Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101353323del | CA2695235353 | BTK | n.3299del n.3938del c.1782del (p.Lys595ArgfsTer?) c.*1627del (n.*1627del) c.1779del (p.Lys594ArgfsTer?) c.*1531del (n.*1531del) c.*1492del (n.*1492del) c.*1708del (n.*1708del) c.*207del (n.*207del) c.1719del (p.Lys574ArgfsTer?) c.1776del (p.Lys593ArgfsTer?) n.1087del c.537del (n.537del) c.730del (n.730del) c.341del (n.341del) c.222del (p.Lys75ArgfsTer?) c.509del c.115-72del c.1254del (p.Lys419ArgfsTer?) n.147del n.384del c.1781del (n.1781del) c.1884del (p.Lys629ArgfsTer?) | |
X | g.101353322C>A | CA413919435 | BTK | n.3297G>T n.3936G>T c.1780G>T (p.Gly594Trp) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.1777G>T (p.Gly593Trp) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1717G>T (p.Gly573Trp) c.1774G>T (p.Gly592Trp) n.1085G>T c.535G>T (n.535G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.339G>T (n.339G>T) c.220G>T (p.Gly74Trp) c.507G>T c.115-74G>T c.1252G>T (p.Gly418Trp) n.145G>T n.382G>T c.1779G>T (n.1779G>T) c.1882G>T (p.Gly628Trp) | dbSNP |
X | g.101353322C= | CA2448283048 | BTK | n.3297G= n.3936G= c.1780G= (p.Gly594=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.1777G= (p.Gly593=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*1706G= (n.*1706G=) c.*205G= (n.*205G=) c.1717G= (p.Gly573=) c.1774G= (p.Gly592=) n.1085G= c.535G= (n.535G=) c.728G= (n.728G=) c.339G= (n.339G=) c.220G= (p.Gly74=) c.507G= c.115-74G= c.1252G= (p.Gly418=) n.145G= n.382G= c.1779G= (n.1779G=) c.1882G= (p.Gly628=) | |
X | g.101353322C>G | CA413919436 | BTK | n.3297G>C n.3936G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.1085G>C c.535G>C (n.535G>C) c.728G>C (n.728G>C) c.339G>C (n.339G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.507G>C c.115-74G>C c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.145G>C n.382G>C c.1779G>C (n.1779G>C) c.1882G>C (p.Gly628Arg) | ClinVar |
X | g.101353322C>T | CA413919441 | BTK | n.3297G>A n.3936G>A c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.1777G>A (p.Gly593Arg) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1717G>A (p.Gly573Arg) c.1774G>A (p.Gly592Arg) n.1085G>A c.535G>A (n.535G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.339G>A (n.339G>A) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.507G>A c.115-74G>A c.1252G>A (p.Gly418Arg) n.145G>A n.382G>A c.1779G>A (n.1779G>A) c.1882G>A (p.Gly628Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353323C>A | CA517529747 | BTK | n.3296G>T n.3935G>T c.1779G>T (p.Leu593=) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.1776G>T (p.Leu592=) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.1716G>T (p.Leu572=) c.1773G>T (p.Leu591=) n.1084G>T c.534G>T (n.534G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.338G>T (n.338G>T) c.219G>T (p.Leu73=) c.506G>T c.115-75G>T c.1251G>T (p.Leu417=) n.144G>T n.381G>T c.1778G>T (n.1778G>T) c.1881G>T (p.Leu627=) | |
X | g.101353323C>G | CA517529750 | BTK | n.3296G>C n.3935G>C c.1779G>C (p.Leu593=) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.1776G>C (p.Leu592=) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.1716G>C (p.Leu572=) c.1773G>C (p.Leu591=) n.1084G>C c.534G>C (n.534G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.338G>C (n.338G>C) c.219G>C (p.Leu73=) c.506G>C c.115-75G>C c.1251G>C (p.Leu417=) n.144G>C n.381G>C c.1778G>C (n.1778G>C) c.1881G>C (p.Leu627=) | |
X | g.101353323C>T | CA517529748 | BTK | n.3296G>A n.3935G>A c.1779G>A (p.Leu593=) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.1776G>A (p.Leu592=) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1773G>A (p.Leu591=) n.1084G>A c.534G>A (n.534G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.338G>A (n.338G>A) c.219G>A (p.Leu73=) c.506G>A c.115-75G>A c.1251G>A (p.Leu417=) n.144G>A n.381G>A c.1778G>A (n.1778G>A) c.1881G>A (p.Leu627=) | |
X | g.101353324A>C | CA413919450 | BTK | n.3295T>G n.3934T>G c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.1083T>G c.533T>G (n.533T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.505T>G c.115-76T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.143T>G n.380T>G c.1777T>G (n.1777T>G) c.1880T>G (p.Leu627Arg) | |
X | g.101353324A>G | CA413919452 | BTK | n.3295T>C n.3934T>C c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.1083T>C c.533T>C (n.533T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.505T>C c.115-76T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.143T>C n.380T>C c.1777T>C (n.1777T>C) c.1880T>C (p.Leu627Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353324A>T | CA413919455 | BTK | n.3295T>A n.3934T>A c.1778T>A (p.Leu593Gln) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.1715T>A (p.Leu572Gln) c.1772T>A (p.Leu591Gln) n.1083T>A c.533T>A (n.533T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.337T>A (n.337T>A) c.218T>A (p.Leu73Gln) c.505T>A c.115-76T>A c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.143T>A n.380T>A c.1777T>A (n.1777T>A) c.1880T>A (p.Leu627Gln) | |
X | g.101353325G>A | CA517529756 | BTK | n.3294C>T n.3933C>T c.1777C>T (p.Leu593=) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1774C>T (p.Leu592=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.1714C>T (p.Leu572=) c.1771C>T (p.Leu591=) n.1082C>T c.532C>T (n.532C>T) c.725C>T (n.725C>T) c.336C>T (n.336C>T) c.217C>T (p.Leu73=) c.504C>T c.115-77C>T c.1249C>T (p.Leu417=) n.142C>T n.379C>T c.1776C>T (n.1776C>T) c.1879C>T (p.Leu627=) | |
X | g.101353325G>C | CA413919466 | BTK | n.3294C>G n.3933C>G c.1777C>G (p.Leu593Val) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1771C>G (p.Leu591Val) n.1082C>G c.532C>G (n.532C>G) c.725C>G (n.725C>G) c.336C>G (n.336C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.504C>G c.115-77C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) n.142C>G n.379C>G c.1776C>G (n.1776C>G) c.1879C>G (p.Leu627Val) | |
X | g.101353325G>T | CA413919467 | BTK | n.3294C>A n.3933C>A c.1777C>A (p.Leu593Met) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1774C>A (p.Leu592Met) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.1714C>A (p.Leu572Met) c.1771C>A (p.Leu591Met) n.1082C>A c.532C>A (n.532C>A) c.725C>A (n.725C>A) c.336C>A (n.336C>A) c.217C>A (p.Leu73Met) c.504C>A c.115-77C>A c.1249C>A (p.Leu417Met) n.142C>A n.379C>A c.1776C>A (n.1776C>A) c.1879C>A (p.Leu627Met) | |
X | g.101353326G>A | CA517529757 | BTK | n.3293C>T n.3932C>T c.1776C>T (p.Ser592=) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.1773C>T (p.Ser591=) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1713C>T (p.Ser571=) c.1770C>T (p.Ser590=) n.1081C>T c.531C>T (n.531C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.335C>T (n.335C>T) c.216C>T (p.Ser72=) c.503C>T c.115-78C>T c.1248C>T (p.Ser416=) n.141C>T n.378C>T c.1775C>T (n.1775C>T) c.1878C>T (p.Ser626=) | gnomAD v4 |
X | g.101353326G>C | CA517529761 | BTK | n.3293C>G n.3932C>G c.1776C>G (p.Ser592=) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.1773C>G (p.Ser591=) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.1713C>G (p.Ser571=) c.1770C>G (p.Ser590=) n.1081C>G c.531C>G (n.531C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.335C>G (n.335C>G) c.216C>G (p.Ser72=) c.503C>G c.115-78C>G c.1248C>G (p.Ser416=) n.141C>G n.378C>G c.1775C>G (n.1775C>G) c.1878C>G (p.Ser626=) | |
X | g.101353326G>T | CA517529759 | BTK | n.3293C>A n.3932C>A c.1776C>A (p.Ser592=) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.1773C>A (p.Ser591=) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.1713C>A (p.Ser571=) c.1770C>A (p.Ser590=) n.1081C>A c.531C>A (n.531C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.335C>A (n.335C>A) c.216C>A (p.Ser72=) c.503C>A c.115-78C>A c.1248C>A (p.Ser416=) n.141C>A n.378C>A c.1775C>A (n.1775C>A) c.1878C>A (p.Ser626=) | |
X | g.101353327G>A | CA413919472 | BTK | n.3292C>T n.3931C>T c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1769C>T (p.Ser590Phe) n.1080C>T c.530C>T (n.530C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.334C>T (n.334C>T) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.502C>T c.115-79C>T c.1247C>T (p.Ser416Phe) n.140C>T n.377C>T c.1774C>T (n.1774C>T) c.1877C>T (p.Ser626Phe) | COSMIC |
X | g.101353327G>C | CA413919473 | BTK | n.3292C>G n.3931C>G c.1775C>G (p.Ser592Cys) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.1769C>G (p.Ser590Cys) n.1080C>G c.530C>G (n.530C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.502C>G c.115-79C>G c.1247C>G (p.Ser416Cys) n.140C>G n.377C>G c.1774C>G (n.1774C>G) c.1877C>G (p.Ser626Cys) | |
X | g.101353327G= | CA2448283049 | BTK | n.3292C= n.3931C= c.1775C= (p.Ser592=) c.*1620C= (n.*1620C=) c.1772C= (p.Ser591=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.*1485C= (n.*1485C=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.*200C= (n.*200C=) c.1712C= (p.Ser571=) c.1769C= (p.Ser590=) n.1080C= c.530C= (n.530C=) c.723C= (n.723C=) c.334C= (n.334C=) c.215C= (p.Ser72=) c.502C= c.115-79C= c.1247C= (p.Ser416=) n.140C= n.377C= c.1774C= (n.1774C=) c.1877C= (p.Ser626=) | |
