Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100988670G>A | CA378207427 | TWNK | c.460G>A (p.Val154Ile) n.59-974G>A n.86+790G>A n.65-974G>A n.192-1036G>A c.-119-974G>A (n.-119-974G>A) c.-57-1036G>A (n.-57-1036G>A) n.1293G>A c.-841G>A (n.-841G>A) n.634G>A n.1128G>A n.72-974G>A | |
10 | g.100988670G>C | CA378207429 | TWNK | c.460G>C (p.Val154Leu) n.59-974G>C n.86+790G>C n.65-974G>C n.192-1036G>C c.-119-974G>C (n.-119-974G>C) c.-57-1036G>C (n.-57-1036G>C) n.1293G>C c.-841G>C (n.-841G>C) n.634G>C n.1128G>C n.72-974G>C | |
10 | g.100988670G>T | CA378207428 | TWNK | c.460G>T (p.Val154Phe) n.59-974G>T n.86+790G>T n.65-974G>T n.192-1036G>T c.-119-974G>T (n.-119-974G>T) c.-57-1036G>T (n.-57-1036G>T) n.1293G>T c.-841G>T (n.-841G>T) n.634G>T n.1128G>T n.72-974G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988671T>A | CA212962778 | TWNK | c.461T>A (p.Val154Asp) n.59-973T>A n.86+791T>A n.65-973T>A n.192-1035T>A c.-119-973T>A (n.-119-973T>A) c.-57-1035T>A (n.-57-1035T>A) n.1294T>A c.-840T>A (n.-840T>A) n.635T>A n.1129T>A n.72-973T>A | dbSNP |
10 | g.100988671T>C | CA378207430 | TWNK | c.461T>C (p.Val154Ala) n.59-973T>C n.86+791T>C n.65-973T>C n.192-1035T>C c.-119-973T>C (n.-119-973T>C) c.-57-1035T>C (n.-57-1035T>C) n.1294T>C c.-840T>C (n.-840T>C) n.635T>C n.1129T>C n.72-973T>C | |
10 | g.100988671T>G | CA378207431 | TWNK | c.461T>G (p.Val154Gly) n.59-973T>G n.86+791T>G n.65-973T>G n.192-1035T>G c.-119-973T>G (n.-119-973T>G) c.-57-1035T>G (n.-57-1035T>G) n.1294T>G c.-840T>G (n.-840T>G) n.635T>G n.1129T>G n.72-973T>G | |
10 | g.100988671T= | CA1932018720 | TWNK | c.461T= (p.Val154=) n.59-973T= n.86+791T= n.65-973T= n.192-1035T= c.-119-973T= (n.-119-973T=) c.-57-1035T= (n.-57-1035T=) n.1294T= c.-840T= (n.-840T=) n.635T= n.1129T= n.72-973T= | |
10 | g.100988672C>A | CA471268804 | TWNK | c.462C>A (p.Val154=) n.59-972C>A n.86+792C>A n.65-972C>A n.192-1034C>A c.-119-972C>A (n.-119-972C>A) c.-57-1034C>A (n.-57-1034C>A) n.1295C>A c.-839C>A (n.-839C>A) n.636C>A n.1130C>A n.72-972C>A | |
10 | g.100988672C>G | CA471268805 | TWNK | c.462C>G (p.Val154=) n.59-972C>G n.86+792C>G n.65-972C>G n.192-1034C>G c.-119-972C>G (n.-119-972C>G) c.-57-1034C>G (n.-57-1034C>G) n.1295C>G c.-839C>G (n.-839C>G) n.636C>G n.1130C>G n.72-972C>G | |
10 | g.100988672C>T | CA471268806 | TWNK | c.462C>T (p.Val154=) n.59-972C>T n.86+792C>T n.65-972C>T n.192-1034C>T c.-119-972C>T (n.-119-972C>T) c.-57-1034C>T (n.-57-1034C>T) n.1295C>T c.-839C>T (n.-839C>T) n.636C>T n.1130C>T n.72-972C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988673C>A | CA471268807 | TWNK | c.463C>A (p.Arg155=) n.59-971C>A n.86+793C>A n.65-971C>A n.192-1033C>A c.-119-971C>A (n.-119-971C>A) c.-57-1033C>A (n.-57-1033C>A) n.1296C>A c.-838C>A (n.-838C>A) n.637C>A n.1131C>A n.72-971C>A | |
10 | g.100988673C= | CA1932018738 | TWNK | c.463C= (p.Arg155=) n.59-971C= n.86+793C= n.65-971C= n.192-1033C= c.-119-971C= (n.-119-971C=) c.-57-1033C= (n.-57-1033C=) n.1296C= c.-838C= (n.-838C=) n.637C= n.1131C= n.72-971C= | |
10 | g.100988673C>G | CA378207432 | TWNK | c.463C>G (p.Arg155Gly) n.59-971C>G n.86+793C>G n.65-971C>G n.192-1033C>G c.-119-971C>G (n.-119-971C>G) c.-57-1033C>G (n.-57-1033C>G) n.1296C>G c.-838C>G (n.-838C>G) n.637C>G n.1131C>G n.72-971C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988673C>T | CA5653065 | TWNK | c.463C>T (p.Arg155Trp) n.59-971C>T n.86+793C>T n.65-971C>T n.192-1033C>T c.-119-971C>T (n.-119-971C>T) c.-57-1033C>T (n.-57-1033C>T) n.1296C>T c.-838C>T (n.-838C>T) n.637C>T n.1131C>T n.72-971C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988674G>A | CA378207433 | TWNK | c.464G>A (p.Arg155Gln) n.59-970G>A n.86+794G>A n.65-970G>A n.192-1032G>A c.-119-970G>A (n.-119-970G>A) c.-57-1032G>A (n.-57-1032G>A) n.1297G>A c.-837G>A (n.-837G>A) n.638G>A n.1132G>A n.72-970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988674G>C | CA378207434 | TWNK | c.464G>C (p.Arg155Pro) n.59-970G>C n.86+794G>C n.65-970G>C n.192-1032G>C c.-119-970G>C (n.-119-970G>C) c.-57-1032G>C (n.-57-1032G>C) n.1297G>C c.-837G>C (n.-837G>C) n.638G>C n.1132G>C n.72-970G>C | |
10 | g.100988674G= | CA1932018746 | TWNK | c.464G= (p.Arg155=) n.59-970G= n.86+794G= n.65-970G= n.192-1032G= c.-119-970G= (n.-119-970G=) c.-57-1032G= (n.-57-1032G=) n.1297G= c.-837G= (n.-837G=) n.638G= n.1132G= n.72-970G= | |
10 | g.100988674G>T | CA378207435 | TWNK | c.464G>T (p.Arg155Leu) n.59-970G>T n.86+794G>T n.65-970G>T n.192-1032G>T c.-119-970G>T (n.-119-970G>T) c.-57-1032G>T (n.-57-1032G>T) n.1297G>T c.-837G>T (n.-837G>T) n.638G>T n.1132G>T n.72-970G>T | |
10 | g.100988675G>A | CA471268808 | TWNK | c.465G>A (p.Arg155=) n.59-969G>A n.86+795G>A n.65-969G>A n.192-1031G>A c.-119-969G>A (n.-119-969G>A) c.-57-1031G>A (n.-57-1031G>A) n.1298G>A c.-836G>A (n.-836G>A) n.639G>A n.1133G>A n.72-969G>A | |
10 | g.100988675G>C | CA471268809 | TWNK | c.465G>C (p.Arg155=) n.59-969G>C n.86+795G>C n.65-969G>C n.192-1031G>C c.-119-969G>C (n.-119-969G>C) c.-57-1031G>C (n.-57-1031G>C) n.1298G>C c.-836G>C (n.-836G>C) n.639G>C n.1133G>C n.72-969G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988675G= | CA1932018769 | TWNK | c.465G= (p.Arg155=) n.59-969G= n.86+795G= n.65-969G= n.192-1031G= c.-119-969G= (n.-119-969G=) c.-57-1031G= (n.-57-1031G=) n.1298G= c.-836G= (n.-836G=) n.639G= n.1133G= n.72-969G= | |
10 | g.100988675G>T | CA471268810 | TWNK | c.465G>T (p.Arg155=) n.59-969G>T n.86+795G>T n.65-969G>T n.192-1031G>T c.-119-969G>T (n.-119-969G>T) c.-57-1031G>T (n.-57-1031G>T) n.1298G>T c.-836G>T (n.-836G>T) n.639G>T n.1133G>T n.72-969G>T | |
10 | g.100988676A= | CA1932018771 | TWNK | c.466A= (p.Arg156=) n.59-968A= n.86+796A= n.65-968A= n.192-1030A= c.-119-968A= (n.-119-968A=) c.-57-1030A= (n.-57-1030A=) n.1299A= c.-835A= (n.-835A=) n.640A= n.1134A= n.72-968A= | |
10 | g.100988676A>C | CA5653066 | TWNK | c.466A>C (p.Arg156=) n.59-968A>C n.86+796A>C n.65-968A>C n.192-1030A>C c.-119-968A>C (n.-119-968A>C) c.-57-1030A>C (n.-57-1030A>C) n.1299A>C c.-835A>C (n.-835A>C) n.640A>C n.1134A>C n.72-968A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.100988676A>G | CA378207436 | TWNK | c.466A>G (p.Arg156Gly) n.59-968A>G n.86+796A>G n.65-968A>G n.192-1030A>G c.-119-968A>G (n.-119-968A>G) c.-57-1030A>G (n.-57-1030A>G) n.1299A>G c.-835A>G (n.-835A>G) n.640A>G n.1134A>G n.72-968A>G | dbSNP |
10 | g.100988676A>T | CA378207437 | TWNK | c.466A>T (p.Arg156Trp) n.59-968A>T n.86+796A>T n.65-968A>T n.192-1030A>T c.-119-968A>T (n.-119-968A>T) c.-57-1030A>T (n.-57-1030A>T) n.1299A>T c.-835A>T (n.-835A>T) n.640A>T n.1134A>T n.72-968A>T | |
10 | g.100988677G>A | CA378207439 | TWNK | c.467G>A (p.Arg156Lys) n.59-967G>A n.86+797G>A n.65-967G>A n.192-1029G>A c.-119-967G>A (n.-119-967G>A) c.-57-1029G>A (n.-57-1029G>A) n.1300G>A c.-834G>A (n.-834G>A) n.641G>A n.1135G>A n.72-967G>A | |
10 | g.100988677G>C | CA378207440 | TWNK | c.467G>C (p.Arg156Thr) n.59-967G>C n.86+797G>C n.65-967G>C n.192-1029G>C c.-119-967G>C (n.-119-967G>C) c.-57-1029G>C (n.-57-1029G>C) n.1300G>C c.-834G>C (n.-834G>C) n.641G>C n.1135G>C n.72-967G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988677G>T | CA378207438 | TWNK | c.467G>T (p.Arg156Met) n.59-967G>T n.86+797G>T n.65-967G>T n.192-1029G>T c.-119-967G>T (n.-119-967G>T) c.-57-1029G>T (n.-57-1029G>T) n.1300G>T c.-834G>T (n.-834G>T) n.641G>T n.1135G>T n.72-967G>T | |
10 | g.100988678G>A | CA471268814 | TWNK | c.468G>A (p.Arg156=) n.59-966G>A n.86+798G>A n.65-966G>A n.192-1028G>A c.-119-966G>A (n.-119-966G>A) c.-57-1028G>A (n.-57-1028G>A) n.1301G>A c.-833G>A (n.-833G>A) n.642G>A n.1136G>A n.72-966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988678G>C | CA5653067 | TWNK | c.468G>C (p.Arg156Ser) n.59-966G>C n.86+798G>C n.65-966G>C n.192-1028G>C c.-119-966G>C (n.-119-966G>C) c.-57-1028G>C (n.-57-1028G>C) n.1301G>C c.-833G>C (n.-833G>C) n.642G>C n.1136G>C n.72-966G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988678G= | CA1932018781 | TWNK | c.468G= (p.Arg156=) n.59-966G= n.86+798G= n.65-966G= n.192-1028G= c.-119-966G= (n.-119-966G=) c.-57-1028G= (n.-57-1028G=) n.1301G= c.-833G= (n.-833G=) n.642G= n.1136G= n.72-966G= | |
10 | g.100988678G>T | CA378207441 | TWNK | c.468G>T (p.Arg156Ser) n.59-966G>T n.86+798G>T n.65-966G>T n.192-1028G>T c.-119-966G>T (n.-119-966G>T) c.-57-1028G>T (n.-57-1028G>T) n.1301G>T c.-833G>T (n.-833G>T) n.642G>T n.1136G>T n.72-966G>T | |
10 | g.100988679A>C | CA378207442 | TWNK | c.469A>C (p.Ile157Leu) n.59-965A>C n.86+799A>C n.65-965A>C n.192-1027A>C c.-119-965A>C (n.-119-965A>C) c.-57-1027A>C (n.-57-1027A>C) n.1302A>C c.-832A>C (n.-832A>C) n.643A>C n.1137A>C n.72-965A>C | |
10 | g.100988679A>G | CA378207443 | TWNK | c.469A>G (p.Ile157Val) n.59-965A>G n.86+799A>G n.65-965A>G n.192-1027A>G c.-119-965A>G (n.-119-965A>G) c.-57-1027A>G (n.-57-1027A>G) n.1302A>G c.-832A>G (n.-832A>G) n.643A>G n.1137A>G n.72-965A>G | |
10 | g.100988679A>T | CA378207444 | TWNK | c.469A>T (p.Ile157Phe) n.59-965A>T n.86+799A>T n.65-965A>T n.192-1027A>T c.-119-965A>T (n.-119-965A>T) c.-57-1027A>T (n.-57-1027A>T) n.1302A>T c.-832A>T (n.-832A>T) n.643A>T n.1137A>T n.72-965A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.100988680T>A | CA378207445 | TWNK | c.470T>A (p.Ile157Asn) n.59-964T>A n.86+800T>A n.65-964T>A n.192-1026T>A c.-119-964T>A (n.-119-964T>A) c.-57-1026T>A (n.-57-1026T>A) n.1303T>A c.-831T>A (n.-831T>A) n.644T>A n.1138T>A n.72-964T>A | |
10 | g.100988680T>C | CA378207446 | TWNK | c.470T>C (p.Ile157Thr) n.59-964T>C n.86+800T>C n.65-964T>C n.192-1026T>C c.-119-964T>C (n.-119-964T>C) c.-57-1026T>C (n.-57-1026T>C) n.1303T>C c.-831T>C (n.-831T>C) n.644T>C n.1138T>C n.72-964T>C | |
10 | g.100988680T>G | CA378207447 | TWNK | c.470T>G (p.Ile157Ser) n.59-964T>G n.86+800T>G n.65-964T>G n.192-1026T>G c.-119-964T>G (n.-119-964T>G) c.-57-1026T>G (n.-57-1026T>G) n.1303T>G c.-831T>G (n.-831T>G) n.644T>G n.1138T>G n.72-964T>G | |
10 | g.100988681C>A | CA471268815 | TWNK | c.471C>A (p.Ile157=) n.59-963C>A n.86+801C>A n.65-963C>A n.192-1025C>A c.-119-963C>A (n.-119-963C>A) c.-57-1025C>A (n.-57-1025C>A) n.1304C>A c.-830C>A (n.-830C>A) n.645C>A n.1139C>A n.72-963C>A | |
10 | g.100988681C>G | CA378207448 | TWNK | c.471C>G (p.Ile157Met) n.59-963C>G n.86+801C>G n.65-963C>G n.192-1025C>G c.-119-963C>G (n.-119-963C>G) c.-57-1025C>G (n.-57-1025C>G) n.1304C>G c.-830C>G (n.-830C>G) n.645C>G n.1139C>G n.72-963C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988681C>T | CA471268816 | TWNK | c.471C>T (p.Ile157=) n.59-963C>T n.86+801C>T n.65-963C>T n.192-1025C>T c.-119-963C>T (n.-119-963C>T) c.-57-1025C>T (n.-57-1025C>T) n.1304C>T c.-830C>T (n.-830C>T) n.645C>T n.1139C>T n.72-963C>T | |
10 | g.100988682T>A | CA378207449 | TWNK | c.472T>A (p.Trp158Arg) n.59-962T>A n.86+802T>A n.65-962T>A n.192-1024T>A c.-119-962T>A (n.-119-962T>A) c.-57-1024T>A (n.-57-1024T>A) n.1305T>A c.-829T>A (n.-829T>A) n.646T>A n.1140T>A n.72-962T>A | |
