1141G>C) c.1645-1141G>C (n.1645-1141G>C) | |
14 | g.103699514G>T | CA488198110 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1141G>T (n.1849-1141G>T) c.624C>A (p.Arg208=) c.1651-1141G>T (n.1651-1141G>T) c.1782-1141G>T (n.1782-1141G>T) n.406-1141G>T c.1755-1141G>T (n.1755-1141G>T) n.238C>A n.2071C>A c.9C>A (p.Arg3=) c.1822-1141G>T (n.1822-1141G>T) c.1624-1141G>T (n.1624-1141G>T) c.150-1141G>T c.1924-1141G>T (n.1924-1141G>T) c.1897-1141G>T (n.1897-1141G>T) c.1857-1141G>T (n.1857-1141G>T) c.1830-1141G>T (n.1830-1141G>T) c.1779-1141G>T (n.1779-1141G>T) c.1776-1141G>T (n.1776-1141G>T) c.1726-1141G>T (n.1726-1141G>T) c.1699-1141G>T (n.1699-1141G>T) c.1645-1141G>T (n.1645-1141G>T) | |
14 | g.103699515C>A | CA391136920 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1140C>A (n.1849-1140C>A) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.1651-1140C>A (n.1651-1140C>A) c.1782-1140C>A (n.1782-1140C>A) n.406-1140C>A c.1755-1140C>A (n.1755-1140C>A) n.237G>T n.2070G>T c.8G>T (p.Arg3Leu) c.1822-1140C>A (n.1822-1140C>A) c.1624-1140C>A (n.1624-1140C>A) c.150-1140C>A c.1924-1140C>A (n.1924-1140C>A) c.1897-1140C>A (n.1897-1140C>A) c.1857-1140C>A (n.1857-1140C>A) c.1830-1140C>A (n.1830-1140C>A) c.1779-1140C>A (n.1779-1140C>A) c.1776-1140C>A (n.1776-1140C>A) c.1726-1140C>A (n.1726-1140C>A) c.1699-1140C>A (n.1699-1140C>A) c.1645-1140C>A (n.1645-1140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699515C= | CA2160434204 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1140C= (n.1849-1140C=) c.623G= (p.Arg208=) c.1651-1140C= (n.1651-1140C=) c.1782-1140C= (n.1782-1140C=) n.406-1140C= c.1755-1140C= (n.1755-1140C=) n.237G= n.2070G= c.8G= (p.Arg3=) c.1822-1140C= (n.1822-1140C=) c.1624-1140C= (n.1624-1140C=) c.150-1140C= c.1924-1140C= (n.1924-1140C=) c.1897-1140C= (n.1897-1140C=) c.1857-1140C= (n.1857-1140C=) c.1830-1140C= (n.1830-1140C=) c.1779-1140C= (n.1779-1140C=) c.1776-1140C= (n.1776-1140C=) c.1726-1140C= (n.1726-1140C=) c.1699-1140C= (n.1699-1140C=) c.1645-1140C= (n.1645-1140C=) | |
14 | g.103699515C>G | CA391136919 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1140C>G (n.1849-1140C>G) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.1651-1140C>G (n.1651-1140C>G) c.1782-1140C>G (n.1782-1140C>G) n.406-1140C>G c.1755-1140C>G (n.1755-1140C>G) n.237G>C n.2070G>C c.8G>C (p.Arg3Pro) c.1822-1140C>G (n.1822-1140C>G) c.1624-1140C>G (n.1624-1140C>G) c.150-1140C>G c.1924-1140C>G (n.1924-1140C>G) c.1897-1140C>G (n.1897-1140C>G) c.1857-1140C>G (n.1857-1140C>G) c.1830-1140C>G (n.1830-1140C>G) c.1779-1140C>G (n.1779-1140C>G) c.1776-1140C>G (n.1776-1140C>G) c.1726-1140C>G (n.1726-1140C>G) c.1699-1140C>G (n.1699-1140C>G) c.1645-1140C>G (n.1645-1140C>G) | |
14 | g.103699515C>T | CA391136916 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1140C>T (n.1849-1140C>T) c.623G>A (p.Arg208His) c.1651-1140C>T (n.1651-1140C>T) c.1782-1140C>T (n.1782-1140C>T) n.406-1140C>T c.1755-1140C>T (n.1755-1140C>T) n.237G>A n.2070G>A c.8G>A (p.Arg3His) c.1822-1140C>T (n.1822-1140C>T) c.1624-1140C>T (n.1624-1140C>T) c.150-1140C>T c.1924-1140C>T (n.1924-1140C>T) c.1897-1140C>T (n.1897-1140C>T) c.1857-1140C>T (n.1857-1140C>T) c.1830-1140C>T (n.1830-1140C>T) c.1779-1140C>T (n.1779-1140C>T) c.1776-1140C>T (n.1776-1140C>T) c.1726-1140C>T (n.1726-1140C>T) c.1699-1140C>T (n.1699-1140C>T) c.1645-1140C>T (n.1645-1140C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699516G>A | CA391136922 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1139G>A (n.1849-1139G>A) c.622C>T (p.Arg208Cys) c.1651-1139G>A (n.1651-1139G>A) c.1782-1139G>A (n.1782-1139G>A) n.406-1139G>A c.1755-1139G>A (n.1755-1139G>A) n.236C>T n.2069C>T c.7C>T (p.Arg3Cys) c.1822-1139G>A (n.1822-1139G>A) c.1624-1139G>A (n.1624-1139G>A) c.150-1139G>A c.1924-1139G>A (n.1924-1139G>A) c.1897-1139G>A (n.1897-1139G>A) c.1857-1139G>A (n.1857-1139G>A) c.1830-1139G>A (n.1830-1139G>A) c.1779-1139G>A (n.1779-1139G>A) c.1776-1139G>A (n.1776-1139G>A) c.1726-1139G>A (n.1726-1139G>A) c.1699-1139G>A (n.1699-1139G>A) c.1645-1139G>A (n.1645-1139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699516G>C | CA391136924 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1139G>C (n.1849-1139G>C) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.1651-1139G>C (n.1651-1139G>C) c.1782-1139G>C (n.1782-1139G>C) n.406-1139G>C c.1755-1139G>C (n.1755-1139G>C) n.236C>G n.2069C>G c.7C>G (p.Arg3Gly) c.1822-1139G>C (n.1822-1139G>C) c.1624-1139G>C (n.1624-1139G>C) c.150-1139G>C c.1924-1139G>C (n.1924-1139G>C) c.1897-1139G>C (n.1897-1139G>C) c.1857-1139G>C (n.1857-1139G>C) c.1830-1139G>C (n.1830-1139G>C) c.1779-1139G>C (n.1779-1139G>C) c.1776-1139G>C (n.1776-1139G>C) c.1726-1139G>C (n.1726-1139G>C) c.1699-1139G>C (n.1699-1139G>C) c.1645-1139G>C (n.1645-1139G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699516G= | CA2160434205 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1139G= (n.1849-1139G=) c.622C= (p.Arg208=) c.1651-1139G= (n.1651-1139G=) c.1782-1139G= (n.1782-1139G=) n.406-1139G= c.1755-1139G= (n.1755-1139G=) n.236C= n.2069C= c.7C= (p.Arg3=) c.1822-1139G= (n.1822-1139G=) c.1624-1139G= (n.1624-1139G=) c.150-1139G= c.1924-1139G= (n.1924-1139G=) c.1897-1139G= (n.1897-1139G=) c.1857-1139G= (n.1857-1139G=) c.1830-1139G= (n.1830-1139G=) c.1779-1139G= (n.1779-1139G=) c.1776-1139G= (n.1776-1139G=) c.1726-1139G= (n.1726-1139G=) c.1699-1139G= (n.1699-1139G=) c.1645-1139G= (n.1645-1139G=) | |
14 | g.103699516G>T | CA391136926 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1139G>T (n.1849-1139G>T) c.622C>A (p.Arg208Ser) c.1651-1139G>T (n.1651-1139G>T) c.1782-1139G>T (n.1782-1139G>T) n.406-1139G>T c.1755-1139G>T (n.1755-1139G>T) n.236C>A n.2069C>A c.7C>A (p.Arg3Ser) c.1822-1139G>T (n.1822-1139G>T) c.1624-1139G>T (n.1624-1139G>T) c.150-1139G>T c.1924-1139G>T (n.1924-1139G>T) c.1897-1139G>T (n.1897-1139G>T) c.1857-1139G>T (n.1857-1139G>T) c.1830-1139G>T (n.1830-1139G>T) c.1779-1139G>T (n.1779-1139G>T) c.1776-1139G>T (n.1776-1139G>T) c.1726-1139G>T (n.1726-1139G>T) c.1699-1139G>T (n.1699-1139G>T) c.1645-1139G>T (n.1645-1139G>T) | |
14 | g.103699517A>C | CA488198111 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1138A>C (n.1849-1138A>C) c.621T>G (p.Ala207=) c.1651-1138A>C (n.1651-1138A>C) c.1782-1138A>C (n.1782-1138A>C) n.406-1138A>C c.1755-1138A>C (n.1755-1138A>C) n.235T>G n.2068T>G c.6T>G (p.Ala2=) c.1822-1138A>C (n.1822-1138A>C) c.1624-1138A>C (n.1624-1138A>C) c.150-1138A>C c.1924-1138A>C (n.1924-1138A>C) c.1897-1138A>C (n.1897-1138A>C) c.1857-1138A>C (n.1857-1138A>C) c.1830-1138A>C (n.1830-1138A>C) c.1779-1138A>C (n.1779-1138A>C) c.1776-1138A>C (n.1776-1138A>C) c.1726-1138A>C (n.1726-1138A>C) c.1699-1138A>C (n.1699-1138A>C) c.1645-1138A>C (n.1645-1138A>C) | |
14 | g.103699517A>G | CA488198112 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1138A>G (n.1849-1138A>G) c.621T>C (p.Ala207=) c.1651-1138A>G (n.1651-1138A>G) c.1782-1138A>G (n.1782-1138A>G) n.406-1138A>G c.1755-1138A>G (n.1755-1138A>G) n.235T>C n.2068T>C c.6T>C (p.Ala2=) c.1822-1138A>G (n.1822-1138A>G) c.1624-1138A>G (n.1624-1138A>G) c.150-1138A>G c.1924-1138A>G (n.1924-1138A>G) c.1897-1138A>G (n.1897-1138A>G) c.1857-1138A>G (n.1857-1138A>G) c.1830-1138A>G (n.1830-1138A>G) c.1779-1138A>G (n.1779-1138A>G) c.1776-1138A>G (n.1776-1138A>G) c.1726-1138A>G (n.1726-1138A>G) c.1699-1138A>G (n.1699-1138A>G) c.1645-1138A>G (n.1645-1138A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699517A>T | CA488198113 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1138A>T (n.1849-1138A>T) c.621T>A (p.Ala207=) c.1651-1138A>T (n.1651-1138A>T) c.1782-1138A>T (n.1782-1138A>T) n.406-1138A>T c.1755-1138A>T (n.1755-1138A>T) n.235T>A n.2068T>A c.6T>A (p.Ala2=) c.1822-1138A>T (n.1822-1138A>T) c.1624-1138A>T (n.1624-1138A>T) c.150-1138A>T c.1924-1138A>T (n.1924-1138A>T) c.1897-1138A>T (n.1897-1138A>T) c.1857-1138A>T (n.1857-1138A>T) c.1830-1138A>T (n.1830-1138A>T) c.1779-1138A>T (n.1779-1138A>T) c.1776-1138A>T (n.1776-1138A>T) c.1726-1138A>T (n.1726-1138A>T) c.1699-1138A>T (n.1699-1138A>T) c.1645-1138A>T (n.1645-1138A>T) | |
14 | g.103699518G>A | CA391136928 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1137G>A (n.1849-1137G>A) c.620C>T (p.Ala207Val) c.1651-1137G>A (n.1651-1137G>A) c.1782-1137G>A (n.1782-1137G>A) n.406-1137G>A c.1755-1137G>A (n.1755-1137G>A) n.234C>T n.2067C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.1822-1137G>A (n.1822-1137G>A) c.1624-1137G>A (n.1624-1137G>A) c.150-1137G>A c.1924-1137G>A (n.1924-1137G>A) c.1897-1137G>A (n.1897-1137G>A) c.1857-1137G>A (n.1857-1137G>A) c.1830-1137G>A (n.1830-1137G>A) c.1779-1137G>A (n.1779-1137G>A) c.1776-1137G>A (n.1776-1137G>A) c.1726-1137G>A (n.1726-1137G>A) c.1699-1137G>A (n.1699-1137G>A) c.1645-1137G>A (n.1645-1137G>A) | |
14 | g.103699518G>C | CA391136929 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1137G>C (n.1849-1137G>C) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.1651-1137G>C (n.1651-1137G>C) c.1782-1137G>C (n.1782-1137G>C) n.406-1137G>C c.1755-1137G>C (n.1755-1137G>C) n.234C>G n.2067C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.1822-1137G>C (n.1822-1137G>C) c.1624-1137G>C (n.1624-1137G>C) c.150-1137G>C c.1924-1137G>C (n.1924-1137G>C) c.1897-1137G>C (n.1897-1137G>C) c.1857-1137G>C (n.1857-1137G>C) c.1830-1137G>C (n.1830-1137G>C) c.1779-1137G>C (n.1779-1137G>C) c.1776-1137G>C (n.1776-1137G>C) c.1726-1137G>C (n.1726-1137G>C) c.1699-1137G>C (n.1699-1137G>C) c.1645-1137G>C (n.1645-1137G>C) | |
14 | g.103699518G>T | CA391136931 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1137G>T (n.1849-1137G>T) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.1651-1137G>T (n.1651-1137G>T) c.1782-1137G>T (n.1782-1137G>T) n.406-1137G>T c.1755-1137G>T (n.1755-1137G>T) n.234C>A n.2067C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) c.1822-1137G>T (n.1822-1137G>T) c.1624-1137G>T (n.1624-1137G>T) c.150-1137G>T c.1924-1137G>T (n.1924-1137G>T) c.1897-1137G>T (n.1897-1137G>T) c.1857-1137G>T (n.1857-1137G>T) c.1830-1137G>T (n.1830-1137G>T) c.1779-1137G>T (n.1779-1137G>T) c.1776-1137G>T (n.1776-1137G>T) c.1726-1137G>T (n.1726-1137G>T) c.1699-1137G>T (n.1699-1137G>T) c.1645-1137G>T (n.1645-1137G>T) | |
14 | g.103699519C>A | CA391136939 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1136C>A (n.1849-1136C>A) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.1651-1136C>A (n.1651-1136C>A) c.1782-1136C>A (n.1782-1136C>A) n.406-1136C>A c.1755-1136C>A (n.1755-1136C>A) n.233G>T n.2066G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.1822-1136C>A (n.1822-1136C>A) c.1624-1136C>A (n.1624-1136C>A) c.150-1136C>A c.1924-1136C>A (n.1924-1136C>A) c.1897-1136C>A (n.1897-1136C>A) c.1857-1136C>A (n.1857-1136C>A) c.1830-1136C>A (n.1830-1136C>A) c.1779-1136C>A (n.1779-1136C>A) c.1776-1136C>A (n.1776-1136C>A) c.1726-1136C>A (n.1726-1136C>A) c.1699-1136C>A (n.1699-1136C>A) c.1645-1136C>A (n.1645-1136C>A) | |
14 | g.103699519C>G | CA391136934 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1136C>G (n.1849-1136C>G) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.1651-1136C>G (n.1651-1136C>G) c.1782-1136C>G (n.1782-1136C>G) n.406-1136C>G c.1755-1136C>G (n.1755-1136C>G) n.233G>C n.2066G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.1822-1136C>G (n.1822-1136C>G) c.1624-1136C>G (n.1624-1136C>G) c.150-1136C>G c.1924-1136C>G (n.1924-1136C>G) c.1897-1136C>G (n.1897-1136C>G) c.1857-1136C>G (n.1857-1136C>G) c.1830-1136C>G (n.1830-1136C>G) c.1779-1136C>G (n.1779-1136C>G) c.1776-1136C>G (n.1776-1136C>G) c.1726-1136C>G (n.1726-1136C>G) c.1699-1136C>G (n.1699-1136C>G) c.1645-1136C>G (n.1645-1136C>G) | |
14 | g.103699519C>T | CA391136936 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1136C>T (n.1849-1136C>T) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.1651-1136C>T (n.1651-1136C>T) c.1782-1136C>T (n.1782-1136C>T) n.406-1136C>T c.1755-1136C>T (n.1755-1136C>T) n.233G>A n.2066G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.1822-1136C>T (n.1822-1136C>T) c.1624-1136C>T (n.1624-1136C>T) c.150-1136C>T c.1924-1136C>T (n.1924-1136C>T) c.1897-1136C>T (n.1897-1136C>T) c.1857-1136C>T (n.1857-1136C>T) c.1830-1136C>T (n.1830-1136C>T) c.1779-1136C>T (n.1779-1136C>T) c.1776-1136C>T (n.1776-1136C>T) c.1726-1136C>T (n.1726-1136C>T) c.1699-1136C>T (n.1699-1136C>T) c.1645-1136C>T (n.1645-1136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699520C>A | CA391136942 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1135C>A (n.1849-1135C>A) c.618G>T (p.Met206Ile) c.1651-1135C>A (n.1651-1135C>A) c.1782-1135C>A (n.1782-1135C>A) n.406-1135C>A c.1755-1135C>A (n.1755-1135C>A) n.232G>T n.2065G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.1822-1135C>A (n.1822-1135C>A) c.1624-1135C>A (n.1624-1135C>A) c.150-1135C>A c.1924-1135C>A (n.1924-1135C>A) c.1897-1135C>A (n.1897-1135C>A) c.1857-1135C>A (n.1857-1135C>A) c.1830-1135C>A (n.1830-1135C>A) c.1779-1135C>A (n.1779-1135C>A) c.1776-1135C>A (n.1776-1135C>A) c.1726-1135C>A (n.1726-1135C>A) c.1699-1135C>A (n.1699-1135C>A) c.1645-1135C>A (n.1645-1135C>A) | |
14 | g.103699520C>G | CA391136944 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1135C>G (n.1849-1135C>G) c.618G>C (p.Met206Ile) c.1651-1135C>G (n.1651-1135C>G) c.1782-1135C>G (n.1782-1135C>G) n.406-1135C>G c.1755-1135C>G (n.1755-1135C>G) n.232G>C n.2065G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.1822-1135C>G (n.1822-1135C>G) c.1624-1135C>G (n.1624-1135C>G) c.150-1135C>G c.1924-1135C>G (n.1924-1135C>G) c.1897-1135C>G (n.1897-1135C>G) c.1857-1135C>G (n.1857-1135C>G) c.1830-1135C>G (n.1830-1135C>G) c.1779-1135C>G (n.1779-1135C>G) c.1776-1135C>G (n.1776-1135C>G) c.1726-1135C>G (n.1726-1135C>G) c.1699-1135C>G (n.1699-1135C>G) c.1645-1135C>G (n.1645-1135C>G) | |
14 | g.103699520C>T | CA391136946 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1135C>T (n.1849-1135C>T) c.618G>A (p.Met206Ile) c.1651-1135C>T (n.1651-1135C>T) c.1782-1135C>T (n.1782-1135C>T) n.406-1135C>T c.1755-1135C>T (n.1755-1135C>T) n.232G>A n.2065G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.1822-1135C>T (n.1822-1135C>T) c.1624-1135C>T (n.1624-1135C>T) c.150-1135C>T c.1924-1135C>T (n.1924-1135C>T) c.1897-1135C>T (n.1897-1135C>T) c.1857-1135C>T (n.1857-1135C>T) c.1830-1135C>T (n.1830-1135C>T) c.1779-1135C>T (n.1779-1135C>T) c.1776-1135C>T (n.1776-1135C>T) c.1726-1135C>T (n.1726-1135C>T) c.1699-1135C>T (n.1699-1135C>T) c.1645-1135C>T (n.1645-1135C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699521A= | CA2160434206 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1134A= (n.1849-1134A=) c.617T= (p.Met206=) c.1651-1134A= (n.1651-1134A=) c.1782-1134A= (n.1782-1134A=) n.406-1134A= c.1755-1134A= (n.1755-1134A=) n.231T= n.2064T= c.2T= (p.Met1=) c.1822-1134A= (n.1822-1134A=) c.1624-1134A= (n.1624-1134A=) c.150-1134A= c.1924-1134A= (n.1924-1134A=) c.1897-1134A= (n.1897-1134A=) c.1857-1134A= (n.1857-1134A=) c.1830-1134A= (n.1830-1134A=) c.1779-1134A= (n.1779-1134A=) c.1776-1134A= (n.1776-1134A=) c.1726-1134A= (n.1726-1134A=) c.1699-1134A= (n.1699-1134A=) c.1645-1134A= (n.1645-1134A=) | |
14 | g.103699521A>C | CA7366409 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1134A>C (n.1849-1134A>C) c.617T>G (p.Met206Arg) c.1651-1134A>C (n.1651-1134A>C) c.1782-1134A>C (n.1782-1134A>C) n.406-1134A>C c.1755-1134A>C (n.1755-1134A>C) n.231T>G n.2064T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.1822-1134A>C (n.1822-1134A>C) c.1624-1134A>C (n.1624-1134A>C) c.150-1134A>C c.1924-1134A>C (n.1924-1134A>C) c.1897-1134A>C (n.1897-1134A>C) c.1857-1134A>C (n.1857-1134A>C) c.1830-1134A>C (n.1830-1134A>C) c.1779-1134A>C (n.1779-1134A>C) c.1776-1134A>C (n.1776-1134A>C) c.1726-1134A>C (n.1726-1134A>C) c.1699-1134A>C (n.1699-1134A>C) c.1645-1134A>C (n.1645-1134A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699521A>G | CA391136951 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1134A>G (n.1849-1134A>G) c.617T>C (p.Met206Thr) c.1651-1134A>G (n.1651-1134A>G) c.1782-1134A>G (n.1782-1134A>G) n.406-1134A>G c.1755-1134A>G (n.1755-1134A>G) n.231T>C n.2064T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.1822-1134A>G (n.1822-1134A>G) c.1624-1134A>G (n.1624-1134A>G) c.150-1134A>G c.1924-1134A>G (n.1924-1134A>G) c.1897-1134A>G (n.1897-1134A>G) c.1857-1134A>G (n.1857-1134A>G) c.1830-1134A>G (n.1830-1134A>G) c.1779-1134A>G (n.1779-1134A>G) c.1776-1134A>G (n.1776-1134A>G) c.1726-1134A>G (n.1726-1134A>G) c.1699-1134A>G (n.1699-1134A>G) c.1645-1134A>G (n.1645-1134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699521A>T | CA391136953 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1134A>T (n.1849-1134A>T) c.617T>A (p.Met206Lys) c.1651-1134A>T (n.1651-1134A>T) c.1782-1134A>T (n.1782-1134A>T) n.406-1134A>T c.1755-1134A>T (n.1755-1134A>T) n.231T>A n.2064T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.1822-1134A>T (n.1822-1134A>T) c.1624-1134A>T (n.1624-1134A>T) c.150-1134A>T c.1924-1134A>T (n.1924-1134A>T) c.1897-1134A>T (n.1897-1134A>T) c.1857-1134A>T (n.1857-1134A>T) c.1830-1134A>T (n.1830-1134A>T) c.1779-1134A>T (n.1779-1134A>T) c.1776-1134A>T (n.1776-1134A>T) c.1726-1134A>T (n.1726-1134A>T) c.1699-1134A>T (n.1699-1134A>T) c.1645-1134A>T (n.1645-1134A>T) | |
