| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.100989548G>A | CA2610573169 | TWNK | c.1244-96G>A (n.1244-96G>A) n.59-96G>A c.266+95G>A n.87-96G>A n.65-96G>A n.192-158G>A c.-119-96G>A (n.-119-96G>A) c.-58+95G>A (n.-58+95G>A) c.-57-158G>A (n.-57-158G>A) n.2076+95G>A n.1418-96G>A n.1417+95G>A n.1912-96G>A n.72-96G>A n.1911+95G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989551G>T | CA2610573171 | TWNK | c.1244-93G>T (n.1244-93G>T) n.59-93G>T c.266+98G>T n.87-93G>T n.65-93G>T n.192-155G>T c.-119-93G>T (n.-119-93G>T) c.-58+98G>T (n.-58+98G>T) c.-57-155G>T (n.-57-155G>T) n.2076+98G>T n.1418-93G>T n.1417+98G>T n.1912-93G>T n.72-93G>T n.1911+98G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989553C>T | CA1932021215 | TWNK | c.1244-91C>T (n.1244-91C>T) n.59-91C>T c.266+100C>T n.87-91C>T n.65-91C>T n.192-153C>T c.-119-91C>T (n.-119-91C>T) c.-58+100C>T (n.-58+100C>T) c.-57-153C>T (n.-57-153C>T) n.2076+100C>T n.1418-91C>T n.1417+100C>T n.1912-91C>T n.72-91C>T n.1911+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989556T>G | CA2610573174 | TWNK | c.1244-88T>G (n.1244-88T>G) n.59-88T>G c.266+103T>G n.87-88T>G n.65-88T>G n.192-150T>G c.-119-88T>G (n.-119-88T>G) c.-58+103T>G (n.-58+103T>G) c.-57-150T>G (n.-57-150T>G) n.2076+103T>G n.1418-88T>G n.1417+103T>G n.1912-88T>G n.72-88T>G n.1911+103T>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989559C= | CA1932021225 | TWNK | c.1244-85C= (n.1244-85C=) n.59-85C= c.266+106C= n.87-85C= n.65-85C= n.192-147C= c.-119-85C= (n.-119-85C=) c.-58+106C= (n.-58+106C=) c.-57-147C= (n.-57-147C=) n.2076+106C= n.1418-85C= n.1417+106C= n.1912-85C= n.72-85C= n.1911+106C= | |
| 10 | g.100989559C>T | CA595643983 | TWNK | c.1244-85C>T (n.1244-85C>T) n.59-85C>T c.266+106C>T n.87-85C>T n.65-85C>T n.192-147C>T c.-119-85C>T (n.-119-85C>T) c.-58+106C>T (n.-58+106C>T) c.-57-147C>T (n.-57-147C>T) n.2076+106C>T n.1418-85C>T n.1417+106C>T n.1912-85C>T n.72-85C>T n.1911+106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989564del | CA212963383 | TWNK | c.1244-80del (n.1244-80del) n.59-80del c.266+111del n.87-80del n.65-80del n.192-142del c.-119-80del (n.-119-80del) c.-58+111del (n.-58+111del) c.-57-142del (n.-57-142del) n.2076+111del n.1418-80del n.1417+111del n.1912-80del n.72-80del n.1911+111del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989562C>T | CA212963384 | TWNK | c.1244-82C>T (n.1244-82C>T) n.59-82C>T c.266+109C>T n.87-82C>T n.65-82C>T n.192-144C>T c.-119-82C>T (n.-119-82C>T) c.-58+109C>T (n.-58+109C>T) c.-57-144C>T (n.-57-144C>T) n.2076+109C>T n.1418-82C>T n.1417+109C>T n.1912-82C>T n.72-82C>T n.1911+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989563C>G | CA212963388 | TWNK | c.1244-81C>G (n.1244-81C>G) n.59-81C>G c.266+110C>G n.87-81C>G n.65-81C>G n.192-143C>G c.-119-81C>G (n.-119-81C>G) c.-58+110C>G (n.-58+110C>G) c.-57-143C>G (n.-57-143C>G) n.2076+110C>G n.1418-81C>G n.1417+110C>G n.1912-81C>G n.72-81C>G n.1911+110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989564C= | CA1932021273 | TWNK | c.1244-80C= (n.1244-80C=) n.59-80C= c.266+111C= n.87-80C= n.65-80C= n.192-142C= c.-119-80C= (n.-119-80C=) c.-58+111C= (n.-58+111C=) c.-57-142C= (n.-57-142C=) n.2076+111C= n.1418-80C= n.1417+111C= n.1912-80C= n.72-80C= n.1911+111C= | |
