Canonical Allele Identifier: CA012268

Gene: MYH7

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 42901
• ClinVar RCV Id: RCV000035790 ; RCV000158532 ; RCV000168872 ; RCV000473164 ; RCV000515299 ; RCV000620547 ; RCV000735308 ; RCV000656214 ; RCV000845386 ; RCV001189214 ; RCV003333008 ; RCV003333009 ; RCV003333010 ; RCV003333011 ; RCV004534739
• dbSNP Id: rs3218716
• ExAC: 14:23894525 C / T
• gnomAD v2: 14-23894525-C-T
• gnomAD v3: 14-23425316-C-T
• gnomAD v4: 14-23425316-C-T
• MyVariant Identifiers: chr14:g.23894525C>T (hg19) ; chr14:g.23425316C>T (hg38)
• PubMed: PMID:1186938 ; PMID:7581410 ; PMID:10521296 ; PMID:11186938 ; PMID:15358028 ; PMID:17125710 ; PMID:18029407 ; PMID:19880069 ; PMID:22857948 ; PMID:23233322 ; PMID:23299917 ; PMID:23782526 ; PMID:23891399 ; PMID:24093860 ; PMID:24793961 ; PMID:25031304 ; PMID:25351510 ; PMID:25637381 ; PMID:25937619 ; PMID:26743238 ; PMID:26969327 ; PMID:27247418 ; PMID:27532257 ; PMID:27737317 ; PMID:27831900 ; PMID:28420666

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000014.9:g.23425316C>T , CM000676.2:g.23425316C>T	GRCh38
NC_000014.8:g.23894525C>T , CM000676.1:g.23894525C>T	GRCh37
NC_000014.7:g.22964365C>T	NCBI36
NG_007884.1:g.15346G>A , LRG_384:g.15346G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000355349.4:c.2389G>A MANE Select	ENSP00000347507.3:p.Ala797Thr
ENST00000355349.3:c.2389G>A	ENSP00000347507.3:p.Ala797Thr
NM_000257.3:c.2389G>A	NP_000248.2:p.Ala797Thr
XR_245686.3:n.2495G>A
XM_017021340.1:c.2389G>A	XP_016876829.1:p.Ala797Thr
NM_000257.4:c.2389G>A MANE Select	NP_000248.2:p.Ala797Thr