| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101358618_101360151del | CA1139532305 | BTK | n.558_754+1del n.938_1134+1del n.936_1132+1del c.778_974+1del c.*623_*819+1del c.775_971+1del c.*527_*723+1del c.*623_*685-179del c.776+419_911+1del c.778_968+1del n.83_279+1del c.880_1076+1del | |
| X | g.101359342T>A | CA413930329 | BTK | n.625A>T n.1005A>T n.1003A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*690A>T (n.*690A>T) c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*684+746A>T (n.*684+746A>T) c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.150A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) | |
| X | g.101359342T>C | CA413930334 | BTK | n.625A>G n.1005A>G n.1003A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*690A>G (n.*690A>G) c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*684+746A>G (n.*684+746A>G) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.150A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) | |
| X | g.101359342T>G | CA413930324 | BTK | n.625A>C n.1005A>C n.1003A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*690A>C (n.*690A>C) c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*684+746A>C (n.*684+746A>C) c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.150A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) | |
| X | g.101359343A>C | CA413930337 | BTK | n.624T>G n.1004T>G n.1002T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*689T>G (n.*689T>G) c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*684+745T>G (n.*684+745T>G) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.149T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) | |
| X | g.101359343A>G | CA413930342 | BTK | n.624T>C n.1004T>C n.1002T>C c.844T>C (p.Tyr282His) c.*689T>C (n.*689T>C) c.841T>C (p.Tyr281His) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*684+745T>C (n.*684+745T>C) c.781T>C (p.Tyr261His) c.838T>C (p.Tyr280His) n.149T>C c.946T>C (p.Tyr316His) | |
| X | g.101359343A>T | CA413930346 | BTK | n.624T>A n.1004T>A n.1002T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*689T>A (n.*689T>A) c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*684+745T>A (n.*684+745T>A) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.149T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) | |
| X | g.101359346_101359348del | CA2580612447 | BTK | n.622_624del n.1002_1004del n.1000_1002del c.842_844del c.*687_*689del c.839_841del c.*591_*593del c.*684+743_*684+745del (n.*684+743_*684+745del) c.779_781del c.836_838del n.147_149del c.944_946del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359344C>A | CA413930351 | BTK | n.623G>T n.1003G>T n.1001G>T c.843G>T (p.Trp281Cys) c.*688G>T (n.*688G>T) c.840G>T (p.Trp280Cys) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*684+744G>T (n.*684+744G>T) c.780G>T (p.Trp260Cys) c.837G>T (p.Trp279Cys) n.148G>T c.945G>T (p.Trp315Cys) | |
| X | g.101359344C= | CA2448284791 | BTK | n.623G= n.1003G= n.1001G= c.843G= (p.Trp281=) c.*688G= (n.*688G=) c.840G= (p.Trp280=) c.*592G= (n.*592G=) c.*684+744G= (n.*684+744G=) c.780G= (p.Trp260=) c.837G= (p.Trp279=) n.148G= c.945G= (p.Trp315=) | |
| X | g.101359344C>G | CA413930359 | BTK | n.623G>C n.1003G>C n.1001G>C c.843G>C (p.Trp281Cys) c.*688G>C (n.*688G>C) c.840G>C (p.Trp280Cys) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*684+744G>C (n.*684+744G>C) c.780G>C (p.Trp260Cys) c.837G>C (p.Trp279Cys) n.148G>C c.945G>C (p.Trp315Cys) | |
| X | g.101359344C>T | CA413930363 | BTK | n.623G>A n.1003G>A n.1001G>A c.843G>A (p.Trp281Ter) c.*688G>A (n.*688G>A) c.840G>A (p.Trp280Ter) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*684+744G>A (n.*684+744G>A) c.780G>A (p.Trp260Ter) c.837G>A (p.Trp279Ter) n.148G>A c.945G>A (p.Trp315Ter) | dbSNP |
| X | g.101359345C>A | CA413930392 | BTK | n.622G>T n.1002G>T n.1000G>T c.842G>T (p.Trp281Leu) c.*687G>T (n.*687G>T) c.839G>T (p.Trp280Leu) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*684+743G>T (n.*684+743G>T) c.779G>T (p.Trp260Leu) c.836G>T (p.Trp279Leu) n.147G>T c.944G>T (p.Trp315Leu) | |
| X | g.101359345C>G | CA413930371 | BTK | n.622G>C n.1002G>C n.1000G>C c.842G>C (p.Trp281Ser) c.*687G>C (n.*687G>C) c.839G>C (p.Trp280Ser) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*684+743G>C (n.*684+743G>C) c.779G>C (p.Trp260Ser) c.836G>C (p.Trp279Ser) n.147G>C c.944G>C (p.Trp315Ser) | |
| X | g.101359345C>T | CA413930386 | BTK | n.622G>A n.1002G>A n.1000G>A c.842G>A (p.Trp281Ter) c.*687G>A (n.*687G>A) c.839G>A (p.Trp280Ter) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*684+743G>A (n.*684+743G>A) c.779G>A (p.Trp260Ter) c.836G>A (p.Trp279Ter) n.147G>A c.944G>A (p.Trp315Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359346A>C | CA413930393 | BTK | n.621T>G n.1001T>G n.999T>G c.841T>G (p.Trp281Gly) c.*686T>G (n.*686T>G) c.838T>G (p.Trp280Gly) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*684+742T>G (n.*684+742T>G) c.778T>G (p.Trp260Gly) c.835T>G (p.Trp279Gly) n.146T>G c.943T>G (p.Trp315Gly) | |
| X | g.101359346A>G | CA413930394 | BTK | n.621T>C n.1001T>C n.999T>C c.841T>C (p.Trp281Arg) c.*686T>C (n.*686T>C) c.838T>C (p.Trp280Arg) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*684+742T>C (n.*684+742T>C) c.778T>C (p.Trp260Arg) c.835T>C (p.Trp279Arg) n.146T>C c.943T>C (p.Trp315Arg) | |