| 10 | g.100989564C>G | CA1932021271 | TWNK | c.1244-80C>G (n.1244-80C>G) n.59-80C>G c.266+111C>G n.87-80C>G n.65-80C>G n.192-142C>G c.-119-80C>G (n.-119-80C>G) c.-58+111C>G (n.-58+111C>G) c.-57-142C>G (n.-57-142C>G) n.2076+111C>G n.1418-80C>G n.1417+111C>G n.1912-80C>G n.72-80C>G n.1911+111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989566G>A | CA2722542865 | TWNK | c.1244-78G>A (n.1244-78G>A) n.59-78G>A c.266+113G>A n.87-78G>A n.65-78G>A n.192-140G>A c.-119-78G>A (n.-119-78G>A) c.-58+113G>A (n.-58+113G>A) c.-57-140G>A (n.-57-140G>A) n.2076+113G>A n.1418-78G>A n.1417+113G>A n.1912-78G>A n.72-78G>A n.1911+113G>A | dbSNP |
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| 10 | g.100989576C>T | CA212963389 | TWNK | c.1244-68C>T (n.1244-68C>T) n.59-68C>T c.266+123C>T n.87-68C>T n.65-68C>T n.192-130C>T c.-119-68C>T (n.-119-68C>T) c.-58+123C>T (n.-58+123C>T) c.-57-130C>T (n.-57-130C>T) n.2076+123C>T n.1418-68C>T n.1417+123C>T n.1912-68C>T n.72-68C>T n.1911+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989577C= | CA1932021281 | TWNK | c.1244-67C= (n.1244-67C=) n.59-67C= c.266+124C= n.87-67C= n.65-67C= n.192-129C= c.-119-67C= (n.-119-67C=) c.-58+124C= (n.-58+124C=) c.-57-129C= (n.-57-129C=) n.2076+124C= n.1418-67C= n.1417+124C= n.1912-67C= n.72-67C= n.1911+124C= | |
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| 10 | g.100989578T= | CA1932021285 | TWNK | c.1244-66T= (n.1244-66T=) n.59-66T= c.266+125T= n.87-66T= n.65-66T= n.192-128T= c.-119-66T= (n.-119-66T=) c.-58+125T= (n.-58+125T=) c.-57-128T= (n.-57-128T=) n.2076+125T= n.1418-66T= n.1417+125T= n.1912-66T= n.72-66T= n.1911+125T= | |
| 10 | g.100989579G>A | CA2610573175 | TWNK | c.1244-65G>A (n.1244-65G>A) n.59-65G>A c.267-127G>A n.87-65G>A n.65-65G>A n.192-127G>A c.-119-65G>A (n.-119-65G>A) c.-57-127G>A (n.-57-127G>A) n.2077-127G>A n.1418-65G>A n.1418-127G>A n.1912-65G>A n.72-65G>A n.1912-127G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989580A>C | CA2610573176 | TWNK | c.1244-64A>C (n.1244-64A>C) n.59-64A>C c.267-126A>C n.87-64A>C n.65-64A>C n.192-126A>C c.-119-64A>C (n.-119-64A>C) c.-57-126A>C (n.-57-126A>C) n.2077-126A>C n.1418-64A>C n.1418-126A>C n.1912-64A>C n.72-64A>C n.1912-126A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989580A>T | CA2574645076 | TWNK | c.1244-64A>T (n.1244-64A>T) n.59-64A>T c.267-126A>T n.87-64A>T n.65-64A>T n.192-126A>T c.-119-64A>T (n.-119-64A>T) c.-57-126A>T (n.-57-126A>T) n.2077-126A>T n.1418-64A>T n.1418-126A>T n.1912-64A>T n.72-64A>T n.1912-126A>T | |
| 10 | g.100989581C= | CA1932021289 | TWNK | c.1244-63C= (n.1244-63C=) n.59-63C= c.267-125C= n.87-63C= n.65-63C= n.192-125C= c.-119-63C= (n.-119-63C=) c.-57-125C= (n.-57-125C=) n.2077-125C= n.1418-63C= n.1418-125C= n.1912-63C= n.72-63C= n.1912-125C= | |
| 10 | g.100989581C>G | CA658907437 | TWNK | c.1244-63C>G (n.1244-63C>G) n.59-63C>G c.267-125C>G n.87-63C>G n.65-63C>G n.192-125C>G c.-119-63C>G (n.-119-63C>G) c.-57-125C>G (n.-57-125C>G) n.2077-125C>G n.1418-63C>G n.1418-125C>G n.1912-63C>G n.72-63C>G n.1912-125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989581C>T | CA212963390 | TWNK | c.1244-63C>T (n.1244-63C>T) n.59-63C>T c.267-125C>T n.87-63C>T n.65-63C>T n.192-125C>T c.-119-63C>T (n.-119-63C>T) c.-57-125C>T (n.-57-125C>T) n.2077-125C>T n.1418-63C>T n.1418-125C>T n.1912-63C>T n.72-63C>T n.1912-125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989582C>A | CA2610573177 | TWNK | c.1244-62C>A (n.1244-62C>A) n.59-62C>A c.267-124C>A n.87-62C>A n.65-62C>A n.192-124C>A c.-119-62C>A (n.-119-62C>A) c.-57-124C>A (n.-57-124C>A) n.2077-124C>A n.1418-62C>A n.1418-124C>A n.1912-62C>A n.72-62C>A n.1912-124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989582C= | CA1932021295 | TWNK | c.1244-62C= (n.1244-62C=) n.59-62C= c.267-124C= n.87-62C= n.65-62C= n.192-124C= c.-119-62C= (n.-119-62C=) c.-57-124C= (n.-57-124C=) n.2077-124C= n.1418-62C= n.1418-124C= n.1912-62C= n.72-62C= n.1912-124C= | |
