Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10289730C= | CA1345152177 | GHRL,GHRLOS | c.225+32G= (n.225+32G=) c.222+32G= (n.222+32G=) c.189+32G= (n.189+32G=) c.73-2918G= (n.73-2918G=) c.72+3112G= (n.72+3112G=) c.186+32G= (n.186+32G=) n.46+32G= n.402+32G= n.316+32G= n.383+1628C= n.466+1628C= n.555+1628C= n.566+1624C= n.554+1628C= n.409+1628C= n.106+3112G= | |
3 | g.10289730C>T | CA540899370 | GHRL,GHRLOS | c.225+32G>A (n.225+32G>A) c.222+32G>A (n.222+32G>A) c.189+32G>A (n.189+32G>A) c.73-2918G>A (n.73-2918G>A) c.72+3112G>A (n.72+3112G>A) c.186+32G>A (n.186+32G>A) n.46+32G>A n.402+32G>A n.316+32G>A n.383+1628C>T n.466+1628C>T n.555+1628C>T n.566+1624C>T n.554+1628C>T n.409+1628C>T n.106+3112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289731C= | CA1345152178 | GHRL,GHRLOS | c.225+31G= (n.225+31G=) c.222+31G= (n.222+31G=) c.189+31G= (n.189+31G=) c.73-2919G= (n.73-2919G=) c.72+3111G= (n.72+3111G=) c.186+31G= (n.186+31G=) n.46+31G= n.402+31G= n.316+31G= n.383+1629C= n.466+1629C= n.555+1629C= n.566+1625C= n.554+1629C= n.409+1629C= n.106+3111G= | |
3 | g.10289731C>T | CA1345152179 | GHRL,GHRLOS | c.225+31G>A (n.225+31G>A) c.222+31G>A (n.222+31G>A) c.189+31G>A (n.189+31G>A) c.73-2919G>A (n.73-2919G>A) c.72+3111G>A (n.72+3111G>A) c.186+31G>A (n.186+31G>A) n.46+31G>A n.402+31G>A n.316+31G>A n.383+1629C>T n.466+1629C>T n.555+1629C>T n.566+1625C>T n.554+1629C>T n.409+1629C>T n.106+3111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289732A= | CA1345152180 | GHRL,GHRLOS | c.225+30T= (n.225+30T=) c.222+30T= (n.222+30T=) c.189+30T= (n.189+30T=) c.73-2920T= (n.73-2920T=) c.72+3110T= (n.72+3110T=) c.186+30T= (n.186+30T=) n.46+30T= n.402+30T= n.316+30T= n.383+1630A= n.466+1630A= n.555+1630A= n.566+1626A= n.554+1630A= n.409+1630A= n.106+3110T= | |
3 | g.10289732A>C | CA2664412847 | GHRL,GHRLOS | c.225+30T>G (n.225+30T>G) c.222+30T>G (n.222+30T>G) c.189+30T>G (n.189+30T>G) c.73-2920T>G (n.73-2920T>G) c.72+3110T>G (n.72+3110T>G) c.186+30T>G (n.186+30T>G) n.46+30T>G n.402+30T>G n.316+30T>G n.383+1630A>C n.466+1630A>C n.555+1630A>C n.566+1626A>C n.554+1630A>C n.409+1630A>C n.106+3110T>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289732A>G | CA2252352 | GHRL,GHRLOS | c.225+30T>C (n.225+30T>C) c.222+30T>C (n.222+30T>C) c.189+30T>C (n.189+30T>C) c.73-2920T>C (n.73-2920T>C) c.72+3110T>C (n.72+3110T>C) c.186+30T>C (n.186+30T>C) n.46+30T>C n.402+30T>C n.316+30T>C n.383+1630A>G n.466+1630A>G n.555+1630A>G n.566+1626A>G n.554+1630A>G n.409+1630A>G n.106+3110T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289732A>T | CA2664412849 | GHRL,GHRLOS | c.225+30T>A (n.225+30T>A) c.222+30T>A (n.222+30T>A) c.189+30T>A (n.189+30T>A) c.73-2920T>A (n.73-2920T>A) c.72+3110T>A (n.72+3110T>A) c.186+30T>A (n.186+30T>A) n.46+30T>A n.402+30T>A n.316+30T>A n.383+1630A>T n.466+1630A>T n.555+1630A>T n.566+1626A>T n.554+1630A>T n.409+1630A>T n.106+3110T>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289734A>G | CA2664412850 | GHRL,GHRLOS | c.225+28T>C (n.225+28T>C) c.222+28T>C (n.222+28T>C) c.189+28T>C (n.189+28T>C) c.73-2922T>C (n.73-2922T>C) c.72+3108T>C (n.72+3108T>C) c.186+28T>C (n.186+28T>C) n.46+28T>C n.402+28T>C n.316+28T>C n.383+1632A>G n.466+1632A>G n.555+1632A>G n.566+1628A>G n.554+1632A>G n.409+1632A>G n.106+3108T>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289735G>T | CA2664412851 | GHRL,GHRLOS | c.225+27C>A (n.225+27C>A) c.222+27C>A (n.222+27C>A) c.189+27C>A (n.189+27C>A) c.73-2923C>A (n.73-2923C>A) c.72+3107C>A (n.72+3107C>A) c.186+27C>A (n.186+27C>A) n.46+27C>A n.402+27C>A n.316+27C>A n.383+1633G>T n.466+1633G>T n.555+1633G>T n.566+1629G>T n.554+1633G>T n.409+1633G>T n.106+3107C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289736A= | CA1345152181 | GHRL,GHRLOS | c.225+26T= (n.225+26T=) c.222+26T= (n.222+26T=) c.189+26T= (n.189+26T=) c.73-2924T= (n.73-2924T=) c.72+3106T= (n.72+3106T=) c.186+26T= (n.186+26T=) n.46+26T= n.402+26T= n.316+26T= n.383+1634A= n.466+1634A= n.555+1634A= n.566+1630A= n.554+1634A= n.409+1634A= n.106+3106T= | |
3 | g.10289736A>G | CA896316335 | GHRL,GHRLOS | c.225+26T>C (n.225+26T>C) c.222+26T>C (n.222+26T>C) c.189+26T>C (n.189+26T>C) c.73-2924T>C (n.73-2924T>C) c.72+3106T>C (n.72+3106T>C) c.186+26T>C (n.186+26T>C) n.46+26T>C n.402+26T>C n.316+26T>C n.383+1634A>G n.466+1634A>G n.555+1634A>G n.566+1630A>G n.554+1634A>G n.409+1634A>G n.106+3106T>C | dbSNP |
3 | g.10289738G>A | CA2664412853 | GHRL,GHRLOS | c.225+24C>T (n.225+24C>T) c.222+24C>T (n.222+24C>T) c.189+24C>T (n.189+24C>T) c.73-2926C>T (n.73-2926C>T) c.72+3104C>T (n.72+3104C>T) c.186+24C>T (n.186+24C>T) n.46+24C>T n.402+24C>T n.316+24C>T n.383+1636G>A n.466+1636G>A n.555+1636G>A n.566+1632G>A n.554+1636G>A n.409+1636G>A n.106+3104C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289738G>T | CA2577505972 | GHRL,GHRLOS | c.225+24C>A (n.225+24C>A) c.222+24C>A (n.222+24C>A) c.189+24C>A (n.189+24C>A) c.73-2926C>A (n.73-2926C>A) c.72+3104C>A (n.72+3104C>A) c.186+24C>A (n.186+24C>A) n.46+24C>A n.402+24C>A n.316+24C>A n.383+1636G>T n.466+1636G>T n.555+1636G>T n.566+1632G>T n.554+1636G>T n.409+1636G>T n.106+3104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289739C= | CA1345152182 | GHRL,GHRLOS | c.225+23G= (n.225+23G=) c.222+23G= (n.222+23G=) c.189+23G= (n.189+23G=) c.73-2927G= (n.73-2927G=) c.72+3103G= (n.72+3103G=) c.186+23G= (n.186+23G=) n.46+23G= n.402+23G= n.316+23G= n.383+1637C= n.466+1637C= n.555+1637C= n.566+1633C= n.554+1637C= n.409+1637C= n.106+3103G= | |
3 | g.10289739C>T | CA540899375 | GHRL,GHRLOS | c.225+23G>A (n.225+23G>A) c.222+23G>A (n.222+23G>A) c.189+23G>A (n.189+23G>A) c.73-2927G>A (n.73-2927G>A) c.72+3103G>A (n.72+3103G>A) c.186+23G>A (n.186+23G>A) n.46+23G>A n.402+23G>A n.316+23G>A n.383+1637C>T n.466+1637C>T n.555+1637C>T n.566+1633C>T n.554+1637C>T n.409+1637C>T n.106+3103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289740A= | CA1345152183 | GHRL,GHRLOS | c.225+22T= (n.225+22T=) c.222+22T= (n.222+22T=) c.189+22T= (n.189+22T=) c.73-2928T= (n.73-2928T=) c.72+3102T= (n.72+3102T=) c.186+22T= (n.186+22T=) n.46+22T= n.402+22T= n.316+22T= n.383+1638A= n.466+1638A= n.555+1638A= n.566+1634A= n.554+1638A= n.409+1638A= n.106+3102T= | |
3 | g.10289740A>C | CA1345152184 | GHRL,GHRLOS | c.225+22T>G (n.225+22T>G) c.222+22T>G (n.222+22T>G) c.189+22T>G (n.189+22T>G) c.73-2928T>G (n.73-2928T>G) c.72+3102T>G (n.72+3102T>G) c.186+22T>G (n.186+22T>G) n.46+22T>G n.402+22T>G n.316+22T>G n.383+1638A>C n.466+1638A>C n.555+1638A>C n.566+1634A>C n.554+1638A>C n.409+1638A>C n.106+3102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289740A>G | CA2252353 | GHRL,GHRLOS | c.225+22T>C (n.225+22T>C) c.222+22T>C (n.222+22T>C) c.189+22T>C (n.189+22T>C) c.73-2928T>C (n.73-2928T>C) c.72+3102T>C (n.72+3102T>C) c.186+22T>C (n.186+22T>C) n.46+22T>C n.402+22T>C n.316+22T>C n.383+1638A>G n.466+1638A>G n.555+1638A>G n.566+1634A>G n.554+1638A>G n.409+1638A>G n.106+3102T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289741T>A | CA2664412864 | GHRL,GHRLOS | c.225+21A>T (n.225+21A>T) c.222+21A>T (n.222+21A>T) c.189+21A>T (n.189+21A>T) c.73-2929A>T (n.73-2929A>T) c.72+3101A>T (n.72+3101A>T) c.186+21A>T (n.186+21A>T) n.46+21A>T n.402+21A>T n.316+21A>T n.383+1639T>A n.466+1639T>A n.555+1639T>A n.566+1635T>A n.554+1639T>A n.409+1639T>A n.106+3101A>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289741T>C | CA2664412863 | GHRL,GHRLOS | c.225+21A>G (n.225+21A>G) c.222+21A>G (n.222+21A>G) c.189+21A>G (n.189+21A>G) c.73-2929A>G (n.73-2929A>G) c.72+3101A>G (n.72+3101A>G) c.186+21A>G (n.186+21A>G) n.46+21A>G n.402+21A>G n.316+21A>G n.383+1639T>C n.466+1639T>C n.555+1639T>C n.566+1635T>C n.554+1639T>C n.409+1639T>C n.106+3101A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289741_10289744delinsTAAA | CA1345152185 | GHRL,GHRLOS | c.225+18_225+21delinsTTTA (n.225+18_225+21delinsTTTA) c.222+18_222+21delinsTTTA (n.222+18_222+21delinsTTTA) c.189+18_189+21delinsTTTA (n.189+18_189+21delinsTTTA) c.73-2932_73-2929delinsTTTA (n.73-2932_73-2929delinsTTTA) c.72+3098_72+3101delinsTTTA (n.72+3098_72+3101delinsTTTA) c.186+18_186+21delinsTTTA (n.186+18_186+21delinsTTTA) n.46+18_46+21delinsTTTA n.402+18_402+21delinsTTTA n.316+18_316+21delinsTTTA n.383+1639_383+1642delinsTAAA n.466+1639_466+1642delinsTAAA n.555+1639_555+1642delinsTAAA n.566+1635_566+1638delinsTAAA n.554+1639_554+1642delinsTAAA n.409+1639_409+1642delinsTAAA n.106+3098_106+3101delinsTTTA | |
3 | g.10289742A= | CA1345152186 | GHRL,GHRLOS | c.225+20T= (n.225+20T=) c.222+20T= (n.222+20T=) c.189+20T= (n.189+20T=) c.73-2930T= (n.73-2930T=) c.72+3100T= (n.72+3100T=) c.186+20T= (n.186+20T=) n.46+20T= n.402+20T= n.316+20T= n.383+1640A= n.466+1640A= n.555+1640A= n.566+1636A= n.554+1640A= n.409+1640A= n.106+3100T= | |
3 | g.10289742A>G | CA540899381 | GHRL,GHRLOS | c.225+20T>C (n.225+20T>C) c.222+20T>C (n.222+20T>C) c.189+20T>C (n.189+20T>C) c.73-2930T>C (n.73-2930T>C) c.72+3100T>C (n.72+3100T>C) c.186+20T>C (n.186+20T>C) n.46+20T>C n.402+20T>C n.316+20T>C n.383+1640A>G n.466+1640A>G n.555+1640A>G n.566+1636A>G n.554+1640A>G n.409+1640A>G n.106+3100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289745del | CA2577505973 | GHRL,GHRLOS | c.225+20del (n.225+20del) c.222+20del (n.222+20del) c.189+20del (n.189+20del) c.73-2930del (n.73-2930del) c.72+3100del (n.72+3100del) c.186+20del (n.186+20del) n.46+20del n.402+20del n.316+20del n.383+1643del n.466+1643del n.555+1643del n.566+1639del n.554+1643del n.409+1643del n.106+3100del | |
3 | g.10289743_10289745del | CA540899380 | GHRL,GHRLOS | c.225+18_225+20del (n.225+18_225+20del) c.222+18_222+20del (n.222+18_222+20del) c.189+18_189+20del (n.189+18_189+20del) c.73-2932_73-2930del (n.73-2932_73-2930del) c.72+3098_72+3100del (n.72+3098_72+3100del) c.186+18_186+20del (n.186+18_186+20del) n.46+18_46+20del n.402+18_402+20del n.316+18_316+20del n.383+1641_383+1643del n.466+1641_466+1643del n.555+1641_555+1643del n.566+1637_566+1639del n.554+1641_554+1643del n.409+1641_409+1643del n.106+3098_106+3100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289743A>G | CA2577505974 | GHRL,GHRLOS | c.225+19T>C (n.225+19T>C) c.222+19T>C (n.222+19T>C) c.189+19T>C (n.189+19T>C) c.73-2931T>C (n.73-2931T>C) c.72+3099T>C (n.72+3099T>C) c.186+19T>C (n.186+19T>C) n.46+19T>C n.402+19T>C n.316+19T>C n.383+1641A>G n.466+1641A>G n.555+1641A>G n.566+1637A>G n.554+1641A>G n.409+1641A>G n.106+3099T>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289744A>C | CA2755204309 | GHRL,GHRLOS | c.225+18T>G (n.225+18T>G) c.222+18T>G (n.222+18T>G) c.189+18T>G (n.189+18T>G) c.73-2932T>G (n.73-2932T>G) c.72+3098T>G (n.72+3098T>G) c.186+18T>G (n.186+18T>G) n.46+18T>G n.402+18T>G n.316+18T>G n.383+1642A>C n.466+1642A>C n.555+1642A>C n.566+1638A>C n.554+1642A>C n.409+1642A>C n.106+3098T>G | |
3 | g.10289744A>G | CA2755204310 | GHRL,GHRLOS | c.225+18T>C (n.225+18T>C) c.222+18T>C (n.222+18T>C) c.189+18T>C (n.189+18T>C) c.73-2932T>C (n.73-2932T>C) c.72+3098T>C (n.72+3098T>C) c.186+18T>C (n.186+18T>C) n.46+18T>C n.402+18T>C n.316+18T>C n.383+1642A>G n.466+1642A>G n.555+1642A>G n.566+1638A>G n.554+1642A>G n.409+1642A>G n.106+3098T>C | |
3 | g.10289745A= | CA1345152187 | GHRL,GHRLOS | c.225+17T= (n.225+17T=) c.222+17T= (n.222+17T=) c.189+17T= (n.189+17T=) c.73-2933T= (n.73-2933T=) c.72+3097T= (n.72+3097T=) c.186+17T= (n.186+17T=) n.46+17T= n.402+17T= n.316+17T= n.383+1643A= n.466+1643A= n.555+1643A= n.566+1639A= n.554+1643A= n.409+1643A= n.106+3097T= | |
3 | g.10289745A>G | CA2252354 | GHRL,GHRLOS | c.225+17T>C (n.225+17T>C) c.222+17T>C (n.222+17T>C) c.189+17T>C (n.189+17T>C) c.73-2933T>C (n.73-2933T>C) c.72+3097T>C (n.72+3097T>C) c.186+17T>C (n.186+17T>C) n.46+17T>C n.402+17T>C n.316+17T>C n.383+1643A>G n.466+1643A>G n.555+1643A>G n.566+1639A>G n.554+1643A>G n.409+1643A>G n.106+3097T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289746C>A | CA2252355 | GHRL,GHRLOS | c.225+16G>T (n.225+16G>T) c.222+16G>T (n.222+16G>T) c.189+16G>T (n.189+16G>T) c.73-2934G>T (n.73-2934G>T) c.72+3096G>T (n.72+3096G>T) c.186+16G>T (n.186+16G>T) n.46+16G>T n.402+16G>T n.316+16G>T n.383+1644C>A n.466+1644C>A n.555+1644C>A n.566+1640C>A n.554+1644C>A n.409+1644C>A n.106+3096G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289746C= | CA1345152188 | GHRL,GHRLOS | c.225+16G= (n.225+16G=) c.222+16G= (n.222+16G=) c.189+16G= (n.189+16G=) c.73-2934G= (n.73-2934G=) c.72+3096G= (n.72+3096G=) c.186+16G= (n.186+16G=) n.46+16G= n.402+16G= n.316+16G= n.383+1644C= n.466+1644C= n.555+1644C= n.566+1640C= n.554+1644C= n.409+1644C= n.106+3096G= | |
3 | g.10289746C>T | CA540899390 | GHRL,GHRLOS | c.225+16G>A (n.225+16G>A) c.222+16G>A (n.222+16G>A) c.189+16G>A (n.189+16G>A) c.73-2934G>A (n.73-2934G>A) c.72+3096G>A (n.72+3096G>A) c.186+16G>A (n.186+16G>A) n.46+16G>A n.402+16G>A n.316+16G>A n.383+1644C>T n.466+1644C>T n.555+1644C>T n.566+1640C>T n.554+1644C>T n.409+1644C>T n.106+3096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289747T>A | CA2664412870 | GHRL,GHRLOS | c.225+15A>T (n.225+15A>T) c.222+15A>T (n.222+15A>T) c.189+15A>T (n.189+15A>T) c.73-2935A>T (n.73-2935A>T) c.72+3095A>T (n.72+3095A>T) c.186+15A>T (n.186+15A>T) n.46+15A>T n.402+15A>T n.316+15A>T n.383+1645T>A n.466+1645T>A n.555+1645T>A n.566+1641T>A n.554+1645T>A n.409+1645T>A n.106+3095A>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289747T>G | CA540899392 | GHRL,GHRLOS | c.225+15A>C (n.225+15A>C) c.222+15A>C (n.222+15A>C) c.189+15A>C (n.189+15A>C) c.73-2935A>C (n.73-2935A>C) c.72+3095A>C (n.72+3095A>C) c.186+15A>C (n.186+15A>C) n.46+15A>C n.402+15A>C n.316+15A>C n.383+1645T>G n.466+1645T>G n.555+1645T>G n.566+1641T>G n.554+1645T>G n.409+1645T>G n.106+3095A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289747T= | CA1345152189 | GHRL,GHRLOS | c.225+15A= (n.225+15A=) c.222+15A= (n.222+15A=) c.189+15A= (n.189+15A=) c.73-2935A= (n.73-2935A=) c.72+3095A= (n.72+3095A=) c.186+15A= (n.186+15A=) n.46+15A= n.402+15A= n.316+15A= n.383+1645T= n.466+1645T= n.555+1645T= n.566+1641T= n.554+1645T= n.409+1645T= n.106+3095A= | |
