Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.2787492C>A | CA414941778 | SRY | n.106+12753C>A n.604C>A n.320-2257C>A n.178C>A c.112G>T (p.Glu38Ter) | |
Y | g.2787492C= | CA2469659995 | SRY | n.106+12753C= n.604C= n.320-2257C= n.178C= c.112G= (p.Glu38=) | |
Y | g.2787492C>G | CA414941776 | SRY | n.106+12753C>G n.604C>G n.320-2257C>G n.178C>G c.112G>C (p.Glu38Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.2787492C>T | CA414941777 | SRY | n.106+12753C>T n.604C>T n.320-2257C>T n.178C>T c.112G>A (p.Glu38Lys) | |
Y | g.2787493A>C | CA519724339 | SRY | n.106+12754A>C n.605A>C n.320-2256A>C n.179A>C c.111T>G (p.Thr37=) | |
Y | g.2787493A>G | CA519724341 | SRY | n.106+12754A>G n.605A>G n.320-2256A>G n.179A>G c.111T>C (p.Thr37=) | |
Y | g.2787493A>T | CA519724343 | SRY | n.106+12754A>T n.605A>T n.320-2256A>T n.179A>T c.111T>A (p.Thr37=) | |
Y | g.2787494G>A | CA414941779 | SRY | n.106+12755G>A n.606G>A n.320-2255G>A n.180G>A c.110C>T (p.Thr37Ile) | COSMIC |
Y | g.2787494G>C | CA414941780 | SRY | n.106+12755G>C n.606G>C n.320-2255G>C n.180G>C c.110C>G (p.Thr37Ser) | |
Y | g.2787494G>T | CA414941781 | SRY | n.106+12755G>T n.606G>T n.320-2255G>T n.180G>T c.110C>A (p.Thr37Asn) | |
Y | g.2787495T>A | CA414941782 | SRY | n.106+12756T>A n.607T>A n.320-2254T>A n.181T>A c.109A>T (p.Thr37Ser) | |
Y | g.2787495T>C | CA414941783 | SRY | n.106+12756T>C n.607T>C n.320-2254T>C n.181T>C c.109A>G (p.Thr37Ala) | |
Y | g.2787495T>G | CA414941784 | SRY | n.106+12756T>G n.607T>G n.320-2254T>G n.181T>G c.109A>C (p.Thr37Pro) | |
Y | g.2787496G>A | CA519724348 | SRY | n.106+12757G>A n.608G>A n.320-2253G>A n.182G>A c.108C>T (p.Cys36=) | |
Y | g.2787496G>C | CA414941785 | SRY | n.106+12757G>C n.608G>C n.320-2253G>C n.182G>C c.108C>G (p.Cys36Trp) | |
Y | g.2787496G>T | CA414941786 | SRY | n.106+12757G>T n.608G>T n.320-2253G>T n.182G>T c.108C>A (p.Cys36Ter) | |
Y | g.2787497C>A | CA414941787 | SRY | n.106+12758C>A n.609C>A n.320-2252C>A n.183C>A c.107G>T (p.Cys36Phe) | |
Y | g.2787497C>G | CA414941788 | SRY | n.106+12758C>G n.609C>G n.320-2252C>G n.183C>G c.107G>C (p.Cys36Ser) | |
Y | g.2787497C>T | CA414941789 | SRY | n.106+12758C>T n.609C>T n.320-2252C>T n.183C>T c.107G>A (p.Cys36Tyr) | |
Y | g.2787498A>C | CA414941790 | SRY | n.106+12759A>C n.610A>C n.320-2251A>C n.184A>C c.106T>G (p.Cys36Gly) | |
Y | g.2787498A>G | CA414941792 | SRY | n.106+12759A>G n.610A>G n.320-2251A>G n.184A>G c.106T>C (p.Cys36Arg) | |
Y | g.2787498A>T | CA414941791 | SRY | n.106+12759A>T n.610A>T n.320-2251A>T n.184A>T c.106T>A (p.Cys36Ser) | |
Y | g.2787498_2787501del | CA2695237534 | SRY | n.106+12759_106+12762del n.610_613del n.320-2251_320-2248del n.184_187del c.103_106del (p.Leu35AlafsTer25) | |
Y | g.2787499A>C | CA519724356 | SRY | n.106+12760A>C n.611A>C n.320-2250A>C n.185A>C c.105T>G (p.Leu35=) | |
Y | g.2787499A>G | CA519724358 | SRY | n.106+12760A>G n.611A>G n.320-2250A>G n.185A>G c.105T>C (p.Leu35=) | |
