| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.103173120G>A | CA382242628 | DYNC2H1 | c.5373G>A (p.Met1791Ile) c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.2205+38701G>A (n.2205+38701G>A) c.4755G>A (p.Met1585Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173120G>C | CA382242626 | DYNC2H1 | c.5373G>C (p.Met1791Ile) c.*2918G>C (n.*2918G>C) c.2205+38701G>C (n.2205+38701G>C) c.4755G>C (p.Met1585Ile) | dbSNP |
| 11 | g.103173120G= | CA1996413743 | DYNC2H1 | c.5373G= (p.Met1791=) c.*2918G= (n.*2918G=) c.2205+38701G= (n.2205+38701G=) c.4755G= (p.Met1585=) | |
| 11 | g.103173120G>T | CA382242625 | DYNC2H1 | c.5373G>T (p.Met1791Ile) c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.2205+38701G>T (n.2205+38701G>T) c.4755G>T (p.Met1585Ile) | |
| 11 | g.103173121A>C | CA382242630 | DYNC2H1 | c.5374A>C (p.Asn1792His) c.*2919A>C (n.*2919A>C) c.2205+38702A>C (n.2205+38702A>C) c.4756A>C (p.Asn1586His) | |
| 11 | g.103173121A>G | CA382242632 | DYNC2H1 | c.5374A>G (p.Asn1792Asp) c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.2205+38702A>G (n.2205+38702A>G) c.4756A>G (p.Asn1586Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173121A>T | CA382242633 | DYNC2H1 | c.5374A>T (p.Asn1792Tyr) c.*2919A>T (n.*2919A>T) c.2205+38702A>T (n.2205+38702A>T) c.4756A>T (p.Asn1586Tyr) | |
| 11 | g.103173122A>C | CA382242635 | DYNC2H1 | c.5375A>C (p.Asn1792Thr) c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.2205+38703A>C (n.2205+38703A>C) c.4757A>C (p.Asn1586Thr) | |
| 11 | g.103173122A>G | CA382242637 | DYNC2H1 | c.5375A>G (p.Asn1792Ser) c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.2205+38703A>G (n.2205+38703A>G) c.4757A>G (p.Asn1586Ser) | |
| 11 | g.103173122A>T | CA382242638 | DYNC2H1 | c.5375A>T (p.Asn1792Ile) c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.2205+38703A>T (n.2205+38703A>T) c.4757A>T (p.Asn1586Ile) | |
| 11 | g.103173123T>A | CA382242640 | DYNC2H1 | c.5376T>A (p.Asn1792Lys) c.*2921T>A (n.*2921T>A) c.2205+38704T>A (n.2205+38704T>A) c.4758T>A (p.Asn1586Lys) | |
| 11 | g.103173123T>C | CA476606004 | DYNC2H1 | c.5376T>C (p.Asn1792=) c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.2205+38704T>C (n.2205+38704T>C) c.4758T>C (p.Asn1586=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173123T>G | CA382242641 | DYNC2H1 | c.5376T>G (p.Asn1792Lys) c.*2921T>G (n.*2921T>G) c.2205+38704T>G (n.2205+38704T>G) c.4758T>G (p.Asn1586Lys) | |
| 11 | g.103173124C>A | CA382242644 | DYNC2H1 | c.5377C>A (p.Pro1793Thr) c.*2922C>A (n.*2922C>A) c.2205+38705C>A (n.2205+38705C>A) c.4759C>A (p.Pro1587Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173124C>G | CA382242646 | DYNC2H1 | c.5377C>G (p.Pro1793Ala) c.*2922C>G (n.*2922C>G) c.2205+38705C>G (n.2205+38705C>G) c.4759C>G (p.Pro1587Ala) | |
| 11 | g.103173124C>T | CA382242647 | DYNC2H1 | c.5377C>T (p.Pro1793Ser) c.*2922C>T (n.*2922C>T) c.2205+38705C>T (n.2205+38705C>T) c.4759C>T (p.Pro1587Ser) | COSMIC |
| 11 | g.103173125C>A | CA382242652 | DYNC2H1 | c.5378C>A (p.Pro1793His) c.*2923C>A (n.*2923C>A) c.2205+38706C>A (n.2205+38706C>A) c.4760C>A (p.Pro1587His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173125C= | CA1996413744 | DYNC2H1 | c.5378C= (p.Pro1793=) c.*2923C= (n.*2923C=) c.2205+38706C= (n.2205+38706C=) c.4760C= (p.Pro1587=) | |
| 11 | g.103173125C>G | CA382242651 | DYNC2H1 | c.5378C>G (p.Pro1793Arg) c.*2923C>G (n.*2923C>G) c.2205+38706C>G (n.2205+38706C>G) c.4760C>G (p.Pro1587Arg) | |
| 11 | g.103173125C>T | CA382242649 | DYNC2H1 | c.5378C>T (p.Pro1793Leu) c.*2923C>T (n.*2923C>T) c.2205+38706C>T (n.2205+38706C>T) c.4760C>T (p.Pro1587Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173126T>A | CA476606018 | DYNC2H1 | c.5379T>A (p.Pro1793=) c.*2924T>A (n.*2924T>A) c.2205+38707T>A (n.2205+38707T>A) c.4761T>A (p.Pro1587=) | |
| 11 | g.103173126T>C | CA476606020 | DYNC2H1 | c.5379T>C (p.Pro1793=) c.*2924T>C (n.*2924T>C) c.2205+38707T>C (n.2205+38707T>C) c.4761T>C (p.Pro1587=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.103173126T>G | CA476606022 | DYNC2H1 | c.5379T>G (p.Pro1793=) c.*2924T>G (n.*2924T>G) c.2205+38707T>G (n.2205+38707T>G) c.4761T>G (p.Pro1587=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173127del | CA2615744760 | DYNC2H1 | c.5380del (p.Ala1794LeufsTer22) c.*2925del (n.*2925del) c.2205+38708del (n.2205+38708del) c.4762del (p.Ala1588LeufsTer22) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173127G>A | CA382242653 | DYNC2H1 | c.5380G>A (p.Ala1794Thr) c.*2925G>A (n.*2925G>A) c.2205+38708G>A (n.2205+38708G>A) c.4762G>A (p.Ala1588Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173127G>C | CA382242654 | DYNC2H1 | c.5380G>C (p.Ala1794Pro) c.*2925G>C (n.*2925G>C) c.2205+38708G>C (n.2205+38708G>C) c.4762G>C (p.Ala1588Pro) | |
| 11 | g.103173127G= | CA1996413745 | DYNC2H1 | c.5380G= (p.Ala1794=) c.*2925G= (n.*2925G=) c.2205+38708G= (n.2205+38708G=) c.4762G= (p.Ala1588=) | |
| 11 | g.103173127G>T | CA6253752 | DYNC2H1 | c.5380G>T (p.Ala1794Ser) c.*2925G>T (n.*2925G>T) c.2205+38708G>T (n.2205+38708G>T) c.4762G>T (p.Ala1588Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173128C>A | CA382242656 | DYNC2H1 | c.5381C>A (p.Ala1794Asp) c.*2926C>A (n.*2926C>A) c.2205+38709C>A (n.2205+38709C>A) c.4763C>A (p.Ala1588Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173128C= | CA1996413746 | DYNC2H1 | c.5381C= (p.Ala1794=) c.*2926C= (n.*2926C=) c.2205+38709C= (n.2205+38709C=) c.4763C= (p.Ala1588=) | |
| 11 | g.103173128C>G | CA382242657 | DYNC2H1 | c.5381C>G (p.Ala1794Gly) c.*2926C>G (n.*2926C>G) c.2205+38709C>G (n.2205+38709C>G) c.4763C>G (p.Ala1588Gly) | |
| 11 | g.103173128C>T | CA6253753 | DYNC2H1 | c.5381C>T (p.Ala1794Val) c.*2926C>T (n.*2926C>T) c.2205+38709C>T (n.2205+38709C>T) c.4763C>T (p.Ala1588Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173129T>A | CA476606045 | DYNC2H1 | c.5382T>A (p.Ala1794=) c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.2205+38710T>A (n.2205+38710T>A) c.4764T>A (p.Ala1588=) | |
| 11 | g.103173129T>C | CA6253754 | DYNC2H1 | c.5382T>C (p.Ala1794=) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.2205+38710T>C (n.2205+38710T>C) c.4764T>C (p.Ala1588=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173129T>G | CA476606049 | DYNC2H1 | c.5382T>G (p.Ala1794=) c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.2205+38710T>G (n.2205+38710T>G) c.4764T>G (p.Ala1588=) | |
| 11 | g.103173129T= | CA1996413747 | DYNC2H1 | c.5382T= (p.Ala1794=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.2205+38710T= (n.2205+38710T=) c.4764T= (p.Ala1588=) | |
| 11 | g.103173130G>A | CA382242661 | DYNC2H1 | c.5383G>A (p.Gly1795Arg) c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.2205+38711G>A (n.2205+38711G>A) c.4765G>A (p.Gly1589Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173130G>C | CA382242662 | DYNC2H1 | c.5383G>C (p.Gly1795Arg) c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.2205+38711G>C (n.2205+38711G>C) c.4765G>C (p.Gly1589Arg) | |
| 11 | g.103173130G>T | CA382242664 | DYNC2H1 | c.5383G>T (p.Gly1795Ter) c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.2205+38711G>T (n.2205+38711G>T) c.4765G>T (p.Gly1589Ter) | |
| 11 | g.103173131G>A | CA382242665 | DYNC2H1 | c.5384G>A (p.Gly1795Glu) c.*2929G>A (n.*2929G>A) c.2205+38712G>A (n.2205+38712G>A) c.4766G>A (p.Gly1589Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173131G>C | CA382242666 | DYNC2H1 | c.5384G>C (p.Gly1795Ala) c.*2929G>C (n.*2929G>C) c.2205+38712G>C (n.2205+38712G>C) c.4766G>C (p.Gly1589Ala) | |
| 11 | g.103173131G>T | CA382242668 | DYNC2H1 | c.5384G>T (p.Gly1795Val) c.*2929G>T (n.*2929G>T) c.2205+38712G>T (n.2205+38712G>T) c.4766G>T (p.Gly1589Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173131_103173132delinsGA | CA1996413748 | DYNC2H1 | c.5384_5385delinsGA (p.Gly1795=) c.*2929_*2930delinsGA (n.*2929_*2930delinsGA) c.2205+38712_2205+38713delinsGA (n.2205+38712_2205+38713delinsGA) c.4766_4767delinsGA (p.Gly1589=) | |
