Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.10358013G>T | CA505476464 | TYK2 | c.*650C>A (n.*650C>A) c.2301C>A (p.Leu767=) n.2632C>A n.2715C>A c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.403C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.1746C>A (p.Leu582=) c.590C>A c.2004C>A (p.Leu668=) c.975C>A (p.Leu325=) c.558C>A (p.Leu186=) n.2458C>A n.2570C>A n.2339C>A c.2115C>A (p.Leu705=) c.2103C>A (p.Leu701=) c.2217C>A (p.Leu739=) c.2211C>A (p.Leu737=) c.2175C>A (p.Leu725=) c.2283C>A (p.Leu761=) | |
19 | g.10358014A>C | CA403996384 | TYK2 | c.*649T>G (n.*649T>G) c.2300T>G (p.Leu767Arg) n.2631T>G n.2714T>G c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.402T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.589T>G c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.2457T>G n.2569T>G n.2338T>G c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.2210T>G (p.Leu737Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2282T>G (p.Leu761Arg) | |
19 | g.10358014A>G | CA403996387 | TYK2 | c.*649T>C (n.*649T>C) c.2300T>C (p.Leu767Pro) n.2631T>C n.2714T>C c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.402T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.589T>C c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.2457T>C n.2569T>C n.2338T>C c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.2210T>C (p.Leu737Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2282T>C (p.Leu761Pro) | ClinVar |
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19 | g.10358015G>T | CA403996391 | TYK2 | c.*648C>A (n.*648C>A) c.2299C>A (p.Leu767Ile) n.2630C>A n.2713C>A c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.401C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.588C>A c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.2456C>A n.2568C>A n.2337C>A c.2113C>A (p.Leu705Ile) c.2101C>A (p.Leu701Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.2209C>A (p.Leu737Ile) c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.2281C>A (p.Leu761Ile) | |
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19 | g.10358016G>T | CA505476471 | TYK2 | c.*647C>A (n.*647C>A) c.2298C>A (p.Ala766=) n.2629C>A n.2712C>A c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.400C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.1743C>A (p.Ala581=) c.587C>A c.2001C>A (p.Ala667=) c.972C>A (p.Ala324=) c.555C>A (p.Ala185=) n.2455C>A n.2567C>A n.2336C>A c.2112C>A (p.Ala704=) c.2100C>A (p.Ala700=) c.2214C>A (p.Ala738=) c.2208C>A (p.Ala736=) c.2172C>A (p.Ala724=) c.2280C>A (p.Ala760=) | |
19 | g.10358017G>A | CA403996394 | TYK2 | c.*646C>T (n.*646C>T) c.2297C>T (p.Ala766Val) n.2628C>T n.2711C>T c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.399C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.586C>T c.2000C>T (p.Ala667Val) c.971C>T (p.Ala324Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.2454C>T n.2566C>T n.2335C>T c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2099C>T (p.Ala700Val) c.2213C>T (p.Ala738Val) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.2279C>T (p.Ala760Val) | |
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19 | g.10358018C>G | CA403996405 | TYK2 | c.*645G>C (n.*645G>C) c.2296G>C (p.Ala766Pro) n.2627G>C n.2710G>C c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.398G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.585G>C c.1999G>C (p.Ala667Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.2453G>C n.2565G>C n.2334G>C c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2098G>C (p.Ala700Pro) c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.2278G>C (p.Ala760Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.10358018C>T | CA9193124 | TYK2 | c.*645G>A (n.*645G>A) c.2296G>A (p.Ala766Thr) n.2627G>A n.2710G>A c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.398G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.585G>A c.1999G>A (p.Ala667Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.2453G>A n.2565G>A n.2334G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2098G>A (p.Ala700Thr) c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.2278G>A (p.Ala760Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358019G>A | CA305198047 | TYK2 | c.*644C>T (n.*644C>T) c.2295C>T (p.Gly765=) n.2626C>T n.2709C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.397C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.1740C>T (p.Gly580=) c.584C>T c.1998C>T (p.Gly666=) c.969C>T (p.Gly323=) c.552C>T (p.Gly184=) n.2452C>T n.2564C>T n.2333C>T c.2109C>T (p.Gly703=) c.2097C>T (p.Gly699=) c.2211C>T (p.Gly737=) c.2205C>T (p.Gly735=) c.2169C>T (p.Gly723=) c.2277C>T (p.Gly759=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10358019G>C | CA505476472 | TYK2 | c.*644C>G (n.*644C>G) c.2295C>G (p.Gly765=) n.2626C>G n.2709C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) n.397C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.1740C>G (p.Gly580=) c.584C>G c.1998C>G (p.Gly666=) c.969C>G (p.Gly323=) c.552C>G (p.Gly184=) n.2452C>G n.2564C>G n.2333C>G c.2109C>G (p.Gly703=) c.2097C>G (p.Gly699=) c.2211C>G (p.Gly737=) c.2205C>G (p.Gly735=) c.2169C>G (p.Gly723=) c.2277C>G (p.Gly759=) | |
19 | g.10358019G= | CA2322389879 | TYK2 | c.*644C= (n.*644C=) c.2295C= (p.Gly765=) n.2626C= n.2709C= c.*1846C= (n.*1846C=) c.*337C= (n.*337C=) n.397C= c.*355C= (n.*355C=) c.1740C= (p.Gly580=) c.584C= c.1998C= (p.Gly666=) c.969C= (p.Gly323=) c.552C= (p.Gly184=) n.2452C= n.2564C= n.2333C= c.2109C= (p.Gly703=) c.2097C= (p.Gly699=) c.2211C= (p.Gly737=) c.2205C= (p.Gly735=) c.2169C= (p.Gly723=) c.2277C= (p.Gly759=) | |
19 | g.10358019G>T | CA505476474 | TYK2 | c.*644C>A (n.*644C>A) c.2295C>A (p.Gly765=) n.2626C>A n.2709C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.397C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.1740C>A (p.Gly580=) c.584C>A c.1998C>A (p.Gly666=) c.969C>A (p.Gly323=) c.552C>A (p.Gly184=) n.2452C>A n.2564C>A n.2333C>A c.2109C>A (p.Gly703=) c.2097C>A (p.Gly699=) c.2211C>A (p.Gly737=) c.2205C>A (p.Gly735=) c.2169C>A (p.Gly723=) c.2277C>A (p.Gly759=) | |
19 | g.10358020C>A | CA403996420 | TYK2 | c.*643G>T (n.*643G>T) c.2294G>T (p.Gly765Val) n.2625G>T n.2708G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.396G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.583G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) c.968G>T (p.Gly323Val) c.551G>T (p.Gly184Val) n.2451G>T n.2563G>T n.2332G>T c.2108G>T (p.Gly703Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2168G>T (p.Gly723Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) | |
19 | g.10358020C= | CA2322389880 | TYK2 | c.*643G= (n.*643G=) c.2294G= (p.Gly765=) n.2625G= n.2708G= c.*1845G= (n.*1845G=) c.*336G= (n.*336G=) n.396G= c.*354G= (n.*354G=) c.1739G= (p.Gly580=) c.583G= c.1997G= (p.Gly666=) c.968G= (p.Gly323=) c.551G= (p.Gly184=) n.2451G= n.2563G= n.2332G= c.2108G= (p.Gly703=) c.2096G= (p.Gly699=) c.2210G= (p.Gly737=) c.2204G= (p.Gly735=) c.2168G= (p.Gly723=) c.2276G= (p.Gly759=) | |
19 | g.10358020C>G | CA403996408 | TYK2 | c.*643G>C (n.*643G>C) c.2294G>C (p.Gly765Ala) n.2625G>C n.2708G>C c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.396G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.583G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.2451G>C n.2563G>C n.2332G>C c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10358020C>T | CA9193125 | TYK2 | c.*643G>A (n.*643G>A) c.2294G>A (p.Gly765Asp) n.2625G>A n.2708G>A c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.396G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.583G>A c.1997G>A (p.Gly666Asp) c.968G>A (p.Gly323Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) n.2451G>A n.2563G>A n.2332G>A c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.2168G>A (p.Gly723Asp) c.2276G>A (p.Gly759Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10358021C>A | CA403996423 | TYK2 | c.*642G>T (n.*642G>T) c.2293G>T (p.Gly765Cys) n.2624G>T n.2707G>T c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.395G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.1738G>T (p.Gly580Cys) c.582G>T c.1996G>T (p.Gly666Cys) c.967G>T (p.Gly323Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) n.2450G>T n.2562G>T n.2331G>T c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.2275G>T (p.Gly759Cys) | |
19 | g.10358021C= | CA2322389881 | TYK2 | c.*642G= (n.*642G=) c.2293G= (p.Gly765=) n.2624G= n.2707G= c.*1844G= (n.*1844G=) c.*335G= (n.*335G=) n.395G= c.*353G= (n.*353G=) c.1738G= (p.Gly580=) c.582G= c.1996G= (p.Gly666=) c.967G= (p.Gly323=) c.550G= (p.Gly184=) n.2450G= n.2562G= n.2331G= c.2107G= (p.Gly703=) c.2095G= (p.Gly699=) c.2209G= (p.Gly737=) c.2203G= (p.Gly735=) c.2167G= (p.Gly723=) c.2275G= (p.Gly759=) | |
19 | g.10358021C>G | CA403996425 | TYK2 | c.*642G>C (n.*642G>C) c.2293G>C (p.Gly765Arg) n.2624G>C n.2707G>C c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.395G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.582G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.2450G>C n.2562G>C n.2331G>C c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) | |
19 | g.10358021C>T | CA403996426 | TYK2 | c.*642G>A (n.*642G>A) c.2293G>A (p.Gly765Ser) n.2624G>A n.2707G>A c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.395G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.582G>A c.1996G>A (p.Gly666Ser) c.967G>A (p.Gly323Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) n.2450G>A n.2562G>A n.2331G>A c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.2275G>A (p.Gly759Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10358022C>A | CA505476477 | TYK2 | c.*641G>T (n.*641G>T) c.2292G>T (p.Leu764=) n.2623G>T n.2706G>T c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.394G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.1737G>T (p.Leu579=) c.581G>T c.1995G>T (p.Leu665=) c.966G>T (p.Leu322=) c.549G>T (p.Leu183=) n.2449G>T n.2561G>T n.2330G>T c.2106G>T (p.Leu702=) c.2094G>T (p.Leu698=) c.2208G>T (p.Leu736=) c.2202G>T (p.Leu734=) c.2166G>T (p.Leu722=) c.2274G>T (p.Leu758=) | |
19 | g.10358022C>G | CA505476476 | TYK2 | c.*641G>C (n.*641G>C) c.2292G>C (p.Leu764=) n.2623G>C n.2706G>C c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.394G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.1737G>C (p.Leu579=) c.581G>C c.1995G>C (p.Leu665=) c.966G>C (p.Leu322=) c.549G>C (p.Leu183=) n.2449G>C n.2561G>C n.2330G>C c.2106G>C (p.Leu702=) c.2094G>C (p.Leu698=) c.2208G>C (p.Leu736=) c.2202G>C (p.Leu734=) c.2166G>C (p.Leu722=) c.2274G>C (p.Leu758=) | |
19 | g.10358022C>T | CA505476475 | TYK2 | c.*641G>A (n.*641G>A) c.2292G>A (p.Leu764=) n.2623G>A n.2706G>A c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.394G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.1737G>A (p.Leu579=) c.581G>A c.1995G>A (p.Leu665=) c.966G>A (p.Leu322=) c.549G>A (p.Leu183=) n.2449G>A n.2561G>A n.2330G>A c.2106G>A (p.Leu702=) c.2094G>A (p.Leu698=) c.2208G>A (p.Leu736=) c.2202G>A (p.Leu734=) c.2166G>A (p.Leu722=) c.2274G>A (p.Leu758=) | |
19 | g.10358023A= | CA2322389882 | TYK2 | c.*640T= (n.*640T=) c.2291T= (p.Leu764=) n.2622T= n.2705T= c.*1842T= (n.*1842T=) c.*333T= (n.*333T=) n.393T= c.*351T= (n.*351T=) c.1736T= (p.Leu579=) c.580T= c.1994T= (p.Leu665=) c.965T= (p.Leu322=) c.548T= (p.Leu183=) n.2448T= n.2560T= n.2329T= c.2105T= (p.Leu702=) c.2093T= (p.Leu698=) c.2207T= (p.Leu736=) c.2201T= (p.Leu734=) c.2165T= (p.Leu722=) c.2273T= (p.Leu758=) | |
19 | g.10358023A>C | CA403996427 | TYK2 | c.*640T>G (n.*640T>G) c.2291T>G (p.Leu764Arg) n.2622T>G n.2705T>G c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.393T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.580T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.2448T>G n.2560T>G n.2329T>G c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) | |
19 | g.10358023A>G | CA403996431 | TYK2 | c.*640T>C (n.*640T>C) c.2291T>C (p.Leu764Pro) n.2622T>C n.2705T>C c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.393T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.580T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.2448T>C n.2560T>C n.2329T>C c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) | |
19 | g.10358023A>T | CA403996434 | TYK2 | c.*640T>A (n.*640T>A) c.2291T>A (p.Leu764Gln) n.2622T>A n.2705T>A c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.393T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.580T>A c.1994T>A (p.Leu665Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) n.2448T>A n.2560T>A n.2329T>A c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.2201T>A (p.Leu734Gln) c.2165T>A (p.Leu722Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358024G>A | CA505476478 | TYK2 | c.*639C>T (n.*639C>T) c.2290C>T (p.Leu764=) n.2621C>T n.2704C>T c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.392C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.1735C>T (p.Leu579=) c.579C>T c.1993C>T (p.Leu665=) c.964C>T (p.Leu322=) c.547C>T (p.Leu183=) n.2447C>T n.2559C>T n.2328C>T c.2104C>T (p.Leu702=) c.2092C>T (p.Leu698=) c.2206C>T (p.Leu736=) c.2200C>T (p.Leu734=) c.2164C>T (p.Leu722=) c.2272C>T (p.Leu758=) | dbSNP |
19 | g.10358024G>C | CA403996436 | TYK2 | c.*639C>G (n.*639C>G) c.2290C>G (p.Leu764Val) n.2621C>G n.2704C>G c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.392C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.579C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.547C>G (p.Leu183Val) n.2447C>G n.2559C>G n.2328C>G c.2104C>G (p.Leu702Val) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) c.2200C>G (p.Leu734Val) c.2164C>G (p.Leu722Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) | |
19 | g.10358024G= | CA2322389883 | TYK2 | c.*639C= (n.*639C=) c.2290C= (p.Leu764=) n.2621C= n.2704C= c.*1841C= (n.*1841C=) c.*332C= (n.*332C=) n.392C= c.*350C= (n.*350C=) c.1735C= (p.Leu579=) c.579C= c.1993C= (p.Leu665=) c.964C= (p.Leu322=) c.547C= (p.Leu183=) n.2447C= n.2559C= n.2328C= c.2104C= (p.Leu702=) c.2092C= (p.Leu698=) c.2206C= (p.Leu736=) c.2200C= (p.Leu734=) c.2164C= (p.Leu722=) c.2272C= (p.Leu758=) | |
19 | g.10358024G>T | CA403996439 | TYK2 | c.*639C>A (n.*639C>A) c.2290C>A (p.Leu764Met) n.2621C>A n.2704C>A c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.392C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.1735C>A (p.Leu579Met) c.579C>A c.1993C>A (p.Leu665Met) c.964C>A (p.Leu322Met) c.547C>A (p.Leu183Met) n.2447C>A n.2559C>A n.2328C>A c.2104C>A (p.Leu702Met) c.2092C>A (p.Leu698Met) c.2206C>A (p.Leu736Met) c.2200C>A (p.Leu734Met) c.2164C>A (p.Leu722Met) c.2272C>A (p.Leu758Met) | |
19 | g.10358025G>A | CA505476483 | TYK2 | c.*638C>T (n.*638C>T) c.2289C>T (p.Gly763=) n.2620C>T n.2703C>T c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.391C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.1734C>T (p.Gly578=) c.578C>T c.1992C>T (p.Gly664=) c.963C>T (p.Gly321=) c.546C>T (p.Gly182=) n.2446C>T n.2558C>T n.2327C>T c.2103C>T (p.Gly701=) c.2091C>T (p.Gly697=) c.2205C>T (p.Gly735=) c.2199C>T (p.Gly733=) c.2163C>T (p.Gly721=) c.2271C>T (p.Gly757=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10358025G>C | CA505476481 | TYK2 | c.*638C>G (n.*638C>G) c.2289C>G (p.Gly763=) n.2620C>G n.2703C>G c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.391C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.1734C>G (p.Gly578=) c.578C>G c.1992C>G (p.Gly664=) c.963C>G (p.Gly321=) c.546C>G (p.Gly182=) n.2446C>G n.2558C>G n.2327C>G c.2103C>G (p.Gly701=) c.2091C>G (p.Gly697=) c.2205C>G (p.Gly735=) c.2199C>G (p.Gly733=) c.2163C>G (p.Gly721=) c.2271C>G (p.Gly757=) | |
19 | g.10358025G= | CA2322389884 | TYK2 | c.*638C= (n.*638C=) c.2289C= (p.Gly763=) n.2620C= n.2703C= c.*1840C= (n.*1840C=) c.*331C= (n.*331C=) n.391C= c.*349C= (n.*349C=) c.1734C= (p.Gly578=) c.578C= c.1992C= (p.Gly664=) c.963C= (p.Gly321=) c.546C= (p.Gly182=) n.2446C= n.2558C= n.2327C= c.2103C= (p.Gly701=) c.2091C= (p.Gly697=) c.2205C= (p.Gly735=) c.2199C= (p.Gly733=) c.2163C= (p.Gly721=) c.2271C= (p.Gly757=) | |
19 | g.10358025G>T | CA505476480 | TYK2 | c.*638C>A (n.*638C>A) c.2289C>A (p.Gly763=) n.2620C>A n.2703C>A c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.391C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.1734C>A (p.Gly578=) c.578C>A c.1992C>A (p.Gly664=) c.963C>A (p.Gly321=) c.546C>A (p.Gly182=) n.2446C>A n.2558C>A n.2327C>A c.2103C>A (p.Gly701=) c.2091C>A (p.Gly697=) c.2205C>A (p.Gly735=) c.2199C>A (p.Gly733=) c.2163C>A (p.Gly721=) c.2271C>A (p.Gly757=) | |
19 | g.10358028_10358033dup | CA2813573129 | TYK2 | c.*633_*638dup (n.*633_*638dup) c.2284_2289dup (p.Gly763_Leu764insValGly) n.2615_2620dup n.2698_2703dup c.*1835_*1840dup (n.*1835_*1840dup) c.*326_*331dup (n.*326_*331dup) n.386_391dup c.*344_*349dup (n.*344_*349dup) c.1729_1734dup (p.Gly578_Leu579insValGly) c.573_578dup c.1987_1992dup (p.Gly664_Leu665insValGly) c.958_963dup (p.Gly321_Leu322insValGly) c.541_546dup (p.Gly182_Leu183insValGly) n.2441_2446dup n.2553_2558dup n.2322_2327dup c.2098_2103dup (p.Gly701_Leu702insValGly) c.2086_2091dup (p.Gly697_Leu698insValGly) c.2200_2205dup (p.Gly735_Leu736insValGly) c.2194_2199dup (p.Gly733_Leu734insValGly) c.2158_2163dup (p.Gly721_Leu722insValGly) c.2266_2271dup (p.Gly757_Leu758insValGly) | |
19 | g.10358026C>A | CA403996459 | TYK2 | c.*637G>T (n.*637G>T) c.2288G>T (p.Gly763Val) n.2619G>T n.2702G>T c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.390G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.577G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.962G>T (p.Gly321Val) c.545G>T (p.Gly182Val) n.2445G>T n.2557G>T n.2326G>T c.2102G>T (p.Gly701Val) c.2090G>T (p.Gly697Val) c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2198G>T (p.Gly733Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) c.2270G>T (p.Gly757Val) | |
