Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101768119G>ACA481320530GNPTABc.1326C>T (p.Cys442=)
c.1245C>T (p.Cys415=)
c.1110C>T (p.Cys370=)
c.99C>T (p.Cys33=)
12g.101768119G>CCA386301997GNPTABc.1326C>G (p.Cys442Trp)
c.1245C>G (p.Cys415Trp)
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.99C>G (p.Cys33Trp)
12g.101768119G>TCA386301998GNPTABc.1326C>A (p.Cys442Ter)
c.1245C>A (p.Cys415Ter)
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.99C>A (p.Cys33Ter)
12g.101768120C>ACA386301999GNPTABc.1325G>T (p.Cys442Phe)
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
12g.101768120C=CA2058956990GNPTABc.1325G= (p.Cys442=)
c.1244G= (p.Cys415=)
c.1109G= (p.Cys370=)
c.98G= (p.Cys33=)
12g.101768120C>GCA386302000GNPTABc.1325G>C (p.Cys442Ser)
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
12g.101768120C>TCA343343GNPTABc.1325G>A (p.Cys442Tyr)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
 ClinVar dbSNP
12g.101768121A>CCA386302001GNPTABc.1324T>G (p.Cys442Gly)
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
12g.101768121A>GCA386302002GNPTABc.1324T>C (p.Cys442Arg)
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
12g.101768121A>TCA386302003GNPTABc.1324T>A (p.Cys442Ser)
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
12g.101768122G>ACA481320534GNPTABc.1323C>T (p.Gly441=)
c.1242C>T (p.Gly414=)
c.1107C>T (p.Gly369=)
c.96C>T (p.Gly32=)
12g.101768122G>CCA481320535GNPTABc.1323C>G (p.Gly441=)
c.1242C>G (p.Gly414=)
c.1107C>G (p.Gly369=)
c.96C>G (p.Gly32=)
12g.101768122G>TCA481320536GNPTABc.1323C>A (p.Gly441=)
c.1242C>A (p.Gly414=)
c.1107C>A (p.Gly369=)
c.96C>A (p.Gly32=)
12g.101768123C>ACA386302004GNPTABc.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.95G>T (p.Gly32Val)
 gnomAD v4
12g.101768123C>GCA386302005GNPTABc.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
12g.101768123C>TCA386302006GNPTABc.1322G>A (p.Gly441Asp)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
12g.101768124C>ACA386302007GNPTABc.1321G>T (p.Gly441Cys)
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
12g.101768124C>GCA386302008GNPTABc.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
12g.101768124C>TCA386302009GNPTABc.1321G>A (p.Gly441Ser)
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
12g.101768125C>ACA386302011GNPTABc.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
12g.101768125C>GCA386302010GNPTABc.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
12g.101768125C>TCA481320545GNPTABc.1320G>A (p.Glu440=)
c.1239G>A (p.Glu413=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.93G>A (p.Glu31=)
12g.101768126T>ACA386302012GNPTABc.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.92A>T (p.Glu31Val)
12g.101768126T>CCA386302013GNPTABc.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
12g.101768126T>GCA386302015GNPTABc.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
12g.101768127C>ACA386302016GNPTABc.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
12g.101768127C=CA2058956991GNPTABc.1318G= (p.Glu440=)
c.1237G= (p.Glu413=)
c.1102G= (p.Glu368=)
c.91G= (p.Glu31=)
12g.101768127C>GCA386302017GNPTABc.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
12g.101768127C>TCA386302018GNPTABc.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.101768128G>ACA6746652GNPTABc.1317C>T (p.Ala439=)
c.1236C>T (p.Ala412=)
c.1101C>T (p.Ala367=)
c.90C>T (p.Ala30=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768128G>CCA481320550GNPTABc.1317C>G (p.Ala439=)
c.1236C>G (p.Ala412=)
c.1101C>G (p.Ala367=)
c.90C>G (p.Ala30=)
12g.101768128G=CA2058956992GNPTABc.1317C= (p.Ala439=)
c.1236C= (p.Ala412=)
c.1101C= (p.Ala367=)
c.90C= (p.Ala30=)