| 11 | g.103173132A>C | CA476606065 | DYNC2H1 | c.5385A>C (p.Gly1795=) c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.2205+38713A>C (n.2205+38713A>C) c.4767A>C (p.Gly1589=) | |
| 11 | g.103173132A>G | CA476606068 | DYNC2H1 | c.5385A>G (p.Gly1795=) c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.2205+38713A>G (n.2205+38713A>G) c.4767A>G (p.Gly1589=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173132A>T | CA476606069 | DYNC2H1 | c.5385A>T (p.Gly1795=) c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.2205+38713A>T (n.2205+38713A>T) c.4767A>T (p.Gly1589=) | |
| 11 | g.103173135del | CA601670294 | DYNC2H1 | c.5388del (p.Gly1797ValfsTer19) c.*2933del (n.*2933del) c.2205+38716del (n.2205+38716del) c.4770del (p.Gly1591ValfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173133A>C | CA382242670 | DYNC2H1 | c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.2205+38714A>C (n.2205+38714A>C) c.4768A>C (p.Lys1590Gln) | |
| 11 | g.103173133A>G | CA382242674 | DYNC2H1 | c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.2205+38714A>G (n.2205+38714A>G) c.4768A>G (p.Lys1590Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173133A>T | CA382242672 | DYNC2H1 | c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.2205+38714A>T (n.2205+38714A>T) c.4768A>T (p.Lys1590Ter) | |
| 11 | g.103173134A>C | CA382242675 | DYNC2H1 | c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.2205+38715A>C (n.2205+38715A>C) c.4769A>C (p.Lys1590Thr) | |
| 11 | g.103173134A>G | CA382242677 | DYNC2H1 | c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.2205+38715A>G (n.2205+38715A>G) c.4769A>G (p.Lys1590Arg) | |
| 11 | g.103173134A>T | CA382242679 | DYNC2H1 | c.5387A>T (p.Lys1796Ile) c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.2205+38715A>T (n.2205+38715A>T) c.4769A>T (p.Lys1590Ile) | |
| 11 | g.103173135A>C | CA382242681 | DYNC2H1 | c.5388A>C (p.Lys1796Asn) c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.2205+38716A>C (n.2205+38716A>C) c.4770A>C (p.Lys1590Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173135A>G | CA476606093 | DYNC2H1 | c.5388A>G (p.Lys1796=) c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.2205+38716A>G (n.2205+38716A>G) c.4770A>G (p.Lys1590=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173135A>T | CA382242682 | DYNC2H1 | c.5388A>T (p.Lys1796Asn) c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.2205+38716A>T (n.2205+38716A>T) c.4770A>T (p.Lys1590Asn) | |
| 11 | g.103173136G>A | CA16619088 | DYNC2H1 | c.5389G>A (p.Gly1797Ser) c.*2934G>A (n.*2934G>A) c.2205+38717G>A (n.2205+38717G>A) c.4771G>A (p.Gly1591Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173136G>C | CA382242685 | DYNC2H1 | c.5389G>C (p.Gly1797Arg) c.*2934G>C (n.*2934G>C) c.2205+38717G>C (n.2205+38717G>C) c.4771G>C (p.Gly1591Arg) | |
| 11 | g.103173136G= | CA1996413749 | DYNC2H1 | c.5389G= (p.Gly1797=) c.*2934G= (n.*2934G=) c.2205+38717G= (n.2205+38717G=) c.4771G= (p.Gly1591=) | |
| 11 | g.103173136G>T | CA382242686 | DYNC2H1 | c.5389G>T (p.Gly1797Cys) c.*2934G>T (n.*2934G>T) c.2205+38717G>T (n.2205+38717G>T) c.4771G>T (p.Gly1591Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173137G>A | CA382242689 | DYNC2H1 | c.5390G>A (p.Gly1797Asp) c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.2205+38718G>A (n.2205+38718G>A) c.4772G>A (p.Gly1591Asp) | |
| 11 | g.103173137G>C | CA382242690 | DYNC2H1 | c.5390G>C (p.Gly1797Ala) c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.2205+38718G>C (n.2205+38718G>C) c.4772G>C (p.Gly1591Ala) | |
| 11 | g.103173137G= | CA1996413750 | DYNC2H1 | c.5390G= (p.Gly1797=) c.*2935G= (n.*2935G=) c.2205+38718G= (n.2205+38718G=) c.4772G= (p.Gly1591=) | |
| 11 | g.103173137G>T | CA382242692 | DYNC2H1 | c.5390G>T (p.Gly1797Val) c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.2205+38718G>T (n.2205+38718G>T) c.4772G>T (p.Gly1591Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173138T>A | CA227399384 | DYNC2H1 | c.5391T>A (p.Gly1797=) c.*2936T>A (n.*2936T>A) c.2205+38719T>A (n.2205+38719T>A) c.4773T>A (p.Gly1591=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173138T>C | CA476606117 | DYNC2H1 | c.5391T>C (p.Gly1797=) c.*2936T>C (n.*2936T>C) c.2205+38719T>C (n.2205+38719T>C) c.4773T>C (p.Gly1591=) | |
| 11 | g.103173138T>G | CA476606114 | DYNC2H1 | c.5391T>G (p.Gly1797=) c.*2936T>G (n.*2936T>G) c.2205+38719T>G (n.2205+38719T>G) c.4773T>G (p.Gly1591=) | |
| 11 | g.103173138T= | CA1996413751 | DYNC2H1 | c.5391T= (p.Gly1797=) c.*2936T= (n.*2936T=) c.2205+38719T= (n.2205+38719T=) c.4773T= (p.Gly1591=) | |
| 11 | g.103173139T>A | CA382242695 | DYNC2H1 | c.5392T>A (p.Tyr1798Asn) c.*2937T>A (n.*2937T>A) c.2205+38720T>A (n.2205+38720T>A) c.4774T>A (p.Tyr1592Asn) | |
| 11 | g.103173139T>C | CA382242697 | DYNC2H1 | c.5392T>C (p.Tyr1798His) c.*2937T>C (n.*2937T>C) c.2205+38720T>C (n.2205+38720T>C) c.4774T>C (p.Tyr1592His) | |
| 11 | g.103173139T>G | CA382242694 | DYNC2H1 | c.5392T>G (p.Tyr1798Asp) c.*2937T>G (n.*2937T>G) c.2205+38720T>G (n.2205+38720T>G) c.4774T>G (p.Tyr1592Asp) | |
| 11 | g.103173140A>C | CA382242702 | DYNC2H1 | c.5393A>C (p.Tyr1798Ser) c.*2938A>C (n.*2938A>C) c.2205+38721A>C (n.2205+38721A>C) c.4775A>C (p.Tyr1592Ser) | |
| 11 | g.103173140A>G | CA382242699 | DYNC2H1 | c.5393A>G (p.Tyr1798Cys) c.*2938A>G (n.*2938A>G) c.2205+38721A>G (n.2205+38721A>G) c.4775A>G (p.Tyr1592Cys) | |
| 11 | g.103173140A>T | CA382242700 | DYNC2H1 | c.5393A>T (p.Tyr1798Phe) c.*2938A>T (n.*2938A>T) c.2205+38721A>T (n.2205+38721A>T) c.4775A>T (p.Tyr1592Phe) | |
| 11 | g.103173141T>A | CA382242704 | DYNC2H1 | c.5394T>A (p.Tyr1798Ter) c.*2939T>A (n.*2939T>A) c.2205+38722T>A (n.2205+38722T>A) c.4776T>A (p.Tyr1592Ter) | |
| 11 | g.103173141T>C | CA476606135 | DYNC2H1 | c.5394T>C (p.Tyr1798=) c.*2939T>C (n.*2939T>C) c.2205+38722T>C (n.2205+38722T>C) c.4776T>C (p.Tyr1592=) | |
| 11 | g.103173141T>G | CA382242705 | DYNC2H1 | c.5394T>G (p.Tyr1798Ter) c.*2939T>G (n.*2939T>G) c.2205+38722T>G (n.2205+38722T>G) c.4776T>G (p.Tyr1592Ter) | |
| 11 | g.103173142G>A | CA382242707 | DYNC2H1 | c.5395G>A (p.Gly1799Arg) c.*2940G>A (n.*2940G>A) c.2205+38723G>A (n.2205+38723G>A) c.4777G>A (p.Gly1593Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173142G>C | CA382242709 | DYNC2H1 | c.5395G>C (p.Gly1799Arg) c.*2940G>C (n.*2940G>C) c.2205+38723G>C (n.2205+38723G>C) c.4777G>C (p.Gly1593Arg) | |
| 11 | g.103173142G= | CA1996413752 | DYNC2H1 | c.5395G= (p.Gly1799=) c.*2940G= (n.*2940G=) c.2205+38723G= (n.2205+38723G=) c.4777G= (p.Gly1593=) | |
| 11 | g.103173142G>T | CA382242711 | DYNC2H1 | c.5395G>T (p.Gly1799Ter) c.*2940G>T (n.*2940G>T) c.2205+38723G>T (n.2205+38723G>T) c.4777G>T (p.Gly1593Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173143G>A | CA382242712 | DYNC2H1 | c.5396G>A (p.Gly1799Glu) c.*2941G>A (n.*2941G>A) c.2205+38724G>A (n.2205+38724G>A) c.4778G>A (p.Gly1593Glu) | |
| 11 | g.103173143G>C | CA382242713 | DYNC2H1 | c.5396G>C (p.Gly1799Ala) c.*2941G>C (n.*2941G>C) c.2205+38724G>C (n.2205+38724G>C) c.4778G>C (p.Gly1593Ala) | |
| 11 | g.103173143G>T | CA382242714 | DYNC2H1 | c.5396G>T (p.Gly1799Val) c.*2941G>T (n.*2941G>T) c.2205+38724G>T (n.2205+38724G>T) c.4778G>T (p.Gly1593Val) | |
| 11 | g.103173143_103173144insCTG | CA2615744761 | DYNC2H1 | c.5396_5397insCTG (p.Gly1800Ter) c.*2941_*2942insCTG (n.*2941_*2942insCTG) c.2205+38724_2205+38725insCTG (n.2205+38724_2205+38725insCTG) c.4778_4779insCTG (p.Gly1594Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173144A= | CA1996413753 | DYNC2H1 | c.5397A= (p.Gly1799=) c.*2942A= (n.*2942A=) c.2205+38725A= (n.2205+38725A=) c.4779A= (p.Gly1593=) | |
