Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
3 | g.10146603_10146634del | CA645524975 | VHL | c.*107_*138del (n.*107_*138del) c.600-3184_600-3153del (n.600-3184_600-3153del) c.430_461del (p.Gly144ArgfsTer?) c.430_461del (p.Gly144SerfsTer19) c.341-3184_341-3153del (n.341-3184_341-3153del) n.566_597del c.*18-3184_*18-3153del (n.*18-3184_*18-3153del) | COSMIC |
3 | g.10146622_10146635del | CA658820719 | VHL | c.*126_*139del (n.*126_*139del) c.600-3165_600-3152del (n.600-3165_600-3152del) c.449_462del (p.Asn150ArgfsTer?) c.449_462del (p.Asn150SerfsTer19) c.341-3165_341-3152del (n.341-3165_341-3152del) n.585_598del c.*18-3165_*18-3152del (n.*18-3165_*18-3152del) | |
3 | g.10146619_10146745del | CA645525002 | VHL | c.*123_*140+109del c.600-3168_600-3042del (n.600-3168_600-3042del) c.446_463+109del c.341-3168_341-3042del (n.341-3168_341-3042del) n.582_599+109del c.*18-3168_*18-3042del (n.*18-3168_*18-3042del) | COSMIC |
3 | g.10146622_10146637delinsATATCACACTGCCAGG | CA1345058863 | VHL | c.*126_*140+1delinsATATCACACTGCCAGG c.600-3165_600-3150delinsATATCACACTGCCAGG (n.600-3165_600-3150delinsATATCACACTGCCAGG) c.449_463+1delinsATATCACACTGCCAGG c.341-3165_341-3150delinsATATCACACTGCCAGG (n.341-3165_341-3150delinsATATCACACTGCCAGG) n.585_599+1delinsATATCACACTGCCAGG c.*18-3165_*18-3150delinsATATCACACTGCCAGG (n.*18-3165_*18-3150delinsATATCACACTGCCAGG) | |
3 | g.10146623_10146637delinsTATCACACTGCCAGG | CA1345058866 | VHL | c.*127_*140+1delinsTATCACACTGCCAGG c.600-3164_600-3150delinsTATCACACTGCCAGG (n.600-3164_600-3150delinsTATCACACTGCCAGG) c.450_463+1delinsTATCACACTGCCAGG c.341-3164_341-3150delinsTATCACACTGCCAGG (n.341-3164_341-3150delinsTATCACACTGCCAGG) n.586_599+1delinsTATCACACTGCCAGG c.*18-3164_*18-3150delinsTATCACACTGCCAGG (n.*18-3164_*18-3150delinsTATCACACTGCCAGG) | |
3 | g.10146625_10146639del | CA916832706 | VHL | c.*129_*140+3del c.600-3162_600-3148del (n.600-3162_600-3148del) c.452_463+3del c.341-3162_341-3148del (n.341-3162_341-3148del) n.588_599+3del c.*18-3162_*18-3148del (n.*18-3162_*18-3148del) | dbSNP |
3 | g.10146624_10146637delinsCACACTGCCA | CA916832707 | VHL | c.*128_*140+1delinsCACACTGCCA c.600-3163_600-3150delinsCACACTGCCA (n.600-3163_600-3150delinsCACACTGCCA) c.451_463+1delinsCACACTGCCA c.341-3163_341-3150delinsCACACTGCCA (n.341-3163_341-3150delinsCACACTGCCA) n.587_599+1delinsCACACTGCCA c.*18-3163_*18-3150delinsCACACTGCCA (n.*18-3163_*18-3150delinsCACACTGCCA) | dbSNP |
3 | g.10146626_10146653delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT | CA1345058885 | VHL | c.*130_*140+17delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT c.600-3161_600-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT (n.600-3161_600-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT) c.453_463+17delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT c.341-3161_341-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT (n.341-3161_341-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT) n.589_599+17delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT c.*18-3161_*18-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT (n.*18-3161_*18-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT) | |
3 | g.10146627_10146653del | CA357123 | VHL | c.*131_*140+17del c.600-3160_600-3134del (n.600-3160_600-3134del) c.454_463+17del c.341-3160_341-3134del (n.341-3160_341-3134del) n.590_599+17del c.*18-3160_*18-3134del (n.*18-3160_*18-3134del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146629_10146635del | CA645525011 | VHL | c.*133_*139del (n.*133_*139del) c.600-3158_600-3152del (n.600-3158_600-3152del) c.456_462del (p.Leu153SerfsTer14) c.456_462del (p.Leu153CysfsTer4) c.341-3158_341-3152del (n.341-3158_341-3152del) n.592_598del c.*18-3158_*18-3152del (n.*18-3158_*18-3152del) | COSMIC |
3 | g.10146630_10146636del | CA645525012 | VHL | c.*134_*140del (n.*134_*140del) c.600-3157_600-3151del (n.600-3157_600-3151del) c.457_463del (p.Leu153SerfsTer14) c.457_463del (p.Leu153CysfsTer4) c.341-3157_341-3151del (n.341-3157_341-3151del) n.593_599del c.*18-3157_*18-3151del (n.*18-3157_*18-3151del) | COSMIC |
3 | g.10146631_10146638del | CA645525013 | VHL | c.*135_*140+2del c.600-3156_600-3149del (n.600-3156_600-3149del) c.458_463+2del c.341-3156_341-3149del (n.341-3156_341-3149del) n.594_599+2del c.*18-3156_*18-3149del (n.*18-3156_*18-3149del) | COSMIC |
3 | g.10146634del | CA432421924 | VHL | c.*138del (n.*138del) c.600-3153del (n.600-3153del) c.461del (p.Pro154GlnfsTer15) c.461del (p.Pro154GlnfsTer5) c.341-3153del (n.341-3153del) n.597del c.*18-3153del (n.*18-3153del) | COSMIC |
3 | g.10146634C>A | CA351754407 | VHL | c.*138C>A (n.*138C>A) c.600-3153C>A (n.600-3153C>A) c.461C>A (p.Pro154Gln) c.341-3153C>A (n.341-3153C>A) n.597C>A c.*18-3153C>A (n.*18-3153C>A) | |
3 | g.10146634C= | CA1345058908 | VHL | c.*138C= (n.*138C=) c.600-3153C= (n.600-3153C=) c.461C= (p.Pro154=) c.341-3153C= (n.341-3153C=) n.597C= c.*18-3153C= (n.*18-3153C=) | |
3 | g.10146634C>G | CA351754408 | VHL | c.*138C>G (n.*138C>G) c.600-3153C>G (n.600-3153C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.341-3153C>G (n.341-3153C>G) n.597C>G c.*18-3153C>G (n.*18-3153C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146634C>T | CA351754410 | VHL | c.*138C>T (n.*138C>T) c.600-3153C>T (n.600-3153C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.341-3153C>T (n.341-3153C>T) n.597C>T c.*18-3153C>T (n.*18-3153C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146634_10146635del | CA2573106041 | VHL | c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.600-3153_600-3152del (n.600-3153_600-3152del) c.461_462del (p.Pro154ArgfsTer?) c.461_462del (p.Pro154ArgfsTer19) c.341-3153_341-3152del (n.341-3153_341-3152del) n.597_598del c.*18-3153_*18-3152del (n.*18-3153_*18-3152del) | |
3 | g.10146634_10146635delinsCA | CA1345058910 | VHL | c.*138_*139delinsCA (n.*138_*139delinsCA) c.600-3153_600-3152delinsCA (n.600-3153_600-3152delinsCA) c.461_462delinsCA (p.Pro154=) c.341-3153_341-3152delinsCA (n.341-3153_341-3152delinsCA) n.597_598delinsCA c.*18-3153_*18-3152delinsCA (n.*18-3153_*18-3152delinsCA) | |
3 | g.10146635del | CA432421926 | VHL | c.*139del (n.*139del) c.600-3152del (n.600-3152del) c.462del (p.Glu155SerfsTer14) c.462del (p.Val155CysfsTer4) c.341-3152del (n.341-3152del) n.598del c.*18-3152del (n.*18-3152del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146635A= | CA1345058913 | VHL | c.*139A= (n.*139A=) c.600-3152A= (n.600-3152A=) c.462A= (p.Pro154=) c.341-3152A= (n.341-3152A=) n.598A= c.*18-3152A= (n.*18-3152A=) | |
3 | g.10146635A>C | CA16621934 | VHL | c.*139A>C (n.*139A>C) c.600-3152A>C (n.600-3152A>C) c.462A>C (p.Pro154=) c.341-3152A>C (n.341-3152A>C) n.598A>C c.*18-3152A>C (n.*18-3152A>C) | |
3 | g.10146635A>G | CA16611069 | VHL | c.*139A>G (n.*139A>G) c.600-3152A>G (n.600-3152A>G) c.462A>G (p.Pro154=) c.341-3152A>G (n.341-3152A>G) n.598A>G c.*18-3152A>G (n.*18-3152A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146635A>T | CA432421925 | VHL | c.*139A>T (n.*139A>T) c.600-3152A>T (n.600-3152A>T) c.462A>T (p.Pro154=) c.341-3152A>T (n.341-3152A>T) n.598A>T c.*18-3152A>T (n.*18-3152A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146636G>A | CA357026 | VHL | c.*140G>A (n.*140G>A) c.600-3151G>A (n.600-3151G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.463G>A (p.Val155Met) c.341-3151G>A (n.341-3151G>A) n.599G>A c.*18-3151G>A (n.*18-3151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10146636G>C | CA351754415 | VHL | c.*140G>C (n.*140G>C) c.600-3151G>C (n.600-3151G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.463G>C (p.Val155Leu) c.341-3151G>C (n.341-3151G>C) n.599G>C c.*18-3151G>C (n.*18-3151G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146636G= | CA1345058921 | VHL | c.*140G= (n.*140G=) c.600-3151G= (n.600-3151G=) c.463G= (p.Glu155=) c.463G= (p.Val155=) c.341-3151G= (n.341-3151G=) n.599G= c.*18-3151G= (n.*18-3151G=) | |