| 10 | g.100989582C>G | CA1932021297 | TWNK | c.1244-62C>G (n.1244-62C>G) n.59-62C>G c.267-124C>G n.87-62C>G n.65-62C>G n.192-124C>G c.-119-62C>G (n.-119-62C>G) c.-57-124C>G (n.-57-124C>G) n.2077-124C>G n.1418-62C>G n.1418-124C>G n.1912-62C>G n.72-62C>G n.1912-124C>G | dbSNP |
| 10 | g.100989582C>T | CA2610573178 | TWNK | c.1244-62C>T (n.1244-62C>T) n.59-62C>T c.267-124C>T n.87-62C>T n.65-62C>T n.192-124C>T c.-119-62C>T (n.-119-62C>T) c.-57-124C>T (n.-57-124C>T) n.2077-124C>T n.1418-62C>T n.1418-124C>T n.1912-62C>T n.72-62C>T n.1912-124C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989584A= | CA1932021302 | TWNK | c.1244-60A= (n.1244-60A=) n.59-60A= c.267-122A= n.87-60A= n.65-60A= n.192-122A= c.-119-60A= (n.-119-60A=) c.-57-122A= (n.-57-122A=) n.2077-122A= n.1418-60A= n.1418-122A= n.1912-60A= n.72-60A= n.1912-122A= | |
| 10 | g.100989584A>C | CA2610573179 | TWNK | c.1244-60A>C (n.1244-60A>C) n.59-60A>C c.267-122A>C n.87-60A>C n.65-60A>C n.192-122A>C c.-119-60A>C (n.-119-60A>C) c.-57-122A>C (n.-57-122A>C) n.2077-122A>C n.1418-60A>C n.1418-122A>C n.1912-60A>C n.72-60A>C n.1912-122A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989584A>G | CA212963391 | TWNK | c.1244-60A>G (n.1244-60A>G) n.59-60A>G c.267-122A>G n.87-60A>G n.65-60A>G n.192-122A>G c.-119-60A>G (n.-119-60A>G) c.-57-122A>G (n.-57-122A>G) n.2077-122A>G n.1418-60A>G n.1418-122A>G n.1912-60A>G n.72-60A>G n.1912-122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989585T>C | CA931811090 | TWNK | c.1244-59T>C (n.1244-59T>C) n.59-59T>C c.267-121T>C n.87-59T>C n.65-59T>C n.192-121T>C c.-119-59T>C (n.-119-59T>C) c.-57-121T>C (n.-57-121T>C) n.2077-121T>C n.1418-59T>C n.1418-121T>C n.1912-59T>C n.72-59T>C n.1912-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989585T= | CA1932021304 | TWNK | c.1244-59T= (n.1244-59T=) n.59-59T= c.267-121T= n.87-59T= n.65-59T= n.192-121T= c.-119-59T= (n.-119-59T=) c.-57-121T= (n.-57-121T=) n.2077-121T= n.1418-59T= n.1418-121T= n.1912-59T= n.72-59T= n.1912-121T= | |
| 10 | g.100989588C>A | CA1932021310 | TWNK | c.1244-56C>A (n.1244-56C>A) n.59-56C>A c.267-118C>A n.87-56C>A n.65-56C>A n.192-118C>A c.-119-56C>A (n.-119-56C>A) c.-57-118C>A (n.-57-118C>A) n.2077-118C>A n.1418-56C>A n.1418-118C>A n.1912-56C>A n.72-56C>A n.1912-118C>A | dbSNP |
| 10 | g.100989588C= | CA1932021307 | TWNK | c.1244-56C= (n.1244-56C=) n.59-56C= c.267-118C= n.87-56C= n.65-56C= n.192-118C= c.-119-56C= (n.-119-56C=) c.-57-118C= (n.-57-118C=) n.2077-118C= n.1418-56C= n.1418-118C= n.1912-56C= n.72-56C= n.1912-118C= | |
| 10 | g.100989590T>C | CA1932021316 | TWNK | c.1244-54T>C (n.1244-54T>C) n.59-54T>C c.267-116T>C n.87-54T>C n.65-54T>C n.192-116T>C c.-119-54T>C (n.-119-54T>C) c.-57-116T>C (n.-57-116T>C) n.2077-116T>C n.1418-54T>C n.1418-116T>C n.1912-54T>C n.72-54T>C n.1912-116T>C | dbSNP |
| 10 | g.100989590T= | CA1932021313 | TWNK | c.1244-54T= (n.1244-54T=) n.59-54T= c.267-116T= n.87-54T= n.65-54T= n.192-116T= c.-119-54T= (n.-119-54T=) c.-57-116T= (n.-57-116T=) n.2077-116T= n.1418-54T= n.1418-116T= n.1912-54T= n.72-54T= n.1912-116T= | |
| 10 | g.100989591G>T | CA2574645077 | TWNK | c.1244-53G>T (n.1244-53G>T) n.59-53G>T c.267-115G>T n.87-53G>T n.65-53G>T n.192-115G>T c.-119-53G>T (n.-119-53G>T) c.-57-115G>T (n.-57-115G>T) n.2077-115G>T n.1418-53G>T n.1418-115G>T n.1912-53G>T n.72-53G>T n.1912-115G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989592G>A | CA658907445 | TWNK | c.1244-52G>A (n.1244-52G>A) n.59-52G>A c.267-114G>A n.87-52G>A n.65-52G>A n.192-114G>A c.-119-52G>A (n.-119-52G>A) c.-57-114G>A (n.-57-114G>A) n.2077-114G>A n.1418-52G>A n.1418-114G>A n.1912-52G>A n.72-52G>A n.1912-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989592G= | CA1932021333 | TWNK | c.1244-52G= (n.1244-52G=) n.59-52G= c.267-114G= n.87-52G= n.65-52G= n.192-114G= c.-119-52G= (n.-119-52G=) c.-57-114G= (n.-57-114G=) n.2077-114G= n.1418-52G= n.1418-114G= n.1912-52G= n.72-52G= n.1912-114G= | |
| 10 | g.100989599G>C | CA2610573180 | TWNK | c.1244-45G>C (n.1244-45G>C) n.59-45G>C c.267-107G>C n.87-45G>C n.65-45G>C n.192-107G>C c.-119-45G>C (n.-119-45G>C) c.-57-107G>C (n.-57-107G>C) n.2077-107G>C n.1418-45G>C n.1418-107G>C n.1912-45G>C n.72-45G>C n.1912-107G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989600G>A | CA2610573181 | TWNK | c.1244-44G>A (n.1244-44G>A) n.59-44G>A c.267-106G>A n.87-44G>A n.65-44G>A n.192-106G>A c.-119-44G>A (n.-119-44G>A) c.-57-106G>A (n.-57-106G>A) n.2077-106G>A n.1418-44G>A n.1418-106G>A n.1912-44G>A n.72-44G>A n.1912-106G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989600G>C | CA2574645078 | TWNK | c.1244-44G>C (n.1244-44G>C) n.59-44G>C c.267-106G>C n.87-44G>C n.65-44G>C n.192-106G>C c.-119-44G>C (n.-119-44G>C) c.-57-106G>C (n.-57-106G>C) n.2077-106G>C n.1418-44G>C n.1418-106G>C n.1912-44G>C n.72-44G>C n.1912-106G>C | |
| 10 | g.100989601G>A | CA5653193 | TWNK | c.1244-43G>A (n.1244-43G>A) n.59-43G>A c.267-105G>A n.87-43G>A n.65-43G>A n.192-105G>A c.-119-43G>A (n.-119-43G>A) c.-57-105G>A (n.-57-105G>A) n.2077-105G>A n.1418-43G>A n.1418-105G>A n.1912-43G>A n.72-43G>A n.1912-105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989602T>C | CA5653194 | TWNK | c.1244-42T>C (n.1244-42T>C) n.59-42T>C c.267-104T>C n.87-42T>C n.65-42T>C n.192-104T>C c.-119-42T>C (n.-119-42T>C) c.-57-104T>C (n.-57-104T>C) n.2077-104T>C n.1418-42T>C n.1418-104T>C n.1912-42T>C n.72-42T>C n.1912-104T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989602T= | CA1932021338 | TWNK | c.1244-42T= (n.1244-42T=) n.59-42T= c.267-104T= n.87-42T= n.65-42T= n.192-104T= c.-119-42T= (n.-119-42T=) c.-57-104T= (n.-57-104T=) n.2077-104T= n.1418-42T= n.1418-104T= n.1912-42T= n.72-42T= n.1912-104T= | |
| 10 | g.100989603A= | CA1932021341 | TWNK | c.1244-41A= (n.1244-41A=) n.59-41A= c.267-103A= n.87-41A= n.65-41A= n.192-103A= c.-119-41A= (n.-119-41A=) c.-57-103A= (n.-57-103A=) n.2077-103A= n.1418-41A= n.1418-103A= n.1912-41A= n.72-41A= n.1912-103A= | |
| 10 | g.100989603A>G | CA5653195 | TWNK | c.1244-41A>G (n.1244-41A>G) n.59-41A>G c.267-103A>G n.87-41A>G n.65-41A>G n.192-103A>G c.-119-41A>G (n.-119-41A>G) c.-57-103A>G (n.-57-103A>G) n.2077-103A>G n.1418-41A>G n.1418-103A>G n.1912-41A>G n.72-41A>G n.1912-103A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989610C= | CA1932021353 | TWNK | c.1244-34C= (n.1244-34C=) n.59-34C= c.267-96C= n.87-34C= n.65-34C= n.192-96C= c.-119-34C= (n.-119-34C=) c.-57-96C= (n.-57-96C=) n.2077-96C= n.1418-34C= n.1418-96C= n.1912-34C= n.72-34C= n.1912-96C= | |
| 10 | g.100989610C>T | CA5653196 | TWNK | c.1244-34C>T (n.1244-34C>T) n.59-34C>T c.267-96C>T n.87-34C>T n.65-34C>T n.192-96C>T c.-119-34C>T (n.-119-34C>T) c.-57-96C>T (n.-57-96C>T) n.2077-96C>T n.1418-34C>T n.1418-96C>T n.1912-34C>T n.72-34C>T n.1912-96C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989611C= | CA1932021365 | TWNK | c.1244-33C= (n.1244-33C=) n.59-33C= c.267-95C= n.87-33C= n.65-33C= n.192-95C= c.-119-33C= (n.-119-33C=) c.-57-95C= (n.-57-95C=) n.2077-95C= n.1418-33C= n.1418-95C= n.1912-33C= n.72-33C= n.1912-95C= | |
