Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.101985886A>C | CA391018910 | DYNC1H1 | c.1661A>C (p.Asp554Ala) n.1780A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) | |
14 | g.101985886A>G | CA391018907 | DYNC1H1 | c.1661A>G (p.Asp554Gly) n.1780A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) | |
14 | g.101985886A>T | CA391018908 | DYNC1H1 | c.1661A>T (p.Asp554Val) n.1780A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) | |
14 | g.101985887T>A | CA391018911 | DYNC1H1 | c.1662T>A (p.Asp554Glu) n.1781T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) | |
14 | g.101985887T>C | CA488183295 | DYNC1H1 | c.1662T>C (p.Asp554=) n.1781T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) | |
14 | g.101985887T>G | CA391018913 | DYNC1H1 | c.1662T>G (p.Asp554Glu) n.1781T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.*1393T>G (n.*1393T>G) | |
14 | g.101985888G>A | CA391018914 | DYNC1H1 | c.1663G>A (p.Glu555Lys) n.1782G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) | |
14 | g.101985888G>C | CA391018915 | DYNC1H1 | c.1663G>C (p.Glu555Gln) n.1782G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) | |
14 | g.101985888G>T | CA391018916 | DYNC1H1 | c.1663G>T (p.Glu555Ter) n.1782G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1394G>T (n.*1394G>T) | |
14 | g.101985889A>C | CA391018919 | DYNC1H1 | c.1664A>C (p.Glu555Ala) n.1783A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) | |
14 | g.101985889A>G | CA391018920 | DYNC1H1 | c.1664A>G (p.Glu555Gly) n.1783A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) | |
14 | g.101985889A>T | CA391018921 | DYNC1H1 | c.1664A>T (p.Glu555Val) n.1783A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) | |
14 | g.101985890G>A | CA488183298 | DYNC1H1 | c.1665G>A (p.Glu555=) n.1784G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) | |
14 | g.101985890G>C | CA391018922 | DYNC1H1 | c.1665G>C (p.Glu555Asp) n.1784G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) | |
14 | g.101985890G>T | CA391018923 | DYNC1H1 | c.1665G>T (p.Glu555Asp) n.1784G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) | |
14 | g.101985891A>C | CA488183301 | DYNC1H1 | c.1666A>C (p.Arg556=) n.1785A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) | |
14 | g.101985891A>G | CA391018924 | DYNC1H1 | c.1666A>G (p.Arg556Gly) n.1785A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) | |
14 | g.101985891A>T | CA391018925 | DYNC1H1 | c.1666A>T (p.Arg556Trp) n.1785A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) | |
14 | g.101985892G>A | CA391018928 | DYNC1H1 | c.1667G>A (p.Arg556Lys) n.1786G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101985892G>C | CA391018929 | DYNC1H1 | c.1667G>C (p.Arg556Thr) n.1786G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) | |
14 | g.101985892G= | CA2159593300 | DYNC1H1 | c.1667G= (p.Arg556=) n.1786G= c.*1176G= (n.*1176G=) c.*1398G= (n.*1398G=) | |
14 | g.101985892G>T | CA391018927 | DYNC1H1 | c.1667G>T (p.Arg556Met) n.1786G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) | |
14 | g.101985893G>A | CA488183303 | DYNC1H1 | c.1668G>A (p.Arg556=) n.1787G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101985893G>C | CA391018931 | DYNC1H1 | c.1668G>C (p.Arg556Ser) n.1787G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) | |
14 | g.101985893G>T | CA391018933 | DYNC1H1 | c.1668G>T (p.Arg556Ser) n.1787G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) | |
14 | g.101985894A>C | CA391018934 | DYNC1H1 | c.1669A>C (p.Ile557Leu) n.1788A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.*1400A>C (n.*1400A>C) | |
14 | g.101985894A>G | CA391018936 | DYNC1H1 | c.1669A>G (p.Ile557Val) n.1788A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.*1400A>G (n.*1400A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101985894A>T | CA391018938 | DYNC1H1 | c.1669A>T (p.Ile557Phe) n.1788A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.*1400A>T (n.*1400A>T) | |
14 | g.101985895T>A | CA391018939 | DYNC1H1 | c.1670T>A (p.Ile557Asn) n.1789T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) | |
14 | g.101985895T>C | CA391018940 | DYNC1H1 | c.1670T>C (p.Ile557Thr) n.1789T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) | |
14 | g.101985895T>G | CA391018942 | DYNC1H1 | c.1670T>G (p.Ile557Ser) n.1789T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) | |
14 | g.101985896C>A | CA488183306 | DYNC1H1 | c.1671C>A (p.Ile557=) n.1790C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*1402C>A (n.*1402C>A) | |
14 | g.101985896C= | CA2159593301 | DYNC1H1 | c.1671C= (p.Ile557=) n.1790C= c.*1180C= (n.*1180C=) c.*1402C= (n.*1402C=) | |
14 | g.101985896C>G | CA391018944 | DYNC1H1 | c.1671C>G (p.Ile557Met) n.1790C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*1402C>G (n.*1402C>G) | |
14 | g.101985896C>T | CA7351726 | DYNC1H1 | c.1671C>T (p.Ile557=) n.1790C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*1402C>T (n.*1402C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.101985897G>A | CA391018946 | DYNC1H1 | c.1672G>A (p.Asp558Asn) n.1791G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.*1403G>A (n.*1403G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101985897G>C | CA391018948 | DYNC1H1 | c.1672G>C (p.Asp558His) n.1791G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*1403G>C (n.*1403G>C) | |
14 | g.101985897G>T | CA391018949 | DYNC1H1 | c.1672G>T (p.Asp558Tyr) n.1791G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.*1403G>T (n.*1403G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101985898A>C | CA391018954 | DYNC1H1 | c.1673A>C (p.Asp558Ala) n.1792A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) | |
14 | g.101985898A>G | CA391018951 | DYNC1H1 | c.1673A>G (p.Asp558Gly) n.1792A>G c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) | |
14 | g.101985898A>T | CA391018952 | DYNC1H1 | c.1673A>T (p.Asp558Val) n.1792A>T c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) | |