3 | g.10146636G>T | CA16621937 | VHL | c.*140G>T (n.*140G>T) c.600-3151G>T (n.600-3151G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.463G>T (p.Val155Leu) c.341-3151G>T (n.341-3151G>T) n.599G>T c.*18-3151G>T (n.*18-3151G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146637del | CA432421927 | VHL | c.*140+1del c.600-3150del (n.600-3150del) c.463+1del c.341-3150del (n.341-3150del) n.599+1del c.*18-3150del (n.*18-3150del) | COSMIC |
3 | g.10146636_10146644delinsA | CA645525014 | VHL | c.*140_*140+8delinsA c.600-3151_600-3143delinsA (n.600-3151_600-3143delinsA) c.463_463+8delinsA c.341-3151_341-3143delinsA (n.341-3151_341-3143delinsA) n.599_599+8delinsA c.*18-3151_*18-3143delinsA (n.*18-3151_*18-3143delinsA) | COSMIC |
3 | g.10146637G>A | CA16621909 | VHL | c.*140+1G>A (n.*140+1G>A) c.600-3150G>A (n.600-3150G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.341-3150G>A (n.341-3150G>A) n.599+1G>A c.*18-3150G>A (n.*18-3150G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10146637G>C | CA357023 | VHL | c.*140+1G>C (n.*140+1G>C) c.600-3150G>C (n.600-3150G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.341-3150G>C (n.341-3150G>C) n.599+1G>C c.*18-3150G>C (n.*18-3150G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146637G= | CA1345058926 | VHL | c.*140+1G= (n.*140+1G=) c.600-3150G= (n.600-3150G=) c.463+1G= (n.463+1G=) c.341-3150G= (n.341-3150G=) n.599+1G= c.*18-3150G= (n.*18-3150G=) | |
3 | g.10146637G>T | CA16621935 | VHL | c.*140+1G>T (n.*140+1G>T) c.600-3150G>T (n.600-3150G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.341-3150G>T (n.341-3150G>T) n.599+1G>T c.*18-3150G>T (n.*18-3150G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146638T>A | CA351754429 | VHL | c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) c.600-3149T>A (n.600-3149T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.341-3149T>A (n.341-3149T>A) n.599+2T>A c.*18-3149T>A (n.*18-3149T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146638T>C | CA16621936 | VHL | c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) c.600-3149T>C (n.600-3149T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.341-3149T>C (n.341-3149T>C) n.599+2T>C c.*18-3149T>C (n.*18-3149T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146638T>G | CA020373 | VHL | c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) c.600-3149T>G (n.600-3149T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.341-3149T>G (n.341-3149T>G) n.599+2T>G c.*18-3149T>G (n.*18-3149T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146638T= | CA1345058933 | VHL | c.*140+2T= (n.*140+2T=) c.600-3149T= (n.600-3149T=) c.463+2T= (n.463+2T=) c.341-3149T= (n.341-3149T=) n.599+2T= c.*18-3149T= (n.*18-3149T=) | |
3 | g.10146639A= | CA1345058938 | VHL | c.*140+3A= (n.*140+3A=) c.600-3148A= (n.600-3148A=) c.463+3A= (n.463+3A=) c.341-3148A= (n.341-3148A=) n.599+3A= c.*18-3148A= (n.*18-3148A=) | |
3 | g.10146639A>C | CA645525016 | VHL | c.*140+3A>C (n.*140+3A>C) c.600-3148A>C (n.600-3148A>C) c.463+3A>C (n.463+3A>C) c.341-3148A>C (n.341-3148A>C) n.599+3A>C c.*18-3148A>C (n.*18-3148A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146639A>G | CA645369331 | VHL | c.*140+3A>G (n.*140+3A>G) c.600-3148A>G (n.600-3148A>G) c.463+3A>G (n.463+3A>G) c.341-3148A>G (n.341-3148A>G) n.599+3A>G c.*18-3148A>G (n.*18-3148A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146639A>T | CA645525015 | VHL | c.*140+3A>T (n.*140+3A>T) c.600-3148A>T (n.600-3148A>T) c.463+3A>T (n.463+3A>T) c.341-3148A>T (n.341-3148A>T) n.599+3A>T c.*18-3148A>T (n.*18-3148A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146640C>A | CA2701940398 | VHL | c.*140+4C>A (n.*140+4C>A) c.600-3147C>A (n.600-3147C>A) c.463+4C>A (n.463+4C>A) c.341-3147C>A (n.341-3147C>A) n.599+4C>A c.*18-3147C>A (n.*18-3147C>A) | dbSNP |
3 | g.10146640C= | CA1345058941 | VHL | c.*140+4C= (n.*140+4C=) c.600-3147C= (n.600-3147C=) c.463+4C= (n.463+4C=) c.341-3147C= (n.341-3147C=) n.599+4C= c.*18-3147C= (n.*18-3147C=) | |
3 | g.10146640C>G | CA1139768329 | VHL | c.*140+4C>G (n.*140+4C>G) c.600-3147C>G (n.600-3147C>G) c.463+4C>G (n.463+4C>G) c.341-3147C>G (n.341-3147C>G) n.599+4C>G c.*18-3147C>G (n.*18-3147C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146640C>T | CA10584230 | VHL | c.*140+4C>T (n.*140+4C>T) c.600-3147C>T (n.600-3147C>T) c.463+4C>T (n.463+4C>T) c.341-3147C>T (n.341-3147C>T) n.599+4C>T c.*18-3147C>T (n.*18-3147C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146641T>A | CA645525017 | VHL | c.*140+5T>A (n.*140+5T>A) c.600-3146T>A (n.600-3146T>A) c.463+5T>A (n.463+5T>A) c.341-3146T>A (n.341-3146T>A) n.599+5T>A c.*18-3146T>A (n.*18-3146T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146641T>C | CA2701949379 | VHL | c.*140+5T>C (n.*140+5T>C) c.600-3146T>C (n.600-3146T>C) c.463+5T>C (n.463+5T>C) c.341-3146T>C (n.341-3146T>C) n.599+5T>C c.*18-3146T>C (n.*18-3146T>C) | dbSNP |
3 | g.10146641T>G | CA70049644 | VHL | c.*140+5T>G (n.*140+5T>G) c.600-3146T>G (n.600-3146T>G) c.463+5T>G (n.463+5T>G) c.341-3146T>G (n.341-3146T>G) n.599+5T>G c.*18-3146T>G (n.*18-3146T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146641T= | CA1345058946 | VHL | c.*140+5T= (n.*140+5T=) c.600-3146T= (n.600-3146T=) c.463+5T= (n.463+5T=) c.341-3146T= (n.341-3146T=) n.599+5T= c.*18-3146T= (n.*18-3146T=) | |
3 | g.10146642G>A | CA2702141176 | VHL | c.*140+6G>A (n.*140+6G>A) c.600-3145G>A (n.600-3145G>A) c.463+6G>A (n.463+6G>A) c.341-3145G>A (n.341-3145G>A) n.599+6G>A c.*18-3145G>A (n.*18-3145G>A) | dbSNP |
3 | g.10146642G>C | CA2702141220 | VHL | c.*140+6G>C (n.*140+6G>C) c.600-3145G>C (n.600-3145G>C) c.463+6G>C (n.463+6G>C) c.341-3145G>C (n.341-3145G>C) n.599+6G>C c.*18-3145G>C (n.*18-3145G>C) | dbSNP |
3 | g.10146642G>T | CA2702141254 | VHL | c.*140+6G>T (n.*140+6G>T) c.600-3145G>T (n.600-3145G>T) c.463+6G>T (n.463+6G>T) c.341-3145G>T (n.341-3145G>T) n.599+6G>T c.*18-3145G>T (n.*18-3145G>T) | dbSNP |
3 | g.10146643A>C | CA2702141265 | VHL | c.*140+7A>C (n.*140+7A>C) c.600-3144A>C (n.600-3144A>C) c.463+7A>C (n.463+7A>C) c.341-3144A>C (n.341-3144A>C) n.599+7A>C c.*18-3144A>C (n.*18-3144A>C) | dbSNP |
3 | g.10146643A>G | CA2702141260 | VHL | c.*140+7A>G (n.*140+7A>G) c.600-3144A>G (n.600-3144A>G) c.463+7A>G (n.463+7A>G) c.341-3144A>G (n.341-3144A>G) n.599+7A>G c.*18-3144A>G (n.*18-3144A>G) | dbSNP |
3 | g.10146643A>T | CA2702141256 | VHL | c.*140+7A>T (n.*140+7A>T) c.600-3144A>T (n.600-3144A>T) c.463+7A>T (n.463+7A>T) c.341-3144A>T (n.341-3144A>T) n.599+7A>T c.*18-3144A>T (n.*18-3144A>T) | dbSNP |
3 | g.10146644C>A | CA2701931148 | VHL | c.*140+8C>A (n.*140+8C>A) c.600-3143C>A (n.600-3143C>A) c.463+8C>A (n.463+8C>A) c.341-3143C>A (n.341-3143C>A) n.599+8C>A c.*18-3143C>A (n.*18-3143C>A) | dbSNP |
3 | g.10146644C= | CA1345058950 | VHL | c.*140+8C= (n.*140+8C=) c.600-3143C= (n.600-3143C=) c.463+8C= (n.463+8C=) c.341-3143C= (n.341-3143C=) n.599+8C= c.*18-3143C= (n.*18-3143C=) | |
3 | g.10146644C>G | CA2701931147 | VHL | c.*140+8C>G (n.*140+8C>G) c.600-3143C>G (n.600-3143C>G) c.463+8C>G (n.463+8C>G) c.341-3143C>G (n.341-3143C>G) n.599+8C>G c.*18-3143C>G (n.*18-3143C>G) | dbSNP |