19 | g.10358026C>G | CA403996473 | TYK2 | c.*637G>C (n.*637G>C) c.2288G>C (p.Gly763Ala) n.2619G>C n.2702G>C c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.390G>C c.*348G>C (n.*348G>C) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.577G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.962G>C (p.Gly321Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.2445G>C n.2557G>C n.2326G>C c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.2162G>C (p.Gly721Ala) c.2270G>C (p.Gly757Ala) | |
19 | g.10358026C>T | CA403996478 | TYK2 | c.*637G>A (n.*637G>A) c.2288G>A (p.Gly763Asp) n.2619G>A n.2702G>A c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.390G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.577G>A c.1991G>A (p.Gly664Asp) c.962G>A (p.Gly321Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) n.2445G>A n.2557G>A n.2326G>A c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.2090G>A (p.Gly697Asp) c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.2198G>A (p.Gly733Asp) c.2162G>A (p.Gly721Asp) c.2270G>A (p.Gly757Asp) | |
19 | g.10358027C>A | CA403996483 | TYK2 | c.*636G>T (n.*636G>T) c.2287G>T (p.Gly763Cys) n.2618G>T n.2701G>T c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.389G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.576G>T c.1990G>T (p.Gly664Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) n.2444G>T n.2556G>T n.2325G>T c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.2089G>T (p.Gly697Cys) c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.2197G>T (p.Gly733Cys) c.2161G>T (p.Gly721Cys) c.2269G>T (p.Gly757Cys) | |
19 | g.10358027C>G | CA403996485 | TYK2 | c.*636G>C (n.*636G>C) c.2287G>C (p.Gly763Arg) n.2618G>C n.2701G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.389G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.576G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.2444G>C n.2556G>C n.2325G>C c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.2161G>C (p.Gly721Arg) c.2269G>C (p.Gly757Arg) | |
19 | g.10358027C>T | CA403996484 | TYK2 | c.*636G>A (n.*636G>A) c.2287G>A (p.Gly763Ser) n.2618G>A n.2701G>A c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.389G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.576G>A c.1990G>A (p.Gly664Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) n.2444G>A n.2556G>A n.2325G>A c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.2089G>A (p.Gly697Ser) c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.2197G>A (p.Gly733Ser) c.2161G>A (p.Gly721Ser) c.2269G>A (p.Gly757Ser) | |
19 | g.10358028C>A | CA505476485 | TYK2 | c.*635G>T (n.*635G>T) c.2286G>T (p.Val762=) n.2617G>T n.2700G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.388G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.1731G>T (p.Val577=) c.575G>T c.1989G>T (p.Val663=) c.960G>T (p.Val320=) c.543G>T (p.Val181=) n.2443G>T n.2555G>T n.2324G>T c.2100G>T (p.Val700=) c.2088G>T (p.Val696=) c.2202G>T (p.Val734=) c.2196G>T (p.Val732=) c.2160G>T (p.Val720=) c.2268G>T (p.Val756=) | |
19 | g.10358028C= | CA2322389885 | TYK2 | c.*635G= (n.*635G=) c.2286G= (p.Val762=) n.2617G= n.2700G= c.*1837G= (n.*1837G=) c.*328G= (n.*328G=) n.388G= c.*346G= (n.*346G=) c.1731G= (p.Val577=) c.575G= c.1989G= (p.Val663=) c.960G= (p.Val320=) c.543G= (p.Val181=) n.2443G= n.2555G= n.2324G= c.2100G= (p.Val700=) c.2088G= (p.Val696=) c.2202G= (p.Val734=) c.2196G= (p.Val732=) c.2160G= (p.Val720=) c.2268G= (p.Val756=) | |
19 | g.10358028C>G | CA505476487 | TYK2 | c.*635G>C (n.*635G>C) c.2286G>C (p.Val762=) n.2617G>C n.2700G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.388G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.1731G>C (p.Val577=) c.575G>C c.1989G>C (p.Val663=) c.960G>C (p.Val320=) c.543G>C (p.Val181=) n.2443G>C n.2555G>C n.2324G>C c.2100G>C (p.Val700=) c.2088G>C (p.Val696=) c.2202G>C (p.Val734=) c.2196G>C (p.Val732=) c.2160G>C (p.Val720=) c.2268G>C (p.Val756=) | |
19 | g.10358028C>T | CA9193126 | TYK2 | c.*635G>A (n.*635G>A) c.2286G>A (p.Val762=) n.2617G>A n.2700G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.388G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.1731G>A (p.Val577=) c.575G>A c.1989G>A (p.Val663=) c.960G>A (p.Val320=) c.543G>A (p.Val181=) n.2443G>A n.2555G>A n.2324G>A c.2100G>A (p.Val700=) c.2088G>A (p.Val696=) c.2202G>A (p.Val734=) c.2196G>A (p.Val732=) c.2160G>A (p.Val720=) c.2268G>A (p.Val756=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358029A>C | CA403996492 | TYK2 | c.*634T>G (n.*634T>G) c.2285T>G (p.Val762Gly) n.2616T>G n.2699T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.387T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.574T>G c.1988T>G (p.Val663Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.2442T>G n.2554T>G n.2323T>G c.2099T>G (p.Val700Gly) c.2087T>G (p.Val696Gly) c.2201T>G (p.Val734Gly) c.2195T>G (p.Val732Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) c.2267T>G (p.Val756Gly) | |
19 | g.10358029A>G | CA403996497 | TYK2 | c.*634T>C (n.*634T>C) c.2285T>C (p.Val762Ala) n.2616T>C n.2699T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.387T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.574T>C c.1988T>C (p.Val663Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.2442T>C n.2554T>C n.2323T>C c.2099T>C (p.Val700Ala) c.2087T>C (p.Val696Ala) c.2201T>C (p.Val734Ala) c.2195T>C (p.Val732Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) c.2267T>C (p.Val756Ala) | |
19 | g.10358029A>T | CA403996511 | TYK2 | c.*634T>A (n.*634T>A) c.2285T>A (p.Val762Glu) n.2616T>A n.2699T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.387T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.1730T>A (p.Val577Glu) c.574T>A c.1988T>A (p.Val663Glu) c.959T>A (p.Val320Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) n.2442T>A n.2554T>A n.2323T>A c.2099T>A (p.Val700Glu) c.2087T>A (p.Val696Glu) c.2201T>A (p.Val734Glu) c.2195T>A (p.Val732Glu) c.2159T>A (p.Val720Glu) c.2267T>A (p.Val756Glu) | |
19 | g.10358030C>A | CA403996514 | TYK2 | c.*633G>T (n.*633G>T) c.2284G>T (p.Val762Leu) n.2615G>T n.2698G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.386G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.1729G>T (p.Val577Leu) c.573G>T c.1987G>T (p.Val663Leu) c.958G>T (p.Val320Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) n.2441G>T n.2553G>T n.2322G>T c.2098G>T (p.Val700Leu) c.2086G>T (p.Val696Leu) c.2200G>T (p.Val734Leu) c.2194G>T (p.Val732Leu) c.2158G>T (p.Val720Leu) c.2266G>T (p.Val756Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.10358030C= | CA2322389886 | TYK2 | c.*633G= (n.*633G=) c.2284G= (p.Val762=) n.2615G= n.2698G= c.*1835G= (n.*1835G=) c.*326G= (n.*326G=) n.386G= c.*344G= (n.*344G=) c.1729G= (p.Val577=) c.573G= c.1987G= (p.Val663=) c.958G= (p.Val320=) c.541G= (p.Val181=) n.2441G= n.2553G= n.2322G= c.2098G= (p.Val700=) c.2086G= (p.Val696=) c.2200G= (p.Val734=) c.2194G= (p.Val732=) c.2158G= (p.Val720=) c.2266G= (p.Val756=) | |
19 | g.10358030C>G | CA403996516 | TYK2 | c.*633G>C (n.*633G>C) c.2284G>C (p.Val762Leu) n.2615G>C n.2698G>C c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.386G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.1729G>C (p.Val577Leu) c.573G>C c.1987G>C (p.Val663Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.2441G>C n.2553G>C n.2322G>C c.2098G>C (p.Val700Leu) c.2086G>C (p.Val696Leu) c.2200G>C (p.Val734Leu) c.2194G>C (p.Val732Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) c.2266G>C (p.Val756Leu) | |
19 | g.10358030C>T | CA9193127 | TYK2 | c.*633G>A (n.*633G>A) c.2284G>A (p.Val762Met) n.2615G>A n.2698G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.386G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.1729G>A (p.Val577Met) c.573G>A c.1987G>A (p.Val663Met) c.958G>A (p.Val320Met) c.541G>A (p.Val181Met) n.2441G>A n.2553G>A n.2322G>A c.2098G>A (p.Val700Met) c.2086G>A (p.Val696Met) c.2200G>A (p.Val734Met) c.2194G>A (p.Val732Met) c.2158G>A (p.Val720Met) c.2266G>A (p.Val756Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358031G>A | CA9193128 | TYK2 | c.*632C>T (n.*632C>T) c.2283C>T (p.Gly761=) n.2614C>T n.2697C>T c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.385C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.1728C>T (p.Gly576=) c.572C>T c.1986C>T (p.Gly662=) c.957C>T (p.Gly319=) c.540C>T (p.Gly180=) n.2440C>T n.2552C>T n.2321C>T c.2097C>T (p.Gly699=) c.2085C>T (p.Gly695=) c.2199C>T (p.Gly733=) c.2193C>T (p.Gly731=) c.2157C>T (p.Gly719=) c.2265C>T (p.Gly755=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358031G>C | CA505476492 | TYK2 | c.*632C>G (n.*632C>G) c.2283C>G (p.Gly761=) n.2614C>G n.2697C>G c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.385C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.1728C>G (p.Gly576=) c.572C>G c.1986C>G (p.Gly662=) c.957C>G (p.Gly319=) c.540C>G (p.Gly180=) n.2440C>G n.2552C>G n.2321C>G c.2097C>G (p.Gly699=) c.2085C>G (p.Gly695=) c.2199C>G (p.Gly733=) c.2193C>G (p.Gly731=) c.2157C>G (p.Gly719=) c.2265C>G (p.Gly755=) | |
19 | g.10358031G= | CA2322389887 | TYK2 | c.*632C= (n.*632C=) c.2283C= (p.Gly761=) n.2614C= n.2697C= c.*1834C= (n.*1834C=) c.*325C= (n.*325C=) n.385C= c.*343C= (n.*343C=) c.1728C= (p.Gly576=) c.572C= c.1986C= (p.Gly662=) c.957C= (p.Gly319=) c.540C= (p.Gly180=) n.2440C= n.2552C= n.2321C= c.2097C= (p.Gly699=) c.2085C= (p.Gly695=) c.2199C= (p.Gly733=) c.2193C= (p.Gly731=) c.2157C= (p.Gly719=) c.2265C= (p.Gly755=) | |
19 | g.10358031G>T | CA505476495 | TYK2 | c.*632C>A (n.*632C>A) c.2283C>A (p.Gly761=) n.2614C>A n.2697C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.385C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.1728C>A (p.Gly576=) c.572C>A c.1986C>A (p.Gly662=) c.957C>A (p.Gly319=) c.540C>A (p.Gly180=) n.2440C>A n.2552C>A n.2321C>A c.2097C>A (p.Gly699=) c.2085C>A (p.Gly695=) c.2199C>A (p.Gly733=) c.2193C>A (p.Gly731=) c.2157C>A (p.Gly719=) c.2265C>A (p.Gly755=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10358032C>A | CA9193129 | TYK2 | c.*631G>T (n.*631G>T) c.2282G>T (p.Gly761Val) n.2613G>T n.2696G>T c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.384G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.1727G>T (p.Gly576Val) c.571G>T c.1985G>T (p.Gly662Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.539G>T (p.Gly180Val) n.2439G>T n.2551G>T n.2320G>T c.2096G>T (p.Gly699Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.2198G>T (p.Gly733Val) c.2192G>T (p.Gly731Val) c.2156G>T (p.Gly719Val) c.2264G>T (p.Gly755Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358032C= | CA2322389888 | TYK2 | c.*631G= (n.*631G=) c.2282G= (p.Gly761=) n.2613G= n.2696G= c.*1833G= (n.*1833G=) c.*324G= (n.*324G=) n.384G= c.*342G= (n.*342G=) c.1727G= (p.Gly576=) c.571G= c.1985G= (p.Gly662=) c.956G= (p.Gly319=) c.539G= (p.Gly180=) n.2439G= n.2551G= n.2320G= c.2096G= (p.Gly699=) c.2084G= (p.Gly695=) c.2198G= (p.Gly733=) c.2192G= (p.Gly731=) c.2156G= (p.Gly719=) c.2264G= (p.Gly755=) | |
19 | g.10358032C>G | CA403996534 | TYK2 | c.*631G>C (n.*631G>C) c.2282G>C (p.Gly761Ala) n.2613G>C n.2696G>C c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.384G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.571G>C c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) n.2439G>C n.2551G>C n.2320G>C c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.2192G>C (p.Gly731Ala) c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.2264G>C (p.Gly755Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358032C>T | CA403996538 | TYK2 | c.*631G>A (n.*631G>A) c.2282G>A (p.Gly761Asp) n.2613G>A n.2696G>A c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.384G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.571G>A c.1985G>A (p.Gly662Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) n.2439G>A n.2551G>A n.2320G>A c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.2198G>A (p.Gly733Asp) c.2192G>A (p.Gly731Asp) c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.2264G>A (p.Gly755Asp) | |
19 | g.10358033C>A | CA9193130 | TYK2 | c.*630G>T (n.*630G>T) c.2281G>T (p.Gly761Cys) n.2612G>T n.2695G>T c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.383G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.570G>T c.1984G>T (p.Gly662Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) n.2438G>T n.2550G>T n.2319G>T c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.2197G>T (p.Gly733Cys) c.2191G>T (p.Gly731Cys) c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.2263G>T (p.Gly755Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10358033C= | CA2322389889 | TYK2 | c.*630G= (n.*630G=) c.2281G= (p.Gly761=) n.2612G= n.2695G= c.*1832G= (n.*1832G=) c.*323G= (n.*323G=) n.383G= c.*341G= (n.*341G=) c.1726G= (p.Gly576=) c.570G= c.1984G= (p.Gly662=) c.955G= (p.Gly319=) c.538G= (p.Gly180=) n.2438G= n.2550G= n.2319G= c.2095G= (p.Gly699=) c.2083G= (p.Gly695=) c.2197G= (p.Gly733=) c.2191G= (p.Gly731=) c.2155G= (p.Gly719=) c.2263G= (p.Gly755=) | |
19 | g.10358033C>G | CA403996560 | TYK2 | c.*630G>C (n.*630G>C) c.2281G>C (p.Gly761Arg) n.2612G>C n.2695G>C c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.383G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.570G>C c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) n.2438G>C n.2550G>C n.2319G>C c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.2191G>C (p.Gly731Arg) c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.2263G>C (p.Gly755Arg) | |
19 | g.10358033C>T | CA403996545 | TYK2 | c.*630G>A (n.*630G>A) c.2281G>A (p.Gly761Ser) n.2612G>A n.2695G>A c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.383G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.570G>A c.1984G>A (p.Gly662Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) n.2438G>A n.2550G>A n.2319G>A c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.2197G>A (p.Gly733Ser) c.2191G>A (p.Gly731Ser) c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.2263G>A (p.Gly755Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.10358034A>C | CA505476500 | TYK2 | c.*629T>G (n.*629T>G) c.2280T>G (p.Pro760=) n.2611T>G n.2694T>G c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) n.382T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.1725T>G (p.Pro575=) c.569T>G c.1983T>G (p.Pro661=) c.954T>G (p.Pro318=) c.537T>G (p.Pro179=) n.2437T>G n.2549T>G n.2318T>G c.2094T>G (p.Pro698=) c.2082T>G (p.Pro694=) c.2196T>G (p.Pro732=) c.2190T>G (p.Pro730=) c.2154T>G (p.Pro718=) c.2262T>G (p.Pro754=) | |
19 | g.10358034A>G | CA505476501 | TYK2 | c.*629T>C (n.*629T>C) c.2280T>C (p.Pro760=) n.2611T>C n.2694T>C c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) n.382T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.1725T>C (p.Pro575=) c.569T>C c.1983T>C (p.Pro661=) c.954T>C (p.Pro318=) c.537T>C (p.Pro179=) n.2437T>C n.2549T>C n.2318T>C c.2094T>C (p.Pro698=) c.2082T>C (p.Pro694=) c.2196T>C (p.Pro732=) c.2190T>C (p.Pro730=) c.2154T>C (p.Pro718=) c.2262T>C (p.Pro754=) | |
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19 | g.10358035G>A | CA403996561 | TYK2 | c.*628C>T (n.*628C>T) c.2279C>T (p.Pro760Leu) n.2610C>T n.2693C>T c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.381C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.568C>T c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.2436C>T n.2548C>T n.2317C>T c.2093C>T (p.Pro698Leu) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.2195C>T (p.Pro732Leu) c.2189C>T (p.Pro730Leu) c.2153C>T (p.Pro718Leu) c.2261C>T (p.Pro754Leu) | |
19 | g.10358035G>C | CA403996562 | TYK2 | c.*628C>G (n.*628C>G) c.2279C>G (p.Pro760Arg) n.2610C>G n.2693C>G c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.381C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.568C>G c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.2436C>G n.2548C>G n.2317C>G c.2093C>G (p.Pro698Arg) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.2195C>G (p.Pro732Arg) c.2189C>G (p.Pro730Arg) c.2153C>G (p.Pro718Arg) c.2261C>G (p.Pro754Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.10358035G>T | CA403996565 | TYK2 | c.*628C>A (n.*628C>A) c.2279C>A (p.Pro760His) n.2610C>A n.2693C>A c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.381C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.1724C>A (p.Pro575His) c.568C>A c.1982C>A (p.Pro661His) c.953C>A (p.Pro318His) c.536C>A (p.Pro179His) n.2436C>A n.2548C>A n.2317C>A c.2093C>A (p.Pro698His) c.2081C>A (p.Pro694His) c.2195C>A (p.Pro732His) c.2189C>A (p.Pro730His) c.2153C>A (p.Pro718His) c.2261C>A (p.Pro754His) | |
19 | g.10358036G>A | CA403996569 | TYK2 | c.*627C>T (n.*627C>T) c.2278C>T (p.Pro760Ser) n.2609C>T n.2692C>T c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.380C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.567C>T c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.2435C>T n.2547C>T n.2316C>T c.2092C>T (p.Pro698Ser) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.2194C>T (p.Pro732Ser) c.2188C>T (p.Pro730Ser) c.2152C>T (p.Pro718Ser) c.2260C>T (p.Pro754Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10358036G>C | CA305198081 | TYK2 | c.*627C>G (n.*627C>G) c.2278C>G (p.Pro760Ala) n.2609C>G n.2692C>G c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.380C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.567C>G c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.2435C>G n.2547C>G n.2316C>G c.2092C>G (p.Pro698Ala) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.2194C>G (p.Pro732Ala) c.2188C>G (p.Pro730Ala) c.2152C>G (p.Pro718Ala) c.2260C>G (p.Pro754Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358036G= | CA2322389890 | TYK2 | c.*627C= (n.*627C=) c.2278C= (p.Pro760=) n.2609C= n.2692C= c.*1829C= (n.*1829C=) c.*320C= (n.*320C=) n.380C= c.*338C= (n.*338C=) c.1723C= (p.Pro575=) c.567C= c.1981C= (p.Pro661=) c.952C= (p.Pro318=) c.535C= (p.Pro179=) n.2435C= n.2547C= n.2316C= c.2092C= (p.Pro698=) c.2080C= (p.Pro694=) c.2194C= (p.Pro732=) c.2188C= (p.Pro730=) c.2152C= (p.Pro718=) c.2260C= (p.Pro754=) | |