10 | g.100988682T>C | CA378207450 | TWNK | c.472T>C (p.Trp158Arg) n.59-962T>C n.86+802T>C n.65-962T>C n.192-1024T>C c.-119-962T>C (n.-119-962T>C) c.-57-1024T>C (n.-57-1024T>C) n.1305T>C c.-829T>C (n.-829T>C) n.646T>C n.1140T>C n.72-962T>C | |
10 | g.100988682T>G | CA378207451 | TWNK | c.472T>G (p.Trp158Gly) n.59-962T>G n.86+802T>G n.65-962T>G n.192-1024T>G c.-119-962T>G (n.-119-962T>G) c.-57-1024T>G (n.-57-1024T>G) n.1305T>G c.-829T>G (n.-829T>G) n.646T>G n.1140T>G n.72-962T>G | |
10 | g.100988683G>A | CA378207452 | TWNK | c.473G>A (p.Trp158Ter) n.59-961G>A n.86+803G>A n.65-961G>A n.192-1023G>A c.-119-961G>A (n.-119-961G>A) c.-57-1023G>A (n.-57-1023G>A) n.1306G>A c.-828G>A (n.-828G>A) n.647G>A n.1141G>A n.72-961G>A | |
10 | g.100988683G>C | CA378207453 | TWNK | c.473G>C (p.Trp158Ser) n.59-961G>C n.86+803G>C n.65-961G>C n.192-1023G>C c.-119-961G>C (n.-119-961G>C) c.-57-1023G>C (n.-57-1023G>C) n.1306G>C c.-828G>C (n.-828G>C) n.647G>C n.1141G>C n.72-961G>C | |
10 | g.100988683G>T | CA378207454 | TWNK | c.473G>T (p.Trp158Leu) n.59-961G>T n.86+803G>T n.65-961G>T n.192-1023G>T c.-119-961G>T (n.-119-961G>T) c.-57-1023G>T (n.-57-1023G>T) n.1306G>T c.-828G>T (n.-828G>T) n.647G>T n.1141G>T n.72-961G>T | |
10 | g.100988684G>A | CA378207457 | TWNK | c.474G>A (p.Trp158Ter) n.59-960G>A n.86+804G>A n.65-960G>A n.192-1022G>A c.-119-960G>A (n.-119-960G>A) c.-57-1022G>A (n.-57-1022G>A) n.1307G>A c.-827G>A (n.-827G>A) n.648G>A n.1142G>A n.72-960G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988684G>C | CA378207455 | TWNK | c.474G>C (p.Trp158Cys) n.59-960G>C n.86+804G>C n.65-960G>C n.192-1022G>C c.-119-960G>C (n.-119-960G>C) c.-57-1022G>C (n.-57-1022G>C) n.1307G>C c.-827G>C (n.-827G>C) n.648G>C n.1142G>C n.72-960G>C | |
10 | g.100988684G>T | CA378207456 | TWNK | c.474G>T (p.Trp158Cys) n.59-960G>T n.86+804G>T n.65-960G>T n.192-1022G>T c.-119-960G>T (n.-119-960G>T) c.-57-1022G>T (n.-57-1022G>T) n.1307G>T c.-827G>T (n.-827G>T) n.648G>T n.1142G>T n.72-960G>T | |
10 | g.100988685A>C | CA378207458 | TWNK | c.475A>C (p.Asn159His) n.59-959A>C n.86+805A>C n.65-959A>C n.192-1021A>C c.-119-959A>C (n.-119-959A>C) c.-57-1021A>C (n.-57-1021A>C) n.1308A>C c.-826A>C (n.-826A>C) n.649A>C n.1143A>C n.72-959A>C | |
10 | g.100988685A>G | CA378207459 | TWNK | c.475A>G (p.Asn159Asp) n.59-959A>G n.86+805A>G n.65-959A>G n.192-1021A>G c.-119-959A>G (n.-119-959A>G) c.-57-1021A>G (n.-57-1021A>G) n.1308A>G c.-826A>G (n.-826A>G) n.649A>G n.1143A>G n.72-959A>G | |
10 | g.100988685A>T | CA378207460 | TWNK | c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.59-959A>T n.86+805A>T n.65-959A>T n.192-1021A>T c.-119-959A>T (n.-119-959A>T) c.-57-1021A>T (n.-57-1021A>T) n.1308A>T c.-826A>T (n.-826A>T) n.649A>T n.1143A>T n.72-959A>T | |
10 | g.100988686A>C | CA378207461 | TWNK | c.476A>C (p.Asn159Thr) n.59-958A>C n.86+806A>C n.65-958A>C n.192-1020A>C c.-119-958A>C (n.-119-958A>C) c.-57-1020A>C (n.-57-1020A>C) n.1309A>C c.-825A>C (n.-825A>C) n.650A>C n.1144A>C n.72-958A>C | |
10 | g.100988686A>G | CA378207462 | TWNK | c.476A>G (p.Asn159Ser) n.59-958A>G n.86+806A>G n.65-958A>G n.192-1020A>G c.-119-958A>G (n.-119-958A>G) c.-57-1020A>G (n.-57-1020A>G) n.1309A>G c.-825A>G (n.-825A>G) n.650A>G n.1144A>G n.72-958A>G | |
10 | g.100988686A>T | CA378207463 | TWNK | c.476A>T (p.Asn159Ile) n.59-958A>T n.86+806A>T n.65-958A>T n.192-1020A>T c.-119-958A>T (n.-119-958A>T) c.-57-1020A>T (n.-57-1020A>T) n.1309A>T c.-825A>T (n.-825A>T) n.650A>T n.1144A>T n.72-958A>T | |
10 | g.100988687C>A | CA378207464 | TWNK | c.477C>A (p.Asn159Lys) n.59-957C>A n.86+807C>A n.65-957C>A n.192-1019C>A c.-119-957C>A (n.-119-957C>A) c.-57-1019C>A (n.-57-1019C>A) n.1310C>A c.-824C>A (n.-824C>A) n.651C>A n.1145C>A n.72-957C>A | |
10 | g.100988687C>G | CA378207465 | TWNK | c.477C>G (p.Asn159Lys) n.59-957C>G n.86+807C>G n.65-957C>G n.192-1019C>G c.-119-957C>G (n.-119-957C>G) c.-57-1019C>G (n.-57-1019C>G) n.1310C>G c.-824C>G (n.-824C>G) n.651C>G n.1145C>G n.72-957C>G | |
10 | g.100988687C>T | CA471268821 | TWNK | c.477C>T (p.Asn159=) n.59-957C>T n.86+807C>T n.65-957C>T n.192-1019C>T c.-119-957C>T (n.-119-957C>T) c.-57-1019C>T (n.-57-1019C>T) n.1310C>T c.-824C>T (n.-824C>T) n.651C>T n.1145C>T n.72-957C>T | |
10 | g.100988688C>A | CA471268822 | TWNK | c.478C>A (p.Arg160=) n.59-956C>A n.86+808C>A n.65-956C>A n.192-1018C>A c.-119-956C>A (n.-119-956C>A) c.-57-1018C>A (n.-57-1018C>A) n.1311C>A c.-823C>A (n.-823C>A) n.652C>A n.1146C>A n.72-956C>A | dbSNP |
10 | g.100988688C= | CA1932018805 | TWNK | c.478C= (p.Arg160=) n.59-956C= n.86+808C= n.65-956C= n.192-1018C= c.-119-956C= (n.-119-956C=) c.-57-1018C= (n.-57-1018C=) n.1311C= c.-823C= (n.-823C=) n.652C= n.1146C= n.72-956C= | |
10 | g.100988688C>G | CA378207466 | TWNK | c.478C>G (p.Arg160Gly) n.59-956C>G n.86+808C>G n.65-956C>G n.192-1018C>G c.-119-956C>G (n.-119-956C>G) c.-57-1018C>G (n.-57-1018C>G) n.1311C>G c.-823C>G (n.-823C>G) n.652C>G n.1146C>G n.72-956C>G | |
10 | g.100988688C>T | CA378207467 | TWNK | c.478C>T (p.Arg160Ter) n.59-956C>T n.86+808C>T n.65-956C>T n.192-1018C>T c.-119-956C>T (n.-119-956C>T) c.-57-1018C>T (n.-57-1018C>T) n.1311C>T c.-823C>T (n.-823C>T) n.652C>T n.1146C>T n.72-956C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.100988689G>A | CA5653068 | TWNK | c.479G>A (p.Arg160Gln) n.59-955G>A n.86+809G>A n.65-955G>A n.192-1017G>A c.-119-955G>A (n.-119-955G>A) c.-57-1017G>A (n.-57-1017G>A) n.1312G>A c.-822G>A (n.-822G>A) n.653G>A n.1147G>A n.72-955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988689G>C | CA378207468 | TWNK | c.479G>C (p.Arg160Pro) n.59-955G>C n.86+809G>C n.65-955G>C n.192-1017G>C c.-119-955G>C (n.-119-955G>C) c.-57-1017G>C (n.-57-1017G>C) n.1312G>C c.-822G>C (n.-822G>C) n.653G>C n.1147G>C n.72-955G>C | |
10 | g.100988689G= | CA1932018813 | TWNK | c.479G= (p.Arg160=) n.59-955G= n.86+809G= n.65-955G= n.192-1017G= c.-119-955G= (n.-119-955G=) c.-57-1017G= (n.-57-1017G=) n.1312G= c.-822G= (n.-822G=) n.653G= n.1147G= n.72-955G= | |
10 | g.100988689G>T | CA378207469 | TWNK | c.479G>T (p.Arg160Leu) n.59-955G>T n.86+809G>T n.65-955G>T n.192-1017G>T c.-119-955G>T (n.-119-955G>T) c.-57-1017G>T (n.-57-1017G>T) n.1312G>T c.-822G>T (n.-822G>T) n.653G>T n.1147G>T n.72-955G>T | |
10 | g.100988690A>C | CA471268826 | TWNK | c.480A>C (p.Arg160=) n.59-954A>C n.86+810A>C n.65-954A>C n.192-1016A>C c.-119-954A>C (n.-119-954A>C) c.-57-1016A>C (n.-57-1016A>C) n.1313A>C c.-821A>C (n.-821A>C) n.654A>C n.1148A>C n.72-954A>C | |
10 | g.100988690A>G | CA471268827 | TWNK | c.480A>G (p.Arg160=) n.59-954A>G n.86+810A>G n.65-954A>G n.192-1016A>G c.-119-954A>G (n.-119-954A>G) c.-57-1016A>G (n.-57-1016A>G) n.1313A>G c.-821A>G (n.-821A>G) n.654A>G n.1148A>G n.72-954A>G | |
10 | g.100988690A>T | CA471268828 | TWNK | c.480A>T (p.Arg160=) n.59-954A>T n.86+810A>T n.65-954A>T n.192-1016A>T c.-119-954A>T (n.-119-954A>T) c.-57-1016A>T (n.-57-1016A>T) n.1313A>T c.-821A>T (n.-821A>T) n.654A>T n.1148A>T n.72-954A>T | |
10 | g.100988691G>A | CA378207470 | TWNK | c.481G>A (p.Ala161Thr) n.59-953G>A n.86+811G>A n.65-953G>A n.192-1015G>A c.-119-953G>A (n.-119-953G>A) c.-57-1015G>A (n.-57-1015G>A) n.1314G>A c.-820G>A (n.-820G>A) n.655G>A n.1149G>A n.72-953G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988691G>C | CA378207472 | TWNK | c.481G>C (p.Ala161Pro) n.59-953G>C n.86+811G>C n.65-953G>C n.192-1015G>C c.-119-953G>C (n.-119-953G>C) c.-57-1015G>C (n.-57-1015G>C) n.1314G>C c.-820G>C (n.-820G>C) n.655G>C n.1149G>C n.72-953G>C | |
10 | g.100988691G= | CA1932018825 | TWNK | c.481G= (p.Ala161=) n.59-953G= n.86+811G= n.65-953G= n.192-1015G= c.-119-953G= (n.-119-953G=) c.-57-1015G= (n.-57-1015G=) n.1314G= c.-820G= (n.-820G=) n.655G= n.1149G= n.72-953G= | |
10 | g.100988691G>T | CA378207471 | TWNK | c.481G>T (p.Ala161Ser) n.59-953G>T n.86+811G>T n.65-953G>T n.192-1015G>T c.-119-953G>T (n.-119-953G>T) c.-57-1015G>T (n.-57-1015G>T) n.1314G>T c.-820G>T (n.-820G>T) n.655G>T n.1149G>T n.72-953G>T | |
10 | g.100988692C>A | CA378207473 | TWNK | c.482C>A (p.Ala161Glu) n.59-952C>A n.86+812C>A n.65-952C>A n.192-1014C>A c.-119-952C>A (n.-119-952C>A) c.-57-1014C>A (n.-57-1014C>A) n.1315C>A c.-819C>A (n.-819C>A) n.656C>A n.1150C>A n.72-952C>A | |
10 | g.100988692C>G | CA378207474 | TWNK | c.482C>G (p.Ala161Gly) n.59-952C>G n.86+812C>G n.65-952C>G n.192-1014C>G c.-119-952C>G (n.-119-952C>G) c.-57-1014C>G (n.-57-1014C>G) n.1315C>G c.-819C>G (n.-819C>G) n.656C>G n.1150C>G n.72-952C>G | |
10 | g.100988692C>T | CA378207475 | TWNK | c.482C>T (p.Ala161Val) n.59-952C>T n.86+812C>T n.65-952C>T n.192-1014C>T c.-119-952C>T (n.-119-952C>T) c.-57-1014C>T (n.-57-1014C>T) n.1315C>T c.-819C>T (n.-819C>T) n.656C>T n.1150C>T n.72-952C>T | |
10 | g.100988693A>C | CA471268831 | TWNK | c.483A>C (p.Ala161=) n.59-951A>C n.86+813A>C n.65-951A>C n.192-1013A>C c.-119-951A>C (n.-119-951A>C) c.-57-1013A>C (n.-57-1013A>C) n.1316A>C c.-818A>C (n.-818A>C) n.657A>C n.1151A>C n.72-951A>C | |
10 | g.100988693A>G | CA471268833 | TWNK | c.483A>G (p.Ala161=) n.59-951A>G n.86+813A>G n.65-951A>G n.192-1013A>G c.-119-951A>G (n.-119-951A>G) c.-57-1013A>G (n.-57-1013A>G) n.1316A>G c.-818A>G (n.-818A>G) n.657A>G n.1151A>G n.72-951A>G | |
10 | g.100988693A>T | CA471268835 | TWNK | c.483A>T (p.Ala161=) n.59-951A>T n.86+813A>T n.65-951A>T n.192-1013A>T c.-119-951A>T (n.-119-951A>T) c.-57-1013A>T (n.-57-1013A>T) n.1316A>T c.-818A>T (n.-818A>T) n.657A>T n.1151A>T n.72-951A>T | |
10 | g.100988694A= | CA1932018829 | TWNK | c.484A= (p.Ile162=) n.59-950A= n.86+814A= n.65-950A= n.192-1012A= c.-119-950A= (n.-119-950A=) c.-57-1012A= (n.-57-1012A=) n.1317A= c.-817A= (n.-817A=) n.658A= n.1152A= n.72-950A= | |
10 | g.100988694A>C | CA378207476 | TWNK | c.484A>C (p.Ile162Leu) n.59-950A>C n.86+814A>C n.65-950A>C n.192-1012A>C c.-119-950A>C (n.-119-950A>C) c.-57-1012A>C (n.-57-1012A>C) n.1317A>C c.-817A>C (n.-817A>C) n.658A>C n.1152A>C n.72-950A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988694A>G | CA5653069 | TWNK | c.484A>G (p.Ile162Val) n.59-950A>G n.86+814A>G n.65-950A>G n.192-1012A>G c.-119-950A>G (n.-119-950A>G) c.-57-1012A>G (n.-57-1012A>G) n.1317A>G c.-817A>G (n.-817A>G) n.658A>G n.1152A>G n.72-950A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988694A>T | CA378207477 | TWNK | c.484A>T (p.Ile162Leu) n.59-950A>T n.86+814A>T n.65-950A>T n.192-1012A>T c.-119-950A>T (n.-119-950A>T) c.-57-1012A>T (n.-57-1012A>T) n.1317A>T c.-817A>T (n.-817A>T) n.658A>T n.1152A>T n.72-950A>T | |
10 | g.100988695T>A | CA378207478 | TWNK | c.485T>A (p.Ile162Lys) n.59-949T>A n.86+815T>A n.65-949T>A n.192-1011T>A c.-119-949T>A (n.-119-949T>A) c.-57-1011T>A (n.-57-1011T>A) n.1318T>A c.-816T>A (n.-816T>A) n.659T>A n.1153T>A n.72-949T>A | |
10 | g.100988695T>C | CA378207479 | TWNK | c.485T>C (p.Ile162Thr) n.59-949T>C n.86+815T>C n.65-949T>C n.192-1011T>C c.-119-949T>C (n.-119-949T>C) c.-57-1011T>C (n.-57-1011T>C) n.1318T>C c.-816T>C (n.-816T>C) n.659T>C n.1153T>C n.72-949T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988695T>G | CA378207480 | TWNK | c.485T>G (p.Ile162Arg) n.59-949T>G n.86+815T>G n.65-949T>G n.192-1011T>G c.-119-949T>G (n.-119-949T>G) c.-57-1011T>G (n.-57-1011T>G) n.1318T>G c.-816T>G (n.-816T>G) n.659T>G n.1153T>G n.72-949T>G | COSMIC |
10 | g.100988696A>C | CA471268592 | TWNK | c.486A>C (p.Ile162=) n.59-948A>C n.86+816A>C n.65-948A>C n.192-1010A>C c.-119-948A>C (n.-119-948A>C) c.-57-1010A>C (n.-57-1010A>C) n.1319A>C c.-815A>C (n.-815A>C) n.660A>C n.1154A>C n.72-948A>C | |
10 | g.100988696A>G | CA378207481 | TWNK | c.486A>G (p.Ile162Met) n.59-948A>G n.86+816A>G n.65-948A>G n.192-1010A>G c.-119-948A>G (n.-119-948A>G) c.-57-1010A>G (n.-57-1010A>G) n.1319A>G c.-815A>G (n.-815A>G) n.660A>G n.1154A>G n.72-948A>G | |
10 | g.100988696A>T | CA471268594 | TWNK | c.486A>T (p.Ile162=) n.59-948A>T n.86+816A>T n.65-948A>T n.192-1010A>T c.-119-948A>T (n.-119-948A>T) c.-57-1010A>T (n.-57-1010A>T) n.1319A>T c.-815A>T (n.-815A>T) n.660A>T n.1154A>T n.72-948A>T | |
10 | g.100988697C>A | CA378207482 | TWNK | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.59-947C>A n.86+817C>A n.65-947C>A n.192-1009C>A c.-119-947C>A (n.-119-947C>A) c.-57-1009C>A (n.-57-1009C>A) n.1320C>A c.-814C>A (n.-814C>A) n.661C>A n.1155C>A n.72-947C>A | |
10 | g.100988697C>G | CA378207483 | TWNK | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.59-947C>G n.86+817C>G n.65-947C>G n.192-1009C>G c.-119-947C>G (n.-119-947C>G) c.-57-1009C>G (n.-57-1009C>G) n.1320C>G c.-814C>G (n.-814C>G) n.661C>G n.1155C>G n.72-947C>G | |
10 | g.100988697C>T | CA378207484 | TWNK | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.59-947C>T n.86+817C>T n.65-947C>T n.192-1009C>T c.-119-947C>T (n.-119-947C>T) c.-57-1009C>T (n.-57-1009C>T) n.1320C>T c.-814C>T (n.-814C>T) n.661C>T n.1155C>T n.72-947C>T | ClinVar |
10 | g.100988698C>A | CA378207485 | TWNK | c.488C>A (p.Pro163His) n.59-946C>A n.86+818C>A n.65-946C>A n.192-1008C>A c.-119-946C>A (n.-119-946C>A) c.-57-1008C>A (n.-57-1008C>A) n.1321C>A c.-813C>A (n.-813C>A) n.662C>A n.1156C>A n.72-946C>A | |
10 | g.100988698C>G | CA378207487 | TWNK | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.59-946C>G n.86+818C>G n.65-946C>G n.192-1008C>G c.-119-946C>G (n.-119-946C>G) c.-57-1008C>G (n.-57-1008C>G) n.1321C>G c.-813C>G (n.-813C>G) n.662C>G n.1156C>G n.72-946C>G | |
10 | g.100988698C>T | CA378207486 | TWNK | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.59-946C>T n.86+818C>T n.65-946C>T n.192-1008C>T c.-119-946C>T (n.-119-946C>T) c.-57-1008C>T (n.-57-1008C>T) n.1321C>T c.-813C>T (n.-813C>T) n.662C>T n.1156C>T n.72-946C>T | |
10 | g.100988699T>A | CA471268597 | TWNK | c.489T>A (p.Pro163=) n.59-945T>A n.86+819T>A n.65-945T>A n.192-1007T>A c.-119-945T>A (n.-119-945T>A) c.-57-1007T>A (n.-57-1007T>A) n.1322T>A c.-812T>A (n.-812T>A) n.663T>A n.1157T>A n.72-945T>A | |
10 | g.100988699T>C | CA471268598 | TWNK | c.489T>C (p.Pro163=) n.59-945T>C n.86+819T>C n.65-945T>C n.192-1007T>C c.-119-945T>C (n.-119-945T>C) c.-57-1007T>C (n.-57-1007T>C) n.1322T>C c.-812T>C (n.-812T>C) n.663T>C n.1157T>C n.72-945T>C | |
10 | g.100988699T>G | CA471268599 | TWNK | c.489T>G (p.Pro163=) n.59-945T>G n.86+819T>G n.65-945T>G n.192-1007T>G c.-119-945T>G (n.-119-945T>G) c.-57-1007T>G (n.-57-1007T>G) n.1322T>G c.-812T>G (n.-812T>G) n.663T>G n.1157T>G n.72-945T>G | |
10 | g.100988700C>A | CA378207488 | TWNK | c.490C>A (p.Leu164Ile) n.59-944C>A n.86+820C>A n.65-944C>A n.192-1006C>A c.-119-944C>A (n.-119-944C>A) c.-57-1006C>A (n.-57-1006C>A) n.1323C>A c.-811C>A (n.-811C>A) n.664C>A n.1158C>A n.72-944C>A | |
10 | g.100988700C>G | CA378207489 | TWNK | c.490C>G (p.Leu164Val) n.59-944C>G n.86+820C>G n.65-944C>G n.192-1006C>G c.-119-944C>G (n.-119-944C>G) c.-57-1006C>G (n.-57-1006C>G) n.1323C>G c.-811C>G (n.-811C>G) n.664C>G n.1158C>G n.72-944C>G | |
10 | g.100988700C>T | CA378207490 | TWNK | c.490C>T (p.Leu164Phe) n.59-944C>T n.86+820C>T n.65-944C>T n.192-1006C>T c.-119-944C>T (n.-119-944C>T) c.-57-1006C>T (n.-57-1006C>T) n.1323C>T c.-811C>T (n.-811C>T) n.664C>T n.1158C>T n.72-944C>T | |
10 | g.100988701T>A | CA378207491 | TWNK | c.491T>A (p.Leu164His) n.59-943T>A n.86+821T>A n.65-943T>A n.192-1005T>A c.-119-943T>A (n.-119-943T>A) c.-57-1005T>A (n.-57-1005T>A) n.1324T>A c.-810T>A (n.-810T>A) n.665T>A n.1159T>A n.72-943T>A | |
10 | g.100988701T>C | CA378207492 | TWNK | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.59-943T>C n.86+821T>C n.65-943T>C n.192-1005T>C c.-119-943T>C (n.-119-943T>C) c.-57-1005T>C (n.-57-1005T>C) n.1324T>C c.-810T>C (n.-810T>C) n.665T>C n.1159T>C n.72-943T>C | |
10 | g.100988701T>G | CA378207493 | TWNK | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.59-943T>G n.86+821T>G n.65-943T>G n.192-1005T>G c.-119-943T>G (n.-119-943T>G) c.-57-1005T>G (n.-57-1005T>G) n.1324T>G c.-810T>G (n.-810T>G) n.665T>G n.1159T>G n.72-943T>G | |
10 | g.100988702C>A | CA471268601 | TWNK | c.492C>A (p.Leu164=) n.59-942C>A n.86+822C>A n.65-942C>A n.192-1004C>A c.-119-942C>A (n.-119-942C>A) c.-57-1004C>A (n.-57-1004C>A) n.1325C>A c.-809C>A (n.-809C>A) n.666C>A n.1160C>A n.72-942C>A | |
10 | g.100988702C= | CA1932018835 | TWNK | c.492C= (p.Leu164=) n.59-942C= n.86+822C= n.65-942C= n.192-1004C= c.-119-942C= (n.-119-942C=) c.-57-1004C= (n.-57-1004C=) n.1325C= c.-809C= (n.-809C=) n.666C= n.1160C= n.72-942C= | |
10 | g.100988702C>G | CA471268602 | TWNK | c.492C>G (p.Leu164=) n.59-942C>G n.86+822C>G n.65-942C>G n.192-1004C>G c.-119-942C>G (n.-119-942C>G) c.-57-1004C>G (n.-57-1004C>G) n.1325C>G c.-809C>G (n.-809C>G) n.666C>G n.1160C>G n.72-942C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988702C>T | CA5653070 | TWNK | c.492C>T (p.Leu164=) n.59-942C>T n.86+822C>T n.65-942C>T n.192-1004C>T c.-119-942C>T (n.-119-942C>T) c.-57-1004C>T (n.-57-1004C>T) n.1325C>T c.-809C>T (n.-809C>T) n.666C>T n.1160C>T n.72-942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988703T>A | CA378207494 | TWNK | c.493T>A (p.Trp165Arg) n.59-941T>A n.86+823T>A n.65-941T>A n.192-1003T>A c.-119-941T>A (n.-119-941T>A) c.-57-1003T>A (n.-57-1003T>A) n.1326T>A c.-808T>A (n.-808T>A) n.667T>A n.1161T>A n.72-941T>A | |
10 | g.100988703T>C | CA378207495 | TWNK | c.493T>C (p.Trp165Arg) n.59-941T>C n.86+823T>C n.65-941T>C n.192-1003T>C c.-119-941T>C (n.-119-941T>C) c.-57-1003T>C (n.-57-1003T>C) n.1326T>C c.-808T>C (n.-808T>C) n.667T>C n.1161T>C n.72-941T>C | |
10 | g.100988703T>G | CA378207496 | TWNK | c.493T>G (p.Trp165Gly) n.59-941T>G n.86+823T>G n.65-941T>G n.192-1003T>G c.-119-941T>G (n.-119-941T>G) c.-57-1003T>G (n.-57-1003T>G) n.1326T>G c.-808T>G (n.-808T>G) n.667T>G n.1161T>G n.72-941T>G | |
10 | g.100988704G>A | CA378207499 | TWNK | c.494G>A (p.Trp165Ter) n.59-940G>A n.86+824G>A n.65-940G>A n.192-1002G>A c.-119-940G>A (n.-119-940G>A) c.-57-1002G>A (n.-57-1002G>A) n.1327G>A c.-807G>A (n.-807G>A) n.668G>A n.1162G>A n.72-940G>A | |
10 | g.100988704G>C | CA378207498 | TWNK | c.494G>C (p.Trp165Ser) n.59-940G>C n.86+824G>C n.65-940G>C n.192-1002G>C c.-119-940G>C (n.-119-940G>C) c.-57-1002G>C (n.-57-1002G>C) n.1327G>C c.-807G>C (n.-807G>C) n.668G>C n.1162G>C n.72-940G>C | |
10 | g.100988704G>T | CA378207497 | TWNK | c.494G>T (p.Trp165Leu) n.59-940G>T n.86+824G>T n.65-940G>T n.192-1002G>T c.-119-940G>T (n.-119-940G>T) c.-57-1002G>T (n.-57-1002G>T) n.1327G>T c.-807G>T (n.-807G>T) n.668G>T n.1162G>T n.72-940G>T | |
10 | g.100988705G>A | CA378207500 | TWNK | c.495G>A (p.Trp165Ter) n.59-939G>A n.86+825G>A n.65-939G>A n.192-1001G>A c.-119-939G>A (n.-119-939G>A) c.-57-1001G>A (n.-57-1001G>A) n.1328G>A c.-806G>A (n.-806G>A) n.669G>A n.1163G>A n.72-939G>A | |
10 | g.100988705G>C | CA378207502 | TWNK | c.495G>C (p.Trp165Cys) n.59-939G>C n.86+825G>C n.65-939G>C n.192-1001G>C c.-119-939G>C (n.-119-939G>C) c.-57-1001G>C (n.-57-1001G>C) n.1328G>C c.-806G>C (n.-806G>C) n.669G>C n.1163G>C n.72-939G>C | |
10 | g.100988705G>T | CA378207501 | TWNK | c.495G>T (p.Trp165Cys) n.59-939G>T n.86+825G>T n.65-939G>T n.192-1001G>T c.-119-939G>T (n.-119-939G>T) c.-57-1001G>T (n.-57-1001G>T) n.1328G>T c.-806G>T (n.-806G>T) n.669G>T n.1163G>T n.72-939G>T | |
10 | g.100988706G>A | CA378207503 | TWNK | c.496G>A (p.Glu166Lys) n.59-938G>A n.86+826G>A n.65-938G>A n.192-1000G>A c.-119-938G>A (n.-119-938G>A) c.-57-1000G>A (n.-57-1000G>A) n.1329G>A c.-805G>A (n.-805G>A) n.670G>A n.1164G>A n.72-938G>A | |
10 | g.100988706G>C | CA378207504 | TWNK | c.496G>C (p.Glu166Gln) n.59-938G>C n.86+826G>C n.65-938G>C n.192-1000G>C c.-119-938G>C (n.-119-938G>C) c.-57-1000G>C (n.-57-1000G>C) n.1329G>C c.-805G>C (n.-805G>C) n.670G>C n.1164G>C n.72-938G>C | |
10 | g.100988706G>T | CA378207505 | TWNK | c.496G>T (p.Glu166Ter) n.59-938G>T n.86+826G>T n.65-938G>T n.192-1000G>T c.-119-938G>T (n.-119-938G>T) c.-57-1000G>T (n.-57-1000G>T) n.1329G>T c.-805G>T (n.-805G>T) n.670G>T n.1164G>T n.72-938G>T | |
10 | g.100988707A>C | CA378207506 | TWNK | c.497A>C (p.Glu166Ala) n.59-937A>C n.86+827A>C n.65-937A>C n.192-999A>C c.-119-937A>C (n.-119-937A>C) c.-57-999A>C (n.-57-999A>C) n.1330A>C c.-804A>C (n.-804A>C) n.671A>C n.1165A>C n.72-937A>C | |
10 | g.100988707A>G | CA378207507 | TWNK | c.497A>G (p.Glu166Gly) n.59-937A>G n.86+827A>G n.65-937A>G n.192-999A>G c.-119-937A>G (n.-119-937A>G) c.-57-999A>G (n.-57-999A>G) n.1330A>G c.-804A>G (n.-804A>G) n.671A>G n.1165A>G n.72-937A>G | |
10 | g.100988707A>T | CA378207508 | TWNK | c.497A>T (p.Glu166Val) n.59-937A>T n.86+827A>T n.65-937A>T n.192-999A>T c.-119-937A>T (n.-119-937A>T) c.-57-999A>T (n.-57-999A>T) n.1330A>T c.-804A>T (n.-804A>T) n.671A>T n.1165A>T n.72-937A>T | |
10 | g.100988708G>A | CA471268614 | TWNK | c.498G>A (p.Glu166=) n.59-936G>A n.86+828G>A n.65-936G>A n.192-998G>A c.-119-936G>A (n.-119-936G>A) c.-57-998G>A (n.-57-998G>A) n.1331G>A c.-803G>A (n.-803G>A) n.672G>A n.1166G>A n.72-936G>A | |
10 | g.100988708G>C | CA378207509 | TWNK | c.498G>C (p.Glu166Asp) n.59-936G>C n.86+828G>C n.65-936G>C n.192-998G>C c.-119-936G>C (n.-119-936G>C) c.-57-998G>C (n.-57-998G>C) n.1331G>C c.-803G>C (n.-803G>C) n.672G>C n.1166G>C n.72-936G>C | |
10 | g.100988708G>T | CA378207510 | TWNK | c.498G>T (p.Glu166Asp) n.59-936G>T n.86+828G>T n.65-936G>T n.192-998G>T c.-119-936G>T (n.-119-936G>T) c.-57-998G>T (n.-57-998G>T) n.1331G>T c.-803G>T (n.-803G>T) n.672G>T n.1166G>T n.72-936G>T | |
10 | g.100988709C>A | CA378207511 | TWNK | c.499C>A (p.Leu167Met) n.59-935C>A n.86+829C>A n.65-935C>A n.192-997C>A c.-119-935C>A (n.-119-935C>A) c.-57-997C>A (n.-57-997C>A) n.1332C>A c.-802C>A (n.-802C>A) n.673C>A n.1167C>A n.72-935C>A | |
10 | g.100988709C= | CA1932018843 | TWNK | c.499C= (p.Leu167=) n.59-935C= n.86+829C= n.65-935C= n.192-997C= c.-119-935C= (n.-119-935C=) c.-57-997C= (n.-57-997C=) n.1332C= c.-802C= (n.-802C=) n.673C= n.1167C= n.72-935C= | |
10 | g.100988709C>G | CA212962820 | TWNK | c.499C>G (p.Leu167Val) n.59-935C>G n.86+829C>G n.65-935C>G n.192-997C>G c.-119-935C>G (n.-119-935C>G) c.-57-997C>G (n.-57-997C>G) n.1332C>G c.-802C>G (n.-802C>G) n.673C>G n.1167C>G n.72-935C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988709C>T | CA471268616 | TWNK | c.499C>T (p.Leu167=) n.59-935C>T n.86+829C>T n.65-935C>T n.192-997C>T c.-119-935C>T (n.-119-935C>T) c.-57-997C>T (n.-57-997C>T) n.1332C>T c.-802C>T (n.-802C>T) n.673C>T n.1167C>T n.72-935C>T | |
10 | g.100988710T>A | CA378207512 | TWNK | c.500T>A (p.Leu167Gln) n.59-934T>A n.86+830T>A n.65-934T>A n.192-996T>A c.-119-934T>A (n.-119-934T>A) c.-57-996T>A (n.-57-996T>A) n.1333T>A c.-801T>A (n.-801T>A) n.674T>A n.1168T>A n.72-934T>A | |
10 | g.100988710T>C | CA378207513 | TWNK | c.500T>C (p.Leu167Pro) n.59-934T>C n.86+830T>C n.65-934T>C n.192-996T>C c.-119-934T>C (n.-119-934T>C) c.-57-996T>C (n.-57-996T>C) n.1333T>C c.-801T>C (n.-801T>C) n.674T>C n.1168T>C n.72-934T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988710T>G | CA378207514 | TWNK | c.500T>G (p.Leu167Arg) n.59-934T>G n.86+830T>G n.65-934T>G n.192-996T>G c.-119-934T>G (n.-119-934T>G) c.-57-996T>G (n.-57-996T>G) n.1333T>G c.-801T>G (n.-801T>G) n.674T>G n.1168T>G n.72-934T>G | |
10 | g.100988711G>A | CA471268624 | TWNK | c.501G>A (p.Leu167=) n.59-933G>A n.86+831G>A n.65-933G>A n.192-995G>A c.-119-933G>A (n.-119-933G>A) c.-57-995G>A (n.-57-995G>A) n.1334G>A c.-800G>A (n.-800G>A) n.675G>A n.1169G>A n.72-933G>A | |
10 | g.100988711G>C | CA471268619 | TWNK | c.501G>C (p.Leu167=) n.59-933G>C n.86+831G>C n.65-933G>C n.192-995G>C c.-119-933G>C (n.-119-933G>C) c.-57-995G>C (n.-57-995G>C) n.1334G>C c.-800G>C (n.-800G>C) n.675G>C n.1169G>C n.72-933G>C | |
10 | g.100988711G>T | CA471268621 | TWNK | c.501G>T (p.Leu167=) n.59-933G>T n.86+831G>T n.65-933G>T n.192-995G>T c.-119-933G>T (n.-119-933G>T) c.-57-995G>T (n.-57-995G>T) n.1334G>T c.-800G>T (n.-800G>T) n.675G>T n.1169G>T n.72-933G>T | |
10 | g.100988712C>A | CA378207515 | TWNK | c.502C>A (p.Pro168Thr) n.59-932C>A n.86+832C>A n.65-932C>A n.192-994C>A c.-119-932C>A (n.-119-932C>A) c.-57-994C>A (n.-57-994C>A) n.1335C>A c.-799C>A (n.-799C>A) n.676C>A n.1170C>A n.72-932C>A | |
10 | g.100988712C>G | CA378207517 | TWNK | c.502C>G (p.Pro168Ala) n.59-932C>G n.86+832C>G n.65-932C>G n.192-994C>G c.-119-932C>G (n.-119-932C>G) c.-57-994C>G (n.-57-994C>G) n.1335C>G c.-799C>G (n.-799C>G) n.676C>G n.1170C>G n.72-932C>G | |
10 | g.100988712C>T | CA378207516 | TWNK | c.502C>T (p.Pro168Ser) n.59-932C>T n.86+832C>T n.65-932C>T n.192-994C>T c.-119-932C>T (n.-119-932C>T) c.-57-994C>T (n.-57-994C>T) n.1335C>T c.-799C>T (n.-799C>T) n.676C>T n.1170C>T n.72-932C>T | |
10 | g.100988713C>A | CA378207518 | TWNK | c.503C>A (p.Pro168His) n.59-931C>A n.86+833C>A n.65-931C>A n.192-993C>A c.-119-931C>A (n.-119-931C>A) c.-57-993C>A (n.-57-993C>A) n.1336C>A c.-798C>A (n.-798C>A) n.677C>A n.1171C>A n.72-931C>A | |
10 | g.100988713C= | CA1932018852 | TWNK | c.503C= (p.Pro168=) n.59-931C= n.86+833C= n.65-931C= n.192-993C= c.-119-931C= (n.-119-931C=) c.-57-993C= (n.-57-993C=) n.1336C= c.-798C= (n.-798C=) n.677C= n.1171C= n.72-931C= | |
10 | g.100988713C>G | CA5653071 | TWNK | c.503C>G (p.Pro168Arg) n.59-931C>G n.86+833C>G n.65-931C>G n.192-993C>G c.-119-931C>G (n.-119-931C>G) c.-57-993C>G (n.-57-993C>G) n.1336C>G c.-798C>G (n.-798C>G) n.677C>G n.1171C>G n.72-931C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988713C>T | CA378207519 | TWNK | c.503C>T (p.Pro168Leu) n.59-931C>T n.86+833C>T n.65-931C>T n.192-993C>T c.-119-931C>T (n.-119-931C>T) c.-57-993C>T (n.-57-993C>T) n.1336C>T c.-798C>T (n.-798C>T) n.677C>T n.1171C>T n.72-931C>T | |
10 | g.100988714T>A | CA471268629 | TWNK | c.504T>A (p.Pro168=) n.59-930T>A n.86+834T>A n.65-930T>A n.192-992T>A c.-119-930T>A (n.-119-930T>A) c.-57-992T>A (n.-57-992T>A) n.1337T>A c.-797T>A (n.-797T>A) n.678T>A n.1172T>A n.72-930T>A | |
10 | g.100988714T>C | CA471268630 | TWNK | c.504T>C (p.Pro168=) n.59-930T>C n.86+834T>C n.65-930T>C n.192-992T>C c.-119-930T>C (n.-119-930T>C) c.-57-992T>C (n.-57-992T>C) n.1337T>C c.-797T>C (n.-797T>C) n.678T>C n.1172T>C n.72-930T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988714T>G | CA471268631 | TWNK | c.504T>G (p.Pro168=) n.59-930T>G n.86+834T>G n.65-930T>G n.192-992T>G c.-119-930T>G (n.-119-930T>G) c.-57-992T>G (n.-57-992T>G) n.1337T>G c.-797T>G (n.-797T>G) n.678T>G n.1172T>G n.72-930T>G | |
10 | g.100988715G>A | CA378207520 | TWNK | c.505G>A (p.Asp169Asn) n.59-929G>A n.86+835G>A n.65-929G>A n.192-991G>A c.-119-929G>A (n.-119-929G>A) c.-57-991G>A (n.-57-991G>A) n.1338G>A c.-796G>A (n.-796G>A) n.679G>A n.1173G>A n.72-929G>A | |
10 | g.100988715G>C | CA378207521 | TWNK | c.505G>C (p.Asp169His) n.59-929G>C n.86+835G>C n.65-929G>C n.192-991G>C c.-119-929G>C (n.-119-929G>C) c.-57-991G>C (n.-57-991G>C) n.1338G>C c.-796G>C (n.-796G>C) n.679G>C n.1173G>C n.72-929G>C | |
10 | g.100988715G= | CA1932018866 | TWNK | c.505G= (p.Asp169=) n.59-929G= n.86+835G= n.65-929G= n.192-991G= c.-119-929G= (n.-119-929G=) c.-57-991G= (n.-57-991G=) n.1338G= c.-796G= (n.-796G=) n.679G= n.1173G= n.72-929G= | |
10 | g.100988715G>T | CA378207522 | TWNK | c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.59-929G>T n.86+835G>T n.65-929G>T n.192-991G>T c.-119-929G>T (n.-119-929G>T) c.-57-991G>T (n.-57-991G>T) n.1338G>T c.-796G>T (n.-796G>T) n.679G>T n.1173G>T n.72-929G>T | |
10 | g.100988715_100988716insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA | CA5653072 | TWNK | c.505_506insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (p.Asp169ValfsTer?) n.59-929_59-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA n.86+835_86+836insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA n.65-929_65-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA n.192-991_192-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA c.-119-929_-119-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-119-929_-119-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA) c.-57-991_-57-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-57-991_-57-990insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA) n.1338_1339insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA c.-796_-795insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA (n.-796_-795insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA) n.679_680insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA n.1173_1174insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA n.72-929_72-928insTGGATATGCCAGTGTTGCCTGTA | dbSNP ExAC |
10 | g.100988716A>C | CA378207523 | TWNK | c.506A>C (p.Asp169Ala) n.59-928A>C n.86+836A>C n.65-928A>C n.192-990A>C c.-119-928A>C (n.-119-928A>C) c.-57-990A>C (n.-57-990A>C) n.1339A>C c.-795A>C (n.-795A>C) n.680A>C n.1174A>C n.72-928A>C | |
10 | g.100988716A>G | CA378207524 | TWNK | c.506A>G (p.Asp169Gly) n.59-928A>G n.86+836A>G n.65-928A>G n.192-990A>G c.-119-928A>G (n.-119-928A>G) c.-57-990A>G (n.-57-990A>G) n.1339A>G c.-795A>G (n.-795A>G) n.680A>G n.1174A>G n.72-928A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988716A>T | CA378207525 | TWNK | c.506A>T (p.Asp169Val) n.59-928A>T n.86+836A>T n.65-928A>T n.192-990A>T c.-119-928A>T (n.-119-928A>T) c.-57-990A>T (n.-57-990A>T) n.1339A>T c.-795A>T (n.-795A>T) n.680A>T n.1174A>T n.72-928A>T | |
10 | g.100988717T>A | CA378207526 | TWNK | c.507T>A (p.Asp169Glu) n.59-927T>A n.86+837T>A n.65-927T>A n.192-989T>A c.-119-927T>A (n.-119-927T>A) c.-57-989T>A (n.-57-989T>A) n.1340T>A c.-794T>A (n.-794T>A) n.681T>A n.1175T>A n.72-927T>A | |
10 | g.100988717T>C | CA471268634 | TWNK | c.507T>C (p.Asp169=) n.59-927T>C n.86+837T>C n.65-927T>C n.192-989T>C c.-119-927T>C (n.-119-927T>C) c.-57-989T>C (n.-57-989T>C) n.1340T>C c.-794T>C (n.-794T>C) n.681T>C n.1175T>C n.72-927T>C | |
10 | g.100988717T>G | CA212962828 | TWNK | c.507T>G (p.Asp169Glu) n.59-927T>G n.86+837T>G n.65-927T>G n.192-989T>G c.-119-927T>G (n.-119-927T>G) c.-57-989T>G (n.-57-989T>G) n.1340T>G c.-794T>G (n.-794T>G) n.681T>G n.1175T>G n.72-927T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988717T= | CA1932018872 | TWNK | c.507T= (p.Asp169=) n.59-927T= n.86+837T= n.65-927T= n.192-989T= c.-119-927T= (n.-119-927T=) c.-57-989T= (n.-57-989T=) n.1340T= c.-794T= (n.-794T=) n.681T= n.1175T= n.72-927T= | |
10 | g.100988718C>A | CA378207527 | TWNK | c.508C>A (p.Gln170Lys) n.59-926C>A n.86+838C>A n.65-926C>A n.192-988C>A c.-119-926C>A (n.-119-926C>A) c.-57-988C>A (n.-57-988C>A) n.1341C>A c.-793C>A (n.-793C>A) n.682C>A n.1176C>A n.72-926C>A | |
10 | g.100988718C>G | CA378207528 | TWNK | c.508C>G (p.Gln170Glu) n.59-926C>G n.86+838C>G n.65-926C>G n.192-988C>G c.-119-926C>G (n.-119-926C>G) c.-57-988C>G (n.-57-988C>G) n.1341C>G c.-793C>G (n.-793C>G) n.682C>G n.1176C>G n.72-926C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988718C>T | CA378207529 | TWNK | c.508C>T (p.Gln170Ter) n.59-926C>T n.86+838C>T n.65-926C>T n.192-988C>T c.-119-926C>T (n.-119-926C>T) c.-57-988C>T (n.-57-988C>T) n.1341C>T c.-793C>T (n.-793C>T) n.682C>T n.1176C>T n.72-926C>T | COSMIC |
10 | g.100988719A>C | CA378207530 | TWNK | c.509A>C (p.Gln170Pro) n.59-925A>C n.86+839A>C n.65-925A>C n.192-987A>C c.-119-925A>C (n.-119-925A>C) c.-57-987A>C (n.-57-987A>C) n.1342A>C c.-792A>C (n.-792A>C) n.683A>C n.1177A>C n.72-925A>C | |
10 | g.100988719A>G | CA378207531 | TWNK | c.509A>G (p.Gln170Arg) n.59-925A>G n.86+839A>G n.65-925A>G n.192-987A>G c.-119-925A>G (n.-119-925A>G) c.-57-987A>G (n.-57-987A>G) n.1342A>G c.-792A>G (n.-792A>G) n.683A>G n.1177A>G n.72-925A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988719A>T | CA378207532 | TWNK | c.509A>T (p.Gln170Leu) n.59-925A>T n.86+839A>T n.65-925A>T n.192-987A>T c.-119-925A>T (n.-119-925A>T) c.-57-987A>T (n.-57-987A>T) n.1342A>T c.-792A>T (n.-792A>T) n.683A>T n.1177A>T n.72-925A>T | |
10 | g.100988720G>A | CA471268639 | TWNK | c.510G>A (p.Gln170=) n.59-924G>A n.86+840G>A n.65-924G>A n.192-986G>A c.-119-924G>A (n.-119-924G>A) c.-57-986G>A (n.-57-986G>A) n.1343G>A c.-791G>A (n.-791G>A) n.684G>A n.1178G>A n.72-924G>A | |
10 | g.100988720G>C | CA378207533 | TWNK | c.510G>C (p.Gln170His) n.59-924G>C n.86+840G>C n.65-924G>C n.192-986G>C c.-119-924G>C (n.-119-924G>C) c.-57-986G>C (n.-57-986G>C) n.1343G>C c.-791G>C (n.-791G>C) n.684G>C n.1178G>C n.72-924G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988720G= | CA1932018875 | TWNK | c.510G= (p.Gln170=) n.59-924G= n.86+840G= n.65-924G= n.192-986G= c.-119-924G= (n.-119-924G=) c.-57-986G= (n.-57-986G=) n.1343G= c.-791G= (n.-791G=) n.684G= n.1178G= n.72-924G= | |
10 | g.100988720G>T | CA378207534 | TWNK | c.510G>T (p.Gln170His) n.59-924G>T n.86+840G>T n.65-924G>T n.192-986G>T c.-119-924G>T (n.-119-924G>T) c.-57-986G>T (n.-57-986G>T) n.1343G>T c.-791G>T (n.-791G>T) n.684G>T n.1178G>T n.72-924G>T | |
10 | g.100988721G>A | CA378207535 | TWNK | c.511G>A (p.Glu171Lys) n.59-923G>A n.86+841G>A n.65-923G>A n.192-985G>A c.-119-923G>A (n.-119-923G>A) c.-57-985G>A (n.-57-985G>A) n.1344G>A c.-790G>A (n.-790G>A) n.685G>A n.1179G>A n.72-923G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988721G>C | CA378207536 | TWNK | c.511G>C (p.Glu171Gln) n.59-923G>C n.86+841G>C n.65-923G>C n.192-985G>C c.-119-923G>C (n.-119-923G>C) c.-57-985G>C (n.-57-985G>C) n.1344G>C c.-790G>C (n.-790G>C) n.685G>C n.1179G>C n.72-923G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988721G>T | CA378207537 | TWNK | c.511G>T (p.Glu171Ter) n.59-923G>T n.86+841G>T n.65-923G>T n.192-985G>T c.-119-923G>T (n.-119-923G>T) c.-57-985G>T (n.-57-985G>T) n.1344G>T c.-790G>T (n.-790G>T) n.685G>T n.1179G>T n.72-923G>T | |
10 | g.100988722A>C | CA378207538 | TWNK | c.512A>C (p.Glu171Ala) n.59-922A>C n.86+842A>C n.65-922A>C n.192-984A>C c.-119-922A>C (n.-119-922A>C) c.-57-984A>C (n.-57-984A>C) n.1345A>C c.-789A>C (n.-789A>C) n.686A>C n.1180A>C n.72-922A>C | |
10 | g.100988722A>G | CA378207539 | TWNK | c.512A>G (p.Glu171Gly) n.59-922A>G n.86+842A>G n.65-922A>G n.192-984A>G c.-119-922A>G (n.-119-922A>G) c.-57-984A>G (n.-57-984A>G) n.1345A>G c.-789A>G (n.-789A>G) n.686A>G n.1180A>G n.72-922A>G | |
10 | g.100988722A>T | CA378207540 | TWNK | c.512A>T (p.Glu171Val) n.59-922A>T n.86+842A>T n.65-922A>T n.192-984A>T c.-119-922A>T (n.-119-922A>T) c.-57-984A>T (n.-57-984A>T) n.1345A>T c.-789A>T (n.-789A>T) n.686A>T n.1180A>T n.72-922A>T | |
10 | g.100988723G>A | CA471268641 | TWNK | c.513G>A (p.Glu171=) n.59-921G>A n.86+843G>A n.65-921G>A n.192-983G>A c.-119-921G>A (n.-119-921G>A) c.-57-983G>A (n.-57-983G>A) n.1346G>A c.-788G>A (n.-788G>A) n.687G>A n.1181G>A n.72-921G>A | |
10 | g.100988723G>C | CA378207542 | TWNK | c.513G>C (p.Glu171Asp) n.59-921G>C n.86+843G>C n.65-921G>C n.192-983G>C c.-119-921G>C (n.-119-921G>C) c.-57-983G>C (n.-57-983G>C) n.1346G>C c.-788G>C (n.-788G>C) n.687G>C n.1181G>C n.72-921G>C | |
10 | g.100988723G>T | CA378207541 | TWNK | c.513G>T (p.Glu171Asp) n.59-921G>T n.86+843G>T n.65-921G>T n.192-983G>T c.-119-921G>T (n.-119-921G>T) c.-57-983G>T (n.-57-983G>T) n.1346G>T c.-788G>T (n.-788G>T) n.687G>T n.1181G>T n.72-921G>T | |
10 | g.100988724G>A | CA378207543 | TWNK | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.59-920G>A n.86+844G>A n.65-920G>A n.192-982G>A c.-119-920G>A (n.-119-920G>A) c.-57-982G>A (n.-57-982G>A) n.1347G>A c.-787G>A (n.-787G>A) n.688G>A n.1182G>A n.72-920G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988724G>C | CA378207544 | TWNK | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.59-920G>C n.86+844G>C n.65-920G>C n.192-982G>C c.-119-920G>C (n.-119-920G>C) c.-57-982G>C (n.-57-982G>C) n.1347G>C c.-787G>C (n.-787G>C) n.688G>C n.1182G>C n.72-920G>C | |
10 | g.100988724G>T | CA378207545 | TWNK | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.59-920G>T n.86+844G>T n.65-920G>T n.192-982G>T c.-119-920G>T (n.-119-920G>T) c.-57-982G>T (n.-57-982G>T) n.1347G>T c.-787G>T (n.-787G>T) n.688G>T n.1182G>T n.72-920G>T | |
10 | g.100988725A= | CA1932018878 | TWNK | c.515A= (p.Glu172=) n.59-919A= n.86+845A= n.65-919A= n.192-981A= c.-119-919A= (n.-119-919A=) c.-57-981A= (n.-57-981A=) n.1348A= c.-786A= (n.-786A=) n.689A= n.1183A= n.72-919A= | |
10 | g.100988725A>C | CA5653073 | TWNK | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.59-919A>C n.86+845A>C n.65-919A>C n.192-981A>C c.-119-919A>C (n.-119-919A>C) c.-57-981A>C (n.-57-981A>C) n.1348A>C c.-786A>C (n.-786A>C) n.689A>C n.1183A>C n.72-919A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988725A>G | CA378207546 | TWNK | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.59-919A>G n.86+845A>G n.65-919A>G n.192-981A>G c.-119-919A>G (n.-119-919A>G) c.-57-981A>G (n.-57-981A>G) n.1348A>G c.-786A>G (n.-786A>G) n.689A>G n.1183A>G n.72-919A>G | |
10 | g.100988725A>T | CA378207547 | TWNK | c.515A>T (p.Glu172Val) n.59-919A>T n.86+845A>T n.65-919A>T n.192-981A>T c.-119-919A>T (n.-119-919A>T) c.-57-981A>T (n.-57-981A>T) n.1348A>T c.-786A>T (n.-786A>T) n.689A>T n.1183A>T n.72-919A>T | |
10 | g.100988726G>A | CA471268646 | TWNK | c.516G>A (p.Glu172=) n.59-918G>A n.86+846G>A n.65-918G>A n.192-980G>A c.-119-918G>A (n.-119-918G>A) c.-57-980G>A (n.-57-980G>A) n.1349G>A c.-785G>A (n.-785G>A) n.690G>A n.1184G>A n.72-918G>A | |
10 | g.100988726G>C | CA378207548 | TWNK | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.59-918G>C n.86+846G>C n.65-918G>C n.192-980G>C c.-119-918G>C (n.-119-918G>C) c.-57-980G>C (n.-57-980G>C) n.1349G>C c.-785G>C (n.-785G>C) n.690G>C n.1184G>C n.72-918G>C | |
10 | g.100988726G>T | CA378207549 | TWNK | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.59-918G>T n.86+846G>T n.65-918G>T n.192-980G>T c.-119-918G>T (n.-119-918G>T) c.-57-980G>T (n.-57-980G>T) n.1349G>T c.-785G>T (n.-785G>T) n.690G>T n.1184G>T n.72-918G>T | |
10 | g.100988727dup | CA2580081108 | TWNK | c.517dup (p.Val173GlyfsTer5) n.59-917dup n.86+847dup n.65-917dup n.192-979dup c.-119-917dup (n.-119-917dup) c.-57-979dup (n.-57-979dup) n.1350dup c.-784dup (n.-784dup) n.691dup n.1185dup n.72-917dup | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100988727G>A | CA378207550 | TWNK | c.517G>A (p.Val173Ile) n.59-917G>A n.86+847G>A n.65-917G>A n.192-979G>A c.-119-917G>A (n.-119-917G>A) c.-57-979G>A (n.-57-979G>A) n.1350G>A c.-784G>A (n.-784G>A) n.691G>A n.1185G>A n.72-917G>A | |
10 | g.100988727G>C | CA5653074 | TWNK | c.517G>C (p.Val173Leu) n.59-917G>C n.86+847G>C n.65-917G>C n.192-979G>C c.-119-917G>C (n.-119-917G>C) c.-57-979G>C (n.-57-979G>C) n.1350G>C c.-784G>C (n.-784G>C) n.691G>C n.1185G>C n.72-917G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988727G= | CA1932018884 | TWNK | c.517G= (p.Val173=) n.59-917G= n.86+847G= n.65-917G= n.192-979G= c.-119-917G= (n.-119-917G=) c.-57-979G= (n.-57-979G=) n.1350G= c.-784G= (n.-784G=) n.691G= n.1185G= n.72-917G= | |
10 | g.100988727G>T | CA378207551 | TWNK | c.517G>T (p.Val173Phe) n.59-917G>T n.86+847G>T n.65-917G>T n.192-979G>T c.-119-917G>T (n.-119-917G>T) c.-57-979G>T (n.-57-979G>T) n.1350G>T c.-784G>T (n.-784G>T) n.691G>T n.1185G>T n.72-917G>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988728T>A | CA378207552 | TWNK | c.518T>A (p.Val173Asp) n.59-916T>A n.86+848T>A n.65-916T>A n.192-978T>A c.-119-916T>A (n.-119-916T>A) c.-57-978T>A (n.-57-978T>A) n.1351T>A c.-783T>A (n.-783T>A) n.692T>A n.1186T>A n.72-916T>A | |
10 | g.100988728T>C | CA378207553 | TWNK | c.518T>C (p.Val173Ala) n.59-916T>C n.86+848T>C n.65-916T>C n.192-978T>C c.-119-916T>C (n.-119-916T>C) c.-57-978T>C (n.-57-978T>C) n.1351T>C c.-783T>C (n.-783T>C) n.692T>C n.1186T>C n.72-916T>C | |
10 | g.100988728T>G | CA378207554 | TWNK | c.518T>G (p.Val173Gly) n.59-916T>G n.86+848T>G n.65-916T>G n.192-978T>G c.-119-916T>G (n.-119-916T>G) c.-57-978T>G (n.-57-978T>G) n.1351T>G c.-783T>G (n.-783T>G) n.692T>G n.1186T>G n.72-916T>G | |
10 | g.100988729T>A | CA471268648 | TWNK | c.519T>A (p.Val173=) n.59-915T>A n.86+849T>A n.65-915T>A n.192-977T>A c.-119-915T>A (n.-119-915T>A) c.-57-977T>A (n.-57-977T>A) n.1352T>A c.-782T>A (n.-782T>A) n.693T>A n.1187T>A n.72-915T>A | |
10 | g.100988729T>C | CA471268649 | TWNK | c.519T>C (p.Val173=) n.59-915T>C n.86+849T>C n.65-915T>C n.192-977T>C c.-119-915T>C (n.-119-915T>C) c.-57-977T>C (n.-57-977T>C) n.1352T>C c.-782T>C (n.-782T>C) n.693T>C n.1187T>C n.72-915T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988729T>G | CA471268650 | TWNK | c.519T>G (p.Val173=) n.59-915T>G n.86+849T>G n.65-915T>G n.192-977T>G c.-119-915T>G (n.-119-915T>G) c.-57-977T>G (n.-57-977T>G) n.1352T>G c.-782T>G (n.-782T>G) n.693T>G n.1187T>G n.72-915T>G | |
10 | g.100988730C>A | CA378207556 | TWNK | c.520C>A (p.Gln174Lys) n.59-914C>A n.86+850C>A n.65-914C>A n.192-976C>A c.-119-914C>A (n.-119-914C>A) c.-57-976C>A (n.-57-976C>A) n.1353C>A c.-781C>A (n.-781C>A) n.694C>A n.1188C>A n.72-914C>A | |
10 | g.100988730C= | CA1932018889 | TWNK | c.520C= (p.Gln174=) n.59-914C= n.86+850C= n.65-914C= n.192-976C= c.-119-914C= (n.-119-914C=) c.-57-976C= (n.-57-976C=) n.1353C= c.-781C= (n.-781C=) n.694C= n.1188C= n.72-914C= | |
10 | g.100988730C>G | CA5653075 | TWNK | c.520C>G (p.Gln174Glu) n.59-914C>G n.86+850C>G n.65-914C>G n.192-976C>G c.-119-914C>G (n.-119-914C>G) c.-57-976C>G (n.-57-976C>G) n.1353C>G c.-781C>G (n.-781C>G) n.694C>G n.1188C>G n.72-914C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988730C>T | CA378207555 | TWNK | c.520C>T (p.Gln174Ter) n.59-914C>T n.86+850C>T n.65-914C>T n.192-976C>T c.-119-914C>T (n.-119-914C>T) c.-57-976C>T (n.-57-976C>T) n.1353C>T c.-781C>T (n.-781C>T) n.694C>T n.1188C>T n.72-914C>T | |
10 | g.100988731A>C | CA378207558 | TWNK | c.521A>C (p.Gln174Pro) n.59-913A>C n.86+851A>C n.65-913A>C n.192-975A>C c.-119-913A>C (n.-119-913A>C) c.-57-975A>C (n.-57-975A>C) n.1354A>C c.-780A>C (n.-780A>C) n.695A>C n.1189A>C n.72-913A>C | |
10 | g.100988731A>G | CA378207557 | TWNK | c.521A>G (p.Gln174Arg) n.59-913A>G n.86+851A>G n.65-913A>G n.192-975A>G c.-119-913A>G (n.-119-913A>G) c.-57-975A>G (n.-57-975A>G) n.1354A>G c.-780A>G (n.-780A>G) n.695A>G n.1189A>G n.72-913A>G | |
10 | g.100988731A>T | CA378207559 | TWNK | c.521A>T (p.Gln174Leu) n.59-913A>T n.86+851A>T n.65-913A>T n.192-975A>T c.-119-913A>T (n.-119-913A>T) c.-57-975A>T (n.-57-975A>T) n.1354A>T c.-780A>T (n.-780A>T) n.695A>T n.1189A>T n.72-913A>T | |
10 | g.100988732G>A | CA471268652 | TWNK | c.522G>A (p.Gln174=) n.59-912G>A n.86+852G>A n.65-912G>A n.192-974G>A c.-119-912G>A (n.-119-912G>A) c.-57-974G>A (n.-57-974G>A) n.1355G>A c.-779G>A (n.-779G>A) n.696G>A n.1190G>A n.72-912G>A | |
10 | g.100988732G>C | CA5653076 | TWNK | c.522G>C (p.Gln174His) n.59-912G>C n.86+852G>C n.65-912G>C n.192-974G>C c.-119-912G>C (n.-119-912G>C) c.-57-974G>C (n.-57-974G>C) n.1355G>C c.-779G>C (n.-779G>C) n.696G>C n.1190G>C n.72-912G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988732G= | CA1932018896 | TWNK | c.522G= (p.Gln174=) n.59-912G= n.86+852G= n.65-912G= n.192-974G= c.-119-912G= (n.-119-912G=) c.-57-974G= (n.-57-974G=) n.1355G= c.-779G= (n.-779G=) n.696G= n.1190G= n.72-912G= | |
10 | g.100988732G>T | CA378207560 | TWNK | c.522G>T (p.Gln174His) n.59-912G>T n.86+852G>T n.65-912G>T n.192-974G>T c.-119-912G>T (n.-119-912G>T) c.-57-974G>T (n.-57-974G>T) n.1355G>T c.-779G>T (n.-779G>T) n.696G>T n.1190G>T n.72-912G>T | |
10 | g.100988733C>A | CA378207561 | TWNK | c.523C>A (p.Leu175Met) n.59-911C>A n.86+853C>A n.65-911C>A n.192-973C>A c.-119-911C>A (n.-119-911C>A) c.-57-973C>A (n.-57-973C>A) n.1356C>A c.-778C>A (n.-778C>A) n.697C>A n.1191C>A n.72-911C>A | |
10 | g.100988733C>G | CA378207562 | TWNK | c.523C>G (p.Leu175Val) n.59-911C>G n.86+853C>G n.65-911C>G n.192-973C>G c.-119-911C>G (n.-119-911C>G) c.-57-973C>G (n.-57-973C>G) n.1356C>G c.-778C>G (n.-778C>G) n.697C>G n.1191C>G n.72-911C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100988733C>T | CA471268655 | TWNK | c.523C>T (p.Leu175=) n.59-911C>T n.86+853C>T n.65-911C>T n.192-973C>T c.-119-911C>T (n.-119-911C>T) c.-57-973C>T (n.-57-973C>T) n.1356C>T c.-778C>T (n.-778C>T) n.697C>T n.1191C>T n.72-911C>T | |