3 | g.10146644C>T | CA020379 | VHL | c.*140+8C>T (n.*140+8C>T) c.600-3143C>T (n.600-3143C>T) c.463+8C>T (n.463+8C>T) c.341-3143C>T (n.341-3143C>T) n.599+8C>T c.*18-3143C>T (n.*18-3143C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10146645G>A | CA16604769 | VHL | c.*140+9G>A (n.*140+9G>A) c.600-3142G>A (n.600-3142G>A) c.463+9G>A (n.463+9G>A) c.341-3142G>A (n.341-3142G>A) n.599+9G>A c.*18-3142G>A (n.*18-3142G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146645G= | CA1345058952 | VHL | c.*140+9G= (n.*140+9G=) c.600-3142G= (n.600-3142G=) c.463+9G= (n.463+9G=) c.341-3142G= (n.341-3142G=) n.599+9G= c.*18-3142G= (n.*18-3142G=) | |
3 | g.10146645G>T | CA2740090897 | VHL | c.*140+9G>T (n.*140+9G>T) c.600-3142G>T (n.600-3142G>T) c.463+9G>T (n.463+9G>T) c.341-3142G>T (n.341-3142G>T) n.599+9G>T c.*18-3142G>T (n.*18-3142G>T) | ClinVar |
3 | g.10146646T>A | CA2702141271 | VHL | c.*140+10T>A (n.*140+10T>A) c.600-3141T>A (n.600-3141T>A) c.463+10T>A (n.463+10T>A) c.341-3141T>A (n.341-3141T>A) n.599+10T>A c.*18-3141T>A (n.*18-3141T>A) | dbSNP |
3 | g.10146646_10146656del | CA2664399909 | VHL | c.*140+10_*140+20del (n.*140+10_*140+20del) c.600-3141_600-3131del (n.600-3141_600-3131del) c.463+10_463+20del (n.463+10_463+20del) c.341-3141_341-3131del (n.341-3141_341-3131del) n.599+10_599+20del c.*18-3141_*18-3131del (n.*18-3141_*18-3131del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146647T>A | CA2702141578 | VHL | c.*140+11T>A (n.*140+11T>A) c.600-3140T>A (n.600-3140T>A) c.463+11T>A (n.463+11T>A) c.341-3140T>A (n.341-3140T>A) n.599+11T>A c.*18-3140T>A (n.*18-3140T>A) | dbSNP |
3 | g.10146647T>C | CA2702141276 | VHL | c.*140+11T>C (n.*140+11T>C) c.600-3140T>C (n.600-3140T>C) c.463+11T>C (n.463+11T>C) c.341-3140T>C (n.341-3140T>C) n.599+11T>C c.*18-3140T>C (n.*18-3140T>C) | dbSNP |
3 | g.10146647T>G | CA2702141313 | VHL | c.*140+11T>G (n.*140+11T>G) c.600-3140T>G (n.600-3140T>G) c.463+11T>G (n.463+11T>G) c.341-3140T>G (n.341-3140T>G) n.599+11T>G c.*18-3140T>G (n.*18-3140T>G) | dbSNP |
3 | g.10146648T>A | CA2701967327 | VHL | c.*140+12T>A (n.*140+12T>A) c.600-3139T>A (n.600-3139T>A) c.463+12T>A (n.463+12T>A) c.341-3139T>A (n.341-3139T>A) n.599+12T>A c.*18-3139T>A (n.*18-3139T>A) | dbSNP |
3 | g.10146648T>C | CA541213569 | VHL | c.*140+12T>C (n.*140+12T>C) c.600-3139T>C (n.600-3139T>C) c.463+12T>C (n.463+12T>C) c.341-3139T>C (n.341-3139T>C) n.599+12T>C c.*18-3139T>C (n.*18-3139T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146648T= | CA1345058958 | VHL | c.*140+12T= (n.*140+12T=) c.600-3139T= (n.600-3139T=) c.463+12T= (n.463+12T=) c.341-3139T= (n.341-3139T=) n.599+12T= c.*18-3139T= (n.*18-3139T=) | |
3 | g.10146649T>A | CA2701956946 | VHL | c.*140+13T>A (n.*140+13T>A) c.600-3138T>A (n.600-3138T>A) c.463+13T>A (n.463+13T>A) c.341-3138T>A (n.341-3138T>A) n.599+13T>A c.*18-3138T>A (n.*18-3138T>A) | dbSNP |
3 | g.10146649T>C | CA2577505248 | VHL | c.*140+13T>C (n.*140+13T>C) c.600-3138T>C (n.600-3138T>C) c.463+13T>C (n.463+13T>C) c.341-3138T>C (n.341-3138T>C) n.599+13T>C c.*18-3138T>C (n.*18-3138T>C) | |
3 | g.10146649T>G | CA541213570 | VHL | c.*140+13T>G (n.*140+13T>G) c.600-3138T>G (n.600-3138T>G) c.463+13T>G (n.463+13T>G) c.341-3138T>G (n.341-3138T>G) n.599+13T>G c.*18-3138T>G (n.*18-3138T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146649T= | CA1345058962 | VHL | c.*140+13T= (n.*140+13T=) c.600-3138T= (n.600-3138T=) c.463+13T= (n.463+13T=) c.341-3138T= (n.341-3138T=) n.599+13T= c.*18-3138T= (n.*18-3138T=) | |
3 | g.10146650A>C | CA2580068466 | VHL | c.*140+14A>C (n.*140+14A>C) c.600-3137A>C (n.600-3137A>C) c.463+14A>C (n.463+14A>C) c.341-3137A>C (n.341-3137A>C) n.599+14A>C c.*18-3137A>C (n.*18-3137A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146650A>T | CA2702141588 | VHL | c.*140+14A>T (n.*140+14A>T) c.600-3137A>T (n.600-3137A>T) c.463+14A>T (n.463+14A>T) c.341-3137A>T (n.341-3137A>T) n.599+14A>T c.*18-3137A>T (n.*18-3137A>T) | dbSNP |
3 | g.10146651C>A | CA2740090898 | VHL | c.*140+15C>A (n.*140+15C>A) c.600-3136C>A (n.600-3136C>A) c.463+15C>A (n.463+15C>A) c.341-3136C>A (n.341-3136C>A) n.599+15C>A c.*18-3136C>A (n.*18-3136C>A) | ClinVar |
3 | g.10146651C= | CA1345058964 | VHL | c.*140+15C= (n.*140+15C=) c.600-3136C= (n.600-3136C=) c.463+15C= (n.463+15C=) c.341-3136C= (n.341-3136C=) n.599+15C= c.*18-3136C= (n.*18-3136C=) | |
3 | g.10146651C>G | CA041068 | VHL | c.*140+15C>G (n.*140+15C>G) c.600-3136C>G (n.600-3136C>G) c.463+15C>G (n.463+15C>G) c.341-3136C>G (n.341-3136C>G) n.599+15C>G c.*18-3136C>G (n.*18-3136C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146651_10146652delinsCT | CA1345058971 | VHL | c.*140+15_*140+16delinsCT (n.*140+15_*140+16delinsCT) c.600-3136_600-3135delinsCT (n.600-3136_600-3135delinsCT) c.463+15_463+16delinsCT (n.463+15_463+16delinsCT) c.341-3136_341-3135delinsCT (n.341-3136_341-3135delinsCT) n.599+15_599+16delinsCT c.*18-3136_*18-3135delinsCT (n.*18-3136_*18-3135delinsCT) | |
3 | g.10146652T>A | CA2702141761 | VHL | c.*140+16T>A (n.*140+16T>A) c.600-3135T>A (n.600-3135T>A) c.463+16T>A (n.463+16T>A) c.341-3135T>A (n.341-3135T>A) n.599+16T>A c.*18-3135T>A (n.*18-3135T>A) | dbSNP |
3 | g.10146652T>G | CA2573136192 | VHL | c.*140+16T>G (n.*140+16T>G) c.600-3135T>G (n.600-3135T>G) c.463+16T>G (n.463+16T>G) c.341-3135T>G (n.341-3135T>G) n.599+16T>G c.*18-3135T>G (n.*18-3135T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146656dup | CA1345058973 | VHL | c.*140+20dup (n.*140+20dup) c.600-3131dup (n.600-3131dup) c.463+20dup (n.463+20dup) c.341-3131dup (n.341-3131dup) n.599+20dup c.*18-3131dup (n.*18-3131dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146656del | CA70049664 | VHL | c.*140+20del (n.*140+20del) c.600-3131del (n.600-3131del) c.463+20del (n.463+20del) c.341-3131del (n.341-3131del) n.599+20del c.*18-3131del (n.*18-3131del) | dbSNP |
3 | g.10146653T>C | CA2702141762 | VHL | c.*140+17T>C (n.*140+17T>C) c.600-3134T>C (n.600-3134T>C) c.463+17T>C (n.463+17T>C) c.341-3134T>C (n.341-3134T>C) n.599+17T>C c.*18-3134T>C (n.*18-3134T>C) | dbSNP |
3 | g.10146654T>A | CA896163402 | VHL | c.*140+18T>A (n.*140+18T>A) c.600-3133T>A (n.600-3133T>A) c.463+18T>A (n.463+18T>A) c.341-3133T>A (n.341-3133T>A) n.599+18T>A c.*18-3133T>A (n.*18-3133T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146654T>G | CA2664399910 | VHL | c.*140+18T>G (n.*140+18T>G) c.600-3133T>G (n.600-3133T>G) c.463+18T>G (n.463+18T>G) c.341-3133T>G (n.341-3133T>G) n.599+18T>G c.*18-3133T>G (n.*18-3133T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146654T= | CA1345058974 | VHL | c.*140+18T= (n.*140+18T=) c.600-3133T= (n.600-3133T=) c.463+18T= (n.463+18T=) c.341-3133T= (n.341-3133T=) n.599+18T= c.*18-3133T= (n.*18-3133T=) | |
3 | g.10146655T>A | CA2702141763 | VHL | c.*140+19T>A (n.*140+19T>A) c.600-3132T>A (n.600-3132T>A) c.463+19T>A (n.463+19T>A) c.341-3132T>A (n.341-3132T>A) n.599+19T>A c.*18-3132T>A (n.*18-3132T>A) | dbSNP |
3 | g.10146656T>G | CA2664399911 | VHL | c.*140+20T>G (n.*140+20T>G) c.600-3131T>G (n.600-3131T>G) c.463+20T>G (n.463+20T>G) c.341-3131T>G (n.341-3131T>G) n.599+20T>G c.*18-3131T>G (n.*18-3131T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146657A= | CA1345058976 | VHL | c.*140+21A= (n.*140+21A=) c.600-3130A= (n.600-3130A=) c.463+21A= (n.463+21A=) c.341-3130A= (n.341-3130A=) n.599+21A= c.*18-3130A= (n.*18-3130A=) | |