14 | g.101985899C>A | CA391018955 | DYNC1H1 | c.1674C>A (p.Asp558Glu) n.1793C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) | |
14 | g.101985899C>G | CA391018956 | DYNC1H1 | c.1674C>G (p.Asp558Glu) n.1793C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) | |
14 | g.101985899C>T | CA488183311 | DYNC1H1 | c.1674C>T (p.Asp558=) n.1793C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) | |
14 | g.101985900A>C | CA488183312 | DYNC1H1 | c.1675A>C (p.Arg559=) n.1794A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1406A>C (n.*1406A>C) | |
14 | g.101985900A>G | CA391018958 | DYNC1H1 | c.1675A>G (p.Arg559Gly) n.1794A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) | |
14 | g.101985900A>T | CA391018959 | DYNC1H1 | c.1675A>T (p.Arg559Ter) n.1794A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.*1406A>T (n.*1406A>T) | |
14 | g.101985901G>A | CA391018960 | DYNC1H1 | c.1676G>A (p.Arg559Lys) n.1795G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) | |
14 | g.101985901G>C | CA391018961 | DYNC1H1 | c.1676G>C (p.Arg559Thr) n.1795G>C c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) | |
14 | g.101985901G>T | CA391018963 | DYNC1H1 | c.1676G>T (p.Arg559Ile) n.1795G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.*1407G>T (n.*1407G>T) | |
14 | g.101985902A>C | CA391018965 | DYNC1H1 | c.1677A>C (p.Arg559Ser) n.1796A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) | |
14 | g.101985902A>G | CA488183315 | DYNC1H1 | c.1677A>G (p.Arg559=) n.1796A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) | |
14 | g.101985902A>T | CA391018967 | DYNC1H1 | c.1677A>T (p.Arg559Ser) n.1796A>T c.*1186A>T (n.*1186A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) | |
14 | g.101985903G>A | CA391018968 | DYNC1H1 | c.1678G>A (p.Val560Met) n.1797G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985903G>C | CA391018969 | DYNC1H1 | c.1678G>C (p.Val560Leu) n.1797G>C c.*1187G>C (n.*1187G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) | |
14 | g.101985903G= | CA2159593302 | DYNC1H1 | c.1678G= (p.Val560=) n.1797G= c.*1187G= (n.*1187G=) c.*1409G= (n.*1409G=) | |
14 | g.101985903G>T | CA391018971 | DYNC1H1 | c.1678G>T (p.Val560Leu) n.1797G>T c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) | |
14 | g.101985904T>A | CA391018972 | DYNC1H1 | c.1679T>A (p.Val560Glu) n.1798T>A c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) | |
14 | g.101985904T>C | CA391018975 | DYNC1H1 | c.1679T>C (p.Val560Ala) n.1798T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) | |
14 | g.101985904T>G | CA391018974 | DYNC1H1 | c.1679T>G (p.Val560Gly) n.1798T>G c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) | |
14 | g.101985905G>A | CA488183319 | DYNC1H1 | c.1680G>A (p.Val560=) n.1799G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) | ClinVar |
14 | g.101985905G>C | CA488183317 | DYNC1H1 | c.1680G>C (p.Val560=) n.1799G>C c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) | |
14 | g.101985905G>T | CA488183318 | DYNC1H1 | c.1680G>T (p.Val560=) n.1799G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) | |
14 | g.101985906G>A | CA391018977 | DYNC1H1 | c.1681G>A (p.Glu561Lys) n.1800G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) | |
14 | g.101985906G>C | CA391018979 | DYNC1H1 | c.1681G>C (p.Glu561Gln) n.1800G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) | |
14 | g.101985906G>T | CA391018981 | DYNC1H1 | c.1681G>T (p.Glu561Ter) n.1800G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) | |
14 | g.101985907A>C | CA391018982 | DYNC1H1 | c.1682A>C (p.Glu561Ala) n.1801A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) | |
14 | g.101985907A>G | CA391018984 | DYNC1H1 | c.1682A>G (p.Glu561Gly) n.1801A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) | |
14 | g.101985907A>T | CA391018986 | DYNC1H1 | c.1682A>T (p.Glu561Val) n.1801A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) | |
14 | g.101985908G>A | CA488183320 | DYNC1H1 | c.1683G>A (p.Glu561=) n.1802G>A c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985908G>C | CA391018988 | DYNC1H1 | c.1683G>C (p.Glu561Asp) n.1802G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) | |
14 | g.101985908G= | CA2159593303 | DYNC1H1 | c.1683G= (p.Glu561=) n.1802G= c.*1192G= (n.*1192G=) c.*1414G= (n.*1414G=) | |
14 | g.101985908G>T | CA391018989 | DYNC1H1 | c.1683G>T (p.Glu561Asp) n.1802G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) | |
14 | g.101985909A>C | CA391018991 | DYNC1H1 | c.1684A>C (p.Thr562Pro) n.1803A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.*1415A>C (n.*1415A>C) | |
14 | g.101985909A>G | CA391018993 | DYNC1H1 | c.1684A>G (p.Thr562Ala) n.1803A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) | |
14 | g.101985909A>T | CA391018994 | DYNC1H1 | c.1684A>T (p.Thr562Ser) n.1803A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.*1415A>T (n.*1415A>T) | |
14 | g.101985910C>A | CA391018999 | DYNC1H1 | c.1685C>A (p.Thr562Asn) n.1804C>A c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.*1416C>A (n.*1416C>A) | |
14 | g.101985910C>G | CA391018998 | DYNC1H1 | c.1685C>G (p.Thr562Ser) n.1804C>G c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.*1416C>G (n.*1416C>G) | |
14 | g.101985910C>T | CA391018996 | DYNC1H1 | c.1685C>T (p.Thr562Ile) n.1804C>T c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.*1416C>T (n.*1416C>T) | |
14 | g.101985911C>A | CA488183322 | DYNC1H1 | c.1686C>A (p.Thr562=) n.1805C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) | |
14 | g.101985911C= | CA2159593304 | DYNC1H1 | c.1686C= (p.Thr562=) n.1805C= c.*1195C= (n.*1195C=) c.*1417C= (n.*1417C=) | |
14 | g.101985911C>G | CA488183324 | DYNC1H1 | c.1686C>G (p.Thr562=) n.1805C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) | |
14 | g.101985911C>T | CA488183325 | DYNC1H1 | c.1686C>T (p.Thr562=) n.1805C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) | dbSNP |