19 | g.10358036G>T | CA403996579 | TYK2 | c.*627C>A (n.*627C>A) c.2278C>A (p.Pro760Thr) n.2609C>A n.2692C>A c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.380C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.567C>A c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.2435C>A n.2547C>A n.2316C>A c.2092C>A (p.Pro698Thr) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.2194C>A (p.Pro732Thr) c.2188C>A (p.Pro730Thr) c.2152C>A (p.Pro718Thr) c.2260C>A (p.Pro754Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.10358038T>C | CA403996598 | TYK2 | c.*625A>G (n.*625A>G) c.2276A>G (p.Asp759Gly) n.2607A>G n.2690A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.378A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.565A>G c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) n.2433A>G n.2545A>G n.2314A>G c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.2192A>G (p.Asp731Gly) c.2186A>G (p.Asp729Gly) c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.2258A>G (p.Asp753Gly) | |
19 | g.10358038T>G | CA403996606 | TYK2 | c.*625A>C (n.*625A>C) c.2276A>C (p.Asp759Ala) n.2607A>C n.2690A>C c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.378A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.565A>C c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) n.2433A>C n.2545A>C n.2314A>C c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.2192A>C (p.Asp731Ala) c.2186A>C (p.Asp729Ala) c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.2258A>C (p.Asp753Ala) | |
19 | g.10358039C>A | CA403996609 | TYK2 | c.*624G>T (n.*624G>T) c.2275G>T (p.Asp759Tyr) n.2606G>T n.2689G>T c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.377G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.564G>T c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.2432G>T n.2544G>T n.2313G>T c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.2191G>T (p.Asp731Tyr) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.2257G>T (p.Asp753Tyr) | gnomAD v4 |
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19 | g.10358039C>T | CA403996615 | TYK2 | c.*624G>A (n.*624G>A) c.2275G>A (p.Asp759Asn) n.2606G>A n.2689G>A c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.377G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.564G>A c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) n.2432G>A n.2544G>A n.2313G>A c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.2191G>A (p.Asp731Asn) c.2185G>A (p.Asp729Asn) c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.2257G>A (p.Asp753Asn) | |
19 | g.10358040A= | CA2322389891 | TYK2 | c.*623T= (n.*623T=) c.2274T= (p.Ser758=) n.2605T= n.2688T= c.*1825T= (n.*1825T=) c.*316T= (n.*316T=) n.376T= c.*334T= (n.*334T=) c.1719T= (p.Ser573=) c.563T= c.1977T= (p.Ser659=) c.948T= (p.Ser316=) c.531T= (p.Ser177=) n.2431T= n.2543T= n.2312T= c.2088T= (p.Ser696=) c.2076T= (p.Ser692=) c.2190T= (p.Ser730=) c.2184T= (p.Ser728=) c.2148T= (p.Ser716=) c.2256T= (p.Ser752=) | |
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19 | g.10358040A>T | CA403996619 | TYK2 | c.*623T>A (n.*623T>A) c.2274T>A (p.Ser758Arg) n.2605T>A n.2688T>A c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.376T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.1719T>A (p.Ser573Arg) c.563T>A c.1977T>A (p.Ser659Arg) c.948T>A (p.Ser316Arg) c.531T>A (p.Ser177Arg) n.2431T>A n.2543T>A n.2312T>A c.2088T>A (p.Ser696Arg) c.2076T>A (p.Ser692Arg) c.2190T>A (p.Ser730Arg) c.2184T>A (p.Ser728Arg) c.2148T>A (p.Ser716Arg) c.2256T>A (p.Ser752Arg) | |
19 | g.10358041C>A | CA403996630 | TYK2 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.2273G>T (p.Ser758Ile) n.2604G>T n.2687G>T c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.375G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.1718G>T (p.Ser573Ile) c.562G>T c.1976G>T (p.Ser659Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) n.2430G>T n.2542G>T n.2311G>T c.2087G>T (p.Ser696Ile) c.2075G>T (p.Ser692Ile) c.2189G>T (p.Ser730Ile) c.2183G>T (p.Ser728Ile) c.2147G>T (p.Ser716Ile) c.2255G>T (p.Ser752Ile) | |
19 | g.10358041C= | CA2322389892 | TYK2 | c.*622G= (n.*622G=) c.2273G= (p.Ser758=) n.2604G= n.2687G= c.*1824G= (n.*1824G=) c.*315G= (n.*315G=) n.375G= c.*333G= (n.*333G=) c.1718G= (p.Ser573=) c.562G= c.1976G= (p.Ser659=) c.947G= (p.Ser316=) c.530G= (p.Ser177=) n.2430G= n.2542G= n.2311G= c.2087G= (p.Ser696=) c.2075G= (p.Ser692=) c.2189G= (p.Ser730=) c.2183G= (p.Ser728=) c.2147G= (p.Ser716=) c.2255G= (p.Ser752=) | |
19 | g.10358041C>G | CA9193132 | TYK2 | c.*622G>C (n.*622G>C) c.2273G>C (p.Ser758Thr) n.2604G>C n.2687G>C c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.375G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.1718G>C (p.Ser573Thr) c.562G>C c.1976G>C (p.Ser659Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) n.2430G>C n.2542G>C n.2311G>C c.2087G>C (p.Ser696Thr) c.2075G>C (p.Ser692Thr) c.2189G>C (p.Ser730Thr) c.2183G>C (p.Ser728Thr) c.2147G>C (p.Ser716Thr) c.2255G>C (p.Ser752Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.10358041C>T | CA403996637 | TYK2 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.2273G>A (p.Ser758Asn) n.2604G>A n.2687G>A c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.375G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.1718G>A (p.Ser573Asn) c.562G>A c.1976G>A (p.Ser659Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) n.2430G>A n.2542G>A n.2311G>A c.2087G>A (p.Ser696Asn) c.2075G>A (p.Ser692Asn) c.2189G>A (p.Ser730Asn) c.2183G>A (p.Ser728Asn) c.2147G>A (p.Ser716Asn) c.2255G>A (p.Ser752Asn) | |
19 | g.10358042T>A | CA403996644 | TYK2 | c.*621A>T (n.*621A>T) c.2272A>T (p.Ser758Cys) n.2603A>T n.2686A>T c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.374A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.1717A>T (p.Ser573Cys) c.561A>T c.1975A>T (p.Ser659Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) n.2429A>T n.2541A>T n.2310A>T c.2086A>T (p.Ser696Cys) c.2074A>T (p.Ser692Cys) c.2188A>T (p.Ser730Cys) c.2182A>T (p.Ser728Cys) c.2146A>T (p.Ser716Cys) c.2254A>T (p.Ser752Cys) | |
19 | g.10358042T>C | CA403996651 | TYK2 | c.*621A>G (n.*621A>G) c.2272A>G (p.Ser758Gly) n.2603A>G n.2686A>G c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.374A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.1717A>G (p.Ser573Gly) c.561A>G c.1975A>G (p.Ser659Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) n.2429A>G n.2541A>G n.2310A>G c.2086A>G (p.Ser696Gly) c.2074A>G (p.Ser692Gly) c.2188A>G (p.Ser730Gly) c.2182A>G (p.Ser728Gly) c.2146A>G (p.Ser716Gly) c.2254A>G (p.Ser752Gly) | |
19 | g.10358042T>G | CA403996656 | TYK2 | c.*621A>C (n.*621A>C) c.2272A>C (p.Ser758Arg) n.2603A>C n.2686A>C c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.374A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.1717A>C (p.Ser573Arg) c.561A>C c.1975A>C (p.Ser659Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) n.2429A>C n.2541A>C n.2310A>C c.2086A>C (p.Ser696Arg) c.2074A>C (p.Ser692Arg) c.2188A>C (p.Ser730Arg) c.2182A>C (p.Ser728Arg) c.2146A>C (p.Ser716Arg) c.2254A>C (p.Ser752Arg) | |
19 | g.10358043C>A | CA505476514 | TYK2 | c.*620G>T (n.*620G>T) c.2271G>T (p.Leu757=) n.2602G>T n.2685G>T c.*1822G>T (n.*1822G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.373G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.1716G>T (p.Leu572=) c.560G>T c.1974G>T (p.Leu658=) c.945G>T (p.Leu315=) c.528G>T (p.Leu176=) n.2428G>T n.2540G>T n.2309G>T c.2085G>T (p.Leu695=) c.2073G>T (p.Leu691=) c.2187G>T (p.Leu729=) c.2181G>T (p.Leu727=) c.2145G>T (p.Leu715=) c.2253G>T (p.Leu751=) | |
19 | g.10358043C>G | CA505476516 | TYK2 | c.*620G>C (n.*620G>C) c.2271G>C (p.Leu757=) n.2602G>C n.2685G>C c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.373G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.1716G>C (p.Leu572=) c.560G>C c.1974G>C (p.Leu658=) c.945G>C (p.Leu315=) c.528G>C (p.Leu176=) n.2428G>C n.2540G>C n.2309G>C c.2085G>C (p.Leu695=) c.2073G>C (p.Leu691=) c.2187G>C (p.Leu729=) c.2181G>C (p.Leu727=) c.2145G>C (p.Leu715=) c.2253G>C (p.Leu751=) | |
19 | g.10358043C>T | CA505476517 | TYK2 | c.*620G>A (n.*620G>A) c.2271G>A (p.Leu757=) n.2602G>A n.2685G>A c.*1822G>A (n.*1822G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.373G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) c.560G>A c.1974G>A (p.Leu658=) c.945G>A (p.Leu315=) c.528G>A (p.Leu176=) n.2428G>A n.2540G>A n.2309G>A c.2085G>A (p.Leu695=) c.2073G>A (p.Leu691=) c.2187G>A (p.Leu729=) c.2181G>A (p.Leu727=) c.2145G>A (p.Leu715=) c.2253G>A (p.Leu751=) | |
19 | g.10358044A>C | CA403996661 | TYK2 | c.*619T>G (n.*619T>G) c.2270T>G (p.Leu757Arg) n.2601T>G n.2684T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.372T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.559T>G c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) n.2427T>G n.2539T>G n.2308T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) c.2072T>G (p.Leu691Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.2252T>G (p.Leu751Arg) | |
19 | g.10358044A>G | CA403996665 | TYK2 | c.*619T>C (n.*619T>C) c.2270T>C (p.Leu757Pro) n.2601T>C n.2684T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.372T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.559T>C c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) n.2427T>C n.2539T>C n.2308T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.2252T>C (p.Leu751Pro) | |
19 | g.10358044A>T | CA403996667 | TYK2 | c.*619T>A (n.*619T>A) c.2270T>A (p.Leu757Gln) n.2601T>A n.2684T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.372T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.1715T>A (p.Leu572Gln) c.559T>A c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) n.2427T>A n.2539T>A n.2308T>A c.2084T>A (p.Leu695Gln) c.2072T>A (p.Leu691Gln) c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.2180T>A (p.Leu727Gln) c.2144T>A (p.Leu715Gln) c.2252T>A (p.Leu751Gln) | |
19 | g.10358045G>A | CA505476522 | TYK2 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.2269C>T (p.Leu757=) n.2600C>T n.2683C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.371C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.1714C>T (p.Leu572=) c.558C>T c.1972C>T (p.Leu658=) c.943C>T (p.Leu315=) c.526C>T (p.Leu176=) n.2426C>T n.2538C>T n.2307C>T c.2083C>T (p.Leu695=) c.2071C>T (p.Leu691=) c.2185C>T (p.Leu729=) c.2179C>T (p.Leu727=) c.2143C>T (p.Leu715=) c.2251C>T (p.Leu751=) | |
19 | g.10358045G>C | CA403996677 | TYK2 | c.*618C>G (n.*618C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) n.2600C>G n.2683C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.371C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.558C>G c.1972C>G (p.Leu658Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.526C>G (p.Leu176Val) n.2426C>G n.2538C>G n.2307C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) c.2071C>G (p.Leu691Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.2179C>G (p.Leu727Val) c.2143C>G (p.Leu715Val) c.2251C>G (p.Leu751Val) | ClinVar |
19 | g.10358045G>T | CA403996678 | TYK2 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.2269C>A (p.Leu757Met) n.2600C>A n.2683C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.371C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.1714C>A (p.Leu572Met) c.558C>A c.1972C>A (p.Leu658Met) c.943C>A (p.Leu315Met) c.526C>A (p.Leu176Met) n.2426C>A n.2538C>A n.2307C>A c.2083C>A (p.Leu695Met) c.2071C>A (p.Leu691Met) c.2185C>A (p.Leu729Met) c.2179C>A (p.Leu727Met) c.2143C>A (p.Leu715Met) c.2251C>A (p.Leu751Met) | |
19 | g.10358046C>A | CA403996680 | TYK2 | c.*617G>T (n.*617G>T) c.2268G>T (p.Lys756Asn) n.2599G>T n.2682G>T c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.370G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.557G>T c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) n.2425G>T n.2537G>T n.2306G>T c.2082G>T (p.Lys694Asn) c.2070G>T (p.Lys690Asn) c.2184G>T (p.Lys728Asn) c.2178G>T (p.Lys726Asn) c.2142G>T (p.Lys714Asn) c.2250G>T (p.Lys750Asn) | |
19 | g.10358046C>G | CA403996681 | TYK2 | c.*617G>C (n.*617G>C) c.2268G>C (p.Lys756Asn) n.2599G>C n.2682G>C c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.370G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.1713G>C (p.Lys571Asn) c.557G>C c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) n.2425G>C n.2537G>C n.2306G>C c.2082G>C (p.Lys694Asn) c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.2184G>C (p.Lys728Asn) c.2178G>C (p.Lys726Asn) c.2142G>C (p.Lys714Asn) c.2250G>C (p.Lys750Asn) | |
19 | g.10358046C>T | CA505476524 | TYK2 | c.*617G>A (n.*617G>A) c.2268G>A (p.Lys756=) n.2599G>A n.2682G>A c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.370G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.1713G>A (p.Lys571=) c.557G>A c.1971G>A (p.Lys657=) c.942G>A (p.Lys314=) c.525G>A (p.Lys175=) n.2425G>A n.2537G>A n.2306G>A c.2082G>A (p.Lys694=) c.2070G>A (p.Lys690=) c.2184G>A (p.Lys728=) c.2178G>A (p.Lys726=) c.2142G>A (p.Lys714=) c.2250G>A (p.Lys750=) | |
19 | g.10358047T>A | CA403996691 | TYK2 | c.*616A>T (n.*616A>T) c.2267A>T (p.Lys756Met) n.2598A>T n.2681A>T c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.369A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.1712A>T (p.Lys571Met) c.556A>T c.1970A>T (p.Lys657Met) c.941A>T (p.Lys314Met) c.524A>T (p.Lys175Met) n.2424A>T n.2536A>T n.2305A>T c.2081A>T (p.Lys694Met) c.2069A>T (p.Lys690Met) c.2183A>T (p.Lys728Met) c.2177A>T (p.Lys726Met) c.2141A>T (p.Lys714Met) c.2249A>T (p.Lys750Met) | |
19 | g.10358047T>C | CA403996688 | TYK2 | c.*616A>G (n.*616A>G) c.2267A>G (p.Lys756Arg) n.2598A>G n.2681A>G c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.369A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.556A>G c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) n.2424A>G n.2536A>G n.2305A>G c.2081A>G (p.Lys694Arg) c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.2177A>G (p.Lys726Arg) c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.2249A>G (p.Lys750Arg) | |
19 | g.10358047T>G | CA403996685 | TYK2 | c.*616A>C (n.*616A>C) c.2267A>C (p.Lys756Thr) n.2598A>C n.2681A>C c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.369A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.556A>C c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) n.2424A>C n.2536A>C n.2305A>C c.2081A>C (p.Lys694Thr) c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.2249A>C (p.Lys750Thr) | |
19 | g.10358048T>A | CA403996694 | TYK2 | c.*615A>T (n.*615A>T) c.2266A>T (p.Lys756Ter) n.2597A>T n.2680A>T c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.368A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.555A>T c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) n.2423A>T n.2535A>T n.2304A>T c.2080A>T (p.Lys694Ter) c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.2176A>T (p.Lys726Ter) c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.2248A>T (p.Lys750Ter) | |
19 | g.10358048T>C | CA403996718 | TYK2 | c.*615A>G (n.*615A>G) c.2266A>G (p.Lys756Glu) n.2597A>G n.2680A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.368A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.555A>G c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) n.2423A>G n.2535A>G n.2304A>G c.2080A>G (p.Lys694Glu) c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.2176A>G (p.Lys726Glu) c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.2248A>G (p.Lys750Glu) | |
19 | g.10358048T>G | CA403996713 | TYK2 | c.*615A>C (n.*615A>C) c.2266A>C (p.Lys756Gln) n.2597A>C n.2680A>C c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.368A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.555A>C c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) n.2423A>C n.2535A>C n.2304A>C c.2080A>C (p.Lys694Gln) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.2176A>C (p.Lys726Gln) c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.2248A>C (p.Lys750Gln) | |
19 | g.10358049G>A | CA505476534 | TYK2 | c.*614C>T (n.*614C>T) c.2265C>T (p.Ile755=) n.2596C>T n.2679C>T c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) n.367C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.1710C>T (p.Ile570=) c.554C>T c.1968C>T (p.Ile656=) c.939C>T (p.Ile313=) c.522C>T (p.Ile174=) n.2422C>T n.2534C>T n.2303C>T c.2079C>T (p.Ile693=) c.2067C>T (p.Ile689=) c.2181C>T (p.Ile727=) c.2175C>T (p.Ile725=) c.2139C>T (p.Ile713=) c.2247C>T (p.Ile749=) | |
19 | g.10358049G>C | CA403996719 | TYK2 | c.*614C>G (n.*614C>G) c.2265C>G (p.Ile755Met) n.2596C>G n.2679C>G c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) n.367C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.554C>G c.1968C>G (p.Ile656Met) c.939C>G (p.Ile313Met) c.522C>G (p.Ile174Met) n.2422C>G n.2534C>G n.2303C>G c.2079C>G (p.Ile693Met) c.2067C>G (p.Ile689Met) c.2181C>G (p.Ile727Met) c.2175C>G (p.Ile725Met) c.2139C>G (p.Ile713Met) c.2247C>G (p.Ile749Met) | |
19 | g.10358049G= | CA2322389893 | TYK2 | c.*614C= (n.*614C=) c.2265C= (p.Ile755=) n.2596C= n.2679C= c.*1816C= (n.*1816C=) c.*307C= (n.*307C=) n.367C= c.*325C= (n.*325C=) c.1710C= (p.Ile570=) c.554C= c.1968C= (p.Ile656=) c.939C= (p.Ile313=) c.522C= (p.Ile174=) n.2422C= n.2534C= n.2303C= c.2079C= (p.Ile693=) c.2067C= (p.Ile689=) c.2181C= (p.Ile727=) c.2175C= (p.Ile725=) c.2139C= (p.Ile713=) c.2247C= (p.Ile749=) | |
19 | g.10358049G>T | CA505476531 | TYK2 | c.*614C>A (n.*614C>A) c.2265C>A (p.Ile755=) n.2596C>A n.2679C>A c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) n.367C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.1710C>A (p.Ile570=) c.554C>A c.1968C>A (p.Ile656=) c.939C>A (p.Ile313=) c.522C>A (p.Ile174=) n.2422C>A n.2534C>A n.2303C>A c.2079C>A (p.Ile693=) c.2067C>A (p.Ile689=) c.2181C>A (p.Ile727=) c.2175C>A (p.Ile725=) c.2139C>A (p.Ile713=) c.2247C>A (p.Ile749=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358050A>C | CA403996721 | TYK2 | c.*613T>G (n.*613T>G) c.2264T>G (p.Ile755Ser) n.2595T>G n.2678T>G c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.366T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.553T>G c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) n.2421T>G n.2533T>G n.2302T>G c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.2066T>G (p.Ile689Ser) c.2180T>G (p.Ile727Ser) c.2174T>G (p.Ile725Ser) c.2138T>G (p.Ile713Ser) c.2246T>G (p.Ile749Ser) | |