| 11 | g.103173144A>C | CA476606150 | DYNC2H1 | c.5397A>C (p.Gly1799=) c.*2942A>C (n.*2942A>C) c.2205+38725A>C (n.2205+38725A>C) c.4779A>C (p.Gly1593=) | |
| 11 | g.103173144A>G | CA476606153 | DYNC2H1 | c.5397A>G (p.Gly1799=) c.*2942A>G (n.*2942A>G) c.2205+38725A>G (n.2205+38725A>G) c.4779A>G (p.Gly1593=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173144A>T | CA476606155 | DYNC2H1 | c.5397A>T (p.Gly1799=) c.*2942A>T (n.*2942A>T) c.2205+38725A>T (n.2205+38725A>T) c.4779A>T (p.Gly1593=) | |
| 11 | g.103173145G>A | CA382242717 | DYNC2H1 | c.5398G>A (p.Gly1800Arg) c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.2205+38726G>A (n.2205+38726G>A) c.4780G>A (p.Gly1594Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173145G>C | CA382242718 | DYNC2H1 | c.5398G>C (p.Gly1800Arg) c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.2205+38726G>C (n.2205+38726G>C) c.4780G>C (p.Gly1594Arg) | |
| 11 | g.103173145G>T | CA382242720 | DYNC2H1 | c.5398G>T (p.Gly1800Ter) c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.2205+38726G>T (n.2205+38726G>T) c.4780G>T (p.Gly1594Ter) | |
| 11 | g.103173146G>A | CA382242724 | DYNC2H1 | c.5399G>A (p.Gly1800Glu) c.*2944G>A (n.*2944G>A) c.2205+38727G>A (n.2205+38727G>A) c.4781G>A (p.Gly1594Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173146G>C | CA382242721 | DYNC2H1 | c.5399G>C (p.Gly1800Ala) c.*2944G>C (n.*2944G>C) c.2205+38727G>C (n.2205+38727G>C) c.4781G>C (p.Gly1594Ala) | |
| 11 | g.103173146G= | CA1996413754 | DYNC2H1 | c.5399G= (p.Gly1800=) c.*2944G= (n.*2944G=) c.2205+38727G= (n.2205+38727G=) c.4781G= (p.Gly1594=) | |
| 11 | g.103173146G>T | CA382242723 | DYNC2H1 | c.5399G>T (p.Gly1800Val) c.*2944G>T (n.*2944G>T) c.2205+38727G>T (n.2205+38727G>T) c.4781G>T (p.Gly1594Val) | |
| 11 | g.103173147A>C | CA476606172 | DYNC2H1 | c.5400A>C (p.Gly1800=) c.*2945A>C (n.*2945A>C) c.2205+38728A>C (n.2205+38728A>C) c.4782A>C (p.Gly1594=) | |
| 11 | g.103173147A>G | CA476606174 | DYNC2H1 | c.5400A>G (p.Gly1800=) c.*2945A>G (n.*2945A>G) c.2205+38728A>G (n.2205+38728A>G) c.4782A>G (p.Gly1594=) | |
| 11 | g.103173147A>T | CA476606176 | DYNC2H1 | c.5400A>T (p.Gly1800=) c.*2945A>T (n.*2945A>T) c.2205+38728A>T (n.2205+38728A>T) c.4782A>T (p.Gly1594=) | |
| 11 | g.103173148A>C | CA476606180 | DYNC2H1 | c.5401A>C (p.Arg1801=) c.*2946A>C (n.*2946A>C) c.2205+38729A>C (n.2205+38729A>C) c.4783A>C (p.Arg1595=) | |
| 11 | g.103173148A>G | CA382242726 | DYNC2H1 | c.5401A>G (p.Arg1801Gly) c.*2946A>G (n.*2946A>G) c.2205+38729A>G (n.2205+38729A>G) c.4783A>G (p.Arg1595Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173148A>T | CA382242728 | DYNC2H1 | c.5401A>T (p.Arg1801Ter) c.*2946A>T (n.*2946A>T) c.2205+38729A>T (n.2205+38729A>T) c.4783A>T (p.Arg1595Ter) | |
| 11 | g.103173149G>A | CA382242729 | DYNC2H1 | c.5402G>A (p.Arg1801Lys) c.*2947G>A (n.*2947G>A) c.2205+38730G>A (n.2205+38730G>A) c.4784G>A (p.Arg1595Lys) | |
| 11 | g.103173149G>C | CA382242730 | DYNC2H1 | c.5402G>C (p.Arg1801Thr) c.*2947G>C (n.*2947G>C) c.2205+38730G>C (n.2205+38730G>C) c.4784G>C (p.Arg1595Thr) | |
| 11 | g.103173149G>T | CA382242732 | DYNC2H1 | c.5402G>T (p.Arg1801Ile) c.*2947G>T (n.*2947G>T) c.2205+38730G>T (n.2205+38730G>T) c.4784G>T (p.Arg1595Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173150A>C | CA382242734 | DYNC2H1 | c.5403A>C (p.Arg1801Ser) c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.2205+38731A>C (n.2205+38731A>C) c.4785A>C (p.Arg1595Ser) | |
| 11 | g.103173150A>G | CA476606199 | DYNC2H1 | c.5403A>G (p.Arg1801=) c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.2205+38731A>G (n.2205+38731A>G) c.4785A>G (p.Arg1595=) | |
| 11 | g.103173150A>T | CA382242736 | DYNC2H1 | c.5403A>T (p.Arg1801Ser) c.*2948A>T (n.*2948A>T) c.2205+38731A>T (n.2205+38731A>T) c.4785A>T (p.Arg1595Ser) | |
| 11 | g.103173151C>A | CA382242737 | DYNC2H1 | c.5404C>A (p.Gln1802Lys) c.*2949C>A (n.*2949C>A) c.2205+38732C>A (n.2205+38732C>A) c.4786C>A (p.Gln1596Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173151C>G | CA382242738 | DYNC2H1 | c.5404C>G (p.Gln1802Glu) c.*2949C>G (n.*2949C>G) c.2205+38732C>G (n.2205+38732C>G) c.4786C>G (p.Gln1596Glu) | |
| 11 | g.103173151C>T | CA382242740 | DYNC2H1 | c.5404C>T (p.Gln1802Ter) c.*2949C>T (n.*2949C>T) c.2205+38732C>T (n.2205+38732C>T) c.4786C>T (p.Gln1596Ter) | |
| 11 | g.103173152A>C | CA382242742 | DYNC2H1 | c.5405A>C (p.Gln1802Pro) c.*2950A>C (n.*2950A>C) c.2205+38733A>C (n.2205+38733A>C) c.4787A>C (p.Gln1596Pro) | |
| 11 | g.103173152A>G | CA382242744 | DYNC2H1 | c.5405A>G (p.Gln1802Arg) c.*2950A>G (n.*2950A>G) c.2205+38733A>G (n.2205+38733A>G) c.4787A>G (p.Gln1596Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173152A>T | CA382242745 | DYNC2H1 | c.5405A>T (p.Gln1802Leu) c.*2950A>T (n.*2950A>T) c.2205+38733A>T (n.2205+38733A>T) c.4787A>T (p.Gln1596Leu) | |
| 11 | g.103173156del | CA2615744762 | DYNC2H1 | c.5409del (p.Lys1803AsnfsTer13) c.*2954del (n.*2954del) c.2205+38737del (n.2205+38737del) c.4791del (p.Lys1597AsnfsTer13) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173153A>C | CA382242747 | DYNC2H1 | c.5406A>C (p.Gln1802His) c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.2205+38734A>C (n.2205+38734A>C) c.4788A>C (p.Gln1596His) | |
| 11 | g.103173153A>G | CA476606219 | DYNC2H1 | c.5406A>G (p.Gln1802=) c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.2205+38734A>G (n.2205+38734A>G) c.4788A>G (p.Gln1596=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173153A>T | CA382242749 | DYNC2H1 | c.5406A>T (p.Gln1802His) c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.2205+38734A>T (n.2205+38734A>T) c.4788A>T (p.Gln1596His) | |
| 11 | g.103173154A>C | CA382242750 | DYNC2H1 | c.5407A>C (p.Lys1803Gln) c.*2952A>C (n.*2952A>C) c.2205+38735A>C (n.2205+38735A>C) c.4789A>C (p.Lys1597Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173154A>G | CA382242752 | DYNC2H1 | c.5407A>G (p.Lys1803Glu) c.*2952A>G (n.*2952A>G) c.2205+38735A>G (n.2205+38735A>G) c.4789A>G (p.Lys1597Glu) | |
| 11 | g.103173154A>T | CA382242755 | DYNC2H1 | c.5407A>T (p.Lys1803Ter) c.*2952A>T (n.*2952A>T) c.2205+38735A>T (n.2205+38735A>T) c.4789A>T (p.Lys1597Ter) | |
| 11 | g.103173155A>C | CA382242757 | DYNC2H1 | c.5408A>C (p.Lys1803Thr) c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.2205+38736A>C (n.2205+38736A>C) c.4790A>C (p.Lys1597Thr) | |
| 11 | g.103173155A>G | CA382242758 | DYNC2H1 | c.5408A>G (p.Lys1803Arg) c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.2205+38736A>G (n.2205+38736A>G) c.4790A>G (p.Lys1597Arg) | |
| 11 | g.103173155A>T | CA382242760 | DYNC2H1 | c.5408A>T (p.Lys1803Ile) c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.2205+38736A>T (n.2205+38736A>T) c.4790A>T (p.Lys1597Ile) | |
| 11 | g.103173156A>C | CA382242762 | DYNC2H1 | c.5409A>C (p.Lys1803Asn) c.*2954A>C (n.*2954A>C) c.2205+38737A>C (n.2205+38737A>C) c.4791A>C (p.Lys1597Asn) | |
| 11 | g.103173156A>G | CA476606239 | DYNC2H1 | c.5409A>G (p.Lys1803=) c.*2954A>G (n.*2954A>G) c.2205+38737A>G (n.2205+38737A>G) c.4791A>G (p.Lys1597=) | |
| 11 | g.103173156A>T | CA382242763 | DYNC2H1 | c.5409A>T (p.Lys1803Asn) c.*2954A>T (n.*2954A>T) c.2205+38737A>T (n.2205+38737A>T) c.4791A>T (p.Lys1597Asn) | |
| 11 | g.103173157C>A | CA382242765 | DYNC2H1 | c.5410C>A (p.Leu1804Met) c.*2955C>A (n.*2955C>A) c.2205+38738C>A (n.2205+38738C>A) c.4792C>A (p.Leu1598Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173157C>G | CA382242767 | DYNC2H1 | c.5410C>G (p.Leu1804Val) c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.2205+38738C>G (n.2205+38738C>G) c.4792C>G (p.Leu1598Val) | |
| 11 | g.103173157C>T | CA476606248 | DYNC2H1 | c.5410C>T (p.Leu1804=) c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.2205+38738C>T (n.2205+38738C>T) c.4792C>T (p.Leu1598=) | |
| 11 | g.103173158T>A | CA382242768 | DYNC2H1 | c.5411T>A (p.Leu1804Gln) c.*2956T>A (n.*2956T>A) c.2205+38739T>A (n.2205+38739T>A) c.4793T>A (p.Leu1598Gln) | |