12g.101768128G>TCA481320548GNPTABc.1317C>A (p.Ala439=)
c.1236C>A (p.Ala412=)
c.1101C>A (p.Ala367=)
c.90C>A (p.Ala30=)
12g.101768129G>ACA386302019GNPTABc.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
12g.101768129G>CCA386302020GNPTABc.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
12g.101768129G>TCA386302021GNPTABc.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
12g.101768130C>ACA386302023GNPTABc.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
12g.101768130C>GCA386302024GNPTABc.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
12g.101768130C>TCA386302025GNPTABc.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
 gnomAD v4
12g.101768132_101768133delCA2620450466GNPTABc.1314_1315del (p.Ala439ArgfsTer9)
c.1233_1234del (p.Ala412ArgfsTer9)
c.1098_1099del (p.Ala367ArgfsTer9)
c.87_88del (p.Ala30ArgfsTer9)
 gnomAD v4
12g.101768131A>CCA386302026GNPTABc.1314T>G (p.Cys438Trp)
c.1233T>G (p.Cys411Trp)
c.1098T>G (p.Cys366Trp)
c.87T>G (p.Cys29Trp)
12g.101768131A>GCA481320558GNPTABc.1314T>C (p.Cys438=)
c.1233T>C (p.Cys411=)
c.1098T>C (p.Cys366=)
c.87T>C (p.Cys29=)
12g.101768131A>TCA386302027GNPTABc.1314T>A (p.Cys438Ter)
c.1233T>A (p.Cys411Ter)
c.1098T>A (p.Cys366Ter)
c.87T>A (p.Cys29Ter)
12g.101768132C>ACA386302029GNPTABc.1313G>T (p.Cys438Phe)
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
12g.101768132C>GCA386302032GNPTABc.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
c.86G>C (p.Cys29Ser)
12g.101768132C>TCA386302031GNPTABc.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
 gnomAD v4
12g.101768133A>CCA386302033GNPTABc.1312T>G (p.Cys438Gly)
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
c.1096T>G (p.Cys366Gly)
c.85T>G (p.Cys29Gly)
12g.101768133A>GCA386302035GNPTABc.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
c.1096T>C (p.Cys366Arg)
c.85T>C (p.Cys29Arg)
12g.101768133A>TCA386302037GNPTABc.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
c.1096T>A (p.Cys366Ser)
c.85T>A (p.Cys29Ser)
12g.101768134G>ACA481320561GNPTABc.1311C>T (p.Asn437=)
c.1230C>T (p.Asn410=)
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.84C>T (p.Asn28=)
 ClinVar dbSNP
12g.101768134G>CCA386302038GNPTABc.1311C>G (p.Asn437Lys)
c.1230C>G (p.Asn410Lys)
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.84C>G (p.Asn28Lys)
12g.101768134G=CA2058956993GNPTABc.1311C= (p.Asn437=)
c.1230C= (p.Asn410=)
c.1095C= (p.Asn365=)
c.84C= (p.Asn28=)
12g.101768134G>TCA386302040GNPTABc.1311C>A (p.Asn437Lys)
c.1230C>A (p.Asn410Lys)
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.84C>A (p.Asn28Lys)
12g.101768135T>ACA386302042GNPTABc.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
12g.101768135T>CCA386302044GNPTABc.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
 gnomAD v4
12g.101768135T>GCA386302045GNPTABc.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
12g.101768136T>ACA386302047GNPTABc.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
12g.101768136T>CCA386302049GNPTABc.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
12g.101768136T>GCA386302050GNPTABc.1309A>C (p.Asn437His)
c.1228A>C (p.Asn410His)
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.82A>C (p.Asn28His)
12g.101768137T>ACA481320565GNPTABc.1308A>T (p.Pro436=)
c.1227A>T (p.Pro409=)
c.1092A>T (p.Pro364=)
c.81A>T (p.Pro27=)
12g.101768137T>CCA6746653GNPTABc.1308A>G (p.Pro436=)
c.1227A>G (p.Pro409=)
c.1092A>G (p.Pro364=)
c.81A>G (p.Pro27=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768137T>GCA481320569GNPTABc.1308A>C (p.Pro436=)
c.1227A>C (p.Pro409=)
c.1092A>C (p.Pro364=)
c.81A>C (p.Pro27=)
12g.101768137T=CA2058956994GNPTABc.1308A= (p.Pro436=)
c.1227A= (p.Pro409=)
c.1092A= (p.Pro364=)
c.81A= (p.Pro27=)