3 | g.10146657A>G | CA1345058977 | VHL | c.*140+21A>G (n.*140+21A>G) c.600-3130A>G (n.600-3130A>G) c.463+21A>G (n.463+21A>G) c.341-3130A>G (n.341-3130A>G) n.599+21A>G c.*18-3130A>G (n.*18-3130A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146661dup | CA2664399912 | VHL | c.*140+25dup (n.*140+25dup) c.600-3126dup (n.600-3126dup) c.463+25dup (n.463+25dup) c.341-3126dup (n.341-3126dup) n.599+25dup c.*18-3126dup (n.*18-3126dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10146661del | CA2577505249 | VHL | c.*140+25del (n.*140+25del) c.600-3126del (n.600-3126del) c.463+25del (n.463+25del) c.341-3126del (n.341-3126del) n.599+25del c.*18-3126del (n.*18-3126del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146658A>C | CA2702142085 | VHL | c.*140+22A>C (n.*140+22A>C) c.600-3129A>C (n.600-3129A>C) c.463+22A>C (n.463+22A>C) c.341-3129A>C (n.341-3129A>C) n.599+22A>C c.*18-3129A>C (n.*18-3129A>C) | dbSNP |
3 | g.10146659A= | CA1345058980 | VHL | c.*140+23A= (n.*140+23A=) c.600-3128A= (n.600-3128A=) c.463+23A= (n.463+23A=) c.341-3128A= (n.341-3128A=) n.599+23A= c.*18-3128A= (n.*18-3128A=) | |
3 | g.10146659A>C | CA896163403 | VHL | c.*140+23A>C (n.*140+23A>C) c.600-3128A>C (n.600-3128A>C) c.463+23A>C (n.463+23A>C) c.341-3128A>C (n.341-3128A>C) n.599+23A>C c.*18-3128A>C (n.*18-3128A>C) | dbSNP |
3 | g.10146659A>G | CA645525018 | VHL | c.*140+23A>G (n.*140+23A>G) c.600-3128A>G (n.600-3128A>G) c.463+23A>G (n.463+23A>G) c.341-3128A>G (n.341-3128A>G) n.599+23A>G c.*18-3128A>G (n.*18-3128A>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146659A>T | CA2701971927 | VHL | c.*140+23A>T (n.*140+23A>T) c.600-3128A>T (n.600-3128A>T) c.463+23A>T (n.463+23A>T) c.341-3128A>T (n.341-3128A>T) n.599+23A>T c.*18-3128A>T (n.*18-3128A>T) | dbSNP |
3 | g.10146660A>G | CA2702142086 | VHL | c.*140+24A>G (n.*140+24A>G) c.600-3127A>G (n.600-3127A>G) c.463+24A>G (n.463+24A>G) c.341-3127A>G (n.341-3127A>G) n.599+24A>G c.*18-3127A>G (n.*18-3127A>G) | dbSNP |
3 | g.10146661A>G | CA2702142117 | VHL | c.*140+25A>G (n.*140+25A>G) c.600-3126A>G (n.600-3126A>G) c.463+25A>G (n.463+25A>G) c.341-3126A>G (n.341-3126A>G) n.599+25A>G c.*18-3126A>G (n.*18-3126A>G) | dbSNP |
3 | g.10146662G>A | CA2664399913 | VHL | c.*140+26G>A (n.*140+26G>A) c.600-3125G>A (n.600-3125G>A) c.463+26G>A (n.463+26G>A) c.341-3125G>A (n.341-3125G>A) n.599+26G>A c.*18-3125G>A (n.*18-3125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146662G>C | CA2702142124 | VHL | c.*140+26G>C (n.*140+26G>C) c.600-3125G>C (n.600-3125G>C) c.463+26G>C (n.463+26G>C) c.341-3125G>C (n.341-3125G>C) n.599+26G>C c.*18-3125G>C (n.*18-3125G>C) | dbSNP |
3 | g.10146662G>T | CA2664399914 | VHL | c.*140+26G>T (n.*140+26G>T) c.600-3125G>T (n.600-3125G>T) c.463+26G>T (n.463+26G>T) c.341-3125G>T (n.341-3125G>T) n.599+26G>T c.*18-3125G>T (n.*18-3125G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146663A>C | CA2664399915 | VHL | c.*140+27A>C (n.*140+27A>C) c.600-3124A>C (n.600-3124A>C) c.463+27A>C (n.463+27A>C) c.341-3124A>C (n.341-3124A>C) n.599+27A>C c.*18-3124A>C (n.*18-3124A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146663A>G | CA2577505250 | VHL | c.*140+27A>G (n.*140+27A>G) c.600-3124A>G (n.600-3124A>G) c.463+27A>G (n.463+27A>G) c.341-3124A>G (n.341-3124A>G) n.599+27A>G c.*18-3124A>G (n.*18-3124A>G) | dbSNP |
3 | g.10146663A>T | CA2702142176 | VHL | c.*140+27A>T (n.*140+27A>T) c.600-3124A>T (n.600-3124A>T) c.463+27A>T (n.463+27A>T) c.341-3124A>T (n.341-3124A>T) n.599+27A>T c.*18-3124A>T (n.*18-3124A>T) | dbSNP |
3 | g.10146664T>A | CA2664399916 | VHL | c.*140+28T>A (n.*140+28T>A) c.600-3123T>A (n.600-3123T>A) c.463+28T>A (n.463+28T>A) c.341-3123T>A (n.341-3123T>A) n.599+28T>A c.*18-3123T>A (n.*18-3123T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146664T>G | CA541213571 | VHL | c.*140+28T>G (n.*140+28T>G) c.600-3123T>G (n.600-3123T>G) c.463+28T>G (n.463+28T>G) c.341-3123T>G (n.341-3123T>G) n.599+28T>G c.*18-3123T>G (n.*18-3123T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146664T= | CA1345058982 | VHL | c.*140+28T= (n.*140+28T=) c.600-3123T= (n.600-3123T=) c.463+28T= (n.463+28T=) c.341-3123T= (n.341-3123T=) n.599+28T= c.*18-3123T= (n.*18-3123T=) | |
3 | g.10146665A>G | CA2664399917 | VHL | c.*140+29A>G (n.*140+29A>G) c.600-3122A>G (n.600-3122A>G) c.463+29A>G (n.463+29A>G) c.341-3122A>G (n.341-3122A>G) n.599+29A>G c.*18-3122A>G (n.*18-3122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146665A>T | CA2702142492 | VHL | c.*140+29A>T (n.*140+29A>T) c.600-3122A>T (n.600-3122A>T) c.463+29A>T (n.463+29A>T) c.341-3122A>T (n.341-3122A>T) n.599+29A>T c.*18-3122A>T (n.*18-3122A>T) | dbSNP |
3 | g.10146666A>G | CA2664399918 | VHL | c.*140+30A>G (n.*140+30A>G) c.600-3121A>G (n.600-3121A>G) c.463+30A>G (n.463+30A>G) c.341-3121A>G (n.341-3121A>G) n.599+30A>G c.*18-3121A>G (n.*18-3121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146666A>T | CA2702142523 | VHL | c.*140+30A>T (n.*140+30A>T) c.600-3121A>T (n.600-3121A>T) c.463+30A>T (n.463+30A>T) c.341-3121A>T (n.341-3121A>T) n.599+30A>T c.*18-3121A>T (n.*18-3121A>T) | dbSNP |
3 | g.10146667G>A | CA2250955 | VHL | c.*140+31G>A (n.*140+31G>A) c.600-3120G>A (n.600-3120G>A) c.463+31G>A (n.463+31G>A) c.341-3120G>A (n.341-3120G>A) n.599+31G>A c.*18-3120G>A (n.*18-3120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146667G= | CA1345058985 | VHL | c.*140+31G= (n.*140+31G=) c.600-3120G= (n.600-3120G=) c.463+31G= (n.463+31G=) c.341-3120G= (n.341-3120G=) n.599+31G= c.*18-3120G= (n.*18-3120G=) | |
3 | g.10146667_10146670delinsGGTT | CA1345058987 | VHL | c.*140+31_*140+34delinsGGTT (n.*140+31_*140+34delinsGGTT) c.600-3120_600-3117delinsGGTT (n.600-3120_600-3117delinsGGTT) c.463+31_463+34delinsGGTT (n.463+31_463+34delinsGGTT) c.341-3120_341-3117delinsGGTT (n.341-3120_341-3117delinsGGTT) n.599+31_599+34delinsGGTT c.*18-3120_*18-3117delinsGGTT (n.*18-3120_*18-3117delinsGGTT) | |
3 | g.10146668G>A | CA2702142565 | VHL | c.*140+32G>A (n.*140+32G>A) c.600-3119G>A (n.600-3119G>A) c.463+32G>A (n.463+32G>A) c.341-3119G>A (n.341-3119G>A) n.599+32G>A c.*18-3119G>A (n.*18-3119G>A) | dbSNP |
3 | g.10146668G>C | CA2702142567 | VHL | c.*140+32G>C (n.*140+32G>C) c.600-3119G>C (n.600-3119G>C) c.463+32G>C (n.463+32G>C) c.341-3119G>C (n.341-3119G>C) n.599+32G>C c.*18-3119G>C (n.*18-3119G>C) | dbSNP |
3 | g.10146668G>T | CA2664399919 | VHL | c.*140+32G>T (n.*140+32G>T) c.600-3119G>T (n.600-3119G>T) c.463+32G>T (n.463+32G>T) c.341-3119G>T (n.341-3119G>T) n.599+32G>T c.*18-3119G>T (n.*18-3119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146673_10146675del | CA357094 | VHL | c.*140+37_*140+39del (n.*140+37_*140+39del) c.600-3114_600-3112del (n.600-3114_600-3112del) c.463+37_463+39del (n.463+37_463+39del) c.341-3114_341-3112del (n.341-3114_341-3112del) n.599+37_599+39del c.*18-3114_*18-3112del (n.*18-3114_*18-3112del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146669T>G | CA2755195276 | VHL | c.*140+33T>G (n.*140+33T>G) c.600-3118T>G (n.600-3118T>G) c.463+33T>G (n.463+33T>G) c.341-3118T>G (n.341-3118T>G) n.599+33T>G c.*18-3118T>G (n.*18-3118T>G) | |
3 | g.10146670T>G | CA041113 | VHL | c.*140+34T>G (n.*140+34T>G) c.600-3117T>G (n.600-3117T>G) c.463+34T>G (n.463+34T>G) c.341-3117T>G (n.341-3117T>G) n.599+34T>G c.*18-3117T>G (n.*18-3117T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146670T= | CA1345058996 | VHL | c.*140+34T= (n.*140+34T=) c.600-3117T= (n.600-3117T=) c.463+34T= (n.463+34T=) c.341-3117T= (n.341-3117T=) n.599+34T= c.*18-3117T= (n.*18-3117T=) | |
3 | g.10146671G>A | CA2702142596 | VHL | c.*140+35G>A (n.*140+35G>A) c.600-3116G>A (n.600-3116G>A) c.463+35G>A (n.463+35G>A) c.341-3116G>A (n.341-3116G>A) n.599+35G>A c.*18-3116G>A (n.*18-3116G>A) | dbSNP |