| 11 | g.103173158T>C | CA382242769 | DYNC2H1 | c.5411T>C (p.Leu1804Pro) c.*2956T>C (n.*2956T>C) c.2205+38739T>C (n.2205+38739T>C) c.4793T>C (p.Leu1598Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173158T>G | CA6253755 | DYNC2H1 | c.5411T>G (p.Leu1804Arg) c.*2956T>G (n.*2956T>G) c.2205+38739T>G (n.2205+38739T>G) c.4793T>G (p.Leu1598Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173158T= | CA1996413755 | DYNC2H1 | c.5411T= (p.Leu1804=) c.*2956T= (n.*2956T=) c.2205+38739T= (n.2205+38739T=) c.4793T= (p.Leu1598=) | |
| 11 | g.103173159G>A | CA476606262 | DYNC2H1 | c.5412G>A (p.Leu1804=) c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.2205+38740G>A (n.2205+38740G>A) c.4794G>A (p.Leu1598=) | |
| 11 | g.103173159G>C | CA476606260 | DYNC2H1 | c.5412G>C (p.Leu1804=) c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.2205+38740G>C (n.2205+38740G>C) c.4794G>C (p.Leu1598=) | |
| 11 | g.103173159G>T | CA476606258 | DYNC2H1 | c.5412G>T (p.Leu1804=) c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.2205+38740G>T (n.2205+38740G>T) c.4794G>T (p.Leu1598=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173160C>A | CA382242776 | DYNC2H1 | c.5413C>A (p.Pro1805Thr) c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.2205+38741C>A (n.2205+38741C>A) c.4795C>A (p.Pro1599Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173160C>G | CA382242773 | DYNC2H1 | c.5413C>G (p.Pro1805Ala) c.*2958C>G (n.*2958C>G) c.2205+38741C>G (n.2205+38741C>G) c.4795C>G (p.Pro1599Ala) | |
| 11 | g.103173160C>T | CA382242774 | DYNC2H1 | c.5413C>T (p.Pro1805Ser) c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.2205+38741C>T (n.2205+38741C>T) c.4795C>T (p.Pro1599Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173161C>A | CA382242778 | DYNC2H1 | c.5414C>A (p.Pro1805His) c.*2959C>A (n.*2959C>A) c.2205+38742C>A (n.2205+38742C>A) c.4796C>A (p.Pro1599His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173161C>G | CA382242779 | DYNC2H1 | c.5414C>G (p.Pro1805Arg) c.*2959C>G (n.*2959C>G) c.2205+38742C>G (n.2205+38742C>G) c.4796C>G (p.Pro1599Arg) | |
| 11 | g.103173161C>T | CA382242781 | DYNC2H1 | c.5414C>T (p.Pro1805Leu) c.*2959C>T (n.*2959C>T) c.2205+38742C>T (n.2205+38742C>T) c.4796C>T (p.Pro1599Leu) | |
| 11 | g.103173162T>A | CA476606276 | DYNC2H1 | c.5415T>A (p.Pro1805=) c.*2960T>A (n.*2960T>A) c.2205+38743T>A (n.2205+38743T>A) c.4797T>A (p.Pro1599=) | |
| 11 | g.103173162T>C | CA6253756 | DYNC2H1 | c.5415T>C (p.Pro1805=) c.*2960T>C (n.*2960T>C) c.2205+38743T>C (n.2205+38743T>C) c.4797T>C (p.Pro1599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173162T>G | CA476606282 | DYNC2H1 | c.5415T>G (p.Pro1805=) c.*2960T>G (n.*2960T>G) c.2205+38743T>G (n.2205+38743T>G) c.4797T>G (p.Pro1599=) | |
| 11 | g.103173162T= | CA1996413756 | DYNC2H1 | c.5415T= (p.Pro1805=) c.*2960T= (n.*2960T=) c.2205+38743T= (n.2205+38743T=) c.4797T= (p.Pro1599=) | |
| 11 | g.103173163del | CA2615744764 | DYNC2H1 | c.5416del (p.Asp1806IlefsTer10) c.*2961del (n.*2961del) c.2205+38744del (n.2205+38744del) c.4798del (p.Asp1600IlefsTer10) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173163G>A | CA382242782 | DYNC2H1 | c.5416G>A (p.Asp1806Asn) c.*2961G>A (n.*2961G>A) c.2205+38744G>A (n.2205+38744G>A) c.4798G>A (p.Asp1600Asn) | |
| 11 | g.103173163G>C | CA382242784 | DYNC2H1 | c.5416G>C (p.Asp1806His) c.*2961G>C (n.*2961G>C) c.2205+38744G>C (n.2205+38744G>C) c.4798G>C (p.Asp1600His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173163G>T | CA382242786 | DYNC2H1 | c.5416G>T (p.Asp1806Tyr) c.*2961G>T (n.*2961G>T) c.2205+38744G>T (n.2205+38744G>T) c.4798G>T (p.Asp1600Tyr) | |
| 11 | g.103173164A>C | CA382242787 | DYNC2H1 | c.5417A>C (p.Asp1806Ala) c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.2205+38745A>C (n.2205+38745A>C) c.4799A>C (p.Asp1600Ala) | ClinVar |
| 11 | g.103173164A>G | CA382242788 | DYNC2H1 | c.5417A>G (p.Asp1806Gly) c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.2205+38745A>G (n.2205+38745A>G) c.4799A>G (p.Asp1600Gly) | |
| 11 | g.103173164A>T | CA382242789 | DYNC2H1 | c.5417A>T (p.Asp1806Val) c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.2205+38745A>T (n.2205+38745A>T) c.4799A>T (p.Asp1600Val) | |
| 11 | g.103173165T>A | CA382242791 | DYNC2H1 | c.5418T>A (p.Asp1806Glu) c.*2963T>A (n.*2963T>A) c.2205+38746T>A (n.2205+38746T>A) c.4800T>A (p.Asp1600Glu) | |
| 11 | g.103173165T>C | CA476606296 | DYNC2H1 | c.5418T>C (p.Asp1806=) c.*2963T>C (n.*2963T>C) c.2205+38746T>C (n.2205+38746T>C) c.4800T>C (p.Asp1600=) | |
| 11 | g.103173165T>G | CA382242793 | DYNC2H1 | c.5418T>G (p.Asp1806Glu) c.*2963T>G (n.*2963T>G) c.2205+38746T>G (n.2205+38746T>G) c.4800T>G (p.Asp1600Glu) | |
| 11 | g.103173166A>C | CA382242798 | DYNC2H1 | c.5419A>C (p.Asn1807His) c.*2964A>C (n.*2964A>C) c.2205+38747A>C (n.2205+38747A>C) c.4801A>C (p.Asn1601His) | |
| 11 | g.103173166A>G | CA382242796 | DYNC2H1 | c.5419A>G (p.Asn1807Asp) c.*2964A>G (n.*2964A>G) c.2205+38747A>G (n.2205+38747A>G) c.4801A>G (p.Asn1601Asp) | |
| 11 | g.103173166A>T | CA382242794 | DYNC2H1 | c.5419A>T (p.Asn1807Tyr) c.*2964A>T (n.*2964A>T) c.2205+38747A>T (n.2205+38747A>T) c.4801A>T (p.Asn1601Tyr) | |
| 11 | g.103173167A>C | CA382242800 | DYNC2H1 | c.5420A>C (p.Asn1807Thr) c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.2205+38748A>C (n.2205+38748A>C) c.4802A>C (p.Asn1601Thr) | |
| 11 | g.103173167A>G | CA382242803 | DYNC2H1 | c.5420A>G (p.Asn1807Ser) c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.2205+38748A>G (n.2205+38748A>G) c.4802A>G (p.Asn1601Ser) | |
| 11 | g.103173167A>T | CA382242801 | DYNC2H1 | c.5420A>T (p.Asn1807Ile) c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.2205+38748A>T (n.2205+38748A>T) c.4802A>T (p.Asn1601Ile) | |
| 11 | g.103173168T>A | CA382242805 | DYNC2H1 | c.5421T>A (p.Asn1807Lys) c.*2966T>A (n.*2966T>A) c.2205+38749T>A (n.2205+38749T>A) c.4803T>A (p.Asn1601Lys) | |
| 11 | g.103173168T>C | CA476606314 | DYNC2H1 | c.5421T>C (p.Asn1807=) c.*2966T>C (n.*2966T>C) c.2205+38749T>C (n.2205+38749T>C) c.4803T>C (p.Asn1601=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173168T>G | CA382242806 | DYNC2H1 | c.5421T>G (p.Asn1807Lys) c.*2966T>G (n.*2966T>G) c.2205+38749T>G (n.2205+38749T>G) c.4803T>G (p.Asn1601Lys) | |
| 11 | g.103173169C>A | CA382242808 | DYNC2H1 | c.5422C>A (p.Leu1808Ile) c.*2967C>A (n.*2967C>A) c.2205+38750C>A (n.2205+38750C>A) c.4804C>A (p.Leu1602Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173169C= | CA1996413757 | DYNC2H1 | c.5422C= (p.Leu1808=) c.*2967C= (n.*2967C=) c.2205+38750C= (n.2205+38750C=) c.4804C= (p.Leu1602=) | |
| 11 | g.103173169C>G | CA382242809 | DYNC2H1 | c.5422C>G (p.Leu1808Val) c.*2967C>G (n.*2967C>G) c.2205+38750C>G (n.2205+38750C>G) c.4804C>G (p.Leu1602Val) | |
| 11 | g.103173169C>T | CA382242811 | DYNC2H1 | c.5422C>T (p.Leu1808Phe) c.*2967C>T (n.*2967C>T) c.2205+38750C>T (n.2205+38750C>T) c.4804C>T (p.Leu1602Phe) | |
| 11 | g.103173170T>A | CA382242813 | DYNC2H1 | c.5423T>A (p.Leu1808His) c.*2968T>A (n.*2968T>A) c.2205+38751T>A (n.2205+38751T>A) c.4805T>A (p.Leu1602His) | |
| 11 | g.103173170T>C | CA382242814 | DYNC2H1 | c.5423T>C (p.Leu1808Pro) c.*2968T>C (n.*2968T>C) c.2205+38751T>C (n.2205+38751T>C) c.4805T>C (p.Leu1602Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173170T>G | CA382242815 | DYNC2H1 | c.5423T>G (p.Leu1808Arg) c.*2968T>G (n.*2968T>G) c.2205+38751T>G (n.2205+38751T>G) c.4805T>G (p.Leu1602Arg) | |
| 11 | g.103173171T>A | CA476606326 | DYNC2H1 | c.5424T>A (p.Leu1808=) c.*2969T>A (n.*2969T>A) c.2205+38752T>A (n.2205+38752T>A) c.4806T>A (p.Leu1602=) | |
| 11 | g.103173171T>C | CA476606327 | DYNC2H1 | c.5424T>C (p.Leu1808=) c.*2969T>C (n.*2969T>C) c.2205+38752T>C (n.2205+38752T>C) c.4806T>C (p.Leu1602=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173171T>G | CA476606328 | DYNC2H1 | c.5424T>G (p.Leu1808=) c.*2969T>G (n.*2969T>G) c.2205+38752T>G (n.2205+38752T>G) c.4806T>G (p.Leu1602=) | |
| 11 | g.103173171T= | CA1996413758 | DYNC2H1 | c.5424T= (p.Leu1808=) c.*2969T= (n.*2969T=) c.2205+38752T= (n.2205+38752T=) c.4806T= (p.Leu1602=) | |
| 11 | g.103173172A>C | CA382242817 | DYNC2H1 | c.5425A>C (p.Lys1809Gln) c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.2205+38753A>C (n.2205+38753A>C) c.4807A>C (p.Lys1603Gln) | |
| 11 | g.103173172A>G | CA382242818 | DYNC2H1 | c.5425A>G (p.Lys1809Glu) c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.2205+38753A>G (n.2205+38753A>G) c.4807A>G (p.Lys1603Glu) | |
| 11 | g.103173172A>T | CA382242819 | DYNC2H1 | c.5425A>T (p.Lys1809Ter) c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.2205+38753A>T (n.2205+38753A>T) c.4807A>T (p.Lys1603Ter) | |
| 11 | g.103173174del | CA2615744765 | DYNC2H1 | c.5427del (p.Lys1809AsnfsTer7) c.*2972del (n.*2972del) c.2205+38755del (n.2205+38755del) c.4809del (p.Lys1603AsnfsTer7) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173173A= | CA1996413759 | DYNC2H1 | c.5426A= (p.Lys1809=) c.*2971A= (n.*2971A=) c.2205+38754A= (n.2205+38754A=) c.4808A= (p.Lys1603=) | |
| 11 | g.103173173A>C | CA382242821 | DYNC2H1 | c.5426A>C (p.Lys1809Thr) c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.2205+38754A>C (n.2205+38754A>C) c.4808A>C (p.Lys1603Thr) | |
| 11 | g.103173173A>G | CA6253757 | DYNC2H1 | c.5426A>G (p.Lys1809Arg) c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.2205+38754A>G (n.2205+38754A>G) c.4808A>G (p.Lys1603Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173173A>T | CA382242823 | DYNC2H1 | c.5426A>T (p.Lys1809Ile) c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.2205+38754A>T (n.2205+38754A>T) c.4808A>T (p.Lys1603Ile) | |
| 11 | g.103173174_103173176del | CA2793430268 | DYNC2H1 | c.5427_5429del (p.Gln1810del) c.*2972_*2974del (n.*2972_*2974del) c.2205+38755_2205+38757del (n.2205+38755_2205+38757del) c.4809_4811del (p.Gln1604del) | |
| 11 | g.103173174A>C | CA382242825 | DYNC2H1 | c.5427A>C (p.Lys1809Asn) c.*2972A>C (n.*2972A>C) c.2205+38755A>C (n.2205+38755A>C) c.4809A>C (p.Lys1603Asn) | |
| 11 | g.103173174A>G | CA476606343 | DYNC2H1 | c.5427A>G (p.Lys1809=) c.*2972A>G (n.*2972A>G) c.2205+38755A>G (n.2205+38755A>G) c.4809A>G (p.Lys1603=) | |
| 11 | g.103173174A>T | CA382242827 | DYNC2H1 | c.5427A>T (p.Lys1809Asn) c.*2972A>T (n.*2972A>T) c.2205+38755A>T (n.2205+38755A>T) c.4809A>T (p.Lys1603Asn) | |
| 11 | g.103173175C>A | CA382242828 | DYNC2H1 | c.5428C>A (p.Gln1810Lys) c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.2205+38756C>A (n.2205+38756C>A) c.4810C>A (p.Gln1604Lys) | |
| 11 | g.103173175C>G | CA382242829 | DYNC2H1 | c.5428C>G (p.Gln1810Glu) c.*2973C>G (n.*2973C>G) c.2205+38756C>G (n.2205+38756C>G) c.4810C>G (p.Gln1604Glu) | |
| 11 | g.103173175C>T | CA382242831 | DYNC2H1 | c.5428C>T (p.Gln1810Ter) c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.2205+38756C>T (n.2205+38756C>T) c.4810C>T (p.Gln1604Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173176A>C | CA382242833 | DYNC2H1 | c.5429A>C (p.Gln1810Pro) c.*2974A>C (n.*2974A>C) c.2205+38757A>C (n.2205+38757A>C) c.4811A>C (p.Gln1604Pro) | |
| 11 | g.103173176A>G | CA382242834 | DYNC2H1 | c.5429A>G (p.Gln1810Arg) c.*2974A>G (n.*2974A>G) c.2205+38757A>G (n.2205+38757A>G) c.4811A>G (p.Gln1604Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173176A>T | CA382242836 | DYNC2H1 | c.5429A>T (p.Gln1810Leu) c.*2974A>T (n.*2974A>T) c.2205+38757A>T (n.2205+38757A>T) c.4811A>T (p.Gln1604Leu) | |
| 11 | g.103173177G>A | CA476606362 | DYNC2H1 | c.5430G>A (p.Gln1810=) c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.2205+38758G>A (n.2205+38758G>A) c.4812G>A (p.Gln1604=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173177G>C | CA382242837 | DYNC2H1 | c.5430G>C (p.Gln1810His) c.*2975G>C (n.*2975G>C) c.2205+38758G>C (n.2205+38758G>C) c.4812G>C (p.Gln1604His) | |
| 11 | g.103173177G= | CA1996413760 | DYNC2H1 | c.5430G= (p.Gln1810=) c.*2975G= (n.*2975G=) c.2205+38758G= (n.2205+38758G=) c.4812G= (p.Gln1604=) | |
| 11 | g.103173177G>T | CA382242839 | DYNC2H1 | c.5430G>T (p.Gln1810His) c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.2205+38758G>T (n.2205+38758G>T) c.4812G>T (p.Gln1604His) | |
| 11 | g.103173178C>A | CA382242841 | DYNC2H1 | c.5431C>A (p.Leu1811Ile) c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.2205+38759C>A (n.2205+38759C>A) c.4813C>A (p.Leu1605Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173178C= | CA1996413761 | DYNC2H1 | c.5431C= (p.Leu1811=) c.*2976C= (n.*2976C=) c.2205+38759C= (n.2205+38759C=) c.4813C= (p.Leu1605=) | |
| 11 | g.103173178C>G | CA382242842 | DYNC2H1 | c.5431C>G (p.Leu1811Val) c.*2976C>G (n.*2976C>G) c.2205+38759C>G (n.2205+38759C>G) c.4813C>G (p.Leu1605Val) | |
| 11 | g.103173178C>T | CA382242844 | DYNC2H1 | c.5431C>T (p.Leu1811Phe) c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.2205+38759C>T (n.2205+38759C>T) c.4813C>T (p.Leu1605Phe) | |
| 11 | g.103173179T>A | CA382242847 | DYNC2H1 | c.5432T>A (p.Leu1811His) c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.2205+38760T>A (n.2205+38760T>A) c.4814T>A (p.Leu1605His) | |
| 11 | g.103173179T>C | CA382242849 | DYNC2H1 | c.5432T>C (p.Leu1811Pro) c.*2977T>C (n.*2977T>C) c.2205+38760T>C (n.2205+38760T>C) c.4814T>C (p.Leu1605Pro) | dbSNP |
| 11 | g.103173179T>G | CA382242846 | DYNC2H1 | c.5432T>G (p.Leu1811Arg) c.*2977T>G (n.*2977T>G) c.2205+38760T>G (n.2205+38760T>G) c.4814T>G (p.Leu1605Arg) | |
| 11 | g.103173179T= | CA1996413762 | DYNC2H1 | c.5432T= (p.Leu1811=) c.*2977T= (n.*2977T=) c.2205+38760T= (n.2205+38760T=) c.4814T= (p.Leu1605=) | |
| 11 | g.103173182del | CA2615744766 | DYNC2H1 | c.5435del (p.Phe1812SerfsTer4) c.*2980del (n.*2980del) c.2205+38763del (n.2205+38763del) c.4817del (p.Phe1606SerfsTer4) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173180T>A | CA476606383 | DYNC2H1 | c.5433T>A (p.Leu1811=) c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.2205+38761T>A (n.2205+38761T>A) c.4815T>A (p.Leu1605=) | |
| 11 | g.103173180T>C | CA6253758 | DYNC2H1 | c.5433T>C (p.Leu1811=) c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.2205+38761T>C (n.2205+38761T>C) c.4815T>C (p.Leu1605=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173180T>G | CA476606388 | DYNC2H1 | c.5433T>G (p.Leu1811=) c.*2978T>G (n.*2978T>G) c.2205+38761T>G (n.2205+38761T>G) c.4815T>G (p.Leu1605=) | |
| 11 | g.103173180T= | CA1996413763 | DYNC2H1 | c.5433T= (p.Leu1811=) c.*2978T= (n.*2978T=) c.2205+38761T= (n.2205+38761T=) c.4815T= (p.Leu1605=) | |
| 11 | g.103173181T>A | CA382242850 | DYNC2H1 | c.5434T>A (p.Phe1812Ile) c.*2979T>A (n.*2979T>A) c.2205+38762T>A (n.2205+38762T>A) c.4816T>A (p.Phe1606Ile) | |
| 11 | g.103173181T>C | CA382242852 | DYNC2H1 | c.5434T>C (p.Phe1812Leu) c.*2979T>C (n.*2979T>C) c.2205+38762T>C (n.2205+38762T>C) c.4816T>C (p.Phe1606Leu) | |
| 11 | g.103173181T>G | CA382242854 | DYNC2H1 | c.5434T>G (p.Phe1812Val) c.*2979T>G (n.*2979T>G) c.2205+38762T>G (n.2205+38762T>G) c.4816T>G (p.Phe1606Val) | |
| 11 | g.103173182T>A | CA382242856 | DYNC2H1 | c.5435T>A (p.Phe1812Tyr) c.*2980T>A (n.*2980T>A) c.2205+38763T>A (n.2205+38763T>A) c.4817T>A (p.Phe1606Tyr) | |
| 11 | g.103173182T>C | CA382242857 | DYNC2H1 | c.5435T>C (p.Phe1812Ser) c.*2980T>C (n.*2980T>C) c.2205+38763T>C (n.2205+38763T>C) c.4817T>C (p.Phe1606Ser) | |
| 11 | g.103173182T>G | CA382242858 | DYNC2H1 | c.5435T>G (p.Phe1812Cys) c.*2980T>G (n.*2980T>G) c.2205+38763T>G (n.2205+38763T>G) c.4817T>G (p.Phe1606Cys) | |
| 11 | g.103173183C>A | CA382242859 | DYNC2H1 | c.5436C>A (p.Phe1812Leu) c.*2981C>A (n.*2981C>A) c.2205+38764C>A (n.2205+38764C>A) c.4818C>A (p.Phe1606Leu) | |
| 11 | g.103173183C>G | CA382242861 | DYNC2H1 | c.5436C>G (p.Phe1812Leu) c.*2981C>G (n.*2981C>G) c.2205+38764C>G (n.2205+38764C>G) c.4818C>G (p.Phe1606Leu) | |
| 11 | g.103173183C>T | CA476606399 | DYNC2H1 | c.5436C>T (p.Phe1812=) c.*2981C>T (n.*2981C>T) c.2205+38764C>T (n.2205+38764C>T) c.4818C>T (p.Phe1606=) | |
| 11 | g.103173184A>C | CA476606403 | DYNC2H1 | c.5437A>C (p.Arg1813=) c.*2982A>C (n.*2982A>C) c.2205+38765A>C (n.2205+38765A>C) c.4819A>C (p.Arg1607=) | |
| 11 | g.103173184A>G | CA382242863 | DYNC2H1 | c.5437A>G (p.Arg1813Gly) c.*2982A>G (n.*2982A>G) c.2205+38765A>G (n.2205+38765A>G) c.4819A>G (p.Arg1607Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173184A>T | CA382242864 | DYNC2H1 | c.5437A>T (p.Arg1813Trp) c.*2982A>T (n.*2982A>T) c.2205+38765A>T (n.2205+38765A>T) c.4819A>T (p.Arg1607Trp) | |
| 11 | g.103173185G>A | CA382242867 | DYNC2H1 | c.5438G>A (p.Arg1813Lys) c.*2983G>A (n.*2983G>A) c.2205+38766G>A (n.2205+38766G>A) c.4820G>A (p.Arg1607Lys) | |
| 11 | g.103173185G>C | CA382242869 | DYNC2H1 | c.5438G>C (p.Arg1813Thr) c.*2983G>C (n.*2983G>C) c.2205+38766G>C (n.2205+38766G>C) c.4820G>C (p.Arg1607Thr) | |
| 11 | g.103173185G>T | CA382242865 | DYNC2H1 | c.5438G>T (p.Arg1813Met) c.*2983G>T (n.*2983G>T) c.2205+38766G>T (n.2205+38766G>T) c.4820G>T (p.Arg1607Met) | |
| 11 | g.103173186G>A | CA6253759 | DYNC2H1 | c.5439G>A (p.Arg1813=) c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.2205+38767G>A (n.2205+38767G>A) c.4821G>A (p.Arg1607=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173186G>C | CA382242871 | DYNC2H1 | c.5439G>C (p.Arg1813Ser) c.*2984G>C (n.*2984G>C) c.2205+38767G>C (n.2205+38767G>C) c.4821G>C (p.Arg1607Ser) | |
| 11 | g.103173186G= | CA1996413764 | DYNC2H1 | c.5439G= (p.Arg1813=) c.*2984G= (n.*2984G=) c.2205+38767G= (n.2205+38767G=) c.4821G= (p.Arg1607=) | |
| 11 | g.103173186G>T | CA382242872 | DYNC2H1 | c.5439G>T (p.Arg1813Ser) c.*2984G>T (n.*2984G>T) c.2205+38767G>T (n.2205+38767G>T) c.4821G>T (p.Arg1607Ser) | |
| 11 | g.103173187C>A | CA382242874 | DYNC2H1 | c.5440C>A (p.Pro1814Thr) c.*2985C>A (n.*2985C>A) c.2205+38768C>A (n.2205+38768C>A) c.4822C>A (p.Pro1608Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173187C>G | CA382242876 | DYNC2H1 | c.5440C>G (p.Pro1814Ala) c.*2985C>G (n.*2985C>G) c.2205+38768C>G (n.2205+38768C>G) c.4822C>G (p.Pro1608Ala) | |
| 11 | g.103173187C>T | CA382242877 | DYNC2H1 | c.5440C>T (p.Pro1814Ser) c.*2985C>T (n.*2985C>T) c.2205+38768C>T (n.2205+38768C>T) c.4822C>T (p.Pro1608Ser) | |
| 11 | g.103173188C>A | CA382242879 | DYNC2H1 | c.5441C>A (p.Pro1814His) c.*2986C>A (n.*2986C>A) c.2205+38769C>A (n.2205+38769C>A) c.4823C>A (p.Pro1608His) | |
| 11 | g.103173188C>G | CA382242882 | DYNC2H1 | c.5441C>G (p.Pro1814Arg) c.*2986C>G (n.*2986C>G) c.2205+38769C>G (n.2205+38769C>G) c.4823C>G (p.Pro1608Arg) | |
| 11 | g.103173188C>T | CA382242880 | DYNC2H1 | c.5441C>T (p.Pro1814Leu) c.*2986C>T (n.*2986C>T) c.2205+38769C>T (n.2205+38769C>T) c.4823C>T (p.Pro1608Leu) | |
| 11 | g.103173189C>A | CA6253760 | DYNC2H1 | c.5442C>A (p.Pro1814=) c.*2987C>A (n.*2987C>A) c.2205+38770C>A (n.2205+38770C>A) c.4824C>A (p.Pro1608=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173189C= | CA1996413765 | DYNC2H1 | c.5442C= (p.Pro1814=) c.*2987C= (n.*2987C=) c.2205+38770C= (n.2205+38770C=) c.4824C= (p.Pro1608=) | |
| 11 | g.103173189C>G | CA476606437 | DYNC2H1 | c.5442C>G (p.Pro1814=) c.*2987C>G (n.*2987C>G) c.2205+38770C>G (n.2205+38770C>G) c.4824C>G (p.Pro1608=) | |
| 11 | g.103173189C>T | CA350017 | DYNC2H1 | c.5442C>T (p.Pro1814=) c.*2987C>T (n.*2987C>T) c.2205+38770C>T (n.2205+38770C>T) c.4824C>T (p.Pro1608=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173190G>A | CA6253761 | DYNC2H1 | c.5443G>A (p.Val1815Ile) c.*2988G>A (n.*2988G>A) c.2205+38771G>A (n.2205+38771G>A) c.4825G>A (p.Val1609Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173190G>C | CA382242885 | DYNC2H1 | c.5443G>C (p.Val1815Leu) c.*2988G>C (n.*2988G>C) c.2205+38771G>C (n.2205+38771G>C) c.4825G>C (p.Val1609Leu) | |
| 11 | g.103173190G= | CA1996413766 | DYNC2H1 | c.5443G= (p.Val1815=) c.*2988G= (n.*2988G=) c.2205+38771G= (n.2205+38771G=) c.4825G= (p.Val1609=) | |
| 11 | g.103173190G>T | CA382242887 | DYNC2H1 | c.5443G>T (p.Val1815Leu) c.*2988G>T (n.*2988G>T) c.2205+38771G>T (n.2205+38771G>T) c.4825G>T (p.Val1609Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173191T>A | CA382242891 | DYNC2H1 | c.5444T>A (p.Val1815Glu) c.*2989T>A (n.*2989T>A) c.2205+38772T>A (n.2205+38772T>A) c.4826T>A (p.Val1609Glu) | |
| 11 | g.103173191T>C | CA382242890 | DYNC2H1 | c.5444T>C (p.Val1815Ala) c.*2989T>C (n.*2989T>C) c.2205+38772T>C (n.2205+38772T>C) c.4826T>C (p.Val1609Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173191T>G | CA382242888 | DYNC2H1 | c.5444T>G (p.Val1815Gly) c.*2989T>G (n.*2989T>G) c.2205+38772T>G (n.2205+38772T>G) c.4826T>G (p.Val1609Gly) | |
| 11 | g.103173192A= | CA1996413767 | DYNC2H1 | c.5445A= (p.Val1815=) c.*2990A= (n.*2990A=) c.2205+38773A= (n.2205+38773A=) c.4827A= (p.Val1609=) | |
| 11 | g.103173192A>C | CA476606438 | DYNC2H1 | c.5445A>C (p.Val1815=) c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.2205+38773A>C (n.2205+38773A>C) c.4827A>C (p.Val1609=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173192A>G | CA476606439 | DYNC2H1 | c.5445A>G (p.Val1815=) c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.2205+38773A>G (n.2205+38773A>G) c.4827A>G (p.Val1609=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173192A>T | CA476606440 | DYNC2H1 | c.5445A>T (p.Val1815=) c.*2990A>T (n.*2990A>T) c.2205+38773A>T (n.2205+38773A>T) c.4827A>T (p.Val1609=) | |
| 11 | g.103173192dup | CA2740098012 | DYNC2H1 | c.5445dup (p.Ala1816SerfsTer8) c.*2990dup (n.*2990dup) c.2205+38773dup (n.2205+38773dup) c.4827dup (p.Ala1610SerfsTer8) | ClinVar |
| 11 | g.103173193G>A | CA382242895 | DYNC2H1 | c.5446G>A (p.Ala1816Thr) c.*2991G>A (n.*2991G>A) c.2205+38774G>A (n.2205+38774G>A) c.4828G>A (p.Ala1610Thr) | |
| 11 | g.103173193G>C | CA382242893 | DYNC2H1 | c.5446G>C (p.Ala1816Pro) c.*2991G>C (n.*2991G>C) c.2205+38774G>C (n.2205+38774G>C) c.4828G>C (p.Ala1610Pro) | |
| 11 | g.103173193G>T | CA382242896 | DYNC2H1 | c.5446G>T (p.Ala1816Ser) c.*2991G>T (n.*2991G>T) c.2205+38774G>T (n.2205+38774G>T) c.4828G>T (p.Ala1610Ser) | COSMIC |
| 11 | g.103173194C>A | CA382242898 | DYNC2H1 | c.5447C>A (p.Ala1816Asp) c.*2992C>A (n.*2992C>A) c.2205+38775C>A (n.2205+38775C>A) c.4829C>A (p.Ala1610Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173194C= | CA1996413768 | DYNC2H1 | c.5447C= (p.Ala1816=) c.*2992C= (n.*2992C=) c.2205+38775C= (n.2205+38775C=) c.4829C= (p.Ala1610=) | |
| 11 | g.103173194C>G | CA382242900 | DYNC2H1 | c.5447C>G (p.Ala1816Gly) c.*2992C>G (n.*2992C>G) c.2205+38775C>G (n.2205+38775C>G) c.4829C>G (p.Ala1610Gly) | |
| 11 | g.103173194C>T | CA6253762 | DYNC2H1 | c.5447C>T (p.Ala1816Val) c.*2992C>T (n.*2992C>T) c.2205+38775C>T (n.2205+38775C>T) c.4829C>T (p.Ala1610Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173195T>A | CA476606452 | DYNC2H1 | c.5448T>A (p.Ala1816=) c.*2993T>A (n.*2993T>A) c.2205+38776T>A (n.2205+38776T>A) c.4830T>A (p.Ala1610=) | |
| 11 | g.103173195T>C | CA476606455 | DYNC2H1 | c.5448T>C (p.Ala1816=) c.*2993T>C (n.*2993T>C) c.2205+38776T>C (n.2205+38776T>C) c.4830T>C (p.Ala1610=) | |
| 11 | g.103173195T>G | CA476606458 | DYNC2H1 | c.5448T>G (p.Ala1816=) c.*2993T>G (n.*2993T>G) c.2205+38776T>G (n.2205+38776T>G) c.4830T>G (p.Ala1610=) | |
| 11 | g.103173196A= | CA1996413769 | DYNC2H1 | c.5449A= (p.Met1817=) c.*2994A= (n.*2994A=) c.2205+38777A= (n.2205+38777A=) c.4831A= (p.Met1611=) | |
| 11 | g.103173196A>C | CA382242902 | DYNC2H1 | c.5449A>C (p.Met1817Leu) c.*2994A>C (n.*2994A>C) c.2205+38777A>C (n.2205+38777A>C) c.4831A>C (p.Met1611Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173196A>G | CA6253763 | DYNC2H1 | c.5449A>G (p.Met1817Val) c.*2994A>G (n.*2994A>G) c.2205+38777A>G (n.2205+38777A>G) c.4831A>G (p.Met1611Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173196A>T | CA382242903 | DYNC2H1 | c.5449A>T (p.Met1817Leu) c.*2994A>T (n.*2994A>T) c.2205+38777A>T (n.2205+38777A>T) c.4831A>T (p.Met1611Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.103173197T>A | CA382242905 | DYNC2H1 | c.5450T>A (p.Met1817Lys) c.*2995T>A (n.*2995T>A) c.2205+38778T>A (n.2205+38778T>A) c.4832T>A (p.Met1611Lys) | |
| 11 | g.103173197T>C | CA382242907 | DYNC2H1 | c.5450T>C (p.Met1817Thr) c.*2995T>C (n.*2995T>C) c.2205+38778T>C (n.2205+38778T>C) c.4832T>C (p.Met1611Thr) | |
| 11 | g.103173197T>G | CA382242909 | DYNC2H1 | c.5450T>G (p.Met1817Arg) c.*2995T>G (n.*2995T>G) c.2205+38778T>G (n.2205+38778T>G) c.4832T>G (p.Met1611Arg) | |
| 11 | g.103173198G>A | CA382242910 | DYNC2H1 | c.5451G>A (p.Met1817Ile) c.*2996G>A (n.*2996G>A) c.2205+38779G>A (n.2205+38779G>A) c.4833G>A (p.Met1611Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173198G>C | CA382242912 | DYNC2H1 | c.5451G>C (p.Met1817Ile) c.*2996G>C (n.*2996G>C) c.2205+38779G>C (n.2205+38779G>C) c.4833G>C (p.Met1611Ile) | |
| 11 | g.103173198G= | CA1996413770 | DYNC2H1 | c.5451G= (p.Met1817=) c.*2996G= (n.*2996G=) c.2205+38779G= (n.2205+38779G=) c.4833G= (p.Met1611=) | |
| 11 | g.103173198G>T | CA382242913 | DYNC2H1 | c.5451G>T (p.Met1817Ile) c.*2996G>T (n.*2996G>T) c.2205+38779G>T (n.2205+38779G>T) c.4833G>T (p.Met1611Ile) | |
| 11 | g.103173199T>A | CA382242918 | DYNC2H1 | c.5452T>A (p.Ser1818Thr) c.*2997T>A (n.*2997T>A) c.2205+38780T>A (n.2205+38780T>A) c.4834T>A (p.Ser1612Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173199T>C | CA382242916 | DYNC2H1 | c.5452T>C (p.Ser1818Pro) c.*2997T>C (n.*2997T>C) c.2205+38780T>C (n.2205+38780T>C) c.4834T>C (p.Ser1612Pro) | |
| 11 | g.103173199T>G | CA382242915 | DYNC2H1 | c.5452T>G (p.Ser1818Ala) c.*2997T>G (n.*2997T>G) c.2205+38780T>G (n.2205+38780T>G) c.4834T>G (p.Ser1612Ala) | |
| 11 | g.103173200C>A | CA382242920 | DYNC2H1 | c.5453C>A (p.Ser1818Tyr) c.*2998C>A (n.*2998C>A) c.2205+38781C>A (n.2205+38781C>A) c.4835C>A (p.Ser1612Tyr) | |
| 11 | g.103173200C= | CA1996413771 | DYNC2H1 | c.5453C= (p.Ser1818=) c.*2998C= (n.*2998C=) c.2205+38781C= (n.2205+38781C=) c.4835C= (p.Ser1612=) | |
| 11 | g.103173200C>G | CA382242922 | DYNC2H1 | c.5453C>G (p.Ser1818Cys) c.*2998C>G (n.*2998C>G) c.2205+38781C>G (n.2205+38781C>G) c.4835C>G (p.Ser1612Cys) | dbSNP |
| 11 | g.103173200C>T | CA382242923 | DYNC2H1 | c.5453C>T (p.Ser1818Phe) c.*2998C>T (n.*2998C>T) c.2205+38781C>T (n.2205+38781C>T) c.4835C>T (p.Ser1612Phe) | |
| 11 | g.103173201T>A | CA476606492 | DYNC2H1 | c.5454T>A (p.Ser1818=) c.*2999T>A (n.*2999T>A) c.2205+38782T>A (n.2205+38782T>A) c.4836T>A (p.Ser1612=) | |
| 11 | g.103173201T>C | CA476606495 | DYNC2H1 | c.5454T>C (p.Ser1818=) c.*2999T>C (n.*2999T>C) c.2205+38782T>C (n.2205+38782T>C) c.4836T>C (p.Ser1612=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173201T>G | CA476606497 | DYNC2H1 | c.5454T>G (p.Ser1818=) c.*2999T>G (n.*2999T>G) c.2205+38782T>G (n.2205+38782T>G) c.4836T>G (p.Ser1612=) | |
| 11 | g.103173202C>A | CA382242925 | DYNC2H1 | c.5455C>A (p.His1819Asn) c.*3000C>A (n.*3000C>A) c.2205+38783C>A (n.2205+38783C>A) c.4837C>A (p.His1613Asn) | |
| 11 | g.103173202C= | CA1996413772 | DYNC2H1 | c.5455C= (p.His1819=) c.*3000C= (n.*3000C=) c.2205+38783C= (n.2205+38783C=) c.4837C= (p.His1613=) | |
| 11 | g.103173202C>G | CA382242926 | DYNC2H1 | c.5455C>G (p.His1819Asp) c.*3000C>G (n.*3000C>G) c.2205+38783C>G (n.2205+38783C>G) c.4837C>G (p.His1613Asp) | |
| 11 | g.103173202C>T | CA6253764 | DYNC2H1 | c.5455C>T (p.His1819Tyr) c.*3000C>T (n.*3000C>T) c.2205+38783C>T (n.2205+38783C>T) c.4837C>T (p.His1613Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173203A= | CA1996413773 | DYNC2H1 | c.5456A= (p.His1819=) c.*3001A= (n.*3001A=) c.2205+38784A= (n.2205+38784A=) c.4838A= (p.His1613=) | |
| 11 | g.103173203A>C | CA6253765 | DYNC2H1 | c.5456A>C (p.His1819Pro) c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.2205+38784A>C (n.2205+38784A>C) c.4838A>C (p.His1613Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173203A>G | CA382242928 | DYNC2H1 | c.5456A>G (p.His1819Arg) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.2205+38784A>G (n.2205+38784A>G) c.4838A>G (p.His1613Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173203A>T | CA382242929 | DYNC2H1 | c.5456A>T (p.His1819Leu) c.*3001A>T (n.*3001A>T) c.2205+38784A>T (n.2205+38784A>T) c.4838A>T (p.His1613Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173204T>A | CA382242931 | DYNC2H1 | c.5457T>A (p.His1819Gln) c.*3002T>A (n.*3002T>A) c.2205+38785T>A (n.2205+38785T>A) c.4839T>A (p.His1613Gln) | |
| 11 | g.103173204T>C | CA6253766 | DYNC2H1 | c.5457T>C (p.His1819=) c.*3002T>C (n.*3002T>C) c.2205+38785T>C (n.2205+38785T>C) c.4839T>C (p.His1613=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173204T>G | CA382242933 | DYNC2H1 | c.5457T>G (p.His1819Gln) c.*3002T>G (n.*3002T>G) c.2205+38785T>G (n.2205+38785T>G) c.4839T>G (p.His1613Gln) | |
| 11 | g.103173204T= | CA1996413774 | DYNC2H1 | c.5457T= (p.His1819=) c.*3002T= (n.*3002T=) c.2205+38785T= (n.2205+38785T=) c.4839T= (p.His1613=) | |
| 11 | g.103173205C>A | CA382242938 | DYNC2H1 | c.5458C>A (p.Pro1820Thr) c.*3003C>A (n.*3003C>A) c.2205+38786C>A (n.2205+38786C>A) c.4840C>A (p.Pro1614Thr) | |
| 11 | g.103173205C= | CA1996413775 | DYNC2H1 | c.5458C= (p.Pro1820=) c.*3003C= (n.*3003C=) c.2205+38786C= (n.2205+38786C=) c.4840C= (p.Pro1614=) | |
| 11 | g.103173205C>G | CA382242937 | DYNC2H1 | c.5458C>G (p.Pro1820Ala) c.*3003C>G (n.*3003C>G) c.2205+38786C>G (n.2205+38786C>G) c.4840C>G (p.Pro1614Ala) | |
| 11 | g.103173205C>T | CA382242935 | DYNC2H1 | c.5458C>T (p.Pro1820Ser) c.*3003C>T (n.*3003C>T) c.2205+38786C>T (n.2205+38786C>T) c.4840C>T (p.Pro1614Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173206C>A | CA382242940 | DYNC2H1 | c.5459C>A (p.Pro1820Gln) c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.2205+38787C>A (n.2205+38787C>A) c.4841C>A (p.Pro1614Gln) | |
| 11 | g.103173206C= | CA1996413776 | DYNC2H1 | c.5459C= (p.Pro1820=) c.*3004C= (n.*3004C=) c.2205+38787C= (n.2205+38787C=) c.4841C= (p.Pro1614=) | |
| 11 | g.103173206C>G | CA382242941 | DYNC2H1 | c.5459C>G (p.Pro1820Arg) c.*3004C>G (n.*3004C>G) c.2205+38787C>G (n.2205+38787C>G) c.4841C>G (p.Pro1614Arg) | |
| 11 | g.103173206C>T | CA382242943 | DYNC2H1 | c.5459C>T (p.Pro1820Leu) c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.2205+38787C>T (n.2205+38787C>T) c.4841C>T (p.Pro1614Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173207A>C | CA476606541 | DYNC2H1 | c.5460A>C (p.Pro1820=) c.*3005A>C (n.*3005A>C) c.2205+38788A>C (n.2205+38788A>C) c.4842A>C (p.Pro1614=) | |
| 11 | g.103173207A>G | CA476606538 | DYNC2H1 | c.5460A>G (p.Pro1820=) c.*3005A>G (n.*3005A>G) c.2205+38788A>G (n.2205+38788A>G) c.4842A>G (p.Pro1614=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173207A>T | CA476606537 | DYNC2H1 | c.5460A>T (p.Pro1820=) c.*3005A>T (n.*3005A>T) c.2205+38788A>T (n.2205+38788A>T) c.4842A>T (p.Pro1614=) | |
| 11 | g.103173208G>A | CA382242944 | DYNC2H1 | c.5461G>A (p.Asp1821Asn) c.*3006G>A (n.*3006G>A) c.2205+38789G>A (n.2205+38789G>A) c.4843G>A (p.Asp1615Asn) | |
| 11 | g.103173208G>C | CA382242945 | DYNC2H1 | c.5461G>C (p.Asp1821His) c.*3006G>C (n.*3006G>C) c.2205+38789G>C (n.2205+38789G>C) c.4843G>C (p.Asp1615His) | |
| 11 | g.103173208G>T | CA382242947 | DYNC2H1 | c.5461G>T (p.Asp1821Tyr) c.*3006G>T (n.*3006G>T) c.2205+38789G>T (n.2205+38789G>T) c.4843G>T (p.Asp1615Tyr) | |
| 11 | g.103173209A= | CA1996413777 | DYNC2H1 | c.5462A= (p.Asp1821=) c.*3007A= (n.*3007A=) c.2205+38790A= (n.2205+38790A=) c.4844A= (p.Asp1615=) | |
| 11 | g.103173209A>C | CA382242952 | DYNC2H1 | c.5462A>C (p.Asp1821Ala) c.*3007A>C (n.*3007A>C) c.2205+38790A>C (n.2205+38790A>C) c.4844A>C (p.Asp1615Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173209A>G | CA382242948 | DYNC2H1 | c.5462A>G (p.Asp1821Gly) c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.2205+38790A>G (n.2205+38790A>G) c.4844A>G (p.Asp1615Gly) | |
| 11 | g.103173209A>T | CA382242950 | DYNC2H1 | c.5462A>T (p.Asp1821Val) c.*3007A>T (n.*3007A>T) c.2205+38790A>T (n.2205+38790A>T) c.4844A>T (p.Asp1615Val) | |
| 11 | g.103173210C>A | CA382242953 | DYNC2H1 | c.5463C>A (p.Asp1821Glu) c.*3008C>A (n.*3008C>A) c.2205+38791C>A (n.2205+38791C>A) c.4845C>A (p.Asp1615Glu) | dbSNP |
| 11 | g.103173210C= | CA1996413778 | DYNC2H1 | c.5463C= (p.Asp1821=) c.*3008C= (n.*3008C=) c.2205+38791C= (n.2205+38791C=) c.4845C= (p.Asp1615=) | |
| 11 | g.103173210C>G | CA382242955 | DYNC2H1 | c.5463C>G (p.Asp1821Glu) c.*3008C>G (n.*3008C>G) c.2205+38791C>G (n.2205+38791C>G) c.4845C>G (p.Asp1615Glu) | |
| 11 | g.103173210C>T | CA476606557 | DYNC2H1 | c.5463C>T (p.Asp1821=) c.*3008C>T (n.*3008C>T) c.2205+38791C>T (n.2205+38791C>T) c.4845C>T (p.Asp1615=) | |
| 11 | g.103173211A= | CA1996413779 | DYNC2H1 | c.5464A= (p.Asn1822=) c.*3009A= (n.*3009A=) c.2205+38792A= (n.2205+38792A=) c.4846A= (p.Asn1616=) | |
| 11 | g.103173211A>C | CA382242957 | DYNC2H1 | c.5464A>C (p.Asn1822His) c.*3009A>C (n.*3009A>C) c.2205+38792A>C (n.2205+38792A>C) c.4846A>C (p.Asn1616His) | |
| 11 | g.103173211A>G | CA382242958 | DYNC2H1 | c.5464A>G (p.Asn1822Asp) c.*3009A>G (n.*3009A>G) c.2205+38792A>G (n.2205+38792A>G) c.4846A>G (p.Asn1616Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.103173211A>T | CA382242960 | DYNC2H1 | c.5464A>T (p.Asn1822Tyr) c.*3009A>T (n.*3009A>T) c.2205+38792A>T (n.2205+38792A>T) c.4846A>T (p.Asn1616Tyr) | |
| 11 | g.103173212A= | CA1996413780 | DYNC2H1 | c.5465A= (p.Asn1822=) c.*3010A= (n.*3010A=) c.2205+38793A= (n.2205+38793A=) c.4847A= (p.Asn1616=) | |
| 11 | g.103173212A>C | CA382242961 | DYNC2H1 | c.5465A>C (p.Asn1822Thr) c.*3010A>C (n.*3010A>C) c.2205+38793A>C (n.2205+38793A>C) c.4847A>C (p.Asn1616Thr) | |
| 11 | g.103173212A>G | CA382242965 | DYNC2H1 | c.5465A>G (p.Asn1822Ser) c.*3010A>G (n.*3010A>G) c.2205+38793A>G (n.2205+38793A>G) c.4847A>G (p.Asn1616Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173212A>T | CA382242963 | DYNC2H1 | c.5465A>T (p.Asn1822Ile) c.*3010A>T (n.*3010A>T) c.2205+38793A>T (n.2205+38793A>T) c.4847A>T (p.Asn1616Ile) | |
| 11 | g.103173213T>A | CA382242966 | DYNC2H1 | c.5466T>A (p.Asn1822Lys) c.*3011T>A (n.*3011T>A) c.2205+38794T>A (n.2205+38794T>A) c.4848T>A (p.Asn1616Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173213T>C | CA476606577 | DYNC2H1 | c.5466T>C (p.Asn1822=) c.*3011T>C (n.*3011T>C) c.2205+38794T>C (n.2205+38794T>C) c.4848T>C (p.Asn1616=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173213T>G | CA382242967 | DYNC2H1 | c.5466T>G (p.Asn1822Lys) c.*3011T>G (n.*3011T>G) c.2205+38794T>G (n.2205+38794T>G) c.4848T>G (p.Asn1616Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173213T= | CA1996413781 | DYNC2H1 | c.5466T= (p.Asn1822=) c.*3011T= (n.*3011T=) c.2205+38794T= (n.2205+38794T=) c.4848T= (p.Asn1616=) | |
| 11 | g.103173214G>A | CA382242969 | DYNC2H1 | c.5467G>A (p.Glu1823Lys) c.*3012G>A (n.*3012G>A) c.2205+38795G>A (n.2205+38795G>A) c.4849G>A (p.Glu1617Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173214G>C | CA382242971 | DYNC2H1 | c.5467G>C (p.Glu1823Gln) c.*3012G>C (n.*3012G>C) c.2205+38795G>C (n.2205+38795G>C) c.4849G>C (p.Glu1617Gln) | |
| 11 | g.103173214G>T | CA382242973 | DYNC2H1 | c.5467G>T (p.Glu1823Ter) c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.2205+38795G>T (n.2205+38795G>T) c.4849G>T (p.Glu1617Ter) | |
| 11 | g.103173215A>C | CA382242974 | DYNC2H1 | c.5468A>C (p.Glu1823Ala) c.*3013A>C (n.*3013A>C) c.2205+38796A>C (n.2205+38796A>C) c.4850A>C (p.Glu1617Ala) | |
| 11 | g.103173215A>G | CA382242976 | DYNC2H1 | c.5468A>G (p.Glu1823Gly) c.*3013A>G (n.*3013A>G) c.2205+38796A>G (n.2205+38796A>G) c.4850A>G (p.Glu1617Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173215A>T | CA382242977 | DYNC2H1 | c.5468A>T (p.Glu1823Val) c.*3013A>T (n.*3013A>T) c.2205+38796A>T (n.2205+38796A>T) c.4850A>T (p.Glu1617Val) | |
| 11 | g.103173216G>A | CA6253767 | DYNC2H1 | c.5469G>A (p.Glu1823=) c.*3014G>A (n.*3014G>A) c.2205+38797G>A (n.2205+38797G>A) c.4851G>A (p.Glu1617=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173216G>C | CA382242980 | DYNC2H1 | c.5469G>C (p.Glu1823Asp) c.*3014G>C (n.*3014G>C) c.2205+38797G>C (n.2205+38797G>C) c.4851G>C (p.Glu1617Asp) | |
| 11 | g.103173216G= | CA1996413782 | DYNC2H1 | c.5469G= (p.Glu1823=) c.*3014G= (n.*3014G=) c.2205+38797G= (n.2205+38797G=) c.4851G= (p.Glu1617=) | |
| 11 | g.103173216G>T | CA382242981 | DYNC2H1 | c.5469G>T (p.Glu1823Asp) c.*3014G>T (n.*3014G>T) c.2205+38797G>T (n.2205+38797G>T) c.4851G>T (p.Glu1617Asp) | |
| 11 | g.103173217C>A | CA382242985 | DYNC2H1 | c.5470C>A (p.Leu1824Ile) c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.2205+38798C>A (n.2205+38798C>A) c.4852C>A (p.Leu1618Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173217C= | CA1996413783 | DYNC2H1 | c.5470C= (p.Leu1824=) c.*3015C= (n.*3015C=) c.2205+38798C= (n.2205+38798C=) c.4852C= (p.Leu1618=) | |
| 11 | g.103173217C>G | CA382242986 | DYNC2H1 | c.5470C>G (p.Leu1824Val) c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.2205+38798C>G (n.2205+38798C>G) c.4852C>G (p.Leu1618Val) | |
| 11 | g.103173217C>T | CA382242984 | DYNC2H1 | c.5470C>T (p.Leu1824Phe) c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.2205+38798C>T (n.2205+38798C>T) c.4852C>T (p.Leu1618Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.103173218T>A | CA382242988 | DYNC2H1 | c.5471T>A (p.Leu1824His) c.*3016T>A (n.*3016T>A) c.2205+38799T>A (n.2205+38799T>A) c.4853T>A (p.Leu1618His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173218T>C | CA382242991 | DYNC2H1 | c.5471T>C (p.Leu1824Pro) c.*3016T>C (n.*3016T>C) c.2205+38799T>C (n.2205+38799T>C) c.4853T>C (p.Leu1618Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.103173218T>G | CA382242990 | DYNC2H1 | c.5471T>G (p.Leu1824Arg) c.*3016T>G (n.*3016T>G) c.2205+38799T>G (n.2205+38799T>G) c.4853T>G (p.Leu1618Arg) | |
| 11 | g.103173218T= | CA1996413784 | DYNC2H1 | c.5471T= (p.Leu1824=) c.*3016T= (n.*3016T=) c.2205+38799T= (n.2205+38799T=) c.4853T= (p.Leu1618=) | |
| 11 | g.103173219T>A | CA476606603 | DYNC2H1 | c.5472T>A (p.Leu1824=) c.*3017T>A (n.*3017T>A) c.2205+38800T>A (n.2205+38800T>A) c.4854T>A (p.Leu1618=) | |
| 11 | g.103173219T>C | CA10629727 | DYNC2H1 | c.5472T>C (p.Leu1824=) c.*3017T>C (n.*3017T>C) c.2205+38800T>C (n.2205+38800T>C) c.4854T>C (p.Leu1618=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173219T>G | CA476606609 | DYNC2H1 | c.5472T>G (p.Leu1824=) c.*3017T>G (n.*3017T>G) c.2205+38800T>G (n.2205+38800T>G) c.4854T>G (p.Leu1618=) | |
| 11 | g.103173219T= | CA1996413785 | DYNC2H1 | c.5472T= (p.Leu1824=) c.*3017T= (n.*3017T=) c.2205+38800T= (n.2205+38800T=) c.4854T= (p.Leu1618=) | |
| 11 | g.103173220A= | CA1996413786 | DYNC2H1 | c.5473A= (p.Ile1825=) c.*3018A= (n.*3018A=) c.2205+38801A= (n.2205+38801A=) c.4855A= (p.Ile1619=) | |
| 11 | g.103173220A>C | CA382242995 | DYNC2H1 | c.5473A>C (p.Ile1825Leu) c.*3018A>C (n.*3018A>C) c.2205+38801A>C (n.2205+38801A>C) c.4855A>C (p.Ile1619Leu) | |
| 11 | g.103173220A>G | CA6253768 | DYNC2H1 | c.5473A>G (p.Ile1825Val) c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.2205+38801A>G (n.2205+38801A>G) c.4855A>G (p.Ile1619Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.103173220A>T | CA382242994 | DYNC2H1 | c.5473A>T (p.Ile1825Phe) c.*3018A>T (n.*3018A>T) c.2205+38801A>T (n.2205+38801A>T) c.4855A>T (p.Ile1619Phe) |