{
  "@context": "http://reg.genome.network/schema/allele.jsonld",
  "@id": "http://reg.genome.network/allele/CA271413",
  "communityStandardTitle": [
    "NM_004380.3(CREBBP):c.4398T>A (p.Tyr1466Ter)"
  ],
  "externalRecords": {
    "ClinVarAlleles": [
      {
        "@id": "http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=169229[alleleid]",
        "alleleId": 169229,
        "preferredName": "NM_004380.3(CREBBP):c.4398T>A (p.Tyr1466Ter)"
      }
    ],
    "ClinVarVariations": [
      {
        "@id": "http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/158374",
        "RCV": [
          "RCV000145754"
        ],
        "variationId": 158374
      }
    ],
    "MyVariantInfo_hg19": [
      {
        "@id": "http://myvariant.info/v1/variant/chr16:g.3786813A>T?assembly=hg19",
        "id": "chr16:g.3786813A>T"
      }
    ],
    "MyVariantInfo_hg38": [
      {
        "@id": "http://myvariant.info/v1/variant/chr16:g.3736812A>T?assembly=hg38",
        "id": "chr16:g.3736812A>T"
      }
    ],
    "dbSNP": [
      {
        "@id": "http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/147688139",
        "rs": 147688139
      }
    ]
  },
  "genomicAlleles": [
    {
      "chromosome": "16",
      "coordinates": [
        {
          "allele": "T",
          "end": 3736812,
          "referenceAllele": "A",
          "start": 3736811
        }
      ],
      "hgvs": [
        "NC_000016.10:g.3736812A>T",
        "CM000678.2:g.3736812A>T"
      ],
      "referenceGenome": "GRCh38",
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS000064"
    },
    {
      "chromosome": "16",
      "coordinates": [
        {
          "allele": "T",
          "end": 3786813,
          "referenceAllele": "A",
          "start": 3786812
        }
      ],
      "hgvs": [
        "NC_000016.9:g.3786813A>T",
        "CM000678.1:g.3786813A>T"
      ],
      "referenceGenome": "GRCh37",
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS000040"
    },
    {
      "chromosome": "16",
      "coordinates": [
        {
          "allele": "T",
          "end": 3726814,
          "referenceAllele": "A",
          "start": 3726813
        }
      ],
      "hgvs": [
        "NC_000016.8:g.3726814A>T"
      ],
      "referenceGenome": "NCBI36",
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS000016"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 148309,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 148308
        }
      ],
      "hgvs": [
        "NG_009873.1:g.148309T>A"
      ],
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS001679"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 148902,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 148901
        }
      ],
      "hgvs": [
        "NG_009873.2:g.148902T>A"
      ],
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS706099"
    }
  ],
  "transcriptAlleles": [
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 5195,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 5194
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "ENST00000262367.10:c.4398T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "ENSP00000262367.5:p.Tyr1466Ter",
        "hgvsWellDefined": "ENSP00000262367.5:p.Tyr1466_Leu2442delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS742326",
      "MANE": {
        "maneVersion": "1.3",
        "maneStatus": "MANE Select",
        "nucleotide": {
          "Ensembl": {
            "hgvs": "ENST00000262367.10:c.4398T>A"
          },
          "RefSeq": {
            "hgvs": "NM_004380.3:c.4398T>A"
          }
        },
        "protein": {
          "Ensembl": {
            "hgvs": "ENSP00000262367.5:p.Tyr1466Ter"
          },
          "RefSeq": {
            "hgvs": "NP_004371.2:p.Tyr1466Ter"
          }
        }
      }
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 5208,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 5207
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "ENST00000262367.9:c.4398T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "ENSP00000262367.5:p.Tyr1466Ter",
        "hgvsWellDefined": "ENSP00000262367.5:p.Tyr1466_Leu2442delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS250998"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 4488,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 4487
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "ENST00000382070.7:c.4284T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "ENSP00000371502.3:p.Tyr1428Ter",
        "hgvsWellDefined": "ENSP00000371502.3:p.Tyr1428_Leu2404delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS273605"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 3033,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 3032
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "ENST00000570939.2:c.3033T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "ENSP00000461002.2:p.Tyr1011Ter",