Y | g.2787499A>T | CA519724357 | SRY | n.106+12760A>T n.611A>T n.320-2250A>T n.185A>T c.105T>A (p.Leu35=) | |
Y | g.2787500A>C | CA414941793 | SRY | n.106+12761A>C n.612A>C n.320-2249A>C n.186A>C c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
Y | g.2787500A>G | CA414941794 | SRY | n.106+12761A>G n.612A>G n.320-2249A>G n.186A>G c.104T>C (p.Leu35Pro) | |
Y | g.2787500A>T | CA414941795 | SRY | n.106+12761A>T n.612A>T n.320-2249A>T n.186A>T c.104T>A (p.Leu35His) | |
Y | g.2787501G>A | CA414941796 | SRY | n.106+12762G>A n.613G>A n.320-2248G>A n.187G>A c.103C>T (p.Leu35Phe) | |
Y | g.2787501G>C | CA414941797 | SRY | n.106+12762G>C n.613G>C n.320-2248G>C n.187G>C c.103C>G (p.Leu35Val) | |
Y | g.2787501G>T | CA414941798 | SRY | n.106+12762G>T n.613G>T n.320-2248G>T n.187G>T c.103C>A (p.Leu35Ile) | |
Y | g.2787502G>A | CA519724364 | SRY | n.106+12763G>A n.614G>A n.320-2247G>A n.188G>A c.102C>T (p.Phe34=) | |
Y | g.2787502G>C | CA414941800 | SRY | n.106+12763G>C n.614G>C n.320-2247G>C n.188G>C c.102C>G (p.Phe34Leu) | |
Y | g.2787502G>T | CA414941799 | SRY | n.106+12763G>T n.614G>T n.320-2247G>T n.188G>T c.102C>A (p.Phe34Leu) | |
Y | g.2787503A>C | CA414941801 | SRY | n.106+12764A>C n.615A>C n.320-2246A>C n.189A>C c.101T>G (p.Phe34Cys) | |
Y | g.2787503A>G | CA414941802 | SRY | n.106+12764A>G n.615A>G n.320-2246A>G n.189A>G c.101T>C (p.Phe34Ser) | |
Y | g.2787503A>T | CA414941803 | SRY | n.106+12764A>T n.615A>T n.320-2246A>T n.189A>T c.101T>A (p.Phe34Tyr) | |
Y | g.2787504A= | CA2469659996 | SRY | n.106+12765A= n.616A= n.320-2245A= n.190A= c.100T= (p.Phe34=) | |
Y | g.2787504A>C | CA414941804 | SRY | n.106+12765A>C n.616A>C n.320-2245A>C n.190A>C c.100T>G (p.Phe34Val) | |
Y | g.2787504A>G | CA414941805 | SRY | n.106+12765A>G n.616A>G n.320-2245A>G n.190A>G c.100T>C (p.Phe34Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.2787504A>T | CA414941806 | SRY | n.106+12765A>T n.616A>T n.320-2245A>T n.190A>T c.100T>A (p.Phe34Ile) | |
Y | g.2787505G>A | CA519724372 | SRY | n.106+12766G>A n.617G>A n.320-2244G>A n.191G>A c.99C>T (p.Ser33=) | |
Y | g.2787505G>C | CA519724377 | SRY | n.106+12766G>C n.617G>C n.320-2244G>C n.191G>C c.99C>G (p.Ser33=) | |
Y | g.2787505G>T | CA519724374 | SRY | n.106+12766G>T n.617G>T n.320-2244G>T n.191G>T c.99C>A (p.Ser33=) | |
Y | g.2787506G>A | CA414941807 | SRY | n.106+12767G>A n.618G>A n.320-2243G>A n.192G>A c.98C>T (p.Ser33Phe) | |
Y | g.2787506G>C | CA414941809 | SRY | n.106+12767G>C n.618G>C n.320-2243G>C n.192G>C c.98C>G (p.Ser33Cys) | |
Y | g.2787506G>T | CA414941808 | SRY | n.106+12767G>T n.618G>T n.320-2243G>T n.192G>T c.98C>A (p.Ser33Tyr) | |
Y | g.2787507A>C | CA414941810 | SRY | n.106+12768A>C n.619A>C n.320-2242A>C n.193A>C c.97T>G (p.Ser33Ala) | |
Y | g.2787507A>G | CA414941811 | SRY | n.106+12768A>G n.619A>G n.320-2242A>G n.193A>G c.97T>C (p.Ser33Pro) |