14 | g.101985912C>A | CA266980532 | DYNC1H1 | c.1687C>A (p.Arg563=) n.1806C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985912C= | CA2159593305 | DYNC1H1 | c.1687C= (p.Arg563=) n.1806C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.*1418C= (n.*1418C=) | |
14 | g.101985912C>G | CA391019000 | DYNC1H1 | c.1687C>G (p.Arg563Gly) n.1806C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) | |
14 | g.101985912C>T | CA391019002 | DYNC1H1 | c.1687C>T (p.Arg563Trp) n.1806C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985913G>A | CA266980535 | DYNC1H1 | c.1688G>A (p.Arg563Gln) n.1807G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.101985913G>C | CA391019005 | DYNC1H1 | c.1688G>C (p.Arg563Pro) n.1807G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985913G= | CA2159593306 | DYNC1H1 | c.1688G= (p.Arg563=) n.1807G= c.*1197G= (n.*1197G=) c.*1419G= (n.*1419G=) | |
14 | g.101985913G>T | CA391019006 | DYNC1H1 | c.1688G>T (p.Arg563Leu) n.1807G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) | |
14 | g.101985914G>A | CA488183327 | DYNC1H1 | c.1689G>A (p.Arg563=) n.1808G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.101985914G>C | CA488183329 | DYNC1H1 | c.1689G>C (p.Arg563=) n.1808G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) | |
14 | g.101985914G= | CA2159593307 | DYNC1H1 | c.1689G= (p.Arg563=) n.1808G= c.*1198G= (n.*1198G=) c.*1420G= (n.*1420G=) | |
14 | g.101985914G>T | CA488183330 | DYNC1H1 | c.1689G>T (p.Arg563=) n.1808G>T c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) | |
14 | g.101985915A>C | CA391019008 | DYNC1H1 | c.1690A>C (p.Ile564Leu) n.1809A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.*1421A>C (n.*1421A>C) | |
14 | g.101985915A>G | CA391019010 | DYNC1H1 | c.1690A>G (p.Ile564Val) n.1809A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) | |
14 | g.101985915A>T | CA391019012 | DYNC1H1 | c.1690A>T (p.Ile564Phe) n.1809A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*1421A>T (n.*1421A>T) | |
14 | g.101985916T>A | CA391019013 | DYNC1H1 | c.1691T>A (p.Ile564Asn) n.1810T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) | |
14 | g.101985916T>C | CA391019015 | DYNC1H1 | c.1691T>C (p.Ile564Thr) n.1810T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) | |
14 | g.101985916T>G | CA391019017 | DYNC1H1 | c.1691T>G (p.Ile564Ser) n.1810T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) | |
14 | g.101985917C>A | CA488183331 | DYNC1H1 | c.1692C>A (p.Ile564=) n.1811C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) | |
14 | g.101985917C>G | CA391019018 | DYNC1H1 | c.1692C>G (p.Ile564Met) n.1811C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) | |
14 | g.101985917C>T | CA488183333 | DYNC1H1 | c.1692C>T (p.Ile564=) n.1811C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) | |
14 | g.101985918A>C | CA391019023 | DYNC1H1 | c.1693A>C (p.Thr565Pro) n.1812A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) | |
14 | g.101985918A>G | CA391019024 | DYNC1H1 | c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.1812A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) | |
14 | g.101985918A>T | CA391019021 | DYNC1H1 | c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.1812A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.*1424A>T (n.*1424A>T) | |
14 | g.101985919C>A | CA391019027 | DYNC1H1 | c.1694C>A (p.Thr565Asn) n.1813C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) | |
14 | g.101985919C>G | CA391019026 | DYNC1H1 | c.1694C>G (p.Thr565Ser) n.1813C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) | |
14 | g.101985919C>T | CA391019029 | DYNC1H1 | c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.1813C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) | |
14 | g.101985920C>A | CA488183334 | DYNC1H1 | c.1695C>A (p.Thr565=) n.1814C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) | |
14 | g.101985920C= | CA2159593308 | DYNC1H1 | c.1695C= (p.Thr565=) n.1814C= c.*1204C= (n.*1204C=) c.*1426C= (n.*1426C=) | |
14 | g.101985920C>G | CA488183337 | DYNC1H1 | c.1695C>G (p.Thr565=) n.1814C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) | |
14 | g.101985920C>T | CA7351727 | DYNC1H1 | c.1695C>T (p.Thr565=) n.1814C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*1426C>T (n.*1426C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985921G>A | CA391019032 | DYNC1H1 | c.1696G>A (p.Ala566Thr) n.1815G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*1427G>A (n.*1427G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101985921G>C | CA391019034 | DYNC1H1 | c.1696G>C (p.Ala566Pro) n.1815G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) c.*1427G>C (n.*1427G>C) | |
14 | g.101985921G= | CA2159593309 | DYNC1H1 | c.1696G= (p.Ala566=) n.1815G= c.*1205G= (n.*1205G=) c.*1427G= (n.*1427G=) | |
14 | g.101985921G>T | CA391019036 | DYNC1H1 | c.1696G>T (p.Ala566Ser) n.1815G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) | COSMIC |
14 | g.101985922C>A | CA391019037 | DYNC1H1 | c.1697C>A (p.Ala566Asp) n.1816C>A c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) | |
14 | g.101985922C>G | CA391019039 | DYNC1H1 | c.1697C>G (p.Ala566Gly) n.1816C>G c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) | ClinVar |
14 | g.101985922C>T | CA391019040 | DYNC1H1 | c.1697C>T (p.Ala566Val) n.1816C>T c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) | |
14 | g.101985923T>A | CA488183342 | DYNC1H1 | c.1698T>A (p.Ala566=) n.1817T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) | |
14 | g.101985923T>C | CA488183344 | DYNC1H1 | c.1698T>C (p.Ala566=) n.1817T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) | |
14 | g.101985923T>G | CA488183346 | DYNC1H1 | c.1698T>G (p.Ala566=) n.1817T>G c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*1429T>G (n.*1429T>G) | |
14 | g.101985924C>A | CA391019042 | DYNC1H1 | c.1699C>A (p.Arg567Ser) n.1818C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) | |