| X | g.101359346A>T | CA413930397 | BTK | n.621T>A n.1001T>A n.999T>A c.841T>A (p.Trp281Arg) c.*686T>A (n.*686T>A) c.838T>A (p.Trp280Arg) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*684+742T>A (n.*684+742T>A) c.778T>A (p.Trp260Arg) c.835T>A (p.Trp279Arg) n.146T>A c.943T>A (p.Trp315Arg) | |
| X | g.101359347C>A | CA413930402 | BTK | n.620G>T n.1000G>T n.998G>T c.840G>T (p.Glu280Asp) c.*685G>T (n.*685G>T) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*684+741G>T (n.*684+741G>T) c.777G>T (p.Gly259=) c.834G>T (p.Met278Ile) n.145G>T c.942G>T (p.Glu314Asp) | |
| X | g.101359347C= | CA2448284792 | BTK | n.620G= n.1000G= n.998G= c.840G= (p.Glu280=) c.*685G= (n.*685G=) c.837G= (p.Glu279=) c.*589G= (n.*589G=) c.*684+741G= (n.*684+741G=) c.777G= (p.Gly259=) c.834G= (p.Met278=) n.145G= c.942G= (p.Glu314=) | |
| X | g.101359347C>G | CA413930406 | BTK | n.620G>C n.1000G>C n.998G>C c.840G>C (p.Glu280Asp) c.*685G>C (n.*685G>C) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*684+741G>C (n.*684+741G>C) c.777G>C (p.Gly259=) c.834G>C (p.Met278Ile) n.145G>C c.942G>C (p.Glu314Asp) | |
| X | g.101359347C>T | CA517534603 | BTK | n.620G>A n.1000G>A n.998G>A c.840G>A (p.Glu280=) c.*685G>A (n.*685G>A) c.837G>A (p.Glu279=) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*684+741G>A (n.*684+741G>A) c.777G>A (p.Gly259=) c.834G>A (p.Met278Ile) n.145G>A c.942G>A (p.Glu314=) | dbSNP |
| X | g.101359348C>A | CA413930417 | BTK | n.620-1G>T n.1000-1G>T n.998-1G>T c.840-1G>T (n.840-1G>T) c.*685-1G>T (n.*685-1G>T) c.837-1G>T (n.837-1G>T) c.*589-1G>T (n.*589-1G>T) c.*684+740G>T (n.*684+740G>T) c.777-1G>T (n.777-1G>T) c.834-1G>T (n.834-1G>T) n.145-1G>T c.942-1G>T (n.942-1G>T) | |
| X | g.101359348C= | CA2448284793 | BTK | n.620-1G= n.1000-1G= n.998-1G= c.840-1G= (n.840-1G=) c.*685-1G= (n.*685-1G=) c.837-1G= (n.837-1G=) c.*589-1G= (n.*589-1G=) c.*684+740G= (n.*684+740G=) c.777-1G= (n.777-1G=) c.834-1G= (n.834-1G=) n.145-1G= c.942-1G= (n.942-1G=) | |
| X | g.101359348C>G | CA413930439 | BTK | n.620-1G>C n.1000-1G>C n.998-1G>C c.840-1G>C (n.840-1G>C) c.*685-1G>C (n.*685-1G>C) c.837-1G>C (n.837-1G>C) c.*589-1G>C (n.*589-1G>C) c.*684+740G>C (n.*684+740G>C) c.777-1G>C (n.777-1G>C) c.834-1G>C (n.834-1G>C) n.145-1G>C c.942-1G>C (n.942-1G>C) | |
| X | g.101359348C>T | CA260197 | BTK | n.620-1G>A n.1000-1G>A n.998-1G>A c.840-1G>A (n.840-1G>A) c.*685-1G>A (n.*685-1G>A) c.837-1G>A (n.837-1G>A) c.*589-1G>A (n.*589-1G>A) c.*684+740G>A (n.*684+740G>A) c.777-1G>A (n.777-1G>A) c.834-1G>A (n.834-1G>A) n.145-1G>A c.942-1G>A (n.942-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101359349T>A | CA413930445 | BTK | n.620-2A>T n.1000-2A>T n.998-2A>T c.840-2A>T (n.840-2A>T) c.*685-2A>T (n.*685-2A>T) c.837-2A>T (n.837-2A>T) c.*589-2A>T (n.*589-2A>T) c.*684+739A>T (n.*684+739A>T) c.777-2A>T (n.777-2A>T) c.834-2A>T (n.834-2A>T) n.145-2A>T c.942-2A>T (n.942-2A>T) | |
| X | g.101359349T>C | CA413930451 | BTK | n.620-2A>G n.1000-2A>G n.998-2A>G c.840-2A>G (n.840-2A>G) c.*685-2A>G (n.*685-2A>G) c.837-2A>G (n.837-2A>G) c.*589-2A>G (n.*589-2A>G) c.*684+739A>G (n.*684+739A>G) c.777-2A>G (n.777-2A>G) c.834-2A>G (n.834-2A>G) n.145-2A>G c.942-2A>G (n.942-2A>G) | |
| X | g.101359349T>G | CA413930455 | BTK | n.620-2A>C n.1000-2A>C n.998-2A>C c.840-2A>C (n.840-2A>C) c.*685-2A>C (n.*685-2A>C) c.837-2A>C (n.837-2A>C) c.*589-2A>C (n.*589-2A>C) c.*684+739A>C (n.*684+739A>C) c.777-2A>C (n.777-2A>C) c.834-2A>C (n.834-2A>C) n.145-2A>C c.942-2A>C (n.942-2A>C) | |
| X | g.101359351_101359352del | CA2579663892 | BTK | n.620-3_620-2del n.1000-3_1000-2del n.998-3_998-2del c.840-3_840-2del (n.840-3_840-2del) c.*685-3_*685-2del (n.*685-3_*685-2del) c.837-3_837-2del (n.837-3_837-2del) c.*589-3_*589-2del (n.*589-3_*589-2del) c.*684+738_*684+739del (n.*684+738_*684+739del) c.777-3_777-2del (n.777-3_777-2del) c.834-3_834-2del (n.834-3_834-2del) n.145-3_145-2del c.942-3_942-2del (n.942-3_942-2del) | |
| X | g.101359350G>A | CA2738825759 | BTK | n.620-3C>T n.1000-3C>T n.998-3C>T c.840-3C>T (n.840-3C>T) c.*685-3C>T (n.*685-3C>T) c.837-3C>T (n.837-3C>T) c.*589-3C>T (n.*589-3C>T) c.*684+738C>T (n.*684+738C>T) c.777-3C>T (n.777-3C>T) c.834-3C>T (n.834-3C>T) n.145-3C>T c.942-3C>T (n.942-3C>T) | dbSNP |
| X | g.101359350G>C | CA2739273643 | BTK | n.620-3C>G n.1000-3C>G n.998-3C>G c.840-3C>G (n.840-3C>G) c.*685-3C>G (n.*685-3C>G) c.837-3C>G (n.837-3C>G) c.*589-3C>G (n.*589-3C>G) c.*684+738C>G (n.*684+738C>G) c.777-3C>G (n.777-3C>G) c.834-3C>G (n.834-3C>G) n.145-3C>G c.942-3C>G (n.942-3C>G) | ClinVar |
| X | g.101359354A= | CA2448284794 | BTK | n.620-7T= n.1000-7T= n.998-7T= c.840-7T= (n.840-7T=) c.*685-7T= (n.*685-7T=) c.837-7T= (n.837-7T=) c.*589-7T= (n.*589-7T=) c.*684+734T= (n.*684+734T=) c.777-7T= (n.777-7T=) c.834-7T= (n.834-7T=) n.145-7T= c.942-7T= (n.942-7T=) | |
| X | g.101359354A>G | CA643066361 | BTK | n.620-7T>C n.1000-7T>C n.998-7T>C c.840-7T>C (n.840-7T>C) c.*685-7T>C (n.*685-7T>C) c.837-7T>C (n.837-7T>C) c.*589-7T>C (n.*589-7T>C) c.*684+734T>C (n.*684+734T>C) c.777-7T>C (n.777-7T>C) c.834-7T>C (n.834-7T>C) n.145-7T>C c.942-7T>C (n.942-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359355G>A | CA10473102 | BTK | n.620-8C>T n.1000-8C>T n.998-8C>T c.840-8C>T (n.840-8C>T) c.*685-8C>T (n.*685-8C>T) c.837-8C>T (n.837-8C>T) c.*589-8C>T (n.*589-8C>T) c.*684+733C>T (n.*684+733C>T) c.777-8C>T (n.777-8C>T) c.834-8C>T (n.834-8C>T) n.145-8C>T c.942-8C>T (n.942-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359355G= | CA2448284795 | BTK | n.620-8C= n.1000-8C= n.998-8C= c.840-8C= (n.840-8C=) c.*685-8C= (n.*685-8C=) c.837-8C= (n.837-8C=) c.*589-8C= (n.*589-8C=) c.*684+733C= (n.*684+733C=) c.777-8C= (n.777-8C=) c.834-8C= (n.834-8C=) n.145-8C= c.942-8C= (n.942-8C=) | |