3 | g.10289748G>T | CA2577505975 | GHRL,GHRLOS | c.225+14C>A (n.225+14C>A) c.222+14C>A (n.222+14C>A) c.189+14C>A (n.189+14C>A) c.73-2936C>A (n.73-2936C>A) c.72+3094C>A (n.72+3094C>A) c.186+14C>A (n.186+14C>A) n.46+14C>A n.402+14C>A n.316+14C>A n.383+1646G>T n.466+1646G>T n.555+1646G>T n.566+1642G>T n.554+1646G>T n.409+1646G>T n.106+3094C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289749C>A | CA2664412873 | GHRL,GHRLOS | c.225+13G>T (n.225+13G>T) c.222+13G>T (n.222+13G>T) c.189+13G>T (n.189+13G>T) c.73-2937G>T (n.73-2937G>T) c.72+3093G>T (n.72+3093G>T) c.186+13G>T (n.186+13G>T) n.46+13G>T n.402+13G>T n.316+13G>T n.383+1647C>A n.466+1647C>A n.555+1647C>A n.566+1643C>A n.554+1647C>A n.409+1647C>A n.106+3093G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289749C= | CA1345152190 | GHRL,GHRLOS | c.225+13G= (n.225+13G=) c.222+13G= (n.222+13G=) c.189+13G= (n.189+13G=) c.73-2937G= (n.73-2937G=) c.72+3093G= (n.72+3093G=) c.186+13G= (n.186+13G=) n.46+13G= n.402+13G= n.316+13G= n.383+1647C= n.466+1647C= n.555+1647C= n.566+1643C= n.554+1647C= n.409+1647C= n.106+3093G= | |
3 | g.10289749C>T | CA1045010407 | GHRL,GHRLOS | c.225+13G>A (n.225+13G>A) c.222+13G>A (n.222+13G>A) c.189+13G>A (n.189+13G>A) c.73-2937G>A (n.73-2937G>A) c.72+3093G>A (n.72+3093G>A) c.186+13G>A (n.186+13G>A) n.46+13G>A n.402+13G>A n.316+13G>A n.383+1647C>T n.466+1647C>T n.555+1647C>T n.566+1643C>T n.554+1647C>T n.409+1647C>T n.106+3093G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289750A>C | CA2577505976 | GHRL,GHRLOS | c.225+12T>G (n.225+12T>G) c.222+12T>G (n.222+12T>G) c.189+12T>G (n.189+12T>G) c.73-2938T>G (n.73-2938T>G) c.72+3092T>G (n.72+3092T>G) c.186+12T>G (n.186+12T>G) n.46+12T>G n.402+12T>G n.316+12T>G n.383+1648A>C n.466+1648A>C n.555+1648A>C n.566+1644A>C n.554+1648A>C n.409+1648A>C n.106+3092T>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289750A>G | CA2664412875 | GHRL,GHRLOS | c.225+12T>C (n.225+12T>C) c.222+12T>C (n.222+12T>C) c.189+12T>C (n.189+12T>C) c.73-2938T>C (n.73-2938T>C) c.72+3092T>C (n.72+3092T>C) c.186+12T>C (n.186+12T>C) n.46+12T>C n.402+12T>C n.316+12T>C n.383+1648A>G n.466+1648A>G n.555+1648A>G n.566+1644A>G n.554+1648A>G n.409+1648A>G n.106+3092T>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289751G>T | CA2664412877 | GHRL,GHRLOS | c.225+11C>A (n.225+11C>A) c.222+11C>A (n.222+11C>A) c.189+11C>A (n.189+11C>A) c.73-2939C>A (n.73-2939C>A) c.72+3091C>A (n.72+3091C>A) c.186+11C>A (n.186+11C>A) n.46+11C>A n.402+11C>A n.316+11C>A n.383+1649G>T n.466+1649G>T n.555+1649G>T n.566+1645G>T n.554+1649G>T n.409+1649G>T n.106+3091C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289752A= | CA1345152192 | GHRL,GHRLOS | c.225+10T= (n.225+10T=) c.222+10T= (n.222+10T=) c.189+10T= (n.189+10T=) c.73-2940T= (n.73-2940T=) c.72+3090T= (n.72+3090T=) c.186+10T= (n.186+10T=) n.46+10T= n.402+10T= n.316+10T= n.383+1650A= n.466+1650A= n.555+1650A= n.566+1646A= n.554+1650A= n.409+1650A= n.106+3090T= | |
3 | g.10289752A>G | CA70075101 | GHRL,GHRLOS | c.225+10T>C (n.225+10T>C) c.222+10T>C (n.222+10T>C) c.189+10T>C (n.189+10T>C) c.73-2940T>C (n.73-2940T>C) c.72+3090T>C (n.72+3090T>C) c.186+10T>C (n.186+10T>C) n.46+10T>C n.402+10T>C n.316+10T>C n.383+1650A>G n.466+1650A>G n.555+1650A>G n.566+1646A>G n.554+1650A>G n.409+1650A>G n.106+3090T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289752A>T | CA2664412879 | GHRL,GHRLOS | c.225+10T>A (n.225+10T>A) c.222+10T>A (n.222+10T>A) c.189+10T>A (n.189+10T>A) c.73-2940T>A (n.73-2940T>A) c.72+3090T>A (n.72+3090T>A) c.186+10T>A (n.186+10T>A) n.46+10T>A n.402+10T>A n.316+10T>A n.383+1650A>T n.466+1650A>T n.555+1650A>T n.566+1646A>T n.554+1650A>T n.409+1650A>T n.106+3090T>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289752_10289753delinsAG | CA1345152191 | GHRL,GHRLOS | c.225+9_225+10delinsCT (n.225+9_225+10delinsCT) c.222+9_222+10delinsCT (n.222+9_222+10delinsCT) c.189+9_189+10delinsCT (n.189+9_189+10delinsCT) c.73-2941_73-2940delinsCT (n.73-2941_73-2940delinsCT) c.72+3089_72+3090delinsCT (n.72+3089_72+3090delinsCT) c.186+9_186+10delinsCT (n.186+9_186+10delinsCT) n.46+9_46+10delinsCT n.402+9_402+10delinsCT n.316+9_316+10delinsCT n.383+1650_383+1651delinsAG n.466+1650_466+1651delinsAG n.555+1650_555+1651delinsAG n.566+1646_566+1647delinsAG n.554+1650_554+1651delinsAG n.409+1650_409+1651delinsAG n.106+3089_106+3090delinsCT | |
3 | g.10289753G>A | CA2664412882 | GHRL,GHRLOS | c.225+9C>T (n.225+9C>T) c.222+9C>T (n.222+9C>T) c.189+9C>T (n.189+9C>T) c.73-2941C>T (n.73-2941C>T) c.72+3089C>T (n.72+3089C>T) c.186+9C>T (n.186+9C>T) n.46+9C>T n.402+9C>T n.316+9C>T n.383+1651G>A n.466+1651G>A n.555+1651G>A n.566+1647G>A n.554+1651G>A n.409+1651G>A n.106+3089C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289753G>T | CA2577505977 | GHRL,GHRLOS | c.225+9C>A (n.225+9C>A) c.222+9C>A (n.222+9C>A) c.189+9C>A (n.189+9C>A) c.73-2941C>A (n.73-2941C>A) c.72+3089C>A (n.72+3089C>A) c.186+9C>A (n.186+9C>A) n.46+9C>A n.402+9C>A n.316+9C>A n.383+1651G>T n.466+1651G>T n.555+1651G>T n.566+1647G>T n.554+1651G>T n.409+1651G>T n.106+3089C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289754del | CA2252356 | GHRL,GHRLOS | c.225+9del (n.225+9del) c.222+9del (n.222+9del) c.189+9del (n.189+9del) c.73-2941del (n.73-2941del) c.72+3089del (n.72+3089del) c.186+9del (n.186+9del) n.46+9del n.402+9del n.316+9del n.383+1652del n.466+1652del n.555+1652del n.566+1648del n.554+1652del n.409+1652del n.106+3089del | dbSNP ExAC |
3 | g.10289754G>A | CA2664412884 | GHRL,GHRLOS | c.225+8C>T (n.225+8C>T) c.222+8C>T (n.222+8C>T) c.189+8C>T (n.189+8C>T) c.73-2942C>T (n.73-2942C>T) c.72+3088C>T (n.72+3088C>T) c.186+8C>T (n.186+8C>T) n.46+8C>T n.402+8C>T n.316+8C>T n.383+1652G>A n.466+1652G>A n.555+1652G>A n.566+1648G>A n.554+1652G>A n.409+1652G>A n.106+3088C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289754G>T | CA2664412886 | GHRL,GHRLOS | c.225+8C>A (n.225+8C>A) c.222+8C>A (n.222+8C>A) c.189+8C>A (n.189+8C>A) c.73-2942C>A (n.73-2942C>A) c.72+3088C>A (n.72+3088C>A) c.186+8C>A (n.186+8C>A) n.46+8C>A n.402+8C>A n.316+8C>A n.383+1652G>T n.466+1652G>T n.555+1652G>T n.566+1648G>T n.554+1652G>T n.409+1652G>T n.106+3088C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289755T>C | CA2664412887 | GHRL,GHRLOS | c.225+7A>G (n.225+7A>G) c.222+7A>G (n.222+7A>G) c.189+7A>G (n.189+7A>G) c.73-2943A>G (n.73-2943A>G) c.72+3087A>G (n.72+3087A>G) c.186+7A>G (n.186+7A>G) n.46+7A>G n.402+7A>G n.316+7A>G n.383+1653T>C n.466+1653T>C n.555+1653T>C n.566+1649T>C n.554+1653T>C n.409+1653T>C n.106+3087A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289756A= | CA1345152193 | GHRL,GHRLOS | c.225+6T= (n.225+6T=) c.222+6T= (n.222+6T=) c.189+6T= (n.189+6T=) c.73-2944T= (n.73-2944T=) c.72+3086T= (n.72+3086T=) c.186+6T= (n.186+6T=) n.46+6T= n.402+6T= n.316+6T= n.383+1654A= n.466+1654A= n.555+1654A= n.566+1650A= n.554+1654A= n.409+1654A= n.106+3086T= | |
3 | g.10289756A>G | CA70075110 | GHRL,GHRLOS | c.225+6T>C (n.225+6T>C) c.222+6T>C (n.222+6T>C) c.189+6T>C (n.189+6T>C) c.73-2944T>C (n.73-2944T>C) c.72+3086T>C (n.72+3086T>C) c.186+6T>C (n.186+6T>C) n.46+6T>C n.402+6T>C n.316+6T>C n.383+1654A>G n.466+1654A>G n.555+1654A>G n.566+1650A>G n.554+1654A>G n.409+1654A>G n.106+3086T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289757C= | CA1345152194 | GHRL,GHRLOS | c.225+5G= (n.225+5G=) c.222+5G= (n.222+5G=) c.189+5G= (n.189+5G=) c.73-2945G= (n.73-2945G=) c.72+3085G= (n.72+3085G=) c.186+5G= (n.186+5G=) n.46+5G= n.402+5G= n.316+5G= n.383+1655C= n.466+1655C= n.555+1655C= n.566+1651C= n.554+1655C= n.409+1655C= n.106+3085G= | |
3 | g.10289757C>G | CA1345152195 | GHRL,GHRLOS | c.225+5G>C (n.225+5G>C) c.222+5G>C (n.222+5G>C) c.189+5G>C (n.189+5G>C) c.73-2945G>C (n.73-2945G>C) c.72+3085G>C (n.72+3085G>C) c.186+5G>C (n.186+5G>C) n.46+5G>C n.402+5G>C n.316+5G>C n.383+1655C>G n.466+1655C>G n.555+1655C>G n.566+1651C>G n.554+1655C>G n.409+1655C>G n.106+3085G>C | dbSNP |
3 | g.10289757C>T | CA540899396 | GHRL,GHRLOS | c.225+5G>A (n.225+5G>A) c.222+5G>A (n.222+5G>A) c.189+5G>A (n.189+5G>A) c.73-2945G>A (n.73-2945G>A) c.72+3085G>A (n.72+3085G>A) c.186+5G>A (n.186+5G>A) n.46+5G>A n.402+5G>A n.316+5G>A n.383+1655C>T n.466+1655C>T n.555+1655C>T n.566+1651C>T n.554+1655C>T n.409+1655C>T n.106+3085G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289758C>A | CA2664412889 | GHRL,GHRLOS | c.225+4G>T (n.225+4G>T) c.222+4G>T (n.222+4G>T) c.189+4G>T (n.189+4G>T) c.73-2946G>T (n.73-2946G>T) c.72+3084G>T (n.72+3084G>T) c.186+4G>T (n.186+4G>T) n.46+4G>T n.402+4G>T n.316+4G>T n.383+1656C>A n.466+1656C>A n.555+1656C>A n.566+1652C>A n.554+1656C>A n.409+1656C>A n.106+3084G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289758C= | CA1345152196 | GHRL,GHRLOS | c.225+4G= (n.225+4G=) c.222+4G= (n.222+4G=) c.189+4G= (n.189+4G=) c.73-2946G= (n.73-2946G=) c.72+3084G= (n.72+3084G=) c.186+4G= (n.186+4G=) n.46+4G= n.402+4G= n.316+4G= n.383+1656C= n.466+1656C= n.555+1656C= n.566+1652C= n.554+1656C= n.409+1656C= n.106+3084G= | |
3 | g.10289758C>G | CA2664412890 | GHRL,GHRLOS | c.225+4G>C (n.225+4G>C) c.222+4G>C (n.222+4G>C) c.189+4G>C (n.189+4G>C) c.73-2946G>C (n.73-2946G>C) c.72+3084G>C (n.72+3084G>C) c.186+4G>C (n.186+4G>C) n.46+4G>C n.402+4G>C n.316+4G>C n.383+1656C>G n.466+1656C>G n.555+1656C>G n.566+1652C>G n.554+1656C>G n.409+1656C>G n.106+3084G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289758C>T | CA2252357 | GHRL,GHRLOS | c.225+4G>A (n.225+4G>A) c.222+4G>A (n.222+4G>A) c.189+4G>A (n.189+4G>A) c.73-2946G>A (n.73-2946G>A) c.72+3084G>A (n.72+3084G>A) c.186+4G>A (n.186+4G>A) n.46+4G>A n.402+4G>A n.316+4G>A n.383+1656C>T n.466+1656C>T n.555+1656C>T n.566+1652C>T n.554+1656C>T n.409+1656C>T n.106+3084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289759G>A | CA2252358 | GHRL,GHRLOS | c.225+3C>T (n.225+3C>T) c.222+3C>T (n.222+3C>T) c.189+3C>T (n.189+3C>T) c.73-2947C>T (n.73-2947C>T) c.72+3083C>T (n.72+3083C>T) c.186+3C>T (n.186+3C>T) n.46+3C>T n.402+3C>T n.316+3C>T n.383+1657G>A n.466+1657G>A n.555+1657G>A n.566+1653G>A n.554+1657G>A n.409+1657G>A n.106+3083C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289759G= | CA1345152197 | GHRL,GHRLOS | c.225+3C= (n.225+3C=) c.222+3C= (n.222+3C=) c.189+3C= (n.189+3C=) c.73-2947C= (n.73-2947C=) c.72+3083C= (n.72+3083C=) c.186+3C= (n.186+3C=) n.46+3C= n.402+3C= n.316+3C= n.383+1657G= n.466+1657G= n.555+1657G= n.566+1653G= n.554+1657G= n.409+1657G= n.106+3083C= | |
3 | g.10289759G>T | CA540899404 | GHRL,GHRLOS | c.225+3C>A (n.225+3C>A) c.222+3C>A (n.222+3C>A) c.189+3C>A (n.189+3C>A) c.73-2947C>A (n.73-2947C>A) c.72+3083C>A (n.72+3083C>A) c.186+3C>A (n.186+3C>A) n.46+3C>A n.402+3C>A n.316+3C>A n.383+1657G>T n.466+1657G>T n.555+1657G>T n.566+1653G>T n.554+1657G>T n.409+1657G>T n.106+3083C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289760A= | CA1345152198 | GHRL,GHRLOS | c.225+2T= (n.225+2T=) c.222+2T= (n.222+2T=) c.189+2T= (n.189+2T=) c.73-2948T= (n.73-2948T=) c.72+3082T= (n.72+3082T=) c.186+2T= (n.186+2T=) n.46+2T= n.402+2T= n.316+2T= n.383+1658A= n.466+1658A= n.555+1658A= n.566+1654A= n.554+1658A= n.409+1658A= n.106+3082T= | |
3 | g.10289760A>C | CA2252359 | GHRL,GHRLOS | c.225+2T>G (n.225+2T>G) c.222+2T>G (n.222+2T>G) c.189+2T>G (n.189+2T>G) c.73-2948T>G (n.73-2948T>G) c.72+3082T>G (n.72+3082T>G) c.186+2T>G (n.186+2T>G) n.46+2T>G n.402+2T>G n.316+2T>G n.383+1658A>C n.466+1658A>C n.555+1658A>C n.566+1654A>C n.554+1658A>C n.409+1658A>C n.106+3082T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289760A>G | CA70075136 | GHRL,GHRLOS | c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.222+2T>C (n.222+2T>C) c.189+2T>C (n.189+2T>C) c.73-2948T>C (n.73-2948T>C) c.72+3082T>C (n.72+3082T>C) c.186+2T>C (n.186+2T>C) n.46+2T>C n.402+2T>C n.316+2T>C n.383+1658A>G n.466+1658A>G n.555+1658A>G n.566+1654A>G n.554+1658A>G n.409+1658A>G n.106+3082T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289760A>T | CA351778891 | GHRL,GHRLOS | c.225+2T>A (n.225+2T>A) c.222+2T>A (n.222+2T>A) c.189+2T>A (n.189+2T>A) c.73-2948T>A (n.73-2948T>A) c.72+3082T>A (n.72+3082T>A) c.186+2T>A (n.186+2T>A) n.46+2T>A n.402+2T>A n.316+2T>A n.383+1658A>T n.466+1658A>T n.555+1658A>T n.566+1654A>T n.554+1658A>T n.409+1658A>T n.106+3082T>A | |
3 | g.10289761C>A | CA351778892 | GHRL,GHRLOS | c.225+1G>T (n.225+1G>T) c.222+1G>T (n.222+1G>T) c.189+1G>T (n.189+1G>T) c.73-2949G>T (n.73-2949G>T) c.72+3081G>T (n.72+3081G>T) c.186+1G>T (n.186+1G>T) n.46+1G>T n.402+1G>T n.316+1G>T n.383+1659C>A n.466+1659C>A n.555+1659C>A n.566+1655C>A n.554+1659C>A n.409+1659C>A n.106+3081G>T | |
3 | g.10289761C= | CA1345152199 | GHRL,GHRLOS | c.225+1G= (n.225+1G=) c.222+1G= (n.222+1G=) c.189+1G= (n.189+1G=) c.73-2949G= (n.73-2949G=) c.72+3081G= (n.72+3081G=) c.186+1G= (n.186+1G=) n.46+1G= n.402+1G= n.316+1G= n.383+1659C= n.466+1659C= n.555+1659C= n.566+1655C= n.554+1659C= n.409+1659C= n.106+3081G= | |
3 | g.10289761C>G | CA351778893 | GHRL,GHRLOS | c.225+1G>C (n.225+1G>C) c.222+1G>C (n.222+1G>C) c.189+1G>C (n.189+1G>C) c.73-2949G>C (n.73-2949G>C) c.72+3081G>C (n.72+3081G>C) c.186+1G>C (n.186+1G>C) n.46+1G>C n.402+1G>C n.316+1G>C n.383+1659C>G n.466+1659C>G n.555+1659C>G n.566+1655C>G n.554+1659C>G n.409+1659C>G n.106+3081G>C | |
3 | g.10289761C>T | CA351778894 | GHRL,GHRLOS | c.225+1G>A (n.225+1G>A) c.222+1G>A (n.222+1G>A) c.189+1G>A (n.189+1G>A) c.73-2949G>A (n.73-2949G>A) c.72+3081G>A (n.72+3081G>A) c.186+1G>A (n.186+1G>A) n.46+1G>A n.402+1G>A n.316+1G>A n.383+1659C>T n.466+1659C>T n.555+1659C>T n.566+1655C>T n.554+1659C>T n.409+1659C>T n.106+3081G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289763dup | CA70075137 | GHRL,GHRLOS | c.225+1dup c.222+1dup c.189+1dup c.73-2949dup (n.73-2949dup) c.72+3081dup (n.72+3081dup) c.186+1dup n.46+1dup n.402+1dup n.316+1dup n.383+1661dup n.466+1661dup n.555+1661dup n.566+1657dup n.554+1661dup n.409+1661dup n.106+3081dup | dbSNP |
3 | g.10289762C>A | CA432437701 | GHRL,GHRLOS | c.225G>T (p.Arg75=) c.222G>T (p.Arg74=) c.189G>T (p.Arg63=) c.73-2950G>T (n.73-2950G>T) c.72+3080G>T (n.72+3080G>T) c.186G>T (p.Arg62=) n.46G>T n.402G>T n.316G>T n.383+1660C>A n.466+1660C>A n.555+1660C>A n.566+1656C>A n.554+1660C>A n.409+1660C>A n.106+3080G>T | |
3 | g.10289762C>G | CA432437702 | GHRL,GHRLOS | c.225G>C (p.Arg75=) c.222G>C (p.Arg74=) c.189G>C (p.Arg63=) c.73-2950G>C (n.73-2950G>C) c.72+3080G>C (n.72+3080G>C) c.186G>C (p.Arg62=) n.46G>C n.402G>C n.316G>C n.383+1660C>G n.466+1660C>G n.555+1660C>G n.566+1656C>G n.554+1660C>G n.409+1660C>G n.106+3080G>C | |