X | g.101353327G>T | CA413919471 | BTK | n.3292C>A n.3931C>A c.1775C>A (p.Ser592Tyr) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) n.1080C>A c.530C>A (n.530C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.334C>A (n.334C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.502C>A c.115-79C>A c.1247C>A (p.Ser416Tyr) n.140C>A n.377C>A c.1774C>A (n.1774C>A) c.1877C>A (p.Ser626Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353328del | CA2695235354 | BTK | n.3291del n.3930del c.1774del (p.Ser592ProfsTer?) c.*1619del (n.*1619del) c.1771del (p.Ser591ProfsTer?) c.*1523del (n.*1523del) c.*1484del (n.*1484del) c.*1700del (n.*1700del) c.*199del (n.*199del) c.1711del (p.Ser571ProfsTer?) c.1768del (p.Ser590ProfsTer?) n.1079del c.529del (n.529del) c.722del (n.722del) c.333del (n.333del) c.214del (p.Ser72ProfsTer?) c.501del c.115-80del c.1246del (p.Ser416ProfsTer?) n.139del n.376del c.1773del (n.1773del) c.1876del (p.Ser626ProfsTer?) | |
X | g.101353328A= | CA2448283050 | BTK | n.3291T= n.3930T= c.1774T= (p.Ser592=) c.*1619T= (n.*1619T=) c.1771T= (p.Ser591=) c.*1523T= (n.*1523T=) c.*1484T= (n.*1484T=) c.*1700T= (n.*1700T=) c.*199T= (n.*199T=) c.1711T= (p.Ser571=) c.1768T= (p.Ser590=) n.1079T= c.529T= (n.529T=) c.722T= (n.722T=) c.333T= (n.333T=) c.214T= (p.Ser72=) c.501T= c.115-80T= c.1246T= (p.Ser416=) n.139T= n.376T= c.1773T= (n.1773T=) c.1876T= (p.Ser626=) | |
X | g.101353328A>C | CA413919474 | BTK | n.3291T>G n.3930T>G c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) n.1079T>G c.529T>G (n.529T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.333T>G (n.333T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.501T>G c.115-80T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) n.139T>G n.376T>G c.1773T>G (n.1773T>G) c.1876T>G (p.Ser626Ala) | |
X | g.101353328A>G | CA413919475 | BTK | n.3291T>C n.3930T>C c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) n.1079T>C c.529T>C (n.529T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.501T>C c.115-80T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) n.139T>C n.376T>C c.1773T>C (n.1773T>C) c.1876T>C (p.Ser626Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353328A>T | CA413919477 | BTK | n.3291T>A n.3930T>A c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1768T>A (p.Ser590Thr) n.1079T>A c.529T>A (n.529T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.501T>A c.115-80T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) n.139T>A n.376T>A c.1773T>A (n.1773T>A) c.1876T>A (p.Ser626Thr) | |
X | g.101353329G>A | CA517529766 | BTK | n.3290C>T n.3929C>T c.1773C>T (p.Tyr591=) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.1770C>T (p.Tyr590=) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1710C>T (p.Tyr570=) c.1767C>T (p.Tyr589=) n.1078C>T c.528C>T (n.528C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.213C>T (p.Tyr71=) c.500C>T c.115-81C>T c.1245C>T (p.Tyr415=) n.138C>T n.375C>T c.1772C>T (n.1772C>T) c.1875C>T (p.Tyr625=) | |
X | g.101353329G>C | CA413919481 | BTK | n.3290C>G n.3929C>G c.1773C>G (p.Tyr591Ter) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.1770C>G (p.Tyr590Ter) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1710C>G (p.Tyr570Ter) c.1767C>G (p.Tyr589Ter) n.1078C>G c.528C>G (n.528C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.213C>G (p.Tyr71Ter) c.500C>G c.115-81C>G c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.138C>G n.375C>G c.1772C>G (n.1772C>G) c.1875C>G (p.Tyr625Ter) | |
X | g.101353329G= | CA2448283051 | BTK | n.3290C= n.3929C= c.1773C= (p.Tyr591=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.1770C= (p.Tyr590=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.*198C= (n.*198C=) c.1710C= (p.Tyr570=) c.1767C= (p.Tyr589=) n.1078C= c.528C= (n.528C=) c.721C= (n.721C=) c.332C= (n.332C=) c.213C= (p.Tyr71=) c.500C= c.115-81C= c.1245C= (p.Tyr415=) n.138C= n.375C= c.1772C= (n.1772C=) c.1875C= (p.Tyr625=) | |
X | g.101353329G>T | CA255839 | BTK | n.3290C>A n.3929C>A c.1773C>A (p.Tyr591Ter) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.1770C>A (p.Tyr590Ter) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1710C>A (p.Tyr570Ter) c.1767C>A (p.Tyr589Ter) n.1078C>A c.528C>A (n.528C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.213C>A (p.Tyr71Ter) c.500C>A c.115-81C>A c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.138C>A n.375C>A c.1772C>A (n.1772C>A) c.1875C>A (p.Tyr625Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353330T>A | CA413919482 | BTK | n.3289A>T n.3928A>T c.1772A>T (p.Tyr591Phe) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.1769A>T (p.Tyr590Phe) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.1709A>T (p.Tyr570Phe) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) n.1077A>T c.527A>T (n.527A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.331A>T (n.331A>T) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.499A>T c.115-82A>T c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.137A>T n.374A>T c.1771A>T (n.1771A>T) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) | |
X | g.101353330T>C | CA413919484 | BTK | n.3289A>G n.3928A>G c.1772A>G (p.Tyr591Cys) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.1769A>G (p.Tyr590Cys) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) n.1077A>G c.527A>G (n.527A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.331A>G (n.331A>G) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.499A>G c.115-82A>G c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.137A>G n.374A>G c.1771A>G (n.1771A>G) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) | |
X | g.101353330T>G | CA413919487 | BTK | n.3289A>C n.3928A>C c.1772A>C (p.Tyr591Ser) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.1769A>C (p.Tyr590Ser) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) n.1077A>C c.527A>C (n.527A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.331A>C (n.331A>C) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.499A>C c.115-82A>C c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.137A>C n.374A>C c.1771A>C (n.1771A>C) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) | |
X | g.101353330_101353331delinsTA | CA2448283052 | BTK | n.3288_3289delinsTA n.3927_3928delinsTA c.1771_1772delinsTA (p.Tyr591=) c.*1616_*1617delinsTA (n.*1616_*1617delinsTA) c.1768_1769delinsTA (p.Tyr590=) c.*1520_*1521delinsTA (n.*1520_*1521delinsTA) c.*1481_*1482delinsTA (n.*1481_*1482delinsTA) c.*1697_*1698delinsTA (n.*1697_*1698delinsTA) c.*196_*197delinsTA (n.*196_*197delinsTA) c.1708_1709delinsTA (p.Tyr570=) c.1765_1766delinsTA (p.Tyr589=) n.1076_1077delinsTA c.526_527delinsTA (n.526_527delinsTA) c.719_720delinsTA (n.719_720delinsTA) c.330_331delinsTA (n.330_331delinsTA) c.211_212delinsTA (p.Tyr71=) c.498_499delinsTA c.115-83_115-82delinsTA c.1243_1244delinsTA (p.Tyr415=) n.136_137delinsTA n.373_374delinsTA c.1770_1771delinsTA (n.1770_1771delinsTA) c.1873_1874delinsTA (p.Tyr625=) | |
X | g.101353331A>C | CA413919490 | BTK | n.3288T>G n.3927T>G c.1771T>G (p.Tyr591Asp) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.1768T>G (p.Tyr590Asp) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1765T>G (p.Tyr589Asp) n.1076T>G c.526T>G (n.526T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.330T>G (n.330T>G) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.498T>G c.115-83T>G c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.136T>G n.373T>G c.1770T>G (n.1770T>G) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) | |
X | g.101353331A>G | CA413919493 | BTK | n.3288T>C n.3927T>C c.1771T>C (p.Tyr591His) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.1768T>C (p.Tyr590His) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1765T>C (p.Tyr589His) n.1076T>C c.526T>C (n.526T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.211T>C (p.Tyr71His) c.498T>C c.115-83T>C c.1243T>C (p.Tyr415His) n.136T>C n.373T>C c.1770T>C (n.1770T>C) c.1873T>C (p.Tyr625His) | |
X | g.101353331A>T | CA413919496 | BTK | n.3288T>A n.3927T>A c.1771T>A (p.Tyr591Asn) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.1768T>A (p.Tyr590Asn) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1765T>A (p.Tyr589Asn) n.1076T>A c.526T>A (n.526T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.330T>A (n.330T>A) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.498T>A c.115-83T>A c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.136T>A n.373T>A c.1770T>A (n.1770T>A) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) | |
X | g.101353333del | CA645373311 | BTK | n.3288del n.3927del c.1771del (p.Tyr591ThrfsTer?) c.*1616del (n.*1616del) c.1768del (p.Tyr590ThrfsTer?) c.*1520del (n.*1520del) c.*1481del (n.*1481del) c.*1697del (n.*1697del) c.*196del (n.*196del) c.1708del (p.Tyr570ThrfsTer?) c.1765del (p.Tyr589ThrfsTer?) n.1076del c.526del (n.526del) c.719del (n.719del) c.330del (n.330del) c.211del (p.Tyr71ThrfsTer?) c.498del c.115-83del c.1243del (p.Tyr415ThrfsTer?) n.136del n.373del c.1770del (n.1770del) c.1873del (p.Tyr625ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353332A>C | CA413919497 | BTK | n.3287T>G n.3926T>G c.1770T>G (p.Ile590Met) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.1767T>G (p.Ile589Met) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.*1696T>G (n.*1696T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.1707T>G (p.Ile569Met) c.1764T>G (p.Ile588Met) n.1075T>G c.525T>G (n.525T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.329T>G (n.329T>G) c.210T>G (p.Ile70Met) c.497T>G c.115-84T>G c.1242T>G (p.Ile414Met) n.135T>G n.372T>G c.1769T>G (n.1769T>G) c.1872T>G (p.Ile624Met) | |