19 | g.10358050A>G | CA403996720 | TYK2 | c.*613T>C (n.*613T>C) c.2264T>C (p.Ile755Thr) n.2595T>C n.2678T>C c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.366T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.553T>C c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) n.2421T>C n.2533T>C n.2302T>C c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.2066T>C (p.Ile689Thr) c.2180T>C (p.Ile727Thr) c.2174T>C (p.Ile725Thr) c.2138T>C (p.Ile713Thr) c.2246T>C (p.Ile749Thr) | |
19 | g.10358050A>T | CA403996722 | TYK2 | c.*613T>A (n.*613T>A) c.2264T>A (p.Ile755Asn) n.2595T>A n.2678T>A c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.366T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.553T>A c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.2421T>A n.2533T>A n.2302T>A c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.2066T>A (p.Ile689Asn) c.2180T>A (p.Ile727Asn) c.2174T>A (p.Ile725Asn) c.2138T>A (p.Ile713Asn) c.2246T>A (p.Ile749Asn) | |
19 | g.10358051T>A | CA403996724 | TYK2 | c.*612A>T (n.*612A>T) c.2263A>T (p.Ile755Phe) n.2594A>T n.2677A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.365A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.552A>T c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) n.2420A>T n.2532A>T n.2301A>T c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.2065A>T (p.Ile689Phe) c.2179A>T (p.Ile727Phe) c.2173A>T (p.Ile725Phe) c.2137A>T (p.Ile713Phe) c.2245A>T (p.Ile749Phe) | |
19 | g.10358051T>C | CA403996726 | TYK2 | c.*612A>G (n.*612A>G) c.2263A>G (p.Ile755Val) n.2594A>G n.2677A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.365A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.552A>G c.1966A>G (p.Ile656Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.520A>G (p.Ile174Val) n.2420A>G n.2532A>G n.2301A>G c.2077A>G (p.Ile693Val) c.2065A>G (p.Ile689Val) c.2179A>G (p.Ile727Val) c.2173A>G (p.Ile725Val) c.2137A>G (p.Ile713Val) c.2245A>G (p.Ile749Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358051T>G | CA403996732 | TYK2 | c.*612A>C (n.*612A>C) c.2263A>C (p.Ile755Leu) n.2594A>C n.2677A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.365A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.552A>C c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.2420A>C n.2532A>C n.2301A>C c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.2065A>C (p.Ile689Leu) c.2179A>C (p.Ile727Leu) c.2173A>C (p.Ile725Leu) c.2137A>C (p.Ile713Leu) c.2245A>C (p.Ile749Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.10358051T= | CA2322389894 | TYK2 | c.*612A= (n.*612A=) c.2263A= (p.Ile755=) n.2594A= n.2677A= c.*1814A= (n.*1814A=) c.*305A= (n.*305A=) n.365A= c.*323A= (n.*323A=) c.1708A= (p.Ile570=) c.552A= c.1966A= (p.Ile656=) c.937A= (p.Ile313=) c.520A= (p.Ile174=) n.2420A= n.2532A= n.2301A= c.2077A= (p.Ile693=) c.2065A= (p.Ile689=) c.2179A= (p.Ile727=) c.2173A= (p.Ile725=) c.2137A= (p.Ile713=) c.2245A= (p.Ile749=) | |
19 | g.10358052G>A | CA505476539 | TYK2 | c.*611C>T (n.*611C>T) c.2262C>T (p.Phe754=) n.2593C>T n.2676C>T c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.364C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.1707C>T (p.Phe569=) c.551C>T c.1965C>T (p.Phe655=) c.936C>T (p.Phe312=) c.519C>T (p.Phe173=) n.2419C>T n.2531C>T n.2300C>T c.2076C>T (p.Phe692=) c.2064C>T (p.Phe688=) c.2178C>T (p.Phe726=) c.2172C>T (p.Phe724=) c.2136C>T (p.Phe712=) c.2244C>T (p.Phe748=) | COSMIC |
19 | g.10358052G>C | CA403996752 | TYK2 | c.*611C>G (n.*611C>G) c.2262C>G (p.Phe754Leu) n.2593C>G n.2676C>G c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.364C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.551C>G c.1965C>G (p.Phe655Leu) c.936C>G (p.Phe312Leu) c.519C>G (p.Phe173Leu) n.2419C>G n.2531C>G n.2300C>G c.2076C>G (p.Phe692Leu) c.2064C>G (p.Phe688Leu) c.2178C>G (p.Phe726Leu) c.2172C>G (p.Phe724Leu) c.2136C>G (p.Phe712Leu) c.2244C>G (p.Phe748Leu) | |
19 | g.10358052G>T | CA403996757 | TYK2 | c.*611C>A (n.*611C>A) c.2262C>A (p.Phe754Leu) n.2593C>A n.2676C>A c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.364C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.551C>A c.1965C>A (p.Phe655Leu) c.936C>A (p.Phe312Leu) c.519C>A (p.Phe173Leu) n.2419C>A n.2531C>A n.2300C>A c.2076C>A (p.Phe692Leu) c.2064C>A (p.Phe688Leu) c.2178C>A (p.Phe726Leu) c.2172C>A (p.Phe724Leu) c.2136C>A (p.Phe712Leu) c.2244C>A (p.Phe748Leu) | |
19 | g.10358053A>C | CA403996768 | TYK2 | c.*610T>G (n.*610T>G) c.2261T>G (p.Phe754Cys) n.2592T>G n.2675T>G c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.363T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.550T>G c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.935T>G (p.Phe312Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) n.2418T>G n.2530T>G n.2299T>G c.2075T>G (p.Phe692Cys) c.2063T>G (p.Phe688Cys) c.2177T>G (p.Phe726Cys) c.2171T>G (p.Phe724Cys) c.2135T>G (p.Phe712Cys) c.2243T>G (p.Phe748Cys) | |
19 | g.10358053A>G | CA403996778 | TYK2 | c.*610T>C (n.*610T>C) c.2261T>C (p.Phe754Ser) n.2592T>C n.2675T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.363T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.550T>C c.1964T>C (p.Phe655Ser) c.935T>C (p.Phe312Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) n.2418T>C n.2530T>C n.2299T>C c.2075T>C (p.Phe692Ser) c.2063T>C (p.Phe688Ser) c.2177T>C (p.Phe726Ser) c.2171T>C (p.Phe724Ser) c.2135T>C (p.Phe712Ser) c.2243T>C (p.Phe748Ser) | |
19 | g.10358053A>T | CA403996784 | TYK2 | c.*610T>A (n.*610T>A) c.2261T>A (p.Phe754Tyr) n.2592T>A n.2675T>A c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.363T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.550T>A c.1964T>A (p.Phe655Tyr) c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.2418T>A n.2530T>A n.2299T>A c.2075T>A (p.Phe692Tyr) c.2063T>A (p.Phe688Tyr) c.2177T>A (p.Phe726Tyr) c.2171T>A (p.Phe724Tyr) c.2135T>A (p.Phe712Tyr) c.2243T>A (p.Phe748Tyr) | |
19 | g.10358054A>C | CA403996794 | TYK2 | c.*609T>G (n.*609T>G) c.2260T>G (p.Phe754Val) n.2591T>G n.2674T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.362T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.549T>G c.1963T>G (p.Phe655Val) c.934T>G (p.Phe312Val) c.517T>G (p.Phe173Val) n.2417T>G n.2529T>G n.2298T>G c.2074T>G (p.Phe692Val) c.2062T>G (p.Phe688Val) c.2176T>G (p.Phe726Val) c.2170T>G (p.Phe724Val) c.2134T>G (p.Phe712Val) c.2242T>G (p.Phe748Val) | |
19 | g.10358054A>G | CA403996797 | TYK2 | c.*609T>C (n.*609T>C) c.2260T>C (p.Phe754Leu) n.2591T>C n.2674T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.362T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.549T>C c.1963T>C (p.Phe655Leu) c.934T>C (p.Phe312Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) n.2417T>C n.2529T>C n.2298T>C c.2074T>C (p.Phe692Leu) c.2062T>C (p.Phe688Leu) c.2176T>C (p.Phe726Leu) c.2170T>C (p.Phe724Leu) c.2134T>C (p.Phe712Leu) c.2242T>C (p.Phe748Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.10358054A>T | CA403996800 | TYK2 | c.*609T>A (n.*609T>A) c.2260T>A (p.Phe754Ile) n.2591T>A n.2674T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.362T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.549T>A c.1963T>A (p.Phe655Ile) c.934T>A (p.Phe312Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) n.2417T>A n.2529T>A n.2298T>A c.2074T>A (p.Phe692Ile) c.2062T>A (p.Phe688Ile) c.2176T>A (p.Phe726Ile) c.2170T>A (p.Phe724Ile) c.2134T>A (p.Phe712Ile) c.2242T>A (p.Phe748Ile) | |
19 | g.10358055G>A | CA505476542 | TYK2 | c.*608C>T (n.*608C>T) c.2259C>T (p.Pro753=) n.2590C>T n.2673C>T c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.361C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.1704C>T (p.Pro568=) c.548C>T c.1962C>T (p.Pro654=) c.933C>T (p.Pro311=) c.516C>T (p.Pro172=) n.2416C>T n.2528C>T n.2297C>T c.2073C>T (p.Pro691=) c.2061C>T (p.Pro687=) c.2175C>T (p.Pro725=) c.2169C>T (p.Pro723=) c.2133C>T (p.Pro711=) c.2241C>T (p.Pro747=) | |
19 | g.10358055G>C | CA505476544 | TYK2 | c.*608C>G (n.*608C>G) c.2259C>G (p.Pro753=) n.2590C>G n.2673C>G c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.361C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.1704C>G (p.Pro568=) c.548C>G c.1962C>G (p.Pro654=) c.933C>G (p.Pro311=) c.516C>G (p.Pro172=) n.2416C>G n.2528C>G n.2297C>G c.2073C>G (p.Pro691=) c.2061C>G (p.Pro687=) c.2175C>G (p.Pro725=) c.2169C>G (p.Pro723=) c.2133C>G (p.Pro711=) c.2241C>G (p.Pro747=) | |
19 | g.10358055G>T | CA505476543 | TYK2 | c.*608C>A (n.*608C>A) c.2259C>A (p.Pro753=) n.2590C>A n.2673C>A c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.361C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.1704C>A (p.Pro568=) c.548C>A c.1962C>A (p.Pro654=) c.933C>A (p.Pro311=) c.516C>A (p.Pro172=) n.2416C>A n.2528C>A n.2297C>A c.2073C>A (p.Pro691=) c.2061C>A (p.Pro687=) c.2175C>A (p.Pro725=) c.2169C>A (p.Pro723=) c.2133C>A (p.Pro711=) c.2241C>A (p.Pro747=) | |
19 | g.10358056G>A | CA403996812 | TYK2 | c.*607C>T (n.*607C>T) c.2258C>T (p.Pro753Leu) n.2589C>T n.2672C>T c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.360C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.1703C>T (p.Pro568Leu) c.547C>T c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.2415C>T n.2527C>T n.2296C>T c.2072C>T (p.Pro691Leu) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.2174C>T (p.Pro725Leu) c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.2240C>T (p.Pro747Leu) | COSMIC |
19 | g.10358056G>C | CA403996805 | TYK2 | c.*607C>G (n.*607C>G) c.2258C>G (p.Pro753Arg) n.2589C>G n.2672C>G c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.360C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.1703C>G (p.Pro568Arg) c.547C>G c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.2415C>G n.2527C>G n.2296C>G c.2072C>G (p.Pro691Arg) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.2174C>G (p.Pro725Arg) c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.2240C>G (p.Pro747Arg) | |
19 | g.10358056G>T | CA403996810 | TYK2 | c.*607C>A (n.*607C>A) c.2258C>A (p.Pro753His) n.2589C>A n.2672C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.360C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.1703C>A (p.Pro568His) c.547C>A c.1961C>A (p.Pro654His) c.932C>A (p.Pro311His) c.515C>A (p.Pro172His) n.2415C>A n.2527C>A n.2296C>A c.2072C>A (p.Pro691His) c.2060C>A (p.Pro687His) c.2174C>A (p.Pro725His) c.2168C>A (p.Pro723His) c.2132C>A (p.Pro711His) c.2240C>A (p.Pro747His) | |
19 | g.10358057G>A | CA403996819 | TYK2 | c.*606C>T (n.*606C>T) c.2257C>T (p.Pro753Ser) n.2588C>T n.2671C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.359C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.1702C>T (p.Pro568Ser) c.546C>T c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.2414C>T n.2526C>T n.2295C>T c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.2173C>T (p.Pro725Ser) c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.2239C>T (p.Pro747Ser) | |
19 | g.10358057G>C | CA403996822 | TYK2 | c.*606C>G (n.*606C>G) c.2257C>G (p.Pro753Ala) n.2588C>G n.2671C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.359C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.1702C>G (p.Pro568Ala) c.546C>G c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.2414C>G n.2526C>G n.2295C>G c.2071C>G (p.Pro691Ala) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.2173C>G (p.Pro725Ala) c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2239C>G (p.Pro747Ala) | |
19 | g.10358057G>T | CA403996826 | TYK2 | c.*606C>A (n.*606C>A) c.2257C>A (p.Pro753Thr) n.2588C>A n.2671C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.359C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.1702C>A (p.Pro568Thr) c.546C>A c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.2414C>A n.2526C>A n.2295C>A c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.2173C>A (p.Pro725Thr) c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2239C>A (p.Pro747Thr) | |
19 | g.10358058G>A | CA505476553 | TYK2 | c.*605C>T (n.*605C>T) c.2256C>T (p.Ser752=) n.2587C>T n.2670C>T c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.358C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.1701C>T (p.Ser567=) c.545C>T c.1959C>T (p.Ser653=) c.930C>T (p.Ser310=) c.513C>T (p.Ser171=) n.2413C>T n.2525C>T n.2294C>T c.2070C>T (p.Ser690=) c.2058C>T (p.Ser686=) c.2172C>T (p.Ser724=) c.2166C>T (p.Ser722=) c.2130C>T (p.Ser710=) c.2238C>T (p.Ser746=) | gnomAD v4 |
19 | g.10358058G>C | CA403996838 | TYK2 | c.*605C>G (n.*605C>G) c.2256C>G (p.Ser752Arg) n.2587C>G n.2670C>G c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.358C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.1701C>G (p.Ser567Arg) c.545C>G c.1959C>G (p.Ser653Arg) c.930C>G (p.Ser310Arg) c.513C>G (p.Ser171Arg) n.2413C>G n.2525C>G n.2294C>G c.2070C>G (p.Ser690Arg) c.2058C>G (p.Ser686Arg) c.2172C>G (p.Ser724Arg) c.2166C>G (p.Ser722Arg) c.2130C>G (p.Ser710Arg) c.2238C>G (p.Ser746Arg) | |
19 | g.10358058G>T | CA403996846 | TYK2 | c.*605C>A (n.*605C>A) c.2256C>A (p.Ser752Arg) n.2587C>A n.2670C>A c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.358C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.1701C>A (p.Ser567Arg) c.545C>A c.1959C>A (p.Ser653Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) c.513C>A (p.Ser171Arg) n.2413C>A n.2525C>A n.2294C>A c.2070C>A (p.Ser690Arg) c.2058C>A (p.Ser686Arg) c.2172C>A (p.Ser724Arg) c.2166C>A (p.Ser722Arg) c.2130C>A (p.Ser710Arg) c.2238C>A (p.Ser746Arg) | |
19 | g.10358059C>A | CA403996849 | TYK2 | c.*604G>T (n.*604G>T) c.2255G>T (p.Ser752Ile) n.2586G>T n.2669G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.357G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.544G>T c.1958G>T (p.Ser653Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) n.2412G>T n.2524G>T n.2293G>T c.2069G>T (p.Ser690Ile) c.2057G>T (p.Ser686Ile) c.2171G>T (p.Ser724Ile) c.2165G>T (p.Ser722Ile) c.2129G>T (p.Ser710Ile) c.2237G>T (p.Ser746Ile) | |
19 | g.10358059C= | CA2322389895 | TYK2 | c.*604G= (n.*604G=) c.2255G= (p.Ser752=) n.2586G= n.2669G= c.*1806G= (n.*1806G=) c.*297G= (n.*297G=) n.357G= c.*315G= (n.*315G=) c.1700G= (p.Ser567=) c.544G= c.1958G= (p.Ser653=) c.929G= (p.Ser310=) c.512G= (p.Ser171=) n.2412G= n.2524G= n.2293G= c.2069G= (p.Ser690=) c.2057G= (p.Ser686=) c.2171G= (p.Ser724=) c.2165G= (p.Ser722=) c.2129G= (p.Ser710=) c.2237G= (p.Ser746=) | |
19 | g.10358059C>G | CA403996855 | TYK2 | c.*604G>C (n.*604G>C) c.2255G>C (p.Ser752Thr) n.2586G>C n.2669G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.357G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.544G>C c.1958G>C (p.Ser653Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.512G>C (p.Ser171Thr) n.2412G>C n.2524G>C n.2293G>C c.2069G>C (p.Ser690Thr) c.2057G>C (p.Ser686Thr) c.2171G>C (p.Ser724Thr) c.2165G>C (p.Ser722Thr) c.2129G>C (p.Ser710Thr) c.2237G>C (p.Ser746Thr) | |
19 | g.10358059C>T | CA403996863 | TYK2 | c.*604G>A (n.*604G>A) c.2255G>A (p.Ser752Asn) n.2586G>A n.2669G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.357G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.544G>A c.1958G>A (p.Ser653Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.512G>A (p.Ser171Asn) n.2412G>A n.2524G>A n.2293G>A c.2069G>A (p.Ser690Asn) c.2057G>A (p.Ser686Asn) c.2171G>A (p.Ser724Asn) c.2165G>A (p.Ser722Asn) c.2129G>A (p.Ser710Asn) c.2237G>A (p.Ser746Asn) | dbSNP |
19 | g.10358060T>A | CA403996871 | TYK2 | c.*603A>T (n.*603A>T) c.2254A>T (p.Ser752Cys) n.2585A>T n.2668A>T c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.356A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.543A>T c.1957A>T (p.Ser653Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.511A>T (p.Ser171Cys) n.2411A>T n.2523A>T n.2292A>T c.2068A>T (p.Ser690Cys) c.2056A>T (p.Ser686Cys) c.2170A>T (p.Ser724Cys) c.2164A>T (p.Ser722Cys) c.2128A>T (p.Ser710Cys) c.2236A>T (p.Ser746Cys) | |
19 | g.10358060T>C | CA9193133 | TYK2 | c.*603A>G (n.*603A>G) c.2254A>G (p.Ser752Gly) n.2585A>G n.2668A>G c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.356A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.543A>G c.1957A>G (p.Ser653Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.511A>G (p.Ser171Gly) n.2411A>G n.2523A>G n.2292A>G c.2068A>G (p.Ser690Gly) c.2056A>G (p.Ser686Gly) c.2170A>G (p.Ser724Gly) c.2164A>G (p.Ser722Gly) c.2128A>G (p.Ser710Gly) c.2236A>G (p.Ser746Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358060T>G | CA403996878 | TYK2 | c.*603A>C (n.*603A>C) c.2254A>C (p.Ser752Arg) n.2585A>C n.2668A>C c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.356A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.543A>C c.1957A>C (p.Ser653Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.511A>C (p.Ser171Arg) n.2411A>C n.2523A>C n.2292A>C c.2068A>C (p.Ser690Arg) c.2056A>C (p.Ser686Arg) c.2170A>C (p.Ser724Arg) c.2164A>C (p.Ser722Arg) c.2128A>C (p.Ser710Arg) c.2236A>C (p.Ser746Arg) | |
19 | g.10358060T= | CA2322389896 | TYK2 | c.*603A= (n.*603A=) c.2254A= (p.Ser752=) n.2585A= n.2668A= c.*1805A= (n.*1805A=) c.*296A= (n.*296A=) n.356A= c.*314A= (n.*314A=) c.1699A= (p.Ser567=) c.543A= c.1957A= (p.Ser653=) c.928A= (p.Ser310=) c.511A= (p.Ser171=) n.2411A= n.2523A= n.2292A= c.2068A= (p.Ser690=) c.2056A= (p.Ser686=) c.2170A= (p.Ser724=) c.2164A= (p.Ser722=) c.2128A= (p.Ser710=) c.2236A= (p.Ser746=) | |
19 | g.10358061G>A | CA305198093 | TYK2 | c.*602C>T (n.*602C>T) c.2253C>T (p.Thr751=) n.2584C>T n.2667C>T c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.355C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.1698C>T (p.Thr566=) c.542C>T c.1956C>T (p.Thr652=) c.927C>T (p.Thr309=) c.510C>T (p.Thr170=) n.2410C>T n.2522C>T n.2291C>T c.2067C>T (p.Thr689=) c.2055C>T (p.Thr685=) c.2169C>T (p.Thr723=) c.2163C>T (p.Thr721=) c.2127C>T (p.Thr709=) c.2235C>T (p.Thr745=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358061G>C | CA505476556 | TYK2 | c.*602C>G (n.*602C>G) c.2253C>G (p.Thr751=) n.2584C>G n.2667C>G c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.355C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.1698C>G (p.Thr566=) c.542C>G c.1956C>G (p.Thr652=) c.927C>G (p.Thr309=) c.510C>G (p.Thr170=) n.2410C>G n.2522C>G n.2291C>G c.2067C>G (p.Thr689=) c.2055C>G (p.Thr685=) c.2169C>G (p.Thr723=) c.2163C>G (p.Thr721=) c.2127C>G (p.Thr709=) c.2235C>G (p.Thr745=) | |