3 | g.10289762C>T | CA432437703 | GHRL,GHRLOS | c.225G>A (p.Arg75=) c.222G>A (p.Arg74=) c.189G>A (p.Arg63=) c.73-2950G>A (n.73-2950G>A) c.72+3080G>A (n.72+3080G>A) c.186G>A (p.Arg62=) n.46G>A n.402G>A n.316G>A n.383+1660C>T n.466+1660C>T n.555+1660C>T n.566+1656C>T n.554+1660C>T n.409+1660C>T n.106+3080G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289763C>A | CA351778895 | GHRL,GHRLOS | c.224G>T (p.Arg75Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.73-2951G>T (n.73-2951G>T) c.72+3079G>T (n.72+3079G>T) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.45G>T n.401G>T n.315G>T n.383+1661C>A n.466+1661C>A n.555+1661C>A n.566+1657C>A n.554+1661C>A n.409+1661C>A n.106+3079G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289763C= | CA1345152200 | GHRL,GHRLOS | c.224G= (p.Arg75=) c.221G= (p.Arg74=) c.188G= (p.Arg63=) c.73-2951G= (n.73-2951G=) c.72+3079G= (n.72+3079G=) c.185G= (p.Arg62=) n.45G= n.401G= n.315G= n.383+1661C= n.466+1661C= n.555+1661C= n.566+1657C= n.554+1661C= n.409+1661C= n.106+3079G= | |
3 | g.10289763C>G | CA351778896 | GHRL,GHRLOS | c.224G>C (p.Arg75Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.73-2951G>C (n.73-2951G>C) c.72+3079G>C (n.72+3079G>C) c.185G>C (p.Arg62Pro) n.45G>C n.401G>C n.315G>C n.383+1661C>G n.466+1661C>G n.555+1661C>G n.566+1657C>G n.554+1661C>G n.409+1661C>G n.106+3079G>C | |
3 | g.10289763C>T | CA2252360 | GHRL,GHRLOS | c.224G>A (p.Arg75Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.188G>A (p.Arg63Gln) c.73-2951G>A (n.73-2951G>A) c.72+3079G>A (n.72+3079G>A) c.185G>A (p.Arg62Gln) n.45G>A n.401G>A n.315G>A n.383+1661C>T n.466+1661C>T n.555+1661C>T n.566+1657C>T n.554+1661C>T n.409+1661C>T n.106+3079G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289764G>A | CA2252361 | GHRL,GHRLOS | c.223C>T (p.Arg75Trp) c.220C>T (p.Arg74Trp) c.187C>T (p.Arg63Trp) c.73-2952C>T (n.73-2952C>T) c.72+3078C>T (n.72+3078C>T) c.184C>T (p.Arg62Trp) n.44C>T n.400C>T n.314C>T n.383+1662G>A n.466+1662G>A n.555+1662G>A n.566+1658G>A n.554+1662G>A n.409+1662G>A n.106+3078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289764G>C | CA351778897 | GHRL,GHRLOS | c.223C>G (p.Arg75Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.73-2952C>G (n.73-2952C>G) c.72+3078C>G (n.72+3078C>G) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.44C>G n.400C>G n.314C>G n.383+1662G>C n.466+1662G>C n.555+1662G>C n.566+1658G>C n.554+1662G>C n.409+1662G>C n.106+3078C>G | |
3 | g.10289764G= | CA1345152201 | GHRL,GHRLOS | c.223C= (p.Arg75=) c.220C= (p.Arg74=) c.187C= (p.Arg63=) c.73-2952C= (n.73-2952C=) c.72+3078C= (n.72+3078C=) c.184C= (p.Arg62=) n.44C= n.400C= n.314C= n.383+1662G= n.466+1662G= n.555+1662G= n.566+1658G= n.554+1662G= n.409+1662G= n.106+3078C= | |
3 | g.10289764G>T | CA432437704 | GHRL,GHRLOS | c.223C>A (p.Arg75=) c.220C>A (p.Arg74=) c.187C>A (p.Arg63=) c.73-2952C>A (n.73-2952C>A) c.72+3078C>A (n.72+3078C>A) c.184C>A (p.Arg62=) n.44C>A n.400C>A n.314C>A n.383+1662G>T n.466+1662G>T n.555+1662G>T n.566+1658G>T n.554+1662G>T n.409+1662G>T n.106+3078C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289765G>A | CA432437707 | GHRL,GHRLOS | c.222C>T (p.Val74=) c.219C>T (p.Val73=) c.186C>T (p.Val62=) c.73-2953C>T (n.73-2953C>T) c.72+3077C>T (n.72+3077C>T) c.183C>T (p.Val61=) n.43C>T n.399C>T n.313C>T n.383+1663G>A n.466+1663G>A n.555+1663G>A n.566+1659G>A n.554+1663G>A n.409+1663G>A n.106+3077C>T | |
3 | g.10289765G>C | CA432437705 | GHRL,GHRLOS | c.222C>G (p.Val74=) c.219C>G (p.Val73=) c.186C>G (p.Val62=) c.73-2953C>G (n.73-2953C>G) c.72+3077C>G (n.72+3077C>G) c.183C>G (p.Val61=) n.43C>G n.399C>G n.313C>G n.383+1663G>C n.466+1663G>C n.555+1663G>C n.566+1659G>C n.554+1663G>C n.409+1663G>C n.106+3077C>G | |
3 | g.10289765G>T | CA432437706 | GHRL,GHRLOS | c.222C>A (p.Val74=) c.219C>A (p.Val73=) c.186C>A (p.Val62=) c.73-2953C>A (n.73-2953C>A) c.72+3077C>A (n.72+3077C>A) c.183C>A (p.Val61=) n.43C>A n.399C>A n.313C>A n.383+1663G>T n.466+1663G>T n.555+1663G>T n.566+1659G>T n.554+1663G>T n.409+1663G>T n.106+3077C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289766A>C | CA351778898 | GHRL,GHRLOS | c.221T>G (p.Val74Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.73-2954T>G (n.73-2954T>G) c.72+3076T>G (n.72+3076T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) n.42T>G n.398T>G n.312T>G n.383+1664A>C n.466+1664A>C n.555+1664A>C n.566+1660A>C n.554+1664A>C n.409+1664A>C n.106+3076T>G | |
3 | g.10289766A>G | CA351778900 | GHRL,GHRLOS | c.221T>C (p.Val74Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.73-2954T>C (n.73-2954T>C) c.72+3076T>C (n.72+3076T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) n.42T>C n.398T>C n.312T>C n.383+1664A>G n.466+1664A>G n.555+1664A>G n.566+1660A>G n.554+1664A>G n.409+1664A>G n.106+3076T>C | |
3 | g.10289766A>T | CA351778899 | GHRL,GHRLOS | c.221T>A (p.Val74Asp) c.218T>A (p.Val73Asp) c.185T>A (p.Val62Asp) c.73-2954T>A (n.73-2954T>A) c.72+3076T>A (n.72+3076T>A) c.182T>A (p.Val61Asp) n.42T>A n.398T>A n.312T>A n.383+1664A>T n.466+1664A>T n.555+1664A>T n.566+1660A>T n.554+1664A>T n.409+1664A>T n.106+3076T>A | |
3 | g.10289767C>A | CA351778901 | GHRL,GHRLOS | c.220G>T (p.Val74Phe) c.217G>T (p.Val73Phe) c.184G>T (p.Val62Phe) c.73-2955G>T (n.73-2955G>T) c.72+3075G>T (n.72+3075G>T) c.181G>T (p.Val61Phe) n.41G>T n.397G>T n.311G>T n.383+1665C>A n.466+1665C>A n.555+1665C>A n.566+1661C>A n.554+1665C>A n.409+1665C>A n.106+3075G>T | |
3 | g.10289767C>G | CA351778902 | GHRL,GHRLOS | c.220G>C (p.Val74Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.73-2955G>C (n.73-2955G>C) c.72+3075G>C (n.72+3075G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) n.41G>C n.397G>C n.311G>C n.383+1665C>G n.466+1665C>G n.555+1665C>G n.566+1661C>G n.554+1665C>G n.409+1665C>G n.106+3075G>C | |
3 | g.10289767C>T | CA351778903 | GHRL,GHRLOS | c.220G>A (p.Val74Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) c.184G>A (p.Val62Ile) c.73-2955G>A (n.73-2955G>A) c.72+3075G>A (n.72+3075G>A) c.181G>A (p.Val61Ile) n.41G>A n.397G>A n.311G>A n.383+1665C>T n.466+1665C>T n.555+1665C>T n.566+1661C>T n.554+1665C>T n.409+1665C>T n.106+3075G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289767_10289768delinsCT | CA1345152202 | GHRL,GHRLOS | c.219_220delinsAG (p.Glu73=) c.216_217delinsAG (p.Glu72=) c.183_184delinsAG (p.Glu61=) c.73-2956_73-2955delinsAG (n.73-2956_73-2955delinsAG) c.72+3074_72+3075delinsAG (n.72+3074_72+3075delinsAG) c.180_181delinsAG (p.Glu60=) n.40_41delinsAG n.396_397delinsAG n.310_311delinsAG n.383+1665_383+1666delinsCT n.466+1665_466+1666delinsCT n.555+1665_555+1666delinsCT n.566+1661_566+1662delinsCT n.554+1665_554+1666delinsCT n.409+1665_409+1666delinsCT n.106+3074_106+3075delinsAG | |
3 | g.10289768T>A | CA351778904 | GHRL,GHRLOS | c.219A>T (p.Glu73Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) c.183A>T (p.Glu61Asp) c.73-2956A>T (n.73-2956A>T) c.72+3074A>T (n.72+3074A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) n.40A>T n.396A>T n.310A>T n.383+1666T>A n.466+1666T>A n.555+1666T>A n.566+1662T>A n.554+1666T>A n.409+1666T>A n.106+3074A>T | |
3 | g.10289768T>C | CA432437708 | GHRL,GHRLOS | c.219A>G (p.Glu73=) c.216A>G (p.Glu72=) c.183A>G (p.Glu61=) c.73-2956A>G (n.73-2956A>G) c.72+3074A>G (n.72+3074A>G) c.180A>G (p.Glu60=) n.40A>G n.396A>G n.310A>G n.383+1666T>C n.466+1666T>C n.555+1666T>C n.566+1662T>C n.554+1666T>C n.409+1666T>C n.106+3074A>G | |
3 | g.10289768T>G | CA351778905 | GHRL,GHRLOS | c.219A>C (p.Glu73Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) c.183A>C (p.Glu61Asp) c.73-2956A>C (n.73-2956A>C) c.72+3074A>C (n.72+3074A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) n.40A>C n.396A>C n.310A>C n.383+1666T>G n.466+1666T>G n.555+1666T>G n.566+1662T>G n.554+1666T>G n.409+1666T>G n.106+3074A>C | |
3 | g.10289769del | CA540899415 | GHRL,GHRLOS | c.219del (p.Val74SerfsTer?) c.216del (p.Val73SerfsTer?) c.183del (p.Val62SerfsTer?) c.73-2956del (n.73-2956del) c.72+3074del (n.72+3074del) c.180del (p.Val61SerfsTer?) n.40del n.396del n.310del n.383+1667del n.466+1667del n.555+1667del n.566+1663del n.554+1667del n.409+1667del n.106+3074del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289769T>A | CA351778906 | GHRL,GHRLOS | c.218A>T (p.Glu73Val) c.215A>T (p.Glu72Val) c.182A>T (p.Glu61Val) c.73-2957A>T (n.73-2957A>T) c.72+3073A>T (n.72+3073A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) n.39A>T n.395A>T n.309A>T n.383+1667T>A n.466+1667T>A n.555+1667T>A n.566+1663T>A n.554+1667T>A n.409+1667T>A n.106+3073A>T | |
3 | g.10289769T>C | CA351778907 | GHRL,GHRLOS | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.73-2957A>G (n.73-2957A>G) c.72+3073A>G (n.72+3073A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.39A>G n.395A>G n.309A>G n.383+1667T>C n.466+1667T>C n.555+1667T>C n.566+1663T>C n.554+1667T>C n.409+1667T>C n.106+3073A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289769T>G | CA351778908 | GHRL,GHRLOS | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.73-2957A>C (n.73-2957A>C) c.72+3073A>C (n.72+3073A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.39A>C n.395A>C n.309A>C n.383+1667T>G n.466+1667T>G n.555+1667T>G n.566+1663T>G n.554+1667T>G n.409+1667T>G n.106+3073A>C | |
3 | g.10289769_10289770delinsTC | CA1345152203 | GHRL,GHRLOS | c.217_218delinsGA (p.Glu73=) c.214_215delinsGA (p.Glu72=) c.181_182delinsGA (p.Glu61=) c.73-2958_73-2957delinsGA (n.73-2958_73-2957delinsGA) c.72+3072_72+3073delinsGA (n.72+3072_72+3073delinsGA) c.178_179delinsGA (p.Glu60=) n.38_39delinsGA n.394_395delinsGA n.308_309delinsGA n.383+1667_383+1668delinsTC n.466+1667_466+1668delinsTC n.555+1667_555+1668delinsTC n.566+1663_566+1664delinsTC n.554+1667_554+1668delinsTC n.409+1667_409+1668delinsTC n.106+3072_106+3073delinsGA | |
3 | g.10289770C>A | CA2252362 | GHRL,GHRLOS | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.73-2958G>T (n.73-2958G>T) c.72+3072G>T (n.72+3072G>T) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.38G>T n.394G>T n.308G>T n.383+1668C>A n.466+1668C>A n.555+1668C>A n.566+1664C>A n.554+1668C>A n.409+1668C>A n.106+3072G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289770C= | CA1345152204 | GHRL,GHRLOS | c.217G= (p.Glu73=) c.214G= (p.Glu72=) c.181G= (p.Glu61=) c.73-2958G= (n.73-2958G=) c.72+3072G= (n.72+3072G=) c.178G= (p.Glu60=) n.38G= n.394G= n.308G= n.383+1668C= n.466+1668C= n.555+1668C= n.566+1664C= n.554+1668C= n.409+1668C= n.106+3072G= | |
3 | g.10289770C>G | CA351778909 | GHRL,GHRLOS | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.73-2958G>C (n.73-2958G>C) c.72+3072G>C (n.72+3072G>C) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.38G>C n.394G>C n.308G>C n.383+1668C>G n.466+1668C>G n.555+1668C>G n.566+1664C>G n.554+1668C>G n.409+1668C>G n.106+3072G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289770C>T | CA70075154 | GHRL,GHRLOS | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.73-2958G>A (n.73-2958G>A) c.72+3072G>A (n.72+3072G>A) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.38G>A n.394G>A n.308G>A n.383+1668C>T n.466+1668C>T n.555+1668C>T n.566+1664C>T n.554+1668C>T n.409+1668C>T n.106+3072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289771del | CA1045010418 | GHRL,GHRLOS | c.217del (p.Glu73LysfsTer?) c.214del (p.Glu72LysfsTer?) c.181del (p.Glu61LysfsTer?) c.73-2958del (n.73-2958del) c.72+3072del (n.72+3072del) c.178del (p.Glu60LysfsTer?) n.38del n.394del n.308del n.383+1669del n.466+1669del n.555+1669del n.566+1665del n.554+1669del n.409+1669del n.106+3072del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289771C>A | CA432437709 | GHRL,GHRLOS | c.216G>T (p.Leu72=) c.213G>T (p.Leu71=) c.180G>T (p.Leu60=) c.73-2959G>T (n.73-2959G>T) c.72+3071G>T (n.72+3071G>T) c.177G>T (p.Leu59=) n.37G>T n.393G>T n.307G>T n.383+1669C>A n.466+1669C>A n.555+1669C>A n.566+1665C>A n.554+1669C>A n.409+1669C>A n.106+3071G>T | |
3 | g.10289771C= | CA1345152205 | GHRL,GHRLOS | c.216G= (p.Leu72=) c.213G= (p.Leu71=) c.180G= (p.Leu60=) c.73-2959G= (n.73-2959G=) c.72+3071G= (n.72+3071G=) c.177G= (p.Leu59=) n.37G= n.393G= n.307G= n.383+1669C= n.466+1669C= n.555+1669C= n.566+1665C= n.554+1669C= n.409+1669C= n.106+3071G= | |
3 | g.10289771C>G | CA70075207 | GHRL,GHRLOS | c.216G>C (p.Leu72=) c.213G>C (p.Leu71=) c.180G>C (p.Leu60=) c.73-2959G>C (n.73-2959G>C) c.72+3071G>C (n.72+3071G>C) c.177G>C (p.Leu59=) n.37G>C n.393G>C n.307G>C n.383+1669C>G n.466+1669C>G n.555+1669C>G n.566+1665C>G n.554+1669C>G n.409+1669C>G n.106+3071G>C | dbSNP |
3 | g.10289771C>T | CA432437710 | GHRL,GHRLOS | c.216G>A (p.Leu72=) c.213G>A (p.Leu71=) c.180G>A (p.Leu60=) c.73-2959G>A (n.73-2959G>A) c.72+3071G>A (n.72+3071G>A) c.177G>A (p.Leu59=) n.37G>A n.393G>A n.307G>A n.383+1669C>T n.466+1669C>T n.555+1669C>T n.566+1665C>T n.554+1669C>T n.409+1669C>T n.106+3071G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289772A>C | CA351778912 | GHRL,GHRLOS | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.73-2960T>G (n.73-2960T>G) c.72+3070T>G (n.72+3070T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.36T>G n.392T>G n.306T>G n.383+1670A>C n.466+1670A>C n.555+1670A>C n.566+1666A>C n.554+1670A>C n.409+1670A>C n.106+3070T>G | |
3 | g.10289772A>G | CA351778910 | GHRL,GHRLOS | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.73-2960T>C (n.73-2960T>C) c.72+3070T>C (n.72+3070T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.36T>C n.392T>C n.306T>C n.383+1670A>G n.466+1670A>G n.555+1670A>G n.566+1666A>G n.554+1670A>G n.409+1670A>G n.106+3070T>C | |
3 | g.10289772A>T | CA351778911 | GHRL,GHRLOS | c.215T>A (p.Leu72Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.73-2960T>A (n.73-2960T>A) c.72+3070T>A (n.72+3070T>A) c.176T>A (p.Leu59Gln) n.36T>A n.392T>A n.306T>A n.383+1670A>T n.466+1670A>T n.555+1670A>T n.566+1666A>T n.554+1670A>T n.409+1670A>T n.106+3070T>A | |
3 | g.10289773G>A | CA432437711 | GHRL,GHRLOS | c.214C>T (p.Leu72=) c.211C>T (p.Leu71=) c.178C>T (p.Leu60=) c.73-2961C>T (n.73-2961C>T) c.72+3069C>T (n.72+3069C>T) c.175C>T (p.Leu59=) n.35C>T n.391C>T n.305C>T n.383+1671G>A n.466+1671G>A n.555+1671G>A n.566+1667G>A n.554+1671G>A n.409+1671G>A n.106+3069C>T | |
