Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.2787492C>ACA414941778SRYn.106+12753C>A
n.604C>A
n.320-2257C>A
n.178C>A
c.112G>T (p.Glu38Ter)
Yg.2787492C=CA2469659995SRYn.106+12753C=
n.604C=
n.320-2257C=
n.178C=
c.112G= (p.Glu38=)
Yg.2787492C>GCA414941776SRYn.106+12753C>G
n.604C>G
n.320-2257C>G
n.178C>G
c.112G>C (p.Glu38Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.2787492C>TCA414941777SRYn.106+12753C>T
n.604C>T
n.320-2257C>T
n.178C>T
c.112G>A (p.Glu38Lys)
Yg.2787493A>CCA519724339SRYn.106+12754A>C
n.605A>C
n.320-2256A>C
n.179A>C
c.111T>G (p.Thr37=)
Yg.2787493A>GCA519724341SRYn.106+12754A>G
n.605A>G
n.320-2256A>G
n.179A>G
c.111T>C (p.Thr37=)
Yg.2787493A>TCA519724343SRYn.106+12754A>T
n.605A>T
n.320-2256A>T
n.179A>T
c.111T>A (p.Thr37=)
Yg.2787494G>ACA414941779SRYn.106+12755G>A
n.606G>A
n.320-2255G>A
n.180G>A
c.110C>T (p.Thr37Ile)
COSMIC
Yg.2787494G>CCA414941780SRYn.106+12755G>C
n.606G>C
n.320-2255G>C
n.180G>C
c.110C>G (p.Thr37Ser)
Yg.2787494G>TCA414941781SRYn.106+12755G>T
n.606G>T
n.320-2255G>T
n.180G>T
c.110C>A (p.Thr37Asn)
Yg.2787495T>ACA414941782SRYn.106+12756T>A
n.607T>A
n.320-2254T>A
n.181T>A
c.109A>T (p.Thr37Ser)
Yg.2787495T>CCA414941783SRYn.106+12756T>C
n.607T>C
n.320-2254T>C
n.181T>C
c.109A>G (p.Thr37Ala)
Yg.2787495T>GCA414941784SRYn.106+12756T>G
n.607T>G
n.320-2254T>G
n.181T>G
c.109A>C (p.Thr37Pro)
Yg.2787496G>ACA519724348SRYn.106+12757G>A
n.608G>A
n.320-2253G>A
n.182G>A
c.108C>T (p.Cys36=)
Yg.2787496G>CCA414941785SRYn.106+12757G>C
n.608G>C
n.320-2253G>C
n.182G>C
c.108C>G (p.Cys36Trp)
Yg.2787496G>TCA414941786SRYn.106+12757G>T
n.608G>T
n.320-2253G>T
n.182G>T
c.108C>A (p.Cys36Ter)
Yg.2787497C>ACA414941787SRYn.106+12758C>A
n.609C>A
n.320-2252C>A
n.183C>A
c.107G>T (p.Cys36Phe)
Yg.2787497C>GCA414941788SRYn.106+12758C>G
n.609C>G
n.320-2252C>G
n.183C>G
c.107G>C (p.Cys36Ser)
Yg.2787497C>TCA414941789SRYn.106+12758C>T
n.609C>T
n.320-2252C>T
n.183C>T
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
Yg.2787498A>CCA414941790SRYn.106+12759A>C
n.610A>C
n.320-2251A>C
n.184A>C
c.106T>G (p.Cys36Gly)
Yg.2787498A>GCA414941792SRYn.106+12759A>G
n.610A>G
n.320-2251A>G
n.184A>G
c.106T>C (p.Cys36Arg)
Yg.2787498A>TCA414941791SRYn.106+12759A>T
n.610A>T
n.320-2251A>T
n.184A>T
c.106T>A (p.Cys36Ser)
Yg.2787498_2787501delCA2695237534SRYn.106+12759_106+12762del
n.610_613del
n.320-2251_320-2248del
n.184_187del
c.103_106del (p.Leu35AlafsTer25)
Yg.2787499A>CCA519724356SRYn.106+12760A>C
n.611A>C
n.320-2250A>C
n.185A>C
c.105T>G (p.Leu35=)
Yg.2787499A>GCA519724358SRYn.106+12760A>G
n.611A>G
n.320-2250A>G
n.185A>G
c.105T>C (p.Leu35=)
Yg.2787499A>TCA519724357SRYn.106+12760A>T
n.611A>T
n.320-2250A>T
n.185A>T
c.105T>A (p.Leu35=)
Yg.2787500A>CCA414941793SRYn.106+12761A>C
n.612A>C
n.320-2249A>C
n.186A>C
c.104T>G (p.Leu35Arg)
Yg.2787500A>GCA414941794SRYn.106+12761A>G
n.612A>G
n.320-2249A>G
n.186A>G
c.104T>C (p.Leu35Pro)
Yg.2787500A>TCA414941795SRYn.106+12761A>T
n.612A>T
n.320-2249A>T
n.186A>T
c.104T>A (p.Leu35His)
Yg.2787501G>ACA414941796SRYn.106+12762G>A
n.613G>A
n.320-2248G>A
n.187G>A
c.103C>T (p.Leu35Phe)
Yg.2787501G>CCA414941797SRYn.106+12762G>C
n.613G>C
n.320-2248G>C
n.187G>C
c.103C>G (p.Leu35Val)
Yg.2787501G>TCA414941798SRYn.106+12762G>T
n.613G>T
n.320-2248G>T
n.187G>T
c.103C>A (p.Leu35Ile)
Yg.2787502G>ACA519724364SRYn.106+12763G>A
n.614G>A
n.320-2247G>A
n.188G>A
c.102C>T (p.Phe34=)
Yg.2787502G>CCA414941800SRYn.106+12763G>C
n.614G>C
n.320-2247G>C
n.188G>C
c.102C>G (p.Phe34Leu)
Yg.2787502G>TCA414941799SRYn.106+12763G>T
n.614G>T
n.320-2247G>T
n.188G>T
c.102C>A (p.Phe34Leu)
Yg.2787503A>CCA414941801SRYn.106+12764A>C
n.615A>C
n.320-2246A>C
n.189A>C
c.101T>G (p.Phe34Cys)
Yg.2787503A>GCA414941802SRYn.106+12764A>G
n.615A>G
n.320-2246A>G
n.189A>G
c.101T>C (p.Phe34Ser)
Yg.2787503A>TCA414941803SRYn.106+12764A>T
n.615A>T
n.320-2246A>T
n.189A>T
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
Yg.2787504A=CA2469659996SRYn.106+12765A=
n.616A=
n.320-2245A=
n.190A=
c.100T= (p.Phe34=)
Yg.2787504A>CCA414941804SRYn.106+12765A>C
n.616A>C
n.320-2245A>C
n.190A>C
c.100T>G (p.Phe34Val)
Yg.2787504A>GCA414941805SRYn.106+12765A>G
n.616A>G
n.320-2245A>G
n.190A>G
c.100T>C (p.Phe34Leu)
dbSNP gnomAD v2
Yg.2787504A>TCA414941806SRYn.106+12765A>T
n.616A>T
n.320-2245A>T
n.190A>T
c.100T>A (p.Phe34Ile)
Yg.2787505G>ACA519724372SRYn.106+12766G>A
n.617G>A
n.320-2244G>A
n.191G>A
c.99C>T (p.Ser33=)
Yg.2787505G>CCA519724377SRYn.106+12766G>C
n.617G>C
n.320-2244G>C
n.191G>C
c.99C>G (p.Ser33=)
Yg.2787505G>TCA519724374SRYn.106+12766G>T
n.617G>T
n.320-2244G>T
n.191G>T
c.99C>A (p.Ser33=)
Yg.2787506G>ACA414941807SRYn.106+12767G>A
n.618G>A
n.320-2243G>A
n.192G>A
c.98C>T (p.Ser33Phe)
Yg.2787506G>CCA414941809SRYn.106+12767G>C
n.618G>C
n.320-2243G>C
n.192G>C
c.98C>G (p.Ser33Cys)
Yg.2787506G>TCA414941808SRYn.106+12767G>T
n.618G>T
n.320-2243G>T
n.192G>T
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
Yg.2787507A>CCA414941810SRYn.106+12768A>C
n.619A>C
n.320-2242A>C
n.193A>C
c.97T>G (p.Ser33Ala)
Yg.2787507A>GCA414941811SRYn.106+12768A>G
n.619A>G
n.320-2242A>G
n.193A>G
c.97T>C (p.Ser33Pro)

Number of alleles fetched