Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1001928_1001929insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCGCA2669479815IDUAc.792+47_792+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
n.848+47_848+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.651+47_651+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.609+47_609+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.396+47_396+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
n.739_740insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
n.880+47_880+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.698_699insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG (p.Cys234AlafsTer33)
c.585+47_585+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.504+47_504+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
n.861+47_861+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
c.-169+47_-169+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG
 gnomAD v4
4g.1001884_1001900delCA2578014100IDUAc.792+3_792+19del (n.792+3_792+19del)
n.848+3_848+19del
c.651+3_651+19del (n.651+3_651+19del)
c.609+3_609+19del (n.609+3_609+19del)
c.396+3_396+19del (n.396+3_396+19del)
n.695_711del
n.880+3_880+19del
c.654_670del (p.Ala221GlyfsTer14)
c.585+3_585+19del (n.585+3_585+19del)
c.504+3_504+19del (n.504+3_504+19del)
n.861+3_861+19del
c.-169+3_-169+19del (n.-169+3_-169+19del)
4g.1001885C>ACA2669479965IDUAc.792+4C>A (n.792+4C>A)
n.848+4C>A
c.651+4C>A (n.651+4C>A)
c.609+4C>A (n.609+4C>A)
c.396+4C>A (n.396+4C>A)
n.696C>A
n.880+4C>A
c.655C>A (p.Arg219Ser)
c.585+4C>A (n.585+4C>A)
c.504+4C>A (n.504+4C>A)
n.861+4C>A
c.-169+4C>A (n.-169+4C>A)
 gnomAD v4
4g.1001885C>GCA2739858815IDUAc.792+4C>G (n.792+4C>G)
n.848+4C>G
c.651+4C>G (n.651+4C>G)
c.609+4C>G (n.609+4C>G)
c.396+4C>G (n.396+4C>G)
n.696C>G
n.880+4C>G
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.585+4C>G (n.585+4C>G)
c.504+4C>G (n.504+4C>G)
n.861+4C>G
c.-169+4C>G (n.-169+4C>G)
4g.1001885C>TCA2669479967IDUAc.792+4C>T (n.792+4C>T)
n.848+4C>T
c.651+4C>T (n.651+4C>T)
c.609+4C>T (n.609+4C>T)
c.396+4C>T (n.396+4C>T)
n.696C>T
n.880+4C>T
c.655C>T (p.Arg219Cys)
c.585+4C>T (n.585+4C>T)
c.504+4C>T (n.504+4C>T)
n.861+4C>T
c.-169+4C>T (n.-169+4C>T)
 gnomAD v4
4g.1001890_1001906dupCA549264465IDUAc.792+9_792+25dup (n.792+9_792+25dup)
n.848+9_848+25dup
c.651+9_651+25dup (n.651+9_651+25dup)
c.609+9_609+25dup (n.609+9_609+25dup)
c.396+9_396+25dup (n.396+9_396+25dup)
n.701_717dup
n.880+9_880+25dup
c.660_676dup (p.Pro226LeufsTer?)
c.585+9_585+25dup (n.585+9_585+25dup)
c.504+9_504+25dup (n.504+9_504+25dup)
n.861+9_861+25dup
c.-169+9_-169+25dup (n.-169+9_-169+25dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001886G>ACA2669479971IDUAc.792+5G>A (n.792+5G>A)
n.848+5G>A
c.651+5G>A (n.651+5G>A)
c.609+5G>A (n.609+5G>A)
c.396+5G>A (n.396+5G>A)
n.697G>A
n.880+5G>A
c.656G>A (p.Arg219His)
c.585+5G>A (n.585+5G>A)
c.504+5G>A (n.504+5G>A)
n.861+5G>A
c.-169+5G>A (n.-169+5G>A)
 gnomAD v4
4g.1001886G>CCA2739858816IDUAc.792+5G>C (n.792+5G>C)
n.848+5G>C
c.651+5G>C (n.651+5G>C)
c.609+5G>C (n.609+5G>C)
c.396+5G>C (n.396+5G>C)
n.697G>C
n.880+5G>C
c.656G>C (p.Arg219Pro)
c.585+5G>C (n.585+5G>C)
c.504+5G>C (n.504+5G>C)
n.861+5G>C
c.-169+5G>C (n.-169+5G>C)
4g.1001886G>TCA2669479973IDUAc.792+5G>T (n.792+5G>T)
n.848+5G>T
c.651+5G>T (n.651+5G>T)
c.609+5G>T (n.609+5G>T)
c.396+5G>T (n.396+5G>T)
n.697G>T
n.880+5G>T
c.656G>T (p.Arg219Leu)
c.585+5G>T (n.585+5G>T)
c.504+5G>T (n.504+5G>T)
n.861+5G>T
c.-169+5G>T (n.-169+5G>T)
 gnomAD v4
4g.1001886_1001887insGCTGGACTACATCTCA2669479974IDUAc.792+5_792+6insGCTGGACTACATCT (n.792+5_792+6insGCTGGACTACATCT)
n.848+5_848+6insGCTGGACTACATCT
c.651+5_651+6insGCTGGACTACATCT (n.651+5_651+6insGCTGGACTACATCT)
c.609+5_609+6insGCTGGACTACATCT (n.609+5_609+6insGCTGGACTACATCT)
c.396+5_396+6insGCTGGACTACATCT (n.396+5_396+6insGCTGGACTACATCT)
n.697_698insGCTGGACTACATCT
n.880+5_880+6insGCTGGACTACATCT
c.656_657insGCTGGACTACATCT (p.Pro220LeufsTer?)
c.585+5_585+6insGCTGGACTACATCT (n.585+5_585+6insGCTGGACTACATCT)
c.504+5_504+6insGCTGGACTACATCT (n.504+5_504+6insGCTGGACTACATCT)
n.861+5_861+6insGCTGGACTACATCT
c.-169+5_-169+6insGCTGGACTACATCT (n.-169+5_-169+6insGCTGGACTACATCT)
 gnomAD v4
4g.1001888C>ACA915942983IDUAc.792+7C>A (n.792+7C>A)
n.848+7C>A
c.651+7C>A (n.651+7C>A)
c.609+7C>A (n.609+7C>A)
c.396+7C>A (n.396+7C>A)
n.699C>A
n.880+7C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.585+7C>A (n.585+7C>A)
c.504+7C>A (n.504+7C>A)
n.861+7C>A
c.-169+7C>A (n.-169+7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001888C=CA1433068209IDUAc.792+7C= (n.792+7C=)
n.848+7C=
c.651+7C= (n.651+7C=)
c.609+7C= (n.609+7C=)
c.396+7C= (n.396+7C=)
n.699C=
n.880+7C=
c.658C= (p.Pro220=)
c.585+7C= (n.585+7C=)
c.504+7C= (n.504+7C=)
n.861+7C=
c.-169+7C= (n.-169+7C=)
4g.1001888C>GCA2669479982IDUAc.792+7C>G (n.792+7C>G)
n.848+7C>G
c.651+7C>G (n.651+7C>G)
c.609+7C>G (n.609+7C>G)
c.396+7C>G (n.396+7C>G)
n.699C>G
n.880+7C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.585+7C>G (n.585+7C>G)
c.504+7C>G (n.504+7C>G)
n.861+7C>G
c.-169+7C>G (n.-169+7C>G)
 gnomAD v4
4g.1001888C>TCA2739858817IDUAc.792+7C>T (n.792+7C>T)
n.848+7C>T
c.651+7C>T (n.651+7C>T)
c.609+7C>T (n.609+7C>T)
c.396+7C>T (n.396+7C>T)
n.699C>T
n.880+7C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.585+7C>T (n.585+7C>T)
c.504+7C>T (n.504+7C>T)
n.861+7C>T
c.-169+7C>T (n.-169+7C>T)
4g.1001889C>ACA2669479987IDUAc.792+8C>A (n.792+8C>A)
n.848+8C>A
c.651+8C>A (n.651+8C>A)
c.609+8C>A (n.609+8C>A)
c.396+8C>A (n.396+8C>A)
n.700C>A
n.880+8C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
c.585+8C>A (n.585+8C>A)
c.504+8C>A (n.504+8C>A)
n.861+8C>A
c.-169+8C>A (n.-169+8C>A)
 gnomAD v4
4g.1001889C>GCA2739858819IDUAc.792+8C>G (n.792+8C>G)
n.848+8C>G
c.651+8C>G (n.651+8C>G)
c.609+8C>G (n.609+8C>G)
c.396+8C>G (n.396+8C>G)
n.700C>G
n.880+8C>G
c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.585+8C>G (n.585+8C>G)
c.504+8C>G (n.504+8C>G)
n.861+8C>G
c.-169+8C>G (n.-169+8C>G)
4g.1001889C>TCA2739858818IDUAc.792+8C>T (n.792+8C>T)
n.848+8C>T
c.651+8C>T (n.651+8C>T)
c.609+8C>T (n.609+8C>T)
c.396+8C>T (n.396+8C>T)
n.700C>T
n.880+8C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.585+8C>T (n.585+8C>T)
c.504+8C>T (n.504+8C>T)
n.861+8C>T
c.-169+8C>T (n.-169+8C>T)
4g.1001890T>ACA2669480002IDUAc.792+9T>A (n.792+9T>A)
n.848+9T>A
c.651+9T>A (n.651+9T>A)
c.609+9T>A (n.609+9T>A)
c.396+9T>A (n.396+9T>A)
n.701T>A
n.880+9T>A
c.660T>A (p.Pro220=)
c.585+9T>A (n.585+9T>A)
c.504+9T>A (n.504+9T>A)
n.861+9T>A
c.-169+9T>A (n.-169+9T>A)
 gnomAD v4
4g.1001890T>CCA549264466IDUAc.792+9T>C (n.792+9T>C)
n.848+9T>C
c.651+9T>C (n.651+9T>C)
c.609+9T>C (n.609+9T>C)
c.396+9T>C (n.396+9T>C)
n.701T>C
n.880+9T>C
c.660T>C (p.Pro220=)
c.585+9T>C (n.585+9T>C)
c.504+9T>C (n.504+9T>C)
n.861+9T>C
c.-169+9T>C (n.-169+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001890T>GCA2580070657IDUAc.792+9T>G (n.792+9T>G)
n.848+9T>G
c.651+9T>G (n.651+9T>G)
c.609+9T>G (n.609+9T>G)
c.396+9T>G (n.396+9T>G)
n.701T>G
n.880+9T>G
c.660T>G (p.Pro220=)
c.585+9T>G (n.585+9T>G)
c.504+9T>G (n.504+9T>G)
n.861+9T>G
c.-169+9T>G (n.-169+9T>G)
 ClinVar
4g.1001890T=CA1433068214IDUAc.792+9T= (n.792+9T=)
n.848+9T=
c.651+9T= (n.651+9T=)
c.609+9T= (n.609+9T=)
c.396+9T= (n.396+9T=)
n.701T=
n.880+9T=
c.660T= (p.Pro220=)
c.585+9T= (n.585+9T=)
c.504+9T= (n.504+9T=)
n.861+9T=
c.-169+9T= (n.-169+9T=)
4g.1001890_1001891insCCACATCA2669480001IDUAc.792+9_792+10insCCACAT (n.792+9_792+10insCCACAT)
n.848+9_848+10insCCACAT
c.651+9_651+10insCCACAT (n.651+9_651+10insCCACAT)
c.609+9_609+10insCCACAT (n.609+9_609+10insCCACAT)
c.396+9_396+10insCCACAT (n.396+9_396+10insCCACAT)
n.701_702insCCACAT
n.880+9_880+10insCCACAT
c.660_661insCCACAT (p.Pro220_Ala221insProHis)
c.585+9_585+10insCCACAT (n.585+9_585+10insCCACAT)
c.504+9_504+10insCCACAT (n.504+9_504+10insCCACAT)
n.861+9_861+10insCCACAT
c.-169+9_-169+10insCCACAT (n.-169+9_-169+10insCCACAT)
 gnomAD v4
4g.1001891G>ACA91168192IDUAc.792+10G>A (n.792+10G>A)
n.848+10G>A
c.651+10G>A (n.651+10G>A)
c.609+10G>A (n.609+10G>A)
c.396+10G>A (n.396+10G>A)
n.702G>A
n.880+10G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.585+10G>A (n.585+10G>A)
c.504+10G>A (n.504+10G>A)
n.861+10G>A
c.-169+10G>A (n.-169+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001891G>CCA2739289653IDUAc.792+10G>C (n.792+10G>C)
n.848+10G>C
c.651+10G>C (n.651+10G>C)
c.609+10G>C (n.609+10G>C)
c.396+10G>C (n.396+10G>C)
n.702G>C
n.880+10G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.585+10G>C (n.585+10G>C)
c.504+10G>C (n.504+10G>C)
n.861+10G>C
c.-169+10G>C (n.-169+10G>C)
4g.1001891G=CA1433068216IDUAc.792+10G= (n.792+10G=)
n.848+10G=
c.651+10G= (n.651+10G=)
c.609+10G= (n.609+10G=)
c.396+10G= (n.396+10G=)
n.702G=
n.880+10G=
c.661G= (p.Ala221=)
c.585+10G= (n.585+10G=)
c.504+10G= (n.504+10G=)
n.861+10G=
c.-169+10G= (n.-169+10G=)
4g.1001891G>TCA2578014101IDUAc.792+10G>T (n.792+10G>T)
n.848+10G>T
c.651+10G>T (n.651+10G>T)
c.609+10G>T (n.609+10G>T)
c.396+10G>T (n.396+10G>T)
n.702G>T
n.880+10G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.585+10G>T (n.585+10G>T)
c.504+10G>T (n.504+10G>T)
n.861+10G>T
c.-169+10G>T (n.-169+10G>T)
 gnomAD v4
4g.1001892C>ACA2669480015IDUAc.792+11C>A (n.792+11C>A)
n.848+11C>A
c.651+11C>A (n.651+11C>A)
c.609+11C>A (n.609+11C>A)
c.396+11C>A (n.396+11C>A)
n.703C>A
n.880+11C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.585+11C>A (n.585+11C>A)
c.504+11C>A (n.504+11C>A)
n.861+11C>A
c.-169+11C>A (n.-169+11C>A)
 gnomAD v4
4g.1001892C>GCA2739858820IDUAc.792+11C>G (n.792+11C>G)
n.848+11C>G
c.651+11C>G (n.651+11C>G)
c.609+11C>G (n.609+11C>G)
c.396+11C>G (n.396+11C>G)
n.703C>G
n.880+11C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.585+11C>G (n.585+11C>G)
c.504+11C>G (n.504+11C>G)
n.861+11C>G
c.-169+11C>G (n.-169+11C>G)
4g.1001892C>TCA2669480016IDUAc.792+11C>T (n.792+11C>T)
n.848+11C>T
c.651+11C>T (n.651+11C>T)
c.609+11C>T (n.609+11C>T)
c.396+11C>T (n.396+11C>T)
n.703C>T
n.880+11C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.585+11C>T (n.585+11C>T)
c.504+11C>T (n.504+11C>T)
n.861+11C>T
c.-169+11C>T (n.-169+11C>T)
 gnomAD v4
4g.1001893C=CA1433068218IDUAc.792+12C= (n.792+12C=)
n.848+12C=
c.651+12C= (n.651+12C=)
c.609+12C= (n.609+12C=)
c.396+12C= (n.396+12C=)
n.704C=
n.880+12C=
c.663C= (p.Ala221=)
c.585+12C= (n.585+12C=)
c.504+12C= (n.504+12C=)
n.861+12C=
c.-169+12C= (n.-169+12C=)
4g.1001893C>TCA2802086IDUAc.792+12C>T (n.792+12C>T)
n.848+12C>T
c.651+12C>T (n.651+12C>T)
c.609+12C>T (n.609+12C>T)
c.396+12C>T (n.396+12C>T)
n.704C>T
n.880+12C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
c.585+12C>T (n.585+12C>T)
c.504+12C>T (n.504+12C>T)
n.861+12C>T
c.-169+12C>T (n.-169+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001894C>ACA2739858821IDUAc.792+13C>A (n.792+13C>A)
n.848+13C>A
c.651+13C>A (n.651+13C>A)
c.609+13C>A (n.609+13C>A)
c.396+13C>A (n.396+13C>A)
n.705C>A
n.880+13C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.585+13C>A (n.585+13C>A)
c.504+13C>A (n.504+13C>A)
n.861+13C>A
c.-169+13C>A (n.-169+13C>A)
4g.1001894C=CA1433068220IDUAc.792+13C= (n.792+13C=)
n.848+13C=
c.651+13C= (n.651+13C=)
c.609+13C= (n.609+13C=)
c.396+13C= (n.396+13C=)
n.705C=
n.880+13C=
c.664C= (p.Pro222=)
c.585+13C= (n.585+13C=)
c.504+13C= (n.504+13C=)
n.861+13C=
c.-169+13C= (n.-169+13C=)
4g.1001894C>GCA2739858822IDUAc.792+13C>G (n.792+13C>G)
n.848+13C>G
c.651+13C>G (n.651+13C>G)
c.609+13C>G (n.609+13C>G)
c.396+13C>G (n.396+13C>G)
n.705C>G
n.880+13C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.585+13C>G (n.585+13C>G)
c.504+13C>G (n.504+13C>G)
n.861+13C>G
c.-169+13C>G (n.-169+13C>G)
4g.1001894C>TCA1058437784IDUAc.792+13C>T (n.792+13C>T)
n.848+13C>T
c.651+13C>T (n.651+13C>T)
c.609+13C>T (n.609+13C>T)
c.396+13C>T (n.396+13C>T)
n.705C>T
n.880+13C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.585+13C>T (n.585+13C>T)
c.504+13C>T (n.504+13C>T)
n.861+13C>T
c.-169+13C>T (n.-169+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001895C>ACA2669480031IDUAc.792+14C>A (n.792+14C>A)
n.848+14C>A
c.651+14C>A (n.651+14C>A)
c.609+14C>A (n.609+14C>A)
c.396+14C>A (n.396+14C>A)
n.706C>A
n.880+14C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
c.585+14C>A (n.585+14C>A)
c.504+14C>A (n.504+14C>A)
n.861+14C>A
c.-169+14C>A (n.-169+14C>A)
 gnomAD v4
4g.1001895C=CA1433068222IDUAc.792+14C= (n.792+14C=)
n.848+14C=
c.651+14C= (n.651+14C=)
c.609+14C= (n.609+14C=)
c.396+14C= (n.396+14C=)
n.706C=
n.880+14C=
c.665C= (p.Pro222=)
c.585+14C= (n.585+14C=)
c.504+14C= (n.504+14C=)
n.861+14C=
c.-169+14C= (n.-169+14C=)
4g.1001895C>GCA2739858823IDUAc.792+14C>G (n.792+14C>G)
n.848+14C>G
c.651+14C>G (n.651+14C>G)
c.609+14C>G (n.609+14C>G)
c.396+14C>G (n.396+14C>G)
n.706C>G
n.880+14C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.585+14C>G (n.585+14C>G)
c.504+14C>G (n.504+14C>G)
n.861+14C>G
c.-169+14C>G (n.-169+14C>G)
4g.1001895C>TCA1058437791IDUAc.792+14C>T (n.792+14C>T)
n.848+14C>T
c.651+14C>T (n.651+14C>T)
c.609+14C>T (n.609+14C>T)
c.396+14C>T (n.396+14C>T)
n.706C>T
n.880+14C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.585+14C>T (n.585+14C>T)
c.504+14C>T (n.504+14C>T)
n.861+14C>T
c.-169+14C>T (n.-169+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001896T>ACA784303822IDUAc.792+15T>A (n.792+15T>A)
n.848+15T>A
c.651+15T>A (n.651+15T>A)
c.609+15T>A (n.609+15T>A)
c.396+15T>A (n.396+15T>A)
n.707T>A
n.880+15T>A
c.666T>A (p.Pro222=)
c.585+15T>A (n.585+15T>A)