14 | g.101985924C>G | CA391019043 | DYNC1H1 | c.1699C>G (p.Arg567Gly) n.1818C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) | |
14 | g.101985924C>T | CA391019045 | DYNC1H1 | c.1699C>T (p.Arg567Cys) n.1818C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.101985925G>A | CA270950 | DYNC1H1 | c.1700G>A (p.Arg567His) n.1819G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101985925G>C | CA391019048 | DYNC1H1 | c.1700G>C (p.Arg567Pro) n.1819G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) | |
14 | g.101985925G= | CA2159593310 | DYNC1H1 | c.1700G= (p.Arg567=) n.1819G= c.*1209G= (n.*1209G=) c.*1431G= (n.*1431G=) | |
14 | g.101985925G>T | CA391019047 | DYNC1H1 | c.1700G>T (p.Arg567Leu) n.1819G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) | |
14 | g.101985926C>A | CA488183354 | DYNC1H1 | c.1701C>A (p.Arg567=) n.1820C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101985926C= | CA2159593311 | DYNC1H1 | c.1701C= (p.Arg567=) n.1820C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.*1432C= (n.*1432C=) | |
14 | g.101985926C>G | CA488183349 | DYNC1H1 | c.1701C>G (p.Arg567=) n.1820C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) | |
14 | g.101985926C>T | CA488183351 | DYNC1H1 | c.1701C>T (p.Arg567=) n.1820C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) | |
14 | g.101985927C>A | CA16606480 | DYNC1H1 | c.1702C>A (p.Leu568Ile) n.1821C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.*1433C>A (n.*1433C>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985927C= | CA2159593312 | DYNC1H1 | c.1702C= (p.Leu568=) n.1821C= c.*1211C= (n.*1211C=) c.*1433C= (n.*1433C=) | |
14 | g.101985927C>G | CA391019051 | DYNC1H1 | c.1702C>G (p.Leu568Val) n.1821C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) | |
14 | g.101985927C>T | CA391019053 | DYNC1H1 | c.1702C>T (p.Leu568Phe) n.1821C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*1433C>T (n.*1433C>T) | |
14 | g.101985928T>A | CA391019054 | DYNC1H1 | c.1703T>A (p.Leu568His) n.1822T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) | |
14 | g.101985928T>C | CA391019056 | DYNC1H1 | c.1703T>C (p.Leu568Pro) n.1822T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) | |
14 | g.101985928T>G | CA391019058 | DYNC1H1 | c.1703T>G (p.Leu568Arg) n.1822T>G c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) | |
14 | g.101985929T>A | CA488183355 | DYNC1H1 | c.1704T>A (p.Leu568=) n.1823T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.*1435T>A (n.*1435T>A) | |
14 | g.101985929T>C | CA7351728 | DYNC1H1 | c.1704T>C (p.Leu568=) n.1823T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985929T>G | CA488183356 | DYNC1H1 | c.1704T>G (p.Leu568=) n.1823T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.*1435T>G (n.*1435T>G) | |
14 | g.101985929T= | CA2159593313 | DYNC1H1 | c.1704T= (p.Leu568=) n.1823T= c.*1213T= (n.*1213T=) c.*1435T= (n.*1435T=) | |
14 | g.101985930C>A | CA488183358 | DYNC1H1 | c.1705C>A (p.Arg569=) n.1824C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.*1436C>A (n.*1436C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101985930C= | CA2159593314 | DYNC1H1 | c.1705C= (p.Arg569=) n.1824C= c.*1214C= (n.*1214C=) c.*1436C= (n.*1436C=) | |
14 | g.101985930C>G | CA391019060 | DYNC1H1 | c.1705C>G (p.Arg569Gly) n.1824C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.*1436C>G (n.*1436C>G) | |
14 | g.101985930C>T | CA391019062 | DYNC1H1 | c.1705C>T (p.Arg569Trp) n.1824C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*1436C>T (n.*1436C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.101985931G>A | CA391019063 | DYNC1H1 | c.1706G>A (p.Arg569Gln) n.1825G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.101985931G>C | CA204994 | DYNC1H1 | c.1706G>C (p.Arg569Pro) n.1825G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1437G>C (n.*1437G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985931G= | CA2159593315 | DYNC1H1 | c.1706G= (p.Arg569=) n.1825G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.*1437G= (n.*1437G=) | |
14 | g.101985931G>T | CA391019064 | DYNC1H1 | c.1706G>T (p.Arg569Leu) n.1825G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) | |
14 | g.101985932G>A | CA488183365 | DYNC1H1 | c.1707G>A (p.Arg569=) n.1826G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) | |
14 | g.101985932G>C | CA488183364 | DYNC1H1 | c.1707G>C (p.Arg569=) n.1826G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985932G= | CA2159593316 | DYNC1H1 | c.1707G= (p.Arg569=) n.1826G= c.*1216G= (n.*1216G=) c.*1438G= (n.*1438G=) | |
14 | g.101985932G>T | CA488183366 | DYNC1H1 | c.1707G>T (p.Arg569=) n.1826G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) | |
14 | g.101985933G>A | CA391019067 | DYNC1H1 | c.1708G>A (p.Asp570Asn) n.1827G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*1439G>A (n.*1439G>A) | |
14 | g.101985933G>C | CA391019069 | DYNC1H1 | c.1708G>C (p.Asp570His) n.1827G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*1439G>C (n.*1439G>C) | |
14 | g.101985933G>T | CA391019066 | DYNC1H1 | c.1708G>T (p.Asp570Tyr) n.1827G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*1439G>T (n.*1439G>T) | |
14 | g.101985934A>C | CA391019070 | DYNC1H1 | c.1709A>C (p.Asp570Ala) n.1828A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) | |
14 | g.101985934A>G | CA391019071 | DYNC1H1 | c.1709A>G (p.Asp570Gly) n.1828A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) | |
14 | g.101985934A>T | CA391019072 | DYNC1H1 | c.1709A>T (p.Asp570Val) n.1828A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985935T>A | CA391019073 | DYNC1H1 | c.1710T>A (p.Asp570Glu) n.1829T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) | |
14 | g.101985935T>C | CA488183369 | DYNC1H1 | c.1710T>C (p.Asp570=) n.1829T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) | |
14 | g.101985935T>G | CA391019074 | DYNC1H1 | c.1710T>G (p.Asp570Glu) n.1829T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) | |