12g.101768138G>ACA386302056GNPTABc.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
12g.101768138G>CCA386302053GNPTABc.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
12g.101768138G>TCA386302055GNPTABc.1307C>A (p.Pro436Gln)
c.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
12g.101768139G>ACA386302058GNPTABc.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
12g.101768139G>CCA386302059GNPTABc.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
12g.101768139G>TCA386302061GNPTABc.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
12g.101768140C>ACA481320573GNPTABc.1305G>T (p.Val435=)
c.1224G>T (p.Val408=)
c.1089G>T (p.Val363=)
c.78G>T (p.Val26=)
12g.101768140C>GCA481320574GNPTABc.1305G>C (p.Val435=)
c.1224G>C (p.Val408=)
c.1089G>C (p.Val363=)
c.78G>C (p.Val26=)
12g.101768140C>TCA481320575GNPTABc.1305G>A (p.Val435=)
c.1224G>A (p.Val408=)
c.1089G>A (p.Val363=)
c.78G>A (p.Val26=)
12g.101768141A>CCA386302063GNPTABc.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
12g.101768141A>GCA386302064GNPTABc.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
12g.101768141A>TCA386302066GNPTABc.1304T>A (p.Val435Glu)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.1088T>A (p.Val363Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
12g.101768142C>ACA386302068GNPTABc.1303G>T (p.Val435Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
c.1087G>T (p.Val363Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
12g.101768142C>GCA386302069GNPTABc.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
12g.101768142C>TCA386302071GNPTABc.1303G>A (p.Val435Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
c.1087G>A (p.Val363Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
12g.101768143A=CA2058956995GNPTABc.1302T= (p.Pro434=)
c.1221T= (p.Pro407=)
c.1086T= (p.Pro362=)
c.75T= (p.Pro25=)
12g.101768143A>CCA6746654GNPTABc.1302T>G (p.Pro434=)
c.1221T>G (p.Pro407=)
c.1086T>G (p.Pro362=)
c.75T>G (p.Pro25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768143A>GCA6746655GNPTABc.1302T>C (p.Pro434=)
c.1221T>C (p.Pro407=)
c.1086T>C (p.Pro362=)
c.75T>C (p.Pro25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768143A>TCA481320580GNPTABc.1302T>A (p.Pro434=)
c.1221T>A (p.Pro407=)
c.1086T>A (p.Pro362=)
c.75T>A (p.Pro25=)
12g.101768144G>ACA386302078GNPTABc.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768144G>CCA386302077GNPTABc.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
12g.101768144G=CA2058956996GNPTABc.1301C= (p.Pro434=)
c.1220C= (p.Pro407=)
c.1085C= (p.Pro362=)
c.74C= (p.Pro25=)
12g.101768144G>TCA386302075GNPTABc.1301C>A (p.Pro434His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.74C>A (p.Pro25His)
12g.101768144_101768145delCA2797214651GNPTABc.1300_1301del (p.Pro434CysfsTer14)
c.1219_1220del (p.Pro407CysfsTer14)
c.1084_1085del (p.Pro362CysfsTer14)
c.73_74del (p.Pro25CysfsTer14)
12g.101768145G>ACA6746656GNPTABc.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768145G>CCA386302081GNPTABc.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
 gnomAD v4
12g.101768145G=CA2058956997GNPTABc.1300C= (p.Pro434=)
c.1219C= (p.Pro407=)
c.1084C= (p.Pro362=)
c.73C= (p.Pro25=)
12g.101768145G>TCA386302082GNPTABc.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
12g.101768146C>ACA386302084GNPTABc.1299G>T (p.Trp433Cys)
c.1218G>T (p.Trp406Cys)
c.1083G>T (p.Trp361Cys)
c.72G>T (p.Trp24Cys)
12g.101768146C>GCA386302086GNPTABc.1299G>C (p.Trp433Cys)
c.1218G>C (p.Trp406Cys)
c.1083G>C (p.Trp361Cys)
c.72G>C (p.Trp24Cys)
12g.101768146C>TCA386302087GNPTABc.1299G>A (p.Trp433Ter)
c.1218G>A (p.Trp406Ter)
c.1083G>A (p.Trp361Ter)
c.72G>A (p.Trp24Ter)
12g.101768147C>ACA386302089GNPTABc.1298G>T (p.Trp433Leu)