3 | g.10289773G>C | CA351778913 | GHRL,GHRLOS | c.214C>G (p.Leu72Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.73-2961C>G (n.73-2961C>G) c.72+3069C>G (n.72+3069C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.35C>G n.391C>G n.305C>G n.383+1671G>C n.466+1671G>C n.555+1671G>C n.566+1667G>C n.554+1671G>C n.409+1671G>C n.106+3069C>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289773G= | CA1345152206 | GHRL,GHRLOS | c.214C= (p.Leu72=) c.211C= (p.Leu71=) c.178C= (p.Leu60=) c.73-2961C= (n.73-2961C=) c.72+3069C= (n.72+3069C=) c.175C= (p.Leu59=) n.35C= n.391C= n.305C= n.383+1671G= n.466+1671G= n.555+1671G= n.566+1667G= n.554+1671G= n.409+1671G= n.106+3069C= | |
3 | g.10289773G>T | CA117241 | GHRL,GHRLOS | c.214C>A (p.Leu72Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.73-2961C>A (n.73-2961C>A) c.72+3069C>A (n.72+3069C>A) c.175C>A (p.Leu59Met) n.35C>A n.391C>A n.305C>A n.383+1671G>T n.466+1671G>T n.555+1671G>T n.566+1667G>T n.554+1671G>T n.409+1671G>T n.106+3069C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289774T>A | CA351778914 | GHRL,GHRLOS | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.210A>T (p.Glu70Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) c.73-2962A>T (n.73-2962A>T) c.72+3068A>T (n.72+3068A>T) c.174A>T (p.Glu58Asp) n.34A>T n.390A>T n.304A>T n.383+1672T>A n.466+1672T>A n.555+1672T>A n.566+1668T>A n.554+1672T>A n.409+1672T>A n.106+3068A>T | |
3 | g.10289774T>C | CA432437712 | GHRL,GHRLOS | c.213A>G (p.Glu71=) c.210A>G (p.Glu70=) c.177A>G (p.Glu59=) c.73-2962A>G (n.73-2962A>G) c.72+3068A>G (n.72+3068A>G) c.174A>G (p.Glu58=) n.34A>G n.390A>G n.304A>G n.383+1672T>C n.466+1672T>C n.555+1672T>C n.566+1668T>C n.554+1672T>C n.409+1672T>C n.106+3068A>G | |
3 | g.10289774T>G | CA70075235 | GHRL,GHRLOS | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) c.73-2962A>C (n.73-2962A>C) c.72+3068A>C (n.72+3068A>C) c.174A>C (p.Glu58Asp) n.34A>C n.390A>C n.304A>C n.383+1672T>G n.466+1672T>G n.555+1672T>G n.566+1668T>G n.554+1672T>G n.409+1672T>G n.106+3068A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289774T= | CA1345152207 | GHRL,GHRLOS | c.213A= (p.Glu71=) c.210A= (p.Glu70=) c.177A= (p.Glu59=) c.73-2962A= (n.73-2962A=) c.72+3068A= (n.72+3068A=) c.174A= (p.Glu58=) n.34A= n.390A= n.304A= n.383+1672T= n.466+1672T= n.555+1672T= n.566+1668T= n.554+1672T= n.409+1672T= n.106+3068A= | |
3 | g.10289775T>A | CA351778915 | GHRL,GHRLOS | c.212A>T (p.Glu71Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.73-2963A>T (n.73-2963A>T) c.72+3067A>T (n.72+3067A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) n.33A>T n.389A>T n.303A>T n.383+1673T>A n.466+1673T>A n.555+1673T>A n.566+1669T>A n.554+1673T>A n.409+1673T>A n.106+3067A>T | |
3 | g.10289775T>C | CA351778916 | GHRL,GHRLOS | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.73-2963A>G (n.73-2963A>G) c.72+3067A>G (n.72+3067A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.33A>G n.389A>G n.303A>G n.383+1673T>C n.466+1673T>C n.555+1673T>C n.566+1669T>C n.554+1673T>C n.409+1673T>C n.106+3067A>G | |
3 | g.10289775T>G | CA351778917 | GHRL,GHRLOS | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.73-2963A>C (n.73-2963A>C) c.72+3067A>C (n.72+3067A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.33A>C n.389A>C n.303A>C n.383+1673T>G n.466+1673T>G n.555+1673T>G n.566+1669T>G n.554+1673T>G n.409+1673T>G n.106+3067A>C | |
3 | g.10289776C>A | CA351778918 | GHRL,GHRLOS | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.73-2964G>T (n.73-2964G>T) c.72+3066G>T (n.72+3066G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.32G>T n.388G>T n.302G>T n.383+1674C>A n.466+1674C>A n.555+1674C>A n.566+1670C>A n.554+1674C>A n.409+1674C>A n.106+3066G>T | |
3 | g.10289776C>G | CA351778919 | GHRL,GHRLOS | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.73-2964G>C (n.73-2964G>C) c.72+3066G>C (n.72+3066G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.32G>C n.388G>C n.302G>C n.383+1674C>G n.466+1674C>G n.555+1674C>G n.566+1670C>G n.554+1674C>G n.409+1674C>G n.106+3066G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289776C>T | CA351778920 | GHRL,GHRLOS | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.73-2964G>A (n.73-2964G>A) c.72+3066G>A (n.72+3066G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.32G>A n.388G>A n.302G>A n.383+1674C>T n.466+1674C>T n.555+1674C>T n.566+1670C>T n.554+1674C>T n.409+1674C>T n.106+3066G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289777A>C | CA351778922 | GHRL,GHRLOS | c.210T>G (p.Asp70Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) c.174T>G (p.Asp58Glu) c.73-2965T>G (n.73-2965T>G) c.72+3065T>G (n.72+3065T>G) c.171T>G (p.Asp57Glu) n.31T>G n.387T>G n.301T>G n.383+1675A>C n.466+1675A>C n.555+1675A>C n.566+1671A>C n.554+1675A>C n.409+1675A>C n.106+3065T>G | |
3 | g.10289777A>G | CA432437713 | GHRL,GHRLOS | c.210T>C (p.Asp70=) c.207T>C (p.Asp69=) c.174T>C (p.Asp58=) c.73-2965T>C (n.73-2965T>C) c.72+3065T>C (n.72+3065T>C) c.171T>C (p.Asp57=) n.31T>C n.387T>C n.301T>C n.383+1675A>G n.466+1675A>G n.555+1675A>G n.566+1671A>G n.554+1675A>G n.409+1675A>G n.106+3065T>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289777A>T | CA351778921 | GHRL,GHRLOS | c.210T>A (p.Asp70Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) c.174T>A (p.Asp58Glu) c.73-2965T>A (n.73-2965T>A) c.72+3065T>A (n.72+3065T>A) c.171T>A (p.Asp57Glu) n.31T>A n.387T>A n.301T>A n.383+1675A>T n.466+1675A>T n.555+1675A>T n.566+1671A>T n.554+1675A>T n.409+1675A>T n.106+3065T>A | |
3 | g.10289778T>A | CA351778923 | GHRL,GHRLOS | c.209A>T (p.Asp70Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.173A>T (p.Asp58Val) c.73-2966A>T (n.73-2966A>T) c.72+3064A>T (n.72+3064A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) n.30A>T n.386A>T n.300A>T n.383+1676T>A n.466+1676T>A n.555+1676T>A n.566+1672T>A n.554+1676T>A n.409+1676T>A n.106+3064A>T | |
3 | g.10289778T>C | CA351778924 | GHRL,GHRLOS | c.209A>G (p.Asp70Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.73-2966A>G (n.73-2966A>G) c.72+3064A>G (n.72+3064A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) n.30A>G n.386A>G n.300A>G n.383+1676T>C n.466+1676T>C n.555+1676T>C n.566+1672T>C n.554+1676T>C n.409+1676T>C n.106+3064A>G | |
3 | g.10289778T>G | CA351778925 | GHRL,GHRLOS | c.209A>C (p.Asp70Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.73-2966A>C (n.73-2966A>C) c.72+3064A>C (n.72+3064A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) n.30A>C n.386A>C n.300A>C n.383+1676T>G n.466+1676T>G n.555+1676T>G n.566+1672T>G n.554+1676T>G n.409+1676T>G n.106+3064A>C | |
3 | g.10289779C>A | CA70075237 | GHRL,GHRLOS | c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.73-2967G>T (n.73-2967G>T) c.72+3063G>T (n.72+3063G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.29G>T n.385G>T n.299G>T n.383+1677C>A n.466+1677C>A n.555+1677C>A n.566+1673C>A n.554+1677C>A n.409+1677C>A n.106+3063G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289779C= | CA1345152208 | GHRL,GHRLOS | c.208G= (p.Asp70=) c.205G= (p.Asp69=) c.172G= (p.Asp58=) c.73-2967G= (n.73-2967G=) c.72+3063G= (n.72+3063G=) c.169G= (p.Asp57=) n.29G= n.385G= n.299G= n.383+1677C= n.466+1677C= n.555+1677C= n.566+1673C= n.554+1677C= n.409+1677C= n.106+3063G= | |
3 | g.10289779C>G | CA2252363 | GHRL,GHRLOS | c.208G>C (p.Asp70His) c.205G>C (p.Asp69His) c.172G>C (p.Asp58His) c.73-2967G>C (n.73-2967G>C) c.72+3063G>C (n.72+3063G>C) c.169G>C (p.Asp57His) n.29G>C n.385G>C n.299G>C n.383+1677C>G n.466+1677C>G n.555+1677C>G n.566+1673C>G n.554+1677C>G n.409+1677C>G n.106+3063G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.10289779C>T | CA70075242 | GHRL,GHRLOS | c.208G>A (p.Asp70Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.73-2967G>A (n.73-2967G>A) c.72+3063G>A (n.72+3063G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.29G>A n.385G>A n.299G>A n.383+1677C>T n.466+1677C>T n.555+1677C>T n.566+1673C>T n.554+1677C>T n.409+1677C>T n.106+3063G>A | dbSNP |
3 | g.10289780C>A | CA351778926 | GHRL,GHRLOS | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.73-2968G>T (n.73-2968G>T) c.72+3062G>T (n.72+3062G>T) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.28G>T n.384G>T n.298G>T n.383+1678C>A n.466+1678C>A n.555+1678C>A n.566+1674C>A n.554+1678C>A n.409+1678C>A n.106+3062G>T | |
3 | g.10289780C= | CA1345152209 | GHRL,GHRLOS | c.207G= (p.Glu69=) c.204G= (p.Glu68=) c.171G= (p.Glu57=) c.73-2968G= (n.73-2968G=) c.72+3062G= (n.72+3062G=) c.168G= (p.Glu56=) n.28G= n.384G= n.298G= n.383+1678C= n.466+1678C= n.555+1678C= n.566+1674C= n.554+1678C= n.409+1678C= n.106+3062G= | |
3 | g.10289780C>G | CA351778927 | GHRL,GHRLOS | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.73-2968G>C (n.73-2968G>C) c.72+3062G>C (n.72+3062G>C) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.28G>C n.384G>C n.298G>C n.383+1678C>G n.466+1678C>G n.555+1678C>G n.566+1674C>G n.554+1678C>G n.409+1678C>G n.106+3062G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289780C>T | CA2252364 | GHRL,GHRLOS | c.207G>A (p.Glu69=) c.204G>A (p.Glu68=) c.171G>A (p.Glu57=) c.73-2968G>A (n.73-2968G>A) c.72+3062G>A (n.72+3062G>A) c.168G>A (p.Glu56=) n.28G>A n.384G>A n.298G>A n.383+1678C>T n.466+1678C>T n.555+1678C>T n.566+1674C>T n.554+1678C>T n.409+1678C>T n.106+3062G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289781T>A | CA351778928 | GHRL,GHRLOS | c.206A>T (p.Glu69Val) c.203A>T (p.Glu68Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.73-2969A>T (n.73-2969A>T) c.72+3061A>T (n.72+3061A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) n.27A>T n.383A>T n.297A>T n.383+1679T>A n.466+1679T>A n.555+1679T>A n.566+1675T>A n.554+1679T>A n.409+1679T>A n.106+3061A>T | |
3 | g.10289781T>C | CA70075243 | GHRL,GHRLOS | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.73-2969A>G (n.73-2969A>G) c.72+3061A>G (n.72+3061A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.27A>G n.383A>G n.297A>G n.383+1679T>C n.466+1679T>C n.555+1679T>C n.566+1675T>C n.554+1679T>C n.409+1679T>C n.106+3061A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289781T>G | CA351778929 | GHRL,GHRLOS | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.73-2969A>C (n.73-2969A>C) c.72+3061A>C (n.72+3061A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.27A>C n.383A>C n.297A>C n.383+1679T>G n.466+1679T>G n.555+1679T>G n.566+1675T>G n.554+1679T>G n.409+1679T>G n.106+3061A>C | |
3 | g.10289781T= | CA1345152210 | GHRL,GHRLOS | c.206A= (p.Glu69=) c.203A= (p.Glu68=) c.170A= (p.Glu57=) c.73-2969A= (n.73-2969A=) c.72+3061A= (n.72+3061A=) c.167A= (p.Glu56=) n.27A= n.383A= n.297A= n.383+1679T= n.466+1679T= n.555+1679T= n.566+1675T= n.554+1679T= n.409+1679T= n.106+3061A= | |
3 | g.10289782C>A | CA351778932 | GHRL,GHRLOS | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.73-2970G>T (n.73-2970G>T) c.72+3060G>T (n.72+3060G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.26G>T n.382G>T n.296G>T n.383+1680C>A n.466+1680C>A n.555+1680C>A n.566+1676C>A n.554+1680C>A n.409+1680C>A n.106+3060G>T | |
3 | g.10289782C>G | CA351778931 | GHRL,GHRLOS | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.73-2970G>C (n.73-2970G>C) c.72+3060G>C (n.72+3060G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.26G>C n.382G>C n.296G>C n.383+1680C>G n.466+1680C>G n.555+1680C>G n.566+1676C>G n.554+1680C>G n.409+1680C>G n.106+3060G>C | |
3 | g.10289782C>T | CA351778930 | GHRL,GHRLOS | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.73-2970G>A (n.73-2970G>A) c.72+3060G>A (n.72+3060G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.26G>A n.382G>A n.296G>A n.383+1680C>T n.466+1680C>T n.555+1680C>T n.566+1676C>T n.554+1680C>T n.409+1680C>T n.106+3060G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289783T>A | CA432437715 | GHRL,GHRLOS | c.204A>T (p.Ala68=) c.201A>T (p.Ala67=) c.168A>T (p.Ala56=) c.73-2971A>T (n.73-2971A>T) c.72+3059A>T (n.72+3059A>T) c.165A>T (p.Ala55=) n.25A>T n.381A>T n.295A>T n.383+1681T>A n.466+1681T>A n.555+1681T>A n.566+1677T>A n.554+1681T>A n.409+1681T>A n.106+3059A>T | |
3 | g.10289783T>C | CA432437716 | GHRL,GHRLOS | c.204A>G (p.Ala68=) c.201A>G (p.Ala67=) c.168A>G (p.Ala56=) c.73-2971A>G (n.73-2971A>G) c.72+3059A>G (n.72+3059A>G) c.165A>G (p.Ala55=) n.25A>G n.381A>G n.295A>G n.383+1681T>C n.466+1681T>C n.555+1681T>C n.566+1677T>C n.554+1681T>C n.409+1681T>C n.106+3059A>G | |
3 | g.10289783T>G | CA432437717 | GHRL,GHRLOS | c.204A>C (p.Ala68=) c.201A>C (p.Ala67=) c.168A>C (p.Ala56=) c.73-2971A>C (n.73-2971A>C) c.72+3059A>C (n.72+3059A>C) c.165A>C (p.Ala55=) n.25A>C n.381A>C n.295A>C n.383+1681T>G n.466+1681T>G n.555+1681T>G n.566+1677T>G n.554+1681T>G n.409+1681T>G n.106+3059A>C | |
3 | g.10289784G>A | CA351778933 | GHRL,GHRLOS | c.203C>T (p.Ala68Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.73-2972C>T (n.73-2972C>T) c.72+3058C>T (n.72+3058C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) n.24C>T n.380C>T n.294C>T n.383+1682G>A n.466+1682G>A n.555+1682G>A n.566+1678G>A n.554+1682G>A n.409+1682G>A n.106+3058C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289784G>C | CA351778935 | GHRL,GHRLOS | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.73-2972C>G (n.73-2972C>G) c.72+3058C>G (n.72+3058C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.24C>G n.380C>G n.294C>G n.383+1682G>C n.466+1682G>C n.555+1682G>C n.566+1678G>C n.554+1682G>C n.409+1682G>C n.106+3058C>G | |
3 | g.10289784G>T | CA351778934 | GHRL,GHRLOS | c.203C>A (p.Ala68Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.73-2972C>A (n.73-2972C>A) c.72+3058C>A (n.72+3058C>A) c.164C>A (p.Ala55Glu) n.24C>A n.380C>A n.294C>A n.383+1682G>T n.466+1682G>T n.555+1682G>T n.566+1678G>T n.554+1682G>T n.409+1682G>T n.106+3058C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289785C>A | CA2252365 | GHRL,GHRLOS | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.73-2973G>T (n.73-2973G>T) c.72+3057G>T (n.72+3057G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.23G>T n.379G>T n.293G>T n.383+1683C>A n.466+1683C>A n.555+1683C>A n.566+1679C>A n.554+1683C>A n.409+1683C>A n.106+3057G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289785C= | CA1345152211 | GHRL,GHRLOS | c.202G= (p.Ala68=) c.199G= (p.Ala67=) c.166G= (p.Ala56=) c.73-2973G= (n.73-2973G=) c.72+3057G= (n.72+3057G=) c.163G= (p.Ala55=) n.23G= n.379G= n.293G= n.383+1683C= n.466+1683C= n.555+1683C= n.566+1679C= n.554+1683C= n.409+1683C= n.106+3057G= | |
