Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.101353154T>C | CA2694295132 | BTK | n.3425+40A>G n.4064+40A>G c.1908+40A>G (n.1908+40A>G) c.*1753+40A>G (n.*1753+40A>G) c.1905+40A>G (n.1905+40A>G) c.*1657+40A>G (n.*1657+40A>G) c.*1618+40A>G (n.*1618+40A>G) c.*1834+40A>G (n.*1834+40A>G) c.*333+40A>G (n.*333+40A>G) c.1845+40A>G (n.1845+40A>G) c.1902+40A>G (n.1902+40A>G) n.1213+40A>G c.1875+73A>G (n.1875+73A>G) c.663+40A>G (n.663+40A>G) c.856+40A>G (n.856+40A>G) c.467+40A>G (n.467+40A>G) c.348+40A>G (n.348+40A>G) c.635+40A>G c.169+40A>G c.1380+40A>G (n.1380+40A>G) n.313A>G c.1907+40A>G (n.1907+40A>G) c.2010+40A>G (n.2010+40A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353157A>G | CA2538341022 | BTK | n.3425+37T>C n.4064+37T>C c.1908+37T>C (n.1908+37T>C) c.*1753+37T>C (n.*1753+37T>C) c.1905+37T>C (n.1905+37T>C) c.*1657+37T>C (n.*1657+37T>C) c.*1618+37T>C (n.*1618+37T>C) c.*1834+37T>C (n.*1834+37T>C) c.*333+37T>C (n.*333+37T>C) c.1845+37T>C (n.1845+37T>C) c.1902+37T>C (n.1902+37T>C) n.1213+37T>C c.1875+70T>C (n.1875+70T>C) c.663+37T>C (n.663+37T>C) c.856+37T>C (n.856+37T>C) c.467+37T>C (n.467+37T>C) c.348+37T>C (n.348+37T>C) c.635+37T>C c.169+37T>C c.1380+37T>C (n.1380+37T>C) n.310T>C c.1907+37T>C (n.1907+37T>C) c.2010+37T>C (n.2010+37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101353159G>T | CA2694295133 | BTK | n.3425+35C>A n.4064+35C>A c.1908+35C>A (n.1908+35C>A) c.*1753+35C>A (n.*1753+35C>A) c.1905+35C>A (n.1905+35C>A) c.*1657+35C>A (n.*1657+35C>A) c.*1618+35C>A (n.*1618+35C>A) c.*1834+35C>A (n.*1834+35C>A) c.*333+35C>A (n.*333+35C>A) c.1845+35C>A (n.1845+35C>A) c.1902+35C>A (n.1902+35C>A) n.1213+35C>A c.1875+68C>A (n.1875+68C>A) c.663+35C>A (n.663+35C>A) c.856+35C>A (n.856+35C>A) c.467+35C>A (n.467+35C>A) c.348+35C>A (n.348+35C>A) c.635+35C>A c.169+35C>A c.1380+35C>A (n.1380+35C>A) n.308C>A c.1907+35C>A (n.1907+35C>A) c.2010+35C>A (n.2010+35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353160del | CA2579663930 | BTK | n.3425+35del n.4064+35del c.1908+35del (n.1908+35del) c.*1753+35del (n.*1753+35del) c.1905+35del (n.1905+35del) c.*1657+35del (n.*1657+35del) c.*1618+35del (n.*1618+35del) c.*1834+35del (n.*1834+35del) c.*333+35del (n.*333+35del) c.1845+35del (n.1845+35del) c.1902+35del (n.1902+35del) n.1213+35del c.1875+68del (n.1875+68del) c.663+35del (n.663+35del) c.856+35del (n.856+35del) c.467+35del (n.467+35del) c.348+35del (n.348+35del) c.635+35del c.169+35del c.1380+35del (n.1380+35del) n.308del c.1907+35del (n.1907+35del) c.2010+35del (n.2010+35del) | |
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X | g.101353165A>T | CA2694295134 | BTK | n.3425+29T>A n.4064+29T>A c.1908+29T>A (n.1908+29T>A) c.*1753+29T>A (n.*1753+29T>A) c.1905+29T>A (n.1905+29T>A) c.*1657+29T>A (n.*1657+29T>A) c.*1618+29T>A (n.*1618+29T>A) c.*1834+29T>A (n.*1834+29T>A) c.*333+29T>A (n.*333+29T>A) c.1845+29T>A (n.1845+29T>A) c.1902+29T>A (n.1902+29T>A) n.1213+29T>A c.1875+62T>A (n.1875+62T>A) c.663+29T>A (n.663+29T>A) c.856+29T>A (n.856+29T>A) c.467+29T>A (n.467+29T>A) c.348+29T>A (n.348+29T>A) c.635+29T>A c.169+29T>A c.1380+29T>A (n.1380+29T>A) n.302T>A c.1907+29T>A (n.1907+29T>A) c.2010+29T>A (n.2010+29T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353167T>C | CA10472958 | BTK | n.3425+27A>G n.4064+27A>G c.1908+27A>G (n.1908+27A>G) c.*1753+27A>G (n.*1753+27A>G) c.1905+27A>G (n.1905+27A>G) c.*1657+27A>G (n.*1657+27A>G) c.*1618+27A>G (n.*1618+27A>G) c.*1834+27A>G (n.*1834+27A>G) c.*333+27A>G (n.*333+27A>G) c.1845+27A>G (n.1845+27A>G) c.1902+27A>G (n.1902+27A>G) n.1213+27A>G c.1875+60A>G (n.1875+60A>G) c.663+27A>G (n.663+27A>G) c.856+27A>G (n.856+27A>G) c.467+27A>G (n.467+27A>G) c.348+27A>G (n.348+27A>G) c.635+27A>G c.169+27A>G c.1380+27A>G (n.1380+27A>G) n.300A>G c.1907+27A>G (n.1907+27A>G) c.2010+27A>G (n.2010+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353167T= | CA2448283008 | BTK | n.3425+27A= n.4064+27A= c.1908+27A= (n.1908+27A=) c.*1753+27A= (n.*1753+27A=) c.1905+27A= (n.1905+27A=) c.*1657+27A= (n.*1657+27A=) c.*1618+27A= (n.*1618+27A=) c.*1834+27A= (n.*1834+27A=) c.*333+27A= (n.*333+27A=) c.1845+27A= (n.1845+27A=) c.1902+27A= (n.1902+27A=) n.1213+27A= c.1875+60A= (n.1875+60A=) c.663+27A= (n.663+27A=) c.856+27A= (n.856+27A=) c.467+27A= (n.467+27A=) c.348+27A= (n.348+27A=) c.635+27A= c.169+27A= c.1380+27A= (n.1380+27A=) n.300A= c.1907+27A= (n.1907+27A=) c.2010+27A= (n.2010+27A=) | |
X | g.101353169_101353171delinsTAA | CA2448283009 | BTK | n.3425+23_3425+25delinsTTA n.4064+23_4064+25delinsTTA c.1908+23_1908+25delinsTTA (n.1908+23_1908+25delinsTTA) c.*1753+23_*1753+25delinsTTA (n.*1753+23_*1753+25delinsTTA) c.1905+23_1905+25delinsTTA (n.1905+23_1905+25delinsTTA) c.*1657+23_*1657+25delinsTTA (n.*1657+23_*1657+25delinsTTA) c.*1618+23_*1618+25delinsTTA (n.*1618+23_*1618+25delinsTTA) c.*1834+23_*1834+25delinsTTA (n.*1834+23_*1834+25delinsTTA) c.*333+23_*333+25delinsTTA (n.*333+23_*333+25delinsTTA) c.1845+23_1845+25delinsTTA (n.1845+23_1845+25delinsTTA) c.1902+23_1902+25delinsTTA (n.1902+23_1902+25delinsTTA) n.1213+23_1213+25delinsTTA c.1875+56_1875+58delinsTTA (n.1875+56_1875+58delinsTTA) c.663+23_663+25delinsTTA (n.663+23_663+25delinsTTA) c.856+23_856+25delinsTTA (n.856+23_856+25delinsTTA) c.467+23_467+25delinsTTA (n.467+23_467+25delinsTTA) c.348+23_348+25delinsTTA (n.348+23_348+25delinsTTA) c.635+23_635+25delinsTTA c.169+23_169+25delinsTTA c.1380+23_1380+25delinsTTA (n.1380+23_1380+25delinsTTA) n.296_298delinsTTA c.1907+23_1907+25delinsTTA (n.1907+23_1907+25delinsTTA) c.2010+23_2010+25delinsTTA (n.2010+23_2010+25delinsTTA) | |
X | g.101353170A= | CA2448283011 | BTK | n.3425+24T= n.4064+24T= c.1908+24T= (n.1908+24T=) c.*1753+24T= (n.*1753+24T=) c.1905+24T= (n.1905+24T=) c.*1657+24T= (n.*1657+24T=) c.*1618+24T= (n.*1618+24T=) c.*1834+24T= (n.*1834+24T=) c.*333+24T= (n.*333+24T=) c.1845+24T= (n.1845+24T=) c.1902+24T= (n.1902+24T=) n.1213+24T= c.1875+57T= (n.1875+57T=) c.663+24T= (n.663+24T=) c.856+24T= (n.856+24T=) c.467+24T= (n.467+24T=) c.348+24T= (n.348+24T=) c.635+24T= c.169+24T= c.1380+24T= (n.1380+24T=) n.297T= c.1907+24T= (n.1907+24T=) c.2010+24T= (n.2010+24T=) | |
X | g.101353170A>C | CA2694295135 | BTK | n.3425+24T>G n.4064+24T>G c.1908+24T>G (n.1908+24T>G) c.*1753+24T>G (n.*1753+24T>G) c.1905+24T>G (n.1905+24T>G) c.*1657+24T>G (n.*1657+24T>G) c.*1618+24T>G (n.*1618+24T>G) c.*1834+24T>G (n.*1834+24T>G) c.*333+24T>G (n.*333+24T>G) c.1845+24T>G (n.1845+24T>G) c.1902+24T>G (n.1902+24T>G) n.1213+24T>G c.1875+57T>G (n.1875+57T>G) c.663+24T>G (n.663+24T>G) c.856+24T>G (n.856+24T>G) c.467+24T>G (n.467+24T>G) c.348+24T>G (n.348+24T>G) c.635+24T>G c.169+24T>G c.1380+24T>G (n.1380+24T>G) n.297T>G c.1907+24T>G (n.1907+24T>G) c.2010+24T>G (n.2010+24T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353170A>G | CA333096400 | BTK | n.3425+24T>C n.4064+24T>C c.1908+24T>C (n.1908+24T>C) c.*1753+24T>C (n.*1753+24T>C) c.1905+24T>C (n.1905+24T>C) c.*1657+24T>C (n.*1657+24T>C) c.*1618+24T>C (n.*1618+24T>C) c.*1834+24T>C (n.*1834+24T>C) c.*333+24T>C (n.*333+24T>C) c.1845+24T>C (n.1845+24T>C) c.1902+24T>C (n.1902+24T>C) n.1213+24T>C c.1875+57T>C (n.1875+57T>C) c.663+24T>C (n.663+24T>C) c.856+24T>C (n.856+24T>C) c.467+24T>C (n.467+24T>C) c.348+24T>C (n.348+24T>C) c.635+24T>C c.169+24T>C c.1380+24T>C (n.1380+24T>C) n.297T>C c.1907+24T>C (n.1907+24T>C) c.2010+24T>C (n.2010+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353170A>T | CA2694295136 | BTK | n.3425+24T>A n.4064+24T>A c.1908+24T>A (n.1908+24T>A) c.*1753+24T>A (n.*1753+24T>A) c.1905+24T>A (n.1905+24T>A) c.*1657+24T>A (n.*1657+24T>A) c.*1618+24T>A (n.*1618+24T>A) c.*1834+24T>A (n.*1834+24T>A) c.*333+24T>A (n.*333+24T>A) c.1845+24T>A (n.1845+24T>A) c.1902+24T>A (n.1902+24T>A) n.1213+24T>A c.1875+57T>A (n.1875+57T>A) c.663+24T>A (n.663+24T>A) c.856+24T>A (n.856+24T>A) c.467+24T>A (n.467+24T>A) c.348+24T>A (n.348+24T>A) c.635+24T>A c.169+24T>A c.1380+24T>A (n.1380+24T>A) n.297T>A c.1907+24T>A (n.1907+24T>A) c.2010+24T>A (n.2010+24T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353170_101353171del | CA2448283010 | BTK | n.3425+23_3425+24del n.4064+23_4064+24del c.1908+23_1908+24del (n.1908+23_1908+24del) c.*1753+23_*1753+24del (n.*1753+23_*1753+24del) c.1905+23_1905+24del (n.1905+23_1905+24del) c.*1657+23_*1657+24del (n.*1657+23_*1657+24del) c.*1618+23_*1618+24del (n.*1618+23_*1618+24del) c.*1834+23_*1834+24del (n.*1834+23_*1834+24del) c.*333+23_*333+24del (n.*333+23_*333+24del) c.1845+23_1845+24del (n.1845+23_1845+24del) c.1902+23_1902+24del (n.1902+23_1902+24del) n.1213+23_1213+24del c.1875+56_1875+57del (n.1875+56_1875+57del) c.663+23_663+24del (n.663+23_663+24del) c.856+23_856+24del (n.856+23_856+24del) c.467+23_467+24del (n.467+23_467+24del) c.348+23_348+24del (n.348+23_348+24del) c.635+23_635+24del c.169+23_169+24del c.1380+23_1380+24del (n.1380+23_1380+24del) n.296_297del c.1907+23_1907+24del (n.1907+23_1907+24del) c.2010+23_2010+24del (n.2010+23_2010+24del) | dbSNP |
X | g.101353171A>C | CA2694295137 | BTK | n.3425+23T>G n.4064+23T>G c.1908+23T>G (n.1908+23T>G) c.*1753+23T>G (n.*1753+23T>G) c.1905+23T>G (n.1905+23T>G) c.*1657+23T>G (n.*1657+23T>G) c.*1618+23T>G (n.*1618+23T>G) c.*1834+23T>G (n.*1834+23T>G) c.*333+23T>G (n.*333+23T>G) c.1845+23T>G (n.1845+23T>G) c.1902+23T>G (n.1902+23T>G) n.1213+23T>G c.1875+56T>G (n.1875+56T>G) c.663+23T>G (n.663+23T>G) c.856+23T>G (n.856+23T>G) c.467+23T>G (n.467+23T>G) c.348+23T>G (n.348+23T>G) c.635+23T>G c.169+23T>G c.1380+23T>G (n.1380+23T>G) n.296T>G c.1907+23T>G (n.1907+23T>G) c.2010+23T>G (n.2010+23T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353172G>A | CA2694295138 | BTK | n.3425+22C>T n.4064+22C>T c.1908+22C>T (n.1908+22C>T) c.*1753+22C>T (n.*1753+22C>T) c.1905+22C>T (n.1905+22C>T) c.*1657+22C>T (n.*1657+22C>T) c.*1618+22C>T (n.*1618+22C>T) c.*1834+22C>T (n.*1834+22C>T) c.*333+22C>T (n.*333+22C>T) c.1845+22C>T (n.1845+22C>T) c.1902+22C>T (n.1902+22C>T) n.1213+22C>T c.1875+55C>T (n.1875+55C>T) c.663+22C>T (n.663+22C>T) c.856+22C>T (n.856+22C>T) c.467+22C>T (n.467+22C>T) c.348+22C>T (n.348+22C>T) c.635+22C>T c.169+22C>T c.1380+22C>T (n.1380+22C>T) n.295C>T c.1907+22C>T (n.1907+22C>T) c.2010+22C>T (n.2010+22C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353174G>T | CA2694295139 | BTK | n.3425+20C>A n.4064+20C>A c.1908+20C>A (n.1908+20C>A) c.*1753+20C>A (n.*1753+20C>A) c.1905+20C>A (n.1905+20C>A) c.*1657+20C>A (n.*1657+20C>A) c.*1618+20C>A (n.*1618+20C>A) c.*1834+20C>A (n.*1834+20C>A) c.*333+20C>A (n.*333+20C>A) c.1845+20C>A (n.1845+20C>A) c.1902+20C>A (n.1902+20C>A) n.1213+20C>A c.1875+53C>A (n.1875+53C>A) c.663+20C>A (n.663+20C>A) c.856+20C>A (n.856+20C>A) c.467+20C>A (n.467+20C>A) c.348+20C>A (n.348+20C>A) c.635+20C>A c.169+20C>A c.1380+20C>A (n.1380+20C>A) n.293C>A c.1907+20C>A (n.1907+20C>A) c.2010+20C>A (n.2010+20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353176T>A | CA333096403 | BTK | n.3425+18A>T n.4064+18A>T c.1908+18A>T (n.1908+18A>T) c.*1753+18A>T (n.*1753+18A>T) c.1905+18A>T (n.1905+18A>T) c.*1657+18A>T (n.*1657+18A>T) c.*1618+18A>T (n.*1618+18A>T) c.*1834+18A>T (n.*1834+18A>T) c.*333+18A>T (n.*333+18A>T) c.1845+18A>T (n.1845+18A>T) c.1902+18A>T (n.1902+18A>T) n.1213+18A>T c.1875+51A>T (n.1875+51A>T) c.663+18A>T (n.663+18A>T) c.856+18A>T (n.856+18A>T) c.467+18A>T (n.467+18A>T) c.348+18A>T (n.348+18A>T) c.635+18A>T c.169+18A>T c.1380+18A>T (n.1380+18A>T) n.291A>T c.1907+18A>T (n.1907+18A>T) c.2010+18A>T (n.2010+18A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353176T>C | CA2822685520 | BTK | n.3425+18A>G n.4064+18A>G c.1908+18A>G (n.1908+18A>G) c.*1753+18A>G (n.*1753+18A>G) c.1905+18A>G (n.1905+18A>G) c.*1657+18A>G (n.*1657+18A>G) c.*1618+18A>G (n.*1618+18A>G) c.*1834+18A>G (n.*1834+18A>G) c.*333+18A>G (n.*333+18A>G) c.1845+18A>G (n.1845+18A>G) c.1902+18A>G (n.1902+18A>G) n.1213+18A>G c.1875+51A>G (n.1875+51A>G) c.663+18A>G (n.663+18A>G) c.856+18A>G (n.856+18A>G) c.467+18A>G (n.467+18A>G) c.348+18A>G (n.348+18A>G) c.635+18A>G c.169+18A>G c.1380+18A>G (n.1380+18A>G) n.291A>G c.1907+18A>G (n.1907+18A>G) c.2010+18A>G (n.2010+18A>G) | |
X | g.101353176T= | CA2448283012 | BTK | n.3425+18A= n.4064+18A= c.1908+18A= (n.1908+18A=) c.*1753+18A= (n.*1753+18A=) c.1905+18A= (n.1905+18A=) c.*1657+18A= (n.*1657+18A=) c.*1618+18A= (n.*1618+18A=) c.*1834+18A= (n.*1834+18A=) c.*333+18A= (n.*333+18A=) c.1845+18A= (n.1845+18A=) c.1902+18A= (n.1902+18A=) n.1213+18A= c.1875+51A= (n.1875+51A=) c.663+18A= (n.663+18A=) c.856+18A= (n.856+18A=) c.467+18A= (n.467+18A=) c.348+18A= (n.348+18A=) c.635+18A= c.169+18A= c.1380+18A= (n.1380+18A=) n.291A= c.1907+18A= (n.1907+18A=) c.2010+18A= (n.2010+18A=) | |
X | g.101353177C>T | CA2507224573 | BTK | n.3425+17G>A n.4064+17G>A c.1908+17G>A (n.1908+17G>A) c.*1753+17G>A (n.*1753+17G>A) c.1905+17G>A (n.1905+17G>A) c.*1657+17G>A (n.*1657+17G>A) c.*1618+17G>A (n.*1618+17G>A) c.*1834+17G>A (n.*1834+17G>A) c.*333+17G>A (n.*333+17G>A) c.1845+17G>A (n.1845+17G>A) c.1902+17G>A (n.1902+17G>A) n.1213+17G>A c.1875+50G>A (n.1875+50G>A) c.663+17G>A (n.663+17G>A) c.856+17G>A (n.856+17G>A) c.467+17G>A (n.467+17G>A) c.348+17G>A (n.348+17G>A) c.635+17G>A c.169+17G>A c.1380+17G>A (n.1380+17G>A) n.290G>A c.1907+17G>A (n.1907+17G>A) c.2010+17G>A (n.2010+17G>A) | |
X | g.101353178C>T | CA2513964043 | BTK | n.3425+16G>A n.4064+16G>A c.1908+16G>A (n.1908+16G>A) c.*1753+16G>A (n.*1753+16G>A) c.1905+16G>A (n.1905+16G>A) c.*1657+16G>A (n.*1657+16G>A) c.*1618+16G>A (n.*1618+16G>A) c.*1834+16G>A (n.*1834+16G>A) c.*333+16G>A (n.*333+16G>A) c.1845+16G>A (n.1845+16G>A) c.1902+16G>A (n.1902+16G>A) n.1213+16G>A c.1875+49G>A (n.1875+49G>A) c.663+16G>A (n.663+16G>A) c.856+16G>A (n.856+16G>A) c.467+16G>A (n.467+16G>A) c.348+16G>A (n.348+16G>A) c.635+16G>A c.169+16G>A c.1380+16G>A (n.1380+16G>A) n.289G>A c.1907+16G>A (n.1907+16G>A) c.2010+16G>A (n.2010+16G>A) | |
X | g.101353179T>C | CA2694295140 | BTK | n.3425+15A>G n.4064+15A>G c.1908+15A>G (n.1908+15A>G) c.*1753+15A>G (n.*1753+15A>G) c.1905+15A>G (n.1905+15A>G) c.*1657+15A>G (n.*1657+15A>G) c.*1618+15A>G (n.*1618+15A>G) c.*1834+15A>G (n.*1834+15A>G) c.*333+15A>G (n.*333+15A>G) c.1845+15A>G (n.1845+15A>G) c.1902+15A>G (n.1902+15A>G) n.1213+15A>G c.1875+48A>G (n.1875+48A>G) c.663+15A>G (n.663+15A>G) c.856+15A>G (n.856+15A>G) c.467+15A>G (n.467+15A>G) c.348+15A>G (n.348+15A>G) c.635+15A>G c.169+15A>G c.1380+15A>G (n.1380+15A>G) n.288A>G c.1907+15A>G (n.1907+15A>G) c.2010+15A>G (n.2010+15A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353186G>T | CA2694295141 | BTK | n.3425+8C>A n.4064+8C>A c.1908+8C>A (n.1908+8C>A) c.*1753+8C>A (n.*1753+8C>A) c.1905+8C>A (n.1905+8C>A) c.*1657+8C>A (n.*1657+8C>A) c.*1618+8C>A (n.*1618+8C>A) c.*1834+8C>A (n.*1834+8C>A) c.*333+8C>A (n.*333+8C>A) c.1845+8C>A (n.1845+8C>A) c.1902+8C>A (n.1902+8C>A) n.1213+8C>A c.1875+41C>A (n.1875+41C>A) c.663+8C>A (n.663+8C>A) c.856+8C>A (n.856+8C>A) c.467+8C>A (n.467+8C>A) c.348+8C>A (n.348+8C>A) c.635+8C>A c.169+8C>A c.1380+8C>A (n.1380+8C>A) n.281C>A c.1907+8C>A (n.1907+8C>A) c.2010+8C>A (n.2010+8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353187C>A | CA2697544649 | BTK | n.3425+7G>T n.4064+7G>T c.1908+7G>T (n.1908+7G>T) c.*1753+7G>T (n.*1753+7G>T) c.1905+7G>T (n.1905+7G>T) c.*1657+7G>T (n.*1657+7G>T) c.*1618+7G>T (n.*1618+7G>T) c.*1834+7G>T (n.*1834+7G>T) c.*333+7G>T (n.*333+7G>T) c.1845+7G>T (n.1845+7G>T) c.1902+7G>T (n.1902+7G>T) n.1213+7G>T c.1875+40G>T (n.1875+40G>T) c.663+7G>T (n.663+7G>T) c.856+7G>T (n.856+7G>T) c.467+7G>T (n.467+7G>T) c.348+7G>T (n.348+7G>T) c.635+7G>T c.169+7G>T c.1380+7G>T (n.1380+7G>T) n.280G>T c.1907+7G>T (n.1907+7G>T) c.2010+7G>T (n.2010+7G>T) | ClinVar |