19 | g.10358061G= | CA2322389897 | TYK2 | c.*602C= (n.*602C=) c.2253C= (p.Thr751=) n.2584C= n.2667C= c.*1804C= (n.*1804C=) c.*295C= (n.*295C=) n.355C= c.*313C= (n.*313C=) c.1698C= (p.Thr566=) c.542C= c.1956C= (p.Thr652=) c.927C= (p.Thr309=) c.510C= (p.Thr170=) n.2410C= n.2522C= n.2291C= c.2067C= (p.Thr689=) c.2055C= (p.Thr685=) c.2169C= (p.Thr723=) c.2163C= (p.Thr721=) c.2127C= (p.Thr709=) c.2235C= (p.Thr745=) | |
19 | g.10358061G>T | CA505476557 | TYK2 | c.*602C>A (n.*602C>A) c.2253C>A (p.Thr751=) n.2584C>A n.2667C>A c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.355C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.1698C>A (p.Thr566=) c.542C>A c.1956C>A (p.Thr652=) c.927C>A (p.Thr309=) c.510C>A (p.Thr170=) n.2410C>A n.2522C>A n.2291C>A c.2067C>A (p.Thr689=) c.2055C>A (p.Thr685=) c.2169C>A (p.Thr723=) c.2163C>A (p.Thr721=) c.2127C>A (p.Thr709=) c.2235C>A (p.Thr745=) | |
19 | g.10358062G>A | CA9193134 | TYK2 | c.*601C>T (n.*601C>T) c.2252C>T (p.Thr751Ile) n.2583C>T n.2666C>T c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.354C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.541C>T c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.2409C>T n.2521C>T n.2290C>T c.2066C>T (p.Thr689Ile) c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.2168C>T (p.Thr723Ile) c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.2126C>T (p.Thr709Ile) c.2234C>T (p.Thr745Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10358062G>C | CA403996905 | TYK2 | c.*601C>G (n.*601C>G) c.2252C>G (p.Thr751Ser) n.2583C>G n.2666C>G c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.354C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.541C>G c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) n.2409C>G n.2521C>G n.2290C>G c.2066C>G (p.Thr689Ser) c.2054C>G (p.Thr685Ser) c.2168C>G (p.Thr723Ser) c.2162C>G (p.Thr721Ser) c.2126C>G (p.Thr709Ser) c.2234C>G (p.Thr745Ser) | |
19 | g.10358062G= | CA2322389898 | TYK2 | c.*601C= (n.*601C=) c.2252C= (p.Thr751=) n.2583C= n.2666C= c.*1803C= (n.*1803C=) c.*294C= (n.*294C=) n.354C= c.*312C= (n.*312C=) c.1697C= (p.Thr566=) c.541C= c.1955C= (p.Thr652=) c.926C= (p.Thr309=) c.509C= (p.Thr170=) n.2409C= n.2521C= n.2290C= c.2066C= (p.Thr689=) c.2054C= (p.Thr685=) c.2168C= (p.Thr723=) c.2162C= (p.Thr721=) c.2126C= (p.Thr709=) c.2234C= (p.Thr745=) | |
19 | g.10358062G>T | CA403996884 | TYK2 | c.*601C>A (n.*601C>A) c.2252C>A (p.Thr751Asn) n.2583C>A n.2666C>A c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.354C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.541C>A c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) n.2409C>A n.2521C>A n.2290C>A c.2066C>A (p.Thr689Asn) c.2054C>A (p.Thr685Asn) c.2168C>A (p.Thr723Asn) c.2162C>A (p.Thr721Asn) c.2126C>A (p.Thr709Asn) c.2234C>A (p.Thr745Asn) | |
19 | g.10358063T>A | CA403996909 | TYK2 | c.*600A>T (n.*600A>T) c.2251A>T (p.Thr751Ser) n.2582A>T n.2665A>T c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.353A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.540A>T c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.2408A>T n.2520A>T n.2289A>T c.2065A>T (p.Thr689Ser) c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.2167A>T (p.Thr723Ser) c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.2125A>T (p.Thr709Ser) c.2233A>T (p.Thr745Ser) | |
19 | g.10358063T>C | CA403996913 | TYK2 | c.*600A>G (n.*600A>G) c.2251A>G (p.Thr751Ala) n.2582A>G n.2665A>G c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.353A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.540A>G c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.2408A>G n.2520A>G n.2289A>G c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.2167A>G (p.Thr723Ala) c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.2125A>G (p.Thr709Ala) c.2233A>G (p.Thr745Ala) | |
19 | g.10358063T>G | CA403996932 | TYK2 | c.*600A>C (n.*600A>C) c.2251A>C (p.Thr751Pro) n.2582A>C n.2665A>C c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.353A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.540A>C c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.2408A>C n.2520A>C n.2289A>C c.2065A>C (p.Thr689Pro) c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.2167A>C (p.Thr723Pro) c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.2125A>C (p.Thr709Pro) c.2233A>C (p.Thr745Pro) | dbSNP |
19 | g.10358063T= | CA2322389899 | TYK2 | c.*600A= (n.*600A=) c.2251A= (p.Thr751=) n.2582A= n.2665A= c.*1802A= (n.*1802A=) c.*293A= (n.*293A=) n.353A= c.*311A= (n.*311A=) c.1696A= (p.Thr566=) c.540A= c.1954A= (p.Thr652=) c.925A= (p.Thr309=) c.508A= (p.Thr170=) n.2408A= n.2520A= n.2289A= c.2065A= (p.Thr689=) c.2053A= (p.Thr685=) c.2167A= (p.Thr723=) c.2161A= (p.Thr721=) c.2125A= (p.Thr709=) c.2233A= (p.Thr745=) | |
19 | g.10358064G>A | CA9193135 | TYK2 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.2250C>T (p.Gly750=) n.2581C>T n.2664C>T c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.352C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.1695C>T (p.Gly565=) c.539C>T c.1953C>T (p.Gly651=) c.924C>T (p.Gly308=) c.507C>T (p.Gly169=) n.2407C>T n.2519C>T n.2288C>T c.2064C>T (p.Gly688=) c.2052C>T (p.Gly684=) c.2166C>T (p.Gly722=) c.2160C>T (p.Gly720=) c.2124C>T (p.Gly708=) c.2232C>T (p.Gly744=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358064G>C | CA505476564 | TYK2 | c.*599C>G (n.*599C>G) c.2250C>G (p.Gly750=) n.2581C>G n.2664C>G c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.352C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.1695C>G (p.Gly565=) c.539C>G c.1953C>G (p.Gly651=) c.924C>G (p.Gly308=) c.507C>G (p.Gly169=) n.2407C>G n.2519C>G n.2288C>G c.2064C>G (p.Gly688=) c.2052C>G (p.Gly684=) c.2166C>G (p.Gly722=) c.2160C>G (p.Gly720=) c.2124C>G (p.Gly708=) c.2232C>G (p.Gly744=) | |
19 | g.10358064G= | CA2322389900 | TYK2 | c.*599C= (n.*599C=) c.2250C= (p.Gly750=) n.2581C= n.2664C= c.*1801C= (n.*1801C=) c.*292C= (n.*292C=) n.352C= c.*310C= (n.*310C=) c.1695C= (p.Gly565=) c.539C= c.1953C= (p.Gly651=) c.924C= (p.Gly308=) c.507C= (p.Gly169=) n.2407C= n.2519C= n.2288C= c.2064C= (p.Gly688=) c.2052C= (p.Gly684=) c.2166C= (p.Gly722=) c.2160C= (p.Gly720=) c.2124C= (p.Gly708=) c.2232C= (p.Gly744=) | |
19 | g.10358064G>T | CA505476565 | TYK2 | c.*599C>A (n.*599C>A) c.2250C>A (p.Gly750=) n.2581C>A n.2664C>A c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.352C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.1695C>A (p.Gly565=) c.539C>A c.1953C>A (p.Gly651=) c.924C>A (p.Gly308=) c.507C>A (p.Gly169=) n.2407C>A n.2519C>A n.2288C>A c.2064C>A (p.Gly688=) c.2052C>A (p.Gly684=) c.2166C>A (p.Gly722=) c.2160C>A (p.Gly720=) c.2124C>A (p.Gly708=) c.2232C>A (p.Gly744=) | |
19 | g.10358065C>A | CA403997984 | TYK2 | c.*598G>T (n.*598G>T) c.2249G>T (p.Gly750Val) n.2580G>T n.2663G>T c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.351G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.538G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.506G>T (p.Gly169Val) n.2406G>T n.2518G>T n.2287G>T c.2063G>T (p.Gly688Val) c.2051G>T (p.Gly684Val) c.2165G>T (p.Gly722Val) c.2159G>T (p.Gly720Val) c.2123G>T (p.Gly708Val) c.2231G>T (p.Gly744Val) | |
19 | g.10358065C= | CA2322389901 | TYK2 | c.*598G= (n.*598G=) c.2249G= (p.Gly750=) n.2580G= n.2663G= c.*1800G= (n.*1800G=) c.*291G= (n.*291G=) n.351G= c.*309G= (n.*309G=) c.1694G= (p.Gly565=) c.538G= c.1952G= (p.Gly651=) c.923G= (p.Gly308=) c.506G= (p.Gly169=) n.2406G= n.2518G= n.2287G= c.2063G= (p.Gly688=) c.2051G= (p.Gly684=) c.2165G= (p.Gly722=) c.2159G= (p.Gly720=) c.2123G= (p.Gly708=) c.2231G= (p.Gly744=) | |
19 | g.10358065C>G | CA9193136 | TYK2 | c.*598G>C (n.*598G>C) c.2249G>C (p.Gly750Ala) n.2580G>C n.2663G>C c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.351G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.538G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.2406G>C n.2518G>C n.2287G>C c.2063G>C (p.Gly688Ala) c.2051G>C (p.Gly684Ala) c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.2123G>C (p.Gly708Ala) c.2231G>C (p.Gly744Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358065C>T | CA403998001 | TYK2 | c.*598G>A (n.*598G>A) c.2249G>A (p.Gly750Asp) n.2580G>A n.2663G>A c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.351G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.538G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.2406G>A n.2518G>A n.2287G>A c.2063G>A (p.Gly688Asp) c.2051G>A (p.Gly684Asp) c.2165G>A (p.Gly722Asp) c.2159G>A (p.Gly720Asp) c.2123G>A (p.Gly708Asp) c.2231G>A (p.Gly744Asp) | |
19 | g.10358066C>A | CA403998009 | TYK2 | c.*597G>T (n.*597G>T) c.2248G>T (p.Gly750Cys) n.2579G>T n.2662G>T c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.350G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.537G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.2405G>T n.2517G>T n.2286G>T c.2062G>T (p.Gly688Cys) c.2050G>T (p.Gly684Cys) c.2164G>T (p.Gly722Cys) c.2158G>T (p.Gly720Cys) c.2122G>T (p.Gly708Cys) c.2230G>T (p.Gly744Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.10358066C>G | CA403998031 | TYK2 | c.*597G>C (n.*597G>C) c.2248G>C (p.Gly750Arg) n.2579G>C n.2662G>C c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.350G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.537G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.2405G>C n.2517G>C n.2286G>C c.2062G>C (p.Gly688Arg) c.2050G>C (p.Gly684Arg) c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.2122G>C (p.Gly708Arg) c.2230G>C (p.Gly744Arg) | |
19 | g.10358066C>T | CA403998036 | TYK2 | c.*597G>A (n.*597G>A) c.2248G>A (p.Gly750Ser) n.2579G>A n.2662G>A c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.350G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.537G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.2405G>A n.2517G>A n.2286G>A c.2062G>A (p.Gly688Ser) c.2050G>A (p.Gly684Ser) c.2164G>A (p.Gly722Ser) c.2158G>A (p.Gly720Ser) c.2122G>A (p.Gly708Ser) c.2230G>A (p.Gly744Ser) | |
19 | g.10358067C>A | CA403998039 | TYK2 | c.*596G>T (n.*596G>T) c.2247G>T (p.Glu749Asp) n.2578G>T n.2661G>T c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.349G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.536G>T c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) n.2404G>T n.2516G>T n.2285G>T c.2061G>T (p.Glu687Asp) c.2049G>T (p.Glu683Asp) c.2163G>T (p.Glu721Asp) c.2157G>T (p.Glu719Asp) c.2121G>T (p.Glu707Asp) c.2229G>T (p.Glu743Asp) | |
19 | g.10358067C= | CA2322389902 | TYK2 | c.*596G= (n.*596G=) c.2247G= (p.Glu749=) n.2578G= n.2661G= c.*1798G= (n.*1798G=) c.*289G= (n.*289G=) n.349G= c.*307G= (n.*307G=) c.1692G= (p.Glu564=) c.536G= c.1950G= (p.Glu650=) c.921G= (p.Glu307=) c.504G= (p.Glu168=) n.2404G= n.2516G= n.2285G= c.2061G= (p.Glu687=) c.2049G= (p.Glu683=) c.2163G= (p.Glu721=) c.2157G= (p.Glu719=) c.2121G= (p.Glu707=) c.2229G= (p.Glu743=) | |
19 | g.10358067C>G | CA403998040 | TYK2 | c.*596G>C (n.*596G>C) c.2247G>C (p.Glu749Asp) n.2578G>C n.2661G>C c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.349G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.536G>C c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) n.2404G>C n.2516G>C n.2285G>C c.2061G>C (p.Glu687Asp) c.2049G>C (p.Glu683Asp) c.2163G>C (p.Glu721Asp) c.2157G>C (p.Glu719Asp) c.2121G>C (p.Glu707Asp) c.2229G>C (p.Glu743Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.10358067C>T | CA505376717 | TYK2 | c.*596G>A (n.*596G>A) c.2247G>A (p.Glu749=) n.2578G>A n.2661G>A c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.349G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) c.536G>A c.1950G>A (p.Glu650=) c.921G>A (p.Glu307=) c.504G>A (p.Glu168=) n.2404G>A n.2516G>A n.2285G>A c.2061G>A (p.Glu687=) c.2049G>A (p.Glu683=) c.2163G>A (p.Glu721=) c.2157G>A (p.Glu719=) c.2121G>A (p.Glu707=) c.2229G>A (p.Glu743=) | dbSNP |
19 | g.10358068T>A | CA403998049 | TYK2 | c.*595A>T (n.*595A>T) c.2246A>T (p.Glu749Val) n.2577A>T n.2660A>T c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.348A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.535A>T c.1949A>T (p.Glu650Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.503A>T (p.Glu168Val) n.2403A>T n.2515A>T n.2284A>T c.2060A>T (p.Glu687Val) c.2048A>T (p.Glu683Val) c.2162A>T (p.Glu721Val) c.2156A>T (p.Glu719Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2228A>T (p.Glu743Val) | |
19 | g.10358068T>C | CA403998050 | TYK2 | c.*595A>G (n.*595A>G) c.2246A>G (p.Glu749Gly) n.2577A>G n.2660A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.348A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.535A>G c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) n.2403A>G n.2515A>G n.2284A>G c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2228A>G (p.Glu743Gly) | |
19 | g.10358068T>G | CA403998045 | TYK2 | c.*595A>C (n.*595A>C) c.2246A>C (p.Glu749Ala) n.2577A>C n.2660A>C c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.348A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.535A>C c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) n.2403A>C n.2515A>C n.2284A>C c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.2228A>C (p.Glu743Ala) | |
19 | g.10358069C>A | CA403998051 | TYK2 | c.*594G>T (n.*594G>T) c.2245G>T (p.Glu749Ter) n.2576G>T n.2659G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.347G>T c.*305G>T (n.*305G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.534G>T c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.2402G>T n.2514G>T n.2283G>T c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.2155G>T (p.Glu719Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2227G>T (p.Glu743Ter) | |
19 | g.10358069C>G | CA403998053 | TYK2 | c.*594G>C (n.*594G>C) c.2245G>C (p.Glu749Gln) n.2576G>C n.2659G>C c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.347G>C c.*305G>C (n.*305G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.534G>C c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) n.2402G>C n.2514G>C n.2283G>C c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.2227G>C (p.Glu743Gln) | COSMIC |
19 | g.10358069C>T | CA403998057 | TYK2 | c.*594G>A (n.*594G>A) c.2245G>A (p.Glu749Lys) n.2576G>A n.2659G>A c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.347G>A c.*305G>A (n.*305G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.534G>A c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) n.2402G>A n.2514G>A n.2283G>A c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2227G>A (p.Glu743Lys) | |
19 | g.10358070T>A | CA505376719 | TYK2 | c.*593A>T (n.*593A>T) c.2244A>T (p.Ala748=) n.2575A>T n.2658A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.346A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.1689A>T (p.Ala563=) c.533A>T c.1947A>T (p.Ala649=) c.918A>T (p.Ala306=) c.501A>T (p.Ala167=) n.2401A>T n.2513A>T n.2282A>T c.2058A>T (p.Ala686=) c.2046A>T (p.Ala682=) c.2160A>T (p.Ala720=) c.2154A>T (p.Ala718=) c.2118A>T (p.Ala706=) c.2226A>T (p.Ala742=) | |
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19 | g.10358070T>G | CA505376721 | TYK2 | c.*593A>C (n.*593A>C) c.2244A>C (p.Ala748=) n.2575A>C n.2658A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.346A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.1689A>C (p.Ala563=) c.533A>C c.1947A>C (p.Ala649=) c.918A>C (p.Ala306=) c.501A>C (p.Ala167=) n.2401A>C n.2513A>C n.2282A>C c.2058A>C (p.Ala686=) c.2046A>C (p.Ala682=) c.2160A>C (p.Ala720=) c.2154A>C (p.Ala718=) c.2118A>C (p.Ala706=) c.2226A>C (p.Ala742=) | |
19 | g.10358071G>A | CA403998065 | TYK2 | c.*592C>T (n.*592C>T) c.2243C>T (p.Ala748Val) n.2574C>T n.2657C>T c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.345C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.532C>T c.1946C>T (p.Ala649Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.500C>T (p.Ala167Val) n.2400C>T n.2512C>T n.2281C>T c.2057C>T (p.Ala686Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.2159C>T (p.Ala720Val) c.2153C>T (p.Ala718Val) c.2117C>T (p.Ala706Val) c.2225C>T (p.Ala742Val) | gnomAD v4 |
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19 | g.10358071G>T | CA403998078 | TYK2 | c.*592C>A (n.*592C>A) c.2243C>A (p.Ala748Glu) n.2574C>A n.2657C>A c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.345C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.1688C>A (p.Ala563Glu) c.532C>A c.1946C>A (p.Ala649Glu) c.917C>A (p.Ala306Glu) c.500C>A (p.Ala167Glu) n.2400C>A n.2512C>A n.2281C>A c.2057C>A (p.Ala686Glu) c.2045C>A (p.Ala682Glu) c.2159C>A (p.Ala720Glu) c.2153C>A (p.Ala718Glu) c.2117C>A (p.Ala706Glu) c.2225C>A (p.Ala742Glu) | |
19 | g.10358072C>A | CA403998081 | TYK2 | c.*591G>T (n.*591G>T) c.2242G>T (p.Ala748Ser) n.2573G>T n.2656G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) n.344G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.531G>T c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.2399G>T n.2511G>T n.2280G>T c.2056G>T (p.Ala686Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.2224G>T (p.Ala742Ser) | |
19 | g.10358072C>G | CA403998102 | TYK2 | c.*591G>C (n.*591G>C) c.2242G>C (p.Ala748Pro) n.2573G>C n.2656G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) n.344G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.531G>C c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.2399G>C n.2511G>C n.2280G>C c.2056G>C (p.Ala686Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.2224G>C (p.Ala742Pro) | |
19 | g.10358072C>T | CA403998096 | TYK2 | c.*591G>A (n.*591G>A) c.2242G>A (p.Ala748Thr) n.2573G>A n.2656G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) n.344G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.531G>A c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.2399G>A n.2511G>A n.2280G>A c.2056G>A (p.Ala686Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.2224G>A (p.Ala742Thr) | |