| X | g.101359356G= | CA2448284796 | BTK | n.620-9C= n.1000-9C= n.998-9C= c.840-9C= (n.840-9C=) c.*685-9C= (n.*685-9C=) c.837-9C= (n.837-9C=) c.*589-9C= (n.*589-9C=) c.*684+732C= (n.*684+732C=) c.777-9C= (n.777-9C=) c.834-9C= (n.834-9C=) n.145-9C= c.942-9C= (n.942-9C=) | |
| X | g.101359356G>T | CA10473103 | BTK | n.620-9C>A n.1000-9C>A n.998-9C>A c.840-9C>A (n.840-9C>A) c.*685-9C>A (n.*685-9C>A) c.837-9C>A (n.837-9C>A) c.*589-9C>A (n.*589-9C>A) c.*684+732C>A (n.*684+732C>A) c.777-9C>A (n.777-9C>A) c.834-9C>A (n.834-9C>A) n.145-9C>A c.942-9C>A (n.942-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359359G>A | CA869307265 | BTK | n.620-12C>T n.1000-12C>T n.998-12C>T c.840-12C>T (n.840-12C>T) c.*685-12C>T (n.*685-12C>T) c.837-12C>T (n.837-12C>T) c.*589-12C>T (n.*589-12C>T) c.*684+729C>T (n.*684+729C>T) c.777-12C>T (n.777-12C>T) c.834-12C>T (n.834-12C>T) n.145-12C>T c.942-12C>T (n.942-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359359G= | CA2448284797 | BTK | n.620-12C= n.1000-12C= n.998-12C= c.840-12C= (n.840-12C=) c.*685-12C= (n.*685-12C=) c.837-12C= (n.837-12C=) c.*589-12C= (n.*589-12C=) c.*684+729C= (n.*684+729C=) c.777-12C= (n.777-12C=) c.834-12C= (n.834-12C=) n.145-12C= c.942-12C= (n.942-12C=) | |
| X | g.101359360A>G | CA2822688706 | BTK | n.620-13T>C n.1000-13T>C n.998-13T>C c.840-13T>C (n.840-13T>C) c.*685-13T>C (n.*685-13T>C) c.837-13T>C (n.837-13T>C) c.*589-13T>C (n.*589-13T>C) c.*684+728T>C (n.*684+728T>C) c.777-13T>C (n.777-13T>C) c.834-13T>C (n.834-13T>C) n.145-13T>C c.942-13T>C (n.942-13T>C) | |
| X | g.101359361G>A | CA333097285 | BTK | n.620-14C>T n.1000-14C>T n.998-14C>T c.840-14C>T (n.840-14C>T) c.*685-14C>T (n.*685-14C>T) c.837-14C>T (n.837-14C>T) c.*589-14C>T (n.*589-14C>T) c.*684+727C>T (n.*684+727C>T) c.777-14C>T (n.777-14C>T) c.834-14C>T (n.834-14C>T) n.145-14C>T c.942-14C>T (n.942-14C>T) | dbSNP |
| X | g.101359361G= | CA2448284798 | BTK | n.620-14C= n.1000-14C= n.998-14C= c.840-14C= (n.840-14C=) c.*685-14C= (n.*685-14C=) c.837-14C= (n.837-14C=) c.*589-14C= (n.*589-14C=) c.*684+727C= (n.*684+727C=) c.777-14C= (n.777-14C=) c.834-14C= (n.834-14C=) n.145-14C= c.942-14C= (n.942-14C=) | |
| X | g.101359364C>A | CA2579663893 | BTK | n.620-17G>T n.1000-17G>T n.998-17G>T c.840-17G>T (n.840-17G>T) c.*685-17G>T (n.*685-17G>T) c.837-17G>T (n.837-17G>T) c.*589-17G>T (n.*589-17G>T) c.*684+724G>T (n.*684+724G>T) c.777-17G>T (n.777-17G>T) c.834-17G>T (n.834-17G>T) n.145-17G>T c.942-17G>T (n.942-17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.101359364C= | CA2448284799 | BTK | n.620-17G= n.1000-17G= n.998-17G= c.840-17G= (n.840-17G=) c.*685-17G= (n.*685-17G=) c.837-17G= (n.837-17G=) c.*589-17G= (n.*589-17G=) c.*684+724G= (n.*684+724G=) c.777-17G= (n.777-17G=) c.834-17G= (n.834-17G=) n.145-17G= c.942-17G= (n.942-17G=) | |
| X | g.101359364C>T | CA10473104 | BTK | n.620-17G>A n.1000-17G>A n.998-17G>A c.840-17G>A (n.840-17G>A) c.*685-17G>A (n.*685-17G>A) c.837-17G>A (n.837-17G>A) c.*589-17G>A (n.*589-17G>A) c.*684+724G>A (n.*684+724G>A) c.777-17G>A (n.777-17G>A) c.834-17G>A (n.834-17G>A) n.145-17G>A c.942-17G>A (n.942-17G>A) | dbSNP ExAC |
| X | g.101359365T>C | CA2448284801 | BTK | n.620-18A>G n.1000-18A>G n.998-18A>G c.840-18A>G (n.840-18A>G) c.*685-18A>G (n.*685-18A>G) c.837-18A>G (n.837-18A>G) c.*589-18A>G (n.*589-18A>G) c.*684+723A>G (n.*684+723A>G) c.777-18A>G (n.777-18A>G) c.834-18A>G (n.834-18A>G) n.145-18A>G c.942-18A>G (n.942-18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359365T= | CA2448284800 | BTK | n.620-18A= n.1000-18A= n.998-18A= c.840-18A= (n.840-18A=) c.*685-18A= (n.*685-18A=) c.837-18A= (n.837-18A=) c.*589-18A= (n.*589-18A=) c.*684+723A= (n.*684+723A=) c.777-18A= (n.777-18A=) c.834-18A= (n.834-18A=) n.145-18A= c.942-18A= (n.942-18A=) | |
| X | g.101359366del | CA2579663894 | BTK | n.620-19del n.1000-19del n.998-19del c.840-19del (n.840-19del) c.*685-19del (n.*685-19del) c.837-19del (n.837-19del) c.*589-19del (n.*589-19del) c.*684+722del (n.*684+722del) c.777-19del (n.777-19del) c.834-19del (n.834-19del) n.145-19del c.942-19del (n.942-19del) | |
| X | g.101359366G>A | CA2694292415 | BTK | n.620-19C>T n.1000-19C>T n.998-19C>T c.840-19C>T (n.840-19C>T) c.*685-19C>T (n.*685-19C>T) c.837-19C>T (n.837-19C>T) c.*589-19C>T (n.*589-19C>T) c.*684+722C>T (n.*684+722C>T) c.777-19C>T (n.777-19C>T) c.834-19C>T (n.834-19C>T) n.145-19C>T c.942-19C>T (n.942-19C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359366G>T | CA2694292414 | BTK | n.620-19C>A n.1000-19C>A n.998-19C>A c.840-19C>A (n.840-19C>A) c.*685-19C>A (n.*685-19C>A) c.837-19C>A (n.837-19C>A) c.*589-19C>A (n.*589-19C>A) c.*684+722C>A (n.*684+722C>A) c.777-19C>A (n.777-19C>A) c.834-19C>A (n.834-19C>A) n.145-19C>A c.942-19C>A (n.942-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359368T>G | CA10473105 | BTK | n.620-21A>C n.1000-21A>C n.998-21A>C c.840-21A>C (n.840-21A>C) c.*685-21A>C (n.*685-21A>C) c.837-21A>C (n.837-21A>C) c.*589-21A>C (n.*589-21A>C) c.*684+720A>C (n.*684+720A>C) c.777-21A>C (n.777-21A>C) c.834-21A>C (n.834-21A>C) n.145-21A>C c.942-21A>C (n.942-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359368T= | CA2448284802 | BTK | n.620-21A= n.1000-21A= n.998-21A= c.840-21A= (n.840-21A=) c.*685-21A= (n.*685-21A=) c.837-21A= (n.837-21A=) c.*589-21A= (n.*589-21A=) c.*684+720A= (n.*684+720A=) c.777-21A= (n.777-21A=) c.834-21A= (n.834-21A=) n.145-21A= c.942-21A= (n.942-21A=) | |