c.1217G>T (p.Trp406Leu)
c.1082G>T (p.Trp361Leu)
c.71G>T (p.Trp24Leu)
 dbSNP
12g.101768147C=CA2058956998GNPTABc.1298G= (p.Trp433=)
c.1217G= (p.Trp406=)
c.1082G= (p.Trp361=)
c.71G= (p.Trp24=)
12g.101768147C>GCA386302091GNPTABc.1298G>C (p.Trp433Ser)
c.1217G>C (p.Trp406Ser)
c.1082G>C (p.Trp361Ser)
c.71G>C (p.Trp24Ser)
12g.101768147C>TCA223752GNPTABc.1298G>A (p.Trp433Ter)
c.1217G>A (p.Trp406Ter)
c.1082G>A (p.Trp361Ter)
c.71G>A (p.Trp24Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768148A=CA2058956999GNPTABc.1297T= (p.Trp433=)
c.1216T= (p.Trp406=)
c.1081T= (p.Trp361=)
c.70T= (p.Trp24=)
12g.101768148A>CCA386302093GNPTABc.1297T>G (p.Trp433Gly)
c.1216T>G (p.Trp406Gly)
c.1081T>G (p.Trp361Gly)
c.70T>G (p.Trp24Gly)
12g.101768148A>GCA386302095GNPTABc.1297T>C (p.Trp433Arg)
c.1216T>C (p.Trp406Arg)
c.1081T>C (p.Trp361Arg)
c.70T>C (p.Trp24Arg)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101768148A>TCA386302097GNPTABc.1297T>A (p.Trp433Arg)
c.1216T>A (p.Trp406Arg)
c.1081T>A (p.Trp361Arg)
c.70T>A (p.Trp24Arg)
12g.101768149T>ACA481320594GNPTABc.1296A>T (p.Thr432=)
c.1215A>T (p.Thr405=)
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.69A>T (p.Thr23=)
12g.101768149T>CCA6746657GNPTABc.1296A>G (p.Thr432=)
c.1215A>G (p.Thr405=)
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.69A>G (p.Thr23=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768149T>GCA481320593GNPTABc.1296A>C (p.Thr432=)
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.69A>C (p.Thr23=)
12g.101768149T=CA2058957000GNPTABc.1296A= (p.Thr432=)
c.1215A= (p.Thr405=)
c.1080A= (p.Thr360=)
c.69A= (p.Thr23=)
12g.101768150G>ACA386302103GNPTABc.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
 gnomAD v4
12g.101768150G>CCA386302099GNPTABc.1295C>G (p.Thr432Arg)
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.68C>G (p.Thr23Arg)
12g.101768150G>TCA386302101GNPTABc.1295C>A (p.Thr432Lys)
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.68C>A (p.Thr23Lys)
12g.101768151T>ACA386302105GNPTABc.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
12g.101768151T>CCA386302107GNPTABc.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
12g.101768151T>GCA386302108GNPTABc.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
12g.101768152C>ACA386302110GNPTABc.1293G>T (p.Leu431Phe)
c.1212G>T (p.Leu404Phe)
c.1077G>T (p.Leu359Phe)
c.66G>T (p.Leu22Phe)
12g.101768152C>GCA386302111GNPTABc.1293G>C (p.Leu431Phe)
c.1212G>C (p.Leu404Phe)
c.1077G>C (p.Leu359Phe)
c.66G>C (p.Leu22Phe)
 gnomAD v4
12g.101768152C>TCA481320598GNPTABc.1293G>A (p.Leu431=)
c.1212G>A (p.Leu404=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.66G>A (p.Leu22=)
 ClinVar dbSNP
12g.101768153A>CCA386302113GNPTABc.1292T>G (p.Leu431Trp)
c.1211T>G (p.Leu404Trp)
c.1076T>G (p.Leu359Trp)
c.65T>G (p.Leu22Trp)
12g.101768153A>GCA386302115GNPTABc.1292T>C (p.Leu431Ser)
c.1211T>C (p.Leu404Ser)
c.1076T>C (p.Leu359Ser)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
12g.101768153A>TCA386302116GNPTABc.1292T>A (p.Leu431Ter)
c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.1076T>A (p.Leu359Ter)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.101768154A>CCA386302118GNPTABc.1291T>G (p.Leu431Val)
c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.1075T>G (p.Leu359Val)
c.64T>G (p.Leu22Val)
12g.101768154A>GCA481320601GNPTABc.1291T>C (p.Leu431=)
c.1210T>C (p.Leu404=)
c.1075T>C (p.Leu359=)
c.64T>C (p.Leu22=)
 gnomAD v4
12g.101768154A>TCA386302120GNPTABc.1291T>A (p.Leu431Met)
c.1210T>A (p.Leu404Met)
c.1075T>A (p.Leu359Met)
c.64T>A (p.Leu22Met)
12g.101768155A=CA2058957001GNPTABc.1290T= (p.Tyr430=)
c.1209T= (p.Tyr403=)
c.1074T= (p.Tyr358=)