        "hgvsWellDefined": "ENSP00000461002.2:p.Tyr1011Ter"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS382300"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 188,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 187
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "ENST00000571763.5:n.188T>A"
      ],
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS382638"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 219,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 218
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "ENST00000574740.1:n.219T>A"
      ],
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS383808"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 3221,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 3220
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "ENST00000576720.1:n.3221T>A"
      ],
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS384581"
    },
    {
      "@id": "http://reg.genome.network/allele/PA2825457324",
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 4488,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 4487
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "NM_001079846.1:c.4284T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "NP_001073315.1:p.Tyr1428Ter",
        "hgvsWellDefined": "NP_001073315.1:p.Tyr1428_Leu2404delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS010110"
    },
    {
      "@id": "http://reg.genome.network/allele/PA271414",
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 4602,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 4601
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "NM_004380.2:c.4398T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "NP_004371.2:p.Tyr1466Ter",
        "hgvsWellDefined": "NP_004371.2:p.Tyr1466_Leu2442delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS029543"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 4426,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 4425
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "XM_005255124.3:c.4353T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "XP_005255181.1:p.Tyr1451Ter",
        "hgvsWellDefined": "XP_005255181.1:p.Tyr1451_Leu2427delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS060845"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 4054,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 4053
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "XM_005255125.3:c.3981T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "XP_005255182.1:p.Tyr1327Ter",
        "hgvsWellDefined": "XP_005255182.1:p.Tyr1327_Leu2303delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS060846"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 4210,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 4209
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "XM_006720848.2:c.4137T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "XP_006720911.1:p.Tyr1379Ter",
        "hgvsWellDefined": "XP_006720911.1:p.Tyr1379_Leu2355delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS073834"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 4359,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 4358
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "XM_011522380.1:c.4344T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "XP_011520682.1:p.Tyr1448Ter",
        "hgvsWellDefined": "XP_011520682.1:p.Tyr1448_Leu2424delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS089532"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 3660,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 3659
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "XM_011522381.1:c.3645T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "XP_011520683.1:p.Tyr1215Ter",
        "hgvsWellDefined": "XP_011520683.1:p.Tyr1215_Leu2191delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS089533"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 5164,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 5163
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "XM_005255124.4:c.4353T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "XP_005255181.1:p.Tyr1451Ter",
        "hgvsWellDefined": "XP_005255181.1:p.Tyr1451_Leu2427delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS534225"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 4792,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 4791
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "XM_005255125.4:c.3981T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "XP_005255182.1:p.Tyr1327Ter",
        "hgvsWellDefined": "XP_005255182.1:p.Tyr1327_Leu2303delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS534226"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 4948,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 4947
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "XM_006720848.3:c.4137T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "XP_006720911.1:p.Tyr1379Ter",
        "hgvsWellDefined": "XP_006720911.1:p.Tyr1379_Leu2355delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS540179"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 4091,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 4090
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "XM_011522381.2:c.3645T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "XP_011520683.1:p.Tyr1215Ter",
        "hgvsWellDefined": "XP_011520683.1:p.Tyr1215_Leu2191delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS546568"
    },
    {
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 5203,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 5202
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "XM_017022944.1:c.4392T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "XP_016878433.1:p.Tyr1464Ter",
        "hgvsWellDefined": "XP_016878433.1:p.Tyr1464_Leu2440delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS573784"
    },
    {
      "@id": "http://reg.genome.network/allele/PA271414",
      "coordinates": [
        {
          "allele": "A",
          "end": 5195,
          "referenceAllele": "T",
          "start": 5194
        }
      ],
      "gene": "http://reg.genome.network/gene/GN002348",
      "geneNCBI_id": 1387,
      "geneSymbol": "CREBBP",
      "hgvs": [
        "NM_004380.3:c.4398T>A"
      ],
      "proteinEffect": {
        "hgvs": "NP_004371.2:p.Tyr1466Ter",
        "hgvsWellDefined": "NP_004371.2:p.Tyr1466_Leu2442delinsValThrGlyHisIleTrpAlaCysProProSerGluGlyAspAspTyrIlePheHisCysHisProProAspGlnLysIleProLysProLysArgLeuGlnGluTrpTyrLysLysMetLeuAspLysAlaPheAlaGluArgIleIleHisAspTyrLysAspIlePheLysGlnAlaThrGluAspArgLeuThrSerAlaLysGluLeuProTyrPheGluGlyAspPheTrpProAsnValLeuGluGluSerIleLysGluLeuGluGlnGluGluGluGluArgLysLysGluGluSerThrAlaAlaSerGluThrThrGluGlySerGlnGlyAspSerLysAsnAlaLysLysLysAsnAsnLysLysThrAsnLysAsnLysSerSerIleSerArgAlaAsnLysLysLysProSerMetProAsnValSerAsnAspLeuSerGlnLysLeuTyrAlaThrMetGluLysHisLysGluValPhePheValIleHisLeuHisAlaGlyProValIleAsnThrLeuProProIleValAspProAspProLeuLeuSerCysAspLeuMetAspGlyArgAspAlaPheLeuThrLeuAlaArgAspLysHisTrpGluPheSerSerLeuArgArgSerLysTrpSerThrLeuCysMetLeuValGluLeuHisThrGlnGlyGlnAspArgPheValTyrThrCysAsnGluCysLysHisHisValGluThrArgTrpHisCysThrValCysGluAspTyrAspLeuCysIleAsnCysTyrAsnThrLysSerHisAlaHisLysMetValLysTrpGlyLeuGlyLeuAspAspGluGlySerSerGlnGlyGluProGlnSerLysSerProGlnGluSerArgArgLeuSerIleGlnArgCysIleGlnSerLeuValHisAlaCysGlnCysArgAsnAlaAsnCysSerLeuProSerCysGlnLysMetLysArgValValGlnHisThrLysGlyCysLysArgLysThrAsnGlyGlyCysProValCysLysGlnLeuIleAlaLeuCysCysTyrHisAlaLysHisCysGlnGluAsnLysCysProValProPheCysLeuAsnIleLysHisLysLeuArgGlnGlnGlnIleGlnHisArgLeuGlnGlnAlaGlnLeuMetArgArgArgMetAlaThrMetAsnThrArgAsnValProGlnGlnSerLeuProSerProThrSerAlaProProGlyThrProThrGlnGlnProSerThrProGlnThrProGlnProProAlaGlnProGlnProSerProValSerMetSerProAlaGlyPheProSerValAlaArgThrGlnProProThrThrValSerThrGlyLysProThrSerGlnValProAlaProProProProAlaGlnProProProAlaAlaValGluAlaAlaArgGlnIleGluArgGluAlaGlnGlnGlnGlnHisLeuTyrArgValAsnIleAsnAsnSerMetProProGlyArgThrGlyMetGlyThrProGlySerGlnMetAlaProValSerLeuAsnValProArgProAsnGlnValSerGlyProValMetProSerMetProProGlyGlnTrpGlnGlnAlaProLeuProGlnGlnGlnProMetProGlyLeuProArgProValIleSerMetGlnAlaGlnAlaAlaValAlaGlyProArgMetProSerValGlnProProArgSerIleSerProSerAlaLeuGlnAspLeuLeuArgThrLeuLysSerProSerSerProGlnGlnGlnGlnGlnValLeuAsnIleLeuLysSerAsnProGlnLeuMetAlaAlaPheIleLysGlnArgThrAlaLysTyrValAlaAsnGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyLeuGlnSerGlnProGlyMetGlnProGlnProGlyMetHisGlnGlnProSerLeuGlnAsnLeuAsnAlaMetGlnAlaGlyValProArgProGlyValProProGlnGlnGlnAlaMetGlyGlyLeuAsnProGlnGlyGlnAlaLeuAsnIleMetAsnProGlyHisAsnProAsnMetAlaSerMetAsnProGlnTyrArgGluMetLeuArgArgGlnLeuLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlySerAlaGlyMetAlaGlyGlyMetAlaGlyHisGlyGlnPheGlnGlnProGlnGlyProGlyGlyTyrProProAlaMetGlnGlnGlnGlnArgMetGlnGlnHisLeuProLeuGlnGlySerSerMetGlyGlnMetAlaAlaGlnMetGlyGlnLeuGlyGlnMetGlyGlnProGlyLeuGlyAlaAspSerThrProAsnIleGlnGlnAlaLeuGlnGlnArgIleLeuGlnGlnGlnGlnMetLysGlnGlnIleGlySerProGlyGlnProAsnProMetSerProGlnGlnHisMetLeuSerGlyGlnProGlnAlaSerHisLeuProGlyGlnGlnIleAlaThrSerLeuSerAsnGlnValArgSerProAlaProValGlnSerProArgProGlnSerGlnProProHisSerSerProSerProArgIleGlnProGlnProSerProHisHisValSerProGlnThrGlySerProHisProGlyLeuAlaValThrMetAlaSerSerIleAspGlnGlyHisLeuGlyAsnProGluGlnSerAlaMetLeuProGlnLeuAsnThrProSerArgSerAlaLeuSerSerGluLeuSerLeuValGlyAspThrThrGlyAspThrLeuGluLysPheValGluGlyLeuTer"
      },
      "referenceSequence": "http://reg.genome.network/refseq/RS696123",
      "MANE": {
        "maneVersion": "1.3",
        "maneStatus": "MANE Select",
        "nucleotide": {
          "Ensembl": {
            "hgvs": "ENST00000262367.10:c.4398T>A"
          },
          "RefSeq": {
            "hgvs": "NM_004380.3:c.4398T>A"
          }
        },
        "protein": {
          "Ensembl": {
            "hgvs": "ENSP00000262367.5:p.Tyr1466Ter"
          },
          "RefSeq": {
            "hgvs": "NP_004371.2:p.Tyr1466Ter"
          }
        }
      }
    }
  ],
  "type": "nucleotide"
}