19 | g.10358073C>A | CA403998107 | TYK2 | c.*590G>T (n.*590G>T) c.2241G>T (p.Leu747Phe) n.2572G>T n.2655G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.343G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.1686G>T (p.Leu562Phe) c.530G>T c.1944G>T (p.Leu648Phe) c.915G>T (p.Leu305Phe) c.498G>T (p.Leu166Phe) n.2398G>T n.2510G>T n.2279G>T c.2055G>T (p.Leu685Phe) c.2043G>T (p.Leu681Phe) c.2157G>T (p.Leu719Phe) c.2151G>T (p.Leu717Phe) c.2115G>T (p.Leu705Phe) c.2223G>T (p.Leu741Phe) | |
19 | g.10358073C>G | CA403998109 | TYK2 | c.*590G>C (n.*590G>C) c.2241G>C (p.Leu747Phe) n.2572G>C n.2655G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.343G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.1686G>C (p.Leu562Phe) c.530G>C c.1944G>C (p.Leu648Phe) c.915G>C (p.Leu305Phe) c.498G>C (p.Leu166Phe) n.2398G>C n.2510G>C n.2279G>C c.2055G>C (p.Leu685Phe) c.2043G>C (p.Leu681Phe) c.2157G>C (p.Leu719Phe) c.2151G>C (p.Leu717Phe) c.2115G>C (p.Leu705Phe) c.2223G>C (p.Leu741Phe) | |
19 | g.10358073C>T | CA505376725 | TYK2 | c.*590G>A (n.*590G>A) c.2241G>A (p.Leu747=) n.2572G>A n.2655G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.343G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.1686G>A (p.Leu562=) c.530G>A c.1944G>A (p.Leu648=) c.915G>A (p.Leu305=) c.498G>A (p.Leu166=) n.2398G>A n.2510G>A n.2279G>A c.2055G>A (p.Leu685=) c.2043G>A (p.Leu681=) c.2157G>A (p.Leu719=) c.2151G>A (p.Leu717=) c.2115G>A (p.Leu705=) c.2223G>A (p.Leu741=) | |
19 | g.10358074A= | CA2322389903 | TYK2 | c.*589T= (n.*589T=) c.2240T= (p.Leu747=) n.2571T= n.2654T= c.*1791T= (n.*1791T=) c.*282T= (n.*282T=) n.342T= c.*300T= (n.*300T=) c.1685T= (p.Leu562=) c.529T= c.1943T= (p.Leu648=) c.914T= (p.Leu305=) c.497T= (p.Leu166=) n.2397T= n.2509T= n.2278T= c.2054T= (p.Leu685=) c.2042T= (p.Leu681=) c.2156T= (p.Leu719=) c.2150T= (p.Leu717=) c.2114T= (p.Leu705=) c.2222T= (p.Leu741=) | |
19 | g.10358074A>C | CA403998116 | TYK2 | c.*589T>G (n.*589T>G) c.2240T>G (p.Leu747Trp) n.2571T>G n.2654T>G c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.342T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.1685T>G (p.Leu562Trp) c.529T>G c.1943T>G (p.Leu648Trp) c.914T>G (p.Leu305Trp) c.497T>G (p.Leu166Trp) n.2397T>G n.2509T>G n.2278T>G c.2054T>G (p.Leu685Trp) c.2042T>G (p.Leu681Trp) c.2156T>G (p.Leu719Trp) c.2150T>G (p.Leu717Trp) c.2114T>G (p.Leu705Trp) c.2222T>G (p.Leu741Trp) | |
19 | g.10358074A>G | CA9193137 | TYK2 | c.*589T>C (n.*589T>C) c.2240T>C (p.Leu747Ser) n.2571T>C n.2654T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.342T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.1685T>C (p.Leu562Ser) c.529T>C c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.914T>C (p.Leu305Ser) c.497T>C (p.Leu166Ser) n.2397T>C n.2509T>C n.2278T>C c.2054T>C (p.Leu685Ser) c.2042T>C (p.Leu681Ser) c.2156T>C (p.Leu719Ser) c.2150T>C (p.Leu717Ser) c.2114T>C (p.Leu705Ser) c.2222T>C (p.Leu741Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.10358075A>C | CA403998122 | TYK2 | c.*588T>G (n.*588T>G) c.2239T>G (p.Leu747Val) n.2570T>G n.2653T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.341T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.1684T>G (p.Leu562Val) c.528T>G c.1942T>G (p.Leu648Val) c.913T>G (p.Leu305Val) c.496T>G (p.Leu166Val) n.2396T>G n.2508T>G n.2277T>G c.2053T>G (p.Leu685Val) c.2041T>G (p.Leu681Val) c.2155T>G (p.Leu719Val) c.2149T>G (p.Leu717Val) c.2113T>G (p.Leu705Val) c.2221T>G (p.Leu741Val) | |
19 | g.10358075A>G | CA505376732 | TYK2 | c.*588T>C (n.*588T>C) c.2239T>C (p.Leu747=) n.2570T>C n.2653T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.341T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.1684T>C (p.Leu562=) c.528T>C c.1942T>C (p.Leu648=) c.913T>C (p.Leu305=) c.496T>C (p.Leu166=) n.2396T>C n.2508T>C n.2277T>C c.2053T>C (p.Leu685=) c.2041T>C (p.Leu681=) c.2155T>C (p.Leu719=) c.2149T>C (p.Leu717=) c.2113T>C (p.Leu705=) c.2221T>C (p.Leu741=) | |
19 | g.10358075A>T | CA403998125 | TYK2 | c.*588T>A (n.*588T>A) c.2239T>A (p.Leu747Met) n.2570T>A n.2653T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.341T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.1684T>A (p.Leu562Met) c.528T>A c.1942T>A (p.Leu648Met) c.913T>A (p.Leu305Met) c.496T>A (p.Leu166Met) n.2396T>A n.2508T>A n.2277T>A c.2053T>A (p.Leu685Met) c.2041T>A (p.Leu681Met) c.2155T>A (p.Leu719Met) c.2149T>A (p.Leu717Met) c.2113T>A (p.Leu705Met) c.2221T>A (p.Leu741Met) | |
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19 | g.10358083C>A | CA403998189 | TYK2 | c.*580G>T (n.*580G>T) c.2231G>T (p.Arg744Leu) n.2562G>T n.2645G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.333G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.1676G>T (p.Arg559Leu) c.520G>T c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) n.2388G>T n.2500G>T n.2269G>T c.2045G>T (p.Arg682Leu) c.2033G>T (p.Arg678Leu) c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.2141G>T (p.Arg714Leu) c.2105G>T (p.Arg702Leu) c.2213G>T (p.Arg738Leu) | |
19 | g.10358083C= | CA2322389905 | TYK2 | c.*580G= (n.*580G=) c.2231G= (p.Arg744=) n.2562G= n.2645G= c.*1782G= (n.*1782G=) c.*273G= (n.*273G=) n.333G= c.*291G= (n.*291G=) c.1676G= (p.Arg559=) c.520G= c.1934G= (p.Arg645=) c.905G= (p.Arg302=) c.488G= (p.Arg163=) n.2388G= n.2500G= n.2269G= c.2045G= (p.Arg682=) c.2033G= (p.Arg678=) c.2147G= (p.Arg716=) c.2141G= (p.Arg714=) c.2105G= (p.Arg702=) c.2213G= (p.Arg738=) | |
19 | g.10358083C>G | CA403998196 | TYK2 | c.*580G>C (n.*580G>C) c.2231G>C (p.Arg744Pro) n.2562G>C n.2645G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.333G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.1676G>C (p.Arg559Pro) c.520G>C c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) n.2388G>C n.2500G>C n.2269G>C c.2045G>C (p.Arg682Pro) c.2033G>C (p.Arg678Pro) c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.2141G>C (p.Arg714Pro) c.2105G>C (p.Arg702Pro) c.2213G>C (p.Arg738Pro) | |
19 | g.10358083C>T | CA305198133 | TYK2 | c.*580G>A (n.*580G>A) c.2231G>A (p.Arg744Gln) n.2562G>A n.2645G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.333G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.1676G>A (p.Arg559Gln) c.520G>A c.1934G>A (p.Arg645Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) n.2388G>A n.2500G>A n.2269G>A c.2045G>A (p.Arg682Gln) c.2033G>A (p.Arg678Gln) c.2147G>A (p.Arg716Gln) c.2141G>A (p.Arg714Gln) c.2105G>A (p.Arg702Gln) c.2213G>A (p.Arg738Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358084G>A | CA9193139 | TYK2 | c.*579C>T (n.*579C>T) c.2230C>T (p.Arg744Trp) n.2561C>T n.2644C>T c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.332C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.1675C>T (p.Arg559Trp) c.519C>T c.1933C>T (p.Arg645Trp) c.904C>T (p.Arg302Trp) c.487C>T (p.Arg163Trp) n.2387C>T n.2499C>T n.2268C>T c.2044C>T (p.Arg682Trp) c.2032C>T (p.Arg678Trp) c.2146C>T (p.Arg716Trp) c.2140C>T (p.Arg714Trp) c.2104C>T (p.Arg702Trp) c.2212C>T (p.Arg738Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358084G>C | CA403998204 | TYK2 | c.*579C>G (n.*579C>G) c.2230C>G (p.Arg744Gly) n.2561C>G n.2644C>G c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.332C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.1675C>G (p.Arg559Gly) c.519C>G c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) n.2387C>G n.2499C>G n.2268C>G c.2044C>G (p.Arg682Gly) c.2032C>G (p.Arg678Gly) c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.2140C>G (p.Arg714Gly) c.2104C>G (p.Arg702Gly) c.2212C>G (p.Arg738Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10358084G= | CA2322389906 | TYK2 | c.*579C= (n.*579C=) c.2230C= (p.Arg744=) n.2561C= n.2644C= c.*1781C= (n.*1781C=) c.*272C= (n.*272C=) n.332C= c.*290C= (n.*290C=) c.1675C= (p.Arg559=) c.519C= c.1933C= (p.Arg645=) c.904C= (p.Arg302=) c.487C= (p.Arg163=) n.2387C= n.2499C= n.2268C= c.2044C= (p.Arg682=) c.2032C= (p.Arg678=) c.2146C= (p.Arg716=) c.2140C= (p.Arg714=) c.2104C= (p.Arg702=) c.2212C= (p.Arg738=) | |
19 | g.10358084G>T | CA9193140 | TYK2 | c.*579C>A (n.*579C>A) c.2230C>A (p.Arg744=) n.2561C>A n.2644C>A c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.332C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.1675C>A (p.Arg559=) c.519C>A c.1933C>A (p.Arg645=) c.904C>A (p.Arg302=) c.487C>A (p.Arg163=) n.2387C>A n.2499C>A n.2268C>A c.2044C>A (p.Arg682=) c.2032C>A (p.Arg678=) c.2146C>A (p.Arg716=) c.2140C>A (p.Arg714=) c.2104C>A (p.Arg702=) c.2212C>A (p.Arg738=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358085G>A | CA505376753 | TYK2 | c.*578C>T (n.*578C>T) c.2229C>T (p.Ala743=) n.2560C>T n.2643C>T c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.331C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.1674C>T (p.Ala558=) c.518C>T c.1932C>T (p.Ala644=) c.903C>T (p.Ala301=) c.486C>T (p.Ala162=) n.2386C>T n.2498C>T n.2267C>T c.2043C>T (p.Ala681=) c.2031C>T (p.Ala677=) c.2145C>T (p.Ala715=) c.2139C>T (p.Ala713=) c.2103C>T (p.Ala701=) c.2211C>T (p.Ala737=) | gnomAD v4 |
19 | g.10358085G>C | CA505376754 | TYK2 | c.*578C>G (n.*578C>G) c.2229C>G (p.Ala743=) n.2560C>G n.2643C>G c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.331C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.1674C>G (p.Ala558=) c.518C>G c.1932C>G (p.Ala644=) c.903C>G (p.Ala301=) c.486C>G (p.Ala162=) n.2386C>G n.2498C>G n.2267C>G c.2043C>G (p.Ala681=) c.2031C>G (p.Ala677=) c.2145C>G (p.Ala715=) c.2139C>G (p.Ala713=) c.2103C>G (p.Ala701=) c.2211C>G (p.Ala737=) | |
19 | g.10358085G>T | CA505376756 | TYK2 | c.*578C>A (n.*578C>A) c.2229C>A (p.Ala743=) n.2560C>A n.2643C>A c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.331C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.1674C>A (p.Ala558=) c.518C>A c.1932C>A (p.Ala644=) c.903C>A (p.Ala301=) c.486C>A (p.Ala162=) n.2386C>A n.2498C>A n.2267C>A c.2043C>A (p.Ala681=) c.2031C>A (p.Ala677=) c.2145C>A (p.Ala715=) c.2139C>A (p.Ala713=) c.2103C>A (p.Ala701=) c.2211C>A (p.Ala737=) | |
19 | g.10358086G>A | CA403998208 | TYK2 | c.*577C>T (n.*577C>T) c.2228C>T (p.Ala743Val) n.2559C>T n.2642C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.330C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.1673C>T (p.Ala558Val) c.517C>T c.1931C>T (p.Ala644Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.2385C>T n.2497C>T n.2266C>T c.2042C>T (p.Ala681Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.2144C>T (p.Ala715Val) c.2138C>T (p.Ala713Val) c.2102C>T (p.Ala701Val) c.2210C>T (p.Ala737Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10358086G>C | CA403998213 | TYK2 | c.*577C>G (n.*577C>G) c.2228C>G (p.Ala743Gly) n.2559C>G n.2642C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.330C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.517C>G c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.2385C>G n.2497C>G n.2266C>G c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.2144C>G (p.Ala715Gly) c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.2210C>G (p.Ala737Gly) | |
19 | g.10358086G= | CA2322389907 | TYK2 | c.*577C= (n.*577C=) c.2228C= (p.Ala743=) n.2559C= n.2642C= c.*1779C= (n.*1779C=) c.*270C= (n.*270C=) n.330C= c.*288C= (n.*288C=) c.1673C= (p.Ala558=) c.517C= c.1931C= (p.Ala644=) c.902C= (p.Ala301=) c.485C= (p.Ala162=) n.2385C= n.2497C= n.2266C= c.2042C= (p.Ala681=) c.2030C= (p.Ala677=) c.2144C= (p.Ala715=) c.2138C= (p.Ala713=) c.2102C= (p.Ala701=) c.2210C= (p.Ala737=) | |
19 | g.10358086G>T | CA403998219 | TYK2 | c.*577C>A (n.*577C>A) c.2228C>A (p.Ala743Asp) n.2559C>A n.2642C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.330C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.1673C>A (p.Ala558Asp) c.517C>A c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.2385C>A n.2497C>A n.2266C>A c.2042C>A (p.Ala681Asp) c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.2144C>A (p.Ala715Asp) c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.2210C>A (p.Ala737Asp) | |
19 | g.10358087C>A | CA403998232 | TYK2 | c.*576G>T (n.*576G>T) c.2227G>T (p.Ala743Ser) n.2558G>T n.2641G>T c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) n.329G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.516G>T c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.2384G>T n.2496G>T n.2265G>T c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.2143G>T (p.Ala715Ser) c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.2209G>T (p.Ala737Ser) | |
19 | g.10358087C= | CA2322389908 | TYK2 | c.*576G= (n.*576G=) c.2227G= (p.Ala743=) n.2558G= n.2641G= c.*1778G= (n.*1778G=) c.*269G= (n.*269G=) n.329G= c.*287G= (n.*287G=) c.1672G= (p.Ala558=) c.516G= c.1930G= (p.Ala644=) c.901G= (p.Ala301=) c.484G= (p.Ala162=) n.2384G= n.2496G= n.2265G= c.2041G= (p.Ala681=) c.2029G= (p.Ala677=) c.2143G= (p.Ala715=) c.2137G= (p.Ala713=) c.2101G= (p.Ala701=) c.2209G= (p.Ala737=) | |
19 | g.10358087C>G | CA403998233 | TYK2 | c.*576G>C (n.*576G>C) c.2227G>C (p.Ala743Pro) n.2558G>C n.2641G>C c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) n.329G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.516G>C c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.2384G>C n.2496G>C n.2265G>C c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.2143G>C (p.Ala715Pro) c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.2209G>C (p.Ala737Pro) | |
19 | g.10358087C>T | CA9193141 | TYK2 | c.*576G>A (n.*576G>A) c.2227G>A (p.Ala743Thr) n.2558G>A n.2641G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) n.329G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.516G>A c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.2384G>A n.2496G>A n.2265G>A c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.2143G>A (p.Ala715Thr) c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.2209G>A (p.Ala737Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358088C>A | CA505376762 | TYK2 | c.*575G>T (n.*575G>T) c.2226G>T (p.Leu742=) n.2557G>T n.2640G>T c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.328G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.1671G>T (p.Leu557=) c.515G>T c.1929G>T (p.Leu643=) c.900G>T (p.Leu300=) c.483G>T (p.Leu161=) n.2383G>T n.2495G>T n.2264G>T c.2040G>T (p.Leu680=) c.2028G>T (p.Leu676=) c.2142G>T (p.Leu714=) c.2136G>T (p.Leu712=) c.2100G>T (p.Leu700=) c.2208G>T (p.Leu736=) | |
19 | g.10358088C>G | CA505376763 | TYK2 | c.*575G>C (n.*575G>C) c.2226G>C (p.Leu742=) n.2557G>C n.2640G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.328G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.1671G>C (p.Leu557=) c.515G>C c.1929G>C (p.Leu643=) c.900G>C (p.Leu300=) c.483G>C (p.Leu161=) n.2383G>C n.2495G>C n.2264G>C c.2040G>C (p.Leu680=) c.2028G>C (p.Leu676=) c.2142G>C (p.Leu714=) c.2136G>C (p.Leu712=) c.2100G>C (p.Leu700=) c.2208G>C (p.Leu736=) | |
19 | g.10358088C>T | CA505376764 | TYK2 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.2226G>A (p.Leu742=) n.2557G>A n.2640G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.328G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.1671G>A (p.Leu557=) c.515G>A c.1929G>A (p.Leu643=) c.900G>A (p.Leu300=) c.483G>A (p.Leu161=) n.2383G>A n.2495G>A n.2264G>A c.2040G>A (p.Leu680=) c.2028G>A (p.Leu676=) c.2142G>A (p.Leu714=) c.2136G>A (p.Leu712=) c.2100G>A (p.Leu700=) c.2208G>A (p.Leu736=) | |
19 | g.10358089A>C | CA403998235 | TYK2 | c.*574T>G (n.*574T>G) c.2225T>G (p.Leu742Arg) n.2556T>G n.2639T>G c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.327T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.514T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.2382T>G n.2494T>G n.2263T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.2099T>G (p.Leu700Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) | |
19 | g.10358089A>G | CA403998237 | TYK2 | c.*574T>C (n.*574T>C) c.2225T>C (p.Leu742Pro) n.2556T>C n.2639T>C c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.327T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.514T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.2382T>C n.2494T>C n.2263T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.2099T>C (p.Leu700Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) | |
19 | g.10358089A>T | CA403998243 | TYK2 | c.*574T>A (n.*574T>A) c.2225T>A (p.Leu742Gln) n.2556T>A n.2639T>A c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.327T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.514T>A c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.899T>A (p.Leu300Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) n.2382T>A n.2494T>A n.2263T>A c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.2027T>A (p.Leu676Gln) c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.2135T>A (p.Leu712Gln) c.2099T>A (p.Leu700Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.10358090G>A | CA505376767 | TYK2 | c.*573C>T (n.*573C>T) c.2224C>T (p.Leu742=) n.2555C>T n.2638C>T c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.326C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.1669C>T (p.Leu557=) c.513C>T c.1927C>T (p.Leu643=) c.898C>T (p.Leu300=) c.481C>T (p.Leu161=) n.2381C>T n.2493C>T n.2262C>T c.2038C>T (p.Leu680=) c.2026C>T (p.Leu676=) c.2140C>T (p.Leu714=) c.2134C>T (p.Leu712=) c.2098C>T (p.Leu700=) c.2206C>T (p.Leu736=) | COSMIC |
19 | g.10358090G>C | CA403998251 | TYK2 | c.*573C>G (n.*573C>G) c.2224C>G (p.Leu742Val) n.2555C>G n.2638C>G c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.326C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.513C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.481C>G (p.Leu161Val) n.2381C>G n.2493C>G n.2262C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) c.2026C>G (p.Leu676Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.2098C>G (p.Leu700Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) | |
19 | g.10358090G>T | CA403998267 | TYK2 | c.*573C>A (n.*573C>A) c.2224C>A (p.Leu742Met) n.2555C>A n.2638C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.326C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.513C>A c.1927C>A (p.Leu643Met) c.898C>A (p.Leu300Met) c.481C>A (p.Leu161Met) n.2381C>A n.2493C>A n.2262C>A c.2038C>A (p.Leu680Met) c.2026C>A (p.Leu676Met) c.2140C>A (p.Leu714Met) c.2134C>A (p.Leu712Met) c.2098C>A (p.Leu700Met) c.2206C>A (p.Leu736Met) | |
19 | g.10358091C>A | CA505376768 | TYK2 | c.*572G>T (n.*572G>T) c.2223G>T (p.Leu741=) n.2554G>T n.2637G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.325G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.1668G>T (p.Leu556=) c.512G>T c.1926G>T (p.Leu642=) c.897G>T (p.Leu299=) c.480G>T (p.Leu160=) n.2380G>T n.2492G>T n.2261G>T c.2037G>T (p.Leu679=) c.2025G>T (p.Leu675=) c.2139G>T (p.Leu713=) c.2133G>T (p.Leu711=) c.2097G>T (p.Leu699=) c.2205G>T (p.Leu735=) | |
19 | g.10358091C>G | CA505376771 | TYK2 | c.*572G>C (n.*572G>C) c.2223G>C (p.Leu741=) n.2554G>C n.2637G>C c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.325G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.1668G>C (p.Leu556=) c.512G>C c.1926G>C (p.Leu642=) c.897G>C (p.Leu299=) c.480G>C (p.Leu160=) n.2380G>C n.2492G>C n.2261G>C c.2037G>C (p.Leu679=) c.2025G>C (p.Leu675=) c.2139G>C (p.Leu713=) c.2133G>C (p.Leu711=) c.2097G>C (p.Leu699=) c.2205G>C (p.Leu735=) | |
19 | g.10358091C>T | CA505376773 | TYK2 | c.*572G>A (n.*572G>A) c.2223G>A (p.Leu741=) n.2554G>A n.2637G>A c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.325G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.1668G>A (p.Leu556=) c.512G>A c.1926G>A (p.Leu642=) c.897G>A (p.Leu299=) c.480G>A (p.Leu160=) n.2380G>A n.2492G>A n.2261G>A c.2037G>A (p.Leu679=) c.2025G>A (p.Leu675=) c.2139G>A (p.Leu713=) c.2133G>A (p.Leu711=) c.2097G>A (p.Leu699=) c.2205G>A (p.Leu735=) | |
19 | g.10358092A>C | CA403998282 | TYK2 | c.*571T>G (n.*571T>G) c.2222T>G (p.Leu741Arg) n.2553T>G n.2636T>G c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.324T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.511T>G c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.2379T>G n.2491T>G n.2260T>G c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.2204T>G (p.Leu735Arg) | |
19 | g.10358092A>G | CA403998276 | TYK2 | c.*571T>C (n.*571T>C) c.2222T>C (p.Leu741Pro) n.2553T>C n.2636T>C c.*1773T>C (n.*1773T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.324T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.511T>C c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.2379T>C n.2491T>C n.2260T>C c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.2204T>C (p.Leu735Pro) | |
19 | g.10358092A>T | CA403998272 | TYK2 | c.*571T>A (n.*571T>A) c.2222T>A (p.Leu741Gln) n.2553T>A n.2636T>A c.*1773T>A (n.*1773T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.324T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.511T>A c.1925T>A (p.Leu642Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) n.2379T>A n.2491T>A n.2260T>A c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.2138T>A (p.Leu713Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.2204T>A (p.Leu735Gln) | |
19 | g.10358093G>A | CA505376778 | TYK2 | c.*570C>T (n.*570C>T) c.2221C>T (p.Leu741=) n.2552C>T n.2635C>T c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.323C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.1666C>T (p.Leu556=) c.510C>T c.1924C>T (p.Leu642=) c.895C>T (p.Leu299=) c.478C>T (p.Leu160=) n.2378C>T n.2490C>T n.2259C>T c.2035C>T (p.Leu679=) c.2023C>T (p.Leu675=) c.2137C>T (p.Leu713=) c.2131C>T (p.Leu711=) c.2095C>T (p.Leu699=) c.2203C>T (p.Leu735=) | |
19 | g.10358093G>C | CA403998290 | TYK2 | c.*570C>G (n.*570C>G) c.2221C>G (p.Leu741Val) n.2552C>G n.2635C>G c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.323C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.1666C>G (p.Leu556Val) c.510C>G c.1924C>G (p.Leu642Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.2378C>G n.2490C>G n.2259C>G c.2035C>G (p.Leu679Val) c.2023C>G (p.Leu675Val) c.2137C>G (p.Leu713Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.2203C>G (p.Leu735Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358093G= | CA2322389909 | TYK2 | c.*570C= (n.*570C=) c.2221C= (p.Leu741=) n.2552C= n.2635C= c.*1772C= (n.*1772C=) c.*263C= (n.*263C=) n.323C= c.*281C= (n.*281C=) c.1666C= (p.Leu556=) c.510C= c.1924C= (p.Leu642=) c.895C= (p.Leu299=) c.478C= (p.Leu160=) n.2378C= n.2490C= n.2259C= c.2035C= (p.Leu679=) c.2023C= (p.Leu675=) c.2137C= (p.Leu713=) c.2131C= (p.Leu711=) c.2095C= (p.Leu699=) c.2203C= (p.Leu735=) | |
19 | g.10358093G>T | CA403998293 | TYK2 | c.*570C>A (n.*570C>A) c.2221C>A (p.Leu741Met) n.2552C>A n.2635C>A c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.323C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.1666C>A (p.Leu556Met) c.510C>A c.1924C>A (p.Leu642Met) c.895C>A (p.Leu299Met) c.478C>A (p.Leu160Met) n.2378C>A n.2490C>A n.2259C>A c.2035C>A (p.Leu679Met) c.2023C>A (p.Leu675Met) c.2137C>A (p.Leu713Met) c.2131C>A (p.Leu711Met) c.2095C>A (p.Leu699Met) c.2203C>A (p.Leu735Met) | |
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19 | g.10358094G>T | CA505376784 | TYK2 | c.*569C>A (n.*569C>A) c.2220C>A (p.Ile740=) n.2551C>A n.2634C>A c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.322C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.1665C>A (p.Ile555=) c.509C>A c.1923C>A (p.Ile641=) c.894C>A (p.Ile298=) c.477C>A (p.Ile159=) n.2377C>A n.2489C>A n.2258C>A c.2034C>A (p.Ile678=) c.2022C>A (p.Ile674=) c.2136C>A (p.Ile712=) c.2130C>A (p.Ile710=) c.2094C>A (p.Ile698=) c.2202C>A (p.Ile734=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.10358095A>G | CA403998316 | TYK2 | c.*568T>C (n.*568T>C) c.2219T>C (p.Ile740Thr) n.2550T>C n.2633T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.321T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.508T>C c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) n.2376T>C n.2488T>C n.2257T>C c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.2201T>C (p.Ile734Thr) | |
19 | g.10358095A>T | CA403998320 | TYK2 | c.*568T>A (n.*568T>A) c.2219T>A (p.Ile740Asn) n.2550T>A n.2633T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.321T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.508T>A c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) n.2376T>A n.2488T>A n.2257T>A c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.2021T>A (p.Ile674Asn) c.2135T>A (p.Ile712Asn) c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.2093T>A (p.Ile698Asn) c.2201T>A (p.Ile734Asn) | |
19 | g.10358096T>A | CA403998334 | TYK2 | c.*567A>T (n.*567A>T) c.2218A>T (p.Ile740Phe) n.2549A>T n.2632A>T c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.320A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.507A>T c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) n.2375A>T n.2487A>T n.2256A>T c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.2020A>T (p.Ile674Phe) c.2134A>T (p.Ile712Phe) c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.2200A>T (p.Ile734Phe) | |
19 | g.10358096T>C | CA403998328 | TYK2 | c.*567A>G (n.*567A>G) c.2218A>G (p.Ile740Val) n.2549A>G n.2632A>G c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.320A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.1663A>G (p.Ile555Val) c.507A>G c.1921A>G (p.Ile641Val) c.892A>G (p.Ile298Val) c.475A>G (p.Ile159Val) n.2375A>G n.2487A>G n.2256A>G c.2032A>G (p.Ile678Val) c.2020A>G (p.Ile674Val) c.2134A>G (p.Ile712Val) c.2128A>G (p.Ile710Val) c.2092A>G (p.Ile698Val) c.2200A>G (p.Ile734Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.10358096T= | CA2322389911 | TYK2 | c.*567A= (n.*567A=) c.2218A= (p.Ile740=) n.2549A= n.2632A= c.*1769A= (n.*1769A=) c.*260A= (n.*260A=) n.320A= c.*278A= (n.*278A=) c.1663A= (p.Ile555=) c.507A= c.1921A= (p.Ile641=) c.892A= (p.Ile298=) c.475A= (p.Ile159=) n.2375A= n.2487A= n.2256A= c.2032A= (p.Ile678=) c.2020A= (p.Ile674=) c.2134A= (p.Ile712=) c.2128A= (p.Ile710=) c.2092A= (p.Ile698=) c.2200A= (p.Ile734=) | |
19 | g.10358097G>A | CA505376789 | TYK2 | c.*566C>T (n.*566C>T) c.2217C>T (p.Asn739=) n.2548C>T n.2631C>T c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) n.319C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.1662C>T (p.Asn554=) c.506C>T c.1920C>T (p.Asn640=) c.891C>T (p.Asn297=) c.474C>T (p.Asn158=) n.2374C>T n.2486C>T n.2255C>T c.2031C>T (p.Asn677=) c.2019C>T (p.Asn673=) c.2133C>T (p.Asn711=) c.2127C>T (p.Asn709=) c.2091C>T (p.Asn697=) c.2199C>T (p.Asn733=) | |
19 | g.10358097G>C | CA403998344 | TYK2 | c.*566C>G (n.*566C>G) c.2217C>G (p.Asn739Lys) n.2548C>G n.2631C>G c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) n.319C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.1662C>G (p.Asn554Lys) c.506C>G c.1920C>G (p.Asn640Lys) c.891C>G (p.Asn297Lys) c.474C>G (p.Asn158Lys) n.2374C>G n.2486C>G n.2255C>G c.2031C>G (p.Asn677Lys) c.2019C>G (p.Asn673Lys) c.2133C>G (p.Asn711Lys) c.2127C>G (p.Asn709Lys) c.2091C>G (p.Asn697Lys) c.2199C>G (p.Asn733Lys) | |
19 | g.10358097G>T | CA403998348 | TYK2 | c.*566C>A (n.*566C>A) c.2217C>A (p.Asn739Lys) n.2548C>A n.2631C>A c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) n.319C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.1662C>A (p.Asn554Lys) c.506C>A c.1920C>A (p.Asn640Lys) c.891C>A (p.Asn297Lys) c.474C>A (p.Asn158Lys) n.2374C>A n.2486C>A n.2255C>A c.2031C>A (p.Asn677Lys) c.2019C>A (p.Asn673Lys) c.2133C>A (p.Asn711Lys) c.2127C>A (p.Asn709Lys) c.2091C>A (p.Asn697Lys) c.2199C>A (p.Asn733Lys) | |
19 | g.10358098T>A | CA403998355 | TYK2 | c.*565A>T (n.*565A>T) c.2216A>T (p.Asn739Ile) n.2547A>T n.2630A>T c.*1767A>T (n.*1767A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.318A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.505A>T c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.2373A>T n.2485A>T n.2254A>T c.2030A>T (p.Asn677Ile) c.2018A>T (p.Asn673Ile) c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.2126A>T (p.Asn709Ile) c.2090A>T (p.Asn697Ile) c.2198A>T (p.Asn733Ile) | |
19 | g.10358098T>C | CA403998359 | TYK2 | c.*565A>G (n.*565A>G) c.2216A>G (p.Asn739Ser) n.2547A>G n.2630A>G c.*1767A>G (n.*1767A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.318A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.505A>G c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.2373A>G n.2485A>G n.2254A>G c.2030A>G (p.Asn677Ser) c.2018A>G (p.Asn673Ser) c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.2126A>G (p.Asn709Ser) c.2090A>G (p.Asn697Ser) c.2198A>G (p.Asn733Ser) | |
19 | g.10358098T>G | CA403998378 | TYK2 | c.*565A>C (n.*565A>C) c.2216A>C (p.Asn739Thr) n.2547A>C n.2630A>C c.*1767A>C (n.*1767A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.318A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.505A>C c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.2373A>C n.2485A>C n.2254A>C c.2030A>C (p.Asn677Thr) c.2018A>C (p.Asn673Thr) c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.2126A>C (p.Asn709Thr) c.2090A>C (p.Asn697Thr) c.2198A>C (p.Asn733Thr) | |
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19 | g.10358099T>C | CA403998390 | TYK2 | c.*564A>G (n.*564A>G) c.2215A>G (p.Asn739Asp) n.2546A>G n.2629A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.317A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.504A>G c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.2372A>G n.2484A>G n.2253A>G c.2029A>G (p.Asn677Asp) c.2017A>G (p.Asn673Asp) c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.2125A>G (p.Asn709Asp) c.2089A>G (p.Asn697Asp) c.2197A>G (p.Asn733Asp) | |
19 | g.10358099T>G | CA403998389 | TYK2 | c.*564A>C (n.*564A>C) c.2215A>C (p.Asn739His) n.2546A>C n.2629A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.317A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.1660A>C (p.Asn554His) c.504A>C c.1918A>C (p.Asn640His) c.889A>C (p.Asn297His) c.472A>C (p.Asn158His) n.2372A>C n.2484A>C n.2253A>C c.2029A>C (p.Asn677His) c.2017A>C (p.Asn673His) c.2131A>C (p.Asn711His) c.2125A>C (p.Asn709His) c.2089A>C (p.Asn697His) c.2197A>C (p.Asn733His) | |
19 | g.10358100C>A | CA505376806 | TYK2 | c.*563G>T (n.*563G>T) c.2214G>T (p.Arg738=) n.2545G>T n.2628G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.316G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.1659G>T (p.Arg553=) c.503G>T c.1917G>T (p.Arg639=) c.888G>T (p.Arg296=) c.471G>T (p.Arg157=) n.2371G>T n.2483G>T n.2252G>T c.2028G>T (p.Arg676=) c.2016G>T (p.Arg672=) c.2130G>T (p.Arg710=) c.2124G>T (p.Arg708=) c.2088G>T (p.Arg696=) c.2196G>T (p.Arg732=) | |
19 | g.10358100C>G | CA505376808 | TYK2 | c.*563G>C (n.*563G>C) c.2214G>C (p.Arg738=) n.2545G>C n.2628G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.316G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.1659G>C (p.Arg553=) c.503G>C c.1917G>C (p.Arg639=) c.888G>C (p.Arg296=) c.471G>C (p.Arg157=) n.2371G>C n.2483G>C n.2252G>C c.2028G>C (p.Arg676=) c.2016G>C (p.Arg672=) c.2130G>C (p.Arg710=) c.2124G>C (p.Arg708=) c.2088G>C (p.Arg696=) c.2196G>C (p.Arg732=) | |
19 | g.10358100C>T | CA505376809 | TYK2 | c.*563G>A (n.*563G>A) c.2214G>A (p.Arg738=) n.2545G>A n.2628G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.316G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.1659G>A (p.Arg553=) c.503G>A c.1917G>A (p.Arg639=) c.888G>A (p.Arg296=) c.471G>A (p.Arg157=) n.2371G>A n.2483G>A n.2252G>A c.2028G>A (p.Arg676=) c.2016G>A (p.Arg672=) c.2130G>A (p.Arg710=) c.2124G>A (p.Arg708=) c.2088G>A (p.Arg696=) c.2196G>A (p.Arg732=) | |
19 | g.10358101C>A | CA403998391 | TYK2 | c.*562G>T (n.*562G>T) c.2213G>T (p.Arg738Leu) n.2544G>T n.2627G>T c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.315G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.502G>T c.1916G>T (p.Arg639Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.2370G>T n.2482G>T n.2251G>T c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.2015G>T (p.Arg672Leu) c.2129G>T (p.Arg710Leu) c.2123G>T (p.Arg708Leu) c.2087G>T (p.Arg696Leu) c.2195G>T (p.Arg732Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.10358101C= | CA2322389912 | TYK2 | c.*562G= (n.*562G=) c.2213G= (p.Arg738=) n.2544G= n.2627G= c.*1764G= (n.*1764G=) c.*255G= (n.*255G=) n.315G= c.*273G= (n.*273G=) c.1658G= (p.Arg553=) c.502G= c.1916G= (p.Arg639=) c.887G= (p.Arg296=) c.470G= (p.Arg157=) n.2370G= n.2482G= n.2251G= c.2027G= (p.Arg676=) c.2015G= (p.Arg672=) c.2129G= (p.Arg710=) c.2123G= (p.Arg708=) c.2087G= (p.Arg696=) c.2195G= (p.Arg732=) | |
19 | g.10358101C>G | CA403998395 | TYK2 | c.*562G>C (n.*562G>C) c.2213G>C (p.Arg738Pro) n.2544G>C n.2627G>C c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.315G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.502G>C c.1916G>C (p.Arg639Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.2370G>C n.2482G>C n.2251G>C c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.2015G>C (p.Arg672Pro) c.2129G>C (p.Arg710Pro) c.2123G>C (p.Arg708Pro) c.2087G>C (p.Arg696Pro) c.2195G>C (p.Arg732Pro) | |
19 | g.10358101C>T | CA9193142 | TYK2 | c.*562G>A (n.*562G>A) c.2213G>A (p.Arg738Gln) n.2544G>A n.2627G>A c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.315G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.502G>A c.1916G>A (p.Arg639Gln) c.887G>A (p.Arg296Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) n.2370G>A n.2482G>A n.2251G>A c.2027G>A (p.Arg676Gln) c.2015G>A (p.Arg672Gln) c.2129G>A (p.Arg710Gln) c.2123G>A (p.Arg708Gln) c.2087G>A (p.Arg696Gln) c.2195G>A (p.Arg732Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10358102G>A | CA9193143 | TYK2 | c.*561C>T (n.*561C>T) c.2212C>T (p.Arg738Trp) n.2543C>T n.2626C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.314C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.1657C>T (p.Arg553Trp) c.501C>T c.1915C>T (p.Arg639Trp) c.886C>T (p.Arg296Trp) c.469C>T (p.Arg157Trp) n.2369C>T n.2481C>T n.2250C>T c.2026C>T (p.Arg676Trp) c.2014C>T (p.Arg672Trp) c.2128C>T (p.Arg710Trp) c.2122C>T (p.Arg708Trp) c.2086C>T (p.Arg696Trp) c.2194C>T (p.Arg732Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358102G>C | CA403998422 | TYK2 | c.*561C>G (n.*561C>G) c.2212C>G (p.Arg738Gly) n.2543C>G n.2626C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.314C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.501C>G c.1915C>G (p.Arg639Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.2369C>G n.2481C>G n.2250C>G c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.2014C>G (p.Arg672Gly) c.2128C>G (p.Arg710Gly) c.2122C>G (p.Arg708Gly) c.2086C>G (p.Arg696Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358102G= | CA2322389913 | TYK2 | c.*561C= (n.*561C=) c.2212C= (p.Arg738=) n.2543C= n.2626C= c.*1763C= (n.*1763C=) c.*254C= (n.*254C=) n.314C= c.*272C= (n.*272C=) c.1657C= (p.Arg553=) c.501C= c.1915C= (p.Arg639=) c.886C= (p.Arg296=) c.469C= (p.Arg157=) n.2369C= n.2481C= n.2250C= c.2026C= (p.Arg676=) c.2014C= (p.Arg672=) c.2128C= (p.Arg710=) c.2122C= (p.Arg708=) c.2086C= (p.Arg696=) c.2194C= (p.Arg732=) | |
19 | g.10358102G>T | CA505376820 | TYK2 | c.*561C>A (n.*561C>A) c.2212C>A (p.Arg738=) n.2543C>A n.2626C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.314C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.1657C>A (p.Arg553=) c.501C>A c.1915C>A (p.Arg639=) c.886C>A (p.Arg296=) c.469C>A (p.Arg157=) n.2369C>A n.2481C>A n.2250C>A c.2026C>A (p.Arg676=) c.2014C>A (p.Arg672=) c.2128C>A (p.Arg710=) c.2122C>A (p.Arg708=) c.2086C>A (p.Arg696=) c.2194C>A (p.Arg732=) | |
19 | g.10358103G>A | CA505376823 | TYK2 | c.*560C>T (n.*560C>T) c.2211C>T (p.Gly737=) n.2542C>T n.2625C>T c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.313C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.1656C>T (p.Gly552=) c.500C>T c.1914C>T (p.Gly638=) c.885C>T (p.Gly295=) c.468C>T (p.Gly156=) n.2368C>T n.2480C>T n.2249C>T c.2025C>T (p.Gly675=) c.2013C>T (p.Gly671=) c.2127C>T (p.Gly709=) c.2121C>T (p.Gly707=) c.2085C>T (p.Gly695=) c.2193C>T (p.Gly731=) | gnomAD v4 |
19 | g.10358103G>C | CA505376824 | TYK2 | c.*560C>G (n.*560C>G) c.2211C>G (p.Gly737=) n.2542C>G n.2625C>G c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.313C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.1656C>G (p.Gly552=) c.500C>G c.1914C>G (p.Gly638=) c.885C>G (p.Gly295=) c.468C>G (p.Gly156=) n.2368C>G n.2480C>G n.2249C>G c.2025C>G (p.Gly675=) c.2013C>G (p.Gly671=) c.2127C>G (p.Gly709=) c.2121C>G (p.Gly707=) c.2085C>G (p.Gly695=) c.2193C>G (p.Gly731=) | |