c.63T= (p.Tyr21=)
12g.101768155A>CCA386302122GNPTABc.1290T>G (p.Tyr430Ter)
c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
c.1074T>G (p.Tyr358Ter)
c.63T>G (p.Tyr21Ter)
12g.101768155A>GCA481320602GNPTABc.1290T>C (p.Tyr430=)
c.1209T>C (p.Tyr403=)
c.1074T>C (p.Tyr358=)
c.63T>C (p.Tyr21=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101768155A>TCA386302123GNPTABc.1290T>A (p.Tyr430Ter)
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
c.1074T>A (p.Tyr358Ter)
c.63T>A (p.Tyr21Ter)
12g.101768156T>ACA386302126GNPTABc.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
12g.101768156T>CCA386302125GNPTABc.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
12g.101768156T>GCA386302124GNPTABc.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
12g.101768157A>CCA386302128GNPTABc.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
12g.101768157A>GCA386302127GNPTABc.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.61T>C (p.Tyr21His)
12g.101768157A>TCA386302130GNPTABc.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
12g.101768158A>CCA481320603GNPTABc.1287T>G (p.Val429=)
c.1206T>G (p.Val402=)
c.1071T>G (p.Val357=)
c.60T>G (p.Val20=)
12g.101768158A>GCA481320604GNPTABc.1287T>C (p.Val429=)
c.1206T>C (p.Val402=)
c.1071T>C (p.Val357=)
c.60T>C (p.Val20=)
12g.101768158A>TCA481320605GNPTABc.1287T>A (p.Val429=)
c.1206T>A (p.Val402=)
c.1071T>A (p.Val357=)
c.60T>A (p.Val20=)
12g.101768159A>CCA386302132GNPTABc.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
12g.101768159A>GCA386302135GNPTABc.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
12g.101768159A>TCA386302134GNPTABc.1286T>A (p.Val429Asp)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.1070T>A (p.Val357Asp)
c.59T>A (p.Val20Asp)
12g.101768160C>ACA386302137GNPTABc.1285G>T (p.Val429Phe)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.1069G>T (p.Val357Phe)
c.58G>T (p.Val20Phe)
12g.101768160C>GCA386302138GNPTABc.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
12g.101768160C>TCA386302140GNPTABc.1285G>A (p.Val429Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.58G>A (p.Val20Ile)
 gnomAD v4
12g.101768161C>ACA386302142GNPTABc.1285-1G>T (n.1285-1G>T)
c.1204-1G>T (n.1204-1G>T)
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.58-1G>T (n.58-1G>T)
12g.101768161C>GCA386302144GNPTABc.1285-1G>C (n.1285-1G>C)
c.1204-1G>C (n.1204-1G>C)
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.58-1G>C (n.58-1G>C)
12g.101768161C>TCA386302146GNPTABc.1285-1G>A (n.1285-1G>A)
c.1204-1G>A (n.1204-1G>A)
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.58-1G>A (n.58-1G>A)
12g.101768162T>ACA386302148GNPTABc.1285-2A>T (n.1285-2A>T)
c.1204-2A>T (n.1204-2A>T)
c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.58-2A>T (n.58-2A>T)
12g.101768162T>CCA343342GNPTABc.1285-2A>G (n.1285-2A>G)
c.1204-2A>G (n.1204-2A>G)
c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.58-2A>G (n.58-2A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.101768162T>GCA386302150GNPTABc.1285-2A>C (n.1285-2A>C)
c.1204-2A>C (n.1204-2A>C)
c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.58-2A>C (n.58-2A>C)
12g.101768162T=CA2058957002GNPTABc.1285-2A= (n.1285-2A=)
c.1204-2A= (n.1204-2A=)
c.1069-2A= (n.1069-2A=)
c.58-2A= (n.58-2A=)
12g.101768164C>ACA6746659GNPTABc.1285-4G>T (n.1285-4G>T)
c.1204-4G>T (n.1204-4G>T)
c.1069-4G>T (n.1069-4G>T)
c.58-4G>T (n.58-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768164C=CA2058957003GNPTABc.1285-4G= (n.1285-4G=)
c.1204-4G= (n.1204-4G=)
c.1069-4G= (n.1069-4G=)
c.58-4G= (n.58-4G=)
12g.101768164C>GCA2620450562GNPTABc.1285-4G>C (n.1285-4G>C)
c.1204-4G>C (n.1204-4G>C)
c.1069-4G>C (n.1069-4G>C)