c.504+15T>A (n.504+15T>A)
n.861+15T>A
c.-169+15T>A (n.-169+15T>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001896T>CCA2669480049IDUAc.792+15T>C (n.792+15T>C)
n.848+15T>C
c.651+15T>C (n.651+15T>C)
c.609+15T>C (n.609+15T>C)
c.396+15T>C (n.396+15T>C)
n.707T>C
n.880+15T>C
c.666T>C (p.Pro222=)
c.585+15T>C (n.585+15T>C)
c.504+15T>C (n.504+15T>C)
n.861+15T>C
c.-169+15T>C (n.-169+15T>C)
 gnomAD v4
4g.1001896T=CA1433068224IDUAc.792+15T= (n.792+15T=)
n.848+15T=
c.651+15T= (n.651+15T=)
c.609+15T= (n.609+15T=)
c.396+15T= (n.396+15T=)
n.707T=
n.880+15T=
c.666T= (p.Pro222=)
c.585+15T= (n.585+15T=)
c.504+15T= (n.504+15T=)
n.861+15T=
c.-169+15T= (n.-169+15T=)
4g.1001897C>ACA549264467IDUAc.792+16C>A (n.792+16C>A)
n.848+16C>A
c.651+16C>A (n.651+16C>A)
c.609+16C>A (n.609+16C>A)
c.396+16C>A (n.396+16C>A)
n.708C>A
n.880+16C>A
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.585+16C>A (n.585+16C>A)
c.504+16C>A (n.504+16C>A)
n.861+16C>A
c.-169+16C>A (n.-169+16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001897C=CA1433068229IDUAc.792+16C= (n.792+16C=)
n.848+16C=
c.651+16C= (n.651+16C=)
c.609+16C= (n.609+16C=)
c.396+16C= (n.396+16C=)
n.708C=
n.880+16C=
c.667C= (p.Pro223=)
c.585+16C= (n.585+16C=)
c.504+16C= (n.504+16C=)
n.861+16C=
c.-169+16C= (n.-169+16C=)
4g.1001897C>GCA2578014102IDUAc.792+16C>G (n.792+16C>G)
n.848+16C>G
c.651+16C>G (n.651+16C>G)
c.609+16C>G (n.609+16C>G)
c.396+16C>G (n.396+16C>G)
n.708C>G
n.880+16C>G
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.585+16C>G (n.585+16C>G)
c.504+16C>G (n.504+16C>G)
n.861+16C>G
c.-169+16C>G (n.-169+16C>G)
4g.1001897C>TCA2669480054IDUAc.792+16C>T (n.792+16C>T)
n.848+16C>T
c.651+16C>T (n.651+16C>T)
c.609+16C>T (n.609+16C>T)
c.396+16C>T (n.396+16C>T)
n.708C>T
n.880+16C>T
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.585+16C>T (n.585+16C>T)
c.504+16C>T (n.504+16C>T)
n.861+16C>T
c.-169+16C>T (n.-169+16C>T)
 gnomAD v4
4g.1001898C>ACA784303831IDUAc.792+17C>A (n.792+17C>A)
n.848+17C>A
c.651+17C>A (n.651+17C>A)
c.609+17C>A (n.609+17C>A)
c.396+17C>A (n.396+17C>A)
n.709C>A
n.880+17C>A
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.585+17C>A (n.585+17C>A)
c.504+17C>A (n.504+17C>A)
n.861+17C>A
c.-169+17C>A (n.-169+17C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001898C=CA1433068232IDUAc.792+17C= (n.792+17C=)
n.848+17C=
c.651+17C= (n.651+17C=)
c.609+17C= (n.609+17C=)
c.396+17C= (n.396+17C=)
n.709C=
n.880+17C=
c.668C= (p.Pro223=)
c.585+17C= (n.585+17C=)
c.504+17C= (n.504+17C=)
n.861+17C=
c.-169+17C= (n.-169+17C=)
4g.1001898C>GCA2739858824IDUAc.792+17C>G (n.792+17C>G)
n.848+17C>G
c.651+17C>G (n.651+17C>G)
c.609+17C>G (n.609+17C>G)
c.396+17C>G (n.396+17C>G)
n.709C>G
n.880+17C>G
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.585+17C>G (n.585+17C>G)
c.504+17C>G (n.504+17C>G)
n.861+17C>G
c.-169+17C>G (n.-169+17C>G)
4g.1001898C>TCA549264468IDUAc.792+17C>T (n.792+17C>T)
n.848+17C>T
c.651+17C>T (n.651+17C>T)
c.609+17C>T (n.609+17C>T)
c.396+17C>T (n.396+17C>T)
n.709C>T
n.880+17C>T
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.585+17C>T (n.585+17C>T)
c.504+17C>T (n.504+17C>T)
n.861+17C>T
c.-169+17C>T (n.-169+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1001899G>ACA549264469IDUAc.792+18G>A (n.792+18G>A)
n.848+18G>A
c.651+18G>A (n.651+18G>A)
c.609+18G>A (n.609+18G>A)
c.396+18G>A (n.396+18G>A)
n.710G>A
n.880+18G>A
c.669G>A (p.Pro223=)
c.585+18G>A (n.585+18G>A)
c.504+18G>A (n.504+18G>A)
n.861+18G>A
c.-169+18G>A (n.-169+18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001899G>CCA2573137567IDUAc.792+18G>C (n.792+18G>C)
n.848+18G>C
c.651+18G>C (n.651+18G>C)
c.609+18G>C (n.609+18G>C)
c.396+18G>C (n.396+18G>C)
n.710G>C
n.880+18G>C
c.669G>C (p.Pro223=)
c.585+18G>C (n.585+18G>C)
c.504+18G>C (n.504+18G>C)
n.861+18G>C
c.-169+18G>C (n.-169+18G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1001899G=CA1433068234IDUAc.792+18G= (n.792+18G=)
n.848+18G=
c.651+18G= (n.651+18G=)
c.609+18G= (n.609+18G=)
c.396+18G= (n.396+18G=)
n.710G=
n.880+18G=
c.669G= (p.Pro223=)
c.585+18G= (n.585+18G=)
c.504+18G= (n.504+18G=)
n.861+18G=
c.-169+18G= (n.-169+18G=)
4g.1001899G>TCA2669480069IDUAc.792+18G>T (n.792+18G>T)
n.848+18G>T
c.651+18G>T (n.651+18G>T)
c.609+18G>T (n.609+18G>T)
c.396+18G>T (n.396+18G>T)
n.710G>T
n.880+18G>T
c.669G>T (p.Pro223=)
c.585+18G>T (n.585+18G>T)
c.504+18G>T (n.504+18G>T)
n.861+18G>T
c.-169+18G>T (n.-169+18G>T)
 gnomAD v4
4g.1001900T>ACA2739858825IDUAc.792+19T>A (n.792+19T>A)
n.848+19T>A
c.651+19T>A (n.651+19T>A)
c.609+19T>A (n.609+19T>A)
c.396+19T>A (n.396+19T>A)
n.711T>A
n.880+19T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.585+19T>A (n.585+19T>A)
c.504+19T>A (n.504+19T>A)
n.861+19T>A
c.-169+19T>A (n.-169+19T>A)
4g.1001900T>CCA2739858826IDUAc.792+19T>C (n.792+19T>C)
n.848+19T>C
c.651+19T>C (n.651+19T>C)
c.609+19T>C (n.609+19T>C)
c.396+19T>C (n.396+19T>C)
n.711T>C
n.880+19T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.585+19T>C (n.585+19T>C)
c.504+19T>C (n.504+19T>C)
n.861+19T>C
c.-169+19T>C (n.-169+19T>C)
4g.1001900T>GCA2669480073IDUAc.792+19T>G (n.792+19T>G)
n.848+19T>G
c.651+19T>G (n.651+19T>G)
c.609+19T>G (n.609+19T>G)
c.396+19T>G (n.396+19T>G)
n.711T>G
n.880+19T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.585+19T>G (n.585+19T>G)
c.504+19T>G (n.504+19T>G)
n.861+19T>G
c.-169+19T>G (n.-169+19T>G)
 gnomAD v4
4g.1001901C>ACA2739858827IDUAc.792+20C>A (n.792+20C>A)
n.848+20C>A
c.651+20C>A (n.651+20C>A)
c.609+20C>A (n.609+20C>A)
c.396+20C>A (n.396+20C>A)
n.712C>A
n.880+20C>A
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.585+20C>A (n.585+20C>A)
c.504+20C>A (n.504+20C>A)
n.861+20C>A
c.-169+20C>A (n.-169+20C>A)
4g.1001901C=CA1433068238IDUAc.792+20C= (n.792+20C=)
n.848+20C=
c.651+20C= (n.651+20C=)
c.609+20C= (n.609+20C=)
c.396+20C= (n.396+20C=)
n.712C=
n.880+20C=
c.671C= (p.Ser224=)
c.585+20C= (n.585+20C=)
c.504+20C= (n.504+20C=)
n.861+20C=
c.-169+20C= (n.-169+20C=)
4g.1001901C>GCA1433068236IDUAc.792+20C>G (n.792+20C>G)
n.848+20C>G
c.651+20C>G (n.651+20C>G)
c.609+20C>G (n.609+20C>G)
c.396+20C>G (n.396+20C>G)
n.712C>G
n.880+20C>G
c.671C>G (p.Ser224Cys)
c.585+20C>G (n.585+20C>G)
c.504+20C>G (n.504+20C>G)
n.861+20C>G
c.-169+20C>G (n.-169+20C>G)
 dbSNP
4g.1001901C>TCA1058437799IDUAc.792+20C>T (n.792+20C>T)
n.848+20C>T
c.651+20C>T (n.651+20C>T)
c.609+20C>T (n.609+20C>T)
c.396+20C>T (n.396+20C>T)
n.712C>T
n.880+20C>T
c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.585+20C>T (n.585+20C>T)
c.504+20C>T (n.504+20C>T)
n.861+20C>T
c.-169+20C>T (n.-169+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001903_1001906dupCA2669480077IDUAc.792+22_792+25dup (n.792+22_792+25dup)
n.848+22_848+25dup
c.651+22_651+25dup (n.651+22_651+25dup)
c.609+22_609+25dup (n.609+22_609+25dup)
c.396+22_396+25dup (n.396+22_396+25dup)
n.714_717dup
n.880+22_880+25dup
c.673_676dup (p.Pro226ArgfsTer16)
c.585+22_585+25dup (n.585+22_585+25dup)
c.504+22_504+25dup (n.504+22_504+25dup)
n.861+22_861+25dup
c.-169+22_-169+25dup (n.-169+22_-169+25dup)
 gnomAD v4
4g.1001902C>ACA549264470IDUAc.792+21C>A (n.792+21C>A)
n.848+21C>A
c.651+21C>A (n.651+21C>A)
c.609+21C>A (n.609+21C>A)
c.396+21C>A (n.396+21C>A)
n.713C>A
n.880+21C>A
c.672C>A (p.Ser224=)
c.585+21C>A (n.585+21C>A)
c.504+21C>A (n.504+21C>A)
n.861+21C>A
c.-169+21C>A (n.-169+21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001902C=CA1433068242IDUAc.792+21C= (n.792+21C=)
n.848+21C=
c.651+21C= (n.651+21C=)
c.609+21C= (n.609+21C=)
c.396+21C= (n.396+21C=)
n.713C=
n.880+21C=
c.672C= (p.Ser224=)
c.585+21C= (n.585+21C=)
c.504+21C= (n.504+21C=)
n.861+21C=
c.-169+21C= (n.-169+21C=)
4g.1001902C>TCA2802087IDUAc.792+21C>T (n.792+21C>T)
n.848+21C>T
c.651+21C>T (n.651+21C>T)
c.609+21C>T (n.609+21C>T)
c.396+21C>T (n.396+21C>T)
n.713C>T
n.880+21C>T
c.672C>T (p.Ser224=)
c.585+21C>T (n.585+21C>T)
c.504+21C>T (n.504+21C>T)
n.861+21C>T
c.-169+21C>T (n.-169+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001903G>ACA645538605IDUAc.792+22G>A (n.792+22G>A)
n.848+22G>A
c.651+22G>A (n.651+22G>A)
c.609+22G>A (n.609+22G>A)
c.396+22G>A (n.396+22G>A)
n.714G>A
n.880+22G>A
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.585+22G>A (n.585+22G>A)
c.504+22G>A (n.504+22G>A)
n.861+22G>A
c.-169+22G>A (n.-169+22G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.1001903G>CCA2739858828IDUAc.792+22G>C (n.792+22G>C)
n.848+22G>C
c.651+22G>C (n.651+22G>C)
c.609+22G>C (n.609+22G>C)
c.396+22G>C (n.396+22G>C)
n.714G>C
n.880+22G>C
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.585+22G>C (n.585+22G>C)
c.504+22G>C (n.504+22G>C)
n.861+22G>C
c.-169+22G>C (n.-169+22G>C)
4g.1001903G>TCA2669480092IDUAc.792+22G>T (n.792+22G>T)
n.848+22G>T
c.651+22G>T (n.651+22G>T)
c.609+22G>T (n.609+22G>T)
c.396+22G>T (n.396+22G>T)
n.714G>T
n.880+22G>T
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.585+22G>T (n.585+22G>T)
c.504+22G>T (n.504+22G>T)
n.861+22G>T
c.-169+22G>T (n.-169+22G>T)
 gnomAD v4
4g.1001904C>ACA2739858830IDUAc.792+23C>A (n.792+23C>A)
n.848+23C>A
c.651+23C>A (n.651+23C>A)
c.609+23C>A (n.609+23C>A)
c.396+23C>A (n.396+23C>A)
n.715C>A
n.880+23C>A
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.585+23C>A (n.585+23C>A)
c.504+23C>A (n.504+23C>A)
n.861+23C>A
c.-169+23C>A (n.-169+23C>A)
4g.1001904C=CA1433068245IDUAc.792+23C= (n.792+23C=)
n.848+23C=
c.651+23C= (n.651+23C=)
c.609+23C= (n.609+23C=)
c.396+23C= (n.396+23C=)
n.715C=
n.880+23C=
c.674C= (p.Ala225=)
c.585+23C= (n.585+23C=)
c.504+23C= (n.504+23C=)
n.861+23C=
c.-169+23C= (n.-169+23C=)
4g.1001904C>GCA2739858829IDUAc.792+23C>G (n.792+23C>G)
n.848+23C>G
c.651+23C>G (n.651+23C>G)
c.609+23C>G (n.609+23C>G)
c.396+23C>G (n.396+23C>G)
n.715C>G
n.880+23C>G
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.585+23C>G (n.585+23C>G)
c.504+23C>G (n.504+23C>G)
n.861+23C>G
c.-169+23C>G (n.-169+23C>G)
4g.1001904C>TCA91168194IDUAc.792+23C>T (n.792+23C>T)
n.848+23C>T
c.651+23C>T (n.651+23C>T)
c.609+23C>T (n.609+23C>T)
c.396+23C>T (n.396+23C>T)
n.715C>T
n.880+23C>T
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.585+23C>T (n.585+23C>T)
c.504+23C>T (n.504+23C>T)
n.861+23C>T
c.-169+23C>T (n.-169+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001904_1001905insGCA2669480102IDUAc.792+23_792+24insG (n.792+23_792+24insG)
n.848+23_848+24insG
c.651+23_651+24insG (n.651+23_651+24insG)
c.609+23_609+24insG (n.609+23_609+24insG)
c.396+23_396+24insG (n.396+23_396+24insG)
n.715_716insG
n.880+23_880+24insG
c.674_675insG (p.Val227GlyfsTer14)
c.585+23_585+24insG (n.585+23_585+24insG)
c.504+23_504+24insG (n.504+23_504+24insG)
n.861+23_861+24insG
c.-169+23_-169+24insG (n.-169+23_-169+24insG)
 gnomAD v4
4g.1001905C>ACA2669480104IDUAc.792+24C>A (n.792+24C>A)
n.848+24C>A
c.651+24C>A (n.651+24C>A)
c.609+24C>A (n.609+24C>A)
c.396+24C>A (n.396+24C>A)
n.716C>A
n.880+24C>A
c.675C>A (p.Ala225=)
c.585+24C>A (n.585+24C>A)
c.504+24C>A (n.504+24C>A)
n.861+24C>A
c.-169+24C>A (n.-169+24C>A)
 gnomAD v4
4g.1001905C=CA1433068247IDUAc.792+24C= (n.792+24C=)
n.848+24C=
c.651+24C= (n.651+24C=)
c.609+24C= (n.609+24C=)
c.396+24C= (n.396+24C=)
n.716C=
n.880+24C=
c.675C= (p.Ala225=)
c.585+24C= (n.585+24C=)
c.504+24C= (n.504+24C=)
n.861+24C=
c.-169+24C= (n.-169+24C=)
4g.1001905C>GCA2669480106IDUAc.792+24C>G (n.792+24C>G)
n.848+24C>G
c.651+24C>G (n.651+24C>G)
c.609+24C>G (n.609+24C>G)
c.396+24C>G (n.396+24C>G)
n.716C>G
n.880+24C>G
c.675C>G (p.Ala225=)
c.585+24C>G (n.585+24C>G)
c.504+24C>G (n.504+24C>G)
n.861+24C>G
c.-169+24C>G (n.-169+24C>G)
 gnomAD v4
4g.1001905C>TCA1433068248IDUAc.792+24C>T (n.792+24C>T)
n.848+24C>T
c.651+24C>T (n.651+24C>T)
c.609+24C>T (n.609+24C>T)
c.396+24C>T (n.396+24C>T)
n.716C>T
n.880+24C>T
c.675C>T (p.Ala225=)
c.585+24C>T (n.585+24C>T)
c.504+24C>T (n.504+24C>T)
n.861+24C>T
c.-169+24C>T (n.-169+24C>T)
 dbSNP
4g.1001906C>ACA2669480111IDUAc.792+25C>A (n.792+25C>A)
n.848+25C>A
c.651+25C>A (n.651+25C>A)
c.609+25C>A (n.609+25C>A)
c.396+25C>A (n.396+25C>A)
n.717C>A
n.880+25C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
c.585+25C>A (n.585+25C>A)
c.504+25C>A (n.504+25C>A)
n.861+25C>A
c.-169+25C>A (n.-169+25C>A)
 gnomAD v4
4g.1001906C=CA1433068249IDUAc.792+25C= (n.792+25C=)
n.848+25C=
c.651+25C= (n.651+25C=)
c.609+25C= (n.609+25C=)
c.396+25C= (n.396+25C=)
n.717C=
n.880+25C=
c.676C= (p.Pro226=)
c.585+25C= (n.585+25C=)
c.504+25C= (n.504+25C=)
n.861+25C=
c.-169+25C= (n.-169+25C=)
4g.1001906C>GCA2739858831IDUAc.792+25C>G (n.792+25C>G)
n.848+25C>G
c.651+25C>G (n.651+25C>G)
c.609+25C>G (n.609+25C>G)
c.396+25C>G (n.396+25C>G)
n.717C>G
n.880+25C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
c.585+25C>G (n.585+25C>G)
c.504+25C>G (n.504+25C>G)
n.861+25C>G
c.-169+25C>G (n.-169+25C>G)
4g.1001906C>TCA2802088IDUAc.792+25C>T (n.792+25C>T)
n.848+25C>T
c.651+25C>T (n.651+25C>T)
c.609+25C>T (n.609+25C>T)
c.396+25C>T (n.396+25C>T)
n.717C>T
n.880+25C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
c.585+25C>T (n.585+25C>T)
c.504+25C>T (n.504+25C>T)
n.861+25C>T
c.-169+25C>T (n.-169+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001907C>ACA2739858832IDUAc.792+26C>A (n.792+26C>A)
n.848+26C>A
c.651+26C>A (n.651+26C>A)
c.609+26C>A (n.609+26C>A)
c.396+26C>A (n.396+26C>A)
n.718C>A
n.880+26C>A
c.677C>A (p.Pro226Gln)
c.585+26C>A (n.585+26C>A)
c.504+26C>A (n.504+26C>A)
n.861+26C>A
c.-169+26C>A (n.-169+26C>A)
4g.1001907C=CA1433068251IDUAc.792+26C= (n.792+26C=)
n.848+26C=
c.651+26C= (n.651+26C=)
c.609+26C= (n.609+26C=)
c.396+26C= (n.396+26C=)
n.718C=
n.880+26C=
c.677C= (p.Pro226=)
c.585+26C= (n.585+26C=)
c.504+26C= (n.504+26C=)
n.861+26C=
c.-169+26C= (n.-169+26C=)
4g.1001907C>GCA784303845IDUAc.792+26C>G (n.792+26C>G)
n.848+26C>G
c.651+26C>G (n.651+26C>G)
c.609+26C>G (n.609+26C>G)
c.396+26C>G (n.396+26C>G)
n.718C>G
n.880+26C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
c.585+26C>G (n.585+26C>G)
c.504+26C>G (n.504+26C>G)
n.861+26C>G
c.-169+26C>G (n.-169+26C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001907C>TCA1433068252IDUAc.792+26C>T (n.792+26C>T)
n.848+26C>T
c.651+26C>T (n.651+26C>T)
c.609+26C>T (n.609+26C>T)
c.396+26C>T (n.396+26C>T)
n.718C>T
n.880+26C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
c.585+26C>T (n.585+26C>T)
c.504+26C>T (n.504+26C>T)
n.861+26C>T
c.-169+26C>T (n.-169+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001908G>ACA91168205IDUAc.792+27G>A (n.792+27G>A)
n.848+27G>A
c.651+27G>A (n.651+27G>A)
c.609+27G>A (n.609+27G>A)
c.396+27G>A (n.396+27G>A)
n.719G>A
n.880+27G>A
c.678G>A (p.Pro226=)
c.585+27G>A (n.585+27G>A)
c.504+27G>A (n.504+27G>A)
n.861+27G>A
c.-169+27G>A (n.-169+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001908G=CA1433068256IDUAc.792+27G= (n.792+27G=)
n.848+27G=
c.651+27G= (n.651+27G=)
c.609+27G= (n.609+27G=)
c.396+27G= (n.396+27G=)
n.719G=
n.880+27G=
c.678G= (p.Pro226=)
c.585+27G= (n.585+27G=)
c.504+27G= (n.504+27G=)
n.861+27G=
c.-169+27G= (n.-169+27G=)
4g.1001908G>TCA2669480123IDUAc.792+27G>T (n.792+27G>T)
n.848+27G>T
c.651+27G>T (n.651+27G>T)
c.609+27G>T (n.609+27G>T)
c.396+27G>T (n.396+27G>T)
n.719G>T
n.880+27G>T
c.678G>T (p.Pro226=)
c.585+27G>T (n.585+27G>T)
c.504+27G>T (n.504+27G>T)
n.861+27G>T
c.-169+27G>T (n.-169+27G>T)
 gnomAD v4
4g.1001909G>ACA2739858833IDUAc.792+28G>A (n.792+28G>A)
n.848+28G>A
c.651+28G>A (n.651+28G>A)
c.609+28G>A (n.609+28G>A)
c.396+28G>A (n.396+28G>A)
n.720G>A
n.880+28G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
c.585+28G>A (n.585+28G>A)
c.504+28G>A (n.504+28G>A)
n.861+28G>A
c.-169+28G>A (n.-169+28G>A)
4g.1001909G>CCA2739858834IDUAc.792+28G>C (n.792+28G>C)
n.848+28G>C
c.651+28G>C (n.651+28G>C)
c.609+28G>C (n.609+28G>C)
c.396+28G>C (n.396+28G>C)
n.720G>C
n.880+28G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.585+28G>C (n.585+28G>C)
c.504+28G>C (n.504+28G>C)
n.861+28G>C
c.-169+28G>C (n.-169+28G>C)
4g.1001909G=CA1433068258IDUAc.792+28G= (n.792+28G=)
n.848+28G=
c.651+28G= (n.651+28G=)
c.609+28G= (n.609+28G=)
c.396+28G= (n.396+28G=)
n.720G=
n.880+28G=
c.679G= (p.Val227=)
c.585+28G= (n.585+28G=)
c.504+28G= (n.504+28G=)
n.861+28G=
c.-169+28G= (n.-169+28G=)
4g.1001909G>TCA2802089IDUAc.792+28G>T (n.792+28G>T)
n.848+28G>T
c.651+28G>T (n.651+28G>T)
c.609+28G>T (n.609+28G>T)
c.396+28G>T (n.396+28G>T)
n.720G>T
n.880+28G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.585+28G>T (n.585+28G>T)
c.504+28G>T (n.504+28G>T)
n.861+28G>T
c.-169+28G>T (n.-169+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001910T>ACA2739858835IDUAc.792+29T>A (n.792+29T>A)
n.848+29T>A
c.651+29T>A (n.651+29T>A)
c.609+29T>A (n.609+29T>A)
c.396+29T>A (n.396+29T>A)
n.721T>A
n.880+29T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.585+29T>A (n.585+29T>A)
c.504+29T>A (n.504+29T>A)
n.861+29T>A
c.-169+29T>A (n.-169+29T>A)
4g.1001910T>CCA2739858836IDUAc.792+29T>C (n.792+29T>C)
n.848+29T>C
c.651+29T>C (n.651+29T>C)
c.609+29T>C (n.609+29T>C)
c.396+29T>C (n.396+29T>C)
n.721T>C
n.880+29T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.585+29T>C (n.585+29T>C)
c.504+29T>C (n.504+29T>C)
n.861+29T>C
c.-169+29T>C (n.-169+29T>C)
4g.1001910T>GCA1433068262IDUAc.792+29T>G (n.792+29T>G)
n.848+29T>G
c.651+29T>G (n.651+29T>G)
c.609+29T>G (n.609+29T>G)
c.396+29T>G (n.396+29T>G)
n.721T>G
n.880+29T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.585+29T>G (n.585+29T>G)
c.504+29T>G (n.504+29T>G)
n.861+29T>G
c.-169+29T>G (n.-169+29T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001910T=CA1433068261IDUAc.792+29T= (n.792+29T=)
n.848+29T=
c.651+29T= (n.651+29T=)
c.609+29T= (n.609+29T=)
c.396+29T= (n.396+29T=)
n.721T=
n.880+29T=
c.680T= (p.Val227=)
c.585+29T= (n.585+29T=)
c.504+29T= (n.504+29T=)
n.861+29T=
c.-169+29T= (n.-169+29T=)
4g.1001912T>ACA2739858837IDUAc.792+31T>A (n.792+31T>A)
n.848+31T>A
c.651+31T>A (n.651+31T>A)
c.609+31T>A (n.609+31T>A)
c.396+31T>A (n.396+31T>A)
n.723T>A
n.880+31T>A
c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.585+31T>A (n.585+31T>A)
c.504+31T>A (n.504+31T>A)
n.861+31T>A
c.-169+31T>A (n.-169+31T>A)
4g.1001912T>CCA2739858838IDUAc.792+31T>C (n.792+31T>C)
n.848+31T>C
c.651+31T>C (n.651+31T>C)
c.609+31T>C (n.609+31T>C)
c.396+31T>C (n.396+31T>C)
n.723T>C
n.880+31T>C
c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.585+31T>C (n.585+31T>C)
c.504+31T>C (n.504+31T>C)
n.861+31T>C
c.-169+31T>C (n.-169+31T>C)
4g.1001912T>GCA2739858839IDUAc.792+31T>G (n.792+31T>G)
n.848+31T>G
c.651+31T>G (n.651+31T>G)
c.609+31T>G (n.609+31T>G)
c.396+31T>G (n.396+31T>G)
n.723T>G
n.880+31T>G
c.682T>G (p.Phe228Val)
c.585+31T>G (n.585+31T>G)
c.504+31T>G (n.504+31T>G)
n.861+31T>G
c.-169+31T>G (n.-169+31T>G)
4g.1001913T>ACA2739858840IDUAc.792+32T>A (n.792+32T>A)
n.848+32T>A
c.651+32T>A (n.651+32T>A)
c.609+32T>A (n.609+32T>A)
c.396+32T>A (n.396+32T>A)
n.724T>A
n.880+32T>A
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.585+32T>A (n.585+32T>A)
c.504+32T>A (n.504+32T>A)
n.861+32T>A
c.-169+32T>A (n.-169+32T>A)
4g.1001913T>CCA2669480130IDUAc.792+32T>C (n.792+32T>C)
n.848+32T>C
c.651+32T>C (n.651+32T>C)
c.609+32T>C (n.609+32T>C)
c.396+32T>C (n.396+32T>C)
n.724T>C
n.880+32T>C
c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.585+32T>C (n.585+32T>C)
c.504+32T>C (n.504+32T>C)
n.861+32T>C
c.-169+32T>C (n.-169+32T>C)
 gnomAD v4
4g.1001913T>GCA2739858841IDUAc.792+32T>G (n.792+32T>G)
n.848+32T>G
c.651+32T>G (n.651+32T>G)
c.609+32T>G (n.609+32T>G)
c.396+32T>G (n.396+32T>G)
n.724T>G
n.880+32T>G
c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.585+32T>G (n.585+32T>G)
c.504+32T>G (n.504+32T>G)
n.861+32T>G
c.-169+32T>G (n.-169+32T>G)
4g.1001914C>ACA1433068265IDUAc.792+33C>A (n.792+33C>A)
n.848+33C>A
c.651+33C>A (n.651+33C>A)
c.609+33C>A (n.609+33C>A)
c.396+33C>A (n.396+33C>A)
n.725C>A
n.880+33C>A
c.684C>A (p.Phe228Leu)
c.585+33C>A (n.585+33C>A)
c.504+33C>A (n.504+33C>A)
n.861+33C>A
c.-169+33C>A (n.-169+33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001914C=CA1433068264IDUAc.792+33C= (n.792+33C=)
n.848+33C=
c.651+33C= (n.651+33C=)
c.609+33C= (n.609+33C=)
c.396+33C= (n.396+33C=)
n.725C=
n.880+33C=
c.684C= (p.Phe228=)
c.585+33C= (n.585+33C=)
c.504+33C= (n.504+33C=)
n.861+33C=
c.-169+33C= (n.-169+33C=)
4g.1001914C>GCA2669480132IDUAc.792+33C>G (n.792+33C>G)
n.848+33C>G
c.651+33C>G (n.651+33C>G)
c.609+33C>G (n.609+33C>G)
c.396+33C>G (n.396+33C>G)
n.725C>G
n.880+33C>G
c.684C>G (p.Phe228Leu)
c.585+33C>G (n.585+33C>G)
c.504+33C>G (n.504+33C>G)
n.861+33C>G
c.-169+33C>G (n.-169+33C>G)
 gnomAD v4
4g.1001915T>ACA2739858842IDUAc.792+34T>A (n.792+34T>A)
n.848+34T>A
c.651+34T>A (n.651+34T>A)
c.609+34T>A (n.609+34T>A)
c.396+34T>A (n.396+34T>A)
n.726T>A
n.880+34T>A
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.585+34T>A (n.585+34T>A)
c.504+34T>A (n.504+34T>A)
n.861+34T>A
c.-169+34T>A (n.-169+34T>A)
4g.1001915T>CCA549264471IDUAc.792+34T>C (n.792+34T>C)
n.848+34T>C
c.651+34T>C (n.651+34T>C)
c.609+34T>C (n.609+34T>C)
c.396+34T>C (n.396+34T>C)
n.726T>C
n.880+34T>C
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.585+34T>C (n.585+34T>C)
c.504+34T>C (n.504+34T>C)
n.861+34T>C
c.-169+34T>C (n.-169+34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001915T>GCA2739858843IDUAc.792+34T>G (n.792+34T>G)
n.848+34T>G
c.651+34T>G (n.651+34T>G)
c.609+34T>G (n.609+34T>G)
c.396+34T>G (n.396+34T>G)
n.726T>G
n.880+34T>G
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.585+34T>G (n.585+34T>G)
c.504+34T>G (n.504+34T>G)
n.861+34T>G
c.-169+34T>G (n.-169+34T>G)
4g.1001915T=CA1433068266IDUAc.792+34T= (n.792+34T=)
n.848+34T=
c.651+34T= (n.651+34T=)
c.609+34T= (n.609+34T=)
c.396+34T= (n.396+34T=)
n.726T=
n.880+34T=
c.685T= (p.Cys229=)
c.585+34T= (n.585+34T=)
c.504+34T= (n.504+34T=)
n.861+34T=
c.-169+34T= (n.-169+34T=)
4g.1001916G>ACA2739858844IDUAc.792+35G>A (n.792+35G>A)
n.848+35G>A
c.651+35G>A (n.651+35G>A)
c.609+35G>A (n.609+35G>A)
c.396+35G>A (n.396+35G>A)
n.727G>A
n.880+35G>A
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.585+35G>A (n.585+35G>A)
c.504+35G>A (n.504+35G>A)
n.861+35G>A
c.-169+35G>A (n.-169+35G>A)
4g.1001916G>CCA549264472IDUAc.792+35G>C (n.792+35G>C)
n.848+35G>C
c.651+35G>C (n.651+35G>C)
c.609+35G>C (n.609+35G>C)
c.396+35G>C (n.396+35G>C)
n.727G>C
n.880+35G>C
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.585+35G>C (n.585+35G>C)
c.504+35G>C (n.504+35G>C)
n.861+35G>C
c.-169+35G>C (n.-169+35G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001916G=CA1433068268IDUAc.792+35G= (n.792+35G=)
n.848+35G=
c.651+35G= (n.651+35G=)
c.609+35G= (n.609+35G=)
c.396+35G= (n.396+35G=)
n.727G=
n.880+35G=
c.686G= (p.Cys229=)
c.585+35G= (n.585+35G=)
c.504+35G= (n.504+35G=)
n.861+35G=
c.-169+35G= (n.-169+35G=)
4g.1001916G>TCA2669480138IDUAc.792+35G>T (n.792+35G>T)
n.848+35G>T
c.651+35G>T (n.651+35G>T)
c.609+35G>T (n.609+35G>T)
c.396+35G>T (n.396+35G>T)
n.727G>T
n.880+35G>T
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.585+35G>T (n.585+35G>T)
c.504+35G>T (n.504+35G>T)
n.861+35G>T
c.-169+35G>T (n.-169+35G>T)
 gnomAD v4
4g.1001917C=CA1433068270IDUAc.792+36C= (n.792+36C=)
n.848+36C=
c.651+36C= (n.651+36C=)
c.609+36C= (n.609+36C=)
c.396+36C= (n.396+36C=)
n.728C=
n.880+36C=
c.687C= (p.Cys229=)
c.585+36C= (n.585+36C=)
c.504+36C= (n.504+36C=)
n.861+36C=
c.-169+36C= (n.-169+36C=)
4g.1001917C>GCA2739858845IDUAc.792+36C>G (n.792+36C>G)
n.848+36C>G
c.651+36C>G (n.651+36C>G)
c.609+36C>G (n.609+36C>G)
c.396+36C>G (n.396+36C>G)
n.728C>G
n.880+36C>G
c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.585+36C>G (n.585+36C>G)
c.504+36C>G (n.504+36C>G)
n.861+36C>G
c.-169+36C>G (n.-169+36C>G)
4g.1001917C>TCA784303849IDUAc.792+36C>T (n.792+36C>T)
n.848+36C>T
c.651+36C>T (n.651+36C>T)
c.609+36C>T (n.609+36C>T)
c.396+36C>T (n.396+36C>T)
n.728C>T
n.880+36C>T
c.687C>T (p.Cys229=)
c.585+36C>T (n.585+36C>T)
c.504+36C>T (n.504+36C>T)
n.861+36C>T
c.-169+36C>T (n.-169+36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001918G>ACA91168211IDUAc.792+37G>A (n.792+37G>A)
n.848+37G>A
c.651+37G>A (n.651+37G>A)
c.609+37G>A (n.609+37G>A)
c.396+37G>A (n.396+37G>A)
n.729G>A
n.880+37G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.585+37G>A (n.585+37G>A)
c.504+37G>A (n.504+37G>A)
n.861+37G>A
c.-169+37G>A (n.-169+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001918G>CCA2739858846IDUAc.792+37G>C (n.792+37G>C)
n.848+37G>C
c.651+37G>C (n.651+37G>C)
c.609+37G>C (n.609+37G>C)
c.396+37G>C (n.396+37G>C)
n.729G>C
n.880+37G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.585+37G>C (n.585+37G>C)
c.504+37G>C (n.504+37G>C)
n.861+37G>C
c.-169+37G>C (n.-169+37G>C)
4g.1001918G=CA1433068273IDUAc.792+37G= (n.792+37G=)
n.848+37G=
c.651+37G= (n.651+37G=)
c.609+37G= (n.609+37G=)
c.396+37G= (n.396+37G=)
n.729G=
n.880+37G=
c.688G= (p.Ala230=)
c.585+37G= (n.585+37G=)
c.504+37G= (n.504+37G=)
n.861+37G=
c.-169+37G= (n.-169+37G=)
4g.1001918G>TCA2578014104IDUAc.792+37G>T (n.792+37G>T)
n.848+37G>T
c.651+37G>T (n.651+37G>T)
c.609+37G>T (n.609+37G>T)
c.396+37G>T (n.396+37G>T)
n.729G>T
n.880+37G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.585+37G>T (n.585+37G>T)
c.504+37G>T (n.504+37G>T)
n.861+37G>T
c.-169+37G>T (n.-169+37G>T)
 gnomAD v4
4g.1001919_1001958delCA2697557039IDUAc.792+38_793-24del (n.792+38_793-24del)
n.848+38_849-24del
c.651+38_652-24del (n.651+38_652-24del)
c.609+38_610-24del (n.609+38_610-24del)
c.396+38_397-24del (n.396+38_397-24del)
n.730_769del
n.880+38_881-24del
c.689_728del (p.Ala230ValfsTer?)
c.585+38_586-24del (n.585+38_586-24del)
c.504+38_505-24del (n.504+38_505-24del)
n.861+38_862-24del
c.-169+38_-168-24del (n.-169+38_-168-24del)
 ClinVar
4g.1001919C>ACA549264473IDUAc.792+38C>A (n.792+38C>A)
n.848+38C>A
c.651+38C>A (n.651+38C>A)
c.609+38C>A (n.609+38C>A)
c.396+38C>A (n.396+38C>A)
n.730C>A
n.880+38C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.585+38C>A (n.585+38C>A)
c.504+38C>A (n.504+38C>A)
n.861+38C>A
c.-169+38C>A (n.-169+38C>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1001919C=CA1433068275IDUAc.792+38C= (n.792+38C=)
n.848+38C=
c.651+38C= (n.651+38C=)
c.609+38C= (n.609+38C=)
c.396+38C= (n.396+38C=)
n.730C=
n.880+38C=
c.689C= (p.Ala230=)
c.585+38C= (n.585+38C=)
c.504+38C= (n.504+38C=)
n.861+38C=
c.-169+38C= (n.-169+38C=)
4g.1001919C>GCA2739858847IDUAc.792+38C>G (n.792+38C>G)
n.848+38C>G
c.651+38C>G (n.651+38C>G)
c.609+38C>G (n.609+38C>G)
c.396+38C>G (n.396+38C>G)
n.730C>G
n.880+38C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.585+38C>G (n.585+38C>G)
c.504+38C>G (n.504+38C>G)
n.861+38C>G
c.-169+38C>G (n.-169+38C>G)
4g.1001919C>TCA784303851IDUAc.792+38C>T (n.792+38C>T)
n.848+38C>T
c.651+38C>T (n.651+38C>T)
c.609+38C>T (n.609+38C>T)
c.396+38C>T (n.396+38C>T)
n.730C>T
n.880+38C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.585+38C>T (n.585+38C>T)
c.504+38C>T (n.504+38C>T)
n.861+38C>T
c.-169+38C>T (n.-169+38C>T)
 dbSNP
4g.1001921delCA2669480148IDUAc.792+40del (n.792+40del)
n.848+40del
c.651+40del (n.651+40del)
c.609+40del (n.609+40del)
c.396+40del (n.396+40del)
n.732del
n.880+40del
c.691del (p.Leu231SerfsTer?)
c.585+40del (n.585+40del)
c.504+40del (n.504+40del)
n.861+40del
c.-169+40del (n.-169+40del)
 gnomAD v4
4g.1001920C>ACA2802090IDUAc.792+39C>A (n.792+39C>A)
n.848+39C>A
c.651+39C>A (n.651+39C>A)
c.609+39C>A (n.609+39C>A)
c.396+39C>A (n.396+39C>A)
n.731C>A
n.880+39C>A
c.690C>A (p.Ala230=)
c.585+39C>A (n.585+39C>A)
c.504+39C>A (n.504+39C>A)
n.861+39C>A
c.-169+39C>A (n.-169+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001920C=CA1433068278IDUAc.792+39C= (n.792+39C=)
n.848+39C=
c.651+39C= (n.651+39C=)
c.609+39C= (n.609+39C=)
c.396+39C= (n.396+39C=)
n.731C=
n.880+39C=
c.690C= (p.Ala230=)
c.585+39C= (n.585+39C=)
c.504+39C= (n.504+39C=)
n.861+39C=
c.-169+39C= (n.-169+39C=)
4g.1001920C>GCA549264474IDUAc.792+39C>G (n.792+39C>G)
n.848+39C>G
c.651+39C>G (n.651+39C>G)
c.609+39C>G (n.609+39C>G)
c.396+39C>G (n.396+39C>G)
n.731C>G
n.880+39C>G
c.690C>G (p.Ala230=)
c.585+39C>G (n.585+39C>G)
c.504+39C>G (n.504+39C>G)
n.861+39C>G
c.-169+39C>G (n.-169+39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001921C>ACA2739858848IDUAc.792+40C>A (n.792+40C>A)
n.848+40C>A
c.651+40C>A (n.651+40C>A)
c.609+40C>A (n.609+40C>A)
c.396+40C>A (n.396+40C>A)
n.732C>A
n.880+40C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.585+40C>A (n.585+40C>A)
c.504+40C>A (n.504+40C>A)
n.861+40C>A
c.-169+40C>A (n.-169+40C>A)
4g.1001921C>GCA2739858849IDUAc.792+40C>G (n.792+40C>G)
n.848+40C>G
c.651+40C>G (n.651+40C>G)
c.609+40C>G (n.609+40C>G)
c.396+40C>G (n.396+40C>G)
n.732C>G
n.880+40C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.585+40C>G (n.585+40C>G)
c.504+40C>G (n.504+40C>G)
n.861+40C>G
c.-169+40C>G (n.-169+40C>G)
4g.1001921C>TCA2669480158IDUAc.792+40C>T (n.792+40C>T)
n.848+40C>T
c.651+40C>T (n.651+40C>T)
c.609+40C>T (n.609+40C>T)
c.396+40C>T (n.396+40C>T)
n.732C>T
n.880+40C>T
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.585+40C>T (n.585+40C>T)
c.504+40C>T (n.504+40C>T)
n.861+40C>T
c.-169+40C>T (n.-169+40C>T)
 gnomAD v4
4g.1001922T>ACA2739858850IDUAc.792+41T>A (n.792+41T>A)
n.848+41T>A
c.651+41T>A (n.651+41T>A)
c.609+41T>A (n.609+41T>A)
c.396+41T>A (n.396+41T>A)
n.733T>A
n.880+41T>A
c.692T>A (p.Leu231His)
c.585+41T>A (n.585+41T>A)
c.504+41T>A (n.504+41T>A)
n.861+41T>A
c.-169+41T>A (n.-169+41T>A)
4g.1001922T>CCA2739858851IDUAc.792+41T>C (n.792+41T>C)
n.848+41T>C
c.651+41T>C (n.651+41T>C)
c.609+41T>C (n.609+41T>C)
c.396+41T>C (n.396+41T>C)
n.733T>C
n.880+41T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.585+41T>C (n.585+41T>C)
c.504+41T>C (n.504+41T>C)
n.861+41T>C
c.-169+41T>C (n.-169+41T>C)
4g.1001922T>GCA2739858852IDUAc.792+41T>G (n.792+41T>G)
n.848+41T>G
c.651+41T>G (n.651+41T>G)
c.609+41T>G (n.609+41T>G)
c.396+41T>G (n.396+41T>G)
n.733T>G
n.880+41T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.585+41T>G (n.585+41T>G)
c.504+41T>G (n.504+41T>G)
n.861+41T>G
c.-169+41T>G (n.-169+41T>G)
4g.1001923C>ACA2669480160IDUAc.792+42C>A (n.792+42C>A)
n.848+42C>A
c.651+42C>A (n.651+42C>A)
c.609+42C>A (n.609+42C>A)
c.396+42C>A (n.396+42C>A)
n.734C>A
n.880+42C>A
c.693C>A (p.Leu231=)
c.585+42C>A (n.585+42C>A)
c.504+42C>A (n.504+42C>A)
n.861+42C>A
c.-169+42C>A (n.-169+42C>A)
 gnomAD v4
4g.1001923C=CA1433068282IDUAc.792+42C= (n.792+42C=)
n.848+42C=
c.651+42C= (n.651+42C=)
c.609+42C= (n.609+42C=)
c.396+42C= (n.396+42C=)
n.734C=
n.880+42C=
c.693C= (p.Leu231=)
c.585+42C= (n.585+42C=)
c.504+42C= (n.504+42C=)
n.861+42C=
c.-169+42C= (n.-169+42C=)
4g.1001923C>TCA1058437813IDUAc.792+42C>T (n.792+42C>T)
n.848+42C>T
c.651+42C>T (n.651+42C>T)
c.609+42C>T (n.609+42C>T)
c.396+42C>T (n.396+42C>T)
n.734C>T
n.880+42C>T
c.693C>T (p.Leu231=)
c.585+42C>T (n.585+42C>T)
c.504+42C>T (n.504+42C>T)
n.861+42C>T
c.-169+42C>T (n.-169+42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001924A>CCA2739858853IDUAc.792+43A>C (n.792+43A>C)
n.848+43A>C
c.651+43A>C (n.651+43A>C)
c.609+43A>C (n.609+43A>C)
c.396+43A>C (n.396+43A>C)
n.735A>C
n.880+43A>C
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.585+43A>C (n.585+43A>C)
c.504+43A>C (n.504+43A>C)
n.861+43A>C
c.-169+43A>C (n.-169+43A>C)
4g.1001924A>GCA2669480165IDUAc.792+43A>G (n.792+43A>G)
n.848+43A>G
c.651+43A>G (n.651+43A>G)
c.609+43A>G (n.609+43A>G)
c.396+43A>G (n.396+43A>G)
n.735A>G
n.880+43A>G
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.585+43A>G (n.585+43A>G)
c.504+43A>G (n.504+43A>G)
n.861+43A>G
c.-169+43A>G (n.-169+43A>G)
 gnomAD v4
4g.1001924A>TCA2739858854IDUAc.792+43A>T (n.792+43A>T)
n.848+43A>T
c.651+43A>T (n.651+43A>T)
c.609+43A>T (n.609+43A>T)
c.396+43A>T (n.396+43A>T)
n.735A>T
n.880+43A>T
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.585+43A>T (n.585+43A>T)
c.504+43A>T (n.504+43A>T)
n.861+43A>T
c.-169+43A>T (n.-169+43A>T)
4g.1001925G>ACA2669480166IDUAc.792+44G>A (n.792+44G>A)
n.848+44G>A
c.651+44G>A (n.651+44G>A)
c.609+44G>A (n.609+44G>A)
c.396+44G>A (n.396+44G>A)
n.736G>A
n.880+44G>A
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.585+44G>A (n.585+44G>A)
c.504+44G>A (n.504+44G>A)
n.861+44G>A
c.-169+44G>A (n.-169+44G>A)
 gnomAD v4
4g.1001925G>CCA2739858855IDUAc.792+44G>C (n.792+44G>C)
n.848+44G>C
c.651+44G>C (n.651+44G>C)
c.609+44G>C (n.609+44G>C)
c.396+44G>C (n.396+44G>C)
n.736G>C
n.880+44G>C
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.585+44G>C (n.585+44G>C)
c.504+44G>C (n.504+44G>C)
n.861+44G>C
c.-169+44G>C (n.-169+44G>C)
4g.1001925G>TCA2669480167IDUAc.792+44G>T (n.792+44G>T)
n.848+44G>T
c.651+44G>T (n.651+44G>T)
c.609+44G>T (n.609+44G>T)
c.396+44G>T (n.396+44G>T)
n.736G>T
n.880+44G>T
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.585+44G>T (n.585+44G>T)
c.504+44G>T (n.504+44G>T)
n.861+44G>T
c.-169+44G>T (n.-169+44G>T)
 gnomAD v4
4g.1001926C>ACA2669480169IDUAc.792+45C>A (n.792+45C>A)
n.848+45C>A
c.651+45C>A (n.651+45C>A)
c.609+45C>A (n.609+45C>A)
c.396+45C>A (n.396+45C>A)
n.737C>A
n.880+45C>A
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.585+45C>A (n.585+45C>A)
c.504+45C>A (n.504+45C>A)
n.861+45C>A
c.-169+45C>A (n.-169+45C>A)
 gnomAD v4
4g.1001926C>GCA2739858856IDUAc.792+45C>G (n.792+45C>G)
n.848+45C>G
c.651+45C>G (n.651+45C>G)
c.609+45C>G (n.609+45C>G)
c.396+45C>G (n.396+45C>G)
n.737C>G
n.880+45C>G
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.585+45C>G (n.585+45C>G)
c.504+45C>G (n.504+45C>G)
n.861+45C>G
c.-169+45C>G (n.-169+45C>G)
4g.1001926C>TCA2669480170IDUAc.792+45C>T (n.792+45C>T)
n.848+45C>T
c.651+45C>T (n.651+45C>T)
c.609+45C>T (n.609+45C>T)
c.396+45C>T (n.396+45C>T)
n.737C>T
n.880+45C>T
c.696C>T (p.Ser232=)
c.585+45C>T (n.585+45C>T)
c.504+45C>T (n.504+45C>T)
n.861+45C>T
c.-169+45C>T (n.-169+45C>T)
 gnomAD v4
4g.1001926_1001943delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCGCA1433068284IDUAc.792+45_793-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.792+45_793-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
n.848+45_849-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG
c.651+45_652-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.651+45_652-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
c.609+45_610-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.609+45_610-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
c.396+45_397-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.396+45_397-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
n.737_754delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG
n.880+45_881-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG
c.696_713delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (p.Ser232=)
c.585+45_586-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.585+45_586-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
c.504+45_505-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.504+45_505-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
n.861+45_862-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG
c.-169+45_-168-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.-169+45_-168-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG)
4g.1001927C>ACA2669480174IDUAc.792+46C>A (n.792+46C>A)
n.848+46C>A
c.651+46C>A (n.651+46C>A)
c.609+46C>A (n.609+46C>A)
c.396+46C>A (n.396+46C>A)
n.738C>A
n.880+46C>A
c.697C>A (p.Arg233Ser)
c.585+46C>A (n.585+46C>A)
c.504+46C>A (n.504+46C>A)
n.861+46C>A
c.-169+46C>A (n.-169+46C>A)
 gnomAD v4
4g.1001927C=CA1433068290IDUAc.792+46C= (n.792+46C=)
n.848+46C=
c.651+46C= (n.651+46C=)
c.609+46C= (n.609+46C=)
c.396+46C= (n.396+46C=)
n.738C=
n.880+46C=
c.697C= (p.Arg233=)
c.585+46C= (n.585+46C=)
c.504+46C= (n.504+46C=)
n.861+46C=
c.-169+46C= (n.-169+46C=)
4g.1001927C>GCA1058437817IDUAc.792+46C>G (n.792+46C>G)
n.848+46C>G
c.651+46C>G (n.651+46C>G)
c.609+46C>G (n.609+46C>G)
c.396+46C>G (n.396+46C>G)
n.738C>G
n.880+46C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.585+46C>G (n.585+46C>G)
c.504+46C>G (n.504+46C>G)
n.861+46C>G
c.-169+46C>G (n.-169+46C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001927C>TCA1058437827IDUAc.792+46C>T (n.792+46C>T)
n.848+46C>T
c.651+46C>T (n.651+46C>T)
c.609+46C>T (n.609+46C>T)
c.396+46C>T (n.396+46C>T)
n.738C>T
n.880+46C>T
c.697C>T (p.Arg233Cys)
c.585+46C>T (n.585+46C>T)
c.504+46C>T (n.504+46C>T)
n.861+46C>T
c.-169+46C>T (n.-169+46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001932_1001948delCA91168212IDUAc.793-50_793-34del (n.793-50_793-34del)
n.849-50_849-34del
c.652-50_652-34del (n.652-50_652-34del)
c.610-50_610-34del (n.610-50_610-34del)
c.397-50_397-34del (n.397-50_397-34del)
n.743_759del
n.881-50_881-34del
c.702_718del (p.Cys234Ter)
c.586-50_586-34del (n.586-50_586-34del)
c.505-50_505-34del (n.505-50_505-34del)
n.862-50_862-34del
c.-168-50_-168-34del (n.-168-50_-168-34del)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001928G>ACA549264475IDUAc.792+47G>A (n.792+47G>A)
n.848+47G>A
c.651+47G>A (n.651+47G>A)
c.609+47G>A (n.609+47G>A)
c.396+47G>A (n.396+47G>A)
n.739G>A
n.880+47G>A
c.698G>A (p.Arg233His)
c.585+47G>A (n.585+47G>A)
c.504+47G>A (n.504+47G>A)
n.861+47G>A
c.-169+47G>A (n.-169+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001928G>CCA549264476IDUAc.792+47G>C (n.792+47G>C)
n.848+47G>C
c.651+47G>C (n.651+47G>C)
c.609+47G>C (n.609+47G>C)
c.396+47G>C (n.396+47G>C)
n.739G>C
n.880+47G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.585+47G>C (n.585+47G>C)
c.504+47G>C (n.504+47G>C)
n.861+47G>C
c.-169+47G>C (n.-169+47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001928G=CA1433068293IDUAc.792+47G= (n.792+47G=)
n.848+47G=
c.651+47G= (n.651+47G=)
c.609+47G= (n.609+47G=)
c.396+47G= (n.396+47G=)
n.739G=
n.880+47G=
c.698G= (p.Arg233=)
c.585+47G= (n.585+47G=)
c.504+47G= (n.504+47G=)
n.861+47G=
c.-169+47G= (n.-169+47G=)
4g.1001928G>TCA2704746819IDUAc.792+47G>T (n.792+47G>T)
n.848+47G>T
c.651+47G>T (n.651+47G>T)
c.609+47G>T (n.609+47G>T)
c.396+47G>T (n.396+47G>T)
n.739G>T
n.880+47G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.585+47G>T (n.585+47G>T)
c.504+47G>T (n.504+47G>T)
n.861+47G>T
c.-169+47G>T (n.-169+47G>T)
 dbSNP
4g.1001929C>ACA1058437834IDUAc.792+48C>A (n.792+48C>A)
n.848+48C>A
c.651+48C>A (n.651+48C>A)
c.609+48C>A (n.609+48C>A)
c.396+48C>A (n.396+48C>A)
n.740C>A
n.880+48C>A
c.699C>A (p.Arg233=)
c.585+48C>A (n.585+48C>A)
c.504+48C>A (n.504+48C>A)
n.861+48C>A
c.-169+48C>A (n.-169+48C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001929C=CA1433068295IDUAc.792+48C= (n.792+48C=)
n.848+48C=
c.651+48C= (n.651+48C=)
c.609+48C= (n.609+48C=)
c.396+48C= (n.396+48C=)
n.740C=
n.880+48C=
c.699C= (p.Arg233=)
c.585+48C= (n.585+48C=)
c.504+48C= (n.504+48C=)
n.861+48C=
c.-169+48C= (n.-169+48C=)
4g.1001929C>GCA784303865IDUAc.792+48C>G (n.792+48C>G)
n.848+48C>G
c.651+48C>G (n.651+48C>G)
c.609+48C>G (n.609+48C>G)
c.396+48C>G (n.396+48C>G)
n.740C>G
n.880+48C>G
c.699C>G (p.Arg233=)
c.585+48C>G (n.585+48C>G)
c.504+48C>G (n.504+48C>G)
n.861+48C>G
c.-169+48C>G (n.-169+48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001929C>TCA549264477IDUAc.792+48C>T (n.792+48C>T)
n.848+48C>T
c.651+48C>T (n.651+48C>T)
c.609+48C>T (n.609+48C>T)
c.396+48C>T (n.396+48C>T)
n.740C>T
n.880+48C>T
c.699C>T (p.Arg233=)
c.585+48C>T (n.585+48C>T)
c.504+48C>T (n.504+48C>T)
n.861+48C>T
c.-169+48C>T (n.-169+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001930T>ACA2739858857IDUAc.792+49T>A (n.792+49T>A)
n.848+49T>A
c.651+49T>A (n.651+49T>A)
c.609+49T>A (n.609+49T>A)
c.396+49T>A (n.396+49T>A)
n.741T>A
n.880+49T>A
c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.585+49T>A (n.585+49T>A)
c.504+49T>A (n.504+49T>A)
n.861+49T>A
c.-169+49T>A (n.-169+49T>A)
4g.1001930T>CCA2739858858IDUAc.792+49T>C (n.792+49T>C)
n.848+49T>C
c.651+49T>C (n.651+49T>C)
c.609+49T>C (n.609+49T>C)
c.396+49T>C (n.396+49T>C)
n.741T>C
n.880+49T>C
c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.585+49T>C (n.585+49T>C)
c.504+49T>C (n.504+49T>C)
n.861+49T>C
c.-169+49T>C (n.-169+49T>C)
4g.1001930T>GCA2739858859IDUAc.792+49T>G (n.792+49T>G)
n.848+49T>G
c.651+49T>G (n.651+49T>G)
c.609+49T>G (n.609+49T>G)
c.396+49T>G (n.396+49T>G)
n.741T>G
n.880+49T>G
c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.585+49T>G (n.585+49T>G)
c.504+49T>G (n.504+49T>G)
n.861+49T>G
c.-169+49T>G (n.-169+49T>G)
4g.1001931G>ACA2669480178IDUAc.793-51G>A (n.793-51G>A)
n.849-51G>A
c.652-51G>A (n.652-51G>A)
c.610-51G>A (n.610-51G>A)
c.397-51G>A (n.397-51G>A)
n.742G>A
n.881-51G>A
c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.586-51G>A (n.586-51G>A)
c.505-51G>A (n.505-51G>A)
n.862-51G>A
c.-168-51G>A (n.-168-51G>A)
 gnomAD v4
4g.1001931G>CCA2739858860IDUAc.793-51G>C (n.793-51G>C)
n.849-51G>C
c.652-51G>C (n.652-51G>C)
c.610-51G>C (n.610-51G>C)
c.397-51G>C (n.397-51G>C)
n.742G>C
n.881-51G>C
c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.586-51G>C (n.586-51G>C)
c.505-51G>C (n.505-51G>C)
n.862-51G>C
c.-168-51G>C (n.-168-51G>C)
4g.1001931G>TCA2739858861IDUAc.793-51G>T (n.793-51G>T)
n.849-51G>T
c.652-51G>T (n.652-51G>T)
c.610-51G>T (n.610-51G>T)
c.397-51G>T (n.397-51G>T)
n.742G>T
n.881-51G>T
c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.586-51G>T (n.586-51G>T)
c.505-51G>T (n.505-51G>T)
n.862-51G>T
c.-168-51G>T (n.-168-51G>T)
4g.1001932T>GCA2739858862IDUAc.793-50T>G (n.793-50T>G)
n.849-50T>G
c.652-50T>G (n.652-50T>G)
c.610-50T>G (n.610-50T>G)
c.397-50T>G (n.397-50T>G)
n.743T>G
n.881-50T>G
c.702T>G (p.Cys234Trp)
c.586-50T>G (n.586-50T>G)
c.505-50T>G (n.505-50T>G)
n.862-50T>G
c.-168-50T>G (n.-168-50T>G)
4g.1001933G>ACA2802091IDUAc.793-49G>A (n.793-49G>A)
n.849-49G>A
c.652-49G>A (n.652-49G>A)
c.610-49G>A (n.610-49G>A)
c.397-49G>A (n.397-49G>A)
n.744G>A
n.881-49G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.586-49G>A (n.586-49G>A)
c.505-49G>A (n.505-49G>A)
n.862-49G>A
c.-168-49G>A (n.-168-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001933G>CCA2739858863IDUAc.793-49G>C (n.793-49G>C)
n.849-49G>C
c.652-49G>C (n.652-49G>C)
c.610-49G>C (n.610-49G>C)
c.397-49G>C (n.397-49G>C)
n.744G>C
n.881-49G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.586-49G>C (n.586-49G>C)
c.505-49G>C (n.505-49G>C)
n.862-49G>C
c.-168-49G>C (n.-168-49G>C)
4g.1001933G=CA1433068298IDUAc.793-49G= (n.793-49G=)
n.849-49G=
c.652-49G= (n.652-49G=)
c.610-49G= (n.610-49G=)
c.397-49G= (n.397-49G=)
n.744G=
n.881-49G=
c.703G= (p.Ala235=)
c.586-49G= (n.586-49G=)
c.505-49G= (n.505-49G=)
n.862-49G=
c.-168-49G= (n.-168-49G=)
4g.1001933G>TCA2669480180IDUAc.793-49G>T (n.793-49G>T)
n.849-49G>T
c.652-49G>T (n.652-49G>T)
c.610-49G>T (n.610-49G>T)
c.397-49G>T (n.397-49G>T)
n.744G>T
n.881-49G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.586-49G>T (n.586-49G>T)
c.505-49G>T (n.505-49G>T)
n.862-49G>T
c.-168-49G>T (n.-168-49G>T)
 gnomAD v4
4g.1001934C>ACA2739858864IDUAc.793-48C>A (n.793-48C>A)
n.849-48C>A
c.652-48C>A (n.652-48C>A)
c.610-48C>A (n.610-48C>A)
c.397-48C>A (n.397-48C>A)
n.745C>A
n.881-48C>A
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.586-48C>A (n.586-48C>A)
c.505-48C>A (n.505-48C>A)
n.862-48C>A
c.-168-48C>A (n.-168-48C>A)
4g.1001934C=CA1433068302IDUAc.793-48C= (n.793-48C=)
n.849-48C=
c.652-48C= (n.652-48C=)
c.610-48C= (n.610-48C=)
c.397-48C= (n.397-48C=)
n.745C=
n.881-48C=
c.704C= (p.Ala235=)
c.586-48C= (n.586-48C=)
c.505-48C= (n.505-48C=)
n.862-48C=
c.-168-48C= (n.-168-48C=)
4g.1001934C>GCA1058437839IDUAc.793-48C>G (n.793-48C>G)
n.849-48C>G
c.652-48C>G (n.652-48C>G)
c.610-48C>G (n.610-48C>G)
c.397-48C>G (n.397-48C>G)
n.745C>G
n.881-48C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.586-48C>G (n.586-48C>G)
c.505-48C>G (n.505-48C>G)
n.862-48C>G
c.-168-48C>G (n.-168-48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001934C>TCA2578014105IDUAc.793-48C>T (n.793-48C>T)
n.849-48C>T
c.652-48C>T (n.652-48C>T)
c.610-48C>T (n.610-48C>T)
c.397-48C>T (n.397-48C>T)
n.745C>T
n.881-48C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.586-48C>T (n.586-48C>T)
c.505-48C>T (n.505-48C>T)
n.862-48C>T
c.-168-48C>T (n.-168-48C>T)
 gnomAD v4
4g.1001937dupCA1433068301IDUAc.793-45dup (n.793-45dup)
n.849-45dup
c.652-45dup (n.652-45dup)
c.610-45dup (n.610-45dup)
c.397-45dup (n.397-45dup)
n.748dup
n.881-45dup
c.707dup (p.Arg238ProfsTer3)
c.586-45dup (n.586-45dup)
c.505-45dup (n.505-45dup)
n.862-45dup
c.-168-45dup (n.-168-45dup)
 dbSNP
4g.1001937delCA2669480183IDUAc.793-45del (n.793-45del)
n.849-45del
c.652-45del (n.652-45del)
c.610-45del (n.610-45del)
c.397-45del (n.397-45del)
n.748del
n.881-45del
c.707del (p.Pro236ArgfsTer?)
c.586-45del (n.586-45del)
c.505-45del (n.505-45del)
n.862-45del
c.-168-45del (n.-168-45del)
 gnomAD v4
4g.1001935C=CA1433068308IDUAc.793-47C= (n.793-47C=)
n.849-47C=
c.652-47C= (n.652-47C=)
c.610-47C= (n.610-47C=)
c.397-47C= (n.397-47C=)
n.746C=
n.881-47C=
c.705C= (p.Ala235=)
c.586-47C= (n.586-47C=)
c.505-47C= (n.505-47C=)
n.862-47C=
c.-168-47C= (n.-168-47C=)
4g.1001935C>GCA2557161258IDUAc.793-47C>G (n.793-47C>G)
n.849-47C>G
c.652-47C>G (n.652-47C>G)
c.610-47C>G (n.610-47C>G)
c.397-47C>G (n.397-47C>G)
n.746C>G
n.881-47C>G
c.705C>G (p.Ala235=)
c.586-47C>G (n.586-47C>G)
c.505-47C>G (n.505-47C>G)
n.862-47C>G
c.-168-47C>G (n.-168-47C>G)
4g.1001935C>TCA549264478IDUAc.793-47C>T (n.793-47C>T)
n.849-47C>T
c.652-47C>T (n.652-47C>T)
c.610-47C>T (n.610-47C>T)
c.397-47C>T (n.397-47C>T)
n.746C>T
n.881-47C>T
c.705C>T (p.Ala235=)
c.586-47C>T (n.586-47C>T)
c.505-47C>T (n.505-47C>T)
n.862-47C>T
c.-168-47C>T (n.-168-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001935_1001938dupCA784303871IDUAc.793-47_793-44dup (n.793-47_793-44dup)
n.849-47_849-44dup
c.652-47_652-44dup (n.652-47_652-44dup)
c.610-47_610-44dup (n.610-47_610-44dup)
c.397-47_397-44dup (n.397-47_397-44dup)
n.746_749dup
n.881-47_881-44dup
c.705_708dup (p.Gly237ProfsTer5)
c.586-47_586-44dup (n.586-47_586-44dup)
c.505-47_505-44dup (n.505-47_505-44dup)
n.862-47_862-44dup
c.-168-47_-168-44dup (n.-168-47_-168-44dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001936C>ACA2560386513IDUAc.793-46C>A (n.793-46C>A)
n.849-46C>A
c.652-46C>A (n.652-46C>A)
c.610-46C>A (n.610-46C>A)
c.397-46C>A (n.397-46C>A)
n.747C>A
n.881-46C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.586-46C>A (n.586-46C>A)
c.505-46C>A (n.505-46C>A)
n.862-46C>A
c.-168-46C>A (n.-168-46C>A)
 gnomAD v4
4g.1001936C>GCA2669480192IDUAc.793-46C>G (n.793-46C>G)
n.849-46C>G
c.652-46C>G (n.652-46C>G)
c.610-46C>G (n.610-46C>G)
c.397-46C>G (n.397-46C>G)
n.747C>G
n.881-46C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.586-46C>G (n.586-46C>G)
c.505-46C>G (n.505-46C>G)
n.862-46C>G
c.-168-46C>G (n.-168-46C>G)
 gnomAD v4
4g.1001936C>TCA2669480191IDUAc.793-46C>T (n.793-46C>T)
n.849-46C>T
c.652-46C>T (n.652-46C>T)
c.610-46C>T (n.610-46C>T)
c.397-46C>T (n.397-46C>T)
n.747C>T
n.881-46C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.586-46C>T (n.586-46C>T)
c.505-46C>T (n.505-46C>T)
n.862-46C>T
c.-168-46C>T (n.-168-46C>T)
 gnomAD v4
4g.1001939_1001943dupCA917110601IDUAc.793-43_793-39dup (n.793-43_793-39dup)
n.849-43_849-39dup
c.652-43_652-39dup (n.652-43_652-39dup)
c.610-43_610-39dup (n.610-43_610-39dup)
c.397-43_397-39dup (n.397-43_397-39dup)
n.750_754dup
n.881-43_881-39dup
c.709_713dup (p.Asp240AlafsTer?)
c.586-43_586-39dup (n.586-43_586-39dup)
c.505-43_505-39dup (n.505-43_505-39dup)
n.862-43_862-39dup
c.-168-43_-168-39dup (n.-168-43_-168-39dup)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001937C>ACA2669480195IDUAc.793-45C>A (n.793-45C>A)
n.849-45C>A
c.652-45C>A (n.652-45C>A)
c.610-45C>A (n.610-45C>A)
c.397-45C>A (n.397-45C>A)
n.748C>A
n.881-45C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.586-45C>A (n.586-45C>A)
c.505-45C>A (n.505-45C>A)
n.862-45C>A
c.-168-45C>A (n.-168-45C>A)
 gnomAD v4
4g.1001937C=CA1433068312IDUAc.793-45C= (n.793-45C=)
n.849-45C=
c.652-45C= (n.652-45C=)
c.610-45C= (n.610-45C=)
c.397-45C= (n.397-45C=)
n.748C=
n.881-45C=
c.707C= (p.Pro236=)
c.586-45C= (n.586-45C=)
c.505-45C= (n.505-45C=)
n.862-45C=
c.-168-45C= (n.-168-45C=)
4g.1001937C>GCA2669480196IDUAc.793-45C>G (n.793-45C>G)
n.849-45C>G
c.652-45C>G (n.652-45C>G)
c.610-45C>G (n.610-45C>G)
c.397-45C>G (n.397-45C>G)
n.748C>G
n.881-45C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.586-45C>G (n.586-45C>G)
c.505-45C>G (n.505-45C>G)
n.862-45C>G
c.-168-45C>G (n.-168-45C>G)
 gnomAD v4
4g.1001937C>TCA1433068311IDUAc.793-45C>T (n.793-45C>T)
n.849-45C>T
c.652-45C>T (n.652-45C>T)
c.610-45C>T (n.610-45C>T)
c.397-45C>T (n.397-45C>T)
n.748C>T
n.881-45C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.586-45C>T (n.586-45C>T)
c.505-45C>T (n.505-45C>T)
n.862-45C>T
c.-168-45C>T (n.-168-45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001938G>ACA2578014106IDUAc.793-44G>A (n.793-44G>A)
n.849-44G>A
c.652-44G>A (n.652-44G>A)
c.610-44G>A (n.610-44G>A)
c.397-44G>A (n.397-44G>A)
n.749G>A
n.881-44G>A
c.708G>A (p.Pro236=)
c.586-44G>A (n.586-44G>A)
c.505-44G>A (n.505-44G>A)
n.862-44G>A
c.-168-44G>A (n.-168-44G>A)
 gnomAD v4
4g.1001938G>CCA1058437852IDUAc.793-44G>C (n.793-44G>C)
n.849-44G>C
c.652-44G>C (n.652-44G>C)
c.610-44G>C (n.610-44G>C)
c.397-44G>C (n.397-44G>C)
n.749G>C
n.881-44G>C
c.708G>C (p.Pro236=)
c.586-44G>C (n.586-44G>C)
c.505-44G>C (n.505-44G>C)
n.862-44G>C
c.-168-44G>C (n.-168-44G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001938G=CA1433068314IDUAc.793-44G= (n.793-44G=)
n.849-44G=
c.652-44G= (n.652-44G=)
c.610-44G= (n.610-44G=)
c.397-44G= (n.397-44G=)
n.749G=
n.881-44G=
c.708G= (p.Pro236=)
c.586-44G= (n.586-44G=)
c.505-44G= (n.505-44G=)
n.862-44G=
c.-168-44G= (n.-168-44G=)
4g.1001938G>TCA2578014107IDUAc.793-44G>T (n.793-44G>T)
n.849-44G>T
c.652-44G>T (n.652-44G>T)
c.610-44G>T (n.610-44G>T)
c.397-44G>T (n.397-44G>T)
n.749G>T
n.881-44G>T
c.708G>T (p.Pro236=)
c.586-44G>T (n.586-44G>T)
c.505-44G>T (n.505-44G>T)
n.862-44G>T
c.-168-44G>T (n.-168-44G>T)
 gnomAD v4
4g.1001939G>ACA2669480203IDUAc.793-43G>A (n.793-43G>A)
n.849-43G>A
c.652-43G>A (n.652-43G>A)
c.610-43G>A (n.610-43G>A)
c.397-43G>A (n.397-43G>A)
n.750G>A
n.881-43G>A
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.586-43G>A (n.586-43G>A)
c.505-43G>A (n.505-43G>A)
n.862-43G>A
c.-168-43G>A (n.-168-43G>A)
 gnomAD v4
4g.1001939G>CCA549264479IDUAc.793-43G>C (n.793-43G>C)
n.849-43G>C
c.652-43G>C (n.652-43G>C)
c.610-43G>C (n.610-43G>C)
c.397-43G>C (n.397-43G>C)
n.750G>C
n.881-43G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.586-43G>C (n.586-43G>C)
c.505-43G>C (n.505-43G>C)
n.862-43G>C
c.-168-43G>C (n.-168-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001939G=CA1433068315IDUAc.793-43G= (n.793-43G=)
n.849-43G=
c.652-43G= (n.652-43G=)
c.610-43G= (n.610-43G=)
c.397-43G= (n.397-43G=)
n.750G=
n.881-43G=
c.709G= (p.Gly237=)
c.586-43G= (n.586-43G=)
c.505-43G= (n.505-43G=)
n.862-43G=
c.-168-43G= (n.-168-43G=)
4g.1001939G>TCA2669480204IDUAc.793-43G>T (n.793-43G>T)
n.849-43G>T
c.652-43G>T (n.652-43G>T)
c.610-43G>T (n.610-43G>T)
c.397-43G>T (n.397-43G>T)
n.750G>T
n.881-43G>T
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.586-43G>T (n.586-43G>T)
c.505-43G>T (n.505-43G>T)
n.862-43G>T
c.-168-43G>T (n.-168-43G>T)
 gnomAD v4
4g.1001939_1001941delCA2669480202IDUAc.793-43_793-41del (n.793-43_793-41del)
n.849-43_849-41del
c.652-43_652-41del (n.652-43_652-41del)
c.610-43_610-41del (n.610-43_610-41del)
c.397-43_397-41del (n.397-43_397-41del)
n.750_752del
n.881-43_881-41del
c.709_711del (p.Gly237del)
c.586-43_586-41del (n.586-43_586-41del)
c.505-43_505-41del (n.505-43_505-41del)
n.862-43_862-41del
c.-168-43_-168-41del (n.-168-43_-168-41del)
 gnomAD v4
4g.1001940G>ACA2739858865IDUAc.793-42G>A (n.793-42G>A)
n.849-42G>A
c.652-42G>A (n.652-42G>A)
c.610-42G>A (n.610-42G>A)
c.397-42G>A (n.397-42G>A)
n.751G>A
n.881-42G>A
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.586-42G>A (n.586-42G>A)
c.505-42G>A (n.505-42G>A)
n.862-42G>A
c.-168-42G>A (n.-168-42G>A)
4g.1001940G>CCA1058437861IDUAc.793-42G>C (n.793-42G>C)
n.849-42G>C
c.652-42G>C (n.652-42G>C)
c.610-42G>C (n.610-42G>C)
c.397-42G>C (n.397-42G>C)
n.751G>C
n.881-42G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.586-42G>C (n.586-42G>C)
c.505-42G>C (n.505-42G>C)
n.862-42G>C
c.-168-42G>C (n.-168-42G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001940G=CA1433068318IDUAc.793-42G= (n.793-42G=)
n.849-42G=
c.652-42G= (n.652-42G=)
c.610-42G= (n.610-42G=)
c.397-42G= (n.397-42G=)
n.751G=
n.881-42G=
c.710G= (p.Gly237=)
c.586-42G= (n.586-42G=)
c.505-42G= (n.505-42G=)
n.862-42G=
c.-168-42G= (n.-168-42G=)
4g.1001940G>TCA2669480210IDUAc.793-42G>T (n.793-42G>T)
n.849-42G>T
c.652-42G>T (n.652-42G>T)
c.610-42G>T (n.610-42G>T)
c.397-42G>T (n.397-42G>T)
n.751G>T
n.881-42G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.586-42G>T (n.586-42G>T)
c.505-42G>T (n.505-42G>T)
n.862-42G>T
c.-168-42G>T (n.-168-42G>T)
 gnomAD v4
4g.1001941C>GCA2760125537IDUAc.793-41C>G (n.793-41C>G)
n.849-41C>G
c.652-41C>G (n.652-41C>G)
c.610-41C>G (n.610-41C>G)
c.397-41C>G (n.397-41C>G)
n.752C>G
n.881-41C>G
c.711C>G (p.Gly237=)
c.586-41C>G (n.586-41C>G)
c.505-41C>G (n.505-41C>G)
n.862-41C>G
c.-168-41C>G (n.-168-41C>G)
4g.1001941C>TCA2669480212IDUAc.793-41C>T (n.793-41C>T)
n.849-41C>T
c.652-41C>T (n.652-41C>T)
c.610-41C>T (n.610-41C>T)
c.397-41C>T (n.397-41C>T)
n.752C>T
n.881-41C>T
c.711C>T (p.Gly237=)
c.586-41C>T (n.586-41C>T)
c.505-41C>T (n.505-41C>T)
n.862-41C>T
c.-168-41C>T (n.-168-41C>T)
 gnomAD v4
4g.1001942C>ACA549264480IDUAc.793-40C>A (n.793-40C>A)
n.849-40C>A
c.652-40C>A (n.652-40C>A)
c.610-40C>A (n.610-40C>A)
c.397-40C>A (n.397-40C>A)
n.753C>A
n.881-40C>A
c.712C>A (p.Arg238Ser)
c.586-40C>A (n.586-40C>A)
c.505-40C>A (n.505-40C>A)
n.862-40C>A
c.-168-40C>A (n.-168-40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001942C=CA1433068321IDUAc.793-40C= (n.793-40C=)
n.849-40C=
c.652-40C= (n.652-40C=)
c.610-40C= (n.610-40C=)
c.397-40C= (n.397-40C=)
n.753C=
n.881-40C=
c.712C= (p.Arg238=)
c.586-40C= (n.586-40C=)
c.505-40C= (n.505-40C=)
n.862-40C=
c.-168-40C= (n.-168-40C=)
4g.1001942C>GCA91168215IDUAc.793-40C>G (n.793-40C>G)
n.849-40C>G
c.652-40C>G (n.652-40C>G)
c.610-40C>G (n.610-40C>G)
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n.753C>G
n.881-40C>G
c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.586-40C>G (n.586-40C>G)
c.505-40C>G (n.505-40C>G)
n.862-40C>G
c.-168-40C>G (n.-168-40C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001942C>TCA549264481IDUAc.793-40C>T (n.793-40C>T)
n.849-40C>T
c.652-40C>T (n.652-40C>T)
c.610-40C>T (n.610-40C>T)
c.397-40C>T (n.397-40C>T)
n.753C>T
n.881-40C>T
c.712C>T (p.Arg238Cys)
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c.505-40C>T (n.505-40C>T)
n.862-40C>T
c.-168-40C>T (n.-168-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001943G>ACA2669480220IDUAc.793-39G>A (n.793-39G>A)
n.849-39G>A
c.652-39G>A (n.652-39G>A)
c.610-39G>A (n.610-39G>A)
c.397-39G>A (n.397-39G>A)
n.754G>A
n.881-39G>A
c.713G>A (p.Arg238His)
c.586-39G>A (n.586-39G>A)
c.505-39G>A (n.505-39G>A)
n.862-39G>A
c.-168-39G>A (n.-168-39G>A)
 gnomAD v4
4g.1001943G>CCA2739858866IDUAc.793-39G>C (n.793-39G>C)
n.849-39G>C
c.652-39G>C (n.652-39G>C)
c.610-39G>C (n.610-39G>C)
c.397-39G>C (n.397-39G>C)
n.754G>C
n.881-39G>C
c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.586-39G>C (n.586-39G>C)
c.505-39G>C (n.505-39G>C)
n.862-39G>C
c.-168-39G>C (n.-168-39G>C)
4g.1001943G>TCA2739858867IDUAc.793-39G>T (n.793-39G>T)
n.849-39G>T
c.652-39G>T (n.652-39G>T)
c.610-39G>T (n.610-39G>T)
c.397-39G>T (n.397-39G>T)
n.754G>T
n.881-39G>T
c.713G>T (p.Arg238Leu)
c.586-39G>T (n.586-39G>T)
c.505-39G>T (n.505-39G>T)
n.862-39G>T
c.-168-39G>T (n.-168-39G>T)
4g.1001944C>ACA2669480222IDUAc.793-38C>A (n.793-38C>A)
n.849-38C>A
c.652-38C>A (n.652-38C>A)
c.610-38C>A (n.610-38C>A)
c.397-38C>A (n.397-38C>A)
n.755C>A
n.881-38C>A
c.714C>A (p.Arg238=)
c.586-38C>A (n.586-38C>A)
c.505-38C>A (n.505-38C>A)
n.862-38C>A
c.-168-38C>A (n.-168-38C>A)
 gnomAD v4
4g.1001944C>TCA645538606IDUAc.793-38C>T (n.793-38C>T)
n.849-38C>T
c.652-38C>T (n.652-38C>T)
c.610-38C>T (n.610-38C>T)
c.397-38C>T (n.397-38C>T)
n.755C>T
n.881-38C>T
c.714C>T (p.Arg238=)
c.586-38C>T (n.586-38C>T)
c.505-38C>T (n.505-38C>T)
n.862-38C>T
c.-168-38C>T (n.-168-38C>T)
 COSMIC
4g.1001944dupCA2669480224IDUAc.793-38dup (n.793-38dup)
n.849-38dup
c.652-38dup (n.652-38dup)
c.610-38dup (n.610-38dup)
c.397-38dup (n.397-38dup)
n.755dup
n.881-38dup
c.714dup (p.Ala239ArgfsTer2)
c.586-38dup (n.586-38dup)
c.505-38dup (n.505-38dup)
n.862-38dup
c.-168-38dup (n.-168-38dup)
 gnomAD v4
4g.1001945G>ACA438057399IDUAc.793-37G>A (n.793-37G>A)
n.849-37G>A
c.652-37G>A (n.652-37G>A)
c.610-37G>A (n.610-37G>A)
c.397-37G>A (n.397-37G>A)
n.756G>A
n.881-37G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.586-37G>A (n.586-37G>A)
c.505-37G>A (n.505-37G>A)
n.862-37G>A
c.-168-37G>A (n.-168-37G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.1001945G>CCA2739858868IDUAc.793-37G>C (n.793-37G>C)
n.849-37G>C
c.652-37G>C (n.652-37G>C)
c.610-37G>C (n.610-37G>C)
c.397-37G>C (n.397-37G>C)
n.756G>C
n.881-37G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.586-37G>C (n.586-37G>C)
c.505-37G>C (n.505-37G>C)
n.862-37G>C
c.-168-37G>C (n.-168-37G>C)
4g.1001945G>TCA2669480231IDUAc.793-37G>T (n.793-37G>T)
n.849-37G>T
c.652-37G>T (n.652-37G>T)
c.610-37G>T (n.610-37G>T)
c.397-37G>T (n.397-37G>T)
n.756G>T
n.881-37G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.586-37G>T (n.586-37G>T)
c.505-37G>T (n.505-37G>T)
n.862-37G>T
c.-168-37G>T (n.-168-37G>T)
 gnomAD v4
4g.1001946C>ACA2669480233IDUAc.793-36C>A (n.793-36C>A)
n.849-36C>A
c.652-36C>A (n.652-36C>A)
c.610-36C>A (n.610-36C>A)
c.397-36C>A (n.397-36C>A)
n.757C>A
n.881-36C>A
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.586-36C>A (n.586-36C>A)
c.505-36C>A (n.505-36C>A)
n.862-36C>A
c.-168-36C>A (n.-168-36C>A)
 gnomAD v4
4g.1001946C>GCA2739858869IDUAc.793-36C>G (n.793-36C>G)
n.849-36C>G
c.652-36C>G (n.652-36C>G)
c.610-36C>G (n.610-36C>G)
c.397-36C>G (n.397-36C>G)
n.757C>G
n.881-36C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.586-36C>G (n.586-36C>G)
c.505-36C>G (n.505-36C>G)
n.862-36C>G
c.-168-36C>G (n.-168-36C>G)
4g.1001946C>TCA2669480238IDUAc.793-36C>T (n.793-36C>T)
n.849-36C>T
c.652-36C>T (n.652-36C>T)
c.610-36C>T (n.610-36C>T)
c.397-36C>T (n.397-36C>T)
n.757C>T
n.881-36C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.586-36C>T (n.586-36C>T)
c.505-36C>T (n.505-36C>T)
n.862-36C>T
c.-168-36C>T (n.-168-36C>T)
 gnomAD v4
4g.1001947T>CCA2669480239IDUAc.793-35T>C (n.793-35T>C)
n.849-35T>C
c.652-35T>C (n.652-35T>C)
c.610-35T>C (n.610-35T>C)
c.397-35T>C (n.397-35T>C)
n.758T>C
n.881-35T>C
c.717T>C (p.Ala239=)
c.586-35T>C (n.586-35T>C)
c.505-35T>C (n.505-35T>C)
n.862-35T>C
c.-168-35T>C (n.-168-35T>C)
 gnomAD v4
4g.1001948G>ACA549264482IDUAc.793-34G>A (n.793-34G>A)
n.849-34G>A
c.652-34G>A (n.652-34G>A)
c.610-34G>A (n.610-34G>A)
c.397-34G>A (n.397-34G>A)
n.759G>A
n.881-34G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.586-34G>A (n.586-34G>A)
c.505-34G>A (n.505-34G>A)
n.862-34G>A
c.-168-34G>A (n.-168-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1001948G>CCA2669480309IDUAc.793-34G>C (n.793-34G>C)
n.849-34G>C
c.652-34G>C (n.652-34G>C)
c.610-34G>C (n.610-34G>C)
c.397-34G>C (n.397-34G>C)
n.759G>C
n.881-34G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
c.586-34G>C (n.586-34G>C)
c.505-34G>C (n.505-34G>C)
n.862-34G>C
c.-168-34G>C (n.-168-34G>C)
 gnomAD v4
4g.1001948G=CA1433068326IDUAc.793-34G= (n.793-34G=)
n.849-34G=
c.652-34G= (n.652-34G=)
c.610-34G= (n.610-34G=)
c.397-34G= (n.397-34G=)
n.759G=
n.881-34G=
c.718G= (p.Asp240=)
c.586-34G= (n.586-34G=)
c.505-34G= (n.505-34G=)
n.862-34G=
c.-168-34G= (n.-168-34G=)
4g.1001948G>TCA2669480310IDUAc.793-34G>T (n.793-34G>T)
n.849-34G>T
c.652-34G>T (n.652-34G>T)
c.610-34G>T (n.610-34G>T)
c.397-34G>T (n.397-34G>T)
n.759G>T
n.881-34G>T
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.586-34G>T (n.586-34G>T)
c.505-34G>T (n.505-34G>T)
n.862-34G>T
c.-168-34G>T (n.-168-34G>T)
 gnomAD v4
4g.1001949A>CCA2739858870IDUAc.793-33A>C (n.793-33A>C)
n.849-33A>C
c.652-33A>C (n.652-33A>C)
c.610-33A>C (n.610-33A>C)
c.397-33A>C (n.397-33A>C)
n.760A>C
n.881-33A>C
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.586-33A>C (n.586-33A>C)
c.505-33A>C (n.505-33A>C)
n.862-33A>C
c.-168-33A>C (n.-168-33A>C)
4g.1001949A>GCA2739858871IDUAc.793-33A>G (n.793-33A>G)
n.849-33A>G
c.652-33A>G (n.652-33A>G)
c.610-33A>G (n.610-33A>G)
c.397-33A>G (n.397-33A>G)
n.760A>G
n.881-33A>G
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.586-33A>G (n.586-33A>G)
c.505-33A>G (n.505-33A>G)
n.862-33A>G
c.-168-33A>G (n.-168-33A>G)
4g.1001949A>TCA2739858872IDUAc.793-33A>T (n.793-33A>T)
n.849-33A>T
c.652-33A>T (n.652-33A>T)
c.610-33A>T (n.610-33A>T)
c.397-33A>T (n.397-33A>T)
n.760A>T
n.881-33A>T
c.719A>T (p.Asp240Val)
c.586-33A>T (n.586-33A>T)
c.505-33A>T (n.505-33A>T)
n.862-33A>T
c.-168-33A>T (n.-168-33A>T)
4g.1001950C>ACA2669480312IDUAc.793-32C>A (n.793-32C>A)
n.849-32C>A
c.652-32C>A (n.652-32C>A)
c.610-32C>A (n.610-32C>A)
c.397-32C>A (n.397-32C>A)
n.761C>A
n.881-32C>A
c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.586-32C>A (n.586-32C>A)
c.505-32C>A (n.505-32C>A)
n.862-32C>A
c.-168-32C>A (n.-168-32C>A)
 gnomAD v4
4g.1001950C=CA1433068328IDUAc.793-32C= (n.793-32C=)
n.849-32C=
c.652-32C= (n.652-32C=)
c.610-32C= (n.610-32C=)
c.397-32C= (n.397-32C=)
n.761C=
n.881-32C=
c.720C= (p.Asp240=)
c.586-32C= (n.586-32C=)
c.505-32C= (n.505-32C=)
n.862-32C=
c.-168-32C= (n.-168-32C=)
4g.1001950C>GCA2739858873IDUAc.793-32C>G (n.793-32C>G)
n.849-32C>G
c.652-32C>G (n.652-32C>G)
c.610-32C>G (n.610-32C>G)
c.397-32C>G (n.397-32C>G)
n.761C>G
n.881-32C>G
c.720C>G (p.Asp240Glu)
c.586-32C>G (n.586-32C>G)
c.505-32C>G (n.505-32C>G)
n.862-32C>G
c.-168-32C>G (n.-168-32C>G)
4g.1001950C>TCA1433068330IDUAc.793-32C>T (n.793-32C>T)
n.849-32C>T
c.652-32C>T (n.652-32C>T)
c.610-32C>T (n.610-32C>T)
c.397-32C>T (n.397-32C>T)
n.761C>T
n.881-32C>T
c.720C>T (p.Asp240=)
c.586-32C>T (n.586-32C>T)
c.505-32C>T (n.505-32C>T)
n.862-32C>T
c.-168-32C>T (n.-168-32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001951C>ACA2669480314IDUAc.793-31C>A (n.793-31C>A)
n.849-31C>A
c.652-31C>A (n.652-31C>A)
c.610-31C>A (n.610-31C>A)
c.397-31C>A (n.397-31C>A)
n.762C>A
n.881-31C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.586-31C>A (n.586-31C>A)
c.505-31C>A (n.505-31C>A)
n.862-31C>A
c.-168-31C>A (n.-168-31C>A)
 gnomAD v4
4g.1001951C=CA1433068332IDUAc.793-31C= (n.793-31C=)
n.849-31C=
c.652-31C= (n.652-31C=)
c.610-31C= (n.610-31C=)
c.397-31C= (n.397-31C=)
n.762C=
n.881-31C=
c.721C= (p.Pro241=)
c.586-31C= (n.586-31C=)
c.505-31C= (n.505-31C=)
n.862-31C=
c.-168-31C= (n.-168-31C=)
4g.1001951C>GCA2739858874IDUAc.793-31C>G (n.793-31C>G)
n.849-31C>G
c.652-31C>G (n.652-31C>G)
c.610-31C>G (n.610-31C>G)
c.397-31C>G (n.397-31C>G)
n.762C>G
n.881-31C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.586-31C>G (n.586-31C>G)
c.505-31C>G (n.505-31C>G)
n.862-31C>G
c.-168-31C>G (n.-168-31C>G)
4g.1001951C>TCA2802092IDUAc.793-31C>T (n.793-31C>T)
n.849-31C>T
c.652-31C>T (n.652-31C>T)
c.610-31C>T (n.610-31C>T)
c.397-31C>T (n.397-31C>T)
n.762C>T
n.881-31C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.586-31C>T (n.586-31C>T)
c.505-31C>T (n.505-31C>T)
n.862-31C>T
c.-168-31C>T (n.-168-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001952C>ACA2669480321IDUAc.793-30C>A (n.793-30C>A)
n.849-30C>A
c.652-30C>A (n.652-30C>A)
c.610-30C>A (n.610-30C>A)
c.397-30C>A (n.397-30C>A)
n.763C>A
n.881-30C>A
c.722C>A (p.Pro241His)
c.586-30C>A (n.586-30C>A)
c.505-30C>A (n.505-30C>A)
n.862-30C>A
c.-168-30C>A (n.-168-30C>A)
 gnomAD v4
4g.1001952C>GCA2669480323IDUAc.793-30C>G (n.793-30C>G)
n.849-30C>G
c.652-30C>G (n.652-30C>G)
c.610-30C>G (n.610-30C>G)
c.397-30C>G (n.397-30C>G)
n.763C>G
n.881-30C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.586-30C>G (n.586-30C>G)
c.505-30C>G (n.505-30C>G)
n.862-30C>G
c.-168-30C>G (n.-168-30C>G)
 gnomAD v4
4g.1001952C>TCA2739858875IDUAc.793-30C>T (n.793-30C>T)
n.849-30C>T
c.652-30C>T (n.652-30C>T)
c.610-30C>T (n.610-30C>T)
c.397-30C>T (n.397-30C>T)
n.763C>T
n.881-30C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.586-30C>T (n.586-30C>T)
c.505-30C>T (n.505-30C>T)
n.862-30C>T
c.-168-30C>T (n.-168-30C>T)
4g.1001953T>CCA2802093IDUAc.793-29T>C (n.793-29T>C)
n.849-29T>C
c.652-29T>C (n.652-29T>C)
c.610-29T>C (n.610-29T>C)
c.397-29T>C (n.397-29T>C)
n.764T>C
n.881-29T>C
c.723T>C (p.Pro241=)
c.586-29T>C (n.586-29T>C)
c.505-29T>C (n.505-29T>C)
n.862-29T>C
c.-168-29T>C (n.-168-29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001953T=CA1433068334IDUAc.793-29T= (n.793-29T=)
n.849-29T=
c.652-29T= (n.652-29T=)
c.610-29T= (n.610-29T=)
c.397-29T= (n.397-29T=)
n.764T=
n.881-29T=
c.723T= (p.Pro241=)
c.586-29T= (n.586-29T=)
c.505-29T= (n.505-29T=)
n.862-29T=
c.-168-29T= (n.-168-29T=)
4g.1001954G>ACA2739858876IDUAc.793-28G>A (n.793-28G>A)
n.849-28G>A
c.652-28G>A (n.652-28G>A)
c.610-28G>A (n.610-28G>A)
c.397-28G>A (n.397-28G>A)
n.765G>A
n.881-28G>A
c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.586-28G>A (n.586-28G>A)
c.505-28G>A (n.505-28G>A)
n.862-28G>A
c.-168-28G>A (n.-168-28G>A)
4g.1001954G>CCA2521902939IDUAc.793-28G>C (n.793-28G>C)
n.849-28G>C
c.652-28G>C (n.652-28G>C)
c.610-28G>C (n.610-28G>C)
c.397-28G>C (n.397-28G>C)
n.765G>C
n.881-28G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.586-28G>C (n.586-28G>C)
c.505-28G>C (n.505-28G>C)
n.862-28G>C
c.-168-28G>C (n.-168-28G>C)
4g.1001954G>TCA2739858877IDUAc.793-28G>T (n.793-28G>T)
n.849-28G>T
c.652-28G>T (n.652-28G>T)
c.610-28G>T (n.610-28G>T)
c.397-28G>T (n.397-28G>T)
n.765G>T
n.881-28G>T
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.586-28G>T (n.586-28G>T)
c.505-28G>T (n.505-28G>T)
n.862-28G>T
c.-168-28G>T (n.-168-28G>T)
4g.1001955G>ACA2739858878IDUAc.793-27G>A (n.793-27G>A)
n.849-27G>A
c.652-27G>A (n.652-27G>A)
c.610-27G>A (n.610-27G>A)
c.397-27G>A (n.397-27G>A)
n.766G>A
n.881-27G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.586-27G>A (n.586-27G>A)
c.505-27G>A (n.505-27G>A)
n.862-27G>A
c.-168-27G>A (n.-168-27G>A)
4g.1001955G>CCA2669480328IDUAc.793-27G>C (n.793-27G>C)
n.849-27G>C
c.652-27G>C (n.652-27G>C)
c.610-27G>C (n.610-27G>C)
c.397-27G>C (n.397-27G>C)
n.766G>C
n.881-27G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.586-27G>C (n.586-27G>C)
c.505-27G>C (n.505-27G>C)
n.862-27G>C
c.-168-27G>C (n.-168-27G>C)
 gnomAD v4
4g.1001955G>TCA2669480327IDUAc.793-27G>T (n.793-27G>T)
n.849-27G>T
c.652-27G>T (n.652-27G>T)
c.610-27G>T (n.610-27G>T)
c.397-27G>T (n.397-27G>T)
n.766G>T
n.881-27G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.586-27G>T (n.586-27G>T)
c.505-27G>T (n.505-27G>T)
n.862-27G>T
c.-168-27G>T (n.-168-27G>T)
 gnomAD v4
4g.1001956T>CCA91168228IDUAc.793-26T>C (n.793-26T>C)
n.849-26T>C
c.652-26T>C (n.652-26T>C)
c.610-26T>C (n.610-26T>C)
c.397-26T>C (n.397-26T>C)
n.767T>C
n.881-26T>C
c.726T>C (p.Gly242=)
c.586-26T>C (n.586-26T>C)
c.505-26T>C (n.505-26T>C)
n.862-26T>C
c.-168-26T>C (n.-168-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001956T=CA1433068336IDUAc.793-26T= (n.793-26T=)
n.849-26T=
c.652-26T= (n.652-26T=)
c.610-26T= (n.610-26T=)
c.397-26T= (n.397-26T=)
n.767T=
n.881-26T=
c.726T= (p.Gly242=)
c.586-26T= (n.586-26T=)
c.505-26T= (n.505-26T=)
n.862-26T=
c.-168-26T= (n.-168-26T=)
4g.1001957G>ACA549264483IDUAc.793-25G>A (n.793-25G>A)
n.849-25G>A
c.652-25G>A (n.652-25G>A)
c.610-25G>A (n.610-25G>A)
c.397-25G>A (n.397-25G>A)
n.768G>A
n.881-25G>A
c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.586-25G>A (n.586-25G>A)
c.505-25G>A (n.505-25G>A)
n.862-25G>A
c.-168-25G>A (n.-168-25G>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.1001957G>CCA2739858879IDUAc.793-25G>C (n.793-25G>C)
n.849-25G>C
c.652-25G>C (n.652-25G>C)
c.610-25G>C (n.610-25G>C)
c.397-25G>C (n.397-25G>C)
n.768G>C
n.881-25G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.586-25G>C (n.586-25G>C)
c.505-25G>C (n.505-25G>C)
n.862-25G>C
c.-168-25G>C (n.-168-25G>C)
4g.1001957G=CA1433068340IDUAc.793-25G= (n.793-25G=)
n.849-25G=
c.652-25G= (n.652-25G=)
c.610-25G= (n.610-25G=)
c.397-25G= (n.397-25G=)
n.768G=
n.881-25G=
c.727G= (p.Gly243=)
c.586-25G= (n.586-25G=)
c.505-25G= (n.505-25G=)
n.862-25G=
c.-168-25G= (n.-168-25G=)
4g.1001957G>TCA549264484IDUAc.793-25G>T (n.793-25G>T)
n.849-25G>T
c.652-25G>T (n.652-25G>T)
c.610-25G>T (n.610-25G>T)
c.397-25G>T (n.397-25G>T)
n.768G>T
n.881-25G>T
c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.586-25G>T (n.586-25G>T)
c.505-25G>T (n.505-25G>T)
n.862-25G>T
c.-168-25G>T (n.-168-25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001958G>ACA549264485IDUAc.793-24G>A (n.793-24G>A)
n.849-24G>A
c.652-24G>A (n.652-24G>A)
c.610-24G>A (n.610-24G>A)
c.397-24G>A (n.397-24G>A)
n.769G>A
n.881-24G>A
c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.586-24G>A (n.586-24G>A)
c.505-24G>A (n.505-24G>A)
n.862-24G>A
c.-168-24G>A (n.-168-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001958G>CCA2739858880IDUAc.793-24G>C (n.793-24G>C)
n.849-24G>C
c.652-24G>C (n.652-24G>C)
c.610-24G>C (n.610-24G>C)
c.397-24G>C (n.397-24G>C)
n.769G>C
n.881-24G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.586-24G>C (n.586-24G>C)
c.505-24G>C (n.505-24G>C)
n.862-24G>C
c.-168-24G>C (n.-168-24G>C)
4g.1001958G=CA1433068344IDUAc.793-24G= (n.793-24G=)
n.849-24G=
c.652-24G= (n.652-24G=)
c.610-24G= (n.610-24G=)
c.397-24G= (n.397-24G=)
n.769G=
n.881-24G=
c.728G= (p.Gly243=)
c.586-24G= (n.586-24G=)
c.505-24G= (n.505-24G=)
n.862-24G=
c.-168-24G= (n.-168-24G=)
4g.1001958G>TCA2669480336IDUAc.793-24G>T (n.793-24G>T)
n.849-24G>T
c.652-24G>T (n.652-24G>T)
c.610-24G>T (n.610-24G>T)
c.397-24G>T (n.397-24G>T)
n.769G>T
n.881-24G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.586-24G>T (n.586-24G>T)
c.505-24G>T (n.505-24G>T)
n.862-24G>T
c.-168-24G>T (n.-168-24G>T)
 gnomAD v4
4g.1001959T>ACA2669480341IDUAc.793-23T>A (n.793-23T>A)
n.849-23T>A
c.652-23T>A (n.652-23T>A)
c.610-23T>A (n.610-23T>A)
c.397-23T>A (n.397-23T>A)
n.770T>A
n.881-23T>A
c.729T>A (p.Gly243=)
c.586-23T>A (n.586-23T>A)
c.505-23T>A (n.505-23T>A)
n.862-23T>A
c.-168-23T>A (n.-168-23T>A)
 gnomAD v4
4g.1001960G>ACA2739858881IDUAc.793-22G>A (n.793-22G>A)
n.849-22G>A
c.652-22G>A (n.652-22G>A)
c.610-22G>A (n.610-22G>A)
c.397-22G>A (n.397-22G>A)
n.771G>A
n.881-22G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.586-22G>A (n.586-22G>A)
c.505-22G>A (n.505-22G>A)
n.862-22G>A
c.-168-22G>A (n.-168-22G>A)
4g.1001960G>CCA2739858882IDUAc.793-22G>C (n.793-22G>C)
n.849-22G>C
c.652-22G>C (n.652-22G>C)
c.610-22G>C (n.610-22G>C)
c.397-22G>C (n.397-22G>C)
n.771G>C
n.881-22G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.586-22G>C (n.586-22G>C)
c.505-22G>C (n.505-22G>C)
n.862-22G>C
c.-168-22G>C (n.-168-22G>C)
4g.1001960G>TCA2669480342IDUAc.793-22G>T (n.793-22G>T)
n.849-22G>T
c.652-22G>T (n.652-22G>T)
c.610-22G>T (n.610-22G>T)
c.397-22G>T (n.397-22G>T)
n.771G>T
n.881-22G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.586-22G>T (n.586-22G>T)
c.505-22G>T (n.505-22G>T)
n.862-22G>T
c.-168-22G>T (n.-168-22G>T)
 gnomAD v4
4g.1001961C>ACA2669480344IDUAc.793-21C>A (n.793-21C>A)
n.849-21C>A
c.652-21C>A (n.652-21C>A)
c.610-21C>A (n.610-21C>A)
c.397-21C>A (n.397-21C>A)
n.772C>A
n.881-21C>A
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.586-21C>A (n.586-21C>A)
c.505-21C>A (n.505-21C>A)
n.862-21C>A
c.-168-21C>A (n.-168-21C>A)
 gnomAD v4
4g.1001961C>GCA2739858883IDUAc.793-21C>G (n.793-21C>G)
n.849-21C>G
c.652-21C>G (n.652-21C>G)
c.610-21C>G (n.610-21C>G)
c.397-21C>G (n.397-21C>G)
n.772C>G
n.881-21C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.586-21C>G (n.586-21C>G)
c.505-21C>G (n.505-21C>G)
n.862-21C>G
c.-168-21C>G (n.-168-21C>G)
4g.1001961C>TCA2669480347IDUAc.793-21C>T (n.793-21C>T)
n.849-21C>T
c.652-21C>T (n.652-21C>T)
c.610-21C>T (n.610-21C>T)
c.397-21C>T (n.397-21C>T)
n.772C>T
n.881-21C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.586-21C>T (n.586-21C>T)
c.505-21C>T (n.505-21C>T)
n.862-21C>T
c.-168-21C>T (n.-168-21C>T)
 gnomAD v4
4g.1001962T>CCA2669480349IDUAc.793-20T>C (n.793-20T>C)
n.849-20T>C
c.652-20T>C (n.652-20T>C)
c.610-20T>C (n.610-20T>C)
c.397-20T>C (n.397-20T>C)
n.773T>C
n.881-20T>C
c.732T>C (p.Ala244=)
c.586-20T>C (n.586-20T>C)
c.505-20T>C (n.505-20T>C)
n.862-20T>C
c.-168-20T>C (n.-168-20T>C)
 gnomAD v4
4g.1001963G>ACA1433068347IDUAc.793-19G>A (n.793-19G>A)
n.849-19G>A
c.652-19G>A (n.652-19G>A)
c.610-19G>A (n.610-19G>A)
c.397-19G>A (n.397-19G>A)
n.774G>A
n.881-19G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.586-19G>A (n.586-19G>A)
c.505-19G>A (n.505-19G>A)
n.862-19G>A
c.-168-19G>A (n.-168-19G>A)
 dbSNP
4g.1001963G>CCA2739858884IDUAc.793-19G>C (n.793-19G>C)
n.849-19G>C
c.652-19G>C (n.652-19G>C)
c.610-19G>C (n.610-19G>C)
c.397-19G>C (n.397-19G>C)
n.774G>C
n.881-19G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.586-19G>C (n.586-19G>C)
c.505-19G>C (n.505-19G>C)
n.862-19G>C
c.-168-19G>C (n.-168-19G>C)
4g.1001963G=CA1433068348IDUAc.793-19G= (n.793-19G=)
n.849-19G=
c.652-19G= (n.652-19G=)
c.610-19G= (n.610-19G=)
c.397-19G= (n.397-19G=)
n.774G=
n.881-19G=
c.733G= (p.Glu245=)
c.586-19G= (n.586-19G=)
c.505-19G= (n.505-19G=)
n.862-19G=
c.-168-19G= (n.-168-19G=)
4g.1001963G>TCA2669480351IDUAc.793-19G>T (n.793-19G>T)
n.849-19G>T
c.652-19G>T (n.652-19G>T)
c.610-19G>T (n.610-19G>T)
c.397-19G>T (n.397-19G>T)
n.774G>T
n.881-19G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.586-19G>T (n.586-19G>T)
c.505-19G>T (n.505-19G>T)
n.862-19G>T
c.-168-19G>T (n.-168-19G>T)
 gnomAD v4
4g.1001964A>CCA2739858885IDUAc.793-18A>C (n.793-18A>C)
n.849-18A>C
c.652-18A>C (n.652-18A>C)
c.610-18A>C (n.610-18A>C)
c.397-18A>C (n.397-18A>C)
n.775A>C
n.881-18A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.586-18A>C (n.586-18A>C)
c.505-18A>C (n.505-18A>C)
n.862-18A>C
c.-168-18A>C (n.-168-18A>C)
4g.1001964A>GCA2739858887IDUAc.793-18A>G (n.793-18A>G)
n.849-18A>G
c.652-18A>G (n.652-18A>G)
c.610-18A>G (n.610-18A>G)
c.397-18A>G (n.397-18A>G)
n.775A>G
n.881-18A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.586-18A>G (n.586-18A>G)
c.505-18A>G (n.505-18A>G)
n.862-18A>G
c.-168-18A>G (n.-168-18A>G)
4g.1001964A>TCA2739858886IDUAc.793-18A>T (n.793-18A>T)
n.849-18A>T
c.652-18A>T (n.652-18A>T)
c.610-18A>T (n.610-18A>T)
c.397-18A>T (n.397-18A>T)
n.775A>T
n.881-18A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.586-18A>T (n.586-18A>T)
c.505-18A>T (n.505-18A>T)
n.862-18A>T
c.-168-18A>T (n.-168-18A>T)
4g.1001965G>ACA2669480353IDUAc.793-17G>A (n.793-17G>A)
n.849-17G>A
c.652-17G>A (n.652-17G>A)
c.610-17G>A (n.610-17G>A)
c.397-17G>A (n.397-17G>A)
n.776G>A
n.881-17G>A
c.735G>A (p.Glu245=)
c.586-17G>A (n.586-17G>A)
c.505-17G>A (n.505-17G>A)
n.862-17G>A
c.-168-17G>A (n.-168-17G>A)
 gnomAD v4
4g.1001965G>CCA2739858888IDUAc.793-17G>C (n.793-17G>C)
n.849-17G>C
c.652-17G>C (n.652-17G>C)
c.610-17G>C (n.610-17G>C)
c.397-17G>C (n.397-17G>C)
n.776G>C
n.881-17G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.586-17G>C (n.586-17G>C)
c.505-17G>C (n.505-17G>C)
n.862-17G>C
c.-168-17G>C (n.-168-17G>C)
4g.1001965G>TCA2739858889IDUAc.793-17G>T (n.793-17G>T)
n.849-17G>T
c.652-17G>T (n.652-17G>T)
c.610-17G>T (n.610-17G>T)
c.397-17G>T (n.397-17G>T)
n.776G>T
n.881-17G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.586-17G>T (n.586-17G>T)
c.505-17G>T (n.505-17G>T)
n.862-17G>T
c.-168-17G>T (n.-168-17G>T)
4g.1001966G>ACA2739858890IDUAc.793-16G>A (n.793-16G>A)
n.849-16G>A
c.652-16G>A (n.652-16G>A)
c.610-16G>A (n.610-16G>A)
c.397-16G>A (n.397-16G>A)
n.777G>A
n.881-16G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.586-16G>A (n.586-16G>A)
c.505-16G>A (n.505-16G>A)
n.862-16G>A
c.-168-16G>A (n.-168-16G>A)
4g.1001966G>CCA2739858891IDUAc.793-16G>C (n.793-16G>C)
n.849-16G>C
c.652-16G>C (n.652-16G>C)
c.610-16G>C (n.610-16G>C)
c.397-16G>C (n.397-16G>C)
n.777G>C
n.881-16G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.586-16G>C (n.586-16G>C)
c.505-16G>C (n.505-16G>C)
n.862-16G>C
c.-168-16G>C (n.-168-16G>C)
4g.1001966G>TCA2669480355IDUAc.793-16G>T (n.793-16G>T)
n.849-16G>T
c.652-16G>T (n.652-16G>T)
c.610-16G>T (n.610-16G>T)
c.397-16G>T (n.397-16G>T)
n.777G>T
n.881-16G>T
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.586-16G>T (n.586-16G>T)
c.505-16G>T (n.505-16G>T)
n.862-16G>T
c.-168-16G>T (n.-168-16G>T)
 gnomAD v4
4g.1001967C>ACA2669480358IDUAc.793-15C>A (n.793-15C>A)
n.849-15C>A
c.652-15C>A (n.652-15C>A)
c.610-15C>A (n.610-15C>A)
c.397-15C>A (n.397-15C>A)
n.778C>A
n.881-15C>A
c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.586-15C>A (n.586-15C>A)
c.505-15C>A (n.505-15C>A)
n.862-15C>A
c.-168-15C>A (n.-168-15C>A)
 gnomAD v4
4g.1001967C>GCA2739858892IDUAc.793-15C>G (n.793-15C>G)
n.849-15C>G
c.652-15C>G (n.652-15C>G)
c.610-15C>G (n.610-15C>G)
c.397-15C>G (n.397-15C>G)
n.778C>G
n.881-15C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.586-15C>G (n.586-15C>G)
c.505-15C>G (n.505-15C>G)
n.862-15C>G
c.-168-15C>G (n.-168-15C>G)
4g.1001967C>TCA2578014108IDUAc.793-15C>T (n.793-15C>T)
n.849-15C>T
c.652-15C>T (n.652-15C>T)
c.610-15C>T (n.610-15C>T)
c.397-15C>T (n.397-15C>T)
n.778C>T
n.881-15C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.586-15C>T (n.586-15C>T)
c.505-15C>T (n.505-15C>T)
n.862-15C>T
c.-168-15C>T (n.-168-15C>T)
 gnomAD v4
4g.1001968G>ACA645538607IDUAc.793-14G>A (n.793-14G>A)
n.849-14G>A
c.652-14G>A (n.652-14G>A)
c.610-14G>A (n.610-14G>A)
c.397-14G>A (n.397-14G>A)
n.779G>A
n.881-14G>A
c.738G>A (p.Ala246=)
c.586-14G>A (n.586-14G>A)
c.505-14G>A (n.505-14G>A)
n.862-14G>A
c.-168-14G>A (n.-168-14G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.1001969G>ACA2573137568IDUAc.793-13G>A (n.793-13G>A)
n.849-13G>A
c.652-13G>A (n.652-13G>A)
c.610-13G>A (n.610-13G>A)
c.397-13G>A (n.397-13G>A)
n.780G>A
n.881-13G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.586-13G>A (n.586-13G>A)
c.505-13G>A (n.505-13G>A)
n.862-13G>A
c.-168-13G>A (n.-168-13G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1001969G>CCA2739858893IDUAc.793-13G>C (n.793-13G>C)
n.849-13G>C
c.652-13G>C (n.652-13G>C)
c.610-13G>C (n.610-13G>C)
c.397-13G>C (n.397-13G>C)
n.780G>C
n.881-13G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.586-13G>C (n.586-13G>C)
c.505-13G>C (n.505-13G>C)
n.862-13G>C
c.-168-13G>C (n.-168-13G>C)
4g.1001969G>TCA2739858894IDUAc.793-13G>T (n.793-13G>T)
n.849-13G>T
c.652-13G>T (n.652-13G>T)
c.610-13G>T (n.610-13G>T)
c.397-13G>T (n.397-13G>T)
n.780G>T
n.881-13G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.586-13G>T (n.586-13G>T)
c.505-13G>T (n.505-13G>T)
n.862-13G>T
c.-168-13G>T (n.-168-13G>T)
4g.1001970C>ACA2669480416IDUAc.793-12C>A (n.793-12C>A)
n.849-12C>A
c.652-12C>A (n.652-12C>A)
c.610-12C>A (n.610-12C>A)
c.397-12C>A (n.397-12C>A)
n.781C>A
n.881-12C>A
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.586-12C>A (n.586-12C>A)
c.505-12C>A (n.505-12C>A)
n.862-12C>A
c.-168-12C>A (n.-168-12C>A)
 gnomAD v4
4g.1001970C>GCA2739858895IDUAc.793-12C>G (n.793-12C>G)
n.849-12C>G
c.652-12C>G (n.652-12C>G)
c.610-12C>G (n.610-12C>G)
c.397-12C>G (n.397-12C>G)
n.781C>G
n.881-12C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.586-12C>G (n.586-12C>G)
c.505-12C>G (n.505-12C>G)
n.862-12C>G
c.-168-12C>G (n.-168-12C>G)
4g.1001970C>TCA2578014109IDUAc.793-12C>T (n.793-12C>T)
n.849-12C>T
c.652-12C>T (n.652-12C>T)
c.610-12C>T (n.610-12C>T)
c.397-12C>T (n.397-12C>T)
n.781C>T
n.881-12C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.586-12C>T (n.586-12C>T)
c.505-12C>T (n.505-12C>T)
n.862-12C>T
c.-168-12C>T (n.-168-12C>T)
 gnomAD v4
4g.1001973delCA2669480364IDUAc.793-9del (n.793-9del)
n.849-9del
c.652-9del (n.652-9del)
c.610-9del (n.610-9del)
c.397-9del (n.397-9del)
n.784del
n.881-9del
c.743del (p.Pro248ArgfsTer?)
c.586-9del (n.586-9del)
c.505-9del (n.505-9del)
n.862-9del
c.-168-9del (n.-168-9del)
 gnomAD v4
4g.1001971_1001987delinsCCCGCCCGCAGGGTGCGCA1433068350IDUAc.793-11_798delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
n.849-11_854delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
c.652-11_657delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
c.610-11_615delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
c.397-11_402delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
n.782_798delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
n.881-11_886delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
c.741_757delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG (p.Ala247=)
c.586-11_591delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
c.505-11_510delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
n.862-11_867delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
c.-168-11_-163delinsCCCGCCCGCAGGGTGCG
4g.1001972C>ACA2739858896IDUAc.793-10C>A (n.793-10C>A)
n.849-10C>A
c.652-10C>A (n.652-10C>A)
c.610-10C>A (n.610-10C>A)
c.397-10C>A (n.397-10C>A)
n.783C>A
n.881-10C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.586-10C>A (n.586-10C>A)
c.505-10C>A (n.505-10C>A)
n.862-10C>A
c.-168-10C>A (n.-168-10C>A)
4g.1001972C=CA1433068355IDUAc.793-10C= (n.793-10C=)
n.849-10C=
c.652-10C= (n.652-10C=)
c.610-10C= (n.610-10C=)
c.397-10C= (n.397-10C=)
n.783C=
n.881-10C=
c.742C= (p.Pro248=)
c.586-10C= (n.586-10C=)
c.505-10C= (n.505-10C=)
n.862-10C=
c.-168-10C= (n.-168-10C=)
4g.1001972C>GCA10617630IDUAc.793-10C>G (n.793-10C>G)
n.849-10C>G
c.652-10C>G (n.652-10C>G)
c.610-10C>G (n.610-10C>G)
c.397-10C>G (n.397-10C>G)
n.783C>G
n.881-10C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.586-10C>G (n.586-10C>G)
c.505-10C>G (n.505-10C>G)
n.862-10C>G
c.-168-10C>G (n.-168-10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1001972C>TCA2669480425IDUAc.793-10C>T (n.793-10C>T)
n.849-10C>T
c.652-10C>T (n.652-10C>T)
c.610-10C>T (n.610-10C>T)
c.397-10C>T (n.397-10C>T)
n.783C>T
n.881-10C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.586-10C>T (n.586-10C>T)
c.505-10C>T (n.505-10C>T)
n.862-10C>T
c.-168-10C>T (n.-168-10C>T)
 gnomAD v4
4g.1001973_1001988delCA784303915IDUAc.793-9_799del
n.849-9_855del
c.652-9_658del
c.610-9_616del
c.397-9_403del
n.784_799del
n.881-9_887del
c.743_758del (p.Pro248ArgfsTer?)
c.586-9_592del
c.505-9_511del
n.862-9_868del
c.-168-9_-162del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001973C>ACA2802095IDUAc.793-9C>A (n.793-9C>A)
n.849-9C>A
c.652-9C>A (n.652-9C>A)
c.610-9C>A (n.610-9C>A)
c.397-9C>A (n.397-9C>A)
n.784C>A
n.881-9C>A
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.586-9C>A (n.586-9C>A)
c.505-9C>A (n.505-9C>A)
n.862-9C>A
c.-168-9C>A (n.-168-9C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001973C=CA1433068364IDUAc.793-9C= (n.793-9C=)
n.849-9C=
c.652-9C= (n.652-9C=)
c.610-9C= (n.610-9C=)
c.397-9C= (n.397-9C=)
n.784C=
n.881-9C=
c.743C= (p.Pro248=)
c.586-9C= (n.586-9C=)
c.505-9C= (n.505-9C=)
n.862-9C=
c.-168-9C= (n.-168-9C=)
4g.1001973C>GCA645538608IDUAc.793-9C>G (n.793-9C>G)
n.849-9C>G
c.652-9C>G (n.652-9C>G)
c.610-9C>G (n.610-9C>G)
c.397-9C>G (n.397-9C>G)
n.784C>G
n.881-9C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.586-9C>G (n.586-9C>G)
c.505-9C>G (n.505-9C>G)
n.862-9C>G
c.-168-9C>G (n.-168-9C>G)
 COSMIC COSMIC
4g.1001973C>TCA2802094IDUAc.793-9C>T (n.793-9C>T)
n.849-9C>T
c.652-9C>T (n.652-9C>T)
c.610-9C>T (n.610-9C>T)
c.397-9C>T (n.397-9C>T)
n.784C>T
n.881-9C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.586-9C>T (n.586-9C>T)
c.505-9C>T (n.505-9C>T)
n.862-9C>T
c.-168-9C>T (n.-168-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001974G>ACA549264486IDUAc.793-8G>A (n.793-8G>A)
n.849-8G>A
c.652-8G>A (n.652-8G>A)
c.610-8G>A (n.610-8G>A)
c.397-8G>A (n.397-8G>A)
n.785G>A
n.881-8G>A
c.744G>A (p.Pro248=)
c.586-8G>A (n.586-8G>A)
c.505-8G>A (n.505-8G>A)
n.862-8G>A
c.-168-8G>A (n.-168-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001974G>CCA2669480436IDUAc.793-8G>C (n.793-8G>C)
n.849-8G>C
c.652-8G>C (n.652-8G>C)
c.610-8G>C (n.610-8G>C)
c.397-8G>C (n.397-8G>C)
n.785G>C
n.881-8G>C
c.744G>C (p.Pro248=)
c.586-8G>C (n.586-8G>C)
c.505-8G>C (n.505-8G>C)
n.862-8G>C
c.-168-8G>C (n.-168-8G>C)
 gnomAD v4
4g.1001974G=CA1433068369IDUAc.793-8G= (n.793-8G=)
n.849-8G=
c.652-8G= (n.652-8G=)
c.610-8G= (n.610-8G=)
c.397-8G= (n.397-8G=)
n.785G=
n.881-8G=
c.744G= (p.Pro248=)
c.586-8G= (n.586-8G=)
c.505-8G= (n.505-8G=)
n.862-8G=
c.-168-8G= (n.-168-8G=)
4g.1001974G>TCA2669480437IDUAc.793-8G>T (n.793-8G>T)
n.849-8G>T
c.652-8G>T (n.652-8G>T)
c.610-8G>T (n.610-8G>T)
c.397-8G>T (n.397-8G>T)
n.785G>T
n.881-8G>T
c.744G>T (p.Pro248=)
c.586-8G>T (n.586-8G>T)
c.505-8G>T (n.505-8G>T)
n.862-8G>T
c.-168-8G>T (n.-168-8G>T)
 gnomAD v4
4g.1001975C>ACA784303924IDUAc.793-7C>A (n.793-7C>A)
n.849-7C>A
c.652-7C>A (n.652-7C>A)
c.610-7C>A (n.610-7C>A)
c.397-7C>A (n.397-7C>A)
n.786C>A
n.881-7C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.586-7C>A (n.586-7C>A)
c.505-7C>A (n.505-7C>A)
n.862-7C>A
c.-168-7C>A (n.-168-7C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1001975C=CA1433068372IDUAc.793-7C= (n.793-7C=)
n.849-7C=
c.652-7C= (n.652-7C=)
c.610-7C= (n.610-7C=)
c.397-7C= (n.397-7C=)
n.786C=
n.881-7C=
c.745C= (p.Pro249=)
c.586-7C= (n.586-7C=)
c.505-7C= (n.505-7C=)
n.862-7C=
c.-168-7C= (n.-168-7C=)
4g.1001975C>GCA2739858897IDUAc.793-7C>G (n.793-7C>G)
n.849-7C>G
c.652-7C>G (n.652-7C>G)
c.610-7C>G (n.610-7C>G)
c.397-7C>G (n.397-7C>G)
n.786C>G
n.881-7C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.586-7C>G (n.586-7C>G)
c.505-7C>G (n.505-7C>G)
n.862-7C>G
c.-168-7C>G (n.-168-7C>G)
4g.1001975C>TCA549264487IDUAc.793-7C>T (n.793-7C>T)
n.849-7C>T
c.652-7C>T (n.652-7C>T)
c.610-7C>T (n.610-7C>T)
c.397-7C>T (n.397-7C>T)
n.786C>T
n.881-7C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.586-7C>T (n.586-7C>T)
c.505-7C>T (n.505-7C>T)
n.862-7C>T
c.-168-7C>T (n.-168-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001976C>ACA2669480454IDUAc.793-6C>A (n.793-6C>A)
n.849-6C>A
c.652-6C>A (n.652-6C>A)
c.610-6C>A (n.610-6C>A)
c.397-6C>A (n.397-6C>A)
n.787C>A
n.881-6C>A
c.746C>A (p.Pro249His)
c.586-6C>A (n.586-6C>A)
c.505-6C>A (n.505-6C>A)
n.862-6C>A
c.-168-6C>A (n.-168-6C>A)
 gnomAD v4
4g.1001976C>GCA2739858898IDUAc.793-6C>G (n.793-6C>G)
n.849-6C>G
c.652-6C>G (n.652-6C>G)
c.610-6C>G (n.610-6C>G)
c.397-6C>G (n.397-6C>G)
n.787C>G
n.881-6C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.586-6C>G (n.586-6C>G)
c.505-6C>G (n.505-6C>G)
n.862-6C>G
c.-168-6C>G (n.-168-6C>G)
4g.1001976C>TCA2739858899IDUAc.793-6C>T (n.793-6C>T)
n.849-6C>T
c.652-6C>T (n.652-6C>T)
c.610-6C>T (n.610-6C>T)
c.397-6C>T (n.397-6C>T)
n.787C>T
n.881-6C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.586-6C>T (n.586-6C>T)
c.505-6C>T (n.505-6C>T)
n.862-6C>T
c.-168-6C>T (n.-168-6C>T)
4g.1001976_1001977delinsGACA2586965947IDUAc.793-6_793-5delinsGA (n.793-6_793-5delinsGA)
n.849-6_849-5delinsGA
c.652-6_652-5delinsGA (n.652-6_652-5delinsGA)
c.610-6_610-5delinsGA (n.610-6_610-5delinsGA)
c.397-6_397-5delinsGA (n.397-6_397-5delinsGA)
n.787_788delinsGA
n.881-6_881-5delinsGA
c.746_747delinsGA (p.Pro249Arg)
c.586-6_586-5delinsGA (n.586-6_586-5delinsGA)
c.505-6_505-5delinsGA (n.505-6_505-5delinsGA)
n.862-6_862-5delinsGA
c.-168-6_-168-5delinsGA (n.-168-6_-168-5delinsGA)
4g.1001977C=CA1433068376IDUAc.793-5C= (n.793-5C=)
n.849-5C=
c.652-5C= (n.652-5C=)
c.610-5C= (n.610-5C=)
c.397-5C= (n.397-5C=)
n.788C=
n.881-5C=
c.747C= (p.Pro249=)
c.586-5C= (n.586-5C=)
c.505-5C= (n.505-5C=)
n.862-5C=
c.-168-5C= (n.-168-5C=)
4g.1001977C>TCA2802096IDUAc.793-5C>T (n.793-5C>T)
n.849-5C>T
c.652-5C>T (n.652-5C>T)
c.610-5C>T (n.610-5C>T)
c.397-5C>T (n.397-5C>T)
n.788C>T
n.881-5C>T
c.747C>T (p.Pro249=)
c.586-5C>T (n.586-5C>T)
c.505-5C>T (n.505-5C>T)
n.862-5C>T
c.-168-5C>T (n.-168-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001978G>ACA2669480463IDUAc.793-4G>A (n.793-4G>A)
n.849-4G>A
c.652-4G>A (n.652-4G>A)
c.610-4G>A (n.610-4G>A)
c.397-4G>A (n.397-4G>A)
n.789G>A
n.881-4G>A
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.586-4G>A (n.586-4G>A)
c.505-4G>A (n.505-4G>A)
n.862-4G>A
c.-168-4G>A (n.-168-4G>A)
 gnomAD v4
4g.1001978G>CCA2739858900IDUAc.793-4G>C (n.793-4G>C)
n.849-4G>C
c.652-4G>C (n.652-4G>C)
c.610-4G>C (n.610-4G>C)
c.397-4G>C (n.397-4G>C)
n.789G>C
n.881-4G>C
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.586-4G>C (n.586-4G>C)
c.505-4G>C (n.505-4G>C)
n.862-4G>C
c.-168-4G>C (n.-168-4G>C)
4g.1001978G=CA1433068381IDUAc.793-4G= (n.793-4G=)
n.849-4G=
c.652-4G= (n.652-4G=)
c.610-4G= (n.610-4G=)
c.397-4G= (n.397-4G=)
n.789G=
n.881-4G=
c.748G= (p.Ala250=)
c.586-4G= (n.586-4G=)
c.505-4G= (n.505-4G=)
n.862-4G=
c.-168-4G= (n.-168-4G=)
4g.1001978G>TCA91168286IDUAc.793-4G>T (n.793-4G>T)
n.849-4G>T
c.652-4G>T (n.652-4G>T)
c.610-4G>T (n.610-4G>T)
c.397-4G>T (n.397-4G>T)
n.789G>T
n.881-4G>T
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.586-4G>T (n.586-4G>T)
c.505-4G>T (n.505-4G>T)
n.862-4G>T
c.-168-4G>T (n.-168-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001979C>ACA2669480468IDUAc.793-3C>A (n.793-3C>A)
n.849-3C>A
c.652-3C>A (n.652-3C>A)
c.610-3C>A (n.610-3C>A)
c.397-3C>A (n.397-3C>A)
n.790C>A
n.881-3C>A
c.749C>A (p.Ala250Glu)
c.586-3C>A (n.586-3C>A)
c.505-3C>A (n.505-3C>A)
n.862-3C>A
c.-168-3C>A (n.-168-3C>A)
 gnomAD v4
4g.1001979C=CA1433068385IDUAc.793-3C= (n.793-3C=)
n.849-3C=
c.652-3C= (n.652-3C=)
c.610-3C= (n.610-3C=)
c.397-3C= (n.397-3C=)
n.790C=
n.881-3C=
c.749C= (p.Ala250=)
c.586-3C= (n.586-3C=)
c.505-3C= (n.505-3C=)
n.862-3C=
c.-168-3C= (n.-168-3C=)
4g.1001979C>GCA2739858901IDUAc.793-3C>G (n.793-3C>G)
n.849-3C>G
c.652-3C>G (n.652-3C>G)
c.610-3C>G (n.610-3C>G)
c.397-3C>G (n.397-3C>G)
n.790C>G
n.881-3C>G
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.586-3C>G (n.586-3C>G)
c.505-3C>G (n.505-3C>G)
n.862-3C>G
c.-168-3C>G (n.-168-3C>G)
4g.1001979C>TCA549264488IDUAc.793-3C>T (n.793-3C>T)
n.849-3C>T
c.652-3C>T (n.652-3C>T)
c.610-3C>T (n.610-3C>T)
c.397-3C>T (n.397-3C>T)
n.790C>T
n.881-3C>T
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.586-3C>T (n.586-3C>T)
c.505-3C>T (n.505-3C>T)
n.862-3C>T
c.-168-3C>T (n.-168-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001980A>CCA355962284IDUAc.793-2A>C (n.793-2A>C)
n.849-2A>C
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
c.610-2A>C (n.610-2A>C)
c.397-2A>C (n.397-2A>C)
n.791A>C
n.881-2A>C
c.750A>C (p.Ala250=)
c.586-2A>C (n.586-2A>C)
c.505-2A>C (n.505-2A>C)
n.862-2A>C
c.-168-2A>C (n.-168-2A>C)
4g.1001980A>GCA355962285IDUAc.793-2A>G (n.793-2A>G)
n.849-2A>G
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
c.610-2A>G (n.610-2A>G)
c.397-2A>G (n.397-2A>G)
n.791A>G
n.881-2A>G
c.750A>G (p.Ala250=)
c.586-2A>G (n.586-2A>G)
c.505-2A>G (n.505-2A>G)
n.862-2A>G
c.-168-2A>G (n.-168-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
4g.1001980A>TCA355962286IDUAc.793-2A>T (n.793-2A>T)
n.849-2A>T
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
c.610-2A>T (n.610-2A>T)
c.397-2A>T (n.397-2A>T)
n.791A>T
n.881-2A>T
c.750A>T (p.Ala250=)
c.586-2A>T (n.586-2A>T)
c.505-2A>T (n.505-2A>T)
n.862-2A>T
c.-168-2A>T (n.-168-2A>T)
4g.1001981G>ACA2802097IDUAc.793-1G>A (n.793-1G>A)
n.849-1G>A
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
c.610-1G>A (n.610-1G>A)
c.397-1G>A (n.397-1G>A)
n.792G>A
n.881-1G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.586-1G>A (n.586-1G>A)
c.505-1G>A (n.505-1G>A)
n.862-1G>A
c.-168-1G>A (n.-168-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001981G>CCA355962287IDUAc.793-1G>C (n.793-1G>C)
n.849-1G>C
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
c.610-1G>C (n.610-1G>C)
c.397-1G>C (n.397-1G>C)
n.792G>C
n.881-1G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.586-1G>C (n.586-1G>C)
c.505-1G>C (n.505-1G>C)
n.862-1G>C
c.-168-1G>C (n.-168-1G>C)
4g.1001981G=CA1433068390IDUAc.793-1G= (n.793-1G=)
n.849-1G=
c.652-1G= (n.652-1G=)
c.610-1G= (n.610-1G=)
c.397-1G= (n.397-1G=)
n.792G=
n.881-1G=
c.751G= (p.Gly251=)
c.586-1G= (n.586-1G=)
c.505-1G= (n.505-1G=)
n.862-1G=
c.-168-1G= (n.-168-1G=)
4g.1001981G>TCA355962288IDUAc.793-1G>T (n.793-1G>T)
n.849-1G>T
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
c.610-1G>T (n.610-1G>T)
c.397-1G>T (n.397-1G>T)
n.792G>T
n.881-1G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
c.586-1G>T (n.586-1G>T)
c.505-1G>T (n.505-1G>T)
n.862-1G>T
c.-168-1G>T (n.-168-1G>T)
 gnomAD v4
4g.1001982G>ACA91168303IDUAc.793G>A (p.Gly265Ser)
n.849G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
n.793G>A
n.881G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.862G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1001982G>CCA2802098IDUAc.793G>C (p.Gly265Arg)
n.849G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.793G>C
n.881G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.862G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001982G=CA1433068394IDUAc.793G= (p.Gly265=)
n.849G=
c.652G= (p.Gly218=)
c.610G= (p.Gly204=)
c.397G= (p.Gly133=)
n.793G=
n.881G=
c.752G= (p.Gly251=)
c.586G= (p.Gly196=)
c.505G= (p.Gly169=)
n.862G=
c.-168G= (n.-168G=)
4g.1001982G>TCA355962289IDUAc.793G>T (p.Gly265Cys)
n.849G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.610G>T (p.Gly204Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
n.793G>T
n.881G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.862G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
4g.1001983G>ACA91168317IDUAc.794G>A (p.Gly265Asp)
n.850G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.611G>A (p.Gly204Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
n.794G>A
n.882G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.863G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1001983G>CCA355962291IDUAc.794G>C (p.Gly265Ala)
n.850G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.794G>C
n.882G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.863G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
4g.1001983G=CA1433068399IDUAc.794G= (p.Gly265=)
n.850G=
c.653G= (p.Gly218=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.398G= (p.Gly133=)
n.794G=
n.882G=
c.753G= (p.Gly251=)
c.587G= (p.Gly196=)
c.506G= (p.Gly169=)
n.863G=
c.-167G= (n.-167G=)
4g.1001983G>TCA355962290IDUAc.794G>T (p.Gly265Val)
n.850G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.794G>T
n.882G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.863G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
4g.1001984T>ACA438057403IDUAc.795T>A (p.Gly265=)
n.851T>A
c.654T>A (p.Gly218=)
c.612T>A (p.Gly204=)
c.399T>A (p.Gly133=)
n.795T>A
n.883T>A
c.754T>A (p.Cys252Ser)
c.588T>A (p.Gly196=)
c.507T>A (p.Gly169=)
n.864T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
4g.1001984T>CCA438057404IDUAc.795T>C (p.Gly265=)
n.851T>C
c.654T>C (p.Gly218=)
c.612T>C (p.Gly204=)
c.399T>C (p.Gly133=)
n.795T>C
n.883T>C
c.754T>C (p.Cys252Arg)
c.588T>C (p.Gly196=)
c.507T>C (p.Gly169=)
n.864T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
4g.1001984T>GCA438057405IDUAc.795T>G (p.Gly265=)
n.851T>G
c.654T>G (p.Gly218=)
c.612T>G (p.Gly204=)
c.399T>G (p.Gly133=)
n.795T>G
n.883T>G
c.754T>G (p.Cys252Gly)
c.588T>G (p.Gly196=)
c.507T>G (p.Gly169=)
n.864T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
4g.1001985G>ACA355962292IDUAc.796G>A (p.Ala266Thr)
n.852G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.796G>A
n.884G>A
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.865G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
 gnomAD v4
4g.1001985G>CCA355962294IDUAc.796G>C (p.Ala266Pro)
n.852G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.796G>C
n.884G>C
c.755G>C (p.Cys252Ser)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.865G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
4g.1001985G>TCA355962293IDUAc.796G>T (p.Ala266Ser)
n.852G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.796G>T
n.884G>T
c.755G>T (p.Cys252Phe)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.865G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched