Linked Data
ClinVar Variation Id:
338183
dbSNP Id:
rs143448185
ExAC:
20:31388740 C / T
gnomAD v2:
20-31388740-C-T
gnomAD v3:
20-32800934-C-T
gnomAD v4:
20-32800934-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000020.11:g.32800934C>T , CM000682.2:g.32800934C>T | GRCh38 |
| NC_000020.10:g.31388740C>T , CM000682.1:g.31388740C>T | GRCh37 |
| NC_000020.9:g.30852401C>T | NCBI36 |
| NG_007290.1:g.43550C>T , LRG_56:g.43550C>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
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