c.58-4G>C (n.58-4G>C)
 gnomAD v4
12g.101768164C>TCA6746658GNPTABc.1285-4G>A (n.1285-4G>A)
c.1204-4G>A (n.1204-4G>A)
c.1069-4G>A (n.1069-4G>A)
c.58-4G>A (n.58-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.101768165G>ACA242461305GNPTABc.1285-5C>T (n.1285-5C>T)
c.1204-5C>T (n.1204-5C>T)
c.1069-5C>T (n.1069-5C>T)
c.58-5C>T (n.58-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768165G>CCA2580085715GNPTABc.1285-5C>G (n.1285-5C>G)
c.1204-5C>G (n.1204-5C>G)
c.1069-5C>G (n.1069-5C>G)
c.58-5C>G (n.58-5C>G)
 ClinVar
12g.101768165G=CA2058957004GNPTABc.1285-5C= (n.1285-5C=)
c.1204-5C= (n.1204-5C=)
c.1069-5C= (n.1069-5C=)
c.58-5C= (n.58-5C=)
12g.101768168A>GCA2573147960GNPTABc.1285-8T>C (n.1285-8T>C)
c.1204-8T>C (n.1204-8T>C)
c.1069-8T>C (n.1069-8T>C)
c.58-8T>C (n.58-8T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.101768171A=CA2058957005GNPTABc.1285-11T= (n.1285-11T=)
c.1204-11T= (n.1204-11T=)
c.1069-11T= (n.1069-11T=)
c.58-11T= (n.58-11T=)
12g.101768171A>CCA2512186662GNPTABc.1285-11T>G (n.1285-11T>G)
c.1204-11T>G (n.1204-11T>G)
c.1069-11T>G (n.1069-11T>G)
c.58-11T>G (n.58-11T>G)
12g.101768171A>GCA2058957006GNPTABc.1285-11T>C (n.1285-11T>C)
c.1204-11T>C (n.1204-11T>C)
c.1069-11T>C (n.1069-11T>C)
c.58-11T>C (n.58-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101768172C>ACA2058957008GNPTABc.1285-12G>T (n.1285-12G>T)
c.1204-12G>T (n.1204-12G>T)
c.1069-12G>T (n.1069-12G>T)
c.58-12G>T (n.58-12G>T)
 dbSNP
12g.101768172C=CA2058957007GNPTABc.1285-12G= (n.1285-12G=)
c.1204-12G= (n.1204-12G=)
c.1069-12G= (n.1069-12G=)
c.58-12G= (n.58-12G=)
12g.101768173C=CA2058957009GNPTABc.1285-13G= (n.1285-13G=)
c.1204-13G= (n.1204-13G=)
c.1069-13G= (n.1069-13G=)
c.58-13G= (n.58-13G=)
12g.101768173C>GCA2620450575GNPTABc.1285-13G>C (n.1285-13G>C)
c.1204-13G>C (n.1204-13G>C)
c.1069-13G>C (n.1069-13G>C)
c.58-13G>C (n.58-13G>C)
 gnomAD v4
12g.101768173C>TCA607597967GNPTABc.1285-13G>A (n.1285-13G>A)
c.1204-13G>A (n.1204-13G>A)
c.1069-13G>A (n.1069-13G>A)
c.58-13G>A (n.58-13G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101768174A=CA2058957010GNPTABc.1285-14T= (n.1285-14T=)
c.1204-14T= (n.1204-14T=)
c.1069-14T= (n.1069-14T=)
c.58-14T= (n.58-14T=)
12g.101768174A>GCA607597968GNPTABc.1285-14T>C (n.1285-14T>C)
c.1204-14T>C (n.1204-14T>C)
c.1069-14T>C (n.1069-14T>C)
c.58-14T>C (n.58-14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768175A>GCA2620450579GNPTABc.1285-15T>C (n.1285-15T>C)
c.1204-15T>C (n.1204-15T>C)
c.1069-15T>C (n.1069-15T>C)
c.58-15T>C (n.58-15T>C)
 gnomAD v4
12g.101768177G>TCA2526042241GNPTABc.1285-17C>A (n.1285-17C>A)
c.1204-17C>A (n.1204-17C>A)
c.1069-17C>A (n.1069-17C>A)
c.58-17C>A (n.58-17C>A)
12g.101768178A=CA2058957011GNPTABc.1285-18T= (n.1285-18T=)
c.1204-18T= (n.1204-18T=)
c.1069-18T= (n.1069-18T=)
c.58-18T= (n.58-18T=)
12g.101768178A>CCA2620450585GNPTABc.1285-18T>G (n.1285-18T>G)
c.1204-18T>G (n.1204-18T>G)
c.1069-18T>G (n.1069-18T>G)
c.58-18T>G (n.58-18T>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101768178A>GCA682730036GNPTABc.1285-18T>C (n.1285-18T>C)
c.1204-18T>C (n.1204-18T>C)
c.1069-18T>C (n.1069-18T>C)
c.58-18T>C (n.58-18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101768178A>TCA2058957012GNPTABc.1285-18T>A (n.1285-18T>A)
c.1204-18T>A (n.1204-18T>A)
c.1069-18T>A (n.1069-18T>A)
c.58-18T>A (n.58-18T>A)
 dbSNP
12g.101768179_101768184delinsGAAAATCA2058957013GNPTABc.1285-24_1285-19delinsATTTTC (n.1285-24_1285-19delinsATTTTC)
c.1204-24_1204-19delinsATTTTC (n.1204-24_1204-19delinsATTTTC)
c.1069-24_1069-19delinsATTTTC (n.1069-24_1069-19delinsATTTTC)
c.58-24_58-19delinsATTTTC (n.58-24_58-19delinsATTTTC)
12g.101768185_101768189delCA242461310GNPTABc.1285-24_1285-20del (n.1285-24_1285-20del)
c.1204-24_1204-20del (n.1204-24_1204-20del)
c.1069-24_1069-20del (n.1069-24_1069-20del)
c.58-24_58-20del (n.58-24_58-20del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768184T>ACA6746660GNPTABc.1285-24A>T (n.1285-24A>T)
c.1204-24A>T (n.1204-24A>T)
c.1069-24A>T (n.1069-24A>T)
c.58-24A>T (n.58-24A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768184T=CA2058957014GNPTABc.1285-24A= (n.1285-24A=)
c.1204-24A= (n.1204-24A=)
c.1069-24A= (n.1069-24A=)
c.58-24A= (n.58-24A=)
12g.101768186A=CA2058957015GNPTABc.1285-26T= (n.1285-26T=)
c.1204-26T= (n.1204-26T=)
c.1069-26T= (n.1069-26T=)
c.58-26T= (n.58-26T=)
12g.101768186A>CCA654946732GNPTABc.1285-26T>G (n.1285-26T>G)
c.1204-26T>G (n.1204-26T>G)
c.1069-26T>G (n.1069-26T>G)
c.58-26T>G (n.58-26T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.101768187A>CCA2620450598GNPTABc.1285-27T>G (n.1285-27T>G)
c.1204-27T>G (n.1204-27T>G)
c.1069-27T>G (n.1069-27T>G)
c.58-27T>G (n.58-27T>G)
 gnomAD v4
12g.101768189T>CCA682730041GNPTABc.1285-29A>G (n.1285-29A>G)
c.1204-29A>G (n.1204-29A>G)
c.1069-29A>G (n.1069-29A>G)
c.58-29A>G (n.58-29A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768189T=CA2058957016GNPTABc.1285-29A= (n.1285-29A=)
c.1204-29A= (n.1204-29A=)
c.1069-29A= (n.1069-29A=)
c.58-29A= (n.58-29A=)
12g.101768190G>ACA2797214656GNPTABc.1285-30C>T (n.1285-30C>T)
c.1204-30C>T (n.1204-30C>T)
c.1069-30C>T (n.1069-30C>T)
c.58-30C>T (n.58-30C>T)
12g.101768190G=CA2058957017GNPTABc.1285-30C= (n.1285-30C=)
c.1204-30C= (n.1204-30C=)
c.1069-30C= (n.1069-30C=)
c.58-30C= (n.58-30C=)
12g.101768190G>TCA6746661GNPTABc.1285-30C>A (n.1285-30C>A)
c.1204-30C>A (n.1204-30C>A)
c.1069-30C>A (n.1069-30C>A)
c.58-30C>A (n.58-30C>A)
 dbSNP ExAC
12g.101768191A=CA2058957018GNPTABc.1285-31T= (n.1285-31T=)
c.1204-31T= (n.1204-31T=)
c.1069-31T= (n.1069-31T=)
c.58-31T= (n.58-31T=)
12g.101768191A>GCA242461313GNPTABc.1285-31T>C (n.1285-31T>C)
c.1204-31T>C (n.1204-31T>C)
c.1069-31T>C (n.1069-31T>C)
c.58-31T>C (n.58-31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101768193T>ACA2620450603GNPTABc.1285-33A>T (n.1285-33A>T)
c.1204-33A>T (n.1204-33A>T)
c.1069-33A>T (n.1069-33A>T)
c.58-33A>T (n.58-33A>T)
 gnomAD v4
12g.101768193T>CCA6746662GNPTABc.1285-33A>G (n.1285-33A>G)
c.1204-33A>G (n.1204-33A>G)
c.1069-33A>G (n.1069-33A>G)
c.58-33A>G (n.58-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768193T=CA2058957019GNPTABc.1285-33A= (n.1285-33A=)
c.1204-33A= (n.1204-33A=)
c.1069-33A= (n.1069-33A=)
c.58-33A= (n.58-33A=)
12g.101768194T>GCA2575265034GNPTABc.1285-34A>C (n.1285-34A>C)
c.1204-34A>C (n.1204-34A>C)
c.1069-34A>C (n.1069-34A>C)
c.58-34A>C (n.58-34A>C)
 gnomAD v4
12g.101768196T>CCA951152300GNPTABc.1285-36A>G (n.1285-36A>G)
c.1204-36A>G (n.1204-36A>G)
c.1069-36A>G (n.1069-36A>G)
c.58-36A>G (n.58-36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768196T=CA2058957020GNPTABc.1285-36A= (n.1285-36A=)
c.1204-36A= (n.1204-36A=)
c.1069-36A= (n.1069-36A=)
c.58-36A= (n.58-36A=)
12g.101768197G>ACA2620450608GNPTABc.1285-37C>T (n.1285-37C>T)
c.1204-37C>T (n.1204-37C>T)
c.1069-37C>T (n.1069-37C>T)
c.58-37C>T (n.58-37C>T)
 gnomAD v4
12g.101768198G>CCA2620450609GNPTABc.1285-38C>G (n.1285-38C>G)
c.1204-38C>G (n.1204-38C>G)
c.1069-38C>G (n.1069-38C>G)
c.58-38C>G (n.58-38C>G)
 gnomAD v4
12g.101768200T>GCA2620450611GNPTABc.1285-40A>C (n.1285-40A>C)
c.1204-40A>C (n.1204-40A>C)
c.1069-40A>C (n.1069-40A>C)
c.58-40A>C (n.58-40A>C)
 gnomAD v4
12g.101768203T>CCA2620450613GNPTABc.1285-43A>G (n.1285-43A>G)
c.1204-43A>G (n.1204-43A>G)
c.1069-43A>G (n.1069-43A>G)
c.58-43A>G (n.58-43A>G)
 gnomAD v4
12g.101768204G>CCA2620450616GNPTABc.1285-44C>G (n.1285-44C>G)
c.1204-44C>G (n.1204-44C>G)
c.1069-44C>G (n.1069-44C>G)
c.58-44C>G (n.58-44C>G)
 gnomAD v4
12g.101768204G>TCA2620450617GNPTABc.1285-44C>A (n.1285-44C>A)
c.1204-44C>A (n.1204-44C>A)
c.1069-44C>A (n.1069-44C>A)
c.58-44C>A (n.58-44C>A)
 gnomAD v4
12g.101768205A=CA2058957021GNPTABc.1285-45T= (n.1285-45T=)
c.1204-45T= (n.1204-45T=)
c.1069-45T= (n.1069-45T=)
c.58-45T= (n.58-45T=)
12g.101768205A>CCA951152302GNPTABc.1285-45T>G (n.1285-45T>G)
c.1204-45T>G (n.1204-45T>G)
c.1069-45T>G (n.1069-45T>G)
c.58-45T>G (n.58-45T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768206T=CA2058957022GNPTABc.1285-46A= (n.1285-46A=)
c.1204-46A= (n.1204-46A=)
c.1069-46A= (n.1069-46A=)
c.58-46A= (n.58-46A=)
12g.101768207A=CA2058957023GNPTABc.1285-47T= (n.1285-47T=)
c.1204-47T= (n.1204-47T=)
c.1069-47T= (n.1069-47T=)
c.58-47T= (n.58-47T=)
12g.101768207A>GCA607597956GNPTABc.1285-47T>C (n.1285-47T>C)
c.1204-47T>C (n.1204-47T>C)
c.1069-47T>C (n.1069-47T>C)
c.58-47T>C (n.58-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768207dupCA607597955GNPTABc.1285-47dup (n.1285-47dup)
c.1204-47dup (n.1204-47dup)
c.1069-47dup (n.1069-47dup)
c.58-47dup (n.58-47dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768208C>ACA2620450625GNPTABc.1285-48G>T (n.1285-48G>T)
c.1204-48G>T (n.1204-48G>T)
c.1069-48G>T (n.1069-48G>T)
c.58-48G>T (n.58-48G>T)
 gnomAD v4
12g.101768208C>TCA2575265035GNPTABc.1285-48G>A (n.1285-48G>A)
c.1204-48G>A (n.1204-48G>A)
c.1069-48G>A (n.1069-48G>A)
c.58-48G>A (n.58-48G>A)
12g.101768209A=CA2058957024GNPTABc.1285-49T= (n.1285-49T=)
c.1204-49T= (n.1204-49T=)
c.1069-49T= (n.1069-49T=)
c.58-49T= (n.58-49T=)
12g.101768209A>GCA951152303GNPTABc.1285-49T>C (n.1285-49T>C)
c.1204-49T>C (n.1204-49T>C)
c.1069-49T>C (n.1069-49T>C)
c.58-49T>C (n.58-49T>C)
 dbSNP
12g.101768213delCA2620450627GNPTABc.1285-50del (n.1285-50del)
c.1204-50del (n.1204-50del)
c.1069-50del (n.1069-50del)
c.58-50del (n.58-50del)
 gnomAD v4
12g.101768217C>ACA2620450631GNPTABc.1285-57G>T (n.1285-57G>T)
c.1204-57G>T (n.1204-57G>T)
c.1069-57G>T (n.1069-57G>T)
c.58-57G>T (n.58-57G>T)
 gnomAD v4
12g.101768217_101768222delinsCTTGAGCA2058957025GNPTABc.1285-62_1285-57delinsCTCAAG (n.1285-62_1285-57delinsCTCAAG)
c.1204-62_1204-57delinsCTCAAG (n.1204-62_1204-57delinsCTCAAG)
c.1069-62_1069-57delinsCTCAAG (n.1069-62_1069-57delinsCTCAAG)
c.58-62_58-57delinsCTCAAG (n.58-62_58-57delinsCTCAAG)
12g.101768218T>CCA2620450640GNPTABc.1285-58A>G (n.1285-58A>G)
c.1204-58A>G (n.1204-58A>G)
c.1069-58A>G (n.1069-58A>G)
c.58-58A>G (n.58-58A>G)
 gnomAD v4
12g.101768218T>GCA682730047GNPTABc.1285-58A>C (n.1285-58A>C)
c.1204-58A>C (n.1204-58A>C)
c.1069-58A>C (n.1069-58A>C)
c.58-58A>C (n.58-58A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101768218T=CA2058957026GNPTABc.1285-58A= (n.1285-58A=)
c.1204-58A= (n.1204-58A=)
c.1069-58A= (n.1069-58A=)
c.58-58A= (n.58-58A=)
12g.101768218_101768219delCA2620450636GNPTABc.1285-59_1285-58del (n.1285-59_1285-58del)
c.1204-59_1204-58del (n.1204-59_1204-58del)
c.1069-59_1069-58del (n.1069-59_1069-58del)
c.58-59_58-58del (n.58-59_58-58del)
 gnomAD v4
12g.101768220_101768224delCA242461318GNPTABc.1285-62_1285-58del (n.1285-62_1285-58del)
c.1204-62_1204-58del (n.1204-62_1204-58del)
c.1069-62_1069-58del (n.1069-62_1069-58del)
c.58-62_58-58del (n.58-62_58-58del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768219T>GCA242461320GNPTABc.1285-59A>C (n.1285-59A>C)
c.1204-59A>C (n.1204-59A>C)
c.1069-59A>C (n.1069-59A>C)
c.58-59A>C (n.58-59A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768219T=CA2058957027GNPTABc.1285-59A= (n.1285-59A=)
c.1204-59A= (n.1204-59A=)
c.1069-59A= (n.1069-59A=)
c.58-59A= (n.58-59A=)

Number of alleles fetched