10 | g.100988734T>A | CA378207563 | TWNK | c.524T>A (p.Leu175Gln) n.59-910T>A n.86+854T>A n.65-910T>A n.192-972T>A c.-119-910T>A (n.-119-910T>A) c.-57-972T>A (n.-57-972T>A) n.1357T>A c.-777T>A (n.-777T>A) n.698T>A n.1192T>A n.72-910T>A | |
10 | g.100988734T>C | CA378207564 | TWNK | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.59-910T>C n.86+854T>C n.65-910T>C n.192-972T>C c.-119-910T>C (n.-119-910T>C) c.-57-972T>C (n.-57-972T>C) n.1357T>C c.-777T>C (n.-777T>C) n.698T>C n.1192T>C n.72-910T>C | |
10 | g.100988734T>G | CA378207565 | TWNK | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.59-910T>G n.86+854T>G n.65-910T>G n.192-972T>G c.-119-910T>G (n.-119-910T>G) c.-57-972T>G (n.-57-972T>G) n.1357T>G c.-777T>G (n.-777T>G) n.698T>G n.1192T>G n.72-910T>G | |
10 | g.100988735G>A | CA471268657 | TWNK | c.525G>A (p.Leu175=) n.59-909G>A n.86+855G>A n.65-909G>A n.192-971G>A c.-119-909G>A (n.-119-909G>A) c.-57-971G>A (n.-57-971G>A) n.1358G>A c.-776G>A (n.-776G>A) n.699G>A n.1193G>A n.72-909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988735G>C | CA471268659 | TWNK | c.525G>C (p.Leu175=) n.59-909G>C n.86+855G>C n.65-909G>C n.192-971G>C c.-119-909G>C (n.-119-909G>C) c.-57-971G>C (n.-57-971G>C) n.1358G>C c.-776G>C (n.-776G>C) n.699G>C n.1193G>C n.72-909G>C | |
10 | g.100988735G= | CA1932018902 | TWNK | c.525G= (p.Leu175=) n.59-909G= n.86+855G= n.65-909G= n.192-971G= c.-119-909G= (n.-119-909G=) c.-57-971G= (n.-57-971G=) n.1358G= c.-776G= (n.-776G=) n.699G= n.1193G= n.72-909G= | |
10 | g.100988735G>T | CA471268661 | TWNK | c.525G>T (p.Leu175=) n.59-909G>T n.86+855G>T n.65-909G>T n.192-971G>T c.-119-909G>T (n.-119-909G>T) c.-57-971G>T (n.-57-971G>T) n.1358G>T c.-776G>T (n.-776G>T) n.699G>T n.1193G>T n.72-909G>T | |
10 | g.100988736dup | CA2610572814 | TWNK | c.526dup (p.Ala176GlyfsTer2) n.59-908dup n.86+856dup n.65-908dup n.192-970dup c.-119-908dup (n.-119-908dup) c.-57-970dup (n.-57-970dup) n.1359dup c.-775dup (n.-775dup) n.700dup n.1194dup n.72-908dup | gnomAD v4 |
10 | g.100988736G>A | CA5653077 | TWNK | c.526G>A (p.Ala176Thr) n.59-908G>A n.86+856G>A n.65-908G>A n.192-970G>A c.-119-908G>A (n.-119-908G>A) c.-57-970G>A (n.-57-970G>A) n.1359G>A c.-775G>A (n.-775G>A) n.700G>A n.1194G>A n.72-908G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988736G>C | CA378207566 | TWNK | c.526G>C (p.Ala176Pro) n.59-908G>C n.86+856G>C n.65-908G>C n.192-970G>C c.-119-908G>C (n.-119-908G>C) c.-57-970G>C (n.-57-970G>C) n.1359G>C c.-775G>C (n.-775G>C) n.700G>C n.1194G>C n.72-908G>C | |
10 | g.100988736G= | CA1932018906 | TWNK | c.526G= (p.Ala176=) n.59-908G= n.86+856G= n.65-908G= n.192-970G= c.-119-908G= (n.-119-908G=) c.-57-970G= (n.-57-970G=) n.1359G= c.-775G= (n.-775G=) n.700G= n.1194G= n.72-908G= | |
10 | g.100988736G>T | CA378207567 | TWNK | c.526G>T (p.Ala176Ser) n.59-908G>T n.86+856G>T n.65-908G>T n.192-970G>T c.-119-908G>T (n.-119-908G>T) c.-57-970G>T (n.-57-970G>T) n.1359G>T c.-775G>T (n.-775G>T) n.700G>T n.1194G>T n.72-908G>T | |
10 | g.100988737C>A | CA378207568 | TWNK | c.527C>A (p.Ala176Asp) n.59-907C>A n.86+857C>A n.65-907C>A n.192-969C>A c.-119-907C>A (n.-119-907C>A) c.-57-969C>A (n.-57-969C>A) n.1360C>A c.-774C>A (n.-774C>A) n.701C>A n.1195C>A n.72-907C>A | |
10 | g.100988737C>G | CA378207569 | TWNK | c.527C>G (p.Ala176Gly) n.59-907C>G n.86+857C>G n.65-907C>G n.192-969C>G c.-119-907C>G (n.-119-907C>G) c.-57-969C>G (n.-57-969C>G) n.1360C>G c.-774C>G (n.-774C>G) n.701C>G n.1195C>G n.72-907C>G | |
10 | g.100988737C>T | CA378207570 | TWNK | c.527C>T (p.Ala176Val) n.59-907C>T n.86+857C>T n.65-907C>T n.192-969C>T c.-119-907C>T (n.-119-907C>T) c.-57-969C>T (n.-57-969C>T) n.1360C>T c.-774C>T (n.-774C>T) n.701C>T n.1195C>T n.72-907C>T | dbSNP |
10 | g.100988738T>A | CA471268662 | TWNK | c.528T>A (p.Ala176=) n.59-906T>A n.86+858T>A n.65-906T>A n.192-968T>A c.-119-906T>A (n.-119-906T>A) c.-57-968T>A (n.-57-968T>A) n.1361T>A c.-773T>A (n.-773T>A) n.702T>A n.1196T>A n.72-906T>A | |
10 | g.100988738T>C | CA471268666 | TWNK | c.528T>C (p.Ala176=) n.59-906T>C n.86+858T>C n.65-906T>C n.192-968T>C c.-119-906T>C (n.-119-906T>C) c.-57-968T>C (n.-57-968T>C) n.1361T>C c.-773T>C (n.-773T>C) n.702T>C n.1196T>C n.72-906T>C | |
10 | g.100988738T>G | CA471268664 | TWNK | c.528T>G (p.Ala176=) n.59-906T>G n.86+858T>G n.65-906T>G n.192-968T>G c.-119-906T>G (n.-119-906T>G) c.-57-968T>G (n.-57-968T>G) n.1361T>G c.-773T>G (n.-773T>G) n.702T>G n.1196T>G n.72-906T>G | |
10 | g.100988739G>A | CA378207573 | TWNK | c.529G>A (p.Asp177Asn) n.59-905G>A n.86+859G>A n.65-905G>A n.192-967G>A c.-119-905G>A (n.-119-905G>A) c.-57-967G>A (n.-57-967G>A) n.1362G>A c.-772G>A (n.-772G>A) n.703G>A n.1197G>A n.72-905G>A | |
10 | g.100988739G>C | CA378207571 | TWNK | c.529G>C (p.Asp177His) n.59-905G>C n.86+859G>C n.65-905G>C n.192-967G>C c.-119-905G>C (n.-119-905G>C) c.-57-967G>C (n.-57-967G>C) n.1362G>C c.-772G>C (n.-772G>C) n.703G>C n.1197G>C n.72-905G>C | |
10 | g.100988739G>T | CA378207572 | TWNK | c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.59-905G>T n.86+859G>T n.65-905G>T n.192-967G>T c.-119-905G>T (n.-119-905G>T) c.-57-967G>T (n.-57-967G>T) n.1362G>T c.-772G>T (n.-772G>T) n.703G>T n.1197G>T n.72-905G>T | |
10 | g.100988739_100988740delinsGA | CA1932018913 | TWNK | c.529_530delinsGA (p.Asp177=) n.59-905_59-904delinsGA n.86+859_86+860delinsGA n.65-905_65-904delinsGA n.192-967_192-966delinsGA c.-119-905_-119-904delinsGA (n.-119-905_-119-904delinsGA) c.-57-967_-57-966delinsGA (n.-57-967_-57-966delinsGA) n.1362_1363delinsGA c.-772_-771delinsGA (n.-772_-771delinsGA) n.703_704delinsGA n.1197_1198delinsGA n.72-905_72-904delinsGA | |
10 | g.100988740del | CA212962864 | TWNK | c.530del (p.Asp177ValfsTer?) n.59-904del n.86+860del n.65-904del n.192-966del c.-119-904del (n.-119-904del) c.-57-966del (n.-57-966del) n.1363del c.-771del (n.-771del) n.704del n.1198del n.72-904del | dbSNP |
10 | g.100988740A>C | CA378207574 | TWNK | c.530A>C (p.Asp177Ala) n.59-904A>C n.86+860A>C n.65-904A>C n.192-966A>C c.-119-904A>C (n.-119-904A>C) c.-57-966A>C (n.-57-966A>C) n.1363A>C c.-771A>C (n.-771A>C) n.704A>C n.1198A>C n.72-904A>C | |
10 | g.100988740A>G | CA378207575 | TWNK | c.530A>G (p.Asp177Gly) n.59-904A>G n.86+860A>G n.65-904A>G n.192-966A>G c.-119-904A>G (n.-119-904A>G) c.-57-966A>G (n.-57-966A>G) n.1363A>G c.-771A>G (n.-771A>G) n.704A>G n.1198A>G n.72-904A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988740A>T | CA378207576 | TWNK | c.530A>T (p.Asp177Val) n.59-904A>T n.86+860A>T n.65-904A>T n.192-966A>T c.-119-904A>T (n.-119-904A>T) c.-57-966A>T (n.-57-966A>T) n.1363A>T c.-771A>T (n.-771A>T) n.704A>T n.1198A>T n.72-904A>T | |
10 | g.100988742_100988746del | CA931810724 | TWNK | c.532_536del (p.Thr178ValfsTer9) n.59-902_59-898del n.86+862_86+866del n.65-902_65-898del n.192-964_192-960del c.-119-902_-119-898del (n.-119-902_-119-898del) c.-57-964_-57-960del (n.-57-964_-57-960del) n.1365_1369del c.-769_-765del (n.-769_-765del) n.706_710del n.1200_1204del n.72-902_72-898del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988741T>A | CA378207577 | TWNK | c.531T>A (p.Asp177Glu) n.59-903T>A n.86+861T>A n.65-903T>A n.192-965T>A c.-119-903T>A (n.-119-903T>A) c.-57-965T>A (n.-57-965T>A) n.1364T>A c.-770T>A (n.-770T>A) n.705T>A n.1199T>A n.72-903T>A | |
10 | g.100988741T>C | CA471268667 | TWNK | c.531T>C (p.Asp177=) n.59-903T>C n.86+861T>C n.65-903T>C n.192-965T>C c.-119-903T>C (n.-119-903T>C) c.-57-965T>C (n.-57-965T>C) n.1364T>C c.-770T>C (n.-770T>C) n.705T>C n.1199T>C n.72-903T>C | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988741T>G | CA378207578 | TWNK | c.531T>G (p.Asp177Glu) n.59-903T>G n.86+861T>G n.65-903T>G n.192-965T>G c.-119-903T>G (n.-119-903T>G) c.-57-965T>G (n.-57-965T>G) n.1364T>G c.-770T>G (n.-770T>G) n.705T>G n.1199T>G n.72-903T>G | |
10 | g.100988742A>C | CA378207579 | TWNK | c.532A>C (p.Thr178Pro) n.59-902A>C n.86+862A>C n.65-902A>C n.192-964A>C c.-119-902A>C (n.-119-902A>C) c.-57-964A>C (n.-57-964A>C) n.1365A>C c.-769A>C (n.-769A>C) n.706A>C n.1200A>C n.72-902A>C | |
10 | g.100988742A>G | CA378207580 | TWNK | c.532A>G (p.Thr178Ala) n.59-902A>G n.86+862A>G n.65-902A>G n.192-964A>G c.-119-902A>G (n.-119-902A>G) c.-57-964A>G (n.-57-964A>G) n.1365A>G c.-769A>G (n.-769A>G) n.706A>G n.1200A>G n.72-902A>G | |
10 | g.100988742A>T | CA378207581 | TWNK | c.532A>T (p.Thr178Ser) n.59-902A>T n.86+862A>T n.65-902A>T n.192-964A>T c.-119-902A>T (n.-119-902A>T) c.-57-964A>T (n.-57-964A>T) n.1365A>T c.-769A>T (n.-769A>T) n.706A>T n.1200A>T n.72-902A>T | |
10 | g.100988742dup | CA2610572820 | TWNK | c.532dup (p.Thr178AsnfsTer11) n.59-902dup n.86+862dup n.65-902dup n.192-964dup c.-119-902dup (n.-119-902dup) c.-57-964dup (n.-57-964dup) n.1365dup c.-769dup (n.-769dup) n.706dup n.1200dup n.72-902dup | gnomAD v4 |
10 | g.100988743C>A | CA378207582 | TWNK | c.533C>A (p.Thr178Lys) n.59-901C>A n.86+863C>A n.65-901C>A n.192-963C>A c.-119-901C>A (n.-119-901C>A) c.-57-963C>A (n.-57-963C>A) n.1366C>A c.-768C>A (n.-768C>A) n.707C>A n.1201C>A n.72-901C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988743C= | CA1932018915 | TWNK | c.533C= (p.Thr178=) n.59-901C= n.86+863C= n.65-901C= n.192-963C= c.-119-901C= (n.-119-901C=) c.-57-963C= (n.-57-963C=) n.1366C= c.-768C= (n.-768C=) n.707C= n.1201C= n.72-901C= | |
10 | g.100988743C>G | CA5653078 | TWNK | c.533C>G (p.Thr178Arg) n.59-901C>G n.86+863C>G n.65-901C>G n.192-963C>G c.-119-901C>G (n.-119-901C>G) c.-57-963C>G (n.-57-963C>G) n.1366C>G c.-768C>G (n.-768C>G) n.707C>G n.1201C>G n.72-901C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988743C>T | CA378207583 | TWNK | c.533C>T (p.Thr178Ile) n.59-901C>T n.86+863C>T n.65-901C>T n.192-963C>T c.-119-901C>T (n.-119-901C>T) c.-57-963C>T (n.-57-963C>T) n.1366C>T c.-768C>T (n.-768C>T) n.707C>T n.1201C>T n.72-901C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100988744A>C | CA471268669 | TWNK | c.534A>C (p.Thr178=) n.59-900A>C n.86+864A>C n.65-900A>C n.192-962A>C c.-119-900A>C (n.-119-900A>C) c.-57-962A>C (n.-57-962A>C) n.1367A>C c.-767A>C (n.-767A>C) n.708A>C n.1202A>C n.72-900A>C | |
10 | g.100988744A>G | CA471268670 | TWNK | c.534A>G (p.Thr178=) n.59-900A>G n.86+864A>G n.65-900A>G n.192-962A>G c.-119-900A>G (n.-119-900A>G) c.-57-962A>G (n.-57-962A>G) n.1367A>G c.-767A>G (n.-767A>G) n.708A>G n.1202A>G n.72-900A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988744A>T | CA471268671 | TWNK | c.534A>T (p.Thr178=) n.59-900A>T n.86+864A>T n.65-900A>T n.192-962A>T c.-119-900A>T (n.-119-900A>T) c.-57-962A>T (n.-57-962A>T) n.1367A>T c.-767A>T (n.-767A>T) n.708A>T n.1202A>T n.72-900A>T | |
10 | g.100988745A= | CA1932018918 | TWNK | c.535A= (p.Met179=) n.59-899A= n.86+865A= n.65-899A= n.192-961A= c.-119-899A= (n.-119-899A=) c.-57-961A= (n.-57-961A=) n.1368A= c.-766A= (n.-766A=) n.709A= n.1203A= n.72-899A= | |
10 | g.100988745A>C | CA378207584 | TWNK | c.535A>C (p.Met179Leu) n.59-899A>C n.86+865A>C n.65-899A>C n.192-961A>C c.-119-899A>C (n.-119-899A>C) c.-57-961A>C (n.-57-961A>C) n.1368A>C c.-766A>C (n.-766A>C) n.709A>C n.1203A>C n.72-899A>C | |
10 | g.100988745A>G | CA5653079 | TWNK | c.535A>G (p.Met179Val) n.59-899A>G n.86+865A>G n.65-899A>G n.192-961A>G c.-119-899A>G (n.-119-899A>G) c.-57-961A>G (n.-57-961A>G) n.1368A>G c.-766A>G (n.-766A>G) n.709A>G n.1203A>G n.72-899A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988745A>T | CA378207585 | TWNK | c.535A>T (p.Met179Leu) n.59-899A>T n.86+865A>T n.65-899A>T n.192-961A>T c.-119-899A>T (n.-119-899A>T) c.-57-961A>T (n.-57-961A>T) n.1368A>T c.-766A>T (n.-766A>T) n.709A>T n.1203A>T n.72-899A>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988746T>A | CA378207586 | TWNK | c.536T>A (p.Met179Lys) n.59-898T>A n.86+866T>A n.65-898T>A n.192-960T>A c.-119-898T>A (n.-119-898T>A) c.-57-960T>A (n.-57-960T>A) n.1369T>A c.-765T>A (n.-765T>A) n.710T>A n.1204T>A n.72-898T>A | |
10 | g.100988746T>C | CA378207587 | TWNK | c.536T>C (p.Met179Thr) n.59-898T>C n.86+866T>C n.65-898T>C n.192-960T>C c.-119-898T>C (n.-119-898T>C) c.-57-960T>C (n.-57-960T>C) n.1369T>C c.-765T>C (n.-765T>C) n.710T>C n.1204T>C n.72-898T>C | |
10 | g.100988746T>G | CA378207588 | TWNK | c.536T>G (p.Met179Arg) n.59-898T>G n.86+866T>G n.65-898T>G n.192-960T>G c.-119-898T>G (n.-119-898T>G) c.-57-960T>G (n.-57-960T>G) n.1369T>G c.-765T>G (n.-765T>G) n.710T>G n.1204T>G n.72-898T>G | |
10 | g.100988747G>A | CA378207589 | TWNK | c.537G>A (p.Met179Ile) n.59-897G>A n.86+867G>A n.65-897G>A n.192-959G>A c.-119-897G>A (n.-119-897G>A) c.-57-959G>A (n.-57-959G>A) n.1370G>A c.-764G>A (n.-764G>A) n.711G>A n.1205G>A n.72-897G>A | |
10 | g.100988747G>C | CA378207590 | TWNK | c.537G>C (p.Met179Ile) n.59-897G>C n.86+867G>C n.65-897G>C n.192-959G>C c.-119-897G>C (n.-119-897G>C) c.-57-959G>C (n.-57-959G>C) n.1370G>C c.-764G>C (n.-764G>C) n.711G>C n.1205G>C n.72-897G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988747G>T | CA378207591 | TWNK | c.537G>T (p.Met179Ile) n.59-897G>T n.86+867G>T n.65-897G>T n.192-959G>T c.-119-897G>T (n.-119-897G>T) c.-57-959G>T (n.-57-959G>T) n.1370G>T c.-764G>T (n.-764G>T) n.711G>T n.1205G>T n.72-897G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988748T>A | CA378207592 | TWNK | c.538T>A (p.Phe180Ile) n.59-896T>A n.86+868T>A n.65-896T>A n.192-958T>A c.-119-896T>A (n.-119-896T>A) c.-57-958T>A (n.-57-958T>A) n.1371T>A c.-763T>A (n.-763T>A) n.712T>A n.1206T>A n.72-896T>A | |
10 | g.100988748T>C | CA378207593 | TWNK | c.538T>C (p.Phe180Leu) n.59-896T>C n.86+868T>C n.65-896T>C n.192-958T>C c.-119-896T>C (n.-119-896T>C) c.-57-958T>C (n.-57-958T>C) n.1371T>C c.-763T>C (n.-763T>C) n.712T>C n.1206T>C n.72-896T>C | |
10 | g.100988748T>G | CA378207594 | TWNK | c.538T>G (p.Phe180Val) n.59-896T>G n.86+868T>G n.65-896T>G n.192-958T>G c.-119-896T>G (n.-119-896T>G) c.-57-958T>G (n.-57-958T>G) n.1371T>G c.-763T>G (n.-763T>G) n.712T>G n.1206T>G n.72-896T>G | |
10 | g.100988749T>A | CA378207595 | TWNK | c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.59-895T>A n.86+869T>A n.65-895T>A n.192-957T>A c.-119-895T>A (n.-119-895T>A) c.-57-957T>A (n.-57-957T>A) n.1372T>A c.-762T>A (n.-762T>A) n.713T>A n.1207T>A n.72-895T>A | |
10 | g.100988749T>C | CA378207596 | TWNK | c.539T>C (p.Phe180Ser) n.59-895T>C n.86+869T>C n.65-895T>C n.192-957T>C c.-119-895T>C (n.-119-895T>C) c.-57-957T>C (n.-57-957T>C) n.1372T>C c.-762T>C (n.-762T>C) n.713T>C n.1207T>C n.72-895T>C | |
10 | g.100988749T>G | CA378207597 | TWNK | c.539T>G (p.Phe180Cys) n.59-895T>G n.86+869T>G n.65-895T>G n.192-957T>G c.-119-895T>G (n.-119-895T>G) c.-57-957T>G (n.-57-957T>G) n.1372T>G c.-762T>G (n.-762T>G) n.713T>G n.1207T>G n.72-895T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988749T= | CA1932018922 | TWNK | c.539T= (p.Phe180=) n.59-895T= n.86+869T= n.65-895T= n.192-957T= c.-119-895T= (n.-119-895T=) c.-57-957T= (n.-57-957T=) n.1372T= c.-762T= (n.-762T=) n.713T= n.1207T= n.72-895T= | |
10 | g.100988750T>A | CA378207599 | TWNK | c.540T>A (p.Phe180Leu) n.59-894T>A n.86+870T>A n.65-894T>A n.192-956T>A c.-119-894T>A (n.-119-894T>A) c.-57-956T>A (n.-57-956T>A) n.1373T>A c.-761T>A (n.-761T>A) n.714T>A n.1208T>A n.72-894T>A | |
10 | g.100988750T>C | CA471268676 | TWNK | c.540T>C (p.Phe180=) n.59-894T>C n.86+870T>C n.65-894T>C n.192-956T>C c.-119-894T>C (n.-119-894T>C) c.-57-956T>C (n.-57-956T>C) n.1373T>C c.-761T>C (n.-761T>C) n.714T>C n.1208T>C n.72-894T>C | |
10 | g.100988750T>G | CA378207598 | TWNK | c.540T>G (p.Phe180Leu) n.59-894T>G n.86+870T>G n.65-894T>G n.192-956T>G c.-119-894T>G (n.-119-894T>G) c.-57-956T>G (n.-57-956T>G) n.1373T>G c.-761T>G (n.-761T>G) n.714T>G n.1208T>G n.72-894T>G | |
10 | g.100988751G>A | CA378207600 | TWNK | c.541G>A (p.Gly181Ser) n.59-893G>A n.86+871G>A n.65-893G>A n.192-955G>A c.-119-893G>A (n.-119-893G>A) c.-57-955G>A (n.-57-955G>A) n.1374G>A c.-760G>A (n.-760G>A) n.715G>A n.1209G>A n.72-893G>A | |
10 | g.100988751G>C | CA378207601 | TWNK | c.541G>C (p.Gly181Arg) n.59-893G>C n.86+871G>C n.65-893G>C n.192-955G>C c.-119-893G>C (n.-119-893G>C) c.-57-955G>C (n.-57-955G>C) n.1374G>C c.-760G>C (n.-760G>C) n.715G>C n.1209G>C n.72-893G>C | |
10 | g.100988751G>T | CA378207602 | TWNK | c.541G>T (p.Gly181Cys) n.59-893G>T n.86+871G>T n.65-893G>T n.192-955G>T c.-119-893G>T (n.-119-893G>T) c.-57-955G>T (n.-57-955G>T) n.1374G>T c.-760G>T (n.-760G>T) n.715G>T n.1209G>T n.72-893G>T | |
10 | g.100988752G>A | CA5653080 | TWNK | c.542G>A (p.Gly181Asp) n.59-892G>A n.86+872G>A n.65-892G>A n.192-954G>A c.-119-892G>A (n.-119-892G>A) c.-57-954G>A (n.-57-954G>A) n.1375G>A c.-759G>A (n.-759G>A) n.716G>A n.1210G>A n.72-892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.100988752G>C | CA378207603 | TWNK | c.542G>C (p.Gly181Ala) n.59-892G>C n.86+872G>C n.65-892G>C n.192-954G>C c.-119-892G>C (n.-119-892G>C) c.-57-954G>C (n.-57-954G>C) n.1375G>C c.-759G>C (n.-759G>C) n.716G>C n.1210G>C n.72-892G>C | |
10 | g.100988752G= | CA1932018923 | TWNK | c.542G= (p.Gly181=) n.59-892G= n.86+872G= n.65-892G= n.192-954G= c.-119-892G= (n.-119-892G=) c.-57-954G= (n.-57-954G=) n.1375G= c.-759G= (n.-759G=) n.716G= n.1210G= n.72-892G= | |
10 | g.100988752G>T | CA378207604 | TWNK | c.542G>T (p.Gly181Val) n.59-892G>T n.86+872G>T n.65-892G>T n.192-954G>T c.-119-892G>T (n.-119-892G>T) c.-57-954G>T (n.-57-954G>T) n.1375G>T c.-759G>T (n.-759G>T) n.716G>T n.1210G>T n.72-892G>T | |
10 | g.100988753C>A | CA471268678 | TWNK | c.543C>A (p.Gly181=) n.59-891C>A n.86+873C>A n.65-891C>A n.192-953C>A c.-119-891C>A (n.-119-891C>A) c.-57-953C>A (n.-57-953C>A) n.1376C>A c.-758C>A (n.-758C>A) n.717C>A n.1211C>A n.72-891C>A | |
10 | g.100988753C= | CA1932018927 | TWNK | c.543C= (p.Gly181=) n.59-891C= n.86+873C= n.65-891C= n.192-953C= c.-119-891C= (n.-119-891C=) c.-57-953C= (n.-57-953C=) n.1376C= c.-758C= (n.-758C=) n.717C= n.1211C= n.72-891C= | |
10 | g.100988753C>G | CA471268679 | TWNK | c.543C>G (p.Gly181=) n.59-891C>G n.86+873C>G n.65-891C>G n.192-953C>G c.-119-891C>G (n.-119-891C>G) c.-57-953C>G (n.-57-953C>G) n.1376C>G c.-758C>G (n.-758C>G) n.717C>G n.1211C>G n.72-891C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988753C>T | CA471268680 | TWNK | c.543C>T (p.Gly181=) n.59-891C>T n.86+873C>T n.65-891C>T n.192-953C>T c.-119-891C>T (n.-119-891C>T) c.-57-953C>T (n.-57-953C>T) n.1376C>T c.-758C>T (n.-758C>T) n.717C>T n.1211C>T n.72-891C>T | |
10 | g.100988754C>A | CA378207605 | TWNK | c.544C>A (p.Leu182Ile) n.59-890C>A n.86+874C>A n.65-890C>A n.192-952C>A c.-119-890C>A (n.-119-890C>A) c.-57-952C>A (n.-57-952C>A) n.1377C>A c.-757C>A (n.-757C>A) n.718C>A n.1212C>A n.72-890C>A | |
10 | g.100988754C= | CA1932018933 | TWNK | c.544C= (p.Leu182=) n.59-890C= n.86+874C= n.65-890C= n.192-952C= c.-119-890C= (n.-119-890C=) c.-57-952C= (n.-57-952C=) n.1377C= c.-757C= (n.-757C=) n.718C= n.1212C= n.72-890C= | |
10 | g.100988754C>G | CA378207606 | TWNK | c.544C>G (p.Leu182Val) n.59-890C>G n.86+874C>G n.65-890C>G n.192-952C>G c.-119-890C>G (n.-119-890C>G) c.-57-952C>G (n.-57-952C>G) n.1377C>G c.-757C>G (n.-757C>G) n.718C>G n.1212C>G n.72-890C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988754C>T | CA378207607 | TWNK | c.544C>T (p.Leu182Phe) n.59-890C>T n.86+874C>T n.65-890C>T n.192-952C>T c.-119-890C>T (n.-119-890C>T) c.-57-952C>T (n.-57-952C>T) n.1377C>T c.-757C>T (n.-757C>T) n.718C>T n.1212C>T n.72-890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988755T>A | CA378207608 | TWNK | c.545T>A (p.Leu182His) n.59-889T>A n.86+875T>A n.65-889T>A n.192-951T>A c.-119-889T>A (n.-119-889T>A) c.-57-951T>A (n.-57-951T>A) n.1378T>A c.-756T>A (n.-756T>A) n.719T>A n.1213T>A n.72-889T>A | |
10 | g.100988755T>C | CA378207609 | TWNK | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.59-889T>C n.86+875T>C n.65-889T>C n.192-951T>C c.-119-889T>C (n.-119-889T>C) c.-57-951T>C (n.-57-951T>C) n.1378T>C c.-756T>C (n.-756T>C) n.719T>C n.1213T>C n.72-889T>C | COSMIC |
10 | g.100988755T>G | CA378207610 | TWNK | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.59-889T>G n.86+875T>G n.65-889T>G n.192-951T>G c.-119-889T>G (n.-119-889T>G) c.-57-951T>G (n.-57-951T>G) n.1378T>G c.-756T>G (n.-756T>G) n.719T>G n.1213T>G n.72-889T>G | |
10 | g.100988756T>A | CA471268684 | TWNK | c.546T>A (p.Leu182=) n.59-888T>A n.86+876T>A n.65-888T>A n.192-950T>A c.-119-888T>A (n.-119-888T>A) c.-57-950T>A (n.-57-950T>A) n.1379T>A c.-755T>A (n.-755T>A) n.720T>A n.1214T>A n.72-888T>A | |
10 | g.100988756T>C | CA471268685 | TWNK | c.546T>C (p.Leu182=) n.59-888T>C n.86+876T>C n.65-888T>C n.192-950T>C c.-119-888T>C (n.-119-888T>C) c.-57-950T>C (n.-57-950T>C) n.1379T>C c.-755T>C (n.-755T>C) n.720T>C n.1214T>C n.72-888T>C | |
10 | g.100988756T>G | CA471268686 | TWNK | c.546T>G (p.Leu182=) n.59-888T>G n.86+876T>G n.65-888T>G n.192-950T>G c.-119-888T>G (n.-119-888T>G) c.-57-950T>G (n.-57-950T>G) n.1379T>G c.-755T>G (n.-755T>G) n.720T>G n.1214T>G n.72-888T>G | |
10 | g.100988757A>C | CA378207612 | TWNK | c.547A>C (p.Thr183Pro) n.59-887A>C n.86+877A>C n.65-887A>C n.192-949A>C c.-119-887A>C (n.-119-887A>C) c.-57-949A>C (n.-57-949A>C) n.1380A>C c.-754A>C (n.-754A>C) n.721A>C n.1215A>C n.72-887A>C | |
10 | g.100988757A>G | CA378207613 | TWNK | c.547A>G (p.Thr183Ala) n.59-887A>G n.86+877A>G n.65-887A>G n.192-949A>G c.-119-887A>G (n.-119-887A>G) c.-57-949A>G (n.-57-949A>G) n.1380A>G c.-754A>G (n.-754A>G) n.721A>G n.1215A>G n.72-887A>G | |
10 | g.100988757A>T | CA378207611 | TWNK | c.547A>T (p.Thr183Ser) n.59-887A>T n.86+877A>T n.65-887A>T n.192-949A>T c.-119-887A>T (n.-119-887A>T) c.-57-949A>T (n.-57-949A>T) n.1380A>T c.-754A>T (n.-754A>T) n.721A>T n.1215A>T n.72-887A>T | |
10 | g.100988758C>A | CA378207614 | TWNK | c.548C>A (p.Thr183Asn) n.59-886C>A n.86+878C>A n.65-886C>A n.192-948C>A c.-119-886C>A (n.-119-886C>A) c.-57-948C>A (n.-57-948C>A) n.1381C>A c.-753C>A (n.-753C>A) n.722C>A n.1216C>A n.72-886C>A | |
10 | g.100988758C= | CA1932018942 | TWNK | c.548C= (p.Thr183=) n.59-886C= n.86+878C= n.65-886C= n.192-948C= c.-119-886C= (n.-119-886C=) c.-57-948C= (n.-57-948C=) n.1381C= c.-753C= (n.-753C=) n.722C= n.1216C= n.72-886C= | |
10 | g.100988758C>G | CA5653082 | TWNK | c.548C>G (p.Thr183Ser) n.59-886C>G n.86+878C>G n.65-886C>G n.192-948C>G c.-119-886C>G (n.-119-886C>G) c.-57-948C>G (n.-57-948C>G) n.1381C>G c.-753C>G (n.-753C>G) n.722C>G n.1216C>G n.72-886C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988758C>T | CA5653081 | TWNK | c.548C>T (p.Thr183Ile) n.59-886C>T n.86+878C>T n.65-886C>T n.192-948C>T c.-119-886C>T (n.-119-886C>T) c.-57-948C>T (n.-57-948C>T) n.1381C>T c.-753C>T (n.-753C>T) n.722C>T n.1216C>T n.72-886C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988759C>A | CA471268689 | TWNK | c.549C>A (p.Thr183=) n.59-885C>A n.86+879C>A n.65-885C>A n.192-947C>A c.-119-885C>A (n.-119-885C>A) c.-57-947C>A (n.-57-947C>A) n.1382C>A c.-752C>A (n.-752C>A) n.723C>A n.1217C>A n.72-885C>A | |
10 | g.100988759C>G | CA471268690 | TWNK | c.549C>G (p.Thr183=) n.59-885C>G n.86+879C>G n.65-885C>G n.192-947C>G c.-119-885C>G (n.-119-885C>G) c.-57-947C>G (n.-57-947C>G) n.1382C>G c.-752C>G (n.-752C>G) n.723C>G n.1217C>G n.72-885C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988759C>T | CA471268693 | TWNK | c.549C>T (p.Thr183=) n.59-885C>T n.86+879C>T n.65-885C>T n.192-947C>T c.-119-885C>T (n.-119-885C>T) c.-57-947C>T (n.-57-947C>T) n.1382C>T c.-752C>T (n.-752C>T) n.723C>T n.1217C>T n.72-885C>T | |
10 | g.100988760A>C | CA378207615 | TWNK | c.550A>C (p.Lys184Gln) n.59-884A>C n.86+880A>C n.65-884A>C n.192-946A>C c.-119-884A>C (n.-119-884A>C) c.-57-946A>C (n.-57-946A>C) n.1383A>C c.-751A>C (n.-751A>C) n.724A>C n.1218A>C n.72-884A>C | |
10 | g.100988760A>G | CA378207616 | TWNK | c.550A>G (p.Lys184Glu) n.59-884A>G n.86+880A>G n.65-884A>G n.192-946A>G c.-119-884A>G (n.-119-884A>G) c.-57-946A>G (n.-57-946A>G) n.1383A>G c.-751A>G (n.-751A>G) n.724A>G n.1218A>G n.72-884A>G | |
10 | g.100988760A>T | CA378207617 | TWNK | c.550A>T (p.Lys184Ter) n.59-884A>T n.86+880A>T n.65-884A>T n.192-946A>T c.-119-884A>T (n.-119-884A>T) c.-57-946A>T (n.-57-946A>T) n.1383A>T c.-751A>T (n.-751A>T) n.724A>T n.1218A>T n.72-884A>T | |
10 | g.100988761A= | CA1932018946 | TWNK | c.551A= (p.Lys184=) n.59-883A= n.86+881A= n.65-883A= n.192-945A= c.-119-883A= (n.-119-883A=) c.-57-945A= (n.-57-945A=) n.1384A= c.-750A= (n.-750A=) n.725A= n.1219A= n.72-883A= | |
10 | g.100988761A>C | CA378207619 | TWNK | c.551A>C (p.Lys184Thr) n.59-883A>C n.86+881A>C n.65-883A>C n.192-945A>C c.-119-883A>C (n.-119-883A>C) c.-57-945A>C (n.-57-945A>C) n.1384A>C c.-750A>C (n.-750A>C) n.725A>C n.1219A>C n.72-883A>C | |
10 | g.100988761A>G | CA5653083 | TWNK | c.551A>G (p.Lys184Arg) n.59-883A>G n.86+881A>G n.65-883A>G n.192-945A>G c.-119-883A>G (n.-119-883A>G) c.-57-945A>G (n.-57-945A>G) n.1384A>G c.-750A>G (n.-750A>G) n.725A>G n.1219A>G n.72-883A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988761A>T | CA378207618 | TWNK | c.551A>T (p.Lys184Met) n.59-883A>T n.86+881A>T n.65-883A>T n.192-945A>T c.-119-883A>T (n.-119-883A>T) c.-57-945A>T (n.-57-945A>T) n.1384A>T c.-750A>T (n.-750A>T) n.725A>T n.1219A>T n.72-883A>T | |
10 | g.100988762G>A | CA5653084 | TWNK | c.552G>A (p.Lys184=) n.59-882G>A n.87-882G>A n.65-882G>A n.192-944G>A c.-119-882G>A (n.-119-882G>A) c.-57-944G>A (n.-57-944G>A) n.1385G>A c.-749G>A (n.-749G>A) n.726G>A n.1220G>A n.72-882G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988762G>C | CA378207620 | TWNK | c.552G>C (p.Lys184Asn) n.59-882G>C n.87-882G>C n.65-882G>C n.192-944G>C c.-119-882G>C (n.-119-882G>C) c.-57-944G>C (n.-57-944G>C) n.1385G>C c.-749G>C (n.-749G>C) n.726G>C n.1220G>C n.72-882G>C | |
10 | g.100988762G= | CA1932018952 | TWNK | c.552G= (p.Lys184=) n.59-882G= n.87-882G= n.65-882G= n.192-944G= c.-119-882G= (n.-119-882G=) c.-57-944G= (n.-57-944G=) n.1385G= c.-749G= (n.-749G=) n.726G= n.1220G= n.72-882G= | |
10 | g.100988762G>T | CA378207621 | TWNK | c.552G>T (p.Lys184Asn) n.59-882G>T n.87-882G>T n.65-882G>T n.192-944G>T c.-119-882G>T (n.-119-882G>T) c.-57-944G>T (n.-57-944G>T) n.1385G>T c.-749G>T (n.-749G>T) n.726G>T n.1220G>T n.72-882G>T | |
10 | g.100988763G>A | CA378207622 | TWNK | c.553G>A (p.Val185Ile) n.59-881G>A n.87-881G>A n.65-881G>A n.192-943G>A c.-119-881G>A (n.-119-881G>A) c.-57-943G>A (n.-57-943G>A) n.1386G>A c.-748G>A (n.-748G>A) n.727G>A n.1221G>A n.72-881G>A | |
10 | g.100988763G>C | CA378207623 | TWNK | c.553G>C (p.Val185Leu) n.59-881G>C n.87-881G>C n.65-881G>C n.192-943G>C c.-119-881G>C (n.-119-881G>C) c.-57-943G>C (n.-57-943G>C) n.1386G>C c.-748G>C (n.-748G>C) n.727G>C n.1221G>C n.72-881G>C | |
10 | g.100988763G>T | CA378207624 | TWNK | c.553G>T (p.Val185Phe) n.59-881G>T n.87-881G>T n.65-881G>T n.192-943G>T c.-119-881G>T (n.-119-881G>T) c.-57-943G>T (n.-57-943G>T) n.1386G>T c.-748G>T (n.-748G>T) n.727G>T n.1221G>T n.72-881G>T | |
10 | g.100988764T>A | CA378207626 | TWNK | c.554T>A (p.Val185Asp) n.59-880T>A n.87-880T>A n.65-880T>A n.192-942T>A c.-119-880T>A (n.-119-880T>A) c.-57-942T>A (n.-57-942T>A) n.1387T>A c.-747T>A (n.-747T>A) n.728T>A n.1222T>A n.72-880T>A | |
10 | g.100988764T>C | CA378207628 | TWNK | c.554T>C (p.Val185Ala) n.59-880T>C n.87-880T>C n.65-880T>C n.192-942T>C c.-119-880T>C (n.-119-880T>C) c.-57-942T>C (n.-57-942T>C) n.1387T>C c.-747T>C (n.-747T>C) n.728T>C n.1222T>C n.72-880T>C | |
10 | g.100988764T>G | CA378207627 | TWNK | c.554T>G (p.Val185Gly) n.59-880T>G n.87-880T>G n.65-880T>G n.192-942T>G c.-119-880T>G (n.-119-880T>G) c.-57-942T>G (n.-57-942T>G) n.1387T>G c.-747T>G (n.-747T>G) n.728T>G n.1222T>G n.72-880T>G | |
10 | g.100988765T>A | CA471268700 | TWNK | c.555T>A (p.Val185=) n.59-879T>A n.87-879T>A n.65-879T>A n.192-941T>A c.-119-879T>A (n.-119-879T>A) c.-57-941T>A (n.-57-941T>A) n.1388T>A c.-746T>A (n.-746T>A) n.729T>A n.1223T>A n.72-879T>A | |
10 | g.100988765T>C | CA471268702 | TWNK | c.555T>C (p.Val185=) n.59-879T>C n.87-879T>C n.65-879T>C n.192-941T>C c.-119-879T>C (n.-119-879T>C) c.-57-941T>C (n.-57-941T>C) n.1388T>C c.-746T>C (n.-746T>C) n.729T>C n.1223T>C n.72-879T>C | |
10 | g.100988765T>G | CA471268704 | TWNK | c.555T>G (p.Val185=) n.59-879T>G n.87-879T>G n.65-879T>G n.192-941T>G c.-119-879T>G (n.-119-879T>G) c.-57-941T>G (n.-57-941T>G) n.1388T>G c.-746T>G (n.-746T>G) n.729T>G n.1223T>G n.72-879T>G | |
10 | g.100988766A>C | CA378207629 | TWNK | c.556A>C (p.Thr186Pro) n.59-878A>C n.87-878A>C n.65-878A>C n.192-940A>C c.-119-878A>C (n.-119-878A>C) c.-57-940A>C (n.-57-940A>C) n.1389A>C c.-745A>C (n.-745A>C) n.730A>C n.1224A>C n.72-878A>C | |
10 | g.100988766A>G | CA378207630 | TWNK | c.556A>G (p.Thr186Ala) n.59-878A>G n.87-878A>G n.65-878A>G n.192-940A>G c.-119-878A>G (n.-119-878A>G) c.-57-940A>G (n.-57-940A>G) n.1389A>G c.-745A>G (n.-745A>G) n.730A>G n.1224A>G n.72-878A>G | |
10 | g.100988766A>T | CA378207631 | TWNK | c.556A>T (p.Thr186Ser) n.59-878A>T n.87-878A>T n.65-878A>T n.192-940A>T c.-119-878A>T (n.-119-878A>T) c.-57-940A>T (n.-57-940A>T) n.1389A>T c.-745A>T (n.-745A>T) n.730A>T n.1224A>T n.72-878A>T | |
10 | g.100988767C>A | CA378207632 | TWNK | c.557C>A (p.Thr186Lys) n.59-877C>A n.87-877C>A n.65-877C>A n.192-939C>A c.-119-877C>A (n.-119-877C>A) c.-57-939C>A (n.-57-939C>A) n.1390C>A c.-744C>A (n.-744C>A) n.731C>A n.1225C>A n.72-877C>A | |
10 | g.100988767C>G | CA378207633 | TWNK | c.557C>G (p.Thr186Arg) n.59-877C>G n.87-877C>G n.65-877C>G n.192-939C>G c.-119-877C>G (n.-119-877C>G) c.-57-939C>G (n.-57-939C>G) n.1390C>G c.-744C>G (n.-744C>G) n.731C>G n.1225C>G n.72-877C>G | |
10 | g.100988767C>T | CA378207634 | TWNK | c.557C>T (p.Thr186Ile) n.59-877C>T n.87-877C>T n.65-877C>T n.192-939C>T c.-119-877C>T (n.-119-877C>T) c.-57-939C>T (n.-57-939C>T) n.1390C>T c.-744C>T (n.-744C>T) n.731C>T n.1225C>T n.72-877C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988768A>C | CA471268706 | TWNK | c.558A>C (p.Thr186=) n.59-876A>C n.87-876A>C n.65-876A>C n.192-938A>C c.-119-876A>C (n.-119-876A>C) c.-57-938A>C (n.-57-938A>C) n.1391A>C c.-743A>C (n.-743A>C) n.732A>C n.1226A>C n.72-876A>C | |
10 | g.100988768A>G | CA471268708 | TWNK | c.558A>G (p.Thr186=) n.59-876A>G n.87-876A>G n.65-876A>G n.192-938A>G c.-119-876A>G (n.-119-876A>G) c.-57-938A>G (n.-57-938A>G) n.1391A>G c.-743A>G (n.-743A>G) n.732A>G n.1226A>G n.72-876A>G | |
10 | g.100988768A>T | CA471268707 | TWNK | c.558A>T (p.Thr186=) n.59-876A>T n.87-876A>T n.65-876A>T n.192-938A>T c.-119-876A>T (n.-119-876A>T) c.-57-938A>T (n.-57-938A>T) n.1391A>T c.-743A>T (n.-743A>T) n.732A>T n.1226A>T n.72-876A>T | |
10 | g.100988769G>A | CA378207636 | TWNK | c.559G>A (p.Asp187Asn) n.59-875G>A n.87-875G>A n.65-875G>A n.192-937G>A c.-119-875G>A (n.-119-875G>A) c.-57-937G>A (n.-57-937G>A) n.1392G>A c.-742G>A (n.-742G>A) n.733G>A n.1227G>A n.72-875G>A | |
10 | g.100988769G>C | CA378207637 | TWNK | c.559G>C (p.Asp187His) n.59-875G>C n.87-875G>C n.65-875G>C n.192-937G>C c.-119-875G>C (n.-119-875G>C) c.-57-937G>C (n.-57-937G>C) n.1392G>C c.-742G>C (n.-742G>C) n.733G>C n.1227G>C n.72-875G>C | |
10 | g.100988769G= | CA1932018963 | TWNK | c.559G= (p.Asp187=) n.59-875G= n.87-875G= n.65-875G= n.192-937G= c.-119-875G= (n.-119-875G=) c.-57-937G= (n.-57-937G=) n.1392G= c.-742G= (n.-742G=) n.733G= n.1227G= n.72-875G= | |
10 | g.100988769G>T | CA5653085 | TWNK | c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.59-875G>T n.87-875G>T n.65-875G>T n.192-937G>T c.-119-875G>T (n.-119-875G>T) c.-57-937G>T (n.-57-937G>T) n.1392G>T c.-742G>T (n.-742G>T) n.733G>T n.1227G>T n.72-875G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988771_100988773dup | CA2573053223 | TWNK | c.561_563dup (p.Asp188_Thr189insAsp) n.59-873_59-871dup n.87-873_87-871dup n.65-873_65-871dup n.192-935_192-933dup c.-119-873_-119-871dup (n.-119-873_-119-871dup) c.-57-935_-57-933dup (n.-57-935_-57-933dup) n.1394_1396dup c.-740_-738dup (n.-740_-738dup) n.735_737dup n.1229_1231dup n.72-873_72-871dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.100988770A= | CA1932018974 | TWNK | c.560A= (p.Asp187=) n.59-874A= n.87-874A= n.65-874A= n.192-936A= c.-119-874A= (n.-119-874A=) c.-57-936A= (n.-57-936A=) n.1393A= c.-741A= (n.-741A=) n.734A= n.1228A= n.72-874A= | |
10 | g.100988770A>C | CA378207639 | TWNK | c.560A>C (p.Asp187Ala) n.59-874A>C n.87-874A>C n.65-874A>C n.192-936A>C c.-119-874A>C (n.-119-874A>C) c.-57-936A>C (n.-57-936A>C) n.1393A>C c.-741A>C (n.-741A>C) n.734A>C n.1228A>C n.72-874A>C | |
10 | g.100988770A>G | CA378207641 | TWNK | c.560A>G (p.Asp187Gly) n.59-874A>G n.87-874A>G n.65-874A>G n.192-936A>G c.-119-874A>G (n.-119-874A>G) c.-57-936A>G (n.-57-936A>G) n.1393A>G c.-741A>G (n.-741A>G) n.734A>G n.1228A>G n.72-874A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.100988770A>T | CA378207642 | TWNK | c.560A>T (p.Asp187Val) n.59-874A>T n.87-874A>T n.65-874A>T n.192-936A>T c.-119-874A>T (n.-119-874A>T) c.-57-936A>T (n.-57-936A>T) n.1393A>T c.-741A>T (n.-741A>T) n.734A>T n.1228A>T n.72-874A>T |