| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787498_2787501del | CA2695237534 | SRY | n.106+12759_106+12762del n.610_613del n.320-2251_320-2248del n.184_187del c.103_106del (p.Leu35AlafsTer25) | |
| Y | g.2787500A>C | CA414941793 | SRY | n.106+12761A>C n.612A>C n.320-2249A>C n.186A>C c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
| Y | g.2787500A>G | CA414941794 | SRY | n.106+12761A>G n.612A>G n.320-2249A>G n.186A>G c.104T>C (p.Leu35Pro) | |
| Y | g.2787500A>T | CA414941795 | SRY | n.106+12761A>T n.612A>T n.320-2249A>T n.186A>T c.104T>A (p.Leu35His) | |
| Y | g.2787501G>A | CA414941796 | SRY | n.106+12762G>A n.613G>A n.320-2248G>A n.187G>A c.103C>T (p.Leu35Phe) | |
| Y | g.2787501G>C | CA414941797 | SRY | n.106+12762G>C n.613G>C n.320-2248G>C n.187G>C c.103C>G (p.Leu35Val) | |
| Y | g.2787501G>T | CA414941798 | SRY | n.106+12762G>T n.613G>T n.320-2248G>T n.187G>T c.103C>A (p.Leu35Ile) | |
| Y | g.2787502G>A | CA519724364 | SRY | n.106+12763G>A n.614G>A n.320-2247G>A n.188G>A c.102C>T (p.Phe34=) | |
| Y | g.2787502G>C | CA414941800 | SRY | n.106+12763G>C n.614G>C n.320-2247G>C n.188G>C c.102C>G (p.Phe34Leu) | |
| Y | g.2787502G>T | CA414941799 | SRY | n.106+12763G>T n.614G>T n.320-2247G>T n.188G>T c.102C>A (p.Phe34Leu) | |
| Y | g.2787503A>C | CA414941801 | SRY | n.106+12764A>C n.615A>C n.320-2246A>C n.189A>C c.101T>G (p.Phe34Cys) | |
| Y | g.2787503A>G | CA414941802 | SRY | n.106+12764A>G n.615A>G n.320-2246A>G n.189A>G c.101T>C (p.Phe34Ser) | |
| Y | g.2787503A>T | CA414941803 | SRY | n.106+12764A>T n.615A>T n.320-2246A>T n.189A>T c.101T>A (p.Phe34Tyr) | |
| Y | g.2787504A= | CA2469659996 | SRY | n.106+12765A= n.616A= n.320-2245A= n.190A= c.100T= (p.Phe34=) | |
| Y | g.2787504A>C | CA414941804 | SRY | n.106+12765A>C n.616A>C n.320-2245A>C n.190A>C c.100T>G (p.Phe34Val) | |
| Y | g.2787504A>G | CA414941805 | SRY | n.106+12765A>G n.616A>G n.320-2245A>G n.190A>G c.100T>C (p.Phe34Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787504A>T | CA414941806 | SRY | n.106+12765A>T n.616A>T n.320-2245A>T n.190A>T c.100T>A (p.Phe34Ile) | |
| Y | g.2787505G>A | CA519724372 | SRY | n.106+12766G>A n.617G>A n.320-2244G>A n.191G>A c.99C>T (p.Ser33=) | |
| Y | g.2787505G>C | CA519724377 | SRY | n.106+12766G>C n.617G>C n.320-2244G>C n.191G>C c.99C>G (p.Ser33=) | |
| Y | g.2787505G>T | CA519724374 | SRY | n.106+12766G>T n.617G>T n.320-2244G>T n.191G>T c.99C>A (p.Ser33=) | |
| Y | g.2787506G>A | CA414941807 | SRY | n.106+12767G>A n.618G>A n.320-2243G>A n.192G>A c.98C>T (p.Ser33Phe) | |
| Y | g.2787506G>C | CA414941809 | SRY | n.106+12767G>C n.618G>C n.320-2243G>C n.192G>C c.98C>G (p.Ser33Cys) | |
| Y | g.2787506G>T | CA414941808 | SRY | n.106+12767G>T n.618G>T n.320-2243G>T n.192G>T c.98C>A (p.Ser33Tyr) | |
| Y | g.2787507A>C | CA414941810 | SRY | n.106+12768A>C n.619A>C n.320-2242A>C n.193A>C c.97T>G (p.Ser33Ala) | |
| Y | g.2787507A>G | CA414941811 | SRY | n.106+12768A>G n.619A>G n.320-2242A>G n.193A>G c.97T>C (p.Ser33Pro) | |
| Y | g.2787507A>T | CA414941812 | SRY | n.106+12768A>T n.619A>T n.320-2242A>T n.193A>T c.97T>A (p.Ser33Thr) | |
| Y | g.2787508A>C | CA519724380 | SRY | n.106+12769A>C n.620A>C n.320-2241A>C n.194A>C c.96T>G (p.Ser32=) | |
| Y | g.2787508A>G | CA519724382 | SRY | n.106+12769A>G n.620A>G n.320-2241A>G n.194A>G c.96T>C (p.Ser32=) | |
| Y | g.2787508A>T | CA519724385 | SRY | n.106+12769A>T n.620A>T n.320-2241A>T n.194A>T c.96T>A (p.Ser32=) | |
| Y | g.2787509G>A | CA414941813 | SRY | n.106+12770G>A n.621G>A n.320-2240G>A n.195G>A c.95C>T (p.Ser32Phe) | COSMIC |
| Y | g.2787509G>C | CA414941814 | SRY | n.106+12770G>C n.621G>C n.320-2240G>C n.195G>C c.95C>G (p.Ser32Cys) | |
| Y | g.2787509G>T | CA414941815 | SRY | n.106+12770G>T n.621G>T n.320-2240G>T n.195G>T c.95C>A (p.Ser32Tyr) | |
| Y | g.2787510A>C | CA414941816 | SRY | n.106+12771A>C n.622A>C n.320-2239A>C n.196A>C c.94T>G (p.Ser32Ala) | |
| Y | g.2787510A>G | CA414941817 | SRY | n.106+12771A>G n.622A>G n.320-2239A>G n.196A>G c.94T>C (p.Ser32Pro) | |
| Y | g.2787510A>T | CA414941818 | SRY | n.106+12771A>T n.622A>T n.320-2239A>T n.196A>T c.94T>A (p.Ser32Thr) | |
| Y | g.2787511G>A | CA519724390 | SRY | n.106+12772G>A n.623G>A n.320-2238G>A n.197G>A c.93C>T (p.Ser31=) | |
| Y | g.2787511G>C | CA414941819 | SRY | n.106+12772G>C n.623G>C n.320-2238G>C n.197G>C c.93C>G (p.Ser31Arg) | |
| Y | g.2787511G>T | CA414941820 | SRY | n.106+12772G>T n.623G>T n.320-2238G>T n.197G>T c.93C>A (p.Ser31Arg) | |
| Y | g.2787512C>A | CA414941821 | SRY | n.106+12773C>A n.624C>A n.320-2237C>A n.198C>A c.92G>T (p.Ser31Ile) | |
| Y | g.2787512C>G | CA414941823 | SRY | n.106+12773C>G n.624C>G n.320-2237C>G n.198C>G c.92G>C (p.Ser31Thr) | |
| Y | g.2787512C>T | CA414941822 | SRY | n.106+12773C>T n.624C>T n.320-2237C>T n.198C>T c.92G>A (p.Ser31Asn) | |
| Y | g.2787513T>A | CA414941824 | SRY | n.106+12774T>A n.625T>A n.320-2236T>A n.199T>A c.91A>T (p.Ser31Cys) | |
| Y | g.2787513T>C | CA414941825 | SRY | n.106+12774T>C n.625T>C n.320-2236T>C n.199T>C c.91A>G (p.Ser31Gly) | |
| Y | g.2787513T>G | CA414941826 | SRY | n.106+12774T>G n.625T>G n.320-2236T>G n.199T>G c.91A>C (p.Ser31Arg) | |
| Y | g.2787514T>A | CA414941827 | SRY | n.106+12775T>A n.626T>A n.320-2235T>A n.200T>A c.90A>T (p.Arg30Ser) | |
| Y | g.2787514T>C | CA519724400 | SRY | n.106+12775T>C n.626T>C n.320-2235T>C n.200T>C c.90A>G (p.Arg30=) | |
| Y | g.2787514T>G | CA414941828 | SRY | n.106+12775T>G n.626T>G n.320-2235T>G n.200T>G c.90A>C (p.Arg30Ser) | |
| Y | g.2787515C>A | CA414941829 | SRY | n.106+12776C>A n.627C>A n.320-2234C>A n.201C>A c.89G>T (p.Arg30Ile) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787515C= | CA2469659997 | SRY | n.106+12776C= n.627C= n.320-2234C= n.201C= c.89G= (p.Arg30=) | |
| Y | g.2787515C>G | CA414941830 | SRY | n.106+12776C>G n.627C>G n.320-2234C>G n.201C>G c.89G>C (p.Arg30Thr) |