| 10 | g.100989611C>G | CA5653197 | TWNK | c.1244-33C>G (n.1244-33C>G) n.59-33C>G c.267-95C>G n.87-33C>G n.65-33C>G n.192-95C>G c.-119-33C>G (n.-119-33C>G) c.-57-95C>G (n.-57-95C>G) n.2077-95C>G n.1418-33C>G n.1418-95C>G n.1912-33C>G n.72-33C>G n.1912-95C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989613C>T | CA2722542925 | TWNK | c.1244-31C>T (n.1244-31C>T) n.59-31C>T c.267-93C>T n.87-31C>T n.65-31C>T n.192-93C>T c.-119-31C>T (n.-119-31C>T) c.-57-93C>T (n.-57-93C>T) n.2077-93C>T n.1418-31C>T n.1418-93C>T n.1912-31C>T n.72-31C>T n.1912-93C>T | dbSNP |
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| 10 | g.100989619C>G | CA5653198 | TWNK | c.1244-25C>G (n.1244-25C>G) n.59-25C>G c.267-87C>G n.87-25C>G n.65-25C>G n.192-87C>G c.-119-25C>G (n.-119-25C>G) c.-57-87C>G (n.-57-87C>G) n.2077-87C>G n.1418-25C>G n.1418-87C>G n.1912-25C>G n.72-25C>G n.1912-87C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989620C= | CA1932021369 | TWNK | c.1244-24C= (n.1244-24C=) n.59-24C= c.267-86C= n.87-24C= n.65-24C= n.192-86C= c.-119-24C= (n.-119-24C=) c.-57-86C= (n.-57-86C=) n.2077-86C= n.1418-24C= n.1418-86C= n.1912-24C= n.72-24C= n.1912-86C= | |
| 10 | g.100989620C>G | CA5653199 | TWNK | c.1244-24C>G (n.1244-24C>G) n.59-24C>G c.267-86C>G n.87-24C>G n.65-24C>G n.192-86C>G c.-119-24C>G (n.-119-24C>G) c.-57-86C>G (n.-57-86C>G) n.2077-86C>G n.1418-24C>G n.1418-86C>G n.1912-24C>G n.72-24C>G n.1912-86C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989620C>T | CA212963413 | TWNK | c.1244-24C>T (n.1244-24C>T) n.59-24C>T c.267-86C>T n.87-24C>T n.65-24C>T n.192-86C>T c.-119-24C>T (n.-119-24C>T) c.-57-86C>T (n.-57-86C>T) n.2077-86C>T n.1418-24C>T n.1418-86C>T n.1912-24C>T n.72-24C>T n.1912-86C>T | dbSNP |
| 10 | g.100989621A= | CA1932021372 | TWNK | c.1244-23A= (n.1244-23A=) n.59-23A= c.267-85A= n.87-23A= n.65-23A= n.192-85A= c.-119-23A= (n.-119-23A=) c.-57-85A= (n.-57-85A=) n.2077-85A= n.1418-23A= n.1418-85A= n.1912-23A= n.72-23A= n.1912-85A= | |
| 10 | g.100989621A>C | CA5653200 | TWNK | c.1244-23A>C (n.1244-23A>C) n.59-23A>C c.267-85A>C n.87-23A>C n.65-23A>C n.192-85A>C c.-119-23A>C (n.-119-23A>C) c.-57-85A>C (n.-57-85A>C) n.2077-85A>C n.1418-23A>C n.1418-85A>C n.1912-23A>C n.72-23A>C n.1912-85A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989621A>G | CA2574645079 | TWNK | c.1244-23A>G (n.1244-23A>G) n.59-23A>G c.267-85A>G n.87-23A>G n.65-23A>G n.192-85A>G c.-119-23A>G (n.-119-23A>G) c.-57-85A>G (n.-57-85A>G) n.2077-85A>G n.1418-23A>G n.1418-85A>G n.1912-23A>G n.72-23A>G n.1912-85A>G | |
| 10 | g.100989622G>A | CA1932021376 | TWNK | c.1244-22G>A (n.1244-22G>A) n.59-22G>A c.267-84G>A n.87-22G>A n.65-22G>A n.192-84G>A c.-119-22G>A (n.-119-22G>A) c.-57-84G>A (n.-57-84G>A) n.2077-84G>A n.1418-22G>A n.1418-84G>A n.1912-22G>A n.72-22G>A n.1912-84G>A | dbSNP |
| 10 | g.100989622G= | CA1932021375 | TWNK | c.1244-22G= (n.1244-22G=) n.59-22G= c.267-84G= n.87-22G= n.65-22G= n.192-84G= c.-119-22G= (n.-119-22G=) c.-57-84G= (n.-57-84G=) n.2077-84G= n.1418-22G= n.1418-84G= n.1912-22G= n.72-22G= n.1912-84G= | |
| 10 | g.100989623G>A | CA212963414 | TWNK | c.1244-21G>A (n.1244-21G>A) n.59-21G>A c.267-83G>A n.87-21G>A n.65-21G>A n.192-83G>A c.-119-21G>A (n.-119-21G>A) c.-57-83G>A (n.-57-83G>A) n.2077-83G>A n.1418-21G>A n.1418-83G>A n.1912-21G>A n.72-21G>A n.1912-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989623G= | CA1932021378 | TWNK | c.1244-21G= (n.1244-21G=) n.59-21G= c.267-83G= n.87-21G= n.65-21G= n.192-83G= c.-119-21G= (n.-119-21G=) c.-57-83G= (n.-57-83G=) n.2077-83G= n.1418-21G= n.1418-83G= n.1912-21G= n.72-21G= n.1912-83G= | |
| 10 | g.100989625C>G | CA2610573184 | TWNK | c.1244-19C>G (n.1244-19C>G) n.59-19C>G c.267-81C>G n.87-19C>G n.65-19C>G n.192-81C>G c.-119-19C>G (n.-119-19C>G) c.-57-81C>G (n.-57-81C>G) n.2077-81C>G n.1418-19C>G n.1418-81C>G n.1912-19C>G n.72-19C>G n.1912-81C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989626T>G | CA1932021382 | TWNK | c.1244-18T>G (n.1244-18T>G) n.59-18T>G c.267-80T>G n.87-18T>G n.65-18T>G n.192-80T>G c.-119-18T>G (n.-119-18T>G) c.-57-80T>G (n.-57-80T>G) n.2077-80T>G n.1418-18T>G n.1418-80T>G n.1912-18T>G n.72-18T>G n.1912-80T>G | dbSNP |
| 10 | g.100989626T= | CA1932021383 | TWNK | c.1244-18T= (n.1244-18T=) n.59-18T= c.267-80T= n.87-18T= n.65-18T= n.192-80T= c.-119-18T= (n.-119-18T=) c.-57-80T= (n.-57-80T=) n.2077-80T= n.1418-18T= n.1418-80T= n.1912-18T= n.72-18T= n.1912-80T= | |
| 10 | g.100989627G>C | CA595643986 | TWNK | c.1244-17G>C (n.1244-17G>C) n.59-17G>C c.267-79G>C n.87-17G>C n.65-17G>C n.192-79G>C c.-119-17G>C (n.-119-17G>C) c.-57-79G>C (n.-57-79G>C) n.2077-79G>C n.1418-17G>C n.1418-79G>C n.1912-17G>C n.72-17G>C n.1912-79G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989627G= | CA1932021387 | TWNK | c.1244-17G= (n.1244-17G=) n.59-17G= c.267-79G= n.87-17G= n.65-17G= n.192-79G= c.-119-17G= (n.-119-17G=) c.-57-79G= (n.-57-79G=) n.2077-79G= n.1418-17G= n.1418-79G= n.1912-17G= n.72-17G= n.1912-79G= | |
| 10 | g.100989627G>T | CA2610573185 | TWNK | c.1244-17G>T (n.1244-17G>T) n.59-17G>T c.267-79G>T n.87-17G>T n.65-17G>T n.192-79G>T c.-119-17G>T (n.-119-17G>T) c.-57-79G>T (n.-57-79G>T) n.2077-79G>T n.1418-17G>T n.1418-79G>T n.1912-17G>T n.72-17G>T n.1912-79G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989628T>C | CA2610573186 | TWNK | c.1244-16T>C (n.1244-16T>C) n.59-16T>C c.267-78T>C n.87-16T>C n.65-16T>C n.192-78T>C c.-119-16T>C (n.-119-16T>C) c.-57-78T>C (n.-57-78T>C) n.2077-78T>C n.1418-16T>C n.1418-78T>C n.1912-16T>C n.72-16T>C n.1912-78T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989630C= | CA1932021393 | TWNK | c.1244-14C= (n.1244-14C=) n.59-14C= c.267-76C= n.87-14C= n.65-14C= n.192-76C= c.-119-14C= (n.-119-14C=) c.-57-76C= (n.-57-76C=) n.2077-76C= n.1418-14C= n.1418-76C= n.1912-14C= n.72-14C= n.1912-76C= | |
| 10 | g.100989630C>G | CA595643987 | TWNK | c.1244-14C>G (n.1244-14C>G) n.59-14C>G c.267-76C>G n.87-14C>G n.65-14C>G n.192-76C>G c.-119-14C>G (n.-119-14C>G) c.-57-76C>G (n.-57-76C>G) n.2077-76C>G n.1418-14C>G n.1418-76C>G n.1912-14C>G n.72-14C>G n.1912-76C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100989630C>T | CA5653201 | TWNK | c.1244-14C>T (n.1244-14C>T) n.59-14C>T c.267-76C>T n.87-14C>T n.65-14C>T n.192-76C>T c.-119-14C>T (n.-119-14C>T) c.-57-76C>T (n.-57-76C>T) n.2077-76C>T n.1418-14C>T n.1418-76C>T n.1912-14C>T n.72-14C>T n.1912-76C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989631C= | CA1932021401 | TWNK | c.1244-13C= (n.1244-13C=) n.59-13C= c.267-75C= n.87-13C= n.65-13C= n.192-75C= c.-119-13C= (n.-119-13C=) c.-57-75C= (n.-57-75C=) n.2077-75C= n.1418-13C= n.1418-75C= n.1912-13C= n.72-13C= n.1912-75C= | |
| 10 | g.100989631C>T | CA1932021418 | TWNK | c.1244-13C>T (n.1244-13C>T) n.59-13C>T c.267-75C>T n.87-13C>T n.65-13C>T n.192-75C>T c.-119-13C>T (n.-119-13C>T) c.-57-75C>T (n.-57-75C>T) n.2077-75C>T n.1418-13C>T n.1418-75C>T n.1912-13C>T n.72-13C>T n.1912-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100989632A>G | CA2610573187 | TWNK | c.1244-12A>G (n.1244-12A>G) n.59-12A>G c.267-74A>G n.87-12A>G n.65-12A>G n.192-74A>G c.-119-12A>G (n.-119-12A>G) c.-57-74A>G (n.-57-74A>G) n.2077-74A>G n.1418-12A>G n.1418-74A>G n.1912-12A>G n.72-12A>G n.1912-74A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989633C= | CA1932021421 | TWNK | c.1244-11C= (n.1244-11C=) n.59-11C= c.267-73C= n.87-11C= n.65-11C= n.192-73C= c.-119-11C= (n.-119-11C=) c.-57-73C= (n.-57-73C=) n.2077-73C= n.1418-11C= n.1418-73C= n.1912-11C= n.72-11C= n.1912-73C= | |
| 10 | g.100989633C>T | CA595643988 | TWNK | c.1244-11C>T (n.1244-11C>T) n.59-11C>T c.267-73C>T n.87-11C>T n.65-11C>T n.192-73C>T c.-119-11C>T (n.-119-11C>T) c.-57-73C>T (n.-57-73C>T) n.2077-73C>T n.1418-11C>T n.1418-73C>T n.1912-11C>T n.72-11C>T n.1912-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989634C= | CA1932021427 | TWNK | c.1244-10C= (n.1244-10C=) n.59-10C= c.267-72C= n.87-10C= n.65-10C= n.192-72C= c.-119-10C= (n.-119-10C=) c.-57-72C= (n.-57-72C=) n.2077-72C= n.1418-10C= n.1418-72C= n.1912-10C= n.72-10C= n.1912-72C= | |
| 10 | g.100989634C>G | CA212963427 | TWNK | c.1244-10C>G (n.1244-10C>G) n.59-10C>G c.267-72C>G n.87-10C>G n.65-10C>G n.192-72C>G c.-119-10C>G (n.-119-10C>G) c.-57-72C>G (n.-57-72C>G) n.2077-72C>G n.1418-10C>G n.1418-72C>G n.1912-10C>G n.72-10C>G n.1912-72C>G | dbSNP |
| 10 | g.100989635C>A | CA2574645080 | TWNK | c.1244-9C>A (n.1244-9C>A) n.59-9C>A c.267-71C>A n.87-9C>A n.65-9C>A n.192-71C>A c.-119-9C>A (n.-119-9C>A) c.-57-71C>A (n.-57-71C>A) n.2077-71C>A n.1418-9C>A n.1418-71C>A n.1912-9C>A n.72-9C>A n.1912-71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989635C>T | CA2789232461 | TWNK | c.1244-9C>T (n.1244-9C>T) n.59-9C>T c.267-71C>T n.87-9C>T n.65-9C>T n.192-71C>T c.-119-9C>T (n.-119-9C>T) c.-57-71C>T (n.-57-71C>T) n.2077-71C>T n.1418-9C>T n.1418-71C>T n.1912-9C>T n.72-9C>T n.1912-71C>T | |
| 10 | g.100989636C>T | CA2610573188 | TWNK | c.1244-8C>T (n.1244-8C>T) n.59-8C>T c.267-70C>T n.87-8C>T n.65-8C>T n.192-70C>T c.-119-8C>T (n.-119-8C>T) c.-57-70C>T (n.-57-70C>T) n.2077-70C>T n.1418-8C>T n.1418-70C>T n.1912-8C>T n.72-8C>T n.1912-70C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989637A>G | CA2610573189 | TWNK | c.1244-7A>G (n.1244-7A>G) n.59-7A>G c.267-69A>G n.87-7A>G n.65-7A>G n.192-69A>G c.-119-7A>G (n.-119-7A>G) c.-57-69A>G (n.-57-69A>G) n.2077-69A>G n.1418-7A>G n.1418-69A>G n.1912-7A>G n.72-7A>G n.1912-69A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100989638C= | CA1932021428 | TWNK | c.1244-6C= (n.1244-6C=) n.59-6C= c.267-68C= n.87-6C= n.65-6C= n.192-68C= c.-119-6C= (n.-119-6C=) c.-57-68C= (n.-57-68C=) n.2077-68C= n.1418-6C= n.1418-68C= n.1912-6C= n.72-6C= n.1912-68C= | |
| 10 | g.100989638C>G | CA595643989 | TWNK | c.1244-6C>G (n.1244-6C>G) n.59-6C>G c.267-68C>G n.87-6C>G n.65-6C>G n.192-68C>G c.-119-6C>G (n.-119-6C>G) c.-57-68C>G (n.-57-68C>G) n.2077-68C>G n.1418-6C>G n.1418-68C>G n.1912-6C>G n.72-6C>G n.1912-68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989638C>T | CA5653202 | TWNK | c.1244-6C>T (n.1244-6C>T) n.59-6C>T c.267-68C>T n.87-6C>T n.65-6C>T n.192-68C>T c.-119-6C>T (n.-119-6C>T) c.-57-68C>T (n.-57-68C>T) n.2077-68C>T n.1418-6C>T n.1418-68C>T n.1912-6C>T n.72-6C>T n.1912-68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989639T>G | CA658907476 | TWNK | c.1244-5T>G (n.1244-5T>G) n.59-5T>G c.267-67T>G n.87-5T>G n.65-5T>G n.192-67T>G c.-119-5T>G (n.-119-5T>G) c.-57-67T>G (n.-57-67T>G) n.2077-67T>G n.1418-5T>G n.1418-67T>G n.1912-5T>G n.72-5T>G n.1912-67T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100989640G>A | CA212963434 | TWNK | c.1244-4G>A (n.1244-4G>A) n.59-4G>A c.267-66G>A n.87-4G>A n.65-4G>A n.192-66G>A c.-119-4G>A (n.-119-4G>A) c.-57-66G>A (n.-57-66G>A) n.2077-66G>A n.1418-4G>A n.1418-66G>A n.1912-4G>A n.72-4G>A n.1912-66G>A | dbSNP |
| 10 | g.100989640G= | CA1932021430 | TWNK | c.1244-4G= (n.1244-4G=) n.59-4G= c.267-66G= n.87-4G= n.65-4G= n.192-66G= c.-119-4G= (n.-119-4G=) c.-57-66G= (n.-57-66G=) n.2077-66G= n.1418-4G= n.1418-66G= n.1912-4G= n.72-4G= n.1912-66G= | |
| 10 | g.100989641C= | CA1932021433 | TWNK | c.1244-3C= (n.1244-3C=) n.59-3C= c.267-65C= n.87-3C= n.65-3C= n.192-65C= c.-119-3C= (n.-119-3C=) c.-57-65C= (n.-57-65C=) n.2077-65C= n.1418-3C= n.1418-65C= n.1912-3C= n.72-3C= n.1912-65C= | |
| 10 | g.100989641C>T | CA931811104 | TWNK | c.1244-3C>T (n.1244-3C>T) n.59-3C>T c.267-65C>T n.87-3C>T n.65-3C>T n.192-65C>T c.-119-3C>T (n.-119-3C>T) c.-57-65C>T (n.-57-65C>T) n.2077-65C>T n.1418-3C>T n.1418-65C>T n.1912-3C>T n.72-3C>T n.1912-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100989642A>C | CA378210230 | TWNK | c.1244-2A>C (n.1244-2A>C) n.59-2A>C c.267-64A>C n.87-2A>C n.65-2A>C n.192-64A>C c.-119-2A>C (n.-119-2A>C) c.-57-64A>C (n.-57-64A>C) n.2077-64A>C n.1418-2A>C n.1418-64A>C n.1912-2A>C n.72-2A>C n.1912-64A>C | |
| 10 | g.100989642A>G | CA378210234 | TWNK | c.1244-2A>G (n.1244-2A>G) n.59-2A>G c.267-64A>G n.87-2A>G n.65-2A>G n.192-64A>G c.-119-2A>G (n.-119-2A>G) c.-57-64A>G (n.-57-64A>G) n.2077-64A>G n.1418-2A>G n.1418-64A>G n.1912-2A>G n.72-2A>G n.1912-64A>G | |
| 10 | g.100989642A>T | CA378210232 | TWNK | c.1244-2A>T (n.1244-2A>T) n.59-2A>T c.267-64A>T n.87-2A>T n.65-2A>T n.192-64A>T c.-119-2A>T (n.-119-2A>T) c.-57-64A>T (n.-57-64A>T) n.2077-64A>T n.1418-2A>T n.1418-64A>T n.1912-2A>T n.72-2A>T n.1912-64A>T | |
| 10 | g.100989643G>A | CA378210236 | TWNK | c.1244-1G>A (n.1244-1G>A) n.59-1G>A c.267-63G>A n.87-1G>A n.65-1G>A n.192-63G>A c.-119-1G>A (n.-119-1G>A) c.-57-63G>A (n.-57-63G>A) n.2077-63G>A n.1418-1G>A n.1418-63G>A n.1912-1G>A n.72-1G>A n.1912-63G>A | |
| 10 | g.100989643G>C | CA378210238 | TWNK | c.1244-1G>C (n.1244-1G>C) n.59-1G>C c.267-63G>C n.87-1G>C n.65-1G>C n.192-63G>C c.-119-1G>C (n.-119-1G>C) c.-57-63G>C (n.-57-63G>C) n.2077-63G>C n.1418-1G>C n.1418-63G>C n.1912-1G>C n.72-1G>C n.1912-63G>C | |
| 10 | g.100989643G>T | CA378210239 | TWNK | c.1244-1G>T (n.1244-1G>T) n.59-1G>T c.267-63G>T n.87-1G>T n.65-1G>T n.192-63G>T c.-119-1G>T (n.-119-1G>T) c.-57-63G>T (n.-57-63G>T) n.2077-63G>T n.1418-1G>T n.1418-63G>T n.1912-1G>T n.72-1G>T n.1912-63G>T | COSMIC |
| 10 | g.100989644G>A | CA378210241 | TWNK | c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.59G>A c.1G>A c.267-62G>A n.87G>A n.65G>A n.192-62G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-57-62G>A (n.-57-62G>A) n.2077-62G>A n.1418G>A n.1418-62G>A n.1912G>A n.72G>A n.1912-62G>A | |
| 10 | g.100989644G>C | CA378210243 | TWNK | c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.59G>C c.1G>C c.267-62G>C n.87G>C n.65G>C n.192-62G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.-57-62G>C (n.-57-62G>C) n.2077-62G>C n.1418G>C n.1418-62G>C n.1912G>C n.72G>C n.1912-62G>C | |
| 10 | g.100989644G>T | CA378210244 | TWNK | c.1244G>T (p.Gly415Val) n.59G>T c.1G>T c.267-62G>T n.87G>T n.65G>T n.192-62G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.-57-62G>T (n.-57-62G>T) n.2077-62G>T n.1418G>T n.1418-62G>T n.1912G>T n.72G>T n.1912-62G>T |