X | g.101353332A>G | CA517529775 | BTK | n.3287T>C n.3926T>C c.1770T>C (p.Ile590=) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.1767T>C (p.Ile589=) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.*1696T>C (n.*1696T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.1707T>C (p.Ile569=) c.1764T>C (p.Ile588=) n.1075T>C c.525T>C (n.525T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.329T>C (n.329T>C) c.210T>C (p.Ile70=) c.497T>C c.115-84T>C c.1242T>C (p.Ile414=) n.135T>C n.372T>C c.1769T>C (n.1769T>C) c.1872T>C (p.Ile624=) | |
X | g.101353332A>T | CA517529774 | BTK | n.3287T>A n.3926T>A c.1770T>A (p.Ile590=) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.1767T>A (p.Ile589=) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.*1696T>A (n.*1696T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.1707T>A (p.Ile569=) c.1764T>A (p.Ile588=) n.1075T>A c.525T>A (n.525T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.329T>A (n.329T>A) c.210T>A (p.Ile70=) c.497T>A c.115-84T>A c.1242T>A (p.Ile414=) n.135T>A n.372T>A c.1769T>A (n.1769T>A) c.1872T>A (p.Ile624=) | |
X | g.101353333A>C | CA413919503 | BTK | n.3286T>G n.3925T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.1074T>G c.524T>G (n.524T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.328T>G (n.328T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.496T>G c.115-85T>G c.1241T>G (p.Ile414Ser) n.134T>G n.371T>G c.1768T>G (n.1768T>G) c.1871T>G (p.Ile624Ser) | |
X | g.101353333A>G | CA413919508 | BTK | n.3286T>C n.3925T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.1074T>C c.524T>C (n.524T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.328T>C (n.328T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.496T>C c.115-85T>C c.1241T>C (p.Ile414Thr) n.134T>C n.371T>C c.1768T>C (n.1768T>C) c.1871T>C (p.Ile624Thr) | |
X | g.101353333A>T | CA413919501 | BTK | n.3286T>A n.3925T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.1074T>A c.524T>A (n.524T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.328T>A (n.328T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.496T>A c.115-85T>A c.1241T>A (p.Ile414Asn) n.134T>A n.371T>A c.1768T>A (n.1768T>A) c.1871T>A (p.Ile624Asn) | |
X | g.101353334T>A | CA413919511 | BTK | n.3285A>T n.3924A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.1073A>T c.523A>T (n.523A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.327A>T (n.327A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.495A>T c.115-86A>T c.1240A>T (p.Ile414Phe) n.133A>T n.370A>T c.1767A>T (n.1767A>T) c.1870A>T (p.Ile624Phe) | |
X | g.101353334T>C | CA413919518 | BTK | n.3285A>G n.3924A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) n.1073A>G c.523A>G (n.523A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.327A>G (n.327A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) c.495A>G c.115-86A>G c.1240A>G (p.Ile414Val) n.133A>G n.370A>G c.1767A>G (n.1767A>G) c.1870A>G (p.Ile624Val) | |
X | g.101353334T>G | CA413919521 | BTK | n.3285A>C n.3924A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.1073A>C c.523A>C (n.523A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.327A>C (n.327A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.495A>C c.115-86A>C c.1240A>C (p.Ile414Leu) n.133A>C n.370A>C c.1767A>C (n.1767A>C) c.1870A>C (p.Ile624Leu) | |
X | g.101353336del | CA2695235355 | BTK | n.3285del n.3924del c.1768del (p.Ile590PhefsTer?) c.*1613del (n.*1613del) c.1765del (p.Ile589PhefsTer?) c.*1517del (n.*1517del) c.*1478del (n.*1478del) c.*1694del (n.*1694del) c.*193del (n.*193del) c.1705del (p.Ile569PhefsTer?) c.1762del (p.Ile588PhefsTer?) n.1073del c.523del (n.523del) c.716del (n.716del) c.327del (n.327del) c.208del (p.Ile70PhefsTer?) c.495del c.115-86del c.1240del (p.Ile414PhefsTer?) n.133del n.370del c.1767del (n.1767del) c.1870del (p.Ile624PhefsTer?) | |
X | g.101353335T>A | CA413919523 | BTK | n.3284A>T n.3923A>T c.1767A>T (p.Glu589Asp) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) n.1072A>T c.522A>T (n.522A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.326A>T (n.326A>T) c.207A>T (p.Glu69Asp) c.494A>T c.115-87A>T c.1239A>T (p.Glu413Asp) n.132A>T n.369A>T c.1766A>T (n.1766A>T) c.1869A>T (p.Glu623Asp) | |
X | g.101353335T>C | CA517529781 | BTK | n.3284A>G n.3923A>G c.1767A>G (p.Glu589=) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.1764A>G (p.Glu588=) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.1704A>G (p.Glu568=) c.1761A>G (p.Glu587=) n.1072A>G c.522A>G (n.522A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.326A>G (n.326A>G) c.207A>G (p.Glu69=) c.494A>G c.115-87A>G c.1239A>G (p.Glu413=) n.132A>G n.369A>G c.1766A>G (n.1766A>G) c.1869A>G (p.Glu623=) | |
X | g.101353335T>G | CA413919527 | BTK | n.3284A>C n.3923A>C c.1767A>C (p.Glu589Asp) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp) n.1072A>C c.522A>C (n.522A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.326A>C (n.326A>C) c.207A>C (p.Glu69Asp) c.494A>C c.115-87A>C c.1239A>C (p.Glu413Asp) n.132A>C n.369A>C c.1766A>C (n.1766A>C) c.1869A>C (p.Glu623Asp) | |
X | g.101353336T>A | CA413919531 | BTK | n.3283A>T n.3922A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.1071A>T c.521A>T (n.521A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) c.493A>T c.115-88A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) n.131A>T n.368A>T c.1765A>T (n.1765A>T) c.1868A>T (p.Glu623Val) | |
X | g.101353336T>C | CA255837 | BTK | n.3283A>G n.3922A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.1071A>G c.521A>G (n.521A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.493A>G c.115-88A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.131A>G n.368A>G c.1765A>G (n.1765A>G) c.1868A>G (p.Glu623Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
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X | g.101353336T= | CA2448283053 | BTK | n.3283A= n.3922A= c.1766A= (p.Glu589=) c.*1611A= (n.*1611A=) c.1763A= (p.Glu588=) c.*1515A= (n.*1515A=) c.*1476A= (n.*1476A=) c.*1692A= (n.*1692A=) c.*191A= (n.*191A=) c.1703A= (p.Glu568=) c.1760A= (p.Glu587=) n.1071A= c.521A= (n.521A=) c.714A= (n.714A=) c.325A= (n.325A=) c.206A= (p.Glu69=) c.493A= c.115-88A= c.1238A= (p.Glu413=) n.131A= n.368A= c.1765A= (n.1765A=) c.1868A= (p.Glu623=) | |
X | g.101353336_101353338del | CA2695235356 | BTK | n.3281_3283del n.3920_3922del c.1764_1766del (p.Trp588Ter) c.*1609_*1611del (n.*1609_*1611del) c.1761_1763del (p.Trp587Ter) c.*1513_*1515del (n.*1513_*1515del) c.*1474_*1476del (n.*1474_*1476del) c.*1690_*1692del (n.*1690_*1692del) c.*189_*191del (n.*189_*191del) c.1701_1703del (p.Trp567Ter) c.1758_1760del (p.Trp586Ter) n.1069_1071del c.519_521del (n.519_521del) c.712_714del (n.712_714del) c.323_325del (n.323_325del) c.204_206del (p.Trp68Ter) c.491_493del c.115-90_115-88del c.1236_1238del (p.Trp412Ter) n.129_131del n.366_368del c.1763_1765del (n.1763_1765del) c.1866_1868del (p.Trp622Ter) | |
X | g.101353337C>A | CA413919533 | BTK | n.3282G>T n.3921G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.1070G>T c.520G>T (n.520G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.324G>T (n.324G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.492G>T c.115-89G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.130G>T n.367G>T c.1764G>T (n.1764G>T) c.1867G>T (p.Glu623Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353337C= | CA2448283054 | BTK | n.3282G= n.3921G= c.1765G= (p.Glu589=) c.*1610G= (n.*1610G=) c.1762G= (p.Glu588=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.*1691G= (n.*1691G=) c.*190G= (n.*190G=) c.1702G= (p.Glu568=) c.1759G= (p.Glu587=) n.1070G= c.520G= (n.520G=) c.713G= (n.713G=) c.324G= (n.324G=) c.205G= (p.Glu69=) c.492G= c.115-89G= c.1237G= (p.Glu413=) n.130G= n.367G= c.1764G= (n.1764G=) c.1867G= (p.Glu623=) | |
X | g.101353337C>G | CA413919534 | BTK | n.3282G>C n.3921G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.1070G>C c.520G>C (n.520G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.324G>C (n.324G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.492G>C c.115-89G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.130G>C n.367G>C c.1764G>C (n.1764G>C) c.1867G>C (p.Glu623Gln) | |
X | g.101353337C>T | CA413919538 | BTK | n.3282G>A n.3921G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.1070G>A c.520G>A (n.520G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.324G>A (n.324G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.492G>A c.115-89G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.130G>A n.367G>A c.1764G>A (n.1764G>A) c.1867G>A (p.Glu623Lys) | COSMIC |
X | g.101353339del | CA2579663942 | BTK | n.3282del n.3921del c.1765del (p.Glu589LysfsTer?) c.*1610del (n.*1610del) c.1762del (p.Glu588LysfsTer?) c.*1514del (n.*1514del) c.*1475del (n.*1475del) c.*1691del (n.*1691del) c.*190del (n.*190del) c.1702del (p.Glu568LysfsTer?) c.1759del (p.Glu587LysfsTer?) n.1070del c.520del (n.520del) c.713del (n.713del) c.324del (n.324del) c.205del (p.Glu69LysfsTer?) c.492del c.115-89del c.1237del (p.Glu413LysfsTer?) n.130del n.367del c.1764del (n.1764del) c.1867del (p.Glu623LysfsTer?) | |