14 | g.103699522T>A | CA391136959 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1133T>A (n.1849-1133T>A) c.616A>T (p.Met206Leu) c.1651-1133T>A (n.1651-1133T>A) c.1782-1133T>A (n.1782-1133T>A) n.406-1133T>A c.1755-1133T>A (n.1755-1133T>A) n.230A>T n.2063A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.1822-1133T>A (n.1822-1133T>A) c.1624-1133T>A (n.1624-1133T>A) c.150-1133T>A c.1924-1133T>A (n.1924-1133T>A) c.1897-1133T>A (n.1897-1133T>A) c.1857-1133T>A (n.1857-1133T>A) c.1830-1133T>A (n.1830-1133T>A) c.1779-1133T>A (n.1779-1133T>A) c.1776-1133T>A (n.1776-1133T>A) c.1726-1133T>A (n.1726-1133T>A) c.1699-1133T>A (n.1699-1133T>A) c.1645-1133T>A (n.1645-1133T>A) | |
14 | g.103699522T>C | CA391136962 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1133T>C (n.1849-1133T>C) c.616A>G (p.Met206Val) c.1651-1133T>C (n.1651-1133T>C) c.1782-1133T>C (n.1782-1133T>C) n.406-1133T>C c.1755-1133T>C (n.1755-1133T>C) n.230A>G n.2063A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.1822-1133T>C (n.1822-1133T>C) c.1624-1133T>C (n.1624-1133T>C) c.150-1133T>C c.1924-1133T>C (n.1924-1133T>C) c.1897-1133T>C (n.1897-1133T>C) c.1857-1133T>C (n.1857-1133T>C) c.1830-1133T>C (n.1830-1133T>C) c.1779-1133T>C (n.1779-1133T>C) c.1776-1133T>C (n.1776-1133T>C) c.1726-1133T>C (n.1726-1133T>C) c.1699-1133T>C (n.1699-1133T>C) c.1645-1133T>C (n.1645-1133T>C) | |
14 | g.103699522T>G | CA391136965 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1133T>G (n.1849-1133T>G) c.616A>C (p.Met206Leu) c.1651-1133T>G (n.1651-1133T>G) c.1782-1133T>G (n.1782-1133T>G) n.406-1133T>G c.1755-1133T>G (n.1755-1133T>G) n.230A>C n.2063A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.1822-1133T>G (n.1822-1133T>G) c.1624-1133T>G (n.1624-1133T>G) c.150-1133T>G c.1924-1133T>G (n.1924-1133T>G) c.1897-1133T>G (n.1897-1133T>G) c.1857-1133T>G (n.1857-1133T>G) c.1830-1133T>G (n.1830-1133T>G) c.1779-1133T>G (n.1779-1133T>G) c.1776-1133T>G (n.1776-1133T>G) c.1726-1133T>G (n.1726-1133T>G) c.1699-1133T>G (n.1699-1133T>G) c.1645-1133T>G (n.1645-1133T>G) | |
14 | g.103699523G>A | CA488198114 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1132G>A (n.1849-1132G>A) c.615C>T (p.Gly205=) c.1651-1132G>A (n.1651-1132G>A) c.1782-1132G>A (n.1782-1132G>A) n.406-1132G>A c.1755-1132G>A (n.1755-1132G>A) n.229C>T n.2062C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.1822-1132G>A (n.1822-1132G>A) c.1624-1132G>A (n.1624-1132G>A) c.150-1132G>A c.1924-1132G>A (n.1924-1132G>A) c.1897-1132G>A (n.1897-1132G>A) c.1857-1132G>A (n.1857-1132G>A) c.1830-1132G>A (n.1830-1132G>A) c.1779-1132G>A (n.1779-1132G>A) c.1776-1132G>A (n.1776-1132G>A) c.1726-1132G>A (n.1726-1132G>A) c.1699-1132G>A (n.1699-1132G>A) c.1645-1132G>A (n.1645-1132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699523G>C | CA488198115 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1132G>C (n.1849-1132G>C) c.615C>G (p.Gly205=) c.1651-1132G>C (n.1651-1132G>C) c.1782-1132G>C (n.1782-1132G>C) n.406-1132G>C c.1755-1132G>C (n.1755-1132G>C) n.229C>G n.2062C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.1822-1132G>C (n.1822-1132G>C) c.1624-1132G>C (n.1624-1132G>C) c.150-1132G>C c.1924-1132G>C (n.1924-1132G>C) c.1897-1132G>C (n.1897-1132G>C) c.1857-1132G>C (n.1857-1132G>C) c.1830-1132G>C (n.1830-1132G>C) c.1779-1132G>C (n.1779-1132G>C) c.1776-1132G>C (n.1776-1132G>C) c.1726-1132G>C (n.1726-1132G>C) c.1699-1132G>C (n.1699-1132G>C) c.1645-1132G>C (n.1645-1132G>C) | |
14 | g.103699523G= | CA2160434207 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1132G= (n.1849-1132G=) c.615C= (p.Gly205=) c.1651-1132G= (n.1651-1132G=) c.1782-1132G= (n.1782-1132G=) n.406-1132G= c.1755-1132G= (n.1755-1132G=) n.229C= n.2062C= c.-1C= (n.-1C=) c.1822-1132G= (n.1822-1132G=) c.1624-1132G= (n.1624-1132G=) c.150-1132G= c.1924-1132G= (n.1924-1132G=) c.1897-1132G= (n.1897-1132G=) c.1857-1132G= (n.1857-1132G=) c.1830-1132G= (n.1830-1132G=) c.1779-1132G= (n.1779-1132G=) c.1776-1132G= (n.1776-1132G=) c.1726-1132G= (n.1726-1132G=) c.1699-1132G= (n.1699-1132G=) c.1645-1132G= (n.1645-1132G=) | |
14 | g.103699523G>T | CA7366410 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1132G>T (n.1849-1132G>T) c.615C>A (p.Gly205=) c.1651-1132G>T (n.1651-1132G>T) c.1782-1132G>T (n.1782-1132G>T) n.406-1132G>T c.1755-1132G>T (n.1755-1132G>T) n.229C>A n.2062C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.1822-1132G>T (n.1822-1132G>T) c.1624-1132G>T (n.1624-1132G>T) c.150-1132G>T c.1924-1132G>T (n.1924-1132G>T) c.1897-1132G>T (n.1897-1132G>T) c.1857-1132G>T (n.1857-1132G>T) c.1830-1132G>T (n.1830-1132G>T) c.1779-1132G>T (n.1779-1132G>T) c.1776-1132G>T (n.1776-1132G>T) c.1726-1132G>T (n.1726-1132G>T) c.1699-1132G>T (n.1699-1132G>T) c.1645-1132G>T (n.1645-1132G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699524C>A | CA391136970 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1131C>A (n.1849-1131C>A) c.614G>T (p.Gly205Val) c.1651-1131C>A (n.1651-1131C>A) c.1782-1131C>A (n.1782-1131C>A) n.406-1131C>A c.1755-1131C>A (n.1755-1131C>A) n.228G>T n.2061G>T c.-2G>T (n.-2G>T) c.1822-1131C>A (n.1822-1131C>A) c.1624-1131C>A (n.1624-1131C>A) c.150-1131C>A c.1924-1131C>A (n.1924-1131C>A) c.1897-1131C>A (n.1897-1131C>A) c.1857-1131C>A (n.1857-1131C>A) c.1830-1131C>A (n.1830-1131C>A) c.1779-1131C>A (n.1779-1131C>A) c.1776-1131C>A (n.1776-1131C>A) c.1726-1131C>A (n.1726-1131C>A) c.1699-1131C>A (n.1699-1131C>A) c.1645-1131C>A (n.1645-1131C>A) | |
14 | g.103699524C= | CA2160434208 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1131C= (n.1849-1131C=) c.614G= (p.Gly205=) c.1651-1131C= (n.1651-1131C=) c.1782-1131C= (n.1782-1131C=) n.406-1131C= c.1755-1131C= (n.1755-1131C=) n.228G= n.2061G= c.-2G= (n.-2G=) c.1822-1131C= (n.1822-1131C=) c.1624-1131C= (n.1624-1131C=) c.150-1131C= c.1924-1131C= (n.1924-1131C=) c.1897-1131C= (n.1897-1131C=) c.1857-1131C= (n.1857-1131C=) c.1830-1131C= (n.1830-1131C=) c.1779-1131C= (n.1779-1131C=) c.1776-1131C= (n.1776-1131C=) c.1726-1131C= (n.1726-1131C=) c.1699-1131C= (n.1699-1131C=) c.1645-1131C= (n.1645-1131C=) | |
14 | g.103699524C>G | CA391136973 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1131C>G (n.1849-1131C>G) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.1651-1131C>G (n.1651-1131C>G) c.1782-1131C>G (n.1782-1131C>G) n.406-1131C>G c.1755-1131C>G (n.1755-1131C>G) n.228G>C n.2061G>C c.-2G>C (n.-2G>C) c.1822-1131C>G (n.1822-1131C>G) c.1624-1131C>G (n.1624-1131C>G) c.150-1131C>G c.1924-1131C>G (n.1924-1131C>G) c.1897-1131C>G (n.1897-1131C>G) c.1857-1131C>G (n.1857-1131C>G) c.1830-1131C>G (n.1830-1131C>G) c.1779-1131C>G (n.1779-1131C>G) c.1776-1131C>G (n.1776-1131C>G) c.1726-1131C>G (n.1726-1131C>G) c.1699-1131C>G (n.1699-1131C>G) c.1645-1131C>G (n.1645-1131C>G) | |
14 | g.103699524C>T | CA7366411 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1131C>T (n.1849-1131C>T) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.1651-1131C>T (n.1651-1131C>T) c.1782-1131C>T (n.1782-1131C>T) n.406-1131C>T c.1755-1131C>T (n.1755-1131C>T) n.228G>A n.2061G>A c.-2G>A (n.-2G>A) c.1822-1131C>T (n.1822-1131C>T) c.1624-1131C>T (n.1624-1131C>T) c.150-1131C>T c.1924-1131C>T (n.1924-1131C>T) c.1897-1131C>T (n.1897-1131C>T) c.1857-1131C>T (n.1857-1131C>T) c.1830-1131C>T (n.1830-1131C>T) c.1779-1131C>T (n.1779-1131C>T) c.1776-1131C>T (n.1776-1131C>T) c.1726-1131C>T (n.1726-1131C>T) c.1699-1131C>T (n.1699-1131C>T) c.1645-1131C>T (n.1645-1131C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699526_103699577del | CA2626750140 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1129_1849-1078del (n.1849-1129_1849-1078del) c.563_614del c.1651-1129_1651-1078del (n.1651-1129_1651-1078del) c.1782-1129_1782-1078del (n.1782-1129_1782-1078del) n.406-1129_406-1078del c.1755-1129_1755-1078del (n.1755-1129_1755-1078del) n.177_228del n.2010_2061del c.-53_-2del c.1822-1129_1822-1078del (n.1822-1129_1822-1078del) c.1624-1129_1624-1078del (n.1624-1129_1624-1078del) c.150-1129_150-1078del c.1924-1129_1924-1078del (n.1924-1129_1924-1078del) c.1897-1129_1897-1078del (n.1897-1129_1897-1078del) c.1857-1129_1857-1078del (n.1857-1129_1857-1078del) c.1830-1129_1830-1078del (n.1830-1129_1830-1078del) c.1779-1129_1779-1078del (n.1779-1129_1779-1078del) c.1776-1129_1776-1078del (n.1776-1129_1776-1078del) c.1726-1129_1726-1078del (n.1726-1129_1726-1078del) c.1699-1129_1699-1078del (n.1699-1129_1699-1078del) c.1645-1129_1645-1078del (n.1645-1129_1645-1078del) | gnomAD v4 |
14 | g.103699525C>A | CA391136977 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1130C>A (n.1849-1130C>A) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.1651-1130C>A (n.1651-1130C>A) c.1782-1130C>A (n.1782-1130C>A) n.406-1130C>A c.1755-1130C>A (n.1755-1130C>A) n.227G>T n.2060G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.1822-1130C>A (n.1822-1130C>A) c.1624-1130C>A (n.1624-1130C>A) c.150-1130C>A c.1924-1130C>A (n.1924-1130C>A) c.1897-1130C>A (n.1897-1130C>A) c.1857-1130C>A (n.1857-1130C>A) c.1830-1130C>A (n.1830-1130C>A) c.1779-1130C>A (n.1779-1130C>A) c.1776-1130C>A (n.1776-1130C>A) c.1726-1130C>A (n.1726-1130C>A) c.1699-1130C>A (n.1699-1130C>A) c.1645-1130C>A (n.1645-1130C>A) | dbSNP |
14 | g.103699525C= | CA2160434209 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1130C= (n.1849-1130C=) c.613G= (p.Gly205=) c.1651-1130C= (n.1651-1130C=) c.1782-1130C= (n.1782-1130C=) n.406-1130C= c.1755-1130C= (n.1755-1130C=) n.227G= n.2060G= c.-3G= (n.-3G=) c.1822-1130C= (n.1822-1130C=) c.1624-1130C= (n.1624-1130C=) c.150-1130C= c.1924-1130C= (n.1924-1130C=) c.1897-1130C= (n.1897-1130C=) c.1857-1130C= (n.1857-1130C=) c.1830-1130C= (n.1830-1130C=) c.1779-1130C= (n.1779-1130C=) c.1776-1130C= (n.1776-1130C=) c.1726-1130C= (n.1726-1130C=) c.1699-1130C= (n.1699-1130C=) c.1645-1130C= (n.1645-1130C=) | |
14 | g.103699525C>G | CA391136981 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1130C>G (n.1849-1130C>G) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.1651-1130C>G (n.1651-1130C>G) c.1782-1130C>G (n.1782-1130C>G) n.406-1130C>G c.1755-1130C>G (n.1755-1130C>G) n.227G>C n.2060G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.1822-1130C>G (n.1822-1130C>G) c.1624-1130C>G (n.1624-1130C>G) c.150-1130C>G c.1924-1130C>G (n.1924-1130C>G) c.1897-1130C>G (n.1897-1130C>G) c.1857-1130C>G (n.1857-1130C>G) c.1830-1130C>G (n.1830-1130C>G) c.1779-1130C>G (n.1779-1130C>G) c.1776-1130C>G (n.1776-1130C>G) c.1726-1130C>G (n.1726-1130C>G) c.1699-1130C>G (n.1699-1130C>G) c.1645-1130C>G (n.1645-1130C>G) | |
14 | g.103699525C>T | CA391136979 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1130C>T (n.1849-1130C>T) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.1651-1130C>T (n.1651-1130C>T) c.1782-1130C>T (n.1782-1130C>T) n.406-1130C>T c.1755-1130C>T (n.1755-1130C>T) n.227G>A n.2060G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.1822-1130C>T (n.1822-1130C>T) c.1624-1130C>T (n.1624-1130C>T) c.150-1130C>T c.1924-1130C>T (n.1924-1130C>T) c.1897-1130C>T (n.1897-1130C>T) c.1857-1130C>T (n.1857-1130C>T) c.1830-1130C>T (n.1830-1130C>T) c.1779-1130C>T (n.1779-1130C>T) c.1776-1130C>T (n.1776-1130C>T) c.1726-1130C>T (n.1726-1130C>T) c.1699-1130C>T (n.1699-1130C>T) c.1645-1130C>T (n.1645-1130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699526C>A | CA488198117 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1129C>A (n.1849-1129C>A) c.612G>T (p.Arg204=) c.1651-1129C>A (n.1651-1129C>A) c.1782-1129C>A (n.1782-1129C>A) n.406-1129C>A c.1755-1129C>A (n.1755-1129C>A) n.226G>T n.2059G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.1822-1129C>A (n.1822-1129C>A) c.1624-1129C>A (n.1624-1129C>A) c.150-1129C>A c.1924-1129C>A (n.1924-1129C>A) c.1897-1129C>A (n.1897-1129C>A) c.1857-1129C>A (n.1857-1129C>A) c.1830-1129C>A (n.1830-1129C>A) c.1779-1129C>A (n.1779-1129C>A) c.1776-1129C>A (n.1776-1129C>A) c.1726-1129C>A (n.1726-1129C>A) c.1699-1129C>A (n.1699-1129C>A) c.1645-1129C>A (n.1645-1129C>A) | dbSNP |
14 | g.103699526C>G | CA488198118 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1129C>G (n.1849-1129C>G) c.612G>C (p.Arg204=) c.1651-1129C>G (n.1651-1129C>G) c.1782-1129C>G (n.1782-1129C>G) n.406-1129C>G c.1755-1129C>G (n.1755-1129C>G) n.226G>C n.2059G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.1822-1129C>G (n.1822-1129C>G) c.1624-1129C>G (n.1624-1129C>G) c.150-1129C>G c.1924-1129C>G (n.1924-1129C>G) c.1897-1129C>G (n.1897-1129C>G) c.1857-1129C>G (n.1857-1129C>G) c.1830-1129C>G (n.1830-1129C>G) c.1779-1129C>G (n.1779-1129C>G) c.1776-1129C>G (n.1776-1129C>G) c.1726-1129C>G (n.1726-1129C>G) c.1699-1129C>G (n.1699-1129C>G) c.1645-1129C>G (n.1645-1129C>G) | dbSNP |
14 | g.103699526C>T | CA488198116 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1129C>T (n.1849-1129C>T) c.612G>A (p.Arg204=) c.1651-1129C>T (n.1651-1129C>T) c.1782-1129C>T (n.1782-1129C>T) n.406-1129C>T c.1755-1129C>T (n.1755-1129C>T) n.226G>A n.2059G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.1822-1129C>T (n.1822-1129C>T) c.1624-1129C>T (n.1624-1129C>T) c.150-1129C>T c.1924-1129C>T (n.1924-1129C>T) c.1897-1129C>T (n.1897-1129C>T) c.1857-1129C>T (n.1857-1129C>T) c.1830-1129C>T (n.1830-1129C>T) c.1779-1129C>T (n.1779-1129C>T) c.1776-1129C>T (n.1776-1129C>T) c.1726-1129C>T (n.1726-1129C>T) c.1699-1129C>T (n.1699-1129C>T) c.1645-1129C>T (n.1645-1129C>T) | |
14 | g.103699527C>A | CA391136985 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1128C>A (n.1849-1128C>A) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.1651-1128C>A (n.1651-1128C>A) c.1782-1128C>A (n.1782-1128C>A) n.406-1128C>A c.1755-1128C>A (n.1755-1128C>A) n.225G>T n.2058G>T c.-5G>T (n.-5G>T) c.1822-1128C>A (n.1822-1128C>A) c.1624-1128C>A (n.1624-1128C>A) c.150-1128C>A c.1924-1128C>A (n.1924-1128C>A) c.1897-1128C>A (n.1897-1128C>A) c.1857-1128C>A (n.1857-1128C>A) c.1830-1128C>A (n.1830-1128C>A) c.1779-1128C>A (n.1779-1128C>A) c.1776-1128C>A (n.1776-1128C>A) c.1726-1128C>A (n.1726-1128C>A) c.1699-1128C>A (n.1699-1128C>A) c.1645-1128C>A (n.1645-1128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699527C= | CA2160434210 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1128C= (n.1849-1128C=) c.611G= (p.Arg204=) c.1651-1128C= (n.1651-1128C=) c.1782-1128C= (n.1782-1128C=) n.406-1128C= c.1755-1128C= (n.1755-1128C=) n.225G= n.2058G= c.-5G= (n.-5G=) c.1822-1128C= (n.1822-1128C=) c.1624-1128C= (n.1624-1128C=) c.150-1128C= c.1924-1128C= (n.1924-1128C=) c.1897-1128C= (n.1897-1128C=) c.1857-1128C= (n.1857-1128C=) c.1830-1128C= (n.1830-1128C=) c.1779-1128C= (n.1779-1128C=) c.1776-1128C= (n.1776-1128C=) c.1726-1128C= (n.1726-1128C=) c.1699-1128C= (n.1699-1128C=) c.1645-1128C= (n.1645-1128C=) | |
14 | g.103699527C>G | CA391136987 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1128C>G (n.1849-1128C>G) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.1651-1128C>G (n.1651-1128C>G) c.1782-1128C>G (n.1782-1128C>G) n.406-1128C>G c.1755-1128C>G (n.1755-1128C>G) n.225G>C n.2058G>C c.-5G>C (n.-5G>C) c.1822-1128C>G (n.1822-1128C>G) c.1624-1128C>G (n.1624-1128C>G) c.150-1128C>G c.1924-1128C>G (n.1924-1128C>G) c.1897-1128C>G (n.1897-1128C>G) c.1857-1128C>G (n.1857-1128C>G) c.1830-1128C>G (n.1830-1128C>G) c.1779-1128C>G (n.1779-1128C>G) c.1776-1128C>G (n.1776-1128C>G) c.1726-1128C>G (n.1726-1128C>G) c.1699-1128C>G (n.1699-1128C>G) c.1645-1128C>G (n.1645-1128C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699527C>T | CA7366412 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1128C>T (n.1849-1128C>T) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.1651-1128C>T (n.1651-1128C>T) c.1782-1128C>T (n.1782-1128C>T) n.406-1128C>T c.1755-1128C>T (n.1755-1128C>T) n.225G>A n.2058G>A c.-5G>A (n.-5G>A) c.1822-1128C>T (n.1822-1128C>T) c.1624-1128C>T (n.1624-1128C>T) c.150-1128C>T c.1924-1128C>T (n.1924-1128C>T) c.1897-1128C>T (n.1897-1128C>T) c.1857-1128C>T (n.1857-1128C>T) c.1830-1128C>T (n.1830-1128C>T) c.1779-1128C>T (n.1779-1128C>T) c.1776-1128C>T (n.1776-1128C>T) c.1726-1128C>T (n.1726-1128C>T) c.1699-1128C>T (n.1699-1128C>T) c.1645-1128C>T (n.1645-1128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103699528G>A | CA7366413 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1127G>A (n.1849-1127G>A) c.610C>T (p.Arg204Trp) c.1651-1127G>A (n.1651-1127G>A) c.1782-1127G>A (n.1782-1127G>A) n.406-1127G>A c.1755-1127G>A (n.1755-1127G>A) n.224C>T n.2057C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.1822-1127G>A (n.1822-1127G>A) c.1624-1127G>A (n.1624-1127G>A) c.150-1127G>A c.1924-1127G>A (n.1924-1127G>A) c.1897-1127G>A (n.1897-1127G>A) c.1857-1127G>A (n.1857-1127G>A) c.1830-1127G>A (n.1830-1127G>A) c.1779-1127G>A (n.1779-1127G>A) c.1776-1127G>A (n.1776-1127G>A) c.1726-1127G>A (n.1726-1127G>A) c.1699-1127G>A (n.1699-1127G>A) c.1645-1127G>A (n.1645-1127G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699528G>C | CA391136991 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1127G>C (n.1849-1127G>C) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.1651-1127G>C (n.1651-1127G>C) c.1782-1127G>C (n.1782-1127G>C) n.406-1127G>C c.1755-1127G>C (n.1755-1127G>C) n.224C>G n.2057C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.1822-1127G>C (n.1822-1127G>C) c.1624-1127G>C (n.1624-1127G>C) c.150-1127G>C c.1924-1127G>C (n.1924-1127G>C) c.1897-1127G>C (n.1897-1127G>C) c.1857-1127G>C (n.1857-1127G>C) c.1830-1127G>C (n.1830-1127G>C) c.1779-1127G>C (n.1779-1127G>C) c.1776-1127G>C (n.1776-1127G>C) c.1726-1127G>C (n.1726-1127G>C) c.1699-1127G>C (n.1699-1127G>C) c.1645-1127G>C (n.1645-1127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699528G= | CA2160434211 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1127G= (n.1849-1127G=) c.610C= (p.Arg204=) c.1651-1127G= (n.1651-1127G=) c.1782-1127G= (n.1782-1127G=) n.406-1127G= c.1755-1127G= (n.1755-1127G=) n.224C= n.2057C= c.-6C= (n.-6C=) c.1822-1127G= (n.1822-1127G=) c.1624-1127G= (n.1624-1127G=) c.150-1127G= c.1924-1127G= (n.1924-1127G=) c.1897-1127G= (n.1897-1127G=) c.1857-1127G= (n.1857-1127G=) c.1830-1127G= (n.1830-1127G=) c.1779-1127G= (n.1779-1127G=) c.1776-1127G= (n.1776-1127G=) c.1726-1127G= (n.1726-1127G=) c.1699-1127G= (n.1699-1127G=) c.1645-1127G= (n.1645-1127G=) | |