3 | g.10146671G>C | CA2702142604 | VHL | c.*140+35G>C (n.*140+35G>C) c.600-3116G>C (n.600-3116G>C) c.463+35G>C (n.463+35G>C) c.341-3116G>C (n.341-3116G>C) n.599+35G>C c.*18-3116G>C (n.*18-3116G>C) | dbSNP |
3 | g.10146672T>A | CA2702142633 | VHL | c.*140+36T>A (n.*140+36T>A) c.600-3115T>A (n.600-3115T>A) c.463+36T>A (n.463+36T>A) c.341-3115T>A (n.341-3115T>A) n.599+36T>A c.*18-3115T>A (n.*18-3115T>A) | dbSNP |
3 | g.10146672T>C | CA2664399920 | VHL | c.*140+36T>C (n.*140+36T>C) c.600-3115T>C (n.600-3115T>C) c.463+36T>C (n.463+36T>C) c.341-3115T>C (n.341-3115T>C) n.599+36T>C c.*18-3115T>C (n.*18-3115T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146673T>A | CA2701965432 | VHL | c.*140+37T>A (n.*140+37T>A) c.600-3114T>A (n.600-3114T>A) c.463+37T>A (n.463+37T>A) c.341-3114T>A (n.341-3114T>A) n.599+37T>A c.*18-3114T>A (n.*18-3114T>A) | dbSNP |
3 | g.10146673T>C | CA541213572 | VHL | c.*140+37T>C (n.*140+37T>C) c.600-3114T>C (n.600-3114T>C) c.463+37T>C (n.463+37T>C) c.341-3114T>C (n.341-3114T>C) n.599+37T>C c.*18-3114T>C (n.*18-3114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146673T= | CA1345059000 | VHL | c.*140+37T= (n.*140+37T=) c.600-3114T= (n.600-3114T=) c.463+37T= (n.463+37T=) c.341-3114T= (n.341-3114T=) n.599+37T= c.*18-3114T= (n.*18-3114T=) | |
3 | g.10146674G>A | CA2701934779 | VHL | c.*140+38G>A (n.*140+38G>A) c.600-3113G>A (n.600-3113G>A) c.463+38G>A (n.463+38G>A) c.341-3113G>A (n.341-3113G>A) n.599+38G>A c.*18-3113G>A (n.*18-3113G>A) | dbSNP |
3 | g.10146674G>C | CA70049673 | VHL | c.*140+38G>C (n.*140+38G>C) c.600-3113G>C (n.600-3113G>C) c.463+38G>C (n.463+38G>C) c.341-3113G>C (n.341-3113G>C) n.599+38G>C c.*18-3113G>C (n.*18-3113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146674G= | CA1345059002 | VHL | c.*140+38G= (n.*140+38G=) c.600-3113G= (n.600-3113G=) c.463+38G= (n.463+38G=) c.341-3113G= (n.341-3113G=) n.599+38G= c.*18-3113G= (n.*18-3113G=) | |
3 | g.10146676G>A | CA041118 | VHL | c.*140+40G>A (n.*140+40G>A) c.600-3111G>A (n.600-3111G>A) c.463+40G>A (n.463+40G>A) c.341-3111G>A (n.341-3111G>A) n.599+40G>A c.*18-3111G>A (n.*18-3111G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146676G= | CA1345059004 | VHL | c.*140+40G= (n.*140+40G=) c.600-3111G= (n.600-3111G=) c.463+40G= (n.463+40G=) c.341-3111G= (n.341-3111G=) n.599+40G= c.*18-3111G= (n.*18-3111G=) | |
3 | g.10146677G= | CA1345059006 | VHL | c.*140+41G= (n.*140+41G=) c.600-3110G= (n.600-3110G=) c.463+41G= (n.463+41G=) c.341-3110G= (n.341-3110G=) n.599+41G= c.*18-3110G= (n.*18-3110G=) | |
3 | g.10146677G>T | CA041128 | VHL | c.*140+41G>T (n.*140+41G>T) c.600-3110G>T (n.600-3110G>T) c.463+41G>T (n.463+41G>T) c.341-3110G>T (n.341-3110G>T) n.599+41G>T c.*18-3110G>T (n.*18-3110G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146679A= | CA1345059007 | VHL | c.*140+43A= (n.*140+43A=) c.600-3108A= (n.600-3108A=) c.463+43A= (n.463+43A=) c.341-3108A= (n.341-3108A=) n.599+43A= c.*18-3108A= (n.*18-3108A=) | |
3 | g.10146679A>C | CA2580587085 | VHL | c.*140+43A>C (n.*140+43A>C) c.600-3108A>C (n.600-3108A>C) c.463+43A>C (n.463+43A>C) c.341-3108A>C (n.341-3108A>C) n.599+43A>C c.*18-3108A>C (n.*18-3108A>C) | |
3 | g.10146679A>G | CA041139 | VHL | c.*140+43A>G (n.*140+43A>G) c.600-3108A>G (n.600-3108A>G) c.463+43A>G (n.463+43A>G) c.341-3108A>G (n.341-3108A>G) n.599+43A>G c.*18-3108A>G (n.*18-3108A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146679A>T | CA2580587084 | VHL | c.*140+43A>T (n.*140+43A>T) c.600-3108A>T (n.600-3108A>T) c.463+43A>T (n.463+43A>T) c.341-3108A>T (n.341-3108A>T) n.599+43A>T c.*18-3108A>T (n.*18-3108A>T) | dbSNP |
3 | g.10146680A>G | CA2702142677 | VHL | c.*140+44A>G (n.*140+44A>G) c.600-3107A>G (n.600-3107A>G) c.463+44A>G (n.463+44A>G) c.341-3107A>G (n.341-3107A>G) n.599+44A>G c.*18-3107A>G (n.*18-3107A>G) | dbSNP |
3 | g.10146680A>T | CA2702142674 | VHL | c.*140+44A>T (n.*140+44A>T) c.600-3107A>T (n.600-3107A>T) c.463+44A>T (n.463+44A>T) c.341-3107A>T (n.341-3107A>T) n.599+44A>T c.*18-3107A>T (n.*18-3107A>T) | dbSNP |
3 | g.10146681del | CA2664399921 | VHL | c.*140+45del (n.*140+45del) c.600-3106del (n.600-3106del) c.463+45del (n.463+45del) c.341-3106del (n.341-3106del) n.599+45del c.*18-3106del (n.*18-3106del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146681G>A | CA2702142764 | VHL | c.*140+45G>A (n.*140+45G>A) c.600-3106G>A (n.600-3106G>A) c.463+45G>A (n.463+45G>A) c.341-3106G>A (n.341-3106G>A) n.599+45G>A c.*18-3106G>A (n.*18-3106G>A) | dbSNP |
3 | g.10146681G>C | CA2702143092 | VHL | c.*140+45G>C (n.*140+45G>C) c.600-3106G>C (n.600-3106G>C) c.463+45G>C (n.463+45G>C) c.341-3106G>C (n.341-3106G>C) n.599+45G>C c.*18-3106G>C (n.*18-3106G>C) | dbSNP |
3 | g.10146682T>A | CA2702143188 | VHL | c.*140+46T>A (n.*140+46T>A) c.600-3105T>A (n.600-3105T>A) c.463+46T>A (n.463+46T>A) c.341-3105T>A (n.341-3105T>A) n.599+46T>A c.*18-3105T>A (n.*18-3105T>A) | dbSNP |
3 | g.10146682T>G | CA2702143191 | VHL | c.*140+46T>G (n.*140+46T>G) c.600-3105T>G (n.600-3105T>G) c.463+46T>G (n.463+46T>G) c.341-3105T>G (n.341-3105T>G) n.599+46T>G c.*18-3105T>G (n.*18-3105T>G) | dbSNP |
3 | g.10146683A>C | CA2702143513 | VHL | c.*140+47A>C (n.*140+47A>C) c.600-3104A>C (n.600-3104A>C) c.463+47A>C (n.463+47A>C) c.341-3104A>C (n.341-3104A>C) n.599+47A>C c.*18-3104A>C (n.*18-3104A>C) | dbSNP |
3 | g.10146683A>G | CA2702143476 | VHL | c.*140+47A>G (n.*140+47A>G) c.600-3104A>G (n.600-3104A>G) c.463+47A>G (n.463+47A>G) c.341-3104A>G (n.341-3104A>G) n.599+47A>G c.*18-3104A>G (n.*18-3104A>G) | dbSNP |
3 | g.10146683A>T | CA2702143511 | VHL | c.*140+47A>T (n.*140+47A>T) c.600-3104A>T (n.600-3104A>T) c.463+47A>T (n.463+47A>T) c.341-3104A>T (n.341-3104A>T) n.599+47A>T c.*18-3104A>T (n.*18-3104A>T) | dbSNP |
3 | g.10146684C>G | CA2702143520 | VHL | c.*140+48C>G (n.*140+48C>G) c.600-3103C>G (n.600-3103C>G) c.463+48C>G (n.463+48C>G) c.341-3103C>G (n.341-3103C>G) n.599+48C>G c.*18-3103C>G (n.*18-3103C>G) | dbSNP |
3 | g.10146685A= | CA1345059009 | VHL | c.*140+49A= (n.*140+49A=) c.600-3102A= (n.600-3102A=) c.463+49A= (n.463+49A=) c.341-3102A= (n.341-3102A=) n.599+49A= c.*18-3102A= (n.*18-3102A=) | |
3 | g.10146685A>C | CA1345059010 | VHL | c.*140+49A>C (n.*140+49A>C) c.600-3102A>C (n.600-3102A>C) c.463+49A>C (n.463+49A>C) c.341-3102A>C (n.341-3102A>C) n.599+49A>C c.*18-3102A>C (n.*18-3102A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146685A>G | CA541213573 | VHL | c.*140+49A>G (n.*140+49A>G) c.600-3102A>G (n.600-3102A>G) c.463+49A>G (n.463+49A>G) c.341-3102A>G (n.341-3102A>G) n.599+49A>G c.*18-3102A>G (n.*18-3102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146686G>A | CA2702143571 | VHL | c.*140+50G>A (n.*140+50G>A) c.600-3101G>A (n.600-3101G>A) c.463+50G>A (n.463+50G>A) c.341-3101G>A (n.341-3101G>A) n.599+50G>A c.*18-3101G>A (n.*18-3101G>A) | dbSNP |
3 | g.10146686G>T | CA2664399922 | VHL | c.*140+50G>T (n.*140+50G>T) c.600-3101G>T (n.600-3101G>T) c.463+50G>T (n.463+50G>T) c.341-3101G>T (n.341-3101G>T) n.599+50G>T c.*18-3101G>T (n.*18-3101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146687G>A | CA2701938726 | VHL | c.*140+51G>A (n.*140+51G>A) c.600-3100G>A (n.600-3100G>A) c.463+51G>A (n.463+51G>A) c.341-3100G>A (n.341-3100G>A) n.599+51G>A c.*18-3100G>A (n.*18-3100G>A) | dbSNP |
3 | g.10146687G>C | CA2701938728 | VHL | c.*140+51G>C (n.*140+51G>C) c.600-3100G>C (n.600-3100G>C) c.463+51G>C (n.463+51G>C) c.341-3100G>C (n.341-3100G>C) n.599+51G>C c.*18-3100G>C (n.*18-3100G>C) | dbSNP |
3 | g.10146687G= | CA1345059011 | VHL | c.*140+51G= (n.*140+51G=) c.600-3100G= (n.600-3100G=) c.463+51G= (n.463+51G=) c.341-3100G= (n.341-3100G=) n.599+51G= c.*18-3100G= (n.*18-3100G=) | |
3 | g.10146687G>T | CA041151 | VHL | c.*140+51G>T (n.*140+51G>T) c.600-3100G>T (n.600-3100G>T) c.463+51G>T (n.463+51G>T) c.341-3100G>T (n.341-3100G>T) n.599+51G>T c.*18-3100G>T (n.*18-3100G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146688A= | CA1345059013 | VHL | c.*140+52A= (n.*140+52A=) c.600-3099A= (n.600-3099A=) c.463+52A= (n.463+52A=) c.341-3099A= (n.341-3099A=) n.599+52A= c.*18-3099A= (n.*18-3099A=) | |
3 | g.10146688A>C | CA2577505251 | VHL | c.*140+52A>C (n.*140+52A>C) c.600-3099A>C (n.600-3099A>C) c.463+52A>C (n.463+52A>C) c.341-3099A>C (n.341-3099A>C) n.599+52A>C c.*18-3099A>C (n.*18-3099A>C) | |
3 | g.10146688A>G | CA041162 | VHL | c.*140+52A>G (n.*140+52A>G) c.600-3099A>G (n.600-3099A>G) c.463+52A>G (n.463+52A>G) c.341-3099A>G (n.341-3099A>G) n.599+52A>G c.*18-3099A>G (n.*18-3099A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146689T>A | CA2702143573 | VHL | c.*140+53T>A (n.*140+53T>A) c.600-3098T>A (n.600-3098T>A) c.463+53T>A (n.463+53T>A) c.341-3098T>A (n.341-3098T>A) n.599+53T>A c.*18-3098T>A (n.*18-3098T>A) | dbSNP |
3 | g.10146689T>C | CA2664399923 | VHL | c.*140+53T>C (n.*140+53T>C) c.600-3098T>C (n.600-3098T>C) c.463+53T>C (n.463+53T>C) c.341-3098T>C (n.341-3098T>C) n.599+53T>C c.*18-3098T>C (n.*18-3098T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146691G>A | CA2702143906 | VHL | c.*140+55G>A (n.*140+55G>A) c.600-3096G>A (n.600-3096G>A) c.463+55G>A (n.463+55G>A) c.341-3096G>A (n.341-3096G>A) n.599+55G>A c.*18-3096G>A (n.*18-3096G>A) | dbSNP |
3 | g.10146691G>C | CA2702144136 | VHL | c.*140+55G>C (n.*140+55G>C) c.600-3096G>C (n.600-3096G>C) c.463+55G>C (n.463+55G>C) c.341-3096G>C (n.341-3096G>C) n.599+55G>C c.*18-3096G>C (n.*18-3096G>C) | dbSNP |
3 | g.10146691G>T | CA2664399924 | VHL | c.*140+55G>T (n.*140+55G>T) c.600-3096G>T (n.600-3096G>T) c.463+55G>T (n.463+55G>T) c.341-3096G>T (n.341-3096G>T) n.599+55G>T c.*18-3096G>T (n.*18-3096G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146692A= | CA1345059015 | VHL | c.*140+56A= (n.*140+56A=) c.600-3095A= (n.600-3095A=) c.463+56A= (n.463+56A=) c.341-3095A= (n.341-3095A=) n.599+56A= c.*18-3095A= (n.*18-3095A=) | |
3 | g.10146692A>G | CA1044997816 | VHL | c.*140+56A>G (n.*140+56A>G) c.600-3095A>G (n.600-3095A>G) c.463+56A>G (n.463+56A>G) c.341-3095A>G (n.341-3095A>G) n.599+56A>G c.*18-3095A>G (n.*18-3095A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146693C>A | CA2664399925 | VHL | c.*140+57C>A (n.*140+57C>A) c.600-3094C>A (n.600-3094C>A) c.463+57C>A (n.463+57C>A) c.341-3094C>A (n.341-3094C>A) n.599+57C>A c.*18-3094C>A (n.*18-3094C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146693C= | CA1345059017 | VHL | c.*140+57C= (n.*140+57C=) c.600-3094C= (n.600-3094C=) c.463+57C= (n.463+57C=) c.341-3094C= (n.341-3094C=) n.599+57C= c.*18-3094C= (n.*18-3094C=) | |
3 | g.10146693C>G | CA2701965433 | VHL | c.*140+57C>G (n.*140+57C>G) c.600-3094C>G (n.600-3094C>G) c.463+57C>G (n.463+57C>G) c.341-3094C>G (n.341-3094C>G) n.599+57C>G c.*18-3094C>G (n.*18-3094C>G) | dbSNP |
3 | g.10146693C>T | CA540876425 | VHL | c.*140+57C>T (n.*140+57C>T) c.600-3094C>T (n.600-3094C>T) c.463+57C>T (n.463+57C>T) c.341-3094C>T (n.341-3094C>T) n.599+57C>T c.*18-3094C>T (n.*18-3094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146694C>A | CA2702144142 | VHL | c.*140+58C>A (n.*140+58C>A) c.600-3093C>A (n.600-3093C>A) c.463+58C>A (n.463+58C>A) c.341-3093C>A (n.341-3093C>A) n.599+58C>A c.*18-3093C>A (n.*18-3093C>A) | dbSNP |
3 | g.10146694C>G | CA2702144254 | VHL | c.*140+58C>G (n.*140+58C>G) c.600-3093C>G (n.600-3093C>G) c.463+58C>G (n.463+58C>G) c.341-3093C>G (n.341-3093C>G) n.599+58C>G c.*18-3093C>G (n.*18-3093C>G) | dbSNP |
3 | g.10146694C>T | CA2702144214 | VHL | c.*140+58C>T (n.*140+58C>T) c.600-3093C>T (n.600-3093C>T) c.463+58C>T (n.463+58C>T) c.341-3093C>T (n.341-3093C>T) n.599+58C>T c.*18-3093C>T (n.*18-3093C>T) | dbSNP |
3 | g.10146696C>G | CA2577505252 | VHL | c.*140+60C>G (n.*140+60C>G) c.600-3091C>G (n.600-3091C>G) c.463+60C>G (n.463+60C>G) c.341-3091C>G (n.341-3091C>G) n.599+60C>G c.*18-3091C>G (n.*18-3091C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146697T>A | CA2701953772 | VHL | c.*140+61T>A (n.*140+61T>A) c.600-3090T>A (n.600-3090T>A) c.463+61T>A (n.463+61T>A) c.341-3090T>A (n.341-3090T>A) n.599+61T>A c.*18-3090T>A (n.*18-3090T>A) | dbSNP |
3 | g.10146697T>C | CA2664399926 | VHL | c.*140+61T>C (n.*140+61T>C) c.600-3090T>C (n.600-3090T>C) c.463+61T>C (n.463+61T>C) c.341-3090T>C (n.341-3090T>C) n.599+61T>C c.*18-3090T>C (n.*18-3090T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146697T>G | CA896163440 | VHL | c.*140+61T>G (n.*140+61T>G) c.600-3090T>G (n.600-3090T>G) c.463+61T>G (n.463+61T>G) c.341-3090T>G (n.341-3090T>G) n.599+61T>G c.*18-3090T>G (n.*18-3090T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146697T= | CA1345059019 | VHL | c.*140+61T= (n.*140+61T=) c.600-3090T= (n.600-3090T=) c.463+61T= (n.463+61T=) c.341-3090T= (n.341-3090T=) n.599+61T= c.*18-3090T= (n.*18-3090T=) | |
3 | g.10146698T>G | CA2664399927 | VHL | c.*140+62T>G (n.*140+62T>G) c.600-3089T>G (n.600-3089T>G) c.463+62T>G (n.463+62T>G) c.341-3089T>G (n.341-3089T>G) n.599+62T>G c.*18-3089T>G (n.*18-3089T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146700A= | CA1345059020 | VHL | c.*140+64A= (n.*140+64A=) c.600-3087A= (n.600-3087A=) c.463+64A= (n.463+64A=) c.341-3087A= (n.341-3087A=) n.599+64A= c.*18-3087A= (n.*18-3087A=) | |
3 | g.10146700A>G | CA1345059021 | VHL | c.*140+64A>G (n.*140+64A>G) c.600-3087A>G (n.600-3087A>G) c.463+64A>G (n.463+64A>G) c.341-3087A>G (n.341-3087A>G) n.599+64A>G c.*18-3087A>G (n.*18-3087A>G) | dbSNP |
3 | g.10146702A>C | CA2664399928 | VHL | c.*140+66A>C (n.*140+66A>C) c.600-3085A>C (n.600-3085A>C) c.463+66A>C (n.463+66A>C) c.341-3085A>C (n.341-3085A>C) n.599+66A>C c.*18-3085A>C (n.*18-3085A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146702A>G | CA2702144263 | VHL | c.*140+66A>G (n.*140+66A>G) c.600-3085A>G (n.600-3085A>G) c.463+66A>G (n.463+66A>G) c.341-3085A>G (n.341-3085A>G) n.599+66A>G c.*18-3085A>G (n.*18-3085A>G) | dbSNP |
3 | g.10146704A= | CA1345059022 | VHL | c.*140+68A= (n.*140+68A=) c.600-3083A= (n.600-3083A=) c.463+68A= (n.463+68A=) c.341-3083A= (n.341-3083A=) n.599+68A= c.*18-3083A= (n.*18-3083A=) | |
3 | g.10146704A>C | CA1345059023 | VHL | c.*140+68A>C (n.*140+68A>C) c.600-3083A>C (n.600-3083A>C) c.463+68A>C (n.463+68A>C) c.341-3083A>C (n.341-3083A>C) n.599+68A>C c.*18-3083A>C (n.*18-3083A>C) | dbSNP |
3 | g.10146705T>A | CA2702144265 | VHL | c.*140+69T>A (n.*140+69T>A) c.600-3082T>A (n.600-3082T>A) c.463+69T>A (n.463+69T>A) c.341-3082T>A (n.341-3082T>A) n.599+69T>A c.*18-3082T>A (n.*18-3082T>A) | dbSNP |
3 | g.10146705T>C | CA2664399929 | VHL | c.*140+69T>C (n.*140+69T>C) c.600-3082T>C (n.600-3082T>C) c.463+69T>C (n.463+69T>C) c.341-3082T>C (n.341-3082T>C) n.599+69T>C c.*18-3082T>C (n.*18-3082T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146706T>A | CA2701969623 | VHL | c.*140+70T>A (n.*140+70T>A) c.600-3081T>A (n.600-3081T>A) c.463+70T>A (n.463+70T>A) c.341-3081T>A (n.341-3081T>A) n.599+70T>A c.*18-3081T>A (n.*18-3081T>A) | dbSNP |
3 | g.10146706T>C | CA896163444 | VHL | c.*140+70T>C (n.*140+70T>C) c.600-3081T>C (n.600-3081T>C) c.463+70T>C (n.463+70T>C) c.341-3081T>C (n.341-3081T>C) n.599+70T>C c.*18-3081T>C (n.*18-3081T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146706T>G | CA2701969622 | VHL | c.*140+70T>G (n.*140+70T>G) c.600-3081T>G (n.600-3081T>G) c.463+70T>G (n.463+70T>G) c.341-3081T>G (n.341-3081T>G) n.599+70T>G c.*18-3081T>G (n.*18-3081T>G) | dbSNP |
3 | g.10146706T= | CA1345059025 | VHL | c.*140+70T= (n.*140+70T=) c.600-3081T= (n.600-3081T=) c.463+70T= (n.463+70T=) c.341-3081T= (n.341-3081T=) n.599+70T= c.*18-3081T= (n.*18-3081T=) | |
3 | g.10146707A>T | CA2702144478 | VHL | c.*140+71A>T (n.*140+71A>T) c.600-3080A>T (n.600-3080A>T) c.463+71A>T (n.463+71A>T) c.341-3080A>T (n.341-3080A>T) n.599+71A>T c.*18-3080A>T (n.*18-3080A>T) | dbSNP |
3 | g.10146708A>T | CA2702144480 | VHL | c.*140+72A>T (n.*140+72A>T) c.600-3079A>T (n.600-3079A>T) c.463+72A>T (n.463+72A>T) c.341-3079A>T (n.341-3079A>T) n.599+72A>T c.*18-3079A>T (n.*18-3079A>T) | dbSNP |
3 | g.10146709G>A | CA2577505253 | VHL | c.*140+73G>A (n.*140+73G>A) c.600-3078G>A (n.600-3078G>A) c.463+73G>A (n.463+73G>A) c.341-3078G>A (n.341-3078G>A) n.599+73G>A c.*18-3078G>A (n.*18-3078G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146710C>A | CA2664399930 | VHL | c.*140+74C>A (n.*140+74C>A) c.600-3077C>A (n.600-3077C>A) c.463+74C>A (n.463+74C>A) c.341-3077C>A (n.341-3077C>A) n.599+74C>A c.*18-3077C>A (n.*18-3077C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146710C= | CA1345059027 | VHL | c.*140+74C= (n.*140+74C=) c.600-3077C= (n.600-3077C=) c.463+74C= (n.463+74C=) c.341-3077C= (n.341-3077C=) n.599+74C= c.*18-3077C= (n.*18-3077C=) | |
3 | g.10146710C>G | CA1345059028 | VHL | c.*140+74C>G (n.*140+74C>G) c.600-3077C>G (n.600-3077C>G) c.463+74C>G (n.463+74C>G) c.341-3077C>G (n.341-3077C>G) n.599+74C>G c.*18-3077C>G (n.*18-3077C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146710C>T | CA2701985089 | VHL | c.*140+74C>T (n.*140+74C>T) c.600-3077C>T (n.600-3077C>T) c.463+74C>T (n.463+74C>T) c.341-3077C>T (n.341-3077C>T) n.599+74C>T c.*18-3077C>T (n.*18-3077C>T) | dbSNP |
3 | g.10146711C>A | CA2664399931 | VHL | c.*140+75C>A (n.*140+75C>A) c.600-3076C>A (n.600-3076C>A) c.463+75C>A (n.463+75C>A) c.341-3076C>A (n.341-3076C>A) n.599+75C>A c.*18-3076C>A (n.*18-3076C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146711C>G | CA2702144699 | VHL | c.*140+75C>G (n.*140+75C>G) c.600-3076C>G (n.600-3076C>G) c.463+75C>G (n.463+75C>G) c.341-3076C>G (n.341-3076C>G) n.599+75C>G c.*18-3076C>G (n.*18-3076C>G) | dbSNP |
3 | g.10146711C>T | CA2702144683 | VHL | c.*140+75C>T (n.*140+75C>T) c.600-3076C>T (n.600-3076C>T) c.463+75C>T (n.463+75C>T) c.341-3076C>T (n.341-3076C>T) n.599+75C>T c.*18-3076C>T (n.*18-3076C>T) | dbSNP |
3 | g.10146712C>A | CA2577505254 | VHL | c.*140+76C>A (n.*140+76C>A) c.600-3075C>A (n.600-3075C>A) c.463+76C>A (n.463+76C>A) c.341-3075C>A (n.341-3075C>A) n.599+76C>A c.*18-3075C>A (n.*18-3075C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146712C= | CA1345059030 | VHL | c.*140+76C= (n.*140+76C=) c.600-3075C= (n.600-3075C=) c.463+76C= (n.463+76C=) c.341-3075C= (n.341-3075C=) n.599+76C= c.*18-3075C= (n.*18-3075C=) | |
3 | g.10146712C>G | CA2701967762 | VHL | c.*140+76C>G (n.*140+76C>G) c.600-3075C>G (n.600-3075C>G) c.463+76C>G (n.463+76C>G) c.341-3075C>G (n.341-3075C>G) n.599+76C>G c.*18-3075C>G (n.*18-3075C>G) | dbSNP |
3 | g.10146712C>T | CA896163447 | VHL | c.*140+76C>T (n.*140+76C>T) c.600-3075C>T (n.600-3075C>T) c.463+76C>T (n.463+76C>T) c.341-3075C>T (n.341-3075C>T) n.599+76C>T c.*18-3075C>T (n.*18-3075C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146713A>C | CA2664399932 | VHL | c.*140+77A>C (n.*140+77A>C) c.600-3074A>C (n.600-3074A>C) c.463+77A>C (n.463+77A>C) c.341-3074A>C (n.341-3074A>C) n.599+77A>C c.*18-3074A>C (n.*18-3074A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146713A>T | CA2664399933 | VHL | c.*140+77A>T (n.*140+77A>T) c.600-3074A>T (n.600-3074A>T) c.463+77A>T (n.463+77A>T) c.341-3074A>T (n.341-3074A>T) n.599+77A>T c.*18-3074A>T (n.*18-3074A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146714G>A | CA2702144795 | VHL | c.*140+78G>A (n.*140+78G>A) c.600-3073G>A (n.600-3073G>A) c.463+78G>A (n.463+78G>A) c.341-3073G>A (n.341-3073G>A) n.599+78G>A c.*18-3073G>A (n.*18-3073G>A) | dbSNP |
3 | g.10146714G>C | CA2664399934 | VHL | c.*140+78G>C (n.*140+78G>C) c.600-3073G>C (n.600-3073G>C) c.463+78G>C (n.463+78G>C) c.341-3073G>C (n.341-3073G>C) n.599+78G>C c.*18-3073G>C (n.*18-3073G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146715T>A | CA2702144834 | VHL | c.*140+79T>A (n.*140+79T>A) c.600-3072T>A (n.600-3072T>A) c.463+79T>A (n.463+79T>A) c.341-3072T>A (n.341-3072T>A) n.599+79T>A c.*18-3072T>A (n.*18-3072T>A) | dbSNP |
3 | g.10146715T>G | CA2664399935 | VHL | c.*140+79T>G (n.*140+79T>G) c.600-3072T>G (n.600-3072T>G) c.463+79T>G (n.463+79T>G) c.341-3072T>G (n.341-3072T>G) n.599+79T>G c.*18-3072T>G (n.*18-3072T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146716T>A | CA2701948393 | VHL | c.*140+80T>A (n.*140+80T>A) c.600-3071T>A (n.600-3071T>A) c.463+80T>A (n.463+80T>A) c.341-3071T>A (n.341-3071T>A) n.599+80T>A c.*18-3071T>A (n.*18-3071T>A) | dbSNP |
3 | g.10146716T>C | CA70049686 | VHL | c.*140+80T>C (n.*140+80T>C) c.600-3071T>C (n.600-3071T>C) c.463+80T>C (n.463+80T>C) c.341-3071T>C (n.341-3071T>C) n.599+80T>C c.*18-3071T>C (n.*18-3071T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146716T= | CA1345059032 | VHL | c.*140+80T= (n.*140+80T=) c.600-3071T= (n.600-3071T=) c.463+80T= (n.463+80T=) c.341-3071T= (n.341-3071T=) n.599+80T= c.*18-3071T= (n.*18-3071T=) | |
3 | g.10146717C>A | CA2664399936 | VHL | c.*140+81C>A (n.*140+81C>A) c.600-3070C>A (n.600-3070C>A) c.463+81C>A (n.463+81C>A) c.341-3070C>A (n.341-3070C>A) n.599+81C>A c.*18-3070C>A (n.*18-3070C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146717C>G | CA2702144869 | VHL | c.*140+81C>G (n.*140+81C>G) c.600-3070C>G (n.600-3070C>G) c.463+81C>G (n.463+81C>G) c.341-3070C>G (n.341-3070C>G) n.599+81C>G c.*18-3070C>G (n.*18-3070C>G) | dbSNP |
3 | g.10146717C>T | CA2702144835 | VHL | c.*140+81C>T (n.*140+81C>T) c.600-3070C>T (n.600-3070C>T) c.463+81C>T (n.463+81C>T) c.341-3070C>T (n.341-3070C>T) n.599+81C>T c.*18-3070C>T (n.*18-3070C>T) | dbSNP |
3 | g.10146718T>A | CA2702144892 | VHL | c.*140+82T>A (n.*140+82T>A) c.600-3069T>A (n.600-3069T>A) c.463+82T>A (n.463+82T>A) c.341-3069T>A (n.341-3069T>A) n.599+82T>A c.*18-3069T>A (n.*18-3069T>A) | dbSNP |
3 | g.10146718T>C | CA2577505255 | VHL | c.*140+82T>C (n.*140+82T>C) c.600-3069T>C (n.600-3069T>C) c.463+82T>C (n.463+82T>C) c.341-3069T>C (n.341-3069T>C) n.599+82T>C c.*18-3069T>C (n.*18-3069T>C) | |
3 | g.10146719C>G | CA2577505256 | VHL | c.*140+83C>G (n.*140+83C>G) c.600-3068C>G (n.600-3068C>G) c.463+83C>G (n.463+83C>G) c.341-3068C>G (n.341-3068C>G) n.599+83C>G c.*18-3068C>G (n.*18-3068C>G) | dbSNP |
3 | g.10146719C>T | CA2664399937 | VHL | c.*140+83C>T (n.*140+83C>T) c.600-3068C>T (n.600-3068C>T) c.463+83C>T (n.463+83C>T) c.341-3068C>T (n.341-3068C>T) n.599+83C>T c.*18-3068C>T (n.*18-3068C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146721A= | CA1345059033 | VHL | c.*140+85A= (n.*140+85A=) c.600-3066A= (n.600-3066A=) c.463+85A= (n.463+85A=) c.341-3066A= (n.341-3066A=) n.599+85A= c.*18-3066A= (n.*18-3066A=) | |
3 | g.10146721A>G | CA70049688 | VHL | c.*140+85A>G (n.*140+85A>G) c.600-3066A>G (n.600-3066A>G) c.463+85A>G (n.463+85A>G) c.341-3066A>G (n.341-3066A>G) n.599+85A>G c.*18-3066A>G (n.*18-3066A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146722T>C | CA2664399939 | VHL | c.*140+86T>C (n.*140+86T>C) c.600-3065T>C (n.600-3065T>C) c.463+86T>C (n.463+86T>C) c.341-3065T>C (n.341-3065T>C) n.599+86T>C c.*18-3065T>C (n.*18-3065T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146726del | CA2664399938 | VHL | c.*140+90del (n.*140+90del) c.600-3061del (n.600-3061del) c.463+90del (n.463+90del) c.341-3061del (n.341-3061del) n.599+90del c.*18-3061del (n.*18-3061del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146723T>A | CA2702144934 | VHL | c.*140+87T>A (n.*140+87T>A) c.600-3064T>A (n.600-3064T>A) c.463+87T>A (n.463+87T>A) c.341-3064T>A (n.341-3064T>A) n.599+87T>A c.*18-3064T>A (n.*18-3064T>A) | dbSNP |
3 | g.10146724T>A | CA2702144951 | VHL | c.*140+88T>A (n.*140+88T>A) c.600-3063T>A (n.600-3063T>A) c.463+88T>A (n.463+88T>A) c.341-3063T>A (n.341-3063T>A) n.599+88T>A c.*18-3063T>A (n.*18-3063T>A) | dbSNP |
3 | g.10146724T>C | CA2702144938 | VHL | c.*140+88T>C (n.*140+88T>C) c.600-3063T>C (n.600-3063T>C) c.463+88T>C (n.463+88T>C) c.341-3063T>C (n.341-3063T>C) n.599+88T>C c.*18-3063T>C (n.*18-3063T>C) | dbSNP |
3 | g.10146725T>A | CA2702144956 | VHL | c.*140+89T>A (n.*140+89T>A) c.600-3062T>A (n.600-3062T>A) c.463+89T>A (n.463+89T>A) c.341-3062T>A (n.341-3062T>A) n.599+89T>A c.*18-3062T>A (n.*18-3062T>A) | dbSNP |
3 | g.10146725T>G | CA2664399940 | VHL | c.*140+89T>G (n.*140+89T>G) c.600-3062T>G (n.600-3062T>G) c.463+89T>G (n.463+89T>G) c.341-3062T>G (n.341-3062T>G) n.599+89T>G c.*18-3062T>G (n.*18-3062T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146726T>A | CA2701955164 | VHL | c.*140+90T>A (n.*140+90T>A) c.600-3061T>A (n.600-3061T>A) c.463+90T>A (n.463+90T>A) c.341-3061T>A (n.341-3061T>A) n.599+90T>A c.*18-3061T>A (n.*18-3061T>A) | dbSNP |
3 | g.10146726T>C | CA896163452 | VHL | c.*140+90T>C (n.*140+90T>C) c.600-3061T>C (n.600-3061T>C) c.463+90T>C (n.463+90T>C) c.341-3061T>C (n.341-3061T>C) n.599+90T>C c.*18-3061T>C (n.*18-3061T>C) | dbSNP |
3 | g.10146726T= | CA1345059035 | VHL | c.*140+90T= (n.*140+90T=) c.600-3061T= (n.600-3061T=) c.463+90T= (n.463+90T=) c.341-3061T= (n.341-3061T=) n.599+90T= c.*18-3061T= (n.*18-3061T=) | |
3 | g.10146726_10146727insCAA | CA2755195277 | VHL | c.*140+90_*140+91insCAA (n.*140+90_*140+91insCAA) c.600-3061_600-3060insCAA (n.600-3061_600-3060insCAA) c.463+90_463+91insCAA (n.463+90_463+91insCAA) c.341-3061_341-3060insCAA (n.341-3061_341-3060insCAA) n.599+90_599+91insCAA c.*18-3061_*18-3060insCAA (n.*18-3061_*18-3060insCAA) | |
3 | g.10146727G>C | CA896163453 | VHL | c.*140+91G>C (n.*140+91G>C) c.600-3060G>C (n.600-3060G>C) c.463+91G>C (n.463+91G>C) c.341-3060G>C (n.341-3060G>C) n.599+91G>C c.*18-3060G>C (n.*18-3060G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146727G= | CA1345059036 | VHL | c.*140+91G= (n.*140+91G=) c.600-3060G= (n.600-3060G=) c.463+91G= (n.463+91G=) c.341-3060G= (n.341-3060G=) n.599+91G= c.*18-3060G= (n.*18-3060G=) | |
3 | g.10146727G>T | CA2664399941 | VHL | c.*140+91G>T (n.*140+91G>T) c.600-3060G>T (n.600-3060G>T) c.463+91G>T (n.463+91G>T) c.341-3060G>T (n.341-3060G>T) n.599+91G>T c.*18-3060G>T (n.*18-3060G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146727_10146728insTGGTCTATCCTGTACTTA | CA2755195278 | VHL | c.*140+91_*140+92insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.*140+91_*140+92insTGGTCTATCCTGTACTTA) c.600-3060_600-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.600-3060_600-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA) c.463+91_463+92insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.463+91_463+92insTGGTCTATCCTGTACTTA) c.341-3060_341-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.341-3060_341-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA) n.599+91_599+92insTGGTCTATCCTGTACTTA c.*18-3060_*18-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA (n.*18-3060_*18-3059insTGGTCTATCCTGTACTTA) | |
3 | g.10146728C>A | CA2664399942 | VHL | c.*140+92C>A (n.*140+92C>A) c.600-3059C>A (n.600-3059C>A) c.463+92C>A (n.463+92C>A) c.341-3059C>A (n.341-3059C>A) n.599+92C>A c.*18-3059C>A (n.*18-3059C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146728C>G | CA2702144959 | VHL | c.*140+92C>G (n.*140+92C>G) c.600-3059C>G (n.600-3059C>G) c.463+92C>G (n.463+92C>G) c.341-3059C>G (n.341-3059C>G) n.599+92C>G c.*18-3059C>G (n.*18-3059C>G) | dbSNP |
3 | g.10146728C>T | CA2664399943 | VHL | c.*140+92C>T (n.*140+92C>T) c.600-3059C>T (n.600-3059C>T) c.463+92C>T (n.463+92C>T) c.341-3059C>T (n.341-3059C>T) n.599+92C>T c.*18-3059C>T (n.*18-3059C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146729del | CA2577505257 | VHL | c.*140+93del (n.*140+93del) c.600-3058del (n.600-3058del) c.463+93del (n.463+93del) c.341-3058del (n.341-3058del) n.599+93del c.*18-3058del (n.*18-3058del) | |
3 | g.10146729C>A | CA2664399944 | VHL | c.*140+93C>A (n.*140+93C>A) c.600-3058C>A (n.600-3058C>A) c.463+93C>A (n.463+93C>A) c.341-3058C>A (n.341-3058C>A) n.599+93C>A c.*18-3058C>A (n.*18-3058C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146729C>G | CA2664399945 | VHL | c.*140+93C>G (n.*140+93C>G) c.600-3058C>G (n.600-3058C>G) c.463+93C>G (n.463+93C>G) c.341-3058C>G (n.341-3058C>G) n.599+93C>G c.*18-3058C>G (n.*18-3058C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146729C>T | CA2702145189 | VHL | c.*140+93C>T (n.*140+93C>T) c.600-3058C>T (n.600-3058C>T) c.463+93C>T (n.463+93C>T) c.341-3058C>T (n.341-3058C>T) n.599+93C>T c.*18-3058C>T (n.*18-3058C>T) | dbSNP |
3 | g.10146730T>A | CA2664399946 | VHL | c.*140+94T>A (n.*140+94T>A) c.600-3057T>A (n.600-3057T>A) c.463+94T>A (n.463+94T>A) c.341-3057T>A (n.341-3057T>A) n.599+94T>A c.*18-3057T>A (n.*18-3057T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146730T>C | CA2577505258 | VHL | c.*140+94T>C (n.*140+94T>C) c.600-3057T>C (n.600-3057T>C) c.463+94T>C (n.463+94T>C) c.341-3057T>C (n.341-3057T>C) n.599+94T>C c.*18-3057T>C (n.*18-3057T>C) | dbSNP |
3 | g.10146731G>A | CA2664399947 | VHL | c.*140+95G>A (n.*140+95G>A) c.600-3056G>A (n.600-3056G>A) c.463+95G>A (n.463+95G>A) c.341-3056G>A (n.341-3056G>A) n.599+95G>A c.*18-3056G>A (n.*18-3056G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146731G>C | CA70049690 | VHL | c.*140+95G>C (n.*140+95G>C) c.600-3056G>C (n.600-3056G>C) c.463+95G>C (n.463+95G>C) c.341-3056G>C (n.341-3056G>C) n.599+95G>C c.*18-3056G>C (n.*18-3056G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146731G= | CA1345059038 | VHL | c.*140+95G= (n.*140+95G=) c.600-3056G= (n.600-3056G=) c.463+95G= (n.463+95G=) c.341-3056G= (n.341-3056G=) n.599+95G= c.*18-3056G= (n.*18-3056G=) | |
3 | g.10146733T>C | CA896163456 | VHL | c.*140+97T>C (n.*140+97T>C) c.600-3054T>C (n.600-3054T>C) c.463+97T>C (n.463+97T>C) c.341-3054T>C (n.341-3054T>C) n.599+97T>C c.*18-3054T>C (n.*18-3054T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146733T= | CA1345059040 | VHL | c.*140+97T= (n.*140+97T=) c.600-3054T= (n.600-3054T=) c.463+97T= (n.463+97T=) c.341-3054T= (n.341-3054T=) n.599+97T= c.*18-3054T= (n.*18-3054T=) | |
3 | g.10146734G>A | CA2577505259 | VHL | c.*140+98G>A (n.*140+98G>A) c.600-3053G>A (n.600-3053G>A) c.463+98G>A (n.463+98G>A) c.341-3053G>A (n.341-3053G>A) n.599+98G>A c.*18-3053G>A (n.*18-3053G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146734G>C | CA896163458 | VHL | c.*140+98G>C (n.*140+98G>C) c.600-3053G>C (n.600-3053G>C) c.463+98G>C (n.463+98G>C) c.341-3053G>C (n.341-3053G>C) n.599+98G>C c.*18-3053G>C (n.*18-3053G>C) | dbSNP |
3 | g.10146734G= | CA1345059042 | VHL | c.*140+98G= (n.*140+98G=) c.600-3053G= (n.600-3053G=) c.463+98G= (n.463+98G=) c.341-3053G= (n.341-3053G=) n.599+98G= c.*18-3053G= (n.*18-3053G=) | |
3 | g.10146734G>T | CA2664399948 | VHL | c.*140+98G>T (n.*140+98G>T) c.600-3053G>T (n.600-3053G>T) c.463+98G>T (n.463+98G>T) c.341-3053G>T (n.341-3053G>T) n.599+98G>T c.*18-3053G>T (n.*18-3053G>T) | gnomAD v4 |