Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.100191471T>A | CA371803530 | SPAG1 | c.914T>A (p.Val305Asp) c.1019T>A (p.Val340Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) n.1000T>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191471T>C | CA371803532 | SPAG1 | c.914T>C (p.Val305Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.1000T>C | |
8 | g.100191471T>G | CA371803528 | SPAG1 | c.914T>G (p.Val305Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.1000T>G | |
8 | g.100191472T>A | CA462343911 | SPAG1 | c.915T>A (p.Val305=) c.1020T>A (p.Val340=) c.579T>A (p.Val193=) n.1001T>A | |
8 | g.100191472T>C | CA462343912 | SPAG1 | c.915T>C (p.Val305=) c.1020T>C (p.Val340=) c.579T>C (p.Val193=) n.1001T>C | |
8 | g.100191472T>G | CA462343913 | SPAG1 | c.915T>G (p.Val305=) c.1020T>G (p.Val340=) c.579T>G (p.Val193=) n.1001T>G | |
8 | g.100191473G>A | CA371803534 | SPAG1 | c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.1002G>A | |
8 | g.100191473G>C | CA371803535 | SPAG1 | c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.1002G>C | dbSNP |
8 | g.100191473G>T | CA371803537 | SPAG1 | c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.1002G>T | |
8 | g.100191474A>C | CA371803540 | SPAG1 | c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.1003A>C | |
8 | g.100191474A>G | CA371803541 | SPAG1 | c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.1003A>G | |
8 | g.100191474A>T | CA371803542 | SPAG1 | c.917A>T (p.Glu306Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.1003A>T | |
8 | g.100191475G>A | CA462343914 | SPAG1 | c.918G>A (p.Glu306=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.582G>A (p.Glu194=) n.1004G>A | |
8 | g.100191475G>C | CA371803545 | SPAG1 | c.918G>C (p.Glu306Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.582G>C (p.Glu194Asp) n.1004G>C | |
8 | g.100191475G>T | CA371803547 | SPAG1 | c.918G>T (p.Glu306Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) n.1004G>T | |
8 | g.100191476C>A | CA371803549 | SPAG1 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.1005C>A | |
8 | g.100191476C>G | CA182368334 | SPAG1 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.1005C>G | dbSNP |
8 | g.100191476C>T | CA371803551 | SPAG1 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.1005C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191477C>A | CA371803553 | SPAG1 | c.920C>A (p.Pro307His) c.1025C>A (p.Pro342His) c.584C>A (p.Pro195His) n.1006C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191477C>G | CA371803554 | SPAG1 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.1006C>G | |
8 | g.100191477C>T | CA371803555 | SPAG1 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.1006C>T | COSMIC |
8 | g.100191478T>A | CA462343916 | SPAG1 | c.921T>A (p.Pro307=) c.1026T>A (p.Pro342=) c.585T>A (p.Pro195=) n.1007T>A | |
8 | g.100191478T>C | CA4827400 | SPAG1 | c.921T>C (p.Pro307=) c.1026T>C (p.Pro342=) c.585T>C (p.Pro195=) n.1007T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191478T>G | CA462343915 | SPAG1 | c.921T>G (p.Pro307=) c.1026T>G (p.Pro342=) c.585T>G (p.Pro195=) n.1007T>G | |
8 | g.100191479G>A | CA371803557 | SPAG1 | c.922G>A (p.Asp308Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.1008G>A | |
8 | g.100191479G>C | CA371803556 | SPAG1 | c.922G>C (p.Asp308His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.586G>C (p.Asp196His) n.1008G>C | |
8 | g.100191479G>T | CA371803558 | SPAG1 | c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.1008G>T | |