14 | g.103699528G>T | CA488198119 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1127G>T (n.1849-1127G>T) c.610C>A (p.Arg204=) c.1651-1127G>T (n.1651-1127G>T) c.1782-1127G>T (n.1782-1127G>T) n.406-1127G>T c.1755-1127G>T (n.1755-1127G>T) n.224C>A n.2057C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.1822-1127G>T (n.1822-1127G>T) c.1624-1127G>T (n.1624-1127G>T) c.150-1127G>T c.1924-1127G>T (n.1924-1127G>T) c.1897-1127G>T (n.1897-1127G>T) c.1857-1127G>T (n.1857-1127G>T) c.1830-1127G>T (n.1830-1127G>T) c.1779-1127G>T (n.1779-1127G>T) c.1776-1127G>T (n.1776-1127G>T) c.1726-1127G>T (n.1726-1127G>T) c.1699-1127G>T (n.1699-1127G>T) c.1645-1127G>T (n.1645-1127G>T) | dbSNP |
14 | g.103699529A>C | CA488198120 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1126A>C (n.1849-1126A>C) c.609T>G (p.Ser203=) c.1651-1126A>C (n.1651-1126A>C) c.1782-1126A>C (n.1782-1126A>C) n.406-1126A>C c.1755-1126A>C (n.1755-1126A>C) n.223T>G n.2056T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.1822-1126A>C (n.1822-1126A>C) c.1624-1126A>C (n.1624-1126A>C) c.150-1126A>C c.1924-1126A>C (n.1924-1126A>C) c.1897-1126A>C (n.1897-1126A>C) c.1857-1126A>C (n.1857-1126A>C) c.1830-1126A>C (n.1830-1126A>C) c.1779-1126A>C (n.1779-1126A>C) c.1776-1126A>C (n.1776-1126A>C) c.1726-1126A>C (n.1726-1126A>C) c.1699-1126A>C (n.1699-1126A>C) c.1645-1126A>C (n.1645-1126A>C) | |
14 | g.103699529A>G | CA488198121 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1126A>G (n.1849-1126A>G) c.609T>C (p.Ser203=) c.1651-1126A>G (n.1651-1126A>G) c.1782-1126A>G (n.1782-1126A>G) n.406-1126A>G c.1755-1126A>G (n.1755-1126A>G) n.223T>C n.2056T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.1822-1126A>G (n.1822-1126A>G) c.1624-1126A>G (n.1624-1126A>G) c.150-1126A>G c.1924-1126A>G (n.1924-1126A>G) c.1897-1126A>G (n.1897-1126A>G) c.1857-1126A>G (n.1857-1126A>G) c.1830-1126A>G (n.1830-1126A>G) c.1779-1126A>G (n.1779-1126A>G) c.1776-1126A>G (n.1776-1126A>G) c.1726-1126A>G (n.1726-1126A>G) c.1699-1126A>G (n.1699-1126A>G) c.1645-1126A>G (n.1645-1126A>G) | |
14 | g.103699529A>T | CA488198122 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1126A>T (n.1849-1126A>T) c.609T>A (p.Ser203=) c.1651-1126A>T (n.1651-1126A>T) c.1782-1126A>T (n.1782-1126A>T) n.406-1126A>T c.1755-1126A>T (n.1755-1126A>T) n.223T>A n.2056T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.1822-1126A>T (n.1822-1126A>T) c.1624-1126A>T (n.1624-1126A>T) c.150-1126A>T c.1924-1126A>T (n.1924-1126A>T) c.1897-1126A>T (n.1897-1126A>T) c.1857-1126A>T (n.1857-1126A>T) c.1830-1126A>T (n.1830-1126A>T) c.1779-1126A>T (n.1779-1126A>T) c.1776-1126A>T (n.1776-1126A>T) c.1726-1126A>T (n.1726-1126A>T) c.1699-1126A>T (n.1699-1126A>T) c.1645-1126A>T (n.1645-1126A>T) | |
14 | g.103699530G>A | CA391136995 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1125G>A (n.1849-1125G>A) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.1651-1125G>A (n.1651-1125G>A) c.1782-1125G>A (n.1782-1125G>A) n.406-1125G>A c.1755-1125G>A (n.1755-1125G>A) n.222C>T n.2055C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.1822-1125G>A (n.1822-1125G>A) c.1624-1125G>A (n.1624-1125G>A) c.150-1125G>A c.1924-1125G>A (n.1924-1125G>A) c.1897-1125G>A (n.1897-1125G>A) c.1857-1125G>A (n.1857-1125G>A) c.1830-1125G>A (n.1830-1125G>A) c.1779-1125G>A (n.1779-1125G>A) c.1776-1125G>A (n.1776-1125G>A) c.1726-1125G>A (n.1726-1125G>A) c.1699-1125G>A (n.1699-1125G>A) c.1645-1125G>A (n.1645-1125G>A) | |
14 | g.103699530G>C | CA391136997 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1125G>C (n.1849-1125G>C) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.1651-1125G>C (n.1651-1125G>C) c.1782-1125G>C (n.1782-1125G>C) n.406-1125G>C c.1755-1125G>C (n.1755-1125G>C) n.222C>G n.2055C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.1822-1125G>C (n.1822-1125G>C) c.1624-1125G>C (n.1624-1125G>C) c.150-1125G>C c.1924-1125G>C (n.1924-1125G>C) c.1897-1125G>C (n.1897-1125G>C) c.1857-1125G>C (n.1857-1125G>C) c.1830-1125G>C (n.1830-1125G>C) c.1779-1125G>C (n.1779-1125G>C) c.1776-1125G>C (n.1776-1125G>C) c.1726-1125G>C (n.1726-1125G>C) c.1699-1125G>C (n.1699-1125G>C) c.1645-1125G>C (n.1645-1125G>C) | |
14 | g.103699530G>T | CA391136999 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1125G>T (n.1849-1125G>T) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.1651-1125G>T (n.1651-1125G>T) c.1782-1125G>T (n.1782-1125G>T) n.406-1125G>T c.1755-1125G>T (n.1755-1125G>T) n.222C>A n.2055C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.1822-1125G>T (n.1822-1125G>T) c.1624-1125G>T (n.1624-1125G>T) c.150-1125G>T c.1924-1125G>T (n.1924-1125G>T) c.1897-1125G>T (n.1897-1125G>T) c.1857-1125G>T (n.1857-1125G>T) c.1830-1125G>T (n.1830-1125G>T) c.1779-1125G>T (n.1779-1125G>T) c.1776-1125G>T (n.1776-1125G>T) c.1726-1125G>T (n.1726-1125G>T) c.1699-1125G>T (n.1699-1125G>T) c.1645-1125G>T (n.1645-1125G>T) | |
14 | g.103699530_103699532delinsGAC | CA2160434212 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1125_1849-1123delinsGAC (n.1849-1125_1849-1123delinsGAC) c.606_608delinsGTC (p.Leu202=) c.1651-1125_1651-1123delinsGAC (n.1651-1125_1651-1123delinsGAC) c.1782-1125_1782-1123delinsGAC (n.1782-1125_1782-1123delinsGAC) n.406-1125_406-1123delinsGAC c.1755-1125_1755-1123delinsGAC (n.1755-1125_1755-1123delinsGAC) n.220_222delinsGTC n.2053_2055delinsGTC c.-10_-8delinsGTC (n.-10_-8delinsGTC) c.1822-1125_1822-1123delinsGAC (n.1822-1125_1822-1123delinsGAC) c.1624-1125_1624-1123delinsGAC (n.1624-1125_1624-1123delinsGAC) c.150-1125_150-1123delinsGAC c.1924-1125_1924-1123delinsGAC (n.1924-1125_1924-1123delinsGAC) c.1897-1125_1897-1123delinsGAC (n.1897-1125_1897-1123delinsGAC) c.1857-1125_1857-1123delinsGAC (n.1857-1125_1857-1123delinsGAC) c.1830-1125_1830-1123delinsGAC (n.1830-1125_1830-1123delinsGAC) c.1779-1125_1779-1123delinsGAC (n.1779-1125_1779-1123delinsGAC) c.1776-1125_1776-1123delinsGAC (n.1776-1125_1776-1123delinsGAC) c.1726-1125_1726-1123delinsGAC (n.1726-1125_1726-1123delinsGAC) c.1699-1125_1699-1123delinsGAC (n.1699-1125_1699-1123delinsGAC) c.1645-1125_1645-1123delinsGAC (n.1645-1125_1645-1123delinsGAC) | |
14 | g.103699531A>C | CA391137003 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1124A>C (n.1849-1124A>C) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.1651-1124A>C (n.1651-1124A>C) c.1782-1124A>C (n.1782-1124A>C) n.406-1124A>C c.1755-1124A>C (n.1755-1124A>C) n.221T>G n.2054T>G c.-9T>G (n.-9T>G) c.1822-1124A>C (n.1822-1124A>C) c.1624-1124A>C (n.1624-1124A>C) c.150-1124A>C c.1924-1124A>C (n.1924-1124A>C) c.1897-1124A>C (n.1897-1124A>C) c.1857-1124A>C (n.1857-1124A>C) c.1830-1124A>C (n.1830-1124A>C) c.1779-1124A>C (n.1779-1124A>C) c.1776-1124A>C (n.1776-1124A>C) c.1726-1124A>C (n.1726-1124A>C) c.1699-1124A>C (n.1699-1124A>C) c.1645-1124A>C (n.1645-1124A>C) | |
14 | g.103699531A>G | CA391137006 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1124A>G (n.1849-1124A>G) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.1651-1124A>G (n.1651-1124A>G) c.1782-1124A>G (n.1782-1124A>G) n.406-1124A>G c.1755-1124A>G (n.1755-1124A>G) n.221T>C n.2054T>C c.-9T>C (n.-9T>C) c.1822-1124A>G (n.1822-1124A>G) c.1624-1124A>G (n.1624-1124A>G) c.150-1124A>G c.1924-1124A>G (n.1924-1124A>G) c.1897-1124A>G (n.1897-1124A>G) c.1857-1124A>G (n.1857-1124A>G) c.1830-1124A>G (n.1830-1124A>G) c.1779-1124A>G (n.1779-1124A>G) c.1776-1124A>G (n.1776-1124A>G) c.1726-1124A>G (n.1726-1124A>G) c.1699-1124A>G (n.1699-1124A>G) c.1645-1124A>G (n.1645-1124A>G) | |
14 | g.103699531A>T | CA391137007 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1124A>T (n.1849-1124A>T) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.1651-1124A>T (n.1651-1124A>T) c.1782-1124A>T (n.1782-1124A>T) n.406-1124A>T c.1755-1124A>T (n.1755-1124A>T) n.221T>A n.2054T>A c.-9T>A (n.-9T>A) c.1822-1124A>T (n.1822-1124A>T) c.1624-1124A>T (n.1624-1124A>T) c.150-1124A>T c.1924-1124A>T (n.1924-1124A>T) c.1897-1124A>T (n.1897-1124A>T) c.1857-1124A>T (n.1857-1124A>T) c.1830-1124A>T (n.1830-1124A>T) c.1779-1124A>T (n.1779-1124A>T) c.1776-1124A>T (n.1776-1124A>T) c.1726-1124A>T (n.1726-1124A>T) c.1699-1124A>T (n.1699-1124A>T) c.1645-1124A>T (n.1645-1124A>T) | |
14 | g.103699532_103699533del | CA7366414 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123_1849-1122del (n.1849-1123_1849-1122del) c.606_607del (p.Arg204GlyfsTer18) c.1651-1123_1651-1122del (n.1651-1123_1651-1122del) c.1782-1123_1782-1122del (n.1782-1123_1782-1122del) n.406-1123_406-1122del c.1755-1123_1755-1122del (n.1755-1123_1755-1122del) n.220_221del n.2053_2054del c.-10_-9del (n.-10_-9del) c.1822-1123_1822-1122del (n.1822-1123_1822-1122del) c.1624-1123_1624-1122del (n.1624-1123_1624-1122del) c.150-1123_150-1122del c.1924-1123_1924-1122del (n.1924-1123_1924-1122del) c.1897-1123_1897-1122del (n.1897-1123_1897-1122del) c.1857-1123_1857-1122del (n.1857-1123_1857-1122del) c.1830-1123_1830-1122del (n.1830-1123_1830-1122del) c.1779-1123_1779-1122del (n.1779-1123_1779-1122del) c.1776-1123_1776-1122del (n.1776-1123_1776-1122del) c.1726-1123_1726-1122del (n.1726-1123_1726-1122del) c.1699-1123_1699-1122del (n.1699-1123_1699-1122del) c.1645-1123_1645-1122del (n.1645-1123_1645-1122del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699532C>A | CA488198123 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123C>A (n.1849-1123C>A) c.606G>T (p.Leu202=) c.1651-1123C>A (n.1651-1123C>A) c.1782-1123C>A (n.1782-1123C>A) n.406-1123C>A c.1755-1123C>A (n.1755-1123C>A) n.220G>T n.2053G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.1822-1123C>A (n.1822-1123C>A) c.1624-1123C>A (n.1624-1123C>A) c.150-1123C>A c.1924-1123C>A (n.1924-1123C>A) c.1897-1123C>A (n.1897-1123C>A) c.1857-1123C>A (n.1857-1123C>A) c.1830-1123C>A (n.1830-1123C>A) c.1779-1123C>A (n.1779-1123C>A) c.1776-1123C>A (n.1776-1123C>A) c.1726-1123C>A (n.1726-1123C>A) c.1699-1123C>A (n.1699-1123C>A) c.1645-1123C>A (n.1645-1123C>A) | |
14 | g.103699532C= | CA2160434213 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123C= (n.1849-1123C=) c.606G= (p.Leu202=) c.1651-1123C= (n.1651-1123C=) c.1782-1123C= (n.1782-1123C=) n.406-1123C= c.1755-1123C= (n.1755-1123C=) n.220G= n.2053G= c.-10G= (n.-10G=) c.1822-1123C= (n.1822-1123C=) c.1624-1123C= (n.1624-1123C=) c.150-1123C= c.1924-1123C= (n.1924-1123C=) c.1897-1123C= (n.1897-1123C=) c.1857-1123C= (n.1857-1123C=) c.1830-1123C= (n.1830-1123C=) c.1779-1123C= (n.1779-1123C=) c.1776-1123C= (n.1776-1123C=) c.1726-1123C= (n.1726-1123C=) c.1699-1123C= (n.1699-1123C=) c.1645-1123C= (n.1645-1123C=) | |
14 | g.103699532C>G | CA7366416 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123C>G (n.1849-1123C>G) c.606G>C (p.Leu202=) c.1651-1123C>G (n.1651-1123C>G) c.1782-1123C>G (n.1782-1123C>G) n.406-1123C>G c.1755-1123C>G (n.1755-1123C>G) n.220G>C n.2053G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.1822-1123C>G (n.1822-1123C>G) c.1624-1123C>G (n.1624-1123C>G) c.150-1123C>G c.1924-1123C>G (n.1924-1123C>G) c.1897-1123C>G (n.1897-1123C>G) c.1857-1123C>G (n.1857-1123C>G) c.1830-1123C>G (n.1830-1123C>G) c.1779-1123C>G (n.1779-1123C>G) c.1776-1123C>G (n.1776-1123C>G) c.1726-1123C>G (n.1726-1123C>G) c.1699-1123C>G (n.1699-1123C>G) c.1645-1123C>G (n.1645-1123C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699532C>T | CA7366415 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1123C>T (n.1849-1123C>T) c.606G>A (p.Leu202=) c.1651-1123C>T (n.1651-1123C>T) c.1782-1123C>T (n.1782-1123C>T) n.406-1123C>T c.1755-1123C>T (n.1755-1123C>T) n.220G>A n.2053G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.1822-1123C>T (n.1822-1123C>T) c.1624-1123C>T (n.1624-1123C>T) c.150-1123C>T c.1924-1123C>T (n.1924-1123C>T) c.1897-1123C>T (n.1897-1123C>T) c.1857-1123C>T (n.1857-1123C>T) c.1830-1123C>T (n.1830-1123C>T) c.1779-1123C>T (n.1779-1123C>T) c.1776-1123C>T (n.1776-1123C>T) c.1726-1123C>T (n.1726-1123C>T) c.1699-1123C>T (n.1699-1123C>T) c.1645-1123C>T (n.1645-1123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699533A>C | CA391137015 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1122A>C (n.1849-1122A>C) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.1651-1122A>C (n.1651-1122A>C) c.1782-1122A>C (n.1782-1122A>C) n.406-1122A>C c.1755-1122A>C (n.1755-1122A>C) n.219T>G n.2052T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.1822-1122A>C (n.1822-1122A>C) c.1624-1122A>C (n.1624-1122A>C) c.150-1122A>C c.1924-1122A>C (n.1924-1122A>C) c.1897-1122A>C (n.1897-1122A>C) c.1857-1122A>C (n.1857-1122A>C) c.1830-1122A>C (n.1830-1122A>C) c.1779-1122A>C (n.1779-1122A>C) c.1776-1122A>C (n.1776-1122A>C) c.1726-1122A>C (n.1726-1122A>C) c.1699-1122A>C (n.1699-1122A>C) c.1645-1122A>C (n.1645-1122A>C) | |
14 | g.103699533A>G | CA391137018 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1122A>G (n.1849-1122A>G) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.1651-1122A>G (n.1651-1122A>G) c.1782-1122A>G (n.1782-1122A>G) n.406-1122A>G c.1755-1122A>G (n.1755-1122A>G) n.219T>C n.2052T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.1822-1122A>G (n.1822-1122A>G) c.1624-1122A>G (n.1624-1122A>G) c.150-1122A>G c.1924-1122A>G (n.1924-1122A>G) c.1897-1122A>G (n.1897-1122A>G) c.1857-1122A>G (n.1857-1122A>G) c.1830-1122A>G (n.1830-1122A>G) c.1779-1122A>G (n.1779-1122A>G) c.1776-1122A>G (n.1776-1122A>G) c.1726-1122A>G (n.1726-1122A>G) c.1699-1122A>G (n.1699-1122A>G) c.1645-1122A>G (n.1645-1122A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699533A>T | CA391137019 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1122A>T (n.1849-1122A>T) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.1651-1122A>T (n.1651-1122A>T) c.1782-1122A>T (n.1782-1122A>T) n.406-1122A>T c.1755-1122A>T (n.1755-1122A>T) n.219T>A n.2052T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.1822-1122A>T (n.1822-1122A>T) c.1624-1122A>T (n.1624-1122A>T) c.150-1122A>T c.1924-1122A>T (n.1924-1122A>T) c.1897-1122A>T (n.1897-1122A>T) c.1857-1122A>T (n.1857-1122A>T) c.1830-1122A>T (n.1830-1122A>T) c.1779-1122A>T (n.1779-1122A>T) c.1776-1122A>T (n.1776-1122A>T) c.1726-1122A>T (n.1726-1122A>T) c.1699-1122A>T (n.1699-1122A>T) c.1645-1122A>T (n.1645-1122A>T) | |
14 | g.103699534G>A | CA7366417 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1121G>A (n.1849-1121G>A) c.604C>T (p.Leu202=) c.1651-1121G>A (n.1651-1121G>A) c.1782-1121G>A (n.1782-1121G>A) n.406-1121G>A c.1755-1121G>A (n.1755-1121G>A) n.218C>T n.2051C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.1822-1121G>A (n.1822-1121G>A) c.1624-1121G>A (n.1624-1121G>A) c.150-1121G>A c.1924-1121G>A (n.1924-1121G>A) c.1897-1121G>A (n.1897-1121G>A) c.1857-1121G>A (n.1857-1121G>A) c.1830-1121G>A (n.1830-1121G>A) c.1779-1121G>A (n.1779-1121G>A) c.1776-1121G>A (n.1776-1121G>A) c.1726-1121G>A (n.1726-1121G>A) c.1699-1121G>A (n.1699-1121G>A) c.1645-1121G>A (n.1645-1121G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699534G>C | CA391137023 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1121G>C (n.1849-1121G>C) c.604C>G (p.Leu202Val) c.1651-1121G>C (n.1651-1121G>C) c.1782-1121G>C (n.1782-1121G>C) n.406-1121G>C c.1755-1121G>C (n.1755-1121G>C) n.218C>G n.2051C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.1822-1121G>C (n.1822-1121G>C) c.1624-1121G>C (n.1624-1121G>C) c.150-1121G>C c.1924-1121G>C (n.1924-1121G>C) c.1897-1121G>C (n.1897-1121G>C) c.1857-1121G>C (n.1857-1121G>C) c.1830-1121G>C (n.1830-1121G>C) c.1779-1121G>C (n.1779-1121G>C) c.1776-1121G>C (n.1776-1121G>C) c.1726-1121G>C (n.1726-1121G>C) c.1699-1121G>C (n.1699-1121G>C) c.1645-1121G>C (n.1645-1121G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699534G= | CA2160434214 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1121G= (n.1849-1121G=) c.604C= (p.Leu202=) c.1651-1121G= (n.1651-1121G=) c.1782-1121G= (n.1782-1121G=) n.406-1121G= c.1755-1121G= (n.1755-1121G=) n.218C= n.2051C= c.-12C= (n.-12C=) c.1822-1121G= (n.1822-1121G=) c.1624-1121G= (n.1624-1121G=) c.150-1121G= c.1924-1121G= (n.1924-1121G=) c.1897-1121G= (n.1897-1121G=) c.1857-1121G= (n.1857-1121G=) c.1830-1121G= (n.1830-1121G=) c.1779-1121G= (n.1779-1121G=) c.1776-1121G= (n.1776-1121G=) c.1726-1121G= (n.1726-1121G=) c.1699-1121G= (n.1699-1121G=) c.1645-1121G= (n.1645-1121G=) | |
14 | g.103699534G>T | CA391137025 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1121G>T (n.1849-1121G>T) c.604C>A (p.Leu202Met) c.1651-1121G>T (n.1651-1121G>T) c.1782-1121G>T (n.1782-1121G>T) n.406-1121G>T c.1755-1121G>T (n.1755-1121G>T) n.218C>A n.2051C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.1822-1121G>T (n.1822-1121G>T) c.1624-1121G>T (n.1624-1121G>T) c.150-1121G>T c.1924-1121G>T (n.1924-1121G>T) c.1897-1121G>T (n.1897-1121G>T) c.1857-1121G>T (n.1857-1121G>T) c.1830-1121G>T (n.1830-1121G>T) c.1779-1121G>T (n.1779-1121G>T) c.1776-1121G>T (n.1776-1121G>T) c.1726-1121G>T (n.1726-1121G>T) c.1699-1121G>T (n.1699-1121G>T) c.1645-1121G>T (n.1645-1121G>T) | |