| X | g.101359370G>A | CA2694292416 | BTK | n.620-23C>T n.1000-23C>T n.998-23C>T c.840-23C>T (n.840-23C>T) c.*685-23C>T (n.*685-23C>T) c.837-23C>T (n.837-23C>T) c.*589-23C>T (n.*589-23C>T) c.*684+718C>T (n.*684+718C>T) c.777-23C>T (n.777-23C>T) c.834-23C>T (n.834-23C>T) n.145-23C>T c.942-23C>T (n.942-23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359373T>A | CA2579663895 | BTK | n.620-26A>T n.1000-26A>T n.998-26A>T c.840-26A>T (n.840-26A>T) c.*685-26A>T (n.*685-26A>T) c.837-26A>T (n.837-26A>T) c.*589-26A>T (n.*589-26A>T) c.*684+715A>T (n.*684+715A>T) c.777-26A>T (n.777-26A>T) c.834-26A>T (n.834-26A>T) n.145-26A>T c.942-26A>T (n.942-26A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359373T>C | CA2448284804 | BTK | n.620-26A>G n.1000-26A>G n.998-26A>G c.840-26A>G (n.840-26A>G) c.*685-26A>G (n.*685-26A>G) c.837-26A>G (n.837-26A>G) c.*589-26A>G (n.*589-26A>G) c.*684+715A>G (n.*684+715A>G) c.777-26A>G (n.777-26A>G) c.834-26A>G (n.834-26A>G) n.145-26A>G c.942-26A>G (n.942-26A>G) | dbSNP |
| X | g.101359373T= | CA2448284803 | BTK | n.620-26A= n.1000-26A= n.998-26A= c.840-26A= (n.840-26A=) c.*685-26A= (n.*685-26A=) c.837-26A= (n.837-26A=) c.*589-26A= (n.*589-26A=) c.*684+715A= (n.*684+715A=) c.777-26A= (n.777-26A=) c.834-26A= (n.834-26A=) n.145-26A= c.942-26A= (n.942-26A=) | |
| X | g.101359375G>A | CA2694292417 | BTK | n.620-28C>T n.1000-28C>T n.998-28C>T c.840-28C>T (n.840-28C>T) c.*685-28C>T (n.*685-28C>T) c.837-28C>T (n.837-28C>T) c.*589-28C>T (n.*589-28C>T) c.*684+713C>T (n.*684+713C>T) c.777-28C>T (n.777-28C>T) c.834-28C>T (n.834-28C>T) n.145-28C>T c.942-28C>T (n.942-28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359375G>T | CA2694292418 | BTK | n.620-28C>A n.1000-28C>A n.998-28C>A c.840-28C>A (n.840-28C>A) c.*685-28C>A (n.*685-28C>A) c.837-28C>A (n.837-28C>A) c.*589-28C>A (n.*589-28C>A) c.*684+713C>A (n.*684+713C>A) c.777-28C>A (n.777-28C>A) c.834-28C>A (n.834-28C>A) n.145-28C>A c.942-28C>A (n.942-28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359378C>A | CA2694292419 | BTK | n.620-31G>T n.1000-31G>T n.998-31G>T c.840-31G>T (n.840-31G>T) c.*685-31G>T (n.*685-31G>T) c.837-31G>T (n.837-31G>T) c.*589-31G>T (n.*589-31G>T) c.*684+710G>T (n.*684+710G>T) c.777-31G>T (n.777-31G>T) c.834-31G>T (n.834-31G>T) n.145-31G>T c.942-31G>T (n.942-31G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359378C>T | CA2579663896 | BTK | n.620-31G>A n.1000-31G>A n.998-31G>A c.840-31G>A (n.840-31G>A) c.*685-31G>A (n.*685-31G>A) c.837-31G>A (n.837-31G>A) c.*589-31G>A (n.*589-31G>A) c.*684+710G>A (n.*684+710G>A) c.777-31G>A (n.777-31G>A) c.834-31G>A (n.834-31G>A) n.145-31G>A c.942-31G>A (n.942-31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359380del | CA2579663897 | BTK | n.620-33del n.1000-33del n.998-33del c.840-33del (n.840-33del) c.*685-33del (n.*685-33del) c.837-33del (n.837-33del) c.*589-33del (n.*589-33del) c.*684+708del (n.*684+708del) c.777-33del (n.777-33del) c.834-33del (n.834-33del) n.145-33del c.942-33del (n.942-33del) | |
| X | g.101359381G>A | CA10473106 | BTK | n.620-34C>T n.1000-34C>T n.998-34C>T c.840-34C>T (n.840-34C>T) c.*685-34C>T (n.*685-34C>T) c.837-34C>T (n.837-34C>T) c.*589-34C>T (n.*589-34C>T) c.*684+707C>T (n.*684+707C>T) c.777-34C>T (n.777-34C>T) c.834-34C>T (n.834-34C>T) n.145-34C>T c.942-34C>T (n.942-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359381G= | CA2448284805 | BTK | n.620-34C= n.1000-34C= n.998-34C= c.840-34C= (n.840-34C=) c.*685-34C= (n.*685-34C=) c.837-34C= (n.837-34C=) c.*589-34C= (n.*589-34C=) c.*684+707C= (n.*684+707C=) c.777-34C= (n.777-34C=) c.834-34C= (n.834-34C=) n.145-34C= c.942-34C= (n.942-34C=) | |
| X | g.101359382G>A | CA2579663898 | BTK | n.620-35C>T n.1000-35C>T n.998-35C>T c.840-35C>T (n.840-35C>T) c.*685-35C>T (n.*685-35C>T) c.837-35C>T (n.837-35C>T) c.*589-35C>T (n.*589-35C>T) c.*684+706C>T (n.*684+706C>T) c.777-35C>T (n.777-35C>T) c.834-35C>T (n.834-35C>T) n.145-35C>T c.942-35C>T (n.942-35C>T) | |
| X | g.101359382G>T | CA2694292420 | BTK | n.620-35C>A n.1000-35C>A n.998-35C>A c.840-35C>A (n.840-35C>A) c.*685-35C>A (n.*685-35C>A) c.837-35C>A (n.837-35C>A) c.*589-35C>A (n.*589-35C>A) c.*684+706C>A (n.*684+706C>A) c.777-35C>A (n.777-35C>A) c.834-35C>A (n.834-35C>A) n.145-35C>A c.942-35C>A (n.942-35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359384C>A | CA2694292421 | BTK | n.620-37G>T n.1000-37G>T n.998-37G>T c.840-37G>T (n.840-37G>T) c.*685-37G>T (n.*685-37G>T) c.837-37G>T (n.837-37G>T) c.*589-37G>T (n.*589-37G>T) c.*684+704G>T (n.*684+704G>T) c.777-37G>T (n.777-37G>T) c.834-37G>T (n.834-37G>T) n.145-37G>T c.942-37G>T (n.942-37G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359385A= | CA2448284806 | BTK | n.620-38T= n.1000-38T= n.998-38T= c.840-38T= (n.840-38T=) c.*685-38T= (n.*685-38T=) c.837-38T= (n.837-38T=) c.*589-38T= (n.*589-38T=) c.*684+703T= (n.*684+703T=) c.777-38T= (n.777-38T=) c.834-38T= (n.834-38T=) n.145-38T= c.942-38T= (n.942-38T=) | |