14 | g.101985936C>A | CA391019080 | DYNC1H1 | c.1711C>A (p.Gln571Lys) n.1830C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) | |
14 | g.101985936C>G | CA391019077 | DYNC1H1 | c.1711C>G (p.Gln571Glu) n.1830C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) | |
14 | g.101985936C>T | CA391019078 | DYNC1H1 | c.1711C>T (p.Gln571Ter) n.1830C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) | COSMIC |
14 | g.101985937A>C | CA391019081 | DYNC1H1 | c.1712A>C (p.Gln571Pro) n.1831A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) | |
14 | g.101985937A>G | CA391019082 | DYNC1H1 | c.1712A>G (p.Gln571Arg) n.1831A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) | |
14 | g.101985937A>T | CA391019084 | DYNC1H1 | c.1712A>T (p.Gln571Leu) n.1831A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101985938G>A | CA488183372 | DYNC1H1 | c.1713G>A (p.Gln571=) n.1832G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) | |
14 | g.101985938G>C | CA391019085 | DYNC1H1 | c.1713G>C (p.Gln571His) n.1832G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) | |
14 | g.101985938G= | CA2159593317 | DYNC1H1 | c.1713G= (p.Gln571=) n.1832G= c.*1222G= (n.*1222G=) c.*1444G= (n.*1444G=) | |
14 | g.101985938G>T | CA7351729 | DYNC1H1 | c.1713G>T (p.Gln571His) n.1832G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985939del | CA2626598037 | DYNC1H1 | c.1714del (p.Gly573AlafsTer?) n.1833del c.*1223del (n.*1223del) c.*1445del (n.*1445del) | gnomAD v4 |
14 | g.101985939C>A | CA391019086 | DYNC1H1 | c.1714C>A (p.Leu572Ile) n.1833C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) | |
14 | g.101985939C>G | CA391019089 | DYNC1H1 | c.1714C>G (p.Leu572Val) n.1833C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) | |
14 | g.101985939C>T | CA391019088 | DYNC1H1 | c.1714C>T (p.Leu572Phe) n.1833C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) | |
14 | g.101985940T>A | CA391019091 | DYNC1H1 | c.1715T>A (p.Leu572His) n.1834T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*1446T>A (n.*1446T>A) | |
14 | g.101985940T>C | CA391019093 | DYNC1H1 | c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.1834T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*1446T>C (n.*1446T>C) | |
14 | g.101985940T>G | CA391019094 | DYNC1H1 | c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.1834T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*1446T>G (n.*1446T>G) | |
14 | g.101985941T>A | CA488183380 | DYNC1H1 | c.1716T>A (p.Leu572=) n.1835T>A c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) | |
14 | g.101985941T>C | CA488183382 | DYNC1H1 | c.1716T>C (p.Leu572=) n.1835T>C c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) | |
14 | g.101985941T>G | CA488183384 | DYNC1H1 | c.1716T>G (p.Leu572=) n.1835T>G c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) | |
14 | g.101985942G>A | CA391019096 | DYNC1H1 | c.1717G>A (p.Gly573Ser) n.1836G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) | |
14 | g.101985942G>C | CA391019097 | DYNC1H1 | c.1717G>C (p.Gly573Arg) n.1836G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) | |
14 | g.101985942G>T | CA391019099 | DYNC1H1 | c.1717G>T (p.Gly573Cys) n.1836G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) | |
14 | g.101985943G>A | CA391019101 | DYNC1H1 | c.1718G>A (p.Gly573Asp) n.1837G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*1449G>A (n.*1449G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.101985943G>C | CA391019102 | DYNC1H1 | c.1718G>C (p.Gly573Ala) n.1837G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*1449G>C (n.*1449G>C) | |
14 | g.101985943G= | CA2159593318 | DYNC1H1 | c.1718G= (p.Gly573=) n.1837G= c.*1227G= (n.*1227G=) c.*1449G= (n.*1449G=) | |
14 | g.101985943G>T | CA391019103 | DYNC1H1 | c.1718G>T (p.Gly573Val) n.1837G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*1449G>T (n.*1449G>T) | |
14 | g.101985944C>A | CA488183389 | DYNC1H1 | c.1719C>A (p.Gly573=) n.1838C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) | |
14 | g.101985944C>G | CA488183390 | DYNC1H1 | c.1719C>G (p.Gly573=) n.1838C>G c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) | |
14 | g.101985944C>T | CA488183391 | DYNC1H1 | c.1719C>T (p.Gly573=) n.1838C>T c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101985945A>C | CA391019105 | DYNC1H1 | c.1720A>C (p.Thr574Pro) n.1839A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*1451A>C (n.*1451A>C) | |
14 | g.101985945A>G | CA391019106 | DYNC1H1 | c.1720A>G (p.Thr574Ala) n.1839A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) | |
14 | g.101985945A>T | CA391019108 | DYNC1H1 | c.1720A>T (p.Thr574Ser) n.1839A>T c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*1451A>T (n.*1451A>T) | |
14 | g.101985946C>A | CA391019109 | DYNC1H1 | c.1721C>A (p.Thr574Lys) n.1840C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) | |
14 | g.101985946C= | CA2159593319 | DYNC1H1 | c.1721C= (p.Thr574=) n.1840C= c.*1230C= (n.*1230C=) c.*1452C= (n.*1452C=) | |
14 | g.101985946C>G | CA391019111 | DYNC1H1 | c.1721C>G (p.Thr574Arg) n.1840C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) | |
14 | g.101985946C>T | CA7351730 | DYNC1H1 | c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.1840C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985947A>C | CA488183125 | DYNC1H1 | c.1722A>C (p.Thr574=) n.1841A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*1453A>C (n.*1453A>C) | |
14 | g.101985947A>G | CA488183127 | DYNC1H1 | c.1722A>G (p.Thr574=) n.1841A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101985947A>T | CA488183129 | DYNC1H1 | c.1722A>T (p.Thr574=) n.1841A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*1453A>T (n.*1453A>T) | |
14 | g.101985948G>A | CA391019116 | DYNC1H1 | c.1723G>A (p.Ala575Thr) n.1842G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*1454G>A (n.*1454G>A) | |
14 | g.101985948G>C | CA391019113 | DYNC1H1 | c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.1842G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*1454G>C (n.*1454G>C) | |