X | g.101353188A>C | CA2694295142 | BTK | n.3425+6T>G n.4064+6T>G c.1908+6T>G (n.1908+6T>G) c.*1753+6T>G (n.*1753+6T>G) c.1905+6T>G (n.1905+6T>G) c.*1657+6T>G (n.*1657+6T>G) c.*1618+6T>G (n.*1618+6T>G) c.*1834+6T>G (n.*1834+6T>G) c.*333+6T>G (n.*333+6T>G) c.1845+6T>G (n.1845+6T>G) c.1902+6T>G (n.1902+6T>G) n.1213+6T>G c.1875+39T>G (n.1875+39T>G) c.663+6T>G (n.663+6T>G) c.856+6T>G (n.856+6T>G) c.467+6T>G (n.467+6T>G) c.348+6T>G (n.348+6T>G) c.635+6T>G c.169+6T>G c.1380+6T>G (n.1380+6T>G) n.279T>G c.1907+6T>G (n.1907+6T>G) c.2010+6T>G (n.2010+6T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353189C>A | CA10472959 | BTK | n.3425+5G>T n.4064+5G>T c.1908+5G>T (n.1908+5G>T) c.*1753+5G>T (n.*1753+5G>T) c.1905+5G>T (n.1905+5G>T) c.*1657+5G>T (n.*1657+5G>T) c.*1618+5G>T (n.*1618+5G>T) c.*1834+5G>T (n.*1834+5G>T) c.*333+5G>T (n.*333+5G>T) c.1845+5G>T (n.1845+5G>T) c.1902+5G>T (n.1902+5G>T) n.1213+5G>T c.1875+38G>T (n.1875+38G>T) c.663+5G>T (n.663+5G>T) c.856+5G>T (n.856+5G>T) c.467+5G>T (n.467+5G>T) c.348+5G>T (n.348+5G>T) c.635+5G>T c.169+5G>T c.1380+5G>T (n.1380+5G>T) n.278G>T c.1907+5G>T (n.1907+5G>T) c.2010+5G>T (n.2010+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353189C= | CA2448283013 | BTK | n.3425+5G= n.4064+5G= c.1908+5G= (n.1908+5G=) c.*1753+5G= (n.*1753+5G=) c.1905+5G= (n.1905+5G=) c.*1657+5G= (n.*1657+5G=) c.*1618+5G= (n.*1618+5G=) c.*1834+5G= (n.*1834+5G=) c.*333+5G= (n.*333+5G=) c.1845+5G= (n.1845+5G=) c.1902+5G= (n.1902+5G=) n.1213+5G= c.1875+38G= (n.1875+38G=) c.663+5G= (n.663+5G=) c.856+5G= (n.856+5G=) c.467+5G= (n.467+5G=) c.348+5G= (n.348+5G=) c.635+5G= c.169+5G= c.1380+5G= (n.1380+5G=) n.278G= c.1907+5G= (n.1907+5G=) c.2010+5G= (n.2010+5G=) | |
X | g.101353189C>T | CA2694295143 | BTK | n.3425+5G>A n.4064+5G>A c.1908+5G>A (n.1908+5G>A) c.*1753+5G>A (n.*1753+5G>A) c.1905+5G>A (n.1905+5G>A) c.*1657+5G>A (n.*1657+5G>A) c.*1618+5G>A (n.*1618+5G>A) c.*1834+5G>A (n.*1834+5G>A) c.*333+5G>A (n.*333+5G>A) c.1845+5G>A (n.1845+5G>A) c.1902+5G>A (n.1902+5G>A) n.1213+5G>A c.1875+38G>A (n.1875+38G>A) c.663+5G>A (n.663+5G>A) c.856+5G>A (n.856+5G>A) c.467+5G>A (n.467+5G>A) c.348+5G>A (n.348+5G>A) c.635+5G>A c.169+5G>A c.1380+5G>A (n.1380+5G>A) n.278G>A c.1907+5G>A (n.1907+5G>A) c.2010+5G>A (n.2010+5G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353191del | CA2579663935 | BTK | n.3425+4del n.4064+4del c.1908+4del (n.1908+4del) c.*1753+4del (n.*1753+4del) c.1905+4del (n.1905+4del) c.*1657+4del (n.*1657+4del) c.*1618+4del (n.*1618+4del) c.*1834+4del (n.*1834+4del) c.*333+4del (n.*333+4del) c.1845+4del (n.1845+4del) c.1902+4del (n.1902+4del) n.1213+4del c.1875+37del (n.1875+37del) c.663+4del (n.663+4del) c.856+4del (n.856+4del) c.467+4del (n.467+4del) c.348+4del (n.348+4del) c.635+4del c.169+4del c.1380+4del (n.1380+4del) n.277del c.1907+4del (n.1907+4del) c.2010+4del (n.2010+4del) | |
X | g.101353196_101353228del | CA2695235326 | BTK | n.3396_3425+3del n.4035_4064+3del c.1879_1908+3del c.*1724_*1753+3del c.1876_1905+3del c.*1628_*1657+3del c.*1589_*1618+3del c.*1805_*1834+3del c.*304_*333+3del c.1816_1845+3del c.1873_1902+3del n.1184_1213+3del c.1875+4_1875+36del c.634_663+3del c.827_856+3del c.438_467+3del c.319_348+3del c.606_635+3del c.140_169+3del c.1351_1380+3del n.244_276del c.1878_1907+3del c.1981_2010+3del | |
X | g.101353192A>C | CA413918278 | BTK | n.3425+2T>G n.4064+2T>G c.1908+2T>G (n.1908+2T>G) c.*1753+2T>G (n.*1753+2T>G) c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) c.*1657+2T>G (n.*1657+2T>G) c.*1618+2T>G (n.*1618+2T>G) c.*1834+2T>G (n.*1834+2T>G) c.*333+2T>G (n.*333+2T>G) c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.1902+2T>G (n.1902+2T>G) n.1213+2T>G c.1875+35T>G (n.1875+35T>G) c.663+2T>G (n.663+2T>G) c.856+2T>G (n.856+2T>G) c.467+2T>G (n.467+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.635+2T>G c.169+2T>G c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) n.275T>G c.1907+2T>G (n.1907+2T>G) c.2010+2T>G (n.2010+2T>G) | |
X | g.101353192A>G | CA413918285 | BTK | n.3425+2T>C n.4064+2T>C c.1908+2T>C (n.1908+2T>C) c.*1753+2T>C (n.*1753+2T>C) c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) c.*1657+2T>C (n.*1657+2T>C) c.*1618+2T>C (n.*1618+2T>C) c.*1834+2T>C (n.*1834+2T>C) c.*333+2T>C (n.*333+2T>C) c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.1902+2T>C (n.1902+2T>C) n.1213+2T>C c.1875+35T>C (n.1875+35T>C) c.663+2T>C (n.663+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C) c.467+2T>C (n.467+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.635+2T>C c.169+2T>C c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) n.275T>C c.1907+2T>C (n.1907+2T>C) c.2010+2T>C (n.2010+2T>C) | |
X | g.101353192A>T | CA413918288 | BTK | n.3425+2T>A n.4064+2T>A c.1908+2T>A (n.1908+2T>A) c.*1753+2T>A (n.*1753+2T>A) c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) c.*1657+2T>A (n.*1657+2T>A) c.*1618+2T>A (n.*1618+2T>A) c.*1834+2T>A (n.*1834+2T>A) c.*333+2T>A (n.*333+2T>A) c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.1902+2T>A (n.1902+2T>A) n.1213+2T>A c.1875+35T>A (n.1875+35T>A) c.663+2T>A (n.663+2T>A) c.856+2T>A (n.856+2T>A) c.467+2T>A (n.467+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.635+2T>A c.169+2T>A c.1380+2T>A (n.1380+2T>A) n.275T>A c.1907+2T>A (n.1907+2T>A) c.2010+2T>A (n.2010+2T>A) | |
X | g.101353192dup | CA2580100130 | BTK | n.3425+2dup n.4064+2dup c.1908+2dup (n.1908+2dup) c.*1753+2dup (n.*1753+2dup) c.1905+2dup (n.1905+2dup) c.*1657+2dup (n.*1657+2dup) c.*1618+2dup (n.*1618+2dup) c.*1834+2dup (n.*1834+2dup) c.*333+2dup (n.*333+2dup) c.1845+2dup (n.1845+2dup) c.1902+2dup (n.1902+2dup) n.1213+2dup c.1875+35dup (n.1875+35dup) c.663+2dup (n.663+2dup) c.856+2dup (n.856+2dup) c.467+2dup (n.467+2dup) c.348+2dup (n.348+2dup) c.635+2dup c.169+2dup c.1380+2dup (n.1380+2dup) n.275dup c.1907+2dup (n.1907+2dup) c.2010+2dup (n.2010+2dup) | ClinVar |
X | g.101353192_101353193insG | CA2695235327 | BTK | n.3425+1_3425+2insC n.4064+1_4064+2insC c.1908+1_1908+2insC (n.1908+1_1908+2insC) c.*1753+1_*1753+2insC (n.*1753+1_*1753+2insC) c.1905+1_1905+2insC (n.1905+1_1905+2insC) c.*1657+1_*1657+2insC (n.*1657+1_*1657+2insC) c.*1618+1_*1618+2insC (n.*1618+1_*1618+2insC) c.*1834+1_*1834+2insC (n.*1834+1_*1834+2insC) c.*333+1_*333+2insC (n.*333+1_*333+2insC) c.1845+1_1845+2insC (n.1845+1_1845+2insC) c.1902+1_1902+2insC (n.1902+1_1902+2insC) n.1213+1_1213+2insC c.1875+34_1875+35insC (n.1875+34_1875+35insC) c.663+1_663+2insC (n.663+1_663+2insC) c.856+1_856+2insC (n.856+1_856+2insC) c.467+1_467+2insC (n.467+1_467+2insC) c.348+1_348+2insC (n.348+1_348+2insC) c.635+1_635+2insC c.169+1_169+2insC c.1380+1_1380+2insC (n.1380+1_1380+2insC) n.274_275insC c.1907+1_1907+2insC (n.1907+1_1907+2insC) c.2010+1_2010+2insC (n.2010+1_2010+2insC) | |
X | g.101353193C>A | CA413918290 | BTK | n.3425+1G>T n.4064+1G>T c.1908+1G>T (n.1908+1G>T) c.*1753+1G>T (n.*1753+1G>T) c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) c.*1657+1G>T (n.*1657+1G>T) c.*1618+1G>T (n.*1618+1G>T) c.*1834+1G>T (n.*1834+1G>T) c.*333+1G>T (n.*333+1G>T) c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) c.1902+1G>T (n.1902+1G>T) n.1213+1G>T c.1875+34G>T (n.1875+34G>T) c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T) c.467+1G>T (n.467+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.635+1G>T c.169+1G>T c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) n.274G>T c.1907+1G>T (n.1907+1G>T) c.2010+1G>T (n.2010+1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353193C>G | CA413918291 | BTK | n.3425+1G>C n.4064+1G>C c.1908+1G>C (n.1908+1G>C) c.*1753+1G>C (n.*1753+1G>C) c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) c.*1657+1G>C (n.*1657+1G>C) c.*1618+1G>C (n.*1618+1G>C) c.*1834+1G>C (n.*1834+1G>C) c.*333+1G>C (n.*333+1G>C) c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) c.1902+1G>C (n.1902+1G>C) n.1213+1G>C c.1875+34G>C (n.1875+34G>C) c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.856+1G>C (n.856+1G>C) c.467+1G>C (n.467+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.635+1G>C c.169+1G>C c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) n.274G>C c.1907+1G>C (n.1907+1G>C) c.2010+1G>C (n.2010+1G>C) | |
X | g.101353193C>T | CA413918292 | BTK | n.3425+1G>A n.4064+1G>A c.1908+1G>A (n.1908+1G>A) c.*1753+1G>A (n.*1753+1G>A) c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) c.*1657+1G>A (n.*1657+1G>A) c.*1618+1G>A (n.*1618+1G>A) c.*1834+1G>A (n.*1834+1G>A) c.*333+1G>A (n.*333+1G>A) c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.1902+1G>A (n.1902+1G>A) n.1213+1G>A c.1875+34G>A (n.1875+34G>A) c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.856+1G>A (n.856+1G>A) c.467+1G>A (n.467+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.635+1G>A c.169+1G>A c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) n.274G>A c.1907+1G>A (n.1907+1G>A) c.2010+1G>A (n.2010+1G>A) | |
X | g.101353194C>A | CA413918293 | BTK | n.3425G>T n.4064G>T c.1908G>T (p.Glu636Asp) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.1213G>T c.1875+33G>T (n.1875+33G>T) c.663G>T (n.663G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.635G>T c.169G>T c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.273G>T c.1907G>T (n.1907G>T) c.2010G>T (p.Glu670Asp) | gnomAD v4 |
X | g.101353194C>G | CA413918294 | BTK | n.3425G>C n.4064G>C c.1908G>C (p.Glu636Asp) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.1902G>C (p.Glu634Asp) n.1213G>C c.1875+33G>C (n.1875+33G>C) c.663G>C (n.663G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.635G>C c.169G>C c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.273G>C c.1907G>C (n.1907G>C) c.2010G>C (p.Glu670Asp) | |
X | g.101353194C>T | CA517529452 | BTK | n.3425G>A n.4064G>A c.1908G>A (p.Glu636=) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.1905G>A (p.Glu635=) c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1845G>A (p.Glu615=) c.1902G>A (p.Glu634=) n.1213G>A c.1875+33G>A (n.1875+33G>A) c.663G>A (n.663G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.635G>A c.169G>A c.1380G>A (p.Glu460=) n.273G>A c.1907G>A (n.1907G>A) c.2010G>A (p.Glu670=) | gnomAD v4 |
X | g.101353195_101353196insAAAACT | CA2573159064 | BTK | n.3425_3425+1insTTTTAG n.4064_4064+1insTTTTAG c.1908_1908+1insTTTTAG c.*1753_*1753+1insTTTTAG (n.*1753_*1753+1insTTTTAG) c.1905_1905+1insTTTTAG c.*1657_*1657+1insTTTTAG (n.*1657_*1657+1insTTTTAG) c.*1618_*1618+1insTTTTAG (n.*1618_*1618+1insTTTTAG) c.*1834_*1834+1insTTTTAG (n.*1834_*1834+1insTTTTAG) c.*333_*333+1insTTTTAG (n.*333_*333+1insTTTTAG) c.1845_1845+1insTTTTAG c.1902_1902+1insTTTTAG n.1213_1213+1insTTTTAG c.1875+33_1875+34insTTTTAG (n.1875+33_1875+34insTTTTAG) c.663_663+1insTTTTAG (n.663_663+1insTTTTAG) c.856_856+1insTTTTAG (n.856_856+1insTTTTAG) c.467_467+1insTTTTAG (n.467_467+1insTTTTAG) c.348_348+1insTTTTAG c.635_635+1insTTTTAG c.169_169+1insTTTTAG c.1380_1380+1insTTTTAG n.273_274insTTTTAG c.1907_1907+1insTTTTAG (n.1907_1907+1insTTTTAG) c.2010_2010+1insTTTTAG | ClinVar dbSNP |
X | g.101353194_101353196delinsAAA | CA2695235328 | BTK | n.3423_3425delinsTTT n.4062_4064delinsTTT c.1906_1908delinsTTT (p.Glu636Phe) c.*1751_*1753delinsTTT (n.*1751_*1753delinsTTT) c.1903_1905delinsTTT (p.Glu635Phe) c.*1655_*1657delinsTTT (n.*1655_*1657delinsTTT) c.*1616_*1618delinsTTT (n.*1616_*1618delinsTTT) c.*1832_*1834delinsTTT (n.*1832_*1834delinsTTT) c.*331_*333delinsTTT (n.*331_*333delinsTTT) c.1843_1845delinsTTT (p.Glu615Phe) c.1900_1902delinsTTT (p.Glu634Phe) n.1211_1213delinsTTT c.1875+31_1875+33delinsTTT (n.1875+31_1875+33delinsTTT) c.661_663delinsTTT (n.661_663delinsTTT) c.854_856delinsTTT (n.854_856delinsTTT) c.465_467delinsTTT (n.465_467delinsTTT) c.346_348delinsTTT (p.Glu116Phe) c.633_635delinsTTT c.167_169delinsTTT c.1378_1380delinsTTT (p.Glu460Phe) n.271_273delinsTTT c.1905_1907delinsTTT (n.1905_1907delinsTTT) c.2008_2010delinsTTT (p.Glu670Phe) | |
X | g.101353195T>A | CA413918297 | BTK | n.3424A>T n.4063A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) n.1212A>T c.1875+32A>T (n.1875+32A>T) c.662A>T (n.662A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.634A>T c.168A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) n.272A>T c.1906A>T (n.1906A>T) c.2009A>T (p.Glu670Val) | |
X | g.101353195T>C | CA413918306 | BTK | n.3424A>G n.4063A>G c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.1212A>G c.1875+32A>G (n.1875+32A>G) c.662A>G (n.662A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.466A>G (n.466A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.634A>G c.168A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.272A>G c.1906A>G (n.1906A>G) c.2009A>G (p.Glu670Gly) | |
X | g.101353195T>G | CA413918303 | BTK | n.3424A>C n.4063A>C c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.1212A>C c.1875+32A>C (n.1875+32A>C) c.662A>C (n.662A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.466A>C (n.466A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.634A>C c.168A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.272A>C c.1906A>C (n.1906A>C) c.2009A>C (p.Glu670Ala) | |
X | g.101353196C>A | CA255848 | BTK | n.3423G>T n.4062G>T c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.1211G>T c.1875+31G>T (n.1875+31G>T) c.661G>T (n.661G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.633G>T c.167G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.271G>T c.1905G>T (n.1905G>T) c.2008G>T (p.Glu670Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353196C= | CA2448283014 | BTK | n.3423G= n.4062G= c.1906G= (p.Glu636=) c.*1751G= (n.*1751G=) c.1903G= (p.Glu635=) c.*1655G= (n.*1655G=) c.*1616G= (n.*1616G=) c.*1832G= (n.*1832G=) c.*331G= (n.*331G=) c.1843G= (p.Glu615=) c.1900G= (p.Glu634=) n.1211G= c.1875+31G= (n.1875+31G=) c.661G= (n.661G=) c.854G= (n.854G=) c.465G= (n.465G=) c.346G= (p.Glu116=) c.633G= c.167G= c.1378G= (p.Glu460=) n.271G= c.1905G= (n.1905G=) c.2008G= (p.Glu670=) | |