X | g.101353338_101353339del | CA2822688508 | BTK | n.3281_3282del n.3920_3921del c.1764_1765del (p.Trp588Ter) c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del) c.1761_1762del (p.Trp587Ter) c.*1513_*1514del (n.*1513_*1514del) c.*1474_*1475del (n.*1474_*1475del) c.*1690_*1691del (n.*1690_*1691del) c.*189_*190del (n.*189_*190del) c.1701_1702del (p.Trp567Ter) c.1758_1759del (p.Trp586Ter) n.1069_1070del c.519_520del (n.519_520del) c.712_713del (n.712_713del) c.323_324del (n.323_324del) c.204_205del (p.Trp68Ter) c.491_492del c.115-90_115-89del c.1236_1237del (p.Trp412Ter) n.129_130del n.366_367del c.1763_1764del (n.1763_1764del) c.1866_1867del (p.Trp622Ter) | |
X | g.101353338C>A | CA413919541 | BTK | n.3281G>T n.3920G>T c.1764G>T (p.Trp588Cys) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.1761G>T (p.Trp587Cys) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1701G>T (p.Trp567Cys) c.1758G>T (p.Trp586Cys) n.1069G>T c.519G>T (n.519G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.323G>T (n.323G>T) c.204G>T (p.Trp68Cys) c.491G>T c.115-90G>T c.1236G>T (p.Trp412Cys) n.129G>T n.366G>T c.1763G>T (n.1763G>T) c.1866G>T (p.Trp622Cys) | |
X | g.101353338C>G | CA413919544 | BTK | n.3281G>C n.3920G>C c.1764G>C (p.Trp588Cys) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.1761G>C (p.Trp587Cys) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1701G>C (p.Trp567Cys) c.1758G>C (p.Trp586Cys) n.1069G>C c.519G>C (n.519G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.323G>C (n.323G>C) c.204G>C (p.Trp68Cys) c.491G>C c.115-90G>C c.1236G>C (p.Trp412Cys) n.129G>C n.366G>C c.1763G>C (n.1763G>C) c.1866G>C (p.Trp622Cys) | |
X | g.101353338C>T | CA413919547 | BTK | n.3281G>A n.3920G>A c.1764G>A (p.Trp588Ter) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.1761G>A (p.Trp587Ter) c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1701G>A (p.Trp567Ter) c.1758G>A (p.Trp586Ter) n.1069G>A c.519G>A (n.519G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.204G>A (p.Trp68Ter) c.491G>A c.115-90G>A c.1236G>A (p.Trp412Ter) n.129G>A n.366G>A c.1763G>A (n.1763G>A) c.1866G>A (p.Trp622Ter) | |
X | g.101353339C>A | CA413919556 | BTK | n.3280G>T n.3919G>T c.1763G>T (p.Trp588Leu) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.1760G>T (p.Trp587Leu) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.1700G>T (p.Trp567Leu) c.1757G>T (p.Trp586Leu) n.1068G>T c.518G>T (n.518G>T) c.711G>T (n.711G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) c.490G>T c.115-91G>T c.1235G>T (p.Trp412Leu) n.128G>T n.365G>T c.1762G>T (n.1762G>T) c.1865G>T (p.Trp622Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353339C= | CA2448283055 | BTK | n.3280G= n.3919G= c.1763G= (p.Trp588=) c.*1608G= (n.*1608G=) c.1760G= (p.Trp587=) c.*1512G= (n.*1512G=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.*1689G= (n.*1689G=) c.*188G= (n.*188G=) c.1700G= (p.Trp567=) c.1757G= (p.Trp586=) n.1068G= c.518G= (n.518G=) c.711G= (n.711G=) c.322G= (n.322G=) c.203G= (p.Trp68=) c.490G= c.115-91G= c.1235G= (p.Trp412=) n.128G= n.365G= c.1762G= (n.1762G=) c.1865G= (p.Trp622=) | |
X | g.101353339C>G | CA413919557 | BTK | n.3280G>C n.3919G>C c.1763G>C (p.Trp588Ser) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.1760G>C (p.Trp587Ser) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.1700G>C (p.Trp567Ser) c.1757G>C (p.Trp586Ser) n.1068G>C c.518G>C (n.518G>C) c.711G>C (n.711G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) c.490G>C c.115-91G>C c.1235G>C (p.Trp412Ser) n.128G>C n.365G>C c.1762G>C (n.1762G>C) c.1865G>C (p.Trp622Ser) | |
X | g.101353339C>T | CA413919551 | BTK | n.3280G>A n.3919G>A c.1763G>A (p.Trp588Ter) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.1760G>A (p.Trp587Ter) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.1700G>A (p.Trp567Ter) c.1757G>A (p.Trp586Ter) n.1068G>A c.518G>A (n.518G>A) c.711G>A (n.711G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) c.490G>A c.115-91G>A c.1235G>A (p.Trp412Ter) n.128G>A n.365G>A c.1762G>A (n.1762G>A) c.1865G>A (p.Trp622Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353340A>C | CA413919559 | BTK | n.3279T>G n.3918T>G c.1762T>G (p.Trp588Gly) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.1759T>G (p.Trp587Gly) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.1699T>G (p.Trp567Gly) c.1756T>G (p.Trp586Gly) n.1067T>G c.517T>G (n.517T>G) c.710T>G (n.710T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) c.489T>G c.115-92T>G c.1234T>G (p.Trp412Gly) n.127T>G n.364T>G c.1761T>G (n.1761T>G) c.1864T>G (p.Trp622Gly) | |
X | g.101353340A>G | CA413919558 | BTK | n.3279T>C n.3918T>C c.1762T>C (p.Trp588Arg) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.1759T>C (p.Trp587Arg) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.1699T>C (p.Trp567Arg) c.1756T>C (p.Trp586Arg) n.1067T>C c.517T>C (n.517T>C) c.710T>C (n.710T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) c.489T>C c.115-92T>C c.1234T>C (p.Trp412Arg) n.127T>C n.364T>C c.1761T>C (n.1761T>C) c.1864T>C (p.Trp622Arg) | ClinVar |
X | g.101353340A>T | CA413919560 | BTK | n.3279T>A n.3918T>A c.1762T>A (p.Trp588Arg) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.1759T>A (p.Trp587Arg) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.1699T>A (p.Trp567Arg) c.1756T>A (p.Trp586Arg) n.1067T>A c.517T>A (n.517T>A) c.710T>A (n.710T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) c.489T>A c.115-92T>A c.1234T>A (p.Trp412Arg) n.127T>A n.364T>A c.1761T>A (n.1761T>A) c.1864T>A (p.Trp622Arg) | |
X | g.101353341C>A | CA413919562 | BTK | n.3278G>T n.3917G>T c.1761G>T (p.Met587Ile) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.1758G>T (p.Met586Ile) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.1698G>T (p.Met566Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile) n.1066G>T c.516G>T (n.516G>T) c.709G>T (n.709G>T) c.320G>T (n.320G>T) c.201G>T (p.Met67Ile) c.488G>T c.115-93G>T c.1233G>T (p.Met411Ile) n.126G>T n.363G>T c.1760G>T (n.1760G>T) c.1863G>T (p.Met621Ile) | |
X | g.101353341C= | CA2448283056 | BTK | n.3278G= n.3917G= c.1761G= (p.Met587=) c.*1606G= (n.*1606G=) c.1758G= (p.Met586=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.*1471G= (n.*1471G=) c.*1687G= (n.*1687G=) c.*186G= (n.*186G=) c.1698G= (p.Met566=) c.1755G= (p.Met585=) n.1066G= c.516G= (n.516G=) c.709G= (n.709G=) c.320G= (n.320G=) c.201G= (p.Met67=) c.488G= c.115-93G= c.1233G= (p.Met411=) n.126G= n.363G= c.1760G= (n.1760G=) c.1863G= (p.Met621=) | |
X | g.101353341C>G | CA413919567 | BTK | n.3278G>C n.3917G>C c.1761G>C (p.Met587Ile) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.1758G>C (p.Met586Ile) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.1698G>C (p.Met566Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile) n.1066G>C c.516G>C (n.516G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.320G>C (n.320G>C) c.201G>C (p.Met67Ile) c.488G>C c.115-93G>C c.1233G>C (p.Met411Ile) n.126G>C n.363G>C c.1760G>C (n.1760G>C) c.1863G>C (p.Met621Ile) | |
X | g.101353341C>T | CA413919564 | BTK | n.3278G>A n.3917G>A c.1761G>A (p.Met587Ile) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.1758G>A (p.Met586Ile) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.1698G>A (p.Met566Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile) n.1066G>A c.516G>A (n.516G>A) c.709G>A (n.709G>A) c.320G>A (n.320G>A) c.201G>A (p.Met67Ile) c.488G>A c.115-93G>A c.1233G>A (p.Met411Ile) n.126G>A n.363G>A c.1760G>A (n.1760G>A) c.1863G>A (p.Met621Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353342_101353352del | CA2580100133 | BTK | n.3268_3278del n.3907_3917del c.1751_1761del c.*1596_*1606del c.1748_1758del c.*1500_*1510del c.*1461_*1471del c.*1677_*1687del c.*176_*186del c.1688_1698del c.1745_1755del n.1056_1066del c.506_516del c.699_709del c.310_320del c.191_201del c.478_488del c.115-103_115-93del c.1223_1233del n.116_126del n.353_363del c.1750_1760del c.1853_1863del | ClinVar |
X | g.101353342A= | CA2448283057 | BTK | n.3277T= n.3916T= c.1760T= (p.Met587=) c.*1605T= (n.*1605T=) c.1757T= (p.Met586=) c.*1509T= (n.*1509T=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.*1686T= (n.*1686T=) c.*185T= (n.*185T=) c.1697T= (p.Met566=) c.1754T= (p.Met585=) n.1065T= c.515T= (n.515T=) c.708T= (n.708T=) c.319T= (n.319T=) c.200T= (p.Met67=) c.487T= c.115-94T= c.1232T= (p.Met411=) n.125T= n.362T= c.1759T= (n.1759T=) c.1862T= (p.Met621=) | |
X | g.101353342A>C | CA413919569 | BTK | n.3277T>G n.3916T>G c.1760T>G (p.Met587Arg) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.1757T>G (p.Met586Arg) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.1697T>G (p.Met566Arg) c.1754T>G (p.Met585Arg) n.1065T>G c.515T>G (n.515T>G) c.708T>G (n.708T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.200T>G (p.Met67Arg) c.487T>G c.115-94T>G c.1232T>G (p.Met411Arg) n.125T>G n.362T>G c.1759T>G (n.1759T>G) c.1862T>G (p.Met621Arg) | |
X | g.101353342A>G | CA10588731 | BTK | n.3277T>C n.3916T>C c.1760T>C (p.Met587Thr) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.1757T>C (p.Met586Thr) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1697T>C (p.Met566Thr) c.1754T>C (p.Met585Thr) n.1065T>C c.515T>C (n.515T>C) c.708T>C (n.708T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.200T>C (p.Met67Thr) c.487T>C c.115-94T>C c.1232T>C (p.Met411Thr) n.125T>C n.362T>C c.1759T>C (n.1759T>C) c.1862T>C (p.Met621Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353342A>T | CA413919571 | BTK | n.3277T>A n.3916T>A c.1760T>A (p.Met587Lys) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.1757T>A (p.Met586Lys) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1697T>A (p.Met566Lys) c.1754T>A (p.Met585Lys) n.1065T>A c.515T>A (n.515T>A) c.708T>A (n.708T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.200T>A (p.Met67Lys) c.487T>A c.115-94T>A c.1232T>A (p.Met411Lys) n.125T>A n.362T>A c.1759T>A (n.1759T>A) c.1862T>A (p.Met621Lys) | |