3 | g.10289785C>G | CA351778936 | GHRL,GHRLOS | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.73-2973G>C (n.73-2973G>C) c.72+3057G>C (n.72+3057G>C) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.23G>C n.379G>C n.293G>C n.383+1683C>G n.466+1683C>G n.555+1683C>G n.566+1679C>G n.554+1683C>G n.409+1683C>G n.106+3057G>C | |
3 | g.10289785C>T | CA351778937 | GHRL,GHRLOS | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.73-2973G>A (n.73-2973G>A) c.72+3057G>A (n.72+3057G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.23G>A n.379G>A n.293G>A n.383+1683C>T n.466+1683C>T n.555+1683C>T n.566+1679C>T n.554+1683C>T n.409+1683C>T n.106+3057G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289788dup | CA2664412945 | GHRL,GHRLOS | c.202dup (p.Ala68GlyfsTer4) c.199dup (p.Ala67GlyfsTer4) c.166dup (p.Ala56GlyfsTer4) c.73-2973dup (n.73-2973dup) c.72+3057dup (n.72+3057dup) c.163dup (p.Ala55GlyfsTer4) n.23dup n.379dup n.293dup n.383+1686dup n.466+1686dup n.555+1686dup n.566+1682dup n.554+1686dup n.409+1686dup n.106+3057dup | gnomAD v4 |
3 | g.10289786C>A | CA432437720 | GHRL,GHRLOS | c.201G>T (p.Gly67=) c.198G>T (p.Gly66=) c.165G>T (p.Gly55=) c.73-2974G>T (n.73-2974G>T) c.72+3056G>T (n.72+3056G>T) c.162G>T (p.Gly54=) n.22G>T n.378G>T n.292G>T n.383+1684C>A n.466+1684C>A n.555+1684C>A n.566+1680C>A n.554+1684C>A n.409+1684C>A n.106+3056G>T | |
3 | g.10289786C>G | CA432437719 | GHRL,GHRLOS | c.201G>C (p.Gly67=) c.198G>C (p.Gly66=) c.165G>C (p.Gly55=) c.73-2974G>C (n.73-2974G>C) c.72+3056G>C (n.72+3056G>C) c.162G>C (p.Gly54=) n.22G>C n.378G>C n.292G>C n.383+1684C>G n.466+1684C>G n.555+1684C>G n.566+1680C>G n.554+1684C>G n.409+1684C>G n.106+3056G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289786C>T | CA432437718 | GHRL,GHRLOS | c.201G>A (p.Gly67=) c.198G>A (p.Gly66=) c.165G>A (p.Gly55=) c.73-2974G>A (n.73-2974G>A) c.72+3056G>A (n.72+3056G>A) c.162G>A (p.Gly54=) n.22G>A n.378G>A n.292G>A n.383+1684C>T n.466+1684C>T n.555+1684C>T n.566+1680C>T n.554+1684C>T n.409+1684C>T n.106+3056G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289787C>A | CA351778938 | GHRL,GHRLOS | c.200G>T (p.Gly67Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.164G>T (p.Gly55Val) c.73-2975G>T (n.73-2975G>T) c.72+3055G>T (n.72+3055G>T) c.161G>T (p.Gly54Val) n.21G>T n.377G>T n.291G>T n.383+1685C>A n.466+1685C>A n.555+1685C>A n.566+1681C>A n.554+1685C>A n.409+1685C>A n.106+3055G>T | |
3 | g.10289787C= | CA1345152212 | GHRL,GHRLOS | c.200G= (p.Gly67=) c.197G= (p.Gly66=) c.164G= (p.Gly55=) c.73-2975G= (n.73-2975G=) c.72+3055G= (n.72+3055G=) c.161G= (p.Gly54=) n.21G= n.377G= n.291G= n.383+1685C= n.466+1685C= n.555+1685C= n.566+1681C= n.554+1685C= n.409+1685C= n.106+3055G= | |
3 | g.10289787C>G | CA351778939 | GHRL,GHRLOS | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) c.73-2975G>C (n.73-2975G>C) c.72+3055G>C (n.72+3055G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) n.21G>C n.377G>C n.291G>C n.383+1685C>G n.466+1685C>G n.555+1685C>G n.566+1681C>G n.554+1685C>G n.409+1685C>G n.106+3055G>C | |
3 | g.10289787C>T | CA2252366 | GHRL,GHRLOS | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.164G>A (p.Gly55Glu) c.73-2975G>A (n.73-2975G>A) c.72+3055G>A (n.72+3055G>A) c.161G>A (p.Gly54Glu) n.21G>A n.377G>A n.291G>A n.383+1685C>T n.466+1685C>T n.555+1685C>T n.566+1681C>T n.554+1685C>T n.409+1685C>T n.106+3055G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289788C>A | CA351778940 | GHRL,GHRLOS | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.196G>T (p.Gly66Trp) c.163G>T (p.Gly55Trp) c.73-2976G>T (n.73-2976G>T) c.72+3054G>T (n.72+3054G>T) c.160G>T (p.Gly54Trp) n.20G>T n.376G>T n.290G>T n.383+1686C>A n.466+1686C>A n.555+1686C>A n.566+1682C>A n.554+1686C>A n.409+1686C>A n.106+3054G>T | |
3 | g.10289788C= | CA1345152213 | GHRL,GHRLOS | c.199G= (p.Gly67=) c.196G= (p.Gly66=) c.163G= (p.Gly55=) c.73-2976G= (n.73-2976G=) c.72+3054G= (n.72+3054G=) c.160G= (p.Gly54=) n.20G= n.376G= n.290G= n.383+1686C= n.466+1686C= n.555+1686C= n.566+1682C= n.554+1686C= n.409+1686C= n.106+3054G= | |
3 | g.10289788C>G | CA351778941 | GHRL,GHRLOS | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.73-2976G>C (n.73-2976G>C) c.72+3054G>C (n.72+3054G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) n.20G>C n.376G>C n.290G>C n.383+1686C>G n.466+1686C>G n.555+1686C>G n.566+1682C>G n.554+1686C>G n.409+1686C>G n.106+3054G>C | |
3 | g.10289788C>T | CA351778942 | GHRL,GHRLOS | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.163G>A (p.Gly55Arg) c.73-2976G>A (n.73-2976G>A) c.72+3054G>A (n.72+3054G>A) c.160G>A (p.Gly54Arg) n.20G>A n.376G>A n.290G>A n.383+1686C>T n.466+1686C>T n.555+1686C>T n.566+1682C>T n.554+1686C>T n.409+1686C>T n.106+3054G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289789T>A | CA351778943 | GHRL,GHRLOS | c.198A>T (p.Glu66Asp) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) c.73-2977A>T (n.73-2977A>T) c.72+3053A>T (n.72+3053A>T) c.159A>T (p.Glu53Asp) n.19A>T n.375A>T n.289A>T n.383+1687T>A n.466+1687T>A n.555+1687T>A n.566+1683T>A n.554+1687T>A n.409+1687T>A n.106+3053A>T | |
3 | g.10289789T>C | CA432437721 | GHRL,GHRLOS | c.198A>G (p.Glu66=) c.195A>G (p.Glu65=) c.162A>G (p.Glu54=) c.73-2977A>G (n.73-2977A>G) c.72+3053A>G (n.72+3053A>G) c.159A>G (p.Glu53=) n.19A>G n.375A>G n.289A>G n.383+1687T>C n.466+1687T>C n.555+1687T>C n.566+1683T>C n.554+1687T>C n.409+1687T>C n.106+3053A>G | |
3 | g.10289789T>G | CA351778944 | GHRL,GHRLOS | c.198A>C (p.Glu66Asp) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) c.73-2977A>C (n.73-2977A>C) c.72+3053A>C (n.72+3053A>C) c.159A>C (p.Glu53Asp) n.19A>C n.375A>C n.289A>C n.383+1687T>G n.466+1687T>G n.555+1687T>G n.566+1683T>G n.554+1687T>G n.409+1687T>G n.106+3053A>C | |
3 | g.10289790T>A | CA351778947 | GHRL,GHRLOS | c.197A>T (p.Glu66Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.73-2978A>T (n.73-2978A>T) c.72+3052A>T (n.72+3052A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) n.18A>T n.374A>T n.288A>T n.383+1688T>A n.466+1688T>A n.555+1688T>A n.566+1684T>A n.554+1688T>A n.409+1688T>A n.106+3052A>T | |
3 | g.10289790T>C | CA351778946 | GHRL,GHRLOS | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.73-2978A>G (n.73-2978A>G) c.72+3052A>G (n.72+3052A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.18A>G n.374A>G n.288A>G n.383+1688T>C n.466+1688T>C n.555+1688T>C n.566+1684T>C n.554+1688T>C n.409+1688T>C n.106+3052A>G | |
3 | g.10289790T>G | CA351778945 | GHRL,GHRLOS | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.73-2978A>C (n.73-2978A>C) c.72+3052A>C (n.72+3052A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.18A>C n.374A>C n.288A>C n.383+1688T>G n.466+1688T>G n.555+1688T>G n.566+1684T>G n.554+1688T>G n.409+1688T>G n.106+3052A>C | |
3 | g.10289791C>A | CA351778948 | GHRL,GHRLOS | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.73-2979G>T (n.73-2979G>T) c.72+3051G>T (n.72+3051G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.17G>T n.373G>T n.287G>T n.383+1689C>A n.466+1689C>A n.555+1689C>A n.566+1685C>A n.554+1689C>A n.409+1689C>A n.106+3051G>T | |
3 | g.10289791C= | CA1345152214 | GHRL,GHRLOS | c.196G= (p.Glu66=) c.193G= (p.Glu65=) c.160G= (p.Glu54=) c.73-2979G= (n.73-2979G=) c.72+3051G= (n.72+3051G=) c.157G= (p.Glu53=) n.17G= n.373G= n.287G= n.383+1689C= n.466+1689C= n.555+1689C= n.566+1685C= n.554+1689C= n.409+1689C= n.106+3051G= | |
3 | g.10289791C>G | CA351778949 | GHRL,GHRLOS | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.73-2979G>C (n.73-2979G>C) c.72+3051G>C (n.72+3051G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.17G>C n.373G>C n.287G>C n.383+1689C>G n.466+1689C>G n.555+1689C>G n.566+1685C>G n.554+1689C>G n.409+1689C>G n.106+3051G>C | |
3 | g.10289791C>T | CA351778950 | GHRL,GHRLOS | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.73-2979G>A (n.73-2979G>A) c.72+3051G>A (n.72+3051G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.17G>A n.373G>A n.287G>A n.383+1689C>T n.466+1689C>T n.555+1689C>T n.566+1685C>T n.554+1689C>T n.409+1689C>T n.106+3051G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.10289793_10289795del | CA2577505983 | GHRL,GHRLOS | c.194_196del (p.Ala65del) c.191_193del (p.Ala64del) c.158_160del (p.Ala53del) c.73-2981_73-2979del (n.73-2981_73-2979del) c.72+3049_72+3051del (n.72+3049_72+3051del) c.155_157del (p.Ala52del) n.15_17del n.371_373del n.285_287del n.383+1691_383+1693del n.466+1691_466+1693del n.555+1691_555+1693del n.566+1687_566+1689del n.554+1691_554+1693del n.409+1691_409+1693del n.106+3049_106+3051del | |
3 | g.10289792T>A | CA432437722 | GHRL,GHRLOS | c.195A>T (p.Ala65=) c.192A>T (p.Ala64=) c.159A>T (p.Ala53=) c.73-2980A>T (n.73-2980A>T) c.72+3050A>T (n.72+3050A>T) c.156A>T (p.Ala52=) n.16A>T n.372A>T n.286A>T n.383+1690T>A n.466+1690T>A n.555+1690T>A n.566+1686T>A n.554+1690T>A n.409+1690T>A n.106+3050A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289792T>C | CA432437724 | GHRL,GHRLOS | c.195A>G (p.Ala65=) c.192A>G (p.Ala64=) c.159A>G (p.Ala53=) c.73-2980A>G (n.73-2980A>G) c.72+3050A>G (n.72+3050A>G) c.156A>G (p.Ala52=) n.16A>G n.372A>G n.286A>G n.383+1690T>C n.466+1690T>C n.555+1690T>C n.566+1686T>C n.554+1690T>C n.409+1690T>C n.106+3050A>G | |
3 | g.10289792T>G | CA432437723 | GHRL,GHRLOS | c.195A>C (p.Ala65=) c.192A>C (p.Ala64=) c.159A>C (p.Ala53=) c.73-2980A>C (n.73-2980A>C) c.72+3050A>C (n.72+3050A>C) c.156A>C (p.Ala52=) n.16A>C n.372A>C n.286A>C n.383+1690T>G n.466+1690T>G n.555+1690T>G n.566+1686T>G n.554+1690T>G n.409+1690T>G n.106+3050A>C | |
3 | g.10289792T= | CA1345152215 | GHRL,GHRLOS | c.195A= (p.Ala65=) c.192A= (p.Ala64=) c.159A= (p.Ala53=) c.73-2980A= (n.73-2980A=) c.72+3050A= (n.72+3050A=) c.156A= (p.Ala52=) n.16A= n.372A= n.286A= n.383+1690T= n.466+1690T= n.555+1690T= n.566+1686T= n.554+1690T= n.409+1690T= n.106+3050A= | |
3 | g.10289793G>A | CA351778951 | GHRL,GHRLOS | c.194C>T (p.Ala65Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.73-2981C>T (n.73-2981C>T) c.72+3049C>T (n.72+3049C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.15C>T n.371C>T n.285C>T n.383+1691G>A n.466+1691G>A n.555+1691G>A n.566+1687G>A n.554+1691G>A n.409+1691G>A n.106+3049C>T | |
3 | g.10289793G>C | CA351778952 | GHRL,GHRLOS | c.194C>G (p.Ala65Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.73-2981C>G (n.73-2981C>G) c.72+3049C>G (n.72+3049C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.15C>G n.371C>G n.285C>G n.383+1691G>C n.466+1691G>C n.555+1691G>C n.566+1687G>C n.554+1691G>C n.409+1691G>C n.106+3049C>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289793G>T | CA351778953 | GHRL,GHRLOS | c.194C>A (p.Ala65Glu) c.191C>A (p.Ala64Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.73-2981C>A (n.73-2981C>A) c.72+3049C>A (n.72+3049C>A) c.155C>A (p.Ala52Glu) n.15C>A n.371C>A n.285C>A n.383+1691G>T n.466+1691G>T n.555+1691G>T n.566+1687G>T n.554+1691G>T n.409+1691G>T n.106+3049C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289794C>A | CA351778954 | GHRL,GHRLOS | c.193G>T (p.Ala65Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.73-2982G>T (n.73-2982G>T) c.72+3048G>T (n.72+3048G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.14G>T n.370G>T n.284G>T n.383+1692C>A n.466+1692C>A n.555+1692C>A n.566+1688C>A n.554+1692C>A n.409+1692C>A n.106+3048G>T | |
3 | g.10289794C= | CA1345152216 | GHRL,GHRLOS | c.193G= (p.Ala65=) c.190G= (p.Ala64=) c.157G= (p.Ala53=) c.73-2982G= (n.73-2982G=) c.72+3048G= (n.72+3048G=) c.154G= (p.Ala52=) n.14G= n.370G= n.284G= n.383+1692C= n.466+1692C= n.555+1692C= n.566+1688C= n.554+1692C= n.409+1692C= n.106+3048G= | |
3 | g.10289794C>G | CA2252367 | GHRL,GHRLOS | c.193G>C (p.Ala65Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.73-2982G>C (n.73-2982G>C) c.72+3048G>C (n.72+3048G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.14G>C n.370G>C n.284G>C n.383+1692C>G n.466+1692C>G n.555+1692C>G n.566+1688C>G n.554+1692C>G n.409+1692C>G n.106+3048G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289794C>T | CA351778955 | GHRL,GHRLOS | c.193G>A (p.Ala65Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.73-2982G>A (n.73-2982G>A) c.72+3048G>A (n.72+3048G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.14G>A n.370G>A n.284G>A n.383+1692C>T n.466+1692C>T n.555+1692C>T n.566+1688C>T n.554+1692C>T n.409+1692C>T n.106+3048G>A | |
3 | g.10289795T>A | CA351778956 | GHRL,GHRLOS | c.192A>T (p.Gln64His) c.189A>T (p.Gln63His) c.156A>T (p.Gln52His) c.73-2983A>T (n.73-2983A>T) c.72+3047A>T (n.72+3047A>T) c.153A>T (p.Gln51His) n.13A>T n.369A>T n.283A>T n.383+1693T>A n.466+1693T>A n.555+1693T>A n.566+1689T>A n.554+1693T>A n.409+1693T>A n.106+3047A>T | |
3 | g.10289795T>C | CA432437725 | GHRL,GHRLOS | c.192A>G (p.Gln64=) c.189A>G (p.Gln63=) c.156A>G (p.Gln52=) c.73-2983A>G (n.73-2983A>G) c.72+3047A>G (n.72+3047A>G) c.153A>G (p.Gln51=) n.13A>G n.369A>G n.283A>G n.383+1693T>C n.466+1693T>C n.555+1693T>C n.566+1689T>C n.554+1693T>C n.409+1693T>C n.106+3047A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289795T>G | CA351778957 | GHRL,GHRLOS | c.192A>C (p.Gln64His) c.189A>C (p.Gln63His) c.156A>C (p.Gln52His) c.73-2983A>C (n.73-2983A>C) c.72+3047A>C (n.72+3047A>C) c.153A>C (p.Gln51His) n.13A>C n.369A>C n.283A>C n.383+1693T>G n.466+1693T>G n.555+1693T>G n.566+1689T>G n.554+1693T>G n.409+1693T>G n.106+3047A>C | |
3 | g.10289796T>A | CA351778960 | GHRL,GHRLOS | c.191A>T (p.Gln64Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.73-2984A>T (n.73-2984A>T) c.72+3046A>T (n.72+3046A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.12A>T n.368A>T n.282A>T n.383+1694T>A n.466+1694T>A n.555+1694T>A n.566+1690T>A n.554+1694T>A n.409+1694T>A n.106+3046A>T | |
3 | g.10289796T>C | CA351778959 | GHRL,GHRLOS | c.191A>G (p.Gln64Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.73-2984A>G (n.73-2984A>G) c.72+3046A>G (n.72+3046A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.12A>G n.368A>G n.282A>G n.383+1694T>C n.466+1694T>C n.555+1694T>C n.566+1690T>C n.554+1694T>C n.409+1694T>C n.106+3046A>G | |