14 | g.101985948G>T | CA391019115 | DYNC1H1 | c.1723G>T (p.Ala575Ser) n.1842G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*1454G>T (n.*1454G>T) | |
14 | g.101985949C>A | CA391019118 | DYNC1H1 | c.1724C>A (p.Ala575Asp) n.1843C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) | |
14 | g.101985949C>G | CA391019120 | DYNC1H1 | c.1724C>G (p.Ala575Gly) n.1843C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*1455C>G (n.*1455C>G) | COSMIC |
14 | g.101985949C>T | CA391019122 | DYNC1H1 | c.1724C>T (p.Ala575Val) n.1843C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) | |
14 | g.101985950C>A | CA488183132 | DYNC1H1 | c.1725C>A (p.Ala575=) n.1844C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101985950C>G | CA488183134 | DYNC1H1 | c.1725C>G (p.Ala575=) n.1844C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*1456C>G (n.*1456C>G) | |
14 | g.101985950C>T | CA488183136 | DYNC1H1 | c.1725C>T (p.Ala575=) n.1844C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) | |
14 | g.101985951A>C | CA391019123 | DYNC1H1 | c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.1845A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) | |
14 | g.101985951A>G | CA391019124 | DYNC1H1 | c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.1845A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) | |
14 | g.101985951A>T | CA391019126 | DYNC1H1 | c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.1845A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*1457A>T (n.*1457A>T) | |
14 | g.101985952A>C | CA391019128 | DYNC1H1 | c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.1846A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) | |
14 | g.101985952A>G | CA391019130 | DYNC1H1 | c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.1846A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) | |
14 | g.101985952A>T | CA391019131 | DYNC1H1 | c.1727A>T (p.Lys576Met) n.1846A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*1458A>T (n.*1458A>T) | |
14 | g.101985953G>A | CA488183139 | DYNC1H1 | c.1728G>A (p.Lys576=) n.1847G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) | |
14 | g.101985953G>C | CA391019133 | DYNC1H1 | c.1728G>C (p.Lys576Asn) n.1847G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) | |
14 | g.101985953G>T | CA391019134 | DYNC1H1 | c.1728G>T (p.Lys576Asn) n.1847G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) | |
14 | g.101985954A>C | CA391019136 | DYNC1H1 | c.1729A>C (p.Asn577His) n.1848A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) | |
14 | g.101985954A>G | CA391019139 | DYNC1H1 | c.1729A>G (p.Asn577Asp) n.1848A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) | |
14 | g.101985954A>T | CA391019137 | DYNC1H1 | c.1729A>T (p.Asn577Tyr) n.1848A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) | |
14 | g.101985955A= | CA2159593320 | DYNC1H1 | c.1730A= (p.Asn577=) n.1849A= c.*1239A= (n.*1239A=) c.*1461A= (n.*1461A=) | |
14 | g.101985955A>C | CA391019141 | DYNC1H1 | c.1730A>C (p.Asn577Thr) n.1849A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*1461A>C (n.*1461A>C) | |
14 | g.101985955A>G | CA391019142 | DYNC1H1 | c.1730A>G (p.Asn577Ser) n.1849A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) | |
14 | g.101985955A>T | CA391019144 | DYNC1H1 | c.1730A>T (p.Asn577Ile) n.1849A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*1461A>T (n.*1461A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101985956T>A | CA391019146 | DYNC1H1 | c.1731T>A (p.Asn577Lys) n.1850T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) | |
14 | g.101985956T>C | CA488183147 | DYNC1H1 | c.1731T>C (p.Asn577=) n.1850T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) | |
14 | g.101985956T>G | CA391019148 | DYNC1H1 | c.1731T>G (p.Asn577Lys) n.1850T>G c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) | |
14 | g.101985957G>A | CA391019149 | DYNC1H1 | c.1732G>A (p.Ala578Thr) n.1851G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) | |
14 | g.101985957G>C | CA391019150 | DYNC1H1 | c.1732G>C (p.Ala578Pro) n.1851G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) | |
14 | g.101985957G>T | CA391019152 | DYNC1H1 | c.1732G>T (p.Ala578Ser) n.1851G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) | |
14 | g.101985958C>A | CA391019154 | DYNC1H1 | c.1733C>A (p.Ala578Asp) n.1852C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) | |
14 | g.101985958C>G | CA391019155 | DYNC1H1 | c.1733C>G (p.Ala578Gly) n.1852C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*1464C>G (n.*1464C>G) | |
14 | g.101985958C>T | CA391019156 | DYNC1H1 | c.1733C>T (p.Ala578Val) n.1852C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) | |
14 | g.101985959C>A | CA488183157 | DYNC1H1 | c.1734C>A (p.Ala578=) n.1853C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1465C>A (n.*1465C>A) | |
14 | g.101985959C>G | CA488183160 | DYNC1H1 | c.1734C>G (p.Ala578=) n.1853C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*1465C>G (n.*1465C>G) | |
14 | g.101985959C>T | CA488183159 | DYNC1H1 | c.1734C>T (p.Ala578=) n.1853C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*1465C>T (n.*1465C>T) | |
14 | g.101985960A>C | CA391019159 | DYNC1H1 | c.1735A>C (p.Asn579His) n.1854A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*1466A>C (n.*1466A>C) | |
14 | g.101985960A>G | CA391019161 | DYNC1H1 | c.1735A>G (p.Asn579Asp) n.1854A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*1466A>G (n.*1466A>G) | |
14 | g.101985960A>T | CA391019157 | DYNC1H1 | c.1735A>T (p.Asn579Tyr) n.1854A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*1466A>T (n.*1466A>T) | |
14 | g.101985961A= | CA2159593321 | DYNC1H1 | c.1736A= (p.Asn579=) n.1855A= c.*1245A= (n.*1245A=) c.*1467A= (n.*1467A=) | |
14 | g.101985961A>C | CA391019163 | DYNC1H1 | c.1736A>C (p.Asn579Thr) n.1855A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*1467A>C (n.*1467A>C) | |