X | g.101353196C>G | CA413918319 | BTK | n.3423G>C n.4062G>C c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.1211G>C c.1875+31G>C (n.1875+31G>C) c.661G>C (n.661G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.633G>C c.167G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.271G>C c.1905G>C (n.1905G>C) c.2008G>C (p.Glu670Gln) | |
X | g.101353196C>T | CA413918322 | BTK | n.3423G>A n.4062G>A c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.1211G>A c.1875+31G>A (n.1875+31G>A) c.661G>A (n.661G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.633G>A c.167G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.271G>A c.1905G>A (n.1905G>A) c.2008G>A (p.Glu670Lys) | |
X | g.101353196_101353203delinsTATGCCAA | CA2830849596 | BTK | n.3416_3423delinsTTGGCATA n.4055_4062delinsTTGGCATA c.1899_1906delinsTTGGCATA (p.Glu636Lys) c.*1744_*1751delinsTTGGCATA (n.*1744_*1751delinsTTGGCATA) c.1896_1903delinsTTGGCATA (p.Glu635Lys) c.*1648_*1655delinsTTGGCATA (n.*1648_*1655delinsTTGGCATA) c.*1609_*1616delinsTTGGCATA (n.*1609_*1616delinsTTGGCATA) c.*1825_*1832delinsTTGGCATA (n.*1825_*1832delinsTTGGCATA) c.*324_*331delinsTTGGCATA (n.*324_*331delinsTTGGCATA) c.1836_1843delinsTTGGCATA (p.Glu615Lys) c.1893_1900delinsTTGGCATA (p.Glu634Lys) n.1204_1211delinsTTGGCATA c.1875+24_1875+31delinsTTGGCATA (n.1875+24_1875+31delinsTTGGCATA) c.654_661delinsTTGGCATA (n.654_661delinsTTGGCATA) c.847_854delinsTTGGCATA (n.847_854delinsTTGGCATA) c.458_465delinsTTGGCATA (n.458_465delinsTTGGCATA) c.339_346delinsTTGGCATA (p.Glu116Lys) c.626_633delinsTTGGCATA c.160_167delinsTTGGCATA c.1371_1378delinsTTGGCATA (p.Glu460Lys) n.264_271delinsTTGGCATA c.1898_1905delinsTTGGCATA (n.1898_1905delinsTTGGCATA) c.2001_2008delinsTTGGCATA (p.Glu670Lys) | |
X | g.101353196_101353197insCTAAAA | CA2695235329 | BTK | n.3422_3423insTTTTAG n.4061_4062insTTTTAG c.1905_1906insTTTTAG c.*1750_*1751insTTTTAG (n.*1750_*1751insTTTTAG) c.1902_1903insTTTTAG c.*1654_*1655insTTTTAG (n.*1654_*1655insTTTTAG) c.*1615_*1616insTTTTAG (n.*1615_*1616insTTTTAG) c.*1831_*1832insTTTTAG (n.*1831_*1832insTTTTAG) c.*330_*331insTTTTAG (n.*330_*331insTTTTAG) c.1842_1843insTTTTAG c.1899_1900insTTTTAG n.1210_1211insTTTTAG c.1875+30_1875+31insTTTTAG (n.1875+30_1875+31insTTTTAG) c.660_661insTTTTAG (n.660_661insTTTTAG) c.853_854insTTTTAG (n.853_854insTTTTAG) c.464_465insTTTTAG (n.464_465insTTTTAG) c.345_346insTTTTAG c.632_633insTTTTAG c.166_167insTTTTAG c.1377_1378insTTTTAG n.270_271insTTTTAG c.1904_1905insTTTTAG (n.1904_1905insTTTTAG) c.2007_2008insTTTTAG | |
X | g.101353197A= | CA2448283015 | BTK | n.3422T= n.4061T= c.1905T= (p.His635=) c.*1750T= (n.*1750T=) c.1902T= (p.His634=) c.*1654T= (n.*1654T=) c.*1615T= (n.*1615T=) c.*1831T= (n.*1831T=) c.*330T= (n.*330T=) c.1842T= (p.His614=) c.1899T= (p.His633=) n.1210T= c.1875+30T= (n.1875+30T=) c.660T= (n.660T=) c.853T= (n.853T=) c.464T= (n.464T=) c.345T= (p.His115=) c.632T= c.166T= c.1377T= (p.His459=) n.270T= c.1904T= (n.1904T=) c.2007T= (p.His669=) | |
X | g.101353197A>C | CA413918324 | BTK | n.3422T>G n.4061T>G c.1905T>G (p.His635Gln) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.1902T>G (p.His634Gln) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.1842T>G (p.His614Gln) c.1899T>G (p.His633Gln) n.1210T>G c.1875+30T>G (n.1875+30T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.345T>G (p.His115Gln) c.632T>G c.166T>G c.1377T>G (p.His459Gln) n.270T>G c.1904T>G (n.1904T>G) c.2007T>G (p.His669Gln) | |
X | g.101353197A>G | CA517529462 | BTK | n.3422T>C n.4061T>C c.1905T>C (p.His635=) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.1902T>C (p.His634=) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.1842T>C (p.His614=) c.1899T>C (p.His633=) n.1210T>C c.1875+30T>C (n.1875+30T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.345T>C (p.His115=) c.632T>C c.166T>C c.1377T>C (p.His459=) n.270T>C c.1904T>C (n.1904T>C) c.2007T>C (p.His669=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353197A>T | CA413918327 | BTK | n.3422T>A n.4061T>A c.1905T>A (p.His635Gln) c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.1902T>A (p.His634Gln) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.1842T>A (p.His614Gln) c.1899T>A (p.His633Gln) n.1210T>A c.1875+30T>A (n.1875+30T>A) c.660T>A (n.660T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.345T>A (p.His115Gln) c.632T>A c.166T>A c.1377T>A (p.His459Gln) n.270T>A c.1904T>A (n.1904T>A) c.2007T>A (p.His669Gln) | |
X | g.101353198del | CA2695235330 | BTK | n.3421del n.4060del c.1904del (p.His635LeufsTer14) c.*1749del (n.*1749del) c.1901del (p.His634LeufsTer14) c.*1653del (n.*1653del) c.*1614del (n.*1614del) c.*1830del (n.*1830del) c.*329del (n.*329del) c.1841del (p.His614LeufsTer14) c.1898del (p.His633LeufsTer14) n.1209del c.1875+29del (n.1875+29del) c.659del (n.659del) c.852del (n.852del) c.463del (n.463del) c.344del (p.His115LeufsTer14) c.631del c.165del c.1376del (p.His459LeufsTer14) n.269del c.1903del (n.1903del) c.2006del (p.His669LeufsTer14) | |
X | g.101353198T>A | CA413918332 | BTK | n.3421A>T n.4060A>T c.1904A>T (p.His635Leu) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.1901A>T (p.His634Leu) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.1841A>T (p.His614Leu) c.1898A>T (p.His633Leu) n.1209A>T c.1875+29A>T (n.1875+29A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.344A>T (p.His115Leu) c.631A>T c.165A>T c.1376A>T (p.His459Leu) n.269A>T c.1903A>T (n.1903A>T) c.2006A>T (p.His669Leu) | |
X | g.101353198T>C | CA413918335 | BTK | n.3421A>G n.4060A>G c.1904A>G (p.His635Arg) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.1901A>G (p.His634Arg) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.1841A>G (p.His614Arg) c.1898A>G (p.His633Arg) n.1209A>G c.1875+29A>G (n.1875+29A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.344A>G (p.His115Arg) c.631A>G c.165A>G c.1376A>G (p.His459Arg) n.269A>G c.1903A>G (n.1903A>G) c.2006A>G (p.His669Arg) | |
X | g.101353198T>G | CA413918339 | BTK | n.3421A>C n.4060A>C c.1904A>C (p.His635Pro) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.1901A>C (p.His634Pro) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.1841A>C (p.His614Pro) c.1898A>C (p.His633Pro) n.1209A>C c.1875+29A>C (n.1875+29A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.344A>C (p.His115Pro) c.631A>C c.165A>C c.1376A>C (p.His459Pro) n.269A>C c.1903A>C (n.1903A>C) c.2006A>C (p.His669Pro) | |
X | g.101353199G>A | CA413918343 | BTK | n.3420C>T n.4059C>T c.1903C>T (p.His635Tyr) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1900C>T (p.His634Tyr) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.1840C>T (p.His614Tyr) c.1897C>T (p.His633Tyr) n.1208C>T c.1875+28C>T (n.1875+28C>T) c.658C>T (n.658C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.462C>T (n.462C>T) c.343C>T (p.His115Tyr) c.630C>T c.164C>T c.1375C>T (p.His459Tyr) n.268C>T c.1902C>T (n.1902C>T) c.2005C>T (p.His669Tyr) | |
X | g.101353199G>C | CA413918346 | BTK | n.3420C>G n.4059C>G c.1903C>G (p.His635Asp) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1900C>G (p.His634Asp) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.1840C>G (p.His614Asp) c.1897C>G (p.His633Asp) n.1208C>G c.1875+28C>G (n.1875+28C>G) c.658C>G (n.658C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.462C>G (n.462C>G) c.343C>G (p.His115Asp) c.630C>G c.164C>G c.1375C>G (p.His459Asp) n.268C>G c.1902C>G (n.1902C>G) c.2005C>G (p.His669Asp) | |
X | g.101353199G>T | CA413918349 | BTK | n.3420C>A n.4059C>A c.1903C>A (p.His635Asn) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1900C>A (p.His634Asn) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.1840C>A (p.His614Asn) c.1897C>A (p.His633Asn) n.1208C>A c.1875+28C>A (n.1875+28C>A) c.658C>A (n.658C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.462C>A (n.462C>A) c.343C>A (p.His115Asn) c.630C>A c.164C>A c.1375C>A (p.His459Asn) n.268C>A c.1902C>A (n.1902C>A) c.2005C>A (p.His669Asn) | |
X | g.101353200C>A | CA413918358 | BTK | n.3419G>T n.4058G>T c.1902G>T (p.Trp634Cys) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1839G>T (p.Trp613Cys) c.1896G>T (p.Trp632Cys) n.1207G>T c.1875+27G>T (n.1875+27G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.461G>T (n.461G>T) c.342G>T (p.Trp114Cys) c.629G>T c.163G>T c.1374G>T (p.Trp458Cys) n.267G>T c.1901G>T (n.1901G>T) c.2004G>T (p.Trp668Cys) | |
X | g.101353200C>G | CA413918356 | BTK | n.3419G>C n.4058G>C c.1902G>C (p.Trp634Cys) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1839G>C (p.Trp613Cys) c.1896G>C (p.Trp632Cys) n.1207G>C c.1875+27G>C (n.1875+27G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.461G>C (n.461G>C) c.342G>C (p.Trp114Cys) c.629G>C c.163G>C c.1374G>C (p.Trp458Cys) n.267G>C c.1901G>C (n.1901G>C) c.2004G>C (p.Trp668Cys) | |
X | g.101353200C>T | CA413918352 | BTK | n.3419G>A n.4058G>A c.1902G>A (p.Trp634Ter) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1839G>A (p.Trp613Ter) c.1896G>A (p.Trp632Ter) n.1207G>A c.1875+27G>A (n.1875+27G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.461G>A (n.461G>A) c.342G>A (p.Trp114Ter) c.629G>A c.163G>A c.1374G>A (p.Trp458Ter) n.267G>A c.1901G>A (n.1901G>A) c.2004G>A (p.Trp668Ter) | dbSNP |
X | g.101353201del | CA2509331058 | BTK | n.3419del n.4058del c.1902del (p.Trp634CysfsTer15) c.*1747del (n.*1747del) c.1899del (p.Trp633CysfsTer15) c.*1651del (n.*1651del) c.*1612del (n.*1612del) c.*1828del (n.*1828del) c.*327del (n.*327del) c.1839del (p.Trp613CysfsTer15) c.1896del (p.Trp632CysfsTer15) n.1207del c.1875+27del (n.1875+27del) c.657del (n.657del) c.850del (n.850del) c.461del (n.461del) c.342del (p.Trp114CysfsTer15) c.629del c.163del c.1374del (p.Trp458CysfsTer15) n.267del c.1901del (n.1901del) c.2004del (p.Trp668CysfsTer15) | |
X | g.101353201C>A | CA413918360 | BTK | n.3418G>T n.4057G>T c.1901G>T (p.Trp634Leu) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1838G>T (p.Trp613Leu) c.1895G>T (p.Trp632Leu) n.1206G>T c.1875+26G>T (n.1875+26G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.628G>T c.162G>T c.1373G>T (p.Trp458Leu) n.266G>T c.1900G>T (n.1900G>T) c.2003G>T (p.Trp668Leu) | |
X | g.101353201C= | CA2448283016 | BTK | n.3418G= n.4057G= c.1901G= (p.Trp634=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.1898G= (p.Trp633=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*1827G= (n.*1827G=) c.*326G= (n.*326G=) c.1838G= (p.Trp613=) c.1895G= (p.Trp632=) n.1206G= c.1875+26G= (n.1875+26G=) c.656G= (n.656G=) c.849G= (n.849G=) c.460G= (n.460G=) c.341G= (p.Trp114=) c.628G= c.162G= c.1373G= (p.Trp458=) n.266G= c.1900G= (n.1900G=) c.2003G= (p.Trp668=) | |
X | g.101353201C>G | CA413918362 | BTK | n.3418G>C n.4057G>C c.1901G>C (p.Trp634Ser) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1838G>C (p.Trp613Ser) c.1895G>C (p.Trp632Ser) n.1206G>C c.1875+26G>C (n.1875+26G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.849G>C (n.849G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.628G>C c.162G>C c.1373G>C (p.Trp458Ser) n.266G>C c.1900G>C (n.1900G>C) c.2003G>C (p.Trp668Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353201C>T | CA413918364 | BTK | n.3418G>A n.4057G>A c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.1895G>A (p.Trp632Ter) n.1206G>A c.1875+26G>A (n.1875+26G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.628G>A c.162G>A c.1373G>A (p.Trp458Ter) n.266G>A c.1900G>A (n.1900G>A) c.2003G>A (p.Trp668Ter) | |
X | g.101353202A>C | CA413918367 | BTK | n.3417T>G n.4056T>G c.1900T>G (p.Trp634Gly) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.1837T>G (p.Trp613Gly) c.1894T>G (p.Trp632Gly) n.1205T>G c.1875+25T>G (n.1875+25T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.627T>G c.161T>G c.1372T>G (p.Trp458Gly) n.265T>G c.1899T>G (n.1899T>G) c.2002T>G (p.Trp668Gly) | |
X | g.101353202A>G | CA413918378 | BTK | n.3417T>C n.4056T>C c.1900T>C (p.Trp634Arg) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.1837T>C (p.Trp613Arg) c.1894T>C (p.Trp632Arg) n.1205T>C c.1875+25T>C (n.1875+25T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.340T>C (p.Trp114Arg) c.627T>C c.161T>C c.1372T>C (p.Trp458Arg) n.265T>C c.1899T>C (n.1899T>C) c.2002T>C (p.Trp668Arg) | ClinVar |
X | g.101353202A>T | CA413918384 | BTK | n.3417T>A n.4056T>A c.1900T>A (p.Trp634Arg) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.1837T>A (p.Trp613Arg) c.1894T>A (p.Trp632Arg) n.1205T>A c.1875+25T>A (n.1875+25T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.340T>A (p.Trp114Arg) c.627T>A c.161T>A c.1372T>A (p.Trp458Arg) n.265T>A c.1899T>A (n.1899T>A) c.2002T>A (p.Trp668Arg) | |
X | g.101353202_101353217delinsGCAA | CA2695235331 | BTK | n.3402_3417delinsTTGC n.4041_4056delinsTTGC c.1885_1900delinsTTGC (p.Ile629_Trp634delinsLeuArg) c.*1730_*1745delinsTTGC (n.*1730_*1745delinsTTGC) c.1882_1897delinsTTGC (p.Ile628_Trp633delinsLeuArg) c.*1634_*1649delinsTTGC (n.*1634_*1649delinsTTGC) c.*1595_*1610delinsTTGC (n.*1595_*1610delinsTTGC) c.*1811_*1826delinsTTGC (n.*1811_*1826delinsTTGC) c.*310_*325delinsTTGC (n.*310_*325delinsTTGC) c.1822_1837delinsTTGC (p.Ile608_Trp613delinsLeuArg) c.1879_1894delinsTTGC (p.Ile627_Trp632delinsLeuArg) n.1190_1205delinsTTGC c.1875+10_1875+25delinsTTGC (n.1875+10_1875+25delinsTTGC) c.640_655delinsTTGC (n.640_655delinsTTGC) c.833_848delinsTTGC (n.833_848delinsTTGC) c.444_459delinsTTGC (n.444_459delinsTTGC) c.325_340delinsTTGC (p.Ile109_Trp114delinsLeuArg) c.612_627delinsTTGC c.146_161delinsTTGC c.1357_1372delinsTTGC (p.Ile453_Trp458delinsLeuArg) n.250_265delinsTTGC c.1884_1899delinsTTGC (n.1884_1899delinsTTGC) c.1987_2002delinsTTGC (p.Ile663_Trp668delinsLeuArg) | |
X | g.101353203G>A | CA10472960 | BTK | n.3416C>T n.4055C>T c.1899C>T (p.Cys633=) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.1896C>T (p.Cys632=) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1836C>T (p.Cys612=) c.1893C>T (p.Cys631=) n.1204C>T c.1875+24C>T (n.1875+24C>T) c.654C>T (n.654C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.339C>T (p.Cys113=) c.626C>T c.160C>T c.1371C>T (p.Cys457=) n.264C>T c.1898C>T (n.1898C>T) c.2001C>T (p.Cys667=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101353203G>C | CA413918389 | BTK | n.3416C>G n.4055C>G c.1899C>G (p.Cys633Trp) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.1896C>G (p.Cys632Trp) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1836C>G (p.Cys612Trp) c.1893C>G (p.Cys631Trp) n.1204C>G c.1875+24C>G (n.1875+24C>G) c.654C>G (n.654C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.339C>G (p.Cys113Trp) c.626C>G c.160C>G c.1371C>G (p.Cys457Trp) n.264C>G c.1898C>G (n.1898C>G) c.2001C>G (p.Cys667Trp) | |
X | g.101353203G= | CA2448283017 | BTK | n.3416C= n.4055C= c.1899C= (p.Cys633=) c.*1744C= (n.*1744C=) c.1896C= (p.Cys632=) c.*1648C= (n.*1648C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.*1825C= (n.*1825C=) c.*324C= (n.*324C=) c.1836C= (p.Cys612=) c.1893C= (p.Cys631=) n.1204C= c.1875+24C= (n.1875+24C=) c.654C= (n.654C=) c.847C= (n.847C=) c.458C= (n.458C=) c.339C= (p.Cys113=) c.626C= c.160C= c.1371C= (p.Cys457=) n.264C= c.1898C= (n.1898C=) c.2001C= (p.Cys667=) | |
X | g.101353203G>T | CA333096410 | BTK | n.3416C>A n.4055C>A c.1899C>A (p.Cys633Ter) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.1896C>A (p.Cys632Ter) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1836C>A (p.Cys612Ter) c.1893C>A (p.Cys631Ter) n.1204C>A c.1875+24C>A (n.1875+24C>A) c.654C>A (n.654C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.339C>A (p.Cys113Ter) c.626C>A c.160C>A c.1371C>A (p.Cys457Ter) n.264C>A c.1898C>A (n.1898C>A) c.2001C>A (p.Cys667Ter) | dbSNP |
X | g.101353204del | CA2695235332 | BTK | n.3415del n.4054del c.1898del (p.Cys633SerfsTer16) c.*1743del (n.*1743del) c.1895del (p.Cys632SerfsTer16) c.*1647del (n.*1647del) c.*1608del (n.*1608del) c.*1824del (n.*1824del) c.*323del (n.*323del) c.1835del (p.Cys612SerfsTer16) c.1892del (p.Cys631SerfsTer16) n.1203del c.1875+23del (n.1875+23del) c.653del (n.653del) c.846del (n.846del) c.457del (n.457del) c.338del (p.Cys113SerfsTer16) c.625del c.159del c.1370del (p.Cys457SerfsTer16) n.263del c.1897del (n.1897del) c.2000del (p.Cys667SerfsTer16) | |
X | g.101353204C>A | CA413918400 | BTK | n.3415G>T n.4054G>T c.1898G>T (p.Cys633Phe) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.1895G>T (p.Cys632Phe) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.1892G>T (p.Cys631Phe) n.1203G>T c.1875+23G>T (n.1875+23G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.625G>T c.159G>T c.1370G>T (p.Cys457Phe) n.263G>T c.1897G>T (n.1897G>T) c.2000G>T (p.Cys667Phe) | |
X | g.101353204C>G | CA413918402 | BTK | n.3415G>C n.4054G>C c.1898G>C (p.Cys633Ser) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.1895G>C (p.Cys632Ser) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.1892G>C (p.Cys631Ser) n.1203G>C c.1875+23G>C (n.1875+23G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.625G>C c.159G>C c.1370G>C (p.Cys457Ser) n.263G>C c.1897G>C (n.1897G>C) c.2000G>C (p.Cys667Ser) | |
X | g.101353204C>T | CA413918404 | BTK | n.3415G>A n.4054G>A c.1898G>A (p.Cys633Tyr) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.1895G>A (p.Cys632Tyr) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.1892G>A (p.Cys631Tyr) n.1203G>A c.1875+23G>A (n.1875+23G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.625G>A c.159G>A c.1370G>A (p.Cys457Tyr) n.263G>A c.1897G>A (n.1897G>A) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) | |
X | g.101353205A>C | CA413918410 | BTK | n.3414T>G n.4053T>G c.1897T>G (p.Cys633Gly) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.1894T>G (p.Cys632Gly) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.1891T>G (p.Cys631Gly) n.1202T>G c.1875+22T>G (n.1875+22T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.456T>G (n.456T>G) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.624T>G c.158T>G c.1369T>G (p.Cys457Gly) n.262T>G c.1896T>G (n.1896T>G) c.1999T>G (p.Cys667Gly) | |
X | g.101353205A>G | CA413918423 | BTK | n.3414T>C n.4053T>C c.1897T>C (p.Cys633Arg) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.1894T>C (p.Cys632Arg) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.1891T>C (p.Cys631Arg) n.1202T>C c.1875+22T>C (n.1875+22T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.456T>C (n.456T>C) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.624T>C c.158T>C c.1369T>C (p.Cys457Arg) n.262T>C c.1896T>C (n.1896T>C) c.1999T>C (p.Cys667Arg) | |
X | g.101353205A>T | CA413918407 | BTK | n.3414T>A n.4053T>A c.1897T>A (p.Cys633Ser) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.1894T>A (p.Cys632Ser) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.1891T>A (p.Cys631Ser) n.1202T>A c.1875+22T>A (n.1875+22T>A) c.652T>A (n.652T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.456T>A (n.456T>A) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.624T>A c.158T>A c.1369T>A (p.Cys457Ser) n.262T>A c.1896T>A (n.1896T>A) c.1999T>A (p.Cys667Ser) | |
X | g.101353206A>C | CA413918437 | BTK | n.3413T>G n.4052T>G c.1896T>G (p.Ser632Arg) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.1893T>G (p.Ser631Arg) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.1833T>G (p.Ser611Arg) c.1890T>G (p.Ser630Arg) n.1201T>G c.1875+21T>G (n.1875+21T>G) c.651T>G (n.651T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) c.623T>G c.157T>G c.1368T>G (p.Ser456Arg) n.261T>G c.1895T>G (n.1895T>G) c.1998T>G (p.Ser666Arg) | |
X | g.101353206A>G | CA517529480 | BTK | n.3413T>C n.4052T>C c.1896T>C (p.Ser632=) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.1893T>C (p.Ser631=) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.1833T>C (p.Ser611=) c.1890T>C (p.Ser630=) n.1201T>C c.1875+21T>C (n.1875+21T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.336T>C (p.Ser112=) c.623T>C c.157T>C c.1368T>C (p.Ser456=) n.261T>C c.1895T>C (n.1895T>C) c.1998T>C (p.Ser666=) | |
X | g.101353206A>T | CA413918431 | BTK | n.3413T>A n.4052T>A c.1896T>A (p.Ser632Arg) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.1893T>A (p.Ser631Arg) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.1833T>A (p.Ser611Arg) c.1890T>A (p.Ser630Arg) n.1201T>A c.1875+21T>A (n.1875+21T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) c.623T>A c.157T>A c.1368T>A (p.Ser456Arg) n.261T>A c.1895T>A (n.1895T>A) c.1998T>A (p.Ser666Arg) | |
X | g.101353207C>A | CA413918439 | BTK | n.3412G>T n.4051G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.1889G>T (p.Ser630Ile) n.1200G>T c.1875+20G>T (n.1875+20G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.622G>T c.156G>T c.1367G>T (p.Ser456Ile) n.260G>T c.1894G>T (n.1894G>T) c.1997G>T (p.Ser666Ile) | |
X | g.101353207C>G | CA413918440 | BTK | n.3412G>C n.4051G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.1889G>C (p.Ser630Thr) n.1200G>C c.1875+20G>C (n.1875+20G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.622G>C c.156G>C c.1367G>C (p.Ser456Thr) n.260G>C c.1894G>C (n.1894G>C) c.1997G>C (p.Ser666Thr) | |
X | g.101353207C>T | CA413918444 | BTK | n.3412G>A n.4051G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.1889G>A (p.Ser630Asn) n.1200G>A c.1875+20G>A (n.1875+20G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.622G>A c.156G>A c.1367G>A (p.Ser456Asn) n.260G>A c.1894G>A (n.1894G>A) c.1997G>A (p.Ser666Asn) | |
X | g.101353208del | CA2695235333 | BTK | n.3411del n.4050del c.1894del (p.Ser632ValfsTer17) c.*1739del (n.*1739del) c.1891del (p.Ser631ValfsTer17) c.*1643del (n.*1643del) c.*1604del (n.*1604del) c.*1820del (n.*1820del) c.*319del (n.*319del) c.1831del (p.Ser611ValfsTer17) c.1888del (p.Ser630ValfsTer17) n.1199del c.1875+19del (n.1875+19del) c.649del (n.649del) c.842del (n.842del) c.453del (n.453del) c.334del (p.Ser112ValfsTer17) c.621del c.155del c.1366del (p.Ser456ValfsTer17) n.259del c.1893del (n.1893del) c.1996del (p.Ser666ValfsTer17) | |
X | g.101353208T>A | CA413918448 | BTK | n.3411A>T n.4050A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.1831A>T (p.Ser611Cys) c.1888A>T (p.Ser630Cys) n.1199A>T c.1875+19A>T (n.1875+19A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.621A>T c.155A>T c.1366A>T (p.Ser456Cys) n.259A>T c.1893A>T (n.1893A>T) c.1996A>T (p.Ser666Cys) | |
X | g.101353208T>C | CA413918450 | BTK | n.3411A>G n.4050A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.1891A>G (p.Ser631Gly) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.1831A>G (p.Ser611Gly) c.1888A>G (p.Ser630Gly) n.1199A>G c.1875+19A>G (n.1875+19A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.621A>G c.155A>G c.1366A>G (p.Ser456Gly) n.259A>G c.1893A>G (n.1893A>G) c.1996A>G (p.Ser666Gly) | |
X | g.101353208T>G | CA413918453 | BTK | n.3411A>C n.4050A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg) n.1199A>C c.1875+19A>C (n.1875+19A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.621A>C c.155A>C c.1366A>C (p.Ser456Arg) n.259A>C c.1893A>C (n.1893A>C) c.1996A>C (p.Ser666Arg) | |
X | g.101353209_101353210del | CA2695235334 | BTK | n.3410_3411del n.4049_4050del c.1893_1894del (p.Tyr631Ter) c.*1738_*1739del (n.*1738_*1739del) c.1890_1891del (p.Tyr630Ter) c.*1642_*1643del (n.*1642_*1643del) c.*1603_*1604del (n.*1603_*1604del) c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del) c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.1830_1831del (p.Tyr610Ter) c.1887_1888del (p.Tyr629Ter) n.1198_1199del c.1875+18_1875+19del (n.1875+18_1875+19del) c.648_649del (n.648_649del) c.841_842del (n.841_842del) c.452_453del (n.452_453del) c.333_334del (p.Tyr111Ter) c.620_621del c.154_155del c.1365_1366del (p.Tyr455Ter) n.258_259del c.1892_1893del (n.1892_1893del) c.1995_1996del (p.Tyr665Ter) | |
X | g.101353209G>A | CA517529486 | BTK | n.3410C>T n.4049C>T c.1893C>T (p.Tyr631=) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1890C>T (p.Tyr630=) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1830C>T (p.Tyr610=) c.1887C>T (p.Tyr629=) n.1198C>T c.1875+18C>T (n.1875+18C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.333C>T (p.Tyr111=) c.620C>T c.154C>T c.1365C>T (p.Tyr455=) n.258C>T c.1892C>T (n.1892C>T) c.1995C>T (p.Tyr665=) | gnomAD v4 |
X | g.101353209G>C | CA413918454 | BTK | n.3410C>G n.4049C>G c.1893C>G (p.Tyr631Ter) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1890C>G (p.Tyr630Ter) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.1887C>G (p.Tyr629Ter) n.1198C>G c.1875+18C>G (n.1875+18C>G) c.648C>G (n.648C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.620C>G c.154C>G c.1365C>G (p.Tyr455Ter) n.258C>G c.1892C>G (n.1892C>G) c.1995C>G (p.Tyr665Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101353209G>T | CA413918455 | BTK | n.3410C>A n.4049C>A c.1893C>A (p.Tyr631Ter) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.1890C>A (p.Tyr630Ter) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.1887C>A (p.Tyr629Ter) n.1198C>A c.1875+18C>A (n.1875+18C>A) c.648C>A (n.648C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.620C>A c.154C>A c.1365C>A (p.Tyr455Ter) n.258C>A c.1892C>A (n.1892C>A) c.1995C>A (p.Tyr665Ter) | |
X | g.101353210T>A | CA413918457 | BTK | n.3409A>T n.4048A>T c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) n.1197A>T c.1875+17A>T (n.1875+17A>T) c.647A>T (n.647A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.619A>T c.153A>T c.1364A>T (p.Tyr455Phe) n.257A>T c.1891A>T (n.1891A>T) c.1994A>T (p.Tyr665Phe) | |
X | g.101353210T>C | CA413918460 | BTK | n.3409A>G n.4048A>G c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) n.1197A>G c.1875+17A>G (n.1875+17A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.619A>G c.153A>G c.1364A>G (p.Tyr455Cys) n.257A>G c.1891A>G (n.1891A>G) c.1994A>G (p.Tyr665Cys) | |
X | g.101353210T>G | CA413918463 | BTK | n.3409A>C n.4048A>C c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) n.1197A>C c.1875+17A>C (n.1875+17A>C) c.647A>C (n.647A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.619A>C c.153A>C c.1364A>C (p.Tyr455Ser) n.257A>C c.1891A>C (n.1891A>C) c.1994A>C (p.Tyr665Ser) | gnomAD v4 |
X | g.101353211del | CA2695235335 | BTK | n.3408del n.4047del c.1891del (p.Tyr631ThrfsTer18) c.*1736del (n.*1736del) c.1888del (p.Tyr630ThrfsTer18) c.*1640del (n.*1640del) c.*1601del (n.*1601del) c.*1817del (n.*1817del) c.*316del (n.*316del) c.1828del (p.Tyr610ThrfsTer18) c.1885del (p.Tyr629ThrfsTer18) n.1196del c.1875+16del (n.1875+16del) c.646del (n.646del) c.839del (n.839del) c.450del (n.450del) c.331del (p.Tyr111ThrfsTer18) c.618del c.152del c.1363del (p.Tyr455ThrfsTer18) n.256del c.1890del (n.1890del) c.1993del (p.Tyr665ThrfsTer18) | |
X | g.101353211A>C | CA413918465 | BTK | n.3408T>G n.4047T>G c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) n.1196T>G c.1875+16T>G (n.1875+16T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.618T>G c.152T>G c.1363T>G (p.Tyr455Asp) n.256T>G c.1890T>G (n.1890T>G) c.1993T>G (p.Tyr665Asp) | |
X | g.101353211A>G | CA413918466 | BTK | n.3408T>C n.4047T>C c.1891T>C (p.Tyr631His) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.1888T>C (p.Tyr630His) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.1828T>C (p.Tyr610His) c.1885T>C (p.Tyr629His) n.1196T>C c.1875+16T>C (n.1875+16T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.331T>C (p.Tyr111His) c.618T>C c.152T>C c.1363T>C (p.Tyr455His) n.256T>C c.1890T>C (n.1890T>C) c.1993T>C (p.Tyr665His) | |
X | g.101353211A>T | CA413918464 | BTK | n.3408T>A n.4047T>A c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) n.1196T>A c.1875+16T>A (n.1875+16T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.618T>A c.152T>A c.1363T>A (p.Tyr455Asn) n.256T>A c.1890T>A (n.1890T>A) c.1993T>A (p.Tyr665Asn) | |
X | g.101353212C>A | CA413918470 | BTK | n.3407G>T n.4046G>T c.1890G>T (p.Met630Ile) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.1887G>T (p.Met629Ile) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1827G>T (p.Met609Ile) c.1884G>T (p.Met628Ile) n.1195G>T c.1875+15G>T (n.1875+15G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.330G>T (p.Met110Ile) c.617G>T c.151G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) n.255G>T c.1889G>T (n.1889G>T) c.1992G>T (p.Met664Ile) | |
X | g.101353212C>G | CA413918472 | BTK | n.3407G>C n.4046G>C c.1890G>C (p.Met630Ile) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.1887G>C (p.Met629Ile) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1827G>C (p.Met609Ile) c.1884G>C (p.Met628Ile) n.1195G>C c.1875+15G>C (n.1875+15G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.330G>C (p.Met110Ile) c.617G>C c.151G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) n.255G>C c.1889G>C (n.1889G>C) c.1992G>C (p.Met664Ile) | |
X | g.101353212C>T | CA413918477 | BTK | n.3407G>A n.4046G>A c.1890G>A (p.Met630Ile) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.1887G>A (p.Met629Ile) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1827G>A (p.Met609Ile) c.1884G>A (p.Met628Ile) n.1195G>A c.1875+15G>A (n.1875+15G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.330G>A (p.Met110Ile) c.617G>A c.151G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) n.255G>A c.1889G>A (n.1889G>A) c.1992G>A (p.Met664Ile) | |
X | g.101353213A= | CA2448283018 | BTK | n.3406T= n.4045T= c.1889T= (p.Met630=) c.*1734T= (n.*1734T=) c.1886T= (p.Met629=) c.*1638T= (n.*1638T=) c.*1599T= (n.*1599T=) c.*1815T= (n.*1815T=) c.*314T= (n.*314T=) c.1826T= (p.Met609=) c.1883T= (p.Met628=) n.1194T= c.1875+14T= (n.1875+14T=) c.644T= (n.644T=) c.837T= (n.837T=) c.448T= (n.448T=) c.329T= (p.Met110=) c.616T= c.150T= c.1361T= (p.Met454=) n.254T= c.1888T= (n.1888T=) c.1991T= (p.Met664=) | |