X | g.101353343T>A | CA413919573 | BTK | n.3276A>T n.3915A>T c.1759A>T (p.Met587Leu) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.1756A>T (p.Met586Leu) c.*1508A>T (n.*1508A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.1696A>T (p.Met566Leu) c.1753A>T (p.Met585Leu) n.1064A>T c.514A>T (n.514A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.199A>T (p.Met67Leu) c.486A>T c.115-95A>T c.1231A>T (p.Met411Leu) n.124A>T n.361A>T c.1758A>T (n.1758A>T) c.1861A>T (p.Met621Leu) | |
X | g.101353343T>C | CA413919576 | BTK | n.3276A>G n.3915A>G c.1759A>G (p.Met587Val) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.1756A>G (p.Met586Val) c.*1508A>G (n.*1508A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.1696A>G (p.Met566Val) c.1753A>G (p.Met585Val) n.1064A>G c.514A>G (n.514A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.199A>G (p.Met67Val) c.486A>G c.115-95A>G c.1231A>G (p.Met411Val) n.124A>G n.361A>G c.1758A>G (n.1758A>G) c.1861A>G (p.Met621Val) | |
X | g.101353343T>G | CA413919581 | BTK | n.3276A>C n.3915A>C c.1759A>C (p.Met587Leu) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.1756A>C (p.Met586Leu) c.*1508A>C (n.*1508A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1696A>C (p.Met566Leu) c.1753A>C (p.Met585Leu) n.1064A>C c.514A>C (n.514A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.199A>C (p.Met67Leu) c.486A>C c.115-95A>C c.1231A>C (p.Met411Leu) n.124A>C n.361A>C c.1758A>C (n.1758A>C) c.1861A>C (p.Met621Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353343T= | CA2448283058 | BTK | n.3276A= n.3915A= c.1759A= (p.Met587=) c.*1604A= (n.*1604A=) c.1756A= (p.Met586=) c.*1508A= (n.*1508A=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.*1685A= (n.*1685A=) c.*184A= (n.*184A=) c.1696A= (p.Met566=) c.1753A= (p.Met585=) n.1064A= c.514A= (n.514A=) c.707A= (n.707A=) c.318A= (n.318A=) c.199A= (p.Met67=) c.486A= c.115-95A= c.1231A= (p.Met411=) n.124A= n.361A= c.1758A= (n.1758A=) c.1861A= (p.Met621=) | |
X | g.101353344C>A | CA413919590 | BTK | n.3275G>T n.3914G>T c.1758G>T (p.Leu586Phe) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.1755G>T (p.Leu585Phe) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.1695G>T (p.Leu565Phe) c.1752G>T (p.Leu584Phe) n.1063G>T c.513G>T (n.513G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.198G>T (p.Leu66Phe) c.485G>T c.115-96G>T c.1230G>T (p.Leu410Phe) n.123G>T n.360G>T c.1757G>T (n.1757G>T) c.1860G>T (p.Leu620Phe) | |
X | g.101353344C>G | CA413919592 | BTK | n.3275G>C n.3914G>C c.1758G>C (p.Leu586Phe) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.1755G>C (p.Leu585Phe) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*1684G>C (n.*1684G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.1695G>C (p.Leu565Phe) c.1752G>C (p.Leu584Phe) n.1063G>C c.513G>C (n.513G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.198G>C (p.Leu66Phe) c.485G>C c.115-96G>C c.1230G>C (p.Leu410Phe) n.123G>C n.360G>C c.1757G>C (n.1757G>C) c.1860G>C (p.Leu620Phe) | |
X | g.101353344C>T | CA517529798 | BTK | n.3275G>A n.3914G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.1755G>A (p.Leu585=) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.1695G>A (p.Leu565=) c.1752G>A (p.Leu584=) n.1063G>A c.513G>A (n.513G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.198G>A (p.Leu66=) c.485G>A c.115-96G>A c.1230G>A (p.Leu410=) n.123G>A n.360G>A c.1757G>A (n.1757G>A) c.1860G>A (p.Leu620=) | |
X | g.101353345A= | CA2448283059 | BTK | n.3274T= n.3913T= c.1757T= (p.Leu586=) c.*1602T= (n.*1602T=) c.1754T= (p.Leu585=) c.*1506T= (n.*1506T=) c.*1467T= (n.*1467T=) c.*1683T= (n.*1683T=) c.*182T= (n.*182T=) c.1694T= (p.Leu565=) c.1751T= (p.Leu584=) n.1062T= c.512T= (n.512T=) c.705T= (n.705T=) c.316T= (n.316T=) c.197T= (p.Leu66=) c.484T= c.115-97T= c.1229T= (p.Leu410=) n.122T= n.359T= c.1756T= (n.1756T=) c.1859T= (p.Leu620=) | |
X | g.101353345A>C | CA413919597 | BTK | n.3274T>G n.3913T>G c.1757T>G (p.Leu586Trp) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.1754T>G (p.Leu585Trp) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*1683T>G (n.*1683T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.1694T>G (p.Leu565Trp) c.1751T>G (p.Leu584Trp) n.1062T>G c.512T>G (n.512T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.197T>G (p.Leu66Trp) c.484T>G c.115-97T>G c.1229T>G (p.Leu410Trp) n.122T>G n.359T>G c.1756T>G (n.1756T>G) c.1859T>G (p.Leu620Trp) | |
X | g.101353345A>G | CA16621156 | BTK | n.3274T>C n.3913T>C c.1757T>C (p.Leu586Ser) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.1754T>C (p.Leu585Ser) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.1751T>C (p.Leu584Ser) n.1062T>C c.512T>C (n.512T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.197T>C (p.Leu66Ser) c.484T>C c.115-97T>C c.1229T>C (p.Leu410Ser) n.122T>C n.359T>C c.1756T>C (n.1756T>C) c.1859T>C (p.Leu620Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353345A>T | CA413919602 | BTK | n.3274T>A n.3913T>A c.1757T>A (p.Leu586Ter) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.1754T>A (p.Leu585Ter) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1683T>A (n.*1683T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.1694T>A (p.Leu565Ter) c.1751T>A (p.Leu584Ter) n.1062T>A c.512T>A (n.512T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.197T>A (p.Leu66Ter) c.484T>A c.115-97T>A c.1229T>A (p.Leu410Ter) n.122T>A n.359T>A c.1756T>A (n.1756T>A) c.1859T>A (p.Leu620Ter) | |
X | g.101353348dup | CA2695235358 | BTK | n.3274dup n.3913dup c.1757dup (p.Leu586PhefsTer14) c.*1602dup (n.*1602dup) c.1754dup (p.Leu585PhefsTer14) c.*1506dup (n.*1506dup) c.*1467dup (n.*1467dup) c.*1683dup (n.*1683dup) c.*182dup (n.*182dup) c.1694dup (p.Leu565PhefsTer14) c.1751dup (p.Leu584PhefsTer14) n.1062dup c.512dup (n.512dup) c.705dup (n.705dup) c.316dup (n.316dup) c.197dup (p.Leu66PhefsTer14) c.484dup c.115-97dup c.1229dup (p.Leu410PhefsTer14) n.122dup n.359dup c.1756dup (n.1756dup) c.1859dup (p.Leu620PhefsTer14) | |
X | g.101353348del | CA2738823249 | BTK | n.3274del n.3913del c.1757del (p.Leu586Ter) c.*1602del (n.*1602del) c.1754del (p.Leu585Ter) c.*1506del (n.*1506del) c.*1467del (n.*1467del) c.*1683del (n.*1683del) c.*182del (n.*182del) c.1694del (p.Leu565Ter) c.1751del (p.Leu584Ter) n.1062del c.512del (n.512del) c.705del (n.705del) c.316del (n.316del) c.197del (p.Leu66Ter) c.484del c.115-97del c.1229del (p.Leu410Ter) n.122del n.359del c.1756del (n.1756del) c.1859del (p.Leu620Ter) | dbSNP |
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X | g.101353348A>G | CA413919627 | BTK | n.3271T>C n.3910T>C c.1754T>C (p.Val585Ala) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.1751T>C (p.Val584Ala) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1748T>C (p.Val583Ala) n.1059T>C c.509T>C (n.509T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) c.481T>C c.115-100T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) n.119T>C n.356T>C c.1753T>C (n.1753T>C) c.1856T>C (p.Val619Ala) | |
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X | g.101353349C>A | CA413919632 | BTK | n.3270G>T n.3909G>T c.1753G>T (p.Val585Phe) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.1750G>T (p.Val584Phe) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*1679G>T (n.*1679G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.1690G>T (p.Val564Phe) c.1747G>T (p.Val583Phe) n.1058G>T c.508G>T (n.508G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.193G>T (p.Val65Phe) c.480G>T c.115-101G>T c.1225G>T (p.Val409Phe) n.118G>T n.355G>T c.1752G>T (n.1752G>T) c.1855G>T (p.Val619Phe) | gnomAD v4 |
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X | g.101353349C>T | CA10472968 | BTK | n.3270G>A n.3909G>A c.1753G>A (p.Val585Ile) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.1750G>A (p.Val584Ile) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*1679G>A (n.*1679G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1747G>A (p.Val583Ile) n.1058G>A c.508G>A (n.508G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) c.480G>A c.115-101G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) n.118G>A n.355G>A c.1752G>A (n.1752G>A) c.1855G>A (p.Val619Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353350C>G | CA517529815 | BTK | n.3269G>C n.3908G>C c.1752G>C (p.Gly584=) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.1749G>C (p.Gly583=) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.1689G>C (p.Gly563=) c.1746G>C (p.Gly582=) n.1057G>C c.507G>C (n.507G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.311G>C (n.311G>C) c.192G>C (p.Gly64=) c.479G>C c.115-102G>C c.1224G>C (p.Gly408=) n.117G>C n.354G>C c.1751G>C (n.1751G>C) c.1854G>C (p.Gly618=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101353350C>T | CA517529816 | BTK | n.3269G>A n.3908G>A c.1752G>A (p.Gly584=) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.1749G>A (p.Gly583=) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.1689G>A (p.Gly563=) c.1746G>A (p.Gly582=) n.1057G>A c.507G>A (n.507G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.311G>A (n.311G>A) c.192G>A (p.Gly64=) c.479G>A c.115-102G>A c.1224G>A (p.Gly408=) n.117G>A n.354G>A c.1751G>A (n.1751G>A) c.1854G>A (p.Gly618=) | |
X | g.101353350_101353351insAAACACACCCAACA | CA2822688509 | BTK | n.3268_3269insTGTTGGGTGTGTTT n.3907_3908insTGTTGGGTGTGTTT c.1751_1752insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu586GlyfsTer6) c.*1596_*1597insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1596_*1597insTGTTGGGTGTGTTT) c.1748_1749insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu585GlyfsTer6) c.*1500_*1501insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1500_*1501insTGTTGGGTGTGTTT) c.*1461_*1462insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1461_*1462insTGTTGGGTGTGTTT) c.*1677_*1678insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1677_*1678insTGTTGGGTGTGTTT) c.*176_*177insTGTTGGGTGTGTTT (n.*176_*177insTGTTGGGTGTGTTT) c.1688_1689insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu565GlyfsTer6) c.1745_1746insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu584GlyfsTer6) n.1056_1057insTGTTGGGTGTGTTT c.506_507insTGTTGGGTGTGTTT (n.506_507insTGTTGGGTGTGTTT) c.699_700insTGTTGGGTGTGTTT (n.699_700insTGTTGGGTGTGTTT) c.310_311insTGTTGGGTGTGTTT (n.310_311insTGTTGGGTGTGTTT) c.191_192insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu66GlyfsTer6) c.478_479insTGTTGGGTGTGTTT c.115-103_115-102insTGTTGGGTGTGTTT c.1223_1224insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu410GlyfsTer6) n.116_117insTGTTGGGTGTGTTT n.353_354insTGTTGGGTGTGTTT c.1750_1751insTGTTGGGTGTGTTT (n.1750_1751insTGTTGGGTGTGTTT) c.1853_1854insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu620GlyfsTer6) | |
X | g.101353351C>A | CA413919642 | BTK | n.3268G>T n.3907G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) n.1056G>T c.506G>T (n.506G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.478G>T c.115-103G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) n.116G>T n.353G>T c.1750G>T (n.1750G>T) c.1853G>T (p.Gly618Val) | |
X | g.101353351C= | CA2448283062 | BTK | n.3268G= n.3907G= c.1751G= (p.Gly584=) c.*1596G= (n.*1596G=) c.1748G= (p.Gly583=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.*1677G= (n.*1677G=) c.*176G= (n.*176G=) c.1688G= (p.Gly563=) c.1745G= (p.Gly582=) n.1056G= c.506G= (n.506G=) c.699G= (n.699G=) c.310G= (n.310G=) c.191G= (p.Gly64=) c.478G= c.115-103G= c.1223G= (p.Gly408=) n.116G= n.353G= c.1750G= (n.1750G=) c.1853G= (p.Gly618=) | |
X | g.101353351C>G | CA413919643 | BTK | n.3268G>C n.3907G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.1056G>C c.506G>C (n.506G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.478G>C c.115-103G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.116G>C n.353G>C c.1750G>C (n.1750G>C) c.1853G>C (p.Gly618Ala) | |
X | g.101353351C>T | CA413919644 | BTK | n.3268G>A n.3907G>A c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.1056G>A c.506G>A (n.506G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.478G>A c.115-103G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.116G>A n.353G>A c.1750G>A (n.1750G>A) c.1853G>A (p.Gly618Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353352C>A | CA413919649 | BTK | n.3268-1G>T n.3907-1G>T c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) c.*1596-1G>T (n.*1596-1G>T) c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) c.*1500-1G>T (n.*1500-1G>T) c.*1461-1G>T (n.*1461-1G>T) c.*1677-1G>T (n.*1677-1G>T) c.*176-1G>T (n.*176-1G>T) c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) c.1745-1G>T (n.1745-1G>T) n.1056-1G>T c.506-1G>T (n.506-1G>T) c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.310-1G>T (n.310-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.478-1G>T c.115-104G>T c.1223-1G>T (n.1223-1G>T) n.116-1G>T n.353-1G>T c.1750-1G>T (n.1750-1G>T) c.1853-1G>T (n.1853-1G>T) | ClinVar |
X | g.101353352C= | CA2448283063 | BTK | n.3268-1G= n.3907-1G= c.1751-1G= (n.1751-1G=) c.*1596-1G= (n.*1596-1G=) c.1748-1G= (n.1748-1G=) c.*1500-1G= (n.*1500-1G=) c.*1461-1G= (n.*1461-1G=) c.*1677-1G= (n.*1677-1G=) c.*176-1G= (n.*176-1G=) c.1688-1G= (n.1688-1G=) c.1745-1G= (n.1745-1G=) n.1056-1G= c.506-1G= (n.506-1G=) c.699-1G= (n.699-1G=) c.310-1G= (n.310-1G=) c.191-1G= (n.191-1G=) c.478-1G= c.115-104G= c.1223-1G= (n.1223-1G=) n.116-1G= n.353-1G= c.1750-1G= (n.1750-1G=) c.1853-1G= (n.1853-1G=) | |
X | g.101353352C>G | CA413919651 | BTK | n.3268-1G>C n.3907-1G>C c.1751-1G>C (n.1751-1G>C) c.*1596-1G>C (n.*1596-1G>C) c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) c.*1500-1G>C (n.*1500-1G>C) c.*1461-1G>C (n.*1461-1G>C) c.*1677-1G>C (n.*1677-1G>C) c.*176-1G>C (n.*176-1G>C) c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) c.1745-1G>C (n.1745-1G>C) n.1056-1G>C c.506-1G>C (n.506-1G>C) c.699-1G>C (n.699-1G>C) c.310-1G>C (n.310-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.478-1G>C c.115-104G>C c.1223-1G>C (n.1223-1G>C) n.116-1G>C n.353-1G>C c.1750-1G>C (n.1750-1G>C) c.1853-1G>C (n.1853-1G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353352C>T | CA413919658 | BTK | n.3268-1G>A n.3907-1G>A c.1751-1G>A (n.1751-1G>A) c.*1596-1G>A (n.*1596-1G>A) c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) c.*1500-1G>A (n.*1500-1G>A) c.*1461-1G>A (n.*1461-1G>A) c.*1677-1G>A (n.*1677-1G>A) c.*176-1G>A (n.*176-1G>A) c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.1745-1G>A (n.1745-1G>A) n.1056-1G>A c.506-1G>A (n.506-1G>A) c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.478-1G>A c.115-104G>A c.1223-1G>A (n.1223-1G>A) n.116-1G>A n.353-1G>A c.1750-1G>A (n.1750-1G>A) c.1853-1G>A (n.1853-1G>A) | ClinVar |
X | g.101353353del | CA2695235359 | BTK | n.3268-2del n.3907-2del c.1751-2del (n.1751-2del) c.*1596-2del (n.*1596-2del) c.1748-2del (n.1748-2del) c.*1500-2del (n.*1500-2del) c.*1461-2del (n.*1461-2del) c.*1677-2del (n.*1677-2del) c.*176-2del (n.*176-2del) c.1688-2del (n.1688-2del) c.1745-2del (n.1745-2del) n.1056-2del c.506-2del (n.506-2del) c.699-2del (n.699-2del) c.310-2del (n.310-2del) c.191-2del (n.191-2del) c.478-2del c.115-105del c.1223-2del (n.1223-2del) n.116-2del n.353-2del c.1750-2del (n.1750-2del) c.1853-2del (n.1853-2del) | |
X | g.101353353T>A | CA413919663 | BTK | n.3268-2A>T n.3907-2A>T c.1751-2A>T (n.1751-2A>T) c.*1596-2A>T (n.*1596-2A>T) c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) c.*1500-2A>T (n.*1500-2A>T) c.*1461-2A>T (n.*1461-2A>T) c.*1677-2A>T (n.*1677-2A>T) c.*176-2A>T (n.*176-2A>T) c.1688-2A>T (n.1688-2A>T) c.1745-2A>T (n.1745-2A>T) n.1056-2A>T c.506-2A>T (n.506-2A>T) c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.310-2A>T (n.310-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.478-2A>T c.115-105A>T c.1223-2A>T (n.1223-2A>T) n.116-2A>T n.353-2A>T c.1750-2A>T (n.1750-2A>T) c.1853-2A>T (n.1853-2A>T) | |
X | g.101353353T>C | CA413919668 | BTK | n.3268-2A>G n.3907-2A>G c.1751-2A>G (n.1751-2A>G) c.*1596-2A>G (n.*1596-2A>G) c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) c.*1500-2A>G (n.*1500-2A>G) c.*1461-2A>G (n.*1461-2A>G) c.*1677-2A>G (n.*1677-2A>G) c.*176-2A>G (n.*176-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.1745-2A>G (n.1745-2A>G) n.1056-2A>G c.506-2A>G (n.506-2A>G) c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.310-2A>G (n.310-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.478-2A>G c.115-105A>G c.1223-2A>G (n.1223-2A>G) n.116-2A>G n.353-2A>G c.1750-2A>G (n.1750-2A>G) c.1853-2A>G (n.1853-2A>G) | ClinVar |
X | g.101353353T>G | CA413919661 | BTK | n.3268-2A>C n.3907-2A>C c.1751-2A>C (n.1751-2A>C) c.*1596-2A>C (n.*1596-2A>C) c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) c.*1500-2A>C (n.*1500-2A>C) c.*1461-2A>C (n.*1461-2A>C) c.*1677-2A>C (n.*1677-2A>C) c.*176-2A>C (n.*176-2A>C) c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.1745-2A>C (n.1745-2A>C) n.1056-2A>C c.506-2A>C (n.506-2A>C) c.699-2A>C (n.699-2A>C) c.310-2A>C (n.310-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.478-2A>C c.115-105A>C c.1223-2A>C (n.1223-2A>C) n.116-2A>C n.353-2A>C c.1750-2A>C (n.1750-2A>C) c.1853-2A>C (n.1853-2A>C) | |
X | g.101353355G>A | CA2694295213 | BTK | n.3268-4C>T n.3907-4C>T c.1751-4C>T (n.1751-4C>T) c.*1596-4C>T (n.*1596-4C>T) c.1748-4C>T (n.1748-4C>T) c.*1500-4C>T (n.*1500-4C>T) c.*1461-4C>T (n.*1461-4C>T) c.*1677-4C>T (n.*1677-4C>T) c.*176-4C>T (n.*176-4C>T) c.1688-4C>T (n.1688-4C>T) c.1745-4C>T (n.1745-4C>T) n.1056-4C>T c.506-4C>T (n.506-4C>T) c.699-4C>T (n.699-4C>T) c.310-4C>T (n.310-4C>T) c.191-4C>T (n.191-4C>T) c.478-4C>T c.115-107C>T c.1223-4C>T (n.1223-4C>T) n.116-4C>T n.353-4C>T c.1750-4C>T (n.1750-4C>T) c.1853-4C>T (n.1853-4C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353355G>C | CA2694295214 | BTK | n.3268-4C>G n.3907-4C>G c.1751-4C>G (n.1751-4C>G) c.*1596-4C>G (n.*1596-4C>G) c.1748-4C>G (n.1748-4C>G) c.*1500-4C>G (n.*1500-4C>G) c.*1461-4C>G (n.*1461-4C>G) c.*1677-4C>G (n.*1677-4C>G) c.*176-4C>G (n.*176-4C>G) c.1688-4C>G (n.1688-4C>G) c.1745-4C>G (n.1745-4C>G) n.1056-4C>G c.506-4C>G (n.506-4C>G) c.699-4C>G (n.699-4C>G) c.310-4C>G (n.310-4C>G) c.191-4C>G (n.191-4C>G) c.478-4C>G c.115-107C>G c.1223-4C>G (n.1223-4C>G) n.116-4C>G n.353-4C>G c.1750-4C>G (n.1750-4C>G) c.1853-4C>G (n.1853-4C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353357del | CA2694295216 | BTK | n.3268-5del n.3907-5del c.1751-5del (n.1751-5del) c.*1596-5del (n.*1596-5del) c.1748-5del (n.1748-5del) c.*1500-5del (n.*1500-5del) c.*1461-5del (n.*1461-5del) c.*1677-5del (n.*1677-5del) c.*176-5del (n.*176-5del) c.1688-5del (n.1688-5del) c.1745-5del (n.1745-5del) n.1056-5del c.506-5del (n.506-5del) c.699-5del (n.699-5del) c.310-5del (n.310-5del) c.191-5del (n.191-5del) c.478-5del c.115-108del c.1223-5del (n.1223-5del) n.116-5del n.353-5del c.1750-5del (n.1750-5del) c.1853-5del (n.1853-5del) | gnomAD v4 |
X | g.101353358G>A | CA2738823266 | BTK | n.3268-7C>T n.3907-7C>T c.1751-7C>T (n.1751-7C>T) c.*1596-7C>T (n.*1596-7C>T) c.1748-7C>T (n.1748-7C>T) c.*1500-7C>T (n.*1500-7C>T) c.*1461-7C>T (n.*1461-7C>T) c.*1677-7C>T (n.*1677-7C>T) c.*176-7C>T (n.*176-7C>T) c.1688-7C>T (n.1688-7C>T) c.1745-7C>T (n.1745-7C>T) n.1056-7C>T c.506-7C>T (n.506-7C>T) c.699-7C>T (n.699-7C>T) c.310-7C>T (n.310-7C>T) c.191-7C>T (n.191-7C>T) c.478-7C>T c.115-110C>T c.1223-7C>T (n.1223-7C>T) n.116-7C>T n.353-7C>T c.1750-7C>T (n.1750-7C>T) c.1853-7C>T (n.1853-7C>T) | dbSNP |
X | g.101353359G>A | CA2739273635 | BTK | n.3268-8C>T n.3907-8C>T c.1751-8C>T (n.1751-8C>T) c.*1596-8C>T (n.*1596-8C>T) c.1748-8C>T (n.1748-8C>T) c.*1500-8C>T (n.*1500-8C>T) c.*1461-8C>T (n.*1461-8C>T) c.*1677-8C>T (n.*1677-8C>T) c.*176-8C>T (n.*176-8C>T) c.1688-8C>T (n.1688-8C>T) c.1745-8C>T (n.1745-8C>T) n.1056-8C>T c.506-8C>T (n.506-8C>T) c.699-8C>T (n.699-8C>T) c.310-8C>T (n.310-8C>T) c.191-8C>T (n.191-8C>T) c.478-8C>T c.115-111C>T c.1223-8C>T (n.1223-8C>T) n.116-8C>T n.353-8C>T c.1750-8C>T (n.1750-8C>T) c.1853-8C>T (n.1853-8C>T) | ClinVar |
X | g.101353361G= | CA2448283064 | BTK | n.3268-10C= n.3907-10C= c.1751-10C= (n.1751-10C=) c.*1596-10C= (n.*1596-10C=) c.1748-10C= (n.1748-10C=) c.*1500-10C= (n.*1500-10C=) c.*1461-10C= (n.*1461-10C=) c.*1677-10C= (n.*1677-10C=) c.*176-10C= (n.*176-10C=) c.1688-10C= (n.1688-10C=) c.1745-10C= (n.1745-10C=) n.1056-10C= c.506-10C= (n.506-10C=) c.699-10C= (n.699-10C=) c.310-10C= (n.310-10C=) c.191-10C= (n.191-10C=) c.478-10C= c.115-113C= c.1223-10C= (n.1223-10C=) n.116-10C= n.353-10C= c.1750-10C= (n.1750-10C=) c.1853-10C= (n.1853-10C=) | |
X | g.101353362A= | CA2448283065 | BTK | n.3268-11T= n.3907-11T= c.1751-11T= (n.1751-11T=) c.*1596-11T= (n.*1596-11T=) c.1748-11T= (n.1748-11T=) c.*1500-11T= (n.*1500-11T=) c.*1461-11T= (n.*1461-11T=) c.*1677-11T= (n.*1677-11T=) c.*176-11T= (n.*176-11T=) c.1688-11T= (n.1688-11T=) c.1745-11T= (n.1745-11T=) n.1056-11T= c.506-11T= (n.506-11T=) c.699-11T= (n.699-11T=) c.310-11T= (n.310-11T=) c.191-11T= (n.191-11T=) c.478-11T= c.115-114T= c.1223-11T= (n.1223-11T=) n.116-11T= n.353-11T= c.1750-11T= (n.1750-11T=) c.1853-11T= (n.1853-11T=) | |
X | g.101353362A>G | CA10472969 | BTK | n.3268-11T>C n.3907-11T>C c.1751-11T>C (n.1751-11T>C) c.*1596-11T>C (n.*1596-11T>C) c.1748-11T>C (n.1748-11T>C) c.*1500-11T>C (n.*1500-11T>C) c.*1461-11T>C (n.*1461-11T>C) c.*1677-11T>C (n.*1677-11T>C) c.*176-11T>C (n.*176-11T>C) c.1688-11T>C (n.1688-11T>C) c.1745-11T>C (n.1745-11T>C) n.1056-11T>C c.506-11T>C (n.506-11T>C) c.699-11T>C (n.699-11T>C) c.310-11T>C (n.310-11T>C) c.191-11T>C (n.191-11T>C) c.478-11T>C c.115-114T>C c.1223-11T>C (n.1223-11T>C) n.116-11T>C n.353-11T>C c.1750-11T>C (n.1750-11T>C) c.1853-11T>C (n.1853-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353368dup | CA643064277 | BTK | n.3268-11dup n.3907-11dup c.1751-11dup (n.1751-11dup) c.*1596-11dup (n.*1596-11dup) c.1748-11dup (n.1748-11dup) c.*1500-11dup (n.*1500-11dup) c.*1461-11dup (n.*1461-11dup) c.*1677-11dup (n.*1677-11dup) c.*176-11dup (n.*176-11dup) c.1688-11dup (n.1688-11dup) c.1745-11dup (n.1745-11dup) n.1056-11dup c.506-11dup (n.506-11dup) c.699-11dup (n.699-11dup) c.310-11dup (n.310-11dup) c.191-11dup (n.191-11dup) c.478-11dup c.115-114dup c.1223-11dup (n.1223-11dup) n.116-11dup n.353-11dup c.1750-11dup (n.1750-11dup) c.1853-11dup (n.1853-11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353364A= | CA2448283066 | BTK | n.3268-13T= n.3907-13T= c.1751-13T= (n.1751-13T=) c.*1596-13T= (n.*1596-13T=) c.1748-13T= (n.1748-13T=) c.*1500-13T= (n.*1500-13T=) c.*1461-13T= (n.*1461-13T=) c.*1677-13T= (n.*1677-13T=) c.*176-13T= (n.*176-13T=) c.1688-13T= (n.1688-13T=) c.1745-13T= (n.1745-13T=) n.1056-13T= c.506-13T= (n.506-13T=) c.699-13T= (n.699-13T=) c.310-13T= (n.310-13T=) c.191-13T= (n.191-13T=) c.478-13T= c.115-116T= c.1223-13T= (n.1223-13T=) n.116-13T= n.353-13T= c.1750-13T= (n.1750-13T=) c.1853-13T= (n.1853-13T=) | |
X | g.101353364A>G | CA10472970 | BTK | n.3268-13T>C n.3907-13T>C c.1751-13T>C (n.1751-13T>C) c.*1596-13T>C (n.*1596-13T>C) c.1748-13T>C (n.1748-13T>C) c.*1500-13T>C (n.*1500-13T>C) c.*1461-13T>C (n.*1461-13T>C) c.*1677-13T>C (n.*1677-13T>C) c.*176-13T>C (n.*176-13T>C) c.1688-13T>C (n.1688-13T>C) c.1745-13T>C (n.1745-13T>C) n.1056-13T>C c.506-13T>C (n.506-13T>C) c.699-13T>C (n.699-13T>C) c.310-13T>C (n.310-13T>C) c.191-13T>C (n.191-13T>C) c.478-13T>C c.115-116T>C c.1223-13T>C (n.1223-13T>C) n.116-13T>C n.353-13T>C c.1750-13T>C (n.1750-13T>C) c.1853-13T>C (n.1853-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353364A>T | CA643064278 | BTK | n.3268-13T>A n.3907-13T>A c.1751-13T>A (n.1751-13T>A) c.*1596-13T>A (n.*1596-13T>A) c.1748-13T>A (n.1748-13T>A) c.*1500-13T>A (n.*1500-13T>A) c.*1461-13T>A (n.*1461-13T>A) c.*1677-13T>A (n.*1677-13T>A) c.*176-13T>A (n.*176-13T>A) c.1688-13T>A (n.1688-13T>A) c.1745-13T>A (n.1745-13T>A) n.1056-13T>A c.506-13T>A (n.506-13T>A) c.699-13T>A (n.699-13T>A) c.310-13T>A (n.310-13T>A) c.191-13T>A (n.191-13T>A) c.478-13T>A c.115-116T>A c.1223-13T>A (n.1223-13T>A) n.116-13T>A n.353-13T>A c.1750-13T>A (n.1750-13T>A) c.1853-13T>A (n.1853-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353366A= | CA2448283067 | BTK | n.3268-15T= n.3907-15T= c.1751-15T= (n.1751-15T=) c.*1596-15T= (n.*1596-15T=) c.1748-15T= (n.1748-15T=) c.*1500-15T= (n.*1500-15T=) c.*1461-15T= (n.*1461-15T=) c.*1677-15T= (n.*1677-15T=) c.*176-15T= (n.*176-15T=) c.1688-15T= (n.1688-15T=) c.1745-15T= (n.1745-15T=) n.1056-15T= c.506-15T= (n.506-15T=) c.699-15T= (n.699-15T=) c.310-15T= (n.310-15T=) c.191-15T= (n.191-15T=) c.478-15T= c.115-118T= c.1223-15T= (n.1223-15T=) n.116-15T= n.353-15T= c.1750-15T= (n.1750-15T=) c.1853-15T= (n.1853-15T=) | |
X | g.101353366A>C | CA10472971 | BTK | n.3268-15T>G n.3907-15T>G c.1751-15T>G (n.1751-15T>G) c.*1596-15T>G (n.*1596-15T>G) c.1748-15T>G (n.1748-15T>G) c.*1500-15T>G (n.*1500-15T>G) c.*1461-15T>G (n.*1461-15T>G) c.*1677-15T>G (n.*1677-15T>G) c.*176-15T>G (n.*176-15T>G) c.1688-15T>G (n.1688-15T>G) c.1745-15T>G (n.1745-15T>G) n.1056-15T>G c.506-15T>G (n.506-15T>G) c.699-15T>G (n.699-15T>G) c.310-15T>G (n.310-15T>G) c.191-15T>G (n.191-15T>G) c.478-15T>G c.115-118T>G c.1223-15T>G (n.1223-15T>G) n.116-15T>G n.353-15T>G c.1750-15T>G (n.1750-15T>G) c.1853-15T>G (n.1853-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353367A= | CA2448283068 | BTK | n.3268-16T= n.3907-16T= c.1751-16T= (n.1751-16T=) c.*1596-16T= (n.*1596-16T=) c.1748-16T= (n.1748-16T=) c.*1500-16T= (n.*1500-16T=) c.*1461-16T= (n.*1461-16T=) c.*1677-16T= (n.*1677-16T=) c.*176-16T= (n.*176-16T=) c.1688-16T= (n.1688-16T=) c.1745-16T= (n.1745-16T=) n.1056-16T= c.506-16T= (n.506-16T=) c.699-16T= (n.699-16T=) c.310-16T= (n.310-16T=) c.191-16T= (n.191-16T=) c.478-16T= c.115-119T= c.1223-16T= (n.1223-16T=) n.116-16T= n.353-16T= c.1750-16T= (n.1750-16T=) c.1853-16T= (n.1853-16T=) | |
X | g.101353367A>G | CA2580100134 | BTK | n.3268-16T>C n.3907-16T>C c.1751-16T>C (n.1751-16T>C) c.*1596-16T>C (n.*1596-16T>C) c.1748-16T>C (n.1748-16T>C) c.*1500-16T>C (n.*1500-16T>C) c.*1461-16T>C (n.*1461-16T>C) c.*1677-16T>C (n.*1677-16T>C) c.*176-16T>C (n.*176-16T>C) c.1688-16T>C (n.1688-16T>C) c.1745-16T>C (n.1745-16T>C) n.1056-16T>C c.506-16T>C (n.506-16T>C) c.699-16T>C (n.699-16T>C) c.310-16T>C (n.310-16T>C) c.191-16T>C (n.191-16T>C) c.478-16T>C c.115-119T>C c.1223-16T>C (n.1223-16T>C) n.116-16T>C n.353-16T>C c.1750-16T>C (n.1750-16T>C) c.1853-16T>C (n.1853-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101353367A>T | CA643064281 | BTK | n.3268-16T>A n.3907-16T>A c.1751-16T>A (n.1751-16T>A) c.*1596-16T>A (n.*1596-16T>A) c.1748-16T>A (n.1748-16T>A) c.*1500-16T>A (n.*1500-16T>A) c.*1461-16T>A (n.*1461-16T>A) c.*1677-16T>A (n.*1677-16T>A) c.*176-16T>A (n.*176-16T>A) c.1688-16T>A (n.1688-16T>A) c.1745-16T>A (n.1745-16T>A) n.1056-16T>A c.506-16T>A (n.506-16T>A) c.699-16T>A (n.699-16T>A) c.310-16T>A (n.310-16T>A) c.191-16T>A (n.191-16T>A) c.478-16T>A c.115-119T>A c.1223-16T>A (n.1223-16T>A) n.116-16T>A n.353-16T>A c.1750-16T>A (n.1750-16T>A) c.1853-16T>A (n.1853-16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353368A= | CA2448283069 | BTK | n.3268-17T= n.3907-17T= c.1751-17T= (n.1751-17T=) c.*1596-17T= (n.*1596-17T=) c.1748-17T= (n.1748-17T=) c.*1500-17T= (n.*1500-17T=) c.*1461-17T= (n.*1461-17T=) c.*1677-17T= (n.*1677-17T=) c.*176-17T= (n.*176-17T=) c.1688-17T= (n.1688-17T=) c.1745-17T= (n.1745-17T=) n.1056-17T= c.506-17T= (n.506-17T=) c.699-17T= (n.699-17T=) c.310-17T= (n.310-17T=) c.191-17T= (n.191-17T=) c.478-17T= c.115-120T= c.1223-17T= (n.1223-17T=) n.116-17T= n.353-17T= c.1750-17T= (n.1750-17T=) c.1853-17T= (n.1853-17T=) | |
X | g.101353368A>G | CA10472972 | BTK | n.3268-17T>C n.3907-17T>C c.1751-17T>C (n.1751-17T>C) c.*1596-17T>C (n.*1596-17T>C) c.1748-17T>C (n.1748-17T>C) c.*1500-17T>C (n.*1500-17T>C) c.*1461-17T>C (n.*1461-17T>C) c.*1677-17T>C (n.*1677-17T>C) c.*176-17T>C (n.*176-17T>C) c.1688-17T>C (n.1688-17T>C) c.1745-17T>C (n.1745-17T>C) n.1056-17T>C c.506-17T>C (n.506-17T>C) c.699-17T>C (n.699-17T>C) c.310-17T>C (n.310-17T>C) c.191-17T>C (n.191-17T>C) c.478-17T>C c.115-120T>C c.1223-17T>C (n.1223-17T>C) n.116-17T>C n.353-17T>C c.1750-17T>C (n.1750-17T>C) c.1853-17T>C (n.1853-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353369T>A | CA10472973 | BTK | n.3268-18A>T n.3907-18A>T c.1751-18A>T (n.1751-18A>T) c.*1596-18A>T (n.*1596-18A>T) c.1748-18A>T (n.1748-18A>T) c.*1500-18A>T (n.*1500-18A>T) c.*1461-18A>T (n.*1461-18A>T) c.*1677-18A>T (n.*1677-18A>T) c.*176-18A>T (n.*176-18A>T) c.1688-18A>T (n.1688-18A>T) c.1745-18A>T (n.1745-18A>T) n.1056-18A>T c.506-18A>T (n.506-18A>T) c.699-18A>T (n.699-18A>T) c.310-18A>T (n.310-18A>T) c.191-18A>T (n.191-18A>T) c.478-18A>T c.115-121A>T c.1223-18A>T (n.1223-18A>T) n.116-18A>T n.353-18A>T c.1750-18A>T (n.1750-18A>T) c.1853-18A>T (n.1853-18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101353369T>G | CA2694295238 | BTK | n.3268-18A>C n.3907-18A>C c.1751-18A>C (n.1751-18A>C) c.*1596-18A>C (n.*1596-18A>C) c.1748-18A>C (n.1748-18A>C) c.*1500-18A>C (n.*1500-18A>C) c.*1461-18A>C (n.*1461-18A>C) c.*1677-18A>C (n.*1677-18A>C) c.*176-18A>C (n.*176-18A>C) c.1688-18A>C (n.1688-18A>C) c.1745-18A>C (n.1745-18A>C) n.1056-18A>C c.506-18A>C (n.506-18A>C) c.699-18A>C (n.699-18A>C) c.310-18A>C (n.310-18A>C) c.191-18A>C (n.191-18A>C) c.478-18A>C c.115-121A>C c.1223-18A>C (n.1223-18A>C) n.116-18A>C n.353-18A>C c.1750-18A>C (n.1750-18A>C) c.1853-18A>C (n.1853-18A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101353369T= | CA2448283070 | BTK | n.3268-18A= n.3907-18A= c.1751-18A= (n.1751-18A=) c.*1596-18A= (n.*1596-18A=) c.1748-18A= (n.1748-18A=) c.*1500-18A= (n.*1500-18A=) c.*1461-18A= (n.*1461-18A=) c.*1677-18A= (n.*1677-18A=) c.*176-18A= (n.*176-18A=) c.1688-18A= (n.1688-18A=) c.1745-18A= (n.1745-18A=) n.1056-18A= c.506-18A= (n.506-18A=) c.699-18A= (n.699-18A=) c.310-18A= (n.310-18A=) c.191-18A= (n.191-18A=) c.478-18A= c.115-121A= c.1223-18A= (n.1223-18A=) n.116-18A= n.353-18A= c.1750-18A= (n.1750-18A=) c.1853-18A= (n.1853-18A=) | |
X | g.101353370T>G | CA643064283 | BTK | n.3268-19A>C n.3907-19A>C c.1751-19A>C (n.1751-19A>C) c.*1596-19A>C (n.*1596-19A>C) c.1748-19A>C (n.1748-19A>C) c.*1500-19A>C (n.*1500-19A>C) c.*1461-19A>C (n.*1461-19A>C) c.*1677-19A>C (n.*1677-19A>C) c.*176-19A>C (n.*176-19A>C) c.1688-19A>C (n.1688-19A>C) c.1745-19A>C (n.1745-19A>C) n.1056-19A>C c.506-19A>C (n.506-19A>C) c.699-19A>C (n.699-19A>C) c.310-19A>C (n.310-19A>C) c.191-19A>C (n.191-19A>C) c.478-19A>C c.115-122A>C c.1223-19A>C (n.1223-19A>C) n.116-19A>C n.353-19A>C c.1750-19A>C (n.1750-19A>C) c.1853-19A>C (n.1853-19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353370T= | CA2448283071 | BTK | n.3268-19A= n.3907-19A= c.1751-19A= (n.1751-19A=) c.*1596-19A= (n.*1596-19A=) c.1748-19A= (n.1748-19A=) c.*1500-19A= (n.*1500-19A=) c.*1461-19A= (n.*1461-19A=) c.*1677-19A= (n.*1677-19A=) c.*176-19A= (n.*176-19A=) c.1688-19A= (n.1688-19A=) c.1745-19A= (n.1745-19A=) n.1056-19A= c.506-19A= (n.506-19A=) c.699-19A= (n.699-19A=) c.310-19A= (n.310-19A=) c.191-19A= (n.191-19A=) c.478-19A= c.115-122A= c.1223-19A= (n.1223-19A=) n.116-19A= n.353-19A= c.1750-19A= (n.1750-19A=) c.1853-19A= (n.1853-19A=) | |
X | g.101353377T>C | CA10472974 | BTK | n.3268-26A>G n.3907-26A>G c.1751-26A>G (n.1751-26A>G) c.*1596-26A>G (n.*1596-26A>G) c.1748-26A>G (n.1748-26A>G) c.*1500-26A>G (n.*1500-26A>G) c.*1461-26A>G (n.*1461-26A>G) c.*1677-26A>G (n.*1677-26A>G) c.*176-26A>G (n.*176-26A>G) c.1688-26A>G (n.1688-26A>G) c.1745-26A>G (n.1745-26A>G) n.1056-26A>G c.506-26A>G (n.506-26A>G) c.699-26A>G (n.699-26A>G) c.310-26A>G (n.310-26A>G) c.191-26A>G (n.191-26A>G) c.478-26A>G c.115-129A>G c.1223-26A>G (n.1223-26A>G) n.116-26A>G n.353-26A>G c.1750-26A>G (n.1750-26A>G) c.1853-26A>G (n.1853-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353377T= | CA2448283072 | BTK | n.3268-26A= n.3907-26A= c.1751-26A= (n.1751-26A=) c.*1596-26A= (n.*1596-26A=) c.1748-26A= (n.1748-26A=) c.*1500-26A= (n.*1500-26A=) c.*1461-26A= (n.*1461-26A=) c.*1677-26A= (n.*1677-26A=) c.*176-26A= (n.*176-26A=) c.1688-26A= (n.1688-26A=) c.1745-26A= (n.1745-26A=) n.1056-26A= c.506-26A= (n.506-26A=) c.699-26A= (n.699-26A=) c.310-26A= (n.310-26A=) c.191-26A= (n.191-26A=) c.478-26A= c.115-129A= c.1223-26A= (n.1223-26A=) n.116-26A= n.353-26A= c.1750-26A= (n.1750-26A=) c.1853-26A= (n.1853-26A=) | |
X | g.101353378T>A | CA2569240195 | BTK | n.3268-27A>T n.3907-27A>T c.1751-27A>T (n.1751-27A>T) c.*1596-27A>T (n.*1596-27A>T) c.1748-27A>T (n.1748-27A>T) c.*1500-27A>T (n.*1500-27A>T) c.*1461-27A>T (n.*1461-27A>T) c.*1677-27A>T (n.*1677-27A>T) c.*176-27A>T (n.*176-27A>T) c.1688-27A>T (n.1688-27A>T) c.1745-27A>T (n.1745-27A>T) n.1056-27A>T c.506-27A>T (n.506-27A>T) c.699-27A>T (n.699-27A>T) c.310-27A>T (n.310-27A>T) c.191-27A>T (n.191-27A>T) c.478-27A>T c.115-130A>T c.1223-27A>T (n.1223-27A>T) n.116-27A>T n.353-27A>T c.1750-27A>T (n.1750-27A>T) c.1853-27A>T (n.1853-27A>T) | |
X | g.101353378T>C | CA2694295242 | BTK | n.3268-27A>G n.3907-27A>G c.1751-27A>G (n.1751-27A>G) c.*1596-27A>G (n.*1596-27A>G) c.1748-27A>G (n.1748-27A>G) c.*1500-27A>G (n.*1500-27A>G) c.*1461-27A>G (n.*1461-27A>G) c.*1677-27A>G (n.*1677-27A>G) c.*176-27A>G (n.*176-27A>G) c.1688-27A>G (n.1688-27A>G) c.1745-27A>G (n.1745-27A>G) n.1056-27A>G c.506-27A>G (n.506-27A>G) c.699-27A>G (n.699-27A>G) c.310-27A>G (n.310-27A>G) c.191-27A>G (n.191-27A>G) c.478-27A>G c.115-130A>G c.1223-27A>G (n.1223-27A>G) n.116-27A>G n.353-27A>G c.1750-27A>G (n.1750-27A>G) c.1853-27A>G (n.1853-27A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.101353396G>T | CA2579663947 | BTK | n.3268-45C>A n.3907-45C>A c.1751-45C>A (n.1751-45C>A) c.*1596-45C>A (n.*1596-45C>A) c.1748-45C>A (n.1748-45C>A) c.*1500-45C>A (n.*1500-45C>A) c.*1461-45C>A (n.*1461-45C>A) c.*1677-45C>A (n.*1677-45C>A) c.*176-45C>A (n.*176-45C>A) c.1688-45C>A (n.1688-45C>A) c.1745-45C>A (n.1745-45C>A) n.1056-45C>A c.506-45C>A (n.506-45C>A) c.699-45C>A (n.699-45C>A) c.310-45C>A (n.310-45C>A) c.191-45C>A (n.191-45C>A) c.478-45C>A c.115-148C>A c.1223-45C>A (n.1223-45C>A) n.116-45C>A n.353-45C>A c.1750-45C>A (n.1750-45C>A) c.1853-45C>A (n.1853-45C>A) | |
X | g.101353398T>C | CA2694295265 | BTK | n.3268-47A>G n.3907-47A>G c.1751-47A>G (n.1751-47A>G) c.*1596-47A>G (n.*1596-47A>G) c.1748-47A>G (n.1748-47A>G) c.*1500-47A>G (n.*1500-47A>G) c.*1461-47A>G (n.*1461-47A>G) c.*1677-47A>G (n.*1677-47A>G) c.*176-47A>G (n.*176-47A>G) c.1688-47A>G (n.1688-47A>G) c.1745-47A>G (n.1745-47A>G) n.1056-47A>G c.506-47A>G (n.506-47A>G) c.699-47A>G (n.699-47A>G) c.310-47A>G (n.310-47A>G) c.191-47A>G (n.191-47A>G) c.478-47A>G c.115-150A>G c.1223-47A>G (n.1223-47A>G) n.116-47A>G n.353-47A>G c.1750-47A>G (n.1750-47A>G) c.1853-47A>G (n.1853-47A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.101353404G= | CA2448283079 | BTK | n.3268-53C= n.3907-53C= c.1751-53C= (n.1751-53C=) c.*1596-53C= (n.*1596-53C=) c.1748-53C= (n.1748-53C=) c.*1500-53C= (n.*1500-53C=) c.*1461-53C= (n.*1461-53C=) c.*1677-53C= (n.*1677-53C=) c.*176-53C= (n.*176-53C=) c.1688-53C= (n.1688-53C=) c.1745-53C= (n.1745-53C=) n.1056-53C= c.506-53C= (n.506-53C=) c.699-53C= (n.699-53C=) c.310-53C= (n.310-53C=) c.191-53C= (n.191-53C=) c.478-53C= c.115-156C= c.1223-53C= (n.1223-53C=) n.116-53C= n.353-53C= c.1750-53C= (n.1750-53C=) c.1853-53C= (n.1853-53C=) | |
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X | g.101353405G>T | CA2694295271 | BTK | n.3268-54C>A n.3907-54C>A c.1751-54C>A (n.1751-54C>A) c.*1596-54C>A (n.*1596-54C>A) c.1748-54C>A (n.1748-54C>A) c.*1500-54C>A (n.*1500-54C>A) c.*1461-54C>A (n.*1461-54C>A) c.*1677-54C>A (n.*1677-54C>A) c.*176-54C>A (n.*176-54C>A) c.1688-54C>A (n.1688-54C>A) c.1745-54C>A (n.1745-54C>A) n.1056-54C>A c.506-54C>A (n.506-54C>A) c.699-54C>A (n.699-54C>A) c.310-54C>A (n.310-54C>A) c.191-54C>A (n.191-54C>A) c.478-54C>A c.115-157C>A c.1223-54C>A (n.1223-54C>A) n.116-54C>A n.353-54C>A c.1750-54C>A (n.1750-54C>A) c.1853-54C>A (n.1853-54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353406G>C | CA333096450 | BTK | n.3268-55C>G n.3907-55C>G c.1751-55C>G (n.1751-55C>G) c.*1596-55C>G (n.*1596-55C>G) c.1748-55C>G (n.1748-55C>G) c.*1500-55C>G (n.*1500-55C>G) c.*1461-55C>G (n.*1461-55C>G) c.*1677-55C>G (n.*1677-55C>G) c.*176-55C>G (n.*176-55C>G) c.1688-55C>G (n.1688-55C>G) c.1745-55C>G (n.1745-55C>G) n.1056-55C>G c.506-55C>G (n.506-55C>G) c.699-55C>G (n.699-55C>G) c.310-55C>G (n.310-55C>G) c.191-55C>G (n.191-55C>G) c.478-55C>G c.115-158C>G c.1223-55C>G (n.1223-55C>G) n.116-55C>G n.353-55C>G c.1750-55C>G (n.1750-55C>G) c.1853-55C>G (n.1853-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.101353406G>T | CA2694295273 | BTK | n.3268-55C>A n.3907-55C>A c.1751-55C>A (n.1751-55C>A) c.*1596-55C>A (n.*1596-55C>A) c.1748-55C>A (n.1748-55C>A) c.*1500-55C>A (n.*1500-55C>A) c.*1461-55C>A (n.*1461-55C>A) c.*1677-55C>A (n.*1677-55C>A) c.*176-55C>A (n.*176-55C>A) c.1688-55C>A (n.1688-55C>A) c.1745-55C>A (n.1745-55C>A) n.1056-55C>A c.506-55C>A (n.506-55C>A) c.699-55C>A (n.699-55C>A) c.310-55C>A (n.310-55C>A) c.191-55C>A (n.191-55C>A) c.478-55C>A c.115-158C>A c.1223-55C>A (n.1223-55C>A) n.116-55C>A n.353-55C>A c.1750-55C>A (n.1750-55C>A) c.1853-55C>A (n.1853-55C>A) | gnomAD v4 |
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