14 | g.101985961A>G | CA391019164 | DYNC1H1 | c.1736A>G (p.Asn579Ser) n.1855A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*1467A>G (n.*1467A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.101985961A>T | CA391019165 | DYNC1H1 | c.1736A>T (p.Asn579Ile) n.1855A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*1467A>T (n.*1467A>T) | |
14 | g.101985962C>A | CA391019167 | DYNC1H1 | c.1737C>A (p.Asn579Lys) n.1856C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) | |
14 | g.101985962C= | CA2159593322 | DYNC1H1 | c.1737C= (p.Asn579=) n.1856C= c.*1246C= (n.*1246C=) c.*1468C= (n.*1468C=) | |
14 | g.101985962C>G | CA391019169 | DYNC1H1 | c.1737C>G (p.Asn579Lys) n.1856C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) | |
14 | g.101985962C>T | CA7351731 | DYNC1H1 | c.1737C>T (p.Asn579=) n.1856C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985963G>A | CA279255 | DYNC1H1 | c.1738G>A (p.Glu580Lys) n.1857G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
14 | g.101985963G>C | CA391019170 | DYNC1H1 | c.1738G>C (p.Glu580Gln) n.1857G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1469G>C (n.*1469G>C) | |
14 | g.101985963G= | CA2159593323 | DYNC1H1 | c.1738G= (p.Glu580=) n.1857G= c.*1247G= (n.*1247G=) c.*1469G= (n.*1469G=) | |
14 | g.101985963G>T | CA391019171 | DYNC1H1 | c.1738G>T (p.Glu580Ter) n.1857G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101985964A>C | CA391019174 | DYNC1H1 | c.1739A>C (p.Glu580Ala) n.1858A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985964A>G | CA391019176 | DYNC1H1 | c.1739A>G (p.Glu580Gly) n.1858A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) | |
14 | g.101985964A>T | CA391019178 | DYNC1H1 | c.1739A>T (p.Glu580Val) n.1858A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*1470A>T (n.*1470A>T) | |
14 | g.101985965G>A | CA488183167 | DYNC1H1 | c.1740G>A (p.Glu580=) n.1859G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101985965G>C | CA391019180 | DYNC1H1 | c.1740G>C (p.Glu580Asp) n.1859G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) | |
14 | g.101985965G>T | CA391019181 | DYNC1H1 | c.1740G>T (p.Glu580Asp) n.1859G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) | |
14 | g.101985966A= | CA2159593324 | DYNC1H1 | c.1741A= (p.Met581=) n.1860A= c.*1250A= (n.*1250A=) c.*1472A= (n.*1472A=) | |
14 | g.101985966A>C | CA391019188 | DYNC1H1 | c.1741A>C (p.Met581Leu) n.1860A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985966A>G | CA391019186 | DYNC1H1 | c.1741A>G (p.Met581Val) n.1860A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) | |
14 | g.101985966A>T | CA391019183 | DYNC1H1 | c.1741A>T (p.Met581Leu) n.1860A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985967T>A | CA391019190 | DYNC1H1 | c.1742T>A (p.Met581Lys) n.1861T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) | |
14 | g.101985967T>C | CA391019192 | DYNC1H1 | c.1742T>C (p.Met581Thr) n.1861T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) | |
14 | g.101985967T>G | CA391019193 | DYNC1H1 | c.1742T>G (p.Met581Arg) n.1861T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.*1473T>G (n.*1473T>G) | |
14 | g.101985968G>A | CA391019195 | DYNC1H1 | c.1743G>A (p.Met581Ile) n.1862G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) | |
14 | g.101985968G>C | CA391019196 | DYNC1H1 | c.1743G>C (p.Met581Ile) n.1862G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) | |
14 | g.101985968G>T | CA391019198 | DYNC1H1 | c.1743G>T (p.Met581Ile) n.1862G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) | |
14 | g.101985969T>A | CA391019199 | DYNC1H1 | c.1744T>A (p.Phe582Ile) n.1863T>A c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) | |
14 | g.101985969T>C | CA391019200 | DYNC1H1 | c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.1863T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) | |
14 | g.101985969T>G | CA391019202 | DYNC1H1 | c.1744T>G (p.Phe582Val) n.1863T>G c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) | |
14 | g.101985970T>A | CA391019204 | DYNC1H1 | c.1745T>A (p.Phe582Tyr) n.1864T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*1476T>A (n.*1476T>A) | |
14 | g.101985970T>C | CA391019206 | DYNC1H1 | c.1745T>C (p.Phe582Ser) n.1864T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) | |
14 | g.101985970T>G | CA391019207 | DYNC1H1 | c.1745T>G (p.Phe582Cys) n.1864T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*1476T>G (n.*1476T>G) | |
14 | g.101985971T>A | CA391019208 | DYNC1H1 | c.1746T>A (p.Phe582Leu) n.1865T>A c.*1255T>A (n.*1255T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) | |
14 | g.101985971T>C | CA488183175 | DYNC1H1 | c.1746T>C (p.Phe582=) n.1865T>C c.*1255T>C (n.*1255T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101985971T>G | CA391019210 | DYNC1H1 | c.1746T>G (p.Phe582Leu) n.1865T>G c.*1255T>G (n.*1255T>G) c.*1477T>G (n.*1477T>G) | |
14 | g.101985972A>C | CA488183176 | DYNC1H1 | c.1747A>C (p.Arg583=) n.1866A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) | |
14 | g.101985972A>G | CA391019212 | DYNC1H1 | c.1747A>G (p.Arg583Gly) n.1866A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) | |
14 | g.101985972A>T | CA391019213 | DYNC1H1 | c.1747A>T (p.Arg583Trp) n.1866A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) | |
14 | g.101985973G>A | CA391019215 | DYNC1H1 | c.1748G>A (p.Arg583Lys) n.1867G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985973G>C | CA391019218 | DYNC1H1 | c.1748G>C (p.Arg583Thr) n.1867G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) | |
14 | g.101985973G= | CA2159593325 | DYNC1H1 | c.1748G= (p.Arg583=) n.1867G= c.*1257G= (n.*1257G=) c.*1479G= (n.*1479G=) | |
14 | g.101985973G>T | CA391019216 | DYNC1H1 | c.1748G>T (p.Arg583Met) n.1867G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) | |