X | g.101353213A>C | CA413918479 | BTK | n.3406T>G n.4045T>G c.1889T>G (p.Met630Arg) c.*1734T>G (n.*1734T>G) c.1886T>G (p.Met629Arg) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1883T>G (p.Met628Arg) n.1194T>G c.1875+14T>G (n.1875+14T>G) c.644T>G (n.644T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.329T>G (p.Met110Arg) c.616T>G c.150T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) n.254T>G c.1888T>G (n.1888T>G) c.1991T>G (p.Met664Arg) | |
X | g.101353213A>G | CA413918481 | BTK | n.3406T>C n.4045T>C c.1889T>C (p.Met630Thr) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1883T>C (p.Met628Thr) n.1194T>C c.1875+14T>C (n.1875+14T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) c.616T>C c.150T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) n.254T>C c.1888T>C (n.1888T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353213A>T | CA255846 | BTK | n.3406T>A n.4045T>A c.1889T>A (p.Met630Lys) c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1883T>A (p.Met628Lys) n.1194T>A c.1875+14T>A (n.1875+14T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) c.616T>A c.150T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) n.254T>A c.1888T>A (n.1888T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353216_101353218del | CA2695235336 | BTK | n.3404_3406del n.4043_4045del c.1887_1889del (p.Ile629del) c.*1732_*1734del (n.*1732_*1734del) c.1884_1886del (p.Ile628del) c.*1636_*1638del (n.*1636_*1638del) c.*1597_*1599del (n.*1597_*1599del) c.*1813_*1815del (n.*1813_*1815del) c.*312_*314del (n.*312_*314del) c.1824_1826del (p.Ile608del) c.1881_1883del (p.Ile627del) n.1192_1194del c.1875+12_1875+14del (n.1875+12_1875+14del) c.642_644del (n.642_644del) c.835_837del (n.835_837del) c.446_448del (n.446_448del) c.327_329del (p.Ile109del) c.614_616del c.148_150del c.1359_1361del (p.Ile453del) n.252_254del c.1886_1888del (n.1886_1888del) c.1989_1991del (p.Ile663del) | |
X | g.101353214T>A | CA413918493 | BTK | n.3405A>T n.4044A>T c.1888A>T (p.Met630Leu) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1882A>T (p.Met628Leu) n.1193A>T c.1875+13A>T (n.1875+13A>T) c.643A>T (n.643A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.328A>T (p.Met110Leu) c.615A>T c.149A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) n.253A>T c.1887A>T (n.1887A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu) | |
X | g.101353214T>C | CA413918499 | BTK | n.3405A>G n.4044A>G c.1888A>G (p.Met630Val) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1885A>G (p.Met629Val) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1882A>G (p.Met628Val) n.1193A>G c.1875+13A>G (n.1875+13A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.328A>G (p.Met110Val) c.615A>G c.149A>G c.1360A>G (p.Met454Val) n.253A>G c.1887A>G (n.1887A>G) c.1990A>G (p.Met664Val) | |
X | g.101353214T>G | CA16621155 | BTK | n.3405A>C n.4044A>C c.1888A>C (p.Met630Leu) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1882A>C (p.Met628Leu) n.1193A>C c.1875+13A>C (n.1875+13A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) c.615A>C c.149A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) n.253A>C c.1887A>C (n.1887A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353214T= | CA2448283019 | BTK | n.3405A= n.4044A= c.1888A= (p.Met630=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.1885A= (p.Met629=) c.*1637A= (n.*1637A=) c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1814A= (n.*1814A=) c.*313A= (n.*313A=) c.1825A= (p.Met609=) c.1882A= (p.Met628=) n.1193A= c.1875+13A= (n.1875+13A=) c.643A= (n.643A=) c.836A= (n.836A=) c.447A= (n.447A=) c.328A= (p.Met110=) c.615A= c.149A= c.1360A= (p.Met454=) n.253A= c.1887A= (n.1887A=) c.1990A= (p.Met664=) | |
X | g.101353215G>A | CA517529494 | BTK | n.3404C>T n.4043C>T c.1887C>T (p.Ile629=) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.1884C>T (p.Ile628=) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1824C>T (p.Ile608=) c.1881C>T (p.Ile627=) n.1192C>T c.1875+12C>T (n.1875+12C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.327C>T (p.Ile109=) c.614C>T c.148C>T c.1359C>T (p.Ile453=) n.252C>T c.1886C>T (n.1886C>T) c.1989C>T (p.Ile663=) | |
X | g.101353215G>C | CA413918503 | BTK | n.3404C>G n.4043C>G c.1887C>G (p.Ile629Met) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.1884C>G (p.Ile628Met) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1881C>G (p.Ile627Met) n.1192C>G c.1875+12C>G (n.1875+12C>G) c.642C>G (n.642C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.327C>G (p.Ile109Met) c.614C>G c.148C>G c.1359C>G (p.Ile453Met) n.252C>G c.1886C>G (n.1886C>G) c.1989C>G (p.Ile663Met) | |
X | g.101353215G>T | CA517529497 | BTK | n.3404C>A n.4043C>A c.1887C>A (p.Ile629=) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.1884C>A (p.Ile628=) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.1824C>A (p.Ile608=) c.1881C>A (p.Ile627=) n.1192C>A c.1875+12C>A (n.1875+12C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.327C>A (p.Ile109=) c.614C>A c.148C>A c.1359C>A (p.Ile453=) n.252C>A c.1886C>A (n.1886C>A) c.1989C>A (p.Ile663=) | |
X | g.101353216A>C | CA413918512 | BTK | n.3403T>G n.4042T>G c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1880T>G (p.Ile627Ser) n.1191T>G c.1875+11T>G (n.1875+11T>G) c.641T>G (n.641T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.613T>G c.147T>G c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.251T>G c.1885T>G (n.1885T>G) c.1988T>G (p.Ile663Ser) | |
X | g.101353216A>G | CA413918515 | BTK | n.3403T>C n.4042T>C c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1880T>C (p.Ile627Thr) n.1191T>C c.1875+11T>C (n.1875+11T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.613T>C c.147T>C c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.251T>C c.1885T>C (n.1885T>C) c.1988T>C (p.Ile663Thr) | |
X | g.101353216A>T | CA413918519 | BTK | n.3403T>A n.4042T>A c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1880T>A (p.Ile627Asn) n.1191T>A c.1875+11T>A (n.1875+11T>A) c.641T>A (n.641T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.613T>A c.147T>A c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.251T>A c.1885T>A (n.1885T>A) c.1988T>A (p.Ile663Asn) | |
X | g.101353217T>A | CA413918533 | BTK | n.3402A>T n.4041A>T c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1879A>T (p.Ile627Phe) n.1190A>T c.1875+10A>T (n.1875+10A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.833A>T (n.833A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.612A>T c.146A>T c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.250A>T c.1884A>T (n.1884A>T) c.1987A>T (p.Ile663Phe) | |
X | g.101353217T>C | CA413918529 | BTK | n.3402A>G n.4041A>G c.1885A>G (p.Ile629Val) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1879A>G (p.Ile627Val) n.1190A>G c.1875+10A>G (n.1875+10A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.612A>G c.146A>G c.1357A>G (p.Ile453Val) n.250A>G c.1884A>G (n.1884A>G) c.1987A>G (p.Ile663Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353217T>G | CA413918525 | BTK | n.3402A>C n.4041A>C c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1879A>C (p.Ile627Leu) n.1190A>C c.1875+10A>C (n.1875+10A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.833A>C (n.833A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.612A>C c.146A>C c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.250A>C c.1884A>C (n.1884A>C) c.1987A>C (p.Ile663Leu) | |
X | g.101353217T= | CA2448283020 | BTK | n.3402A= n.4041A= c.1885A= (p.Ile629=) c.*1730A= (n.*1730A=) c.1882A= (p.Ile628=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1811A= (n.*1811A=) c.*310A= (n.*310A=) c.1822A= (p.Ile608=) c.1879A= (p.Ile627=) n.1190A= c.1875+10A= (n.1875+10A=) c.640A= (n.640A=) c.833A= (n.833A=) c.444A= (n.444A=) c.325A= (p.Ile109=) c.612A= c.146A= c.1357A= (p.Ile453=) n.250A= c.1884A= (n.1884A=) c.1987A= (p.Ile663=) | |
X | g.101353218G>A | CA517529501 | BTK | n.3401C>T n.4040C>T c.1884C>T (p.Thr628=) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.1881C>T (p.Thr627=) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.1821C>T (p.Thr607=) c.1878C>T (p.Thr626=) n.1189C>T c.1875+9C>T (n.1875+9C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.324C>T (p.Thr108=) c.611C>T c.145C>T c.1356C>T (p.Thr452=) n.249C>T c.1883C>T (n.1883C>T) c.1986C>T (p.Thr662=) | |
X | g.101353218G>C | CA517529504 | BTK | n.3401C>G n.4040C>G c.1884C>G (p.Thr628=) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.1881C>G (p.Thr627=) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.1821C>G (p.Thr607=) c.1878C>G (p.Thr626=) n.1189C>G c.1875+9C>G (n.1875+9C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.324C>G (p.Thr108=) c.611C>G c.145C>G c.1356C>G (p.Thr452=) n.249C>G c.1883C>G (n.1883C>G) c.1986C>G (p.Thr662=) | |
X | g.101353218G= | CA2448283021 | BTK | n.3401C= n.4040C= c.1884C= (p.Thr628=) c.*1729C= (n.*1729C=) c.1881C= (p.Thr627=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*1594C= (n.*1594C=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.*309C= (n.*309C=) c.1821C= (p.Thr607=) c.1878C= (p.Thr626=) n.1189C= c.1875+9C= (n.1875+9C=) c.639C= (n.639C=) c.832C= (n.832C=) c.443C= (n.443C=) c.324C= (p.Thr108=) c.611C= c.145C= c.1356C= (p.Thr452=) n.249C= c.1883C= (n.1883C=) c.1986C= (p.Thr662=) | |
X | g.101353218G>T | CA10472961 | BTK | n.3401C>A n.4040C>A c.1884C>A (p.Thr628=) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.1881C>A (p.Thr627=) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.1821C>A (p.Thr607=) c.1878C>A (p.Thr626=) n.1189C>A c.1875+9C>A (n.1875+9C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.324C>A (p.Thr108=) c.611C>A c.145C>A c.1356C>A (p.Thr452=) n.249C>A c.1883C>A (n.1883C>A) c.1986C>A (p.Thr662=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353219del | CA2695235337 | BTK | n.3401del n.4040del c.1884del (p.Ile629SerfsTer20) c.*1729del (n.*1729del) c.1881del (p.Ile628SerfsTer20) c.*1633del (n.*1633del) c.*1594del (n.*1594del) c.*1810del (n.*1810del) c.*309del (n.*309del) c.1821del (p.Ile608SerfsTer20) c.1878del (p.Ile627SerfsTer20) n.1189del c.1875+9del (n.1875+9del) c.639del (n.639del) c.832del (n.832del) c.443del (n.443del) c.324del (p.Ile109SerfsTer20) c.611del c.145del c.1356del (p.Ile453SerfsTer20) n.249del c.1883del (n.1883del) c.1986del (p.Ile663SerfsTer20) | |
X | g.101353219G>A | CA413918546 | BTK | n.3400C>T n.4039C>T c.1883C>T (p.Thr628Ile) c.*1728C>T (n.*1728C>T) c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1877C>T (p.Thr626Ile) n.1188C>T c.1875+8C>T (n.1875+8C>T) c.638C>T (n.638C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.442C>T (n.442C>T) c.323C>T (p.Thr108Ile) c.610C>T c.144C>T c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.248C>T c.1882C>T (n.1882C>T) c.1985C>T (p.Thr662Ile) | |
X | g.101353219G>C | CA413918550 | BTK | n.3400C>G n.4039C>G c.1883C>G (p.Thr628Ser) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.*1632C>G (n.*1632C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.1877C>G (p.Thr626Ser) n.1188C>G c.1875+8C>G (n.1875+8C>G) c.638C>G (n.638C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.442C>G (n.442C>G) c.323C>G (p.Thr108Ser) c.610C>G c.144C>G c.1355C>G (p.Thr452Ser) n.248C>G c.1882C>G (n.1882C>G) c.1985C>G (p.Thr662Ser) | |
X | g.101353219G>T | CA413918555 | BTK | n.3400C>A n.4039C>A c.1883C>A (p.Thr628Asn) c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.1877C>A (p.Thr626Asn) n.1188C>A c.1875+8C>A (n.1875+8C>A) c.638C>A (n.638C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.442C>A (n.442C>A) c.323C>A (p.Thr108Asn) c.610C>A c.144C>A c.1355C>A (p.Thr452Asn) n.248C>A c.1882C>A (n.1882C>A) c.1985C>A (p.Thr662Asn) | |
X | g.101353219_101353222dup | CA2499226278 | BTK | n.3397_3400dup n.4036_4039dup c.1880_1883dup (p.Ile629TyrfsTer9) c.*1725_*1728dup (n.*1725_*1728dup) c.1877_1880dup (p.Ile628TyrfsTer9) c.*1629_*1632dup (n.*1629_*1632dup) c.*1590_*1593dup (n.*1590_*1593dup) c.*1806_*1809dup (n.*1806_*1809dup) c.*305_*308dup (n.*305_*308dup) c.1817_1820dup (p.Ile608TyrfsTer9) c.1874_1877dup (p.Ile627TyrfsTer9) n.1185_1188dup c.1875+5_1875+8dup (n.1875+5_1875+8dup) c.635_638dup (n.635_638dup) c.828_831dup (n.828_831dup) c.439_442dup (n.439_442dup) c.320_323dup (p.Ile109TyrfsTer9) c.607_610dup c.141_144dup c.1352_1355dup (p.Ile453TyrfsTer9) n.245_248dup c.1879_1882dup (n.1879_1882dup) c.1982_1985dup (p.Ile663TyrfsTer9) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353219_101353223delinsTTGGCATGTACTG | CA2695235338 | BTK | n.3396_3400delinsCAGTACATGCCAA n.4035_4039delinsCAGTACATGCCAA c.1879_1883delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr627GlnfsTer25) c.*1724_*1728delinsCAGTACATGCCAA (n.*1724_*1728delinsCAGTACATGCCAA) c.1876_1880delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr626GlnfsTer25) c.*1628_*1632delinsCAGTACATGCCAA (n.*1628_*1632delinsCAGTACATGCCAA) c.*1589_*1593delinsCAGTACATGCCAA (n.*1589_*1593delinsCAGTACATGCCAA) c.*1805_*1809delinsCAGTACATGCCAA (n.*1805_*1809delinsCAGTACATGCCAA) c.*304_*308delinsCAGTACATGCCAA (n.*304_*308delinsCAGTACATGCCAA) c.1816_1820delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr606GlnfsTer25) c.1873_1877delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr625GlnfsTer25) n.1184_1188delinsCAGTACATGCCAA c.1875+4_1875+8delinsCAGTACATGCCAA (n.1875+4_1875+8delinsCAGTACATGCCAA) c.634_638delinsCAGTACATGCCAA (n.634_638delinsCAGTACATGCCAA) c.827_831delinsCAGTACATGCCAA (n.827_831delinsCAGTACATGCCAA) c.438_442delinsCAGTACATGCCAA (n.438_442delinsCAGTACATGCCAA) c.319_323delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr107GlnfsTer25) c.606_610delinsCAGTACATGCCAA c.140_144delinsCAGTACATGCCAA c.1351_1355delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr451GlnfsTer25) n.244_248delinsCAGTACATGCCAA c.1878_1882delinsCAGTACATGCCAA (n.1878_1882delinsCAGTACATGCCAA) c.1981_1985delinsCAGTACATGCCAA (p.Tyr661GlnfsTer25) | |
X | g.101353220T>A | CA413918561 | BTK | n.3399A>T n.4038A>T c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.*1592A>T (n.*1592A>T) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1876A>T (p.Thr626Ser) n.1187A>T c.1875+7A>T (n.1875+7A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.830A>T (n.830A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.609A>T c.143A>T c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.247A>T c.1881A>T (n.1881A>T) c.1984A>T (p.Thr662Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353220T>C | CA10472962 | BTK | n.3399A>G n.4038A>G c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1876A>G (p.Thr626Ala) n.1187A>G c.1875+7A>G (n.1875+7A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.830A>G (n.830A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.609A>G c.143A>G c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.247A>G c.1881A>G (n.1881A>G) c.1984A>G (p.Thr662Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353220T>G | CA413918575 | BTK | n.3399A>C n.4038A>C c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.*1592A>C (n.*1592A>C) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1876A>C (p.Thr626Pro) n.1187A>C c.1875+7A>C (n.1875+7A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.609A>C c.143A>C c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.247A>C c.1881A>C (n.1881A>C) c.1984A>C (p.Thr662Pro) | |