3 | g.10289796T>G | CA351778958 | GHRL,GHRLOS | c.191A>C (p.Gln64Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.73-2984A>C (n.73-2984A>C) c.72+3046A>C (n.72+3046A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.12A>C n.368A>C n.282A>C n.383+1694T>G n.466+1694T>G n.555+1694T>G n.566+1690T>G n.554+1694T>G n.409+1694T>G n.106+3046A>C | |
3 | g.10289797G>A | CA351778961 | GHRL,GHRLOS | c.190C>T (p.Gln64Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.73-2985C>T (n.73-2985C>T) c.72+3045C>T (n.72+3045C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.11C>T n.367C>T n.281C>T n.383+1695G>A n.466+1695G>A n.555+1695G>A n.566+1691G>A n.554+1695G>A n.409+1695G>A n.106+3045C>T | |
3 | g.10289797G>C | CA351778962 | GHRL,GHRLOS | c.190C>G (p.Gln64Glu) c.187C>G (p.Gln63Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.73-2985C>G (n.73-2985C>G) c.72+3045C>G (n.72+3045C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.11C>G n.367C>G n.281C>G n.383+1695G>C n.466+1695G>C n.555+1695G>C n.566+1691G>C n.554+1695G>C n.409+1695G>C n.106+3045C>G | |
3 | g.10289797G>T | CA351778963 | GHRL,GHRLOS | c.190C>A (p.Gln64Lys) c.187C>A (p.Gln63Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.73-2985C>A (n.73-2985C>A) c.72+3045C>A (n.72+3045C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.11C>A n.367C>A n.281C>A n.383+1695G>T n.466+1695G>T n.555+1695G>T n.566+1691G>T n.554+1695G>T n.409+1695G>T n.106+3045C>A | |
3 | g.10289798A= | CA1345152217 | GHRL,GHRLOS | c.189T= (p.Gly63=) c.186T= (p.Gly62=) c.153T= (p.Gly51=) c.73-2986T= (n.73-2986T=) c.72+3044T= (n.72+3044T=) c.150T= (p.Gly50=) n.10T= n.366T= n.280T= n.383+1696A= n.466+1696A= n.555+1696A= n.566+1692A= n.554+1696A= n.409+1696A= n.106+3044T= | |
3 | g.10289798A>C | CA432437726 | GHRL,GHRLOS | c.189T>G (p.Gly63=) c.186T>G (p.Gly62=) c.153T>G (p.Gly51=) c.73-2986T>G (n.73-2986T>G) c.72+3044T>G (n.72+3044T>G) c.150T>G (p.Gly50=) n.10T>G n.366T>G n.280T>G n.383+1696A>C n.466+1696A>C n.555+1696A>C n.566+1692A>C n.554+1696A>C n.409+1696A>C n.106+3044T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289798A>G | CA432437728 | GHRL,GHRLOS | c.189T>C (p.Gly63=) c.186T>C (p.Gly62=) c.153T>C (p.Gly51=) c.73-2986T>C (n.73-2986T>C) c.72+3044T>C (n.72+3044T>C) c.150T>C (p.Gly50=) n.10T>C n.366T>C n.280T>C n.383+1696A>G n.466+1696A>G n.555+1696A>G n.566+1692A>G n.554+1696A>G n.409+1696A>G n.106+3044T>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289798A>T | CA432437727 | GHRL,GHRLOS | c.189T>A (p.Gly63=) c.186T>A (p.Gly62=) c.153T>A (p.Gly51=) c.73-2986T>A (n.73-2986T>A) c.72+3044T>A (n.72+3044T>A) c.150T>A (p.Gly50=) n.10T>A n.366T>A n.280T>A n.383+1696A>T n.466+1696A>T n.555+1696A>T n.566+1692A>T n.554+1696A>T n.409+1696A>T n.106+3044T>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289799C>A | CA351778964 | GHRL,GHRLOS | c.188G>T (p.Gly63Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.73-2987G>T (n.73-2987G>T) c.72+3043G>T (n.72+3043G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) n.9G>T n.365G>T n.279G>T n.383+1697C>A n.466+1697C>A n.555+1697C>A n.566+1693C>A n.554+1697C>A n.409+1697C>A n.106+3043G>T | |
3 | g.10289799C= | CA1345152218 | GHRL,GHRLOS | c.188G= (p.Gly63=) c.185G= (p.Gly62=) c.152G= (p.Gly51=) c.73-2987G= (n.73-2987G=) c.72+3043G= (n.72+3043G=) c.149G= (p.Gly50=) n.9G= n.365G= n.279G= n.383+1697C= n.466+1697C= n.555+1697C= n.566+1693C= n.554+1697C= n.409+1697C= n.106+3043G= | |
3 | g.10289799C>G | CA351778965 | GHRL,GHRLOS | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.73-2987G>C (n.73-2987G>C) c.72+3043G>C (n.72+3043G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.9G>C n.365G>C n.279G>C n.383+1697C>G n.466+1697C>G n.555+1697C>G n.566+1693C>G n.554+1697C>G n.409+1697C>G n.106+3043G>C | |
3 | g.10289799C>T | CA351778966 | GHRL,GHRLOS | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.73-2987G>A (n.73-2987G>A) c.72+3043G>A (n.72+3043G>A) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.9G>A n.365G>A n.279G>A n.383+1697C>T n.466+1697C>T n.555+1697C>T n.566+1693C>T n.554+1697C>T n.409+1697C>T n.106+3043G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289800C>A | CA351778967 | GHRL,GHRLOS | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.73-2988G>T (n.73-2988G>T) c.72+3042G>T (n.72+3042G>T) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.8G>T n.364G>T n.278G>T n.383+1698C>A n.466+1698C>A n.555+1698C>A n.566+1694C>A n.554+1698C>A n.409+1698C>A n.106+3042G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289800C= | CA1345152219 | GHRL,GHRLOS | c.187G= (p.Gly63=) c.184G= (p.Gly62=) c.151G= (p.Gly51=) c.73-2988G= (n.73-2988G=) c.72+3042G= (n.72+3042G=) c.148G= (p.Gly50=) n.8G= n.364G= n.278G= n.383+1698C= n.466+1698C= n.555+1698C= n.566+1694C= n.554+1698C= n.409+1698C= n.106+3042G= | |
3 | g.10289800C>G | CA351778968 | GHRL,GHRLOS | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.73-2988G>C (n.73-2988G>C) c.72+3042G>C (n.72+3042G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.8G>C n.364G>C n.278G>C n.383+1698C>G n.466+1698C>G n.555+1698C>G n.566+1694C>G n.554+1698C>G n.409+1698C>G n.106+3042G>C | |
3 | g.10289800C>T | CA2252368 | GHRL,GHRLOS | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.73-2988G>A (n.73-2988G>A) c.72+3042G>A (n.72+3042G>A) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.8G>A n.364G>A n.278G>A n.383+1698C>T n.466+1698C>T n.555+1698C>T n.566+1694C>T n.554+1698C>T n.409+1698C>T n.106+3042G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.10289801T>A | CA432437729 | GHRL,GHRLOS | c.186A>T (p.Gly62=) c.183A>T (p.Gly61=) c.150A>T (p.Gly50=) c.73-2989A>T (n.73-2989A>T) c.72+3041A>T (n.72+3041A>T) c.147A>T (p.Gly49=) n.7A>T n.363A>T n.277A>T n.383+1699T>A n.466+1699T>A n.555+1699T>A n.566+1695T>A n.554+1699T>A n.409+1699T>A n.106+3041A>T | |
3 | g.10289801T>C | CA432437730 | GHRL,GHRLOS | c.186A>G (p.Gly62=) c.183A>G (p.Gly61=) c.150A>G (p.Gly50=) c.73-2989A>G (n.73-2989A>G) c.72+3041A>G (n.72+3041A>G) c.147A>G (p.Gly49=) n.7A>G n.363A>G n.277A>G n.383+1699T>C n.466+1699T>C n.555+1699T>C n.566+1695T>C n.554+1699T>C n.409+1699T>C n.106+3041A>G | |
3 | g.10289801T>G | CA432437731 | GHRL,GHRLOS | c.186A>C (p.Gly62=) c.183A>C (p.Gly61=) c.150A>C (p.Gly50=) c.73-2989A>C (n.73-2989A>C) c.72+3041A>C (n.72+3041A>C) c.147A>C (p.Gly49=) n.7A>C n.363A>C n.277A>C n.383+1699T>G n.466+1699T>G n.555+1699T>G n.566+1695T>G n.554+1699T>G n.409+1699T>G n.106+3041A>C | |
3 | g.10289801_10289802delinsTC | CA1345152220 | GHRL,GHRLOS | c.185_186delinsGA (p.Gly62=) c.182_183delinsGA (p.Gly61=) c.149_150delinsGA (p.Gly50=) c.73-2990_73-2989delinsGA (n.73-2990_73-2989delinsGA) c.72+3040_72+3041delinsGA (n.72+3040_72+3041delinsGA) c.146_147delinsGA (p.Gly49=) n.6_7delinsGA n.362_363delinsGA n.276_277delinsGA n.383+1699_383+1700delinsTC n.466+1699_466+1700delinsTC n.555+1699_555+1700delinsTC n.566+1695_566+1696delinsTC n.554+1699_554+1700delinsTC n.409+1699_409+1700delinsTC n.106+3040_106+3041delinsGA | |
3 | g.10289802C>A | CA351778969 | GHRL,GHRLOS | c.185G>T (p.Gly62Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.73-2990G>T (n.73-2990G>T) c.72+3040G>T (n.72+3040G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) n.6G>T n.362G>T n.276G>T n.383+1700C>A n.466+1700C>A n.555+1700C>A n.566+1696C>A n.554+1700C>A n.409+1700C>A n.106+3040G>T | |
3 | g.10289802C>G | CA351778970 | GHRL,GHRLOS | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.73-2990G>C (n.73-2990G>C) c.72+3040G>C (n.72+3040G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.6G>C n.362G>C n.276G>C n.383+1700C>G n.466+1700C>G n.555+1700C>G n.566+1696C>G n.554+1700C>G n.409+1700C>G n.106+3040G>C | |
3 | g.10289802C>T | CA351778971 | GHRL,GHRLOS | c.185G>A (p.Gly62Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.73-2990G>A (n.73-2990G>A) c.72+3040G>A (n.72+3040G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.6G>A n.362G>A n.276G>A n.383+1700C>T n.466+1700C>T n.555+1700C>T n.566+1696C>T n.554+1700C>T n.409+1700C>T n.106+3040G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289803del | CA540899429 | GHRL,GHRLOS | c.185del (p.Gly62GlufsTer?) c.182del (p.Gly61GlufsTer?) c.149del (p.Gly50GlufsTer?) c.73-2990del (n.73-2990del) c.72+3040del (n.72+3040del) c.146del (p.Gly49GlufsTer?) n.6del n.362del n.276del n.383+1701del n.466+1701del n.555+1701del n.566+1697del n.554+1701del n.409+1701del n.106+3040del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289803C>A | CA351778973 | GHRL,GHRLOS | c.184G>T (p.Gly62Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.73-2991G>T (n.73-2991G>T) c.72+3039G>T (n.72+3039G>T) c.145G>T (p.Gly49Ter) n.5G>T n.361G>T n.275G>T n.383+1701C>A n.466+1701C>A n.555+1701C>A n.566+1697C>A n.554+1701C>A n.409+1701C>A n.106+3039G>T | |
3 | g.10289803C= | CA1345152221 | GHRL,GHRLOS | c.184G= (p.Gly62=) c.181G= (p.Gly61=) c.148G= (p.Gly50=) c.73-2991G= (n.73-2991G=) c.72+3039G= (n.72+3039G=) c.145G= (p.Gly49=) n.5G= n.361G= n.275G= n.383+1701C= n.466+1701C= n.555+1701C= n.566+1697C= n.554+1701C= n.409+1701C= n.106+3039G= | |
3 | g.10289803C>G | CA351778972 | GHRL,GHRLOS | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.73-2991G>C (n.73-2991G>C) c.72+3039G>C (n.72+3039G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.5G>C n.361G>C n.275G>C n.383+1701C>G n.466+1701C>G n.555+1701C>G n.566+1697C>G n.554+1701C>G n.409+1701C>G n.106+3039G>C | |
3 | g.10289803C>T | CA2252369 | GHRL,GHRLOS | c.184G>A (p.Gly62Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.73-2991G>A (n.73-2991G>A) c.72+3039G>A (n.72+3039G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.5G>A n.361G>A n.275G>A n.383+1701C>T n.466+1701C>T n.555+1701C>T n.566+1697C>T n.554+1701C>T n.409+1701C>T n.106+3039G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289804A= | CA1345152222 | GHRL,GHRLOS | c.183T= (p.Asp61=) c.180T= (p.Asp60=) c.147T= (p.Asp49=) c.73-2992T= (n.73-2992T=) c.72+3038T= (n.72+3038T=) c.144T= (p.Asp48=) n.4T= n.360T= n.274T= n.383+1702A= n.466+1702A= n.555+1702A= n.566+1698A= n.554+1702A= n.409+1702A= n.106+3038T= | |
3 | g.10289804A>C | CA351778974 | GHRL,GHRLOS | c.183T>G (p.Asp61Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.147T>G (p.Asp49Glu) c.73-2992T>G (n.73-2992T>G) c.72+3038T>G (n.72+3038T>G) c.144T>G (p.Asp48Glu) n.4T>G n.360T>G n.274T>G n.383+1702A>C n.466+1702A>C n.555+1702A>C n.566+1698A>C n.554+1702A>C n.409+1702A>C n.106+3038T>G | |
3 | g.10289804A>G | CA432437732 | GHRL,GHRLOS | c.183T>C (p.Asp61=) c.180T>C (p.Asp60=) c.147T>C (p.Asp49=) c.73-2992T>C (n.73-2992T>C) c.72+3038T>C (n.72+3038T>C) c.144T>C (p.Asp48=) n.4T>C n.360T>C n.274T>C n.383+1702A>G n.466+1702A>G n.555+1702A>G n.566+1698A>G n.554+1702A>G n.409+1702A>G n.106+3038T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289804A>T | CA351778975 | GHRL,GHRLOS | c.183T>A (p.Asp61Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.147T>A (p.Asp49Glu) c.73-2992T>A (n.73-2992T>A) c.72+3038T>A (n.72+3038T>A) c.144T>A (p.Asp48Glu) n.4T>A n.360T>A n.274T>A n.383+1702A>T n.466+1702A>T n.555+1702A>T n.566+1698A>T n.554+1702A>T n.409+1702A>T n.106+3038T>A | |
3 | g.10289805T>A | CA351778976 | GHRL,GHRLOS | c.182A>T (p.Asp61Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.146A>T (p.Asp49Val) c.73-2993A>T (n.73-2993A>T) c.72+3037A>T (n.72+3037A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) n.3A>T n.359A>T n.273A>T n.383+1703T>A n.466+1703T>A n.555+1703T>A n.566+1699T>A n.554+1703T>A n.409+1703T>A n.106+3037A>T | |
3 | g.10289805T>C | CA351778977 | GHRL,GHRLOS | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.146A>G (p.Asp49Gly) c.73-2993A>G (n.73-2993A>G) c.72+3037A>G (n.72+3037A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.3A>G n.359A>G n.273A>G n.383+1703T>C n.466+1703T>C n.555+1703T>C n.566+1699T>C n.554+1703T>C n.409+1703T>C n.106+3037A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289805T>G | CA351778978 | GHRL,GHRLOS | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.146A>C (p.Asp49Ala) c.73-2993A>C (n.73-2993A>C) c.72+3037A>C (n.72+3037A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.3A>C n.359A>C n.273A>C n.383+1703T>G n.466+1703T>G n.555+1703T>G n.566+1699T>G n.554+1703T>G n.409+1703T>G n.106+3037A>C | |
3 | g.10289806C>A | CA351778979 | GHRL,GHRLOS | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.73-2994G>T (n.73-2994G>T) c.72+3036G>T (n.72+3036G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.2G>T n.358G>T n.272G>T n.383+1704C>A n.466+1704C>A n.555+1704C>A n.566+1700C>A n.554+1704C>A n.409+1704C>A n.106+3036G>T | |
3 | g.10289806C>G | CA351778980 | GHRL,GHRLOS | c.181G>C (p.Asp61His) c.178G>C (p.Asp60His) c.145G>C (p.Asp49His) c.73-2994G>C (n.73-2994G>C) c.72+3036G>C (n.72+3036G>C) c.142G>C (p.Asp48His) n.2G>C n.358G>C n.272G>C n.383+1704C>G n.466+1704C>G n.555+1704C>G n.566+1700C>G n.554+1704C>G n.409+1704C>G n.106+3036G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289806C>T | CA351778981 | GHRL,GHRLOS | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.73-2994G>A (n.73-2994G>A) c.72+3036G>A (n.72+3036G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.2G>A n.358G>A n.272G>A n.383+1704C>T n.466+1704C>T n.555+1704C>T n.566+1700C>T n.554+1704C>T n.409+1704C>T n.106+3036G>A | COSMIC COSMIC |
3 | g.10289807T>A | CA351778982 | GHRL,GHRLOS | c.180A>T (p.Glu60Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) c.73-2995A>T (n.73-2995A>T) c.72+3035A>T (n.72+3035A>T) c.141A>T (p.Glu47Asp) n.1A>T n.357A>T n.271A>T n.383+1705T>A n.466+1705T>A n.555+1705T>A n.566+1701T>A n.554+1705T>A n.409+1705T>A n.106+3035A>T | |
3 | g.10289807T>C | CA432437733 | GHRL,GHRLOS | c.180A>G (p.Glu60=) c.177A>G (p.Glu59=) c.144A>G (p.Glu48=) c.73-2995A>G (n.73-2995A>G) c.72+3035A>G (n.72+3035A>G) c.141A>G (p.Glu47=) n.1A>G n.357A>G n.271A>G n.383+1705T>C n.466+1705T>C n.555+1705T>C n.566+1701T>C n.554+1705T>C n.409+1705T>C n.106+3035A>G | |
3 | g.10289807T>G | CA351778983 | GHRL,GHRLOS | c.180A>C (p.Glu60Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) c.73-2995A>C (n.73-2995A>C) c.72+3035A>C (n.72+3035A>C) c.141A>C (p.Glu47Asp) n.1A>C n.357A>C n.271A>C n.383+1705T>G n.466+1705T>G n.555+1705T>G n.566+1701T>G n.554+1705T>G n.409+1705T>G n.106+3035A>C | |
3 | g.10289808T>A | CA351778984 | GHRL,GHRLOS | c.179A>T (p.Glu60Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.73-2996A>T (n.73-2996A>T) c.72+3034A>T (n.72+3034A>T) c.140A>T (p.Glu47Val) n.356A>T n.270A>T n.383+1706T>A n.466+1706T>A n.555+1706T>A n.566+1702T>A n.554+1706T>A n.409+1706T>A n.106+3034A>T | |
3 | g.10289808T>C | CA351778985 | GHRL,GHRLOS | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.73-2996A>G (n.73-2996A>G) c.72+3034A>G (n.72+3034A>G) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.356A>G n.270A>G n.383+1706T>C n.466+1706T>C n.555+1706T>C n.566+1702T>C n.554+1706T>C n.409+1706T>C n.106+3034A>G | |
3 | g.10289808T>G | CA351778986 | GHRL,GHRLOS | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.73-2996A>C (n.73-2996A>C) c.72+3034A>C (n.72+3034A>C) c.140A>C (p.Glu47Ala) n.356A>C n.270A>C n.383+1706T>G n.466+1706T>G n.555+1706T>G n.566+1702T>G n.554+1706T>G n.409+1706T>G n.106+3034A>C | |
3 | g.10289809C>A | CA351778987 | GHRL,GHRLOS | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.73-2997G>T (n.73-2997G>T) c.72+3033G>T (n.72+3033G>T) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.355G>T n.269G>T n.383+1707C>A n.466+1707C>A n.555+1707C>A n.566+1703C>A n.554+1707C>A n.409+1707C>A n.106+3033G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289809C= | CA1345152223 | GHRL,GHRLOS | c.178G= (p.Glu60=) c.175G= (p.Glu59=) c.142G= (p.Glu48=) c.73-2997G= (n.73-2997G=) c.72+3033G= (n.72+3033G=) c.139G= (p.Glu47=) n.355G= n.269G= n.383+1707C= n.466+1707C= n.555+1707C= n.566+1703C= n.554+1707C= n.409+1707C= n.106+3033G= | |
3 | g.10289809C>G | CA351778988 | GHRL,GHRLOS | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.73-2997G>C (n.73-2997G>C) c.72+3033G>C (n.72+3033G>C) c.139G>C (p.Glu47Gln) n.355G>C n.269G>C n.383+1707C>G n.466+1707C>G n.555+1707C>G n.566+1703C>G n.554+1707C>G n.409+1707C>G n.106+3033G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289809C>T | CA2252370 | GHRL,GHRLOS | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.73-2997G>A (n.73-2997G>A) c.72+3033G>A (n.72+3033G>A) c.139G>A (p.Glu47Lys) n.355G>A n.269G>A n.383+1707C>T n.466+1707C>T n.555+1707C>T n.566+1703C>T n.554+1707C>T n.409+1707C>T n.106+3033G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289810C>A | CA432437734 | GHRL,GHRLOS | c.177G>T (p.Pro59=) c.174G>T (p.Pro58=) c.141G>T (p.Pro47=) c.73-2998G>T (n.73-2998G>T) c.72+3032G>T (n.72+3032G>T) c.138G>T (p.Pro46=) n.354G>T n.268G>T n.383+1708C>A n.466+1708C>A n.555+1708C>A n.566+1704C>A n.554+1708C>A n.409+1708C>A n.106+3032G>T | |
3 | g.10289810C= | CA1345152224 | GHRL,GHRLOS | c.177G= (p.Pro59=) c.174G= (p.Pro58=) c.141G= (p.Pro47=) c.73-2998G= (n.73-2998G=) c.72+3032G= (n.72+3032G=) c.138G= (p.Pro46=) n.354G= n.268G= n.383+1708C= n.466+1708C= n.555+1708C= n.566+1704C= n.554+1708C= n.409+1708C= n.106+3032G= | |
3 | g.10289810C>G | CA432437735 | GHRL,GHRLOS | c.177G>C (p.Pro59=) c.174G>C (p.Pro58=) c.141G>C (p.Pro47=) c.73-2998G>C (n.73-2998G>C) c.72+3032G>C (n.72+3032G>C) c.138G>C (p.Pro46=) n.354G>C n.268G>C n.383+1708C>G n.466+1708C>G n.555+1708C>G n.566+1704C>G n.554+1708C>G n.409+1708C>G n.106+3032G>C | |
3 | g.10289810C>T | CA2252371 | GHRL,GHRLOS | c.177G>A (p.Pro59=) c.174G>A (p.Pro58=) c.141G>A (p.Pro47=) c.73-2998G>A (n.73-2998G>A) c.72+3032G>A (n.72+3032G>A) c.138G>A (p.Pro46=) n.354G>A n.268G>A n.383+1708C>T n.466+1708C>T n.555+1708C>T n.566+1704C>T n.554+1708C>T n.409+1708C>T n.106+3032G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289811G>A | CA2252372 | GHRL,GHRLOS | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.73-2999C>T (n.73-2999C>T) c.72+3031C>T (n.72+3031C>T) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.353C>T n.267C>T n.383+1709G>A n.466+1709G>A n.555+1709G>A n.566+1705G>A n.554+1709G>A n.409+1709G>A n.106+3031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289811G>C | CA351778990 | GHRL,GHRLOS | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.73-2999C>G (n.73-2999C>G) c.72+3031C>G (n.72+3031C>G) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.353C>G n.267C>G n.383+1709G>C n.466+1709G>C n.555+1709G>C n.566+1705G>C n.554+1709G>C n.409+1709G>C n.106+3031C>G | |
3 | g.10289811G= | CA1345152225 | GHRL,GHRLOS | c.176C= (p.Pro59=) c.173C= (p.Pro58=) c.140C= (p.Pro47=) c.73-2999C= (n.73-2999C=) c.72+3031C= (n.72+3031C=) c.137C= (p.Pro46=) n.353C= n.267C= n.383+1709G= n.466+1709G= n.555+1709G= n.566+1705G= n.554+1709G= n.409+1709G= n.106+3031C= | |
3 | g.10289811G>T | CA351778989 | GHRL,GHRLOS | c.176C>A (p.Pro59Gln) c.173C>A (p.Pro58Gln) c.140C>A (p.Pro47Gln) c.73-2999C>A (n.73-2999C>A) c.72+3031C>A (n.72+3031C>A) c.137C>A (p.Pro46Gln) n.353C>A n.267C>A n.383+1709G>T n.466+1709G>T n.555+1709G>T n.566+1705G>T n.554+1709G>T n.409+1709G>T n.106+3031C>A | |
3 | g.10289812G>A | CA351778991 | GHRL,GHRLOS | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.73-3000C>T (n.73-3000C>T) c.72+3030C>T (n.72+3030C>T) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.352C>T n.266C>T n.383+1710G>A n.466+1710G>A n.555+1710G>A n.566+1706G>A n.554+1710G>A n.409+1710G>A n.106+3030C>T | |
3 | g.10289812G>C | CA351778992 | GHRL,GHRLOS | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.73-3000C>G (n.73-3000C>G) c.72+3030C>G (n.72+3030C>G) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.352C>G n.266C>G n.383+1710G>C n.466+1710G>C n.555+1710G>C n.566+1706G>C n.554+1710G>C n.409+1710G>C n.106+3030C>G | |
3 | g.10289812G>T | CA351778993 | GHRL,GHRLOS | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.73-3000C>A (n.73-3000C>A) c.72+3030C>A (n.72+3030C>A) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.352C>A n.266C>A n.383+1710G>T n.466+1710G>T n.555+1710G>T n.566+1706G>T n.554+1710G>T n.409+1710G>T n.106+3030C>A | |
3 | g.10289813G>A | CA432437736 | GHRL,GHRLOS | c.174C>T (p.Arg58=) c.171C>T (p.Arg57=) c.138C>T (p.Arg46=) c.73-3001C>T (n.73-3001C>T) c.72+3029C>T (n.72+3029C>T) c.135C>T (p.Arg45=) n.351C>T n.265C>T n.383+1711G>A n.466+1711G>A n.555+1711G>A n.566+1707G>A n.554+1711G>A n.409+1711G>A n.106+3029C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289813G>C | CA432437737 | GHRL,GHRLOS | c.174C>G (p.Arg58=) c.171C>G (p.Arg57=) c.138C>G (p.Arg46=) c.73-3001C>G (n.73-3001C>G) c.72+3029C>G (n.72+3029C>G) c.135C>G (p.Arg45=) n.351C>G n.265C>G n.383+1711G>C n.466+1711G>C n.555+1711G>C n.566+1707G>C n.554+1711G>C n.409+1711G>C n.106+3029C>G | |
3 | g.10289813G>T | CA432437738 | GHRL,GHRLOS | c.174C>A (p.Arg58=) c.171C>A (p.Arg57=) c.138C>A (p.Arg46=) c.73-3001C>A (n.73-3001C>A) c.72+3029C>A (n.72+3029C>A) c.135C>A (p.Arg45=) n.351C>A n.265C>A n.383+1711G>T n.466+1711G>T n.555+1711G>T n.566+1707G>T n.554+1711G>T n.409+1711G>T n.106+3029C>A | |
3 | g.10289814C>A | CA351778994 | GHRL,GHRLOS | c.173G>T (p.Arg58Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.73-3002G>T (n.73-3002G>T) c.72+3028G>T (n.72+3028G>T) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.350G>T n.264G>T n.383+1712C>A n.466+1712C>A n.555+1712C>A n.566+1708C>A n.554+1712C>A n.409+1712C>A n.106+3028G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10289814C= | CA1345152226 | GHRL,GHRLOS | c.173G= (p.Arg58=) c.170G= (p.Arg57=) c.137G= (p.Arg46=) c.73-3002G= (n.73-3002G=) c.72+3028G= (n.72+3028G=) c.134G= (p.Arg45=) n.350G= n.264G= n.383+1712C= n.466+1712C= n.555+1712C= n.566+1708C= n.554+1712C= n.409+1712C= n.106+3028G= | |
3 | g.10289814C>G | CA351778995 | GHRL,GHRLOS | c.173G>C (p.Arg58Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.73-3002G>C (n.73-3002G>C) c.72+3028G>C (n.72+3028G>C) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.350G>C n.264G>C n.383+1712C>G n.466+1712C>G n.555+1712C>G n.566+1708C>G n.554+1712C>G n.409+1712C>G n.106+3028G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289814C>T | CA2252373 | GHRL,GHRLOS | c.173G>A (p.Arg58His) c.170G>A (p.Arg57His) c.137G>A (p.Arg46His) c.73-3002G>A (n.73-3002G>A) c.72+3028G>A (n.72+3028G>A) c.134G>A (p.Arg45His) n.350G>A n.264G>A n.383+1712C>T n.466+1712C>T n.555+1712C>T n.566+1708C>T n.554+1712C>T n.409+1712C>T n.106+3028G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289815G>A | CA351778996 | GHRL,GHRLOS | c.172C>T (p.Arg58Cys) c.169C>T (p.Arg57Cys) c.136C>T (p.Arg46Cys) c.73-3003C>T (n.73-3003C>T) c.72+3027C>T (n.72+3027C>T) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.349C>T n.263C>T n.383+1713G>A n.466+1713G>A n.555+1713G>A n.566+1709G>A n.554+1713G>A n.409+1713G>A n.106+3027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289815G>C | CA351778997 | GHRL,GHRLOS | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.73-3003C>G (n.73-3003C>G) c.72+3027C>G (n.72+3027C>G) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.349C>G n.263C>G n.383+1713G>C n.466+1713G>C n.555+1713G>C n.566+1709G>C n.554+1713G>C n.409+1713G>C n.106+3027C>G | |
3 | g.10289815G= | CA1345152227 | GHRL,GHRLOS | c.172C= (p.Arg58=) c.169C= (p.Arg57=) c.136C= (p.Arg46=) c.73-3003C= (n.73-3003C=) c.72+3027C= (n.72+3027C=) c.133C= (p.Arg45=) n.349C= n.263C= n.383+1713G= n.466+1713G= n.555+1713G= n.566+1709G= n.554+1713G= n.409+1713G= n.106+3027C= | |
3 | g.10289815G>T | CA351778998 | GHRL,GHRLOS | c.172C>A (p.Arg58Ser) c.169C>A (p.Arg57Ser) c.136C>A (p.Arg46Ser) c.73-3003C>A (n.73-3003C>A) c.72+3027C>A (n.72+3027C>A) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.349C>A n.263C>A n.383+1713G>T n.466+1713G>T n.555+1713G>T n.566+1709G>T n.554+1713G>T n.409+1713G>T n.106+3027C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10289816G>A | CA432437739 | GHRL,GHRLOS | c.171C>T (p.Leu57=) c.168C>T (p.Leu56=) c.135C>T (p.Leu45=) c.73-3004C>T (n.73-3004C>T) c.72+3026C>T (n.72+3026C>T) c.132C>T (p.Leu44=) n.348C>T n.262C>T n.383+1714G>A n.466+1714G>A n.555+1714G>A n.566+1710G>A n.554+1714G>A n.409+1714G>A n.106+3026C>T | |
3 | g.10289816G>C | CA432437740 | GHRL,GHRLOS | c.171C>G (p.Leu57=) c.168C>G (p.Leu56=) c.135C>G (p.Leu45=) c.73-3004C>G (n.73-3004C>G) c.72+3026C>G (n.72+3026C>G) c.132C>G (p.Leu44=) n.348C>G n.262C>G n.383+1714G>C n.466+1714G>C n.555+1714G>C n.566+1710G>C n.554+1714G>C n.409+1714G>C n.106+3026C>G | |
3 | g.10289816G>T | CA432437741 | GHRL,GHRLOS | c.171C>A (p.Leu57=) c.168C>A (p.Leu56=) c.135C>A (p.Leu45=) c.73-3004C>A (n.73-3004C>A) c.72+3026C>A (n.72+3026C>A) c.132C>A (p.Leu44=) n.348C>A n.262C>A n.383+1714G>T n.466+1714G>T n.555+1714G>T n.566+1710G>T n.554+1714G>T n.409+1714G>T n.106+3026C>A | |
3 | g.10289817A= | CA1345152228 | GHRL,GHRLOS | c.170T= (p.Leu57=) c.167T= (p.Leu56=) c.134T= (p.Leu45=) c.73-3005T= (n.73-3005T=) c.72+3025T= (n.72+3025T=) c.131T= (p.Leu44=) n.347T= n.261T= n.383+1715A= n.466+1715A= n.555+1715A= n.566+1711A= n.554+1715A= n.409+1715A= n.106+3025T= | |
3 | g.10289817A>C | CA351778999 | GHRL,GHRLOS | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.73-3005T>G (n.73-3005T>G) c.72+3025T>G (n.72+3025T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.347T>G n.261T>G n.383+1715A>C n.466+1715A>C n.555+1715A>C n.566+1711A>C n.554+1715A>C n.409+1715A>C n.106+3025T>G | |
3 | g.10289817A>G | CA351779000 | GHRL,GHRLOS | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.73-3005T>C (n.73-3005T>C) c.72+3025T>C (n.72+3025T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.347T>C n.261T>C n.383+1715A>G n.466+1715A>G n.555+1715A>G n.566+1711A>G n.554+1715A>G n.409+1715A>G n.106+3025T>C | dbSNP |
3 | g.10289817A>T | CA351779001 | GHRL,GHRLOS | c.170T>A (p.Leu57His) c.167T>A (p.Leu56His) c.134T>A (p.Leu45His) c.73-3005T>A (n.73-3005T>A) c.72+3025T>A (n.72+3025T>A) c.131T>A (p.Leu44His) n.347T>A n.261T>A n.383+1715A>T n.466+1715A>T n.555+1715A>T n.566+1711A>T n.554+1715A>T n.409+1715A>T n.106+3025T>A | |
3 | g.10289818G>A | CA351779004 | GHRL,GHRLOS | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.73-3006C>T (n.73-3006C>T) c.72+3024C>T (n.72+3024C>T) c.130C>T (p.Leu44Phe) n.346C>T n.260C>T n.383+1716G>A n.466+1716G>A n.555+1716G>A n.566+1712G>A n.554+1716G>A n.409+1716G>A n.106+3024C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10289818G>C | CA351779002 | GHRL,GHRLOS | c.169C>G (p.Leu57Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.73-3006C>G (n.73-3006C>G) c.72+3024C>G (n.72+3024C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) n.346C>G n.260C>G n.383+1716G>C n.466+1716G>C n.555+1716G>C n.566+1712G>C n.554+1716G>C n.409+1716G>C n.106+3024C>G | |
3 | g.10289818G= | CA1345152229 | GHRL,GHRLOS | c.169C= (p.Leu57=) c.166C= (p.Leu56=) c.133C= (p.Leu45=) c.73-3006C= (n.73-3006C=) c.72+3024C= (n.72+3024C=) c.130C= (p.Leu44=) n.346C= n.260C= n.383+1716G= n.466+1716G= n.555+1716G= n.566+1712G= n.554+1716G= n.409+1716G= n.106+3024C= | |
3 | g.10289818G>T | CA351779003 | GHRL,GHRLOS | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.73-3006C>A (n.73-3006C>A) c.72+3024C>A (n.72+3024C>A) c.130C>A (p.Leu44Ile) n.346C>A n.260C>A n.383+1716G>T n.466+1716G>T n.555+1716G>T n.566+1712G>T n.554+1716G>T n.409+1716G>T n.106+3024C>A | |
3 | g.10289819C>A | CA351779005 | GHRL,GHRLOS | c.168G>T (p.Trp56Cys) c.165G>T (p.Trp55Cys) c.132G>T (p.Trp44Cys) c.73-3007G>T (n.73-3007G>T) c.72+3023G>T (n.72+3023G>T) c.129G>T (p.Trp43Cys) n.345G>T n.259G>T n.383+1717C>A n.466+1717C>A n.555+1717C>A n.566+1713C>A n.554+1717C>A n.409+1717C>A n.106+3023G>T | |
3 | g.10289819C= | CA1345152230 | GHRL,GHRLOS | c.168G= (p.Trp56=) c.165G= (p.Trp55=) c.132G= (p.Trp44=) c.73-3007G= (n.73-3007G=) c.72+3023G= (n.72+3023G=) c.129G= (p.Trp43=) n.345G= n.259G= n.383+1717C= n.466+1717C= n.555+1717C= n.566+1713C= n.554+1717C= n.409+1717C= n.106+3023G= | |
3 | g.10289819C>G | CA351779006 | GHRL,GHRLOS | c.168G>C (p.Trp56Cys) c.165G>C (p.Trp55Cys) c.132G>C (p.Trp44Cys) c.73-3007G>C (n.73-3007G>C) c.72+3023G>C (n.72+3023G>C) c.129G>C (p.Trp43Cys) n.345G>C n.259G>C n.383+1717C>G n.466+1717C>G n.555+1717C>G n.566+1713C>G n.554+1717C>G n.409+1717C>G n.106+3023G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289819C>T | CA70075293 | GHRL,GHRLOS | c.168G>A (p.Trp56Ter) c.165G>A (p.Trp55Ter) c.132G>A (p.Trp44Ter) c.73-3007G>A (n.73-3007G>A) c.72+3023G>A (n.72+3023G>A) c.129G>A (p.Trp43Ter) n.345G>A n.259G>A n.383+1717C>T n.466+1717C>T n.555+1717C>T n.566+1713C>T n.554+1717C>T n.409+1717C>T n.106+3023G>A | dbSNP |
3 | g.10289820C>A | CA2252374 | GHRL,GHRLOS | c.167G>T (p.Trp56Leu) c.164G>T (p.Trp55Leu) c.131G>T (p.Trp44Leu) c.73-3008G>T (n.73-3008G>T) c.72+3022G>T (n.72+3022G>T) c.128G>T (p.Trp43Leu) n.344G>T n.258G>T n.383+1718C>A n.466+1718C>A n.555+1718C>A n.566+1714C>A n.554+1718C>A n.409+1718C>A n.106+3022G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289820C= | CA1345152231 | GHRL,GHRLOS | c.167G= (p.Trp56=) c.164G= (p.Trp55=) c.131G= (p.Trp44=) c.73-3008G= (n.73-3008G=) c.72+3022G= (n.72+3022G=) c.128G= (p.Trp43=) n.344G= n.258G= n.383+1718C= n.466+1718C= n.555+1718C= n.566+1714C= n.554+1718C= n.409+1718C= n.106+3022G= | |
3 | g.10289820C>G | CA351779007 | GHRL,GHRLOS | c.167G>C (p.Trp56Ser) c.164G>C (p.Trp55Ser) c.131G>C (p.Trp44Ser) c.73-3008G>C (n.73-3008G>C) c.72+3022G>C (n.72+3022G>C) c.128G>C (p.Trp43Ser) n.344G>C n.258G>C n.383+1718C>G n.466+1718C>G n.555+1718C>G n.566+1714C>G n.554+1718C>G n.409+1718C>G n.106+3022G>C | |
3 | g.10289820C>T | CA2252375 | GHRL,GHRLOS | c.167G>A (p.Trp56Ter) c.164G>A (p.Trp55Ter) c.131G>A (p.Trp44Ter) c.73-3008G>A (n.73-3008G>A) c.72+3022G>A (n.72+3022G>A) c.128G>A (p.Trp43Ter) n.344G>A n.258G>A n.383+1718C>T n.466+1718C>T n.555+1718C>T n.566+1714C>T n.554+1718C>T n.409+1718C>T n.106+3022G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289821A>C | CA351779008 | GHRL,GHRLOS | c.166T>G (p.Trp56Gly) c.163T>G (p.Trp55Gly) c.130T>G (p.Trp44Gly) c.73-3009T>G (n.73-3009T>G) c.72+3021T>G (n.72+3021T>G) c.127T>G (p.Trp43Gly) n.343T>G n.257T>G n.383+1719A>C n.466+1719A>C n.555+1719A>C n.566+1715A>C n.554+1719A>C n.409+1719A>C n.106+3021T>G | |
3 | g.10289821A>G | CA351779009 | GHRL,GHRLOS | c.166T>C (p.Trp56Arg) c.163T>C (p.Trp55Arg) c.130T>C (p.Trp44Arg) c.73-3009T>C (n.73-3009T>C) c.72+3021T>C (n.72+3021T>C) c.127T>C (p.Trp43Arg) n.343T>C n.257T>C n.383+1719A>G n.466+1719A>G n.555+1719A>G n.566+1715A>G n.554+1719A>G n.409+1719A>G n.106+3021T>C | |
3 | g.10289821A>T | CA351779010 | GHRL,GHRLOS | c.166T>A (p.Trp56Arg) c.163T>A (p.Trp55Arg) c.130T>A (p.Trp44Arg) c.73-3009T>A (n.73-3009T>A) c.72+3021T>A (n.72+3021T>A) c.127T>A (p.Trp43Arg) n.343T>A n.257T>A n.383+1719A>T n.466+1719A>T n.555+1719A>T n.566+1715A>T n.554+1719A>T n.409+1719A>T n.106+3021T>A | |
3 | g.10289822G>A | CA2252376 | GHRL,GHRLOS | c.165C>T (p.Gly55=) c.162C>T (p.Gly54=) c.129C>T (p.Gly43=) c.73-3010C>T (n.73-3010C>T) c.72+3020C>T (n.72+3020C>T) c.126C>T (p.Gly42=) n.342C>T n.256C>T n.383+1720G>A n.466+1720G>A n.555+1720G>A n.566+1716G>A n.554+1720G>A n.409+1720G>A n.106+3020C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289822G>C | CA432437742 | GHRL,GHRLOS | c.165C>G (p.Gly55=) c.162C>G (p.Gly54=) c.129C>G (p.Gly43=) c.73-3010C>G (n.73-3010C>G) c.72+3020C>G (n.72+3020C>G) c.126C>G (p.Gly42=) n.342C>G n.256C>G n.383+1720G>C n.466+1720G>C n.555+1720G>C n.566+1716G>C n.554+1720G>C n.409+1720G>C n.106+3020C>G | |
3 | g.10289822G= | CA1345152232 | GHRL,GHRLOS | c.165C= (p.Gly55=) c.162C= (p.Gly54=) c.129C= (p.Gly43=) c.73-3010C= (n.73-3010C=) c.72+3020C= (n.72+3020C=) c.126C= (p.Gly42=) n.342C= n.256C= n.383+1720G= n.466+1720G= n.555+1720G= n.566+1716G= n.554+1720G= n.409+1720G= n.106+3020C= | |
3 | g.10289822G>T | CA432437743 | GHRL,GHRLOS | c.165C>A (p.Gly55=) c.162C>A (p.Gly54=) c.129C>A (p.Gly43=) c.73-3010C>A (n.73-3010C>A) c.72+3020C>A (n.72+3020C>A) c.126C>A (p.Gly42=) n.342C>A n.256C>A n.383+1720G>T n.466+1720G>T n.555+1720G>T n.566+1716G>T n.554+1720G>T n.409+1720G>T n.106+3020C>A | |
3 | g.10289823C>A | CA351779012 | GHRL,GHRLOS | c.164G>T (p.Gly55Val) c.161G>T (p.Gly54Val) c.128G>T (p.Gly43Val) c.73-3011G>T (n.73-3011G>T) c.72+3019G>T (n.72+3019G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) n.341G>T n.255G>T n.383+1721C>A n.466+1721C>A n.555+1721C>A n.566+1717C>A n.554+1721C>A n.409+1721C>A n.106+3019G>T | |
3 | g.10289823C= | CA1345152233 | GHRL,GHRLOS | c.164G= (p.Gly55=) c.161G= (p.Gly54=) c.128G= (p.Gly43=) c.73-3011G= (n.73-3011G=) c.72+3019G= (n.72+3019G=) c.125G= (p.Gly42=) n.341G= n.255G= n.383+1721C= n.466+1721C= n.555+1721C= n.566+1717C= n.554+1721C= n.409+1721C= n.106+3019G= | |
3 | g.10289823C>G | CA351779011 | GHRL,GHRLOS | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.73-3011G>C (n.73-3011G>C) c.72+3019G>C (n.72+3019G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.341G>C n.255G>C n.383+1721C>G n.466+1721C>G n.555+1721C>G n.566+1717C>G n.554+1721C>G n.409+1721C>G n.106+3019G>C | |
3 | g.10289823C>T | CA70075300 | GHRL,GHRLOS | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.73-3011G>A (n.73-3011G>A) c.72+3019G>A (n.72+3019G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.341G>A n.255G>A n.383+1721C>T n.466+1721C>T n.555+1721C>T n.566+1717C>T n.554+1721C>T n.409+1721C>T n.106+3019G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10289824C>A | CA351779013 | GHRL,GHRLOS | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.73-3012G>T (n.73-3012G>T) c.72+3018G>T (n.72+3018G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.340G>T n.254G>T n.383+1722C>A n.466+1722C>A n.555+1722C>A n.566+1718C>A n.554+1722C>A n.409+1722C>A n.106+3018G>T | |
3 | g.10289824C>G | CA351779014 | GHRL,GHRLOS | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.73-3012G>C (n.73-3012G>C) c.72+3018G>C (n.72+3018G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.340G>C n.254G>C n.383+1722C>G n.466+1722C>G n.555+1722C>G n.566+1718C>G n.554+1722C>G n.409+1722C>G n.106+3018G>C | |
3 | g.10289824C>T | CA351779015 | GHRL,GHRLOS | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.73-3012G>A (n.73-3012G>A) c.72+3018G>A (n.72+3018G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.340G>A n.254G>A n.383+1722C>T n.466+1722C>T n.555+1722C>T n.566+1718C>T n.554+1722C>T n.409+1722C>T n.106+3018G>A | |
3 | g.10289825T>A | CA432437744 | GHRL,GHRLOS | c.162A>T (p.Ala54=) c.159A>T (p.Ala53=) c.126A>T (p.Ala42=) c.73-3013A>T (n.73-3013A>T) c.72+3017A>T (n.72+3017A>T) c.123A>T (p.Ala41=) n.339A>T n.253A>T n.383+1723T>A n.466+1723T>A n.555+1723T>A n.566+1719T>A n.554+1723T>A n.409+1723T>A n.106+3017A>T | |
3 | g.10289825T>C | CA432437745 | GHRL,GHRLOS | c.162A>G (p.Ala54=) c.159A>G (p.Ala53=) c.126A>G (p.Ala42=) c.73-3013A>G (n.73-3013A>G) c.72+3017A>G (n.72+3017A>G) c.123A>G (p.Ala41=) n.339A>G n.253A>G n.383+1723T>C n.466+1723T>C n.555+1723T>C n.566+1719T>C n.554+1723T>C n.409+1723T>C n.106+3017A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10289825T>G | CA432437746 | GHRL,GHRLOS | c.162A>C (p.Ala54=) c.159A>C (p.Ala53=) c.126A>C (p.Ala42=) c.73-3013A>C (n.73-3013A>C) c.72+3017A>C (n.72+3017A>C) c.123A>C (p.Ala41=) n.339A>C n.253A>C n.383+1723T>G n.466+1723T>G n.555+1723T>G n.566+1719T>G n.554+1723T>G n.409+1723T>G n.106+3017A>C | |
3 | g.10289825T= | CA1345152234 | GHRL,GHRLOS | c.162A= (p.Ala54=) c.159A= (p.Ala53=) c.126A= (p.Ala42=) c.73-3013A= (n.73-3013A=) c.72+3017A= (n.72+3017A=) c.123A= (p.Ala41=) n.339A= n.253A= n.383+1723T= n.466+1723T= n.555+1723T= n.566+1719T= n.554+1723T= n.409+1723T= n.106+3017A= | |
3 | g.10289826G>A | CA2252377 | GHRL,GHRLOS | c.161C>T (p.Ala54Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.73-3014C>T (n.73-3014C>T) c.72+3016C>T (n.72+3016C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) n.338C>T n.252C>T n.383+1724G>A n.466+1724G>A n.555+1724G>A n.566+1720G>A n.554+1724G>A n.409+1724G>A n.106+3016C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289826G>C | CA351779016 | GHRL,GHRLOS | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.73-3014C>G (n.73-3014C>G) c.72+3016C>G (n.72+3016C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.338C>G n.252C>G n.383+1724G>C n.466+1724G>C n.555+1724G>C n.566+1720G>C n.554+1724G>C n.409+1724G>C n.106+3016C>G | |
3 | g.10289826G= | CA1345152235 | GHRL,GHRLOS | c.161C= (p.Ala54=) c.158C= (p.Ala53=) c.125C= (p.Ala42=) c.73-3014C= (n.73-3014C=) c.72+3016C= (n.72+3016C=) c.122C= (p.Ala41=) n.338C= n.252C= n.383+1724G= n.466+1724G= n.555+1724G= n.566+1720G= n.554+1724G= n.409+1724G= n.106+3016C= | |
3 | g.10289826G>T | CA351779017 | GHRL,GHRLOS | c.161C>A (p.Ala54Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.125C>A (p.Ala42Glu) c.73-3014C>A (n.73-3014C>A) c.72+3016C>A (n.72+3016C>A) c.122C>A (p.Ala41Glu) n.338C>A n.252C>A n.383+1724G>T n.466+1724G>T n.555+1724G>T n.566+1720G>T n.554+1724G>T n.409+1724G>T n.106+3016C>A | |
3 | g.10289827C>A | CA351779018 | GHRL,GHRLOS | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.73-3015G>T (n.73-3015G>T) c.72+3015G>T (n.72+3015G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.337G>T n.251G>T n.383+1725C>A n.466+1725C>A n.555+1725C>A n.566+1721C>A n.554+1725C>A n.409+1725C>A n.106+3015G>T | |
3 | g.10289827C= | CA1345152236 | GHRL,GHRLOS | c.160G= (p.Ala54=) c.157G= (p.Ala53=) c.124G= (p.Ala42=) c.73-3015G= (n.73-3015G=) c.72+3015G= (n.72+3015G=) c.121G= (p.Ala41=) n.337G= n.251G= n.383+1725C= n.466+1725C= n.555+1725C= n.566+1721C= n.554+1725C= n.409+1725C= n.106+3015G= | |
3 | g.10289827C>G | CA351779019 | GHRL,GHRLOS | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.73-3015G>C (n.73-3015G>C) c.72+3015G>C (n.72+3015G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.337G>C n.251G>C n.383+1725C>G n.466+1725C>G n.555+1725C>G n.566+1721C>G n.554+1725C>G n.409+1725C>G n.106+3015G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10289827C>T | CA2252378 | GHRL,GHRLOS | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.73-3015G>A (n.73-3015G>A) c.72+3015G>A (n.72+3015G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.337G>A n.251G>A n.383+1725C>T n.466+1725C>T n.555+1725C>T n.566+1721C>T n.554+1725C>T n.409+1725C>T n.106+3015G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289828T>A | CA432437749 | GHRL,GHRLOS | c.159A>T (p.Leu53=) c.156A>T (p.Leu52=) c.123A>T (p.Leu41=) c.72+3014A>T (n.72+3014A>T) c.120A>T (p.Leu40=) n.336A>T n.250A>T n.383+1726T>A n.466+1726T>A n.555+1726T>A n.566+1722T>A n.554+1726T>A n.409+1726T>A n.106+3014A>T | |
3 | g.10289828T>C | CA432437747 | GHRL,GHRLOS | c.159A>G (p.Leu53=) c.156A>G (p.Leu52=) c.123A>G (p.Leu41=) c.72+3014A>G (n.72+3014A>G) c.120A>G (p.Leu40=) n.336A>G n.250A>G n.383+1726T>C n.466+1726T>C n.555+1726T>C n.566+1722T>C n.554+1726T>C n.409+1726T>C n.106+3014A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10289828T>G | CA432437748 | GHRL,GHRLOS | c.159A>C (p.Leu53=) c.156A>C (p.Leu52=) c.123A>C (p.Leu41=) c.72+3014A>C (n.72+3014A>C) c.120A>C (p.Leu40=) n.336A>C n.250A>C n.383+1726T>G n.466+1726T>G n.555+1726T>G n.566+1722T>G n.554+1726T>G n.409+1726T>G n.106+3014A>C | |
3 | g.10289828T= | CA1345152237 | GHRL,GHRLOS | c.159A= (p.Leu53=) c.156A= (p.Leu52=) c.123A= (p.Leu41=) c.72+3014A= (n.72+3014A=) c.120A= (p.Leu40=) n.336A= n.250A= n.383+1726T= n.466+1726T= n.555+1726T= n.566+1722T= n.554+1726T= n.409+1726T= n.106+3014A= | |
3 | g.10289828dup | CA2664412976 | GHRL,GHRLOS | c.159dup (p.Ala54SerfsTer18) c.156dup (p.Ala53SerfsTer18) c.123dup (p.Ala42SerfsTer18) c.72+3014dup (n.72+3014dup) c.120dup (p.Ala41SerfsTer18) n.336dup n.250dup n.383+1726dup n.466+1726dup n.555+1726dup n.566+1722dup n.554+1726dup n.409+1726dup n.106+3014dup | gnomAD v4 |
3 | g.10289829A= | CA1345152238 | GHRL,GHRLOS | c.158T= (p.Leu53=) c.155T= (p.Leu52=) c.122T= (p.Leu41=) c.72+3013T= (n.72+3013T=) c.119T= (p.Leu40=) n.335T= n.249T= n.383+1727A= n.466+1727A= n.555+1727A= n.566+1723A= n.554+1727A= n.409+1727A= n.106+3013T= | |
3 | g.10289829A>C | CA351779020 | GHRL,GHRLOS | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.72+3013T>G (n.72+3013T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.335T>G n.249T>G n.383+1727A>C n.466+1727A>C n.555+1727A>C n.566+1723A>C n.554+1727A>C n.409+1727A>C n.106+3013T>G | gnomAD v4 |
3 | g.10289829A>G | CA351779021 | GHRL,GHRLOS | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.72+3013T>C (n.72+3013T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.335T>C n.249T>C n.383+1727A>G n.466+1727A>G n.555+1727A>G n.566+1723A>G n.554+1727A>G n.409+1727A>G n.106+3013T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10289829A>T | CA351779022 | GHRL,GHRLOS | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) c.72+3013T>A (n.72+3013T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.335T>A n.249T>A n.383+1727A>T n.466+1727A>T n.555+1727A>T n.566+1723A>T n.554+1727A>T n.409+1727A>T n.106+3013T>A | |
3 | g.10289830G>A | CA432437750 | GHRL,GHRLOS | c.157C>T (p.Leu53=) c.154C>T (p.Leu52=) c.121C>T (p.Leu41=) c.72+3012C>T (n.72+3012C>T) c.118C>T (p.Leu40=) n.334C>T n.248C>T n.383+1728G>A n.466+1728G>A n.555+1728G>A n.566+1724G>A n.554+1728G>A n.409+1728G>A n.106+3012C>T | |
3 | g.10289830G>C | CA351779024 | GHRL,GHRLOS | c.157C>G (p.Leu53Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.121C>G (p.Leu41Val) c.72+3012C>G (n.72+3012C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) n.334C>G n.248C>G n.383+1728G>C n.466+1728G>C n.555+1728G>C n.566+1724G>C n.554+1728G>C n.409+1728G>C n.106+3012C>G | dbSNP |
3 | g.10289830G= | CA1345152239 | GHRL,GHRLOS | c.157C= (p.Leu53=) c.154C= (p.Leu52=) c.121C= (p.Leu41=) c.72+3012C= (n.72+3012C=) c.118C= (p.Leu40=) n.334C= n.248C= n.383+1728G= n.466+1728G= n.555+1728G= n.566+1724G= n.554+1728G= n.409+1728G= n.106+3012C= | |
3 | g.10289830G>T | CA351779023 | GHRL,GHRLOS | c.157C>A (p.Leu53Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.72+3012C>A (n.72+3012C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) n.334C>A n.248C>A n.383+1728G>T n.466+1728G>T n.555+1728G>T n.566+1724G>T n.554+1728G>T n.409+1728G>T n.106+3012C>A | |
3 | g.10289830_10289833del | CA2577505985 | GHRL,GHRLOS | c.154_157del (p.Ala52Ter) c.151_154del (p.Ala51Ter) c.118_121del (p.Ala40Ter) c.72+3009_72+3012del (n.72+3009_72+3012del) c.115_118del (p.Ala39Ter) n.331_334del n.245_248del n.383+1728_383+1731del n.466+1728_466+1731del n.555+1728_555+1731del n.566+1724_566+1727del n.554+1728_554+1731del n.409+1728_409+1731del n.106+3009_106+3012del |