8 | g.100191480A>C | CA371803559 | SPAG1 | c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.1009A>C | |
8 | g.100191480A>G | CA371803561 | SPAG1 | c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.1009A>G | dbSNP |
8 | g.100191480A>T | CA371803560 | SPAG1 | c.923A>T (p.Asp308Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.587A>T (p.Asp196Val) n.1009A>T | |
8 | g.100191481T>A | CA4827401 | SPAG1 | c.924T>A (p.Asp308Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.588T>A (p.Asp196Glu) n.1010T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.100191481T>C | CA462343917 | SPAG1 | c.924T>C (p.Asp308=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.588T>C (p.Asp196=) n.1010T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191481T>G | CA371803562 | SPAG1 | c.924T>G (p.Asp308Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.588T>G (p.Asp196Glu) n.1010T>G | |
8 | g.100191482A>C | CA371803563 | SPAG1 | c.925A>C (p.Asn309His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.589A>C (p.Asn197His) n.1011A>C | |
8 | g.100191482A>G | CA371803564 | SPAG1 | c.925A>G (p.Asn309Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.589A>G (p.Asn197Asp) n.1011A>G | |
8 | g.100191482A>T | CA371803565 | SPAG1 | c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.1011A>T | |
8 | g.100191483A>C | CA371803566 | SPAG1 | c.926A>C (p.Asn309Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.590A>C (p.Asn197Thr) n.1012A>C | |
8 | g.100191483A>G | CA182368384 | SPAG1 | c.926A>G (p.Asn309Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.590A>G (p.Asn197Ser) n.1012A>G | dbSNP |
8 | g.100191483A>T | CA371803567 | SPAG1 | c.926A>T (p.Asn309Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.590A>T (p.Asn197Ile) n.1012A>T | |
8 | g.100191484T>A | CA371803568 | SPAG1 | c.927T>A (p.Asn309Lys) c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.591T>A (p.Asn197Lys) n.1013T>A | |
8 | g.100191484T>C | CA462343918 | SPAG1 | c.927T>C (p.Asn309=) c.1032T>C (p.Asn344=) c.591T>C (p.Asn197=) n.1013T>C | |
8 | g.100191484T>G | CA371803569 | SPAG1 | c.927T>G (p.Asn309Lys) c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.591T>G (p.Asn197Lys) n.1013T>G | |
8 | g.100191485G>A | CA371803570 | SPAG1 | c.928G>A (p.Asp310Asn) c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.1014G>A | |
8 | g.100191485G>C | CA371803571 | SPAG1 | c.928G>C (p.Asp310His) c.1033G>C (p.Asp345His) c.592G>C (p.Asp198His) n.1014G>C | |
8 | g.100191485G>T | CA371803572 | SPAG1 | c.928G>T (p.Asp310Tyr) c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.1014G>T | |
8 | g.100191486A>C | CA371803575 | SPAG1 | c.929A>C (p.Asp310Ala) c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.1015A>C | |
8 | g.100191486A>G | CA371803574 | SPAG1 | c.929A>G (p.Asp310Gly) c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.1015A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191486A>T | CA371803573 | SPAG1 | c.929A>T (p.Asp310Val) c.1034A>T (p.Asp345Val) c.593A>T (p.Asp198Val) n.1015A>T | |
8 | g.100191487T>A | CA371803576 | SPAG1 | c.930T>A (p.Asp310Glu) c.1035T>A (p.Asp345Glu) c.594T>A (p.Asp198Glu) n.1016T>A | |
8 | g.100191487T>C | CA462343919 | SPAG1 | c.930T>C (p.Asp310=) c.1035T>C (p.Asp345=) c.594T>C (p.Asp198=) n.1016T>C | dbSNP |
8 | g.100191487T>G | CA371803577 | SPAG1 | c.930T>G (p.Asp310Glu) c.1035T>G (p.Asp345Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) n.1016T>G | |
8 | g.100191489del | CA2688091533 | SPAG1 | c.932del (p.Leu311TrpfsTer13) c.1037del (p.Leu346TrpfsTer13) c.596del (p.Leu199TrpfsTer13) n.1018del | gnomAD v4 |
8 | g.100191488T>A | CA371803578 | SPAG1 | c.931T>A (p.Leu311Met) c.1036T>A (p.Leu346Met) c.595T>A (p.Leu199Met) n.1017T>A | |
8 | g.100191488T>C | CA462343920 | SPAG1 | c.931T>C (p.Leu311=) c.1036T>C (p.Leu346=) c.595T>C (p.Leu199=) n.1017T>C | |
8 | g.100191488T>G | CA371803579 | SPAG1 | c.931T>G (p.Leu311Val) c.1036T>G (p.Leu346Val) c.595T>G (p.Leu199Val) n.1017T>G | |
8 | g.100191489T>A | CA371803580 | SPAG1 | c.932T>A (p.Leu311Ter) c.1037T>A (p.Leu346Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) n.1018T>A | |
8 | g.100191489T>C | CA371803581 | SPAG1 | c.932T>C (p.Leu311Ser) c.1037T>C (p.Leu346Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) n.1018T>C | |
8 | g.100191489T>G | CA371803582 | SPAG1 | c.932T>G (p.Leu311Trp) c.1037T>G (p.Leu346Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) n.1018T>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191490G>A | CA462343921 | SPAG1 | c.933G>A (p.Leu311=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.597G>A (p.Leu199=) n.1019G>A | |
8 | g.100191490G>C | CA371803583 | SPAG1 | c.933G>C (p.Leu311Phe) c.1038G>C (p.Leu346Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) n.1019G>C | |
8 | g.100191490G>T | CA371803584 | SPAG1 | c.933G>T (p.Leu311Phe) c.1038G>T (p.Leu346Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) n.1019G>T | |
8 | g.100191491G>A | CA371803585 | SPAG1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1020G>A | |
8 | g.100191491G>C | CA371803586 | SPAG1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1020G>C | |
8 | g.100191491G>T | CA371803587 | SPAG1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1020G>T | |
8 | g.100191492C>A | CA371803590 | SPAG1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1021C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191492C>G | CA371803589 | SPAG1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1021C>G | |
8 | g.100191492C>T | CA371803588 | SPAG1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.1021C>T | |
8 | g.100191493C>A | CA462343922 | SPAG1 | c.936C>A (p.Ala312=) c.1041C>A (p.Ala347=) c.600C>A (p.Ala200=) n.1022C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191493C>G | CA462343923 | SPAG1 | c.936C>G (p.Ala312=) c.1041C>G (p.Ala347=) c.600C>G (p.Ala200=) n.1022C>G | |
8 | g.100191493C>T | CA462343924 | SPAG1 | c.936C>T (p.Ala312=) c.1041C>T (p.Ala347=) c.600C>T (p.Ala200=) n.1022C>T | |
8 | g.100191494A>C | CA371803591 | SPAG1 | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.1023A>C | |
8 | g.100191494A>G | CA371803592 | SPAG1 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.1023A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191494A>T | CA371803593 | SPAG1 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.1023A>T | |
8 | g.100191495A>C | CA371803594 | SPAG1 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.1024A>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191495A>G | CA371803595 | SPAG1 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.1024A>G | |
8 | g.100191495A>T | CA371803596 | SPAG1 | c.938A>T (p.Lys313Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.602A>T (p.Lys201Met) n.1024A>T | |
8 | g.100191496G>A | CA462343929 | SPAG1 | c.939G>A (p.Lys313=) c.1044G>A (p.Lys348=) c.603G>A (p.Lys201=) n.1025G>A | |
8 | g.100191496G>C | CA371803597 | SPAG1 | c.939G>C (p.Lys313Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) n.1025G>C | |
8 | g.100191496G>T | CA371803598 | SPAG1 | c.939G>T (p.Lys313Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) n.1025G>T | |
8 | g.100191497G>A | CA4827402 | SPAG1 | c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.1044+1G>A (n.1044+1G>A) c.603+1G>A (n.603+1G>A) n.1025+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191497G>C | CA371803599 | SPAG1 | c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.1044+1G>C (n.1044+1G>C) c.603+1G>C (n.603+1G>C) n.1025+1G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191497G>T | CA371803600 | SPAG1 | c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.1044+1G>T (n.1044+1G>T) c.603+1G>T (n.603+1G>T) n.1025+1G>T | |
8 | g.100191498T>A | CA371803601 | SPAG1 | c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.1044+2T>A (n.1044+2T>A) c.603+2T>A (n.603+2T>A) n.1025+2T>A | |
8 | g.100191498T>C | CA371803602 | SPAG1 | c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.1044+2T>C (n.1044+2T>C) c.603+2T>C (n.603+2T>C) n.1025+2T>C | |
8 | g.100191498T>G | CA371803603 | SPAG1 | c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.1044+2T>G (n.1044+2T>G) c.603+2T>G (n.603+2T>G) n.1025+2T>G | |
8 | g.100191500A>C | CA2688091534 | SPAG1 | c.939+4A>C (n.939+4A>C) c.1044+4A>C (n.1044+4A>C) c.603+4A>C (n.603+4A>C) n.1025+4A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191500A>G | CA844565202 | SPAG1 | c.939+4A>G (n.939+4A>G) c.1044+4A>G (n.1044+4A>G) c.603+4A>G (n.603+4A>G) n.1025+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191500_100191501insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT | CA2497235383 | SPAG1 | c.939+4_939+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT (n.939+4_939+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT) c.1044+4_1044+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT (n.1044+4_1044+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT) c.603+4_603+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT (n.603+4_603+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT) n.1025+4_1025+5insAAGTTATGTTTTTTAATATGTGGCATTAT | dbSNP |
8 | g.100191501G>C | CA2717825869 | SPAG1 | c.939+5G>C (n.939+5G>C) c.1044+5G>C (n.1044+5G>C) c.603+5G>C (n.603+5G>C) n.1025+5G>C | dbSNP |
8 | g.100191503A>G | CA182368407 | SPAG1 | c.939+7A>G (n.939+7A>G) c.1044+7A>G (n.1044+7A>G) c.603+7A>G (n.603+7A>G) n.1025+7A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191504T>C | CA4827403 | SPAG1 | c.939+8T>C (n.939+8T>C) c.1044+8T>C (n.1044+8T>C) c.603+8T>C (n.603+8T>C) n.1025+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.100191506G>A | CA2688091535 | SPAG1 | c.939+10G>A (n.939+10G>A) c.1044+10G>A (n.1044+10G>A) c.603+10G>A (n.603+10G>A) n.1025+10G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191507A>T | CA4827404 | SPAG1 | c.939+11A>T (n.939+11A>T) c.1044+11A>T (n.1044+11A>T) c.603+11A>T (n.603+11A>T) n.1025+11A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.100191508A>G | CA2688091536 | SPAG1 | c.939+12A>G (n.939+12A>G) c.1044+12A>G (n.1044+12A>G) c.603+12A>G (n.603+12A>G) n.1025+12A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191509T>A | CA2580842000 | SPAG1 | c.939+13T>A (n.939+13T>A) c.1044+13T>A (n.1044+13T>A) c.603+13T>A (n.603+13T>A) n.1025+13T>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191509T>C | CA4827405 | SPAG1 | c.939+13T>C (n.939+13T>C) c.1044+13T>C (n.1044+13T>C) c.603+13T>C (n.603+13T>C) n.1025+13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191509T>G | CA2580841999 | SPAG1 | c.939+13T>G (n.939+13T>G) c.1044+13T>G (n.1044+13T>G) c.603+13T>G (n.603+13T>G) n.1025+13T>G | |
8 | g.100191509T= | CA2497029729 | SPAG1 | c.939+13T= (n.939+13T=) c.1044+13T= (n.1044+13T=) c.603+13T= (n.603+13T=) n.1025+13T= | |
8 | g.100191510G>A | CA4827406 | SPAG1 | c.939+14G>A (n.939+14G>A) c.1044+14G>A (n.1044+14G>A) c.603+14G>A (n.603+14G>A) n.1025+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.100191511T>C | CA4827407 | SPAG1 | c.939+15T>C (n.939+15T>C) c.1044+15T>C (n.1044+15T>C) c.603+15T>C (n.603+15T>C) n.1025+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191515T>C | CA2717825870 | SPAG1 | c.939+19T>C (n.939+19T>C) c.1044+19T>C (n.1044+19T>C) c.603+19T>C (n.603+19T>C) n.1025+19T>C | dbSNP |
8 | g.100191516T>C | CA2688091537 | SPAG1 | c.939+20T>C (n.939+20T>C) c.1044+20T>C (n.1044+20T>C) c.603+20T>C (n.603+20T>C) n.1025+20T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191517C>A | CA2688091538 | SPAG1 | c.939+21C>A (n.939+21C>A) c.1044+21C>A (n.1044+21C>A) c.603+21C>A (n.603+21C>A) n.1025+21C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191518T>C | CA2579217832 | SPAG1 | c.939+22T>C (n.939+22T>C) c.1044+22T>C (n.1044+22T>C) c.603+22T>C (n.603+22T>C) n.1025+22T>C | |
8 | g.100191519C>A | CA2688091539 | SPAG1 | c.939+23C>A (n.939+23C>A) c.1044+23C>A (n.1044+23C>A) c.603+23C>A (n.603+23C>A) n.1025+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191520_100191521del | CA4827408 | SPAG1 | c.939+24_939+25del (n.939+24_939+25del) c.1044+24_1044+25del (n.1044+24_1044+25del) c.603+24_603+25del (n.603+24_603+25del) n.1025+24_1025+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.100191520A>C | CA2688091540 | SPAG1 | c.939+24A>C (n.939+24A>C) c.1044+24A>C (n.1044+24A>C) c.603+24A>C (n.603+24A>C) n.1025+24A>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191520A>T | CA2688091541 | SPAG1 | c.939+24A>T (n.939+24A>T) c.1044+24A>T (n.1044+24A>T) c.603+24A>T (n.603+24A>T) n.1025+24A>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191521C>A | CA2579217833 | SPAG1 | c.939+25C>A (n.939+25C>A) c.1044+25C>A (n.1044+25C>A) c.603+25C>A (n.603+25C>A) n.1025+25C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191521C>T | CA182368454 | SPAG1 | c.939+25C>T (n.939+25C>T) c.1044+25C>T (n.1044+25C>T) c.603+25C>T (n.603+25C>T) n.1025+25C>T | dbSNP |
8 | g.100191522C>A | CA2688091542 | SPAG1 | c.939+26C>A (n.939+26C>A) c.1044+26C>A (n.1044+26C>A) c.603+26C>A (n.603+26C>A) n.1025+26C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191522C>G | CA2688091543 | SPAG1 | c.939+26C>G (n.939+26C>G) c.1044+26C>G (n.1044+26C>G) c.603+26C>G (n.603+26C>G) n.1025+26C>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191522C>T | CA2717778133 | SPAG1 | c.939+26C>T (n.939+26C>T) c.1044+26C>T (n.1044+26C>T) c.603+26C>T (n.603+26C>T) n.1025+26C>T | dbSNP |
8 | g.100191523T>C | CA2688091544 | SPAG1 | c.939+27T>C (n.939+27T>C) c.1044+27T>C (n.1044+27T>C) c.603+27T>C (n.603+27T>C) n.1025+27T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191525A>G | CA2688091545 | SPAG1 | c.939+29A>G (n.939+29A>G) c.1044+29A>G (n.1044+29A>G) c.603+29A>G (n.603+29A>G) n.1025+29A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191526T>G | CA2688091546 | SPAG1 | c.939+30T>G (n.939+30T>G) c.1044+30T>G (n.1044+30T>G) c.603+30T>G (n.603+30T>G) n.1025+30T>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191528C>A | CA2579217834 | SPAG1 | c.939+32C>A (n.939+32C>A) c.1044+32C>A (n.1044+32C>A) c.603+32C>A (n.603+32C>A) n.1025+32C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191530G>A | CA4827409 | SPAG1 | c.939+34G>A (n.939+34G>A) c.1044+34G>A (n.1044+34G>A) c.603+34G>A (n.603+34G>A) n.1025+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.100191530G>C | CA2688091548 | SPAG1 | c.939+34G>C (n.939+34G>C) c.1044+34G>C (n.1044+34G>C) c.603+34G>C (n.603+34G>C) n.1025+34G>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191530G>T | CA2688091547 | SPAG1 | c.939+34G>T (n.939+34G>T) c.1044+34G>T (n.1044+34G>T) c.603+34G>T (n.603+34G>T) n.1025+34G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191531T>A | CA2688091549 | SPAG1 | c.939+35T>A (n.939+35T>A) c.1044+35T>A (n.1044+35T>A) c.603+35T>A (n.603+35T>A) n.1025+35T>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191531T>C | CA2717825871 | SPAG1 | c.939+35T>C (n.939+35T>C) c.1044+35T>C (n.1044+35T>C) c.603+35T>C (n.603+35T>C) n.1025+35T>C | dbSNP |
8 | g.100191532A>C | CA844565214 | SPAG1 | c.939+36A>C (n.939+36A>C) c.1044+36A>C (n.1044+36A>C) c.603+36A>C (n.603+36A>C) n.1025+36A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191533G>A | CA2688091550 | SPAG1 | c.939+37G>A (n.939+37G>A) c.1044+37G>A (n.1044+37G>A) c.603+37G>A (n.603+37G>A) n.1025+37G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191536G>A | CA4827410 | SPAG1 | c.939+40G>A (n.939+40G>A) c.1044+40G>A (n.1044+40G>A) c.603+40G>A (n.603+40G>A) n.1025+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191536G>T | CA2688091552 | SPAG1 | c.939+40G>T (n.939+40G>T) c.1044+40G>T (n.1044+40G>T) c.603+40G>T (n.603+40G>T) n.1025+40G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191537del | CA2688091551 | SPAG1 | c.939+41del (n.939+41del) c.1044+41del (n.1044+41del) c.603+41del (n.603+41del) n.1025+41del | gnomAD v4 |
8 | g.100191537G>A | CA182368459 | SPAG1 | c.939+41G>A (n.939+41G>A) c.1044+41G>A (n.1044+41G>A) c.603+41G>A (n.603+41G>A) n.1025+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191537G>T | CA2688091554 | SPAG1 | c.939+41G>T (n.939+41G>T) c.1044+41G>T (n.1044+41G>T) c.603+41G>T (n.603+41G>T) n.1025+41G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191537_100191538del | CA2688091553 | SPAG1 | c.939+41_939+42del (n.939+41_939+42del) c.1044+41_1044+42del (n.1044+41_1044+42del) c.603+41_603+42del (n.603+41_603+42del) n.1025+41_1025+42del | gnomAD v4 |
8 | g.100191538C>A | CA2688091555 | SPAG1 | c.939+42C>A (n.939+42C>A) c.1044+42C>A (n.1044+42C>A) c.603+42C>A (n.603+42C>A) n.1025+42C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191538C>T | CA2688091556 | SPAG1 | c.939+42C>T (n.939+42C>T) c.1044+42C>T (n.1044+42C>T) c.603+42C>T (n.603+42C>T) n.1025+42C>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191540G>A | CA2579217835 | SPAG1 | c.939+44G>A (n.939+44G>A) c.1044+44G>A (n.1044+44G>A) c.603+44G>A (n.603+44G>A) n.1025+44G>A | |
8 | g.100191541T>C | CA182368468 | SPAG1 | c.939+45T>C (n.939+45T>C) c.1044+45T>C (n.1044+45T>C) c.603+45T>C (n.603+45T>C) n.1025+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191544C>A | CA2688091557 | SPAG1 | c.939+48C>A (n.939+48C>A) c.1044+48C>A (n.1044+48C>A) c.603+48C>A (n.603+48C>A) n.1025+48C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191545T>C | CA844565217 | SPAG1 | c.939+49T>C (n.939+49T>C) c.1044+49T>C (n.1044+49T>C) c.603+49T>C (n.603+49T>C) n.1025+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.100191546del | CA2531773067 | SPAG1 | c.939+50del (n.939+50del) c.1044+50del (n.1044+50del) c.603+50del (n.603+50del) n.1025+50del | |
8 | g.100191546G>A | CA2688091558 | SPAG1 | c.939+50G>A (n.939+50G>A) c.1044+50G>A (n.1044+50G>A) c.603+50G>A (n.603+50G>A) n.1025+50G>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191546G>T | CA2688091559 | SPAG1 | c.939+50G>T (n.939+50G>T) c.1044+50G>T (n.1044+50G>T) c.603+50G>T (n.603+50G>T) n.1025+50G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191548A>G | CA2688091560 | SPAG1 | c.939+52A>G (n.939+52A>G) c.1044+52A>G (n.1044+52A>G) c.603+52A>G (n.603+52A>G) n.1025+52A>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191548A>T | CA2565350450 | SPAG1 | c.939+52A>T (n.939+52A>T) c.1044+52A>T (n.1044+52A>T) c.603+52A>T (n.603+52A>T) n.1025+52A>T | |
8 | g.100191550T>A | CA182368470 | SPAG1 | c.939+54T>A (n.939+54T>A) c.1044+54T>A (n.1044+54T>A) c.603+54T>A (n.603+54T>A) n.1025+54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191552A>C | CA2688091561 | SPAG1 | c.939+56A>C (n.939+56A>C) c.1044+56A>C (n.1044+56A>C) c.603+56A>C (n.603+56A>C) n.1025+56A>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191552A>G | CA2717825872 | SPAG1 | c.939+56A>G (n.939+56A>G) c.1044+56A>G (n.1044+56A>G) c.603+56A>G (n.603+56A>G) n.1025+56A>G | dbSNP |
8 | g.100191553T>C | CA583868087 | SPAG1 | c.939+57T>C (n.939+57T>C) c.1044+57T>C (n.1044+57T>C) c.603+57T>C (n.603+57T>C) n.1025+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.100191556T>A | CA2688091562 | SPAG1 | c.939+60T>A (n.939+60T>A) c.1044+60T>A (n.1044+60T>A) c.603+60T>A (n.603+60T>A) n.1025+60T>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191556T>C | CA2579217836 | SPAG1 | c.939+60T>C (n.939+60T>C) c.1044+60T>C (n.1044+60T>C) c.603+60T>C (n.603+60T>C) n.1025+60T>C | |
8 | g.100191559A>T | CA2579217837 | SPAG1 | c.939+63A>T (n.939+63A>T) c.1044+63A>T (n.1044+63A>T) c.603+63A>T (n.603+63A>T) n.1025+63A>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191560G>T | CA182368474 | SPAG1 | c.939+64G>T (n.939+64G>T) c.1044+64G>T (n.1044+64G>T) c.603+64G>T (n.603+64G>T) n.1025+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191562G>A | CA1117147222 | SPAG1 | c.939+66G>A (n.939+66G>A) c.1044+66G>A (n.1044+66G>A) c.603+66G>A (n.603+66G>A) n.1025+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191562G>T | CA2688091563 | SPAG1 | c.939+66G>T (n.939+66G>T) c.1044+66G>T (n.1044+66G>T) c.603+66G>T (n.603+66G>T) n.1025+66G>T | gnomAD v4 |
8 | g.100191564T>A | CA2579217838 | SPAG1 | c.939+68T>A (n.939+68T>A) c.1044+68T>A (n.1044+68T>A) c.603+68T>A (n.603+68T>A) n.1025+68T>A | |
8 | g.100191564T>C | CA2688091564 | SPAG1 | c.939+68T>C (n.939+68T>C) c.1044+68T>C (n.1044+68T>C) c.603+68T>C (n.603+68T>C) n.1025+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.100191566T>C | CA2688091566 | SPAG1 | c.939+70T>C (n.939+70T>C) c.1044+70T>C (n.1044+70T>C) c.603+70T>C (n.603+70T>C) n.1025+70T>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191567C>A | CA2543881822 | SPAG1 | c.939+71C>A (n.939+71C>A) c.1044+71C>A (n.1044+71C>A) c.603+71C>A (n.603+71C>A) n.1025+71C>A | gnomAD v4 |
8 | g.100191567C>G | CA2688091567 | SPAG1 | c.939+71C>G (n.939+71C>G) c.1044+71C>G (n.1044+71C>G) c.603+71C>G (n.603+71C>G) n.1025+71C>G | gnomAD v4 |
8 | g.100191568A>C | CA2688091568 | SPAG1 | c.939+72A>C (n.939+72A>C) c.1044+72A>C (n.1044+72A>C) c.603+72A>C (n.603+72A>C) n.1025+72A>C | gnomAD v4 |
8 | g.100191569A>G | CA182368506 | SPAG1 | c.939+73A>G (n.939+73A>G) c.1044+73A>G (n.1044+73A>G) c.603+73A>G (n.603+73A>G) n.1025+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.100191571C>A | CA2688091569 | SPAG1 | c.939+75C>A (n.939+75C>A) c.1044+75C>A (n.1044+75C>A) c.603+75C>A (n.603+75C>A) n.1025+75C>A | gnomAD v4 |