X | g.101353220T= | CA2448283022 | BTK | n.3399A= n.4038A= c.1882A= (p.Thr628=) c.*1727A= (n.*1727A=) c.1879A= (p.Thr627=) c.*1631A= (n.*1631A=) c.*1592A= (n.*1592A=) c.*1808A= (n.*1808A=) c.*307A= (n.*307A=) c.1819A= (p.Thr607=) c.1876A= (p.Thr626=) n.1187A= c.1875+7A= (n.1875+7A=) c.637A= (n.637A=) c.830A= (n.830A=) c.441A= (n.441A=) c.322A= (p.Thr108=) c.609A= c.143A= c.1354A= (p.Thr452=) n.247A= c.1881A= (n.1881A=) c.1984A= (p.Thr662=) | |
X | g.101353222_101353223insTTAT | CA2695235339 | BTK | n.3399_3400insAATA n.4038_4039insAATA c.1882_1883insAATA (p.Thr628LysfsTer10) c.*1727_*1728insAATA (n.*1727_*1728insAATA) c.1879_1880insAATA (p.Thr627LysfsTer10) c.*1631_*1632insAATA (n.*1631_*1632insAATA) c.*1592_*1593insAATA (n.*1592_*1593insAATA) c.*1808_*1809insAATA (n.*1808_*1809insAATA) c.*307_*308insAATA (n.*307_*308insAATA) c.1819_1820insAATA (p.Thr607LysfsTer10) c.1876_1877insAATA (p.Thr626LysfsTer10) n.1187_1188insAATA c.1875+7_1875+8insAATA (n.1875+7_1875+8insAATA) c.637_638insAATA (n.637_638insAATA) c.830_831insAATA (n.830_831insAATA) c.441_442insAATA (n.441_442insAATA) c.322_323insAATA (p.Thr108LysfsTer10) c.609_610insAATA c.143_144insAATA c.1354_1355insAATA (p.Thr452LysfsTer10) n.247_248insAATA c.1881_1882insAATA (n.1881_1882insAATA) c.1984_1985insAATA (p.Thr662LysfsTer10) | |
X | g.101353224_101353225del | CA2580612444 | BTK | n.3398_3399del n.4037_4038del c.1881_1882del (p.Thr628HisfsTer8) c.*1726_*1727del (n.*1726_*1727del) c.1878_1879del (p.Thr627HisfsTer8) c.*1630_*1631del (n.*1630_*1631del) c.*1591_*1592del (n.*1591_*1592del) c.*1807_*1808del (n.*1807_*1808del) c.*306_*307del (n.*306_*307del) c.1818_1819del (p.Thr607HisfsTer8) c.1875_1876del (p.Thr626HisfsTer8) n.1186_1187del c.1875+6_1875+7del (n.1875+6_1875+7del) c.636_637del (n.636_637del) c.829_830del (n.829_830del) c.440_441del (n.440_441del) c.321_322del (p.Thr108HisfsTer8) c.608_609del c.142_143del c.1353_1354del (p.Thr452HisfsTer8) n.246_247del c.1880_1881del (n.1880_1881del) c.1983_1984del (p.Thr662HisfsTer8) | ClinVar |
X | g.101353220_101353221insTG | CA2695235340 | BTK | n.3398_3399insCA n.4037_4038insCA c.1881_1882insCA (p.Thr628GlnfsTer22) c.*1726_*1727insCA (n.*1726_*1727insCA) c.1878_1879insCA (p.Thr627GlnfsTer22) c.*1630_*1631insCA (n.*1630_*1631insCA) c.*1591_*1592insCA (n.*1591_*1592insCA) c.*1807_*1808insCA (n.*1807_*1808insCA) c.*306_*307insCA (n.*306_*307insCA) c.1818_1819insCA (p.Thr607GlnfsTer22) c.1875_1876insCA (p.Thr626GlnfsTer22) n.1186_1187insCA c.1875+6_1875+7insCA (n.1875+6_1875+7insCA) c.636_637insCA (n.636_637insCA) c.829_830insCA (n.829_830insCA) c.440_441insCA (n.440_441insCA) c.321_322insCA (p.Thr108GlnfsTer22) c.608_609insCA c.142_143insCA c.1353_1354insCA (p.Thr452GlnfsTer22) n.246_247insCA c.1880_1881insCA (n.1880_1881insCA) c.1983_1984insCA (p.Thr662GlnfsTer22) | |
X | g.101353221A>C | CA413918584 | BTK | n.3398T>G n.4037T>G c.1881T>G (p.Tyr627Ter) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.1878T>G (p.Tyr626Ter) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.1818T>G (p.Tyr606Ter) c.1875T>G (p.Tyr625Ter) n.1186T>G c.1875+6T>G (n.1875+6T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.440T>G (n.440T>G) c.321T>G (p.Tyr107Ter) c.608T>G c.142T>G c.1353T>G (p.Tyr451Ter) n.246T>G c.1880T>G (n.1880T>G) c.1983T>G (p.Tyr661Ter) | |
X | g.101353221A>G | CA517529511 | BTK | n.3398T>C n.4037T>C c.1881T>C (p.Tyr627=) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.1878T>C (p.Tyr626=) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.1818T>C (p.Tyr606=) c.1875T>C (p.Tyr625=) n.1186T>C c.1875+6T>C (n.1875+6T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.321T>C (p.Tyr107=) c.608T>C c.142T>C c.1353T>C (p.Tyr451=) n.246T>C c.1880T>C (n.1880T>C) c.1983T>C (p.Tyr661=) | gnomAD v4 |
X | g.101353221A>T | CA413918598 | BTK | n.3398T>A n.4037T>A c.1881T>A (p.Tyr627Ter) c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.1878T>A (p.Tyr626Ter) c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.1818T>A (p.Tyr606Ter) c.1875T>A (p.Tyr625Ter) n.1186T>A c.1875+6T>A (n.1875+6T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.440T>A (n.440T>A) c.321T>A (p.Tyr107Ter) c.608T>A c.142T>A c.1353T>A (p.Tyr451Ter) n.246T>A c.1880T>A (n.1880T>A) c.1983T>A (p.Tyr661Ter) | |
X | g.101353222T>A | CA413918601 | BTK | n.3397A>T n.4036A>T c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) c.*1806A>T (n.*1806A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) n.1185A>T c.1875+5A>T (n.1875+5A>T) c.635A>T (n.635A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.607A>T c.141A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) n.245A>T c.1879A>T (n.1879A>T) c.1982A>T (p.Tyr661Phe) | |
X | g.101353222T>C | CA413918602 | BTK | n.3397A>G n.4036A>G c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) n.1185A>G c.1875+5A>G (n.1875+5A>G) c.635A>G (n.635A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.607A>G c.141A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) n.245A>G c.1879A>G (n.1879A>G) c.1982A>G (p.Tyr661Cys) | COSMIC |
X | g.101353222T>G | CA413918603 | BTK | n.3397A>C n.4036A>C c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) n.1185A>C c.1875+5A>C (n.1875+5A>C) c.635A>C (n.635A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.607A>C c.141A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) n.245A>C c.1879A>C (n.1879A>C) c.1982A>C (p.Tyr661Ser) | COSMIC |
X | g.101353223A>C | CA413918606 | BTK | n.3396T>G n.4035T>G c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.1876T>G (p.Tyr626Asp) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) n.1184T>G c.1875+4T>G (n.1875+4T>G) c.634T>G (n.634T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.606T>G c.140T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) n.244T>G c.1878T>G (n.1878T>G) c.1981T>G (p.Tyr661Asp) | |
X | g.101353223A>G | CA413918608 | BTK | n.3396T>C n.4035T>C c.1879T>C (p.Tyr627His) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.1876T>C (p.Tyr626His) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.1816T>C (p.Tyr606His) c.1873T>C (p.Tyr625His) n.1184T>C c.1875+4T>C (n.1875+4T>C) c.634T>C (n.634T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.319T>C (p.Tyr107His) c.606T>C c.140T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) n.244T>C c.1878T>C (n.1878T>C) c.1981T>C (p.Tyr661His) | |
X | g.101353223A>T | CA413918604 | BTK | n.3396T>A n.4035T>A c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) n.1184T>A c.1875+4T>A (n.1875+4T>A) c.634T>A (n.634T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.606T>A c.140T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) n.244T>A c.1878T>A (n.1878T>A) c.1981T>A (p.Tyr661Asn) | |
X | g.101353224T>A | CA517529525 | BTK | n.3395A>T n.4034A>T c.1878A>T (p.Val626=) c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1875A>T (p.Val625=) c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*1588A>T (n.*1588A>T) c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.1815A>T (p.Val605=) c.1872A>T (p.Val624=) n.1183A>T c.1875+3A>T (n.1875+3A>T) c.633A>T (n.633A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.318A>T (p.Val106=) c.605A>T c.139A>T c.1350A>T (p.Val450=) n.243A>T c.1877A>T (n.1877A>T) c.1980A>T (p.Val660=) | |
X | g.101353224T>C | CA517529527 | BTK | n.3395A>G n.4034A>G c.1878A>G (p.Val626=) c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1875A>G (p.Val625=) c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*1588A>G (n.*1588A>G) c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.1815A>G (p.Val605=) c.1872A>G (p.Val624=) n.1183A>G c.1875+3A>G (n.1875+3A>G) c.633A>G (n.633A>G) c.826A>G (n.826A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.318A>G (p.Val106=) c.605A>G c.139A>G c.1350A>G (p.Val450=) n.243A>G c.1877A>G (n.1877A>G) c.1980A>G (p.Val660=) | gnomAD v4 |
X | g.101353224T>G | CA517529529 | BTK | n.3395A>C n.4034A>C c.1878A>C (p.Val626=) c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1875A>C (p.Val625=) c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*1588A>C (n.*1588A>C) c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.1815A>C (p.Val605=) c.1872A>C (p.Val624=) n.1183A>C c.1875+3A>C (n.1875+3A>C) c.633A>C (n.633A>C) c.826A>C (n.826A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.318A>C (p.Val106=) c.605A>C c.139A>C c.1350A>C (p.Val450=) n.243A>C c.1877A>C (n.1877A>C) c.1980A>C (p.Val660=) | |
X | g.101353225A>C | CA413918610 | BTK | n.3394T>G n.4033T>G c.1877T>G (p.Val626Gly) c.*1722T>G (n.*1722T>G) c.1874T>G (p.Val625Gly) c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1871T>G (p.Val624Gly) n.1182T>G c.1875+2T>G (n.1875+2T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.825T>G (n.825T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) c.604T>G c.138T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) n.242T>G c.1876T>G (n.1876T>G) c.1979T>G (p.Val660Gly) | |
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X | g.101353227C>T | CA517529543 | BTK | n.3392G>A n.4031G>A c.1875G>A (p.Lys625=) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.1872G>A (p.Lys624=) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.1812G>A (p.Lys604=) c.1869G>A (p.Lys623=) n.1180G>A c.630G>A (n.630G>A) c.823G>A (n.823G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.315G>A (p.Lys105=) c.602G>A c.136G>A c.1347G>A (p.Lys449=) n.240G>A c.1874G>A (n.1874G>A) c.1977G>A (p.Lys659=) | |
X | g.101353228T>A | CA413918631 | BTK | n.3391A>T n.4030A>T c.1874A>T (p.Lys625Met) c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.1871A>T (p.Lys624Met) c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.1811A>T (p.Lys604Met) c.1868A>T (p.Lys623Met) n.1179A>T c.629A>T (n.629A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.314A>T (p.Lys105Met) c.601A>T c.135A>T c.1346A>T (p.Lys449Met) n.239A>T c.1873A>T (n.1873A>T) c.1976A>T (p.Lys659Met) | |
X | g.101353228T>C | CA413918638 | BTK | n.3391A>G n.4030A>G c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.1868A>G (p.Lys623Arg) n.1179A>G c.629A>G (n.629A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.601A>G c.135A>G c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.239A>G c.1873A>G (n.1873A>G) c.1976A>G (p.Lys659Arg) | |
X | g.101353228T>G | CA413918640 | BTK | n.3391A>C n.4030A>C c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.1868A>C (p.Lys623Thr) n.1179A>C c.629A>C (n.629A>C) c.822A>C (n.822A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.601A>C c.135A>C c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.239A>C c.1873A>C (n.1873A>C) c.1976A>C (p.Lys659Thr) | |
X | g.101353229T>A | CA413918647 | BTK | n.3390A>T n.4029A>T c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1867A>T (p.Lys623Ter) n.1178A>T c.628A>T (n.628A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.600A>T c.134A>T c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.238A>T c.1872A>T (n.1872A>T) c.1975A>T (p.Lys659Ter) | |
X | g.101353229T>C | CA413918650 | BTK | n.3390A>G n.4029A>G c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1867A>G (p.Lys623Glu) n.1178A>G c.628A>G (n.628A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.600A>G c.134A>G c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.238A>G c.1872A>G (n.1872A>G) c.1975A>G (p.Lys659Glu) | |
X | g.101353229T>G | CA413918652 | BTK | n.3390A>C n.4029A>C c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1867A>C (p.Lys623Gln) n.1178A>C c.628A>C (n.628A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.600A>C c.134A>C c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.238A>C c.1872A>C (n.1872A>C) c.1975A>C (p.Lys659Gln) | |
X | g.101353230C>A | CA413918661 | BTK | n.3389G>T n.4028G>T c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1866G>T (p.Glu622Asp) n.1177G>T c.627G>T (n.627G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.599G>T c.133G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) n.237G>T c.1871G>T (n.1871G>T) c.1974G>T (p.Glu658Asp) | |
X | g.101353230C>G | CA413918655 | BTK | n.3389G>C n.4028G>C c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1866G>C (p.Glu622Asp) n.1177G>C c.627G>C (n.627G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.599G>C c.133G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) n.237G>C c.1871G>C (n.1871G>C) c.1974G>C (p.Glu658Asp) | |
X | g.101353230C>T | CA517529548 | BTK | n.3389G>A n.4028G>A c.1872G>A (p.Glu624=) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.1869G>A (p.Glu623=) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.1809G>A (p.Glu603=) c.1866G>A (p.Glu622=) n.1177G>A c.627G>A (n.627G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.312G>A (p.Glu104=) c.599G>A c.133G>A c.1344G>A (p.Glu448=) n.237G>A c.1871G>A (n.1871G>A) c.1974G>A (p.Glu658=) | |
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X | g.101353231T>C | CA413918675 | BTK | n.3388A>G n.4027A>G c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.*1716A>G (n.*1716A>G) c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) n.1176A>G c.626A>G (n.626A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.598A>G c.132A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.236A>G c.1870A>G (n.1870A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) | |
X | g.101353231T>G | CA413918671 | BTK | n.3388A>C n.4027A>C c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.*1716A>C (n.*1716A>C) c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) n.1176A>C c.626A>C (n.626A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.598A>C c.132A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.236A>C c.1870A>C (n.1870A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) | |
X | g.101353232C>A | CA413918681 | BTK | n.3387G>T n.4026G>T c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) n.1175G>T c.625G>T (n.625G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.429G>T (n.429G>T) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.597G>T c.131G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.235G>T c.1869G>T (n.1869G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) | dbSNP |
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X | g.101353232C>T | CA413918683 | BTK | n.3387G>A n.4026G>A c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) n.1175G>A c.625G>A (n.625G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.429G>A (n.429G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.597G>A c.131G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.235G>A c.1869G>A (n.1869G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) | COSMIC |
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X | g.101353233T>C | CA517529558 | BTK | n.3386A>G n.4025A>G c.1869A>G (p.Ser623=) c.*1714A>G (n.*1714A>G) c.1866A>G (p.Ser622=) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.1806A>G (p.Ser602=) c.1863A>G (p.Ser621=) n.1174A>G c.624A>G (n.624A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.428A>G (n.428A>G) c.309A>G (p.Ser103=) c.596A>G c.130A>G c.1341A>G (p.Ser447=) n.234A>G c.1868A>G (n.1868A>G) c.1971A>G (p.Ser657=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353233T>G | CA517529559 | BTK | n.3386A>C n.4025A>C c.1869A>C (p.Ser623=) c.*1714A>C (n.*1714A>C) c.1866A>C (p.Ser622=) c.*1618A>C (n.*1618A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.1806A>C (p.Ser602=) c.1863A>C (p.Ser621=) n.1174A>C c.624A>C (n.624A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.428A>C (n.428A>C) c.309A>C (p.Ser103=) c.596A>C c.130A>C c.1341A>C (p.Ser447=) n.234A>C c.1868A>C (n.1868A>C) c.1971A>C (p.Ser657=) | |
X | g.101353233T= | CA2448283024 | BTK | n.3386A= n.4025A= c.1869A= (p.Ser623=) c.*1714A= (n.*1714A=) c.1866A= (p.Ser622=) c.*1618A= (n.*1618A=) c.*1579A= (n.*1579A=) c.*1795A= (n.*1795A=) c.*294A= (n.*294A=) c.1806A= (p.Ser602=) c.1863A= (p.Ser621=) n.1174A= c.624A= (n.624A=) c.817A= (n.817A=) c.428A= (n.428A=) c.309A= (p.Ser103=) c.596A= c.130A= c.1341A= (p.Ser447=) n.234A= c.1868A= (n.1868A=) c.1971A= (p.Ser657=) | |
X | g.101353234G>A | CA413918698 | BTK | n.3385C>T n.4024C>T c.1868C>T (p.Ser623Leu) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.1865C>T (p.Ser622Leu) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.1805C>T (p.Ser602Leu) c.1862C>T (p.Ser621Leu) n.1173C>T c.623C>T (n.623C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.308C>T (p.Ser103Leu) c.595C>T c.129C>T c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.233C>T c.1867C>T (n.1867C>T) c.1970C>T (p.Ser657Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353234G>C | CA413918701 | BTK | n.3385C>G n.4024C>G c.1868C>G (p.Ser623Ter) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.1865C>G (p.Ser622Ter) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.1805C>G (p.Ser602Ter) c.1862C>G (p.Ser621Ter) n.1173C>G c.623C>G (n.623C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.308C>G (p.Ser103Ter) c.595C>G c.129C>G c.1340C>G (p.Ser447Ter) n.233C>G c.1867C>G (n.1867C>G) c.1970C>G (p.Ser657Ter) | |
X | g.101353234G= | CA2448283025 | BTK | n.3385C= n.4024C= c.1868C= (p.Ser623=) c.*1713C= (n.*1713C=) c.1865C= (p.Ser622=) c.*1617C= (n.*1617C=) c.*1578C= (n.*1578C=) c.*1794C= (n.*1794C=) c.*293C= (n.*293C=) c.1805C= (p.Ser602=) c.1862C= (p.Ser621=) n.1173C= c.623C= (n.623C=) c.816C= (n.816C=) c.427C= (n.427C=) c.308C= (p.Ser103=) c.595C= c.129C= c.1340C= (p.Ser447=) n.233C= c.1867C= (n.1867C=) c.1970C= (p.Ser657=) | |
X | g.101353234G>T | CA413918699 | BTK | n.3385C>A n.4024C>A c.1868C>A (p.Ser623Ter) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.1865C>A (p.Ser622Ter) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.1805C>A (p.Ser602Ter) c.1862C>A (p.Ser621Ter) n.1173C>A c.623C>A (n.623C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.308C>A (p.Ser103Ter) c.595C>A c.129C>A c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.233C>A c.1867C>A (n.1867C>A) c.1970C>A (p.Ser657Ter) | |
X | g.101353235A>C | CA413918704 | BTK | n.3384T>G n.4023T>G c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.1864T>G (p.Ser622Ala) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1861T>G (p.Ser621Ala) n.1172T>G c.622T>G (n.622T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.594T>G c.128T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.232T>G c.1866T>G (n.1866T>G) c.1969T>G (p.Ser657Ala) | |
X | g.101353235A>G | CA413918714 | BTK | n.3384T>C n.4023T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.1864T>C (p.Ser622Pro) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1861T>C (p.Ser621Pro) n.1172T>C c.622T>C (n.622T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.594T>C c.128T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.232T>C c.1866T>C (n.1866T>C) c.1969T>C (p.Ser657Pro) | |
X | g.101353235A>T | CA413918712 | BTK | n.3384T>A n.4023T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.1864T>A (p.Ser622Thr) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1861T>A (p.Ser621Thr) n.1172T>A c.622T>A (n.622T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.594T>A c.128T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.232T>A c.1866T>A (n.1866T>A) c.1969T>A (p.Ser657Thr) | |
X | g.101353236A>C | CA517529567 | BTK | n.3383T>G n.4022T>G c.1866T>G (p.Ala622=) c.*1711T>G (n.*1711T>G) c.1863T>G (p.Ala621=) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.1803T>G (p.Ala601=) c.1860T>G (p.Ala620=) n.1171T>G c.621T>G (n.621T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.425T>G (n.425T>G) c.306T>G (p.Ala102=) c.593T>G c.127T>G c.1338T>G (p.Ala446=) n.231T>G c.1865T>G (n.1865T>G) c.1968T>G (p.Ala656=) | |
X | g.101353236A>G | CA517529568 | BTK | n.3383T>C n.4022T>C c.1866T>C (p.Ala622=) c.*1711T>C (n.*1711T>C) c.1863T>C (p.Ala621=) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.1803T>C (p.Ala601=) c.1860T>C (p.Ala620=) n.1171T>C c.621T>C (n.621T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.425T>C (n.425T>C) c.306T>C (p.Ala102=) c.593T>C c.127T>C c.1338T>C (p.Ala446=) n.231T>C c.1865T>C (n.1865T>C) c.1968T>C (p.Ala656=) | gnomAD v4 |
X | g.101353236A>T | CA517529569 | BTK | n.3383T>A n.4022T>A c.1866T>A (p.Ala622=) c.*1711T>A (n.*1711T>A) c.1863T>A (p.Ala621=) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.1803T>A (p.Ala601=) c.1860T>A (p.Ala620=) n.1171T>A c.621T>A (n.621T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.425T>A (n.425T>A) c.306T>A (p.Ala102=) c.593T>A c.127T>A c.1338T>A (p.Ala446=) n.231T>A c.1865T>A (n.1865T>A) c.1968T>A (p.Ala656=) | |
X | g.101353237G>A | CA413918715 | BTK | n.3382C>T n.4021C>T c.1865C>T (p.Ala622Val) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1859C>T (p.Ala620Val) n.1170C>T c.620C>T (n.620C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.592C>T c.126C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) n.230C>T c.1864C>T (n.1864C>T) c.1967C>T (p.Ala656Val) | |
X | g.101353237G>C | CA413918716 | BTK | n.3382C>G n.4021C>G c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1859C>G (p.Ala620Gly) n.1170C>G c.620C>G (n.620C>G) c.813C>G (n.813C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.592C>G c.126C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.230C>G c.1864C>G (n.1864C>G) c.1967C>G (p.Ala656Gly) | |
X | g.101353237G>T | CA413918720 | BTK | n.3382C>A n.4021C>A c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1859C>A (p.Ala620Asp) n.1170C>A c.620C>A (n.620C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.592C>A c.126C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) n.230C>A c.1864C>A (n.1864C>A) c.1967C>A (p.Ala656Asp) | |
X | g.101353238C>A | CA413918722 | BTK | n.3381G>T n.4020G>T c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.*1709G>T (n.*1709G>T) c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1858G>T (p.Ala620Ser) n.1169G>T c.619G>T (n.619G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.591G>T c.125G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.229G>T c.1863G>T (n.1863G>T) c.1966G>T (p.Ala656Ser) | |
X | g.101353238C>G | CA413918724 | BTK | n.3381G>C n.4020G>C c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.*1709G>C (n.*1709G>C) c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1858G>C (p.Ala620Pro) n.1169G>C c.619G>C (n.619G>C) c.812G>C (n.812G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.591G>C c.125G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.229G>C c.1863G>C (n.1863G>C) c.1966G>C (p.Ala656Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353238C>T | CA413918727 | BTK | n.3381G>A n.4020G>A c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.*1709G>A (n.*1709G>A) c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1858G>A (p.Ala620Thr) n.1169G>A c.619G>A (n.619G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.423G>A (n.423G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.591G>A c.125G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.229G>A c.1863G>A (n.1863G>A) c.1966G>A (p.Ala656Thr) | dbSNP |
X | g.101353239del | CA2580100131 | BTK | n.3381del n.4020del c.1864del (p.Ala622LeufsTer27) c.*1709del (n.*1709del) c.1861del (p.Ala621LeufsTer27) c.*1613del (n.*1613del) c.*1574del (n.*1574del) c.*1790del (n.*1790del) c.*289del (n.*289del) c.1801del (p.Ala601LeufsTer27) c.1858del (p.Ala620LeufsTer27) n.1169del c.1864del (p.Ala622LeufsTer16) c.619del (n.619del) c.812del (n.812del) c.423del (n.423del) c.304del (p.Ala102LeufsTer27) c.591del c.125del c.1336del (p.Ala446LeufsTer27) n.229del c.1863del (n.1863del) c.1966del (p.Ala656LeufsTer27) | ClinVar |
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X | g.101353239C>G | CA517529573 | BTK | n.3380G>C n.4019G>C c.1863G>C (p.Leu621=) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.1860G>C (p.Leu620=) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.1800G>C (p.Leu600=) c.1857G>C (p.Leu619=) n.1168G>C c.618G>C (n.618G>C) c.811G>C (n.811G>C) c.422G>C (n.422G>C) c.303G>C (p.Leu101=) c.590G>C c.124G>C c.1335G>C (p.Leu445=) n.228G>C c.1862G>C (n.1862G>C) c.1965G>C (p.Leu655=) | |
X | g.101353239C>T | CA517529572 | BTK | n.3380G>A n.4019G>A c.1863G>A (p.Leu621=) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.1860G>A (p.Leu620=) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.1800G>A (p.Leu600=) c.1857G>A (p.Leu619=) n.1168G>A c.618G>A (n.618G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.422G>A (n.422G>A) c.303G>A (p.Leu101=) c.590G>A c.124G>A c.1335G>A (p.Leu445=) n.228G>A c.1862G>A (n.1862G>A) c.1965G>A (p.Leu655=) | |
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X | g.101353240A>G | CA413918735 | BTK | n.3379T>C n.4018T>C c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.1167T>C c.617T>C (n.617T>C) c.810T>C (n.810T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.589T>C c.123T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.227T>C c.1861T>C (n.1861T>C) c.1964T>C (p.Leu655Pro) | |
X | g.101353240A>T | CA413918738 | BTK | n.3379T>A n.4018T>A c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) n.1167T>A c.617T>A (n.617T>A) c.810T>A (n.810T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.589T>A c.123T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) n.227T>A c.1861T>A (n.1861T>A) c.1964T>A (p.Leu655Gln) | |
X | g.101353241G>A | CA517529578 | BTK | n.3378C>T n.4017C>T c.1861C>T (p.Leu621=) c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.1858C>T (p.Leu620=) c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.1798C>T (p.Leu600=) c.1855C>T (p.Leu619=) n.1166C>T c.616C>T (n.616C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.301C>T (p.Leu101=) c.588C>T c.122C>T c.1333C>T (p.Leu445=) n.226C>T c.1860C>T (n.1860C>T) c.1963C>T (p.Leu655=) | |
X | g.101353241G>C | CA413918739 | BTK | n.3378C>G n.4017C>G c.1861C>G (p.Leu621Val) c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) n.1166C>G c.616C>G (n.616C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.588C>G c.122C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) n.226C>G c.1860C>G (n.1860C>G) c.1963C>G (p.Leu655Val) | |
X | g.101353241G>T | CA413918741 | BTK | n.3378C>A n.4017C>A c.1861C>A (p.Leu621Met) c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.1858C>A (p.Leu620Met) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*1787C>A (n.*1787C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) n.1166C>A c.616C>A (n.616C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.301C>A (p.Leu101Met) c.588C>A c.122C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) n.226C>A c.1860C>A (n.1860C>A) c.1963C>A (p.Leu655Met) | |
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X | g.101353242A>C | CA413918744 | BTK | n.3377T>G n.4016T>G c.1860T>G (p.His620Gln) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.1857T>G (p.His619Gln) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.*1570T>G (n.*1570T>G) c.*1786T>G (n.*1786T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.1797T>G (p.His599Gln) c.1854T>G (p.His618Gln) n.1165T>G c.615T>G (n.615T>G) c.808T>G (n.808T>G) c.419T>G (n.419T>G) c.300T>G (p.His100Gln) c.587T>G c.121T>G c.1332T>G (p.His444Gln) n.225T>G c.1859T>G (n.1859T>G) c.1962T>G (p.His654Gln) | |
X | g.101353242A>G | CA10472963 | BTK | n.3377T>C n.4016T>C c.1860T>C (p.His620=) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.1857T>C (p.His619=) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.1797T>C (p.His599=) c.1854T>C (p.His618=) n.1165T>C c.615T>C (n.615T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.419T>C (n.419T>C) c.300T>C (p.His100=) c.587T>C c.121T>C c.1332T>C (p.His444=) n.225T>C c.1859T>C (n.1859T>C) c.1962T>C (p.His654=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.101353244G>A | CA413918770 | BTK | n.3375C>T n.4014C>T c.1858C>T (p.His620Tyr) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.1855C>T (p.His619Tyr) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.1795C>T (p.His599Tyr) c.1852C>T (p.His618Tyr) n.1163C>T c.613C>T (n.613C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.298C>T (p.His100Tyr) c.585C>T c.119C>T c.1330C>T (p.His444Tyr) n.223C>T c.1857C>T (n.1857C>T) c.1960C>T (p.His654Tyr) | |
X | g.101353244G>C | CA413918772 | BTK | n.3375C>G n.4014C>G c.1858C>G (p.His620Asp) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.1855C>G (p.His619Asp) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.1795C>G (p.His599Asp) c.1852C>G (p.His618Asp) n.1163C>G c.613C>G (n.613C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.298C>G (p.His100Asp) c.585C>G c.119C>G c.1330C>G (p.His444Asp) n.223C>G c.1857C>G (n.1857C>G) c.1960C>G (p.His654Asp) | |
X | g.101353244G>T | CA413918773 | BTK | n.3375C>A n.4014C>A c.1858C>A (p.His620Asn) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.1855C>A (p.His619Asn) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.1795C>A (p.His599Asn) c.1852C>A (p.His618Asn) n.1163C>A c.613C>A (n.613C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.298C>A (p.His100Asn) c.585C>A c.119C>A c.1330C>A (p.His444Asn) n.223C>A c.1857C>A (n.1857C>A) c.1960C>A (p.His654Asn) | |
X | g.101353245A>C | CA517529586 | BTK | n.3374T>G n.4013T>G c.1857T>G (p.Pro619=) c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.1854T>G (p.Pro618=) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.1794T>G (p.Pro598=) c.1851T>G (p.Pro617=) n.1162T>G c.612T>G (n.612T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.297T>G (p.Pro99=) c.584T>G c.118T>G c.1329T>G (p.Pro443=) n.222T>G c.1856T>G (n.1856T>G) c.1959T>G (p.Pro653=) | |
X | g.101353245A>G | CA517529587 | BTK | n.3374T>C n.4013T>C c.1857T>C (p.Pro619=) c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.1854T>C (p.Pro618=) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.1794T>C (p.Pro598=) c.1851T>C (p.Pro617=) n.1162T>C c.612T>C (n.612T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.297T>C (p.Pro99=) c.584T>C c.118T>C c.1329T>C (p.Pro443=) n.222T>C c.1856T>C (n.1856T>C) c.1959T>C (p.Pro653=) | |
X | g.101353245A>T | CA517529588 | BTK | n.3374T>A n.4013T>A c.1857T>A (p.Pro619=) c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.1854T>A (p.Pro618=) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.1794T>A (p.Pro598=) c.1851T>A (p.Pro617=) n.1162T>A c.612T>A (n.612T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.297T>A (p.Pro99=) c.584T>A c.118T>A c.1329T>A (p.Pro443=) n.222T>A c.1856T>A (n.1856T>A) c.1959T>A (p.Pro653=) | |
X | g.101353246G>A | CA413918775 | BTK | n.3373C>T n.4012C>T c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) n.1161C>T c.611C>T (n.611C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.415C>T (n.415C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.583C>T c.117C>T c.1328C>T (p.Pro443Leu) n.221C>T c.1855C>T (n.1855C>T) c.1958C>T (p.Pro653Leu) | |
X | g.101353246G>C | CA413918777 | BTK | n.3373C>G n.4012C>G c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.1853C>G (p.Pro618Arg) c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) n.1161C>G c.611C>G (n.611C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.415C>G (n.415C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.583C>G c.117C>G c.1328C>G (p.Pro443Arg) n.221C>G c.1855C>G (n.1855C>G) c.1958C>G (p.Pro653Arg) | |
X | g.101353246G>T | CA413918778 | BTK | n.3373C>A n.4012C>A c.1856C>A (p.Pro619His) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.1853C>A (p.Pro618His) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1793C>A (p.Pro598His) c.1850C>A (p.Pro617His) n.1161C>A c.611C>A (n.611C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.415C>A (n.415C>A) c.296C>A (p.Pro99His) c.583C>A c.117C>A c.1328C>A (p.Pro443His) n.221C>A c.1855C>A (n.1855C>A) c.1958C>A (p.Pro653His) | |
X | g.101353247G>A | CA413918784 | BTK | n.3372C>T n.4011C>T c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.1852C>T (p.Pro618Ser) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) n.1160C>T c.610C>T (n.610C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.582C>T c.116C>T c.1327C>T (p.Pro443Ser) n.220C>T c.1854C>T (n.1854C>T) c.1957C>T (p.Pro653Ser) | dbSNP |
X | g.101353247G>C | CA413918786 | BTK | n.3372C>G n.4011C>G c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.1852C>G (p.Pro618Ala) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1565C>G (n.*1565C>G) c.*1781C>G (n.*1781C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) n.1160C>G c.610C>G (n.610C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.582C>G c.116C>G c.1327C>G (p.Pro443Ala) n.220C>G c.1854C>G (n.1854C>G) c.1957C>G (p.Pro653Ala) | |
X | g.101353247G= | CA2448283027 | BTK | n.3372C= n.4011C= c.1855C= (p.Pro619=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.1852C= (p.Pro618=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1565C= (n.*1565C=) c.*1781C= (n.*1781C=) c.*280C= (n.*280C=) c.1792C= (p.Pro598=) c.1849C= (p.Pro617=) n.1160C= c.610C= (n.610C=) c.803C= (n.803C=) c.414C= (n.414C=) c.295C= (p.Pro99=) c.582C= c.116C= c.1327C= (p.Pro443=) n.220C= c.1854C= (n.1854C=) c.1957C= (p.Pro653=) | |
X | g.101353247G>T | CA413918781 | BTK | n.3372C>A n.4011C>A c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.1852C>A (p.Pro618Thr) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) n.1160C>A c.610C>A (n.610C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.582C>A c.116C>A c.1327C>A (p.Pro443Thr) n.220C>A c.1854C>A (n.1854C>A) c.1957C>A (p.Pro653Thr) | |
X | g.101353248C>A | CA413918789 | BTK | n.3371G>T n.4010G>T c.1854G>T (p.Arg618Ser) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.1851G>T (p.Arg617Ser) c.*1603G>T (n.*1603G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.1791G>T (p.Arg597Ser) c.1848G>T (p.Arg616Ser) n.1159G>T c.609G>T (n.609G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.413G>T (n.413G>T) c.294G>T (p.Arg98Ser) c.581G>T c.115G>T c.1326G>T (p.Arg442Ser) n.219G>T c.1853G>T (n.1853G>T) c.1956G>T (p.Arg652Ser) | |
X | g.101353248C>G | CA413918793 | BTK | n.3371G>C n.4010G>C c.1854G>C (p.Arg618Ser) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.1851G>C (p.Arg617Ser) c.*1603G>C (n.*1603G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.1791G>C (p.Arg597Ser) c.1848G>C (p.Arg616Ser) n.1159G>C c.609G>C (n.609G>C) c.802G>C (n.802G>C) c.413G>C (n.413G>C) c.294G>C (p.Arg98Ser) c.581G>C c.115G>C c.1326G>C (p.Arg442Ser) n.219G>C c.1853G>C (n.1853G>C) c.1956G>C (p.Arg652Ser) | |
X | g.101353248C>T | CA517529599 | BTK | n.3371G>A n.4010G>A c.1854G>A (p.Arg618=) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.1851G>A (p.Arg617=) c.*1603G>A (n.*1603G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1791G>A (p.Arg597=) c.1848G>A (p.Arg616=) n.1159G>A c.609G>A (n.609G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.413G>A (n.413G>A) c.294G>A (p.Arg98=) c.581G>A c.115G>A c.1326G>A (p.Arg442=) n.219G>A c.1853G>A (n.1853G>A) c.1956G>A (p.Arg652=) | |
X | g.101353249C>A | CA413918802 | BTK | n.3370G>T n.4009G>T c.1853G>T (p.Arg618Met) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.1850G>T (p.Arg617Met) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.1790G>T (p.Arg597Met) c.1847G>T (p.Arg616Met) n.1158G>T c.608G>T (n.608G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.412G>T (n.412G>T) c.293G>T (p.Arg98Met) c.580G>T c.115-1G>T c.1325G>T (p.Arg442Met) n.218G>T c.1852G>T (n.1852G>T) c.1955G>T (p.Arg652Met) | dbSNP |
X | g.101353249C= | CA2448283028 | BTK | n.3370G= n.4009G= c.1853G= (p.Arg618=) c.*1698G= (n.*1698G=) c.1850G= (p.Arg617=) c.*1602G= (n.*1602G=) c.*1563G= (n.*1563G=) c.*1779G= (n.*1779G=) c.*278G= (n.*278G=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1847G= (p.Arg616=) n.1158G= c.608G= (n.608G=) c.801G= (n.801G=) c.412G= (n.412G=) c.293G= (p.Arg98=) c.580G= c.115-1G= c.1325G= (p.Arg442=) n.218G= c.1852G= (n.1852G=) c.1955G= (p.Arg652=) | |
X | g.101353249C>G | CA413918813 | BTK | n.3370G>C n.4009G>C c.1853G>C (p.Arg618Thr) c.*1698G>C (n.*1698G>C) c.1850G>C (p.Arg617Thr) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.1790G>C (p.Arg597Thr) c.1847G>C (p.Arg616Thr) n.1158G>C c.608G>C (n.608G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.412G>C (n.412G>C) c.293G>C (p.Arg98Thr) c.580G>C c.115-1G>C c.1325G>C (p.Arg442Thr) n.218G>C c.1852G>C (n.1852G>C) c.1955G>C (p.Arg652Thr) | |
X | g.101353249C>T | CA10472964 | BTK | n.3370G>A n.4009G>A c.1853G>A (p.Arg618Lys) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.1850G>A (p.Arg617Lys) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.1790G>A (p.Arg597Lys) c.1847G>A (p.Arg616Lys) n.1158G>A c.608G>A (n.608G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.412G>A (n.412G>A) c.293G>A (p.Arg98Lys) c.580G>A c.115-1G>A c.1325G>A (p.Arg442Lys) n.218G>A c.1852G>A (n.1852G>A) c.1955G>A (p.Arg652Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
X | g.101353250T>A | CA413918820 | BTK | n.3369A>T n.4008A>T c.1852A>T (p.Arg618Trp) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.1849A>T (p.Arg617Trp) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.1789A>T (p.Arg597Trp) c.1846A>T (p.Arg616Trp) n.1157A>T c.607A>T (n.607A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.411A>T (n.411A>T) c.292A>T (p.Arg98Trp) c.579A>T c.115-2A>T c.1324A>T (p.Arg442Trp) n.217A>T c.1851A>T (n.1851A>T) c.1954A>T (p.Arg652Trp) | |
X | g.101353250T>C | CA413918821 | BTK | n.3369A>G n.4008A>G c.1852A>G (p.Arg618Gly) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.1789A>G (p.Arg597Gly) c.1846A>G (p.Arg616Gly) n.1157A>G c.607A>G (n.607A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.411A>G (n.411A>G) c.292A>G (p.Arg98Gly) c.579A>G c.115-2A>G c.1324A>G (p.Arg442Gly) n.217A>G c.1851A>G (n.1851A>G) c.1954A>G (p.Arg652Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353250T>G | CA517529604 | BTK | n.3369A>C n.4008A>C c.1852A>C (p.Arg618=) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.1849A>C (p.Arg617=) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.1789A>C (p.Arg597=) c.1846A>C (p.Arg616=) n.1157A>C c.607A>C (n.607A>C) c.800A>C (n.800A>C) c.411A>C (n.411A>C) c.292A>C (p.Arg98=) c.579A>C c.115-2A>C c.1324A>C (p.Arg442=) n.217A>C c.1851A>C (n.1851A>C) c.1954A>C (p.Arg652=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353250T= | CA2448283029 | BTK | n.3369A= n.4008A= c.1852A= (p.Arg618=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.1849A= (p.Arg617=) c.*1601A= (n.*1601A=) c.*1562A= (n.*1562A=) c.*1778A= (n.*1778A=) c.*277A= (n.*277A=) c.1789A= (p.Arg597=) c.1846A= (p.Arg616=) n.1157A= c.607A= (n.607A=) c.800A= (n.800A=) c.411A= (n.411A=) c.292A= (p.Arg98=) c.579A= c.115-2A= c.1324A= (p.Arg442=) n.217A= c.1851A= (n.1851A=) c.1954A= (p.Arg652=) | |
X | g.101353251_101353252del | CA2822685521 | BTK | n.3368_3369del n.4007_4008del c.1851_1852del (p.Tyr617Ter) c.*1696_*1697del (n.*1696_*1697del) c.1848_1849del (p.Tyr616Ter) c.*1600_*1601del (n.*1600_*1601del) c.*1561_*1562del (n.*1561_*1562del) c.*1777_*1778del (n.*1777_*1778del) c.*276_*277del (n.*276_*277del) c.1788_1789del (p.Tyr596Ter) c.1845_1846del (p.Tyr615Ter) n.1156_1157del c.606_607del (n.606_607del) c.799_800del (n.799_800del) c.410_411del (n.410_411del) c.291_292del (p.Tyr97Ter) c.578_579del c.115-3_115-2del c.1323_1324del (p.Tyr441Ter) n.216_217del c.1850_1851del (n.1850_1851del) c.1953_1954del (p.Tyr651Ter) | |
X | g.101353251G>A | CA517529605 | BTK | n.3368C>T n.4007C>T c.1851C>T (p.Tyr617=) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.1848C>T (p.Tyr616=) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1788C>T (p.Tyr596=) c.1845C>T (p.Tyr615=) n.1156C>T c.606C>T (n.606C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.410C>T (n.410C>T) c.291C>T (p.Tyr97=) c.578C>T c.115-3C>T c.1323C>T (p.Tyr441=) n.216C>T c.1850C>T (n.1850C>T) c.1953C>T (p.Tyr651=) | |
X | g.101353251G>C | CA413918824 | BTK | n.3368C>G n.4007C>G c.1851C>G (p.Tyr617Ter) c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.1788C>G (p.Tyr596Ter) c.1845C>G (p.Tyr615Ter) n.1156C>G c.606C>G (n.606C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.410C>G (n.410C>G) c.291C>G (p.Tyr97Ter) c.578C>G c.115-3C>G c.1323C>G (p.Tyr441Ter) n.216C>G c.1850C>G (n.1850C>G) c.1953C>G (p.Tyr651Ter) | |
X | g.101353251G>T | CA413918825 | BTK | n.3368C>A n.4007C>A c.1851C>A (p.Tyr617Ter) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1788C>A (p.Tyr596Ter) c.1845C>A (p.Tyr615Ter) n.1156C>A c.606C>A (n.606C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.410C>A (n.410C>A) c.291C>A (p.Tyr97Ter) c.578C>A c.115-3C>A c.1323C>A (p.Tyr441Ter) n.216C>A c.1850C>A (n.1850C>A) c.1953C>A (p.Tyr651Ter) | |
X | g.101353252_101353254del | CA2695235342 | BTK | n.3366_3368del n.4005_4007del c.1849_1851del (p.Tyr617del) c.*1694_*1696del (n.*1694_*1696del) c.1846_1848del (p.Tyr616del) c.*1598_*1600del (n.*1598_*1600del) c.*1559_*1561del (n.*1559_*1561del) c.*1775_*1777del (n.*1775_*1777del) c.*274_*276del (n.*274_*276del) c.1786_1788del (p.Tyr596del) c.1843_1845del (p.Tyr615del) n.1154_1156del c.604_606del (n.604_606del) c.797_799del (n.797_799del) c.408_410del (n.408_410del) c.289_291del (p.Tyr97del) c.576_578del c.115-5_115-3del c.1321_1323del (p.Tyr441del) n.214_216del c.1848_1850del (n.1848_1850del) c.1951_1953del (p.Tyr651del) | |
X | g.101353255_101353262del | CA2695235341 | BTK | n.3361_3368del n.4000_4007del c.1844_1851del (p.Arg615GlnfsTer19) c.*1689_*1696del (n.*1689_*1696del) c.1841_1848del (p.Arg614GlnfsTer19) c.*1593_*1600del (n.*1593_*1600del) c.*1554_*1561del (n.*1554_*1561del) c.*1770_*1777del (n.*1770_*1777del) c.*269_*276del (n.*269_*276del) c.1781_1788del (p.Arg594GlnfsTer19) c.1838_1845del (p.Arg613GlnfsTer19) n.1149_1156del c.1844_1851del (p.Arg615GlnfsTer12) c.599_606del (n.599_606del) c.792_799del (n.792_799del) c.403_410del (n.403_410del) c.284_291del (p.Arg95GlnfsTer19) c.571_578del c.115-10_115-3del c.1316_1323del (p.Arg439GlnfsTer19) n.209_216del c.1843_1850del (n.1843_1850del) c.1946_1953del (p.Arg649GlnfsTer19) | |
X | g.101353252T>A | CA413918826 | BTK | n.3367A>T n.4006A>T c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.1787A>T (p.Tyr596Phe) c.1844A>T (p.Tyr615Phe) n.1155A>T c.605A>T (n.605A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.577A>T c.115-4A>T c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.215A>T c.1849A>T (n.1849A>T) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353252T>C | CA413918827 | BTK | n.3367A>G n.4006A>G c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.1787A>G (p.Tyr596Cys) c.1844A>G (p.Tyr615Cys) n.1155A>G c.605A>G (n.605A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.577A>G c.115-4A>G c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.215A>G c.1849A>G (n.1849A>G) c.1952A>G (p.Tyr651Cys) | |
X | g.101353252T>G | CA413918828 | BTK | n.3367A>C n.4006A>C c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.1787A>C (p.Tyr596Ser) c.1844A>C (p.Tyr615Ser) n.1155A>C c.605A>C (n.605A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.577A>C c.115-4A>C c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.215A>C c.1849A>C (n.1849A>C) c.1952A>C (p.Tyr651Ser) | |
X | g.101353252T= | CA2448283030 | BTK | n.3367A= n.4006A= c.1850A= (p.Tyr617=) c.*1695A= (n.*1695A=) c.1847A= (p.Tyr616=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.*1560A= (n.*1560A=) c.*1776A= (n.*1776A=) c.*275A= (n.*275A=) c.1787A= (p.Tyr596=) c.1844A= (p.Tyr615=) n.1155A= c.605A= (n.605A=) c.798A= (n.798A=) c.409A= (n.409A=) c.290A= (p.Tyr97=) c.577A= c.115-4A= c.1322A= (p.Tyr441=) n.215A= c.1849A= (n.1849A=) c.1952A= (p.Tyr651=) |