14 | g.101985974G>A | CA488183180 | DYNC1H1 | c.1749G>A (p.Arg583=) n.1868G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*1480G>A (n.*1480G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985974G>C | CA391019220 | DYNC1H1 | c.1749G>C (p.Arg583Ser) n.1868G>C c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*1480G>C (n.*1480G>C) | |
14 | g.101985974G>T | CA391019222 | DYNC1H1 | c.1749G>T (p.Arg583Ser) n.1868G>T c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*1480G>T (n.*1480G>T) | |
14 | g.101985975A= | CA2159593326 | DYNC1H1 | c.1750A= (p.Ile584=) n.1869A= c.*1259A= (n.*1259A=) c.*1481A= (n.*1481A=) | |
14 | g.101985975A>C | CA128843 | DYNC1H1 | c.1750A>C (p.Ile584Leu) n.1869A>C c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985975A>G | CA391019223 | DYNC1H1 | c.1750A>G (p.Ile584Val) n.1869A>G c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) | |
14 | g.101985975A>T | CA391019225 | DYNC1H1 | c.1750A>T (p.Ile584Phe) n.1869A>T c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*1481A>T (n.*1481A>T) | |
14 | g.101985976T>A | CA391019227 | DYNC1H1 | c.1751T>A (p.Ile584Asn) n.1870T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*1482T>A (n.*1482T>A) | |
14 | g.101985976T>C | CA391019229 | DYNC1H1 | c.1751T>C (p.Ile584Thr) n.1870T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) | |
14 | g.101985976T>G | CA391019230 | DYNC1H1 | c.1751T>G (p.Ile584Ser) n.1870T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*1482T>G (n.*1482T>G) | |
14 | g.101985977T>A | CA488183185 | DYNC1H1 | c.1752T>A (p.Ile584=) n.1871T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) | |
14 | g.101985977T>C | CA488183186 | DYNC1H1 | c.1752T>C (p.Ile584=) n.1871T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101985977T>G | CA391019232 | DYNC1H1 | c.1752T>G (p.Ile584Met) n.1871T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101985978T>A | CA391019233 | DYNC1H1 | c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.1872T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) | |
14 | g.101985978T>C | CA391019235 | DYNC1H1 | c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.1872T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) | |
14 | g.101985978T>G | CA391019237 | DYNC1H1 | c.1753T>G (p.Phe585Val) n.1872T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) | |
14 | g.101985979T>A | CA391019240 | DYNC1H1 | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.1873T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) | |
14 | g.101985979T>C | CA391019242 | DYNC1H1 | c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.1873T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985979T>G | CA391019243 | DYNC1H1 | c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.1873T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) | |
14 | g.101985980C>A | CA391019245 | DYNC1H1 | c.1755C>A (p.Phe585Leu) n.1874C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) | |
14 | g.101985980C>G | CA391019247 | DYNC1H1 | c.1755C>G (p.Phe585Leu) n.1874C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) | |
14 | g.101985980C>T | CA488183190 | DYNC1H1 | c.1755C>T (p.Phe585=) n.1874C>T c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) | |
14 | g.101985981T>A | CA391019248 | DYNC1H1 | c.1756T>A (p.Ser586Thr) n.1875T>A c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*1487T>A (n.*1487T>A) | |
14 | g.101985981T>C | CA391019250 | DYNC1H1 | c.1756T>C (p.Ser586Pro) n.1875T>C c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) | ClinVar |
14 | g.101985981T>G | CA391019251 | DYNC1H1 | c.1756T>G (p.Ser586Ala) n.1875T>G c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*1487T>G (n.*1487T>G) | |
14 | g.101985982C>A | CA391019252 | DYNC1H1 | c.1757C>A (p.Ser586Tyr) n.1876C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) | |
14 | g.101985982C>G | CA391019253 | DYNC1H1 | c.1757C>G (p.Ser586Cys) n.1876C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) | |
14 | g.101985982C>T | CA391019254 | DYNC1H1 | c.1757C>T (p.Ser586Phe) n.1876C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) | |
14 | g.101985983C>A | CA488183192 | DYNC1H1 | c.1758C>A (p.Ser586=) n.1877C>A c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) | |
14 | g.101985983C>G | CA488183193 | DYNC1H1 | c.1758C>G (p.Ser586=) n.1877C>G c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) | ClinVar |
14 | g.101985983C>T | CA488183194 | DYNC1H1 | c.1758C>T (p.Ser586=) n.1877C>T c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) | |
14 | g.101985984A>C | CA488183195 | DYNC1H1 | c.1759A>C (p.Arg587=) n.1878A>C c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) | |
14 | g.101985984A>G | CA391019256 | DYNC1H1 | c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.1878A>G c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) | |
14 | g.101985984A>T | CA391019258 | DYNC1H1 | c.1759A>T (p.Arg587Trp) n.1878A>T c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) | |
14 | g.101985985G>A | CA7351732 | DYNC1H1 | c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.1879G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101985985G>C | CA391019260 | DYNC1H1 | c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.1879G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) | |
14 | g.101985985G= | CA2159593327 | DYNC1H1 | c.1760G= (p.Arg587=) n.1879G= c.*1269G= (n.*1269G=) c.*1491G= (n.*1491G=) | |
14 | g.101985985G>T | CA391019261 | DYNC1H1 | c.1760G>T (p.Arg587Met) n.1879G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) | |
14 | g.101985986G>A | CA488183199 | DYNC1H1 | c.1761G>A (p.Arg587=) n.1880G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985986G>C | CA391019262 | DYNC1H1 | c.1761G>C (p.Arg587Ser) n.1880G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) | |
14 | g.101985986G= | CA2159593328 | DYNC1H1 | c.1761G= (p.Arg587=) n.1880G= c.*1270G= (n.*1270G=) c.*1492G= (n.*1492G=) | |
14 | g.101985986G>T | CA391019264 | DYNC1H1 | c.1761G>T (p.Arg587Ser) n.1880G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) |