| X | g.101359385A>G | CA643066379 | BTK | n.620-38T>C n.1000-38T>C n.998-38T>C c.840-38T>C (n.840-38T>C) c.*685-38T>C (n.*685-38T>C) c.837-38T>C (n.837-38T>C) c.*589-38T>C (n.*589-38T>C) c.*684+703T>C (n.*684+703T>C) c.777-38T>C (n.777-38T>C) c.834-38T>C (n.834-38T>C) n.145-38T>C c.942-38T>C (n.942-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359385A>T | CA10473107 | BTK | n.620-38T>A n.1000-38T>A n.998-38T>A c.840-38T>A (n.840-38T>A) c.*685-38T>A (n.*685-38T>A) c.837-38T>A (n.837-38T>A) c.*589-38T>A (n.*589-38T>A) c.*684+703T>A (n.*684+703T>A) c.777-38T>A (n.777-38T>A) c.834-38T>A (n.834-38T>A) n.145-38T>A c.942-38T>A (n.942-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359386del | CA2579663899 | BTK | n.620-39del n.1000-39del n.998-39del c.840-39del (n.840-39del) c.*685-39del (n.*685-39del) c.837-39del (n.837-39del) c.*589-39del (n.*589-39del) c.*684+702del (n.*684+702del) c.777-39del (n.777-39del) c.834-39del (n.834-39del) n.145-39del c.942-39del (n.942-39del) | |
| X | g.101359386T>C | CA2694292422 | BTK | n.620-39A>G n.1000-39A>G n.998-39A>G c.840-39A>G (n.840-39A>G) c.*685-39A>G (n.*685-39A>G) c.837-39A>G (n.837-39A>G) c.*589-39A>G (n.*589-39A>G) c.*684+702A>G (n.*684+702A>G) c.777-39A>G (n.777-39A>G) c.834-39A>G (n.834-39A>G) n.145-39A>G c.942-39A>G (n.942-39A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101359387A>C | CA2579663901 | BTK | n.620-40T>G n.1000-40T>G n.998-40T>G c.840-40T>G (n.840-40T>G) c.*685-40T>G (n.*685-40T>G) c.837-40T>G (n.837-40T>G) c.*589-40T>G (n.*589-40T>G) c.*684+701T>G (n.*684+701T>G) c.777-40T>G (n.777-40T>G) c.834-40T>G (n.834-40T>G) n.145-40T>G c.942-40T>G (n.942-40T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101359387A>G | CA2694292423 | BTK | n.620-40T>C n.1000-40T>C n.998-40T>C c.840-40T>C (n.840-40T>C) c.*685-40T>C (n.*685-40T>C) c.837-40T>C (n.837-40T>C) c.*589-40T>C (n.*589-40T>C) c.*684+701T>C (n.*684+701T>C) c.777-40T>C (n.777-40T>C) c.834-40T>C (n.834-40T>C) n.145-40T>C c.942-40T>C (n.942-40T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101359389G>A | CA2579663904 | BTK | n.620-42C>T n.1000-42C>T n.998-42C>T c.840-42C>T (n.840-42C>T) c.*685-42C>T (n.*685-42C>T) c.837-42C>T (n.837-42C>T) c.*589-42C>T (n.*589-42C>T) c.*684+699C>T (n.*684+699C>T) c.777-42C>T (n.777-42C>T) c.834-42C>T (n.834-42C>T) n.145-42C>T c.942-42C>T (n.942-42C>T) | |
| X | g.101359389G>T | CA2694292424 | BTK | n.620-42C>A n.1000-42C>A n.998-42C>A c.840-42C>A (n.840-42C>A) c.*685-42C>A (n.*685-42C>A) c.837-42C>A (n.837-42C>A) c.*589-42C>A (n.*589-42C>A) c.*684+699C>A (n.*684+699C>A) c.777-42C>A (n.777-42C>A) c.834-42C>A (n.834-42C>A) n.145-42C>A c.942-42C>A (n.942-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359390C>G | CA2738825760 | BTK | n.620-43G>C n.1000-43G>C n.998-43G>C c.840-43G>C (n.840-43G>C) c.*685-43G>C (n.*685-43G>C) c.837-43G>C (n.837-43G>C) c.*589-43G>C (n.*589-43G>C) c.*684+698G>C (n.*684+698G>C) c.777-43G>C (n.777-43G>C) c.834-43G>C (n.834-43G>C) n.145-43G>C c.942-43G>C (n.942-43G>C) | dbSNP |
| X | g.101359390C>T | CA2694292425 | BTK | n.620-43G>A n.1000-43G>A n.998-43G>A c.840-43G>A (n.840-43G>A) c.*685-43G>A (n.*685-43G>A) c.837-43G>A (n.837-43G>A) c.*589-43G>A (n.*589-43G>A) c.*684+698G>A (n.*684+698G>A) c.777-43G>A (n.777-43G>A) c.834-43G>A (n.834-43G>A) n.145-43G>A c.942-43G>A (n.942-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359391A= | CA2448284807 | BTK | n.620-44T= n.1000-44T= n.998-44T= c.840-44T= (n.840-44T=) c.*685-44T= (n.*685-44T=) c.837-44T= (n.837-44T=) c.*589-44T= (n.*589-44T=) c.*684+697T= (n.*684+697T=) c.777-44T= (n.777-44T=) c.834-44T= (n.834-44T=) n.145-44T= c.942-44T= (n.942-44T=) | |
| X | g.101359391A>C | CA1135845512 | BTK | n.620-44T>G n.1000-44T>G n.998-44T>G c.840-44T>G (n.840-44T>G) c.*685-44T>G (n.*685-44T>G) c.837-44T>G (n.837-44T>G) c.*589-44T>G (n.*589-44T>G) c.*684+697T>G (n.*684+697T>G) c.777-44T>G (n.777-44T>G) c.834-44T>G (n.834-44T>G) n.145-44T>G c.942-44T>G (n.942-44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359392G>A | CA2448284809 | BTK | n.620-45C>T n.1000-45C>T n.998-45C>T c.840-45C>T (n.840-45C>T) c.*685-45C>T (n.*685-45C>T) c.837-45C>T (n.837-45C>T) c.*589-45C>T (n.*589-45C>T) c.*684+696C>T (n.*684+696C>T) c.777-45C>T (n.777-45C>T) c.834-45C>T (n.834-45C>T) n.145-45C>T c.942-45C>T (n.942-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359392G= | CA2448284808 | BTK | n.620-45C= n.1000-45C= n.998-45C= c.840-45C= (n.840-45C=) c.*685-45C= (n.*685-45C=) c.837-45C= (n.837-45C=) c.*589-45C= (n.*589-45C=) c.*684+696C= (n.*684+696C=) c.777-45C= (n.777-45C=) c.834-45C= (n.834-45C=) n.145-45C= c.942-45C= (n.942-45C=) | |
| X | g.101359392G>T | CA2579663907 | BTK | n.620-45C>A n.1000-45C>A n.998-45C>A c.840-45C>A (n.840-45C>A) c.*685-45C>A (n.*685-45C>A) c.837-45C>A (n.837-45C>A) c.*589-45C>A (n.*589-45C>A) c.*684+696C>A (n.*684+696C>A) c.777-45C>A (n.777-45C>A) c.834-45C>A (n.834-45C>A) n.145-45C>A c.942-45C>A (n.942-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359394T>C | CA10473108 | BTK | n.620-47A>G n.1000-47A>G n.998-47A>G c.840-47A>G (n.840-47A>G) c.*685-47A>G (n.*685-47A>G) c.837-47A>G (n.837-47A>G) c.*589-47A>G (n.*589-47A>G) c.*684+694A>G (n.*684+694A>G) c.777-47A>G (n.777-47A>G) c.834-47A>G (n.834-47A>G) n.145-47A>G c.942-47A>G (n.942-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101359394T= | CA2448284810 | BTK | n.620-47A= n.1000-47A= n.998-47A= c.840-47A= (n.840-47A=) c.*685-47A= (n.*685-47A=) c.837-47A= (n.837-47A=) c.*589-47A= (n.*589-47A=) c.*684+694A= (n.*684+694A=) c.777-47A= (n.777-47A=) c.834-47A= (n.834-47A=) n.145-47A= c.942-47A= (n.942-47A=) | |
| X | g.101359395T>C | CA10473109 | BTK | n.620-48A>G n.1000-48A>G n.998-48A>G c.840-48A>G (n.840-48A>G) c.*685-48A>G (n.*685-48A>G) c.837-48A>G (n.837-48A>G) c.*589-48A>G (n.*589-48A>G) c.*684+693A>G (n.*684+693A>G) c.777-48A>G (n.777-48A>G) c.834-48A>G (n.834-48A>G) n.145-48A>G c.942-48A>G (n.942-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359395T= | CA2448284811 | BTK | n.620-48A= n.1000-48A= n.998-48A= c.840-48A= (n.840-48A=) c.*685-48A= (n.*685-48A=) c.837-48A= (n.837-48A=) c.*589-48A= (n.*589-48A=) c.*684+693A= (n.*684+693A=) c.777-48A= (n.777-48A=) c.834-48A= (n.834-48A=) n.145-48A= c.942-48A= (n.942-48A=) | |
| X | g.101359396G>A | CA2448284813 | BTK | n.620-49C>T n.1000-49C>T n.998-49C>T c.840-49C>T (n.840-49C>T) c.*685-49C>T (n.*685-49C>T) c.837-49C>T (n.837-49C>T) c.*589-49C>T (n.*589-49C>T) c.*684+692C>T (n.*684+692C>T) c.777-49C>T (n.777-49C>T) c.834-49C>T (n.834-49C>T) n.145-49C>T c.942-49C>T (n.942-49C>T) | dbSNP |
| X | g.101359396G= | CA2448284812 | BTK | n.620-49C= n.1000-49C= n.998-49C= c.840-49C= (n.840-49C=) c.*685-49C= (n.*685-49C=) c.837-49C= (n.837-49C=) c.*589-49C= (n.*589-49C=) c.*684+692C= (n.*684+692C=) c.777-49C= (n.777-49C=) c.834-49C= (n.834-49C=) n.145-49C= c.942-49C= (n.942-49C=) | |
| X | g.101359399G>A | CA10473110 | BTK | n.620-52C>T n.1000-52C>T n.998-52C>T c.840-52C>T (n.840-52C>T) c.*685-52C>T (n.*685-52C>T) c.837-52C>T (n.837-52C>T) c.*589-52C>T (n.*589-52C>T) c.*684+689C>T (n.*684+689C>T) c.777-52C>T (n.777-52C>T) c.834-52C>T (n.834-52C>T) n.145-52C>T c.942-52C>T (n.942-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359399G= | CA2448284814 | BTK | n.620-52C= n.1000-52C= n.998-52C= c.840-52C= (n.840-52C=) c.*685-52C= (n.*685-52C=) c.837-52C= (n.837-52C=) c.*589-52C= (n.*589-52C=) c.*684+689C= (n.*684+689C=) c.777-52C= (n.777-52C=) c.834-52C= (n.834-52C=) n.145-52C= c.942-52C= (n.942-52C=) | |
| X | g.101359399G>T | CA2694292426 | BTK | n.620-52C>A n.1000-52C>A n.998-52C>A c.840-52C>A (n.840-52C>A) c.*685-52C>A (n.*685-52C>A) c.837-52C>A (n.837-52C>A) c.*589-52C>A (n.*589-52C>A) c.*684+689C>A (n.*684+689C>A) c.777-52C>A (n.777-52C>A) c.834-52C>A (n.834-52C>A) n.145-52C>A c.942-52C>A (n.942-52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359400G>A | CA333097292 | BTK | n.620-53C>T n.1000-53C>T n.998-53C>T c.840-53C>T (n.840-53C>T) c.*685-53C>T (n.*685-53C>T) c.837-53C>T (n.837-53C>T) c.*589-53C>T (n.*589-53C>T) c.*684+688C>T (n.*684+688C>T) c.777-53C>T (n.777-53C>T) c.834-53C>T (n.834-53C>T) n.145-53C>T c.942-53C>T (n.942-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359400G>C | CA1135845517 | BTK | n.620-53C>G n.1000-53C>G n.998-53C>G c.840-53C>G (n.840-53C>G) c.*685-53C>G (n.*685-53C>G) c.837-53C>G (n.837-53C>G) c.*589-53C>G (n.*589-53C>G) c.*684+688C>G (n.*684+688C>G) c.777-53C>G (n.777-53C>G) c.834-53C>G (n.834-53C>G) n.145-53C>G c.942-53C>G (n.942-53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359400G= | CA2448284815 | BTK | n.620-53C= n.1000-53C= n.998-53C= c.840-53C= (n.840-53C=) c.*685-53C= (n.*685-53C=) c.837-53C= (n.837-53C=) c.*589-53C= (n.*589-53C=) c.*684+688C= (n.*684+688C=) c.777-53C= (n.777-53C=) c.834-53C= (n.834-53C=) n.145-53C= c.942-53C= (n.942-53C=) | |
| X | g.101359400G>T | CA869307270 | BTK | n.620-53C>A n.1000-53C>A n.998-53C>A c.840-53C>A (n.840-53C>A) c.*685-53C>A (n.*685-53C>A) c.837-53C>A (n.837-53C>A) c.*589-53C>A (n.*589-53C>A) c.*684+688C>A (n.*684+688C>A) c.777-53C>A (n.777-53C>A) c.834-53C>A (n.834-53C>A) n.145-53C>A c.942-53C>A (n.942-53C>A) | dbSNP |
| X | g.101359400_101359401insGTGCTG | CA2694292427 | BTK | n.620-53_620-52insAGCACC n.1000-53_1000-52insAGCACC n.998-53_998-52insAGCACC c.840-53_840-52insAGCACC (n.840-53_840-52insAGCACC) c.*685-53_*685-52insAGCACC (n.*685-53_*685-52insAGCACC) c.837-53_837-52insAGCACC (n.837-53_837-52insAGCACC) c.*589-53_*589-52insAGCACC (n.*589-53_*589-52insAGCACC) c.*684+688_*684+689insAGCACC (n.*684+688_*684+689insAGCACC) c.777-53_777-52insAGCACC (n.777-53_777-52insAGCACC) c.834-53_834-52insAGCACC (n.834-53_834-52insAGCACC) n.145-53_145-52insAGCACC c.942-53_942-52insAGCACC (n.942-53_942-52insAGCACC) | gnomAD v4 |
| X | g.101359401T>G | CA2694292428 | BTK | n.620-54A>C n.1000-54A>C n.998-54A>C c.840-54A>C (n.840-54A>C) c.*685-54A>C (n.*685-54A>C) c.837-54A>C (n.837-54A>C) c.*589-54A>C (n.*589-54A>C) c.*684+687A>C (n.*684+687A>C) c.777-54A>C (n.777-54A>C) c.834-54A>C (n.834-54A>C) n.145-54A>C c.942-54A>C (n.942-54A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101359402del | CA2579663914 | BTK | n.620-54del n.1000-54del n.998-54del c.840-54del (n.840-54del) c.*685-54del (n.*685-54del) c.837-54del (n.837-54del) c.*589-54del (n.*589-54del) c.*684+687del (n.*684+687del) c.777-54del (n.777-54del) c.834-54del (n.834-54del) n.145-54del c.942-54del (n.942-54del) | |
| X | g.101359402T>A | CA2694292429 | BTK | n.620-55A>T n.1000-55A>T n.998-55A>T c.840-55A>T (n.840-55A>T) c.*685-55A>T (n.*685-55A>T) c.837-55A>T (n.837-55A>T) c.*589-55A>T (n.*589-55A>T) c.*684+686A>T (n.*684+686A>T) c.777-55A>T (n.777-55A>T) c.834-55A>T (n.834-55A>T) n.145-55A>T c.942-55A>T (n.942-55A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359403A>C | CA2579663916 | BTK | n.620-56T>G n.1000-56T>G n.998-56T>G c.840-56T>G (n.840-56T>G) c.*685-56T>G (n.*685-56T>G) c.837-56T>G (n.837-56T>G) c.*589-56T>G (n.*589-56T>G) c.*684+685T>G (n.*684+685T>G) c.777-56T>G (n.777-56T>G) c.834-56T>G (n.834-56T>G) n.145-56T>G c.942-56T>G (n.942-56T>G) | |