14 | g.103699535C>A | CA488198124 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1120C>A (n.1849-1120C>A) c.603G>T (p.Leu201=) c.1651-1120C>A (n.1651-1120C>A) c.1782-1120C>A (n.1782-1120C>A) n.406-1120C>A c.1755-1120C>A (n.1755-1120C>A) n.217G>T n.2050G>T c.-13G>T (n.-13G>T) c.1822-1120C>A (n.1822-1120C>A) c.1624-1120C>A (n.1624-1120C>A) c.150-1120C>A c.1924-1120C>A (n.1924-1120C>A) c.1897-1120C>A (n.1897-1120C>A) c.1857-1120C>A (n.1857-1120C>A) c.1830-1120C>A (n.1830-1120C>A) c.1779-1120C>A (n.1779-1120C>A) c.1776-1120C>A (n.1776-1120C>A) c.1726-1120C>A (n.1726-1120C>A) c.1699-1120C>A (n.1699-1120C>A) c.1645-1120C>A (n.1645-1120C>A) | |
14 | g.103699535C= | CA2160434215 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1120C= (n.1849-1120C=) c.603G= (p.Leu201=) c.1651-1120C= (n.1651-1120C=) c.1782-1120C= (n.1782-1120C=) n.406-1120C= c.1755-1120C= (n.1755-1120C=) n.217G= n.2050G= c.-13G= (n.-13G=) c.1822-1120C= (n.1822-1120C=) c.1624-1120C= (n.1624-1120C=) c.150-1120C= c.1924-1120C= (n.1924-1120C=) c.1897-1120C= (n.1897-1120C=) c.1857-1120C= (n.1857-1120C=) c.1830-1120C= (n.1830-1120C=) c.1779-1120C= (n.1779-1120C=) c.1776-1120C= (n.1776-1120C=) c.1726-1120C= (n.1726-1120C=) c.1699-1120C= (n.1699-1120C=) c.1645-1120C= (n.1645-1120C=) | |
14 | g.103699535C>G | CA488198125 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1120C>G (n.1849-1120C>G) c.603G>C (p.Leu201=) c.1651-1120C>G (n.1651-1120C>G) c.1782-1120C>G (n.1782-1120C>G) n.406-1120C>G c.1755-1120C>G (n.1755-1120C>G) n.217G>C n.2050G>C c.-13G>C (n.-13G>C) c.1822-1120C>G (n.1822-1120C>G) c.1624-1120C>G (n.1624-1120C>G) c.150-1120C>G c.1924-1120C>G (n.1924-1120C>G) c.1897-1120C>G (n.1897-1120C>G) c.1857-1120C>G (n.1857-1120C>G) c.1830-1120C>G (n.1830-1120C>G) c.1779-1120C>G (n.1779-1120C>G) c.1776-1120C>G (n.1776-1120C>G) c.1726-1120C>G (n.1726-1120C>G) c.1699-1120C>G (n.1699-1120C>G) c.1645-1120C>G (n.1645-1120C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699535C>T | CA267242600 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1120C>T (n.1849-1120C>T) c.603G>A (p.Leu201=) c.1651-1120C>T (n.1651-1120C>T) c.1782-1120C>T (n.1782-1120C>T) n.406-1120C>T c.1755-1120C>T (n.1755-1120C>T) n.217G>A n.2050G>A c.-13G>A (n.-13G>A) c.1822-1120C>T (n.1822-1120C>T) c.1624-1120C>T (n.1624-1120C>T) c.150-1120C>T c.1924-1120C>T (n.1924-1120C>T) c.1897-1120C>T (n.1897-1120C>T) c.1857-1120C>T (n.1857-1120C>T) c.1830-1120C>T (n.1830-1120C>T) c.1779-1120C>T (n.1779-1120C>T) c.1776-1120C>T (n.1776-1120C>T) c.1726-1120C>T (n.1726-1120C>T) c.1699-1120C>T (n.1699-1120C>T) c.1645-1120C>T (n.1645-1120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699536A= | CA2160434216 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1119A= (n.1849-1119A=) c.602T= (p.Leu201=) c.1651-1119A= (n.1651-1119A=) c.1782-1119A= (n.1782-1119A=) n.406-1119A= c.1755-1119A= (n.1755-1119A=) n.216T= n.2049T= c.-14T= (n.-14T=) c.1822-1119A= (n.1822-1119A=) c.1624-1119A= (n.1624-1119A=) c.150-1119A= c.1924-1119A= (n.1924-1119A=) c.1897-1119A= (n.1897-1119A=) c.1857-1119A= (n.1857-1119A=) c.1830-1119A= (n.1830-1119A=) c.1779-1119A= (n.1779-1119A=) c.1776-1119A= (n.1776-1119A=) c.1726-1119A= (n.1726-1119A=) c.1699-1119A= (n.1699-1119A=) c.1645-1119A= (n.1645-1119A=) | |
14 | g.103699536A>C | CA391137028 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1119A>C (n.1849-1119A>C) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.1651-1119A>C (n.1651-1119A>C) c.1782-1119A>C (n.1782-1119A>C) n.406-1119A>C c.1755-1119A>C (n.1755-1119A>C) n.216T>G n.2049T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.1822-1119A>C (n.1822-1119A>C) c.1624-1119A>C (n.1624-1119A>C) c.150-1119A>C c.1924-1119A>C (n.1924-1119A>C) c.1897-1119A>C (n.1897-1119A>C) c.1857-1119A>C (n.1857-1119A>C) c.1830-1119A>C (n.1830-1119A>C) c.1779-1119A>C (n.1779-1119A>C) c.1776-1119A>C (n.1776-1119A>C) c.1726-1119A>C (n.1726-1119A>C) c.1699-1119A>C (n.1699-1119A>C) c.1645-1119A>C (n.1645-1119A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699536A>G | CA7366418 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1119A>G (n.1849-1119A>G) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.1651-1119A>G (n.1651-1119A>G) c.1782-1119A>G (n.1782-1119A>G) n.406-1119A>G c.1755-1119A>G (n.1755-1119A>G) n.216T>C n.2049T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.1822-1119A>G (n.1822-1119A>G) c.1624-1119A>G (n.1624-1119A>G) c.150-1119A>G c.1924-1119A>G (n.1924-1119A>G) c.1897-1119A>G (n.1897-1119A>G) c.1857-1119A>G (n.1857-1119A>G) c.1830-1119A>G (n.1830-1119A>G) c.1779-1119A>G (n.1779-1119A>G) c.1776-1119A>G (n.1776-1119A>G) c.1726-1119A>G (n.1726-1119A>G) c.1699-1119A>G (n.1699-1119A>G) c.1645-1119A>G (n.1645-1119A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.103699536A>T | CA391137031 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1119A>T (n.1849-1119A>T) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.1651-1119A>T (n.1651-1119A>T) c.1782-1119A>T (n.1782-1119A>T) n.406-1119A>T c.1755-1119A>T (n.1755-1119A>T) n.216T>A n.2049T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.1822-1119A>T (n.1822-1119A>T) c.1624-1119A>T (n.1624-1119A>T) c.150-1119A>T c.1924-1119A>T (n.1924-1119A>T) c.1897-1119A>T (n.1897-1119A>T) c.1857-1119A>T (n.1857-1119A>T) c.1830-1119A>T (n.1830-1119A>T) c.1779-1119A>T (n.1779-1119A>T) c.1776-1119A>T (n.1776-1119A>T) c.1726-1119A>T (n.1726-1119A>T) c.1699-1119A>T (n.1699-1119A>T) c.1645-1119A>T (n.1645-1119A>T) | |
14 | g.103699537G>A | CA7366419 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1118G>A (n.1849-1118G>A) c.601C>T (p.Leu201=) c.1651-1118G>A (n.1651-1118G>A) c.1782-1118G>A (n.1782-1118G>A) n.406-1118G>A c.1755-1118G>A (n.1755-1118G>A) n.215C>T n.2048C>T c.-15C>T (n.-15C>T) c.1822-1118G>A (n.1822-1118G>A) c.1624-1118G>A (n.1624-1118G>A) c.150-1118G>A c.1924-1118G>A (n.1924-1118G>A) c.1897-1118G>A (n.1897-1118G>A) c.1857-1118G>A (n.1857-1118G>A) c.1830-1118G>A (n.1830-1118G>A) c.1779-1118G>A (n.1779-1118G>A) c.1776-1118G>A (n.1776-1118G>A) c.1726-1118G>A (n.1726-1118G>A) c.1699-1118G>A (n.1699-1118G>A) c.1645-1118G>A (n.1645-1118G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699537G>C | CA391137035 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1118G>C (n.1849-1118G>C) c.601C>G (p.Leu201Val) c.1651-1118G>C (n.1651-1118G>C) c.1782-1118G>C (n.1782-1118G>C) n.406-1118G>C c.1755-1118G>C (n.1755-1118G>C) n.215C>G n.2048C>G c.-15C>G (n.-15C>G) c.1822-1118G>C (n.1822-1118G>C) c.1624-1118G>C (n.1624-1118G>C) c.150-1118G>C c.1924-1118G>C (n.1924-1118G>C) c.1897-1118G>C (n.1897-1118G>C) c.1857-1118G>C (n.1857-1118G>C) c.1830-1118G>C (n.1830-1118G>C) c.1779-1118G>C (n.1779-1118G>C) c.1776-1118G>C (n.1776-1118G>C) c.1726-1118G>C (n.1726-1118G>C) c.1699-1118G>C (n.1699-1118G>C) c.1645-1118G>C (n.1645-1118G>C) | |
14 | g.103699537G= | CA2160434217 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1118G= (n.1849-1118G=) c.601C= (p.Leu201=) c.1651-1118G= (n.1651-1118G=) c.1782-1118G= (n.1782-1118G=) n.406-1118G= c.1755-1118G= (n.1755-1118G=) n.215C= n.2048C= c.-15C= (n.-15C=) c.1822-1118G= (n.1822-1118G=) c.1624-1118G= (n.1624-1118G=) c.150-1118G= c.1924-1118G= (n.1924-1118G=) c.1897-1118G= (n.1897-1118G=) c.1857-1118G= (n.1857-1118G=) c.1830-1118G= (n.1830-1118G=) c.1779-1118G= (n.1779-1118G=) c.1776-1118G= (n.1776-1118G=) c.1726-1118G= (n.1726-1118G=) c.1699-1118G= (n.1699-1118G=) c.1645-1118G= (n.1645-1118G=) | |
14 | g.103699537G>T | CA391137037 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1118G>T (n.1849-1118G>T) c.601C>A (p.Leu201Met) c.1651-1118G>T (n.1651-1118G>T) c.1782-1118G>T (n.1782-1118G>T) n.406-1118G>T c.1755-1118G>T (n.1755-1118G>T) n.215C>A n.2048C>A c.-15C>A (n.-15C>A) c.1822-1118G>T (n.1822-1118G>T) c.1624-1118G>T (n.1624-1118G>T) c.150-1118G>T c.1924-1118G>T (n.1924-1118G>T) c.1897-1118G>T (n.1897-1118G>T) c.1857-1118G>T (n.1857-1118G>T) c.1830-1118G>T (n.1830-1118G>T) c.1779-1118G>T (n.1779-1118G>T) c.1776-1118G>T (n.1776-1118G>T) c.1726-1118G>T (n.1726-1118G>T) c.1699-1118G>T (n.1699-1118G>T) c.1645-1118G>T (n.1645-1118G>T) | |
14 | g.103699538T>A | CA488198126 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1117T>A (n.1849-1117T>A) c.600A>T (p.Val200=) c.1651-1117T>A (n.1651-1117T>A) c.1782-1117T>A (n.1782-1117T>A) n.406-1117T>A c.1755-1117T>A (n.1755-1117T>A) n.214A>T n.2047A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.1822-1117T>A (n.1822-1117T>A) c.1624-1117T>A (n.1624-1117T>A) c.150-1117T>A c.1924-1117T>A (n.1924-1117T>A) c.1897-1117T>A (n.1897-1117T>A) c.1857-1117T>A (n.1857-1117T>A) c.1830-1117T>A (n.1830-1117T>A) c.1779-1117T>A (n.1779-1117T>A) c.1776-1117T>A (n.1776-1117T>A) c.1726-1117T>A (n.1726-1117T>A) c.1699-1117T>A (n.1699-1117T>A) c.1645-1117T>A (n.1645-1117T>A) | |
14 | g.103699538T>C | CA488198127 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1117T>C (n.1849-1117T>C) c.600A>G (p.Val200=) c.1651-1117T>C (n.1651-1117T>C) c.1782-1117T>C (n.1782-1117T>C) n.406-1117T>C c.1755-1117T>C (n.1755-1117T>C) n.214A>G n.2047A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.1822-1117T>C (n.1822-1117T>C) c.1624-1117T>C (n.1624-1117T>C) c.150-1117T>C c.1924-1117T>C (n.1924-1117T>C) c.1897-1117T>C (n.1897-1117T>C) c.1857-1117T>C (n.1857-1117T>C) c.1830-1117T>C (n.1830-1117T>C) c.1779-1117T>C (n.1779-1117T>C) c.1776-1117T>C (n.1776-1117T>C) c.1726-1117T>C (n.1726-1117T>C) c.1699-1117T>C (n.1699-1117T>C) c.1645-1117T>C (n.1645-1117T>C) | dbSNP |
14 | g.103699538T>G | CA488198128 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1117T>G (n.1849-1117T>G) c.600A>C (p.Val200=) c.1651-1117T>G (n.1651-1117T>G) c.1782-1117T>G (n.1782-1117T>G) n.406-1117T>G c.1755-1117T>G (n.1755-1117T>G) n.214A>C n.2047A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.1822-1117T>G (n.1822-1117T>G) c.1624-1117T>G (n.1624-1117T>G) c.150-1117T>G c.1924-1117T>G (n.1924-1117T>G) c.1897-1117T>G (n.1897-1117T>G) c.1857-1117T>G (n.1857-1117T>G) c.1830-1117T>G (n.1830-1117T>G) c.1779-1117T>G (n.1779-1117T>G) c.1776-1117T>G (n.1776-1117T>G) c.1726-1117T>G (n.1726-1117T>G) c.1699-1117T>G (n.1699-1117T>G) c.1645-1117T>G (n.1645-1117T>G) | |
14 | g.103699539A>C | CA391137046 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1116A>C (n.1849-1116A>C) c.599T>G (p.Val200Gly) c.1651-1116A>C (n.1651-1116A>C) c.1782-1116A>C (n.1782-1116A>C) n.406-1116A>C c.1755-1116A>C (n.1755-1116A>C) n.213T>G n.2046T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.1822-1116A>C (n.1822-1116A>C) c.1624-1116A>C (n.1624-1116A>C) c.150-1116A>C c.1924-1116A>C (n.1924-1116A>C) c.1897-1116A>C (n.1897-1116A>C) c.1857-1116A>C (n.1857-1116A>C) c.1830-1116A>C (n.1830-1116A>C) c.1779-1116A>C (n.1779-1116A>C) c.1776-1116A>C (n.1776-1116A>C) c.1726-1116A>C (n.1726-1116A>C) c.1699-1116A>C (n.1699-1116A>C) c.1645-1116A>C (n.1645-1116A>C) | |
14 | g.103699539A>G | CA391137043 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1116A>G (n.1849-1116A>G) c.599T>C (p.Val200Ala) c.1651-1116A>G (n.1651-1116A>G) c.1782-1116A>G (n.1782-1116A>G) n.406-1116A>G c.1755-1116A>G (n.1755-1116A>G) n.213T>C n.2046T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.1822-1116A>G (n.1822-1116A>G) c.1624-1116A>G (n.1624-1116A>G) c.150-1116A>G c.1924-1116A>G (n.1924-1116A>G) c.1897-1116A>G (n.1897-1116A>G) c.1857-1116A>G (n.1857-1116A>G) c.1830-1116A>G (n.1830-1116A>G) c.1779-1116A>G (n.1779-1116A>G) c.1776-1116A>G (n.1776-1116A>G) c.1726-1116A>G (n.1726-1116A>G) c.1699-1116A>G (n.1699-1116A>G) c.1645-1116A>G (n.1645-1116A>G) | |
14 | g.103699539A>T | CA391137041 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1116A>T (n.1849-1116A>T) c.599T>A (p.Val200Glu) c.1651-1116A>T (n.1651-1116A>T) c.1782-1116A>T (n.1782-1116A>T) n.406-1116A>T c.1755-1116A>T (n.1755-1116A>T) n.213T>A n.2046T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.1822-1116A>T (n.1822-1116A>T) c.1624-1116A>T (n.1624-1116A>T) c.150-1116A>T c.1924-1116A>T (n.1924-1116A>T) c.1897-1116A>T (n.1897-1116A>T) c.1857-1116A>T (n.1857-1116A>T) c.1830-1116A>T (n.1830-1116A>T) c.1779-1116A>T (n.1779-1116A>T) c.1776-1116A>T (n.1776-1116A>T) c.1726-1116A>T (n.1726-1116A>T) c.1699-1116A>T (n.1699-1116A>T) c.1645-1116A>T (n.1645-1116A>T) | |
14 | g.103699540C>A | CA391137049 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1115C>A (n.1849-1115C>A) c.598G>T (p.Val200Leu) c.1651-1115C>A (n.1651-1115C>A) c.1782-1115C>A (n.1782-1115C>A) n.406-1115C>A c.1755-1115C>A (n.1755-1115C>A) n.212G>T n.2045G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.1822-1115C>A (n.1822-1115C>A) c.1624-1115C>A (n.1624-1115C>A) c.150-1115C>A c.1924-1115C>A (n.1924-1115C>A) c.1897-1115C>A (n.1897-1115C>A) c.1857-1115C>A (n.1857-1115C>A) c.1830-1115C>A (n.1830-1115C>A) c.1779-1115C>A (n.1779-1115C>A) c.1776-1115C>A (n.1776-1115C>A) c.1726-1115C>A (n.1726-1115C>A) c.1699-1115C>A (n.1699-1115C>A) c.1645-1115C>A (n.1645-1115C>A) | |
14 | g.103699540C= | CA2160434218 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1115C= (n.1849-1115C=) c.598G= (p.Val200=) c.1651-1115C= (n.1651-1115C=) c.1782-1115C= (n.1782-1115C=) n.406-1115C= c.1755-1115C= (n.1755-1115C=) n.212G= n.2045G= c.-18G= (n.-18G=) c.1822-1115C= (n.1822-1115C=) c.1624-1115C= (n.1624-1115C=) c.150-1115C= c.1924-1115C= (n.1924-1115C=) c.1897-1115C= (n.1897-1115C=) c.1857-1115C= (n.1857-1115C=) c.1830-1115C= (n.1830-1115C=) c.1779-1115C= (n.1779-1115C=) c.1776-1115C= (n.1776-1115C=) c.1726-1115C= (n.1726-1115C=) c.1699-1115C= (n.1699-1115C=) c.1645-1115C= (n.1645-1115C=) | |
14 | g.103699540C>G | CA391137053 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1115C>G (n.1849-1115C>G) c.598G>C (p.Val200Leu) c.1651-1115C>G (n.1651-1115C>G) c.1782-1115C>G (n.1782-1115C>G) n.406-1115C>G c.1755-1115C>G (n.1755-1115C>G) n.212G>C n.2045G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.1822-1115C>G (n.1822-1115C>G) c.1624-1115C>G (n.1624-1115C>G) c.150-1115C>G c.1924-1115C>G (n.1924-1115C>G) c.1897-1115C>G (n.1897-1115C>G) c.1857-1115C>G (n.1857-1115C>G) c.1830-1115C>G (n.1830-1115C>G) c.1779-1115C>G (n.1779-1115C>G) c.1776-1115C>G (n.1776-1115C>G) c.1726-1115C>G (n.1726-1115C>G) c.1699-1115C>G (n.1699-1115C>G) c.1645-1115C>G (n.1645-1115C>G) | |
14 | g.103699540C>T | CA7366420 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1115C>T (n.1849-1115C>T) c.598G>A (p.Val200Ile) c.1651-1115C>T (n.1651-1115C>T) c.1782-1115C>T (n.1782-1115C>T) n.406-1115C>T c.1755-1115C>T (n.1755-1115C>T) n.212G>A n.2045G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.1822-1115C>T (n.1822-1115C>T) c.1624-1115C>T (n.1624-1115C>T) c.150-1115C>T c.1924-1115C>T (n.1924-1115C>T) c.1897-1115C>T (n.1897-1115C>T) c.1857-1115C>T (n.1857-1115C>T) c.1830-1115C>T (n.1830-1115C>T) c.1779-1115C>T (n.1779-1115C>T) c.1776-1115C>T (n.1776-1115C>T) c.1726-1115C>T (n.1726-1115C>T) c.1699-1115C>T (n.1699-1115C>T) c.1645-1115C>T (n.1645-1115C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699541G>A | CA7366421 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1114G>A (n.1849-1114G>A) c.597C>T (p.Pro199=) c.1651-1114G>A (n.1651-1114G>A) c.1782-1114G>A (n.1782-1114G>A) n.406-1114G>A c.1755-1114G>A (n.1755-1114G>A) n.211C>T n.2044C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.1822-1114G>A (n.1822-1114G>A) c.1624-1114G>A (n.1624-1114G>A) c.150-1114G>A c.1924-1114G>A (n.1924-1114G>A) c.1897-1114G>A (n.1897-1114G>A) c.1857-1114G>A (n.1857-1114G>A) c.1830-1114G>A (n.1830-1114G>A) c.1779-1114G>A (n.1779-1114G>A) c.1776-1114G>A (n.1776-1114G>A) c.1726-1114G>A (n.1726-1114G>A) c.1699-1114G>A (n.1699-1114G>A) c.1645-1114G>A (n.1645-1114G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699541G>C | CA488198130 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1114G>C (n.1849-1114G>C) c.597C>G (p.Pro199=) c.1651-1114G>C (n.1651-1114G>C) c.1782-1114G>C (n.1782-1114G>C) n.406-1114G>C c.1755-1114G>C (n.1755-1114G>C) n.211C>G n.2044C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.1822-1114G>C (n.1822-1114G>C) c.1624-1114G>C (n.1624-1114G>C) c.150-1114G>C c.1924-1114G>C (n.1924-1114G>C) c.1897-1114G>C (n.1897-1114G>C) c.1857-1114G>C (n.1857-1114G>C) c.1830-1114G>C (n.1830-1114G>C) c.1779-1114G>C (n.1779-1114G>C) c.1776-1114G>C (n.1776-1114G>C) c.1726-1114G>C (n.1726-1114G>C) c.1699-1114G>C (n.1699-1114G>C) c.1645-1114G>C (n.1645-1114G>C) | |
14 | g.103699541G= | CA2160434219 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1114G= (n.1849-1114G=) c.597C= (p.Pro199=) c.1651-1114G= (n.1651-1114G=) c.1782-1114G= (n.1782-1114G=) n.406-1114G= c.1755-1114G= (n.1755-1114G=) n.211C= n.2044C= c.-19C= (n.-19C=) c.1822-1114G= (n.1822-1114G=) c.1624-1114G= (n.1624-1114G=) c.150-1114G= c.1924-1114G= (n.1924-1114G=) c.1897-1114G= (n.1897-1114G=) c.1857-1114G= (n.1857-1114G=) c.1830-1114G= (n.1830-1114G=) c.1779-1114G= (n.1779-1114G=) c.1776-1114G= (n.1776-1114G=) c.1726-1114G= (n.1726-1114G=) c.1699-1114G= (n.1699-1114G=) c.1645-1114G= (n.1645-1114G=) | |
14 | g.103699541G>T | CA488198129 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1114G>T (n.1849-1114G>T) c.597C>A (p.Pro199=) c.1651-1114G>T (n.1651-1114G>T) c.1782-1114G>T (n.1782-1114G>T) n.406-1114G>T c.1755-1114G>T (n.1755-1114G>T) n.211C>A n.2044C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.1822-1114G>T (n.1822-1114G>T) c.1624-1114G>T (n.1624-1114G>T) c.150-1114G>T c.1924-1114G>T (n.1924-1114G>T) c.1897-1114G>T (n.1897-1114G>T) c.1857-1114G>T (n.1857-1114G>T) c.1830-1114G>T (n.1830-1114G>T) c.1779-1114G>T (n.1779-1114G>T) c.1776-1114G>T (n.1776-1114G>T) c.1726-1114G>T (n.1726-1114G>T) c.1699-1114G>T (n.1699-1114G>T) c.1645-1114G>T (n.1645-1114G>T) | |
14 | g.103699542_103699544dup | CA2160434220 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1113_1849-1111dup (n.1849-1113_1849-1111dup) c.595_597dup (p.Pro199_Val200insPro) c.1651-1113_1651-1111dup (n.1651-1113_1651-1111dup) c.1782-1113_1782-1111dup (n.1782-1113_1782-1111dup) n.406-1113_406-1111dup c.1755-1113_1755-1111dup (n.1755-1113_1755-1111dup) n.209_211dup n.2042_2044dup c.-21_-19dup (n.-21_-19dup) c.1822-1113_1822-1111dup (n.1822-1113_1822-1111dup) c.1624-1113_1624-1111dup (n.1624-1113_1624-1111dup) c.150-1113_150-1111dup c.1924-1113_1924-1111dup (n.1924-1113_1924-1111dup) c.1897-1113_1897-1111dup (n.1897-1113_1897-1111dup) c.1857-1113_1857-1111dup (n.1857-1113_1857-1111dup) c.1830-1113_1830-1111dup (n.1830-1113_1830-1111dup) c.1779-1113_1779-1111dup (n.1779-1113_1779-1111dup) c.1776-1113_1776-1111dup (n.1776-1113_1776-1111dup) c.1726-1113_1726-1111dup (n.1726-1113_1726-1111dup) c.1699-1113_1699-1111dup (n.1699-1113_1699-1111dup) c.1645-1113_1645-1111dup (n.1645-1113_1645-1111dup) | dbSNP |
14 | g.103699542G>A | CA7366422 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1113G>A (n.1849-1113G>A) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.1651-1113G>A (n.1651-1113G>A) c.1782-1113G>A (n.1782-1113G>A) n.406-1113G>A c.1755-1113G>A (n.1755-1113G>A) n.210C>T n.2043C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.1822-1113G>A (n.1822-1113G>A) c.1624-1113G>A (n.1624-1113G>A) c.150-1113G>A c.1924-1113G>A (n.1924-1113G>A) c.1897-1113G>A (n.1897-1113G>A) c.1857-1113G>A (n.1857-1113G>A) c.1830-1113G>A (n.1830-1113G>A) c.1779-1113G>A (n.1779-1113G>A) c.1776-1113G>A (n.1776-1113G>A) c.1726-1113G>A (n.1726-1113G>A) c.1699-1113G>A (n.1699-1113G>A) c.1645-1113G>A (n.1645-1113G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699542G>C | CA391137059 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1113G>C (n.1849-1113G>C) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.1651-1113G>C (n.1651-1113G>C) c.1782-1113G>C (n.1782-1113G>C) n.406-1113G>C c.1755-1113G>C (n.1755-1113G>C) n.210C>G n.2043C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.1822-1113G>C (n.1822-1113G>C) c.1624-1113G>C (n.1624-1113G>C) c.150-1113G>C c.1924-1113G>C (n.1924-1113G>C) c.1897-1113G>C (n.1897-1113G>C) c.1857-1113G>C (n.1857-1113G>C) c.1830-1113G>C (n.1830-1113G>C) c.1779-1113G>C (n.1779-1113G>C) c.1776-1113G>C (n.1776-1113G>C) c.1726-1113G>C (n.1726-1113G>C) c.1699-1113G>C (n.1699-1113G>C) c.1645-1113G>C (n.1645-1113G>C) | |
14 | g.103699542G= | CA2160434221 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1113G= (n.1849-1113G=) c.596C= (p.Pro199=) c.1651-1113G= (n.1651-1113G=) c.1782-1113G= (n.1782-1113G=) n.406-1113G= c.1755-1113G= (n.1755-1113G=) n.210C= n.2043C= c.-20C= (n.-20C=) c.1822-1113G= (n.1822-1113G=) c.1624-1113G= (n.1624-1113G=) c.150-1113G= c.1924-1113G= (n.1924-1113G=) c.1897-1113G= (n.1897-1113G=) c.1857-1113G= (n.1857-1113G=) c.1830-1113G= (n.1830-1113G=) c.1779-1113G= (n.1779-1113G=) c.1776-1113G= (n.1776-1113G=) c.1726-1113G= (n.1726-1113G=) c.1699-1113G= (n.1699-1113G=) c.1645-1113G= (n.1645-1113G=) | |
14 | g.103699542G>T | CA391137062 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1113G>T (n.1849-1113G>T) c.596C>A (p.Pro199His) c.1651-1113G>T (n.1651-1113G>T) c.1782-1113G>T (n.1782-1113G>T) n.406-1113G>T c.1755-1113G>T (n.1755-1113G>T) n.210C>A n.2043C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.1822-1113G>T (n.1822-1113G>T) c.1624-1113G>T (n.1624-1113G>T) c.150-1113G>T c.1924-1113G>T (n.1924-1113G>T) c.1897-1113G>T (n.1897-1113G>T) c.1857-1113G>T (n.1857-1113G>T) c.1830-1113G>T (n.1830-1113G>T) c.1779-1113G>T (n.1779-1113G>T) c.1776-1113G>T (n.1776-1113G>T) c.1726-1113G>T (n.1726-1113G>T) c.1699-1113G>T (n.1699-1113G>T) c.1645-1113G>T (n.1645-1113G>T) | |
14 | g.103699543G>A | CA391137065 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1112G>A (n.1849-1112G>A) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.1651-1112G>A (n.1651-1112G>A) c.1782-1112G>A (n.1782-1112G>A) n.406-1112G>A c.1755-1112G>A (n.1755-1112G>A) n.209C>T n.2042C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.1822-1112G>A (n.1822-1112G>A) c.1624-1112G>A (n.1624-1112G>A) c.150-1112G>A c.1924-1112G>A (n.1924-1112G>A) c.1897-1112G>A (n.1897-1112G>A) c.1857-1112G>A (n.1857-1112G>A) c.1830-1112G>A (n.1830-1112G>A) c.1779-1112G>A (n.1779-1112G>A) c.1776-1112G>A (n.1776-1112G>A) c.1726-1112G>A (n.1726-1112G>A) c.1699-1112G>A (n.1699-1112G>A) c.1645-1112G>A (n.1645-1112G>A) | |
14 | g.103699543G>C | CA391137067 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1112G>C (n.1849-1112G>C) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.1651-1112G>C (n.1651-1112G>C) c.1782-1112G>C (n.1782-1112G>C) n.406-1112G>C c.1755-1112G>C (n.1755-1112G>C) n.209C>G n.2042C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.1822-1112G>C (n.1822-1112G>C) c.1624-1112G>C (n.1624-1112G>C) c.150-1112G>C c.1924-1112G>C (n.1924-1112G>C) c.1897-1112G>C (n.1897-1112G>C) c.1857-1112G>C (n.1857-1112G>C) c.1830-1112G>C (n.1830-1112G>C) c.1779-1112G>C (n.1779-1112G>C) c.1776-1112G>C (n.1776-1112G>C) c.1726-1112G>C (n.1726-1112G>C) c.1699-1112G>C (n.1699-1112G>C) c.1645-1112G>C (n.1645-1112G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699543G= | CA2160434222 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1112G= (n.1849-1112G=) c.595C= (p.Pro199=) c.1651-1112G= (n.1651-1112G=) c.1782-1112G= (n.1782-1112G=) n.406-1112G= c.1755-1112G= (n.1755-1112G=) n.209C= n.2042C= c.-21C= (n.-21C=) c.1822-1112G= (n.1822-1112G=) c.1624-1112G= (n.1624-1112G=) c.150-1112G= c.1924-1112G= (n.1924-1112G=) c.1897-1112G= (n.1897-1112G=) c.1857-1112G= (n.1857-1112G=) c.1830-1112G= (n.1830-1112G=) c.1779-1112G= (n.1779-1112G=) c.1776-1112G= (n.1776-1112G=) c.1726-1112G= (n.1726-1112G=) c.1699-1112G= (n.1699-1112G=) c.1645-1112G= (n.1645-1112G=) | |
14 | g.103699543G>T | CA391137069 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1112G>T (n.1849-1112G>T) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.1651-1112G>T (n.1651-1112G>T) c.1782-1112G>T (n.1782-1112G>T) n.406-1112G>T c.1755-1112G>T (n.1755-1112G>T) n.209C>A n.2042C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.1822-1112G>T (n.1822-1112G>T) c.1624-1112G>T (n.1624-1112G>T) c.150-1112G>T c.1924-1112G>T (n.1924-1112G>T) c.1897-1112G>T (n.1897-1112G>T) c.1857-1112G>T (n.1857-1112G>T) c.1830-1112G>T (n.1830-1112G>T) c.1779-1112G>T (n.1779-1112G>T) c.1776-1112G>T (n.1776-1112G>T) c.1726-1112G>T (n.1726-1112G>T) c.1699-1112G>T (n.1699-1112G>T) c.1645-1112G>T (n.1645-1112G>T) | |
14 | g.103699544G>A | CA488198133 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1111G>A (n.1849-1111G>A) c.594C>T (p.Val198=) c.1651-1111G>A (n.1651-1111G>A) c.1782-1111G>A (n.1782-1111G>A) n.406-1111G>A c.1755-1111G>A (n.1755-1111G>A) n.208C>T n.2041C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.1822-1111G>A (n.1822-1111G>A) c.1624-1111G>A (n.1624-1111G>A) c.150-1111G>A c.1924-1111G>A (n.1924-1111G>A) c.1897-1111G>A (n.1897-1111G>A) c.1857-1111G>A (n.1857-1111G>A) c.1830-1111G>A (n.1830-1111G>A) c.1779-1111G>A (n.1779-1111G>A) c.1776-1111G>A (n.1776-1111G>A) c.1726-1111G>A (n.1726-1111G>A) c.1699-1111G>A (n.1699-1111G>A) c.1645-1111G>A (n.1645-1111G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699544G>C | CA488198131 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1111G>C (n.1849-1111G>C) c.594C>G (p.Val198=) c.1651-1111G>C (n.1651-1111G>C) c.1782-1111G>C (n.1782-1111G>C) n.406-1111G>C c.1755-1111G>C (n.1755-1111G>C) n.208C>G n.2041C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.1822-1111G>C (n.1822-1111G>C) c.1624-1111G>C (n.1624-1111G>C) c.150-1111G>C c.1924-1111G>C (n.1924-1111G>C) c.1897-1111G>C (n.1897-1111G>C) c.1857-1111G>C (n.1857-1111G>C) c.1830-1111G>C (n.1830-1111G>C) c.1779-1111G>C (n.1779-1111G>C) c.1776-1111G>C (n.1776-1111G>C) c.1726-1111G>C (n.1726-1111G>C) c.1699-1111G>C (n.1699-1111G>C) c.1645-1111G>C (n.1645-1111G>C) | |
14 | g.103699544G>T | CA488198132 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1111G>T (n.1849-1111G>T) c.594C>A (p.Val198=) c.1651-1111G>T (n.1651-1111G>T) c.1782-1111G>T (n.1782-1111G>T) n.406-1111G>T c.1755-1111G>T (n.1755-1111G>T) n.208C>A n.2041C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.1822-1111G>T (n.1822-1111G>T) c.1624-1111G>T (n.1624-1111G>T) c.150-1111G>T c.1924-1111G>T (n.1924-1111G>T) c.1897-1111G>T (n.1897-1111G>T) c.1857-1111G>T (n.1857-1111G>T) c.1830-1111G>T (n.1830-1111G>T) c.1779-1111G>T (n.1779-1111G>T) c.1776-1111G>T (n.1776-1111G>T) c.1726-1111G>T (n.1726-1111G>T) c.1699-1111G>T (n.1699-1111G>T) c.1645-1111G>T (n.1645-1111G>T) | |
14 | g.103699545A>C | CA391137077 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1110A>C (n.1849-1110A>C) c.593T>G (p.Val198Gly) c.1651-1110A>C (n.1651-1110A>C) c.1782-1110A>C (n.1782-1110A>C) n.406-1110A>C c.1755-1110A>C (n.1755-1110A>C) n.207T>G n.2040T>G c.-23T>G (n.-23T>G) c.1822-1110A>C (n.1822-1110A>C) c.1624-1110A>C (n.1624-1110A>C) c.150-1110A>C c.1924-1110A>C (n.1924-1110A>C) c.1897-1110A>C (n.1897-1110A>C) c.1857-1110A>C (n.1857-1110A>C) c.1830-1110A>C (n.1830-1110A>C) c.1779-1110A>C (n.1779-1110A>C) c.1776-1110A>C (n.1776-1110A>C) c.1726-1110A>C (n.1726-1110A>C) c.1699-1110A>C (n.1699-1110A>C) c.1645-1110A>C (n.1645-1110A>C) | |
14 | g.103699545A>G | CA391137073 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1110A>G (n.1849-1110A>G) c.593T>C (p.Val198Ala) c.1651-1110A>G (n.1651-1110A>G) c.1782-1110A>G (n.1782-1110A>G) n.406-1110A>G c.1755-1110A>G (n.1755-1110A>G) n.207T>C n.2040T>C c.-23T>C (n.-23T>C) c.1822-1110A>G (n.1822-1110A>G) c.1624-1110A>G (n.1624-1110A>G) c.150-1110A>G c.1924-1110A>G (n.1924-1110A>G) c.1897-1110A>G (n.1897-1110A>G) c.1857-1110A>G (n.1857-1110A>G) c.1830-1110A>G (n.1830-1110A>G) c.1779-1110A>G (n.1779-1110A>G) c.1776-1110A>G (n.1776-1110A>G) c.1726-1110A>G (n.1726-1110A>G) c.1699-1110A>G (n.1699-1110A>G) c.1645-1110A>G (n.1645-1110A>G) | |
14 | g.103699545A>T | CA391137075 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1110A>T (n.1849-1110A>T) c.593T>A (p.Val198Asp) c.1651-1110A>T (n.1651-1110A>T) c.1782-1110A>T (n.1782-1110A>T) n.406-1110A>T c.1755-1110A>T (n.1755-1110A>T) n.207T>A n.2040T>A c.-23T>A (n.-23T>A) c.1822-1110A>T (n.1822-1110A>T) c.1624-1110A>T (n.1624-1110A>T) c.150-1110A>T c.1924-1110A>T (n.1924-1110A>T) c.1897-1110A>T (n.1897-1110A>T) c.1857-1110A>T (n.1857-1110A>T) c.1830-1110A>T (n.1830-1110A>T) c.1779-1110A>T (n.1779-1110A>T) c.1776-1110A>T (n.1776-1110A>T) c.1726-1110A>T (n.1726-1110A>T) c.1699-1110A>T (n.1699-1110A>T) c.1645-1110A>T (n.1645-1110A>T) | dbSNP |
14 | g.103699546C>A | CA391137080 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1109C>A (n.1849-1109C>A) c.592G>T (p.Val198Phe) c.1651-1109C>A (n.1651-1109C>A) c.1782-1109C>A (n.1782-1109C>A) n.406-1109C>A c.1755-1109C>A (n.1755-1109C>A) n.206G>T n.2039G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.1822-1109C>A (n.1822-1109C>A) c.1624-1109C>A (n.1624-1109C>A) c.150-1109C>A c.1924-1109C>A (n.1924-1109C>A) c.1897-1109C>A (n.1897-1109C>A) c.1857-1109C>A (n.1857-1109C>A) c.1830-1109C>A (n.1830-1109C>A) c.1779-1109C>A (n.1779-1109C>A) c.1776-1109C>A (n.1776-1109C>A) c.1726-1109C>A (n.1726-1109C>A) c.1699-1109C>A (n.1699-1109C>A) c.1645-1109C>A (n.1645-1109C>A) | |
14 | g.103699546C>G | CA391137082 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1109C>G (n.1849-1109C>G) c.592G>C (p.Val198Leu) c.1651-1109C>G (n.1651-1109C>G) c.1782-1109C>G (n.1782-1109C>G) n.406-1109C>G c.1755-1109C>G (n.1755-1109C>G) n.206G>C n.2039G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.1822-1109C>G (n.1822-1109C>G) c.1624-1109C>G (n.1624-1109C>G) c.150-1109C>G c.1924-1109C>G (n.1924-1109C>G) c.1897-1109C>G (n.1897-1109C>G) c.1857-1109C>G (n.1857-1109C>G) c.1830-1109C>G (n.1830-1109C>G) c.1779-1109C>G (n.1779-1109C>G) c.1776-1109C>G (n.1776-1109C>G) c.1726-1109C>G (n.1726-1109C>G) c.1699-1109C>G (n.1699-1109C>G) c.1645-1109C>G (n.1645-1109C>G) | dbSNP |
14 | g.103699546C>T | CA391137084 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1109C>T (n.1849-1109C>T) c.592G>A (p.Val198Ile) c.1651-1109C>T (n.1651-1109C>T) c.1782-1109C>T (n.1782-1109C>T) n.406-1109C>T c.1755-1109C>T (n.1755-1109C>T) n.206G>A n.2039G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.1822-1109C>T (n.1822-1109C>T) c.1624-1109C>T (n.1624-1109C>T) c.150-1109C>T c.1924-1109C>T (n.1924-1109C>T) c.1897-1109C>T (n.1897-1109C>T) c.1857-1109C>T (n.1857-1109C>T) c.1830-1109C>T (n.1830-1109C>T) c.1779-1109C>T (n.1779-1109C>T) c.1776-1109C>T (n.1776-1109C>T) c.1726-1109C>T (n.1726-1109C>T) c.1699-1109C>T (n.1699-1109C>T) c.1645-1109C>T (n.1645-1109C>T) | |
14 | g.103699546_103699549delinsCCTT | CA2160434223 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1109_1849-1106delinsCCTT (n.1849-1109_1849-1106delinsCCTT) c.589_592delinsAAGG (p.Lys197=) c.1651-1109_1651-1106delinsCCTT (n.1651-1109_1651-1106delinsCCTT) c.1782-1109_1782-1106delinsCCTT (n.1782-1109_1782-1106delinsCCTT) n.406-1109_406-1106delinsCCTT c.1755-1109_1755-1106delinsCCTT (n.1755-1109_1755-1106delinsCCTT) n.203_206delinsAAGG n.2036_2039delinsAAGG c.-27_-24delinsAAGG (n.-27_-24delinsAAGG) c.1822-1109_1822-1106delinsCCTT (n.1822-1109_1822-1106delinsCCTT) c.1624-1109_1624-1106delinsCCTT (n.1624-1109_1624-1106delinsCCTT) c.150-1109_150-1106delinsCCTT c.1924-1109_1924-1106delinsCCTT (n.1924-1109_1924-1106delinsCCTT) c.1897-1109_1897-1106delinsCCTT (n.1897-1109_1897-1106delinsCCTT) c.1857-1109_1857-1106delinsCCTT (n.1857-1109_1857-1106delinsCCTT) c.1830-1109_1830-1106delinsCCTT (n.1830-1109_1830-1106delinsCCTT) c.1779-1109_1779-1106delinsCCTT (n.1779-1109_1779-1106delinsCCTT) c.1776-1109_1776-1106delinsCCTT (n.1776-1109_1776-1106delinsCCTT) c.1726-1109_1726-1106delinsCCTT (n.1726-1109_1726-1106delinsCCTT) c.1699-1109_1699-1106delinsCCTT (n.1699-1109_1699-1106delinsCCTT) c.1645-1109_1645-1106delinsCCTT (n.1645-1109_1645-1106delinsCCTT) | |
14 | g.103699547C>A | CA391137087 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1108C>A (n.1849-1108C>A) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.1651-1108C>A (n.1651-1108C>A) c.1782-1108C>A (n.1782-1108C>A) n.406-1108C>A c.1755-1108C>A (n.1755-1108C>A) n.205G>T n.2038G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.1822-1108C>A (n.1822-1108C>A) c.1624-1108C>A (n.1624-1108C>A) c.150-1108C>A c.1924-1108C>A (n.1924-1108C>A) c.1897-1108C>A (n.1897-1108C>A) c.1857-1108C>A (n.1857-1108C>A) c.1830-1108C>A (n.1830-1108C>A) c.1779-1108C>A (n.1779-1108C>A) c.1776-1108C>A (n.1776-1108C>A) c.1726-1108C>A (n.1726-1108C>A) c.1699-1108C>A (n.1699-1108C>A) c.1645-1108C>A (n.1645-1108C>A) | |
14 | g.103699547C>G | CA391137090 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1108C>G (n.1849-1108C>G) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.1651-1108C>G (n.1651-1108C>G) c.1782-1108C>G (n.1782-1108C>G) n.406-1108C>G c.1755-1108C>G (n.1755-1108C>G) n.205G>C n.2038G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.1822-1108C>G (n.1822-1108C>G) c.1624-1108C>G (n.1624-1108C>G) c.150-1108C>G c.1924-1108C>G (n.1924-1108C>G) c.1897-1108C>G (n.1897-1108C>G) c.1857-1108C>G (n.1857-1108C>G) c.1830-1108C>G (n.1830-1108C>G) c.1779-1108C>G (n.1779-1108C>G) c.1776-1108C>G (n.1776-1108C>G) c.1726-1108C>G (n.1726-1108C>G) c.1699-1108C>G (n.1699-1108C>G) c.1645-1108C>G (n.1645-1108C>G) | |
14 | g.103699547C>T | CA488198134 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1108C>T (n.1849-1108C>T) c.591G>A (p.Lys197=) c.1651-1108C>T (n.1651-1108C>T) c.1782-1108C>T (n.1782-1108C>T) n.406-1108C>T c.1755-1108C>T (n.1755-1108C>T) n.205G>A n.2038G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.1822-1108C>T (n.1822-1108C>T) c.1624-1108C>T (n.1624-1108C>T) c.150-1108C>T c.1924-1108C>T (n.1924-1108C>T) c.1897-1108C>T (n.1897-1108C>T) c.1857-1108C>T (n.1857-1108C>T) c.1830-1108C>T (n.1830-1108C>T) c.1779-1108C>T (n.1779-1108C>T) c.1776-1108C>T (n.1776-1108C>T) c.1726-1108C>T (n.1726-1108C>T) c.1699-1108C>T (n.1699-1108C>T) c.1645-1108C>T (n.1645-1108C>T) | |
14 | g.103699550_103699552del | CA703326417 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1105_1849-1103del (n.1849-1105_1849-1103del) c.589_591del (p.Lys197del) c.1651-1105_1651-1103del (n.1651-1105_1651-1103del) c.1782-1105_1782-1103del (n.1782-1105_1782-1103del) n.406-1105_406-1103del c.1755-1105_1755-1103del (n.1755-1105_1755-1103del) n.203_205del n.2036_2038del c.-27_-25del (n.-27_-25del) c.1822-1105_1822-1103del (n.1822-1105_1822-1103del) c.1624-1105_1624-1103del (n.1624-1105_1624-1103del) c.150-1105_150-1103del c.1924-1105_1924-1103del (n.1924-1105_1924-1103del) c.1897-1105_1897-1103del (n.1897-1105_1897-1103del) c.1857-1105_1857-1103del (n.1857-1105_1857-1103del) c.1830-1105_1830-1103del (n.1830-1105_1830-1103del) c.1779-1105_1779-1103del (n.1779-1105_1779-1103del) c.1776-1105_1776-1103del (n.1776-1105_1776-1103del) c.1726-1105_1726-1103del (n.1726-1105_1726-1103del) c.1699-1105_1699-1103del (n.1699-1105_1699-1103del) c.1645-1105_1645-1103del (n.1645-1105_1645-1103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699548T>A | CA391137096 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1107T>A (n.1849-1107T>A) c.590A>T (p.Lys197Met) c.1651-1107T>A (n.1651-1107T>A) c.1782-1107T>A (n.1782-1107T>A) n.406-1107T>A c.1755-1107T>A (n.1755-1107T>A) n.204A>T n.2037A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.1822-1107T>A (n.1822-1107T>A) c.1624-1107T>A (n.1624-1107T>A) c.150-1107T>A c.1924-1107T>A (n.1924-1107T>A) c.1897-1107T>A (n.1897-1107T>A) c.1857-1107T>A (n.1857-1107T>A) c.1830-1107T>A (n.1830-1107T>A) c.1779-1107T>A (n.1779-1107T>A) c.1776-1107T>A (n.1776-1107T>A) c.1726-1107T>A (n.1726-1107T>A) c.1699-1107T>A (n.1699-1107T>A) c.1645-1107T>A (n.1645-1107T>A) | |
14 | g.103699548T>C | CA391137092 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1107T>C (n.1849-1107T>C) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.1651-1107T>C (n.1651-1107T>C) c.1782-1107T>C (n.1782-1107T>C) n.406-1107T>C c.1755-1107T>C (n.1755-1107T>C) n.204A>G n.2037A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.1822-1107T>C (n.1822-1107T>C) c.1624-1107T>C (n.1624-1107T>C) c.150-1107T>C c.1924-1107T>C (n.1924-1107T>C) c.1897-1107T>C (n.1897-1107T>C) c.1857-1107T>C (n.1857-1107T>C) c.1830-1107T>C (n.1830-1107T>C) c.1779-1107T>C (n.1779-1107T>C) c.1776-1107T>C (n.1776-1107T>C) c.1726-1107T>C (n.1726-1107T>C) c.1699-1107T>C (n.1699-1107T>C) c.1645-1107T>C (n.1645-1107T>C) | |
14 | g.103699548T>G | CA391137094 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1107T>G (n.1849-1107T>G) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.1651-1107T>G (n.1651-1107T>G) c.1782-1107T>G (n.1782-1107T>G) n.406-1107T>G c.1755-1107T>G (n.1755-1107T>G) n.204A>C n.2037A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.1822-1107T>G (n.1822-1107T>G) c.1624-1107T>G (n.1624-1107T>G) c.150-1107T>G c.1924-1107T>G (n.1924-1107T>G) c.1897-1107T>G (n.1897-1107T>G) c.1857-1107T>G (n.1857-1107T>G) c.1830-1107T>G (n.1830-1107T>G) c.1779-1107T>G (n.1779-1107T>G) c.1776-1107T>G (n.1776-1107T>G) c.1726-1107T>G (n.1726-1107T>G) c.1699-1107T>G (n.1699-1107T>G) c.1645-1107T>G (n.1645-1107T>G) | |
14 | g.103699549T>A | CA391137099 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1106T>A (n.1849-1106T>A) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.1651-1106T>A (n.1651-1106T>A) c.1782-1106T>A (n.1782-1106T>A) n.406-1106T>A c.1755-1106T>A (n.1755-1106T>A) n.203A>T n.2036A>T c.-27A>T (n.-27A>T) c.1822-1106T>A (n.1822-1106T>A) c.1624-1106T>A (n.1624-1106T>A) c.150-1106T>A c.1924-1106T>A (n.1924-1106T>A) c.1897-1106T>A (n.1897-1106T>A) c.1857-1106T>A (n.1857-1106T>A) c.1830-1106T>A (n.1830-1106T>A) c.1779-1106T>A (n.1779-1106T>A) c.1776-1106T>A (n.1776-1106T>A) c.1726-1106T>A (n.1726-1106T>A) c.1699-1106T>A (n.1699-1106T>A) c.1645-1106T>A (n.1645-1106T>A) | |
14 | g.103699549T>C | CA391137101 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1106T>C (n.1849-1106T>C) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.1651-1106T>C (n.1651-1106T>C) c.1782-1106T>C (n.1782-1106T>C) n.406-1106T>C c.1755-1106T>C (n.1755-1106T>C) n.203A>G n.2036A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.1822-1106T>C (n.1822-1106T>C) c.1624-1106T>C (n.1624-1106T>C) c.150-1106T>C c.1924-1106T>C (n.1924-1106T>C) c.1897-1106T>C (n.1897-1106T>C) c.1857-1106T>C (n.1857-1106T>C) c.1830-1106T>C (n.1830-1106T>C) c.1779-1106T>C (n.1779-1106T>C) c.1776-1106T>C (n.1776-1106T>C) c.1726-1106T>C (n.1726-1106T>C) c.1699-1106T>C (n.1699-1106T>C) c.1645-1106T>C (n.1645-1106T>C) | dbSNP |
14 | g.103699549T>G | CA391137103 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1106T>G (n.1849-1106T>G) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.1651-1106T>G (n.1651-1106T>G) c.1782-1106T>G (n.1782-1106T>G) n.406-1106T>G c.1755-1106T>G (n.1755-1106T>G) n.203A>C n.2036A>C c.-27A>C (n.-27A>C) c.1822-1106T>G (n.1822-1106T>G) c.1624-1106T>G (n.1624-1106T>G) c.150-1106T>G c.1924-1106T>G (n.1924-1106T>G) c.1897-1106T>G (n.1897-1106T>G) c.1857-1106T>G (n.1857-1106T>G) c.1830-1106T>G (n.1830-1106T>G) c.1779-1106T>G (n.1779-1106T>G) c.1776-1106T>G (n.1776-1106T>G) c.1726-1106T>G (n.1726-1106T>G) c.1699-1106T>G (n.1699-1106T>G) c.1645-1106T>G (n.1645-1106T>G) | |
14 | g.103699549T= | CA2160434224 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1106T= (n.1849-1106T=) c.589A= (p.Lys197=) c.1651-1106T= (n.1651-1106T=) c.1782-1106T= (n.1782-1106T=) n.406-1106T= c.1755-1106T= (n.1755-1106T=) n.203A= n.2036A= c.-27A= (n.-27A=) c.1822-1106T= (n.1822-1106T=) c.1624-1106T= (n.1624-1106T=) c.150-1106T= c.1924-1106T= (n.1924-1106T=) c.1897-1106T= (n.1897-1106T=) c.1857-1106T= (n.1857-1106T=) c.1830-1106T= (n.1830-1106T=) c.1779-1106T= (n.1779-1106T=) c.1776-1106T= (n.1776-1106T=) c.1726-1106T= (n.1726-1106T=) c.1699-1106T= (n.1699-1106T=) c.1645-1106T= (n.1645-1106T=) | |
14 | g.103699550C>A | CA391137106 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1105C>A (n.1849-1105C>A) c.588G>T (p.Lys196Asn) c.1651-1105C>A (n.1651-1105C>A) c.1782-1105C>A (n.1782-1105C>A) n.406-1105C>A c.1755-1105C>A (n.1755-1105C>A) n.202G>T n.2035G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.1822-1105C>A (n.1822-1105C>A) c.1624-1105C>A (n.1624-1105C>A) c.150-1105C>A c.1924-1105C>A (n.1924-1105C>A) c.1897-1105C>A (n.1897-1105C>A) c.1857-1105C>A (n.1857-1105C>A) c.1830-1105C>A (n.1830-1105C>A) c.1779-1105C>A (n.1779-1105C>A) c.1776-1105C>A (n.1776-1105C>A) c.1726-1105C>A (n.1726-1105C>A) c.1699-1105C>A (n.1699-1105C>A) c.1645-1105C>A (n.1645-1105C>A) | |
14 | g.103699550C>G | CA391137108 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1105C>G (n.1849-1105C>G) c.588G>C (p.Lys196Asn) c.1651-1105C>G (n.1651-1105C>G) c.1782-1105C>G (n.1782-1105C>G) n.406-1105C>G c.1755-1105C>G (n.1755-1105C>G) n.202G>C n.2035G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.1822-1105C>G (n.1822-1105C>G) c.1624-1105C>G (n.1624-1105C>G) c.150-1105C>G c.1924-1105C>G (n.1924-1105C>G) c.1897-1105C>G (n.1897-1105C>G) c.1857-1105C>G (n.1857-1105C>G) c.1830-1105C>G (n.1830-1105C>G) c.1779-1105C>G (n.1779-1105C>G) c.1776-1105C>G (n.1776-1105C>G) c.1726-1105C>G (n.1726-1105C>G) c.1699-1105C>G (n.1699-1105C>G) c.1645-1105C>G (n.1645-1105C>G) | |
14 | g.103699550C>T | CA488198135 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1105C>T (n.1849-1105C>T) c.588G>A (p.Lys196=) c.1651-1105C>T (n.1651-1105C>T) c.1782-1105C>T (n.1782-1105C>T) n.406-1105C>T c.1755-1105C>T (n.1755-1105C>T) n.202G>A n.2035G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.1822-1105C>T (n.1822-1105C>T) c.1624-1105C>T (n.1624-1105C>T) c.150-1105C>T c.1924-1105C>T (n.1924-1105C>T) c.1897-1105C>T (n.1897-1105C>T) c.1857-1105C>T (n.1857-1105C>T) c.1830-1105C>T (n.1830-1105C>T) c.1779-1105C>T (n.1779-1105C>T) c.1776-1105C>T (n.1776-1105C>T) c.1726-1105C>T (n.1726-1105C>T) c.1699-1105C>T (n.1699-1105C>T) c.1645-1105C>T (n.1645-1105C>T) | |
14 | g.103699551T>A | CA391137111 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1104T>A (n.1849-1104T>A) c.587A>T (p.Lys196Met) c.1651-1104T>A (n.1651-1104T>A) c.1782-1104T>A (n.1782-1104T>A) n.406-1104T>A c.1755-1104T>A (n.1755-1104T>A) n.201A>T n.2034A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.1822-1104T>A (n.1822-1104T>A) c.1624-1104T>A (n.1624-1104T>A) c.150-1104T>A c.1924-1104T>A (n.1924-1104T>A) c.1897-1104T>A (n.1897-1104T>A) c.1857-1104T>A (n.1857-1104T>A) c.1830-1104T>A (n.1830-1104T>A) c.1779-1104T>A (n.1779-1104T>A) c.1776-1104T>A (n.1776-1104T>A) c.1726-1104T>A (n.1726-1104T>A) c.1699-1104T>A (n.1699-1104T>A) c.1645-1104T>A (n.1645-1104T>A) | |
14 | g.103699551T>C | CA391137113 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1104T>C (n.1849-1104T>C) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.1651-1104T>C (n.1651-1104T>C) c.1782-1104T>C (n.1782-1104T>C) n.406-1104T>C c.1755-1104T>C (n.1755-1104T>C) n.201A>G n.2034A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.1822-1104T>C (n.1822-1104T>C) c.1624-1104T>C (n.1624-1104T>C) c.150-1104T>C c.1924-1104T>C (n.1924-1104T>C) c.1897-1104T>C (n.1897-1104T>C) c.1857-1104T>C (n.1857-1104T>C) c.1830-1104T>C (n.1830-1104T>C) c.1779-1104T>C (n.1779-1104T>C) c.1776-1104T>C (n.1776-1104T>C) c.1726-1104T>C (n.1726-1104T>C) c.1699-1104T>C (n.1699-1104T>C) c.1645-1104T>C (n.1645-1104T>C) | |
14 | g.103699551T>G | CA391137116 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1104T>G (n.1849-1104T>G) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.1651-1104T>G (n.1651-1104T>G) c.1782-1104T>G (n.1782-1104T>G) n.406-1104T>G c.1755-1104T>G (n.1755-1104T>G) n.201A>C n.2034A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.1822-1104T>G (n.1822-1104T>G) c.1624-1104T>G (n.1624-1104T>G) c.150-1104T>G c.1924-1104T>G (n.1924-1104T>G) c.1897-1104T>G (n.1897-1104T>G) c.1857-1104T>G (n.1857-1104T>G) c.1830-1104T>G (n.1830-1104T>G) c.1779-1104T>G (n.1779-1104T>G) c.1776-1104T>G (n.1776-1104T>G) c.1726-1104T>G (n.1726-1104T>G) c.1699-1104T>G (n.1699-1104T>G) c.1645-1104T>G (n.1645-1104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699551T= | CA2160434225 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1104T= (n.1849-1104T=) c.587A= (p.Lys196=) c.1651-1104T= (n.1651-1104T=) c.1782-1104T= (n.1782-1104T=) n.406-1104T= c.1755-1104T= (n.1755-1104T=) n.201A= n.2034A= c.-29A= (n.-29A=) c.1822-1104T= (n.1822-1104T=) c.1624-1104T= (n.1624-1104T=) c.150-1104T= c.1924-1104T= (n.1924-1104T=) c.1897-1104T= (n.1897-1104T=) c.1857-1104T= (n.1857-1104T=) c.1830-1104T= (n.1830-1104T=) c.1779-1104T= (n.1779-1104T=) c.1776-1104T= (n.1776-1104T=) c.1726-1104T= (n.1726-1104T=) c.1699-1104T= (n.1699-1104T=) c.1645-1104T= (n.1645-1104T=) | |
14 | g.103699552T>A | CA7366423 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1103T>A (n.1849-1103T>A) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.1651-1103T>A (n.1651-1103T>A) c.1782-1103T>A (n.1782-1103T>A) n.406-1103T>A c.1755-1103T>A (n.1755-1103T>A) n.200A>T n.2033A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.1822-1103T>A (n.1822-1103T>A) c.1624-1103T>A (n.1624-1103T>A) c.150-1103T>A c.1924-1103T>A (n.1924-1103T>A) c.1897-1103T>A (n.1897-1103T>A) c.1857-1103T>A (n.1857-1103T>A) c.1830-1103T>A (n.1830-1103T>A) c.1779-1103T>A (n.1779-1103T>A) c.1776-1103T>A (n.1776-1103T>A) c.1726-1103T>A (n.1726-1103T>A) c.1699-1103T>A (n.1699-1103T>A) c.1645-1103T>A (n.1645-1103T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699552T>C | CA391137120 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1103T>C (n.1849-1103T>C) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.1651-1103T>C (n.1651-1103T>C) c.1782-1103T>C (n.1782-1103T>C) n.406-1103T>C c.1755-1103T>C (n.1755-1103T>C) n.200A>G n.2033A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.1822-1103T>C (n.1822-1103T>C) c.1624-1103T>C (n.1624-1103T>C) c.150-1103T>C c.1924-1103T>C (n.1924-1103T>C) c.1897-1103T>C (n.1897-1103T>C) c.1857-1103T>C (n.1857-1103T>C) c.1830-1103T>C (n.1830-1103T>C) c.1779-1103T>C (n.1779-1103T>C) c.1776-1103T>C (n.1776-1103T>C) c.1726-1103T>C (n.1726-1103T>C) c.1699-1103T>C (n.1699-1103T>C) c.1645-1103T>C (n.1645-1103T>C) | |
14 | g.103699552T>G | CA391137122 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1103T>G (n.1849-1103T>G) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.1651-1103T>G (n.1651-1103T>G) c.1782-1103T>G (n.1782-1103T>G) n.406-1103T>G c.1755-1103T>G (n.1755-1103T>G) n.200A>C n.2033A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.1822-1103T>G (n.1822-1103T>G) c.1624-1103T>G (n.1624-1103T>G) c.150-1103T>G c.1924-1103T>G (n.1924-1103T>G) c.1897-1103T>G (n.1897-1103T>G) c.1857-1103T>G (n.1857-1103T>G) c.1830-1103T>G (n.1830-1103T>G) c.1779-1103T>G (n.1779-1103T>G) c.1776-1103T>G (n.1776-1103T>G) c.1726-1103T>G (n.1726-1103T>G) c.1699-1103T>G (n.1699-1103T>G) c.1645-1103T>G (n.1645-1103T>G) | |
14 | g.103699552T= | CA2160434226 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1103T= (n.1849-1103T=) c.586A= (p.Lys196=) c.1651-1103T= (n.1651-1103T=) c.1782-1103T= (n.1782-1103T=) n.406-1103T= c.1755-1103T= (n.1755-1103T=) n.200A= n.2033A= c.-30A= (n.-30A=) c.1822-1103T= (n.1822-1103T=) c.1624-1103T= (n.1624-1103T=) c.150-1103T= c.1924-1103T= (n.1924-1103T=) c.1897-1103T= (n.1897-1103T=) c.1857-1103T= (n.1857-1103T=) c.1830-1103T= (n.1830-1103T=) c.1779-1103T= (n.1779-1103T=) c.1776-1103T= (n.1776-1103T=) c.1726-1103T= (n.1726-1103T=) c.1699-1103T= (n.1699-1103T=) c.1645-1103T= (n.1645-1103T=) | |
14 | g.103699553A= | CA2160434227 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1102A= (n.1849-1102A=) c.585T= (p.Asn195=) c.1651-1102A= (n.1651-1102A=) c.1782-1102A= (n.1782-1102A=) n.406-1102A= c.1755-1102A= (n.1755-1102A=) n.199T= n.2032T= c.-31T= (n.-31T=) c.1822-1102A= (n.1822-1102A=) c.1624-1102A= (n.1624-1102A=) c.150-1102A= c.1924-1102A= (n.1924-1102A=) c.1897-1102A= (n.1897-1102A=) c.1857-1102A= (n.1857-1102A=) c.1830-1102A= (n.1830-1102A=) c.1779-1102A= (n.1779-1102A=) c.1776-1102A= (n.1776-1102A=) c.1726-1102A= (n.1726-1102A=) c.1699-1102A= (n.1699-1102A=) c.1645-1102A= (n.1645-1102A=) | |
14 | g.103699553A>C | CA391137123 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1102A>C (n.1849-1102A>C) c.585T>G (p.Asn195Lys) c.1651-1102A>C (n.1651-1102A>C) c.1782-1102A>C (n.1782-1102A>C) n.406-1102A>C c.1755-1102A>C (n.1755-1102A>C) n.199T>G n.2032T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.1822-1102A>C (n.1822-1102A>C) c.1624-1102A>C (n.1624-1102A>C) c.150-1102A>C c.1924-1102A>C (n.1924-1102A>C) c.1897-1102A>C (n.1897-1102A>C) c.1857-1102A>C (n.1857-1102A>C) c.1830-1102A>C (n.1830-1102A>C) c.1779-1102A>C (n.1779-1102A>C) c.1776-1102A>C (n.1776-1102A>C) c.1726-1102A>C (n.1726-1102A>C) c.1699-1102A>C (n.1699-1102A>C) c.1645-1102A>C (n.1645-1102A>C) | |
14 | g.103699553A>G | CA488198139 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1102A>G (n.1849-1102A>G) c.585T>C (p.Asn195=) c.1651-1102A>G (n.1651-1102A>G) c.1782-1102A>G (n.1782-1102A>G) n.406-1102A>G c.1755-1102A>G (n.1755-1102A>G) n.199T>C n.2032T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.1822-1102A>G (n.1822-1102A>G) c.1624-1102A>G (n.1624-1102A>G) c.150-1102A>G c.1924-1102A>G (n.1924-1102A>G) c.1897-1102A>G (n.1897-1102A>G) c.1857-1102A>G (n.1857-1102A>G) c.1830-1102A>G (n.1830-1102A>G) c.1779-1102A>G (n.1779-1102A>G) c.1776-1102A>G (n.1776-1102A>G) c.1726-1102A>G (n.1726-1102A>G) c.1699-1102A>G (n.1699-1102A>G) c.1645-1102A>G (n.1645-1102A>G) | |
14 | g.103699553A>T | CA391137125 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1102A>T (n.1849-1102A>T) c.585T>A (p.Asn195Lys) c.1651-1102A>T (n.1651-1102A>T) c.1782-1102A>T (n.1782-1102A>T) n.406-1102A>T c.1755-1102A>T (n.1755-1102A>T) n.199T>A n.2032T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.1822-1102A>T (n.1822-1102A>T) c.1624-1102A>T (n.1624-1102A>T) c.150-1102A>T c.1924-1102A>T (n.1924-1102A>T) c.1897-1102A>T (n.1897-1102A>T) c.1857-1102A>T (n.1857-1102A>T) c.1830-1102A>T (n.1830-1102A>T) c.1779-1102A>T (n.1779-1102A>T) c.1776-1102A>T (n.1776-1102A>T) c.1726-1102A>T (n.1726-1102A>T) c.1699-1102A>T (n.1699-1102A>T) c.1645-1102A>T (n.1645-1102A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699554T>A | CA391137126 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1101T>A (n.1849-1101T>A) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.1651-1101T>A (n.1651-1101T>A) c.1782-1101T>A (n.1782-1101T>A) n.406-1101T>A c.1755-1101T>A (n.1755-1101T>A) n.198A>T n.2031A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.1822-1101T>A (n.1822-1101T>A) c.1624-1101T>A (n.1624-1101T>A) c.150-1101T>A c.1924-1101T>A (n.1924-1101T>A) c.1897-1101T>A (n.1897-1101T>A) c.1857-1101T>A (n.1857-1101T>A) c.1830-1101T>A (n.1830-1101T>A) c.1779-1101T>A (n.1779-1101T>A) c.1776-1101T>A (n.1776-1101T>A) c.1726-1101T>A (n.1726-1101T>A) c.1699-1101T>A (n.1699-1101T>A) c.1645-1101T>A (n.1645-1101T>A) | |
14 | g.103699554T>C | CA391137129 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1101T>C (n.1849-1101T>C) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.1651-1101T>C (n.1651-1101T>C) c.1782-1101T>C (n.1782-1101T>C) n.406-1101T>C c.1755-1101T>C (n.1755-1101T>C) n.198A>G n.2031A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.1822-1101T>C (n.1822-1101T>C) c.1624-1101T>C (n.1624-1101T>C) c.150-1101T>C c.1924-1101T>C (n.1924-1101T>C) c.1897-1101T>C (n.1897-1101T>C) c.1857-1101T>C (n.1857-1101T>C) c.1830-1101T>C (n.1830-1101T>C) c.1779-1101T>C (n.1779-1101T>C) c.1776-1101T>C (n.1776-1101T>C) c.1726-1101T>C (n.1726-1101T>C) c.1699-1101T>C (n.1699-1101T>C) c.1645-1101T>C (n.1645-1101T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699554T>G | CA391137128 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1101T>G (n.1849-1101T>G) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.1651-1101T>G (n.1651-1101T>G) c.1782-1101T>G (n.1782-1101T>G) n.406-1101T>G c.1755-1101T>G (n.1755-1101T>G) n.198A>C n.2031A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.1822-1101T>G (n.1822-1101T>G) c.1624-1101T>G (n.1624-1101T>G) c.150-1101T>G c.1924-1101T>G (n.1924-1101T>G) c.1897-1101T>G (n.1897-1101T>G) c.1857-1101T>G (n.1857-1101T>G) c.1830-1101T>G (n.1830-1101T>G) c.1779-1101T>G (n.1779-1101T>G) c.1776-1101T>G (n.1776-1101T>G) c.1726-1101T>G (n.1726-1101T>G) c.1699-1101T>G (n.1699-1101T>G) c.1645-1101T>G (n.1645-1101T>G) | |
14 | g.103699555T>A | CA391137130 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1100T>A (n.1849-1100T>A) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.1651-1100T>A (n.1651-1100T>A) c.1782-1100T>A (n.1782-1100T>A) n.406-1100T>A c.1755-1100T>A (n.1755-1100T>A) n.197A>T n.2030A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.1822-1100T>A (n.1822-1100T>A) c.1624-1100T>A (n.1624-1100T>A) c.150-1100T>A c.1924-1100T>A (n.1924-1100T>A) c.1897-1100T>A (n.1897-1100T>A) c.1857-1100T>A (n.1857-1100T>A) c.1830-1100T>A (n.1830-1100T>A) c.1779-1100T>A (n.1779-1100T>A) c.1776-1100T>A (n.1776-1100T>A) c.1726-1100T>A (n.1726-1100T>A) c.1699-1100T>A (n.1699-1100T>A) c.1645-1100T>A (n.1645-1100T>A) | |
14 | g.103699555T>C | CA391137131 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1100T>C (n.1849-1100T>C) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.1651-1100T>C (n.1651-1100T>C) c.1782-1100T>C (n.1782-1100T>C) n.406-1100T>C c.1755-1100T>C (n.1755-1100T>C) n.197A>G n.2030A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.1822-1100T>C (n.1822-1100T>C) c.1624-1100T>C (n.1624-1100T>C) c.150-1100T>C c.1924-1100T>C (n.1924-1100T>C) c.1897-1100T>C (n.1897-1100T>C) c.1857-1100T>C (n.1857-1100T>C) c.1830-1100T>C (n.1830-1100T>C) c.1779-1100T>C (n.1779-1100T>C) c.1776-1100T>C (n.1776-1100T>C) c.1726-1100T>C (n.1726-1100T>C) c.1699-1100T>C (n.1699-1100T>C) c.1645-1100T>C (n.1645-1100T>C) | |
14 | g.103699555T>G | CA391137132 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1100T>G (n.1849-1100T>G) c.583A>C (p.Asn195His) c.1651-1100T>G (n.1651-1100T>G) c.1782-1100T>G (n.1782-1100T>G) n.406-1100T>G c.1755-1100T>G (n.1755-1100T>G) n.197A>C n.2030A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.1822-1100T>G (n.1822-1100T>G) c.1624-1100T>G (n.1624-1100T>G) c.150-1100T>G c.1924-1100T>G (n.1924-1100T>G) c.1897-1100T>G (n.1897-1100T>G) c.1857-1100T>G (n.1857-1100T>G) c.1830-1100T>G (n.1830-1100T>G) c.1779-1100T>G (n.1779-1100T>G) c.1776-1100T>G (n.1776-1100T>G) c.1726-1100T>G (n.1726-1100T>G) c.1699-1100T>G (n.1699-1100T>G) c.1645-1100T>G (n.1645-1100T>G) | |
14 | g.103699556C>A | CA488198142 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1099C>A (n.1849-1099C>A) c.582G>T (p.Val194=) c.1651-1099C>A (n.1651-1099C>A) c.1782-1099C>A (n.1782-1099C>A) n.406-1099C>A c.1755-1099C>A (n.1755-1099C>A) n.196G>T n.2029G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.1822-1099C>A (n.1822-1099C>A) c.1624-1099C>A (n.1624-1099C>A) c.150-1099C>A c.1924-1099C>A (n.1924-1099C>A) c.1897-1099C>A (n.1897-1099C>A) c.1857-1099C>A (n.1857-1099C>A) c.1830-1099C>A (n.1830-1099C>A) c.1779-1099C>A (n.1779-1099C>A) c.1776-1099C>A (n.1776-1099C>A) c.1726-1099C>A (n.1726-1099C>A) c.1699-1099C>A (n.1699-1099C>A) c.1645-1099C>A (n.1645-1099C>A) | |
14 | g.103699556C>G | CA488198143 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1099C>G (n.1849-1099C>G) c.582G>C (p.Val194=) c.1651-1099C>G (n.1651-1099C>G) c.1782-1099C>G (n.1782-1099C>G) n.406-1099C>G c.1755-1099C>G (n.1755-1099C>G) n.196G>C n.2029G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.1822-1099C>G (n.1822-1099C>G) c.1624-1099C>G (n.1624-1099C>G) c.150-1099C>G c.1924-1099C>G (n.1924-1099C>G) c.1897-1099C>G (n.1897-1099C>G) c.1857-1099C>G (n.1857-1099C>G) c.1830-1099C>G (n.1830-1099C>G) c.1779-1099C>G (n.1779-1099C>G) c.1776-1099C>G (n.1776-1099C>G) c.1726-1099C>G (n.1726-1099C>G) c.1699-1099C>G (n.1699-1099C>G) c.1645-1099C>G (n.1645-1099C>G) | |
14 | g.103699556C>T | CA488198144 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1099C>T (n.1849-1099C>T) c.582G>A (p.Val194=) c.1651-1099C>T (n.1651-1099C>T) c.1782-1099C>T (n.1782-1099C>T) n.406-1099C>T c.1755-1099C>T (n.1755-1099C>T) n.196G>A n.2029G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.1822-1099C>T (n.1822-1099C>T) c.1624-1099C>T (n.1624-1099C>T) c.150-1099C>T c.1924-1099C>T (n.1924-1099C>T) c.1897-1099C>T (n.1897-1099C>T) c.1857-1099C>T (n.1857-1099C>T) c.1830-1099C>T (n.1830-1099C>T) c.1779-1099C>T (n.1779-1099C>T) c.1776-1099C>T (n.1776-1099C>T) c.1726-1099C>T (n.1726-1099C>T) c.1699-1099C>T (n.1699-1099C>T) c.1645-1099C>T (n.1645-1099C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699557A>C | CA391137136 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1098A>C (n.1849-1098A>C) c.581T>G (p.Val194Gly) c.1651-1098A>C (n.1651-1098A>C) c.1782-1098A>C (n.1782-1098A>C) n.406-1098A>C c.1755-1098A>C (n.1755-1098A>C) n.195T>G n.2028T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.1822-1098A>C (n.1822-1098A>C) c.1624-1098A>C (n.1624-1098A>C) c.150-1098A>C c.1924-1098A>C (n.1924-1098A>C) c.1897-1098A>C (n.1897-1098A>C) c.1857-1098A>C (n.1857-1098A>C) c.1830-1098A>C (n.1830-1098A>C) c.1779-1098A>C (n.1779-1098A>C) c.1776-1098A>C (n.1776-1098A>C) c.1726-1098A>C (n.1726-1098A>C) c.1699-1098A>C (n.1699-1098A>C) c.1645-1098A>C (n.1645-1098A>C) | |
14 | g.103699557A>G | CA391137138 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1098A>G (n.1849-1098A>G) c.581T>C (p.Val194Ala) c.1651-1098A>G (n.1651-1098A>G) c.1782-1098A>G (n.1782-1098A>G) n.406-1098A>G c.1755-1098A>G (n.1755-1098A>G) n.195T>C n.2028T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.1822-1098A>G (n.1822-1098A>G) c.1624-1098A>G (n.1624-1098A>G) c.150-1098A>G c.1924-1098A>G (n.1924-1098A>G) c.1897-1098A>G (n.1897-1098A>G) c.1857-1098A>G (n.1857-1098A>G) c.1830-1098A>G (n.1830-1098A>G) c.1779-1098A>G (n.1779-1098A>G) c.1776-1098A>G (n.1776-1098A>G) c.1726-1098A>G (n.1726-1098A>G) c.1699-1098A>G (n.1699-1098A>G) c.1645-1098A>G (n.1645-1098A>G) | |
14 | g.103699557A>T | CA391137141 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1098A>T (n.1849-1098A>T) c.581T>A (p.Val194Glu) c.1651-1098A>T (n.1651-1098A>T) c.1782-1098A>T (n.1782-1098A>T) n.406-1098A>T c.1755-1098A>T (n.1755-1098A>T) n.195T>A n.2028T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.1822-1098A>T (n.1822-1098A>T) c.1624-1098A>T (n.1624-1098A>T) c.150-1098A>T c.1924-1098A>T (n.1924-1098A>T) c.1897-1098A>T (n.1897-1098A>T) c.1857-1098A>T (n.1857-1098A>T) c.1830-1098A>T (n.1830-1098A>T) c.1779-1098A>T (n.1779-1098A>T) c.1776-1098A>T (n.1776-1098A>T) c.1726-1098A>T (n.1726-1098A>T) c.1699-1098A>T (n.1699-1098A>T) c.1645-1098A>T (n.1645-1098A>T) | |
14 | g.103699558C>A | CA391137148 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1097C>A (n.1849-1097C>A) c.580G>T (p.Val194Leu) c.1651-1097C>A (n.1651-1097C>A) c.1782-1097C>A (n.1782-1097C>A) n.406-1097C>A c.1755-1097C>A (n.1755-1097C>A) n.194G>T n.2027G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.1822-1097C>A (n.1822-1097C>A) c.1624-1097C>A (n.1624-1097C>A) c.150-1097C>A c.1924-1097C>A (n.1924-1097C>A) c.1897-1097C>A (n.1897-1097C>A) c.1857-1097C>A (n.1857-1097C>A) c.1830-1097C>A (n.1830-1097C>A) c.1779-1097C>A (n.1779-1097C>A) c.1776-1097C>A (n.1776-1097C>A) c.1726-1097C>A (n.1726-1097C>A) c.1699-1097C>A (n.1699-1097C>A) c.1645-1097C>A (n.1645-1097C>A) | |
14 | g.103699558C= | CA2160434228 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1097C= (n.1849-1097C=) c.580G= (p.Val194=) c.1651-1097C= (n.1651-1097C=) c.1782-1097C= (n.1782-1097C=) n.406-1097C= c.1755-1097C= (n.1755-1097C=) n.194G= n.2027G= c.-36G= (n.-36G=) c.1822-1097C= (n.1822-1097C=) c.1624-1097C= (n.1624-1097C=) c.150-1097C= c.1924-1097C= (n.1924-1097C=) c.1897-1097C= (n.1897-1097C=) c.1857-1097C= (n.1857-1097C=) c.1830-1097C= (n.1830-1097C=) c.1779-1097C= (n.1779-1097C=) c.1776-1097C= (n.1776-1097C=) c.1726-1097C= (n.1726-1097C=) c.1699-1097C= (n.1699-1097C=) c.1645-1097C= (n.1645-1097C=) | |
14 | g.103699558C>G | CA391137145 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1097C>G (n.1849-1097C>G) c.580G>C (p.Val194Leu) c.1651-1097C>G (n.1651-1097C>G) c.1782-1097C>G (n.1782-1097C>G) n.406-1097C>G c.1755-1097C>G (n.1755-1097C>G) n.194G>C n.2027G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.1822-1097C>G (n.1822-1097C>G) c.1624-1097C>G (n.1624-1097C>G) c.150-1097C>G c.1924-1097C>G (n.1924-1097C>G) c.1897-1097C>G (n.1897-1097C>G) c.1857-1097C>G (n.1857-1097C>G) c.1830-1097C>G (n.1830-1097C>G) c.1779-1097C>G (n.1779-1097C>G) c.1776-1097C>G (n.1776-1097C>G) c.1726-1097C>G (n.1726-1097C>G) c.1699-1097C>G (n.1699-1097C>G) c.1645-1097C>G (n.1645-1097C>G) | |
14 | g.103699558C>T | CA7366424 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1097C>T (n.1849-1097C>T) c.580G>A (p.Val194Met) c.1651-1097C>T (n.1651-1097C>T) c.1782-1097C>T (n.1782-1097C>T) n.406-1097C>T c.1755-1097C>T (n.1755-1097C>T) n.194G>A n.2027G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.1822-1097C>T (n.1822-1097C>T) c.1624-1097C>T (n.1624-1097C>T) c.150-1097C>T c.1924-1097C>T (n.1924-1097C>T) c.1897-1097C>T (n.1897-1097C>T) c.1857-1097C>T (n.1857-1097C>T) c.1830-1097C>T (n.1830-1097C>T) c.1779-1097C>T (n.1779-1097C>T) c.1776-1097C>T (n.1776-1097C>T) c.1726-1097C>T (n.1726-1097C>T) c.1699-1097C>T (n.1699-1097C>T) c.1645-1097C>T (n.1645-1097C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699559A>C | CA391137149 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1096A>C (n.1849-1096A>C) c.579T>G (p.Cys193Trp) c.1651-1096A>C (n.1651-1096A>C) c.1782-1096A>C (n.1782-1096A>C) n.406-1096A>C c.1755-1096A>C (n.1755-1096A>C) n.193T>G n.2026T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.1822-1096A>C (n.1822-1096A>C) c.1624-1096A>C (n.1624-1096A>C) c.150-1096A>C c.1924-1096A>C (n.1924-1096A>C) c.1897-1096A>C (n.1897-1096A>C) c.1857-1096A>C (n.1857-1096A>C) c.1830-1096A>C (n.1830-1096A>C) c.1779-1096A>C (n.1779-1096A>C) c.1776-1096A>C (n.1776-1096A>C) c.1726-1096A>C (n.1726-1096A>C) c.1699-1096A>C (n.1699-1096A>C) c.1645-1096A>C (n.1645-1096A>C) | |
14 | g.103699559A>G | CA488198150 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1096A>G (n.1849-1096A>G) c.579T>C (p.Cys193=) c.1651-1096A>G (n.1651-1096A>G) c.1782-1096A>G (n.1782-1096A>G) n.406-1096A>G c.1755-1096A>G (n.1755-1096A>G) n.193T>C n.2026T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.1822-1096A>G (n.1822-1096A>G) c.1624-1096A>G (n.1624-1096A>G) c.150-1096A>G c.1924-1096A>G (n.1924-1096A>G) c.1897-1096A>G (n.1897-1096A>G) c.1857-1096A>G (n.1857-1096A>G) c.1830-1096A>G (n.1830-1096A>G) c.1779-1096A>G (n.1779-1096A>G) c.1776-1096A>G (n.1776-1096A>G) c.1726-1096A>G (n.1726-1096A>G) c.1699-1096A>G (n.1699-1096A>G) c.1645-1096A>G (n.1645-1096A>G) | |
14 | g.103699559A>T | CA391137151 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1096A>T (n.1849-1096A>T) c.579T>A (p.Cys193Ter) c.1651-1096A>T (n.1651-1096A>T) c.1782-1096A>T (n.1782-1096A>T) n.406-1096A>T c.1755-1096A>T (n.1755-1096A>T) n.193T>A n.2026T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.1822-1096A>T (n.1822-1096A>T) c.1624-1096A>T (n.1624-1096A>T) c.150-1096A>T c.1924-1096A>T (n.1924-1096A>T) c.1897-1096A>T (n.1897-1096A>T) c.1857-1096A>T (n.1857-1096A>T) c.1830-1096A>T (n.1830-1096A>T) c.1779-1096A>T (n.1779-1096A>T) c.1776-1096A>T (n.1776-1096A>T) c.1726-1096A>T (n.1726-1096A>T) c.1699-1096A>T (n.1699-1096A>T) c.1645-1096A>T (n.1645-1096A>T) | |
14 | g.103699560C>A | CA391137155 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1095C>A (n.1849-1095C>A) c.578G>T (p.Cys193Phe) c.1651-1095C>A (n.1651-1095C>A) c.1782-1095C>A (n.1782-1095C>A) n.406-1095C>A c.1755-1095C>A (n.1755-1095C>A) n.192G>T n.2025G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.1822-1095C>A (n.1822-1095C>A) c.1624-1095C>A (n.1624-1095C>A) c.150-1095C>A c.1924-1095C>A (n.1924-1095C>A) c.1897-1095C>A (n.1897-1095C>A) c.1857-1095C>A (n.1857-1095C>A) c.1830-1095C>A (n.1830-1095C>A) c.1779-1095C>A (n.1779-1095C>A) c.1776-1095C>A (n.1776-1095C>A) c.1726-1095C>A (n.1726-1095C>A) c.1699-1095C>A (n.1699-1095C>A) c.1645-1095C>A (n.1645-1095C>A) | dbSNP |
14 | g.103699560C= | CA2160434229 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1095C= (n.1849-1095C=) c.578G= (p.Cys193=) c.1651-1095C= (n.1651-1095C=) c.1782-1095C= (n.1782-1095C=) n.406-1095C= c.1755-1095C= (n.1755-1095C=) n.192G= n.2025G= c.-38G= (n.-38G=) c.1822-1095C= (n.1822-1095C=) c.1624-1095C= (n.1624-1095C=) c.150-1095C= c.1924-1095C= (n.1924-1095C=) c.1897-1095C= (n.1897-1095C=) c.1857-1095C= (n.1857-1095C=) c.1830-1095C= (n.1830-1095C=) c.1779-1095C= (n.1779-1095C=) c.1776-1095C= (n.1776-1095C=) c.1726-1095C= (n.1726-1095C=) c.1699-1095C= (n.1699-1095C=) c.1645-1095C= (n.1645-1095C=) | |
14 | g.103699560C>G | CA391137157 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1095C>G (n.1849-1095C>G) c.578G>C (p.Cys193Ser) c.1651-1095C>G (n.1651-1095C>G) c.1782-1095C>G (n.1782-1095C>G) n.406-1095C>G c.1755-1095C>G (n.1755-1095C>G) n.192G>C n.2025G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.1822-1095C>G (n.1822-1095C>G) c.1624-1095C>G (n.1624-1095C>G) c.150-1095C>G c.1924-1095C>G (n.1924-1095C>G) c.1897-1095C>G (n.1897-1095C>G) c.1857-1095C>G (n.1857-1095C>G) c.1830-1095C>G (n.1830-1095C>G) c.1779-1095C>G (n.1779-1095C>G) c.1776-1095C>G (n.1776-1095C>G) c.1726-1095C>G (n.1726-1095C>G) c.1699-1095C>G (n.1699-1095C>G) c.1645-1095C>G (n.1645-1095C>G) | |
14 | g.103699560C>T | CA391137159 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1095C>T (n.1849-1095C>T) c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.1651-1095C>T (n.1651-1095C>T) c.1782-1095C>T (n.1782-1095C>T) n.406-1095C>T c.1755-1095C>T (n.1755-1095C>T) n.192G>A n.2025G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.1822-1095C>T (n.1822-1095C>T) c.1624-1095C>T (n.1624-1095C>T) c.150-1095C>T c.1924-1095C>T (n.1924-1095C>T) c.1897-1095C>T (n.1897-1095C>T) c.1857-1095C>T (n.1857-1095C>T) c.1830-1095C>T (n.1830-1095C>T) c.1779-1095C>T (n.1779-1095C>T) c.1776-1095C>T (n.1776-1095C>T) c.1726-1095C>T (n.1726-1095C>T) c.1699-1095C>T (n.1699-1095C>T) c.1645-1095C>T (n.1645-1095C>T) | |
14 | g.103699561A>C | CA391137163 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1094A>C (n.1849-1094A>C) c.577T>G (p.Cys193Gly) c.1651-1094A>C (n.1651-1094A>C) c.1782-1094A>C (n.1782-1094A>C) n.406-1094A>C c.1755-1094A>C (n.1755-1094A>C) n.191T>G n.2024T>G c.-39T>G (n.-39T>G) c.1822-1094A>C (n.1822-1094A>C) c.1624-1094A>C (n.1624-1094A>C) c.150-1094A>C c.1924-1094A>C (n.1924-1094A>C) c.1897-1094A>C (n.1897-1094A>C) c.1857-1094A>C (n.1857-1094A>C) c.1830-1094A>C (n.1830-1094A>C) c.1779-1094A>C (n.1779-1094A>C) c.1776-1094A>C (n.1776-1094A>C) c.1726-1094A>C (n.1726-1094A>C) c.1699-1094A>C (n.1699-1094A>C) c.1645-1094A>C (n.1645-1094A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699561A>G | CA391137168 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1094A>G (n.1849-1094A>G) c.577T>C (p.Cys193Arg) c.1651-1094A>G (n.1651-1094A>G) c.1782-1094A>G (n.1782-1094A>G) n.406-1094A>G c.1755-1094A>G (n.1755-1094A>G) n.191T>C n.2024T>C c.-39T>C (n.-39T>C) c.1822-1094A>G (n.1822-1094A>G) c.1624-1094A>G (n.1624-1094A>G) c.150-1094A>G c.1924-1094A>G (n.1924-1094A>G) c.1897-1094A>G (n.1897-1094A>G) c.1857-1094A>G (n.1857-1094A>G) c.1830-1094A>G (n.1830-1094A>G) c.1779-1094A>G (n.1779-1094A>G) c.1776-1094A>G (n.1776-1094A>G) c.1726-1094A>G (n.1726-1094A>G) c.1699-1094A>G (n.1699-1094A>G) c.1645-1094A>G (n.1645-1094A>G) | |
14 | g.103699561A>T | CA391137165 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1094A>T (n.1849-1094A>T) c.577T>A (p.Cys193Ser) c.1651-1094A>T (n.1651-1094A>T) c.1782-1094A>T (n.1782-1094A>T) n.406-1094A>T c.1755-1094A>T (n.1755-1094A>T) n.191T>A n.2024T>A c.-39T>A (n.-39T>A) c.1822-1094A>T (n.1822-1094A>T) c.1624-1094A>T (n.1624-1094A>T) c.150-1094A>T c.1924-1094A>T (n.1924-1094A>T) c.1897-1094A>T (n.1897-1094A>T) c.1857-1094A>T (n.1857-1094A>T) c.1830-1094A>T (n.1830-1094A>T) c.1779-1094A>T (n.1779-1094A>T) c.1776-1094A>T (n.1776-1094A>T) c.1726-1094A>T (n.1726-1094A>T) c.1699-1094A>T (n.1699-1094A>T) c.1645-1094A>T (n.1645-1094A>T) | |
14 | g.103699562C>A | CA391137171 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1093C>A (n.1849-1093C>A) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.1651-1093C>A (n.1651-1093C>A) c.1782-1093C>A (n.1782-1093C>A) n.406-1093C>A c.1755-1093C>A (n.1755-1093C>A) n.190G>T n.2023G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.1822-1093C>A (n.1822-1093C>A) c.1624-1093C>A (n.1624-1093C>A) c.150-1093C>A c.1924-1093C>A (n.1924-1093C>A) c.1897-1093C>A (n.1897-1093C>A) c.1857-1093C>A (n.1857-1093C>A) c.1830-1093C>A (n.1830-1093C>A) c.1779-1093C>A (n.1779-1093C>A) c.1776-1093C>A (n.1776-1093C>A) c.1726-1093C>A (n.1726-1093C>A) c.1699-1093C>A (n.1699-1093C>A) c.1645-1093C>A (n.1645-1093C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699562C= | CA2160434230 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1093C= (n.1849-1093C=) c.576G= (p.Glu192=) c.1651-1093C= (n.1651-1093C=) c.1782-1093C= (n.1782-1093C=) n.406-1093C= c.1755-1093C= (n.1755-1093C=) n.190G= n.2023G= c.-40G= (n.-40G=) c.1822-1093C= (n.1822-1093C=) c.1624-1093C= (n.1624-1093C=) c.150-1093C= c.1924-1093C= (n.1924-1093C=) c.1897-1093C= (n.1897-1093C=) c.1857-1093C= (n.1857-1093C=) c.1830-1093C= (n.1830-1093C=) c.1779-1093C= (n.1779-1093C=) c.1776-1093C= (n.1776-1093C=) c.1726-1093C= (n.1726-1093C=) c.1699-1093C= (n.1699-1093C=) c.1645-1093C= (n.1645-1093C=) | |
14 | g.103699562C>G | CA391137172 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1093C>G (n.1849-1093C>G) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.1651-1093C>G (n.1651-1093C>G) c.1782-1093C>G (n.1782-1093C>G) n.406-1093C>G c.1755-1093C>G (n.1755-1093C>G) n.190G>C n.2023G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.1822-1093C>G (n.1822-1093C>G) c.1624-1093C>G (n.1624-1093C>G) c.150-1093C>G c.1924-1093C>G (n.1924-1093C>G) c.1897-1093C>G (n.1897-1093C>G) c.1857-1093C>G (n.1857-1093C>G) c.1830-1093C>G (n.1830-1093C>G) c.1779-1093C>G (n.1779-1093C>G) c.1776-1093C>G (n.1776-1093C>G) c.1726-1093C>G (n.1726-1093C>G) c.1699-1093C>G (n.1699-1093C>G) c.1645-1093C>G (n.1645-1093C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699562C>T | CA7366425 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1093C>T (n.1849-1093C>T) c.576G>A (p.Glu192=) c.1651-1093C>T (n.1651-1093C>T) c.1782-1093C>T (n.1782-1093C>T) n.406-1093C>T c.1755-1093C>T (n.1755-1093C>T) n.190G>A n.2023G>A c.-40G>A (n.-40G>A) c.1822-1093C>T (n.1822-1093C>T) c.1624-1093C>T (n.1624-1093C>T) c.150-1093C>T c.1924-1093C>T (n.1924-1093C>T) c.1897-1093C>T (n.1897-1093C>T) c.1857-1093C>T (n.1857-1093C>T) c.1830-1093C>T (n.1830-1093C>T) c.1779-1093C>T (n.1779-1093C>T) c.1776-1093C>T (n.1776-1093C>T) c.1726-1093C>T (n.1726-1093C>T) c.1699-1093C>T (n.1699-1093C>T) c.1645-1093C>T (n.1645-1093C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699563T>A | CA267242631 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1092T>A (n.1849-1092T>A) c.575A>T (p.Glu192Val) c.1651-1092T>A (n.1651-1092T>A) c.1782-1092T>A (n.1782-1092T>A) n.406-1092T>A c.1755-1092T>A (n.1755-1092T>A) n.189A>T n.2022A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.1822-1092T>A (n.1822-1092T>A) c.1624-1092T>A (n.1624-1092T>A) c.150-1092T>A c.1924-1092T>A (n.1924-1092T>A) c.1897-1092T>A (n.1897-1092T>A) c.1857-1092T>A (n.1857-1092T>A) c.1830-1092T>A (n.1830-1092T>A) c.1779-1092T>A (n.1779-1092T>A) c.1776-1092T>A (n.1776-1092T>A) c.1726-1092T>A (n.1726-1092T>A) c.1699-1092T>A (n.1699-1092T>A) c.1645-1092T>A (n.1645-1092T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699563T>C | CA391137178 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1092T>C (n.1849-1092T>C) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.1651-1092T>C (n.1651-1092T>C) c.1782-1092T>C (n.1782-1092T>C) n.406-1092T>C c.1755-1092T>C (n.1755-1092T>C) n.189A>G n.2022A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.1822-1092T>C (n.1822-1092T>C) c.1624-1092T>C (n.1624-1092T>C) c.150-1092T>C c.1924-1092T>C (n.1924-1092T>C) c.1897-1092T>C (n.1897-1092T>C) c.1857-1092T>C (n.1857-1092T>C) c.1830-1092T>C (n.1830-1092T>C) c.1779-1092T>C (n.1779-1092T>C) c.1776-1092T>C (n.1776-1092T>C) c.1726-1092T>C (n.1726-1092T>C) c.1699-1092T>C (n.1699-1092T>C) c.1645-1092T>C (n.1645-1092T>C) | |
14 | g.103699563T>G | CA391137180 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1092T>G (n.1849-1092T>G) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.1651-1092T>G (n.1651-1092T>G) c.1782-1092T>G (n.1782-1092T>G) n.406-1092T>G c.1755-1092T>G (n.1755-1092T>G) n.189A>C n.2022A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.1822-1092T>G (n.1822-1092T>G) c.1624-1092T>G (n.1624-1092T>G) c.150-1092T>G c.1924-1092T>G (n.1924-1092T>G) c.1897-1092T>G (n.1897-1092T>G) c.1857-1092T>G (n.1857-1092T>G) c.1830-1092T>G (n.1830-1092T>G) c.1779-1092T>G (n.1779-1092T>G) c.1776-1092T>G (n.1776-1092T>G) c.1726-1092T>G (n.1726-1092T>G) c.1699-1092T>G (n.1699-1092T>G) c.1645-1092T>G (n.1645-1092T>G) | |
14 | g.103699563T= | CA2160434231 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1092T= (n.1849-1092T=) c.575A= (p.Glu192=) c.1651-1092T= (n.1651-1092T=) c.1782-1092T= (n.1782-1092T=) n.406-1092T= c.1755-1092T= (n.1755-1092T=) n.189A= n.2022A= c.-41A= (n.-41A=) c.1822-1092T= (n.1822-1092T=) c.1624-1092T= (n.1624-1092T=) c.150-1092T= c.1924-1092T= (n.1924-1092T=) c.1897-1092T= (n.1897-1092T=) c.1857-1092T= (n.1857-1092T=) c.1830-1092T= (n.1830-1092T=) c.1779-1092T= (n.1779-1092T=) c.1776-1092T= (n.1776-1092T=) c.1726-1092T= (n.1726-1092T=) c.1699-1092T= (n.1699-1092T=) c.1645-1092T= (n.1645-1092T=) | |
14 | g.103699564C>A | CA391137184 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1091C>A (n.1849-1091C>A) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.1651-1091C>A (n.1651-1091C>A) c.1782-1091C>A (n.1782-1091C>A) n.406-1091C>A c.1755-1091C>A (n.1755-1091C>A) n.188G>T n.2021G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.1822-1091C>A (n.1822-1091C>A) c.1624-1091C>A (n.1624-1091C>A) c.150-1091C>A c.1924-1091C>A (n.1924-1091C>A) c.1897-1091C>A (n.1897-1091C>A) c.1857-1091C>A (n.1857-1091C>A) c.1830-1091C>A (n.1830-1091C>A) c.1779-1091C>A (n.1779-1091C>A) c.1776-1091C>A (n.1776-1091C>A) c.1726-1091C>A (n.1726-1091C>A) c.1699-1091C>A (n.1699-1091C>A) c.1645-1091C>A (n.1645-1091C>A) | |
14 | g.103699564C>G | CA391137186 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1091C>G (n.1849-1091C>G) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.1651-1091C>G (n.1651-1091C>G) c.1782-1091C>G (n.1782-1091C>G) n.406-1091C>G c.1755-1091C>G (n.1755-1091C>G) n.188G>C n.2021G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.1822-1091C>G (n.1822-1091C>G) c.1624-1091C>G (n.1624-1091C>G) c.150-1091C>G c.1924-1091C>G (n.1924-1091C>G) c.1897-1091C>G (n.1897-1091C>G) c.1857-1091C>G (n.1857-1091C>G) c.1830-1091C>G (n.1830-1091C>G) c.1779-1091C>G (n.1779-1091C>G) c.1776-1091C>G (n.1776-1091C>G) c.1726-1091C>G (n.1726-1091C>G) c.1699-1091C>G (n.1699-1091C>G) c.1645-1091C>G (n.1645-1091C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699564C>T | CA391137188 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1091C>T (n.1849-1091C>T) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.1651-1091C>T (n.1651-1091C>T) c.1782-1091C>T (n.1782-1091C>T) n.406-1091C>T c.1755-1091C>T (n.1755-1091C>T) n.188G>A n.2021G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.1822-1091C>T (n.1822-1091C>T) c.1624-1091C>T (n.1624-1091C>T) c.150-1091C>T c.1924-1091C>T (n.1924-1091C>T) c.1897-1091C>T (n.1897-1091C>T) c.1857-1091C>T (n.1857-1091C>T) c.1830-1091C>T (n.1830-1091C>T) c.1779-1091C>T (n.1779-1091C>T) c.1776-1091C>T (n.1776-1091C>T) c.1726-1091C>T (n.1726-1091C>T) c.1699-1091C>T (n.1699-1091C>T) c.1645-1091C>T (n.1645-1091C>T) | |
14 | g.103699564_103699565insGG | CA2626750240 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1091_1849-1090insGG (n.1849-1091_1849-1090insGG) c.573_574insCC (p.Glu192ProfsTer4) c.1651-1091_1651-1090insGG (n.1651-1091_1651-1090insGG) c.1782-1091_1782-1090insGG (n.1782-1091_1782-1090insGG) n.406-1091_406-1090insGG c.1755-1091_1755-1090insGG (n.1755-1091_1755-1090insGG) n.187_188insCC n.2020_2021insCC c.-43_-42insCC (n.-43_-42insCC) c.1822-1091_1822-1090insGG (n.1822-1091_1822-1090insGG) c.1624-1091_1624-1090insGG (n.1624-1091_1624-1090insGG) c.150-1091_150-1090insGG c.1924-1091_1924-1090insGG (n.1924-1091_1924-1090insGG) c.1897-1091_1897-1090insGG (n.1897-1091_1897-1090insGG) c.1857-1091_1857-1090insGG (n.1857-1091_1857-1090insGG) c.1830-1091_1830-1090insGG (n.1830-1091_1830-1090insGG) c.1779-1091_1779-1090insGG (n.1779-1091_1779-1090insGG) c.1776-1091_1776-1090insGG (n.1776-1091_1776-1090insGG) c.1726-1091_1726-1090insGG (n.1726-1091_1726-1090insGG) c.1699-1091_1699-1090insGG (n.1699-1091_1699-1090insGG) c.1645-1091_1645-1090insGG (n.1645-1091_1645-1090insGG) | gnomAD v4 |
14 | g.103699565C>A | CA391137191 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1090C>A (n.1849-1090C>A) c.573G>T (p.Leu191Phe) c.1651-1090C>A (n.1651-1090C>A) c.1782-1090C>A (n.1782-1090C>A) n.406-1090C>A c.1755-1090C>A (n.1755-1090C>A) n.187G>T n.2020G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.1822-1090C>A (n.1822-1090C>A) c.1624-1090C>A (n.1624-1090C>A) c.150-1090C>A c.1924-1090C>A (n.1924-1090C>A) c.1897-1090C>A (n.1897-1090C>A) c.1857-1090C>A (n.1857-1090C>A) c.1830-1090C>A (n.1830-1090C>A) c.1779-1090C>A (n.1779-1090C>A) c.1776-1090C>A (n.1776-1090C>A) c.1726-1090C>A (n.1726-1090C>A) c.1699-1090C>A (n.1699-1090C>A) c.1645-1090C>A (n.1645-1090C>A) | |
14 | g.103699565C>G | CA391137195 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1090C>G (n.1849-1090C>G) c.573G>C (p.Leu191Phe) c.1651-1090C>G (n.1651-1090C>G) c.1782-1090C>G (n.1782-1090C>G) n.406-1090C>G c.1755-1090C>G (n.1755-1090C>G) n.187G>C n.2020G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.1822-1090C>G (n.1822-1090C>G) c.1624-1090C>G (n.1624-1090C>G) c.150-1090C>G c.1924-1090C>G (n.1924-1090C>G) c.1897-1090C>G (n.1897-1090C>G) c.1857-1090C>G (n.1857-1090C>G) c.1830-1090C>G (n.1830-1090C>G) c.1779-1090C>G (n.1779-1090C>G) c.1776-1090C>G (n.1776-1090C>G) c.1726-1090C>G (n.1726-1090C>G) c.1699-1090C>G (n.1699-1090C>G) c.1645-1090C>G (n.1645-1090C>G) | |
14 | g.103699565C>T | CA488198158 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1090C>T (n.1849-1090C>T) c.573G>A (p.Leu191=) c.1651-1090C>T (n.1651-1090C>T) c.1782-1090C>T (n.1782-1090C>T) n.406-1090C>T c.1755-1090C>T (n.1755-1090C>T) n.187G>A n.2020G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.1822-1090C>T (n.1822-1090C>T) c.1624-1090C>T (n.1624-1090C>T) c.150-1090C>T c.1924-1090C>T (n.1924-1090C>T) c.1897-1090C>T (n.1897-1090C>T) c.1857-1090C>T (n.1857-1090C>T) c.1830-1090C>T (n.1830-1090C>T) c.1779-1090C>T (n.1779-1090C>T) c.1776-1090C>T (n.1776-1090C>T) c.1726-1090C>T (n.1726-1090C>T) c.1699-1090C>T (n.1699-1090C>T) c.1645-1090C>T (n.1645-1090C>T) | |
14 | g.103699566A>C | CA391137198 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1089A>C (n.1849-1089A>C) c.572T>G (p.Leu191Trp) c.1651-1089A>C (n.1651-1089A>C) c.1782-1089A>C (n.1782-1089A>C) n.406-1089A>C c.1755-1089A>C (n.1755-1089A>C) n.186T>G n.2019T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.1822-1089A>C (n.1822-1089A>C) c.1624-1089A>C (n.1624-1089A>C) c.150-1089A>C c.1924-1089A>C (n.1924-1089A>C) c.1897-1089A>C (n.1897-1089A>C) c.1857-1089A>C (n.1857-1089A>C) c.1830-1089A>C (n.1830-1089A>C) c.1779-1089A>C (n.1779-1089A>C) c.1776-1089A>C (n.1776-1089A>C) c.1726-1089A>C (n.1726-1089A>C) c.1699-1089A>C (n.1699-1089A>C) c.1645-1089A>C (n.1645-1089A>C) | |
14 | g.103699566A>G | CA391137203 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1089A>G (n.1849-1089A>G) c.572T>C (p.Leu191Ser) c.1651-1089A>G (n.1651-1089A>G) c.1782-1089A>G (n.1782-1089A>G) n.406-1089A>G c.1755-1089A>G (n.1755-1089A>G) n.186T>C n.2019T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.1822-1089A>G (n.1822-1089A>G) c.1624-1089A>G (n.1624-1089A>G) c.150-1089A>G c.1924-1089A>G (n.1924-1089A>G) c.1897-1089A>G (n.1897-1089A>G) c.1857-1089A>G (n.1857-1089A>G) c.1830-1089A>G (n.1830-1089A>G) c.1779-1089A>G (n.1779-1089A>G) c.1776-1089A>G (n.1776-1089A>G) c.1726-1089A>G (n.1726-1089A>G) c.1699-1089A>G (n.1699-1089A>G) c.1645-1089A>G (n.1645-1089A>G) | |
14 | g.103699566A>T | CA391137200 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1089A>T (n.1849-1089A>T) c.572T>A (p.Leu191Ter) c.1651-1089A>T (n.1651-1089A>T) c.1782-1089A>T (n.1782-1089A>T) n.406-1089A>T c.1755-1089A>T (n.1755-1089A>T) n.186T>A n.2019T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.1822-1089A>T (n.1822-1089A>T) c.1624-1089A>T (n.1624-1089A>T) c.150-1089A>T c.1924-1089A>T (n.1924-1089A>T) c.1897-1089A>T (n.1897-1089A>T) c.1857-1089A>T (n.1857-1089A>T) c.1830-1089A>T (n.1830-1089A>T) c.1779-1089A>T (n.1779-1089A>T) c.1776-1089A>T (n.1776-1089A>T) c.1726-1089A>T (n.1726-1089A>T) c.1699-1089A>T (n.1699-1089A>T) c.1645-1089A>T (n.1645-1089A>T) | |
14 | g.103699567A>C | CA391137206 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1088A>C (n.1849-1088A>C) c.571T>G (p.Leu191Val) c.1651-1088A>C (n.1651-1088A>C) c.1782-1088A>C (n.1782-1088A>C) n.406-1088A>C c.1755-1088A>C (n.1755-1088A>C) n.185T>G n.2018T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.1822-1088A>C (n.1822-1088A>C) c.1624-1088A>C (n.1624-1088A>C) c.150-1088A>C c.1924-1088A>C (n.1924-1088A>C) c.1897-1088A>C (n.1897-1088A>C) c.1857-1088A>C (n.1857-1088A>C) c.1830-1088A>C (n.1830-1088A>C) c.1779-1088A>C (n.1779-1088A>C) c.1776-1088A>C (n.1776-1088A>C) c.1726-1088A>C (n.1726-1088A>C) c.1699-1088A>C (n.1699-1088A>C) c.1645-1088A>C (n.1645-1088A>C) | |
14 | g.103699567A>G | CA488198160 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1088A>G (n.1849-1088A>G) c.571T>C (p.Leu191=) c.1651-1088A>G (n.1651-1088A>G) c.1782-1088A>G (n.1782-1088A>G) n.406-1088A>G c.1755-1088A>G (n.1755-1088A>G) n.185T>C n.2018T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.1822-1088A>G (n.1822-1088A>G) c.1624-1088A>G (n.1624-1088A>G) c.150-1088A>G c.1924-1088A>G (n.1924-1088A>G) c.1897-1088A>G (n.1897-1088A>G) c.1857-1088A>G (n.1857-1088A>G) c.1830-1088A>G (n.1830-1088A>G) c.1779-1088A>G (n.1779-1088A>G) c.1776-1088A>G (n.1776-1088A>G) c.1726-1088A>G (n.1726-1088A>G) c.1699-1088A>G (n.1699-1088A>G) c.1645-1088A>G (n.1645-1088A>G) | |
14 | g.103699567A>T | CA391137208 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1088A>T (n.1849-1088A>T) c.571T>A (p.Leu191Met) c.1651-1088A>T (n.1651-1088A>T) c.1782-1088A>T (n.1782-1088A>T) n.406-1088A>T c.1755-1088A>T (n.1755-1088A>T) n.185T>A n.2018T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.1822-1088A>T (n.1822-1088A>T) c.1624-1088A>T (n.1624-1088A>T) c.150-1088A>T c.1924-1088A>T (n.1924-1088A>T) c.1897-1088A>T (n.1897-1088A>T) c.1857-1088A>T (n.1857-1088A>T) c.1830-1088A>T (n.1830-1088A>T) c.1779-1088A>T (n.1779-1088A>T) c.1776-1088A>T (n.1776-1088A>T) c.1726-1088A>T (n.1726-1088A>T) c.1699-1088A>T (n.1699-1088A>T) c.1645-1088A>T (n.1645-1088A>T) | |
14 | g.103699568C>A | CA391137211 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1087C>A (n.1849-1087C>A) c.570G>T (p.Leu190Phe) c.1651-1087C>A (n.1651-1087C>A) c.1782-1087C>A (n.1782-1087C>A) n.406-1087C>A c.1755-1087C>A (n.1755-1087C>A) n.184G>T n.2017G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.1822-1087C>A (n.1822-1087C>A) c.1624-1087C>A (n.1624-1087C>A) c.150-1087C>A c.1924-1087C>A (n.1924-1087C>A) c.1897-1087C>A (n.1897-1087C>A) c.1857-1087C>A (n.1857-1087C>A) c.1830-1087C>A (n.1830-1087C>A) c.1779-1087C>A (n.1779-1087C>A) c.1776-1087C>A (n.1776-1087C>A) c.1726-1087C>A (n.1726-1087C>A) c.1699-1087C>A (n.1699-1087C>A) c.1645-1087C>A (n.1645-1087C>A) | |
14 | g.103699568C= | CA2160434232 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1087C= (n.1849-1087C=) c.570G= (p.Leu190=) c.1651-1087C= (n.1651-1087C=) c.1782-1087C= (n.1782-1087C=) n.406-1087C= c.1755-1087C= (n.1755-1087C=) n.184G= n.2017G= c.-46G= (n.-46G=) c.1822-1087C= (n.1822-1087C=) c.1624-1087C= (n.1624-1087C=) c.150-1087C= c.1924-1087C= (n.1924-1087C=) c.1897-1087C= (n.1897-1087C=) c.1857-1087C= (n.1857-1087C=) c.1830-1087C= (n.1830-1087C=) c.1779-1087C= (n.1779-1087C=) c.1776-1087C= (n.1776-1087C=) c.1726-1087C= (n.1726-1087C=) c.1699-1087C= (n.1699-1087C=) c.1645-1087C= (n.1645-1087C=) | |
14 | g.103699568C>G | CA391137213 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1087C>G (n.1849-1087C>G) c.570G>C (p.Leu190Phe) c.1651-1087C>G (n.1651-1087C>G) c.1782-1087C>G (n.1782-1087C>G) n.406-1087C>G c.1755-1087C>G (n.1755-1087C>G) n.184G>C n.2017G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.1822-1087C>G (n.1822-1087C>G) c.1624-1087C>G (n.1624-1087C>G) c.150-1087C>G c.1924-1087C>G (n.1924-1087C>G) c.1897-1087C>G (n.1897-1087C>G) c.1857-1087C>G (n.1857-1087C>G) c.1830-1087C>G (n.1830-1087C>G) c.1779-1087C>G (n.1779-1087C>G) c.1776-1087C>G (n.1776-1087C>G) c.1726-1087C>G (n.1726-1087C>G) c.1699-1087C>G (n.1699-1087C>G) c.1645-1087C>G (n.1645-1087C>G) | |
14 | g.103699568C>T | CA488198161 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1087C>T (n.1849-1087C>T) c.570G>A (p.Leu190=) c.1651-1087C>T (n.1651-1087C>T) c.1782-1087C>T (n.1782-1087C>T) n.406-1087C>T c.1755-1087C>T (n.1755-1087C>T) n.184G>A n.2017G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.1822-1087C>T (n.1822-1087C>T) c.1624-1087C>T (n.1624-1087C>T) c.150-1087C>T c.1924-1087C>T (n.1924-1087C>T) c.1897-1087C>T (n.1897-1087C>T) c.1857-1087C>T (n.1857-1087C>T) c.1830-1087C>T (n.1830-1087C>T) c.1779-1087C>T (n.1779-1087C>T) c.1776-1087C>T (n.1776-1087C>T) c.1726-1087C>T (n.1726-1087C>T) c.1699-1087C>T (n.1699-1087C>T) c.1645-1087C>T (n.1645-1087C>T) | dbSNP |
14 | g.103699569A>C | CA391137216 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1086A>C (n.1849-1086A>C) c.569T>G (p.Leu190Trp) c.1651-1086A>C (n.1651-1086A>C) c.1782-1086A>C (n.1782-1086A>C) n.406-1086A>C c.1755-1086A>C (n.1755-1086A>C) n.183T>G n.2016T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.1822-1086A>C (n.1822-1086A>C) c.1624-1086A>C (n.1624-1086A>C) c.150-1086A>C c.1924-1086A>C (n.1924-1086A>C) c.1897-1086A>C (n.1897-1086A>C) c.1857-1086A>C (n.1857-1086A>C) c.1830-1086A>C (n.1830-1086A>C) c.1779-1086A>C (n.1779-1086A>C) c.1776-1086A>C (n.1776-1086A>C) c.1726-1086A>C (n.1726-1086A>C) c.1699-1086A>C (n.1699-1086A>C) c.1645-1086A>C (n.1645-1086A>C) | |
14 | g.103699569A>G | CA391137219 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1086A>G (n.1849-1086A>G) c.569T>C (p.Leu190Ser) c.1651-1086A>G (n.1651-1086A>G) c.1782-1086A>G (n.1782-1086A>G) n.406-1086A>G c.1755-1086A>G (n.1755-1086A>G) n.183T>C n.2016T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.1822-1086A>G (n.1822-1086A>G) c.1624-1086A>G (n.1624-1086A>G) c.150-1086A>G c.1924-1086A>G (n.1924-1086A>G) c.1897-1086A>G (n.1897-1086A>G) c.1857-1086A>G (n.1857-1086A>G) c.1830-1086A>G (n.1830-1086A>G) c.1779-1086A>G (n.1779-1086A>G) c.1776-1086A>G (n.1776-1086A>G) c.1726-1086A>G (n.1726-1086A>G) c.1699-1086A>G (n.1699-1086A>G) c.1645-1086A>G (n.1645-1086A>G) | |
14 | g.103699569A>T | CA391137220 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1086A>T (n.1849-1086A>T) c.569T>A (p.Leu190Ter) c.1651-1086A>T (n.1651-1086A>T) c.1782-1086A>T (n.1782-1086A>T) n.406-1086A>T c.1755-1086A>T (n.1755-1086A>T) n.183T>A n.2016T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.1822-1086A>T (n.1822-1086A>T) c.1624-1086A>T (n.1624-1086A>T) c.150-1086A>T c.1924-1086A>T (n.1924-1086A>T) c.1897-1086A>T (n.1897-1086A>T) c.1857-1086A>T (n.1857-1086A>T) c.1830-1086A>T (n.1830-1086A>T) c.1779-1086A>T (n.1779-1086A>T) c.1776-1086A>T (n.1776-1086A>T) c.1726-1086A>T (n.1726-1086A>T) c.1699-1086A>T (n.1699-1086A>T) c.1645-1086A>T (n.1645-1086A>T) |