19 | g.10358103G>T | CA505376826 | TYK2 | c.*560C>A (n.*560C>A) c.2211C>A (p.Gly737=) n.2542C>A n.2625C>A c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.313C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.1656C>A (p.Gly552=) c.500C>A c.1914C>A (p.Gly638=) c.885C>A (p.Gly295=) c.468C>A (p.Gly156=) n.2368C>A n.2480C>A n.2249C>A c.2025C>A (p.Gly675=) c.2013C>A (p.Gly671=) c.2127C>A (p.Gly709=) c.2121C>A (p.Gly707=) c.2085C>A (p.Gly695=) c.2193C>A (p.Gly731=) | |
19 | g.10358104C>A | CA403998446 | TYK2 | c.*559G>T (n.*559G>T) c.2210G>T (p.Gly737Val) n.2541G>T n.2624G>T c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.312G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.499G>T c.1913G>T (p.Gly638Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.467G>T (p.Gly156Val) n.2367G>T n.2479G>T n.2248G>T c.2024G>T (p.Gly675Val) c.2012G>T (p.Gly671Val) c.2126G>T (p.Gly709Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.2084G>T (p.Gly695Val) c.2192G>T (p.Gly731Val) | |
19 | g.10358104C>G | CA403998450 | TYK2 | c.*559G>C (n.*559G>C) c.2210G>C (p.Gly737Ala) n.2541G>C n.2624G>C c.*1761G>C (n.*1761G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.312G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.499G>C c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.2367G>C n.2479G>C n.2248G>C c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.2192G>C (p.Gly731Ala) | COSMIC |
19 | g.10358104C>T | CA403998458 | TYK2 | c.*559G>A (n.*559G>A) c.2210G>A (p.Gly737Asp) n.2541G>A n.2624G>A c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.312G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.1655G>A (p.Gly552Asp) c.499G>A c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) n.2367G>A n.2479G>A n.2248G>A c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.2012G>A (p.Gly671Asp) c.2126G>A (p.Gly709Asp) c.2120G>A (p.Gly707Asp) c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.2192G>A (p.Gly731Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.10358105C>A | CA403998464 | TYK2 | c.*558G>T (n.*558G>T) c.2209G>T (p.Gly737Cys) n.2540G>T n.2623G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.311G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.498G>T c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) n.2366G>T n.2478G>T n.2247G>T c.2023G>T (p.Gly675Cys) c.2011G>T (p.Gly671Cys) c.2125G>T (p.Gly709Cys) c.2119G>T (p.Gly707Cys) c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.2191G>T (p.Gly731Cys) | |
19 | g.10358105C= | CA2322389914 | TYK2 | c.*558G= (n.*558G=) c.2209G= (p.Gly737=) n.2540G= n.2623G= c.*1760G= (n.*1760G=) c.*251G= (n.*251G=) n.311G= c.*269G= (n.*269G=) c.1654G= (p.Gly552=) c.498G= c.1912G= (p.Gly638=) c.883G= (p.Gly295=) c.466G= (p.Gly156=) n.2366G= n.2478G= n.2247G= c.2023G= (p.Gly675=) c.2011G= (p.Gly671=) c.2125G= (p.Gly709=) c.2119G= (p.Gly707=) c.2083G= (p.Gly695=) c.2191G= (p.Gly731=) | |
19 | g.10358105C>G | CA403998469 | TYK2 | c.*558G>C (n.*558G>C) c.2209G>C (p.Gly737Arg) n.2540G>C n.2623G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.311G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.498G>C c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.2366G>C n.2478G>C n.2247G>C c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.2191G>C (p.Gly731Arg) | |
19 | g.10358105C>T | CA403998471 | TYK2 | c.*558G>A (n.*558G>A) c.2209G>A (p.Gly737Ser) n.2540G>A n.2623G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.311G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.498G>A c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) n.2366G>A n.2478G>A n.2247G>A c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.2011G>A (p.Gly671Ser) c.2125G>A (p.Gly709Ser) c.2119G>A (p.Gly707Ser) c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.2191G>A (p.Gly731Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10358106A>C | CA403998479 | TYK2 | c.*557T>G (n.*557T>G) c.2208T>G (p.Cys736Trp) n.2539T>G n.2622T>G c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.310T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.1653T>G (p.Cys551Trp) c.497T>G c.1911T>G (p.Cys637Trp) c.882T>G (p.Cys294Trp) c.465T>G (p.Cys155Trp) n.2365T>G n.2477T>G n.2246T>G c.2022T>G (p.Cys674Trp) c.2010T>G (p.Cys670Trp) c.2124T>G (p.Cys708Trp) c.2118T>G (p.Cys706Trp) c.2082T>G (p.Cys694Trp) c.2190T>G (p.Cys730Trp) | |
19 | g.10358106A>G | CA505376830 | TYK2 | c.*557T>C (n.*557T>C) c.2208T>C (p.Cys736=) n.2539T>C n.2622T>C c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.310T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.1653T>C (p.Cys551=) c.497T>C c.1911T>C (p.Cys637=) c.882T>C (p.Cys294=) c.465T>C (p.Cys155=) n.2365T>C n.2477T>C n.2246T>C c.2022T>C (p.Cys674=) c.2010T>C (p.Cys670=) c.2124T>C (p.Cys708=) c.2118T>C (p.Cys706=) c.2082T>C (p.Cys694=) c.2190T>C (p.Cys730=) | |
19 | g.10358106A>T | CA403998482 | TYK2 | c.*557T>A (n.*557T>A) c.2208T>A (p.Cys736Ter) n.2539T>A n.2622T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.310T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.1653T>A (p.Cys551Ter) c.497T>A c.1911T>A (p.Cys637Ter) c.882T>A (p.Cys294Ter) c.465T>A (p.Cys155Ter) n.2365T>A n.2477T>A n.2246T>A c.2022T>A (p.Cys674Ter) c.2010T>A (p.Cys670Ter) c.2124T>A (p.Cys708Ter) c.2118T>A (p.Cys706Ter) c.2082T>A (p.Cys694Ter) c.2190T>A (p.Cys730Ter) | |
19 | g.10358107C>A | CA403998486 | TYK2 | c.*556G>T (n.*556G>T) c.2207G>T (p.Cys736Phe) n.2538G>T n.2621G>T c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.309G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.1652G>T (p.Cys551Phe) c.496G>T c.1910G>T (p.Cys637Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.464G>T (p.Cys155Phe) n.2364G>T n.2476G>T n.2245G>T c.2021G>T (p.Cys674Phe) c.2009G>T (p.Cys670Phe) c.2123G>T (p.Cys708Phe) c.2117G>T (p.Cys706Phe) c.2081G>T (p.Cys694Phe) c.2189G>T (p.Cys730Phe) | |
19 | g.10358107C>G | CA403998504 | TYK2 | c.*556G>C (n.*556G>C) c.2207G>C (p.Cys736Ser) n.2538G>C n.2621G>C c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.309G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.1652G>C (p.Cys551Ser) c.496G>C c.1910G>C (p.Cys637Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.464G>C (p.Cys155Ser) n.2364G>C n.2476G>C n.2245G>C c.2021G>C (p.Cys674Ser) c.2009G>C (p.Cys670Ser) c.2123G>C (p.Cys708Ser) c.2117G>C (p.Cys706Ser) c.2081G>C (p.Cys694Ser) c.2189G>C (p.Cys730Ser) | |
19 | g.10358107C>T | CA403998489 | TYK2 | c.*556G>A (n.*556G>A) c.2207G>A (p.Cys736Tyr) n.2538G>A n.2621G>A c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.309G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.1652G>A (p.Cys551Tyr) c.496G>A c.1910G>A (p.Cys637Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.2364G>A n.2476G>A n.2245G>A c.2021G>A (p.Cys674Tyr) c.2009G>A (p.Cys670Tyr) c.2123G>A (p.Cys708Tyr) c.2117G>A (p.Cys706Tyr) c.2081G>A (p.Cys694Tyr) c.2189G>A (p.Cys730Tyr) | |
19 | g.10358108A>C | CA403998518 | TYK2 | c.*555T>G (n.*555T>G) c.2206T>G (p.Cys736Gly) n.2537T>G n.2620T>G c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) n.308T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.1651T>G (p.Cys551Gly) c.495T>G c.1909T>G (p.Cys637Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.463T>G (p.Cys155Gly) n.2363T>G n.2475T>G n.2244T>G c.2020T>G (p.Cys674Gly) c.2008T>G (p.Cys670Gly) c.2122T>G (p.Cys708Gly) c.2116T>G (p.Cys706Gly) c.2080T>G (p.Cys694Gly) c.2188T>G (p.Cys730Gly) | |
19 | g.10358108A>G | CA403998523 | TYK2 | c.*555T>C (n.*555T>C) c.2206T>C (p.Cys736Arg) n.2537T>C n.2620T>C c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) n.308T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.1651T>C (p.Cys551Arg) c.495T>C c.1909T>C (p.Cys637Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.463T>C (p.Cys155Arg) n.2363T>C n.2475T>C n.2244T>C c.2020T>C (p.Cys674Arg) c.2008T>C (p.Cys670Arg) c.2122T>C (p.Cys708Arg) c.2116T>C (p.Cys706Arg) c.2080T>C (p.Cys694Arg) c.2188T>C (p.Cys730Arg) | |
19 | g.10358108A>T | CA403998520 | TYK2 | c.*555T>A (n.*555T>A) c.2206T>A (p.Cys736Ser) n.2537T>A n.2620T>A c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) n.308T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.1651T>A (p.Cys551Ser) c.495T>A c.1909T>A (p.Cys637Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.463T>A (p.Cys155Ser) n.2363T>A n.2475T>A n.2244T>A c.2020T>A (p.Cys674Ser) c.2008T>A (p.Cys670Ser) c.2122T>A (p.Cys708Ser) c.2116T>A (p.Cys706Ser) c.2080T>A (p.Cys694Ser) c.2188T>A (p.Cys730Ser) | |
19 | g.10358108_10358170delinsACACATTACCATGAACCAGGTTCTTGTTCTCCTGAGGTGGGCAGGAGAGGGGGTGTGGCCACT | CA2322389915 | TYK2 | c.*525-32_*555delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.2176-32_2206delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT n.2507-32_2537delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT n.2590-32_2620delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.*1727-32_*1757delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.*218-32_*248delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT n.278-32_308delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.*236-32_*266delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.1621-32_1651delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.465-32_495delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.1879-32_1909delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.850-32_880delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.433-32_463delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT n.2333-32_2363delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT n.2445-32_2475delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT n.2214-32_2244delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.1990-32_2020delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.1978-32_2008delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.2092-32_2122delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.2086-32_2116delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.2050-32_2080delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT c.2158-32_2188delinsAGTGGCCACACCCCCTCTCCTGCCCACCTCAGGAGAACAAGAACCTGGTTCATGGTAATGTGT | |
19 | g.10358109C>A | CA505376848 | TYK2 | c.*554G>T (n.*554G>T) c.2205G>T (p.Val735=) n.2536G>T n.2619G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.307G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.1650G>T (p.Val550=) c.494G>T c.1908G>T (p.Val636=) c.879G>T (p.Val293=) c.462G>T (p.Val154=) n.2362G>T n.2474G>T n.2243G>T c.2019G>T (p.Val673=) c.2007G>T (p.Val669=) c.2121G>T (p.Val707=) c.2115G>T (p.Val705=) c.2079G>T (p.Val693=) c.2187G>T (p.Val729=) | gnomAD v4 |
19 | g.10358109C>G | CA505376850 | TYK2 | c.*554G>C (n.*554G>C) c.2205G>C (p.Val735=) n.2536G>C n.2619G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.307G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.1650G>C (p.Val550=) c.494G>C c.1908G>C (p.Val636=) c.879G>C (p.Val293=) c.462G>C (p.Val154=) n.2362G>C n.2474G>C n.2243G>C c.2019G>C (p.Val673=) c.2007G>C (p.Val669=) c.2121G>C (p.Val707=) c.2115G>C (p.Val705=) c.2079G>C (p.Val693=) c.2187G>C (p.Val729=) | |
19 | g.10358109C>T | CA505376852 | TYK2 | c.*554G>A (n.*554G>A) c.2205G>A (p.Val735=) n.2536G>A n.2619G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.307G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.1650G>A (p.Val550=) c.494G>A c.1908G>A (p.Val636=) c.879G>A (p.Val293=) c.462G>A (p.Val154=) n.2362G>A n.2474G>A n.2243G>A c.2019G>A (p.Val673=) c.2007G>A (p.Val669=) c.2121G>A (p.Val707=) c.2115G>A (p.Val705=) c.2079G>A (p.Val693=) c.2187G>A (p.Val729=) | |
19 | g.10358111_10358172del | CA631725271 | TYK2 | c.*525-32_*554del c.2176-32_2205del n.2507-32_2536del n.2590-32_2619del c.*1727-32_*1756del c.*218-32_*247del n.278-32_307del c.*236-32_*265del c.1621-32_1650del c.465-32_494del c.1879-32_1908del c.850-32_879del c.433-32_462del n.2333-32_2362del n.2445-32_2474del n.2214-32_2243del c.1990-32_2019del c.1978-32_2007del c.2092-32_2121del c.2086-32_2115del c.2050-32_2079del c.2158-32_2187del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10358110A= | CA2322389916 | TYK2 | c.*553T= (n.*553T=) c.2204T= (p.Val735=) n.2535T= n.2618T= c.*1755T= (n.*1755T=) c.*246T= (n.*246T=) n.306T= c.*264T= (n.*264T=) c.1649T= (p.Val550=) c.493T= c.1907T= (p.Val636=) c.878T= (p.Val293=) c.461T= (p.Val154=) n.2361T= n.2473T= n.2242T= c.2018T= (p.Val673=) c.2006T= (p.Val669=) c.2120T= (p.Val707=) c.2114T= (p.Val705=) c.2078T= (p.Val693=) c.2186T= (p.Val729=) | |
19 | g.10358110A>C | CA403998526 | TYK2 | c.*553T>G (n.*553T>G) c.2204T>G (p.Val735Gly) n.2535T>G n.2618T>G c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.306T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.493T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) n.2361T>G n.2473T>G n.2242T>G c.2018T>G (p.Val673Gly) c.2006T>G (p.Val669Gly) c.2120T>G (p.Val707Gly) c.2114T>G (p.Val705Gly) c.2078T>G (p.Val693Gly) c.2186T>G (p.Val729Gly) | |
19 | g.10358110A>G | CA9193144 | TYK2 | c.*553T>C (n.*553T>C) c.2204T>C (p.Val735Ala) n.2535T>C n.2618T>C c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.306T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.493T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) n.2361T>C n.2473T>C n.2242T>C c.2018T>C (p.Val673Ala) c.2006T>C (p.Val669Ala) c.2120T>C (p.Val707Ala) c.2114T>C (p.Val705Ala) c.2078T>C (p.Val693Ala) c.2186T>C (p.Val729Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358110A>T | CA403998527 | TYK2 | c.*553T>A (n.*553T>A) c.2204T>A (p.Val735Glu) n.2535T>A n.2618T>A c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.306T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.1649T>A (p.Val550Glu) c.493T>A c.1907T>A (p.Val636Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) n.2361T>A n.2473T>A n.2242T>A c.2018T>A (p.Val673Glu) c.2006T>A (p.Val669Glu) c.2120T>A (p.Val707Glu) c.2114T>A (p.Val705Glu) c.2078T>A (p.Val693Glu) c.2186T>A (p.Val729Glu) | |
19 | g.10358111C>A | CA403998533 | TYK2 | c.*552G>T (n.*552G>T) c.2203G>T (p.Val735Leu) n.2534G>T n.2617G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.305G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.1648G>T (p.Val550Leu) c.492G>T c.1906G>T (p.Val636Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) n.2360G>T n.2472G>T n.2241G>T c.2017G>T (p.Val673Leu) c.2005G>T (p.Val669Leu) c.2119G>T (p.Val707Leu) c.2113G>T (p.Val705Leu) c.2077G>T (p.Val693Leu) c.2185G>T (p.Val729Leu) | |
19 | g.10358111C= | CA2322389917 | TYK2 | c.*552G= (n.*552G=) c.2203G= (p.Val735=) n.2534G= n.2617G= c.*1754G= (n.*1754G=) c.*245G= (n.*245G=) n.305G= c.*263G= (n.*263G=) c.1648G= (p.Val550=) c.492G= c.1906G= (p.Val636=) c.877G= (p.Val293=) c.460G= (p.Val154=) n.2360G= n.2472G= n.2241G= c.2017G= (p.Val673=) c.2005G= (p.Val669=) c.2119G= (p.Val707=) c.2113G= (p.Val705=) c.2077G= (p.Val693=) c.2185G= (p.Val729=) | |
19 | g.10358111C>G | CA403998536 | TYK2 | c.*552G>C (n.*552G>C) c.2203G>C (p.Val735Leu) n.2534G>C n.2617G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.305G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.1648G>C (p.Val550Leu) c.492G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) n.2360G>C n.2472G>C n.2241G>C c.2017G>C (p.Val673Leu) c.2005G>C (p.Val669Leu) c.2119G>C (p.Val707Leu) c.2113G>C (p.Val705Leu) c.2077G>C (p.Val693Leu) c.2185G>C (p.Val729Leu) | |
19 | g.10358111C>T | CA403998553 | TYK2 | c.*552G>A (n.*552G>A) c.2203G>A (p.Val735Met) n.2534G>A n.2617G>A c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.305G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.1648G>A (p.Val550Met) c.492G>A c.1906G>A (p.Val636Met) c.877G>A (p.Val293Met) c.460G>A (p.Val154Met) n.2360G>A n.2472G>A n.2241G>A c.2017G>A (p.Val673Met) c.2005G>A (p.Val669Met) c.2119G>A (p.Val707Met) c.2113G>A (p.Val705Met) c.2077G>A (p.Val693Met) c.2185G>A (p.Val729Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10358112A= | CA2322389918 | TYK2 | c.*551T= (n.*551T=) c.2202T= (p.Asn734=) n.2533T= n.2616T= c.*1753T= (n.*1753T=) c.*244T= (n.*244T=) n.304T= c.*262T= (n.*262T=) c.1647T= (p.Asn549=) c.491T= c.1905T= (p.Asn635=) c.876T= (p.Asn292=) c.459T= (p.Asn153=) n.2359T= n.2471T= n.2240T= c.2016T= (p.Asn672=) c.2004T= (p.Asn668=) c.2118T= (p.Asn706=) c.2112T= (p.Asn704=) c.2076T= (p.Asn692=) c.2184T= (p.Asn728=) | |
19 | g.10358112A>C | CA403998559 | TYK2 | c.*551T>G (n.*551T>G) c.2202T>G (p.Asn734Lys) n.2533T>G n.2616T>G c.*1753T>G (n.*1753T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.304T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.1647T>G (p.Asn549Lys) c.491T>G c.1905T>G (p.Asn635Lys) c.876T>G (p.Asn292Lys) c.459T>G (p.Asn153Lys) n.2359T>G n.2471T>G n.2240T>G c.2016T>G (p.Asn672Lys) c.2004T>G (p.Asn668Lys) c.2118T>G (p.Asn706Lys) c.2112T>G (p.Asn704Lys) c.2076T>G (p.Asn692Lys) c.2184T>G (p.Asn728Lys) | |
19 | g.10358112A>G | CA9193145 | TYK2 | c.*551T>C (n.*551T>C) c.2202T>C (p.Asn734=) n.2533T>C n.2616T>C c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.304T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.1647T>C (p.Asn549=) c.491T>C c.1905T>C (p.Asn635=) c.876T>C (p.Asn292=) c.459T>C (p.Asn153=) n.2359T>C n.2471T>C n.2240T>C c.2016T>C (p.Asn672=) c.2004T>C (p.Asn668=) c.2118T>C (p.Asn706=) c.2112T>C (p.Asn704=) c.2076T>C (p.Asn692=) c.2184T>C (p.Asn728=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10358112A>T | CA403998577 | TYK2 | c.*551T>A (n.*551T>A) c.2202T>A (p.Asn734Lys) n.2533T>A n.2616T>A c.*1753T>A (n.*1753T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.304T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.1647T>A (p.Asn549Lys) c.491T>A c.1905T>A (p.Asn635Lys) c.876T>A (p.Asn292Lys) c.459T>A (p.Asn153Lys) n.2359T>A n.2471T>A n.2240T>A c.2016T>A (p.Asn672Lys) c.2004T>A (p.Asn668Lys) c.2118T>A (p.Asn706Lys) c.2112T>A (p.Asn704Lys) c.2076T>A (p.Asn692Lys) c.2184T>A (p.Asn728Lys) | gnomAD v4 |