| X | g.101359403A>G | CA2694292430 | BTK | n.620-56T>C n.1000-56T>C n.998-56T>C c.840-56T>C (n.840-56T>C) c.*685-56T>C (n.*685-56T>C) c.837-56T>C (n.837-56T>C) c.*589-56T>C (n.*589-56T>C) c.*684+685T>C (n.*684+685T>C) c.777-56T>C (n.777-56T>C) c.834-56T>C (n.834-56T>C) n.145-56T>C c.942-56T>C (n.942-56T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.101359404C= | CA2448284816 | BTK | n.620-57G= n.1000-57G= n.998-57G= c.840-57G= (n.840-57G=) c.*685-57G= (n.*685-57G=) c.837-57G= (n.837-57G=) c.*589-57G= (n.*589-57G=) c.*684+684G= (n.*684+684G=) c.777-57G= (n.777-57G=) c.834-57G= (n.834-57G=) n.145-57G= c.942-57G= (n.942-57G=) | |
| X | g.101359404C>G | CA333097294 | BTK | n.620-57G>C n.1000-57G>C n.998-57G>C c.840-57G>C (n.840-57G>C) c.*685-57G>C (n.*685-57G>C) c.837-57G>C (n.837-57G>C) c.*589-57G>C (n.*589-57G>C) c.*684+684G>C (n.*684+684G>C) c.777-57G>C (n.777-57G>C) c.834-57G>C (n.834-57G>C) n.145-57G>C c.942-57G>C (n.942-57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359404C>T | CA643066390 | BTK | n.620-57G>A n.1000-57G>A n.998-57G>A c.840-57G>A (n.840-57G>A) c.*685-57G>A (n.*685-57G>A) c.837-57G>A (n.837-57G>A) c.*589-57G>A (n.*589-57G>A) c.*684+684G>A (n.*684+684G>A) c.777-57G>A (n.777-57G>A) c.834-57G>A (n.834-57G>A) n.145-57G>A c.942-57G>A (n.942-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359405A>T | CA2694292431 | BTK | n.620-58T>A n.1000-58T>A n.998-58T>A c.840-58T>A (n.840-58T>A) c.*685-58T>A (n.*685-58T>A) c.837-58T>A (n.837-58T>A) c.*589-58T>A (n.*589-58T>A) c.*684+683T>A (n.*684+683T>A) c.777-58T>A (n.777-58T>A) c.834-58T>A (n.834-58T>A) n.145-58T>A c.942-58T>A (n.942-58T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359406G>A | CA2694292432 | BTK | n.620-59C>T n.1000-59C>T n.998-59C>T c.840-59C>T (n.840-59C>T) c.*685-59C>T (n.*685-59C>T) c.837-59C>T (n.837-59C>T) c.*589-59C>T (n.*589-59C>T) c.*684+682C>T (n.*684+682C>T) c.777-59C>T (n.777-59C>T) c.834-59C>T (n.834-59C>T) n.145-59C>T c.942-59C>T (n.942-59C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359406G>T | CA2694292433 | BTK | n.620-59C>A n.1000-59C>A n.998-59C>A c.840-59C>A (n.840-59C>A) c.*685-59C>A (n.*685-59C>A) c.837-59C>A (n.837-59C>A) c.*589-59C>A (n.*589-59C>A) c.*684+682C>A (n.*684+682C>A) c.777-59C>A (n.777-59C>A) c.834-59C>A (n.834-59C>A) n.145-59C>A c.942-59C>A (n.942-59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359407C>A | CA869307273 | BTK | n.620-60G>T n.1000-60G>T n.998-60G>T c.840-60G>T (n.840-60G>T) c.*685-60G>T (n.*685-60G>T) c.837-60G>T (n.837-60G>T) c.*589-60G>T (n.*589-60G>T) c.*684+681G>T (n.*684+681G>T) c.777-60G>T (n.777-60G>T) c.834-60G>T (n.834-60G>T) n.145-60G>T c.942-60G>T (n.942-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101359407C= | CA2448284817 | BTK | n.620-60G= n.1000-60G= n.998-60G= c.840-60G= (n.840-60G=) c.*685-60G= (n.*685-60G=) c.837-60G= (n.837-60G=) c.*589-60G= (n.*589-60G=) c.*684+681G= (n.*684+681G=) c.777-60G= (n.777-60G=) c.834-60G= (n.834-60G=) n.145-60G= c.942-60G= (n.942-60G=) | |
| X | g.101359407C>T | CA2694292434 | BTK | n.620-60G>A n.1000-60G>A n.998-60G>A c.840-60G>A (n.840-60G>A) c.*685-60G>A (n.*685-60G>A) c.837-60G>A (n.837-60G>A) c.*589-60G>A (n.*589-60G>A) c.*684+681G>A (n.*684+681G>A) c.777-60G>A (n.777-60G>A) c.834-60G>A (n.834-60G>A) n.145-60G>A c.942-60G>A (n.942-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101359409C>A | CA2694292435 | BTK | n.620-62G>T n.1000-62G>T n.998-62G>T c.840-62G>T (n.840-62G>T) c.*685-62G>T (n.*685-62G>T) c.837-62G>T (n.837-62G>T) c.*589-62G>T (n.*589-62G>T) c.*684+679G>T (n.*684+679G>T) c.777-62G>T (n.777-62G>T) c.834-62G>T (n.834-62G>T) n.145-62G>T c.942-62G>T (n.942-62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359413C>T | CA2694292436 | BTK | n.620-66G>A n.1000-66G>A n.998-66G>A c.840-66G>A (n.840-66G>A) c.*685-66G>A (n.*685-66G>A) c.837-66G>A (n.837-66G>A) c.*589-66G>A (n.*589-66G>A) c.*684+675G>A (n.*684+675G>A) c.777-66G>A (n.777-66G>A) c.834-66G>A (n.834-66G>A) n.145-66G>A c.942-66G>A (n.942-66G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359416G>A | CA2738825761 | BTK | n.620-69C>T n.1000-69C>T n.998-69C>T c.840-69C>T (n.840-69C>T) c.*685-69C>T (n.*685-69C>T) c.837-69C>T (n.837-69C>T) c.*589-69C>T (n.*589-69C>T) c.*684+672C>T (n.*684+672C>T) c.777-69C>T (n.777-69C>T) c.834-69C>T (n.834-69C>T) n.145-69C>T c.942-69C>T (n.942-69C>T) | dbSNP |
| X | g.101359417G>A | CA2694292437 | BTK | n.620-70C>T n.1000-70C>T n.998-70C>T c.840-70C>T (n.840-70C>T) c.*685-70C>T (n.*685-70C>T) c.837-70C>T (n.837-70C>T) c.*589-70C>T (n.*589-70C>T) c.*684+671C>T (n.*684+671C>T) c.777-70C>T (n.777-70C>T) c.834-70C>T (n.834-70C>T) n.145-70C>T c.942-70C>T (n.942-70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359417G>C | CA2694292438 | BTK | n.620-70C>G n.1000-70C>G n.998-70C>G c.840-70C>G (n.840-70C>G) c.*685-70C>G (n.*685-70C>G) c.837-70C>G (n.837-70C>G) c.*589-70C>G (n.*589-70C>G) c.*684+671C>G (n.*684+671C>G) c.777-70C>G (n.777-70C>G) c.834-70C>G (n.834-70C>G) n.145-70C>G c.942-70C>G (n.942-70C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.101359417G>T | CA2694292439 | BTK | n.620-70C>A n.1000-70C>A n.998-70C>A c.840-70C>A (n.840-70C>A) c.*685-70C>A (n.*685-70C>A) c.837-70C>A (n.837-70C>A) c.*589-70C>A (n.*589-70C>A) c.*684+671C>A (n.*684+671C>A) c.777-70C>A (n.777-70C>A) c.834-70C>A (n.834-70C>A) n.145-70C>A c.942-70C>A (n.942-70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359418G>T | CA2694292440 | BTK | n.620-71C>A n.1000-71C>A n.998-71C>A c.840-71C>A (n.840-71C>A) c.*685-71C>A (n.*685-71C>A) c.837-71C>A (n.837-71C>A) c.*589-71C>A (n.*589-71C>A) c.*684+670C>A (n.*684+670C>A) c.777-71C>A (n.777-71C>A) c.834-71C>A (n.834-71C>A) n.145-71C>A c.942-71C>A (n.942-71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359419C>A | CA2694292441 | BTK | n.620-72G>T n.1000-72G>T n.998-72G>T c.840-72G>T (n.840-72G>T) c.*685-72G>T (n.*685-72G>T) c.837-72G>T (n.837-72G>T) c.*589-72G>T (n.*589-72G>T) c.*684+669G>T (n.*684+669G>T) c.777-72G>T (n.777-72G>T) c.834-72G>T (n.834-72G>T) n.145-72G>T c.942-72G>T (n.942-72G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359419C= | CA2448284818 | BTK | n.620-72G= n.1000-72G= n.998-72G= c.840-72G= (n.840-72G=) c.*685-72G= (n.*685-72G=) c.837-72G= (n.837-72G=) c.*589-72G= (n.*589-72G=) c.*684+669G= (n.*684+669G=) c.777-72G= (n.777-72G=) c.834-72G= (n.834-72G=) n.145-72G= c.942-72G= (n.942-72G=) | |
| X | g.101359419C>T | CA2448284819 | BTK | n.620-72G>A n.1000-72G>A n.998-72G>A c.840-72G>A (n.840-72G>A) c.*685-72G>A (n.*685-72G>A) c.837-72G>A (n.837-72G>A) c.*589-72G>A (n.*589-72G>A) c.*684+669G>A (n.*684+669G>A) c.777-72G>A (n.777-72G>A) c.834-72G>A (n.834-72G>A) n.145-72G>A c.942-72G>A (n.942-72G>A) | dbSNP |
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| X | g.101359422G>T | CA2579663921 | BTK | n.620-75C>A n.1000-75C>A n.998-75C>A c.840-75C>A (n.840-75C>A) c.*685-75C>A (n.*685-75C>A) c.837-75C>A (n.837-75C>A) c.*589-75C>A (n.*589-75C>A) c.*684+666C>A (n.*684+666C>A) c.777-75C>A (n.777-75C>A) c.834-75C>A (n.834-75C>A) n.145-75C>A c.942-75C>A (n.942-75C>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101359424C>A | CA2694292443 | BTK | n.620-77G>T n.1000-77G>T n.998-77G>T c.840-77G>T (n.840-77G>T) c.*685-77G>T (n.*685-77G>T) c.837-77G>T (n.837-77G>T) c.*589-77G>T (n.*589-77G>T) c.*684+664G>T (n.*684+664G>T) c.777-77G>T (n.777-77G>T) c.834-77G>T (n.834-77G>T) n.145-77G>T c.942-77G>T (n.942-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.101359425del | CA2694292442 | BTK | n.620-77del n.1000-77del n.998-77del c.840-77del (n.840-77del) c.*685-77del (n.*685-77del) c.837-77del (n.837-77del) c.*589-77del (n.*589-77del) c.*684+664del (n.*684+664del) c.777-77del (n.777-77del) c.834-77del (n.834-77del) n.145-77del c.942-77del (n.942-77del) | gnomAD v4 |
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| X | g.101359425C>T | CA643066392 | BTK | n.620-78G>A n.1000-78G>A n.998-78G>A c.840-78G>A (n.840-78G>A) c.*685-78G>A (n.*685-78G>A) c.837-78G>A (n.837-78G>A) c.*589-78G>A (n.*589-78G>A) c.*684+663G>A (n.*684+663G>A) c.777-78G>A (n.777-78G>A) c.834-78G>A (n.834-78G>A) n.145-78G>A c.942-78G>A (n.942-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.101359426A>G | CA2448284822 | BTK | n.620-79T>C n.1000-79T>C n.998-79T>C c.840-79T>C (n.840-79T>C) c.*685-79T>C (n.*685-79T>C) c.837-79T>C (n.837-79T>C) c.*589-79T>C (n.*589-79T>C) c.*684+662T>C (n.*684+662T>C) c.777-79T>C (n.777-79T>C) c.834-79T>C (n.834-79T>C) n.145-79T>C c.942-79T>C (n.942-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.101359428G>T | CA2579663925 | BTK | n.620-81C>A n.1000-81C>A n.998-81C>A c.840-81C>A (n.840-81C>A) c.*685-81C>A (n.*685-81C>A) c.837-81C>A (n.837-81C>A) c.*589-81C>A (n.*589-81C>A) c.*684+660C>A (n.*684+660C>A) c.777-81C>A (n.777-81C>A) c.834-81C>A (n.834-81C>A) n.145-81C>A c.942-81C>A (n.942-81C>A) | |
| X | g.101359430C>T | CA2694292444 | BTK | n.620-83G>A n.1000-83G>A n.998-83G>A c.840-83G>A (n.840-83G>A) c.*685-83G>A (n.*685-83G>A) c.837-83G>A (n.837-83G>A) c.*589-83G>A (n.*589-83G>A) c.*684+658G>A (n.*684+658G>A) c.777-83G>A (n.777-83G>A) c.834-83G>A (n.834-83G>A) n.145-83G>A c.942-83G>A (n.942-83G>A) | gnomAD v4 |
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| X | g.101359434G>T | CA2694292446 | BTK | n.620-87C>A n.1000-87C>A n.998-87C>A c.840-87C>A (n.840-87C>A) c.*685-87C>A (n.*685-87C>A) c.837-87C>A (n.837-87C>A) c.*589-87C>A (n.*589-87C>A) c.*684+654C>A (n.*684+654C>A) c.777-87C>A (n.777-87C>A) c.834-87C>A (n.834-87C>A) n.145-87C>A c.942-87C>A (n.942-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359438C>A | CA2694292447 | BTK | n.620-91G>T n.1000-91G>T n.998-91G>T c.840-91G>T (n.840-91G>T) c.*685-91G>T (n.*685-91G>T) c.837-91G>T (n.837-91G>T) c.*589-91G>T (n.*589-91G>T) c.*684+650G>T (n.*684+650G>T) c.777-91G>T (n.777-91G>T) c.834-91G>T (n.834-91G>T) n.145-91G>T c.942-91G>T (n.942-91G>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.101359440G>T | CA2579663929 | BTK | n.620-93C>A n.1000-93C>A n.998-93C>A c.840-93C>A (n.840-93C>A) c.*685-93C>A (n.*685-93C>A) c.837-93C>A (n.837-93C>A) c.*589-93C>A (n.*589-93C>A) c.*684+648C>A (n.*684+648C>A) c.777-93C>A (n.777-93C>A) c.834-93C>A (n.834-93C>A) n.145-93C>A c.942-93C>A (n.942-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.101359442C= | CA2448284823 | BTK | n.620-95G= n.1000-95G= n.998-95G= c.840-95G= (n.840-95G=) c.*685-95G= (n.*685-95G=) c.837-95G= (n.837-95G=) c.*589-95G= (n.*589-95G=) c.*684+646G= (n.*684+646G=) c.777-95G= (n.777-95G=) c.834-95G= (n.834-95G=) n.145-95G= c.942-95G= (n.942-95G=) | |
| X | g.101359442C>T | CA333097295 | BTK | n.620-95G>A n.1000-95G>A n.998-95G>A c.840-95G>A (n.840-95G>A) c.*685-95G>A (n.*685-95G>A) c.837-95G>A (n.837-95G>A) c.*589-95G>A (n.*589-95G>A) c.*684+646G>A (n.*684+646G>A) c.777-95G>A (n.777-95G>A) c.834-95G>A (n.834-95G>A) n.145-95G>A c.942-95G>A (n.942-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |