| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100193902A>C | CA2610514192 | CHUK | c.1974+82T>G (n.1974+82T>G) n.96+82T>G n.2041T>G n.2052+82T>G c.762+82T>G (n.762+82T>G) n.1949+82T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193903C= | CA1931630792 | CHUK | c.1974+81G= (n.1974+81G=) n.96+81G= n.2040G= n.2052+81G= c.762+81G= (n.762+81G=) n.1949+81G= | |
| 10 | g.100193903C>T | CA931756050 | CHUK | c.1974+81G>A (n.1974+81G>A) n.96+81G>A n.2040G>A n.2052+81G>A c.762+81G>A (n.762+81G>A) n.1949+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193904C>G | CA2610514193 | CHUK | c.1974+80G>C (n.1974+80G>C) n.96+80G>C n.2039G>C n.2052+80G>C c.762+80G>C (n.762+80G>C) n.1949+80G>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100193908T>C | CA2610514195 | CHUK | c.1974+76A>G (n.1974+76A>G) n.96+76A>G n.2035A>G n.2052+76A>G c.762+76A>G (n.762+76A>G) n.1949+76A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193909G= | CA1931630794 | CHUK | c.1974+75C= (n.1974+75C=) n.96+75C= n.2034C= n.2052+75C= c.762+75C= (n.762+75C=) n.1949+75C= | |
| 10 | g.100193909G>T | CA212888389 | CHUK | c.1974+75C>A (n.1974+75C>A) n.96+75C>A n.2034C>A n.2052+75C>A c.762+75C>A (n.762+75C>A) n.1949+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193910C>G | CA2610514196 | CHUK | c.1974+74G>C (n.1974+74G>C) n.96+74G>C n.2033G>C n.2052+74G>C c.762+74G>C (n.762+74G>C) n.1949+74G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193910C>T | CA2574640005 | CHUK | c.1974+74G>A (n.1974+74G>A) n.96+74G>A n.2033G>A n.2052+74G>A c.762+74G>A (n.762+74G>A) n.1949+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100193911T>C | CA2610514198 | CHUK | c.1974+73A>G (n.1974+73A>G) n.96+73A>G n.2032A>G n.2052+73A>G c.762+73A>G (n.762+73A>G) n.1949+73A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193911dup | CA2574640006 | CHUK | c.1974+73dup (n.1974+73dup) n.96+73dup n.2032dup n.2052+73dup c.762+73dup (n.762+73dup) n.1949+73dup | |
| 10 | g.100193912G>A | CA2610514200 | CHUK | c.1974+72C>T (n.1974+72C>T) n.96+72C>T n.2031C>T n.2052+72C>T c.762+72C>T (n.762+72C>T) n.1949+72C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193912G>T | CA2610514201 | CHUK | c.1974+72C>A (n.1974+72C>A) n.96+72C>A n.2031C>A n.2052+72C>A c.762+72C>A (n.762+72C>A) n.1949+72C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193914T>C | CA1931630798 | CHUK | c.1974+70A>G (n.1974+70A>G) n.96+70A>G n.2029A>G n.2052+70A>G c.762+70A>G (n.762+70A>G) n.1949+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100193914T= | CA1931630797 | CHUK | c.1974+70A= (n.1974+70A=) n.96+70A= n.2029A= n.2052+70A= c.762+70A= (n.762+70A=) n.1949+70A= | |
| 10 | g.100193919dup | CA2610514203 | CHUK | c.1974+69dup (n.1974+69dup) n.96+69dup n.2028dup n.2052+69dup c.762+69dup (n.762+69dup) n.1949+69dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193919del | CA2574640007 | CHUK | c.1974+69del (n.1974+69del) n.96+69del n.2028del n.2052+69del c.762+69del (n.762+69del) n.1949+69del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193920T>A | CA658854229 | CHUK | c.1974+64A>T (n.1974+64A>T) n.96+64A>T n.2023A>T n.2052+64A>T c.762+64A>T (n.762+64A>T) n.1949+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193920T= | CA1931630800 | CHUK | c.1974+64A= (n.1974+64A=) n.96+64A= n.2023A= n.2052+64A= c.762+64A= (n.762+64A=) n.1949+64A= | |
| 10 | g.100193921C>A | CA2610514207 | CHUK | c.1974+63G>T (n.1974+63G>T) n.96+63G>T n.2022G>T n.2052+63G>T c.762+63G>T (n.762+63G>T) n.1949+63G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193921C>G | CA2610514208 | CHUK | c.1974+63G>C (n.1974+63G>C) n.96+63G>C n.2022G>C n.2052+63G>C c.762+63G>C (n.762+63G>C) n.1949+63G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193921C>T | CA2610514210 | CHUK | c.1974+63G>A (n.1974+63G>A) n.96+63G>A n.2022G>A n.2052+63G>A c.762+63G>A (n.762+63G>A) n.1949+63G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193923C>A | CA2610514212 | CHUK | c.1974+61G>T (n.1974+61G>T) n.96+61G>T n.2020G>T n.2052+61G>T c.762+61G>T (n.762+61G>T) n.1949+61G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193928G>A | CA1931630803 | CHUK | c.1974+56C>T (n.1974+56C>T) n.96+56C>T n.2015C>T n.2052+56C>T c.762+56C>T (n.762+56C>T) n.1949+56C>T | dbSNP |
| 10 | g.100193928G= | CA1931630802 | CHUK | c.1974+56C= (n.1974+56C=) n.96+56C= n.2015C= n.2052+56C= c.762+56C= (n.762+56C=) n.1949+56C= | |
| 10 | g.100193928G>T | CA2610514213 | CHUK | c.1974+56C>A (n.1974+56C>A) n.96+56C>A n.2015C>A n.2052+56C>A c.762+56C>A (n.762+56C>A) n.1949+56C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193932_100193944del | CA2610514214 | CHUK | c.1974+44_1974+56del (n.1974+44_1974+56del) n.96+44_96+56del n.2003_2015del n.2052+44_2052+56del c.762+44_762+56del (n.762+44_762+56del) n.1949+44_1949+56del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193932G>T | CA2610514215 | CHUK | c.1974+52C>A (n.1974+52C>A) n.96+52C>A n.2011C>A n.2052+52C>A c.762+52C>A (n.762+52C>A) n.1949+52C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193933G>T | CA2574640009 | CHUK | c.1974+51C>A (n.1974+51C>A) n.96+51C>A n.2010C>A n.2052+51C>A c.762+51C>A (n.762+51C>A) n.1949+51C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193934A>T | CA2610514219 | CHUK | c.1974+50T>A (n.1974+50T>A) n.96+50T>A n.2009T>A n.2052+50T>A c.762+50T>A (n.762+50T>A) n.1949+50T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193935del | CA2610514217 | CHUK | c.1974+50del (n.1974+50del) n.96+50del n.2009del n.2052+50del c.762+50del (n.762+50del) n.1949+50del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193938_100193940dup | CA2722536921 | CHUK | c.1974+48_1974+50dup (n.1974+48_1974+50dup) n.96+48_96+50dup n.2007_2009dup n.2052+48_2052+50dup c.762+48_762+50dup (n.762+48_762+50dup) n.1949+48_1949+50dup | dbSNP |
| 10 | g.100193938_100193940del | CA2610514218 | CHUK | c.1974+48_1974+50del (n.1974+48_1974+50del) n.96+48_96+50del n.2007_2009del n.2052+48_2052+50del c.762+48_762+50del (n.762+48_762+50del) n.1949+48_1949+50del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193936T>A | CA2610514220 | CHUK | c.1974+48A>T (n.1974+48A>T) n.96+48A>T n.2007A>T n.2052+48A>T c.762+48A>T (n.762+48A>T) n.1949+48A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193937A>T | CA2610514221 | CHUK | c.1974+47T>A (n.1974+47T>A) n.96+47T>A n.2006T>A n.2052+47T>A c.762+47T>A (n.762+47T>A) n.1949+47T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193939T>C | CA5646302 | CHUK | c.1974+45A>G (n.1974+45A>G) n.96+45A>G n.2004A>G n.2052+45A>G c.762+45A>G (n.762+45A>G) n.1949+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193939T>G | CA2610514222 | CHUK | c.1974+45A>C (n.1974+45A>C) n.96+45A>C n.2004A>C n.2052+45A>C c.762+45A>C (n.762+45A>C) n.1949+45A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193939T= | CA1931630805 | CHUK | c.1974+45A= (n.1974+45A=) n.96+45A= n.2004A= n.2052+45A= c.762+45A= (n.762+45A=) n.1949+45A= | |
| 10 | g.100193940A>G | CA2610514223 | CHUK | c.1974+44T>C (n.1974+44T>C) n.96+44T>C n.2003T>C n.2052+44T>C c.762+44T>C (n.762+44T>C) n.1949+44T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193941G>T | CA2610514225 | CHUK | c.1974+43C>A (n.1974+43C>A) n.96+43C>A n.2002C>A n.2052+43C>A c.762+43C>A (n.762+43C>A) n.1949+43C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193942del | CA2610514227 | CHUK | c.1974+42del (n.1974+42del) n.96+42del n.2001del n.2052+42del c.762+42del (n.762+42del) n.1949+42del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193942C>A | CA2610514229 | CHUK | c.1974+42G>T (n.1974+42G>T) n.96+42G>T n.2001G>T n.2052+42G>T c.762+42G>T (n.762+42G>T) n.1949+42G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193942C= | CA1931630807 | CHUK | c.1974+42G= (n.1974+42G=) n.96+42G= n.2001G= n.2052+42G= c.762+42G= (n.762+42G=) n.1949+42G= | |
| 10 | g.100193942C>G | CA2610514231 | CHUK | c.1974+42G>C (n.1974+42G>C) n.96+42G>C n.2001G>C n.2052+42G>C c.762+42G>C (n.762+42G>C) n.1949+42G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193942C>T | CA595459680 | CHUK | c.1974+42G>A (n.1974+42G>A) n.96+42G>A n.2001G>A n.2052+42G>A c.762+42G>A (n.762+42G>A) n.1949+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193945C>A | CA2548674251 | CHUK | c.1974+39G>T (n.1974+39G>T) n.96+39G>T n.1998G>T n.2052+39G>T c.762+39G>T (n.762+39G>T) n.1949+39G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193945C>T | CA2610514237 | CHUK | c.1974+39G>A (n.1974+39G>A) n.96+39G>A n.1998G>A n.2052+39G>A c.762+39G>A (n.762+39G>A) n.1949+39G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193946T>C | CA658854232 | CHUK | c.1974+38A>G (n.1974+38A>G) n.96+38A>G n.1997A>G n.2052+38A>G c.762+38A>G (n.762+38A>G) n.1949+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100193946T= | CA1931630810 | CHUK | c.1974+38A= (n.1974+38A=) n.96+38A= n.1997A= n.2052+38A= c.762+38A= (n.762+38A=) n.1949+38A= | |
| 10 | g.100193947C>A | CA595459681 | CHUK | c.1974+37G>T (n.1974+37G>T) n.96+37G>T n.1996G>T n.2052+37G>T c.762+37G>T (n.762+37G>T) n.1949+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193947C= | CA1931630814 | CHUK | c.1974+37G= (n.1974+37G=) n.96+37G= n.1996G= n.2052+37G= c.762+37G= (n.762+37G=) n.1949+37G= | |
| 10 | g.100193947C>G | CA595459682 | CHUK | c.1974+37G>C (n.1974+37G>C) n.96+37G>C n.1996G>C n.2052+37G>C c.762+37G>C (n.762+37G>C) n.1949+37G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100193947C>T | CA1931630817 | CHUK | c.1974+37G>A (n.1974+37G>A) n.96+37G>A n.1996G>A n.2052+37G>A c.762+37G>A (n.762+37G>A) n.1949+37G>A | dbSNP |
| 10 | g.100193948A= | CA1931630819 | CHUK | c.1974+36T= (n.1974+36T=) n.96+36T= n.1995T= n.2052+36T= c.762+36T= (n.762+36T=) n.1949+36T= | |
| 10 | g.100193948A>C | CA5646303 | CHUK | c.1974+36T>G (n.1974+36T>G) n.96+36T>G n.1995T>G n.2052+36T>G c.762+36T>G (n.762+36T>G) n.1949+36T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193948A>G | CA2580954495 | CHUK | c.1974+36T>C (n.1974+36T>C) n.96+36T>C n.1995T>C n.2052+36T>C c.762+36T>C (n.762+36T>C) n.1949+36T>C | |
| 10 | g.100193948A>T | CA2580954496 | CHUK | c.1974+36T>A (n.1974+36T>A) n.96+36T>A n.1995T>A n.2052+36T>A c.762+36T>A (n.762+36T>A) n.1949+36T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193948_100193949insTGTCACATTAAATAATTCATTAATAATTACTCC | CA2610514247 | CHUK | c.1974+35_1974+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA (n.1974+35_1974+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA) n.96+35_96+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA n.1994_1995insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA n.2052+35_2052+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA c.762+35_762+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA (n.762+35_762+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA) n.1949+35_1949+36insGGAGTAATTATTAATGAATTATTTAATGTGACA | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193949A= | CA1931630823 | CHUK | c.1974+35T= (n.1974+35T=) n.96+35T= n.1994T= n.2052+35T= c.762+35T= (n.762+35T=) n.1949+35T= | |
| 10 | g.100193949A>G | CA5646304 | CHUK | c.1974+35T>C (n.1974+35T>C) n.96+35T>C n.1994T>C n.2052+35T>C c.762+35T>C (n.762+35T>C) n.1949+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193949A>T | CA2541275608 | CHUK | c.1974+35T>A (n.1974+35T>A) n.96+35T>A n.1994T>A n.2052+35T>A c.762+35T>A (n.762+35T>A) n.1949+35T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193951G>A | CA5646305 | CHUK | c.1974+33C>T (n.1974+33C>T) n.96+33C>T n.1992C>T n.2052+33C>T c.762+33C>T (n.762+33C>T) n.1949+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193951G= | CA1931630825 | CHUK | c.1974+33C= (n.1974+33C=) n.96+33C= n.1992C= n.2052+33C= c.762+33C= (n.762+33C=) n.1949+33C= | |
| 10 | g.100193951G>T | CA2610514251 | CHUK | c.1974+33C>A (n.1974+33C>A) n.96+33C>A n.1992C>A n.2052+33C>A c.762+33C>A (n.762+33C>A) n.1949+33C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193952T>A | CA212888408 | CHUK | c.1974+32A>T (n.1974+32A>T) n.96+32A>T n.1991A>T n.2052+32A>T c.762+32A>T (n.762+32A>T) n.1949+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193952T>C | CA2610514252 | CHUK | c.1974+32A>G (n.1974+32A>G) n.96+32A>G n.1991A>G n.2052+32A>G c.762+32A>G (n.762+32A>G) n.1949+32A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193952T= | CA1931630828 | CHUK | c.1974+32A= (n.1974+32A=) n.96+32A= n.1991A= n.2052+32A= c.762+32A= (n.762+32A=) n.1949+32A= | |
| 10 | g.100193953C>T | CA2544892069 | CHUK | c.1974+31G>A (n.1974+31G>A) n.96+31G>A n.1990G>A n.2052+31G>A c.762+31G>A (n.762+31G>A) n.1949+31G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193959A>G | CA2610514254 | CHUK | c.1974+25T>C (n.1974+25T>C) n.96+25T>C n.1984T>C n.2052+25T>C c.762+25T>C (n.762+25T>C) n.1949+25T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193960A>G | CA2610514256 | CHUK | c.1974+24T>C (n.1974+24T>C) n.96+24T>C n.1983T>C n.2052+24T>C c.762+24T>C (n.762+24T>C) n.1949+24T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193961A= | CA1931630830 | CHUK | c.1974+23T= (n.1974+23T=) n.96+23T= n.1982T= n.2052+23T= c.762+23T= (n.762+23T=) n.1949+23T= | |
| 10 | g.100193961A>G | CA658854238 | CHUK | c.1974+23T>C (n.1974+23T>C) n.96+23T>C n.1982T>C n.2052+23T>C c.762+23T>C (n.762+23T>C) n.1949+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193962T>A | CA2574640016 | CHUK | c.1974+22A>T (n.1974+22A>T) n.96+22A>T n.1981A>T n.2052+22A>T c.762+22A>T (n.762+22A>T) n.1949+22A>T | |
| 10 | g.100193962T>C | CA595459690 | CHUK | c.1974+22A>G (n.1974+22A>G) n.96+22A>G n.1981A>G n.2052+22A>G c.762+22A>G (n.762+22A>G) n.1949+22A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100193962T= | CA1931630831 | CHUK | c.1974+22A= (n.1974+22A=) n.96+22A= n.1981A= n.2052+22A= c.762+22A= (n.762+22A=) n.1949+22A= | |
| 10 | g.100193963A>G | CA2566517485 | CHUK | c.1974+21T>C (n.1974+21T>C) n.96+21T>C n.1980T>C n.2052+21T>C c.762+21T>C (n.762+21T>C) n.1949+21T>C | |
| 10 | g.100193964dup | CA2610514258 | CHUK | c.1974+21dup (n.1974+21dup) n.96+21dup n.1980dup n.2052+21dup c.762+21dup (n.762+21dup) n.1949+21dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193967C>A | CA5646306 | CHUK | c.1974+17G>T (n.1974+17G>T) n.96+17G>T n.1976G>T n.2052+17G>T c.762+17G>T (n.762+17G>T) n.1949+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193967C= | CA1931630833 | CHUK | c.1974+17G= (n.1974+17G=) n.96+17G= n.1976G= n.2052+17G= c.762+17G= (n.762+17G=) n.1949+17G= | |
| 10 | g.100193968A= | CA1931630835 | CHUK | c.1974+16T= (n.1974+16T=) n.96+16T= n.1975T= n.2052+16T= c.762+16T= (n.762+16T=) n.1949+16T= | |
| 10 | g.100193968A>G | CA212888412 | CHUK | c.1974+16T>C (n.1974+16T>C) n.96+16T>C n.1975T>C n.2052+16T>C c.762+16T>C (n.762+16T>C) n.1949+16T>C | dbSNP |
| 10 | g.100193969T>C | CA658854242 | CHUK | c.1974+15A>G (n.1974+15A>G) n.96+15A>G n.1974A>G n.2052+15A>G c.762+15A>G (n.762+15A>G) n.1949+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193969T= | CA1931630837 | CHUK | c.1974+15A= (n.1974+15A=) n.96+15A= n.1974A= n.2052+15A= c.762+15A= (n.762+15A=) n.1949+15A= | |
| 10 | g.100193969_100193972delinsTTAA | CA1931630838 | CHUK | c.1974+12_1974+15delinsTTAA (n.1974+12_1974+15delinsTTAA) n.96+12_96+15delinsTTAA n.1971_1974delinsTTAA n.2052+12_2052+15delinsTTAA c.762+12_762+15delinsTTAA (n.762+12_762+15delinsTTAA) n.1949+12_1949+15delinsTTAA | |
| 10 | g.100193974_100193976del | CA1931630839 | CHUK | c.1974+12_1974+14del (n.1974+12_1974+14del) n.96+12_96+14del n.1971_1973del n.2052+12_2052+14del c.762+12_762+14del (n.762+12_762+14del) n.1949+12_1949+14del | dbSNP |
| 10 | g.100193971A>G | CA2610514262 | CHUK | c.1974+13T>C (n.1974+13T>C) n.96+13T>C n.1972T>C n.2052+13T>C c.762+13T>C (n.762+13T>C) n.1949+13T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193974A>G | CA2789208917 | CHUK | c.1974+10T>C (n.1974+10T>C) n.96+10T>C n.1969T>C n.2052+10T>C c.762+10T>C (n.762+10T>C) n.1949+10T>C | |
| 10 | g.100193975del | CA2610514264 | CHUK | c.1974+10del (n.1974+10del) n.96+10del n.1969del n.2052+10del c.762+10del (n.762+10del) n.1949+10del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193975A= | CA1931630842 | CHUK | c.1974+9T= (n.1974+9T=) n.96+9T= n.1968T= n.2052+9T= c.762+9T= (n.762+9T=) n.1949+9T= | |
| 10 | g.100193975A>C | CA2610514265 | CHUK | c.1974+9T>G (n.1974+9T>G) n.96+9T>G n.1968T>G n.2052+9T>G c.762+9T>G (n.762+9T>G) n.1949+9T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193975A>T | CA2610514266 | CHUK | c.1974+9T>A (n.1974+9T>A) n.96+9T>A n.1968T>A n.2052+9T>A c.762+9T>A (n.762+9T>A) n.1949+9T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193976T>C | CA595459692 | CHUK | c.1974+8A>G (n.1974+8A>G) n.96+8A>G n.1967A>G n.2052+8A>G c.762+8A>G (n.762+8A>G) n.1949+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193976T= | CA1931630845 | CHUK | c.1974+8A= (n.1974+8A=) n.96+8A= n.1967A= n.2052+8A= c.762+8A= (n.762+8A=) n.1949+8A= | |
| 10 | g.100193980_100193983dup | CA1931630844 | CHUK | c.1974+5_1974+8dup (n.1974+5_1974+8dup) n.96+5_96+8dup n.1964_1967dup n.2052+5_2052+8dup c.762+5_762+8dup (n.762+5_762+8dup) n.1949+5_1949+8dup | dbSNP |
| 10 | g.100193980_100193983del | CA2610514267 | CHUK | c.1974+5_1974+8del (n.1974+5_1974+8del) n.96+5_96+8del n.1964_1967del n.2052+5_2052+8del c.762+5_762+8del (n.762+5_762+8del) n.1949+5_1949+8del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193979C>T | CA2610514269 | CHUK | c.1974+5G>A (n.1974+5G>A) n.96+5G>A n.1964G>A n.2052+5G>A c.762+5G>A (n.762+5G>A) n.1949+5G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193982A>C | CA378147442 | CHUK | c.1974+2T>G (n.1974+2T>G) n.96+2T>G n.1961T>G n.2052+2T>G c.762+2T>G (n.762+2T>G) n.1949+2T>G | |
| 10 | g.100193982A>G | CA378147443 | CHUK | c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) n.96+2T>C n.1961T>C n.2052+2T>C c.762+2T>C (n.762+2T>C) n.1949+2T>C | |
| 10 | g.100193982A>T | CA378147445 | CHUK | c.1974+2T>A (n.1974+2T>A) n.96+2T>A n.1961T>A n.2052+2T>A c.762+2T>A (n.762+2T>A) n.1949+2T>A | |
| 10 | g.100193983C>A | CA378147448 | CHUK | c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) n.96+1G>T n.1960G>T n.2052+1G>T c.762+1G>T (n.762+1G>T) n.1949+1G>T | |
| 10 | g.100193983C>G | CA378147452 | CHUK | c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) n.96+1G>C n.1960G>C n.2052+1G>C c.762+1G>C (n.762+1G>C) n.1949+1G>C | |
| 10 | g.100193983C>T | CA378147450 | CHUK | c.1974+1G>A (n.1974+1G>A) n.96+1G>A n.1960G>A n.2052+1G>A c.762+1G>A (n.762+1G>A) n.1949+1G>A | COSMIC |
| 10 | g.100193984A>C | CA378147453 | CHUK | c.1974T>G (p.Cys658Trp) n.96T>G n.1959T>G n.2052T>G c.762T>G (p.Cys254Trp) n.1949T>G | |
| 10 | g.100193984A>G | CA471149269 | CHUK | c.1974T>C (p.Cys658=) n.96T>C n.1959T>C n.2052T>C c.762T>C (p.Cys254=) n.1949T>C | |
| 10 | g.100193984A>T | CA378147454 | CHUK | c.1974T>A (p.Cys658Ter) n.96T>A n.1959T>A n.2052T>A c.762T>A (p.Cys254Ter) n.1949T>A | |
| 10 | g.100193985C>A | CA378147457 | CHUK | c.1973G>T (p.Cys658Phe) n.95G>T n.1958G>T n.2051G>T c.761G>T (p.Cys254Phe) n.1948G>T | |
| 10 | g.100193985C= | CA1931630852 | CHUK | c.1973G= (p.Cys658=) n.95G= n.1958G= n.2051G= c.761G= (p.Cys254=) n.1948G= | |
| 10 | g.100193985C>G | CA378147458 | CHUK | c.1973G>C (p.Cys658Ser) n.95G>C n.1958G>C n.2051G>C c.761G>C (p.Cys254Ser) n.1948G>C | |
| 10 | g.100193985C>T | CA378147460 | CHUK | c.1973G>A (p.Cys658Tyr) n.95G>A n.1958G>A n.2051G>A c.761G>A (p.Cys254Tyr) n.1948G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100193986A>C | CA378147463 | CHUK | c.1972T>G (p.Cys658Gly) n.94T>G n.1957T>G n.2050T>G c.760T>G (p.Cys254Gly) n.1947T>G | |
| 10 | g.100193986A>G | CA378147464 | CHUK | c.1972T>C (p.Cys658Arg) n.94T>C n.1957T>C n.2050T>C c.760T>C (p.Cys254Arg) n.1947T>C | |
| 10 | g.100193986A>T | CA378147466 | CHUK | c.1972T>A (p.Cys658Ser) n.94T>A n.1957T>A n.2050T>A c.760T>A (p.Cys254Ser) n.1947T>A | |
| 10 | g.100193987G>A | CA471149273 | CHUK | c.1971C>T (p.Ala657=) n.93C>T n.1956C>T n.2049C>T c.759C>T (p.Ala253=) n.1946C>T | |
| 10 | g.100193987G>C | CA471149271 | CHUK | c.1971C>G (p.Ala657=) n.93C>G n.1956C>G n.2049C>G c.759C>G (p.Ala253=) n.1946C>G | |
| 10 | g.100193987G>T | CA471149272 | CHUK | c.1971C>A (p.Ala657=) n.93C>A n.1956C>A n.2049C>A c.759C>A (p.Ala253=) n.1946C>A | |
| 10 | g.100193988G>A | CA378147467 | CHUK | c.1970C>T (p.Ala657Val) n.92C>T n.1955C>T n.2048C>T c.758C>T (p.Ala253Val) n.1945C>T | |
| 10 | g.100193988G>C | CA378147469 | CHUK | c.1970C>G (p.Ala657Gly) n.92C>G n.1955C>G n.2048C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1945C>G | |
| 10 | g.100193988G>T | CA378147470 | CHUK | c.1970C>A (p.Ala657Asp) n.92C>A n.1955C>A n.2048C>A c.758C>A (p.Ala253Asp) n.1945C>A | |
| 10 | g.100193989C>A | CA378147475 | CHUK | c.1969G>T (p.Ala657Ser) n.91G>T n.1954G>T n.2047G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1944G>T | |
| 10 | g.100193989C>G | CA378147474 | CHUK | c.1969G>C (p.Ala657Pro) n.91G>C n.1954G>C n.2047G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1944G>C | |
| 10 | g.100193989C>T | CA378147472 | CHUK | c.1969G>A (p.Ala657Thr) n.91G>A n.1954G>A n.2047G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1944G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193990A>C | CA378147477 | CHUK | c.1968T>G (p.Ile656Met) n.90T>G n.1953T>G n.2046T>G c.756T>G (p.Ile252Met) n.1943T>G | |
| 10 | g.100193990A>G | CA471149275 | CHUK | c.1968T>C (p.Ile656=) n.90T>C n.1953T>C n.2046T>C c.756T>C (p.Ile252=) n.1943T>C | |
| 10 | g.100193990A>T | CA471149276 | CHUK | c.1968T>A (p.Ile656=) n.90T>A n.1953T>A n.2046T>A c.756T>A (p.Ile252=) n.1943T>A | |
| 10 | g.100193991A>C | CA378147479 | CHUK | c.1967T>G (p.Ile656Ser) n.89T>G n.1952T>G n.2045T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) n.1942T>G | |
| 10 | g.100193991A>G | CA378147482 | CHUK | c.1967T>C (p.Ile656Thr) n.89T>C n.1952T>C n.2045T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.1942T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193991A>T | CA378147481 | CHUK | c.1967T>A (p.Ile656Asn) n.89T>A n.1952T>A n.2045T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) n.1942T>A | |
| 10 | g.100193992T>A | CA378147485 | CHUK | c.1966A>T (p.Ile656Phe) n.88A>T n.1951A>T n.2044A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) n.1941A>T | |
| 10 | g.100193992T>C | CA378147487 | CHUK | c.1966A>G (p.Ile656Val) n.88A>G n.1951A>G n.2044A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.1941A>G | |
| 10 | g.100193992T>G | CA378147489 | CHUK | c.1966A>C (p.Ile656Leu) n.88A>C n.1951A>C n.2044A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.1941A>C | |
| 10 | g.100193993T>A | CA378147492 | CHUK | c.1965A>T (p.Lys655Asn) n.87A>T n.1950A>T n.2043A>T c.753A>T (p.Lys251Asn) n.1940A>T | |
| 10 | g.100193993T>C | CA471149277 | CHUK | c.1965A>G (p.Lys655=) n.87A>G n.1950A>G n.2043A>G c.753A>G (p.Lys251=) n.1940A>G | dbSNP |
| 10 | g.100193993T>G | CA5646307 | CHUK | c.1965A>C (p.Lys655Asn) n.87A>C n.1950A>C n.2043A>C c.753A>C (p.Lys251Asn) n.1940A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193993T= | CA1931630854 | CHUK | c.1965A= (p.Lys655=) n.87A= n.1950A= n.2043A= c.753A= (p.Lys251=) n.1940A= | |
| 10 | g.100193994T>A | CA378147503 | CHUK | c.1964A>T (p.Lys655Ile) n.86A>T n.1949A>T n.2042A>T c.752A>T (p.Lys251Ile) n.1939A>T | |
| 10 | g.100193994T>C | CA378147506 | CHUK | c.1964A>G (p.Lys655Arg) n.86A>G n.1949A>G n.2042A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) n.1939A>G | |
| 10 | g.100193994T>G | CA378147508 | CHUK | c.1964A>C (p.Lys655Thr) n.86A>C n.1949A>C n.2042A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) n.1939A>C | |
| 10 | g.100193995T>A | CA378147514 | CHUK | c.1963A>T (p.Lys655Ter) n.85A>T n.1948A>T n.2041A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) n.1938A>T | |
| 10 | g.100193995T>C | CA378147515 | CHUK | c.1963A>G (p.Lys655Glu) n.85A>G n.1948A>G n.2041A>G c.751A>G (p.Lys251Glu) n.1938A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100193995T>G | CA378147516 | CHUK | c.1963A>C (p.Lys655Gln) n.85A>C n.1948A>C n.2041A>C c.751A>C (p.Lys251Gln) n.1938A>C | |
| 10 | g.100193996A>C | CA471149279 | CHUK | c.1962T>G (p.Leu654=) n.84T>G n.1947T>G n.2040T>G c.750T>G (p.Leu250=) n.1937T>G | |
| 10 | g.100193996A>G | CA471149280 | CHUK | c.1962T>C (p.Leu654=) n.84T>C n.1947T>C n.2040T>C c.750T>C (p.Leu250=) n.1937T>C | |
| 10 | g.100193996A>T | CA471149281 | CHUK | c.1962T>A (p.Leu654=) n.84T>A n.1947T>A n.2040T>A c.750T>A (p.Leu250=) n.1937T>A | |
| 10 | g.100193997A>C | CA378147522 | CHUK | c.1961T>G (p.Leu654Arg) n.83T>G n.1946T>G n.2039T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1936T>G | |
| 10 | g.100193997A>G | CA378147518 | CHUK | c.1961T>C (p.Leu654Pro) n.83T>C n.1946T>C n.2039T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1936T>C | COSMIC |
| 10 | g.100193997A>T | CA378147517 | CHUK | c.1961T>A (p.Leu654His) n.83T>A n.1946T>A n.2039T>A c.749T>A (p.Leu250His) n.1936T>A | |
| 10 | g.100193998G>A | CA378147526 | CHUK | c.1960C>T (p.Leu654Phe) n.82C>T n.1945C>T n.2038C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1935C>T | |
| 10 | g.100193998G>C | CA378147529 | CHUK | c.1960C>G (p.Leu654Val) n.82C>G n.1945C>G n.2038C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.1935C>G | |
| 10 | g.100193998G>T | CA378147532 | CHUK | c.1960C>A (p.Leu654Ile) n.82C>A n.1945C>A n.2038C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1935C>A | |
| 10 | g.100193999G>A | CA471149282 | CHUK | c.1959C>T (p.Leu653=) n.81C>T n.1944C>T n.2037C>T c.747C>T (p.Leu249=) n.1934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100193999G>C | CA471149283 | CHUK | c.1959C>G (p.Leu653=) n.81C>G n.1944C>G n.2037C>G c.747C>G (p.Leu249=) n.1934C>G | |
| 10 | g.100193999G= | CA1931630858 | CHUK | c.1959C= (p.Leu653=) n.81C= n.1944C= n.2037C= c.747C= (p.Leu249=) n.1934C= | |
| 10 | g.100193999G>T | CA471149285 | CHUK | c.1959C>A (p.Leu653=) n.81C>A n.1944C>A n.2037C>A c.747C>A (p.Leu249=) n.1934C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100194000A= | CA1931630866 | CHUK | c.1958T= (p.Leu653=) n.80T= n.1943T= n.2036T= c.746T= (p.Leu249=) n.1933T= | |
| 10 | g.100194000A>C | CA16605793 | CHUK | c.1958T>G (p.Leu653Arg) n.80T>G n.1943T>G n.2036T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1933T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100194000A>G | CA378147538 | CHUK | c.1958T>C (p.Leu653Pro) n.80T>C n.1943T>C n.2036T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1933T>C | |
| 10 | g.100194000A>T | CA378147541 | CHUK | c.1958T>A (p.Leu653His) n.80T>A n.1943T>A n.2036T>A c.746T>A (p.Leu249His) n.1933T>A | |
| 10 | g.100194001G>A | CA378147545 | CHUK | c.1957C>T (p.Leu653Phe) n.79C>T n.1942C>T n.2035C>T c.745C>T (p.Leu249Phe) n.1932C>T | |
| 10 | g.100194001G>C | CA378147548 | CHUK | c.1957C>G (p.Leu653Val) n.79C>G n.1942C>G n.2035C>G c.745C>G (p.Leu249Val) n.1932C>G | |
| 10 | g.100194001G>T | CA378147551 | CHUK | c.1957C>A (p.Leu653Ile) n.79C>A n.1942C>A n.2035C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) n.1932C>A | |
| 10 | g.100194002A= | CA1931630868 | CHUK | c.1956T= (p.His652=) n.78T= n.1941T= n.2034T= c.744T= (p.His248=) n.1931T= | |
| 10 | g.100194002A>C | CA378147559 | CHUK | c.1956T>G (p.His652Gln) n.78T>G n.1941T>G n.2034T>G c.744T>G (p.His248Gln) n.1931T>G | |
| 10 | g.100194002A>G | CA5646308 | CHUK | c.1956T>C (p.His652=) n.78T>C n.1941T>C n.2034T>C c.744T>C (p.His248=) n.1931T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.100194002A>T | CA378147563 | CHUK | c.1956T>A (p.His652Gln) n.78T>A n.1941T>A n.2034T>A c.744T>A (p.His248Gln) n.1931T>A |