Canonical Allele Identifier: CA252226

Gene: USH2A

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 2351
• ClinVar RCV Id: RCV000002445 ; RCV000032524 ; RCV000191141 ; RCV000210326 ; RCV000254870 ; RCV000504641 ; RCV000623326 ; RCV000735362 ; RCV000787895 ; RCV000787897 ; RCV000787899 ; RCV000824793 ; RCV001000453 ; RCV001095692 ; RCV002504737 ; RCV003398418
• dbSNP Id: rs80338903
• ExAC: 1:216420436 TC / T
• gnomAD v2: 1-216420436-TC-T
• gnomAD v3: 1-216247094-TC-T
• gnomAD v4: 1-216247094-TC-T
• MyVariant Identifiers: chr1:g.216420437del (hg19) ; chr1:g.216247095del (hg38)
• PubMed: PMID:9624053 ; PMID:10090909 ; PMID:10729113 ; PMID:10775529 ; PMID:10909849 ; PMID:11311042 ; PMID:11402400 ; PMID:12112664 ; PMID:12525556 ; PMID:14970843 ; PMID:15025721 ; PMID:15325563 ; PMID:17296898 ; PMID:17405132 ; PMID:18665195 ; PMID:19881469 ; PMID:20145675 ; PMID:20301515 ; PMID:21174530 ; PMID:21234346 ; PMID:22495311 ; PMID:22581970 ; PMID:23352160 ; PMID:23891399 ; PMID:24088041 ; PMID:24160897 ; PMID:24607488 ; PMID:24944099 ; PMID:25097241 ; PMID:25404053 ; PMID:25649381 ; PMID:26633545 ; PMID:26872967 ; PMID:28041643

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.216247095del , CM000663.2:g.216247095del	GRCh38
NC_000001.10:g.216420437del , CM000663.1:g.216420437del	GRCh37
NC_000001.9:g.214487060del	NCBI36
NG_009497.1:g.181302del
NG_009497.2:g.181354del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid change
ENST00000307340.8:c.2299del MANE Select	ENSP00000305941.3:p.Glu767SerfsTer21
ENST00000674083.1:c.2299del	ENSP00000501296.1:p.Glu767SerfsTer21
ENST00000307340.7:c.2299del	ENSP00000305941.3:p.Glu767SerfsTer21
ENST00000366942.3:c.2299del	ENSP00000355909.3:p.Glu767SerfsTer21
NM_007123.5:c.2299del	NP_009054.5:p.Glu767SerfsTer21
NM_206933.2:c.2299del	NP_996816.2:p.Glu767SerfsTer21
NM_206933.3:c.2299del	NP_996816.2:p.Glu767SerfsTer21
NM_007123.6:c.2299del	NP_009054.6:p.Glu767SerfsTer21
NM_206933.4:c.2299del MANE Select	NP_996816.3:p.Glu767SerfsTer21