Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.100214857G>ACA969644DBTc.899C>T (p.Ala300Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.919C>T
n.916C>T
n.731C>T
n.913C>T
n.696C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214857G>CCA341337134DBTc.899C>G (p.Ala300Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.919C>G
n.916C>G
n.731C>G
n.913C>G
n.696C>G
1g.100214857G=CA1184062249DBTc.899C= (p.Ala300=)
c.356C= (p.Ala119=)
n.919C=
n.916C=
n.731C=
n.913C=
n.696C=
1g.100214857G>TCA341337131DBTc.899C>A (p.Ala300Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.919C>A
n.916C>A
n.731C>A
n.913C>A
n.696C>A
1g.100214857_100214858delinsGCCA1184062250DBTc.898_899delinsGC (p.Ala300=)
c.355_356delinsGC (p.Ala119=)
n.918_919delinsGC
n.915_916delinsGC
n.730_731delinsGC
n.912_913delinsGC
n.695_696delinsGC
1g.100214858delCA915941367DBTc.898del (p.Ala300LeufsTer13)
c.355del (p.Ala119LeufsTer13)
n.918del
n.915del
n.730del
n.912del
n.695del
 ClinVar dbSNP
1g.100214858C>ACA341337139DBTc.898G>T (p.Ala300Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.918G>T
n.915G>T
n.730G>T
n.912G>T
n.695G>T
1g.100214858C>GCA341337141DBTc.898G>C (p.Ala300Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.918G>C
n.915G>C
n.730G>C
n.912G>C
n.695G>C
1g.100214858C>TCA341337142DBTc.898G>A (p.Ala300Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.918G>A
n.915G>A
n.730G>A
n.912G>A
n.695G>A
1g.100214859A>CCA341337145DBTc.897T>G (p.Phe299Leu)
c.354T>G (p.Phe118Leu)
n.917T>G
n.914T>G
n.729T>G
n.911T>G
n.694T>G
1g.100214859A>GCA419101304DBTc.897T>C (p.Phe299=)
c.354T>C (p.Phe118=)
n.917T>C
n.914T>C
n.729T>C
n.911T>C
n.694T>C
 ClinVar dbSNP
1g.100214859A>TCA341337148DBTc.897T>A (p.Phe299Leu)
c.354T>A (p.Phe118Leu)
n.917T>A
n.914T>A
n.729T>A
n.911T>A
n.694T>A
1g.100214860A=CA1184062251DBTc.896T= (p.Phe299=)
c.353T= (p.Phe118=)
n.916T=
n.913T=
n.728T=
n.910T=
n.693T=
1g.100214860A>CCA341337150DBTc.896T>G (p.Phe299Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.916T>G
n.913T>G
n.728T>G
n.910T>G
n.693T>G
1g.100214860A>GCA341337154DBTc.896T>C (p.Phe299Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.916T>C
n.913T>C
n.728T>C
n.910T>C
n.693T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214860A>TCA341337155DBTc.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.916T>A
n.913T>A
n.728T>A
n.910T>A
n.693T>A
1g.100214861A>CCA341337156DBTc.895T>G (p.Phe299Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.915T>G
n.912T>G
n.727T>G
n.909T>G
n.692T>G
1g.100214861A>GCA341337157DBTc.895T>C (p.Phe299Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.915T>C
n.912T>C
n.727T>C
n.909T>C
n.692T>C
1g.100214861A>TCA341337158DBTc.895T>A (p.Phe299Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.915T>A
n.912T>A
n.727T>A
n.909T>A
n.692T>A
1g.100214862T>ACA419101310DBTc.894A>T (p.Ala298=)
c.351A>T (p.Ala117=)
n.914A>T
n.911A>T
n.726A>T
n.908A>T
n.691A>T
1g.100214862T>CCA419101311DBTc.894A>G (p.Ala298=)
c.351A>G (p.Ala117=)
n.914A>G
n.911A>G
n.726A>G
n.908A>G
n.691A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214862T>GCA419101312DBTc.894A>C (p.Ala298=)
c.351A>C (p.Ala117=)
n.914A>C
n.911A>C
n.726A>C
n.908A>C
n.691A>C
 ClinVar
1g.100214862T=CA1184062252DBTc.894A= (p.Ala298=)
c.351A= (p.Ala117=)
n.914A=
n.911A=
n.726A=
n.908A=
n.691A=
1g.100214863G>ACA341337186DBTc.893C>T (p.Ala298Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.913C>T
n.910C>T
n.725C>T
n.907C>T
n.690C>T
1g.100214863G>CCA341337177DBTc.893C>G (p.Ala298Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.913C>G
n.910C>G
n.725C>G
n.907C>G
n.690C>G
1g.100214863G>TCA341337162DBTc.893C>A (p.Ala298Glu)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
n.913C>A
n.910C>A
n.725C>A
n.907C>A
n.690C>A
 COSMIC COSMIC
1g.100214864C>ACA341337188DBTc.892G>T (p.Ala298Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.912G>T
n.909G>T
n.724G>T
n.906G>T
n.689G>T
1g.100214864C>GCA341337189DBTc.892G>C (p.Ala298Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.912G>C
n.909G>C
n.724G>C
n.906G>C
n.689G>C
1g.100214864C>TCA341337190DBTc.892G>A (p.Ala298Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.912G>A
n.909G>A
n.724G>A
n.906G>A
n.689G>A
1g.100214865A=CA1184062253DBTc.891T= (p.Ile297=)
c.348T= (p.Ile116=)
n.911T=
n.908T=
n.723T=
n.905T=
n.688T=
1g.100214865A>CCA341337192DBTc.891T>G (p.Ile297Met)
c.348T>G (p.Ile116Met)
n.911T>G
n.908T>G
n.723T>G
n.905T>G
n.688T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214865A>GCA419101317DBTc.891T>C (p.Ile297=)
c.348T>C (p.Ile116=)
n.911T>C
n.908T>C
n.723T>C
n.905T>C
n.688T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214865A>TCA419101319DBTc.891T>A (p.Ile297=)
c.348T>A (p.Ile116=)
n.911T>A
n.908T>A
n.723T>A
n.905T>A
n.688T>A
1g.100214866A>CCA341337195DBTc.890T>G (p.Ile297Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.910T>G
n.907T>G
n.722T>G
n.904T>G
n.687T>G
1g.100214866A>GCA341337198DBTc.890T>C (p.Ile297Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.910T>C
n.907T>C
n.722T>C
n.904T>C
n.687T>C
1g.100214866A>TCA341337201DBTc.890T>A (p.Ile297Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.910T>A
n.907T>A
n.722T>A
n.904T>A
n.687T>A
1g.100214867T>ACA341337213DBTc.889A>T (p.Ile297Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.909A>T
n.906A>T
n.721A>T
n.903A>T
n.686A>T
1g.100214867T>CCA341337216DBTc.889A>G (p.Ile297Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.909A>G
n.906A>G
n.721A>G
n.903A>G
n.686A>G
1g.100214867T>GCA341337219DBTc.889A>C (p.Ile297Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.909A>C
n.906A>C
n.721A>C
n.903A>C
n.686A>C
1g.100214868G>ACA419101325DBTc.888C>T (p.Pro296=)
c.345C>T (p.Pro115=)
n.908C>T
n.905C>T
n.720C>T
n.902C>T
n.685C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214868G>CCA419101323DBTc.888C>G (p.Pro296=)
c.345C>G (p.Pro115=)
n.908C>G
n.905C>G
n.720C>G
n.902C>G
n.685C>G
1g.100214868G=CA1184062254DBTc.888C= (p.Pro296=)
c.345C= (p.Pro115=)
n.908C=
n.905C=
n.720C=
n.902C=
n.685C=
1g.100214868G>TCA419101324DBTc.888C>A (p.Pro296=)
c.345C>A (p.Pro115=)
n.908C>A
n.905C>A
n.720C>A
n.902C>A
n.685C>A
1g.100214869G>ACA341337223DBTc.887C>T (p.Pro296Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.907C>T
n.904C>T
n.719C>T
n.901C>T
n.684C>T
1g.100214869G>CCA341337240DBTc.887C>G (p.Pro296Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.907C>G
n.904C>G
n.719C>G
n.901C>G
n.684C>G
1g.100214869G>TCA341337242DBTc.887C>A (p.Pro296His)
c.344C>A (p.Pro115His)
n.907C>A
n.904C>A
n.719C>A
n.901C>A
n.684C>A
1g.100214870G>ACA341337255DBTc.886C>T (p.Pro296Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.906C>T
n.903C>T
n.718C>T
n.900C>T
n.683C>T
1g.100214870G>CCA341337244DBTc.886C>G (p.Pro296Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.906C>G
n.903C>G
n.718C>G
n.900C>G
n.683C>G
1g.100214870G>TCA341337250DBTc.886C>A (p.Pro296Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.906C>A
n.903C>A
n.718C>A
n.900C>A
n.683C>A
 COSMIC COSMIC
1g.100214871T>ACA341337261DBTc.885A>T (p.Lys295Asn)
c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.905A>T
n.902A>T
n.717A>T
n.899A>T
n.682A>T
1g.100214871T>CCA419101330DBTc.885A>G (p.Lys295=)
c.342A>G (p.Lys114=)
n.905A>G
n.902A>G
n.717A>G
n.899A>G
n.682A>G
1g.100214871T>GCA341337264DBTc.885A>C (p.Lys295Asn)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.905A>C
n.902A>C
n.717A>C
n.899A>C
n.682A>C
1g.100214872T>ACA341337277DBTc.884A>T (p.Lys295Ile)
c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.904A>T
n.901A>T
n.716A>T
n.898A>T
n.681A>T
1g.100214872T>CCA969645DBTc.884A>G (p.Lys295Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.904A>G
n.901A>G
n.716A>G
n.898A>G
n.681A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214872T>GCA341337284DBTc.884A>C (p.Lys295Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.904A>C
n.901A>C
n.716A>C
n.898A>C
n.681A>C
1g.100214872T=CA1141666376DBTc.884A= (p.Lys295=)
c.341A= (p.Lys114=)
n.904A=
n.901A=
n.716A=
n.898A=
n.681A=
1g.100214873T>ACA341337287DBTc.883A>T (p.Lys295Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.903A>T
n.900A>T
n.715A>T
n.897A>T
n.680A>T
1g.100214873T>CCA341337290DBTc.883A>G (p.Lys295Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.903A>G
n.900A>G
n.715A>G
n.897A>G
n.680A>G
1g.100214873T>GCA341337294DBTc.883A>C (p.Lys295Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.903A>C
n.900A>C
n.715A>C
n.897A>C
n.680A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214873T=CA1184062255DBTc.883A= (p.Lys295=)
c.340A= (p.Lys114=)
n.903A=
n.900A=
n.715A=
n.897A=
n.680A=
1g.100214874T>ACA341337306DBTc.882A>T (p.Leu294Phe)
c.339A>T (p.Leu113Phe)
n.902A>T
n.899A>T
n.714A>T
n.896A>T
n.679A>T
1g.100214874T>CCA419101337DBTc.882A>G (p.Leu294=)
c.339A>G (p.Leu113=)
n.902A>G
n.899A>G
n.714A>G
n.896A>G
n.679A>G
1g.100214874T>GCA341337309DBTc.882A>C (p.Leu294Phe)
c.339A>C (p.Leu113Phe)
n.902A>C
n.899A>C
n.714A>C
n.896A>C
n.679A>C
1g.100214875A>CCA341337319DBTc.881T>G (p.Leu294Ter)
c.338T>G (p.Leu113Ter)
n.901T>G
n.898T>G
n.713T>G
n.895T>G
n.678T>G
1g.100214875A>GCA341337323DBTc.881T>C (p.Leu294Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
n.901T>C
n.898T>C
n.713T>C
n.895T>C
n.678T>C
1g.100214875A>TCA341337333DBTc.881T>A (p.Leu294Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
n.901T>A
n.898T>A
n.713T>A
n.895T>A
n.678T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.100214876A>CCA341337336DBTc.880T>G (p.Leu294Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
n.900T>G
n.897T>G
n.712T>G
n.894T>G
n.677T>G
1g.100214876A>GCA419101342DBTc.880T>C (p.Leu294=)
c.337T>C (p.Leu113=)
n.900T>C
n.897T>C
n.712T>C
n.894T>C
n.677T>C
1g.100214876A>TCA341337338DBTc.880T>A (p.Leu294Ile)
c.337T>A (p.Leu113Ile)
n.900T>A
n.897T>A
n.712T>A
n.894T>A
n.677T>A
1g.100214877T>ACA341337341DBTc.879A>T (p.Glu293Asp)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.899A>T
n.896A>T
n.711A>T
n.893A>T
n.676A>T
1g.100214877T>CCA419101343DBTc.879A>G (p.Glu293=)
c.336A>G (p.Glu112=)
n.899A>G
n.896A>G
n.711A>G
n.893A>G
n.676A>G
1g.100214877T>GCA341337344DBTc.879A>C (p.Glu293Asp)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.899A>C
n.896A>C
n.711A>C
n.893A>C
n.676A>C
1g.100214878T>ACA341337349DBTc.878A>T (p.Glu293Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.898A>T
n.895A>T
n.710A>T
n.892A>T
n.675A>T
1g.100214878T>CCA341337352DBTc.878A>G (p.Glu293Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.898A>G
n.895A>G
n.710A>G
n.892A>G
n.675A>G
1g.100214878T>GCA341337350DBTc.878A>C (p.Glu293Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.898A>C
n.895A>C
n.710A>C
n.892A>C
n.675A>C
1g.100214879C>ACA341337355DBTc.877G>T (p.Glu293Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.897G>T
n.894G>T
n.709G>T
n.891G>T
n.674G>T
 COSMIC COSMIC
1g.100214879C>GCA341337361DBTc.877G>C (p.Glu293Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.897G>C
n.894G>C
n.709G>C
n.891G>C
n.674G>C
 gnomAD v4
1g.100214879C>TCA341337357DBTc.877G>A (p.Glu293Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.897G>A
n.894G>A
n.709G>A
n.891G>A
n.674G>A
1g.100214880T>ACA341337362DBTc.876A>T (p.Glu292Asp)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.896A>T
n.893A>T
n.708A>T
n.890A>T
n.673A>T
1g.100214880T>CCA419101346DBTc.876A>G (p.Glu292=)
c.333A>G (p.Glu111=)
n.896A>G
n.893A>G
n.708A>G
n.890A>G
n.673A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214880T>GCA341337364DBTc.876A>C (p.Glu292Asp)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.896A>C
n.893A>C
n.708A>C
n.890A>C
n.673A>C
1g.100214880T=CA1184062256DBTc.876A= (p.Glu292=)
c.333A= (p.Glu111=)
n.896A=
n.893A=
n.708A=
n.890A=
n.673A=
1g.100214881T>ACA341337366DBTc.875A>T (p.Glu292Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.895A>T
n.892A>T
n.707A>T
n.889A>T
n.672A>T
1g.100214881T>CCA341337368DBTc.875A>G (p.Glu292Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.895A>G
n.892A>G
n.707A>G
n.889A>G
n.672A>G
1g.100214881T>GCA341337372DBTc.875A>C (p.Glu292Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.895A>C
n.892A>C
n.707A>C
n.889A>C
n.672A>C
1g.100214882C>ACA341337375DBTc.874G>T (p.Glu292Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.894G>T
n.891G>T
n.706G>T
n.888G>T
n.671G>T
1g.100214882C>GCA341337377DBTc.874G>C (p.Glu292Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.894G>C
n.891G>C
n.706G>C
n.888G>C
n.671G>C
1g.100214882C>TCA341337380DBTc.874G>A (p.Glu292Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.894G>A
n.891G>A
n.706G>A
n.888G>A
n.671G>A
1g.100214883T>ACA419101352DBTc.873A>T (p.Arg291=)
c.330A>T (p.Arg110=)
n.893A>T
n.890A>T
n.705A>T
n.887A>T
n.670A>T
1g.100214883T>CCA419101350DBTc.873A>G (p.Arg291=)
c.330A>G (p.Arg110=)
n.893A>G
n.890A>G
n.705A>G
n.887A>G
n.670A>G
1g.100214883T>GCA419101351DBTc.873A>C (p.Arg291=)
c.330A>C (p.Arg110=)
n.893A>C
n.890A>C
n.705A>C
n.887A>C
n.670A>C
1g.100214884C>ACA341337383DBTc.872G>T (p.Arg291Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
n.892G>T
n.889G>T
n.704G>T
n.886G>T
n.669G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214884C=CA1184062257DBTc.872G= (p.Arg291=)
c.329G= (p.Arg110=)
n.892G=
n.889G=
n.704G=
n.886G=
n.669G=
1g.100214884C>GCA341337386DBTc.872G>C (p.Arg291Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
n.892G>C
n.889G>C
n.704G>C
n.886G>C
n.669G>C
1g.100214884C>TCA969646DBTc.872G>A (p.Arg291Gln)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
n.892G>A
n.889G>A
n.704G>A
n.886G>A
n.669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214885G>ACA221903DBTc.871C>T (p.Arg291Ter)
c.328C>T (p.Arg110Ter)
n.891C>T
n.888C>T
n.703C>T
n.885C>T
n.668C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214885G>CCA341337389DBTc.871C>G (p.Arg291Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
n.891C>G
n.888C>G
n.703C>G
n.885C>G
n.668C>G
 dbSNP
1g.100214885G=CA1144233038DBTc.871C= (p.Arg291=)
c.328C= (p.Arg110=)
n.891C=
n.888C=
n.703C=
n.885C=
n.668C=
1g.100214885G>TCA419101354DBTc.871C>A (p.Arg291=)
c.328C>A (p.Arg110=)
n.891C>A
n.888C>A
n.703C>A
n.885C>A
n.668C>A
1g.100214886G>ACA419101355DBTc.870C>T (p.Leu290=)
c.327C>T (p.Leu109=)
n.890C>T
n.887C>T
n.702C>T
n.884C>T
n.667C>T
 ClinVar dbSNP
1g.100214886G>CCA419101356DBTc.870C>G (p.Leu290=)
c.327C>G (p.Leu109=)
n.890C>G
n.887C>G
n.702C>G
n.884C>G
n.667C>G
1g.100214886G>TCA419101357DBTc.870C>A (p.Leu290=)
c.327C>A (p.Leu109=)
n.890C>A
n.887C>A
n.702C>A
n.884C>A
n.667C>A
1g.100214887A=CA1184062258DBTc.869T= (p.Leu290=)
c.326T= (p.Leu109=)
n.889T=
n.886T=
n.701T=
n.883T=
n.666T=
1g.100214887A>CCA27590225DBTc.869T>G (p.Leu290Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.889T>G
n.886T>G
n.701T>G
n.883T>G
n.666T>G
 dbSNP
1g.100214887A>GCA341337391DBTc.869T>C (p.Leu290Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.889T>C
n.886T>C
n.701T>C
n.883T>C
n.666T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214887A>TCA341337394DBTc.869T>A (p.Leu290His)
c.326T>A (p.Leu109His)
n.889T>A
n.886T>A
n.701T>A
n.883T>A
n.666T>A
1g.100214888G>ACA341337398DBTc.868C>T (p.Leu290Phe)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.888C>T
n.885C>T
n.700C>T
n.882C>T
n.665C>T
1g.100214888G>CCA341337399DBTc.868C>G (p.Leu290Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.888C>G
n.885C>G
n.700C>G
n.882C>G
n.665C>G
1g.100214888G>TCA341337400DBTc.868C>A (p.Leu290Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.888C>A
n.885C>A
n.700C>A
n.882C>A
n.665C>A
1g.100214889C>ACA341337401DBTc.867G>T (p.Lys289Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.887G>T
n.884G>T
n.699G>T
n.881G>T
n.664G>T
1g.100214889C>GCA341337402DBTc.867G>C (p.Lys289Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.887G>C
n.884G>C
n.699G>C
n.881G>C
n.664G>C
1g.100214889C>TCA419101358DBTc.867G>A (p.Lys289=)
c.324G>A (p.Lys108=)
n.887G>A
n.884G>A
n.699G>A
n.881G>A
n.664G>A
1g.100214890T>ACA341337406DBTc.866A>T (p.Lys289Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.886A>T
n.883A>T
n.698A>T
n.880A>T
n.663A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214890T>CCA341337410DBTc.866A>G (p.Lys289Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.886A>G
n.883A>G
n.698A>G
n.880A>G
n.663A>G
 dbSNP
1g.100214890T>GCA341337418DBTc.866A>C (p.Lys289Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.886A>C
n.883A>C
n.698A>C
n.880A>C
n.663A>C
 gnomAD v4
1g.100214890T=CA1184062259DBTc.866A= (p.Lys289=)
c.323A= (p.Lys108=)
n.886A=
n.883A=
n.698A=
n.880A=
n.663A=
1g.100214891T>ACA341337429DBTc.865A>T (p.Lys289Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.885A>T
n.882A>T
n.697A>T
n.879A>T
n.662A>T
1g.100214891T>CCA341337427DBTc.865A>G (p.Lys289Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.885A>G
n.882A>G
n.697A>G
n.879A>G
n.662A>G
1g.100214891T>GCA341337422DBTc.865A>C (p.Lys289Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.885A>C
n.882A>C
n.697A>C
n.879A>C
n.662A>C
1g.100214892A=CA1184062260DBTc.864T= (p.Val288=)
c.321T= (p.Val107=)
n.884T=
n.881T=
n.696T=
n.878T=
n.661T=
1g.100214892A>CCA969647DBTc.864T>G (p.Val288=)
c.321T>G (p.Val107=)
n.884T>G
n.881T>G
n.696T>G
n.878T>G
n.661T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214892A>GCA419101360DBTc.864T>C (p.Val288=)
c.321T>C (p.Val107=)
n.884T>C
n.881T>C
n.696T>C
n.878T>C
n.661T>C
1g.100214892A>TCA419101361DBTc.864T>A (p.Val288=)
c.321T>A (p.Val107=)
n.884T>A
n.881T>A
n.696T>A
n.878T>A
n.661T>A
1g.100214893A>CCA341337445DBTc.863T>G (p.Val288Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.883T>G
n.880T>G
n.695T>G
n.877T>G
n.660T>G
 gnomAD v4
1g.100214893A>GCA341337449DBTc.863T>C (p.Val288Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.883T>C
n.880T>C
n.695T>C
n.877T>C
n.660T>C
1g.100214893A>TCA341337450DBTc.863T>A (p.Val288Asp)
c.320T>A (p.Val107Asp)
n.883T>A
n.880T>A
n.695T>A
n.877T>A
n.660T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214894C>ACA341337456DBTc.862G>T (p.Val288Phe)
c.319G>T (p.Val107Phe)
n.882G>T
n.879G>T
n.694G>T
n.876G>T
n.659G>T
1g.100214894C>GCA341337457DBTc.862G>C (p.Val288Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.882G>C
n.879G>C
n.694G>C
n.876G>C
n.659G>C
1g.100214894C>TCA341337458DBTc.862G>A (p.Val288Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
n.882G>A
n.879G>A
n.694G>A
n.876G>A
n.659G>A
 gnomAD v4
1g.100214895C>ACA419101363DBTc.861G>T (p.Leu287=)
c.318G>T (p.Leu106=)
n.881G>T
n.878G>T
n.693G>T
n.875G>T
n.658G>T
1g.100214895C>GCA419101367DBTc.861G>C (p.Leu287=)
c.318G>C (p.Leu106=)
n.881G>C
n.878G>C
n.693G>C
n.875G>C
n.658G>C
1g.100214895C>TCA419101369DBTc.861G>A (p.Leu287=)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.881G>A
n.878G>A
n.693G>A
n.875G>A
n.658G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.100214896delCA2646763433DBTc.860del (p.Leu287ArgfsTer8)
c.317del (p.Leu106ArgfsTer8)
n.880del
n.877del
n.692del
n.874del
n.657del
 gnomAD v4
1g.100214896A>CCA341337459DBTc.860T>G (p.Leu287Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.880T>G
n.877T>G
n.692T>G
n.874T>G
n.657T>G
1g.100214896A>GCA341337460DBTc.860T>C (p.Leu287Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.880T>C
n.877T>C
n.692T>C
n.874T>C
n.657T>C
1g.100214896A>TCA341337461DBTc.860T>A (p.Leu287Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.880T>A
n.877T>A
n.692T>A
n.874T>A
n.657T>A
1g.100214897G>ACA419101372DBTc.859C>T (p.Leu287=)
c.316C>T (p.Leu106=)
n.879C>T
n.876C>T
n.691C>T
n.873C>T
n.656C>T
1g.100214897G>CCA341337463DBTc.859C>G (p.Leu287Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.879C>G
n.876C>G
n.691C>G
n.873C>G
n.656C>G
1g.100214897G>TCA341337468DBTc.859C>A (p.Leu287Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.879C>A
n.876C>A
n.691C>A
n.873C>A
n.656C>A
1g.100214898T>ACA341337478DBTc.858A>T (p.Glu286Asp)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
n.878A>T
n.875A>T
n.690A>T
n.872A>T
n.655A>T
 gnomAD v4
1g.100214898T>CCA419101376DBTc.858A>G (p.Glu286=)
c.315A>G (p.Glu105=)
n.878A>G
n.875A>G
n.690A>G
n.872A>G
n.655A>G
1g.100214898T>GCA341337475DBTc.858A>C (p.Glu286Asp)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
n.878A>C
n.875A>C
n.690A>C
n.872A>C
n.655A>C
1g.100214899T>ACA341337483DBTc.857A>T (p.Glu286Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.877A>T
n.874A>T
n.689A>T
n.871A>T
n.654A>T
1g.100214899T>CCA341337484DBTc.857A>G (p.Glu286Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.877A>G
n.874A>G
n.689A>G
n.871A>G
n.654A>G
1g.100214899T>GCA341337485DBTc.857A>C (p.Glu286Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.877A>C
n.874A>C
n.689A>C
n.871A>C
n.654A>C
1g.100214900C>ACA341337486DBTc.856G>T (p.Glu286Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.876G>T
n.873G>T
n.688G>T
n.870G>T
n.653G>T
1g.100214900C=CA1184062261DBTc.856G= (p.Glu286=)
c.313G= (p.Glu105=)
n.876G=
n.873G=
n.688G=
n.870G=
n.653G=
1g.100214900C>GCA341337488DBTc.856G>C (p.Glu286Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.876G>C
n.873G>C
n.688G>C
n.870G>C
n.653G>C
1g.100214900C>TCA27590246DBTc.856G>A (p.Glu286Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.876G>A
n.873G>A
n.688G>A
n.870G>A
n.653G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214901A>CCA419101381DBTc.855T>G (p.Thr285=)
c.312T>G (p.Thr104=)
n.875T>G
n.872T>G
n.687T>G
n.869T>G
n.652T>G
1g.100214901A>GCA419101382DBTc.855T>C (p.Thr285=)
c.312T>C (p.Thr104=)
n.875T>C
n.872T>C
n.687T>C
n.869T>C
n.652T>C
 ClinVar
1g.100214901A>TCA419101383DBTc.855T>A (p.Thr285=)
c.312T>A (p.Thr104=)
n.875T>A
n.872T>A
n.687T>A
n.869T>A
n.652T>A
1g.100214902G>ACA341337493DBTc.854C>T (p.Thr285Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.874C>T
n.871C>T
n.686C>T
n.868C>T
n.651C>T
1g.100214902G>CCA341337496DBTc.854C>G (p.Thr285Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.874C>G
n.871C>G
n.686C>G
n.868C>G
n.651C>G
1g.100214902G>TCA341337499DBTc.854C>A (p.Thr285Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.874C>A
n.871C>A
n.686C>A
n.868C>A
n.651C>A
 COSMIC COSMIC
1g.100214903T>ACA341337500DBTc.853A>T (p.Thr285Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.873A>T
n.870A>T
n.685A>T
n.867A>T
n.650A>T
1g.100214903T>CCA341337503DBTc.853A>G (p.Thr285Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.873A>G
n.870A>G
n.685A>G
n.867A>G
n.650A>G
1g.100214903T>GCA341337504DBTc.853A>C (p.Thr285Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.873A>C
n.870A>C
n.685A>C
n.867A>C
n.650A>C
 ClinVar dbSNP
1g.100214903T=CA1184062262DBTc.853A= (p.Thr285=)
c.310A= (p.Thr104=)
n.873A=
n.870A=
n.685A=
n.867A=
n.650A=
1g.100214904A>CCA419101388DBTc.852T>G (p.Leu284=)
c.309T>G (p.Leu103=)
n.872T>G
n.869T>G
n.684T>G
n.866T>G
n.649T>G
1g.100214904A>GCA419101389DBTc.852T>C (p.Leu284=)
c.309T>C (p.Leu103=)
n.872T>C
n.869T>C
n.684T>C
n.866T>C
n.649T>C
1g.100214904A>TCA419101390DBTc.852T>A (p.Leu284=)
c.309T>A (p.Leu103=)
n.872T>A
n.869T>A
n.684T>A
n.866T>A
n.649T>A
1g.100214905A>CCA341337526DBTc.851T>G (p.Leu284Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.871T>G
n.868T>G
n.683T>G
n.865T>G
n.648T>G
1g.100214905A>GCA341337524DBTc.851T>C (p.Leu284Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.871T>C
n.868T>C
n.683T>C
n.865T>C
n.648T>C
1g.100214905A>TCA341337508DBTc.851T>A (p.Leu284His)
c.308T>A (p.Leu103His)
n.871T>A
n.868T>A
n.683T>A
n.865T>A
n.648T>A
1g.100214906G>ACA341337528DBTc.850C>T (p.Leu284Phe)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.870C>T
n.867C>T
n.682C>T
n.864C>T
n.647C>T
 gnomAD v4
1g.100214906G>CCA341337530DBTc.850C>G (p.Leu284Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.870C>G
n.867C>G
n.682C>G
n.864C>G
n.647C>G
1g.100214906G>TCA341337532DBTc.850C>A (p.Leu284Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.870C>A
n.867C>A
n.682C>A
n.864C>A
n.647C>A
1g.100214907G>ACA969649DBTc.849C>T (p.Asp283=)
c.306C>T (p.Asp102=)
n.869C>T
n.866C>T
n.681C>T
n.863C>T
n.646C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214907G>CCA341337537DBTc.849C>G (p.Asp283Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
n.869C>G
n.866C>G
n.681C>G
n.863C>G
n.646C>G
1g.100214907G=CA1184062263DBTc.849C= (p.Asp283=)
c.306C= (p.Asp102=)
n.869C=
n.866C=
n.681C=
n.863C=
n.646C=
1g.100214907G>TCA969648DBTc.849C>A (p.Asp283Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.869C>A
n.866C>A
n.681C>A
n.863C>A
n.646C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214908T>ACA341337541DBTc.848A>T (p.Asp283Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.868A>T
n.865A>T
n.680A>T
n.862A>T
n.645A>T
1g.100214908T>CCA341337542DBTc.848A>G (p.Asp283Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.868A>G
n.865A>G
n.680A>G
n.862A>G
n.645A>G
1g.100214908T>GCA341337545DBTc.848A>C (p.Asp283Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.868A>C
n.865A>C
n.680A>C
n.862A>C
n.645A>C
1g.100214909C>ACA341337549DBTc.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.867G>T
n.864G>T
n.679G>T
n.861G>T
n.644G>T
 gnomAD v4
1g.100214909C>GCA341337553DBTc.847G>C (p.Asp283His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.867G>C
n.864G>C
n.679G>C
n.861G>C
n.644G>C
1g.100214909C>TCA341337556DBTc.847G>A (p.Asp283Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.867G>A
n.864G>A
n.679G>A
n.861G>A
n.644G>A
1g.100214910A>CCA341337561DBTc.846T>G (p.Ile282Met)
c.303T>G (p.Ile101Met)
n.866T>G
n.863T>G
n.678T>G
n.860T>G
n.643T>G
1g.100214910A>GCA419101398DBTc.846T>C (p.Ile282=)
c.303T>C (p.Ile101=)
n.866T>C
n.863T>C
n.678T>C
n.860T>C
n.643T>C
1g.100214910A>TCA419101396DBTc.846T>A (p.Ile282=)
c.303T>A (p.Ile101=)
n.866T>A
n.863T>A
n.678T>A
n.860T>A
n.643T>A
1g.100214911A=CA1184062264DBTc.845T= (p.Ile282=)
c.302T= (p.Ile101=)
n.865T=
n.862T=
n.677T=
n.859T=
n.642T=
1g.100214911A>CCA341337564DBTc.845T>G (p.Ile282Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
n.865T>G
n.862T>G
n.677T>G
n.859T>G
n.642T>G
1g.100214911A>GCA969650DBTc.845T>C (p.Ile282Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.865T>C
n.862T>C
n.677T>C
n.859T>C
n.642T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214911A>TCA341337562DBTc.845T>A (p.Ile282Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
n.865T>A
n.862T>A
n.677T>A
n.859T>A
n.642T>A
1g.100214912T>ACA341337566DBTc.844A>T (p.Ile282Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
n.864A>T
n.861A>T
n.676A>T
n.858A>T
n.641A>T
1g.100214912T>CCA341337569DBTc.844A>G (p.Ile282Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.864A>G
n.861A>G
n.676A>G
n.858A>G
n.641A>G
1g.100214912T>GCA341337571DBTc.844A>C (p.Ile282Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.864A>C
n.861A>C
n.676A>C
n.858A>C
n.641A>C
1g.100214913C>ACA341337574DBTc.843G>T (p.Glu281Asp)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
n.863G>T
n.860G>T
n.675G>T
n.857G>T
n.640G>T
1g.100214913C>GCA341337577DBTc.843G>C (p.Glu281Asp)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
n.863G>C
n.860G>C
n.675G>C
n.857G>C
n.640G>C
1g.100214913C>TCA419101400DBTc.843G>A (p.Glu281=)
c.300G>A (p.Glu100=)
n.863G>A
n.860G>A
n.675G>A
n.857G>A
n.640G>A
1g.100214914T>ACA341337580DBTc.842A>T (p.Glu281Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
n.862A>T
n.859A>T
n.674A>T
n.856A>T
n.639A>T
1g.100214914T>CCA341337585DBTc.842A>G (p.Glu281Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.862A>G
n.859A>G
n.674A>G
n.856A>G
n.639A>G
1g.100214914T>GCA341337587DBTc.842A>C (p.Glu281Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.862A>C
n.859A>C
n.674A>C
n.856A>C
n.639A>C
1g.100214915C>ACA341337590DBTc.841G>T (p.Glu281Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.861G>T
n.858G>T
n.673G>T
n.855G>T
n.638G>T
1g.100214915C>GCA341337594DBTc.841G>C (p.Glu281Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.861G>C
n.858G>C
n.673G>C
n.855G>C
n.638G>C
1g.100214915C>TCA341337598DBTc.841G>A (p.Glu281Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.861G>A
n.858G>A
n.673G>A
n.855G>A
n.638G>A
1g.100214916A=CA1184062265DBTc.840T= (p.Asp280=)
c.297T= (p.Asp99=)
n.860T=
n.857T=
n.672T=
n.854T=
n.637T=
1g.100214916A>CCA341337600DBTc.840T>G (p.Asp280Glu)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
n.860T>G
n.857T>G
n.672T>G
n.854T>G
n.637T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214916A>GCA419101402DBTc.840T>C (p.Asp280=)
c.297T>C (p.Asp99=)
n.860T>C
n.857T>C
n.672T>C
n.854T>C
n.637T>C
1g.100214916A>TCA341337603DBTc.840T>A (p.Asp280Glu)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
n.860T>A
n.857T>A
n.672T>A
n.854T>A
n.637T>A
1g.100214917T>ACA341337607DBTc.839A>T (p.Asp280Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.859A>T
n.856A>T
n.671A>T
n.853A>T
n.636A>T
1g.100214917T>CCA341337613DBTc.839A>G (p.Asp280Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.859A>G
n.856A>G
n.671A>G
n.853A>G
n.636A>G
1g.100214917T>GCA341337606DBTc.839A>C (p.Asp280Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.859A>C
n.856A>C
n.671A>C
n.853A>C
n.636A>C
1g.100214918C>ACA341337618DBTc.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.858G>T
n.855G>T
n.670G>T
n.852G>T
n.635G>T
 dbSNP
1g.100214918C=CA1184062266DBTc.838G= (p.Asp280=)
c.295G= (p.Asp99=)
n.858G=
n.855G=
n.670G=
n.852G=
n.635G=
1g.100214918C>GCA341337620DBTc.838G>C (p.Asp280His)
c.295G>C (p.Asp99His)
n.858G>C
n.855G>C
n.670G>C
n.852G>C
n.635G>C
1g.100214918C>TCA341337624DBTc.838G>A (p.Asp280Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.858G>A
n.855G>A
n.670G>A
n.852G>A
n.635G>A
1g.100214919A=CA1184062267DBTc.837T= (p.Cys279=)
c.294T= (p.Cys98=)
n.857T=
n.854T=
n.669T=
n.851T=
n.634T=
1g.100214919A>CCA341337628DBTc.837T>G (p.Cys279Trp)
c.294T>G (p.Cys98Trp)
n.857T>G
n.854T>G
n.669T>G
n.851T>G
n.634T>G
1g.100214919A>GCA419101404DBTc.837T>C (p.Cys279=)
c.294T>C (p.Cys98=)
n.857T>C
n.854T>C
n.669T>C
n.851T>C
n.634T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214919A>TCA341337640DBTc.837T>A (p.Cys279Ter)
c.294T>A (p.Cys98Ter)
n.857T>A
n.854T>A
n.669T>A
n.851T>A
n.634T>A
1g.100214920C>ACA341337644DBTc.836G>T (p.Cys279Phe)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
n.856G>T
n.853G>T
n.668G>T
n.850G>T
n.633G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214920C=CA1184062268DBTc.836G= (p.Cys279=)
c.293G= (p.Cys98=)
n.856G=
n.853G=
n.668G=
n.850G=
n.633G=
1g.100214920C>GCA341337645DBTc.836G>C (p.Cys279Ser)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
n.856G>C
n.853G>C
n.668G>C
n.850G>C
n.633G>C
1g.100214920C>TCA341337646DBTc.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.856G>A
n.853G>A
n.668G>A
n.850G>A
n.633G>A
 dbSNP
1g.100214921A>CCA341337647DBTc.835T>G (p.Cys279Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
n.855T>G
n.852T>G
n.667T>G
n.849T>G
n.632T>G
1g.100214921A>GCA341337648DBTc.835T>C (p.Cys279Arg)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
n.855T>C
n.852T>C
n.667T>C
n.849T>C
n.632T>C
1g.100214921A>TCA341337649DBTc.835T>A (p.Cys279Ser)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
n.855T>A
n.852T>A
n.667T>A
n.849T>A
n.632T>A
1g.100214922A=CA1184062269DBTc.834T= (p.Tyr278=)
c.291T= (p.Tyr97=)
n.854T=
n.851T=
n.666T=
n.848T=
n.631T=
1g.100214922A>CCA341337652DBTc.834T>G (p.Tyr278Ter)
c.291T>G (p.Tyr97Ter)
n.854T>G
n.851T>G
n.666T>G
n.848T>G
n.631T>G
1g.100214922A>GCA419101407DBTc.834T>C (p.Tyr278=)
c.291T>C (p.Tyr97=)
n.854T>C
n.851T>C
n.666T>C
n.848T>C
n.631T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.100214922A>TCA341337657DBTc.834T>A (p.Tyr278Ter)
c.291T>A (p.Tyr97Ter)
n.854T>A
n.851T>A
n.666T>A
n.848T>A
n.631T>A
1g.100214923T>ACA341337660DBTc.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
n.853A>T
n.850A>T
n.665A>T
n.847A>T
n.630A>T
 gnomAD v4
1g.100214923T>CCA341337669DBTc.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
n.853A>G
n.850A>G
n.665A>G
n.847A>G
n.630A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214923T>GCA341337666DBTc.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
n.853A>C
n.850A>C
n.665A>C
n.847A>C
n.630A>C
1g.100214923T=CA1184062270DBTc.833A= (p.Tyr278=)
c.290A= (p.Tyr97=)
n.853A=
n.850A=
n.665A=
n.847A=
n.630A=
1g.100214923dupCA916245718DBTc.833dup (p.Tyr278Ter)
c.290dup (p.Tyr97Ter)
n.853dup
n.850dup
n.665dup
n.847dup
n.630dup
 dbSNP
1g.100214924A>CCA341337671DBTc.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
n.852T>G
n.849T>G
n.664T>G
n.846T>G
n.629T>G
1g.100214924A>GCA341337672DBTc.832T>C (p.Tyr278His)
c.289T>C (p.Tyr97His)
n.852T>C
n.849T>C
n.664T>C
n.846T>C
n.629T>C
1g.100214924A>TCA341337676DBTc.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
n.852T>A
n.849T>A
n.664T>A
n.846T>A
n.629T>A
1g.100214925A>CCA419101408DBTc.831T>G (p.Gly277=)
c.288T>G (p.Gly96=)
n.851T>G
n.848T>G
n.663T>G
n.845T>G
n.628T>G
1g.100214925A>GCA419101409DBTc.831T>C (p.Gly277=)
c.288T>C (p.Gly96=)
n.851T>C
n.848T>C
n.663T>C
n.845T>C
n.628T>C
 ClinVar dbSNP
1g.100214925A>TCA419101410DBTc.831T>A (p.Gly277=)
c.288T>A (p.Gly96=)
n.851T>A
n.848T>A
n.663T>A
n.845T>A
n.628T>A
1g.100214926C>ACA341337679DBTc.830G>T (p.Gly277Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.850G>T
n.847G>T
n.662G>T
n.844G>T
n.627G>T
 gnomAD v4
1g.100214926C>GCA341337681DBTc.830G>C (p.Gly277Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.850G>C
n.847G>C
n.662G>C
n.844G>C
n.627G>C
1g.100214926C>TCA341337683DBTc.830G>A (p.Gly277Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.850G>A
n.847G>A
n.662G>A
n.844G>A
n.627G>A
 gnomAD v4
1g.100214927C>ACA341337685DBTc.829G>T (p.Gly277Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.849G>T
n.846G>T
n.661G>T
n.843G>T
n.626G>T
1g.100214927C>GCA341337687DBTc.829G>C (p.Gly277Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.849G>C
n.846G>C
n.661G>C
n.843G>C
n.626G>C
1g.100214927C>TCA341337714DBTc.829G>A (p.Gly277Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.849G>A
n.846G>A
n.661G>A
n.843G>A
n.626G>A
1g.100214928A>CCA341337719DBTc.828T>G (p.Phe276Leu)
c.285T>G (p.Phe95Leu)
n.848T>G
n.845T>G
n.660T>G
n.842T>G
n.625T>G
1g.100214928A>GCA419101411DBTc.828T>C (p.Phe276=)
c.285T>C (p.Phe95=)
n.848T>C
n.845T>C
n.660T>C
n.842T>C
n.625T>C
1g.100214928A>TCA341337720DBTc.828T>A (p.Phe276Leu)
c.285T>A (p.Phe95Leu)
n.848T>A
n.845T>A
n.660T>A
n.842T>A
n.625T>A
1g.100214931delCA2695198067DBTc.828del (p.Phe276LeufsTer19)
c.285del (p.Phe95LeufsTer19)
n.848del
n.845del
n.660del
n.842del
n.625del
 ClinVar
1g.100214929A=CA1141580944DBTc.827T= (p.Phe276=)
c.284T= (p.Phe95=)
n.847T=
n.844T=
n.659T=
n.841T=
n.624T=
1g.100214929A>CCA121797DBTc.827T>G (p.Phe276Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.847T>G
n.844T>G
n.659T>G
n.841T>G
n.624T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214929A>GCA341337726DBTc.827T>C (p.Phe276Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.847T>C
n.844T>C
n.659T>C
n.841T>C
n.624T>C
 gnomAD v4
1g.100214929A>TCA341337721DBTc.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.847T>A
n.844T>A
n.659T>A
n.841T>A
n.624T>A
1g.100214930A>CCA341337736DBTc.826T>G (p.Phe276Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.846T>G
n.843T>G
n.658T>G
n.840T>G
n.623T>G
1g.100214930A>GCA341337733DBTc.826T>C (p.Phe276Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.846T>C
n.843T>C
n.658T>C
n.840T>C
n.623T>C
1g.100214930A>TCA341337744DBTc.826T>A (p.Phe276Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.846T>A
n.843T>A
n.658T>A
n.840T>A
n.623T>A
1g.100214930_100214931insCACACCCAACACCA2744762973DBTc.825_826insGTGTTGGGTGTG (p.His275_Phe276insValLeuGlyVal)
c.282_283insGTGTTGGGTGTG (p.His94_Phe95insValLeuGlyVal)
n.845_846insGTGTTGGGTGTG
n.842_843insGTGTTGGGTGTG
n.657_658insGTGTTGGGTGTG
n.839_840insGTGTTGGGTGTG
n.622_623insGTGTTGGGTGTG
1g.100214931A>CCA341337755DBTc.825T>G (p.His275Gln)
c.282T>G (p.His94Gln)
n.845T>G
n.842T>G
n.657T>G
n.839T>G
n.622T>G
1g.100214931A>GCA419101412DBTc.825T>C (p.His275=)
c.282T>C (p.His94=)
n.845T>C
n.842T>C
n.657T>C
n.839T>C
n.622T>C
 gnomAD v4
1g.100214931A>TCA341337763DBTc.825T>A (p.His275Gln)
c.282T>A (p.His94Gln)
n.845T>A
n.842T>A
n.657T>A
n.839T>A
n.622T>A
1g.100214932T>ACA341337768DBTc.824A>T (p.His275Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
n.844A>T
n.841A>T
n.656A>T
n.838A>T
n.621A>T
1g.100214932T>CCA341337774DBTc.824A>G (p.His275Arg)
c.281A>G (p.His94Arg)
n.844A>G
n.841A>G
n.656A>G
n.838A>G
n.621A>G
1g.100214932T>GCA341337776DBTc.824A>C (p.His275Pro)
c.281A>C (p.His94Pro)
n.844A>C
n.841A>C
n.656A>C
n.838A>C
n.621A>C
1g.100214933G>ACA341337787DBTc.823C>T (p.His275Tyr)
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.843C>T
n.840C>T
n.655C>T
n.837C>T
n.620C>T
 gnomAD v4
1g.100214933G>CCA341337790DBTc.823C>G (p.His275Asp)
c.280C>G (p.His94Asp)
n.843C>G
n.840C>G
n.655C>G
n.837C>G
n.620C>G
1g.100214933G>TCA341337791DBTc.823C>A (p.His275Asn)
c.280C>A (p.His94Asn)
n.843C>A
n.840C>A
n.655C>A
n.837C>A
n.620C>A
 gnomAD v4
1g.100214934A>CCA419101414DBTc.822T>G (p.Pro274=)
c.279T>G (p.Pro93=)
n.842T>G
n.839T>G
n.654T>G
n.836T>G
n.619T>G
1g.100214934A>GCA419101416DBTc.822T>C (p.Pro274=)
c.279T>C (p.Pro93=)
n.842T>C
n.839T>C
n.654T>C
n.836T>C
n.619T>C
1g.100214934A>TCA419101415DBTc.822T>A (p.Pro274=)
c.279T>A (p.Pro93=)
n.842T>A
n.839T>A
n.654T>A
n.836T>A
n.619T>A
1g.100214935G>ACA341337792DBTc.821C>T (p.Pro274Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.841C>T
n.838C>T
n.653C>T
n.835C>T
n.618C>T
 gnomAD v4
1g.100214935G>CCA341337794DBTc.821C>G (p.Pro274Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.841C>G
n.838C>G
n.653C>G
n.835C>G
n.618C>G
1g.100214935G>TCA341337798DBTc.821C>A (p.Pro274His)
c.278C>A (p.Pro93His)
n.841C>A
n.838C>A
n.653C>A
n.835C>A
n.618C>A
1g.100214936delCA2646763459DBTc.821del (p.Pro274LeufsTer21)
c.278del (p.Pro93LeufsTer21)
n.841del
n.838del
n.653del
n.835del
n.618del
 gnomAD v4
1g.100214936G>ACA341337810DBTc.820C>T (p.Pro274Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.840C>T
n.837C>T
n.652C>T
n.834C>T
n.617C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214936G>CCA341337808DBTc.820C>G (p.Pro274Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.840C>G
n.837C>G
n.652C>G
n.834C>G
n.617C>G
1g.100214936G=CA1184062271DBTc.820C= (p.Pro274=)
c.277C= (p.Pro93=)
n.840C=
n.837C=
n.652C=
n.834C=
n.617C=
1g.100214936G>TCA341337803DBTc.820C>A (p.Pro274Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.840C>A
n.837C>A
n.652C>A
n.834C>A
n.617C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.100214937T>ACA419101417DBTc.819A>T (p.Ile273=)
c.276A>T (p.Ile92=)
n.839A>T
n.836A>T
n.651A>T
n.833A>T
n.616A>T
1g.100214937T>CCA341337816DBTc.819A>G (p.Ile273Met)
c.276A>G (p.Ile92Met)
n.839A>G
n.836A>G
n.651A>G
n.833A>G
n.616A>G
1g.100214937T>GCA419101418DBTc.819A>C (p.Ile273=)
c.276A>C (p.Ile92=)
n.839A>C
n.836A>C
n.651A>C
n.833A>C
n.616A>C
1g.100214938A>CCA341337819DBTc.818T>G (p.Ile273Arg)
c.275T>G (p.Ile92Arg)
n.838T>G
n.835T>G
n.650T>G
n.832T>G
n.615T>G
1g.100214938A>GCA341337820DBTc.818T>C (p.Ile273Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.838T>C
n.835T>C
n.650T>C
n.832T>C
n.615T>C
1g.100214938A>TCA341337822DBTc.818T>A (p.Ile273Lys)
c.275T>A (p.Ile92Lys)
n.838T>A
n.835T>A
n.650T>A
n.832T>A
n.615T>A
1g.100214939T>ACA341337828DBTc.817A>T (p.Ile273Leu)
c.274A>T (p.Ile92Leu)
n.837A>T
n.834A>T
n.649A>T
n.831A>T
n.614A>T
 gnomAD v4
1g.100214939T>CCA341337831DBTc.817A>G (p.Ile273Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.837A>G
n.834A>G
n.649A>G
n.831A>G
n.614A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214939T>GCA341337834DBTc.817A>C (p.Ile273Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.837A>C
n.834A>C
n.649A>C
n.831A>C
n.614A>C
1g.100214939T=CA1184062272DBTc.817A= (p.Ile273=)
c.274A= (p.Ile92=)
n.837A=
n.834A=
n.649A=
n.831A=
n.614A=
1g.100214940C>ACA341337837DBTc.816G>T (p.Lys272Asn)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.836G>T
n.833G>T
n.648G>T
n.830G>T
n.613G>T
1g.100214940C>GCA341337838DBTc.816G>C (p.Lys272Asn)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.836G>C
n.833G>C
n.648G>C
n.830G>C
n.613G>C
1g.100214940C>TCA419101422DBTc.816G>A (p.Lys272=)
c.273G>A (p.Lys91=)
n.836G>A
n.833G>A
n.648G>A
n.830G>A
n.613G>A
1g.100214941T>ACA341337840DBTc.815A>T (p.Lys272Met)
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.835A>T
n.832A>T
n.647A>T
n.829A>T
n.612A>T
1g.100214941T>CCA341337848DBTc.815A>G (p.Lys272Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.835A>G
n.832A>G
n.647A>G
n.829A>G
n.612A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214941T>GCA341337850DBTc.815A>C (p.Lys272Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.835A>C
n.832A>C
n.647A>C
n.829A>C
n.612A>C
1g.100214941T=CA1184062273DBTc.815A= (p.Lys272=)
c.272A= (p.Lys91=)
n.835A=
n.832A=
n.647A=
n.829A=
n.612A=
1g.100214942T>ACA341337855DBTc.814A>T (p.Lys272Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.834A>T
n.831A>T
n.646A>T
n.828A>T
n.611A>T
1g.100214942T>CCA341337854DBTc.814A>G (p.Lys272Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.834A>G
n.831A>G
n.646A>G
n.828A>G
n.611A>G
1g.100214942T>GCA341337853DBTc.814A>C (p.Lys272Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.834A>C
n.831A>C
n.646A>C
n.828A>C
n.611A>C
1g.100214943C>ACA419101424DBTc.813G>T (p.Leu271=)
c.270G>T (p.Leu90=)
n.833G>T
n.830G>T
n.645G>T
n.827G>T
n.610G>T
1g.100214943C>GCA419101425DBTc.813G>C (p.Leu271=)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.833G>C
n.830G>C
n.645G>C
n.827G>C
n.610G>C
1g.100214943C>TCA419101423DBTc.813G>A (p.Leu271=)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.833G>A
n.830G>A
n.645G>A
n.827G>A
n.610G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.100214944A>CCA341337856DBTc.812T>G (p.Leu271Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.832T>G
n.829T>G
n.644T>G
n.826T>G
n.609T>G
1g.100214944A>GCA341337859DBTc.812T>C (p.Leu271Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.832T>C
n.829T>C
n.644T>C
n.826T>C
n.609T>C
1g.100214944A>TCA341337862DBTc.812T>A (p.Leu271Gln)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.832T>A
n.829T>A
n.644T>A
n.826T>A
n.609T>A
1g.100214945G>ACA419101426DBTc.811C>T (p.Leu271=)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.831C>T
n.828C>T
n.643C>T
n.825C>T
n.608C>T
1g.100214945G>CCA341337867DBTc.811C>G (p.Leu271Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.831C>G
n.828C>G
n.643C>G
n.825C>G
n.608C>G
1g.100214945G>TCA341337869DBTc.811C>A (p.Leu271Met)
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.831C>A
n.828C>A
n.643C>A
n.825C>A
n.608C>A
1g.100214946G>ACA419101427DBTc.810C>T (p.Ala270=)
c.267C>T (p.Ala89=)
n.830C>T
n.827C>T
n.642C>T
n.824C>T
n.607C>T
1g.100214946G>CCA969651DBTc.810C>G (p.Ala270=)
c.267C>G (p.Ala89=)
n.830C>G
n.827C>G
n.642C>G
n.824C>G
n.607C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.100214946G=CA1149154343DBTc.810C= (p.Ala270=)
c.267C= (p.Ala89=)
n.830C=
n.827C=
n.642C=
n.824C=
n.607C=
1g.100214946G>TCA419101428DBTc.810C>A (p.Ala270=)
c.267C>A (p.Ala89=)
n.830C>A
n.827C>A
n.642C>A
n.824C>A
n.607C>A
1g.100214947G>ACA341337878DBTc.809C>T (p.Ala270Val)
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.829C>T
n.826C>T
n.641C>T
n.823C>T
n.606C>T
1g.100214947G>CCA341337880DBTc.809C>G (p.Ala270Gly)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.829C>G
n.826C>G
n.641C>G
n.823C>G
n.606C>G
1g.100214947G>TCA341337882DBTc.809C>A (p.Ala270Asp)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.829C>A
n.826C>A
n.641C>A
n.823C>A
n.606C>A
1g.100214948C>ACA341337886DBTc.808G>T (p.Ala270Ser)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.828G>T
n.825G>T
n.640G>T
n.822G>T
n.605G>T
 gnomAD v4
1g.100214948C>GCA341337888DBTc.808G>C (p.Ala270Pro)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.828G>C
n.825G>C
n.640G>C
n.822G>C
n.605G>C
1g.100214948C>TCA341337889DBTc.808G>A (p.Ala270Thr)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.828G>A
n.825G>A
n.640G>A
n.822G>A
n.605G>A
1g.100214949T>ACA419101429DBTc.807A>T (p.Ala269=)
c.264A>T (p.Ala88=)
n.827A>T
n.824A>T
n.639A>T
n.821A>T
n.604A>T
1g.100214949T>CCA419101430DBTc.807A>G (p.Ala269=)
c.264A>G (p.Ala88=)
n.827A>G
n.824A>G
n.639A>G
n.821A>G
n.604A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214949T>GCA419101431DBTc.807A>C (p.Ala269=)
c.264A>C (p.Ala88=)
n.827A>C
n.824A>C
n.639A>C
n.821A>C
n.604A>C
1g.100214949T=CA1184062274DBTc.807A= (p.Ala269=)
c.264A= (p.Ala88=)
n.827A=
n.824A=
n.639A=
n.821A=
n.604A=
1g.100214950G>ACA969652DBTc.806C>T (p.Ala269Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.826C>T
n.823C>T
n.638C>T
n.820C>T
n.603C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214950G>CCA341337891DBTc.806C>G (p.Ala269Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.826C>G
n.823C>G
n.638C>G
n.820C>G
n.603C>G
1g.100214950G=CA1184062275DBTc.806C= (p.Ala269=)
c.263C= (p.Ala88=)
n.826C=
n.823C=
n.638C=
n.820C=
n.603C=
1g.100214950G>TCA341337890DBTc.806C>A (p.Ala269Glu)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
n.826C>A
n.823C>A
n.638C>A
n.820C>A
n.603C>A
1g.100214951C>ACA341337894DBTc.805G>T (p.Ala269Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.825G>T
n.822G>T
n.637G>T
n.819G>T
n.602G>T
1g.100214951C=CA1184062276DBTc.805G= (p.Ala269=)
c.262G= (p.Ala88=)
n.825G=
n.822G=
n.637G=
n.819G=
n.602G=
1g.100214951C>GCA341337896DBTc.805G>C (p.Ala269Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.825G>C
n.822G>C
n.637G>C
n.819G>C
n.602G>C
1g.100214951C>TCA341337899DBTc.805G>A (p.Ala269Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.825G>A
n.822G>A
n.637G>A
n.819G>A
n.602G>A
 COSMIC COSMIC
1g.100214952A=CA1184062277DBTc.804T= (p.Ser268=)
c.261T= (p.Ser87=)
n.824T=
n.821T=
n.636T=
n.818T=
n.601T=
1g.100214952A>CCA419101432DBTc.804T>G (p.Ser268=)
c.261T>G (p.Ser87=)
n.824T>G
n.821T>G
n.636T>G
n.818T>G
n.601T>G
1g.100214952A>GCA419101433DBTc.804T>C (p.Ser268=)
c.261T>C (p.Ser87=)
n.824T>C
n.821T>C
n.636T>C
n.818T>C
n.601T>C
 ClinVar dbSNP
1g.100214952A>TCA419101434DBTc.804T>A (p.Ser268=)
c.261T>A (p.Ser87=)
n.824T>A
n.821T>A
n.636T>A
n.818T>A
n.601T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214952dupCA27590274DBTc.804dup (p.Ala269CysfsTer12)
c.261dup (p.Ala88CysfsTer12)
n.824dup
n.821dup
n.636dup
n.818dup
n.601dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214953G>ACA27590278DBTc.803C>T (p.Ser268Phe)
c.260C>T (p.Ser87Phe)
n.823C>T
n.820C>T
n.635C>T
n.817C>T
n.600C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.100214953G>CCA341337906DBTc.803C>G (p.Ser268Cys)
c.260C>G (p.Ser87Cys)
n.823C>G
n.820C>G
n.635C>G
n.817C>G
n.600C>G
1g.100214953G=CA1142245111DBTc.803C= (p.Ser268=)
c.260C= (p.Ser87=)
n.823C=
n.820C=
n.635C=
n.817C=
n.600C=
1g.100214953G>TCA341337909DBTc.803C>A (p.Ser268Tyr)
c.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.823C>A
n.820C>A
n.635C>A
n.817C>A
n.600C>A
1g.100214954A>CCA341337911DBTc.802T>G (p.Ser268Ala)
c.259T>G (p.Ser87Ala)
n.822T>G
n.819T>G
n.634T>G
n.816T>G
n.599T>G
1g.100214954A>GCA341337913DBTc.802T>C (p.Ser268Pro)
c.259T>C (p.Ser87Pro)
n.822T>C
n.819T>C
n.634T>C
n.816T>C
n.599T>C
 gnomAD v4
1g.100214954A>TCA341337914DBTc.802T>A (p.Ser268Thr)
c.259T>A (p.Ser87Thr)
n.822T>A
n.819T>A
n.634T>A
n.816T>A
n.599T>A
1g.100214955C>ACA341337916DBTc.801G>T (p.Met267Ile)
c.258G>T (p.Met86Ile)
n.821G>T
n.818G>T
n.633G>T
n.815G>T
n.598G>T
1g.100214955C>GCA341337917DBTc.801G>C (p.Met267Ile)
c.258G>C (p.Met86Ile)
n.821G>C
n.818G>C
n.633G>C
n.815G>C
n.598G>C
1g.100214955C>TCA341337920DBTc.801G>A (p.Met267Ile)
c.258G>A (p.Met86Ile)
n.821G>A
n.818G>A
n.633G>A
n.815G>A
n.598G>A
1g.100214956A>CCA341337922DBTc.800T>G (p.Met267Arg)
c.257T>G (p.Met86Arg)
n.820T>G
n.817T>G
n.632T>G
n.814T>G
n.597T>G
1g.100214956A>GCA341337923DBTc.800T>C (p.Met267Thr)
c.257T>C (p.Met86Thr)
n.820T>C
n.817T>C
n.632T>C
n.814T>C
n.597T>C
 gnomAD v4
1g.100214956A>TCA341337921DBTc.800T>A (p.Met267Lys)
c.257T>A (p.Met86Lys)
n.820T>A
n.817T>A
n.632T>A
n.814T>A
n.597T>A
1g.100214957_100214958delCA2580060683DBTc.799_800del (p.Met267ValfsTer13)
c.256_257del (p.Met86ValfsTer13)
n.819_820del
n.816_817del
n.631_632del
n.813_814del
n.596_597del
 ClinVar
1g.100214957T>ACA969653DBTc.799A>T (p.Met267Leu)
c.256A>T (p.Met86Leu)
n.819A>T
n.816A>T
n.631A>T
n.813A>T
n.596A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.100214957T>CCA341337927DBTc.799A>G (p.Met267Val)
c.256A>G (p.Met86Val)
n.819A>G
n.816A>G
n.631A>G
n.813A>G
n.596A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.100214957T>GCA341337928DBTc.799A>C (p.Met267Leu)
c.256A>C (p.Met86Leu)
n.819A>C
n.816A>C
n.631A>C
n.813A>C
n.596A>C
1g.100214957T=CA1184062278DBTc.799A= (p.Met267=)
c.256A= (p.Met86=)
n.819A=
n.816A=
n.631A=
n.813A=
n.596A=

Number of alleles fetched