{ "@context": "http://reg.genome.network/schema/allele.jsonld", "@id": "http://reg.genome.network/allele/CA271429", "communityStandardTitle": [ "NM_004380.3(CREBBP):c.5821C>T (p.Gln1941Ter)" ], "externalRecords": { "ClinVarAlleles": [ { "@id": "http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=169215[alleleid]", "alleleId": 169215, "preferredName": "NM_004380.3(CREBBP):c.5821C>T (p.Gln1941Ter)" } ], "ClinVarVariations": [ { "@id": "http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/158388", "RCV": [ "RCV000145769" ], "variationId": 158388 } ], "MyVariantInfo_hg19": [ { "@id": "http://myvariant.info/v1/variant/chr16:g.3779227G>A?assembly=hg19", "id": "chr16:g.3779227G>A" } ], "MyVariantInfo_hg38": [ { "@id": "http://myvariant.info/v1/variant/chr16:g.3729226G>A?assembly=hg38", "id": "chr16:g.3729226G>A" } ], "dbSNP": [ { "@id": "http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/587783505", "rs": 587783505 } ] }, "genomicAlleles": [ { "chromosome": "16", "coordinates": [ { "allele": "A", "end": 3729226, "referenceAllele": "G", "start": 3729225 } ], "hgvs": [ "NC_000016.10:g.3729226G>A", "CM000678.2:g.3729226G>A" ], "referenceGenome": "GRCh38", "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS000064" }, { "chromosome": "16", "coordinates": [ { "allele": "A", "end": 3779227, "referenceAllele": "G", "start": 3779226 } ], "hgvs": [ "NC_000016.9:g.3779227G>A", "CM000678.1:g.3779227G>A" ], "referenceGenome": "GRCh37", "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS000040" }, { "chromosome": "16", "coordinates": [ { "allele": "A", "end": 3719228, "referenceAllele": "G", "start": 3719227 } ], "hgvs": [ "NC_000016.8:g.3719228G>A" ], "referenceGenome": "NCBI36", "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS000016" }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 155895, "referenceAllele": "C", "start": 155894 } ], "hgvs": [ "NG_009873.1:g.155895C>T" ], "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS001679" }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 156488, "referenceAllele": "C", "start": 156487 } ], "hgvs": [ "NG_009873.2:g.156488C>T" ], "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS706099" } ], "transcriptAlleles": [ { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 6618, "referenceAllele": "C", "start": 6617 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "ENST00000262367.10:c.5821C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "ENSP00000262367.5:p.Gln1941Ter", "hgvsWellDefined": "ENSP00000262367.5:p.Gln1941_Leu2442delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS742326", "MANE": { "maneVersion": "1.3", "maneStatus": "MANE Select", "nucleotide": { "Ensembl": { "hgvs": "ENST00000262367.10:c.5821C>T" }, "RefSeq": { "hgvs": "NM_004380.3:c.5821C>T" } }, "protein": { "Ensembl": { "hgvs": "ENSP00000262367.5:p.Gln1941Ter" }, "RefSeq": { "hgvs": "NP_004371.2:p.Gln1941Ter" } } } }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 6631, "referenceAllele": "C", "start": 6630 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "ENST00000262367.9:c.5821C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "ENSP00000262367.5:p.Gln1941Ter", "hgvsWellDefined": "ENSP00000262367.5:p.Gln1941_Leu2442delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS250998" }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 5911, "referenceAllele": "C", "start": 5910 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "ENST00000382070.7:c.5707C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "ENSP00000371502.3:p.Gln1903Ter", "hgvsWellDefined": "ENSP00000371502.3:p.Gln1903_Leu2404delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS273605" }, { "@id": "http://reg.genome.network/allele/PA2825457752", "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 5911, "referenceAllele": "C", "start": 5910 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "NM_001079846.1:c.5707C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "NP_001073315.1:p.Gln1903Ter", "hgvsWellDefined": "NP_001073315.1:p.Gln1903_Leu2404delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS010110" }, { "@id": "http://reg.genome.network/allele/PA271430", "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 6025, "referenceAllele": "C", "start": 6024 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "NM_004380.2:c.5821C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "NP_004371.2:p.Gln1941Ter", "hgvsWellDefined": "NP_004371.2:p.Gln1941_Leu2442delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS029543" }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 5849, "referenceAllele": "C", "start": 5848 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "XM_005255124.3:c.5776C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "XP_005255181.1:p.Gln1926Ter", "hgvsWellDefined": "XP_005255181.1:p.Gln1926_Leu2427delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS060845" }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 5477, "referenceAllele": "C", "start": 5476 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "XM_005255125.3:c.5404C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "XP_005255182.1:p.Gln1802Ter", "hgvsWellDefined": "XP_005255182.1:p.Gln1802_Leu2303delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS060846" }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 5633, "referenceAllele": "C", "start": 5632 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "XM_006720848.2:c.5560C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "XP_006720911.1:p.Gln1854Ter", "hgvsWellDefined": "XP_006720911.1:p.Gln1854_Leu2355delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS073834" }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 5782, "referenceAllele": "C", "start": 5781 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "XM_011522380.1:c.5767C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "XP_011520682.1:p.Gln1923Ter", "hgvsWellDefined": "XP_011520682.1:p.Gln1923_Leu2424delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS089532" }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 5083, "referenceAllele": "C", "start": 5082 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "XM_011522381.1:c.5068C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "XP_011520683.1:p.Gln1690Ter", "hgvsWellDefined": "XP_011520683.1:p.Gln1690_Leu2191delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS089533" }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 6587, "referenceAllele": "C", "start": 6586 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "XM_005255124.4:c.5776C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "XP_005255181.1:p.Gln1926Ter", "hgvsWellDefined": "XP_005255181.1:p.Gln1926_Leu2427delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS534225" }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 6215, "referenceAllele": "C", "start": 6214 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "XM_005255125.4:c.5404C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "XP_005255182.1:p.Gln1802Ter", "hgvsWellDefined": "XP_005255182.1:p.Gln1802_Leu2303delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS534226" }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 6371, "referenceAllele": "C", "start": 6370 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "XM_006720848.3:c.5560C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "XP_006720911.1:p.Gln1854Ter", "hgvsWellDefined": "XP_006720911.1:p.Gln1854_Leu2355delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS540179" }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 5514, "referenceAllele": "C", "start": 5513 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "XM_011522381.2:c.5068C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "XP_011520683.1:p.Gln1690Ter", "hgvsWellDefined": "XP_011520683.1:p.Gln1690_Leu2191delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS546568" }, { "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 6626, "referenceAllele": "C", "start": 6625 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "XM_017022944.1:c.5815C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "XP_016878433.1:p.Gln1939Ter", "hgvsWellDefined": "XP_016878433.1:p.Gln1939_Leu2440delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS573784" }, { "@id": "http://reg.genome.network/allele/PA271430", "coordinates": [ { "allele": "T", "end": 6618, "referenceAllele": "C", "start": 6617 } ], "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348", "geneNCBI_id": 1387, "geneSymbol": "CREBBP", "hgvs": [ "NM_004380.3:c.5821C>T" ], "proteinEffect": { "hgvs": "NP_004371.2:p.Gln1941Ter", "hgvsWellDefined": "NP_004371.2:p.Gln1941_Leu2442delinsValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer" }, "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS696123", "MANE": { "maneVersion": "1.3", "maneStatus": "MANE Select", "nucleotide": { "Ensembl": { "hgvs": "ENST00000262367.10:c.5821C>T" }, "RefSeq": { "hgvs": "NM_004380.3:c.5821C>T" } }, "protein": { "Ensembl": { "hgvs": "ENSP00000262367.5:p.Gln1941Ter" }, "RefSeq": { "hgvs": "NP_004371.2:p.Gln1941Ter" } } } } ], "type": "nucleotide" }